UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.31337250C>A | CA2637076449 | NF1 | c.6410-118C>A (n.6410-118C>A) c.992-118C>A (n.992-118C>A) n.1188C>A c.584-118C>A (n.584-118C>A) n.3073-118C>A c.6458-118C>A (n.6458-118C>A) c.6428-118C>A (n.6428-118C>A) c.6365-118C>A (n.6365-118C>A) c.5363-118C>A (n.5363-118C>A) c.6564-118C>A (n.6564-118C>A) c.6419-118C>A (n.6419-118C>A) c.6395-118C>A (n.6395-118C>A) c.6455-118C>A (n.6455-118C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31337250C>T | CA2637076450 | NF1 | c.6410-118C>T (n.6410-118C>T) c.992-118C>T (n.992-118C>T) n.1188C>T c.584-118C>T (n.584-118C>T) n.3073-118C>T c.6458-118C>T (n.6458-118C>T) c.6428-118C>T (n.6428-118C>T) c.6365-118C>T (n.6365-118C>T) c.5363-118C>T (n.5363-118C>T) c.6564-118C>T (n.6564-118C>T) c.6419-118C>T (n.6419-118C>T) c.6395-118C>T (n.6395-118C>T) c.6455-118C>T (n.6455-118C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31337251A= | CA2255601756 | NF1 | c.6410-117A= (n.6410-117A=) c.992-117A= (n.992-117A=) n.1189A= c.584-117A= (n.584-117A=) n.3073-117A= c.6458-117A= (n.6458-117A=) c.6428-117A= (n.6428-117A=) c.6365-117A= (n.6365-117A=) c.5363-117A= (n.5363-117A=) c.6564-117A= (n.6564-117A=) c.6419-117A= (n.6419-117A=) c.6395-117A= (n.6395-117A=) c.6455-117A= (n.6455-117A=) | |
| 17 | g.31337251A>C | CA2255601757 | NF1 | c.6410-117A>C (n.6410-117A>C) c.992-117A>C (n.992-117A>C) n.1189A>C c.584-117A>C (n.584-117A>C) n.3073-117A>C c.6458-117A>C (n.6458-117A>C) c.6428-117A>C (n.6428-117A>C) c.6365-117A>C (n.6365-117A>C) c.5363-117A>C (n.5363-117A>C) c.6564-117A>C (n.6564-117A>C) c.6419-117A>C (n.6419-117A>C) c.6395-117A>C (n.6395-117A>C) c.6455-117A>C (n.6455-117A>C) | dbSNP |
| 17 | g.31337251A>G | CA982981099 | NF1 | c.6410-117A>G (n.6410-117A>G) c.992-117A>G (n.992-117A>G) n.1189A>G c.584-117A>G (n.584-117A>G) n.3073-117A>G c.6458-117A>G (n.6458-117A>G) c.6428-117A>G (n.6428-117A>G) c.6365-117A>G (n.6365-117A>G) c.5363-117A>G (n.5363-117A>G) c.6564-117A>G (n.6564-117A>G) c.6419-117A>G (n.6419-117A>G) c.6395-117A>G (n.6395-117A>G) c.6455-117A>G (n.6455-117A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31337252T>C | CA2255601759 | NF1 | c.6410-116T>C (n.6410-116T>C) c.992-116T>C (n.992-116T>C) n.1190T>C c.584-116T>C (n.584-116T>C) n.3073-116T>C c.6458-116T>C (n.6458-116T>C) c.6428-116T>C (n.6428-116T>C) c.6365-116T>C (n.6365-116T>C) c.5363-116T>C (n.5363-116T>C) c.6564-116T>C (n.6564-116T>C) c.6419-116T>C (n.6419-116T>C) c.6395-116T>C (n.6395-116T>C) c.6455-116T>C (n.6455-116T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31337252T= | CA2255601758 | NF1 | c.6410-116T= (n.6410-116T=) c.992-116T= (n.992-116T=) n.1190T= c.584-116T= (n.584-116T=) n.3073-116T= c.6458-116T= (n.6458-116T=) c.6428-116T= (n.6428-116T=) c.6365-116T= (n.6365-116T=) c.5363-116T= (n.5363-116T=) c.6564-116T= (n.6564-116T=) c.6419-116T= (n.6419-116T=) c.6395-116T= (n.6395-116T=) c.6455-116T= (n.6455-116T=) | |
| 17 | g.31337253G>T | CA2637076453 | NF1 | c.6410-115G>T (n.6410-115G>T) c.992-115G>T (n.992-115G>T) n.1191G>T c.584-115G>T (n.584-115G>T) n.3073-115G>T c.6458-115G>T (n.6458-115G>T) c.6428-115G>T (n.6428-115G>T) c.6365-115G>T (n.6365-115G>T) c.5363-115G>T (n.5363-115G>T) c.6564-115G>T (n.6564-115G>T) c.6419-115G>T (n.6419-115G>T) c.6395-115G>T (n.6395-115G>T) c.6455-115G>T (n.6455-115G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31337254A= | CA2255601760 | NF1 | c.6410-114A= (n.6410-114A=) c.992-114A= (n.992-114A=) n.1192A= c.584-114A= (n.584-114A=) n.3073-114A= c.6458-114A= (n.6458-114A=) c.6428-114A= (n.6428-114A=) c.6365-114A= (n.6365-114A=) c.5363-114A= (n.5363-114A=) c.6564-114A= (n.6564-114A=) c.6419-114A= (n.6419-114A=) c.6395-114A= (n.6395-114A=) c.6455-114A= (n.6455-114A=) | |
| 17 | g.31337254A>T | CA625471851 | NF1 | c.6410-114A>T (n.6410-114A>T) c.992-114A>T (n.992-114A>T) n.1192A>T c.584-114A>T (n.584-114A>T) n.3073-114A>T c.6458-114A>T (n.6458-114A>T) c.6428-114A>T (n.6428-114A>T) c.6365-114A>T (n.6365-114A>T) c.5363-114A>T (n.5363-114A>T) c.6564-114A>T (n.6564-114A>T) c.6419-114A>T (n.6419-114A>T) c.6395-114A>T (n.6395-114A>T) c.6455-114A>T (n.6455-114A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.31337256T>A | CA2255601763 | NF1 | c.6410-112T>A (n.6410-112T>A) c.992-112T>A (n.992-112T>A) n.1194T>A c.584-112T>A (n.584-112T>A) n.3073-112T>A c.6458-112T>A (n.6458-112T>A) c.6428-112T>A (n.6428-112T>A) c.6365-112T>A (n.6365-112T>A) c.5363-112T>A (n.5363-112T>A) c.6564-112T>A (n.6564-112T>A) c.6419-112T>A (n.6419-112T>A) c.6395-112T>A (n.6395-112T>A) c.6455-112T>A (n.6455-112T>A) | dbSNP |
| 17 | g.31337256T= | CA2255601761 | NF1 | c.6410-112T= (n.6410-112T=) c.992-112T= (n.992-112T=) n.1194T= c.584-112T= (n.584-112T=) n.3073-112T= c.6458-112T= (n.6458-112T=) c.6428-112T= (n.6428-112T=) c.6365-112T= (n.6365-112T=) c.5363-112T= (n.5363-112T=) c.6564-112T= (n.6564-112T=) c.6419-112T= (n.6419-112T=) c.6395-112T= (n.6395-112T=) c.6455-112T= (n.6455-112T=) | |
| 17 | g.31337257A>G | CA2637076454 | NF1 | c.6410-111A>G (n.6410-111A>G) c.992-111A>G (n.992-111A>G) n.1195A>G c.584-111A>G (n.584-111A>G) n.3073-111A>G c.6458-111A>G (n.6458-111A>G) c.6428-111A>G (n.6428-111A>G) c.6365-111A>G (n.6365-111A>G) c.5363-111A>G (n.5363-111A>G) c.6564-111A>G (n.6564-111A>G) c.6419-111A>G (n.6419-111A>G) c.6395-111A>G (n.6395-111A>G) c.6455-111A>G (n.6455-111A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31337257A>T | CA2637076456 | NF1 | c.6410-111A>T (n.6410-111A>T) c.992-111A>T (n.992-111A>T) n.1195A>T c.584-111A>T (n.584-111A>T) n.3073-111A>T c.6458-111A>T (n.6458-111A>T) c.6428-111A>T (n.6428-111A>T) c.6365-111A>T (n.6365-111A>T) c.5363-111A>T (n.5363-111A>T) c.6564-111A>T (n.6564-111A>T) c.6419-111A>T (n.6419-111A>T) c.6395-111A>T (n.6395-111A>T) c.6455-111A>T (n.6455-111A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31337258T>G | CA2255601767 | NF1 | c.6410-110T>G (n.6410-110T>G) c.992-110T>G (n.992-110T>G) n.1196T>G c.584-110T>G (n.584-110T>G) n.3073-110T>G c.6458-110T>G (n.6458-110T>G) c.6428-110T>G (n.6428-110T>G) c.6365-110T>G (n.6365-110T>G) c.5363-110T>G (n.5363-110T>G) c.6564-110T>G (n.6564-110T>G) c.6419-110T>G (n.6419-110T>G) c.6395-110T>G (n.6395-110T>G) c.6455-110T>G (n.6455-110T>G) | dbSNP |
| 17 | g.31337258T= | CA2255601766 | NF1 | c.6410-110T= (n.6410-110T=) c.992-110T= (n.992-110T=) n.1196T= c.584-110T= (n.584-110T=) n.3073-110T= c.6458-110T= (n.6458-110T=) c.6428-110T= (n.6428-110T=) c.6365-110T= (n.6365-110T=) c.5363-110T= (n.5363-110T=) c.6564-110T= (n.6564-110T=) c.6419-110T= (n.6419-110T=) c.6395-110T= (n.6395-110T=) c.6455-110T= (n.6455-110T=) | |
| 17 | g.31337259G>A | CA2637076458 | NF1 | c.6410-109G>A (n.6410-109G>A) c.992-109G>A (n.992-109G>A) n.1197G>A c.584-109G>A (n.584-109G>A) n.3073-109G>A c.6458-109G>A (n.6458-109G>A) c.6428-109G>A (n.6428-109G>A) c.6365-109G>A (n.6365-109G>A) c.5363-109G>A (n.5363-109G>A) c.6564-109G>A (n.6564-109G>A) c.6419-109G>A (n.6419-109G>A) c.6395-109G>A (n.6395-109G>A) c.6455-109G>A (n.6455-109G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31337259G>T | CA2637076460 | NF1 | c.6410-109G>T (n.6410-109G>T) c.992-109G>T (n.992-109G>T) n.1197G>T c.584-109G>T (n.584-109G>T) n.3073-109G>T c.6458-109G>T (n.6458-109G>T) c.6428-109G>T (n.6428-109G>T) c.6365-109G>T (n.6365-109G>T) c.5363-109G>T (n.5363-109G>T) c.6564-109G>T (n.6564-109G>T) c.6419-109G>T (n.6419-109G>T) c.6395-109G>T (n.6395-109G>T) c.6455-109G>T (n.6455-109G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31337262_31337263delinsAT | CA2255601768 | NF1 | c.6410-106_6410-105delinsAT (n.6410-106_6410-105delinsAT) c.992-106_992-105delinsAT (n.992-106_992-105delinsAT) n.1200_1201delinsAT c.584-106_584-105delinsAT (n.584-106_584-105delinsAT) n.3073-106_3073-105delinsAT c.6458-106_6458-105delinsAT (n.6458-106_6458-105delinsAT) c.6428-106_6428-105delinsAT (n.6428-106_6428-105delinsAT) c.6365-106_6365-105delinsAT (n.6365-106_6365-105delinsAT) c.5363-106_5363-105delinsAT (n.5363-106_5363-105delinsAT) c.6564-106_6564-105delinsAT (n.6564-106_6564-105delinsAT) c.6419-106_6419-105delinsAT (n.6419-106_6419-105delinsAT) c.6395-106_6395-105delinsAT (n.6395-106_6395-105delinsAT) c.6455-106_6455-105delinsAT (n.6455-106_6455-105delinsAT) | |
| 17 | g.31337267del | CA728012733 | NF1 | c.6410-101del (n.6410-101del) c.992-101del (n.992-101del) n.1205del c.584-101del (n.584-101del) n.3073-101del c.6458-101del (n.6458-101del) c.6428-101del (n.6428-101del) c.6365-101del (n.6365-101del) c.5363-101del (n.5363-101del) c.6564-101del (n.6564-101del) c.6419-101del (n.6419-101del) c.6395-101del (n.6395-101del) c.6455-101del (n.6455-101del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31337264T>C | CA2637076464 | NF1 | c.6410-104T>C (n.6410-104T>C) c.992-104T>C (n.992-104T>C) n.1202T>C c.584-104T>C (n.584-104T>C) n.3073-104T>C c.6458-104T>C (n.6458-104T>C) c.6428-104T>C (n.6428-104T>C) c.6365-104T>C (n.6365-104T>C) c.5363-104T>C (n.5363-104T>C) c.6564-104T>C (n.6564-104T>C) c.6419-104T>C (n.6419-104T>C) c.6395-104T>C (n.6395-104T>C) c.6455-104T>C (n.6455-104T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31337266T>G | CA289386618 | NF1 | c.6410-102T>G (n.6410-102T>G) c.992-102T>G (n.992-102T>G) n.1204T>G c.584-102T>G (n.584-102T>G) n.3073-102T>G c.6458-102T>G (n.6458-102T>G) c.6428-102T>G (n.6428-102T>G) c.6365-102T>G (n.6365-102T>G) c.5363-102T>G (n.5363-102T>G) c.6564-102T>G (n.6564-102T>G) c.6419-102T>G (n.6419-102T>G) c.6395-102T>G (n.6395-102T>G) c.6455-102T>G (n.6455-102T>G) | dbSNP |
| 17 | g.31337266T= | CA2255601769 | NF1 | c.6410-102T= (n.6410-102T=) c.992-102T= (n.992-102T=) n.1204T= c.584-102T= (n.584-102T=) n.3073-102T= c.6458-102T= (n.6458-102T=) c.6428-102T= (n.6428-102T=) c.6365-102T= (n.6365-102T=) c.5363-102T= (n.5363-102T=) c.6564-102T= (n.6564-102T=) c.6419-102T= (n.6419-102T=) c.6395-102T= (n.6395-102T=) c.6455-102T= (n.6455-102T=) | |
| 17 | g.31337267T>C | CA2637076465 | NF1 | c.6410-101T>C (n.6410-101T>C) c.992-101T>C (n.992-101T>C) n.1205T>C c.584-101T>C (n.584-101T>C) n.3073-101T>C c.6458-101T>C (n.6458-101T>C) c.6428-101T>C (n.6428-101T>C) c.6365-101T>C (n.6365-101T>C) c.5363-101T>C (n.5363-101T>C) c.6564-101T>C (n.6564-101T>C) c.6419-101T>C (n.6419-101T>C) c.6395-101T>C (n.6395-101T>C) c.6455-101T>C (n.6455-101T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31337268A= | CA2255601770 | NF1 | c.6410-100A= (n.6410-100A=) c.992-100A= (n.992-100A=) n.1206A= c.584-100A= (n.584-100A=) n.3073-100A= c.6458-100A= (n.6458-100A=) c.6428-100A= (n.6428-100A=) c.6365-100A= (n.6365-100A=) c.5363-100A= (n.5363-100A=) c.6564-100A= (n.6564-100A=) c.6419-100A= (n.6419-100A=) c.6395-100A= (n.6395-100A=) c.6455-100A= (n.6455-100A=) | |
| 17 | g.31337268A>G | CA625471852 | NF1 | c.6410-100A>G (n.6410-100A>G) c.992-100A>G (n.992-100A>G) n.1206A>G c.584-100A>G (n.584-100A>G) n.3073-100A>G c.6458-100A>G (n.6458-100A>G) c.6428-100A>G (n.6428-100A>G) c.6365-100A>G (n.6365-100A>G) c.5363-100A>G (n.5363-100A>G) c.6564-100A>G (n.6564-100A>G) c.6419-100A>G (n.6419-100A>G) c.6395-100A>G (n.6395-100A>G) c.6455-100A>G (n.6455-100A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31337268A>T | CA2576223801 | NF1 | c.6410-100A>T (n.6410-100A>T) c.992-100A>T (n.992-100A>T) n.1206A>T c.584-100A>T (n.584-100A>T) n.3073-100A>T c.6458-100A>T (n.6458-100A>T) c.6428-100A>T (n.6428-100A>T) c.6365-100A>T (n.6365-100A>T) c.5363-100A>T (n.5363-100A>T) c.6564-100A>T (n.6564-100A>T) c.6419-100A>T (n.6419-100A>T) c.6395-100A>T (n.6395-100A>T) c.6455-100A>T (n.6455-100A>T) | |
| 17 | g.31337272G>A | CA2547068425 | NF1 | c.6410-96G>A (n.6410-96G>A) c.992-96G>A (n.992-96G>A) n.1210G>A c.584-96G>A (n.584-96G>A) n.3073-96G>A c.6458-96G>A (n.6458-96G>A) c.6428-96G>A (n.6428-96G>A) c.6365-96G>A (n.6365-96G>A) c.5363-96G>A (n.5363-96G>A) c.6564-96G>A (n.6564-96G>A) c.6419-96G>A (n.6419-96G>A) c.6395-96G>A (n.6395-96G>A) c.6455-96G>A (n.6455-96G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31337272G>T | CA2637076467 | NF1 | c.6410-96G>T (n.6410-96G>T) c.992-96G>T (n.992-96G>T) n.1210G>T c.584-96G>T (n.584-96G>T) n.3073-96G>T c.6458-96G>T (n.6458-96G>T) c.6428-96G>T (n.6428-96G>T) c.6365-96G>T (n.6365-96G>T) c.5363-96G>T (n.5363-96G>T) c.6564-96G>T (n.6564-96G>T) c.6419-96G>T (n.6419-96G>T) c.6395-96G>T (n.6395-96G>T) c.6455-96G>T (n.6455-96G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31337273del | CA2576223803 | NF1 | c.6410-95del (n.6410-95del) c.992-95del (n.992-95del) n.1211del c.584-95del (n.584-95del) n.3073-95del c.6458-95del (n.6458-95del) c.6428-95del (n.6428-95del) c.6365-95del (n.6365-95del) c.5363-95del (n.5363-95del) c.6564-95del (n.6564-95del) c.6419-95del (n.6419-95del) c.6395-95del (n.6395-95del) c.6455-95del (n.6455-95del) | |
| 17 | g.31337273G>A | CA728012739 | NF1 | c.6410-95G>A (n.6410-95G>A) c.992-95G>A (n.992-95G>A) n.1211G>A c.584-95G>A (n.584-95G>A) n.3073-95G>A c.6458-95G>A (n.6458-95G>A) c.6428-95G>A (n.6428-95G>A) c.6365-95G>A (n.6365-95G>A) c.5363-95G>A (n.5363-95G>A) c.6564-95G>A (n.6564-95G>A) c.6419-95G>A (n.6419-95G>A) c.6395-95G>A (n.6395-95G>A) c.6455-95G>A (n.6455-95G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31337273G= | CA2255601771 | NF1 | c.6410-95G= (n.6410-95G=) c.992-95G= (n.992-95G=) n.1211G= c.584-95G= (n.584-95G=) n.3073-95G= c.6458-95G= (n.6458-95G=) c.6428-95G= (n.6428-95G=) c.6365-95G= (n.6365-95G=) c.5363-95G= (n.5363-95G=) c.6564-95G= (n.6564-95G=) c.6419-95G= (n.6419-95G=) c.6395-95G= (n.6395-95G=) c.6455-95G= (n.6455-95G=) | |
| 17 | g.31337274T>A | CA2637076470 | NF1 | c.6410-94T>A (n.6410-94T>A) c.992-94T>A (n.992-94T>A) n.1212T>A c.584-94T>A (n.584-94T>A) n.3073-94T>A c.6458-94T>A (n.6458-94T>A) c.6428-94T>A (n.6428-94T>A) c.6365-94T>A (n.6365-94T>A) c.5363-94T>A (n.5363-94T>A) c.6564-94T>A (n.6564-94T>A) c.6419-94T>A (n.6419-94T>A) c.6395-94T>A (n.6395-94T>A) c.6455-94T>A (n.6455-94T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31337277T>G | CA728012740 | NF1 | c.6410-91T>G (n.6410-91T>G) c.992-91T>G (n.992-91T>G) n.1215T>G c.584-91T>G (n.584-91T>G) n.3073-91T>G c.6458-91T>G (n.6458-91T>G) c.6428-91T>G (n.6428-91T>G) c.6365-91T>G (n.6365-91T>G) c.5363-91T>G (n.5363-91T>G) c.6564-91T>G (n.6564-91T>G) c.6419-91T>G (n.6419-91T>G) c.6395-91T>G (n.6395-91T>G) c.6455-91T>G (n.6455-91T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31337277T= | CA2255601772 | NF1 | c.6410-91T= (n.6410-91T=) c.992-91T= (n.992-91T=) n.1215T= c.584-91T= (n.584-91T=) n.3073-91T= c.6458-91T= (n.6458-91T=) c.6428-91T= (n.6428-91T=) c.6365-91T= (n.6365-91T=) c.5363-91T= (n.5363-91T=) c.6564-91T= (n.6564-91T=) c.6419-91T= (n.6419-91T=) c.6395-91T= (n.6395-91T=) c.6455-91T= (n.6455-91T=) | |
| 17 | g.31337278C>A | CA2637076471 | NF1 | c.6410-90C>A (n.6410-90C>A) c.992-90C>A (n.992-90C>A) n.1216C>A c.584-90C>A (n.584-90C>A) n.3073-90C>A c.6458-90C>A (n.6458-90C>A) c.6428-90C>A (n.6428-90C>A) c.6365-90C>A (n.6365-90C>A) c.5363-90C>A (n.5363-90C>A) c.6564-90C>A (n.6564-90C>A) c.6419-90C>A (n.6419-90C>A) c.6395-90C>A (n.6395-90C>A) c.6455-90C>A (n.6455-90C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31337278C= | CA2255601773 | NF1 | c.6410-90C= (n.6410-90C=) c.992-90C= (n.992-90C=) n.1216C= c.584-90C= (n.584-90C=) n.3073-90C= c.6458-90C= (n.6458-90C=) c.6428-90C= (n.6428-90C=) c.6365-90C= (n.6365-90C=) c.5363-90C= (n.5363-90C=) c.6564-90C= (n.6564-90C=) c.6419-90C= (n.6419-90C=) c.6395-90C= (n.6395-90C=) c.6455-90C= (n.6455-90C=) | |
| 17 | g.31337278C>T | CA728012741 | NF1 | c.6410-90C>T (n.6410-90C>T) c.992-90C>T (n.992-90C>T) n.1216C>T c.584-90C>T (n.584-90C>T) n.3073-90C>T c.6458-90C>T (n.6458-90C>T) c.6428-90C>T (n.6428-90C>T) c.6365-90C>T (n.6365-90C>T) c.5363-90C>T (n.5363-90C>T) c.6564-90C>T (n.6564-90C>T) c.6419-90C>T (n.6419-90C>T) c.6395-90C>T (n.6395-90C>T) c.6455-90C>T (n.6455-90C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31337280A= | CA2255601774 | NF1 | c.6410-88A= (n.6410-88A=) c.992-88A= (n.992-88A=) n.1218A= c.584-88A= (n.584-88A=) n.3073-88A= c.6458-88A= (n.6458-88A=) c.6428-88A= (n.6428-88A=) c.6365-88A= (n.6365-88A=) c.5363-88A= (n.5363-88A=) c.6564-88A= (n.6564-88A=) c.6419-88A= (n.6419-88A=) c.6395-88A= (n.6395-88A=) c.6455-88A= (n.6455-88A=) | |
| 17 | g.31337280A>C | CA2576223804 | NF1 | c.6410-88A>C (n.6410-88A>C) c.992-88A>C (n.992-88A>C) n.1218A>C c.584-88A>C (n.584-88A>C) n.3073-88A>C c.6458-88A>C (n.6458-88A>C) c.6428-88A>C (n.6428-88A>C) c.6365-88A>C (n.6365-88A>C) c.5363-88A>C (n.5363-88A>C) c.6564-88A>C (n.6564-88A>C) c.6419-88A>C (n.6419-88A>C) c.6395-88A>C (n.6395-88A>C) c.6455-88A>C (n.6455-88A>C) | |
| 17 | g.31337280A>G | CA289386641 | NF1 | c.6410-88A>G (n.6410-88A>G) c.992-88A>G (n.992-88A>G) n.1218A>G c.584-88A>G (n.584-88A>G) n.3073-88A>G c.6458-88A>G (n.6458-88A>G) c.6428-88A>G (n.6428-88A>G) c.6365-88A>G (n.6365-88A>G) c.5363-88A>G (n.5363-88A>G) c.6564-88A>G (n.6564-88A>G) c.6419-88A>G (n.6419-88A>G) c.6395-88A>G (n.6395-88A>G) c.6455-88A>G (n.6455-88A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31337282T>A | CA2576223806 | NF1 | c.6410-86T>A (n.6410-86T>A) c.992-86T>A (n.992-86T>A) n.1220T>A c.584-86T>A (n.584-86T>A) n.3073-86T>A c.6458-86T>A (n.6458-86T>A) c.6428-86T>A (n.6428-86T>A) c.6365-86T>A (n.6365-86T>A) c.5363-86T>A (n.5363-86T>A) c.6564-86T>A (n.6564-86T>A) c.6419-86T>A (n.6419-86T>A) c.6395-86T>A (n.6395-86T>A) c.6455-86T>A (n.6455-86T>A) | |
| 17 | g.31337283T>A | CA289386648 | NF1 | c.6410-85T>A (n.6410-85T>A) c.992-85T>A (n.992-85T>A) n.1221T>A c.584-85T>A (n.584-85T>A) n.3073-85T>A c.6458-85T>A (n.6458-85T>A) c.6428-85T>A (n.6428-85T>A) c.6365-85T>A (n.6365-85T>A) c.5363-85T>A (n.5363-85T>A) c.6564-85T>A (n.6564-85T>A) c.6419-85T>A (n.6419-85T>A) c.6395-85T>A (n.6395-85T>A) c.6455-85T>A (n.6455-85T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31337283T= | CA2255601775 | NF1 | c.6410-85T= (n.6410-85T=) c.992-85T= (n.992-85T=) n.1221T= c.584-85T= (n.584-85T=) n.3073-85T= c.6458-85T= (n.6458-85T=) c.6428-85T= (n.6428-85T=) c.6365-85T= (n.6365-85T=) c.5363-85T= (n.5363-85T=) c.6564-85T= (n.6564-85T=) c.6419-85T= (n.6419-85T=) c.6395-85T= (n.6395-85T=) c.6455-85T= (n.6455-85T=) | |
| 17 | g.31337286C>A | CA2637076475 | NF1 | c.6410-82C>A (n.6410-82C>A) c.992-82C>A (n.992-82C>A) n.1224C>A c.584-82C>A (n.584-82C>A) n.3073-82C>A c.6458-82C>A (n.6458-82C>A) c.6428-82C>A (n.6428-82C>A) c.6365-82C>A (n.6365-82C>A) c.5363-82C>A (n.5363-82C>A) c.6564-82C>A (n.6564-82C>A) c.6419-82C>A (n.6419-82C>A) c.6395-82C>A (n.6395-82C>A) c.6455-82C>A (n.6455-82C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31337286C= | CA2255601776 | NF1 | c.6410-82C= (n.6410-82C=) c.992-82C= (n.992-82C=) n.1224C= c.584-82C= (n.584-82C=) n.3073-82C= c.6458-82C= (n.6458-82C=) c.6428-82C= (n.6428-82C=) c.6365-82C= (n.6365-82C=) c.5363-82C= (n.5363-82C=) c.6564-82C= (n.6564-82C=) c.6419-82C= (n.6419-82C=) c.6395-82C= (n.6395-82C=) c.6455-82C= (n.6455-82C=) | |
| 17 | g.31337286C>G | CA289386655 | NF1 | c.6410-82C>G (n.6410-82C>G) c.992-82C>G (n.992-82C>G) n.1224C>G c.584-82C>G (n.584-82C>G) n.3073-82C>G c.6458-82C>G (n.6458-82C>G) c.6428-82C>G (n.6428-82C>G) c.6365-82C>G (n.6365-82C>G) c.5363-82C>G (n.5363-82C>G) c.6564-82C>G (n.6564-82C>G) c.6419-82C>G (n.6419-82C>G) c.6395-82C>G (n.6395-82C>G) c.6455-82C>G (n.6455-82C>G) | dbSNP |
| 17 | g.31337288A= | CA2255601777 | NF1 | c.6410-80A= (n.6410-80A=) c.992-80A= (n.992-80A=) n.1226A= c.584-80A= (n.584-80A=) n.3073-80A= c.6458-80A= (n.6458-80A=) c.6428-80A= (n.6428-80A=) c.6365-80A= (n.6365-80A=) c.5363-80A= (n.5363-80A=) c.6564-80A= (n.6564-80A=) c.6419-80A= (n.6419-80A=) c.6395-80A= (n.6395-80A=) c.6455-80A= (n.6455-80A=) | |
| 17 | g.31337288A>G | CA982981101 | NF1 | c.6410-80A>G (n.6410-80A>G) c.992-80A>G (n.992-80A>G) n.1226A>G c.584-80A>G (n.584-80A>G) n.3073-80A>G c.6458-80A>G (n.6458-80A>G) c.6428-80A>G (n.6428-80A>G) c.6365-80A>G (n.6365-80A>G) c.5363-80A>G (n.5363-80A>G) c.6564-80A>G (n.6564-80A>G) c.6419-80A>G (n.6419-80A>G) c.6395-80A>G (n.6395-80A>G) c.6455-80A>G (n.6455-80A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31337290del | CA2637076477 | NF1 | c.6410-78del (n.6410-78del) c.992-78del (n.992-78del) n.1228del c.584-78del (n.584-78del) n.3073-78del c.6458-78del (n.6458-78del) c.6428-78del (n.6428-78del) c.6365-78del (n.6365-78del) c.5363-78del (n.5363-78del) c.6564-78del (n.6564-78del) c.6419-78del (n.6419-78del) c.6395-78del (n.6395-78del) c.6455-78del (n.6455-78del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31337291T>C | CA2637076479 | NF1 | c.6410-77T>C (n.6410-77T>C) c.992-77T>C (n.992-77T>C) n.1229T>C c.584-77T>C (n.584-77T>C) n.3073-77T>C c.6458-77T>C (n.6458-77T>C) c.6428-77T>C (n.6428-77T>C) c.6365-77T>C (n.6365-77T>C) c.5363-77T>C (n.5363-77T>C) c.6564-77T>C (n.6564-77T>C) c.6419-77T>C (n.6419-77T>C) c.6395-77T>C (n.6395-77T>C) c.6455-77T>C (n.6455-77T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31337293C>A | CA2255601779 | NF1 | c.6410-75C>A (n.6410-75C>A) c.992-75C>A (n.992-75C>A) n.1231C>A c.584-75C>A (n.584-75C>A) n.3073-75C>A c.6458-75C>A (n.6458-75C>A) c.6428-75C>A (n.6428-75C>A) c.6365-75C>A (n.6365-75C>A) c.5363-75C>A (n.5363-75C>A) c.6564-75C>A (n.6564-75C>A) c.6419-75C>A (n.6419-75C>A) c.6395-75C>A (n.6395-75C>A) c.6455-75C>A (n.6455-75C>A) | dbSNP |
| 17 | g.31337293C= | CA2255601778 | NF1 | c.6410-75C= (n.6410-75C=) c.992-75C= (n.992-75C=) n.1231C= c.584-75C= (n.584-75C=) n.3073-75C= c.6458-75C= (n.6458-75C=) c.6428-75C= (n.6428-75C=) c.6365-75C= (n.6365-75C=) c.5363-75C= (n.5363-75C=) c.6564-75C= (n.6564-75C=) c.6419-75C= (n.6419-75C=) c.6395-75C= (n.6395-75C=) c.6455-75C= (n.6455-75C=) | |
| 17 | g.31337293C>G | CA2637076481 | NF1 | c.6410-75C>G (n.6410-75C>G) c.992-75C>G (n.992-75C>G) n.1231C>G c.584-75C>G (n.584-75C>G) n.3073-75C>G c.6458-75C>G (n.6458-75C>G) c.6428-75C>G (n.6428-75C>G) c.6365-75C>G (n.6365-75C>G) c.5363-75C>G (n.5363-75C>G) c.6564-75C>G (n.6564-75C>G) c.6419-75C>G (n.6419-75C>G) c.6395-75C>G (n.6395-75C>G) c.6455-75C>G (n.6455-75C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31337294A= | CA2255601780 | NF1 | c.6410-74A= (n.6410-74A=) c.992-74A= (n.992-74A=) n.1232A= c.584-74A= (n.584-74A=) n.3073-74A= c.6458-74A= (n.6458-74A=) c.6428-74A= (n.6428-74A=) c.6365-74A= (n.6365-74A=) c.5363-74A= (n.5363-74A=) c.6564-74A= (n.6564-74A=) c.6419-74A= (n.6419-74A=) c.6395-74A= (n.6395-74A=) c.6455-74A= (n.6455-74A=) | |
| 17 | g.31337294A>C | CA289386656 | NF1 | c.6410-74A>C (n.6410-74A>C) c.992-74A>C (n.992-74A>C) n.1232A>C c.584-74A>C (n.584-74A>C) n.3073-74A>C c.6458-74A>C (n.6458-74A>C) c.6428-74A>C (n.6428-74A>C) c.6365-74A>C (n.6365-74A>C) c.5363-74A>C (n.5363-74A>C) c.6564-74A>C (n.6564-74A>C) c.6419-74A>C (n.6419-74A>C) c.6395-74A>C (n.6395-74A>C) c.6455-74A>C (n.6455-74A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31337295A= | CA2255601781 | NF1 | c.6410-73A= (n.6410-73A=) c.992-73A= (n.992-73A=) n.1233A= c.584-73A= (n.584-73A=) n.3073-73A= c.6458-73A= (n.6458-73A=) c.6428-73A= (n.6428-73A=) c.6365-73A= (n.6365-73A=) c.5363-73A= (n.5363-73A=) c.6564-73A= (n.6564-73A=) c.6419-73A= (n.6419-73A=) c.6395-73A= (n.6395-73A=) c.6455-73A= (n.6455-73A=) | |
| 17 | g.31337295A>C | CA2637076487 | NF1 | c.6410-73A>C (n.6410-73A>C) c.992-73A>C (n.992-73A>C) n.1233A>C c.584-73A>C (n.584-73A>C) n.3073-73A>C c.6458-73A>C (n.6458-73A>C) c.6428-73A>C (n.6428-73A>C) c.6365-73A>C (n.6365-73A>C) c.5363-73A>C (n.5363-73A>C) c.6564-73A>C (n.6564-73A>C) c.6419-73A>C (n.6419-73A>C) c.6395-73A>C (n.6395-73A>C) c.6455-73A>C (n.6455-73A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31337295A>G | CA2255601782 | NF1 | c.6410-73A>G (n.6410-73A>G) c.992-73A>G (n.992-73A>G) n.1233A>G c.584-73A>G (n.584-73A>G) n.3073-73A>G c.6458-73A>G (n.6458-73A>G) c.6428-73A>G (n.6428-73A>G) c.6365-73A>G (n.6365-73A>G) c.5363-73A>G (n.5363-73A>G) c.6564-73A>G (n.6564-73A>G) c.6419-73A>G (n.6419-73A>G) c.6395-73A>G (n.6395-73A>G) c.6455-73A>G (n.6455-73A>G) | dbSNP |
| 17 | g.31337295A>T | CA2637076489 | NF1 | c.6410-73A>T (n.6410-73A>T) c.992-73A>T (n.992-73A>T) n.1233A>T c.584-73A>T (n.584-73A>T) n.3073-73A>T c.6458-73A>T (n.6458-73A>T) c.6428-73A>T (n.6428-73A>T) c.6365-73A>T (n.6365-73A>T) c.5363-73A>T (n.5363-73A>T) c.6564-73A>T (n.6564-73A>T) c.6419-73A>T (n.6419-73A>T) c.6395-73A>T (n.6395-73A>T) c.6455-73A>T (n.6455-73A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31337297A>G | CA2637076490 | NF1 | c.6410-71A>G (n.6410-71A>G) c.992-71A>G (n.992-71A>G) n.1235A>G c.584-71A>G (n.584-71A>G) n.3073-71A>G c.6458-71A>G (n.6458-71A>G) c.6428-71A>G (n.6428-71A>G) c.6365-71A>G (n.6365-71A>G) c.5363-71A>G (n.5363-71A>G) c.6564-71A>G (n.6564-71A>G) c.6419-71A>G (n.6419-71A>G) c.6395-71A>G (n.6395-71A>G) c.6455-71A>G (n.6455-71A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31337298T>C | CA2733613964 | NF1 | c.6410-70T>C (n.6410-70T>C) c.992-70T>C (n.992-70T>C) n.1236T>C c.584-70T>C (n.584-70T>C) n.3073-70T>C c.6458-70T>C (n.6458-70T>C) c.6428-70T>C (n.6428-70T>C) c.6365-70T>C (n.6365-70T>C) c.5363-70T>C (n.5363-70T>C) c.6564-70T>C (n.6564-70T>C) c.6419-70T>C (n.6419-70T>C) c.6395-70T>C (n.6395-70T>C) c.6455-70T>C (n.6455-70T>C) | dbSNP |
| 17 | g.31337299G>A | CA982981104 | NF1 | c.6410-69G>A (n.6410-69G>A) c.992-69G>A (n.992-69G>A) n.1237G>A c.584-69G>A (n.584-69G>A) n.3073-69G>A c.6458-69G>A (n.6458-69G>A) c.6428-69G>A (n.6428-69G>A) c.6365-69G>A (n.6365-69G>A) c.5363-69G>A (n.5363-69G>A) c.6564-69G>A (n.6564-69G>A) c.6419-69G>A (n.6419-69G>A) c.6395-69G>A (n.6395-69G>A) c.6455-69G>A (n.6455-69G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31337299G>C | CA2637076493 | NF1 | c.6410-69G>C (n.6410-69G>C) c.992-69G>C (n.992-69G>C) n.1237G>C c.584-69G>C (n.584-69G>C) n.3073-69G>C c.6458-69G>C (n.6458-69G>C) c.6428-69G>C (n.6428-69G>C) c.6365-69G>C (n.6365-69G>C) c.5363-69G>C (n.5363-69G>C) c.6564-69G>C (n.6564-69G>C) c.6419-69G>C (n.6419-69G>C) c.6395-69G>C (n.6395-69G>C) c.6455-69G>C (n.6455-69G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31337299G= | CA2255601783 | NF1 | c.6410-69G= (n.6410-69G=) c.992-69G= (n.992-69G=) n.1237G= c.584-69G= (n.584-69G=) n.3073-69G= c.6458-69G= (n.6458-69G=) c.6428-69G= (n.6428-69G=) c.6365-69G= (n.6365-69G=) c.5363-69G= (n.5363-69G=) c.6564-69G= (n.6564-69G=) c.6419-69G= (n.6419-69G=) c.6395-69G= (n.6395-69G=) c.6455-69G= (n.6455-69G=) | |
| 17 | g.31337299G>T | CA2637076494 | NF1 | c.6410-69G>T (n.6410-69G>T) c.992-69G>T (n.992-69G>T) n.1237G>T c.584-69G>T (n.584-69G>T) n.3073-69G>T c.6458-69G>T (n.6458-69G>T) c.6428-69G>T (n.6428-69G>T) c.6365-69G>T (n.6365-69G>T) c.5363-69G>T (n.5363-69G>T) c.6564-69G>T (n.6564-69G>T) c.6419-69G>T (n.6419-69G>T) c.6395-69G>T (n.6395-69G>T) c.6455-69G>T (n.6455-69G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31337302A>T | CA2576223810 | NF1 | c.6410-66A>T (n.6410-66A>T) c.992-66A>T (n.992-66A>T) n.1240A>T c.584-66A>T (n.584-66A>T) n.3073-66A>T c.6458-66A>T (n.6458-66A>T) c.6428-66A>T (n.6428-66A>T) c.6365-66A>T (n.6365-66A>T) c.5363-66A>T (n.5363-66A>T) c.6564-66A>T (n.6564-66A>T) c.6419-66A>T (n.6419-66A>T) c.6395-66A>T (n.6395-66A>T) c.6455-66A>T (n.6455-66A>T) | |
| 17 | g.31337303C>A | CA2637076496 | NF1 | c.6410-65C>A (n.6410-65C>A) c.992-65C>A (n.992-65C>A) n.1241C>A c.584-65C>A (n.584-65C>A) n.3073-65C>A c.6458-65C>A (n.6458-65C>A) c.6428-65C>A (n.6428-65C>A) c.6365-65C>A (n.6365-65C>A) c.5363-65C>A (n.5363-65C>A) c.6564-65C>A (n.6564-65C>A) c.6419-65C>A (n.6419-65C>A) c.6395-65C>A (n.6395-65C>A) c.6455-65C>A (n.6455-65C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31337304A>C | CA2637076499 | NF1 | c.6410-64A>C (n.6410-64A>C) c.992-64A>C (n.992-64A>C) n.1242A>C c.584-64A>C (n.584-64A>C) n.3073-64A>C c.6458-64A>C (n.6458-64A>C) c.6428-64A>C (n.6428-64A>C) c.6365-64A>C (n.6365-64A>C) c.5363-64A>C (n.5363-64A>C) c.6564-64A>C (n.6564-64A>C) c.6419-64A>C (n.6419-64A>C) c.6395-64A>C (n.6395-64A>C) c.6455-64A>C (n.6455-64A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31337304A>G | CA2576223811 | NF1 | c.6410-64A>G (n.6410-64A>G) c.992-64A>G (n.992-64A>G) n.1242A>G c.584-64A>G (n.584-64A>G) n.3073-64A>G c.6458-64A>G (n.6458-64A>G) c.6428-64A>G (n.6428-64A>G) c.6365-64A>G (n.6365-64A>G) c.5363-64A>G (n.5363-64A>G) c.6564-64A>G (n.6564-64A>G) c.6419-64A>G (n.6419-64A>G) c.6395-64A>G (n.6395-64A>G) c.6455-64A>G (n.6455-64A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31337304A>T | CA2637076500 | NF1 | c.6410-64A>T (n.6410-64A>T) c.992-64A>T (n.992-64A>T) n.1242A>T c.584-64A>T (n.584-64A>T) n.3073-64A>T c.6458-64A>T (n.6458-64A>T) c.6428-64A>T (n.6428-64A>T) c.6365-64A>T (n.6365-64A>T) c.5363-64A>T (n.5363-64A>T) c.6564-64A>T (n.6564-64A>T) c.6419-64A>T (n.6419-64A>T) c.6395-64A>T (n.6395-64A>T) c.6455-64A>T (n.6455-64A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31337305T>G | CA2637076503 | NF1 | c.6410-63T>G (n.6410-63T>G) c.992-63T>G (n.992-63T>G) n.1243T>G c.584-63T>G (n.584-63T>G) n.3073-63T>G c.6458-63T>G (n.6458-63T>G) c.6428-63T>G (n.6428-63T>G) c.6365-63T>G (n.6365-63T>G) c.5363-63T>G (n.5363-63T>G) c.6564-63T>G (n.6564-63T>G) c.6419-63T>G (n.6419-63T>G) c.6395-63T>G (n.6395-63T>G) c.6455-63T>G (n.6455-63T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31337306G>A | CA2576223814 | NF1 | c.6410-62G>A (n.6410-62G>A) c.992-62G>A (n.992-62G>A) n.1244G>A c.584-62G>A (n.584-62G>A) n.3073-62G>A c.6458-62G>A (n.6458-62G>A) c.6428-62G>A (n.6428-62G>A) c.6365-62G>A (n.6365-62G>A) c.5363-62G>A (n.5363-62G>A) c.6564-62G>A (n.6564-62G>A) c.6419-62G>A (n.6419-62G>A) c.6395-62G>A (n.6395-62G>A) c.6455-62G>A (n.6455-62G>A) | |
| 17 | g.31337307del | CA2637076505 | NF1 | c.6410-61del (n.6410-61del) c.992-61del (n.992-61del) n.1245del c.584-61del (n.584-61del) n.3073-61del c.6458-61del (n.6458-61del) c.6428-61del (n.6428-61del) c.6365-61del (n.6365-61del) c.5363-61del (n.5363-61del) c.6564-61del (n.6564-61del) c.6419-61del (n.6419-61del) c.6395-61del (n.6395-61del) c.6455-61del (n.6455-61del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31337307G>A | CA2637076507 | NF1 | c.6410-61G>A (n.6410-61G>A) c.992-61G>A (n.992-61G>A) n.1245G>A c.584-61G>A (n.584-61G>A) n.3073-61G>A c.6458-61G>A (n.6458-61G>A) c.6428-61G>A (n.6428-61G>A) c.6365-61G>A (n.6365-61G>A) c.5363-61G>A (n.5363-61G>A) c.6564-61G>A (n.6564-61G>A) c.6419-61G>A (n.6419-61G>A) c.6395-61G>A (n.6395-61G>A) c.6455-61G>A (n.6455-61G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31337307G>T | CA2637076508 | NF1 | c.6410-61G>T (n.6410-61G>T) c.992-61G>T (n.992-61G>T) n.1245G>T c.584-61G>T (n.584-61G>T) n.3073-61G>T c.6458-61G>T (n.6458-61G>T) c.6428-61G>T (n.6428-61G>T) c.6365-61G>T (n.6365-61G>T) c.5363-61G>T (n.5363-61G>T) c.6564-61G>T (n.6564-61G>T) c.6419-61G>T (n.6419-61G>T) c.6395-61G>T (n.6395-61G>T) c.6455-61G>T (n.6455-61G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31337310C>A | CA2637076510 | NF1 | c.6410-58C>A (n.6410-58C>A) c.992-58C>A (n.992-58C>A) n.1248C>A c.584-58C>A (n.584-58C>A) n.3073-58C>A c.6458-58C>A (n.6458-58C>A) c.6428-58C>A (n.6428-58C>A) c.6365-58C>A (n.6365-58C>A) c.5363-58C>A (n.5363-58C>A) c.6564-58C>A (n.6564-58C>A) c.6419-58C>A (n.6419-58C>A) c.6395-58C>A (n.6395-58C>A) c.6455-58C>A (n.6455-58C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31337310C= | CA2255601784 | NF1 | c.6410-58C= (n.6410-58C=) c.992-58C= (n.992-58C=) n.1248C= c.584-58C= (n.584-58C=) n.3073-58C= c.6458-58C= (n.6458-58C=) c.6428-58C= (n.6428-58C=) c.6365-58C= (n.6365-58C=) c.5363-58C= (n.5363-58C=) c.6564-58C= (n.6564-58C=) c.6419-58C= (n.6419-58C=) c.6395-58C= (n.6395-58C=) c.6455-58C= (n.6455-58C=) | |
| 17 | g.31337310C>T | CA2255601785 | NF1 | c.6410-58C>T (n.6410-58C>T) c.992-58C>T (n.992-58C>T) n.1248C>T c.584-58C>T (n.584-58C>T) n.3073-58C>T c.6458-58C>T (n.6458-58C>T) c.6428-58C>T (n.6428-58C>T) c.6365-58C>T (n.6365-58C>T) c.5363-58C>T (n.5363-58C>T) c.6564-58C>T (n.6564-58C>T) c.6419-58C>T (n.6419-58C>T) c.6395-58C>T (n.6395-58C>T) c.6455-58C>T (n.6455-58C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31337313T>C | CA625780824 | NF1 | c.6410-55T>C (n.6410-55T>C) c.992-55T>C (n.992-55T>C) n.1251T>C c.584-55T>C (n.584-55T>C) n.3073-55T>C c.6458-55T>C (n.6458-55T>C) c.6428-55T>C (n.6428-55T>C) c.6365-55T>C (n.6365-55T>C) c.5363-55T>C (n.5363-55T>C) c.6564-55T>C (n.6564-55T>C) c.6419-55T>C (n.6419-55T>C) c.6395-55T>C (n.6395-55T>C) c.6455-55T>C (n.6455-55T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31337313T= | CA2255601786 | NF1 | c.6410-55T= (n.6410-55T=) c.992-55T= (n.992-55T=) n.1251T= c.584-55T= (n.584-55T=) n.3073-55T= c.6458-55T= (n.6458-55T=) c.6428-55T= (n.6428-55T=) c.6365-55T= (n.6365-55T=) c.5363-55T= (n.5363-55T=) c.6564-55T= (n.6564-55T=) c.6419-55T= (n.6419-55T=) c.6395-55T= (n.6395-55T=) c.6455-55T= (n.6455-55T=) | |
| 17 | g.31337316A>C | CA2637076516 | NF1 | c.6410-52A>C (n.6410-52A>C) c.992-52A>C (n.992-52A>C) n.1254A>C c.584-52A>C (n.584-52A>C) n.3073-52A>C c.6458-52A>C (n.6458-52A>C) c.6428-52A>C (n.6428-52A>C) c.6365-52A>C (n.6365-52A>C) c.5363-52A>C (n.5363-52A>C) c.6564-52A>C (n.6564-52A>C) c.6419-52A>C (n.6419-52A>C) c.6395-52A>C (n.6395-52A>C) c.6455-52A>C (n.6455-52A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31337317A>G | CA2809194764 | NF1 | c.6410-51A>G (n.6410-51A>G) c.992-51A>G (n.992-51A>G) n.1255A>G c.584-51A>G (n.584-51A>G) n.3073-51A>G c.6458-51A>G (n.6458-51A>G) c.6428-51A>G (n.6428-51A>G) c.6365-51A>G (n.6365-51A>G) c.5363-51A>G (n.5363-51A>G) c.6564-51A>G (n.6564-51A>G) c.6419-51A>G (n.6419-51A>G) c.6395-51A>G (n.6395-51A>G) c.6455-51A>G (n.6455-51A>G) | |
| 17 | g.31337318A= | CA2255601787 | NF1 | c.6410-50A= (n.6410-50A=) c.992-50A= (n.992-50A=) n.1256A= c.584-50A= (n.584-50A=) n.3073-50A= c.6458-50A= (n.6458-50A=) c.6428-50A= (n.6428-50A=) c.6365-50A= (n.6365-50A=) c.5363-50A= (n.5363-50A=) c.6564-50A= (n.6564-50A=) c.6419-50A= (n.6419-50A=) c.6395-50A= (n.6395-50A=) c.6455-50A= (n.6455-50A=) | |
| 17 | g.31337318A>C | CA625780825 | NF1 | c.6410-50A>C (n.6410-50A>C) c.992-50A>C (n.992-50A>C) n.1256A>C c.584-50A>C (n.584-50A>C) n.3073-50A>C c.6458-50A>C (n.6458-50A>C) c.6428-50A>C (n.6428-50A>C) c.6365-50A>C (n.6365-50A>C) c.5363-50A>C (n.5363-50A>C) c.6564-50A>C (n.6564-50A>C) c.6419-50A>C (n.6419-50A>C) c.6395-50A>C (n.6395-50A>C) c.6455-50A>C (n.6455-50A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31337319T>A | CA2733613983 | NF1 | c.6410-49T>A (n.6410-49T>A) c.992-49T>A (n.992-49T>A) n.1257T>A c.584-49T>A (n.584-49T>A) n.3073-49T>A c.6458-49T>A (n.6458-49T>A) c.6428-49T>A (n.6428-49T>A) c.6365-49T>A (n.6365-49T>A) c.5363-49T>A (n.5363-49T>A) c.6564-49T>A (n.6564-49T>A) c.6419-49T>A (n.6419-49T>A) c.6395-49T>A (n.6395-49T>A) c.6455-49T>A (n.6455-49T>A) | dbSNP |
| 17 | g.31337319T>C | CA2548202563 | NF1 | c.6410-49T>C (n.6410-49T>C) c.992-49T>C (n.992-49T>C) n.1257T>C c.584-49T>C (n.584-49T>C) n.3073-49T>C c.6458-49T>C (n.6458-49T>C) c.6428-49T>C (n.6428-49T>C) c.6365-49T>C (n.6365-49T>C) c.5363-49T>C (n.5363-49T>C) c.6564-49T>C (n.6564-49T>C) c.6419-49T>C (n.6419-49T>C) c.6395-49T>C (n.6395-49T>C) c.6455-49T>C (n.6455-49T>C) | |
| 17 | g.31337321A= | CA2255601788 | NF1 | c.6410-47A= (n.6410-47A=) c.992-47A= (n.992-47A=) n.1259A= c.584-47A= (n.584-47A=) n.3073-47A= c.6458-47A= (n.6458-47A=) c.6428-47A= (n.6428-47A=) c.6365-47A= (n.6365-47A=) c.5363-47A= (n.5363-47A=) c.6564-47A= (n.6564-47A=) c.6419-47A= (n.6419-47A=) c.6395-47A= (n.6395-47A=) c.6455-47A= (n.6455-47A=) | |
| 17 | g.31337321A>G | CA2733260867 | NF1 | c.6410-47A>G (n.6410-47A>G) c.992-47A>G (n.992-47A>G) n.1259A>G c.584-47A>G (n.584-47A>G) n.3073-47A>G c.6458-47A>G (n.6458-47A>G) c.6428-47A>G (n.6428-47A>G) c.6365-47A>G (n.6365-47A>G) c.5363-47A>G (n.5363-47A>G) c.6564-47A>G (n.6564-47A>G) c.6419-47A>G (n.6419-47A>G) c.6395-47A>G (n.6395-47A>G) c.6455-47A>G (n.6455-47A>G) | dbSNP |
| 17 | g.31337321A>T | CA728012766 | NF1 | c.6410-47A>T (n.6410-47A>T) c.992-47A>T (n.992-47A>T) n.1259A>T c.584-47A>T (n.584-47A>T) n.3073-47A>T c.6458-47A>T (n.6458-47A>T) c.6428-47A>T (n.6428-47A>T) c.6365-47A>T (n.6365-47A>T) c.5363-47A>T (n.5363-47A>T) c.6564-47A>T (n.6564-47A>T) c.6419-47A>T (n.6419-47A>T) c.6395-47A>T (n.6395-47A>T) c.6455-47A>T (n.6455-47A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31337325del | CA2576223831 | NF1 | c.6410-43del (n.6410-43del) c.992-43del (n.992-43del) n.1263del c.584-43del (n.584-43del) n.3073-43del c.6458-43del (n.6458-43del) c.6428-43del (n.6428-43del) c.6365-43del (n.6365-43del) c.5363-43del (n.5363-43del) c.6564-43del (n.6564-43del) c.6419-43del (n.6419-43del) c.6395-43del (n.6395-43del) c.6455-43del (n.6455-43del) | |
| 17 | g.31337322A>G | CA2637076520 | NF1 | c.6410-46A>G (n.6410-46A>G) c.992-46A>G (n.992-46A>G) n.1260A>G c.584-46A>G (n.584-46A>G) n.3073-46A>G c.6458-46A>G (n.6458-46A>G) c.6428-46A>G (n.6428-46A>G) c.6365-46A>G (n.6365-46A>G) c.5363-46A>G (n.5363-46A>G) c.6564-46A>G (n.6564-46A>G) c.6419-46A>G (n.6419-46A>G) c.6395-46A>G (n.6395-46A>G) c.6455-46A>G (n.6455-46A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31337322A>T | CA2733614007 | NF1 | c.6410-46A>T (n.6410-46A>T) c.992-46A>T (n.992-46A>T) n.1260A>T c.584-46A>T (n.584-46A>T) n.3073-46A>T c.6458-46A>T (n.6458-46A>T) c.6428-46A>T (n.6428-46A>T) c.6365-46A>T (n.6365-46A>T) c.5363-46A>T (n.5363-46A>T) c.6564-46A>T (n.6564-46A>T) c.6419-46A>T (n.6419-46A>T) c.6395-46A>T (n.6395-46A>T) c.6455-46A>T (n.6455-46A>T) | dbSNP |
| 17 | g.31337323A= | CA2255601789 | NF1 | c.6410-45A= (n.6410-45A=) c.992-45A= (n.992-45A=) n.1261A= c.584-45A= (n.584-45A=) n.3073-45A= c.6458-45A= (n.6458-45A=) c.6428-45A= (n.6428-45A=) c.6365-45A= (n.6365-45A=) c.5363-45A= (n.5363-45A=) c.6564-45A= (n.6564-45A=) c.6419-45A= (n.6419-45A=) c.6395-45A= (n.6395-45A=) c.6455-45A= (n.6455-45A=) | |
| 17 | g.31337323A>G | CA2255601790 | NF1 | c.6410-45A>G (n.6410-45A>G) c.992-45A>G (n.992-45A>G) n.1261A>G c.584-45A>G (n.584-45A>G) n.3073-45A>G c.6458-45A>G (n.6458-45A>G) c.6428-45A>G (n.6428-45A>G) c.6365-45A>G (n.6365-45A>G) c.5363-45A>G (n.5363-45A>G) c.6564-45A>G (n.6564-45A>G) c.6419-45A>G (n.6419-45A>G) c.6395-45A>G (n.6395-45A>G) c.6455-45A>G (n.6455-45A>G) | dbSNP |
| 17 | g.31337323A>T | CA2733360595 | NF1 | c.6410-45A>T (n.6410-45A>T) c.992-45A>T (n.992-45A>T) n.1261A>T c.584-45A>T (n.584-45A>T) n.3073-45A>T c.6458-45A>T (n.6458-45A>T) c.6428-45A>T (n.6428-45A>T) c.6365-45A>T (n.6365-45A>T) c.5363-45A>T (n.5363-45A>T) c.6564-45A>T (n.6564-45A>T) c.6419-45A>T (n.6419-45A>T) c.6395-45A>T (n.6395-45A>T) c.6455-45A>T (n.6455-45A>T) | dbSNP |
| 17 | g.31337324A>G | CA2637076524 | NF1 | c.6410-44A>G (n.6410-44A>G) c.992-44A>G (n.992-44A>G) n.1262A>G c.584-44A>G (n.584-44A>G) n.3073-44A>G c.6458-44A>G (n.6458-44A>G) c.6428-44A>G (n.6428-44A>G) c.6365-44A>G (n.6365-44A>G) c.5363-44A>G (n.5363-44A>G) c.6564-44A>G (n.6564-44A>G) c.6419-44A>G (n.6419-44A>G) c.6395-44A>G (n.6395-44A>G) c.6455-44A>G (n.6455-44A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31337324A>T | CA2637076525 | NF1 | c.6410-44A>T (n.6410-44A>T) c.992-44A>T (n.992-44A>T) n.1262A>T c.584-44A>T (n.584-44A>T) n.3073-44A>T c.6458-44A>T (n.6458-44A>T) c.6428-44A>T (n.6428-44A>T) c.6365-44A>T (n.6365-44A>T) c.5363-44A>T (n.5363-44A>T) c.6564-44A>T (n.6564-44A>T) c.6419-44A>T (n.6419-44A>T) c.6395-44A>T (n.6395-44A>T) c.6455-44A>T (n.6455-44A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31337325A>T | CA2733614013 | NF1 | c.6410-43A>T (n.6410-43A>T) c.992-43A>T (n.992-43A>T) n.1263A>T c.584-43A>T (n.584-43A>T) n.3073-43A>T c.6458-43A>T (n.6458-43A>T) c.6428-43A>T (n.6428-43A>T) c.6365-43A>T (n.6365-43A>T) c.5363-43A>T (n.5363-43A>T) c.6564-43A>T (n.6564-43A>T) c.6419-43A>T (n.6419-43A>T) c.6395-43A>T (n.6395-43A>T) c.6455-43A>T (n.6455-43A>T) | dbSNP |
| 17 | g.31337326G>A | CA2733614017 | NF1 | c.6410-42G>A (n.6410-42G>A) c.992-42G>A (n.992-42G>A) n.1264G>A c.584-42G>A (n.584-42G>A) n.3073-42G>A c.6458-42G>A (n.6458-42G>A) c.6428-42G>A (n.6428-42G>A) c.6365-42G>A (n.6365-42G>A) c.5363-42G>A (n.5363-42G>A) c.6564-42G>A (n.6564-42G>A) c.6419-42G>A (n.6419-42G>A) c.6395-42G>A (n.6395-42G>A) c.6455-42G>A (n.6455-42G>A) | dbSNP |
| 17 | g.31337326G>C | CA2733614024 | NF1 | c.6410-42G>C (n.6410-42G>C) c.992-42G>C (n.992-42G>C) n.1264G>C c.584-42G>C (n.584-42G>C) n.3073-42G>C c.6458-42G>C (n.6458-42G>C) c.6428-42G>C (n.6428-42G>C) c.6365-42G>C (n.6365-42G>C) c.5363-42G>C (n.5363-42G>C) c.6564-42G>C (n.6564-42G>C) c.6419-42G>C (n.6419-42G>C) c.6395-42G>C (n.6395-42G>C) c.6455-42G>C (n.6455-42G>C) | dbSNP |
| 17 | g.31337328A>T | CA2733614040 | NF1 | c.6410-40A>T (n.6410-40A>T) c.992-40A>T (n.992-40A>T) n.1266A>T c.584-40A>T (n.584-40A>T) n.3073-40A>T c.6458-40A>T (n.6458-40A>T) c.6428-40A>T (n.6428-40A>T) c.6365-40A>T (n.6365-40A>T) c.5363-40A>T (n.5363-40A>T) c.6564-40A>T (n.6564-40A>T) c.6419-40A>T (n.6419-40A>T) c.6395-40A>T (n.6395-40A>T) c.6455-40A>T (n.6455-40A>T) | dbSNP |
| 17 | g.31337329A>G | CA2637076526 | NF1 | c.6410-39A>G (n.6410-39A>G) c.992-39A>G (n.992-39A>G) n.1267A>G c.584-39A>G (n.584-39A>G) n.3073-39A>G c.6458-39A>G (n.6458-39A>G) c.6428-39A>G (n.6428-39A>G) c.6365-39A>G (n.6365-39A>G) c.5363-39A>G (n.5363-39A>G) c.6564-39A>G (n.6564-39A>G) c.6419-39A>G (n.6419-39A>G) c.6395-39A>G (n.6395-39A>G) c.6455-39A>G (n.6455-39A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31337329A>T | CA2733614041 | NF1 | c.6410-39A>T (n.6410-39A>T) c.992-39A>T (n.992-39A>T) n.1267A>T c.584-39A>T (n.584-39A>T) n.3073-39A>T c.6458-39A>T (n.6458-39A>T) c.6428-39A>T (n.6428-39A>T) c.6365-39A>T (n.6365-39A>T) c.5363-39A>T (n.5363-39A>T) c.6564-39A>T (n.6564-39A>T) c.6419-39A>T (n.6419-39A>T) c.6395-39A>T (n.6395-39A>T) c.6455-39A>T (n.6455-39A>T) | dbSNP |
| 17 | g.31337330T>A | CA2733360596 | NF1 | c.6410-38T>A (n.6410-38T>A) c.992-38T>A (n.992-38T>A) n.1268T>A c.584-38T>A (n.584-38T>A) n.3073-38T>A c.6458-38T>A (n.6458-38T>A) c.6428-38T>A (n.6428-38T>A) c.6365-38T>A (n.6365-38T>A) c.5363-38T>A (n.5363-38T>A) c.6564-38T>A (n.6564-38T>A) c.6419-38T>A (n.6419-38T>A) c.6395-38T>A (n.6395-38T>A) c.6455-38T>A (n.6455-38T>A) | dbSNP |
| 17 | g.31337330T>C | CA2255601792 | NF1 | c.6410-38T>C (n.6410-38T>C) c.992-38T>C (n.992-38T>C) n.1268T>C c.584-38T>C (n.584-38T>C) n.3073-38T>C c.6458-38T>C (n.6458-38T>C) c.6428-38T>C (n.6428-38T>C) c.6365-38T>C (n.6365-38T>C) c.5363-38T>C (n.5363-38T>C) c.6564-38T>C (n.6564-38T>C) c.6419-38T>C (n.6419-38T>C) c.6395-38T>C (n.6395-38T>C) c.6455-38T>C (n.6455-38T>C) | dbSNP |
| 17 | g.31337330T= | CA2255601791 | NF1 | c.6410-38T= (n.6410-38T=) c.992-38T= (n.992-38T=) n.1268T= c.584-38T= (n.584-38T=) n.3073-38T= c.6458-38T= (n.6458-38T=) c.6428-38T= (n.6428-38T=) c.6365-38T= (n.6365-38T=) c.5363-38T= (n.5363-38T=) c.6564-38T= (n.6564-38T=) c.6419-38T= (n.6419-38T=) c.6395-38T= (n.6395-38T=) c.6455-38T= (n.6455-38T=) | |
| 17 | g.31337331A>G | CA2637076528 | NF1 | c.6410-37A>G (n.6410-37A>G) c.992-37A>G (n.992-37A>G) n.1269A>G c.584-37A>G (n.584-37A>G) n.3073-37A>G c.6458-37A>G (n.6458-37A>G) c.6428-37A>G (n.6428-37A>G) c.6365-37A>G (n.6365-37A>G) c.5363-37A>G (n.5363-37A>G) c.6564-37A>G (n.6564-37A>G) c.6419-37A>G (n.6419-37A>G) c.6395-37A>G (n.6395-37A>G) c.6455-37A>G (n.6455-37A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31337332T>A | CA2733233691 | NF1 | c.6410-36T>A (n.6410-36T>A) c.992-36T>A (n.992-36T>A) n.1270T>A c.584-36T>A (n.584-36T>A) n.3073-36T>A c.6458-36T>A (n.6458-36T>A) c.6428-36T>A (n.6428-36T>A) c.6365-36T>A (n.6365-36T>A) c.5363-36T>A (n.5363-36T>A) c.6564-36T>A (n.6564-36T>A) c.6419-36T>A (n.6419-36T>A) c.6395-36T>A (n.6395-36T>A) c.6455-36T>A (n.6455-36T>A) | dbSNP |
| 17 | g.31337332T>C | CA625780826 | NF1 | c.6410-36T>C (n.6410-36T>C) c.992-36T>C (n.992-36T>C) n.1270T>C c.584-36T>C (n.584-36T>C) n.3073-36T>C c.6458-36T>C (n.6458-36T>C) c.6428-36T>C (n.6428-36T>C) c.6365-36T>C (n.6365-36T>C) c.5363-36T>C (n.5363-36T>C) c.6564-36T>C (n.6564-36T>C) c.6419-36T>C (n.6419-36T>C) c.6395-36T>C (n.6395-36T>C) c.6455-36T>C (n.6455-36T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.31337332T= | CA2255601793 | NF1 | c.6410-36T= (n.6410-36T=) c.992-36T= (n.992-36T=) n.1270T= c.584-36T= (n.584-36T=) n.3073-36T= c.6458-36T= (n.6458-36T=) c.6428-36T= (n.6428-36T=) c.6365-36T= (n.6365-36T=) c.5363-36T= (n.5363-36T=) c.6564-36T= (n.6564-36T=) c.6419-36T= (n.6419-36T=) c.6395-36T= (n.6395-36T=) c.6455-36T= (n.6455-36T=) | |
| 17 | g.31337335T>C | CA2576223833 | NF1 | c.6410-33T>C (n.6410-33T>C) c.992-33T>C (n.992-33T>C) n.1273T>C c.584-33T>C (n.584-33T>C) n.3073-33T>C c.6458-33T>C (n.6458-33T>C) c.6428-33T>C (n.6428-33T>C) c.6365-33T>C (n.6365-33T>C) c.5363-33T>C (n.5363-33T>C) c.6564-33T>C (n.6564-33T>C) c.6419-33T>C (n.6419-33T>C) c.6395-33T>C (n.6395-33T>C) c.6455-33T>C (n.6455-33T>C) | |
| 17 | g.31337336C>A | CA8487349 | NF1 | c.6410-32C>A (n.6410-32C>A) c.992-32C>A (n.992-32C>A) n.1274C>A c.584-32C>A (n.584-32C>A) n.3073-32C>A c.6458-32C>A (n.6458-32C>A) c.6428-32C>A (n.6428-32C>A) c.6365-32C>A (n.6365-32C>A) c.5363-32C>A (n.5363-32C>A) c.6564-32C>A (n.6564-32C>A) c.6419-32C>A (n.6419-32C>A) c.6395-32C>A (n.6395-32C>A) c.6455-32C>A (n.6455-32C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31337336C= | CA2255601794 | NF1 | c.6410-32C= (n.6410-32C=) c.992-32C= (n.992-32C=) n.1274C= c.584-32C= (n.584-32C=) n.3073-32C= c.6458-32C= (n.6458-32C=) c.6428-32C= (n.6428-32C=) c.6365-32C= (n.6365-32C=) c.5363-32C= (n.5363-32C=) c.6564-32C= (n.6564-32C=) c.6419-32C= (n.6419-32C=) c.6395-32C= (n.6395-32C=) c.6455-32C= (n.6455-32C=) | |
| 17 | g.31337336C>G | CA2637076531 | NF1 | c.6410-32C>G (n.6410-32C>G) c.992-32C>G (n.992-32C>G) n.1274C>G c.584-32C>G (n.584-32C>G) n.3073-32C>G c.6458-32C>G (n.6458-32C>G) c.6428-32C>G (n.6428-32C>G) c.6365-32C>G (n.6365-32C>G) c.5363-32C>G (n.5363-32C>G) c.6564-32C>G (n.6564-32C>G) c.6419-32C>G (n.6419-32C>G) c.6395-32C>G (n.6395-32C>G) c.6455-32C>G (n.6455-32C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31337336C>T | CA2733206664 | NF1 | c.6410-32C>T (n.6410-32C>T) c.992-32C>T (n.992-32C>T) n.1274C>T c.584-32C>T (n.584-32C>T) n.3073-32C>T c.6458-32C>T (n.6458-32C>T) c.6428-32C>T (n.6428-32C>T) c.6365-32C>T (n.6365-32C>T) c.5363-32C>T (n.5363-32C>T) c.6564-32C>T (n.6564-32C>T) c.6419-32C>T (n.6419-32C>T) c.6395-32C>T (n.6395-32C>T) c.6455-32C>T (n.6455-32C>T) | dbSNP |
| 17 | g.31337338G>A | CA625780827 | NF1 | c.6410-30G>A (n.6410-30G>A) c.992-30G>A (n.992-30G>A) n.1276G>A c.584-30G>A (n.584-30G>A) n.3073-30G>A c.6458-30G>A (n.6458-30G>A) c.6428-30G>A (n.6428-30G>A) c.6365-30G>A (n.6365-30G>A) c.5363-30G>A (n.5363-30G>A) c.6564-30G>A (n.6564-30G>A) c.6419-30G>A (n.6419-30G>A) c.6395-30G>A (n.6395-30G>A) c.6455-30G>A (n.6455-30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.31337338G>C | CA625780828 | NF1 | c.6410-30G>C (n.6410-30G>C) c.992-30G>C (n.992-30G>C) n.1276G>C c.584-30G>C (n.584-30G>C) n.3073-30G>C c.6458-30G>C (n.6458-30G>C) c.6428-30G>C (n.6428-30G>C) c.6365-30G>C (n.6365-30G>C) c.5363-30G>C (n.5363-30G>C) c.6564-30G>C (n.6564-30G>C) c.6419-30G>C (n.6419-30G>C) c.6395-30G>C (n.6395-30G>C) c.6455-30G>C (n.6455-30G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.31337338G= | CA2255601795 | NF1 | c.6410-30G= (n.6410-30G=) c.992-30G= (n.992-30G=) n.1276G= c.584-30G= (n.584-30G=) n.3073-30G= c.6458-30G= (n.6458-30G=) c.6428-30G= (n.6428-30G=) c.6365-30G= (n.6365-30G=) c.5363-30G= (n.5363-30G=) c.6564-30G= (n.6564-30G=) c.6419-30G= (n.6419-30G=) c.6395-30G= (n.6395-30G=) c.6455-30G= (n.6455-30G=) | |
| 17 | g.31337339T>A | CA2733614055 | NF1 | c.6410-29T>A (n.6410-29T>A) c.992-29T>A (n.992-29T>A) n.1277T>A c.584-29T>A (n.584-29T>A) n.3073-29T>A c.6458-29T>A (n.6458-29T>A) c.6428-29T>A (n.6428-29T>A) c.6365-29T>A (n.6365-29T>A) c.5363-29T>A (n.5363-29T>A) c.6564-29T>A (n.6564-29T>A) c.6419-29T>A (n.6419-29T>A) c.6395-29T>A (n.6395-29T>A) c.6455-29T>A (n.6455-29T>A) | dbSNP |
| 17 | g.31337340C>A | CA2637076535 | NF1 | c.6410-28C>A (n.6410-28C>A) c.992-28C>A (n.992-28C>A) n.1278C>A c.584-28C>A (n.584-28C>A) n.3073-28C>A c.6458-28C>A (n.6458-28C>A) c.6428-28C>A (n.6428-28C>A) c.6365-28C>A (n.6365-28C>A) c.5363-28C>A (n.5363-28C>A) c.6564-28C>A (n.6564-28C>A) c.6419-28C>A (n.6419-28C>A) c.6395-28C>A (n.6395-28C>A) c.6455-28C>A (n.6455-28C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31337340C= | CA2255601796 | NF1 | c.6410-28C= (n.6410-28C=) c.992-28C= (n.992-28C=) n.1278C= c.584-28C= (n.584-28C=) n.3073-28C= c.6458-28C= (n.6458-28C=) c.6428-28C= (n.6428-28C=) c.6365-28C= (n.6365-28C=) c.5363-28C= (n.5363-28C=) c.6564-28C= (n.6564-28C=) c.6419-28C= (n.6419-28C=) c.6395-28C= (n.6395-28C=) c.6455-28C= (n.6455-28C=) | |
| 17 | g.31337340C>G | CA2733210537 | NF1 | c.6410-28C>G (n.6410-28C>G) c.992-28C>G (n.992-28C>G) n.1278C>G c.584-28C>G (n.584-28C>G) n.3073-28C>G c.6458-28C>G (n.6458-28C>G) c.6428-28C>G (n.6428-28C>G) c.6365-28C>G (n.6365-28C>G) c.5363-28C>G (n.5363-28C>G) c.6564-28C>G (n.6564-28C>G) c.6419-28C>G (n.6419-28C>G) c.6395-28C>G (n.6395-28C>G) c.6455-28C>G (n.6455-28C>G) | dbSNP |
| 17 | g.31337340C>T | CA8487350 | NF1 | c.6410-28C>T (n.6410-28C>T) c.992-28C>T (n.992-28C>T) n.1278C>T c.584-28C>T (n.584-28C>T) n.3073-28C>T c.6458-28C>T (n.6458-28C>T) c.6428-28C>T (n.6428-28C>T) c.6365-28C>T (n.6365-28C>T) c.5363-28C>T (n.5363-28C>T) c.6564-28C>T (n.6564-28C>T) c.6419-28C>T (n.6419-28C>T) c.6395-28C>T (n.6395-28C>T) c.6455-28C>T (n.6455-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31337343_31337347del | CA2637076533 | NF1 | c.6410-25_6410-21del (n.6410-25_6410-21del) c.992-25_992-21del (n.992-25_992-21del) n.1281_1285del c.584-25_584-21del (n.584-25_584-21del) n.3073-25_3073-21del c.6458-25_6458-21del (n.6458-25_6458-21del) c.6428-25_6428-21del (n.6428-25_6428-21del) c.6365-25_6365-21del (n.6365-25_6365-21del) c.5363-25_5363-21del (n.5363-25_5363-21del) c.6564-25_6564-21del (n.6564-25_6564-21del) c.6419-25_6419-21del (n.6419-25_6419-21del) c.6395-25_6395-21del (n.6395-25_6395-21del) c.6455-25_6455-21del (n.6455-25_6455-21del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31337341T>A | CA2576223836 | NF1 | c.6410-27T>A (n.6410-27T>A) c.992-27T>A (n.992-27T>A) n.1279T>A c.584-27T>A (n.584-27T>A) n.3073-27T>A c.6458-27T>A (n.6458-27T>A) c.6428-27T>A (n.6428-27T>A) c.6365-27T>A (n.6365-27T>A) c.5363-27T>A (n.5363-27T>A) c.6564-27T>A (n.6564-27T>A) c.6419-27T>A (n.6419-27T>A) c.6395-27T>A (n.6395-27T>A) c.6455-27T>A (n.6455-27T>A) | dbSNP |
| 17 | g.31337341T>C | CA2733614065 | NF1 | c.6410-27T>C (n.6410-27T>C) c.992-27T>C (n.992-27T>C) n.1279T>C c.584-27T>C (n.584-27T>C) n.3073-27T>C c.6458-27T>C (n.6458-27T>C) c.6428-27T>C (n.6428-27T>C) c.6365-27T>C (n.6365-27T>C) c.5363-27T>C (n.5363-27T>C) c.6564-27T>C (n.6564-27T>C) c.6419-27T>C (n.6419-27T>C) c.6395-27T>C (n.6395-27T>C) c.6455-27T>C (n.6455-27T>C) | dbSNP |
| 17 | g.31337344del | CA2733614067 | NF1 | c.6410-24del (n.6410-24del) c.992-24del (n.992-24del) n.1282del c.584-24del (n.584-24del) n.3073-24del c.6458-24del (n.6458-24del) c.6428-24del (n.6428-24del) c.6365-24del (n.6365-24del) c.5363-24del (n.5363-24del) c.6564-24del (n.6564-24del) c.6419-24del (n.6419-24del) c.6395-24del (n.6395-24del) c.6455-24del (n.6455-24del) | dbSNP |
| 17 | g.31337344A= | CA2255601797 | NF1 | c.6410-24A= (n.6410-24A=) c.992-24A= (n.992-24A=) n.1282A= c.584-24A= (n.584-24A=) n.3073-24A= c.6458-24A= (n.6458-24A=) c.6428-24A= (n.6428-24A=) c.6365-24A= (n.6365-24A=) c.5363-24A= (n.5363-24A=) c.6564-24A= (n.6564-24A=) c.6419-24A= (n.6419-24A=) c.6395-24A= (n.6395-24A=) c.6455-24A= (n.6455-24A=) | |
| 17 | g.31337344A>T | CA8487351 | NF1 | c.6410-24A>T (n.6410-24A>T) c.992-24A>T (n.992-24A>T) n.1282A>T c.584-24A>T (n.584-24A>T) n.3073-24A>T c.6458-24A>T (n.6458-24A>T) c.6428-24A>T (n.6428-24A>T) c.6365-24A>T (n.6365-24A>T) c.5363-24A>T (n.5363-24A>T) c.6564-24A>T (n.6564-24A>T) c.6419-24A>T (n.6419-24A>T) c.6395-24A>T (n.6395-24A>T) c.6455-24A>T (n.6455-24A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.31337345C>A | CA2733614099 | NF1 | c.6410-23C>A (n.6410-23C>A) c.992-23C>A (n.992-23C>A) n.1283C>A c.584-23C>A (n.584-23C>A) n.3073-23C>A c.6458-23C>A (n.6458-23C>A) c.6428-23C>A (n.6428-23C>A) c.6365-23C>A (n.6365-23C>A) c.5363-23C>A (n.5363-23C>A) c.6564-23C>A (n.6564-23C>A) c.6419-23C>A (n.6419-23C>A) c.6395-23C>A (n.6395-23C>A) c.6455-23C>A (n.6455-23C>A) | dbSNP |
| 17 | g.31337345C>G | CA2733614134 | NF1 | c.6410-23C>G (n.6410-23C>G) c.992-23C>G (n.992-23C>G) n.1283C>G c.584-23C>G (n.584-23C>G) n.3073-23C>G c.6458-23C>G (n.6458-23C>G) c.6428-23C>G (n.6428-23C>G) c.6365-23C>G (n.6365-23C>G) c.5363-23C>G (n.5363-23C>G) c.6564-23C>G (n.6564-23C>G) c.6419-23C>G (n.6419-23C>G) c.6395-23C>G (n.6395-23C>G) c.6455-23C>G (n.6455-23C>G) | dbSNP |
| 17 | g.31337345C>T | CA2576223837 | NF1 | c.6410-23C>T (n.6410-23C>T) c.992-23C>T (n.992-23C>T) n.1283C>T c.584-23C>T (n.584-23C>T) n.3073-23C>T c.6458-23C>T (n.6458-23C>T) c.6428-23C>T (n.6428-23C>T) c.6365-23C>T (n.6365-23C>T) c.5363-23C>T (n.5363-23C>T) c.6564-23C>T (n.6564-23C>T) c.6419-23C>T (n.6419-23C>T) c.6395-23C>T (n.6395-23C>T) c.6455-23C>T (n.6455-23C>T) | |
| 17 | g.31337347T>C | CA2733614135 | NF1 | c.6410-21T>C (n.6410-21T>C) c.992-21T>C (n.992-21T>C) n.1285T>C c.584-21T>C (n.584-21T>C) n.3073-21T>C c.6458-21T>C (n.6458-21T>C) c.6428-21T>C (n.6428-21T>C) c.6365-21T>C (n.6365-21T>C) c.5363-21T>C (n.5363-21T>C) c.6564-21T>C (n.6564-21T>C) c.6419-21T>C (n.6419-21T>C) c.6395-21T>C (n.6395-21T>C) c.6455-21T>C (n.6455-21T>C) | dbSNP |
| 17 | g.31337348G>A | CA289386696 | NF1 | c.6410-20G>A (n.6410-20G>A) c.992-20G>A (n.992-20G>A) n.1286G>A c.584-20G>A (n.584-20G>A) n.3073-20G>A c.6458-20G>A (n.6458-20G>A) c.6428-20G>A (n.6428-20G>A) c.6365-20G>A (n.6365-20G>A) c.5363-20G>A (n.5363-20G>A) c.6564-20G>A (n.6564-20G>A) c.6419-20G>A (n.6419-20G>A) c.6395-20G>A (n.6395-20G>A) c.6455-20G>A (n.6455-20G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31337348G>C | CA2733214307 | NF1 | c.6410-20G>C (n.6410-20G>C) c.992-20G>C (n.992-20G>C) n.1286G>C c.584-20G>C (n.584-20G>C) n.3073-20G>C c.6458-20G>C (n.6458-20G>C) c.6428-20G>C (n.6428-20G>C) c.6365-20G>C (n.6365-20G>C) c.5363-20G>C (n.5363-20G>C) c.6564-20G>C (n.6564-20G>C) c.6419-20G>C (n.6419-20G>C) c.6395-20G>C (n.6395-20G>C) c.6455-20G>C (n.6455-20G>C) | dbSNP |
| 17 | g.31337348G= | CA2255601800 | NF1 | c.6410-20G= (n.6410-20G=) c.992-20G= (n.992-20G=) n.1286G= c.584-20G= (n.584-20G=) n.3073-20G= c.6458-20G= (n.6458-20G=) c.6428-20G= (n.6428-20G=) c.6365-20G= (n.6365-20G=) c.5363-20G= (n.5363-20G=) c.6564-20G= (n.6564-20G=) c.6419-20G= (n.6419-20G=) c.6395-20G= (n.6395-20G=) c.6455-20G= (n.6455-20G=) | |
| 17 | g.31337348G>T | CA2255601801 | NF1 | c.6410-20G>T (n.6410-20G>T) c.992-20G>T (n.992-20G>T) n.1286G>T c.584-20G>T (n.584-20G>T) n.3073-20G>T c.6458-20G>T (n.6458-20G>T) c.6428-20G>T (n.6428-20G>T) c.6365-20G>T (n.6365-20G>T) c.5363-20G>T (n.5363-20G>T) c.6564-20G>T (n.6564-20G>T) c.6419-20G>T (n.6419-20G>T) c.6395-20G>T (n.6395-20G>T) c.6455-20G>T (n.6455-20G>T) | dbSNP |
| 17 | g.31337349T>A | CA2733614144 | NF1 | c.6410-19T>A (n.6410-19T>A) c.992-19T>A (n.992-19T>A) n.1287T>A c.584-19T>A (n.584-19T>A) n.3073-19T>A c.6458-19T>A (n.6458-19T>A) c.6428-19T>A (n.6428-19T>A) c.6365-19T>A (n.6365-19T>A) c.5363-19T>A (n.5363-19T>A) c.6564-19T>A (n.6564-19T>A) c.6419-19T>A (n.6419-19T>A) c.6395-19T>A (n.6395-19T>A) c.6455-19T>A (n.6455-19T>A) | dbSNP |
| 17 | g.31337349T>C | CA2576223838 | NF1 | c.6410-19T>C (n.6410-19T>C) c.992-19T>C (n.992-19T>C) n.1287T>C c.584-19T>C (n.584-19T>C) n.3073-19T>C c.6458-19T>C (n.6458-19T>C) c.6428-19T>C (n.6428-19T>C) c.6365-19T>C (n.6365-19T>C) c.5363-19T>C (n.5363-19T>C) c.6564-19T>C (n.6564-19T>C) c.6419-19T>C (n.6419-19T>C) c.6395-19T>C (n.6395-19T>C) c.6455-19T>C (n.6455-19T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31337349T>G | CA2733614157 | NF1 | c.6410-19T>G (n.6410-19T>G) c.992-19T>G (n.992-19T>G) n.1287T>G c.584-19T>G (n.584-19T>G) n.3073-19T>G c.6458-19T>G (n.6458-19T>G) c.6428-19T>G (n.6428-19T>G) c.6365-19T>G (n.6365-19T>G) c.5363-19T>G (n.5363-19T>G) c.6564-19T>G (n.6564-19T>G) c.6419-19T>G (n.6419-19T>G) c.6395-19T>G (n.6395-19T>G) c.6455-19T>G (n.6455-19T>G) | dbSNP |
| 17 | g.31337350T>C | CA2637076554 | NF1 | c.6410-18T>C (n.6410-18T>C) c.992-18T>C (n.992-18T>C) n.1288T>C c.584-18T>C (n.584-18T>C) n.3073-18T>C c.6458-18T>C (n.6458-18T>C) c.6428-18T>C (n.6428-18T>C) c.6365-18T>C (n.6365-18T>C) c.5363-18T>C (n.5363-18T>C) c.6564-18T>C (n.6564-18T>C) c.6419-18T>C (n.6419-18T>C) c.6395-18T>C (n.6395-18T>C) c.6455-18T>C (n.6455-18T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31337350_31337351delinsTC | CA2255601802 | NF1 | c.6410-18_6410-17delinsTC (n.6410-18_6410-17delinsTC) c.992-18_992-17delinsTC (n.992-18_992-17delinsTC) n.1288_1289delinsTC c.584-18_584-17delinsTC (n.584-18_584-17delinsTC) n.3073-18_3073-17delinsTC c.6458-18_6458-17delinsTC (n.6458-18_6458-17delinsTC) c.6428-18_6428-17delinsTC (n.6428-18_6428-17delinsTC) c.6365-18_6365-17delinsTC (n.6365-18_6365-17delinsTC) c.5363-18_5363-17delinsTC (n.5363-18_5363-17delinsTC) c.6564-18_6564-17delinsTC (n.6564-18_6564-17delinsTC) c.6419-18_6419-17delinsTC (n.6419-18_6419-17delinsTC) c.6395-18_6395-17delinsTC (n.6395-18_6395-17delinsTC) c.6455-18_6455-17delinsTC (n.6455-18_6455-17delinsTC) |