Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.31355049delCA2677954751HLA-Bn.3059+61del
n.2639del
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n.1451+61del
gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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6g.31355049G=CA1619118017HLA-Bn.3059+58C=
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n.28C>A
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n.1451+58C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.1012+57G>C (n.1012+57G>C)
c.88+267G>C (n.88+267G>C)
n.27G>C
c.1045+57G>C (n.1045+57G>C)
n.1451+57G>C
gnomAD v4
6g.31355050C>TCA1087464144HLA-Bn.3059+57G>A
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c.1012+57G>A (n.1012+57G>A)
c.88+267G>A (n.88+267G>A)
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gnomAD v3 gnomAD v4
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c.88+266A>T (n.88+266A>T)
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n.1451+56A>T
gnomAD v4
6g.31355051T>CCA1087464145HLA-Bn.3059+56A>G
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n.2541A>G
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.88+265A>T (n.88+265A>T)
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n.1451+55A>T
gnomAD v4
6g.31355052T>CCA1087464151HLA-Bn.3059+55A>G
n.2633A>G
n.2540A>G
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c.88+265A>G (n.88+265A>G)
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n.1451+55A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355052T>GCA1087464156HLA-Bn.3059+55A>C
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n.2540A>C
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n.25A>C
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gnomAD v3 gnomAD v4
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n.24C>T
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n.1451+54C>T
gnomAD v4
6g.31355053G>CCA1619118020HLA-Bn.3059+54C>G
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n.24C>G
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n.1451+54C>G
dbSNP gnomAD v4
6g.31355053G=CA1619118019HLA-Bn.3059+54C=
n.2632C=
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c.1045+54C= (n.1045+54C=)
n.1451+54C=
6g.31355053G>TCA2677954764HLA-Bn.3059+54C>A
n.2632C>A
n.2539C>A
c.895+264C>A (n.895+264C>A)
c.1081+54C>A (n.1081+54C>A)
c.1012+54C>A (n.1012+54C>A)
c.88+264C>A (n.88+264C>A)
n.24C>A
c.1045+54C>A (n.1045+54C>A)
n.1451+54C>A
gnomAD v4
6g.31355054A>CCA1087464158HLA-Bn.3059+53T>G
n.2631T>G
n.2538T>G
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c.1081+53T>G (n.1081+53T>G)
c.1012+53T>G (n.1012+53T>G)
c.88+263T>G (n.88+263T>G)
n.23T>G
c.1045+53T>G (n.1045+53T>G)
n.1451+53T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355054A>GCA1087464161HLA-Bn.3059+53T>C
n.2631T>C
n.2538T>C
c.895+263T>C (n.895+263T>C)
c.1081+53T>C (n.1081+53T>C)
c.1012+53T>C (n.1012+53T>C)
c.88+263T>C (n.88+263T>C)
n.23T>C
c.1045+53T>C (n.1045+53T>C)
n.1451+53T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355054A>TCA2677954765HLA-Bn.3059+53T>A
n.2631T>A
n.2538T>A
c.895+263T>A (n.895+263T>A)
c.1081+53T>A (n.1081+53T>A)
c.1012+53T>A (n.1012+53T>A)
c.88+263T>A (n.88+263T>A)
n.23T>A
c.1045+53T>A (n.1045+53T>A)
n.1451+53T>A
gnomAD v4
6g.31355056delCA2677954766HLA-Bn.3059+53del
n.2631del
n.2538del
c.895+263del (n.895+263del)
c.1081+53del (n.1081+53del)
c.1012+53del (n.1012+53del)
c.88+263del (n.88+263del)
n.23del
c.1045+53del (n.1045+53del)
n.1451+53del
gnomAD v4
6g.31355055A>CCA1087464167HLA-Bn.3059+52T>G
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c.1081+52T>G (n.1081+52T>G)
c.1012+52T>G (n.1012+52T>G)
c.88+262T>G (n.88+262T>G)
n.22T>G
c.1045+52T>G (n.1045+52T>G)
n.1451+52T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355055A>GCA1087464168HLA-Bn.3059+52T>C
n.2630T>C
n.2537T>C
c.895+262T>C (n.895+262T>C)
c.1081+52T>C (n.1081+52T>C)
c.1012+52T>C (n.1012+52T>C)
c.88+262T>C (n.88+262T>C)
n.22T>C
c.1045+52T>C (n.1045+52T>C)
n.1451+52T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355056A>CCA1087464169HLA-Bn.3059+51T>G
n.2629T>G
n.2536T>G
c.895+261T>G (n.895+261T>G)
c.1081+51T>G (n.1081+51T>G)
c.1012+51T>G (n.1012+51T>G)
c.88+261T>G (n.88+261T>G)
n.21T>G
c.1045+51T>G (n.1045+51T>G)
n.1451+51T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355056A>GCA1087464170HLA-Bn.3059+51T>C
n.2629T>C
n.2536T>C
c.895+261T>C (n.895+261T>C)
c.1081+51T>C (n.1081+51T>C)
c.1012+51T>C (n.1012+51T>C)
c.88+261T>C (n.88+261T>C)
n.21T>C
c.1045+51T>C (n.1045+51T>C)
n.1451+51T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355056A>TCA1087464171HLA-Bn.3059+51T>A
n.2629T>A
n.2536T>A
c.895+261T>A (n.895+261T>A)
c.1081+51T>A (n.1081+51T>A)
c.1012+51T>A (n.1012+51T>A)
c.88+261T>A (n.88+261T>A)
n.21T>A
c.1045+51T>A (n.1045+51T>A)
n.1451+51T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355056_31355057delinsACCA1619118022HLA-Bn.3059+50_3059+51delinsGT
n.2628_2629delinsGT
n.2535_2536delinsGT
c.895+260_895+261delinsGT (n.895+260_895+261delinsGT)
c.1081+50_1081+51delinsGT (n.1081+50_1081+51delinsGT)
c.1012+50_1012+51delinsGT (n.1012+50_1012+51delinsGT)
c.88+260_88+261delinsGT (n.88+260_88+261delinsGT)
n.20_21delinsGT
c.1045+50_1045+51delinsGT (n.1045+50_1045+51delinsGT)
n.1451+50_1451+51delinsGT
6g.31355057C>ACA1087464173HLA-Bn.3059+50G>T
n.2628G>T
n.2535G>T
c.895+260G>T (n.895+260G>T)
c.1081+50G>T (n.1081+50G>T)
c.1012+50G>T (n.1012+50G>T)
c.88+260G>T (n.88+260G>T)
n.20G>T
c.1045+50G>T (n.1045+50G>T)
n.1451+50G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355057C>GCA2677954768HLA-Bn.3059+50G>C
n.2628G>C
n.2535G>C
c.895+260G>C (n.895+260G>C)
c.1081+50G>C (n.1081+50G>C)
c.1012+50G>C (n.1012+50G>C)
c.88+260G>C (n.88+260G>C)
n.20G>C
c.1045+50G>C (n.1045+50G>C)
n.1451+50G>C
gnomAD v4
6g.31355057C>TCA2677954769HLA-Bn.3059+50G>A
n.2628G>A
n.2535G>A
c.895+260G>A (n.895+260G>A)
c.1081+50G>A (n.1081+50G>A)
c.1012+50G>A (n.1012+50G>A)
c.88+260G>A (n.88+260G>A)
n.20G>A
c.1045+50G>A (n.1045+50G>A)
n.1451+50G>A
gnomAD v4
6g.31355061dupCA2677954770HLA-Bn.3059+50dup
n.2628dup
n.2535dup
c.895+260dup (n.895+260dup)
c.1081+50dup (n.1081+50dup)
c.1012+50dup (n.1012+50dup)
c.88+260dup (n.88+260dup)
n.20dup
c.1045+50dup (n.1045+50dup)
n.1451+50dup
gnomAD v4
6g.31355061delCA136832325HLA-Bn.3059+50del
n.2628del
n.2535del
c.895+260del (n.895+260del)
c.1081+50del (n.1081+50del)
c.1012+50del (n.1012+50del)
c.88+260del (n.88+260del)
n.20del
c.1045+50del (n.1045+50del)
n.1451+50del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31355058C>ACA136832327HLA-Bn.3059+49G>T
n.2627G>T
n.2534G>T
c.895+259G>T (n.895+259G>T)
c.1081+49G>T (n.1081+49G>T)
c.1012+49G>T (n.1012+49G>T)
c.88+259G>T (n.88+259G>T)
n.19G>T
c.1045+49G>T (n.1045+49G>T)
n.1451+49G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355058C=CA1619118025HLA-Bn.3059+49G=
n.2627G=
n.2534G=
c.895+259G= (n.895+259G=)
c.1081+49G= (n.1081+49G=)
c.1012+49G= (n.1012+49G=)
c.88+259G= (n.88+259G=)
n.19G=
c.1045+49G= (n.1045+49G=)
n.1451+49G=
6g.31355058C>GCA3711234HLA-Bn.3059+49G>C
n.2627G>C
n.2534G>C
c.895+259G>C (n.895+259G>C)
c.1081+49G>C (n.1081+49G>C)
c.1012+49G>C (n.1012+49G>C)
c.88+259G>C (n.88+259G>C)
n.19G>C
c.1045+49G>C (n.1045+49G>C)
n.1451+49G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355058C>TCA3711233HLA-Bn.3059+49G>A
n.2627G>A
n.2534G>A
c.895+259G>A (n.895+259G>A)
c.1081+49G>A (n.1081+49G>A)
c.1012+49G>A (n.1012+49G>A)
c.88+259G>A (n.88+259G>A)
n.19G>A
c.1045+49G>A (n.1045+49G>A)
n.1451+49G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355059C>ACA2677954775HLA-Bn.3059+48G>T
n.2626G>T
n.2533G>T
c.895+258G>T (n.895+258G>T)
c.1081+48G>T (n.1081+48G>T)
c.1012+48G>T (n.1012+48G>T)
c.88+258G>T (n.88+258G>T)
n.18G>T
c.1045+48G>T (n.1045+48G>T)
n.1451+48G>T
gnomAD v4
6g.31355059C=CA1619118028HLA-Bn.3059+48G=
n.2626G=
n.2533G=
c.895+258G= (n.895+258G=)
c.1081+48G= (n.1081+48G=)
c.1012+48G= (n.1012+48G=)
c.88+258G= (n.88+258G=)
n.18G=
c.1045+48G= (n.1045+48G=)
n.1451+48G=
6g.31355059C>GCA2677954776HLA-Bn.3059+48G>C
n.2626G>C
n.2533G>C
c.895+258G>C (n.895+258G>C)
c.1081+48G>C (n.1081+48G>C)
c.1012+48G>C (n.1012+48G>C)
c.88+258G>C (n.88+258G>C)
n.18G>C
c.1045+48G>C (n.1045+48G>C)
n.1451+48G>C
gnomAD v4
6g.31355059C>TCA136832342HLA-Bn.3059+48G>A
n.2626G>A
n.2533G>A
c.895+258G>A (n.895+258G>A)
c.1081+48G>A (n.1081+48G>A)
c.1012+48G>A (n.1012+48G>A)
c.88+258G>A (n.88+258G>A)
n.18G>A
c.1045+48G>A (n.1045+48G>A)
n.1451+48G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.31355060C>ACA1087464187HLA-Bn.3059+47G>T
n.2625G>T
n.2532G>T
c.895+257G>T (n.895+257G>T)
c.1081+47G>T (n.1081+47G>T)
c.1012+47G>T (n.1012+47G>T)
c.88+257G>T (n.88+257G>T)
n.17G>T
c.1045+47G>T (n.1045+47G>T)
n.1451+47G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355060C=CA1619118031HLA-Bn.3059+47G=
n.2625G=
n.2532G=
c.895+257G= (n.895+257G=)
c.1081+47G= (n.1081+47G=)
c.1012+47G= (n.1012+47G=)
c.88+257G= (n.88+257G=)
n.17G=
c.1045+47G= (n.1045+47G=)
n.1451+47G=
6g.31355060C>TCA566689351HLA-Bn.3059+47G>A
n.2625G>A
n.2532G>A
c.895+257G>A (n.895+257G>A)
c.1081+47G>A (n.1081+47G>A)
c.1012+47G>A (n.1012+47G>A)
c.88+257G>A (n.88+257G>A)
n.17G>A
c.1045+47G>A (n.1045+47G>A)
n.1451+47G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355061C>ACA1087464196HLA-Bn.3059+46G>T
n.2624G>T
n.2531G>T
c.895+256G>T (n.895+256G>T)
c.1081+46G>T (n.1081+46G>T)
c.1012+46G>T (n.1012+46G>T)
c.88+256G>T (n.88+256G>T)
n.16G>T
c.1045+46G>T (n.1045+46G>T)
n.1451+46G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355061C=CA1619118034HLA-Bn.3059+46G=
n.2624G=
n.2531G=
c.895+256G= (n.895+256G=)
c.1081+46G= (n.1081+46G=)
c.1012+46G= (n.1012+46G=)
c.88+256G= (n.88+256G=)
n.16G=
c.1045+46G= (n.1045+46G=)
n.1451+46G=
6g.31355061C>GCA2677954782HLA-Bn.3059+46G>C
n.2624G>C
n.2531G>C
c.895+256G>C (n.895+256G>C)
c.1081+46G>C (n.1081+46G>C)
c.1012+46G>C (n.1012+46G>C)
c.88+256G>C (n.88+256G>C)
n.16G>C
c.1045+46G>C (n.1045+46G>C)
n.1451+46G>C
gnomAD v4
6g.31355061C>TCA823877974HLA-Bn.3059+46G>A
n.2624G>A
n.2531G>A
c.895+256G>A (n.895+256G>A)
c.1081+46G>A (n.1081+46G>A)
c.1012+46G>A (n.1012+46G>A)
c.88+256G>A (n.88+256G>A)
n.16G>A
c.1045+46G>A (n.1045+46G>A)
n.1451+46G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355062A=CA1619118035HLA-Bn.3059+45T=
n.2623T=
n.2530T=
c.895+255T= (n.895+255T=)
c.1081+45T= (n.1081+45T=)
c.1012+45T= (n.1012+45T=)
c.88+255T= (n.88+255T=)
n.15T=
c.1045+45T= (n.1045+45T=)
n.1451+45T=
6g.31355062A>CCA3711235HLA-Bn.3059+45T>G
n.2623T>G
n.2530T>G
c.895+255T>G (n.895+255T>G)
c.1081+45T>G (n.1081+45T>G)
c.1012+45T>G (n.1012+45T>G)
c.88+255T>G (n.88+255T>G)
n.15T>G
c.1045+45T>G (n.1045+45T>G)
n.1451+45T>G
dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.31355062A>GCA2677954798HLA-Bn.3059+45T>C
n.2623T>C
n.2530T>C
c.895+255T>C (n.895+255T>C)
c.1081+45T>C (n.1081+45T>C)
c.1012+45T>C (n.1012+45T>C)
c.88+255T>C (n.88+255T>C)
n.15T>C
c.1045+45T>C (n.1045+45T>C)
n.1451+45T>C
gnomAD v4
6g.31355062A>TCA2555444137HLA-Bn.3059+45T>A
n.2623T>A
n.2530T>A
c.895+255T>A (n.895+255T>A)
c.1081+45T>A (n.1081+45T>A)
c.1012+45T>A (n.1012+45T>A)
c.88+255T>A (n.88+255T>A)
n.15T>A
c.1045+45T>A (n.1045+45T>A)
n.1451+45T>A
gnomAD v4
6g.31355063G>ACA2677954800HLA-Bn.3059+44C>T
n.2622C>T
n.2529C>T
c.895+254C>T (n.895+254C>T)
c.1081+44C>T (n.1081+44C>T)
c.1012+44C>T (n.1012+44C>T)
c.88+254C>T (n.88+254C>T)
n.14C>T
c.1045+44C>T (n.1045+44C>T)
n.1451+44C>T
gnomAD v4
6g.31355063G>CCA2536754587HLA-Bn.3059+44C>G
n.2622C>G
n.2529C>G
c.895+254C>G (n.895+254C>G)
c.1081+44C>G (n.1081+44C>G)
c.1012+44C>G (n.1012+44C>G)
c.88+254C>G (n.88+254C>G)
n.14C>G
c.1045+44C>G (n.1045+44C>G)
n.1451+44C>G
gnomAD v4
6g.31355063G>TCA1087464202HLA-Bn.3059+44C>A
n.2622C>A
n.2529C>A
c.895+254C>A (n.895+254C>A)
c.1081+44C>A (n.1081+44C>A)
c.1012+44C>A (n.1012+44C>A)
c.88+254C>A (n.88+254C>A)
n.14C>A
c.1045+44C>A (n.1045+44C>A)
n.1451+44C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355064T>ACA1087464213HLA-Bn.3059+43A>T
n.2621A>T
n.2528A>T
c.895+253A>T (n.895+253A>T)
c.1081+43A>T (n.1081+43A>T)
c.1012+43A>T (n.1012+43A>T)
c.88+253A>T (n.88+253A>T)
n.13A>T
c.1045+43A>T (n.1045+43A>T)
n.1451+43A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355064T>CCA2677954801HLA-Bn.3059+43A>G
n.2621A>G
n.2528A>G
c.895+253A>G (n.895+253A>G)
c.1081+43A>G (n.1081+43A>G)
c.1012+43A>G (n.1012+43A>G)
c.88+253A>G (n.88+253A>G)
n.13A>G
c.1045+43A>G (n.1045+43A>G)
n.1451+43A>G
gnomAD v4
6g.31355064T>GCA566689352HLA-Bn.3059+43A>C
n.2621A>C
n.2528A>C
c.895+253A>C (n.895+253A>C)
c.1081+43A>C (n.1081+43A>C)
c.1012+43A>C (n.1012+43A>C)
c.88+253A>C (n.88+253A>C)
n.13A>C
c.1045+43A>C (n.1045+43A>C)
n.1451+43A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355064T=CA1619118038HLA-Bn.3059+43A=
n.2621A=
n.2528A=
c.895+253A= (n.895+253A=)
c.1081+43A= (n.1081+43A=)
c.1012+43A= (n.1012+43A=)
c.88+253A= (n.88+253A=)
n.13A=
c.1045+43A= (n.1045+43A=)
n.1451+43A=
6g.31355064_31355065delinsTGCA1619118039HLA-Bn.3059+42_3059+43delinsCA
n.2620_2621delinsCA
n.2527_2528delinsCA
c.895+252_895+253delinsCA (n.895+252_895+253delinsCA)
c.1081+42_1081+43delinsCA (n.1081+42_1081+43delinsCA)
c.1012+42_1012+43delinsCA (n.1012+42_1012+43delinsCA)
c.88+252_88+253delinsCA (n.88+252_88+253delinsCA)
n.12_13delinsCA
c.1045+42_1045+43delinsCA (n.1045+42_1045+43delinsCA)
n.1451+42_1451+43delinsCA
6g.31355065G>ACA1087464218HLA-Bn.3059+42C>T
n.2620C>T
n.2527C>T
c.895+252C>T (n.895+252C>T)
c.1081+42C>T (n.1081+42C>T)
c.1012+42C>T (n.1012+42C>T)
c.88+252C>T (n.88+252C>T)
n.12C>T
c.1045+42C>T (n.1045+42C>T)
n.1451+42C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355065G>CCA2677954804HLA-Bn.3059+42C>G
n.2620C>G
n.2527C>G
c.895+252C>G (n.895+252C>G)
c.1081+42C>G (n.1081+42C>G)
c.1012+42C>G (n.1012+42C>G)
c.88+252C>G (n.88+252C>G)
n.12C>G
c.1045+42C>G (n.1045+42C>G)
n.1451+42C>G
gnomAD v4
6g.31355065G>TCA1087464243HLA-Bn.3059+42C>A
n.2620C>A
n.2527C>A
c.895+252C>A (n.895+252C>A)
c.1081+42C>A (n.1081+42C>A)
c.1012+42C>A (n.1012+42C>A)
c.88+252C>A (n.88+252C>A)
n.12C>A
c.1045+42C>A (n.1045+42C>A)
n.1451+42C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355067delCA3711236HLA-Bn.3059+42del
n.2620del
n.2527del
c.895+252del (n.895+252del)
c.1081+42del (n.1081+42del)
c.1012+42del (n.1012+42del)
c.88+252del (n.88+252del)
n.12del
c.1045+42del (n.1045+42del)
n.1451+42del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31355066G>ACA1087464247HLA-Bn.3059+41C>T
n.2619C>T
n.2526C>T
c.895+251C>T (n.895+251C>T)
c.1081+41C>T (n.1081+41C>T)
c.1012+41C>T (n.1012+41C>T)
c.88+251C>T (n.88+251C>T)
n.11C>T
c.1045+41C>T (n.1045+41C>T)
n.1451+41C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355066G>CCA2677954805HLA-Bn.3059+41C>G
n.2619C>G
n.2526C>G
c.895+251C>G (n.895+251C>G)
c.1081+41C>G (n.1081+41C>G)
c.1012+41C>G (n.1012+41C>G)
c.88+251C>G (n.88+251C>G)
n.11C>G
c.1045+41C>G (n.1045+41C>G)
n.1451+41C>G
gnomAD v4
6g.31355066G=CA1619118045HLA-Bn.3059+41C=
n.2619C=
n.2526C=
c.895+251C= (n.895+251C=)
c.1081+41C= (n.1081+41C=)
c.1012+41C= (n.1012+41C=)
c.88+251C= (n.88+251C=)
n.11C=
c.1045+41C= (n.1045+41C=)
n.1451+41C=
6g.31355066G>TCA3711237HLA-Bn.3059+41C>A
n.2619C>A
n.2526C>A
c.895+251C>A (n.895+251C>A)
c.1081+41C>A (n.1081+41C>A)
c.1012+41C>A (n.1012+41C>A)
c.88+251C>A (n.88+251C>A)
n.11C>A
c.1045+41C>A (n.1045+41C>A)
n.1451+41C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355067G>ACA3711238HLA-Bn.3059+40C>T
n.2618C>T
n.2525C>T
c.895+250C>T (n.895+250C>T)
c.1081+40C>T (n.1081+40C>T)
c.1012+40C>T (n.1012+40C>T)
c.88+250C>T (n.88+250C>T)
n.10C>T
c.1045+40C>T (n.1045+40C>T)
n.1451+40C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355067G>CCA1087464254HLA-Bn.3059+40C>G
n.2618C>G
n.2525C>G
c.895+250C>G (n.895+250C>G)
c.1081+40C>G (n.1081+40C>G)
c.1012+40C>G (n.1012+40C>G)
c.88+250C>G (n.88+250C>G)
n.10C>G
c.1045+40C>G (n.1045+40C>G)
n.1451+40C>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355067G=CA1619118049HLA-Bn.3059+40C=
n.2618C=
n.2525C=
c.895+250C= (n.895+250C=)
c.1081+40C= (n.1081+40C=)
c.1012+40C= (n.1012+40C=)
c.88+250C= (n.88+250C=)
n.10C=
c.1045+40C= (n.1045+40C=)
n.1451+40C=
6g.31355067G>TCA1087464255HLA-Bn.3059+40C>A
n.2618C>A
n.2525C>A
c.895+250C>A (n.895+250C>A)
c.1081+40C>A (n.1081+40C>A)
c.1012+40C>A (n.1012+40C>A)
c.88+250C>A (n.88+250C>A)
n.10C>A
c.1045+40C>A (n.1045+40C>A)
n.1451+40C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355068A>CCA2677954807HLA-Bn.3059+39T>G
n.2617T>G
n.2524T>G
c.895+249T>G (n.895+249T>G)
c.1081+39T>G (n.1081+39T>G)
c.1012+39T>G (n.1012+39T>G)
c.88+249T>G (n.88+249T>G)
n.9T>G
c.1045+39T>G (n.1045+39T>G)
n.1451+39T>G
gnomAD v4
6g.31355068A>GCA1087464256HLA-Bn.3059+39T>C
n.2617T>C
n.2524T>C
c.895+249T>C (n.895+249T>C)
c.1081+39T>C (n.1081+39T>C)
c.1012+39T>C (n.1012+39T>C)
c.88+249T>C (n.88+249T>C)
n.9T>C
c.1045+39T>C (n.1045+39T>C)
n.1451+39T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355068A>TCA2677954808HLA-Bn.3059+39T>A
n.2617T>A
n.2524T>A
c.895+249T>A (n.895+249T>A)
c.1081+39T>A (n.1081+39T>A)
c.1012+39T>A (n.1012+39T>A)
c.88+249T>A (n.88+249T>A)
n.9T>A
c.1045+39T>A (n.1045+39T>A)
n.1451+39T>A
gnomAD v4
6g.31355069C>ACA3711239HLA-Bn.3059+38G>T
n.2616G>T
n.2523G>T
c.895+248G>T (n.895+248G>T)
c.1081+38G>T (n.1081+38G>T)
c.1012+38G>T (n.1012+38G>T)
c.88+248G>T (n.88+248G>T)
n.8G>T
c.1045+38G>T (n.1045+38G>T)
n.1451+38G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355069C=CA1619118051HLA-Bn.3059+38G=
n.2616G=
n.2523G=
c.895+248G= (n.895+248G=)
c.1081+38G= (n.1081+38G=)
c.1012+38G= (n.1012+38G=)
c.88+248G= (n.88+248G=)
n.8G=
c.1045+38G= (n.1045+38G=)
n.1451+38G=
6g.31355069C>GCA2677954809HLA-Bn.3059+38G>C
n.2616G>C
n.2523G>C
c.895+248G>C (n.895+248G>C)
c.1081+38G>C (n.1081+38G>C)
c.1012+38G>C (n.1012+38G>C)
c.88+248G>C (n.88+248G>C)
n.8G>C
c.1045+38G>C (n.1045+38G>C)
n.1451+38G>C
gnomAD v4
6g.31355069C>TCA2677954810HLA-Bn.3059+38G>A
n.2616G>A
n.2523G>A
c.895+248G>A (n.895+248G>A)
c.1081+38G>A (n.1081+38G>A)
c.1012+38G>A (n.1012+38G>A)
c.88+248G>A (n.88+248G>A)
n.8G>A
c.1045+38G>A (n.1045+38G>A)
n.1451+38G>A
gnomAD v4
6g.31355070A>CCA2512334948HLA-Bn.3059+37T>G
n.2615T>G
n.2522T>G
c.895+247T>G (n.895+247T>G)
c.1081+37T>G (n.1081+37T>G)
c.1012+37T>G (n.1012+37T>G)
c.88+247T>G (n.88+247T>G)
n.7T>G
c.1045+37T>G (n.1045+37T>G)
n.1451+37T>G
gnomAD v4
6g.31355070A>GCA2677954812HLA-Bn.3059+37T>C
n.2615T>C
n.2522T>C
c.895+247T>C (n.895+247T>C)
c.1081+37T>C (n.1081+37T>C)
c.1012+37T>C (n.1012+37T>C)
c.88+247T>C (n.88+247T>C)
n.7T>C
c.1045+37T>C (n.1045+37T>C)
n.1451+37T>C
gnomAD v4
6g.31355070A>TCA2550728200HLA-Bn.3059+37T>A
n.2615T>A
n.2522T>A
c.895+247T>A (n.895+247T>A)
c.1081+37T>A (n.1081+37T>A)
c.1012+37T>A (n.1012+37T>A)
c.88+247T>A (n.88+247T>A)
n.7T>A
c.1045+37T>A (n.1045+37T>A)
n.1451+37T>A
gnomAD v4
6g.31355071delCA2677954811HLA-Bn.3059+37del
n.2615del
n.2522del
c.895+247del (n.895+247del)
c.1081+37del (n.1081+37del)
c.1012+37del (n.1012+37del)
c.88+247del (n.88+247del)
n.7del
c.1045+37del (n.1045+37del)
n.1451+37del
gnomAD v4
6g.31355071A>CCA650785944HLA-Bn.3059+36T>G
n.2614T>G
n.2521T>G
c.895+246T>G (n.895+246T>G)
c.1081+36T>G (n.1081+36T>G)
c.1012+36T>G (n.1012+36T>G)
c.88+246T>G (n.88+246T>G)
n.6T>G
c.1045+36T>G (n.1045+36T>G)
n.1451+36T>G
gnomAD v4 COSMIC
6g.31355071A>GCA1087464261HLA-Bn.3059+36T>C
n.2614T>C
n.2521T>C
c.895+246T>C (n.895+246T>C)
c.1081+36T>C (n.1081+36T>C)
c.1012+36T>C (n.1012+36T>C)
c.88+246T>C (n.88+246T>C)
n.6T>C
c.1045+36T>C (n.1045+36T>C)
n.1451+36T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355071A>TCA2677954813HLA-Bn.3059+36T>A
n.2614T>A
n.2521T>A
c.895+246T>A (n.895+246T>A)
c.1081+36T>A (n.1081+36T>A)
c.1012+36T>A (n.1012+36T>A)
c.88+246T>A (n.88+246T>A)
n.6T>A
c.1045+36T>A (n.1045+36T>A)
n.1451+36T>A
gnomAD v4
6g.31355072G>ACA2677954814HLA-Bn.3059+35C>T
n.2613C>T
n.2520C>T
c.895+245C>T (n.895+245C>T)
c.1081+35C>T (n.1081+35C>T)
c.1012+35C>T (n.1012+35C>T)
c.88+245C>T (n.88+245C>T)
n.5C>T
c.1045+35C>T (n.1045+35C>T)
n.1451+35C>T
gnomAD v4
6g.31355072G>CCA3711240HLA-Bn.3059+35C>G
n.2613C>G
n.2520C>G
c.895+245C>G (n.895+245C>G)
c.1081+35C>G (n.1081+35C>G)
c.1012+35C>G (n.1012+35C>G)
c.88+245C>G (n.88+245C>G)
n.5C>G
c.1045+35C>G (n.1045+35C>G)
n.1451+35C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355072G=CA1619118053HLA-Bn.3059+35C=
n.2613C=
n.2520C=
c.895+245C= (n.895+245C=)
c.1081+35C= (n.1081+35C=)
c.1012+35C= (n.1012+35C=)
c.88+245C= (n.88+245C=)
n.5C=
c.1045+35C= (n.1045+35C=)
n.1451+35C=
6g.31355072G>TCA1087464266HLA-Bn.3059+35C>A
n.2613C>A
n.2520C>A
c.895+245C>A (n.895+245C>A)
c.1081+35C>A (n.1081+35C>A)
c.1012+35C>A (n.1012+35C>A)
c.88+245C>A (n.88+245C>A)
n.5C>A
c.1045+35C>A (n.1045+35C>A)
n.1451+35C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355073A=CA1619118055HLA-Bn.3059+34T=
n.2612T=
n.2519T=
c.895+244T= (n.895+244T=)
c.1081+34T= (n.1081+34T=)
c.1012+34T= (n.1012+34T=)
c.88+244T= (n.88+244T=)
n.4T=
c.1045+34T= (n.1045+34T=)
n.1451+34T=
6g.31355073A>CCA2572401204HLA-Bn.3059+34T>G
n.2612T>G
n.2519T>G
c.895+244T>G (n.895+244T>G)
c.1081+34T>G (n.1081+34T>G)
c.1012+34T>G (n.1012+34T>G)
c.88+244T>G (n.88+244T>G)
n.4T>G
c.1045+34T>G (n.1045+34T>G)
n.1451+34T>G
dbSNP gnomAD v4
6g.31355073A>GCA136832348HLA-Bn.3059+34T>C
n.2612T>C
n.2519T>C
c.895+244T>C (n.895+244T>C)
c.1081+34T>C (n.1081+34T>C)
c.1012+34T>C (n.1012+34T>C)
c.88+244T>C (n.88+244T>C)
n.4T>C
c.1045+34T>C (n.1045+34T>C)
n.1451+34T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355073A>TCA2677954816HLA-Bn.3059+34T>A
n.2612T>A
n.2519T>A
c.895+244T>A (n.895+244T>A)
c.1081+34T>A (n.1081+34T>A)
c.1012+34T>A (n.1012+34T>A)
c.88+244T>A (n.88+244T>A)
n.4T>A
c.1045+34T>A (n.1045+34T>A)
n.1451+34T>A
gnomAD v4
6g.31355076delCA2677954815HLA-Bn.3059+34del
n.2612del
n.2519del
c.895+244del (n.895+244del)
c.1081+34del (n.1081+34del)
c.1012+34del (n.1012+34del)
c.88+244del (n.88+244del)
n.4del
c.1045+34del (n.1045+34del)
n.1451+34del
gnomAD v4
6g.31355074A>CCA1087464269HLA-Bn.3059+33T>G
n.2611T>G
n.2518T>G
c.895+243T>G (n.895+243T>G)
c.1081+33T>G (n.1081+33T>G)
c.1012+33T>G (n.1012+33T>G)
c.88+243T>G (n.88+243T>G)
n.3T>G
c.1045+33T>G (n.1045+33T>G)
n.1451+33T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355074A>GCA1087464271HLA-Bn.3059+33T>C
n.2611T>C
n.2518T>C
c.895+243T>C (n.895+243T>C)
c.1081+33T>C (n.1081+33T>C)
c.1012+33T>C (n.1012+33T>C)
c.88+243T>C (n.88+243T>C)
n.3T>C
c.1045+33T>C (n.1045+33T>C)
n.1451+33T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355074A>TCA2677954817HLA-Bn.3059+33T>A
n.2611T>A
n.2518T>A
c.895+243T>A (n.895+243T>A)
c.1081+33T>A (n.1081+33T>A)
c.1012+33T>A (n.1012+33T>A)
c.88+243T>A (n.88+243T>A)
n.3T>A
c.1045+33T>A (n.1045+33T>A)
n.1451+33T>A
gnomAD v4
6g.31355075A>CCA1087464288HLA-Bn.3059+32T>G
n.2610T>G
n.2517T>G
c.895+242T>G (n.895+242T>G)
c.1081+32T>G (n.1081+32T>G)
c.1012+32T>G (n.1012+32T>G)
c.88+242T>G (n.88+242T>G)
n.2T>G
c.1045+32T>G (n.1045+32T>G)
n.1451+32T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355075A>GCA1087464291HLA-Bn.3059+32T>C
n.2610T>C
n.2517T>C
c.895+242T>C (n.895+242T>C)
c.1081+32T>C (n.1081+32T>C)
c.1012+32T>C (n.1012+32T>C)
c.88+242T>C (n.88+242T>C)
n.2T>C
c.1045+32T>C (n.1045+32T>C)
n.1451+32T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355075A>TCA2677954818HLA-Bn.3059+32T>A
n.2610T>A
n.2517T>A
c.895+242T>A (n.895+242T>A)
c.1081+32T>A (n.1081+32T>A)
c.1012+32T>A (n.1012+32T>A)
c.88+242T>A (n.88+242T>A)
n.2T>A
c.1045+32T>A (n.1045+32T>A)
n.1451+32T>A
gnomAD v4
6g.31355076A>CCA1087464298HLA-Bn.3059+31T>G
n.2609T>G
n.2516T>G
c.895+241T>G (n.895+241T>G)
c.1081+31T>G (n.1081+31T>G)
c.1012+31T>G (n.1012+31T>G)
c.88+241T>G (n.88+241T>G)
n.1T>G
c.1045+31T>G (n.1045+31T>G)
n.1451+31T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355076A>GCA1087464316HLA-Bn.3059+31T>C
n.2609T>C
n.2516T>C
c.895+241T>C (n.895+241T>C)
c.1081+31T>C (n.1081+31T>C)
c.1012+31T>C (n.1012+31T>C)
c.88+241T>C (n.88+241T>C)
n.1T>C
c.1045+31T>C (n.1045+31T>C)
n.1451+31T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355076A>TCA1087464317HLA-Bn.3059+31T>A
n.2609T>A
n.2516T>A
c.895+241T>A (n.895+241T>A)
c.1081+31T>A (n.1081+31T>A)
c.1012+31T>A (n.1012+31T>A)
c.88+241T>A (n.88+241T>A)
n.1T>A
c.1045+31T>A (n.1045+31T>A)
n.1451+31T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355077C>ACA1087464318HLA-Bn.3059+30G>T
n.2608G>T
n.2515G>T
c.895+240G>T (n.895+240G>T)
c.1081+30G>T (n.1081+30G>T)
c.1012+30G>T (n.1012+30G>T)
c.88+240G>T (n.88+240G>T)
c.1045+30G>T (n.1045+30G>T)
n.1451+30G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355077C>GCA2677954825HLA-Bn.3059+30G>C
n.2608G>C
n.2515G>C
c.895+240G>C (n.895+240G>C)
c.1081+30G>C (n.1081+30G>C)
c.1012+30G>C (n.1012+30G>C)
c.88+240G>C (n.88+240G>C)
c.1045+30G>C (n.1045+30G>C)
n.1451+30G>C
gnomAD v4
6g.31355077C>TCA2677954826HLA-Bn.3059+30G>A
n.2608G>A
n.2515G>A
c.895+240G>A (n.895+240G>A)
c.1081+30G>A (n.1081+30G>A)
c.1012+30G>A (n.1012+30G>A)
c.88+240G>A (n.88+240G>A)
c.1045+30G>A (n.1045+30G>A)
n.1451+30G>A
gnomAD v4
6g.31355077_31355078insAGCCA2677954823HLA-Bn.3059+30_3059+31insCTG
n.2608_2609insCTG
n.2515_2516insCTG
c.895+240_895+241insCTG (n.895+240_895+241insCTG)
c.1081+30_1081+31insCTG (n.1081+30_1081+31insCTG)
c.1012+30_1012+31insCTG (n.1012+30_1012+31insCTG)
c.88+240_88+241insCTG (n.88+240_88+241insCTG)
c.1045+30_1045+31insCTG (n.1045+30_1045+31insCTG)
n.1451+30_1451+31insCTG
gnomAD v4
6g.31355079delCA2677954824HLA-Bn.3059+30del
n.2608del
n.2515del
c.895+240del (n.895+240del)
c.1081+30del (n.1081+30del)
c.1012+30del (n.1012+30del)
c.88+240del (n.88+240del)
c.1045+30del (n.1045+30del)
n.1451+30del
gnomAD v4
6g.31355078C>ACA2525919195HLA-Bn.3059+29G>T
n.2607G>T
n.2514G>T
c.895+239G>T (n.895+239G>T)
c.1081+29G>T (n.1081+29G>T)
c.1012+29G>T (n.1012+29G>T)
c.88+239G>T (n.88+239G>T)
c.1045+29G>T (n.1045+29G>T)
n.1451+29G>T
gnomAD v4
6g.31355078C=CA1619118058HLA-Bn.3059+29G=
n.2607G=
n.2514G=
c.895+239G= (n.895+239G=)
c.1081+29G= (n.1081+29G=)
c.1012+29G= (n.1012+29G=)
c.88+239G= (n.88+239G=)
c.1045+29G= (n.1045+29G=)
n.1451+29G=
6g.31355078C>GCA2677954828HLA-Bn.3059+29G>C
n.2607G>C
n.2514G>C
c.895+239G>C (n.895+239G>C)
c.1081+29G>C (n.1081+29G>C)
c.1012+29G>C (n.1012+29G>C)
c.88+239G>C (n.88+239G>C)
c.1045+29G>C (n.1045+29G>C)
n.1451+29G>C
gnomAD v4
6g.31355078C>TCA3711241HLA-Bn.3059+29G>A
n.2607G>A
n.2514G>A
c.895+239G>A (n.895+239G>A)
c.1081+29G>A (n.1081+29G>A)
c.1012+29G>A (n.1012+29G>A)
c.88+239G>A (n.88+239G>A)
c.1045+29G>A (n.1045+29G>A)
n.1451+29G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355079C>ACA1087464324HLA-Bn.3059+28G>T
n.2606G>T
n.2513G>T
c.895+238G>T (n.895+238G>T)
c.1081+28G>T (n.1081+28G>T)
c.1012+28G>T (n.1012+28G>T)
c.88+238G>T (n.88+238G>T)
c.1045+28G>T (n.1045+28G>T)
n.1451+28G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355079C=CA1619118062HLA-Bn.3059+28G=
n.2606G=
n.2513G=
c.895+238G= (n.895+238G=)
c.1081+28G= (n.1081+28G=)
c.1012+28G= (n.1012+28G=)
c.88+238G= (n.88+238G=)
c.1045+28G= (n.1045+28G=)
n.1451+28G=
6g.31355079C>GCA2677954831HLA-Bn.3059+28G>C
n.2606G>C
n.2513G>C
c.895+238G>C (n.895+238G>C)
c.1081+28G>C (n.1081+28G>C)
c.1012+28G>C (n.1012+28G>C)
c.88+238G>C (n.88+238G>C)
c.1045+28G>C (n.1045+28G>C)
n.1451+28G>C
gnomAD v4
6g.31355079C>TCA1619118064HLA-Bn.3059+28G>A
n.2606G>A
n.2513G>A
c.895+238G>A (n.895+238G>A)
c.1081+28G>A (n.1081+28G>A)
c.1012+28G>A (n.1012+28G>A)
c.88+238G>A (n.88+238G>A)
c.1045+28G>A (n.1045+28G>A)
n.1451+28G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355080A>CCA2677954833HLA-Bn.3059+27T>G
n.2605T>G
n.2512T>G
c.895+237T>G (n.895+237T>G)
c.1081+27T>G (n.1081+27T>G)
c.1012+27T>G (n.1012+27T>G)
c.88+237T>G (n.88+237T>G)
c.1045+27T>G (n.1045+27T>G)
n.1451+27T>G
gnomAD v4
6g.31355080A>GCA2677954834HLA-Bn.3059+27T>C
n.2605T>C
n.2512T>C
c.895+237T>C (n.895+237T>C)
c.1081+27T>C (n.1081+27T>C)
c.1012+27T>C (n.1012+27T>C)
c.88+237T>C (n.88+237T>C)
c.1045+27T>C (n.1045+27T>C)
n.1451+27T>C
gnomAD v4
6g.31355080A>TCA2677954835HLA-Bn.3059+27T>A
n.2605T>A
n.2512T>A
c.895+237T>A (n.895+237T>A)
c.1081+27T>A (n.1081+27T>A)
c.1012+27T>A (n.1012+27T>A)
c.88+237T>A (n.88+237T>A)
c.1045+27T>A (n.1045+27T>A)
n.1451+27T>A
gnomAD v4
6g.31355081G>ACA136832363HLA-Bn.3059+26C>T
n.2604C>T
n.2511C>T
c.895+236C>T (n.895+236C>T)
c.1081+26C>T (n.1081+26C>T)
c.1012+26C>T (n.1012+26C>T)
c.88+236C>T (n.88+236C>T)
c.1045+26C>T (n.1045+26C>T)
n.1451+26C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355081G>CCA2677954841HLA-Bn.3059+26C>G
n.2604C>G
n.2511C>G
c.895+236C>G (n.895+236C>G)
c.1081+26C>G (n.1081+26C>G)
c.1012+26C>G (n.1012+26C>G)
c.88+236C>G (n.88+236C>G)
c.1045+26C>G (n.1045+26C>G)
n.1451+26C>G
gnomAD v4
6g.31355081G=CA1619118065HLA-Bn.3059+26C=
n.2604C=
n.2511C=
c.895+236C= (n.895+236C=)
c.1081+26C= (n.1081+26C=)
c.1012+26C= (n.1012+26C=)
c.88+236C= (n.88+236C=)
c.1045+26C= (n.1045+26C=)
n.1451+26C=
6g.31355081G>TCA1619118066HLA-Bn.3059+26C>A
n.2604C>A
n.2511C>A
c.895+236C>A (n.895+236C>A)
c.1081+26C>A (n.1081+26C>A)
c.1012+26C>A (n.1012+26C>A)
c.88+236C>A (n.88+236C>A)
c.1045+26C>A (n.1045+26C>A)
n.1451+26C>A
dbSNP gnomAD v4
6g.31355082A>CCA1087464335HLA-Bn.3059+25T>G
n.2603T>G
n.2510T>G
c.895+235T>G (n.895+235T>G)
c.1081+25T>G (n.1081+25T>G)
c.1012+25T>G (n.1012+25T>G)
c.88+235T>G (n.88+235T>G)
c.1045+25T>G (n.1045+25T>G)
n.1451+25T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355082A>GCA1087464330HLA-Bn.3059+25T>C
n.2603T>C
n.2510T>C
c.895+235T>C (n.895+235T>C)
c.1081+25T>C (n.1081+25T>C)
c.1012+25T>C (n.1012+25T>C)
c.88+235T>C (n.88+235T>C)
c.1045+25T>C (n.1045+25T>C)
n.1451+25T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355082A>TCA1087464338HLA-Bn.3059+25T>A
n.2603T>A
n.2510T>A
c.895+235T>A (n.895+235T>A)
c.1081+25T>A (n.1081+25T>A)
c.1012+25T>A (n.1012+25T>A)
c.88+235T>A (n.88+235T>A)
c.1045+25T>A (n.1045+25T>A)
n.1451+25T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355087_31355091delCA2677954843HLA-Bn.3059+21_3059+25del
n.2599_2603del
n.2506_2510del
c.895+231_895+235del (n.895+231_895+235del)
c.1081+21_1081+25del (n.1081+21_1081+25del)
c.1012+21_1012+25del (n.1012+21_1012+25del)
c.88+231_88+235del (n.88+231_88+235del)
c.1045+21_1045+25del (n.1045+21_1045+25del)
n.1451+21_1451+25del
gnomAD v4
6g.31355082_31355083insGGCA2677954849HLA-Bn.3059+24_3059+25insCC
n.2602_2603insCC
n.2509_2510insCC
c.895+234_895+235insCC (n.895+234_895+235insCC)
c.1081+24_1081+25insCC (n.1081+24_1081+25insCC)
c.1012+24_1012+25insCC (n.1012+24_1012+25insCC)
c.88+234_88+235insCC (n.88+234_88+235insCC)
c.1045+24_1045+25insCC (n.1045+24_1045+25insCC)
n.1451+24_1451+25insCC
gnomAD v4
6g.31355083C>ACA3711242HLA-Bn.3059+24G>T
n.2602G>T
n.2509G>T
c.895+234G>T (n.895+234G>T)
c.1081+24G>T (n.1081+24G>T)
c.1012+24G>T (n.1012+24G>T)
c.88+234G>T (n.88+234G>T)
c.1045+24G>T (n.1045+24G>T)
n.1451+24G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355083C=CA1619118069HLA-Bn.3059+24G=
n.2602G=
n.2509G=
c.895+234G= (n.895+234G=)
c.1081+24G= (n.1081+24G=)
c.1012+24G= (n.1012+24G=)
c.88+234G= (n.88+234G=)
c.1045+24G= (n.1045+24G=)
n.1451+24G=
6g.31355083C>GCA2563643022HLA-Bn.3059+24G>C
n.2602G>C
n.2509G>C
c.895+234G>C (n.895+234G>C)
c.1081+24G>C (n.1081+24G>C)
c.1012+24G>C (n.1012+24G>C)
c.88+234G>C (n.88+234G>C)
c.1045+24G>C (n.1045+24G>C)
n.1451+24G>C
gnomAD v4
6g.31355083C>TCA823877987HLA-Bn.3059+24G>A
n.2602G>A
n.2509G>A
c.895+234G>A (n.895+234G>A)
c.1081+24G>A (n.1081+24G>A)
c.1012+24G>A (n.1012+24G>A)
c.88+234G>A (n.88+234G>A)
c.1045+24G>A (n.1045+24G>A)
n.1451+24G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.31355083_31355084insAGCCA2677954850HLA-Bn.3059+24_3059+25insCTG
n.2602_2603insCTG
n.2509_2510insCTG
c.895+234_895+235insCTG (n.895+234_895+235insCTG)
c.1081+24_1081+25insCTG (n.1081+24_1081+25insCTG)
c.1012+24_1012+25insCTG (n.1012+24_1012+25insCTG)
c.88+234_88+235insCTG (n.88+234_88+235insCTG)
c.1045+24_1045+25insCTG (n.1045+24_1045+25insCTG)
n.1451+24_1451+25insCTG
gnomAD v4
6g.31355086dupCA2677954851HLA-Bn.3059+24dup
n.2602dup
n.2509dup
c.895+234dup (n.895+234dup)
c.1081+24dup (n.1081+24dup)
c.1012+24dup (n.1012+24dup)
c.88+234dup (n.88+234dup)
c.1045+24dup (n.1045+24dup)
n.1451+24dup
gnomAD v4
6g.31355086delCA1087464341HLA-Bn.3059+24del
n.2602del
n.2509del
c.895+234del (n.895+234del)
c.1081+24del (n.1081+24del)
c.1012+24del (n.1012+24del)
c.88+234del (n.88+234del)
c.1045+24del (n.1045+24del)
n.1451+24del
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355085_31355091dupCA2770503564HLA-Bn.3059+18_3059+24dup
n.2596_2602dup
n.2503_2509dup
c.895+228_895+234dup (n.895+228_895+234dup)
c.1081+18_1081+24dup (n.1081+18_1081+24dup)
c.1012+18_1012+24dup (n.1012+18_1012+24dup)
c.88+228_88+234dup (n.88+228_88+234dup)
c.1045+18_1045+24dup (n.1045+18_1045+24dup)
n.1451+18_1451+24dup
6g.31355085_31355091delCA2677954852HLA-Bn.3059+18_3059+24del
n.2596_2602del
n.2503_2509del
c.895+228_895+234del (n.895+228_895+234del)
c.1081+18_1081+24del (n.1081+18_1081+24del)
c.1012+18_1012+24del (n.1012+18_1012+24del)
c.88+228_88+234del (n.88+228_88+234del)
c.1045+18_1045+24del (n.1045+18_1045+24del)
n.1451+18_1451+24del
gnomAD v4
6g.31355084C>ACA1087464348HLA-Bn.3059+23G>T
n.2601G>T
n.2508G>T
c.895+233G>T (n.895+233G>T)
c.1081+23G>T (n.1081+23G>T)
c.1012+23G>T (n.1012+23G>T)
c.88+233G>T (n.88+233G>T)
c.1045+23G>T (n.1045+23G>T)
n.1451+23G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355084C=CA1619118072HLA-Bn.3059+23G=
n.2601G=
n.2508G=
c.895+233G= (n.895+233G=)
c.1081+23G= (n.1081+23G=)
c.1012+23G= (n.1012+23G=)
c.88+233G= (n.88+233G=)
c.1045+23G= (n.1045+23G=)
n.1451+23G=
6g.31355084C>GCA2677954854HLA-Bn.3059+23G>C
n.2601G>C
n.2508G>C
c.895+233G>C (n.895+233G>C)
c.1081+23G>C (n.1081+23G>C)
c.1012+23G>C (n.1012+23G>C)
c.88+233G>C (n.88+233G>C)
c.1045+23G>C (n.1045+23G>C)
n.1451+23G>C
gnomAD v4
6g.31355084C>TCA566689354HLA-Bn.3059+23G>A
n.2601G>A
n.2508G>A
c.895+233G>A (n.895+233G>A)
c.1081+23G>A (n.1081+23G>A)
c.1012+23G>A (n.1012+23G>A)
c.88+233G>A (n.88+233G>A)
c.1045+23G>A (n.1045+23G>A)
n.1451+23G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355085C>ACA1087464350HLA-Bn.3059+22G>T
n.2600G>T
n.2507G>T
c.895+232G>T (n.895+232G>T)
c.1081+22G>T (n.1081+22G>T)
c.1012+22G>T (n.1012+22G>T)
c.88+232G>T (n.88+232G>T)
c.1045+22G>T (n.1045+22G>T)
n.1451+22G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355085C=CA1619118074HLA-Bn.3059+22G=
n.2600G=
n.2507G=
c.895+232G= (n.895+232G=)
c.1081+22G= (n.1081+22G=)
c.1012+22G= (n.1012+22G=)
c.88+232G= (n.88+232G=)
c.1045+22G= (n.1045+22G=)
n.1451+22G=
6g.31355085C>GCA2677954855HLA-Bn.3059+22G>C
n.2600G>C
n.2507G>C
c.895+232G>C (n.895+232G>C)
c.1081+22G>C (n.1081+22G>C)
c.1012+22G>C (n.1012+22G>C)
c.88+232G>C (n.88+232G>C)
c.1045+22G>C (n.1045+22G>C)
n.1451+22G>C
gnomAD v4
6g.31355085C>TCA3711243HLA-Bn.3059+22G>A
n.2600G>A
n.2507G>A
c.895+232G>A (n.895+232G>A)
c.1081+22G>A (n.1081+22G>A)
c.1012+22G>A (n.1012+22G>A)
c.88+232G>A (n.88+232G>A)
c.1045+22G>A (n.1045+22G>A)
n.1451+22G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355086C>ACA1087464355HLA-Bn.3059+21G>T
n.2599G>T
n.2506G>T
c.895+231G>T (n.895+231G>T)
c.1081+21G>T (n.1081+21G>T)
c.1012+21G>T (n.1012+21G>T)
c.88+231G>T (n.88+231G>T)
c.1045+21G>T (n.1045+21G>T)
n.1451+21G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355086C>GCA2677954858HLA-Bn.3059+21G>C
n.2599G>C
n.2506G>C
c.895+231G>C (n.895+231G>C)
c.1081+21G>C (n.1081+21G>C)
c.1012+21G>C (n.1012+21G>C)
c.88+231G>C (n.88+231G>C)
c.1045+21G>C (n.1045+21G>C)
n.1451+21G>C
gnomAD v4
6g.31355086C>TCA1087464357HLA-Bn.3059+21G>A
n.2599G>A
n.2506G>A
c.895+231G>A (n.895+231G>A)
c.1081+21G>A (n.1081+21G>A)
c.1012+21G>A (n.1012+21G>A)
c.88+231G>A (n.88+231G>A)
c.1045+21G>A (n.1045+21G>A)
n.1451+21G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355087_31355088delCA2677954856HLA-Bn.3059+20_3059+21del
n.2598_2599del
n.2505_2506del
c.895+230_895+231del (n.895+230_895+231del)
c.1081+20_1081+21del (n.1081+20_1081+21del)
c.1012+20_1012+21del (n.1012+20_1012+21del)
c.88+230_88+231del (n.88+230_88+231del)
c.1045+20_1045+21del (n.1045+20_1045+21del)
n.1451+20_1451+21del
gnomAD v4
6g.31355093_31355099delCA2677954857HLA-Bn.3059+15_3059+21del
n.2593_2599del
n.2500_2506del
c.895+225_895+231del (n.895+225_895+231del)
c.1081+15_1081+21del (n.1081+15_1081+21del)
c.1012+15_1012+21del (n.1012+15_1012+21del)
c.88+225_88+231del (n.88+225_88+231del)
c.1045+15_1045+21del (n.1045+15_1045+21del)
n.1451+15_1451+21del
gnomAD v4
6g.31355087A=CA1619118078HLA-Bn.3059+20T=
n.2598T=
n.2505T=
c.895+230T= (n.895+230T=)
c.1081+20T= (n.1081+20T=)
c.1012+20T= (n.1012+20T=)
c.88+230T= (n.88+230T=)
c.1045+20T= (n.1045+20T=)
n.1451+20T=
6g.31355087A>CCA1087464370HLA-Bn.3059+20T>G
n.2598T>G
n.2505T>G
c.895+230T>G (n.895+230T>G)
c.1081+20T>G (n.1081+20T>G)
c.1012+20T>G (n.1012+20T>G)
c.88+230T>G (n.88+230T>G)
c.1045+20T>G (n.1045+20T>G)
n.1451+20T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355087A>GCA1087464372HLA-Bn.3059+20T>C
n.2598T>C
n.2505T>C
c.895+230T>C (n.895+230T>C)
c.1081+20T>C (n.1081+20T>C)
c.1012+20T>C (n.1012+20T>C)
c.88+230T>C (n.88+230T>C)
c.1045+20T>C (n.1045+20T>C)
n.1451+20T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355087A>TCA1087464373HLA-Bn.3059+20T>A
n.2598T>A
n.2505T>A
c.895+230T>A (n.895+230T>A)
c.1081+20T>A (n.1081+20T>A)
c.1012+20T>A (n.1012+20T>A)
c.88+230T>A (n.88+230T>A)
c.1045+20T>A (n.1045+20T>A)
n.1451+20T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355087_31355088delinsACCA1619118076HLA-Bn.3059+19_3059+20delinsGT
n.2597_2598delinsGT
n.2504_2505delinsGT
c.895+229_895+230delinsGT (n.895+229_895+230delinsGT)
c.1081+19_1081+20delinsGT (n.1081+19_1081+20delinsGT)
c.1012+19_1012+20delinsGT (n.1012+19_1012+20delinsGT)
c.88+229_88+230delinsGT (n.88+229_88+230delinsGT)
c.1045+19_1045+20delinsGT (n.1045+19_1045+20delinsGT)
n.1451+19_1451+20delinsGT
6g.31355095_31355303delCA1087464365HLA-Bn.2942+22_3059+20del
n.2390_2598del
n.2368+22_2505del
c.895+22_895+230del (n.895+22_895+230del)
c.964+22_1081+20del
c.895+22_1012+20del
c.88+22_88+230del (n.88+22_88+230del)
c.928+22_1045+20del
n.1334+22_1451+20del
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355088C>ACA1087464377HLA-Bn.3059+19G>T
n.2597G>T
n.2504G>T
c.895+229G>T (n.895+229G>T)
c.1081+19G>T (n.1081+19G>T)
c.1012+19G>T (n.1012+19G>T)
c.88+229G>T (n.88+229G>T)
c.1045+19G>T (n.1045+19G>T)
n.1451+19G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355088C=CA1619118081HLA-Bn.3059+19G=
n.2597G=
n.2504G=
c.895+229G= (n.895+229G=)
c.1081+19G= (n.1081+19G=)
c.1012+19G= (n.1012+19G=)
c.88+229G= (n.88+229G=)
c.1045+19G= (n.1045+19G=)
n.1451+19G=
6g.31355088C>GCA3711244HLA-Bn.3059+19G>C
n.2597G>C
n.2504G>C
c.895+229G>C (n.895+229G>C)
c.1081+19G>C (n.1081+19G>C)
c.1012+19G>C (n.1012+19G>C)
c.88+229G>C (n.88+229G>C)
c.1045+19G>C (n.1045+19G>C)
n.1451+19G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355088C>TCA2677954867HLA-Bn.3059+19G>A
n.2597G>A
n.2504G>A
c.895+229G>A (n.895+229G>A)
c.1081+19G>A (n.1081+19G>A)
c.1012+19G>A (n.1012+19G>A)
c.88+229G>A (n.88+229G>A)
c.1045+19G>A (n.1045+19G>A)
n.1451+19G>A
gnomAD v4
6g.31355091dupCA2677954864HLA-Bn.3059+19dup
n.2597dup
n.2504dup
c.895+229dup (n.895+229dup)
c.1081+19dup (n.1081+19dup)
c.1012+19dup (n.1012+19dup)
c.88+229dup (n.88+229dup)
c.1045+19dup (n.1045+19dup)
n.1451+19dup
gnomAD v4
6g.31355091delCA566689355HLA-Bn.3059+19del
n.2597del
n.2504del
c.895+229del (n.895+229del)
c.1081+19del (n.1081+19del)
c.1012+19del (n.1012+19del)
c.88+229del (n.88+229del)
c.1045+19del (n.1045+19del)
n.1451+19del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31355089C>ACA1087464382HLA-Bn.3059+18G>T
n.2596G>T
n.2503G>T
c.895+228G>T (n.895+228G>T)
c.1081+18G>T (n.1081+18G>T)
c.1012+18G>T (n.1012+18G>T)
c.88+228G>T (n.88+228G>T)
c.1045+18G>T (n.1045+18G>T)
n.1451+18G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355089C=CA1619118083HLA-Bn.3059+18G=
n.2596G=
n.2503G=
c.895+228G= (n.895+228G=)
c.1081+18G= (n.1081+18G=)
c.1012+18G= (n.1012+18G=)
c.88+228G= (n.88+228G=)
c.1045+18G= (n.1045+18G=)
n.1451+18G=
6g.31355089C>GCA2677954870HLA-Bn.3059+18G>C
n.2596G>C
n.2503G>C
c.895+228G>C (n.895+228G>C)
c.1081+18G>C (n.1081+18G>C)
c.1012+18G>C (n.1012+18G>C)
c.88+228G>C (n.88+228G>C)
c.1045+18G>C (n.1045+18G>C)
n.1451+18G>C
gnomAD v4
6g.31355089C>TCA3711245HLA-Bn.3059+18G>A
n.2596G>A
n.2503G>A
c.895+228G>A (n.895+228G>A)
c.1081+18G>A (n.1081+18G>A)
c.1012+18G>A (n.1012+18G>A)
c.88+228G>A (n.88+228G>A)
c.1045+18G>A (n.1045+18G>A)
n.1451+18G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355090C>ACA1087464384HLA-Bn.3059+17G>T
n.2595G>T
n.2502G>T
c.895+227G>T (n.895+227G>T)
c.1081+17G>T (n.1081+17G>T)
c.1012+17G>T (n.1012+17G>T)
c.88+227G>T (n.88+227G>T)
c.1045+17G>T (n.1045+17G>T)
n.1451+17G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355090C>GCA2677954876HLA-Bn.3059+17G>C
n.2595G>C
n.2502G>C
c.895+227G>C (n.895+227G>C)
c.1081+17G>C (n.1081+17G>C)
c.1012+17G>C (n.1012+17G>C)
c.88+227G>C (n.88+227G>C)
c.1045+17G>C (n.1045+17G>C)
n.1451+17G>C
gnomAD v4
6g.31355090C>TCA1087464387HLA-Bn.3059+17G>A
n.2595G>A
n.2502G>A
c.895+227G>A (n.895+227G>A)
c.1081+17G>A (n.1081+17G>A)
c.1012+17G>A (n.1012+17G>A)
c.88+227G>A (n.88+227G>A)
c.1045+17G>A (n.1045+17G>A)
n.1451+17G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355091C>ACA1087464390HLA-Bn.3059+16G>T
n.2594G>T
n.2501G>T
c.895+226G>T (n.895+226G>T)
c.1081+16G>T (n.1081+16G>T)
c.1012+16G>T (n.1012+16G>T)
c.88+226G>T (n.88+226G>T)
c.1045+16G>T (n.1045+16G>T)
n.1451+16G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355091C=CA1619118084HLA-Bn.3059+16G=
n.2594G=
n.2501G=
c.895+226G= (n.895+226G=)
c.1081+16G= (n.1081+16G=)
c.1012+16G= (n.1012+16G=)
c.88+226G= (n.88+226G=)
c.1045+16G= (n.1045+16G=)
n.1451+16G=
6g.31355091C>GCA2677954877HLA-Bn.3059+16G>C
n.2594G>C
n.2501G>C
c.895+226G>C (n.895+226G>C)
c.1081+16G>C (n.1081+16G>C)
c.1012+16G>C (n.1012+16G>C)
c.88+226G>C (n.88+226G>C)
c.1045+16G>C (n.1045+16G>C)
n.1451+16G>C
gnomAD v4
6g.31355091C>TCA823877996HLA-Bn.3059+16G>A
n.2594G>A
n.2501G>A
c.895+226G>A (n.895+226G>A)
c.1081+16G>A (n.1081+16G>A)
c.1012+16G>A (n.1012+16G>A)
c.88+226G>A (n.88+226G>A)
c.1045+16G>A (n.1045+16G>A)
n.1451+16G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355092T>ACA1087464393HLA-Bn.3059+15A>T
n.2593A>T
n.2500A>T
c.895+225A>T (n.895+225A>T)
c.1081+15A>T (n.1081+15A>T)
c.1012+15A>T (n.1012+15A>T)
c.88+225A>T (n.88+225A>T)
c.1045+15A>T (n.1045+15A>T)
n.1451+15A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355092T>CCA1087464396HLA-Bn.3059+15A>G
n.2593A>G
n.2500A>G
c.895+225A>G (n.895+225A>G)
c.1081+15A>G (n.1081+15A>G)
c.1012+15A>G (n.1012+15A>G)
c.88+225A>G (n.88+225A>G)
c.1045+15A>G (n.1045+15A>G)
n.1451+15A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355092T>GCA1087464403HLA-Bn.3059+15A>C
n.2593A>C
n.2500A>C
c.895+225A>C (n.895+225A>C)
c.1081+15A>C (n.1081+15A>C)
c.1012+15A>C (n.1012+15A>C)
c.88+225A>C (n.88+225A>C)
c.1045+15A>C (n.1045+15A>C)
n.1451+15A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355093C>ACA1087464406HLA-Bn.3059+14G>T
n.2592G>T
n.2499G>T
c.895+224G>T (n.895+224G>T)
c.1081+14G>T (n.1081+14G>T)
c.1012+14G>T (n.1012+14G>T)
c.88+224G>T (n.88+224G>T)
c.1045+14G>T (n.1045+14G>T)
n.1451+14G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355093C>GCA2677954879HLA-Bn.3059+14G>C
n.2592G>C
n.2499G>C
c.895+224G>C (n.895+224G>C)
c.1081+14G>C (n.1081+14G>C)
c.1012+14G>C (n.1012+14G>C)
c.88+224G>C (n.88+224G>C)
c.1045+14G>C (n.1045+14G>C)
n.1451+14G>C
gnomAD v4
6g.31355093C>TCA1087464416HLA-Bn.3059+14G>A
n.2592G>A
n.2499G>A
c.895+224G>A (n.895+224G>A)
c.1081+14G>A (n.1081+14G>A)
c.1012+14G>A (n.1012+14G>A)
c.88+224G>A (n.88+224G>A)
c.1045+14G>A (n.1045+14G>A)
n.1451+14G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355094A=CA1619118086HLA-Bn.3059+13T=
n.2591T=
n.2498T=
c.895+223T= (n.895+223T=)
c.1081+13T= (n.1081+13T=)
c.1012+13T= (n.1012+13T=)
c.88+223T= (n.88+223T=)
c.1045+13T= (n.1045+13T=)
n.1451+13T=
6g.31355094A>CCA1087464419HLA-Bn.3059+13T>G
n.2591T>G
n.2498T>G
c.895+223T>G (n.895+223T>G)
c.1081+13T>G (n.1081+13T>G)
c.1012+13T>G (n.1012+13T>G)
c.88+223T>G (n.88+223T>G)
c.1045+13T>G (n.1045+13T>G)
n.1451+13T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355094A>GCA566689356HLA-Bn.3059+13T>C
n.2591T>C
n.2498T>C
c.895+223T>C (n.895+223T>C)
c.1081+13T>C (n.1081+13T>C)
c.1012+13T>C (n.1012+13T>C)
c.88+223T>C (n.88+223T>C)
c.1045+13T>C (n.1045+13T>C)
n.1451+13T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31355094A>TCA1087464421HLA-Bn.3059+13T>A
n.2591T>A
n.2498T>A
c.895+223T>A (n.895+223T>A)
c.1081+13T>A (n.1081+13T>A)
c.1012+13T>A (n.1012+13T>A)
c.88+223T>A (n.88+223T>A)
c.1045+13T>A (n.1045+13T>A)
n.1451+13T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355094_31355095insTCA650785948HLA-Bn.3059+12_3059+13insA
n.2590_2591insA
n.2497_2498insA
c.895+222_895+223insA (n.895+222_895+223insA)
c.1081+12_1081+13insA (n.1081+12_1081+13insA)
c.1012+12_1012+13insA (n.1012+12_1012+13insA)
c.88+222_88+223insA (n.88+222_88+223insA)
c.1045+12_1045+13insA (n.1045+12_1045+13insA)
n.1451+12_1451+13insA
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.31355094_31355095insTCCA2515366310HLA-Bn.3059+12_3059+13insGA
n.2590_2591insGA
n.2497_2498insGA
c.895+222_895+223insGA (n.895+222_895+223insGA)
c.1081+12_1081+13insGA (n.1081+12_1081+13insGA)
c.1012+12_1012+13insGA (n.1012+12_1012+13insGA)
c.88+222_88+223insGA (n.88+222_88+223insGA)
c.1045+12_1045+13insGA (n.1045+12_1045+13insGA)
n.1451+12_1451+13insGA
6g.31355095C>ACA2677954881HLA-Bn.3059+12G>T
n.2590G>T
n.2497G>T
c.895+222G>T (n.895+222G>T)
c.1081+12G>T (n.1081+12G>T)
c.1012+12G>T (n.1012+12G>T)
c.88+222G>T (n.88+222G>T)
c.1045+12G>T (n.1045+12G>T)
n.1451+12G>T
gnomAD v4
6g.31355095C=CA1619118092HLA-Bn.3059+12G=
n.2590G=
n.2497G=
c.895+222G= (n.895+222G=)
c.1081+12G= (n.1081+12G=)
c.1012+12G= (n.1012+12G=)
c.88+222G= (n.88+222G=)
c.1045+12G= (n.1045+12G=)
n.1451+12G=
6g.31355095C>GCA2677954882HLA-Bn.3059+12G>C
n.2590G>C
n.2497G>C
c.895+222G>C (n.895+222G>C)
c.1081+12G>C (n.1081+12G>C)
c.1012+12G>C (n.1012+12G>C)
c.88+222G>C (n.88+222G>C)
c.1045+12G>C (n.1045+12G>C)
n.1451+12G>C
gnomAD v4
6g.31355095C>TCA3711246HLA-Bn.3059+12G>A
n.2590G>A
n.2497G>A
c.895+222G>A (n.895+222G>A)
c.1081+12G>A (n.1081+12G>A)
c.1012+12G>A (n.1012+12G>A)
c.88+222G>A (n.88+222G>A)
c.1045+12G>A (n.1045+12G>A)
n.1451+12G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355098delCA2677954880HLA-Bn.3059+12del
n.2590del
n.2497del
c.895+222del (n.895+222del)
c.1081+12del (n.1081+12del)
c.1012+12del (n.1012+12del)
c.88+222del (n.88+222del)
c.1045+12del (n.1045+12del)
n.1451+12del
gnomAD v4
6g.31355096C>ACA1087464430HLA-Bn.3059+11G>T
n.2589G>T
n.2496G>T
c.895+221G>T (n.895+221G>T)
c.1081+11G>T (n.1081+11G>T)
c.1012+11G>T (n.1012+11G>T)
c.88+221G>T (n.88+221G>T)
c.1045+11G>T (n.1045+11G>T)
n.1451+11G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355096C=CA1619118094HLA-Bn.3059+11G=
n.2589G=
n.2496G=
c.895+221G= (n.895+221G=)
c.1081+11G= (n.1081+11G=)
c.1012+11G= (n.1012+11G=)
c.88+221G= (n.88+221G=)
c.1045+11G= (n.1045+11G=)
n.1451+11G=
6g.31355096C>GCA1087464431HLA-Bn.3059+11G>C
n.2589G>C
n.2496G>C
c.895+221G>C (n.895+221G>C)
c.1081+11G>C (n.1081+11G>C)
c.1012+11G>C (n.1012+11G>C)
c.88+221G>C (n.88+221G>C)
c.1045+11G>C (n.1045+11G>C)
n.1451+11G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355096C>TCA3711247HLA-Bn.3059+11G>A
n.2589G>A
n.2496G>A
c.895+221G>A (n.895+221G>A)
c.1081+11G>A (n.1081+11G>A)
c.1012+11G>A (n.1012+11G>A)
c.88+221G>A (n.88+221G>A)
c.1045+11G>A (n.1045+11G>A)
n.1451+11G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31355097C>ACA3711248HLA-Bn.3059+10G>T
n.2588G>T
n.2495G>T
c.895+220G>T (n.895+220G>T)
c.1081+10G>T (n.1081+10G>T)
c.1012+10G>T (n.1012+10G>T)
c.88+220G>T (n.88+220G>T)
c.1045+10G>T (n.1045+10G>T)
n.1451+10G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355097C=CA1619118096HLA-Bn.3059+10G=
n.2588G=
n.2495G=
c.895+220G= (n.895+220G=)
c.1081+10G= (n.1081+10G=)
c.1012+10G= (n.1012+10G=)
c.88+220G= (n.88+220G=)
c.1045+10G= (n.1045+10G=)
n.1451+10G=
6g.31355097C>GCA1087464440HLA-Bn.3059+10G>C
n.2588G>C
n.2495G>C
c.895+220G>C (n.895+220G>C)
c.1081+10G>C (n.1081+10G>C)
c.1012+10G>C (n.1012+10G>C)
c.88+220G>C (n.88+220G>C)
c.1045+10G>C (n.1045+10G>C)
n.1451+10G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355097C>TCA1087464443HLA-Bn.3059+10G>A
n.2588G>A
n.2495G>A
c.895+220G>A (n.895+220G>A)
c.1081+10G>A (n.1081+10G>A)
c.1012+10G>A (n.1012+10G>A)
c.88+220G>A (n.88+220G>A)
c.1045+10G>A (n.1045+10G>A)
n.1451+10G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355098C>ACA1087464450HLA-Bn.3059+9G>T
n.2587G>T
n.2494G>T
c.895+219G>T (n.895+219G>T)
c.1081+9G>T (n.1081+9G>T)
c.1012+9G>T (n.1012+9G>T)
c.88+219G>T (n.88+219G>T)
c.1045+9G>T (n.1045+9G>T)
n.1451+9G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355098C>GCA2677954885HLA-Bn.3059+9G>C
n.2587G>C
n.2494G>C
c.895+219G>C (n.895+219G>C)
c.1081+9G>C (n.1081+9G>C)
c.1012+9G>C (n.1012+9G>C)
c.88+219G>C (n.88+219G>C)
c.1045+9G>C (n.1045+9G>C)
n.1451+9G>C
gnomAD v4
6g.31355098C>TCA1087464451HLA-Bn.3059+9G>A
n.2587G>A
n.2494G>A
c.895+219G>A (n.895+219G>A)
c.1081+9G>A (n.1081+9G>A)
c.1012+9G>A (n.1012+9G>A)
c.88+219G>A (n.88+219G>A)
c.1045+9G>A (n.1045+9G>A)
n.1451+9G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355103_31355118delCA2677954884HLA-Bn.3053_3059+9del
n.2572_2587del
n.2479_2494del
c.895+204_895+219del (n.895+204_895+219del)
c.1075_1081+9del
c.1006_1012+9del
c.88+204_88+219del (n.88+204_88+219del)
c.1039_1045+9del
n.1445_1451+9del
gnomAD v4
6g.31355098_31355099insACA2677954890HLA-Bn.3059+8_3059+9insT
n.2586_2587insT
n.2493_2494insT
c.895+218_895+219insT (n.895+218_895+219insT)
c.1081+8_1081+9insT (n.1081+8_1081+9insT)
c.1012+8_1012+9insT (n.1012+8_1012+9insT)
c.88+218_88+219insT (n.88+218_88+219insT)
c.1045+8_1045+9insT (n.1045+8_1045+9insT)
n.1451+8_1451+9insT
gnomAD v4
6g.31355099T>ACA1087464471HLA-Bn.3059+8A>T
n.2586A>T
n.2493A>T
c.895+218A>T (n.895+218A>T)
c.1081+8A>T (n.1081+8A>T)
c.1012+8A>T (n.1012+8A>T)
c.88+218A>T (n.88+218A>T)
c.1045+8A>T (n.1045+8A>T)
n.1451+8A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355099T>CCA1087464472HLA-Bn.3059+8A>G
n.2586A>G
n.2493A>G
c.895+218A>G (n.895+218A>G)
c.1081+8A>G (n.1081+8A>G)
c.1012+8A>G (n.1012+8A>G)
c.88+218A>G (n.88+218A>G)
c.1045+8A>G (n.1045+8A>G)
n.1451+8A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355099T>GCA1087464473HLA-Bn.3059+8A>C
n.2586A>C
n.2493A>C
c.895+218A>C (n.895+218A>C)
c.1081+8A>C (n.1081+8A>C)
c.1012+8A>C (n.1012+8A>C)
c.88+218A>C (n.88+218A>C)
c.1045+8A>C (n.1045+8A>C)
n.1451+8A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355100dupCA2677954892HLA-Bn.3059+8dup
n.2586dup
n.2493dup
c.895+218dup (n.895+218dup)
c.1081+8dup (n.1081+8dup)
c.1012+8dup (n.1012+8dup)
c.88+218dup (n.88+218dup)
c.1045+8dup (n.1045+8dup)
n.1451+8dup
gnomAD v4
6g.31355100delCA2677954894HLA-Bn.3059+8del
n.2586del
n.2493del
c.895+218del (n.895+218del)
c.1081+8del (n.1081+8del)
c.1012+8del (n.1012+8del)
c.88+218del (n.88+218del)
c.1045+8del (n.1045+8del)
n.1451+8del
gnomAD v4
6g.31355100T>ACA1087464474HLA-Bn.3059+7A>T
n.2585A>T
n.2492A>T
c.895+217A>T (n.895+217A>T)
c.1081+7A>T (n.1081+7A>T)
c.1012+7A>T (n.1012+7A>T)
c.88+217A>T (n.88+217A>T)
c.1045+7A>T (n.1045+7A>T)
n.1451+7A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355100T>CCA3711249HLA-Bn.3059+7A>G
n.2585A>G
n.2492A>G
c.895+217A>G (n.895+217A>G)
c.1081+7A>G (n.1081+7A>G)
c.1012+7A>G (n.1012+7A>G)
c.88+217A>G (n.88+217A>G)
c.1045+7A>G (n.1045+7A>G)
n.1451+7A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355100T>GCA1087464476HLA-Bn.3059+7A>C
n.2585A>C
n.2492A>C
c.895+217A>C (n.895+217A>C)
c.1081+7A>C (n.1081+7A>C)
c.1012+7A>C (n.1012+7A>C)
c.88+217A>C (n.88+217A>C)
c.1045+7A>C (n.1045+7A>C)
n.1451+7A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355100T=CA1619118100HLA-Bn.3059+7A=
n.2585A=
n.2492A=
c.895+217A= (n.895+217A=)
c.1081+7A= (n.1081+7A=)
c.1012+7A= (n.1012+7A=)
c.88+217A= (n.88+217A=)
c.1045+7A= (n.1045+7A=)
n.1451+7A=
6g.31355101C>ACA1087464478HLA-Bn.3059+6G>T
n.2584G>T
n.2491G>T
c.895+216G>T (n.895+216G>T)
c.1081+6G>T (n.1081+6G>T)
c.1012+6G>T (n.1012+6G>T)
c.88+216G>T (n.88+216G>T)
c.1045+6G>T (n.1045+6G>T)
n.1451+6G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355101C=CA1619118103HLA-Bn.3059+6G=
n.2584G=
n.2491G=
c.895+216G= (n.895+216G=)
c.1081+6G= (n.1081+6G=)
c.1012+6G= (n.1012+6G=)
c.88+216G= (n.88+216G=)
c.1045+6G= (n.1045+6G=)
n.1451+6G=
6g.31355101C>GCA2677954899HLA-Bn.3059+6G>C
n.2584G>C
n.2491G>C
c.895+216G>C (n.895+216G>C)
c.1081+6G>C (n.1081+6G>C)
c.1012+6G>C (n.1012+6G>C)
c.88+216G>C (n.88+216G>C)
c.1045+6G>C (n.1045+6G>C)
n.1451+6G>C
gnomAD v4
6g.31355101C>TCA3711250HLA-Bn.3059+6G>A
n.2584G>A
n.2491G>A
c.895+216G>A (n.895+216G>A)
c.1081+6G>A (n.1081+6G>A)
c.1012+6G>A (n.1012+6G>A)
c.88+216G>A (n.88+216G>A)
c.1045+6G>A (n.1045+6G>A)
n.1451+6G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355103delCA2677954897HLA-Bn.3059+6del
n.2584del
n.2491del
c.895+216del (n.895+216del)
c.1081+6del (n.1081+6del)
c.1012+6del (n.1012+6del)
c.88+216del (n.88+216del)
c.1045+6del (n.1045+6del)
n.1451+6del
gnomAD v4
6g.31355102C>ACA2578564552HLA-Bn.3059+5G>T
n.2583G>T
n.2490G>T
c.895+215G>T (n.895+215G>T)
c.1081+5G>T (n.1081+5G>T)
c.1012+5G>T (n.1012+5G>T)
c.88+215G>T (n.88+215G>T)
c.1045+5G>T (n.1045+5G>T)
n.1451+5G>T
gnomAD v4
6g.31355102C=CA1619118107HLA-Bn.3059+5G=
n.2583G=
n.2490G=
c.895+215G= (n.895+215G=)
c.1081+5G= (n.1081+5G=)
c.1012+5G= (n.1012+5G=)
c.88+215G= (n.88+215G=)
c.1045+5G= (n.1045+5G=)
n.1451+5G=
6g.31355102C>GCA1087464482HLA-Bn.3059+5G>C
n.2583G>C
n.2490G>C
c.895+215G>C (n.895+215G>C)
c.1081+5G>C (n.1081+5G>C)
c.1012+5G>C (n.1012+5G>C)
c.88+215G>C (n.88+215G>C)
c.1045+5G>C (n.1045+5G>C)
n.1451+5G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355102C>TCA136832387HLA-Bn.3059+5G>A
n.2583G>A
n.2490G>A
c.895+215G>A (n.895+215G>A)
c.1081+5G>A (n.1081+5G>A)
c.1012+5G>A (n.1012+5G>A)
c.88+215G>A (n.88+215G>A)
c.1045+5G>A (n.1045+5G>A)
n.1451+5G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355103C>ACA1087464485HLA-Bn.3059+4G>T
n.2582G>T
n.2489G>T
c.895+214G>T (n.895+214G>T)
c.1081+4G>T (n.1081+4G>T)
c.1012+4G>T (n.1012+4G>T)
c.88+214G>T (n.88+214G>T)
c.1045+4G>T (n.1045+4G>T)
n.1451+4G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355103C>GCA2677954906HLA-Bn.3059+4G>C
n.2582G>C
n.2489G>C
c.895+214G>C (n.895+214G>C)
c.1081+4G>C (n.1081+4G>C)
c.1012+4G>C (n.1012+4G>C)
c.88+214G>C (n.88+214G>C)
c.1045+4G>C (n.1045+4G>C)
n.1451+4G>C
gnomAD v4
6g.31355103C>TCA2677954908HLA-Bn.3059+4G>A
n.2582G>A
n.2489G>A
c.895+214G>A (n.895+214G>A)
c.1081+4G>A (n.1081+4G>A)
c.1012+4G>A (n.1012+4G>A)
c.88+214G>A (n.88+214G>A)
c.1045+4G>A (n.1045+4G>A)
n.1451+4G>A
gnomAD v4
6g.31355104delCA2677954910HLA-Bn.3059+3del
n.2581del
n.2488del
c.895+213del (n.895+213del)
c.1081+3del (n.1081+3del)
c.1012+3del (n.1012+3del)
c.88+213del (n.88+213del)
c.1045+3del (n.1045+3del)
n.1451+3del
gnomAD v4
6g.31355104T>ACA1087464492HLA-Bn.3059+3A>T
n.2581A>T
n.2488A>T
c.895+213A>T (n.895+213A>T)
c.1081+3A>T (n.1081+3A>T)
c.1012+3A>T (n.1012+3A>T)
c.88+213A>T (n.88+213A>T)
c.1045+3A>T (n.1045+3A>T)
n.1451+3A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355104T>CCA136832391HLA-Bn.3059+3A>G
n.2581A>G
n.2488A>G
c.895+213A>G (n.895+213A>G)
c.1081+3A>G (n.1081+3A>G)
c.1012+3A>G (n.1012+3A>G)
c.88+213A>G (n.88+213A>G)
c.1045+3A>G (n.1045+3A>G)
n.1451+3A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355104T>GCA1087464496HLA-Bn.3059+3A>C
n.2581A>C
n.2488A>C
c.895+213A>C (n.895+213A>C)
c.1081+3A>C (n.1081+3A>C)
c.1012+3A>C (n.1012+3A>C)
c.88+213A>C (n.88+213A>C)
c.1045+3A>C (n.1045+3A>C)
n.1451+3A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355104T=CA1619118110HLA-Bn.3059+3A=
n.2581A=
n.2488A=
c.895+213A= (n.895+213A=)
c.1081+3A= (n.1081+3A=)
c.1012+3A= (n.1012+3A=)
c.88+213A= (n.88+213A=)
c.1045+3A= (n.1045+3A=)
n.1451+3A=
6g.31355105delCA2677954916HLA-Bn.3059+2del
n.2580del
n.2487del
c.895+212del (n.895+212del)
c.1081+2del (n.1081+2del)
c.1012+2del (n.1012+2del)
c.88+212del (n.88+212del)
c.1045+2del (n.1045+2del)
n.1451+2del
gnomAD v4
6g.31355105A=CA1619118112HLA-Bn.3059+2T=
n.2580T=
n.2487T=
c.895+212T= (n.895+212T=)
c.1081+2T= (n.1081+2T=)
c.1012+2T= (n.1012+2T=)
c.88+212T= (n.88+212T=)
c.1045+2T= (n.1045+2T=)
n.1451+2T=
6g.31355105A>CCA363308425HLA-Bn.3059+2T>G
n.2580T>G
n.2487T>G
c.895+212T>G (n.895+212T>G)
c.1081+2T>G (n.1081+2T>G)
c.1012+2T>G (n.1012+2T>G)
c.88+212T>G (n.88+212T>G)
c.1045+2T>G (n.1045+2T>G)
n.1451+2T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355105A>GCA363308427HLA-Bn.3059+2T>C
n.2580T>C
n.2487T>C
c.895+212T>C (n.895+212T>C)
c.1081+2T>C (n.1081+2T>C)
c.1012+2T>C (n.1012+2T>C)
c.88+212T>C (n.88+212T>C)
c.1045+2T>C (n.1045+2T>C)
n.1451+2T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.31355105A>TCA363308422HLA-Bn.3059+2T>A
n.2580T>A
n.2487T>A
c.895+212T>A (n.895+212T>A)
c.1081+2T>A (n.1081+2T>A)
c.1012+2T>A (n.1012+2T>A)
c.88+212T>A (n.88+212T>A)
c.1045+2T>A (n.1045+2T>A)
n.1451+2T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355106C>ACA363308429HLA-Bn.3059+1G>T
n.2579G>T
n.2486G>T
c.895+211G>T (n.895+211G>T)
c.1081+1G>T (n.1081+1G>T)
c.1012+1G>T (n.1012+1G>T)
c.88+211G>T (n.88+211G>T)
c.1045+1G>T (n.1045+1G>T)
n.1451+1G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355106C>GCA363308430HLA-Bn.3059+1G>C
n.2579G>C
n.2486G>C
c.895+211G>C (n.895+211G>C)
c.1081+1G>C (n.1081+1G>C)
c.1012+1G>C (n.1012+1G>C)
c.88+211G>C (n.88+211G>C)
c.1045+1G>C (n.1045+1G>C)
n.1451+1G>C
gnomAD v4
6g.31355106C>TCA363308432HLA-Bn.3059+1G>A
n.2579G>A
n.2486G>A
c.895+211G>A (n.895+211G>A)
c.1081+1G>A (n.1081+1G>A)
c.1012+1G>A (n.1012+1G>A)
c.88+211G>A (n.88+211G>A)
c.1045+1G>A (n.1045+1G>A)
n.1451+1G>A
gnomAD v4 COSMIC
6g.31355107delCA2677954917HLA-Bn.3059+1del
n.2579del
n.2486del
c.895+211del (n.895+211del)
c.1081+1del
c.1012+1del
c.88+211del (n.88+211del)
c.1045+1del
n.1451+1del
gnomAD v4
6g.31355107C>ACA363308435HLA-Bn.3059G>T
n.2578G>T
n.2485G>T
c.895+210G>T (n.895+210G>T)
c.1081G>T (n.1081G>T)
c.1012G>T (p.Gly338Cys)
c.88+210G>T (n.88+210G>T)
c.1045G>T (p.Gly349Cys)
n.1451G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355107C>GCA363308437HLA-Bn.3059G>C
n.2578G>C
n.2485G>C
c.895+210G>C (n.895+210G>C)
c.1081G>C (n.1081G>C)
c.1012G>C (p.Gly338Arg)
c.88+210G>C (n.88+210G>C)
c.1045G>C (p.Gly349Arg)
n.1451G>C
gnomAD v4 COSMIC
6g.31355107C>TCA363308439HLA-Bn.3059G>A
n.2578G>A
n.2485G>A
c.895+210G>A (n.895+210G>A)
c.1081G>A (n.1081G>A)
c.1012G>A (p.Gly338Ser)
c.88+210G>A (n.88+210G>A)
c.1045G>A (p.Gly349Ser)
n.1451G>A
gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.31355107_31355108insAGCA2677954918HLA-Bn.3058_3059insCT
n.2577_2578insCT
n.2484_2485insCT
c.895+209_895+210insCT (n.895+209_895+210insCT)
c.1080_1081insCT (n.1080_1081insCT)
c.1011_1012insCT (p.Gly338LeufsTer?)
c.88+209_88+210insCT (n.88+209_88+210insCT)
c.1044_1045insCT (p.Gly349LeufsTer?)
n.1450_1451insCT
gnomAD v4
6g.31355108delCA2677954919HLA-Bn.3058del
n.2577del
n.2484del
c.895+209del (n.895+209del)
c.1080del (n.1080del)
c.1011del (p.Gly338ValfsTer?)
c.88+209del (n.88+209del)
c.1044del (p.Gly349ValfsTer?)
n.1450del
gnomAD v4
6g.31355108T>ACA3711251HLA-Bn.3058A>T
n.2577A>T
n.2484A>T
c.895+209A>T (n.895+209A>T)
c.1080A>T (n.1080A>T)
c.1011A>T (p.Ser337=)
c.88+209A>T (n.88+209A>T)
c.1044A>T (p.Ser348=)
n.1450A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355108T>CCA449601111HLA-Bn.3058A>G
n.2577A>G
n.2484A>G
c.895+209A>G (n.895+209A>G)
c.1080A>G (n.1080A>G)
c.1011A>G (p.Ser337=)
c.88+209A>G (n.88+209A>G)
c.1044A>G (p.Ser348=)
n.1450A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355108T>GCA449601114HLA-Bn.3058A>C
n.2577A>C
n.2484A>C
c.895+209A>C (n.895+209A>C)
c.1080A>C (n.1080A>C)
c.1011A>C (p.Ser337=)
c.88+209A>C (n.88+209A>C)
c.1044A>C (p.Ser348=)
n.1450A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355108T=CA1619118116HLA-Bn.3058A=
n.2577A=
n.2484A=
c.895+209A= (n.895+209A=)
c.1080A= (n.1080A=)
c.1011A= (p.Ser337=)
c.88+209A= (n.88+209A=)
c.1044A= (p.Ser348=)
n.1450A=
6g.31355108_31355109insTGCA2770503565HLA-Bn.3057_3058insCA
n.2576_2577insCA
n.2483_2484insCA
c.895+208_895+209insCA (n.895+208_895+209insCA)
c.1079_1080insCA (n.1079_1080insCA)
c.1010_1011insCA (p.Gly338LysfsTer?)
c.88+208_88+209insCA (n.88+208_88+209insCA)
c.1043_1044insCA (p.Gly349LysfsTer?)
n.1449_1450insCA
6g.31355109delCA2677954920HLA-Bn.3057del
n.2576del
n.2483del
c.895+208del (n.895+208del)
c.1079del (n.1079del)
c.1010del (p.Ser337Ter)
c.88+208del (n.88+208del)
c.1043del (p.Ser348Ter)
n.1449del
gnomAD v4
6g.31355109G>ACA363308442HLA-Bn.3057C>T
n.2576C>T
n.2483C>T
c.895+208C>T (n.895+208C>T)
c.1079C>T (n.1079C>T)
c.1010C>T (p.Ser337Leu)
c.88+208C>T (n.88+208C>T)
c.1043C>T (p.Ser348Leu)
n.1449C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355109G>CCA363308444HLA-Bn.3057C>G
n.2576C>G
n.2483C>G
c.895+208C>G (n.895+208C>G)
c.1079C>G (n.1079C>G)
c.1010C>G (p.Ser337Ter)
c.88+208C>G (n.88+208C>G)
c.1043C>G (p.Ser348Ter)
n.1449C>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355109G=CA1619118118HLA-Bn.3057C=
n.2576C=
n.2483C=
c.895+208C= (n.895+208C=)
c.1079C= (n.1079C=)
c.1010C= (p.Ser337=)
c.88+208C= (n.88+208C=)
c.1043C= (p.Ser348=)
n.1449C=
6g.31355109G>TCA363308446HLA-Bn.3057C>A
n.2576C>A
n.2483C>A
c.895+208C>A (n.895+208C>A)
c.1079C>A (n.1079C>A)
c.1010C>A (p.Ser337Ter)
c.88+208C>A (n.88+208C>A)
c.1043C>A (p.Ser348Ter)
n.1449C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355110A=CA1619118120HLA-Bn.3056T=
n.2575T=
n.2482T=
c.895+207T= (n.895+207T=)
c.1078T= (n.1078T=)
c.1009T= (p.Ser337=)
c.88+207T= (n.88+207T=)
c.1042T= (p.Ser348=)
n.1448T=
6g.31355110A>CCA363308447HLA-Bn.3056T>G
n.2575T>G
n.2482T>G
c.895+207T>G (n.895+207T>G)
c.1078T>G (n.1078T>G)
c.1009T>G (p.Ser337Ala)
c.88+207T>G (n.88+207T>G)
c.1042T>G (p.Ser348Ala)
n.1448T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355110A>GCA363308448HLA-Bn.3056T>C
n.2575T>C
n.2482T>C
c.895+207T>C (n.895+207T>C)
c.1078T>C (n.1078T>C)
c.1009T>C (p.Ser337Pro)
c.88+207T>C (n.88+207T>C)
c.1042T>C (p.Ser348Pro)
n.1448T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355110A>TCA363308451HLA-Bn.3056T>A
n.2575T>A
n.2482T>A
c.895+207T>A (n.895+207T>A)
c.1078T>A (n.1078T>A)
c.1009T>A (p.Ser337Thr)
c.88+207T>A (n.88+207T>A)
c.1042T>A (p.Ser348Thr)
n.1448T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355110_31355111insGCAACA2677954921HLA-Bn.3056_3057insTGCT
n.2575_2576insTGCT
n.2482_2483insTGCT
c.895+207_895+208insTGCT (n.895+207_895+208insTGCT)
c.1078_1079insTGCT (n.1078_1079insTGCT)
c.1009_1010insTGCT (p.Ser337LeufsTer22)
c.88+207_88+208insTGCT (n.88+207_88+208insTGCT)
c.1042_1043insTGCT (p.Ser348LeufsTer22)
n.1448_1449insTGCT
gnomAD v4
6g.31355110_31355111delCA2770503566HLA-Bn.3055_3056del
n.2574_2575del
n.2481_2482del
c.895+206_895+207del (n.895+206_895+207del)
c.1077_1078del (n.1077_1078del)
c.1008_1009del (p.Ser337ArgfsTer20)
c.88+206_88+207del (n.88+206_88+207del)
c.1041_1042del (p.Ser348ArgfsTer20)
n.1447_1448del
6g.31355110_31355111insGCA1619118125HLA-Bn.3055_3056insC
n.2574_2575insC
n.2481_2482insC
c.895+206_895+207insC (n.895+206_895+207insC)
c.1077_1078insC (n.1077_1078insC)
c.1008_1009insC (p.Ser337LeufsTer21)
c.88+206_88+207insC (n.88+206_88+207insC)
c.1041_1042insC (p.Ser348LeufsTer21)
n.1447_1448insC
dbSNP
6g.31355111A=CA1619118124HLA-Bn.3055T=
n.2574T=
n.2481T=
c.895+206T= (n.895+206T=)
c.1077T= (n.1077T=)
c.1008T= (p.Ser336=)
c.88+206T= (n.88+206T=)
c.1041T= (p.Ser347=)
n.1447T=
6g.31355111A>CCA136832406HLA-Bn.3055T>G
n.2574T>G
n.2481T>G
c.895+206T>G (n.895+206T>G)
c.1077T>G (n.1077T>G)
c.1008T>G (p.Ser336Arg)
c.88+206T>G (n.88+206T>G)
c.1041T>G (p.Ser347Arg)
n.1447T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355111A>GCA3711252HLA-Bn.3055T>C
n.2574T>C
n.2481T>C
c.895+206T>C (n.895+206T>C)
c.1077T>C (n.1077T>C)
c.1008T>C (p.Ser336=)
c.88+206T>C (n.88+206T>C)
c.1041T>C (p.Ser347=)
n.1447T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355111A>TCA363308453HLA-Bn.3055T>A
n.2574T>A
n.2481T>A
c.895+206T>A (n.895+206T>A)
c.1077T>A (n.1077T>A)
c.1008T>A (p.Ser336Arg)
c.88+206T>A (n.88+206T>A)
c.1041T>A (p.Ser347Arg)
n.1447T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355111_31355112insGCA2677954926HLA-Bn.3054_3055insC
n.2573_2574insC
n.2480_2481insC
c.895+205_895+206insC (n.895+205_895+206insC)
c.1076_1077insC (n.1076_1077insC)
c.1007_1008insC (p.Ser337PhefsTer21)
c.88+205_88+206insC (n.88+205_88+206insC)
c.1040_1041insC (p.Ser348PhefsTer21)
n.1446_1447insC
gnomAD v4
6g.31355112C>ACA363308455HLA-Bn.3054G>T
n.2573G>T
n.2480G>T
c.895+205G>T (n.895+205G>T)
c.1076G>T (n.1076G>T)
c.1007G>T (p.Ser336Ile)
c.88+205G>T (n.88+205G>T)
c.1040G>T (p.Ser347Ile)
n.1446G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355112C>GCA363308456HLA-Bn.3054G>C
n.2573G>C
n.2480G>C
c.895+205G>C (n.895+205G>C)
c.1076G>C (n.1076G>C)
c.1007G>C (p.Ser336Thr)
c.88+205G>C (n.88+205G>C)
c.1040G>C (p.Ser347Thr)
n.1446G>C
gnomAD v4
6g.31355112C>TCA363308458HLA-Bn.3054G>A
n.2573G>A
n.2480G>A
c.895+205G>A (n.895+205G>A)
c.1076G>A (n.1076G>A)
c.1007G>A (p.Ser336Asn)
c.88+205G>A (n.88+205G>A)
c.1040G>A (p.Ser347Asn)
n.1446G>A
gnomAD v4
6g.31355112_31355115delCA2677954924HLA-Bn.3051_3054del
n.2570_2573del
n.2477_2480del
c.895+202_895+205del (n.895+202_895+205del)
c.1073_1076del (n.1073_1076del)
c.1004_1007del (p.Lys335IlefsTer?)
c.88+202_88+205del (n.88+202_88+205del)
c.1037_1040del (p.Lys346IlefsTer?)
n.1443_1446del
gnomAD v4
6g.31355114_31355115delCA2677954925HLA-Bn.3053_3054del
n.2572_2573del
n.2479_2480del
c.895+204_895+205del (n.895+204_895+205del)
c.1075_1076del (n.1075_1076del)
c.1006_1007del (p.Ser336PhefsTer21)
c.88+204_88+205del (n.88+204_88+205del)
c.1039_1040del (p.Ser347PhefsTer21)
n.1445_1446del
gnomAD v4
6g.31355113_31355117delCA2677954927HLA-Bn.3050_3054del
n.2569_2573del
n.2476_2480del
c.895+201_895+205del (n.895+201_895+205del)
c.1072_1076del (n.1072_1076del)
c.1003_1007del (p.Lys335PhefsTer21)
c.88+201_88+205del (n.88+201_88+205del)
c.1036_1040del (p.Lys346PhefsTer21)
n.1442_1446del
gnomAD v4
6g.31355113T>ACA363308460HLA-Bn.3053A>T
n.2572A>T
n.2479A>T
c.895+204A>T (n.895+204A>T)
c.1075A>T (n.1075A>T)
c.1006A>T (p.Ser336Cys)
c.88+204A>T (n.88+204A>T)
c.1039A>T (p.Ser347Cys)
n.1445A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355113T>CCA363308461HLA-Bn.3053A>G
n.2572A>G
n.2479A>G
c.895+204A>G (n.895+204A>G)
c.1075A>G (n.1075A>G)
c.1006A>G (p.Ser336Gly)
c.88+204A>G (n.88+204A>G)
c.1039A>G (p.Ser347Gly)
n.1445A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355113T>GCA363308462HLA-Bn.3053A>C
n.2572A>C
n.2479A>C
c.895+204A>C (n.895+204A>C)
c.1075A>C (n.1075A>C)
c.1006A>C (p.Ser336Arg)
c.88+204A>C (n.88+204A>C)
c.1039A>C (p.Ser347Arg)
n.1445A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355113T=CA1619118128HLA-Bn.3053A=
n.2572A=
n.2479A=
c.895+204A= (n.895+204A=)
c.1075A= (n.1075A=)
c.1006A= (p.Ser336=)
c.88+204A= (n.88+204A=)
c.1039A= (p.Ser347=)
n.1445A=
6g.31355114C>ACA363308463HLA-Bn.3052G>T
n.2571G>T
n.2478G>T
c.895+203G>T (n.895+203G>T)
c.1074G>T (n.1074G>T)
c.1005G>T (p.Lys335Asn)
c.88+203G>T (n.88+203G>T)
c.1038G>T (p.Lys346Asn)
n.1444G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355114C>GCA363308464HLA-Bn.3052G>C
n.2571G>C
n.2478G>C
c.895+203G>C (n.895+203G>C)
c.1074G>C (n.1074G>C)
c.1005G>C (p.Lys335Asn)
c.88+203G>C (n.88+203G>C)
c.1038G>C (p.Lys346Asn)
n.1444G>C
gnomAD v4 COSMIC
6g.31355114C>TCA449601154HLA-Bn.3052G>A
n.2571G>A
n.2478G>A
c.895+203G>A (n.895+203G>A)
c.1074G>A (n.1074G>A)
c.1005G>A (p.Lys335=)
c.88+203G>A (n.88+203G>A)
c.1038G>A (p.Lys346=)
n.1444G>A
gnomAD v4
6g.31355115T>ACA363308465HLA-Bn.3051A>T
n.2570A>T
n.2477A>T
c.895+202A>T (n.895+202A>T)
c.1073A>T (n.1073A>T)
c.1004A>T (p.Lys335Met)
c.88+202A>T (n.88+202A>T)
c.1037A>T (p.Lys346Met)
n.1443A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355115T>CCA3711253HLA-Bn.3051A>G
n.2570A>G
n.2477A>G
c.895+202A>G (n.895+202A>G)
c.1073A>G (n.1073A>G)
c.1004A>G (p.Lys335Arg)
c.88+202A>G (n.88+202A>G)
c.1037A>G (p.Lys346Arg)
n.1443A>G
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355115T>GCA363308466HLA-Bn.3051A>C
n.2570A>C
n.2477A>C
c.895+202A>C (n.895+202A>C)
c.1073A>C (n.1073A>C)
c.1004A>C (p.Lys335Thr)
c.88+202A>C (n.88+202A>C)
c.1037A>C (p.Lys346Thr)
n.1443A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355115T=CA1619118131HLA-Bn.3051A=
n.2570A=
n.2477A=
c.895+202A= (n.895+202A=)
c.1073A= (n.1073A=)
c.1004A= (p.Lys335=)
c.88+202A= (n.88+202A=)
c.1037A= (p.Lys346=)
n.1443A=
6g.31355116delCA2677954928HLA-Bn.3051del
n.2570del
n.2477del
c.895+202del (n.895+202del)
c.1073del (n.1073del)
c.1004del (p.Lys335ArgfsTer?)
c.88+202del (n.88+202del)
c.1037del (p.Lys346ArgfsTer?)
n.1443del
gnomAD v4
6g.31355116T>ACA363308468HLA-Bn.3050A>T
n.2569A>T
n.2476A>T
c.895+201A>T (n.895+201A>T)
c.1072A>T (n.1072A>T)
c.1003A>T (p.Lys335Ter)
c.88+201A>T (n.88+201A>T)
c.1036A>T (p.Lys346Ter)
n.1442A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355116T>CCA363308470HLA-Bn.3050A>G
n.2569A>G
n.2476A>G
c.895+201A>G (n.895+201A>G)
c.1072A>G (n.1072A>G)
c.1003A>G (p.Lys335Glu)
c.88+201A>G (n.88+201A>G)
c.1036A>G (p.Lys346Glu)
n.1442A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355116T>GCA363308472HLA-Bn.3050A>C
n.2569A>C
n.2476A>C
c.895+201A>C (n.895+201A>C)
c.1072A>C (n.1072A>C)
c.1003A>C (p.Lys335Gln)
c.88+201A>C (n.88+201A>C)
c.1036A>C (p.Lys346Gln)
n.1442A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355117C>ACA363308474HLA-Bn.3049G>T
n.2568G>T
n.2475G>T
c.895+200G>T (n.895+200G>T)
c.1071G>T (n.1071G>T)
c.1002G>T (p.Arg334Ser)
c.88+200G>T (n.88+200G>T)
c.1035G>T (p.Arg345Ser)
n.1441G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355117C>GCA363308476HLA-Bn.3049G>C
n.2568G>C
n.2475G>C
c.895+200G>C (n.895+200G>C)
c.1071G>C (n.1071G>C)
c.1002G>C (p.Arg334Ser)
c.88+200G>C (n.88+200G>C)
c.1035G>C (p.Arg345Ser)
n.1441G>C
gnomAD v4
6g.31355117C>TCA449601172HLA-Bn.3049G>A
n.2568G>A
n.2475G>A
c.895+200G>A (n.895+200G>A)
c.1071G>A (n.1071G>A)
c.1002G>A (p.Arg334=)
c.88+200G>A (n.88+200G>A)
c.1035G>A (p.Arg345=)
n.1441G>A
gnomAD v4 COSMIC
6g.31355118delCA2677954929HLA-Bn.3049del
n.2568del
n.2475del
c.895+200del (n.895+200del)
c.1071del (n.1071del)
c.1002del (p.Lys335ArgfsTer?)
c.88+200del (n.88+200del)
c.1035del (p.Lys346ArgfsTer?)
n.1441del
gnomAD v4
6g.31355118C>ACA363308478HLA-Bn.3048G>T
n.2567G>T
n.2474G>T
c.895+199G>T (n.895+199G>T)
c.1070G>T (n.1070G>T)
c.1001G>T (p.Arg334Met)
c.88+199G>T (n.88+199G>T)
c.1034G>T (p.Arg345Met)
n.1440G>T
gnomAD v4
6g.31355118C=CA1619118133HLA-Bn.3048G=
n.2567G=
n.2474G=
c.895+199G= (n.895+199G=)
c.1070G= (n.1070G=)
c.1001G= (p.Arg334=)
c.88+199G= (n.88+199G=)
c.1034G= (p.Arg345=)
n.1440G=
6g.31355118C>GCA363308481HLA-Bn.3048G>C
n.2567G>C
n.2474G>C
c.895+199G>C (n.895+199G>C)
c.1070G>C (n.1070G>C)
c.1001G>C (p.Arg334Thr)
c.88+199G>C (n.88+199G>C)
c.1034G>C (p.Arg345Thr)
n.1440G>C
gnomAD v4
6g.31355118C>TCA363308480HLA-Bn.3048G>A
n.2567G>A
n.2474G>A
c.895+199G>A (n.895+199G>A)
c.1070G>A (n.1070G>A)
c.1001G>A (p.Arg334Lys)
c.88+199G>A (n.88+199G>A)
c.1034G>A (p.Arg345Lys)
n.1440G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.31355119delCA2677954930HLA-Bn.3047del
n.2566del
n.2473del
c.895+198del (n.895+198del)
c.1069del (n.1069del)
c.1000del (p.Arg334GlyfsTer?)
c.88+198del (n.88+198del)
c.1033del (p.Arg345GlyfsTer?)
n.1439del
gnomAD v4
6g.31355119T>ACA363308483HLA-Bn.3047A>T
n.2566A>T
n.2473A>T
c.895+198A>T (n.895+198A>T)
c.1069A>T (n.1069A>T)
c.1000A>T (p.Arg334Trp)
c.88+198A>T (n.88+198A>T)
c.1033A>T (p.Arg345Trp)
n.1439A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355119T>CCA363308484HLA-Bn.3047A>G
n.2566A>G
n.2473A>G
c.895+198A>G (n.895+198A>G)
c.1069A>G (n.1069A>G)
c.1000A>G (p.Arg334Gly)
c.88+198A>G (n.88+198A>G)
c.1033A>G (p.Arg345Gly)
n.1439A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355119T>GCA449601181HLA-Bn.3047A>C
n.2566A>C
n.2473A>C
c.895+198A>C (n.895+198A>C)
c.1069A>C (n.1069A>C)
c.1000A>C (p.Arg334=)
c.88+198A>C (n.88+198A>C)
c.1033A>C (p.Arg345=)
n.1439A>C
gnomAD v4
6g.31355120C>ACA363308487HLA-Bn.3046G>T
n.2565G>T
n.2472G>T
c.895+197G>T (n.895+197G>T)
c.1068G>T (n.1068G>T)
c.999G>T (p.Arg333Ser)
c.88+197G>T (n.88+197G>T)
c.1032G>T (p.Arg344Ser)
n.1438G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355120C>GCA363308490HLA-Bn.3046G>C
n.2565G>C
n.2472G>C
c.895+197G>C (n.895+197G>C)
c.1068G>C (n.1068G>C)
c.999G>C (p.Arg333Ser)
c.88+197G>C (n.88+197G>C)
c.1032G>C (p.Arg344Ser)
n.1438G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355120C>TCA449601191HLA-Bn.3046G>A
n.2565G>A
n.2472G>A
c.895+197G>A (n.895+197G>A)
c.1068G>A (n.1068G>A)
c.999G>A (p.Arg333=)
c.88+197G>A (n.88+197G>A)
c.1032G>A (p.Arg344=)
n.1438G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355121delCA2677954931HLA-Bn.3046del
n.2565del
n.2472del
c.895+197del (n.895+197del)
c.1068del (n.1068del)
c.999del (p.Arg334GlyfsTer?)
c.88+197del (n.88+197del)
c.1032del (p.Arg345GlyfsTer?)
n.1438del
gnomAD v4
6g.31355121C>ACA363308492HLA-Bn.3045G>T
n.2564G>T
n.2471G>T
c.895+196G>T (n.895+196G>T)
c.1067G>T (n.1067G>T)
c.998G>T (p.Arg333Met)
c.88+196G>T (n.88+196G>T)
c.1031G>T (p.Arg344Met)
n.1437G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355121C=CA1619118136HLA-Bn.3045G=
n.2564G=
n.2471G=
c.895+196G= (n.895+196G=)
c.1067G= (n.1067G=)
c.998G= (p.Arg333=)
c.88+196G= (n.88+196G=)
c.1031G= (p.Arg344=)
n.1437G=
6g.31355121C>GCA363308496HLA-Bn.3045G>C
n.2564G>C
n.2471G>C
c.895+196G>C (n.895+196G>C)
c.1067G>C (n.1067G>C)
c.998G>C (p.Arg333Thr)
c.88+196G>C (n.88+196G>C)
c.1031G>C (p.Arg344Thr)
n.1437G>C
gnomAD v4
6g.31355121C>TCA363308498HLA-Bn.3045G>A
n.2564G>A
n.2471G>A
c.895+196G>A (n.895+196G>A)
c.1067G>A (n.1067G>A)
c.998G>A (p.Arg333Lys)
c.88+196G>A (n.88+196G>A)
c.1031G>A (p.Arg344Lys)
n.1437G>A
gnomAD v4
6g.31355122delCA2677954932HLA-Bn.3044del
n.2563del
n.2470del
c.895+195del (n.895+195del)
c.1066del (n.1066del)
c.997del (p.Arg333GlyfsTer?)
c.88+195del (n.88+195del)
n.588del
c.1030del (p.Arg344GlyfsTer?)
n.1436del
gnomAD v4
6g.31355122T>ACA363308504HLA-Bn.3044A>T
n.2563A>T
n.2470A>T
c.895+195A>T (n.895+195A>T)
c.1066A>T (n.1066A>T)
c.997A>T (p.Arg333Trp)
c.88+195A>T (n.88+195A>T)
n.588A>T
c.1030A>T (p.Arg344Trp)
n.1436A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355122T>CCA363308508HLA-Bn.3044A>G
n.2563A>G
n.2470A>G
c.895+195A>G (n.895+195A>G)
c.1066A>G (n.1066A>G)
c.997A>G (p.Arg333Gly)
c.88+195A>G (n.88+195A>G)
n.588A>G
c.1030A>G (p.Arg344Gly)
n.1436A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355122T>GCA449601204HLA-Bn.3044A>C
n.2563A>C
n.2470A>C
c.895+195A>C (n.895+195A>C)
c.1066A>C (n.1066A>C)
c.997A>C (p.Arg333=)
c.88+195A>C (n.88+195A>C)
n.588A>C
c.1030A>C (p.Arg344=)
n.1436A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355123delCA2677954933HLA-Bn.3043del
n.2562del
n.2469del
c.895+194del (n.895+194del)
c.1065del (n.1065del)
c.996del (p.Cys332Ter)
c.88+194del (n.88+194del)
n.587del
c.1029del (p.Cys343Ter)
n.1435del
gnomAD v4
6g.31355123A>CCA363308510HLA-Bn.3043T>G
n.2562T>G
n.2469T>G
c.895+194T>G (n.895+194T>G)
c.1065T>G (n.1065T>G)
c.996T>G (p.Cys332Trp)
c.88+194T>G (n.88+194T>G)
n.587T>G
c.1029T>G (p.Cys343Trp)
n.1435T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355123A>GCA449601209HLA-Bn.3043T>C
n.2562T>C
n.2469T>C
c.895+194T>C (n.895+194T>C)
c.1065T>C (n.1065T>C)
c.996T>C (p.Cys332=)
c.88+194T>C (n.88+194T>C)
n.587T>C
c.1029T>C (p.Cys343=)
n.1435T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355123A>TCA363308511HLA-Bn.3043T>A
n.2562T>A
n.2469T>A
c.895+194T>A (n.895+194T>A)
c.1065T>A (n.1065T>A)
c.996T>A (p.Cys332Ter)
c.88+194T>A (n.88+194T>A)
n.587T>A
c.1029T>A (p.Cys343Ter)
n.1435T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355126_31355127delCA2677954934HLA-Bn.3042_3043del
n.2561_2562del
n.2468_2469del
c.895+193_895+194del (n.895+193_895+194del)
c.1064_1065del (n.1064_1065del)
c.995_996del (p.Cys332Ter)
c.88+193_88+194del (n.88+193_88+194del)
n.586_587del
c.1028_1029del (p.Cys343Ter)
n.1434_1435del
gnomAD v4
6g.31355123_31355124insTGTATCA1087464556HLA-Bn.3042_3043insATACA
n.2561_2562insATACA
n.2468_2469insATACA
c.895+193_895+194insATACA (n.895+193_895+194insATACA)
c.1064_1065insATACA (n.1064_1065insATACA)
c.995_996insATACA (p.Cys332Ter)
c.88+193_88+194insATACA (n.88+193_88+194insATACA)
n.586_587insATACA
c.1028_1029insATACA (p.Cys343Ter)
n.1434_1435insATACA
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355123_31355124insTGTATCACAGCAGCGACCACAGCTCCA1087464558HLA-Bn.3042_3043insGAGCTGTGGTCGCTGCTGTGATACA
n.2561_2562insGAGCTGTGGTCGCTGCTGTGATACA
n.2468_2469insGAGCTGTGGTCGCTGCTGTGATACA
c.895+193_895+194insGAGCTGTGGTCGCTGCTGTGATACA (n.895+193_895+194insGAGCTGTGGTCGCTGCTGTGATACA)
c.1064_1065insGAGCTGTGGTCGCTGCTGTGATACA (n.1064_1065insGAGCTGTGGTCGCTGCTGTGATACA)
c.995_996insGAGCTGTGGTCGCTGCTGTGATACA (p.Cys332TrpfsTer10)
c.88+193_88+194insGAGCTGTGGTCGCTGCTGTGATACA (n.88+193_88+194insGAGCTGTGGTCGCTGCTGTGATACA)
n.586_587insGAGCTGTGGTCGCTGCTGTGATACA
c.1028_1029insGAGCTGTGGTCGCTGCTGTGATACA (p.Cys343TrpfsTer10)
n.1434_1435insGAGCTGTGGTCGCTGCTGTGATACA
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355124delCA2677954936HLA-Bn.3042del
n.2561del
n.2468del
c.895+193del (n.895+193del)
c.1064del (n.1064del)
c.995del (p.Cys332LeufsTer?)
c.88+193del (n.88+193del)
n.586del
c.1028del (p.Cys343LeufsTer?)
n.1434del
gnomAD v4
6g.31355124C>ACA363308512HLA-Bn.3042G>T
n.2561G>T
n.2468G>T
c.895+193G>T (n.895+193G>T)
c.1064G>T (n.1064G>T)
c.995G>T (p.Cys332Phe)
c.88+193G>T (n.88+193G>T)
n.586G>T
c.1028G>T (p.Cys343Phe)
n.1434G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355124C=CA1619118140HLA-Bn.3042G=
n.2561G=
n.2468G=
c.895+193G= (n.895+193G=)
c.1064G= (n.1064G=)
c.995G= (p.Cys332=)
c.88+193G= (n.88+193G=)
n.586G=
c.1028G= (p.Cys343=)
n.1434G=
6g.31355124C>GCA363308513HLA-Bn.3042G>C
n.2561G>C
n.2468G>C
c.895+193G>C (n.895+193G>C)
c.1064G>C (n.1064G>C)
c.995G>C (p.Cys332Ser)
c.88+193G>C (n.88+193G>C)
n.586G>C
c.1028G>C (p.Cys343Ser)
n.1434G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355124C>TCA363308516HLA-Bn.3042G>A
n.2561G>A
n.2468G>A
c.895+193G>A (n.895+193G>A)
c.1064G>A (n.1064G>A)
c.995G>A (p.Cys332Tyr)
c.88+193G>A (n.88+193G>A)
n.586G>A
c.1028G>A (p.Cys343Tyr)
n.1434G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355125A=CA1619118143HLA-Bn.3041T=
n.2560T=
n.2467T=
c.895+192T= (n.895+192T=)
c.1063T= (n.1063T=)
c.994T= (p.Cys332=)
c.88+192T= (n.88+192T=)
n.585T=
c.1027T= (p.Cys343=)
n.1433T=
6g.31355125A>CCA363308522HLA-Bn.3041T>G
n.2560T>G
n.2467T>G
c.895+192T>G (n.895+192T>G)
c.1063T>G (n.1063T>G)
c.994T>G (p.Cys332Gly)
c.88+192T>G (n.88+192T>G)
n.585T>G
c.1027T>G (p.Cys343Gly)
n.1433T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355125A>GCA363308521HLA-Bn.3041T>C
n.2560T>C
n.2467T>C
c.895+192T>C (n.895+192T>C)
c.1063T>C (n.1063T>C)
c.994T>C (p.Cys332Arg)
c.88+192T>C (n.88+192T>C)
n.585T>C
c.1027T>C (p.Cys343Arg)
n.1433T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355125A>TCA363308520HLA-Bn.3041T>A
n.2560T>A
n.2467T>A
c.895+192T>A (n.895+192T>A)
c.1063T>A (n.1063T>A)
c.994T>A (p.Cys332Ser)
c.88+192T>A (n.88+192T>A)
n.585T>A
c.1027T>A (p.Cys343Ser)
n.1433T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355126C>ACA3711254HLA-Bn.3040G>T
n.2559G>T
n.2466G>T
c.895+191G>T (n.895+191G>T)
c.1062G>T (n.1062G>T)
c.993G>T (p.Met331Ile)
c.88+191G>T (n.88+191G>T)
n.584G>T
c.1026G>T (p.Met342Ile)
n.1432G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355126C=CA1619118145HLA-Bn.3040G=
n.2559G=
n.2466G=
c.895+191G= (n.895+191G=)
c.1062G= (n.1062G=)
c.993G= (p.Met331=)
c.88+191G= (n.88+191G=)
n.584G=
c.1026G= (p.Met342=)
n.1432G=
6g.31355126C>GCA363308524HLA-Bn.3040G>C
n.2559G>C
n.2466G>C
c.895+191G>C (n.895+191G>C)
c.1062G>C (n.1062G>C)
c.993G>C (p.Met331Ile)
c.88+191G>C (n.88+191G>C)
n.584G>C
c.1026G>C (p.Met342Ile)
n.1432G>C
gnomAD v4
6g.31355126C>TCA363308526HLA-Bn.3040G>A
n.2559G>A
n.2466G>A
c.895+191G>A (n.895+191G>A)
c.1062G>A (n.1062G>A)
c.993G>A (p.Met331Ile)
c.88+191G>A (n.88+191G>A)
n.584G>A
c.1026G>A (p.Met342Ile)
n.1432G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355127A=CA1619118150HLA-Bn.3039T=
n.2558T=
n.2465T=
c.895+190T= (n.895+190T=)
c.1061T= (n.1061T=)
c.992T= (p.Met331=)
c.88+190T= (n.88+190T=)
n.583T=
c.1025T= (p.Met342=)
n.1431T=
6g.31355127A>CCA363308529HLA-Bn.3039T>G
n.2558T>G
n.2465T>G
c.895+190T>G (n.895+190T>G)
c.1061T>G (n.1061T>G)
c.992T>G (p.Met331Arg)
c.88+190T>G (n.88+190T>G)
n.583T>G
c.1025T>G (p.Met342Arg)
n.1431T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355127A>GCA363308533HLA-Bn.3039T>C
n.2558T>C
n.2465T>C
c.895+190T>C (n.895+190T>C)
c.1061T>C (n.1061T>C)
c.992T>C (p.Met331Thr)
c.88+190T>C (n.88+190T>C)
n.583T>C
c.1025T>C (p.Met342Thr)
n.1431T>C
gnomAD v4
6g.31355127A>TCA3711255HLA-Bn.3039T>A
n.2558T>A
n.2465T>A
c.895+190T>A (n.895+190T>A)
c.1061T>A (n.1061T>A)
c.992T>A (p.Met331Lys)
c.88+190T>A (n.88+190T>A)
n.583T>A
c.1025T>A (p.Met342Lys)
n.1431T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.31355127_31355128insGCAGCGACCACAGCCA1087464571HLA-Bn.3038_3039insGCTGTGGTCGCTGC
n.2557_2558insGCTGTGGTCGCTGC
n.2464_2465insGCTGTGGTCGCTGC
c.895+189_895+190insGCTGTGGTCGCTGC (n.895+189_895+190insGCTGTGGTCGCTGC)
c.1060_1061insGCTGTGGTCGCTGC (n.1060_1061insGCTGTGGTCGCTGC)
c.991_992insGCTGTGGTCGCTGC (p.Met331SerfsTer?)
c.88+189_88+190insGCTGTGGTCGCTGC (n.88+189_88+190insGCTGTGGTCGCTGC)
n.582_583insGCTGTGGTCGCTGC
c.1024_1025insGCTGTGGTCGCTGC (p.Met342SerfsTer?)
n.1430_1431insGCTGTGGTCGCTGC
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355128T>ACA363308540HLA-Bn.3038A>T
n.2557A>T
n.2464A>T
c.895+189A>T (n.895+189A>T)
c.1060A>T (n.1060A>T)
c.991A>T (p.Met331Leu)
c.88+189A>T (n.88+189A>T)
n.582A>T
c.1024A>T (p.Met342Leu)
n.1430A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355128T>CCA3711256HLA-Bn.3038A>G
n.2557A>G
n.2464A>G
c.895+189A>G (n.895+189A>G)
c.1060A>G (n.1060A>G)
c.991A>G (p.Met331Val)
c.88+189A>G (n.88+189A>G)
n.582A>G
c.1024A>G (p.Met342Val)
n.1430A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355128T>GCA363308553HLA-Bn.3038A>C
n.2557A>C
n.2464A>C
c.895+189A>C (n.895+189A>C)
c.1060A>C (n.1060A>C)
c.991A>C (p.Met331Leu)
c.88+189A>C (n.88+189A>C)
n.582A>C
c.1024A>C (p.Met342Leu)
n.1430A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355128T=CA1619118154HLA-Bn.3038A=
n.2557A=
n.2464A=
c.895+189A= (n.895+189A=)
c.1060A= (n.1060A=)
c.991A= (p.Met331=)
c.88+189A= (n.88+189A=)
n.582A=
c.1024A= (p.Met342=)
n.1430A=
6g.31355129delCA2677954950HLA-Bn.3037del
n.2556del
n.2463del
c.895+188del (n.895+188del)
c.1059del (n.1059del)
c.990del (p.Met331CysfsTer?)
c.88+188del (n.88+188del)
n.581del
c.1023del (p.Met342CysfsTer?)
n.1429del
gnomAD v4
6g.31355129C>ACA449601237HLA-Bn.3037G>T
n.2556G>T
n.2463G>T
c.895+188G>T (n.895+188G>T)
c.1059G>T (n.1059G>T)
c.990G>T (p.Val330=)
c.88+188G>T (n.88+188G>T)
n.581G>T
c.1023G>T (p.Val341=)
n.1429G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355129C=CA1619118156HLA-Bn.3037G=
n.2556G=
n.2463G=
c.895+188G= (n.895+188G=)
c.1059G= (n.1059G=)
c.990G= (p.Val330=)
c.88+188G= (n.88+188G=)
n.581G=
c.1023G= (p.Val341=)
n.1429G=
6g.31355129C>GCA449601239HLA-Bn.3037G>C
n.2556G>C
n.2463G>C
c.895+188G>C (n.895+188G>C)
c.1059G>C (n.1059G>C)
c.990G>C (p.Val330=)
c.88+188G>C (n.88+188G>C)
n.581G>C
c.1023G>C (p.Val341=)
n.1429G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355129C>TCA449601242HLA-Bn.3037G>A
n.2556G>A
n.2463G>A
c.895+188G>A (n.895+188G>A)
c.1059G>A (n.1059G>A)
c.990G>A (p.Val330=)
c.88+188G>A (n.88+188G>A)
n.581G>A
c.1023G>A (p.Val341=)
n.1429G>A
gnomAD v4
6g.31355131_31355132delCA2677954954HLA-Bn.3036_3037del
n.2555_2556del
n.2462_2463del
c.895+187_895+188del (n.895+187_895+188del)
c.1058_1059del (n.1058_1059del)
c.989_990del (p.Val330AspfsTer3)
c.88+187_88+188del (n.88+187_88+188del)
n.580_581del
c.1022_1023del (p.Val341AspfsTer3)
n.1428_1429del
gnomAD v4
6g.31355135_31355146delCA2677954957HLA-Bn.3026_3037del
n.2545_2556del
n.2452_2463del
c.895+177_895+188del (n.895+177_895+188del)
c.1048_1059del (n.1048_1059del)
c.979_990del (p.Val327_Val330del)
c.88+177_88+188del (n.88+177_88+188del)
n.570_581del
c.1012_1023del (p.Val338_Val341del)
n.1418_1429del
gnomAD v4
6g.31355129_31355130insCTAGGCA1087464587HLA-Bn.3036_3037insCCTAG
n.2555_2556insCCTAG
n.2462_2463insCCTAG
c.895+187_895+188insCCTAG (n.895+187_895+188insCCTAG)
c.1058_1059insCCTAG (n.1058_1059insCCTAG)
c.989_990insCCTAG (p.Met331LeufsTer?)
c.88+187_88+188insCCTAG (n.88+187_88+188insCCTAG)
n.580_581insCCTAG
c.1022_1023insCCTAG (p.Met342LeufsTer?)
n.1428_1429insCCTAG
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355130A=CA1619118159HLA-Bn.3036T=
n.2555T=
n.2462T=
c.895+187T= (n.895+187T=)
c.1058T= (n.1058T=)
c.989T= (p.Val330=)
c.88+187T= (n.88+187T=)
n.580T=
c.1022T= (p.Val341=)
n.1428T=
6g.31355130A>CCA363308559HLA-Bn.3036T>G
n.2555T>G
n.2462T>G
c.895+187T>G (n.895+187T>G)
c.1058T>G (n.1058T>G)
c.989T>G (p.Val330Gly)
c.88+187T>G (n.88+187T>G)
n.580T>G
c.1022T>G (p.Val341Gly)
n.1428T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355130A>GCA363308561HLA-Bn.3036T>C
n.2555T>C
n.2462T>C
c.895+187T>C (n.895+187T>C)
c.1058T>C (n.1058T>C)
c.989T>C (p.Val330Ala)
c.88+187T>C (n.88+187T>C)
n.580T>C
c.1022T>C (p.Val341Ala)
n.1428T>C
dbSNP gnomAD v4
6g.31355130A>TCA363308564HLA-Bn.3036T>A
n.2555T>A
n.2462T>A
c.895+187T>A (n.895+187T>A)
c.1058T>A (n.1058T>A)
c.989T>A (p.Val330Glu)
c.88+187T>A (n.88+187T>A)
n.580T>A
c.1022T>A (p.Val341Glu)
n.1428T>A
gnomAD v4
6g.31355131C>ACA363308575HLA-Bn.3035G>T
n.2554G>T
n.2461G>T
c.895+186G>T (n.895+186G>T)
c.1057G>T (n.1057G>T)
c.988G>T (p.Val330Leu)
c.88+186G>T (n.88+186G>T)
n.579G>T
c.1021G>T (p.Val341Leu)
n.1427G>T
gnomAD v4
6g.31355131C=CA1619118163HLA-Bn.3035G=
n.2554G=
n.2461G=
c.895+186G= (n.895+186G=)
c.1057G= (n.1057G=)
c.988G= (p.Val330=)
c.88+186G= (n.88+186G=)
n.579G=
c.1021G= (p.Val341=)
n.1427G=
6g.31355131C>GCA363308580HLA-Bn.3035G>C
n.2554G>C
n.2461G>C
c.895+186G>C (n.895+186G>C)
c.1057G>C (n.1057G>C)
c.988G>C (p.Val330Leu)
c.88+186G>C (n.88+186G>C)
n.579G>C
c.1021G>C (p.Val341Leu)
n.1427G>C
gnomAD v4
6g.31355131C>TCA3711257HLA-Bn.3035G>A
n.2554G>A
n.2461G>A
c.895+186G>A (n.895+186G>A)
c.1057G>A (n.1057G>A)
c.988G>A (p.Val330Met)
c.88+186G>A (n.88+186G>A)
n.579G>A
c.1021G>A (p.Val341Met)
n.1427G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31355132A>CCA449601247HLA-Bn.3034T>G
n.2553T>G
n.2460T>G
c.895+185T>G (n.895+185T>G)
c.1056T>G (n.1056T>G)
c.987T>G (p.Ala329=)
c.88+185T>G (n.88+185T>G)
n.578T>G
c.1020T>G (p.Ala340=)
n.1426T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355132A>GCA449601245HLA-Bn.3034T>C
n.2553T>C
n.2460T>C
c.895+185T>C (n.895+185T>C)
c.1056T>C (n.1056T>C)
c.987T>C (p.Ala329=)
c.88+185T>C (n.88+185T>C)
n.578T>C
c.1020T>C (p.Ala340=)
n.1426T>C
gnomAD v4
6g.31355132A>TCA449601246HLA-Bn.3034T>A
n.2553T>A
n.2460T>A
c.895+185T>A (n.895+185T>A)
c.1056T>A (n.1056T>A)
c.987T>A (p.Ala329=)
c.88+185T>A (n.88+185T>A)
n.578T>A
c.1020T>A (p.Ala340=)
n.1426T>A
gnomAD v4
6g.31355132_31355133delinsAGCA1619118169HLA-Bn.3033_3034delinsCT
n.2552_2553delinsCT
n.2459_2460delinsCT
c.895+184_895+185delinsCT (n.895+184_895+185delinsCT)
c.1055_1056delinsCT (n.1055_1056delinsCT)
c.986_987delinsCT (p.Ala329=)
c.88+184_88+185delinsCT (n.88+184_88+185delinsCT)
n.577_578delinsCT
c.1019_1020delinsCT (p.Ala340=)
n.1425_1426delinsCT
6g.31355133_31355134insTAGCA2677954969HLA-Bn.3034_3035insACT
n.2553_2554insACT
n.2460_2461insACT
c.895+185_895+186insACT (n.895+185_895+186insACT)
c.1056_1057insACT (n.1056_1057insACT)
c.987_988insACT (p.Ala329_Val330insThr)
c.88+185_88+186insACT (n.88+185_88+186insACT)
n.578_579insACT
c.1020_1021insACT (p.Ala340_Val341insThr)
n.1426_1427insACT
gnomAD v4
6g.31355132_31355134delinsAGCCA1619118167HLA-Bn.3032_3034delinsGCT
n.2551_2553delinsGCT
n.2458_2460delinsGCT
c.895+183_895+185delinsGCT (n.895+183_895+185delinsGCT)
c.1054_1056delinsGCT (n.1054_1056delinsGCT)
c.985_987delinsGCT (p.Ala329=)
c.88+183_88+185delinsGCT (n.88+183_88+185delinsGCT)
n.576_578delinsGCT
c.1018_1020delinsGCT (p.Ala340=)
n.1424_1426delinsGCT
6g.31355133delCA136832416HLA-Bn.3033del
n.2552del
n.2459del
c.895+184del (n.895+184del)
c.1055del (n.1055del)
c.986del (p.Ala329ValfsTer2)
c.88+184del (n.88+184del)
n.577del
c.1019del (p.Ala340ValfsTer2)
n.1425del
dbSNP
6g.31355133G>ACA3711258HLA-Bn.3033C>T
n.2552C>T
n.2459C>T
c.895+184C>T (n.895+184C>T)
c.1055C>T (n.1055C>T)
c.986C>T (p.Ala329Val)
c.88+184C>T (n.88+184C>T)
n.577C>T
c.1019C>T (p.Ala340Val)
n.1425C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355133G>CCA363308595HLA-Bn.3033C>G
n.2552C>G
n.2459C>G
c.895+184C>G (n.895+184C>G)
c.1055C>G (n.1055C>G)
c.986C>G (p.Ala329Gly)
c.88+184C>G (n.88+184C>G)
n.577C>G
c.1019C>G (p.Ala340Gly)
n.1425C>G
gnomAD v4
6g.31355133G=CA1619118177HLA-Bn.3033C=
n.2552C=
n.2459C=
c.895+184C= (n.895+184C=)
c.1055C= (n.1055C=)
c.986C= (p.Ala329=)
c.88+184C= (n.88+184C=)
n.577C=
c.1019C= (p.Ala340=)
n.1425C=
6g.31355133G>TCA363308591HLA-Bn.3033C>A
n.2552C>A
n.2459C>A
c.895+184C>A (n.895+184C>A)
c.1055C>A (n.1055C>A)
c.986C>A (p.Ala329Asp)
c.88+184C>A (n.88+184C>A)
n.577C>A
c.1019C>A (p.Ala340Asp)
n.1425C>A
gnomAD v4 COSMIC
6g.31355133_31355134delinsACA917712216HLA-Bn.3032_3033delinsT
n.2551_2552delinsT
n.2458_2459delinsT
c.895+183_895+184delinsT (n.895+183_895+184delinsT)
c.1054_1055delinsT (n.1054_1055delinsT)
c.985_986delinsT (p.Ala329LeufsTer2)
c.88+183_88+184delinsT (n.88+183_88+184delinsT)
n.576_577delinsT
c.1018_1019delinsT (p.Ala340LeufsTer2)
n.1424_1425delinsT
dbSNP
6g.31355133_31355134delinsTCA136832413HLA-Bn.3032_3033delinsA
n.2551_2552delinsA
n.2458_2459delinsA
c.895+183_895+184delinsA (n.895+183_895+184delinsA)
c.1054_1055delinsA (n.1054_1055delinsA)
c.985_986delinsA (p.Ala329MetfsTer2)
c.88+183_88+184delinsA (n.88+183_88+184delinsA)
n.576_577delinsA
c.1018_1019delinsA (p.Ala340MetfsTer2)
n.1424_1425delinsA
dbSNP
6g.31355133_31355134delinsGCCA1619118179HLA-Bn.3032_3033delinsGC
n.2551_2552delinsGC
n.2458_2459delinsGC
c.895+183_895+184delinsGC (n.895+183_895+184delinsGC)
c.1054_1055delinsGC (n.1054_1055delinsGC)
c.985_986delinsGC (p.Ala329=)
c.88+183_88+184delinsGC (n.88+183_88+184delinsGC)
n.576_577delinsGC
c.1018_1019delinsGC (p.Ala340=)
n.1424_1425delinsGC
6g.31355133_31355134insTAGCGACCACA2677954978HLA-Bn.3032_3033insTGGTCGCTA
n.2551_2552insTGGTCGCTA
n.2458_2459insTGGTCGCTA
c.895+183_895+184insTGGTCGCTA (n.895+183_895+184insTGGTCGCTA)
c.1054_1055insTGGTCGCTA (n.1054_1055insTGGTCGCTA)
c.985_986insTGGTCGCTA (p.Ala329delinsValValAlaThr)
c.88+183_88+184insTGGTCGCTA (n.88+183_88+184insTGGTCGCTA)
n.576_577insTGGTCGCTA
c.1018_1019insTGGTCGCTA (p.Ala340delinsValValAlaThr)
n.1424_1425insTGGTCGCTA
gnomAD v4
6g.31355134delCA917712217HLA-Bn.3032del
n.2551del
n.2458del
c.895+183del (n.895+183del)
c.1054del (n.1054del)
c.985del (p.Ala329LeufsTer2)
c.88+183del (n.88+183del)
n.576del
c.1018del (p.Ala340LeufsTer2)
n.1424del
dbSNP
6g.31355134C>ACA363308597HLA-Bn.3032G>T
n.2551G>T
n.2458G>T
c.895+183G>T (n.895+183G>T)
c.1054G>T (n.1054G>T)
c.985G>T (p.Ala329Ser)
c.88+183G>T (n.88+183G>T)
n.576G>T
c.1018G>T (p.Ala340Ser)
n.1424G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355134C=CA1619118186HLA-Bn.3032G=
n.2551G=
n.2458G=
c.895+183G= (n.895+183G=)
c.1054G= (n.1054G=)
c.985G= (p.Ala329=)
c.88+183G= (n.88+183G=)
n.576G=
c.1018G= (p.Ala340=)
n.1424G=
6g.31355134C>GCA136832423HLA-Bn.3032G>C
n.2551G>C
n.2458G>C
c.895+183G>C (n.895+183G>C)
c.1054G>C (n.1054G>C)
c.985G>C (p.Ala329Pro)
c.88+183G>C (n.88+183G>C)
n.576G>C
c.1018G>C (p.Ala340Pro)
n.1424G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355134C>TCA3711260HLA-Bn.3032G>A
n.2551G>A
n.2458G>A
c.895+183G>A (n.895+183G>A)
c.1054G>A (n.1054G>A)
c.985G>A (p.Ala329Thr)
c.88+183G>A (n.88+183G>A)
n.576G>A
c.1018G>A (p.Ala340Thr)
n.1424G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355138_31355146dupCA3711259HLA-Bn.3024_3032dup
n.2543_2551dup
n.2450_2458dup
c.895+175_895+183dup (n.895+175_895+183dup)
c.1046_1054dup (n.1046_1054dup)
c.977_985dup (p.Ala328_Ala329insValValAla)
c.88+175_88+183dup (n.88+175_88+183dup)
n.568_576dup
c.1010_1018dup (p.Ala339_Ala340insValValAla)
n.1416_1424dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355135A>CCA449601248HLA-Bn.3031T>G
n.2550T>G
n.2457T>G
c.895+182T>G (n.895+182T>G)
c.1053T>G (n.1053T>G)
c.984T>G (p.Ala328=)
c.88+182T>G (n.88+182T>G)
n.575T>G
c.1017T>G (p.Ala339=)
n.1423T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355135A>GCA449601249HLA-Bn.3031T>C
n.2550T>C
n.2457T>C
c.895+182T>C (n.895+182T>C)
c.1053T>C (n.1053T>C)
c.984T>C (p.Ala328=)
c.88+182T>C (n.88+182T>C)
n.575T>C
c.1017T>C (p.Ala339=)
n.1423T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355135A>TCA449601250HLA-Bn.3031T>A
n.2550T>A
n.2457T>A
c.895+182T>A (n.895+182T>A)
c.1053T>A (n.1053T>A)
c.984T>A (p.Ala328=)
c.88+182T>A (n.88+182T>A)
n.575T>A
c.1017T>A (p.Ala339=)
n.1423T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355136G>ACA363308601HLA-Bn.3030C>T
n.2549C>T
n.2456C>T
c.895+181C>T (n.895+181C>T)
c.1052C>T (n.1052C>T)
c.983C>T (p.Ala328Val)
c.88+181C>T (n.88+181C>T)
n.574C>T
c.1016C>T (p.Ala339Val)
n.1422C>T
gnomAD v4
6g.31355136G>CCA363308605HLA-Bn.3030C>G
n.2549C>G
n.2456C>G
c.895+181C>G (n.895+181C>G)
c.1052C>G (n.1052C>G)
c.983C>G (p.Ala328Gly)
c.88+181C>G (n.88+181C>G)
n.574C>G
c.1016C>G (p.Ala339Gly)
n.1422C>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355136G>TCA363308607HLA-Bn.3030C>A
n.2549C>A
n.2456C>A
c.895+181C>A (n.895+181C>A)
c.1052C>A (n.1052C>A)
c.983C>A (p.Ala328Asp)
c.88+181C>A (n.88+181C>A)
n.574C>A
c.1016C>A (p.Ala339Asp)
n.1422C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355137_31355138delCA2677954980HLA-Bn.3029_3030del
n.2548_2549del
n.2455_2456del
c.895+180_895+181del (n.895+180_895+181del)
c.1051_1052del (n.1051_1052del)
c.982_983del (p.Ala328CysfsTer5)
c.88+180_88+181del (n.88+180_88+181del)
n.573_574del
c.1015_1016del (p.Ala339CysfsTer5)
n.1421_1422del
gnomAD v4
6g.31355137C>ACA363308612HLA-Bn.3029G>T
n.2548G>T
n.2455G>T
c.895+180G>T (n.895+180G>T)
c.1051G>T (n.1051G>T)
c.982G>T (p.Ala328Ser)
c.88+180G>T (n.88+180G>T)
n.573G>T
c.1015G>T (p.Ala339Ser)
n.1421G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355137C=CA1619118190HLA-Bn.3029G=
n.2548G=
n.2455G=
c.895+180G= (n.895+180G=)
c.1051G= (n.1051G=)
c.982G= (p.Ala328=)
c.88+180G= (n.88+180G=)
n.573G=
c.1015G= (p.Ala339=)
n.1421G=
6g.31355137C>GCA363308614HLA-Bn.3029G>C
n.2548G>C
n.2455G>C
c.895+180G>C (n.895+180G>C)
c.1051G>C (n.1051G>C)
c.982G>C (p.Ala328Pro)
c.88+180G>C (n.88+180G>C)
n.573G>C
c.1015G>C (p.Ala339Pro)
n.1421G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355137C>TCA363308616HLA-Bn.3029G>A
n.2548G>A
n.2455G>A
c.895+180G>A (n.895+180G>A)
c.1051G>A (n.1051G>A)
c.982G>A (p.Ala328Thr)
c.88+180G>A (n.88+180G>A)
n.573G>A
c.1015G>A (p.Ala339Thr)
n.1421G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355138G>ACA3711262HLA-Bn.3028C>T
n.2547C>T
n.2454C>T
c.895+179C>T (n.895+179C>T)
c.1050C>T (n.1050C>T)
c.981C>T (p.Val327=)
c.88+179C>T (n.88+179C>T)
n.572C>T
c.1014C>T (p.Val338=)
n.1420C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355138G>CCA3711261HLA-Bn.3028C>G
n.2547C>G
n.2454C>G
c.895+179C>G (n.895+179C>G)
c.1050C>G (n.1050C>G)
c.981C>G (p.Val327=)
c.88+179C>G (n.88+179C>G)
n.572C>G
c.1014C>G (p.Val338=)
n.1420C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355138G=CA1619118196HLA-Bn.3028C=
n.2547C=
n.2454C=
c.895+179C= (n.895+179C=)
c.1050C= (n.1050C=)
c.981C= (p.Val327=)
c.88+179C= (n.88+179C=)
n.572C=
c.1014C= (p.Val338=)
n.1420C=
6g.31355138G>TCA449601251HLA-Bn.3028C>A
n.2547C>A
n.2454C>A
c.895+179C>A (n.895+179C>A)
c.1050C>A (n.1050C>A)
c.981C>A (p.Val327=)
c.88+179C>A (n.88+179C>A)
n.572C>A
c.1014C>A (p.Val338=)
n.1420C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355145_31355159delCA2677954991HLA-Bn.3014_3028del
n.2533_2547del
n.2440_2454del
c.895+165_895+179del (n.895+165_895+179del)
c.1036_1050del (n.1036_1050del)
c.967_981del (p.Ile323_Val327del)
c.88+165_88+179del (n.88+165_88+179del)
n.558_572del
c.1000_1014del (p.Ile334_Val338del)
n.1406_1420del
gnomAD v4
6g.31355139A>CCA363308631HLA-Bn.3027T>G
n.2546T>G
n.2453T>G
c.895+178T>G (n.895+178T>G)
c.1049T>G (n.1049T>G)
c.980T>G (p.Val327Gly)
c.88+178T>G (n.88+178T>G)
n.571T>G
c.1013T>G (p.Val338Gly)
n.1419T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355139A>GCA363308635HLA-Bn.3027T>C
n.2546T>C
n.2453T>C
c.895+178T>C (n.895+178T>C)
c.1049T>C (n.1049T>C)
c.980T>C (p.Val327Ala)
c.88+178T>C (n.88+178T>C)
n.571T>C
c.1013T>C (p.Val338Ala)
n.1419T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355139A>TCA363308629HLA-Bn.3027T>A
n.2546T>A
n.2453T>A
c.895+178T>A (n.895+178T>A)
c.1049T>A (n.1049T>A)
c.980T>A (p.Val327Asp)
c.88+178T>A (n.88+178T>A)
n.571T>A
c.1013T>A (p.Val338Asp)
n.1419T>A
gnomAD v4
6g.31355140C>ACA363308639HLA-Bn.3026G>T
n.2545G>T
n.2452G>T
c.895+177G>T (n.895+177G>T)
c.1048G>T (n.1048G>T)
c.979G>T (p.Val327Phe)
c.88+177G>T (n.88+177G>T)
n.570G>T
c.1012G>T (p.Val338Phe)
n.1418G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355140C=CA1619118203HLA-Bn.3026G=
n.2545G=
n.2452G=
c.895+177G= (n.895+177G=)
c.1048G= (n.1048G=)
c.979G= (p.Val327=)
c.88+177G= (n.88+177G=)
n.570G=
c.1012G= (p.Val338=)
n.1418G=
6g.31355140C>GCA363308642HLA-Bn.3026G>C
n.2545G>C
n.2452G>C
c.895+177G>C (n.895+177G>C)
c.1048G>C (n.1048G>C)
c.979G>C (p.Val327Leu)
c.88+177G>C (n.88+177G>C)
n.570G>C
c.1012G>C (p.Val338Leu)
n.1418G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355140C>TCA3711263HLA-Bn.3026G>A
n.2545G>A
n.2452G>A
c.895+177G>A (n.895+177G>A)
c.1048G>A (n.1048G>A)
c.979G>A (p.Val327Ile)
c.88+177G>A (n.88+177G>A)
n.570G>A
c.1012G>A (p.Val338Ile)
n.1418G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355141delCA2677955000HLA-Bn.3026del
n.2545del
n.2452del
c.895+177del (n.895+177del)
c.1048del (n.1048del)
c.979del (p.Val327SerfsTer4)
c.88+177del (n.88+177del)
n.570del
c.1012del (p.Val338SerfsTer4)
n.1418del
gnomAD v4
6g.31355141C>ACA449601252HLA-Bn.3025G>T
n.2544G>T
n.2451G>T
c.895+176G>T (n.895+176G>T)
c.1047G>T (n.1047G>T)
c.978G>T (p.Val326=)
c.88+176G>T (n.88+176G>T)
n.569G>T
c.1011G>T (p.Val337=)
n.1417G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355141C>GCA449601253HLA-Bn.3025G>C
n.2544G>C
n.2451G>C
c.895+176G>C (n.895+176G>C)
c.1047G>C (n.1047G>C)
c.978G>C (p.Val326=)
c.88+176G>C (n.88+176G>C)
n.569G>C
c.1011G>C (p.Val337=)
n.1417G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355141C>TCA449601254HLA-Bn.3025G>A
n.2544G>A
n.2451G>A
c.895+176G>A (n.895+176G>A)
c.1047G>A (n.1047G>A)
c.978G>A (p.Val326=)
c.88+176G>A (n.88+176G>A)
n.569G>A
c.1011G>A (p.Val337=)
n.1417G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355142delCA2677955005HLA-Bn.3024del
n.2543del
n.2450del
c.895+175del (n.895+175del)
c.1046del (n.1046del)
c.977del (p.Val326GlyfsTer5)
c.88+175del (n.88+175del)
n.568del
c.1010del (p.Val337GlyfsTer5)
n.1416del
gnomAD v4
6g.31355142A>CCA363308647HLA-Bn.3024T>G
n.2543T>G
n.2450T>G
c.895+175T>G (n.895+175T>G)
c.1046T>G (n.1046T>G)
c.977T>G (p.Val326Gly)
c.88+175T>G (n.88+175T>G)
n.568T>G
c.1010T>G (p.Val337Gly)
n.1416T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355142A>GCA363308650HLA-Bn.3024T>C
n.2543T>C
n.2450T>C
c.895+175T>C (n.895+175T>C)
c.1046T>C (n.1046T>C)
c.977T>C (p.Val326Ala)
c.88+175T>C (n.88+175T>C)
n.568T>C
c.1010T>C (p.Val337Ala)
n.1416T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355142A>TCA363308655HLA-Bn.3024T>A
n.2543T>A
n.2450T>A
c.895+175T>A (n.895+175T>A)
c.1046T>A (n.1046T>A)
c.977T>A (p.Val326Glu)
c.88+175T>A (n.88+175T>A)
n.568T>A
c.1010T>A (p.Val337Glu)
n.1416T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355142_31355143insTAGCTCCTAGGACA2677955003HLA-Bn.3024_3025insCCTAGGAGCTAT
n.2543_2544insCCTAGGAGCTAT
n.2450_2451insCCTAGGAGCTAT
c.895+175_895+176insCCTAGGAGCTAT (n.895+175_895+176insCCTAGGAGCTAT)
c.1046_1047insCCTAGGAGCTAT (n.1046_1047insCCTAGGAGCTAT)
c.977_978insCCTAGGAGCTAT (p.Val326_Val327insLeuGlyAlaMet)
c.88+175_88+176insCCTAGGAGCTAT (n.88+175_88+176insCCTAGGAGCTAT)
n.568_569insCCTAGGAGCTAT
c.1010_1011insCCTAGGAGCTAT (p.Val337_Val338insLeuGlyAlaMet)
n.1416_1417insCCTAGGAGCTAT
gnomAD v4
6g.31355143C>ACA363308658HLA-Bn.3023G>T
n.2542G>T
n.2449G>T
c.895+174G>T (n.895+174G>T)
c.1045G>T (n.1045G>T)
c.976G>T (p.Val326Leu)
c.88+174G>T (n.88+174G>T)
n.567G>T
c.1009G>T (p.Val337Leu)
n.1415G>T
gnomAD v4
6g.31355143C=CA1619118207HLA-Bn.3023G=
n.2542G=
n.2449G=
c.895+174G= (n.895+174G=)
c.1045G= (n.1045G=)
c.976G= (p.Val326=)
c.88+174G= (n.88+174G=)
n.567G=
c.1009G= (p.Val337=)
n.1415G=
6g.31355143C>GCA363308665HLA-Bn.3023G>C
n.2542G>C
n.2449G>C
c.895+174G>C (n.895+174G>C)
c.1045G>C (n.1045G>C)
c.976G>C (p.Val326Leu)
c.88+174G>C (n.88+174G>C)
n.567G>C
c.1009G>C (p.Val337Leu)
n.1415G>C
gnomAD v4
6g.31355143C>TCA363308662HLA-Bn.3023G>A
n.2542G>A
n.2449G>A
c.895+174G>A (n.895+174G>A)
c.1045G>A (n.1045G>A)
c.976G>A (p.Val326Met)
c.88+174G>A (n.88+174G>A)
n.567G>A
c.1009G>A (p.Val337Met)
n.1415G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355144A=CA1619118211HLA-Bn.3022T=
n.2541T=
n.2448T=
c.895+173T= (n.895+173T=)
c.1044T= (n.1044T=)
c.975T= (p.Ala325=)
c.88+173T= (n.88+173T=)
n.566T=
c.1008T= (p.Ala336=)
n.1414T=
6g.31355144A>CCA449601255HLA-Bn.3022T>G
n.2541T>G
n.2448T>G
c.895+173T>G (n.895+173T>G)
c.1044T>G (n.1044T>G)
c.975T>G (p.Ala325=)
c.88+173T>G (n.88+173T>G)
n.566T>G
c.1008T>G (p.Ala336=)
n.1414T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355144A>GCA3711264HLA-Bn.3022T>C
n.2541T>C
n.2448T>C
c.895+173T>C (n.895+173T>C)
c.1044T>C (n.1044T>C)
c.975T>C (p.Ala325=)
c.88+173T>C (n.88+173T>C)
n.566T>C
c.1008T>C (p.Ala336=)
n.1414T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355144A>TCA449601256HLA-Bn.3022T>A
n.2541T>A
n.2448T>A
c.895+173T>A (n.895+173T>A)
c.1044T>A (n.1044T>A)
c.975T>A (p.Ala325=)
c.88+173T>A (n.88+173T>A)
n.566T>A
c.1008T>A (p.Ala336=)
n.1414T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355145G>ACA363308670HLA-Bn.3021C>T
n.2540C>T
n.2447C>T
c.895+172C>T (n.895+172C>T)
c.1043C>T (n.1043C>T)
c.974C>T (p.Ala325Val)
c.88+172C>T (n.88+172C>T)
n.565C>T
c.1007C>T (p.Ala336Val)
n.1413C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355145G>CCA363308672HLA-Bn.3021C>G
n.2540C>G
n.2447C>G
c.895+172C>G (n.895+172C>G)
c.1043C>G (n.1043C>G)
c.974C>G (p.Ala325Gly)
c.88+172C>G (n.88+172C>G)
n.565C>G
c.1007C>G (p.Ala336Gly)
n.1413C>G
gnomAD v4
6g.31355145G>TCA363308674HLA-Bn.3021C>A
n.2540C>A
n.2447C>A
c.895+172C>A (n.895+172C>A)
c.1043C>A (n.1043C>A)
c.974C>A (p.Ala325Asp)
c.88+172C>A (n.88+172C>A)
n.565C>A
c.1007C>A (p.Ala336Asp)
n.1413C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355146C>ACA363308678HLA-Bn.3020G>T
n.2539G>T
n.2446G>T
c.895+171G>T (n.895+171G>T)
c.1042G>T (n.1042G>T)
c.973G>T (p.Ala325Ser)
c.88+171G>T (n.88+171G>T)
n.564G>T
c.1006G>T (p.Ala336Ser)
n.1412G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355146C=CA1619118217HLA-Bn.3020G=
n.2539G=
n.2446G=
c.895+171G= (n.895+171G=)
c.1042G= (n.1042G=)
c.973G= (p.Ala325=)
c.88+171G= (n.88+171G=)
n.564G=
c.1006G= (p.Ala336=)
n.1412G=
6g.31355146C>GCA363308683HLA-Bn.3020G>C
n.2539G>C
n.2446G>C
c.895+171G>C (n.895+171G>C)
c.1042G>C (n.1042G>C)
c.973G>C (p.Ala325Pro)
c.88+171G>C (n.88+171G>C)
n.564G>C
c.1006G>C (p.Ala336Pro)
n.1412G>C
gnomAD v4
6g.31355146C>TCA363308681HLA-Bn.3020G>A
n.2539G>A
n.2446G>A
c.895+171G>A (n.895+171G>A)
c.1042G>A (n.1042G>A)
c.973G>A (p.Ala325Thr)
c.88+171G>A (n.88+171G>A)
n.564G>A
c.1006G>A (p.Ala336Thr)
n.1412G>A
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
6g.31355146_31355152delinsCTCCGATCA1619118215HLA-Bn.3014_3020delinsATCGGAG
n.2533_2539delinsATCGGAG
n.2440_2446delinsATCGGAG
c.895+165_895+171delinsATCGGAG (n.895+165_895+171delinsATCGGAG)
c.1036_1042delinsATCGGAG (n.1036_1042delinsATCGGAG)
c.967_973delinsATCGGAG (p.Ile323=)
c.88+165_88+171delinsATCGGAG (n.88+165_88+171delinsATCGGAG)
n.558_564delinsATCGGAG
c.1000_1006delinsATCGGAG (p.Ile334=)
n.1406_1412delinsATCGGAG
6g.31355147T>ACA449601257HLA-Bn.3019A>T
n.2538A>T
n.2445A>T
c.895+170A>T (n.895+170A>T)
c.1041A>T (n.1041A>T)
c.972A>T (p.Gly324=)
c.88+170A>T (n.88+170A>T)
n.563A>T
c.1005A>T (p.Gly335=)
n.1411A>T
gnomAD v4
6g.31355147T>CCA449601258HLA-Bn.3019A>G
n.2538A>G
n.2445A>G
c.895+170A>G (n.895+170A>G)
c.1041A>G (n.1041A>G)
c.972A>G (p.Gly324=)
c.88+170A>G (n.88+170A>G)
n.563A>G
c.1005A>G (p.Gly335=)
n.1411A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355147T>GCA136832439HLA-Bn.3019A>C
n.2538A>C
n.2445A>C
c.895+170A>C (n.895+170A>C)
c.1041A>C (n.1041A>C)
c.972A>C (p.Gly324=)
c.88+170A>C (n.88+170A>C)
n.563A>C
c.1005A>C (p.Gly335=)
n.1411A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355147T=CA1619118221HLA-Bn.3019A=
n.2538A=
n.2445A=
c.895+170A= (n.895+170A=)
c.1041A= (n.1041A=)
c.972A= (p.Gly324=)
c.88+170A= (n.88+170A=)
n.563A=
c.1005A= (p.Gly335=)
n.1411A=
6g.31355147_31355152delCA823878086HLA-Bn.3014_3019del
n.2533_2538del
n.2440_2445del
c.895+165_895+170del (n.895+165_895+170del)
c.1036_1041del (n.1036_1041del)
c.967_972del (p.Ile323_Gly324del)
c.88+165_88+170del (n.88+165_88+170del)
n.558_563del
c.1000_1005del (p.Ile334_Gly335del)
n.1406_1411del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched