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17 | g.31334464_31336157del | CA277543 | NF1 | c.2001-374_2195-176del c.5795-374_5989-176del c.377-374_571-176del c.-32-374_163-176del n.2458-374_2652-176del c.5843-374_6037-176del c.5813-374_6007-176del c.5750-374_5944-176del c.4748-374_4942-176del c.171-200_432-176del c.5949-374_6143-176del n.1130-374_1324-176del c.5804-374_5998-176del c.5780-374_5974-176del c.5840-374_6034-176del | ClinVar |
17 | g.31334733_31334737delinsAATAG | CA2255619493 | NF1 | c.2001-105_2001-101delinsAATAG (n.2001-105_2001-101delinsAATAG) c.5795-105_5795-101delinsAATAG (n.5795-105_5795-101delinsAATAG) c.377-105_377-101delinsAATAG (n.377-105_377-101delinsAATAG) c.-32-105_-32-101delinsAATAG (n.-32-105_-32-101delinsAATAG) n.2458-105_2458-101delinsAATAG c.5843-105_5843-101delinsAATAG (n.5843-105_5843-101delinsAATAG) c.5813-105_5813-101delinsAATAG (n.5813-105_5813-101delinsAATAG) c.5750-105_5750-101delinsAATAG (n.5750-105_5750-101delinsAATAG) c.4748-105_4748-101delinsAATAG (n.4748-105_4748-101delinsAATAG) c.237+3_237+7delinsAATAG c.5949-105_5949-101delinsAATAG (n.5949-105_5949-101delinsAATAG) n.1130-105_1130-101delinsAATAG c.5804-105_5804-101delinsAATAG (n.5804-105_5804-101delinsAATAG) c.5780-105_5780-101delinsAATAG (n.5780-105_5780-101delinsAATAG) c.5840-105_5840-101delinsAATAG (n.5840-105_5840-101delinsAATAG) | |
17 | g.31334734_31334737del | CA728009102 | NF1 | c.2001-104_2001-101del (n.2001-104_2001-101del) c.5795-104_5795-101del (n.5795-104_5795-101del) c.377-104_377-101del (n.377-104_377-101del) c.-32-104_-32-101del (n.-32-104_-32-101del) n.2458-104_2458-101del c.5843-104_5843-101del (n.5843-104_5843-101del) c.5813-104_5813-101del (n.5813-104_5813-101del) c.5750-104_5750-101del (n.5750-104_5750-101del) c.4748-104_4748-101del (n.4748-104_4748-101del) c.237+4_237+7del c.5949-104_5949-101del (n.5949-104_5949-101del) n.1130-104_1130-101del c.5804-104_5804-101del (n.5804-104_5804-101del) c.5780-104_5780-101del (n.5780-104_5780-101del) c.5840-104_5840-101del (n.5840-104_5840-101del) | dbSNP |
17 | g.31334736_31334738del | CA2637085679 | NF1 | c.2001-102_2001-100del (n.2001-102_2001-100del) c.5795-102_5795-100del (n.5795-102_5795-100del) c.377-102_377-100del (n.377-102_377-100del) c.-32-102_-32-100del (n.-32-102_-32-100del) n.2458-102_2458-100del c.5843-102_5843-100del (n.5843-102_5843-100del) c.5813-102_5813-100del (n.5813-102_5813-100del) c.5750-102_5750-100del (n.5750-102_5750-100del) c.4748-102_4748-100del (n.4748-102_4748-100del) c.237+6_237+8del c.5949-102_5949-100del (n.5949-102_5949-100del) n.1130-102_1130-100del c.5804-102_5804-100del (n.5804-102_5804-100del) c.5780-102_5780-100del (n.5780-102_5780-100del) c.5840-102_5840-100del (n.5840-102_5840-100del) | gnomAD v4 |
17 | g.31334737G>A | CA2637085682 | NF1 | c.2001-101G>A (n.2001-101G>A) c.5795-101G>A (n.5795-101G>A) c.377-101G>A (n.377-101G>A) c.-32-101G>A (n.-32-101G>A) n.2458-101G>A c.5843-101G>A (n.5843-101G>A) c.5813-101G>A (n.5813-101G>A) c.5750-101G>A (n.5750-101G>A) c.4748-101G>A (n.4748-101G>A) c.237+7G>A c.5949-101G>A (n.5949-101G>A) n.1130-101G>A c.5804-101G>A (n.5804-101G>A) c.5780-101G>A (n.5780-101G>A) c.5840-101G>A (n.5840-101G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31334739C>A | CA2637085683 | NF1 | c.2001-99C>A (n.2001-99C>A) c.5795-99C>A (n.5795-99C>A) c.377-99C>A (n.377-99C>A) c.-32-99C>A (n.-32-99C>A) n.2458-99C>A c.5843-99C>A (n.5843-99C>A) c.5813-99C>A (n.5813-99C>A) c.5750-99C>A (n.5750-99C>A) c.4748-99C>A (n.4748-99C>A) c.237+9C>A c.5949-99C>A (n.5949-99C>A) n.1130-99C>A c.5804-99C>A (n.5804-99C>A) c.5780-99C>A (n.5780-99C>A) c.5840-99C>A (n.5840-99C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31334740T>G | CA2637085684 | NF1 | c.2001-98T>G (n.2001-98T>G) c.5795-98T>G (n.5795-98T>G) c.377-98T>G (n.377-98T>G) c.-32-98T>G (n.-32-98T>G) n.2458-98T>G c.5843-98T>G (n.5843-98T>G) c.5813-98T>G (n.5813-98T>G) c.5750-98T>G (n.5750-98T>G) c.4748-98T>G (n.4748-98T>G) c.237+10T>G c.5949-98T>G (n.5949-98T>G) n.1130-98T>G c.5804-98T>G (n.5804-98T>G) c.5780-98T>G (n.5780-98T>G) c.5840-98T>G (n.5840-98T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31334742del | CA2576223567 | NF1 | c.2001-96del (n.2001-96del) c.5795-96del (n.5795-96del) c.377-96del (n.377-96del) c.-32-96del (n.-32-96del) n.2458-96del c.5843-96del (n.5843-96del) c.5813-96del (n.5813-96del) c.5750-96del (n.5750-96del) c.4748-96del (n.4748-96del) c.237+12del c.5949-96del (n.5949-96del) n.1130-96del c.5804-96del (n.5804-96del) c.5780-96del (n.5780-96del) c.5840-96del (n.5840-96del) | |
17 | g.31334741_31334742del | CA2576223568 | NF1 | c.2001-97_2001-96del (n.2001-97_2001-96del) c.5795-97_5795-96del (n.5795-97_5795-96del) c.377-97_377-96del (n.377-97_377-96del) c.-32-97_-32-96del (n.-32-97_-32-96del) n.2458-97_2458-96del c.5843-97_5843-96del (n.5843-97_5843-96del) c.5813-97_5813-96del (n.5813-97_5813-96del) c.5750-97_5750-96del (n.5750-97_5750-96del) c.4748-97_4748-96del (n.4748-97_4748-96del) c.237+11_237+12del c.5949-97_5949-96del (n.5949-97_5949-96del) n.1130-97_1130-96del c.5804-97_5804-96del (n.5804-97_5804-96del) c.5780-97_5780-96del (n.5780-97_5780-96del) c.5840-97_5840-96del (n.5840-97_5840-96del) | gnomAD v4 |
17 | g.31334741T>G | CA8487245 | NF1 | c.2001-97T>G (n.2001-97T>G) c.5795-97T>G (n.5795-97T>G) c.377-97T>G (n.377-97T>G) c.-32-97T>G (n.-32-97T>G) n.2458-97T>G c.5843-97T>G (n.5843-97T>G) c.5813-97T>G (n.5813-97T>G) c.5750-97T>G (n.5750-97T>G) c.4748-97T>G (n.4748-97T>G) c.237+11T>G c.5949-97T>G (n.5949-97T>G) n.1130-97T>G c.5804-97T>G (n.5804-97T>G) c.5780-97T>G (n.5780-97T>G) c.5840-97T>G (n.5840-97T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31334741T= | CA2255619494 | NF1 | c.2001-97T= (n.2001-97T=) c.5795-97T= (n.5795-97T=) c.377-97T= (n.377-97T=) c.-32-97T= (n.-32-97T=) n.2458-97T= c.5843-97T= (n.5843-97T=) c.5813-97T= (n.5813-97T=) c.5750-97T= (n.5750-97T=) c.4748-97T= (n.4748-97T=) c.237+11T= c.5949-97T= (n.5949-97T=) n.1130-97T= c.5804-97T= (n.5804-97T=) c.5780-97T= (n.5780-97T=) c.5840-97T= (n.5840-97T=) | |
17 | g.31334742T>C | CA2576223570 | NF1 | c.2001-96T>C (n.2001-96T>C) c.5795-96T>C (n.5795-96T>C) c.377-96T>C (n.377-96T>C) c.-32-96T>C (n.-32-96T>C) n.2458-96T>C c.5843-96T>C (n.5843-96T>C) c.5813-96T>C (n.5813-96T>C) c.5750-96T>C (n.5750-96T>C) c.4748-96T>C (n.4748-96T>C) c.237+12T>C c.5949-96T>C (n.5949-96T>C) n.1130-96T>C c.5804-96T>C (n.5804-96T>C) c.5780-96T>C (n.5780-96T>C) c.5840-96T>C (n.5840-96T>C) | |
17 | g.31334743A>G | CA2637085685 | NF1 | c.2001-95A>G (n.2001-95A>G) c.5795-95A>G (n.5795-95A>G) c.377-95A>G (n.377-95A>G) c.-32-95A>G (n.-32-95A>G) n.2458-95A>G c.5843-95A>G (n.5843-95A>G) c.5813-95A>G (n.5813-95A>G) c.5750-95A>G (n.5750-95A>G) c.4748-95A>G (n.4748-95A>G) c.237+13A>G c.5949-95A>G (n.5949-95A>G) n.1130-95A>G c.5804-95A>G (n.5804-95A>G) c.5780-95A>G (n.5780-95A>G) c.5840-95A>G (n.5840-95A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31334744C= | CA2255619495 | NF1 | c.2001-94C= (n.2001-94C=) c.5795-94C= (n.5795-94C=) c.377-94C= (n.377-94C=) c.-32-94C= (n.-32-94C=) n.2458-94C= c.5843-94C= (n.5843-94C=) c.5813-94C= (n.5813-94C=) c.5750-94C= (n.5750-94C=) c.4748-94C= (n.4748-94C=) c.237+14C= c.5949-94C= (n.5949-94C=) n.1130-94C= c.5804-94C= (n.5804-94C=) c.5780-94C= (n.5780-94C=) c.5840-94C= (n.5840-94C=) | |
17 | g.31334744C>T | CA8487246 | NF1 | c.2001-94C>T (n.2001-94C>T) c.5795-94C>T (n.5795-94C>T) c.377-94C>T (n.377-94C>T) c.-32-94C>T (n.-32-94C>T) n.2458-94C>T c.5843-94C>T (n.5843-94C>T) c.5813-94C>T (n.5813-94C>T) c.5750-94C>T (n.5750-94C>T) c.4748-94C>T (n.4748-94C>T) c.237+14C>T c.5949-94C>T (n.5949-94C>T) n.1130-94C>T c.5804-94C>T (n.5804-94C>T) c.5780-94C>T (n.5780-94C>T) c.5840-94C>T (n.5840-94C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31334745C>A | CA625471455 | NF1 | c.2001-93C>A (n.2001-93C>A) c.5795-93C>A (n.5795-93C>A) c.377-93C>A (n.377-93C>A) c.-32-93C>A (n.-32-93C>A) n.2458-93C>A c.5843-93C>A (n.5843-93C>A) c.5813-93C>A (n.5813-93C>A) c.5750-93C>A (n.5750-93C>A) c.4748-93C>A (n.4748-93C>A) c.237+15C>A c.5949-93C>A (n.5949-93C>A) n.1130-93C>A c.5804-93C>A (n.5804-93C>A) c.5780-93C>A (n.5780-93C>A) c.5840-93C>A (n.5840-93C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31334745C= | CA2255619496 | NF1 | c.2001-93C= (n.2001-93C=) c.5795-93C= (n.5795-93C=) c.377-93C= (n.377-93C=) c.-32-93C= (n.-32-93C=) n.2458-93C= c.5843-93C= (n.5843-93C=) c.5813-93C= (n.5813-93C=) c.5750-93C= (n.5750-93C=) c.4748-93C= (n.4748-93C=) c.237+15C= c.5949-93C= (n.5949-93C=) n.1130-93C= c.5804-93C= (n.5804-93C=) c.5780-93C= (n.5780-93C=) c.5840-93C= (n.5840-93C=) | |
17 | g.31334745C>T | CA8487247 | NF1 | c.2001-93C>T (n.2001-93C>T) c.5795-93C>T (n.5795-93C>T) c.377-93C>T (n.377-93C>T) c.-32-93C>T (n.-32-93C>T) n.2458-93C>T c.5843-93C>T (n.5843-93C>T) c.5813-93C>T (n.5813-93C>T) c.5750-93C>T (n.5750-93C>T) c.4748-93C>T (n.4748-93C>T) c.237+15C>T c.5949-93C>T (n.5949-93C>T) n.1130-93C>T c.5804-93C>T (n.5804-93C>T) c.5780-93C>T (n.5780-93C>T) c.5840-93C>T (n.5840-93C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31334746T>A | CA2637085686 | NF1 | c.2001-92T>A (n.2001-92T>A) c.5795-92T>A (n.5795-92T>A) c.377-92T>A (n.377-92T>A) c.-32-92T>A (n.-32-92T>A) n.2458-92T>A c.5843-92T>A (n.5843-92T>A) c.5813-92T>A (n.5813-92T>A) c.5750-92T>A (n.5750-92T>A) c.4748-92T>A (n.4748-92T>A) c.237+16T>A c.5949-92T>A (n.5949-92T>A) n.1130-92T>A c.5804-92T>A (n.5804-92T>A) c.5780-92T>A (n.5780-92T>A) c.5840-92T>A (n.5840-92T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31334746T>C | CA2637085687 | NF1 | c.2001-92T>C (n.2001-92T>C) c.5795-92T>C (n.5795-92T>C) c.377-92T>C (n.377-92T>C) c.-32-92T>C (n.-32-92T>C) n.2458-92T>C c.5843-92T>C (n.5843-92T>C) c.5813-92T>C (n.5813-92T>C) c.5750-92T>C (n.5750-92T>C) c.4748-92T>C (n.4748-92T>C) c.237+16T>C c.5949-92T>C (n.5949-92T>C) n.1130-92T>C c.5804-92T>C (n.5804-92T>C) c.5780-92T>C (n.5780-92T>C) c.5840-92T>C (n.5840-92T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.31334746T>G | CA728009115 | NF1 | c.2001-92T>G (n.2001-92T>G) c.5795-92T>G (n.5795-92T>G) c.377-92T>G (n.377-92T>G) c.-32-92T>G (n.-32-92T>G) n.2458-92T>G c.5843-92T>G (n.5843-92T>G) c.5813-92T>G (n.5813-92T>G) c.5750-92T>G (n.5750-92T>G) c.4748-92T>G (n.4748-92T>G) c.237+16T>G c.5949-92T>G (n.5949-92T>G) n.1130-92T>G c.5804-92T>G (n.5804-92T>G) c.5780-92T>G (n.5780-92T>G) c.5840-92T>G (n.5840-92T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31334746T= | CA2255619497 | NF1 | c.2001-92T= (n.2001-92T=) c.5795-92T= (n.5795-92T=) c.377-92T= (n.377-92T=) c.-32-92T= (n.-32-92T=) n.2458-92T= c.5843-92T= (n.5843-92T=) c.5813-92T= (n.5813-92T=) c.5750-92T= (n.5750-92T=) c.4748-92T= (n.4748-92T=) c.237+16T= c.5949-92T= (n.5949-92T=) n.1130-92T= c.5804-92T= (n.5804-92T=) c.5780-92T= (n.5780-92T=) c.5840-92T= (n.5840-92T=) | |
17 | g.31334749del | CA2576223572 | NF1 | c.2001-89del (n.2001-89del) c.5795-89del (n.5795-89del) c.377-89del (n.377-89del) c.-32-89del (n.-32-89del) n.2458-89del c.5843-89del (n.5843-89del) c.5813-89del (n.5813-89del) c.5750-89del (n.5750-89del) c.4748-89del (n.4748-89del) c.237+19del c.5949-89del (n.5949-89del) n.1130-89del c.5804-89del (n.5804-89del) c.5780-89del (n.5780-89del) c.5840-89del (n.5840-89del) | gnomAD v4 |
17 | g.31334747T>A | CA625471457 | NF1 | c.2001-91T>A (n.2001-91T>A) c.5795-91T>A (n.5795-91T>A) c.377-91T>A (n.377-91T>A) c.-32-91T>A (n.-32-91T>A) n.2458-91T>A c.5843-91T>A (n.5843-91T>A) c.5813-91T>A (n.5813-91T>A) c.5750-91T>A (n.5750-91T>A) c.4748-91T>A (n.4748-91T>A) c.237+17T>A c.5949-91T>A (n.5949-91T>A) n.1130-91T>A c.5804-91T>A (n.5804-91T>A) c.5780-91T>A (n.5780-91T>A) c.5840-91T>A (n.5840-91T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31334747T= | CA2255619498 | NF1 | c.2001-91T= (n.2001-91T=) c.5795-91T= (n.5795-91T=) c.377-91T= (n.377-91T=) c.-32-91T= (n.-32-91T=) n.2458-91T= c.5843-91T= (n.5843-91T=) c.5813-91T= (n.5813-91T=) c.5750-91T= (n.5750-91T=) c.4748-91T= (n.4748-91T=) c.237+17T= c.5949-91T= (n.5949-91T=) n.1130-91T= c.5804-91T= (n.5804-91T=) c.5780-91T= (n.5780-91T=) c.5840-91T= (n.5840-91T=) | |
17 | g.31334750A>G | CA2637085688 | NF1 | c.2001-88A>G (n.2001-88A>G) c.5795-88A>G (n.5795-88A>G) c.377-88A>G (n.377-88A>G) c.-32-88A>G (n.-32-88A>G) n.2458-88A>G c.5843-88A>G (n.5843-88A>G) c.5813-88A>G (n.5813-88A>G) c.5750-88A>G (n.5750-88A>G) c.4748-88A>G (n.4748-88A>G) c.237+20A>G c.5949-88A>G (n.5949-88A>G) n.1130-88A>G c.5804-88A>G (n.5804-88A>G) c.5780-88A>G (n.5780-88A>G) c.5840-88A>G (n.5840-88A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31334750A>T | CA2576223574 | NF1 | c.2001-88A>T (n.2001-88A>T) c.5795-88A>T (n.5795-88A>T) c.377-88A>T (n.377-88A>T) c.-32-88A>T (n.-32-88A>T) n.2458-88A>T c.5843-88A>T (n.5843-88A>T) c.5813-88A>T (n.5813-88A>T) c.5750-88A>T (n.5750-88A>T) c.4748-88A>T (n.4748-88A>T) c.237+20A>T c.5949-88A>T (n.5949-88A>T) n.1130-88A>T c.5804-88A>T (n.5804-88A>T) c.5780-88A>T (n.5780-88A>T) c.5840-88A>T (n.5840-88A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31334751C>A | CA2576223575 | NF1 | c.2001-87C>A (n.2001-87C>A) c.5795-87C>A (n.5795-87C>A) c.377-87C>A (n.377-87C>A) c.-32-87C>A (n.-32-87C>A) n.2458-87C>A c.5843-87C>A (n.5843-87C>A) c.5813-87C>A (n.5813-87C>A) c.5750-87C>A (n.5750-87C>A) c.4748-87C>A (n.4748-87C>A) c.237+21C>A c.5949-87C>A (n.5949-87C>A) n.1130-87C>A c.5804-87C>A (n.5804-87C>A) c.5780-87C>A (n.5780-87C>A) c.5840-87C>A (n.5840-87C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31334752C>A | CA2637085689 | NF1 | c.2001-86C>A (n.2001-86C>A) c.5795-86C>A (n.5795-86C>A) c.377-86C>A (n.377-86C>A) c.-32-86C>A (n.-32-86C>A) n.2458-86C>A c.5843-86C>A (n.5843-86C>A) c.5813-86C>A (n.5813-86C>A) c.5750-86C>A (n.5750-86C>A) c.4748-86C>A (n.4748-86C>A) c.237+22C>A c.5949-86C>A (n.5949-86C>A) n.1130-86C>A c.5804-86C>A (n.5804-86C>A) c.5780-86C>A (n.5780-86C>A) c.5840-86C>A (n.5840-86C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31334753A= | CA2255619499 | NF1 | c.2001-85A= (n.2001-85A=) c.5795-85A= (n.5795-85A=) c.377-85A= (n.377-85A=) c.-32-85A= (n.-32-85A=) n.2458-85A= c.5843-85A= (n.5843-85A=) c.5813-85A= (n.5813-85A=) c.5750-85A= (n.5750-85A=) c.4748-85A= (n.4748-85A=) c.237+23A= c.5949-85A= (n.5949-85A=) n.1130-85A= c.5804-85A= (n.5804-85A=) c.5780-85A= (n.5780-85A=) c.5840-85A= (n.5840-85A=) | |
17 | g.31334753A>G | CA289384233 | NF1 | c.2001-85A>G (n.2001-85A>G) c.5795-85A>G (n.5795-85A>G) c.377-85A>G (n.377-85A>G) c.-32-85A>G (n.-32-85A>G) n.2458-85A>G c.5843-85A>G (n.5843-85A>G) c.5813-85A>G (n.5813-85A>G) c.5750-85A>G (n.5750-85A>G) c.4748-85A>G (n.4748-85A>G) c.237+23A>G c.5949-85A>G (n.5949-85A>G) n.1130-85A>G c.5804-85A>G (n.5804-85A>G) c.5780-85A>G (n.5780-85A>G) c.5840-85A>G (n.5840-85A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31334753_31334754delinsAT | CA2255619500 | NF1 | c.2001-85_2001-84delinsAT (n.2001-85_2001-84delinsAT) c.5795-85_5795-84delinsAT (n.5795-85_5795-84delinsAT) c.377-85_377-84delinsAT (n.377-85_377-84delinsAT) c.-32-85_-32-84delinsAT (n.-32-85_-32-84delinsAT) n.2458-85_2458-84delinsAT c.5843-85_5843-84delinsAT (n.5843-85_5843-84delinsAT) c.5813-85_5813-84delinsAT (n.5813-85_5813-84delinsAT) c.5750-85_5750-84delinsAT (n.5750-85_5750-84delinsAT) c.4748-85_4748-84delinsAT (n.4748-85_4748-84delinsAT) c.237+23_237+24delinsAT c.5949-85_5949-84delinsAT (n.5949-85_5949-84delinsAT) n.1130-85_1130-84delinsAT c.5804-85_5804-84delinsAT (n.5804-85_5804-84delinsAT) c.5780-85_5780-84delinsAT (n.5780-85_5780-84delinsAT) c.5840-85_5840-84delinsAT (n.5840-85_5840-84delinsAT) | |
17 | g.31334754T>C | CA8487249 | NF1 | c.2001-84T>C (n.2001-84T>C) c.5795-84T>C (n.5795-84T>C) c.377-84T>C (n.377-84T>C) c.-32-84T>C (n.-32-84T>C) n.2458-84T>C c.5843-84T>C (n.5843-84T>C) c.5813-84T>C (n.5813-84T>C) c.5750-84T>C (n.5750-84T>C) c.4748-84T>C (n.4748-84T>C) c.237+24T>C c.5949-84T>C (n.5949-84T>C) n.1130-84T>C c.5804-84T>C (n.5804-84T>C) c.5780-84T>C (n.5780-84T>C) c.5840-84T>C (n.5840-84T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31334754T= | CA2255619501 | NF1 | c.2001-84T= (n.2001-84T=) c.5795-84T= (n.5795-84T=) c.377-84T= (n.377-84T=) c.-32-84T= (n.-32-84T=) n.2458-84T= c.5843-84T= (n.5843-84T=) c.5813-84T= (n.5813-84T=) c.5750-84T= (n.5750-84T=) c.4748-84T= (n.4748-84T=) c.237+24T= c.5949-84T= (n.5949-84T=) n.1130-84T= c.5804-84T= (n.5804-84T=) c.5780-84T= (n.5780-84T=) c.5840-84T= (n.5840-84T=) | |
17 | g.31334759dup | CA625780811 | NF1 | c.2001-79dup (n.2001-79dup) c.5795-79dup (n.5795-79dup) c.377-79dup (n.377-79dup) c.-32-79dup (n.-32-79dup) n.2458-79dup c.5843-79dup (n.5843-79dup) c.5813-79dup (n.5813-79dup) c.5750-79dup (n.5750-79dup) c.4748-79dup (n.4748-79dup) c.237+29dup c.5949-79dup (n.5949-79dup) n.1130-79dup c.5804-79dup (n.5804-79dup) c.5780-79dup (n.5780-79dup) c.5840-79dup (n.5840-79dup) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31334759del | CA8487248 | NF1 | c.2001-79del (n.2001-79del) c.5795-79del (n.5795-79del) c.377-79del (n.377-79del) c.-32-79del (n.-32-79del) n.2458-79del c.5843-79del (n.5843-79del) c.5813-79del (n.5813-79del) c.5750-79del (n.5750-79del) c.4748-79del (n.4748-79del) c.237+29del c.5949-79del (n.5949-79del) n.1130-79del c.5804-79del (n.5804-79del) c.5780-79del (n.5780-79del) c.5840-79del (n.5840-79del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31334755T>C | CA625780812 | NF1 | c.2001-83T>C (n.2001-83T>C) c.5795-83T>C (n.5795-83T>C) c.377-83T>C (n.377-83T>C) c.-32-83T>C (n.-32-83T>C) n.2458-83T>C c.5843-83T>C (n.5843-83T>C) c.5813-83T>C (n.5813-83T>C) c.5750-83T>C (n.5750-83T>C) c.4748-83T>C (n.4748-83T>C) c.237+25T>C c.5949-83T>C (n.5949-83T>C) n.1130-83T>C c.5804-83T>C (n.5804-83T>C) c.5780-83T>C (n.5780-83T>C) c.5840-83T>C (n.5840-83T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31334755T>G | CA625780813 | NF1 | c.2001-83T>G (n.2001-83T>G) c.5795-83T>G (n.5795-83T>G) c.377-83T>G (n.377-83T>G) c.-32-83T>G (n.-32-83T>G) n.2458-83T>G c.5843-83T>G (n.5843-83T>G) c.5813-83T>G (n.5813-83T>G) c.5750-83T>G (n.5750-83T>G) c.4748-83T>G (n.4748-83T>G) c.237+25T>G c.5949-83T>G (n.5949-83T>G) n.1130-83T>G c.5804-83T>G (n.5804-83T>G) c.5780-83T>G (n.5780-83T>G) c.5840-83T>G (n.5840-83T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31334755T= | CA2255619502 | NF1 | c.2001-83T= (n.2001-83T=) c.5795-83T= (n.5795-83T=) c.377-83T= (n.377-83T=) c.-32-83T= (n.-32-83T=) n.2458-83T= c.5843-83T= (n.5843-83T=) c.5813-83T= (n.5813-83T=) c.5750-83T= (n.5750-83T=) c.4748-83T= (n.4748-83T=) c.237+25T= c.5949-83T= (n.5949-83T=) n.1130-83T= c.5804-83T= (n.5804-83T=) c.5780-83T= (n.5780-83T=) c.5840-83T= (n.5840-83T=) | |
17 | g.31334757T>C | CA289384249 | NF1 | c.2001-81T>C (n.2001-81T>C) c.5795-81T>C (n.5795-81T>C) c.377-81T>C (n.377-81T>C) c.-32-81T>C (n.-32-81T>C) n.2458-81T>C c.5843-81T>C (n.5843-81T>C) c.5813-81T>C (n.5813-81T>C) c.5750-81T>C (n.5750-81T>C) c.4748-81T>C (n.4748-81T>C) c.237+27T>C c.5949-81T>C (n.5949-81T>C) n.1130-81T>C c.5804-81T>C (n.5804-81T>C) c.5780-81T>C (n.5780-81T>C) c.5840-81T>C (n.5840-81T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31334757T= | CA2255619503 | NF1 | c.2001-81T= (n.2001-81T=) c.5795-81T= (n.5795-81T=) c.377-81T= (n.377-81T=) c.-32-81T= (n.-32-81T=) n.2458-81T= c.5843-81T= (n.5843-81T=) c.5813-81T= (n.5813-81T=) c.5750-81T= (n.5750-81T=) c.4748-81T= (n.4748-81T=) c.237+27T= c.5949-81T= (n.5949-81T=) n.1130-81T= c.5804-81T= (n.5804-81T=) c.5780-81T= (n.5780-81T=) c.5840-81T= (n.5840-81T=) | |
17 | g.31334759T>A | CA2255619506 | NF1 | c.2001-79T>A (n.2001-79T>A) c.5795-79T>A (n.5795-79T>A) c.377-79T>A (n.377-79T>A) c.-32-79T>A (n.-32-79T>A) n.2458-79T>A c.5843-79T>A (n.5843-79T>A) c.5813-79T>A (n.5813-79T>A) c.5750-79T>A (n.5750-79T>A) c.4748-79T>A (n.4748-79T>A) c.237+29T>A c.5949-79T>A (n.5949-79T>A) n.1130-79T>A c.5804-79T>A (n.5804-79T>A) c.5780-79T>A (n.5780-79T>A) c.5840-79T>A (n.5840-79T>A) | dbSNP |
17 | g.31334759T>C | CA8487250 | NF1 | c.2001-79T>C (n.2001-79T>C) c.5795-79T>C (n.5795-79T>C) c.377-79T>C (n.377-79T>C) c.-32-79T>C (n.-32-79T>C) n.2458-79T>C c.5843-79T>C (n.5843-79T>C) c.5813-79T>C (n.5813-79T>C) c.5750-79T>C (n.5750-79T>C) c.4748-79T>C (n.4748-79T>C) c.237+29T>C c.5949-79T>C (n.5949-79T>C) n.1130-79T>C c.5804-79T>C (n.5804-79T>C) c.5780-79T>C (n.5780-79T>C) c.5840-79T>C (n.5840-79T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31334759T= | CA2255619505 | NF1 | c.2001-79T= (n.2001-79T=) c.5795-79T= (n.5795-79T=) c.377-79T= (n.377-79T=) c.-32-79T= (n.-32-79T=) n.2458-79T= c.5843-79T= (n.5843-79T=) c.5813-79T= (n.5813-79T=) c.5750-79T= (n.5750-79T=) c.4748-79T= (n.4748-79T=) c.237+29T= c.5949-79T= (n.5949-79T=) n.1130-79T= c.5804-79T= (n.5804-79T=) c.5780-79T= (n.5780-79T=) c.5840-79T= (n.5840-79T=) | |
17 | g.31334759_31334766delinsTCCCCGAA | CA2255619504 | NF1 | c.2001-79_2001-72delinsTCCCCGAA (n.2001-79_2001-72delinsTCCCCGAA) c.5795-79_5795-72delinsTCCCCGAA (n.5795-79_5795-72delinsTCCCCGAA) c.377-79_377-72delinsTCCCCGAA (n.377-79_377-72delinsTCCCCGAA) c.-32-79_-32-72delinsTCCCCGAA (n.-32-79_-32-72delinsTCCCCGAA) n.2458-79_2458-72delinsTCCCCGAA c.5843-79_5843-72delinsTCCCCGAA (n.5843-79_5843-72delinsTCCCCGAA) c.5813-79_5813-72delinsTCCCCGAA (n.5813-79_5813-72delinsTCCCCGAA) c.5750-79_5750-72delinsTCCCCGAA (n.5750-79_5750-72delinsTCCCCGAA) c.4748-79_4748-72delinsTCCCCGAA (n.4748-79_4748-72delinsTCCCCGAA) c.237+29_237+36delinsTCCCCGAA c.5949-79_5949-72delinsTCCCCGAA (n.5949-79_5949-72delinsTCCCCGAA) n.1130-79_1130-72delinsTCCCCGAA c.5804-79_5804-72delinsTCCCCGAA (n.5804-79_5804-72delinsTCCCCGAA) c.5780-79_5780-72delinsTCCCCGAA (n.5780-79_5780-72delinsTCCCCGAA) c.5840-79_5840-72delinsTCCCCGAA (n.5840-79_5840-72delinsTCCCCGAA) | |
17 | g.31334760C>A | CA2637085691 | NF1 | c.2001-78C>A (n.2001-78C>A) c.5795-78C>A (n.5795-78C>A) c.377-78C>A (n.377-78C>A) c.-32-78C>A (n.-32-78C>A) n.2458-78C>A c.5843-78C>A (n.5843-78C>A) c.5813-78C>A (n.5813-78C>A) c.5750-78C>A (n.5750-78C>A) c.4748-78C>A (n.4748-78C>A) c.237+30C>A c.5949-78C>A (n.5949-78C>A) n.1130-78C>A c.5804-78C>A (n.5804-78C>A) c.5780-78C>A (n.5780-78C>A) c.5840-78C>A (n.5840-78C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31334760C= | CA2255619507 | NF1 | c.2001-78C= (n.2001-78C=) c.5795-78C= (n.5795-78C=) c.377-78C= (n.377-78C=) c.-32-78C= (n.-32-78C=) n.2458-78C= c.5843-78C= (n.5843-78C=) c.5813-78C= (n.5813-78C=) c.5750-78C= (n.5750-78C=) c.4748-78C= (n.4748-78C=) c.237+30C= c.5949-78C= (n.5949-78C=) n.1130-78C= c.5804-78C= (n.5804-78C=) c.5780-78C= (n.5780-78C=) c.5840-78C= (n.5840-78C=) | |
17 | g.31334760C>G | CA2637085690 | NF1 | c.2001-78C>G (n.2001-78C>G) c.5795-78C>G (n.5795-78C>G) c.377-78C>G (n.377-78C>G) c.-32-78C>G (n.-32-78C>G) n.2458-78C>G c.5843-78C>G (n.5843-78C>G) c.5813-78C>G (n.5813-78C>G) c.5750-78C>G (n.5750-78C>G) c.4748-78C>G (n.4748-78C>G) c.237+30C>G c.5949-78C>G (n.5949-78C>G) n.1130-78C>G c.5804-78C>G (n.5804-78C>G) c.5780-78C>G (n.5780-78C>G) c.5840-78C>G (n.5840-78C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31334760C>T | CA8487251 | NF1 | c.2001-78C>T (n.2001-78C>T) c.5795-78C>T (n.5795-78C>T) c.377-78C>T (n.377-78C>T) c.-32-78C>T (n.-32-78C>T) n.2458-78C>T c.5843-78C>T (n.5843-78C>T) c.5813-78C>T (n.5813-78C>T) c.5750-78C>T (n.5750-78C>T) c.4748-78C>T (n.4748-78C>T) c.237+30C>T c.5949-78C>T (n.5949-78C>T) n.1130-78C>T c.5804-78C>T (n.5804-78C>T) c.5780-78C>T (n.5780-78C>T) c.5840-78C>T (n.5840-78C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31334760_31334766del | CA625780814 | NF1 | c.2001-78_2001-72del (n.2001-78_2001-72del) c.5795-78_5795-72del (n.5795-78_5795-72del) c.377-78_377-72del (n.377-78_377-72del) c.-32-78_-32-72del (n.-32-78_-32-72del) n.2458-78_2458-72del c.5843-78_5843-72del (n.5843-78_5843-72del) c.5813-78_5813-72del (n.5813-78_5813-72del) c.5750-78_5750-72del (n.5750-78_5750-72del) c.4748-78_4748-72del (n.4748-78_4748-72del) c.237+30_237+36del c.5949-78_5949-72del (n.5949-78_5949-72del) n.1130-78_1130-72del c.5804-78_5804-72del (n.5804-78_5804-72del) c.5780-78_5780-72del (n.5780-78_5780-72del) c.5840-78_5840-72del (n.5840-78_5840-72del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31334763C>A | CA2576223576 | NF1 | c.2001-75C>A (n.2001-75C>A) c.5795-75C>A (n.5795-75C>A) c.377-75C>A (n.377-75C>A) c.-32-75C>A (n.-32-75C>A) n.2458-75C>A c.5843-75C>A (n.5843-75C>A) c.5813-75C>A (n.5813-75C>A) c.5750-75C>A (n.5750-75C>A) c.4748-75C>A (n.4748-75C>A) c.237+33C>A c.5949-75C>A (n.5949-75C>A) n.1130-75C>A c.5804-75C>A (n.5804-75C>A) c.5780-75C>A (n.5780-75C>A) c.5840-75C>A (n.5840-75C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31334763C= | CA2255619508 | NF1 | c.2001-75C= (n.2001-75C=) c.5795-75C= (n.5795-75C=) c.377-75C= (n.377-75C=) c.-32-75C= (n.-32-75C=) n.2458-75C= c.5843-75C= (n.5843-75C=) c.5813-75C= (n.5813-75C=) c.5750-75C= (n.5750-75C=) c.4748-75C= (n.4748-75C=) c.237+33C= c.5949-75C= (n.5949-75C=) n.1130-75C= c.5804-75C= (n.5804-75C=) c.5780-75C= (n.5780-75C=) c.5840-75C= (n.5840-75C=) | |
17 | g.31334763C>T | CA8487252 | NF1 | c.2001-75C>T (n.2001-75C>T) c.5795-75C>T (n.5795-75C>T) c.377-75C>T (n.377-75C>T) c.-32-75C>T (n.-32-75C>T) n.2458-75C>T c.5843-75C>T (n.5843-75C>T) c.5813-75C>T (n.5813-75C>T) c.5750-75C>T (n.5750-75C>T) c.4748-75C>T (n.4748-75C>T) c.237+33C>T c.5949-75C>T (n.5949-75C>T) n.1130-75C>T c.5804-75C>T (n.5804-75C>T) c.5780-75C>T (n.5780-75C>T) c.5840-75C>T (n.5840-75C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.31334764G>A | CA8487253 | NF1 | c.2001-74G>A (n.2001-74G>A) c.5795-74G>A (n.5795-74G>A) c.377-74G>A (n.377-74G>A) c.-32-74G>A (n.-32-74G>A) n.2458-74G>A c.5843-74G>A (n.5843-74G>A) c.5813-74G>A (n.5813-74G>A) c.5750-74G>A (n.5750-74G>A) c.4748-74G>A (n.4748-74G>A) c.237+34G>A c.5949-74G>A (n.5949-74G>A) n.1130-74G>A c.5804-74G>A (n.5804-74G>A) c.5780-74G>A (n.5780-74G>A) c.5840-74G>A (n.5840-74G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31334764G>C | CA2255619510 | NF1 | c.2001-74G>C (n.2001-74G>C) c.5795-74G>C (n.5795-74G>C) c.377-74G>C (n.377-74G>C) c.-32-74G>C (n.-32-74G>C) n.2458-74G>C c.5843-74G>C (n.5843-74G>C) c.5813-74G>C (n.5813-74G>C) c.5750-74G>C (n.5750-74G>C) c.4748-74G>C (n.4748-74G>C) c.237+34G>C c.5949-74G>C (n.5949-74G>C) n.1130-74G>C c.5804-74G>C (n.5804-74G>C) c.5780-74G>C (n.5780-74G>C) c.5840-74G>C (n.5840-74G>C) | dbSNP |
17 | g.31334764G= | CA2255619509 | NF1 | c.2001-74G= (n.2001-74G=) c.5795-74G= (n.5795-74G=) c.377-74G= (n.377-74G=) c.-32-74G= (n.-32-74G=) n.2458-74G= c.5843-74G= (n.5843-74G=) c.5813-74G= (n.5813-74G=) c.5750-74G= (n.5750-74G=) c.4748-74G= (n.4748-74G=) c.237+34G= c.5949-74G= (n.5949-74G=) n.1130-74G= c.5804-74G= (n.5804-74G=) c.5780-74G= (n.5780-74G=) c.5840-74G= (n.5840-74G=) | |
17 | g.31334764G>T | CA8487254 | NF1 | c.2001-74G>T (n.2001-74G>T) c.5795-74G>T (n.5795-74G>T) c.377-74G>T (n.377-74G>T) c.-32-74G>T (n.-32-74G>T) n.2458-74G>T c.5843-74G>T (n.5843-74G>T) c.5813-74G>T (n.5813-74G>T) c.5750-74G>T (n.5750-74G>T) c.4748-74G>T (n.4748-74G>T) c.237+34G>T c.5949-74G>T (n.5949-74G>T) n.1130-74G>T c.5804-74G>T (n.5804-74G>T) c.5780-74G>T (n.5780-74G>T) c.5840-74G>T (n.5840-74G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31334765A>G | CA2733602617 | NF1 | c.2001-73A>G (n.2001-73A>G) c.5795-73A>G (n.5795-73A>G) c.377-73A>G (n.377-73A>G) c.-32-73A>G (n.-32-73A>G) n.2458-73A>G c.5843-73A>G (n.5843-73A>G) c.5813-73A>G (n.5813-73A>G) c.5750-73A>G (n.5750-73A>G) c.4748-73A>G (n.4748-73A>G) c.237+35A>G c.5949-73A>G (n.5949-73A>G) n.1130-73A>G c.5804-73A>G (n.5804-73A>G) c.5780-73A>G (n.5780-73A>G) c.5840-73A>G (n.5840-73A>G) | dbSNP |
17 | g.31334765A>T | CA2733602641 | NF1 | c.2001-73A>T (n.2001-73A>T) c.5795-73A>T (n.5795-73A>T) c.377-73A>T (n.377-73A>T) c.-32-73A>T (n.-32-73A>T) n.2458-73A>T c.5843-73A>T (n.5843-73A>T) c.5813-73A>T (n.5813-73A>T) c.5750-73A>T (n.5750-73A>T) c.4748-73A>T (n.4748-73A>T) c.237+35A>T c.5949-73A>T (n.5949-73A>T) n.1130-73A>T c.5804-73A>T (n.5804-73A>T) c.5780-73A>T (n.5780-73A>T) c.5840-73A>T (n.5840-73A>T) | dbSNP |
17 | g.31334766A= | CA2255619511 | NF1 | c.2001-72A= (n.2001-72A=) c.5795-72A= (n.5795-72A=) c.377-72A= (n.377-72A=) c.-32-72A= (n.-32-72A=) n.2458-72A= c.5843-72A= (n.5843-72A=) c.5813-72A= (n.5813-72A=) c.5750-72A= (n.5750-72A=) c.4748-72A= (n.4748-72A=) c.237+36A= c.5949-72A= (n.5949-72A=) n.1130-72A= c.5804-72A= (n.5804-72A=) c.5780-72A= (n.5780-72A=) c.5840-72A= (n.5840-72A=) | |
17 | g.31334766A>G | CA8487255 | NF1 | c.2001-72A>G (n.2001-72A>G) c.5795-72A>G (n.5795-72A>G) c.377-72A>G (n.377-72A>G) c.-32-72A>G (n.-32-72A>G) n.2458-72A>G c.5843-72A>G (n.5843-72A>G) c.5813-72A>G (n.5813-72A>G) c.5750-72A>G (n.5750-72A>G) c.4748-72A>G (n.4748-72A>G) c.237+36A>G c.5949-72A>G (n.5949-72A>G) n.1130-72A>G c.5804-72A>G (n.5804-72A>G) c.5780-72A>G (n.5780-72A>G) c.5840-72A>G (n.5840-72A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31334766A>T | CA2733211046 | NF1 | c.2001-72A>T (n.2001-72A>T) c.5795-72A>T (n.5795-72A>T) c.377-72A>T (n.377-72A>T) c.-32-72A>T (n.-32-72A>T) n.2458-72A>T c.5843-72A>T (n.5843-72A>T) c.5813-72A>T (n.5813-72A>T) c.5750-72A>T (n.5750-72A>T) c.4748-72A>T (n.4748-72A>T) c.237+36A>T c.5949-72A>T (n.5949-72A>T) n.1130-72A>T c.5804-72A>T (n.5804-72A>T) c.5780-72A>T (n.5780-72A>T) c.5840-72A>T (n.5840-72A>T) | dbSNP |
17 | g.31334767T>A | CA2733602646 | NF1 | c.2001-71T>A (n.2001-71T>A) c.5795-71T>A (n.5795-71T>A) c.377-71T>A (n.377-71T>A) c.-32-71T>A (n.-32-71T>A) n.2458-71T>A c.5843-71T>A (n.5843-71T>A) c.5813-71T>A (n.5813-71T>A) c.5750-71T>A (n.5750-71T>A) c.4748-71T>A (n.4748-71T>A) c.237+37T>A c.5949-71T>A (n.5949-71T>A) n.1130-71T>A c.5804-71T>A (n.5804-71T>A) c.5780-71T>A (n.5780-71T>A) c.5840-71T>A (n.5840-71T>A) | dbSNP |
17 | g.31334767T>C | CA2637085692 | NF1 | c.2001-71T>C (n.2001-71T>C) c.5795-71T>C (n.5795-71T>C) c.377-71T>C (n.377-71T>C) c.-32-71T>C (n.-32-71T>C) n.2458-71T>C c.5843-71T>C (n.5843-71T>C) c.5813-71T>C (n.5813-71T>C) c.5750-71T>C (n.5750-71T>C) c.4748-71T>C (n.4748-71T>C) c.237+37T>C c.5949-71T>C (n.5949-71T>C) n.1130-71T>C c.5804-71T>C (n.5804-71T>C) c.5780-71T>C (n.5780-71T>C) c.5840-71T>C (n.5840-71T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31334767T>G | CA2733602653 | NF1 | c.2001-71T>G (n.2001-71T>G) c.5795-71T>G (n.5795-71T>G) c.377-71T>G (n.377-71T>G) c.-32-71T>G (n.-32-71T>G) n.2458-71T>G c.5843-71T>G (n.5843-71T>G) c.5813-71T>G (n.5813-71T>G) c.5750-71T>G (n.5750-71T>G) c.4748-71T>G (n.4748-71T>G) c.237+37T>G c.5949-71T>G (n.5949-71T>G) n.1130-71T>G c.5804-71T>G (n.5804-71T>G) c.5780-71T>G (n.5780-71T>G) c.5840-71T>G (n.5840-71T>G) | dbSNP |
17 | g.31334768_31334769insTTTTTTT | CA625780815 | NF1 | c.2001-70_2001-69insTTTTTTT (n.2001-70_2001-69insTTTTTTT) c.5795-70_5795-69insTTTTTTT (n.5795-70_5795-69insTTTTTTT) c.377-70_377-69insTTTTTTT (n.377-70_377-69insTTTTTTT) c.-32-70_-32-69insTTTTTTT (n.-32-70_-32-69insTTTTTTT) n.2458-70_2458-69insTTTTTTT c.5843-70_5843-69insTTTTTTT (n.5843-70_5843-69insTTTTTTT) c.5813-70_5813-69insTTTTTTT (n.5813-70_5813-69insTTTTTTT) c.5750-70_5750-69insTTTTTTT (n.5750-70_5750-69insTTTTTTT) c.4748-70_4748-69insTTTTTTT (n.4748-70_4748-69insTTTTTTT) c.237+38_237+39insTTTTTTT c.5949-70_5949-69insTTTTTTT (n.5949-70_5949-69insTTTTTTT) n.1130-70_1130-69insTTTTTTT c.5804-70_5804-69insTTTTTTT (n.5804-70_5804-69insTTTTTTT) c.5780-70_5780-69insTTTTTTT (n.5780-70_5780-69insTTTTTTT) c.5840-70_5840-69insTTTTTTT (n.5840-70_5840-69insTTTTTTT) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.31334769C>A | CA8487256 | NF1 | c.2001-69C>A (n.2001-69C>A) c.5795-69C>A (n.5795-69C>A) c.377-69C>A (n.377-69C>A) c.-32-69C>A (n.-32-69C>A) n.2458-69C>A c.5843-69C>A (n.5843-69C>A) c.5813-69C>A (n.5813-69C>A) c.5750-69C>A (n.5750-69C>A) c.4748-69C>A (n.4748-69C>A) c.237+39C>A c.5949-69C>A (n.5949-69C>A) n.1130-69C>A c.5804-69C>A (n.5804-69C>A) c.5780-69C>A (n.5780-69C>A) c.5840-69C>A (n.5840-69C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31334769C= | CA2255619512 | NF1 | c.2001-69C= (n.2001-69C=) c.5795-69C= (n.5795-69C=) c.377-69C= (n.377-69C=) c.-32-69C= (n.-32-69C=) n.2458-69C= c.5843-69C= (n.5843-69C=) c.5813-69C= (n.5813-69C=) c.5750-69C= (n.5750-69C=) c.4748-69C= (n.4748-69C=) c.237+39C= c.5949-69C= (n.5949-69C=) n.1130-69C= c.5804-69C= (n.5804-69C=) c.5780-69C= (n.5780-69C=) c.5840-69C= (n.5840-69C=) | |
17 | g.31334769C>G | CA2733211564 | NF1 | c.2001-69C>G (n.2001-69C>G) c.5795-69C>G (n.5795-69C>G) c.377-69C>G (n.377-69C>G) c.-32-69C>G (n.-32-69C>G) n.2458-69C>G c.5843-69C>G (n.5843-69C>G) c.5813-69C>G (n.5813-69C>G) c.5750-69C>G (n.5750-69C>G) c.4748-69C>G (n.4748-69C>G) c.237+39C>G c.5949-69C>G (n.5949-69C>G) n.1130-69C>G c.5804-69C>G (n.5804-69C>G) c.5780-69C>G (n.5780-69C>G) c.5840-69C>G (n.5840-69C>G) | dbSNP |
17 | g.31334769C>T | CA625780816 | NF1 | c.2001-69C>T (n.2001-69C>T) c.5795-69C>T (n.5795-69C>T) c.377-69C>T (n.377-69C>T) c.-32-69C>T (n.-32-69C>T) n.2458-69C>T c.5843-69C>T (n.5843-69C>T) c.5813-69C>T (n.5813-69C>T) c.5750-69C>T (n.5750-69C>T) c.4748-69C>T (n.4748-69C>T) c.237+39C>T c.5949-69C>T (n.5949-69C>T) n.1130-69C>T c.5804-69C>T (n.5804-69C>T) c.5780-69C>T (n.5780-69C>T) c.5840-69C>T (n.5840-69C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31334770T>C | CA2637085693 | NF1 | c.2001-68T>C (n.2001-68T>C) c.5795-68T>C (n.5795-68T>C) c.377-68T>C (n.377-68T>C) c.-32-68T>C (n.-32-68T>C) n.2458-68T>C c.5843-68T>C (n.5843-68T>C) c.5813-68T>C (n.5813-68T>C) c.5750-68T>C (n.5750-68T>C) c.4748-68T>C (n.4748-68T>C) c.237+40T>C c.5949-68T>C (n.5949-68T>C) n.1130-68T>C c.5804-68T>C (n.5804-68T>C) c.5780-68T>C (n.5780-68T>C) c.5840-68T>C (n.5840-68T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.31334771T>A | CA625780817 | NF1 | c.2001-67T>A (n.2001-67T>A) c.5795-67T>A (n.5795-67T>A) c.377-67T>A (n.377-67T>A) c.-32-67T>A (n.-32-67T>A) n.2458-67T>A c.5843-67T>A (n.5843-67T>A) c.5813-67T>A (n.5813-67T>A) c.5750-67T>A (n.5750-67T>A) c.4748-67T>A (n.4748-67T>A) c.237+41T>A c.5949-67T>A (n.5949-67T>A) n.1130-67T>A c.5804-67T>A (n.5804-67T>A) c.5780-67T>A (n.5780-67T>A) c.5840-67T>A (n.5840-67T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31334771T>C | CA2809191511 | NF1 | c.2001-67T>C (n.2001-67T>C) c.5795-67T>C (n.5795-67T>C) c.377-67T>C (n.377-67T>C) c.-32-67T>C (n.-32-67T>C) n.2458-67T>C c.5843-67T>C (n.5843-67T>C) c.5813-67T>C (n.5813-67T>C) c.5750-67T>C (n.5750-67T>C) c.4748-67T>C (n.4748-67T>C) c.237+41T>C c.5949-67T>C (n.5949-67T>C) n.1130-67T>C c.5804-67T>C (n.5804-67T>C) c.5780-67T>C (n.5780-67T>C) c.5840-67T>C (n.5840-67T>C) | |
17 | g.31334771T= | CA2255619513 | NF1 | c.2001-67T= (n.2001-67T=) c.5795-67T= (n.5795-67T=) c.377-67T= (n.377-67T=) c.-32-67T= (n.-32-67T=) n.2458-67T= c.5843-67T= (n.5843-67T=) c.5813-67T= (n.5813-67T=) c.5750-67T= (n.5750-67T=) c.4748-67T= (n.4748-67T=) c.237+41T= c.5949-67T= (n.5949-67T=) n.1130-67T= c.5804-67T= (n.5804-67T=) c.5780-67T= (n.5780-67T=) c.5840-67T= (n.5840-67T=) | |
17 | g.31334772T>A | CA2576223577 | NF1 | c.2001-66T>A (n.2001-66T>A) c.5795-66T>A (n.5795-66T>A) c.377-66T>A (n.377-66T>A) c.-32-66T>A (n.-32-66T>A) n.2458-66T>A c.5843-66T>A (n.5843-66T>A) c.5813-66T>A (n.5813-66T>A) c.5750-66T>A (n.5750-66T>A) c.4748-66T>A (n.4748-66T>A) c.237+42T>A c.5949-66T>A (n.5949-66T>A) n.1130-66T>A c.5804-66T>A (n.5804-66T>A) c.5780-66T>A (n.5780-66T>A) c.5840-66T>A (n.5840-66T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31334772T>C | CA8487257 | NF1 | c.2001-66T>C (n.2001-66T>C) c.5795-66T>C (n.5795-66T>C) c.377-66T>C (n.377-66T>C) c.-32-66T>C (n.-32-66T>C) n.2458-66T>C c.5843-66T>C (n.5843-66T>C) c.5813-66T>C (n.5813-66T>C) c.5750-66T>C (n.5750-66T>C) c.4748-66T>C (n.4748-66T>C) c.237+42T>C c.5949-66T>C (n.5949-66T>C) n.1130-66T>C c.5804-66T>C (n.5804-66T>C) c.5780-66T>C (n.5780-66T>C) c.5840-66T>C (n.5840-66T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31334772T= | CA2255619514 | NF1 | c.2001-66T= (n.2001-66T=) c.5795-66T= (n.5795-66T=) c.377-66T= (n.377-66T=) c.-32-66T= (n.-32-66T=) n.2458-66T= c.5843-66T= (n.5843-66T=) c.5813-66T= (n.5813-66T=) c.5750-66T= (n.5750-66T=) c.4748-66T= (n.4748-66T=) c.237+42T= c.5949-66T= (n.5949-66T=) n.1130-66T= c.5804-66T= (n.5804-66T=) c.5780-66T= (n.5780-66T=) c.5840-66T= (n.5840-66T=) | |
17 | g.31334773A= | CA2255619515 | NF1 | c.2001-65A= (n.2001-65A=) c.5795-65A= (n.5795-65A=) c.377-65A= (n.377-65A=) c.-32-65A= (n.-32-65A=) n.2458-65A= c.5843-65A= (n.5843-65A=) c.5813-65A= (n.5813-65A=) c.5750-65A= (n.5750-65A=) c.4748-65A= (n.4748-65A=) c.237+43A= c.5949-65A= (n.5949-65A=) n.1130-65A= c.5804-65A= (n.5804-65A=) c.5780-65A= (n.5780-65A=) c.5840-65A= (n.5840-65A=) | |
17 | g.31334773A>G | CA8487258 | NF1 | c.2001-65A>G (n.2001-65A>G) c.5795-65A>G (n.5795-65A>G) c.377-65A>G (n.377-65A>G) c.-32-65A>G (n.-32-65A>G) n.2458-65A>G c.5843-65A>G (n.5843-65A>G) c.5813-65A>G (n.5813-65A>G) c.5750-65A>G (n.5750-65A>G) c.4748-65A>G (n.4748-65A>G) c.237+43A>G c.5949-65A>G (n.5949-65A>G) n.1130-65A>G c.5804-65A>G (n.5804-65A>G) c.5780-65A>G (n.5780-65A>G) c.5840-65A>G (n.5840-65A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31334773A>T | CA2733211047 | NF1 | c.2001-65A>T (n.2001-65A>T) c.5795-65A>T (n.5795-65A>T) c.377-65A>T (n.377-65A>T) c.-32-65A>T (n.-32-65A>T) n.2458-65A>T c.5843-65A>T (n.5843-65A>T) c.5813-65A>T (n.5813-65A>T) c.5750-65A>T (n.5750-65A>T) c.4748-65A>T (n.4748-65A>T) c.237+43A>T c.5949-65A>T (n.5949-65A>T) n.1130-65A>T c.5804-65A>T (n.5804-65A>T) c.5780-65A>T (n.5780-65A>T) c.5840-65A>T (n.5840-65A>T) | dbSNP |
17 | g.31334774T>A | CA625780818 | NF1 | c.2001-64T>A (n.2001-64T>A) c.5795-64T>A (n.5795-64T>A) c.377-64T>A (n.377-64T>A) c.-32-64T>A (n.-32-64T>A) n.2458-64T>A c.5843-64T>A (n.5843-64T>A) c.5813-64T>A (n.5813-64T>A) c.5750-64T>A (n.5750-64T>A) c.4748-64T>A (n.4748-64T>A) c.237+44T>A c.5949-64T>A (n.5949-64T>A) n.1130-64T>A c.5804-64T>A (n.5804-64T>A) c.5780-64T>A (n.5780-64T>A) c.5840-64T>A (n.5840-64T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31334774T>C | CA2255619517 | NF1 | c.2001-64T>C (n.2001-64T>C) c.5795-64T>C (n.5795-64T>C) c.377-64T>C (n.377-64T>C) c.-32-64T>C (n.-32-64T>C) n.2458-64T>C c.5843-64T>C (n.5843-64T>C) c.5813-64T>C (n.5813-64T>C) c.5750-64T>C (n.5750-64T>C) c.4748-64T>C (n.4748-64T>C) c.237+44T>C c.5949-64T>C (n.5949-64T>C) n.1130-64T>C c.5804-64T>C (n.5804-64T>C) c.5780-64T>C (n.5780-64T>C) c.5840-64T>C (n.5840-64T>C) | dbSNP |
17 | g.31334774T>G | CA2637085694 | NF1 | c.2001-64T>G (n.2001-64T>G) c.5795-64T>G (n.5795-64T>G) c.377-64T>G (n.377-64T>G) c.-32-64T>G (n.-32-64T>G) n.2458-64T>G c.5843-64T>G (n.5843-64T>G) c.5813-64T>G (n.5813-64T>G) c.5750-64T>G (n.5750-64T>G) c.4748-64T>G (n.4748-64T>G) c.237+44T>G c.5949-64T>G (n.5949-64T>G) n.1130-64T>G c.5804-64T>G (n.5804-64T>G) c.5780-64T>G (n.5780-64T>G) c.5840-64T>G (n.5840-64T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31334774T= | CA2255619516 | NF1 | c.2001-64T= (n.2001-64T=) c.5795-64T= (n.5795-64T=) c.377-64T= (n.377-64T=) c.-32-64T= (n.-32-64T=) n.2458-64T= c.5843-64T= (n.5843-64T=) c.5813-64T= (n.5813-64T=) c.5750-64T= (n.5750-64T=) c.4748-64T= (n.4748-64T=) c.237+44T= c.5949-64T= (n.5949-64T=) n.1130-64T= c.5804-64T= (n.5804-64T=) c.5780-64T= (n.5780-64T=) c.5840-64T= (n.5840-64T=) | |
17 | g.31334775G>C | CA2733602695 | NF1 | c.2001-63G>C (n.2001-63G>C) c.5795-63G>C (n.5795-63G>C) c.377-63G>C (n.377-63G>C) c.-32-63G>C (n.-32-63G>C) n.2458-63G>C c.5843-63G>C (n.5843-63G>C) c.5813-63G>C (n.5813-63G>C) c.5750-63G>C (n.5750-63G>C) c.4748-63G>C (n.4748-63G>C) c.237+45G>C c.5949-63G>C (n.5949-63G>C) n.1130-63G>C c.5804-63G>C (n.5804-63G>C) c.5780-63G>C (n.5780-63G>C) c.5840-63G>C (n.5840-63G>C) | dbSNP |
17 | g.31334775G>T | CA2733602728 | NF1 | c.2001-63G>T (n.2001-63G>T) c.5795-63G>T (n.5795-63G>T) c.377-63G>T (n.377-63G>T) c.-32-63G>T (n.-32-63G>T) n.2458-63G>T c.5843-63G>T (n.5843-63G>T) c.5813-63G>T (n.5813-63G>T) c.5750-63G>T (n.5750-63G>T) c.4748-63G>T (n.4748-63G>T) c.237+45G>T c.5949-63G>T (n.5949-63G>T) n.1130-63G>T c.5804-63G>T (n.5804-63G>T) c.5780-63G>T (n.5780-63G>T) c.5840-63G>T (n.5840-63G>T) | dbSNP |
17 | g.31334776T>C | CA2255619519 | NF1 | c.2001-62T>C (n.2001-62T>C) c.5795-62T>C (n.5795-62T>C) c.377-62T>C (n.377-62T>C) c.-32-62T>C (n.-32-62T>C) n.2458-62T>C c.5843-62T>C (n.5843-62T>C) c.5813-62T>C (n.5813-62T>C) c.5750-62T>C (n.5750-62T>C) c.4748-62T>C (n.4748-62T>C) c.237+46T>C c.5949-62T>C (n.5949-62T>C) n.1130-62T>C c.5804-62T>C (n.5804-62T>C) c.5780-62T>C (n.5780-62T>C) c.5840-62T>C (n.5840-62T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31334776T= | CA2255619518 | NF1 | c.2001-62T= (n.2001-62T=) c.5795-62T= (n.5795-62T=) c.377-62T= (n.377-62T=) c.-32-62T= (n.-32-62T=) n.2458-62T= c.5843-62T= (n.5843-62T=) c.5813-62T= (n.5813-62T=) c.5750-62T= (n.5750-62T=) c.4748-62T= (n.4748-62T=) c.237+46T= c.5949-62T= (n.5949-62T=) n.1130-62T= c.5804-62T= (n.5804-62T=) c.5780-62T= (n.5780-62T=) c.5840-62T= (n.5840-62T=) | |
17 | g.31334777T>A | CA2507128604 | NF1 | c.2001-61T>A (n.2001-61T>A) c.5795-61T>A (n.5795-61T>A) c.377-61T>A (n.377-61T>A) c.-32-61T>A (n.-32-61T>A) n.2458-61T>A c.5843-61T>A (n.5843-61T>A) c.5813-61T>A (n.5813-61T>A) c.5750-61T>A (n.5750-61T>A) c.4748-61T>A (n.4748-61T>A) c.237+47T>A c.5949-61T>A (n.5949-61T>A) n.1130-61T>A c.5804-61T>A (n.5804-61T>A) c.5780-61T>A (n.5780-61T>A) c.5840-61T>A (n.5840-61T>A) | |
17 | g.31334777T>G | CA2637085695 | NF1 | c.2001-61T>G (n.2001-61T>G) c.5795-61T>G (n.5795-61T>G) c.377-61T>G (n.377-61T>G) c.-32-61T>G (n.-32-61T>G) n.2458-61T>G c.5843-61T>G (n.5843-61T>G) c.5813-61T>G (n.5813-61T>G) c.5750-61T>G (n.5750-61T>G) c.4748-61T>G (n.4748-61T>G) c.237+47T>G c.5949-61T>G (n.5949-61T>G) n.1130-61T>G c.5804-61T>G (n.5804-61T>G) c.5780-61T>G (n.5780-61T>G) c.5840-61T>G (n.5840-61T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31334778A>G | CA2733602770 | NF1 | c.2001-60A>G (n.2001-60A>G) c.5795-60A>G (n.5795-60A>G) c.377-60A>G (n.377-60A>G) c.-32-60A>G (n.-32-60A>G) n.2458-60A>G c.5843-60A>G (n.5843-60A>G) c.5813-60A>G (n.5813-60A>G) c.5750-60A>G (n.5750-60A>G) c.4748-60A>G (n.4748-60A>G) c.237+48A>G c.5949-60A>G (n.5949-60A>G) n.1130-60A>G c.5804-60A>G (n.5804-60A>G) c.5780-60A>G (n.5780-60A>G) c.5840-60A>G (n.5840-60A>G) | dbSNP |
17 | g.31334778A>T | CA2637085696 | NF1 | c.2001-60A>T (n.2001-60A>T) c.5795-60A>T (n.5795-60A>T) c.377-60A>T (n.377-60A>T) c.-32-60A>T (n.-32-60A>T) n.2458-60A>T c.5843-60A>T (n.5843-60A>T) c.5813-60A>T (n.5813-60A>T) c.5750-60A>T (n.5750-60A>T) c.4748-60A>T (n.4748-60A>T) c.237+48A>T c.5949-60A>T (n.5949-60A>T) n.1130-60A>T c.5804-60A>T (n.5804-60A>T) c.5780-60A>T (n.5780-60A>T) c.5840-60A>T (n.5840-60A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31334780del | CA2733602764 | NF1 | c.2001-58del (n.2001-58del) c.5795-58del (n.5795-58del) c.377-58del (n.377-58del) c.-32-58del (n.-32-58del) n.2458-58del c.5843-58del (n.5843-58del) c.5813-58del (n.5813-58del) c.5750-58del (n.5750-58del) c.4748-58del (n.4748-58del) c.237+50del c.5949-58del (n.5949-58del) n.1130-58del c.5804-58del (n.5804-58del) c.5780-58del (n.5780-58del) c.5840-58del (n.5840-58del) | dbSNP |
17 | g.31334779A>G | CA2733602810 | NF1 | c.2001-59A>G (n.2001-59A>G) c.5795-59A>G (n.5795-59A>G) c.377-59A>G (n.377-59A>G) c.-32-59A>G (n.-32-59A>G) n.2458-59A>G c.5843-59A>G (n.5843-59A>G) c.5813-59A>G (n.5813-59A>G) c.5750-59A>G (n.5750-59A>G) c.4748-59A>G (n.4748-59A>G) c.237+49A>G c.5949-59A>G (n.5949-59A>G) n.1130-59A>G c.5804-59A>G (n.5804-59A>G) c.5780-59A>G (n.5780-59A>G) c.5840-59A>G (n.5840-59A>G) | dbSNP |
17 | g.31334779A>T | CA2733602849 | NF1 | c.2001-59A>T (n.2001-59A>T) c.5795-59A>T (n.5795-59A>T) c.377-59A>T (n.377-59A>T) c.-32-59A>T (n.-32-59A>T) n.2458-59A>T c.5843-59A>T (n.5843-59A>T) c.5813-59A>T (n.5813-59A>T) c.5750-59A>T (n.5750-59A>T) c.4748-59A>T (n.4748-59A>T) c.237+49A>T c.5949-59A>T (n.5949-59A>T) n.1130-59A>T c.5804-59A>T (n.5804-59A>T) c.5780-59A>T (n.5780-59A>T) c.5840-59A>T (n.5840-59A>T) | dbSNP |
17 | g.31334780A>G | CA2637085697 | NF1 | c.2001-58A>G (n.2001-58A>G) c.5795-58A>G (n.5795-58A>G) c.377-58A>G (n.377-58A>G) c.-32-58A>G (n.-32-58A>G) n.2458-58A>G c.5843-58A>G (n.5843-58A>G) c.5813-58A>G (n.5813-58A>G) c.5750-58A>G (n.5750-58A>G) c.4748-58A>G (n.4748-58A>G) c.237+50A>G c.5949-58A>G (n.5949-58A>G) n.1130-58A>G c.5804-58A>G (n.5804-58A>G) c.5780-58A>G (n.5780-58A>G) c.5840-58A>G (n.5840-58A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31334780A>T | CA2733602852 | NF1 | c.2001-58A>T (n.2001-58A>T) c.5795-58A>T (n.5795-58A>T) c.377-58A>T (n.377-58A>T) c.-32-58A>T (n.-32-58A>T) n.2458-58A>T c.5843-58A>T (n.5843-58A>T) c.5813-58A>T (n.5813-58A>T) c.5750-58A>T (n.5750-58A>T) c.4748-58A>T (n.4748-58A>T) c.237+50A>T c.5949-58A>T (n.5949-58A>T) n.1130-58A>T c.5804-58A>T (n.5804-58A>T) c.5780-58A>T (n.5780-58A>T) c.5840-58A>T (n.5840-58A>T) | dbSNP |
17 | g.31334781T>C | CA728009131 | NF1 | c.2001-57T>C (n.2001-57T>C) c.5795-57T>C (n.5795-57T>C) c.377-57T>C (n.377-57T>C) c.-32-57T>C (n.-32-57T>C) n.2458-57T>C c.5843-57T>C (n.5843-57T>C) c.5813-57T>C (n.5813-57T>C) c.5750-57T>C (n.5750-57T>C) c.4748-57T>C (n.4748-57T>C) c.237+51T>C c.5949-57T>C (n.5949-57T>C) n.1130-57T>C c.5804-57T>C (n.5804-57T>C) c.5780-57T>C (n.5780-57T>C) c.5840-57T>C (n.5840-57T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31334781T= | CA2255619520 | NF1 | c.2001-57T= (n.2001-57T=) c.5795-57T= (n.5795-57T=) c.377-57T= (n.377-57T=) c.-32-57T= (n.-32-57T=) n.2458-57T= c.5843-57T= (n.5843-57T=) c.5813-57T= (n.5813-57T=) c.5750-57T= (n.5750-57T=) c.4748-57T= (n.4748-57T=) c.237+51T= c.5949-57T= (n.5949-57T=) n.1130-57T= c.5804-57T= (n.5804-57T=) c.5780-57T= (n.5780-57T=) c.5840-57T= (n.5840-57T=) | |
17 | g.31334782A= | CA2255619521 | NF1 | c.2001-56A= (n.2001-56A=) c.5795-56A= (n.5795-56A=) c.377-56A= (n.377-56A=) c.-32-56A= (n.-32-56A=) n.2458-56A= c.5843-56A= (n.5843-56A=) c.5813-56A= (n.5813-56A=) c.5750-56A= (n.5750-56A=) c.4748-56A= (n.4748-56A=) c.237+52A= c.5949-56A= (n.5949-56A=) n.1130-56A= c.5804-56A= (n.5804-56A=) c.5780-56A= (n.5780-56A=) c.5840-56A= (n.5840-56A=) | |
17 | g.31334782A>G | CA289384323 | NF1 | c.2001-56A>G (n.2001-56A>G) c.5795-56A>G (n.5795-56A>G) c.377-56A>G (n.377-56A>G) c.-32-56A>G (n.-32-56A>G) n.2458-56A>G c.5843-56A>G (n.5843-56A>G) c.5813-56A>G (n.5813-56A>G) c.5750-56A>G (n.5750-56A>G) c.4748-56A>G (n.4748-56A>G) c.237+52A>G c.5949-56A>G (n.5949-56A>G) n.1130-56A>G c.5804-56A>G (n.5804-56A>G) c.5780-56A>G (n.5780-56A>G) c.5840-56A>G (n.5840-56A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31334782A>T | CA2733207179 | NF1 | c.2001-56A>T (n.2001-56A>T) c.5795-56A>T (n.5795-56A>T) c.377-56A>T (n.377-56A>T) c.-32-56A>T (n.-32-56A>T) n.2458-56A>T c.5843-56A>T (n.5843-56A>T) c.5813-56A>T (n.5813-56A>T) c.5750-56A>T (n.5750-56A>T) c.4748-56A>T (n.4748-56A>T) c.237+52A>T c.5949-56A>T (n.5949-56A>T) n.1130-56A>T c.5804-56A>T (n.5804-56A>T) c.5780-56A>T (n.5780-56A>T) c.5840-56A>T (n.5840-56A>T) | dbSNP |
17 | g.31334783A>T | CA2733602863 | NF1 | c.2001-55A>T (n.2001-55A>T) c.5795-55A>T (n.5795-55A>T) c.377-55A>T (n.377-55A>T) c.-32-55A>T (n.-32-55A>T) n.2458-55A>T c.5843-55A>T (n.5843-55A>T) c.5813-55A>T (n.5813-55A>T) c.5750-55A>T (n.5750-55A>T) c.4748-55A>T (n.4748-55A>T) c.237+53A>T c.5949-55A>T (n.5949-55A>T) n.1130-55A>T c.5804-55A>T (n.5804-55A>T) c.5780-55A>T (n.5780-55A>T) c.5840-55A>T (n.5840-55A>T) | dbSNP |
17 | g.31334784T>A | CA2733602957 | NF1 | c.2001-54T>A (n.2001-54T>A) c.5795-54T>A (n.5795-54T>A) c.377-54T>A (n.377-54T>A) c.-32-54T>A (n.-32-54T>A) n.2458-54T>A c.5843-54T>A (n.5843-54T>A) c.5813-54T>A (n.5813-54T>A) c.5750-54T>A (n.5750-54T>A) c.4748-54T>A (n.4748-54T>A) c.238-54T>A c.5949-54T>A (n.5949-54T>A) n.1130-54T>A c.5804-54T>A (n.5804-54T>A) c.5780-54T>A (n.5780-54T>A) c.5840-54T>A (n.5840-54T>A) | dbSNP |
17 | g.31334784T>C | CA2733602959 | NF1 | c.2001-54T>C (n.2001-54T>C) c.5795-54T>C (n.5795-54T>C) c.377-54T>C (n.377-54T>C) c.-32-54T>C (n.-32-54T>C) n.2458-54T>C c.5843-54T>C (n.5843-54T>C) c.5813-54T>C (n.5813-54T>C) c.5750-54T>C (n.5750-54T>C) c.4748-54T>C (n.4748-54T>C) c.238-54T>C c.5949-54T>C (n.5949-54T>C) n.1130-54T>C c.5804-54T>C (n.5804-54T>C) c.5780-54T>C (n.5780-54T>C) c.5840-54T>C (n.5840-54T>C) | dbSNP |
17 | g.31334784T>G | CA2733602962 | NF1 | c.2001-54T>G (n.2001-54T>G) c.5795-54T>G (n.5795-54T>G) c.377-54T>G (n.377-54T>G) c.-32-54T>G (n.-32-54T>G) n.2458-54T>G c.5843-54T>G (n.5843-54T>G) c.5813-54T>G (n.5813-54T>G) c.5750-54T>G (n.5750-54T>G) c.4748-54T>G (n.4748-54T>G) c.238-54T>G c.5949-54T>G (n.5949-54T>G) n.1130-54T>G c.5804-54T>G (n.5804-54T>G) c.5780-54T>G (n.5780-54T>G) c.5840-54T>G (n.5840-54T>G) | dbSNP |
17 | g.31334785T>A | CA289384331 | NF1 | c.2001-53T>A (n.2001-53T>A) c.5795-53T>A (n.5795-53T>A) c.377-53T>A (n.377-53T>A) c.-32-53T>A (n.-32-53T>A) n.2458-53T>A c.5843-53T>A (n.5843-53T>A) c.5813-53T>A (n.5813-53T>A) c.5750-53T>A (n.5750-53T>A) c.4748-53T>A (n.4748-53T>A) c.238-53T>A c.5949-53T>A (n.5949-53T>A) n.1130-53T>A c.5804-53T>A (n.5804-53T>A) c.5780-53T>A (n.5780-53T>A) c.5840-53T>A (n.5840-53T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31334785T>C | CA2576223578 | NF1 | c.2001-53T>C (n.2001-53T>C) c.5795-53T>C (n.5795-53T>C) c.377-53T>C (n.377-53T>C) c.-32-53T>C (n.-32-53T>C) n.2458-53T>C c.5843-53T>C (n.5843-53T>C) c.5813-53T>C (n.5813-53T>C) c.5750-53T>C (n.5750-53T>C) c.4748-53T>C (n.4748-53T>C) c.238-53T>C c.5949-53T>C (n.5949-53T>C) n.1130-53T>C c.5804-53T>C (n.5804-53T>C) c.5780-53T>C (n.5780-53T>C) c.5840-53T>C (n.5840-53T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.31334785T>G | CA2637085698 | NF1 | c.2001-53T>G (n.2001-53T>G) c.5795-53T>G (n.5795-53T>G) c.377-53T>G (n.377-53T>G) c.-32-53T>G (n.-32-53T>G) n.2458-53T>G c.5843-53T>G (n.5843-53T>G) c.5813-53T>G (n.5813-53T>G) c.5750-53T>G (n.5750-53T>G) c.4748-53T>G (n.4748-53T>G) c.238-53T>G c.5949-53T>G (n.5949-53T>G) n.1130-53T>G c.5804-53T>G (n.5804-53T>G) c.5780-53T>G (n.5780-53T>G) c.5840-53T>G (n.5840-53T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31334785T= | CA2255619522 | NF1 | c.2001-53T= (n.2001-53T=) c.5795-53T= (n.5795-53T=) c.377-53T= (n.377-53T=) c.-32-53T= (n.-32-53T=) n.2458-53T= c.5843-53T= (n.5843-53T=) c.5813-53T= (n.5813-53T=) c.5750-53T= (n.5750-53T=) c.4748-53T= (n.4748-53T=) c.238-53T= c.5949-53T= (n.5949-53T=) n.1130-53T= c.5804-53T= (n.5804-53T=) c.5780-53T= (n.5780-53T=) c.5840-53T= (n.5840-53T=) | |
17 | g.31334786G>A | CA2255619524 | NF1 | c.2001-52G>A (n.2001-52G>A) c.5795-52G>A (n.5795-52G>A) c.377-52G>A (n.377-52G>A) c.-32-52G>A (n.-32-52G>A) n.2458-52G>A c.5843-52G>A (n.5843-52G>A) c.5813-52G>A (n.5813-52G>A) c.5750-52G>A (n.5750-52G>A) c.4748-52G>A (n.4748-52G>A) c.238-52G>A c.5949-52G>A (n.5949-52G>A) n.1130-52G>A c.5804-52G>A (n.5804-52G>A) c.5780-52G>A (n.5780-52G>A) c.5840-52G>A (n.5840-52G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31334786G>C | CA2733360752 | NF1 | c.2001-52G>C (n.2001-52G>C) c.5795-52G>C (n.5795-52G>C) c.377-52G>C (n.377-52G>C) c.-32-52G>C (n.-32-52G>C) n.2458-52G>C c.5843-52G>C (n.5843-52G>C) c.5813-52G>C (n.5813-52G>C) c.5750-52G>C (n.5750-52G>C) c.4748-52G>C (n.4748-52G>C) c.238-52G>C c.5949-52G>C (n.5949-52G>C) n.1130-52G>C c.5804-52G>C (n.5804-52G>C) c.5780-52G>C (n.5780-52G>C) c.5840-52G>C (n.5840-52G>C) | dbSNP |
17 | g.31334786G= | CA2255619523 | NF1 | c.2001-52G= (n.2001-52G=) c.5795-52G= (n.5795-52G=) c.377-52G= (n.377-52G=) c.-32-52G= (n.-32-52G=) n.2458-52G= c.5843-52G= (n.5843-52G=) c.5813-52G= (n.5813-52G=) c.5750-52G= (n.5750-52G=) c.4748-52G= (n.4748-52G=) c.238-52G= c.5949-52G= (n.5949-52G=) n.1130-52G= c.5804-52G= (n.5804-52G=) c.5780-52G= (n.5780-52G=) c.5840-52G= (n.5840-52G=) | |
17 | g.31334786G>T | CA2733360751 | NF1 | c.2001-52G>T (n.2001-52G>T) c.5795-52G>T (n.5795-52G>T) c.377-52G>T (n.377-52G>T) c.-32-52G>T (n.-32-52G>T) n.2458-52G>T c.5843-52G>T (n.5843-52G>T) c.5813-52G>T (n.5813-52G>T) c.5750-52G>T (n.5750-52G>T) c.4748-52G>T (n.4748-52G>T) c.238-52G>T c.5949-52G>T (n.5949-52G>T) n.1130-52G>T c.5804-52G>T (n.5804-52G>T) c.5780-52G>T (n.5780-52G>T) c.5840-52G>T (n.5840-52G>T) | dbSNP |
17 | g.31334787T>A | CA2576223579 | NF1 | c.2001-51T>A (n.2001-51T>A) c.5795-51T>A (n.5795-51T>A) c.377-51T>A (n.377-51T>A) c.-32-51T>A (n.-32-51T>A) n.2458-51T>A c.5843-51T>A (n.5843-51T>A) c.5813-51T>A (n.5813-51T>A) c.5750-51T>A (n.5750-51T>A) c.4748-51T>A (n.4748-51T>A) c.238-51T>A c.5949-51T>A (n.5949-51T>A) n.1130-51T>A c.5804-51T>A (n.5804-51T>A) c.5780-51T>A (n.5780-51T>A) c.5840-51T>A (n.5840-51T>A) | dbSNP |
17 | g.31334787T>C | CA289384333 | NF1 | c.2001-51T>C (n.2001-51T>C) c.5795-51T>C (n.5795-51T>C) c.377-51T>C (n.377-51T>C) c.-32-51T>C (n.-32-51T>C) n.2458-51T>C c.5843-51T>C (n.5843-51T>C) c.5813-51T>C (n.5813-51T>C) c.5750-51T>C (n.5750-51T>C) c.4748-51T>C (n.4748-51T>C) c.238-51T>C c.5949-51T>C (n.5949-51T>C) n.1130-51T>C c.5804-51T>C (n.5804-51T>C) c.5780-51T>C (n.5780-51T>C) c.5840-51T>C (n.5840-51T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31334787T>G | CA2733215465 | NF1 | c.2001-51T>G (n.2001-51T>G) c.5795-51T>G (n.5795-51T>G) c.377-51T>G (n.377-51T>G) c.-32-51T>G (n.-32-51T>G) n.2458-51T>G c.5843-51T>G (n.5843-51T>G) c.5813-51T>G (n.5813-51T>G) c.5750-51T>G (n.5750-51T>G) c.4748-51T>G (n.4748-51T>G) c.238-51T>G c.5949-51T>G (n.5949-51T>G) n.1130-51T>G c.5804-51T>G (n.5804-51T>G) c.5780-51T>G (n.5780-51T>G) c.5840-51T>G (n.5840-51T>G) | dbSNP |
17 | g.31334787T= | CA2255619525 | NF1 | c.2001-51T= (n.2001-51T=) c.5795-51T= (n.5795-51T=) c.377-51T= (n.377-51T=) c.-32-51T= (n.-32-51T=) n.2458-51T= c.5843-51T= (n.5843-51T=) c.5813-51T= (n.5813-51T=) c.5750-51T= (n.5750-51T=) c.4748-51T= (n.4748-51T=) c.238-51T= c.5949-51T= (n.5949-51T=) n.1130-51T= c.5804-51T= (n.5804-51T=) c.5780-51T= (n.5780-51T=) c.5840-51T= (n.5840-51T=) | |
17 | g.31334789G>A | CA2733602963 | NF1 | c.2001-49G>A (n.2001-49G>A) c.5795-49G>A (n.5795-49G>A) c.377-49G>A (n.377-49G>A) c.-32-49G>A (n.-32-49G>A) n.2458-49G>A c.5843-49G>A (n.5843-49G>A) c.5813-49G>A (n.5813-49G>A) c.5750-49G>A (n.5750-49G>A) c.4748-49G>A (n.4748-49G>A) c.238-49G>A c.5949-49G>A (n.5949-49G>A) n.1130-49G>A c.5804-49G>A (n.5804-49G>A) c.5780-49G>A (n.5780-49G>A) c.5840-49G>A (n.5840-49G>A) | dbSNP |
17 | g.31334789G>C | CA2518318381 | NF1 | c.2001-49G>C (n.2001-49G>C) c.5795-49G>C (n.5795-49G>C) c.377-49G>C (n.377-49G>C) c.-32-49G>C (n.-32-49G>C) n.2458-49G>C c.5843-49G>C (n.5843-49G>C) c.5813-49G>C (n.5813-49G>C) c.5750-49G>C (n.5750-49G>C) c.4748-49G>C (n.4748-49G>C) c.238-49G>C c.5949-49G>C (n.5949-49G>C) n.1130-49G>C c.5804-49G>C (n.5804-49G>C) c.5780-49G>C (n.5780-49G>C) c.5840-49G>C (n.5840-49G>C) | dbSNP |
17 | g.31334789G>T | CA2637085699 | NF1 | c.2001-49G>T (n.2001-49G>T) c.5795-49G>T (n.5795-49G>T) c.377-49G>T (n.377-49G>T) c.-32-49G>T (n.-32-49G>T) n.2458-49G>T c.5843-49G>T (n.5843-49G>T) c.5813-49G>T (n.5813-49G>T) c.5750-49G>T (n.5750-49G>T) c.4748-49G>T (n.4748-49G>T) c.238-49G>T c.5949-49G>T (n.5949-49G>T) n.1130-49G>T c.5804-49G>T (n.5804-49G>T) c.5780-49G>T (n.5780-49G>T) c.5840-49G>T (n.5840-49G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31334790A= | CA2255619526 | NF1 | c.2001-48A= (n.2001-48A=) c.5795-48A= (n.5795-48A=) c.377-48A= (n.377-48A=) c.-32-48A= (n.-32-48A=) n.2458-48A= c.5843-48A= (n.5843-48A=) c.5813-48A= (n.5813-48A=) c.5750-48A= (n.5750-48A=) c.4748-48A= (n.4748-48A=) c.238-48A= c.5949-48A= (n.5949-48A=) n.1130-48A= c.5804-48A= (n.5804-48A=) c.5780-48A= (n.5780-48A=) c.5840-48A= (n.5840-48A=) | |
17 | g.31334790A>G | CA2255619527 | NF1 | c.2001-48A>G (n.2001-48A>G) c.5795-48A>G (n.5795-48A>G) c.377-48A>G (n.377-48A>G) c.-32-48A>G (n.-32-48A>G) n.2458-48A>G c.5843-48A>G (n.5843-48A>G) c.5813-48A>G (n.5813-48A>G) c.5750-48A>G (n.5750-48A>G) c.4748-48A>G (n.4748-48A>G) c.238-48A>G c.5949-48A>G (n.5949-48A>G) n.1130-48A>G c.5804-48A>G (n.5804-48A>G) c.5780-48A>G (n.5780-48A>G) c.5840-48A>G (n.5840-48A>G) | dbSNP |
17 | g.31334790A>T | CA2733360753 | NF1 | c.2001-48A>T (n.2001-48A>T) c.5795-48A>T (n.5795-48A>T) c.377-48A>T (n.377-48A>T) c.-32-48A>T (n.-32-48A>T) n.2458-48A>T c.5843-48A>T (n.5843-48A>T) c.5813-48A>T (n.5813-48A>T) c.5750-48A>T (n.5750-48A>T) c.4748-48A>T (n.4748-48A>T) c.238-48A>T c.5949-48A>T (n.5949-48A>T) n.1130-48A>T c.5804-48A>T (n.5804-48A>T) c.5780-48A>T (n.5780-48A>T) c.5840-48A>T (n.5840-48A>T) | dbSNP |
17 | g.31334791T>C | CA2255619529 | NF1 | c.2001-47T>C (n.2001-47T>C) c.5795-47T>C (n.5795-47T>C) c.377-47T>C (n.377-47T>C) c.-32-47T>C (n.-32-47T>C) n.2458-47T>C c.5843-47T>C (n.5843-47T>C) c.5813-47T>C (n.5813-47T>C) c.5750-47T>C (n.5750-47T>C) c.4748-47T>C (n.4748-47T>C) c.238-47T>C c.5949-47T>C (n.5949-47T>C) n.1130-47T>C c.5804-47T>C (n.5804-47T>C) c.5780-47T>C (n.5780-47T>C) c.5840-47T>C (n.5840-47T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31334791T= | CA2255619528 | NF1 | c.2001-47T= (n.2001-47T=) c.5795-47T= (n.5795-47T=) c.377-47T= (n.377-47T=) c.-32-47T= (n.-32-47T=) n.2458-47T= c.5843-47T= (n.5843-47T=) c.5813-47T= (n.5813-47T=) c.5750-47T= (n.5750-47T=) c.4748-47T= (n.4748-47T=) c.238-47T= c.5949-47T= (n.5949-47T=) n.1130-47T= c.5804-47T= (n.5804-47T=) c.5780-47T= (n.5780-47T=) c.5840-47T= (n.5840-47T=) | |
17 | g.31334792G>A | CA2554037467 | NF1 | c.2001-46G>A (n.2001-46G>A) c.5795-46G>A (n.5795-46G>A) c.377-46G>A (n.377-46G>A) c.-32-46G>A (n.-32-46G>A) n.2458-46G>A c.5843-46G>A (n.5843-46G>A) c.5813-46G>A (n.5813-46G>A) c.5750-46G>A (n.5750-46G>A) c.4748-46G>A (n.4748-46G>A) c.238-46G>A c.5949-46G>A (n.5949-46G>A) n.1130-46G>A c.5804-46G>A (n.5804-46G>A) c.5780-46G>A (n.5780-46G>A) c.5840-46G>A (n.5840-46G>A) | |
17 | g.31334792G>C | CA2733211565 | NF1 | c.2001-46G>C (n.2001-46G>C) c.5795-46G>C (n.5795-46G>C) c.377-46G>C (n.377-46G>C) c.-32-46G>C (n.-32-46G>C) n.2458-46G>C c.5843-46G>C (n.5843-46G>C) c.5813-46G>C (n.5813-46G>C) c.5750-46G>C (n.5750-46G>C) c.4748-46G>C (n.4748-46G>C) c.238-46G>C c.5949-46G>C (n.5949-46G>C) n.1130-46G>C c.5804-46G>C (n.5804-46G>C) c.5780-46G>C (n.5780-46G>C) c.5840-46G>C (n.5840-46G>C) | dbSNP |
17 | g.31334792G= | CA2255619530 | NF1 | c.2001-46G= (n.2001-46G=) c.5795-46G= (n.5795-46G=) c.377-46G= (n.377-46G=) c.-32-46G= (n.-32-46G=) n.2458-46G= c.5843-46G= (n.5843-46G=) c.5813-46G= (n.5813-46G=) c.5750-46G= (n.5750-46G=) c.4748-46G= (n.4748-46G=) c.238-46G= c.5949-46G= (n.5949-46G=) n.1130-46G= c.5804-46G= (n.5804-46G=) c.5780-46G= (n.5780-46G=) c.5840-46G= (n.5840-46G=) | |
17 | g.31334792G>T | CA8487259 | NF1 | c.2001-46G>T (n.2001-46G>T) c.5795-46G>T (n.5795-46G>T) c.377-46G>T (n.377-46G>T) c.-32-46G>T (n.-32-46G>T) n.2458-46G>T c.5843-46G>T (n.5843-46G>T) c.5813-46G>T (n.5813-46G>T) c.5750-46G>T (n.5750-46G>T) c.4748-46G>T (n.4748-46G>T) c.238-46G>T c.5949-46G>T (n.5949-46G>T) n.1130-46G>T c.5804-46G>T (n.5804-46G>T) c.5780-46G>T (n.5780-46G>T) c.5840-46G>T (n.5840-46G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31334793T>A | CA2733602971 | NF1 | c.2001-45T>A (n.2001-45T>A) c.5795-45T>A (n.5795-45T>A) c.377-45T>A (n.377-45T>A) c.-32-45T>A (n.-32-45T>A) n.2458-45T>A c.5843-45T>A (n.5843-45T>A) c.5813-45T>A (n.5813-45T>A) c.5750-45T>A (n.5750-45T>A) c.4748-45T>A (n.4748-45T>A) c.238-45T>A c.5949-45T>A (n.5949-45T>A) n.1130-45T>A c.5804-45T>A (n.5804-45T>A) c.5780-45T>A (n.5780-45T>A) c.5840-45T>A (n.5840-45T>A) | dbSNP |
17 | g.31334793T>G | CA2733602974 | NF1 | c.2001-45T>G (n.2001-45T>G) c.5795-45T>G (n.5795-45T>G) c.377-45T>G (n.377-45T>G) c.-32-45T>G (n.-32-45T>G) n.2458-45T>G c.5843-45T>G (n.5843-45T>G) c.5813-45T>G (n.5813-45T>G) c.5750-45T>G (n.5750-45T>G) c.4748-45T>G (n.4748-45T>G) c.238-45T>G c.5949-45T>G (n.5949-45T>G) n.1130-45T>G c.5804-45T>G (n.5804-45T>G) c.5780-45T>G (n.5780-45T>G) c.5840-45T>G (n.5840-45T>G) | dbSNP |
17 | g.31334794G>A | CA2519899170 | NF1 | c.2001-44G>A (n.2001-44G>A) c.5795-44G>A (n.5795-44G>A) c.377-44G>A (n.377-44G>A) c.-32-44G>A (n.-32-44G>A) n.2458-44G>A c.5843-44G>A (n.5843-44G>A) c.5813-44G>A (n.5813-44G>A) c.5750-44G>A (n.5750-44G>A) c.4748-44G>A (n.4748-44G>A) c.238-44G>A c.5949-44G>A (n.5949-44G>A) n.1130-44G>A c.5804-44G>A (n.5804-44G>A) c.5780-44G>A (n.5780-44G>A) c.5840-44G>A (n.5840-44G>A) | |
17 | g.31334795A= | CA2255619531 | NF1 | c.2001-43A= (n.2001-43A=) c.5795-43A= (n.5795-43A=) c.377-43A= (n.377-43A=) c.-32-43A= (n.-32-43A=) n.2458-43A= c.5843-43A= (n.5843-43A=) c.5813-43A= (n.5813-43A=) c.5750-43A= (n.5750-43A=) c.4748-43A= (n.4748-43A=) c.238-43A= c.5949-43A= (n.5949-43A=) n.1130-43A= c.5804-43A= (n.5804-43A=) c.5780-43A= (n.5780-43A=) c.5840-43A= (n.5840-43A=) | |
17 | g.31334795A>G | CA8487260 | NF1 | c.2001-43A>G (n.2001-43A>G) c.5795-43A>G (n.5795-43A>G) c.377-43A>G (n.377-43A>G) c.-32-43A>G (n.-32-43A>G) n.2458-43A>G c.5843-43A>G (n.5843-43A>G) c.5813-43A>G (n.5813-43A>G) c.5750-43A>G (n.5750-43A>G) c.4748-43A>G (n.4748-43A>G) c.238-43A>G c.5949-43A>G (n.5949-43A>G) n.1130-43A>G c.5804-43A>G (n.5804-43A>G) c.5780-43A>G (n.5780-43A>G) c.5840-43A>G (n.5840-43A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31334796T>G | CA2733603088 | NF1 | c.2001-42T>G (n.2001-42T>G) c.5795-42T>G (n.5795-42T>G) c.377-42T>G (n.377-42T>G) c.-32-42T>G (n.-32-42T>G) n.2458-42T>G c.5843-42T>G (n.5843-42T>G) c.5813-42T>G (n.5813-42T>G) c.5750-42T>G (n.5750-42T>G) c.4748-42T>G (n.4748-42T>G) c.238-42T>G c.5949-42T>G (n.5949-42T>G) n.1130-42T>G c.5804-42T>G (n.5804-42T>G) c.5780-42T>G (n.5780-42T>G) c.5840-42T>G (n.5840-42T>G) | dbSNP |
17 | g.31334798_31334799dup | CA10587264 | NF1 | c.2001-40_2001-39dup (n.2001-40_2001-39dup) c.5795-40_5795-39dup (n.5795-40_5795-39dup) c.377-40_377-39dup (n.377-40_377-39dup) c.-32-40_-32-39dup (n.-32-40_-32-39dup) n.2458-40_2458-39dup c.5843-40_5843-39dup (n.5843-40_5843-39dup) c.5813-40_5813-39dup (n.5813-40_5813-39dup) c.5750-40_5750-39dup (n.5750-40_5750-39dup) c.4748-40_4748-39dup (n.4748-40_4748-39dup) c.238-40_238-39dup c.5949-40_5949-39dup (n.5949-40_5949-39dup) n.1130-40_1130-39dup c.5804-40_5804-39dup (n.5804-40_5804-39dup) c.5780-40_5780-39dup (n.5780-40_5780-39dup) c.5840-40_5840-39dup (n.5840-40_5840-39dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31334797T>C | CA2733603124 | NF1 | c.2001-41T>C (n.2001-41T>C) c.5795-41T>C (n.5795-41T>C) c.377-41T>C (n.377-41T>C) c.-32-41T>C (n.-32-41T>C) n.2458-41T>C c.5843-41T>C (n.5843-41T>C) c.5813-41T>C (n.5813-41T>C) c.5750-41T>C (n.5750-41T>C) c.4748-41T>C (n.4748-41T>C) c.238-41T>C c.5949-41T>C (n.5949-41T>C) n.1130-41T>C c.5804-41T>C (n.5804-41T>C) c.5780-41T>C (n.5780-41T>C) c.5840-41T>C (n.5840-41T>C) | dbSNP |
17 | g.31334798T>C | CA2733603146 | NF1 | c.2001-40T>C (n.2001-40T>C) c.5795-40T>C (n.5795-40T>C) c.377-40T>C (n.377-40T>C) c.-32-40T>C (n.-32-40T>C) n.2458-40T>C c.5843-40T>C (n.5843-40T>C) c.5813-40T>C (n.5813-40T>C) c.5750-40T>C (n.5750-40T>C) c.4748-40T>C (n.4748-40T>C) c.238-40T>C c.5949-40T>C (n.5949-40T>C) n.1130-40T>C c.5804-40T>C (n.5804-40T>C) c.5780-40T>C (n.5780-40T>C) c.5840-40T>C (n.5840-40T>C) | dbSNP |
17 | g.31334800C>A | CA2637085700 | NF1 | c.2001-38C>A (n.2001-38C>A) c.5795-38C>A (n.5795-38C>A) c.377-38C>A (n.377-38C>A) c.-32-38C>A (n.-32-38C>A) n.2458-38C>A c.5843-38C>A (n.5843-38C>A) c.5813-38C>A (n.5813-38C>A) c.5750-38C>A (n.5750-38C>A) c.4748-38C>A (n.4748-38C>A) c.238-38C>A c.5949-38C>A (n.5949-38C>A) n.1130-38C>A c.5804-38C>A (n.5804-38C>A) c.5780-38C>A (n.5780-38C>A) c.5840-38C>A (n.5840-38C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31334800C>G | CA2733603238 | NF1 | c.2001-38C>G (n.2001-38C>G) c.5795-38C>G (n.5795-38C>G) c.377-38C>G (n.377-38C>G) c.-32-38C>G (n.-32-38C>G) n.2458-38C>G c.5843-38C>G (n.5843-38C>G) c.5813-38C>G (n.5813-38C>G) c.5750-38C>G (n.5750-38C>G) c.4748-38C>G (n.4748-38C>G) c.238-38C>G c.5949-38C>G (n.5949-38C>G) n.1130-38C>G c.5804-38C>G (n.5804-38C>G) c.5780-38C>G (n.5780-38C>G) c.5840-38C>G (n.5840-38C>G) | dbSNP |
17 | g.31334800C>T | CA2522225415 | NF1 | c.2001-38C>T (n.2001-38C>T) c.5795-38C>T (n.5795-38C>T) c.377-38C>T (n.377-38C>T) c.-32-38C>T (n.-32-38C>T) n.2458-38C>T c.5843-38C>T (n.5843-38C>T) c.5813-38C>T (n.5813-38C>T) c.5750-38C>T (n.5750-38C>T) c.4748-38C>T (n.4748-38C>T) c.238-38C>T c.5949-38C>T (n.5949-38C>T) n.1130-38C>T c.5804-38C>T (n.5804-38C>T) c.5780-38C>T (n.5780-38C>T) c.5840-38C>T (n.5840-38C>T) | dbSNP |
17 | g.31334801A= | CA2255619532 | NF1 | c.2001-37A= (n.2001-37A=) c.5795-37A= (n.5795-37A=) c.377-37A= (n.377-37A=) c.-32-37A= (n.-32-37A=) n.2458-37A= c.5843-37A= (n.5843-37A=) c.5813-37A= (n.5813-37A=) c.5750-37A= (n.5750-37A=) c.4748-37A= (n.4748-37A=) c.238-37A= c.5949-37A= (n.5949-37A=) n.1130-37A= c.5804-37A= (n.5804-37A=) c.5780-37A= (n.5780-37A=) c.5840-37A= (n.5840-37A=) | |
17 | g.31334801A>G | CA8487261 | NF1 | c.2001-37A>G (n.2001-37A>G) c.5795-37A>G (n.5795-37A>G) c.377-37A>G (n.377-37A>G) c.-32-37A>G (n.-32-37A>G) n.2458-37A>G c.5843-37A>G (n.5843-37A>G) c.5813-37A>G (n.5813-37A>G) c.5750-37A>G (n.5750-37A>G) c.4748-37A>G (n.4748-37A>G) c.238-37A>G c.5949-37A>G (n.5949-37A>G) n.1130-37A>G c.5804-37A>G (n.5804-37A>G) c.5780-37A>G (n.5780-37A>G) c.5840-37A>G (n.5840-37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31334801A>T | CA2576223580 | NF1 | c.2001-37A>T (n.2001-37A>T) c.5795-37A>T (n.5795-37A>T) c.377-37A>T (n.377-37A>T) c.-32-37A>T (n.-32-37A>T) n.2458-37A>T c.5843-37A>T (n.5843-37A>T) c.5813-37A>T (n.5813-37A>T) c.5750-37A>T (n.5750-37A>T) c.4748-37A>T (n.4748-37A>T) c.238-37A>T c.5949-37A>T (n.5949-37A>T) n.1130-37A>T c.5804-37A>T (n.5804-37A>T) c.5780-37A>T (n.5780-37A>T) c.5840-37A>T (n.5840-37A>T) | dbSNP |
17 | g.31334802T>C | CA2637085701 | NF1 | c.2001-36T>C (n.2001-36T>C) c.5795-36T>C (n.5795-36T>C) c.377-36T>C (n.377-36T>C) c.-32-36T>C (n.-32-36T>C) n.2458-36T>C c.5843-36T>C (n.5843-36T>C) c.5813-36T>C (n.5813-36T>C) c.5750-36T>C (n.5750-36T>C) c.4748-36T>C (n.4748-36T>C) c.238-36T>C c.5949-36T>C (n.5949-36T>C) n.1130-36T>C c.5804-36T>C (n.5804-36T>C) c.5780-36T>C (n.5780-36T>C) c.5840-36T>C (n.5840-36T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31334804G>C | CA2733603313 | NF1 | c.2001-34G>C (n.2001-34G>C) c.5795-34G>C (n.5795-34G>C) c.377-34G>C (n.377-34G>C) c.-32-34G>C (n.-32-34G>C) n.2458-34G>C c.5843-34G>C (n.5843-34G>C) c.5813-34G>C (n.5813-34G>C) c.5750-34G>C (n.5750-34G>C) c.4748-34G>C (n.4748-34G>C) c.238-34G>C c.5949-34G>C (n.5949-34G>C) n.1130-34G>C c.5804-34G>C (n.5804-34G>C) c.5780-34G>C (n.5780-34G>C) c.5840-34G>C (n.5840-34G>C) | dbSNP |
17 | g.31334804G>T | CA2637085702 | NF1 | c.2001-34G>T (n.2001-34G>T) c.5795-34G>T (n.5795-34G>T) c.377-34G>T (n.377-34G>T) c.-32-34G>T (n.-32-34G>T) n.2458-34G>T c.5843-34G>T (n.5843-34G>T) c.5813-34G>T (n.5813-34G>T) c.5750-34G>T (n.5750-34G>T) c.4748-34G>T (n.4748-34G>T) c.238-34G>T c.5949-34G>T (n.5949-34G>T) n.1130-34G>T c.5804-34G>T (n.5804-34G>T) c.5780-34G>T (n.5780-34G>T) c.5840-34G>T (n.5840-34G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31334805A= | CA2255619533 | NF1 | c.2001-33A= (n.2001-33A=) c.5795-33A= (n.5795-33A=) c.377-33A= (n.377-33A=) c.-32-33A= (n.-32-33A=) n.2458-33A= c.5843-33A= (n.5843-33A=) c.5813-33A= (n.5813-33A=) c.5750-33A= (n.5750-33A=) c.4748-33A= (n.4748-33A=) c.238-33A= c.5949-33A= (n.5949-33A=) n.1130-33A= c.5804-33A= (n.5804-33A=) c.5780-33A= (n.5780-33A=) c.5840-33A= (n.5840-33A=) | |
17 | g.31334805A>G | CA625780819 | NF1 | c.2001-33A>G (n.2001-33A>G) c.5795-33A>G (n.5795-33A>G) c.377-33A>G (n.377-33A>G) c.-32-33A>G (n.-32-33A>G) n.2458-33A>G c.5843-33A>G (n.5843-33A>G) c.5813-33A>G (n.5813-33A>G) c.5750-33A>G (n.5750-33A>G) c.4748-33A>G (n.4748-33A>G) c.238-33A>G c.5949-33A>G (n.5949-33A>G) n.1130-33A>G c.5804-33A>G (n.5804-33A>G) c.5780-33A>G (n.5780-33A>G) c.5840-33A>G (n.5840-33A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.31334805A>T | CA2733240198 | NF1 | c.2001-33A>T (n.2001-33A>T) c.5795-33A>T (n.5795-33A>T) c.377-33A>T (n.377-33A>T) c.-32-33A>T (n.-32-33A>T) n.2458-33A>T c.5843-33A>T (n.5843-33A>T) c.5813-33A>T (n.5813-33A>T) c.5750-33A>T (n.5750-33A>T) c.4748-33A>T (n.4748-33A>T) c.238-33A>T c.5949-33A>T (n.5949-33A>T) n.1130-33A>T c.5804-33A>T (n.5804-33A>T) c.5780-33A>T (n.5780-33A>T) c.5840-33A>T (n.5840-33A>T) | dbSNP |
17 | g.31334806C>A | CA2576223581 | NF1 | c.2001-32C>A (n.2001-32C>A) c.5795-32C>A (n.5795-32C>A) c.377-32C>A (n.377-32C>A) c.-32-32C>A (n.-32-32C>A) n.2458-32C>A c.5843-32C>A (n.5843-32C>A) c.5813-32C>A (n.5813-32C>A) c.5750-32C>A (n.5750-32C>A) c.4748-32C>A (n.4748-32C>A) c.238-32C>A c.5949-32C>A (n.5949-32C>A) n.1130-32C>A c.5804-32C>A (n.5804-32C>A) c.5780-32C>A (n.5780-32C>A) c.5840-32C>A (n.5840-32C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31334806C>G | CA2733603364 | NF1 | c.2001-32C>G (n.2001-32C>G) c.5795-32C>G (n.5795-32C>G) c.377-32C>G (n.377-32C>G) c.-32-32C>G (n.-32-32C>G) n.2458-32C>G c.5843-32C>G (n.5843-32C>G) c.5813-32C>G (n.5813-32C>G) c.5750-32C>G (n.5750-32C>G) c.4748-32C>G (n.4748-32C>G) c.238-32C>G c.5949-32C>G (n.5949-32C>G) n.1130-32C>G c.5804-32C>G (n.5804-32C>G) c.5780-32C>G (n.5780-32C>G) c.5840-32C>G (n.5840-32C>G) | dbSNP |
17 | g.31334806C>T | CA2733603382 | NF1 | c.2001-32C>T (n.2001-32C>T) c.5795-32C>T (n.5795-32C>T) c.377-32C>T (n.377-32C>T) c.-32-32C>T (n.-32-32C>T) n.2458-32C>T c.5843-32C>T (n.5843-32C>T) c.5813-32C>T (n.5813-32C>T) c.5750-32C>T (n.5750-32C>T) c.4748-32C>T (n.4748-32C>T) c.238-32C>T c.5949-32C>T (n.5949-32C>T) n.1130-32C>T c.5804-32C>T (n.5804-32C>T) c.5780-32C>T (n.5780-32C>T) c.5840-32C>T (n.5840-32C>T) | dbSNP |
17 | g.31334807del | CA2733603385 | NF1 | c.2001-31del (n.2001-31del) c.5795-31del (n.5795-31del) c.377-31del (n.377-31del) c.-32-31del (n.-32-31del) n.2458-31del c.5843-31del (n.5843-31del) c.5813-31del (n.5813-31del) c.5750-31del (n.5750-31del) c.4748-31del (n.4748-31del) c.238-31del c.5949-31del (n.5949-31del) n.1130-31del c.5804-31del (n.5804-31del) c.5780-31del (n.5780-31del) c.5840-31del (n.5840-31del) | dbSNP |
17 | g.31334807C>A | CA2637085703 | NF1 | c.2001-31C>A (n.2001-31C>A) c.5795-31C>A (n.5795-31C>A) c.377-31C>A (n.377-31C>A) c.-32-31C>A (n.-32-31C>A) n.2458-31C>A c.5843-31C>A (n.5843-31C>A) c.5813-31C>A (n.5813-31C>A) c.5750-31C>A (n.5750-31C>A) c.4748-31C>A (n.4748-31C>A) c.238-31C>A c.5949-31C>A (n.5949-31C>A) n.1130-31C>A c.5804-31C>A (n.5804-31C>A) c.5780-31C>A (n.5780-31C>A) c.5840-31C>A (n.5840-31C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31334807C= | CA2255619534 | NF1 | c.2001-31C= (n.2001-31C=) c.5795-31C= (n.5795-31C=) c.377-31C= (n.377-31C=) c.-32-31C= (n.-32-31C=) n.2458-31C= c.5843-31C= (n.5843-31C=) c.5813-31C= (n.5813-31C=) c.5750-31C= (n.5750-31C=) c.4748-31C= (n.4748-31C=) c.238-31C= c.5949-31C= (n.5949-31C=) n.1130-31C= c.5804-31C= (n.5804-31C=) c.5780-31C= (n.5780-31C=) c.5840-31C= (n.5840-31C=) | |
17 | g.31334807C>T | CA8487262 | NF1 | c.2001-31C>T (n.2001-31C>T) c.5795-31C>T (n.5795-31C>T) c.377-31C>T (n.377-31C>T) c.-32-31C>T (n.-32-31C>T) n.2458-31C>T c.5843-31C>T (n.5843-31C>T) c.5813-31C>T (n.5813-31C>T) c.5750-31C>T (n.5750-31C>T) c.4748-31C>T (n.4748-31C>T) c.238-31C>T c.5949-31C>T (n.5949-31C>T) n.1130-31C>T c.5804-31C>T (n.5804-31C>T) c.5780-31C>T (n.5780-31C>T) c.5840-31C>T (n.5840-31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31334808A= | CA2255619535 | NF1 | c.2001-30A= (n.2001-30A=) c.5795-30A= (n.5795-30A=) c.377-30A= (n.377-30A=) c.-32-30A= (n.-32-30A=) n.2458-30A= c.5843-30A= (n.5843-30A=) c.5813-30A= (n.5813-30A=) c.5750-30A= (n.5750-30A=) c.4748-30A= (n.4748-30A=) c.238-30A= c.5949-30A= (n.5949-30A=) n.1130-30A= c.5804-30A= (n.5804-30A=) c.5780-30A= (n.5780-30A=) c.5840-30A= (n.5840-30A=) | |
17 | g.31334808A>G | CA728009144 | NF1 | c.2001-30A>G (n.2001-30A>G) c.5795-30A>G (n.5795-30A>G) c.377-30A>G (n.377-30A>G) c.-32-30A>G (n.-32-30A>G) n.2458-30A>G c.5843-30A>G (n.5843-30A>G) c.5813-30A>G (n.5813-30A>G) c.5750-30A>G (n.5750-30A>G) c.4748-30A>G (n.4748-30A>G) c.238-30A>G c.5949-30A>G (n.5949-30A>G) n.1130-30A>G c.5804-30A>G (n.5804-30A>G) c.5780-30A>G (n.5780-30A>G) c.5840-30A>G (n.5840-30A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31334808A>T | CA2733229394 | NF1 | c.2001-30A>T (n.2001-30A>T) c.5795-30A>T (n.5795-30A>T) c.377-30A>T (n.377-30A>T) c.-32-30A>T (n.-32-30A>T) n.2458-30A>T c.5843-30A>T (n.5843-30A>T) c.5813-30A>T (n.5813-30A>T) c.5750-30A>T (n.5750-30A>T) c.4748-30A>T (n.4748-30A>T) c.238-30A>T c.5949-30A>T (n.5949-30A>T) n.1130-30A>T c.5804-30A>T (n.5804-30A>T) c.5780-30A>T (n.5780-30A>T) c.5840-30A>T (n.5840-30A>T) | dbSNP |
17 | g.31334809T>A | CA2733603439 | NF1 | c.2001-29T>A (n.2001-29T>A) c.5795-29T>A (n.5795-29T>A) c.377-29T>A (n.377-29T>A) c.-32-29T>A (n.-32-29T>A) n.2458-29T>A c.5843-29T>A (n.5843-29T>A) c.5813-29T>A (n.5813-29T>A) c.5750-29T>A (n.5750-29T>A) c.4748-29T>A (n.4748-29T>A) c.238-29T>A c.5949-29T>A (n.5949-29T>A) n.1130-29T>A c.5804-29T>A (n.5804-29T>A) c.5780-29T>A (n.5780-29T>A) c.5840-29T>A (n.5840-29T>A) | dbSNP |
17 | g.31334809T>C | CA2733603390 | NF1 | c.2001-29T>C (n.2001-29T>C) c.5795-29T>C (n.5795-29T>C) c.377-29T>C (n.377-29T>C) c.-32-29T>C (n.-32-29T>C) n.2458-29T>C c.5843-29T>C (n.5843-29T>C) c.5813-29T>C (n.5813-29T>C) c.5750-29T>C (n.5750-29T>C) c.4748-29T>C (n.4748-29T>C) c.238-29T>C c.5949-29T>C (n.5949-29T>C) n.1130-29T>C c.5804-29T>C (n.5804-29T>C) c.5780-29T>C (n.5780-29T>C) c.5840-29T>C (n.5840-29T>C) | dbSNP |
17 | g.31334809T>G | CA2637085704 | NF1 | c.2001-29T>G (n.2001-29T>G) c.5795-29T>G (n.5795-29T>G) c.377-29T>G (n.377-29T>G) c.-32-29T>G (n.-32-29T>G) n.2458-29T>G c.5843-29T>G (n.5843-29T>G) c.5813-29T>G (n.5813-29T>G) c.5750-29T>G (n.5750-29T>G) c.4748-29T>G (n.4748-29T>G) c.238-29T>G c.5949-29T>G (n.5949-29T>G) n.1130-29T>G c.5804-29T>G (n.5804-29T>G) c.5780-29T>G (n.5780-29T>G) c.5840-29T>G (n.5840-29T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31334809T= | CA2255619536 | NF1 | c.2001-29T= (n.2001-29T=) c.5795-29T= (n.5795-29T=) c.377-29T= (n.377-29T=) c.-32-29T= (n.-32-29T=) n.2458-29T= c.5843-29T= (n.5843-29T=) c.5813-29T= (n.5813-29T=) c.5750-29T= (n.5750-29T=) c.4748-29T= (n.4748-29T=) c.238-29T= c.5949-29T= (n.5949-29T=) n.1130-29T= c.5804-29T= (n.5804-29T=) c.5780-29T= (n.5780-29T=) c.5840-29T= (n.5840-29T=) | |
17 | g.31334810C>A | CA2637085705 | NF1 | c.2001-28C>A (n.2001-28C>A) c.5795-28C>A (n.5795-28C>A) c.377-28C>A (n.377-28C>A) c.-32-28C>A (n.-32-28C>A) n.2458-28C>A c.5843-28C>A (n.5843-28C>A) c.5813-28C>A (n.5813-28C>A) c.5750-28C>A (n.5750-28C>A) c.4748-28C>A (n.4748-28C>A) c.238-28C>A c.5949-28C>A (n.5949-28C>A) n.1130-28C>A c.5804-28C>A (n.5804-28C>A) c.5780-28C>A (n.5780-28C>A) c.5840-28C>A (n.5840-28C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31334810C= | CA2255619537 | NF1 | c.2001-28C= (n.2001-28C=) c.5795-28C= (n.5795-28C=) c.377-28C= (n.377-28C=) c.-32-28C= (n.-32-28C=) n.2458-28C= c.5843-28C= (n.5843-28C=) c.5813-28C= (n.5813-28C=) c.5750-28C= (n.5750-28C=) c.4748-28C= (n.4748-28C=) c.238-28C= c.5949-28C= (n.5949-28C=) n.1130-28C= c.5804-28C= (n.5804-28C=) c.5780-28C= (n.5780-28C=) c.5840-28C= (n.5840-28C=) | |
17 | g.31334810C>G | CA2255619538 | NF1 | c.2001-28C>G (n.2001-28C>G) c.5795-28C>G (n.5795-28C>G) c.377-28C>G (n.377-28C>G) c.-32-28C>G (n.-32-28C>G) n.2458-28C>G c.5843-28C>G (n.5843-28C>G) c.5813-28C>G (n.5813-28C>G) c.5750-28C>G (n.5750-28C>G) c.4748-28C>G (n.4748-28C>G) c.238-28C>G c.5949-28C>G (n.5949-28C>G) n.1130-28C>G c.5804-28C>G (n.5804-28C>G) c.5780-28C>G (n.5780-28C>G) c.5840-28C>G (n.5840-28C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31334810C>T | CA2733360754 | NF1 | c.2001-28C>T (n.2001-28C>T) c.5795-28C>T (n.5795-28C>T) c.377-28C>T (n.377-28C>T) c.-32-28C>T (n.-32-28C>T) n.2458-28C>T c.5843-28C>T (n.5843-28C>T) c.5813-28C>T (n.5813-28C>T) c.5750-28C>T (n.5750-28C>T) c.4748-28C>T (n.4748-28C>T) c.238-28C>T c.5949-28C>T (n.5949-28C>T) n.1130-28C>T c.5804-28C>T (n.5804-28C>T) c.5780-28C>T (n.5780-28C>T) c.5840-28C>T (n.5840-28C>T) | dbSNP |
17 | g.31334812_31334813dup | CA982981266 | NF1 | c.2001-26_2001-25dup (n.2001-26_2001-25dup) c.5795-26_5795-25dup (n.5795-26_5795-25dup) c.377-26_377-25dup (n.377-26_377-25dup) c.-32-26_-32-25dup (n.-32-26_-32-25dup) n.2458-26_2458-25dup c.5843-26_5843-25dup (n.5843-26_5843-25dup) c.5813-26_5813-25dup (n.5813-26_5813-25dup) c.5750-26_5750-25dup (n.5750-26_5750-25dup) c.4748-26_4748-25dup (n.4748-26_4748-25dup) c.238-26_238-25dup c.5949-26_5949-25dup (n.5949-26_5949-25dup) n.1130-26_1130-25dup c.5804-26_5804-25dup (n.5804-26_5804-25dup) c.5780-26_5780-25dup (n.5780-26_5780-25dup) c.5840-26_5840-25dup (n.5840-26_5840-25dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31334811_31334813del | CA2566832508 | NF1 | c.2001-27_2001-25del (n.2001-27_2001-25del) c.5795-27_5795-25del (n.5795-27_5795-25del) c.377-27_377-25del (n.377-27_377-25del) c.-32-27_-32-25del (n.-32-27_-32-25del) n.2458-27_2458-25del c.5843-27_5843-25del (n.5843-27_5843-25del) c.5813-27_5813-25del (n.5813-27_5813-25del) c.5750-27_5750-25del (n.5750-27_5750-25del) c.4748-27_4748-25del (n.4748-27_4748-25del) c.238-27_238-25del c.5949-27_5949-25del (n.5949-27_5949-25del) n.1130-27_1130-25del c.5804-27_5804-25del (n.5804-27_5804-25del) c.5780-27_5780-25del (n.5780-27_5780-25del) c.5840-27_5840-25del (n.5840-27_5840-25del) | |
17 | g.31334811_31334878del | CA658761010 | NF1 | c.2001-27_2041del c.5795-27_5835del c.377-27_417del c.-32-27_9del n.2458-27_2498del c.5843-27_5883del c.5813-27_5853del c.5750-27_5790del c.4748-27_4788del c.238-27_278del c.5949-27_5989del n.1130-27_1170del c.5804-27_5844del c.5780-27_5820del c.5840-27_5880del | |
17 | g.31334812C>A | CA2637085706 | NF1 | c.2001-26C>A (n.2001-26C>A) c.5795-26C>A (n.5795-26C>A) c.377-26C>A (n.377-26C>A) c.-32-26C>A (n.-32-26C>A) n.2458-26C>A c.5843-26C>A (n.5843-26C>A) c.5813-26C>A (n.5813-26C>A) c.5750-26C>A (n.5750-26C>A) c.4748-26C>A (n.4748-26C>A) c.238-26C>A c.5949-26C>A (n.5949-26C>A) n.1130-26C>A c.5804-26C>A (n.5804-26C>A) c.5780-26C>A (n.5780-26C>A) c.5840-26C>A (n.5840-26C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31334812C= | CA2255619539 | NF1 | c.2001-26C= (n.2001-26C=) c.5795-26C= (n.5795-26C=) c.377-26C= (n.377-26C=) c.-32-26C= (n.-32-26C=) n.2458-26C= c.5843-26C= (n.5843-26C=) c.5813-26C= (n.5813-26C=) c.5750-26C= (n.5750-26C=) c.4748-26C= (n.4748-26C=) c.238-26C= c.5949-26C= (n.5949-26C=) n.1130-26C= c.5804-26C= (n.5804-26C=) c.5780-26C= (n.5780-26C=) c.5840-26C= (n.5840-26C=) | |
17 | g.31334812C>G | CA2733210531 | NF1 | c.2001-26C>G (n.2001-26C>G) c.5795-26C>G (n.5795-26C>G) c.377-26C>G (n.377-26C>G) c.-32-26C>G (n.-32-26C>G) n.2458-26C>G c.5843-26C>G (n.5843-26C>G) c.5813-26C>G (n.5813-26C>G) c.5750-26C>G (n.5750-26C>G) c.4748-26C>G (n.4748-26C>G) c.238-26C>G c.5949-26C>G (n.5949-26C>G) n.1130-26C>G c.5804-26C>G (n.5804-26C>G) c.5780-26C>G (n.5780-26C>G) c.5840-26C>G (n.5840-26C>G) | dbSNP |
17 | g.31334812C>T | CA8487263 | NF1 | c.2001-26C>T (n.2001-26C>T) c.5795-26C>T (n.5795-26C>T) c.377-26C>T (n.377-26C>T) c.-32-26C>T (n.-32-26C>T) n.2458-26C>T c.5843-26C>T (n.5843-26C>T) c.5813-26C>T (n.5813-26C>T) c.5750-26C>T (n.5750-26C>T) c.4748-26C>T (n.4748-26C>T) c.238-26C>T c.5949-26C>T (n.5949-26C>T) n.1130-26C>T c.5804-26C>T (n.5804-26C>T) c.5780-26C>T (n.5780-26C>T) c.5840-26C>T (n.5840-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31334813A>T | CA2733603472 | NF1 | c.2001-25A>T (n.2001-25A>T) c.5795-25A>T (n.5795-25A>T) c.377-25A>T (n.377-25A>T) c.-32-25A>T (n.-32-25A>T) n.2458-25A>T c.5843-25A>T (n.5843-25A>T) c.5813-25A>T (n.5813-25A>T) c.5750-25A>T (n.5750-25A>T) c.4748-25A>T (n.4748-25A>T) c.238-25A>T c.5949-25A>T (n.5949-25A>T) n.1130-25A>T c.5804-25A>T (n.5804-25A>T) c.5780-25A>T (n.5780-25A>T) c.5840-25A>T (n.5840-25A>T) | dbSNP |
17 | g.31334814T>A | CA2637085707 | NF1 | c.2001-24T>A (n.2001-24T>A) c.5795-24T>A (n.5795-24T>A) c.377-24T>A (n.377-24T>A) c.-32-24T>A (n.-32-24T>A) n.2458-24T>A c.5843-24T>A (n.5843-24T>A) c.5813-24T>A (n.5813-24T>A) c.5750-24T>A (n.5750-24T>A) c.4748-24T>A (n.4748-24T>A) c.238-24T>A c.5949-24T>A (n.5949-24T>A) n.1130-24T>A c.5804-24T>A (n.5804-24T>A) c.5780-24T>A (n.5780-24T>A) c.5840-24T>A (n.5840-24T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31334814T>C | CA8487264 | NF1 | c.2001-24T>C (n.2001-24T>C) c.5795-24T>C (n.5795-24T>C) c.377-24T>C (n.377-24T>C) c.-32-24T>C (n.-32-24T>C) n.2458-24T>C c.5843-24T>C (n.5843-24T>C) c.5813-24T>C (n.5813-24T>C) c.5750-24T>C (n.5750-24T>C) c.4748-24T>C (n.4748-24T>C) c.238-24T>C c.5949-24T>C (n.5949-24T>C) n.1130-24T>C c.5804-24T>C (n.5804-24T>C) c.5780-24T>C (n.5780-24T>C) c.5840-24T>C (n.5840-24T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31334814T= | CA2255619540 | NF1 | c.2001-24T= (n.2001-24T=) c.5795-24T= (n.5795-24T=) c.377-24T= (n.377-24T=) c.-32-24T= (n.-32-24T=) n.2458-24T= c.5843-24T= (n.5843-24T=) c.5813-24T= (n.5813-24T=) c.5750-24T= (n.5750-24T=) c.4748-24T= (n.4748-24T=) c.238-24T= c.5949-24T= (n.5949-24T=) n.1130-24T= c.5804-24T= (n.5804-24T=) c.5780-24T= (n.5780-24T=) c.5840-24T= (n.5840-24T=) | |
17 | g.31334814_31334815dup | CA2564258037 | NF1 | c.2001-24_2001-23dup (n.2001-24_2001-23dup) c.5795-24_5795-23dup (n.5795-24_5795-23dup) c.377-24_377-23dup (n.377-24_377-23dup) c.-32-24_-32-23dup (n.-32-24_-32-23dup) n.2458-24_2458-23dup c.5843-24_5843-23dup (n.5843-24_5843-23dup) c.5813-24_5813-23dup (n.5813-24_5813-23dup) c.5750-24_5750-23dup (n.5750-24_5750-23dup) c.4748-24_4748-23dup (n.4748-24_4748-23dup) c.238-24_238-23dup c.5949-24_5949-23dup (n.5949-24_5949-23dup) n.1130-24_1130-23dup c.5804-24_5804-23dup (n.5804-24_5804-23dup) c.5780-24_5780-23dup (n.5780-24_5780-23dup) c.5840-24_5840-23dup (n.5840-24_5840-23dup) | |
17 | g.31334815G>A | CA2733603560 | NF1 | c.2001-23G>A (n.2001-23G>A) c.5795-23G>A (n.5795-23G>A) c.377-23G>A (n.377-23G>A) c.-32-23G>A (n.-32-23G>A) n.2458-23G>A c.5843-23G>A (n.5843-23G>A) c.5813-23G>A (n.5813-23G>A) c.5750-23G>A (n.5750-23G>A) c.4748-23G>A (n.4748-23G>A) c.238-23G>A c.5949-23G>A (n.5949-23G>A) n.1130-23G>A c.5804-23G>A (n.5804-23G>A) c.5780-23G>A (n.5780-23G>A) c.5840-23G>A (n.5840-23G>A) | dbSNP |
17 | g.31334815G>C | CA2733603598 | NF1 | c.2001-23G>C (n.2001-23G>C) c.5795-23G>C (n.5795-23G>C) c.377-23G>C (n.377-23G>C) c.-32-23G>C (n.-32-23G>C) n.2458-23G>C c.5843-23G>C (n.5843-23G>C) c.5813-23G>C (n.5813-23G>C) c.5750-23G>C (n.5750-23G>C) c.4748-23G>C (n.4748-23G>C) c.238-23G>C c.5949-23G>C (n.5949-23G>C) n.1130-23G>C c.5804-23G>C (n.5804-23G>C) c.5780-23G>C (n.5780-23G>C) c.5840-23G>C (n.5840-23G>C) | dbSNP |
17 | g.31334815G>T | CA2637085708 | NF1 | c.2001-23G>T (n.2001-23G>T) c.5795-23G>T (n.5795-23G>T) c.377-23G>T (n.377-23G>T) c.-32-23G>T (n.-32-23G>T) n.2458-23G>T c.5843-23G>T (n.5843-23G>T) c.5813-23G>T (n.5813-23G>T) c.5750-23G>T (n.5750-23G>T) c.4748-23G>T (n.4748-23G>T) c.238-23G>T c.5949-23G>T (n.5949-23G>T) n.1130-23G>T c.5804-23G>T (n.5804-23G>T) c.5780-23G>T (n.5780-23G>T) c.5840-23G>T (n.5840-23G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31334816C>A | CA2637085709 | NF1 | c.2001-22C>A (n.2001-22C>A) c.5795-22C>A (n.5795-22C>A) c.377-22C>A (n.377-22C>A) c.-32-22C>A (n.-32-22C>A) n.2458-22C>A c.5843-22C>A (n.5843-22C>A) c.5813-22C>A (n.5813-22C>A) c.5750-22C>A (n.5750-22C>A) c.4748-22C>A (n.4748-22C>A) c.238-22C>A c.5949-22C>A (n.5949-22C>A) n.1130-22C>A c.5804-22C>A (n.5804-22C>A) c.5780-22C>A (n.5780-22C>A) c.5840-22C>A (n.5840-22C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31334816C>G | CA656549909 | NF1 | c.2001-22C>G (n.2001-22C>G) c.5795-22C>G (n.5795-22C>G) c.377-22C>G (n.377-22C>G) c.-32-22C>G (n.-32-22C>G) n.2458-22C>G c.5843-22C>G (n.5843-22C>G) c.5813-22C>G (n.5813-22C>G) c.5750-22C>G (n.5750-22C>G) c.4748-22C>G (n.4748-22C>G) c.238-22C>G c.5949-22C>G (n.5949-22C>G) n.1130-22C>G c.5804-22C>G (n.5804-22C>G) c.5780-22C>G (n.5780-22C>G) c.5840-22C>G (n.5840-22C>G) | dbSNP COSMIC |
17 | g.31334816C>T | CA2523934727 | NF1 | c.2001-22C>T (n.2001-22C>T) c.5795-22C>T (n.5795-22C>T) c.377-22C>T (n.377-22C>T) c.-32-22C>T (n.-32-22C>T) n.2458-22C>T c.5843-22C>T (n.5843-22C>T) c.5813-22C>T (n.5813-22C>T) c.5750-22C>T (n.5750-22C>T) c.4748-22C>T (n.4748-22C>T) c.238-22C>T c.5949-22C>T (n.5949-22C>T) n.1130-22C>T c.5804-22C>T (n.5804-22C>T) c.5780-22C>T (n.5780-22C>T) c.5840-22C>T (n.5840-22C>T) | dbSNP |
17 | g.31334817T>A | CA2576223582 | NF1 | c.2001-21T>A (n.2001-21T>A) c.5795-21T>A (n.5795-21T>A) c.377-21T>A (n.377-21T>A) c.-32-21T>A (n.-32-21T>A) n.2458-21T>A c.5843-21T>A (n.5843-21T>A) c.5813-21T>A (n.5813-21T>A) c.5750-21T>A (n.5750-21T>A) c.4748-21T>A (n.4748-21T>A) c.238-21T>A c.5949-21T>A (n.5949-21T>A) n.1130-21T>A c.5804-21T>A (n.5804-21T>A) c.5780-21T>A (n.5780-21T>A) c.5840-21T>A (n.5840-21T>A) | |
17 | g.31334817T>C | CA728009147 | NF1 | c.2001-21T>C (n.2001-21T>C) c.5795-21T>C (n.5795-21T>C) c.377-21T>C (n.377-21T>C) c.-32-21T>C (n.-32-21T>C) n.2458-21T>C c.5843-21T>C (n.5843-21T>C) c.5813-21T>C (n.5813-21T>C) c.5750-21T>C (n.5750-21T>C) c.4748-21T>C (n.4748-21T>C) c.238-21T>C c.5949-21T>C (n.5949-21T>C) n.1130-21T>C c.5804-21T>C (n.5804-21T>C) c.5780-21T>C (n.5780-21T>C) c.5840-21T>C (n.5840-21T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31334817T>G | CA2637085710 | NF1 | c.2001-21T>G (n.2001-21T>G) c.5795-21T>G (n.5795-21T>G) c.377-21T>G (n.377-21T>G) c.-32-21T>G (n.-32-21T>G) n.2458-21T>G c.5843-21T>G (n.5843-21T>G) c.5813-21T>G (n.5813-21T>G) c.5750-21T>G (n.5750-21T>G) c.4748-21T>G (n.4748-21T>G) c.238-21T>G c.5949-21T>G (n.5949-21T>G) n.1130-21T>G c.5804-21T>G (n.5804-21T>G) c.5780-21T>G (n.5780-21T>G) c.5840-21T>G (n.5840-21T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31334817T= | CA2255619541 | NF1 | c.2001-21T= (n.2001-21T=) c.5795-21T= (n.5795-21T=) c.377-21T= (n.377-21T=) c.-32-21T= (n.-32-21T=) n.2458-21T= c.5843-21T= (n.5843-21T=) c.5813-21T= (n.5813-21T=) c.5750-21T= (n.5750-21T=) c.4748-21T= (n.4748-21T=) c.238-21T= c.5949-21T= (n.5949-21T=) n.1130-21T= c.5804-21T= (n.5804-21T=) c.5780-21T= (n.5780-21T=) c.5840-21T= (n.5840-21T=) | |
17 | g.31334818A>T | CA2733603775 | NF1 | c.2001-20A>T (n.2001-20A>T) c.5795-20A>T (n.5795-20A>T) c.377-20A>T (n.377-20A>T) c.-32-20A>T (n.-32-20A>T) n.2458-20A>T c.5843-20A>T (n.5843-20A>T) c.5813-20A>T (n.5813-20A>T) c.5750-20A>T (n.5750-20A>T) c.4748-20A>T (n.4748-20A>T) c.238-20A>T c.5949-20A>T (n.5949-20A>T) n.1130-20A>T c.5804-20A>T (n.5804-20A>T) c.5780-20A>T (n.5780-20A>T) c.5840-20A>T (n.5840-20A>T) | dbSNP |
17 | g.31334819del | CA2576223584 | NF1 | c.2001-19del (n.2001-19del) c.5795-19del (n.5795-19del) c.377-19del (n.377-19del) c.-32-19del (n.-32-19del) n.2458-19del c.5843-19del (n.5843-19del) c.5813-19del (n.5813-19del) c.5750-19del (n.5750-19del) c.4748-19del (n.4748-19del) c.238-19del c.5949-19del (n.5949-19del) n.1130-19del c.5804-19del (n.5804-19del) c.5780-19del (n.5780-19del) c.5840-19del (n.5840-19del) | dbSNP |
17 | g.31334819A>C | CA656549910 | NF1 | c.2001-19A>C (n.2001-19A>C) c.5795-19A>C (n.5795-19A>C) c.377-19A>C (n.377-19A>C) c.-32-19A>C (n.-32-19A>C) n.2458-19A>C c.5843-19A>C (n.5843-19A>C) c.5813-19A>C (n.5813-19A>C) c.5750-19A>C (n.5750-19A>C) c.4748-19A>C (n.4748-19A>C) c.238-19A>C c.5949-19A>C (n.5949-19A>C) n.1130-19A>C c.5804-19A>C (n.5804-19A>C) c.5780-19A>C (n.5780-19A>C) c.5840-19A>C (n.5840-19A>C) | COSMIC |
17 | g.31334820T>A | CA2697559572 | NF1 | c.2001-18T>A (n.2001-18T>A) c.5795-18T>A (n.5795-18T>A) c.377-18T>A (n.377-18T>A) c.-32-18T>A (n.-32-18T>A) n.2458-18T>A c.5843-18T>A (n.5843-18T>A) c.5813-18T>A (n.5813-18T>A) c.5750-18T>A (n.5750-18T>A) c.4748-18T>A (n.4748-18T>A) c.238-18T>A c.5949-18T>A (n.5949-18T>A) n.1130-18T>A c.5804-18T>A (n.5804-18T>A) c.5780-18T>A (n.5780-18T>A) c.5840-18T>A (n.5840-18T>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31334820T>C | CA2637085711 | NF1 | c.2001-18T>C (n.2001-18T>C) c.5795-18T>C (n.5795-18T>C) c.377-18T>C (n.377-18T>C) c.-32-18T>C (n.-32-18T>C) n.2458-18T>C c.5843-18T>C (n.5843-18T>C) c.5813-18T>C (n.5813-18T>C) c.5750-18T>C (n.5750-18T>C) c.4748-18T>C (n.4748-18T>C) c.238-18T>C c.5949-18T>C (n.5949-18T>C) n.1130-18T>C c.5804-18T>C (n.5804-18T>C) c.5780-18T>C (n.5780-18T>C) c.5840-18T>C (n.5840-18T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.31334820T>G | CA2733603814 | NF1 | c.2001-18T>G (n.2001-18T>G) c.5795-18T>G (n.5795-18T>G) c.377-18T>G (n.377-18T>G) c.-32-18T>G (n.-32-18T>G) n.2458-18T>G c.5843-18T>G (n.5843-18T>G) c.5813-18T>G (n.5813-18T>G) c.5750-18T>G (n.5750-18T>G) c.4748-18T>G (n.4748-18T>G) c.238-18T>G c.5949-18T>G (n.5949-18T>G) n.1130-18T>G c.5804-18T>G (n.5804-18T>G) c.5780-18T>G (n.5780-18T>G) c.5840-18T>G (n.5840-18T>G) | dbSNP |
17 | g.31334821A>G | CA2739267480 | NF1 | c.2001-17A>G (n.2001-17A>G) c.5795-17A>G (n.5795-17A>G) c.377-17A>G (n.377-17A>G) c.-32-17A>G (n.-32-17A>G) n.2458-17A>G c.5843-17A>G (n.5843-17A>G) c.5813-17A>G (n.5813-17A>G) c.5750-17A>G (n.5750-17A>G) c.4748-17A>G (n.4748-17A>G) c.238-17A>G c.5949-17A>G (n.5949-17A>G) n.1130-17A>G c.5804-17A>G (n.5804-17A>G) c.5780-17A>G (n.5780-17A>G) c.5840-17A>G (n.5840-17A>G) | ClinVar |
17 | g.31334821A>T | CA2637085712 | NF1 | c.2001-17A>T (n.2001-17A>T) c.5795-17A>T (n.5795-17A>T) c.377-17A>T (n.377-17A>T) c.-32-17A>T (n.-32-17A>T) n.2458-17A>T c.5843-17A>T (n.5843-17A>T) c.5813-17A>T (n.5813-17A>T) c.5750-17A>T (n.5750-17A>T) c.4748-17A>T (n.4748-17A>T) c.238-17A>T c.5949-17A>T (n.5949-17A>T) n.1130-17A>T c.5804-17A>T (n.5804-17A>T) c.5780-17A>T (n.5780-17A>T) c.5840-17A>T (n.5840-17A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31334822G>A | CA625780820 | NF1 | c.2001-16G>A (n.2001-16G>A) c.5795-16G>A (n.5795-16G>A) c.377-16G>A (n.377-16G>A) c.-32-16G>A (n.-32-16G>A) n.2458-16G>A c.5843-16G>A (n.5843-16G>A) c.5813-16G>A (n.5813-16G>A) c.5750-16G>A (n.5750-16G>A) c.4748-16G>A (n.4748-16G>A) c.238-16G>A c.5949-16G>A (n.5949-16G>A) n.1130-16G>A c.5804-16G>A (n.5804-16G>A) c.5780-16G>A (n.5780-16G>A) c.5840-16G>A (n.5840-16G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31334822G>C | CA982981269 | NF1 | c.2001-16G>C (n.2001-16G>C) c.5795-16G>C (n.5795-16G>C) c.377-16G>C (n.377-16G>C) c.-32-16G>C (n.-32-16G>C) n.2458-16G>C c.5843-16G>C (n.5843-16G>C) c.5813-16G>C (n.5813-16G>C) c.5750-16G>C (n.5750-16G>C) c.4748-16G>C (n.4748-16G>C) c.238-16G>C c.5949-16G>C (n.5949-16G>C) n.1130-16G>C c.5804-16G>C (n.5804-16G>C) c.5780-16G>C (n.5780-16G>C) c.5840-16G>C (n.5840-16G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31334822G= | CA2255619542 | NF1 | c.2001-16G= (n.2001-16G=) c.5795-16G= (n.5795-16G=) c.377-16G= (n.377-16G=) c.-32-16G= (n.-32-16G=) n.2458-16G= c.5843-16G= (n.5843-16G=) c.5813-16G= (n.5813-16G=) c.5750-16G= (n.5750-16G=) c.4748-16G= (n.4748-16G=) c.238-16G= c.5949-16G= (n.5949-16G=) n.1130-16G= c.5804-16G= (n.5804-16G=) c.5780-16G= (n.5780-16G=) c.5840-16G= (n.5840-16G=) | |
17 | g.31334822G>T | CA2637085713 | NF1 | c.2001-16G>T (n.2001-16G>T) c.5795-16G>T (n.5795-16G>T) c.377-16G>T (n.377-16G>T) c.-32-16G>T (n.-32-16G>T) n.2458-16G>T c.5843-16G>T (n.5843-16G>T) c.5813-16G>T (n.5813-16G>T) c.5750-16G>T (n.5750-16G>T) c.4748-16G>T (n.4748-16G>T) c.238-16G>T c.5949-16G>T (n.5949-16G>T) n.1130-16G>T c.5804-16G>T (n.5804-16G>T) c.5780-16G>T (n.5780-16G>T) c.5840-16G>T (n.5840-16G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31334823T>A | CA2733603815 | NF1 | c.2001-15T>A (n.2001-15T>A) c.5795-15T>A (n.5795-15T>A) c.377-15T>A (n.377-15T>A) c.-32-15T>A (n.-32-15T>A) n.2458-15T>A c.5843-15T>A (n.5843-15T>A) c.5813-15T>A (n.5813-15T>A) c.5750-15T>A (n.5750-15T>A) c.4748-15T>A (n.4748-15T>A) c.238-15T>A c.5949-15T>A (n.5949-15T>A) n.1130-15T>A c.5804-15T>A (n.5804-15T>A) c.5780-15T>A (n.5780-15T>A) c.5840-15T>A (n.5840-15T>A) | dbSNP |
17 | g.31334823T>C | CA2739267481 | NF1 | c.2001-15T>C (n.2001-15T>C) c.5795-15T>C (n.5795-15T>C) c.377-15T>C (n.377-15T>C) c.-32-15T>C (n.-32-15T>C) n.2458-15T>C c.5843-15T>C (n.5843-15T>C) c.5813-15T>C (n.5813-15T>C) c.5750-15T>C (n.5750-15T>C) c.4748-15T>C (n.4748-15T>C) c.238-15T>C c.5949-15T>C (n.5949-15T>C) n.1130-15T>C c.5804-15T>C (n.5804-15T>C) c.5780-15T>C (n.5780-15T>C) c.5840-15T>C (n.5840-15T>C) | ClinVar |
17 | g.31334824G>A | CA8487265 | NF1 | c.2001-14G>A (n.2001-14G>A) c.5795-14G>A (n.5795-14G>A) c.377-14G>A (n.377-14G>A) c.-32-14G>A (n.-32-14G>A) n.2458-14G>A c.5843-14G>A (n.5843-14G>A) c.5813-14G>A (n.5813-14G>A) c.5750-14G>A (n.5750-14G>A) c.4748-14G>A (n.4748-14G>A) c.238-14G>A c.5949-14G>A (n.5949-14G>A) n.1130-14G>A c.5804-14G>A (n.5804-14G>A) c.5780-14G>A (n.5780-14G>A) c.5840-14G>A (n.5840-14G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31334824G>C | CA2733212602 | NF1 | c.2001-14G>C (n.2001-14G>C) c.5795-14G>C (n.5795-14G>C) c.377-14G>C (n.377-14G>C) c.-32-14G>C (n.-32-14G>C) n.2458-14G>C c.5843-14G>C (n.5843-14G>C) c.5813-14G>C (n.5813-14G>C) c.5750-14G>C (n.5750-14G>C) c.4748-14G>C (n.4748-14G>C) c.238-14G>C c.5949-14G>C (n.5949-14G>C) n.1130-14G>C c.5804-14G>C (n.5804-14G>C) c.5780-14G>C (n.5780-14G>C) c.5840-14G>C (n.5840-14G>C) | dbSNP |
17 | g.31334824G= | CA2255619543 | NF1 | c.2001-14G= (n.2001-14G=) c.5795-14G= (n.5795-14G=) c.377-14G= (n.377-14G=) c.-32-14G= (n.-32-14G=) n.2458-14G= c.5843-14G= (n.5843-14G=) c.5813-14G= (n.5813-14G=) c.5750-14G= (n.5750-14G=) c.4748-14G= (n.4748-14G=) c.238-14G= c.5949-14G= (n.5949-14G=) n.1130-14G= c.5804-14G= (n.5804-14G=) c.5780-14G= (n.5780-14G=) c.5840-14G= (n.5840-14G=) | |
17 | g.31334824_31334828delinsGTATT | CA2255619544 | NF1 | c.2001-14_2001-10delinsGTATT (n.2001-14_2001-10delinsGTATT) c.5795-14_5795-10delinsGTATT (n.5795-14_5795-10delinsGTATT) c.377-14_377-10delinsGTATT (n.377-14_377-10delinsGTATT) c.-32-14_-32-10delinsGTATT (n.-32-14_-32-10delinsGTATT) n.2458-14_2458-10delinsGTATT c.5843-14_5843-10delinsGTATT (n.5843-14_5843-10delinsGTATT) c.5813-14_5813-10delinsGTATT (n.5813-14_5813-10delinsGTATT) c.5750-14_5750-10delinsGTATT (n.5750-14_5750-10delinsGTATT) c.4748-14_4748-10delinsGTATT (n.4748-14_4748-10delinsGTATT) c.238-14_238-10delinsGTATT c.5949-14_5949-10delinsGTATT (n.5949-14_5949-10delinsGTATT) n.1130-14_1130-10delinsGTATT c.5804-14_5804-10delinsGTATT (n.5804-14_5804-10delinsGTATT) c.5780-14_5780-10delinsGTATT (n.5780-14_5780-10delinsGTATT) c.5840-14_5840-10delinsGTATT (n.5840-14_5840-10delinsGTATT) | |
17 | g.31334825T>A | CA2573153439 | NF1 | c.2001-13T>A (n.2001-13T>A) c.5795-13T>A (n.5795-13T>A) c.377-13T>A (n.377-13T>A) c.-32-13T>A (n.-32-13T>A) n.2458-13T>A c.5843-13T>A (n.5843-13T>A) c.5813-13T>A (n.5813-13T>A) c.5750-13T>A (n.5750-13T>A) c.4748-13T>A (n.4748-13T>A) c.238-13T>A c.5949-13T>A (n.5949-13T>A) n.1130-13T>A c.5804-13T>A (n.5804-13T>A) c.5780-13T>A (n.5780-13T>A) c.5840-13T>A (n.5840-13T>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31334825T>C | CA2580092938 | NF1 | c.2001-13T>C (n.2001-13T>C) c.5795-13T>C (n.5795-13T>C) c.377-13T>C (n.377-13T>C) c.-32-13T>C (n.-32-13T>C) n.2458-13T>C c.5843-13T>C (n.5843-13T>C) c.5813-13T>C (n.5813-13T>C) c.5750-13T>C (n.5750-13T>C) c.4748-13T>C (n.4748-13T>C) c.238-13T>C c.5949-13T>C (n.5949-13T>C) n.1130-13T>C c.5804-13T>C (n.5804-13T>C) c.5780-13T>C (n.5780-13T>C) c.5840-13T>C (n.5840-13T>C) | ClinVar |
17 | g.31334825T>G | CA8487266 | NF1 | c.2001-13T>G (n.2001-13T>G) c.5795-13T>G (n.5795-13T>G) c.377-13T>G (n.377-13T>G) c.-32-13T>G (n.-32-13T>G) n.2458-13T>G c.5843-13T>G (n.5843-13T>G) c.5813-13T>G (n.5813-13T>G) c.5750-13T>G (n.5750-13T>G) c.4748-13T>G (n.4748-13T>G) c.238-13T>G c.5949-13T>G (n.5949-13T>G) n.1130-13T>G c.5804-13T>G (n.5804-13T>G) c.5780-13T>G (n.5780-13T>G) c.5840-13T>G (n.5840-13T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31334825T= | CA2255619545 | NF1 | c.2001-13T= (n.2001-13T=) c.5795-13T= (n.5795-13T=) c.377-13T= (n.377-13T=) c.-32-13T= (n.-32-13T=) n.2458-13T= c.5843-13T= (n.5843-13T=) c.5813-13T= (n.5813-13T=) c.5750-13T= (n.5750-13T=) c.4748-13T= (n.4748-13T=) c.238-13T= c.5949-13T= (n.5949-13T=) n.1130-13T= c.5804-13T= (n.5804-13T=) c.5780-13T= (n.5780-13T=) c.5840-13T= (n.5840-13T=) | |
17 | g.31334826_31334829del | CA915949872 | NF1 | c.2001-12_2001-9del (n.2001-12_2001-9del) c.5795-12_5795-9del (n.5795-12_5795-9del) c.377-12_377-9del (n.377-12_377-9del) c.-32-12_-32-9del (n.-32-12_-32-9del) n.2458-12_2458-9del c.5843-12_5843-9del (n.5843-12_5843-9del) c.5813-12_5813-9del (n.5813-12_5813-9del) c.5750-12_5750-9del (n.5750-12_5750-9del) c.4748-12_4748-9del (n.4748-12_4748-9del) c.238-12_238-9del c.5949-12_5949-9del (n.5949-12_5949-9del) n.1130-12_1130-9del c.5804-12_5804-9del (n.5804-12_5804-9del) c.5780-12_5780-9del (n.5780-12_5780-9del) c.5840-12_5840-9del (n.5840-12_5840-9del) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31334826del | CA2637085714 | NF1 | c.2001-12del (n.2001-12del) c.5795-12del (n.5795-12del) c.377-12del (n.377-12del) c.-32-12del (n.-32-12del) n.2458-12del c.5843-12del (n.5843-12del) c.5813-12del (n.5813-12del) c.5750-12del (n.5750-12del) c.4748-12del (n.4748-12del) c.238-12del c.5949-12del (n.5949-12del) n.1130-12del c.5804-12del (n.5804-12del) c.5780-12del (n.5780-12del) c.5840-12del (n.5840-12del) | gnomAD v4 |
17 | g.31334826A= | CA2255619546 | NF1 | c.2001-12A= (n.2001-12A=) c.5795-12A= (n.5795-12A=) c.377-12A= (n.377-12A=) c.-32-12A= (n.-32-12A=) n.2458-12A= c.5843-12A= (n.5843-12A=) c.5813-12A= (n.5813-12A=) c.5750-12A= (n.5750-12A=) c.4748-12A= (n.4748-12A=) c.238-12A= c.5949-12A= (n.5949-12A=) n.1130-12A= c.5804-12A= (n.5804-12A=) c.5780-12A= (n.5780-12A=) c.5840-12A= (n.5840-12A=) | |
17 | g.31334826A>C | CA289384381 | NF1 | c.2001-12A>C (n.2001-12A>C) c.5795-12A>C (n.5795-12A>C) c.377-12A>C (n.377-12A>C) c.-32-12A>C (n.-32-12A>C) n.2458-12A>C c.5843-12A>C (n.5843-12A>C) c.5813-12A>C (n.5813-12A>C) c.5750-12A>C (n.5750-12A>C) c.4748-12A>C (n.4748-12A>C) c.238-12A>C c.5949-12A>C (n.5949-12A>C) n.1130-12A>C c.5804-12A>C (n.5804-12A>C) c.5780-12A>C (n.5780-12A>C) c.5840-12A>C (n.5840-12A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31334826A>G | CA8487267 | NF1 | c.2001-12A>G (n.2001-12A>G) c.5795-12A>G (n.5795-12A>G) c.377-12A>G (n.377-12A>G) c.-32-12A>G (n.-32-12A>G) n.2458-12A>G c.5843-12A>G (n.5843-12A>G) c.5813-12A>G (n.5813-12A>G) c.5750-12A>G (n.5750-12A>G) c.4748-12A>G (n.4748-12A>G) c.238-12A>G c.5949-12A>G (n.5949-12A>G) n.1130-12A>G c.5804-12A>G (n.5804-12A>G) c.5780-12A>G (n.5780-12A>G) c.5840-12A>G (n.5840-12A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31334826_31334827delinsAT | CA2255619547 | NF1 | c.2001-12_2001-11delinsAT (n.2001-12_2001-11delinsAT) c.5795-12_5795-11delinsAT (n.5795-12_5795-11delinsAT) c.377-12_377-11delinsAT (n.377-12_377-11delinsAT) c.-32-12_-32-11delinsAT (n.-32-12_-32-11delinsAT) n.2458-12_2458-11delinsAT c.5843-12_5843-11delinsAT (n.5843-12_5843-11delinsAT) c.5813-12_5813-11delinsAT (n.5813-12_5813-11delinsAT) c.5750-12_5750-11delinsAT (n.5750-12_5750-11delinsAT) c.4748-12_4748-11delinsAT (n.4748-12_4748-11delinsAT) c.238-12_238-11delinsAT c.5949-12_5949-11delinsAT (n.5949-12_5949-11delinsAT) n.1130-12_1130-11delinsAT c.5804-12_5804-11delinsAT (n.5804-12_5804-11delinsAT) c.5780-12_5780-11delinsAT (n.5780-12_5780-11delinsAT) c.5840-12_5840-11delinsAT (n.5840-12_5840-11delinsAT) | |
17 | g.31334827T>A | CA2733603819 | NF1 | c.2001-11T>A (n.2001-11T>A) c.5795-11T>A (n.5795-11T>A) c.377-11T>A (n.377-11T>A) c.-32-11T>A (n.-32-11T>A) n.2458-11T>A c.5843-11T>A (n.5843-11T>A) c.5813-11T>A (n.5813-11T>A) c.5750-11T>A (n.5750-11T>A) c.4748-11T>A (n.4748-11T>A) c.238-11T>A c.5949-11T>A (n.5949-11T>A) n.1130-11T>A c.5804-11T>A (n.5804-11T>A) c.5780-11T>A (n.5780-11T>A) c.5840-11T>A (n.5840-11T>A) | dbSNP |
17 | g.31334833dup | CA8487268 | NF1 | c.2001-5dup (n.2001-5dup) c.5795-5dup (n.5795-5dup) c.377-5dup (n.377-5dup) c.-32-5dup (n.-32-5dup) n.2458-5dup c.5843-5dup (n.5843-5dup) c.5813-5dup (n.5813-5dup) c.5750-5dup (n.5750-5dup) c.4748-5dup (n.4748-5dup) c.238-5dup c.5949-5dup (n.5949-5dup) n.1130-5dup c.5804-5dup (n.5804-5dup) c.5780-5dup (n.5780-5dup) c.5840-5dup (n.5840-5dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31334833del | CA625780821 | NF1 | c.2001-5del (n.2001-5del) c.5795-5del (n.5795-5del) c.377-5del (n.377-5del) c.-32-5del (n.-32-5del) n.2458-5del c.5843-5del (n.5843-5del) c.5813-5del (n.5813-5del) c.5750-5del (n.5750-5del) c.4748-5del (n.4748-5del) c.238-5del c.5949-5del (n.5949-5del) n.1130-5del c.5804-5del (n.5804-5del) c.5780-5del (n.5780-5del) c.5840-5del (n.5840-5del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31334828T>C | CA728009171 | NF1 | c.2001-10T>C (n.2001-10T>C) c.5795-10T>C (n.5795-10T>C) c.377-10T>C (n.377-10T>C) c.-32-10T>C (n.-32-10T>C) n.2458-10T>C c.5843-10T>C (n.5843-10T>C) c.5813-10T>C (n.5813-10T>C) c.5750-10T>C (n.5750-10T>C) c.4748-10T>C (n.4748-10T>C) c.238-10T>C c.5949-10T>C (n.5949-10T>C) n.1130-10T>C c.5804-10T>C (n.5804-10T>C) c.5780-10T>C (n.5780-10T>C) c.5840-10T>C (n.5840-10T>C) | dbSNP |
17 | g.31334828T= | CA2255619548 | NF1 | c.2001-10T= (n.2001-10T=) c.5795-10T= (n.5795-10T=) c.377-10T= (n.377-10T=) c.-32-10T= (n.-32-10T=) n.2458-10T= c.5843-10T= (n.5843-10T=) c.5813-10T= (n.5813-10T=) c.5750-10T= (n.5750-10T=) c.4748-10T= (n.4748-10T=) c.238-10T= c.5949-10T= (n.5949-10T=) n.1130-10T= c.5804-10T= (n.5804-10T=) c.5780-10T= (n.5780-10T=) c.5840-10T= (n.5840-10T=) | |
17 | g.31334829T>G | CA8487269 | NF1 | c.2001-9T>G (n.2001-9T>G) c.5795-9T>G (n.5795-9T>G) c.377-9T>G (n.377-9T>G) c.-32-9T>G (n.-32-9T>G) n.2458-9T>G c.5843-9T>G (n.5843-9T>G) c.5813-9T>G (n.5813-9T>G) c.5750-9T>G (n.5750-9T>G) c.4748-9T>G (n.4748-9T>G) c.238-9T>G c.5949-9T>G (n.5949-9T>G) n.1130-9T>G c.5804-9T>G (n.5804-9T>G) c.5780-9T>G (n.5780-9T>G) c.5840-9T>G (n.5840-9T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31334829T= | CA2255619549 | NF1 | c.2001-9T= (n.2001-9T=) c.5795-9T= (n.5795-9T=) c.377-9T= (n.377-9T=) c.-32-9T= (n.-32-9T=) n.2458-9T= c.5843-9T= (n.5843-9T=) c.5813-9T= (n.5813-9T=) c.5750-9T= (n.5750-9T=) c.4748-9T= (n.4748-9T=) c.238-9T= c.5949-9T= (n.5949-9T=) n.1130-9T= c.5804-9T= (n.5804-9T=) c.5780-9T= (n.5780-9T=) c.5840-9T= (n.5840-9T=) | |
17 | g.31334831_31334832insGTAGAGGCGAAGAAAGAACAG | CA2538718006 | NF1 | c.2001-7_2001-6insGTAGAGGCGAAGAAAGAACAG (n.2001-7_2001-6insGTAGAGGCGAAGAAAGAACAG) c.5795-7_5795-6insGTAGAGGCGAAGAAAGAACAG (n.5795-7_5795-6insGTAGAGGCGAAGAAAGAACAG) c.377-7_377-6insGTAGAGGCGAAGAAAGAACAG (n.377-7_377-6insGTAGAGGCGAAGAAAGAACAG) c.-32-7_-32-6insGTAGAGGCGAAGAAAGAACAG (n.-32-7_-32-6insGTAGAGGCGAAGAAAGAACAG) n.2458-7_2458-6insGTAGAGGCGAAGAAAGAACAG c.5843-7_5843-6insGTAGAGGCGAAGAAAGAACAG (n.5843-7_5843-6insGTAGAGGCGAAGAAAGAACAG) c.5813-7_5813-6insGTAGAGGCGAAGAAAGAACAG (n.5813-7_5813-6insGTAGAGGCGAAGAAAGAACAG) c.5750-7_5750-6insGTAGAGGCGAAGAAAGAACAG (n.5750-7_5750-6insGTAGAGGCGAAGAAAGAACAG) c.4748-7_4748-6insGTAGAGGCGAAGAAAGAACAG (n.4748-7_4748-6insGTAGAGGCGAAGAAAGAACAG) c.238-7_238-6insGTAGAGGCGAAGAAAGAACAG c.5949-7_5949-6insGTAGAGGCGAAGAAAGAACAG (n.5949-7_5949-6insGTAGAGGCGAAGAAAGAACAG) n.1130-7_1130-6insGTAGAGGCGAAGAAAGAACAG c.5804-7_5804-6insGTAGAGGCGAAGAAAGAACAG (n.5804-7_5804-6insGTAGAGGCGAAGAAAGAACAG) c.5780-7_5780-6insGTAGAGGCGAAGAAAGAACAG (n.5780-7_5780-6insGTAGAGGCGAAGAAAGAACAG) c.5840-7_5840-6insGTAGAGGCGAAGAAAGAACAG (n.5840-7_5840-6insGTAGAGGCGAAGAAAGAACAG) | |
17 | g.31334833T>C | CA2499224177 | NF1 | c.2001-5T>C (n.2001-5T>C) c.5795-5T>C (n.5795-5T>C) c.377-5T>C (n.377-5T>C) c.-32-5T>C (n.-32-5T>C) n.2458-5T>C c.5843-5T>C (n.5843-5T>C) c.5813-5T>C (n.5813-5T>C) c.5750-5T>C (n.5750-5T>C) c.4748-5T>C (n.4748-5T>C) c.238-5T>C c.5949-5T>C (n.5949-5T>C) n.1130-5T>C c.5804-5T>C (n.5804-5T>C) c.5780-5T>C (n.5780-5T>C) c.5840-5T>C (n.5840-5T>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31334833_31334838delinsTCCAGG | CA2255619550 | NF1 | c.2001-5_2001delinsTCCAGG c.5795-5_5795delinsTCCAGG c.377-5_377delinsTCCAGG c.-32-5_-32delinsTCCAGG n.2458-5_2458delinsTCCAGG c.5843-5_5843delinsTCCAGG c.5813-5_5813delinsTCCAGG c.5750-5_5750delinsTCCAGG c.4748-5_4748delinsTCCAGG c.238-5_238delinsTCCAGG c.5949-5_5949delinsTCCAGG n.1130-5_1130delinsTCCAGG c.5804-5_5804delinsTCCAGG c.5780-5_5780delinsTCCAGG c.5840-5_5840delinsTCCAGG | |
17 | g.31334834C>A | CA2733603892 | NF1 | c.2001-4C>A (n.2001-4C>A) c.5795-4C>A (n.5795-4C>A) c.377-4C>A (n.377-4C>A) c.-32-4C>A (n.-32-4C>A) n.2458-4C>A c.5843-4C>A (n.5843-4C>A) c.5813-4C>A (n.5813-4C>A) c.5750-4C>A (n.5750-4C>A) c.4748-4C>A (n.4748-4C>A) c.238-4C>A c.5949-4C>A (n.5949-4C>A) n.1130-4C>A c.5804-4C>A (n.5804-4C>A) c.5780-4C>A (n.5780-4C>A) c.5840-4C>A (n.5840-4C>A) | dbSNP |
17 | g.31334834C>G | CA2697559573 | NF1 | c.2001-4C>G (n.2001-4C>G) c.5795-4C>G (n.5795-4C>G) c.377-4C>G (n.377-4C>G) c.-32-4C>G (n.-32-4C>G) n.2458-4C>G c.5843-4C>G (n.5843-4C>G) c.5813-4C>G (n.5813-4C>G) c.5750-4C>G (n.5750-4C>G) c.4748-4C>G (n.4748-4C>G) c.238-4C>G c.5949-4C>G (n.5949-4C>G) n.1130-4C>G c.5804-4C>G (n.5804-4C>G) c.5780-4C>G (n.5780-4C>G) c.5840-4C>G (n.5840-4C>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31334834C>T | CA2733603862 | NF1 | c.2001-4C>T (n.2001-4C>T) c.5795-4C>T (n.5795-4C>T) c.377-4C>T (n.377-4C>T) c.-32-4C>T (n.-32-4C>T) n.2458-4C>T c.5843-4C>T (n.5843-4C>T) c.5813-4C>T (n.5813-4C>T) c.5750-4C>T (n.5750-4C>T) c.4748-4C>T (n.4748-4C>T) c.238-4C>T c.5949-4C>T (n.5949-4C>T) n.1130-4C>T c.5804-4C>T (n.5804-4C>T) c.5780-4C>T (n.5780-4C>T) c.5840-4C>T (n.5840-4C>T) | dbSNP |
17 | g.31334835_31334836insCCCC | CA2511103202 | NF1 | c.2001-3_2001-2insCCCC (n.2001-3_2001-2insCCCC) c.5795-3_5795-2insCCCC (n.5795-3_5795-2insCCCC) c.377-3_377-2insCCCC (n.377-3_377-2insCCCC) c.-32-3_-32-2insCCCC (n.-32-3_-32-2insCCCC) n.2458-3_2458-2insCCCC c.5843-3_5843-2insCCCC (n.5843-3_5843-2insCCCC) c.5813-3_5813-2insCCCC (n.5813-3_5813-2insCCCC) c.5750-3_5750-2insCCCC (n.5750-3_5750-2insCCCC) c.4748-3_4748-2insCCCC (n.4748-3_4748-2insCCCC) c.238-3_238-2insCCCC c.5949-3_5949-2insCCCC (n.5949-3_5949-2insCCCC) n.1130-3_1130-2insCCCC c.5804-3_5804-2insCCCC (n.5804-3_5804-2insCCCC) c.5780-3_5780-2insCCCC (n.5780-3_5780-2insCCCC) c.5840-3_5840-2insCCCC (n.5840-3_5840-2insCCCC) | |
17 | g.31334834_31334838del | CA625780822 | NF1 | c.2001-4_2001del c.5795-4_5795del c.377-4_377del c.-32-4_-32del n.2458-4_2458del c.5843-4_5843del c.5813-4_5813del c.5750-4_5750del c.4748-4_4748del c.238-4_238del c.5949-4_5949del n.1130-4_1130del c.5804-4_5804del c.5780-4_5780del c.5840-4_5840del | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.31334835C>G | CA2733603949 | NF1 | c.2001-3C>G (n.2001-3C>G) c.5795-3C>G (n.5795-3C>G) c.377-3C>G (n.377-3C>G) c.-32-3C>G (n.-32-3C>G) n.2458-3C>G c.5843-3C>G (n.5843-3C>G) c.5813-3C>G (n.5813-3C>G) c.5750-3C>G (n.5750-3C>G) c.4748-3C>G (n.4748-3C>G) c.238-3C>G c.5949-3C>G (n.5949-3C>G) n.1130-3C>G c.5804-3C>G (n.5804-3C>G) c.5780-3C>G (n.5780-3C>G) c.5840-3C>G (n.5840-3C>G) | dbSNP |
17 | g.31334835C>T | CA2573153441 | NF1 | c.2001-3C>T (n.2001-3C>T) c.5795-3C>T (n.5795-3C>T) c.377-3C>T (n.377-3C>T) c.-32-3C>T (n.-32-3C>T) n.2458-3C>T c.5843-3C>T (n.5843-3C>T) c.5813-3C>T (n.5813-3C>T) c.5750-3C>T (n.5750-3C>T) c.4748-3C>T (n.4748-3C>T) c.238-3C>T c.5949-3C>T (n.5949-3C>T) n.1130-3C>T c.5804-3C>T (n.5804-3C>T) c.5780-3C>T (n.5780-3C>T) c.5840-3C>T (n.5840-3C>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31334836A>C | CA399010541 | NF1 | c.2001-2A>C (n.2001-2A>C) c.5795-2A>C (n.5795-2A>C) c.377-2A>C (n.377-2A>C) c.-32-2A>C (n.-32-2A>C) n.2458-2A>C c.5843-2A>C (n.5843-2A>C) c.5813-2A>C (n.5813-2A>C) c.5750-2A>C (n.5750-2A>C) c.4748-2A>C (n.4748-2A>C) c.238-2A>C c.5949-2A>C (n.5949-2A>C) n.1130-2A>C c.5804-2A>C (n.5804-2A>C) c.5780-2A>C (n.5780-2A>C) c.5840-2A>C (n.5840-2A>C) | |
17 | g.31334836A>G | CA399010542 | NF1 | c.2001-2A>G (n.2001-2A>G) c.5795-2A>G (n.5795-2A>G) c.377-2A>G (n.377-2A>G) c.-32-2A>G (n.-32-2A>G) n.2458-2A>G c.5843-2A>G (n.5843-2A>G) c.5813-2A>G (n.5813-2A>G) c.5750-2A>G (n.5750-2A>G) c.4748-2A>G (n.4748-2A>G) c.238-2A>G c.5949-2A>G (n.5949-2A>G) n.1130-2A>G c.5804-2A>G (n.5804-2A>G) c.5780-2A>G (n.5780-2A>G) c.5840-2A>G (n.5840-2A>G) | dbSNP |
17 | g.31334836A>T | CA399010543 | NF1 | c.2001-2A>T (n.2001-2A>T) c.5795-2A>T (n.5795-2A>T) c.377-2A>T (n.377-2A>T) c.-32-2A>T (n.-32-2A>T) n.2458-2A>T c.5843-2A>T (n.5843-2A>T) c.5813-2A>T (n.5813-2A>T) c.5750-2A>T (n.5750-2A>T) c.4748-2A>T (n.4748-2A>T) c.238-2A>T c.5949-2A>T (n.5949-2A>T) n.1130-2A>T c.5804-2A>T (n.5804-2A>T) c.5780-2A>T (n.5780-2A>T) c.5840-2A>T (n.5840-2A>T) | dbSNP |
17 | g.31334837G>A | CA16043525 | NF1 | c.2001-1G>A (n.2001-1G>A) c.5795-1G>A (n.5795-1G>A) c.377-1G>A (n.377-1G>A) c.-32-1G>A (n.-32-1G>A) n.2458-1G>A c.5843-1G>A (n.5843-1G>A) c.5813-1G>A (n.5813-1G>A) c.5750-1G>A (n.5750-1G>A) c.4748-1G>A (n.4748-1G>A) c.238-1G>A c.5949-1G>A (n.5949-1G>A) n.1130-1G>A c.5804-1G>A (n.5804-1G>A) c.5780-1G>A (n.5780-1G>A) c.5840-1G>A (n.5840-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31334837G>C | CA399010544 | NF1 | c.2001-1G>C (n.2001-1G>C) c.5795-1G>C (n.5795-1G>C) c.377-1G>C (n.377-1G>C) c.-32-1G>C (n.-32-1G>C) n.2458-1G>C c.5843-1G>C (n.5843-1G>C) c.5813-1G>C (n.5813-1G>C) c.5750-1G>C (n.5750-1G>C) c.4748-1G>C (n.4748-1G>C) c.238-1G>C c.5949-1G>C (n.5949-1G>C) n.1130-1G>C c.5804-1G>C (n.5804-1G>C) c.5780-1G>C (n.5780-1G>C) c.5840-1G>C (n.5840-1G>C) | |
17 | g.31334837G= | CA2255619551 | NF1 | c.2001-1G= (n.2001-1G=) c.5795-1G= (n.5795-1G=) c.377-1G= (n.377-1G=) c.-32-1G= (n.-32-1G=) n.2458-1G= c.5843-1G= (n.5843-1G=) c.5813-1G= (n.5813-1G=) c.5750-1G= (n.5750-1G=) c.4748-1G= (n.4748-1G=) c.238-1G= c.5949-1G= (n.5949-1G=) n.1130-1G= c.5804-1G= (n.5804-1G=) c.5780-1G= (n.5780-1G=) c.5840-1G= (n.5840-1G=) | |
17 | g.31334837G>T | CA399010545 | NF1 | c.2001-1G>T (n.2001-1G>T) c.5795-1G>T (n.5795-1G>T) c.377-1G>T (n.377-1G>T) c.-32-1G>T (n.-32-1G>T) n.2458-1G>T c.5843-1G>T (n.5843-1G>T) c.5813-1G>T (n.5813-1G>T) c.5750-1G>T (n.5750-1G>T) c.4748-1G>T (n.4748-1G>T) c.238-1G>T c.5949-1G>T (n.5949-1G>T) n.1130-1G>T c.5804-1G>T (n.5804-1G>T) c.5780-1G>T (n.5780-1G>T) c.5840-1G>T (n.5840-1G>T) | |
17 | g.31334838del | CA658761011 | NF1 | c.2001del c.5795del c.377del c.-32del n.2458del c.5843del c.5813del c.5750del c.4748del c.238del c.5949del n.1130del c.5804del c.5780del c.5840del |