Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.31355445_31355455delCA2578564559HLA-Bn.2806_2816del
n.2232_2242del
c.759_769del (p.Glu253AspfsTer7)
c.828_838del (n.828_838del)
n.350_360del
n.1025_1035del
c.792_802del (p.Glu264AspfsTer7)
n.1198_1208del
6g.31355452G>ACA136832846HLA-Bn.2807C>T
n.2233C>T
c.760C>T (p.Leu254Phe)
c.829C>T (n.829C>T)
n.351C>T
n.1026C>T
c.793C>T (p.Leu265Phe)
n.1199C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355452G>CCA363310788HLA-Bn.2807C>G
n.2233C>G
c.760C>G (p.Leu254Val)
c.829C>G (n.829C>G)
n.351C>G
n.1026C>G
c.793C>G (p.Leu265Val)
n.1199C>G
6g.31355452G=CA1619118895HLA-Bn.2807C=
n.2233C=
c.760C= (p.Leu254=)
c.829C= (n.829C=)
n.351C=
n.1026C=
c.793C= (p.Leu265=)
n.1199C=
6g.31355452G>TCA363310790HLA-Bn.2807C>A
n.2233C>A
c.760C>A (p.Leu254Ile)
c.829C>A (n.829C>A)
n.351C>A
n.1026C>A
c.793C>A (p.Leu265Ile)
n.1199C>A
gnomAD v4
6g.31355453C>ACA363310794HLA-Bn.2806G>T
n.2232G>T
c.759G>T (p.Glu253Asp)
c.828G>T (n.828G>T)
n.350G>T
n.1025G>T
c.792G>T (p.Glu264Asp)
n.1198G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355453C>GCA363310796HLA-Bn.2806G>C
n.2232G>C
c.759G>C (p.Glu253Asp)
c.828G>C (n.828G>C)
n.350G>C
n.1025G>C
c.792G>C (p.Glu264Asp)
n.1198G>C
6g.31355453C>TCA449790602HLA-Bn.2806G>A
n.2232G>A
c.759G>A (p.Glu253=)
c.828G>A (n.828G>A)
n.350G>A
n.1025G>A
c.792G>A (p.Glu264=)
n.1198G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355454T>ACA363310798HLA-Bn.2805A>T
n.2231A>T
c.758A>T (p.Glu253Val)
c.827A>T (n.827A>T)
n.349A>T
n.1024A>T
c.791A>T (p.Glu264Val)
n.1197A>T
6g.31355454T>CCA363310805HLA-Bn.2805A>G
n.2231A>G
c.758A>G (p.Glu253Gly)
c.827A>G (n.827A>G)
n.349A>G
n.1024A>G
c.791A>G (p.Glu264Gly)
n.1197A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355454T>GCA363310802HLA-Bn.2805A>C
n.2231A>C
c.758A>C (p.Glu253Ala)
c.827A>C (n.827A>C)
n.349A>C
n.1024A>C
c.791A>C (p.Glu264Ala)
n.1197A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355455delCA2677955308HLA-Bn.2804del
n.2230del
c.757del (p.Glu253SerfsTer?)
c.826del (n.826del)
n.348del
n.1023del
c.790del (p.Glu264SerfsTer?)
n.1196del
gnomAD v4
6g.31355455C>ACA363310808HLA-Bn.2804G>T
n.2230G>T
c.757G>T (p.Glu253Ter)
c.826G>T (n.826G>T)
n.348G>T
n.1023G>T
c.790G>T (p.Glu264Ter)
n.1196G>T
gnomAD v4
6g.31355455C=CA1619118900HLA-Bn.2804G=
n.2230G=
c.757G= (p.Glu253=)
c.826G= (n.826G=)
n.348G=
n.1023G=
c.790G= (p.Glu264=)
n.1196G=
6g.31355455C>GCA3711361HLA-Bn.2804G>C
n.2230G>C
c.757G>C (p.Glu253Gln)
c.826G>C (n.826G>C)
n.348G>C
n.1023G>C
c.790G>C (p.Glu264Gln)
n.1196G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.31355455C>TCA136832849HLA-Bn.2804G>A
n.2230G>A
c.757G>A (p.Glu253Lys)
c.826G>A (n.826G>A)
n.348G>A
n.1023G>A
c.790G>A (p.Glu264Lys)
n.1196G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.31355456A=CA1619118903HLA-Bn.2803T=
n.2229T=
c.756T= (p.Thr252=)
c.825T= (n.825T=)
n.347T=
n.1022T=
c.789T= (p.Thr263=)
n.1195T=
6g.31355456A>CCA136832854HLA-Bn.2803T>G
n.2229T>G
c.756T>G (p.Thr252=)
c.825T>G (n.825T>G)
n.347T>G
n.1022T>G
c.789T>G (p.Thr263=)
n.1195T>G
dbSNP gnomAD v4
6g.31355456A>GCA3711362HLA-Bn.2803T>C
n.2229T>C
c.756T>C (p.Thr252=)
c.825T>C (n.825T>C)
n.347T>C
n.1022T>C
c.789T>C (p.Thr263=)
n.1195T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355456A>TCA449790604HLA-Bn.2803T>A
n.2229T>A
c.756T>A (p.Thr252=)
c.825T>A (n.825T>A)
n.347T>A
n.1022T>A
c.789T>A (p.Thr263=)
n.1195T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355456_31355457delCA1087465468HLA-Bn.2802_2803del
n.2228_2229del
c.755_756del (p.Thr252ArgfsTer11)
c.824_825del (n.824_825del)
n.346_347del
n.1021_1022del
c.788_789del (p.Thr263ArgfsTer11)
n.1194_1195del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355457G>ACA136832859HLA-Bn.2802C>T
n.2228C>T
c.755C>T (p.Thr252Ile)
c.824C>T (n.824C>T)
n.346C>T
n.1021C>T
c.788C>T (p.Thr263Ile)
n.1194C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.31355457G>CCA363310828HLA-Bn.2802C>G
n.2228C>G
c.755C>G (p.Thr252Ser)
c.824C>G (n.824C>G)
n.346C>G
n.1021C>G
c.788C>G (p.Thr263Ser)
n.1194C>G
6g.31355457G=CA1619118906HLA-Bn.2802C=
n.2228C=
c.755C= (p.Thr252=)
c.824C= (n.824C=)
n.346C=
n.1021C=
c.788C= (p.Thr263=)
n.1194C=
6g.31355457G>TCA363310824HLA-Bn.2802C>A
n.2228C>A
c.755C>A (p.Thr252Asn)
c.824C>A (n.824C>A)
n.346C>A
n.1021C>A
c.788C>A (p.Thr263Asn)
n.1194C>A
gnomAD v4
6g.31355457_31355458insGACACCGAGCTTGCA2677955309HLA-Bn.2802_2803insAAGCTCGGTGTCC
n.2228_2229insAAGCTCGGTGTCC
c.755_756insAAGCTCGGTGTCC (p.Glu253SerfsTer5)
c.824_825insAAGCTCGGTGTCC (n.824_825insAAGCTCGGTGTCC)
n.346_347insAAGCTCGGTGTCC
n.1021_1022insAAGCTCGGTGTCC
c.788_789insAAGCTCGGTGTCC (p.Glu264SerfsTer5)
n.1194_1195insAAGCTCGGTGTCC
gnomAD v4
6g.31355458T>ACA136832861HLA-Bn.2801A>T
n.2227A>T
c.754A>T (p.Thr252Ser)
c.823A>T (n.823A>T)
n.345A>T
n.1020A>T
c.787A>T (p.Thr263Ser)
n.1193A>T
dbSNP gnomAD v4
6g.31355458T>CCA3711363HLA-Bn.2801A>G
n.2227A>G
c.754A>G (p.Thr252Ala)
c.823A>G (n.823A>G)
n.345A>G
n.1020A>G
c.787A>G (p.Thr263Ala)
n.1193A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31355458T>GCA136832864HLA-Bn.2801A>C
n.2227A>C
c.754A>C (p.Thr252Pro)
c.823A>C (n.823A>C)
n.345A>C
n.1020A>C
c.787A>C (p.Thr263Pro)
n.1193A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355458T=CA1619118909HLA-Bn.2801A=
n.2227A=
c.754A= (p.Thr252=)
c.823A= (n.823A=)
n.345A=
n.1020A=
c.787A= (p.Thr263=)
n.1193A=
6g.31355459G>ACA3711364HLA-Bn.2800C>T
n.2226C>T
c.753C>T (p.Asp251=)
c.822C>T (n.822C>T)
n.344C>T
n.1019C>T
c.786C>T (p.Asp262=)
n.1192C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355459G>CCA363310838HLA-Bn.2800C>G
n.2226C>G
c.753C>G (p.Asp251Glu)
c.822C>G (n.822C>G)
n.344C>G
n.1019C>G
c.786C>G (p.Asp262Glu)
n.1192C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355459G=CA1619118912HLA-Bn.2800C=
n.2226C=
c.753C= (p.Asp251=)
c.822C= (n.822C=)
n.344C=
n.1019C=
c.786C= (p.Asp262=)
n.1192C=
6g.31355459G>TCA363310840HLA-Bn.2800C>A
n.2226C>A
c.753C>A (p.Asp251Glu)
c.822C>A (n.822C>A)
n.344C>A
n.1019C>A
c.786C>A (p.Asp262Glu)
n.1192C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355459_31355460insCCCA1087465512HLA-Bn.2799_2800insGG
n.2225_2226insGG
c.752_753insGG (p.Asp251GlufsTer?)
c.821_822insGG (n.821_822insGG)
n.343_344insGG
n.1018_1019insGG
c.785_786insGG (p.Asp262GlufsTer?)
n.1191_1192insGG
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355460T>ACA363310843HLA-Bn.2799A>T
n.2225A>T
c.752A>T (p.Asp251Val)
c.821A>T (n.821A>T)
n.343A>T
n.1018A>T
c.785A>T (p.Asp262Val)
n.1191A>T
6g.31355460T>CCA363310841HLA-Bn.2799A>G
n.2225A>G
c.752A>G (p.Asp251Gly)
c.821A>G (n.821A>G)
n.343A>G
n.1018A>G
c.785A>G (p.Asp262Gly)
n.1191A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355460T>GCA363310842HLA-Bn.2799A>C
n.2225A>C
c.752A>C (p.Asp251Ala)
c.821A>C (n.821A>C)
n.343A>C
n.1018A>C
c.785A>C (p.Asp262Ala)
n.1191A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355460T=CA1619118914HLA-Bn.2799A=
n.2225A=
c.752A= (p.Asp251=)
c.821A= (n.821A=)
n.343A=
n.1018A=
c.785A= (p.Asp262=)
n.1191A=
6g.31355460_31355461insACA136832869HLA-Bn.2798_2799insT
n.2224_2225insT
c.751_752insT (p.Asp251ValfsTer3)
c.820_821insT (n.820_821insT)
n.342_343insT
n.1017_1018insT
c.784_785insT (p.Asp262ValfsTer3)
n.1190_1191insT
dbSNP
6g.31355461C>ACA363310845HLA-Bn.2798G>T
n.2224G>T
c.751G>T (p.Asp251Tyr)
c.820G>T (n.820G>T)
n.342G>T
n.1017G>T
c.784G>T (p.Asp262Tyr)
n.1190G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355461C>GCA363310848HLA-Bn.2798G>C
n.2224G>C
c.751G>C (p.Asp251His)
c.820G>C (n.820G>C)
n.342G>C
n.1017G>C
c.784G>C (p.Asp262His)
n.1190G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355461C>TCA363310851HLA-Bn.2798G>A
n.2224G>A
c.751G>A (p.Asp251Asn)
c.820G>A (n.820G>A)
n.342G>A
n.1017G>A
c.784G>A (p.Asp262Asn)
n.1190G>A
COSMIC
6g.31355462delCA2677955310HLA-Bn.2798del
n.2224del
c.751del (p.Asp251ThrfsTer?)
c.820del (n.820del)
n.342del
n.1017del
c.784del (p.Asp262ThrfsTer?)
n.1190del
gnomAD v4
6g.31355462C>ACA363310853HLA-Bn.2797G>T
n.2223G>T
c.750G>T (p.Gln250His)
c.819G>T (n.819G>T)
n.341G>T
n.1016G>T
c.783G>T (p.Gln261His)
n.1189G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355462C=CA1619118922HLA-Bn.2797G=
n.2223G=
c.750G= (p.Gln250=)
c.819G= (n.819G=)
n.341G=
n.1016G=
c.783G= (p.Gln261=)
n.1189G=
6g.31355462C>GCA363310855HLA-Bn.2797G>C
n.2223G>C
c.750G>C (p.Gln250His)
c.819G>C (n.819G>C)
n.341G>C
n.1016G>C
c.783G>C (p.Gln261His)
n.1189G>C
6g.31355462C>TCA449790608HLA-Bn.2797G>A
n.2223G>A
c.750G>A (p.Gln250=)
c.819G>A (n.819G>A)
n.341G>A
n.1016G>A
c.783G>A (p.Gln261=)
n.1189G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355463delCA2677955311HLA-Bn.2796del
n.2222del
c.749del (p.Gln250ArgfsTer?)
c.818del (n.818del)
n.340del
n.1015del
c.782del (p.Gln261ArgfsTer?)
n.1188del
gnomAD v4
6g.31355463T>ACA363310858HLA-Bn.2796A>T
n.2222A>T
c.749A>T (p.Gln250Leu)
c.818A>T (n.818A>T)
n.340A>T
n.1015A>T
c.782A>T (p.Gln261Leu)
n.1188A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355463T>CCA363310860HLA-Bn.2796A>G
n.2222A>G
c.749A>G (p.Gln250Arg)
c.818A>G (n.818A>G)
n.340A>G
n.1015A>G
c.782A>G (p.Gln261Arg)
n.1188A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355463T>GCA363310863HLA-Bn.2796A>C
n.2222A>C
c.749A>C (p.Gln250Pro)
c.818A>C (n.818A>C)
n.340A>C
n.1015A>C
c.782A>C (p.Gln261Pro)
n.1188A>C
gnomAD v4 COSMIC
6g.31355464G>ACA363310865HLA-Bn.2795C>T
n.2221C>T
c.748C>T (p.Gln250Ter)
c.817C>T (n.817C>T)
n.339C>T
n.1014C>T
c.781C>T (p.Gln261Ter)
n.1187C>T
gnomAD v4 COSMIC
6g.31355464G>CCA363310868HLA-Bn.2795C>G
n.2221C>G
c.748C>G (p.Gln250Glu)
c.817C>G (n.817C>G)
n.339C>G
n.1014C>G
c.781C>G (p.Gln261Glu)
n.1187C>G
6g.31355464G>TCA363310870HLA-Bn.2795C>A
n.2221C>A
c.748C>A (p.Gln250Lys)
c.817C>A (n.817C>A)
n.339C>A
n.1014C>A
c.781C>A (p.Gln261Lys)
n.1187C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355465A=CA1619118925HLA-Bn.2794T=
n.2220T=
c.747T= (p.Thr249=)
c.816T= (n.816T=)
n.338T=
n.1013T=
c.780T= (p.Thr260=)
n.1186T=
6g.31355465A>CCA449790609HLA-Bn.2794T>G
n.2220T>G
c.747T>G (p.Thr249=)
c.816T>G (n.816T>G)
n.338T>G
n.1013T>G
c.780T>G (p.Thr260=)
n.1186T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355465A>GCA449790610HLA-Bn.2794T>C
n.2220T>C
c.747T>C (p.Thr249=)
c.816T>C (n.816T>C)
n.338T>C
n.1013T>C
c.780T>C (p.Thr260=)
n.1186T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355465A>TCA449790611HLA-Bn.2794T>A
n.2220T>A
c.747T>A (p.Thr249=)
c.816T>A (n.816T>A)
n.338T>A
n.1013T>A
c.780T>A (p.Thr260=)
n.1186T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355466G>ACA363310874HLA-Bn.2793C>T
n.2219C>T
c.746C>T (p.Thr249Ile)
c.815C>T (n.815C>T)
n.337C>T
n.1012C>T
c.779C>T (p.Thr260Ile)
n.1185C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355466G>CCA3711365HLA-Bn.2793C>G
n.2219C>G
c.746C>G (p.Thr249Ser)
c.815C>G (n.815C>G)
n.337C>G
n.1012C>G
c.779C>G (p.Thr260Ser)
n.1185C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355466G=CA1619118931HLA-Bn.2793C=
n.2219C=
c.746C= (p.Thr249=)
c.815C= (n.815C=)
n.337C=
n.1012C=
c.779C= (p.Thr260=)
n.1185C=
6g.31355466G>TCA363310875HLA-Bn.2793C>A
n.2219C>A
c.746C>A (p.Thr249Asn)
c.815C>A (n.815C>A)
n.337C>A
n.1012C>A
c.779C>A (p.Thr260Asn)
n.1185C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355466_31355468delinsGTTCA1619118929HLA-Bn.2791_2793delinsAAC
n.2217_2219delinsAAC
c.744_746delinsAAC (p.Gln248=)
c.813_815delinsAAC (n.813_815delinsAAC)
n.335_337delinsAAC
n.1010_1012delinsAAC
c.777_779delinsAAC (p.Gln259=)
n.1183_1185delinsAAC
6g.31355467T>ACA363310877HLA-Bn.2792A>T
n.2218A>T
c.745A>T (p.Thr249Ser)
c.814A>T (n.814A>T)
n.336A>T
n.1011A>T
c.778A>T (p.Thr260Ser)
n.1184A>T
gnomAD v4
6g.31355467T>CCA363310878HLA-Bn.2792A>G
n.2218A>G
c.745A>G (p.Thr249Ala)
c.814A>G (n.814A>G)
n.336A>G
n.1011A>G
c.778A>G (p.Thr260Ala)
n.1184A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355467T>GCA363310881HLA-Bn.2792A>C
n.2218A>C
c.745A>C (p.Thr249Pro)
c.814A>C (n.814A>C)
n.336A>C
n.1011A>C
c.778A>C (p.Thr260Pro)
n.1184A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355469delCA2677955312HLA-Bn.2792del
n.2218del
c.745del (p.Thr249LeufsTer?)
c.814del (n.814del)
n.336del
n.1011del
c.778del (p.Thr260LeufsTer?)
n.1184del
gnomAD v4
6g.31355468_31355469delCA823878851HLA-Bn.2791_2792del
n.2217_2218del
c.744_745del (p.Gln248HisfsTer5)
c.813_814del (n.813_814del)
n.335_336del
n.1010_1011del
c.777_778del (p.Gln259HisfsTer5)
n.1183_1184del
dbSNP gnomAD v4
6g.31355468T>ACA363310883HLA-Bn.2791A>T
n.2217A>T
c.744A>T (p.Gln248His)
c.813A>T (n.813A>T)
n.335A>T
n.1010A>T
c.777A>T (p.Gln259His)
n.1183A>T
6g.31355468T>CCA449790642HLA-Bn.2791A>G
n.2217A>G
c.744A>G (p.Gln248=)
c.813A>G (n.813A>G)
n.335A>G
n.1010A>G
c.777A>G (p.Gln259=)
n.1183A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355468T>GCA363310885HLA-Bn.2791A>C
n.2217A>C
c.744A>C (p.Gln248His)
c.813A>C (n.813A>C)
n.335A>C
n.1010A>C
c.777A>C (p.Gln259His)
n.1183A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355469T>ACA363310888HLA-Bn.2790A>T
n.2216A>T
c.743A>T (p.Gln248Leu)
c.812A>T (n.812A>T)
n.334A>T
n.1009A>T
c.776A>T (p.Gln259Leu)
n.1182A>T
6g.31355469T>CCA363310890HLA-Bn.2790A>G
n.2216A>G
c.743A>G (p.Gln248Arg)
c.812A>G (n.812A>G)
n.334A>G
n.1009A>G
c.776A>G (p.Gln259Arg)
n.1182A>G
gnomAD v4
6g.31355469T>GCA363310892HLA-Bn.2790A>C
n.2216A>C
c.743A>C (p.Gln248Pro)
c.812A>C (n.812A>C)
n.334A>C
n.1009A>C
c.776A>C (p.Gln259Pro)
n.1182A>C
6g.31355470G>ACA363310895HLA-Bn.2789C>T
n.2215C>T
c.742C>T (p.Gln248Ter)
c.811C>T (n.811C>T)
n.333C>T
n.1008C>T
c.775C>T (p.Gln259Ter)
n.1181C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355470G>CCA363310897HLA-Bn.2789C>G
n.2215C>G
c.742C>G (p.Gln248Glu)
c.811C>G (n.811C>G)
n.333C>G
n.1008C>G
c.775C>G (p.Gln259Glu)
n.1181C>G
6g.31355470G=CA1619118935HLA-Bn.2789C=
n.2215C=
c.742C= (p.Gln248=)
c.811C= (n.811C=)
n.333C=
n.1008C=
c.775C= (p.Gln259=)
n.1181C=
6g.31355470G>TCA136832873HLA-Bn.2789C>A
n.2215C>A
c.742C>A (p.Gln248Lys)
c.811C>A (n.811C>A)
n.333C>A
n.1008C>A
c.775C>A (p.Gln259Lys)
n.1181C>A
dbSNP gnomAD v4
6g.31355471G>ACA449790646HLA-Bn.2788C>T
n.2214C>T
c.741C>T (p.Asp247=)
c.810C>T (n.810C>T)
n.332C>T
n.1007C>T
c.774C>T (p.Asp258=)
n.1180C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31355471G>CCA363310900HLA-Bn.2788C>G
n.2214C>G
c.741C>G (p.Asp247Glu)
c.810C>G (n.810C>G)
n.332C>G
n.1007C>G
c.774C>G (p.Asp258Glu)
n.1180C>G
dbSNP
6g.31355471G=CA1619118937HLA-Bn.2788C=
n.2214C=
c.741C= (p.Asp247=)
c.810C= (n.810C=)
n.332C=
n.1007C=
c.774C= (p.Asp258=)
n.1180C=
6g.31355471G>TCA363310902HLA-Bn.2788C>A
n.2214C>A
c.741C>A (p.Asp247Glu)
c.810C>A (n.810C>A)
n.332C>A
n.1007C>A
c.774C>A (p.Asp258Glu)
n.1180C>A
gnomAD v4
6g.31355471_31355472insCTGCA2677955313HLA-Bn.2788_2789insAGC
n.2214_2215insAGC
c.741_742insAGC (p.Asp247_Gln248insSer)
c.810_811insAGC (n.810_811insAGC)
n.332_333insAGC
n.1007_1008insAGC
c.774_775insAGC (p.Asp258_Gln259insSer)
n.1180_1181insAGC
gnomAD v4
6g.31355472T>ACA363310905HLA-Bn.2787A>T
n.2213A>T
c.740A>T (p.Asp247Val)
c.809A>T (n.809A>T)
n.331A>T
n.1006A>T
c.773A>T (p.Asp258Val)
n.1179A>T
6g.31355472T>CCA363310909HLA-Bn.2787A>G
n.2213A>G
c.740A>G (p.Asp247Gly)
c.809A>G (n.809A>G)
n.331A>G
n.1006A>G
c.773A>G (p.Asp258Gly)
n.1179A>G
6g.31355472T>GCA363310907HLA-Bn.2787A>C
n.2213A>C
c.740A>C (p.Asp247Ala)
c.809A>C (n.809A>C)
n.331A>C
n.1006A>C
c.773A>C (p.Asp258Ala)
n.1179A>C
6g.31355473C>ACA363310912HLA-Bn.2786G>T
n.2212G>T
c.739G>T (p.Asp247Tyr)
c.808G>T (n.808G>T)
n.330G>T
n.1005G>T
c.772G>T (p.Asp258Tyr)
n.1178G>T
gnomAD v4
6g.31355473C>GCA363310915HLA-Bn.2786G>C
n.2212G>C
c.739G>C (p.Asp247His)
c.808G>C (n.808G>C)
n.330G>C
n.1005G>C
c.772G>C (p.Asp258His)
n.1178G>C
6g.31355473C>TCA363310917HLA-Bn.2786G>A
n.2212G>A
c.739G>A (p.Asp247Asn)
c.808G>A (n.808G>A)
n.330G>A
n.1005G>A
c.772G>A (p.Asp258Asn)
n.1178G>A
COSMIC
6g.31355474delCA2677955314HLA-Bn.2786del
n.2212del
c.739del (p.Asp247ThrfsTer?)
c.808del (n.808del)
n.330del
n.1005del
c.772del (p.Asp258ThrfsTer?)
n.1178del
gnomAD v4
6g.31355474C>ACA363310920HLA-Bn.2785G>T
n.2211G>T
c.738G>T (p.Glu246Asp)
c.807G>T (n.807G>T)
n.329G>T
n.1004G>T
c.771G>T (p.Glu257Asp)
n.1177G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355474C=CA1619118940HLA-Bn.2785G=
n.2211G=
c.738G= (p.Glu246=)
c.807G= (n.807G=)
n.329G=
n.1004G=
c.771G= (p.Glu257=)
n.1177G=
6g.31355474C>GCA363310922HLA-Bn.2785G>C
n.2211G>C
c.738G>C (p.Glu246Asp)
c.807G>C (n.807G>C)
n.329G>C
n.1004G>C
c.771G>C (p.Glu257Asp)
n.1177G>C
6g.31355474C>TCA449790647HLA-Bn.2785G>A
n.2211G>A
c.738G>A (p.Glu246=)
c.807G>A (n.807G>A)
n.329G>A
n.1004G>A
c.771G>A (p.Glu257=)
n.1177G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.31355475T>ACA363310925HLA-Bn.2784A>T
n.2210A>T
c.737A>T (p.Glu246Val)
c.806A>T (n.806A>T)
n.328A>T
n.1003A>T
c.770A>T (p.Glu257Val)
n.1176A>T
gnomAD v4
6g.31355475T>CCA363310927HLA-Bn.2784A>G
n.2210A>G
c.737A>G (p.Glu246Gly)
c.806A>G (n.806A>G)
n.328A>G
n.1003A>G
c.770A>G (p.Glu257Gly)
n.1176A>G
gnomAD v4
6g.31355475T>GCA363310929HLA-Bn.2784A>C
n.2210A>C
c.737A>C (p.Glu246Ala)
c.806A>C (n.806A>C)
n.328A>C
n.1003A>C
c.770A>C (p.Glu257Ala)
n.1176A>C
6g.31355476C>ACA136832877HLA-Bn.2783G>T
n.2209G>T
c.736G>T (p.Glu246Ter)
c.805G>T (n.805G>T)
n.327G>T
n.1002G>T
c.769G>T (p.Glu257Ter)
n.1175G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355476C=CA1619118946HLA-Bn.2783G=
n.2209G=
c.736G= (p.Glu246=)
c.805G= (n.805G=)
n.327G=
n.1002G=
c.769G= (p.Glu257=)
n.1175G=
6g.31355476C>GCA363310934HLA-Bn.2783G>C
n.2209G>C
c.736G>C (p.Glu246Gln)
c.805G>C (n.805G>C)
n.327G>C
n.1002G>C
c.769G>C (p.Glu257Gln)
n.1175G>C
6g.31355476C>TCA136832880HLA-Bn.2783G>A
n.2209G>A
c.736G>A (p.Glu246Lys)
c.805G>A (n.805G>A)
n.327G>A
n.1002G>A
c.769G>A (p.Glu257Lys)
n.1175G>A
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
6g.31355477G>ACA3711367HLA-Bn.2782C>T
n.2208C>T
c.735C>T (p.Gly245=)
c.804C>T (n.804C>T)
n.326C>T
n.1001C>T
c.768C>T (p.Gly256=)
n.1174C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355477G>CCA3711366HLA-Bn.2782C>G
n.2208C>G
c.735C>G (p.Gly245=)
c.804C>G (n.804C>G)
n.326C>G
n.1001C>G
c.768C>G (p.Gly256=)
n.1174C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355477G=CA1619118949HLA-Bn.2782C=
n.2208C=
c.735C= (p.Gly245=)
c.804C= (n.804C=)
n.326C=
n.1001C=
c.768C= (p.Gly256=)
n.1174C=
6g.31355477G>TCA449790651HLA-Bn.2782C>A
n.2208C>A
c.735C>A (p.Gly245=)
c.804C>A (n.804C>A)
n.326C>A
n.1001C>A
c.768C>A (p.Gly256=)
n.1174C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355478C>ACA363310939HLA-Bn.2781G>T
n.2207G>T
c.734G>T (p.Gly245Val)
c.803G>T (n.803G>T)
n.325G>T
n.1000G>T
c.767G>T (p.Gly256Val)
n.1173G>T
6g.31355478C>GCA363310942HLA-Bn.2781G>C
n.2207G>C
c.734G>C (p.Gly245Ala)
c.803G>C (n.803G>C)
n.325G>C
n.1000G>C
c.767G>C (p.Gly256Ala)
n.1173G>C
6g.31355478C>TCA363310944HLA-Bn.2781G>A
n.2207G>A
c.734G>A (p.Gly245Asp)
c.803G>A (n.803G>A)
n.325G>A
n.1000G>A
c.767G>A (p.Gly256Asp)
n.1173G>A
gnomAD v4
6g.31355479delCA2677955315HLA-Bn.2781del
n.2207del
c.734del (p.Gly245AlafsTer?)
c.803del (n.803del)
n.325del
n.1000del
c.767del (p.Gly256AlafsTer?)
n.1173del
gnomAD v4
6g.31355479C>ACA363310947HLA-Bn.2780G>T
n.2206G>T
c.733G>T (p.Gly245Cys)
c.802G>T (n.802G>T)
n.324G>T
n.999G>T
c.766G>T (p.Gly256Cys)
n.1172G>T
6g.31355479C=CA1619118954HLA-Bn.2780G=
n.2206G=
c.733G= (p.Gly245=)
c.802G= (n.802G=)
n.324G=
n.999G=
c.766G= (p.Gly256=)
n.1172G=
6g.31355479C>GCA363310949HLA-Bn.2780G>C
n.2206G>C
c.733G>C (p.Gly245Arg)
c.802G>C (n.802G>C)
n.324G>C
n.999G>C
c.766G>C (p.Gly256Arg)
n.1172G>C
6g.31355479C>TCA3711368HLA-Bn.2780G>A
n.2206G>A
c.733G>A (p.Gly245Ser)
c.802G>A (n.802G>A)
n.324G>A
n.999G>A
c.766G>A (p.Gly256Ser)
n.1172G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31355480A>CCA363310955HLA-Bn.2779T>G
n.2205T>G
c.732T>G (p.Asp244Glu)
c.801T>G (n.801T>G)
n.323T>G
n.998T>G
c.765T>G (p.Asp255Glu)
n.1171T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355480A>GCA449790654HLA-Bn.2779T>C
n.2205T>C
c.732T>C (p.Asp244=)
c.801T>C (n.801T>C)
n.323T>C
n.998T>C
c.765T>C (p.Asp255=)
n.1171T>C
gnomAD v4
6g.31355480A>TCA363310954HLA-Bn.2779T>A
n.2205T>A
c.732T>A (p.Asp244Glu)
c.801T>A (n.801T>A)
n.323T>A
n.998T>A
c.765T>A (p.Asp255Glu)
n.1171T>A
6g.31355481T>ACA363310957HLA-Bn.2778A>T
n.2204A>T
c.731A>T (p.Asp244Val)
c.800A>T (n.800A>T)
n.322A>T
n.997A>T
c.764A>T (p.Asp255Val)
n.1170A>T
6g.31355481T>CCA363310959HLA-Bn.2778A>G
n.2204A>G
c.731A>G (p.Asp244Gly)
c.800A>G (n.800A>G)
n.322A>G
n.997A>G
c.764A>G (p.Asp255Gly)
n.1170A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355481T>GCA363310962HLA-Bn.2778A>C
n.2204A>C
c.731A>C (p.Asp244Ala)
c.800A>C (n.800A>C)
n.322A>C
n.997A>C
c.764A>C (p.Asp255Ala)
n.1170A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355482C>ACA363310964HLA-Bn.2777G>T
n.2203G>T
c.730G>T (p.Asp244Tyr)
c.799G>T (n.799G>T)
n.321G>T
n.996G>T
c.763G>T (p.Asp255Tyr)
n.1169G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355482C>GCA363310966HLA-Bn.2777G>C
n.2203G>C
c.730G>C (p.Asp244His)
c.799G>C (n.799G>C)
n.321G>C
n.996G>C
c.763G>C (p.Asp255His)
n.1169G>C
6g.31355482C>TCA363310968HLA-Bn.2777G>A
n.2203G>A
c.730G>A (p.Asp244Asn)
c.799G>A (n.799G>A)
n.321G>A
n.996G>A
c.763G>A (p.Asp255Asn)
n.1169G>A
gnomAD v4
6g.31355484delCA2677955316HLA-Bn.2777del
n.2203del
c.730del (p.Asp244MetfsTer?)
c.799del (n.799del)
n.321del
n.996del
c.763del (p.Asp255MetfsTer?)
n.1169del
gnomAD v4
6g.31355483C>ACA449790657HLA-Bn.2776G>T
n.2202G>T
c.729G>T (p.Arg243=)
c.798G>T (n.798G>T)
n.320G>T
n.995G>T
c.762G>T (p.Arg254=)
n.1168G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355483C=CA1619118957HLA-Bn.2776G=
n.2202G=
c.729G= (p.Arg243=)
c.798G= (n.798G=)
n.320G=
n.995G=
c.762G= (p.Arg254=)
n.1168G=
6g.31355483C>GCA449790658HLA-Bn.2776G>C
n.2202G>C
c.729G>C (p.Arg243=)
c.798G>C (n.798G>C)
n.320G>C
n.995G>C
c.762G>C (p.Arg254=)
n.1168G>C
6g.31355483C>TCA449790659HLA-Bn.2776G>A
n.2202G>A
c.729G>A (p.Arg243=)
c.798G>A (n.798G>A)
n.320G>A
n.995G>A
c.762G>A (p.Arg254=)
n.1168G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.31355484C>ACA363310974HLA-Bn.2775G>T
n.2201G>T
c.728G>T (p.Arg243Leu)
c.797G>T (n.797G>T)
n.319G>T
n.994G>T
c.761G>T (p.Arg254Leu)
n.1167G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355484C=CA1619118960HLA-Bn.2775G=
n.2201G=
c.728G= (p.Arg243=)
c.797G= (n.797G=)
n.319G=
n.994G=
c.761G= (p.Arg254=)
n.1167G=
6g.31355484C>GCA363310971HLA-Bn.2775G>C
n.2201G>C
c.728G>C (p.Arg243Pro)
c.797G>C (n.797G>C)
n.319G>C
n.994G>C
c.761G>C (p.Arg254Pro)
n.1167G>C
6g.31355484C>TCA3711369HLA-Bn.2775G>A
n.2201G>A
c.728G>A (p.Arg243Gln)
c.797G>A (n.797G>A)
n.319G>A
n.994G>A
c.761G>A (p.Arg254Gln)
n.1167G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355485G>ACA3711370HLA-Bn.2774C>T
n.2200C>T
c.727C>T (p.Arg243Trp)
c.796C>T (n.796C>T)
n.318C>T
n.993C>T
c.760C>T (p.Arg254Trp)
n.1166C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355485G>CCA136832888HLA-Bn.2774C>G
n.2200C>G
c.727C>G (p.Arg243Gly)
c.796C>G (n.796C>G)
n.318C>G
n.993C>G
c.760C>G (p.Arg254Gly)
n.1166C>G
dbSNP gnomAD v4
6g.31355485G=CA1619118966HLA-Bn.2774C=
n.2200C=
c.727C= (p.Arg243=)
c.796C= (n.796C=)
n.318C=
n.993C=
c.760C= (p.Arg254=)
n.1166C=
6g.31355485G>TCA449790660HLA-Bn.2774C>A
n.2200C>A
c.727C>A (p.Arg243=)
c.796C>A (n.796C>A)
n.318C>A
n.993C>A
c.760C>A (p.Arg254=)
n.1166C>A
gnomAD v4
6g.31355486C>ACA363310980HLA-Bn.2773G>T
n.2199G>T
c.726G>T (p.Gln242His)
c.795G>T (n.795G>T)
n.317G>T
n.992G>T
c.759G>T (p.Gln253His)
n.1165G>T
6g.31355486C>GCA363310981HLA-Bn.2773G>C
n.2199G>C
c.726G>C (p.Gln242His)
c.795G>C (n.795G>C)
n.317G>C
n.992G>C
c.759G>C (p.Gln253His)
n.1165G>C
6g.31355486C>TCA449790661HLA-Bn.2773G>A
n.2199G>A
c.726G>A (p.Gln242=)
c.795G>A (n.795G>A)
n.317G>A
n.992G>A
c.759G>A (p.Gln253=)
n.1165G>A
gnomAD v4
6g.31355487T>ACA363310982HLA-Bn.2772A>T
n.2198A>T
c.725A>T (p.Gln242Leu)
c.794A>T (n.794A>T)
n.316A>T
n.991A>T
c.758A>T (p.Gln253Leu)
n.1164A>T
gnomAD v4
6g.31355487T>CCA363310984HLA-Bn.2772A>G
n.2198A>G
c.725A>G (p.Gln242Arg)
c.794A>G (n.794A>G)
n.316A>G
n.991A>G
c.758A>G (p.Gln253Arg)
n.1164A>G
gnomAD v4
6g.31355487T>GCA363310986HLA-Bn.2772A>C
n.2198A>C
c.725A>C (p.Gln242Pro)
c.794A>C (n.794A>C)
n.316A>C
n.991A>C
c.758A>C (p.Gln253Pro)
n.1164A>C
6g.31355488G>ACA136832898HLA-Bn.2771C>T
n.2197C>T
c.724C>T (p.Gln242Ter)
c.793C>T (n.793C>T)
n.315C>T
n.990C>T
c.757C>T (p.Gln253Ter)
n.1163C>T
dbSNP COSMIC
6g.31355488G>CCA363310990HLA-Bn.2771C>G
n.2197C>G
c.724C>G (p.Gln242Glu)
c.793C>G (n.793C>G)
n.315C>G
n.990C>G
c.757C>G (p.Gln253Glu)
n.1163C>G
6g.31355488G=CA1619118969HLA-Bn.2771C=
n.2197C=
c.724C= (p.Gln242=)
c.793C= (n.793C=)
n.315C=
n.990C=
c.757C= (p.Gln253=)
n.1163C=
6g.31355488G>TCA363310992HLA-Bn.2771C>A
n.2197C>A
c.724C>A (p.Gln242Lys)
c.793C>A (n.793C>A)
n.315C>A
n.990C>A
c.757C>A (p.Gln253Lys)
n.1163C>A
gnomAD v4
6g.31355488_31355489insACA2677955317HLA-Bn.2770_2771insT
n.2196_2197insT
c.723_724insT (p.Gln242SerfsTer12)
c.792_793insT (n.792_793insT)
n.314_315insT
n.989_990insT
c.756_757insT (p.Gln253SerfsTer12)
n.1162_1163insT
gnomAD v4
6g.31355489C>ACA363310995HLA-Bn.2770G>T
n.2196G>T
c.723G>T (p.Trp241Cys)
c.792G>T (n.792G>T)
n.314G>T
n.989G>T
c.756G>T (p.Trp252Cys)
n.1162G>T
6g.31355489C=CA1619118974HLA-Bn.2770G=
n.2196G=
c.723G= (p.Trp241=)
c.792G= (n.792G=)
n.314G=
n.989G=
c.756G= (p.Trp252=)
n.1162G=
6g.31355489C>GCA136832903HLA-Bn.2770G>C
n.2196G>C
c.723G>C (p.Trp241Cys)
c.792G>C (n.792G>C)
n.314G>C
n.989G>C
c.756G>C (p.Trp252Cys)
n.1162G>C
dbSNP
6g.31355489C>TCA363310999HLA-Bn.2770G>A
n.2196G>A
c.723G>A (p.Trp241Ter)
c.792G>A (n.792G>A)
n.314G>A
n.989G>A
c.756G>A (p.Trp252Ter)
n.1162G>A
gnomAD v4 COSMIC
6g.31355490delCA2677955318HLA-Bn.2770del
n.2196del
c.723del (p.Trp241CysfsTer?)
c.792del (n.792del)
n.314del
n.989del
c.756del (p.Trp252CysfsTer?)
n.1162del
gnomAD v4
6g.31355490C>ACA363311003HLA-Bn.2769G>T
n.2195G>T
c.722G>T (p.Trp241Leu)
c.791G>T (n.791G>T)
n.313G>T
n.988G>T
c.755G>T (p.Trp252Leu)
n.1161G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355490C=CA1619118980HLA-Bn.2769G=
n.2195G=
c.722G= (p.Trp241=)
c.791G= (n.791G=)
n.313G=
n.988G=
c.755G= (p.Trp252=)
n.1161G=
6g.31355490C>GCA363311007HLA-Bn.2769G>C
n.2195G>C
c.722G>C (p.Trp241Ser)
c.791G>C (n.791G>C)
n.313G>C
n.988G>C
c.755G>C (p.Trp252Ser)
n.1161G>C
dbSNP
6g.31355490C>TCA363311005HLA-Bn.2769G>A
n.2195G>A
c.722G>A (p.Trp241Ter)
c.791G>A (n.791G>A)
n.313G>A
n.988G>A
c.755G>A (p.Trp252Ter)
n.1161G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.31355491A=CA1619118983HLA-Bn.2768T=
n.2194T=
c.721T= (p.Trp241=)
c.790T= (n.790T=)
n.312T=
n.987T=
c.754T= (p.Trp252=)
n.1160T=
6g.31355491A>CCA363311010HLA-Bn.2768T>G
n.2194T>G
c.721T>G (p.Trp241Gly)
c.790T>G (n.790T>G)
n.312T>G
n.987T>G
c.754T>G (p.Trp252Gly)
n.1160T>G
gnomAD v4
6g.31355491A>GCA363311012HLA-Bn.2768T>C
n.2194T>C
c.721T>C (p.Trp241Arg)
c.790T>C (n.790T>C)
n.312T>C
n.987T>C
c.754T>C (p.Trp252Arg)
n.1160T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.31355491A>TCA363311014HLA-Bn.2768T>A
n.2194T>A
c.721T>A (p.Trp241Arg)
c.790T>A (n.790T>A)
n.312T>A
n.987T>A
c.754T>A (p.Trp252Arg)
n.1160T>A
gnomAD v4
6g.31355492G>ACA449790663HLA-Bn.2767C>T
n.2193C>T
c.720C>T (p.Thr240=)
c.789C>T (n.789C>T)
n.311C>T
n.986C>T
c.753C>T (p.Thr251=)
n.1159C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.31355492G>CCA449790665HLA-Bn.2767C>G
n.2193C>G
c.720C>G (p.Thr240=)
c.789C>G (n.789C>G)
n.311C>G
n.986C>G
c.753C>G (p.Thr251=)
n.1159C>G
6g.31355492G=CA1619118986HLA-Bn.2767C=
n.2193C=
c.720C= (p.Thr240=)
c.789C= (n.789C=)
n.311C=
n.986C=
c.753C= (p.Thr251=)
n.1159C=
6g.31355492G>TCA449790664HLA-Bn.2767C>A
n.2193C>A
c.720C>A (p.Thr240=)
c.789C>A (n.789C>A)
n.311C>A
n.986C>A
c.753C>A (p.Thr251=)
n.1159C>A
gnomAD v4
6g.31355493delCA645561012HLA-Bn.2767del
n.2193del
c.720del (p.Trp241GlyfsTer?)
c.789del (n.789del)
n.311del
n.986del
c.753del (p.Trp252GlyfsTer?)
n.1159del
COSMIC
6g.31355493G>ACA136832911HLA-Bn.2766C>T
n.2192C>T
c.719C>T (p.Thr240Ile)
c.788C>T (n.788C>T)
n.310C>T
n.985C>T
c.752C>T (p.Thr251Ile)
n.1158C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.31355493G>CCA363311018HLA-Bn.2766C>G
n.2192C>G
c.719C>G (p.Thr240Ser)
c.788C>G (n.788C>G)
n.310C>G
n.985C>G
c.752C>G (p.Thr251Ser)
n.1158C>G
6g.31355493G=CA1619118988HLA-Bn.2766C=
n.2192C=
c.719C= (p.Thr240=)
c.788C= (n.788C=)
n.310C=
n.985C=
c.752C= (p.Thr251=)
n.1158C=
6g.31355493G>TCA363311020HLA-Bn.2766C>A
n.2192C>A
c.719C>A (p.Thr240Asn)
c.788C>A (n.788C>A)
n.310C>A
n.985C>A
c.752C>A (p.Thr251Asn)
n.1158C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355494delCA2677955319HLA-Bn.2765del
n.2191del
c.718del (p.Thr240ProfsTer?)
c.787del (n.787del)
n.309del
n.984del
c.751del (p.Thr251ProfsTer?)
n.1157del
gnomAD v4
6g.31355494T>ACA363311024HLA-Bn.2765A>T
n.2191A>T
c.718A>T (p.Thr240Ser)
c.787A>T (n.787A>T)
n.309A>T
n.984A>T
c.751A>T (p.Thr251Ser)
n.1157A>T
6g.31355494T>CCA363311026HLA-Bn.2765A>G
n.2191A>G
c.718A>G (p.Thr240Ala)
c.787A>G (n.787A>G)
n.309A>G
n.984A>G
c.751A>G (p.Thr251Ala)
n.1157A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355494T>GCA363311028HLA-Bn.2765A>C
n.2191A>C
c.718A>C (p.Thr240Pro)
c.787A>C (n.787A>C)
n.309A>C
n.984A>C
c.751A>C (p.Thr251Pro)
n.1157A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355494T=CA1619118994HLA-Bn.2765A=
n.2191A=
c.718A= (p.Thr240=)
c.787A= (n.787A=)
n.309A=
n.984A=
c.751A= (p.Thr251=)
n.1157A=
6g.31355495C>ACA449790668HLA-Bn.2764G>T
n.2190G>T
c.717G>T (p.Leu239=)
c.786G>T (n.786G>T)
n.308G>T
n.983G>T
c.750G>T (p.Leu250=)
n.1156G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355495C>GCA449790667HLA-Bn.2764G>C
n.2190G>C
c.717G>C (p.Leu239=)
c.786G>C (n.786G>C)
n.308G>C
n.983G>C
c.750G>C (p.Leu250=)
n.1156G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355495C>TCA449790666HLA-Bn.2764G>A
n.2190G>A
c.717G>A (p.Leu239=)
c.786G>A (n.786G>A)
n.308G>A
n.983G>A
c.750G>A (p.Leu250=)
n.1156G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355496A>CCA363311030HLA-Bn.2763T>G
n.2189T>G
c.716T>G (p.Leu239Arg)
c.785T>G (n.785T>G)
n.307T>G
n.982T>G
c.749T>G (p.Leu250Arg)
n.1155T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355496A>GCA363311031HLA-Bn.2763T>C
n.2189T>C
c.716T>C (p.Leu239Pro)
c.785T>C (n.785T>C)
n.307T>C
n.982T>C
c.749T>C (p.Leu250Pro)
n.1155T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355496A>TCA363311033HLA-Bn.2763T>A
n.2189T>A
c.716T>A (p.Leu239Gln)
c.785T>A (n.785T>A)
n.307T>A
n.982T>A
c.749T>A (p.Leu250Gln)
n.1155T>A
6g.31355497G>ACA136832916HLA-Bn.2762C>T
n.2188C>T
c.715C>T (p.Leu239=)
c.784C>T (n.784C>T)
n.306C>T
n.981C>T
c.748C>T (p.Leu250=)
n.1154C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31355497G>CCA136832913HLA-Bn.2762C>G
n.2188C>G
c.715C>G (p.Leu239Val)
c.784C>G (n.784C>G)
n.306C>G
n.981C>G
c.748C>G (p.Leu250Val)
n.1154C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355497G=CA1619118999HLA-Bn.2762C=
n.2188C=
c.715C= (p.Leu239=)
c.784C= (n.784C=)
n.306C=
n.981C=
c.748C= (p.Leu250=)
n.1154C=
6g.31355497G>TCA363311035HLA-Bn.2762C>A
n.2188C>A
c.715C>A (p.Leu239Met)
c.784C>A (n.784C>A)
n.306C>A
n.981C>A
c.748C>A (p.Leu250Met)
n.1154C>A
gnomAD v4
6g.31355500_31355501delCA645561013HLA-Bn.2761_2762del
n.2187_2188del
c.714_715del (p.Leu239AspfsTer14)
c.783_784del (n.783_784del)
n.305_306del
n.980_981del
c.747_748del (p.Leu250AspfsTer14)
n.1153_1154del
gnomAD v4 COSMIC
6g.31355498T>ACA449790669HLA-Bn.2761A>T
n.2187A>T
c.714A>T (p.Thr238=)
c.783A>T (n.783A>T)
n.305A>T
n.980A>T
c.747A>T (p.Thr249=)
n.1153A>T
6g.31355498T>CCA449790671HLA-Bn.2761A>G
n.2187A>G
c.714A>G (p.Thr238=)
c.783A>G (n.783A>G)
n.305A>G
n.980A>G
c.747A>G (p.Thr249=)
n.1153A>G
gnomAD v4
6g.31355498T>GCA449790670HLA-Bn.2761A>C
n.2187A>C
c.714A>C (p.Thr238=)
c.783A>C (n.783A>C)
n.305A>C
n.980A>C
c.747A>C (p.Thr249=)
n.1153A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355499G>ACA363311037HLA-Bn.2760C>T
n.2186C>T
c.713C>T (p.Thr238Ile)
c.782C>T (n.782C>T)
n.304C>T
n.979C>T
c.746C>T (p.Thr249Ile)
n.1152C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355499G>CCA363311041HLA-Bn.2760C>G
n.2186C>G
c.713C>G (p.Thr238Arg)
c.782C>G (n.782C>G)
n.304C>G
n.979C>G
c.746C>G (p.Thr249Arg)
n.1152C>G
6g.31355499G>TCA363311043HLA-Bn.2760C>A
n.2186C>A
c.713C>A (p.Thr238Lys)
c.782C>A (n.782C>A)
n.304C>A
n.979C>A
c.746C>A (p.Thr249Lys)
n.1152C>A
gnomAD v4
6g.31355500T>ACA136832918HLA-Bn.2759A>T
n.2185A>T
c.712A>T (p.Thr238Ser)
c.781A>T (n.781A>T)
n.303A>T
n.978A>T
c.745A>T (p.Thr249Ser)
n.1151A>T
dbSNP gnomAD v4
6g.31355500T>CCA363311047HLA-Bn.2759A>G
n.2185A>G
c.712A>G (p.Thr238Ala)
c.781A>G (n.781A>G)
n.303A>G
n.978A>G
c.745A>G (p.Thr249Ala)
n.1151A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355500T>GCA363311049HLA-Bn.2759A>C
n.2185A>C
c.712A>C (p.Thr238Pro)
c.781A>C (n.781A>C)
n.303A>C
n.978A>C
c.745A>C (p.Thr249Pro)
n.1151A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355500T=CA1619119003HLA-Bn.2759A=
n.2185A=
c.712A= (p.Thr238=)
c.781A= (n.781A=)
n.303A=
n.978A=
c.745A= (p.Thr249=)
n.1151A=
6g.31355501G>ACA449790672HLA-Bn.2758C>T
n.2184C>T
c.711C>T (p.Ile237=)
c.780C>T (n.780C>T)
n.302C>T
n.977C>T
c.744C>T (p.Ile248=)
n.1150C>T
6g.31355501G>CCA363311052HLA-Bn.2758C>G
n.2184C>G
c.711C>G (p.Ile237Met)
c.780C>G (n.780C>G)
n.302C>G
n.977C>G
c.744C>G (p.Ile248Met)
n.1150C>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355501G>TCA449790673HLA-Bn.2758C>A
n.2184C>A
c.711C>A (p.Ile237=)
c.780C>A (n.780C>A)
n.302C>A
n.977C>A
c.744C>A (p.Ile248=)
n.1150C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355502A>CCA363311054HLA-Bn.2757T>G
n.2183T>G
c.710T>G (p.Ile237Ser)
c.779T>G (n.779T>G)
n.301T>G
n.976T>G
c.743T>G (p.Ile248Ser)
n.1149T>G
gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.31355502A>GCA363311058HLA-Bn.2757T>C
n.2183T>C
c.710T>C (p.Ile237Thr)
c.779T>C (n.779T>C)
n.301T>C
n.976T>C
c.743T>C (p.Ile248Thr)
n.1149T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355502A>TCA363311060HLA-Bn.2757T>A
n.2183T>A
c.710T>A (p.Ile237Asn)
c.779T>A (n.779T>A)
n.301T>A
n.976T>A
c.743T>A (p.Ile248Asn)
n.1149T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355503T>ACA363311062HLA-Bn.2756A>T
n.2182A>T
c.709A>T (p.Ile237Phe)
c.778A>T (n.778A>T)
n.300A>T
n.975A>T
c.742A>T (p.Ile248Phe)
n.1148A>T
COSMIC
6g.31355503T>CCA136832921HLA-Bn.2756A>G
n.2182A>G
c.709A>G (p.Ile237Val)
c.778A>G (n.778A>G)
n.300A>G
n.975A>G
c.742A>G (p.Ile248Val)
n.1148A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355503T>GCA363311070HLA-Bn.2756A>C
n.2182A>C
c.709A>C (p.Ile237Leu)
c.778A>C (n.778A>C)
n.300A>C
n.975A>C
c.742A>C (p.Ile248Leu)
n.1148A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355503T=CA1619119005HLA-Bn.2756A=
n.2182A=
c.709A= (p.Ile237=)
c.778A= (n.778A=)
n.300A=
n.975A=
c.742A= (p.Ile248=)
n.1148A=
6g.31355504C>ACA363311075HLA-Bn.2755G>T
n.2181G>T
c.708G>T (p.Glu236Asp)
c.777G>T (n.777G>T)
n.299G>T
n.974G>T
c.741G>T (p.Glu247Asp)
n.1147G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355504C>GCA363311072HLA-Bn.2755G>C
n.2181G>C
c.708G>C (p.Glu236Asp)
c.777G>C (n.777G>C)
n.299G>C
n.974G>C
c.741G>C (p.Glu247Asp)
n.1147G>C
6g.31355504C>TCA449790676HLA-Bn.2755G>A
n.2181G>A
c.708G>A (p.Glu236=)
c.777G>A (n.777G>A)
n.299G>A
n.974G>A
c.741G>A (p.Glu247=)
n.1147G>A
gnomAD v4
6g.31355505T>ACA363311078HLA-Bn.2754A>T
n.2180A>T
c.707A>T (p.Glu236Val)
c.776A>T (n.776A>T)
n.298A>T
n.973A>T
c.740A>T (p.Glu247Val)
n.1146A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355505T>CCA363311080HLA-Bn.2754A>G
n.2180A>G
c.707A>G (p.Glu236Gly)
c.776A>G (n.776A>G)
n.298A>G
n.973A>G
c.740A>G (p.Glu247Gly)
n.1146A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355505T>GCA363311083HLA-Bn.2754A>C
n.2180A>C
c.707A>C (p.Glu236Ala)
c.776A>C (n.776A>C)
n.298A>C
n.973A>C
c.740A>C (p.Glu247Ala)
n.1146A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355506C>ACA136832922HLA-Bn.2753G>T
n.2179G>T
c.706G>T (p.Glu236Ter)
c.775G>T (n.775G>T)
n.297G>T
n.972G>T
c.739G>T (p.Glu247Ter)
n.1145G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355506C=CA1619119011HLA-Bn.2753G=
n.2179G=
c.706G= (p.Glu236=)
c.775G= (n.775G=)
n.297G=
n.972G=
c.739G= (p.Glu247=)
n.1145G=
6g.31355506C>GCA363311087HLA-Bn.2753G>C
n.2179G>C
c.706G>C (p.Glu236Gln)
c.775G>C (n.775G>C)
n.297G>C
n.972G>C
c.739G>C (p.Glu247Gln)
n.1145G>C
6g.31355506C>TCA363311090HLA-Bn.2753G>A
n.2179G>A
c.706G>A (p.Glu236Lys)
c.775G>A (n.775G>A)
n.297G>A
n.972G>A
c.739G>A (p.Glu247Lys)
n.1145G>A
6g.31355507C>ACA449790677HLA-Bn.2752G>T
n.2178G>T
c.705G>T (p.Ala235=)
c.774G>T (n.774G>T)
c.738G>T (p.Ala246=)
n.296G>T
n.971G>T
n.1144G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355507C=CA1619119016HLA-Bn.2752G=
n.2178G=
c.705G= (p.Ala235=)
c.774G= (n.774G=)
c.738G= (p.Ala246=)
n.296G=
n.971G=
n.1144G=
6g.31355507C>GCA3711371HLA-Bn.2752G>C
n.2178G>C
c.705G>C (p.Ala235=)
c.774G>C (n.774G>C)
c.738G>C (p.Ala246=)
n.296G>C
n.971G>C
n.1144G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355507C>TCA449790678HLA-Bn.2752G>A
n.2178G>A
c.705G>A (p.Ala235=)
c.774G>A (n.774G>A)
c.738G>A (p.Ala246=)
n.296G>A
n.971G>A
n.1144G>A
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
6g.31355508delCA2677955320HLA-Bn.2751del
n.2177del
c.704del (p.Ala235GlyfsTer5)
c.773del (n.773del)
c.737del (p.Ala246=)
n.295del
n.970del
c.737del (p.Ala246GlyfsTer5)
n.1143del
gnomAD v4
6g.31355508G>ACA3711373HLA-Bn.2751C>T
n.2177C>T
c.704C>T (p.Ala235Val)
c.773C>T (n.773C>T)
c.737C>T (p.Ala246Val)
n.295C>T
n.970C>T
n.1143C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355508G>CCA3711372HLA-Bn.2751C>G
n.2177C>G
c.704C>G (p.Ala235Gly)
c.773C>G (n.773C>G)
c.737C>G (p.Ala246Gly)
n.295C>G
n.970C>G
n.1143C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355508G=CA1619119020HLA-Bn.2751C=
n.2177C=
c.704C= (p.Ala235=)
c.773C= (n.773C=)
c.737C= (p.Ala246=)
n.295C=
n.970C=
n.1143C=
6g.31355508G>TCA136832930HLA-Bn.2751C>A
n.2177C>A
c.704C>A (p.Ala235Glu)
c.773C>A (n.773C>A)
c.737C>A (p.Ala246Glu)
n.295C>A
n.970C>A
n.1143C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.31355509delCA2677955321HLA-Bn.2750del
n.2176del
c.703del (p.Ala235ArgfsTer5)
c.772del (n.772del)
c.736del (p.Ala246=)
n.294del
n.969del
c.736del (p.Ala246ArgfsTer5)
n.1142del
gnomAD v4
6g.31355509C>ACA363311098HLA-Bn.2750G>T
n.2176G>T
c.703G>T (p.Ala235Ser)
c.772G>T (n.772G>T)
c.736G>T (p.Ala246Ser)
n.294G>T
n.969G>T
n.1142G>T
gnomAD v4
6g.31355509C=CA1619119025HLA-Bn.2750G=
n.2176G=
c.703G= (p.Ala235=)
c.772G= (n.772G=)
c.736G= (p.Ala246=)
n.294G=
n.969G=
n.1142G=
6g.31355509C>GCA363311100HLA-Bn.2750G>C
n.2176G>C
c.703G>C (p.Ala235Pro)
c.772G>C (n.772G>C)
c.736G>C (p.Ala246Pro)
n.294G>C
n.969G>C
n.1142G>C
6g.31355509C>TCA3711374HLA-Bn.2750G>A
n.2176G>A
c.703G>A (p.Ala235Thr)
c.772G>A (n.772G>A)
c.736G>A (p.Ala246Thr)
n.294G>A
n.969G>A
n.1142G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355510A>CCA449790679HLA-Bn.2749T>G
n.2175T>G
c.702T>G (p.Pro234=)
c.771T>G (n.771T>G)
c.735T>G (p.Pro245=)
n.293T>G
n.968T>G
n.1141T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355510A>GCA449790680HLA-Bn.2749T>C
n.2175T>C
c.702T>C (p.Pro234=)
c.771T>C (n.771T>C)
c.735T>C (p.Pro245=)
n.293T>C
n.968T>C
n.1141T>C
dbSNP gnomAD v4
6g.31355510A>TCA449790681HLA-Bn.2749T>A
n.2175T>A
c.702T>A (p.Pro234=)
c.771T>A (n.771T>A)
c.735T>A (p.Pro245=)
n.293T>A
n.968T>A
n.1141T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355510_31355511delinsAGCA1619119028HLA-Bn.2748_2749delinsCT
n.2174_2175delinsCT
c.701_702delinsCT (p.Pro234=)
c.770_771delinsCT (n.770_771delinsCT)
c.734_735delinsCT (p.Pro245=)
n.292_293delinsCT
n.967_968delinsCT
n.1140_1141delinsCT
6g.31355511G>ACA136832936HLA-Bn.2748C>T
n.2174C>T
c.701C>T (p.Pro234Leu)
c.770C>T (n.770C>T)
c.734C>T (p.Pro245Leu)
n.292C>T
n.967C>T
n.1140C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355511G>CCA363311108HLA-Bn.2748C>G
n.2174C>G
c.701C>G (p.Pro234Arg)
c.770C>G (n.770C>G)
c.734C>G (p.Pro245Arg)
n.292C>G
n.967C>G
n.1140C>G
6g.31355511G=CA1619119032HLA-Bn.2748C=
n.2174C=
c.701C= (p.Pro234=)
c.770C= (n.770C=)
c.734C= (p.Pro245=)
n.292C=
n.967C=
n.1140C=
6g.31355511G>TCA363311105HLA-Bn.2748C>A
n.2174C>A
c.701C>A (p.Pro234His)
c.770C>A (n.770C>A)
c.734C>A (p.Pro245His)
n.292C>A
n.967C>A
n.1140C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355513delCA3711375HLA-Bn.2748del
n.2174del
c.701del (p.Pro234LeufsTer6)
c.770del (n.770del)
c.734del (p.Pro245LeufsTer?)
n.292del
n.967del
c.734del (p.Pro245LeufsTer6)
n.1140del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31355512G>ACA136832946HLA-Bn.2747C>T
n.2173C>T
c.700C>T (p.Pro234Ser)
c.769C>T (n.769C>T)
c.733C>T (p.Pro245Ser)
n.291C>T
n.966C>T
n.1139C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355512G>CCA363311112HLA-Bn.2747C>G
n.2173C>G
c.700C>G (p.Pro234Ala)
c.769C>G (n.769C>G)
c.733C>G (p.Pro245Ala)
n.291C>G
n.966C>G
n.1139C>G
COSMIC
6g.31355512G=CA1619119034HLA-Bn.2747C=
n.2173C=
c.700C= (p.Pro234=)
c.769C= (n.769C=)
c.733C= (p.Pro245=)
n.291C=
n.966C=
n.1139C=
6g.31355512G>TCA363311115HLA-Bn.2747C>A
n.2173C>A
c.700C>A (p.Pro234Thr)
c.769C>A (n.769C>A)
c.733C>A (p.Pro245Thr)
n.291C>A
n.966C>A
n.1139C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355513G>ACA3711376HLA-Bn.2746C>T
n.2172C>T
c.699C>T (p.Tyr233=)
c.768C>T (n.768C>T)
c.732C>T (p.Tyr244=)
n.290C>T
n.965C>T
n.1138C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355513G>CCA363311119HLA-Bn.2746C>G
n.2172C>G
c.699C>G (p.Tyr233Ter)
c.768C>G (n.768C>G)
c.732C>G (p.Tyr244Ter)
n.290C>G
n.965C>G
n.1138C>G
6g.31355513G=CA1619119040HLA-Bn.2746C=
n.2172C=
c.699C= (p.Tyr233=)
c.768C= (n.768C=)
c.732C= (p.Tyr244=)
n.290C=
n.965C=
n.1138C=
6g.31355513G>TCA363311121HLA-Bn.2746C>A
n.2172C>A
c.699C>A (p.Tyr233Ter)
c.768C>A (n.768C>A)
c.732C>A (p.Tyr244Ter)
n.290C>A
n.965C>A
n.1138C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355514T>ACA363311123HLA-Bn.2745A>T
n.2171A>T
c.698A>T (p.Tyr233Phe)
c.767A>T (n.767A>T)
c.731A>T (p.Tyr244Phe)
n.289A>T
n.964A>T
n.1137A>T
6g.31355514T>CCA363311125HLA-Bn.2745A>G
n.2171A>G
c.698A>G (p.Tyr233Cys)
c.767A>G (n.767A>G)
c.731A>G (p.Tyr244Cys)
n.289A>G
n.964A>G
n.1137A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.31355514T>GCA363311126HLA-Bn.2745A>C
n.2171A>C
c.698A>C (p.Tyr233Ser)
c.767A>C (n.767A>C)
c.731A>C (p.Tyr244Ser)
n.289A>C
n.964A>C
n.1137A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355514T=CA1619119044HLA-Bn.2745A=
n.2171A=
c.698A= (p.Tyr233=)
c.767A= (n.767A=)
c.731A= (p.Tyr244=)
n.289A=
n.964A=
n.1137A=
6g.31355515A>CCA363311127HLA-Bn.2744T>G
n.2170T>G
c.697T>G (p.Tyr233Asp)
c.766T>G (n.766T>G)
c.730T>G (p.Tyr244Asp)
n.288T>G
n.963T>G
n.1136T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355515A>GCA363311128HLA-Bn.2744T>C
n.2170T>C
c.697T>C (p.Tyr233His)
c.766T>C (n.766T>C)
c.730T>C (p.Tyr244His)
n.288T>C
n.963T>C
n.1136T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355515A>TCA363311129HLA-Bn.2744T>A
n.2170T>A
c.697T>A (p.Tyr233Asn)
c.766T>A (n.766T>A)
c.730T>A (p.Tyr244Asn)
n.288T>A
n.963T>A
n.1136T>A
6g.31355516G>ACA449790686HLA-Bn.2743C>T
n.2169C>T
c.696C>T (p.Phe232=)
c.765C>T (n.765C>T)
c.729C>T (p.Phe243=)
n.287C>T
n.962C>T
n.1135C>T
gnomAD v4
6g.31355516G>CCA363311131HLA-Bn.2743C>G
n.2169C>G
c.696C>G (p.Phe232Leu)
c.765C>G (n.765C>G)
c.729C>G (p.Phe243Leu)
n.287C>G
n.962C>G
n.1135C>G
6g.31355516G>TCA363311132HLA-Bn.2743C>A
n.2169C>A
c.696C>A (p.Phe232Leu)
c.765C>A (n.765C>A)
c.729C>A (p.Phe243Leu)
n.287C>A
n.962C>A
n.1135C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355517A>CCA363311143HLA-Bn.2742T>G
n.2168T>G
c.695T>G (p.Phe232Cys)
c.764T>G (n.764T>G)
c.728T>G (p.Phe243Cys)
n.286T>G
n.961T>G
n.1134T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355517A>GCA363311142HLA-Bn.2742T>C
n.2168T>C
c.695T>C (p.Phe232Ser)
c.764T>C (n.764T>C)
c.728T>C (p.Phe243Ser)
n.286T>C
n.961T>C
n.1134T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355517A>TCA363311134HLA-Bn.2742T>A
n.2168T>A
c.695T>A (p.Phe232Tyr)
c.764T>A (n.764T>A)
c.728T>A (p.Phe243Tyr)
n.286T>A
n.961T>A
n.1134T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355517_31355519delCA2677955323HLA-Bn.2740_2742del
n.2166_2168del
c.693_695del (p.Phe232del)
c.762_764del (n.762_764del)
c.726_728del (p.Phe243del)
n.284_286del
n.959_961del
n.1132_1134del
gnomAD v4
6g.31355519delCA2677955322HLA-Bn.2742del
n.2168del
c.695del (p.Phe232SerfsTer8)
c.764del (n.764del)
c.728del (p.Phe243SerfsTer?)
n.286del
n.961del
c.728del (p.Phe243SerfsTer8)
n.1134del
gnomAD v4
6g.31355518A>CCA363311146HLA-Bn.2741T>G
n.2167T>G
c.694T>G (p.Phe232Val)
c.763T>G (n.763T>G)
c.727T>G (p.Phe243Val)
n.285T>G
n.960T>G
n.1133T>G
6g.31355518A>GCA363311148HLA-Bn.2741T>C
n.2167T>C
c.694T>C (p.Phe232Leu)
c.763T>C (n.763T>C)
c.727T>C (p.Phe243Leu)
n.285T>C
n.960T>C
n.1133T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355518A>TCA363311149HLA-Bn.2741T>A
n.2167T>A
c.694T>A (p.Phe232Ile)
c.763T>A (n.763T>A)
c.727T>A (p.Phe243Ile)
n.285T>A
n.960T>A
n.1133T>A
gnomAD v4
6g.31355519A=CA1619119046HLA-Bn.2740T=
n.2166T=
c.693T= (p.Gly231=)
c.762T= (n.762T=)
c.726T= (p.Gly242=)
n.284T=
n.959T=
n.1132T=
6g.31355519A>CCA449790687HLA-Bn.2740T>G
n.2166T>G
c.693T>G (p.Gly231=)
c.762T>G (n.762T>G)
c.726T>G (p.Gly242=)
n.284T>G
n.959T>G
n.1132T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355519A>GCA3711377HLA-Bn.2740T>C
n.2166T>C
c.693T>C (p.Gly231=)
c.762T>C (n.762T>C)
c.726T>C (p.Gly242=)
n.284T>C
n.959T>C
n.1132T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355519A>TCA449790688HLA-Bn.2740T>A
n.2166T>A
c.693T>A (p.Gly231=)
c.762T>A (n.762T>A)
c.726T>A (p.Gly242=)
n.284T>A
n.959T>A
n.1132T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355520C>ACA363311150HLA-Bn.2739G>T
n.2165G>T
c.692G>T (p.Gly231Val)
c.761G>T (n.761G>T)
c.725G>T (p.Gly242Val)
n.283G>T
n.958G>T
n.1131G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355520C=CA1619119051HLA-Bn.2739G=
n.2165G=
c.692G= (p.Gly231=)
c.761G= (n.761G=)
c.725G= (p.Gly242=)
n.283G=
n.958G=
n.1131G=
6g.31355520C>GCA363311151HLA-Bn.2739G>C
n.2165G>C
c.692G>C (p.Gly231Ala)
c.761G>C (n.761G>C)
c.725G>C (p.Gly242Ala)
n.283G>C
n.958G>C
n.1131G>C
gnomAD v4
6g.31355520C>TCA363311152HLA-Bn.2739G>A
n.2165G>A
c.692G>A (p.Gly231Asp)
c.761G>A (n.761G>A)
c.725G>A (p.Gly242Asp)
n.283G>A
n.958G>A
n.1131G>A
6g.31355520_31355554delCA2677955324HLA-Bn.2705_2739del
n.2131_2165del
c.658_692del (p.Asp220PhefsTer22)
c.727_761del (n.727_761del)
c.691_725del (p.Asp231PhefsTer?)
n.249_283del
n.924_958del
c.691_725del (p.Asp231PhefsTer22)
n.1097_1131del
gnomAD v4
6g.31355521C>ACA3711378HLA-Bn.2738G>T
n.2164G>T
c.691G>T (p.Gly231Cys)
c.760G>T (n.760G>T)
c.724G>T (p.Gly242Cys)
n.282G>T
n.957G>T
n.1130G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355521C=CA1619119054HLA-Bn.2738G=
n.2164G=
c.691G= (p.Gly231=)
c.760G= (n.760G=)
c.724G= (p.Gly242=)
n.282G=
n.957G=
n.1130G=
6g.31355521C>GCA363311157HLA-Bn.2738G>C
n.2164G>C
c.691G>C (p.Gly231Arg)
c.760G>C (n.760G>C)
c.724G>C (p.Gly242Arg)
n.282G>C
n.957G>C
n.1130G>C
6g.31355521C>TCA363311159HLA-Bn.2738G>A
n.2164G>A
c.691G>A (p.Gly231Ser)
c.760G>A (n.760G>A)
c.724G>A (p.Gly242Ser)
n.282G>A
n.957G>A
n.1130G>A
gnomAD v4
6g.31355522C>ACA136832954HLA-Bn.2737G>T
n.2163G>T
c.690G>T (p.Leu230=)
c.759G>T (n.759G>T)
c.723G>T (p.Leu241=)
n.281G>T
n.1139G>T
n.956G>T
n.1129G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355522C=CA1619119057HLA-Bn.2737G=
n.2163G=
c.690G= (p.Leu230=)
c.759G= (n.759G=)
c.723G= (p.Leu241=)
n.281G=
n.1139G=
n.956G=
n.1129G=
6g.31355522C>GCA449790689HLA-Bn.2737G>C
n.2163G>C
c.690G>C (p.Leu230=)
c.759G>C (n.759G>C)
c.723G>C (p.Leu241=)
n.281G>C
n.1139G>C
n.956G>C
n.1129G>C
gnomAD v4
6g.31355522C>TCA449790690HLA-Bn.2737G>A
n.2163G>A
c.690G>A (p.Leu230=)
c.759G>A (n.759G>A)
c.723G>A (p.Leu241=)
n.281G>A
n.1139G>A
n.956G>A
n.1129G>A
gnomAD v4
6g.31355523A>CCA363311163HLA-Bn.2736T>G
n.2162T>G
c.689T>G (p.Leu230Arg)
c.758T>G (n.758T>G)
c.722T>G (p.Leu241Arg)
n.280T>G
n.1138T>G
n.955T>G
n.1128T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355523A>GCA363311164HLA-Bn.2736T>C
n.2162T>C
c.689T>C (p.Leu230Pro)
c.758T>C (n.758T>C)
c.722T>C (p.Leu241Pro)
n.280T>C
n.1138T>C
n.955T>C
n.1128T>C
gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.31355523A>TCA363311165HLA-Bn.2736T>A
n.2162T>A
c.689T>A (p.Leu230Gln)
c.758T>A (n.758T>A)
c.722T>A (p.Leu241Gln)
n.280T>A
n.1138T>A
n.955T>A
n.1128T>A
gnomAD v4
6g.31355524G>ACA449790692HLA-Bn.2735C>T
n.2161C>T
c.688C>T (p.Leu230=)
c.757C>T (n.757C>T)
c.721C>T (p.Leu241=)
n.279C>T
n.1137C>T
n.954C>T
n.1127C>T
gnomAD v4
6g.31355524G>CCA363311167HLA-Bn.2735C>G
n.2161C>G
c.688C>G (p.Leu230Val)
c.757C>G (n.757C>G)
c.721C>G (p.Leu241Val)
n.279C>G
n.1137C>G
n.954C>G
n.1127C>G
6g.31355524G>TCA363311166HLA-Bn.2735C>A
n.2161C>A
c.688C>A (p.Leu230Met)
c.757C>A (n.757C>A)
c.721C>A (p.Leu241Met)
n.279C>A
n.1137C>A
n.954C>A
n.1127C>A
gnomAD v4
6g.31355526delCA2677955327HLA-Bn.2735del
n.2161del
c.688del (p.Leu230TrpfsTer10)
c.757del (n.757del)
c.721del (p.Leu241TrpfsTer?)
n.279del
n.1137del
n.954del
c.721del (p.Leu241TrpfsTer10)
n.1127del
gnomAD v4
6g.31355525G>ACA136832956HLA-Bn.2734C>T
n.2160C>T
c.687C>T (p.Ala229=)
c.756C>T (n.756C>T)
c.720C>T (p.Ala240=)
n.278C>T
n.1136C>T
n.953C>T
n.1126C>T
dbSNP
6g.31355525G>CCA449790695HLA-Bn.2734C>G
n.2160C>G
c.687C>G (p.Ala229=)
c.756C>G (n.756C>G)
c.720C>G (p.Ala240=)
n.278C>G
n.1136C>G
n.953C>G
n.1126C>G
6g.31355525G=CA1619119059HLA-Bn.2734C=
n.2160C=
c.687C= (p.Ala229=)
c.756C= (n.756C=)
c.720C= (p.Ala240=)
n.278C=
n.1136C=
n.953C=
n.1126C=
6g.31355525G>TCA449790696HLA-Bn.2734C>A
n.2160C>A
c.687C>A (p.Ala229=)
c.756C>A (n.756C>A)
c.720C>A (p.Ala240=)
n.278C>A
n.1136C>A
n.953C>A
n.1126C>A
gnomAD v4
6g.31355526G>ACA363311168HLA-Bn.2733C>T
n.2159C>T
c.686C>T (p.Ala229Val)
c.755C>T (n.755C>T)
c.719C>T (p.Ala240Val)
n.277C>T
n.1135C>T
n.952C>T
n.1125C>T
gnomAD v4
6g.31355526G>CCA363311169HLA-Bn.2733C>G
n.2159C>G
c.686C>G (p.Ala229Gly)
c.755C>G (n.755C>G)
c.719C>G (p.Ala240Gly)
n.277C>G
n.1135C>G
n.952C>G
n.1125C>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355526G>TCA363311170HLA-Bn.2733C>A
n.2159C>A
c.686C>A (p.Ala229Asp)
c.755C>A (n.755C>A)
c.719C>A (p.Ala240Asp)
n.277C>A
n.1135C>A
n.952C>A
n.1125C>A
gnomAD v4
6g.31355526_31355527insTCTGGTCTCCACA2770503591HLA-Bn.2732_2733insTGGAGACCAGA
n.2158_2159insTGGAGACCAGA
c.685_686insTGGAGACCAGA (p.Ala229ValfsTer15)
c.754_755insTGGAGACCAGA (n.754_755insTGGAGACCAGA)
c.718_719insTGGAGACCAGA (p.Ala240ValfsTer?)
n.276_277insTGGAGACCAGA
n.1134_1135insTGGAGACCAGA
n.951_952insTGGAGACCAGA
c.718_719insTGGAGACCAGA (p.Ala240ValfsTer15)
n.1124_1125insTGGAGACCAGA
6g.31355527C>ACA363311171HLA-Bn.2732G>T
n.2158G>T
c.685G>T (p.Ala229Ser)
c.754G>T (n.754G>T)
c.718G>T (p.Ala240Ser)
n.276G>T
n.1134G>T
n.951G>T
n.1124G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355527C=CA1619119061HLA-Bn.2732G=
n.2158G=
c.685G= (p.Ala229=)
c.754G= (n.754G=)
c.718G= (p.Ala240=)
n.276G=
n.1134G=
n.951G=
n.1124G=
6g.31355527C>GCA136832957HLA-Bn.2732G>C
n.2158G>C
c.685G>C (p.Ala229Pro)
c.754G>C (n.754G>C)
c.718G>C (p.Ala240Pro)
n.276G>C
n.1134G>C
n.951G>C
n.1124G>C
dbSNP
6g.31355527C>TCA363311172HLA-Bn.2732G>A
n.2158G>A
c.685G>A (p.Ala229Thr)
c.754G>A (n.754G>A)
c.718G>A (p.Ala240Thr)
n.276G>A
n.1134G>A
n.951G>A
n.1124G>A
gnomAD v4
6g.31355529delCA2677955329HLA-Bn.2732del
n.2158del
c.685del (p.Ala229ProfsTer11)
c.754del (n.754del)
c.718del (p.Ala240ProfsTer?)
n.276del
n.1134del
n.951del
c.718del (p.Ala240ProfsTer11)
n.1124del
gnomAD v4
6g.31355528C>ACA363311173HLA-Bn.2731G>T
n.2157G>T
c.684G>T (p.Trp228Cys)
c.753G>T (n.753G>T)
c.717G>T (p.Trp239Cys)
n.275G>T
n.1133G>T
n.950G>T
n.1123G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355528C>GCA363311174HLA-Bn.2731G>C
n.2157G>C
c.684G>C (p.Trp228Cys)
c.753G>C (n.753G>C)
c.717G>C (p.Trp239Cys)
n.275G>C
n.1133G>C
n.950G>C
n.1123G>C
6g.31355528C>TCA363311175HLA-Bn.2731G>A
n.2157G>A
c.684G>A (p.Trp228Ter)
c.753G>A (n.753G>A)
c.717G>A (p.Trp239Ter)
n.275G>A
n.1133G>A
n.950G>A
n.1123G>A
gnomAD v4
6g.31355529C>ACA363311176HLA-Bn.2730G>T
n.2156G>T
c.683G>T (p.Trp228Leu)
c.752G>T (n.752G>T)
c.716G>T (p.Trp239Leu)
n.274G>T
n.1132G>T
n.949G>T
n.1122G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355529C=CA1619119064HLA-Bn.2730G=
n.2156G=
c.683G= (p.Trp228=)
c.752G= (n.752G=)
c.716G= (p.Trp239=)
n.274G=
n.1132G=
n.949G=
n.1122G=
6g.31355529C>GCA363311177HLA-Bn.2730G>C
n.2156G>C
c.683G>C (p.Trp228Ser)
c.752G>C (n.752G>C)
c.716G>C (p.Trp239Ser)
n.274G>C
n.1132G>C
n.949G>C
n.1122G>C
6g.31355529C>TCA363311178HLA-Bn.2730G>A
n.2156G>A
c.683G>A (p.Trp228Ter)
c.752G>A (n.752G>A)
c.716G>A (p.Trp239Ter)
n.274G>A
n.1132G>A
n.949G>A
n.1122G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355530A>CCA363311179HLA-Bn.2729T>G
n.2155T>G
c.682T>G (p.Trp228Gly)
c.751T>G (n.751T>G)
c.715T>G (p.Trp239Gly)
n.273T>G
n.1131T>G
n.948T>G
n.1121T>G
gnomAD v4
6g.31355530A>GCA363311181HLA-Bn.2729T>C
n.2155T>C
c.682T>C (p.Trp228Arg)
c.751T>C (n.751T>C)
c.715T>C (p.Trp239Arg)
n.273T>C
n.1131T>C
n.948T>C
n.1121T>C
6g.31355530A>TCA363311180HLA-Bn.2729T>A
n.2155T>A
c.682T>A (p.Trp228Arg)
c.751T>A (n.751T>A)
c.715T>A (p.Trp239Arg)
n.273T>A
n.1131T>A
n.948T>A
n.1121T>A
6g.31355531G>ACA449790697HLA-Bn.2728C>T
n.2154C>T
c.681C>T (p.Cys227=)
c.750C>T (n.750C>T)
c.714C>T (p.Cys238=)
n.272C>T
n.1130C>T
n.947C>T
n.1120C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355531G>CCA363311182HLA-Bn.2728C>G
n.2154C>G
c.681C>G (p.Cys227Trp)
c.750C>G (n.750C>G)
c.714C>G (p.Cys238Trp)
n.272C>G
n.1130C>G
n.947C>G
n.1120C>G
6g.31355531G=CA1619119068HLA-Bn.2728C=
n.2154C=
c.681C= (p.Cys227=)
c.750C= (n.750C=)
c.714C= (p.Cys238=)
n.272C=
n.1130C=
n.947C=
n.1120C=
6g.31355531G>TCA363311183HLA-Bn.2728C>A
n.2154C>A
c.681C>A (p.Cys227Ter)
c.750C>A (n.750C>A)
c.714C>A (p.Cys238Ter)
n.272C>A
n.1130C>A
n.947C>A
n.1120C>A
gnomAD v4 COSMIC
6g.31355532C>ACA363311184HLA-Bn.2727G>T
n.2153G>T
c.680G>T (p.Cys227Phe)
c.749G>T (n.749G>T)
c.713G>T (p.Cys238Phe)
n.271G>T
n.1129G>T
n.946G>T
n.1119G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355532C=CA1619119072HLA-Bn.2727G=
n.2153G=
c.680G= (p.Cys227=)
c.749G= (n.749G=)
c.713G= (p.Cys238=)
n.271G=
n.1129G=
n.946G=
n.1119G=
6g.31355532C>GCA363311185HLA-Bn.2727G>C
n.2153G>C
c.680G>C (p.Cys227Ser)
c.749G>C (n.749G>C)
c.713G>C (p.Cys238Ser)
n.271G>C
n.1129G>C
n.946G>C
n.1119G>C
6g.31355532C>TCA363311186HLA-Bn.2727G>A
n.2153G>A
c.680G>A (p.Cys227Tyr)
c.749G>A (n.749G>A)
c.713G>A (p.Cys238Tyr)
n.271G>A
n.1129G>A
n.946G>A
n.1119G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355533A>CCA363311187HLA-Bn.2726T>G
n.2152T>G
c.679T>G (p.Cys227Gly)
c.748T>G (n.748T>G)
c.712T>G (p.Cys238Gly)
n.270T>G
n.1128T>G
n.945T>G
n.1118T>G
gnomAD v4
6g.31355533A>GCA363311188HLA-Bn.2726T>C
n.2152T>C
c.679T>C (p.Cys227Arg)
c.748T>C (n.748T>C)
c.712T>C (p.Cys238Arg)
n.270T>C
n.1128T>C
n.945T>C
n.1118T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355533A>TCA363311189HLA-Bn.2726T>A
n.2152T>A
c.679T>A (p.Cys227Ser)
c.748T>A (n.748T>A)
c.712T>A (p.Cys238Ser)
n.270T>A
n.1128T>A
n.945T>A
n.1118T>A
6g.31355534C>ACA363311190HLA-Bn.2725G>T
n.2151G>T
c.678G>T (p.Arg226Ser)
c.747G>T (n.747G>T)
c.711G>T (p.Arg237Ser)
n.269G>T
n.1127G>T
n.944G>T
n.1117G>T
gnomAD v4
6g.31355534C=CA1619119073HLA-Bn.2725G=
n.2151G=
c.678G= (p.Arg226=)
c.747G= (n.747G=)
c.711G= (p.Arg237=)
n.269G=
n.1127G=
n.944G=
n.1117G=
6g.31355534C>GCA363311191HLA-Bn.2725G>C
n.2151G>C
c.678G>C (p.Arg226Ser)
c.747G>C (n.747G>C)
c.711G>C (p.Arg237Ser)
n.269G>C
n.1127G>C
n.944G>C
n.1117G>C
6g.31355534C>TCA449790700HLA-Bn.2725G>A
n.2151G>A
c.678G>A (p.Arg226=)
c.747G>A (n.747G>A)
c.711G>A (p.Arg237=)
n.269G>A
n.1127G>A
n.944G>A
n.1117G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31355535C>ACA363311192HLA-Bn.2724G>T
n.2150G>T
c.677G>T (p.Arg226Met)
c.746G>T (n.746G>T)
c.710G>T (p.Arg237Met)
n.268G>T
n.1126G>T
n.943G>T
n.1116G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355535C>GCA363311194HLA-Bn.2724G>C
n.2150G>C
c.677G>C (p.Arg226Thr)
c.746G>C (n.746G>C)
c.710G>C (p.Arg237Thr)
n.268G>C
n.1126G>C
n.943G>C
n.1116G>C
6g.31355535C>TCA363311196HLA-Bn.2724G>A
n.2150G>A
c.677G>A (p.Arg226Lys)
c.746G>A (n.746G>A)
c.710G>A (p.Arg237Lys)
n.268G>A
n.1126G>A
n.943G>A
n.1116G>A
6g.31355536T>ACA363311198HLA-Bn.2723A>T
n.2149A>T
c.676A>T (p.Arg226Trp)
c.745A>T (n.745A>T)
c.709A>T (p.Arg237Trp)
n.267A>T
n.1125A>T
n.942A>T
n.1115A>T
dbSNP gnomAD v4
6g.31355536T>CCA363311201HLA-Bn.2723A>G
n.2149A>G
c.676A>G (p.Arg226Gly)
c.745A>G (n.745A>G)
c.709A>G (p.Arg237Gly)
n.267A>G
n.1125A>G
n.942A>G
n.1115A>G
gnomAD v4
6g.31355536T>GCA449790702HLA-Bn.2723A>C
n.2149A>C
c.676A>C (p.Arg226=)
c.745A>C (n.745A>C)
c.709A>C (p.Arg237=)
n.267A>C
n.1125A>C
n.942A>C
n.1115A>C
6g.31355537C>ACA449790705HLA-Bn.2722G>T
n.2148G>T
c.675G>T (p.Leu225=)
c.744G>T (n.744G>T)
c.708G>T (p.Leu236=)
n.266G>T
n.1124G>T
n.941G>T
n.1114G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355537C>GCA449790704HLA-Bn.2722G>C
n.2148G>C
c.675G>C (p.Leu225=)
c.744G>C (n.744G>C)
c.708G>C (p.Leu236=)
n.266G>C
n.1124G>C
n.941G>C
n.1114G>C
6g.31355537C>TCA449790703HLA-Bn.2722G>A
n.2148G>A
c.675G>A (p.Leu225=)
c.744G>A (n.744G>A)
c.708G>A (p.Leu236=)
n.266G>A
n.1124G>A
n.941G>A
n.1114G>A
6g.31355538delCA2677955330HLA-Bn.2721del
n.2147del
c.674del (p.Leu225ArgfsTer15)
c.743del (n.743del)
c.707del (p.Leu236ArgfsTer?)
n.265del
n.1123del
n.940del
c.707del (p.Leu236ArgfsTer15)
n.1113del
gnomAD v4
6g.31355538A>CCA363311203HLA-Bn.2721T>G
n.2147T>G
c.674T>G (p.Leu225Arg)
c.743T>G (n.743T>G)
c.707T>G (p.Leu236Arg)
n.265T>G
n.1123T>G
n.940T>G
n.1113T>G
6g.31355538A>GCA363311208HLA-Bn.2721T>C
n.2147T>C
c.674T>C (p.Leu225Pro)
c.743T>C (n.743T>C)
c.707T>C (p.Leu236Pro)
n.265T>C
n.1123T>C
n.940T>C
n.1113T>C
gnomAD v4
6g.31355538A>TCA363311206HLA-Bn.2721T>A
n.2147T>A
c.674T>A (p.Leu225Gln)
c.743T>A (n.743T>A)
c.707T>A (p.Leu236Gln)
n.265T>A
n.1123T>A
n.940T>A
n.1113T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355539G>ACA449790706HLA-Bn.2720C>T
n.2146C>T
c.673C>T (p.Leu225=)
c.742C>T (n.742C>T)
c.706C>T (p.Leu236=)
n.264C>T
n.1122C>T
n.939C>T
n.1112C>T
6g.31355539G>CCA136832960HLA-Bn.2720C>G
n.2146C>G
c.673C>G (p.Leu225Val)
c.742C>G (n.742C>G)
c.706C>G (p.Leu236Val)
n.264C>G
n.1122C>G
n.939C>G
n.1112C>G
dbSNP
6g.31355539G=CA1619119077HLA-Bn.2720C=
n.2146C=
c.673C= (p.Leu225=)
c.742C= (n.742C=)
c.706C= (p.Leu236=)
n.264C=
n.1122C=
n.939C=
n.1112C=
6g.31355539G>TCA136832961HLA-Bn.2720C>A
n.2146C>A
c.673C>A (p.Leu225Met)
c.742C>A (n.742C>A)
c.706C>A (p.Leu236Met)
n.264C>A
n.1122C>A
n.939C>A
n.1112C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355540G>ACA449790707HLA-Bn.2719C>T
n.2145C>T
c.672C>T (p.Thr224=)
c.741C>T (n.741C>T)
c.705C>T (p.Thr235=)
n.263C>T
n.1121C>T
n.938C>T
n.1111C>T
gnomAD v4 COSMIC
6g.31355540G>CCA449790708HLA-Bn.2719C>G
n.2145C>G
c.672C>G (p.Thr224=)
c.741C>G (n.741C>G)
c.705C>G (p.Thr235=)
n.263C>G
n.1121C>G
n.938C>G
n.1111C>G
6g.31355540G=CA1619119082HLA-Bn.2719C=
n.2145C=
c.672C= (p.Thr224=)
c.741C= (n.741C=)
c.705C= (p.Thr235=)
n.263C=
n.1121C=
n.938C=
n.1111C=
6g.31355540G>TCA136832963HLA-Bn.2719C>A
n.2145C>A
c.672C>A (p.Thr224=)
c.741C>A (n.741C>A)
c.705C>A (p.Thr235=)
n.263C>A
n.1121C>A
n.938C>A
n.1111C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355541G>ACA363311219HLA-Bn.2718C>T
n.2144C>T
c.671C>T (p.Thr224Ile)
c.740C>T (n.740C>T)
c.704C>T (p.Thr235Ile)
n.262C>T
n.1120C>T
n.937C>T
n.1110C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355541G>CCA136832965HLA-Bn.2718C>G
n.2144C>G
c.671C>G (p.Thr224Ser)
c.740C>G (n.740C>G)
c.704C>G (p.Thr235Ser)
n.262C>G
n.1120C>G
n.937C>G
n.1110C>G
dbSNP gnomAD v4
6g.31355541G=CA1619119085HLA-Bn.2718C=
n.2144C=
c.671C= (p.Thr224=)
c.740C= (n.740C=)
c.704C= (p.Thr235=)
n.262C=
n.1120C=
n.937C=
n.1110C=
6g.31355541G>TCA363311221HLA-Bn.2718C>A
n.2144C>A
c.671C>A (p.Thr224Asn)
c.740C>A (n.740C>A)
c.704C>A (p.Thr235Asn)
n.262C>A
n.1120C>A
n.937C>A
n.1110C>A
gnomAD v4
6g.31355542T>ACA363311223HLA-Bn.2717A>T
n.2143A>T
c.670A>T (p.Thr224Ser)
c.739A>T (n.739A>T)
c.703A>T (p.Thr235Ser)
n.261A>T
n.1119A>T
n.936A>T
n.1109A>T
gnomAD v4
6g.31355542T>CCA363311225HLA-Bn.2717A>G
n.2143A>G
c.670A>G (p.Thr224Ala)
c.739A>G (n.739A>G)
c.703A>G (p.Thr235Ala)
n.261A>G
n.1119A>G
n.936A>G
n.1109A>G
gnomAD v4
6g.31355542T>GCA363311227HLA-Bn.2717A>C
n.2143A>C
c.670A>C (p.Thr224Pro)
c.739A>C (n.739A>C)
c.703A>C (p.Thr235Pro)
n.261A>C
n.1119A>C
n.936A>C
n.1109A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355543G>ACA449790710HLA-Bn.2716C>T
n.2142C>T
c.669C>T (p.Ala223=)
c.738C>T (n.738C>T)
c.702C>T (p.Ala234=)
n.260C>T
n.1118C>T
n.935C>T
n.1108C>T
gnomAD v4
6g.31355543G>CCA449790711HLA-Bn.2716C>G
n.2142C>G
c.669C>G (p.Ala223=)
c.738C>G (n.738C>G)
c.702C>G (p.Ala234=)
n.260C>G
n.1118C>G
n.935C>G
n.1108C>G
6g.31355543G>TCA449790712HLA-Bn.2716C>A
n.2142C>A
c.669C>A (p.Ala223=)
c.738C>A (n.738C>A)
c.702C>A (p.Ala234=)
n.260C>A
n.1118C>A
n.935C>A
n.1108C>A
gnomAD v4
6g.31355544delCA2677955332HLA-Bn.2716del
n.2142del
c.669del (p.Thr224ProfsTer2)
c.738del (n.738del)
c.702del (p.Thr235ProfsTer2)
n.260del
n.1118del
n.935del
n.1108del
gnomAD v4
6g.31355544G>ACA3711379HLA-Bn.2715C>T
n.2141C>T
c.668C>T (p.Ala223Val)
c.737C>T (n.737C>T)
c.701C>T (p.Ala234Val)
n.259C>T
n.1117C>T
n.934C>T
n.1107C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355544G>CCA363311229HLA-Bn.2715C>G
n.2141C>G
c.668C>G (p.Ala223Gly)
c.737C>G (n.737C>G)
c.701C>G (p.Ala234Gly)
n.259C>G
n.1117C>G
n.934C>G
n.1107C>G
6g.31355544G=CA1619119088HLA-Bn.2715C=
n.2141C=
c.668C= (p.Ala223=)
c.737C= (n.737C=)
c.701C= (p.Ala234=)
n.259C=
n.1117C=
n.934C=
n.1107C=
6g.31355544G>TCA363311230HLA-Bn.2715C>A
n.2141C>A
c.668C>A (p.Ala223Asp)
c.737C>A (n.737C>A)
c.701C>A (p.Ala234Asp)
n.259C>A
n.1117C>A
n.934C>A
n.1107C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355545C>ACA363311232HLA-Bn.2714G>T
n.2140G>T
c.667G>T (p.Ala223Ser)
c.736G>T (n.736G>T)
c.700G>T (p.Ala234Ser)
n.258G>T
n.1116G>T
n.933G>T
n.1106G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355545C=CA1619119091HLA-Bn.2714G=
n.2140G=
c.667G= (p.Ala223=)
c.736G= (n.736G=)
c.700G= (p.Ala234=)
n.258G=
n.1116G=
n.933G=
n.1106G=
6g.31355545C>GCA363311234HLA-Bn.2714G>C
n.2140G>C
c.667G>C (p.Ala223Pro)
c.736G>C (n.736G>C)
c.700G>C (p.Ala234Pro)
n.258G>C
n.1116G>C
n.933G>C
n.1106G>C
6g.31355545C>TCA136832968HLA-Bn.2714G>A
n.2140G>A
c.667G>A (p.Ala223Thr)
c.736G>A (n.736G>A)
c.700G>A (p.Ala234Thr)
n.258G>A
n.1116G>A
n.933G>A
n.1106G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31355546C>ACA363311238HLA-Bn.2713G>T
n.2139G>T
c.666G>T (p.Glu222Asp)
c.735G>T (n.735G>T)
c.699G>T (p.Glu233Asp)
n.257G>T
n.1115G>T
n.932G>T
n.1105G>T
gnomAD v4
6g.31355546C>GCA363311240HLA-Bn.2713G>C
n.2139G>C
c.666G>C (p.Glu222Asp)
c.735G>C (n.735G>C)
c.699G>C (p.Glu233Asp)
n.257G>C
n.1115G>C
n.932G>C
n.1105G>C
6g.31355546C>TCA449790713HLA-Bn.2713G>A
n.2139G>A
c.666G>A (p.Glu222=)
c.735G>A (n.735G>A)
c.699G>A (p.Glu233=)
n.257G>A
n.1115G>A
n.932G>A
n.1105G>A
gnomAD v4
6g.31355547T>ACA363311242HLA-Bn.2712A>T
n.2138A>T
c.665A>T (p.Glu222Val)
c.734A>T (n.734A>T)
c.698A>T (p.Glu233Val)
n.256A>T
n.1114A>T
n.931A>T
n.1104A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355547T>CCA363311243HLA-Bn.2712A>G
n.2138A>G
c.665A>G (p.Glu222Gly)
c.734A>G (n.734A>G)
c.698A>G (p.Glu233Gly)
n.256A>G
n.1114A>G
n.931A>G
n.1104A>G
dbSNP gnomAD v4
6g.31355547T>GCA363311244HLA-Bn.2712A>C
n.2138A>C
c.665A>C (p.Glu222Ala)
c.734A>C (n.734A>C)
c.698A>C (p.Glu233Ala)
n.256A>C
n.1114A>C
n.931A>C
n.1104A>C
6g.31355548C>ACA363311246HLA-Bn.2711G>T
n.2137G>T
c.664G>T (p.Glu222Ter)
c.733G>T (n.733G>T)
c.697G>T (p.Glu233Ter)
n.255G>T
n.1113G>T
n.930G>T
n.1103G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355548C>GCA363311248HLA-Bn.2711G>C
n.2137G>C
c.664G>C (p.Glu222Gln)
c.733G>C (n.733G>C)
c.697G>C (p.Glu233Gln)
n.255G>C
n.1113G>C
n.930G>C
n.1103G>C
6g.31355548C>TCA363311251HLA-Bn.2711G>A
n.2137G>A
c.664G>A (p.Glu222Lys)
c.733G>A (n.733G>A)
c.697G>A (p.Glu233Lys)
n.255G>A
n.1113G>A
n.930G>A
n.1103G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355549A>CCA363311253HLA-Bn.2710T>G
n.2136T>G
c.663T>G (p.His221Gln)
c.732T>G (n.732T>G)
c.696T>G (p.His232Gln)
n.254T>G
n.1112T>G
n.929T>G
n.1102T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355549A>GCA449790714HLA-Bn.2710T>C
n.2136T>C
c.663T>C (p.His221=)
c.732T>C (n.732T>C)
c.696T>C (p.His232=)
n.254T>C
n.1112T>C
n.929T>C
n.1102T>C
gnomAD v4
6g.31355549A>TCA363311254HLA-Bn.2710T>A
n.2136T>A
c.663T>A (p.His221Gln)
c.732T>A (n.732T>A)
c.696T>A (p.His232Gln)
n.254T>A
n.1112T>A
n.929T>A
n.1102T>A
gnomAD v4
6g.31355550T>ACA136832974HLA-Bn.2709A>T
n.2135A>T
c.662A>T (p.His221Leu)
c.731A>T (n.731A>T)
c.695A>T (p.His232Leu)
n.253A>T
n.1111A>T
n.928A>T
n.1101A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355550T>CCA3711380HLA-Bn.2709A>G
n.2135A>G
c.662A>G (p.His221Arg)
c.731A>G (n.731A>G)
c.695A>G (p.His232Arg)
n.253A>G
n.1111A>G
n.928A>G
n.1101A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355550T>GCA363311259HLA-Bn.2709A>C
n.2135A>C
c.662A>C (p.His221Pro)
c.731A>C (n.731A>C)
c.695A>C (p.His232Pro)
n.253A>C
n.1111A>C
n.928A>C
n.1101A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355550T=CA1619119094HLA-Bn.2709A=
n.2135A=
c.662A= (p.His221=)
c.731A= (n.731A=)
c.695A= (p.His232=)
n.253A=
n.1111A=
n.928A=
n.1101A=
6g.31355551G>ACA363311267HLA-Bn.2708C>T
n.2134C>T
c.661C>T (p.His221Tyr)
c.730C>T (n.730C>T)
c.694C>T (p.His232Tyr)
n.252C>T
n.1110C>T
n.927C>T
n.1100C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355551G>CCA363311264HLA-Bn.2708C>G
n.2134C>G
c.661C>G (p.His221Asp)
c.730C>G (n.730C>G)
c.694C>G (p.His232Asp)
n.252C>G
n.1110C>G
n.927C>G
n.1100C>G
gnomAD v4
6g.31355551G>TCA363311266HLA-Bn.2708C>A
n.2134C>A
c.661C>A (p.His221Asn)
c.730C>A (n.730C>A)
c.694C>A (p.His232Asn)
n.252C>A
n.1110C>A
n.927C>A
n.1100C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355552delCA2677955334HLA-Bn.2708del
n.2134del
c.661del (p.His221MetfsTer5)
c.730del (n.730del)
c.694del (p.His232MetfsTer5)
n.252del
n.1110del
n.927del
n.1100del
gnomAD v4
6g.31355552G>ACA449790715HLA-Bn.2707C>T
n.2133C>T
c.660C>T (p.Asp220=)
c.729C>T (n.729C>T)
c.693C>T (p.Asp231=)
n.251C>T
n.1109C>T
n.926C>T
n.1099C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31355552G>CCA363311269HLA-Bn.2707C>G
n.2133C>G
c.660C>G (p.Asp220Glu)
c.729C>G (n.729C>G)
c.693C>G (p.Asp231Glu)
n.251C>G
n.1109C>G
n.926C>G
n.1099C>G
gnomAD v4
6g.31355552G=CA1619119102HLA-Bn.2707C=
n.2133C=
c.660C= (p.Asp220=)
c.729C= (n.729C=)
c.693C= (p.Asp231=)
n.251C=
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n.926C=
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6g.31355552G>TCA136832979HLA-Bn.2707C>A
n.2133C>A
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c.729C>A (n.729C>A)
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n.251C>A
n.1109C>A
n.926C>A
n.1099C>A
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched