Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
17g.31334464_31336157delCA277543NF1c.2001-374_2195-176del
c.5795-374_5989-176del
c.377-374_571-176del
c.-32-374_163-176del
n.2458-374_2652-176del
c.5843-374_6037-176del
c.5813-374_6007-176del
c.5750-374_5944-176del
c.4748-374_4942-176del
c.171-200_432-176del
c.5949-374_6143-176del
n.1130-374_1324-176del
c.5804-374_5998-176del
c.5780-374_5974-176del
c.5840-374_6034-176del
 ClinVar
17g.31334750A>GCA2637085688NF1c.2001-88A>G (n.2001-88A>G)
c.5795-88A>G (n.5795-88A>G)
c.377-88A>G (n.377-88A>G)
c.-32-88A>G (n.-32-88A>G)
n.2458-88A>G
c.5843-88A>G (n.5843-88A>G)
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c.5750-88A>G (n.5750-88A>G)
c.4748-88A>G (n.4748-88A>G)
c.237+20A>G
c.5949-88A>G (n.5949-88A>G)
n.1130-88A>G
c.5804-88A>G (n.5804-88A>G)
c.5780-88A>G (n.5780-88A>G)
c.5840-88A>G (n.5840-88A>G)
 gnomAD v4
17g.31334750A>TCA2576223574NF1c.2001-88A>T (n.2001-88A>T)
c.5795-88A>T (n.5795-88A>T)
c.377-88A>T (n.377-88A>T)
c.-32-88A>T (n.-32-88A>T)
n.2458-88A>T
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c.5750-88A>T (n.5750-88A>T)
c.4748-88A>T (n.4748-88A>T)
c.237+20A>T
c.5949-88A>T (n.5949-88A>T)
n.1130-88A>T
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c.5780-88A>T (n.5780-88A>T)
c.5840-88A>T (n.5840-88A>T)
 gnomAD v4
17g.31334751C>ACA2576223575NF1c.2001-87C>A (n.2001-87C>A)
c.5795-87C>A (n.5795-87C>A)
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n.2458-87C>A
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c.5813-87C>A (n.5813-87C>A)
c.5750-87C>A (n.5750-87C>A)
c.4748-87C>A (n.4748-87C>A)
c.237+21C>A
c.5949-87C>A (n.5949-87C>A)
n.1130-87C>A
c.5804-87C>A (n.5804-87C>A)
c.5780-87C>A (n.5780-87C>A)
c.5840-87C>A (n.5840-87C>A)
 gnomAD v4
17g.31334752C>ACA2637085689NF1c.2001-86C>A (n.2001-86C>A)
c.5795-86C>A (n.5795-86C>A)
c.377-86C>A (n.377-86C>A)
c.-32-86C>A (n.-32-86C>A)
n.2458-86C>A
c.5843-86C>A (n.5843-86C>A)
c.5813-86C>A (n.5813-86C>A)
c.5750-86C>A (n.5750-86C>A)
c.4748-86C>A (n.4748-86C>A)
c.237+22C>A
c.5949-86C>A (n.5949-86C>A)
n.1130-86C>A
c.5804-86C>A (n.5804-86C>A)
c.5780-86C>A (n.5780-86C>A)
c.5840-86C>A (n.5840-86C>A)
 gnomAD v4
17g.31334753A=CA2255619499NF1c.2001-85A= (n.2001-85A=)
c.5795-85A= (n.5795-85A=)
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n.2458-85A=
c.5843-85A= (n.5843-85A=)
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c.237+23A=
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n.1130-85A=
c.5804-85A= (n.5804-85A=)
c.5780-85A= (n.5780-85A=)
c.5840-85A= (n.5840-85A=)
17g.31334753A>GCA289384233NF1c.2001-85A>G (n.2001-85A>G)
c.5795-85A>G (n.5795-85A>G)
c.377-85A>G (n.377-85A>G)
c.-32-85A>G (n.-32-85A>G)
n.2458-85A>G
c.5843-85A>G (n.5843-85A>G)
c.5813-85A>G (n.5813-85A>G)
c.5750-85A>G (n.5750-85A>G)
c.4748-85A>G (n.4748-85A>G)
c.237+23A>G
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n.1130-85A>G
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c.5780-85A>G (n.5780-85A>G)
c.5840-85A>G (n.5840-85A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31334753_31334754delinsATCA2255619500NF1c.2001-85_2001-84delinsAT (n.2001-85_2001-84delinsAT)
c.5795-85_5795-84delinsAT (n.5795-85_5795-84delinsAT)
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n.2458-85_2458-84delinsAT
c.5843-85_5843-84delinsAT (n.5843-85_5843-84delinsAT)
c.5813-85_5813-84delinsAT (n.5813-85_5813-84delinsAT)
c.5750-85_5750-84delinsAT (n.5750-85_5750-84delinsAT)
c.4748-85_4748-84delinsAT (n.4748-85_4748-84delinsAT)
c.237+23_237+24delinsAT
c.5949-85_5949-84delinsAT (n.5949-85_5949-84delinsAT)
n.1130-85_1130-84delinsAT
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c.5780-85_5780-84delinsAT (n.5780-85_5780-84delinsAT)
c.5840-85_5840-84delinsAT (n.5840-85_5840-84delinsAT)
17g.31334754T>CCA8487249NF1c.2001-84T>C (n.2001-84T>C)
c.5795-84T>C (n.5795-84T>C)
c.377-84T>C (n.377-84T>C)
c.-32-84T>C (n.-32-84T>C)
n.2458-84T>C
c.5843-84T>C (n.5843-84T>C)
c.5813-84T>C (n.5813-84T>C)
c.5750-84T>C (n.5750-84T>C)
c.4748-84T>C (n.4748-84T>C)
c.237+24T>C
c.5949-84T>C (n.5949-84T>C)
n.1130-84T>C
c.5804-84T>C (n.5804-84T>C)
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c.5840-84T>C (n.5840-84T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31334754T=CA2255619501NF1c.2001-84T= (n.2001-84T=)
c.5795-84T= (n.5795-84T=)
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n.2458-84T=
c.5843-84T= (n.5843-84T=)
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c.237+24T=
c.5949-84T= (n.5949-84T=)
n.1130-84T=
c.5804-84T= (n.5804-84T=)
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17g.31334759dupCA625780811NF1c.2001-79dup (n.2001-79dup)
c.5795-79dup (n.5795-79dup)
c.377-79dup (n.377-79dup)
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n.2458-79dup
c.5843-79dup (n.5843-79dup)
c.5813-79dup (n.5813-79dup)
c.5750-79dup (n.5750-79dup)
c.4748-79dup (n.4748-79dup)
c.237+29dup
c.5949-79dup (n.5949-79dup)
n.1130-79dup
c.5804-79dup (n.5804-79dup)
c.5780-79dup (n.5780-79dup)
c.5840-79dup (n.5840-79dup)
 gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31334759delCA8487248NF1c.2001-79del (n.2001-79del)
c.5795-79del (n.5795-79del)
c.377-79del (n.377-79del)
c.-32-79del (n.-32-79del)
n.2458-79del
c.5843-79del (n.5843-79del)
c.5813-79del (n.5813-79del)
c.5750-79del (n.5750-79del)
c.4748-79del (n.4748-79del)
c.237+29del
c.5949-79del (n.5949-79del)
n.1130-79del
c.5804-79del (n.5804-79del)
c.5780-79del (n.5780-79del)
c.5840-79del (n.5840-79del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31334755T>CCA625780812NF1c.2001-83T>C (n.2001-83T>C)
c.5795-83T>C (n.5795-83T>C)
c.377-83T>C (n.377-83T>C)
c.-32-83T>C (n.-32-83T>C)
n.2458-83T>C
c.5843-83T>C (n.5843-83T>C)
c.5813-83T>C (n.5813-83T>C)
c.5750-83T>C (n.5750-83T>C)
c.4748-83T>C (n.4748-83T>C)
c.237+25T>C
c.5949-83T>C (n.5949-83T>C)
n.1130-83T>C
c.5804-83T>C (n.5804-83T>C)
c.5780-83T>C (n.5780-83T>C)
c.5840-83T>C (n.5840-83T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31334755T>GCA625780813NF1c.2001-83T>G (n.2001-83T>G)
c.5795-83T>G (n.5795-83T>G)
c.377-83T>G (n.377-83T>G)
c.-32-83T>G (n.-32-83T>G)
n.2458-83T>G
c.5843-83T>G (n.5843-83T>G)
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c.4748-83T>G (n.4748-83T>G)
c.237+25T>G
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n.1130-83T>G
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c.5840-83T>G (n.5840-83T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31334755T=CA2255619502NF1c.2001-83T= (n.2001-83T=)
c.5795-83T= (n.5795-83T=)
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17g.31334757T>CCA289384249NF1c.2001-81T>C (n.2001-81T>C)
c.5795-81T>C (n.5795-81T>C)
c.377-81T>C (n.377-81T>C)
c.-32-81T>C (n.-32-81T>C)
n.2458-81T>C
c.5843-81T>C (n.5843-81T>C)
c.5813-81T>C (n.5813-81T>C)
c.5750-81T>C (n.5750-81T>C)
c.4748-81T>C (n.4748-81T>C)
c.237+27T>C
c.5949-81T>C (n.5949-81T>C)
n.1130-81T>C
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c.5840-81T>C (n.5840-81T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31334757T=CA2255619503NF1c.2001-81T= (n.2001-81T=)
c.5795-81T= (n.5795-81T=)
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17g.31334759T>ACA2255619506NF1c.2001-79T>A (n.2001-79T>A)
c.5795-79T>A (n.5795-79T>A)
c.377-79T>A (n.377-79T>A)
c.-32-79T>A (n.-32-79T>A)
n.2458-79T>A
c.5843-79T>A (n.5843-79T>A)
c.5813-79T>A (n.5813-79T>A)
c.5750-79T>A (n.5750-79T>A)
c.4748-79T>A (n.4748-79T>A)
c.237+29T>A
c.5949-79T>A (n.5949-79T>A)
n.1130-79T>A
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c.5780-79T>A (n.5780-79T>A)
c.5840-79T>A (n.5840-79T>A)
 dbSNP
17g.31334759T>CCA8487250NF1c.2001-79T>C (n.2001-79T>C)
c.5795-79T>C (n.5795-79T>C)
c.377-79T>C (n.377-79T>C)
c.-32-79T>C (n.-32-79T>C)
n.2458-79T>C
c.5843-79T>C (n.5843-79T>C)
c.5813-79T>C (n.5813-79T>C)
c.5750-79T>C (n.5750-79T>C)
c.4748-79T>C (n.4748-79T>C)
c.237+29T>C
c.5949-79T>C (n.5949-79T>C)
n.1130-79T>C
c.5804-79T>C (n.5804-79T>C)
c.5780-79T>C (n.5780-79T>C)
c.5840-79T>C (n.5840-79T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31334759T=CA2255619505NF1c.2001-79T= (n.2001-79T=)
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c.237+29T=
c.5949-79T= (n.5949-79T=)
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c.5840-79T= (n.5840-79T=)
17g.31334759_31334766delinsTCCCCGAACA2255619504NF1c.2001-79_2001-72delinsTCCCCGAA (n.2001-79_2001-72delinsTCCCCGAA)
c.5795-79_5795-72delinsTCCCCGAA (n.5795-79_5795-72delinsTCCCCGAA)
c.377-79_377-72delinsTCCCCGAA (n.377-79_377-72delinsTCCCCGAA)
c.-32-79_-32-72delinsTCCCCGAA (n.-32-79_-32-72delinsTCCCCGAA)
n.2458-79_2458-72delinsTCCCCGAA
c.5843-79_5843-72delinsTCCCCGAA (n.5843-79_5843-72delinsTCCCCGAA)
c.5813-79_5813-72delinsTCCCCGAA (n.5813-79_5813-72delinsTCCCCGAA)
c.5750-79_5750-72delinsTCCCCGAA (n.5750-79_5750-72delinsTCCCCGAA)
c.4748-79_4748-72delinsTCCCCGAA (n.4748-79_4748-72delinsTCCCCGAA)
c.237+29_237+36delinsTCCCCGAA
c.5949-79_5949-72delinsTCCCCGAA (n.5949-79_5949-72delinsTCCCCGAA)
n.1130-79_1130-72delinsTCCCCGAA
c.5804-79_5804-72delinsTCCCCGAA (n.5804-79_5804-72delinsTCCCCGAA)
c.5780-79_5780-72delinsTCCCCGAA (n.5780-79_5780-72delinsTCCCCGAA)
c.5840-79_5840-72delinsTCCCCGAA (n.5840-79_5840-72delinsTCCCCGAA)
17g.31334760C>ACA2637085691NF1c.2001-78C>A (n.2001-78C>A)
c.5795-78C>A (n.5795-78C>A)
c.377-78C>A (n.377-78C>A)
c.-32-78C>A (n.-32-78C>A)
n.2458-78C>A
c.5843-78C>A (n.5843-78C>A)
c.5813-78C>A (n.5813-78C>A)
c.5750-78C>A (n.5750-78C>A)
c.4748-78C>A (n.4748-78C>A)
c.237+30C>A
c.5949-78C>A (n.5949-78C>A)
n.1130-78C>A
c.5804-78C>A (n.5804-78C>A)
c.5780-78C>A (n.5780-78C>A)
c.5840-78C>A (n.5840-78C>A)
 gnomAD v4
17g.31334760C=CA2255619507NF1c.2001-78C= (n.2001-78C=)
c.5795-78C= (n.5795-78C=)
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n.2458-78C=
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c.237+30C=
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n.1130-78C=
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c.5840-78C= (n.5840-78C=)
17g.31334760C>GCA2637085690NF1c.2001-78C>G (n.2001-78C>G)
c.5795-78C>G (n.5795-78C>G)
c.377-78C>G (n.377-78C>G)
c.-32-78C>G (n.-32-78C>G)
n.2458-78C>G
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c.4748-78C>G (n.4748-78C>G)
c.237+30C>G
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n.1130-78C>G
c.5804-78C>G (n.5804-78C>G)
c.5780-78C>G (n.5780-78C>G)
c.5840-78C>G (n.5840-78C>G)
 gnomAD v4
17g.31334760C>TCA8487251NF1c.2001-78C>T (n.2001-78C>T)
c.5795-78C>T (n.5795-78C>T)
c.377-78C>T (n.377-78C>T)
c.-32-78C>T (n.-32-78C>T)
n.2458-78C>T
c.5843-78C>T (n.5843-78C>T)
c.5813-78C>T (n.5813-78C>T)
c.5750-78C>T (n.5750-78C>T)
c.4748-78C>T (n.4748-78C>T)
c.237+30C>T
c.5949-78C>T (n.5949-78C>T)
n.1130-78C>T
c.5804-78C>T (n.5804-78C>T)
c.5780-78C>T (n.5780-78C>T)
c.5840-78C>T (n.5840-78C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31334760_31334766delCA625780814NF1c.2001-78_2001-72del (n.2001-78_2001-72del)
c.5795-78_5795-72del (n.5795-78_5795-72del)
c.377-78_377-72del (n.377-78_377-72del)
c.-32-78_-32-72del (n.-32-78_-32-72del)
n.2458-78_2458-72del
c.5843-78_5843-72del (n.5843-78_5843-72del)
c.5813-78_5813-72del (n.5813-78_5813-72del)
c.5750-78_5750-72del (n.5750-78_5750-72del)
c.4748-78_4748-72del (n.4748-78_4748-72del)
c.237+30_237+36del
c.5949-78_5949-72del (n.5949-78_5949-72del)
n.1130-78_1130-72del
c.5804-78_5804-72del (n.5804-78_5804-72del)
c.5780-78_5780-72del (n.5780-78_5780-72del)
c.5840-78_5840-72del (n.5840-78_5840-72del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31334763C>ACA2576223576NF1c.2001-75C>A (n.2001-75C>A)
c.5795-75C>A (n.5795-75C>A)
c.377-75C>A (n.377-75C>A)
c.-32-75C>A (n.-32-75C>A)
n.2458-75C>A
c.5843-75C>A (n.5843-75C>A)
c.5813-75C>A (n.5813-75C>A)
c.5750-75C>A (n.5750-75C>A)
c.4748-75C>A (n.4748-75C>A)
c.237+33C>A
c.5949-75C>A (n.5949-75C>A)
n.1130-75C>A
c.5804-75C>A (n.5804-75C>A)
c.5780-75C>A (n.5780-75C>A)
c.5840-75C>A (n.5840-75C>A)
 gnomAD v4
17g.31334763C=CA2255619508NF1c.2001-75C= (n.2001-75C=)
c.5795-75C= (n.5795-75C=)
c.377-75C= (n.377-75C=)
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n.2458-75C=
c.5843-75C= (n.5843-75C=)
c.5813-75C= (n.5813-75C=)
c.5750-75C= (n.5750-75C=)
c.4748-75C= (n.4748-75C=)
c.237+33C=
c.5949-75C= (n.5949-75C=)
n.1130-75C=
c.5804-75C= (n.5804-75C=)
c.5780-75C= (n.5780-75C=)
c.5840-75C= (n.5840-75C=)
17g.31334763C>TCA8487252NF1c.2001-75C>T (n.2001-75C>T)
c.5795-75C>T (n.5795-75C>T)
c.377-75C>T (n.377-75C>T)
c.-32-75C>T (n.-32-75C>T)
n.2458-75C>T
c.5843-75C>T (n.5843-75C>T)
c.5813-75C>T (n.5813-75C>T)
c.5750-75C>T (n.5750-75C>T)
c.4748-75C>T (n.4748-75C>T)
c.237+33C>T
c.5949-75C>T (n.5949-75C>T)
n.1130-75C>T
c.5804-75C>T (n.5804-75C>T)
c.5780-75C>T (n.5780-75C>T)
c.5840-75C>T (n.5840-75C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.31334764G>ACA8487253NF1c.2001-74G>A (n.2001-74G>A)
c.5795-74G>A (n.5795-74G>A)
c.377-74G>A (n.377-74G>A)
c.-32-74G>A (n.-32-74G>A)
n.2458-74G>A
c.5843-74G>A (n.5843-74G>A)
c.5813-74G>A (n.5813-74G>A)
c.5750-74G>A (n.5750-74G>A)
c.4748-74G>A (n.4748-74G>A)
c.237+34G>A
c.5949-74G>A (n.5949-74G>A)
n.1130-74G>A
c.5804-74G>A (n.5804-74G>A)
c.5780-74G>A (n.5780-74G>A)
c.5840-74G>A (n.5840-74G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31334764G>CCA2255619510NF1c.2001-74G>C (n.2001-74G>C)
c.5795-74G>C (n.5795-74G>C)
c.377-74G>C (n.377-74G>C)
c.-32-74G>C (n.-32-74G>C)
n.2458-74G>C
c.5843-74G>C (n.5843-74G>C)
c.5813-74G>C (n.5813-74G>C)
c.5750-74G>C (n.5750-74G>C)
c.4748-74G>C (n.4748-74G>C)
c.237+34G>C
c.5949-74G>C (n.5949-74G>C)
n.1130-74G>C
c.5804-74G>C (n.5804-74G>C)
c.5780-74G>C (n.5780-74G>C)
c.5840-74G>C (n.5840-74G>C)
 dbSNP
17g.31334764G=CA2255619509NF1c.2001-74G= (n.2001-74G=)
c.5795-74G= (n.5795-74G=)
c.377-74G= (n.377-74G=)
c.-32-74G= (n.-32-74G=)
n.2458-74G=
c.5843-74G= (n.5843-74G=)
c.5813-74G= (n.5813-74G=)
c.5750-74G= (n.5750-74G=)
c.4748-74G= (n.4748-74G=)
c.237+34G=
c.5949-74G= (n.5949-74G=)
n.1130-74G=
c.5804-74G= (n.5804-74G=)
c.5780-74G= (n.5780-74G=)
c.5840-74G= (n.5840-74G=)
17g.31334764G>TCA8487254NF1c.2001-74G>T (n.2001-74G>T)
c.5795-74G>T (n.5795-74G>T)
c.377-74G>T (n.377-74G>T)
c.-32-74G>T (n.-32-74G>T)
n.2458-74G>T
c.5843-74G>T (n.5843-74G>T)
c.5813-74G>T (n.5813-74G>T)
c.5750-74G>T (n.5750-74G>T)
c.4748-74G>T (n.4748-74G>T)
c.237+34G>T
c.5949-74G>T (n.5949-74G>T)
n.1130-74G>T
c.5804-74G>T (n.5804-74G>T)
c.5780-74G>T (n.5780-74G>T)
c.5840-74G>T (n.5840-74G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31334765A>GCA2733602617NF1c.2001-73A>G (n.2001-73A>G)
c.5795-73A>G (n.5795-73A>G)
c.377-73A>G (n.377-73A>G)
c.-32-73A>G (n.-32-73A>G)
n.2458-73A>G
c.5843-73A>G (n.5843-73A>G)
c.5813-73A>G (n.5813-73A>G)
c.5750-73A>G (n.5750-73A>G)
c.4748-73A>G (n.4748-73A>G)
c.237+35A>G
c.5949-73A>G (n.5949-73A>G)
n.1130-73A>G
c.5804-73A>G (n.5804-73A>G)
c.5780-73A>G (n.5780-73A>G)
c.5840-73A>G (n.5840-73A>G)
 dbSNP
17g.31334765A>TCA2733602641NF1c.2001-73A>T (n.2001-73A>T)
c.5795-73A>T (n.5795-73A>T)
c.377-73A>T (n.377-73A>T)
c.-32-73A>T (n.-32-73A>T)
n.2458-73A>T
c.5843-73A>T (n.5843-73A>T)
c.5813-73A>T (n.5813-73A>T)
c.5750-73A>T (n.5750-73A>T)
c.4748-73A>T (n.4748-73A>T)
c.237+35A>T
c.5949-73A>T (n.5949-73A>T)
n.1130-73A>T
c.5804-73A>T (n.5804-73A>T)
c.5780-73A>T (n.5780-73A>T)
c.5840-73A>T (n.5840-73A>T)
 dbSNP
17g.31334766A=CA2255619511NF1c.2001-72A= (n.2001-72A=)
c.5795-72A= (n.5795-72A=)
c.377-72A= (n.377-72A=)
c.-32-72A= (n.-32-72A=)
n.2458-72A=
c.5843-72A= (n.5843-72A=)
c.5813-72A= (n.5813-72A=)
c.5750-72A= (n.5750-72A=)
c.4748-72A= (n.4748-72A=)
c.237+36A=
c.5949-72A= (n.5949-72A=)
n.1130-72A=
c.5804-72A= (n.5804-72A=)
c.5780-72A= (n.5780-72A=)
c.5840-72A= (n.5840-72A=)
17g.31334766A>GCA8487255NF1c.2001-72A>G (n.2001-72A>G)
c.5795-72A>G (n.5795-72A>G)
c.377-72A>G (n.377-72A>G)
c.-32-72A>G (n.-32-72A>G)
n.2458-72A>G
c.5843-72A>G (n.5843-72A>G)
c.5813-72A>G (n.5813-72A>G)
c.5750-72A>G (n.5750-72A>G)
c.4748-72A>G (n.4748-72A>G)
c.237+36A>G
c.5949-72A>G (n.5949-72A>G)
n.1130-72A>G
c.5804-72A>G (n.5804-72A>G)
c.5780-72A>G (n.5780-72A>G)
c.5840-72A>G (n.5840-72A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31334766A>TCA2733211046NF1c.2001-72A>T (n.2001-72A>T)
c.5795-72A>T (n.5795-72A>T)
c.377-72A>T (n.377-72A>T)
c.-32-72A>T (n.-32-72A>T)
n.2458-72A>T
c.5843-72A>T (n.5843-72A>T)
c.5813-72A>T (n.5813-72A>T)
c.5750-72A>T (n.5750-72A>T)
c.4748-72A>T (n.4748-72A>T)
c.237+36A>T
c.5949-72A>T (n.5949-72A>T)
n.1130-72A>T
c.5804-72A>T (n.5804-72A>T)
c.5780-72A>T (n.5780-72A>T)
c.5840-72A>T (n.5840-72A>T)
 dbSNP
17g.31334767T>ACA2733602646NF1c.2001-71T>A (n.2001-71T>A)
c.5795-71T>A (n.5795-71T>A)
c.377-71T>A (n.377-71T>A)
c.-32-71T>A (n.-32-71T>A)
n.2458-71T>A
c.5843-71T>A (n.5843-71T>A)
c.5813-71T>A (n.5813-71T>A)
c.5750-71T>A (n.5750-71T>A)
c.4748-71T>A (n.4748-71T>A)
c.237+37T>A
c.5949-71T>A (n.5949-71T>A)
n.1130-71T>A
c.5804-71T>A (n.5804-71T>A)
c.5780-71T>A (n.5780-71T>A)
c.5840-71T>A (n.5840-71T>A)
 dbSNP
17g.31334767T>CCA2637085692NF1c.2001-71T>C (n.2001-71T>C)
c.5795-71T>C (n.5795-71T>C)
c.377-71T>C (n.377-71T>C)
c.-32-71T>C (n.-32-71T>C)
n.2458-71T>C
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c.5813-71T>C (n.5813-71T>C)
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c.237+37T>C
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.31334769C>GCA2733211564NF1c.2001-69C>G (n.2001-69C>G)
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 dbSNP
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c.237+39C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.237+40T>C
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n.1130-68T>C
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 gnomAD v4
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c.237+41T>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.5795-67T>C (n.5795-67T>C)
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c.237+41T>C
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n.1130-67T>C
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17g.31334771T=CA2255619513NF1c.2001-67T= (n.2001-67T=)
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17g.31334772T>ACA2576223577NF1c.2001-66T>A (n.2001-66T>A)
c.5795-66T>A (n.5795-66T>A)
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n.2458-66T>A
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c.5813-66T>A (n.5813-66T>A)
c.5750-66T>A (n.5750-66T>A)
c.4748-66T>A (n.4748-66T>A)
c.237+42T>A
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n.1130-66T>A
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 gnomAD v4
17g.31334772T>CCA8487257NF1c.2001-66T>C (n.2001-66T>C)
c.5795-66T>C (n.5795-66T>C)
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n.2458-66T>C
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c.237+42T>C
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n.1130-66T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31334772T=CA2255619514NF1c.2001-66T= (n.2001-66T=)
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17g.31334773A=CA2255619515NF1c.2001-65A= (n.2001-65A=)
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17g.31334773A>GCA8487258NF1c.2001-65A>G (n.2001-65A>G)
c.5795-65A>G (n.5795-65A>G)
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n.2458-65A>G
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c.4748-65A>G (n.4748-65A>G)
c.237+43A>G
c.5949-65A>G (n.5949-65A>G)
n.1130-65A>G
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c.5780-65A>G (n.5780-65A>G)
c.5840-65A>G (n.5840-65A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31334773A>TCA2733211047NF1c.2001-65A>T (n.2001-65A>T)
c.5795-65A>T (n.5795-65A>T)
c.377-65A>T (n.377-65A>T)
c.-32-65A>T (n.-32-65A>T)
n.2458-65A>T
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c.5750-65A>T (n.5750-65A>T)
c.4748-65A>T (n.4748-65A>T)
c.237+43A>T
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n.1130-65A>T
c.5804-65A>T (n.5804-65A>T)
c.5780-65A>T (n.5780-65A>T)
c.5840-65A>T (n.5840-65A>T)
 dbSNP
17g.31334774T>ACA625780818NF1c.2001-64T>A (n.2001-64T>A)
c.5795-64T>A (n.5795-64T>A)
c.377-64T>A (n.377-64T>A)
c.-32-64T>A (n.-32-64T>A)
n.2458-64T>A
c.5843-64T>A (n.5843-64T>A)
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c.237+44T>A
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n.1130-64T>A
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c.5840-64T>A (n.5840-64T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31334774T>CCA2255619517NF1c.2001-64T>C (n.2001-64T>C)
c.5795-64T>C (n.5795-64T>C)
c.377-64T>C (n.377-64T>C)
c.-32-64T>C (n.-32-64T>C)
n.2458-64T>C
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c.4748-64T>C (n.4748-64T>C)
c.237+44T>C
c.5949-64T>C (n.5949-64T>C)
n.1130-64T>C
c.5804-64T>C (n.5804-64T>C)
c.5780-64T>C (n.5780-64T>C)
c.5840-64T>C (n.5840-64T>C)
 dbSNP
17g.31334774T>GCA2637085694NF1c.2001-64T>G (n.2001-64T>G)
c.5795-64T>G (n.5795-64T>G)
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c.5750-64T>G (n.5750-64T>G)
c.4748-64T>G (n.4748-64T>G)
c.237+44T>G
c.5949-64T>G (n.5949-64T>G)
n.1130-64T>G
c.5804-64T>G (n.5804-64T>G)
c.5780-64T>G (n.5780-64T>G)
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 gnomAD v4
17g.31334774T=CA2255619516NF1c.2001-64T= (n.2001-64T=)
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 dbSNP
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c.237+45G>T
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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17g.31334777T>GCA2637085695NF1c.2001-61T>G (n.2001-61T>G)
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c.237+47T>G
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 gnomAD v4
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 dbSNP
17g.31334778A>TCA2637085696NF1c.2001-60A>T (n.2001-60A>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.237+50del
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 dbSNP
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 dbSNP
17g.31334779A>TCA2733602849NF1c.2001-59A>T (n.2001-59A>T)
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c.237+49A>T
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n.1130-59A>T
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 dbSNP
17g.31334780A>GCA2637085697NF1c.2001-58A>G (n.2001-58A>G)
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c.237+50A>G
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n.1130-58A>G
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 gnomAD v4
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n.2458-58A>T
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 dbSNP
17g.31334781T>CCA728009131NF1c.2001-57T>C (n.2001-57T>C)
c.5795-57T>C (n.5795-57T>C)
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n.2458-57T>C
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c.237+51T>C
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n.1130-57T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31334781T=CA2255619520NF1c.2001-57T= (n.2001-57T=)
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c.237+52A>G
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n.1130-56A>G
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c.5840-56A>G (n.5840-56A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31334782A>TCA2733207179NF1c.2001-56A>T (n.2001-56A>T)
c.5795-56A>T (n.5795-56A>T)
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c.237+52A>T
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n.1130-56A>T
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c.5840-56A>T (n.5840-56A>T)
 dbSNP
17g.31334783A>TCA2733602863NF1c.2001-55A>T (n.2001-55A>T)
c.5795-55A>T (n.5795-55A>T)
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n.2458-55A>T
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c.237+53A>T
c.5949-55A>T (n.5949-55A>T)
n.1130-55A>T
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c.5840-55A>T (n.5840-55A>T)
 dbSNP
17g.31334784T>ACA2733602957NF1c.2001-54T>A (n.2001-54T>A)
c.5795-54T>A (n.5795-54T>A)
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n.2458-54T>A
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c.5750-54T>A (n.5750-54T>A)
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c.238-54T>A
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c.5804-54T>A (n.5804-54T>A)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.5795-51T>C (n.5795-51T>C)
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n.2458-51T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2458-49G>A
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c.238-49G>A
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n.1130-49G>A
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 dbSNP
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n.2458-49G>C
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c.238-49G>C
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n.1130-49G>C
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 dbSNP
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n.1130-49G>T
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 dbSNP gnomAD v4
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c.4748-48A>G (n.4748-48A>G)
c.238-48A>G
c.5949-48A>G (n.5949-48A>G)
n.1130-48A>G
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 dbSNP
17g.31334790A>TCA2733360753NF1c.2001-48A>T (n.2001-48A>T)
c.5795-48A>T (n.5795-48A>T)
c.377-48A>T (n.377-48A>T)
c.-32-48A>T (n.-32-48A>T)
n.2458-48A>T
c.5843-48A>T (n.5843-48A>T)
c.5813-48A>T (n.5813-48A>T)
c.5750-48A>T (n.5750-48A>T)
c.4748-48A>T (n.4748-48A>T)
c.238-48A>T
c.5949-48A>T (n.5949-48A>T)
n.1130-48A>T
c.5804-48A>T (n.5804-48A>T)
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c.5840-48A>T (n.5840-48A>T)
 dbSNP
17g.31334791T>CCA2255619529NF1c.2001-47T>C (n.2001-47T>C)
c.5795-47T>C (n.5795-47T>C)
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n.2458-47T>C
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 dbSNP gnomAD v4
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17g.31334792G>CCA2733211565NF1c.2001-46G>C (n.2001-46G>C)
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 dbSNP
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c.238-46G>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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17g.31334795A=CA2255619531NF1c.2001-43A= (n.2001-43A=)
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17g.31334795A>GCA8487260NF1c.2001-43A>G (n.2001-43A>G)
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c.238-43A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.5840-40_5840-39dup (n.5840-40_5840-39dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31334797T>CCA2733603124NF1c.2001-41T>C (n.2001-41T>C)
c.5795-41T>C (n.5795-41T>C)
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c.-32-41T>C (n.-32-41T>C)
n.2458-41T>C
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c.4748-41T>C (n.4748-41T>C)
c.238-41T>C
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n.1130-41T>C
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 dbSNP
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c.5795-40T>C (n.5795-40T>C)
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c.238-40T>C
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n.1130-40T>C
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2458-38C>T
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 dbSNP
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17g.31334801A>GCA8487261NF1c.2001-37A>G (n.2001-37A>G)
c.5795-37A>G (n.5795-37A>G)
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c.4748-37A>G (n.4748-37A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31334801A>TCA2576223580NF1c.2001-37A>T (n.2001-37A>T)
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n.2458-37A>T
c.5843-37A>T (n.5843-37A>T)
c.5813-37A>T (n.5813-37A>T)
c.5750-37A>T (n.5750-37A>T)
c.4748-37A>T (n.4748-37A>T)
c.238-37A>T
c.5949-37A>T (n.5949-37A>T)
n.1130-37A>T
c.5804-37A>T (n.5804-37A>T)
c.5780-37A>T (n.5780-37A>T)
c.5840-37A>T (n.5840-37A>T)
 dbSNP
17g.31334802T>CCA2637085701NF1c.2001-36T>C (n.2001-36T>C)
c.5795-36T>C (n.5795-36T>C)
c.377-36T>C (n.377-36T>C)
c.-32-36T>C (n.-32-36T>C)
n.2458-36T>C
c.5843-36T>C (n.5843-36T>C)
c.5813-36T>C (n.5813-36T>C)
c.5750-36T>C (n.5750-36T>C)
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c.238-36T>C
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n.1130-36T>C
c.5804-36T>C (n.5804-36T>C)
c.5780-36T>C (n.5780-36T>C)
c.5840-36T>C (n.5840-36T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31334804G>CCA2733603313NF1c.2001-34G>C (n.2001-34G>C)
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c.238-34G>C
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n.1130-34G>C
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c.5840-34G>C (n.5840-34G>C)
 dbSNP
17g.31334804G>TCA2637085702NF1c.2001-34G>T (n.2001-34G>T)
c.5795-34G>T (n.5795-34G>T)
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c.238-34G>T
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n.1130-34G>T
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c.5840-34G>T (n.5840-34G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31334805A=CA2255619533NF1c.2001-33A= (n.2001-33A=)
c.5795-33A= (n.5795-33A=)
c.377-33A= (n.377-33A=)
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n.2458-33A=
c.5843-33A= (n.5843-33A=)
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c.4748-33A= (n.4748-33A=)
c.238-33A=
c.5949-33A= (n.5949-33A=)
n.1130-33A=
c.5804-33A= (n.5804-33A=)
c.5780-33A= (n.5780-33A=)
c.5840-33A= (n.5840-33A=)
17g.31334805A>GCA625780819NF1c.2001-33A>G (n.2001-33A>G)
c.5795-33A>G (n.5795-33A>G)
c.377-33A>G (n.377-33A>G)
c.-32-33A>G (n.-32-33A>G)
n.2458-33A>G
c.5843-33A>G (n.5843-33A>G)
c.5813-33A>G (n.5813-33A>G)
c.5750-33A>G (n.5750-33A>G)
c.4748-33A>G (n.4748-33A>G)
c.238-33A>G
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n.1130-33A>G
c.5804-33A>G (n.5804-33A>G)
c.5780-33A>G (n.5780-33A>G)
c.5840-33A>G (n.5840-33A>G)
 dbSNP gnomAD v2
17g.31334805A>TCA2733240198NF1c.2001-33A>T (n.2001-33A>T)
c.5795-33A>T (n.5795-33A>T)
c.377-33A>T (n.377-33A>T)
c.-32-33A>T (n.-32-33A>T)
n.2458-33A>T
c.5843-33A>T (n.5843-33A>T)
c.5813-33A>T (n.5813-33A>T)
c.5750-33A>T (n.5750-33A>T)
c.4748-33A>T (n.4748-33A>T)
c.238-33A>T
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n.1130-33A>T
c.5804-33A>T (n.5804-33A>T)
c.5780-33A>T (n.5780-33A>T)
c.5840-33A>T (n.5840-33A>T)
 dbSNP
17g.31334806C>ACA2576223581NF1c.2001-32C>A (n.2001-32C>A)
c.5795-32C>A (n.5795-32C>A)
c.377-32C>A (n.377-32C>A)
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n.2458-32C>A
c.5843-32C>A (n.5843-32C>A)
c.5813-32C>A (n.5813-32C>A)
c.5750-32C>A (n.5750-32C>A)
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c.238-32C>A
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n.1130-32C>A
c.5804-32C>A (n.5804-32C>A)
c.5780-32C>A (n.5780-32C>A)
c.5840-32C>A (n.5840-32C>A)
 gnomAD v4
17g.31334806C>GCA2733603364NF1c.2001-32C>G (n.2001-32C>G)
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n.2458-32C>G
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c.238-32C>G
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n.1130-32C>G
c.5804-32C>G (n.5804-32C>G)
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c.5840-32C>G (n.5840-32C>G)
 dbSNP
17g.31334806C>TCA2733603382NF1c.2001-32C>T (n.2001-32C>T)
c.5795-32C>T (n.5795-32C>T)
c.377-32C>T (n.377-32C>T)
c.-32-32C>T (n.-32-32C>T)
n.2458-32C>T
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c.4748-32C>T (n.4748-32C>T)
c.238-32C>T
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n.1130-32C>T
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c.5840-32C>T (n.5840-32C>T)
 dbSNP
17g.31334807delCA2733603385NF1c.2001-31del (n.2001-31del)
c.5795-31del (n.5795-31del)
c.377-31del (n.377-31del)
c.-32-31del (n.-32-31del)
n.2458-31del
c.5843-31del (n.5843-31del)
c.5813-31del (n.5813-31del)
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c.238-31del
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n.1130-31del
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c.5840-31del (n.5840-31del)
 dbSNP
17g.31334807C>ACA2637085703NF1c.2001-31C>A (n.2001-31C>A)
c.5795-31C>A (n.5795-31C>A)
c.377-31C>A (n.377-31C>A)
c.-32-31C>A (n.-32-31C>A)
n.2458-31C>A
c.5843-31C>A (n.5843-31C>A)
c.5813-31C>A (n.5813-31C>A)
c.5750-31C>A (n.5750-31C>A)
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c.238-31C>A
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n.1130-31C>A
c.5804-31C>A (n.5804-31C>A)
c.5780-31C>A (n.5780-31C>A)
c.5840-31C>A (n.5840-31C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31334807C=CA2255619534NF1c.2001-31C= (n.2001-31C=)
c.5795-31C= (n.5795-31C=)
c.377-31C= (n.377-31C=)
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n.2458-31C=
c.5843-31C= (n.5843-31C=)
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17g.31334807C>TCA8487262NF1c.2001-31C>T (n.2001-31C>T)
c.5795-31C>T (n.5795-31C>T)
c.377-31C>T (n.377-31C>T)
c.-32-31C>T (n.-32-31C>T)
n.2458-31C>T
c.5843-31C>T (n.5843-31C>T)
c.5813-31C>T (n.5813-31C>T)
c.5750-31C>T (n.5750-31C>T)
c.4748-31C>T (n.4748-31C>T)
c.238-31C>T
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n.1130-31C>T
c.5804-31C>T (n.5804-31C>T)
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c.5840-31C>T (n.5840-31C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31334808A=CA2255619535NF1c.2001-30A= (n.2001-30A=)
c.5795-30A= (n.5795-30A=)
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c.5843-30A= (n.5843-30A=)
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c.5840-30A= (n.5840-30A=)
17g.31334808A>GCA728009144NF1c.2001-30A>G (n.2001-30A>G)
c.5795-30A>G (n.5795-30A>G)
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n.2458-30A>G
c.5843-30A>G (n.5843-30A>G)
c.5813-30A>G (n.5813-30A>G)
c.5750-30A>G (n.5750-30A>G)
c.4748-30A>G (n.4748-30A>G)
c.238-30A>G
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n.1130-30A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31334808A>TCA2733229394NF1c.2001-30A>T (n.2001-30A>T)
c.5795-30A>T (n.5795-30A>T)
c.377-30A>T (n.377-30A>T)
c.-32-30A>T (n.-32-30A>T)
n.2458-30A>T
c.5843-30A>T (n.5843-30A>T)
c.5813-30A>T (n.5813-30A>T)
c.5750-30A>T (n.5750-30A>T)
c.4748-30A>T (n.4748-30A>T)
c.238-30A>T
c.5949-30A>T (n.5949-30A>T)
n.1130-30A>T
c.5804-30A>T (n.5804-30A>T)
c.5780-30A>T (n.5780-30A>T)
c.5840-30A>T (n.5840-30A>T)
 dbSNP
17g.31334809T>ACA2733603439NF1c.2001-29T>A (n.2001-29T>A)
c.5795-29T>A (n.5795-29T>A)
c.377-29T>A (n.377-29T>A)
c.-32-29T>A (n.-32-29T>A)
n.2458-29T>A
c.5843-29T>A (n.5843-29T>A)
c.5813-29T>A (n.5813-29T>A)
c.5750-29T>A (n.5750-29T>A)
c.4748-29T>A (n.4748-29T>A)
c.238-29T>A
c.5949-29T>A (n.5949-29T>A)
n.1130-29T>A
c.5804-29T>A (n.5804-29T>A)
c.5780-29T>A (n.5780-29T>A)
c.5840-29T>A (n.5840-29T>A)
 dbSNP
17g.31334809T>CCA2733603390NF1c.2001-29T>C (n.2001-29T>C)
c.5795-29T>C (n.5795-29T>C)
c.377-29T>C (n.377-29T>C)
c.-32-29T>C (n.-32-29T>C)
n.2458-29T>C
c.5843-29T>C (n.5843-29T>C)
c.5813-29T>C (n.5813-29T>C)
c.5750-29T>C (n.5750-29T>C)
c.4748-29T>C (n.4748-29T>C)
c.238-29T>C
c.5949-29T>C (n.5949-29T>C)
n.1130-29T>C
c.5804-29T>C (n.5804-29T>C)
c.5780-29T>C (n.5780-29T>C)
c.5840-29T>C (n.5840-29T>C)
 dbSNP
17g.31334809T>GCA2637085704NF1c.2001-29T>G (n.2001-29T>G)
c.5795-29T>G (n.5795-29T>G)
c.377-29T>G (n.377-29T>G)
c.-32-29T>G (n.-32-29T>G)
n.2458-29T>G
c.5843-29T>G (n.5843-29T>G)
c.5813-29T>G (n.5813-29T>G)
c.5750-29T>G (n.5750-29T>G)
c.4748-29T>G (n.4748-29T>G)
c.238-29T>G
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n.1130-29T>G
c.5804-29T>G (n.5804-29T>G)
c.5780-29T>G (n.5780-29T>G)
c.5840-29T>G (n.5840-29T>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31334809T=CA2255619536NF1c.2001-29T= (n.2001-29T=)
c.5795-29T= (n.5795-29T=)
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n.2458-29T=
c.5843-29T= (n.5843-29T=)
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c.238-29T=
c.5949-29T= (n.5949-29T=)
n.1130-29T=
c.5804-29T= (n.5804-29T=)
c.5780-29T= (n.5780-29T=)
c.5840-29T= (n.5840-29T=)
17g.31334810C>ACA2637085705NF1c.2001-28C>A (n.2001-28C>A)
c.5795-28C>A (n.5795-28C>A)
c.377-28C>A (n.377-28C>A)
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 dbSNP gnomAD v4
17g.31334810C=CA2255619537NF1c.2001-28C= (n.2001-28C=)
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17g.31334810C>GCA2255619538NF1c.2001-28C>G (n.2001-28C>G)
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 dbSNP gnomAD v4
17g.31334810C>TCA2733360754NF1c.2001-28C>T (n.2001-28C>T)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31334811_31334813delCA2566832508NF1c.2001-27_2001-25del (n.2001-27_2001-25del)
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17g.31334811_31334878delCA658761010NF1c.2001-27_2041del
c.5795-27_5835del
c.377-27_417del
c.-32-27_9del
n.2458-27_2498del
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n.1130-27_1170del
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c.5780-27_5820del
c.5840-27_5880del
17g.31334812C>ACA2637085706NF1c.2001-26C>A (n.2001-26C>A)
c.5795-26C>A (n.5795-26C>A)
c.377-26C>A (n.377-26C>A)
c.-32-26C>A (n.-32-26C>A)
n.2458-26C>A
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c.5750-26C>A (n.5750-26C>A)
c.4748-26C>A (n.4748-26C>A)
c.238-26C>A
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n.1130-26C>A
c.5804-26C>A (n.5804-26C>A)
c.5780-26C>A (n.5780-26C>A)
c.5840-26C>A (n.5840-26C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31334812C=CA2255619539NF1c.2001-26C= (n.2001-26C=)
c.5795-26C= (n.5795-26C=)
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17g.31334812C>GCA2733210531NF1c.2001-26C>G (n.2001-26C>G)
c.5795-26C>G (n.5795-26C>G)
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c.238-26C>G
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 dbSNP
17g.31334812C>TCA8487263NF1c.2001-26C>T (n.2001-26C>T)
c.5795-26C>T (n.5795-26C>T)
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n.2458-26C>T
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c.238-26C>T
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n.1130-26C>T
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c.5840-26C>T (n.5840-26C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31334813A>TCA2733603472NF1c.2001-25A>T (n.2001-25A>T)
c.5795-25A>T (n.5795-25A>T)
c.377-25A>T (n.377-25A>T)
c.-32-25A>T (n.-32-25A>T)
n.2458-25A>T
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c.5750-25A>T (n.5750-25A>T)
c.4748-25A>T (n.4748-25A>T)
c.238-25A>T
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n.1130-25A>T
c.5804-25A>T (n.5804-25A>T)
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 dbSNP
17g.31334814T>ACA2637085707NF1c.2001-24T>A (n.2001-24T>A)
c.5795-24T>A (n.5795-24T>A)
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n.2458-24T>A
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c.238-24T>A
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n.1130-24T>A
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 gnomAD v4
17g.31334814T>CCA8487264NF1c.2001-24T>C (n.2001-24T>C)
c.5795-24T>C (n.5795-24T>C)
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c.-32-24T>C (n.-32-24T>C)
n.2458-24T>C
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c.4748-24T>C (n.4748-24T>C)
c.238-24T>C
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n.1130-24T>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31334814T=CA2255619540NF1c.2001-24T= (n.2001-24T=)
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17g.31334814_31334815dupCA2564258037NF1c.2001-24_2001-23dup (n.2001-24_2001-23dup)
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n.1130-24_1130-23dup
c.5804-24_5804-23dup (n.5804-24_5804-23dup)
c.5780-24_5780-23dup (n.5780-24_5780-23dup)
c.5840-24_5840-23dup (n.5840-24_5840-23dup)
17g.31334815G>ACA2733603560NF1c.2001-23G>A (n.2001-23G>A)
c.5795-23G>A (n.5795-23G>A)
c.377-23G>A (n.377-23G>A)
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n.2458-23G>A
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c.5813-23G>A (n.5813-23G>A)
c.5750-23G>A (n.5750-23G>A)
c.4748-23G>A (n.4748-23G>A)
c.238-23G>A
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n.1130-23G>A
c.5804-23G>A (n.5804-23G>A)
c.5780-23G>A (n.5780-23G>A)
c.5840-23G>A (n.5840-23G>A)
 dbSNP
17g.31334815G>CCA2733603598NF1c.2001-23G>C (n.2001-23G>C)
c.5795-23G>C (n.5795-23G>C)
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n.2458-23G>C
c.5843-23G>C (n.5843-23G>C)
c.5813-23G>C (n.5813-23G>C)
c.5750-23G>C (n.5750-23G>C)
c.4748-23G>C (n.4748-23G>C)
c.238-23G>C
c.5949-23G>C (n.5949-23G>C)
n.1130-23G>C
c.5804-23G>C (n.5804-23G>C)
c.5780-23G>C (n.5780-23G>C)
c.5840-23G>C (n.5840-23G>C)
 dbSNP
17g.31334815G>TCA2637085708NF1c.2001-23G>T (n.2001-23G>T)
c.5795-23G>T (n.5795-23G>T)
c.377-23G>T (n.377-23G>T)
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n.2458-23G>T
c.5843-23G>T (n.5843-23G>T)
c.5813-23G>T (n.5813-23G>T)
c.5750-23G>T (n.5750-23G>T)
c.4748-23G>T (n.4748-23G>T)
c.238-23G>T
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n.1130-23G>T
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c.5780-23G>T (n.5780-23G>T)
c.5840-23G>T (n.5840-23G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31334816C>ACA2637085709NF1c.2001-22C>A (n.2001-22C>A)
c.5795-22C>A (n.5795-22C>A)
c.377-22C>A (n.377-22C>A)
c.-32-22C>A (n.-32-22C>A)
n.2458-22C>A
c.5843-22C>A (n.5843-22C>A)
c.5813-22C>A (n.5813-22C>A)
c.5750-22C>A (n.5750-22C>A)
c.4748-22C>A (n.4748-22C>A)
c.238-22C>A
c.5949-22C>A (n.5949-22C>A)
n.1130-22C>A
c.5804-22C>A (n.5804-22C>A)
c.5780-22C>A (n.5780-22C>A)
c.5840-22C>A (n.5840-22C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31334816C>GCA656549909NF1c.2001-22C>G (n.2001-22C>G)
c.5795-22C>G (n.5795-22C>G)
c.377-22C>G (n.377-22C>G)
c.-32-22C>G (n.-32-22C>G)
n.2458-22C>G
c.5843-22C>G (n.5843-22C>G)
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c.5750-22C>G (n.5750-22C>G)
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c.238-22C>G
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n.1130-22C>G
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c.5780-22C>G (n.5780-22C>G)
c.5840-22C>G (n.5840-22C>G)
 dbSNP COSMIC
17g.31334816C>TCA2523934727NF1c.2001-22C>T (n.2001-22C>T)
c.5795-22C>T (n.5795-22C>T)
c.377-22C>T (n.377-22C>T)
c.-32-22C>T (n.-32-22C>T)
n.2458-22C>T
c.5843-22C>T (n.5843-22C>T)
c.5813-22C>T (n.5813-22C>T)
c.5750-22C>T (n.5750-22C>T)
c.4748-22C>T (n.4748-22C>T)
c.238-22C>T
c.5949-22C>T (n.5949-22C>T)
n.1130-22C>T
c.5804-22C>T (n.5804-22C>T)
c.5780-22C>T (n.5780-22C>T)
c.5840-22C>T (n.5840-22C>T)
 dbSNP
17g.31334817T>ACA2576223582NF1c.2001-21T>A (n.2001-21T>A)
c.5795-21T>A (n.5795-21T>A)
c.377-21T>A (n.377-21T>A)
c.-32-21T>A (n.-32-21T>A)
n.2458-21T>A
c.5843-21T>A (n.5843-21T>A)
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c.5750-21T>A (n.5750-21T>A)
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c.238-21T>A
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n.1130-21T>A
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c.5780-21T>A (n.5780-21T>A)
c.5840-21T>A (n.5840-21T>A)
17g.31334817T>CCA728009147NF1c.2001-21T>C (n.2001-21T>C)
c.5795-21T>C (n.5795-21T>C)
c.377-21T>C (n.377-21T>C)
c.-32-21T>C (n.-32-21T>C)
n.2458-21T>C
c.5843-21T>C (n.5843-21T>C)
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c.5750-21T>C (n.5750-21T>C)
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c.238-21T>C
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n.1130-21T>C
c.5804-21T>C (n.5804-21T>C)
c.5780-21T>C (n.5780-21T>C)
c.5840-21T>C (n.5840-21T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31334817T>GCA2637085710NF1c.2001-21T>G (n.2001-21T>G)
c.5795-21T>G (n.5795-21T>G)
c.377-21T>G (n.377-21T>G)
c.-32-21T>G (n.-32-21T>G)
n.2458-21T>G
c.5843-21T>G (n.5843-21T>G)
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c.5750-21T>G (n.5750-21T>G)
c.4748-21T>G (n.4748-21T>G)
c.238-21T>G
c.5949-21T>G (n.5949-21T>G)
n.1130-21T>G
c.5804-21T>G (n.5804-21T>G)
c.5780-21T>G (n.5780-21T>G)
c.5840-21T>G (n.5840-21T>G)
 gnomAD v4
17g.31334817T=CA2255619541NF1c.2001-21T= (n.2001-21T=)
c.5795-21T= (n.5795-21T=)
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n.2458-21T=
c.5843-21T= (n.5843-21T=)
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c.238-21T=
c.5949-21T= (n.5949-21T=)
n.1130-21T=
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c.5840-21T= (n.5840-21T=)
17g.31334818A>TCA2733603775NF1c.2001-20A>T (n.2001-20A>T)
c.5795-20A>T (n.5795-20A>T)
c.377-20A>T (n.377-20A>T)
c.-32-20A>T (n.-32-20A>T)
n.2458-20A>T
c.5843-20A>T (n.5843-20A>T)
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c.5750-20A>T (n.5750-20A>T)
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c.238-20A>T
c.5949-20A>T (n.5949-20A>T)
n.1130-20A>T
c.5804-20A>T (n.5804-20A>T)
c.5780-20A>T (n.5780-20A>T)
c.5840-20A>T (n.5840-20A>T)
 dbSNP
17g.31334819delCA2576223584NF1c.2001-19del (n.2001-19del)
c.5795-19del (n.5795-19del)
c.377-19del (n.377-19del)
c.-32-19del (n.-32-19del)
n.2458-19del
c.5843-19del (n.5843-19del)
c.5813-19del (n.5813-19del)
c.5750-19del (n.5750-19del)
c.4748-19del (n.4748-19del)
c.238-19del
c.5949-19del (n.5949-19del)
n.1130-19del
c.5804-19del (n.5804-19del)
c.5780-19del (n.5780-19del)
c.5840-19del (n.5840-19del)
 dbSNP
17g.31334819A>CCA656549910NF1c.2001-19A>C (n.2001-19A>C)
c.5795-19A>C (n.5795-19A>C)
c.377-19A>C (n.377-19A>C)
c.-32-19A>C (n.-32-19A>C)
n.2458-19A>C
c.5843-19A>C (n.5843-19A>C)
c.5813-19A>C (n.5813-19A>C)
c.5750-19A>C (n.5750-19A>C)
c.4748-19A>C (n.4748-19A>C)
c.238-19A>C
c.5949-19A>C (n.5949-19A>C)
n.1130-19A>C
c.5804-19A>C (n.5804-19A>C)
c.5780-19A>C (n.5780-19A>C)
c.5840-19A>C (n.5840-19A>C)
 COSMIC
17g.31334820T>ACA2697559572NF1c.2001-18T>A (n.2001-18T>A)
c.5795-18T>A (n.5795-18T>A)
c.377-18T>A (n.377-18T>A)
c.-32-18T>A (n.-32-18T>A)
n.2458-18T>A
c.5843-18T>A (n.5843-18T>A)
c.5813-18T>A (n.5813-18T>A)
c.5750-18T>A (n.5750-18T>A)
c.4748-18T>A (n.4748-18T>A)
c.238-18T>A
c.5949-18T>A (n.5949-18T>A)
n.1130-18T>A
c.5804-18T>A (n.5804-18T>A)
c.5780-18T>A (n.5780-18T>A)
c.5840-18T>A (n.5840-18T>A)
 ClinVar dbSNP
17g.31334820T>CCA2637085711NF1c.2001-18T>C (n.2001-18T>C)
c.5795-18T>C (n.5795-18T>C)
c.377-18T>C (n.377-18T>C)
c.-32-18T>C (n.-32-18T>C)
n.2458-18T>C
c.5843-18T>C (n.5843-18T>C)
c.5813-18T>C (n.5813-18T>C)
c.5750-18T>C (n.5750-18T>C)
c.4748-18T>C (n.4748-18T>C)
c.238-18T>C
c.5949-18T>C (n.5949-18T>C)
n.1130-18T>C
c.5804-18T>C (n.5804-18T>C)
c.5780-18T>C (n.5780-18T>C)
c.5840-18T>C (n.5840-18T>C)
 gnomAD v4
17g.31334820T>GCA2733603814NF1c.2001-18T>G (n.2001-18T>G)
c.5795-18T>G (n.5795-18T>G)
c.377-18T>G (n.377-18T>G)
c.-32-18T>G (n.-32-18T>G)
n.2458-18T>G
c.5843-18T>G (n.5843-18T>G)
c.5813-18T>G (n.5813-18T>G)
c.5750-18T>G (n.5750-18T>G)
c.4748-18T>G (n.4748-18T>G)
c.238-18T>G
c.5949-18T>G (n.5949-18T>G)
n.1130-18T>G
c.5804-18T>G (n.5804-18T>G)
c.5780-18T>G (n.5780-18T>G)
c.5840-18T>G (n.5840-18T>G)
 dbSNP
17g.31334821A>GCA2739267480NF1c.2001-17A>G (n.2001-17A>G)
c.5795-17A>G (n.5795-17A>G)
c.377-17A>G (n.377-17A>G)
c.-32-17A>G (n.-32-17A>G)
n.2458-17A>G
c.5843-17A>G (n.5843-17A>G)
c.5813-17A>G (n.5813-17A>G)
c.5750-17A>G (n.5750-17A>G)
c.4748-17A>G (n.4748-17A>G)
c.238-17A>G
c.5949-17A>G (n.5949-17A>G)
n.1130-17A>G
c.5804-17A>G (n.5804-17A>G)
c.5780-17A>G (n.5780-17A>G)
c.5840-17A>G (n.5840-17A>G)
 ClinVar
17g.31334821A>TCA2637085712NF1c.2001-17A>T (n.2001-17A>T)
c.5795-17A>T (n.5795-17A>T)
c.377-17A>T (n.377-17A>T)
c.-32-17A>T (n.-32-17A>T)
n.2458-17A>T
c.5843-17A>T (n.5843-17A>T)
c.5813-17A>T (n.5813-17A>T)
c.5750-17A>T (n.5750-17A>T)
c.4748-17A>T (n.4748-17A>T)
c.238-17A>T
c.5949-17A>T (n.5949-17A>T)
n.1130-17A>T
c.5804-17A>T (n.5804-17A>T)
c.5780-17A>T (n.5780-17A>T)
c.5840-17A>T (n.5840-17A>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31334822G>ACA625780820NF1c.2001-16G>A (n.2001-16G>A)
c.5795-16G>A (n.5795-16G>A)
c.377-16G>A (n.377-16G>A)
c.-32-16G>A (n.-32-16G>A)
n.2458-16G>A
c.5843-16G>A (n.5843-16G>A)
c.5813-16G>A (n.5813-16G>A)
c.5750-16G>A (n.5750-16G>A)
c.4748-16G>A (n.4748-16G>A)
c.238-16G>A
c.5949-16G>A (n.5949-16G>A)
n.1130-16G>A
c.5804-16G>A (n.5804-16G>A)
c.5780-16G>A (n.5780-16G>A)
c.5840-16G>A (n.5840-16G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31334822G>CCA982981269NF1c.2001-16G>C (n.2001-16G>C)
c.5795-16G>C (n.5795-16G>C)
c.377-16G>C (n.377-16G>C)
c.-32-16G>C (n.-32-16G>C)
n.2458-16G>C
c.5843-16G>C (n.5843-16G>C)
c.5813-16G>C (n.5813-16G>C)
c.5750-16G>C (n.5750-16G>C)
c.4748-16G>C (n.4748-16G>C)
c.238-16G>C
c.5949-16G>C (n.5949-16G>C)
n.1130-16G>C
c.5804-16G>C (n.5804-16G>C)
c.5780-16G>C (n.5780-16G>C)
c.5840-16G>C (n.5840-16G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31334822G=CA2255619542NF1c.2001-16G= (n.2001-16G=)
c.5795-16G= (n.5795-16G=)
c.377-16G= (n.377-16G=)
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n.2458-16G=
c.5843-16G= (n.5843-16G=)
c.5813-16G= (n.5813-16G=)
c.5750-16G= (n.5750-16G=)
c.4748-16G= (n.4748-16G=)
c.238-16G=
c.5949-16G= (n.5949-16G=)
n.1130-16G=
c.5804-16G= (n.5804-16G=)
c.5780-16G= (n.5780-16G=)
c.5840-16G= (n.5840-16G=)
17g.31334822G>TCA2637085713NF1c.2001-16G>T (n.2001-16G>T)
c.5795-16G>T (n.5795-16G>T)
c.377-16G>T (n.377-16G>T)
c.-32-16G>T (n.-32-16G>T)
n.2458-16G>T
c.5843-16G>T (n.5843-16G>T)
c.5813-16G>T (n.5813-16G>T)
c.5750-16G>T (n.5750-16G>T)
c.4748-16G>T (n.4748-16G>T)
c.238-16G>T
c.5949-16G>T (n.5949-16G>T)
n.1130-16G>T
c.5804-16G>T (n.5804-16G>T)
c.5780-16G>T (n.5780-16G>T)
c.5840-16G>T (n.5840-16G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31334823T>ACA2733603815NF1c.2001-15T>A (n.2001-15T>A)
c.5795-15T>A (n.5795-15T>A)
c.377-15T>A (n.377-15T>A)
c.-32-15T>A (n.-32-15T>A)
n.2458-15T>A
c.5843-15T>A (n.5843-15T>A)
c.5813-15T>A (n.5813-15T>A)
c.5750-15T>A (n.5750-15T>A)
c.4748-15T>A (n.4748-15T>A)
c.238-15T>A
c.5949-15T>A (n.5949-15T>A)
n.1130-15T>A
c.5804-15T>A (n.5804-15T>A)
c.5780-15T>A (n.5780-15T>A)
c.5840-15T>A (n.5840-15T>A)
 dbSNP
17g.31334823T>CCA2739267481NF1c.2001-15T>C (n.2001-15T>C)
c.5795-15T>C (n.5795-15T>C)
c.377-15T>C (n.377-15T>C)
c.-32-15T>C (n.-32-15T>C)
n.2458-15T>C
c.5843-15T>C (n.5843-15T>C)
c.5813-15T>C (n.5813-15T>C)
c.5750-15T>C (n.5750-15T>C)
c.4748-15T>C (n.4748-15T>C)
c.238-15T>C
c.5949-15T>C (n.5949-15T>C)
n.1130-15T>C
c.5804-15T>C (n.5804-15T>C)
c.5780-15T>C (n.5780-15T>C)
c.5840-15T>C (n.5840-15T>C)
 ClinVar
17g.31334824G>ACA8487265NF1c.2001-14G>A (n.2001-14G>A)
c.5795-14G>A (n.5795-14G>A)
c.377-14G>A (n.377-14G>A)
c.-32-14G>A (n.-32-14G>A)
n.2458-14G>A
c.5843-14G>A (n.5843-14G>A)
c.5813-14G>A (n.5813-14G>A)
c.5750-14G>A (n.5750-14G>A)
c.4748-14G>A (n.4748-14G>A)
c.238-14G>A
c.5949-14G>A (n.5949-14G>A)
n.1130-14G>A
c.5804-14G>A (n.5804-14G>A)
c.5780-14G>A (n.5780-14G>A)
c.5840-14G>A (n.5840-14G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31334824G>CCA2733212602NF1c.2001-14G>C (n.2001-14G>C)
c.5795-14G>C (n.5795-14G>C)
c.377-14G>C (n.377-14G>C)
c.-32-14G>C (n.-32-14G>C)
n.2458-14G>C
c.5843-14G>C (n.5843-14G>C)
c.5813-14G>C (n.5813-14G>C)
c.5750-14G>C (n.5750-14G>C)
c.4748-14G>C (n.4748-14G>C)
c.238-14G>C
c.5949-14G>C (n.5949-14G>C)
n.1130-14G>C
c.5804-14G>C (n.5804-14G>C)
c.5780-14G>C (n.5780-14G>C)
c.5840-14G>C (n.5840-14G>C)
 dbSNP
17g.31334824G=CA2255619543NF1c.2001-14G= (n.2001-14G=)
c.5795-14G= (n.5795-14G=)
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n.1130-14G=
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c.5840-14G= (n.5840-14G=)
17g.31334824_31334828delinsGTATTCA2255619544NF1c.2001-14_2001-10delinsGTATT (n.2001-14_2001-10delinsGTATT)
c.5795-14_5795-10delinsGTATT (n.5795-14_5795-10delinsGTATT)
c.377-14_377-10delinsGTATT (n.377-14_377-10delinsGTATT)
c.-32-14_-32-10delinsGTATT (n.-32-14_-32-10delinsGTATT)
n.2458-14_2458-10delinsGTATT
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c.4748-14_4748-10delinsGTATT (n.4748-14_4748-10delinsGTATT)
c.238-14_238-10delinsGTATT
c.5949-14_5949-10delinsGTATT (n.5949-14_5949-10delinsGTATT)
n.1130-14_1130-10delinsGTATT
c.5804-14_5804-10delinsGTATT (n.5804-14_5804-10delinsGTATT)
c.5780-14_5780-10delinsGTATT (n.5780-14_5780-10delinsGTATT)
c.5840-14_5840-10delinsGTATT (n.5840-14_5840-10delinsGTATT)
17g.31334825T>ACA2573153439NF1c.2001-13T>A (n.2001-13T>A)
c.5795-13T>A (n.5795-13T>A)
c.377-13T>A (n.377-13T>A)
c.-32-13T>A (n.-32-13T>A)
n.2458-13T>A
c.5843-13T>A (n.5843-13T>A)
c.5813-13T>A (n.5813-13T>A)
c.5750-13T>A (n.5750-13T>A)
c.4748-13T>A (n.4748-13T>A)
c.238-13T>A
c.5949-13T>A (n.5949-13T>A)
n.1130-13T>A
c.5804-13T>A (n.5804-13T>A)
c.5780-13T>A (n.5780-13T>A)
c.5840-13T>A (n.5840-13T>A)
 ClinVar dbSNP
17g.31334825T>CCA2580092938NF1c.2001-13T>C (n.2001-13T>C)
c.5795-13T>C (n.5795-13T>C)
c.377-13T>C (n.377-13T>C)
c.-32-13T>C (n.-32-13T>C)
n.2458-13T>C
c.5843-13T>C (n.5843-13T>C)
c.5813-13T>C (n.5813-13T>C)
c.5750-13T>C (n.5750-13T>C)
c.4748-13T>C (n.4748-13T>C)
c.238-13T>C
c.5949-13T>C (n.5949-13T>C)
n.1130-13T>C
c.5804-13T>C (n.5804-13T>C)
c.5780-13T>C (n.5780-13T>C)
c.5840-13T>C (n.5840-13T>C)
 ClinVar
17g.31334825T>GCA8487266NF1c.2001-13T>G (n.2001-13T>G)
c.5795-13T>G (n.5795-13T>G)
c.377-13T>G (n.377-13T>G)
c.-32-13T>G (n.-32-13T>G)
n.2458-13T>G
c.5843-13T>G (n.5843-13T>G)
c.5813-13T>G (n.5813-13T>G)
c.5750-13T>G (n.5750-13T>G)
c.4748-13T>G (n.4748-13T>G)
c.238-13T>G
c.5949-13T>G (n.5949-13T>G)
n.1130-13T>G
c.5804-13T>G (n.5804-13T>G)
c.5780-13T>G (n.5780-13T>G)
c.5840-13T>G (n.5840-13T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31334825T=CA2255619545NF1c.2001-13T= (n.2001-13T=)
c.5795-13T= (n.5795-13T=)
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n.2458-13T=
c.5843-13T= (n.5843-13T=)
c.5813-13T= (n.5813-13T=)
c.5750-13T= (n.5750-13T=)
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c.238-13T=
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n.1130-13T=
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c.5840-13T= (n.5840-13T=)
17g.31334826_31334829delCA915949872NF1c.2001-12_2001-9del (n.2001-12_2001-9del)
c.5795-12_5795-9del (n.5795-12_5795-9del)
c.377-12_377-9del (n.377-12_377-9del)
c.-32-12_-32-9del (n.-32-12_-32-9del)
n.2458-12_2458-9del
c.5843-12_5843-9del (n.5843-12_5843-9del)
c.5813-12_5813-9del (n.5813-12_5813-9del)
c.5750-12_5750-9del (n.5750-12_5750-9del)
c.4748-12_4748-9del (n.4748-12_4748-9del)
c.238-12_238-9del
c.5949-12_5949-9del (n.5949-12_5949-9del)
n.1130-12_1130-9del
c.5804-12_5804-9del (n.5804-12_5804-9del)
c.5780-12_5780-9del (n.5780-12_5780-9del)
c.5840-12_5840-9del (n.5840-12_5840-9del)
 ClinVar dbSNP
17g.31334826delCA2637085714NF1c.2001-12del (n.2001-12del)
c.5795-12del (n.5795-12del)
c.377-12del (n.377-12del)
c.-32-12del (n.-32-12del)
n.2458-12del
c.5843-12del (n.5843-12del)
c.5813-12del (n.5813-12del)
c.5750-12del (n.5750-12del)
c.4748-12del (n.4748-12del)
c.238-12del
c.5949-12del (n.5949-12del)
n.1130-12del
c.5804-12del (n.5804-12del)
c.5780-12del (n.5780-12del)
c.5840-12del (n.5840-12del)
 gnomAD v4
17g.31334826A=CA2255619546NF1c.2001-12A= (n.2001-12A=)
c.5795-12A= (n.5795-12A=)
c.377-12A= (n.377-12A=)
c.-32-12A= (n.-32-12A=)
n.2458-12A=
c.5843-12A= (n.5843-12A=)
c.5813-12A= (n.5813-12A=)
c.5750-12A= (n.5750-12A=)
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c.238-12A=
c.5949-12A= (n.5949-12A=)
n.1130-12A=
c.5804-12A= (n.5804-12A=)
c.5780-12A= (n.5780-12A=)
c.5840-12A= (n.5840-12A=)
17g.31334826A>CCA289384381NF1c.2001-12A>C (n.2001-12A>C)
c.5795-12A>C (n.5795-12A>C)
c.377-12A>C (n.377-12A>C)
c.-32-12A>C (n.-32-12A>C)
n.2458-12A>C
c.5843-12A>C (n.5843-12A>C)
c.5813-12A>C (n.5813-12A>C)
c.5750-12A>C (n.5750-12A>C)
c.4748-12A>C (n.4748-12A>C)
c.238-12A>C
c.5949-12A>C (n.5949-12A>C)
n.1130-12A>C
c.5804-12A>C (n.5804-12A>C)
c.5780-12A>C (n.5780-12A>C)
c.5840-12A>C (n.5840-12A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31334826A>GCA8487267NF1c.2001-12A>G (n.2001-12A>G)
c.5795-12A>G (n.5795-12A>G)
c.377-12A>G (n.377-12A>G)
c.-32-12A>G (n.-32-12A>G)
n.2458-12A>G
c.5843-12A>G (n.5843-12A>G)
c.5813-12A>G (n.5813-12A>G)
c.5750-12A>G (n.5750-12A>G)
c.4748-12A>G (n.4748-12A>G)
c.238-12A>G
c.5949-12A>G (n.5949-12A>G)
n.1130-12A>G
c.5804-12A>G (n.5804-12A>G)
c.5780-12A>G (n.5780-12A>G)
c.5840-12A>G (n.5840-12A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31334826_31334827delinsATCA2255619547NF1c.2001-12_2001-11delinsAT (n.2001-12_2001-11delinsAT)
c.5795-12_5795-11delinsAT (n.5795-12_5795-11delinsAT)
c.377-12_377-11delinsAT (n.377-12_377-11delinsAT)
c.-32-12_-32-11delinsAT (n.-32-12_-32-11delinsAT)
n.2458-12_2458-11delinsAT
c.5843-12_5843-11delinsAT (n.5843-12_5843-11delinsAT)
c.5813-12_5813-11delinsAT (n.5813-12_5813-11delinsAT)
c.5750-12_5750-11delinsAT (n.5750-12_5750-11delinsAT)
c.4748-12_4748-11delinsAT (n.4748-12_4748-11delinsAT)
c.238-12_238-11delinsAT
c.5949-12_5949-11delinsAT (n.5949-12_5949-11delinsAT)
n.1130-12_1130-11delinsAT
c.5804-12_5804-11delinsAT (n.5804-12_5804-11delinsAT)
c.5780-12_5780-11delinsAT (n.5780-12_5780-11delinsAT)
c.5840-12_5840-11delinsAT (n.5840-12_5840-11delinsAT)
17g.31334827T>ACA2733603819NF1c.2001-11T>A (n.2001-11T>A)
c.5795-11T>A (n.5795-11T>A)
c.377-11T>A (n.377-11T>A)
c.-32-11T>A (n.-32-11T>A)
n.2458-11T>A
c.5843-11T>A (n.5843-11T>A)
c.5813-11T>A (n.5813-11T>A)
c.5750-11T>A (n.5750-11T>A)
c.4748-11T>A (n.4748-11T>A)
c.238-11T>A
c.5949-11T>A (n.5949-11T>A)
n.1130-11T>A
c.5804-11T>A (n.5804-11T>A)
c.5780-11T>A (n.5780-11T>A)
c.5840-11T>A (n.5840-11T>A)
 dbSNP
17g.31334833dupCA8487268NF1c.2001-5dup (n.2001-5dup)
c.5795-5dup (n.5795-5dup)
c.377-5dup (n.377-5dup)
c.-32-5dup (n.-32-5dup)
n.2458-5dup
c.5843-5dup (n.5843-5dup)
c.5813-5dup (n.5813-5dup)
c.5750-5dup (n.5750-5dup)
c.4748-5dup (n.4748-5dup)
c.238-5dup
c.5949-5dup (n.5949-5dup)
n.1130-5dup
c.5804-5dup (n.5804-5dup)
c.5780-5dup (n.5780-5dup)
c.5840-5dup (n.5840-5dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31334833delCA625780821NF1c.2001-5del (n.2001-5del)
c.5795-5del (n.5795-5del)
c.377-5del (n.377-5del)
c.-32-5del (n.-32-5del)
n.2458-5del
c.5843-5del (n.5843-5del)
c.5813-5del (n.5813-5del)
c.5750-5del (n.5750-5del)
c.4748-5del (n.4748-5del)
c.238-5del
c.5949-5del (n.5949-5del)
n.1130-5del
c.5804-5del (n.5804-5del)
c.5780-5del (n.5780-5del)
c.5840-5del (n.5840-5del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31334828T>CCA728009171NF1c.2001-10T>C (n.2001-10T>C)
c.5795-10T>C (n.5795-10T>C)
c.377-10T>C (n.377-10T>C)
c.-32-10T>C (n.-32-10T>C)
n.2458-10T>C
c.5843-10T>C (n.5843-10T>C)
c.5813-10T>C (n.5813-10T>C)
c.5750-10T>C (n.5750-10T>C)
c.4748-10T>C (n.4748-10T>C)
c.238-10T>C
c.5949-10T>C (n.5949-10T>C)
n.1130-10T>C
c.5804-10T>C (n.5804-10T>C)
c.5780-10T>C (n.5780-10T>C)
c.5840-10T>C (n.5840-10T>C)
 dbSNP
17g.31334828T=CA2255619548NF1c.2001-10T= (n.2001-10T=)
c.5795-10T= (n.5795-10T=)
c.377-10T= (n.377-10T=)
c.-32-10T= (n.-32-10T=)
n.2458-10T=
c.5843-10T= (n.5843-10T=)
c.5813-10T= (n.5813-10T=)
c.5750-10T= (n.5750-10T=)
c.4748-10T= (n.4748-10T=)
c.238-10T=
c.5949-10T= (n.5949-10T=)
n.1130-10T=
c.5804-10T= (n.5804-10T=)
c.5780-10T= (n.5780-10T=)
c.5840-10T= (n.5840-10T=)
17g.31334829T>GCA8487269NF1c.2001-9T>G (n.2001-9T>G)
c.5795-9T>G (n.5795-9T>G)
c.377-9T>G (n.377-9T>G)
c.-32-9T>G (n.-32-9T>G)
n.2458-9T>G
c.5843-9T>G (n.5843-9T>G)
c.5813-9T>G (n.5813-9T>G)
c.5750-9T>G (n.5750-9T>G)
c.4748-9T>G (n.4748-9T>G)
c.238-9T>G
c.5949-9T>G (n.5949-9T>G)
n.1130-9T>G
c.5804-9T>G (n.5804-9T>G)
c.5780-9T>G (n.5780-9T>G)
c.5840-9T>G (n.5840-9T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31334829T=CA2255619549NF1c.2001-9T= (n.2001-9T=)
c.5795-9T= (n.5795-9T=)
c.377-9T= (n.377-9T=)
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n.2458-9T=
c.5843-9T= (n.5843-9T=)
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n.1130-9T=
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c.5840-9T= (n.5840-9T=)
17g.31334831_31334832insGTAGAGGCGAAGAAAGAACAGCA2538718006NF1c.2001-7_2001-6insGTAGAGGCGAAGAAAGAACAG (n.2001-7_2001-6insGTAGAGGCGAAGAAAGAACAG)
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c.-32-7_-32-6insGTAGAGGCGAAGAAAGAACAG (n.-32-7_-32-6insGTAGAGGCGAAGAAAGAACAG)
n.2458-7_2458-6insGTAGAGGCGAAGAAAGAACAG
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c.5750-7_5750-6insGTAGAGGCGAAGAAAGAACAG (n.5750-7_5750-6insGTAGAGGCGAAGAAAGAACAG)
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c.238-7_238-6insGTAGAGGCGAAGAAAGAACAG
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n.1130-7_1130-6insGTAGAGGCGAAGAAAGAACAG
c.5804-7_5804-6insGTAGAGGCGAAGAAAGAACAG (n.5804-7_5804-6insGTAGAGGCGAAGAAAGAACAG)
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c.5840-7_5840-6insGTAGAGGCGAAGAAAGAACAG (n.5840-7_5840-6insGTAGAGGCGAAGAAAGAACAG)
17g.31334833T>CCA2499224177NF1c.2001-5T>C (n.2001-5T>C)
c.5795-5T>C (n.5795-5T>C)
c.377-5T>C (n.377-5T>C)
c.-32-5T>C (n.-32-5T>C)
n.2458-5T>C
c.5843-5T>C (n.5843-5T>C)
c.5813-5T>C (n.5813-5T>C)
c.5750-5T>C (n.5750-5T>C)
c.4748-5T>C (n.4748-5T>C)
c.238-5T>C
c.5949-5T>C (n.5949-5T>C)
n.1130-5T>C
c.5804-5T>C (n.5804-5T>C)
c.5780-5T>C (n.5780-5T>C)
c.5840-5T>C (n.5840-5T>C)
 ClinVar dbSNP
17g.31334833_31334838delinsTCCAGGCA2255619550NF1c.2001-5_2001delinsTCCAGG
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17g.31334834C>ACA2733603892NF1c.2001-4C>A (n.2001-4C>A)
c.5795-4C>A (n.5795-4C>A)
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n.2458-4C>A
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c.238-4C>A
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n.1130-4C>A
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 dbSNP
17g.31334834C>GCA2697559573NF1c.2001-4C>G (n.2001-4C>G)
c.5795-4C>G (n.5795-4C>G)
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n.2458-4C>G
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c.238-4C>G
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n.1130-4C>G
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c.5840-4C>G (n.5840-4C>G)
 ClinVar dbSNP
17g.31334834C>TCA2733603862NF1c.2001-4C>T (n.2001-4C>T)
c.5795-4C>T (n.5795-4C>T)
c.377-4C>T (n.377-4C>T)
c.-32-4C>T (n.-32-4C>T)
n.2458-4C>T
c.5843-4C>T (n.5843-4C>T)
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c.4748-4C>T (n.4748-4C>T)
c.238-4C>T
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n.1130-4C>T
c.5804-4C>T (n.5804-4C>T)
c.5780-4C>T (n.5780-4C>T)
c.5840-4C>T (n.5840-4C>T)
 dbSNP
17g.31334835_31334836insCCCCCA2511103202NF1c.2001-3_2001-2insCCCC (n.2001-3_2001-2insCCCC)
c.5795-3_5795-2insCCCC (n.5795-3_5795-2insCCCC)
c.377-3_377-2insCCCC (n.377-3_377-2insCCCC)
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n.2458-3_2458-2insCCCC
c.5843-3_5843-2insCCCC (n.5843-3_5843-2insCCCC)
c.5813-3_5813-2insCCCC (n.5813-3_5813-2insCCCC)
c.5750-3_5750-2insCCCC (n.5750-3_5750-2insCCCC)
c.4748-3_4748-2insCCCC (n.4748-3_4748-2insCCCC)
c.238-3_238-2insCCCC
c.5949-3_5949-2insCCCC (n.5949-3_5949-2insCCCC)
n.1130-3_1130-2insCCCC
c.5804-3_5804-2insCCCC (n.5804-3_5804-2insCCCC)
c.5780-3_5780-2insCCCC (n.5780-3_5780-2insCCCC)
c.5840-3_5840-2insCCCC (n.5840-3_5840-2insCCCC)
17g.31334834_31334838delCA625780822NF1c.2001-4_2001del
c.5795-4_5795del
c.377-4_377del
c.-32-4_-32del
n.2458-4_2458del
c.5843-4_5843del
c.5813-4_5813del
c.5750-4_5750del
c.4748-4_4748del
c.238-4_238del
c.5949-4_5949del
n.1130-4_1130del
c.5804-4_5804del
c.5780-4_5780del
c.5840-4_5840del
 dbSNP gnomAD v2
17g.31334835C>GCA2733603949NF1c.2001-3C>G (n.2001-3C>G)
c.5795-3C>G (n.5795-3C>G)
c.377-3C>G (n.377-3C>G)
c.-32-3C>G (n.-32-3C>G)
n.2458-3C>G
c.5843-3C>G (n.5843-3C>G)
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c.4748-3C>G (n.4748-3C>G)
c.238-3C>G
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n.1130-3C>G
c.5804-3C>G (n.5804-3C>G)
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c.5840-3C>G (n.5840-3C>G)
 dbSNP
17g.31334835C>TCA2573153441NF1c.2001-3C>T (n.2001-3C>T)
c.5795-3C>T (n.5795-3C>T)
c.377-3C>T (n.377-3C>T)
c.-32-3C>T (n.-32-3C>T)
n.2458-3C>T
c.5843-3C>T (n.5843-3C>T)
c.5813-3C>T (n.5813-3C>T)
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c.4748-3C>T (n.4748-3C>T)
c.238-3C>T
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n.1130-3C>T
c.5804-3C>T (n.5804-3C>T)
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 ClinVar dbSNP
17g.31334836A>CCA399010541NF1c.2001-2A>C (n.2001-2A>C)
c.5795-2A>C (n.5795-2A>C)
c.377-2A>C (n.377-2A>C)
c.-32-2A>C (n.-32-2A>C)
n.2458-2A>C
c.5843-2A>C (n.5843-2A>C)
c.5813-2A>C (n.5813-2A>C)
c.5750-2A>C (n.5750-2A>C)
c.4748-2A>C (n.4748-2A>C)
c.238-2A>C
c.5949-2A>C (n.5949-2A>C)
n.1130-2A>C
c.5804-2A>C (n.5804-2A>C)
c.5780-2A>C (n.5780-2A>C)
c.5840-2A>C (n.5840-2A>C)
17g.31334836A>GCA399010542NF1c.2001-2A>G (n.2001-2A>G)
c.5795-2A>G (n.5795-2A>G)
c.377-2A>G (n.377-2A>G)
c.-32-2A>G (n.-32-2A>G)
n.2458-2A>G
c.5843-2A>G (n.5843-2A>G)
c.5813-2A>G (n.5813-2A>G)
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c.238-2A>G
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n.1130-2A>G
c.5804-2A>G (n.5804-2A>G)
c.5780-2A>G (n.5780-2A>G)
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 dbSNP
17g.31334836A>TCA399010543NF1c.2001-2A>T (n.2001-2A>T)
c.5795-2A>T (n.5795-2A>T)
c.377-2A>T (n.377-2A>T)
c.-32-2A>T (n.-32-2A>T)
n.2458-2A>T
c.5843-2A>T (n.5843-2A>T)
c.5813-2A>T (n.5813-2A>T)
c.5750-2A>T (n.5750-2A>T)
c.4748-2A>T (n.4748-2A>T)
c.238-2A>T
c.5949-2A>T (n.5949-2A>T)
n.1130-2A>T
c.5804-2A>T (n.5804-2A>T)
c.5780-2A>T (n.5780-2A>T)
c.5840-2A>T (n.5840-2A>T)
 dbSNP
17g.31334837G>ACA16043525NF1c.2001-1G>A (n.2001-1G>A)
c.5795-1G>A (n.5795-1G>A)
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c.-32-1G>A (n.-32-1G>A)
n.2458-1G>A
c.5843-1G>A (n.5843-1G>A)
c.5813-1G>A (n.5813-1G>A)
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c.238-1G>A
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n.1130-1G>A
c.5804-1G>A (n.5804-1G>A)
c.5780-1G>A (n.5780-1G>A)
c.5840-1G>A (n.5840-1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31334837G>CCA399010544NF1c.2001-1G>C (n.2001-1G>C)
c.5795-1G>C (n.5795-1G>C)
c.377-1G>C (n.377-1G>C)
c.-32-1G>C (n.-32-1G>C)
n.2458-1G>C
c.5843-1G>C (n.5843-1G>C)
c.5813-1G>C (n.5813-1G>C)
c.5750-1G>C (n.5750-1G>C)
c.4748-1G>C (n.4748-1G>C)
c.238-1G>C
c.5949-1G>C (n.5949-1G>C)
n.1130-1G>C
c.5804-1G>C (n.5804-1G>C)
c.5780-1G>C (n.5780-1G>C)
c.5840-1G>C (n.5840-1G>C)
17g.31334837G=CA2255619551NF1c.2001-1G= (n.2001-1G=)
c.5795-1G= (n.5795-1G=)
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c.5843-1G= (n.5843-1G=)
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c.5840-1G= (n.5840-1G=)
17g.31334837G>TCA399010545NF1c.2001-1G>T (n.2001-1G>T)
c.5795-1G>T (n.5795-1G>T)
c.377-1G>T (n.377-1G>T)
c.-32-1G>T (n.-32-1G>T)
n.2458-1G>T
c.5843-1G>T (n.5843-1G>T)
c.5813-1G>T (n.5813-1G>T)
c.5750-1G>T (n.5750-1G>T)
c.4748-1G>T (n.4748-1G>T)
c.238-1G>T
c.5949-1G>T (n.5949-1G>T)
n.1130-1G>T
c.5804-1G>T (n.5804-1G>T)
c.5780-1G>T (n.5780-1G>T)
c.5840-1G>T (n.5840-1G>T)
17g.31334838delCA658761011NF1c.2001del
c.5795del
c.377del
c.-32del
n.2458del
c.5843del
c.5813del
c.5750del
c.4748del
c.238del
c.5949del
n.1130del
c.5804del
c.5780del
c.5840del
17g.31334838G>ACA289384412NF1c.2001G>A (n.2001G>A)
c.5795G>A (p.Ser1932Asn)
c.377G>A (p.Ser126Asn)
c.-32G>A (n.-32G>A)
n.2458G>A
c.5843G>A (p.Ser1948Asn)
c.5813G>A (p.Ser1938Asn)
c.5750G>A (p.Ser1917Asn)
c.4748G>A (p.Ser1583Asn)
c.238G>A
c.5949G>A (n.5949G>A)
n.1130G>A
c.5804G>A (p.Ser1935Asn)
c.5780G>A (p.Ser1927Asn)
c.5840G>A (p.Ser1947Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31334838G>CCA399010547NF1c.2001G>C (n.2001G>C)
c.5795G>C (p.Ser1932Thr)
c.377G>C (p.Ser126Thr)
c.-32G>C (n.-32G>C)
n.2458G>C
c.5843G>C (p.Ser1948Thr)
c.5813G>C (p.Ser1938Thr)
c.5750G>C (p.Ser1917Thr)
c.4748G>C (p.Ser1583Thr)
c.238G>C
c.5949G>C (n.5949G>C)
n.1130G>C
c.5804G>C (p.Ser1935Thr)
c.5780G>C (p.Ser1927Thr)
c.5840G>C (p.Ser1947Thr)
 dbSNP
17g.31334838G=CA2255619552NF1c.2001G= (n.2001G=)
c.5795G= (p.Ser1932=)
c.377G= (p.Ser126=)
c.-32G= (n.-32G=)
n.2458G=
c.5843G= (p.Ser1948=)
c.5813G= (p.Ser1938=)
c.5750G= (p.Ser1917=)
c.4748G= (p.Ser1583=)
c.238G=
c.5949G= (n.5949G=)
n.1130G=
c.5804G= (p.Ser1935=)
c.5780G= (p.Ser1927=)
c.5840G= (p.Ser1947=)
17g.31334838G>TCA399010546NF1c.2001G>T (n.2001G>T)
c.5795G>T (p.Ser1932Ile)
c.377G>T (p.Ser126Ile)
c.-32G>T (n.-32G>T)
n.2458G>T
c.5843G>T (p.Ser1948Ile)
c.5813G>T (p.Ser1938Ile)
c.5750G>T (p.Ser1917Ile)
c.4748G>T (p.Ser1583Ile)
c.238G>T
c.5949G>T (n.5949G>T)
n.1130G>T
c.5804G>T (p.Ser1935Ile)
c.5780G>T (p.Ser1927Ile)
c.5840G>T (p.Ser1947Ile)
 dbSNP
17g.31334839_31334843dupCA2695225066NF1c.2002_2006dup (n.2002_2006dup)
c.5796_5800dup (p.Glu1934ValfsTer4)
c.378_382dup (p.Glu128ValfsTer4)
c.-31_-27dup (n.-31_-27dup)
n.2459_2463dup
c.5844_5848dup (p.Glu1950ValfsTer4)
c.5814_5818dup (p.Glu1940ValfsTer4)
c.5751_5755dup (p.Glu1919ValfsTer4)
c.4749_4753dup (p.Glu1585ValfsTer4)
c.239_243dup
c.5950_5954dup (n.5950_5954dup)
n.1131_1135dup
c.5805_5809dup (p.Glu1937ValfsTer4)
c.5781_5785dup (p.Glu1929ValfsTer4)
c.5841_5845dup (p.Glu1949ValfsTer4)
17g.31334839T>ACA399010548NF1c.2002T>A (n.2002T>A)
c.5796T>A (p.Ser1932Arg)
c.378T>A (p.Ser126Arg)
c.-31T>A (n.-31T>A)
n.2459T>A
c.5844T>A (p.Ser1948Arg)
c.5814T>A (p.Ser1938Arg)
c.5751T>A (p.Ser1917Arg)
c.4749T>A (p.Ser1583Arg)
c.239T>A
c.5950T>A (n.5950T>A)
n.1131T>A
c.5805T>A (p.Ser1935Arg)
c.5781T>A (p.Ser1927Arg)
c.5841T>A (p.Ser1947Arg)
17g.31334839T>CCA499233664NF1c.2002T>C (n.2002T>C)
c.5796T>C (p.Ser1932=)
c.378T>C (p.Ser126=)
c.-31T>C (n.-31T>C)
n.2459T>C
c.5844T>C (p.Ser1948=)
c.5814T>C (p.Ser1938=)
c.5751T>C (p.Ser1917=)
c.4749T>C (p.Ser1583=)
c.239T>C
c.5950T>C (n.5950T>C)
n.1131T>C
c.5805T>C (p.Ser1935=)
c.5781T>C (p.Ser1927=)
c.5841T>C (p.Ser1947=)
17g.31334839T>GCA399010549NF1c.2002T>G (n.2002T>G)
c.5796T>G (p.Ser1932Arg)
c.378T>G (p.Ser126Arg)
c.-31T>G (n.-31T>G)
n.2459T>G
c.5844T>G (p.Ser1948Arg)
c.5814T>G (p.Ser1938Arg)
c.5751T>G (p.Ser1917Arg)
c.4749T>G (p.Ser1583Arg)
c.239T>G
c.5950T>G (n.5950T>G)
n.1131T>G
c.5805T>G (p.Ser1935Arg)
c.5781T>G (p.Ser1927Arg)
c.5841T>G (p.Ser1947Arg)
17g.31334839_31334840insTTTTTCA625780823NF1c.2002_2003insTTTTT (n.2002_2003insTTTTT)
c.5796_5797insTTTTT (p.Ile1933PhefsTer5)
c.378_379insTTTTT (p.Ile127PhefsTer5)
c.-31_-30insTTTTT (n.-31_-30insTTTTT)
n.2459_2460insTTTTT
c.5844_5845insTTTTT (p.Ile1949PhefsTer5)
c.5814_5815insTTTTT (p.Ile1939PhefsTer5)
c.5751_5752insTTTTT (p.Ile1918PhefsTer5)
c.4749_4750insTTTTT (p.Ile1584PhefsTer5)
c.239_240insTTTTT
c.5950_5951insTTTTT (n.5950_5951insTTTTT)
n.1131_1132insTTTTT
c.5805_5806insTTTTT (p.Ile1936PhefsTer5)
c.5781_5782insTTTTT (p.Ile1928PhefsTer5)
c.5841_5842insTTTTT (p.Ile1948PhefsTer5)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
17g.31334840_31334841delCA2695225067NF1c.2003_2004del (n.2003_2004del)
c.5797_5798del (p.Ile1933Ter)
c.379_380del (p.Ile127Ter)
c.-30_-29del (n.-30_-29del)
n.2460_2461del
c.5845_5846del (p.Ile1949Ter)
c.5815_5816del (p.Ile1939Ter)
c.5752_5753del (p.Ile1918Ter)
c.4750_4751del (p.Ile1584Ter)
c.240_241del
c.5951_5952del (n.5951_5952del)
n.1132_1133del
c.5806_5807del (p.Ile1936Ter)
c.5782_5783del (p.Ile1928Ter)
c.5842_5843del (p.Ile1948Ter)
17g.31334840A=CA2255619553NF1c.2003A= (n.2003A=)
c.5797A= (p.Ile1933=)
c.379A= (p.Ile127=)
c.-30A= (n.-30A=)
n.2460A=
c.5845A= (p.Ile1949=)
c.5815A= (p.Ile1939=)
c.5752A= (p.Ile1918=)
c.4750A= (p.Ile1584=)
c.240A=
c.5951A= (n.5951A=)
n.1132A=
c.5806A= (p.Ile1936=)
c.5782A= (p.Ile1928=)
c.5842A= (p.Ile1948=)
17g.31334840A>CCA399010550NF1c.2003A>C (n.2003A>C)
c.5797A>C (p.Ile1933Leu)
c.379A>C (p.Ile127Leu)
c.-30A>C (n.-30A>C)
n.2460A>C
c.5845A>C (p.Ile1949Leu)
c.5815A>C (p.Ile1939Leu)
c.5752A>C (p.Ile1918Leu)
c.4750A>C (p.Ile1584Leu)
c.240A>C
c.5951A>C (n.5951A>C)
n.1132A>C
c.5806A>C (p.Ile1936Leu)
c.5782A>C (p.Ile1928Leu)
c.5842A>C (p.Ile1948Leu)
17g.31334840A>GCA399010552NF1c.2003A>G (n.2003A>G)
c.5797A>G (p.Ile1933Val)
c.379A>G (p.Ile127Val)
c.-30A>G (n.-30A>G)
n.2460A>G
c.5845A>G (p.Ile1949Val)
c.5815A>G (p.Ile1939Val)
c.5752A>G (p.Ile1918Val)
c.4750A>G (p.Ile1584Val)
c.240A>G
c.5951A>G (n.5951A>G)
n.1132A>G
c.5806A>G (p.Ile1936Val)
c.5782A>G (p.Ile1928Val)
c.5842A>G (p.Ile1948Val)
 ClinVar dbSNP
17g.31334840A>TCA399010551NF1c.2003A>T (n.2003A>T)
c.5797A>T (p.Ile1933Phe)
c.379A>T (p.Ile127Phe)
c.-30A>T (n.-30A>T)
n.2460A>T
c.5845A>T (p.Ile1949Phe)
c.5815A>T (p.Ile1939Phe)
c.5752A>T (p.Ile1918Phe)
c.4750A>T (p.Ile1584Phe)
c.240A>T
c.5951A>T (n.5951A>T)
n.1132A>T
c.5806A>T (p.Ile1936Phe)
c.5782A>T (p.Ile1928Phe)
c.5842A>T (p.Ile1948Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
17g.31334846_31334850dupCA2580614064NF1c.2009_2013dup (n.2009_2013dup)
c.5803_5807dup (p.Lys1936AsnfsTer2)
c.385_389dup (p.Lys130AsnfsTer2)
c.-24_-20dup (n.-24_-20dup)
n.2466_2470dup
c.5851_5855dup (p.Lys1952AsnfsTer2)
c.5821_5825dup (p.Lys1942AsnfsTer2)
c.5758_5762dup (p.Lys1921AsnfsTer2)
c.4756_4760dup (p.Lys1587AsnfsTer2)
c.246_250dup
c.5957_5961dup (n.5957_5961dup)
n.1138_1142dup
c.5812_5816dup (p.Lys1939AsnfsTer2)
c.5788_5792dup (p.Lys1931AsnfsTer2)
c.5848_5852dup (p.Lys1951AsnfsTer2)
 ClinVar dbSNP
17g.31334846_31334850delCA2576223593NF1c.2009_2013del (n.2009_2013del)
c.5803_5807del (p.Leu1935ThrfsTer21)
c.385_389del (p.Leu129ThrfsTer21)
c.-24_-20del (n.-24_-20del)
n.2466_2470del
c.5851_5855del (p.Leu1951ThrfsTer21)
c.5821_5825del (p.Leu1941ThrfsTer21)
c.5758_5762del (p.Leu1920ThrfsTer21)
c.4756_4760del (p.Leu1586ThrfsTer21)
c.246_250del
c.5957_5961del (n.5957_5961del)
n.1138_1142del
c.5812_5816del (p.Leu1938ThrfsTer21)
c.5788_5792del (p.Leu1930ThrfsTer21)
c.5848_5852del (p.Leu1950ThrfsTer21)
 ClinVar dbSNP
17g.31334840_31334856delinsATTGAATTGAAACACCTCA2255619554NF1c.2003_2019delinsATTGAATTGAAACACCT (n.2003_2019delinsATTGAATTGAAACACCT)
c.5797_5813delinsATTGAATTGAAACACCT (p.Ile1933=)
c.379_395delinsATTGAATTGAAACACCT (p.Ile127=)
c.-30_-14delinsATTGAATTGAAACACCT (n.-30_-14delinsATTGAATTGAAACACCT)
n.2460_2476delinsATTGAATTGAAACACCT
c.5845_5861delinsATTGAATTGAAACACCT (p.Ile1949=)
c.5815_5831delinsATTGAATTGAAACACCT (p.Ile1939=)
c.5752_5768delinsATTGAATTGAAACACCT (p.Ile1918=)
c.4750_4766delinsATTGAATTGAAACACCT (p.Ile1584=)
c.240_256delinsATTGAATTGAAACACCT
c.5951_5967delinsATTGAATTGAAACACCT (n.5951_5967delinsATTGAATTGAAACACCT)
n.1132_1148delinsATTGAATTGAAACACCT
c.5806_5822delinsATTGAATTGAAACACCT (p.Ile1936=)
c.5782_5798delinsATTGAATTGAAACACCT (p.Ile1928=)
c.5842_5858delinsATTGAATTGAAACACCT (p.Ile1948=)
17g.31334841T>ACA399010553NF1c.2004T>A (n.2004T>A)
c.5798T>A (p.Ile1933Asn)
c.380T>A (p.Ile127Asn)
c.-29T>A (n.-29T>A)
n.2461T>A
c.5846T>A (p.Ile1949Asn)
c.5816T>A (p.Ile1939Asn)
c.5753T>A (p.Ile1918Asn)
c.4751T>A (p.Ile1584Asn)
c.241T>A
c.5952T>A (n.5952T>A)
n.1133T>A
c.5807T>A (p.Ile1936Asn)
c.5783T>A (p.Ile1928Asn)
c.5843T>A (p.Ile1948Asn)
17g.31334841T>CCA399010555NF1c.2004T>C (n.2004T>C)
c.5798T>C (p.Ile1933Thr)
c.380T>C (p.Ile127Thr)
c.-29T>C (n.-29T>C)
n.2461T>C
c.5846T>C (p.Ile1949Thr)
c.5816T>C (p.Ile1939Thr)
c.5753T>C (p.Ile1918Thr)
c.4751T>C (p.Ile1584Thr)
c.241T>C
c.5952T>C (n.5952T>C)
n.1133T>C
c.5807T>C (p.Ile1936Thr)
c.5783T>C (p.Ile1928Thr)
c.5843T>C (p.Ile1948Thr)
 ClinVar dbSNP
17g.31334841T>GCA399010554NF1c.2004T>G (n.2004T>G)
c.5798T>G (p.Ile1933Ser)
c.380T>G (p.Ile127Ser)
c.-29T>G (n.-29T>G)
n.2461T>G
c.5846T>G (p.Ile1949Ser)
c.5816T>G (p.Ile1939Ser)
c.5753T>G (p.Ile1918Ser)
c.4751T>G (p.Ile1584Ser)
c.241T>G
c.5952T>G (n.5952T>G)
n.1133T>G
c.5807T>G (p.Ile1936Ser)
c.5783T>G (p.Ile1928Ser)
c.5843T>G (p.Ile1948Ser)
 ClinVar dbSNP
17g.31334841T=CA2255619555NF1c.2004T= (n.2004T=)
c.5798T= (p.Ile1933=)
c.380T= (p.Ile127=)
c.-29T= (n.-29T=)
n.2461T=
c.5846T= (p.Ile1949=)
c.5816T= (p.Ile1939=)
c.5753T= (p.Ile1918=)
c.4751T= (p.Ile1584=)
c.241T=
c.5952T= (n.5952T=)
n.1133T=
c.5807T= (p.Ile1936=)
c.5783T= (p.Ile1928=)
c.5843T= (p.Ile1948=)
17g.31334842delCA2695225068NF1c.2005del (n.2005del)
c.5799del (p.Ile1933MetfsTer3)
c.381del (p.Ile127MetfsTer3)
c.-28del (n.-28del)
n.2462del
c.5847del (p.Ile1949MetfsTer3)
c.5817del (p.Ile1939MetfsTer3)
c.5754del (p.Ile1918MetfsTer3)
c.4752del (p.Ile1584MetfsTer3)
c.242del
c.5953del (n.5953del)
n.1134del
c.5808del (p.Ile1936MetfsTer3)
c.5784del (p.Ile1928MetfsTer3)
c.5844del (p.Ile1948MetfsTer3)
17g.31334844_31334859delCA2255619556NF1c.2007_2022del (n.2007_2022del)
c.5801_5816del (p.Glu1934ValfsTer5)
c.383_398del (p.Glu128ValfsTer5)
c.-26_-11del (n.-26_-11del)
n.2464_2479del
c.5849_5864del (p.Glu1950ValfsTer5)
c.5819_5834del (p.Glu1940ValfsTer5)
c.5756_5771del (p.Glu1919ValfsTer5)
c.4754_4769del (p.Glu1585ValfsTer5)
c.244_259del
c.5955_5970del (n.5955_5970del)
n.1136_1151del
c.5810_5825del (p.Glu1937ValfsTer5)
c.5786_5801del (p.Glu1929ValfsTer5)
c.5846_5861del (p.Glu1949ValfsTer5)
 ClinVar dbSNP
17g.31334842T>ACA499233666NF1c.2005T>A (n.2005T>A)
c.5799T>A (p.Ile1933=)
c.381T>A (p.Ile127=)
c.-28T>A (n.-28T>A)
n.2462T>A
c.5847T>A (p.Ile1949=)
c.5817T>A (p.Ile1939=)
c.5754T>A (p.Ile1918=)
c.4752T>A (p.Ile1584=)
c.242T>A
c.5953T>A (n.5953T>A)
n.1134T>A
c.5808T>A (p.Ile1936=)
c.5784T>A (p.Ile1928=)
c.5844T>A (p.Ile1948=)
17g.31334842T>CCA499233668NF1c.2005T>C (n.2005T>C)
c.5799T>C (p.Ile1933=)
c.381T>C (p.Ile127=)
c.-28T>C (n.-28T>C)
n.2462T>C
c.5847T>C (p.Ile1949=)
c.5817T>C (p.Ile1939=)
c.5754T>C (p.Ile1918=)
c.4752T>C (p.Ile1584=)
c.242T>C
c.5953T>C (n.5953T>C)
n.1134T>C
c.5808T>C (p.Ile1936=)
c.5784T>C (p.Ile1928=)
c.5844T>C (p.Ile1948=)
 dbSNP
17g.31334842T>GCA399010556NF1c.2005T>G (n.2005T>G)
c.5799T>G (p.Ile1933Met)
c.381T>G (p.Ile127Met)
c.-28T>G (n.-28T>G)
n.2462T>G
c.5847T>G (p.Ile1949Met)
c.5817T>G (p.Ile1939Met)
c.5754T>G (p.Ile1918Met)
c.4752T>G (p.Ile1584Met)
c.242T>G
c.5953T>G (n.5953T>G)
n.1134T>G
c.5808T>G (p.Ile1936Met)
c.5784T>G (p.Ile1928Met)
c.5844T>G (p.Ile1948Met)
17g.31334843G>ACA399010558NF1c.2006G>A (n.2006G>A)
c.5800G>A (p.Glu1934Lys)
c.382G>A (p.Glu128Lys)
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 dbSNP
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 dbSNP
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17g.31334843G>TCA399010559NF1c.2006G>T (n.2006G>T)
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c.382G>T (p.Glu128Ter)
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c.5818G>T (p.Glu1940Ter)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31334844A>CCA399010560NF1c.2007A>C (n.2007A>C)
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17g.31334844A>TCA399010562NF1c.2007A>T (n.2007A>T)
c.5801A>T (p.Glu1934Val)
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 dbSNP
17g.31334845A=CA2255619558NF1c.2008A= (n.2008A=)
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17g.31334845A>CCA399010563NF1c.2008A>C (n.2008A>C)
c.5802A>C (p.Glu1934Asp)
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c.5850A>C (p.Glu1950Asp)
c.5820A>C (p.Glu1940Asp)
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c.5847A>C (p.Glu1949Asp)
17g.31334845A>GCA499233671NF1c.2008A>G (n.2008A>G)
c.5802A>G (p.Glu1934=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31334845A>TCA399010564NF1c.2008A>T (n.2008A>T)
c.5802A>T (p.Glu1934Asp)
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c.245A>T
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c.5811A>T (p.Glu1937Asp)
c.5787A>T (p.Glu1929Asp)
c.5847A>T (p.Glu1949Asp)
 dbSNP
17g.31334846T>ACA399010565NF1c.2009T>A (n.2009T>A)
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c.5848T>A (p.Leu1950Met)
17g.31334846T>CCA499233673NF1c.2009T>C (n.2009T>C)
c.5803T>C (p.Leu1935=)
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 ClinVar dbSNP
17g.31334846T>GCA399010566NF1c.2009T>G (n.2009T>G)
c.5803T>G (p.Leu1935Val)
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17g.31334847T>ACA399010567NF1c.2010T>A (n.2010T>A)
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c.247T>A
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 ClinVar dbSNP
17g.31334847T>CCA399010568NF1c.2010T>C (n.2010T>C)
c.5804T>C (p.Leu1935Ser)
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c.247T>C
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n.1139T>C
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17g.31334847T>GCA399010569NF1c.2010T>G (n.2010T>G)
c.5804T>G (p.Leu1935Trp)
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c.247T>G
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17g.31334847T=CA2255619559NF1c.2010T= (n.2010T=)
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c.5849T= (p.Leu1950=)
17g.31334848G>ACA499233674NF1c.2011G>A (n.2011G>A)
c.5805G>A (p.Leu1935=)
c.387G>A (p.Leu129=)
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c.5823G>A (p.Leu1941=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31334848G>CCA399010570NF1c.2011G>C (n.2011G>C)
c.5805G>C (p.Leu1935Phe)
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n.2468G>C
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 dbSNP
17g.31334848G=CA2255619560NF1c.2011G= (n.2011G=)
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c.5850G= (p.Leu1950=)
17g.31334848G>TCA399010571NF1c.2011G>T (n.2011G>T)
c.5805G>T (p.Leu1935Phe)
c.387G>T (p.Leu129Phe)
c.-22G>T (n.-22G>T)
n.2468G>T
c.5853G>T (p.Leu1951Phe)
c.5823G>T (p.Leu1941Phe)
c.5760G>T (p.Leu1920Phe)
c.4758G>T (p.Leu1586Phe)
c.248G>T
c.5959G>T (n.5959G>T)
n.1140G>T
c.5814G>T (p.Leu1938Phe)
c.5790G>T (p.Leu1930Phe)
c.5850G>T (p.Leu1950Phe)
17g.31334849A>CCA399010574NF1c.2012A>C (n.2012A>C)
c.5806A>C (p.Lys1936Gln)
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c.-21A>C (n.-21A>C)
n.2469A>C
c.5854A>C (p.Lys1952Gln)
c.5824A>C (p.Lys1942Gln)
c.5761A>C (p.Lys1921Gln)
c.4759A>C (p.Lys1587Gln)
c.249A>C
c.5960A>C (n.5960A>C)
n.1141A>C
c.5815A>C (p.Lys1939Gln)
c.5791A>C (p.Lys1931Gln)
c.5851A>C (p.Lys1951Gln)
17g.31334849A>GCA399010572NF1c.2012A>G (n.2012A>G)
c.5806A>G (p.Lys1936Glu)
c.388A>G (p.Lys130Glu)
c.-21A>G (n.-21A>G)
n.2469A>G
c.5854A>G (p.Lys1952Glu)
c.5824A>G (p.Lys1942Glu)
c.5761A>G (p.Lys1921Glu)
c.4759A>G (p.Lys1587Glu)
c.249A>G
c.5960A>G (n.5960A>G)
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c.5815A>G (p.Lys1939Glu)
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c.5851A>G (p.Lys1951Glu)
17g.31334849A>TCA399010573NF1c.2012A>T (n.2012A>T)
c.5806A>T (p.Lys1936Ter)
c.388A>T (p.Lys130Ter)
c.-21A>T (n.-21A>T)
n.2469A>T
c.5854A>T (p.Lys1952Ter)
c.5824A>T (p.Lys1942Ter)
c.5761A>T (p.Lys1921Ter)
c.4759A>T (p.Lys1587Ter)
c.249A>T
c.5960A>T (n.5960A>T)
n.1141A>T
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c.5851A>T (p.Lys1951Ter)
 dbSNP
17g.31334850A=CA2255619561NF1c.2013A= (n.2013A=)
c.5807A= (p.Lys1936=)
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c.5852A= (p.Lys1951=)
17g.31334850A>CCA399010575NF1c.2013A>C (n.2013A>C)
c.5807A>C (p.Lys1936Thr)
c.389A>C (p.Lys130Thr)
c.-20A>C (n.-20A>C)
n.2470A>C
c.5855A>C (p.Lys1952Thr)
c.5825A>C (p.Lys1942Thr)
c.5762A>C (p.Lys1921Thr)
c.4760A>C (p.Lys1587Thr)
c.250A>C
c.5961A>C (n.5961A>C)
n.1142A>C
c.5816A>C (p.Lys1939Thr)
c.5792A>C (p.Lys1931Thr)
c.5852A>C (p.Lys1951Thr)
 dbSNP
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c.5792A>G (p.Lys1931Arg)
c.5852A>G (p.Lys1951Arg)
 ClinVar dbSNP
17g.31334850A>TCA399010577NF1c.2013A>T (n.2013A>T)
c.5807A>T (p.Lys1936Ile)
c.389A>T (p.Lys130Ile)
c.-20A>T (n.-20A>T)
n.2470A>T
c.5855A>T (p.Lys1952Ile)
c.5825A>T (p.Lys1942Ile)
c.5762A>T (p.Lys1921Ile)
c.4760A>T (p.Lys1587Ile)
c.250A>T
c.5961A>T (n.5961A>T)
n.1142A>T
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c.5792A>T (p.Lys1931Ile)
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 dbSNP

Number of alleles fetched