Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar
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n.2429+17del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1557+11C>T (n.1557+11C>T)
n.2402+11C>T
n.2429+11C>T
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n.2598+11C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.31478095G=CA2422446030DMDc.3783+11C= (n.3783+11C=)
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Xg.31478095G>TCA2568780598DMDc.3783+11C>A (n.3783+11C>A)
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n.2402+11C>A
n.2429+11C>A
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n.2598+11C>A
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c.3111+11C>A (n.3111+11C>A)
Xg.31478096T>ACA10377959DMDc.3783+10A>T (n.3783+10A>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2598+10A>C
c.750+10A>C (n.750+10A>C)
c.2025+10A>C (n.2025+10A>C)
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c.8922+10A>C (n.8922+10A>C)
c.8934+10A>C (n.8934+10A>C)
c.8913+10A>C (n.8913+10A>C)
c.8568+10A>C (n.8568+10A>C)
c.4914+10A>C (n.4914+10A>C)
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c.8814+10A>C (n.8814+10A>C)
c.3111+10A>C (n.3111+10A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.31478096T=CA2422446031DMDc.3783+10A= (n.3783+10A=)
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n.2402+10A=
n.2429+10A=
c.792+10A= (n.792+10A=)
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n.2598+10A=
c.750+10A= (n.750+10A=)
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Xg.31478098G>ACA2579578895DMDc.3783+8C>T (n.3783+8C>T)
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n.2598+8C>T
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 ClinVar gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
Xg.31478098G=CA2422446032DMDc.3783+8C= (n.3783+8C=)
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n.2402+8C=
n.2429+8C=
c.792+8C= (n.792+8C=)
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c.4905+8C= (n.4905+8C=)
n.2598+8C=
c.750+8C= (n.750+8C=)
c.2025+8C= (n.2025+8C=)
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Xg.31478099A>GCA2499226624DMDc.3783+7T>C (n.3783+7T>C)
c.1557+7T>C (n.1557+7T>C)
n.2402+7T>C
n.2429+7T>C
c.792+7T>C (n.792+7T>C)
c.8937+7T>C (n.8937+7T>C)
c.4905+7T>C (n.4905+7T>C)
n.2598+7T>C
c.750+7T>C (n.750+7T>C)
c.2025+7T>C (n.2025+7T>C)
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c.8922+7T>C (n.8922+7T>C)
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 ClinVar dbSNP
Xg.31478100C>ACA641195055DMDc.3783+6G>T (n.3783+6G>T)
c.1557+6G>T (n.1557+6G>T)
n.2402+6G>T
n.2429+6G>T
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c.8937+6G>T (n.8937+6G>T)
c.4905+6G>T (n.4905+6G>T)
n.2598+6G>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2429+6G=
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c.8937+6G>A (n.8937+6G>A)
c.4905+6G>A (n.4905+6G>A)
n.2598+6G>A
c.750+6G>A (n.750+6G>A)
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c.8814+6G>A (n.8814+6G>A)
c.3111+6G>A (n.3111+6G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.31478101G>ACA10377962DMDc.3783+5C>T (n.3783+5C>T)
c.1557+5C>T (n.1557+5C>T)
n.2402+5C>T
n.2429+5C>T
c.792+5C>T (n.792+5C>T)
c.8937+5C>T (n.8937+5C>T)
c.4905+5C>T (n.4905+5C>T)
n.2598+5C>T
c.750+5C>T (n.750+5C>T)
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c.3111+5C>T (n.3111+5C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.31478101G=CA2422446034DMDc.3783+5C= (n.3783+5C=)
c.1557+5C= (n.1557+5C=)
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n.2429+5C=
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c.750+5C= (n.750+5C=)
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Xg.31478104A>CCA412653826DMDc.3783+2T>G (n.3783+2T>G)
c.1557+2T>G (n.1557+2T>G)
n.2402+2T>G
n.2429+2T>G
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c.4905+2T>G (n.4905+2T>G)
n.2598+2T>G
c.750+2T>G (n.750+2T>G)
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c.8925+2T>G (n.8925+2T>G)
c.8922+2T>G (n.8922+2T>G)
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c.3111+2T>G (n.3111+2T>G)
Xg.31478104A>GCA412653828DMDc.3783+2T>C (n.3783+2T>C)
c.1557+2T>C (n.1557+2T>C)
n.2402+2T>C
n.2429+2T>C
c.792+2T>C (n.792+2T>C)
c.8937+2T>C (n.8937+2T>C)
c.4905+2T>C (n.4905+2T>C)
n.2598+2T>C
c.750+2T>C (n.750+2T>C)
c.2025+2T>C (n.2025+2T>C)
c.8925+2T>C (n.8925+2T>C)
c.8922+2T>C (n.8922+2T>C)
c.8934+2T>C (n.8934+2T>C)
c.8913+2T>C (n.8913+2T>C)
c.8568+2T>C (n.8568+2T>C)
c.4914+2T>C (n.4914+2T>C)
c.8808+2T>C (n.8808+2T>C)
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c.3111+2T>C (n.3111+2T>C)
Xg.31478104A>TCA412653827DMDc.3783+2T>A (n.3783+2T>A)
c.1557+2T>A (n.1557+2T>A)
n.2402+2T>A
n.2429+2T>A
c.792+2T>A (n.792+2T>A)
c.8937+2T>A (n.8937+2T>A)
c.4905+2T>A (n.4905+2T>A)
n.2598+2T>A
c.750+2T>A (n.750+2T>A)
c.2025+2T>A (n.2025+2T>A)
c.8925+2T>A (n.8925+2T>A)
c.8922+2T>A (n.8922+2T>A)
c.8934+2T>A (n.8934+2T>A)
c.8913+2T>A (n.8913+2T>A)
c.8568+2T>A (n.8568+2T>A)
c.4914+2T>A (n.4914+2T>A)
c.8808+2T>A (n.8808+2T>A)
c.8799+2T>A (n.8799+2T>A)
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Xg.31478105C>ACA412653829DMDc.3783+1G>T (n.3783+1G>T)
c.1557+1G>T (n.1557+1G>T)
n.2402+1G>T
n.2429+1G>T
c.792+1G>T (n.792+1G>T)
c.8937+1G>T (n.8937+1G>T)
c.4905+1G>T (n.4905+1G>T)
n.2598+1G>T
c.750+1G>T (n.750+1G>T)
c.2025+1G>T (n.2025+1G>T)
c.8925+1G>T (n.8925+1G>T)
c.8922+1G>T (n.8922+1G>T)
c.8934+1G>T (n.8934+1G>T)
c.8913+1G>T (n.8913+1G>T)
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c.4914+1G>T (n.4914+1G>T)
c.8808+1G>T (n.8808+1G>T)
c.8799+1G>T (n.8799+1G>T)
c.8814+1G>T (n.8814+1G>T)
c.3111+1G>T (n.3111+1G>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.31478105C=CA2422446035DMDc.3783+1G= (n.3783+1G=)
c.1557+1G= (n.1557+1G=)
n.2402+1G=
n.2429+1G=
c.792+1G= (n.792+1G=)
c.8937+1G= (n.8937+1G=)
c.4905+1G= (n.4905+1G=)
n.2598+1G=
c.750+1G= (n.750+1G=)
c.2025+1G= (n.2025+1G=)
c.8925+1G= (n.8925+1G=)
c.8922+1G= (n.8922+1G=)
c.8934+1G= (n.8934+1G=)
c.8913+1G= (n.8913+1G=)
c.8568+1G= (n.8568+1G=)
c.4914+1G= (n.4914+1G=)
c.8808+1G= (n.8808+1G=)
c.8799+1G= (n.8799+1G=)
c.8814+1G= (n.8814+1G=)
c.3111+1G= (n.3111+1G=)
Xg.31478105C>GCA412653830DMDc.3783+1G>C (n.3783+1G>C)
c.1557+1G>C (n.1557+1G>C)
n.2402+1G>C
n.2429+1G>C
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c.4905+1G>C (n.4905+1G>C)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
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 gnomAD v4
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Xg.31478121delCA915950813DMDc.3769del (p.Leu1257SerfsTer14)
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 ClinVar dbSNP
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c.3096C>T (p.His1032=)
 ClinVar gnomAD v4
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Xg.31478121G>TCA412653868DMDc.3768C>A (p.His1256Gln)
c.1542C>A (p.His514Gln)
n.2387C>A
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c.777C>A (p.His259Gln)
c.8922C>A (p.His2974Gln)
c.4890C>A (p.His1630Gln)
n.2583C>A
c.735C>A (p.His245Gln)
c.2010C>A (p.His670Gln)
c.8910C>A (p.His2970Gln)
c.8907C>A (p.His2969Gln)
c.8919C>A (p.His2973Gln)
c.8898C>A (p.His2966Gln)
c.8553C>A (p.His2851Gln)
c.4899C>A (p.His1633Gln)
c.8793C>A (p.His2931Gln)
c.8784C>A (p.His2928Gln)
c.8799C>A (p.His2933Gln)
c.3096C>A (p.His1032Gln)
 ClinVar
Xg.31478122T>ACA412653870DMDc.3767A>T (p.His1256Leu)
c.1541A>T (p.His514Leu)
n.2386A>T
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c.2009A>T (p.His670Leu)
c.8909A>T (p.His2970Leu)
c.8906A>T (p.His2969Leu)
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Xg.31478122T>CCA412653871DMDc.3767A>G (p.His1256Arg)
c.1541A>G (p.His514Arg)
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Number of alleles fetched