Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.5949-374_6143-176del
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c.5780-374_5974-176del
c.5840-374_6034-176del
 ClinVar
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar
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 ClinVar
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31334666C>ACA2637085636NF1c.2001-172C>A (n.2001-172C>A)
c.5795-172C>A (n.5795-172C>A)
c.377-172C>A (n.377-172C>A)
c.-32-172C>A (n.-32-172C>A)
n.2458-172C>A
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c.4748-172C>A (n.4748-172C>A)
c.173C>A
c.5949-172C>A (n.5949-172C>A)
n.1130-172C>A
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c.5840-172C>A (n.5840-172C>A)
 gnomAD v4
17g.31334666C>TCA2637085637NF1c.2001-172C>T (n.2001-172C>T)
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c.-32-172C>T (n.-32-172C>T)
n.2458-172C>T
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n.1130-172C>T
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c.5840-172C>T (n.5840-172C>T)
 gnomAD v4
17g.31334667T>CCA2637085638NF1c.2001-171T>C (n.2001-171T>C)
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n.2458-171T>C
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n.1130-171T>C
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 gnomAD v4
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c.5795-170del (n.5795-170del)
c.377-170del (n.377-170del)
c.-32-170del (n.-32-170del)
n.2458-170del
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c.4748-170del (n.4748-170del)
c.175del
c.5949-170del (n.5949-170del)
n.1130-170del
c.5804-170del (n.5804-170del)
c.5780-170del (n.5780-170del)
c.5840-170del (n.5840-170del)
 gnomAD v4
17g.31334668G>ACA289384081NF1c.2001-170G>A (n.2001-170G>A)
c.5795-170G>A (n.5795-170G>A)
c.377-170G>A (n.377-170G>A)
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n.2458-170G>A
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c.175G>A
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n.1130-170G>A
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c.5840-170G>A (n.5840-170G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31334668G=CA2255619463NF1c.2001-170G= (n.2001-170G=)
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c.5840-170G= (n.5840-170G=)
17g.31334668G>TCA2637085640NF1c.2001-170G>T (n.2001-170G>T)
c.5795-170G>T (n.5795-170G>T)
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n.2458-170G>T
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c.175G>T
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n.1130-170G>T
c.5804-170G>T (n.5804-170G>T)
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c.5840-170G>T (n.5840-170G>T)
 gnomAD v4
17g.31334668_31334669delinsGTCA2255619462NF1c.2001-170_2001-169delinsGT (n.2001-170_2001-169delinsGT)
c.5795-170_5795-169delinsGT (n.5795-170_5795-169delinsGT)
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c.-32-170_-32-169delinsGT (n.-32-170_-32-169delinsGT)
n.2458-170_2458-169delinsGT
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c.175_176delinsGT
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n.1130-170_1130-169delinsGT
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c.5840-170_5840-169delinsGT (n.5840-170_5840-169delinsGT)
17g.31334669T>ACA2809191499NF1c.2001-169T>A (n.2001-169T>A)
c.5795-169T>A (n.5795-169T>A)
c.377-169T>A (n.377-169T>A)
c.-32-169T>A (n.-32-169T>A)
n.2458-169T>A
c.5843-169T>A (n.5843-169T>A)
c.5813-169T>A (n.5813-169T>A)
c.5750-169T>A (n.5750-169T>A)
c.4748-169T>A (n.4748-169T>A)
c.176T>A
c.5949-169T>A (n.5949-169T>A)
n.1130-169T>A
c.5804-169T>A (n.5804-169T>A)
c.5780-169T>A (n.5780-169T>A)
c.5840-169T>A (n.5840-169T>A)
17g.31334669T>CCA2637085641NF1c.2001-169T>C (n.2001-169T>C)
c.5795-169T>C (n.5795-169T>C)
c.377-169T>C (n.377-169T>C)
c.-32-169T>C (n.-32-169T>C)
n.2458-169T>C
c.5843-169T>C (n.5843-169T>C)
c.5813-169T>C (n.5813-169T>C)
c.5750-169T>C (n.5750-169T>C)
c.4748-169T>C (n.4748-169T>C)
c.176T>C
c.5949-169T>C (n.5949-169T>C)
n.1130-169T>C
c.5804-169T>C (n.5804-169T>C)
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 gnomAD v4
17g.31334669T>GCA2637085642NF1c.2001-169T>G (n.2001-169T>G)
c.5795-169T>G (n.5795-169T>G)
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n.2458-169T>G
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c.176T>G
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n.1130-169T>G
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 gnomAD v4
17g.31334670delCA8487237NF1c.2001-168del (n.2001-168del)
c.5795-168del (n.5795-168del)
c.377-168del (n.377-168del)
c.-32-168del (n.-32-168del)
n.2458-168del
c.5843-168del (n.5843-168del)
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c.5750-168del (n.5750-168del)
c.4748-168del (n.4748-168del)
c.177del
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n.1130-168del
c.5804-168del (n.5804-168del)
c.5780-168del (n.5780-168del)
c.5840-168del (n.5840-168del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31334671C>ACA2637085643NF1c.2001-167C>A (n.2001-167C>A)
c.5795-167C>A (n.5795-167C>A)
c.377-167C>A (n.377-167C>A)
c.-32-167C>A (n.-32-167C>A)
n.2458-167C>A
c.5843-167C>A (n.5843-167C>A)
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c.5750-167C>A (n.5750-167C>A)
c.4748-167C>A (n.4748-167C>A)
c.178C>A
c.5949-167C>A (n.5949-167C>A)
n.1130-167C>A
c.5804-167C>A (n.5804-167C>A)
c.5780-167C>A (n.5780-167C>A)
c.5840-167C>A (n.5840-167C>A)
 gnomAD v4
17g.31334672T>GCA2637085644NF1c.2001-166T>G (n.2001-166T>G)
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n.2458-166T>G
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c.179T>G
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n.1130-166T>G
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 gnomAD v4
17g.31334674T>CCA2637085645NF1c.2001-164T>C (n.2001-164T>C)
c.5795-164T>C (n.5795-164T>C)
c.377-164T>C (n.377-164T>C)
c.-32-164T>C (n.-32-164T>C)
n.2458-164T>C
c.5843-164T>C (n.5843-164T>C)
c.5813-164T>C (n.5813-164T>C)
c.5750-164T>C (n.5750-164T>C)
c.4748-164T>C (n.4748-164T>C)
c.181T>C
c.5949-164T>C (n.5949-164T>C)
n.1130-164T>C
c.5804-164T>C (n.5804-164T>C)
c.5780-164T>C (n.5780-164T>C)
c.5840-164T>C (n.5840-164T>C)
 gnomAD v4
17g.31334675C=CA2255619464NF1c.2001-163C= (n.2001-163C=)
c.5795-163C= (n.5795-163C=)
c.377-163C= (n.377-163C=)
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n.2458-163C=
c.5843-163C= (n.5843-163C=)
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c.5750-163C= (n.5750-163C=)
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c.182C=
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n.1130-163C=
c.5804-163C= (n.5804-163C=)
c.5780-163C= (n.5780-163C=)
c.5840-163C= (n.5840-163C=)
17g.31334675C>GCA8487238NF1c.2001-163C>G (n.2001-163C>G)
c.5795-163C>G (n.5795-163C>G)
c.377-163C>G (n.377-163C>G)
c.-32-163C>G (n.-32-163C>G)
n.2458-163C>G
c.5843-163C>G (n.5843-163C>G)
c.5813-163C>G (n.5813-163C>G)
c.5750-163C>G (n.5750-163C>G)
c.4748-163C>G (n.4748-163C>G)
c.182C>G
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n.1130-163C>G
c.5804-163C>G (n.5804-163C>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31334676T>CCA2255619466NF1c.2001-162T>C (n.2001-162T>C)
c.5795-162T>C (n.5795-162T>C)
c.377-162T>C (n.377-162T>C)
c.-32-162T>C (n.-32-162T>C)
n.2458-162T>C
c.5843-162T>C (n.5843-162T>C)
c.5813-162T>C (n.5813-162T>C)
c.5750-162T>C (n.5750-162T>C)
c.4748-162T>C (n.4748-162T>C)
c.183T>C
c.5949-162T>C (n.5949-162T>C)
n.1130-162T>C
c.5804-162T>C (n.5804-162T>C)
c.5780-162T>C (n.5780-162T>C)
c.5840-162T>C (n.5840-162T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31334676T=CA2255619465NF1c.2001-162T= (n.2001-162T=)
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c.5804-162T= (n.5804-162T=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1130-157C>A
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 gnomAD v4
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n.2458-156T>C
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c.189T>C
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n.1130-156T>C
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 gnomAD v4
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n.1130-155C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2458-155C>T
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c.4748-155C>T (n.4748-155C>T)
c.190C>T
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n.1130-155C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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17g.31334684T>CCA8487242NF1c.2001-154T>C (n.2001-154T>C)
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n.2458-154T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.31334686_31334693delCA8487241NF1c.2001-152_2001-145del (n.2001-152_2001-145del)
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n.2458-152_2458-145del
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c.193_200del
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c.5840-152_5840-145del (n.5840-152_5840-145del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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17g.31334686C>GCA8487243NF1c.2001-152C>G (n.2001-152C>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31334686C>TCA2809191505NF1c.2001-152C>T (n.2001-152C>T)
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17g.31334690A>GCA2637085654NF1c.2001-148A>G (n.2001-148A>G)
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c.5840-148A>G (n.5840-148A>G)
 gnomAD v4
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17g.31334691A>GCA656549908NF1c.2001-147A>G (n.2001-147A>G)
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c.198A>G
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 gnomAD v4 COSMIC
17g.31334691A>TCA289384168NF1c.2001-147A>T (n.2001-147A>T)
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n.2458-147A>T
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c.198A>T
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n.1130-147A>T
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c.5840-147A>T (n.5840-147A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.31334693A>GCA289384175NF1c.2001-145A>G (n.2001-145A>G)
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c.200A>G
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2458-144T>C
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c.201T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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17g.31334695A>GCA625471442NF1c.2001-143A>G (n.2001-143A>G)
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n.2458-143A>G
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c.202A>G
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n.1130-143A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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17g.31334699G>TCA2637085655NF1c.2001-139G>T (n.2001-139G>T)
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c.377-139G>T (n.377-139G>T)
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n.2458-139G>T
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c.206G>T
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 gnomAD v4
17g.31334700C>ACA2637085656NF1c.2001-138C>A (n.2001-138C>A)
c.5795-138C>A (n.5795-138C>A)
c.377-138C>A (n.377-138C>A)
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n.2458-138C>A
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c.5813-138C>A (n.5813-138C>A)
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c.207C>A
c.5949-138C>A (n.5949-138C>A)
n.1130-138C>A
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 gnomAD v4
17g.31334701C>ACA2637085657NF1c.2001-137C>A (n.2001-137C>A)
c.5795-137C>A (n.5795-137C>A)
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c.-32-137C>A (n.-32-137C>A)
n.2458-137C>A
c.5843-137C>A (n.5843-137C>A)
c.5813-137C>A (n.5813-137C>A)
c.5750-137C>A (n.5750-137C>A)
c.4748-137C>A (n.4748-137C>A)
c.208C>A
c.5949-137C>A (n.5949-137C>A)
n.1130-137C>A
c.5804-137C>A (n.5804-137C>A)
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c.5840-137C>A (n.5840-137C>A)
 gnomAD v4
17g.31334701C>TCA2637085658NF1c.2001-137C>T (n.2001-137C>T)
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c.377-137C>T (n.377-137C>T)
c.-32-137C>T (n.-32-137C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.234C>A
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 gnomAD v4
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17g.31334727C>GCA2637085675NF1c.2001-111C>G (n.2001-111C>G)
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c.234C>G
c.5949-111C>G (n.5949-111C>G)
n.1130-111C>G
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 gnomAD v4
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c.5795-111C>T (n.5795-111C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.235T>C
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n.1130-110T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched