Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.31488941C>ACA395755108SLC5A2c.1342C>A (p.Gln448Lys)
c.1130-182C>A (n.1130-182C>A)
n.713C>A
n.282-182C>A
n.1149-182C>A
c.1363C>A (p.Gln455Lys)
c.1301+169C>A (n.1301+169C>A)
c.1151-182C>A (n.1151-182C>A)
n.1144-182C>A
16g.31488941C=CA2217073026SLC5A2c.1342C= (p.Gln448=)
c.1130-182C= (n.1130-182C=)
n.713C=
n.282-182C=
n.1149-182C=
c.1363C= (p.Gln455=)
c.1301+169C= (n.1301+169C=)
c.1151-182C= (n.1151-182C=)
n.1144-182C=
16g.31488941C>GCA395755110SLC5A2c.1342C>G (p.Gln448Glu)
c.1130-182C>G (n.1130-182C>G)
n.713C>G
n.282-182C>G
n.1149-182C>G
c.1363C>G (p.Gln455Glu)
c.1301+169C>G (n.1301+169C>G)
c.1151-182C>G (n.1151-182C>G)
n.1144-182C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31488941C>TCA395755109SLC5A2c.1342C>T (p.Gln448Ter)
c.1130-182C>T (n.1130-182C>T)
n.713C>T
n.282-182C>T
n.1149-182C>T
c.1363C>T (p.Gln455Ter)
c.1301+169C>T (n.1301+169C>T)
c.1151-182C>T (n.1151-182C>T)
n.1144-182C>T
 dbSNP
16g.31488942A=CA2217073032SLC5A2c.1343A= (p.Gln448=)
c.1130-181A= (n.1130-181A=)
n.714A=
n.282-181A=
n.1149-181A=
c.1364A= (p.Gln455=)
c.1301+170A= (n.1301+170A=)
c.1151-181A= (n.1151-181A=)
n.1144-181A=
16g.31488942A>CCA395755112SLC5A2c.1343A>C (p.Gln448Pro)
c.1130-181A>C (n.1130-181A>C)
n.714A>C
n.282-181A>C
n.1149-181A>C
c.1364A>C (p.Gln455Pro)
c.1301+170A>C (n.1301+170A>C)
c.1151-181A>C (n.1151-181A>C)
n.1144-181A>C
16g.31488942A>GCA395755114SLC5A2c.1343A>G (p.Gln448Arg)
c.1130-181A>G (n.1130-181A>G)
n.714A>G
n.282-181A>G
n.1149-181A>G
c.1364A>G (p.Gln455Arg)
c.1301+170A>G (n.1301+170A>G)
c.1151-181A>G (n.1151-181A>G)
n.1144-181A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31488942A>TCA280670463SLC5A2c.1343A>T (p.Gln448Leu)
c.1130-181A>T (n.1130-181A>T)
n.714A>T
n.282-181A>T
n.1149-181A>T
c.1364A>T (p.Gln455Leu)
c.1301+170A>T (n.1301+170A>T)
c.1151-181A>T (n.1151-181A>T)
n.1144-181A>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.31488943G>ACA494936186SLC5A2c.1344G>A (p.Gln448=)
c.1130-180G>A (n.1130-180G>A)
n.715G>A
n.282-180G>A
n.1149-180G>A
c.1365G>A (p.Gln455=)
c.1301+171G>A (n.1301+171G>A)
c.1151-180G>A (n.1151-180G>A)
n.1144-180G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.31488943G>CCA8031108SLC5A2c.1344G>C (p.Gln448His)
c.1130-180G>C (n.1130-180G>C)
n.715G>C
n.282-180G>C
n.1149-180G>C
c.1365G>C (p.Gln455His)
c.1301+171G>C (n.1301+171G>C)
c.1151-180G>C (n.1151-180G>C)
n.1144-180G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.31488943G=CA2217073040SLC5A2c.1344G= (p.Gln448=)
c.1130-180G= (n.1130-180G=)
n.715G=
n.282-180G=
n.1149-180G=
c.1365G= (p.Gln455=)
c.1301+171G= (n.1301+171G=)
c.1151-180G= (n.1151-180G=)
n.1144-180G=
16g.31488943G>TCA395755120SLC5A2c.1344G>T (p.Gln448His)
c.1130-180G>T (n.1130-180G>T)
n.715G>T
n.282-180G>T
n.1149-180G>T
c.1365G>T (p.Gln455His)
c.1301+171G>T (n.1301+171G>T)
c.1151-180G>T (n.1151-180G>T)
n.1144-180G>T
 gnomAD v4
16g.31488945dupCA280670467SLC5A2c.1346dup (p.Gly450ArgfsTer12)
c.1130-178dup (n.1130-178dup)
n.717dup
n.282-178dup
n.1149-178dup
c.1367dup (p.Gly457ArgfsTer12)
c.1301+173dup (n.1301+173dup)
c.1151-178dup (n.1151-178dup)
n.1144-178dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31488944G>ACA8031109SLC5A2c.1345G>A (p.Gly449Ser)
c.1130-179G>A (n.1130-179G>A)
n.716G>A
n.282-179G>A
n.1149-179G>A
c.1366G>A (p.Gly456Ser)
c.1301+172G>A (n.1301+172G>A)
c.1151-179G>A (n.1151-179G>A)
n.1144-179G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31488944G>CCA395755122SLC5A2c.1345G>C (p.Gly449Arg)
c.1130-179G>C (n.1130-179G>C)
n.716G>C
n.282-179G>C
n.1149-179G>C
c.1366G>C (p.Gly456Arg)
c.1301+172G>C (n.1301+172G>C)
c.1151-179G>C (n.1151-179G>C)
n.1144-179G>C
16g.31488944G=CA2217073047SLC5A2c.1345G= (p.Gly449=)
c.1130-179G= (n.1130-179G=)
n.716G=
n.282-179G=
n.1149-179G=
c.1366G= (p.Gly456=)
c.1301+172G= (n.1301+172G=)
c.1151-179G= (n.1151-179G=)
n.1144-179G=
16g.31488944G>TCA395755124SLC5A2c.1345G>T (p.Gly449Cys)
c.1130-179G>T (n.1130-179G>T)
n.716G>T
n.282-179G>T
n.1149-179G>T
c.1366G>T (p.Gly456Cys)
c.1301+172G>T (n.1301+172G>T)
c.1151-179G>T (n.1151-179G>T)
n.1144-179G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.31488946_31488948dupCA2632886881SLC5A2c.1347_1349dup (p.Gly450_Gln451insGly)
c.1130-177_1130-175dup (n.1130-177_1130-175dup)
n.718_720dup
n.282-177_282-175dup
n.1149-177_1149-175dup
c.1368_1370dup (p.Gly457_Gln458insGly)
c.1301+174_1302-175dup (n.1301+174_1302-175dup)
c.1151-177_1151-175dup (n.1151-177_1151-175dup)
n.1144-177_1144-175dup
 gnomAD v4
16g.31488945G>ACA8031110SLC5A2c.1346G>A (p.Gly449Asp)
c.1130-178G>A (n.1130-178G>A)
n.717G>A
n.282-178G>A
n.1149-178G>A
c.1367G>A (p.Gly456Asp)
c.1301+173G>A (n.1301+173G>A)
c.1151-178G>A (n.1151-178G>A)
n.1144-178G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31488945G>CCA8031111SLC5A2c.1346G>C (p.Gly449Ala)
c.1130-178G>C (n.1130-178G>C)
n.717G>C
n.282-178G>C
n.1149-178G>C
c.1367G>C (p.Gly456Ala)
c.1301+173G>C (n.1301+173G>C)
c.1151-178G>C (n.1151-178G>C)
n.1144-178G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31488945G=CA2217073054SLC5A2c.1346G= (p.Gly449=)
c.1130-178G= (n.1130-178G=)
n.717G=
n.282-178G=
n.1149-178G=
c.1367G= (p.Gly456=)
c.1301+173G= (n.1301+173G=)
c.1151-178G= (n.1151-178G=)
n.1144-178G=
16g.31488945G>TCA395755127SLC5A2c.1346G>T (p.Gly449Val)
c.1130-178G>T (n.1130-178G>T)
n.717G>T
n.282-178G>T
n.1149-178G>T
c.1367G>T (p.Gly456Val)
c.1301+173G>T (n.1301+173G>T)
c.1151-178G>T (n.1151-178G>T)
n.1144-178G>T
 gnomAD v4
16g.31488946delCA2632886887SLC5A2c.1347del (p.Gln451SerfsTer?)
c.1130-177del (n.1130-177del)
n.718del
n.282-177del
n.1149-177del
c.1368del (p.Gln458SerfsTer?)
c.1301+174del (n.1301+174del)
c.1151-177del (n.1151-177del)
n.1144-177del
 gnomAD v4
16g.31488946C>ACA494936187SLC5A2c.1347C>A (p.Gly449=)
c.1130-177C>A (n.1130-177C>A)
n.718C>A
n.282-177C>A
n.1149-177C>A
c.1368C>A (p.Gly456=)
c.1301+174C>A (n.1301+174C>A)
c.1151-177C>A (n.1151-177C>A)
n.1144-177C>A
16g.31488946C=CA2217073059SLC5A2c.1347C= (p.Gly449=)
c.1130-177C= (n.1130-177C=)
n.718C=
n.282-177C=
n.1149-177C=
c.1368C= (p.Gly456=)
c.1301+174C= (n.1301+174C=)
c.1151-177C= (n.1151-177C=)
n.1144-177C=
16g.31488946C>GCA494936188SLC5A2c.1347C>G (p.Gly449=)
c.1130-177C>G (n.1130-177C>G)
n.718C>G
n.282-177C>G
n.1149-177C>G
c.1368C>G (p.Gly456=)
c.1301+174C>G (n.1301+174C>G)
c.1151-177C>G (n.1151-177C>G)
n.1144-177C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.31488946C>TCA494936189SLC5A2c.1347C>T (p.Gly449=)
c.1130-177C>T (n.1130-177C>T)
n.718C>T
n.282-177C>T
n.1149-177C>T
c.1368C>T (p.Gly456=)
c.1301+174C>T (n.1301+174C>T)
c.1151-177C>T (n.1151-177C>T)
n.1144-177C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31488947G>ACA280670474SLC5A2c.1348G>A (p.Gly450Arg)
c.1130-176G>A (n.1130-176G>A)
n.719G>A
n.282-176G>A
n.1149-176G>A
c.1369G>A (p.Gly457Arg)
c.1302-176G>A (n.1302-176G>A)
c.1151-176G>A (n.1151-176G>A)
n.1144-176G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31488947G>CCA395755131SLC5A2c.1348G>C (p.Gly450Arg)
c.1130-176G>C (n.1130-176G>C)
n.719G>C
n.282-176G>C
n.1149-176G>C
c.1369G>C (p.Gly457Arg)
c.1302-176G>C (n.1302-176G>C)
c.1151-176G>C (n.1151-176G>C)
n.1144-176G>C
 gnomAD v4
16g.31488947G=CA2217073062SLC5A2c.1348G= (p.Gly450=)
c.1130-176G= (n.1130-176G=)
n.719G=
n.282-176G=
n.1149-176G=
c.1369G= (p.Gly457=)
c.1302-176G= (n.1302-176G=)
c.1151-176G= (n.1151-176G=)
n.1144-176G=
16g.31488947G>TCA395755128SLC5A2c.1348G>T (p.Gly450Trp)
c.1130-176G>T (n.1130-176G>T)
n.719G>T
n.282-176G>T
n.1149-176G>T
c.1369G>T (p.Gly457Trp)
c.1302-176G>T (n.1302-176G>T)
c.1151-176G>T (n.1151-176G>T)
n.1144-176G>T
 gnomAD v4
16g.31488948G>ACA395755133SLC5A2c.1349G>A (p.Gly450Glu)
c.1130-175G>A (n.1130-175G>A)
n.720G>A
n.282-175G>A
n.1149-175G>A
c.1370G>A (p.Gly457Glu)
c.1302-175G>A (n.1302-175G>A)
c.1151-175G>A (n.1151-175G>A)
n.1144-175G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31488948G>CCA8031112SLC5A2c.1349G>C (p.Gly450Ala)
c.1130-175G>C (n.1130-175G>C)
n.720G>C
n.282-175G>C
n.1149-175G>C
c.1370G>C (p.Gly457Ala)
c.1302-175G>C (n.1302-175G>C)
c.1151-175G>C (n.1151-175G>C)
n.1144-175G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31488948G=CA2217073066SLC5A2c.1349G= (p.Gly450=)
c.1130-175G= (n.1130-175G=)
n.720G=
n.282-175G=
n.1149-175G=
c.1370G= (p.Gly457=)
c.1302-175G= (n.1302-175G=)
c.1151-175G= (n.1151-175G=)
n.1144-175G=
16g.31488948G>TCA8031113SLC5A2c.1349G>T (p.Gly450Val)
c.1130-175G>T (n.1130-175G>T)
n.720G>T
n.282-175G>T
n.1149-175G>T
c.1370G>T (p.Gly457Val)
c.1302-175G>T (n.1302-175G>T)
c.1151-175G>T (n.1151-175G>T)
n.1144-175G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31488949G>ACA8031115SLC5A2c.1350G>A (p.Gly450=)
c.1130-174G>A (n.1130-174G>A)
n.721G>A
n.282-174G>A
n.1149-174G>A
c.1371G>A (p.Gly457=)
c.1302-174G>A (n.1302-174G>A)
c.1151-174G>A (n.1151-174G>A)
n.1144-174G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31488949G>CCA8031114SLC5A2c.1350G>C (p.Gly450=)
c.1130-174G>C (n.1130-174G>C)
n.721G>C
n.282-174G>C
n.1149-174G>C
c.1371G>C (p.Gly457=)
c.1302-174G>C (n.1302-174G>C)
c.1151-174G>C (n.1151-174G>C)
n.1144-174G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31488949G=CA2217073068SLC5A2c.1350G= (p.Gly450=)
c.1130-174G= (n.1130-174G=)
n.721G=
n.282-174G=
n.1149-174G=
c.1371G= (p.Gly457=)
c.1302-174G= (n.1302-174G=)
c.1151-174G= (n.1151-174G=)
n.1144-174G=
16g.31488949G>TCA494936190SLC5A2c.1350G>T (p.Gly450=)
c.1130-174G>T (n.1130-174G>T)
n.721G>T
n.282-174G>T
n.1149-174G>T
c.1371G>T (p.Gly457=)
c.1302-174G>T (n.1302-174G>T)
c.1151-174G>T (n.1151-174G>T)
n.1144-174G>T
 gnomAD v4
16g.31488950C>ACA395755137SLC5A2c.1351C>A (p.Gln451Lys)
c.1130-173C>A (n.1130-173C>A)
n.722C>A
n.282-173C>A
n.1149-173C>A
c.1372C>A (p.Gln458Lys)
c.1302-173C>A (n.1302-173C>A)
c.1151-173C>A (n.1151-173C>A)
n.1144-173C>A
 gnomAD v4
16g.31488950C>GCA395755138SLC5A2c.1351C>G (p.Gln451Glu)
c.1130-173C>G (n.1130-173C>G)
n.722C>G
n.282-173C>G
n.1149-173C>G
c.1372C>G (p.Gln458Glu)
c.1302-173C>G (n.1302-173C>G)
c.1151-173C>G (n.1151-173C>G)
n.1144-173C>G
16g.31488950C>TCA395755139SLC5A2c.1351C>T (p.Gln451Ter)
c.1130-173C>T (n.1130-173C>T)
n.722C>T
n.282-173C>T
n.1149-173C>T
c.1372C>T (p.Gln458Ter)
c.1302-173C>T (n.1302-173C>T)
c.1151-173C>T (n.1151-173C>T)
n.1144-173C>T
 gnomAD v4
16g.31488951A>CCA395755141SLC5A2c.1352A>C (p.Gln451Pro)
c.1130-172A>C (n.1130-172A>C)
n.723A>C
n.282-172A>C
n.1149-172A>C
c.1373A>C (p.Gln458Pro)
c.1302-172A>C (n.1302-172A>C)
c.1151-172A>C (n.1151-172A>C)
n.1144-172A>C
16g.31488951A>GCA395755142SLC5A2c.1352A>G (p.Gln451Arg)
c.1130-172A>G (n.1130-172A>G)
n.723A>G
n.282-172A>G
n.1149-172A>G
c.1373A>G (p.Gln458Arg)
c.1302-172A>G (n.1302-172A>G)
c.1151-172A>G (n.1151-172A>G)
n.1144-172A>G
16g.31488951A>TCA395755143SLC5A2c.1352A>T (p.Gln451Leu)
c.1130-172A>T (n.1130-172A>T)
n.723A>T
n.282-172A>T
n.1149-172A>T
c.1373A>T (p.Gln458Leu)
c.1302-172A>T (n.1302-172A>T)
c.1151-172A>T (n.1151-172A>T)
n.1144-172A>T
16g.31488952G>ACA280670487SLC5A2c.1353G>A (p.Gln451=)
c.1130-171G>A (n.1130-171G>A)
n.724G>A
n.282-171G>A
n.1149-171G>A
c.1374G>A (p.Gln458=)
c.1302-171G>A (n.1302-171G>A)
c.1151-171G>A (n.1151-171G>A)
n.1144-171G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31488952G>CCA8031116SLC5A2c.1353G>C (p.Gln451His)
c.1130-171G>C (n.1130-171G>C)
n.724G>C
n.282-171G>C
n.1149-171G>C
c.1374G>C (p.Gln458His)
c.1302-171G>C (n.1302-171G>C)
c.1151-171G>C (n.1151-171G>C)
n.1144-171G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31488952G=CA2217073073SLC5A2c.1353G= (p.Gln451=)
c.1130-171G= (n.1130-171G=)
n.724G=
n.282-171G=
n.1149-171G=
c.1374G= (p.Gln458=)
c.1302-171G= (n.1302-171G=)
c.1151-171G= (n.1151-171G=)
n.1144-171G=
16g.31488952G>TCA395755145SLC5A2c.1353G>T (p.Gln451His)
c.1130-171G>T (n.1130-171G>T)
n.724G>T
n.282-171G>T
n.1149-171G>T
c.1374G>T (p.Gln458His)
c.1302-171G>T (n.1302-171G>T)
c.1151-171G>T (n.1151-171G>T)
n.1144-171G>T
 gnomAD v4
16g.31488953C>ACA395755149SLC5A2c.1354C>A (p.Leu452Ile)
c.1130-170C>A (n.1130-170C>A)
n.725C>A
n.282-170C>A
n.1149-170C>A
c.1375C>A (p.Leu459Ile)
c.1302-170C>A (n.1302-170C>A)
c.1151-170C>A (n.1151-170C>A)
n.1144-170C>A
 gnomAD v4
16g.31488953C>GCA395755148SLC5A2c.1354C>G (p.Leu452Val)
c.1130-170C>G (n.1130-170C>G)
n.725C>G
n.282-170C>G
n.1149-170C>G
c.1375C>G (p.Leu459Val)
c.1302-170C>G (n.1302-170C>G)
c.1151-170C>G (n.1151-170C>G)
n.1144-170C>G
16g.31488953C>TCA395755146SLC5A2c.1354C>T (p.Leu452Phe)
c.1130-170C>T (n.1130-170C>T)
n.725C>T
n.282-170C>T
n.1149-170C>T
c.1375C>T (p.Leu459Phe)
c.1302-170C>T (n.1302-170C>T)
c.1151-170C>T (n.1151-170C>T)
n.1144-170C>T
16g.31488954T>ACA395755151SLC5A2c.1355T>A (p.Leu452His)
c.1130-169T>A (n.1130-169T>A)
n.726T>A
n.282-169T>A
n.1149-169T>A
c.1376T>A (p.Leu459His)
c.1302-169T>A (n.1302-169T>A)
c.1151-169T>A (n.1151-169T>A)
n.1144-169T>A
16g.31488954T>CCA395755152SLC5A2c.1355T>C (p.Leu452Pro)
c.1130-169T>C (n.1130-169T>C)
n.726T>C
n.282-169T>C
n.1149-169T>C
c.1376T>C (p.Leu459Pro)
c.1302-169T>C (n.1302-169T>C)
c.1151-169T>C (n.1151-169T>C)
n.1144-169T>C
16g.31488954T>GCA395755154SLC5A2c.1355T>G (p.Leu452Arg)
c.1130-169T>G (n.1130-169T>G)
n.726T>G
n.282-169T>G
n.1149-169T>G
c.1376T>G (p.Leu459Arg)
c.1302-169T>G (n.1302-169T>G)
c.1151-169T>G (n.1151-169T>G)
n.1144-169T>G
16g.31488955C>ACA494936191SLC5A2c.1356C>A (p.Leu452=)
c.1130-168C>A (n.1130-168C>A)
n.727C>A
n.282-168C>A
n.1149-168C>A
c.1377C>A (p.Leu459=)
c.1302-168C>A (n.1302-168C>A)
c.1151-168C>A (n.1151-168C>A)
n.1144-168C>A
16g.31488955C=CA2217073077SLC5A2c.1356C= (p.Leu452=)
c.1130-168C= (n.1130-168C=)
n.727C=
n.282-168C=
n.1149-168C=
c.1377C= (p.Leu459=)
c.1302-168C= (n.1302-168C=)
c.1151-168C= (n.1151-168C=)
n.1144-168C=
16g.31488955C>GCA494936192SLC5A2c.1356C>G (p.Leu452=)
c.1130-168C>G (n.1130-168C>G)
n.727C>G
n.282-168C>G
n.1149-168C>G
c.1377C>G (p.Leu459=)
c.1302-168C>G (n.1302-168C>G)
c.1151-168C>G (n.1151-168C>G)
n.1144-168C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31488955C>TCA8031117SLC5A2c.1356C>T (p.Leu452=)
c.1130-168C>T (n.1130-168C>T)
n.727C>T
n.282-168C>T
n.1149-168C>T
c.1377C>T (p.Leu459=)
c.1302-168C>T (n.1302-168C>T)
c.1151-168C>T (n.1151-168C>T)
n.1144-168C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31488956T>ACA395755156SLC5A2c.1357T>A (p.Phe453Ile)
c.1130-167T>A (n.1130-167T>A)
n.728T>A
n.282-167T>A
n.1149-167T>A
c.1378T>A (p.Phe460Ile)
c.1302-167T>A (n.1302-167T>A)
c.1151-167T>A (n.1151-167T>A)
n.1144-167T>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.31488956T>CCA395755158SLC5A2c.1357T>C (p.Phe453Leu)
c.1130-167T>C (n.1130-167T>C)
n.728T>C
n.282-167T>C
n.1149-167T>C
c.1378T>C (p.Phe460Leu)
c.1302-167T>C (n.1302-167T>C)
c.1151-167T>C (n.1151-167T>C)
n.1144-167T>C
16g.31488956T>GCA395755160SLC5A2c.1357T>G (p.Phe453Val)
c.1130-167T>G (n.1130-167T>G)
n.728T>G
n.282-167T>G
n.1149-167T>G
c.1378T>G (p.Phe460Val)
c.1302-167T>G (n.1302-167T>G)
c.1151-167T>G (n.1151-167T>G)
n.1144-167T>G
16g.31488956T=CA2217073080SLC5A2c.1357T= (p.Phe453=)
c.1130-167T= (n.1130-167T=)
n.728T=
n.282-167T=
n.1149-167T=
c.1378T= (p.Phe460=)
c.1302-167T= (n.1302-167T=)
c.1151-167T= (n.1151-167T=)
n.1144-167T=
16g.31488957T>ACA395755161SLC5A2c.1358T>A (p.Phe453Tyr)
c.1130-166T>A (n.1130-166T>A)
n.729T>A
n.282-166T>A
n.1149-166T>A
c.1379T>A (p.Phe460Tyr)
c.1302-166T>A (n.1302-166T>A)
c.1151-166T>A (n.1151-166T>A)
n.1144-166T>A
16g.31488957T>CCA395755162SLC5A2c.1358T>C (p.Phe453Ser)
c.1130-166T>C (n.1130-166T>C)
n.729T>C
n.282-166T>C
n.1149-166T>C
c.1379T>C (p.Phe460Ser)
c.1302-166T>C (n.1302-166T>C)
c.1151-166T>C (n.1151-166T>C)
n.1144-166T>C
16g.31488957T>GCA395755164SLC5A2c.1358T>G (p.Phe453Cys)
c.1130-166T>G (n.1130-166T>G)
n.729T>G
n.282-166T>G
n.1149-166T>G
c.1379T>G (p.Phe460Cys)
c.1302-166T>G (n.1302-166T>G)
c.1151-166T>G (n.1151-166T>G)
n.1144-166T>G
16g.31488958C>ACA395755165SLC5A2c.1359C>A (p.Phe453Leu)
c.1130-165C>A (n.1130-165C>A)
n.730C>A
n.282-165C>A
n.1149-165C>A
c.1380C>A (p.Phe460Leu)
c.1302-165C>A (n.1302-165C>A)
c.1151-165C>A (n.1151-165C>A)
n.1144-165C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31488958C=CA2217073084SLC5A2c.1359C= (p.Phe453=)
c.1130-165C= (n.1130-165C=)
n.730C=
n.282-165C=
n.1149-165C=
c.1380C= (p.Phe460=)
c.1302-165C= (n.1302-165C=)
c.1151-165C= (n.1151-165C=)
n.1144-165C=
16g.31488958C>GCA395755167SLC5A2c.1359C>G (p.Phe453Leu)
c.1130-165C>G (n.1130-165C>G)
n.730C>G
n.282-165C>G
n.1149-165C>G
c.1380C>G (p.Phe460Leu)
c.1302-165C>G (n.1302-165C>G)
c.1151-165C>G (n.1151-165C>G)
n.1144-165C>G
 gnomAD v4
16g.31488958C>TCA494936193SLC5A2c.1359C>T (p.Phe453=)
c.1130-165C>T (n.1130-165C>T)
n.730C>T
n.282-165C>T
n.1149-165C>T
c.1380C>T (p.Phe460=)
c.1302-165C>T (n.1302-165C>T)
c.1151-165C>T (n.1151-165C>T)
n.1144-165C>T
 gnomAD v4
16g.31488959G>ACA395755170SLC5A2c.1360G>A (p.Asp454Asn)
c.1130-164G>A (n.1130-164G>A)
n.731G>A
n.282-164G>A
n.1149-164G>A
c.1381G>A (p.Asp461Asn)
c.1302-164G>A (n.1302-164G>A)
c.1151-164G>A (n.1151-164G>A)
n.1144-164G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.31488959G>CCA8031118SLC5A2c.1360G>C (p.Asp454His)
c.1130-164G>C (n.1130-164G>C)
n.731G>C
n.282-164G>C
n.1149-164G>C
c.1381G>C (p.Asp461His)
c.1302-164G>C (n.1302-164G>C)
c.1151-164G>C (n.1151-164G>C)
n.1144-164G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.31488959G=CA2217073088SLC5A2c.1360G= (p.Asp454=)
c.1130-164G= (n.1130-164G=)
n.731G=
n.282-164G=
n.1149-164G=
c.1381G= (p.Asp461=)
c.1302-164G= (n.1302-164G=)
c.1151-164G= (n.1151-164G=)
n.1144-164G=
16g.31488959G>TCA395755168SLC5A2c.1360G>T (p.Asp454Tyr)
c.1130-164G>T (n.1130-164G>T)
n.731G>T
n.282-164G>T
n.1149-164G>T
c.1381G>T (p.Asp461Tyr)
c.1302-164G>T (n.1302-164G>T)
c.1151-164G>T (n.1151-164G>T)
n.1144-164G>T
16g.31488960A>CCA395755172SLC5A2c.1361A>C (p.Asp454Ala)
c.1130-163A>C (n.1130-163A>C)
n.732A>C
n.282-163A>C
n.1149-163A>C
c.1382A>C (p.Asp461Ala)
c.1302-163A>C (n.1302-163A>C)
c.1151-163A>C (n.1151-163A>C)
n.1144-163A>C
16g.31488960A>GCA395755173SLC5A2c.1361A>G (p.Asp454Gly)
c.1130-163A>G (n.1130-163A>G)
n.732A>G
n.282-163A>G
n.1149-163A>G
c.1382A>G (p.Asp461Gly)
c.1302-163A>G (n.1302-163A>G)
c.1151-163A>G (n.1151-163A>G)
n.1144-163A>G
16g.31488960A>TCA395755175SLC5A2c.1361A>T (p.Asp454Val)
c.1130-163A>T (n.1130-163A>T)
n.732A>T
n.282-163A>T
n.1149-163A>T
c.1382A>T (p.Asp461Val)
c.1302-163A>T (n.1302-163A>T)
c.1151-163A>T (n.1151-163A>T)
n.1144-163A>T
16g.31488961T>ACA395755176SLC5A2c.1362T>A (p.Asp454Glu)
c.1130-162T>A (n.1130-162T>A)
n.733T>A
n.282-162T>A
n.1149-162T>A
c.1383T>A (p.Asp461Glu)
c.1302-162T>A (n.1302-162T>A)
c.1151-162T>A (n.1151-162T>A)
n.1144-162T>A
16g.31488961T>CCA494936194SLC5A2c.1362T>C (p.Asp454=)
c.1130-162T>C (n.1130-162T>C)
n.733T>C
n.282-162T>C
n.1149-162T>C
c.1383T>C (p.Asp461=)
c.1302-162T>C (n.1302-162T>C)
c.1151-162T>C (n.1151-162T>C)
n.1144-162T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.31488961T>GCA395755177SLC5A2c.1362T>G (p.Asp454Glu)
c.1130-162T>G (n.1130-162T>G)
n.733T>G
n.282-162T>G
n.1149-162T>G
c.1383T>G (p.Asp461Glu)
c.1302-162T>G (n.1302-162T>G)
c.1151-162T>G (n.1151-162T>G)
n.1144-162T>G
16g.31488961T=CA2217073091SLC5A2c.1362T= (p.Asp454=)
c.1130-162T= (n.1130-162T=)
n.733T=
n.282-162T=
n.1149-162T=
c.1383T= (p.Asp461=)
c.1302-162T= (n.1302-162T=)
c.1151-162T= (n.1151-162T=)
n.1144-162T=
16g.31488962delCA2732052770SLC5A2c.1363del (p.Tyr455ThrfsTer?)
c.1130-161del (n.1130-161del)
n.734del
n.282-161del
n.1149-161del
c.1384del (p.Tyr462ThrfsTer?)
c.1302-161del (n.1302-161del)
c.1151-161del (n.1151-161del)
n.1144-161del
 dbSNP
16g.31488962T>ACA395755179SLC5A2c.1363T>A (p.Tyr455Asn)
c.1130-161T>A (n.1130-161T>A)
n.734T>A
n.282-161T>A
n.1149-161T>A
c.1384T>A (p.Tyr462Asn)
c.1302-161T>A (n.1302-161T>A)
c.1151-161T>A (n.1151-161T>A)
n.1144-161T>A
16g.31488962T>CCA395755181SLC5A2c.1363T>C (p.Tyr455His)
c.1130-161T>C (n.1130-161T>C)
n.734T>C
n.282-161T>C
n.1149-161T>C
c.1384T>C (p.Tyr462His)
c.1302-161T>C (n.1302-161T>C)
c.1151-161T>C (n.1151-161T>C)
n.1144-161T>C
16g.31488962T>GCA395755182SLC5A2c.1363T>G (p.Tyr455Asp)
c.1130-161T>G (n.1130-161T>G)
n.734T>G
n.282-161T>G
n.1149-161T>G
c.1384T>G (p.Tyr462Asp)
c.1302-161T>G (n.1302-161T>G)
c.1151-161T>G (n.1151-161T>G)
n.1144-161T>G
16g.31488963A>CCA395755184SLC5A2c.1364A>C (p.Tyr455Ser)
c.1130-160A>C (n.1130-160A>C)
n.735A>C
n.282-160A>C
n.1149-160A>C
c.1385A>C (p.Tyr462Ser)
c.1302-160A>C (n.1302-160A>C)
c.1151-160A>C (n.1151-160A>C)
n.1144-160A>C
16g.31488963A>GCA395755185SLC5A2c.1364A>G (p.Tyr455Cys)
c.1130-160A>G (n.1130-160A>G)
n.735A>G
n.282-160A>G
n.1149-160A>G
c.1385A>G (p.Tyr462Cys)
c.1302-160A>G (n.1302-160A>G)
c.1151-160A>G (n.1151-160A>G)
n.1144-160A>G
 gnomAD v4
16g.31488963A>TCA395755186SLC5A2c.1364A>T (p.Tyr455Phe)
c.1130-160A>T (n.1130-160A>T)
n.735A>T
n.282-160A>T
n.1149-160A>T
c.1385A>T (p.Tyr462Phe)
c.1302-160A>T (n.1302-160A>T)
c.1151-160A>T (n.1151-160A>T)
n.1144-160A>T
16g.31488964C>ACA395755187SLC5A2c.1365C>A (p.Tyr455Ter)
c.1130-159C>A (n.1130-159C>A)
n.736C>A
n.282-159C>A
n.1149-159C>A
c.1386C>A (p.Tyr462Ter)
c.1302-159C>A (n.1302-159C>A)
c.1151-159C>A (n.1151-159C>A)
n.1144-159C>A
16g.31488964C=CA2217073095SLC5A2c.1365C= (p.Tyr455=)
c.1130-159C= (n.1130-159C=)
n.736C=
n.282-159C=
n.1149-159C=
c.1386C= (p.Tyr462=)
c.1302-159C= (n.1302-159C=)
c.1151-159C= (n.1151-159C=)
n.1144-159C=
16g.31488964C>GCA395755188SLC5A2c.1365C>G (p.Tyr455Ter)
c.1130-159C>G (n.1130-159C>G)
n.736C>G
n.282-159C>G
n.1149-159C>G
c.1386C>G (p.Tyr462Ter)
c.1302-159C>G (n.1302-159C>G)
c.1151-159C>G (n.1151-159C>G)
n.1144-159C>G
16g.31488964C>TCA494936195SLC5A2c.1365C>T (p.Tyr455=)
c.1130-159C>T (n.1130-159C>T)
n.736C>T
n.282-159C>T
n.1149-159C>T
c.1386C>T (p.Tyr462=)
c.1302-159C>T (n.1302-159C>T)
c.1151-159C>T (n.1151-159C>T)
n.1144-159C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.31488965A=CA2217073099SLC5A2c.1366A= (p.Ile456=)
c.1130-158A= (n.1130-158A=)
n.737A=
n.282-158A=
n.1149-158A=
c.1387A= (p.Ile463=)
c.1302-158A= (n.1302-158A=)
c.1151-158A= (n.1151-158A=)
n.1144-158A=
16g.31488965A>CCA395755193SLC5A2c.1366A>C (p.Ile456Leu)
c.1130-158A>C (n.1130-158A>C)
n.737A>C
n.282-158A>C
n.1149-158A>C
c.1387A>C (p.Ile463Leu)
c.1302-158A>C (n.1302-158A>C)
c.1151-158A>C (n.1151-158A>C)
n.1144-158A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.31488965A>GCA395755192SLC5A2c.1366A>G (p.Ile456Val)
c.1130-158A>G (n.1130-158A>G)
n.737A>G
n.282-158A>G
n.1149-158A>G
c.1387A>G (p.Ile463Val)
c.1302-158A>G (n.1302-158A>G)
c.1151-158A>G (n.1151-158A>G)
n.1144-158A>G
16g.31488965A>TCA395755190SLC5A2c.1366A>T (p.Ile456Phe)
c.1130-158A>T (n.1130-158A>T)
n.737A>T
n.282-158A>T
n.1149-158A>T
c.1387A>T (p.Ile463Phe)
c.1302-158A>T (n.1302-158A>T)
c.1151-158A>T (n.1151-158A>T)
n.1144-158A>T
 gnomAD v4
16g.31488966T>ACA395755194SLC5A2c.1367T>A (p.Ile456Asn)
c.1130-157T>A (n.1130-157T>A)
n.738T>A
n.282-157T>A
n.1149-157T>A
c.1388T>A (p.Ile463Asn)
c.1302-157T>A (n.1302-157T>A)
c.1151-157T>A (n.1151-157T>A)
n.1144-157T>A
 gnomAD v4
16g.31488966T>CCA395755196SLC5A2c.1367T>C (p.Ile456Thr)
c.1130-157T>C (n.1130-157T>C)
n.738T>C
n.282-157T>C
n.1149-157T>C
c.1388T>C (p.Ile463Thr)
c.1302-157T>C (n.1302-157T>C)
c.1151-157T>C (n.1151-157T>C)
n.1144-157T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.31488966T>GCA395755198SLC5A2c.1367T>G (p.Ile456Ser)
c.1130-157T>G (n.1130-157T>G)
n.738T>G
n.282-157T>G
n.1149-157T>G
c.1388T>G (p.Ile463Ser)
c.1302-157T>G (n.1302-157T>G)
c.1151-157T>G (n.1151-157T>G)
n.1144-157T>G
16g.31488966T=CA2217073103SLC5A2c.1367T= (p.Ile456=)
c.1130-157T= (n.1130-157T=)
n.738T=
n.282-157T=
n.1149-157T=
c.1388T= (p.Ile463=)
c.1302-157T= (n.1302-157T=)
c.1151-157T= (n.1151-157T=)
n.1144-157T=
16g.31488967C>ACA494936196SLC5A2c.1368C>A (p.Ile456=)
c.1130-156C>A (n.1130-156C>A)
n.739C>A
n.282-156C>A
n.1149-156C>A
c.1389C>A (p.Ile463=)
c.1302-156C>A (n.1302-156C>A)
c.1151-156C>A (n.1151-156C>A)
n.1144-156C>A
16g.31488967C>GCA395755199SLC5A2c.1368C>G (p.Ile456Met)
c.1130-156C>G (n.1130-156C>G)
n.739C>G
n.282-156C>G
n.1149-156C>G
c.1389C>G (p.Ile463Met)
c.1302-156C>G (n.1302-156C>G)
c.1151-156C>G (n.1151-156C>G)
n.1144-156C>G
16g.31488967C>TCA494936197SLC5A2c.1368C>T (p.Ile456=)
c.1130-156C>T (n.1130-156C>T)
n.739C>T
n.282-156C>T
n.1149-156C>T
c.1389C>T (p.Ile463=)
c.1302-156C>T (n.1302-156C>T)
c.1151-156C>T (n.1151-156C>T)
n.1144-156C>T
 gnomAD v4
16g.31488968C>ACA395755201SLC5A2c.1369C>A (p.Gln457Lys)
c.1130-155C>A (n.1130-155C>A)
n.740C>A
n.282-155C>A
n.1149-155C>A
c.1390C>A (p.Gln464Lys)
c.1302-155C>A (n.1302-155C>A)
c.1151-155C>A (n.1151-155C>A)
n.1144-155C>A
 gnomAD v4
16g.31488968C>GCA395755202SLC5A2c.1369C>G (p.Gln457Glu)
c.1130-155C>G (n.1130-155C>G)
n.740C>G
n.282-155C>G
n.1149-155C>G
c.1390C>G (p.Gln464Glu)
c.1302-155C>G (n.1302-155C>G)
c.1151-155C>G (n.1151-155C>G)
n.1144-155C>G
16g.31488968C>TCA395755203SLC5A2c.1369C>T (p.Gln457Ter)
c.1130-155C>T (n.1130-155C>T)
n.740C>T
n.282-155C>T
n.1149-155C>T
c.1390C>T (p.Gln464Ter)
c.1302-155C>T (n.1302-155C>T)
c.1151-155C>T (n.1151-155C>T)
n.1144-155C>T
 gnomAD v4
16g.31488969A>CCA395755205SLC5A2c.1370A>C (p.Gln457Pro)
c.1130-154A>C (n.1130-154A>C)
n.741A>C
n.282-154A>C
n.1149-154A>C
c.1391A>C (p.Gln464Pro)
c.1302-154A>C (n.1302-154A>C)
c.1151-154A>C (n.1151-154A>C)
n.1144-154A>C
 gnomAD v4
16g.31488969A>GCA395755207SLC5A2c.1370A>G (p.Gln457Arg)
c.1130-154A>G (n.1130-154A>G)
n.741A>G
n.282-154A>G
n.1149-154A>G
c.1391A>G (p.Gln464Arg)
c.1302-154A>G (n.1302-154A>G)
c.1151-154A>G (n.1151-154A>G)
n.1144-154A>G
 gnomAD v4
16g.31488969A>TCA395755208SLC5A2c.1370A>T (p.Gln457Leu)
c.1130-154A>T (n.1130-154A>T)
n.741A>T
n.282-154A>T
n.1149-154A>T
c.1391A>T (p.Gln464Leu)
c.1302-154A>T (n.1302-154A>T)
c.1151-154A>T (n.1151-154A>T)
n.1144-154A>T
16g.31488970G>ACA8031119SLC5A2c.1371G>A (p.Gln457=)
c.1130-153G>A (n.1130-153G>A)
n.742G>A
n.282-153G>A
n.1149-153G>A
c.1392G>A (p.Gln464=)
c.1302-153G>A (n.1302-153G>A)
c.1151-153G>A (n.1151-153G>A)
n.1144-153G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31488970G>CCA395755210SLC5A2c.1371G>C (p.Gln457His)
c.1130-153G>C (n.1130-153G>C)
n.742G>C
n.282-153G>C
n.1149-153G>C
c.1392G>C (p.Gln464His)
c.1302-153G>C (n.1302-153G>C)
c.1151-153G>C (n.1151-153G>C)
n.1144-153G>C
16g.31488970G=CA2217073105SLC5A2c.1371G= (p.Gln457=)
c.1130-153G= (n.1130-153G=)
n.742G=
n.282-153G=
n.1149-153G=
c.1392G= (p.Gln464=)
c.1302-153G= (n.1302-153G=)
c.1151-153G= (n.1151-153G=)
n.1144-153G=
16g.31488970G>TCA280670497SLC5A2c.1371G>T (p.Gln457His)
c.1130-153G>T (n.1130-153G>T)
n.742G>T
n.282-153G>T
n.1149-153G>T
c.1392G>T (p.Gln464His)
c.1302-153G>T (n.1302-153G>T)
c.1151-153G>T (n.1151-153G>T)
n.1144-153G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.31488971G>ACA8031120SLC5A2c.1372G>A (p.Ala458Thr)
c.1130-152G>A (n.1130-152G>A)
n.743G>A
n.282-152G>A
n.1149-152G>A
c.1393G>A (p.Ala465Thr)
c.1302-152G>A (n.1302-152G>A)
c.1151-152G>A (n.1151-152G>A)
n.1144-152G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31488971G>CCA395755215SLC5A2c.1372G>C (p.Ala458Pro)
c.1130-152G>C (n.1130-152G>C)
n.743G>C
n.282-152G>C
n.1149-152G>C
c.1393G>C (p.Ala465Pro)
c.1302-152G>C (n.1302-152G>C)
c.1151-152G>C (n.1151-152G>C)
n.1144-152G>C
16g.31488971G=CA2217073108SLC5A2c.1372G= (p.Ala458=)
c.1130-152G= (n.1130-152G=)
n.743G=
n.282-152G=
n.1149-152G=
c.1393G= (p.Ala465=)
c.1302-152G= (n.1302-152G=)
c.1151-152G= (n.1151-152G=)
n.1144-152G=
16g.31488971G>TCA395755213SLC5A2c.1372G>T (p.Ala458Ser)
c.1130-152G>T (n.1130-152G>T)
n.743G>T
n.282-152G>T
n.1149-152G>T
c.1393G>T (p.Ala465Ser)
c.1302-152G>T (n.1302-152G>T)
c.1151-152G>T (n.1151-152G>T)
n.1144-152G>T
16g.31488971_31488972insTCA2535434437SLC5A2c.1372_1373insT (p.Ala458ValfsTer4)
c.1130-152_1130-151insT (n.1130-152_1130-151insT)
n.743_744insT
n.282-152_282-151insT
n.1149-152_1149-151insT
c.1393_1394insT (p.Ala465ValfsTer4)
c.1302-152_1302-151insT (n.1302-152_1302-151insT)
c.1151-152_1151-151insT (n.1151-152_1151-151insT)
n.1144-152_1144-151insT
16g.31488972C>ACA8031121SLC5A2c.1373C>A (p.Ala458Glu)
c.1130-151C>A (n.1130-151C>A)
n.744C>A
n.282-151C>A
n.1149-151C>A
c.1394C>A (p.Ala465Glu)
c.1302-151C>A (n.1302-151C>A)
c.1151-151C>A (n.1151-151C>A)
n.1144-151C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31488972C=CA2217073114SLC5A2c.1373C= (p.Ala458=)
c.1130-151C= (n.1130-151C=)
n.744C=
n.282-151C=
n.1149-151C=
c.1394C= (p.Ala465=)
c.1302-151C= (n.1302-151C=)
c.1151-151C= (n.1151-151C=)
n.1144-151C=
16g.31488972C>GCA395755216SLC5A2c.1373C>G (p.Ala458Gly)
c.1130-151C>G (n.1130-151C>G)
n.744C>G
n.282-151C>G
n.1149-151C>G
c.1394C>G (p.Ala465Gly)
c.1302-151C>G (n.1302-151C>G)
c.1151-151C>G (n.1151-151C>G)
n.1144-151C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31488972C>TCA395755217SLC5A2c.1373C>T (p.Ala458Val)
c.1130-151C>T (n.1130-151C>T)
n.744C>T
n.282-151C>T
n.1149-151C>T
c.1394C>T (p.Ala465Val)
c.1302-151C>T (n.1302-151C>T)
c.1151-151C>T (n.1151-151C>T)
n.1144-151C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31488973A=CA2217073119SLC5A2c.1374A= (p.Ala458=)
c.1130-150A= (n.1130-150A=)
n.745A=
n.282-150A=
n.1149-150A=
c.1395A= (p.Ala465=)
c.1302-150A= (n.1302-150A=)
c.1151-150A= (n.1151-150A=)
n.1144-150A=
16g.31488973A>CCA494936198SLC5A2c.1374A>C (p.Ala458=)
c.1130-150A>C (n.1130-150A>C)
n.745A>C
n.282-150A>C
n.1149-150A>C
c.1395A>C (p.Ala465=)
c.1302-150A>C (n.1302-150A>C)
c.1151-150A>C (n.1151-150A>C)
n.1144-150A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31488973A>GCA494936199SLC5A2c.1374A>G (p.Ala458=)
c.1130-150A>G (n.1130-150A>G)
n.745A>G
n.282-150A>G
n.1149-150A>G
c.1395A>G (p.Ala465=)
c.1302-150A>G (n.1302-150A>G)
c.1151-150A>G (n.1151-150A>G)
n.1144-150A>G
16g.31488973A>TCA494936200SLC5A2c.1374A>T (p.Ala458=)
c.1130-150A>T (n.1130-150A>T)
n.745A>T
n.282-150A>T
n.1149-150A>T
c.1395A>T (p.Ala465=)
c.1302-150A>T (n.1302-150A>T)
c.1151-150A>T (n.1151-150A>T)
n.1144-150A>T
16g.31488974G>ACA395755218SLC5A2c.1375G>A (p.Val459Ile)
c.1130-149G>A (n.1130-149G>A)
n.746G>A
n.282-149G>A
n.1149-149G>A
c.1396G>A (p.Val466Ile)
c.1302-149G>A (n.1302-149G>A)
c.1151-149G>A (n.1151-149G>A)
n.1144-149G>A
16g.31488974G>CCA395755219SLC5A2c.1375G>C (p.Val459Leu)
c.1130-149G>C (n.1130-149G>C)
n.746G>C
n.282-149G>C
n.1149-149G>C
c.1396G>C (p.Val466Leu)
c.1302-149G>C (n.1302-149G>C)
c.1151-149G>C (n.1151-149G>C)
n.1144-149G>C
16g.31488974G>TCA395755220SLC5A2c.1375G>T (p.Val459Phe)
c.1130-149G>T (n.1130-149G>T)
n.746G>T
n.282-149G>T
n.1149-149G>T
c.1396G>T (p.Val466Phe)
c.1302-149G>T (n.1302-149G>T)
c.1151-149G>T (n.1151-149G>T)
n.1144-149G>T
 gnomAD v4
16g.31488975T>ACA395755221SLC5A2c.1376T>A (p.Val459Asp)
c.1130-148T>A (n.1130-148T>A)
n.747T>A
n.282-148T>A
n.1149-148T>A
c.1397T>A (p.Val466Asp)
c.1302-148T>A (n.1302-148T>A)
c.1151-148T>A (n.1151-148T>A)
n.1144-148T>A
16g.31488975T>CCA395755222SLC5A2c.1376T>C (p.Val459Ala)
c.1130-148T>C (n.1130-148T>C)
n.747T>C
n.282-148T>C
n.1149-148T>C
c.1397T>C (p.Val466Ala)
c.1302-148T>C (n.1302-148T>C)
c.1151-148T>C (n.1151-148T>C)
n.1144-148T>C
 dbSNP
16g.31488975T>GCA395755223SLC5A2c.1376T>G (p.Val459Gly)
c.1130-148T>G (n.1130-148T>G)
n.747T>G
n.282-148T>G
n.1149-148T>G
c.1397T>G (p.Val466Gly)
c.1302-148T>G (n.1302-148T>G)
c.1151-148T>G (n.1151-148T>G)
n.1144-148T>G
16g.31488975T=CA2217073121SLC5A2c.1376T= (p.Val459=)
c.1130-148T= (n.1130-148T=)
n.747T=
n.282-148T=
n.1149-148T=
c.1397T= (p.Val466=)
c.1302-148T= (n.1302-148T=)
c.1151-148T= (n.1151-148T=)
n.1144-148T=
16g.31488978_31488979delCA2632887060SLC5A2c.1379_1380del (p.Ser460Ter)
c.1130-145_1130-144del (n.1130-145_1130-144del)
n.750_751del
n.282-145_282-144del
n.1149-145_1149-144del
c.1400_1401del (p.Ser467Ter)
c.1302-145_1302-144del (n.1302-145_1302-144del)
c.1151-145_1151-144del (n.1151-145_1151-144del)
n.1144-145_1144-144del
 gnomAD v4
16g.31488976C>ACA494936201SLC5A2c.1377C>A (p.Val459=)
c.1130-147C>A (n.1130-147C>A)
n.748C>A
n.282-147C>A
n.1149-147C>A
c.1398C>A (p.Val466=)
c.1302-147C>A (n.1302-147C>A)
c.1151-147C>A (n.1151-147C>A)
n.1144-147C>A
16g.31488976C=CA2217073124SLC5A2c.1377C= (p.Val459=)
c.1130-147C= (n.1130-147C=)
n.748C=
n.282-147C=
n.1149-147C=
c.1398C= (p.Val466=)
c.1302-147C= (n.1302-147C=)
c.1151-147C= (n.1151-147C=)
n.1144-147C=
16g.31488976C>GCA494936202SLC5A2c.1377C>G (p.Val459=)
c.1130-147C>G (n.1130-147C>G)
n.748C>G
n.282-147C>G
n.1149-147C>G
c.1398C>G (p.Val466=)
c.1302-147C>G (n.1302-147C>G)
c.1151-147C>G (n.1151-147C>G)
n.1144-147C>G
16g.31488976C>TCA494936203SLC5A2c.1377C>T (p.Val459=)
c.1130-147C>T (n.1130-147C>T)
n.748C>T
n.282-147C>T
n.1149-147C>T
c.1398C>T (p.Val466=)
c.1302-147C>T (n.1302-147C>T)
c.1151-147C>T (n.1151-147C>T)
n.1144-147C>T
 gnomAD v4
16g.31488977T>ACA395755224SLC5A2c.1378T>A (p.Ser460Thr)
c.1130-146T>A (n.1130-146T>A)
n.749T>A
n.282-146T>A
n.1149-146T>A
c.1399T>A (p.Ser467Thr)
c.1302-146T>A (n.1302-146T>A)
c.1151-146T>A (n.1151-146T>A)
n.1144-146T>A
16g.31488977T>CCA395755225SLC5A2c.1378T>C (p.Ser460Pro)
c.1130-146T>C (n.1130-146T>C)
n.749T>C
n.282-146T>C
n.1149-146T>C
c.1399T>C (p.Ser467Pro)
c.1302-146T>C (n.1302-146T>C)
c.1151-146T>C (n.1151-146T>C)
n.1144-146T>C
16g.31488977T>GCA395755226SLC5A2c.1378T>G (p.Ser460Ala)
c.1130-146T>G (n.1130-146T>G)
n.749T>G
n.282-146T>G
n.1149-146T>G
c.1399T>G (p.Ser467Ala)
c.1302-146T>G (n.1302-146T>G)
c.1151-146T>G (n.1151-146T>G)
n.1144-146T>G
16g.31488977_31488980dupCA2217073126SLC5A2c.1378_1381dup (p.Ser461IlefsTer2)
c.1130-146_1130-143dup (n.1130-146_1130-143dup)
n.749_752dup
n.282-146_282-143dup
n.1149-146_1149-143dup
c.1399_1402dup (p.Ser468IlefsTer2)
c.1302-146_1302-143dup (n.1302-146_1302-143dup)
c.1151-146_1151-143dup (n.1151-146_1151-143dup)
n.1144-146_1144-143dup
 dbSNP
16g.31488978C>ACA395755227SLC5A2c.1379C>A (p.Ser460Tyr)
c.1130-145C>A (n.1130-145C>A)
n.750C>A
n.282-145C>A
n.1149-145C>A
c.1400C>A (p.Ser467Tyr)
c.1302-145C>A (n.1302-145C>A)
c.1151-145C>A (n.1151-145C>A)
n.1144-145C>A
16g.31488978C>GCA395755228SLC5A2c.1379C>G (p.Ser460Cys)
c.1130-145C>G (n.1130-145C>G)
n.750C>G
n.282-145C>G
n.1149-145C>G
c.1400C>G (p.Ser467Cys)
c.1302-145C>G (n.1302-145C>G)
c.1151-145C>G (n.1151-145C>G)
n.1144-145C>G
 COSMIC
16g.31488978C>TCA395755229SLC5A2c.1379C>T (p.Ser460Phe)
c.1130-145C>T (n.1130-145C>T)
n.750C>T
n.282-145C>T
n.1149-145C>T
c.1400C>T (p.Ser467Phe)
c.1302-145C>T (n.1302-145C>T)
c.1151-145C>T (n.1151-145C>T)
n.1144-145C>T
 gnomAD v4
16g.31488979T>ACA494936204SLC5A2c.1380T>A (p.Ser460=)
c.1130-144T>A (n.1130-144T>A)
n.751T>A
n.282-144T>A
n.1149-144T>A
c.1401T>A (p.Ser467=)
c.1302-144T>A (n.1302-144T>A)
c.1151-144T>A (n.1151-144T>A)
n.1144-144T>A
16g.31488979T>CCA494936205SLC5A2c.1380T>C (p.Ser460=)
c.1130-144T>C (n.1130-144T>C)
n.751T>C
n.282-144T>C
n.1149-144T>C
c.1401T>C (p.Ser467=)
c.1302-144T>C (n.1302-144T>C)
c.1151-144T>C (n.1151-144T>C)
n.1144-144T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31488979T>GCA494936206SLC5A2c.1380T>G (p.Ser460=)
c.1130-144T>G (n.1130-144T>G)
n.751T>G
n.282-144T>G
n.1149-144T>G
c.1401T>G (p.Ser467=)
c.1302-144T>G (n.1302-144T>G)
c.1151-144T>G (n.1151-144T>G)
n.1144-144T>G
 gnomAD v4
16g.31488979T=CA2217073128SLC5A2c.1380T= (p.Ser460=)
c.1130-144T= (n.1130-144T=)
n.751T=
n.282-144T=
n.1149-144T=
c.1401T= (p.Ser467=)
c.1302-144T= (n.1302-144T=)
c.1151-144T= (n.1151-144T=)
n.1144-144T=
16g.31488980A>CCA395755232SLC5A2c.1381A>C (p.Ser461Arg)
c.1130-143A>C (n.1130-143A>C)
n.752A>C
n.282-143A>C
n.1149-143A>C
c.1402A>C (p.Ser468Arg)
c.1302-143A>C (n.1302-143A>C)
c.1151-143A>C (n.1151-143A>C)
n.1144-143A>C
16g.31488980A>GCA395755231SLC5A2c.1381A>G (p.Ser461Gly)
c.1130-143A>G (n.1130-143A>G)
n.752A>G
n.282-143A>G
n.1149-143A>G
c.1402A>G (p.Ser468Gly)
c.1302-143A>G (n.1302-143A>G)
c.1151-143A>G (n.1151-143A>G)
n.1144-143A>G
16g.31488980A>TCA395755230SLC5A2c.1381A>T (p.Ser461Cys)
c.1130-143A>T (n.1130-143A>T)
n.752A>T
n.282-143A>T
n.1149-143A>T
c.1402A>T (p.Ser468Cys)
c.1302-143A>T (n.1302-143A>T)
c.1151-143A>T (n.1151-143A>T)
n.1144-143A>T
16g.31488981G>ACA395755233SLC5A2c.1382G>A (p.Ser461Asn)
c.1130-142G>A (n.1130-142G>A)
n.753G>A
n.282-142G>A
n.1149-142G>A
c.1403G>A (p.Ser468Asn)
c.1302-142G>A (n.1302-142G>A)
c.1151-142G>A (n.1151-142G>A)
n.1144-142G>A
 gnomAD v4
16g.31488981G>CCA395755234SLC5A2c.1382G>C (p.Ser461Thr)
c.1130-142G>C (n.1130-142G>C)
n.753G>C
n.282-142G>C
n.1149-142G>C
c.1403G>C (p.Ser468Thr)
c.1302-142G>C (n.1302-142G>C)
c.1151-142G>C (n.1151-142G>C)
n.1144-142G>C
 gnomAD v4
16g.31488981G>TCA395755235SLC5A2c.1382G>T (p.Ser461Ile)
c.1130-142G>T (n.1130-142G>T)
n.753G>T
n.282-142G>T
n.1149-142G>T
c.1403G>T (p.Ser468Ile)
c.1302-142G>T (n.1302-142G>T)
c.1151-142G>T (n.1151-142G>T)
n.1144-142G>T
 gnomAD v4
16g.31488982C>ACA395755236SLC5A2c.1383C>A (p.Ser461Arg)
c.1130-141C>A (n.1130-141C>A)
n.754C>A
n.282-141C>A
n.1149-141C>A
c.1404C>A (p.Ser468Arg)
c.1302-141C>A (n.1302-141C>A)
c.1151-141C>A (n.1151-141C>A)
n.1144-141C>A
 gnomAD v4
16g.31488982C>GCA395755237SLC5A2c.1383C>G (p.Ser461Arg)
c.1130-141C>G (n.1130-141C>G)
n.754C>G
n.282-141C>G
n.1149-141C>G
c.1404C>G (p.Ser468Arg)
c.1302-141C>G (n.1302-141C>G)
c.1151-141C>G (n.1151-141C>G)
n.1144-141C>G
16g.31488982C>TCA494936207SLC5A2c.1383C>T (p.Ser461=)
c.1130-141C>T (n.1130-141C>T)
n.754C>T
n.282-141C>T
n.1149-141C>T
c.1404C>T (p.Ser468=)
c.1302-141C>T (n.1302-141C>T)
c.1151-141C>T (n.1151-141C>T)
n.1144-141C>T
 COSMIC
16g.31488983T>ACA395755238SLC5A2c.1384T>A (p.Tyr462Asn)
c.1130-140T>A (n.1130-140T>A)
n.755T>A
n.282-140T>A
n.1149-140T>A
c.1405T>A (p.Tyr469Asn)
c.1302-140T>A (n.1302-140T>A)
c.1151-140T>A (n.1151-140T>A)
n.1144-140T>A
16g.31488983T>CCA395755239SLC5A2c.1384T>C (p.Tyr462His)
c.1130-140T>C (n.1130-140T>C)
n.755T>C
n.282-140T>C
n.1149-140T>C
c.1405T>C (p.Tyr469His)
c.1302-140T>C (n.1302-140T>C)
c.1151-140T>C (n.1151-140T>C)
n.1144-140T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.31488983T>GCA395755240SLC5A2c.1384T>G (p.Tyr462Asp)
c.1130-140T>G (n.1130-140T>G)
n.755T>G
n.282-140T>G
n.1149-140T>G
c.1405T>G (p.Tyr469Asp)
c.1302-140T>G (n.1302-140T>G)
c.1151-140T>G (n.1151-140T>G)
n.1144-140T>G
 gnomAD v4
16g.31488983T=CA2217073130SLC5A2c.1384T= (p.Tyr462=)
c.1130-140T= (n.1130-140T=)
n.755T=
n.282-140T=
n.1149-140T=
c.1405T= (p.Tyr469=)
c.1302-140T= (n.1302-140T=)
c.1151-140T= (n.1151-140T=)
n.1144-140T=
16g.31488984A=CA2217073135SLC5A2c.1385A= (p.Tyr462=)
c.1130-139A= (n.1130-139A=)
n.756A=
n.282-139A=
n.1149-139A=
c.1406A= (p.Tyr469=)
c.1302-139A= (n.1302-139A=)
c.1151-139A= (n.1151-139A=)
n.1144-139A=
16g.31488984A>CCA395755241SLC5A2c.1385A>C (p.Tyr462Ser)
c.1130-139A>C (n.1130-139A>C)
n.756A>C
n.282-139A>C
n.1149-139A>C
c.1406A>C (p.Tyr469Ser)
c.1302-139A>C (n.1302-139A>C)
c.1151-139A>C (n.1151-139A>C)
n.1144-139A>C
16g.31488984A>GCA8031122SLC5A2c.1385A>G (p.Tyr462Cys)
c.1130-139A>G (n.1130-139A>G)
n.756A>G
n.282-139A>G
n.1149-139A>G
c.1406A>G (p.Tyr469Cys)
c.1302-139A>G (n.1302-139A>G)
c.1151-139A>G (n.1151-139A>G)
n.1144-139A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.31488984A>TCA395755242SLC5A2c.1385A>T (p.Tyr462Phe)
c.1130-139A>T (n.1130-139A>T)
n.756A>T
n.282-139A>T
n.1149-139A>T
c.1406A>T (p.Tyr469Phe)
c.1302-139A>T (n.1302-139A>T)
c.1151-139A>T (n.1151-139A>T)
n.1144-139A>T
16g.31488985C>ACA395755243SLC5A2c.1386C>A (p.Tyr462Ter)
c.1130-138C>A (n.1130-138C>A)
n.757C>A
n.282-138C>A
n.1149-138C>A
c.1407C>A (p.Tyr469Ter)
c.1302-138C>A (n.1302-138C>A)
c.1151-138C>A (n.1151-138C>A)
n.1144-138C>A
16g.31488985C>GCA395755244SLC5A2c.1386C>G (p.Tyr462Ter)
c.1130-138C>G (n.1130-138C>G)
n.757C>G
n.282-138C>G
n.1149-138C>G
c.1407C>G (p.Tyr469Ter)
c.1302-138C>G (n.1302-138C>G)
c.1151-138C>G (n.1151-138C>G)
n.1144-138C>G
 ClinVar dbSNP
16g.31488985C>TCA494936209SLC5A2c.1386C>T (p.Tyr462=)
c.1130-138C>T (n.1130-138C>T)
n.757C>T
n.282-138C>T
n.1149-138C>T
c.1407C>T (p.Tyr469=)
c.1302-138C>T (n.1302-138C>T)
c.1151-138C>T (n.1151-138C>T)
n.1144-138C>T
16g.31488986C>ACA395755245SLC5A2c.1387C>A (p.Leu463Met)
c.1130-137C>A (n.1130-137C>A)
n.758C>A
n.282-137C>A
n.1149-137C>A
c.1408C>A (p.Leu470Met)
c.1302-137C>A (n.1302-137C>A)
c.1151-137C>A (n.1151-137C>A)
n.1144-137C>A
16g.31488986C=CA2217073138SLC5A2c.1387C= (p.Leu463=)
c.1130-137C= (n.1130-137C=)
n.758C=
n.282-137C=
n.1149-137C=
c.1408C= (p.Leu470=)
c.1302-137C= (n.1302-137C=)
c.1151-137C= (n.1151-137C=)
n.1144-137C=
16g.31488986C>GCA395755246SLC5A2c.1387C>G (p.Leu463Val)
c.1130-137C>G (n.1130-137C>G)
n.758C>G
n.282-137C>G
n.1149-137C>G
c.1408C>G (p.Leu470Val)
c.1302-137C>G (n.1302-137C>G)
c.1151-137C>G (n.1151-137C>G)
n.1144-137C>G
16g.31488986C>TCA494936210SLC5A2c.1387C>T (p.Leu463=)
c.1130-137C>T (n.1130-137C>T)
n.758C>T
n.282-137C>T
n.1149-137C>T
c.1408C>T (p.Leu470=)
c.1302-137C>T (n.1302-137C>T)
c.1151-137C>T (n.1151-137C>T)
n.1144-137C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31488987T>ACA395755247SLC5A2c.1388T>A (p.Leu463Gln)
c.1130-136T>A (n.1130-136T>A)
n.759T>A
n.282-136T>A
n.1149-136T>A
c.1409T>A (p.Leu470Gln)
c.1302-136T>A (n.1302-136T>A)
c.1151-136T>A (n.1151-136T>A)
n.1144-136T>A
16g.31488987T>CCA8031123SLC5A2c.1388T>C (p.Leu463Pro)
c.1130-136T>C (n.1130-136T>C)
n.759T>C
n.282-136T>C
n.1149-136T>C
c.1409T>C (p.Leu470Pro)
c.1302-136T>C (n.1302-136T>C)
c.1151-136T>C (n.1151-136T>C)
n.1144-136T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31488987T>GCA395755248SLC5A2c.1388T>G (p.Leu463Arg)
c.1130-136T>G (n.1130-136T>G)
n.759T>G
n.282-136T>G
n.1149-136T>G
c.1409T>G (p.Leu470Arg)
c.1302-136T>G (n.1302-136T>G)
c.1151-136T>G (n.1151-136T>G)
n.1144-136T>G
16g.31488987T=CA2217073144SLC5A2c.1388T= (p.Leu463=)
c.1130-136T= (n.1130-136T=)
n.759T=
n.282-136T=
n.1149-136T=
c.1409T= (p.Leu470=)
c.1302-136T= (n.1302-136T=)
c.1151-136T= (n.1151-136T=)
n.1144-136T=
16g.31488988G>ACA494936213SLC5A2c.1389G>A (p.Leu463=)
c.1130-135G>A (n.1130-135G>A)
n.760G>A
n.282-135G>A
n.1149-135G>A
c.1410G>A (p.Leu470=)
c.1302-135G>A (n.1302-135G>A)
c.1151-135G>A (n.1151-135G>A)
n.1144-135G>A
16g.31488988G>CCA494936212SLC5A2c.1389G>C (p.Leu463=)
c.1130-135G>C (n.1130-135G>C)
n.760G>C
n.282-135G>C
n.1149-135G>C
c.1410G>C (p.Leu470=)
c.1302-135G>C (n.1302-135G>C)
c.1151-135G>C (n.1151-135G>C)
n.1144-135G>C
16g.31488988G>TCA494936211SLC5A2c.1389G>T (p.Leu463=)
c.1130-135G>T (n.1130-135G>T)
n.760G>T
n.282-135G>T
n.1149-135G>T
c.1410G>T (p.Leu470=)
c.1302-135G>T (n.1302-135G>T)
c.1151-135G>T (n.1151-135G>T)
n.1144-135G>T
 gnomAD v4
16g.31488989G>ACA395755249SLC5A2c.1390G>A (p.Ala464Thr)
c.1130-134G>A (n.1130-134G>A)
n.761G>A
n.282-134G>A
n.1149-134G>A
c.1411G>A (p.Ala471Thr)
c.1302-134G>A (n.1302-134G>A)
c.1151-134G>A (n.1151-134G>A)
n.1144-134G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.31488989G>CCA395755250SLC5A2c.1390G>C (p.Ala464Pro)
c.1130-134G>C (n.1130-134G>C)
n.761G>C
n.282-134G>C
n.1149-134G>C
c.1411G>C (p.Ala471Pro)
c.1302-134G>C (n.1302-134G>C)
c.1151-134G>C (n.1151-134G>C)
n.1144-134G>C
16g.31488989G=CA2217073153SLC5A2c.1390G= (p.Ala464=)
c.1130-134G= (n.1130-134G=)
n.761G=
n.282-134G=
n.1149-134G=
c.1411G= (p.Ala471=)
c.1302-134G= (n.1302-134G=)
c.1151-134G= (n.1151-134G=)
n.1144-134G=
16g.31488989G>TCA395755251SLC5A2c.1390G>T (p.Ala464Ser)
c.1130-134G>T (n.1130-134G>T)
n.761G>T
n.282-134G>T
n.1149-134G>T
c.1411G>T (p.Ala471Ser)
c.1302-134G>T (n.1302-134G>T)
c.1151-134G>T (n.1151-134G>T)
n.1144-134G>T
16g.31488990C>ACA395755252SLC5A2c.1391C>A (p.Ala464Glu)
c.1130-133C>A (n.1130-133C>A)
n.762C>A
n.282-133C>A
n.1149-133C>A
c.1412C>A (p.Ala471Glu)
c.1302-133C>A (n.1302-133C>A)
c.1151-133C>A (n.1151-133C>A)
n.1144-133C>A
16g.31488990C>GCA395755253SLC5A2c.1391C>G (p.Ala464Gly)
c.1130-133C>G (n.1130-133C>G)
n.762C>G
n.282-133C>G
n.1149-133C>G
c.1412C>G (p.Ala471Gly)
c.1302-133C>G (n.1302-133C>G)
c.1151-133C>G (n.1151-133C>G)
n.1144-133C>G
16g.31488990C>TCA395755254SLC5A2c.1391C>T (p.Ala464Val)
c.1130-133C>T (n.1130-133C>T)
n.762C>T
n.282-133C>T
n.1149-133C>T
c.1412C>T (p.Ala471Val)
c.1302-133C>T (n.1302-133C>T)
c.1151-133C>T (n.1151-133C>T)
n.1144-133C>T
 gnomAD v4
16g.31488991A=CA2217073156SLC5A2c.1392A= (p.Ala464=)
c.1130-132A= (n.1130-132A=)
n.763A=
n.282-132A=
n.1149-132A=
c.1413A= (p.Ala471=)
c.1302-132A= (n.1302-132A=)
c.1151-132A= (n.1151-132A=)
n.1144-132A=
16g.31488991A>CCA494936214SLC5A2c.1392A>C (p.Ala464=)
c.1130-132A>C (n.1130-132A>C)
n.763A>C
n.282-132A>C
n.1149-132A>C
c.1413A>C (p.Ala471=)
c.1302-132A>C (n.1302-132A>C)
c.1151-132A>C (n.1151-132A>C)
n.1144-132A>C
 dbSNP
16g.31488991A>GCA494936216SLC5A2c.1392A>G (p.Ala464=)
c.1130-132A>G (n.1130-132A>G)
n.763A>G
n.282-132A>G
n.1149-132A>G
c.1413A>G (p.Ala471=)
c.1302-132A>G (n.1302-132A>G)
c.1151-132A>G (n.1151-132A>G)
n.1144-132A>G
16g.31488991A>TCA494936215SLC5A2c.1392A>T (p.Ala464=)
c.1130-132A>T (n.1130-132A>T)
n.763A>T
n.282-132A>T
n.1149-132A>T
c.1413A>T (p.Ala471=)
c.1302-132A>T (n.1302-132A>T)
c.1151-132A>T (n.1151-132A>T)
n.1144-132A>T
16g.31488992C>ACA395755255SLC5A2c.1393C>A (p.Pro465Thr)
c.1130-131C>A (n.1130-131C>A)
n.764C>A
n.282-131C>A
n.1149-131C>A
c.1414C>A (p.Pro472Thr)
c.1302-131C>A (n.1302-131C>A)
c.1151-131C>A (n.1151-131C>A)
n.1144-131C>A
16g.31488992C=CA2217073161SLC5A2c.1393C= (p.Pro465=)
c.1130-131C= (n.1130-131C=)
n.764C=
n.282-131C=
n.1149-131C=
c.1414C= (p.Pro472=)
c.1302-131C= (n.1302-131C=)
c.1151-131C= (n.1151-131C=)
n.1144-131C=
16g.31488992C>GCA395755256SLC5A2c.1393C>G (p.Pro465Ala)
c.1130-131C>G (n.1130-131C>G)
n.764C>G
n.282-131C>G
n.1149-131C>G
c.1414C>G (p.Pro472Ala)
c.1302-131C>G (n.1302-131C>G)
c.1151-131C>G (n.1151-131C>G)
n.1144-131C>G
16g.31488992C>TCA280670507SLC5A2c.1393C>T (p.Pro465Ser)
c.1130-131C>T (n.1130-131C>T)
n.764C>T
n.282-131C>T
n.1149-131C>T
c.1414C>T (p.Pro472Ser)
c.1302-131C>T (n.1302-131C>T)
c.1151-131C>T (n.1151-131C>T)
n.1144-131C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31488993C>ACA395755259SLC5A2c.1394C>A (p.Pro465Gln)
c.1130-130C>A (n.1130-130C>A)
n.765C>A
n.282-130C>A
n.1149-130C>A
c.1415C>A (p.Pro472Gln)
c.1302-130C>A (n.1302-130C>A)
c.1151-130C>A (n.1151-130C>A)
n.1144-130C>A
 gnomAD v4
16g.31488993C>GCA395755258SLC5A2c.1394C>G (p.Pro465Arg)
c.1130-130C>G (n.1130-130C>G)
n.765C>G
n.282-130C>G
n.1149-130C>G
c.1415C>G (p.Pro472Arg)
c.1302-130C>G (n.1302-130C>G)
c.1151-130C>G (n.1151-130C>G)
n.1144-130C>G
16g.31488993C>TCA395755257SLC5A2c.1394C>T (p.Pro465Leu)
c.1130-130C>T (n.1130-130C>T)
n.765C>T
n.282-130C>T
n.1149-130C>T
c.1415C>T (p.Pro472Leu)
c.1302-130C>T (n.1302-130C>T)
c.1151-130C>T (n.1151-130C>T)
n.1144-130C>T
 gnomAD v4 COSMIC
16g.31488994G>ACA494936217SLC5A2c.1395G>A (p.Pro465=)
c.1130-129G>A (n.1130-129G>A)
n.766G>A
n.282-129G>A
n.1149-129G>A
c.1416G>A (p.Pro472=)
c.1302-129G>A (n.1302-129G>A)
c.1151-129G>A (n.1151-129G>A)
n.1144-129G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.31488994G>CCA494936218SLC5A2c.1395G>C (p.Pro465=)
c.1130-129G>C (n.1130-129G>C)
n.766G>C
n.282-129G>C
n.1149-129G>C
c.1416G>C (p.Pro472=)
c.1302-129G>C (n.1302-129G>C)
c.1151-129G>C (n.1151-129G>C)
n.1144-129G>C
16g.31488994G=CA2217073163SLC5A2c.1395G= (p.Pro465=)
c.1130-129G= (n.1130-129G=)
n.766G=
n.282-129G=
n.1149-129G=
c.1416G= (p.Pro472=)
c.1302-129G= (n.1302-129G=)
c.1151-129G= (n.1151-129G=)
n.1144-129G=
16g.31488994G>TCA494936219SLC5A2c.1395G>T (p.Pro465=)
c.1130-129G>T (n.1130-129G>T)
n.766G>T
n.282-129G>T
n.1149-129G>T
c.1416G>T (p.Pro472=)
c.1302-129G>T (n.1302-129G>T)
c.1151-129G>T (n.1151-129G>T)
n.1144-129G>T
 gnomAD v4
16g.31488995C>ACA395755260SLC5A2c.1396C>A (p.Pro466Thr)
c.1130-128C>A (n.1130-128C>A)
n.767C>A
n.282-128C>A
n.1149-128C>A
c.1417C>A (p.Pro473Thr)
c.1302-128C>A (n.1302-128C>A)
c.1151-128C>A (n.1151-128C>A)
n.1144-128C>A
 COSMIC
16g.31488995C>GCA395755261SLC5A2c.1396C>G (p.Pro466Ala)
c.1130-128C>G (n.1130-128C>G)
n.767C>G
n.282-128C>G
n.1149-128C>G
c.1417C>G (p.Pro473Ala)
c.1302-128C>G (n.1302-128C>G)
c.1151-128C>G (n.1151-128C>G)
n.1144-128C>G
16g.31488995C>TCA395755262SLC5A2c.1396C>T (p.Pro466Ser)
c.1130-128C>T (n.1130-128C>T)
n.767C>T
n.282-128C>T
n.1149-128C>T
c.1417C>T (p.Pro473Ser)
c.1302-128C>T (n.1302-128C>T)
c.1151-128C>T (n.1151-128C>T)
n.1144-128C>T
 gnomAD v4 COSMIC
16g.31488996C>ACA395755263SLC5A2c.1397C>A (p.Pro466His)
c.1130-127C>A (n.1130-127C>A)
n.768C>A
n.282-127C>A
n.1149-127C>A
c.1418C>A (p.Pro473His)
c.1302-127C>A (n.1302-127C>A)
c.1151-127C>A (n.1151-127C>A)
n.1144-127C>A
 gnomAD v4
16g.31488996C>GCA395755264SLC5A2c.1397C>G (p.Pro466Arg)
c.1130-127C>G (n.1130-127C>G)
n.768C>G
n.282-127C>G
n.1149-127C>G
c.1418C>G (p.Pro473Arg)
c.1302-127C>G (n.1302-127C>G)
c.1151-127C>G (n.1151-127C>G)
n.1144-127C>G
16g.31488996C>TCA395755265SLC5A2c.1397C>T (p.Pro466Leu)
c.1130-127C>T (n.1130-127C>T)
n.768C>T
n.282-127C>T
n.1149-127C>T
c.1418C>T (p.Pro473Leu)
c.1302-127C>T (n.1302-127C>T)
c.1151-127C>T (n.1151-127C>T)
n.1144-127C>T
16g.31488997C>ACA494936220SLC5A2c.1398C>A (p.Pro466=)
c.1130-126C>A (n.1130-126C>A)
n.769C>A
n.282-126C>A
n.1149-126C>A
c.1419C>A (p.Pro473=)
c.1302-126C>A (n.1302-126C>A)
c.1151-126C>A (n.1151-126C>A)
n.1144-126C>A
 dbSNP
16g.31488997C=CA2217073168SLC5A2c.1398C= (p.Pro466=)
c.1130-126C= (n.1130-126C=)
n.769C=
n.282-126C=
n.1149-126C=
c.1419C= (p.Pro473=)
c.1302-126C= (n.1302-126C=)
c.1151-126C= (n.1151-126C=)
n.1144-126C=
16g.31488997C>GCA494936221SLC5A2c.1398C>G (p.Pro466=)
c.1130-126C>G (n.1130-126C>G)
n.769C>G
n.282-126C>G
n.1149-126C>G
c.1419C>G (p.Pro473=)
c.1302-126C>G (n.1302-126C>G)
c.1151-126C>G (n.1151-126C>G)
n.1144-126C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.31488997C>TCA280670508SLC5A2c.1398C>T (p.Pro466=)
c.1130-126C>T (n.1130-126C>T)
n.769C>T
n.282-126C>T
n.1149-126C>T
c.1419C>T (p.Pro473=)
c.1302-126C>T (n.1302-126C>T)
c.1151-126C>T (n.1151-126C>T)
n.1144-126C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.31488998G>ACA8031124SLC5A2c.1399G>A (p.Val467Met)
c.1130-125G>A (n.1130-125G>A)
n.770G>A
n.282-125G>A
n.1149-125G>A
c.1420G>A (p.Val474Met)
c.1302-125G>A (n.1302-125G>A)
c.1151-125G>A (n.1151-125G>A)
n.1144-125G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31488998G>CCA395755266SLC5A2c.1399G>C (p.Val467Leu)
c.1130-125G>C (n.1130-125G>C)
n.770G>C
n.282-125G>C
n.1149-125G>C
c.1420G>C (p.Val474Leu)
c.1302-125G>C (n.1302-125G>C)
c.1151-125G>C (n.1151-125G>C)
n.1144-125G>C
 gnomAD v4
16g.31488998G=CA2217073172SLC5A2c.1399G= (p.Val467=)
c.1130-125G= (n.1130-125G=)
n.770G=
n.282-125G=
n.1149-125G=
c.1420G= (p.Val474=)
c.1302-125G= (n.1302-125G=)
c.1151-125G= (n.1151-125G=)
n.1144-125G=
16g.31488998G>TCA395755267SLC5A2c.1399G>T (p.Val467Leu)
c.1130-125G>T (n.1130-125G>T)
n.770G>T
n.282-125G>T
n.1149-125G>T
c.1420G>T (p.Val474Leu)
c.1302-125G>T (n.1302-125G>T)
c.1151-125G>T (n.1151-125G>T)
n.1144-125G>T
 gnomAD v4
16g.31488999T>ACA395755268SLC5A2c.1400T>A (p.Val467Glu)
c.1130-124T>A (n.1130-124T>A)
n.771T>A
n.282-124T>A
n.1149-124T>A
c.1421T>A (p.Val474Glu)
c.1302-124T>A (n.1302-124T>A)
c.1151-124T>A (n.1151-124T>A)
n.1144-124T>A
16g.31488999T>CCA395755269SLC5A2c.1400T>C (p.Val467Ala)
c.1130-124T>C (n.1130-124T>C)
n.771T>C
n.282-124T>C
n.1149-124T>C
c.1421T>C (p.Val474Ala)
c.1302-124T>C (n.1302-124T>C)
c.1151-124T>C (n.1151-124T>C)
n.1144-124T>C
16g.31488999T>GCA395755270SLC5A2c.1400T>G (p.Val467Gly)
c.1130-124T>G (n.1130-124T>G)
n.771T>G
n.282-124T>G
n.1149-124T>G
c.1421T>G (p.Val474Gly)
c.1302-124T>G (n.1302-124T>G)
c.1151-124T>G (n.1151-124T>G)
n.1144-124T>G
16g.31489000G>ACA8031126SLC5A2c.1401G>A (p.Val467=)
c.1130-123G>A (n.1130-123G>A)
n.772G>A
n.282-123G>A
n.1149-123G>A
c.1422G>A (p.Val474=)
c.1302-123G>A (n.1302-123G>A)
c.1151-123G>A (n.1151-123G>A)
n.1144-123G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31489000G>CCA280670517SLC5A2c.1401G>C (p.Val467=)
c.1130-123G>C (n.1130-123G>C)
n.772G>C
n.282-123G>C
n.1149-123G>C
c.1422G>C (p.Val474=)
c.1302-123G>C (n.1302-123G>C)
c.1151-123G>C (n.1151-123G>C)
n.1144-123G>C
 dbSNP
16g.31489000G=CA2217073175SLC5A2c.1401G= (p.Val467=)
c.1130-123G= (n.1130-123G=)
n.772G=
n.282-123G=
n.1149-123G=
c.1422G= (p.Val474=)
c.1302-123G= (n.1302-123G=)
c.1151-123G= (n.1151-123G=)
n.1144-123G=
16g.31489000G>TCA8031125SLC5A2c.1401G>T (p.Val467=)
c.1130-123G>T (n.1130-123G>T)
n.772G>T
n.282-123G>T
n.1149-123G>T
c.1422G>T (p.Val474=)
c.1302-123G>T (n.1302-123G>T)
c.1151-123G>T (n.1151-123G>T)
n.1144-123G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.31489001T>ACA395755271SLC5A2c.1402T>A (p.Ser468Thr)
c.1130-122T>A (n.1130-122T>A)
n.773T>A
n.282-122T>A
n.1149-122T>A
c.1423T>A (p.Ser475Thr)
c.1302-122T>A (n.1302-122T>A)
c.1151-122T>A (n.1151-122T>A)
n.1144-122T>A
16g.31489001T>CCA395755273SLC5A2c.1402T>C (p.Ser468Pro)
c.1130-122T>C (n.1130-122T>C)
n.773T>C
n.282-122T>C
n.1149-122T>C
c.1423T>C (p.Ser475Pro)
c.1302-122T>C (n.1302-122T>C)
c.1151-122T>C (n.1151-122T>C)
n.1144-122T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.31489001T>GCA395755272SLC5A2c.1402T>G (p.Ser468Ala)
c.1130-122T>G (n.1130-122T>G)
n.773T>G
n.282-122T>G
n.1149-122T>G
c.1423T>G (p.Ser475Ala)
c.1302-122T>G (n.1302-122T>G)
c.1151-122T>G (n.1151-122T>G)
n.1144-122T>G
16g.31489001T=CA2217073179SLC5A2c.1402T= (p.Ser468=)
c.1130-122T= (n.1130-122T=)
n.773T=
n.282-122T=
n.1149-122T=
c.1423T= (p.Ser475=)
c.1302-122T= (n.1302-122T=)
c.1151-122T= (n.1151-122T=)
n.1144-122T=
16g.31489002C>ACA395755274SLC5A2c.1403C>A (p.Ser468Tyr)
c.1130-121C>A (n.1130-121C>A)
n.774C>A
n.282-121C>A
n.1149-121C>A
c.1424C>A (p.Ser475Tyr)
c.1302-121C>A (n.1302-121C>A)
c.1151-121C>A (n.1151-121C>A)
n.1144-121C>A
16g.31489002C>GCA395755275SLC5A2c.1403C>G (p.Ser468Cys)
c.1130-121C>G (n.1130-121C>G)
n.774C>G
n.282-121C>G
n.1149-121C>G
c.1424C>G (p.Ser475Cys)
c.1302-121C>G (n.1302-121C>G)
c.1151-121C>G (n.1151-121C>G)
n.1144-121C>G
16g.31489002C>TCA395755276SLC5A2c.1403C>T (p.Ser468Phe)
c.1130-121C>T (n.1130-121C>T)
n.774C>T
n.282-121C>T
n.1149-121C>T
c.1424C>T (p.Ser475Phe)
c.1302-121C>T (n.1302-121C>T)
c.1151-121C>T (n.1151-121C>T)
n.1144-121C>T
 gnomAD v4
16g.31489003C>ACA494936224SLC5A2c.1404C>A (p.Ser468=)
c.1130-120C>A (n.1130-120C>A)
n.775C>A
n.282-120C>A
n.1149-120C>A
c.1425C>A (p.Ser475=)
c.1302-120C>A (n.1302-120C>A)
c.1151-120C>A (n.1151-120C>A)
n.1144-120C>A
16g.31489003C>GCA494936225SLC5A2c.1404C>G (p.Ser468=)
c.1130-120C>G (n.1130-120C>G)
n.775C>G
n.282-120C>G
n.1149-120C>G
c.1425C>G (p.Ser475=)
c.1302-120C>G (n.1302-120C>G)
c.1151-120C>G (n.1151-120C>G)
n.1144-120C>G
16g.31489003C>TCA494936227SLC5A2c.1404C>T (p.Ser468=)
c.1130-120C>T (n.1130-120C>T)
n.775C>T
n.282-120C>T
n.1149-120C>T
c.1425C>T (p.Ser475=)
c.1302-120C>T (n.1302-120C>T)
c.1151-120C>T (n.1151-120C>T)
n.1144-120C>T
 gnomAD v4
16g.31489004G>ACA8031127SLC5A2c.1405G>A (p.Ala469Thr)
c.1130-119G>A (n.1130-119G>A)
n.776G>A
n.282-119G>A
n.1149-119G>A
c.1426G>A (p.Ala476Thr)
c.1302-119G>A (n.1302-119G>A)
c.1151-119G>A (n.1151-119G>A)
n.1144-119G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489004G>CCA395755277SLC5A2c.1405G>C (p.Ala469Pro)
c.1130-119G>C (n.1130-119G>C)
n.776G>C
n.282-119G>C
n.1149-119G>C
c.1426G>C (p.Ala476Pro)
c.1302-119G>C (n.1302-119G>C)
c.1151-119G>C (n.1151-119G>C)
n.1144-119G>C
16g.31489004G=CA2217073185SLC5A2c.1405G= (p.Ala469=)
c.1130-119G= (n.1130-119G=)
n.776G=
n.282-119G=
n.1149-119G=
c.1426G= (p.Ala476=)
c.1302-119G= (n.1302-119G=)
c.1151-119G= (n.1151-119G=)
n.1144-119G=
16g.31489004G>TCA395755278SLC5A2c.1405G>T (p.Ala469Ser)
c.1130-119G>T (n.1130-119G>T)
n.776G>T
n.282-119G>T
n.1149-119G>T
c.1426G>T (p.Ala476Ser)
c.1302-119G>T (n.1302-119G>T)
c.1151-119G>T (n.1151-119G>T)
n.1144-119G>T
16g.31489004_31489005delinsGCCA2217073187SLC5A2c.1405_1406delinsGC (p.Ala469=)
c.1130-119_1130-118delinsGC (n.1130-119_1130-118delinsGC)
n.776_777delinsGC
n.282-119_282-118delinsGC
n.1149-119_1149-118delinsGC
c.1426_1427delinsGC (p.Ala476=)
c.1302-119_1302-118delinsGC (n.1302-119_1302-118delinsGC)
c.1151-119_1151-118delinsGC (n.1151-119_1151-118delinsGC)
n.1144-119_1144-118delinsGC
16g.31489005C>ACA395755279SLC5A2c.1406C>A (p.Ala469Asp)
c.1130-118C>A (n.1130-118C>A)
n.777C>A
n.282-118C>A
n.1149-118C>A
c.1427C>A (p.Ala476Asp)
c.1302-118C>A (n.1302-118C>A)
c.1151-118C>A (n.1151-118C>A)
n.1144-118C>A
16g.31489005C>GCA395755280SLC5A2c.1406C>G (p.Ala469Gly)
c.1130-118C>G (n.1130-118C>G)
n.777C>G
n.282-118C>G
n.1149-118C>G
c.1427C>G (p.Ala476Gly)
c.1302-118C>G (n.1302-118C>G)
c.1151-118C>G (n.1151-118C>G)
n.1144-118C>G
16g.31489005C>TCA395755281SLC5A2c.1406C>T (p.Ala469Val)
c.1130-118C>T (n.1130-118C>T)
n.777C>T
n.282-118C>T
n.1149-118C>T
c.1427C>T (p.Ala476Val)
c.1302-118C>T (n.1302-118C>T)
c.1151-118C>T (n.1151-118C>T)
n.1144-118C>T
16g.31489006delCA8031128SLC5A2c.1407del (p.Val470SerfsTer25)
c.1130-117del (n.1130-117del)
n.778del
n.282-117del
n.1149-117del
c.1428del (p.Val477SerfsTer25)
c.1302-117del (n.1302-117del)
c.1151-117del (n.1151-117del)
n.1144-117del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489006C>ACA494936233SLC5A2c.1407C>A (p.Ala469=)
c.1130-117C>A (n.1130-117C>A)
n.778C>A
n.282-117C>A
n.1149-117C>A
c.1428C>A (p.Ala476=)
c.1302-117C>A (n.1302-117C>A)
c.1151-117C>A (n.1151-117C>A)
n.1144-117C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489006C=CA2217073195SLC5A2c.1407C= (p.Ala469=)
c.1130-117C= (n.1130-117C=)
n.778C=
n.282-117C=
n.1149-117C=
c.1428C= (p.Ala476=)
c.1302-117C= (n.1302-117C=)
c.1151-117C= (n.1151-117C=)
n.1144-117C=
16g.31489006C>GCA494936230SLC5A2c.1407C>G (p.Ala469=)
c.1130-117C>G (n.1130-117C>G)
n.778C>G
n.282-117C>G
n.1149-117C>G
c.1428C>G (p.Ala476=)
c.1302-117C>G (n.1302-117C>G)
c.1151-117C>G (n.1151-117C>G)
n.1144-117C>G
 gnomAD v4
16g.31489006C>TCA8031129SLC5A2c.1407C>T (p.Ala469=)
c.1130-117C>T (n.1130-117C>T)
n.778C>T
n.282-117C>T
n.1149-117C>T
c.1428C>T (p.Ala476=)
c.1302-117C>T (n.1302-117C>T)
c.1151-117C>T (n.1151-117C>T)
n.1144-117C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489007G>ACA8031130SLC5A2c.1408G>A (p.Val470Ile)
c.1130-116G>A (n.1130-116G>A)
n.779G>A
n.282-116G>A
n.1149-116G>A
c.1429G>A (p.Val477Ile)
c.1302-116G>A (n.1302-116G>A)
c.1151-116G>A (n.1151-116G>A)
n.1144-116G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.31489007G>CCA395755285SLC5A2c.1408G>C (p.Val470Leu)
c.1130-116G>C (n.1130-116G>C)
n.779G>C
n.282-116G>C
n.1149-116G>C
c.1429G>C (p.Val477Leu)
c.1302-116G>C (n.1302-116G>C)
c.1151-116G>C (n.1151-116G>C)
n.1144-116G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.31489007G=CA2217073200SLC5A2c.1408G= (p.Val470=)
c.1130-116G= (n.1130-116G=)
n.779G=
n.282-116G=
n.1149-116G=
c.1429G= (p.Val477=)
c.1302-116G= (n.1302-116G=)
c.1151-116G= (n.1151-116G=)
n.1144-116G=
16g.31489007G>TCA395755283SLC5A2c.1408G>T (p.Val470Phe)
c.1130-116G>T (n.1130-116G>T)
n.779G>T
n.282-116G>T
n.1149-116G>T
c.1429G>T (p.Val477Phe)
c.1302-116G>T (n.1302-116G>T)
c.1151-116G>T (n.1151-116G>T)
n.1144-116G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31489007_31489022delinsGTCTTCGTGCTGGCGCCA2217073199SLC5A2c.1408_1423delinsGTCTTCGTGCTGGCGC (p.Val470=)
c.1130-116_1130-101delinsGTCTTCGTGCTGGCGC (n.1130-116_1130-101delinsGTCTTCGTGCTGGCGC)
n.779_794delinsGTCTTCGTGCTGGCGC
n.282-116_282-101delinsGTCTTCGTGCTGGCGC
n.1149-116_1149-101delinsGTCTTCGTGCTGGCGC
c.1429_1444delinsGTCTTCGTGCTGGCGC (p.Val477=)
c.1302-116_1302-101delinsGTCTTCGTGCTGGCGC (n.1302-116_1302-101delinsGTCTTCGTGCTGGCGC)
c.1151-116_1151-101delinsGTCTTCGTGCTGGCGC (n.1151-116_1151-101delinsGTCTTCGTGCTGGCGC)
n.1144-116_1144-101delinsGTCTTCGTGCTGGCGC
16g.31489008T>ACA395755286SLC5A2c.1409T>A (p.Val470Asp)
c.1130-115T>A (n.1130-115T>A)
n.780T>A
n.282-115T>A
n.1149-115T>A
c.1430T>A (p.Val477Asp)
c.1302-115T>A (n.1302-115T>A)
c.1151-115T>A (n.1151-115T>A)
n.1144-115T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.31489008T>CCA8031132SLC5A2c.1409T>C (p.Val470Ala)
c.1130-115T>C (n.1130-115T>C)
n.780T>C
n.282-115T>C
n.1149-115T>C
c.1430T>C (p.Val477Ala)
c.1302-115T>C (n.1302-115T>C)
c.1151-115T>C (n.1151-115T>C)
n.1144-115T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489008T>GCA395755288SLC5A2c.1409T>G (p.Val470Gly)
c.1130-115T>G (n.1130-115T>G)
n.780T>G
n.282-115T>G
n.1149-115T>G
c.1430T>G (p.Val477Gly)
c.1302-115T>G (n.1302-115T>G)
c.1151-115T>G (n.1151-115T>G)
n.1144-115T>G
16g.31489008T=CA2217073215SLC5A2c.1409T= (p.Val470=)
c.1130-115T= (n.1130-115T=)
n.780T=
n.282-115T=
n.1149-115T=
c.1430T= (p.Val477=)
c.1302-115T= (n.1302-115T=)
c.1151-115T= (n.1151-115T=)
n.1144-115T=
16g.31489017_31489031dupCA2695223471SLC5A2c.1418_1432dup (p.Val477_Pro478insLeuAlaLeuPheVal)
c.1130-106_1130-92dup (n.1130-106_1130-92dup)
n.789_803dup
n.282-106_282-92dup
n.1149-106_1149-92dup
c.1439_1453dup (p.Val484_Pro485insLeuAlaLeuPheVal)
c.1302-106_1302-92dup (n.1302-106_1302-92dup)
c.1151-106_1151-92dup (n.1151-106_1151-92dup)
n.1144-106_1144-92dup
16g.31489017_31489031delCA8031131SLC5A2c.1418_1432del (p.Leu473_Val477del)
c.1130-106_1130-92del (n.1130-106_1130-92del)
n.789_803del
n.282-106_282-92del
n.1149-106_1149-92del
c.1439_1453del (p.Leu480_Val484del)
c.1302-106_1302-92del (n.1302-106_1302-92del)
c.1151-106_1151-92del (n.1151-106_1151-92del)
n.1144-106_1144-92del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489009C>ACA494936235SLC5A2c.1410C>A (p.Val470=)
c.1130-114C>A (n.1130-114C>A)
n.781C>A
n.282-114C>A
n.1149-114C>A
c.1431C>A (p.Val477=)
c.1302-114C>A (n.1302-114C>A)
c.1151-114C>A (n.1151-114C>A)
n.1144-114C>A
 gnomAD v4
16g.31489009C>GCA494936237SLC5A2c.1410C>G (p.Val470=)
c.1130-114C>G (n.1130-114C>G)
n.781C>G
n.282-114C>G
n.1149-114C>G
c.1431C>G (p.Val477=)
c.1302-114C>G (n.1302-114C>G)
c.1151-114C>G (n.1151-114C>G)
n.1144-114C>G
 gnomAD v4
16g.31489009C>TCA494936238SLC5A2c.1410C>T (p.Val470=)
c.1130-114C>T (n.1130-114C>T)
n.781C>T
n.282-114C>T
n.1149-114C>T
c.1431C>T (p.Val477=)
c.1302-114C>T (n.1302-114C>T)
c.1151-114C>T (n.1151-114C>T)
n.1144-114C>T
16g.31489010T>ACA395755290SLC5A2c.1411T>A (p.Phe471Ile)
c.1130-113T>A (n.1130-113T>A)
n.782T>A
n.282-113T>A
n.1149-113T>A
c.1432T>A (p.Phe478Ile)
c.1302-113T>A (n.1302-113T>A)
c.1151-113T>A (n.1151-113T>A)
n.1144-113T>A
16g.31489010T>CCA395755292SLC5A2c.1411T>C (p.Phe471Leu)
c.1130-113T>C (n.1130-113T>C)
n.782T>C
n.282-113T>C
n.1149-113T>C
c.1432T>C (p.Phe478Leu)
c.1302-113T>C (n.1302-113T>C)
c.1151-113T>C (n.1151-113T>C)
n.1144-113T>C
16g.31489010T>GCA395755293SLC5A2c.1411T>G (p.Phe471Val)
c.1130-113T>G (n.1130-113T>G)
n.782T>G
n.282-113T>G
n.1149-113T>G
c.1432T>G (p.Phe478Val)
c.1302-113T>G (n.1302-113T>G)
c.1151-113T>G (n.1151-113T>G)
n.1144-113T>G
 dbSNP
16g.31489010T=CA2217073219SLC5A2c.1411T= (p.Phe471=)
c.1130-113T= (n.1130-113T=)
n.782T=
n.282-113T=
n.1149-113T=
c.1432T= (p.Phe478=)
c.1302-113T= (n.1302-113T=)
c.1151-113T= (n.1151-113T=)
n.1144-113T=
16g.31489011T>ACA395755294SLC5A2c.1412T>A (p.Phe471Tyr)
c.1130-112T>A (n.1130-112T>A)
n.783T>A
n.282-112T>A
n.1149-112T>A
c.1433T>A (p.Phe478Tyr)
c.1302-112T>A (n.1302-112T>A)
c.1151-112T>A (n.1151-112T>A)
n.1144-112T>A
16g.31489011T>CCA395755296SLC5A2c.1412T>C (p.Phe471Ser)
c.1130-112T>C (n.1130-112T>C)
n.783T>C
n.282-112T>C
n.1149-112T>C
c.1433T>C (p.Phe478Ser)
c.1302-112T>C (n.1302-112T>C)
c.1151-112T>C (n.1151-112T>C)
n.1144-112T>C
16g.31489011T>GCA395755298SLC5A2c.1412T>G (p.Phe471Cys)
c.1130-112T>G (n.1130-112T>G)
n.783T>G
n.282-112T>G
n.1149-112T>G
c.1433T>G (p.Phe478Cys)
c.1302-112T>G (n.1302-112T>G)
c.1151-112T>G (n.1151-112T>G)
n.1144-112T>G
16g.31489011T=CA2217073222SLC5A2c.1412T= (p.Phe471=)
c.1130-112T= (n.1130-112T=)
n.783T=
n.282-112T=
n.1149-112T=
c.1433T= (p.Phe478=)
c.1302-112T= (n.1302-112T=)
c.1151-112T= (n.1151-112T=)
n.1144-112T=
16g.31489012C>ACA395755299SLC5A2c.1413C>A (p.Phe471Leu)
c.1130-111C>A (n.1130-111C>A)
n.784C>A
n.282-111C>A
n.1149-111C>A
c.1434C>A (p.Phe478Leu)
c.1302-111C>A (n.1302-111C>A)
c.1151-111C>A (n.1151-111C>A)
n.1144-111C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31489012C=CA2217073228SLC5A2c.1413C= (p.Phe471=)
c.1130-111C= (n.1130-111C=)
n.784C=
n.282-111C=
n.1149-111C=
c.1434C= (p.Phe478=)
c.1302-111C= (n.1302-111C=)
c.1151-111C= (n.1151-111C=)
n.1144-111C=
16g.31489012C>GCA8031133SLC5A2c.1413C>G (p.Phe471Leu)
c.1130-111C>G (n.1130-111C>G)
n.784C>G
n.282-111C>G
n.1149-111C>G
c.1434C>G (p.Phe478Leu)
c.1302-111C>G (n.1302-111C>G)
c.1151-111C>G (n.1151-111C>G)
n.1144-111C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489012C>TCA494936239SLC5A2c.1413C>T (p.Phe471=)
c.1130-111C>T (n.1130-111C>T)
n.784C>T
n.282-111C>T
n.1149-111C>T
c.1434C>T (p.Phe478=)
c.1302-111C>T (n.1302-111C>T)
c.1151-111C>T (n.1151-111C>T)
n.1144-111C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.31489012dupCA2217073227SLC5A2c.1413dup (p.Val472ArgfsTer10)
c.1130-111dup (n.1130-111dup)
n.784dup
n.282-111dup
n.1149-111dup
c.1434dup (p.Val479ArgfsTer10)
c.1302-111dup (n.1302-111dup)
c.1151-111dup (n.1151-111dup)
n.1144-111dup
 dbSNP
16g.31489013G>ACA395755303SLC5A2c.1414G>A (p.Val472Met)
c.1130-110G>A (n.1130-110G>A)
n.785G>A
n.282-110G>A
n.1149-110G>A
c.1435G>A (p.Val479Met)
c.1302-110G>A (n.1302-110G>A)
c.1151-110G>A (n.1151-110G>A)
n.1144-110G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.31489013G>CCA8031134SLC5A2c.1414G>C (p.Val472Leu)
c.1130-110G>C (n.1130-110G>C)
n.785G>C
n.282-110G>C
n.1149-110G>C
c.1435G>C (p.Val479Leu)
c.1302-110G>C (n.1302-110G>C)
c.1151-110G>C (n.1151-110G>C)
n.1144-110G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489013G=CA2217073233SLC5A2c.1414G= (p.Val472=)
c.1130-110G= (n.1130-110G=)
n.785G=
n.282-110G=
n.1149-110G=
c.1435G= (p.Val479=)
c.1302-110G= (n.1302-110G=)
c.1151-110G= (n.1151-110G=)
n.1144-110G=
16g.31489013G>TCA395755301SLC5A2c.1414G>T (p.Val472Leu)
c.1130-110G>T (n.1130-110G>T)
n.785G>T
n.282-110G>T
n.1149-110G>T
c.1435G>T (p.Val479Leu)
c.1302-110G>T (n.1302-110G>T)
c.1151-110G>T (n.1151-110G>T)
n.1144-110G>T
 gnomAD v4
16g.31489014T>ACA395755307SLC5A2c.1415T>A (p.Val472Glu)
c.1130-109T>A (n.1130-109T>A)
n.786T>A
n.282-109T>A
n.1149-109T>A
c.1436T>A (p.Val479Glu)
c.1302-109T>A (n.1302-109T>A)
c.1151-109T>A (n.1151-109T>A)
n.1144-109T>A
16g.31489014T>CCA8031135SLC5A2c.1415T>C (p.Val472Ala)
c.1130-109T>C (n.1130-109T>C)
n.786T>C
n.282-109T>C
n.1149-109T>C
c.1436T>C (p.Val479Ala)
c.1302-109T>C (n.1302-109T>C)
c.1151-109T>C (n.1151-109T>C)
n.1144-109T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489014T>GCA395755305SLC5A2c.1415T>G (p.Val472Gly)
c.1130-109T>G (n.1130-109T>G)
n.786T>G
n.282-109T>G
n.1149-109T>G
c.1436T>G (p.Val479Gly)
c.1302-109T>G (n.1302-109T>G)
c.1151-109T>G (n.1151-109T>G)
n.1144-109T>G
16g.31489014T=CA2217073238SLC5A2c.1415T= (p.Val472=)
c.1130-109T= (n.1130-109T=)
n.786T=
n.282-109T=
n.1149-109T=
c.1436T= (p.Val479=)
c.1302-109T= (n.1302-109T=)
c.1151-109T= (n.1151-109T=)
n.1144-109T=
16g.31489015G>ACA494936243SLC5A2c.1416G>A (p.Val472=)
c.1130-108G>A (n.1130-108G>A)
n.787G>A
n.282-108G>A
n.1149-108G>A
c.1437G>A (p.Val479=)
c.1302-108G>A (n.1302-108G>A)
c.1151-108G>A (n.1151-108G>A)
n.1144-108G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31489015G>CCA494936244SLC5A2c.1416G>C (p.Val472=)
c.1130-108G>C (n.1130-108G>C)
n.787G>C
n.282-108G>C
n.1149-108G>C
c.1437G>C (p.Val479=)
c.1302-108G>C (n.1302-108G>C)
c.1151-108G>C (n.1151-108G>C)
n.1144-108G>C
16g.31489015G=CA2217073242SLC5A2c.1416G= (p.Val472=)
c.1130-108G= (n.1130-108G=)
n.787G=
n.282-108G=
n.1149-108G=
c.1437G= (p.Val479=)
c.1302-108G= (n.1302-108G=)
c.1151-108G= (n.1151-108G=)
n.1144-108G=
16g.31489015G>TCA494936245SLC5A2c.1416G>T (p.Val472=)
c.1130-108G>T (n.1130-108G>T)
n.787G>T
n.282-108G>T
n.1149-108G>T
c.1437G>T (p.Val479=)
c.1302-108G>T (n.1302-108G>T)
c.1151-108G>T (n.1151-108G>T)
n.1144-108G>T
16g.31489016C>ACA395755308SLC5A2c.1417C>A (p.Leu473Met)
c.1130-107C>A (n.1130-107C>A)
n.788C>A
n.282-107C>A
n.1149-107C>A
c.1438C>A (p.Leu480Met)
c.1302-107C>A (n.1302-107C>A)
c.1151-107C>A (n.1151-107C>A)
n.1144-107C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489016C=CA2217073249SLC5A2c.1417C= (p.Leu473=)
c.1130-107C= (n.1130-107C=)
n.788C=
n.282-107C=
n.1149-107C=
c.1438C= (p.Leu480=)
c.1302-107C= (n.1302-107C=)
c.1151-107C= (n.1151-107C=)
n.1144-107C=
16g.31489016C>GCA395755310SLC5A2c.1417C>G (p.Leu473Val)
c.1130-107C>G (n.1130-107C>G)
n.788C>G
n.282-107C>G
n.1149-107C>G
c.1438C>G (p.Leu480Val)
c.1302-107C>G (n.1302-107C>G)
c.1151-107C>G (n.1151-107C>G)
n.1144-107C>G
16g.31489016C>TCA494936246SLC5A2c.1417C>T (p.Leu473=)
c.1130-107C>T (n.1130-107C>T)
n.788C>T
n.282-107C>T
n.1149-107C>T
c.1438C>T (p.Leu480=)
c.1302-107C>T (n.1302-107C>T)
c.1151-107C>T (n.1151-107C>T)
n.1144-107C>T
16g.31489017T>ACA395755312SLC5A2c.1418T>A (p.Leu473Gln)
c.1130-106T>A (n.1130-106T>A)
n.789T>A
n.282-106T>A
n.1149-106T>A
c.1439T>A (p.Leu480Gln)
c.1302-106T>A (n.1302-106T>A)
c.1151-106T>A (n.1151-106T>A)
n.1144-106T>A
16g.31489017T>CCA395755313SLC5A2c.1418T>C (p.Leu473Pro)
c.1130-106T>C (n.1130-106T>C)
n.789T>C
n.282-106T>C
n.1149-106T>C
c.1439T>C (p.Leu480Pro)
c.1302-106T>C (n.1302-106T>C)
c.1151-106T>C (n.1151-106T>C)
n.1144-106T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.31489017T>GCA395755314SLC5A2c.1418T>G (p.Leu473Arg)
c.1130-106T>G (n.1130-106T>G)
n.789T>G
n.282-106T>G
n.1149-106T>G
c.1439T>G (p.Leu480Arg)
c.1302-106T>G (n.1302-106T>G)
c.1151-106T>G (n.1151-106T>G)
n.1144-106T>G
 gnomAD v4
16g.31489017T=CA2217073255SLC5A2c.1418T= (p.Leu473=)
c.1130-106T= (n.1130-106T=)
n.789T=
n.282-106T=
n.1149-106T=
c.1439T= (p.Leu480=)
c.1302-106T= (n.1302-106T=)
c.1151-106T= (n.1151-106T=)
n.1144-106T=
16g.31489019_31489030dupCA2575979724SLC5A2c.1420_1431dup (p.Val477_Pro478insAlaLeuPheVal)
c.1130-104_1130-93dup (n.1130-104_1130-93dup)
n.791_802dup
n.282-104_282-93dup
n.1149-104_1149-93dup
c.1441_1452dup (p.Val484_Pro485insAlaLeuPheVal)
c.1302-104_1302-93dup (n.1302-104_1302-93dup)
c.1151-104_1151-93dup (n.1151-104_1151-93dup)
n.1144-104_1144-93dup
16g.31489017_31489032delinsTGGCGCTCTTCGTGCCCA2217073254SLC5A2c.1418_1433delinsTGGCGCTCTTCGTGCC (p.Leu473=)
c.1130-106_1130-91delinsTGGCGCTCTTCGTGCC (n.1130-106_1130-91delinsTGGCGCTCTTCGTGCC)
n.789_804delinsTGGCGCTCTTCGTGCC
n.282-106_282-91delinsTGGCGCTCTTCGTGCC
n.1149-106_1149-91delinsTGGCGCTCTTCGTGCC
c.1439_1454delinsTGGCGCTCTTCGTGCC (p.Leu480=)
c.1302-106_1302-91delinsTGGCGCTCTTCGTGCC (n.1302-106_1302-91delinsTGGCGCTCTTCGTGCC)
c.1151-106_1151-91delinsTGGCGCTCTTCGTGCC (n.1151-106_1151-91delinsTGGCGCTCTTCGTGCC)
n.1144-106_1144-91delinsTGGCGCTCTTCGTGCC
16g.31489018G>ACA494936250SLC5A2c.1419G>A (p.Leu473=)
c.1130-105G>A (n.1130-105G>A)
n.790G>A
n.282-105G>A
n.1149-105G>A
c.1440G>A (p.Leu480=)
c.1302-105G>A (n.1302-105G>A)
c.1151-105G>A (n.1151-105G>A)
n.1144-105G>A
 gnomAD v4
16g.31489018G>CCA8031137SLC5A2c.1419G>C (p.Leu473=)
c.1130-105G>C (n.1130-105G>C)
n.790G>C
n.282-105G>C
n.1149-105G>C
c.1440G>C (p.Leu480=)
c.1302-105G>C (n.1302-105G>C)
c.1151-105G>C (n.1151-105G>C)
n.1144-105G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31489018G=CA2217073259SLC5A2c.1419G= (p.Leu473=)
c.1130-105G= (n.1130-105G=)
n.790G=
n.282-105G=
n.1149-105G=
c.1440G= (p.Leu480=)
c.1302-105G= (n.1302-105G=)
c.1151-105G= (n.1151-105G=)
n.1144-105G=
16g.31489018G>TCA494936251SLC5A2c.1419G>T (p.Leu473=)
c.1130-105G>T (n.1130-105G>T)
n.790G>T
n.282-105G>T
n.1149-105G>T
c.1440G>T (p.Leu480=)
c.1302-105G>T (n.1302-105G>T)
c.1151-105G>T (n.1151-105G>T)
n.1144-105G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31489019_31489033dupCA8031136SLC5A2c.1420_1434dup (p.Pro478_Arg479insAlaLeuPheValPro)
c.1130-104_1130-90dup (n.1130-104_1130-90dup)
n.791_805dup
n.282-104_282-90dup
n.1149-104_1149-90dup
c.1441_1455dup (p.Pro485_Arg486insAlaLeuPheValPro)
c.1302-104_1302-90dup (n.1302-104_1302-90dup)
c.1151-104_1151-90dup (n.1151-104_1151-90dup)
n.1144-104_1144-90dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489019_31489033delCA719951728SLC5A2c.1420_1434del (p.Ala474_Pro478del)
c.1130-104_1130-90del (n.1130-104_1130-90del)
n.791_805del
n.282-104_282-90del
n.1149-104_1149-90del
c.1441_1455del (p.Ala481_Pro485del)
c.1302-104_1302-90del (n.1302-104_1302-90del)
c.1151-104_1151-90del (n.1151-104_1151-90del)
n.1144-104_1144-90del
 dbSNP gnomAD v4
16g.31489019G>ACA280670559SLC5A2c.1420G>A (p.Ala474Thr)
c.1130-104G>A (n.1130-104G>A)
n.791G>A
n.282-104G>A
n.1149-104G>A
c.1441G>A (p.Ala481Thr)
c.1302-104G>A (n.1302-104G>A)
c.1151-104G>A (n.1151-104G>A)
n.1144-104G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.31489019G>CCA395755317SLC5A2c.1420G>C (p.Ala474Pro)
c.1130-104G>C (n.1130-104G>C)
n.791G>C
n.282-104G>C
n.1149-104G>C
c.1441G>C (p.Ala481Pro)
c.1302-104G>C (n.1302-104G>C)
c.1151-104G>C (n.1151-104G>C)
n.1144-104G>C
16g.31489019G=CA2217073266SLC5A2c.1420G= (p.Ala474=)
c.1130-104G= (n.1130-104G=)
n.791G=
n.282-104G=
n.1149-104G=
c.1441G= (p.Ala481=)
c.1302-104G= (n.1302-104G=)
c.1151-104G= (n.1151-104G=)
n.1144-104G=
16g.31489019G>TCA395755318SLC5A2c.1420G>T (p.Ala474Ser)
c.1130-104G>T (n.1130-104G>T)
n.791G>T
n.282-104G>T
n.1149-104G>T
c.1441G>T (p.Ala481Ser)
c.1302-104G>T (n.1302-104G>T)
c.1151-104G>T (n.1151-104G>T)
n.1144-104G>T
 gnomAD v4
16g.31489020C>ACA395755321SLC5A2c.1421C>A (p.Ala474Glu)
c.1130-103C>A (n.1130-103C>A)
n.792C>A
n.282-103C>A
n.1149-103C>A
c.1442C>A (p.Ala481Glu)
c.1302-103C>A (n.1302-103C>A)
c.1151-103C>A (n.1151-103C>A)
n.1144-103C>A
16g.31489020C=CA2217073270SLC5A2c.1421C= (p.Ala474=)
c.1130-103C= (n.1130-103C=)
n.792C=
n.282-103C=
n.1149-103C=
c.1442C= (p.Ala481=)
c.1302-103C= (n.1302-103C=)
c.1151-103C= (n.1151-103C=)
n.1144-103C=
16g.31489020C>GCA395755322SLC5A2c.1421C>G (p.Ala474Gly)
c.1130-103C>G (n.1130-103C>G)
n.792C>G
n.282-103C>G
n.1149-103C>G
c.1442C>G (p.Ala481Gly)
c.1302-103C>G (n.1302-103C>G)
c.1151-103C>G (n.1151-103C>G)
n.1144-103C>G
16g.31489020C>TCA395755320SLC5A2c.1421C>T (p.Ala474Val)
c.1130-103C>T (n.1130-103C>T)
n.792C>T
n.282-103C>T
n.1149-103C>T
c.1442C>T (p.Ala481Val)
c.1302-103C>T (n.1302-103C>T)
c.1151-103C>T (n.1151-103C>T)
n.1144-103C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31489021G>ACA494936385SLC5A2c.1422G>A (p.Ala474=)
c.1130-102G>A (n.1130-102G>A)
n.793G>A
n.282-102G>A
n.1149-102G>A
c.1443G>A (p.Ala481=)
c.1302-102G>A (n.1302-102G>A)
c.1151-102G>A (n.1151-102G>A)
n.1144-102G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.31489021G>CCA494936381SLC5A2c.1422G>C (p.Ala474=)
c.1130-102G>C (n.1130-102G>C)
n.793G>C
n.282-102G>C
n.1149-102G>C
c.1443G>C (p.Ala481=)
c.1302-102G>C (n.1302-102G>C)
c.1151-102G>C (n.1151-102G>C)
n.1144-102G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31489021G=CA2217073275SLC5A2c.1422G= (p.Ala474=)
c.1130-102G= (n.1130-102G=)
n.793G=
n.282-102G=
n.1149-102G=
c.1443G= (p.Ala481=)
c.1302-102G= (n.1302-102G=)
c.1151-102G= (n.1151-102G=)
n.1144-102G=
16g.31489021G>TCA494936383SLC5A2c.1422G>T (p.Ala474=)
c.1130-102G>T (n.1130-102G>T)
n.793G>T
n.282-102G>T
n.1149-102G>T
c.1443G>T (p.Ala481=)
c.1302-102G>T (n.1302-102G>T)
c.1151-102G>T (n.1151-102G>T)
n.1144-102G>T
16g.31489022C>ACA395755325SLC5A2c.1423C>A (p.Leu475Ile)
c.1130-101C>A (n.1130-101C>A)
n.794C>A
n.282-101C>A
n.1149-101C>A
c.1444C>A (p.Leu482Ile)
c.1302-101C>A (n.1302-101C>A)
c.1151-101C>A (n.1151-101C>A)
n.1144-101C>A
 gnomAD v4
16g.31489022C>GCA395755326SLC5A2c.1423C>G (p.Leu475Val)
c.1130-101C>G (n.1130-101C>G)
n.794C>G
n.282-101C>G
n.1149-101C>G
c.1444C>G (p.Leu482Val)
c.1302-101C>G (n.1302-101C>G)
c.1151-101C>G (n.1151-101C>G)
n.1144-101C>G
16g.31489022C>TCA395755328SLC5A2c.1423C>T (p.Leu475Phe)
c.1130-101C>T (n.1130-101C>T)
n.794C>T
n.282-101C>T
n.1149-101C>T
c.1444C>T (p.Leu482Phe)
c.1302-101C>T (n.1302-101C>T)
c.1151-101C>T (n.1151-101C>T)
n.1144-101C>T
16g.31489023T>ACA395755329SLC5A2c.1424T>A (p.Leu475His)
c.1130-100T>A (n.1130-100T>A)
n.795T>A
n.282-100T>A
n.1149-100T>A
c.1445T>A (p.Leu482His)
c.1302-100T>A (n.1302-100T>A)
c.1151-100T>A (n.1151-100T>A)
n.1144-100T>A
16g.31489023T>CCA395755330SLC5A2c.1424T>C (p.Leu475Pro)
c.1130-100T>C (n.1130-100T>C)
n.795T>C
n.282-100T>C
n.1149-100T>C
c.1445T>C (p.Leu482Pro)
c.1302-100T>C (n.1302-100T>C)
c.1151-100T>C (n.1151-100T>C)
n.1144-100T>C
16g.31489023T>GCA395755332SLC5A2c.1424T>G (p.Leu475Arg)
c.1130-100T>G (n.1130-100T>G)
n.795T>G
n.282-100T>G
n.1149-100T>G
c.1445T>G (p.Leu482Arg)
c.1302-100T>G (n.1302-100T>G)
c.1151-100T>G (n.1151-100T>G)
n.1144-100T>G
16g.31489025_31489027delCA2632887149SLC5A2c.1426_1428del (p.Phe476del)
c.1130-98_1130-96del (n.1130-98_1130-96del)
n.797_799del
n.282-98_282-96del
n.1149-98_1149-96del
c.1447_1449del (p.Phe483del)
c.1302-98_1302-96del (n.1302-98_1302-96del)
c.1151-98_1151-96del (n.1151-98_1151-96del)
n.1144-98_1144-96del
 gnomAD v4
16g.31489024C>ACA494936391SLC5A2c.1425C>A (p.Leu475=)
c.1130-99C>A (n.1130-99C>A)
n.796C>A
n.282-99C>A
n.1149-99C>A
c.1446C>A (p.Leu482=)
c.1302-99C>A (n.1302-99C>A)
c.1151-99C>A (n.1151-99C>A)
n.1144-99C>A
16g.31489024C>GCA494936393SLC5A2c.1425C>G (p.Leu475=)
c.1130-99C>G (n.1130-99C>G)
n.796C>G
n.282-99C>G
n.1149-99C>G
c.1446C>G (p.Leu482=)
c.1302-99C>G (n.1302-99C>G)
c.1151-99C>G (n.1151-99C>G)
n.1144-99C>G
 gnomAD v4
16g.31489024C>TCA494936394SLC5A2c.1425C>T (p.Leu475=)
c.1130-99C>T (n.1130-99C>T)
n.796C>T
n.282-99C>T
n.1149-99C>T
c.1446C>T (p.Leu482=)
c.1302-99C>T (n.1302-99C>T)
c.1151-99C>T (n.1151-99C>T)
n.1144-99C>T
16g.31489025T>ACA395755334SLC5A2c.1426T>A (p.Phe476Ile)
c.1130-98T>A (n.1130-98T>A)
n.797T>A
n.282-98T>A
n.1149-98T>A
c.1447T>A (p.Phe483Ile)
c.1302-98T>A (n.1302-98T>A)
c.1151-98T>A (n.1151-98T>A)
n.1144-98T>A
16g.31489025T>CCA280670560SLC5A2c.1426T>C (p.Phe476Leu)
c.1130-98T>C (n.1130-98T>C)
n.797T>C
n.282-98T>C
n.1149-98T>C
c.1447T>C (p.Phe483Leu)
c.1302-98T>C (n.1302-98T>C)
c.1151-98T>C (n.1151-98T>C)
n.1144-98T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31489025T>GCA395755336SLC5A2c.1426T>G (p.Phe476Val)
c.1130-98T>G (n.1130-98T>G)
n.797T>G
n.282-98T>G
n.1149-98T>G
c.1447T>G (p.Phe483Val)
c.1302-98T>G (n.1302-98T>G)
c.1151-98T>G (n.1151-98T>G)
n.1144-98T>G
16g.31489025T=CA2217073277SLC5A2c.1426T= (p.Phe476=)
c.1130-98T= (n.1130-98T=)
n.797T=
n.282-98T=
n.1149-98T=
c.1447T= (p.Phe483=)
c.1302-98T= (n.1302-98T=)
c.1151-98T= (n.1151-98T=)
n.1144-98T=
16g.31489026_31489039delCA2806509195SLC5A2c.1427_1440del (p.Phe476Ter)
c.1130-97_1130-84del (n.1130-97_1130-84del)
n.798_811del
n.282-97_282-84del
n.1149-97_1149-84del
c.1448_1461del (p.Phe483Ter)
c.1302-97_1302-84del (n.1302-97_1302-84del)
c.1151-97_1151-84del (n.1151-97_1151-84del)
n.1144-97_1144-84del
16g.31489026T>ACA395755337SLC5A2c.1427T>A (p.Phe476Tyr)
c.1130-97T>A (n.1130-97T>A)
n.798T>A
n.282-97T>A
n.1149-97T>A
c.1448T>A (p.Phe483Tyr)
c.1302-97T>A (n.1302-97T>A)
c.1151-97T>A (n.1151-97T>A)
n.1144-97T>A
16g.31489026T>CCA395755339SLC5A2c.1427T>C (p.Phe476Ser)
c.1130-97T>C (n.1130-97T>C)
n.798T>C
n.282-97T>C
n.1149-97T>C
c.1448T>C (p.Phe483Ser)
c.1302-97T>C (n.1302-97T>C)
c.1151-97T>C (n.1151-97T>C)
n.1144-97T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489026T>GCA395755340SLC5A2c.1427T>G (p.Phe476Cys)
c.1130-97T>G (n.1130-97T>G)
n.798T>G
n.282-97T>G
n.1149-97T>G
c.1448T>G (p.Phe483Cys)
c.1302-97T>G (n.1302-97T>G)
c.1151-97T>G (n.1151-97T>G)
n.1144-97T>G
16g.31489026T=CA2217073280SLC5A2c.1427T= (p.Phe476=)
c.1130-97T= (n.1130-97T=)
n.798T=
n.282-97T=
n.1149-97T=
c.1448T= (p.Phe483=)
c.1302-97T= (n.1302-97T=)
c.1151-97T= (n.1151-97T=)
n.1144-97T=
16g.31489027C>ACA280670563SLC5A2c.1428C>A (p.Phe476Leu)
c.1130-96C>A (n.1130-96C>A)
n.799C>A
n.282-96C>A
n.1149-96C>A
c.1449C>A (p.Phe483Leu)
c.1302-96C>A (n.1302-96C>A)
c.1151-96C>A (n.1151-96C>A)
n.1144-96C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489027C=CA2217073283SLC5A2c.1428C= (p.Phe476=)
c.1130-96C= (n.1130-96C=)
n.799C=
n.282-96C=
n.1149-96C=
c.1449C= (p.Phe483=)
c.1302-96C= (n.1302-96C=)
c.1151-96C= (n.1151-96C=)
n.1144-96C=
16g.31489027C>GCA395755342SLC5A2c.1428C>G (p.Phe476Leu)
c.1130-96C>G (n.1130-96C>G)
n.799C>G
n.282-96C>G
n.1149-96C>G
c.1449C>G (p.Phe483Leu)
c.1302-96C>G (n.1302-96C>G)
c.1151-96C>G (n.1151-96C>G)
n.1144-96C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489027C>TCA494936400SLC5A2c.1428C>T (p.Phe476=)
c.1130-96C>T (n.1130-96C>T)
n.799C>T
n.282-96C>T
n.1149-96C>T
c.1449C>T (p.Phe483=)
c.1302-96C>T (n.1302-96C>T)
c.1151-96C>T (n.1151-96C>T)
n.1144-96C>T
 gnomAD v4
16g.31489028G>ACA395755346SLC5A2c.1429G>A (p.Val477Met)
c.1130-95G>A (n.1130-95G>A)
n.800G>A
n.282-95G>A
n.1149-95G>A
c.1450G>A (p.Val484Met)
c.1302-95G>A (n.1302-95G>A)
c.1151-95G>A (n.1151-95G>A)
n.1144-95G>A
16g.31489028G>CCA8031138SLC5A2c.1429G>C (p.Val477Leu)
c.1130-95G>C (n.1130-95G>C)
n.800G>C
n.282-95G>C
n.1149-95G>C
c.1450G>C (p.Val484Leu)
c.1302-95G>C (n.1302-95G>C)
c.1151-95G>C (n.1151-95G>C)
n.1144-95G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489028G=CA2217073285SLC5A2c.1429G= (p.Val477=)
c.1130-95G= (n.1130-95G=)
n.800G=
n.282-95G=
n.1149-95G=
c.1450G= (p.Val484=)
c.1302-95G= (n.1302-95G=)
c.1151-95G= (n.1151-95G=)
n.1144-95G=
16g.31489028G>TCA395755344SLC5A2c.1429G>T (p.Val477Leu)
c.1130-95G>T (n.1130-95G>T)
n.800G>T
n.282-95G>T
n.1149-95G>T
c.1450G>T (p.Val484Leu)
c.1302-95G>T (n.1302-95G>T)
c.1151-95G>T (n.1151-95G>T)
n.1144-95G>T
 gnomAD v4
16g.31489029T>ACA395755348SLC5A2c.1430T>A (p.Val477Glu)
c.1130-94T>A (n.1130-94T>A)
n.801T>A
n.282-94T>A
n.1149-94T>A
c.1451T>A (p.Val484Glu)
c.1302-94T>A (n.1302-94T>A)
c.1151-94T>A (n.1151-94T>A)
n.1144-94T>A
 gnomAD v4
16g.31489029T>CCA395755351SLC5A2c.1430T>C (p.Val477Ala)
c.1130-94T>C (n.1130-94T>C)
n.801T>C
n.282-94T>C
n.1149-94T>C
c.1451T>C (p.Val484Ala)
c.1302-94T>C (n.1302-94T>C)
c.1151-94T>C (n.1151-94T>C)
n.1144-94T>C
 gnomAD v4
16g.31489029T>GCA395755349SLC5A2c.1430T>G (p.Val477Gly)
c.1130-94T>G (n.1130-94T>G)
n.801T>G
n.282-94T>G
n.1149-94T>G
c.1451T>G (p.Val484Gly)
c.1302-94T>G (n.1302-94T>G)
c.1151-94T>G (n.1151-94T>G)
n.1144-94T>G
 dbSNP
16g.31489029T=CA2217073291SLC5A2c.1430T= (p.Val477=)
c.1130-94T= (n.1130-94T=)
n.801T=
n.282-94T=
n.1149-94T=
c.1451T= (p.Val484=)
c.1302-94T= (n.1302-94T=)
c.1151-94T= (n.1151-94T=)
n.1144-94T=
16g.31489029_31489044delinsTGCCGCGCGTTAATGACA2217073290SLC5A2c.1430_1445delinsTGCCGCGCGTTAATGA (p.Val477=)
c.1130-94_1130-79delinsTGCCGCGCGTTAATGA (n.1130-94_1130-79delinsTGCCGCGCGTTAATGA)
n.801_816delinsTGCCGCGCGTTAATGA
n.282-94_282-79delinsTGCCGCGCGTTAATGA
n.1149-94_1149-79delinsTGCCGCGCGTTAATGA
c.1451_1466delinsTGCCGCGCGTTAATGA (p.Val484=)
c.1302-94_1302-79delinsTGCCGCGCGTTAATGA (n.1302-94_1302-79delinsTGCCGCGCGTTAATGA)
c.1151-94_1151-79delinsTGCCGCGCGTTAATGA (n.1151-94_1151-79delinsTGCCGCGCGTTAATGA)
n.1144-94_1144-79delinsTGCCGCGCGTTAATGA
16g.31489030G>ACA494936406SLC5A2c.1431G>A (p.Val477=)
c.1130-93G>A (n.1130-93G>A)
n.802G>A
n.282-93G>A
n.1149-93G>A
c.1452G>A (p.Val484=)
c.1302-93G>A (n.1302-93G>A)
c.1151-93G>A (n.1151-93G>A)
n.1144-93G>A
16g.31489030G>CCA494936407SLC5A2c.1431G>C (p.Val477=)
c.1130-93G>C (n.1130-93G>C)
n.802G>C
n.282-93G>C
n.1149-93G>C
c.1452G>C (p.Val484=)
c.1302-93G>C (n.1302-93G>C)
c.1151-93G>C (n.1151-93G>C)
n.1144-93G>C
 dbSNP
16g.31489030G=CA2217073294SLC5A2c.1431G= (p.Val477=)
c.1130-93G= (n.1130-93G=)
n.802G=
n.282-93G=
n.1149-93G=
c.1452G= (p.Val484=)
c.1302-93G= (n.1302-93G=)
c.1151-93G= (n.1151-93G=)
n.1144-93G=
16g.31489030G>TCA494936408SLC5A2c.1431G>T (p.Val477=)
c.1130-93G>T (n.1130-93G>T)
n.802G>T
n.282-93G>T
n.1149-93G>T
c.1452G>T (p.Val484=)
c.1302-93G>T (n.1302-93G>T)
c.1151-93G>T (n.1151-93G>T)
n.1144-93G>T
 gnomAD v4
16g.31489032_31489046delCA622174198SLC5A2c.1433_1447del (p.Pro478_Glu482del)
c.1130-91_1130-77del (n.1130-91_1130-77del)
n.804_818del
n.282-91_282-77del
n.1149-91_1149-77del
c.1454_1468del (p.Pro485_Glu489del)
c.1302-91_1302-77del (n.1302-91_1302-77del)
c.1151-91_1151-77del (n.1151-91_1151-77del)
n.1144-91_1144-77del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489031C>ACA395755353SLC5A2c.1432C>A (p.Pro478Thr)
c.1130-92C>A (n.1130-92C>A)
n.803C>A
n.282-92C>A
n.1149-92C>A
c.1453C>A (p.Pro485Thr)
c.1302-92C>A (n.1302-92C>A)
c.1151-92C>A (n.1151-92C>A)
n.1144-92C>A
16g.31489031C=CA2217073296SLC5A2c.1432C= (p.Pro478=)
c.1130-92C= (n.1130-92C=)
n.803C=
n.282-92C=
n.1149-92C=
c.1453C= (p.Pro485=)
c.1302-92C= (n.1302-92C=)
c.1151-92C= (n.1151-92C=)
n.1144-92C=
16g.31489031C>GCA395755355SLC5A2c.1432C>G (p.Pro478Ala)
c.1130-92C>G (n.1130-92C>G)
n.803C>G
n.282-92C>G
n.1149-92C>G
c.1453C>G (p.Pro485Ala)
c.1302-92C>G (n.1302-92C>G)
c.1151-92C>G (n.1151-92C>G)
n.1144-92C>G
 gnomAD v4
16g.31489031C>TCA395755354SLC5A2c.1432C>T (p.Pro478Ser)
c.1130-92C>T (n.1130-92C>T)
n.803C>T
n.282-92C>T
n.1149-92C>T
c.1453C>T (p.Pro485Ser)
c.1302-92C>T (n.1302-92C>T)
c.1151-92C>T (n.1151-92C>T)
n.1144-92C>T
 gnomAD v4
16g.31489032C>ACA395755357SLC5A2c.1433C>A (p.Pro478Gln)
c.1130-91C>A (n.1130-91C>A)
n.804C>A
n.282-91C>A
n.1149-91C>A
c.1454C>A (p.Pro485Gln)
c.1302-91C>A (n.1302-91C>A)
c.1151-91C>A (n.1151-91C>A)
n.1144-91C>A
16g.31489032C=CA2217073300SLC5A2c.1433C= (p.Pro478=)
c.1130-91C= (n.1130-91C=)
n.804C=
n.282-91C=
n.1149-91C=
c.1454C= (p.Pro485=)
c.1302-91C= (n.1302-91C=)
c.1151-91C= (n.1151-91C=)
n.1144-91C=
16g.31489032C>GCA395755358SLC5A2c.1433C>G (p.Pro478Arg)
c.1130-91C>G (n.1130-91C>G)
n.804C>G
n.282-91C>G
n.1149-91C>G
c.1454C>G (p.Pro485Arg)
c.1302-91C>G (n.1302-91C>G)
c.1151-91C>G (n.1151-91C>G)
n.1144-91C>G
16g.31489032C>TCA8031139SLC5A2c.1433C>T (p.Pro478Leu)
c.1130-91C>T (n.1130-91C>T)
n.804C>T
n.282-91C>T
n.1149-91C>T
c.1454C>T (p.Pro485Leu)
c.1302-91C>T (n.1302-91C>T)
c.1151-91C>T (n.1151-91C>T)
n.1144-91C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489033_31489034insGCGCA976375987SLC5A2c.1434_1435insGCG (p.Pro478_Arg479insAla)
c.1130-90_1130-89insGCG (n.1130-90_1130-89insGCG)
n.805_806insGCG
n.282-90_282-89insGCG
n.1149-90_1149-89insGCG
c.1455_1456insGCG (p.Pro485_Arg486insAla)
c.1302-90_1302-89insGCG (n.1302-90_1302-89insGCG)
c.1151-90_1151-89insGCG (n.1151-90_1151-89insGCG)
n.1144-90_1144-89insGCG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489032_31489077dupCA976375982SLC5A2c.1433_1449+29dup
c.1130-91_1130-46dup (n.1130-91_1130-46dup)
n.804_820+29dup
n.282-91_282-46dup
n.1149-91_1149-46dup
c.1454_1470+29dup
c.1302-91_1302-46dup (n.1302-91_1302-46dup)
c.1151-91_1151-46dup (n.1151-91_1151-46dup)
n.1144-91_1144-46dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489033G>ACA494936417SLC5A2c.1434G>A (p.Pro478=)
c.1130-90G>A (n.1130-90G>A)
n.805G>A
n.282-90G>A
n.1149-90G>A
c.1455G>A (p.Pro485=)
c.1302-90G>A (n.1302-90G>A)
c.1151-90G>A (n.1151-90G>A)
n.1144-90G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489033G>CCA494936419SLC5A2c.1434G>C (p.Pro478=)
c.1130-90G>C (n.1130-90G>C)
n.805G>C
n.282-90G>C
n.1149-90G>C
c.1455G>C (p.Pro485=)
c.1302-90G>C (n.1302-90G>C)
c.1151-90G>C (n.1151-90G>C)
n.1144-90G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31489033G=CA2217073302SLC5A2c.1434G= (p.Pro478=)
c.1130-90G= (n.1130-90G=)
n.805G=
n.282-90G=
n.1149-90G=
c.1455G= (p.Pro485=)
c.1302-90G= (n.1302-90G=)
c.1151-90G= (n.1151-90G=)
n.1144-90G=
16g.31489033G>TCA494936418SLC5A2c.1434G>T (p.Pro478=)
c.1130-90G>T (n.1130-90G>T)
n.805G>T
n.282-90G>T
n.1149-90G>T
c.1455G>T (p.Pro485=)
c.1302-90G>T (n.1302-90G>T)
c.1151-90G>T (n.1151-90G>T)
n.1144-90G>T
 gnomAD v4
16g.31489034C>ACA395755360SLC5A2c.1435C>A (p.Arg479Ser)
c.1130-89C>A (n.1130-89C>A)
n.806C>A
n.282-89C>A
n.1149-89C>A
c.1456C>A (p.Arg486Ser)
c.1302-89C>A (n.1302-89C>A)
c.1151-89C>A (n.1151-89C>A)
n.1144-89C>A
16g.31489034C=CA2217073305SLC5A2c.1435C= (p.Arg479=)
c.1130-89C= (n.1130-89C=)
n.806C=
n.282-89C=
n.1149-89C=
c.1456C= (p.Arg486=)
c.1302-89C= (n.1302-89C=)
c.1151-89C= (n.1151-89C=)
n.1144-89C=
16g.31489034C>GCA10602357SLC5A2c.1435C>G (p.Arg479Gly)
c.1130-89C>G (n.1130-89C>G)
n.806C>G
n.282-89C>G
n.1149-89C>G
c.1456C>G (p.Arg486Gly)
c.1302-89C>G (n.1302-89C>G)
c.1151-89C>G (n.1151-89C>G)
n.1144-89C>G
 ClinVar dbSNP
16g.31489034C>TCA395755363SLC5A2c.1435C>T (p.Arg479Cys)
c.1130-89C>T (n.1130-89C>T)
n.806C>T
n.282-89C>T
n.1149-89C>T
c.1456C>T (p.Arg486Cys)
c.1302-89C>T (n.1302-89C>T)
c.1151-89C>T (n.1151-89C>T)
n.1144-89C>T
 gnomAD v4
16g.31489035G>ACA395755364SLC5A2c.1436G>A (p.Arg479His)
c.1130-88G>A (n.1130-88G>A)
n.807G>A
n.282-88G>A
n.1149-88G>A
c.1457G>A (p.Arg486His)
c.1302-88G>A (n.1302-88G>A)
c.1151-88G>A (n.1151-88G>A)
n.1144-88G>A
 COSMIC
16g.31489035G>CCA395755365SLC5A2c.1436G>C (p.Arg479Pro)
c.1130-88G>C (n.1130-88G>C)
n.807G>C
n.282-88G>C
n.1149-88G>C
c.1457G>C (p.Arg486Pro)
c.1302-88G>C (n.1302-88G>C)
c.1151-88G>C (n.1151-88G>C)
n.1144-88G>C
16g.31489035G>TCA395755367SLC5A2c.1436G>T (p.Arg479Leu)
c.1130-88G>T (n.1130-88G>T)
n.807G>T
n.282-88G>T
n.1149-88G>T
c.1457G>T (p.Arg486Leu)
c.1302-88G>T (n.1302-88G>T)
c.1151-88G>T (n.1151-88G>T)
n.1144-88G>T
16g.31489036C>ACA494936423SLC5A2c.1437C>A (p.Arg479=)
c.1130-87C>A (n.1130-87C>A)
n.808C>A
n.282-87C>A
n.1149-87C>A
c.1458C>A (p.Arg486=)
c.1302-87C>A (n.1302-87C>A)
c.1151-87C>A (n.1151-87C>A)
n.1144-87C>A
 gnomAD v4
16g.31489036C=CA2217073307SLC5A2c.1437C= (p.Arg479=)
c.1130-87C= (n.1130-87C=)
n.808C=
n.282-87C=
n.1149-87C=
c.1458C= (p.Arg486=)
c.1302-87C= (n.1302-87C=)
c.1151-87C= (n.1151-87C=)
n.1144-87C=
16g.31489036C>GCA494936424SLC5A2c.1437C>G (p.Arg479=)
c.1130-87C>G (n.1130-87C>G)
n.808C>G
n.282-87C>G
n.1149-87C>G
c.1458C>G (p.Arg486=)
c.1302-87C>G (n.1302-87C>G)
c.1151-87C>G (n.1151-87C>G)
n.1144-87C>G
16g.31489036C>TCA494936425SLC5A2c.1437C>T (p.Arg479=)
c.1130-87C>T (n.1130-87C>T)
n.808C>T
n.282-87C>T
n.1149-87C>T
c.1458C>T (p.Arg486=)
c.1302-87C>T (n.1302-87C>T)
c.1151-87C>T (n.1151-87C>T)
n.1144-87C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.31489037G>ACA8031140SLC5A2c.1438G>A (p.Val480Ile)
c.1130-86G>A (n.1130-86G>A)
n.809G>A
n.282-86G>A
n.1149-86G>A
c.1459G>A (p.Val487Ile)
c.1302-86G>A (n.1302-86G>A)
c.1151-86G>A (n.1151-86G>A)
n.1144-86G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.31489037G>CCA395755369SLC5A2c.1438G>C (p.Val480Leu)
c.1130-86G>C (n.1130-86G>C)
n.809G>C
n.282-86G>C
n.1149-86G>C
c.1459G>C (p.Val487Leu)
c.1302-86G>C (n.1302-86G>C)
c.1151-86G>C (n.1151-86G>C)
n.1144-86G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489037G=CA2217073309SLC5A2c.1438G= (p.Val480=)
c.1130-86G= (n.1130-86G=)
n.809G=
n.282-86G=
n.1149-86G=
c.1459G= (p.Val487=)
c.1302-86G= (n.1302-86G=)
c.1151-86G= (n.1151-86G=)
n.1144-86G=
16g.31489037G>TCA395755371SLC5A2c.1438G>T (p.Val480Phe)
c.1130-86G>T (n.1130-86G>T)
n.809G>T
n.282-86G>T
n.1149-86G>T
c.1459G>T (p.Val487Phe)
c.1302-86G>T (n.1302-86G>T)
c.1151-86G>T (n.1151-86G>T)
n.1144-86G>T
16g.31489038T>ACA395755372SLC5A2c.1439T>A (p.Val480Asp)
c.1130-85T>A (n.1130-85T>A)
n.810T>A
n.282-85T>A
n.1149-85T>A
c.1460T>A (p.Val487Asp)
c.1302-85T>A (n.1302-85T>A)
c.1151-85T>A (n.1151-85T>A)
n.1144-85T>A
16g.31489038T>CCA395755375SLC5A2c.1439T>C (p.Val480Ala)
c.1130-85T>C (n.1130-85T>C)
n.810T>C
n.282-85T>C
n.1149-85T>C
c.1460T>C (p.Val487Ala)
c.1302-85T>C (n.1302-85T>C)
c.1151-85T>C (n.1151-85T>C)
n.1144-85T>C
 dbSNP
16g.31489038T>GCA395755374SLC5A2c.1439T>G (p.Val480Gly)
c.1130-85T>G (n.1130-85T>G)
n.810T>G
n.282-85T>G
n.1149-85T>G
c.1460T>G (p.Val487Gly)
c.1302-85T>G (n.1302-85T>G)
c.1151-85T>G (n.1151-85T>G)
n.1144-85T>G
16g.31489039T>ACA494936427SLC5A2c.1440T>A (p.Val480=)
c.1130-84T>A (n.1130-84T>A)
n.811T>A
n.282-84T>A
n.1149-84T>A
c.1461T>A (p.Val487=)
c.1302-84T>A (n.1302-84T>A)
c.1151-84T>A (n.1151-84T>A)
n.1144-84T>A
16g.31489039T>CCA8031141SLC5A2c.1440T>C (p.Val480=)
c.1130-84T>C (n.1130-84T>C)
n.811T>C
n.282-84T>C
n.1149-84T>C
c.1461T>C (p.Val487=)
c.1302-84T>C (n.1302-84T>C)
c.1151-84T>C (n.1151-84T>C)
n.1144-84T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489039T>GCA494936429SLC5A2c.1440T>G (p.Val480=)
c.1130-84T>G (n.1130-84T>G)
n.811T>G
n.282-84T>G
n.1149-84T>G
c.1461T>G (p.Val487=)
c.1302-84T>G (n.1302-84T>G)
c.1151-84T>G (n.1151-84T>G)
n.1144-84T>G
16g.31489039T=CA2217073310SLC5A2c.1440T= (p.Val480=)
c.1130-84T= (n.1130-84T=)
n.811T=
n.282-84T=
n.1149-84T=
c.1461T= (p.Val487=)
c.1302-84T= (n.1302-84T=)
c.1151-84T= (n.1151-84T=)
n.1144-84T=
16g.31489040A=CA2217073312SLC5A2c.1441A= (p.Asn481=)
c.1130-83A= (n.1130-83A=)
n.812A=
n.282-83A=
n.1149-83A=
c.1462A= (p.Asn488=)
c.1302-83A= (n.1302-83A=)
c.1151-83A= (n.1151-83A=)
n.1144-83A=
16g.31489040A>CCA395755377SLC5A2c.1441A>C (p.Asn481His)
c.1130-83A>C (n.1130-83A>C)
n.812A>C
n.282-83A>C
n.1149-83A>C
c.1462A>C (p.Asn488His)
c.1302-83A>C (n.1302-83A>C)
c.1151-83A>C (n.1151-83A>C)
n.1144-83A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489040A>GCA395755379SLC5A2c.1441A>G (p.Asn481Asp)
c.1130-83A>G (n.1130-83A>G)
n.812A>G
n.282-83A>G
n.1149-83A>G
c.1462A>G (p.Asn488Asp)
c.1302-83A>G (n.1302-83A>G)
c.1151-83A>G (n.1151-83A>G)
n.1144-83A>G
16g.31489040A>TCA395755380SLC5A2c.1441A>T (p.Asn481Tyr)
c.1130-83A>T (n.1130-83A>T)
n.812A>T
n.282-83A>T
n.1149-83A>T
c.1462A>T (p.Asn488Tyr)
c.1302-83A>T (n.1302-83A>T)
c.1151-83A>T (n.1151-83A>T)
n.1144-83A>T
16g.31489041A>CCA395755382SLC5A2c.1442A>C (p.Asn481Thr)
c.1130-82A>C (n.1130-82A>C)
n.813A>C
n.282-82A>C
n.1149-82A>C
c.1463A>C (p.Asn488Thr)
c.1302-82A>C (n.1302-82A>C)
c.1151-82A>C (n.1151-82A>C)
n.1144-82A>C
16g.31489041A>GCA395755383SLC5A2c.1442A>G (p.Asn481Ser)
c.1130-82A>G (n.1130-82A>G)
n.813A>G
n.282-82A>G
n.1149-82A>G
c.1463A>G (p.Asn488Ser)
c.1302-82A>G (n.1302-82A>G)
c.1151-82A>G (n.1151-82A>G)
n.1144-82A>G
16g.31489041A>TCA395755385SLC5A2c.1442A>T (p.Asn481Ile)
c.1130-82A>T (n.1130-82A>T)
n.813A>T
n.282-82A>T
n.1149-82A>T
c.1463A>T (p.Asn488Ile)
c.1302-82A>T (n.1302-82A>T)
c.1151-82A>T (n.1151-82A>T)
n.1144-82A>T

Number of alleles fetched