Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.3137342T>ACA351443097TRNT1c.231T>A (p.Asp77Glu)
n.860T>A
n.298T>A
c.348T>A (p.Asp116Glu)
n.1592T>A
c.149-3168T>A (n.149-3168T>A)
n.111T>A
c.*155T>A (n.*155T>A)
n.117T>A
n.333T>A
n.312T>A
n.309T>A
n.1337T>A
3g.3137342T>CCA2228582TRNT1c.231T>C (p.Asp77=)
n.860T>C
n.298T>C
c.348T>C (p.Asp116=)
n.1592T>C
c.149-3168T>C (n.149-3168T>C)
n.111T>C
c.*155T>C (n.*155T>C)
n.117T>C
n.333T>C
n.312T>C
n.309T>C
n.1337T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.3137342T>GCA351443098TRNT1c.231T>G (p.Asp77Glu)
n.860T>G
n.298T>G
c.348T>G (p.Asp116Glu)
n.1592T>G
c.149-3168T>G (n.149-3168T>G)
n.111T>G
c.*155T>G (n.*155T>G)
n.117T>G
n.333T>G
n.312T>G
n.309T>G
n.1337T>G
3g.3137342T=CA1341464596TRNT1c.231T= (p.Asp77=)
n.860T=
n.298T=
c.348T= (p.Asp116=)
n.1592T=
c.149-3168T= (n.149-3168T=)
n.111T=
c.*155T= (n.*155T=)
n.117T=
n.333T=
n.312T=
n.309T=
n.1337T=
3g.3137343A=CA1341464597TRNT1c.232A= (p.Ile78=)
n.861A=
n.299A=
c.349A= (p.Ile117=)
n.1593A=
c.149-3167A= (n.149-3167A=)
n.112A=
c.*156A= (n.*156A=)
n.118A=
n.334A=
n.313A=
n.310A=
n.1338A=
3g.3137343A>CCA351443099TRNT1c.232A>C (p.Ile78Leu)
n.861A>C
n.299A>C
c.349A>C (p.Ile117Leu)
n.1593A>C
c.149-3167A>C (n.149-3167A>C)
n.112A>C
c.*156A>C (n.*156A>C)
n.118A>C
n.334A>C
n.313A>C
n.310A>C
n.1338A>C
3g.3137343A>GCA351443100TRNT1c.232A>G (p.Ile78Val)
n.861A>G
n.299A>G
c.349A>G (p.Ile117Val)
n.1593A>G
c.149-3167A>G (n.149-3167A>G)
n.112A>G
c.*156A>G (n.*156A>G)
n.118A>G
n.334A>G
n.313A>G
n.310A>G
n.1338A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.3137343A>TCA351443101TRNT1c.232A>T (p.Ile78Leu)
n.861A>T
n.299A>T
c.349A>T (p.Ile117Leu)
n.1593A>T
c.149-3167A>T (n.149-3167A>T)
n.112A>T
c.*156A>T (n.*156A>T)
n.118A>T
n.334A>T
n.313A>T
n.310A>T
n.1338A>T
3g.3137344T>ACA351443102TRNT1c.233T>A (p.Ile78Lys)
n.862T>A
n.300T>A
c.350T>A (p.Ile117Lys)
n.1594T>A
c.149-3166T>A (n.149-3166T>A)
n.113T>A
c.*157T>A (n.*157T>A)
n.119T>A
n.335T>A
n.314T>A
n.311T>A
n.1339T>A
3g.3137344T>CCA351443103TRNT1c.233T>C (p.Ile78Thr)
n.862T>C
n.300T>C
c.350T>C (p.Ile117Thr)
n.1594T>C
c.149-3166T>C (n.149-3166T>C)
n.113T>C
c.*157T>C (n.*157T>C)
n.119T>C
n.335T>C
n.314T>C
n.311T>C
n.1339T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.3137344T>GCA351443104TRNT1c.233T>G (p.Ile78Arg)
n.862T>G
n.300T>G
c.350T>G (p.Ile117Arg)
n.1594T>G
c.149-3166T>G (n.149-3166T>G)
n.113T>G
c.*157T>G (n.*157T>G)
n.119T>G
n.335T>G
n.314T>G
n.311T>G
n.1339T>G
3g.3137344T=CA1341464598TRNT1c.233T= (p.Ile78=)
n.862T=
n.300T=
c.350T= (p.Ile117=)
n.1594T=
c.149-3166T= (n.149-3166T=)
n.113T=
c.*157T= (n.*157T=)
n.119T=
n.335T=
n.314T=
n.311T=
n.1339T=
3g.3137345A>CCA432110607TRNT1c.234A>C (p.Ile78=)
n.863A>C
n.301A>C
c.351A>C (p.Ile117=)
n.1595A>C
c.149-3165A>C (n.149-3165A>C)
n.114A>C
c.*158A>C (n.*158A>C)
n.120A>C
n.336A>C
n.315A>C
n.312A>C
n.1340A>C
3g.3137345A>GCA351443105TRNT1c.234A>G (p.Ile78Met)
n.863A>G
n.301A>G
c.351A>G (p.Ile117Met)
n.1595A>G
c.149-3165A>G (n.149-3165A>G)
n.114A>G
c.*158A>G (n.*158A>G)
n.120A>G
n.336A>G
n.315A>G
n.312A>G
n.1340A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.3137345A>TCA432110609TRNT1c.234A>T (p.Ile78=)
n.863A>T
n.301A>T
c.351A>T (p.Ile117=)
n.1595A>T
c.149-3165A>T (n.149-3165A>T)
n.114A>T
c.*158A>T (n.*158A>T)
n.120A>T
n.336A>T
n.315A>T
n.312A>T
n.1340A>T
3g.3137346G>ACA351443107TRNT1c.235G>A (p.Asp79Asn)
n.864G>A
n.302G>A
c.352G>A (p.Asp118Asn)
n.1596G>A
c.149-3164G>A (n.149-3164G>A)
n.115G>A
c.*159G>A (n.*159G>A)
n.121G>A
n.337G>A
n.316G>A
n.313G>A
n.1341G>A
3g.3137346G>CCA351443106TRNT1c.235G>C (p.Asp79His)
n.864G>C
n.302G>C
c.352G>C (p.Asp118His)
n.1596G>C
c.149-3164G>C (n.149-3164G>C)
n.115G>C
c.*159G>C (n.*159G>C)
n.121G>C
n.337G>C
n.316G>C
n.313G>C
n.1341G>C
3g.3137346G>TCA351443108TRNT1c.235G>T (p.Asp79Tyr)
n.864G>T
n.302G>T
c.352G>T (p.Asp118Tyr)
n.1596G>T
c.149-3164G>T (n.149-3164G>T)
n.115G>T
c.*159G>T (n.*159G>T)
n.121G>T
n.337G>T
n.316G>T
n.313G>T
n.1341G>T
3g.3137347A>CCA351443109TRNT1c.236A>C (p.Asp79Ala)
n.865A>C
n.303A>C
c.353A>C (p.Asp118Ala)
n.1597A>C
c.149-3163A>C (n.149-3163A>C)
n.116A>C
c.*160A>C (n.*160A>C)
n.122A>C
n.338A>C
n.317A>C
n.314A>C
n.1342A>C
3g.3137347A>GCA351443111TRNT1c.236A>G (p.Asp79Gly)
n.865A>G
n.303A>G
c.353A>G (p.Asp118Gly)
n.1597A>G
c.149-3163A>G (n.149-3163A>G)
n.116A>G
c.*160A>G (n.*160A>G)
n.122A>G
n.338A>G
n.317A>G
n.314A>G
n.1342A>G
3g.3137347A>TCA351443110TRNT1c.236A>T (p.Asp79Val)
n.865A>T
n.303A>T
c.353A>T (p.Asp118Val)
n.1597A>T
c.149-3163A>T (n.149-3163A>T)
n.116A>T
c.*160A>T (n.*160A>T)
n.122A>T
n.338A>T
n.317A>T
n.314A>T
n.1342A>T
gnomAD v4
3g.3137347_3137348delinsATCA1341464599TRNT1c.236_237delinsAT (p.Asp79=)
n.865_866delinsAT
n.303_304delinsAT
c.353_354delinsAT (p.Asp118=)
n.1597_1598delinsAT
c.149-3163_149-3162delinsAT (n.149-3163_149-3162delinsAT)
n.116_117delinsAT
c.*160_*161delinsAT (n.*160_*161delinsAT)
n.122_123delinsAT
n.338_339delinsAT
n.317_318delinsAT
n.314_315delinsAT
n.1342_1343delinsAT
3g.3137348T>ACA351443112TRNT1c.237T>A (p.Asp79Glu)
n.866T>A
n.304T>A
c.354T>A (p.Asp118Glu)
n.1598T>A
c.149-3162T>A (n.149-3162T>A)
n.117T>A
c.*161T>A (n.*161T>A)
n.123T>A
n.339T>A
n.318T>A
n.315T>A
n.1343T>A
3g.3137348T>CCA432110617TRNT1c.237T>C (p.Asp79=)
n.866T>C
n.304T>C
c.354T>C (p.Asp118=)
n.1598T>C
c.149-3162T>C (n.149-3162T>C)
n.117T>C
c.*161T>C (n.*161T>C)
n.123T>C
n.339T>C
n.318T>C
n.315T>C
n.1343T>C
3g.3137348T>GCA351443113TRNT1c.237T>G (p.Asp79Glu)
n.866T>G
n.304T>G
c.354T>G (p.Asp118Glu)
n.1598T>G
c.149-3162T>G (n.149-3162T>G)
n.117T>G
c.*161T>G (n.*161T>G)
n.123T>G
n.339T>G
n.318T>G
n.315T>G
n.1343T>G
3g.3137351delCA906188625TRNT1c.240del (p.Phe80LeufsTer10)
n.869del
n.307del
c.357del (p.Phe119LeufsTer10)
n.1601del
c.149-3159del (n.149-3159del)
n.120del
c.*164del (n.*164del)
n.126del
n.342del
n.321del
n.318del
n.1346del
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.3137349T>ACA351443114TRNT1c.238T>A (p.Phe80Ile)
n.867T>A
n.305T>A
c.355T>A (p.Phe119Ile)
n.1599T>A
c.149-3161T>A (n.149-3161T>A)
n.118T>A
c.*162T>A (n.*162T>A)
n.124T>A
n.340T>A
n.319T>A
n.316T>A
n.1344T>A
3g.3137349T>CCA351443115TRNT1c.238T>C (p.Phe80Leu)
n.867T>C
n.305T>C
c.355T>C (p.Phe119Leu)
n.1599T>C
c.149-3161T>C (n.149-3161T>C)
n.118T>C
c.*162T>C (n.*162T>C)
n.124T>C
n.340T>C
n.319T>C
n.316T>C
n.1344T>C
dbSNP
3g.3137349T>GCA351443116TRNT1c.238T>G (p.Phe80Val)
n.867T>G
n.305T>G
c.355T>G (p.Phe119Val)
n.1599T>G
c.149-3161T>G (n.149-3161T>G)
n.118T>G
c.*162T>G (n.*162T>G)
n.124T>G
n.340T>G
n.319T>G
n.316T>G
n.1344T>G
3g.3137349T=CA1341464600TRNT1c.238T= (p.Phe80=)
n.867T=
n.305T=
c.355T= (p.Phe119=)
n.1599T=
c.149-3161T= (n.149-3161T=)
n.118T=
c.*162T= (n.*162T=)
n.124T=
n.340T=
n.319T=
n.316T=
n.1344T=
3g.3137350T>ACA351443117TRNT1c.239T>A (p.Phe80Tyr)
n.868T>A
n.306T>A
c.356T>A (p.Phe119Tyr)
n.1600T>A
c.149-3160T>A (n.149-3160T>A)
n.119T>A
c.*163T>A (n.*163T>A)
n.125T>A
n.341T>A
n.320T>A
n.317T>A
n.1345T>A
3g.3137350T>CCA351443118TRNT1c.239T>C (p.Phe80Ser)
n.868T>C
n.306T>C
c.356T>C (p.Phe119Ser)
n.1600T>C
c.149-3160T>C (n.149-3160T>C)
n.119T>C
c.*163T>C (n.*163T>C)
n.125T>C
n.341T>C
n.320T>C
n.317T>C
n.1345T>C
3g.3137350T>GCA351443119TRNT1c.239T>G (p.Phe80Cys)
n.868T>G
n.306T>G
c.356T>G (p.Phe119Cys)
n.1600T>G
c.149-3160T>G (n.149-3160T>G)
n.119T>G
c.*163T>G (n.*163T>G)
n.125T>G
n.341T>G
n.320T>G
n.317T>G
n.1345T>G
3g.3137351T>ACA351443120TRNT1c.240T>A (p.Phe80Leu)
n.869T>A
n.307T>A
c.357T>A (p.Phe119Leu)
n.1601T>A
c.149-3159T>A (n.149-3159T>A)
n.120T>A
c.*164T>A (n.*164T>A)
n.126T>A
n.342T>A
n.321T>A
n.318T>A
n.1346T>A
3g.3137351T>CCA432110625TRNT1c.240T>C (p.Phe80=)
n.869T>C
n.307T>C
c.357T>C (p.Phe119=)
n.1601T>C
c.149-3159T>C (n.149-3159T>C)
n.120T>C
c.*164T>C (n.*164T>C)
n.126T>C
n.342T>C
n.321T>C
n.318T>C
n.1346T>C
3g.3137351T>GCA351443121TRNT1c.240T>G (p.Phe80Leu)
n.869T>G
n.307T>G
c.357T>G (p.Phe119Leu)
n.1601T>G
c.149-3159T>G (n.149-3159T>G)
n.120T>G
c.*164T>G (n.*164T>G)
n.126T>G
n.342T>G
n.321T>G
n.318T>G
n.1346T>G
3g.3137352G>ACA351443122TRNT1c.241G>A (p.Ala81Thr)
n.870G>A
n.308G>A
c.358G>A (p.Ala120Thr)
n.1602G>A
c.149-3158G>A (n.149-3158G>A)
n.121G>A
c.*165G>A (n.*165G>A)
n.127G>A
n.343G>A
n.322G>A
n.319G>A
n.1347G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.3137352G>CCA351443123TRNT1c.241G>C (p.Ala81Pro)
n.870G>C
n.308G>C
c.358G>C (p.Ala120Pro)
n.1602G>C
c.149-3158G>C (n.149-3158G>C)
n.121G>C
c.*165G>C (n.*165G>C)
n.127G>C
n.343G>C
n.322G>C
n.319G>C
n.1347G>C
3g.3137352G=CA1341464601TRNT1c.241G= (p.Ala81=)
n.870G=
n.308G=
c.358G= (p.Ala120=)
n.1602G=
c.149-3158G= (n.149-3158G=)
n.121G=
c.*165G= (n.*165G=)
n.127G=
n.343G=
n.322G=
n.319G=
n.1347G=
3g.3137352G>TCA351443124TRNT1c.241G>T (p.Ala81Ser)
n.870G>T
n.308G>T
c.358G>T (p.Ala120Ser)
n.1602G>T
c.149-3158G>T (n.149-3158G>T)
n.121G>T
c.*165G>T (n.*165G>T)
n.127G>T
n.343G>T
n.322G>T
n.319G>T
n.1347G>T
3g.3137353C>ACA351443125TRNT1c.242C>A (p.Ala81Asp)
n.871C>A
n.309C>A
c.359C>A (p.Ala120Asp)
n.1603C>A
c.149-3157C>A (n.149-3157C>A)
n.122C>A
c.*166C>A (n.*166C>A)
n.128C>A
n.344C>A
n.323C>A
n.320C>A
n.1348C>A
3g.3137353C>GCA351443127TRNT1c.242C>G (p.Ala81Gly)
n.871C>G
n.309C>G
c.359C>G (p.Ala120Gly)
n.1603C>G
c.149-3157C>G (n.149-3157C>G)
n.122C>G
c.*166C>G (n.*166C>G)
n.128C>G
n.344C>G
n.323C>G
n.320C>G
n.1348C>G
3g.3137353C>TCA351443126TRNT1c.242C>T (p.Ala81Val)
n.871C>T
n.309C>T
c.359C>T (p.Ala120Val)
n.1603C>T
c.149-3157C>T (n.149-3157C>T)
n.122C>T
c.*166C>T (n.*166C>T)
n.128C>T
n.344C>T
n.323C>T
n.320C>T
n.1348C>T
gnomAD v4
3g.3137354C>ACA432110632TRNT1c.243C>A (p.Ala81=)
n.872C>A
n.310C>A
c.360C>A (p.Ala120=)
n.1604C>A
c.149-3156C>A (n.149-3156C>A)
n.123C>A
c.*167C>A (n.*167C>A)
n.129C>A
n.345C>A
n.324C>A
n.321C>A
n.1349C>A
3g.3137354C>GCA432110634TRNT1c.243C>G (p.Ala81=)
n.872C>G
n.310C>G
c.360C>G (p.Ala120=)
n.1604C>G
c.149-3156C>G (n.149-3156C>G)
n.123C>G
c.*167C>G (n.*167C>G)
n.129C>G
n.345C>G
n.324C>G
n.321C>G
n.1349C>G
3g.3137354C>TCA432110635TRNT1c.243C>T (p.Ala81=)
n.872C>T
n.310C>T
c.360C>T (p.Ala120=)
n.1604C>T
c.149-3156C>T (n.149-3156C>T)
n.123C>T
c.*167C>T (n.*167C>T)
n.129C>T
n.345C>T
n.324C>T
n.321C>T
n.1349C>T
3g.3137355A>CCA351443128TRNT1c.244A>C (p.Thr82Pro)
n.873A>C
n.311A>C
c.361A>C (p.Thr121Pro)
n.1605A>C
c.149-3155A>C (n.149-3155A>C)
n.124A>C
c.*168A>C (n.*168A>C)
n.130A>C
n.346A>C
n.325A>C
n.322A>C
n.1350A>C
3g.3137355A>GCA351443129TRNT1c.244A>G (p.Thr82Ala)
n.873A>G
n.311A>G
c.361A>G (p.Thr121Ala)
n.1605A>G
c.149-3155A>G (n.149-3155A>G)
n.124A>G
c.*168A>G (n.*168A>G)
n.130A>G
n.346A>G
n.325A>G
n.322A>G
n.1350A>G
3g.3137355A>TCA351443130TRNT1c.244A>T (p.Thr82Ser)
n.873A>T
n.311A>T
c.361A>T (p.Thr121Ser)
n.1605A>T
c.149-3155A>T (n.149-3155A>T)
n.124A>T
c.*168A>T (n.*168A>T)
n.130A>T
n.346A>T
n.325A>T
n.322A>T
n.1350A>T
3g.3137356C>ACA351443131TRNT1c.245C>A (p.Thr82Asn)
n.874C>A
n.312C>A
c.362C>A (p.Thr121Asn)
n.1606C>A
c.149-3154C>A (n.149-3154C>A)
c.1C>A
n.125C>A
c.*169C>A (n.*169C>A)
n.131C>A
n.347C>A
n.326C>A
n.323C>A
n.1351C>A
3g.3137356C=CA1341464602TRNT1c.245C= (p.Thr82=)
n.874C=
n.312C=
c.362C= (p.Thr121=)
n.1606C=
c.149-3154C= (n.149-3154C=)
c.1C=
n.125C=
c.*169C= (n.*169C=)
n.131C=
n.347C=
n.326C=
n.323C=
n.1351C=
3g.3137356C>GCA351443132TRNT1c.245C>G (p.Thr82Ser)
n.874C>G
n.312C>G
c.362C>G (p.Thr121Ser)
n.1606C>G
c.149-3154C>G (n.149-3154C>G)
c.1C>G
n.125C>G
c.*169C>G (n.*169C>G)
n.131C>G
n.347C>G
n.326C>G
n.323C>G
n.1351C>G
dbSNP
3g.3137356C>TCA2228583TRNT1c.245C>T (p.Thr82Ile)
n.874C>T
n.312C>T
c.362C>T (p.Thr121Ile)
n.1606C>T
c.149-3154C>T (n.149-3154C>T)
c.1C>T
n.125C>T
c.*169C>T (n.*169C>T)
n.131C>T
n.347C>T
n.326C>T
n.323C>T
n.1351C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.3137357C>ACA432110642TRNT1c.246C>A (p.Thr82=)
n.875C>A
n.313C>A
c.363C>A (p.Thr121=)
n.1607C>A
c.149-3153C>A (n.149-3153C>A)
c.2C>A
n.126C>A
c.*170C>A (n.*170C>A)
n.132C>A
n.348C>A
n.327C>A
n.324C>A
n.1352C>A
dbSNP
3g.3137357C=CA1341464603TRNT1c.246C= (p.Thr82=)
n.875C=
n.313C=
c.363C= (p.Thr121=)
n.1607C=
c.149-3153C= (n.149-3153C=)
c.2C=
n.126C=
c.*170C= (n.*170C=)
n.132C=
n.348C=
n.327C=
n.324C=
n.1352C=
3g.3137357C>GCA432110644TRNT1c.246C>G (p.Thr82=)
n.875C>G
n.313C>G
c.363C>G (p.Thr121=)
n.1607C>G
c.149-3153C>G (n.149-3153C>G)
c.2C>G
n.126C>G
c.*170C>G (n.*170C>G)
n.132C>G
n.348C>G
n.327C>G
n.324C>G
n.1352C>G
3g.3137357C>TCA432110646TRNT1c.246C>T (p.Thr82=)
n.875C>T
n.313C>T
c.363C>T (p.Thr121=)
n.1607C>T
c.149-3153C>T (n.149-3153C>T)
c.2C>T
n.126C>T
c.*170C>T (n.*170C>T)
n.132C>T
n.348C>T
n.327C>T
n.324C>T
n.1352C>T
3g.3137358A=CA1341464604TRNT1c.247A= (p.Thr83=)
n.876A=
n.314A=
c.364A= (p.Thr122=)
n.1608A=
c.149-3152A= (n.149-3152A=)
c.3A=
n.127A=
c.*171A= (n.*171A=)
n.133A=
n.349A=
n.328A=
n.325A=
n.1353A=
3g.3137358A>CCA351443133TRNT1c.247A>C (p.Thr83Pro)
n.876A>C
n.314A>C
c.364A>C (p.Thr122Pro)
n.1608A>C
c.149-3152A>C (n.149-3152A>C)
c.3A>C
n.127A>C
c.*171A>C (n.*171A>C)
n.133A>C
n.349A>C
n.328A>C
n.325A>C
n.1353A>C
3g.3137358A>GCA2228584TRNT1c.247A>G (p.Thr83Ala)
n.876A>G
n.314A>G
c.364A>G (p.Thr122Ala)
n.1608A>G
c.149-3152A>G (n.149-3152A>G)
c.3A>G
n.127A>G
c.*171A>G (n.*171A>G)
n.133A>G
n.349A>G
n.328A>G
n.325A>G
n.1353A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.3137358A>TCA351443134TRNT1c.247A>T (p.Thr83Ser)
n.876A>T
n.314A>T
c.364A>T (p.Thr122Ser)
n.1608A>T
c.149-3152A>T (n.149-3152A>T)
c.3A>T
n.127A>T
c.*171A>T (n.*171A>T)
n.133A>T
n.349A>T
n.328A>T
n.325A>T
n.1353A>T
3g.3137359delCA2664192155TRNT1c.248del (p.Thr83MetfsTer7)
n.877del
n.315del
c.365del (p.Thr122MetfsTer7)
n.1609del
c.149-3151del (n.149-3151del)
c.4del
n.128del
c.*172del (n.*172del)
n.134del
n.350del
n.329del
n.326del
n.1354del
gnomAD v4
3g.3137359C>ACA351443137TRNT1c.248C>A (p.Thr83Asn)
n.877C>A
n.315C>A
c.365C>A (p.Thr122Asn)
n.1609C>A
c.149-3151C>A (n.149-3151C>A)
c.4C>A
n.128C>A
c.*172C>A (n.*172C>A)
n.134C>A
n.350C>A
n.329C>A
n.326C>A
n.1354C>A
3g.3137359C>GCA351443136TRNT1c.248C>G (p.Thr83Ser)
n.877C>G
n.315C>G
c.365C>G (p.Thr122Ser)
n.1609C>G
c.149-3151C>G (n.149-3151C>G)
c.4C>G
n.128C>G
c.*172C>G (n.*172C>G)
n.134C>G
n.350C>G
n.329C>G
n.326C>G
n.1354C>G
dbSNP
3g.3137359C>TCA351443135TRNT1c.248C>T (p.Thr83Ile)
n.877C>T
n.315C>T
c.365C>T (p.Thr122Ile)
n.1609C>T
c.149-3151C>T (n.149-3151C>T)
c.4C>T
n.128C>T
c.*172C>T (n.*172C>T)
n.134C>T
n.350C>T
n.329C>T
n.326C>T
n.1354C>T
3g.3137360T>ACA432110653TRNT1c.249T>A (p.Thr83=)
n.878T>A
n.316T>A
c.366T>A (p.Thr122=)
n.1610T>A
c.149-3150T>A (n.149-3150T>A)
c.5T>A
n.129T>A
c.*173T>A (n.*173T>A)
n.135T>A
n.351T>A
n.330T>A
n.327T>A
n.1355T>A
3g.3137360T>CCA432110655TRNT1c.249T>C (p.Thr83=)
n.878T>C
n.316T>C
c.366T>C (p.Thr122=)
n.1610T>C
c.149-3150T>C (n.149-3150T>C)
c.5T>C
n.129T>C
c.*173T>C (n.*173T>C)
n.135T>C
n.351T>C
n.330T>C
n.327T>C
n.1355T>C
3g.3137360T>GCA432110657TRNT1c.249T>G (p.Thr83=)
n.878T>G
n.316T>G
c.366T>G (p.Thr122=)
n.1610T>G
c.149-3150T>G (n.149-3150T>G)
c.5T>G
n.129T>G
c.*173T>G (n.*173T>G)
n.135T>G
n.351T>G
n.330T>G
n.327T>G
n.1355T>G
3g.3137361G>ACA2228585TRNT1c.250G>A (p.Ala84Thr)
n.879G>A
n.317G>A
c.367G>A (p.Ala123Thr)
n.1611G>A
c.149-3149G>A (n.149-3149G>A)
c.6G>A
n.130G>A
c.*174G>A (n.*174G>A)
n.136G>A
n.352G>A
n.331G>A
n.328G>A
n.1356G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.3137361G>CCA351443138TRNT1c.250G>C (p.Ala84Pro)
n.879G>C
n.317G>C
c.367G>C (p.Ala123Pro)
n.1611G>C
c.149-3149G>C (n.149-3149G>C)
c.6G>C
n.130G>C
c.*174G>C (n.*174G>C)
n.136G>C
n.352G>C
n.331G>C
n.328G>C
n.1356G>C
ClinVar dbSNP
3g.3137361G=CA1341464605TRNT1c.250G= (p.Ala84=)
n.879G=
n.317G=
c.367G= (p.Ala123=)
n.1611G=
c.149-3149G= (n.149-3149G=)
c.6G=
n.130G=
c.*174G= (n.*174G=)
n.136G=
n.352G=
n.331G=
n.328G=
n.1356G=
3g.3137361G>TCA351443139TRNT1c.250G>T (p.Ala84Ser)
n.879G>T
n.317G>T
c.367G>T (p.Ala123Ser)
n.1611G>T
c.149-3149G>T (n.149-3149G>T)
c.6G>T
n.130G>T
c.*174G>T (n.*174G>T)
n.136G>T
n.352G>T
n.331G>T
n.328G>T
n.1356G>T
3g.3137362C>ACA351443140TRNT1c.251C>A (p.Ala84Asp)
n.880C>A
n.318C>A
c.368C>A (p.Ala123Asp)
n.1612C>A
c.149-3148C>A (n.149-3148C>A)
c.7C>A
n.131C>A
c.*175C>A (n.*175C>A)
n.137C>A
n.353C>A
n.332C>A
n.329C>A
n.1357C>A
COSMIC
3g.3137362C=CA1341464606TRNT1c.251C= (p.Ala84=)
n.880C=
n.318C=
c.368C= (p.Ala123=)
n.1612C=
c.149-3148C= (n.149-3148C=)
c.7C=
n.131C=
c.*175C= (n.*175C=)
n.137C=
n.353C=
n.332C=
n.329C=
n.1357C=
3g.3137362C>GCA68726802TRNT1c.251C>G (p.Ala84Gly)
n.880C>G
n.318C>G
c.368C>G (p.Ala123Gly)
n.1612C>G
c.149-3148C>G (n.149-3148C>G)
c.7C>G
n.131C>G
c.*175C>G (n.*175C>G)
n.137C>G
n.353C>G
n.332C>G
n.329C>G
n.1357C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.3137362C>TCA351443141TRNT1c.251C>T (p.Ala84Val)
n.880C>T
n.318C>T
c.368C>T (p.Ala123Val)
n.1612C>T
c.149-3148C>T (n.149-3148C>T)
c.7C>T
n.131C>T
c.*175C>T (n.*175C>T)
n.137C>T
n.353C>T
n.332C>T
n.329C>T
n.1357C>T
COSMIC
3g.3137363T>ACA432110664TRNT1c.252T>A (p.Ala84=)
n.881T>A
n.319T>A
c.369T>A (p.Ala123=)
n.1613T>A
c.149-3147T>A (n.149-3147T>A)
c.8T>A
n.132T>A
c.*176T>A (n.*176T>A)
n.138T>A
n.354T>A
n.333T>A
n.330T>A
n.1358T>A
3g.3137363T>CCA432110666TRNT1c.252T>C (p.Ala84=)
n.881T>C
n.319T>C
c.369T>C (p.Ala123=)
n.1613T>C
c.149-3147T>C (n.149-3147T>C)
c.8T>C
n.132T>C
c.*176T>C (n.*176T>C)
n.138T>C
n.354T>C
n.333T>C
n.330T>C
n.1358T>C
gnomAD v4
3g.3137363T>GCA432110668TRNT1c.252T>G (p.Ala84=)
n.881T>G
n.319T>G
c.369T>G (p.Ala123=)
n.1613T>G
c.149-3147T>G (n.149-3147T>G)
c.8T>G
n.132T>G
c.*176T>G (n.*176T>G)
n.138T>G
n.354T>G
n.333T>G
n.330T>G
n.1358T>G
3g.3137364A=CA1341464607TRNT1c.253A= (p.Thr85=)
n.882A=
n.320A=
c.370A= (p.Thr124=)
n.1614A=
c.149-3146A= (n.149-3146A=)
c.9A=
n.133A=
c.*177A= (n.*177A=)
n.139A=
n.355A=
n.334A=
n.331A=
n.1359A=
3g.3137364A>CCA351443142TRNT1c.253A>C (p.Thr85Pro)
n.882A>C
n.320A>C
c.370A>C (p.Thr124Pro)
n.1614A>C
c.149-3146A>C (n.149-3146A>C)
c.9A>C
n.133A>C
c.*177A>C (n.*177A>C)
n.139A>C
n.355A>C
n.334A>C
n.331A>C
n.1359A>C
gnomAD v4
3g.3137364A>GCA2228586TRNT1c.253A>G (p.Thr85Ala)
n.882A>G
n.320A>G
c.370A>G (p.Thr124Ala)
n.1614A>G
c.149-3146A>G (n.149-3146A>G)
c.9A>G
n.133A>G
c.*177A>G (n.*177A>G)
n.139A>G
n.355A>G
n.334A>G
n.331A>G
n.1359A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.3137364A>TCA351443143TRNT1c.253A>T (p.Thr85Ser)
n.882A>T
n.320A>T
c.370A>T (p.Thr124Ser)
n.1614A>T
c.149-3146A>T (n.149-3146A>T)
c.9A>T
n.133A>T
c.*177A>T (n.*177A>T)
n.139A>T
n.355A>T
n.334A>T
n.331A>T
n.1359A>T
3g.3137365C>ACA351443144TRNT1c.254C>A (p.Thr85Asn)
n.883C>A
n.321C>A
c.371C>A (p.Thr124Asn)
n.1615C>A
c.149-3145C>A (n.149-3145C>A)
c.10C>A
n.134C>A
c.*178C>A (n.*178C>A)
n.140C>A
n.356C>A
n.335C>A
n.332C>A
n.1360C>A
3g.3137365C=CA1341464608TRNT1c.254C= (p.Thr85=)
n.883C=
n.321C=
c.371C= (p.Thr124=)
n.1615C=
c.149-3145C= (n.149-3145C=)
c.10C=
n.134C=
c.*178C= (n.*178C=)
n.140C=
n.356C=
n.335C=
n.332C=
n.1360C=
3g.3137365C>GCA351443145TRNT1c.254C>G (p.Thr85Ser)
n.883C>G
n.321C>G
c.371C>G (p.Thr124Ser)
n.1615C>G
c.149-3145C>G (n.149-3145C>G)
c.10C>G
n.134C>G
c.*178C>G (n.*178C>G)
n.140C>G
n.356C>G
n.335C>G
n.332C>G
n.1360C>G
3g.3137365C>TCA2228587TRNT1c.254C>T (p.Thr85Ile)
n.883C>T
n.321C>T
c.371C>T (p.Thr124Ile)
n.1615C>T
c.149-3145C>T (n.149-3145C>T)
c.10C>T
n.134C>T
c.*178C>T (n.*178C>T)
n.140C>T
n.356C>T
n.335C>T
n.332C>T
n.1360C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.3137366C>ACA432110675TRNT1c.255C>A (p.Thr85=)
n.884C>A
n.322C>A
c.372C>A (p.Thr124=)
n.1616C>A
c.149-3144C>A (n.149-3144C>A)
c.11C>A
n.135C>A
c.*179C>A (n.*179C>A)
n.141C>A
n.357C>A
n.336C>A
n.333C>A
n.1361C>A
dbSNP
3g.3137366C=CA1341464609TRNT1c.255C= (p.Thr85=)
n.884C=
n.322C=
c.372C= (p.Thr124=)
n.1616C=
c.149-3144C= (n.149-3144C=)
c.11C=
n.135C=
c.*179C= (n.*179C=)
n.141C=
n.357C=
n.336C=
n.333C=
n.1361C=
3g.3137366C>GCA432110677TRNT1c.255C>G (p.Thr85=)
n.884C>G
n.322C>G
c.372C>G (p.Thr124=)
n.1616C>G
c.149-3144C>G (n.149-3144C>G)
c.11C>G
n.135C>G
c.*179C>G (n.*179C>G)
n.141C>G
n.357C>G
n.336C>G
n.333C>G
n.1361C>G
ClinVar
3g.3137366C>TCA432110679TRNT1c.255C>T (p.Thr85=)
n.884C>T
n.322C>T
c.372C>T (p.Thr124=)
n.1616C>T
c.149-3144C>T (n.149-3144C>T)
c.11C>T
n.135C>T
c.*179C>T (n.*179C>T)
n.141C>T
n.357C>T
n.336C>T
n.333C>T
n.1361C>T
dbSNP gnomAD v4
3g.3137367C>ACA351443148TRNT1c.256C>A (p.Pro86Thr)
n.885C>A
n.323C>A
c.373C>A (p.Pro125Thr)
n.1617C>A
c.149-3143C>A (n.149-3143C>A)
c.12C>A
n.136C>A
c.*180C>A (n.*180C>A)
n.142C>A
n.358C>A
n.337C>A
n.334C>A
n.1362C>A
3g.3137367C>GCA351443147TRNT1c.256C>G (p.Pro86Ala)
n.885C>G
n.323C>G
c.373C>G (p.Pro125Ala)
n.1617C>G
c.149-3143C>G (n.149-3143C>G)
c.12C>G
n.136C>G
c.*180C>G (n.*180C>G)
n.142C>G
n.358C>G
n.337C>G
n.334C>G
n.1362C>G
3g.3137367C>TCA351443146TRNT1c.256C>T (p.Pro86Ser)
n.885C>T
n.323C>T
c.373C>T (p.Pro125Ser)
n.1617C>T
c.149-3143C>T (n.149-3143C>T)
c.12C>T
n.136C>T
c.*180C>T (n.*180C>T)
n.142C>T
n.358C>T
n.337C>T
n.334C>T
n.1362C>T
gnomAD v4
3g.3137368C>ACA351443149TRNT1c.257C>A (p.Pro86His)
n.886C>A
n.324C>A
c.374C>A (p.Pro125His)
n.1618C>A
c.149-3142C>A (n.149-3142C>A)
c.13C>A
n.137C>A
c.*181C>A (n.*181C>A)
n.143C>A
n.359C>A
n.338C>A
n.335C>A
n.1363C>A
3g.3137368C>GCA351443150TRNT1c.257C>G (p.Pro86Arg)
n.886C>G
n.324C>G
c.374C>G (p.Pro125Arg)
n.1618C>G
c.149-3142C>G (n.149-3142C>G)
c.13C>G
n.137C>G
c.*181C>G (n.*181C>G)
n.143C>G
n.359C>G
n.338C>G
n.335C>G
n.1363C>G
3g.3137368C>TCA351443151TRNT1c.257C>T (p.Pro86Leu)
n.886C>T
n.324C>T
c.374C>T (p.Pro125Leu)
n.1618C>T
c.149-3142C>T (n.149-3142C>T)
c.13C>T
n.137C>T
c.*181C>T (n.*181C>T)
n.143C>T
n.359C>T
n.338C>T
n.335C>T
n.1363C>T
3g.3137369T>ACA432110686TRNT1c.258T>A (p.Pro86=)
n.887T>A
n.325T>A
c.375T>A (p.Pro125=)
n.1619T>A
c.149-3141T>A (n.149-3141T>A)
c.14T>A
n.138T>A
c.*182T>A (n.*182T>A)
n.144T>A
n.360T>A
n.339T>A
n.336T>A
n.1364T>A
3g.3137369T>CCA432110688TRNT1c.258T>C (p.Pro86=)
n.887T>C
n.325T>C
c.375T>C (p.Pro125=)
n.1619T>C
c.149-3141T>C (n.149-3141T>C)
c.14T>C
n.138T>C
c.*182T>C (n.*182T>C)
n.144T>C
n.360T>C
n.339T>C
n.336T>C
n.1364T>C
3g.3137369T>GCA432110689TRNT1c.258T>G (p.Pro86=)
n.887T>G
n.325T>G
c.375T>G (p.Pro125=)
n.1619T>G
c.149-3141T>G (n.149-3141T>G)
c.14T>G
n.138T>G
c.*182T>G (n.*182T>G)
n.144T>G
n.360T>G
n.339T>G
n.336T>G
n.1364T>G
3g.3137370A=CA1341464610TRNT1c.259A= (p.Thr87=)
n.888A=
n.326A=
c.376A= (p.Thr126=)
n.1620A=
c.149-3140A= (n.149-3140A=)
c.15A=
n.139A=
c.*183A= (n.*183A=)
n.145A=
n.361A=
n.340A=
n.337A=
n.1365A=
3g.3137370A>CCA351443152TRNT1c.259A>C (p.Thr87Pro)
n.888A>C
n.326A>C
c.376A>C (p.Thr126Pro)
n.1620A>C
c.149-3140A>C (n.149-3140A>C)
c.15A>C
n.139A>C
c.*183A>C (n.*183A>C)
n.145A>C
n.361A>C
n.340A>C
n.337A>C
n.1365A>C
3g.3137370A>GCA2228588TRNT1c.259A>G (p.Thr87Ala)
n.888A>G
n.326A>G
c.376A>G (p.Thr126Ala)
n.1620A>G
c.149-3140A>G (n.149-3140A>G)
c.15A>G
n.139A>G
c.*183A>G (n.*183A>G)
n.145A>G
n.361A>G
n.340A>G
n.337A>G
n.1365A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.3137370A>TCA351443153TRNT1c.259A>T (p.Thr87Ser)
n.888A>T
n.326A>T
c.376A>T (p.Thr126Ser)
n.1620A>T
c.149-3140A>T (n.149-3140A>T)
c.15A>T
n.139A>T
c.*183A>T (n.*183A>T)
n.145A>T
n.361A>T
n.340A>T
n.337A>T
n.1365A>T
3g.3137371C>ACA351443154TRNT1c.260C>A (p.Thr87Asn)
n.889C>A
n.327C>A
c.377C>A (p.Thr126Asn)
n.1621C>A
c.149-3139C>A (n.149-3139C>A)
c.16C>A
n.140C>A
c.*184C>A (n.*184C>A)
n.146C>A
n.362C>A
n.341C>A
n.338C>A
n.1366C>A
3g.3137371C>GCA351443155TRNT1c.260C>G (p.Thr87Ser)
n.889C>G
n.327C>G
c.377C>G (p.Thr126Ser)
n.1621C>G
c.149-3139C>G (n.149-3139C>G)
c.16C>G
n.140C>G
c.*184C>G (n.*184C>G)
n.146C>G
n.362C>G
n.341C>G
n.338C>G
n.1366C>G
3g.3137371C>TCA351443156TRNT1c.260C>T (p.Thr87Ile)
n.889C>T
n.327C>T
c.377C>T (p.Thr126Ile)
n.1621C>T
c.149-3139C>T (n.149-3139C>T)
c.16C>T
n.140C>T
c.*184C>T (n.*184C>T)
n.146C>T
n.362C>T
n.341C>T
n.338C>T
n.1366C>T
3g.3137372T>ACA432110693TRNT1c.261T>A (p.Thr87=)
n.890T>A
n.328T>A
c.378T>A (p.Thr126=)
n.1622T>A
c.149-3138T>A (n.149-3138T>A)
c.17T>A
n.141T>A
c.*185T>A (n.*185T>A)
n.147T>A
n.363T>A
n.342T>A
n.339T>A
n.1367T>A
3g.3137372T>CCA432110694TRNT1c.261T>C (p.Thr87=)
n.890T>C
n.328T>C
c.378T>C (p.Thr126=)
n.1622T>C
c.149-3138T>C (n.149-3138T>C)
c.17T>C
n.141T>C
c.*185T>C (n.*185T>C)
n.147T>C
n.363T>C
n.342T>C
n.339T>C
n.1367T>C
ClinVar
3g.3137372T>GCA432110695TRNT1c.261T>G (p.Thr87=)
n.890T>G
n.328T>G
c.378T>G (p.Thr126=)
n.1622T>G
c.149-3138T>G (n.149-3138T>G)
c.17T>G
n.141T>G
c.*185T>G (n.*185T>G)
n.147T>G
n.363T>G
n.342T>G
n.339T>G
n.1367T>G
3g.3137373C>ACA351443157TRNT1c.262C>A (p.Gln88Lys)
n.891C>A
n.329C>A
c.379C>A (p.Gln127Lys)
n.1623C>A
c.149-3137C>A (n.149-3137C>A)
c.18C>A
n.142C>A
c.*186C>A (n.*186C>A)
n.148C>A
n.364C>A
n.343C>A
n.340C>A
n.1368C>A
dbSNP gnomAD v4
3g.3137373C=CA1341464612TRNT1c.262C= (p.Gln88=)
n.891C=
n.329C=
c.379C= (p.Gln127=)
n.1623C=
c.149-3137C= (n.149-3137C=)
c.18C=
n.142C=
c.*186C= (n.*186C=)
n.148C=
n.364C=
n.343C=
n.340C=
n.1368C=
3g.3137373C>GCA351443158TRNT1c.262C>G (p.Gln88Glu)
n.891C>G
n.329C>G
c.379C>G (p.Gln127Glu)
n.1623C>G
c.149-3137C>G (n.149-3137C>G)
c.18C>G
n.142C>G
c.*186C>G (n.*186C>G)
n.148C>G
n.364C>G
n.343C>G
n.340C>G
n.1368C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.3137373C>TCA351443159TRNT1c.262C>T (p.Gln88Ter)
n.891C>T
n.329C>T
c.379C>T (p.Gln127Ter)
n.1623C>T
c.149-3137C>T (n.149-3137C>T)
c.18C>T
n.142C>T
c.*186C>T (n.*186C>T)
n.148C>T
n.364C>T
n.343C>T
n.340C>T
n.1368C>T
gnomAD v4
3g.3137373_3137377delinsCAAATCA1341464611TRNT1c.262_266delinsCAAAT (p.Gln88=)
n.891_895delinsCAAAT
n.329_333delinsCAAAT
c.379_383delinsCAAAT (p.Gln127=)
n.1623_1627delinsCAAAT
c.149-3137_149-3133delinsCAAAT (n.149-3137_149-3133delinsCAAAT)
c.18_22delinsCAAAT
n.142_146delinsCAAAT
c.*186_*190delinsCAAAT (n.*186_*190delinsCAAAT)
n.148_152delinsCAAAT
n.364_368delinsCAAAT
n.343_347delinsCAAAT
n.340_344delinsCAAAT
n.1368_1372delinsCAAAT
3g.3137374A>CCA351443161TRNT1c.263A>C (p.Gln88Pro)
n.892A>C
n.330A>C
c.380A>C (p.Gln127Pro)
n.1624A>C
c.149-3136A>C (n.149-3136A>C)
c.19A>C
n.143A>C
c.*187A>C (n.*187A>C)
n.149A>C
n.365A>C
n.344A>C
n.341A>C
n.1369A>C
3g.3137374A>GCA351443162TRNT1c.263A>G (p.Gln88Arg)
n.892A>G
n.330A>G
c.380A>G (p.Gln127Arg)
n.1624A>G
c.149-3136A>G (n.149-3136A>G)
c.19A>G
n.143A>G
c.*187A>G (n.*187A>G)
n.149A>G
n.365A>G
n.344A>G
n.341A>G
n.1369A>G
gnomAD v4
3g.3137374A>TCA351443160TRNT1c.263A>T (p.Gln88Leu)
n.892A>T
n.330A>T
c.380A>T (p.Gln127Leu)
n.1624A>T
c.149-3136A>T (n.149-3136A>T)
c.19A>T
n.143A>T
c.*187A>T (n.*187A>T)
n.149A>T
n.365A>T
n.344A>T
n.341A>T
n.1369A>T
3g.3137374_3137377delCA2228589TRNT1c.263_266del (p.Gln88ArgfsTer12)
n.892_895del
n.330_333del
c.380_383del (p.Gln127ArgfsTer12)
n.1624_1627del
c.149-3136_149-3133del (n.149-3136_149-3133del)
c.19_22del
n.143_146del
c.*187_*190del (n.*187_*190del)
n.149_152del
n.365_368del
n.344_347del
n.341_344del
n.1369_1372del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.3137375A=CA1341464613TRNT1c.264A= (p.Gln88=)
n.893A=
n.331A=
c.381A= (p.Gln127=)
n.1625A=
c.149-3135A= (n.149-3135A=)
c.20A=
n.144A=
c.*188A= (n.*188A=)
n.150A=
n.366A=
n.345A=
n.342A=
n.1370A=
3g.3137375A>CCA351443164TRNT1c.264A>C (p.Gln88His)
n.893A>C
n.331A>C
c.381A>C (p.Gln127His)
n.1625A>C
c.149-3135A>C (n.149-3135A>C)
c.20A>C
n.144A>C
c.*188A>C (n.*188A>C)
n.150A>C
n.366A>C
n.345A>C
n.342A>C
n.1370A>C
gnomAD v4
3g.3137375A>GCA432110702TRNT1c.264A>G (p.Gln88=)
n.893A>G
n.331A>G
c.381A>G (p.Gln127=)
n.1625A>G
c.149-3135A>G (n.149-3135A>G)
c.20A>G
n.144A>G
c.*188A>G (n.*188A>G)
n.150A>G
n.366A>G
n.345A>G
n.342A>G
n.1370A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.3137375A>TCA351443163TRNT1c.264A>T (p.Gln88His)
n.893A>T
n.331A>T
c.381A>T (p.Gln127His)
n.1625A>T
c.149-3135A>T (n.149-3135A>T)
c.20A>T
n.144A>T
c.*188A>T (n.*188A>T)
n.150A>T
n.366A>T
n.345A>T
n.342A>T
n.1370A>T
3g.3137376A>CCA351443165TRNT1c.265A>C (p.Met89Leu)
n.894A>C
n.332A>C
c.382A>C (p.Met128Leu)
n.1626A>C
c.149-3134A>C (n.149-3134A>C)
c.21A>C
n.145A>C
c.*189A>C (n.*189A>C)
n.151A>C
n.367A>C
n.346A>C
n.343A>C
n.1371A>C
3g.3137376A>GCA351443166TRNT1c.265A>G (p.Met89Val)
n.894A>G
n.332A>G
c.382A>G (p.Met128Val)
n.1626A>G
c.149-3134A>G (n.149-3134A>G)
c.21A>G
n.145A>G
c.*189A>G (n.*189A>G)
n.151A>G
n.367A>G
n.346A>G
n.343A>G
n.1371A>G
gnomAD v4
3g.3137376A>TCA351443167TRNT1c.265A>T (p.Met89Leu)
n.894A>T
n.332A>T
c.382A>T (p.Met128Leu)
n.1626A>T
c.149-3134A>T (n.149-3134A>T)
c.21A>T
n.145A>T
c.*189A>T (n.*189A>T)
n.151A>T
n.367A>T
n.346A>T
n.343A>T
n.1371A>T
3g.3137377T>ACA351443168TRNT1c.266T>A (p.Met89Lys)
n.895T>A
n.333T>A
c.383T>A (p.Met128Lys)
n.1627T>A
c.149-3133T>A (n.149-3133T>A)
c.22T>A
n.146T>A
c.*190T>A (n.*190T>A)
n.152T>A
n.368T>A
n.347T>A
n.344T>A
n.1372T>A
3g.3137377T>CCA351443169TRNT1c.266T>C (p.Met89Thr)
n.895T>C
n.333T>C
c.383T>C (p.Met128Thr)
n.1627T>C
c.149-3133T>C (n.149-3133T>C)
c.22T>C
n.146T>C
c.*190T>C (n.*190T>C)
n.152T>C
n.368T>C
n.347T>C
n.344T>C
n.1372T>C
dbSNP
3g.3137377T>GCA351443170TRNT1c.266T>G (p.Met89Arg)
n.895T>G
n.333T>G
c.383T>G (p.Met128Arg)
n.1627T>G
c.149-3133T>G (n.149-3133T>G)
c.22T>G
n.146T>G
c.*190T>G (n.*190T>G)
n.152T>G
n.368T>G
n.347T>G
n.344T>G
n.1372T>G
3g.3137377T=CA1341464614TRNT1c.266T= (p.Met89=)
n.895T=
n.333T=
c.383T= (p.Met128=)
n.1627T=
c.149-3133T= (n.149-3133T=)
c.22T=
n.146T=
c.*190T= (n.*190T=)
n.152T=
n.368T=
n.347T=
n.344T=
n.1372T=
3g.3137378G>ACA351443171TRNT1c.267G>A (p.Met89Ile)
n.896G>A
n.334G>A
c.384G>A (p.Met128Ile)
n.1628G>A
c.149-3132G>A (n.149-3132G>A)
c.23G>A
n.147G>A
c.*191G>A (n.*191G>A)
n.153G>A
n.369G>A
n.348G>A
n.345G>A
n.1373G>A
3g.3137378G>CCA351443172TRNT1c.267G>C (p.Met89Ile)
n.896G>C
n.334G>C
c.384G>C (p.Met128Ile)
n.1628G>C
c.149-3132G>C (n.149-3132G>C)
c.23G>C
n.147G>C
c.*191G>C (n.*191G>C)
n.153G>C
n.369G>C
n.348G>C
n.345G>C
n.1373G>C
3g.3137378G>TCA351443173TRNT1c.267G>T (p.Met89Ile)
n.896G>T
n.334G>T
c.384G>T (p.Met128Ile)
n.1628G>T
c.149-3132G>T (n.149-3132G>T)
c.23G>T
n.147G>T
c.*191G>T (n.*191G>T)
n.153G>T
n.369G>T
n.348G>T
n.345G>T
n.1373G>T
COSMIC
3g.3137379A>CCA351443174TRNT1c.268A>C (p.Lys90Gln)
n.897A>C
n.335A>C
c.385A>C (p.Lys129Gln)
n.1629A>C
c.149-3131A>C (n.149-3131A>C)
c.24A>C
n.148A>C
c.*192A>C (n.*192A>C)
n.154A>C
n.370A>C
n.349A>C
n.346A>C
n.1374A>C
3g.3137379A>GCA351443175TRNT1c.268A>G (p.Lys90Glu)
n.897A>G
n.335A>G
c.385A>G (p.Lys129Glu)
n.1629A>G
c.149-3131A>G (n.149-3131A>G)
c.24A>G
n.148A>G
c.*192A>G (n.*192A>G)
n.154A>G
n.370A>G
n.349A>G
n.346A>G
n.1374A>G
3g.3137379A>TCA351443176TRNT1c.268A>T (p.Lys90Ter)
n.897A>T
n.335A>T
c.385A>T (p.Lys129Ter)
n.1629A>T
c.149-3131A>T (n.149-3131A>T)
c.24A>T
n.148A>T
c.*192A>T (n.*192A>T)
n.154A>T
n.370A>T
n.349A>T
n.346A>T
n.1374A>T
3g.3137379_3137382delinsAAGGCA1341464615TRNT1c.268_271delinsAAGG (p.Lys90=)
n.897_900delinsAAGG
n.335_338delinsAAGG
c.385_388delinsAAGG (p.Lys129=)
n.1629_1632delinsAAGG
c.149-3131_149-3128delinsAAGG (n.149-3131_149-3128delinsAAGG)
c.24_27delinsAAGG
n.148_151delinsAAGG
c.*192_*195delinsAAGG (n.*192_*195delinsAAGG)
n.154_157delinsAAGG
n.370_373delinsAAGG
n.349_352delinsAAGG
n.346_349delinsAAGG
n.1374_1377delinsAAGG
3g.3137380A>CCA351443177TRNT1c.269A>C (p.Lys90Thr)
n.898A>C
n.336A>C
c.386A>C (p.Lys129Thr)
n.1630A>C
c.149-3130A>C (n.149-3130A>C)
c.25A>C
n.149A>C
c.*193A>C (n.*193A>C)
n.155A>C
n.371A>C
n.350A>C
n.347A>C
n.1375A>C
3g.3137380A>GCA351443179TRNT1c.269A>G (p.Lys90Arg)
n.898A>G
n.336A>G
c.386A>G (p.Lys129Arg)
n.1630A>G
c.149-3130A>G (n.149-3130A>G)
c.25A>G
n.149A>G
c.*193A>G (n.*193A>G)
n.155A>G
n.371A>G
n.350A>G
n.347A>G
n.1375A>G
3g.3137380A>TCA351443178TRNT1c.269A>T (p.Lys90Met)
n.898A>T
n.336A>T
c.386A>T (p.Lys129Met)
n.1630A>T
c.149-3130A>T (n.149-3130A>T)
c.25A>T
n.149A>T
c.*193A>T (n.*193A>T)
n.155A>T
n.371A>T
n.350A>T
n.347A>T
n.1375A>T
3g.3137382_3137384delCA540770778TRNT1c.271_273del (p.Glu91del)
n.900_902del
n.338_340del
c.388_390del (p.Glu130del)
n.1632_1634del
c.149-3128_149-3126del (n.149-3128_149-3126del)
c.27_29del
n.151_153del
c.*195_*197del (n.*195_*197del)
n.157_159del
n.373_375del
n.352_354del
n.349_351del
n.1377_1379del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.3137381G>ACA432110717TRNT1c.270G>A (p.Lys90=)
n.899G>A
n.337G>A
c.387G>A (p.Lys129=)
n.1631G>A
c.149-3129G>A (n.149-3129G>A)
c.26G>A
n.150G>A
c.*194G>A (n.*194G>A)
n.156G>A
n.372G>A
n.351G>A
n.348G>A
n.1376G>A
ClinVar
3g.3137381G>CCA351443180TRNT1c.270G>C (p.Lys90Asn)
n.899G>C
n.337G>C
c.387G>C (p.Lys129Asn)
n.1631G>C
c.149-3129G>C (n.149-3129G>C)
c.26G>C
n.150G>C
c.*194G>C (n.*194G>C)
n.156G>C
n.372G>C
n.351G>C
n.348G>C
n.1376G>C
3g.3137381G>TCA351443181TRNT1c.270G>T (p.Lys90Asn)
n.899G>T
n.337G>T
c.387G>T (p.Lys129Asn)
n.1631G>T
c.149-3129G>T (n.149-3129G>T)
c.26G>T
n.150G>T
c.*194G>T (n.*194G>T)
n.156G>T
n.372G>T
n.351G>T
n.348G>T
n.1376G>T
3g.3137382G>ACA351443182TRNT1c.271G>A (p.Glu91Lys)
n.900G>A
n.338G>A
c.388G>A (p.Glu130Lys)
n.1632G>A
c.149-3128G>A (n.149-3128G>A)
c.27G>A
n.151G>A
c.*195G>A (n.*195G>A)
n.157G>A
n.373G>A
n.352G>A
n.349G>A
n.1377G>A
3g.3137382G>CCA351443183TRNT1c.271G>C (p.Glu91Gln)
n.900G>C
n.338G>C
c.388G>C (p.Glu130Gln)
n.1632G>C
c.149-3128G>C (n.149-3128G>C)
c.27G>C
n.151G>C
c.*195G>C (n.*195G>C)
n.157G>C
n.373G>C
n.352G>C
n.349G>C
n.1377G>C
3g.3137382G>TCA351443184TRNT1c.271G>T (p.Glu91Ter)
n.900G>T
n.338G>T
c.388G>T (p.Glu130Ter)
n.1632G>T
c.149-3128G>T (n.149-3128G>T)
c.27G>T
n.151G>T
c.*195G>T (n.*195G>T)
n.157G>T
n.373G>T
n.352G>T
n.349G>T
n.1377G>T
3g.3137383A=CA1341464616TRNT1c.272A= (p.Glu91=)
n.901A=
n.339A=
c.389A= (p.Glu130=)
n.1633A=
c.149-3127A= (n.149-3127A=)
c.28A=
n.152A=
c.*196A= (n.*196A=)
n.158A=
n.374A=
n.353A=
n.350A=
n.1378A=
3g.3137383A>CCA2228590TRNT1c.272A>C (p.Glu91Ala)
n.901A>C
n.339A>C
c.389A>C (p.Glu130Ala)
n.1633A>C
c.149-3127A>C (n.149-3127A>C)
c.28A>C
n.152A>C
c.*196A>C (n.*196A>C)
n.158A>C
n.374A>C
n.353A>C
n.350A>C
n.1378A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.3137383A>GCA351443185TRNT1c.272A>G (p.Glu91Gly)
n.901A>G
n.339A>G
c.389A>G (p.Glu130Gly)
n.1633A>G
c.149-3127A>G (n.149-3127A>G)
c.28A>G
n.152A>G
c.*196A>G (n.*196A>G)
n.158A>G
n.374A>G
n.353A>G
n.350A>G
n.1378A>G
gnomAD v4
3g.3137383A>TCA351443186TRNT1c.272A>T (p.Glu91Val)
n.901A>T
n.339A>T
c.389A>T (p.Glu130Val)
n.1633A>T
c.149-3127A>T (n.149-3127A>T)
c.28A>T
n.152A>T
c.*196A>T (n.*196A>T)
n.158A>T
n.374A>T
n.353A>T
n.350A>T
n.1378A>T
3g.3137384G>ACA432110726TRNT1c.273G>A (p.Glu91=)
n.902G>A
n.340G>A
c.390G>A (p.Glu130=)
n.1634G>A
c.149-3126G>A (n.149-3126G>A)
c.29G>A
n.153G>A
c.*197G>A (n.*197G>A)
n.159G>A
n.375G>A
n.354G>A
n.351G>A
n.1379G>A
3g.3137384G>CCA351443187TRNT1c.273G>C (p.Glu91Asp)
n.902G>C
n.340G>C
c.390G>C (p.Glu130Asp)
n.1634G>C
c.149-3126G>C (n.149-3126G>C)
c.29G>C
n.153G>C
c.*197G>C (n.*197G>C)
n.159G>C
n.375G>C
n.354G>C
n.351G>C
n.1379G>C
3g.3137384G>TCA351443188TRNT1c.273G>T (p.Glu91Asp)
n.902G>T
n.340G>T
c.390G>T (p.Glu130Asp)
n.1634G>T
c.149-3126G>T (n.149-3126G>T)
c.29G>T
n.153G>T
c.*197G>T (n.*197G>T)
n.159G>T
n.375G>T
n.354G>T
n.351G>T
n.1379G>T
3g.3137385A=CA1341464617TRNT1c.274A= (p.Met92=)
n.903A=
n.341A=
c.391A= (p.Met131=)
n.1635A=
c.149-3125A= (n.149-3125A=)
c.30A=
n.154A=
c.*198A= (n.*198A=)
n.160A=
n.376A=
n.355A=
n.352A=
n.1380A=
3g.3137385A>CCA351443190TRNT1c.274A>C (p.Met92Leu)
n.903A>C
n.341A>C
c.391A>C (p.Met131Leu)
n.1635A>C
c.149-3125A>C (n.149-3125A>C)
c.30A>C
n.154A>C
c.*198A>C (n.*198A>C)
n.160A>C
n.376A>C
n.355A>C
n.352A>C
n.1380A>C
3g.3137385A>GCA351443191TRNT1c.274A>G (p.Met92Val)
n.903A>G
n.341A>G
c.391A>G (p.Met131Val)
n.1635A>G
c.149-3125A>G (n.149-3125A>G)
c.30A>G
n.154A>G
c.*198A>G (n.*198A>G)
n.160A>G
n.376A>G
n.355A>G
n.352A>G
n.1380A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.3137385A>TCA351443189TRNT1c.274A>T (p.Met92Leu)
n.903A>T
n.341A>T
c.391A>T (p.Met131Leu)
n.1635A>T
c.149-3125A>T (n.149-3125A>T)
c.30A>T
n.154A>T
c.*198A>T (n.*198A>T)
n.160A>T
n.376A>T
n.355A>T
n.352A>T
n.1380A>T
3g.3137386T>ACA351443192TRNT1c.275T>A (p.Met92Lys)
n.904T>A
n.342T>A
c.392T>A (p.Met131Lys)
n.1636T>A
c.149-3124T>A (n.149-3124T>A)
c.31T>A
n.155T>A
c.*199T>A (n.*199T>A)
n.161T>A
n.377T>A
n.356T>A
n.353T>A
n.1381T>A
3g.3137386T>CCA351443193TRNT1c.275T>C (p.Met92Thr)
n.904T>C
n.342T>C
c.392T>C (p.Met131Thr)
n.1636T>C
c.149-3124T>C (n.149-3124T>C)
c.31T>C
n.155T>C
c.*199T>C (n.*199T>C)
n.161T>C
n.377T>C
n.356T>C
n.353T>C
n.1381T>C
dbSNP gnomAD v4
3g.3137386T>GCA351443194TRNT1c.275T>G (p.Met92Arg)
n.904T>G
n.342T>G
c.392T>G (p.Met131Arg)
n.1636T>G
c.149-3124T>G (n.149-3124T>G)
c.31T>G
n.155T>G
c.*199T>G (n.*199T>G)
n.161T>G
n.377T>G
n.356T>G
n.353T>G
n.1381T>G
3g.3137386T=CA1341464618TRNT1c.275T= (p.Met92=)
n.904T=
n.342T=
c.392T= (p.Met131=)
n.1636T=
c.149-3124T= (n.149-3124T=)
c.31T=
n.155T=
c.*199T= (n.*199T=)
n.161T=
n.377T=
n.356T=
n.353T=
n.1381T=
3g.3137387G>ACA351443195TRNT1c.276G>A (p.Met92Ile)
n.905G>A
n.343G>A
c.393G>A (p.Met131Ile)
n.1637G>A
c.149-3123G>A (n.149-3123G>A)
c.32G>A
n.156G>A
c.*200G>A (n.*200G>A)
n.162G>A
n.378G>A
n.357G>A
n.354G>A
n.1382G>A
gnomAD v4
3g.3137387G>CCA351443196TRNT1c.276G>C (p.Met92Ile)
n.905G>C
n.343G>C
c.393G>C (p.Met131Ile)
n.1637G>C
c.149-3123G>C (n.149-3123G>C)
c.32G>C
n.156G>C
c.*200G>C (n.*200G>C)
n.162G>C
n.378G>C
n.357G>C
n.354G>C
n.1382G>C
3g.3137387G>TCA351443197TRNT1c.276G>T (p.Met92Ile)
n.905G>T
n.343G>T
c.393G>T (p.Met131Ile)
n.1637G>T
c.149-3123G>T (n.149-3123G>T)
c.32G>T
n.156G>T
c.*200G>T (n.*200G>T)
n.162G>T
n.378G>T
n.357G>T
n.354G>T
n.1382G>T
3g.3137388T>ACA351443200TRNT1c.277T>A (p.Phe93Ile)
n.906T>A
n.344T>A
c.394T>A (p.Phe132Ile)
n.1638T>A
c.149-3122T>A (n.149-3122T>A)
c.33T>A
n.157T>A
c.*201T>A (n.*201T>A)
n.163T>A
n.379T>A
n.358T>A
n.355T>A
n.1383T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.3137388T>CCA351443198TRNT1c.277T>C (p.Phe93Leu)
n.906T>C
n.344T>C
c.394T>C (p.Phe132Leu)
n.1638T>C
c.149-3122T>C (n.149-3122T>C)
c.33T>C
n.157T>C
c.*201T>C (n.*201T>C)
n.163T>C
n.379T>C
n.358T>C
n.355T>C
n.1383T>C
3g.3137388T>GCA351443199TRNT1c.277T>G (p.Phe93Val)
n.906T>G
n.344T>G
c.394T>G (p.Phe132Val)
n.1638T>G
c.149-3122T>G (n.149-3122T>G)
c.33T>G
n.157T>G
c.*201T>G (n.*201T>G)
n.163T>G
n.379T>G
n.358T>G
n.355T>G
n.1383T>G
3g.3137389T>ACA351443201TRNT1c.278T>A (p.Phe93Tyr)
n.907T>A
n.345T>A
c.395T>A (p.Phe132Tyr)
n.1639T>A
c.149-3121T>A (n.149-3121T>A)
c.34T>A
n.158T>A
c.*202T>A (n.*202T>A)
n.164T>A
n.380T>A
n.359T>A
n.356T>A
n.1384T>A
3g.3137389T>CCA351443202TRNT1c.278T>C (p.Phe93Ser)
n.907T>C
n.345T>C
c.395T>C (p.Phe132Ser)
n.1639T>C
c.149-3121T>C (n.149-3121T>C)
c.34T>C
n.158T>C
c.*202T>C (n.*202T>C)
n.164T>C
n.380T>C
n.359T>C
n.356T>C
n.1384T>C
3g.3137389T>GCA351443203TRNT1c.278T>G (p.Phe93Cys)
n.907T>G
n.345T>G
c.395T>G (p.Phe132Cys)
n.1639T>G
c.149-3121T>G (n.149-3121T>G)
c.34T>G
n.158T>G
c.*202T>G (n.*202T>G)
n.164T>G
n.380T>G
n.359T>G
n.356T>G
n.1384T>G
3g.3137390T>ACA351443204TRNT1c.279T>A (p.Phe93Leu)
n.908T>A
n.346T>A
c.396T>A (p.Phe132Leu)
n.1640T>A
c.149-3120T>A (n.149-3120T>A)
c.35T>A
n.159T>A
c.*203T>A (n.*203T>A)
n.165T>A
n.381T>A
n.360T>A
n.357T>A
n.1385T>A
3g.3137390T>CCA432110742TRNT1c.279T>C (p.Phe93=)
n.908T>C
n.346T>C
c.396T>C (p.Phe132=)
n.1640T>C
c.149-3120T>C (n.149-3120T>C)
c.35T>C
n.159T>C
c.*203T>C (n.*203T>C)
n.165T>C
n.381T>C
n.360T>C
n.357T>C
n.1385T>C
3g.3137390T>GCA351443205TRNT1c.279T>G (p.Phe93Leu)
n.908T>G
n.346T>G
c.396T>G (p.Phe132Leu)
n.1640T>G
c.149-3120T>G (n.149-3120T>G)
c.35T>G
n.159T>G
c.*203T>G (n.*203T>G)
n.165T>G
n.381T>G
n.360T>G
n.357T>G
n.1385T>G
gnomAD v4
3g.3137391C>ACA351443206TRNT1c.280C>A (p.Gln94Lys)
n.909C>A
n.347C>A
c.397C>A (p.Gln133Lys)
n.1641C>A
c.149-3119C>A (n.149-3119C>A)
c.36C>A
n.160C>A
c.*204C>A (n.*204C>A)
n.166C>A
n.382C>A
n.361C>A
n.358C>A
n.1386C>A
gnomAD v4
3g.3137391C>GCA351443208TRNT1c.280C>G (p.Gln94Glu)
n.909C>G
n.347C>G
c.397C>G (p.Gln133Glu)
n.1641C>G
c.149-3119C>G (n.149-3119C>G)
c.36C>G
n.160C>G
c.*204C>G (n.*204C>G)
n.166C>G
n.382C>G
n.361C>G
n.358C>G
n.1386C>G
3g.3137391C>TCA351443207TRNT1c.280C>T (p.Gln94Ter)
n.909C>T
n.347C>T
c.397C>T (p.Gln133Ter)
n.1641C>T
c.149-3119C>T (n.149-3119C>T)
c.36C>T
n.160C>T
c.*204C>T (n.*204C>T)
n.166C>T
n.382C>T
n.361C>T
n.358C>T
n.1386C>T
gnomAD v4
3g.3137392A>CCA351443209TRNT1c.281A>C (p.Gln94Pro)
n.910A>C
n.348A>C
c.398A>C (p.Gln133Pro)
n.1642A>C
c.149-3118A>C (n.149-3118A>C)
c.37A>C
n.161A>C
c.*205A>C (n.*205A>C)
n.167A>C
n.383A>C
n.362A>C
n.359A>C
n.1387A>C
3g.3137392A>GCA351443210TRNT1c.281A>G (p.Gln94Arg)
n.910A>G
n.348A>G
c.398A>G (p.Gln133Arg)
n.1642A>G
c.149-3118A>G (n.149-3118A>G)
c.37A>G
n.161A>G
c.*205A>G (n.*205A>G)
n.167A>G
n.383A>G
n.362A>G
n.359A>G
n.1387A>G
3g.3137392A>TCA351443211TRNT1c.281A>T (p.Gln94Leu)
n.910A>T
n.348A>T
c.398A>T (p.Gln133Leu)
n.1642A>T
c.149-3118A>T (n.149-3118A>T)
c.37A>T
n.161A>T
c.*205A>T (n.*205A>T)
n.167A>T
n.383A>T
n.362A>T
n.359A>T
n.1387A>T
gnomAD v4
3g.3137393G>ACA2228591TRNT1c.282G>A (p.Gln94=)
n.911G>A
n.349G>A
c.399G>A (p.Gln133=)
n.1643G>A
c.149-3117G>A (n.149-3117G>A)
c.38G>A
n.162G>A
c.*206G>A (n.*206G>A)
n.168G>A
n.384G>A
n.363G>A
n.360G>A
n.1388G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.3137393G>CCA351443212TRNT1c.282G>C (p.Gln94His)
n.911G>C
n.349G>C
c.399G>C (p.Gln133His)
n.1643G>C
c.149-3117G>C (n.149-3117G>C)
c.38G>C
n.162G>C
c.*206G>C (n.*206G>C)
n.168G>C
n.384G>C
n.363G>C
n.360G>C
n.1388G>C
gnomAD v4
3g.3137393G=CA1341464619TRNT1c.282G= (p.Gln94=)
n.911G=
n.349G=
c.399G= (p.Gln133=)
n.1643G=
c.149-3117G= (n.149-3117G=)
c.38G=
n.162G=
c.*206G= (n.*206G=)
n.168G=
n.384G=
n.363G=
n.360G=
n.1388G=
3g.3137393G>TCA351443213TRNT1c.282G>T (p.Gln94His)
n.911G>T
n.349G>T
c.399G>T (p.Gln133His)
n.1643G>T
c.149-3117G>T (n.149-3117G>T)
c.38G>T
n.162G>T
c.*206G>T (n.*206G>T)
n.168G>T
n.384G>T
n.363G>T
n.360G>T
n.1388G>T
ClinVar dbSNP
3g.3137394T>ACA351443214TRNT1c.283T>A (p.Ser95Thr)
n.912T>A
n.350T>A
c.400T>A (p.Ser134Thr)
n.1644T>A
c.149-3116T>A (n.149-3116T>A)
c.39T>A
n.163T>A
c.*207T>A (n.*207T>A)
n.169T>A
n.385T>A
n.364T>A
n.361T>A
n.1389T>A
3g.3137394T>CCA351443215TRNT1c.283T>C (p.Ser95Pro)
n.912T>C
n.350T>C
c.400T>C (p.Ser134Pro)
n.1644T>C
c.149-3116T>C (n.149-3116T>C)
c.39T>C
n.163T>C
c.*207T>C (n.*207T>C)
n.169T>C
n.385T>C
n.364T>C
n.361T>C
n.1389T>C
3g.3137394T>GCA351443216TRNT1c.283T>G (p.Ser95Ala)
n.912T>G
n.350T>G
c.400T>G (p.Ser134Ala)
n.1644T>G
c.149-3116T>G (n.149-3116T>G)
c.39T>G
n.163T>G
c.*207T>G (n.*207T>G)
n.169T>G
n.385T>G
n.364T>G
n.361T>G
n.1389T>G
3g.3137395C>ACA351443217TRNT1c.284C>A (p.Ser95Ter)
n.913C>A
n.351C>A
c.401C>A (p.Ser134Ter)
n.1645C>A
c.149-3115C>A (n.149-3115C>A)
c.40C>A
n.164C>A
c.*208C>A (n.*208C>A)
n.170C>A
n.386C>A
n.365C>A
n.362C>A
n.1390C>A
dbSNP
3g.3137395C=CA1341464620TRNT1c.284C= (p.Ser95=)
n.913C=
n.351C=
c.401C= (p.Ser134=)
n.1645C=
c.149-3115C= (n.149-3115C=)
c.40C=
n.164C=
c.*208C= (n.*208C=)
n.170C=
n.386C=
n.365C=
n.362C=
n.1390C=
3g.3137395C>GCA351443218TRNT1c.284C>G (p.Ser95Trp)
n.913C>G
n.351C>G
c.401C>G (p.Ser134Trp)
n.1645C>G
c.149-3115C>G (n.149-3115C>G)
c.40C>G
n.164C>G
c.*208C>G (n.*208C>G)
n.170C>G
n.386C>G
n.365C>G
n.362C>G
n.1390C>G
3g.3137395C>TCA351443219TRNT1c.284C>T (p.Ser95Leu)
n.913C>T
n.351C>T
c.401C>T (p.Ser134Leu)
n.1645C>T
c.149-3115C>T (n.149-3115C>T)
c.40C>T
n.164C>T
c.*208C>T (n.*208C>T)
n.170C>T
n.386C>T
n.365C>T
n.362C>T
n.1390C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.3137396G>ACA2228592TRNT1c.285G>A (p.Ser95=)
n.914G>A
n.352G>A
c.402G>A (p.Ser134=)
n.1646G>A
c.149-3114G>A (n.149-3114G>A)
c.41G>A
n.165G>A
c.*209G>A (n.*209G>A)
n.171G>A
n.387G>A
n.366G>A
n.363G>A
n.1391G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.3137396G>CCA432110755TRNT1c.285G>C (p.Ser95=)
n.914G>C
n.352G>C
c.402G>C (p.Ser134=)
n.1646G>C
c.149-3114G>C (n.149-3114G>C)
c.41G>C
n.165G>C
c.*209G>C (n.*209G>C)
n.171G>C
n.387G>C
n.366G>C
n.363G>C
n.1391G>C
3g.3137396G=CA1341464621TRNT1c.285G= (p.Ser95=)
n.914G=
n.352G=
c.402G= (p.Ser134=)
n.1646G=
c.149-3114G= (n.149-3114G=)
c.41G=
n.165G=
c.*209G= (n.*209G=)
n.171G=
n.387G=
n.366G=
n.363G=
n.1391G=
3g.3137396G>TCA432110757TRNT1c.285G>T (p.Ser95=)
n.914G>T
n.352G>T
c.402G>T (p.Ser134=)
n.1646G>T
c.149-3114G>T (n.149-3114G>T)
c.41G>T
n.165G>T
c.*209G>T (n.*209G>T)
n.171G>T
n.387G>T
n.366G>T
n.363G>T
n.1391G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.3137397G>ACA351443221TRNT1c.286G>A (p.Ala96Thr)
n.915G>A
n.353G>A
c.403G>A (p.Ala135Thr)
n.1647G>A
c.149-3113G>A (n.149-3113G>A)
c.42G>A
n.166G>A
c.*210G>A (n.*210G>A)
n.172G>A
n.388G>A
n.367G>A
n.364G>A
n.1392G>A
dbSNP gnomAD v2
3g.3137397G>CCA351443222TRNT1c.286G>C (p.Ala96Pro)
n.915G>C
n.353G>C
c.403G>C (p.Ala135Pro)
n.1647G>C
c.149-3113G>C (n.149-3113G>C)
c.42G>C
n.166G>C
c.*210G>C (n.*210G>C)
n.172G>C
n.388G>C
n.367G>C
n.364G>C
n.1392G>C
dbSNP gnomAD v2
3g.3137397G=CA1341464622TRNT1c.286G= (p.Ala96=)
n.915G=
n.353G=
c.403G= (p.Ala135=)
n.1647G=
c.149-3113G= (n.149-3113G=)
c.42G=
n.166G=
c.*210G= (n.*210G=)
n.172G=
n.388G=
n.367G=
n.364G=
n.1392G=
3g.3137397G>TCA351443220TRNT1c.286G>T (p.Ala96Ser)
n.915G>T
n.353G>T
c.403G>T (p.Ala135Ser)
n.1647G>T
c.149-3113G>T (n.149-3113G>T)
c.42G>T
n.166G>T
c.*210G>T (n.*210G>T)
n.172G>T
n.388G>T
n.367G>T
n.364G>T
n.1392G>T
gnomAD v4
3g.3137398C>ACA351443224TRNT1c.287C>A (p.Ala96Asp)
n.916C>A
n.354C>A
c.404C>A (p.Ala135Asp)
n.1648C>A
c.149-3112C>A (n.149-3112C>A)
c.43C>A
n.167C>A
c.*211C>A (n.*211C>A)
n.173C>A
n.389C>A
n.368C>A
n.365C>A
n.1393C>A
3g.3137398C>GCA351443223TRNT1c.287C>G (p.Ala96Gly)
n.916C>G
n.354C>G
c.404C>G (p.Ala135Gly)
n.1648C>G
c.149-3112C>G (n.149-3112C>G)
c.43C>G
n.167C>G
c.*211C>G (n.*211C>G)
n.173C>G
n.389C>G
n.368C>G
n.365C>G
n.1393C>G
3g.3137398C>TCA351443225TRNT1c.287C>T (p.Ala96Val)
n.916C>T
n.354C>T
c.404C>T (p.Ala135Val)
n.1648C>T
c.149-3112C>T (n.149-3112C>T)
c.43C>T
n.167C>T
c.*211C>T (n.*211C>T)
n.173C>T
n.389C>T
n.368C>T
n.365C>T
n.1393C>T
3g.3137399T>ACA432110761TRNT1c.288T>A (p.Ala96=)
n.917T>A
n.355T>A
c.405T>A (p.Ala135=)
n.1649T>A
c.149-3111T>A (n.149-3111T>A)
c.44T>A
n.168T>A
c.*212T>A (n.*212T>A)
n.174T>A
n.390T>A
n.369T>A
n.366T>A
n.1394T>A
3g.3137399T>CCA432110762TRNT1c.288T>C (p.Ala96=)
n.917T>C
n.355T>C
c.405T>C (p.Ala135=)
n.1649T>C
c.149-3111T>C (n.149-3111T>C)
c.44T>C
n.168T>C
c.*212T>C (n.*212T>C)
n.174T>C
n.390T>C
n.369T>C
n.366T>C
n.1394T>C
ClinVar dbSNP
3g.3137399T>GCA432110765TRNT1c.288T>G (p.Ala96=)
n.917T>G
n.355T>G
c.405T>G (p.Ala135=)
n.1649T>G
c.149-3111T>G (n.149-3111T>G)
c.44T>G
n.168T>G
c.*212T>G (n.*212T>G)
n.174T>G
n.390T>G
n.369T>G
n.366T>G
n.1394T>G
3g.3137400G>ACA351443226TRNT1c.289G>A (p.Gly97Arg)
n.918G>A
n.356G>A
c.406G>A (p.Gly136Arg)
n.1650G>A
c.149-3110G>A (n.149-3110G>A)
c.45G>A
n.169G>A
c.*213G>A (n.*213G>A)
n.175G>A
n.391G>A
n.370G>A
n.367G>A
n.1395G>A
3g.3137400G>CCA351443228TRNT1c.289G>C (p.Gly97Arg)
n.918G>C
n.356G>C
c.406G>C (p.Gly136Arg)
n.1650G>C
c.149-3110G>C (n.149-3110G>C)
c.45G>C
n.169G>C
c.*213G>C (n.*213G>C)
n.175G>C
n.391G>C
n.370G>C
n.367G>C
n.1395G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.3137400G=CA1341464623TRNT1c.289G= (p.Gly97=)
n.918G=
n.356G=
c.406G= (p.Gly136=)
n.1650G=
c.149-3110G= (n.149-3110G=)
c.45G=
n.169G=
c.*213G= (n.*213G=)
n.175G=
n.391G=
n.370G=
n.367G=
n.1395G=
3g.3137400G>TCA351443227TRNT1c.289G>T (p.Gly97Trp)
n.918G>T
n.356G>T
c.406G>T (p.Gly136Trp)
n.1650G>T
c.149-3110G>T (n.149-3110G>T)
c.45G>T
n.169G>T
c.*213G>T (n.*213G>T)
n.175G>T
n.391G>T
n.370G>T
n.367G>T
n.1395G>T
3g.3137401G>ACA351443229TRNT1c.290G>A (p.Gly97Glu)
n.919G>A
n.357G>A
c.407G>A (p.Gly136Glu)
n.1651G>A
c.149-3109G>A (n.149-3109G>A)
c.46G>A
n.170G>A
c.*214G>A (n.*214G>A)
n.176G>A
n.392G>A
n.371G>A
n.368G>A
n.1396G>A
3g.3137401G>CCA351443231TRNT1c.290G>C (p.Gly97Ala)
n.919G>C
n.357G>C
c.407G>C (p.Gly136Ala)
n.1651G>C
c.149-3109G>C (n.149-3109G>C)
c.46G>C
n.170G>C
c.*214G>C (n.*214G>C)
n.176G>C
n.392G>C
n.371G>C
n.368G>C
n.1396G>C
3g.3137401G>TCA351443230TRNT1c.290G>T (p.Gly97Val)
n.919G>T
n.357G>T
c.407G>T (p.Gly136Val)
n.1651G>T
c.149-3109G>T (n.149-3109G>T)
c.46G>T
n.170G>T
c.*214G>T (n.*214G>T)
n.176G>T
n.392G>T
n.371G>T
n.368G>T
n.1396G>T
3g.3137402G>ACA432110772TRNT1c.291G>A (p.Gly97=)
n.920G>A
n.358G>A
c.408G>A (p.Gly136=)
n.1652G>A
c.149-3108G>A (n.149-3108G>A)
c.47G>A
n.171G>A
c.*215G>A (n.*215G>A)
n.177G>A
n.393G>A
n.372G>A
n.369G>A
n.1397G>A
3g.3137402G>CCA432110773TRNT1c.291G>C (p.Gly97=)
n.920G>C
n.358G>C
c.408G>C (p.Gly136=)
n.1652G>C
c.149-3108G>C (n.149-3108G>C)
c.47G>C
n.171G>C
c.*215G>C (n.*215G>C)
n.177G>C
n.393G>C
n.372G>C
n.369G>C
n.1397G>C
3g.3137402G>TCA432110775TRNT1c.291G>T (p.Gly97=)
n.920G>T
n.358G>T
c.408G>T (p.Gly136=)
n.1652G>T
c.149-3108G>T (n.149-3108G>T)
c.47G>T
n.171G>T
c.*215G>T (n.*215G>T)
n.177G>T
n.393G>T
n.372G>T
n.369G>T
n.1397G>T
3g.3137403A>CCA351443232TRNT1c.292A>C (p.Ile98Leu)
n.921A>C
n.359A>C
c.409A>C (p.Ile137Leu)
n.1653A>C
c.149-3107A>C (n.149-3107A>C)
c.48A>C
n.172A>C
c.*216A>C (n.*216A>C)
n.178A>C
n.394A>C
n.373A>C
n.370A>C
n.1398A>C
3g.3137403A>GCA351443233TRNT1c.292A>G (p.Ile98Val)
n.921A>G
n.359A>G
c.409A>G (p.Ile137Val)
n.1653A>G
c.149-3107A>G (n.149-3107A>G)
c.48A>G
n.172A>G
c.*216A>G (n.*216A>G)
n.178A>G
n.394A>G
n.373A>G
n.370A>G
n.1398A>G
3g.3137403A>TCA351443234TRNT1c.292A>T (p.Ile98Phe)
n.921A>T
n.359A>T
c.409A>T (p.Ile137Phe)
n.1653A>T
c.149-3107A>T (n.149-3107A>T)
c.48A>T
n.172A>T
c.*216A>T (n.*216A>T)
n.178A>T
n.394A>T
n.373A>T
n.370A>T
n.1398A>T
3g.3137404T>ACA351443235TRNT1c.293T>A (p.Ile98Asn)
n.922T>A
n.360T>A
c.410T>A (p.Ile137Asn)
n.1654T>A
c.149-3106T>A (n.149-3106T>A)
c.49T>A
n.173T>A
c.*217T>A (n.*217T>A)
n.179T>A
n.395T>A
n.374T>A
n.371T>A
n.1399T>A
3g.3137404T>CCA351443236TRNT1c.293T>C (p.Ile98Thr)
n.922T>C
n.360T>C
c.410T>C (p.Ile137Thr)
n.1654T>C
c.149-3106T>C (n.149-3106T>C)
c.49T>C
n.173T>C
c.*217T>C (n.*217T>C)
n.179T>C
n.395T>C
n.374T>C
n.371T>C
n.1399T>C
3g.3137404T>GCA351443237TRNT1c.293T>G (p.Ile98Ser)
n.922T>G
n.360T>G
c.410T>G (p.Ile137Ser)
n.1654T>G
c.149-3106T>G (n.149-3106T>G)
c.49T>G
n.173T>G
c.*217T>G (n.*217T>G)
n.179T>G
n.395T>G
n.374T>G
n.371T>G
n.1399T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.3137404T=CA1341464624TRNT1c.293T= (p.Ile98=)
n.922T=
n.360T=
c.410T= (p.Ile137=)
n.1654T=
c.149-3106T= (n.149-3106T=)
c.49T=
n.173T=
c.*217T= (n.*217T=)
n.179T=
n.395T=
n.374T=
n.371T=
n.1399T=
3g.3137405T>ACA432110781TRNT1c.294T>A (p.Ile98=)
n.923T>A
n.361T>A
c.411T>A (p.Ile137=)
n.1655T>A
c.149-3105T>A (n.149-3105T>A)
c.50T>A
n.174T>A
c.*218T>A (n.*218T>A)
n.180T>A
n.396T>A
n.375T>A
n.372T>A
n.1400T>A
3g.3137405T>CCA432110782TRNT1c.294T>C (p.Ile98=)
n.923T>C
n.361T>C
c.411T>C (p.Ile137=)
n.1655T>C
c.149-3105T>C (n.149-3105T>C)
c.50T>C
n.174T>C
c.*218T>C (n.*218T>C)
n.180T>C
n.396T>C
n.375T>C
n.372T>C
n.1400T>C
3g.3137405T>GCA351443238TRNT1c.294T>G (p.Ile98Met)
n.923T>G
n.361T>G
c.411T>G (p.Ile137Met)
n.1655T>G
c.149-3105T>G (n.149-3105T>G)
c.50T>G
n.174T>G
c.*218T>G (n.*218T>G)
n.180T>G
n.396T>G
n.375T>G
n.372T>G
n.1400T>G
3g.3137406C>ACA432110786TRNT1c.295C>A (p.Arg99=)
n.924C>A
n.362C>A
c.412C>A (p.Arg138=)
n.1656C>A
c.149-3104C>A (n.149-3104C>A)
c.51C>A
n.175C>A
c.*219C>A (n.*219C>A)
n.181C>A
n.397C>A
n.376C>A
n.373C>A
n.1401C>A
3g.3137406C=CA1341464625TRNT1c.295C= (p.Arg99=)
n.924C=
n.362C=
c.412C= (p.Arg138=)
n.1656C=
c.149-3104C= (n.149-3104C=)
c.51C=
n.175C=
c.*219C= (n.*219C=)
n.181C=
n.397C=
n.376C=
n.373C=
n.1401C=
3g.3137406C>GCA351443239TRNT1c.295C>G (p.Arg99Gly)
n.924C>G
n.362C>G
c.412C>G (p.Arg138Gly)
n.1656C>G
c.149-3104C>G (n.149-3104C>G)
c.51C>G
n.175C>G
c.*219C>G (n.*219C>G)
n.181C>G
n.397C>G
n.376C>G
n.373C>G
n.1401C>G
3g.3137406C>TCA2228593TRNT1c.295C>T (p.Arg99Trp)
n.924C>T
n.362C>T
c.412C>T (p.Arg138Trp)
n.1656C>T
c.149-3104C>T (n.149-3104C>T)
c.51C>T
n.175C>T
c.*219C>T (n.*219C>T)
n.181C>T
n.397C>T
n.376C>T
n.373C>T
n.1401C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.3137407G>ACA351443240TRNT1c.296G>A (p.Arg99Gln)
n.925G>A
n.363G>A
c.413G>A (p.Arg138Gln)
n.1657G>A
c.149-3103G>A (n.149-3103G>A)
c.52G>A
n.176G>A
c.*220G>A (n.*220G>A)
n.182G>A
n.398G>A
n.377G>A
n.374G>A
n.1402G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.3137407G>CCA351443241TRNT1c.296G>C (p.Arg99Pro)
n.925G>C
n.363G>C
c.413G>C (p.Arg138Pro)
n.1657G>C
c.149-3103G>C (n.149-3103G>C)
c.52G>C
n.176G>C
c.*220G>C (n.*220G>C)
n.182G>C
n.398G>C
n.377G>C
n.374G>C
n.1402G>C
3g.3137407G=CA1341464626TRNT1c.296G= (p.Arg99=)
n.925G=
n.363G=
c.413G= (p.Arg138=)
n.1657G=
c.149-3103G= (n.149-3103G=)
c.52G=
n.176G=
c.*220G= (n.*220G=)
n.182G=
n.398G=
n.377G=
n.374G=
n.1402G=
3g.3137407G>TCA351443242TRNT1c.296G>T (p.Arg99Leu)
n.925G>T
n.363G>T
c.413G>T (p.Arg138Leu)
n.1657G>T
c.149-3103G>T (n.149-3103G>T)
c.52G>T
n.176G>T
c.*220G>T (n.*220G>T)
n.182G>T
n.398G>T
n.377G>T
n.374G>T
n.1402G>T
3g.3137408G>ACA432110789TRNT1c.297G>A (p.Arg99=)
n.926G>A
n.364G>A
c.414G>A (p.Arg138=)
n.1658G>A
c.149-3102G>A (n.149-3102G>A)
c.53G>A
n.177G>A
c.*221G>A (n.*221G>A)
n.183G>A
n.399G>A
n.378G>A
n.375G>A
n.1403G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.3137408G>CCA432110791TRNT1c.297G>C (p.Arg99=)
n.926G>C
n.364G>C
c.414G>C (p.Arg138=)
n.1658G>C
c.149-3102G>C (n.149-3102G>C)
c.53G>C
n.177G>C
c.*221G>C (n.*221G>C)
n.183G>C
n.399G>C
n.378G>C
n.375G>C
n.1403G>C
3g.3137408G=CA1341464627TRNT1c.297G= (p.Arg99=)
n.926G=
n.364G=
c.414G= (p.Arg138=)
n.1658G=
c.149-3102G= (n.149-3102G=)
c.53G=
n.177G=
c.*221G= (n.*221G=)
n.183G=
n.399G=
n.378G=
n.375G=
n.1403G=
3g.3137408G>TCA432110793TRNT1c.297G>T (p.Arg99=)
n.926G>T
n.364G>T
c.414G>T (p.Arg138=)
n.1658G>T
c.149-3102G>T (n.149-3102G>T)
c.53G>T
n.177G>T
c.*221G>T (n.*221G>T)
n.183G>T
n.399G>T
n.378G>T
n.375G>T
n.1403G>T
gnomAD v4
3g.3137409A=CA1341464628TRNT1c.298A= (p.Met100=)
n.927A=
n.365A=
c.415A= (p.Met139=)
n.1659A=
c.149-3101A= (n.149-3101A=)
c.54A=
n.178A=
c.*222A= (n.*222A=)
n.184A=
n.400A=
n.379A=
n.376A=
n.1404A=
3g.3137409A>CCA351443243TRNT1c.298A>C (p.Met100Leu)
n.927A>C
n.365A>C
c.415A>C (p.Met139Leu)
n.1659A>C
c.149-3101A>C (n.149-3101A>C)
c.54A>C
n.178A>C
c.*222A>C (n.*222A>C)
n.184A>C
n.400A>C
n.379A>C
n.376A>C
n.1404A>C
3g.3137409A>GCA68726822TRNT1c.298A>G (p.Met100Val)
n.927A>G
n.365A>G
c.415A>G (p.Met139Val)
n.1659A>G
c.149-3101A>G (n.149-3101A>G)
c.54A>G
n.178A>G
c.*222A>G (n.*222A>G)
n.184A>G
n.400A>G
n.379A>G
n.376A>G
n.1404A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.3137409A>TCA351443244TRNT1c.298A>T (p.Met100Leu)
n.927A>T
n.365A>T
c.415A>T (p.Met139Leu)
n.1659A>T
c.149-3101A>T (n.149-3101A>T)
c.54A>T
n.178A>T
c.*222A>T (n.*222A>T)
n.184A>T
n.400A>T
n.379A>T
n.376A>T
n.1404A>T
3g.3137410T>ACA351443245TRNT1c.299T>A (p.Met100Lys)
n.928T>A
n.366T>A
c.416T>A (p.Met139Lys)
n.1660T>A
c.149-3100T>A (n.149-3100T>A)
c.55T>A
n.179T>A
c.*223T>A (n.*223T>A)
n.185T>A
n.401T>A
n.380T>A
n.377T>A
n.1405T>A
3g.3137410T>CCA351443246TRNT1c.299T>C (p.Met100Thr)
n.928T>C
n.366T>C
c.416T>C (p.Met139Thr)
n.1660T>C
c.149-3100T>C (n.149-3100T>C)
c.55T>C
n.179T>C
c.*223T>C (n.*223T>C)
n.185T>C
n.401T>C
n.380T>C
n.377T>C
n.1405T>C
3g.3137410T>GCA351443247TRNT1c.299T>G (p.Met100Arg)
n.928T>G
n.366T>G
c.416T>G (p.Met139Arg)
n.1660T>G
c.149-3100T>G (n.149-3100T>G)
c.55T>G
n.179T>G
c.*223T>G (n.*223T>G)
n.185T>G
n.401T>G
n.380T>G
n.377T>G
n.1405T>G
3g.3137411G>ACA351443248TRNT1c.300G>A (p.Met100Ile)
n.929G>A
n.367G>A
c.417G>A (p.Met139Ile)
n.1661G>A
c.149-3099G>A (n.149-3099G>A)
c.56G>A
n.180G>A
c.*224G>A (n.*224G>A)
n.186G>A
n.402G>A
n.381G>A
n.378G>A
n.1406G>A
3g.3137411G>CCA351443249TRNT1c.300G>C (p.Met100Ile)
n.929G>C
n.367G>C
c.417G>C (p.Met139Ile)
n.1661G>C
c.149-3099G>C (n.149-3099G>C)
c.56G>C
n.180G>C
c.*224G>C (n.*224G>C)
n.186G>C
n.402G>C
n.381G>C
n.378G>C
n.1406G>C
3g.3137411G>TCA351443250TRNT1c.300G>T (p.Met100Ile)
n.929G>T
n.367G>T
c.417G>T (p.Met139Ile)
n.1661G>T
c.149-3099G>T (n.149-3099G>T)
c.56G>T
n.180G>T
c.*224G>T (n.*224G>T)
n.186G>T
n.402G>T
n.381G>T
n.378G>T
n.1406G>T
3g.3137412A=CA1341464629TRNT1c.301A= (p.Ile101=)
n.930A=
n.368A=
c.418A= (p.Ile140=)
n.1662A=
c.149-3098A= (n.149-3098A=)
c.57A=
n.181A=
c.*225A= (n.*225A=)
n.187A=
n.403A=
n.382A=
n.379A=
n.1407A=
3g.3137412A>CCA351443251TRNT1c.301A>C (p.Ile101Leu)
n.930A>C
n.368A>C
c.418A>C (p.Ile140Leu)
n.1662A>C
c.149-3098A>C (n.149-3098A>C)
c.57A>C
n.181A>C
c.*225A>C (n.*225A>C)
n.187A>C
n.403A>C
n.382A>C
n.379A>C
n.1407A>C
3g.3137412A>GCA351443252TRNT1c.301A>G (p.Ile101Val)
n.930A>G
n.368A>G
c.418A>G (p.Ile140Val)
n.1662A>G
c.149-3098A>G (n.149-3098A>G)
c.57A>G
n.181A>G
c.*225A>G (n.*225A>G)
n.187A>G
n.403A>G
n.382A>G
n.379A>G
n.1407A>G
dbSNP
3g.3137412A>TCA68726831TRNT1c.301A>T (p.Ile101Leu)
n.930A>T
n.368A>T
c.418A>T (p.Ile140Leu)
n.1662A>T
c.149-3098A>T (n.149-3098A>T)
c.57A>T
n.181A>T
c.*225A>T (n.*225A>T)
n.187A>T
n.403A>T
n.382A>T
n.379A>T
n.1407A>T
dbSNP
3g.3137413T>ACA351443255TRNT1c.302T>A (p.Ile101Lys)
n.931T>A
n.369T>A
c.419T>A (p.Ile140Lys)
n.1663T>A
c.149-3097T>A (n.149-3097T>A)
c.58T>A
n.182T>A
c.*226T>A (n.*226T>A)
n.188T>A
n.404T>A
n.383T>A
n.380T>A
n.1408T>A
3g.3137413T>CCA351443254TRNT1c.302T>C (p.Ile101Thr)
n.931T>C
n.369T>C
c.419T>C (p.Ile140Thr)
n.1663T>C
c.149-3097T>C (n.149-3097T>C)
c.58T>C
n.182T>C
c.*226T>C (n.*226T>C)
n.188T>C
n.404T>C
n.383T>C
n.380T>C
n.1408T>C
3g.3137413T>GCA351443253TRNT1c.302T>G (p.Ile101Arg)
n.931T>G
n.369T>G
c.419T>G (p.Ile140Arg)
n.1663T>G
c.149-3097T>G (n.149-3097T>G)
c.58T>G
n.182T>G
c.*226T>G (n.*226T>G)
n.188T>G
n.404T>G
n.383T>G
n.380T>G
n.1408T>G
3g.3137414A=CA1341464630TRNT1c.303A= (p.Ile101=)
n.932A=
n.370A=
c.420A= (p.Ile140=)
n.1664A=
c.149-3096A= (n.149-3096A=)
c.59A=
n.183A=
c.*227A= (n.*227A=)
n.189A=
n.405A=
n.384A=
n.381A=
n.1409A=
3g.3137414A>CCA432110904TRNT1c.303A>C (p.Ile101=)
n.932A>C
n.370A>C
c.420A>C (p.Ile140=)
n.1664A>C
c.149-3096A>C (n.149-3096A>C)
c.59A>C
n.183A>C
c.*227A>C (n.*227A>C)
n.189A>C
n.405A>C
n.384A>C
n.381A>C
n.1409A>C
3g.3137414A>GCA351443256TRNT1c.303A>G (p.Ile101Met)
n.932A>G
n.370A>G
c.420A>G (p.Ile140Met)
n.1664A>G
c.149-3096A>G (n.149-3096A>G)
c.59A>G
n.183A>G
c.*227A>G (n.*227A>G)
n.189A>G
n.405A>G
n.384A>G
n.381A>G
n.1409A>G
dbSNP
3g.3137414A>TCA432110905TRNT1c.303A>T (p.Ile101=)
n.932A>T
n.370A>T
c.420A>T (p.Ile140=)
n.1664A>T
c.149-3096A>T (n.149-3096A>T)
c.59A>T
n.183A>T
c.*227A>T (n.*227A>T)
n.189A>T
n.405A>T
n.384A>T
n.381A>T
n.1409A>T
3g.3137416dupCA2664192159TRNT1c.305dup (p.Asn102LysfsTer16)
n.934dup
n.372dup
c.305dup (p.Asn102LysfsTer?)
c.422dup (p.Asn141LysfsTer16)
n.1666dup
c.149-3094dup (n.149-3094dup)
c.61dup
n.185dup
c.*229dup (n.*229dup)
n.191dup
n.407dup
n.386dup
n.383dup
n.1411dup
gnomAD v4
3g.3137415_3137416dupCA2664192157TRNT1c.304_305dup (p.Asn102LysfsTer?)
n.933_934dup
n.371_372dup
c.304_305dup (p.Asn102LysfsTer16)
c.421_422dup (p.Asn141LysfsTer?)
n.1665_1666dup
c.149-3095_149-3094dup (n.149-3095_149-3094dup)
c.60_61dup
n.184_185dup
c.*228_*229dup (n.*228_*229dup)
n.190_191dup
n.406_407dup
n.385_386dup
n.382_383dup
n.1410_1411dup
gnomAD v4
3g.3137416_3137419delCA2664192158TRNT1c.305_308del (p.Asn102ThrfsTer?)
n.934_937del
n.372_375del
c.305_308del (p.Asn102ThrfsTer14)
c.422_425del (p.Asn141ThrfsTer?)
n.1666_1669del
c.149-3094_149-3091del (n.149-3094_149-3091del)
c.61_64del
n.185_188del
c.*229_*232del (n.*229_*232del)
n.191_194del
n.407_410del
n.386_389del
n.383_386del
n.1411_1414del
gnomAD v4
3g.3137415A=CA1341464631TRNT1c.304A= (p.Asn102=)
n.933A=
n.371A=
c.421A= (p.Asn141=)
n.1665A=
c.149-3095A= (n.149-3095A=)
c.60A=
n.184A=
c.*228A= (n.*228A=)
n.190A=
n.406A=
n.385A=
n.382A=
n.1410A=
3g.3137415A>CCA351443257TRNT1c.304A>C (p.Asn102His)
n.933A>C
n.371A>C
c.421A>C (p.Asn141His)
n.1665A>C
c.149-3095A>C (n.149-3095A>C)
c.60A>C
n.184A>C
c.*228A>C (n.*228A>C)
n.190A>C
n.406A>C
n.385A>C
n.382A>C
n.1410A>C
3g.3137415A>GCA351443258TRNT1c.304A>G (p.Asn102Asp)
n.933A>G
n.371A>G
c.421A>G (p.Asn141Asp)
n.1665A>G
c.149-3095A>G (n.149-3095A>G)
c.60A>G
n.184A>G
c.*228A>G (n.*228A>G)
n.190A>G
n.406A>G
n.385A>G
n.382A>G
n.1410A>G
3g.3137415A>TCA2228594TRNT1c.304A>T (p.Asn102Tyr)
n.933A>T
n.371A>T
c.421A>T (p.Asn141Tyr)
n.1665A>T
c.149-3095A>T (n.149-3095A>T)
c.60A>T
n.184A>T
c.*228A>T (n.*228A>T)
n.190A>T
n.406A>T
n.385A>T
n.382A>T
n.1410A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.3137416A=CA1341464632TRNT1c.305A= (p.Asn102=)
n.934A=
n.372A=
c.422A= (p.Asn141=)
n.1666A=
c.149-3094A= (n.149-3094A=)
c.61A=
n.185A=
c.*229A= (n.*229A=)
n.191A=
n.407A=
n.386A=
n.383A=
n.1411A=
3g.3137416A>CCA351443259TRNT1c.305A>C (p.Asn102Thr)
n.934A>C
n.372A>C
c.422A>C (p.Asn141Thr)
n.1666A>C
c.149-3094A>C (n.149-3094A>C)
c.61A>C
n.185A>C
c.*229A>C (n.*229A>C)
n.191A>C
n.407A>C
n.386A>C
n.383A>C
n.1411A>C
3g.3137416A>GCA2228595TRNT1c.305A>G (p.Asn102Ser)
n.934A>G
n.372A>G
c.422A>G (p.Asn141Ser)
n.1666A>G
c.149-3094A>G (n.149-3094A>G)
c.61A>G
n.185A>G
c.*229A>G (n.*229A>G)
n.191A>G
n.407A>G
n.386A>G
n.383A>G
n.1411A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.3137416A>TCA351443260TRNT1c.305A>T (p.Asn102Ile)
n.934A>T
n.372A>T
c.422A>T (p.Asn141Ile)
n.1666A>T
c.149-3094A>T (n.149-3094A>T)
c.61A>T
n.185A>T
c.*229A>T (n.*229A>T)
n.191A>T
n.407A>T
n.386A>T
n.383A>T
n.1411A>T
3g.3137417C>ACA351443261TRNT1c.306C>A (p.Asn102Lys)
n.935C>A
n.373C>A
c.423C>A (p.Asn141Lys)
n.1667C>A
c.149-3093C>A (n.149-3093C>A)
c.62C>A
n.186C>A
c.*230C>A (n.*230C>A)
n.192C>A
n.408C>A
n.387C>A
n.384C>A
n.1412C>A
3g.3137417C=CA1341464633TRNT1c.306C= (p.Asn102=)
n.935C=
n.373C=
c.423C= (p.Asn141=)
n.1667C=
c.149-3093C= (n.149-3093C=)
c.62C=
n.186C=
c.*230C= (n.*230C=)
n.192C=
n.408C=
n.387C=
n.384C=
n.1412C=
3g.3137417C>GCA2228596TRNT1c.306C>G (p.Asn102Lys)
n.935C>G
n.373C>G
c.423C>G (p.Asn141Lys)
n.1667C>G
c.149-3093C>G (n.149-3093C>G)
c.62C>G
n.186C>G
c.*230C>G (n.*230C>G)
n.192C>G
n.408C>G
n.387C>G
n.384C>G
n.1412C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.3137417C>TCA432110908TRNT1c.306C>T (p.Asn102=)
n.935C>T
n.373C>T
c.423C>T (p.Asn141=)
n.1667C>T
c.149-3093C>T (n.149-3093C>T)
c.62C>T
n.186C>T
c.*230C>T (n.*230C>T)
n.192C>T
n.408C>T
n.387C>T
n.384C>T
n.1412C>T
3g.3137418A>CCA351443262TRNT1c.307A>C (p.Asn103His)
n.936A>C
n.374A>C
c.424A>C (p.Asn142His)
n.1668A>C
c.149-3092A>C (n.149-3092A>C)
c.63A>C
n.187A>C
c.*231A>C (n.*231A>C)
n.193A>C
n.409A>C
n.388A>C
n.385A>C
n.1413A>C
3g.3137418A>GCA351443263TRNT1c.307A>G (p.Asn103Asp)
n.936A>G
n.374A>G
c.424A>G (p.Asn142Asp)
n.1668A>G
c.149-3092A>G (n.149-3092A>G)
c.63A>G
n.187A>G
c.*231A>G (n.*231A>G)
n.193A>G
n.409A>G
n.388A>G
n.385A>G
n.1413A>G
dbSNP
3g.3137418A>TCA351443264TRNT1c.307A>T (p.Asn103Tyr)
n.936A>T
n.374A>T
c.424A>T (p.Asn142Tyr)
n.1668A>T
c.149-3092A>T (n.149-3092A>T)
c.63A>T
n.187A>T
c.*231A>T (n.*231A>T)
n.193A>T
n.409A>T
n.388A>T
n.385A>T
n.1413A>T
3g.3137419A=CA1341464634TRNT1c.308A= (p.Asn103=)
n.937A=
n.375A=
c.425A= (p.Asn142=)
n.1669A=
c.149-3091A= (n.149-3091A=)
c.64A=
n.188A=
c.*232A= (n.*232A=)
n.194A=
n.410A=
n.389A=
n.386A=
n.1414A=
3g.3137419A>CCA351443267TRNT1c.308A>C (p.Asn103Thr)
n.937A>C
n.375A>C
c.425A>C (p.Asn142Thr)
n.1669A>C
c.149-3091A>C (n.149-3091A>C)
c.64A>C
n.188A>C
c.*232A>C (n.*232A>C)
n.194A>C
n.410A>C
n.389A>C
n.386A>C
n.1414A>C
3g.3137419A>GCA351443265TRNT1c.308A>G (p.Asn103Ser)
n.937A>G
n.375A>G
c.425A>G (p.Asn142Ser)
n.1669A>G
c.149-3091A>G (n.149-3091A>G)
c.64A>G
n.188A>G
c.*232A>G (n.*232A>G)
n.194A>G
n.410A>G
n.389A>G
n.386A>G
n.1414A>G
dbSNP gnomAD v4
3g.3137419A>TCA351443266TRNT1c.308A>T (p.Asn103Ile)
n.937A>T
n.375A>T
c.425A>T (p.Asn142Ile)
n.1669A>T
c.149-3091A>T (n.149-3091A>T)
c.64A>T
n.188A>T
c.*232A>T (n.*232A>T)
n.194A>T
n.410A>T
n.389A>T
n.386A>T
n.1414A>T
3g.3137420C>ACA351443268TRNT1c.309C>A (p.Asn103Lys)
n.938C>A
n.376C>A
c.426C>A (p.Asn142Lys)
n.1670C>A
c.149-3090C>A (n.149-3090C>A)
c.65C>A
n.189C>A
c.*233C>A (n.*233C>A)
n.195C>A
n.411C>A
n.390C>A
n.387C>A
n.1415C>A
3g.3137420C=CA1341464635TRNT1c.309C= (p.Asn103=)
n.938C=
n.376C=
c.426C= (p.Asn142=)
n.1670C=
c.149-3090C= (n.149-3090C=)
c.65C=
n.189C=
c.*233C= (n.*233C=)
n.195C=
n.411C=
n.390C=
n.387C=
n.1415C=
3g.3137420C>GCA351443269TRNT1c.309C>G (p.Asn103Lys)
n.938C>G
n.376C>G
c.426C>G (p.Asn142Lys)
n.1670C>G
c.149-3090C>G (n.149-3090C>G)
c.65C>G
n.189C>G
c.*233C>G (n.*233C>G)
n.195C>G
n.411C>G
n.390C>G
n.387C>G
n.1415C>G
3g.3137420C>TCA68726848TRNT1c.309C>T (p.Asn103=)
n.938C>T
n.376C>T
c.426C>T (p.Asn142=)
n.1670C>T
c.149-3090C>T (n.149-3090C>T)
c.65C>T
n.189C>T
c.*233C>T (n.*233C>T)
n.195C>T
n.411C>T
n.390C>T
n.387C>T
n.1415C>T
dbSNP
3g.3137421A>CCA432110913TRNT1c.310A>C (p.Arg104=)
n.939A>C
n.377A>C
c.427A>C (p.Arg143=)
n.1671A>C
c.149-3089A>C (n.149-3089A>C)
c.66A>C
n.190A>C
c.*234A>C (n.*234A>C)
n.196A>C
n.412A>C
n.391A>C
n.388A>C
n.1416A>C
3g.3137421A>GCA351443270TRNT1c.310A>G (p.Arg104Gly)
n.939A>G
n.377A>G
c.427A>G (p.Arg143Gly)
n.1671A>G
c.149-3089A>G (n.149-3089A>G)
c.66A>G
n.190A>G
c.*234A>G (n.*234A>G)
n.196A>G
n.412A>G
n.391A>G
n.388A>G
n.1416A>G
gnomAD v4
3g.3137421A>TCA351443271TRNT1c.310A>T (p.Arg104Ter)
n.939A>T
n.377A>T
c.427A>T (p.Arg143Ter)
n.1671A>T
c.149-3089A>T (n.149-3089A>T)
c.66A>T
n.190A>T
c.*234A>T (n.*234A>T)
n.196A>T
n.412A>T
n.391A>T
n.388A>T
n.1416A>T
3g.3137423_3137424delCA2664192161TRNT1c.312_313del (p.Gly105ArgfsTer12)
n.941_942del
n.379_380del
c.312_313del (p.Gly105ArgfsTer?)
c.429_430del (p.Gly144ArgfsTer12)
n.1673_1674del
c.149-3087_149-3086del (n.149-3087_149-3086del)
c.68_69del
n.192_193del
c.*236_*237del (n.*236_*237del)
n.198_199del
n.414_415del
n.393_394del
n.390_391del
n.1418_1419del
gnomAD v4
3g.3137422G>ACA351443272TRNT1c.311G>A (p.Arg104Lys)
n.940G>A
n.378G>A
c.428G>A (p.Arg143Lys)
n.1672G>A
c.149-3088G>A (n.149-3088G>A)
c.67G>A
n.191G>A
c.*235G>A (n.*235G>A)
n.197G>A
n.413G>A
n.392G>A
n.389G>A
n.1417G>A
3g.3137422G>CCA351443273TRNT1c.311G>C (p.Arg104Thr)
n.940G>C
n.378G>C
c.428G>C (p.Arg143Thr)
n.1672G>C
c.149-3088G>C (n.149-3088G>C)
c.67G>C
n.191G>C
c.*235G>C (n.*235G>C)
n.197G>C
n.413G>C
n.392G>C
n.389G>C
n.1417G>C
3g.3137422G>TCA351443274TRNT1c.311G>T (p.Arg104Ile)
n.940G>T
n.378G>T
c.428G>T (p.Arg143Ile)
n.1672G>T
c.149-3088G>T (n.149-3088G>T)
c.67G>T
n.191G>T
c.*235G>T (n.*235G>T)
n.197G>T
n.413G>T
n.392G>T
n.389G>T
n.1417G>T
3g.3137423A>CCA351443275TRNT1c.312A>C (p.Arg104Ser)
n.941A>C
n.379A>C
c.429A>C (p.Arg143Ser)
n.1673A>C
c.149-3087A>C (n.149-3087A>C)
c.68A>C
n.192A>C
c.*236A>C (n.*236A>C)
n.198A>C
n.414A>C
n.393A>C
n.390A>C
n.1418A>C
gnomAD v4
3g.3137423A>GCA432110915TRNT1c.312A>G (p.Arg104=)
n.941A>G
n.379A>G
c.429A>G (p.Arg143=)
n.1673A>G
c.149-3087A>G (n.149-3087A>G)
c.68A>G
n.192A>G
c.*236A>G (n.*236A>G)
n.198A>G
n.414A>G
n.393A>G
n.390A>G
n.1418A>G
3g.3137423A>TCA351443276TRNT1c.312A>T (p.Arg104Ser)
n.941A>T
n.379A>T
c.429A>T (p.Arg143Ser)
n.1673A>T
c.149-3087A>T (n.149-3087A>T)
c.68A>T
n.192A>T
c.*236A>T (n.*236A>T)
n.198A>T
n.414A>T
n.393A>T
n.390A>T
n.1418A>T
3g.3137424G>ACA351443277TRNT1c.313G>A (p.Gly105Arg)
n.942G>A
n.380G>A
c.430G>A (p.Gly144Arg)
n.1674G>A
c.149-3086G>A (n.149-3086G>A)
c.69G>A
n.193G>A
c.*237G>A (n.*237G>A)
n.199G>A
n.415G>A
n.394G>A
n.391G>A
n.1419G>A
3g.3137424G>CCA351443278TRNT1c.313G>C (p.Gly105Arg)
n.942G>C
n.380G>C
c.430G>C (p.Gly144Arg)
n.1674G>C
c.149-3086G>C (n.149-3086G>C)
c.69G>C
n.193G>C
c.*237G>C (n.*237G>C)
n.199G>C
n.415G>C
n.394G>C
n.391G>C
n.1419G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.3137424G=CA1341464636TRNT1c.313G= (p.Gly105=)
n.942G=
n.380G=
c.430G= (p.Gly144=)
n.1674G=
c.149-3086G= (n.149-3086G=)
c.69G=
n.193G=
c.*237G= (n.*237G=)
n.199G=
n.415G=
n.394G=
n.391G=
n.1419G=
3g.3137424G>TCA351443279TRNT1c.313G>T (p.Gly105Ter)
n.942G>T
n.380G>T
c.430G>T (p.Gly144Ter)
n.1674G>T
c.149-3086G>T (n.149-3086G>T)
c.69G>T
n.193G>T
c.*237G>T (n.*237G>T)
n.199G>T
n.415G>T
n.394G>T
n.391G>T
n.1419G>T
3g.3137425dupCA2664192162TRNT1c.314dup (p.Glu106ArgfsTer12)
n.943dup
n.381dup
c.314dup (p.Glu106ArgfsTer?)
c.431dup (p.Glu145ArgfsTer12)
n.1675dup
c.149-3085dup (n.149-3085dup)
c.70dup
n.194dup
c.*238dup (n.*238dup)
n.200dup
n.416dup
n.395dup
n.392dup
n.1420dup
gnomAD v4
3g.3137425G>ACA351443281TRNT1c.314G>A (p.Gly105Glu)
n.943G>A
n.381G>A
c.431G>A (p.Gly144Glu)
n.1675G>A
c.149-3085G>A (n.149-3085G>A)
c.70G>A
n.194G>A
c.*238G>A (n.*238G>A)
n.200G>A
n.416G>A
n.395G>A
n.392G>A
n.1420G>A
COSMIC
3g.3137425G>CCA351443282TRNT1c.314G>C (p.Gly105Ala)
n.943G>C
n.381G>C
c.431G>C (p.Gly144Ala)
n.1675G>C
c.149-3085G>C (n.149-3085G>C)
c.70G>C
n.194G>C
c.*238G>C (n.*238G>C)
n.200G>C
n.416G>C
n.395G>C
n.392G>C
n.1420G>C
3g.3137425G>TCA351443280TRNT1c.314G>T (p.Gly105Val)
n.943G>T
n.381G>T
c.431G>T (p.Gly144Val)
n.1675G>T
c.149-3085G>T (n.149-3085G>T)
c.70G>T
n.194G>T
c.*238G>T (n.*238G>T)
n.200G>T
n.416G>T
n.395G>T
n.392G>T
n.1420G>T
3g.3137426A=CA1341464637TRNT1c.315A= (p.Gly105=)
n.944A=
n.382A=
c.432A= (p.Gly144=)
n.1676A=
c.149-3084A= (n.149-3084A=)
c.71A=
n.195A=
c.*239A= (n.*239A=)
n.201A=
n.417A=
n.396A=
n.393A=
n.1421A=
3g.3137426A>CCA432110916TRNT1c.315A>C (p.Gly105=)
n.944A>C
n.382A>C
c.432A>C (p.Gly144=)
n.1676A>C
c.149-3084A>C (n.149-3084A>C)
c.71A>C
n.195A>C
c.*239A>C (n.*239A>C)
n.201A>C
n.417A>C
n.396A>C
n.393A>C
n.1421A>C
3g.3137426A>GCA432110917TRNT1c.315A>G (p.Gly105=)
n.944A>G
n.382A>G
c.432A>G (p.Gly144=)
n.1676A>G
c.149-3084A>G (n.149-3084A>G)
c.71A>G
n.195A>G
c.*239A>G (n.*239A>G)
n.201A>G
n.417A>G
n.396A>G
n.393A>G
n.1421A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.3137426A>TCA432110918TRNT1c.315A>T (p.Gly105=)
n.944A>T
n.382A>T
c.432A>T (p.Gly144=)
n.1676A>T
c.149-3084A>T (n.149-3084A>T)
c.71A>T
n.195A>T
c.*239A>T (n.*239A>T)
n.201A>T
n.417A>T
n.396A>T
n.393A>T
n.1421A>T
3g.3137427G>ACA351443285TRNT1c.316G>A (p.Glu106Lys)
n.945G>A
n.383G>A
c.433G>A (p.Glu145Lys)
n.1677G>A
c.149-3083G>A (n.149-3083G>A)
c.72G>A
n.196G>A
c.*240G>A (n.*240G>A)
n.202G>A
n.418G>A
n.397G>A
n.394G>A
n.1422G>A
3g.3137427G>CCA351443283TRNT1c.316G>C (p.Glu106Gln)
n.945G>C
n.383G>C
c.433G>C (p.Glu145Gln)
n.1677G>C
c.149-3083G>C (n.149-3083G>C)
c.72G>C
n.196G>C
c.*240G>C (n.*240G>C)
n.202G>C
n.418G>C
n.397G>C
n.394G>C
n.1422G>C
3g.3137427G>TCA351443284TRNT1c.316G>T (p.Glu106Ter)
n.945G>T
n.383G>T
c.433G>T (p.Glu145Ter)
n.1677G>T
c.149-3083G>T (n.149-3083G>T)
c.72G>T
n.196G>T
c.*240G>T (n.*240G>T)
n.202G>T
n.418G>T
n.397G>T
n.394G>T
n.1422G>T
3g.3137428A>CCA351443286TRNT1c.317A>C (p.Glu106Ala)
n.946A>C
n.384A>C
c.434A>C (p.Glu145Ala)
n.1678A>C
c.149-3082A>C (n.149-3082A>C)
c.73A>C
n.197A>C
c.*241A>C (n.*241A>C)
n.203A>C
n.419A>C
n.398A>C
n.395A>C
n.1423A>C
3g.3137428A>GCA351443287TRNT1c.317A>G (p.Glu106Gly)
n.946A>G
n.384A>G
c.434A>G (p.Glu145Gly)
n.1678A>G
c.149-3082A>G (n.149-3082A>G)
c.73A>G
n.197A>G
c.*241A>G (n.*241A>G)
n.203A>G
n.419A>G
n.398A>G
n.395A>G
n.1423A>G
gnomAD v4
3g.3137428A>TCA351443288TRNT1c.317A>T (p.Glu106Val)
n.946A>T
n.384A>T
c.434A>T (p.Glu145Val)
n.1678A>T
c.149-3082A>T (n.149-3082A>T)
c.73A>T
n.197A>T
c.*241A>T (n.*241A>T)
n.203A>T
n.419A>T
n.398A>T
n.395A>T
n.1423A>T
3g.3137429A>CCA351443289TRNT1c.318A>C (p.Glu106Asp)
n.947A>C
n.385A>C
c.435A>C (p.Glu145Asp)
n.1679A>C
c.149-3081A>C (n.149-3081A>C)
c.74A>C
n.198A>C
c.*242A>C (n.*242A>C)
n.204A>C
n.420A>C
n.399A>C
n.396A>C
n.1424A>C
3g.3137429A>GCA432110922TRNT1c.318A>G (p.Glu106=)
n.947A>G
n.385A>G
c.435A>G (p.Glu145=)
n.1679A>G
c.149-3081A>G (n.149-3081A>G)
c.74A>G
n.198A>G
c.*242A>G (n.*242A>G)
n.204A>G
n.420A>G
n.399A>G
n.396A>G
n.1424A>G
3g.3137429A>TCA351443290TRNT1c.318A>T (p.Glu106Asp)
n.947A>T
n.385A>T
c.435A>T (p.Glu145Asp)
n.1679A>T
c.149-3081A>T (n.149-3081A>T)
c.74A>T
n.198A>T
c.*242A>T (n.*242A>T)
n.204A>T
n.420A>T
n.399A>T
n.396A>T
n.1424A>T
3g.3137430A=CA1341464638TRNT1c.319A= (p.Lys107=)
n.948A=
n.386A=
c.436A= (p.Lys146=)
n.1680A=
c.149-3080A= (n.149-3080A=)
c.75A=
n.199A=
c.*243A= (n.*243A=)
n.205A=
n.421A=
n.400A=
n.397A=
n.1425A=
3g.3137430A>CCA351443291TRNT1c.319A>C (p.Lys107Gln)
n.948A>C
n.386A>C
c.436A>C (p.Lys146Gln)
n.1680A>C
c.149-3080A>C (n.149-3080A>C)
c.75A>C
n.199A>C
c.*243A>C (n.*243A>C)
n.205A>C
n.421A>C
n.400A>C
n.397A>C
n.1425A>C
3g.3137430A>GCA351443292TRNT1c.319A>G (p.Lys107Glu)
n.948A>G
n.386A>G
c.436A>G (p.Lys146Glu)
n.1680A>G
c.149-3080A>G (n.149-3080A>G)
c.75A>G
n.199A>G
c.*243A>G (n.*243A>G)
n.205A>G
n.421A>G
n.400A>G
n.397A>G
n.1425A>G
dbSNP gnomAD v4
3g.3137430A>TCA351443293TRNT1c.319A>T (p.Lys107Ter)
n.948A>T
n.386A>T
c.436A>T (p.Lys146Ter)
n.1680A>T
c.149-3080A>T (n.149-3080A>T)
c.75A>T
n.199A>T
c.*243A>T (n.*243A>T)
n.205A>T
n.421A>T
n.400A>T
n.397A>T
n.1425A>T
3g.3137431A=CA1341464639TRNT1c.320A= (p.Lys107=)
n.949A=
n.387A=
c.437A= (p.Lys146=)
n.1681A=
c.149-3079A= (n.149-3079A=)
c.76A=
n.200A=
c.*244A= (n.*244A=)
n.206A=
n.422A=
n.401A=
n.398A=
n.1426A=
3g.3137431A>CCA351443294TRNT1c.320A>C (p.Lys107Thr)
n.949A>C
n.387A>C
c.437A>C (p.Lys146Thr)
n.1681A>C
c.149-3079A>C (n.149-3079A>C)
c.76A>C
n.200A>C
c.*244A>C (n.*244A>C)
n.206A>C
n.422A>C
n.401A>C
n.398A>C
n.1426A>C
3g.3137431A>GCA2228597TRNT1c.320A>G (p.Lys107Arg)
n.949A>G
n.387A>G
c.437A>G (p.Lys146Arg)
n.1681A>G
c.149-3079A>G (n.149-3079A>G)
c.76A>G
n.200A>G
c.*244A>G (n.*244A>G)
n.206A>G
n.422A>G
n.401A>G
n.398A>G
n.1426A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.3137431A>TCA351443295TRNT1c.320A>T (p.Lys107Met)
n.949A>T
n.387A>T
c.437A>T (p.Lys146Met)
n.1681A>T
c.149-3079A>T (n.149-3079A>T)
c.76A>T
n.200A>T
c.*244A>T (n.*244A>T)
n.206A>T
n.422A>T
n.401A>T
n.398A>T
n.1426A>T
3g.3137432G>ACA432110923TRNT1c.321G>A (p.Lys107=)
n.950G>A
n.388G>A
c.438G>A (p.Lys146=)
n.1682G>A
c.149-3078G>A (n.149-3078G>A)
c.77G>A
n.201G>A
c.*245G>A (n.*245G>A)
n.207G>A
n.423G>A
n.402G>A
n.399G>A
n.1427G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.3137432G>CCA351443297TRNT1c.321G>C (p.Lys107Asn)
n.950G>C
n.388G>C
c.438G>C (p.Lys146Asn)
n.1682G>C
c.149-3078G>C (n.149-3078G>C)
c.77G>C
n.201G>C
c.*245G>C (n.*245G>C)
n.207G>C
n.423G>C
n.402G>C
n.399G>C
n.1427G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.3137432G=CA1341464641TRNT1c.321G= (p.Lys107=)
n.950G=
n.388G=
c.438G= (p.Lys146=)
n.1682G=
c.149-3078G= (n.149-3078G=)
c.77G=
n.201G=
c.*245G= (n.*245G=)
n.207G=
n.423G=
n.402G=
n.399G=
n.1427G=
3g.3137432G>TCA351443296TRNT1c.321G>T (p.Lys107Asn)
n.950G>T
n.388G>T
c.438G>T (p.Lys146Asn)
n.1682G>T
c.149-3078G>T (n.149-3078G>T)
c.77G>T
n.201G>T
c.*245G>T (n.*245G>T)
n.207G>T
n.423G>T
n.402G>T
n.399G>T
n.1427G>T
3g.3137432_3137439delinsGCACGGAACA1341464640TRNT1c.321_328delinsGCACGGAA (p.Lys107=)
n.950_957delinsGCACGGAA
n.388_395delinsGCACGGAA
c.438_445delinsGCACGGAA (p.Lys146=)
n.1682_1689delinsGCACGGAA
c.149-3078_149-3071delinsGCACGGAA (n.149-3078_149-3071delinsGCACGGAA)
c.77_84delinsGCACGGAA
n.201_208delinsGCACGGAA
c.*245_*252delinsGCACGGAA (n.*245_*252delinsGCACGGAA)
n.207_214delinsGCACGGAA
n.423_430delinsGCACGGAA
n.402_409delinsGCACGGAA
n.399_406delinsGCACGGAA
n.1427_1434delinsGCACGGAA
3g.3137433C>ACA351443298TRNT1c.322C>A (p.His108Asn)
n.951C>A
n.389C>A
c.439C>A (p.His147Asn)
n.1683C>A
c.149-3077C>A (n.149-3077C>A)
c.78C>A
n.202C>A
c.*246C>A (n.*246C>A)
n.208C>A
n.424C>A
n.403C>A
n.400C>A
n.1428C>A
3g.3137433C=CA1341464642TRNT1c.322C= (p.His108=)
n.951C=
n.389C=
c.439C= (p.His147=)
n.1683C=
c.149-3077C= (n.149-3077C=)
c.78C=
n.202C=
c.*246C= (n.*246C=)
n.208C=
n.424C=
n.403C=
n.400C=
n.1428C=
3g.3137433C>GCA351443299TRNT1c.322C>G (p.His108Asp)
n.951C>G
n.389C>G
c.439C>G (p.His147Asp)
n.1683C>G
c.149-3077C>G (n.149-3077C>G)
c.78C>G
n.202C>G
c.*246C>G (n.*246C>G)
n.208C>G
n.424C>G
n.403C>G
n.400C>G
n.1428C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.3137433C>TCA351443300TRNT1c.322C>T (p.His108Tyr)
n.951C>T
n.389C>T
c.439C>T (p.His147Tyr)
n.1683C>T
c.149-3077C>T (n.149-3077C>T)
c.78C>T
n.202C>T
c.*246C>T (n.*246C>T)
n.208C>T
n.424C>T
n.403C>T
n.400C>T
n.1428C>T
3g.3137435_3137441delCA2228598TRNT1c.324_330del (p.His108GlnfsTer29)
n.953_959del
n.391_397del
c.324_330del (p.His108GlnfsTer7)
c.441_447del (p.His147GlnfsTer29)
n.1685_1691del
c.149-3075_149-3069del (n.149-3075_149-3069del)
c.80_86del
n.204_210del
c.*248_*254del (n.*248_*254del)
n.210_216del
n.426_432del
n.405_411del
n.402_408del
n.1430_1436del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.3137434A>CCA351443301TRNT1c.323A>C (p.His108Pro)
n.952A>C
n.390A>C
c.440A>C (p.His147Pro)
n.1684A>C
c.149-3076A>C (n.149-3076A>C)
c.79A>C
n.203A>C
c.*247A>C (n.*247A>C)
n.209A>C
n.425A>C
n.404A>C
n.401A>C
n.1429A>C
3g.3137434A>GCA351443302TRNT1c.323A>G (p.His108Arg)
n.952A>G
n.390A>G
c.440A>G (p.His147Arg)
n.1684A>G
c.149-3076A>G (n.149-3076A>G)
c.79A>G
n.203A>G
c.*247A>G (n.*247A>G)
n.209A>G
n.425A>G
n.404A>G
n.401A>G
n.1429A>G
3g.3137434A>TCA351443303TRNT1c.323A>T (p.His108Leu)
n.952A>T
n.390A>T
c.440A>T (p.His147Leu)
n.1684A>T
c.149-3076A>T (n.149-3076A>T)
c.79A>T
n.203A>T
c.*247A>T (n.*247A>T)
n.209A>T
n.425A>T
n.404A>T
n.401A>T
n.1429A>T
3g.3137435C>ACA2228600TRNT1c.324C>A (p.His108Gln)
n.953C>A
n.391C>A
c.441C>A (p.His147Gln)
n.1685C>A
c.149-3075C>A (n.149-3075C>A)
c.80C>A
n.204C>A
c.*248C>A (n.*248C>A)
n.210C>A
n.426C>A
n.405C>A
n.402C>A
n.1430C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.3137435C=CA1341464643TRNT1c.324C= (p.His108=)
n.953C=
n.391C=
c.441C= (p.His147=)
n.1685C=
c.149-3075C= (n.149-3075C=)
c.80C=
n.204C=
c.*248C= (n.*248C=)
n.210C=
n.426C=
n.405C=
n.402C=
n.1430C=
3g.3137435C>GCA351443304TRNT1c.324C>G (p.His108Gln)
n.953C>G
n.391C>G
c.441C>G (p.His147Gln)
n.1685C>G
c.149-3075C>G (n.149-3075C>G)
c.80C>G
n.204C>G
c.*248C>G (n.*248C>G)
n.210C>G
n.426C>G
n.405C>G
n.402C>G
n.1430C>G
gnomAD v4
3g.3137435C>TCA2228599TRNT1c.324C>T (p.His108=)
n.953C>T
n.391C>T
c.441C>T (p.His147=)
n.1685C>T
c.149-3075C>T (n.149-3075C>T)
c.80C>T
n.204C>T
c.*248C>T (n.*248C>T)
n.210C>T
n.426C>T
n.405C>T
n.402C>T
n.1430C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.3137436G>ACA2228601TRNT1c.325G>A (p.Gly109Arg)
n.954G>A
n.392G>A
c.442G>A (p.Gly148Arg)
n.1686G>A
c.149-3074G>A (n.149-3074G>A)
c.81G>A
n.205G>A
c.*249G>A (n.*249G>A)
n.211G>A
n.427G>A
n.406G>A
n.403G>A
n.1431G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.3137436G>CCA351443305TRNT1c.325G>C (p.Gly109Arg)
n.954G>C
n.392G>C
c.442G>C (p.Gly148Arg)
n.1686G>C
c.149-3074G>C (n.149-3074G>C)
c.81G>C
n.205G>C
c.*249G>C (n.*249G>C)
n.211G>C
n.427G>C
n.406G>C
n.403G>C
n.1431G>C
3g.3137436G=CA1341464644TRNT1c.325G= (p.Gly109=)
n.954G=
n.392G=
c.442G= (p.Gly148=)
n.1686G=
c.149-3074G= (n.149-3074G=)
c.81G=
n.205G=
c.*249G= (n.*249G=)
n.211G=
n.427G=
n.406G=
n.403G=
n.1431G=
3g.3137436G>TCA351443306TRNT1c.325G>T (p.Gly109Ter)
n.954G>T
n.392G>T
c.442G>T (p.Gly148Ter)
n.1686G>T
c.149-3074G>T (n.149-3074G>T)
c.81G>T
n.205G>T
c.*249G>T (n.*249G>T)
n.211G>T
n.427G>T
n.406G>T
n.403G>T
n.1431G>T
3g.3137437G>ACA2228602TRNT1c.326G>A (p.Gly109Glu)
n.955G>A
n.393G>A
c.443G>A (p.Gly148Glu)
n.1687G>A
c.149-3073G>A (n.149-3073G>A)
c.82G>A
n.206G>A
c.*250G>A (n.*250G>A)
n.212G>A
n.428G>A
n.407G>A
n.404G>A
n.1432G>A
dbSNP ExAC
3g.3137437G>CCA351443308TRNT1c.326G>C (p.Gly109Ala)
n.955G>C
n.393G>C
c.443G>C (p.Gly148Ala)
n.1687G>C
c.149-3073G>C (n.149-3073G>C)
c.82G>C
n.206G>C
c.*250G>C (n.*250G>C)
n.212G>C
n.428G>C
n.407G>C
n.404G>C
n.1432G>C
3g.3137437G=CA1341464645TRNT1c.326G= (p.Gly109=)
n.955G=
n.393G=
c.443G= (p.Gly148=)
n.1687G=
c.149-3073G= (n.149-3073G=)
c.82G=
n.206G=
c.*250G= (n.*250G=)
n.212G=
n.428G=
n.407G=
n.404G=
n.1432G=
3g.3137437G>TCA351443307TRNT1c.326G>T (p.Gly109Val)
n.955G>T
n.393G>T
c.443G>T (p.Gly148Val)
n.1687G>T
c.149-3073G>T (n.149-3073G>T)
c.82G>T
n.206G>T
c.*250G>T (n.*250G>T)
n.212G>T
n.428G>T
n.407G>T
n.404G>T
n.1432G>T
gnomAD v4
3g.3137438A>CCA432110930TRNT1c.327A>C (p.Gly109=)
n.956A>C
n.394A>C
c.444A>C (p.Gly148=)
n.1688A>C
c.149-3072A>C (n.149-3072A>C)
c.83A>C
n.207A>C
c.*251A>C (n.*251A>C)
n.213A>C
n.429A>C
n.408A>C
n.405A>C
n.1433A>C
3g.3137438A>GCA432110931TRNT1c.327A>G (p.Gly109=)
n.956A>G
n.394A>G
c.444A>G (p.Gly148=)
n.1688A>G
c.149-3072A>G (n.149-3072A>G)
c.83A>G
n.207A>G
c.*251A>G (n.*251A>G)
n.213A>G
n.429A>G
n.408A>G
n.405A>G
n.1433A>G
3g.3137438A>TCA432110932TRNT1c.327A>T (p.Gly109=)
n.956A>T
n.394A>T
c.444A>T (p.Gly148=)
n.1688A>T
c.149-3072A>T (n.149-3072A>T)
c.83A>T
n.207A>T
c.*251A>T (n.*251A>T)
n.213A>T
n.429A>T
n.408A>T
n.405A>T
n.1433A>T
3g.3137439A>CCA351443309TRNT1c.328A>C (p.Thr110Pro)
n.957A>C
n.395A>C
c.445A>C (p.Thr149Pro)
n.1689A>C
c.149-3071A>C (n.149-3071A>C)
c.84A>C
n.208A>C
c.*252A>C (n.*252A>C)
n.214A>C
n.430A>C
n.409A>C
n.406A>C
n.1434A>C
3g.3137439A>GCA351443310TRNT1c.328A>G (p.Thr110Ala)
n.957A>G
n.395A>G
c.445A>G (p.Thr149Ala)
n.1689A>G
c.149-3071A>G (n.149-3071A>G)
c.84A>G
n.208A>G
c.*252A>G (n.*252A>G)
n.214A>G
n.430A>G
n.409A>G
n.406A>G
n.1434A>G
3g.3137439A>TCA351443311TRNT1c.328A>T (p.Thr110Ser)
n.957A>T
n.395A>T
c.445A>T (p.Thr149Ser)
n.1689A>T
c.149-3071A>T (n.149-3071A>T)
c.84A>T
n.208A>T
c.*252A>T (n.*252A>T)
n.214A>T
n.430A>T
n.409A>T
n.406A>T
n.1434A>T
3g.3137440C>ACA351443312TRNT1c.329C>A (p.Thr110Lys)
n.958C>A
n.396C>A
c.446C>A (p.Thr149Lys)
n.1690C>A
c.149-3070C>A (n.149-3070C>A)
c.85C>A
n.209C>A
c.*253C>A (n.*253C>A)
n.215C>A
n.431C>A
n.410C>A
n.407C>A
n.1435C>A
3g.3137440C>GCA351443313TRNT1c.329C>G (p.Thr110Arg)
n.958C>G
n.396C>G
c.446C>G (p.Thr149Arg)
n.1690C>G
c.149-3070C>G (n.149-3070C>G)
c.85C>G
n.209C>G
c.*253C>G (n.*253C>G)
n.215C>G
n.431C>G
n.410C>G
n.407C>G
n.1435C>G
3g.3137440C>TCA351443314TRNT1c.329C>T (p.Thr110Ile)
n.958C>T
n.396C>T
c.446C>T (p.Thr149Ile)
n.1690C>T
c.149-3070C>T (n.149-3070C>T)
c.85C>T
n.209C>T
c.*253C>T (n.*253C>T)
n.215C>T
n.431C>T
n.410C>T
n.407C>T
n.1435C>T
gnomAD v4
3g.3137441A>CCA432110936TRNT1c.330A>C (p.Thr110=)
n.959A>C
n.397A>C
c.447A>C (p.Thr149=)
n.1691A>C
c.149-3069A>C (n.149-3069A>C)
c.86A>C
n.210A>C
c.*254A>C (n.*254A>C)
n.216A>C
n.432A>C
n.411A>C
n.408A>C
n.1436A>C
3g.3137441A>GCA432110938TRNT1c.330A>G (p.Thr110=)
n.959A>G
n.397A>G
c.447A>G (p.Thr149=)
n.1691A>G
c.149-3069A>G (n.149-3069A>G)
c.86A>G
n.210A>G
c.*254A>G (n.*254A>G)
n.216A>G
n.432A>G
n.411A>G
n.408A>G
n.1436A>G
3g.3137441A>TCA432110939TRNT1c.330A>T (p.Thr110=)
n.959A>T
n.397A>T
c.447A>T (p.Thr149=)
n.1691A>T
c.149-3069A>T (n.149-3069A>T)
c.86A>T
n.210A>T
c.*254A>T (n.*254A>T)
n.216A>T
n.432A>T
n.411A>T
n.408A>T
n.1436A>T
3g.3137442A=CA1341464646TRNT1c.331A= (p.Ile111=)
n.960A=
n.398A=
c.448A= (p.Ile150=)
n.1692A=
c.149-3068A= (n.149-3068A=)
c.87A=
n.211A=
c.*255A= (n.*255A=)
n.217A=
n.433A=
n.412A=
n.409A=
n.1437A=
3g.3137442A>CCA351443315TRNT1c.331A>C (p.Ile111Leu)
n.960A>C
n.398A>C
c.448A>C (p.Ile150Leu)
n.1692A>C
c.149-3068A>C (n.149-3068A>C)
c.87A>C
n.211A>C
c.*255A>C (n.*255A>C)
n.217A>C
n.433A>C
n.412A>C
n.409A>C
n.1437A>C
3g.3137442A>GCA2228603TRNT1c.331A>G (p.Ile111Val)
n.960A>G
n.398A>G
c.448A>G (p.Ile150Val)
n.1692A>G
c.149-3068A>G (n.149-3068A>G)
c.87A>G
n.211A>G
c.*255A>G (n.*255A>G)
n.217A>G
n.433A>G
n.412A>G
n.409A>G
n.1437A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.3137442A>TCA2228604TRNT1c.331A>T (p.Ile111Phe)
n.960A>T
n.398A>T
c.448A>T (p.Ile150Phe)
n.1692A>T
c.149-3068A>T (n.149-3068A>T)
c.87A>T
n.211A>T
c.*255A>T (n.*255A>T)
n.217A>T
n.433A>T
n.412A>T
n.409A>T
n.1437A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched