UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.31328175_31335275del | CA277559 | NF1 | c.1797+336_2194+244del c.5591+336_5988+244del c.173+336_570+244del c.-236+1923_162+244del n.2254+336_2651+244del c.5639+336_6036+244del c.5609+336_6006+244del c.5546+336_5943+244del c.4544+336_4941+244del c.5745+336_6142+244del n.926+336_1323+244del c.5600+336_5997+244del c.5576+336_5973+244del c.5636+336_6033+244del | ClinVar |
| 17 | g.31331248_31335275del | CA277562 | NF1 | c.2000+750_2194+244del c.5794+750_5988+244del c.376+750_570+244del c.-33+750_162+244del n.2457+750_2651+244del c.5842+750_6036+244del c.5812+750_6006+244del c.5749+750_5943+244del c.4747+750_4941+244del c.170+750_431+244del c.5948+750_6142+244del n.1129+750_1323+244del c.5803+750_5997+244del c.5779+750_5973+244del c.5839+750_6033+244del | ClinVar |
| 17 | g.31333090_31336734delinsCTA | CA277560 | NF1 | c.5795-1748_6229delinsCTA c.377-1748_811delinsCTA c.-32-1748_403delinsCTA n.2458-1748_2892delinsCTA c.5843-1748_6277delinsCTA c.5813-1748_6247delinsCTA c.5750-1748_6184delinsCTA c.4748-1748_5182delinsCTA c.171-1574_672delinsCTA c.5949-1748_6383delinsCTA c.5804-1748_6238delinsCTA c.5780-1748_6214delinsCTA c.5840-1748_6274delinsCTA | ClinVar |
| 17 | g.31333752_31335275del | CA277586 | NF1 | c.2001-1086_2194+244del c.5795-1086_5988+244del c.377-1086_570+244del c.-32-1086_162+244del n.2458-1086_2651+244del c.5843-1086_6036+244del c.5813-1086_6006+244del c.5750-1086_5943+244del c.4748-1086_4941+244del c.171-912_431+244del c.5949-1086_6142+244del n.1130-1086_1323+244del c.5804-1086_5997+244del c.5780-1086_5973+244del c.5840-1086_6033+244del | ClinVar |
| 17 | g.31334276G>A | CA625471399 | NF1 | c.2001-562G>A (n.2001-562G>A) c.5795-562G>A (n.5795-562G>A) c.377-562G>A (n.377-562G>A) c.-32-562G>A (n.-32-562G>A) n.2458-562G>A c.5843-562G>A (n.5843-562G>A) c.5813-562G>A (n.5813-562G>A) c.5750-562G>A (n.5750-562G>A) c.4748-562G>A (n.4748-562G>A) c.171-388G>A c.5949-562G>A (n.5949-562G>A) n.1130-562G>A c.5804-562G>A (n.5804-562G>A) c.5780-562G>A (n.5780-562G>A) c.5840-562G>A (n.5840-562G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31334276G= | CA2255619298 | NF1 | c.2001-562G= (n.2001-562G=) c.5795-562G= (n.5795-562G=) c.377-562G= (n.377-562G=) c.-32-562G= (n.-32-562G=) n.2458-562G= c.5843-562G= (n.5843-562G=) c.5813-562G= (n.5813-562G=) c.5750-562G= (n.5750-562G=) c.4748-562G= (n.4748-562G=) c.171-388G= c.5949-562G= (n.5949-562G=) n.1130-562G= c.5804-562G= (n.5804-562G=) c.5780-562G= (n.5780-562G=) c.5840-562G= (n.5840-562G=) | |
| 17 | g.31334278C>A | CA982981197 | NF1 | c.2001-560C>A (n.2001-560C>A) c.5795-560C>A (n.5795-560C>A) c.377-560C>A (n.377-560C>A) c.-32-560C>A (n.-32-560C>A) n.2458-560C>A c.5843-560C>A (n.5843-560C>A) c.5813-560C>A (n.5813-560C>A) c.5750-560C>A (n.5750-560C>A) c.4748-560C>A (n.4748-560C>A) c.171-386C>A c.5949-560C>A (n.5949-560C>A) n.1130-560C>A c.5804-560C>A (n.5804-560C>A) c.5780-560C>A (n.5780-560C>A) c.5840-560C>A (n.5840-560C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31334280G>A | CA2255619300 | NF1 | c.2001-558G>A (n.2001-558G>A) c.5795-558G>A (n.5795-558G>A) c.377-558G>A (n.377-558G>A) c.-32-558G>A (n.-32-558G>A) n.2458-558G>A c.5843-558G>A (n.5843-558G>A) c.5813-558G>A (n.5813-558G>A) c.5750-558G>A (n.5750-558G>A) c.4748-558G>A (n.4748-558G>A) c.171-384G>A c.5949-558G>A (n.5949-558G>A) n.1130-558G>A c.5804-558G>A (n.5804-558G>A) c.5780-558G>A (n.5780-558G>A) c.5840-558G>A (n.5840-558G>A) | dbSNP |
| 17 | g.31334280G= | CA2255619299 | NF1 | c.2001-558G= (n.2001-558G=) c.5795-558G= (n.5795-558G=) c.377-558G= (n.377-558G=) c.-32-558G= (n.-32-558G=) n.2458-558G= c.5843-558G= (n.5843-558G=) c.5813-558G= (n.5813-558G=) c.5750-558G= (n.5750-558G=) c.4748-558G= (n.4748-558G=) c.171-384G= c.5949-558G= (n.5949-558G=) n.1130-558G= c.5804-558G= (n.5804-558G=) c.5780-558G= (n.5780-558G=) c.5840-558G= (n.5840-558G=) | |
| 17 | g.31334282_31334283insC | CA982981198 | NF1 | c.2001-556_2001-555insC (n.2001-556_2001-555insC) c.5795-556_5795-555insC (n.5795-556_5795-555insC) c.377-556_377-555insC (n.377-556_377-555insC) c.-32-556_-32-555insC (n.-32-556_-32-555insC) n.2458-556_2458-555insC c.5843-556_5843-555insC (n.5843-556_5843-555insC) c.5813-556_5813-555insC (n.5813-556_5813-555insC) c.5750-556_5750-555insC (n.5750-556_5750-555insC) c.4748-556_4748-555insC (n.4748-556_4748-555insC) c.171-382_171-381insC c.5949-556_5949-555insC (n.5949-556_5949-555insC) n.1130-556_1130-555insC c.5804-556_5804-555insC (n.5804-556_5804-555insC) c.5780-556_5780-555insC (n.5780-556_5780-555insC) c.5840-556_5840-555insC (n.5840-556_5840-555insC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31334283G>A | CA982981199 | NF1 | c.2001-555G>A (n.2001-555G>A) c.5795-555G>A (n.5795-555G>A) c.377-555G>A (n.377-555G>A) c.-32-555G>A (n.-32-555G>A) n.2458-555G>A c.5843-555G>A (n.5843-555G>A) c.5813-555G>A (n.5813-555G>A) c.5750-555G>A (n.5750-555G>A) c.4748-555G>A (n.4748-555G>A) c.171-381G>A c.5949-555G>A (n.5949-555G>A) n.1130-555G>A c.5804-555G>A (n.5804-555G>A) c.5780-555G>A (n.5780-555G>A) c.5840-555G>A (n.5840-555G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31334285G>A | CA982981200 | NF1 | c.2001-553G>A (n.2001-553G>A) c.5795-553G>A (n.5795-553G>A) c.377-553G>A (n.377-553G>A) c.-32-553G>A (n.-32-553G>A) n.2458-553G>A c.5843-553G>A (n.5843-553G>A) c.5813-553G>A (n.5813-553G>A) c.5750-553G>A (n.5750-553G>A) c.4748-553G>A (n.4748-553G>A) c.171-379G>A c.5949-553G>A (n.5949-553G>A) n.1130-553G>A c.5804-553G>A (n.5804-553G>A) c.5780-553G>A (n.5780-553G>A) c.5840-553G>A (n.5840-553G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31334285G>C | CA2255619302 | NF1 | c.2001-553G>C (n.2001-553G>C) c.5795-553G>C (n.5795-553G>C) c.377-553G>C (n.377-553G>C) c.-32-553G>C (n.-32-553G>C) n.2458-553G>C c.5843-553G>C (n.5843-553G>C) c.5813-553G>C (n.5813-553G>C) c.5750-553G>C (n.5750-553G>C) c.4748-553G>C (n.4748-553G>C) c.171-379G>C c.5949-553G>C (n.5949-553G>C) n.1130-553G>C c.5804-553G>C (n.5804-553G>C) c.5780-553G>C (n.5780-553G>C) c.5840-553G>C (n.5840-553G>C) | dbSNP |
| 17 | g.31334285G= | CA2255619301 | NF1 | c.2001-553G= (n.2001-553G=) c.5795-553G= (n.5795-553G=) c.377-553G= (n.377-553G=) c.-32-553G= (n.-32-553G=) n.2458-553G= c.5843-553G= (n.5843-553G=) c.5813-553G= (n.5813-553G=) c.5750-553G= (n.5750-553G=) c.4748-553G= (n.4748-553G=) c.171-379G= c.5949-553G= (n.5949-553G=) n.1130-553G= c.5804-553G= (n.5804-553G=) c.5780-553G= (n.5780-553G=) c.5840-553G= (n.5840-553G=) | |
| 17 | g.31334287C= | CA2255619303 | NF1 | c.2001-551C= (n.2001-551C=) c.5795-551C= (n.5795-551C=) c.377-551C= (n.377-551C=) c.-32-551C= (n.-32-551C=) n.2458-551C= c.5843-551C= (n.5843-551C=) c.5813-551C= (n.5813-551C=) c.5750-551C= (n.5750-551C=) c.4748-551C= (n.4748-551C=) c.171-377C= c.5949-551C= (n.5949-551C=) n.1130-551C= c.5804-551C= (n.5804-551C=) c.5780-551C= (n.5780-551C=) c.5840-551C= (n.5840-551C=) | |
| 17 | g.31334287C>T | CA728008827 | NF1 | c.2001-551C>T (n.2001-551C>T) c.5795-551C>T (n.5795-551C>T) c.377-551C>T (n.377-551C>T) c.-32-551C>T (n.-32-551C>T) n.2458-551C>T c.5843-551C>T (n.5843-551C>T) c.5813-551C>T (n.5813-551C>T) c.5750-551C>T (n.5750-551C>T) c.4748-551C>T (n.4748-551C>T) c.171-377C>T c.5949-551C>T (n.5949-551C>T) n.1130-551C>T c.5804-551C>T (n.5804-551C>T) c.5780-551C>T (n.5780-551C>T) c.5840-551C>T (n.5840-551C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31334288T>A | CA2592638519 | NF1 | c.2001-550T>A (n.2001-550T>A) c.5795-550T>A (n.5795-550T>A) c.377-550T>A (n.377-550T>A) c.-32-550T>A (n.-32-550T>A) n.2458-550T>A c.5843-550T>A (n.5843-550T>A) c.5813-550T>A (n.5813-550T>A) c.5750-550T>A (n.5750-550T>A) c.4748-550T>A (n.4748-550T>A) c.171-376T>A c.5949-550T>A (n.5949-550T>A) n.1130-550T>A c.5804-550T>A (n.5804-550T>A) c.5780-550T>A (n.5780-550T>A) c.5840-550T>A (n.5840-550T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31334288T>C | CA982981201 | NF1 | c.2001-550T>C (n.2001-550T>C) c.5795-550T>C (n.5795-550T>C) c.377-550T>C (n.377-550T>C) c.-32-550T>C (n.-32-550T>C) n.2458-550T>C c.5843-550T>C (n.5843-550T>C) c.5813-550T>C (n.5813-550T>C) c.5750-550T>C (n.5750-550T>C) c.4748-550T>C (n.4748-550T>C) c.171-376T>C c.5949-550T>C (n.5949-550T>C) n.1130-550T>C c.5804-550T>C (n.5804-550T>C) c.5780-550T>C (n.5780-550T>C) c.5840-550T>C (n.5840-550T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31334290C>A | CA982981203 | NF1 | c.2001-548C>A (n.2001-548C>A) c.5795-548C>A (n.5795-548C>A) c.377-548C>A (n.377-548C>A) c.-32-548C>A (n.-32-548C>A) n.2458-548C>A c.5843-548C>A (n.5843-548C>A) c.5813-548C>A (n.5813-548C>A) c.5750-548C>A (n.5750-548C>A) c.4748-548C>A (n.4748-548C>A) c.171-374C>A c.5949-548C>A (n.5949-548C>A) n.1130-548C>A c.5804-548C>A (n.5804-548C>A) c.5780-548C>A (n.5780-548C>A) c.5840-548C>A (n.5840-548C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31334290C= | CA2255619304 | NF1 | c.2001-548C= (n.2001-548C=) c.5795-548C= (n.5795-548C=) c.377-548C= (n.377-548C=) c.-32-548C= (n.-32-548C=) n.2458-548C= c.5843-548C= (n.5843-548C=) c.5813-548C= (n.5813-548C=) c.5750-548C= (n.5750-548C=) c.4748-548C= (n.4748-548C=) c.171-374C= c.5949-548C= (n.5949-548C=) n.1130-548C= c.5804-548C= (n.5804-548C=) c.5780-548C= (n.5780-548C=) c.5840-548C= (n.5840-548C=) | |
| 17 | g.31334290C>T | CA982981202 | NF1 | c.2001-548C>T (n.2001-548C>T) c.5795-548C>T (n.5795-548C>T) c.377-548C>T (n.377-548C>T) c.-32-548C>T (n.-32-548C>T) n.2458-548C>T c.5843-548C>T (n.5843-548C>T) c.5813-548C>T (n.5813-548C>T) c.5750-548C>T (n.5750-548C>T) c.4748-548C>T (n.4748-548C>T) c.171-374C>T c.5949-548C>T (n.5949-548C>T) n.1130-548C>T c.5804-548C>T (n.5804-548C>T) c.5780-548C>T (n.5780-548C>T) c.5840-548C>T (n.5840-548C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31334291A= | CA2255619305 | NF1 | c.2001-547A= (n.2001-547A=) c.5795-547A= (n.5795-547A=) c.377-547A= (n.377-547A=) c.-32-547A= (n.-32-547A=) n.2458-547A= c.5843-547A= (n.5843-547A=) c.5813-547A= (n.5813-547A=) c.5750-547A= (n.5750-547A=) c.4748-547A= (n.4748-547A=) c.171-373A= c.5949-547A= (n.5949-547A=) n.1130-547A= c.5804-547A= (n.5804-547A=) c.5780-547A= (n.5780-547A=) c.5840-547A= (n.5840-547A=) | |
| 17 | g.31334291A>C | CA289383748 | NF1 | c.2001-547A>C (n.2001-547A>C) c.5795-547A>C (n.5795-547A>C) c.377-547A>C (n.377-547A>C) c.-32-547A>C (n.-32-547A>C) n.2458-547A>C c.5843-547A>C (n.5843-547A>C) c.5813-547A>C (n.5813-547A>C) c.5750-547A>C (n.5750-547A>C) c.4748-547A>C (n.4748-547A>C) c.171-373A>C c.5949-547A>C (n.5949-547A>C) n.1130-547A>C c.5804-547A>C (n.5804-547A>C) c.5780-547A>C (n.5780-547A>C) c.5840-547A>C (n.5840-547A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.31334292T>A | CA982981205 | NF1 | c.2001-546T>A (n.2001-546T>A) c.5795-546T>A (n.5795-546T>A) c.377-546T>A (n.377-546T>A) c.-32-546T>A (n.-32-546T>A) n.2458-546T>A c.5843-546T>A (n.5843-546T>A) c.5813-546T>A (n.5813-546T>A) c.5750-546T>A (n.5750-546T>A) c.4748-546T>A (n.4748-546T>A) c.171-372T>A c.5949-546T>A (n.5949-546T>A) n.1130-546T>A c.5804-546T>A (n.5804-546T>A) c.5780-546T>A (n.5780-546T>A) c.5840-546T>A (n.5840-546T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31334293C>A | CA982981206 | NF1 | c.2001-545C>A (n.2001-545C>A) c.5795-545C>A (n.5795-545C>A) c.377-545C>A (n.377-545C>A) c.-32-545C>A (n.-32-545C>A) n.2458-545C>A c.5843-545C>A (n.5843-545C>A) c.5813-545C>A (n.5813-545C>A) c.5750-545C>A (n.5750-545C>A) c.4748-545C>A (n.4748-545C>A) c.171-371C>A c.5949-545C>A (n.5949-545C>A) n.1130-545C>A c.5804-545C>A (n.5804-545C>A) c.5780-545C>A (n.5780-545C>A) c.5840-545C>A (n.5840-545C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31334293C= | CA2255619306 | NF1 | c.2001-545C= (n.2001-545C=) c.5795-545C= (n.5795-545C=) c.377-545C= (n.377-545C=) c.-32-545C= (n.-32-545C=) n.2458-545C= c.5843-545C= (n.5843-545C=) c.5813-545C= (n.5813-545C=) c.5750-545C= (n.5750-545C=) c.4748-545C= (n.4748-545C=) c.171-371C= c.5949-545C= (n.5949-545C=) n.1130-545C= c.5804-545C= (n.5804-545C=) c.5780-545C= (n.5780-545C=) c.5840-545C= (n.5840-545C=) | |
| 17 | g.31334294T>A | CA625471403 | NF1 | c.2001-544T>A (n.2001-544T>A) c.5795-544T>A (n.5795-544T>A) c.377-544T>A (n.377-544T>A) c.-32-544T>A (n.-32-544T>A) n.2458-544T>A c.5843-544T>A (n.5843-544T>A) c.5813-544T>A (n.5813-544T>A) c.5750-544T>A (n.5750-544T>A) c.4748-544T>A (n.4748-544T>A) c.171-370T>A c.5949-544T>A (n.5949-544T>A) n.1130-544T>A c.5804-544T>A (n.5804-544T>A) c.5780-544T>A (n.5780-544T>A) c.5840-544T>A (n.5840-544T>A) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31334294T>C | CA982981207 | NF1 | c.2001-544T>C (n.2001-544T>C) c.5795-544T>C (n.5795-544T>C) c.377-544T>C (n.377-544T>C) c.-32-544T>C (n.-32-544T>C) n.2458-544T>C c.5843-544T>C (n.5843-544T>C) c.5813-544T>C (n.5813-544T>C) c.5750-544T>C (n.5750-544T>C) c.4748-544T>C (n.4748-544T>C) c.171-370T>C c.5949-544T>C (n.5949-544T>C) n.1130-544T>C c.5804-544T>C (n.5804-544T>C) c.5780-544T>C (n.5780-544T>C) c.5840-544T>C (n.5840-544T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31334294T= | CA2255619308 | NF1 | c.2001-544T= (n.2001-544T=) c.5795-544T= (n.5795-544T=) c.377-544T= (n.377-544T=) c.-32-544T= (n.-32-544T=) n.2458-544T= c.5843-544T= (n.5843-544T=) c.5813-544T= (n.5813-544T=) c.5750-544T= (n.5750-544T=) c.4748-544T= (n.4748-544T=) c.171-370T= c.5949-544T= (n.5949-544T=) n.1130-544T= c.5804-544T= (n.5804-544T=) c.5780-544T= (n.5780-544T=) c.5840-544T= (n.5840-544T=) | |
| 17 | g.31334294dup | CA625471401 | NF1 | c.2001-544dup (n.2001-544dup) c.5795-544dup (n.5795-544dup) c.377-544dup (n.377-544dup) c.-32-544dup (n.-32-544dup) n.2458-544dup c.5843-544dup (n.5843-544dup) c.5813-544dup (n.5813-544dup) c.5750-544dup (n.5750-544dup) c.4748-544dup (n.4748-544dup) c.171-370dup c.5949-544dup (n.5949-544dup) n.1130-544dup c.5804-544dup (n.5804-544dup) c.5780-544dup (n.5780-544dup) c.5840-544dup (n.5840-544dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.31334294_31334295insA | CA982981208 | NF1 | c.2001-544_2001-543insA (n.2001-544_2001-543insA) c.5795-544_5795-543insA (n.5795-544_5795-543insA) c.377-544_377-543insA (n.377-544_377-543insA) c.-32-544_-32-543insA (n.-32-544_-32-543insA) n.2458-544_2458-543insA c.5843-544_5843-543insA (n.5843-544_5843-543insA) c.5813-544_5813-543insA (n.5813-544_5813-543insA) c.5750-544_5750-543insA (n.5750-544_5750-543insA) c.4748-544_4748-543insA (n.4748-544_4748-543insA) c.171-370_171-369insA c.5949-544_5949-543insA (n.5949-544_5949-543insA) n.1130-544_1130-543insA c.5804-544_5804-543insA (n.5804-544_5804-543insA) c.5780-544_5780-543insA (n.5780-544_5780-543insA) c.5840-544_5840-543insA (n.5840-544_5840-543insA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31334295del | CA982981209 | NF1 | c.2001-543del (n.2001-543del) c.5795-543del (n.5795-543del) c.377-543del (n.377-543del) c.-32-543del (n.-32-543del) n.2458-543del c.5843-543del (n.5843-543del) c.5813-543del (n.5813-543del) c.5750-543del (n.5750-543del) c.4748-543del (n.4748-543del) c.171-369del c.5949-543del (n.5949-543del) n.1130-543del c.5804-543del (n.5804-543del) c.5780-543del (n.5780-543del) c.5840-543del (n.5840-543del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.31334295_31334297delinsCAA | CA2255619309 | NF1 | c.2001-543_2001-541delinsCAA (n.2001-543_2001-541delinsCAA) c.5795-543_5795-541delinsCAA (n.5795-543_5795-541delinsCAA) c.377-543_377-541delinsCAA (n.377-543_377-541delinsCAA) c.-32-543_-32-541delinsCAA (n.-32-543_-32-541delinsCAA) n.2458-543_2458-541delinsCAA c.5843-543_5843-541delinsCAA (n.5843-543_5843-541delinsCAA) c.5813-543_5813-541delinsCAA (n.5813-543_5813-541delinsCAA) c.5750-543_5750-541delinsCAA (n.5750-543_5750-541delinsCAA) c.4748-543_4748-541delinsCAA (n.4748-543_4748-541delinsCAA) c.171-369_171-367delinsCAA c.5949-543_5949-541delinsCAA (n.5949-543_5949-541delinsCAA) n.1130-543_1130-541delinsCAA c.5804-543_5804-541delinsCAA (n.5804-543_5804-541delinsCAA) c.5780-543_5780-541delinsCAA (n.5780-543_5780-541delinsCAA) c.5840-543_5840-541delinsCAA (n.5840-543_5840-541delinsCAA) | |
| 17 | g.31334296A= | CA2255619312 | NF1 | c.2001-542A= (n.2001-542A=) c.5795-542A= (n.5795-542A=) c.377-542A= (n.377-542A=) c.-32-542A= (n.-32-542A=) n.2458-542A= c.5843-542A= (n.5843-542A=) c.5813-542A= (n.5813-542A=) c.5750-542A= (n.5750-542A=) c.4748-542A= (n.4748-542A=) c.171-368A= c.5949-542A= (n.5949-542A=) n.1130-542A= c.5804-542A= (n.5804-542A=) c.5780-542A= (n.5780-542A=) c.5840-542A= (n.5840-542A=) | |
| 17 | g.31334296A>C | CA2255619311 | NF1 | c.2001-542A>C (n.2001-542A>C) c.5795-542A>C (n.5795-542A>C) c.377-542A>C (n.377-542A>C) c.-32-542A>C (n.-32-542A>C) n.2458-542A>C c.5843-542A>C (n.5843-542A>C) c.5813-542A>C (n.5813-542A>C) c.5750-542A>C (n.5750-542A>C) c.4748-542A>C (n.4748-542A>C) c.171-368A>C c.5949-542A>C (n.5949-542A>C) n.1130-542A>C c.5804-542A>C (n.5804-542A>C) c.5780-542A>C (n.5780-542A>C) c.5840-542A>C (n.5840-542A>C) | dbSNP |
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| 17 | g.31334309dup | CA625471408 | NF1 | c.2001-529dup (n.2001-529dup) c.5795-529dup (n.5795-529dup) c.377-529dup (n.377-529dup) c.-32-529dup (n.-32-529dup) n.2458-529dup c.5843-529dup (n.5843-529dup) c.5813-529dup (n.5813-529dup) c.5750-529dup (n.5750-529dup) c.4748-529dup (n.4748-529dup) c.171-355dup c.5949-529dup (n.5949-529dup) n.1130-529dup c.5804-529dup (n.5804-529dup) c.5780-529dup (n.5780-529dup) c.5840-529dup (n.5840-529dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31334308_31334309dup | CA625471409 | NF1 | c.2001-530_2001-529dup (n.2001-530_2001-529dup) c.5795-530_5795-529dup (n.5795-530_5795-529dup) c.377-530_377-529dup (n.377-530_377-529dup) c.-32-530_-32-529dup (n.-32-530_-32-529dup) n.2458-530_2458-529dup c.5843-530_5843-529dup (n.5843-530_5843-529dup) c.5813-530_5813-529dup (n.5813-530_5813-529dup) c.5750-530_5750-529dup (n.5750-530_5750-529dup) c.4748-530_4748-529dup (n.4748-530_4748-529dup) c.171-356_171-355dup c.5949-530_5949-529dup (n.5949-530_5949-529dup) n.1130-530_1130-529dup c.5804-530_5804-529dup (n.5804-530_5804-529dup) c.5780-530_5780-529dup (n.5780-530_5780-529dup) c.5840-530_5840-529dup (n.5840-530_5840-529dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31334307_31334309dup | CA2558043841 | NF1 | c.2001-531_2001-529dup (n.2001-531_2001-529dup) c.5795-531_5795-529dup (n.5795-531_5795-529dup) c.377-531_377-529dup (n.377-531_377-529dup) c.-32-531_-32-529dup (n.-32-531_-32-529dup) n.2458-531_2458-529dup c.5843-531_5843-529dup (n.5843-531_5843-529dup) c.5813-531_5813-529dup (n.5813-531_5813-529dup) c.5750-531_5750-529dup (n.5750-531_5750-529dup) c.4748-531_4748-529dup (n.4748-531_4748-529dup) c.171-357_171-355dup c.5949-531_5949-529dup (n.5949-531_5949-529dup) n.1130-531_1130-529dup c.5804-531_5804-529dup (n.5804-531_5804-529dup) c.5780-531_5780-529dup (n.5780-531_5780-529dup) c.5840-531_5840-529dup (n.5840-531_5840-529dup) | |
| 17 | g.31334309del | CA289383755 | NF1 | c.2001-529del (n.2001-529del) c.5795-529del (n.5795-529del) c.377-529del (n.377-529del) c.-32-529del (n.-32-529del) n.2458-529del c.5843-529del (n.5843-529del) c.5813-529del (n.5813-529del) c.5750-529del (n.5750-529del) c.4748-529del (n.4748-529del) c.171-355del c.5949-529del (n.5949-529del) n.1130-529del c.5804-529del (n.5804-529del) c.5780-529del (n.5780-529del) c.5840-529del (n.5840-529del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.31334307_31334309del | CA982981210 | NF1 | c.2001-531_2001-529del (n.2001-531_2001-529del) c.5795-531_5795-529del (n.5795-531_5795-529del) c.377-531_377-529del (n.377-531_377-529del) c.-32-531_-32-529del (n.-32-531_-32-529del) n.2458-531_2458-529del c.5843-531_5843-529del (n.5843-531_5843-529del) c.5813-531_5813-529del (n.5813-531_5813-529del) c.5750-531_5750-529del (n.5750-531_5750-529del) c.4748-531_4748-529del (n.4748-531_4748-529del) c.171-357_171-355del c.5949-531_5949-529del (n.5949-531_5949-529del) n.1130-531_1130-529del c.5804-531_5804-529del (n.5804-531_5804-529del) c.5780-531_5780-529del (n.5780-531_5780-529del) c.5840-531_5840-529del (n.5840-531_5840-529del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31334306_31334309del | CA982981212 | NF1 | c.2001-532_2001-529del (n.2001-532_2001-529del) c.5795-532_5795-529del (n.5795-532_5795-529del) c.377-532_377-529del (n.377-532_377-529del) c.-32-532_-32-529del (n.-32-532_-32-529del) n.2458-532_2458-529del c.5843-532_5843-529del (n.5843-532_5843-529del) c.5813-532_5813-529del (n.5813-532_5813-529del) c.5750-532_5750-529del (n.5750-532_5750-529del) c.4748-532_4748-529del (n.4748-532_4748-529del) c.171-358_171-355del c.5949-532_5949-529del (n.5949-532_5949-529del) n.1130-532_1130-529del c.5804-532_5804-529del (n.5804-532_5804-529del) c.5780-532_5780-529del (n.5780-532_5780-529del) c.5840-532_5840-529del (n.5840-532_5840-529del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.31334305_31334306insT | CA2255619315 | NF1 | c.2001-533_2001-532insT (n.2001-533_2001-532insT) c.5795-533_5795-532insT (n.5795-533_5795-532insT) c.377-533_377-532insT (n.377-533_377-532insT) c.-32-533_-32-532insT (n.-32-533_-32-532insT) n.2458-533_2458-532insT c.5843-533_5843-532insT (n.5843-533_5843-532insT) c.5813-533_5813-532insT (n.5813-533_5813-532insT) c.5750-533_5750-532insT (n.5750-533_5750-532insT) c.4748-533_4748-532insT (n.4748-533_4748-532insT) c.171-359_171-358insT c.5949-533_5949-532insT (n.5949-533_5949-532insT) n.1130-533_1130-532insT c.5804-533_5804-532insT (n.5804-533_5804-532insT) c.5780-533_5780-532insT (n.5780-533_5780-532insT) c.5840-533_5840-532insT (n.5840-533_5840-532insT) | dbSNP |
| 17 | g.31334306A= | CA2255619316 | NF1 | c.2001-532A= (n.2001-532A=) c.5795-532A= (n.5795-532A=) c.377-532A= (n.377-532A=) c.-32-532A= (n.-32-532A=) n.2458-532A= c.5843-532A= (n.5843-532A=) c.5813-532A= (n.5813-532A=) c.5750-532A= (n.5750-532A=) c.4748-532A= (n.4748-532A=) c.171-358A= c.5949-532A= (n.5949-532A=) n.1130-532A= c.5804-532A= (n.5804-532A=) c.5780-532A= (n.5780-532A=) c.5840-532A= (n.5840-532A=) | |
| 17 | g.31334306A>G | CA2255619317 | NF1 | c.2001-532A>G (n.2001-532A>G) c.5795-532A>G (n.5795-532A>G) c.377-532A>G (n.377-532A>G) c.-32-532A>G (n.-32-532A>G) n.2458-532A>G c.5843-532A>G (n.5843-532A>G) c.5813-532A>G (n.5813-532A>G) c.5750-532A>G (n.5750-532A>G) c.4748-532A>G (n.4748-532A>G) c.171-358A>G c.5949-532A>G (n.5949-532A>G) n.1130-532A>G c.5804-532A>G (n.5804-532A>G) c.5780-532A>G (n.5780-532A>G) c.5840-532A>G (n.5840-532A>G) | dbSNP |
| 17 | g.31334307A>G | CA2592638523 | NF1 | c.2001-531A>G (n.2001-531A>G) c.5795-531A>G (n.5795-531A>G) c.377-531A>G (n.377-531A>G) c.-32-531A>G (n.-32-531A>G) n.2458-531A>G c.5843-531A>G (n.5843-531A>G) c.5813-531A>G (n.5813-531A>G) c.5750-531A>G (n.5750-531A>G) c.4748-531A>G (n.4748-531A>G) c.171-357A>G c.5949-531A>G (n.5949-531A>G) n.1130-531A>G c.5804-531A>G (n.5804-531A>G) c.5780-531A>G (n.5780-531A>G) c.5840-531A>G (n.5840-531A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31334309_31334310delinsAT | CA2255619318 | NF1 | c.2001-529_2001-528delinsAT (n.2001-529_2001-528delinsAT) c.5795-529_5795-528delinsAT (n.5795-529_5795-528delinsAT) c.377-529_377-528delinsAT (n.377-529_377-528delinsAT) c.-32-529_-32-528delinsAT (n.-32-529_-32-528delinsAT) n.2458-529_2458-528delinsAT c.5843-529_5843-528delinsAT (n.5843-529_5843-528delinsAT) c.5813-529_5813-528delinsAT (n.5813-529_5813-528delinsAT) c.5750-529_5750-528delinsAT (n.5750-529_5750-528delinsAT) c.4748-529_4748-528delinsAT (n.4748-529_4748-528delinsAT) c.171-355_171-354delinsAT c.5949-529_5949-528delinsAT (n.5949-529_5949-528delinsAT) n.1130-529_1130-528delinsAT c.5804-529_5804-528delinsAT (n.5804-529_5804-528delinsAT) c.5780-529_5780-528delinsAT (n.5780-529_5780-528delinsAT) c.5840-529_5840-528delinsAT (n.5840-529_5840-528delinsAT) | |
| 17 | g.31334310del | CA2255619319 | NF1 | c.2001-528del (n.2001-528del) c.5795-528del (n.5795-528del) c.377-528del (n.377-528del) c.-32-528del (n.-32-528del) n.2458-528del c.5843-528del (n.5843-528del) c.5813-528del (n.5813-528del) c.5750-528del (n.5750-528del) c.4748-528del (n.4748-528del) c.171-354del c.5949-528del (n.5949-528del) n.1130-528del c.5804-528del (n.5804-528del) c.5780-528del (n.5780-528del) c.5840-528del (n.5840-528del) | dbSNP |
| 17 | g.31334310T>A | CA728008896 | NF1 | c.2001-528T>A (n.2001-528T>A) c.5795-528T>A (n.5795-528T>A) c.377-528T>A (n.377-528T>A) c.-32-528T>A (n.-32-528T>A) n.2458-528T>A c.5843-528T>A (n.5843-528T>A) c.5813-528T>A (n.5813-528T>A) c.5750-528T>A (n.5750-528T>A) c.4748-528T>A (n.4748-528T>A) c.171-354T>A c.5949-528T>A (n.5949-528T>A) n.1130-528T>A c.5804-528T>A (n.5804-528T>A) c.5780-528T>A (n.5780-528T>A) c.5840-528T>A (n.5840-528T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31334310T>G | CA982981214 | NF1 | c.2001-528T>G (n.2001-528T>G) c.5795-528T>G (n.5795-528T>G) c.377-528T>G (n.377-528T>G) c.-32-528T>G (n.-32-528T>G) n.2458-528T>G c.5843-528T>G (n.5843-528T>G) c.5813-528T>G (n.5813-528T>G) c.5750-528T>G (n.5750-528T>G) c.4748-528T>G (n.4748-528T>G) c.171-354T>G c.5949-528T>G (n.5949-528T>G) n.1130-528T>G c.5804-528T>G (n.5804-528T>G) c.5780-528T>G (n.5780-528T>G) c.5840-528T>G (n.5840-528T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31334310T= | CA2255619320 | NF1 | c.2001-528T= (n.2001-528T=) c.5795-528T= (n.5795-528T=) c.377-528T= (n.377-528T=) c.-32-528T= (n.-32-528T=) n.2458-528T= c.5843-528T= (n.5843-528T=) c.5813-528T= (n.5813-528T=) c.5750-528T= (n.5750-528T=) c.4748-528T= (n.4748-528T=) c.171-354T= c.5949-528T= (n.5949-528T=) n.1130-528T= c.5804-528T= (n.5804-528T=) c.5780-528T= (n.5780-528T=) c.5840-528T= (n.5840-528T=) | |
| 17 | g.31334312A= | CA2255619321 | NF1 | c.2001-526A= (n.2001-526A=) c.5795-526A= (n.5795-526A=) c.377-526A= (n.377-526A=) c.-32-526A= (n.-32-526A=) n.2458-526A= c.5843-526A= (n.5843-526A=) c.5813-526A= (n.5813-526A=) c.5750-526A= (n.5750-526A=) c.4748-526A= (n.4748-526A=) c.171-352A= c.5949-526A= (n.5949-526A=) n.1130-526A= c.5804-526A= (n.5804-526A=) c.5780-526A= (n.5780-526A=) c.5840-526A= (n.5840-526A=) | |
| 17 | g.31334312A>G | CA2809191483 | NF1 | c.2001-526A>G (n.2001-526A>G) c.5795-526A>G (n.5795-526A>G) c.377-526A>G (n.377-526A>G) c.-32-526A>G (n.-32-526A>G) n.2458-526A>G c.5843-526A>G (n.5843-526A>G) c.5813-526A>G (n.5813-526A>G) c.5750-526A>G (n.5750-526A>G) c.4748-526A>G (n.4748-526A>G) c.171-352A>G c.5949-526A>G (n.5949-526A>G) n.1130-526A>G c.5804-526A>G (n.5804-526A>G) c.5780-526A>G (n.5780-526A>G) c.5840-526A>G (n.5840-526A>G) | |
| 17 | g.31334312A>T | CA289383778 | NF1 | c.2001-526A>T (n.2001-526A>T) c.5795-526A>T (n.5795-526A>T) c.377-526A>T (n.377-526A>T) c.-32-526A>T (n.-32-526A>T) n.2458-526A>T c.5843-526A>T (n.5843-526A>T) c.5813-526A>T (n.5813-526A>T) c.5750-526A>T (n.5750-526A>T) c.4748-526A>T (n.4748-526A>T) c.171-352A>T c.5949-526A>T (n.5949-526A>T) n.1130-526A>T c.5804-526A>T (n.5804-526A>T) c.5780-526A>T (n.5780-526A>T) c.5840-526A>T (n.5840-526A>T) | dbSNP |
| 17 | g.31334316A= | CA2255619322 | NF1 | c.2001-522A= (n.2001-522A=) c.5795-522A= (n.5795-522A=) c.377-522A= (n.377-522A=) c.-32-522A= (n.-32-522A=) n.2458-522A= c.5843-522A= (n.5843-522A=) c.5813-522A= (n.5813-522A=) c.5750-522A= (n.5750-522A=) c.4748-522A= (n.4748-522A=) c.171-348A= c.5949-522A= (n.5949-522A=) n.1130-522A= c.5804-522A= (n.5804-522A=) c.5780-522A= (n.5780-522A=) c.5840-522A= (n.5840-522A=) | |
| 17 | g.31334316A>C | CA982981215 | NF1 | c.2001-522A>C (n.2001-522A>C) c.5795-522A>C (n.5795-522A>C) c.377-522A>C (n.377-522A>C) c.-32-522A>C (n.-32-522A>C) n.2458-522A>C c.5843-522A>C (n.5843-522A>C) c.5813-522A>C (n.5813-522A>C) c.5750-522A>C (n.5750-522A>C) c.4748-522A>C (n.4748-522A>C) c.171-348A>C c.5949-522A>C (n.5949-522A>C) n.1130-522A>C c.5804-522A>C (n.5804-522A>C) c.5780-522A>C (n.5780-522A>C) c.5840-522A>C (n.5840-522A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31334321A= | CA2255619323 | NF1 | c.2001-517A= (n.2001-517A=) c.5795-517A= (n.5795-517A=) c.377-517A= (n.377-517A=) c.-32-517A= (n.-32-517A=) n.2458-517A= c.5843-517A= (n.5843-517A=) c.5813-517A= (n.5813-517A=) c.5750-517A= (n.5750-517A=) c.4748-517A= (n.4748-517A=) c.171-343A= c.5949-517A= (n.5949-517A=) n.1130-517A= c.5804-517A= (n.5804-517A=) c.5780-517A= (n.5780-517A=) c.5840-517A= (n.5840-517A=) | |
| 17 | g.31334321A>G | CA289383788 | NF1 | c.2001-517A>G (n.2001-517A>G) c.5795-517A>G (n.5795-517A>G) c.377-517A>G (n.377-517A>G) c.-32-517A>G (n.-32-517A>G) n.2458-517A>G c.5843-517A>G (n.5843-517A>G) c.5813-517A>G (n.5813-517A>G) c.5750-517A>G (n.5750-517A>G) c.4748-517A>G (n.4748-517A>G) c.171-343A>G c.5949-517A>G (n.5949-517A>G) n.1130-517A>G c.5804-517A>G (n.5804-517A>G) c.5780-517A>G (n.5780-517A>G) c.5840-517A>G (n.5840-517A>G) | dbSNP |
| 17 | g.31334322G>A | CA289383824 | NF1 | c.2001-516G>A (n.2001-516G>A) c.5795-516G>A (n.5795-516G>A) c.377-516G>A (n.377-516G>A) c.-32-516G>A (n.-32-516G>A) n.2458-516G>A c.5843-516G>A (n.5843-516G>A) c.5813-516G>A (n.5813-516G>A) c.5750-516G>A (n.5750-516G>A) c.4748-516G>A (n.4748-516G>A) c.171-342G>A c.5949-516G>A (n.5949-516G>A) n.1130-516G>A c.5804-516G>A (n.5804-516G>A) c.5780-516G>A (n.5780-516G>A) c.5840-516G>A (n.5840-516G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31334322G= | CA2255619324 | NF1 | c.2001-516G= (n.2001-516G=) c.5795-516G= (n.5795-516G=) c.377-516G= (n.377-516G=) c.-32-516G= (n.-32-516G=) n.2458-516G= c.5843-516G= (n.5843-516G=) c.5813-516G= (n.5813-516G=) c.5750-516G= (n.5750-516G=) c.4748-516G= (n.4748-516G=) c.171-342G= c.5949-516G= (n.5949-516G=) n.1130-516G= c.5804-516G= (n.5804-516G=) c.5780-516G= (n.5780-516G=) c.5840-516G= (n.5840-516G=) | |
| 17 | g.31334322G>T | CA14447464 | NF1 | c.2001-516G>T (n.2001-516G>T) c.5795-516G>T (n.5795-516G>T) c.377-516G>T (n.377-516G>T) c.-32-516G>T (n.-32-516G>T) n.2458-516G>T c.5843-516G>T (n.5843-516G>T) c.5813-516G>T (n.5813-516G>T) c.5750-516G>T (n.5750-516G>T) c.4748-516G>T (n.4748-516G>T) c.171-342G>T c.5949-516G>T (n.5949-516G>T) n.1130-516G>T c.5804-516G>T (n.5804-516G>T) c.5780-516G>T (n.5780-516G>T) c.5840-516G>T (n.5840-516G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31334326A= | CA2255619325 | NF1 | c.2001-512A= (n.2001-512A=) c.5795-512A= (n.5795-512A=) c.377-512A= (n.377-512A=) c.-32-512A= (n.-32-512A=) n.2458-512A= c.5843-512A= (n.5843-512A=) c.5813-512A= (n.5813-512A=) c.5750-512A= (n.5750-512A=) c.4748-512A= (n.4748-512A=) c.171-338A= c.5949-512A= (n.5949-512A=) n.1130-512A= c.5804-512A= (n.5804-512A=) c.5780-512A= (n.5780-512A=) c.5840-512A= (n.5840-512A=) | |
| 17 | g.31334326A>C | CA2255619326 | NF1 | c.2001-512A>C (n.2001-512A>C) c.5795-512A>C (n.5795-512A>C) c.377-512A>C (n.377-512A>C) c.-32-512A>C (n.-32-512A>C) n.2458-512A>C c.5843-512A>C (n.5843-512A>C) c.5813-512A>C (n.5813-512A>C) c.5750-512A>C (n.5750-512A>C) c.4748-512A>C (n.4748-512A>C) c.171-338A>C c.5949-512A>C (n.5949-512A>C) n.1130-512A>C c.5804-512A>C (n.5804-512A>C) c.5780-512A>C (n.5780-512A>C) c.5840-512A>C (n.5840-512A>C) | dbSNP |
| 17 | g.31334326A>G | CA2255619327 | NF1 | c.2001-512A>G (n.2001-512A>G) c.5795-512A>G (n.5795-512A>G) c.377-512A>G (n.377-512A>G) c.-32-512A>G (n.-32-512A>G) n.2458-512A>G c.5843-512A>G (n.5843-512A>G) c.5813-512A>G (n.5813-512A>G) c.5750-512A>G (n.5750-512A>G) c.4748-512A>G (n.4748-512A>G) c.171-338A>G c.5949-512A>G (n.5949-512A>G) n.1130-512A>G c.5804-512A>G (n.5804-512A>G) c.5780-512A>G (n.5780-512A>G) c.5840-512A>G (n.5840-512A>G) | dbSNP |
| 17 | g.31334332T>C | CA2733602545 | NF1 | c.2001-506T>C (n.2001-506T>C) c.5795-506T>C (n.5795-506T>C) c.377-506T>C (n.377-506T>C) c.-32-506T>C (n.-32-506T>C) n.2458-506T>C c.5843-506T>C (n.5843-506T>C) c.5813-506T>C (n.5813-506T>C) c.5750-506T>C (n.5750-506T>C) c.4748-506T>C (n.4748-506T>C) c.171-332T>C c.5949-506T>C (n.5949-506T>C) n.1130-506T>C c.5804-506T>C (n.5804-506T>C) c.5780-506T>C (n.5780-506T>C) c.5840-506T>C (n.5840-506T>C) | dbSNP |
| 17 | g.31334332_31334375delinsTGAAAAAAATATTCAGAGCCTACTGCATGTATAGCATAATCCCC | CA2255619328 | NF1 | c.2001-506_2001-463delinsTGAAAAAAATATTCAGAGCCTACTGCATGTATAGCATAATCCCC (n.2001-506_2001-463delinsTGAAAAAAATATTCAGAGCCTACTGCATGTATAGCATAATCCCC) c.5795-506_5795-463delinsTGAAAAAAATATTCAGAGCCTACTGCATGTATAGCATAATCCCC (n.5795-506_5795-463delinsTGAAAAAAATATTCAGAGCCTACTGCATGTATAGCATAATCCCC) c.377-506_377-463delinsTGAAAAAAATATTCAGAGCCTACTGCATGTATAGCATAATCCCC (n.377-506_377-463delinsTGAAAAAAATATTCAGAGCCTACTGCATGTATAGCATAATCCCC) c.-32-506_-32-463delinsTGAAAAAAATATTCAGAGCCTACTGCATGTATAGCATAATCCCC (n.-32-506_-32-463delinsTGAAAAAAATATTCAGAGCCTACTGCATGTATAGCATAATCCCC) n.2458-506_2458-463delinsTGAAAAAAATATTCAGAGCCTACTGCATGTATAGCATAATCCCC c.5843-506_5843-463delinsTGAAAAAAATATTCAGAGCCTACTGCATGTATAGCATAATCCCC (n.5843-506_5843-463delinsTGAAAAAAATATTCAGAGCCTACTGCATGTATAGCATAATCCCC) c.5813-506_5813-463delinsTGAAAAAAATATTCAGAGCCTACTGCATGTATAGCATAATCCCC (n.5813-506_5813-463delinsTGAAAAAAATATTCAGAGCCTACTGCATGTATAGCATAATCCCC) c.5750-506_5750-463delinsTGAAAAAAATATTCAGAGCCTACTGCATGTATAGCATAATCCCC (n.5750-506_5750-463delinsTGAAAAAAATATTCAGAGCCTACTGCATGTATAGCATAATCCCC) c.4748-506_4748-463delinsTGAAAAAAATATTCAGAGCCTACTGCATGTATAGCATAATCCCC (n.4748-506_4748-463delinsTGAAAAAAATATTCAGAGCCTACTGCATGTATAGCATAATCCCC) c.171-332_171-289delinsTGAAAAAAATATTCAGAGCCTACTGCATGTATAGCATAATCCCC c.5949-506_5949-463delinsTGAAAAAAATATTCAGAGCCTACTGCATGTATAGCATAATCCCC (n.5949-506_5949-463delinsTGAAAAAAATATTCAGAGCCTACTGCATGTATAGCATAATCCCC) n.1130-506_1130-463delinsTGAAAAAAATATTCAGAGCCTACTGCATGTATAGCATAATCCCC c.5804-506_5804-463delinsTGAAAAAAATATTCAGAGCCTACTGCATGTATAGCATAATCCCC (n.5804-506_5804-463delinsTGAAAAAAATATTCAGAGCCTACTGCATGTATAGCATAATCCCC) c.5780-506_5780-463delinsTGAAAAAAATATTCAGAGCCTACTGCATGTATAGCATAATCCCC (n.5780-506_5780-463delinsTGAAAAAAATATTCAGAGCCTACTGCATGTATAGCATAATCCCC) c.5840-506_5840-463delinsTGAAAAAAATATTCAGAGCCTACTGCATGTATAGCATAATCCCC (n.5840-506_5840-463delinsTGAAAAAAATATTCAGAGCCTACTGCATGTATAGCATAATCCCC) | |
| 17 | g.31334333_31334334delinsGA | CA2255619329 | NF1 | c.2001-505_2001-504delinsGA (n.2001-505_2001-504delinsGA) c.5795-505_5795-504delinsGA (n.5795-505_5795-504delinsGA) c.377-505_377-504delinsGA (n.377-505_377-504delinsGA) c.-32-505_-32-504delinsGA (n.-32-505_-32-504delinsGA) n.2458-505_2458-504delinsGA c.5843-505_5843-504delinsGA (n.5843-505_5843-504delinsGA) c.5813-505_5813-504delinsGA (n.5813-505_5813-504delinsGA) c.5750-505_5750-504delinsGA (n.5750-505_5750-504delinsGA) c.4748-505_4748-504delinsGA (n.4748-505_4748-504delinsGA) c.171-331_171-330delinsGA c.5949-505_5949-504delinsGA (n.5949-505_5949-504delinsGA) n.1130-505_1130-504delinsGA c.5804-505_5804-504delinsGA (n.5804-505_5804-504delinsGA) c.5780-505_5780-504delinsGA (n.5780-505_5780-504delinsGA) c.5840-505_5840-504delinsGA (n.5840-505_5840-504delinsGA) | |
| 17 | g.31334334_31334376del | CA982981217 | NF1 | c.2001-504_2001-462del (n.2001-504_2001-462del) c.5795-504_5795-462del (n.5795-504_5795-462del) c.377-504_377-462del (n.377-504_377-462del) c.-32-504_-32-462del (n.-32-504_-32-462del) n.2458-504_2458-462del c.5843-504_5843-462del (n.5843-504_5843-462del) c.5813-504_5813-462del (n.5813-504_5813-462del) c.5750-504_5750-462del (n.5750-504_5750-462del) c.4748-504_4748-462del (n.4748-504_4748-462del) c.171-330_171-288del c.5949-504_5949-462del (n.5949-504_5949-462del) n.1130-504_1130-462del c.5804-504_5804-462del (n.5804-504_5804-462del) c.5780-504_5780-462del (n.5780-504_5780-462del) c.5840-504_5840-462del (n.5840-504_5840-462del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31334334A= | CA2255619330 | NF1 | c.2001-504A= (n.2001-504A=) c.5795-504A= (n.5795-504A=) c.377-504A= (n.377-504A=) c.-32-504A= (n.-32-504A=) n.2458-504A= c.5843-504A= (n.5843-504A=) c.5813-504A= (n.5813-504A=) c.5750-504A= (n.5750-504A=) c.4748-504A= (n.4748-504A=) c.171-330A= c.5949-504A= (n.5949-504A=) n.1130-504A= c.5804-504A= (n.5804-504A=) c.5780-504A= (n.5780-504A=) c.5840-504A= (n.5840-504A=) | |
| 17 | g.31334334A>G | CA625471412 | NF1 | c.2001-504A>G (n.2001-504A>G) c.5795-504A>G (n.5795-504A>G) c.377-504A>G (n.377-504A>G) c.-32-504A>G (n.-32-504A>G) n.2458-504A>G c.5843-504A>G (n.5843-504A>G) c.5813-504A>G (n.5813-504A>G) c.5750-504A>G (n.5750-504A>G) c.4748-504A>G (n.4748-504A>G) c.171-330A>G c.5949-504A>G (n.5949-504A>G) n.1130-504A>G c.5804-504A>G (n.5804-504A>G) c.5780-504A>G (n.5780-504A>G) c.5840-504A>G (n.5840-504A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31334340del | CA625471410 | NF1 | c.2001-498del (n.2001-498del) c.5795-498del (n.5795-498del) c.377-498del (n.377-498del) c.-32-498del (n.-32-498del) n.2458-498del c.5843-498del (n.5843-498del) c.5813-498del (n.5813-498del) c.5750-498del (n.5750-498del) c.4748-498del (n.4748-498del) c.171-324del c.5949-498del (n.5949-498del) n.1130-498del c.5804-498del (n.5804-498del) c.5780-498del (n.5780-498del) c.5840-498del (n.5840-498del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31334342A= | CA2255619331 | NF1 | c.2001-496A= (n.2001-496A=) c.5795-496A= (n.5795-496A=) c.377-496A= (n.377-496A=) c.-32-496A= (n.-32-496A=) n.2458-496A= c.5843-496A= (n.5843-496A=) c.5813-496A= (n.5813-496A=) c.5750-496A= (n.5750-496A=) c.4748-496A= (n.4748-496A=) c.171-322A= c.5949-496A= (n.5949-496A=) n.1130-496A= c.5804-496A= (n.5804-496A=) c.5780-496A= (n.5780-496A=) c.5840-496A= (n.5840-496A=) | |
| 17 | g.31334342A>T | CA2255619332 | NF1 | c.2001-496A>T (n.2001-496A>T) c.5795-496A>T (n.5795-496A>T) c.377-496A>T (n.377-496A>T) c.-32-496A>T (n.-32-496A>T) n.2458-496A>T c.5843-496A>T (n.5843-496A>T) c.5813-496A>T (n.5813-496A>T) c.5750-496A>T (n.5750-496A>T) c.4748-496A>T (n.4748-496A>T) c.171-322A>T c.5949-496A>T (n.5949-496A>T) n.1130-496A>T c.5804-496A>T (n.5804-496A>T) c.5780-496A>T (n.5780-496A>T) c.5840-496A>T (n.5840-496A>T) | dbSNP |
| 17 | g.31334343T>C | CA289383828 | NF1 | c.2001-495T>C (n.2001-495T>C) c.5795-495T>C (n.5795-495T>C) c.377-495T>C (n.377-495T>C) c.-32-495T>C (n.-32-495T>C) n.2458-495T>C c.5843-495T>C (n.5843-495T>C) c.5813-495T>C (n.5813-495T>C) c.5750-495T>C (n.5750-495T>C) c.4748-495T>C (n.4748-495T>C) c.171-321T>C c.5949-495T>C (n.5949-495T>C) n.1130-495T>C c.5804-495T>C (n.5804-495T>C) c.5780-495T>C (n.5780-495T>C) c.5840-495T>C (n.5840-495T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31334343T= | CA2255619333 | NF1 | c.2001-495T= (n.2001-495T=) c.5795-495T= (n.5795-495T=) c.377-495T= (n.377-495T=) c.-32-495T= (n.-32-495T=) n.2458-495T= c.5843-495T= (n.5843-495T=) c.5813-495T= (n.5813-495T=) c.5750-495T= (n.5750-495T=) c.4748-495T= (n.4748-495T=) c.171-321T= c.5949-495T= (n.5949-495T=) n.1130-495T= c.5804-495T= (n.5804-495T=) c.5780-495T= (n.5780-495T=) c.5840-495T= (n.5840-495T=) | |
| 17 | g.31334347G>A | CA982981218 | NF1 | c.2001-491G>A (n.2001-491G>A) c.5795-491G>A (n.5795-491G>A) c.377-491G>A (n.377-491G>A) c.-32-491G>A (n.-32-491G>A) n.2458-491G>A c.5843-491G>A (n.5843-491G>A) c.5813-491G>A (n.5813-491G>A) c.5750-491G>A (n.5750-491G>A) c.4748-491G>A (n.4748-491G>A) c.171-317G>A c.5949-491G>A (n.5949-491G>A) n.1130-491G>A c.5804-491G>A (n.5804-491G>A) c.5780-491G>A (n.5780-491G>A) c.5840-491G>A (n.5840-491G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31334347G= | CA2255619334 | NF1 | c.2001-491G= (n.2001-491G=) c.5795-491G= (n.5795-491G=) c.377-491G= (n.377-491G=) c.-32-491G= (n.-32-491G=) n.2458-491G= c.5843-491G= (n.5843-491G=) c.5813-491G= (n.5813-491G=) c.5750-491G= (n.5750-491G=) c.4748-491G= (n.4748-491G=) c.171-317G= c.5949-491G= (n.5949-491G=) n.1130-491G= c.5804-491G= (n.5804-491G=) c.5780-491G= (n.5780-491G=) c.5840-491G= (n.5840-491G=) | |
| 17 | g.31334348A= | CA2255619335 | NF1 | c.2001-490A= (n.2001-490A=) c.5795-490A= (n.5795-490A=) c.377-490A= (n.377-490A=) c.-32-490A= (n.-32-490A=) n.2458-490A= c.5843-490A= (n.5843-490A=) c.5813-490A= (n.5813-490A=) c.5750-490A= (n.5750-490A=) c.4748-490A= (n.4748-490A=) c.171-316A= c.5949-490A= (n.5949-490A=) n.1130-490A= c.5804-490A= (n.5804-490A=) c.5780-490A= (n.5780-490A=) c.5840-490A= (n.5840-490A=) | |
| 17 | g.31334348A>C | CA2255619336 | NF1 | c.2001-490A>C (n.2001-490A>C) c.5795-490A>C (n.5795-490A>C) c.377-490A>C (n.377-490A>C) c.-32-490A>C (n.-32-490A>C) n.2458-490A>C c.5843-490A>C (n.5843-490A>C) c.5813-490A>C (n.5813-490A>C) c.5750-490A>C (n.5750-490A>C) c.4748-490A>C (n.4748-490A>C) c.171-316A>C c.5949-490A>C (n.5949-490A>C) n.1130-490A>C c.5804-490A>C (n.5804-490A>C) c.5780-490A>C (n.5780-490A>C) c.5840-490A>C (n.5840-490A>C) | dbSNP |
| 17 | g.31334348A>T | CA982981219 | NF1 | c.2001-490A>T (n.2001-490A>T) c.5795-490A>T (n.5795-490A>T) c.377-490A>T (n.377-490A>T) c.-32-490A>T (n.-32-490A>T) n.2458-490A>T c.5843-490A>T (n.5843-490A>T) c.5813-490A>T (n.5813-490A>T) c.5750-490A>T (n.5750-490A>T) c.4748-490A>T (n.4748-490A>T) c.171-316A>T c.5949-490A>T (n.5949-490A>T) n.1130-490A>T c.5804-490A>T (n.5804-490A>T) c.5780-490A>T (n.5780-490A>T) c.5840-490A>T (n.5840-490A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31334350C>A | CA728008908 | NF1 | c.2001-488C>A (n.2001-488C>A) c.5795-488C>A (n.5795-488C>A) c.377-488C>A (n.377-488C>A) c.-32-488C>A (n.-32-488C>A) n.2458-488C>A c.5843-488C>A (n.5843-488C>A) c.5813-488C>A (n.5813-488C>A) c.5750-488C>A (n.5750-488C>A) c.4748-488C>A (n.4748-488C>A) c.171-314C>A c.5949-488C>A (n.5949-488C>A) n.1130-488C>A c.5804-488C>A (n.5804-488C>A) c.5780-488C>A (n.5780-488C>A) c.5840-488C>A (n.5840-488C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31334350C= | CA2255619337 | NF1 | c.2001-488C= (n.2001-488C=) c.5795-488C= (n.5795-488C=) c.377-488C= (n.377-488C=) c.-32-488C= (n.-32-488C=) n.2458-488C= c.5843-488C= (n.5843-488C=) c.5813-488C= (n.5813-488C=) c.5750-488C= (n.5750-488C=) c.4748-488C= (n.4748-488C=) c.171-314C= c.5949-488C= (n.5949-488C=) n.1130-488C= c.5804-488C= (n.5804-488C=) c.5780-488C= (n.5780-488C=) c.5840-488C= (n.5840-488C=) | |
| 17 | g.31334352T>C | CA2733602579 | NF1 | c.2001-486T>C (n.2001-486T>C) c.5795-486T>C (n.5795-486T>C) c.377-486T>C (n.377-486T>C) c.-32-486T>C (n.-32-486T>C) n.2458-486T>C c.5843-486T>C (n.5843-486T>C) c.5813-486T>C (n.5813-486T>C) c.5750-486T>C (n.5750-486T>C) c.4748-486T>C (n.4748-486T>C) c.171-312T>C c.5949-486T>C (n.5949-486T>C) n.1130-486T>C c.5804-486T>C (n.5804-486T>C) c.5780-486T>C (n.5780-486T>C) c.5840-486T>C (n.5840-486T>C) | dbSNP |
| 17 | g.31334355T>C | CA2255619339 | NF1 | c.2001-483T>C (n.2001-483T>C) c.5795-483T>C (n.5795-483T>C) c.377-483T>C (n.377-483T>C) c.-32-483T>C (n.-32-483T>C) n.2458-483T>C c.5843-483T>C (n.5843-483T>C) c.5813-483T>C (n.5813-483T>C) c.5750-483T>C (n.5750-483T>C) c.4748-483T>C (n.4748-483T>C) c.171-309T>C c.5949-483T>C (n.5949-483T>C) n.1130-483T>C c.5804-483T>C (n.5804-483T>C) c.5780-483T>C (n.5780-483T>C) c.5840-483T>C (n.5840-483T>C) | dbSNP |
| 17 | g.31334355T= | CA2255619338 | NF1 | c.2001-483T= (n.2001-483T=) c.5795-483T= (n.5795-483T=) c.377-483T= (n.377-483T=) c.-32-483T= (n.-32-483T=) n.2458-483T= c.5843-483T= (n.5843-483T=) c.5813-483T= (n.5813-483T=) c.5750-483T= (n.5750-483T=) c.4748-483T= (n.4748-483T=) c.171-309T= c.5949-483T= (n.5949-483T=) n.1130-483T= c.5804-483T= (n.5804-483T=) c.5780-483T= (n.5780-483T=) c.5840-483T= (n.5840-483T=) | |
| 17 | g.31334363T>C | CA289383830 | NF1 | c.2001-475T>C (n.2001-475T>C) c.5795-475T>C (n.5795-475T>C) c.377-475T>C (n.377-475T>C) c.-32-475T>C (n.-32-475T>C) n.2458-475T>C c.5843-475T>C (n.5843-475T>C) c.5813-475T>C (n.5813-475T>C) c.5750-475T>C (n.5750-475T>C) c.4748-475T>C (n.4748-475T>C) c.171-301T>C c.5949-475T>C (n.5949-475T>C) n.1130-475T>C c.5804-475T>C (n.5804-475T>C) c.5780-475T>C (n.5780-475T>C) c.5840-475T>C (n.5840-475T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31334363T= | CA2255619340 | NF1 | c.2001-475T= (n.2001-475T=) c.5795-475T= (n.5795-475T=) c.377-475T= (n.377-475T=) c.-32-475T= (n.-32-475T=) n.2458-475T= c.5843-475T= (n.5843-475T=) c.5813-475T= (n.5813-475T=) c.5750-475T= (n.5750-475T=) c.4748-475T= (n.4748-475T=) c.171-301T= c.5949-475T= (n.5949-475T=) n.1130-475T= c.5804-475T= (n.5804-475T=) c.5780-475T= (n.5780-475T=) c.5840-475T= (n.5840-475T=) | |
| 17 | g.31334365G>C | CA2733602615 | NF1 | c.2001-473G>C (n.2001-473G>C) c.5795-473G>C (n.5795-473G>C) c.377-473G>C (n.377-473G>C) c.-32-473G>C (n.-32-473G>C) n.2458-473G>C c.5843-473G>C (n.5843-473G>C) c.5813-473G>C (n.5813-473G>C) c.5750-473G>C (n.5750-473G>C) c.4748-473G>C (n.4748-473G>C) c.171-299G>C c.5949-473G>C (n.5949-473G>C) n.1130-473G>C c.5804-473G>C (n.5804-473G>C) c.5780-473G>C (n.5780-473G>C) c.5840-473G>C (n.5840-473G>C) | dbSNP |
| 17 | g.31334367A= | CA2255619341 | NF1 | c.2001-471A= (n.2001-471A=) c.5795-471A= (n.5795-471A=) c.377-471A= (n.377-471A=) c.-32-471A= (n.-32-471A=) n.2458-471A= c.5843-471A= (n.5843-471A=) c.5813-471A= (n.5813-471A=) c.5750-471A= (n.5750-471A=) c.4748-471A= (n.4748-471A=) c.171-297A= c.5949-471A= (n.5949-471A=) n.1130-471A= c.5804-471A= (n.5804-471A=) c.5780-471A= (n.5780-471A=) c.5840-471A= (n.5840-471A=) | |
| 17 | g.31334367A>G | CA289383836 | NF1 | c.2001-471A>G (n.2001-471A>G) c.5795-471A>G (n.5795-471A>G) c.377-471A>G (n.377-471A>G) c.-32-471A>G (n.-32-471A>G) n.2458-471A>G c.5843-471A>G (n.5843-471A>G) c.5813-471A>G (n.5813-471A>G) c.5750-471A>G (n.5750-471A>G) c.4748-471A>G (n.4748-471A>G) c.171-297A>G c.5949-471A>G (n.5949-471A>G) n.1130-471A>G c.5804-471A>G (n.5804-471A>G) c.5780-471A>G (n.5780-471A>G) c.5840-471A>G (n.5840-471A>G) | dbSNP |
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| 17 | g.31334372C>G | CA728008919 | NF1 | c.2001-466C>G (n.2001-466C>G) c.5795-466C>G (n.5795-466C>G) c.377-466C>G (n.377-466C>G) c.-32-466C>G (n.-32-466C>G) n.2458-466C>G c.5843-466C>G (n.5843-466C>G) c.5813-466C>G (n.5813-466C>G) c.5750-466C>G (n.5750-466C>G) c.4748-466C>G (n.4748-466C>G) c.171-292C>G c.5949-466C>G (n.5949-466C>G) n.1130-466C>G c.5804-466C>G (n.5804-466C>G) c.5780-466C>G (n.5780-466C>G) c.5840-466C>G (n.5840-466C>G) | dbSNP |
| 17 | g.31334375del | CA728008923 | NF1 | c.2001-463del (n.2001-463del) c.5795-463del (n.5795-463del) c.377-463del (n.377-463del) c.-32-463del (n.-32-463del) n.2458-463del c.5843-463del (n.5843-463del) c.5813-463del (n.5813-463del) c.5750-463del (n.5750-463del) c.4748-463del (n.4748-463del) c.171-289del c.5949-463del (n.5949-463del) n.1130-463del c.5804-463del (n.5804-463del) c.5780-463del (n.5780-463del) c.5840-463del (n.5840-463del) | dbSNP |
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| 17 | g.31334374C>T | CA982981220 | NF1 | c.2001-464C>T (n.2001-464C>T) c.5795-464C>T (n.5795-464C>T) c.377-464C>T (n.377-464C>T) c.-32-464C>T (n.-32-464C>T) n.2458-464C>T c.5843-464C>T (n.5843-464C>T) c.5813-464C>T (n.5813-464C>T) c.5750-464C>T (n.5750-464C>T) c.4748-464C>T (n.4748-464C>T) c.171-290C>T c.5949-464C>T (n.5949-464C>T) n.1130-464C>T c.5804-464C>T (n.5804-464C>T) c.5780-464C>T (n.5780-464C>T) c.5840-464C>T (n.5840-464C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31334375C= | CA2255619345 | NF1 | c.2001-463C= (n.2001-463C=) c.5795-463C= (n.5795-463C=) c.377-463C= (n.377-463C=) c.-32-463C= (n.-32-463C=) n.2458-463C= c.5843-463C= (n.5843-463C=) c.5813-463C= (n.5813-463C=) c.5750-463C= (n.5750-463C=) c.4748-463C= (n.4748-463C=) c.171-289C= c.5949-463C= (n.5949-463C=) n.1130-463C= c.5804-463C= (n.5804-463C=) c.5780-463C= (n.5780-463C=) c.5840-463C= (n.5840-463C=) | |
| 17 | g.31334375C>T | CA289383852 | NF1 | c.2001-463C>T (n.2001-463C>T) c.5795-463C>T (n.5795-463C>T) c.377-463C>T (n.377-463C>T) c.-32-463C>T (n.-32-463C>T) n.2458-463C>T c.5843-463C>T (n.5843-463C>T) c.5813-463C>T (n.5813-463C>T) c.5750-463C>T (n.5750-463C>T) c.4748-463C>T (n.4748-463C>T) c.171-289C>T c.5949-463C>T (n.5949-463C>T) n.1130-463C>T c.5804-463C>T (n.5804-463C>T) c.5780-463C>T (n.5780-463C>T) c.5840-463C>T (n.5840-463C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31334376G>A | CA289383869 | NF1 | c.2001-462G>A (n.2001-462G>A) c.5795-462G>A (n.5795-462G>A) c.377-462G>A (n.377-462G>A) c.-32-462G>A (n.-32-462G>A) n.2458-462G>A c.5843-462G>A (n.5843-462G>A) c.5813-462G>A (n.5813-462G>A) c.5750-462G>A (n.5750-462G>A) c.4748-462G>A (n.4748-462G>A) c.171-288G>A c.5949-462G>A (n.5949-462G>A) n.1130-462G>A c.5804-462G>A (n.5804-462G>A) c.5780-462G>A (n.5780-462G>A) c.5840-462G>A (n.5840-462G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31334376G= | CA2255619346 | NF1 | c.2001-462G= (n.2001-462G=) c.5795-462G= (n.5795-462G=) c.377-462G= (n.377-462G=) c.-32-462G= (n.-32-462G=) n.2458-462G= c.5843-462G= (n.5843-462G=) c.5813-462G= (n.5813-462G=) c.5750-462G= (n.5750-462G=) c.4748-462G= (n.4748-462G=) c.171-288G= c.5949-462G= (n.5949-462G=) n.1130-462G= c.5804-462G= (n.5804-462G=) c.5780-462G= (n.5780-462G=) c.5840-462G= (n.5840-462G=) | |
| 17 | g.31334376G>T | CA728008929 | NF1 | c.2001-462G>T (n.2001-462G>T) c.5795-462G>T (n.5795-462G>T) c.377-462G>T (n.377-462G>T) c.-32-462G>T (n.-32-462G>T) n.2458-462G>T c.5843-462G>T (n.5843-462G>T) c.5813-462G>T (n.5813-462G>T) c.5750-462G>T (n.5750-462G>T) c.4748-462G>T (n.4748-462G>T) c.171-288G>T c.5949-462G>T (n.5949-462G>T) n.1130-462G>T c.5804-462G>T (n.5804-462G>T) c.5780-462G>T (n.5780-462G>T) c.5840-462G>T (n.5840-462G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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