Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.31355093_31355099delCA2677954857HLA-Bn.3059+15_3059+21del
n.2593_2599del
n.2500_2506del
c.895+225_895+231del (n.895+225_895+231del)
c.1081+15_1081+21del (n.1081+15_1081+21del)
c.1012+15_1012+21del (n.1012+15_1012+21del)
c.88+225_88+231del (n.88+225_88+231del)
c.1045+15_1045+21del (n.1045+15_1045+21del)
n.1451+15_1451+21del
 gnomAD v4
6g.31355095_31355303delCA1087464365HLA-Bn.2942+22_3059+20del
n.2390_2598del
n.2368+22_2505del
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c.895+22_1012+20del
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c.928+22_1045+20del
n.1334+22_1451+20del
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1451+12G>T
 gnomAD v4
6g.31355095C=CA1619118092HLA-Bn.3059+12G=
n.2590G=
n.2497G=
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n.1451+12G=
6g.31355095C>GCA2677954882HLA-Bn.3059+12G>C
n.2590G>C
n.2497G>C
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c.1045+12G>C (n.1045+12G>C)
n.1451+12G>C
 gnomAD v4
6g.31355095C>TCA3711246HLA-Bn.3059+12G>A
n.2590G>A
n.2497G>A
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c.1081+12G>A (n.1081+12G>A)
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c.88+222G>A (n.88+222G>A)
c.1045+12G>A (n.1045+12G>A)
n.1451+12G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355098delCA2677954880HLA-Bn.3059+12del
n.2590del
n.2497del
c.895+222del (n.895+222del)
c.1081+12del (n.1081+12del)
c.1012+12del (n.1012+12del)
c.88+222del (n.88+222del)
c.1045+12del (n.1045+12del)
n.1451+12del
 gnomAD v4
6g.31355096C>ACA1087464430HLA-Bn.3059+11G>T
n.2589G>T
n.2496G>T
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c.1081+11G>T (n.1081+11G>T)
c.1012+11G>T (n.1012+11G>T)
c.88+221G>T (n.88+221G>T)
c.1045+11G>T (n.1045+11G>T)
n.1451+11G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355096C=CA1619118094HLA-Bn.3059+11G=
n.2589G=
n.2496G=
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c.1081+11G= (n.1081+11G=)
c.1012+11G= (n.1012+11G=)
c.88+221G= (n.88+221G=)
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n.1451+11G=
6g.31355096C>GCA1087464431HLA-Bn.3059+11G>C
n.2589G>C
n.2496G>C
c.895+221G>C (n.895+221G>C)
c.1081+11G>C (n.1081+11G>C)
c.1012+11G>C (n.1012+11G>C)
c.88+221G>C (n.88+221G>C)
c.1045+11G>C (n.1045+11G>C)
n.1451+11G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355096C>TCA3711247HLA-Bn.3059+11G>A
n.2589G>A
n.2496G>A
c.895+221G>A (n.895+221G>A)
c.1081+11G>A (n.1081+11G>A)
c.1012+11G>A (n.1012+11G>A)
c.88+221G>A (n.88+221G>A)
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n.1451+11G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2588G>T
n.2495G>T
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c.1012+10G>T (n.1012+10G>T)
c.88+220G>T (n.88+220G>T)
c.1045+10G>T (n.1045+10G>T)
n.1451+10G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355097C=CA1619118096HLA-Bn.3059+10G=
n.2588G=
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c.1012+10G= (n.1012+10G=)
c.88+220G= (n.88+220G=)
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n.1451+10G=
6g.31355097C>GCA1087464440HLA-Bn.3059+10G>C
n.2588G>C
n.2495G>C
c.895+220G>C (n.895+220G>C)
c.1081+10G>C (n.1081+10G>C)
c.1012+10G>C (n.1012+10G>C)
c.88+220G>C (n.88+220G>C)
c.1045+10G>C (n.1045+10G>C)
n.1451+10G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355097C>TCA1087464443HLA-Bn.3059+10G>A
n.2588G>A
n.2495G>A
c.895+220G>A (n.895+220G>A)
c.1081+10G>A (n.1081+10G>A)
c.1012+10G>A (n.1012+10G>A)
c.88+220G>A (n.88+220G>A)
c.1045+10G>A (n.1045+10G>A)
n.1451+10G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355098C>ACA1087464450HLA-Bn.3059+9G>T
n.2587G>T
n.2494G>T
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c.1081+9G>T (n.1081+9G>T)
c.1012+9G>T (n.1012+9G>T)
c.88+219G>T (n.88+219G>T)
c.1045+9G>T (n.1045+9G>T)
n.1451+9G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355098C>GCA2677954885HLA-Bn.3059+9G>C
n.2587G>C
n.2494G>C
c.895+219G>C (n.895+219G>C)
c.1081+9G>C (n.1081+9G>C)
c.1012+9G>C (n.1012+9G>C)
c.88+219G>C (n.88+219G>C)
c.1045+9G>C (n.1045+9G>C)
n.1451+9G>C
 gnomAD v4
6g.31355098C>TCA1087464451HLA-Bn.3059+9G>A
n.2587G>A
n.2494G>A
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c.1081+9G>A (n.1081+9G>A)
c.1012+9G>A (n.1012+9G>A)
c.88+219G>A (n.88+219G>A)
c.1045+9G>A (n.1045+9G>A)
n.1451+9G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355103_31355118delCA2677954884HLA-Bn.3053_3059+9del
n.2572_2587del
n.2479_2494del
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c.1075_1081+9del
c.1006_1012+9del
c.88+204_88+219del (n.88+204_88+219del)
c.1039_1045+9del
n.1445_1451+9del
 gnomAD v4
6g.31355098_31355099insACA2677954890HLA-Bn.3059+8_3059+9insT
n.2586_2587insT
n.2493_2494insT
c.895+218_895+219insT (n.895+218_895+219insT)
c.1081+8_1081+9insT (n.1081+8_1081+9insT)
c.1012+8_1012+9insT (n.1012+8_1012+9insT)
c.88+218_88+219insT (n.88+218_88+219insT)
c.1045+8_1045+9insT (n.1045+8_1045+9insT)
n.1451+8_1451+9insT
 gnomAD v4
6g.31355099T>ACA1087464471HLA-Bn.3059+8A>T
n.2586A>T
n.2493A>T
c.895+218A>T (n.895+218A>T)
c.1081+8A>T (n.1081+8A>T)
c.1012+8A>T (n.1012+8A>T)
c.88+218A>T (n.88+218A>T)
c.1045+8A>T (n.1045+8A>T)
n.1451+8A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355099T>CCA1087464472HLA-Bn.3059+8A>G
n.2586A>G
n.2493A>G
c.895+218A>G (n.895+218A>G)
c.1081+8A>G (n.1081+8A>G)
c.1012+8A>G (n.1012+8A>G)
c.88+218A>G (n.88+218A>G)
c.1045+8A>G (n.1045+8A>G)
n.1451+8A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355099T>GCA1087464473HLA-Bn.3059+8A>C
n.2586A>C
n.2493A>C
c.895+218A>C (n.895+218A>C)
c.1081+8A>C (n.1081+8A>C)
c.1012+8A>C (n.1012+8A>C)
c.88+218A>C (n.88+218A>C)
c.1045+8A>C (n.1045+8A>C)
n.1451+8A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355100dupCA2677954892HLA-Bn.3059+8dup
n.2586dup
n.2493dup
c.895+218dup (n.895+218dup)
c.1081+8dup (n.1081+8dup)
c.1012+8dup (n.1012+8dup)
c.88+218dup (n.88+218dup)
c.1045+8dup (n.1045+8dup)
n.1451+8dup
 gnomAD v4
6g.31355100delCA2677954894HLA-Bn.3059+8del
n.2586del
n.2493del
c.895+218del (n.895+218del)
c.1081+8del (n.1081+8del)
c.1012+8del (n.1012+8del)
c.88+218del (n.88+218del)
c.1045+8del (n.1045+8del)
n.1451+8del
 gnomAD v4
6g.31355100T>ACA1087464474HLA-Bn.3059+7A>T
n.2585A>T
n.2492A>T
c.895+217A>T (n.895+217A>T)
c.1081+7A>T (n.1081+7A>T)
c.1012+7A>T (n.1012+7A>T)
c.88+217A>T (n.88+217A>T)
c.1045+7A>T (n.1045+7A>T)
n.1451+7A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355100T>CCA3711249HLA-Bn.3059+7A>G
n.2585A>G
n.2492A>G
c.895+217A>G (n.895+217A>G)
c.1081+7A>G (n.1081+7A>G)
c.1012+7A>G (n.1012+7A>G)
c.88+217A>G (n.88+217A>G)
c.1045+7A>G (n.1045+7A>G)
n.1451+7A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355100T>GCA1087464476HLA-Bn.3059+7A>C
n.2585A>C
n.2492A>C
c.895+217A>C (n.895+217A>C)
c.1081+7A>C (n.1081+7A>C)
c.1012+7A>C (n.1012+7A>C)
c.88+217A>C (n.88+217A>C)
c.1045+7A>C (n.1045+7A>C)
n.1451+7A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355100T=CA1619118100HLA-Bn.3059+7A=
n.2585A=
n.2492A=
c.895+217A= (n.895+217A=)
c.1081+7A= (n.1081+7A=)
c.1012+7A= (n.1012+7A=)
c.88+217A= (n.88+217A=)
c.1045+7A= (n.1045+7A=)
n.1451+7A=
6g.31355101C>ACA1087464478HLA-Bn.3059+6G>T
n.2584G>T
n.2491G>T
c.895+216G>T (n.895+216G>T)
c.1081+6G>T (n.1081+6G>T)
c.1012+6G>T (n.1012+6G>T)
c.88+216G>T (n.88+216G>T)
c.1045+6G>T (n.1045+6G>T)
n.1451+6G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355101C=CA1619118103HLA-Bn.3059+6G=
n.2584G=
n.2491G=
c.895+216G= (n.895+216G=)
c.1081+6G= (n.1081+6G=)
c.1012+6G= (n.1012+6G=)
c.88+216G= (n.88+216G=)
c.1045+6G= (n.1045+6G=)
n.1451+6G=
6g.31355101C>GCA2677954899HLA-Bn.3059+6G>C
n.2584G>C
n.2491G>C
c.895+216G>C (n.895+216G>C)
c.1081+6G>C (n.1081+6G>C)
c.1012+6G>C (n.1012+6G>C)
c.88+216G>C (n.88+216G>C)
c.1045+6G>C (n.1045+6G>C)
n.1451+6G>C
 gnomAD v4
6g.31355101C>TCA3711250HLA-Bn.3059+6G>A
n.2584G>A
n.2491G>A
c.895+216G>A (n.895+216G>A)
c.1081+6G>A (n.1081+6G>A)
c.1012+6G>A (n.1012+6G>A)
c.88+216G>A (n.88+216G>A)
c.1045+6G>A (n.1045+6G>A)
n.1451+6G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355103delCA2677954897HLA-Bn.3059+6del
n.2584del
n.2491del
c.895+216del (n.895+216del)
c.1081+6del (n.1081+6del)
c.1012+6del (n.1012+6del)
c.88+216del (n.88+216del)
c.1045+6del (n.1045+6del)
n.1451+6del
 gnomAD v4
6g.31355102C>ACA2578564552HLA-Bn.3059+5G>T
n.2583G>T
n.2490G>T
c.895+215G>T (n.895+215G>T)
c.1081+5G>T (n.1081+5G>T)
c.1012+5G>T (n.1012+5G>T)
c.88+215G>T (n.88+215G>T)
c.1045+5G>T (n.1045+5G>T)
n.1451+5G>T
 gnomAD v4
6g.31355102C=CA1619118107HLA-Bn.3059+5G=
n.2583G=
n.2490G=
c.895+215G= (n.895+215G=)
c.1081+5G= (n.1081+5G=)
c.1012+5G= (n.1012+5G=)
c.88+215G= (n.88+215G=)
c.1045+5G= (n.1045+5G=)
n.1451+5G=
6g.31355102C>GCA1087464482HLA-Bn.3059+5G>C
n.2583G>C
n.2490G>C
c.895+215G>C (n.895+215G>C)
c.1081+5G>C (n.1081+5G>C)
c.1012+5G>C (n.1012+5G>C)
c.88+215G>C (n.88+215G>C)
c.1045+5G>C (n.1045+5G>C)
n.1451+5G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355102C>TCA136832387HLA-Bn.3059+5G>A
n.2583G>A
n.2490G>A
c.895+215G>A (n.895+215G>A)
c.1081+5G>A (n.1081+5G>A)
c.1012+5G>A (n.1012+5G>A)
c.88+215G>A (n.88+215G>A)
c.1045+5G>A (n.1045+5G>A)
n.1451+5G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355103C>ACA1087464485HLA-Bn.3059+4G>T
n.2582G>T
n.2489G>T
c.895+214G>T (n.895+214G>T)
c.1081+4G>T (n.1081+4G>T)
c.1012+4G>T (n.1012+4G>T)
c.88+214G>T (n.88+214G>T)
c.1045+4G>T (n.1045+4G>T)
n.1451+4G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355103C>GCA2677954906HLA-Bn.3059+4G>C
n.2582G>C
n.2489G>C
c.895+214G>C (n.895+214G>C)
c.1081+4G>C (n.1081+4G>C)
c.1012+4G>C (n.1012+4G>C)
c.88+214G>C (n.88+214G>C)
c.1045+4G>C (n.1045+4G>C)
n.1451+4G>C
 gnomAD v4
6g.31355103C>TCA2677954908HLA-Bn.3059+4G>A
n.2582G>A
n.2489G>A
c.895+214G>A (n.895+214G>A)
c.1081+4G>A (n.1081+4G>A)
c.1012+4G>A (n.1012+4G>A)
c.88+214G>A (n.88+214G>A)
c.1045+4G>A (n.1045+4G>A)
n.1451+4G>A
 gnomAD v4
6g.31355104delCA2677954910HLA-Bn.3059+3del
n.2581del
n.2488del
c.895+213del (n.895+213del)
c.1081+3del (n.1081+3del)
c.1012+3del (n.1012+3del)
c.88+213del (n.88+213del)
c.1045+3del (n.1045+3del)
n.1451+3del
 gnomAD v4
6g.31355104T>ACA1087464492HLA-Bn.3059+3A>T
n.2581A>T
n.2488A>T
c.895+213A>T (n.895+213A>T)
c.1081+3A>T (n.1081+3A>T)
c.1012+3A>T (n.1012+3A>T)
c.88+213A>T (n.88+213A>T)
c.1045+3A>T (n.1045+3A>T)
n.1451+3A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355104T>CCA136832391HLA-Bn.3059+3A>G
n.2581A>G
n.2488A>G
c.895+213A>G (n.895+213A>G)
c.1081+3A>G (n.1081+3A>G)
c.1012+3A>G (n.1012+3A>G)
c.88+213A>G (n.88+213A>G)
c.1045+3A>G (n.1045+3A>G)
n.1451+3A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355104T>GCA1087464496HLA-Bn.3059+3A>C
n.2581A>C
n.2488A>C
c.895+213A>C (n.895+213A>C)
c.1081+3A>C (n.1081+3A>C)
c.1012+3A>C (n.1012+3A>C)
c.88+213A>C (n.88+213A>C)
c.1045+3A>C (n.1045+3A>C)
n.1451+3A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355104T=CA1619118110HLA-Bn.3059+3A=
n.2581A=
n.2488A=
c.895+213A= (n.895+213A=)
c.1081+3A= (n.1081+3A=)
c.1012+3A= (n.1012+3A=)
c.88+213A= (n.88+213A=)
c.1045+3A= (n.1045+3A=)
n.1451+3A=
6g.31355105delCA2677954916HLA-Bn.3059+2del
n.2580del
n.2487del
c.895+212del (n.895+212del)
c.1081+2del (n.1081+2del)
c.1012+2del (n.1012+2del)
c.88+212del (n.88+212del)
c.1045+2del (n.1045+2del)
n.1451+2del
 gnomAD v4
6g.31355105A=CA1619118112HLA-Bn.3059+2T=
n.2580T=
n.2487T=
c.895+212T= (n.895+212T=)
c.1081+2T= (n.1081+2T=)
c.1012+2T= (n.1012+2T=)
c.88+212T= (n.88+212T=)
c.1045+2T= (n.1045+2T=)
n.1451+2T=
6g.31355105A>CCA363308425HLA-Bn.3059+2T>G
n.2580T>G
n.2487T>G
c.895+212T>G (n.895+212T>G)
c.1081+2T>G (n.1081+2T>G)
c.1012+2T>G (n.1012+2T>G)
c.88+212T>G (n.88+212T>G)
c.1045+2T>G (n.1045+2T>G)
n.1451+2T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355105A>GCA363308427HLA-Bn.3059+2T>C
n.2580T>C
n.2487T>C
c.895+212T>C (n.895+212T>C)
c.1081+2T>C (n.1081+2T>C)
c.1012+2T>C (n.1012+2T>C)
c.88+212T>C (n.88+212T>C)
c.1045+2T>C (n.1045+2T>C)
n.1451+2T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.31355105A>TCA363308422HLA-Bn.3059+2T>A
n.2580T>A
n.2487T>A
c.895+212T>A (n.895+212T>A)
c.1081+2T>A (n.1081+2T>A)
c.1012+2T>A (n.1012+2T>A)
c.88+212T>A (n.88+212T>A)
c.1045+2T>A (n.1045+2T>A)
n.1451+2T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355106C>ACA363308429HLA-Bn.3059+1G>T
n.2579G>T
n.2486G>T
c.895+211G>T (n.895+211G>T)
c.1081+1G>T (n.1081+1G>T)
c.1012+1G>T (n.1012+1G>T)
c.88+211G>T (n.88+211G>T)
c.1045+1G>T (n.1045+1G>T)
n.1451+1G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355106C>GCA363308430HLA-Bn.3059+1G>C
n.2579G>C
n.2486G>C
c.895+211G>C (n.895+211G>C)
c.1081+1G>C (n.1081+1G>C)
c.1012+1G>C (n.1012+1G>C)
c.88+211G>C (n.88+211G>C)
c.1045+1G>C (n.1045+1G>C)
n.1451+1G>C
 gnomAD v4
6g.31355106C>TCA363308432HLA-Bn.3059+1G>A
n.2579G>A
n.2486G>A
c.895+211G>A (n.895+211G>A)
c.1081+1G>A (n.1081+1G>A)
c.1012+1G>A (n.1012+1G>A)
c.88+211G>A (n.88+211G>A)
c.1045+1G>A (n.1045+1G>A)
n.1451+1G>A
 gnomAD v4 COSMIC
6g.31355107delCA2677954917HLA-Bn.3059+1del
n.2579del
n.2486del
c.895+211del (n.895+211del)
c.1081+1del
c.1012+1del
c.88+211del (n.88+211del)
c.1045+1del
n.1451+1del
 gnomAD v4
6g.31355107C>ACA363308435HLA-Bn.3059G>T
n.2578G>T
n.2485G>T
c.895+210G>T (n.895+210G>T)
c.1081G>T (n.1081G>T)
c.1012G>T (p.Gly338Cys)
c.88+210G>T (n.88+210G>T)
c.1045G>T (p.Gly349Cys)
n.1451G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355107C>GCA363308437HLA-Bn.3059G>C
n.2578G>C
n.2485G>C
c.895+210G>C (n.895+210G>C)
c.1081G>C (n.1081G>C)
c.1012G>C (p.Gly338Arg)
c.88+210G>C (n.88+210G>C)
c.1045G>C (p.Gly349Arg)
n.1451G>C
 gnomAD v4 COSMIC
6g.31355107C>TCA363308439HLA-Bn.3059G>A
n.2578G>A
n.2485G>A
c.895+210G>A (n.895+210G>A)
c.1081G>A (n.1081G>A)
c.1012G>A (p.Gly338Ser)
c.88+210G>A (n.88+210G>A)
c.1045G>A (p.Gly349Ser)
n.1451G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.31355107_31355108insAGCA2677954918HLA-Bn.3058_3059insCT
n.2577_2578insCT
n.2484_2485insCT
c.895+209_895+210insCT (n.895+209_895+210insCT)
c.1080_1081insCT (n.1080_1081insCT)
c.1011_1012insCT (p.Gly338LeufsTer?)
c.88+209_88+210insCT (n.88+209_88+210insCT)
c.1044_1045insCT (p.Gly349LeufsTer?)
n.1450_1451insCT
 gnomAD v4
6g.31355108delCA2677954919HLA-Bn.3058del
n.2577del
n.2484del
c.895+209del (n.895+209del)
c.1080del (n.1080del)
c.1011del (p.Gly338ValfsTer?)
c.88+209del (n.88+209del)
c.1044del (p.Gly349ValfsTer?)
n.1450del
 gnomAD v4
6g.31355108T>ACA3711251HLA-Bn.3058A>T
n.2577A>T
n.2484A>T
c.895+209A>T (n.895+209A>T)
c.1080A>T (n.1080A>T)
c.1011A>T (p.Ser337=)
c.88+209A>T (n.88+209A>T)
c.1044A>T (p.Ser348=)
n.1450A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355108T>CCA449601111HLA-Bn.3058A>G
n.2577A>G
n.2484A>G
c.895+209A>G (n.895+209A>G)
c.1080A>G (n.1080A>G)
c.1011A>G (p.Ser337=)
c.88+209A>G (n.88+209A>G)
c.1044A>G (p.Ser348=)
n.1450A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355108T>GCA449601114HLA-Bn.3058A>C
n.2577A>C
n.2484A>C
c.895+209A>C (n.895+209A>C)
c.1080A>C (n.1080A>C)
c.1011A>C (p.Ser337=)
c.88+209A>C (n.88+209A>C)
c.1044A>C (p.Ser348=)
n.1450A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355108T=CA1619118116HLA-Bn.3058A=
n.2577A=
n.2484A=
c.895+209A= (n.895+209A=)
c.1080A= (n.1080A=)
c.1011A= (p.Ser337=)
c.88+209A= (n.88+209A=)
c.1044A= (p.Ser348=)
n.1450A=
6g.31355108_31355109insTGCA2770503565HLA-Bn.3057_3058insCA
n.2576_2577insCA
n.2483_2484insCA
c.895+208_895+209insCA (n.895+208_895+209insCA)
c.1079_1080insCA (n.1079_1080insCA)
c.1010_1011insCA (p.Gly338LysfsTer?)
c.88+208_88+209insCA (n.88+208_88+209insCA)
c.1043_1044insCA (p.Gly349LysfsTer?)
n.1449_1450insCA
6g.31355109delCA2677954920HLA-Bn.3057del
n.2576del
n.2483del
c.895+208del (n.895+208del)
c.1079del (n.1079del)
c.1010del (p.Ser337Ter)
c.88+208del (n.88+208del)
c.1043del (p.Ser348Ter)
n.1449del
 gnomAD v4
6g.31355109G>ACA363308442HLA-Bn.3057C>T
n.2576C>T
n.2483C>T
c.895+208C>T (n.895+208C>T)
c.1079C>T (n.1079C>T)
c.1010C>T (p.Ser337Leu)
c.88+208C>T (n.88+208C>T)
c.1043C>T (p.Ser348Leu)
n.1449C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355109G>CCA363308444HLA-Bn.3057C>G
n.2576C>G
n.2483C>G
c.895+208C>G (n.895+208C>G)
c.1079C>G (n.1079C>G)
c.1010C>G (p.Ser337Ter)
c.88+208C>G (n.88+208C>G)
c.1043C>G (p.Ser348Ter)
n.1449C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355109G=CA1619118118HLA-Bn.3057C=
n.2576C=
n.2483C=
c.895+208C= (n.895+208C=)
c.1079C= (n.1079C=)
c.1010C= (p.Ser337=)
c.88+208C= (n.88+208C=)
c.1043C= (p.Ser348=)
n.1449C=
6g.31355109G>TCA363308446HLA-Bn.3057C>A
n.2576C>A
n.2483C>A
c.895+208C>A (n.895+208C>A)
c.1079C>A (n.1079C>A)
c.1010C>A (p.Ser337Ter)
c.88+208C>A (n.88+208C>A)
c.1043C>A (p.Ser348Ter)
n.1449C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355110A=CA1619118120HLA-Bn.3056T=
n.2575T=
n.2482T=
c.895+207T= (n.895+207T=)
c.1078T= (n.1078T=)
c.1009T= (p.Ser337=)
c.88+207T= (n.88+207T=)
c.1042T= (p.Ser348=)
n.1448T=
6g.31355110A>CCA363308447HLA-Bn.3056T>G
n.2575T>G
n.2482T>G
c.895+207T>G (n.895+207T>G)
c.1078T>G (n.1078T>G)
c.1009T>G (p.Ser337Ala)
c.88+207T>G (n.88+207T>G)
c.1042T>G (p.Ser348Ala)
n.1448T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355110A>GCA363308448HLA-Bn.3056T>C
n.2575T>C
n.2482T>C
c.895+207T>C (n.895+207T>C)
c.1078T>C (n.1078T>C)
c.1009T>C (p.Ser337Pro)
c.88+207T>C (n.88+207T>C)
c.1042T>C (p.Ser348Pro)
n.1448T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355110A>TCA363308451HLA-Bn.3056T>A
n.2575T>A
n.2482T>A
c.895+207T>A (n.895+207T>A)
c.1078T>A (n.1078T>A)
c.1009T>A (p.Ser337Thr)
c.88+207T>A (n.88+207T>A)
c.1042T>A (p.Ser348Thr)
n.1448T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355110_31355111insGCAACA2677954921HLA-Bn.3056_3057insTGCT
n.2575_2576insTGCT
n.2482_2483insTGCT
c.895+207_895+208insTGCT (n.895+207_895+208insTGCT)
c.1078_1079insTGCT (n.1078_1079insTGCT)
c.1009_1010insTGCT (p.Ser337LeufsTer22)
c.88+207_88+208insTGCT (n.88+207_88+208insTGCT)
c.1042_1043insTGCT (p.Ser348LeufsTer22)
n.1448_1449insTGCT
 gnomAD v4
6g.31355110_31355111delCA2770503566HLA-Bn.3055_3056del
n.2574_2575del
n.2481_2482del
c.895+206_895+207del (n.895+206_895+207del)
c.1077_1078del (n.1077_1078del)
c.1008_1009del (p.Ser337ArgfsTer20)
c.88+206_88+207del (n.88+206_88+207del)
c.1041_1042del (p.Ser348ArgfsTer20)
n.1447_1448del
6g.31355110_31355111insGCA1619118125HLA-Bn.3055_3056insC
n.2574_2575insC
n.2481_2482insC
c.895+206_895+207insC (n.895+206_895+207insC)
c.1077_1078insC (n.1077_1078insC)
c.1008_1009insC (p.Ser337LeufsTer21)
c.88+206_88+207insC (n.88+206_88+207insC)
c.1041_1042insC (p.Ser348LeufsTer21)
n.1447_1448insC
 dbSNP
6g.31355111A=CA1619118124HLA-Bn.3055T=
n.2574T=
n.2481T=
c.895+206T= (n.895+206T=)
c.1077T= (n.1077T=)
c.1008T= (p.Ser336=)
c.88+206T= (n.88+206T=)
c.1041T= (p.Ser347=)
n.1447T=
6g.31355111A>CCA136832406HLA-Bn.3055T>G
n.2574T>G
n.2481T>G
c.895+206T>G (n.895+206T>G)
c.1077T>G (n.1077T>G)
c.1008T>G (p.Ser336Arg)
c.88+206T>G (n.88+206T>G)
c.1041T>G (p.Ser347Arg)
n.1447T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355111A>GCA3711252HLA-Bn.3055T>C
n.2574T>C
n.2481T>C
c.895+206T>C (n.895+206T>C)
c.1077T>C (n.1077T>C)
c.1008T>C (p.Ser336=)
c.88+206T>C (n.88+206T>C)
c.1041T>C (p.Ser347=)
n.1447T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355111A>TCA363308453HLA-Bn.3055T>A
n.2574T>A
n.2481T>A
c.895+206T>A (n.895+206T>A)
c.1077T>A (n.1077T>A)
c.1008T>A (p.Ser336Arg)
c.88+206T>A (n.88+206T>A)
c.1041T>A (p.Ser347Arg)
n.1447T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355111_31355112insGCA2677954926HLA-Bn.3054_3055insC
n.2573_2574insC
n.2480_2481insC
c.895+205_895+206insC (n.895+205_895+206insC)
c.1076_1077insC (n.1076_1077insC)
c.1007_1008insC (p.Ser337PhefsTer21)
c.88+205_88+206insC (n.88+205_88+206insC)
c.1040_1041insC (p.Ser348PhefsTer21)
n.1446_1447insC
 gnomAD v4
6g.31355112C>ACA363308455HLA-Bn.3054G>T
n.2573G>T
n.2480G>T
c.895+205G>T (n.895+205G>T)
c.1076G>T (n.1076G>T)
c.1007G>T (p.Ser336Ile)
c.88+205G>T (n.88+205G>T)
c.1040G>T (p.Ser347Ile)
n.1446G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355112C>GCA363308456HLA-Bn.3054G>C
n.2573G>C
n.2480G>C
c.895+205G>C (n.895+205G>C)
c.1076G>C (n.1076G>C)
c.1007G>C (p.Ser336Thr)
c.88+205G>C (n.88+205G>C)
c.1040G>C (p.Ser347Thr)
n.1446G>C
 gnomAD v4
6g.31355112C>TCA363308458HLA-Bn.3054G>A
n.2573G>A
n.2480G>A
c.895+205G>A (n.895+205G>A)
c.1076G>A (n.1076G>A)
c.1007G>A (p.Ser336Asn)
c.88+205G>A (n.88+205G>A)
c.1040G>A (p.Ser347Asn)
n.1446G>A
 gnomAD v4
6g.31355112_31355115delCA2677954924HLA-Bn.3051_3054del
n.2570_2573del
n.2477_2480del
c.895+202_895+205del (n.895+202_895+205del)
c.1073_1076del (n.1073_1076del)
c.1004_1007del (p.Lys335IlefsTer?)
c.88+202_88+205del (n.88+202_88+205del)
c.1037_1040del (p.Lys346IlefsTer?)
n.1443_1446del
 gnomAD v4
6g.31355114_31355115delCA2677954925HLA-Bn.3053_3054del
n.2572_2573del
n.2479_2480del
c.895+204_895+205del (n.895+204_895+205del)
c.1075_1076del (n.1075_1076del)
c.1006_1007del (p.Ser336PhefsTer21)
c.88+204_88+205del (n.88+204_88+205del)
c.1039_1040del (p.Ser347PhefsTer21)
n.1445_1446del
 gnomAD v4
6g.31355113_31355117delCA2677954927HLA-Bn.3050_3054del
n.2569_2573del
n.2476_2480del
c.895+201_895+205del (n.895+201_895+205del)
c.1072_1076del (n.1072_1076del)
c.1003_1007del (p.Lys335PhefsTer21)
c.88+201_88+205del (n.88+201_88+205del)
c.1036_1040del (p.Lys346PhefsTer21)
n.1442_1446del
 gnomAD v4
6g.31355113T>ACA363308460HLA-Bn.3053A>T
n.2572A>T
n.2479A>T
c.895+204A>T (n.895+204A>T)
c.1075A>T (n.1075A>T)
c.1006A>T (p.Ser336Cys)
c.88+204A>T (n.88+204A>T)
c.1039A>T (p.Ser347Cys)
n.1445A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355113T>CCA363308461HLA-Bn.3053A>G
n.2572A>G
n.2479A>G
c.895+204A>G (n.895+204A>G)
c.1075A>G (n.1075A>G)
c.1006A>G (p.Ser336Gly)
c.88+204A>G (n.88+204A>G)
c.1039A>G (p.Ser347Gly)
n.1445A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355113T>GCA363308462HLA-Bn.3053A>C
n.2572A>C
n.2479A>C
c.895+204A>C (n.895+204A>C)
c.1075A>C (n.1075A>C)
c.1006A>C (p.Ser336Arg)
c.88+204A>C (n.88+204A>C)
c.1039A>C (p.Ser347Arg)
n.1445A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355113T=CA1619118128HLA-Bn.3053A=
n.2572A=
n.2479A=
c.895+204A= (n.895+204A=)
c.1075A= (n.1075A=)
c.1006A= (p.Ser336=)
c.88+204A= (n.88+204A=)
c.1039A= (p.Ser347=)
n.1445A=
6g.31355114C>ACA363308463HLA-Bn.3052G>T
n.2571G>T
n.2478G>T
c.895+203G>T (n.895+203G>T)
c.1074G>T (n.1074G>T)
c.1005G>T (p.Lys335Asn)
c.88+203G>T (n.88+203G>T)
c.1038G>T (p.Lys346Asn)
n.1444G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355114C>GCA363308464HLA-Bn.3052G>C
n.2571G>C
n.2478G>C
c.895+203G>C (n.895+203G>C)
c.1074G>C (n.1074G>C)
c.1005G>C (p.Lys335Asn)
c.88+203G>C (n.88+203G>C)
c.1038G>C (p.Lys346Asn)
n.1444G>C
 gnomAD v4 COSMIC
6g.31355114C>TCA449601154HLA-Bn.3052G>A
n.2571G>A
n.2478G>A
c.895+203G>A (n.895+203G>A)
c.1074G>A (n.1074G>A)
c.1005G>A (p.Lys335=)
c.88+203G>A (n.88+203G>A)
c.1038G>A (p.Lys346=)
n.1444G>A
 gnomAD v4
6g.31355115T>ACA363308465HLA-Bn.3051A>T
n.2570A>T
n.2477A>T
c.895+202A>T (n.895+202A>T)
c.1073A>T (n.1073A>T)
c.1004A>T (p.Lys335Met)
c.88+202A>T (n.88+202A>T)
c.1037A>T (p.Lys346Met)
n.1443A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355115T>CCA3711253HLA-Bn.3051A>G
n.2570A>G
n.2477A>G
c.895+202A>G (n.895+202A>G)
c.1073A>G (n.1073A>G)
c.1004A>G (p.Lys335Arg)
c.88+202A>G (n.88+202A>G)
c.1037A>G (p.Lys346Arg)
n.1443A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355115T>GCA363308466HLA-Bn.3051A>C
n.2570A>C
n.2477A>C
c.895+202A>C (n.895+202A>C)
c.1073A>C (n.1073A>C)
c.1004A>C (p.Lys335Thr)
c.88+202A>C (n.88+202A>C)
c.1037A>C (p.Lys346Thr)
n.1443A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355115T=CA1619118131HLA-Bn.3051A=
n.2570A=
n.2477A=
c.895+202A= (n.895+202A=)
c.1073A= (n.1073A=)
c.1004A= (p.Lys335=)
c.88+202A= (n.88+202A=)
c.1037A= (p.Lys346=)
n.1443A=
6g.31355116delCA2677954928HLA-Bn.3051del
n.2570del
n.2477del
c.895+202del (n.895+202del)
c.1073del (n.1073del)
c.1004del (p.Lys335ArgfsTer?)
c.88+202del (n.88+202del)
c.1037del (p.Lys346ArgfsTer?)
n.1443del
 gnomAD v4
6g.31355116T>ACA363308468HLA-Bn.3050A>T
n.2569A>T
n.2476A>T
c.895+201A>T (n.895+201A>T)
c.1072A>T (n.1072A>T)
c.1003A>T (p.Lys335Ter)
c.88+201A>T (n.88+201A>T)
c.1036A>T (p.Lys346Ter)
n.1442A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355116T>CCA363308470HLA-Bn.3050A>G
n.2569A>G
n.2476A>G
c.895+201A>G (n.895+201A>G)
c.1072A>G (n.1072A>G)
c.1003A>G (p.Lys335Glu)
c.88+201A>G (n.88+201A>G)
c.1036A>G (p.Lys346Glu)
n.1442A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355116T>GCA363308472HLA-Bn.3050A>C
n.2569A>C
n.2476A>C
c.895+201A>C (n.895+201A>C)
c.1072A>C (n.1072A>C)
c.1003A>C (p.Lys335Gln)
c.88+201A>C (n.88+201A>C)
c.1036A>C (p.Lys346Gln)
n.1442A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355117C>ACA363308474HLA-Bn.3049G>T
n.2568G>T
n.2475G>T
c.895+200G>T (n.895+200G>T)
c.1071G>T (n.1071G>T)
c.1002G>T (p.Arg334Ser)
c.88+200G>T (n.88+200G>T)
c.1035G>T (p.Arg345Ser)
n.1441G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355117C>GCA363308476HLA-Bn.3049G>C
n.2568G>C
n.2475G>C
c.895+200G>C (n.895+200G>C)
c.1071G>C (n.1071G>C)
c.1002G>C (p.Arg334Ser)
c.88+200G>C (n.88+200G>C)
c.1035G>C (p.Arg345Ser)
n.1441G>C
 gnomAD v4
6g.31355117C>TCA449601172HLA-Bn.3049G>A
n.2568G>A
n.2475G>A
c.895+200G>A (n.895+200G>A)
c.1071G>A (n.1071G>A)
c.1002G>A (p.Arg334=)
c.88+200G>A (n.88+200G>A)
c.1035G>A (p.Arg345=)
n.1441G>A
 gnomAD v4 COSMIC
6g.31355118delCA2677954929HLA-Bn.3049del
n.2568del
n.2475del
c.895+200del (n.895+200del)
c.1071del (n.1071del)
c.1002del (p.Lys335ArgfsTer?)
c.88+200del (n.88+200del)
c.1035del (p.Lys346ArgfsTer?)
n.1441del
 gnomAD v4
6g.31355118C>ACA363308478HLA-Bn.3048G>T
n.2567G>T
n.2474G>T
c.895+199G>T (n.895+199G>T)
c.1070G>T (n.1070G>T)
c.1001G>T (p.Arg334Met)
c.88+199G>T (n.88+199G>T)
c.1034G>T (p.Arg345Met)
n.1440G>T
 gnomAD v4
6g.31355118C=CA1619118133HLA-Bn.3048G=
n.2567G=
n.2474G=
c.895+199G= (n.895+199G=)
c.1070G= (n.1070G=)
c.1001G= (p.Arg334=)
c.88+199G= (n.88+199G=)
c.1034G= (p.Arg345=)
n.1440G=
6g.31355118C>GCA363308481HLA-Bn.3048G>C
n.2567G>C
n.2474G>C
c.895+199G>C (n.895+199G>C)
c.1070G>C (n.1070G>C)
c.1001G>C (p.Arg334Thr)
c.88+199G>C (n.88+199G>C)
c.1034G>C (p.Arg345Thr)
n.1440G>C
 gnomAD v4
6g.31355118C>TCA363308480HLA-Bn.3048G>A
n.2567G>A
n.2474G>A
c.895+199G>A (n.895+199G>A)
c.1070G>A (n.1070G>A)
c.1001G>A (p.Arg334Lys)
c.88+199G>A (n.88+199G>A)
c.1034G>A (p.Arg345Lys)
n.1440G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.31355119delCA2677954930HLA-Bn.3047del
n.2566del
n.2473del
c.895+198del (n.895+198del)
c.1069del (n.1069del)
c.1000del (p.Arg334GlyfsTer?)
c.88+198del (n.88+198del)
c.1033del (p.Arg345GlyfsTer?)
n.1439del
 gnomAD v4
6g.31355119T>ACA363308483HLA-Bn.3047A>T
n.2566A>T
n.2473A>T
c.895+198A>T (n.895+198A>T)
c.1069A>T (n.1069A>T)
c.1000A>T (p.Arg334Trp)
c.88+198A>T (n.88+198A>T)
c.1033A>T (p.Arg345Trp)
n.1439A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355119T>CCA363308484HLA-Bn.3047A>G
n.2566A>G
n.2473A>G
c.895+198A>G (n.895+198A>G)
c.1069A>G (n.1069A>G)
c.1000A>G (p.Arg334Gly)
c.88+198A>G (n.88+198A>G)
c.1033A>G (p.Arg345Gly)
n.1439A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355119T>GCA449601181HLA-Bn.3047A>C
n.2566A>C
n.2473A>C
c.895+198A>C (n.895+198A>C)
c.1069A>C (n.1069A>C)
c.1000A>C (p.Arg334=)
c.88+198A>C (n.88+198A>C)
c.1033A>C (p.Arg345=)
n.1439A>C
 gnomAD v4
6g.31355120C>ACA363308487HLA-Bn.3046G>T
n.2565G>T
n.2472G>T
c.895+197G>T (n.895+197G>T)
c.1068G>T (n.1068G>T)
c.999G>T (p.Arg333Ser)
c.88+197G>T (n.88+197G>T)
c.1032G>T (p.Arg344Ser)
n.1438G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355120C>GCA363308490HLA-Bn.3046G>C
n.2565G>C
n.2472G>C
c.895+197G>C (n.895+197G>C)
c.1068G>C (n.1068G>C)
c.999G>C (p.Arg333Ser)
c.88+197G>C (n.88+197G>C)
c.1032G>C (p.Arg344Ser)
n.1438G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355120C>TCA449601191HLA-Bn.3046G>A
n.2565G>A
n.2472G>A
c.895+197G>A (n.895+197G>A)
c.1068G>A (n.1068G>A)
c.999G>A (p.Arg333=)
c.88+197G>A (n.88+197G>A)
c.1032G>A (p.Arg344=)
n.1438G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355121delCA2677954931HLA-Bn.3046del
n.2565del
n.2472del
c.895+197del (n.895+197del)
c.1068del (n.1068del)
c.999del (p.Arg334GlyfsTer?)
c.88+197del (n.88+197del)
c.1032del (p.Arg345GlyfsTer?)
n.1438del
 gnomAD v4
6g.31355121C>ACA363308492HLA-Bn.3045G>T
n.2564G>T
n.2471G>T
c.895+196G>T (n.895+196G>T)
c.1067G>T (n.1067G>T)
c.998G>T (p.Arg333Met)
c.88+196G>T (n.88+196G>T)
c.1031G>T (p.Arg344Met)
n.1437G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355121C=CA1619118136HLA-Bn.3045G=
n.2564G=
n.2471G=
c.895+196G= (n.895+196G=)
c.1067G= (n.1067G=)
c.998G= (p.Arg333=)
c.88+196G= (n.88+196G=)
c.1031G= (p.Arg344=)
n.1437G=
6g.31355121C>GCA363308496HLA-Bn.3045G>C
n.2564G>C
n.2471G>C
c.895+196G>C (n.895+196G>C)
c.1067G>C (n.1067G>C)
c.998G>C (p.Arg333Thr)
c.88+196G>C (n.88+196G>C)
c.1031G>C (p.Arg344Thr)
n.1437G>C
 gnomAD v4
6g.31355121C>TCA363308498HLA-Bn.3045G>A
n.2564G>A
n.2471G>A
c.895+196G>A (n.895+196G>A)
c.1067G>A (n.1067G>A)
c.998G>A (p.Arg333Lys)
c.88+196G>A (n.88+196G>A)
c.1031G>A (p.Arg344Lys)
n.1437G>A
 gnomAD v4
6g.31355122delCA2677954932HLA-Bn.3044del
n.2563del
n.2470del
c.895+195del (n.895+195del)
c.1066del (n.1066del)
c.997del (p.Arg333GlyfsTer?)
c.88+195del (n.88+195del)
n.588del
c.1030del (p.Arg344GlyfsTer?)
n.1436del
 gnomAD v4
6g.31355122T>ACA363308504HLA-Bn.3044A>T
n.2563A>T
n.2470A>T
c.895+195A>T (n.895+195A>T)
c.1066A>T (n.1066A>T)
c.997A>T (p.Arg333Trp)
c.88+195A>T (n.88+195A>T)
n.588A>T
c.1030A>T (p.Arg344Trp)
n.1436A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355122T>CCA363308508HLA-Bn.3044A>G
n.2563A>G
n.2470A>G
c.895+195A>G (n.895+195A>G)
c.1066A>G (n.1066A>G)
c.997A>G (p.Arg333Gly)
c.88+195A>G (n.88+195A>G)
n.588A>G
c.1030A>G (p.Arg344Gly)
n.1436A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355122T>GCA449601204HLA-Bn.3044A>C
n.2563A>C
n.2470A>C
c.895+195A>C (n.895+195A>C)
c.1066A>C (n.1066A>C)
c.997A>C (p.Arg333=)
c.88+195A>C (n.88+195A>C)
n.588A>C
c.1030A>C (p.Arg344=)
n.1436A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355123delCA2677954933HLA-Bn.3043del
n.2562del
n.2469del
c.895+194del (n.895+194del)
c.1065del (n.1065del)
c.996del (p.Cys332Ter)
c.88+194del (n.88+194del)
n.587del
c.1029del (p.Cys343Ter)
n.1435del
 gnomAD v4
6g.31355123A>CCA363308510HLA-Bn.3043T>G
n.2562T>G
n.2469T>G
c.895+194T>G (n.895+194T>G)
c.1065T>G (n.1065T>G)
c.996T>G (p.Cys332Trp)
c.88+194T>G (n.88+194T>G)
n.587T>G
c.1029T>G (p.Cys343Trp)
n.1435T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355123A>GCA449601209HLA-Bn.3043T>C
n.2562T>C
n.2469T>C
c.895+194T>C (n.895+194T>C)
c.1065T>C (n.1065T>C)
c.996T>C (p.Cys332=)
c.88+194T>C (n.88+194T>C)
n.587T>C
c.1029T>C (p.Cys343=)
n.1435T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355123A>TCA363308511HLA-Bn.3043T>A
n.2562T>A
n.2469T>A
c.895+194T>A (n.895+194T>A)
c.1065T>A (n.1065T>A)
c.996T>A (p.Cys332Ter)
c.88+194T>A (n.88+194T>A)
n.587T>A
c.1029T>A (p.Cys343Ter)
n.1435T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355126_31355127delCA2677954934HLA-Bn.3042_3043del
n.2561_2562del
n.2468_2469del
c.895+193_895+194del (n.895+193_895+194del)
c.1064_1065del (n.1064_1065del)
c.995_996del (p.Cys332Ter)
c.88+193_88+194del (n.88+193_88+194del)
n.586_587del
c.1028_1029del (p.Cys343Ter)
n.1434_1435del
 gnomAD v4
6g.31355123_31355124insTGTATCA1087464556HLA-Bn.3042_3043insATACA
n.2561_2562insATACA
n.2468_2469insATACA
c.895+193_895+194insATACA (n.895+193_895+194insATACA)
c.1064_1065insATACA (n.1064_1065insATACA)
c.995_996insATACA (p.Cys332Ter)
c.88+193_88+194insATACA (n.88+193_88+194insATACA)
n.586_587insATACA
c.1028_1029insATACA (p.Cys343Ter)
n.1434_1435insATACA
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355123_31355124insTGTATCACAGCAGCGACCACAGCTCCA1087464558HLA-Bn.3042_3043insGAGCTGTGGTCGCTGCTGTGATACA
n.2561_2562insGAGCTGTGGTCGCTGCTGTGATACA
n.2468_2469insGAGCTGTGGTCGCTGCTGTGATACA
c.895+193_895+194insGAGCTGTGGTCGCTGCTGTGATACA (n.895+193_895+194insGAGCTGTGGTCGCTGCTGTGATACA)
c.1064_1065insGAGCTGTGGTCGCTGCTGTGATACA (n.1064_1065insGAGCTGTGGTCGCTGCTGTGATACA)
c.995_996insGAGCTGTGGTCGCTGCTGTGATACA (p.Cys332TrpfsTer10)
c.88+193_88+194insGAGCTGTGGTCGCTGCTGTGATACA (n.88+193_88+194insGAGCTGTGGTCGCTGCTGTGATACA)
n.586_587insGAGCTGTGGTCGCTGCTGTGATACA
c.1028_1029insGAGCTGTGGTCGCTGCTGTGATACA (p.Cys343TrpfsTer10)
n.1434_1435insGAGCTGTGGTCGCTGCTGTGATACA
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355124delCA2677954936HLA-Bn.3042del
n.2561del
n.2468del
c.895+193del (n.895+193del)
c.1064del (n.1064del)
c.995del (p.Cys332LeufsTer?)
c.88+193del (n.88+193del)
n.586del
c.1028del (p.Cys343LeufsTer?)
n.1434del
 gnomAD v4
6g.31355124C>ACA363308512HLA-Bn.3042G>T
n.2561G>T
n.2468G>T
c.895+193G>T (n.895+193G>T)
c.1064G>T (n.1064G>T)
c.995G>T (p.Cys332Phe)
c.88+193G>T (n.88+193G>T)
n.586G>T
c.1028G>T (p.Cys343Phe)
n.1434G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355124C=CA1619118140HLA-Bn.3042G=
n.2561G=
n.2468G=
c.895+193G= (n.895+193G=)
c.1064G= (n.1064G=)
c.995G= (p.Cys332=)
c.88+193G= (n.88+193G=)
n.586G=
c.1028G= (p.Cys343=)
n.1434G=
6g.31355124C>GCA363308513HLA-Bn.3042G>C
n.2561G>C
n.2468G>C
c.895+193G>C (n.895+193G>C)
c.1064G>C (n.1064G>C)
c.995G>C (p.Cys332Ser)
c.88+193G>C (n.88+193G>C)
n.586G>C
c.1028G>C (p.Cys343Ser)
n.1434G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355124C>TCA363308516HLA-Bn.3042G>A
n.2561G>A
n.2468G>A
c.895+193G>A (n.895+193G>A)
c.1064G>A (n.1064G>A)
c.995G>A (p.Cys332Tyr)
c.88+193G>A (n.88+193G>A)
n.586G>A
c.1028G>A (p.Cys343Tyr)
n.1434G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355125A=CA1619118143HLA-Bn.3041T=
n.2560T=
n.2467T=
c.895+192T= (n.895+192T=)
c.1063T= (n.1063T=)
c.994T= (p.Cys332=)
c.88+192T= (n.88+192T=)
n.585T=
c.1027T= (p.Cys343=)
n.1433T=
6g.31355125A>CCA363308522HLA-Bn.3041T>G
n.2560T>G
n.2467T>G
c.895+192T>G (n.895+192T>G)
c.1063T>G (n.1063T>G)
c.994T>G (p.Cys332Gly)
c.88+192T>G (n.88+192T>G)
n.585T>G
c.1027T>G (p.Cys343Gly)
n.1433T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355125A>GCA363308521HLA-Bn.3041T>C
n.2560T>C
n.2467T>C
c.895+192T>C (n.895+192T>C)
c.1063T>C (n.1063T>C)
c.994T>C (p.Cys332Arg)
c.88+192T>C (n.88+192T>C)
n.585T>C
c.1027T>C (p.Cys343Arg)
n.1433T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355125A>TCA363308520HLA-Bn.3041T>A
n.2560T>A
n.2467T>A
c.895+192T>A (n.895+192T>A)
c.1063T>A (n.1063T>A)
c.994T>A (p.Cys332Ser)
c.88+192T>A (n.88+192T>A)
n.585T>A
c.1027T>A (p.Cys343Ser)
n.1433T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355126C>ACA3711254HLA-Bn.3040G>T
n.2559G>T
n.2466G>T
c.895+191G>T (n.895+191G>T)
c.1062G>T (n.1062G>T)
c.993G>T (p.Met331Ile)
c.88+191G>T (n.88+191G>T)
n.584G>T
c.1026G>T (p.Met342Ile)
n.1432G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355126C=CA1619118145HLA-Bn.3040G=
n.2559G=
n.2466G=
c.895+191G= (n.895+191G=)
c.1062G= (n.1062G=)
c.993G= (p.Met331=)
c.88+191G= (n.88+191G=)
n.584G=
c.1026G= (p.Met342=)
n.1432G=
6g.31355126C>GCA363308524HLA-Bn.3040G>C
n.2559G>C
n.2466G>C
c.895+191G>C (n.895+191G>C)
c.1062G>C (n.1062G>C)
c.993G>C (p.Met331Ile)
c.88+191G>C (n.88+191G>C)
n.584G>C
c.1026G>C (p.Met342Ile)
n.1432G>C
 gnomAD v4
6g.31355126C>TCA363308526HLA-Bn.3040G>A
n.2559G>A
n.2466G>A
c.895+191G>A (n.895+191G>A)
c.1062G>A (n.1062G>A)
c.993G>A (p.Met331Ile)
c.88+191G>A (n.88+191G>A)
n.584G>A
c.1026G>A (p.Met342Ile)
n.1432G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355127A=CA1619118150HLA-Bn.3039T=
n.2558T=
n.2465T=
c.895+190T= (n.895+190T=)
c.1061T= (n.1061T=)
c.992T= (p.Met331=)
c.88+190T= (n.88+190T=)
n.583T=
c.1025T= (p.Met342=)
n.1431T=
6g.31355127A>CCA363308529HLA-Bn.3039T>G
n.2558T>G
n.2465T>G
c.895+190T>G (n.895+190T>G)
c.1061T>G (n.1061T>G)
c.992T>G (p.Met331Arg)
c.88+190T>G (n.88+190T>G)
n.583T>G
c.1025T>G (p.Met342Arg)
n.1431T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355127A>GCA363308533HLA-Bn.3039T>C
n.2558T>C
n.2465T>C
c.895+190T>C (n.895+190T>C)
c.1061T>C (n.1061T>C)
c.992T>C (p.Met331Thr)
c.88+190T>C (n.88+190T>C)
n.583T>C
c.1025T>C (p.Met342Thr)
n.1431T>C
 gnomAD v4
6g.31355127A>TCA3711255HLA-Bn.3039T>A
n.2558T>A
n.2465T>A
c.895+190T>A (n.895+190T>A)
c.1061T>A (n.1061T>A)
c.992T>A (p.Met331Lys)
c.88+190T>A (n.88+190T>A)
n.583T>A
c.1025T>A (p.Met342Lys)
n.1431T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.31355127_31355128insGCAGCGACCACAGCCA1087464571HLA-Bn.3038_3039insGCTGTGGTCGCTGC
n.2557_2558insGCTGTGGTCGCTGC
n.2464_2465insGCTGTGGTCGCTGC
c.895+189_895+190insGCTGTGGTCGCTGC (n.895+189_895+190insGCTGTGGTCGCTGC)
c.1060_1061insGCTGTGGTCGCTGC (n.1060_1061insGCTGTGGTCGCTGC)
c.991_992insGCTGTGGTCGCTGC (p.Met331SerfsTer?)
c.88+189_88+190insGCTGTGGTCGCTGC (n.88+189_88+190insGCTGTGGTCGCTGC)
n.582_583insGCTGTGGTCGCTGC
c.1024_1025insGCTGTGGTCGCTGC (p.Met342SerfsTer?)
n.1430_1431insGCTGTGGTCGCTGC
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355128T>ACA363308540HLA-Bn.3038A>T
n.2557A>T
n.2464A>T
c.895+189A>T (n.895+189A>T)
c.1060A>T (n.1060A>T)
c.991A>T (p.Met331Leu)
c.88+189A>T (n.88+189A>T)
n.582A>T
c.1024A>T (p.Met342Leu)
n.1430A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355128T>CCA3711256HLA-Bn.3038A>G
n.2557A>G
n.2464A>G
c.895+189A>G (n.895+189A>G)
c.1060A>G (n.1060A>G)
c.991A>G (p.Met331Val)
c.88+189A>G (n.88+189A>G)
n.582A>G
c.1024A>G (p.Met342Val)
n.1430A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355128T>GCA363308553HLA-Bn.3038A>C
n.2557A>C
n.2464A>C
c.895+189A>C (n.895+189A>C)
c.1060A>C (n.1060A>C)
c.991A>C (p.Met331Leu)
c.88+189A>C (n.88+189A>C)
n.582A>C
c.1024A>C (p.Met342Leu)
n.1430A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355128T=CA1619118154HLA-Bn.3038A=
n.2557A=
n.2464A=
c.895+189A= (n.895+189A=)
c.1060A= (n.1060A=)
c.991A= (p.Met331=)
c.88+189A= (n.88+189A=)
n.582A=
c.1024A= (p.Met342=)
n.1430A=
6g.31355129delCA2677954950HLA-Bn.3037del
n.2556del
n.2463del
c.895+188del (n.895+188del)
c.1059del (n.1059del)
c.990del (p.Met331CysfsTer?)
c.88+188del (n.88+188del)
n.581del
c.1023del (p.Met342CysfsTer?)
n.1429del
 gnomAD v4
6g.31355129C>ACA449601237HLA-Bn.3037G>T
n.2556G>T
n.2463G>T
c.895+188G>T (n.895+188G>T)
c.1059G>T (n.1059G>T)
c.990G>T (p.Val330=)
c.88+188G>T (n.88+188G>T)
n.581G>T
c.1023G>T (p.Val341=)
n.1429G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355129C=CA1619118156HLA-Bn.3037G=
n.2556G=
n.2463G=
c.895+188G= (n.895+188G=)
c.1059G= (n.1059G=)
c.990G= (p.Val330=)
c.88+188G= (n.88+188G=)
n.581G=
c.1023G= (p.Val341=)
n.1429G=
6g.31355129C>GCA449601239HLA-Bn.3037G>C
n.2556G>C
n.2463G>C
c.895+188G>C (n.895+188G>C)
c.1059G>C (n.1059G>C)
c.990G>C (p.Val330=)
c.88+188G>C (n.88+188G>C)
n.581G>C
c.1023G>C (p.Val341=)
n.1429G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355129C>TCA449601242HLA-Bn.3037G>A
n.2556G>A
n.2463G>A
c.895+188G>A (n.895+188G>A)
c.1059G>A (n.1059G>A)
c.990G>A (p.Val330=)
c.88+188G>A (n.88+188G>A)
n.581G>A
c.1023G>A (p.Val341=)
n.1429G>A
 gnomAD v4
6g.31355131_31355132delCA2677954954HLA-Bn.3036_3037del
n.2555_2556del
n.2462_2463del
c.895+187_895+188del (n.895+187_895+188del)
c.1058_1059del (n.1058_1059del)
c.989_990del (p.Val330AspfsTer3)
c.88+187_88+188del (n.88+187_88+188del)
n.580_581del
c.1022_1023del (p.Val341AspfsTer3)
n.1428_1429del
 gnomAD v4
6g.31355135_31355146delCA2677954957HLA-Bn.3026_3037del
n.2545_2556del
n.2452_2463del
c.895+177_895+188del (n.895+177_895+188del)
c.1048_1059del (n.1048_1059del)
c.979_990del (p.Val327_Val330del)
c.88+177_88+188del (n.88+177_88+188del)
n.570_581del
c.1012_1023del (p.Val338_Val341del)
n.1418_1429del
 gnomAD v4
6g.31355129_31355130insCTAGGCA1087464587HLA-Bn.3036_3037insCCTAG
n.2555_2556insCCTAG
n.2462_2463insCCTAG
c.895+187_895+188insCCTAG (n.895+187_895+188insCCTAG)
c.1058_1059insCCTAG (n.1058_1059insCCTAG)
c.989_990insCCTAG (p.Met331LeufsTer?)
c.88+187_88+188insCCTAG (n.88+187_88+188insCCTAG)
n.580_581insCCTAG
c.1022_1023insCCTAG (p.Met342LeufsTer?)
n.1428_1429insCCTAG
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355130A=CA1619118159HLA-Bn.3036T=
n.2555T=
n.2462T=
c.895+187T= (n.895+187T=)
c.1058T= (n.1058T=)
c.989T= (p.Val330=)
c.88+187T= (n.88+187T=)
n.580T=
c.1022T= (p.Val341=)
n.1428T=
6g.31355130A>CCA363308559HLA-Bn.3036T>G
n.2555T>G
n.2462T>G
c.895+187T>G (n.895+187T>G)
c.1058T>G (n.1058T>G)
c.989T>G (p.Val330Gly)
c.88+187T>G (n.88+187T>G)
n.580T>G
c.1022T>G (p.Val341Gly)
n.1428T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355130A>GCA363308561HLA-Bn.3036T>C
n.2555T>C
n.2462T>C
c.895+187T>C (n.895+187T>C)
c.1058T>C (n.1058T>C)
c.989T>C (p.Val330Ala)
c.88+187T>C (n.88+187T>C)
n.580T>C
c.1022T>C (p.Val341Ala)
n.1428T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.31355130A>TCA363308564HLA-Bn.3036T>A
n.2555T>A
n.2462T>A
c.895+187T>A (n.895+187T>A)
c.1058T>A (n.1058T>A)
c.989T>A (p.Val330Glu)
c.88+187T>A (n.88+187T>A)
n.580T>A
c.1022T>A (p.Val341Glu)
n.1428T>A
 gnomAD v4
6g.31355131C>ACA363308575HLA-Bn.3035G>T
n.2554G>T
n.2461G>T
c.895+186G>T (n.895+186G>T)
c.1057G>T (n.1057G>T)
c.988G>T (p.Val330Leu)
c.88+186G>T (n.88+186G>T)
n.579G>T
c.1021G>T (p.Val341Leu)
n.1427G>T
 gnomAD v4
6g.31355131C=CA1619118163HLA-Bn.3035G=
n.2554G=
n.2461G=
c.895+186G= (n.895+186G=)
c.1057G= (n.1057G=)
c.988G= (p.Val330=)
c.88+186G= (n.88+186G=)
n.579G=
c.1021G= (p.Val341=)
n.1427G=
6g.31355131C>GCA363308580HLA-Bn.3035G>C
n.2554G>C
n.2461G>C
c.895+186G>C (n.895+186G>C)
c.1057G>C (n.1057G>C)
c.988G>C (p.Val330Leu)
c.88+186G>C (n.88+186G>C)
n.579G>C
c.1021G>C (p.Val341Leu)
n.1427G>C
 gnomAD v4
6g.31355131C>TCA3711257HLA-Bn.3035G>A
n.2554G>A
n.2461G>A
c.895+186G>A (n.895+186G>A)
c.1057G>A (n.1057G>A)
c.988G>A (p.Val330Met)
c.88+186G>A (n.88+186G>A)
n.579G>A
c.1021G>A (p.Val341Met)
n.1427G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31355132A>CCA449601247HLA-Bn.3034T>G
n.2553T>G
n.2460T>G
c.895+185T>G (n.895+185T>G)
c.1056T>G (n.1056T>G)
c.987T>G (p.Ala329=)
c.88+185T>G (n.88+185T>G)
n.578T>G
c.1020T>G (p.Ala340=)
n.1426T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355132A>GCA449601245HLA-Bn.3034T>C
n.2553T>C
n.2460T>C
c.895+185T>C (n.895+185T>C)
c.1056T>C (n.1056T>C)
c.987T>C (p.Ala329=)
c.88+185T>C (n.88+185T>C)
n.578T>C
c.1020T>C (p.Ala340=)
n.1426T>C
 gnomAD v4
6g.31355132A>TCA449601246HLA-Bn.3034T>A
n.2553T>A
n.2460T>A
c.895+185T>A (n.895+185T>A)
c.1056T>A (n.1056T>A)
c.987T>A (p.Ala329=)
c.88+185T>A (n.88+185T>A)
n.578T>A
c.1020T>A (p.Ala340=)
n.1426T>A
 gnomAD v4
6g.31355132_31355133delinsAGCA1619118169HLA-Bn.3033_3034delinsCT
n.2552_2553delinsCT
n.2459_2460delinsCT
c.895+184_895+185delinsCT (n.895+184_895+185delinsCT)
c.1055_1056delinsCT (n.1055_1056delinsCT)
c.986_987delinsCT (p.Ala329=)
c.88+184_88+185delinsCT (n.88+184_88+185delinsCT)
n.577_578delinsCT
c.1019_1020delinsCT (p.Ala340=)
n.1425_1426delinsCT
6g.31355133_31355134insTAGCA2677954969HLA-Bn.3034_3035insACT
n.2553_2554insACT
n.2460_2461insACT
c.895+185_895+186insACT (n.895+185_895+186insACT)
c.1056_1057insACT (n.1056_1057insACT)
c.987_988insACT (p.Ala329_Val330insThr)
c.88+185_88+186insACT (n.88+185_88+186insACT)
n.578_579insACT
c.1020_1021insACT (p.Ala340_Val341insThr)
n.1426_1427insACT
 gnomAD v4
6g.31355132_31355134delinsAGCCA1619118167HLA-Bn.3032_3034delinsGCT
n.2551_2553delinsGCT
n.2458_2460delinsGCT
c.895+183_895+185delinsGCT (n.895+183_895+185delinsGCT)
c.1054_1056delinsGCT (n.1054_1056delinsGCT)
c.985_987delinsGCT (p.Ala329=)
c.88+183_88+185delinsGCT (n.88+183_88+185delinsGCT)
n.576_578delinsGCT
c.1018_1020delinsGCT (p.Ala340=)
n.1424_1426delinsGCT
6g.31355133delCA136832416HLA-Bn.3033del
n.2552del
n.2459del
c.895+184del (n.895+184del)
c.1055del (n.1055del)
c.986del (p.Ala329ValfsTer2)
c.88+184del (n.88+184del)
n.577del
c.1019del (p.Ala340ValfsTer2)
n.1425del
 dbSNP
6g.31355133G>ACA3711258HLA-Bn.3033C>T
n.2552C>T
n.2459C>T
c.895+184C>T (n.895+184C>T)
c.1055C>T (n.1055C>T)
c.986C>T (p.Ala329Val)
c.88+184C>T (n.88+184C>T)
n.577C>T
c.1019C>T (p.Ala340Val)
n.1425C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355133G>CCA363308595HLA-Bn.3033C>G
n.2552C>G
n.2459C>G
c.895+184C>G (n.895+184C>G)
c.1055C>G (n.1055C>G)
c.986C>G (p.Ala329Gly)
c.88+184C>G (n.88+184C>G)
n.577C>G
c.1019C>G (p.Ala340Gly)
n.1425C>G
 gnomAD v4
6g.31355133G=CA1619118177HLA-Bn.3033C=
n.2552C=
n.2459C=
c.895+184C= (n.895+184C=)
c.1055C= (n.1055C=)
c.986C= (p.Ala329=)
c.88+184C= (n.88+184C=)
n.577C=
c.1019C= (p.Ala340=)
n.1425C=
6g.31355133G>TCA363308591HLA-Bn.3033C>A
n.2552C>A
n.2459C>A
c.895+184C>A (n.895+184C>A)
c.1055C>A (n.1055C>A)
c.986C>A (p.Ala329Asp)
c.88+184C>A (n.88+184C>A)
n.577C>A
c.1019C>A (p.Ala340Asp)
n.1425C>A
 gnomAD v4 COSMIC
6g.31355133_31355134delinsACA917712216HLA-Bn.3032_3033delinsT
n.2551_2552delinsT
n.2458_2459delinsT
c.895+183_895+184delinsT (n.895+183_895+184delinsT)
c.1054_1055delinsT (n.1054_1055delinsT)
c.985_986delinsT (p.Ala329LeufsTer2)
c.88+183_88+184delinsT (n.88+183_88+184delinsT)
n.576_577delinsT
c.1018_1019delinsT (p.Ala340LeufsTer2)
n.1424_1425delinsT
 dbSNP
6g.31355133_31355134delinsTCA136832413HLA-Bn.3032_3033delinsA
n.2551_2552delinsA
n.2458_2459delinsA
c.895+183_895+184delinsA (n.895+183_895+184delinsA)
c.1054_1055delinsA (n.1054_1055delinsA)
c.985_986delinsA (p.Ala329MetfsTer2)
c.88+183_88+184delinsA (n.88+183_88+184delinsA)
n.576_577delinsA
c.1018_1019delinsA (p.Ala340MetfsTer2)
n.1424_1425delinsA
 dbSNP
6g.31355133_31355134delinsGCCA1619118179HLA-Bn.3032_3033delinsGC
n.2551_2552delinsGC
n.2458_2459delinsGC
c.895+183_895+184delinsGC (n.895+183_895+184delinsGC)
c.1054_1055delinsGC (n.1054_1055delinsGC)
c.985_986delinsGC (p.Ala329=)
c.88+183_88+184delinsGC (n.88+183_88+184delinsGC)
n.576_577delinsGC
c.1018_1019delinsGC (p.Ala340=)
n.1424_1425delinsGC
6g.31355133_31355134insTAGCGACCACA2677954978HLA-Bn.3032_3033insTGGTCGCTA
n.2551_2552insTGGTCGCTA
n.2458_2459insTGGTCGCTA
c.895+183_895+184insTGGTCGCTA (n.895+183_895+184insTGGTCGCTA)
c.1054_1055insTGGTCGCTA (n.1054_1055insTGGTCGCTA)
c.985_986insTGGTCGCTA (p.Ala329delinsValValAlaThr)
c.88+183_88+184insTGGTCGCTA (n.88+183_88+184insTGGTCGCTA)
n.576_577insTGGTCGCTA
c.1018_1019insTGGTCGCTA (p.Ala340delinsValValAlaThr)
n.1424_1425insTGGTCGCTA
 gnomAD v4
6g.31355134delCA917712217HLA-Bn.3032del
n.2551del
n.2458del
c.895+183del (n.895+183del)
c.1054del (n.1054del)
c.985del (p.Ala329LeufsTer2)
c.88+183del (n.88+183del)
n.576del
c.1018del (p.Ala340LeufsTer2)
n.1424del
 dbSNP
6g.31355134C>ACA363308597HLA-Bn.3032G>T
n.2551G>T
n.2458G>T
c.895+183G>T (n.895+183G>T)
c.1054G>T (n.1054G>T)
c.985G>T (p.Ala329Ser)
c.88+183G>T (n.88+183G>T)
n.576G>T
c.1018G>T (p.Ala340Ser)
n.1424G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355134C=CA1619118186HLA-Bn.3032G=
n.2551G=
n.2458G=
c.895+183G= (n.895+183G=)
c.1054G= (n.1054G=)
c.985G= (p.Ala329=)
c.88+183G= (n.88+183G=)
n.576G=
c.1018G= (p.Ala340=)
n.1424G=
6g.31355134C>GCA136832423HLA-Bn.3032G>C
n.2551G>C
n.2458G>C
c.895+183G>C (n.895+183G>C)
c.1054G>C (n.1054G>C)
c.985G>C (p.Ala329Pro)
c.88+183G>C (n.88+183G>C)
n.576G>C
c.1018G>C (p.Ala340Pro)
n.1424G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355134C>TCA3711260HLA-Bn.3032G>A
n.2551G>A
n.2458G>A
c.895+183G>A (n.895+183G>A)
c.1054G>A (n.1054G>A)
c.985G>A (p.Ala329Thr)
c.88+183G>A (n.88+183G>A)
n.576G>A
c.1018G>A (p.Ala340Thr)
n.1424G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355138_31355146dupCA3711259HLA-Bn.3024_3032dup
n.2543_2551dup
n.2450_2458dup
c.895+175_895+183dup (n.895+175_895+183dup)
c.1046_1054dup (n.1046_1054dup)
c.977_985dup (p.Ala328_Ala329insValValAla)
c.88+175_88+183dup (n.88+175_88+183dup)
n.568_576dup
c.1010_1018dup (p.Ala339_Ala340insValValAla)
n.1416_1424dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355135A>CCA449601248HLA-Bn.3031T>G
n.2550T>G
n.2457T>G
c.895+182T>G (n.895+182T>G)
c.1053T>G (n.1053T>G)
c.984T>G (p.Ala328=)
c.88+182T>G (n.88+182T>G)
n.575T>G
c.1017T>G (p.Ala339=)
n.1423T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355135A>GCA449601249HLA-Bn.3031T>C
n.2550T>C
n.2457T>C
c.895+182T>C (n.895+182T>C)
c.1053T>C (n.1053T>C)
c.984T>C (p.Ala328=)
c.88+182T>C (n.88+182T>C)
n.575T>C
c.1017T>C (p.Ala339=)
n.1423T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355135A>TCA449601250HLA-Bn.3031T>A
n.2550T>A
n.2457T>A
c.895+182T>A (n.895+182T>A)
c.1053T>A (n.1053T>A)
c.984T>A (p.Ala328=)
c.88+182T>A (n.88+182T>A)
n.575T>A
c.1017T>A (p.Ala339=)
n.1423T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355136G>ACA363308601HLA-Bn.3030C>T
n.2549C>T
n.2456C>T
c.895+181C>T (n.895+181C>T)
c.1052C>T (n.1052C>T)
c.983C>T (p.Ala328Val)
c.88+181C>T (n.88+181C>T)
n.574C>T
c.1016C>T (p.Ala339Val)
n.1422C>T
 gnomAD v4
6g.31355136G>CCA363308605HLA-Bn.3030C>G
n.2549C>G
n.2456C>G
c.895+181C>G (n.895+181C>G)
c.1052C>G (n.1052C>G)
c.983C>G (p.Ala328Gly)
c.88+181C>G (n.88+181C>G)
n.574C>G
c.1016C>G (p.Ala339Gly)
n.1422C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355136G>TCA363308607HLA-Bn.3030C>A
n.2549C>A
n.2456C>A
c.895+181C>A (n.895+181C>A)
c.1052C>A (n.1052C>A)
c.983C>A (p.Ala328Asp)
c.88+181C>A (n.88+181C>A)
n.574C>A
c.1016C>A (p.Ala339Asp)
n.1422C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355137_31355138delCA2677954980HLA-Bn.3029_3030del
n.2548_2549del
n.2455_2456del
c.895+180_895+181del (n.895+180_895+181del)
c.1051_1052del (n.1051_1052del)
c.982_983del (p.Ala328CysfsTer5)
c.88+180_88+181del (n.88+180_88+181del)
n.573_574del
c.1015_1016del (p.Ala339CysfsTer5)
n.1421_1422del
 gnomAD v4
6g.31355137C>ACA363308612HLA-Bn.3029G>T
n.2548G>T
n.2455G>T
c.895+180G>T (n.895+180G>T)
c.1051G>T (n.1051G>T)
c.982G>T (p.Ala328Ser)
c.88+180G>T (n.88+180G>T)
n.573G>T
c.1015G>T (p.Ala339Ser)
n.1421G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355137C=CA1619118190HLA-Bn.3029G=
n.2548G=
n.2455G=
c.895+180G= (n.895+180G=)
c.1051G= (n.1051G=)
c.982G= (p.Ala328=)
c.88+180G= (n.88+180G=)
n.573G=
c.1015G= (p.Ala339=)
n.1421G=
6g.31355137C>GCA363308614HLA-Bn.3029G>C
n.2548G>C
n.2455G>C
c.895+180G>C (n.895+180G>C)
c.1051G>C (n.1051G>C)
c.982G>C (p.Ala328Pro)
c.88+180G>C (n.88+180G>C)
n.573G>C
c.1015G>C (p.Ala339Pro)
n.1421G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355137C>TCA363308616HLA-Bn.3029G>A
n.2548G>A
n.2455G>A
c.895+180G>A (n.895+180G>A)
c.1051G>A (n.1051G>A)
c.982G>A (p.Ala328Thr)
c.88+180G>A (n.88+180G>A)
n.573G>A
c.1015G>A (p.Ala339Thr)
n.1421G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355138G>ACA3711262HLA-Bn.3028C>T
n.2547C>T
n.2454C>T
c.895+179C>T (n.895+179C>T)
c.1050C>T (n.1050C>T)
c.981C>T (p.Val327=)
c.88+179C>T (n.88+179C>T)
n.572C>T
c.1014C>T (p.Val338=)
n.1420C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355138G>CCA3711261HLA-Bn.3028C>G
n.2547C>G
n.2454C>G
c.895+179C>G (n.895+179C>G)
c.1050C>G (n.1050C>G)
c.981C>G (p.Val327=)
c.88+179C>G (n.88+179C>G)
n.572C>G
c.1014C>G (p.Val338=)
n.1420C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355138G=CA1619118196HLA-Bn.3028C=
n.2547C=
n.2454C=
c.895+179C= (n.895+179C=)
c.1050C= (n.1050C=)
c.981C= (p.Val327=)
c.88+179C= (n.88+179C=)
n.572C=
c.1014C= (p.Val338=)
n.1420C=
6g.31355138G>TCA449601251HLA-Bn.3028C>A
n.2547C>A
n.2454C>A
c.895+179C>A (n.895+179C>A)
c.1050C>A (n.1050C>A)
c.981C>A (p.Val327=)
c.88+179C>A (n.88+179C>A)
n.572C>A
c.1014C>A (p.Val338=)
n.1420C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355145_31355159delCA2677954991HLA-Bn.3014_3028del
n.2533_2547del
n.2440_2454del
c.895+165_895+179del (n.895+165_895+179del)
c.1036_1050del (n.1036_1050del)
c.967_981del (p.Ile323_Val327del)
c.88+165_88+179del (n.88+165_88+179del)
n.558_572del
c.1000_1014del (p.Ile334_Val338del)
n.1406_1420del
 gnomAD v4
6g.31355139A>CCA363308631HLA-Bn.3027T>G
n.2546T>G
n.2453T>G
c.895+178T>G (n.895+178T>G)
c.1049T>G (n.1049T>G)
c.980T>G (p.Val327Gly)
c.88+178T>G (n.88+178T>G)
n.571T>G
c.1013T>G (p.Val338Gly)
n.1419T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355139A>GCA363308635HLA-Bn.3027T>C
n.2546T>C
n.2453T>C
c.895+178T>C (n.895+178T>C)
c.1049T>C (n.1049T>C)
c.980T>C (p.Val327Ala)
c.88+178T>C (n.88+178T>C)
n.571T>C
c.1013T>C (p.Val338Ala)
n.1419T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355139A>TCA363308629HLA-Bn.3027T>A
n.2546T>A
n.2453T>A
c.895+178T>A (n.895+178T>A)
c.1049T>A (n.1049T>A)
c.980T>A (p.Val327Asp)
c.88+178T>A (n.88+178T>A)
n.571T>A
c.1013T>A (p.Val338Asp)
n.1419T>A
 gnomAD v4
6g.31355140C>ACA363308639HLA-Bn.3026G>T
n.2545G>T
n.2452G>T
c.895+177G>T (n.895+177G>T)
c.1048G>T (n.1048G>T)
c.979G>T (p.Val327Phe)
c.88+177G>T (n.88+177G>T)
n.570G>T
c.1012G>T (p.Val338Phe)
n.1418G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355140C=CA1619118203HLA-Bn.3026G=
n.2545G=
n.2452G=
c.895+177G= (n.895+177G=)
c.1048G= (n.1048G=)
c.979G= (p.Val327=)
c.88+177G= (n.88+177G=)
n.570G=
c.1012G= (p.Val338=)
n.1418G=
6g.31355140C>GCA363308642HLA-Bn.3026G>C
n.2545G>C
n.2452G>C
c.895+177G>C (n.895+177G>C)
c.1048G>C (n.1048G>C)
c.979G>C (p.Val327Leu)
c.88+177G>C (n.88+177G>C)
n.570G>C
c.1012G>C (p.Val338Leu)
n.1418G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355140C>TCA3711263HLA-Bn.3026G>A
n.2545G>A
n.2452G>A
c.895+177G>A (n.895+177G>A)
c.1048G>A (n.1048G>A)
c.979G>A (p.Val327Ile)
c.88+177G>A (n.88+177G>A)
n.570G>A
c.1012G>A (p.Val338Ile)
n.1418G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355141delCA2677955000HLA-Bn.3026del
n.2545del
n.2452del
c.895+177del (n.895+177del)
c.1048del (n.1048del)
c.979del (p.Val327SerfsTer4)
c.88+177del (n.88+177del)
n.570del
c.1012del (p.Val338SerfsTer4)
n.1418del
 gnomAD v4
6g.31355141C>ACA449601252HLA-Bn.3025G>T
n.2544G>T
n.2451G>T
c.895+176G>T (n.895+176G>T)
c.1047G>T (n.1047G>T)
c.978G>T (p.Val326=)
c.88+176G>T (n.88+176G>T)
n.569G>T
c.1011G>T (p.Val337=)
n.1417G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355141C>GCA449601253HLA-Bn.3025G>C
n.2544G>C
n.2451G>C
c.895+176G>C (n.895+176G>C)
c.1047G>C (n.1047G>C)
c.978G>C (p.Val326=)
c.88+176G>C (n.88+176G>C)
n.569G>C
c.1011G>C (p.Val337=)
n.1417G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355141C>TCA449601254HLA-Bn.3025G>A
n.2544G>A
n.2451G>A
c.895+176G>A (n.895+176G>A)
c.1047G>A (n.1047G>A)
c.978G>A (p.Val326=)
c.88+176G>A (n.88+176G>A)
n.569G>A
c.1011G>A (p.Val337=)
n.1417G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355142delCA2677955005HLA-Bn.3024del
n.2543del
n.2450del
c.895+175del (n.895+175del)
c.1046del (n.1046del)
c.977del (p.Val326GlyfsTer5)
c.88+175del (n.88+175del)
n.568del
c.1010del (p.Val337GlyfsTer5)
n.1416del
 gnomAD v4
6g.31355142A>CCA363308647HLA-Bn.3024T>G
n.2543T>G
n.2450T>G
c.895+175T>G (n.895+175T>G)
c.1046T>G (n.1046T>G)
c.977T>G (p.Val326Gly)
c.88+175T>G (n.88+175T>G)
n.568T>G
c.1010T>G (p.Val337Gly)
n.1416T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355142A>GCA363308650HLA-Bn.3024T>C
n.2543T>C
n.2450T>C
c.895+175T>C (n.895+175T>C)
c.1046T>C (n.1046T>C)
c.977T>C (p.Val326Ala)
c.88+175T>C (n.88+175T>C)
n.568T>C
c.1010T>C (p.Val337Ala)
n.1416T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355142A>TCA363308655HLA-Bn.3024T>A
n.2543T>A
n.2450T>A
c.895+175T>A (n.895+175T>A)
c.1046T>A (n.1046T>A)
c.977T>A (p.Val326Glu)
c.88+175T>A (n.88+175T>A)
n.568T>A
c.1010T>A (p.Val337Glu)
n.1416T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355142_31355143insTAGCTCCTAGGACA2677955003HLA-Bn.3024_3025insCCTAGGAGCTAT
n.2543_2544insCCTAGGAGCTAT
n.2450_2451insCCTAGGAGCTAT
c.895+175_895+176insCCTAGGAGCTAT (n.895+175_895+176insCCTAGGAGCTAT)
c.1046_1047insCCTAGGAGCTAT (n.1046_1047insCCTAGGAGCTAT)
c.977_978insCCTAGGAGCTAT (p.Val326_Val327insLeuGlyAlaMet)
c.88+175_88+176insCCTAGGAGCTAT (n.88+175_88+176insCCTAGGAGCTAT)
n.568_569insCCTAGGAGCTAT
c.1010_1011insCCTAGGAGCTAT (p.Val337_Val338insLeuGlyAlaMet)
n.1416_1417insCCTAGGAGCTAT
 gnomAD v4
6g.31355143C>ACA363308658HLA-Bn.3023G>T
n.2542G>T
n.2449G>T
c.895+174G>T (n.895+174G>T)
c.1045G>T (n.1045G>T)
c.976G>T (p.Val326Leu)
c.88+174G>T (n.88+174G>T)
n.567G>T
c.1009G>T (p.Val337Leu)
n.1415G>T
 gnomAD v4
6g.31355143C=CA1619118207HLA-Bn.3023G=
n.2542G=
n.2449G=
c.895+174G= (n.895+174G=)
c.1045G= (n.1045G=)
c.976G= (p.Val326=)
c.88+174G= (n.88+174G=)
n.567G=
c.1009G= (p.Val337=)
n.1415G=
6g.31355143C>GCA363308665HLA-Bn.3023G>C
n.2542G>C
n.2449G>C
c.895+174G>C (n.895+174G>C)
c.1045G>C (n.1045G>C)
c.976G>C (p.Val326Leu)
c.88+174G>C (n.88+174G>C)
n.567G>C
c.1009G>C (p.Val337Leu)
n.1415G>C
 gnomAD v4
6g.31355143C>TCA363308662HLA-Bn.3023G>A
n.2542G>A
n.2449G>A
c.895+174G>A (n.895+174G>A)
c.1045G>A (n.1045G>A)
c.976G>A (p.Val326Met)
c.88+174G>A (n.88+174G>A)
n.567G>A
c.1009G>A (p.Val337Met)
n.1415G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355144A=CA1619118211HLA-Bn.3022T=
n.2541T=
n.2448T=
c.895+173T= (n.895+173T=)
c.1044T= (n.1044T=)
c.975T= (p.Ala325=)
c.88+173T= (n.88+173T=)
n.566T=
c.1008T= (p.Ala336=)
n.1414T=
6g.31355144A>CCA449601255HLA-Bn.3022T>G
n.2541T>G
n.2448T>G
c.895+173T>G (n.895+173T>G)
c.1044T>G (n.1044T>G)
c.975T>G (p.Ala325=)
c.88+173T>G (n.88+173T>G)
n.566T>G
c.1008T>G (p.Ala336=)
n.1414T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355144A>GCA3711264HLA-Bn.3022T>C
n.2541T>C
n.2448T>C
c.895+173T>C (n.895+173T>C)
c.1044T>C (n.1044T>C)
c.975T>C (p.Ala325=)
c.88+173T>C (n.88+173T>C)
n.566T>C
c.1008T>C (p.Ala336=)
n.1414T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355144A>TCA449601256HLA-Bn.3022T>A
n.2541T>A
n.2448T>A
c.895+173T>A (n.895+173T>A)
c.1044T>A (n.1044T>A)
c.975T>A (p.Ala325=)
c.88+173T>A (n.88+173T>A)
n.566T>A
c.1008T>A (p.Ala336=)
n.1414T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355145G>ACA363308670HLA-Bn.3021C>T
n.2540C>T
n.2447C>T
c.895+172C>T (n.895+172C>T)
c.1043C>T (n.1043C>T)
c.974C>T (p.Ala325Val)
c.88+172C>T (n.88+172C>T)
n.565C>T
c.1007C>T (p.Ala336Val)
n.1413C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355145G>CCA363308672HLA-Bn.3021C>G
n.2540C>G
n.2447C>G
c.895+172C>G (n.895+172C>G)
c.1043C>G (n.1043C>G)
c.974C>G (p.Ala325Gly)
c.88+172C>G (n.88+172C>G)
n.565C>G
c.1007C>G (p.Ala336Gly)
n.1413C>G
 gnomAD v4
6g.31355145G>TCA363308674HLA-Bn.3021C>A
n.2540C>A
n.2447C>A
c.895+172C>A (n.895+172C>A)
c.1043C>A (n.1043C>A)
c.974C>A (p.Ala325Asp)
c.88+172C>A (n.88+172C>A)
n.565C>A
c.1007C>A (p.Ala336Asp)
n.1413C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355146C>ACA363308678HLA-Bn.3020G>T
n.2539G>T
n.2446G>T
c.895+171G>T (n.895+171G>T)
c.1042G>T (n.1042G>T)
c.973G>T (p.Ala325Ser)
c.88+171G>T (n.88+171G>T)
n.564G>T
c.1006G>T (p.Ala336Ser)
n.1412G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355146C=CA1619118217HLA-Bn.3020G=
n.2539G=
n.2446G=
c.895+171G= (n.895+171G=)
c.1042G= (n.1042G=)
c.973G= (p.Ala325=)
c.88+171G= (n.88+171G=)
n.564G=
c.1006G= (p.Ala336=)
n.1412G=
6g.31355146C>GCA363308683HLA-Bn.3020G>C
n.2539G>C
n.2446G>C
c.895+171G>C (n.895+171G>C)
c.1042G>C (n.1042G>C)
c.973G>C (p.Ala325Pro)
c.88+171G>C (n.88+171G>C)
n.564G>C
c.1006G>C (p.Ala336Pro)
n.1412G>C
 gnomAD v4
6g.31355146C>TCA363308681HLA-Bn.3020G>A
n.2539G>A
n.2446G>A
c.895+171G>A (n.895+171G>A)
c.1042G>A (n.1042G>A)
c.973G>A (p.Ala325Thr)
c.88+171G>A (n.88+171G>A)
n.564G>A
c.1006G>A (p.Ala336Thr)
n.1412G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
6g.31355146_31355152delinsCTCCGATCA1619118215HLA-Bn.3014_3020delinsATCGGAG
n.2533_2539delinsATCGGAG
n.2440_2446delinsATCGGAG
c.895+165_895+171delinsATCGGAG (n.895+165_895+171delinsATCGGAG)
c.1036_1042delinsATCGGAG (n.1036_1042delinsATCGGAG)
c.967_973delinsATCGGAG (p.Ile323=)
c.88+165_88+171delinsATCGGAG (n.88+165_88+171delinsATCGGAG)
n.558_564delinsATCGGAG
c.1000_1006delinsATCGGAG (p.Ile334=)
n.1406_1412delinsATCGGAG
6g.31355147T>ACA449601257HLA-Bn.3019A>T
n.2538A>T
n.2445A>T
c.895+170A>T (n.895+170A>T)
c.1041A>T (n.1041A>T)
c.972A>T (p.Gly324=)
c.88+170A>T (n.88+170A>T)
n.563A>T
c.1005A>T (p.Gly335=)
n.1411A>T
 gnomAD v4
6g.31355147T>CCA449601258HLA-Bn.3019A>G
n.2538A>G
n.2445A>G
c.895+170A>G (n.895+170A>G)
c.1041A>G (n.1041A>G)
c.972A>G (p.Gly324=)
c.88+170A>G (n.88+170A>G)
n.563A>G
c.1005A>G (p.Gly335=)
n.1411A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355147T>GCA136832439HLA-Bn.3019A>C
n.2538A>C
n.2445A>C
c.895+170A>C (n.895+170A>C)
c.1041A>C (n.1041A>C)
c.972A>C (p.Gly324=)
c.88+170A>C (n.88+170A>C)
n.563A>C
c.1005A>C (p.Gly335=)
n.1411A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355147T=CA1619118221HLA-Bn.3019A=
n.2538A=
n.2445A=
c.895+170A= (n.895+170A=)
c.1041A= (n.1041A=)
c.972A= (p.Gly324=)
c.88+170A= (n.88+170A=)
n.563A=
c.1005A= (p.Gly335=)
n.1411A=
6g.31355147_31355152delCA823878086HLA-Bn.3014_3019del
n.2533_2538del
n.2440_2445del
c.895+165_895+170del (n.895+165_895+170del)
c.1036_1041del (n.1036_1041del)
c.967_972del (p.Ile323_Gly324del)
c.88+165_88+170del (n.88+165_88+170del)
n.558_563del
c.1000_1005del (p.Ile334_Gly335del)
n.1406_1411del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355148C>ACA3711265HLA-Bn.3018G>T
n.2537G>T
n.2444G>T
c.895+169G>T (n.895+169G>T)
c.1040G>T (n.1040G>T)
c.971G>T (p.Gly324Val)
c.88+169G>T (n.88+169G>T)
n.562G>T
c.1004G>T (p.Gly335Val)
n.1410G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.31355148C=CA1619118222HLA-Bn.3018G=
n.2537G=
n.2444G=
c.895+169G= (n.895+169G=)
c.1040G= (n.1040G=)
c.971G= (p.Gly324=)
c.88+169G= (n.88+169G=)
n.562G=
c.1004G= (p.Gly335=)
n.1410G=
6g.31355148C>GCA363308691HLA-Bn.3018G>C
n.2537G>C
n.2444G>C
c.895+169G>C (n.895+169G>C)
c.1040G>C (n.1040G>C)
c.971G>C (p.Gly324Ala)
c.88+169G>C (n.88+169G>C)
n.562G>C
c.1004G>C (p.Gly335Ala)
n.1410G>C
 gnomAD v4
6g.31355148C>TCA363308694HLA-Bn.3018G>A
n.2537G>A
n.2444G>A
c.895+169G>A (n.895+169G>A)
c.1040G>A (n.1040G>A)
c.971G>A (p.Gly324Glu)
c.88+169G>A (n.88+169G>A)
n.562G>A
c.1004G>A (p.Gly335Glu)
n.1410G>A
 gnomAD v4
6g.31355149delCA2677955016HLA-Bn.3018del
n.2537del
n.2444del
c.895+169del (n.895+169del)
c.1040del (n.1040del)
c.971del (p.Gly324GlufsTer7)
c.88+169del (n.88+169del)
n.562del
c.1004del (p.Gly335GlufsTer7)
n.1410del
 gnomAD v4
6g.31355149C>ACA363308700HLA-Bn.3017G>T
n.2536G>T
n.2443G>T
c.895+168G>T (n.895+168G>T)
c.1039G>T (n.1039G>T)
c.970G>T (p.Gly324Ter)
c.88+168G>T (n.88+168G>T)
n.561G>T
c.1003G>T (p.Gly335Ter)
n.1409G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355149C=CA1619118226HLA-Bn.3017G=
n.2536G=
n.2443G=
c.895+168G= (n.895+168G=)
c.1039G= (n.1039G=)
c.970G= (p.Gly324=)
c.88+168G= (n.88+168G=)
n.561G=
c.1003G= (p.Gly335=)
n.1409G=
6g.31355149C>GCA363308704HLA-Bn.3017G>C
n.2536G>C
n.2443G>C
c.895+168G>C (n.895+168G>C)
c.1039G>C (n.1039G>C)
c.970G>C (p.Gly324Arg)
c.88+168G>C (n.88+168G>C)
n.561G>C
c.1003G>C (p.Gly335Arg)
n.1409G>C
 gnomAD v4
6g.31355149C>TCA136832442HLA-Bn.3017G>A
n.2536G>A
n.2443G>A
c.895+168G>A (n.895+168G>A)
c.1039G>A (n.1039G>A)
c.970G>A (p.Gly324Arg)
c.88+168G>A (n.88+168G>A)
n.561G>A
c.1003G>A (p.Gly335Arg)
n.1409G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.31355149_31355150insAGCCA2770503567HLA-Bn.3017_3018insCTG
n.2536_2537insCTG
n.2443_2444insCTG
c.895+168_895+169insCTG (n.895+168_895+169insCTG)
c.1039_1040insCTG (n.1039_1040insCTG)
c.970_971insCTG (p.Ile323_Gly324insAla)
c.88+168_88+169insCTG (n.88+168_88+169insCTG)
n.561_562insCTG
c.1003_1004insCTG (p.Ile334_Gly335insAla)
n.1409_1410insCTG
6g.31355150_31355164delCA2677955019HLA-Bn.3003_3017del
n.2522_2536del
n.2429_2443del
c.895+154_895+168del (n.895+154_895+168del)
c.1025_1039del (n.1025_1039del)
c.956_970del (p.Ala319_Ile323del)
c.88+154_88+168del (n.88+154_88+168del)
n.547_561del
c.989_1003del (p.Ala330_Ile334del)
n.1395_1409del
 gnomAD v4
6g.31355150delCA2677955026HLA-Bn.3016del
n.2535del
n.2442del
c.895+167del (n.895+167del)
c.1038del (n.1038del)
c.969del (p.Ile323MetfsTer8)
c.88+167del (n.88+167del)
n.560del
c.1002del (p.Ile334MetfsTer8)
n.1408del
 gnomAD v4
6g.31355150G>ACA3711267HLA-Bn.3016C>T
n.2535C>T
n.2442C>T
c.895+167C>T (n.895+167C>T)
c.1038C>T (n.1038C>T)
c.969C>T (p.Ile323=)
c.88+167C>T (n.88+167C>T)
n.560C>T
c.1002C>T (p.Ile334=)
n.1408C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355150G>CCA136832443HLA-Bn.3016C>G
n.2535C>G
n.2442C>G
c.895+167C>G (n.895+167C>G)
c.1038C>G (n.1038C>G)
c.969C>G (p.Ile323Met)
c.88+167C>G (n.88+167C>G)
n.560C>G
c.1002C>G (p.Ile334Met)
n.1408C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355150G=CA1619118233HLA-Bn.3016C=
n.2535C=
n.2442C=
c.895+167C= (n.895+167C=)
c.1038C= (n.1038C=)
c.969C= (p.Ile323=)
c.88+167C= (n.88+167C=)
n.560C=
c.1002C= (p.Ile334=)
n.1408C=
6g.31355150G>TCA3711266HLA-Bn.3016C>A
n.2535C>A
n.2442C>A
c.895+167C>A (n.895+167C>A)
c.1038C>A (n.1038C>A)
c.969C>A (p.Ile323=)
c.88+167C>A (n.88+167C>A)
n.560C>A
c.1002C>A (p.Ile334=)
n.1408C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355151A=CA1619118235HLA-Bn.3015T=
n.2534T=
n.2441T=
c.895+166T= (n.895+166T=)
c.1037T= (n.1037T=)
c.968T= (p.Ile323=)
c.88+166T= (n.88+166T=)
n.559T=
c.1001T= (p.Ile334=)
n.1407T=
6g.31355151A>CCA363308717HLA-Bn.3015T>G
n.2534T>G
n.2441T>G
c.895+166T>G (n.895+166T>G)
c.1037T>G (n.1037T>G)
c.968T>G (p.Ile323Ser)
c.88+166T>G (n.88+166T>G)
n.559T>G
c.1001T>G (p.Ile334Ser)
n.1407T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355151A>GCA3711268HLA-Bn.3015T>C
n.2534T>C
n.2441T>C
c.895+166T>C (n.895+166T>C)
c.1037T>C (n.1037T>C)
c.968T>C (p.Ile323Thr)
c.88+166T>C (n.88+166T>C)
n.559T>C
c.1001T>C (p.Ile334Thr)
n.1407T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.31355151A>TCA363308733HLA-Bn.3015T>A
n.2534T>A
n.2441T>A
c.895+166T>A (n.895+166T>A)
c.1037T>A (n.1037T>A)
c.968T>A (p.Ile323Asn)
c.88+166T>A (n.88+166T>A)
n.559T>A
c.1001T>A (p.Ile334Asn)
n.1407T>A
 gnomAD v4
6g.31355152_31355157delCA2770503568HLA-Bn.3010_3015del
n.2529_2534del
n.2436_2441del
c.895+161_895+166del (n.895+161_895+166del)
c.1032_1037del (n.1032_1037del)
c.963_968del (p.Val322_Ile323del)
c.88+161_88+166del (n.88+161_88+166del)
n.554_559del
c.996_1001del (p.Val333_Ile334del)
n.1402_1407del
6g.31355152T>ACA363308741HLA-Bn.3014A>T
n.2533A>T
n.2440A>T
c.895+165A>T (n.895+165A>T)
c.1036A>T (n.1036A>T)
c.967A>T (p.Ile323Phe)
c.88+165A>T (n.88+165A>T)
n.558A>T
c.1000A>T (p.Ile334Phe)
n.1406A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355152T>CCA136832448HLA-Bn.3014A>G
n.2533A>G
n.2440A>G
c.895+165A>G (n.895+165A>G)
c.1036A>G (n.1036A>G)
c.967A>G (p.Ile323Val)
c.88+165A>G (n.88+165A>G)
n.558A>G
c.1000A>G (p.Ile334Val)
n.1406A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.31355152T>GCA3711269HLA-Bn.3014A>C
n.2533A>C
n.2440A>C
c.895+165A>C (n.895+165A>C)
c.1036A>C (n.1036A>C)
c.967A>C (p.Ile323Leu)
c.88+165A>C (n.88+165A>C)
n.558A>C
c.1000A>C (p.Ile334Leu)
n.1406A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355152T=CA1619118238HLA-Bn.3014A=
n.2533A=
n.2440A=
c.895+165A= (n.895+165A=)
c.1036A= (n.1036A=)
c.967A= (p.Ile323=)
c.88+165A= (n.88+165A=)
n.558A=
c.1000A= (p.Ile334=)
n.1406A=
6g.31355153delCA2677955037HLA-Bn.3013del
n.2532del
n.2439del
c.895+164del (n.895+164del)
c.1035del (n.1035del)
c.966del (p.Ile323SerfsTer8)
c.88+164del (n.88+164del)
n.557del
c.999del (p.Ile334SerfsTer8)
n.1405del
 gnomAD v4
6g.31355153G>ACA136832451HLA-Bn.3013C>T
n.2532C>T
n.2439C>T
c.895+164C>T (n.895+164C>T)
c.1035C>T (n.1035C>T)
c.966C>T (p.Val322=)
c.88+164C>T (n.88+164C>T)
n.557C>T
c.999C>T (p.Val333=)
n.1405C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.31355153G>CCA449601259HLA-Bn.3013C>G
n.2532C>G
n.2439C>G
c.895+164C>G (n.895+164C>G)
c.1035C>G (n.1035C>G)
c.966C>G (p.Val322=)
c.88+164C>G (n.88+164C>G)
n.557C>G
c.999C>G (p.Val333=)
n.1405C>G
 gnomAD v4
6g.31355153G=CA1619118242HLA-Bn.3013C=
n.2532C=
n.2439C=
c.895+164C= (n.895+164C=)
c.1035C= (n.1035C=)
c.966C= (p.Val322=)
c.88+164C= (n.88+164C=)
n.557C=
c.999C= (p.Val333=)
n.1405C=
6g.31355153G>TCA449601260HLA-Bn.3013C>A
n.2532C>A
n.2439C>A
c.895+164C>A (n.895+164C>A)
c.1035C>A (n.1035C>A)
c.966C>A (p.Val322=)
c.88+164C>A (n.88+164C>A)
n.557C>A
c.999C>A (p.Val333=)
n.1405C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355153_31355155delCA2770503569HLA-Bn.3011_3013del
n.2530_2532del
n.2437_2439del
c.895+162_895+164del (n.895+162_895+164del)
c.1033_1035del (n.1033_1035del)
c.964_966del (p.Val322del)
c.88+162_88+164del (n.88+162_88+164del)
n.555_557del
c.997_999del (p.Val333del)
n.1403_1405del
6g.31355153_31355159delinsGACCACACA1619118244HLA-Bn.3007_3013delinsTGTGGTC
n.2526_2532delinsTGTGGTC
n.2433_2439delinsTGTGGTC
c.895+158_895+164delinsTGTGGTC (n.895+158_895+164delinsTGTGGTC)
c.1029_1035delinsTGTGGTC (n.1029_1035delinsTGTGGTC)
c.960_966delinsTGTGGTC (p.Val320=)
c.88+158_88+164delinsTGTGGTC (n.88+158_88+164delinsTGTGGTC)
n.551_557delinsTGTGGTC
c.993_999delinsTGTGGTC (p.Val331=)
n.1399_1405delinsTGTGGTC
6g.31355154A=CA1619118248HLA-Bn.3012T=
n.2531T=
n.2438T=
c.895+163T= (n.895+163T=)
c.1034T= (n.1034T=)
c.965T= (p.Val322=)
c.88+163T= (n.88+163T=)
n.556T=
c.998T= (p.Val333=)
n.1404T=
6g.31355154A>CCA363308745HLA-Bn.3012T>G
n.2531T>G
n.2438T>G
c.895+163T>G (n.895+163T>G)
c.1034T>G (n.1034T>G)
c.965T>G (p.Val322Gly)
c.88+163T>G (n.88+163T>G)
n.556T>G
c.998T>G (p.Val333Gly)
n.1404T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355154A>GCA136832452HLA-Bn.3012T>C
n.2531T>C
n.2438T>C
c.895+163T>C (n.895+163T>C)
c.1034T>C (n.1034T>C)
c.965T>C (p.Val322Ala)
c.88+163T>C (n.88+163T>C)
n.556T>C
c.998T>C (p.Val333Ala)
n.1404T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355154A>TCA363308754HLA-Bn.3012T>A
n.2531T>A
n.2438T>A
c.895+163T>A (n.895+163T>A)
c.1034T>A (n.1034T>A)
c.965T>A (p.Val322Asp)
c.88+163T>A (n.88+163T>A)
n.556T>A
c.998T>A (p.Val333Asp)
n.1404T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355154_31355155delinsACCA1619118249HLA-Bn.3011_3012delinsGT
n.2530_2531delinsGT
n.2437_2438delinsGT
c.895+162_895+163delinsGT (n.895+162_895+163delinsGT)
c.1033_1034delinsGT (n.1033_1034delinsGT)
c.964_965delinsGT (p.Val322=)
c.88+162_88+163delinsGT (n.88+162_88+163delinsGT)
n.555_556delinsGT
c.997_998delinsGT (p.Val333=)
n.1403_1404delinsGT
6g.31355156_31355158delCA2677955042HLA-Bn.3010_3012del
n.2529_2531del
n.2436_2438del
c.895+161_895+163del (n.895+161_895+163del)
c.1032_1034del (n.1032_1034del)
c.963_965del (p.Val322del)
c.88+161_88+163del (n.88+161_88+163del)
n.554_556del
c.996_998del (p.Val333del)
n.1402_1404del
 gnomAD v4
6g.31355156_31355161delCA1619118246HLA-Bn.3007_3012del
n.2526_2531del
n.2433_2438del
c.895+158_895+163del (n.895+158_895+163del)
c.1029_1034del (n.1029_1034del)
c.960_965del (p.Val321_Val322del)
c.88+158_88+163del (n.88+158_88+163del)
n.551_556del
c.993_998del (p.Val332_Val333del)
n.1399_1404del
 dbSNP
6g.31355155C>ACA363308756HLA-Bn.3011G>T
n.2530G>T
n.2437G>T
c.895+162G>T (n.895+162G>T)
c.1033G>T (n.1033G>T)
c.964G>T (p.Val322Phe)
c.88+162G>T (n.88+162G>T)
n.555G>T
c.997G>T (p.Val333Phe)
n.1403G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355155C=CA1619118256HLA-Bn.3011G=
n.2530G=
n.2437G=
c.895+162G= (n.895+162G=)
c.1033G= (n.1033G=)
c.964G= (p.Val322=)
c.88+162G= (n.88+162G=)
n.555G=
c.997G= (p.Val333=)
n.1403G=
6g.31355155C>GCA363308757HLA-Bn.3011G>C
n.2530G>C
n.2437G>C
c.895+162G>C (n.895+162G>C)
c.1033G>C (n.1033G>C)
c.964G>C (p.Val322Leu)
c.88+162G>C (n.88+162G>C)
n.555G>C
c.997G>C (p.Val333Leu)
n.1403G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355155C>TCA363308758HLA-Bn.3011G>A
n.2530G>A
n.2437G>A
c.895+162G>A (n.895+162G>A)
c.1033G>A (n.1033G>A)
c.964G>A (p.Val322Ile)
c.88+162G>A (n.88+162G>A)
n.555G>A
c.997G>A (p.Val333Ile)
n.1403G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355155_31355156insAGCCA1619118254HLA-Bn.3011_3012insCTG
n.2530_2531insCTG
n.2437_2438insCTG
c.895+162_895+163insCTG (n.895+162_895+163insCTG)
c.1033_1034insCTG (n.1033_1034insCTG)
c.964_965insCTG (p.Val321_Val322insAla)
c.88+162_88+163insCTG (n.88+162_88+163insCTG)
n.555_556insCTG
c.997_998insCTG (p.Val332_Val333insAla)
n.1403_1404insCTG
 dbSNP
6g.31355156delCA3711270HLA-Bn.3011del
n.2530del
n.2437del
c.895+162del (n.895+162del)
c.1033del (n.1033del)
c.964del (p.Val322SerfsTer9)
c.88+162del (n.88+162del)
n.555del
c.997del (p.Val333SerfsTer9)
n.1403del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355155_31355156insAGCA645561003HLA-Bn.3010_3011insCT
n.2529_2530insCT
n.2436_2437insCT
c.895+161_895+162insCT (n.895+161_895+162insCT)
c.1032_1033insCT (n.1032_1033insCT)
c.963_964insCT (p.Val322LeufsTer10)
c.88+161_88+162insCT (n.88+161_88+162insCT)
n.554_555insCT
c.996_997insCT (p.Val333LeufsTer10)
n.1402_1403insCT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.31355156C>ACA449601261HLA-Bn.3010G>T
n.2529G>T
n.2436G>T
c.895+161G>T (n.895+161G>T)
c.1032G>T (n.1032G>T)
c.963G>T (p.Val321=)
c.88+161G>T (n.88+161G>T)
n.554G>T
c.996G>T (p.Val332=)
n.1402G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355156C=CA1619118262HLA-Bn.3010G=
n.2529G=
n.2436G=
c.895+161G= (n.895+161G=)
c.1032G= (n.1032G=)
c.963G= (p.Val321=)
c.88+161G= (n.88+161G=)
n.554G=
c.996G= (p.Val332=)
n.1402G=
6g.31355156C>GCA449601262HLA-Bn.3010G>C
n.2529G>C
n.2436G>C
c.895+161G>C (n.895+161G>C)
c.1032G>C (n.1032G>C)
c.963G>C (p.Val321=)
c.88+161G>C (n.88+161G>C)
n.554G>C
c.996G>C (p.Val332=)
n.1402G>C
 gnomAD v4
6g.31355156C>TCA136832454HLA-Bn.3010G>A
n.2529G>A
n.2436G>A
c.895+161G>A (n.895+161G>A)
c.1032G>A (n.1032G>A)
c.963G>A (p.Val321=)
c.88+161G>A (n.88+161G>A)
n.554G>A
c.996G>A (p.Val332=)
n.1402G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.31355156_31355157insTCA645561004HLA-Bn.3009_3010insA
n.2528_2529insA
n.2435_2436insA
c.895+160_895+161insA (n.895+160_895+161insA)
c.1031_1032insA (n.1031_1032insA)
c.962_963insA (p.Val322GlyfsTer12)
c.88+160_88+161insA (n.88+160_88+161insA)
n.553_554insA
c.995_996insA (p.Val333GlyfsTer12)
n.1401_1402insA
 COSMIC
6g.31355156_31355157insTAGGCA1087464653HLA-Bn.3009_3010insCCTA
n.2528_2529insCCTA
n.2435_2436insCCTA
c.895+160_895+161insCCTA (n.895+160_895+161insCCTA)
c.1031_1032insCCTA (n.1031_1032insCCTA)
c.962_963insCCTA (p.Val322LeufsTer13)
c.88+160_88+161insCCTA (n.88+160_88+161insCCTA)
n.553_554insCCTA
c.995_996insCCTA (p.Val333LeufsTer13)
n.1401_1402insCCTA
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355157A=CA1619118266HLA-Bn.3009T=
n.2528T=
n.2435T=
c.895+160T= (n.895+160T=)
c.1031T= (n.1031T=)
c.962T= (p.Val321=)
c.88+160T= (n.88+160T=)
n.553T=
c.995T= (p.Val332=)
n.1401T=
6g.31355157A>CCA363308763HLA-Bn.3009T>G
n.2528T>G
n.2435T>G
c.895+160T>G (n.895+160T>G)
c.1031T>G (n.1031T>G)
c.962T>G (p.Val321Gly)
c.88+160T>G (n.88+160T>G)
n.553T>G
c.995T>G (p.Val332Gly)
n.1401T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355157A>GCA363308766HLA-Bn.3009T>C
n.2528T>C
n.2435T>C
c.895+160T>C (n.895+160T>C)
c.1031T>C (n.1031T>C)
c.962T>C (p.Val321Ala)
c.88+160T>C (n.88+160T>C)
n.553T>C
c.995T>C (p.Val332Ala)
n.1401T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355157A>TCA363308769HLA-Bn.3009T>A
n.2528T>A
n.2435T>A
c.895+160T>A (n.895+160T>A)
c.1031T>A (n.1031T>A)
c.962T>A (p.Val321Glu)
c.88+160T>A (n.88+160T>A)
n.553T>A
c.995T>A (p.Val332Glu)
n.1401T>A
 gnomAD v4
6g.31355157_31355162delinsACAACTCA1619118265HLA-Bn.3004_3009delinsAGTTGT
n.2523_2528delinsAGTTGT
n.2430_2435delinsAGTTGT
c.895+155_895+160delinsAGTTGT (n.895+155_895+160delinsAGTTGT)
c.1026_1031delinsAGTTGT (n.1026_1031delinsAGTTGT)
c.957_962delinsAGTTGT (p.Ala319=)
c.88+155_88+160delinsAGTTGT (n.88+155_88+160delinsAGTTGT)
n.548_553delinsAGTTGT
c.990_995delinsAGTTGT (p.Ala330=)
n.1396_1401delinsAGTTGT
6g.31355158delCA2677955055HLA-Bn.3008del
n.2527del
n.2434del
c.895+159del (n.895+159del)
c.1030del (n.1030del)
c.961del (p.Val321TrpfsTer10)
c.88+159del (n.88+159del)
n.552del
c.994del (p.Val332TrpfsTer10)
n.1400del
 gnomAD v4
6g.31355158C>ACA363308781HLA-Bn.3008G>T
n.2527G>T
n.2434G>T
c.895+159G>T (n.895+159G>T)
c.1030G>T (n.1030G>T)
c.961G>T (p.Val321Leu)
c.88+159G>T (n.88+159G>T)
n.552G>T
c.994G>T (p.Val332Leu)
n.1400G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355158C=CA1619118270HLA-Bn.3008G=
n.2527G=
n.2434G=
c.895+159G= (n.895+159G=)
c.1030G= (n.1030G=)
c.961G= (p.Val321=)
c.88+159G= (n.88+159G=)
n.552G=
c.994G= (p.Val332=)
n.1400G=
6g.31355158C>GCA363308787HLA-Bn.3008G>C
n.2527G>C
n.2434G>C
c.895+159G>C (n.895+159G>C)
c.1030G>C (n.1030G>C)
c.961G>C (p.Val321Leu)
c.88+159G>C (n.88+159G>C)
n.552G>C
c.994G>C (p.Val332Leu)
n.1400G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.31355158C>TCA363308777HLA-Bn.3008G>A
n.2527G>A
n.2434G>A
c.895+159G>A (n.895+159G>A)
c.1030G>A (n.1030G>A)
c.961G>A (p.Val321Met)
c.88+159G>A (n.88+159G>A)
n.552G>A
c.994G>A (p.Val332Met)
n.1400G>A
 gnomAD v4
6g.31355158_31355162delCA3711271HLA-Bn.3004_3008del
n.2523_2527del
n.2430_2434del
c.895+155_895+159del (n.895+155_895+159del)
c.1026_1030del (n.1026_1030del)
c.957_961del (p.Val320GlyfsTer12)
c.88+155_88+159del (n.88+155_88+159del)
n.548_552del
c.990_994del (p.Val331GlyfsTer12)
n.1396_1400del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355159A=CA1619118275HLA-Bn.3007T=
n.2526T=
n.2433T=
c.895+158T= (n.895+158T=)
c.1029T= (n.1029T=)
c.960T= (p.Val320=)
c.88+158T= (n.88+158T=)
n.551T=
c.993T= (p.Val331=)
n.1399T=
6g.31355159A>CCA3711273HLA-Bn.3007T>G
n.2526T>G
n.2433T>G
c.895+158T>G (n.895+158T>G)
c.1029T>G (n.1029T>G)
c.960T>G (p.Val320=)
c.88+158T>G (n.88+158T>G)
n.551T>G
c.993T>G (p.Val331=)
n.1399T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355159A>GCA136832459HLA-Bn.3007T>C
n.2526T>C
n.2433T>C
c.895+158T>C (n.895+158T>C)
c.1029T>C (n.1029T>C)
c.960T>C (p.Val320=)
c.88+158T>C (n.88+158T>C)
n.551T>C
c.993T>C (p.Val331=)
n.1399T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355159A>TCA449601263HLA-Bn.3007T>A
n.2526T>A
n.2433T>A
c.895+158T>A (n.895+158T>A)
c.1029T>A (n.1029T>A)
c.960T>A (p.Val320=)
c.88+158T>A (n.88+158T>A)
n.551T>A
c.993T>A (p.Val331=)
n.1399T>A
 gnomAD v4
6g.31355159_31355165delinsAACTGCTCA1619118276HLA-Bn.3001_3007delinsAGCAGTT
n.2520_2526delinsAGCAGTT
n.2427_2433delinsAGCAGTT
c.895+152_895+158delinsAGCAGTT (n.895+152_895+158delinsAGCAGTT)
c.1023_1029delinsAGCAGTT (n.1023_1029delinsAGCAGTT)
c.954_960delinsAGCAGTT (p.Leu318=)
c.88+152_88+158delinsAGCAGTT (n.88+152_88+158delinsAGCAGTT)
n.545_551delinsAGCAGTT
c.987_993delinsAGCAGTT (p.Leu329=)
n.1393_1399delinsAGCAGTT
6g.31355159_31355160insGCTCA1087464671HLA-Bn.3006_3007insAGC
n.2525_2526insAGC
n.2432_2433insAGC
c.895+157_895+158insAGC (n.895+157_895+158insAGC)
c.1028_1029insAGC (n.1028_1029insAGC)
c.959_960insAGC (p.Val320_Val321insAla)
c.88+157_88+158insAGC (n.88+157_88+158insAGC)
n.550_551insAGC
c.992_993insAGC (p.Val331_Val332insAla)
n.1398_1399insAGC
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355159_31355160insGCCAGGCA1087464669HLA-Bn.3006_3007insCCTGGC
n.2525_2526insCCTGGC
n.2432_2433insCCTGGC
c.895+157_895+158insCCTGGC (n.895+157_895+158insCCTGGC)
c.1028_1029insCCTGGC (n.1028_1029insCCTGGC)
c.959_960insCCTGGC (p.Val320_Val321insLeuAla)
c.88+157_88+158insCCTGGC (n.88+157_88+158insCCTGGC)
n.550_551insCCTGGC
c.992_993insCCTGGC (p.Val331_Val332insLeuAla)
n.1398_1399insCCTGGC
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355159_31355160insGCTACGGTGCA1619118283HLA-Bn.3006_3007insCACCGTAGC
n.2525_2526insCACCGTAGC
n.2432_2433insCACCGTAGC
c.895+157_895+158insCACCGTAGC (n.895+157_895+158insCACCGTAGC)
c.1028_1029insCACCGTAGC (n.1028_1029insCACCGTAGC)
c.959_960insCACCGTAGC (p.Val320_Val321insThrValAla)
c.88+157_88+158insCACCGTAGC (n.88+157_88+158insCACCGTAGC)
n.550_551insCACCGTAGC
c.992_993insCACCGTAGC (p.Val331_Val332insThrValAla)
n.1398_1399insCACCGTAGC
 dbSNP
6g.31355160A=CA1619118284HLA-Bn.3006T=
n.2525T=
n.2432T=
c.895+157T= (n.895+157T=)
c.1028T= (n.1028T=)
c.959T= (p.Val320=)
c.88+157T= (n.88+157T=)
n.550T=
c.992T= (p.Val331=)
n.1398T=
6g.31355160A>CCA363308797HLA-Bn.3006T>G
n.2525T>G
n.2432T>G
c.895+157T>G (n.895+157T>G)
c.1028T>G (n.1028T>G)
c.959T>G (p.Val320Gly)
c.88+157T>G (n.88+157T>G)
n.550T>G
c.992T>G (p.Val331Gly)
n.1398T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355160A>GCA3711274HLA-Bn.3006T>C
n.2525T>C
n.2432T>C
c.895+157T>C (n.895+157T>C)
c.1028T>C (n.1028T>C)
c.959T>C (p.Val320Ala)
c.88+157T>C (n.88+157T>C)
n.550T>C
c.992T>C (p.Val331Ala)
n.1398T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355160A>TCA363308802HLA-Bn.3006T>A
n.2525T>A
n.2432T>A
c.895+157T>A (n.895+157T>A)
c.1028T>A (n.1028T>A)
c.959T>A (p.Val320Asp)
c.88+157T>A (n.88+157T>A)
n.550T>A
c.992T>A (p.Val331Asp)
n.1398T>A
 gnomAD v4
6g.31355160_31355162delCA1087464675HLA-Bn.3004_3006del
n.2523_2525del
n.2430_2432del
c.895+155_895+157del (n.895+155_895+157del)
c.1026_1028del (n.1026_1028del)
c.957_959del (p.Val320del)
c.88+155_88+157del (n.88+155_88+157del)
n.548_550del
c.990_992del (p.Val331del)
n.1396_1398del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355161_31355166delCA3711272HLA-Bn.3001_3006del
n.2520_2525del
n.2427_2432del
c.895+152_895+157del (n.895+152_895+157del)
c.1023_1028del (n.1023_1028del)
c.954_959del (p.Ala319_Val320del)
c.88+152_88+157del (n.88+152_88+157del)
n.545_550del
c.987_992del (p.Ala330_Val331del)
n.1393_1398del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355161C>ACA363308812HLA-Bn.3005G>T
n.2524G>T
n.2431G>T
c.895+156G>T (n.895+156G>T)
c.1027G>T (n.1027G>T)
c.958G>T (p.Val320Phe)
c.88+156G>T (n.88+156G>T)
n.549G>T
c.991G>T (p.Val331Phe)
n.1397G>T
 gnomAD v4
6g.31355161C=CA1619118286HLA-Bn.3005G=
n.2524G=
n.2431G=
c.895+156G= (n.895+156G=)
c.1027G= (n.1027G=)
c.958G= (p.Val320=)
c.88+156G= (n.88+156G=)
n.549G=
c.991G= (p.Val331=)
n.1397G=
6g.31355161C>GCA363308814HLA-Bn.3005G>C
n.2524G>C
n.2431G>C
c.895+156G>C (n.895+156G>C)
c.1027G>C (n.1027G>C)
c.958G>C (p.Val320Leu)
c.88+156G>C (n.88+156G>C)
n.549G>C
c.991G>C (p.Val331Leu)
n.1397G>C
 gnomAD v4
6g.31355161C>TCA136832464HLA-Bn.3005G>A
n.2524G>A
n.2431G>A
c.895+156G>A (n.895+156G>A)
c.1027G>A (n.1027G>A)
c.958G>A (p.Val320Ile)
c.88+156G>A (n.88+156G>A)
n.549G>A
c.991G>A (p.Val331Ile)
n.1397G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.31355163_31355165dupCA2770503570HLA-Bn.3003_3005dup
n.2522_2524dup
n.2429_2431dup
c.895+154_895+156dup (n.895+154_895+156dup)
c.1025_1027dup (n.1025_1027dup)
c.956_958dup (p.Ala319_Val320insAla)
c.88+154_88+156dup (n.88+154_88+156dup)
n.547_549dup
c.989_991dup (p.Ala330_Val331insAla)
n.1395_1397dup
6g.31355161_31355162insGGCA1087464680HLA-Bn.3004_3005insCC
n.2523_2524insCC
n.2430_2431insCC
c.895+155_895+156insCC (n.895+155_895+156insCC)
c.1026_1027insCC (n.1026_1027insCC)
c.957_958insCC (p.Val320ProfsTer12)
c.88+155_88+156insCC (n.88+155_88+156insCC)
n.548_549insCC
c.990_991insCC (p.Val331ProfsTer12)
n.1396_1397insCC
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355162T>ACA449601265HLA-Bn.3004A>T
n.2523A>T
n.2430A>T
c.895+155A>T (n.895+155A>T)
c.1026A>T (n.1026A>T)
c.957A>T (p.Ala319=)
c.88+155A>T (n.88+155A>T)
n.548A>T
c.990A>T (p.Ala330=)
n.1396A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355162T>CCA449601264HLA-Bn.3004A>G
n.2523A>G
n.2430A>G
c.895+155A>G (n.895+155A>G)
c.1026A>G (n.1026A>G)
c.957A>G (p.Ala319=)
c.88+155A>G (n.88+155A>G)
n.548A>G
c.990A>G (p.Ala330=)
n.1396A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355162T>GCA136832468HLA-Bn.3004A>C
n.2523A>C
n.2430A>C
c.895+155A>C (n.895+155A>C)
c.1026A>C (n.1026A>C)
c.957A>C (p.Ala319=)
c.88+155A>C (n.88+155A>C)
n.548A>C
c.990A>C (p.Ala330=)
n.1396A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355162T=CA1619118290HLA-Bn.3004A=
n.2523A=
n.2430A=
c.895+155A= (n.895+155A=)
c.1026A= (n.1026A=)
c.957A= (p.Ala319=)
c.88+155A= (n.88+155A=)
n.548A=
c.990A= (p.Ala330=)
n.1396A=
6g.31355163G>ACA136832476HLA-Bn.3003C>T
n.2522C>T
n.2429C>T
c.895+154C>T (n.895+154C>T)
c.1025C>T (n.1025C>T)
c.956C>T (p.Ala319Val)
c.88+154C>T (n.88+154C>T)
n.547C>T
c.989C>T (p.Ala330Val)
n.1395C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.31355163G>CCA363308832HLA-Bn.3003C>G
n.2522C>G
n.2429C>G
c.895+154C>G (n.895+154C>G)
c.1025C>G (n.1025C>G)
c.956C>G (p.Ala319Gly)
c.88+154C>G (n.88+154C>G)
n.547C>G
c.989C>G (p.Ala330Gly)
n.1395C>G
 gnomAD v4
6g.31355163G=CA1619118295HLA-Bn.3003C=
n.2522C=
n.2429C=
c.895+154C= (n.895+154C=)
c.1025C= (n.1025C=)
c.956C= (p.Ala319=)
c.88+154C= (n.88+154C=)
n.547C=
c.989C= (p.Ala330=)
n.1395C=
6g.31355163G>TCA363308827HLA-Bn.3003C>A
n.2522C>A
n.2429C>A
c.895+154C>A (n.895+154C>A)
c.1025C>A (n.1025C>A)
c.956C>A (p.Ala319Glu)
c.88+154C>A (n.88+154C>A)
n.547C>A
c.989C>A (p.Ala330Glu)
n.1395C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.31355165_31355173delCA2677955063HLA-Bn.2995_3003del
n.2514_2522del
n.2421_2429del
c.895+146_895+154del (n.895+146_895+154del)
c.1017_1025del (n.1017_1025del)
c.948_956del (p.Val317_Ala319del)
c.88+146_88+154del (n.88+146_88+154del)
n.539_547del
c.981_989del (p.Val328_Ala330del)
n.1387_1395del
 gnomAD v4
6g.31355164C>ACA363308835HLA-Bn.3002G>T
n.2521G>T
n.2428G>T
c.895+153G>T (n.895+153G>T)
c.1024G>T (n.1024G>T)
c.955G>T (p.Ala319Ser)
c.88+153G>T (n.88+153G>T)
n.546G>T
c.988G>T (p.Ala330Ser)
n.1394G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355164C>GCA363308837HLA-Bn.3002G>C
n.2521G>C
n.2428G>C
c.895+153G>C (n.895+153G>C)
c.1024G>C (n.1024G>C)
c.955G>C (p.Ala319Pro)
c.88+153G>C (n.88+153G>C)
n.546G>C
c.988G>C (p.Ala330Pro)
n.1394G>C
 gnomAD v4
6g.31355164C>TCA363308840HLA-Bn.3002G>A
n.2521G>A
n.2428G>A
c.895+153G>A (n.895+153G>A)
c.1024G>A (n.1024G>A)
c.955G>A (p.Ala319Thr)
c.88+153G>A (n.88+153G>A)
n.546G>A
c.988G>A (p.Ala330Thr)
n.1394G>A
 gnomAD v4
6g.31355165delCA2677955065HLA-Bn.3001del
n.2520del
n.2427del
c.895+152del (n.895+152del)
c.1023del (n.1023del)
c.954del (p.Ala319GlnfsTer12)
c.88+152del (n.88+152del)
n.545del
c.987del (p.Ala330GlnfsTer12)
n.1393del
 gnomAD v4
6g.31355165T>ACA136832487HLA-Bn.3001A>T
n.2520A>T
n.2427A>T
c.895+152A>T (n.895+152A>T)
c.1023A>T (n.1023A>T)
c.954A>T (p.Leu318=)
c.88+152A>T (n.88+152A>T)
n.545A>T
c.987A>T (p.Leu329=)
n.1393A>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.31355165T>CCA449601266HLA-Bn.3001A>G
n.2520A>G
n.2427A>G
c.895+152A>G (n.895+152A>G)
c.1023A>G (n.1023A>G)
c.954A>G (p.Leu318=)
c.88+152A>G (n.88+152A>G)
n.545A>G
c.987A>G (p.Leu329=)
n.1393A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355165T>GCA449601267HLA-Bn.3001A>C
n.2520A>C
n.2427A>C
c.895+152A>C (n.895+152A>C)
c.1023A>C (n.1023A>C)
c.954A>C (p.Leu318=)
c.88+152A>C (n.88+152A>C)
n.545A>C
c.987A>C (p.Leu329=)
n.1393A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355165T=CA1619118298HLA-Bn.3001A=
n.2520A=
n.2427A=
c.895+152A= (n.895+152A=)
c.1023A= (n.1023A=)
c.954A= (p.Leu318=)
c.88+152A= (n.88+152A=)
n.545A=
c.987A= (p.Leu329=)
n.1393A=
6g.31355166A>CCA363308868HLA-Bn.3000T>G
n.2519T>G
n.2426T>G
c.895+151T>G (n.895+151T>G)
c.1022T>G (n.1022T>G)
c.953T>G (p.Leu318Arg)
c.88+151T>G (n.88+151T>G)
n.544T>G
c.986T>G (p.Leu329Arg)
n.1392T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355166A>GCA363308864HLA-Bn.3000T>C
n.2519T>C
n.2426T>C
c.895+151T>C (n.895+151T>C)
c.1022T>C (n.1022T>C)
c.953T>C (p.Leu318Pro)
c.88+151T>C (n.88+151T>C)
n.544T>C
c.986T>C (p.Leu329Pro)
n.1392T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355166A>TCA363308848HLA-Bn.3000T>A
n.2519T>A
n.2426T>A
c.895+151T>A (n.895+151T>A)
c.1022T>A (n.1022T>A)
c.953T>A (p.Leu318Gln)
c.88+151T>A (n.88+151T>A)
n.544T>A
c.986T>A (p.Leu329Gln)
n.1392T>A
 gnomAD v4
6g.31355166_31355167insCCA2677955066HLA-Bn.2999_3000insG
n.2518_2519insG
n.2425_2426insG
c.895+150_895+151insG (n.895+150_895+151insG)
c.1021_1022insG (n.1021_1022insG)
c.952_953insG (p.Leu318ArgfsTer16)
c.88+150_88+151insG (n.88+150_88+151insG)
n.543_544insG
c.985_986insG (p.Leu329ArgfsTer16)
n.1391_1392insG
 gnomAD v4
6g.31355167G>ACA449601268HLA-Bn.2999C>T
n.2518C>T
n.2425C>T
c.895+150C>T (n.895+150C>T)
c.1021C>T (n.1021C>T)
c.952C>T (p.Leu318=)
c.88+150C>T (n.88+150C>T)
n.543C>T
c.985C>T (p.Leu329=)
n.1391C>T
 gnomAD v4
6g.31355167G>CCA3711275HLA-Bn.2999C>G
n.2518C>G
n.2425C>G
c.895+150C>G (n.895+150C>G)
c.1021C>G (n.1021C>G)
c.952C>G (p.Leu318Val)
c.88+150C>G (n.88+150C>G)
n.543C>G
c.985C>G (p.Leu329Val)
n.1391C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31355167G=CA1619118304HLA-Bn.2999C=
n.2518C=
n.2425C=
c.895+150C= (n.895+150C=)
c.1021C= (n.1021C=)
c.952C= (p.Leu318=)
c.88+150C= (n.88+150C=)
n.543C=
c.985C= (p.Leu329=)
n.1391C=
6g.31355167G>TCA363308879HLA-Bn.2999C>A
n.2518C>A
n.2425C>A
c.895+150C>A (n.895+150C>A)
c.1021C>A (n.1021C>A)
c.952C>A (p.Leu318Ile)
c.88+150C>A (n.88+150C>A)
n.543C>A
c.985C>A (p.Leu329Ile)
n.1391C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355168delCA2677955067HLA-Bn.2999del
n.2518del
n.2425del
c.895+150del (n.895+150del)
c.1021del (n.1021del)
c.952del (p.Leu318Ter)
c.88+150del (n.88+150del)
n.543del
c.985del (p.Leu329Ter)
n.1391del
 gnomAD v4
6g.31355168G>ACA3711276HLA-Bn.2998C>T
n.2517C>T
n.2424C>T
c.895+149C>T (n.895+149C>T)
c.1020C>T (n.1020C>T)
c.951C>T (p.Val317=)
c.88+149C>T (n.88+149C>T)
n.542C>T
c.984C>T (p.Val328=)
n.1390C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31355168G>CCA449601269HLA-Bn.2998C>G
n.2517C>G
n.2424C>G
c.895+149C>G (n.895+149C>G)
c.1020C>G (n.1020C>G)
c.951C>G (p.Val317=)
c.88+149C>G (n.88+149C>G)
n.542C>G
c.984C>G (p.Val328=)
n.1390C>G
6g.31355168G=CA1619118306HLA-Bn.2998C=
n.2517C=
n.2424C=
c.895+149C= (n.895+149C=)
c.1020C= (n.1020C=)
c.951C= (p.Val317=)
c.88+149C= (n.88+149C=)
n.542C=
c.984C= (p.Val328=)
n.1390C=
6g.31355168G>TCA449601270HLA-Bn.2998C>A
n.2517C>A
n.2424C>A
c.895+149C>A (n.895+149C>A)
c.1020C>A (n.1020C>A)
c.951C>A (p.Val317=)
c.88+149C>A (n.88+149C>A)
n.542C>A
c.984C>A (p.Val328=)
n.1390C>A
 gnomAD v4
6g.31355168_31355169insTGCA2677955071HLA-Bn.2998_2999insAC
n.2517_2518insAC
n.2424_2425insAC
c.895+149_895+150insAC (n.895+149_895+150insAC)
c.1020_1021insAC (n.1020_1021insAC)
c.951_952insAC (p.Leu318ThrfsTer2)
c.88+149_88+150insAC (n.88+149_88+150insAC)
n.542_543insAC
c.984_985insAC (p.Leu329ThrfsTer2)
n.1390_1391insAC
 gnomAD v4
6g.31355169A=CA1619118311HLA-Bn.2997T=
n.2516T=
n.2423T=
c.895+148T= (n.895+148T=)
c.1019T= (n.1019T=)
c.950T= (p.Val317=)
c.88+148T= (n.88+148T=)
n.541T=
c.983T= (p.Val328=)
n.1389T=
6g.31355169A>CCA363308885HLA-Bn.2997T>G
n.2516T>G
n.2423T>G
c.895+148T>G (n.895+148T>G)
c.1019T>G (n.1019T>G)
c.950T>G (p.Val317Gly)
c.88+148T>G (n.88+148T>G)
n.541T>G
c.983T>G (p.Val328Gly)
n.1389T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355169A>GCA363308889HLA-Bn.2997T>C
n.2516T>C
n.2423T>C
c.895+148T>C (n.895+148T>C)
c.1019T>C (n.1019T>C)
c.950T>C (p.Val317Ala)
c.88+148T>C (n.88+148T>C)
n.541T>C
c.983T>C (p.Val328Ala)
n.1389T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355169A>TCA363308890HLA-Bn.2997T>A
n.2516T>A
n.2423T>A
c.895+148T>A (n.895+148T>A)
c.1019T>A (n.1019T>A)
c.950T>A (p.Val317Asp)
c.88+148T>A (n.88+148T>A)
n.541T>A
c.983T>A (p.Val328Asp)
n.1389T>A
 gnomAD v4
6g.31355170C>ACA363308896HLA-Bn.2996G>T
n.2515G>T
n.2422G>T
c.895+147G>T (n.895+147G>T)
c.1018G>T (n.1018G>T)
c.949G>T (p.Val317Phe)
c.88+147G>T (n.88+147G>T)
n.540G>T
c.982G>T (p.Val328Phe)
n.1388G>T
 gnomAD v4
6g.31355170C=CA1619118315HLA-Bn.2996G=
n.2515G=
n.2422G=
c.895+147G= (n.895+147G=)
c.1018G= (n.1018G=)
c.949G= (p.Val317=)
c.88+147G= (n.88+147G=)
n.540G=
c.982G= (p.Val328=)
n.1388G=
6g.31355170C>GCA363308897HLA-Bn.2996G>C
n.2515G>C
n.2422G>C
c.895+147G>C (n.895+147G>C)
c.1018G>C (n.1018G>C)
c.949G>C (p.Val317Leu)
c.88+147G>C (n.88+147G>C)
n.540G>C
c.982G>C (p.Val328Leu)
n.1388G>C
 gnomAD v4
6g.31355170C>TCA3711277HLA-Bn.2996G>A
n.2515G>A
n.2422G>A
c.895+147G>A (n.895+147G>A)
c.1018G>A (n.1018G>A)
c.949G>A (p.Val317Ile)
c.88+147G>A (n.88+147G>A)
n.540G>A
c.982G>A (p.Val328Ile)
n.1388G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31355174_31355182dupCA1619118316HLA-Bn.2988_2996dup
n.2507_2515dup
n.2414_2422dup
c.895+139_895+147dup (n.895+139_895+147dup)
c.1010_1018dup (n.1010_1018dup)
c.941_949dup (p.Ala316_Val317insGlyLeuAla)
c.88+139_88+147dup (n.88+139_88+147dup)
n.532_540dup
c.974_982dup (p.Ala327_Val328insGlyLeuAla)
n.1380_1388dup
 dbSNP gnomAD v4
6g.31355174_31355182delCA2677955076HLA-Bn.2988_2996del
n.2507_2515del
n.2414_2422del
c.895+139_895+147del (n.895+139_895+147del)
c.1010_1018del (n.1010_1018del)
c.941_949del (p.Gly314_Ala316del)
c.88+139_88+147del (n.88+139_88+147del)
n.532_540del
c.974_982del (p.Gly325_Ala327del)
n.1380_1388del
 gnomAD v4
6g.31355171A>CCA449601271HLA-Bn.2995T>G
n.2514T>G
n.2421T>G
c.895+146T>G (n.895+146T>G)
c.1017T>G (n.1017T>G)
c.948T>G (p.Ala316=)
c.88+146T>G (n.88+146T>G)
n.539T>G
c.981T>G (p.Ala327=)
n.1387T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355171A>GCA449601272HLA-Bn.2995T>C
n.2514T>C
n.2421T>C
c.895+146T>C (n.895+146T>C)
c.1017T>C (n.1017T>C)
c.948T>C (p.Ala316=)
c.88+146T>C (n.88+146T>C)
n.539T>C
c.981T>C (p.Ala327=)
n.1387T>C
 gnomAD v4
6g.31355171A>TCA449601273HLA-Bn.2995T>A
n.2514T>A
n.2421T>A
c.895+146T>A (n.895+146T>A)
c.1017T>A (n.1017T>A)
c.948T>A (p.Ala316=)
c.88+146T>A (n.88+146T>A)
n.539T>A
c.981T>A (p.Ala327=)
n.1387T>A
 gnomAD v4
6g.31355172delCA2677955078HLA-Bn.2994del
n.2513del
n.2420del
c.895+145del (n.895+145del)
c.1016del (n.1016del)
c.947del (p.Ala316ValfsTer3)
c.88+145del (n.88+145del)
n.538del
c.980del (p.Ala327ValfsTer3)
n.1386del
 gnomAD v4
6g.31355172G>ACA363308898HLA-Bn.2994C>T
n.2513C>T
n.2420C>T
c.895+145C>T (n.895+145C>T)
c.1016C>T (n.1016C>T)
c.947C>T (p.Ala316Val)
c.88+145C>T (n.88+145C>T)
n.538C>T
c.980C>T (p.Ala327Val)
n.1386C>T
 gnomAD v4
6g.31355172G>CCA363308904HLA-Bn.2994C>G
n.2513C>G
n.2420C>G
c.895+145C>G (n.895+145C>G)
c.1016C>G (n.1016C>G)
c.947C>G (p.Ala316Gly)
c.88+145C>G (n.88+145C>G)
n.538C>G
c.980C>G (p.Ala327Gly)
n.1386C>G
 gnomAD v4
6g.31355172G>TCA363308900HLA-Bn.2994C>A
n.2513C>A
n.2420C>A
c.895+145C>A (n.895+145C>A)
c.1016C>A (n.1016C>A)
c.947C>A (p.Ala316Asp)
c.88+145C>A (n.88+145C>A)
n.538C>A
c.980C>A (p.Ala327Asp)
n.1386C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355173C>ACA363308905HLA-Bn.2993G>T
n.2512G>T
n.2419G>T
c.895+144G>T (n.895+144G>T)
c.1015G>T (n.1015G>T)
c.946G>T (p.Ala316Ser)
c.88+144G>T (n.88+144G>T)
n.537G>T
c.979G>T (p.Ala327Ser)
n.1385G>T
 gnomAD v4
6g.31355173C>GCA363308908HLA-Bn.2993G>C
n.2512G>C
n.2419G>C
c.895+144G>C (n.895+144G>C)
c.1015G>C (n.1015G>C)
c.946G>C (p.Ala316Pro)
c.88+144G>C (n.88+144G>C)
n.537G>C
c.979G>C (p.Ala327Pro)
n.1385G>C
 gnomAD v4
6g.31355173C>TCA363308912HLA-Bn.2993G>A
n.2512G>A
n.2419G>A
c.895+144G>A (n.895+144G>A)
c.1015G>A (n.1015G>A)
c.946G>A (p.Ala316Thr)
c.88+144G>A (n.88+144G>A)
n.537G>A
c.979G>A (p.Ala327Thr)
n.1385G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355174delCA2677955081HLA-Bn.2993del
n.2512del
n.2419del
c.895+144del (n.895+144del)
c.1015del (n.1015del)
c.946del (p.Ala316LeufsTer3)
c.88+144del (n.88+144del)
n.537del
c.979del (p.Ala327LeufsTer3)
n.1385del
 gnomAD v4
6g.31355174C>ACA449601274HLA-Bn.2992G>T
n.2511G>T
n.2418G>T
c.895+143G>T (n.895+143G>T)
c.1014G>T (n.1014G>T)
c.945G>T (p.Leu315=)
c.88+143G>T (n.88+143G>T)
n.536G>T
c.978G>T (p.Leu326=)
n.1384G>T
 gnomAD v4
6g.31355174C>GCA449601275HLA-Bn.2992G>C
n.2511G>C
n.2418G>C
c.895+143G>C (n.895+143G>C)
c.1014G>C (n.1014G>C)
c.945G>C (p.Leu315=)
c.88+143G>C (n.88+143G>C)
n.536G>C
c.978G>C (p.Leu326=)
n.1384G>C
 gnomAD v4
6g.31355174C>TCA449601276HLA-Bn.2992G>A
n.2511G>A
n.2418G>A
c.895+143G>A (n.895+143G>A)
c.1014G>A (n.1014G>A)
c.945G>A (p.Leu315=)
c.88+143G>A (n.88+143G>A)
n.536G>A
c.978G>A (p.Leu326=)
n.1384G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355175A=CA1619118318HLA-Bn.2991T=
n.2510T=
n.2417T=
c.895+142T= (n.895+142T=)
c.1013T= (n.1013T=)
c.944T= (p.Leu315=)
c.88+142T= (n.88+142T=)
n.535T=
c.977T= (p.Leu326=)
n.1383T=
6g.31355175A>CCA363308918HLA-Bn.2991T>G
n.2510T>G
n.2417T>G
c.895+142T>G (n.895+142T>G)
c.1013T>G (n.1013T>G)
c.944T>G (p.Leu315Arg)
c.88+142T>G (n.88+142T>G)
n.535T>G
c.977T>G (p.Leu326Arg)
n.1383T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355175A>GCA363308920HLA-Bn.2991T>C
n.2510T>C
n.2417T>C
c.895+142T>C (n.895+142T>C)
c.1013T>C (n.1013T>C)
c.944T>C (p.Leu315Pro)
c.88+142T>C (n.88+142T>C)
n.535T>C
c.977T>C (p.Leu326Pro)
n.1383T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355175A>TCA363308924HLA-Bn.2991T>A
n.2510T>A
n.2417T>A
c.895+142T>A (n.895+142T>A)
c.1013T>A (n.1013T>A)
c.944T>A (p.Leu315Gln)
c.88+142T>A (n.88+142T>A)
n.535T>A
c.977T>A (p.Leu326Gln)
n.1383T>A
 gnomAD v4
6g.31355176G>ACA449601277HLA-Bn.2990C>T
n.2509C>T
n.2416C>T
c.895+141C>T (n.895+141C>T)
c.1012C>T (n.1012C>T)
c.943C>T (p.Leu315=)
c.88+141C>T (n.88+141C>T)
n.534C>T
c.976C>T (p.Leu326=)
n.1382C>T
 gnomAD v4
6g.31355176G>CCA363308932HLA-Bn.2990C>G
n.2509C>G
n.2416C>G
c.895+141C>G (n.895+141C>G)
c.1012C>G (n.1012C>G)
c.943C>G (p.Leu315Val)
c.88+141C>G (n.88+141C>G)
n.534C>G
c.976C>G (p.Leu326Val)
n.1382C>G
 gnomAD v4
6g.31355176G>TCA363308929HLA-Bn.2990C>A
n.2509C>A
n.2416C>A
c.895+141C>A (n.895+141C>A)
c.1012C>A (n.1012C>A)
c.943C>A (p.Leu315Met)
c.88+141C>A (n.88+141C>A)
n.534C>A
c.976C>A (p.Leu326Met)
n.1382C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355177_31355178insACAGCTGGGCA1087464711HLA-Bn.2990_2991insCAGCTGTCC
n.2509_2510insCAGCTGTCC
n.2416_2417insCAGCTGTCC
c.895+141_895+142insCAGCTGTCC (n.895+141_895+142insCAGCTGTCC)
c.1012_1013insCAGCTGTCC (n.1012_1013insCAGCTGTCC)
c.943_944insCAGCTGTCC (p.Gly314_Leu315insProAlaVal)
c.88+141_88+142insCAGCTGTCC (n.88+141_88+142insCAGCTGTCC)
n.534_535insCAGCTGTCC
c.976_977insCAGCTGTCC (p.Gly325_Leu326insProAlaVal)
n.1382_1383insCAGCTGTCC
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355177G>ACA449601278HLA-Bn.2989C>T
n.2508C>T
n.2415C>T
c.895+140C>T (n.895+140C>T)
c.1011C>T (n.1011C>T)
c.942C>T (p.Gly314=)
c.88+140C>T (n.88+140C>T)
n.533C>T
c.975C>T (p.Gly325=)
n.1381C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355177G>CCA449601279HLA-Bn.2989C>G
n.2508C>G
n.2415C>G
c.895+140C>G (n.895+140C>G)
c.1011C>G (n.1011C>G)
c.942C>G (p.Gly314=)
c.88+140C>G (n.88+140C>G)
n.533C>G
c.975C>G (p.Gly325=)
n.1381C>G
 gnomAD v4
6g.31355177G>TCA449601280HLA-Bn.2989C>A
n.2508C>A
n.2415C>A
c.895+140C>A (n.895+140C>A)
c.1011C>A (n.1011C>A)
c.942C>A (p.Gly314=)
c.88+140C>A (n.88+140C>A)
n.533C>A
c.975C>A (p.Gly325=)
n.1381C>A
 gnomAD v4
6g.31355177_31355178insACAGCA2677955084HLA-Bn.2989_2990insTGTC
n.2508_2509insTGTC
n.2415_2416insTGTC
c.895+140_895+141insTGTC (n.895+140_895+141insTGTC)
c.1011_1012insTGTC (n.1011_1012insTGTC)
c.942_943insTGTC (p.Leu315CysfsTer20)
c.88+140_88+141insTGTC (n.88+140_88+141insTGTC)
n.533_534insTGTC
c.975_976insTGTC (p.Leu326CysfsTer20)
n.1381_1382insTGTC
 gnomAD v4
6g.31355178C>ACA363308933HLA-Bn.2988G>T
n.2507G>T
n.2414G>T
c.895+139G>T (n.895+139G>T)
c.1010G>T (n.1010G>T)
c.941G>T (p.Gly314Val)
c.88+139G>T (n.88+139G>T)
n.532G>T
c.974G>T (p.Gly325Val)
n.1380G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355178C=CA1619118320HLA-Bn.2988G=
n.2507G=
n.2414G=
c.895+139G= (n.895+139G=)
c.1010G= (n.1010G=)
c.941G= (p.Gly314=)
c.88+139G= (n.88+139G=)
n.532G=
c.974G= (p.Gly325=)
n.1380G=
6g.31355178C>GCA363308937HLA-Bn.2988G>C
n.2507G>C
n.2414G>C
c.895+139G>C (n.895+139G>C)
c.1010G>C (n.1010G>C)
c.941G>C (p.Gly314Ala)
c.88+139G>C (n.88+139G>C)
n.532G>C
c.974G>C (p.Gly325Ala)
n.1380G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355178C>TCA363308939HLA-Bn.2988G>A
n.2507G>A
n.2414G>A
c.895+139G>A (n.895+139G>A)
c.1010G>A (n.1010G>A)
c.941G>A (p.Gly314Asp)
c.88+139G>A (n.88+139G>A)
n.532G>A
c.974G>A (p.Gly325Asp)
n.1380G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355179delCA2677955085HLA-Bn.2988del
n.2507del
n.2414del
c.895+139del (n.895+139del)
c.1010del (n.1010del)
c.941del (p.Gly314AlafsTer5)
c.88+139del (n.88+139del)
n.532del
c.974del (p.Gly325AlafsTer5)
n.1380del
 gnomAD v4
6g.31355179C>ACA363308942HLA-Bn.2987G>T
n.2506G>T
n.2413G>T
c.895+138G>T (n.895+138G>T)
c.1009G>T (n.1009G>T)
c.940G>T (p.Gly314Cys)
c.88+138G>T (n.88+138G>T)
n.531G>T
c.973G>T (p.Gly325Cys)
n.1379G>T
 gnomAD v4
6g.31355179C>GCA363308945HLA-Bn.2987G>C
n.2506G>C
n.2413G>C
c.895+138G>C (n.895+138G>C)
c.1009G>C (n.1009G>C)
c.940G>C (p.Gly314Arg)
c.88+138G>C (n.88+138G>C)
n.531G>C
c.973G>C (p.Gly325Arg)
n.1379G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355179C>TCA363308947HLA-Bn.2987G>A
n.2506G>A
n.2413G>A
c.895+138G>A (n.895+138G>A)
c.1009G>A (n.1009G>A)
c.940G>A (p.Gly314Ser)
c.88+138G>A (n.88+138G>A)
n.531G>A
c.973G>A (p.Gly325Ser)
n.1379G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355180A>CCA449601281HLA-Bn.2986T>G
n.2505T>G
n.2412T>G
c.895+137T>G (n.895+137T>G)
c.1008T>G (n.1008T>G)
c.939T>G (p.Ala313=)
c.88+137T>G (n.88+137T>G)
n.530T>G
c.972T>G (p.Ala324=)
n.1378T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355180A>GCA449601283HLA-Bn.2986T>C
n.2505T>C
n.2412T>C
c.895+137T>C (n.895+137T>C)
c.1008T>C (n.1008T>C)
c.939T>C (p.Ala313=)
c.88+137T>C (n.88+137T>C)
n.530T>C
c.972T>C (p.Ala324=)
n.1378T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355180A>TCA449601285HLA-Bn.2986T>A
n.2505T>A
n.2412T>A
c.895+137T>A (n.895+137T>A)
c.1008T>A (n.1008T>A)
c.939T>A (p.Ala313=)
c.88+137T>A (n.88+137T>A)
n.530T>A
c.972T>A (p.Ala324=)
n.1378T>A
 gnomAD v4
6g.31355181G>ACA363308951HLA-Bn.2985C>T
n.2504C>T
n.2411C>T
c.895+136C>T (n.895+136C>T)
c.1007C>T (n.1007C>T)
c.938C>T (p.Ala313Val)
c.88+136C>T (n.88+136C>T)
n.529C>T
c.971C>T (p.Ala324Val)
n.1377C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355181G>CCA363308955HLA-Bn.2985C>G
n.2504C>G
n.2411C>G
c.895+136C>G (n.895+136C>G)
c.1007C>G (n.1007C>G)
c.938C>G (p.Ala313Gly)
c.88+136C>G (n.88+136C>G)
n.529C>G
c.971C>G (p.Ala324Gly)
n.1377C>G
 gnomAD v4
6g.31355181G>TCA363308952HLA-Bn.2985C>A
n.2504C>A
n.2411C>A
c.895+136C>A (n.895+136C>A)
c.1007C>A (n.1007C>A)
c.938C>A (p.Ala313Asp)
c.88+136C>A (n.88+136C>A)
n.529C>A
c.971C>A (p.Ala324Asp)
n.1377C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355181_31355182insGACA2677955086HLA-Bn.2984_2985insTC
n.2503_2504insTC
n.2410_2411insTC
c.895+135_895+136insTC (n.895+135_895+136insTC)
c.1006_1007insTC (n.1006_1007insTC)
c.937_938insTC (p.Ala313ValfsTer7)
c.88+135_88+136insTC (n.88+135_88+136insTC)
n.528_529insTC
c.970_971insTC (p.Ala324ValfsTer7)
n.1376_1377insTC
 gnomAD v4
6g.31355182delCA2513488891HLA-Bn.2984del
n.2503del
n.2410del
c.895+135del (n.895+135del)
c.1006del (n.1006del)
c.937del (p.Ala313LeufsTer6)
c.88+135del (n.88+135del)
n.528del
c.970del (p.Ala324LeufsTer6)
n.1376del
 gnomAD v4
6g.31355182C>ACA363308959HLA-Bn.2984G>T
n.2503G>T
n.2410G>T
c.895+135G>T (n.895+135G>T)
c.1006G>T (n.1006G>T)
c.937G>T (p.Ala313Ser)
c.88+135G>T (n.88+135G>T)
n.528G>T
c.970G>T (p.Ala324Ser)
n.1376G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355182C>GCA363308962HLA-Bn.2984G>C
n.2503G>C
n.2410G>C
c.895+135G>C (n.895+135G>C)
c.1006G>C (n.1006G>C)
c.937G>C (p.Ala313Pro)
c.88+135G>C (n.88+135G>C)
n.528G>C
c.970G>C (p.Ala324Pro)
n.1376G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355182C>TCA363308964HLA-Bn.2984G>A
n.2503G>A
n.2410G>A
c.895+135G>A (n.895+135G>A)
c.1006G>A (n.1006G>A)
c.937G>A (p.Ala313Thr)
c.88+135G>A (n.88+135G>A)
n.528G>A
c.970G>A (p.Ala324Thr)
n.1376G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355183A>CCA449601291HLA-Bn.2983T>G
n.2502T>G
n.2409T>G
c.895+134T>G (n.895+134T>G)
c.1005T>G (n.1005T>G)
c.936T>G (p.Val312=)
c.88+134T>G (n.88+134T>G)
n.527T>G
c.969T>G (p.Val323=)
n.1375T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355183A>GCA449601292HLA-Bn.2983T>C
n.2502T>C
n.2409T>C
c.895+134T>C (n.895+134T>C)
c.1005T>C (n.1005T>C)
c.936T>C (p.Val312=)
c.88+134T>C (n.88+134T>C)
n.527T>C
c.969T>C (p.Val323=)
n.1375T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355183A>TCA449601290HLA-Bn.2983T>A
n.2502T>A
n.2409T>A
c.895+134T>A (n.895+134T>A)
c.1005T>A (n.1005T>A)
c.936T>A (p.Val312=)
c.88+134T>A (n.88+134T>A)
n.527T>A
c.969T>A (p.Val323=)
n.1375T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355183_31355184delCA1087464729HLA-Bn.2982_2983del
n.2501_2502del
n.2408_2409del
c.895+133_895+134del (n.895+133_895+134del)
c.1004_1005del (n.1004_1005del)
c.935_936del (p.Val312GlyfsTer21)
c.88+133_88+134del (n.88+133_88+134del)
n.526_527del
c.968_969del (p.Val323GlyfsTer21)
n.1374_1375del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355183_31355184insGCCAGGCA2677955087HLA-Bn.2982_2983insCCTGGC
n.2501_2502insCCTGGC
n.2408_2409insCCTGGC
c.895+133_895+134insCCTGGC (n.895+133_895+134insCCTGGC)
c.1004_1005insCCTGGC (n.1004_1005insCCTGGC)
c.935_936insCCTGGC (p.Val312_Ala313insLeuAla)
c.88+133_88+134insCCTGGC (n.88+133_88+134insCCTGGC)
n.526_527insCCTGGC
c.968_969insCCTGGC (p.Val323_Ala324insLeuAla)
n.1374_1375insCCTGGC
 gnomAD v4
6g.31355184A>CCA363308969HLA-Bn.2982T>G
n.2501T>G
n.2408T>G
c.895+133T>G (n.895+133T>G)
c.1004T>G (n.1004T>G)
c.935T>G (p.Val312Gly)
c.88+133T>G (n.88+133T>G)
n.526T>G
c.968T>G (p.Val323Gly)
n.1374T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355184A>GCA363308973HLA-Bn.2982T>C
n.2501T>C
n.2408T>C
c.895+133T>C (n.895+133T>C)
c.1004T>C (n.1004T>C)
c.935T>C (p.Val312Ala)
c.88+133T>C (n.88+133T>C)
n.526T>C
c.968T>C (p.Val323Ala)
n.1374T>C
 gnomAD v4
6g.31355184A>TCA363308979HLA-Bn.2982T>A
n.2501T>A
n.2408T>A
c.895+133T>A (n.895+133T>A)
c.1004T>A (n.1004T>A)
c.935T>A (p.Val312Asp)
c.88+133T>A (n.88+133T>A)
n.526T>A
c.968T>A (p.Val323Asp)
n.1374T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355184_31355185insGGACAGCTGGGCA1087464736HLA-Bn.2981_2982insCCCAGCTGTCC
n.2500_2501insCCCAGCTGTCC
n.2407_2408insCCCAGCTGTCC
c.895+132_895+133insCCCAGCTGTCC (n.895+132_895+133insCCCAGCTGTCC)
c.1003_1004insCCCAGCTGTCC (n.1003_1004insCCCAGCTGTCC)
c.934_935insCCCAGCTGTCC (p.Val312AlafsTer11)
c.88+132_88+133insCCCAGCTGTCC (n.88+132_88+133insCCCAGCTGTCC)
n.525_526insCCCAGCTGTCC
c.967_968insCCCAGCTGTCC (p.Val323AlafsTer11)
n.1373_1374insCCCAGCTGTCC
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355185C>ACA363308984HLA-Bn.2981G>T
n.2500G>T
n.2407G>T
c.895+132G>T (n.895+132G>T)
c.1003G>T (n.1003G>T)
c.934G>T (p.Val312Phe)
c.88+132G>T (n.88+132G>T)
n.525G>T
c.967G>T (p.Val323Phe)
n.1373G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355185C=CA1619118322HLA-Bn.2981G=
n.2500G=
n.2407G=
c.895+132G= (n.895+132G=)
c.1003G= (n.1003G=)
c.934G= (p.Val312=)
c.88+132G= (n.88+132G=)
n.525G=
c.967G= (p.Val323=)
n.1373G=
6g.31355185C>GCA363308987HLA-Bn.2981G>C
n.2500G>C
n.2407G>C
c.895+132G>C (n.895+132G>C)
c.1003G>C (n.1003G>C)
c.934G>C (p.Val312Leu)
c.88+132G>C (n.88+132G>C)
n.525G>C
c.967G>C (p.Val323Leu)
n.1373G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.31355185C>TCA363308989HLA-Bn.2981G>A
n.2500G>A
n.2407G>A
c.895+132G>A (n.895+132G>A)
c.1003G>A (n.1003G>A)
c.934G>A (p.Val312Ile)
c.88+132G>A (n.88+132G>A)
n.525G>A
c.967G>A (p.Val323Ile)
n.1373G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355186A=CA1619118329HLA-Bn.2980T=
n.2499T=
n.2406T=
c.895+131T= (n.895+131T=)
c.1002T= (n.1002T=)
c.933T= (p.Ile311=)
c.88+131T= (n.88+131T=)
n.524T=
c.966T= (p.Ile322=)
n.1372T=
6g.31355186A>CCA363308993HLA-Bn.2980T>G
n.2499T>G
n.2406T>G
c.895+131T>G (n.895+131T>G)
c.1002T>G (n.1002T>G)
c.933T>G (p.Ile311Met)
c.88+131T>G (n.88+131T>G)
n.524T>G
c.966T>G (p.Ile322Met)
n.1372T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355186A>GCA3711278HLA-Bn.2980T>C
n.2499T>C
n.2406T>C
c.895+131T>C (n.895+131T>C)
c.1002T>C (n.1002T>C)
c.933T>C (p.Ile311=)
c.88+131T>C (n.88+131T>C)
n.524T>C
c.966T>C (p.Ile322=)
n.1372T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355186A>TCA449601295HLA-Bn.2980T>A
n.2499T>A
n.2406T>A
c.895+131T>A (n.895+131T>A)
c.1002T>A (n.1002T>A)
c.933T>A (p.Ile311=)
c.88+131T>A (n.88+131T>A)
n.524T>A
c.966T>A (p.Ile322=)
n.1372T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355187dupCA645561005HLA-Bn.2980dup
n.2499dup
n.2406dup
c.895+131dup (n.895+131dup)
c.1002dup (n.1002dup)
c.933dup (p.Val312CysfsTer22)
c.88+131dup (n.88+131dup)
n.524dup
c.966dup (p.Val323CysfsTer22)
n.1372dup
 COSMIC
6g.31355187delCA2677955088HLA-Bn.2980del
n.2499del
n.2406del
c.895+131del (n.895+131del)
c.1002del (n.1002del)
c.933del (p.Ile311MetfsTer8)
c.88+131del (n.88+131del)
n.524del
c.966del (p.Ile322MetfsTer8)
n.1372del
 gnomAD v4
6g.31355186_31355187insCCA2770503571HLA-Bn.2979_2980insG
n.2498_2499insG
n.2405_2406insG
c.895+130_895+131insG (n.895+130_895+131insG)
c.1001_1002insG (n.1001_1002insG)
c.932_933insG (p.Ile311MetfsTer23)
c.88+130_88+131insG (n.88+130_88+131insG)
n.523_524insG
c.965_966insG (p.Ile322MetfsTer23)
n.1371_1372insG
6g.31355186_31355187insTCA449601296HLA-Bn.2979_2980insA
n.2498_2499insA
n.2405_2406insA
c.895+130_895+131insA (n.895+130_895+131insA)
c.1001_1002insA (n.1001_1002insA)
c.932_933insA (p.Val312CysfsTer22)
c.88+130_88+131insA (n.88+130_88+131insA)
n.523_524insA
c.965_966insA (p.Val323CysfsTer22)
n.1371_1372insA
6g.31355187A>CCA363308997HLA-Bn.2979T>G
n.2498T>G
n.2405T>G
c.895+130T>G (n.895+130T>G)
c.1001T>G (n.1001T>G)
c.932T>G (p.Ile311Ser)
c.88+130T>G (n.88+130T>G)
n.523T>G
c.965T>G (p.Ile322Ser)
n.1371T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355187A>GCA363309001HLA-Bn.2979T>C
n.2498T>C
n.2405T>C
c.895+130T>C (n.895+130T>C)
c.1001T>C (n.1001T>C)
c.932T>C (p.Ile311Thr)
c.88+130T>C (n.88+130T>C)
n.523T>C
c.965T>C (p.Ile322Thr)
n.1371T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355187A>TCA363308999HLA-Bn.2979T>A
n.2498T>A
n.2405T>A
c.895+130T>A (n.895+130T>A)
c.1001T>A (n.1001T>A)
c.932T>A (p.Ile311Asn)
c.88+130T>A (n.88+130T>A)
n.523T>A
c.965T>A (p.Ile322Asn)
n.1371T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355187_31355199delCA2677955089HLA-Bn.2967_2979del
n.2486_2498del
n.2393_2405del
c.895+118_895+130del (n.895+118_895+130del)
c.989_1001del (n.989_1001del)
c.920_932del (p.Pro307LeufsTer8)
c.88+118_88+130del (n.88+118_88+130del)
n.511_523del
c.953_965del (p.Pro318LeufsTer8)
n.1359_1371del
 gnomAD v4
6g.31355188T>ACA363309004HLA-Bn.2978A>T
n.2497A>T
n.2404A>T
c.895+129A>T (n.895+129A>T)
c.1000A>T (n.1000A>T)
c.931A>T (p.Ile311Phe)
c.88+129A>T (n.88+129A>T)
n.522A>T
c.964A>T (p.Ile322Phe)
n.1370A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355188T>CCA363309005HLA-Bn.2978A>G
n.2497A>G
n.2404A>G
c.895+129A>G (n.895+129A>G)
c.1000A>G (n.1000A>G)
c.931A>G (p.Ile311Val)
c.88+129A>G (n.88+129A>G)
n.522A>G
c.964A>G (p.Ile322Val)
n.1370A>G
 gnomAD v4
6g.31355188T>GCA363309006HLA-Bn.2978A>C
n.2497A>C
n.2404A>C
c.895+129A>C (n.895+129A>C)
c.1000A>C (n.1000A>C)
c.931A>C (p.Ile311Leu)
c.88+129A>C (n.88+129A>C)
n.522A>C
c.964A>C (p.Ile322Leu)
n.1370A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355189G>ACA3711279HLA-Bn.2977C>T
n.2496C>T
n.2403C>T
c.895+128C>T (n.895+128C>T)
c.999C>T (n.999C>T)
c.930C>T (p.Gly310=)
c.88+128C>T (n.88+128C>T)
n.521C>T
c.963C>T (p.Gly321=)
n.1369C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355189G>CCA449601298HLA-Bn.2977C>G
n.2496C>G
n.2403C>G
c.895+128C>G (n.895+128C>G)
c.999C>G (n.999C>G)
c.930C>G (p.Gly310=)
c.88+128C>G (n.88+128C>G)
n.521C>G
c.963C>G (p.Gly321=)
n.1369C>G
 gnomAD v4
6g.31355189G=CA1619118333HLA-Bn.2977C=
n.2496C=
n.2403C=
c.895+128C= (n.895+128C=)
c.999C= (n.999C=)
c.930C= (p.Gly310=)
c.88+128C= (n.88+128C=)
n.521C=
c.963C= (p.Gly321=)
n.1369C=
6g.31355189G>TCA3711280HLA-Bn.2977C>A
n.2496C>A
n.2403C>A
c.895+128C>A (n.895+128C>A)
c.999C>A (n.999C>A)
c.930C>A (p.Gly310=)
c.88+128C>A (n.88+128C>A)
n.521C>A
c.963C>A (p.Gly321=)
n.1369C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355190C>ACA363309010HLA-Bn.2976G>T
n.2495G>T
n.2402G>T
c.895+127G>T (n.895+127G>T)
c.998G>T (n.998G>T)
c.929G>T (p.Gly310Val)
c.88+127G>T (n.88+127G>T)
n.520G>T
c.962G>T (p.Gly321Val)
n.1368G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355190C>GCA363309013HLA-Bn.2976G>C
n.2495G>C
n.2402G>C
c.895+127G>C (n.895+127G>C)
c.998G>C (n.998G>C)
c.929G>C (p.Gly310Ala)
c.88+127G>C (n.88+127G>C)
n.520G>C
c.962G>C (p.Gly321Ala)
n.1368G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355190C>TCA363309016HLA-Bn.2976G>A
n.2495G>A
n.2402G>A
c.895+127G>A (n.895+127G>A)
c.998G>A (n.998G>A)
c.929G>A (p.Gly310Asp)
c.88+127G>A (n.88+127G>A)
n.520G>A
c.962G>A (p.Gly321Asp)
n.1368G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355192delCA1087464750HLA-Bn.2976del
n.2495del
n.2402del
c.895+127del (n.895+127del)
c.998del (n.998del)
c.929del (p.Gly310AlafsTer9)
c.88+127del (n.88+127del)
n.520del
c.962del (p.Gly321AlafsTer9)
n.1368del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355191C>ACA363309020HLA-Bn.2975G>T
n.2494G>T
n.2401G>T
c.895+126G>T (n.895+126G>T)
c.997G>T (n.997G>T)
c.928G>T (p.Gly310Cys)
c.88+126G>T (n.88+126G>T)
n.519G>T
c.961G>T (p.Gly321Cys)
n.1367G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355191C=CA1619118337HLA-Bn.2975G=
n.2494G=
n.2401G=
c.895+126G= (n.895+126G=)
c.997G= (n.997G=)
c.928G= (p.Gly310=)
c.88+126G= (n.88+126G=)
n.519G=
c.961G= (p.Gly321=)
n.1367G=
6g.31355191C>GCA363309023HLA-Bn.2975G>C
n.2494G>C
n.2401G>C
c.895+126G>C (n.895+126G>C)
c.997G>C (n.997G>C)
c.928G>C (p.Gly310Arg)
c.88+126G>C (n.88+126G>C)
n.519G>C
c.961G>C (p.Gly321Arg)
n.1367G>C
 gnomAD v4
6g.31355191C>TCA363309026HLA-Bn.2975G>A
n.2494G>A
n.2401G>A
c.895+126G>A (n.895+126G>A)
c.997G>A (n.997G>A)
c.928G>A (p.Gly310Ser)
c.88+126G>A (n.88+126G>A)
n.519G>A
c.961G>A (p.Gly321Ser)
n.1367G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355192C>ACA449601299HLA-Bn.2974G>T
n.2493G>T
n.2400G>T
c.895+125G>T (n.895+125G>T)
c.996G>T (n.996G>T)
c.927G>T (p.Val309=)
c.88+125G>T (n.88+125G>T)
n.518G>T
c.960G>T (p.Val320=)
n.1366G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355192C=CA1619118341HLA-Bn.2974G=
n.2493G=
n.2400G=
c.895+125G= (n.895+125G=)
c.996G= (n.996G=)
c.927G= (p.Val309=)
c.88+125G= (n.88+125G=)
n.518G=
c.960G= (p.Val320=)
n.1366G=
6g.31355192C>GCA449601300HLA-Bn.2974G>C
n.2493G>C
n.2400G>C
c.895+125G>C (n.895+125G>C)
c.996G>C (n.996G>C)
c.927G>C (p.Val309=)
c.88+125G>C (n.88+125G>C)
n.518G>C
c.960G>C (p.Val320=)
n.1366G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355192C>TCA449601301HLA-Bn.2974G>A
n.2493G>A
n.2400G>A
c.895+125G>A (n.895+125G>A)
c.996G>A (n.996G>A)
c.927G>A (p.Val309=)
c.88+125G>A (n.88+125G>A)
n.518G>A
c.960G>A (p.Val320=)
n.1366G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355192_31355193insCAGCCA2770503572HLA-Bn.2974_2975insCTGG
n.2493_2494insCTGG
n.2400_2401insCTGG
c.895+125_895+126insCTGG (n.895+125_895+126insCTGG)
c.996_997insCTGG (n.996_997insCTGG)
c.927_928insCTGG (p.Gly310LeufsTer25)
c.88+125_88+126insCTGG (n.88+125_88+126insCTGG)
n.518_519insCTGG
c.960_961insCTGG (p.Gly321LeufsTer25)
n.1366_1367insCTGG
6g.31355193_31355194delCA645561006HLA-Bn.2973_2974del
n.2492_2493del
n.2399_2400del
c.895+124_895+125del (n.895+124_895+125del)
c.995_996del (n.995_996del)
c.926_927del (p.Val309GlyfsTer24)
c.88+124_88+125del (n.88+124_88+125del)
n.517_518del
c.959_960del (p.Val320GlyfsTer24)
n.1365_1366del
 COSMIC
6g.31355193A>CCA363309034HLA-Bn.2973T>G
n.2492T>G
n.2399T>G
c.895+124T>G (n.895+124T>G)
c.995T>G (n.995T>G)
c.926T>G (p.Val309Gly)
c.88+124T>G (n.88+124T>G)
n.517T>G
c.959T>G (p.Val320Gly)
n.1365T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355193A>GCA363309029HLA-Bn.2973T>C
n.2492T>C
n.2399T>C
c.895+124T>C (n.895+124T>C)
c.995T>C (n.995T>C)
c.926T>C (p.Val309Ala)
c.88+124T>C (n.88+124T>C)
n.517T>C
c.959T>C (p.Val320Ala)
n.1365T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355193A>TCA363309032HLA-Bn.2973T>A
n.2492T>A
n.2399T>A
c.895+124T>A (n.895+124T>A)
c.995T>A (n.995T>A)
c.926T>A (p.Val309Glu)
c.88+124T>A (n.88+124T>A)
n.517T>A
c.959T>A (p.Val320Glu)
n.1365T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355194_31355196delCA2677955092HLA-Bn.2971_2973del
n.2490_2492del
n.2397_2399del
c.895+122_895+124del (n.895+122_895+124del)
c.993_995del (n.993_995del)
c.924_926del (p.Ile308_Val309delinsMet)
c.88+122_88+124del (n.88+122_88+124del)
n.515_517del
c.957_959del (p.Ile319_Val320delinsMet)
n.1363_1365del
 gnomAD v4
6g.31355194C>ACA363309039HLA-Bn.2972G>T
n.2491G>T
n.2398G>T
c.895+123G>T (n.895+123G>T)
c.994G>T (n.994G>T)
c.925G>T (p.Val309Leu)
c.88+123G>T (n.88+123G>T)
n.516G>T
c.958G>T (p.Val320Leu)
n.1364G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355194C=CA1619118345HLA-Bn.2972G=
n.2491G=
n.2398G=
c.895+123G= (n.895+123G=)
c.994G= (n.994G=)
c.925G= (p.Val309=)
c.88+123G= (n.88+123G=)
n.516G=
c.958G= (p.Val320=)
n.1364G=
6g.31355194C>GCA363309040HLA-Bn.2972G>C
n.2491G>C
n.2398G>C
c.895+123G>C (n.895+123G>C)
c.994G>C (n.994G>C)
c.925G>C (p.Val309Leu)
c.88+123G>C (n.88+123G>C)
n.516G>C
c.958G>C (p.Val320Leu)
n.1364G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355194C>TCA136832500HLA-Bn.2972G>A
n.2491G>A
n.2398G>A
c.895+123G>A (n.895+123G>A)
c.994G>A (n.994G>A)
c.925G>A (p.Val309Met)
c.88+123G>A (n.88+123G>A)
n.516G>A
c.958G>A (p.Val320Met)
n.1364G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355194_31355197delCA2770503573HLA-Bn.2969_2972del
n.2488_2491del
n.2395_2398del
c.895+120_895+123del (n.895+120_895+123del)
c.991_994del (n.991_994del)
c.922_925del (p.Ile308TrpfsTer10)
c.88+120_88+123del (n.88+120_88+123del)
n.513_516del
c.955_958del (p.Ile319TrpfsTer10)
n.1361_1364del
6g.31355195delCA2677955093HLA-Bn.2971del
n.2490del
n.2397del
c.895+122del (n.895+122del)
c.993del (n.993del)
c.924del (p.Ile308MetfsTer11)
c.88+122del (n.88+122del)
n.515del
c.957del (p.Ile319MetfsTer11)
n.1363del
 gnomAD v4
6g.31355195G>ACA3711281HLA-Bn.2971C>T
n.2490C>T
n.2397C>T
c.895+122C>T (n.895+122C>T)
c.993C>T (n.993C>T)
c.924C>T (p.Ile308=)
c.88+122C>T (n.88+122C>T)
n.515C>T
c.957C>T (p.Ile319=)
n.1363C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.31355195G>CCA363309042HLA-Bn.2971C>G
n.2490C>G
n.2397C>G
c.895+122C>G (n.895+122C>G)
c.993C>G (n.993C>G)
c.924C>G (p.Ile308Met)
c.88+122C>G (n.88+122C>G)
n.515C>G
c.957C>G (p.Ile319Met)
n.1363C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355195G=CA1619118347HLA-Bn.2971C=
n.2490C=
n.2397C=
c.895+122C= (n.895+122C=)
c.993C= (n.993C=)
c.924C= (p.Ile308=)
c.88+122C= (n.88+122C=)
n.515C=
c.957C= (p.Ile319=)
n.1363C=
6g.31355195G>TCA449601303HLA-Bn.2971C>A
n.2490C>A
n.2397C>A
c.895+122C>A (n.895+122C>A)
c.993C>A (n.993C>A)
c.924C>A (p.Ile308=)
c.88+122C>A (n.88+122C>A)
n.515C>A
c.957C>A (p.Ile319=)
n.1363C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched