Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.31355493delCA645561012HLA-Bn.2767del
n.2193del
c.720del (p.Trp241GlyfsTer?)
c.789del (n.789del)
n.311del
n.986del
c.753del (p.Trp252GlyfsTer?)
n.1159del
COSMIC
6g.31355493G>ACA136832911HLA-Bn.2766C>T
n.2192C>T
c.719C>T (p.Thr240Ile)
c.788C>T (n.788C>T)
n.310C>T
n.985C>T
c.752C>T (p.Thr251Ile)
n.1158C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.31355493G>CCA363311018HLA-Bn.2766C>G
n.2192C>G
c.719C>G (p.Thr240Ser)
c.788C>G (n.788C>G)
n.310C>G
n.985C>G
c.752C>G (p.Thr251Ser)
n.1158C>G
6g.31355493G=CA1619118988HLA-Bn.2766C=
n.2192C=
c.719C= (p.Thr240=)
c.788C= (n.788C=)
n.310C=
n.985C=
c.752C= (p.Thr251=)
n.1158C=
6g.31355493G>TCA363311020HLA-Bn.2766C>A
n.2192C>A
c.719C>A (p.Thr240Asn)
c.788C>A (n.788C>A)
n.310C>A
n.985C>A
c.752C>A (p.Thr251Asn)
n.1158C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355494delCA2677955319HLA-Bn.2765del
n.2191del
c.718del (p.Thr240ProfsTer?)
c.787del (n.787del)
n.309del
n.984del
c.751del (p.Thr251ProfsTer?)
n.1157del
gnomAD v4
6g.31355494T>ACA363311024HLA-Bn.2765A>T
n.2191A>T
c.718A>T (p.Thr240Ser)
c.787A>T (n.787A>T)
n.309A>T
n.984A>T
c.751A>T (p.Thr251Ser)
n.1157A>T
6g.31355494T>CCA363311026HLA-Bn.2765A>G
n.2191A>G
c.718A>G (p.Thr240Ala)
c.787A>G (n.787A>G)
n.309A>G
n.984A>G
c.751A>G (p.Thr251Ala)
n.1157A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355494T>GCA363311028HLA-Bn.2765A>C
n.2191A>C
c.718A>C (p.Thr240Pro)
c.787A>C (n.787A>C)
n.309A>C
n.984A>C
c.751A>C (p.Thr251Pro)
n.1157A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355494T=CA1619118994HLA-Bn.2765A=
n.2191A=
c.718A= (p.Thr240=)
c.787A= (n.787A=)
n.309A=
n.984A=
c.751A= (p.Thr251=)
n.1157A=
6g.31355495C>ACA449790668HLA-Bn.2764G>T
n.2190G>T
c.717G>T (p.Leu239=)
c.786G>T (n.786G>T)
n.308G>T
n.983G>T
c.750G>T (p.Leu250=)
n.1156G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355495C>GCA449790667HLA-Bn.2764G>C
n.2190G>C
c.717G>C (p.Leu239=)
c.786G>C (n.786G>C)
n.308G>C
n.983G>C
c.750G>C (p.Leu250=)
n.1156G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355495C>TCA449790666HLA-Bn.2764G>A
n.2190G>A
c.717G>A (p.Leu239=)
c.786G>A (n.786G>A)
n.308G>A
n.983G>A
c.750G>A (p.Leu250=)
n.1156G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355496A>CCA363311030HLA-Bn.2763T>G
n.2189T>G
c.716T>G (p.Leu239Arg)
c.785T>G (n.785T>G)
n.307T>G
n.982T>G
c.749T>G (p.Leu250Arg)
n.1155T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355496A>GCA363311031HLA-Bn.2763T>C
n.2189T>C
c.716T>C (p.Leu239Pro)
c.785T>C (n.785T>C)
n.307T>C
n.982T>C
c.749T>C (p.Leu250Pro)
n.1155T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355496A>TCA363311033HLA-Bn.2763T>A
n.2189T>A
c.716T>A (p.Leu239Gln)
c.785T>A (n.785T>A)
n.307T>A
n.982T>A
c.749T>A (p.Leu250Gln)
n.1155T>A
6g.31355497G>ACA136832916HLA-Bn.2762C>T
n.2188C>T
c.715C>T (p.Leu239=)
c.784C>T (n.784C>T)
n.306C>T
n.981C>T
c.748C>T (p.Leu250=)
n.1154C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31355497G>CCA136832913HLA-Bn.2762C>G
n.2188C>G
c.715C>G (p.Leu239Val)
c.784C>G (n.784C>G)
n.306C>G
n.981C>G
c.748C>G (p.Leu250Val)
n.1154C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355497G=CA1619118999HLA-Bn.2762C=
n.2188C=
c.715C= (p.Leu239=)
c.784C= (n.784C=)
n.306C=
n.981C=
c.748C= (p.Leu250=)
n.1154C=
6g.31355497G>TCA363311035HLA-Bn.2762C>A
n.2188C>A
c.715C>A (p.Leu239Met)
c.784C>A (n.784C>A)
n.306C>A
n.981C>A
c.748C>A (p.Leu250Met)
n.1154C>A
gnomAD v4
6g.31355500_31355501delCA645561013HLA-Bn.2761_2762del
n.2187_2188del
c.714_715del (p.Leu239AspfsTer14)
c.783_784del (n.783_784del)
n.305_306del
n.980_981del
c.747_748del (p.Leu250AspfsTer14)
n.1153_1154del
gnomAD v4 COSMIC
6g.31355498T>ACA449790669HLA-Bn.2761A>T
n.2187A>T
c.714A>T (p.Thr238=)
c.783A>T (n.783A>T)
n.305A>T
n.980A>T
c.747A>T (p.Thr249=)
n.1153A>T
6g.31355498T>CCA449790671HLA-Bn.2761A>G
n.2187A>G
c.714A>G (p.Thr238=)
c.783A>G (n.783A>G)
n.305A>G
n.980A>G
c.747A>G (p.Thr249=)
n.1153A>G
gnomAD v4
6g.31355498T>GCA449790670HLA-Bn.2761A>C
n.2187A>C
c.714A>C (p.Thr238=)
c.783A>C (n.783A>C)
n.305A>C
n.980A>C
c.747A>C (p.Thr249=)
n.1153A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355499G>ACA363311037HLA-Bn.2760C>T
n.2186C>T
c.713C>T (p.Thr238Ile)
c.782C>T (n.782C>T)
n.304C>T
n.979C>T
c.746C>T (p.Thr249Ile)
n.1152C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355499G>CCA363311041HLA-Bn.2760C>G
n.2186C>G
c.713C>G (p.Thr238Arg)
c.782C>G (n.782C>G)
n.304C>G
n.979C>G
c.746C>G (p.Thr249Arg)
n.1152C>G
6g.31355499G>TCA363311043HLA-Bn.2760C>A
n.2186C>A
c.713C>A (p.Thr238Lys)
c.782C>A (n.782C>A)
n.304C>A
n.979C>A
c.746C>A (p.Thr249Lys)
n.1152C>A
gnomAD v4
6g.31355500T>ACA136832918HLA-Bn.2759A>T
n.2185A>T
c.712A>T (p.Thr238Ser)
c.781A>T (n.781A>T)
n.303A>T
n.978A>T
c.745A>T (p.Thr249Ser)
n.1151A>T
dbSNP gnomAD v4
6g.31355500T>CCA363311047HLA-Bn.2759A>G
n.2185A>G
c.712A>G (p.Thr238Ala)
c.781A>G (n.781A>G)
n.303A>G
n.978A>G
c.745A>G (p.Thr249Ala)
n.1151A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355500T>GCA363311049HLA-Bn.2759A>C
n.2185A>C
c.712A>C (p.Thr238Pro)
c.781A>C (n.781A>C)
n.303A>C
n.978A>C
c.745A>C (p.Thr249Pro)
n.1151A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355500T=CA1619119003HLA-Bn.2759A=
n.2185A=
c.712A= (p.Thr238=)
c.781A= (n.781A=)
n.303A=
n.978A=
c.745A= (p.Thr249=)
n.1151A=
6g.31355501G>ACA449790672HLA-Bn.2758C>T
n.2184C>T
c.711C>T (p.Ile237=)
c.780C>T (n.780C>T)
n.302C>T
n.977C>T
c.744C>T (p.Ile248=)
n.1150C>T
6g.31355501G>CCA363311052HLA-Bn.2758C>G
n.2184C>G
c.711C>G (p.Ile237Met)
c.780C>G (n.780C>G)
n.302C>G
n.977C>G
c.744C>G (p.Ile248Met)
n.1150C>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355501G>TCA449790673HLA-Bn.2758C>A
n.2184C>A
c.711C>A (p.Ile237=)
c.780C>A (n.780C>A)
n.302C>A
n.977C>A
c.744C>A (p.Ile248=)
n.1150C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355502A>CCA363311054HLA-Bn.2757T>G
n.2183T>G
c.710T>G (p.Ile237Ser)
c.779T>G (n.779T>G)
n.301T>G
n.976T>G
c.743T>G (p.Ile248Ser)
n.1149T>G
gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.31355502A>GCA363311058HLA-Bn.2757T>C
n.2183T>C
c.710T>C (p.Ile237Thr)
c.779T>C (n.779T>C)
n.301T>C
n.976T>C
c.743T>C (p.Ile248Thr)
n.1149T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355502A>TCA363311060HLA-Bn.2757T>A
n.2183T>A
c.710T>A (p.Ile237Asn)
c.779T>A (n.779T>A)
n.301T>A
n.976T>A
c.743T>A (p.Ile248Asn)
n.1149T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355503T>ACA363311062HLA-Bn.2756A>T
n.2182A>T
c.709A>T (p.Ile237Phe)
c.778A>T (n.778A>T)
n.300A>T
n.975A>T
c.742A>T (p.Ile248Phe)
n.1148A>T
COSMIC
6g.31355503T>CCA136832921HLA-Bn.2756A>G
n.2182A>G
c.709A>G (p.Ile237Val)
c.778A>G (n.778A>G)
n.300A>G
n.975A>G
c.742A>G (p.Ile248Val)
n.1148A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355503T>GCA363311070HLA-Bn.2756A>C
n.2182A>C
c.709A>C (p.Ile237Leu)
c.778A>C (n.778A>C)
n.300A>C
n.975A>C
c.742A>C (p.Ile248Leu)
n.1148A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355503T=CA1619119005HLA-Bn.2756A=
n.2182A=
c.709A= (p.Ile237=)
c.778A= (n.778A=)
n.300A=
n.975A=
c.742A= (p.Ile248=)
n.1148A=
6g.31355504C>ACA363311075HLA-Bn.2755G>T
n.2181G>T
c.708G>T (p.Glu236Asp)
c.777G>T (n.777G>T)
n.299G>T
n.974G>T
c.741G>T (p.Glu247Asp)
n.1147G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355504C>GCA363311072HLA-Bn.2755G>C
n.2181G>C
c.708G>C (p.Glu236Asp)
c.777G>C (n.777G>C)
n.299G>C
n.974G>C
c.741G>C (p.Glu247Asp)
n.1147G>C
6g.31355504C>TCA449790676HLA-Bn.2755G>A
n.2181G>A
c.708G>A (p.Glu236=)
c.777G>A (n.777G>A)
n.299G>A
n.974G>A
c.741G>A (p.Glu247=)
n.1147G>A
gnomAD v4
6g.31355505T>ACA363311078HLA-Bn.2754A>T
n.2180A>T
c.707A>T (p.Glu236Val)
c.776A>T (n.776A>T)
n.298A>T
n.973A>T
c.740A>T (p.Glu247Val)
n.1146A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355505T>CCA363311080HLA-Bn.2754A>G
n.2180A>G
c.707A>G (p.Glu236Gly)
c.776A>G (n.776A>G)
n.298A>G
n.973A>G
c.740A>G (p.Glu247Gly)
n.1146A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355505T>GCA363311083HLA-Bn.2754A>C
n.2180A>C
c.707A>C (p.Glu236Ala)
c.776A>C (n.776A>C)
n.298A>C
n.973A>C
c.740A>C (p.Glu247Ala)
n.1146A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355506C>ACA136832922HLA-Bn.2753G>T
n.2179G>T
c.706G>T (p.Glu236Ter)
c.775G>T (n.775G>T)
n.297G>T
n.972G>T
c.739G>T (p.Glu247Ter)
n.1145G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355506C=CA1619119011HLA-Bn.2753G=
n.2179G=
c.706G= (p.Glu236=)
c.775G= (n.775G=)
n.297G=
n.972G=
c.739G= (p.Glu247=)
n.1145G=
6g.31355506C>GCA363311087HLA-Bn.2753G>C
n.2179G>C
c.706G>C (p.Glu236Gln)
c.775G>C (n.775G>C)
n.297G>C
n.972G>C
c.739G>C (p.Glu247Gln)
n.1145G>C
6g.31355506C>TCA363311090HLA-Bn.2753G>A
n.2179G>A
c.706G>A (p.Glu236Lys)
c.775G>A (n.775G>A)
n.297G>A
n.972G>A
c.739G>A (p.Glu247Lys)
n.1145G>A
6g.31355507C>ACA449790677HLA-Bn.2752G>T
n.2178G>T
c.705G>T (p.Ala235=)
c.774G>T (n.774G>T)
c.738G>T (p.Ala246=)
n.296G>T
n.971G>T
n.1144G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355507C=CA1619119016HLA-Bn.2752G=
n.2178G=
c.705G= (p.Ala235=)
c.774G= (n.774G=)
c.738G= (p.Ala246=)
n.296G=
n.971G=
n.1144G=
6g.31355507C>GCA3711371HLA-Bn.2752G>C
n.2178G>C
c.705G>C (p.Ala235=)
c.774G>C (n.774G>C)
c.738G>C (p.Ala246=)
n.296G>C
n.971G>C
n.1144G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355507C>TCA449790678HLA-Bn.2752G>A
n.2178G>A
c.705G>A (p.Ala235=)
c.774G>A (n.774G>A)
c.738G>A (p.Ala246=)
n.296G>A
n.971G>A
n.1144G>A
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
6g.31355508delCA2677955320HLA-Bn.2751del
n.2177del
c.704del (p.Ala235GlyfsTer5)
c.773del (n.773del)
c.737del (p.Ala246=)
n.295del
n.970del
c.737del (p.Ala246GlyfsTer5)
n.1143del
gnomAD v4
6g.31355508G>ACA3711373HLA-Bn.2751C>T
n.2177C>T
c.704C>T (p.Ala235Val)
c.773C>T (n.773C>T)
c.737C>T (p.Ala246Val)
n.295C>T
n.970C>T
n.1143C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355508G>CCA3711372HLA-Bn.2751C>G
n.2177C>G
c.704C>G (p.Ala235Gly)
c.773C>G (n.773C>G)
c.737C>G (p.Ala246Gly)
n.295C>G
n.970C>G
n.1143C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355508G=CA1619119020HLA-Bn.2751C=
n.2177C=
c.704C= (p.Ala235=)
c.773C= (n.773C=)
c.737C= (p.Ala246=)
n.295C=
n.970C=
n.1143C=
6g.31355508G>TCA136832930HLA-Bn.2751C>A
n.2177C>A
c.704C>A (p.Ala235Glu)
c.773C>A (n.773C>A)
c.737C>A (p.Ala246Glu)
n.295C>A
n.970C>A
n.1143C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.31355509delCA2677955321HLA-Bn.2750del
n.2176del
c.703del (p.Ala235ArgfsTer5)
c.772del (n.772del)
c.736del (p.Ala246=)
n.294del
n.969del
c.736del (p.Ala246ArgfsTer5)
n.1142del
gnomAD v4
6g.31355509C>ACA363311098HLA-Bn.2750G>T
n.2176G>T
c.703G>T (p.Ala235Ser)
c.772G>T (n.772G>T)
c.736G>T (p.Ala246Ser)
n.294G>T
n.969G>T
n.1142G>T
gnomAD v4
6g.31355509C=CA1619119025HLA-Bn.2750G=
n.2176G=
c.703G= (p.Ala235=)
c.772G= (n.772G=)
c.736G= (p.Ala246=)
n.294G=
n.969G=
n.1142G=
6g.31355509C>GCA363311100HLA-Bn.2750G>C
n.2176G>C
c.703G>C (p.Ala235Pro)
c.772G>C (n.772G>C)
c.736G>C (p.Ala246Pro)
n.294G>C
n.969G>C
n.1142G>C
6g.31355509C>TCA3711374HLA-Bn.2750G>A
n.2176G>A
c.703G>A (p.Ala235Thr)
c.772G>A (n.772G>A)
c.736G>A (p.Ala246Thr)
n.294G>A
n.969G>A
n.1142G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355510A>CCA449790679HLA-Bn.2749T>G
n.2175T>G
c.702T>G (p.Pro234=)
c.771T>G (n.771T>G)
c.735T>G (p.Pro245=)
n.293T>G
n.968T>G
n.1141T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355510A>GCA449790680HLA-Bn.2749T>C
n.2175T>C
c.702T>C (p.Pro234=)
c.771T>C (n.771T>C)
c.735T>C (p.Pro245=)
n.293T>C
n.968T>C
n.1141T>C
dbSNP gnomAD v4
6g.31355510A>TCA449790681HLA-Bn.2749T>A
n.2175T>A
c.702T>A (p.Pro234=)
c.771T>A (n.771T>A)
c.735T>A (p.Pro245=)
n.293T>A
n.968T>A
n.1141T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355510_31355511delinsAGCA1619119028HLA-Bn.2748_2749delinsCT
n.2174_2175delinsCT
c.701_702delinsCT (p.Pro234=)
c.770_771delinsCT (n.770_771delinsCT)
c.734_735delinsCT (p.Pro245=)
n.292_293delinsCT
n.967_968delinsCT
n.1140_1141delinsCT
6g.31355511G>ACA136832936HLA-Bn.2748C>T
n.2174C>T
c.701C>T (p.Pro234Leu)
c.770C>T (n.770C>T)
c.734C>T (p.Pro245Leu)
n.292C>T
n.967C>T
n.1140C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355511G>CCA363311108HLA-Bn.2748C>G
n.2174C>G
c.701C>G (p.Pro234Arg)
c.770C>G (n.770C>G)
c.734C>G (p.Pro245Arg)
n.292C>G
n.967C>G
n.1140C>G
6g.31355511G=CA1619119032HLA-Bn.2748C=
n.2174C=
c.701C= (p.Pro234=)
c.770C= (n.770C=)
c.734C= (p.Pro245=)
n.292C=
n.967C=
n.1140C=
6g.31355511G>TCA363311105HLA-Bn.2748C>A
n.2174C>A
c.701C>A (p.Pro234His)
c.770C>A (n.770C>A)
c.734C>A (p.Pro245His)
n.292C>A
n.967C>A
n.1140C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355513delCA3711375HLA-Bn.2748del
n.2174del
c.701del (p.Pro234LeufsTer6)
c.770del (n.770del)
c.734del (p.Pro245LeufsTer?)
n.292del
n.967del
c.734del (p.Pro245LeufsTer6)
n.1140del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31355512G>ACA136832946HLA-Bn.2747C>T
n.2173C>T
c.700C>T (p.Pro234Ser)
c.769C>T (n.769C>T)
c.733C>T (p.Pro245Ser)
n.291C>T
n.966C>T
n.1139C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355512G>CCA363311112HLA-Bn.2747C>G
n.2173C>G
c.700C>G (p.Pro234Ala)
c.769C>G (n.769C>G)
c.733C>G (p.Pro245Ala)
n.291C>G
n.966C>G
n.1139C>G
COSMIC
6g.31355512G=CA1619119034HLA-Bn.2747C=
n.2173C=
c.700C= (p.Pro234=)
c.769C= (n.769C=)
c.733C= (p.Pro245=)
n.291C=
n.966C=
n.1139C=
6g.31355512G>TCA363311115HLA-Bn.2747C>A
n.2173C>A
c.700C>A (p.Pro234Thr)
c.769C>A (n.769C>A)
c.733C>A (p.Pro245Thr)
n.291C>A
n.966C>A
n.1139C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355513G>ACA3711376HLA-Bn.2746C>T
n.2172C>T
c.699C>T (p.Tyr233=)
c.768C>T (n.768C>T)
c.732C>T (p.Tyr244=)
n.290C>T
n.965C>T
n.1138C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355513G>CCA363311119HLA-Bn.2746C>G
n.2172C>G
c.699C>G (p.Tyr233Ter)
c.768C>G (n.768C>G)
c.732C>G (p.Tyr244Ter)
n.290C>G
n.965C>G
n.1138C>G
6g.31355513G=CA1619119040HLA-Bn.2746C=
n.2172C=
c.699C= (p.Tyr233=)
c.768C= (n.768C=)
c.732C= (p.Tyr244=)
n.290C=
n.965C=
n.1138C=
6g.31355513G>TCA363311121HLA-Bn.2746C>A
n.2172C>A
c.699C>A (p.Tyr233Ter)
c.768C>A (n.768C>A)
c.732C>A (p.Tyr244Ter)
n.290C>A
n.965C>A
n.1138C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355514T>ACA363311123HLA-Bn.2745A>T
n.2171A>T
c.698A>T (p.Tyr233Phe)
c.767A>T (n.767A>T)
c.731A>T (p.Tyr244Phe)
n.289A>T
n.964A>T
n.1137A>T
6g.31355514T>CCA363311125HLA-Bn.2745A>G
n.2171A>G
c.698A>G (p.Tyr233Cys)
c.767A>G (n.767A>G)
c.731A>G (p.Tyr244Cys)
n.289A>G
n.964A>G
n.1137A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.31355514T>GCA363311126HLA-Bn.2745A>C
n.2171A>C
c.698A>C (p.Tyr233Ser)
c.767A>C (n.767A>C)
c.731A>C (p.Tyr244Ser)
n.289A>C
n.964A>C
n.1137A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355514T=CA1619119044HLA-Bn.2745A=
n.2171A=
c.698A= (p.Tyr233=)
c.767A= (n.767A=)
c.731A= (p.Tyr244=)
n.289A=
n.964A=
n.1137A=
6g.31355515A>CCA363311127HLA-Bn.2744T>G
n.2170T>G
c.697T>G (p.Tyr233Asp)
c.766T>G (n.766T>G)
c.730T>G (p.Tyr244Asp)
n.288T>G
n.963T>G
n.1136T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355515A>GCA363311128HLA-Bn.2744T>C
n.2170T>C
c.697T>C (p.Tyr233His)
c.766T>C (n.766T>C)
c.730T>C (p.Tyr244His)
n.288T>C
n.963T>C
n.1136T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355515A>TCA363311129HLA-Bn.2744T>A
n.2170T>A
c.697T>A (p.Tyr233Asn)
c.766T>A (n.766T>A)
c.730T>A (p.Tyr244Asn)
n.288T>A
n.963T>A
n.1136T>A
6g.31355516G>ACA449790686HLA-Bn.2743C>T
n.2169C>T
c.696C>T (p.Phe232=)
c.765C>T (n.765C>T)
c.729C>T (p.Phe243=)
n.287C>T
n.962C>T
n.1135C>T
gnomAD v4
6g.31355516G>CCA363311131HLA-Bn.2743C>G
n.2169C>G
c.696C>G (p.Phe232Leu)
c.765C>G (n.765C>G)
c.729C>G (p.Phe243Leu)
n.287C>G
n.962C>G
n.1135C>G
6g.31355516G>TCA363311132HLA-Bn.2743C>A
n.2169C>A
c.696C>A (p.Phe232Leu)
c.765C>A (n.765C>A)
c.729C>A (p.Phe243Leu)
n.287C>A
n.962C>A
n.1135C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355517A>CCA363311143HLA-Bn.2742T>G
n.2168T>G
c.695T>G (p.Phe232Cys)
c.764T>G (n.764T>G)
c.728T>G (p.Phe243Cys)
n.286T>G
n.961T>G
n.1134T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355517A>GCA363311142HLA-Bn.2742T>C
n.2168T>C
c.695T>C (p.Phe232Ser)
c.764T>C (n.764T>C)
c.728T>C (p.Phe243Ser)
n.286T>C
n.961T>C
n.1134T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355517A>TCA363311134HLA-Bn.2742T>A
n.2168T>A
c.695T>A (p.Phe232Tyr)
c.764T>A (n.764T>A)
c.728T>A (p.Phe243Tyr)
n.286T>A
n.961T>A
n.1134T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355517_31355519delCA2677955323HLA-Bn.2740_2742del
n.2166_2168del
c.693_695del (p.Phe232del)
c.762_764del (n.762_764del)
c.726_728del (p.Phe243del)
n.284_286del
n.959_961del
n.1132_1134del
gnomAD v4
6g.31355519delCA2677955322HLA-Bn.2742del
n.2168del
c.695del (p.Phe232SerfsTer8)
c.764del (n.764del)
c.728del (p.Phe243SerfsTer?)
n.286del
n.961del
c.728del (p.Phe243SerfsTer8)
n.1134del
gnomAD v4
6g.31355518A>CCA363311146HLA-Bn.2741T>G
n.2167T>G
c.694T>G (p.Phe232Val)
c.763T>G (n.763T>G)
c.727T>G (p.Phe243Val)
n.285T>G
n.960T>G
n.1133T>G
6g.31355518A>GCA363311148HLA-Bn.2741T>C
n.2167T>C
c.694T>C (p.Phe232Leu)
c.763T>C (n.763T>C)
c.727T>C (p.Phe243Leu)
n.285T>C
n.960T>C
n.1133T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355518A>TCA363311149HLA-Bn.2741T>A
n.2167T>A
c.694T>A (p.Phe232Ile)
c.763T>A (n.763T>A)
c.727T>A (p.Phe243Ile)
n.285T>A
n.960T>A
n.1133T>A
gnomAD v4
6g.31355519A=CA1619119046HLA-Bn.2740T=
n.2166T=
c.693T= (p.Gly231=)
c.762T= (n.762T=)
c.726T= (p.Gly242=)
n.284T=
n.959T=
n.1132T=
6g.31355519A>CCA449790687HLA-Bn.2740T>G
n.2166T>G
c.693T>G (p.Gly231=)
c.762T>G (n.762T>G)
c.726T>G (p.Gly242=)
n.284T>G
n.959T>G
n.1132T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355519A>GCA3711377HLA-Bn.2740T>C
n.2166T>C
c.693T>C (p.Gly231=)
c.762T>C (n.762T>C)
c.726T>C (p.Gly242=)
n.284T>C
n.959T>C
n.1132T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355519A>TCA449790688HLA-Bn.2740T>A
n.2166T>A
c.693T>A (p.Gly231=)
c.762T>A (n.762T>A)
c.726T>A (p.Gly242=)
n.284T>A
n.959T>A
n.1132T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355520C>ACA363311150HLA-Bn.2739G>T
n.2165G>T
c.692G>T (p.Gly231Val)
c.761G>T (n.761G>T)
c.725G>T (p.Gly242Val)
n.283G>T
n.958G>T
n.1131G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355520C=CA1619119051HLA-Bn.2739G=
n.2165G=
c.692G= (p.Gly231=)
c.761G= (n.761G=)
c.725G= (p.Gly242=)
n.283G=
n.958G=
n.1131G=
6g.31355520C>GCA363311151HLA-Bn.2739G>C
n.2165G>C
c.692G>C (p.Gly231Ala)
c.761G>C (n.761G>C)
c.725G>C (p.Gly242Ala)
n.283G>C
n.958G>C
n.1131G>C
gnomAD v4
6g.31355520C>TCA363311152HLA-Bn.2739G>A
n.2165G>A
c.692G>A (p.Gly231Asp)
c.761G>A (n.761G>A)
c.725G>A (p.Gly242Asp)
n.283G>A
n.958G>A
n.1131G>A
6g.31355520_31355554delCA2677955324HLA-Bn.2705_2739del
n.2131_2165del
c.658_692del (p.Asp220PhefsTer22)
c.727_761del (n.727_761del)
c.691_725del (p.Asp231PhefsTer?)
n.249_283del
n.924_958del
c.691_725del (p.Asp231PhefsTer22)
n.1097_1131del
gnomAD v4
6g.31355521C>ACA3711378HLA-Bn.2738G>T
n.2164G>T
c.691G>T (p.Gly231Cys)
c.760G>T (n.760G>T)
c.724G>T (p.Gly242Cys)
n.282G>T
n.957G>T
n.1130G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355521C=CA1619119054HLA-Bn.2738G=
n.2164G=
c.691G= (p.Gly231=)
c.760G= (n.760G=)
c.724G= (p.Gly242=)
n.282G=
n.957G=
n.1130G=
6g.31355521C>GCA363311157HLA-Bn.2738G>C
n.2164G>C
c.691G>C (p.Gly231Arg)
c.760G>C (n.760G>C)
c.724G>C (p.Gly242Arg)
n.282G>C
n.957G>C
n.1130G>C
6g.31355521C>TCA363311159HLA-Bn.2738G>A
n.2164G>A
c.691G>A (p.Gly231Ser)
c.760G>A (n.760G>A)
c.724G>A (p.Gly242Ser)
n.282G>A
n.957G>A
n.1130G>A
gnomAD v4
6g.31355522C>ACA136832954HLA-Bn.2737G>T
n.2163G>T
c.690G>T (p.Leu230=)
c.759G>T (n.759G>T)
c.723G>T (p.Leu241=)
n.281G>T
n.1139G>T
n.956G>T
n.1129G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355522C=CA1619119057HLA-Bn.2737G=
n.2163G=
c.690G= (p.Leu230=)
c.759G= (n.759G=)
c.723G= (p.Leu241=)
n.281G=
n.1139G=
n.956G=
n.1129G=
6g.31355522C>GCA449790689HLA-Bn.2737G>C
n.2163G>C
c.690G>C (p.Leu230=)
c.759G>C (n.759G>C)
c.723G>C (p.Leu241=)
n.281G>C
n.1139G>C
n.956G>C
n.1129G>C
gnomAD v4
6g.31355522C>TCA449790690HLA-Bn.2737G>A
n.2163G>A
c.690G>A (p.Leu230=)
c.759G>A (n.759G>A)
c.723G>A (p.Leu241=)
n.281G>A
n.1139G>A
n.956G>A
n.1129G>A
gnomAD v4
6g.31355523A>CCA363311163HLA-Bn.2736T>G
n.2162T>G
c.689T>G (p.Leu230Arg)
c.758T>G (n.758T>G)
c.722T>G (p.Leu241Arg)
n.280T>G
n.1138T>G
n.955T>G
n.1128T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355523A>GCA363311164HLA-Bn.2736T>C
n.2162T>C
c.689T>C (p.Leu230Pro)
c.758T>C (n.758T>C)
c.722T>C (p.Leu241Pro)
n.280T>C
n.1138T>C
n.955T>C
n.1128T>C
gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.31355523A>TCA363311165HLA-Bn.2736T>A
n.2162T>A
c.689T>A (p.Leu230Gln)
c.758T>A (n.758T>A)
c.722T>A (p.Leu241Gln)
n.280T>A
n.1138T>A
n.955T>A
n.1128T>A
gnomAD v4
6g.31355524G>ACA449790692HLA-Bn.2735C>T
n.2161C>T
c.688C>T (p.Leu230=)
c.757C>T (n.757C>T)
c.721C>T (p.Leu241=)
n.279C>T
n.1137C>T
n.954C>T
n.1127C>T
gnomAD v4
6g.31355524G>CCA363311167HLA-Bn.2735C>G
n.2161C>G
c.688C>G (p.Leu230Val)
c.757C>G (n.757C>G)
c.721C>G (p.Leu241Val)
n.279C>G
n.1137C>G
n.954C>G
n.1127C>G
6g.31355524G>TCA363311166HLA-Bn.2735C>A
n.2161C>A
c.688C>A (p.Leu230Met)
c.757C>A (n.757C>A)
c.721C>A (p.Leu241Met)
n.279C>A
n.1137C>A
n.954C>A
n.1127C>A
gnomAD v4
6g.31355526delCA2677955327HLA-Bn.2735del
n.2161del
c.688del (p.Leu230TrpfsTer10)
c.757del (n.757del)
c.721del (p.Leu241TrpfsTer?)
n.279del
n.1137del
n.954del
c.721del (p.Leu241TrpfsTer10)
n.1127del
gnomAD v4
6g.31355525G>ACA136832956HLA-Bn.2734C>T
n.2160C>T
c.687C>T (p.Ala229=)
c.756C>T (n.756C>T)
c.720C>T (p.Ala240=)
n.278C>T
n.1136C>T
n.953C>T
n.1126C>T
dbSNP
6g.31355525G>CCA449790695HLA-Bn.2734C>G
n.2160C>G
c.687C>G (p.Ala229=)
c.756C>G (n.756C>G)
c.720C>G (p.Ala240=)
n.278C>G
n.1136C>G
n.953C>G
n.1126C>G
6g.31355525G=CA1619119059HLA-Bn.2734C=
n.2160C=
c.687C= (p.Ala229=)
c.756C= (n.756C=)
c.720C= (p.Ala240=)
n.278C=
n.1136C=
n.953C=
n.1126C=
6g.31355525G>TCA449790696HLA-Bn.2734C>A
n.2160C>A
c.687C>A (p.Ala229=)
c.756C>A (n.756C>A)
c.720C>A (p.Ala240=)
n.278C>A
n.1136C>A
n.953C>A
n.1126C>A
gnomAD v4
6g.31355526G>ACA363311168HLA-Bn.2733C>T
n.2159C>T
c.686C>T (p.Ala229Val)
c.755C>T (n.755C>T)
c.719C>T (p.Ala240Val)
n.277C>T
n.1135C>T
n.952C>T
n.1125C>T
gnomAD v4
6g.31355526G>CCA363311169HLA-Bn.2733C>G
n.2159C>G
c.686C>G (p.Ala229Gly)
c.755C>G (n.755C>G)
c.719C>G (p.Ala240Gly)
n.277C>G
n.1135C>G
n.952C>G
n.1125C>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355526G>TCA363311170HLA-Bn.2733C>A
n.2159C>A
c.686C>A (p.Ala229Asp)
c.755C>A (n.755C>A)
c.719C>A (p.Ala240Asp)
n.277C>A
n.1135C>A
n.952C>A
n.1125C>A
gnomAD v4
6g.31355526_31355527insTCTGGTCTCCACA2770503591HLA-Bn.2732_2733insTGGAGACCAGA
n.2158_2159insTGGAGACCAGA
c.685_686insTGGAGACCAGA (p.Ala229ValfsTer15)
c.754_755insTGGAGACCAGA (n.754_755insTGGAGACCAGA)
c.718_719insTGGAGACCAGA (p.Ala240ValfsTer?)
n.276_277insTGGAGACCAGA
n.1134_1135insTGGAGACCAGA
n.951_952insTGGAGACCAGA
c.718_719insTGGAGACCAGA (p.Ala240ValfsTer15)
n.1124_1125insTGGAGACCAGA
6g.31355527C>ACA363311171HLA-Bn.2732G>T
n.2158G>T
c.685G>T (p.Ala229Ser)
c.754G>T (n.754G>T)
c.718G>T (p.Ala240Ser)
n.276G>T
n.1134G>T
n.951G>T
n.1124G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355527C=CA1619119061HLA-Bn.2732G=
n.2158G=
c.685G= (p.Ala229=)
c.754G= (n.754G=)
c.718G= (p.Ala240=)
n.276G=
n.1134G=
n.951G=
n.1124G=
6g.31355527C>GCA136832957HLA-Bn.2732G>C
n.2158G>C
c.685G>C (p.Ala229Pro)
c.754G>C (n.754G>C)
c.718G>C (p.Ala240Pro)
n.276G>C
n.1134G>C
n.951G>C
n.1124G>C
dbSNP
6g.31355527C>TCA363311172HLA-Bn.2732G>A
n.2158G>A
c.685G>A (p.Ala229Thr)
c.754G>A (n.754G>A)
c.718G>A (p.Ala240Thr)
n.276G>A
n.1134G>A
n.951G>A
n.1124G>A
gnomAD v4
6g.31355529delCA2677955329HLA-Bn.2732del
n.2158del
c.685del (p.Ala229ProfsTer11)
c.754del (n.754del)
c.718del (p.Ala240ProfsTer?)
n.276del
n.1134del
n.951del
c.718del (p.Ala240ProfsTer11)
n.1124del
gnomAD v4
6g.31355528C>ACA363311173HLA-Bn.2731G>T
n.2157G>T
c.684G>T (p.Trp228Cys)
c.753G>T (n.753G>T)
c.717G>T (p.Trp239Cys)
n.275G>T
n.1133G>T
n.950G>T
n.1123G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355528C>GCA363311174HLA-Bn.2731G>C
n.2157G>C
c.684G>C (p.Trp228Cys)
c.753G>C (n.753G>C)
c.717G>C (p.Trp239Cys)
n.275G>C
n.1133G>C
n.950G>C
n.1123G>C
6g.31355528C>TCA363311175HLA-Bn.2731G>A
n.2157G>A
c.684G>A (p.Trp228Ter)
c.753G>A (n.753G>A)
c.717G>A (p.Trp239Ter)
n.275G>A
n.1133G>A
n.950G>A
n.1123G>A
gnomAD v4
6g.31355529C>ACA363311176HLA-Bn.2730G>T
n.2156G>T
c.683G>T (p.Trp228Leu)
c.752G>T (n.752G>T)
c.716G>T (p.Trp239Leu)
n.274G>T
n.1132G>T
n.949G>T
n.1122G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355529C=CA1619119064HLA-Bn.2730G=
n.2156G=
c.683G= (p.Trp228=)
c.752G= (n.752G=)
c.716G= (p.Trp239=)
n.274G=
n.1132G=
n.949G=
n.1122G=
6g.31355529C>GCA363311177HLA-Bn.2730G>C
n.2156G>C
c.683G>C (p.Trp228Ser)
c.752G>C (n.752G>C)
c.716G>C (p.Trp239Ser)
n.274G>C
n.1132G>C
n.949G>C
n.1122G>C
6g.31355529C>TCA363311178HLA-Bn.2730G>A
n.2156G>A
c.683G>A (p.Trp228Ter)
c.752G>A (n.752G>A)
c.716G>A (p.Trp239Ter)
n.274G>A
n.1132G>A
n.949G>A
n.1122G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355530A>CCA363311179HLA-Bn.2729T>G
n.2155T>G
c.682T>G (p.Trp228Gly)
c.751T>G (n.751T>G)
c.715T>G (p.Trp239Gly)
n.273T>G
n.1131T>G
n.948T>G
n.1121T>G
gnomAD v4
6g.31355530A>GCA363311181HLA-Bn.2729T>C
n.2155T>C
c.682T>C (p.Trp228Arg)
c.751T>C (n.751T>C)
c.715T>C (p.Trp239Arg)
n.273T>C
n.1131T>C
n.948T>C
n.1121T>C
6g.31355530A>TCA363311180HLA-Bn.2729T>A
n.2155T>A
c.682T>A (p.Trp228Arg)
c.751T>A (n.751T>A)
c.715T>A (p.Trp239Arg)
n.273T>A
n.1131T>A
n.948T>A
n.1121T>A
6g.31355531G>ACA449790697HLA-Bn.2728C>T
n.2154C>T
c.681C>T (p.Cys227=)
c.750C>T (n.750C>T)
c.714C>T (p.Cys238=)
n.272C>T
n.1130C>T
n.947C>T
n.1120C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355531G>CCA363311182HLA-Bn.2728C>G
n.2154C>G
c.681C>G (p.Cys227Trp)
c.750C>G (n.750C>G)
c.714C>G (p.Cys238Trp)
n.272C>G
n.1130C>G
n.947C>G
n.1120C>G
6g.31355531G=CA1619119068HLA-Bn.2728C=
n.2154C=
c.681C= (p.Cys227=)
c.750C= (n.750C=)
c.714C= (p.Cys238=)
n.272C=
n.1130C=
n.947C=
n.1120C=
6g.31355531G>TCA363311183HLA-Bn.2728C>A
n.2154C>A
c.681C>A (p.Cys227Ter)
c.750C>A (n.750C>A)
c.714C>A (p.Cys238Ter)
n.272C>A
n.1130C>A
n.947C>A
n.1120C>A
gnomAD v4 COSMIC
6g.31355532C>ACA363311184HLA-Bn.2727G>T
n.2153G>T
c.680G>T (p.Cys227Phe)
c.749G>T (n.749G>T)
c.713G>T (p.Cys238Phe)
n.271G>T
n.1129G>T
n.946G>T
n.1119G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355532C=CA1619119072HLA-Bn.2727G=
n.2153G=
c.680G= (p.Cys227=)
c.749G= (n.749G=)
c.713G= (p.Cys238=)
n.271G=
n.1129G=
n.946G=
n.1119G=
6g.31355532C>GCA363311185HLA-Bn.2727G>C
n.2153G>C
c.680G>C (p.Cys227Ser)
c.749G>C (n.749G>C)
c.713G>C (p.Cys238Ser)
n.271G>C
n.1129G>C
n.946G>C
n.1119G>C
6g.31355532C>TCA363311186HLA-Bn.2727G>A
n.2153G>A
c.680G>A (p.Cys227Tyr)
c.749G>A (n.749G>A)
c.713G>A (p.Cys238Tyr)
n.271G>A
n.1129G>A
n.946G>A
n.1119G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355533A>CCA363311187HLA-Bn.2726T>G
n.2152T>G
c.679T>G (p.Cys227Gly)
c.748T>G (n.748T>G)
c.712T>G (p.Cys238Gly)
n.270T>G
n.1128T>G
n.945T>G
n.1118T>G
gnomAD v4
6g.31355533A>GCA363311188HLA-Bn.2726T>C
n.2152T>C
c.679T>C (p.Cys227Arg)
c.748T>C (n.748T>C)
c.712T>C (p.Cys238Arg)
n.270T>C
n.1128T>C
n.945T>C
n.1118T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355533A>TCA363311189HLA-Bn.2726T>A
n.2152T>A
c.679T>A (p.Cys227Ser)
c.748T>A (n.748T>A)
c.712T>A (p.Cys238Ser)
n.270T>A
n.1128T>A
n.945T>A
n.1118T>A
6g.31355534C>ACA363311190HLA-Bn.2725G>T
n.2151G>T
c.678G>T (p.Arg226Ser)
c.747G>T (n.747G>T)
c.711G>T (p.Arg237Ser)
n.269G>T
n.1127G>T
n.944G>T
n.1117G>T
gnomAD v4
6g.31355534C=CA1619119073HLA-Bn.2725G=
n.2151G=
c.678G= (p.Arg226=)
c.747G= (n.747G=)
c.711G= (p.Arg237=)
n.269G=
n.1127G=
n.944G=
n.1117G=
6g.31355534C>GCA363311191HLA-Bn.2725G>C
n.2151G>C
c.678G>C (p.Arg226Ser)
c.747G>C (n.747G>C)
c.711G>C (p.Arg237Ser)
n.269G>C
n.1127G>C
n.944G>C
n.1117G>C
6g.31355534C>TCA449790700HLA-Bn.2725G>A
n.2151G>A
c.678G>A (p.Arg226=)
c.747G>A (n.747G>A)
c.711G>A (p.Arg237=)
n.269G>A
n.1127G>A
n.944G>A
n.1117G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31355535C>ACA363311192HLA-Bn.2724G>T
n.2150G>T
c.677G>T (p.Arg226Met)
c.746G>T (n.746G>T)
c.710G>T (p.Arg237Met)
n.268G>T
n.1126G>T
n.943G>T
n.1116G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355535C>GCA363311194HLA-Bn.2724G>C
n.2150G>C
c.677G>C (p.Arg226Thr)
c.746G>C (n.746G>C)
c.710G>C (p.Arg237Thr)
n.268G>C
n.1126G>C
n.943G>C
n.1116G>C
6g.31355535C>TCA363311196HLA-Bn.2724G>A
n.2150G>A
c.677G>A (p.Arg226Lys)
c.746G>A (n.746G>A)
c.710G>A (p.Arg237Lys)
n.268G>A
n.1126G>A
n.943G>A
n.1116G>A
6g.31355536T>ACA363311198HLA-Bn.2723A>T
n.2149A>T
c.676A>T (p.Arg226Trp)
c.745A>T (n.745A>T)
c.709A>T (p.Arg237Trp)
n.267A>T
n.1125A>T
n.942A>T
n.1115A>T
dbSNP gnomAD v4
6g.31355536T>CCA363311201HLA-Bn.2723A>G
n.2149A>G
c.676A>G (p.Arg226Gly)
c.745A>G (n.745A>G)
c.709A>G (p.Arg237Gly)
n.267A>G
n.1125A>G
n.942A>G
n.1115A>G
gnomAD v4
6g.31355536T>GCA449790702HLA-Bn.2723A>C
n.2149A>C
c.676A>C (p.Arg226=)
c.745A>C (n.745A>C)
c.709A>C (p.Arg237=)
n.267A>C
n.1125A>C
n.942A>C
n.1115A>C
6g.31355537C>ACA449790705HLA-Bn.2722G>T
n.2148G>T
c.675G>T (p.Leu225=)
c.744G>T (n.744G>T)
c.708G>T (p.Leu236=)
n.266G>T
n.1124G>T
n.941G>T
n.1114G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355537C>GCA449790704HLA-Bn.2722G>C
n.2148G>C
c.675G>C (p.Leu225=)
c.744G>C (n.744G>C)
c.708G>C (p.Leu236=)
n.266G>C
n.1124G>C
n.941G>C
n.1114G>C
6g.31355537C>TCA449790703HLA-Bn.2722G>A
n.2148G>A
c.675G>A (p.Leu225=)
c.744G>A (n.744G>A)
c.708G>A (p.Leu236=)
n.266G>A
n.1124G>A
n.941G>A
n.1114G>A
6g.31355538delCA2677955330HLA-Bn.2721del
n.2147del
c.674del (p.Leu225ArgfsTer15)
c.743del (n.743del)
c.707del (p.Leu236ArgfsTer?)
n.265del
n.1123del
n.940del
c.707del (p.Leu236ArgfsTer15)
n.1113del
gnomAD v4
6g.31355538A>CCA363311203HLA-Bn.2721T>G
n.2147T>G
c.674T>G (p.Leu225Arg)
c.743T>G (n.743T>G)
c.707T>G (p.Leu236Arg)
n.265T>G
n.1123T>G
n.940T>G
n.1113T>G
6g.31355538A>GCA363311208HLA-Bn.2721T>C
n.2147T>C
c.674T>C (p.Leu225Pro)
c.743T>C (n.743T>C)
c.707T>C (p.Leu236Pro)
n.265T>C
n.1123T>C
n.940T>C
n.1113T>C
gnomAD v4
6g.31355538A>TCA363311206HLA-Bn.2721T>A
n.2147T>A
c.674T>A (p.Leu225Gln)
c.743T>A (n.743T>A)
c.707T>A (p.Leu236Gln)
n.265T>A
n.1123T>A
n.940T>A
n.1113T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355539G>ACA449790706HLA-Bn.2720C>T
n.2146C>T
c.673C>T (p.Leu225=)
c.742C>T (n.742C>T)
c.706C>T (p.Leu236=)
n.264C>T
n.1122C>T
n.939C>T
n.1112C>T
6g.31355539G>CCA136832960HLA-Bn.2720C>G
n.2146C>G
c.673C>G (p.Leu225Val)
c.742C>G (n.742C>G)
c.706C>G (p.Leu236Val)
n.264C>G
n.1122C>G
n.939C>G
n.1112C>G
dbSNP
6g.31355539G=CA1619119077HLA-Bn.2720C=
n.2146C=
c.673C= (p.Leu225=)
c.742C= (n.742C=)
c.706C= (p.Leu236=)
n.264C=
n.1122C=
n.939C=
n.1112C=
6g.31355539G>TCA136832961HLA-Bn.2720C>A
n.2146C>A
c.673C>A (p.Leu225Met)
c.742C>A (n.742C>A)
c.706C>A (p.Leu236Met)
n.264C>A
n.1122C>A
n.939C>A
n.1112C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355540G>ACA449790707HLA-Bn.2719C>T
n.2145C>T
c.672C>T (p.Thr224=)
c.741C>T (n.741C>T)
c.705C>T (p.Thr235=)
n.263C>T
n.1121C>T
n.938C>T
n.1111C>T
gnomAD v4 COSMIC
6g.31355540G>CCA449790708HLA-Bn.2719C>G
n.2145C>G
c.672C>G (p.Thr224=)
c.741C>G (n.741C>G)
c.705C>G (p.Thr235=)
n.263C>G
n.1121C>G
n.938C>G
n.1111C>G
6g.31355540G=CA1619119082HLA-Bn.2719C=
n.2145C=
c.672C= (p.Thr224=)
c.741C= (n.741C=)
c.705C= (p.Thr235=)
n.263C=
n.1121C=
n.938C=
n.1111C=
6g.31355540G>TCA136832963HLA-Bn.2719C>A
n.2145C>A
c.672C>A (p.Thr224=)
c.741C>A (n.741C>A)
c.705C>A (p.Thr235=)
n.263C>A
n.1121C>A
n.938C>A
n.1111C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355541G>ACA363311219HLA-Bn.2718C>T
n.2144C>T
c.671C>T (p.Thr224Ile)
c.740C>T (n.740C>T)
c.704C>T (p.Thr235Ile)
n.262C>T
n.1120C>T
n.937C>T
n.1110C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355541G>CCA136832965HLA-Bn.2718C>G
n.2144C>G
c.671C>G (p.Thr224Ser)
c.740C>G (n.740C>G)
c.704C>G (p.Thr235Ser)
n.262C>G
n.1120C>G
n.937C>G
n.1110C>G
dbSNP gnomAD v4
6g.31355541G=CA1619119085HLA-Bn.2718C=
n.2144C=
c.671C= (p.Thr224=)
c.740C= (n.740C=)
c.704C= (p.Thr235=)
n.262C=
n.1120C=
n.937C=
n.1110C=
6g.31355541G>TCA363311221HLA-Bn.2718C>A
n.2144C>A
c.671C>A (p.Thr224Asn)
c.740C>A (n.740C>A)
c.704C>A (p.Thr235Asn)
n.262C>A
n.1120C>A
n.937C>A
n.1110C>A
gnomAD v4
6g.31355542T>ACA363311223HLA-Bn.2717A>T
n.2143A>T
c.670A>T (p.Thr224Ser)
c.739A>T (n.739A>T)
c.703A>T (p.Thr235Ser)
n.261A>T
n.1119A>T
n.936A>T
n.1109A>T
gnomAD v4
6g.31355542T>CCA363311225HLA-Bn.2717A>G
n.2143A>G
c.670A>G (p.Thr224Ala)
c.739A>G (n.739A>G)
c.703A>G (p.Thr235Ala)
n.261A>G
n.1119A>G
n.936A>G
n.1109A>G
gnomAD v4
6g.31355542T>GCA363311227HLA-Bn.2717A>C
n.2143A>C
c.670A>C (p.Thr224Pro)
c.739A>C (n.739A>C)
c.703A>C (p.Thr235Pro)
n.261A>C
n.1119A>C
n.936A>C
n.1109A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355543G>ACA449790710HLA-Bn.2716C>T
n.2142C>T
c.669C>T (p.Ala223=)
c.738C>T (n.738C>T)
c.702C>T (p.Ala234=)
n.260C>T
n.1118C>T
n.935C>T
n.1108C>T
gnomAD v4
6g.31355543G>CCA449790711HLA-Bn.2716C>G
n.2142C>G
c.669C>G (p.Ala223=)
c.738C>G (n.738C>G)
c.702C>G (p.Ala234=)
n.260C>G
n.1118C>G
n.935C>G
n.1108C>G
6g.31355543G>TCA449790712HLA-Bn.2716C>A
n.2142C>A
c.669C>A (p.Ala223=)
c.738C>A (n.738C>A)
c.702C>A (p.Ala234=)
n.260C>A
n.1118C>A
n.935C>A
n.1108C>A
gnomAD v4
6g.31355544delCA2677955332HLA-Bn.2716del
n.2142del
c.669del (p.Thr224ProfsTer2)
c.738del (n.738del)
c.702del (p.Thr235ProfsTer2)
n.260del
n.1118del
n.935del
n.1108del
gnomAD v4
6g.31355544G>ACA3711379HLA-Bn.2715C>T
n.2141C>T
c.668C>T (p.Ala223Val)
c.737C>T (n.737C>T)
c.701C>T (p.Ala234Val)
n.259C>T
n.1117C>T
n.934C>T
n.1107C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355544G>CCA363311229HLA-Bn.2715C>G
n.2141C>G
c.668C>G (p.Ala223Gly)
c.737C>G (n.737C>G)
c.701C>G (p.Ala234Gly)
n.259C>G
n.1117C>G
n.934C>G
n.1107C>G
6g.31355544G=CA1619119088HLA-Bn.2715C=
n.2141C=
c.668C= (p.Ala223=)
c.737C= (n.737C=)
c.701C= (p.Ala234=)
n.259C=
n.1117C=
n.934C=
n.1107C=
6g.31355544G>TCA363311230HLA-Bn.2715C>A
n.2141C>A
c.668C>A (p.Ala223Asp)
c.737C>A (n.737C>A)
c.701C>A (p.Ala234Asp)
n.259C>A
n.1117C>A
n.934C>A
n.1107C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355545C>ACA363311232HLA-Bn.2714G>T
n.2140G>T
c.667G>T (p.Ala223Ser)
c.736G>T (n.736G>T)
c.700G>T (p.Ala234Ser)
n.258G>T
n.1116G>T
n.933G>T
n.1106G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355545C=CA1619119091HLA-Bn.2714G=
n.2140G=
c.667G= (p.Ala223=)
c.736G= (n.736G=)
c.700G= (p.Ala234=)
n.258G=
n.1116G=
n.933G=
n.1106G=
6g.31355545C>GCA363311234HLA-Bn.2714G>C
n.2140G>C
c.667G>C (p.Ala223Pro)
c.736G>C (n.736G>C)
c.700G>C (p.Ala234Pro)
n.258G>C
n.1116G>C
n.933G>C
n.1106G>C
6g.31355545C>TCA136832968HLA-Bn.2714G>A
n.2140G>A
c.667G>A (p.Ala223Thr)
c.736G>A (n.736G>A)
c.700G>A (p.Ala234Thr)
n.258G>A
n.1116G>A
n.933G>A
n.1106G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31355546C>ACA363311238HLA-Bn.2713G>T
n.2139G>T
c.666G>T (p.Glu222Asp)
c.735G>T (n.735G>T)
c.699G>T (p.Glu233Asp)
n.257G>T
n.1115G>T
n.932G>T
n.1105G>T
gnomAD v4
6g.31355546C>GCA363311240HLA-Bn.2713G>C
n.2139G>C
c.666G>C (p.Glu222Asp)
c.735G>C (n.735G>C)
c.699G>C (p.Glu233Asp)
n.257G>C
n.1115G>C
n.932G>C
n.1105G>C
6g.31355546C>TCA449790713HLA-Bn.2713G>A
n.2139G>A
c.666G>A (p.Glu222=)
c.735G>A (n.735G>A)
c.699G>A (p.Glu233=)
n.257G>A
n.1115G>A
n.932G>A
n.1105G>A
gnomAD v4
6g.31355547T>ACA363311242HLA-Bn.2712A>T
n.2138A>T
c.665A>T (p.Glu222Val)
c.734A>T (n.734A>T)
c.698A>T (p.Glu233Val)
n.256A>T
n.1114A>T
n.931A>T
n.1104A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355547T>CCA363311243HLA-Bn.2712A>G
n.2138A>G
c.665A>G (p.Glu222Gly)
c.734A>G (n.734A>G)
c.698A>G (p.Glu233Gly)
n.256A>G
n.1114A>G
n.931A>G
n.1104A>G
dbSNP gnomAD v4
6g.31355547T>GCA363311244HLA-Bn.2712A>C
n.2138A>C
c.665A>C (p.Glu222Ala)
c.734A>C (n.734A>C)
c.698A>C (p.Glu233Ala)
n.256A>C
n.1114A>C
n.931A>C
n.1104A>C
6g.31355548C>ACA363311246HLA-Bn.2711G>T
n.2137G>T
c.664G>T (p.Glu222Ter)
c.733G>T (n.733G>T)
c.697G>T (p.Glu233Ter)
n.255G>T
n.1113G>T
n.930G>T
n.1103G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355548C>GCA363311248HLA-Bn.2711G>C
n.2137G>C
c.664G>C (p.Glu222Gln)
c.733G>C (n.733G>C)
c.697G>C (p.Glu233Gln)
n.255G>C
n.1113G>C
n.930G>C
n.1103G>C
6g.31355548C>TCA363311251HLA-Bn.2711G>A
n.2137G>A
c.664G>A (p.Glu222Lys)
c.733G>A (n.733G>A)
c.697G>A (p.Glu233Lys)
n.255G>A
n.1113G>A
n.930G>A
n.1103G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355549A>CCA363311253HLA-Bn.2710T>G
n.2136T>G
c.663T>G (p.His221Gln)
c.732T>G (n.732T>G)
c.696T>G (p.His232Gln)
n.254T>G
n.1112T>G
n.929T>G
n.1102T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355549A>GCA449790714HLA-Bn.2710T>C
n.2136T>C
c.663T>C (p.His221=)
c.732T>C (n.732T>C)
c.696T>C (p.His232=)
n.254T>C
n.1112T>C
n.929T>C
n.1102T>C
gnomAD v4
6g.31355549A>TCA363311254HLA-Bn.2710T>A
n.2136T>A
c.663T>A (p.His221Gln)
c.732T>A (n.732T>A)
c.696T>A (p.His232Gln)
n.254T>A
n.1112T>A
n.929T>A
n.1102T>A
gnomAD v4
6g.31355550T>ACA136832974HLA-Bn.2709A>T
n.2135A>T
c.662A>T (p.His221Leu)
c.731A>T (n.731A>T)
c.695A>T (p.His232Leu)
n.253A>T
n.1111A>T
n.928A>T
n.1101A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355550T>CCA3711380HLA-Bn.2709A>G
n.2135A>G
c.662A>G (p.His221Arg)
c.731A>G (n.731A>G)
c.695A>G (p.His232Arg)
n.253A>G
n.1111A>G
n.928A>G
n.1101A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355550T>GCA363311259HLA-Bn.2709A>C
n.2135A>C
c.662A>C (p.His221Pro)
c.731A>C (n.731A>C)
c.695A>C (p.His232Pro)
n.253A>C
n.1111A>C
n.928A>C
n.1101A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355550T=CA1619119094HLA-Bn.2709A=
n.2135A=
c.662A= (p.His221=)
c.731A= (n.731A=)
c.695A= (p.His232=)
n.253A=
n.1111A=
n.928A=
n.1101A=
6g.31355551G>ACA363311267HLA-Bn.2708C>T
n.2134C>T
c.661C>T (p.His221Tyr)
c.730C>T (n.730C>T)
c.694C>T (p.His232Tyr)
n.252C>T
n.1110C>T
n.927C>T
n.1100C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355551G>CCA363311264HLA-Bn.2708C>G
n.2134C>G
c.661C>G (p.His221Asp)
c.730C>G (n.730C>G)
c.694C>G (p.His232Asp)
n.252C>G
n.1110C>G
n.927C>G
n.1100C>G
gnomAD v4
6g.31355551G>TCA363311266HLA-Bn.2708C>A
n.2134C>A
c.661C>A (p.His221Asn)
c.730C>A (n.730C>A)
c.694C>A (p.His232Asn)
n.252C>A
n.1110C>A
n.927C>A
n.1100C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355552delCA2677955334HLA-Bn.2708del
n.2134del
c.661del (p.His221MetfsTer5)
c.730del (n.730del)
c.694del (p.His232MetfsTer5)
n.252del
n.1110del
n.927del
n.1100del
gnomAD v4
6g.31355552G>ACA449790715HLA-Bn.2707C>T
n.2133C>T
c.660C>T (p.Asp220=)
c.729C>T (n.729C>T)
c.693C>T (p.Asp231=)
n.251C>T
n.1109C>T
n.926C>T
n.1099C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31355552G>CCA363311269HLA-Bn.2707C>G
n.2133C>G
c.660C>G (p.Asp220Glu)
c.729C>G (n.729C>G)
c.693C>G (p.Asp231Glu)
n.251C>G
n.1109C>G
n.926C>G
n.1099C>G
gnomAD v4
6g.31355552G=CA1619119102HLA-Bn.2707C=
n.2133C=
c.660C= (p.Asp220=)
c.729C= (n.729C=)
c.693C= (p.Asp231=)
n.251C=
n.1109C=
n.926C=
n.1099C=
6g.31355552G>TCA136832979HLA-Bn.2707C>A
n.2133C>A
c.660C>A (p.Asp220Glu)
c.729C>A (n.729C>A)
c.693C>A (p.Asp231Glu)
n.251C>A
n.1109C>A
n.926C>A
n.1099C>A
dbSNP gnomAD v4
6g.31355553T>ACA363311271HLA-Bn.2706A>T
n.2132A>T
c.659A>T (p.Asp220Val)
c.728A>T (n.728A>T)
c.692A>T (p.Asp231Val)
n.250A>T
n.1108A>T
n.925A>T
n.1098A>T
gnomAD v4
6g.31355553T>CCA363311272HLA-Bn.2706A>G
n.2132A>G
c.659A>G (p.Asp220Gly)
c.728A>G (n.728A>G)
c.692A>G (p.Asp231Gly)
n.250A>G
n.1108A>G
n.925A>G
n.1098A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355553T>GCA363311275HLA-Bn.2706A>C
n.2132A>C
c.659A>C (p.Asp220Ala)
c.728A>C (n.728A>C)
c.692A>C (p.Asp231Ala)
n.250A>C
n.1108A>C
n.925A>C
n.1098A>C
6g.31355554C>ACA363311278HLA-Bn.2705G>T
n.2131G>T
c.658G>T (p.Asp220Tyr)
c.727G>T (n.727G>T)
c.691G>T (p.Asp231Tyr)
n.249G>T
n.1107G>T
n.924G>T
n.1097G>T
gnomAD v4
6g.31355554C>GCA363311280HLA-Bn.2705G>C
n.2131G>C
c.658G>C (p.Asp220His)
c.727G>C (n.727G>C)
c.691G>C (p.Asp231His)
n.249G>C
n.1107G>C
n.924G>C
n.1097G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355554C>TCA363311282HLA-Bn.2705G>A
n.2131G>A
c.658G>A (p.Asp220Asn)
c.727G>A (n.727G>A)
c.691G>A (p.Asp231Asn)
n.249G>A
n.1107G>A
n.924G>A
n.1097G>A
gnomAD v4
6g.31355555A=CA1619119105HLA-Bn.2704T=
n.2130T=
c.657T= (p.Ser219=)
c.726T= (n.726T=)
c.690T= (p.Ser230=)
n.248T=
n.1106T=
n.923T=
n.1096T=
6g.31355555A>CCA449790716HLA-Bn.2704T>G
n.2130T>G
c.657T>G (p.Ser219=)
c.726T>G (n.726T>G)
c.690T>G (p.Ser230=)
n.248T>G
n.1106T>G
n.923T>G
n.1096T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355555A>GCA449790718HLA-Bn.2704T>C
n.2130T>C
c.657T>C (p.Ser219=)
c.726T>C (n.726T>C)
c.690T>C (p.Ser230=)
n.248T>C
n.1106T>C
n.923T>C
n.1096T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355555A>TCA449790717HLA-Bn.2704T>A
n.2130T>A
c.657T>A (p.Ser219=)
c.726T>A (n.726T>A)
c.690T>A (p.Ser230=)
n.248T>A
n.1106T>A
n.923T>A
n.1096T>A
gnomAD v4
6g.31355556G>ACA363311285HLA-Bn.2703C>T
n.2129C>T
c.656C>T (p.Ser219Phe)
c.725C>T (n.725C>T)
c.689C>T (p.Ser230Phe)
n.247C>T
n.1105C>T
n.922C>T
n.1095C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355556G>CCA363311287HLA-Bn.2703C>G
n.2129C>G
c.656C>G (p.Ser219Cys)
c.725C>G (n.725C>G)
c.689C>G (p.Ser230Cys)
n.247C>G
n.1105C>G
n.922C>G
n.1095C>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355556G=CA1619119108HLA-Bn.2703C=
n.2129C=
c.656C= (p.Ser219=)
c.725C= (n.725C=)
c.689C= (p.Ser230=)
n.247C=
n.1105C=
n.922C=
n.1095C=
6g.31355556G>TCA363311289HLA-Bn.2703C>A
n.2129C>A
c.656C>A (p.Ser219Tyr)
c.725C>A (n.725C>A)
c.689C>A (p.Ser230Tyr)
n.247C>A
n.1105C>A
n.922C>A
n.1095C>A
gnomAD v4
6g.31355557A>CCA363311291HLA-Bn.2702T>G
n.2128T>G
c.655T>G (p.Ser219Ala)
c.724T>G (n.724T>G)
c.688T>G (p.Ser230Ala)
n.246T>G
n.1104T>G
n.921T>G
n.1094T>G
6g.31355557A>GCA363311295HLA-Bn.2702T>C
n.2128T>C
c.655T>C (p.Ser219Pro)
c.724T>C (n.724T>C)
c.688T>C (p.Ser230Pro)
n.246T>C
n.1104T>C
n.921T>C
n.1094T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355557A>TCA363311293HLA-Bn.2702T>A
n.2128T>A
c.655T>A (p.Ser219Thr)
c.724T>A (n.724T>A)
c.688T>A (p.Ser230Thr)
n.246T>A
n.1104T>A
n.921T>A
n.1094T>A
6g.31355558G>ACA449790719HLA-Bn.2701C>T
n.2127C>T
c.654C>T (p.Ile218=)
c.723C>T (n.723C>T)
c.687C>T (p.Ile229=)
n.245C>T
n.1103C>T
n.920C>T
n.1093C>T
gnomAD v4 COSMIC
6g.31355558G>CCA363311298HLA-Bn.2701C>G
n.2127C>G
c.654C>G (p.Ile218Met)
c.723C>G (n.723C>G)
c.687C>G (p.Ile229Met)
n.245C>G
n.1103C>G
n.920C>G
n.1093C>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355558G>TCA449790720HLA-Bn.2701C>A
n.2127C>A
c.654C>A (p.Ile218=)
c.723C>A (n.723C>A)
c.687C>A (p.Ile229=)
n.245C>A
n.1103C>A
n.920C>A
n.1093C>A
gnomAD v4
6g.31355559A>CCA363311300HLA-Bn.2700T>G
n.2126T>G
c.653T>G (p.Ile218Ser)
c.722T>G (n.722T>G)
c.686T>G (p.Ile229Ser)
n.244T>G
n.1102T>G
n.919T>G
n.1092T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355559A>GCA363311303HLA-Bn.2700T>C
n.2126T>C
c.653T>C (p.Ile218Thr)
c.722T>C (n.722T>C)
c.686T>C (p.Ile229Thr)
n.244T>C
n.1102T>C
n.919T>C
n.1092T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355559A>TCA363311305HLA-Bn.2700T>A
n.2126T>A
c.653T>A (p.Ile218Asn)
c.722T>A (n.722T>A)
c.686T>A (p.Ile229Asn)
n.244T>A
n.1102T>A
n.919T>A
n.1092T>A
gnomAD v4
6g.31355560delCA2677955336HLA-Bn.2699del
n.2125del
c.652del (p.Ile218SerfsTer8)
c.721del (n.721del)
c.685del (p.Ile229SerfsTer8)
n.243del
n.1101del
n.918del
n.1091del
gnomAD v4
6g.31355560T>ACA363311307HLA-Bn.2699A>T
n.2125A>T
c.652A>T (p.Ile218Phe)
c.721A>T (n.721A>T)
c.685A>T (p.Ile229Phe)
n.243A>T
n.1101A>T
n.918A>T
n.1091A>T
dbSNP gnomAD v4
6g.31355560T>CCA3711381HLA-Bn.2699A>G
n.2125A>G
c.652A>G (p.Ile218Val)
c.721A>G (n.721A>G)
c.685A>G (p.Ile229Val)
n.243A>G
n.1101A>G
n.918A>G
n.1091A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355560T>GCA363311309HLA-Bn.2699A>C
n.2125A>C
c.652A>C (p.Ile218Leu)
c.721A>C (n.721A>C)
c.685A>C (p.Ile229Leu)
n.243A>C
n.1101A>C
n.918A>C
n.1091A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355560T=CA1619119111HLA-Bn.2699A=
n.2125A=
c.652A= (p.Ile218=)
c.721A= (n.721A=)
c.685A= (p.Ile229=)
n.243A=
n.1101A=
n.918A=
n.1091A=
6g.31355561G>ACA3711382HLA-Bn.2698C>T
n.2124C>T
c.651C>T (p.Pro217=)
c.720C>T (n.720C>T)
c.684C>T (p.Pro228=)
n.242C>T
n.1100C>T
n.917C>T
n.1090C>T
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355561G>CCA449790722HLA-Bn.2698C>G
n.2124C>G
c.651C>G (p.Pro217=)
c.720C>G (n.720C>G)
c.684C>G (p.Pro228=)
n.242C>G
n.1100C>G
n.917C>G
n.1090C>G
gnomAD v4
6g.31355561G=CA1619119118HLA-Bn.2698C=
n.2124C=
c.651C= (p.Pro217=)
c.720C= (n.720C=)
c.684C= (p.Pro228=)
n.242C=
n.1100C=
n.917C=
n.1090C=
6g.31355561G>TCA449790721HLA-Bn.2698C>A
n.2124C>A
c.651C>A (p.Pro217=)
c.720C>A (n.720C>A)
c.684C>A (p.Pro228=)
n.242C>A
n.1100C>A
n.917C>A
n.1090C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355564delCA2677955337HLA-Bn.2698del
n.2124del
c.651del (p.Ile218SerfsTer8)
c.720del (n.720del)
c.684del (p.Ile229SerfsTer8)
n.242del
n.1100del
n.917del
n.1090del
gnomAD v4
6g.31355562G>ACA3711383HLA-Bn.2697C>T
n.2123C>T
c.650C>T (p.Pro217Leu)
c.719C>T (n.719C>T)
c.683C>T (p.Pro228Leu)
n.241C>T
n.1099C>T
n.916C>T
n.1089C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.31355562G>CCA363311315HLA-Bn.2697C>G
n.2123C>G
c.650C>G (p.Pro217Arg)
c.719C>G (n.719C>G)
c.683C>G (p.Pro228Arg)
n.241C>G
n.1099C>G
n.916C>G
n.1089C>G
gnomAD v4
6g.31355562G=CA1619119120HLA-Bn.2697C=
n.2123C=
c.650C= (p.Pro217=)
c.719C= (n.719C=)
c.683C= (p.Pro228=)
n.241C=
n.1099C=
n.916C=
n.1089C=
6g.31355562G>TCA363311318HLA-Bn.2697C>A
n.2123C>A
c.650C>A (p.Pro217His)
c.719C>A (n.719C>A)
c.683C>A (p.Pro228His)
n.241C>A
n.1099C>A
n.916C>A
n.1089C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355563G>ACA363311322HLA-Bn.2696C>T
n.2122C>T
c.649C>T (p.Pro217Ser)
c.718C>T (n.718C>T)
c.682C>T (p.Pro228Ser)
n.240C>T
n.1098C>T
n.915C>T
n.1088C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.31355563G>CCA363311323HLA-Bn.2696C>G
n.2122C>G
c.649C>G (p.Pro217Ala)
c.718C>G (n.718C>G)
c.682C>G (p.Pro228Ala)
n.240C>G
n.1098C>G
n.915C>G
n.1088C>G
6g.31355563G=CA1619119125HLA-Bn.2696C=
n.2122C=
c.649C= (p.Pro217=)
c.718C= (n.718C=)
c.682C= (p.Pro228=)
n.240C=
n.1098C=
n.915C=
n.1088C=
6g.31355563G>TCA136832993HLA-Bn.2696C>A
n.2122C>A
c.649C>A (p.Pro217Thr)
c.718C>A (n.718C>A)
c.682C>A (p.Pro228Thr)
n.240C>A
n.1098C>A
n.915C>A
n.1088C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355568_31355570delCA2677955338HLA-Bn.2694_2696del
n.2120_2122del
c.647_649del (p.His216del)
c.716_718del (n.716_718del)
c.680_682del (p.His227del)
n.238_240del
n.1096_1098del
n.913_915del
n.1086_1088del
gnomAD v4
6g.31355564G>ACA3711384HLA-Bn.2695C>T
n.2121C>T
c.648C>T (p.His216=)
c.717C>T (n.717C>T)
c.681C>T (p.His227=)
n.239C>T
n.1097C>T
n.914C>T
n.1087C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355564G>CCA363311329HLA-Bn.2695C>G
n.2121C>G
c.648C>G (p.His216Gln)
c.717C>G (n.717C>G)
c.681C>G (p.His227Gln)
n.239C>G
n.1097C>G
n.914C>G
n.1087C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355564G=CA1619119128HLA-Bn.2695C=
n.2121C=
c.648C= (p.His216=)
c.717C= (n.717C=)
c.681C= (p.His227=)
n.239C=
n.1097C=
n.914C=
n.1087C=
6g.31355564G>TCA363311328HLA-Bn.2695C>A
n.2121C>A
c.648C>A (p.His216Gln)
c.717C>A (n.717C>A)
c.681C>A (p.His227Gln)
n.239C>A
n.1097C>A
n.914C>A
n.1087C>A
gnomAD v4
6g.31355565T>ACA363311332HLA-Bn.2694A>T
n.2120A>T
c.647A>T (p.His216Leu)
c.716A>T (n.716A>T)
c.680A>T (p.His227Leu)
n.238A>T
n.1096A>T
n.913A>T
n.1086A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355565T>CCA363311334HLA-Bn.2694A>G
n.2120A>G
c.647A>G (p.His216Arg)
c.716A>G (n.716A>G)
c.680A>G (p.His227Arg)
n.238A>G
n.1096A>G
n.913A>G
n.1086A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355565T>GCA363311336HLA-Bn.2694A>C
n.2120A>C
c.647A>C (p.His216Pro)
c.716A>C (n.716A>C)
c.680A>C (p.His227Pro)
n.238A>C
n.1096A>C
n.913A>C
n.1086A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355566G>ACA363311340HLA-Bn.2693C>T
n.2119C>T
c.646C>T (p.His216Tyr)
c.715C>T (n.715C>T)
c.679C>T (p.His227Tyr)
n.237C>T
n.1095C>T
n.912C>T
n.1085C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355566G>CCA136832994HLA-Bn.2693C>G
n.2119C>G
c.646C>G (p.His216Asp)
c.715C>G (n.715C>G)
c.679C>G (p.His227Asp)
n.237C>G
n.1095C>G
n.912C>G
n.1085C>G
dbSNP gnomAD v4
6g.31355566G=CA1619119134HLA-Bn.2693C=
n.2119C=
c.646C= (p.His216=)
c.715C= (n.715C=)
c.679C= (p.His227=)
n.237C=
n.1095C=
n.912C=
n.1085C=
6g.31355566G>TCA363311343HLA-Bn.2693C>A
n.2119C>A
c.646C>A (p.His216Asn)
c.715C>A (n.715C>A)
c.679C>A (p.His227Asn)
n.237C>A
n.1095C>A
n.912C>A
n.1085C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31355567delCA2677955340HLA-Bn.2693del
n.2119del
c.646del (p.His216ThrfsTer10)
c.715del (n.715del)
c.679del (p.His227ThrfsTer10)
n.237del
n.1095del
n.912del
n.1085del
gnomAD v4
6g.31355567G>ACA449790723HLA-Bn.2692C>T
n.2118C>T
c.645C>T (p.His215=)
c.714C>T (n.714C>T)
c.678C>T (p.His226=)
n.236C>T
n.1094C>T
n.911C>T
n.1084C>T
gnomAD v4
6g.31355567G>CCA363311346HLA-Bn.2692C>G
n.2118C>G
c.645C>G (p.His215Gln)
c.714C>G (n.714C>G)
c.678C>G (p.His226Gln)
n.236C>G
n.1094C>G
n.911C>G
n.1084C>G
gnomAD v4
6g.31355567G>TCA363311348HLA-Bn.2692C>A
n.2118C>A
c.645C>A (p.His215Gln)
c.714C>A (n.714C>A)
c.678C>A (p.His226Gln)
n.236C>A
n.1094C>A
n.911C>A
n.1084C>A
gnomAD v4
6g.31355568delCA2677955342HLA-Bn.2691del
n.2117del
c.644del (p.His215ProfsTer11)
c.713del (n.713del)
c.677del (p.His226ProfsTer11)
n.235del
n.1093del
n.910del
n.1083del
gnomAD v4
6g.31355568T>ACA363311351HLA-Bn.2691A>T
n.2117A>T
c.644A>T (p.His215Leu)
c.713A>T (n.713A>T)
c.677A>T (p.His226Leu)
n.235A>T
n.1093A>T
n.910A>T
n.1083A>T
dbSNP gnomAD v4
6g.31355568T>CCA363311352HLA-Bn.2691A>G
n.2117A>G
c.644A>G (p.His215Arg)
c.713A>G (n.713A>G)
c.677A>G (p.His226Arg)
n.235A>G
n.1093A>G
n.910A>G
n.1083A>G
gnomAD v4
6g.31355568T>GCA363311354HLA-Bn.2691A>C
n.2117A>C
c.644A>C (p.His215Pro)
c.713A>C (n.713A>C)
c.677A>C (p.His226Pro)
n.235A>C
n.1093A>C
n.910A>C
n.1083A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355569G>ACA363311357HLA-Bn.2690C>T
n.2116C>T
c.643C>T (p.His215Tyr)
c.712C>T (n.712C>T)
c.676C>T (p.His226Tyr)
n.234C>T
n.1092C>T
n.909C>T
n.1082C>T
gnomAD v4
6g.31355569G>CCA363311358HLA-Bn.2690C>G
n.2116C>G
c.643C>G (p.His215Asp)
c.712C>G (n.712C>G)
c.676C>G (p.His226Asp)
n.234C>G
n.1092C>G
n.909C>G
n.1082C>G
gnomAD v4
6g.31355569G>TCA363311361HLA-Bn.2690C>A
n.2116C>A
c.643C>A (p.His215Asn)
c.712C>A (n.712C>A)
c.676C>A (p.His226Asn)
n.234C>A
n.1092C>A
n.909C>A
n.1082C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355571delCA1087465687HLA-Bn.2690del
n.2116del
c.643del (p.His215ThrfsTer11)
c.712del (n.712del)
c.676del (p.His226ThrfsTer11)
n.234del
n.1092del
n.909del
n.1082del
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355570G>ACA449790725HLA-Bn.2689C>T
n.2115C>T
c.642C>T (p.Thr214=)
c.711C>T (n.711C>T)
c.675C>T (p.Thr225=)
n.233C>T
n.1091C>T
n.908C>T
n.1081C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355570G>CCA449790724HLA-Bn.2689C>G
n.2115C>G
c.642C>G (p.Thr214=)
c.711C>G (n.711C>G)
c.675C>G (p.Thr225=)
n.233C>G
n.1091C>G
n.908C>G
n.1081C>G
6g.31355570G=CA1619119139HLA-Bn.2689C=
n.2115C=
c.642C= (p.Thr214=)
c.711C= (n.711C=)
c.675C= (p.Thr225=)
n.233C=
n.1091C=
n.908C=
n.1081C=
6g.31355570G>TCA136832996HLA-Bn.2689C>A
n.2115C>A
c.642C>A (p.Thr214=)
c.711C>A (n.711C>A)
c.675C>A (p.Thr225=)
n.233C>A
n.1091C>A
n.908C>A
n.1081C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355571G>ACA363311363HLA-Bn.2688C>T
n.2114C>T
c.641C>T (p.Thr214Ile)
c.710C>T (n.710C>T)
c.674C>T (p.Thr225Ile)
n.232C>T
n.1090C>T
n.907C>T
n.1080C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355571G>CCA363311364HLA-Bn.2688C>G
n.2114C>G
c.641C>G (p.Thr214Ser)
c.710C>G (n.710C>G)
c.674C>G (p.Thr225Ser)
n.232C>G
n.1090C>G
n.907C>G
n.1080C>G
gnomAD v4
6g.31355571G>TCA363311362HLA-Bn.2688C>A
n.2114C>A
c.641C>A (p.Thr214Asn)
c.710C>A (n.710C>A)
c.674C>A (p.Thr225Asn)
n.232C>A
n.1090C>A
n.907C>A
n.1080C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355572T>ACA363311367HLA-Bn.2687A>T
n.2113A>T
c.640A>T (p.Thr214Ser)
c.709A>T (n.709A>T)
c.673A>T (p.Thr225Ser)
n.231A>T
n.1089A>T
n.906A>T
n.1079A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355572T>CCA363311369HLA-Bn.2687A>G
n.2113A>G
c.640A>G (p.Thr214Ala)
c.709A>G (n.709A>G)
c.673A>G (p.Thr225Ala)
n.231A>G
n.1089A>G
n.906A>G
n.1079A>G
gnomAD v4
6g.31355572T>GCA363311371HLA-Bn.2687A>C
n.2113A>C
c.640A>C (p.Thr214Pro)
c.709A>C (n.709A>C)
c.673A>C (p.Thr225Pro)
n.231A>C
n.1089A>C
n.906A>C
n.1079A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355572T=CA1619119143HLA-Bn.2687A=
n.2113A=
c.640A= (p.Thr214=)
c.709A= (n.709A=)
c.673A= (p.Thr225=)
n.231A=
n.1089A=
n.906A=
n.1079A=
6g.31355573C>ACA449790726HLA-Bn.2686G>T
n.2112G>T
c.639G>T (p.Val213=)
c.708G>T (n.708G>T)
c.672G>T (p.Val224=)
n.230G>T
n.1088G>T
n.905G>T
n.1078G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355573C=CA1619119146HLA-Bn.2686G=
n.2112G=
c.639G= (p.Val213=)
c.708G= (n.708G=)
c.672G= (p.Val224=)
n.230G=
n.1088G=
n.905G=
n.1078G=
6g.31355573C>GCA449790727HLA-Bn.2686G>C
n.2112G>C
c.639G>C (p.Val213=)
c.708G>C (n.708G>C)
c.672G>C (p.Val224=)
n.230G>C
n.1088G>C
n.905G>C
n.1078G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355573C>TCA449790728HLA-Bn.2686G>A
n.2112G>A
c.639G>A (p.Val213=)
c.708G>A (n.708G>A)
c.672G>A (p.Val224=)
n.230G>A
n.1088G>A
n.905G>A
n.1078G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355574A>CCA363311374HLA-Bn.2685T>G
n.2111T>G
c.638T>G (p.Val213Gly)
c.707T>G (n.707T>G)
c.671T>G (p.Val224Gly)
n.229T>G
n.1087T>G
n.904T>G
n.1077T>G
gnomAD v4 COSMIC
6g.31355574A>GCA363311377HLA-Bn.2685T>C
n.2111T>C
c.638T>C (p.Val213Ala)
c.707T>C (n.707T>C)
c.671T>C (p.Val224Ala)
n.229T>C
n.1087T>C
n.904T>C
n.1077T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355574A>TCA363311378HLA-Bn.2685T>A
n.2111T>A
c.638T>A (p.Val213Glu)
c.707T>A (n.707T>A)
c.671T>A (p.Val224Glu)
n.229T>A
n.1087T>A
n.904T>A
n.1077T>A
gnomAD v4
6g.31355575C>ACA363311380HLA-Bn.2684G>T
n.2110G>T
c.637G>T (p.Val213Leu)
c.706G>T (n.706G>T)
c.670G>T (p.Val224Leu)
n.228G>T
n.1086G>T
n.903G>T
n.1076G>T
gnomAD v4
6g.31355575C=CA1619119151HLA-Bn.2684G=
n.2110G=
c.637G= (p.Val213=)
c.706G= (n.706G=)
c.670G= (p.Val224=)
n.228G=
n.1086G=
n.903G=
n.1076G=
6g.31355575C>GCA363311382HLA-Bn.2684G>C
n.2110G>C
c.637G>C (p.Val213Leu)
c.706G>C (n.706G>C)
c.670G>C (p.Val224Leu)
n.228G>C
n.1086G>C
n.903G>C
n.1076G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355575C>TCA363311384HLA-Bn.2684G>A
n.2110G>A
c.637G>A (p.Val213Met)
c.706G>A (n.706G>A)
c.670G>A (p.Val224Met)
n.228G>A
n.1086G>A
n.903G>A
n.1076G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355575_31355576insATCA3711385HLA-Bn.2683_2684insAT
n.2109_2110insAT
c.636_637insAT (p.Val213MetfsTer2)
c.705_706insAT (n.705_706insAT)
c.669_670insAT (p.Val224MetfsTer2)
n.227_228insAT
n.1085_1086insAT
n.902_903insAT
n.1075_1076insAT
dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.31355576G>ACA3711386HLA-Bn.2683C>T
n.2109C>T
c.636C>T (p.His212=)
c.705C>T (n.705C>T)
c.669C>T (p.His223=)
n.227C>T
n.1085C>T
n.902C>T
n.1075C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355576G>CCA363311388HLA-Bn.2683C>G
n.2109C>G
c.636C>G (p.His212Gln)
c.705C>G (n.705C>G)
c.669C>G (p.His223Gln)
n.227C>G
n.1085C>G
n.902C>G
n.1075C>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355576G=CA1619119155HLA-Bn.2683C=
n.2109C=
c.636C= (p.His212=)
c.705C= (n.705C=)
c.669C= (p.His223=)
n.227C=
n.1085C=
n.902C=
n.1075C=
6g.31355576G>TCA363311390HLA-Bn.2683C>A
n.2109C>A
c.636C>A (p.His212Gln)
c.705C>A (n.705C>A)
c.669C>A (p.His223Gln)
n.227C>A
n.1085C>A
n.902C>A
n.1075C>A
gnomAD v4
6g.31355580_31355581delCA645561014HLA-Bn.2682_2683del
n.2108_2109del
c.635_636del (p.His212ArgfsTer8)
c.704_705del (n.704_705del)
c.668_669del (p.His223ArgfsTer8)
n.226_227del
n.1084_1085del
n.901_902del
n.1074_1075del
COSMIC
6g.31355577T>ACA363311391HLA-Bn.2682A>T
n.2108A>T
c.635A>T (p.His212Leu)
c.704A>T (n.704A>T)
c.668A>T (p.His223Leu)
n.226A>T
n.1084A>T
n.901A>T
n.1074A>T
dbSNP gnomAD v4
6g.31355577T>CCA136832998HLA-Bn.2682A>G
n.2108A>G
c.635A>G (p.His212Arg)
c.704A>G (n.704A>G)
c.668A>G (p.His223Arg)
n.226A>G
n.1084A>G
n.901A>G
n.1074A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355577T>GCA363311393HLA-Bn.2682A>C
n.2108A>C
c.635A>C (p.His212Pro)
c.704A>C (n.704A>C)
c.668A>C (p.His223Pro)
n.226A>C
n.1084A>C
n.901A>C
n.1074A>C
gnomAD v4
6g.31355577T=CA1619119161HLA-Bn.2682A=
n.2108A=
c.635A= (p.His212=)
c.704A= (n.704A=)
c.668A= (p.His223=)
n.226A=
n.1084A=
n.901A=
n.1074A=
6g.31355579_31355580insCTTTGGGGGGTCACATGTCA3711387HLA-Bn.2682_2683insTGTGACCCCCCAAAGACA
n.2108_2109insTGTGACCCCCCAAAGACA
c.635_636insTGTGACCCCCCAAAGACA (p.His212_Val213insValThrProGlnArgHis)
c.704_705insTGTGACCCCCCAAAGACA (n.704_705insTGTGACCCCCCAAAGACA)
c.668_669insTGTGACCCCCCAAAGACA (p.His223_Val224insValThrProGlnArgHis)
n.226_227insTGTGACCCCCCAAAGACA
n.1084_1085insTGTGACCCCCCAAAGACA
n.901_902insTGTGACCCCCCAAAGACA
n.1074_1075insTGTGACCCCCCAAAGACA
dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.31355578G>ACA363311397HLA-Bn.2681C>T
n.2107C>T
c.634C>T (p.His212Tyr)
c.703C>T (n.703C>T)
c.667C>T (p.His223Tyr)
n.225C>T
n.1083C>T
n.900C>T
n.1073C>T
gnomAD v4
6g.31355578G>CCA363311403HLA-Bn.2681C>G
n.2107C>G
c.634C>G (p.His212Asp)
c.703C>G (n.703C>G)
c.667C>G (p.His223Asp)
n.225C>G
n.1083C>G
n.900C>G
n.1073C>G
6g.31355578G>TCA363311406HLA-Bn.2681C>A
n.2107C>A
c.634C>A (p.His212Asn)
c.703C>A (n.703C>A)
c.667C>A (p.His223Asn)
n.225C>A
n.1083C>A
n.900C>A
n.1073C>A
gnomAD v4
6g.31355579T>ACA449790729HLA-Bn.2680A>T
n.2106A>T
c.633A>T (p.Thr211=)
c.702A>T (n.702A>T)
c.666A>T (p.Thr222=)
n.224A>T
n.1082A>T
n.899A>T
n.1072A>T
gnomAD v4
6g.31355579T>CCA449790730HLA-Bn.2680A>G
n.2106A>G
c.633A>G (p.Thr211=)
c.702A>G (n.702A>G)
c.666A>G (p.Thr222=)
n.224A>G
n.1082A>G
n.899A>G
n.1072A>G
dbSNP gnomAD v4
6g.31355579T>GCA449790731HLA-Bn.2680A>C
n.2106A>C
c.633A>C (p.Thr211=)
c.702A>C (n.702A>C)
c.666A>C (p.Thr222=)
n.224A>C
n.1082A>C
n.899A>C
n.1072A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355579T=CA1619119169HLA-Bn.2680A=
n.2106A=
c.633A= (p.Thr211=)
c.702A= (n.702A=)
c.666A= (p.Thr222=)
n.224A=
n.1082A=
n.899A=
n.1072A=
6g.31355580G>ACA363311408HLA-Bn.2679C>T
n.2105C>T
c.632C>T (p.Thr211Ile)
c.701C>T (n.701C>T)
c.665C>T (p.Thr222Ile)
n.223C>T
n.1081C>T
n.898C>T
n.1071C>T
gnomAD v4
6g.31355580G>CCA363311411HLA-Bn.2679C>G
n.2105C>G
c.632C>G (p.Thr211Arg)
c.701C>G (n.701C>G)
c.665C>G (p.Thr222Arg)
n.223C>G
n.1081C>G
n.898C>G
n.1071C>G
gnomAD v4
6g.31355580G>TCA363311413HLA-Bn.2679C>A
n.2105C>A
c.632C>A (p.Thr211Lys)
c.701C>A (n.701C>A)
c.665C>A (p.Thr222Lys)
n.223C>A
n.1081C>A
n.898C>A
n.1071C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355581T>ACA363311415HLA-Bn.2678A>T
n.2104A>T
c.631A>T (p.Thr211Ser)
c.700A>T (n.700A>T)
c.664A>T (p.Thr222Ser)
n.222A>T
n.1080A>T
n.897A>T
n.1070A>T
gnomAD v4
6g.31355581T>CCA363311417HLA-Bn.2678A>G
n.2104A>G
c.631A>G (p.Thr211Ala)
c.700A>G (n.700A>G)
c.664A>G (p.Thr222Ala)
n.222A>G
n.1080A>G
n.897A>G
n.1070A>G
gnomAD v4
6g.31355581T>GCA363311419HLA-Bn.2678A>C
n.2104A>C
c.631A>C (p.Thr211Pro)
c.700A>C (n.700A>C)
c.664A>C (p.Thr222Pro)
n.222A>C
n.1080A>C
n.897A>C
n.1070A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355582C>ACA363311421HLA-Bn.2677G>T
n.2103G>T
c.630G>T (p.Lys210Asn)
c.699G>T (n.699G>T)
c.663G>T (p.Lys221Asn)
n.221G>T
n.1079G>T
n.896G>T
n.1069G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355582C>GCA363311423HLA-Bn.2677G>C
n.2103G>C
c.630G>C (p.Lys210Asn)
c.699G>C (n.699G>C)
c.663G>C (p.Lys221Asn)
n.221G>C
n.1079G>C
n.896G>C
n.1069G>C
gnomAD v4
6g.31355582C>TCA449790732HLA-Bn.2677G>A
n.2103G>A
c.630G>A (p.Lys210=)
c.699G>A (n.699G>A)
c.663G>A (p.Lys221=)
n.221G>A
n.1079G>A
n.896G>A
n.1069G>A
gnomAD v4
6g.31355583T>ACA363311425HLA-Bn.2676A>T
n.2102A>T
c.629A>T (p.Lys210Met)
c.698A>T (n.698A>T)
c.662A>T (p.Lys221Met)
n.220A>T
n.1078A>T
n.895A>T
n.1068A>T
gnomAD v4
6g.31355583T>CCA363311430HLA-Bn.2676A>G
n.2102A>G
c.629A>G (p.Lys210Arg)
c.698A>G (n.698A>G)
c.662A>G (p.Lys221Arg)
n.220A>G
n.1078A>G
n.895A>G
n.1068A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355583T>GCA363311428HLA-Bn.2676A>C
n.2102A>C
c.629A>C (p.Lys210Thr)
c.698A>C (n.698A>C)
c.662A>C (p.Lys221Thr)
n.220A>C
n.1078A>C
n.895A>C
n.1068A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355583T=CA1619119173HLA-Bn.2676A=
n.2102A=
c.629A= (p.Lys210=)
c.698A= (n.698A=)
c.662A= (p.Lys221=)
n.220A=
n.1078A=
n.895A=
n.1068A=
6g.31355585dupCA645561015HLA-Bn.2676dup
n.2102dup
c.629dup (p.Thr211AspfsTer10)
c.698dup (n.698dup)
c.662dup (p.Thr222AspfsTer10)
n.220dup
n.1078dup
n.895dup
n.1068dup
COSMIC
6g.31355585delCA2677955348HLA-Bn.2676del
n.2102del
c.629del (p.Lys210ArgfsTer4)
c.698del (n.698del)
c.662del (p.Lys221ArgfsTer4)
n.220del
n.1078del
n.895del
n.1068del
gnomAD v4
6g.31355584T>ACA363311431HLA-Bn.2675A>T
n.2101A>T
c.628A>T (p.Lys210Ter)
c.697A>T (n.697A>T)
c.661A>T (p.Lys221Ter)
n.219A>T
n.1077A>T
n.894A>T
n.1067A>T
gnomAD v4
6g.31355584T>CCA363311433HLA-Bn.2675A>G
n.2101A>G
c.628A>G (p.Lys210Glu)
c.697A>G (n.697A>G)
c.661A>G (p.Lys221Glu)
n.219A>G
n.1077A>G
n.894A>G
n.1067A>G
gnomAD v4
6g.31355584T>GCA363311432HLA-Bn.2675A>C
n.2101A>C
c.628A>C (p.Lys210Gln)
c.697A>C (n.697A>C)
c.661A>C (p.Lys221Gln)
n.219A>C
n.1077A>C
n.894A>C
n.1067A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355584_31355585insGCA645561016HLA-Bn.2674_2675insC
n.2100_2101insC
c.627_628insC (p.Lys210GlnfsTer11)
c.696_697insC (n.696_697insC)
c.660_661insC (p.Lys221GlnfsTer11)
n.218_219insC
n.1076_1077insC
n.893_894insC
n.1066_1067insC
COSMIC
6g.31355585T>ACA449790734HLA-Bn.2674A>T
n.2100A>T
c.627A>T (p.Pro209=)
c.696A>T (n.696A>T)
c.660A>T (p.Pro220=)
n.218A>T
n.1076A>T
n.893A>T
n.1066A>T
gnomAD v4
6g.31355585T>CCA449790735HLA-Bn.2674A>G
n.2100A>G
c.627A>G (p.Pro209=)
c.696A>G (n.696A>G)
c.660A>G (p.Pro220=)
n.218A>G
n.1076A>G
n.893A>G
n.1066A>G
gnomAD v4
6g.31355585T>GCA449790733HLA-Bn.2674A>C
n.2100A>C
c.627A>C (p.Pro209=)
c.696A>C (n.696A>C)
c.660A>C (p.Pro220=)
n.218A>C
n.1076A>C
n.893A>C
n.1066A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355585T=CA1619119177HLA-Bn.2674A=
n.2100A=
c.627A= (p.Pro209=)
c.696A= (n.696A=)
c.660A= (p.Pro220=)
n.218A=
n.1076A=
n.893A=
n.1066A=
6g.31355586G>ACA363311434HLA-Bn.2673C>T
n.2099C>T
c.626C>T (p.Pro209Leu)
c.695C>T (n.695C>T)
c.659C>T (p.Pro220Leu)
n.217C>T
n.1075C>T
n.892C>T
n.1065C>T
gnomAD v4
6g.31355586G>CCA363311435HLA-Bn.2673C>G
n.2099C>G
c.626C>G (p.Pro209Arg)
c.695C>G (n.695C>G)
c.659C>G (p.Pro220Arg)
n.217C>G
n.1075C>G
n.892C>G
n.1065C>G
gnomAD v4
6g.31355586G>TCA363311436HLA-Bn.2673C>A
n.2099C>A
c.626C>A (p.Pro209Gln)
c.695C>A (n.695C>A)
c.659C>A (p.Pro220Gln)
n.217C>A
n.1075C>A
n.892C>A
n.1065C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355591dupCA3711388HLA-Bn.2673dup
n.2099dup
c.626dup (p.Thr211AspfsTer10)
c.695dup (n.695dup)
c.659dup (p.Thr222AspfsTer10)
n.217dup
n.1075dup
n.892dup
n.1065dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.31355590_31355591dupCA2677955353HLA-Bn.2672_2673dup
n.2098_2099dup
c.625_626dup (p.Lys210GlnfsTer5)
c.694_695dup (n.694_695dup)
c.658_659dup (p.Lys221GlnfsTer5)
n.216_217dup
n.1074_1075dup
n.891_892dup
n.1064_1065dup
gnomAD v4
6g.31355591delCA449790736HLA-Bn.2673del
n.2099del
c.626del (p.Pro209GlnfsTer5)
c.695del (n.695del)
c.659del (p.Pro220GlnfsTer5)
n.217del
n.1075del
n.892del
n.1065del
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.31355590_31355591delCA2677955350HLA-Bn.2672_2673del
n.2098_2099del
c.625_626del (p.Pro209LysfsTer11)
c.694_695del (n.694_695del)
c.658_659del (p.Pro220LysfsTer11)
n.216_217del
n.1074_1075del
n.891_892del
n.1064_1065del
gnomAD v4
6g.31355586_31355587insCCA449790737HLA-Bn.2672_2673insG
n.2098_2099insG
c.625_626insG (p.Pro209ArgfsTer12)
c.694_695insG (n.694_695insG)
c.658_659insG (p.Pro220ArgfsTer12)
n.216_217insG
n.1074_1075insG
n.891_892insG
n.1064_1065insG
6g.31355587G>ACA136833000HLA-Bn.2672C>T
n.2098C>T
c.625C>T (p.Pro209Ser)
c.694C>T (n.694C>T)
c.658C>T (p.Pro220Ser)
n.216C>T
n.1074C>T
n.891C>T
n.1064C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.31355587G>CCA136833003HLA-Bn.2672C>G
n.2098C>G
c.625C>G (p.Pro209Ala)
c.694C>G (n.694C>G)
c.658C>G (p.Pro220Ala)
n.216C>G
n.1074C>G
n.891C>G
n.1064C>G
dbSNP gnomAD v4
6g.31355587G=CA1619119186HLA-Bn.2672C=
n.2098C=
c.625C= (p.Pro209=)
c.694C= (n.694C=)
c.658C= (p.Pro220=)
n.216C=
n.1074C=
n.891C=
n.1064C=
6g.31355587G>TCA363311437HLA-Bn.2672C>A
n.2098C>A
c.625C>A (p.Pro209Thr)
c.694C>A (n.694C>A)
c.658C>A (p.Pro220Thr)
n.216C>A
n.1074C>A
n.891C>A
n.1064C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355588G>ACA449790738HLA-Bn.2671C>T
n.2097C>T
c.624C>T (p.Pro208=)
c.693C>T (n.693C>T)
c.657C>T (p.Pro219=)
n.215C>T
n.1073C>T
n.890C>T
n.1063C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355588G>CCA449790739HLA-Bn.2671C>G
n.2097C>G
c.624C>G (p.Pro208=)
c.693C>G (n.693C>G)
c.657C>G (p.Pro219=)
n.215C>G
n.1073C>G
n.890C>G
n.1063C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31355588G=CA1619119191HLA-Bn.2671C=
n.2097C=
c.624C= (p.Pro208=)
c.693C= (n.693C=)
c.657C= (p.Pro219=)
n.215C=
n.1073C=
n.890C=
n.1063C=
6g.31355588G>TCA449790740HLA-Bn.2671C>A
n.2097C>A
c.624C>A (p.Pro208=)
c.693C>A (n.693C>A)
c.657C>A (p.Pro219=)
n.215C>A
n.1073C>A
n.890C>A
n.1063C>A
gnomAD v4
6g.31355589G>ACA363311438HLA-Bn.2670C>T
n.2096C>T
c.623C>T (p.Pro208Leu)
c.692C>T (n.692C>T)
c.656C>T (p.Pro219Leu)
n.214C>T
n.1072C>T
n.889C>T
n.1062C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31355589G>CCA363311439HLA-Bn.2670C>G
n.2096C>G
c.623C>G (p.Pro208Arg)
c.692C>G (n.692C>G)
c.656C>G (p.Pro219Arg)
n.214C>G
n.1072C>G
n.889C>G
n.1062C>G
gnomAD v4
6g.31355589G=CA1619119195HLA-Bn.2670C=
n.2096C=
c.623C= (p.Pro208=)
c.692C= (n.692C=)
c.656C= (p.Pro219=)
n.214C=
n.1072C=
n.889C=
n.1062C=
6g.31355589G>TCA3711389HLA-Bn.2670C>A
n.2096C>A
c.623C>A (p.Pro208His)
c.692C>A (n.692C>A)
c.656C>A (p.Pro219His)
n.214C>A
n.1072C>A
n.889C>A
n.1062C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355590G>ACA3711390HLA-Bn.2669C>T
n.2095C>T
c.622C>T (p.Pro208Ser)
c.691C>T (n.691C>T)
c.655C>T (p.Pro219Ser)
n.213C>T
n.1071C>T
n.888C>T
n.1061C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31355590G>CCA363311440HLA-Bn.2669C>G
n.2095C>G
c.622C>G (p.Pro208Ala)
c.691C>G (n.691C>G)
c.655C>G (p.Pro219Ala)
n.213C>G
n.1071C>G
n.888C>G
n.1061C>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355590G=CA1619119198HLA-Bn.2669C=
n.2095C=
c.622C= (p.Pro208=)
c.691C= (n.691C=)
c.655C= (p.Pro219=)
n.213C=
n.1071C=
n.888C=
n.1061C=
6g.31355590G>TCA363311441HLA-Bn.2669C>A
n.2095C>A
c.622C>A (p.Pro208Thr)
c.691C>A (n.691C>A)
c.655C>A (p.Pro219Thr)
n.213C>A
n.1071C>A
n.888C>A
n.1061C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355591G>ACA449790741HLA-Bn.2668C>T
n.2094C>T
c.621C>T (p.Asp207=)
c.690C>T (n.690C>T)
c.654C>T (p.Asp218=)
n.212C>T
n.1070C>T
n.887C>T
n.1060C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355591G>CCA363311442HLA-Bn.2668C>G
n.2094C>G
c.621C>G (p.Asp207Glu)
c.690C>G (n.690C>G)
c.654C>G (p.Asp218Glu)
n.212C>G
n.1070C>G
n.887C>G
n.1060C>G
gnomAD v4
6g.31355591G=CA1619119200HLA-Bn.2668C=
n.2094C=
c.621C= (p.Asp207=)
c.690C= (n.690C=)
c.654C= (p.Asp218=)
n.212C=
n.1070C=
n.887C=
n.1060C=
6g.31355591G>TCA3711391HLA-Bn.2668C>A
n.2094C>A
c.621C>A (p.Asp207Glu)
c.690C>A (n.690C>A)
c.654C>A (p.Asp218Glu)
n.212C>A
n.1070C>A
n.887C>A
n.1060C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355592delCA2677955355HLA-Bn.2667del
n.2093del
c.620del (p.Asp207AlafsTer7)
c.689del (n.689del)
c.653del (p.Asp218AlafsTer7)
n.211del
n.1069del
n.886del
n.1059del
gnomAD v4
6g.31355592T>ACA363311443HLA-Bn.2667A>T
n.2093A>T
c.620A>T (p.Asp207Val)
c.689A>T (n.689A>T)
c.653A>T (p.Asp218Val)
n.211A>T
n.1069A>T
n.886A>T
n.1059A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355592T>CCA363311444HLA-Bn.2667A>G
n.2093A>G
c.620A>G (p.Asp207Gly)
c.689A>G (n.689A>G)
c.653A>G (p.Asp218Gly)
n.211A>G
n.1069A>G
n.886A>G
n.1059A>G
gnomAD v4
6g.31355592T>GCA363311445HLA-Bn.2667A>C
n.2093A>C
c.620A>C (p.Asp207Ala)
c.689A>C (n.689A>C)
c.653A>C (p.Asp218Ala)
n.211A>C
n.1069A>C
n.886A>C
n.1059A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355593delCA2677955356HLA-Bn.2666del
n.2093-1del
c.620-1del (n.620-1del)
c.689-1del (n.689-1del)
c.653-1del (n.653-1del)
n.210del
n.1068del
n.886-1del
n.1059-1del
gnomAD v4
6g.31355593C>ACA363311446HLA-Bn.2666G>T
n.2093-1G>T
c.620-1G>T (n.620-1G>T)
c.689-1G>T (n.689-1G>T)
c.653-1G>T (n.653-1G>T)
n.210G>T
n.1068G>T
n.886-1G>T
n.1059-1G>T
gnomAD v4
6g.31355593C>GCA363311447HLA-Bn.2666G>C
n.2093-1G>C
c.620-1G>C (n.620-1G>C)
c.689-1G>C (n.689-1G>C)
c.653-1G>C (n.653-1G>C)
n.210G>C
n.1068G>C
n.886-1G>C
n.1059-1G>C
gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.31355593C>TCA363311448HLA-Bn.2666G>A
n.2093-1G>A
c.620-1G>A (n.620-1G>A)
c.689-1G>A (n.689-1G>A)
c.653-1G>A (n.653-1G>A)
n.210G>A
n.1068G>A
n.886-1G>A
n.1059-1G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355593_31355594insAGCGCGCTCCAGCTTGTCCTTCCCGTTCTCCAGGTATCTGCGGAGCCACTCCACGCACTCGCCCTCCAGGTAGGCTCTCCGCCA2770503593HLA-Bn.2666_2667insCGGAGAGCCTACCTGGAGGGCGAGTGCGTGGAGTGGCTCCGCAGATACCTGGAGAACGGGAAGGACAAGCTGGAGCGCGCTG
n.2093-1_2093insCGGAGAGCCTACCTGGAGGGCGAGTGCGTGGAGTGGCTCCGCAGATACCTGGAGAACGGGAAGGACAAGCTGGAGCGCGCTG
c.620-1_620insCGGAGAGCCTACCTGGAGGGCGAGTGCGTGGAGTGGCTCCGCAGATACCTGGAGAACGGGAAGGACAAGCTGGAGCGCGCTG (n.620-1_620insCGGAGAGCCTACCTGGAGGGCGAGTGCGTGGAGTGGCTCCGCAGATACCTGGAGAACGGGAAGGACAAGCTGGAGCGCGCTG)
c.689-1_689insCGGAGAGCCTACCTGGAGGGCGAGTGCGTGGAGTGGCTCCGCAGATACCTGGAGAACGGGAAGGACAAGCTGGAGCGCGCTG (n.689-1_689insCGGAGAGCCTACCTGGAGGGCGAGTGCGTGGAGTGGCTCCGCAGATACCTGGAGAACGGGAAGGACAAGCTGGAGCGCGCTG)
c.653-1_653insCGGAGAGCCTACCTGGAGGGCGAGTGCGTGGAGTGGCTCCGCAGATACCTGGAGAACGGGAAGGACAAGCTGGAGCGCGCTG (n.653-1_653insCGGAGAGCCTACCTGGAGGGCGAGTGCGTGGAGTGGCTCCGCAGATACCTGGAGAACGGGAAGGACAAGCTGGAGCGCGCTG)
n.210_211insCGGAGAGCCTACCTGGAGGGCGAGTGCGTGGAGTGGCTCCGCAGATACCTGGAGAACGGGAAGGACAAGCTGGAGCGCGCTG
n.1068_1069insCGGAGAGCCTACCTGGAGGGCGAGTGCGTGGAGTGGCTCCGCAGATACCTGGAGAACGGGAAGGACAAGCTGGAGCGCGCTG
n.886-1_886insCGGAGAGCCTACCTGGAGGGCGAGTGCGTGGAGTGGCTCCGCAGATACCTGGAGAACGGGAAGGACAAGCTGGAGCGCGCTG
n.1059-1_1059insCGGAGAGCCTACCTGGAGGGCGAGTGCGTGGAGTGGCTCCGCAGATACCTGGAGAACGGGAAGGACAAGCTGGAGCGCGCTG
6g.31355593_31355594insAGCGCGCTCCAGCTTGTCCTTCCCGTTCTCCAGGTATCTGCGGAGCCACTCCACGCACTCGCCCTCCAGGTAGGCTCTCAGCCA2770503592HLA-Bn.2666_2667insCTGAGAGCCTACCTGGAGGGCGAGTGCGTGGAGTGGCTCCGCAGATACCTGGAGAACGGGAAGGACAAGCTGGAGCGCGCTG
n.2093-1_2093insCTGAGAGCCTACCTGGAGGGCGAGTGCGTGGAGTGGCTCCGCAGATACCTGGAGAACGGGAAGGACAAGCTGGAGCGCGCTG
c.620-1_620insCTGAGAGCCTACCTGGAGGGCGAGTGCGTGGAGTGGCTCCGCAGATACCTGGAGAACGGGAAGGACAAGCTGGAGCGCGCTG (n.620-1_620insCTGAGAGCCTACCTGGAGGGCGAGTGCGTGGAGTGGCTCCGCAGATACCTGGAGAACGGGAAGGACAAGCTGGAGCGCGCTG)
c.689-1_689insCTGAGAGCCTACCTGGAGGGCGAGTGCGTGGAGTGGCTCCGCAGATACCTGGAGAACGGGAAGGACAAGCTGGAGCGCGCTG (n.689-1_689insCTGAGAGCCTACCTGGAGGGCGAGTGCGTGGAGTGGCTCCGCAGATACCTGGAGAACGGGAAGGACAAGCTGGAGCGCGCTG)
c.653-1_653insCTGAGAGCCTACCTGGAGGGCGAGTGCGTGGAGTGGCTCCGCAGATACCTGGAGAACGGGAAGGACAAGCTGGAGCGCGCTG (n.653-1_653insCTGAGAGCCTACCTGGAGGGCGAGTGCGTGGAGTGGCTCCGCAGATACCTGGAGAACGGGAAGGACAAGCTGGAGCGCGCTG)
n.210_211insCTGAGAGCCTACCTGGAGGGCGAGTGCGTGGAGTGGCTCCGCAGATACCTGGAGAACGGGAAGGACAAGCTGGAGCGCGCTG
n.1068_1069insCTGAGAGCCTACCTGGAGGGCGAGTGCGTGGAGTGGCTCCGCAGATACCTGGAGAACGGGAAGGACAAGCTGGAGCGCGCTG
n.886-1_886insCTGAGAGCCTACCTGGAGGGCGAGTGCGTGGAGTGGCTCCGCAGATACCTGGAGAACGGGAAGGACAAGCTGGAGCGCGCTG
n.1059-1_1059insCTGAGAGCCTACCTGGAGGGCGAGTGCGTGGAGTGGCTCCGCAGATACCTGGAGAACGGGAAGGACAAGCTGGAGCGCGCTG

Number of alleles fetched