Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.3146926T>ACA438123638HTTc.3273T>A (p.Ile1091=)
c.3015T>A (p.Ile1005=)
n.3370T>A
n.3372T>A
c.3279T>A (p.Ile1093=)
4g.3146926T>CCA438123640HTTc.3273T>C (p.Ile1091=)
c.3015T>C (p.Ile1005=)
n.3370T>C
n.3372T>C
c.3279T>C (p.Ile1093=)
4g.3146926T>GCA2824092HTTc.3273T>G (p.Ile1091Met)
c.3015T>G (p.Ile1005Met)
n.3370T>G
n.3372T>G
c.3279T>G (p.Ile1093Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3146926T=CA1434078229HTTc.3273T= (p.Ile1091=)
c.3015T= (p.Ile1005=)
n.3370T=
n.3372T=
c.3279T= (p.Ile1093=)
4g.3146927T>ACA356098463HTTc.3274T>A (p.Leu1092Met)
c.3016T>A (p.Leu1006Met)
n.3371T>A
n.3373T>A
c.3280T>A (p.Leu1094Met)
4g.3146927T>CCA438123641HTTc.3274T>C (p.Leu1092=)
c.3016T>C (p.Leu1006=)
n.3371T>C
n.3373T>C
c.3280T>C (p.Leu1094=)
4g.3146927T>GCA356098464HTTc.3274T>G (p.Leu1092Val)
c.3016T>G (p.Leu1006Val)
n.3371T>G
n.3373T>G
c.3280T>G (p.Leu1094Val)
4g.3146928T>ACA356098468HTTc.3275T>A (p.Leu1092Ter)
c.3017T>A (p.Leu1006Ter)
n.3372T>A
n.3374T>A
c.3281T>A (p.Leu1094Ter)
4g.3146928T>CCA356098470HTTc.3275T>C (p.Leu1092Ser)
c.3017T>C (p.Leu1006Ser)
n.3372T>C
n.3374T>C
c.3281T>C (p.Leu1094Ser)
4g.3146928T>GCA356098472HTTc.3275T>G (p.Leu1092Trp)
c.3017T>G (p.Leu1006Trp)
n.3372T>G
n.3374T>G
c.3281T>G (p.Leu1094Trp)
4g.3146929G>ACA438123642HTTc.3276G>A (p.Leu1092=)
c.3018G>A (p.Leu1006=)
n.3373G>A
n.3375G>A
c.3282G>A (p.Leu1094=)
4g.3146929G>CCA2824093HTTc.3276G>C (p.Leu1092Phe)
c.3018G>C (p.Leu1006Phe)
n.3373G>C
n.3375G>C
c.3282G>C (p.Leu1094Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.3146929G=CA1434078230HTTc.3276G= (p.Leu1092=)
c.3018G= (p.Leu1006=)
n.3373G=
n.3375G=
c.3282G= (p.Leu1094=)
4g.3146929G>TCA356098476HTTc.3276G>T (p.Leu1092Phe)
c.3018G>T (p.Leu1006Phe)
n.3373G>T
n.3375G>T
c.3282G>T (p.Leu1094Phe)
4g.3146930G>ACA356098479HTTc.3277G>A (p.Ala1093Thr)
c.3019G>A (p.Ala1007Thr)
n.3374G>A
n.3376G>A
c.3283G>A (p.Ala1095Thr)
 gnomAD v4
4g.3146930G>CCA356098480HTTc.3277G>C (p.Ala1093Pro)
c.3019G>C (p.Ala1007Pro)
n.3374G>C
n.3376G>C
c.3283G>C (p.Ala1095Pro)
4g.3146930G>TCA356098481HTTc.3277G>T (p.Ala1093Ser)
c.3019G>T (p.Ala1007Ser)
n.3374G>T
n.3376G>T
c.3283G>T (p.Ala1095Ser)
4g.3146931C>ACA356098483HTTc.3278C>A (p.Ala1093Asp)
c.3020C>A (p.Ala1007Asp)
n.3375C>A
n.3377C>A
c.3284C>A (p.Ala1095Asp)
4g.3146931C=CA1434078231HTTc.3278C= (p.Ala1093=)
c.3020C= (p.Ala1007=)
n.3375C=
n.3377C=
c.3284C= (p.Ala1095=)
4g.3146931C>GCA356098486HTTc.3278C>G (p.Ala1093Gly)
c.3020C>G (p.Ala1007Gly)
n.3375C>G
n.3377C>G
c.3284C>G (p.Ala1095Gly)
4g.3146931C>TCA91447611HTTc.3278C>T (p.Ala1093Val)
c.3020C>T (p.Ala1007Val)
n.3375C>T
n.3377C>T
c.3284C>T (p.Ala1095Val)
 dbSNP gnomAD v4
4g.3146932C>ACA438123644HTTc.3279C>A (p.Ala1093=)
c.3021C>A (p.Ala1007=)
n.3376C>A
n.3378C>A
c.3285C>A (p.Ala1095=)
4g.3146932C=CA1434078232HTTc.3279C= (p.Ala1093=)
c.3021C= (p.Ala1007=)
n.3376C=
n.3378C=
c.3285C= (p.Ala1095=)
4g.3146932C>GCA438123646HTTc.3279C>G (p.Ala1093=)
c.3021C>G (p.Ala1007=)
n.3376C>G
n.3378C>G
c.3285C>G (p.Ala1095=)
4g.3146932C>TCA2824094HTTc.3279C>T (p.Ala1093=)
c.3021C>T (p.Ala1007=)
n.3376C>T
n.3378C>T
c.3285C>T (p.Ala1095=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3146933G>ACA2824095HTTc.3280G>A (p.Gly1094Arg)
c.3022G>A (p.Gly1008Arg)
n.3377G>A
n.3379G>A
c.3286G>A (p.Gly1096Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.3146933G>CCA356098494HTTc.3280G>C (p.Gly1094Arg)
c.3022G>C (p.Gly1008Arg)
n.3377G>C
n.3379G>C
c.3286G>C (p.Gly1096Arg)
4g.3146933G=CA1434078233HTTc.3280G= (p.Gly1094=)
c.3022G= (p.Gly1008=)
n.3377G=
n.3379G=
c.3286G= (p.Gly1096=)
4g.3146933G>TCA356098496HTTc.3280G>T (p.Gly1094Ter)
c.3022G>T (p.Gly1008Ter)
n.3377G>T
n.3379G>T
c.3286G>T (p.Gly1096Ter)
4g.3146934G>ACA356098501HTTc.3281G>A (p.Gly1094Glu)
c.3023G>A (p.Gly1008Glu)
n.3378G>A
n.3380G>A
c.3287G>A (p.Gly1096Glu)
4g.3146934G>CCA356098505HTTc.3281G>C (p.Gly1094Ala)
c.3023G>C (p.Gly1008Ala)
n.3378G>C
n.3380G>C
c.3287G>C (p.Gly1096Ala)
4g.3146934G>TCA356098503HTTc.3281G>T (p.Gly1094Val)
c.3023G>T (p.Gly1008Val)
n.3378G>T
n.3380G>T
c.3287G>T (p.Gly1096Val)
4g.3146935A>CCA438123649HTTc.3282A>C (p.Gly1094=)
c.3024A>C (p.Gly1008=)
n.3379A>C
n.3381A>C
c.3288A>C (p.Gly1096=)
4g.3146935A>GCA438123650HTTc.3282A>G (p.Gly1094=)
c.3024A>G (p.Gly1008=)
n.3379A>G
n.3381A>G
c.3288A>G (p.Gly1096=)
4g.3146935A>TCA438123651HTTc.3282A>T (p.Gly1094=)
c.3024A>T (p.Gly1008=)
n.3379A>T
n.3381A>T
c.3288A>T (p.Gly1096=)
4g.3146936A>CCA356098508HTTc.3283A>C (p.Asn1095His)
c.3025A>C (p.Asn1009His)
n.3380A>C
n.3382A>C
c.3289A>C (p.Asn1097His)
4g.3146936A>GCA356098511HTTc.3283A>G (p.Asn1095Asp)
c.3025A>G (p.Asn1009Asp)
n.3380A>G
n.3382A>G
c.3289A>G (p.Asn1097Asp)
4g.3146936A>TCA356098513HTTc.3283A>T (p.Asn1095Tyr)
c.3025A>T (p.Asn1009Tyr)
n.3380A>T
n.3382A>T
c.3289A>T (p.Asn1097Tyr)
4g.3146937A>CCA356098517HTTc.3284A>C (p.Asn1095Thr)
c.3026A>C (p.Asn1009Thr)
n.3381A>C
n.3383A>C
c.3290A>C (p.Asn1097Thr)
4g.3146937A>GCA356098519HTTc.3284A>G (p.Asn1095Ser)
c.3026A>G (p.Asn1009Ser)
n.3381A>G
n.3383A>G
c.3290A>G (p.Asn1097Ser)
4g.3146937A>TCA356098521HTTc.3284A>T (p.Asn1095Ile)
c.3026A>T (p.Asn1009Ile)
n.3381A>T
n.3383A>T
c.3290A>T (p.Asn1097Ile)
4g.3146938C>ACA356098524HTTc.3285C>A (p.Asn1095Lys)
c.3027C>A (p.Asn1009Lys)
n.3382C>A
n.3384C>A
c.3291C>A (p.Asn1097Lys)
4g.3146938C>GCA356098526HTTc.3285C>G (p.Asn1095Lys)
c.3027C>G (p.Asn1009Lys)
n.3382C>G
n.3384C>G
c.3291C>G (p.Asn1097Lys)
4g.3146938C>TCA438123655HTTc.3285C>T (p.Asn1095=)
c.3027C>T (p.Asn1009=)
n.3382C>T
n.3384C>T
c.3291C>T (p.Asn1097=)
 gnomAD v4
4g.3146939T>ACA356098528HTTc.3286T>A (p.Leu1096Met)
c.3028T>A (p.Leu1010Met)
n.3383T>A
n.3385T>A
c.3292T>A (p.Leu1098Met)
4g.3146939T>CCA438123656HTTc.3286T>C (p.Leu1096=)
c.3028T>C (p.Leu1010=)
n.3383T>C
n.3385T>C
c.3292T>C (p.Leu1098=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3146939T>GCA356098530HTTc.3286T>G (p.Leu1096Val)
c.3028T>G (p.Leu1010Val)
n.3383T>G
n.3385T>G
c.3292T>G (p.Leu1098Val)
4g.3146939T=CA1434078234HTTc.3286T= (p.Leu1096=)
c.3028T= (p.Leu1010=)
n.3383T=
n.3385T=
c.3292T= (p.Leu1098=)
4g.3146940T>ACA356098533HTTc.3287T>A (p.Leu1096Ter)
c.3029T>A (p.Leu1010Ter)
n.3384T>A
n.3386T>A
c.3293T>A (p.Leu1098Ter)
4g.3146940T>CCA356098535HTTc.3287T>C (p.Leu1096Ser)
c.3029T>C (p.Leu1010Ser)
n.3384T>C
n.3386T>C
c.3293T>C (p.Leu1098Ser)
4g.3146940T>GCA356098537HTTc.3287T>G (p.Leu1096Trp)
c.3029T>G (p.Leu1010Trp)
n.3384T>G
n.3386T>G
c.3293T>G (p.Leu1098Trp)
4g.3146941G>ACA438123657HTTc.3288G>A (p.Leu1096=)
c.3030G>A (p.Leu1010=)
n.3385G>A
n.3387G>A
c.3294G>A (p.Leu1098=)
4g.3146941G>CCA356098541HTTc.3288G>C (p.Leu1096Phe)
c.3030G>C (p.Leu1010Phe)
n.3385G>C
n.3387G>C
c.3294G>C (p.Leu1098Phe)
4g.3146941G>TCA356098542HTTc.3288G>T (p.Leu1096Phe)
c.3030G>T (p.Leu1010Phe)
n.3385G>T
n.3387G>T
c.3294G>T (p.Leu1098Phe)
4g.3146942C>ACA356098546HTTc.3289C>A (p.Leu1097Ile)
c.3031C>A (p.Leu1011Ile)
n.3386C>A
n.3388C>A
c.3295C>A (p.Leu1099Ile)
4g.3146942C>GCA356098550HTTc.3289C>G (p.Leu1097Val)
c.3031C>G (p.Leu1011Val)
n.3386C>G
n.3388C>G
c.3295C>G (p.Leu1099Val)
4g.3146942C>TCA356098547HTTc.3289C>T (p.Leu1097Phe)
c.3031C>T (p.Leu1011Phe)
n.3386C>T
n.3388C>T
c.3295C>T (p.Leu1099Phe)
 gnomAD v4
4g.3146943T>ACA356098553HTTc.3290T>A (p.Leu1097His)
c.3032T>A (p.Leu1011His)
n.3387T>A
n.3389T>A
c.3296T>A (p.Leu1099His)
4g.3146943T>CCA356098555HTTc.3290T>C (p.Leu1097Pro)
c.3032T>C (p.Leu1011Pro)
n.3387T>C
n.3389T>C
c.3296T>C (p.Leu1099Pro)
4g.3146943T>GCA356098557HTTc.3290T>G (p.Leu1097Arg)
c.3032T>G (p.Leu1011Arg)
n.3387T>G
n.3389T>G
c.3296T>G (p.Leu1099Arg)
4g.3146944T>ACA438123658HTTc.3291T>A (p.Leu1097=)
c.3033T>A (p.Leu1011=)
n.3388T>A
n.3390T>A
c.3297T>A (p.Leu1099=)
4g.3146944T>CCA438123661HTTc.3291T>C (p.Leu1097=)
c.3033T>C (p.Leu1011=)
n.3388T>C
n.3390T>C
c.3297T>C (p.Leu1099=)
 gnomAD v4 COSMIC
4g.3146944T>GCA438123659HTTc.3291T>G (p.Leu1097=)
c.3033T>G (p.Leu1011=)
n.3388T>G
n.3390T>G
c.3297T>G (p.Leu1099=)
4g.3146945G>ACA356098561HTTc.3292G>A (p.Ala1098Thr)
c.3034G>A (p.Ala1012Thr)
n.3389G>A
n.3391G>A
c.3298G>A (p.Ala1100Thr)
 dbSNP gnomAD v2
4g.3146945G>CCA356098564HTTc.3292G>C (p.Ala1098Pro)
c.3034G>C (p.Ala1012Pro)
n.3389G>C
n.3391G>C
c.3298G>C (p.Ala1100Pro)
4g.3146945G=CA1434078235HTTc.3292G= (p.Ala1098=)
c.3034G= (p.Ala1012=)
n.3389G=
n.3391G=
c.3298G= (p.Ala1100=)
4g.3146945G>TCA356098566HTTc.3292G>T (p.Ala1098Ser)
c.3034G>T (p.Ala1012Ser)
n.3389G>T
n.3391G>T
c.3298G>T (p.Ala1100Ser)
4g.3146946C>ACA356098568HTTc.3293C>A (p.Ala1098Glu)
c.3035C>A (p.Ala1012Glu)
n.3390C>A
n.3392C>A
c.3299C>A (p.Ala1100Glu)
4g.3146946C>GCA356098570HTTc.3293C>G (p.Ala1098Gly)
c.3035C>G (p.Ala1012Gly)
n.3390C>G
n.3392C>G
c.3299C>G (p.Ala1100Gly)
4g.3146946C>TCA356098572HTTc.3293C>T (p.Ala1098Val)
c.3035C>T (p.Ala1012Val)
n.3390C>T
n.3392C>T
c.3299C>T (p.Ala1100Val)
4g.3146947A>CCA438123662HTTc.3294A>C (p.Ala1098=)
c.3036A>C (p.Ala1012=)
n.3391A>C
n.3393A>C
c.3300A>C (p.Ala1100=)
 gnomAD v4
4g.3146947A>GCA438123663HTTc.3294A>G (p.Ala1098=)
c.3036A>G (p.Ala1012=)
n.3391A>G
n.3393A>G
c.3300A>G (p.Ala1100=)
4g.3146947A>TCA438123665HTTc.3294A>T (p.Ala1098=)
c.3036A>T (p.Ala1012=)
n.3391A>T
n.3393A>T
c.3300A>T (p.Ala1100=)
4g.3146948G>ACA356098574HTTc.3295G>A (p.Ala1099Thr)
c.3037G>A (p.Ala1013Thr)
n.3392G>A
n.3394G>A
c.3301G>A (p.Ala1101Thr)
4g.3146948G>CCA356098576HTTc.3295G>C (p.Ala1099Pro)
c.3037G>C (p.Ala1013Pro)
n.3392G>C
n.3394G>C
c.3301G>C (p.Ala1101Pro)
4g.3146948G>TCA356098579HTTc.3295G>T (p.Ala1099Ser)
c.3037G>T (p.Ala1013Ser)
n.3392G>T
n.3394G>T
c.3301G>T (p.Ala1101Ser)
4g.3146949G>ACA356098583HTTc.3295+1G>A (n.3295+1G>A)
c.3037+1G>A (n.3037+1G>A)
n.3392+1G>A
n.3394+1G>A
c.3301+1G>A (n.3301+1G>A)
4g.3146949G>CCA356098586HTTc.3295+1G>C (n.3295+1G>C)
c.3037+1G>C (n.3037+1G>C)
n.3392+1G>C
n.3394+1G>C
c.3301+1G>C (n.3301+1G>C)
4g.3146949G>TCA356098584HTTc.3295+1G>T (n.3295+1G>T)
c.3037+1G>T (n.3037+1G>T)
n.3392+1G>T
n.3394+1G>T
c.3301+1G>T (n.3301+1G>T)
 gnomAD v4
4g.3146950T>ACA356098590HTTc.3295+2T>A (n.3295+2T>A)
c.3037+2T>A (n.3037+2T>A)
n.3392+2T>A
n.3394+2T>A
c.3301+2T>A (n.3301+2T>A)
4g.3146950T>CCA356098591HTTc.3295+2T>C (n.3295+2T>C)
c.3037+2T>C (n.3037+2T>C)
n.3392+2T>C
n.3394+2T>C
c.3301+2T>C (n.3301+2T>C)
4g.3146950T>GCA356098593HTTc.3295+2T>G (n.3295+2T>G)
c.3037+2T>G (n.3037+2T>G)
n.3392+2T>G
n.3394+2T>G
c.3301+2T>G (n.3301+2T>G)
4g.3146951A=CA1434078236HTTc.3295+3A= (n.3295+3A=)
c.3037+3A= (n.3037+3A=)
n.3392+3A=
n.3394+3A=
c.3301+3A= (n.3301+3A=)
4g.3146951A>GCA1058627607HTTc.3295+3A>G (n.3295+3A>G)
c.3037+3A>G (n.3037+3A>G)
n.3392+3A>G
n.3394+3A>G
c.3301+3A>G (n.3301+3A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3146953T>CCA2824096HTTc.3295+5T>C (n.3295+5T>C)
c.3037+5T>C (n.3037+5T>C)
n.3392+5T>C
n.3394+5T>C
c.3301+5T>C (n.3301+5T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3146953T>GCA2669697581HTTc.3295+5T>G (n.3295+5T>G)
c.3037+5T>G (n.3037+5T>G)
n.3392+5T>G
n.3394+5T>G
c.3301+5T>G (n.3301+5T>G)
 gnomAD v4
4g.3146953T=CA1434078237HTTc.3295+5T= (n.3295+5T=)
c.3037+5T= (n.3037+5T=)
n.3392+5T=
n.3394+5T=
c.3301+5T= (n.3301+5T=)
4g.3146954G>ACA2824097HTTc.3295+6G>A (n.3295+6G>A)
c.3037+6G>A (n.3037+6G>A)
n.3392+6G>A
n.3394+6G>A
c.3301+6G>A (n.3301+6G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.3146954G=CA1434078238HTTc.3295+6G= (n.3295+6G=)
c.3037+6G= (n.3037+6G=)
n.3392+6G=
n.3394+6G=
c.3301+6G= (n.3301+6G=)
4g.3146955G>ACA2669697587HTTc.3295+7G>A (n.3295+7G>A)
c.3037+7G>A (n.3037+7G>A)
n.3392+7G>A
n.3394+7G>A
c.3301+7G>A (n.3301+7G>A)
 gnomAD v4
4g.3146955G>CCA2824098HTTc.3295+7G>C (n.3295+7G>C)
c.3037+7G>C (n.3037+7G>C)
n.3392+7G>C
n.3394+7G>C
c.3301+7G>C (n.3301+7G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.3146955G=CA1434078239HTTc.3295+7G= (n.3295+7G=)
c.3037+7G= (n.3037+7G=)
n.3392+7G=
n.3394+7G=
c.3301+7G= (n.3301+7G=)
4g.3146956T>CCA2669697590HTTc.3295+8T>C (n.3295+8T>C)
c.3037+8T>C (n.3037+8T>C)
n.3392+8T>C
n.3394+8T>C
c.3301+8T>C (n.3301+8T>C)
 gnomAD v4
4g.3146956T>GCA1058627633HTTc.3295+8T>G (n.3295+8T>G)
c.3037+8T>G (n.3037+8T>G)
n.3392+8T>G
n.3394+8T>G
c.3301+8T>G (n.3301+8T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3146956T=CA1434078240HTTc.3295+8T= (n.3295+8T=)
c.3037+8T= (n.3037+8T=)
n.3392+8T=
n.3394+8T=
c.3301+8T= (n.3301+8T=)
4g.3146957A=CA1434078241HTTc.3295+9A= (n.3295+9A=)
c.3037+9A= (n.3037+9A=)
n.3392+9A=
n.3394+9A=
c.3301+9A= (n.3301+9A=)
4g.3146957A>GCA1434078242HTTc.3295+9A>G (n.3295+9A>G)
c.3037+9A>G (n.3037+9A>G)
n.3392+9A>G
n.3394+9A>G
c.3301+9A>G (n.3301+9A>G)
 dbSNP
4g.3146957A>TCA91447628HTTc.3295+9A>T (n.3295+9A>T)
c.3037+9A>T (n.3037+9A>T)
n.3392+9A>T
n.3394+9A>T
c.3301+9A>T (n.3301+9A>T)
 dbSNP
4g.3146958delCA2669697596HTTc.3295+10del (n.3295+10del)
c.3037+10del (n.3037+10del)
n.3392+10del
n.3394+10del
c.3301+10del (n.3301+10del)
 gnomAD v4
4g.3146958C>ACA549315349HTTc.3295+10C>A (n.3295+10C>A)
c.3037+10C>A (n.3037+10C>A)
n.3392+10C>A
n.3394+10C>A
c.3301+10C>A (n.3301+10C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3146958C=CA1434078243HTTc.3295+10C= (n.3295+10C=)
c.3037+10C= (n.3037+10C=)
n.3392+10C=
n.3394+10C=
c.3301+10C= (n.3301+10C=)
4g.3146959T>CCA2669697599HTTc.3295+11T>C (n.3295+11T>C)
c.3037+11T>C (n.3037+11T>C)
n.3392+11T>C
n.3394+11T>C
c.3301+11T>C (n.3301+11T>C)
 gnomAD v4
4g.3146960G>ACA91447629HTTc.3295+12G>A (n.3295+12G>A)
c.3037+12G>A (n.3037+12G>A)
n.3392+12G>A
n.3394+12G>A
c.3301+12G>A (n.3301+12G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.3146960G>CCA2669697604HTTc.3295+12G>C (n.3295+12G>C)
c.3037+12G>C (n.3037+12G>C)
n.3392+12G>C
n.3394+12G>C
c.3301+12G>C (n.3301+12G>C)
 gnomAD v4
4g.3146960G=CA1434078244HTTc.3295+12G= (n.3295+12G=)
c.3037+12G= (n.3037+12G=)
n.3392+12G=
n.3394+12G=
c.3301+12G= (n.3301+12G=)
4g.3146961A>GCA2578027339HTTc.3295+13A>G (n.3295+13A>G)
c.3037+13A>G (n.3037+13A>G)
n.3392+13A>G
n.3394+13A>G
c.3301+13A>G (n.3301+13A>G)
 gnomAD v4
4g.3146965G>ACA2824099HTTc.3295+17G>A (n.3295+17G>A)
c.3037+17G>A (n.3037+17G>A)
n.3392+17G>A
n.3394+17G>A
c.3301+17G>A (n.3301+17G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3146965G=CA1434078245HTTc.3295+17G= (n.3295+17G=)
c.3037+17G= (n.3037+17G=)
n.3392+17G=
n.3394+17G=
c.3301+17G= (n.3301+17G=)
4g.3146966A=CA1434078246HTTc.3295+18A= (n.3295+18A=)
c.3037+18A= (n.3037+18A=)
n.3392+18A=
n.3394+18A=
c.3301+18A= (n.3301+18A=)
4g.3146966A>CCA2760195100HTTc.3295+18A>C (n.3295+18A>C)
c.3037+18A>C (n.3037+18A>C)
n.3392+18A>C
n.3394+18A>C
c.3301+18A>C (n.3301+18A>C)
4g.3146966A>GCA549315352HTTc.3295+18A>G (n.3295+18A>G)
c.3037+18A>G (n.3037+18A>G)
n.3392+18A>G
n.3394+18A>G
c.3301+18A>G (n.3301+18A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.3146967A=CA1434078247HTTc.3295+19A= (n.3295+19A=)
c.3037+19A= (n.3037+19A=)
n.3392+19A=
n.3394+19A=
c.3301+19A= (n.3301+19A=)
4g.3146967A>GCA1434078248HTTc.3295+19A>G (n.3295+19A>G)
c.3037+19A>G (n.3037+19A>G)
n.3392+19A>G
n.3394+19A>G
c.3301+19A>G (n.3301+19A>G)
 dbSNP
4g.3146969C=CA1434078249HTTc.3295+21C= (n.3295+21C=)
c.3037+21C= (n.3037+21C=)
n.3392+21C=
n.3394+21C=
c.3301+21C= (n.3301+21C=)
4g.3146969C>GCA2824100HTTc.3295+21C>G (n.3295+21C>G)
c.3037+21C>G (n.3037+21C>G)
n.3392+21C>G
n.3394+21C>G
c.3301+21C>G (n.3301+21C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3146969C>TCA2669697617HTTc.3295+21C>T (n.3295+21C>T)
c.3037+21C>T (n.3037+21C>T)
n.3392+21C>T
n.3394+21C>T
c.3301+21C>T (n.3301+21C>T)
 gnomAD v4
4g.3146970A>TCA2669697619HTTc.3295+22A>T (n.3295+22A>T)
c.3037+22A>T (n.3037+22A>T)
n.3392+22A>T
n.3394+22A>T
c.3301+22A>T (n.3301+22A>T)
 gnomAD v4
4g.3146970_3146971delCA2669697620HTTc.3295+22_3295+23del (n.3295+22_3295+23del)
c.3037+22_3037+23del (n.3037+22_3037+23del)
n.3392+22_3392+23del
n.3394+22_3394+23del
c.3301+22_3301+23del (n.3301+22_3301+23del)
 gnomAD v4
4g.3146971G>ACA2578027340HTTc.3295+23G>A (n.3295+23G>A)
c.3037+23G>A (n.3037+23G>A)
n.3392+23G>A
n.3394+23G>A
c.3301+23G>A (n.3301+23G>A)
4g.3146972G>ACA2669697623HTTc.3295+24G>A (n.3295+24G>A)
c.3037+24G>A (n.3037+24G>A)
n.3392+24G>A
n.3394+24G>A
c.3301+24G>A (n.3301+24G>A)
 gnomAD v4
4g.3146972G>CCA1434078251HTTc.3295+24G>C (n.3295+24G>C)
c.3037+24G>C (n.3037+24G>C)
n.3392+24G>C
n.3394+24G>C
c.3301+24G>C (n.3301+24G>C)
 dbSNP
4g.3146972G=CA1434078250HTTc.3295+24G= (n.3295+24G=)
c.3037+24G= (n.3037+24G=)
n.3392+24G=
n.3394+24G=
c.3301+24G= (n.3301+24G=)
4g.3146972G>TCA2760195101HTTc.3295+24G>T (n.3295+24G>T)
c.3037+24G>T (n.3037+24G>T)
n.3392+24G>T
n.3394+24G>T
c.3301+24G>T (n.3301+24G>T)
4g.3146973G>ACA1058627639HTTc.3295+25G>A (n.3295+25G>A)
c.3037+25G>A (n.3037+25G>A)
n.3392+25G>A
n.3394+25G>A
c.3301+25G>A (n.3301+25G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3146973G=CA1434078252HTTc.3295+25G= (n.3295+25G=)
c.3037+25G= (n.3037+25G=)
n.3392+25G=
n.3394+25G=
c.3301+25G= (n.3301+25G=)
4g.3146976T>ACA793838100HTTc.3295+28T>A (n.3295+28T>A)
c.3037+28T>A (n.3037+28T>A)
n.3392+28T>A
n.3394+28T>A
c.3301+28T>A (n.3301+28T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3146976T>CCA2578027341HTTc.3295+28T>C (n.3295+28T>C)
c.3037+28T>C (n.3037+28T>C)
n.3392+28T>C
n.3394+28T>C
c.3301+28T>C (n.3301+28T>C)
 gnomAD v4
4g.3146976T=CA1434078253HTTc.3295+28T= (n.3295+28T=)
c.3037+28T= (n.3037+28T=)
n.3392+28T=
n.3394+28T=
c.3301+28T= (n.3301+28T=)
4g.3146977C=CA1434078254HTTc.3295+29C= (n.3295+29C=)
c.3037+29C= (n.3037+29C=)
n.3392+29C=
n.3394+29C=
c.3301+29C= (n.3301+29C=)
4g.3146977C>GCA549315354HTTc.3295+29C>G (n.3295+29C>G)
c.3037+29C>G (n.3037+29C>G)
n.3392+29C>G
n.3394+29C>G
c.3301+29C>G (n.3301+29C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.3146977C>TCA2669697631HTTc.3295+29C>T (n.3295+29C>T)
c.3037+29C>T (n.3037+29C>T)
n.3392+29C>T
n.3394+29C>T
c.3301+29C>T (n.3301+29C>T)
 gnomAD v4
4g.3146978C>TCA2669697632HTTc.3295+30C>T (n.3295+30C>T)
c.3037+30C>T (n.3037+30C>T)
n.3392+30C>T
n.3394+30C>T
c.3301+30C>T (n.3301+30C>T)
 gnomAD v4
4g.3146979_3146980delinsAGCA1434078255HTTc.3295+31_3295+32delinsAG (n.3295+31_3295+32delinsAG)
c.3037+31_3037+32delinsAG (n.3037+31_3037+32delinsAG)
n.3392+31_3392+32delinsAG
n.3394+31_3394+32delinsAG
c.3301+31_3301+32delinsAG (n.3301+31_3301+32delinsAG)
4g.3146981delCA1434078256HTTc.3295+33del (n.3295+33del)
c.3037+33del (n.3037+33del)
n.3392+33del
n.3394+33del
c.3301+33del (n.3301+33del)
 dbSNP
4g.3146981G>ACA1434078257HTTc.3295+33G>A (n.3295+33G>A)
c.3037+33G>A (n.3037+33G>A)
n.3392+33G>A
n.3394+33G>A
c.3301+33G>A (n.3301+33G>A)
 dbSNP
4g.3146981G=CA1434078258HTTc.3295+33G= (n.3295+33G=)
c.3037+33G= (n.3037+33G=)
n.3392+33G=
n.3394+33G=
c.3301+33G= (n.3301+33G=)
4g.3146985T>ACA2669697633HTTc.3295+37T>A (n.3295+37T>A)
c.3037+37T>A (n.3037+37T>A)
n.3392+37T>A
n.3394+37T>A
c.3301+37T>A (n.3301+37T>A)
 gnomAD v4
4g.3146985T>CCA2669697634HTTc.3295+37T>C (n.3295+37T>C)
c.3037+37T>C (n.3037+37T>C)
n.3392+37T>C
n.3394+37T>C
c.3301+37T>C (n.3301+37T>C)
 gnomAD v4
4g.3146989_3147008delCA2578027342HTTc.3295+41_3295+60del (n.3295+41_3295+60del)
c.3037+41_3037+60del (n.3037+41_3037+60del)
n.3392+41_3392+60del
n.3394+41_3394+60del
c.3301+41_3301+60del (n.3301+41_3301+60del)
4g.3146987G>ACA1434078260HTTc.3295+39G>A (n.3295+39G>A)
c.3037+39G>A (n.3037+39G>A)
n.3392+39G>A
n.3394+39G>A
c.3301+39G>A (n.3301+39G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.3146987G=CA1434078259HTTc.3295+39G= (n.3295+39G=)
c.3037+39G= (n.3037+39G=)
n.3392+39G=
n.3394+39G=
c.3301+39G= (n.3301+39G=)
4g.3146988A=CA1434078261HTTc.3295+40A= (n.3295+40A=)
c.3037+40A= (n.3037+40A=)
n.3392+40A=
n.3394+40A=
c.3301+40A= (n.3301+40A=)
4g.3146988A>GCA1058627650HTTc.3295+40A>G (n.3295+40A>G)
c.3037+40A>G (n.3037+40A>G)
n.3392+40A>G
n.3394+40A>G
c.3301+40A>G (n.3301+40A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3146991T>CCA2824101HTTc.3295+43T>C (n.3295+43T>C)
c.3037+43T>C (n.3037+43T>C)
n.3392+43T>C
n.3394+43T>C
c.3301+43T>C (n.3301+43T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.3146991T=CA1434078262HTTc.3295+43T= (n.3295+43T=)
c.3037+43T= (n.3037+43T=)
n.3392+43T=
n.3394+43T=
c.3301+43T= (n.3301+43T=)
4g.3146992T>CCA2669697637HTTc.3295+44T>C (n.3295+44T>C)
c.3037+44T>C (n.3037+44T>C)
n.3392+44T>C
n.3394+44T>C
c.3301+44T>C (n.3301+44T>C)
 gnomAD v4
4g.3146993G>ACA2578027343HTTc.3295+45G>A (n.3295+45G>A)
c.3037+45G>A (n.3037+45G>A)
n.3392+45G>A
n.3394+45G>A
c.3301+45G>A (n.3301+45G>A)
 gnomAD v4
4g.3146994A=CA1434078263HTTc.3295+46A= (n.3295+46A=)
c.3037+46A= (n.3037+46A=)
n.3392+46A=
n.3394+46A=
c.3301+46A= (n.3301+46A=)
4g.3146994A>GCA2824102HTTc.3295+46A>G (n.3295+46A>G)
c.3037+46A>G (n.3037+46A>G)
n.3392+46A>G
n.3394+46A>G
c.3301+46A>G (n.3301+46A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3146995T>CCA549315358HTTc.3295+47T>C (n.3295+47T>C)
c.3037+47T>C (n.3037+47T>C)
n.3392+47T>C
n.3394+47T>C
c.3301+47T>C (n.3301+47T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.3146995T=CA1434078264HTTc.3295+47T= (n.3295+47T=)
c.3037+47T= (n.3037+47T=)
n.3392+47T=
n.3394+47T=
c.3301+47T= (n.3301+47T=)
4g.3146998C>ACA2669697645HTTc.3295+50C>A (n.3295+50C>A)
c.3037+50C>A (n.3037+50C>A)
n.3392+50C>A
n.3394+50C>A
c.3301+50C>A (n.3301+50C>A)
 gnomAD v4
4g.3146999C>ACA2669697646HTTc.3295+51C>A (n.3295+51C>A)
c.3037+51C>A (n.3037+51C>A)
n.3392+51C>A
n.3394+51C>A
c.3301+51C>A (n.3301+51C>A)
 gnomAD v4
4g.3146999C>GCA2760195102HTTc.3295+51C>G (n.3295+51C>G)
c.3037+51C>G (n.3037+51C>G)
n.3392+51C>G
n.3394+51C>G
c.3301+51C>G (n.3301+51C>G)
4g.3147000T>GCA793838106HTTc.3295+52T>G (n.3295+52T>G)
c.3037+52T>G (n.3037+52T>G)
n.3392+52T>G
n.3394+52T>G
c.3301+52T>G (n.3301+52T>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.3147000T=CA1434078265HTTc.3295+52T= (n.3295+52T=)
c.3037+52T= (n.3037+52T=)
n.3392+52T=
n.3394+52T=
c.3301+52T= (n.3301+52T=)
4g.3147001T>ACA2578027344HTTc.3295+53T>A (n.3295+53T>A)
c.3037+53T>A (n.3037+53T>A)
n.3392+53T>A
n.3394+53T>A
c.3301+53T>A (n.3301+53T>A)
 gnomAD v4
4g.3147001T>CCA549315359HTTc.3295+53T>C (n.3295+53T>C)
c.3037+53T>C (n.3037+53T>C)
n.3392+53T>C
n.3394+53T>C
c.3301+53T>C (n.3301+53T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3147001T>GCA2669697650HTTc.3295+53T>G (n.3295+53T>G)
c.3037+53T>G (n.3037+53T>G)
n.3392+53T>G
n.3394+53T>G
c.3301+53T>G (n.3301+53T>G)
 gnomAD v4
4g.3147001T=CA1434078266HTTc.3295+53T= (n.3295+53T=)
c.3037+53T= (n.3037+53T=)
n.3392+53T=
n.3394+53T=
c.3301+53T= (n.3301+53T=)
4g.3147002delCA2669697653HTTc.3295+54del (n.3295+54del)
c.3037+54del (n.3037+54del)
n.3392+54del
n.3394+54del
c.3301+54del (n.3301+54del)
 gnomAD v4
4g.3147002A=CA1434078267HTTc.3295+54A= (n.3295+54A=)
c.3037+54A= (n.3037+54A=)
n.3392+54A=
n.3394+54A=
c.3301+54A= (n.3301+54A=)
4g.3147002A>CCA91447633HTTc.3295+54A>C (n.3295+54A>C)
c.3037+54A>C (n.3037+54A>C)
n.3392+54A>C
n.3394+54A>C
c.3301+54A>C (n.3301+54A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3147002A>GCA2578027345HTTc.3295+54A>G (n.3295+54A>G)
c.3037+54A>G (n.3037+54A>G)
n.3392+54A>G
n.3394+54A>G
c.3301+54A>G (n.3301+54A>G)
 gnomAD v4
4g.3147003G>CCA91447634HTTc.3295+55G>C (n.3295+55G>C)
c.3037+55G>C (n.3037+55G>C)
n.3392+55G>C
n.3394+55G>C
c.3301+55G>C (n.3301+55G>C)
 dbSNP
4g.3147003G=CA1434078268HTTc.3295+55G= (n.3295+55G=)
c.3037+55G= (n.3037+55G=)
n.3392+55G=
n.3394+55G=
c.3301+55G= (n.3301+55G=)
4g.3147003G>TCA793838107HTTc.3295+55G>T (n.3295+55G>T)
c.3037+55G>T (n.3037+55G>T)
n.3392+55G>T
n.3394+55G>T
c.3301+55G>T (n.3301+55G>T)
 dbSNP
4g.3147004G>ACA2669697659HTTc.3295+56G>A (n.3295+56G>A)
c.3037+56G>A (n.3037+56G>A)
n.3392+56G>A
n.3394+56G>A
c.3301+56G>A (n.3301+56G>A)
 gnomAD v4
4g.3147004G>CCA91447635HTTc.3295+56G>C (n.3295+56G>C)
c.3037+56G>C (n.3037+56G>C)
n.3392+56G>C
n.3394+56G>C
c.3301+56G>C (n.3301+56G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3147004G=CA1434078269HTTc.3295+56G= (n.3295+56G=)
c.3037+56G= (n.3037+56G=)
n.3392+56G=
n.3394+56G=
c.3301+56G= (n.3301+56G=)
4g.3147004G>TCA2578027346HTTc.3295+56G>T (n.3295+56G>T)
c.3037+56G>T (n.3037+56G>T)
n.3392+56G>T
n.3394+56G>T
c.3301+56G>T (n.3301+56G>T)
4g.3147006G>ACA1058627660HTTc.3295+58G>A (n.3295+58G>A)
c.3037+58G>A (n.3037+58G>A)
n.3392+58G>A
n.3394+58G>A
c.3301+58G>A (n.3301+58G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3147006G=CA1434078270HTTc.3295+58G= (n.3295+58G=)
c.3037+58G= (n.3037+58G=)
n.3392+58G=
n.3394+58G=
c.3301+58G= (n.3301+58G=)
4g.3147007G>ACA2669697671HTTc.3295+59G>A (n.3295+59G>A)
c.3037+59G>A (n.3037+59G>A)
n.3392+59G>A
n.3394+59G>A
c.3301+59G>A (n.3301+59G>A)
 gnomAD v4
4g.3147007G>CCA2669697673HTTc.3295+59G>C (n.3295+59G>C)
c.3037+59G>C (n.3037+59G>C)
n.3392+59G>C
n.3394+59G>C
c.3301+59G>C (n.3301+59G>C)
 gnomAD v4
4g.3147007G=CA1434078271HTTc.3295+59G= (n.3295+59G=)
c.3037+59G= (n.3037+59G=)
n.3392+59G=
n.3394+59G=
c.3301+59G= (n.3301+59G=)
4g.3147007G>TCA793838108HTTc.3295+59G>T (n.3295+59G>T)
c.3037+59G>T (n.3037+59G>T)
n.3392+59G>T
n.3394+59G>T
c.3301+59G>T (n.3301+59G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3147008A>GCA2578027347HTTc.3295+60A>G (n.3295+60A>G)
c.3037+60A>G (n.3037+60A>G)
n.3392+60A>G
n.3394+60A>G
c.3301+60A>G (n.3301+60A>G)
 gnomAD v4
4g.3147009A=CA1434078272HTTc.3295+61A= (n.3295+61A=)
c.3037+61A= (n.3037+61A=)
n.3392+61A=
n.3394+61A=
c.3301+61A= (n.3301+61A=)
4g.3147009A>GCA91447639HTTc.3295+61A>G (n.3295+61A>G)
c.3037+61A>G (n.3037+61A>G)
n.3392+61A>G
n.3394+61A>G
c.3301+61A>G (n.3301+61A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3147010_3147011delinsTGCA1434078273HTTc.3295+62_3295+63delinsTG (n.3295+62_3295+63delinsTG)
c.3037+62_3037+63delinsTG (n.3037+62_3037+63delinsTG)
n.3392+62_3392+63delinsTG
n.3394+62_3394+63delinsTG
c.3301+62_3301+63delinsTG (n.3301+62_3301+63delinsTG)
4g.3147011G>ACA2669697681HTTc.3295+63G>A (n.3295+63G>A)
c.3037+63G>A (n.3037+63G>A)
n.3392+63G>A
n.3394+63G>A
c.3301+63G>A (n.3301+63G>A)
 gnomAD v4
4g.3147015delCA793838109HTTc.3295+67del (n.3295+67del)
c.3037+67del (n.3037+67del)
n.3392+67del
n.3394+67del
c.3301+67del (n.3301+67del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3147012G>ACA1434078275HTTc.3295+64G>A (n.3295+64G>A)
c.3037+64G>A (n.3037+64G>A)
n.3392+64G>A
n.3394+64G>A
c.3301+64G>A (n.3301+64G>A)
 dbSNP
4g.3147012G=CA1434078274HTTc.3295+64G= (n.3295+64G=)
c.3037+64G= (n.3037+64G=)
n.3392+64G=
n.3394+64G=
c.3301+64G= (n.3301+64G=)
4g.3147012G>TCA2669697684HTTc.3295+64G>T (n.3295+64G>T)
c.3037+64G>T (n.3037+64G>T)
n.3392+64G>T
n.3394+64G>T
c.3301+64G>T (n.3301+64G>T)
 gnomAD v4
4g.3147013G>ACA2669697686HTTc.3295+65G>A (n.3295+65G>A)
c.3037+65G>A (n.3037+65G>A)
n.3392+65G>A
n.3394+65G>A
c.3301+65G>A (n.3301+65G>A)
 gnomAD v4
4g.3147013G=CA1434078277HTTc.3295+65G= (n.3295+65G=)
c.3037+65G= (n.3037+65G=)
n.3392+65G=
n.3394+65G=
c.3301+65G= (n.3301+65G=)
4g.3147013G>TCA549315362HTTc.3295+65G>T (n.3295+65G>T)
c.3037+65G>T (n.3037+65G>T)
n.3392+65G>T
n.3394+65G>T
c.3301+65G>T (n.3301+65G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3147013_3147019delinsGGGTGGTCA1434078276HTTc.3295+65_3295+71delinsGGGTGGT (n.3295+65_3295+71delinsGGGTGGT)
c.3037+65_3037+71delinsGGGTGGT (n.3037+65_3037+71delinsGGGTGGT)
n.3392+65_3392+71delinsGGGTGGT
n.3394+65_3394+71delinsGGGTGGT
c.3301+65_3301+71delinsGGGTGGT (n.3301+65_3301+71delinsGGGTGGT)
4g.3147014G>ACA2578027348HTTc.3295+66G>A (n.3295+66G>A)
c.3037+66G>A (n.3037+66G>A)
n.3392+66G>A
n.3394+66G>A
c.3301+66G>A (n.3301+66G>A)
4g.3147014G>TCA2669697698HTTc.3295+66G>T (n.3295+66G>T)
c.3037+66G>T (n.3037+66G>T)
n.3392+66G>T
n.3394+66G>T
c.3301+66G>T (n.3301+66G>T)
 gnomAD v4
4g.3147015_3147020delCA1058627675HTTc.3295+67_3295+72del (n.3295+67_3295+72del)
c.3037+67_3037+72del (n.3037+67_3037+72del)
n.3392+67_3392+72del
n.3394+67_3394+72del
c.3301+67_3301+72del (n.3301+67_3301+72del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3147014_3147024delinsGGTGGTGAGCACA1434078278HTTc.3295+66_3295+76delinsGGTGGTGAGCA (n.3295+66_3295+76delinsGGTGGTGAGCA)
c.3037+66_3037+76delinsGGTGGTGAGCA (n.3037+66_3037+76delinsGGTGGTGAGCA)
n.3392+66_3392+76delinsGGTGGTGAGCA
n.3394+66_3394+76delinsGGTGGTGAGCA
c.3301+66_3301+76delinsGGTGGTGAGCA (n.3301+66_3301+76delinsGGTGGTGAGCA)
4g.3147015G>ACA91447642HTTc.3295+67G>A (n.3295+67G>A)
c.3037+67G>A (n.3037+67G>A)
n.3392+67G>A
n.3394+67G>A
c.3301+67G>A (n.3301+67G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.3147015G=CA1434078279HTTc.3295+67G= (n.3295+67G=)
c.3037+67G= (n.3037+67G=)
n.3392+67G=
n.3394+67G=
c.3301+67G= (n.3301+67G=)
4g.3147015G>TCA1434078280HTTc.3295+67G>T (n.3295+67G>T)
c.3037+67G>T (n.3037+67G>T)
n.3392+67G>T
n.3394+67G>T
c.3301+67G>T (n.3301+67G>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.3147015_3147024delCA793838110HTTc.3295+67_3295+76del (n.3295+67_3295+76del)
c.3037+67_3037+76del (n.3037+67_3037+76del)
n.3392+67_3392+76del
n.3394+67_3394+76del
c.3301+67_3301+76del (n.3301+67_3301+76del)
 dbSNP
4g.3147017G>TCA2669697702HTTc.3295+69G>T (n.3295+69G>T)
c.3037+69G>T (n.3037+69G>T)
n.3392+69G>T
n.3394+69G>T
c.3301+69G>T (n.3301+69G>T)
 gnomAD v4
4g.3147018G>ACA1434078282HTTc.3295+70G>A (n.3295+70G>A)
c.3037+70G>A (n.3037+70G>A)
n.3392+70G>A
n.3394+70G>A
c.3301+70G>A (n.3301+70G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.3147018G=CA1434078281HTTc.3295+70G= (n.3295+70G=)
c.3037+70G= (n.3037+70G=)
n.3392+70G=
n.3394+70G=
c.3301+70G= (n.3301+70G=)
4g.3147020G>ACA793838111HTTc.3295+72G>A (n.3295+72G>A)
c.3037+72G>A (n.3037+72G>A)
n.3392+72G>A
n.3394+72G>A
c.3301+72G>A (n.3301+72G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.3147020G>CCA1058627683HTTc.3295+72G>C (n.3295+72G>C)
c.3037+72G>C (n.3037+72G>C)
n.3392+72G>C
n.3394+72G>C
c.3301+72G>C (n.3301+72G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3147020G=CA1434078283HTTc.3295+72G= (n.3295+72G=)
c.3037+72G= (n.3037+72G=)
n.3392+72G=
n.3394+72G=
c.3301+72G= (n.3301+72G=)
4g.3147021_3147025delinsAGCATCA1434078284HTTc.3295+73_3295+77delinsAGCAT (n.3295+73_3295+77delinsAGCAT)
c.3037+73_3037+77delinsAGCAT (n.3037+73_3037+77delinsAGCAT)
n.3392+73_3392+77delinsAGCAT
n.3394+73_3394+77delinsAGCAT
c.3301+73_3301+77delinsAGCAT (n.3301+73_3301+77delinsAGCAT)
4g.3147022G>ACA1434078286HTTc.3295+74G>A (n.3295+74G>A)
c.3037+74G>A (n.3037+74G>A)
n.3392+74G>A
n.3394+74G>A
c.3301+74G>A (n.3301+74G>A)
 dbSNP
4g.3147022G=CA1434078285HTTc.3295+74G= (n.3295+74G=)
c.3037+74G= (n.3037+74G=)
n.3392+74G=
n.3394+74G=
c.3301+74G= (n.3301+74G=)
4g.3147022_3147025delCA1058627697HTTc.3295+74_3295+77del (n.3295+74_3295+77del)
c.3037+74_3037+77del (n.3037+74_3037+77del)
n.3392+74_3392+77del
n.3394+74_3394+77del
c.3301+74_3301+77del (n.3301+74_3301+77del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3147023C>ACA2578027349HTTc.3295+75C>A (n.3295+75C>A)
c.3037+75C>A (n.3037+75C>A)
n.3392+75C>A
n.3394+75C>A
c.3301+75C>A (n.3301+75C>A)
 gnomAD v4
4g.3147023C=CA1434078287HTTc.3295+75C= (n.3295+75C=)
c.3037+75C= (n.3037+75C=)
n.3392+75C=
n.3394+75C=
c.3301+75C= (n.3301+75C=)
4g.3147023C>GCA1434078288HTTc.3295+75C>G (n.3295+75C>G)
c.3037+75C>G (n.3037+75C>G)
n.3392+75C>G
n.3394+75C>G
c.3301+75C>G (n.3301+75C>G)
 dbSNP
4g.3147024A>GCA2669697709HTTc.3295+76A>G (n.3295+76A>G)
c.3037+76A>G (n.3037+76A>G)
n.3392+76A>G
n.3394+76A>G
c.3301+76A>G (n.3301+76A>G)
 gnomAD v4
4g.3147025T>ACA91447647HTTc.3295+77T>A (n.3295+77T>A)
c.3037+77T>A (n.3037+77T>A)
n.3392+77T>A
n.3394+77T>A
c.3301+77T>A (n.3301+77T>A)
 dbSNP
4g.3147025T>CCA2669697713HTTc.3295+77T>C (n.3295+77T>C)
c.3037+77T>C (n.3037+77T>C)
n.3392+77T>C
n.3394+77T>C
c.3301+77T>C (n.3301+77T>C)
 gnomAD v4
4g.3147025T=CA1434078289HTTc.3295+77T= (n.3295+77T=)
c.3037+77T= (n.3037+77T=)
n.3392+77T=
n.3394+77T=
c.3301+77T= (n.3301+77T=)
4g.3147026A=CA1434078290HTTc.3295+78A= (n.3295+78A=)
c.3037+78A= (n.3037+78A=)
n.3392+78A=
n.3394+78A=
c.3301+78A= (n.3301+78A=)
4g.3147026A>GCA1434078291HTTc.3295+78A>G (n.3295+78A>G)
c.3037+78A>G (n.3037+78A>G)
n.3392+78A>G
n.3394+78A>G
c.3301+78A>G (n.3301+78A>G)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched