Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.3146489T>A | CA351447044 | CRBN,TRNT1 | c.668T>A (p.Ile223Asn) n.1297T>A c.*139T>A (n.*139T>A) c.785T>A (p.Ile262Asn) n.2029T>A n.932T>A c.1312-990A>T (n.1312-990A>T) c.*318T>A (n.*318T>A) c.368T>A c.*40T>A (n.*40T>A) n.350-961T>A c.609-961T>A (n.609-961T>A) c.*148-961T>A (n.*148-961T>A) c.*533-961T>A (n.*533-961T>A) c.461T>A (n.461T>A) n.770T>A n.749T>A n.746T>A n.687-961T>A n.1788T>A n.607T>A n.621T>A | |
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3 | g.3146489T= | CA1341469574 | CRBN,TRNT1 | c.668T= (p.Ile223=) n.1297T= c.*139T= (n.*139T=) c.785T= (p.Ile262=) n.2029T= n.932T= c.1312-990A= (n.1312-990A=) c.*318T= (n.*318T=) c.368T= c.*40T= (n.*40T=) n.350-961T= c.609-961T= (n.609-961T=) c.*148-961T= (n.*148-961T=) c.*533-961T= (n.*533-961T=) c.461T= (n.461T=) n.770T= n.749T= n.746T= n.687-961T= n.1788T= n.607T= n.621T= | |
3 | g.3146490T>A | CA432113807 | CRBN,TRNT1 | c.669T>A (p.Ile223=) n.1298T>A c.*140T>A (n.*140T>A) c.786T>A (p.Ile262=) n.2030T>A n.933T>A c.1312-991A>T (n.1312-991A>T) c.*319T>A (n.*319T>A) c.369T>A c.*41T>A (n.*41T>A) n.350-960T>A c.609-960T>A (n.609-960T>A) c.*148-960T>A (n.*148-960T>A) c.*533-960T>A (n.*533-960T>A) c.462T>A (n.462T>A) n.771T>A n.750T>A n.747T>A n.687-960T>A n.1789T>A n.608T>A n.622T>A | |
3 | g.3146490T>C | CA432113808 | CRBN,TRNT1 | c.669T>C (p.Ile223=) n.1298T>C c.*140T>C (n.*140T>C) c.786T>C (p.Ile262=) n.2030T>C n.933T>C c.1312-991A>G (n.1312-991A>G) c.*319T>C (n.*319T>C) c.369T>C c.*41T>C (n.*41T>C) n.350-960T>C c.609-960T>C (n.609-960T>C) c.*148-960T>C (n.*148-960T>C) c.*533-960T>C (n.*533-960T>C) c.462T>C (n.462T>C) n.771T>C n.750T>C n.747T>C n.687-960T>C n.1789T>C n.608T>C n.622T>C | |
3 | g.3146490T>G | CA351447049 | CRBN,TRNT1 | c.669T>G (p.Ile223Met) n.1298T>G c.*140T>G (n.*140T>G) c.786T>G (p.Ile262Met) n.2030T>G n.933T>G c.1312-991A>C (n.1312-991A>C) c.*319T>G (n.*319T>G) c.369T>G c.*41T>G (n.*41T>G) n.350-960T>G c.609-960T>G (n.609-960T>G) c.*148-960T>G (n.*148-960T>G) c.*533-960T>G (n.*533-960T>G) c.462T>G (n.462T>G) n.771T>G n.750T>G n.747T>G n.687-960T>G n.1789T>G n.608T>G n.622T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.3146491G>A | CA351447050 | CRBN,TRNT1 | c.670G>A (p.Ala224Thr) n.1299G>A c.*141G>A (n.*141G>A) c.787G>A (p.Ala263Thr) n.2031G>A n.934G>A c.1312-992C>T (n.1312-992C>T) c.*320G>A (n.*320G>A) c.370G>A c.*42G>A (n.*42G>A) n.350-959G>A c.609-959G>A (n.609-959G>A) c.*148-959G>A (n.*148-959G>A) c.*533-959G>A (n.*533-959G>A) c.463G>A (n.463G>A) n.772G>A n.751G>A n.748G>A n.687-959G>A n.1790G>A n.609G>A n.623G>A | |
3 | g.3146491G>C | CA351447051 | CRBN,TRNT1 | c.670G>C (p.Ala224Pro) n.1299G>C c.*141G>C (n.*141G>C) c.787G>C (p.Ala263Pro) n.2031G>C n.934G>C c.1312-992C>G (n.1312-992C>G) c.*320G>C (n.*320G>C) c.370G>C c.*42G>C (n.*42G>C) n.350-959G>C c.609-959G>C (n.609-959G>C) c.*148-959G>C (n.*148-959G>C) c.*533-959G>C (n.*533-959G>C) c.463G>C (n.463G>C) n.772G>C n.751G>C n.748G>C n.687-959G>C n.1790G>C n.609G>C n.623G>C | |
3 | g.3146491G>T | CA351447052 | CRBN,TRNT1 | c.670G>T (p.Ala224Ser) n.1299G>T c.*141G>T (n.*141G>T) c.787G>T (p.Ala263Ser) n.2031G>T n.934G>T c.1312-992C>A (n.1312-992C>A) c.*320G>T (n.*320G>T) c.370G>T c.*42G>T (n.*42G>T) n.350-959G>T c.609-959G>T (n.609-959G>T) c.*148-959G>T (n.*148-959G>T) c.*533-959G>T (n.*533-959G>T) c.463G>T (n.463G>T) n.772G>T n.751G>T n.748G>T n.687-959G>T n.1790G>T n.609G>T n.623G>T | |
3 | g.3146492C>A | CA351447053 | CRBN,TRNT1 | c.671C>A (p.Ala224Glu) n.1300C>A c.*142C>A (n.*142C>A) c.788C>A (p.Ala263Glu) n.2032C>A n.935C>A c.1312-993G>T (n.1312-993G>T) c.*321C>A (n.*321C>A) c.371C>A c.*43C>A (n.*43C>A) n.350-958C>A c.609-958C>A (n.609-958C>A) c.*148-958C>A (n.*148-958C>A) c.*533-958C>A (n.*533-958C>A) c.464C>A (n.464C>A) n.773C>A n.752C>A n.749C>A n.687-958C>A n.1791C>A n.610C>A n.624C>A | |
3 | g.3146492C>G | CA351447054 | CRBN,TRNT1 | c.671C>G (p.Ala224Gly) n.1300C>G c.*142C>G (n.*142C>G) c.788C>G (p.Ala263Gly) n.2032C>G n.935C>G c.1312-993G>C (n.1312-993G>C) c.*321C>G (n.*321C>G) c.371C>G c.*43C>G (n.*43C>G) n.350-958C>G c.609-958C>G (n.609-958C>G) c.*148-958C>G (n.*148-958C>G) c.*533-958C>G (n.*533-958C>G) c.464C>G (n.464C>G) n.773C>G n.752C>G n.749C>G n.687-958C>G n.1791C>G n.610C>G n.624C>G | |
3 | g.3146492C>T | CA351447055 | CRBN,TRNT1 | c.671C>T (p.Ala224Val) n.1300C>T c.*142C>T (n.*142C>T) c.788C>T (p.Ala263Val) n.2032C>T n.935C>T c.1312-993G>A (n.1312-993G>A) c.*321C>T (n.*321C>T) c.371C>T c.*43C>T (n.*43C>T) n.350-958C>T c.609-958C>T (n.609-958C>T) c.*148-958C>T (n.*148-958C>T) c.*533-958C>T (n.*533-958C>T) c.464C>T (n.464C>T) n.773C>T n.752C>T n.749C>T n.687-958C>T n.1791C>T n.610C>T n.624C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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3 | g.3146493A>G | CA432113821 | CRBN,TRNT1 | c.672A>G (p.Ala224=) n.1301A>G c.*143A>G (n.*143A>G) c.789A>G (p.Ala263=) n.2033A>G n.936A>G c.1312-994T>C (n.1312-994T>C) c.*322A>G (n.*322A>G) c.372A>G c.*44A>G (n.*44A>G) n.350-957A>G c.609-957A>G (n.609-957A>G) c.*148-957A>G (n.*148-957A>G) c.*533-957A>G (n.*533-957A>G) c.465A>G (n.465A>G) n.774A>G n.753A>G n.750A>G n.687-957A>G n.1792A>G n.611A>G n.625A>G | |
3 | g.3146493A>T | CA432113822 | CRBN,TRNT1 | c.672A>T (p.Ala224=) n.1301A>T c.*143A>T (n.*143A>T) c.789A>T (p.Ala263=) n.2033A>T n.936A>T c.1312-994T>A (n.1312-994T>A) c.*322A>T (n.*322A>T) c.372A>T c.*44A>T (n.*44A>T) n.350-957A>T c.609-957A>T (n.609-957A>T) c.*148-957A>T (n.*148-957A>T) c.*533-957A>T (n.*533-957A>T) c.465A>T (n.465A>T) n.774A>T n.753A>T n.750A>T n.687-957A>T n.1792A>T n.611A>T n.625A>T | |
3 | g.3146494G>A | CA351447056 | CRBN,TRNT1 | c.673G>A (p.Glu225Lys) n.1302G>A c.*144G>A (n.*144G>A) c.790G>A (p.Glu264Lys) n.2034G>A n.937G>A c.1312-995C>T (n.1312-995C>T) c.*323G>A (n.*323G>A) c.373G>A c.*45G>A (n.*45G>A) n.350-956G>A c.609-956G>A (n.609-956G>A) c.*148-956G>A (n.*148-956G>A) c.*533-956G>A (n.*533-956G>A) c.466G>A (n.466G>A) n.775G>A n.754G>A n.751G>A n.687-956G>A n.1793G>A n.612G>A n.626G>A | gnomAD v4 |
3 | g.3146494G>C | CA351447057 | CRBN,TRNT1 | c.673G>C (p.Glu225Gln) n.1302G>C c.*144G>C (n.*144G>C) c.790G>C (p.Glu264Gln) n.2034G>C n.937G>C c.1312-995C>G (n.1312-995C>G) c.*323G>C (n.*323G>C) c.373G>C c.*45G>C (n.*45G>C) n.350-956G>C c.609-956G>C (n.609-956G>C) c.*148-956G>C (n.*148-956G>C) c.*533-956G>C (n.*533-956G>C) c.466G>C (n.466G>C) n.775G>C n.754G>C n.751G>C n.687-956G>C n.1793G>C n.612G>C n.626G>C | gnomAD v4 |
3 | g.3146494G>T | CA351447058 | CRBN,TRNT1 | c.673G>T (p.Glu225Ter) n.1302G>T c.*144G>T (n.*144G>T) c.790G>T (p.Glu264Ter) n.2034G>T n.937G>T c.1312-995C>A (n.1312-995C>A) c.*323G>T (n.*323G>T) c.373G>T c.*45G>T (n.*45G>T) n.350-956G>T c.609-956G>T (n.609-956G>T) c.*148-956G>T (n.*148-956G>T) c.*533-956G>T (n.*533-956G>T) c.466G>T (n.466G>T) n.775G>T n.754G>T n.751G>T n.687-956G>T n.1793G>T n.612G>T n.626G>T | COSMIC |
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3 | g.3146495A>C | CA351447059 | CRBN,TRNT1 | c.674A>C (p.Glu225Ala) n.1303A>C c.*145A>C (n.*145A>C) c.791A>C (p.Glu264Ala) n.2035A>C n.938A>C c.1312-996T>G (n.1312-996T>G) c.*324A>C (n.*324A>C) c.374A>C c.*46A>C (n.*46A>C) n.350-955A>C c.609-955A>C (n.609-955A>C) c.*148-955A>C (n.*148-955A>C) c.*533-955A>C (n.*533-955A>C) c.467A>C (n.467A>C) n.776A>C n.755A>C n.752A>C n.687-955A>C n.1794A>C n.613A>C n.627A>C | |
3 | g.3146495A>G | CA2228752 | CRBN,TRNT1 | c.674A>G (p.Glu225Gly) n.1303A>G c.*145A>G (n.*145A>G) c.791A>G (p.Glu264Gly) n.2035A>G n.938A>G c.1312-996T>C (n.1312-996T>C) c.*324A>G (n.*324A>G) c.374A>G c.*46A>G (n.*46A>G) n.350-955A>G c.609-955A>G (n.609-955A>G) c.*148-955A>G (n.*148-955A>G) c.*533-955A>G (n.*533-955A>G) c.467A>G (n.467A>G) n.776A>G n.755A>G n.752A>G n.687-955A>G n.1794A>G n.613A>G n.627A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.3146495A>T | CA351447060 | CRBN,TRNT1 | c.674A>T (p.Glu225Val) n.1303A>T c.*145A>T (n.*145A>T) c.791A>T (p.Glu264Val) n.2035A>T n.938A>T c.1312-996T>A (n.1312-996T>A) c.*324A>T (n.*324A>T) c.374A>T c.*46A>T (n.*46A>T) n.350-955A>T c.609-955A>T (n.609-955A>T) c.*148-955A>T (n.*148-955A>T) c.*533-955A>T (n.*533-955A>T) c.467A>T (n.467A>T) n.776A>T n.755A>T n.752A>T n.687-955A>T n.1794A>T n.613A>T n.627A>T | |
3 | g.3146496A>C | CA351447061 | CRBN,TRNT1 | c.675A>C (p.Glu225Asp) n.1304A>C c.*146A>C (n.*146A>C) c.792A>C (p.Glu264Asp) n.2036A>C n.939A>C c.1312-997T>G (n.1312-997T>G) c.*325A>C (n.*325A>C) c.375A>C c.*47A>C (n.*47A>C) n.350-954A>C c.609-954A>C (n.609-954A>C) c.*148-954A>C (n.*148-954A>C) c.*533-954A>C (n.*533-954A>C) c.468A>C (n.468A>C) n.777A>C n.756A>C n.753A>C n.687-954A>C n.1795A>C n.614A>C n.628A>C | |
3 | g.3146496A>G | CA432113831 | CRBN,TRNT1 | c.675A>G (p.Glu225=) n.1304A>G c.*146A>G (n.*146A>G) c.792A>G (p.Glu264=) n.2036A>G n.939A>G c.1312-997T>C (n.1312-997T>C) c.*325A>G (n.*325A>G) c.375A>G c.*47A>G (n.*47A>G) n.350-954A>G c.609-954A>G (n.609-954A>G) c.*148-954A>G (n.*148-954A>G) c.*533-954A>G (n.*533-954A>G) c.468A>G (n.468A>G) n.777A>G n.756A>G n.753A>G n.687-954A>G n.1795A>G n.614A>G n.628A>G | |
3 | g.3146496A>T | CA351447062 | CRBN,TRNT1 | c.675A>T (p.Glu225Asp) n.1304A>T c.*146A>T (n.*146A>T) c.792A>T (p.Glu264Asp) n.2036A>T n.939A>T c.1312-997T>A (n.1312-997T>A) c.*325A>T (n.*325A>T) c.375A>T c.*47A>T (n.*47A>T) n.350-954A>T c.609-954A>T (n.609-954A>T) c.*148-954A>T (n.*148-954A>T) c.*533-954A>T (n.*533-954A>T) c.468A>T (n.468A>T) n.777A>T n.756A>T n.753A>T n.687-954A>T n.1795A>T n.614A>T n.628A>T | |
3 | g.3146497A= | CA1341469576 | CRBN,TRNT1 | c.676A= (p.Asn226=) n.1305A= c.*147A= (n.*147A=) c.793A= (p.Asn265=) n.2037A= n.940A= c.1312-998T= (n.1312-998T=) c.*326A= (n.*326A=) c.376A= c.*48A= (n.*48A=) n.350-953A= c.609-953A= (n.609-953A=) c.*148-953A= (n.*148-953A=) c.*533-953A= (n.*533-953A=) c.469A= (n.469A=) n.778A= n.757A= n.754A= n.687-953A= n.1796A= n.615A= n.629A= | |
3 | g.3146497A>C | CA351447063 | CRBN,TRNT1 | c.676A>C (p.Asn226His) n.1305A>C c.*147A>C (n.*147A>C) c.793A>C (p.Asn265His) n.2037A>C n.940A>C c.1312-998T>G (n.1312-998T>G) c.*326A>C (n.*326A>C) c.376A>C c.*48A>C (n.*48A>C) n.350-953A>C c.609-953A>C (n.609-953A>C) c.*148-953A>C (n.*148-953A>C) c.*533-953A>C (n.*533-953A>C) c.469A>C (n.469A>C) n.778A>C n.757A>C n.754A>C n.687-953A>C n.1796A>C n.615A>C n.629A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.3146497A>G | CA351447064 | CRBN,TRNT1 | c.676A>G (p.Asn226Asp) n.1305A>G c.*147A>G (n.*147A>G) c.793A>G (p.Asn265Asp) n.2037A>G n.940A>G c.1312-998T>C (n.1312-998T>C) c.*326A>G (n.*326A>G) c.376A>G c.*48A>G (n.*48A>G) n.350-953A>G c.609-953A>G (n.609-953A>G) c.*148-953A>G (n.*148-953A>G) c.*533-953A>G (n.*533-953A>G) c.469A>G (n.469A>G) n.778A>G n.757A>G n.754A>G n.687-953A>G n.1796A>G n.615A>G n.629A>G | |
3 | g.3146497A>T | CA351447065 | CRBN,TRNT1 | c.676A>T (p.Asn226Tyr) n.1305A>T c.*147A>T (n.*147A>T) c.793A>T (p.Asn265Tyr) n.2037A>T n.940A>T c.1312-998T>A (n.1312-998T>A) c.*326A>T (n.*326A>T) c.376A>T c.*48A>T (n.*48A>T) n.350-953A>T c.609-953A>T (n.609-953A>T) c.*148-953A>T (n.*148-953A>T) c.*533-953A>T (n.*533-953A>T) c.469A>T (n.469A>T) n.778A>T n.757A>T n.754A>T n.687-953A>T n.1796A>T n.615A>T n.629A>T | |
3 | g.3146498A>C | CA351447066 | CRBN,TRNT1 | c.677A>C (p.Asn226Thr) n.1306A>C c.*148A>C (n.*148A>C) c.794A>C (p.Asn265Thr) n.2038A>C n.941A>C c.1312-999T>G (n.1312-999T>G) c.*327A>C (n.*327A>C) c.377A>C c.*49A>C (n.*49A>C) n.350-952A>C c.609-952A>C (n.609-952A>C) c.*148-952A>C (n.*148-952A>C) c.*533-952A>C (n.*533-952A>C) c.470A>C (n.470A>C) n.779A>C n.758A>C n.755A>C n.687-952A>C n.1797A>C n.616A>C n.630A>C | |
3 | g.3146498A>G | CA351447067 | CRBN,TRNT1 | c.677A>G (p.Asn226Ser) n.1306A>G c.*148A>G (n.*148A>G) c.794A>G (p.Asn265Ser) n.2038A>G n.941A>G c.1312-999T>C (n.1312-999T>C) c.*327A>G (n.*327A>G) c.377A>G c.*49A>G (n.*49A>G) n.350-952A>G c.609-952A>G (n.609-952A>G) c.*148-952A>G (n.*148-952A>G) c.*533-952A>G (n.*533-952A>G) c.470A>G (n.470A>G) n.779A>G n.758A>G n.755A>G n.687-952A>G n.1797A>G n.616A>G n.630A>G | |
3 | g.3146498A>T | CA351447068 | CRBN,TRNT1 | c.677A>T (p.Asn226Ile) n.1306A>T c.*148A>T (n.*148A>T) c.794A>T (p.Asn265Ile) n.2038A>T n.941A>T c.1312-999T>A (n.1312-999T>A) c.*327A>T (n.*327A>T) c.377A>T c.*49A>T (n.*49A>T) n.350-952A>T c.609-952A>T (n.609-952A>T) c.*148-952A>T (n.*148-952A>T) c.*533-952A>T (n.*533-952A>T) c.470A>T (n.470A>T) n.779A>T n.758A>T n.755A>T n.687-952A>T n.1797A>T n.616A>T n.630A>T | |
3 | g.3146499T>A | CA351447069 | CRBN,TRNT1 | c.678T>A (p.Asn226Lys) n.1307T>A c.*149T>A (n.*149T>A) c.795T>A (p.Asn265Lys) n.2039T>A n.942T>A c.1312-1000A>T (n.1312-1000A>T) c.*328T>A (n.*328T>A) c.378T>A c.*50T>A (n.*50T>A) n.350-951T>A c.609-951T>A (n.609-951T>A) c.*148-951T>A (n.*148-951T>A) c.*533-951T>A (n.*533-951T>A) c.471T>A (n.471T>A) n.780T>A n.759T>A n.756T>A n.687-951T>A n.1798T>A n.617T>A n.631T>A | |
3 | g.3146499T>C | CA432113845 | CRBN,TRNT1 | c.678T>C (p.Asn226=) n.1307T>C c.*149T>C (n.*149T>C) c.795T>C (p.Asn265=) n.2039T>C n.942T>C c.1312-1000A>G (n.1312-1000A>G) c.*328T>C (n.*328T>C) c.378T>C c.*50T>C (n.*50T>C) n.350-951T>C c.609-951T>C (n.609-951T>C) c.*148-951T>C (n.*148-951T>C) c.*533-951T>C (n.*533-951T>C) c.471T>C (n.471T>C) n.780T>C n.759T>C n.756T>C n.687-951T>C n.1798T>C n.617T>C n.631T>C | gnomAD v4 |
3 | g.3146499T>G | CA351447070 | CRBN,TRNT1 | c.678T>G (p.Asn226Lys) n.1307T>G c.*149T>G (n.*149T>G) c.795T>G (p.Asn265Lys) n.2039T>G n.942T>G c.1312-1000A>C (n.1312-1000A>C) c.*328T>G (n.*328T>G) c.378T>G c.*50T>G (n.*50T>G) n.350-951T>G c.609-951T>G (n.609-951T>G) c.*148-951T>G (n.*148-951T>G) c.*533-951T>G (n.*533-951T>G) c.471T>G (n.471T>G) n.780T>G n.759T>G n.756T>G n.687-951T>G n.1798T>G n.617T>G n.631T>G | |
3 | g.3146500G>A | CA351447071 | CRBN,TRNT1 | c.679G>A (p.Ala227Thr) n.1308G>A c.*150G>A (n.*150G>A) c.796G>A (p.Ala266Thr) n.2040G>A n.943G>A c.1312-1001C>T (n.1312-1001C>T) c.*329G>A (n.*329G>A) c.379G>A c.*51G>A (n.*51G>A) n.350-950G>A c.609-950G>A (n.609-950G>A) c.*148-950G>A (n.*148-950G>A) c.*533-950G>A (n.*533-950G>A) c.472G>A (n.472G>A) n.781G>A n.760G>A n.757G>A n.687-950G>A n.1799G>A n.618G>A n.632G>A | |
3 | g.3146500G>C | CA351447072 | CRBN,TRNT1 | c.679G>C (p.Ala227Pro) n.1308G>C c.*150G>C (n.*150G>C) c.796G>C (p.Ala266Pro) n.2040G>C n.943G>C c.1312-1001C>G (n.1312-1001C>G) c.*329G>C (n.*329G>C) c.379G>C c.*51G>C (n.*51G>C) n.350-950G>C c.609-950G>C (n.609-950G>C) c.*148-950G>C (n.*148-950G>C) c.*533-950G>C (n.*533-950G>C) c.472G>C (n.472G>C) n.781G>C n.760G>C n.757G>C n.687-950G>C n.1799G>C n.618G>C n.632G>C | |
3 | g.3146500G>T | CA351447073 | CRBN,TRNT1 | c.679G>T (p.Ala227Ser) n.1308G>T c.*150G>T (n.*150G>T) c.796G>T (p.Ala266Ser) n.2040G>T n.943G>T c.1312-1001C>A (n.1312-1001C>A) c.*329G>T (n.*329G>T) c.379G>T c.*51G>T (n.*51G>T) n.350-950G>T c.609-950G>T (n.609-950G>T) c.*148-950G>T (n.*148-950G>T) c.*533-950G>T (n.*533-950G>T) c.472G>T (n.472G>T) n.781G>T n.760G>T n.757G>T n.687-950G>T n.1799G>T n.618G>T n.632G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.3146501C>A | CA351447076 | CRBN,TRNT1 | c.680C>A (p.Ala227Glu) n.1309C>A c.*151C>A (n.*151C>A) c.797C>A (p.Ala266Glu) n.2041C>A n.944C>A c.1312-1002G>T (n.1312-1002G>T) c.*330C>A (n.*330C>A) c.380C>A c.*52C>A (n.*52C>A) n.350-949C>A c.609-949C>A (n.609-949C>A) c.*148-949C>A (n.*148-949C>A) c.*533-949C>A (n.*533-949C>A) c.473C>A (n.473C>A) n.782C>A n.761C>A n.758C>A n.687-949C>A n.1800C>A n.619C>A n.633C>A | |
3 | g.3146501C>G | CA351447075 | CRBN,TRNT1 | c.680C>G (p.Ala227Gly) n.1309C>G c.*151C>G (n.*151C>G) c.797C>G (p.Ala266Gly) n.2041C>G n.944C>G c.1312-1002G>C (n.1312-1002G>C) c.*330C>G (n.*330C>G) c.380C>G c.*52C>G (n.*52C>G) n.350-949C>G c.609-949C>G (n.609-949C>G) c.*148-949C>G (n.*148-949C>G) c.*533-949C>G (n.*533-949C>G) c.473C>G (n.473C>G) n.782C>G n.761C>G n.758C>G n.687-949C>G n.1800C>G n.619C>G n.633C>G | |
3 | g.3146501C>T | CA351447074 | CRBN,TRNT1 | c.680C>T (p.Ala227Val) n.1309C>T c.*151C>T (n.*151C>T) c.797C>T (p.Ala266Val) n.2041C>T n.944C>T c.1312-1002G>A (n.1312-1002G>A) c.*330C>T (n.*330C>T) c.380C>T c.*52C>T (n.*52C>T) n.350-949C>T c.609-949C>T (n.609-949C>T) c.*148-949C>T (n.*148-949C>T) c.*533-949C>T (n.*533-949C>T) c.473C>T (n.473C>T) n.782C>T n.761C>T n.758C>T n.687-949C>T n.1800C>T n.619C>T n.633C>T | |
3 | g.3146502A>C | CA432113855 | CRBN,TRNT1 | c.681A>C (p.Ala227=) n.1310A>C c.*152A>C (n.*152A>C) c.798A>C (p.Ala266=) n.2042A>C n.945A>C c.1312-1003T>G (n.1312-1003T>G) c.*331A>C (n.*331A>C) c.381A>C c.*53A>C (n.*53A>C) n.350-948A>C c.609-948A>C (n.609-948A>C) c.*148-948A>C (n.*148-948A>C) c.*533-948A>C (n.*533-948A>C) c.474A>C (n.474A>C) n.783A>C n.762A>C n.759A>C n.687-948A>C n.1801A>C n.620A>C n.634A>C | |
3 | g.3146502A>G | CA432113856 | CRBN,TRNT1 | c.681A>G (p.Ala227=) n.1310A>G c.*152A>G (n.*152A>G) c.798A>G (p.Ala266=) n.2042A>G n.945A>G c.1312-1003T>C (n.1312-1003T>C) c.*331A>G (n.*331A>G) c.381A>G c.*53A>G (n.*53A>G) n.350-948A>G c.609-948A>G (n.609-948A>G) c.*148-948A>G (n.*148-948A>G) c.*533-948A>G (n.*533-948A>G) c.474A>G (n.474A>G) n.783A>G n.762A>G n.759A>G n.687-948A>G n.1801A>G n.620A>G n.634A>G | COSMIC |
3 | g.3146502A>T | CA432113858 | CRBN,TRNT1 | c.681A>T (p.Ala227=) n.1310A>T c.*152A>T (n.*152A>T) c.798A>T (p.Ala266=) n.2042A>T n.945A>T c.1312-1003T>A (n.1312-1003T>A) c.*331A>T (n.*331A>T) c.381A>T c.*53A>T (n.*53A>T) n.350-948A>T c.609-948A>T (n.609-948A>T) c.*148-948A>T (n.*148-948A>T) c.*533-948A>T (n.*533-948A>T) c.474A>T (n.474A>T) n.783A>T n.762A>T n.759A>T n.687-948A>T n.1801A>T n.620A>T n.634A>T | |
3 | g.3146503A= | CA1341469577 | CRBN,TRNT1 | c.682A= (p.Lys228=) n.1311A= c.*153A= (n.*153A=) c.799A= (p.Lys267=) n.2043A= n.946A= c.1312-1004T= (n.1312-1004T=) c.*332A= (n.*332A=) c.382A= c.*54A= (n.*54A=) n.350-947A= c.609-947A= (n.609-947A=) c.*148-947A= (n.*148-947A=) c.*533-947A= (n.*533-947A=) c.475A= (n.475A=) n.784A= n.763A= n.760A= n.687-947A= n.1802A= n.621A= n.635A= | |
3 | g.3146503A>C | CA351447077 | CRBN,TRNT1 | c.682A>C (p.Lys228Gln) n.1311A>C c.*153A>C (n.*153A>C) c.799A>C (p.Lys267Gln) n.2043A>C n.946A>C c.1312-1004T>G (n.1312-1004T>G) c.*332A>C (n.*332A>C) c.382A>C c.*54A>C (n.*54A>C) n.350-947A>C c.609-947A>C (n.609-947A>C) c.*148-947A>C (n.*148-947A>C) c.*533-947A>C (n.*533-947A>C) c.475A>C (n.475A>C) n.784A>C n.763A>C n.760A>C n.687-947A>C n.1802A>C n.621A>C n.635A>C | |
3 | g.3146503A>G | CA2228753 | CRBN,TRNT1 | c.682A>G (p.Lys228Glu) n.1311A>G c.*153A>G (n.*153A>G) c.799A>G (p.Lys267Glu) n.2043A>G n.946A>G c.1312-1004T>C (n.1312-1004T>C) c.*332A>G (n.*332A>G) c.382A>G c.*54A>G (n.*54A>G) n.350-947A>G c.609-947A>G (n.609-947A>G) c.*148-947A>G (n.*148-947A>G) c.*533-947A>G (n.*533-947A>G) c.475A>G (n.475A>G) n.784A>G n.763A>G n.760A>G n.687-947A>G n.1802A>G n.621A>G n.635A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.3146503A>T | CA351447078 | CRBN,TRNT1 | c.682A>T (p.Lys228Ter) n.1311A>T c.*153A>T (n.*153A>T) c.799A>T (p.Lys267Ter) n.2043A>T n.946A>T c.1312-1004T>A (n.1312-1004T>A) c.*332A>T (n.*332A>T) c.382A>T c.*54A>T (n.*54A>T) n.350-947A>T c.609-947A>T (n.609-947A>T) c.*148-947A>T (n.*148-947A>T) c.*533-947A>T (n.*533-947A>T) c.475A>T (n.475A>T) n.784A>T n.763A>T n.760A>T n.687-947A>T n.1802A>T n.621A>T n.635A>T | |
3 | g.3146504A= | CA1341469578 | CRBN,TRNT1 | c.683A= (p.Lys228=) n.1312A= c.*154A= (n.*154A=) c.800A= (p.Lys267=) n.2044A= n.947A= c.1312-1005T= (n.1312-1005T=) c.*333A= (n.*333A=) c.383A= c.*55A= (n.*55A=) n.350-946A= c.609-946A= (n.609-946A=) c.*148-946A= (n.*148-946A=) c.*533-946A= (n.*533-946A=) c.476A= (n.476A=) n.785A= n.764A= n.761A= n.687-946A= n.1803A= n.622A= n.636A= | |
3 | g.3146504A>C | CA351447079 | CRBN,TRNT1 | c.683A>C (p.Lys228Thr) n.1312A>C c.*154A>C (n.*154A>C) c.800A>C (p.Lys267Thr) n.2044A>C n.947A>C c.1312-1005T>G (n.1312-1005T>G) c.*333A>C (n.*333A>C) c.383A>C c.*55A>C (n.*55A>C) n.350-946A>C c.609-946A>C (n.609-946A>C) c.*148-946A>C (n.*148-946A>C) c.*533-946A>C (n.*533-946A>C) c.476A>C (n.476A>C) n.785A>C n.764A>C n.761A>C n.687-946A>C n.1803A>C n.622A>C n.636A>C | |
3 | g.3146504A>G | CA2228754 | CRBN,TRNT1 | c.683A>G (p.Lys228Arg) n.1312A>G c.*154A>G (n.*154A>G) c.800A>G (p.Lys267Arg) n.2044A>G n.947A>G c.1312-1005T>C (n.1312-1005T>C) c.*333A>G (n.*333A>G) c.383A>G c.*55A>G (n.*55A>G) n.350-946A>G c.609-946A>G (n.609-946A>G) c.*148-946A>G (n.*148-946A>G) c.*533-946A>G (n.*533-946A>G) c.476A>G (n.476A>G) n.785A>G n.764A>G n.761A>G n.687-946A>G n.1803A>G n.622A>G n.636A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.3146504A>T | CA351447080 | CRBN,TRNT1 | c.683A>T (p.Lys228Ile) n.1312A>T c.*154A>T (n.*154A>T) c.800A>T (p.Lys267Ile) n.2044A>T n.947A>T c.1312-1005T>A (n.1312-1005T>A) c.*333A>T (n.*333A>T) c.383A>T c.*55A>T (n.*55A>T) n.350-946A>T c.609-946A>T (n.609-946A>T) c.*148-946A>T (n.*148-946A>T) c.*533-946A>T (n.*533-946A>T) c.476A>T (n.476A>T) n.785A>T n.764A>T n.761A>T n.687-946A>T n.1803A>T n.622A>T n.636A>T | |
3 | g.3146505A>C | CA351447082 | CRBN,TRNT1 | c.684A>C (p.Lys228Asn) n.1313A>C c.*155A>C (n.*155A>C) c.801A>C (p.Lys267Asn) n.2045A>C n.948A>C c.1312-1006T>G (n.1312-1006T>G) c.*334A>C (n.*334A>C) c.384A>C c.*56A>C (n.*56A>C) n.350-945A>C c.609-945A>C (n.609-945A>C) c.*148-945A>C (n.*148-945A>C) c.*533-945A>C (n.*533-945A>C) c.477A>C (n.477A>C) n.786A>C n.765A>C n.762A>C n.687-945A>C n.1804A>C n.623A>C n.637A>C | |
3 | g.3146505A>G | CA432113873 | CRBN,TRNT1 | c.684A>G (p.Lys228=) n.1313A>G c.*155A>G (n.*155A>G) c.801A>G (p.Lys267=) n.2045A>G n.948A>G c.1312-1006T>C (n.1312-1006T>C) c.*334A>G (n.*334A>G) c.384A>G c.*56A>G (n.*56A>G) n.350-945A>G c.609-945A>G (n.609-945A>G) c.*148-945A>G (n.*148-945A>G) c.*533-945A>G (n.*533-945A>G) c.477A>G (n.477A>G) n.786A>G n.765A>G n.762A>G n.687-945A>G n.1804A>G n.623A>G n.637A>G | |
3 | g.3146505A>T | CA351447081 | CRBN,TRNT1 | c.684A>T (p.Lys228Asn) n.1313A>T c.*155A>T (n.*155A>T) c.801A>T (p.Lys267Asn) n.2045A>T n.948A>T c.1312-1006T>A (n.1312-1006T>A) c.*334A>T (n.*334A>T) c.384A>T c.*56A>T (n.*56A>T) n.350-945A>T c.609-945A>T (n.609-945A>T) c.*148-945A>T (n.*148-945A>T) c.*533-945A>T (n.*533-945A>T) c.477A>T (n.477A>T) n.786A>T n.765A>T n.762A>T n.687-945A>T n.1804A>T n.623A>T n.637A>T | |
3 | g.3146506G>A | CA351447083 | CRBN,TRNT1 | c.685G>A (p.Gly229Ser) n.1314G>A c.*156G>A (n.*156G>A) c.802G>A (p.Gly268Ser) n.2046G>A n.949G>A c.1312-1007C>T (n.1312-1007C>T) c.*335G>A (n.*335G>A) c.385G>A c.*57G>A (n.*57G>A) n.350-944G>A c.609-944G>A (n.609-944G>A) c.*148-944G>A (n.*148-944G>A) c.*533-944G>A (n.*533-944G>A) c.478G>A (n.478G>A) n.787G>A n.766G>A n.763G>A n.687-944G>A n.1805G>A n.624G>A n.638G>A | |
3 | g.3146506G>C | CA351447084 | CRBN,TRNT1 | c.685G>C (p.Gly229Arg) n.1314G>C c.*156G>C (n.*156G>C) c.802G>C (p.Gly268Arg) n.2046G>C n.949G>C c.1312-1007C>G (n.1312-1007C>G) c.*335G>C (n.*335G>C) c.385G>C c.*57G>C (n.*57G>C) n.350-944G>C c.609-944G>C (n.609-944G>C) c.*148-944G>C (n.*148-944G>C) c.*533-944G>C (n.*533-944G>C) c.478G>C (n.478G>C) n.787G>C n.766G>C n.763G>C n.687-944G>C n.1805G>C n.624G>C n.638G>C | |
3 | g.3146506G>T | CA351447085 | CRBN,TRNT1 | c.685G>T (p.Gly229Cys) n.1314G>T c.*156G>T (n.*156G>T) c.802G>T (p.Gly268Cys) n.2046G>T n.949G>T c.1312-1007C>A (n.1312-1007C>A) c.*335G>T (n.*335G>T) c.385G>T c.*57G>T (n.*57G>T) n.350-944G>T c.609-944G>T (n.609-944G>T) c.*148-944G>T (n.*148-944G>T) c.*533-944G>T (n.*533-944G>T) c.478G>T (n.478G>T) n.787G>T n.766G>T n.763G>T n.687-944G>T n.1805G>T n.624G>T n.638G>T | |
3 | g.3146510_3146514del | CA2580069142 | CRBN,TRNT1 | c.689_693del (p.Leu230TrpfsTer18) n.1318_1322del c.*160_*164del (n.*160_*164del) c.806_810del (p.Leu269TrpfsTer18) n.2050_2054del n.953_957del c.1312-1011_1312-1007del (n.1312-1011_1312-1007del) c.*339_*343del (n.*339_*343del) c.389_393del c.*61_*65del (n.*61_*65del) n.350-940_350-936del c.609-940_609-936del (n.609-940_609-936del) c.*148-940_*148-936del (n.*148-940_*148-936del) c.*533-940_*533-936del (n.*533-940_*533-936del) c.482_486del (n.482_486del) c.689_693del (p.Leu230TrpfsTer21) n.791_795del n.770_774del n.767_771del n.687-940_687-936del n.1809_1813del n.628_632del n.642_646del | ClinVar |
3 | g.3146507G>A | CA2228755 | CRBN,TRNT1 | c.686G>A (p.Gly229Asp) n.1315G>A c.*157G>A (n.*157G>A) c.803G>A (p.Gly268Asp) n.2047G>A n.950G>A c.1312-1008C>T (n.1312-1008C>T) c.*336G>A (n.*336G>A) c.386G>A c.*58G>A (n.*58G>A) n.350-943G>A c.609-943G>A (n.609-943G>A) c.*148-943G>A (n.*148-943G>A) c.*533-943G>A (n.*533-943G>A) c.479G>A (n.479G>A) n.788G>A n.767G>A n.764G>A n.687-943G>A n.1806G>A n.625G>A n.639G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.3146507G>C | CA2228756 | CRBN,TRNT1 | c.686G>C (p.Gly229Ala) n.1315G>C c.*157G>C (n.*157G>C) c.803G>C (p.Gly268Ala) n.2047G>C n.950G>C c.1312-1008C>G (n.1312-1008C>G) c.*336G>C (n.*336G>C) c.386G>C c.*58G>C (n.*58G>C) n.350-943G>C c.609-943G>C (n.609-943G>C) c.*148-943G>C (n.*148-943G>C) c.*533-943G>C (n.*533-943G>C) c.479G>C (n.479G>C) n.788G>C n.767G>C n.764G>C n.687-943G>C n.1806G>C n.625G>C n.639G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.3146507G= | CA1341469579 | CRBN,TRNT1 | c.686G= (p.Gly229=) n.1315G= c.*157G= (n.*157G=) c.803G= (p.Gly268=) n.2047G= n.950G= c.1312-1008C= (n.1312-1008C=) c.*336G= (n.*336G=) c.386G= c.*58G= (n.*58G=) n.350-943G= c.609-943G= (n.609-943G=) c.*148-943G= (n.*148-943G=) c.*533-943G= (n.*533-943G=) c.479G= (n.479G=) n.788G= n.767G= n.764G= n.687-943G= n.1806G= n.625G= n.639G= | |
3 | g.3146507G>T | CA351447086 | CRBN,TRNT1 | c.686G>T (p.Gly229Val) n.1315G>T c.*157G>T (n.*157G>T) c.803G>T (p.Gly268Val) n.2047G>T n.950G>T c.1312-1008C>A (n.1312-1008C>A) c.*336G>T (n.*336G>T) c.386G>T c.*58G>T (n.*58G>T) n.350-943G>T c.609-943G>T (n.609-943G>T) c.*148-943G>T (n.*148-943G>T) c.*533-943G>T (n.*533-943G>T) c.479G>T (n.479G>T) n.788G>T n.767G>T n.764G>T n.687-943G>T n.1806G>T n.625G>T n.639G>T | |
3 | g.3146508C>A | CA432113885 | CRBN,TRNT1 | c.687C>A (p.Gly229=) n.1316C>A c.*158C>A (n.*158C>A) c.804C>A (p.Gly268=) n.2048C>A n.951C>A c.1312-1009G>T (n.1312-1009G>T) c.*337C>A (n.*337C>A) c.387C>A c.*59C>A (n.*59C>A) n.350-942C>A c.609-942C>A (n.609-942C>A) c.*148-942C>A (n.*148-942C>A) c.*533-942C>A (n.*533-942C>A) c.480C>A (n.480C>A) n.789C>A n.768C>A n.765C>A n.687-942C>A n.1807C>A n.626C>A n.640C>A | |
3 | g.3146508C= | CA1341469580 | CRBN,TRNT1 | c.687C= (p.Gly229=) n.1316C= c.*158C= (n.*158C=) c.804C= (p.Gly268=) n.2048C= n.951C= c.1312-1009G= (n.1312-1009G=) c.*337C= (n.*337C=) c.387C= c.*59C= (n.*59C=) n.350-942C= c.609-942C= (n.609-942C=) c.*148-942C= (n.*148-942C=) c.*533-942C= (n.*533-942C=) c.480C= (n.480C=) n.789C= n.768C= n.765C= n.687-942C= n.1807C= n.626C= n.640C= | |
3 | g.3146508C>G | CA432113886 | CRBN,TRNT1 | c.687C>G (p.Gly229=) n.1316C>G c.*158C>G (n.*158C>G) c.804C>G (p.Gly268=) n.2048C>G n.951C>G c.1312-1009G>C (n.1312-1009G>C) c.*337C>G (n.*337C>G) c.387C>G c.*59C>G (n.*59C>G) n.350-942C>G c.609-942C>G (n.609-942C>G) c.*148-942C>G (n.*148-942C>G) c.*533-942C>G (n.*533-942C>G) c.480C>G (n.480C>G) n.789C>G n.768C>G n.765C>G n.687-942C>G n.1807C>G n.626C>G n.640C>G | |
3 | g.3146508C>T | CA432113887 | CRBN,TRNT1 | c.687C>T (p.Gly229=) n.1316C>T c.*158C>T (n.*158C>T) c.804C>T (p.Gly268=) n.2048C>T n.951C>T c.1312-1009G>A (n.1312-1009G>A) c.*337C>T (n.*337C>T) c.387C>T c.*59C>T (n.*59C>T) n.350-942C>T c.609-942C>T (n.609-942C>T) c.*148-942C>T (n.*148-942C>T) c.*533-942C>T (n.*533-942C>T) c.480C>T (n.480C>T) n.789C>T n.768C>T n.765C>T n.687-942C>T n.1807C>T n.626C>T n.640C>T | dbSNP |
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3 | g.3146509T>C | CA2228757 | CRBN,TRNT1 | c.688T>C (p.Leu230=) n.1317T>C c.*159T>C (n.*159T>C) c.805T>C (p.Leu269=) n.2049T>C n.952T>C c.1312-1010A>G (n.1312-1010A>G) c.*338T>C (n.*338T>C) c.388T>C c.*60T>C (n.*60T>C) n.350-941T>C c.609-941T>C (n.609-941T>C) c.*148-941T>C (n.*148-941T>C) c.*533-941T>C (n.*533-941T>C) c.481T>C (n.481T>C) n.790T>C n.769T>C n.766T>C n.687-941T>C n.1808T>C n.627T>C n.641T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.3146509T>G | CA351447088 | CRBN,TRNT1 | c.688T>G (p.Leu230Val) n.1317T>G c.*159T>G (n.*159T>G) c.805T>G (p.Leu269Val) n.2049T>G n.952T>G c.1312-1010A>C (n.1312-1010A>C) c.*338T>G (n.*338T>G) c.388T>G c.*60T>G (n.*60T>G) n.350-941T>G c.609-941T>G (n.609-941T>G) c.*148-941T>G (n.*148-941T>G) c.*533-941T>G (n.*533-941T>G) c.481T>G (n.481T>G) n.790T>G n.769T>G n.766T>G n.687-941T>G n.1808T>G n.627T>G n.641T>G | gnomAD v4 |
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3 | g.3146510T>C | CA351447090 | CRBN,TRNT1 | c.689T>C (p.Leu230Ser) n.1318T>C c.*160T>C (n.*160T>C) c.806T>C (p.Leu269Ser) n.2050T>C n.953T>C c.1312-1011A>G (n.1312-1011A>G) c.*339T>C (n.*339T>C) c.389T>C c.*61T>C (n.*61T>C) n.350-940T>C c.609-940T>C (n.609-940T>C) c.*148-940T>C (n.*148-940T>C) c.*533-940T>C (n.*533-940T>C) c.482T>C (n.482T>C) n.791T>C n.770T>C n.767T>C n.687-940T>C n.1809T>C n.628T>C n.642T>C | gnomAD v4 |
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3 | g.3146511G>A | CA432113891 | CRBN,TRNT1 | c.690G>A (p.Leu230=) n.1319G>A c.*161G>A (n.*161G>A) c.807G>A (p.Leu269=) n.2051G>A n.954G>A c.1312-1012C>T (n.1312-1012C>T) c.*340G>A (n.*340G>A) c.390G>A c.*62G>A (n.*62G>A) n.350-939G>A c.609-939G>A (n.609-939G>A) c.*148-939G>A (n.*148-939G>A) c.*533-939G>A (n.*533-939G>A) c.483G>A (n.483G>A) n.792G>A n.771G>A n.768G>A n.687-939G>A n.1810G>A n.629G>A n.643G>A | |
3 | g.3146511G>C | CA351447092 | CRBN,TRNT1 | c.690G>C (p.Leu230Phe) n.1319G>C c.*161G>C (n.*161G>C) c.807G>C (p.Leu269Phe) n.2051G>C n.954G>C c.1312-1012C>G (n.1312-1012C>G) c.*340G>C (n.*340G>C) c.390G>C c.*62G>C (n.*62G>C) n.350-939G>C c.609-939G>C (n.609-939G>C) c.*148-939G>C (n.*148-939G>C) c.*533-939G>C (n.*533-939G>C) c.483G>C (n.483G>C) n.792G>C n.771G>C n.768G>C n.687-939G>C n.1810G>C n.629G>C n.643G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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3 | g.3146513C>A | CA351447095 | CRBN,TRNT1 | c.692C>A (p.Ala231Asp) n.1321C>A c.*163C>A (n.*163C>A) c.809C>A (p.Ala270Asp) n.2053C>A n.956C>A c.1312-1014G>T (n.1312-1014G>T) c.*342C>A (n.*342C>A) c.392C>A c.*64C>A (n.*64C>A) n.350-937C>A c.609-937C>A (n.609-937C>A) c.*148-937C>A (n.*148-937C>A) c.*533-937C>A (n.*533-937C>A) c.485C>A (n.485C>A) n.794C>A n.773C>A n.770C>A n.687-937C>A n.1812C>A n.631C>A n.645C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.3146513C= | CA1341469584 | CRBN,TRNT1 | c.692C= (p.Ala231=) n.1321C= c.*163C= (n.*163C=) c.809C= (p.Ala270=) n.2053C= n.956C= c.1312-1014G= (n.1312-1014G=) c.*342C= (n.*342C=) c.392C= c.*64C= (n.*64C=) n.350-937C= c.609-937C= (n.609-937C=) c.*148-937C= (n.*148-937C=) c.*533-937C= (n.*533-937C=) c.485C= (n.485C=) n.794C= n.773C= n.770C= n.687-937C= n.1812C= n.631C= n.645C= | |
3 | g.3146513C>G | CA351447096 | CRBN,TRNT1 | c.692C>G (p.Ala231Gly) n.1321C>G c.*163C>G (n.*163C>G) c.809C>G (p.Ala270Gly) n.2053C>G n.956C>G c.1312-1014G>C (n.1312-1014G>C) c.*342C>G (n.*342C>G) c.392C>G c.*64C>G (n.*64C>G) n.350-937C>G c.609-937C>G (n.609-937C>G) c.*148-937C>G (n.*148-937C>G) c.*533-937C>G (n.*533-937C>G) c.485C>G (n.485C>G) n.794C>G n.773C>G n.770C>G n.687-937C>G n.1812C>G n.631C>G n.645C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.3146513C>T | CA351447097 | CRBN,TRNT1 | c.692C>T (p.Ala231Val) n.1321C>T c.*163C>T (n.*163C>T) c.809C>T (p.Ala270Val) n.2053C>T n.956C>T c.1312-1014G>A (n.1312-1014G>A) c.*342C>T (n.*342C>T) c.392C>T c.*64C>T (n.*64C>T) n.350-937C>T c.609-937C>T (n.609-937C>T) c.*148-937C>T (n.*148-937C>T) c.*533-937C>T (n.*533-937C>T) c.485C>T (n.485C>T) n.794C>T n.773C>T n.770C>T n.687-937C>T n.1812C>T n.631C>T n.645C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.3146514T>A | CA432113897 | CRBN,TRNT1 | c.693T>A (p.Ala231=) n.1322T>A c.*164T>A (n.*164T>A) c.810T>A (p.Ala270=) n.2054T>A n.957T>A c.1312-1015A>T (n.1312-1015A>T) c.*343T>A (n.*343T>A) c.393T>A c.*65T>A (n.*65T>A) n.350-936T>A c.609-936T>A (n.609-936T>A) c.*148-936T>A (n.*148-936T>A) c.*533-936T>A (n.*533-936T>A) c.486T>A (n.486T>A) n.795T>A n.774T>A n.771T>A n.687-936T>A n.1813T>A n.632T>A n.646T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.3146514T>C | CA432113898 | CRBN,TRNT1 | c.693T>C (p.Ala231=) n.1322T>C c.*164T>C (n.*164T>C) c.810T>C (p.Ala270=) n.2054T>C n.957T>C c.1312-1015A>G (n.1312-1015A>G) c.*343T>C (n.*343T>C) c.393T>C c.*65T>C (n.*65T>C) n.350-936T>C c.609-936T>C (n.609-936T>C) c.*148-936T>C (n.*148-936T>C) c.*533-936T>C (n.*533-936T>C) c.486T>C (n.486T>C) n.795T>C n.774T>C n.771T>C n.687-936T>C n.1813T>C n.632T>C n.646T>C | |
3 | g.3146514T>G | CA432113899 | CRBN,TRNT1 | c.693T>G (p.Ala231=) n.1322T>G c.*164T>G (n.*164T>G) c.810T>G (p.Ala270=) n.2054T>G n.957T>G c.1312-1015A>C (n.1312-1015A>C) c.*343T>G (n.*343T>G) c.393T>G c.*65T>G (n.*65T>G) n.350-936T>G c.609-936T>G (n.609-936T>G) c.*148-936T>G (n.*148-936T>G) c.*533-936T>G (n.*533-936T>G) c.486T>G (n.486T>G) n.795T>G n.774T>G n.771T>G n.687-936T>G n.1813T>G n.632T>G n.646T>G | |
3 | g.3146515G>A | CA351447099 | CRBN,TRNT1 | c.694G>A (p.Gly232Arg) n.1323G>A c.*165G>A (n.*165G>A) c.811G>A (p.Gly271Arg) n.2055G>A n.958G>A c.1312-1016C>T (n.1312-1016C>T) c.*344G>A (n.*344G>A) c.394G>A c.*66G>A (n.*66G>A) n.350-935G>A c.609-935G>A (n.609-935G>A) c.*148-935G>A (n.*148-935G>A) c.*533-935G>A (n.*533-935G>A) c.487G>A (n.487G>A) n.796G>A n.775G>A n.772G>A n.687-935G>A n.1814G>A n.633G>A n.647G>A | |
3 | g.3146515G>C | CA351447100 | CRBN,TRNT1 | c.694G>C (p.Gly232Arg) n.1323G>C c.*165G>C (n.*165G>C) c.811G>C (p.Gly271Arg) n.2055G>C n.958G>C c.1312-1016C>G (n.1312-1016C>G) c.*344G>C (n.*344G>C) c.394G>C c.*66G>C (n.*66G>C) n.350-935G>C c.609-935G>C (n.609-935G>C) c.*148-935G>C (n.*148-935G>C) c.*533-935G>C (n.*533-935G>C) c.487G>C (n.487G>C) n.796G>C n.775G>C n.772G>C n.687-935G>C n.1814G>C n.633G>C n.647G>C | |
3 | g.3146515G>T | CA351447098 | CRBN,TRNT1 | c.694G>T (p.Gly232Ter) n.1323G>T c.*165G>T (n.*165G>T) c.811G>T (p.Gly271Ter) n.2055G>T n.958G>T c.1312-1016C>A (n.1312-1016C>A) c.*344G>T (n.*344G>T) c.394G>T c.*66G>T (n.*66G>T) n.350-935G>T c.609-935G>T (n.609-935G>T) c.*148-935G>T (n.*148-935G>T) c.*533-935G>T (n.*533-935G>T) c.487G>T (n.487G>T) n.796G>T n.775G>T n.772G>T n.687-935G>T n.1814G>T n.633G>T n.647G>T | |
3 | g.3146516G>A | CA351447101 | CRBN,TRNT1 | c.695G>A (p.Gly232Glu) n.1324G>A c.*166G>A (n.*166G>A) c.812G>A (p.Gly271Glu) n.2056G>A n.959G>A c.1312-1017C>T (n.1312-1017C>T) c.*345G>A (n.*345G>A) c.395G>A c.*67G>A (n.*67G>A) n.350-934G>A c.609-934G>A (n.609-934G>A) c.*148-934G>A (n.*148-934G>A) c.*533-934G>A (n.*533-934G>A) c.488G>A (n.488G>A) n.797G>A n.776G>A n.773G>A n.687-934G>A n.1815G>A n.634G>A n.648G>A | |
3 | g.3146516G>C | CA351447103 | CRBN,TRNT1 | c.695G>C (p.Gly232Ala) n.1324G>C c.*166G>C (n.*166G>C) c.812G>C (p.Gly271Ala) n.2056G>C n.959G>C c.1312-1017C>G (n.1312-1017C>G) c.*345G>C (n.*345G>C) c.395G>C c.*67G>C (n.*67G>C) n.350-934G>C c.609-934G>C (n.609-934G>C) c.*148-934G>C (n.*148-934G>C) c.*533-934G>C (n.*533-934G>C) c.488G>C (n.488G>C) n.797G>C n.776G>C n.773G>C n.687-934G>C n.1815G>C n.634G>C n.648G>C | |
3 | g.3146516G>T | CA351447102 | CRBN,TRNT1 | c.695G>T (p.Gly232Val) n.1324G>T c.*166G>T (n.*166G>T) c.812G>T (p.Gly271Val) n.2056G>T n.959G>T c.1312-1017C>A (n.1312-1017C>A) c.*345G>T (n.*345G>T) c.395G>T c.*67G>T (n.*67G>T) n.350-934G>T c.609-934G>T (n.609-934G>T) c.*148-934G>T (n.*148-934G>T) c.*533-934G>T (n.*533-934G>T) c.488G>T (n.488G>T) n.797G>T n.776G>T n.773G>T n.687-934G>T n.1815G>T n.634G>T n.648G>T | |
3 | g.3146517A= | CA1341469585 | CRBN,TRNT1 | c.696A= (p.Gly232=) n.1325A= c.*167A= (n.*167A=) c.813A= (p.Gly271=) n.2057A= n.960A= c.1312-1018T= (n.1312-1018T=) c.*346A= (n.*346A=) c.396A= c.*68A= (n.*68A=) n.350-933A= c.609-933A= (n.609-933A=) c.*148-933A= (n.*148-933A=) c.*533-933A= (n.*533-933A=) c.489A= (n.489A=) n.798A= n.777A= n.774A= n.687-933A= n.1816A= n.635A= n.649A= | |
3 | g.3146517A>C | CA2228758 | CRBN,TRNT1 | c.696A>C (p.Gly232=) n.1325A>C c.*167A>C (n.*167A>C) c.813A>C (p.Gly271=) n.2057A>C n.960A>C c.1312-1018T>G (n.1312-1018T>G) c.*346A>C (n.*346A>C) c.396A>C c.*68A>C (n.*68A>C) n.350-933A>C c.609-933A>C (n.609-933A>C) c.*148-933A>C (n.*148-933A>C) c.*533-933A>C (n.*533-933A>C) c.489A>C (n.489A>C) n.798A>C n.777A>C n.774A>C n.687-933A>C n.1816A>C n.635A>C n.649A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.3146517A>G | CA432113907 | CRBN,TRNT1 | c.696A>G (p.Gly232=) n.1325A>G c.*167A>G (n.*167A>G) c.813A>G (p.Gly271=) n.2057A>G n.960A>G c.1312-1018T>C (n.1312-1018T>C) c.*346A>G (n.*346A>G) c.396A>G c.*68A>G (n.*68A>G) n.350-933A>G c.609-933A>G (n.609-933A>G) c.*148-933A>G (n.*148-933A>G) c.*533-933A>G (n.*533-933A>G) c.489A>G (n.489A>G) n.798A>G n.777A>G n.774A>G n.687-933A>G n.1816A>G n.635A>G n.649A>G | |
3 | g.3146517A>T | CA432113908 | CRBN,TRNT1 | c.696A>T (p.Gly232=) n.1325A>T c.*167A>T (n.*167A>T) c.813A>T (p.Gly271=) n.2057A>T n.960A>T c.1312-1018T>A (n.1312-1018T>A) c.*346A>T (n.*346A>T) c.396A>T c.*68A>T (n.*68A>T) n.350-933A>T c.609-933A>T (n.609-933A>T) c.*148-933A>T (n.*148-933A>T) c.*533-933A>T (n.*533-933A>T) c.489A>T (n.489A>T) n.798A>T n.777A>T n.774A>T n.687-933A>T n.1816A>T n.635A>T n.649A>T | |
3 | g.3146518A= | CA1341469586 | CRBN,TRNT1 | c.697A= (p.Ile233=) n.1326A= c.*168A= (n.*168A=) c.814A= (p.Ile272=) n.2058A= n.961A= c.1312-1019T= (n.1312-1019T=) c.*347A= (n.*347A=) c.397A= c.*69A= (n.*69A=) n.350-932A= c.609-932A= (n.609-932A=) c.*148-932A= (n.*148-932A=) c.*533-932A= (n.*533-932A=) c.490A= (n.490A=) n.799A= n.778A= n.775A= n.687-932A= n.1817A= n.636A= n.650A= | |
3 | g.3146518A>C | CA351447104 | CRBN,TRNT1 | c.697A>C (p.Ile233Leu) n.1326A>C c.*168A>C (n.*168A>C) c.814A>C (p.Ile272Leu) n.2058A>C n.961A>C c.1312-1019T>G (n.1312-1019T>G) c.*347A>C (n.*347A>C) c.397A>C c.*69A>C (n.*69A>C) n.350-932A>C c.609-932A>C (n.609-932A>C) c.*148-932A>C (n.*148-932A>C) c.*533-932A>C (n.*533-932A>C) c.490A>C (n.490A>C) n.799A>C n.778A>C n.775A>C n.687-932A>C n.1817A>C n.636A>C n.650A>C | |
3 | g.3146518A>G | CA2228759 | CRBN,TRNT1 | c.697A>G (p.Ile233Val) n.1326A>G c.*168A>G (n.*168A>G) c.814A>G (p.Ile272Val) n.2058A>G n.961A>G c.1312-1019T>C (n.1312-1019T>C) c.*347A>G (n.*347A>G) c.397A>G c.*69A>G (n.*69A>G) n.350-932A>G c.609-932A>G (n.609-932A>G) c.*148-932A>G (n.*148-932A>G) c.*533-932A>G (n.*533-932A>G) c.490A>G (n.490A>G) n.799A>G n.778A>G n.775A>G n.687-932A>G n.1817A>G n.636A>G n.650A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.3146518A>T | CA351447105 | CRBN,TRNT1 | c.697A>T (p.Ile233Leu) n.1326A>T c.*168A>T (n.*168A>T) c.814A>T (p.Ile272Leu) n.2058A>T n.961A>T c.1312-1019T>A (n.1312-1019T>A) c.*347A>T (n.*347A>T) c.397A>T c.*69A>T (n.*69A>T) n.350-932A>T c.609-932A>T (n.609-932A>T) c.*148-932A>T (n.*148-932A>T) c.*533-932A>T (n.*533-932A>T) c.490A>T (n.490A>T) n.799A>T n.778A>T n.775A>T n.687-932A>T n.1817A>T n.636A>T n.650A>T | |
3 | g.3146519T>A | CA351447106 | CRBN,TRNT1 | c.698T>A (p.Ile233Lys) n.1327T>A c.*169T>A (n.*169T>A) c.815T>A (p.Ile272Lys) n.2059T>A n.962T>A c.1312-1020A>T (n.1312-1020A>T) c.*348T>A (n.*348T>A) c.398T>A c.*70T>A (n.*70T>A) n.350-931T>A c.609-931T>A (n.609-931T>A) c.*148-931T>A (n.*148-931T>A) c.*533-931T>A (n.*533-931T>A) c.491T>A (n.491T>A) n.800T>A n.779T>A n.776T>A n.687-931T>A n.1818T>A n.637T>A n.651T>A | |
3 | g.3146519T>C | CA351447107 | CRBN,TRNT1 | c.698T>C (p.Ile233Thr) n.1327T>C c.*169T>C (n.*169T>C) c.815T>C (p.Ile272Thr) n.2059T>C n.962T>C c.1312-1020A>G (n.1312-1020A>G) c.*348T>C (n.*348T>C) c.398T>C c.*70T>C (n.*70T>C) n.350-931T>C c.609-931T>C (n.609-931T>C) c.*148-931T>C (n.*148-931T>C) c.*533-931T>C (n.*533-931T>C) c.491T>C (n.491T>C) n.800T>C n.779T>C n.776T>C n.687-931T>C n.1818T>C n.637T>C n.651T>C | |
3 | g.3146519T>G | CA351447108 | CRBN,TRNT1 | c.698T>G (p.Ile233Arg) n.1327T>G c.*169T>G (n.*169T>G) c.815T>G (p.Ile272Arg) n.2059T>G n.962T>G c.1312-1020A>C (n.1312-1020A>C) c.*348T>G (n.*348T>G) c.398T>G c.*70T>G (n.*70T>G) n.350-931T>G c.609-931T>G (n.609-931T>G) c.*148-931T>G (n.*148-931T>G) c.*533-931T>G (n.*533-931T>G) c.491T>G (n.491T>G) n.800T>G n.779T>G n.776T>G n.687-931T>G n.1818T>G n.637T>G n.651T>G | |
3 | g.3146520A= | CA1341469587 | CRBN,TRNT1 | c.699A= (p.Ile233=) n.1328A= c.*170A= (n.*170A=) c.816A= (p.Ile272=) n.2060A= n.963A= c.1312-1021T= (n.1312-1021T=) c.*349A= (n.*349A=) c.399A= c.*71A= (n.*71A=) n.350-930A= c.609-930A= (n.609-930A=) c.*148-930A= (n.*148-930A=) c.*533-930A= (n.*533-930A=) c.492A= (n.492A=) n.801A= n.780A= n.777A= n.687-930A= n.1819A= n.638A= n.652A= | |
3 | g.3146520A>C | CA432113911 | CRBN,TRNT1 | c.699A>C (p.Ile233=) n.1328A>C c.*170A>C (n.*170A>C) c.816A>C (p.Ile272=) n.2060A>C n.963A>C c.1312-1021T>G (n.1312-1021T>G) c.*349A>C (n.*349A>C) c.399A>C c.*71A>C (n.*71A>C) n.350-930A>C c.609-930A>C (n.609-930A>C) c.*148-930A>C (n.*148-930A>C) c.*533-930A>C (n.*533-930A>C) c.492A>C (n.492A>C) n.801A>C n.780A>C n.777A>C n.687-930A>C n.1819A>C n.638A>C n.652A>C | |
3 | g.3146520A>G | CA68734429 | CRBN,TRNT1 | c.699A>G (p.Ile233Met) n.1328A>G c.*170A>G (n.*170A>G) c.816A>G (p.Ile272Met) n.2060A>G n.963A>G c.1312-1021T>C (n.1312-1021T>C) c.*349A>G (n.*349A>G) c.399A>G c.*71A>G (n.*71A>G) n.350-930A>G c.609-930A>G (n.609-930A>G) c.*148-930A>G (n.*148-930A>G) c.*533-930A>G (n.*533-930A>G) c.492A>G (n.492A>G) n.801A>G n.780A>G n.777A>G n.687-930A>G n.1819A>G n.638A>G n.652A>G | dbSNP |
3 | g.3146520A>T | CA432113915 | CRBN,TRNT1 | c.699A>T (p.Ile233=) n.1328A>T c.*170A>T (n.*170A>T) c.816A>T (p.Ile272=) n.2060A>T n.963A>T c.1312-1021T>A (n.1312-1021T>A) c.*349A>T (n.*349A>T) c.399A>T c.*71A>T (n.*71A>T) n.350-930A>T c.609-930A>T (n.609-930A>T) c.*148-930A>T (n.*148-930A>T) c.*533-930A>T (n.*533-930A>T) c.492A>T (n.492A>T) n.801A>T n.780A>T n.777A>T n.687-930A>T n.1819A>T n.638A>T n.652A>T | |
3 | g.3146521T>A | CA351447109 | CRBN,TRNT1 | c.700T>A (p.Ser234Thr) n.1329T>A c.*171T>A (n.*171T>A) c.817T>A (p.Ser273Thr) n.2061T>A n.964T>A c.1312-1022A>T (n.1312-1022A>T) c.*350T>A (n.*350T>A) c.400T>A c.*72T>A (n.*72T>A) n.350-929T>A c.609-929T>A (n.609-929T>A) c.*148-929T>A (n.*148-929T>A) c.*533-929T>A (n.*533-929T>A) c.493T>A (n.493T>A) n.802T>A n.781T>A n.778T>A n.687-929T>A n.1820T>A n.639T>A n.653T>A | |
3 | g.3146521T>C | CA2228760 | CRBN,TRNT1 | c.700T>C (p.Ser234Pro) n.1329T>C c.*171T>C (n.*171T>C) c.817T>C (p.Ser273Pro) n.2061T>C n.964T>C c.1312-1022A>G (n.1312-1022A>G) c.*350T>C (n.*350T>C) c.400T>C c.*72T>C (n.*72T>C) n.350-929T>C c.609-929T>C (n.609-929T>C) c.*148-929T>C (n.*148-929T>C) c.*533-929T>C (n.*533-929T>C) c.493T>C (n.493T>C) n.802T>C n.781T>C n.778T>C n.687-929T>C n.1820T>C n.639T>C n.653T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.3146521T>G | CA351447110 | CRBN,TRNT1 | c.700T>G (p.Ser234Ala) n.1329T>G c.*171T>G (n.*171T>G) c.817T>G (p.Ser273Ala) n.2061T>G n.964T>G c.1312-1022A>C (n.1312-1022A>C) c.*350T>G (n.*350T>G) c.400T>G c.*72T>G (n.*72T>G) n.350-929T>G c.609-929T>G (n.609-929T>G) c.*148-929T>G (n.*148-929T>G) c.*533-929T>G (n.*533-929T>G) c.493T>G (n.493T>G) n.802T>G n.781T>G n.778T>G n.687-929T>G n.1820T>G n.639T>G n.653T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.3146521T= | CA1341469588 | CRBN,TRNT1 | c.700T= (p.Ser234=) n.1329T= c.*171T= (n.*171T=) c.817T= (p.Ser273=) n.2061T= n.964T= c.1312-1022A= (n.1312-1022A=) c.*350T= (n.*350T=) c.400T= c.*72T= (n.*72T=) n.350-929T= c.609-929T= (n.609-929T=) c.*148-929T= (n.*148-929T=) c.*533-929T= (n.*533-929T=) c.493T= (n.493T=) n.802T= n.781T= n.778T= n.687-929T= n.1820T= n.639T= n.653T= | |
3 | g.3146522C>A | CA351447111 | CRBN,TRNT1 | c.701C>A (p.Ser234Ter) n.1330C>A c.*172C>A (n.*172C>A) c.818C>A (p.Ser273Ter) n.2062C>A n.965C>A c.1312-1023G>T (n.1312-1023G>T) c.*351C>A (n.*351C>A) c.401C>A c.*73C>A (n.*73C>A) n.350-928C>A c.609-928C>A (n.609-928C>A) c.*148-928C>A (n.*148-928C>A) c.*533-928C>A (n.*533-928C>A) c.494C>A (n.494C>A) n.803C>A n.782C>A n.779C>A n.687-928C>A n.1821C>A n.640C>A n.654C>A | |
3 | g.3146522C>G | CA351447112 | CRBN,TRNT1 | c.701C>G (p.Ser234Ter) n.1330C>G c.*172C>G (n.*172C>G) c.818C>G (p.Ser273Ter) n.2062C>G n.965C>G c.1312-1023G>C (n.1312-1023G>C) c.*351C>G (n.*351C>G) c.401C>G c.*73C>G (n.*73C>G) n.350-928C>G c.609-928C>G (n.609-928C>G) c.*148-928C>G (n.*148-928C>G) c.*533-928C>G (n.*533-928C>G) c.494C>G (n.494C>G) n.803C>G n.782C>G n.779C>G n.687-928C>G n.1821C>G n.640C>G n.654C>G | |
3 | g.3146522C>T | CA351447113 | CRBN,TRNT1 | c.701C>T (p.Ser234Leu) n.1330C>T c.*172C>T (n.*172C>T) c.818C>T (p.Ser273Leu) n.2062C>T n.965C>T c.1312-1023G>A (n.1312-1023G>A) c.*351C>T (n.*351C>T) c.401C>T c.*73C>T (n.*73C>T) n.350-928C>T c.609-928C>T (n.609-928C>T) c.*148-928C>T (n.*148-928C>T) c.*533-928C>T (n.*533-928C>T) c.494C>T (n.494C>T) n.803C>T n.782C>T n.779C>T n.687-928C>T n.1821C>T n.640C>T n.654C>T | |
3 | g.3146523A= | CA1341469589 | CRBN,TRNT1 | c.702A= (p.Ser234=) n.1331A= c.*173A= (n.*173A=) c.819A= (p.Ser273=) n.2063A= n.966A= c.1312-1024T= (n.1312-1024T=) c.*352A= (n.*352A=) c.402A= c.*74A= (n.*74A=) n.350-927A= c.609-927A= (n.609-927A=) c.*148-927A= (n.*148-927A=) c.*533-927A= (n.*533-927A=) c.495A= (n.495A=) n.804A= n.783A= n.780A= n.687-927A= n.1822A= n.641A= n.655A= | |
3 | g.3146523A>C | CA432113919 | CRBN,TRNT1 | c.702A>C (p.Ser234=) n.1331A>C c.*173A>C (n.*173A>C) c.819A>C (p.Ser273=) n.2063A>C n.966A>C c.1312-1024T>G (n.1312-1024T>G) c.*352A>C (n.*352A>C) c.402A>C c.*74A>C (n.*74A>C) n.350-927A>C c.609-927A>C (n.609-927A>C) c.*148-927A>C (n.*148-927A>C) c.*533-927A>C (n.*533-927A>C) c.495A>C (n.495A>C) n.804A>C n.783A>C n.780A>C n.687-927A>C n.1822A>C n.641A>C n.655A>C | |
3 | g.3146523A>G | CA432113922 | CRBN,TRNT1 | c.702A>G (p.Ser234=) n.1331A>G c.*173A>G (n.*173A>G) c.819A>G (p.Ser273=) n.2063A>G n.966A>G c.1312-1024T>C (n.1312-1024T>C) c.*352A>G (n.*352A>G) c.402A>G c.*74A>G (n.*74A>G) n.350-927A>G c.609-927A>G (n.609-927A>G) c.*148-927A>G (n.*148-927A>G) c.*533-927A>G (n.*533-927A>G) c.495A>G (n.495A>G) n.804A>G n.783A>G n.780A>G n.687-927A>G n.1822A>G n.641A>G n.655A>G | |
3 | g.3146523A>T | CA432113923 | CRBN,TRNT1 | c.702A>T (p.Ser234=) n.1331A>T c.*173A>T (n.*173A>T) c.819A>T (p.Ser273=) n.2063A>T n.966A>T c.1312-1024T>A (n.1312-1024T>A) c.*352A>T (n.*352A>T) c.402A>T c.*74A>T (n.*74A>T) n.350-927A>T c.609-927A>T (n.609-927A>T) c.*148-927A>T (n.*148-927A>T) c.*533-927A>T (n.*533-927A>T) c.495A>T (n.495A>T) n.804A>T n.783A>T n.780A>T n.687-927A>T n.1822A>T n.641A>T n.655A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.3146524G>A | CA351447114 | CRBN,TRNT1 | c.703G>A (p.Gly235Arg) n.1332G>A c.*174G>A (n.*174G>A) c.820G>A (p.Gly274Arg) n.2064G>A n.967G>A c.1312-1025C>T (n.1312-1025C>T) c.*353G>A (n.*353G>A) c.403G>A c.*75G>A (n.*75G>A) n.350-926G>A c.609-926G>A (n.609-926G>A) c.*148-926G>A (n.*148-926G>A) c.*533-926G>A (n.*533-926G>A) c.496G>A (n.496G>A) n.805G>A n.784G>A n.781G>A n.687-926G>A n.1823G>A n.642G>A n.656G>A | |
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3 | g.3146524G>T | CA351447115 | CRBN,TRNT1 | c.703G>T (p.Gly235Ter) n.1332G>T c.*174G>T (n.*174G>T) c.820G>T (p.Gly274Ter) n.2064G>T n.967G>T c.1312-1025C>A (n.1312-1025C>A) c.*353G>T (n.*353G>T) c.403G>T c.*75G>T (n.*75G>T) n.350-926G>T c.609-926G>T (n.609-926G>T) c.*148-926G>T (n.*148-926G>T) c.*533-926G>T (n.*533-926G>T) c.496G>T (n.496G>T) n.805G>T n.784G>T n.781G>T n.687-926G>T n.1823G>T n.642G>T n.656G>T | |
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3 | g.3146525G>C | CA351447118 | CRBN,TRNT1 | c.704G>C (p.Gly235Ala) n.1333G>C c.*175G>C (n.*175G>C) c.821G>C (p.Gly274Ala) n.2065G>C n.968G>C c.1312-1026C>G (n.1312-1026C>G) c.*354G>C (n.*354G>C) c.404G>C c.*76G>C (n.*76G>C) n.350-925G>C c.609-925G>C (n.609-925G>C) c.*148-925G>C (n.*148-925G>C) c.*533-925G>C (n.*533-925G>C) c.497G>C (n.497G>C) n.806G>C n.785G>C n.782G>C n.687-925G>C n.1824G>C n.643G>C n.657G>C | dbSNP |
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3 | g.3146525G>T | CA351447119 | CRBN,TRNT1 | c.704G>T (p.Gly235Val) n.1333G>T c.*175G>T (n.*175G>T) c.821G>T (p.Gly274Val) n.2065G>T n.968G>T c.1312-1026C>A (n.1312-1026C>A) c.*354G>T (n.*354G>T) c.404G>T c.*76G>T (n.*76G>T) n.350-925G>T c.609-925G>T (n.609-925G>T) c.*148-925G>T (n.*148-925G>T) c.*533-925G>T (n.*533-925G>T) c.497G>T (n.497G>T) n.806G>T n.785G>T n.782G>T n.687-925G>T n.1824G>T n.643G>T n.657G>T | |
3 | g.3146526A= | CA1341469591 | CRBN,TRNT1 | c.705A= (p.Gly235=) n.1334A= c.*176A= (n.*176A=) c.822A= (p.Gly274=) n.2066A= n.969A= c.1312-1027T= (n.1312-1027T=) c.*355A= (n.*355A=) c.405A= c.*77A= (n.*77A=) n.350-924A= c.609-924A= (n.609-924A=) c.*148-924A= (n.*148-924A=) c.*533-924A= (n.*533-924A=) c.498A= (n.498A=) n.807A= n.786A= n.783A= n.687-924A= n.1825A= n.644A= n.658A= | |
3 | g.3146526A>C | CA432113934 | CRBN,TRNT1 | c.705A>C (p.Gly235=) n.1334A>C c.*176A>C (n.*176A>C) c.822A>C (p.Gly274=) n.2066A>C n.969A>C c.1312-1027T>G (n.1312-1027T>G) c.*355A>C (n.*355A>C) c.405A>C c.*77A>C (n.*77A>C) n.350-924A>C c.609-924A>C (n.609-924A>C) c.*148-924A>C (n.*148-924A>C) c.*533-924A>C (n.*533-924A>C) c.498A>C (n.498A>C) n.807A>C n.786A>C n.783A>C n.687-924A>C n.1825A>C n.644A>C n.658A>C | |
3 | g.3146526A>G | CA432113941 | CRBN,TRNT1 | c.705A>G (p.Gly235=) n.1334A>G c.*176A>G (n.*176A>G) c.822A>G (p.Gly274=) n.2066A>G n.969A>G c.1312-1027T>C (n.1312-1027T>C) c.*355A>G (n.*355A>G) c.405A>G c.*77A>G (n.*77A>G) n.350-924A>G c.609-924A>G (n.609-924A>G) c.*148-924A>G (n.*148-924A>G) c.*533-924A>G (n.*533-924A>G) c.498A>G (n.498A>G) n.807A>G n.786A>G n.783A>G n.687-924A>G n.1825A>G n.644A>G n.658A>G | dbSNP |
3 | g.3146526A>T | CA432113944 | CRBN,TRNT1 | c.705A>T (p.Gly235=) n.1334A>T c.*176A>T (n.*176A>T) c.822A>T (p.Gly274=) n.2066A>T n.969A>T c.1312-1027T>A (n.1312-1027T>A) c.*355A>T (n.*355A>T) c.405A>T c.*77A>T (n.*77A>T) n.350-924A>T c.609-924A>T (n.609-924A>T) c.*148-924A>T (n.*148-924A>T) c.*533-924A>T (n.*533-924A>T) c.498A>T (n.498A>T) n.807A>T n.786A>T n.783A>T n.687-924A>T n.1825A>T n.644A>T n.658A>T | |
3 | g.3146527G>A | CA351447120 | CRBN,TRNT1 | c.706G>A (p.Glu236Lys) n.1335G>A c.*177G>A (n.*177G>A) c.823G>A (p.Glu275Lys) n.2067G>A n.970G>A c.1312-1028C>T (n.1312-1028C>T) c.*356G>A (n.*356G>A) c.406G>A c.*78G>A (n.*78G>A) n.350-923G>A c.609-923G>A (n.609-923G>A) c.*148-923G>A (n.*148-923G>A) c.*533-923G>A (n.*533-923G>A) c.499G>A (n.499G>A) n.808G>A n.787G>A n.784G>A n.687-923G>A n.1826G>A n.645G>A n.659G>A | |
3 | g.3146527G>C | CA351447121 | CRBN,TRNT1 | c.706G>C (p.Glu236Gln) n.1335G>C c.*177G>C (n.*177G>C) c.823G>C (p.Glu275Gln) n.2067G>C n.970G>C c.1312-1028C>G (n.1312-1028C>G) c.*356G>C (n.*356G>C) c.406G>C c.*78G>C (n.*78G>C) n.350-923G>C c.609-923G>C (n.609-923G>C) c.*148-923G>C (n.*148-923G>C) c.*533-923G>C (n.*533-923G>C) c.499G>C (n.499G>C) n.808G>C n.787G>C n.784G>C n.687-923G>C n.1826G>C n.645G>C n.659G>C | |
3 | g.3146527G>T | CA351447122 | CRBN,TRNT1 | c.706G>T (p.Glu236Ter) n.1335G>T c.*177G>T (n.*177G>T) c.823G>T (p.Glu275Ter) n.2067G>T n.970G>T c.1312-1028C>A (n.1312-1028C>A) c.*356G>T (n.*356G>T) c.406G>T c.*78G>T (n.*78G>T) n.350-923G>T c.609-923G>T (n.609-923G>T) c.*148-923G>T (n.*148-923G>T) c.*533-923G>T (n.*533-923G>T) c.499G>T (n.499G>T) n.808G>T n.787G>T n.784G>T n.687-923G>T n.1826G>T n.645G>T n.659G>T | |
3 | g.3146528A>C | CA351447123 | CRBN,TRNT1 | c.707A>C (p.Glu236Ala) n.1336A>C c.*178A>C (n.*178A>C) c.824A>C (p.Glu275Ala) n.2068A>C n.971A>C c.1312-1029T>G (n.1312-1029T>G) c.*357A>C (n.*357A>C) c.407A>C c.*79A>C (n.*79A>C) n.350-922A>C c.609-922A>C (n.609-922A>C) c.*148-922A>C (n.*148-922A>C) c.*533-922A>C (n.*533-922A>C) c.500A>C (n.500A>C) n.809A>C n.788A>C n.785A>C n.687-922A>C n.1827A>C n.646A>C n.660A>C | |
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3 | g.3146528A>T | CA351447125 | CRBN,TRNT1 | c.707A>T (p.Glu236Val) n.1336A>T c.*178A>T (n.*178A>T) c.824A>T (p.Glu275Val) n.2068A>T n.971A>T c.1312-1029T>A (n.1312-1029T>A) c.*357A>T (n.*357A>T) c.407A>T c.*79A>T (n.*79A>T) n.350-922A>T c.609-922A>T (n.609-922A>T) c.*148-922A>T (n.*148-922A>T) c.*533-922A>T (n.*533-922A>T) c.500A>T (n.500A>T) n.809A>T n.788A>T n.785A>T n.687-922A>T n.1827A>T n.646A>T n.660A>T | |
3 | g.3146529A>C | CA351447126 | CRBN,TRNT1 | c.708A>C (p.Glu236Asp) n.1337A>C c.*179A>C (n.*179A>C) c.825A>C (p.Glu275Asp) n.2069A>C n.972A>C c.1312-1030T>G (n.1312-1030T>G) c.*358A>C (n.*358A>C) c.408A>C c.*80A>C (n.*80A>C) n.350-921A>C c.609-921A>C (n.609-921A>C) c.*148-921A>C (n.*148-921A>C) c.*533-921A>C (n.*533-921A>C) c.501A>C (n.501A>C) n.810A>C n.789A>C n.786A>C n.687-921A>C n.1828A>C n.647A>C n.661A>C | |
3 | g.3146529A>G | CA432113976 | CRBN,TRNT1 | c.708A>G (p.Glu236=) n.1337A>G c.*179A>G (n.*179A>G) c.825A>G (p.Glu275=) n.2069A>G n.972A>G c.1312-1030T>C (n.1312-1030T>C) c.*358A>G (n.*358A>G) c.408A>G c.*80A>G (n.*80A>G) n.350-921A>G c.609-921A>G (n.609-921A>G) c.*148-921A>G (n.*148-921A>G) c.*533-921A>G (n.*533-921A>G) c.501A>G (n.501A>G) n.810A>G n.789A>G n.786A>G n.687-921A>G n.1828A>G n.647A>G n.661A>G | |
3 | g.3146529A>T | CA351447127 | CRBN,TRNT1 | c.708A>T (p.Glu236Asp) n.1337A>T c.*179A>T (n.*179A>T) c.825A>T (p.Glu275Asp) n.2069A>T n.972A>T c.1312-1030T>A (n.1312-1030T>A) c.*358A>T (n.*358A>T) c.408A>T c.*80A>T (n.*80A>T) n.350-921A>T c.609-921A>T (n.609-921A>T) c.*148-921A>T (n.*148-921A>T) c.*533-921A>T (n.*533-921A>T) c.501A>T (n.501A>T) n.810A>T n.789A>T n.786A>T n.687-921A>T n.1828A>T n.647A>T n.661A>T | |
3 | g.3146530A>C | CA432113985 | CRBN,TRNT1 | c.709A>C (p.Arg237=) n.1338A>C c.*180A>C (n.*180A>C) c.826A>C (p.Arg276=) n.2070A>C n.973A>C c.1312-1031T>G (n.1312-1031T>G) c.*359A>C (n.*359A>C) c.409A>C c.*81A>C (n.*81A>C) n.350-920A>C c.609-920A>C (n.609-920A>C) c.*148-920A>C (n.*148-920A>C) c.*533-920A>C (n.*533-920A>C) c.502A>C (n.502A>C) n.811A>C n.790A>C n.787A>C n.687-920A>C n.1829A>C n.648A>C n.662A>C | |
3 | g.3146530A>G | CA351447129 | CRBN,TRNT1 | c.709A>G (p.Arg237Gly) n.1338A>G c.*180A>G (n.*180A>G) c.826A>G (p.Arg276Gly) n.2070A>G n.973A>G c.1312-1031T>C (n.1312-1031T>C) c.*359A>G (n.*359A>G) c.409A>G c.*81A>G (n.*81A>G) n.350-920A>G c.609-920A>G (n.609-920A>G) c.*148-920A>G (n.*148-920A>G) c.*533-920A>G (n.*533-920A>G) c.502A>G (n.502A>G) n.811A>G n.790A>G n.787A>G n.687-920A>G n.1829A>G n.648A>G n.662A>G | |
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3 | g.3146531G>A | CA351447130 | CRBN,TRNT1 | c.710G>A (p.Arg237Lys) n.1339G>A c.*181G>A (n.*181G>A) c.827G>A (p.Arg276Lys) n.2071G>A n.974G>A c.1312-1032C>T (n.1312-1032C>T) c.*360G>A (n.*360G>A) c.410G>A c.*82G>A (n.*82G>A) n.350-919G>A c.609-919G>A (n.609-919G>A) c.*148-919G>A (n.*148-919G>A) c.*533-919G>A (n.*533-919G>A) c.503G>A (n.503G>A) n.812G>A n.791G>A n.788G>A n.687-919G>A n.1830G>A n.649G>A n.663G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.3146531G>C | CA351447131 | CRBN,TRNT1 | c.710G>C (p.Arg237Thr) n.1339G>C c.*181G>C (n.*181G>C) c.827G>C (p.Arg276Thr) n.2071G>C n.974G>C c.1312-1032C>G (n.1312-1032C>G) c.*360G>C (n.*360G>C) c.410G>C c.*82G>C (n.*82G>C) n.350-919G>C c.609-919G>C (n.609-919G>C) c.*148-919G>C (n.*148-919G>C) c.*533-919G>C (n.*533-919G>C) c.503G>C (n.503G>C) n.812G>C n.791G>C n.788G>C n.687-919G>C n.1830G>C n.649G>C n.663G>C | |
3 | g.3146531G>T | CA351447132 | CRBN,TRNT1 | c.710G>T (p.Arg237Met) n.1339G>T c.*181G>T (n.*181G>T) c.827G>T (p.Arg276Met) n.2071G>T n.974G>T c.1312-1032C>A (n.1312-1032C>A) c.*360G>T (n.*360G>T) c.410G>T c.*82G>T (n.*82G>T) n.350-919G>T c.609-919G>T (n.609-919G>T) c.*148-919G>T (n.*148-919G>T) c.*533-919G>T (n.*533-919G>T) c.503G>T (n.503G>T) n.812G>T n.791G>T n.788G>T n.687-919G>T n.1830G>T n.649G>T n.663G>T | |
3 | g.3146532del | CA2499216646 | CRBN,TRNT1 | c.711del (p.Ile238PhefsTer5) n.1340del c.*182del (n.*182del) c.828del (p.Ile277PhefsTer5) n.2072del n.975del c.1312-1032del (n.1312-1032del) c.*361del (n.*361del) c.411del c.*83del (n.*83del) n.350-918del c.609-918del (n.609-918del) c.*148-918del (n.*148-918del) c.*533-918del (n.*533-918del) c.504del (n.504del) n.813del n.792del n.789del n.687-918del n.1831del n.650del n.664del | ClinVar dbSNP |
3 | g.3146532G>A | CA432113993 | CRBN,TRNT1 | c.711G>A (p.Arg237=) n.1340G>A c.*182G>A (n.*182G>A) c.828G>A (p.Arg276=) n.2072G>A n.975G>A c.1312-1033C>T (n.1312-1033C>T) c.*361G>A (n.*361G>A) c.411G>A c.*83G>A (n.*83G>A) n.350-918G>A c.609-918G>A (n.609-918G>A) c.*148-918G>A (n.*148-918G>A) c.*533-918G>A (n.*533-918G>A) c.504G>A (n.504G>A) n.813G>A n.792G>A n.789G>A n.687-918G>A n.1831G>A n.650G>A n.664G>A | |
3 | g.3146532G>C | CA351447133 | CRBN,TRNT1 | c.711G>C (p.Arg237Ser) n.1340G>C c.*182G>C (n.*182G>C) c.828G>C (p.Arg276Ser) n.2072G>C n.975G>C c.1312-1033C>G (n.1312-1033C>G) c.*361G>C (n.*361G>C) c.411G>C c.*83G>C (n.*83G>C) n.350-918G>C c.609-918G>C (n.609-918G>C) c.*148-918G>C (n.*148-918G>C) c.*533-918G>C (n.*533-918G>C) c.504G>C (n.504G>C) n.813G>C n.792G>C n.789G>C n.687-918G>C n.1831G>C n.650G>C n.664G>C | |
3 | g.3146532G= | CA1341469592 | CRBN,TRNT1 | c.711G= (p.Arg237=) n.1340G= c.*182G= (n.*182G=) c.828G= (p.Arg276=) n.2072G= n.975G= c.1312-1033C= (n.1312-1033C=) c.*361G= (n.*361G=) c.411G= c.*83G= (n.*83G=) n.350-918G= c.609-918G= (n.609-918G=) c.*148-918G= (n.*148-918G=) c.*533-918G= (n.*533-918G=) c.504G= (n.504G=) n.813G= n.792G= n.789G= n.687-918G= n.1831G= n.650G= n.664G= | |
3 | g.3146532G>T | CA351447134 | CRBN,TRNT1 | c.711G>T (p.Arg237Ser) n.1340G>T c.*182G>T (n.*182G>T) c.828G>T (p.Arg276Ser) n.2072G>T n.975G>T c.1312-1033C>A (n.1312-1033C>A) c.*361G>T (n.*361G>T) c.411G>T c.*83G>T (n.*83G>T) n.350-918G>T c.609-918G>T (n.609-918G>T) c.*148-918G>T (n.*148-918G>T) c.*533-918G>T (n.*533-918G>T) c.504G>T (n.504G>T) n.813G>T n.792G>T n.789G>T n.687-918G>T n.1831G>T n.650G>T n.664G>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.3146533A>C | CA351447135 | CRBN,TRNT1 | c.712A>C (p.Ile238Leu) n.1341A>C c.*183A>C (n.*183A>C) c.829A>C (p.Ile277Leu) n.2073A>C n.976A>C c.1312-1034T>G (n.1312-1034T>G) c.*362A>C (n.*362A>C) c.412A>C c.*84A>C (n.*84A>C) n.350-917A>C c.609-917A>C (n.609-917A>C) c.*148-917A>C (n.*148-917A>C) c.*533-917A>C (n.*533-917A>C) c.505A>C (n.505A>C) n.814A>C n.793A>C n.790A>C n.687-917A>C n.1832A>C n.651A>C n.665A>C | |
3 | g.3146533A>G | CA351447136 | CRBN,TRNT1 | c.712A>G (p.Ile238Val) n.1341A>G c.*183A>G (n.*183A>G) c.829A>G (p.Ile277Val) n.2073A>G n.976A>G c.1312-1034T>C (n.1312-1034T>C) c.*362A>G (n.*362A>G) c.412A>G c.*84A>G (n.*84A>G) n.350-917A>G c.609-917A>G (n.609-917A>G) c.*148-917A>G (n.*148-917A>G) c.*533-917A>G (n.*533-917A>G) c.505A>G (n.505A>G) n.814A>G n.793A>G n.790A>G n.687-917A>G n.1832A>G n.651A>G n.665A>G | |
3 | g.3146533A>T | CA351447137 | CRBN,TRNT1 | c.712A>T (p.Ile238Phe) n.1341A>T c.*183A>T (n.*183A>T) c.829A>T (p.Ile277Phe) n.2073A>T n.976A>T c.1312-1034T>A (n.1312-1034T>A) c.*362A>T (n.*362A>T) c.412A>T c.*84A>T (n.*84A>T) n.350-917A>T c.609-917A>T (n.609-917A>T) c.*148-917A>T (n.*148-917A>T) c.*533-917A>T (n.*533-917A>T) c.505A>T (n.505A>T) n.814A>T n.793A>T n.790A>T n.687-917A>T n.1832A>T n.651A>T n.665A>T | |
3 | g.3146534T>A | CA351447138 | CRBN,TRNT1 | c.713T>A (p.Ile238Asn) n.1342T>A c.*184T>A (n.*184T>A) c.830T>A (p.Ile277Asn) n.2074T>A n.977T>A c.1312-1035A>T (n.1312-1035A>T) c.*363T>A (n.*363T>A) c.413T>A c.*85T>A (n.*85T>A) n.350-916T>A c.609-916T>A (n.609-916T>A) c.*148-916T>A (n.*148-916T>A) c.*533-916T>A (n.*533-916T>A) c.506T>A (n.506T>A) n.815T>A n.794T>A n.791T>A n.687-916T>A n.1833T>A n.652T>A n.666T>A | |
3 | g.3146534T>C | CA351447140 | CRBN,TRNT1 | c.713T>C (p.Ile238Thr) n.1342T>C c.*184T>C (n.*184T>C) c.830T>C (p.Ile277Thr) n.2074T>C n.977T>C c.1312-1035A>G (n.1312-1035A>G) c.*363T>C (n.*363T>C) c.413T>C c.*85T>C (n.*85T>C) n.350-916T>C c.609-916T>C (n.609-916T>C) c.*148-916T>C (n.*148-916T>C) c.*533-916T>C (n.*533-916T>C) c.506T>C (n.506T>C) n.815T>C n.794T>C n.791T>C n.687-916T>C n.1833T>C n.652T>C n.666T>C | dbSNP |
3 | g.3146534T>G | CA351447139 | CRBN,TRNT1 | c.713T>G (p.Ile238Ser) n.1342T>G c.*184T>G (n.*184T>G) c.830T>G (p.Ile277Ser) n.2074T>G n.977T>G c.1312-1035A>C (n.1312-1035A>C) c.*363T>G (n.*363T>G) c.413T>G c.*85T>G (n.*85T>G) n.350-916T>G c.609-916T>G (n.609-916T>G) c.*148-916T>G (n.*148-916T>G) c.*533-916T>G (n.*533-916T>G) c.506T>G (n.506T>G) n.815T>G n.794T>G n.791T>G n.687-916T>G n.1833T>G n.652T>G n.666T>G | gnomAD v4 |
3 | g.3146534T= | CA1341469593 | CRBN,TRNT1 | c.713T= (p.Ile238=) n.1342T= c.*184T= (n.*184T=) c.830T= (p.Ile277=) n.2074T= n.977T= c.1312-1035A= (n.1312-1035A=) c.*363T= (n.*363T=) c.413T= c.*85T= (n.*85T=) n.350-916T= c.609-916T= (n.609-916T=) c.*148-916T= (n.*148-916T=) c.*533-916T= (n.*533-916T=) c.506T= (n.506T=) n.815T= n.794T= n.791T= n.687-916T= n.1833T= n.652T= n.666T= | |
3 | g.3146535T>A | CA432114010 | CRBN,TRNT1 | c.714T>A (p.Ile238=) n.1343T>A c.*185T>A (n.*185T>A) c.831T>A (p.Ile277=) n.2075T>A n.978T>A c.1312-1036A>T (n.1312-1036A>T) c.*364T>A (n.*364T>A) c.414T>A c.*86T>A (n.*86T>A) n.350-915T>A c.609-915T>A (n.609-915T>A) c.*148-915T>A (n.*148-915T>A) c.*533-915T>A (n.*533-915T>A) c.507T>A (n.507T>A) n.816T>A n.795T>A n.792T>A n.687-915T>A n.1834T>A n.653T>A n.667T>A | |
3 | g.3146535T>C | CA432114013 | CRBN,TRNT1 | c.714T>C (p.Ile238=) n.1343T>C c.*185T>C (n.*185T>C) c.831T>C (p.Ile277=) n.2075T>C n.978T>C c.1312-1036A>G (n.1312-1036A>G) c.*364T>C (n.*364T>C) c.414T>C c.*86T>C (n.*86T>C) n.350-915T>C c.609-915T>C (n.609-915T>C) c.*148-915T>C (n.*148-915T>C) c.*533-915T>C (n.*533-915T>C) c.507T>C (n.507T>C) n.816T>C n.795T>C n.792T>C n.687-915T>C n.1834T>C n.653T>C n.667T>C | gnomAD v4 |
3 | g.3146535T>G | CA351447141 | CRBN,TRNT1 | c.714T>G (p.Ile238Met) n.1343T>G c.*185T>G (n.*185T>G) c.831T>G (p.Ile277Met) n.2075T>G n.978T>G c.1312-1036A>C (n.1312-1036A>C) c.*364T>G (n.*364T>G) c.414T>G c.*86T>G (n.*86T>G) n.350-915T>G c.609-915T>G (n.609-915T>G) c.*148-915T>G (n.*148-915T>G) c.*533-915T>G (n.*533-915T>G) c.507T>G (n.507T>G) n.816T>G n.795T>G n.792T>G n.687-915T>G n.1834T>G n.653T>G n.667T>G | gnomAD v4 |
3 | g.3146536T>A | CA351447142 | CRBN,TRNT1 | c.715T>A (p.Trp239Arg) n.1344T>A c.*186T>A (n.*186T>A) c.832T>A (p.Trp278Arg) n.2076T>A n.979T>A c.1312-1037A>T (n.1312-1037A>T) c.*365T>A (n.*365T>A) c.415T>A c.*87T>A (n.*87T>A) n.350-914T>A c.609-914T>A (n.609-914T>A) c.*148-914T>A (n.*148-914T>A) c.*533-914T>A (n.*533-914T>A) c.508T>A (n.508T>A) n.817T>A n.796T>A n.793T>A n.687-914T>A n.1835T>A n.654T>A n.668T>A | |
3 | g.3146536T>C | CA351447143 | CRBN,TRNT1 | c.715T>C (p.Trp239Arg) n.1344T>C c.*186T>C (n.*186T>C) c.832T>C (p.Trp278Arg) n.2076T>C n.979T>C c.1312-1037A>G (n.1312-1037A>G) c.*365T>C (n.*365T>C) c.415T>C c.*87T>C (n.*87T>C) n.350-914T>C c.609-914T>C (n.609-914T>C) c.*148-914T>C (n.*148-914T>C) c.*533-914T>C (n.*533-914T>C) c.508T>C (n.508T>C) n.817T>C n.796T>C n.793T>C n.687-914T>C n.1835T>C n.654T>C n.668T>C | |
3 | g.3146536T>G | CA351447144 | CRBN,TRNT1 | c.715T>G (p.Trp239Gly) n.1344T>G c.*186T>G (n.*186T>G) c.832T>G (p.Trp278Gly) n.2076T>G n.979T>G c.1312-1037A>C (n.1312-1037A>C) c.*365T>G (n.*365T>G) c.415T>G c.*87T>G (n.*87T>G) n.350-914T>G c.609-914T>G (n.609-914T>G) c.*148-914T>G (n.*148-914T>G) c.*533-914T>G (n.*533-914T>G) c.508T>G (n.508T>G) n.817T>G n.796T>G n.793T>G n.687-914T>G n.1835T>G n.654T>G n.668T>G | |
3 | g.3146537G>A | CA351447145 | CRBN,TRNT1 | c.716G>A (p.Trp239Ter) n.1345G>A c.*187G>A (n.*187G>A) c.833G>A (p.Trp278Ter) n.2077G>A n.980G>A c.1312-1038C>T (n.1312-1038C>T) c.*366G>A (n.*366G>A) c.416G>A c.*88G>A (n.*88G>A) n.350-913G>A c.609-913G>A (n.609-913G>A) c.*148-913G>A (n.*148-913G>A) c.*533-913G>A (n.*533-913G>A) c.509G>A (n.509G>A) n.818G>A n.797G>A n.794G>A n.687-913G>A n.1836G>A n.655G>A n.669G>A | |
3 | g.3146537G>C | CA2228761 | CRBN,TRNT1 | c.716G>C (p.Trp239Ser) n.1345G>C c.*187G>C (n.*187G>C) c.833G>C (p.Trp278Ser) n.2077G>C n.980G>C c.1312-1038C>G (n.1312-1038C>G) c.*366G>C (n.*366G>C) c.416G>C c.*88G>C (n.*88G>C) n.350-913G>C c.609-913G>C (n.609-913G>C) c.*148-913G>C (n.*148-913G>C) c.*533-913G>C (n.*533-913G>C) c.509G>C (n.509G>C) n.818G>C n.797G>C n.794G>C n.687-913G>C n.1836G>C n.655G>C n.669G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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3 | g.3146537G>T | CA351447146 | CRBN,TRNT1 | c.716G>T (p.Trp239Leu) n.1345G>T c.*187G>T (n.*187G>T) c.833G>T (p.Trp278Leu) n.2077G>T n.980G>T c.1312-1038C>A (n.1312-1038C>A) c.*366G>T (n.*366G>T) c.416G>T c.*88G>T (n.*88G>T) n.350-913G>T c.609-913G>T (n.609-913G>T) c.*148-913G>T (n.*148-913G>T) c.*533-913G>T (n.*533-913G>T) c.509G>T (n.509G>T) n.818G>T n.797G>T n.794G>T n.687-913G>T n.1836G>T n.655G>T n.669G>T | |
3 | g.3146538G>A | CA351447147 | CRBN,TRNT1 | c.717G>A (p.Trp239Ter) n.1346G>A c.*188G>A (n.*188G>A) c.834G>A (p.Trp278Ter) n.2078G>A n.981G>A c.1312-1039C>T (n.1312-1039C>T) c.*367G>A (n.*367G>A) c.417G>A c.*89G>A (n.*89G>A) n.350-912G>A c.609-912G>A (n.609-912G>A) c.*148-912G>A (n.*148-912G>A) c.*533-912G>A (n.*533-912G>A) c.510G>A (n.510G>A) n.819G>A n.798G>A n.795G>A n.687-912G>A n.1837G>A n.656G>A n.670G>A | gnomAD v4 |
3 | g.3146538G>C | CA351447148 | CRBN,TRNT1 | c.717G>C (p.Trp239Cys) n.1346G>C c.*188G>C (n.*188G>C) c.834G>C (p.Trp278Cys) n.2078G>C n.981G>C c.1312-1039C>G (n.1312-1039C>G) c.*367G>C (n.*367G>C) c.417G>C c.*89G>C (n.*89G>C) n.350-912G>C c.609-912G>C (n.609-912G>C) c.*148-912G>C (n.*148-912G>C) c.*533-912G>C (n.*533-912G>C) c.510G>C (n.510G>C) n.819G>C n.798G>C n.795G>C n.687-912G>C n.1837G>C n.656G>C n.670G>C | |
3 | g.3146538G>T | CA351447149 | CRBN,TRNT1 | c.717G>T (p.Trp239Cys) n.1346G>T c.*188G>T (n.*188G>T) c.834G>T (p.Trp278Cys) n.2078G>T n.981G>T c.1312-1039C>A (n.1312-1039C>A) c.*367G>T (n.*367G>T) c.417G>T c.*89G>T (n.*89G>T) n.350-912G>T c.609-912G>T (n.609-912G>T) c.*148-912G>T (n.*148-912G>T) c.*533-912G>T (n.*533-912G>T) c.510G>T (n.510G>T) n.819G>T n.798G>T n.795G>T n.687-912G>T n.1837G>T n.656G>T n.670G>T | COSMIC |
3 | g.3146539G>A | CA351447150 | CRBN,TRNT1 | c.718G>A (p.Val240Met) n.1347G>A c.*189G>A (n.*189G>A) c.835G>A (p.Val279Met) n.2079G>A n.982G>A c.1312-1040C>T (n.1312-1040C>T) c.*368G>A (n.*368G>A) c.418G>A c.*90G>A (n.*90G>A) n.350-911G>A c.609-911G>A (n.609-911G>A) c.*148-911G>A (n.*148-911G>A) c.*533-911G>A (n.*533-911G>A) c.511G>A (n.511G>A) n.820G>A n.799G>A n.796G>A n.687-911G>A n.1838G>A n.657G>A n.671G>A | |
3 | g.3146539G>C | CA2228762 | CRBN,TRNT1 | c.718G>C (p.Val240Leu) n.1347G>C c.*189G>C (n.*189G>C) c.835G>C (p.Val279Leu) n.2079G>C n.982G>C c.1312-1040C>G (n.1312-1040C>G) c.*368G>C (n.*368G>C) c.418G>C c.*90G>C (n.*90G>C) n.350-911G>C c.609-911G>C (n.609-911G>C) c.*148-911G>C (n.*148-911G>C) c.*533-911G>C (n.*533-911G>C) c.511G>C (n.511G>C) n.820G>C n.799G>C n.796G>C n.687-911G>C n.1838G>C n.657G>C n.671G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.3146539G= | CA1341469595 | CRBN,TRNT1 | c.718G= (p.Val240=) n.1347G= c.*189G= (n.*189G=) c.835G= (p.Val279=) n.2079G= n.982G= c.1312-1040C= (n.1312-1040C=) c.*368G= (n.*368G=) c.418G= c.*90G= (n.*90G=) n.350-911G= c.609-911G= (n.609-911G=) c.*148-911G= (n.*148-911G=) c.*533-911G= (n.*533-911G=) c.511G= (n.511G=) n.820G= n.799G= n.796G= n.687-911G= n.1838G= n.657G= n.671G= | |
3 | g.3146539G>T | CA351447151 | CRBN,TRNT1 | c.718G>T (p.Val240Leu) n.1347G>T c.*189G>T (n.*189G>T) c.835G>T (p.Val279Leu) n.2079G>T n.982G>T c.1312-1040C>A (n.1312-1040C>A) c.*368G>T (n.*368G>T) c.418G>T c.*90G>T (n.*90G>T) n.350-911G>T c.609-911G>T (n.609-911G>T) c.*148-911G>T (n.*148-911G>T) c.*533-911G>T (n.*533-911G>T) c.511G>T (n.511G>T) n.820G>T n.799G>T n.796G>T n.687-911G>T n.1838G>T n.657G>T n.671G>T | |
3 | g.3146540T>A | CA351447152 | CRBN,TRNT1 | c.719T>A (p.Val240Glu) n.1348T>A c.*190T>A (n.*190T>A) c.836T>A (p.Val279Glu) n.2080T>A n.983T>A c.1312-1041A>T (n.1312-1041A>T) c.*369T>A (n.*369T>A) c.419T>A c.*91T>A (n.*91T>A) n.350-910T>A c.609-910T>A (n.609-910T>A) c.*148-910T>A (n.*148-910T>A) c.*533-910T>A (n.*533-910T>A) c.512T>A (n.512T>A) n.821T>A n.800T>A n.797T>A n.687-910T>A n.1839T>A n.658T>A n.672T>A | |
3 | g.3146540T>C | CA68734437 | CRBN,TRNT1 | c.719T>C (p.Val240Ala) n.1348T>C c.*190T>C (n.*190T>C) c.836T>C (p.Val279Ala) n.2080T>C n.983T>C c.1312-1041A>G (n.1312-1041A>G) c.*369T>C (n.*369T>C) c.419T>C c.*91T>C (n.*91T>C) n.350-910T>C c.609-910T>C (n.609-910T>C) c.*148-910T>C (n.*148-910T>C) c.*533-910T>C (n.*533-910T>C) c.512T>C (n.512T>C) n.821T>C n.800T>C n.797T>C n.687-910T>C n.1839T>C n.658T>C n.672T>C | dbSNP |
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3 | g.3146540T= | CA1341469596 | CRBN,TRNT1 | c.719T= (p.Val240=) n.1348T= c.*190T= (n.*190T=) c.836T= (p.Val279=) n.2080T= n.983T= c.1312-1041A= (n.1312-1041A=) c.*369T= (n.*369T=) c.419T= c.*91T= (n.*91T=) n.350-910T= c.609-910T= (n.609-910T=) c.*148-910T= (n.*148-910T=) c.*533-910T= (n.*533-910T=) c.512T= (n.512T=) n.821T= n.800T= n.797T= n.687-910T= n.1839T= n.658T= n.672T= | |
3 | g.3146541G>A | CA432114060 | CRBN,TRNT1 | c.720G>A (p.Val240=) n.1349G>A c.*191G>A (n.*191G>A) c.837G>A (p.Val279=) n.2081G>A n.984G>A c.1312-1042C>T (n.1312-1042C>T) c.*370G>A (n.*370G>A) c.420G>A c.*92G>A (n.*92G>A) n.350-909G>A c.609-909G>A (n.609-909G>A) c.*148-909G>A (n.*148-909G>A) c.*533-909G>A (n.*533-909G>A) c.513G>A (n.513G>A) n.822G>A n.801G>A n.798G>A n.687-909G>A n.1840G>A n.659G>A n.673G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.3146541G>C | CA432114063 | CRBN,TRNT1 | c.720G>C (p.Val240=) n.1349G>C c.*191G>C (n.*191G>C) c.837G>C (p.Val279=) n.2081G>C n.984G>C c.1312-1042C>G (n.1312-1042C>G) c.*370G>C (n.*370G>C) c.420G>C c.*92G>C (n.*92G>C) n.350-909G>C c.609-909G>C (n.609-909G>C) c.*148-909G>C (n.*148-909G>C) c.*533-909G>C (n.*533-909G>C) c.513G>C (n.513G>C) n.822G>C n.801G>C n.798G>C n.687-909G>C n.1840G>C n.659G>C n.673G>C | |
3 | g.3146541G= | CA1341469597 | CRBN,TRNT1 | c.720G= (p.Val240=) n.1349G= c.*191G= (n.*191G=) c.837G= (p.Val279=) n.2081G= n.984G= c.1312-1042C= (n.1312-1042C=) c.*370G= (n.*370G=) c.420G= c.*92G= (n.*92G=) n.350-909G= c.609-909G= (n.609-909G=) c.*148-909G= (n.*148-909G=) c.*533-909G= (n.*533-909G=) c.513G= (n.513G=) n.822G= n.801G= n.798G= n.687-909G= n.1840G= n.659G= n.673G= | |
3 | g.3146541G>T | CA432114066 | CRBN,TRNT1 | c.720G>T (p.Val240=) n.1349G>T c.*191G>T (n.*191G>T) c.837G>T (p.Val279=) n.2081G>T n.984G>T c.1312-1042C>A (n.1312-1042C>A) c.*370G>T (n.*370G>T) c.420G>T c.*92G>T (n.*92G>T) n.350-909G>T c.609-909G>T (n.609-909G>T) c.*148-909G>T (n.*148-909G>T) c.*533-909G>T (n.*533-909G>T) c.513G>T (n.513G>T) n.822G>T n.801G>T n.798G>T n.687-909G>T n.1840G>T n.659G>T n.673G>T | |
3 | g.3146542G>A | CA351447154 | CRBN,TRNT1 | c.721G>A (p.Glu241Lys) n.1350G>A c.*192G>A (n.*192G>A) c.838G>A (p.Glu280Lys) n.2082G>A n.985G>A c.1312-1043C>T (n.1312-1043C>T) c.*371G>A (n.*371G>A) c.421G>A c.*93G>A (n.*93G>A) n.350-908G>A c.609-908G>A (n.609-908G>A) c.*148-908G>A (n.*148-908G>A) c.*533-908G>A (n.*533-908G>A) c.514G>A (n.514G>A) n.823G>A n.802G>A n.799G>A n.687-908G>A n.1841G>A n.660G>A n.674G>A | |
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3 | g.3146542G= | CA1341469598 | CRBN,TRNT1 | c.721G= (p.Glu241=) n.1350G= c.*192G= (n.*192G=) c.838G= (p.Glu280=) n.2082G= n.985G= c.1312-1043C= (n.1312-1043C=) c.*371G= (n.*371G=) c.421G= c.*93G= (n.*93G=) n.350-908G= c.609-908G= (n.609-908G=) c.*148-908G= (n.*148-908G=) c.*533-908G= (n.*533-908G=) c.514G= (n.514G=) n.823G= n.802G= n.799G= n.687-908G= n.1841G= n.660G= n.674G= | |
3 | g.3146542G>T | CA351447156 | CRBN,TRNT1 | c.721G>T (p.Glu241Ter) n.1350G>T c.*192G>T (n.*192G>T) c.838G>T (p.Glu280Ter) n.2082G>T n.985G>T c.1312-1043C>A (n.1312-1043C>A) c.*371G>T (n.*371G>T) c.421G>T c.*93G>T (n.*93G>T) n.350-908G>T c.609-908G>T (n.609-908G>T) c.*148-908G>T (n.*148-908G>T) c.*533-908G>T (n.*533-908G>T) c.514G>T (n.514G>T) n.823G>T n.802G>T n.799G>T n.687-908G>T n.1841G>T n.660G>T n.674G>T | gnomAD v4 |
3 | g.3146543A>C | CA351447157 | CRBN,TRNT1 | c.722A>C (p.Glu241Ala) n.1351A>C c.*193A>C (n.*193A>C) c.839A>C (p.Glu280Ala) n.2083A>C n.986A>C c.1312-1044T>G (n.1312-1044T>G) c.*372A>C (n.*372A>C) c.422A>C c.*94A>C (n.*94A>C) n.350-907A>C c.609-907A>C (n.609-907A>C) c.*148-907A>C (n.*148-907A>C) c.*533-907A>C (n.*533-907A>C) c.515A>C (n.515A>C) n.824A>C n.803A>C n.800A>C n.687-907A>C n.1842A>C n.661A>C n.675A>C | COSMIC |
3 | g.3146543A>G | CA351447159 | CRBN,TRNT1 | c.722A>G (p.Glu241Gly) n.1351A>G c.*193A>G (n.*193A>G) c.839A>G (p.Glu280Gly) n.2083A>G n.986A>G c.1312-1044T>C (n.1312-1044T>C) c.*372A>G (n.*372A>G) c.422A>G c.*94A>G (n.*94A>G) n.350-907A>G c.609-907A>G (n.609-907A>G) c.*148-907A>G (n.*148-907A>G) c.*533-907A>G (n.*533-907A>G) c.515A>G (n.515A>G) n.824A>G n.803A>G n.800A>G n.687-907A>G n.1842A>G n.661A>G n.675A>G | |
3 | g.3146543A>T | CA351447158 | CRBN,TRNT1 | c.722A>T (p.Glu241Val) n.1351A>T c.*193A>T (n.*193A>T) c.839A>T (p.Glu280Val) n.2083A>T n.986A>T c.1312-1044T>A (n.1312-1044T>A) c.*372A>T (n.*372A>T) c.422A>T c.*94A>T (n.*94A>T) n.350-907A>T c.609-907A>T (n.609-907A>T) c.*148-907A>T (n.*148-907A>T) c.*533-907A>T (n.*533-907A>T) c.515A>T (n.515A>T) n.824A>T n.803A>T n.800A>T n.687-907A>T n.1842A>T n.661A>T n.675A>T | |
3 | g.3146544A= | CA1341469599 | CRBN,TRNT1 | c.723A= (p.Glu241=) n.1352A= c.*194A= (n.*194A=) c.840A= (p.Glu280=) n.2084A= n.987A= c.1312-1045T= (n.1312-1045T=) c.*373A= (n.*373A=) c.423A= c.*95A= (n.*95A=) n.350-906A= c.609-906A= (n.609-906A=) c.*148-906A= (n.*148-906A=) c.*533-906A= (n.*533-906A=) c.516A= (n.516A=) n.825A= n.804A= n.801A= n.687-906A= n.1843A= n.662A= n.676A= | |
3 | g.3146544A>C | CA351447160 | CRBN,TRNT1 | c.723A>C (p.Glu241Asp) n.1352A>C c.*194A>C (n.*194A>C) c.840A>C (p.Glu280Asp) n.2084A>C n.987A>C c.1312-1045T>G (n.1312-1045T>G) c.*373A>C (n.*373A>C) c.423A>C c.*95A>C (n.*95A>C) n.350-906A>C c.609-906A>C (n.609-906A>C) c.*148-906A>C (n.*148-906A>C) c.*533-906A>C (n.*533-906A>C) c.516A>C (n.516A>C) n.825A>C n.804A>C n.801A>C n.687-906A>C n.1843A>C n.662A>C n.676A>C | dbSNP |
3 | g.3146544A>G | CA432114091 | CRBN,TRNT1 | c.723A>G (p.Glu241=) n.1352A>G c.*194A>G (n.*194A>G) c.840A>G (p.Glu280=) n.2084A>G n.987A>G c.1312-1045T>C (n.1312-1045T>C) c.*373A>G (n.*373A>G) c.423A>G c.*95A>G (n.*95A>G) n.350-906A>G c.609-906A>G (n.609-906A>G) c.*148-906A>G (n.*148-906A>G) c.*533-906A>G (n.*533-906A>G) c.516A>G (n.516A>G) n.825A>G n.804A>G n.801A>G n.687-906A>G n.1843A>G n.662A>G n.676A>G | gnomAD v4 |
3 | g.3146544A>T | CA351447161 | CRBN,TRNT1 | c.723A>T (p.Glu241Asp) n.1352A>T c.*194A>T (n.*194A>T) c.840A>T (p.Glu280Asp) n.2084A>T n.987A>T c.1312-1045T>A (n.1312-1045T>A) c.*373A>T (n.*373A>T) c.423A>T c.*95A>T (n.*95A>T) n.350-906A>T c.609-906A>T (n.609-906A>T) c.*148-906A>T (n.*148-906A>T) c.*533-906A>T (n.*533-906A>T) c.516A>T (n.516A>T) n.825A>T n.804A>T n.801A>T n.687-906A>T n.1843A>T n.662A>T n.676A>T | |
3 | g.3146545C>A | CA351447162 | CRBN,TRNT1 | c.724C>A (p.Leu242Met) n.1353C>A c.*195C>A (n.*195C>A) c.841C>A (p.Leu281Met) n.2085C>A n.988C>A c.1312-1046G>T (n.1312-1046G>T) c.*374C>A (n.*374C>A) c.424C>A c.*96C>A (n.*96C>A) n.350-905C>A c.609-905C>A (n.609-905C>A) c.*148-905C>A (n.*148-905C>A) c.*533-905C>A (n.*533-905C>A) c.517C>A (n.517C>A) n.826C>A n.805C>A n.802C>A n.687-905C>A n.1844C>A n.663C>A n.677C>A | |
3 | g.3146545C= | CA1341469600 | CRBN,TRNT1 | c.724C= (p.Leu242=) n.1353C= c.*195C= (n.*195C=) c.841C= (p.Leu281=) n.2085C= n.988C= c.1312-1046G= (n.1312-1046G=) c.*374C= (n.*374C=) c.424C= c.*96C= (n.*96C=) n.350-905C= c.609-905C= (n.609-905C=) c.*148-905C= (n.*148-905C=) c.*533-905C= (n.*533-905C=) c.517C= (n.517C=) n.826C= n.805C= n.802C= n.687-905C= n.1844C= n.663C= n.677C= | |
3 | g.3146545C>G | CA68734439 | CRBN,TRNT1 | c.724C>G (p.Leu242Val) n.1353C>G c.*195C>G (n.*195C>G) c.841C>G (p.Leu281Val) n.2085C>G n.988C>G c.1312-1046G>C (n.1312-1046G>C) c.*374C>G (n.*374C>G) c.424C>G c.*96C>G (n.*96C>G) n.350-905C>G c.609-905C>G (n.609-905C>G) c.*148-905C>G (n.*148-905C>G) c.*533-905C>G (n.*533-905C>G) c.517C>G (n.517C>G) n.826C>G n.805C>G n.802C>G n.687-905C>G n.1844C>G n.663C>G n.677C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.3146545C>T | CA432114100 | CRBN,TRNT1 | c.724C>T (p.Leu242=) n.1353C>T c.*195C>T (n.*195C>T) c.841C>T (p.Leu281=) n.2085C>T n.988C>T c.1312-1046G>A (n.1312-1046G>A) c.*374C>T (n.*374C>T) c.424C>T c.*96C>T (n.*96C>T) n.350-905C>T c.609-905C>T (n.609-905C>T) c.*148-905C>T (n.*148-905C>T) c.*533-905C>T (n.*533-905C>T) c.517C>T (n.517C>T) n.826C>T n.805C>T n.802C>T n.687-905C>T n.1844C>T n.663C>T n.677C>T | |
3 | g.3146546T>A | CA351447163 | CRBN,TRNT1 | c.725T>A (p.Leu242Gln) n.1354T>A c.*196T>A (n.*196T>A) c.842T>A (p.Leu281Gln) n.2086T>A n.989T>A c.1312-1047A>T (n.1312-1047A>T) c.*375T>A (n.*375T>A) c.425T>A c.*97T>A (n.*97T>A) n.350-904T>A c.609-904T>A (n.609-904T>A) c.*148-904T>A (n.*148-904T>A) c.*533-904T>A (n.*533-904T>A) c.518T>A (n.518T>A) n.827T>A n.806T>A n.803T>A n.687-904T>A n.1845T>A n.664T>A n.678T>A | |
3 | g.3146546T>C | CA351447164 | CRBN,TRNT1 | c.725T>C (p.Leu242Pro) n.1354T>C c.*196T>C (n.*196T>C) c.842T>C (p.Leu281Pro) n.2086T>C n.989T>C c.1312-1047A>G (n.1312-1047A>G) c.*375T>C (n.*375T>C) c.425T>C c.*97T>C (n.*97T>C) n.350-904T>C c.609-904T>C (n.609-904T>C) c.*148-904T>C (n.*148-904T>C) c.*533-904T>C (n.*533-904T>C) c.518T>C (n.518T>C) n.827T>C n.806T>C n.803T>C n.687-904T>C n.1845T>C n.664T>C n.678T>C | |
3 | g.3146546T>G | CA351447165 | CRBN,TRNT1 | c.725T>G (p.Leu242Arg) n.1354T>G c.*196T>G (n.*196T>G) c.842T>G (p.Leu281Arg) n.2086T>G n.989T>G c.1312-1047A>C (n.1312-1047A>C) c.*375T>G (n.*375T>G) c.425T>G c.*97T>G (n.*97T>G) n.350-904T>G c.609-904T>G (n.609-904T>G) c.*148-904T>G (n.*148-904T>G) c.*533-904T>G (n.*533-904T>G) c.518T>G (n.518T>G) n.827T>G n.806T>G n.803T>G n.687-904T>G n.1845T>G n.664T>G n.678T>G | |
3 | g.3146547G>A | CA432114114 | CRBN,TRNT1 | c.726G>A (p.Leu242=) n.1355G>A c.*197G>A (n.*197G>A) c.843G>A (p.Leu281=) n.2087G>A n.990G>A c.1312-1048C>T (n.1312-1048C>T) c.*376G>A (n.*376G>A) c.426G>A c.*98G>A (n.*98G>A) n.350-903G>A c.609-903G>A (n.609-903G>A) c.*148-903G>A (n.*148-903G>A) c.*533-903G>A (n.*533-903G>A) c.519G>A (n.519G>A) n.828G>A n.807G>A n.804G>A n.687-903G>A n.1846G>A n.665G>A n.679G>A | gnomAD v4 |
3 | g.3146547G>C | CA432114117 | CRBN,TRNT1 | c.726G>C (p.Leu242=) n.1355G>C c.*197G>C (n.*197G>C) c.843G>C (p.Leu281=) n.2087G>C n.990G>C c.1312-1048C>G (n.1312-1048C>G) c.*376G>C (n.*376G>C) c.426G>C c.*98G>C (n.*98G>C) n.350-903G>C c.609-903G>C (n.609-903G>C) c.*148-903G>C (n.*148-903G>C) c.*533-903G>C (n.*533-903G>C) c.519G>C (n.519G>C) n.828G>C n.807G>C n.804G>C n.687-903G>C n.1846G>C n.665G>C n.679G>C | |
3 | g.3146547G= | CA1341469601 | CRBN,TRNT1 | c.726G= (p.Leu242=) n.1355G= c.*197G= (n.*197G=) c.843G= (p.Leu281=) n.2087G= n.990G= c.1312-1048C= (n.1312-1048C=) c.*376G= (n.*376G=) c.426G= c.*98G= (n.*98G=) n.350-903G= c.609-903G= (n.609-903G=) c.*148-903G= (n.*148-903G=) c.*533-903G= (n.*533-903G=) c.519G= (n.519G=) n.828G= n.807G= n.804G= n.687-903G= n.1846G= n.665G= n.679G= | |
3 | g.3146547G>T | CA432114120 | CRBN,TRNT1 | c.726G>T (p.Leu242=) n.1355G>T c.*197G>T (n.*197G>T) c.843G>T (p.Leu281=) n.2087G>T n.990G>T c.1312-1048C>A (n.1312-1048C>A) c.*376G>T (n.*376G>T) c.426G>T c.*98G>T (n.*98G>T) n.350-903G>T c.609-903G>T (n.609-903G>T) c.*148-903G>T (n.*148-903G>T) c.*533-903G>T (n.*533-903G>T) c.519G>T (n.519G>T) n.828G>T n.807G>T n.804G>T n.687-903G>T n.1846G>T n.665G>T n.679G>T | |
3 | g.3146547_3146548delinsAG | CA645531015 | CRBN,TRNT1 | c.726_727delinsAG (p.Lys243Glu) n.1355_1356delinsAG c.*197_*198delinsAG (n.*197_*198delinsAG) c.843_844delinsAG (p.Lys282Glu) n.2087_2088delinsAG n.990_991delinsAG c.1312-1049_1312-1048delinsCT (n.1312-1049_1312-1048delinsCT) c.*376_*377delinsAG (n.*376_*377delinsAG) c.426_427delinsAG c.*98_*99delinsAG (n.*98_*99delinsAG) n.350-903_350-902delinsAG c.609-903_609-902delinsAG (n.609-903_609-902delinsAG) c.*148-903_*148-902delinsAG (n.*148-903_*148-902delinsAG) c.*533-903_*533-902delinsAG (n.*533-903_*533-902delinsAG) c.519_520delinsAG (n.519_520delinsAG) n.828_829delinsAG n.807_808delinsAG n.804_805delinsAG n.687-903_687-902delinsAG n.1846_1847delinsAG n.665_666delinsAG n.679_680delinsAG | COSMIC |
3 | g.3146548A>C | CA351447168 | CRBN,TRNT1 | c.727A>C (p.Lys243Gln) n.1356A>C c.*198A>C (n.*198A>C) c.844A>C (p.Lys282Gln) n.2088A>C n.991A>C c.1312-1049T>G (n.1312-1049T>G) c.*377A>C (n.*377A>C) c.427A>C c.*99A>C (n.*99A>C) n.350-902A>C c.609-902A>C (n.609-902A>C) c.*148-902A>C (n.*148-902A>C) c.*533-902A>C (n.*533-902A>C) c.520A>C (n.520A>C) n.829A>C n.808A>C n.805A>C n.687-902A>C n.1847A>C n.666A>C n.680A>C | |
3 | g.3146548A>G | CA351447166 | CRBN,TRNT1 | c.727A>G (p.Lys243Glu) n.1356A>G c.*198A>G (n.*198A>G) c.844A>G (p.Lys282Glu) n.2088A>G n.991A>G c.1312-1049T>C (n.1312-1049T>C) c.*377A>G (n.*377A>G) c.427A>G c.*99A>G (n.*99A>G) n.350-902A>G c.609-902A>G (n.609-902A>G) c.*148-902A>G (n.*148-902A>G) c.*533-902A>G (n.*533-902A>G) c.520A>G (n.520A>G) n.829A>G n.808A>G n.805A>G n.687-902A>G n.1847A>G n.666A>G n.680A>G | gnomAD v4 |
3 | g.3146548A>T | CA351447167 | CRBN,TRNT1 | c.727A>T (p.Lys243Ter) n.1356A>T c.*198A>T (n.*198A>T) c.844A>T (p.Lys282Ter) n.2088A>T n.991A>T c.1312-1049T>A (n.1312-1049T>A) c.*377A>T (n.*377A>T) c.427A>T c.*99A>T (n.*99A>T) n.350-902A>T c.609-902A>T (n.609-902A>T) c.*148-902A>T (n.*148-902A>T) c.*533-902A>T (n.*533-902A>T) c.520A>T (n.520A>T) n.829A>T n.808A>T n.805A>T n.687-902A>T n.1847A>T n.666A>T n.680A>T | |
3 | g.3146554dup | CA1139657826 | CRBN,TRNT1 | c.733dup (p.Ile245AsnfsTer5) n.1362dup c.*204dup (n.*204dup) c.850dup (p.Ile284AsnfsTer5) n.2094dup n.997dup c.1312-1049dup (n.1312-1049dup) c.*383dup (n.*383dup) c.433dup c.*105dup (n.*105dup) n.350-896dup c.609-896dup (n.609-896dup) c.*148-896dup (n.*148-896dup) c.*533-896dup (n.*533-896dup) c.526dup (n.526dup) c.733dup (p.Ile245AsnfsTer8) n.835dup n.814dup n.811dup n.687-896dup n.1853dup n.672dup n.686dup | ClinVar dbSNP |
3 | g.3146554del | CA645531016 | CRBN,TRNT1 | c.733del (p.Ile245PhefsTer7) n.1362del c.*204del (n.*204del) c.850del (p.Ile284PhefsTer7) n.2094del n.997del c.1312-1049del (n.1312-1049del) c.*383del (n.*383del) c.433del c.*105del (n.*105del) n.350-896del c.609-896del (n.609-896del) c.*148-896del (n.*148-896del) c.*533-896del (n.*533-896del) c.526del (n.526del) c.733del (p.Ile245PhefsTer11) n.835del n.814del n.811del n.687-896del n.1853del n.672del n.686del | COSMIC |
3 | g.3146549A= | CA1341469602 | CRBN,TRNT1 | c.728A= (p.Lys243=) n.1357A= c.*199A= (n.*199A=) c.845A= (p.Lys282=) n.2089A= n.992A= c.1312-1050T= (n.1312-1050T=) c.*378A= (n.*378A=) c.428A= c.*100A= (n.*100A=) n.350-901A= c.609-901A= (n.609-901A=) c.*148-901A= (n.*148-901A=) c.*533-901A= (n.*533-901A=) c.521A= (n.521A=) n.830A= n.809A= n.806A= n.687-901A= n.1848A= n.667A= n.681A= | |
3 | g.3146549A>C | CA351447169 | CRBN,TRNT1 | c.728A>C (p.Lys243Thr) n.1357A>C c.*199A>C (n.*199A>C) c.845A>C (p.Lys282Thr) n.2089A>C n.992A>C c.1312-1050T>G (n.1312-1050T>G) c.*378A>C (n.*378A>C) c.428A>C c.*100A>C (n.*100A>C) n.350-901A>C c.609-901A>C (n.609-901A>C) c.*148-901A>C (n.*148-901A>C) c.*533-901A>C (n.*533-901A>C) c.521A>C (n.521A>C) n.830A>C n.809A>C n.806A>C n.687-901A>C n.1848A>C n.667A>C n.681A>C | |
3 | g.3146549A>G | CA2228763 | CRBN,TRNT1 | c.728A>G (p.Lys243Arg) n.1357A>G c.*199A>G (n.*199A>G) c.845A>G (p.Lys282Arg) n.2089A>G n.992A>G c.1312-1050T>C (n.1312-1050T>C) c.*378A>G (n.*378A>G) c.428A>G c.*100A>G (n.*100A>G) n.350-901A>G c.609-901A>G (n.609-901A>G) c.*148-901A>G (n.*148-901A>G) c.*533-901A>G (n.*533-901A>G) c.521A>G (n.521A>G) n.830A>G n.809A>G n.806A>G n.687-901A>G n.1848A>G n.667A>G n.681A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.3146549A>T | CA351447170 | CRBN,TRNT1 | c.728A>T (p.Lys243Ile) n.1357A>T c.*199A>T (n.*199A>T) c.845A>T (p.Lys282Ile) n.2089A>T n.992A>T c.1312-1050T>A (n.1312-1050T>A) c.*378A>T (n.*378A>T) c.428A>T c.*100A>T (n.*100A>T) n.350-901A>T c.609-901A>T (n.609-901A>T) c.*148-901A>T (n.*148-901A>T) c.*533-901A>T (n.*533-901A>T) c.521A>T (n.521A>T) n.830A>T n.809A>T n.806A>T n.687-901A>T n.1848A>T n.667A>T n.681A>T | |
3 | g.3146550A>C | CA351447171 | CRBN,TRNT1 | c.729A>C (p.Lys243Asn) n.1358A>C c.*200A>C (n.*200A>C) c.846A>C (p.Lys282Asn) n.2090A>C n.993A>C c.1312-1051T>G (n.1312-1051T>G) c.*379A>C (n.*379A>C) c.429A>C c.*101A>C (n.*101A>C) n.350-900A>C c.609-900A>C (n.609-900A>C) c.*148-900A>C (n.*148-900A>C) c.*533-900A>C (n.*533-900A>C) c.522A>C (n.522A>C) n.831A>C n.810A>C n.807A>C n.687-900A>C n.1849A>C n.668A>C n.682A>C | |
3 | g.3146550A>G | CA432114125 | CRBN,TRNT1 | c.729A>G (p.Lys243=) n.1358A>G c.*200A>G (n.*200A>G) c.846A>G (p.Lys282=) n.2090A>G n.993A>G c.1312-1051T>C (n.1312-1051T>C) c.*379A>G (n.*379A>G) c.429A>G c.*101A>G (n.*101A>G) n.350-900A>G c.609-900A>G (n.609-900A>G) c.*148-900A>G (n.*148-900A>G) c.*533-900A>G (n.*533-900A>G) c.522A>G (n.522A>G) n.831A>G n.810A>G n.807A>G n.687-900A>G n.1849A>G n.668A>G n.682A>G | |
3 | g.3146550A>T | CA351447172 | CRBN,TRNT1 | c.729A>T (p.Lys243Asn) n.1358A>T c.*200A>T (n.*200A>T) c.846A>T (p.Lys282Asn) n.2090A>T n.993A>T c.1312-1051T>A (n.1312-1051T>A) c.*379A>T (n.*379A>T) c.429A>T c.*101A>T (n.*101A>T) n.350-900A>T c.609-900A>T (n.609-900A>T) c.*148-900A>T (n.*148-900A>T) c.*533-900A>T (n.*533-900A>T) c.522A>T (n.522A>T) n.831A>T n.810A>T n.807A>T n.687-900A>T n.1849A>T n.668A>T n.682A>T | |
3 | g.3146551A>C | CA351447173 | CRBN,TRNT1 | c.730A>C (p.Lys244Gln) n.1359A>C c.*201A>C (n.*201A>C) c.847A>C (p.Lys283Gln) n.2091A>C n.994A>C c.1312-1052T>G (n.1312-1052T>G) c.*380A>C (n.*380A>C) c.430A>C c.*102A>C (n.*102A>C) n.350-899A>C c.609-899A>C (n.609-899A>C) c.*148-899A>C (n.*148-899A>C) c.*533-899A>C (n.*533-899A>C) c.523A>C (n.523A>C) n.832A>C n.811A>C n.808A>C n.687-899A>C n.1850A>C n.669A>C n.683A>C | |
3 | g.3146551A>G | CA351447175 | CRBN,TRNT1 | c.730A>G (p.Lys244Glu) n.1359A>G c.*201A>G (n.*201A>G) c.847A>G (p.Lys283Glu) n.2091A>G n.994A>G c.1312-1052T>C (n.1312-1052T>C) c.*380A>G (n.*380A>G) c.430A>G c.*102A>G (n.*102A>G) n.350-899A>G c.609-899A>G (n.609-899A>G) c.*148-899A>G (n.*148-899A>G) c.*533-899A>G (n.*533-899A>G) c.523A>G (n.523A>G) n.832A>G n.811A>G n.808A>G n.687-899A>G n.1850A>G n.669A>G n.683A>G | |
3 | g.3146551A>T | CA351447174 | CRBN,TRNT1 | c.730A>T (p.Lys244Ter) n.1359A>T c.*201A>T (n.*201A>T) c.847A>T (p.Lys283Ter) n.2091A>T n.994A>T c.1312-1052T>A (n.1312-1052T>A) c.*380A>T (n.*380A>T) c.430A>T c.*102A>T (n.*102A>T) n.350-899A>T c.609-899A>T (n.609-899A>T) c.*148-899A>T (n.*148-899A>T) c.*533-899A>T (n.*533-899A>T) c.523A>T (n.523A>T) n.832A>T n.811A>T n.808A>T n.687-899A>T n.1850A>T n.669A>T n.683A>T | |
3 | g.3146552A>C | CA351447176 | CRBN,TRNT1 | c.731A>C (p.Lys244Thr) n.1360A>C c.*202A>C (n.*202A>C) c.848A>C (p.Lys283Thr) n.2092A>C n.995A>C c.1312-1053T>G (n.1312-1053T>G) c.*381A>C (n.*381A>C) c.431A>C c.*103A>C (n.*103A>C) n.350-898A>C c.609-898A>C (n.609-898A>C) c.*148-898A>C (n.*148-898A>C) c.*533-898A>C (n.*533-898A>C) c.524A>C (n.524A>C) n.833A>C n.812A>C n.809A>C n.687-898A>C n.1851A>C n.670A>C n.684A>C | |
3 | g.3146552A>G | CA351447177 | CRBN,TRNT1 | c.731A>G (p.Lys244Arg) n.1360A>G c.*202A>G (n.*202A>G) c.848A>G (p.Lys283Arg) n.2092A>G n.995A>G c.1312-1053T>C (n.1312-1053T>C) c.*381A>G (n.*381A>G) c.431A>G c.*103A>G (n.*103A>G) n.350-898A>G c.609-898A>G (n.609-898A>G) c.*148-898A>G (n.*148-898A>G) c.*533-898A>G (n.*533-898A>G) c.524A>G (n.524A>G) n.833A>G n.812A>G n.809A>G n.687-898A>G n.1851A>G n.670A>G n.684A>G | |
3 | g.3146552A>T | CA351447178 | CRBN,TRNT1 | c.731A>T (p.Lys244Ile) n.1360A>T c.*202A>T (n.*202A>T) c.848A>T (p.Lys283Ile) n.2092A>T n.995A>T c.1312-1053T>A (n.1312-1053T>A) c.*381A>T (n.*381A>T) c.431A>T c.*103A>T (n.*103A>T) n.350-898A>T c.609-898A>T (n.609-898A>T) c.*148-898A>T (n.*148-898A>T) c.*533-898A>T (n.*533-898A>T) c.524A>T (n.524A>T) n.833A>T n.812A>T n.809A>T n.687-898A>T n.1851A>T n.670A>T n.684A>T | |
3 | g.3146553A>C | CA351447179 | CRBN,TRNT1 | c.732A>C (p.Lys244Asn) n.1361A>C c.*203A>C (n.*203A>C) c.849A>C (p.Lys283Asn) n.2093A>C n.996A>C c.1312-1054T>G (n.1312-1054T>G) c.*382A>C (n.*382A>C) c.432A>C c.*104A>C (n.*104A>C) n.350-897A>C c.609-897A>C (n.609-897A>C) c.*148-897A>C (n.*148-897A>C) c.*533-897A>C (n.*533-897A>C) c.525A>C (n.525A>C) n.834A>C n.813A>C n.810A>C n.687-897A>C n.1852A>C n.671A>C n.685A>C | |
3 | g.3146553A>G | CA432114153 | CRBN,TRNT1 | c.732A>G (p.Lys244=) n.1361A>G c.*203A>G (n.*203A>G) c.849A>G (p.Lys283=) n.2093A>G n.996A>G c.1312-1054T>C (n.1312-1054T>C) c.*382A>G (n.*382A>G) c.432A>G c.*104A>G (n.*104A>G) n.350-897A>G c.609-897A>G (n.609-897A>G) c.*148-897A>G (n.*148-897A>G) c.*533-897A>G (n.*533-897A>G) c.525A>G (n.525A>G) n.834A>G n.813A>G n.810A>G n.687-897A>G n.1852A>G n.671A>G n.685A>G | |
3 | g.3146553A>T | CA351447180 | CRBN,TRNT1 | c.732A>T (p.Lys244Asn) n.1361A>T c.*203A>T (n.*203A>T) c.849A>T (p.Lys283Asn) n.2093A>T n.996A>T c.1312-1054T>A (n.1312-1054T>A) c.*382A>T (n.*382A>T) c.432A>T c.*104A>T (n.*104A>T) n.350-897A>T c.609-897A>T (n.609-897A>T) c.*148-897A>T (n.*148-897A>T) c.*533-897A>T (n.*533-897A>T) c.525A>T (n.525A>T) n.834A>T n.813A>T n.810A>T n.687-897A>T n.1852A>T n.671A>T n.685A>T | |
3 | g.3146553_3146554insCCAAACACACCCAACAC | CA2755014397 | CRBN,TRNT1 | c.732_733insCCAAACACACCCAACAC (p.Ile245ProfsTer13) n.1361_1362insCCAAACACACCCAACAC c.*203_*204insCCAAACACACCCAACAC (n.*203_*204insCCAAACACACCCAACAC) c.849_850insCCAAACACACCCAACAC (p.Ile284ProfsTer13) n.2093_2094insCCAAACACACCCAACAC n.996_997insCCAAACACACCCAACAC c.1312-1055_1312-1054insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1312-1055_1312-1054insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.*382_*383insCCAAACACACCCAACAC (n.*382_*383insCCAAACACACCCAACAC) c.432_433insCCAAACACACCCAACAC c.*104_*105insCCAAACACACCCAACAC (n.*104_*105insCCAAACACACCCAACAC) n.350-897_350-896insCCAAACACACCCAACAC c.609-897_609-896insCCAAACACACCCAACAC (n.609-897_609-896insCCAAACACACCCAACAC) c.*148-897_*148-896insCCAAACACACCCAACAC (n.*148-897_*148-896insCCAAACACACCCAACAC) c.*533-897_*533-896insCCAAACACACCCAACAC (n.*533-897_*533-896insCCAAACACACCCAACAC) c.525_526insCCAAACACACCCAACAC (n.525_526insCCAAACACACCCAACAC) c.732_733insCCAAACACACCCAACAC (p.Ile245ProfsTer17) n.834_835insCCAAACACACCCAACAC n.813_814insCCAAACACACCCAACAC n.810_811insCCAAACACACCCAACAC n.687-897_687-896insCCAAACACACCCAACAC n.1852_1853insCCAAACACACCCAACAC n.671_672insCCAAACACACCCAACAC n.685_686insCCAAACACACCCAACAC | |
3 | g.3146554A>C | CA351447181 | CRBN,TRNT1 | c.733A>C (p.Ile245Leu) n.1362A>C c.*204A>C (n.*204A>C) c.850A>C (p.Ile284Leu) n.2094A>C n.997A>C c.1312-1055T>G (n.1312-1055T>G) c.*383A>C (n.*383A>C) c.433A>C c.*105A>C (n.*105A>C) n.350-896A>C c.609-896A>C (n.609-896A>C) c.*148-896A>C (n.*148-896A>C) c.*533-896A>C (n.*533-896A>C) c.526A>C (n.526A>C) n.835A>C n.814A>C n.811A>C n.687-896A>C n.1853A>C n.672A>C n.686A>C | |
3 | g.3146554A>G | CA351447182 | CRBN,TRNT1 | c.733A>G (p.Ile245Val) n.1362A>G c.*204A>G (n.*204A>G) c.850A>G (p.Ile284Val) n.2094A>G n.997A>G c.1312-1055T>C (n.1312-1055T>C) c.*383A>G (n.*383A>G) c.433A>G c.*105A>G (n.*105A>G) n.350-896A>G c.609-896A>G (n.609-896A>G) c.*148-896A>G (n.*148-896A>G) c.*533-896A>G (n.*533-896A>G) c.526A>G (n.526A>G) n.835A>G n.814A>G n.811A>G n.687-896A>G n.1853A>G n.672A>G n.686A>G | |
3 | g.3146554A>T | CA351447183 | CRBN,TRNT1 | c.733A>T (p.Ile245Phe) n.1362A>T c.*204A>T (n.*204A>T) c.850A>T (p.Ile284Phe) n.2094A>T n.997A>T c.1312-1055T>A (n.1312-1055T>A) c.*383A>T (n.*383A>T) c.433A>T c.*105A>T (n.*105A>T) n.350-896A>T c.609-896A>T (n.609-896A>T) c.*148-896A>T (n.*148-896A>T) c.*533-896A>T (n.*533-896A>T) c.526A>T (n.526A>T) n.835A>T n.814A>T n.811A>T n.687-896A>T n.1853A>T n.672A>T n.686A>T | |
3 | g.3146554_3146557delinsATTC | CA1341469603 | CRBN,TRNT1 | c.733_736delinsATTC (p.Ile245=) n.1362_1365delinsATTC c.*204_*207delinsATTC (n.*204_*207delinsATTC) c.850_853delinsATTC (p.Ile284=) n.2094_2097delinsATTC n.997_1000delinsATTC c.1312-1058_1312-1055delinsGAAT (n.1312-1058_1312-1055delinsGAAT) c.*383_*386delinsATTC (n.*383_*386delinsATTC) c.433_436delinsATTC c.*105_*108delinsATTC (n.*105_*108delinsATTC) n.350-896_350-893delinsATTC c.609-896_609-893delinsATTC (n.609-896_609-893delinsATTC) c.*148-896_*148-893delinsATTC (n.*148-896_*148-893delinsATTC) c.*533-896_*533-893delinsATTC (n.*533-896_*533-893delinsATTC) c.526_529delinsATTC (n.526_529delinsATTC) n.835_838delinsATTC n.814_817delinsATTC n.811_814delinsATTC n.687-896_687-893delinsATTC n.1853_1856delinsATTC n.672_675delinsATTC n.686_689delinsATTC | |
3 | g.3146555T>A | CA351447184 | CRBN,TRNT1 | c.734T>A (p.Ile245Asn) n.1363T>A c.*205T>A (n.*205T>A) c.851T>A (p.Ile284Asn) n.2095T>A n.998T>A c.1312-1056A>T (n.1312-1056A>T) c.*384T>A (n.*384T>A) c.434T>A c.*106T>A (n.*106T>A) n.350-895T>A c.609-895T>A (n.609-895T>A) c.*148-895T>A (n.*148-895T>A) c.*533-895T>A (n.*533-895T>A) c.527T>A (n.527T>A) n.836T>A n.815T>A n.812T>A n.687-895T>A n.1854T>A n.673T>A n.687T>A | |
3 | g.3146555T>C | CA351447185 | CRBN,TRNT1 | c.734T>C (p.Ile245Thr) n.1363T>C c.*205T>C (n.*205T>C) c.851T>C (p.Ile284Thr) n.2095T>C n.998T>C c.1312-1056A>G (n.1312-1056A>G) c.*384T>C (n.*384T>C) c.434T>C c.*106T>C (n.*106T>C) n.350-895T>C c.609-895T>C (n.609-895T>C) c.*148-895T>C (n.*148-895T>C) c.*533-895T>C (n.*533-895T>C) c.527T>C (n.527T>C) n.836T>C n.815T>C n.812T>C n.687-895T>C n.1854T>C n.673T>C n.687T>C | dbSNP |
3 | g.3146555T>G | CA351447186 | CRBN,TRNT1 | c.734T>G (p.Ile245Ser) n.1363T>G c.*205T>G (n.*205T>G) c.851T>G (p.Ile284Ser) n.2095T>G n.998T>G c.1312-1056A>C (n.1312-1056A>C) c.*384T>G (n.*384T>G) c.434T>G c.*106T>G (n.*106T>G) n.350-895T>G c.609-895T>G (n.609-895T>G) c.*148-895T>G (n.*148-895T>G) c.*533-895T>G (n.*533-895T>G) c.527T>G (n.527T>G) n.836T>G n.815T>G n.812T>G n.687-895T>G n.1854T>G n.673T>G n.687T>G | |
3 | g.3146555T= | CA1341469605 | CRBN,TRNT1 | c.734T= (p.Ile245=) n.1363T= c.*205T= (n.*205T=) c.851T= (p.Ile284=) n.2095T= n.998T= c.1312-1056A= (n.1312-1056A=) c.*384T= (n.*384T=) c.434T= c.*106T= (n.*106T=) n.350-895T= c.609-895T= (n.609-895T=) c.*148-895T= (n.*148-895T=) c.*533-895T= (n.*533-895T=) c.527T= (n.527T=) n.836T= n.815T= n.812T= n.687-895T= n.1854T= n.673T= n.687T= | |
3 | g.3146557_3146559del | CA1341469604 | CRBN,TRNT1 | c.736_738del (p.Leu246del) n.1365_1367del c.*207_*209del (n.*207_*209del) c.853_855del (p.Leu285del) n.2097_2099del n.1000_1002del c.1312-1058_1312-1056del (n.1312-1058_1312-1056del) c.*386_*388del (n.*386_*388del) c.436_438del c.*108_*110del (n.*108_*110del) n.350-893_350-891del c.609-893_609-891del (n.609-893_609-891del) c.*148-893_*148-891del (n.*148-893_*148-891del) c.*533-893_*533-891del (n.*533-893_*533-891del) c.529_531del (n.529_531del) n.838_840del n.817_819del n.814_816del n.687-893_687-891del n.1856_1858del n.675_677del n.689_691del | dbSNP |
3 | g.3146556T>A | CA432114164 | CRBN,TRNT1 | c.735T>A (p.Ile245=) n.1364T>A c.*206T>A (n.*206T>A) c.852T>A (p.Ile284=) n.2096T>A n.999T>A c.1312-1057A>T (n.1312-1057A>T) c.*385T>A (n.*385T>A) c.435T>A c.*107T>A (n.*107T>A) n.350-894T>A c.609-894T>A (n.609-894T>A) c.*148-894T>A (n.*148-894T>A) c.*533-894T>A (n.*533-894T>A) c.528T>A (n.528T>A) n.837T>A n.816T>A n.813T>A n.687-894T>A n.1855T>A n.674T>A n.688T>A | |
3 | g.3146556T>C | CA432114166 | CRBN,TRNT1 | c.735T>C (p.Ile245=) n.1364T>C c.*206T>C (n.*206T>C) c.852T>C (p.Ile284=) n.2096T>C n.999T>C c.1312-1057A>G (n.1312-1057A>G) c.*385T>C (n.*385T>C) c.435T>C c.*107T>C (n.*107T>C) n.350-894T>C c.609-894T>C (n.609-894T>C) c.*148-894T>C (n.*148-894T>C) c.*533-894T>C (n.*533-894T>C) c.528T>C (n.528T>C) n.837T>C n.816T>C n.813T>C n.687-894T>C n.1855T>C n.674T>C n.688T>C | |
3 | g.3146556T>G | CA351447187 | CRBN,TRNT1 | c.735T>G (p.Ile245Met) n.1364T>G c.*206T>G (n.*206T>G) c.852T>G (p.Ile284Met) n.2096T>G n.999T>G c.1312-1057A>C (n.1312-1057A>C) c.*385T>G (n.*385T>G) c.435T>G c.*107T>G (n.*107T>G) n.350-894T>G c.609-894T>G (n.609-894T>G) c.*148-894T>G (n.*148-894T>G) c.*533-894T>G (n.*533-894T>G) c.528T>G (n.528T>G) n.837T>G n.816T>G n.813T>G n.687-894T>G n.1855T>G n.674T>G n.688T>G | |
3 | g.3146557C>A | CA351447188 | CRBN,TRNT1 | c.736C>A (p.Leu246Ile) n.1365C>A c.*207C>A (n.*207C>A) c.853C>A (p.Leu285Ile) n.2097C>A n.1000C>A c.1312-1058G>T (n.1312-1058G>T) c.*386C>A (n.*386C>A) c.436C>A c.*108C>A (n.*108C>A) n.350-893C>A c.609-893C>A (n.609-893C>A) c.*148-893C>A (n.*148-893C>A) c.*533-893C>A (n.*533-893C>A) c.529C>A (n.529C>A) n.838C>A n.817C>A n.814C>A n.687-893C>A n.1856C>A n.675C>A n.689C>A | gnomAD v4 |
3 | g.3146557C= | CA1341469606 | CRBN,TRNT1 | c.736C= (p.Leu246=) n.1365C= c.*207C= (n.*207C=) c.853C= (p.Leu285=) n.2097C= n.1000C= c.1312-1058G= (n.1312-1058G=) c.*386C= (n.*386C=) c.436C= c.*108C= (n.*108C=) n.350-893C= c.609-893C= (n.609-893C=) c.*148-893C= (n.*148-893C=) c.*533-893C= (n.*533-893C=) c.529C= (n.529C=) n.838C= n.817C= n.814C= n.687-893C= n.1856C= n.675C= n.689C= | |
3 | g.3146557C>G | CA351447190 | CRBN,TRNT1 | c.736C>G (p.Leu246Val) n.1365C>G c.*207C>G (n.*207C>G) c.853C>G (p.Leu285Val) n.2097C>G n.1000C>G c.1312-1058G>C (n.1312-1058G>C) c.*386C>G (n.*386C>G) c.436C>G c.*108C>G (n.*108C>G) n.350-893C>G c.609-893C>G (n.609-893C>G) c.*148-893C>G (n.*148-893C>G) c.*533-893C>G (n.*533-893C>G) c.529C>G (n.529C>G) n.838C>G n.817C>G n.814C>G n.687-893C>G n.1856C>G n.675C>G n.689C>G | gnomAD v4 |
3 | g.3146557C>T | CA351447189 | CRBN,TRNT1 | c.736C>T (p.Leu246Phe) n.1365C>T c.*207C>T (n.*207C>T) c.853C>T (p.Leu285Phe) n.2097C>T n.1000C>T c.1312-1058G>A (n.1312-1058G>A) c.*386C>T (n.*386C>T) c.436C>T c.*108C>T (n.*108C>T) n.350-893C>T c.609-893C>T (n.609-893C>T) c.*148-893C>T (n.*148-893C>T) c.*533-893C>T (n.*533-893C>T) c.529C>T (n.529C>T) n.838C>T n.817C>T n.814C>T n.687-893C>T n.1856C>T n.675C>T n.689C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.3146558T>A | CA351447191 | CRBN,TRNT1 | c.737T>A (p.Leu246His) n.1366T>A c.*208T>A (n.*208T>A) c.854T>A (p.Leu285His) n.2098T>A n.1001T>A c.1312-1059A>T (n.1312-1059A>T) c.*387T>A (n.*387T>A) c.437T>A c.*109T>A (n.*109T>A) n.350-892T>A c.609-892T>A (n.609-892T>A) c.*148-892T>A (n.*148-892T>A) c.*533-892T>A (n.*533-892T>A) c.530T>A (n.530T>A) n.839T>A n.818T>A n.815T>A n.687-892T>A n.1857T>A n.676T>A n.690T>A | |
3 | g.3146558T>C | CA351447192 | CRBN,TRNT1 | c.737T>C (p.Leu246Pro) n.1366T>C c.*208T>C (n.*208T>C) c.854T>C (p.Leu285Pro) n.2098T>C n.1001T>C c.1312-1059A>G (n.1312-1059A>G) c.*387T>C (n.*387T>C) c.437T>C c.*109T>C (n.*109T>C) n.350-892T>C c.609-892T>C (n.609-892T>C) c.*148-892T>C (n.*148-892T>C) c.*533-892T>C (n.*533-892T>C) c.530T>C (n.530T>C) n.839T>C n.818T>C n.815T>C n.687-892T>C n.1857T>C n.676T>C n.690T>C | |
3 | g.3146558T>G | CA351447193 | CRBN,TRNT1 | c.737T>G (p.Leu246Arg) n.1366T>G c.*208T>G (n.*208T>G) c.854T>G (p.Leu285Arg) n.2098T>G n.1001T>G c.1312-1059A>C (n.1312-1059A>C) c.*387T>G (n.*387T>G) c.437T>G c.*109T>G (n.*109T>G) n.350-892T>G c.609-892T>G (n.609-892T>G) c.*148-892T>G (n.*148-892T>G) c.*533-892T>G (n.*533-892T>G) c.530T>G (n.530T>G) n.839T>G n.818T>G n.815T>G n.687-892T>G n.1857T>G n.676T>G n.690T>G | |
3 | g.3146558_3146559del | CA2664193087 | CRBN,TRNT1 | c.737_738del (p.Leu246ArgfsTer3) n.1366_1367del c.*208_*209del (n.*208_*209del) c.854_855del (p.Leu285ArgfsTer3) n.2098_2099del n.1001_1002del c.1312-1060_1312-1059del (n.1312-1060_1312-1059del) c.*387_*388del (n.*387_*388del) c.437_438del c.*109_*110del (n.*109_*110del) n.350-892_350-891del c.609-892_609-891del (n.609-892_609-891del) c.*148-892_*148-891del (n.*148-892_*148-891del) c.*533-892_*533-891del (n.*533-892_*533-891del) c.530_531del (n.530_531del) c.737_738del (p.Leu246ArgfsTer6) n.839_840del n.818_819del n.815_816del n.687-892_687-891del n.1857_1858del n.676_677del n.690_691del | gnomAD v4 |
3 | g.3146558_3146559insAAAAGTTACTATGCATATAAAACTATTAACAGCTTCGGAAGAGTTAAGCATTAAG | CA2664193088 | CRBN,TRNT1 | c.737_738insAAAAGTTACTATGCATATAAAACTATTAACAGCTTCGGAAGAGTTAAGCATTAAG (p.Val247LysfsTer21) n.1366_1367insAAAAGTTACTATGCATATAAAACTATTAACAGCTTCGGAAGAGTTAAGCATTAAG c.*208_*209insAAAAGTTACTATGCATATAAAACTATTAACAGCTTCGGAAGAGTTAAGCATTAAG (n.*208_*209insAAAAGTTACTATGCATATAAAACTATTAACAGCTTCGGAAGAGTTAAGCATTAAG) c.854_855insAAAAGTTACTATGCATATAAAACTATTAACAGCTTCGGAAGAGTTAAGCATTAAG (p.Val286LysfsTer21) n.2098_2099insAAAAGTTACTATGCATATAAAACTATTAACAGCTTCGGAAGAGTTAAGCATTAAG n.1001_1002insAAAAGTTACTATGCATATAAAACTATTAACAGCTTCGGAAGAGTTAAGCATTAAG c.1312-1060_1312-1059insCTTAATGCTTAACTCTTCCGAAGCTGTTAATAGTTTTATATGCATAGTAACTTTT (n.1312-1060_1312-1059insCTTAATGCTTAACTCTTCCGAAGCTGTTAATAGTTTTATATGCATAGTAACTTTT) c.*387_*388insAAAAGTTACTATGCATATAAAACTATTAACAGCTTCGGAAGAGTTAAGCATTAAG (n.*387_*388insAAAAGTTACTATGCATATAAAACTATTAACAGCTTCGGAAGAGTTAAGCATTAAG) c.437_438insAAAAGTTACTATGCATATAAAACTATTAACAGCTTCGGAAGAGTTAAGCATTAAG c.*109_*110insAAAAGTTACTATGCATATAAAACTATTAACAGCTTCGGAAGAGTTAAGCATTAAG (n.*109_*110insAAAAGTTACTATGCATATAAAACTATTAACAGCTTCGGAAGAGTTAAGCATTAAG) n.350-892_350-891insAAAAGTTACTATGCATATAAAACTATTAACAGCTTCGGAAGAGTTAAGCATTAAG c.609-892_609-891insAAAAGTTACTATGCATATAAAACTATTAACAGCTTCGGAAGAGTTAAGCATTAAG (n.609-892_609-891insAAAAGTTACTATGCATATAAAACTATTAACAGCTTCGGAAGAGTTAAGCATTAAG) c.*148-892_*148-891insAAAAGTTACTATGCATATAAAACTATTAACAGCTTCGGAAGAGTTAAGCATTAAG (n.*148-892_*148-891insAAAAGTTACTATGCATATAAAACTATTAACAGCTTCGGAAGAGTTAAGCATTAAG) c.*533-892_*533-891insAAAAGTTACTATGCATATAAAACTATTAACAGCTTCGGAAGAGTTAAGCATTAAG (n.*533-892_*533-891insAAAAGTTACTATGCATATAAAACTATTAACAGCTTCGGAAGAGTTAAGCATTAAG) c.530_531insAAAAGTTACTATGCATATAAAACTATTAACAGCTTCGGAAGAGTTAAGCATTAAG (n.530_531insAAAAGTTACTATGCATATAAAACTATTAACAGCTTCGGAAGAGTTAAGCATTAAG) c.737_738insAAAAGTTACTATGCATATAAAACTATTAACAGCTTCGGAAGAGTTAAGCATTAAG (p.Val247LysfsTer24) n.839_840insAAAAGTTACTATGCATATAAAACTATTAACAGCTTCGGAAGAGTTAAGCATTAAG n.818_819insAAAAGTTACTATGCATATAAAACTATTAACAGCTTCGGAAGAGTTAAGCATTAAG n.815_816insAAAAGTTACTATGCATATAAAACTATTAACAGCTTCGGAAGAGTTAAGCATTAAG n.687-892_687-891insAAAAGTTACTATGCATATAAAACTATTAACAGCTTCGGAAGAGTTAAGCATTAAG n.1857_1858insAAAAGTTACTATGCATATAAAACTATTAACAGCTTCGGAAGAGTTAAGCATTAAG n.676_677insAAAAGTTACTATGCATATAAAACTATTAACAGCTTCGGAAGAGTTAAGCATTAAG n.690_691insAAAAGTTACTATGCATATAAAACTATTAACAGCTTCGGAAGAGTTAAGCATTAAG | gnomAD v4 |
3 | g.3146559T>A | CA432114182 | CRBN,TRNT1 | c.738T>A (p.Leu246=) n.1367T>A c.*209T>A (n.*209T>A) c.855T>A (p.Leu285=) n.2099T>A n.1002T>A c.1312-1060A>T (n.1312-1060A>T) c.*388T>A (n.*388T>A) c.438T>A c.*110T>A (n.*110T>A) n.350-891T>A c.609-891T>A (n.609-891T>A) c.*148-891T>A (n.*148-891T>A) c.*533-891T>A (n.*533-891T>A) c.531T>A (n.531T>A) n.840T>A n.819T>A n.816T>A n.687-891T>A n.1858T>A n.677T>A n.691T>A | |
3 | g.3146559T>C | CA432114184 | CRBN,TRNT1 | c.738T>C (p.Leu246=) n.1367T>C c.*209T>C (n.*209T>C) c.855T>C (p.Leu285=) n.2099T>C n.1002T>C c.1312-1060A>G (n.1312-1060A>G) c.*388T>C (n.*388T>C) c.438T>C c.*110T>C (n.*110T>C) n.350-891T>C c.609-891T>C (n.609-891T>C) c.*148-891T>C (n.*148-891T>C) c.*533-891T>C (n.*533-891T>C) c.531T>C (n.531T>C) n.840T>C n.819T>C n.816T>C n.687-891T>C n.1858T>C n.677T>C n.691T>C | |
3 | g.3146559T>G | CA432114186 | CRBN,TRNT1 | c.738T>G (p.Leu246=) n.1367T>G c.*209T>G (n.*209T>G) c.855T>G (p.Leu285=) n.2099T>G n.1002T>G c.1312-1060A>C (n.1312-1060A>C) c.*388T>G (n.*388T>G) c.438T>G c.*110T>G (n.*110T>G) n.350-891T>G c.609-891T>G (n.609-891T>G) c.*148-891T>G (n.*148-891T>G) c.*533-891T>G (n.*533-891T>G) c.531T>G (n.531T>G) n.840T>G n.819T>G n.816T>G n.687-891T>G n.1858T>G n.677T>G n.691T>G | gnomAD v4 |
3 | g.3146560G>A | CA351447194 | CRBN,TRNT1 | c.739G>A (p.Val247Ile) n.1368G>A c.*210G>A (n.*210G>A) c.856G>A (p.Val286Ile) n.2100G>A n.1003G>A c.1312-1061C>T (n.1312-1061C>T) c.*389G>A (n.*389G>A) c.439G>A c.*111G>A (n.*111G>A) n.350-890G>A c.609-890G>A (n.609-890G>A) c.*148-890G>A (n.*148-890G>A) c.*533-890G>A (n.*533-890G>A) c.532G>A (n.532G>A) n.841G>A n.820G>A n.817G>A n.687-890G>A n.1859G>A n.678G>A n.692G>A | |
3 | g.3146560G>C | CA351447195 | CRBN,TRNT1 | c.739G>C (p.Val247Leu) n.1368G>C c.*210G>C (n.*210G>C) c.856G>C (p.Val286Leu) n.2100G>C n.1003G>C c.1312-1061C>G (n.1312-1061C>G) c.*389G>C (n.*389G>C) c.439G>C c.*111G>C (n.*111G>C) n.350-890G>C c.609-890G>C (n.609-890G>C) c.*148-890G>C (n.*148-890G>C) c.*533-890G>C (n.*533-890G>C) c.532G>C (n.532G>C) n.841G>C n.820G>C n.817G>C n.687-890G>C n.1859G>C n.678G>C n.692G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.3146560G= | CA1341469607 | CRBN,TRNT1 | c.739G= (p.Val247=) n.1368G= c.*210G= (n.*210G=) c.856G= (p.Val286=) n.2100G= n.1003G= c.1312-1061C= (n.1312-1061C=) c.*389G= (n.*389G=) c.439G= c.*111G= (n.*111G=) n.350-890G= c.609-890G= (n.609-890G=) c.*148-890G= (n.*148-890G=) c.*533-890G= (n.*533-890G=) c.532G= (n.532G=) n.841G= n.820G= n.817G= n.687-890G= n.1859G= n.678G= n.692G= | |
3 | g.3146560G>T | CA351447196 | CRBN,TRNT1 | c.739G>T (p.Val247Phe) n.1368G>T c.*210G>T (n.*210G>T) c.856G>T (p.Val286Phe) n.2100G>T n.1003G>T c.1312-1061C>A (n.1312-1061C>A) c.*389G>T (n.*389G>T) c.439G>T c.*111G>T (n.*111G>T) n.350-890G>T c.609-890G>T (n.609-890G>T) c.*148-890G>T (n.*148-890G>T) c.*533-890G>T (n.*533-890G>T) c.532G>T (n.532G>T) n.841G>T n.820G>T n.817G>T n.687-890G>T n.1859G>T n.678G>T n.692G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.3146561T>A | CA351447197 | CRBN,TRNT1 | c.740T>A (p.Val247Asp) n.1369T>A c.*211T>A (n.*211T>A) c.857T>A (p.Val286Asp) n.2101T>A n.1004T>A c.1312-1062A>T (n.1312-1062A>T) c.*390T>A (n.*390T>A) c.440T>A c.*112T>A (n.*112T>A) n.350-889T>A c.609-889T>A (n.609-889T>A) c.*148-889T>A (n.*148-889T>A) c.*533-889T>A (n.*533-889T>A) c.533T>A (n.533T>A) n.842T>A n.821T>A n.818T>A n.687-889T>A n.1860T>A n.679T>A n.693T>A | |
3 | g.3146561T>C | CA351447198 | CRBN,TRNT1 | c.740T>C (p.Val247Ala) n.1369T>C c.*211T>C (n.*211T>C) c.857T>C (p.Val286Ala) n.2101T>C n.1004T>C c.1312-1062A>G (n.1312-1062A>G) c.*390T>C (n.*390T>C) c.440T>C c.*112T>C (n.*112T>C) n.350-889T>C c.609-889T>C (n.609-889T>C) c.*148-889T>C (n.*148-889T>C) c.*533-889T>C (n.*533-889T>C) c.533T>C (n.533T>C) n.842T>C n.821T>C n.818T>C n.687-889T>C n.1860T>C n.679T>C n.693T>C | |
3 | g.3146561T>G | CA351447199 | CRBN,TRNT1 | c.740T>G (p.Val247Gly) n.1369T>G c.*211T>G (n.*211T>G) c.857T>G (p.Val286Gly) n.2101T>G n.1004T>G c.1312-1062A>C (n.1312-1062A>C) c.*390T>G (n.*390T>G) c.440T>G c.*112T>G (n.*112T>G) n.350-889T>G c.609-889T>G (n.609-889T>G) c.*148-889T>G (n.*148-889T>G) c.*533-889T>G (n.*533-889T>G) c.533T>G (n.533T>G) n.842T>G n.821T>G n.818T>G n.687-889T>G n.1860T>G n.679T>G n.693T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.3146561T= | CA1341469608 | CRBN,TRNT1 | c.740T= (p.Val247=) n.1369T= c.*211T= (n.*211T=) c.857T= (p.Val286=) n.2101T= n.1004T= c.1312-1062A= (n.1312-1062A=) c.*390T= (n.*390T=) c.440T= c.*112T= (n.*112T=) n.350-889T= c.609-889T= (n.609-889T=) c.*148-889T= (n.*148-889T=) c.*533-889T= (n.*533-889T=) c.533T= (n.533T=) n.842T= n.821T= n.818T= n.687-889T= n.1860T= n.679T= n.693T= | |
3 | g.3146562T>A | CA432114192 | CRBN,TRNT1 | c.741T>A (p.Val247=) n.1370T>A c.*212T>A (n.*212T>A) c.858T>A (p.Val286=) n.2102T>A n.1005T>A c.1312-1063A>T (n.1312-1063A>T) c.*391T>A (n.*391T>A) c.441T>A c.*113T>A (n.*113T>A) n.350-888T>A c.609-888T>A (n.609-888T>A) c.*148-888T>A (n.*148-888T>A) c.*533-888T>A (n.*533-888T>A) c.534T>A (n.534T>A) n.843T>A n.822T>A n.819T>A n.687-888T>A n.1861T>A n.680T>A n.694T>A | |
3 | g.3146562T>C | CA432114193 | CRBN,TRNT1 | c.741T>C (p.Val247=) n.1370T>C c.*212T>C (n.*212T>C) c.858T>C (p.Val286=) n.2102T>C n.1005T>C c.1312-1063A>G (n.1312-1063A>G) c.*391T>C (n.*391T>C) c.441T>C c.*113T>C (n.*113T>C) n.350-888T>C c.609-888T>C (n.609-888T>C) c.*148-888T>C (n.*148-888T>C) c.*533-888T>C (n.*533-888T>C) c.534T>C (n.534T>C) n.843T>C n.822T>C n.819T>C n.687-888T>C n.1861T>C n.680T>C n.694T>C | COSMIC |
3 | g.3146562T>G | CA432114195 | CRBN,TRNT1 | c.741T>G (p.Val247=) n.1370T>G c.*212T>G (n.*212T>G) c.858T>G (p.Val286=) n.2102T>G n.1005T>G c.1312-1063A>C (n.1312-1063A>C) c.*391T>G (n.*391T>G) c.441T>G c.*113T>G (n.*113T>G) n.350-888T>G c.609-888T>G (n.609-888T>G) c.*148-888T>G (n.*148-888T>G) c.*533-888T>G (n.*533-888T>G) c.534T>G (n.534T>G) n.843T>G n.822T>G n.819T>G n.687-888T>G n.1861T>G n.680T>G n.694T>G | |
3 | g.3146563G>A | CA351447200 | CRBN,TRNT1 | c.742G>A (p.Gly248Ser) n.1371G>A c.*213G>A (n.*213G>A) c.859G>A (p.Gly287Ser) n.2103G>A n.1006G>A c.1312-1064C>T (n.1312-1064C>T) c.*392G>A (n.*392G>A) c.442G>A c.*114G>A (n.*114G>A) n.350-887G>A c.609-887G>A (n.609-887G>A) c.*148-887G>A (n.*148-887G>A) c.*533-887G>A (n.*533-887G>A) c.535G>A (n.535G>A) n.844G>A n.823G>A n.820G>A n.687-887G>A n.1862G>A n.681G>A n.695G>A | ClinVar |
3 | g.3146563G>C | CA351447201 | CRBN,TRNT1 | c.742G>C (p.Gly248Arg) n.1371G>C c.*213G>C (n.*213G>C) c.859G>C (p.Gly287Arg) n.2103G>C n.1006G>C c.1312-1064C>G (n.1312-1064C>G) c.*392G>C (n.*392G>C) c.442G>C c.*114G>C (n.*114G>C) n.350-887G>C c.609-887G>C (n.609-887G>C) c.*148-887G>C (n.*148-887G>C) c.*533-887G>C (n.*533-887G>C) c.535G>C (n.535G>C) n.844G>C n.823G>C n.820G>C n.687-887G>C n.1862G>C n.681G>C n.695G>C | |
3 | g.3146563G= | CA1341469609 | CRBN,TRNT1 | c.742G= (p.Gly248=) n.1371G= c.*213G= (n.*213G=) c.859G= (p.Gly287=) n.2103G= n.1006G= c.1312-1064C= (n.1312-1064C=) c.*392G= (n.*392G=) c.442G= c.*114G= (n.*114G=) n.350-887G= c.609-887G= (n.609-887G=) c.*148-887G= (n.*148-887G=) c.*533-887G= (n.*533-887G=) c.535G= (n.535G=) n.844G= n.823G= n.820G= n.687-887G= n.1862G= n.681G= n.695G= | |
3 | g.3146563G>T | CA351447202 | CRBN,TRNT1 | c.742G>T (p.Gly248Cys) n.1371G>T c.*213G>T (n.*213G>T) c.859G>T (p.Gly287Cys) n.2103G>T n.1006G>T c.1312-1064C>A (n.1312-1064C>A) c.*392G>T (n.*392G>T) c.442G>T c.*114G>T (n.*114G>T) n.350-887G>T c.609-887G>T (n.609-887G>T) c.*148-887G>T (n.*148-887G>T) c.*533-887G>T (n.*533-887G>T) c.535G>T (n.535G>T) n.844G>T n.823G>T n.820G>T n.687-887G>T n.1862G>T n.681G>T n.695G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.3146564G>A | CA2228764 | CRBN,TRNT1 | c.743G>A (p.Gly248Asp) n.1372G>A c.*214G>A (n.*214G>A) c.860G>A (p.Gly287Asp) n.2104G>A n.1007G>A c.1312-1065C>T (n.1312-1065C>T) c.*393G>A (n.*393G>A) c.443G>A c.*115G>A (n.*115G>A) n.350-886G>A c.609-886G>A (n.609-886G>A) c.*148-886G>A (n.*148-886G>A) c.*533-886G>A (n.*533-886G>A) c.536G>A (n.536G>A) c.742+1G>A (n.742+1G>A) n.845G>A n.824G>A n.821G>A n.687-886G>A n.1863G>A n.682G>A n.696G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.3146564G>C | CA351447203 | CRBN,TRNT1 | c.743G>C (p.Gly248Ala) n.1372G>C c.*214G>C (n.*214G>C) c.860G>C (p.Gly287Ala) n.2104G>C n.1007G>C c.1312-1065C>G (n.1312-1065C>G) c.*393G>C (n.*393G>C) c.443G>C c.*115G>C (n.*115G>C) n.350-886G>C c.609-886G>C (n.609-886G>C) c.*148-886G>C (n.*148-886G>C) c.*533-886G>C (n.*533-886G>C) c.536G>C (n.536G>C) c.742+1G>C (n.742+1G>C) n.845G>C n.824G>C n.821G>C n.687-886G>C n.1863G>C n.682G>C n.696G>C | |
3 | g.3146564G= | CA1341469610 | CRBN,TRNT1 | c.743G= (p.Gly248=) n.1372G= c.*214G= (n.*214G=) c.860G= (p.Gly287=) n.2104G= n.1007G= c.1312-1065C= (n.1312-1065C=) c.*393G= (n.*393G=) c.443G= c.*115G= (n.*115G=) n.350-886G= c.609-886G= (n.609-886G=) c.*148-886G= (n.*148-886G=) c.*533-886G= (n.*533-886G=) c.536G= (n.536G=) c.742+1G= (n.742+1G=) n.845G= n.824G= n.821G= n.687-886G= n.1863G= n.682G= n.696G= | |
3 | g.3146564G>T | CA351447204 | CRBN,TRNT1 | c.743G>T (p.Gly248Val) n.1372G>T c.*214G>T (n.*214G>T) c.860G>T (p.Gly287Val) n.2104G>T n.1007G>T c.1312-1065C>A (n.1312-1065C>A) c.*393G>T (n.*393G>T) c.443G>T c.*115G>T (n.*115G>T) n.350-886G>T c.609-886G>T (n.609-886G>T) c.*148-886G>T (n.*148-886G>T) c.*533-886G>T (n.*533-886G>T) c.536G>T (n.536G>T) c.742+1G>T (n.742+1G>T) n.845G>T n.824G>T n.821G>T n.687-886G>T n.1863G>T n.682G>T n.696G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.3146565T>A | CA351447205 | CRBN,TRNT1 | c.744T>A (p.Gly248=) n.1373T>A c.*215T>A (n.*215T>A) c.861T>A (p.Gly287=) n.2105T>A n.1008T>A c.1312-1066A>T (n.1312-1066A>T) c.*394T>A (n.*394T>A) c.444T>A c.*116T>A (n.*116T>A) n.350-885T>A c.609-885T>A (n.609-885T>A) c.*148-885T>A (n.*148-885T>A) c.*533-885T>A (n.*533-885T>A) c.537T>A (n.537T>A) c.742+2T>A (n.742+2T>A) n.846T>A n.825T>A n.822T>A n.687-885T>A n.1864T>A n.683T>A n.697T>A | |
3 | g.3146565T>C | CA2228765 | CRBN,TRNT1 | c.744T>C (p.Gly248=) n.1373T>C c.*215T>C (n.*215T>C) c.861T>C (p.Gly287=) n.2105T>C n.1008T>C c.1312-1066A>G (n.1312-1066A>G) c.*394T>C (n.*394T>C) c.444T>C c.*116T>C (n.*116T>C) n.350-885T>C c.609-885T>C (n.609-885T>C) c.*148-885T>C (n.*148-885T>C) c.*533-885T>C (n.*533-885T>C) c.537T>C (n.537T>C) c.742+2T>C (n.742+2T>C) n.846T>C n.825T>C n.822T>C n.687-885T>C n.1864T>C n.683T>C n.697T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.3146565T>G | CA351447206 | CRBN,TRNT1 | c.744T>G (p.Gly248=) n.1373T>G c.*215T>G (n.*215T>G) c.861T>G (p.Gly287=) n.2105T>G n.1008T>G c.1312-1066A>C (n.1312-1066A>C) c.*394T>G (n.*394T>G) c.444T>G c.*116T>G (n.*116T>G) n.350-885T>G c.609-885T>G (n.609-885T>G) c.*148-885T>G (n.*148-885T>G) c.*533-885T>G (n.*533-885T>G) c.537T>G (n.537T>G) c.742+2T>G (n.742+2T>G) n.846T>G n.825T>G n.822T>G n.687-885T>G n.1864T>G n.683T>G n.697T>G | |
3 | g.3146565T= | CA1341469611 | CRBN,TRNT1 | c.744T= (p.Gly248=) n.1373T= c.*215T= (n.*215T=) c.861T= (p.Gly287=) n.2105T= n.1008T= c.1312-1066A= (n.1312-1066A=) c.*394T= (n.*394T=) c.444T= c.*116T= (n.*116T=) n.350-885T= c.609-885T= (n.609-885T=) c.*148-885T= (n.*148-885T=) c.*533-885T= (n.*533-885T=) c.537T= (n.537T=) c.742+2T= (n.742+2T=) n.846T= n.825T= n.822T= n.687-885T= n.1864T= n.683T= n.697T= | |
3 | g.3146566A>C | CA351447207 | CRBN,TRNT1 | c.745A>C (p.Asn249His) n.1374A>C c.*216A>C (n.*216A>C) c.862A>C (p.Asn288His) n.2106A>C n.1009A>C c.1312-1067T>G (n.1312-1067T>G) c.*395A>C (n.*395A>C) c.445A>C c.*117A>C (n.*117A>C) n.350-884A>C c.609-884A>C (n.609-884A>C) c.*148-884A>C (n.*148-884A>C) c.*533-884A>C (n.*533-884A>C) c.538A>C (n.538A>C) c.742+3A>C (n.742+3A>C) n.847A>C n.826A>C n.823A>C n.687-884A>C n.1865A>C n.684A>C n.698A>C | |
3 | g.3146566A>G | CA351447208 | CRBN,TRNT1 | c.745A>G (p.Asn249Asp) n.1374A>G c.*216A>G (n.*216A>G) c.862A>G (p.Asn288Asp) n.2106A>G n.1009A>G c.1312-1067T>C (n.1312-1067T>C) c.*395A>G (n.*395A>G) c.445A>G c.*117A>G (n.*117A>G) n.350-884A>G c.609-884A>G (n.609-884A>G) c.*148-884A>G (n.*148-884A>G) c.*533-884A>G (n.*533-884A>G) c.538A>G (n.538A>G) c.742+3A>G (n.742+3A>G) n.847A>G n.826A>G n.823A>G n.687-884A>G n.1865A>G n.684A>G n.698A>G | |
3 | g.3146566A>T | CA351447209 | CRBN,TRNT1 | c.745A>T (p.Asn249Tyr) n.1374A>T c.*216A>T (n.*216A>T) c.862A>T (p.Asn288Tyr) n.2106A>T n.1009A>T c.1312-1067T>A (n.1312-1067T>A) c.*395A>T (n.*395A>T) c.445A>T c.*117A>T (n.*117A>T) n.350-884A>T c.609-884A>T (n.609-884A>T) c.*148-884A>T (n.*148-884A>T) c.*533-884A>T (n.*533-884A>T) c.538A>T (n.538A>T) c.742+3A>T (n.742+3A>T) n.847A>T n.826A>T n.823A>T n.687-884A>T n.1865A>T n.684A>T n.698A>T | |
3 | g.3146567A>C | CA351447210 | CRBN,TRNT1 | c.746A>C (p.Asn249Thr) n.1375A>C c.*217A>C (n.*217A>C) c.863A>C (p.Asn288Thr) n.2107A>C n.1010A>C c.1312-1068T>G (n.1312-1068T>G) c.*396A>C (n.*396A>C) c.446A>C c.*118A>C (n.*118A>C) n.350-883A>C c.609-883A>C (n.609-883A>C) c.*148-883A>C (n.*148-883A>C) c.*533-883A>C (n.*533-883A>C) c.539A>C (n.539A>C) c.742+4A>C (n.742+4A>C) n.848A>C n.827A>C n.824A>C n.687-883A>C n.1866A>C n.685A>C n.699A>C | |
3 | g.3146567A>G | CA351447211 | CRBN,TRNT1 | c.746A>G (p.Asn249Ser) n.1375A>G c.*217A>G (n.*217A>G) c.863A>G (p.Asn288Ser) n.2107A>G n.1010A>G c.1312-1068T>C (n.1312-1068T>C) c.*396A>G (n.*396A>G) c.446A>G c.*118A>G (n.*118A>G) n.350-883A>G c.609-883A>G (n.609-883A>G) c.*148-883A>G (n.*148-883A>G) c.*533-883A>G (n.*533-883A>G) c.539A>G (n.539A>G) c.742+4A>G (n.742+4A>G) n.848A>G n.827A>G n.824A>G n.687-883A>G n.1866A>G n.685A>G n.699A>G | |
3 | g.3146567A>T | CA351447212 | CRBN,TRNT1 | c.746A>T (p.Asn249Ile) n.1375A>T c.*217A>T (n.*217A>T) c.863A>T (p.Asn288Ile) n.2107A>T n.1010A>T c.1312-1068T>A (n.1312-1068T>A) c.*396A>T (n.*396A>T) c.446A>T c.*118A>T (n.*118A>T) n.350-883A>T c.609-883A>T (n.609-883A>T) c.*148-883A>T (n.*148-883A>T) c.*533-883A>T (n.*533-883A>T) c.539A>T (n.539A>T) c.742+4A>T (n.742+4A>T) n.848A>T n.827A>T n.824A>T n.687-883A>T n.1866A>T n.685A>T n.699A>T | |
3 | g.3146568C>A | CA351447213 | CRBN,TRNT1 | c.747C>A (p.Asn249Lys) n.1376C>A c.*218C>A (n.*218C>A) c.864C>A (p.Asn288Lys) n.2108C>A n.1011C>A c.1312-1069G>T (n.1312-1069G>T) c.*397C>A (n.*397C>A) c.447C>A c.*119C>A (n.*119C>A) n.350-882C>A c.609-882C>A (n.609-882C>A) c.*148-882C>A (n.*148-882C>A) c.*533-882C>A (n.*533-882C>A) c.540C>A (n.540C>A) c.742+5C>A (n.742+5C>A) n.849C>A n.828C>A n.825C>A n.687-882C>A n.1867C>A n.686C>A n.700C>A | |
3 | g.3146568C>G | CA351447214 | CRBN,TRNT1 | c.747C>G (p.Asn249Lys) n.1376C>G c.*218C>G (n.*218C>G) c.864C>G (p.Asn288Lys) n.2108C>G n.1011C>G c.1312-1069G>C (n.1312-1069G>C) c.*397C>G (n.*397C>G) c.447C>G c.*119C>G (n.*119C>G) n.350-882C>G c.609-882C>G (n.609-882C>G) c.*148-882C>G (n.*148-882C>G) c.*533-882C>G (n.*533-882C>G) c.540C>G (n.540C>G) c.742+5C>G (n.742+5C>G) n.849C>G n.828C>G n.825C>G n.687-882C>G n.1867C>G n.686C>G n.700C>G | |
3 | g.3146568C>T | CA432114210 | CRBN,TRNT1 | c.747C>T (p.Asn249=) n.1376C>T c.*218C>T (n.*218C>T) c.864C>T (p.Asn288=) n.2108C>T n.1011C>T c.1312-1069G>A (n.1312-1069G>A) c.*397C>T (n.*397C>T) c.447C>T c.*119C>T (n.*119C>T) n.350-882C>T c.609-882C>T (n.609-882C>T) c.*148-882C>T (n.*148-882C>T) c.*533-882C>T (n.*533-882C>T) c.540C>T (n.540C>T) c.742+5C>T (n.742+5C>T) n.849C>T n.828C>T n.825C>T n.687-882C>T n.1867C>T n.686C>T n.700C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.3146568_3146569insAAGAATGTAAAT | CA2755014398 | CRBN,TRNT1 | c.747_748insAAGAATGTAAAT (p.Asn249_His250insLysAsnValAsn) n.1376_1377insAAGAATGTAAAT c.*218_*219insAAGAATGTAAAT (n.*218_*219insAAGAATGTAAAT) c.864_865insAAGAATGTAAAT (p.Asn288_His289insLysAsnValAsn) n.2108_2109insAAGAATGTAAAT n.1011_1012insAAGAATGTAAAT c.1312-1070_1312-1069insATTTACATTCTT (n.1312-1070_1312-1069insATTTACATTCTT) c.*397_*398insAAGAATGTAAAT (n.*397_*398insAAGAATGTAAAT) c.447_448insAAGAATGTAAAT c.*119_*120insAAGAATGTAAAT (n.*119_*120insAAGAATGTAAAT) n.350-882_350-881insAAGAATGTAAAT c.609-882_609-881insAAGAATGTAAAT (n.609-882_609-881insAAGAATGTAAAT) c.*148-882_*148-881insAAGAATGTAAAT (n.*148-882_*148-881insAAGAATGTAAAT) c.*533-882_*533-881insAAGAATGTAAAT (n.*533-882_*533-881insAAGAATGTAAAT) c.540_541insAAGAATGTAAAT (n.540_541insAAGAATGTAAAT) c.742+5_742+6insAAGAATGTAAAT (n.742+5_742+6insAAGAATGTAAAT) n.849_850insAAGAATGTAAAT n.828_829insAAGAATGTAAAT n.825_826insAAGAATGTAAAT n.687-882_687-881insAAGAATGTAAAT n.1867_1868insAAGAATGTAAAT n.686_687insAAGAATGTAAAT n.700_701insAAGAATGTAAAT | |
3 | g.3146569C>A | CA351447215 | CRBN,TRNT1 | c.748C>A (p.His250Asn) n.1377C>A c.*219C>A (n.*219C>A) c.865C>A (p.His289Asn) n.2109C>A n.1012C>A c.1312-1070G>T (n.1312-1070G>T) c.*398C>A (n.*398C>A) c.448C>A c.*120C>A (n.*120C>A) n.350-881C>A c.609-881C>A (n.609-881C>A) c.*148-881C>A (n.*148-881C>A) c.*533-881C>A (n.*533-881C>A) c.541C>A (n.541C>A) c.742+6C>A (n.742+6C>A) n.850C>A n.829C>A n.826C>A n.687-881C>A n.1868C>A n.687C>A n.701C>A | |
3 | g.3146569C= | CA1341469612 | CRBN,TRNT1 | c.748C= (p.His250=) n.1377C= c.*219C= (n.*219C=) c.865C= (p.His289=) n.2109C= n.1012C= c.1312-1070G= (n.1312-1070G=) c.*398C= (n.*398C=) c.448C= c.*120C= (n.*120C=) n.350-881C= c.609-881C= (n.609-881C=) c.*148-881C= (n.*148-881C=) c.*533-881C= (n.*533-881C=) c.541C= (n.541C=) c.742+6C= (n.742+6C=) n.850C= n.829C= n.826C= n.687-881C= n.1868C= n.687C= n.701C= | |
3 | g.3146569C>G | CA351447217 | CRBN,TRNT1 | c.748C>G (p.His250Asp) n.1377C>G c.*219C>G (n.*219C>G) c.865C>G (p.His289Asp) n.2109C>G n.1012C>G c.1312-1070G>C (n.1312-1070G>C) c.*398C>G (n.*398C>G) c.448C>G c.*120C>G (n.*120C>G) n.350-881C>G c.609-881C>G (n.609-881C>G) c.*148-881C>G (n.*148-881C>G) c.*533-881C>G (n.*533-881C>G) c.541C>G (n.541C>G) c.742+6C>G (n.742+6C>G) n.850C>G n.829C>G n.826C>G n.687-881C>G n.1868C>G n.687C>G n.701C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.3146569C>T | CA351447216 | CRBN,TRNT1 | c.748C>T (p.His250Tyr) n.1377C>T c.*219C>T (n.*219C>T) c.865C>T (p.His289Tyr) n.2109C>T n.1012C>T c.1312-1070G>A (n.1312-1070G>A) c.*398C>T (n.*398C>T) c.448C>T c.*120C>T (n.*120C>T) n.350-881C>T c.609-881C>T (n.609-881C>T) c.*148-881C>T (n.*148-881C>T) c.*533-881C>T (n.*533-881C>T) c.541C>T (n.541C>T) c.742+6C>T (n.742+6C>T) n.850C>T n.829C>T n.826C>T n.687-881C>T n.1868C>T n.687C>T n.701C>T | |
3 | g.3146570A= | CA1341469613 | CRBN,TRNT1 | c.749A= (p.His250=) n.1378A= c.*220A= (n.*220A=) c.866A= (p.His289=) n.2110A= n.1013A= c.1312-1071T= (n.1312-1071T=) c.*399A= (n.*399A=) c.449A= c.*121A= (n.*121A=) n.350-880A= c.609-880A= (n.609-880A=) c.*148-880A= (n.*148-880A=) c.*533-880A= (n.*533-880A=) c.542A= (n.542A=) c.742+7A= (n.742+7A=) n.851A= n.830A= n.827A= n.687-880A= n.1869A= n.688A= n.702A= | |
3 | g.3146570A>C | CA351447218 | CRBN,TRNT1 | c.749A>C (p.His250Pro) n.1378A>C c.*220A>C (n.*220A>C) c.866A>C (p.His289Pro) n.2110A>C n.1013A>C c.1312-1071T>G (n.1312-1071T>G) c.*399A>C (n.*399A>C) c.449A>C c.*121A>C (n.*121A>C) n.350-880A>C c.609-880A>C (n.609-880A>C) c.*148-880A>C (n.*148-880A>C) c.*533-880A>C (n.*533-880A>C) c.542A>C (n.542A>C) c.742+7A>C (n.742+7A>C) n.851A>C n.830A>C n.827A>C n.687-880A>C n.1869A>C n.688A>C n.702A>C | |
3 | g.3146570A>G | CA2228766 | CRBN,TRNT1 | c.749A>G (p.His250Arg) n.1378A>G c.*220A>G (n.*220A>G) c.866A>G (p.His289Arg) n.2110A>G n.1013A>G c.1312-1071T>C (n.1312-1071T>C) c.*399A>G (n.*399A>G) c.449A>G c.*121A>G (n.*121A>G) n.350-880A>G c.609-880A>G (n.609-880A>G) c.*148-880A>G (n.*148-880A>G) c.*533-880A>G (n.*533-880A>G) c.542A>G (n.542A>G) c.742+7A>G (n.742+7A>G) n.851A>G n.830A>G n.827A>G n.687-880A>G n.1869A>G n.688A>G n.702A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.3146570A>T | CA2228767 | CRBN,TRNT1 | c.749A>T (p.His250Leu) n.1378A>T c.*220A>T (n.*220A>T) c.866A>T (p.His289Leu) n.2110A>T n.1013A>T c.1312-1071T>A (n.1312-1071T>A) c.*399A>T (n.*399A>T) c.449A>T c.*121A>T (n.*121A>T) n.350-880A>T c.609-880A>T (n.609-880A>T) c.*148-880A>T (n.*148-880A>T) c.*533-880A>T (n.*533-880A>T) c.542A>T (n.542A>T) c.742+7A>T (n.742+7A>T) n.851A>T n.830A>T n.827A>T n.687-880A>T n.1869A>T n.688A>T n.702A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.3146570_3146571insAA | CA2755014399 | CRBN,TRNT1 | c.749_750insAA (p.His250GlnfsTer3) n.1378_1379insAA c.*220_*221insAA (n.*220_*221insAA) c.866_867insAA (p.His289GlnfsTer3) n.2110_2111insAA n.1013_1014insAA c.1312-1071_1312-1070insTT (n.1312-1071_1312-1070insTT) c.*399_*400insAA (n.*399_*400insAA) c.449_450insAA c.*121_*122insAA (n.*121_*122insAA) n.350-880_350-879insAA c.609-880_609-879insAA (n.609-880_609-879insAA) c.*148-880_*148-879insAA (n.*148-880_*148-879insAA) c.*533-880_*533-879insAA (n.*533-880_*533-879insAA) c.542_543insAA (n.542_543insAA) c.742+7_742+8insAA (n.742+7_742+8insAA) n.851_852insAA n.830_831insAA n.827_828insAA n.687-880_687-879insAA n.1869_1870insAA n.688_689insAA n.702_703insAA | |
3 | g.3146571T>A | CA351447219 | CRBN,TRNT1 | c.750T>A (p.His250Gln) n.1379T>A c.*221T>A (n.*221T>A) c.867T>A (p.His289Gln) n.2111T>A n.1014T>A c.1312-1072A>T (n.1312-1072A>T) c.*400T>A (n.*400T>A) c.450T>A c.*122T>A (n.*122T>A) n.350-879T>A c.609-879T>A (n.609-879T>A) c.*148-879T>A (n.*148-879T>A) c.*533-879T>A (n.*533-879T>A) c.543T>A (n.543T>A) c.742+8T>A (n.742+8T>A) n.852T>A n.831T>A n.828T>A n.687-879T>A n.1870T>A n.689T>A n.703T>A | |
3 | g.3146571T>C | CA68734452 | CRBN,TRNT1 | c.750T>C (p.His250=) n.1379T>C c.*221T>C (n.*221T>C) c.867T>C (p.His289=) n.2111T>C n.1014T>C c.1312-1072A>G (n.1312-1072A>G) c.*400T>C (n.*400T>C) c.450T>C c.*122T>C (n.*122T>C) n.350-879T>C c.609-879T>C (n.609-879T>C) c.*148-879T>C (n.*148-879T>C) c.*533-879T>C (n.*533-879T>C) c.543T>C (n.543T>C) c.742+8T>C (n.742+8T>C) n.852T>C n.831T>C n.828T>C n.687-879T>C n.1870T>C n.689T>C n.703T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.3146571T>G | CA351447220 | CRBN,TRNT1 | c.750T>G (p.His250Gln) n.1379T>G c.*221T>G (n.*221T>G) c.867T>G (p.His289Gln) n.2111T>G n.1014T>G c.1312-1072A>C (n.1312-1072A>C) c.*400T>G (n.*400T>G) c.450T>G c.*122T>G (n.*122T>G) n.350-879T>G c.609-879T>G (n.609-879T>G) c.*148-879T>G (n.*148-879T>G) c.*533-879T>G (n.*533-879T>G) c.543T>G (n.543T>G) c.742+8T>G (n.742+8T>G) n.852T>G n.831T>G n.828T>G n.687-879T>G n.1870T>G n.689T>G n.703T>G | |
3 | g.3146571T= | CA1341469614 | CRBN,TRNT1 | c.750T= (p.His250=) n.1379T= c.*221T= (n.*221T=) c.867T= (p.His289=) n.2111T= n.1014T= c.1312-1072A= (n.1312-1072A=) c.*400T= (n.*400T=) c.450T= c.*122T= (n.*122T=) n.350-879T= c.609-879T= (n.609-879T=) c.*148-879T= (n.*148-879T=) c.*533-879T= (n.*533-879T=) c.543T= (n.543T=) c.742+8T= (n.742+8T=) n.852T= n.831T= n.828T= n.687-879T= n.1870T= n.689T= n.703T= | |
3 | g.3146572G>A | CA351447221 | CRBN,TRNT1 | c.751G>A (p.Val251Ile) n.1380G>A c.*222G>A (n.*222G>A) c.868G>A (p.Val290Ile) n.2112G>A n.1015G>A c.1312-1073C>T (n.1312-1073C>T) c.*401G>A (n.*401G>A) c.451G>A c.*123G>A (n.*123G>A) n.350-878G>A c.609-878G>A (n.609-878G>A) c.*148-878G>A (n.*148-878G>A) c.*533-878G>A (n.*533-878G>A) c.544G>A (n.544G>A) c.742+9G>A (n.742+9G>A) n.853G>A n.832G>A n.829G>A n.687-878G>A n.1871G>A n.690G>A n.704G>A | |
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3 | g.3146572G>T | CA351447223 | CRBN,TRNT1 | c.751G>T (p.Val251Leu) n.1380G>T c.*222G>T (n.*222G>T) c.868G>T (p.Val290Leu) n.2112G>T n.1015G>T c.1312-1073C>A (n.1312-1073C>A) c.*401G>T (n.*401G>T) c.451G>T c.*123G>T (n.*123G>T) n.350-878G>T c.609-878G>T (n.609-878G>T) c.*148-878G>T (n.*148-878G>T) c.*533-878G>T (n.*533-878G>T) c.544G>T (n.544G>T) c.742+9G>T (n.742+9G>T) n.853G>T n.832G>T n.829G>T n.687-878G>T n.1871G>T n.690G>T n.704G>T | |
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3 | g.3146573T>C | CA351447225 | CRBN,TRNT1 | c.752T>C (p.Val251Ala) n.1381T>C c.*223T>C (n.*223T>C) c.869T>C (p.Val290Ala) n.2113T>C n.1016T>C c.1312-1074A>G (n.1312-1074A>G) c.*402T>C (n.*402T>C) c.452T>C c.*124T>C (n.*124T>C) n.350-877T>C c.609-877T>C (n.609-877T>C) c.*148-877T>C (n.*148-877T>C) c.*533-877T>C (n.*533-877T>C) c.545T>C (n.545T>C) c.742+10T>C (n.742+10T>C) n.854T>C n.833T>C n.830T>C n.687-877T>C n.1872T>C n.691T>C n.705T>C | |
3 | g.3146573T>G | CA351447226 | CRBN,TRNT1 | c.752T>G (p.Val251Gly) n.1381T>G c.*223T>G (n.*223T>G) c.869T>G (p.Val290Gly) n.2113T>G n.1016T>G c.1312-1074A>C (n.1312-1074A>C) c.*402T>G (n.*402T>G) c.452T>G c.*124T>G (n.*124T>G) n.350-877T>G c.609-877T>G (n.609-877T>G) c.*148-877T>G (n.*148-877T>G) c.*533-877T>G (n.*533-877T>G) c.545T>G (n.545T>G) c.742+10T>G (n.742+10T>G) n.854T>G n.833T>G n.830T>G n.687-877T>G n.1872T>G n.691T>G n.705T>G | |
3 | g.3146574A>C | CA432114228 | CRBN,TRNT1 | c.753A>C (p.Val251=) n.1382A>C c.*224A>C (n.*224A>C) c.870A>C (p.Val290=) n.2114A>C n.1017A>C c.1312-1075T>G (n.1312-1075T>G) c.*403A>C (n.*403A>C) c.453A>C c.*125A>C (n.*125A>C) n.350-876A>C c.609-876A>C (n.609-876A>C) c.*148-876A>C (n.*148-876A>C) c.*533-876A>C (n.*533-876A>C) c.546A>C (n.546A>C) c.742+11A>C (n.742+11A>C) n.855A>C n.834A>C n.831A>C n.687-876A>C n.1873A>C n.692A>C n.706A>C | COSMIC |
3 | g.3146574A>G | CA432114229 | CRBN,TRNT1 | c.753A>G (p.Val251=) n.1382A>G c.*224A>G (n.*224A>G) c.870A>G (p.Val290=) n.2114A>G n.1017A>G c.1312-1075T>C (n.1312-1075T>C) c.*403A>G (n.*403A>G) c.453A>G c.*125A>G (n.*125A>G) n.350-876A>G c.609-876A>G (n.609-876A>G) c.*148-876A>G (n.*148-876A>G) c.*533-876A>G (n.*533-876A>G) c.546A>G (n.546A>G) c.742+11A>G (n.742+11A>G) n.855A>G n.834A>G n.831A>G n.687-876A>G n.1873A>G n.692A>G n.706A>G | |
3 | g.3146574A>T | CA432114232 | CRBN,TRNT1 | c.753A>T (p.Val251=) n.1382A>T c.*224A>T (n.*224A>T) c.870A>T (p.Val290=) n.2114A>T n.1017A>T c.1312-1075T>A (n.1312-1075T>A) c.*403A>T (n.*403A>T) c.453A>T c.*125A>T (n.*125A>T) n.350-876A>T c.609-876A>T (n.609-876A>T) c.*148-876A>T (n.*148-876A>T) c.*533-876A>T (n.*533-876A>T) c.546A>T (n.546A>T) c.742+11A>T (n.742+11A>T) n.855A>T n.834A>T n.831A>T n.687-876A>T n.1873A>T n.692A>T n.706A>T | |
3 | g.3146575A>C | CA351447227 | CRBN,TRNT1 | c.754A>C (p.Asn252His) n.1383A>C c.*225A>C (n.*225A>C) c.871A>C (p.Asn291His) n.2115A>C n.1018A>C c.1312-1076T>G (n.1312-1076T>G) c.*404A>C (n.*404A>C) c.454A>C c.*126A>C (n.*126A>C) n.350-875A>C c.609-875A>C (n.609-875A>C) c.*148-875A>C (n.*148-875A>C) c.*533-875A>C (n.*533-875A>C) c.547A>C (n.547A>C) c.742+12A>C (n.742+12A>C) n.856A>C n.835A>C n.832A>C n.687-875A>C n.1874A>C n.693A>C n.707A>C | |
3 | g.3146575A>G | CA351447228 | CRBN,TRNT1 | c.754A>G (p.Asn252Asp) n.1383A>G c.*225A>G (n.*225A>G) c.871A>G (p.Asn291Asp) n.2115A>G n.1018A>G c.1312-1076T>C (n.1312-1076T>C) c.*404A>G (n.*404A>G) c.454A>G c.*126A>G (n.*126A>G) n.350-875A>G c.609-875A>G (n.609-875A>G) c.*148-875A>G (n.*148-875A>G) c.*533-875A>G (n.*533-875A>G) c.547A>G (n.547A>G) c.742+12A>G (n.742+12A>G) n.856A>G n.835A>G n.832A>G n.687-875A>G n.1874A>G n.693A>G n.707A>G | |
3 | g.3146575A>T | CA351447229 | CRBN,TRNT1 | c.754A>T (p.Asn252Tyr) n.1383A>T c.*225A>T (n.*225A>T) c.871A>T (p.Asn291Tyr) n.2115A>T n.1018A>T c.1312-1076T>A (n.1312-1076T>A) c.*404A>T (n.*404A>T) c.454A>T c.*126A>T (n.*126A>T) n.350-875A>T c.609-875A>T (n.609-875A>T) c.*148-875A>T (n.*148-875A>T) c.*533-875A>T (n.*533-875A>T) c.547A>T (n.547A>T) c.742+12A>T (n.742+12A>T) n.856A>T n.835A>T n.832A>T n.687-875A>T n.1874A>T n.693A>T n.707A>T | |
3 | g.3146576A>C | CA351447230 | CRBN,TRNT1 | c.755A>C (p.Asn252Thr) n.1384A>C c.*226A>C (n.*226A>C) c.872A>C (p.Asn291Thr) n.2116A>C n.1019A>C c.1312-1077T>G (n.1312-1077T>G) c.*405A>C (n.*405A>C) c.455A>C c.*127A>C (n.*127A>C) n.350-874A>C c.609-874A>C (n.609-874A>C) c.*148-874A>C (n.*148-874A>C) c.*533-874A>C (n.*533-874A>C) c.548A>C (n.548A>C) c.742+13A>C (n.742+13A>C) n.857A>C n.836A>C n.833A>C n.687-874A>C n.1875A>C n.694A>C n.708A>C | |
3 | g.3146576A>G | CA351447231 | CRBN,TRNT1 | c.755A>G (p.Asn252Ser) n.1384A>G c.*226A>G (n.*226A>G) c.872A>G (p.Asn291Ser) n.2116A>G n.1019A>G c.1312-1077T>C (n.1312-1077T>C) c.*405A>G (n.*405A>G) c.455A>G c.*127A>G (n.*127A>G) n.350-874A>G c.609-874A>G (n.609-874A>G) c.*148-874A>G (n.*148-874A>G) c.*533-874A>G (n.*533-874A>G) c.548A>G (n.548A>G) c.742+13A>G (n.742+13A>G) n.857A>G n.836A>G n.833A>G n.687-874A>G n.1875A>G n.694A>G n.708A>G | |
3 | g.3146576A>T | CA351447232 | CRBN,TRNT1 | c.755A>T (p.Asn252Ile) n.1384A>T c.*226A>T (n.*226A>T) c.872A>T (p.Asn291Ile) n.2116A>T n.1019A>T c.1312-1077T>A (n.1312-1077T>A) c.*405A>T (n.*405A>T) c.455A>T c.*127A>T (n.*127A>T) n.350-874A>T c.609-874A>T (n.609-874A>T) c.*148-874A>T (n.*148-874A>T) c.*533-874A>T (n.*533-874A>T) c.548A>T (n.548A>T) c.742+13A>T (n.742+13A>T) n.857A>T n.836A>T n.833A>T n.687-874A>T n.1875A>T n.694A>T n.708A>T | |
3 | g.3146577T>A | CA351447234 | CRBN,TRNT1 | c.756T>A (p.Asn252Lys) n.1385T>A c.*227T>A (n.*227T>A) c.873T>A (p.Asn291Lys) n.2117T>A n.1020T>A c.1312-1078A>T (n.1312-1078A>T) c.*406T>A (n.*406T>A) c.456T>A c.*128T>A (n.*128T>A) n.350-873T>A c.609-873T>A (n.609-873T>A) c.*148-873T>A (n.*148-873T>A) c.*533-873T>A (n.*533-873T>A) c.549T>A (n.549T>A) c.742+14T>A (n.742+14T>A) n.858T>A n.837T>A n.834T>A n.687-873T>A n.1876T>A n.695T>A n.709T>A | |
3 | g.3146577T>C | CA432114236 | CRBN,TRNT1 | c.756T>C (p.Asn252=) n.1385T>C c.*227T>C (n.*227T>C) c.873T>C (p.Asn291=) n.2117T>C n.1020T>C c.1312-1078A>G (n.1312-1078A>G) c.*406T>C (n.*406T>C) c.456T>C c.*128T>C (n.*128T>C) n.350-873T>C c.609-873T>C (n.609-873T>C) c.*148-873T>C (n.*148-873T>C) c.*533-873T>C (n.*533-873T>C) c.549T>C (n.549T>C) c.742+14T>C (n.742+14T>C) n.858T>C n.837T>C n.834T>C n.687-873T>C n.1876T>C n.695T>C n.709T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.3146577T>G | CA351447233 | CRBN,TRNT1 | c.756T>G (p.Asn252Lys) n.1385T>G c.*227T>G (n.*227T>G) c.873T>G (p.Asn291Lys) n.2117T>G n.1020T>G c.1312-1078A>C (n.1312-1078A>C) c.*406T>G (n.*406T>G) c.456T>G c.*128T>G (n.*128T>G) n.350-873T>G c.609-873T>G (n.609-873T>G) c.*148-873T>G (n.*148-873T>G) c.*533-873T>G (n.*533-873T>G) c.549T>G (n.549T>G) c.742+14T>G (n.742+14T>G) n.858T>G n.837T>G n.834T>G n.687-873T>G n.1876T>G n.695T>G n.709T>G | |
3 | g.3146578C>A | CA68734455 | CRBN,TRNT1 | c.757C>A (p.His253Asn) n.1386C>A c.*228C>A (n.*228C>A) c.874C>A (p.His292Asn) n.2118C>A n.1021C>A c.1312-1079G>T (n.1312-1079G>T) c.*407C>A (n.*407C>A) c.457C>A c.*129C>A (n.*129C>A) n.350-872C>A c.609-872C>A (n.609-872C>A) c.*148-872C>A (n.*148-872C>A) c.*533-872C>A (n.*533-872C>A) c.550C>A (n.550C>A) c.742+15C>A (n.742+15C>A) n.859C>A n.838C>A n.835C>A n.687-872C>A n.1877C>A n.696C>A n.710C>A | dbSNP |
3 | g.3146578C= | CA1341469615 | CRBN,TRNT1 | c.757C= (p.His253=) n.1386C= c.*228C= (n.*228C=) c.874C= (p.His292=) n.2118C= n.1021C= c.1312-1079G= (n.1312-1079G=) c.*407C= (n.*407C=) c.457C= c.*129C= (n.*129C=) n.350-872C= c.609-872C= (n.609-872C=) c.*148-872C= (n.*148-872C=) c.*533-872C= (n.*533-872C=) c.550C= (n.550C=) c.742+15C= (n.742+15C=) n.859C= n.838C= n.835C= n.687-872C= n.1877C= n.696C= n.710C= | |
3 | g.3146578C>G | CA351447235 | CRBN,TRNT1 | c.757C>G (p.His253Asp) n.1386C>G c.*228C>G (n.*228C>G) c.874C>G (p.His292Asp) n.2118C>G n.1021C>G c.1312-1079G>C (n.1312-1079G>C) c.*407C>G (n.*407C>G) c.457C>G c.*129C>G (n.*129C>G) n.350-872C>G c.609-872C>G (n.609-872C>G) c.*148-872C>G (n.*148-872C>G) c.*533-872C>G (n.*533-872C>G) c.550C>G (n.550C>G) c.742+15C>G (n.742+15C>G) n.859C>G n.838C>G n.835C>G n.687-872C>G n.1877C>G n.696C>G n.710C>G | |
3 | g.3146578C>T | CA351447236 | CRBN,TRNT1 | c.757C>T (p.His253Tyr) n.1386C>T c.*228C>T (n.*228C>T) c.874C>T (p.His292Tyr) n.2118C>T n.1021C>T c.1312-1079G>A (n.1312-1079G>A) c.*407C>T (n.*407C>T) c.457C>T c.*129C>T (n.*129C>T) n.350-872C>T c.609-872C>T (n.609-872C>T) c.*148-872C>T (n.*148-872C>T) c.*533-872C>T (n.*533-872C>T) c.550C>T (n.550C>T) c.742+15C>T (n.742+15C>T) n.859C>T n.838C>T n.835C>T n.687-872C>T n.1877C>T n.696C>T n.710C>T | |
3 | g.3146579A>C | CA351447237 | CRBN,TRNT1 | c.758A>C (p.His253Pro) n.1387A>C c.*229A>C (n.*229A>C) c.875A>C (p.His292Pro) n.2119A>C n.1022A>C c.1312-1080T>G (n.1312-1080T>G) c.*408A>C (n.*408A>C) c.458A>C c.*130A>C (n.*130A>C) n.350-871A>C c.609-871A>C (n.609-871A>C) c.*148-871A>C (n.*148-871A>C) c.*533-871A>C (n.*533-871A>C) c.551A>C (n.551A>C) c.742+16A>C (n.742+16A>C) n.860A>C n.839A>C n.836A>C n.687-871A>C n.1878A>C n.697A>C n.711A>C | |
3 | g.3146579A>G | CA351447238 | CRBN,TRNT1 | c.758A>G (p.His253Arg) n.1387A>G c.*229A>G (n.*229A>G) c.875A>G (p.His292Arg) n.2119A>G n.1022A>G c.1312-1080T>C (n.1312-1080T>C) c.*408A>G (n.*408A>G) c.458A>G c.*130A>G (n.*130A>G) n.350-871A>G c.609-871A>G (n.609-871A>G) c.*148-871A>G (n.*148-871A>G) c.*533-871A>G (n.*533-871A>G) c.551A>G (n.551A>G) c.742+16A>G (n.742+16A>G) n.860A>G n.839A>G n.836A>G n.687-871A>G n.1878A>G n.697A>G n.711A>G | |
3 | g.3146579A>T | CA351447239 | CRBN,TRNT1 | c.758A>T (p.His253Leu) n.1387A>T c.*229A>T (n.*229A>T) c.875A>T (p.His292Leu) n.2119A>T n.1022A>T c.1312-1080T>A (n.1312-1080T>A) c.*408A>T (n.*408A>T) c.458A>T c.*130A>T (n.*130A>T) n.350-871A>T c.609-871A>T (n.609-871A>T) c.*148-871A>T (n.*148-871A>T) c.*533-871A>T (n.*533-871A>T) c.551A>T (n.551A>T) c.742+16A>T (n.742+16A>T) n.860A>T n.839A>T n.836A>T n.687-871A>T n.1878A>T n.697A>T n.711A>T | |
3 | g.3146580T>A | CA351447240 | CRBN,TRNT1 | c.759T>A (p.His253Gln) n.1388T>A c.*230T>A (n.*230T>A) c.876T>A (p.His292Gln) n.2120T>A n.1023T>A c.1312-1081A>T (n.1312-1081A>T) c.*409T>A (n.*409T>A) c.459T>A c.*131T>A (n.*131T>A) n.350-870T>A c.609-870T>A (n.609-870T>A) c.*148-870T>A (n.*148-870T>A) c.*533-870T>A (n.*533-870T>A) c.552T>A (n.552T>A) c.742+17T>A (n.742+17T>A) n.861T>A n.840T>A n.837T>A n.687-870T>A n.1879T>A n.698T>A n.712T>A | |
3 | g.3146580T>C | CA2228768 | CRBN,TRNT1 | c.759T>C (p.His253=) n.1388T>C c.*230T>C (n.*230T>C) c.876T>C (p.His292=) n.2120T>C n.1023T>C c.1312-1081A>G (n.1312-1081A>G) c.*409T>C (n.*409T>C) c.459T>C c.*131T>C (n.*131T>C) n.350-870T>C c.609-870T>C (n.609-870T>C) c.*148-870T>C (n.*148-870T>C) c.*533-870T>C (n.*533-870T>C) c.552T>C (n.552T>C) c.742+17T>C (n.742+17T>C) n.861T>C n.840T>C n.837T>C n.687-870T>C n.1879T>C n.698T>C n.712T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.3146580T= | CA1341469616 | CRBN,TRNT1 | c.759T= (p.His253=) n.1388T= c.*230T= (n.*230T=) c.876T= (p.His292=) n.2120T= n.1023T= c.1312-1081A= (n.1312-1081A=) c.*409T= (n.*409T=) c.459T= c.*131T= (n.*131T=) n.350-870T= c.609-870T= (n.609-870T=) c.*148-870T= (n.*148-870T=) c.*533-870T= (n.*533-870T=) c.552T= (n.552T=) c.742+17T= (n.742+17T=) n.861T= n.840T= n.837T= n.687-870T= n.1879T= n.698T= n.712T= | |
3 | g.3146581T>A | CA351447242 | CRBN,TRNT1 | c.760T>A (p.Leu254Met) n.1389T>A c.*231T>A (n.*231T>A) c.877T>A (p.Leu293Met) n.2121T>A n.1024T>A c.1312-1082A>T (n.1312-1082A>T) c.*410T>A (n.*410T>A) c.460T>A c.*132T>A (n.*132T>A) n.350-869T>A c.609-869T>A (n.609-869T>A) c.*148-869T>A (n.*148-869T>A) c.*533-869T>A (n.*533-869T>A) c.553T>A (n.553T>A) c.742+18T>A (n.742+18T>A) n.862T>A n.841T>A n.838T>A n.687-869T>A n.1880T>A n.699T>A n.713T>A | |
3 | g.3146581T>C | CA432114264 | CRBN,TRNT1 | c.760T>C (p.Leu254=) n.1389T>C c.*231T>C (n.*231T>C) c.877T>C (p.Leu293=) n.2121T>C n.1024T>C c.1312-1082A>G (n.1312-1082A>G) c.*410T>C (n.*410T>C) c.460T>C c.*132T>C (n.*132T>C) n.350-869T>C c.609-869T>C (n.609-869T>C) c.*148-869T>C (n.*148-869T>C) c.*533-869T>C (n.*533-869T>C) c.553T>C (n.553T>C) c.742+18T>C (n.742+18T>C) n.862T>C n.841T>C n.838T>C n.687-869T>C n.1880T>C n.699T>C n.713T>C | |
3 | g.3146581T>G | CA351447243 | CRBN,TRNT1 | c.760T>G (p.Leu254Val) n.1389T>G c.*231T>G (n.*231T>G) c.877T>G (p.Leu293Val) n.2121T>G n.1024T>G c.1312-1082A>C (n.1312-1082A>C) c.*410T>G (n.*410T>G) c.460T>G c.*132T>G (n.*132T>G) n.350-869T>G c.609-869T>G (n.609-869T>G) c.*148-869T>G (n.*148-869T>G) c.*533-869T>G (n.*533-869T>G) c.553T>G (n.553T>G) c.742+18T>G (n.742+18T>G) n.862T>G n.841T>G n.838T>G n.687-869T>G n.1880T>G n.699T>G n.713T>G | |
3 | g.3146582T>A | CA351447246 | CRBN,TRNT1 | c.761T>A (p.Leu254Ter) n.1390T>A c.*232T>A (n.*232T>A) c.878T>A (p.Leu293Ter) n.2122T>A n.1025T>A c.1312-1083A>T (n.1312-1083A>T) c.*411T>A (n.*411T>A) c.461T>A c.*133T>A (n.*133T>A) n.350-868T>A c.609-868T>A (n.609-868T>A) c.*148-868T>A (n.*148-868T>A) c.*533-868T>A (n.*533-868T>A) c.554T>A (n.554T>A) c.742+19T>A (n.742+19T>A) n.863T>A n.842T>A n.839T>A n.687-868T>A n.1881T>A n.700T>A n.714T>A | |
3 | g.3146582T>C | CA351447245 | CRBN,TRNT1 | c.761T>C (p.Leu254Ser) n.1390T>C c.*232T>C (n.*232T>C) c.878T>C (p.Leu293Ser) n.2122T>C n.1025T>C c.1312-1083A>G (n.1312-1083A>G) c.*411T>C (n.*411T>C) c.461T>C c.*133T>C (n.*133T>C) n.350-868T>C c.609-868T>C (n.609-868T>C) c.*148-868T>C (n.*148-868T>C) c.*533-868T>C (n.*533-868T>C) c.554T>C (n.554T>C) c.742+19T>C (n.742+19T>C) n.863T>C n.842T>C n.839T>C n.687-868T>C n.1881T>C n.700T>C n.714T>C | dbSNP |
3 | g.3146582T>G | CA351447244 | CRBN,TRNT1 | c.761T>G (p.Leu254Trp) n.1390T>G c.*232T>G (n.*232T>G) c.878T>G (p.Leu293Trp) n.2122T>G n.1025T>G c.1312-1083A>C (n.1312-1083A>C) c.*411T>G (n.*411T>G) c.461T>G c.*133T>G (n.*133T>G) n.350-868T>G c.609-868T>G (n.609-868T>G) c.*148-868T>G (n.*148-868T>G) c.*533-868T>G (n.*533-868T>G) c.554T>G (n.554T>G) c.742+19T>G (n.742+19T>G) n.863T>G n.842T>G n.839T>G n.687-868T>G n.1881T>G n.700T>G n.714T>G | |
3 | g.3146582T= | CA1341469617 | CRBN,TRNT1 | c.761T= (p.Leu254=) n.1390T= c.*232T= (n.*232T=) c.878T= (p.Leu293=) n.2122T= n.1025T= c.1312-1083A= (n.1312-1083A=) c.*411T= (n.*411T=) c.461T= c.*133T= (n.*133T=) n.350-868T= c.609-868T= (n.609-868T=) c.*148-868T= (n.*148-868T=) c.*533-868T= (n.*533-868T=) c.554T= (n.554T=) c.742+19T= (n.742+19T=) n.863T= n.842T= n.839T= n.687-868T= n.1881T= n.700T= n.714T= | |
3 | g.3146583G>A | CA432114275 | CRBN,TRNT1 | c.762G>A (p.Leu254=) n.1391G>A c.*233G>A (n.*233G>A) c.879G>A (p.Leu293=) n.2123G>A n.1026G>A c.1312-1084C>T (n.1312-1084C>T) c.*412G>A (n.*412G>A) c.462G>A c.*134G>A (n.*134G>A) n.350-867G>A c.609-867G>A (n.609-867G>A) c.*148-867G>A (n.*148-867G>A) c.*533-867G>A (n.*533-867G>A) c.555G>A (n.555G>A) c.742+20G>A (n.742+20G>A) n.864G>A n.843G>A n.840G>A n.687-867G>A n.1882G>A n.701G>A n.715G>A | |
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3 | g.3146584A>C | CA351447249 | CRBN,TRNT1 | c.763A>C (p.Ile255Leu) n.1392A>C c.*234A>C (n.*234A>C) c.880A>C (p.Ile294Leu) n.2124A>C n.1027A>C c.1312-1085T>G (n.1312-1085T>G) c.*413A>C (n.*413A>C) c.463A>C c.*135A>C (n.*135A>C) n.350-866A>C c.609-866A>C (n.609-866A>C) c.*148-866A>C (n.*148-866A>C) c.*533-866A>C (n.*533-866A>C) c.556A>C (n.556A>C) c.742+21A>C (n.742+21A>C) n.865A>C n.844A>C n.841A>C n.687-866A>C n.1883A>C n.702A>C n.716A>C | |
3 | g.3146584A>G | CA2228769 | CRBN,TRNT1 | c.763A>G (p.Ile255Val) n.1392A>G c.*234A>G (n.*234A>G) c.880A>G (p.Ile294Val) n.2124A>G n.1027A>G c.1312-1085T>C (n.1312-1085T>C) c.*413A>G (n.*413A>G) c.463A>G c.*135A>G (n.*135A>G) n.350-866A>G c.609-866A>G (n.609-866A>G) c.*148-866A>G (n.*148-866A>G) c.*533-866A>G (n.*533-866A>G) c.556A>G (n.556A>G) c.742+21A>G (n.742+21A>G) n.865A>G n.844A>G n.841A>G n.687-866A>G n.1883A>G n.702A>G n.716A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.3146585T>A | CA351447251 | CRBN,TRNT1 | c.764T>A (p.Ile255Asn) n.1393T>A c.*235T>A (n.*235T>A) c.881T>A (p.Ile294Asn) n.2125T>A n.1028T>A c.1312-1086A>T (n.1312-1086A>T) c.*414T>A (n.*414T>A) c.464T>A c.*136T>A (n.*136T>A) n.350-865T>A c.609-865T>A (n.609-865T>A) c.*148-865T>A (n.*148-865T>A) c.*533-865T>A (n.*533-865T>A) c.557T>A (n.557T>A) c.742+22T>A (n.742+22T>A) n.866T>A n.845T>A n.842T>A n.687-865T>A n.1884T>A n.703T>A n.717T>A | |
3 | g.3146585T>C | CA351447252 | CRBN,TRNT1 | c.764T>C (p.Ile255Thr) n.1393T>C c.*235T>C (n.*235T>C) c.881T>C (p.Ile294Thr) n.2125T>C n.1028T>C c.1312-1086A>G (n.1312-1086A>G) c.*414T>C (n.*414T>C) c.464T>C c.*136T>C (n.*136T>C) n.350-865T>C c.609-865T>C (n.609-865T>C) c.*148-865T>C (n.*148-865T>C) c.*533-865T>C (n.*533-865T>C) c.557T>C (n.557T>C) c.742+22T>C (n.742+22T>C) n.866T>C n.845T>C n.842T>C n.687-865T>C n.1884T>C n.703T>C n.717T>C | |
3 | g.3146585T>G | CA351447253 | CRBN,TRNT1 | c.764T>G (p.Ile255Ser) n.1393T>G c.*235T>G (n.*235T>G) c.881T>G (p.Ile294Ser) n.2125T>G n.1028T>G c.1312-1086A>C (n.1312-1086A>C) c.*414T>G (n.*414T>G) c.464T>G c.*136T>G (n.*136T>G) n.350-865T>G c.609-865T>G (n.609-865T>G) c.*148-865T>G (n.*148-865T>G) c.*533-865T>G (n.*533-865T>G) c.557T>G (n.557T>G) c.742+22T>G (n.742+22T>G) n.866T>G n.845T>G n.842T>G n.687-865T>G n.1884T>G n.703T>G n.717T>G | |
3 | g.3146586dup | CA2664193089 | CRBN,TRNT1 | c.765dup (p.His256SerfsTer5) n.1394dup c.*236dup (n.*236dup) c.882dup (p.His295SerfsTer5) n.2126dup n.1029dup c.1312-1086dup (n.1312-1086dup) c.*415dup (n.*415dup) c.465dup c.*137dup (n.*137dup) n.350-864dup c.609-864dup (n.609-864dup) c.*148-864dup (n.*148-864dup) c.*533-864dup (n.*533-864dup) c.558dup (n.558dup) c.742+23dup (n.742+23dup) n.867dup n.846dup n.843dup n.687-864dup n.1885dup n.704dup n.718dup | gnomAD v4 |
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3 | g.3146586T>C | CA432114294 | CRBN,TRNT1 | c.765T>C (p.Ile255=) n.1394T>C c.*236T>C (n.*236T>C) c.882T>C (p.Ile294=) n.2126T>C n.1029T>C c.1312-1087A>G (n.1312-1087A>G) c.*415T>C (n.*415T>C) c.465T>C c.*137T>C (n.*137T>C) n.350-864T>C c.609-864T>C (n.609-864T>C) c.*148-864T>C (n.*148-864T>C) c.*533-864T>C (n.*533-864T>C) c.558T>C (n.558T>C) c.742+23T>C (n.742+23T>C) n.867T>C n.846T>C n.843T>C n.687-864T>C n.1885T>C n.704T>C n.718T>C | |
3 | g.3146586T>G | CA351447254 | CRBN,TRNT1 | c.765T>G (p.Ile255Met) n.1394T>G c.*236T>G (n.*236T>G) c.882T>G (p.Ile294Met) n.2126T>G n.1029T>G c.1312-1087A>C (n.1312-1087A>C) c.*415T>G (n.*415T>G) c.465T>G c.*137T>G (n.*137T>G) n.350-864T>G c.609-864T>G (n.609-864T>G) c.*148-864T>G (n.*148-864T>G) c.*533-864T>G (n.*533-864T>G) c.558T>G (n.558T>G) c.742+23T>G (n.742+23T>G) n.867T>G n.846T>G n.843T>G n.687-864T>G n.1885T>G n.704T>G n.718T>G | |
3 | g.3146587C>A | CA68734462 | CRBN,TRNT1 | c.766C>A (p.His256Asn) n.1395C>A c.*237C>A (n.*237C>A) c.883C>A (p.His295Asn) n.2127C>A n.1030C>A c.1312-1088G>T (n.1312-1088G>T) c.*416C>A (n.*416C>A) c.466C>A c.*138C>A (n.*138C>A) n.350-863C>A c.609-863C>A (n.609-863C>A) c.*148-863C>A (n.*148-863C>A) c.*533-863C>A (n.*533-863C>A) c.559C>A (n.559C>A) c.742+24C>A (n.742+24C>A) n.868C>A n.847C>A n.844C>A n.687-863C>A n.1886C>A n.705C>A n.719C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
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3 | g.3146587C>T | CA351447256 | CRBN,TRNT1 | c.766C>T (p.His256Tyr) n.1395C>T c.*237C>T (n.*237C>T) c.883C>T (p.His295Tyr) n.2127C>T n.1030C>T c.1312-1088G>A (n.1312-1088G>A) c.*416C>T (n.*416C>T) c.466C>T c.*138C>T (n.*138C>T) n.350-863C>T c.609-863C>T (n.609-863C>T) c.*148-863C>T (n.*148-863C>T) c.*533-863C>T (n.*533-863C>T) c.559C>T (n.559C>T) c.742+24C>T (n.742+24C>T) n.868C>T n.847C>T n.844C>T n.687-863C>T n.1886C>T n.705C>T n.719C>T | dbSNP gnomAD v2 |
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3 | g.3146588A>T | CA351447258 | CRBN,TRNT1 | c.767A>T (p.His256Leu) n.1396A>T c.*238A>T (n.*238A>T) c.884A>T (p.His295Leu) n.2128A>T n.1031A>T c.1312-1089T>A (n.1312-1089T>A) c.*417A>T (n.*417A>T) c.467A>T c.*139A>T (n.*139A>T) n.350-862A>T c.609-862A>T (n.609-862A>T) c.*148-862A>T (n.*148-862A>T) c.*533-862A>T (n.*533-862A>T) c.560A>T (n.560A>T) c.742+25A>T (n.742+25A>T) n.869A>T n.848A>T n.845A>T n.687-862A>T n.1887A>T n.706A>T n.720A>T | |
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