Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.31488840A>GCA2575979717SLC5A2c.1281-40A>G (n.1281-40A>G)
c.1130-283A>G (n.1130-283A>G)
n.612A>G
n.282-283A>G
n.1149-283A>G
c.1302-40A>G (n.1302-40A>G)
c.1301+68A>G (n.1301+68A>G)
c.1151-283A>G (n.1151-283A>G)
n.1144-283A>G
 gnomAD v4
16g.31488841G>ACA622174179SLC5A2c.1281-39G>A (n.1281-39G>A)
c.1130-282G>A (n.1130-282G>A)
n.613G>A
n.282-282G>A
n.1149-282G>A
c.1302-39G>A (n.1302-39G>A)
c.1301+69G>A (n.1301+69G>A)
c.1151-282G>A (n.1151-282G>A)
n.1144-282G>A
 gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31488841G>TCA2632886610SLC5A2c.1281-39G>T (n.1281-39G>T)
c.1130-282G>T (n.1130-282G>T)
n.613G>T
n.282-282G>T
n.1149-282G>T
c.1302-39G>T (n.1302-39G>T)
c.1301+69G>T (n.1301+69G>T)
c.1151-282G>T (n.1151-282G>T)
n.1144-282G>T
 gnomAD v4
16g.31488841_31488842delinsGCCA2217072705SLC5A2c.1281-39_1281-38delinsGC (n.1281-39_1281-38delinsGC)
c.1130-282_1130-281delinsGC (n.1130-282_1130-281delinsGC)
n.613_614delinsGC
n.282-282_282-281delinsGC
n.1149-282_1149-281delinsGC
c.1302-39_1302-38delinsGC (n.1302-39_1302-38delinsGC)
c.1301+69_1301+70delinsGC (n.1301+69_1301+70delinsGC)
c.1151-282_1151-281delinsGC (n.1151-282_1151-281delinsGC)
n.1144-282_1144-281delinsGC
16g.31488842C>ACA2632886612SLC5A2c.1281-38C>A (n.1281-38C>A)
c.1130-281C>A (n.1130-281C>A)
n.614C>A
n.282-281C>A
n.1149-281C>A
c.1302-38C>A (n.1302-38C>A)
c.1301+70C>A (n.1301+70C>A)
c.1151-281C>A (n.1151-281C>A)
n.1144-281C>A
 gnomAD v4
16g.31488842C=CA2217072707SLC5A2c.1281-38C= (n.1281-38C=)
c.1130-281C= (n.1130-281C=)
n.614C=
n.282-281C=
n.1149-281C=
c.1302-38C= (n.1302-38C=)
c.1301+70C= (n.1301+70C=)
c.1151-281C= (n.1151-281C=)
n.1144-281C=
16g.31488842C>GCA8031076SLC5A2c.1281-38C>G (n.1281-38C>G)
c.1130-281C>G (n.1130-281C>G)
n.614C>G
n.282-281C>G
n.1149-281C>G
c.1302-38C>G (n.1302-38C>G)
c.1301+70C>G (n.1301+70C>G)
c.1151-281C>G (n.1151-281C>G)
n.1144-281C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31488842C>TCA2575979718SLC5A2c.1281-38C>T (n.1281-38C>T)
c.1130-281C>T (n.1130-281C>T)
n.614C>T
n.282-281C>T
n.1149-281C>T
c.1302-38C>T (n.1302-38C>T)
c.1301+70C>T (n.1301+70C>T)
c.1151-281C>T (n.1151-281C>T)
n.1144-281C>T
 gnomAD v4
16g.31488844delCA622174180SLC5A2c.1281-36del (n.1281-36del)
c.1130-279del (n.1130-279del)
n.616del
n.282-279del
n.1149-279del
c.1302-36del (n.1302-36del)
c.1301+72del (n.1301+72del)
c.1151-279del (n.1151-279del)
n.1144-279del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31488843C=CA2217072713SLC5A2c.1281-37C= (n.1281-37C=)
c.1130-280C= (n.1130-280C=)
n.615C=
n.282-280C=
n.1149-280C=
c.1302-37C= (n.1302-37C=)
c.1301+71C= (n.1301+71C=)
c.1151-280C= (n.1151-280C=)
n.1144-280C=
16g.31488843C>TCA8031077SLC5A2c.1281-37C>T (n.1281-37C>T)
c.1130-280C>T (n.1130-280C>T)
n.615C>T
n.282-280C>T
n.1149-280C>T
c.1302-37C>T (n.1302-37C>T)
c.1301+71C>T (n.1301+71C>T)
c.1151-280C>T (n.1151-280C>T)
n.1144-280C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31488844C>ACA8031078SLC5A2c.1281-36C>A (n.1281-36C>A)
c.1130-279C>A (n.1130-279C>A)
n.616C>A
n.282-279C>A
n.1149-279C>A
c.1302-36C>A (n.1302-36C>A)
c.1301+72C>A (n.1301+72C>A)
c.1151-279C>A (n.1151-279C>A)
n.1144-279C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31488844C=CA2217072717SLC5A2c.1281-36C= (n.1281-36C=)
c.1130-279C= (n.1130-279C=)
n.616C=
n.282-279C=
n.1149-279C=
c.1302-36C= (n.1302-36C=)
c.1301+72C= (n.1301+72C=)
c.1151-279C= (n.1151-279C=)
n.1144-279C=
16g.31488844C>GCA622174181SLC5A2c.1281-36C>G (n.1281-36C>G)
c.1130-279C>G (n.1130-279C>G)
n.616C>G
n.282-279C>G
n.1149-279C>G
c.1302-36C>G (n.1302-36C>G)
c.1301+72C>G (n.1301+72C>G)
c.1151-279C>G (n.1151-279C>G)
n.1144-279C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31488844C>TCA719951385SLC5A2c.1281-36C>T (n.1281-36C>T)
c.1130-279C>T (n.1130-279C>T)
n.616C>T
n.282-279C>T
n.1149-279C>T
c.1302-36C>T (n.1302-36C>T)
c.1301+72C>T (n.1301+72C>T)
c.1151-279C>T (n.1151-279C>T)
n.1144-279C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31488845A=CA2217072724SLC5A2c.1281-35A= (n.1281-35A=)
c.1130-278A= (n.1130-278A=)
n.617A=
n.282-278A=
n.1149-278A=
c.1302-35A= (n.1302-35A=)
c.1301+73A= (n.1301+73A=)
c.1151-278A= (n.1151-278A=)
n.1144-278A=
16g.31488845A>GCA280670354SLC5A2c.1281-35A>G (n.1281-35A>G)
c.1130-278A>G (n.1130-278A>G)
n.617A>G
n.282-278A>G
n.1149-278A>G
c.1302-35A>G (n.1302-35A>G)
c.1301+73A>G (n.1301+73A>G)
c.1151-278A>G (n.1151-278A>G)
n.1144-278A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.31488846G>ACA2575979719SLC5A2c.1281-34G>A (n.1281-34G>A)
c.1130-277G>A (n.1130-277G>A)
n.618G>A
n.282-277G>A
n.1149-277G>A
c.1302-34G>A (n.1302-34G>A)
c.1301+74G>A (n.1301+74G>A)
c.1151-277G>A (n.1151-277G>A)
n.1144-277G>A
 gnomAD v4
16g.31488846G>CCA2575979720SLC5A2c.1281-34G>C (n.1281-34G>C)
c.1130-277G>C (n.1130-277G>C)
n.618G>C
n.282-277G>C
n.1149-277G>C
c.1302-34G>C (n.1302-34G>C)
c.1301+74G>C (n.1301+74G>C)
c.1151-277G>C (n.1151-277G>C)
n.1144-277G>C
 gnomAD v4
16g.31488846G>TCA2632886626SLC5A2c.1281-34G>T (n.1281-34G>T)
c.1130-277G>T (n.1130-277G>T)
n.618G>T
n.282-277G>T
n.1149-277G>T
c.1302-34G>T (n.1302-34G>T)
c.1301+74G>T (n.1301+74G>T)
c.1151-277G>T (n.1151-277G>T)
n.1144-277G>T
 gnomAD v4
16g.31488848delCA2632886623SLC5A2c.1281-32del (n.1281-32del)
c.1130-275del (n.1130-275del)
n.620del
n.282-275del
n.1149-275del
c.1302-32del (n.1302-32del)
c.1301+76del (n.1301+76del)
c.1151-275del (n.1151-275del)
n.1144-275del
 gnomAD v4
16g.31488847G>ACA280670356SLC5A2c.1281-33G>A (n.1281-33G>A)
c.1130-276G>A (n.1130-276G>A)
n.619G>A
n.282-276G>A
n.1149-276G>A
c.1302-33G>A (n.1302-33G>A)
c.1301+75G>A (n.1301+75G>A)
c.1151-276G>A (n.1151-276G>A)
n.1144-276G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31488847G>CCA8031079SLC5A2c.1281-33G>C (n.1281-33G>C)
c.1130-276G>C (n.1130-276G>C)
n.619G>C
n.282-276G>C
n.1149-276G>C
c.1302-33G>C (n.1302-33G>C)
c.1301+75G>C (n.1301+75G>C)
c.1151-276G>C (n.1151-276G>C)
n.1144-276G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31488847G=CA2217072727SLC5A2c.1281-33G= (n.1281-33G=)
c.1130-276G= (n.1130-276G=)
n.619G=
n.282-276G=
n.1149-276G=
c.1302-33G= (n.1302-33G=)
c.1301+75G= (n.1301+75G=)
c.1151-276G= (n.1151-276G=)
n.1144-276G=
16g.31488848G>ACA2632886633SLC5A2c.1281-32G>A (n.1281-32G>A)
c.1130-275G>A (n.1130-275G>A)
n.620G>A
n.282-275G>A
n.1149-275G>A
c.1302-32G>A (n.1302-32G>A)
c.1301+76G>A (n.1301+76G>A)
c.1151-275G>A (n.1151-275G>A)
n.1144-275G>A
 gnomAD v4
16g.31488848G>CCA2632886634SLC5A2c.1281-32G>C (n.1281-32G>C)
c.1130-275G>C (n.1130-275G>C)
n.620G>C
n.282-275G>C
n.1149-275G>C
c.1302-32G>C (n.1302-32G>C)
c.1301+76G>C (n.1301+76G>C)
c.1151-275G>C (n.1151-275G>C)
n.1144-275G>C
 gnomAD v4
16g.31488848G>TCA2632886635SLC5A2c.1281-32G>T (n.1281-32G>T)
c.1130-275G>T (n.1130-275G>T)
n.620G>T
n.282-275G>T
n.1149-275G>T
c.1302-32G>T (n.1302-32G>T)
c.1301+76G>T (n.1301+76G>T)
c.1151-275G>T (n.1151-275G>T)
n.1144-275G>T
 gnomAD v4
16g.31488850C>TCA2632886638SLC5A2c.1281-30C>T (n.1281-30C>T)
c.1130-273C>T (n.1130-273C>T)
n.622C>T
n.282-273C>T
n.1149-273C>T
c.1302-30C>T (n.1302-30C>T)
c.1301+78C>T (n.1301+78C>T)
c.1151-273C>T (n.1151-273C>T)
n.1144-273C>T
 gnomAD v4
16g.31488851C>ACA2632886641SLC5A2c.1281-29C>A (n.1281-29C>A)
c.1130-272C>A (n.1130-272C>A)
n.623C>A
n.282-272C>A
n.1149-272C>A
c.1302-29C>A (n.1302-29C>A)
c.1301+79C>A (n.1301+79C>A)
c.1151-272C>A (n.1151-272C>A)
n.1144-272C>A
 gnomAD v4
16g.31488851C=CA2217072732SLC5A2c.1281-29C= (n.1281-29C=)
c.1130-272C= (n.1130-272C=)
n.623C=
n.282-272C=
n.1149-272C=
c.1302-29C= (n.1302-29C=)
c.1301+79C= (n.1301+79C=)
c.1151-272C= (n.1151-272C=)
n.1144-272C=
16g.31488851C>GCA622174182SLC5A2c.1281-29C>G (n.1281-29C>G)
c.1130-272C>G (n.1130-272C>G)
n.623C>G
n.282-272C>G
n.1149-272C>G
c.1302-29C>G (n.1302-29C>G)
c.1301+79C>G (n.1301+79C>G)
c.1151-272C>G (n.1151-272C>G)
n.1144-272C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31488851C>TCA976375892SLC5A2c.1281-29C>T (n.1281-29C>T)
c.1130-272C>T (n.1130-272C>T)
n.623C>T
n.282-272C>T
n.1149-272C>T
c.1302-29C>T (n.1302-29C>T)
c.1301+79C>T (n.1301+79C>T)
c.1151-272C>T (n.1151-272C>T)
n.1144-272C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31488852G>ACA8031081SLC5A2c.1281-28G>A (n.1281-28G>A)
c.1130-271G>A (n.1130-271G>A)
n.624G>A
n.282-271G>A
n.1149-271G>A
c.1302-28G>A (n.1302-28G>A)
c.1301+80G>A (n.1301+80G>A)
c.1151-271G>A (n.1151-271G>A)
n.1144-271G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31488852G>CCA8031080SLC5A2c.1281-28G>C (n.1281-28G>C)
c.1130-271G>C (n.1130-271G>C)
n.624G>C
n.282-271G>C
n.1149-271G>C
c.1302-28G>C (n.1302-28G>C)
c.1301+80G>C (n.1301+80G>C)
c.1151-271G>C (n.1151-271G>C)
n.1144-271G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31488852G=CA2217072737SLC5A2c.1281-28G= (n.1281-28G=)
c.1130-271G= (n.1130-271G=)
n.624G=
n.282-271G=
n.1149-271G=
c.1302-28G= (n.1302-28G=)
c.1301+80G= (n.1301+80G=)
c.1151-271G= (n.1151-271G=)
n.1144-271G=
16g.31488852G>TCA2806509173SLC5A2c.1281-28G>T (n.1281-28G>T)
c.1130-271G>T (n.1130-271G>T)
n.624G>T
n.282-271G>T
n.1149-271G>T
c.1302-28G>T (n.1302-28G>T)
c.1301+80G>T (n.1301+80G>T)
c.1151-271G>T (n.1151-271G>T)
n.1144-271G>T
16g.31488852_31488864dupCA2632886645SLC5A2c.1281-28_1281-16dup (n.1281-28_1281-16dup)
c.1130-271_1130-259dup (n.1130-271_1130-259dup)
n.624_636dup
n.282-271_282-259dup
n.1149-271_1149-259dup
c.1302-28_1302-16dup (n.1302-28_1302-16dup)
c.1301+80_1301+92dup (n.1301+80_1301+92dup)
c.1151-271_1151-259dup (n.1151-271_1151-259dup)
n.1144-271_1144-259dup
 gnomAD v4
16g.31488853G>TCA2632886648SLC5A2c.1281-27G>T (n.1281-27G>T)
c.1130-270G>T (n.1130-270G>T)
n.625G>T
n.282-270G>T
n.1149-270G>T
c.1302-27G>T (n.1302-27G>T)
c.1301+81G>T (n.1301+81G>T)
c.1151-270G>T (n.1151-270G>T)
n.1144-270G>T
 gnomAD v4
16g.31488854G>ACA8031082SLC5A2c.1281-26G>A (n.1281-26G>A)
c.1130-269G>A (n.1130-269G>A)
n.626G>A
n.282-269G>A
n.1149-269G>A
c.1302-26G>A (n.1302-26G>A)
c.1301+82G>A (n.1301+82G>A)
c.1151-269G>A (n.1151-269G>A)
n.1144-269G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31488854G>CCA2632886650SLC5A2c.1281-26G>C (n.1281-26G>C)
c.1130-269G>C (n.1130-269G>C)
n.626G>C
n.282-269G>C
n.1149-269G>C
c.1302-26G>C (n.1302-26G>C)
c.1301+82G>C (n.1301+82G>C)
c.1151-269G>C (n.1151-269G>C)
n.1144-269G>C
 gnomAD v4
16g.31488854G=CA2217072739SLC5A2c.1281-26G= (n.1281-26G=)
c.1130-269G= (n.1130-269G=)
n.626G=
n.282-269G=
n.1149-269G=
c.1302-26G= (n.1302-26G=)
c.1301+82G= (n.1301+82G=)
c.1151-269G= (n.1151-269G=)
n.1144-269G=
16g.31488854G>TCA8031083SLC5A2c.1281-26G>T (n.1281-26G>T)
c.1130-269G>T (n.1130-269G>T)
n.626G>T
n.282-269G>T
n.1149-269G>T
c.1302-26G>T (n.1302-26G>T)
c.1301+82G>T (n.1301+82G>T)
c.1151-269G>T (n.1151-269G>T)
n.1144-269G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31488855T>ACA2575979721SLC5A2c.1281-25T>A (n.1281-25T>A)
c.1130-268T>A (n.1130-268T>A)
n.627T>A
n.282-268T>A
n.1149-268T>A
c.1302-25T>A (n.1302-25T>A)
c.1301+83T>A (n.1301+83T>A)
c.1151-268T>A (n.1151-268T>A)
n.1144-268T>A
16g.31488855T>GCA280670377SLC5A2c.1281-25T>G (n.1281-25T>G)
c.1130-268T>G (n.1130-268T>G)
n.627T>G
n.282-268T>G
n.1149-268T>G
c.1302-25T>G (n.1302-25T>G)
c.1301+83T>G (n.1301+83T>G)
c.1151-268T>G (n.1151-268T>G)
n.1144-268T>G
 dbSNP
16g.31488855T=CA2217072742SLC5A2c.1281-25T= (n.1281-25T=)
c.1130-268T= (n.1130-268T=)
n.627T=
n.282-268T=
n.1149-268T=
c.1302-25T= (n.1302-25T=)
c.1301+83T= (n.1301+83T=)
c.1151-268T= (n.1151-268T=)
n.1144-268T=
16g.31488856T>CCA8031084SLC5A2c.1281-24T>C (n.1281-24T>C)
c.1130-267T>C (n.1130-267T>C)
n.628T>C
n.282-267T>C
n.1149-267T>C
c.1302-24T>C (n.1302-24T>C)
c.1301+84T>C (n.1301+84T>C)
c.1151-267T>C (n.1151-267T>C)
n.1144-267T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31488856T=CA2217072744SLC5A2c.1281-24T= (n.1281-24T=)
c.1130-267T= (n.1130-267T=)
n.628T=
n.282-267T=
n.1149-267T=
c.1302-24T= (n.1302-24T=)
c.1301+84T= (n.1301+84T=)
c.1151-267T= (n.1151-267T=)
n.1144-267T=
16g.31488857C>ACA2632886654SLC5A2c.1281-23C>A (n.1281-23C>A)
c.1130-266C>A (n.1130-266C>A)
n.629C>A
n.282-266C>A
n.1149-266C>A
c.1302-23C>A (n.1302-23C>A)
c.1301+85C>A (n.1301+85C>A)
c.1151-266C>A (n.1151-266C>A)
n.1144-266C>A
 gnomAD v4
16g.31488857C>TCA2632886655SLC5A2c.1281-23C>T (n.1281-23C>T)
c.1130-266C>T (n.1130-266C>T)
n.629C>T
n.282-266C>T
n.1149-266C>T
c.1302-23C>T (n.1302-23C>T)
c.1301+85C>T (n.1301+85C>T)
c.1151-266C>T (n.1151-266C>T)
n.1144-266C>T
 gnomAD v4
16g.31488858G>ACA2217072754SLC5A2c.1281-22G>A (n.1281-22G>A)
c.1130-265G>A (n.1130-265G>A)
n.630G>A
n.282-265G>A
n.1149-265G>A
c.1302-22G>A (n.1302-22G>A)
c.1301+86G>A (n.1301+86G>A)
c.1151-265G>A (n.1151-265G>A)
n.1144-265G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.31488858G>CCA8031085SLC5A2c.1281-22G>C (n.1281-22G>C)
c.1130-265G>C (n.1130-265G>C)
n.630G>C
n.282-265G>C
n.1149-265G>C
c.1302-22G>C (n.1302-22G>C)
c.1301+86G>C (n.1301+86G>C)
c.1151-265G>C (n.1151-265G>C)
n.1144-265G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31488858G=CA2217072751SLC5A2c.1281-22G= (n.1281-22G=)
c.1130-265G= (n.1130-265G=)
n.630G=
n.282-265G=
n.1149-265G=
c.1302-22G= (n.1302-22G=)
c.1301+86G= (n.1301+86G=)
c.1151-265G= (n.1151-265G=)
n.1144-265G=
16g.31488858G>TCA2632886660SLC5A2c.1281-22G>T (n.1281-22G>T)
c.1130-265G>T (n.1130-265G>T)
n.630G>T
n.282-265G>T
n.1149-265G>T
c.1302-22G>T (n.1302-22G>T)
c.1301+86G>T (n.1301+86G>T)
c.1151-265G>T (n.1151-265G>T)
n.1144-265G>T
 gnomAD v4
16g.31488860T>ACA2632886666SLC5A2c.1281-20T>A (n.1281-20T>A)
c.1130-263T>A (n.1130-263T>A)
n.632T>A
n.282-263T>A
n.1149-263T>A
c.1302-20T>A (n.1302-20T>A)
c.1301+88T>A (n.1301+88T>A)
c.1151-263T>A (n.1151-263T>A)
n.1144-263T>A
 gnomAD v4
16g.31488860T>GCA280670380SLC5A2c.1281-20T>G (n.1281-20T>G)
c.1130-263T>G (n.1130-263T>G)
n.632T>G
n.282-263T>G
n.1149-263T>G
c.1302-20T>G (n.1302-20T>G)
c.1301+88T>G (n.1301+88T>G)
c.1151-263T>G (n.1151-263T>G)
n.1144-263T>G
 dbSNP
16g.31488860T=CA2217072757SLC5A2c.1281-20T= (n.1281-20T=)
c.1130-263T= (n.1130-263T=)
n.632T=
n.282-263T=
n.1149-263T=
c.1302-20T= (n.1302-20T=)
c.1301+88T= (n.1301+88T=)
c.1151-263T= (n.1151-263T=)
n.1144-263T=
16g.31488864_31488873dupCA2632886665SLC5A2c.1281-16_1281-7dup (n.1281-16_1281-7dup)
c.1130-259_1130-250dup (n.1130-259_1130-250dup)
n.636_645dup
n.282-259_282-250dup
n.1149-259_1149-250dup
c.1302-16_1302-7dup (n.1302-16_1302-7dup)
c.1301+92_1301+101dup (n.1301+92_1301+101dup)
c.1151-259_1151-250dup (n.1151-259_1151-250dup)
n.1144-259_1144-250dup
 gnomAD v4
16g.31488861C>ACA2632886667SLC5A2c.1281-19C>A (n.1281-19C>A)
c.1130-262C>A (n.1130-262C>A)
n.633C>A
n.282-262C>A
n.1149-262C>A
c.1302-19C>A (n.1302-19C>A)
c.1301+89C>A (n.1301+89C>A)
c.1151-262C>A (n.1151-262C>A)
n.1144-262C>A
 gnomAD v4
16g.31488861C=CA2217072761SLC5A2c.1281-19C= (n.1281-19C=)
c.1130-262C= (n.1130-262C=)
n.633C=
n.282-262C=
n.1149-262C=
c.1302-19C= (n.1302-19C=)
c.1301+89C= (n.1301+89C=)
c.1151-262C= (n.1151-262C=)
n.1144-262C=
16g.31488861C>GCA2632886668SLC5A2c.1281-19C>G (n.1281-19C>G)
c.1130-262C>G (n.1130-262C>G)
n.633C>G
n.282-262C>G
n.1149-262C>G
c.1302-19C>G (n.1302-19C>G)
c.1301+89C>G (n.1301+89C>G)
c.1151-262C>G (n.1151-262C>G)
n.1144-262C>G
 gnomAD v4
16g.31488861C>TCA8031086SLC5A2c.1281-19C>T (n.1281-19C>T)
c.1130-262C>T (n.1130-262C>T)
n.633C>T
n.282-262C>T
n.1149-262C>T
c.1302-19C>T (n.1302-19C>T)
c.1301+89C>T (n.1301+89C>T)
c.1151-262C>T (n.1151-262C>T)
n.1144-262C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31488862C>ACA2575979722SLC5A2c.1281-18C>A (n.1281-18C>A)
c.1130-261C>A (n.1130-261C>A)
n.634C>A
n.282-261C>A
n.1149-261C>A
c.1302-18C>A (n.1302-18C>A)
c.1301+90C>A (n.1301+90C>A)
c.1151-261C>A (n.1151-261C>A)
n.1144-261C>A
 gnomAD v4
16g.31488862C=CA2217072764SLC5A2c.1281-18C= (n.1281-18C=)
c.1130-261C= (n.1130-261C=)
n.634C=
n.282-261C=
n.1149-261C=
c.1302-18C= (n.1302-18C=)
c.1301+90C= (n.1301+90C=)
c.1151-261C= (n.1151-261C=)
n.1144-261C=
16g.31488862C>TCA8031087SLC5A2c.1281-18C>T (n.1281-18C>T)
c.1130-261C>T (n.1130-261C>T)
n.634C>T
n.282-261C>T
n.1149-261C>T
c.1302-18C>T (n.1302-18C>T)
c.1301+90C>T (n.1301+90C>T)
c.1151-261C>T (n.1151-261C>T)
n.1144-261C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31488863G>ACA976375903SLC5A2c.1281-17G>A (n.1281-17G>A)
c.1130-260G>A (n.1130-260G>A)
n.635G>A
n.282-260G>A
n.1149-260G>A
c.1302-17G>A (n.1302-17G>A)
c.1301+91G>A (n.1301+91G>A)
c.1151-260G>A (n.1151-260G>A)
n.1144-260G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31488863G>CCA280670392SLC5A2c.1281-17G>C (n.1281-17G>C)
c.1130-260G>C (n.1130-260G>C)
n.635G>C
n.282-260G>C
n.1149-260G>C
c.1302-17G>C (n.1302-17G>C)
c.1301+91G>C (n.1301+91G>C)
c.1151-260G>C (n.1151-260G>C)
n.1144-260G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31488863G=CA2217072767SLC5A2c.1281-17G= (n.1281-17G=)
c.1130-260G= (n.1130-260G=)
n.635G=
n.282-260G=
n.1149-260G=
c.1302-17G= (n.1302-17G=)
c.1301+91G= (n.1301+91G=)
c.1151-260G= (n.1151-260G=)
n.1144-260G=
16g.31488863G>TCA2632886678SLC5A2c.1281-17G>T (n.1281-17G>T)
c.1130-260G>T (n.1130-260G>T)
n.635G>T
n.282-260G>T
n.1149-260G>T
c.1302-17G>T (n.1302-17G>T)
c.1301+91G>T (n.1301+91G>T)
c.1151-260G>T (n.1151-260G>T)
n.1144-260G>T
 gnomAD v4
16g.31488865C>ACA2632886679SLC5A2c.1281-15C>A (n.1281-15C>A)
c.1130-258C>A (n.1130-258C>A)
n.637C>A
n.282-258C>A
n.1149-258C>A
c.1302-15C>A (n.1302-15C>A)
c.1301+93C>A (n.1301+93C>A)
c.1151-258C>A (n.1151-258C>A)
n.1144-258C>A
 gnomAD v4
16g.31488865C=CA2217072770SLC5A2c.1281-15C= (n.1281-15C=)
c.1130-258C= (n.1130-258C=)
n.637C=
n.282-258C=
n.1149-258C=
c.1302-15C= (n.1302-15C=)
c.1301+93C= (n.1301+93C=)
c.1151-258C= (n.1151-258C=)
n.1144-258C=
16g.31488865C>TCA8031088SLC5A2c.1281-15C>T (n.1281-15C>T)
c.1130-258C>T (n.1130-258C>T)
n.637C>T
n.282-258C>T
n.1149-258C>T
c.1302-15C>T (n.1302-15C>T)
c.1301+93C>T (n.1301+93C>T)
c.1151-258C>T (n.1151-258C>T)
n.1144-258C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31488866G>ACA719951409SLC5A2c.1281-14G>A (n.1281-14G>A)
c.1130-257G>A (n.1130-257G>A)
n.638G>A
n.282-257G>A
n.1149-257G>A
c.1302-14G>A (n.1302-14G>A)
c.1301+94G>A (n.1301+94G>A)
c.1151-257G>A (n.1151-257G>A)
n.1144-257G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.31488866G=CA2217072773SLC5A2c.1281-14G= (n.1281-14G=)
c.1130-257G= (n.1130-257G=)
n.638G=
n.282-257G=
n.1149-257G=
c.1302-14G= (n.1302-14G=)
c.1301+94G= (n.1301+94G=)
c.1151-257G= (n.1151-257G=)
n.1144-257G=
16g.31488866G>TCA2632886680SLC5A2c.1281-14G>T (n.1281-14G>T)
c.1130-257G>T (n.1130-257G>T)
n.638G>T
n.282-257G>T
n.1149-257G>T
c.1302-14G>T (n.1302-14G>T)
c.1301+94G>T (n.1301+94G>T)
c.1151-257G>T (n.1151-257G>T)
n.1144-257G>T
 gnomAD v4
16g.31488867G>ACA8031089SLC5A2c.1281-13G>A (n.1281-13G>A)
c.1130-256G>A (n.1130-256G>A)
n.639G>A
n.282-256G>A
n.1149-256G>A
c.1302-13G>A (n.1302-13G>A)
c.1301+95G>A (n.1301+95G>A)
c.1151-256G>A (n.1151-256G>A)
n.1144-256G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.31488867G=CA2217072775SLC5A2c.1281-13G= (n.1281-13G=)
c.1130-256G= (n.1130-256G=)
n.639G=
n.282-256G=
n.1149-256G=
c.1302-13G= (n.1302-13G=)
c.1301+95G= (n.1301+95G=)
c.1151-256G= (n.1151-256G=)
n.1144-256G=
16g.31488867G>TCA2632886681SLC5A2c.1281-13G>T (n.1281-13G>T)
c.1130-256G>T (n.1130-256G>T)
n.639G>T
n.282-256G>T
n.1149-256G>T
c.1302-13G>T (n.1302-13G>T)
c.1301+95G>T (n.1301+95G>T)
c.1151-256G>T (n.1151-256G>T)
n.1144-256G>T
 gnomAD v4
16g.31488868C=CA2217072777SLC5A2c.1281-12C= (n.1281-12C=)
c.1130-255C= (n.1130-255C=)
n.640C=
n.282-255C=
n.1149-255C=
c.1302-12C= (n.1302-12C=)
c.1301+96C= (n.1301+96C=)
c.1151-255C= (n.1151-255C=)
n.1144-255C=
16g.31488868C>TCA622174183SLC5A2c.1281-12C>T (n.1281-12C>T)
c.1130-255C>T (n.1130-255C>T)
n.640C>T
n.282-255C>T
n.1149-255C>T
c.1302-12C>T (n.1302-12C>T)
c.1301+96C>T (n.1301+96C>T)
c.1151-255C>T (n.1151-255C>T)
n.1144-255C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31488869C>GCA2632886683SLC5A2c.1281-11C>G (n.1281-11C>G)
c.1130-254C>G (n.1130-254C>G)
n.641C>G
n.282-254C>G
n.1149-254C>G
c.1302-11C>G (n.1302-11C>G)
c.1301+97C>G (n.1301+97C>G)
c.1151-254C>G (n.1151-254C>G)
n.1144-254C>G
 gnomAD v4
16g.31488870T>CCA2632886686SLC5A2c.1281-10T>C (n.1281-10T>C)
c.1130-253T>C (n.1130-253T>C)
n.642T>C
n.282-253T>C
n.1149-253T>C
c.1302-10T>C (n.1302-10T>C)
c.1301+98T>C (n.1301+98T>C)
c.1151-253T>C (n.1151-253T>C)
n.1144-253T>C
 gnomAD v4
16g.31488872C>ACA280670400SLC5A2c.1281-8C>A (n.1281-8C>A)
c.1130-251C>A (n.1130-251C>A)
n.644C>A
n.282-251C>A
n.1149-251C>A
c.1302-8C>A (n.1302-8C>A)
c.1301+100C>A (n.1301+100C>A)
c.1151-251C>A (n.1151-251C>A)
n.1144-251C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.31488872C=CA2217072783SLC5A2c.1281-8C= (n.1281-8C=)
c.1130-251C= (n.1130-251C=)
n.644C=
n.282-251C=
n.1149-251C=
c.1302-8C= (n.1302-8C=)
c.1301+100C= (n.1301+100C=)
c.1151-251C= (n.1151-251C=)
n.1144-251C=
16g.31488872C>TCA8031090SLC5A2c.1281-8C>T (n.1281-8C>T)
c.1130-251C>T (n.1130-251C>T)
n.644C>T
n.282-251C>T
n.1149-251C>T
c.1302-8C>T (n.1302-8C>T)
c.1301+100C>T (n.1301+100C>T)
c.1151-251C>T (n.1151-251C>T)
n.1144-251C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31488873G>ACA2217072786SLC5A2c.1281-7G>A (n.1281-7G>A)
c.1130-250G>A (n.1130-250G>A)
n.645G>A
n.282-250G>A
n.1149-250G>A
c.1302-7G>A (n.1302-7G>A)
c.1301+101G>A (n.1301+101G>A)
c.1151-250G>A (n.1151-250G>A)
n.1144-250G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.31488873G=CA2217072788SLC5A2c.1281-7G= (n.1281-7G=)
c.1130-250G= (n.1130-250G=)
n.645G=
n.282-250G=
n.1149-250G=
c.1302-7G= (n.1302-7G=)
c.1301+101G= (n.1301+101G=)
c.1151-250G= (n.1151-250G=)
n.1144-250G=
16g.31488873G>TCA2632886689SLC5A2c.1281-7G>T (n.1281-7G>T)
c.1130-250G>T (n.1130-250G>T)
n.645G>T
n.282-250G>T
n.1149-250G>T
c.1302-7G>T (n.1302-7G>T)
c.1301+101G>T (n.1301+101G>T)
c.1151-250G>T (n.1151-250G>T)
n.1144-250G>T
 gnomAD v4
16g.31488874C>ACA2217072791SLC5A2c.1281-6C>A (n.1281-6C>A)
c.1130-249C>A (n.1130-249C>A)
n.646C>A
n.282-249C>A
n.1149-249C>A
c.1302-6C>A (n.1302-6C>A)
c.1301+102C>A (n.1301+102C>A)
c.1151-249C>A (n.1151-249C>A)
n.1144-249C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.31488874C=CA2217072790SLC5A2c.1281-6C= (n.1281-6C=)
c.1130-249C= (n.1130-249C=)
n.646C=
n.282-249C=
n.1149-249C=
c.1302-6C= (n.1302-6C=)
c.1301+102C= (n.1301+102C=)
c.1151-249C= (n.1151-249C=)
n.1144-249C=
16g.31488874C>TCA2632886690SLC5A2c.1281-6C>T (n.1281-6C>T)
c.1130-249C>T (n.1130-249C>T)
n.646C>T
n.282-249C>T
n.1149-249C>T
c.1302-6C>T (n.1302-6C>T)
c.1301+102C>T (n.1301+102C>T)
c.1151-249C>T (n.1151-249C>T)
n.1144-249C>T
 gnomAD v4
16g.31488875C>ACA2217072793SLC5A2c.1281-5C>A (n.1281-5C>A)
c.1130-248C>A (n.1130-248C>A)
n.647C>A
n.282-248C>A
n.1149-248C>A
c.1302-5C>A (n.1302-5C>A)
c.1301+103C>A (n.1301+103C>A)
c.1151-248C>A (n.1151-248C>A)
n.1144-248C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.31488875C=CA2217072792SLC5A2c.1281-5C= (n.1281-5C=)
c.1130-248C= (n.1130-248C=)
n.647C=
n.282-248C=
n.1149-248C=
c.1302-5C= (n.1302-5C=)
c.1301+103C= (n.1301+103C=)
c.1151-248C= (n.1151-248C=)
n.1144-248C=
16g.31488875C>TCA2632886692SLC5A2c.1281-5C>T (n.1281-5C>T)
c.1130-248C>T (n.1130-248C>T)
n.647C>T
n.282-248C>T
n.1149-248C>T
c.1302-5C>T (n.1302-5C>T)
c.1301+103C>T (n.1301+103C>T)
c.1151-248C>T (n.1151-248C>T)
n.1144-248C>T
 gnomAD v4
16g.31488876G>ACA622174184SLC5A2c.1281-4G>A (n.1281-4G>A)
c.1130-247G>A (n.1130-247G>A)
n.648G>A
n.282-247G>A
n.1149-247G>A
c.1302-4G>A (n.1302-4G>A)
c.1301+104G>A (n.1301+104G>A)
c.1151-247G>A (n.1151-247G>A)
n.1144-247G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31488876G>CCA2632886695SLC5A2c.1281-4G>C (n.1281-4G>C)
c.1130-247G>C (n.1130-247G>C)
n.648G>C
n.282-247G>C
n.1149-247G>C
c.1302-4G>C (n.1302-4G>C)
c.1301+104G>C (n.1301+104G>C)
c.1151-247G>C (n.1151-247G>C)
n.1144-247G>C
 gnomAD v4
16g.31488876G=CA2217072795SLC5A2c.1281-4G= (n.1281-4G=)
c.1130-247G= (n.1130-247G=)
n.648G=
n.282-247G=
n.1149-247G=
c.1302-4G= (n.1302-4G=)
c.1301+104G= (n.1301+104G=)
c.1151-247G= (n.1151-247G=)
n.1144-247G=
16g.31488876G>TCA719951417SLC5A2c.1281-4G>T (n.1281-4G>T)
c.1130-247G>T (n.1130-247G>T)
n.648G>T
n.282-247G>T
n.1149-247G>T
c.1302-4G>T (n.1302-4G>T)
c.1301+104G>T (n.1301+104G>T)
c.1151-247G>T (n.1151-247G>T)
n.1144-247G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31488877C>ACA2632886698SLC5A2c.1281-3C>A (n.1281-3C>A)
c.1130-246C>A (n.1130-246C>A)
n.649C>A
n.282-246C>A
n.1149-246C>A
c.1302-3C>A (n.1302-3C>A)
c.1301+105C>A (n.1301+105C>A)
c.1151-246C>A (n.1151-246C>A)
n.1144-246C>A
 gnomAD v4
16g.31488877C=CA2217072797SLC5A2c.1281-3C= (n.1281-3C=)
c.1130-246C= (n.1130-246C=)
n.649C=
n.282-246C=
n.1149-246C=
c.1302-3C= (n.1302-3C=)
c.1301+105C= (n.1301+105C=)
c.1151-246C= (n.1151-246C=)
n.1144-246C=
16g.31488877C>TCA2217072799SLC5A2c.1281-3C>T (n.1281-3C>T)
c.1130-246C>T (n.1130-246C>T)
n.649C>T
n.282-246C>T
n.1149-246C>T
c.1302-3C>T (n.1302-3C>T)
c.1301+105C>T (n.1301+105C>T)
c.1151-246C>T (n.1151-246C>T)
n.1144-246C>T
 dbSNP
16g.31488878A=CA2217072801SLC5A2c.1281-2A= (n.1281-2A=)
c.1130-245A= (n.1130-245A=)
n.650A=
n.282-245A=
n.1149-245A=
c.1302-2A= (n.1302-2A=)
c.1301+106A= (n.1301+106A=)
c.1151-245A= (n.1151-245A=)
n.1144-245A=
16g.31488878A>CCA395754918SLC5A2c.1281-2A>C (n.1281-2A>C)
c.1130-245A>C (n.1130-245A>C)
n.650A>C
n.282-245A>C
n.1149-245A>C
c.1302-2A>C (n.1302-2A>C)
c.1301+106A>C (n.1301+106A>C)
c.1151-245A>C (n.1151-245A>C)
n.1144-245A>C
 gnomAD v4
16g.31488878A>GCA8031091SLC5A2c.1281-2A>G (n.1281-2A>G)
c.1130-245A>G (n.1130-245A>G)
n.650A>G
n.282-245A>G
n.1149-245A>G
c.1302-2A>G (n.1302-2A>G)
c.1301+106A>G (n.1301+106A>G)
c.1151-245A>G (n.1151-245A>G)
n.1144-245A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31488878A>TCA395754920SLC5A2c.1281-2A>T (n.1281-2A>T)
c.1130-245A>T (n.1130-245A>T)
n.650A>T
n.282-245A>T
n.1149-245A>T
c.1302-2A>T (n.1302-2A>T)
c.1301+106A>T (n.1301+106A>T)
c.1151-245A>T (n.1151-245A>T)
n.1144-245A>T
16g.31488879G>ACA395754924SLC5A2c.1281-1G>A (n.1281-1G>A)
c.1130-244G>A (n.1130-244G>A)
n.651G>A
n.282-244G>A
n.1149-244G>A
c.1302-1G>A (n.1302-1G>A)
c.1301+107G>A (n.1301+107G>A)
c.1151-244G>A (n.1151-244G>A)
n.1144-244G>A
16g.31488879G>CCA395754922SLC5A2c.1281-1G>C (n.1281-1G>C)
c.1130-244G>C (n.1130-244G>C)
n.651G>C
n.282-244G>C
n.1149-244G>C
c.1302-1G>C (n.1302-1G>C)
c.1301+107G>C (n.1301+107G>C)
c.1151-244G>C (n.1151-244G>C)
n.1144-244G>C
16g.31488879G>TCA395754921SLC5A2c.1281-1G>T (n.1281-1G>T)
c.1130-244G>T (n.1130-244G>T)
n.651G>T
n.282-244G>T
n.1149-244G>T
c.1302-1G>T (n.1302-1G>T)
c.1301+107G>T (n.1301+107G>T)
c.1151-244G>T (n.1151-244G>T)
n.1144-244G>T
16g.31488880G>ACA494936141SLC5A2c.1281G>A (p.Arg427=)
c.1130-243G>A (n.1130-243G>A)
n.652G>A
n.282-243G>A
n.1149-243G>A
c.1302G>A (p.Arg434=)
c.1301+108G>A (n.1301+108G>A)
c.1151-243G>A (n.1151-243G>A)
n.1144-243G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31488880G>CCA494936142SLC5A2c.1281G>C (p.Arg427=)
c.1130-243G>C (n.1130-243G>C)
n.652G>C
n.282-243G>C
n.1149-243G>C
c.1302G>C (p.Arg434=)
c.1301+108G>C (n.1301+108G>C)
c.1151-243G>C (n.1151-243G>C)
n.1144-243G>C
16g.31488880G=CA2217072804SLC5A2c.1281G= (p.Arg427=)
c.1130-243G= (n.1130-243G=)
n.652G=
n.282-243G=
n.1149-243G=
c.1302G= (p.Arg434=)
c.1301+108G= (n.1301+108G=)
c.1151-243G= (n.1151-243G=)
n.1144-243G=
16g.31488880G>TCA494936143SLC5A2c.1281G>T (p.Arg427=)
c.1130-243G>T (n.1130-243G>T)
n.652G>T
n.282-243G>T
n.1149-243G>T
c.1302G>T (p.Arg434=)
c.1301+108G>T (n.1301+108G>T)
c.1151-243G>T (n.1151-243G>T)
n.1144-243G>T
 gnomAD v4
16g.31488881C>ACA395754926SLC5A2c.1282C>A (p.Leu428Ile)
c.1130-242C>A (n.1130-242C>A)
n.653C>A
n.282-242C>A
n.1149-242C>A
c.1303C>A (p.Leu435Ile)
c.1301+109C>A (n.1301+109C>A)
c.1151-242C>A (n.1151-242C>A)
n.1144-242C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.31488881C=CA2217072809SLC5A2c.1282C= (p.Leu428=)
c.1130-242C= (n.1130-242C=)
n.653C=
n.282-242C=
n.1149-242C=
c.1303C= (p.Leu435=)
c.1301+109C= (n.1301+109C=)
c.1151-242C= (n.1151-242C=)
n.1144-242C=
16g.31488881C>GCA395754927SLC5A2c.1282C>G (p.Leu428Val)
c.1130-242C>G (n.1130-242C>G)
n.653C>G
n.282-242C>G
n.1149-242C>G
c.1303C>G (p.Leu435Val)
c.1301+109C>G (n.1301+109C>G)
c.1151-242C>G (n.1151-242C>G)
n.1144-242C>G
16g.31488881C>TCA395754929SLC5A2c.1282C>T (p.Leu428Phe)
c.1130-242C>T (n.1130-242C>T)
n.653C>T
n.282-242C>T
n.1149-242C>T
c.1303C>T (p.Leu435Phe)
c.1301+109C>T (n.1301+109C>T)
c.1151-242C>T (n.1151-242C>T)
n.1144-242C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.31488882T>ACA395754930SLC5A2c.1283T>A (p.Leu428His)
c.1130-241T>A (n.1130-241T>A)
n.654T>A
n.282-241T>A
n.1149-241T>A
c.1304T>A (p.Leu435His)
c.1301+110T>A (n.1301+110T>A)
c.1151-241T>A (n.1151-241T>A)
n.1144-241T>A
16g.31488882T>CCA395754931SLC5A2c.1283T>C (p.Leu428Pro)
c.1130-241T>C (n.1130-241T>C)
n.654T>C
n.282-241T>C
n.1149-241T>C
c.1304T>C (p.Leu435Pro)
c.1301+110T>C (n.1301+110T>C)
c.1151-241T>C (n.1151-241T>C)
n.1144-241T>C
16g.31488882T>GCA8031092SLC5A2c.1283T>G (p.Leu428Arg)
c.1130-241T>G (n.1130-241T>G)
n.654T>G
n.282-241T>G
n.1149-241T>G
c.1304T>G (p.Leu435Arg)
c.1301+110T>G (n.1301+110T>G)
c.1151-241T>G (n.1151-241T>G)
n.1144-241T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31488882T=CA2217072813SLC5A2c.1283T= (p.Leu428=)
c.1130-241T= (n.1130-241T=)
n.654T=
n.282-241T=
n.1149-241T=
c.1304T= (p.Leu435=)
c.1301+110T= (n.1301+110T=)
c.1151-241T= (n.1151-241T=)
n.1144-241T=
16g.31488883C>ACA8031093SLC5A2c.1284C>A (p.Leu428=)
c.1130-240C>A (n.1130-240C>A)
n.655C>A
n.282-240C>A
n.1149-240C>A
c.1305C>A (p.Leu435=)
c.1301+111C>A (n.1301+111C>A)
c.1151-240C>A (n.1151-240C>A)
n.1144-240C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31488883C=CA2217072819SLC5A2c.1284C= (p.Leu428=)
c.1130-240C= (n.1130-240C=)
n.655C=
n.282-240C=
n.1149-240C=
c.1305C= (p.Leu435=)
c.1301+111C= (n.1301+111C=)
c.1151-240C= (n.1151-240C=)
n.1144-240C=
16g.31488883C>GCA494936145SLC5A2c.1284C>G (p.Leu428=)
c.1130-240C>G (n.1130-240C>G)
n.655C>G
n.282-240C>G
n.1149-240C>G
c.1305C>G (p.Leu435=)
c.1301+111C>G (n.1301+111C>G)
c.1151-240C>G (n.1151-240C>G)
n.1144-240C>G
 gnomAD v4
16g.31488883C>TCA494936144SLC5A2c.1284C>T (p.Leu428=)
c.1130-240C>T (n.1130-240C>T)
n.655C>T
n.282-240C>T
n.1149-240C>T
c.1305C>T (p.Leu435=)
c.1301+111C>T (n.1301+111C>T)
c.1151-240C>T (n.1151-240C>T)
n.1144-240C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31488884T>ACA395754935SLC5A2c.1285T>A (p.Trp429Arg)
c.1130-239T>A (n.1130-239T>A)
n.656T>A
n.282-239T>A
n.1149-239T>A
c.1306T>A (p.Trp436Arg)
c.1301+112T>A (n.1301+112T>A)
c.1151-239T>A (n.1151-239T>A)
n.1144-239T>A
16g.31488884T>CCA395754936SLC5A2c.1285T>C (p.Trp429Arg)
c.1130-239T>C (n.1130-239T>C)
n.656T>C
n.282-239T>C
n.1149-239T>C
c.1306T>C (p.Trp436Arg)
c.1301+112T>C (n.1301+112T>C)
c.1151-239T>C (n.1151-239T>C)
n.1144-239T>C
 gnomAD v4
16g.31488884T>GCA395754937SLC5A2c.1285T>G (p.Trp429Gly)
c.1130-239T>G (n.1130-239T>G)
n.656T>G
n.282-239T>G
n.1149-239T>G
c.1306T>G (p.Trp436Gly)
c.1301+112T>G (n.1301+112T>G)
c.1151-239T>G (n.1151-239T>G)
n.1144-239T>G
16g.31488885G>ACA395754938SLC5A2c.1286G>A (p.Trp429Ter)
c.1130-238G>A (n.1130-238G>A)
n.657G>A
n.282-238G>A
n.1149-238G>A
c.1307G>A (p.Trp436Ter)
c.1301+113G>A (n.1301+113G>A)
c.1151-238G>A (n.1151-238G>A)
n.1144-238G>A
16g.31488885G>CCA395754939SLC5A2c.1286G>C (p.Trp429Ser)
c.1130-238G>C (n.1130-238G>C)
n.657G>C
n.282-238G>C
n.1149-238G>C
c.1307G>C (p.Trp436Ser)
c.1301+113G>C (n.1301+113G>C)
c.1151-238G>C (n.1151-238G>C)
n.1144-238G>C
16g.31488885G>TCA395754941SLC5A2c.1286G>T (p.Trp429Leu)
c.1130-238G>T (n.1130-238G>T)
n.657G>T
n.282-238G>T
n.1149-238G>T
c.1307G>T (p.Trp436Leu)
c.1301+113G>T (n.1301+113G>T)
c.1151-238G>T (n.1151-238G>T)
n.1144-238G>T
 gnomAD v4
16g.31488887delCA2632886709SLC5A2c.1288del (p.Val430TrpfsTer6)
c.1130-236del (n.1130-236del)
n.659del
n.282-236del
n.1149-236del
c.1309del (p.Val437TrpfsTer6)
c.1301+115del (n.1301+115del)
c.1151-236del (n.1151-236del)
n.1144-236del
 gnomAD v4
16g.31488885_31488888delinsGGGTCA2217072824SLC5A2c.1286_1289delinsGGGT (p.Trp429=)
c.1130-238_1130-235delinsGGGT (n.1130-238_1130-235delinsGGGT)
n.657_660delinsGGGT
n.282-238_282-235delinsGGGT
n.1149-238_1149-235delinsGGGT
c.1307_1310delinsGGGT (p.Trp436=)
c.1301+113_1301+116delinsGGGT (n.1301+113_1301+116delinsGGGT)
c.1151-238_1151-235delinsGGGT (n.1151-238_1151-235delinsGGGT)
n.1144-238_1144-235delinsGGGT
16g.31488886G>ACA8031095SLC5A2c.1287G>A (p.Trp429Ter)
c.1130-237G>A (n.1130-237G>A)
n.658G>A
n.282-237G>A
n.1149-237G>A
c.1308G>A (p.Trp436Ter)
c.1301+114G>A (n.1301+114G>A)
c.1151-237G>A (n.1151-237G>A)
n.1144-237G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31488886G>CCA395754945SLC5A2c.1287G>C (p.Trp429Cys)
c.1130-237G>C (n.1130-237G>C)
n.658G>C
n.282-237G>C
n.1149-237G>C
c.1308G>C (p.Trp436Cys)
c.1301+114G>C (n.1301+114G>C)
c.1151-237G>C (n.1151-237G>C)
n.1144-237G>C
16g.31488886G=CA2217072832SLC5A2c.1287G= (p.Trp429=)
c.1130-237G= (n.1130-237G=)
n.658G=
n.282-237G=
n.1149-237G=
c.1308G= (p.Trp436=)
c.1301+114G= (n.1301+114G=)
c.1151-237G= (n.1151-237G=)
n.1144-237G=
16g.31488886G>TCA395754943SLC5A2c.1287G>T (p.Trp429Cys)
c.1130-237G>T (n.1130-237G>T)
n.658G>T
n.282-237G>T
n.1149-237G>T
c.1308G>T (p.Trp436Cys)
c.1301+114G>T (n.1301+114G>T)
c.1151-237G>T (n.1151-237G>T)
n.1144-237G>T
 gnomAD v4
16g.31488890_31488892delCA8031094SLC5A2c.1291_1293del (p.Val431del)
c.1130-233_1130-231del (n.1130-233_1130-231del)
n.662_664del
n.282-233_282-231del
n.1149-233_1149-231del
c.1312_1314del (p.Val438del)
c.1301+118_1301+120del (n.1301+118_1301+120del)
c.1151-233_1151-231del (n.1151-233_1151-231del)
n.1144-233_1144-231del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31488887G>ACA395754946SLC5A2c.1288G>A (p.Val430Met)
c.1130-236G>A (n.1130-236G>A)
n.659G>A
n.282-236G>A
n.1149-236G>A
c.1309G>A (p.Val437Met)
c.1301+115G>A (n.1301+115G>A)
c.1151-236G>A (n.1151-236G>A)
n.1144-236G>A
 ClinVar gnomAD v4
16g.31488887G>CCA395754947SLC5A2c.1288G>C (p.Val430Leu)
c.1130-236G>C (n.1130-236G>C)
n.659G>C
n.282-236G>C
n.1149-236G>C
c.1309G>C (p.Val437Leu)
c.1301+115G>C (n.1301+115G>C)
c.1151-236G>C (n.1151-236G>C)
n.1144-236G>C
16g.31488887G>TCA395754948SLC5A2c.1288G>T (p.Val430Leu)
c.1130-236G>T (n.1130-236G>T)
n.659G>T
n.282-236G>T
n.1149-236G>T
c.1309G>T (p.Val437Leu)
c.1301+115G>T (n.1301+115G>T)
c.1151-236G>T (n.1151-236G>T)
n.1144-236G>T
 gnomAD v4
16g.31488888T>ACA395754950SLC5A2c.1289T>A (p.Val430Glu)
c.1130-235T>A (n.1130-235T>A)
n.660T>A
n.282-235T>A
n.1149-235T>A
c.1310T>A (p.Val437Glu)
c.1301+116T>A (n.1301+116T>A)
c.1151-235T>A (n.1151-235T>A)
n.1144-235T>A
16g.31488888T>CCA395754951SLC5A2c.1289T>C (p.Val430Ala)
c.1130-235T>C (n.1130-235T>C)
n.660T>C
n.282-235T>C
n.1149-235T>C
c.1310T>C (p.Val437Ala)
c.1301+116T>C (n.1301+116T>C)
c.1151-235T>C (n.1151-235T>C)
n.1144-235T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31488888T>GCA395754952SLC5A2c.1289T>G (p.Val430Gly)
c.1130-235T>G (n.1130-235T>G)
n.660T>G
n.282-235T>G
n.1149-235T>G
c.1310T>G (p.Val437Gly)
c.1301+116T>G (n.1301+116T>G)
c.1151-235T>G (n.1151-235T>G)
n.1144-235T>G
16g.31488888T=CA2217072840SLC5A2c.1289T= (p.Val430=)
c.1130-235T= (n.1130-235T=)
n.660T=
n.282-235T=
n.1149-235T=
c.1310T= (p.Val437=)
c.1301+116T= (n.1301+116T=)
c.1151-235T= (n.1151-235T=)
n.1144-235T=
16g.31488888_31488889delinsTGCA2217072842SLC5A2c.1289_1290delinsTG (p.Val430=)
c.1130-235_1130-234delinsTG (n.1130-235_1130-234delinsTG)
n.660_661delinsTG
n.282-235_282-234delinsTG
n.1149-235_1149-234delinsTG
c.1310_1311delinsTG (p.Val437=)
c.1301+116_1301+117delinsTG (n.1301+116_1301+117delinsTG)
c.1151-235_1151-234delinsTG (n.1151-235_1151-234delinsTG)
n.1144-235_1144-234delinsTG
16g.31488889G>ACA494936146SLC5A2c.1290G>A (p.Val430=)
c.1130-234G>A (n.1130-234G>A)
n.661G>A
n.282-234G>A
n.1149-234G>A
c.1311G>A (p.Val437=)
c.1301+117G>A (n.1301+117G>A)
c.1151-234G>A (n.1151-234G>A)
n.1144-234G>A
 dbSNP gnomAD v2
16g.31488889G>CCA494936147SLC5A2c.1290G>C (p.Val430=)
c.1130-234G>C (n.1130-234G>C)
n.661G>C
n.282-234G>C
n.1149-234G>C
c.1311G>C (p.Val437=)
c.1301+117G>C (n.1301+117G>C)
c.1151-234G>C (n.1151-234G>C)
n.1144-234G>C
16g.31488889G=CA2217072850SLC5A2c.1290G= (p.Val430=)
c.1130-234G= (n.1130-234G=)
n.661G=
n.282-234G=
n.1149-234G=
c.1311G= (p.Val437=)
c.1301+117G= (n.1301+117G=)
c.1151-234G= (n.1151-234G=)
n.1144-234G=
16g.31488889G>TCA494936148SLC5A2c.1290G>T (p.Val430=)
c.1130-234G>T (n.1130-234G>T)
n.661G>T
n.282-234G>T
n.1149-234G>T
c.1311G>T (p.Val437=)
c.1301+117G>T (n.1301+117G>T)
c.1151-234G>T (n.1151-234G>T)
n.1144-234G>T
 gnomAD v4
16g.31488890delCA658798599SLC5A2c.1291del (p.Val431CysfsTer5)
c.1130-233del (n.1130-233del)
n.662del
n.282-233del
n.1149-233del
c.1312del (p.Val438CysfsTer5)
c.1301+118del (n.1301+118del)
c.1151-233del (n.1151-233del)
n.1144-233del
 ClinVar dbSNP
16g.31488890G>ACA395754953SLC5A2c.1291G>A (p.Val431Met)
c.1130-233G>A (n.1130-233G>A)
n.662G>A
n.282-233G>A
n.1149-233G>A
c.1312G>A (p.Val438Met)
c.1301+118G>A (n.1301+118G>A)
c.1151-233G>A (n.1151-233G>A)
n.1144-233G>A
16g.31488890G>CCA395754955SLC5A2c.1291G>C (p.Val431Leu)
c.1130-233G>C (n.1130-233G>C)
n.662G>C
n.282-233G>C
n.1149-233G>C
c.1312G>C (p.Val438Leu)
c.1301+118G>C (n.1301+118G>C)
c.1151-233G>C (n.1151-233G>C)
n.1144-233G>C
16g.31488890G>TCA395754957SLC5A2c.1291G>T (p.Val431Leu)
c.1130-233G>T (n.1130-233G>T)
n.662G>T
n.282-233G>T
n.1149-233G>T
c.1312G>T (p.Val438Leu)
c.1301+118G>T (n.1301+118G>T)
c.1151-233G>T (n.1151-233G>T)
n.1144-233G>T
 gnomAD v4
16g.31488891T>ACA395754960SLC5A2c.1292T>A (p.Val431Glu)
c.1130-232T>A (n.1130-232T>A)
n.663T>A
n.282-232T>A
n.1149-232T>A
c.1313T>A (p.Val438Glu)
c.1301+119T>A (n.1301+119T>A)
c.1151-232T>A (n.1151-232T>A)
n.1144-232T>A
16g.31488891T>CCA395754961SLC5A2c.1292T>C (p.Val431Ala)
c.1130-232T>C (n.1130-232T>C)
n.663T>C
n.282-232T>C
n.1149-232T>C
c.1313T>C (p.Val438Ala)
c.1301+119T>C (n.1301+119T>C)
c.1151-232T>C (n.1151-232T>C)
n.1144-232T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31488891T>GCA395754959SLC5A2c.1292T>G (p.Val431Gly)
c.1130-232T>G (n.1130-232T>G)
n.663T>G
n.282-232T>G
n.1149-232T>G
c.1313T>G (p.Val438Gly)
c.1301+119T>G (n.1301+119T>G)
c.1151-232T>G (n.1151-232T>G)
n.1144-232T>G
16g.31488891T=CA2217072857SLC5A2c.1292T= (p.Val431=)
c.1130-232T= (n.1130-232T=)
n.663T=
n.282-232T=
n.1149-232T=
c.1313T= (p.Val438=)
c.1301+119T= (n.1301+119T=)
c.1151-232T= (n.1151-232T=)
n.1144-232T=
16g.31488892_31488894delCA2632886743SLC5A2c.1293_1295del (p.Phe432del)
c.1130-231_1130-229del (n.1130-231_1130-229del)
n.664_666del
n.282-231_282-229del
n.1149-231_1149-229del
c.1314_1316del (p.Phe439del)
c.1301+120_1301+122del (n.1301+120_1301+122del)
c.1151-231_1151-229del (n.1151-231_1151-229del)
n.1144-231_1144-229del
 gnomAD v4
16g.31488892G>ACA8031096SLC5A2c.1293G>A (p.Val431=)
c.1130-231G>A (n.1130-231G>A)
n.664G>A
n.282-231G>A
n.1149-231G>A
c.1314G>A (p.Val438=)
c.1301+120G>A (n.1301+120G>A)
c.1151-231G>A (n.1151-231G>A)
n.1144-231G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31488892G>CCA494936150SLC5A2c.1293G>C (p.Val431=)
c.1130-231G>C (n.1130-231G>C)
n.664G>C
n.282-231G>C
n.1149-231G>C
c.1314G>C (p.Val438=)
c.1301+120G>C (n.1301+120G>C)
c.1151-231G>C (n.1151-231G>C)
n.1144-231G>C
16g.31488892G=CA2217072860SLC5A2c.1293G= (p.Val431=)
c.1130-231G= (n.1130-231G=)
n.664G=
n.282-231G=
n.1149-231G=
c.1314G= (p.Val438=)
c.1301+120G= (n.1301+120G=)
c.1151-231G= (n.1151-231G=)
n.1144-231G=
16g.31488892G>TCA494936149SLC5A2c.1293G>T (p.Val431=)
c.1130-231G>T (n.1130-231G>T)
n.664G>T
n.282-231G>T
n.1149-231G>T
c.1314G>T (p.Val438=)
c.1301+120G>T (n.1301+120G>T)
c.1151-231G>T (n.1151-231G>T)
n.1144-231G>T
16g.31488893T>ACA395754963SLC5A2c.1294T>A (p.Phe432Ile)
c.1130-230T>A (n.1130-230T>A)
n.665T>A
n.282-230T>A
n.1149-230T>A
c.1315T>A (p.Phe439Ile)
c.1301+121T>A (n.1301+121T>A)
c.1151-230T>A (n.1151-230T>A)
n.1144-230T>A
16g.31488893T>CCA395754965SLC5A2c.1294T>C (p.Phe432Leu)
c.1130-230T>C (n.1130-230T>C)
n.665T>C
n.282-230T>C
n.1149-230T>C
c.1315T>C (p.Phe439Leu)
c.1301+121T>C (n.1301+121T>C)
c.1151-230T>C (n.1151-230T>C)
n.1144-230T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31488893T>GCA280670416SLC5A2c.1294T>G (p.Phe432Val)
c.1130-230T>G (n.1130-230T>G)
n.665T>G
n.282-230T>G
n.1149-230T>G
c.1315T>G (p.Phe439Val)
c.1301+121T>G (n.1301+121T>G)
c.1151-230T>G (n.1151-230T>G)
n.1144-230T>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.31488893T=CA2217072863SLC5A2c.1294T= (p.Phe432=)
c.1130-230T= (n.1130-230T=)
n.665T=
n.282-230T=
n.1149-230T=
c.1315T= (p.Phe439=)
c.1301+121T= (n.1301+121T=)
c.1151-230T= (n.1151-230T=)
n.1144-230T=
16g.31488894T>ACA395754967SLC5A2c.1295T>A (p.Phe432Tyr)
c.1130-229T>A (n.1130-229T>A)
n.666T>A
n.282-229T>A
n.1149-229T>A
c.1316T>A (p.Phe439Tyr)
c.1301+122T>A (n.1301+122T>A)
c.1151-229T>A (n.1151-229T>A)
n.1144-229T>A
16g.31488894T>CCA8031097SLC5A2c.1295T>C (p.Phe432Ser)
c.1130-229T>C (n.1130-229T>C)
n.666T>C
n.282-229T>C
n.1149-229T>C
c.1316T>C (p.Phe439Ser)
c.1301+122T>C (n.1301+122T>C)
c.1151-229T>C (n.1151-229T>C)
n.1144-229T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31488894T>GCA395754969SLC5A2c.1295T>G (p.Phe432Cys)
c.1130-229T>G (n.1130-229T>G)
n.666T>G
n.282-229T>G
n.1149-229T>G
c.1316T>G (p.Phe439Cys)
c.1301+122T>G (n.1301+122T>G)
c.1151-229T>G (n.1151-229T>G)
n.1144-229T>G
16g.31488894T=CA2217072870SLC5A2c.1295T= (p.Phe432=)
c.1130-229T= (n.1130-229T=)
n.666T=
n.282-229T=
n.1149-229T=
c.1316T= (p.Phe439=)
c.1301+122T= (n.1301+122T=)
c.1151-229T= (n.1151-229T=)
n.1144-229T=
16g.31488895C>ACA395754971SLC5A2c.1296C>A (p.Phe432Leu)
c.1130-228C>A (n.1130-228C>A)
n.667C>A
n.282-228C>A
n.1149-228C>A
c.1317C>A (p.Phe439Leu)
c.1301+123C>A (n.1301+123C>A)
c.1151-228C>A (n.1151-228C>A)
n.1144-228C>A
 gnomAD v4
16g.31488895C=CA2217072872SLC5A2c.1296C= (p.Phe432=)
c.1130-228C= (n.1130-228C=)
n.667C=
n.282-228C=
n.1149-228C=
c.1317C= (p.Phe439=)
c.1301+123C= (n.1301+123C=)
c.1151-228C= (n.1151-228C=)
n.1144-228C=
16g.31488895C>GCA395754972SLC5A2c.1296C>G (p.Phe432Leu)
c.1130-228C>G (n.1130-228C>G)
n.667C>G
n.282-228C>G
n.1149-228C>G
c.1317C>G (p.Phe439Leu)
c.1301+123C>G (n.1301+123C>G)
c.1151-228C>G (n.1151-228C>G)
n.1144-228C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31488895C>TCA494936151SLC5A2c.1296C>T (p.Phe432=)
c.1130-228C>T (n.1130-228C>T)
n.667C>T
n.282-228C>T
n.1149-228C>T
c.1317C>T (p.Phe439=)
c.1301+123C>T (n.1301+123C>T)
c.1151-228C>T (n.1151-228C>T)
n.1144-228C>T
16g.31488896A=CA2217072877SLC5A2c.1297A= (p.Ile433=)
c.1130-227A= (n.1130-227A=)
n.668A=
n.282-227A=
n.1149-227A=
c.1318A= (p.Ile440=)
c.1301+124A= (n.1301+124A=)
c.1151-227A= (n.1151-227A=)
n.1144-227A=
16g.31488896A>CCA395754974SLC5A2c.1297A>C (p.Ile433Leu)
c.1130-227A>C (n.1130-227A>C)
n.668A>C
n.282-227A>C
n.1149-227A>C
c.1318A>C (p.Ile440Leu)
c.1301+124A>C (n.1301+124A>C)
c.1151-227A>C (n.1151-227A>C)
n.1144-227A>C
16g.31488896A>GCA8031098SLC5A2c.1297A>G (p.Ile433Val)
c.1130-227A>G (n.1130-227A>G)
n.668A>G
n.282-227A>G
n.1149-227A>G
c.1318A>G (p.Ile440Val)
c.1301+124A>G (n.1301+124A>G)
c.1151-227A>G (n.1151-227A>G)
n.1144-227A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31488896A>TCA395754976SLC5A2c.1297A>T (p.Ile433Phe)
c.1130-227A>T (n.1130-227A>T)
n.668A>T
n.282-227A>T
n.1149-227A>T
c.1318A>T (p.Ile440Phe)
c.1301+124A>T (n.1301+124A>T)
c.1151-227A>T (n.1151-227A>T)
n.1144-227A>T
16g.31488897T>ACA395754977SLC5A2c.1298T>A (p.Ile433Asn)
c.1130-226T>A (n.1130-226T>A)
n.669T>A
n.282-226T>A
n.1149-226T>A
c.1319T>A (p.Ile440Asn)
c.1301+125T>A (n.1301+125T>A)
c.1151-226T>A (n.1151-226T>A)
n.1144-226T>A
 gnomAD v4
16g.31488897T>CCA395754979SLC5A2c.1298T>C (p.Ile433Thr)
c.1130-226T>C (n.1130-226T>C)
n.669T>C
n.282-226T>C
n.1149-226T>C
c.1319T>C (p.Ile440Thr)
c.1301+125T>C (n.1301+125T>C)
c.1151-226T>C (n.1151-226T>C)
n.1144-226T>C
 gnomAD v4
16g.31488897T>GCA395754980SLC5A2c.1298T>G (p.Ile433Ser)
c.1130-226T>G (n.1130-226T>G)
n.669T>G
n.282-226T>G
n.1149-226T>G
c.1319T>G (p.Ile440Ser)
c.1301+125T>G (n.1301+125T>G)
c.1151-226T>G (n.1151-226T>G)
n.1144-226T>G
16g.31488898C>ACA494936152SLC5A2c.1299C>A (p.Ile433=)
c.1130-225C>A (n.1130-225C>A)
n.670C>A
n.282-225C>A
n.1149-225C>A
c.1320C>A (p.Ile440=)
c.1301+126C>A (n.1301+126C>A)
c.1151-225C>A (n.1151-225C>A)
n.1144-225C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.31488898C=CA2217072887SLC5A2c.1299C= (p.Ile433=)
c.1130-225C= (n.1130-225C=)
n.670C=
n.282-225C=
n.1149-225C=
c.1320C= (p.Ile440=)
c.1301+126C= (n.1301+126C=)
c.1151-225C= (n.1151-225C=)
n.1144-225C=
16g.31488898C>GCA395754981SLC5A2c.1299C>G (p.Ile433Met)
c.1130-225C>G (n.1130-225C>G)
n.670C>G
n.282-225C>G
n.1149-225C>G
c.1320C>G (p.Ile440Met)
c.1301+126C>G (n.1301+126C>G)
c.1151-225C>G (n.1151-225C>G)
n.1144-225C>G
 gnomAD v4
16g.31488898C>TCA494936153SLC5A2c.1299C>T (p.Ile433=)
c.1130-225C>T (n.1130-225C>T)
n.670C>T
n.282-225C>T
n.1149-225C>T
c.1320C>T (p.Ile440=)
c.1301+126C>T (n.1301+126C>T)
c.1151-225C>T (n.1151-225C>T)
n.1144-225C>T
 gnomAD v4
16g.31488898_31488910delinsCGTGGTAGTGTCGCA2217072885SLC5A2c.1299_1311delinsCGTGGTAGTGTCG (p.Ile433=)
c.1130-225_1130-213delinsCGTGGTAGTGTCG (n.1130-225_1130-213delinsCGTGGTAGTGTCG)
n.670_682delinsCGTGGTAGTGTCG
n.282-225_282-213delinsCGTGGTAGTGTCG
n.1149-225_1149-213delinsCGTGGTAGTGTCG
c.1320_1332delinsCGTGGTAGTGTCG (p.Ile440=)
c.1301+126_1301+138delinsCGTGGTAGTGTCG (n.1301+126_1301+138delinsCGTGGTAGTGTCG)
c.1151-225_1151-213delinsCGTGGTAGTGTCG (n.1151-225_1151-213delinsCGTGGTAGTGTCG)
n.1144-225_1144-213delinsCGTGGTAGTGTCG
16g.31488899G>ACA395754983SLC5A2c.1300G>A (p.Val434Met)
c.1130-224G>A (n.1130-224G>A)
n.671G>A
n.282-224G>A
n.1149-224G>A
c.1321G>A (p.Val441Met)
c.1301+127G>A (n.1301+127G>A)
c.1151-224G>A (n.1151-224G>A)
n.1144-224G>A
 gnomAD v4
16g.31488899G>CCA395754985SLC5A2c.1300G>C (p.Val434Leu)
c.1130-224G>C (n.1130-224G>C)
n.671G>C
n.282-224G>C
n.1149-224G>C
c.1321G>C (p.Val441Leu)
c.1301+127G>C (n.1301+127G>C)
c.1151-224G>C (n.1151-224G>C)
n.1144-224G>C
16g.31488899G>TCA395754986SLC5A2c.1300G>T (p.Val434Leu)
c.1130-224G>T (n.1130-224G>T)
n.671G>T
n.282-224G>T
n.1149-224G>T
c.1321G>T (p.Val441Leu)
c.1301+127G>T (n.1301+127G>T)
c.1151-224G>T (n.1151-224G>T)
n.1144-224G>T
 gnomAD v4
16g.31488903_31488914delCA719951502SLC5A2c.1304_1315del (p.Val435_Val438del)
c.1130-220_1130-209del (n.1130-220_1130-209del)
n.675_686del
n.282-220_282-209del
n.1149-220_1149-209del
c.1325_1336del (p.Val442_Val445del)
c.1301+131_1301+142del (n.1301+131_1301+142del)
c.1151-220_1151-209del (n.1151-220_1151-209del)
n.1144-220_1144-209del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31488900T>ACA395754987SLC5A2c.1301T>A (p.Val434Glu)
c.1130-223T>A (n.1130-223T>A)
n.672T>A
n.282-223T>A
n.1149-223T>A
c.1322T>A (p.Val441Glu)
c.1301+128T>A (n.1301+128T>A)
c.1151-223T>A (n.1151-223T>A)
n.1144-223T>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.31488900T>CCA280670420SLC5A2c.1301T>C (p.Val434Ala)
c.1130-223T>C (n.1130-223T>C)
n.672T>C
n.282-223T>C
n.1149-223T>C
c.1322T>C (p.Val441Ala)
c.1301+128T>C (n.1301+128T>C)
c.1151-223T>C (n.1151-223T>C)
n.1144-223T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31488900T>GCA395754988SLC5A2c.1301T>G (p.Val434Gly)
c.1130-223T>G (n.1130-223T>G)
n.672T>G
n.282-223T>G
n.1149-223T>G
c.1322T>G (p.Val441Gly)
c.1301+128T>G (n.1301+128T>G)
c.1151-223T>G (n.1151-223T>G)
n.1144-223T>G
16g.31488900T=CA2217072895SLC5A2c.1301T= (p.Val434=)
c.1130-223T= (n.1130-223T=)
n.672T=
n.282-223T=
n.1149-223T=
c.1322T= (p.Val441=)
c.1301+128T= (n.1301+128T=)
c.1151-223T= (n.1151-223T=)
n.1144-223T=
16g.31488901G>ACA494936154SLC5A2c.1302G>A (p.Val434=)
c.1130-222G>A (n.1130-222G>A)
n.673G>A
n.282-222G>A
n.1149-222G>A
c.1323G>A (p.Val441=)
c.1301+129G>A (n.1301+129G>A)
c.1151-222G>A (n.1151-222G>A)
n.1144-222G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31488901G>CCA494936155SLC5A2c.1302G>C (p.Val434=)
c.1130-222G>C (n.1130-222G>C)
n.673G>C
n.282-222G>C
n.1149-222G>C
c.1323G>C (p.Val441=)
c.1301+129G>C (n.1301+129G>C)
c.1151-222G>C (n.1151-222G>C)
n.1144-222G>C
 gnomAD v4
16g.31488901G=CA2217072901SLC5A2c.1302G= (p.Val434=)
c.1130-222G= (n.1130-222G=)
n.673G=
n.282-222G=
n.1149-222G=
c.1323G= (p.Val441=)
c.1301+129G= (n.1301+129G=)
c.1151-222G= (n.1151-222G=)
n.1144-222G=
16g.31488901G>TCA494936156SLC5A2c.1302G>T (p.Val434=)
c.1130-222G>T (n.1130-222G>T)
n.673G>T
n.282-222G>T
n.1149-222G>T
c.1323G>T (p.Val441=)
c.1301+129G>T (n.1301+129G>T)
c.1151-222G>T (n.1151-222G>T)
n.1144-222G>T
 gnomAD v4
16g.31488902delCA2575979723SLC5A2c.1303del (p.Val435Ter)
c.1130-221del (n.1130-221del)
n.674del
n.282-221del
n.1149-221del
c.1324del (p.Val442Ter)
c.1301+130del (n.1301+130del)
c.1151-221del (n.1151-221del)
n.1144-221del
16g.31488902G>ACA395754990SLC5A2c.1303G>A (p.Val435Ile)
c.1130-221G>A (n.1130-221G>A)
n.674G>A
n.282-221G>A
n.1149-221G>A
c.1324G>A (p.Val442Ile)
c.1301+130G>A (n.1301+130G>A)
c.1151-221G>A (n.1151-221G>A)
n.1144-221G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31488902G>CCA395754991SLC5A2c.1303G>C (p.Val435Leu)
c.1130-221G>C (n.1130-221G>C)
n.674G>C
n.282-221G>C
n.1149-221G>C
c.1324G>C (p.Val442Leu)
c.1301+130G>C (n.1301+130G>C)
c.1151-221G>C (n.1151-221G>C)
n.1144-221G>C
16g.31488902G=CA2217072903SLC5A2c.1303G= (p.Val435=)
c.1130-221G= (n.1130-221G=)
n.674G=
n.282-221G=
n.1149-221G=
c.1324G= (p.Val442=)
c.1301+130G= (n.1301+130G=)
c.1151-221G= (n.1151-221G=)
n.1144-221G=
16g.31488902G>TCA395754993SLC5A2c.1303G>T (p.Val435Leu)
c.1130-221G>T (n.1130-221G>T)
n.674G>T
n.282-221G>T
n.1149-221G>T
c.1324G>T (p.Val442Leu)
c.1301+130G>T (n.1301+130G>T)
c.1151-221G>T (n.1151-221G>T)
n.1144-221G>T
 gnomAD v4
16g.31488903T>ACA395754995SLC5A2c.1304T>A (p.Val435Glu)
c.1130-220T>A (n.1130-220T>A)
n.675T>A
n.282-220T>A
n.1149-220T>A
c.1325T>A (p.Val442Glu)
c.1301+131T>A (n.1301+131T>A)
c.1151-220T>A (n.1151-220T>A)
n.1144-220T>A
16g.31488903T>CCA395754996SLC5A2c.1304T>C (p.Val435Ala)
c.1130-220T>C (n.1130-220T>C)
n.675T>C
n.282-220T>C
n.1149-220T>C
c.1325T>C (p.Val442Ala)
c.1301+131T>C (n.1301+131T>C)
c.1151-220T>C (n.1151-220T>C)
n.1144-220T>C
 gnomAD v4
16g.31488903T>GCA395754997SLC5A2c.1304T>G (p.Val435Gly)
c.1130-220T>G (n.1130-220T>G)
n.675T>G
n.282-220T>G
n.1149-220T>G
c.1325T>G (p.Val442Gly)
c.1301+131T>G (n.1301+131T>G)
c.1151-220T>G (n.1151-220T>G)
n.1144-220T>G
16g.31488904A=CA2217072906SLC5A2c.1305A= (p.Val435=)
c.1130-219A= (n.1130-219A=)
n.676A=
n.282-219A=
n.1149-219A=
c.1326A= (p.Val442=)
c.1301+132A= (n.1301+132A=)
c.1151-219A= (n.1151-219A=)
n.1144-219A=
16g.31488904A>CCA494936157SLC5A2c.1305A>C (p.Val435=)
c.1130-219A>C (n.1130-219A>C)
n.676A>C
n.282-219A>C
n.1149-219A>C
c.1326A>C (p.Val442=)
c.1301+132A>C (n.1301+132A>C)
c.1151-219A>C (n.1151-219A>C)
n.1144-219A>C
16g.31488904A>GCA494936159SLC5A2c.1305A>G (p.Val435=)
c.1130-219A>G (n.1130-219A>G)
n.676A>G
n.282-219A>G
n.1149-219A>G
c.1326A>G (p.Val442=)
c.1301+132A>G (n.1301+132A>G)
c.1151-219A>G (n.1151-219A>G)
n.1144-219A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31488904A>TCA494936158SLC5A2c.1305A>T (p.Val435=)
c.1130-219A>T (n.1130-219A>T)
n.676A>T
n.282-219A>T
n.1149-219A>T
c.1326A>T (p.Val442=)
c.1301+132A>T (n.1301+132A>T)
c.1151-219A>T (n.1151-219A>T)
n.1144-219A>T
 gnomAD v4
16g.31488905G>ACA395755002SLC5A2c.1306G>A (p.Val436Met)
c.1130-218G>A (n.1130-218G>A)
n.677G>A
n.282-218G>A
n.1149-218G>A
c.1327G>A (p.Val443Met)
c.1301+133G>A (n.1301+133G>A)
c.1151-218G>A (n.1151-218G>A)
n.1144-218G>A
 dbSNP
16g.31488905G>CCA395755001SLC5A2c.1306G>C (p.Val436Leu)
c.1130-218G>C (n.1130-218G>C)
n.677G>C
n.282-218G>C
n.1149-218G>C
c.1327G>C (p.Val443Leu)
c.1301+133G>C (n.1301+133G>C)
c.1151-218G>C (n.1151-218G>C)
n.1144-218G>C
16g.31488905G=CA2217072909SLC5A2c.1306G= (p.Val436=)
c.1130-218G= (n.1130-218G=)
n.677G=
n.282-218G=
n.1149-218G=
c.1327G= (p.Val443=)
c.1301+133G= (n.1301+133G=)
c.1151-218G= (n.1151-218G=)
n.1144-218G=
16g.31488905G>TCA395755000SLC5A2c.1306G>T (p.Val436Leu)
c.1130-218G>T (n.1130-218G>T)
n.677G>T
n.282-218G>T
n.1149-218G>T
c.1327G>T (p.Val443Leu)
c.1301+133G>T (n.1301+133G>T)
c.1151-218G>T (n.1151-218G>T)
n.1144-218G>T
 gnomAD v4
16g.31488906T>ACA395755004SLC5A2c.1307T>A (p.Val436Glu)
c.1130-217T>A (n.1130-217T>A)
n.678T>A
n.282-217T>A
n.1149-217T>A
c.1328T>A (p.Val443Glu)
c.1301+134T>A (n.1301+134T>A)
c.1151-217T>A (n.1151-217T>A)
n.1144-217T>A
16g.31488906T>CCA10648311SLC5A2c.1307T>C (p.Val436Ala)
c.1130-217T>C (n.1130-217T>C)
n.678T>C
n.282-217T>C
n.1149-217T>C
c.1328T>C (p.Val443Ala)
c.1301+134T>C (n.1301+134T>C)
c.1151-217T>C (n.1151-217T>C)
n.1144-217T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.31488906T>GCA395755006SLC5A2c.1307T>G (p.Val436Gly)
c.1130-217T>G (n.1130-217T>G)
n.678T>G
n.282-217T>G
n.1149-217T>G
c.1328T>G (p.Val443Gly)
c.1301+134T>G (n.1301+134T>G)
c.1151-217T>G (n.1151-217T>G)
n.1144-217T>G
16g.31488906T=CA2217072914SLC5A2c.1307T= (p.Val436=)
c.1130-217T= (n.1130-217T=)
n.678T=
n.282-217T=
n.1149-217T=
c.1328T= (p.Val443=)
c.1301+134T= (n.1301+134T=)
c.1151-217T= (n.1151-217T=)
n.1144-217T=
16g.31488907G>ACA8031099SLC5A2c.1308G>A (p.Val436=)
c.1130-216G>A (n.1130-216G>A)
n.679G>A
n.282-216G>A
n.1149-216G>A
c.1329G>A (p.Val443=)
c.1301+135G>A (n.1301+135G>A)
c.1151-216G>A (n.1151-216G>A)
n.1144-216G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31488907G>CCA494936160SLC5A2c.1308G>C (p.Val436=)
c.1130-216G>C (n.1130-216G>C)
n.679G>C
n.282-216G>C
n.1149-216G>C
c.1329G>C (p.Val443=)
c.1301+135G>C (n.1301+135G>C)
c.1151-216G>C (n.1151-216G>C)
n.1144-216G>C
16g.31488907G=CA2217072921SLC5A2c.1308G= (p.Val436=)
c.1130-216G= (n.1130-216G=)
n.679G=
n.282-216G=
n.1149-216G=
c.1329G= (p.Val443=)
c.1301+135G= (n.1301+135G=)
c.1151-216G= (n.1151-216G=)
n.1144-216G=
16g.31488907G>TCA494936161SLC5A2c.1308G>T (p.Val436=)
c.1130-216G>T (n.1130-216G>T)
n.679G>T
n.282-216G>T
n.1149-216G>T
c.1329G>T (p.Val443=)
c.1301+135G>T (n.1301+135G>T)
c.1151-216G>T (n.1151-216G>T)
n.1144-216G>T
 gnomAD v4
16g.31488908T>ACA395755008SLC5A2c.1309T>A (p.Ser437Thr)
c.1130-215T>A (n.1130-215T>A)
n.680T>A
n.282-215T>A
n.1149-215T>A
c.1330T>A (p.Ser444Thr)
c.1301+136T>A (n.1301+136T>A)
c.1151-215T>A (n.1151-215T>A)
n.1144-215T>A
16g.31488908T>CCA395755010SLC5A2c.1309T>C (p.Ser437Pro)
c.1130-215T>C (n.1130-215T>C)
n.680T>C
n.282-215T>C
n.1149-215T>C
c.1330T>C (p.Ser444Pro)
c.1301+136T>C (n.1301+136T>C)
c.1151-215T>C (n.1151-215T>C)
n.1144-215T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.31488908T>GCA395755011SLC5A2c.1309T>G (p.Ser437Ala)
c.1130-215T>G (n.1130-215T>G)
n.680T>G
n.282-215T>G
n.1149-215T>G
c.1330T>G (p.Ser444Ala)
c.1301+136T>G (n.1301+136T>G)
c.1151-215T>G (n.1151-215T>G)
n.1144-215T>G
16g.31488908T=CA2217072926SLC5A2c.1309T= (p.Ser437=)
c.1130-215T= (n.1130-215T=)
n.680T=
n.282-215T=
n.1149-215T=
c.1330T= (p.Ser444=)
c.1301+136T= (n.1301+136T=)
c.1151-215T= (n.1151-215T=)
n.1144-215T=
16g.31488909C>ACA395755013SLC5A2c.1310C>A (p.Ser437Ter)
c.1130-214C>A (n.1130-214C>A)
n.681C>A
n.282-214C>A
n.1149-214C>A
c.1331C>A (p.Ser444Ter)
c.1301+137C>A (n.1301+137C>A)
c.1151-214C>A (n.1151-214C>A)
n.1144-214C>A
16g.31488909C=CA2217072929SLC5A2c.1310C= (p.Ser437=)
c.1130-214C= (n.1130-214C=)
n.681C=
n.282-214C=
n.1149-214C=
c.1331C= (p.Ser444=)
c.1301+137C= (n.1301+137C=)
c.1151-214C= (n.1151-214C=)
n.1144-214C=
16g.31488909C>GCA395755015SLC5A2c.1310C>G (p.Ser437Trp)
c.1130-214C>G (n.1130-214C>G)
n.681C>G
n.282-214C>G
n.1149-214C>G
c.1331C>G (p.Ser444Trp)
c.1301+137C>G (n.1301+137C>G)
c.1151-214C>G (n.1151-214C>G)
n.1144-214C>G
16g.31488909C>TCA395755016SLC5A2c.1310C>T (p.Ser437Leu)
c.1130-214C>T (n.1130-214C>T)
n.681C>T
n.282-214C>T
n.1149-214C>T
c.1331C>T (p.Ser444Leu)
c.1301+137C>T (n.1301+137C>T)
c.1151-214C>T (n.1151-214C>T)
n.1144-214C>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.31488910G>ACA494936162SLC5A2c.1311G>A (p.Ser437=)
c.1130-213G>A (n.1130-213G>A)
n.682G>A
n.282-213G>A
n.1149-213G>A
c.1332G>A (p.Ser444=)
c.1301+138G>A (n.1301+138G>A)
c.1151-213G>A (n.1151-213G>A)
n.1144-213G>A
 dbSNP gnomAD v2
16g.31488910G>CCA494936163SLC5A2c.1311G>C (p.Ser437=)
c.1130-213G>C (n.1130-213G>C)
n.682G>C
n.282-213G>C
n.1149-213G>C
c.1332G>C (p.Ser444=)
c.1301+138G>C (n.1301+138G>C)
c.1151-213G>C (n.1151-213G>C)
n.1144-213G>C
16g.31488910G=CA2217072934SLC5A2c.1311G= (p.Ser437=)
c.1130-213G= (n.1130-213G=)
n.682G=
n.282-213G=
n.1149-213G=
c.1332G= (p.Ser444=)
c.1301+138G= (n.1301+138G=)
c.1151-213G= (n.1151-213G=)
n.1144-213G=
16g.31488910G>TCA494936164SLC5A2c.1311G>T (p.Ser437=)
c.1130-213G>T (n.1130-213G>T)
n.682G>T
n.282-213G>T
n.1149-213G>T
c.1332G>T (p.Ser444=)
c.1301+138G>T (n.1301+138G>T)
c.1151-213G>T (n.1151-213G>T)
n.1144-213G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.31488911G>ACA395755017SLC5A2c.1312G>A (p.Val438Met)
c.1130-212G>A (n.1130-212G>A)
n.683G>A
n.282-212G>A
n.1149-212G>A
c.1333G>A (p.Val445Met)
c.1301+139G>A (n.1301+139G>A)
c.1151-212G>A (n.1151-212G>A)
n.1144-212G>A
 gnomAD v4
16g.31488911G>CCA395755019SLC5A2c.1312G>C (p.Val438Leu)
c.1130-212G>C (n.1130-212G>C)
n.683G>C
n.282-212G>C
n.1149-212G>C
c.1333G>C (p.Val445Leu)
c.1301+139G>C (n.1301+139G>C)
c.1151-212G>C (n.1151-212G>C)
n.1144-212G>C
16g.31488911G>TCA395755020SLC5A2c.1312G>T (p.Val438Leu)
c.1130-212G>T (n.1130-212G>T)
n.683G>T
n.282-212G>T
n.1149-212G>T
c.1333G>T (p.Val445Leu)
c.1301+139G>T (n.1301+139G>T)
c.1151-212G>T (n.1151-212G>T)
n.1144-212G>T
 gnomAD v4
16g.31488912T>ACA395755024SLC5A2c.1313T>A (p.Val438Glu)
c.1130-211T>A (n.1130-211T>A)
n.684T>A
n.282-211T>A
n.1149-211T>A
c.1334T>A (p.Val445Glu)
c.1301+140T>A (n.1301+140T>A)
c.1151-211T>A (n.1151-211T>A)
n.1144-211T>A
16g.31488912T>CCA395755022SLC5A2c.1313T>C (p.Val438Ala)
c.1130-211T>C (n.1130-211T>C)
n.684T>C
n.282-211T>C
n.1149-211T>C
c.1334T>C (p.Val445Ala)
c.1301+140T>C (n.1301+140T>C)
c.1151-211T>C (n.1151-211T>C)
n.1144-211T>C
 gnomAD v4
16g.31488912T>GCA8031100SLC5A2c.1313T>G (p.Val438Gly)
c.1130-211T>G (n.1130-211T>G)
n.684T>G
n.282-211T>G
n.1149-211T>G
c.1334T>G (p.Val445Gly)
c.1301+140T>G (n.1301+140T>G)
c.1151-211T>G (n.1151-211T>G)
n.1144-211T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31488912T=CA2217072941SLC5A2c.1313T= (p.Val438=)
c.1130-211T= (n.1130-211T=)
n.684T=
n.282-211T=
n.1149-211T=
c.1334T= (p.Val445=)
c.1301+140T= (n.1301+140T=)
c.1151-211T= (n.1151-211T=)
n.1144-211T=
16g.31488916_31488920delCA2632886776SLC5A2c.1317_1321del (p.Trp440SerfsTer20)
c.1130-207_1130-203del (n.1130-207_1130-203del)
n.688_692del
n.282-207_282-203del
n.1149-207_1149-203del
c.1338_1342del (p.Trp447SerfsTer20)
c.1301+144_1301+148del (n.1301+144_1301+148del)
c.1151-207_1151-203del (n.1151-207_1151-203del)
n.1144-207_1144-203del
 gnomAD v4
16g.31488913G>ACA494936166SLC5A2c.1314G>A (p.Val438=)
c.1130-210G>A (n.1130-210G>A)
n.685G>A
n.282-210G>A
n.1149-210G>A
c.1335G>A (p.Val445=)
c.1301+141G>A (n.1301+141G>A)
c.1151-210G>A (n.1151-210G>A)
n.1144-210G>A
 gnomAD v4
16g.31488913G>CCA494936165SLC5A2c.1314G>C (p.Val438=)
c.1130-210G>C (n.1130-210G>C)
n.685G>C
n.282-210G>C
n.1149-210G>C
c.1335G>C (p.Val445=)
c.1301+141G>C (n.1301+141G>C)
c.1151-210G>C (n.1151-210G>C)
n.1144-210G>C
16g.31488913G=CA2217072945SLC5A2c.1314G= (p.Val438=)
c.1130-210G= (n.1130-210G=)
n.685G=
n.282-210G=
n.1149-210G=
c.1335G= (p.Val445=)
c.1301+141G= (n.1301+141G=)
c.1151-210G= (n.1151-210G=)
n.1144-210G=
16g.31488913G>TCA8031101SLC5A2c.1314G>T (p.Val438=)
c.1130-210G>T (n.1130-210G>T)
n.685G>T
n.282-210G>T
n.1149-210G>T
c.1335G>T (p.Val445=)
c.1301+141G>T (n.1301+141G>T)
c.1151-210G>T (n.1151-210G>T)
n.1144-210G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31488914G>ACA395755026SLC5A2c.1315G>A (p.Ala439Thr)
c.1130-209G>A (n.1130-209G>A)
n.686G>A
n.282-209G>A
n.1149-209G>A
c.1336G>A (p.Ala446Thr)
c.1301+142G>A (n.1301+142G>A)
c.1151-209G>A (n.1151-209G>A)
n.1144-209G>A
 gnomAD v4
16g.31488914G>CCA395755028SLC5A2c.1315G>C (p.Ala439Pro)
c.1130-209G>C (n.1130-209G>C)
n.686G>C
n.282-209G>C
n.1149-209G>C
c.1336G>C (p.Ala446Pro)
c.1301+142G>C (n.1301+142G>C)
c.1151-209G>C (n.1151-209G>C)
n.1144-209G>C
16g.31488914G>TCA395755029SLC5A2c.1315G>T (p.Ala439Ser)
c.1130-209G>T (n.1130-209G>T)
n.686G>T
n.282-209G>T
n.1149-209G>T
c.1336G>T (p.Ala446Ser)
c.1301+142G>T (n.1301+142G>T)
c.1151-209G>T (n.1151-209G>T)
n.1144-209G>T
 gnomAD v4
16g.31488915C>ACA395755031SLC5A2c.1316C>A (p.Ala439Asp)
c.1130-208C>A (n.1130-208C>A)
n.687C>A
n.282-208C>A
n.1149-208C>A
c.1337C>A (p.Ala446Asp)
c.1301+143C>A (n.1301+143C>A)
c.1151-208C>A (n.1151-208C>A)
n.1144-208C>A
 gnomAD v4
16g.31488915C=CA2217072949SLC5A2c.1316C= (p.Ala439=)
c.1130-208C= (n.1130-208C=)
n.687C=
n.282-208C=
n.1149-208C=
c.1337C= (p.Ala446=)
c.1301+143C= (n.1301+143C=)
c.1151-208C= (n.1151-208C=)
n.1144-208C=
16g.31488915C>GCA395755032SLC5A2c.1316C>G (p.Ala439Gly)
c.1130-208C>G (n.1130-208C>G)
n.687C>G
n.282-208C>G
n.1149-208C>G
c.1337C>G (p.Ala446Gly)
c.1301+143C>G (n.1301+143C>G)
c.1151-208C>G (n.1151-208C>G)
n.1144-208C>G
16g.31488915C>TCA395755033SLC5A2c.1316C>T (p.Ala439Val)
c.1130-208C>T (n.1130-208C>T)
n.687C>T
n.282-208C>T
n.1149-208C>T
c.1337C>T (p.Ala446Val)
c.1301+143C>T (n.1301+143C>T)
c.1151-208C>T (n.1151-208C>T)
n.1144-208C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31488916C>ACA494936167SLC5A2c.1317C>A (p.Ala439=)
c.1130-207C>A (n.1130-207C>A)
n.688C>A
n.282-207C>A
n.1149-207C>A
c.1338C>A (p.Ala446=)
c.1301+144C>A (n.1301+144C>A)
c.1151-207C>A (n.1151-207C>A)
n.1144-207C>A
 gnomAD v4
16g.31488916C=CA2217072951SLC5A2c.1317C= (p.Ala439=)
c.1130-207C= (n.1130-207C=)
n.688C=
n.282-207C=
n.1149-207C=
c.1338C= (p.Ala446=)
c.1301+144C= (n.1301+144C=)
c.1151-207C= (n.1151-207C=)
n.1144-207C=
16g.31488916C>GCA494936168SLC5A2c.1317C>G (p.Ala439=)
c.1130-207C>G (n.1130-207C>G)
n.688C>G
n.282-207C>G
n.1149-207C>G
c.1338C>G (p.Ala446=)
c.1301+144C>G (n.1301+144C>G)
c.1151-207C>G (n.1151-207C>G)
n.1144-207C>G
16g.31488916C>TCA494936169SLC5A2c.1317C>T (p.Ala439=)
c.1130-207C>T (n.1130-207C>T)
n.688C>T
n.282-207C>T
n.1149-207C>T
c.1338C>T (p.Ala446=)
c.1301+144C>T (n.1301+144C>T)
c.1151-207C>T (n.1151-207C>T)
n.1144-207C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.31488917T>ACA395755034SLC5A2c.1318T>A (p.Trp440Arg)
c.1130-206T>A (n.1130-206T>A)
n.689T>A
n.282-206T>A
n.1149-206T>A
c.1339T>A (p.Trp447Arg)
c.1301+145T>A (n.1301+145T>A)
c.1151-206T>A (n.1151-206T>A)
n.1144-206T>A
 gnomAD v4
16g.31488917T>CCA395755035SLC5A2c.1318T>C (p.Trp440Arg)
c.1130-206T>C (n.1130-206T>C)
n.689T>C
n.282-206T>C
n.1149-206T>C
c.1339T>C (p.Trp447Arg)
c.1301+145T>C (n.1301+145T>C)
c.1151-206T>C (n.1151-206T>C)
n.1144-206T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31488917T>GCA395755037SLC5A2c.1318T>G (p.Trp440Gly)
c.1130-206T>G (n.1130-206T>G)
n.689T>G
n.282-206T>G
n.1149-206T>G
c.1339T>G (p.Trp447Gly)
c.1301+145T>G (n.1301+145T>G)
c.1151-206T>G (n.1151-206T>G)
n.1144-206T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31488917T=CA2217072956SLC5A2c.1318T= (p.Trp440=)
c.1130-206T= (n.1130-206T=)
n.689T=
n.282-206T=
n.1149-206T=
c.1339T= (p.Trp447=)
c.1301+145T= (n.1301+145T=)
c.1151-206T= (n.1151-206T=)
n.1144-206T=
16g.31488918G>ACA395755038SLC5A2c.1319G>A (p.Trp440Ter)
c.1130-205G>A (n.1130-205G>A)
n.690G>A
n.282-205G>A
n.1149-205G>A
c.1340G>A (p.Trp447Ter)
c.1301+146G>A (n.1301+146G>A)
c.1151-205G>A (n.1151-205G>A)
n.1144-205G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31488918G>CCA395755040SLC5A2c.1319G>C (p.Trp440Ser)
c.1130-205G>C (n.1130-205G>C)
n.690G>C
n.282-205G>C
n.1149-205G>C
c.1340G>C (p.Trp447Ser)
c.1301+146G>C (n.1301+146G>C)
c.1151-205G>C (n.1151-205G>C)
n.1144-205G>C
16g.31488918G=CA2217072961SLC5A2c.1319G= (p.Trp440=)
c.1130-205G= (n.1130-205G=)
n.690G=
n.282-205G=
n.1149-205G=
c.1340G= (p.Trp447=)
c.1301+146G= (n.1301+146G=)
c.1151-205G= (n.1151-205G=)
n.1144-205G=
16g.31488918G>TCA395755042SLC5A2c.1319G>T (p.Trp440Leu)
c.1130-205G>T (n.1130-205G>T)
n.690G>T
n.282-205G>T
n.1149-205G>T
c.1340G>T (p.Trp447Leu)
c.1301+146G>T (n.1301+146G>T)
c.1151-205G>T (n.1151-205G>T)
n.1144-205G>T
 gnomAD v4
16g.31488919G>ACA122777SLC5A2c.1320G>A (p.Trp440Ter)
c.1130-204G>A (n.1130-204G>A)
n.691G>A
n.282-204G>A
n.1149-204G>A
c.1341G>A (p.Trp447Ter)
c.1301+147G>A (n.1301+147G>A)
c.1151-204G>A (n.1151-204G>A)
n.1144-204G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31488919G>CCA395755045SLC5A2c.1320G>C (p.Trp440Cys)
c.1130-204G>C (n.1130-204G>C)
n.691G>C
n.282-204G>C
n.1149-204G>C
c.1341G>C (p.Trp447Cys)
c.1301+147G>C (n.1301+147G>C)
c.1151-204G>C (n.1151-204G>C)
n.1144-204G>C
16g.31488919G=CA2217072967SLC5A2c.1320G= (p.Trp440=)
c.1130-204G= (n.1130-204G=)
n.691G=
n.282-204G=
n.1149-204G=
c.1341G= (p.Trp447=)
c.1301+147G= (n.1301+147G=)
c.1151-204G= (n.1151-204G=)
n.1144-204G=
16g.31488919G>TCA395755043SLC5A2c.1320G>T (p.Trp440Cys)
c.1130-204G>T (n.1130-204G>T)
n.691G>T
n.282-204G>T
n.1149-204G>T
c.1341G>T (p.Trp447Cys)
c.1301+147G>T (n.1301+147G>T)
c.1151-204G>T (n.1151-204G>T)
n.1144-204G>T
 gnomAD v4
16g.31488920C>ACA395755050SLC5A2c.1321C>A (p.Leu441Ile)
c.1130-203C>A (n.1130-203C>A)
n.692C>A
n.282-203C>A
n.1149-203C>A
c.1342C>A (p.Leu448Ile)
c.1301+148C>A (n.1301+148C>A)
c.1151-203C>A (n.1151-203C>A)
n.1144-203C>A
16g.31488920C>GCA395755047SLC5A2c.1321C>G (p.Leu441Val)
c.1130-203C>G (n.1130-203C>G)
n.692C>G
n.282-203C>G
n.1149-203C>G
c.1342C>G (p.Leu448Val)
c.1301+148C>G (n.1301+148C>G)
c.1151-203C>G (n.1151-203C>G)
n.1144-203C>G
16g.31488920C>TCA395755049SLC5A2c.1321C>T (p.Leu441Phe)
c.1130-203C>T (n.1130-203C>T)
n.692C>T
n.282-203C>T
n.1149-203C>T
c.1342C>T (p.Leu448Phe)
c.1301+148C>T (n.1301+148C>T)
c.1151-203C>T (n.1151-203C>T)
n.1144-203C>T
 gnomAD v4
16g.31488921T>ACA395755051SLC5A2c.1322T>A (p.Leu441His)
c.1130-202T>A (n.1130-202T>A)
n.693T>A
n.282-202T>A
n.1149-202T>A
c.1343T>A (p.Leu448His)
c.1301+149T>A (n.1301+149T>A)
c.1151-202T>A (n.1151-202T>A)
n.1144-202T>A
16g.31488921T>CCA395755052SLC5A2c.1322T>C (p.Leu441Pro)
c.1130-202T>C (n.1130-202T>C)
n.693T>C
n.282-202T>C
n.1149-202T>C
c.1343T>C (p.Leu448Pro)
c.1301+149T>C (n.1301+149T>C)
c.1151-202T>C (n.1151-202T>C)
n.1144-202T>C
16g.31488921T>GCA395755054SLC5A2c.1322T>G (p.Leu441Arg)
c.1130-202T>G (n.1130-202T>G)
n.693T>G
n.282-202T>G
n.1149-202T>G
c.1343T>G (p.Leu448Arg)
c.1301+149T>G (n.1301+149T>G)
c.1151-202T>G (n.1151-202T>G)
n.1144-202T>G
16g.31488922T>ACA494936170SLC5A2c.1323T>A (p.Leu441=)
c.1130-201T>A (n.1130-201T>A)
n.694T>A
n.282-201T>A
n.1149-201T>A
c.1344T>A (p.Leu448=)
c.1301+150T>A (n.1301+150T>A)
c.1151-201T>A (n.1151-201T>A)
n.1144-201T>A
16g.31488922T>CCA494936171SLC5A2c.1323T>C (p.Leu441=)
c.1130-201T>C (n.1130-201T>C)
n.694T>C
n.282-201T>C
n.1149-201T>C
c.1344T>C (p.Leu448=)
c.1301+150T>C (n.1301+150T>C)
c.1151-201T>C (n.1151-201T>C)
n.1144-201T>C
 gnomAD v4
16g.31488922T>GCA494936172SLC5A2c.1323T>G (p.Leu441=)
c.1130-201T>G (n.1130-201T>G)
n.694T>G
n.282-201T>G
n.1149-201T>G
c.1344T>G (p.Leu448=)
c.1301+150T>G (n.1301+150T>G)
c.1151-201T>G (n.1151-201T>G)
n.1144-201T>G
16g.31488922_31488923delinsTCCA2217072971SLC5A2c.1323_1324delinsTC (p.Leu441=)
c.1130-201_1130-200delinsTC (n.1130-201_1130-200delinsTC)
n.694_695delinsTC
n.282-201_282-200delinsTC
n.1149-201_1149-200delinsTC
c.1344_1345delinsTC (p.Leu448=)
c.1301+150_1301+151delinsTC (n.1301+150_1301+151delinsTC)
c.1151-201_1151-200delinsTC (n.1151-201_1151-200delinsTC)
n.1144-201_1144-200delinsTC
16g.31488923C>ACA395755056SLC5A2c.1324C>A (p.Pro442Thr)
c.1130-200C>A (n.1130-200C>A)
n.695C>A
n.282-200C>A
n.1149-200C>A
c.1345C>A (p.Pro449Thr)
c.1301+151C>A (n.1301+151C>A)
c.1151-200C>A (n.1151-200C>A)
n.1144-200C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.31488923C=CA2217072980SLC5A2c.1324C= (p.Pro442=)
c.1130-200C= (n.1130-200C=)
n.695C=
n.282-200C=
n.1149-200C=
c.1345C= (p.Pro449=)
c.1301+151C= (n.1301+151C=)
c.1151-200C= (n.1151-200C=)
n.1144-200C=
16g.31488923C>GCA395755057SLC5A2c.1324C>G (p.Pro442Ala)
c.1130-200C>G (n.1130-200C>G)
n.695C>G
n.282-200C>G
n.1149-200C>G
c.1345C>G (p.Pro449Ala)
c.1301+151C>G (n.1301+151C>G)
c.1151-200C>G (n.1151-200C>G)
n.1144-200C>G
16g.31488923C>TCA395755059SLC5A2c.1324C>T (p.Pro442Ser)
c.1130-200C>T (n.1130-200C>T)
n.695C>T
n.282-200C>T
n.1149-200C>T
c.1345C>T (p.Pro449Ser)
c.1301+151C>T (n.1301+151C>T)
c.1151-200C>T (n.1151-200C>T)
n.1144-200C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31488925delCA2217072979SLC5A2c.1326del (p.Val443TrpfsTer?)
c.1130-198del (n.1130-198del)
n.697del
n.282-198del
n.1149-198del
c.1347del (p.Val450TrpfsTer?)
c.1301+153del (n.1301+153del)
c.1151-198del (n.1151-198del)
n.1144-198del
 dbSNP gnomAD v4
16g.31488924C>ACA395755060SLC5A2c.1325C>A (p.Pro442His)
c.1130-199C>A (n.1130-199C>A)
n.696C>A
n.282-199C>A
n.1149-199C>A
c.1346C>A (p.Pro449His)
c.1301+152C>A (n.1301+152C>A)
c.1151-199C>A (n.1151-199C>A)
n.1144-199C>A
 gnomAD v4
16g.31488924C>GCA395755061SLC5A2c.1325C>G (p.Pro442Arg)
c.1130-199C>G (n.1130-199C>G)
n.696C>G
n.282-199C>G
n.1149-199C>G
c.1346C>G (p.Pro449Arg)
c.1301+152C>G (n.1301+152C>G)
c.1151-199C>G (n.1151-199C>G)
n.1144-199C>G
16g.31488924C>TCA395755063SLC5A2c.1325C>T (p.Pro442Leu)
c.1130-199C>T (n.1130-199C>T)
n.696C>T
n.282-199C>T
n.1149-199C>T
c.1346C>T (p.Pro449Leu)
c.1301+152C>T (n.1301+152C>T)
c.1151-199C>T (n.1151-199C>T)
n.1144-199C>T
 gnomAD v4
16g.31488925C>ACA494936173SLC5A2c.1326C>A (p.Pro442=)
c.1130-198C>A (n.1130-198C>A)
n.697C>A
n.282-198C>A
n.1149-198C>A
c.1347C>A (p.Pro449=)
c.1301+153C>A (n.1301+153C>A)
c.1151-198C>A (n.1151-198C>A)
n.1144-198C>A
 dbSNP
16g.31488925C=CA2217072984SLC5A2c.1326C= (p.Pro442=)
c.1130-198C= (n.1130-198C=)
n.697C=
n.282-198C=
n.1149-198C=
c.1347C= (p.Pro449=)
c.1301+153C= (n.1301+153C=)
c.1151-198C= (n.1151-198C=)
n.1144-198C=
16g.31488925C>GCA494936174SLC5A2c.1326C>G (p.Pro442=)
c.1130-198C>G (n.1130-198C>G)
n.697C>G
n.282-198C>G
n.1149-198C>G
c.1347C>G (p.Pro449=)
c.1301+153C>G (n.1301+153C>G)
c.1151-198C>G (n.1151-198C>G)
n.1144-198C>G
 COSMIC
16g.31488925C>TCA494936175SLC5A2c.1326C>T (p.Pro442=)
c.1130-198C>T (n.1130-198C>T)
n.697C>T
n.282-198C>T
n.1149-198C>T
c.1347C>T (p.Pro449=)
c.1301+153C>T (n.1301+153C>T)
c.1151-198C>T (n.1151-198C>T)
n.1144-198C>T
 gnomAD v4
16g.31488926G>ACA395755067SLC5A2c.1327G>A (p.Val443Met)
c.1130-197G>A (n.1130-197G>A)
n.698G>A
n.282-197G>A
n.1149-197G>A
c.1348G>A (p.Val450Met)
c.1301+154G>A (n.1301+154G>A)
c.1151-197G>A (n.1151-197G>A)
n.1144-197G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31488926G>CCA395755066SLC5A2c.1327G>C (p.Val443Leu)
c.1130-197G>C (n.1130-197G>C)
n.698G>C
n.282-197G>C
n.1149-197G>C
c.1348G>C (p.Val450Leu)
c.1301+154G>C (n.1301+154G>C)
c.1151-197G>C (n.1151-197G>C)
n.1144-197G>C
16g.31488926G=CA2217072986SLC5A2c.1327G= (p.Val443=)
c.1130-197G= (n.1130-197G=)
n.698G=
n.282-197G=
n.1149-197G=
c.1348G= (p.Val450=)
c.1301+154G= (n.1301+154G=)
c.1151-197G= (n.1151-197G=)
n.1144-197G=
16g.31488926G>TCA395755065SLC5A2c.1327G>T (p.Val443Leu)
c.1130-197G>T (n.1130-197G>T)
n.698G>T
n.282-197G>T
n.1149-197G>T
c.1348G>T (p.Val450Leu)
c.1301+154G>T (n.1301+154G>T)
c.1151-197G>T (n.1151-197G>T)
n.1144-197G>T
 gnomAD v4
16g.31488927T>ACA395755068SLC5A2c.1328T>A (p.Val443Glu)
c.1130-196T>A (n.1130-196T>A)
n.699T>A
n.282-196T>A
n.1149-196T>A
c.1349T>A (p.Val450Glu)
c.1301+155T>A (n.1301+155T>A)
c.1151-196T>A (n.1151-196T>A)
n.1144-196T>A
16g.31488927T>CCA395755070SLC5A2c.1328T>C (p.Val443Ala)
c.1130-196T>C (n.1130-196T>C)
n.699T>C
n.282-196T>C
n.1149-196T>C
c.1349T>C (p.Val450Ala)
c.1301+155T>C (n.1301+155T>C)
c.1151-196T>C (n.1151-196T>C)
n.1144-196T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31488927T>GCA395755071SLC5A2c.1328T>G (p.Val443Gly)
c.1130-196T>G (n.1130-196T>G)
n.699T>G
n.282-196T>G
n.1149-196T>G
c.1349T>G (p.Val450Gly)
c.1301+155T>G (n.1301+155T>G)
c.1151-196T>G (n.1151-196T>G)
n.1144-196T>G
16g.31488927T=CA2217072989SLC5A2c.1328T= (p.Val443=)
c.1130-196T= (n.1130-196T=)
n.699T=
n.282-196T=
n.1149-196T=
c.1349T= (p.Val450=)
c.1301+155T= (n.1301+155T=)
c.1151-196T= (n.1151-196T=)
n.1144-196T=
16g.31488928G>ACA494936176SLC5A2c.1329G>A (p.Val443=)
c.1130-195G>A (n.1130-195G>A)
n.700G>A
n.282-195G>A
n.1149-195G>A
c.1350G>A (p.Val450=)
c.1301+156G>A (n.1301+156G>A)
c.1151-195G>A (n.1151-195G>A)
n.1144-195G>A
16g.31488928G>CCA494936177SLC5A2c.1329G>C (p.Val443=)
c.1130-195G>C (n.1130-195G>C)
n.700G>C
n.282-195G>C
n.1149-195G>C
c.1350G>C (p.Val450=)
c.1301+156G>C (n.1301+156G>C)
c.1151-195G>C (n.1151-195G>C)
n.1144-195G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31488928G=CA2217072993SLC5A2c.1329G= (p.Val443=)
c.1130-195G= (n.1130-195G=)
n.700G=
n.282-195G=
n.1149-195G=
c.1350G= (p.Val450=)
c.1301+156G= (n.1301+156G=)
c.1151-195G= (n.1151-195G=)
n.1144-195G=
16g.31488928G>TCA8031102SLC5A2c.1329G>T (p.Val443=)
c.1130-195G>T (n.1130-195G>T)
n.700G>T
n.282-195G>T
n.1149-195G>T
c.1350G>T (p.Val450=)
c.1301+156G>T (n.1301+156G>T)
c.1151-195G>T (n.1151-195G>T)
n.1144-195G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31488928_31488929delCA2632886807SLC5A2c.1329_1330del (p.Val444AlafsTer17)
c.1130-195_1130-194del (n.1130-195_1130-194del)
n.700_701del
n.282-195_282-194del
n.1149-195_1149-194del
c.1350_1351del (p.Val451AlafsTer17)
c.1301+156_1301+157del (n.1301+156_1301+157del)
c.1151-195_1151-194del (n.1151-195_1151-194del)
n.1144-195_1144-194del
 gnomAD v4
16g.31488929G>ACA395755073SLC5A2c.1330G>A (p.Val444Met)
c.1130-194G>A (n.1130-194G>A)
n.701G>A
n.282-194G>A
n.1149-194G>A
c.1351G>A (p.Val451Met)
c.1301+157G>A (n.1301+157G>A)
c.1151-194G>A (n.1151-194G>A)
n.1144-194G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.31488929G>CCA8031103SLC5A2c.1330G>C (p.Val444Leu)
c.1130-194G>C (n.1130-194G>C)
n.701G>C
n.282-194G>C
n.1149-194G>C
c.1351G>C (p.Val451Leu)
c.1301+157G>C (n.1301+157G>C)
c.1151-194G>C (n.1151-194G>C)
n.1144-194G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31488929G=CA2217072997SLC5A2c.1330G= (p.Val444=)
c.1130-194G= (n.1130-194G=)
n.701G=
n.282-194G=
n.1149-194G=
c.1351G= (p.Val451=)
c.1301+157G= (n.1301+157G=)
c.1151-194G= (n.1151-194G=)
n.1144-194G=
16g.31488929G>TCA395755075SLC5A2c.1330G>T (p.Val444Leu)
c.1130-194G>T (n.1130-194G>T)
n.701G>T
n.282-194G>T
n.1149-194G>T
c.1351G>T (p.Val451Leu)
c.1301+157G>T (n.1301+157G>T)
c.1151-194G>T (n.1151-194G>T)
n.1144-194G>T
 gnomAD v4
16g.31488930T>ACA395755077SLC5A2c.1331T>A (p.Val444Glu)
c.1130-193T>A (n.1130-193T>A)
n.702T>A
n.282-193T>A
n.1149-193T>A
c.1352T>A (p.Val451Glu)
c.1301+158T>A (n.1301+158T>A)
c.1151-193T>A (n.1151-193T>A)
n.1144-193T>A
16g.31488930T>CCA395755078SLC5A2c.1331T>C (p.Val444Ala)
c.1130-193T>C (n.1130-193T>C)
n.702T>C
n.282-193T>C
n.1149-193T>C
c.1352T>C (p.Val451Ala)
c.1301+158T>C (n.1301+158T>C)
c.1151-193T>C (n.1151-193T>C)
n.1144-193T>C
16g.31488930T>GCA395755080SLC5A2c.1331T>G (p.Val444Gly)
c.1130-193T>G (n.1130-193T>G)
n.702T>G
n.282-193T>G
n.1149-193T>G
c.1352T>G (p.Val451Gly)
c.1301+158T>G (n.1301+158T>G)
c.1151-193T>G (n.1151-193T>G)
n.1144-193T>G
16g.31488931G>ACA494936178SLC5A2c.1332G>A (p.Val444=)
c.1130-192G>A (n.1130-192G>A)
n.703G>A
n.282-192G>A
n.1149-192G>A
c.1353G>A (p.Val451=)
c.1301+159G>A (n.1301+159G>A)
c.1151-192G>A (n.1151-192G>A)
n.1144-192G>A
 gnomAD v4
16g.31488931G>CCA494936179SLC5A2c.1332G>C (p.Val444=)
c.1130-192G>C (n.1130-192G>C)
n.703G>C
n.282-192G>C
n.1149-192G>C
c.1353G>C (p.Val451=)
c.1301+159G>C (n.1301+159G>C)
c.1151-192G>C (n.1151-192G>C)
n.1144-192G>C
16g.31488931G>TCA494936180SLC5A2c.1332G>T (p.Val444=)
c.1130-192G>T (n.1130-192G>T)
n.703G>T
n.282-192G>T
n.1149-192G>T
c.1353G>T (p.Val451=)
c.1301+159G>T (n.1301+159G>T)
c.1151-192G>T (n.1151-192G>T)
n.1144-192G>T
 gnomAD v4
16g.31488932C>ACA395755082SLC5A2c.1333C>A (p.Gln445Lys)
c.1130-191C>A (n.1130-191C>A)
n.704C>A
n.282-191C>A
n.1149-191C>A
c.1354C>A (p.Gln452Lys)
c.1301+160C>A (n.1301+160C>A)
c.1151-191C>A (n.1151-191C>A)
n.1144-191C>A
16g.31488932C>GCA395755083SLC5A2c.1333C>G (p.Gln445Glu)
c.1130-191C>G (n.1130-191C>G)
n.704C>G
n.282-191C>G
n.1149-191C>G
c.1354C>G (p.Gln452Glu)
c.1301+160C>G (n.1301+160C>G)
c.1151-191C>G (n.1151-191C>G)
n.1144-191C>G
16g.31488932C>TCA395755085SLC5A2c.1333C>T (p.Gln445Ter)
c.1130-191C>T (n.1130-191C>T)
n.704C>T
n.282-191C>T
n.1149-191C>T
c.1354C>T (p.Gln452Ter)
c.1301+160C>T (n.1301+160C>T)
c.1151-191C>T (n.1151-191C>T)
n.1144-191C>T
 gnomAD v4
16g.31488933A=CA2217073000SLC5A2c.1334A= (p.Gln445=)
c.1130-190A= (n.1130-190A=)
n.705A=
n.282-190A=
n.1149-190A=
c.1355A= (p.Gln452=)
c.1301+161A= (n.1301+161A=)
c.1151-190A= (n.1151-190A=)
n.1144-190A=
16g.31488933A>CCA395755088SLC5A2c.1334A>C (p.Gln445Pro)
c.1130-190A>C (n.1130-190A>C)
n.705A>C
n.282-190A>C
n.1149-190A>C
c.1355A>C (p.Gln452Pro)
c.1301+161A>C (n.1301+161A>C)
c.1151-190A>C (n.1151-190A>C)
n.1144-190A>C
16g.31488933A>GCA8031104SLC5A2c.1334A>G (p.Gln445Arg)
c.1130-190A>G (n.1130-190A>G)
n.705A>G
n.282-190A>G
n.1149-190A>G
c.1355A>G (p.Gln452Arg)
c.1301+161A>G (n.1301+161A>G)
c.1151-190A>G (n.1151-190A>G)
n.1144-190A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31488933A>TCA395755086SLC5A2c.1334A>T (p.Gln445Leu)
c.1130-190A>T (n.1130-190A>T)
n.705A>T
n.282-190A>T
n.1149-190A>T
c.1355A>T (p.Gln452Leu)
c.1301+161A>T (n.1301+161A>T)
c.1151-190A>T (n.1151-190A>T)
n.1144-190A>T
16g.31488934G>ACA8031105SLC5A2c.1335G>A (p.Gln445=)
c.1130-189G>A (n.1130-189G>A)
n.706G>A
n.282-189G>A
n.1149-189G>A
c.1356G>A (p.Gln452=)
c.1301+162G>A (n.1301+162G>A)
c.1151-189G>A (n.1151-189G>A)
n.1144-189G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31488934G>CCA395755089SLC5A2c.1335G>C (p.Gln445His)
c.1130-189G>C (n.1130-189G>C)
n.706G>C
n.282-189G>C
n.1149-189G>C
c.1356G>C (p.Gln452His)
c.1301+162G>C (n.1301+162G>C)
c.1151-189G>C (n.1151-189G>C)
n.1144-189G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31488934G=CA2217073004SLC5A2c.1335G= (p.Gln445=)
c.1130-189G= (n.1130-189G=)
n.706G=
n.282-189G=
n.1149-189G=
c.1356G= (p.Gln452=)
c.1301+162G= (n.1301+162G=)
c.1151-189G= (n.1151-189G=)
n.1144-189G=
16g.31488934G>TCA395755090SLC5A2c.1335G>T (p.Gln445His)
c.1130-189G>T (n.1130-189G>T)
n.706G>T
n.282-189G>T
n.1149-189G>T
c.1356G>T (p.Gln452His)
c.1301+162G>T (n.1301+162G>T)
c.1151-189G>T (n.1151-189G>T)
n.1144-189G>T
 gnomAD v4
16g.31488935G>ACA395755092SLC5A2c.1336G>A (p.Ala446Thr)
c.1130-188G>A (n.1130-188G>A)
n.707G>A
n.282-188G>A
n.1149-188G>A
c.1357G>A (p.Ala453Thr)
c.1301+163G>A (n.1301+163G>A)
c.1151-188G>A (n.1151-188G>A)
n.1144-188G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31488935G>CCA395755093SLC5A2c.1336G>C (p.Ala446Pro)
c.1130-188G>C (n.1130-188G>C)
n.707G>C
n.282-188G>C
n.1149-188G>C
c.1357G>C (p.Ala453Pro)
c.1301+163G>C (n.1301+163G>C)
c.1151-188G>C (n.1151-188G>C)
n.1144-188G>C
16g.31488935G=CA2217073009SLC5A2c.1336G= (p.Ala446=)
c.1130-188G= (n.1130-188G=)
n.707G=
n.282-188G=
n.1149-188G=
c.1357G= (p.Ala453=)
c.1301+163G= (n.1301+163G=)
c.1151-188G= (n.1151-188G=)
n.1144-188G=
16g.31488935G>TCA395755095SLC5A2c.1336G>T (p.Ala446Ser)
c.1130-188G>T (n.1130-188G>T)
n.707G>T
n.282-188G>T
n.1149-188G>T
c.1357G>T (p.Ala453Ser)
c.1301+163G>T (n.1301+163G>T)
c.1151-188G>T (n.1151-188G>T)
n.1144-188G>T
 gnomAD v4
16g.31488936C>ACA395755098SLC5A2c.1337C>A (p.Ala446Glu)
c.1130-187C>A (n.1130-187C>A)
n.708C>A
n.282-187C>A
n.1149-187C>A
c.1358C>A (p.Ala453Glu)
c.1301+164C>A (n.1301+164C>A)
c.1151-187C>A (n.1151-187C>A)
n.1144-187C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31488936C=CA2217073013SLC5A2c.1337C= (p.Ala446=)
c.1130-187C= (n.1130-187C=)
n.708C=
n.282-187C=
n.1149-187C=
c.1358C= (p.Ala453=)
c.1301+164C= (n.1301+164C=)
c.1151-187C= (n.1151-187C=)
n.1144-187C=
16g.31488936C>GCA8031106SLC5A2c.1337C>G (p.Ala446Gly)
c.1130-187C>G (n.1130-187C>G)
n.708C>G
n.282-187C>G
n.1149-187C>G
c.1358C>G (p.Ala453Gly)
c.1301+164C>G (n.1301+164C>G)
c.1151-187C>G (n.1151-187C>G)
n.1144-187C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31488936C>TCA395755096SLC5A2c.1337C>T (p.Ala446Val)
c.1130-187C>T (n.1130-187C>T)
n.708C>T
n.282-187C>T
n.1149-187C>T
c.1358C>T (p.Ala453Val)
c.1301+164C>T (n.1301+164C>T)
c.1151-187C>T (n.1151-187C>T)
n.1144-187C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31488937G>ACA280670451SLC5A2c.1338G>A (p.Ala446=)
c.1130-186G>A (n.1130-186G>A)
n.709G>A
n.282-186G>A
n.1149-186G>A
c.1359G>A (p.Ala453=)
c.1301+165G>A (n.1301+165G>A)
c.1151-186G>A (n.1151-186G>A)
n.1144-186G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.31488937G>CCA494936181SLC5A2c.1338G>C (p.Ala446=)
c.1130-186G>C (n.1130-186G>C)
n.709G>C
n.282-186G>C
n.1149-186G>C
c.1359G>C (p.Ala453=)
c.1301+165G>C (n.1301+165G>C)
c.1151-186G>C (n.1151-186G>C)
n.1144-186G>C
16g.31488937G=CA2217073018SLC5A2c.1338G= (p.Ala446=)
c.1130-186G= (n.1130-186G=)
n.709G=
n.282-186G=
n.1149-186G=
c.1359G= (p.Ala453=)
c.1301+165G= (n.1301+165G=)
c.1151-186G= (n.1151-186G=)
n.1144-186G=
16g.31488937G>TCA494936182SLC5A2c.1338G>T (p.Ala446=)
c.1130-186G>T (n.1130-186G>T)
n.709G>T
n.282-186G>T
n.1149-186G>T
c.1359G>T (p.Ala453=)
c.1301+165G>T (n.1301+165G>T)
c.1151-186G>T (n.1151-186G>T)
n.1144-186G>T
 gnomAD v4
16g.31488938G>ACA280670458SLC5A2c.1339G>A (p.Ala447Thr)
c.1130-185G>A (n.1130-185G>A)
n.710G>A
n.282-185G>A
n.1149-185G>A
c.1360G>A (p.Ala454Thr)
c.1301+166G>A (n.1301+166G>A)
c.1151-185G>A (n.1151-185G>A)
n.1144-185G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.31488938G>CCA395755101SLC5A2c.1339G>C (p.Ala447Pro)
c.1130-185G>C (n.1130-185G>C)
n.710G>C
n.282-185G>C
n.1149-185G>C
c.1360G>C (p.Ala454Pro)
c.1301+166G>C (n.1301+166G>C)
c.1151-185G>C (n.1151-185G>C)
n.1144-185G>C
16g.31488938G=CA2217073022SLC5A2c.1339G= (p.Ala447=)
c.1130-185G= (n.1130-185G=)
n.710G=
n.282-185G=
n.1149-185G=
c.1360G= (p.Ala454=)
c.1301+166G= (n.1301+166G=)
c.1151-185G= (n.1151-185G=)
n.1144-185G=
16g.31488938G>TCA8031107SLC5A2c.1339G>T (p.Ala447Ser)
c.1130-185G>T (n.1130-185G>T)
n.710G>T
n.282-185G>T
n.1149-185G>T
c.1360G>T (p.Ala454Ser)
c.1301+166G>T (n.1301+166G>T)
c.1151-185G>T (n.1151-185G>T)
n.1144-185G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31488939C>ACA395755103SLC5A2c.1340C>A (p.Ala447Glu)
c.1130-184C>A (n.1130-184C>A)
n.711C>A
n.282-184C>A
n.1149-184C>A
c.1361C>A (p.Ala454Glu)
c.1301+167C>A (n.1301+167C>A)
c.1151-184C>A (n.1151-184C>A)
n.1144-184C>A
16g.31488939C>GCA395755105SLC5A2c.1340C>G (p.Ala447Gly)
c.1130-184C>G (n.1130-184C>G)
n.711C>G
n.282-184C>G
n.1149-184C>G
c.1361C>G (p.Ala454Gly)
c.1301+167C>G (n.1301+167C>G)
c.1151-184C>G (n.1151-184C>G)
n.1144-184C>G
16g.31488939C>TCA395755106SLC5A2c.1340C>T (p.Ala447Val)
c.1130-184C>T (n.1130-184C>T)
n.711C>T
n.282-184C>T
n.1149-184C>T
c.1361C>T (p.Ala454Val)
c.1301+167C>T (n.1301+167C>T)
c.1151-184C>T (n.1151-184C>T)
n.1144-184C>T
 gnomAD v4
16g.31488940A>CCA494936183SLC5A2c.1341A>C (p.Ala447=)
c.1130-183A>C (n.1130-183A>C)
n.712A>C
n.282-183A>C
n.1149-183A>C
c.1362A>C (p.Ala454=)
c.1301+168A>C (n.1301+168A>C)
c.1151-183A>C (n.1151-183A>C)
n.1144-183A>C
16g.31488940A>GCA494936184SLC5A2c.1341A>G (p.Ala447=)
c.1130-183A>G (n.1130-183A>G)
n.712A>G
n.282-183A>G
n.1149-183A>G
c.1362A>G (p.Ala454=)
c.1301+168A>G (n.1301+168A>G)
c.1151-183A>G (n.1151-183A>G)
n.1144-183A>G
16g.31488940A>TCA494936185SLC5A2c.1341A>T (p.Ala447=)
c.1130-183A>T (n.1130-183A>T)
n.712A>T
n.282-183A>T
n.1149-183A>T
c.1362A>T (p.Ala454=)
c.1301+168A>T (n.1301+168A>T)
c.1151-183A>T (n.1151-183A>T)
n.1144-183A>T

Number of alleles fetched