Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31270386del | CA2677950691 | HLA-C | c.720del (p.Trp241GlyfsTer?) c.*307del (n.*307del) c.665-54del n.38del n.1079del n.909del | gnomAD v4 |
6 | g.31270386G>A | CA3710572 | HLA-C | c.719C>T (p.Thr240Ile) c.*306C>T (n.*306C>T) c.664+53C>T n.37C>T n.1078C>T n.908C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270386G>C | CA363322123 | HLA-C | c.719C>G (p.Thr240Ser) c.*306C>G (n.*306C>G) c.664+53C>G n.37C>G n.1078C>G n.908C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270386G= | CA1619079856 | HLA-C | c.719C= (p.Thr240=) c.*306C= (n.*306C=) c.664+53C= n.37C= n.1078C= n.908C= | |
6 | g.31270386G>T | CA363322119 | HLA-C | c.719C>A (p.Thr240Asn) c.*306C>A (n.*306C>A) c.664+53C>A n.37C>A n.1078C>A n.908C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270387T>A | CA363322126 | HLA-C | c.718A>T (p.Thr240Ser) c.*305A>T (n.*305A>T) c.664+52A>T n.36A>T n.1077A>T n.907A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270387T>C | CA363322127 | HLA-C | c.718A>G (p.Thr240Ala) c.*305A>G (n.*305A>G) c.664+52A>G n.36A>G n.1077A>G n.907A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270387T>G | CA363322130 | HLA-C | c.718A>C (p.Thr240Pro) c.*305A>C (n.*305A>C) c.664+52A>C n.36A>C n.1077A>C n.907A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270387T= | CA1619079860 | HLA-C | c.718A= (p.Thr240=) c.*305A= (n.*305A=) c.664+52A= n.36A= n.1077A= n.907A= | |
6 | g.31270388C>A | CA449610296 | HLA-C | c.717G>T (p.Leu239=) c.*304G>T (n.*304G>T) c.664+51G>T n.35G>T n.1076G>T n.906G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270388C>G | CA449610297 | HLA-C | c.717G>C (p.Leu239=) c.*304G>C (n.*304G>C) c.664+51G>C n.35G>C n.1076G>C n.906G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270388C>T | CA449610298 | HLA-C | c.717G>A (p.Leu239=) c.*304G>A (n.*304G>A) c.664+51G>A n.35G>A n.1076G>A n.906G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270389A>C | CA363322137 | HLA-C | c.716T>G (p.Leu239Arg) c.*303T>G (n.*303T>G) c.664+50T>G n.34T>G n.1075T>G n.905T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270389A>G | CA363322143 | HLA-C | c.716T>C (p.Leu239Pro) c.*303T>C (n.*303T>C) c.664+50T>C n.34T>C n.1075T>C n.905T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270389A>T | CA363322146 | HLA-C | c.716T>A (p.Leu239Gln) c.*303T>A (n.*303T>A) c.664+50T>A n.34T>A n.1075T>A n.905T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270390G>A | CA449610300 | HLA-C | c.715C>T (p.Leu239=) c.*302C>T (n.*302C>T) c.664+49C>T n.33C>T n.1074C>T n.904C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270390G>C | CA136865811 | HLA-C | c.715C>G (p.Leu239Val) c.*302C>G (n.*302C>G) c.664+49C>G n.33C>G n.1074C>G n.904C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31270390G= | CA1619079863 | HLA-C | c.715C= (p.Leu239=) c.*302C= (n.*302C=) c.664+49C= n.33C= n.1074C= n.904C= | |
6 | g.31270390G>T | CA363322152 | HLA-C | c.715C>A (p.Leu239Met) c.*302C>A (n.*302C>A) c.664+49C>A n.33C>A n.1074C>A n.904C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270393_31270394del | CA2677950692 | HLA-C | c.714_715del (p.Leu239AspfsTer?) c.*301_*302del (n.*301_*302del) c.664+48_664+49del n.32_33del n.1073_1074del n.903_904del | gnomAD v4 |
6 | g.31270391T>A | CA449610304 | HLA-C | c.714A>T (p.Thr238=) c.*301A>T (n.*301A>T) c.664+48A>T n.32A>T n.1073A>T n.903A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270391T>C | CA449610306 | HLA-C | c.714A>G (p.Thr238=) c.*301A>G (n.*301A>G) c.664+48A>G n.32A>G n.1073A>G n.903A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270391T>G | CA449610308 | HLA-C | c.714A>C (p.Thr238=) c.*301A>C (n.*301A>C) c.664+48A>C n.32A>C n.1073A>C n.903A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270391T= | CA1619079866 | HLA-C | c.714A= (p.Thr238=) c.*301A= (n.*301A=) c.664+48A= n.32A= n.1073A= n.903A= | |
6 | g.31270392del | CA2770491184 | HLA-C | c.713del (p.Thr238AsnfsTer2) c.*300del (n.*300del) c.664+47del n.31del n.1072del n.902del | |
6 | g.31270392G>A | CA363322155 | HLA-C | c.713C>T (p.Thr238Ile) c.*300C>T (n.*300C>T) c.664+47C>T n.31C>T n.1072C>T n.902C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270392G>C | CA363322158 | HLA-C | c.713C>G (p.Thr238Arg) c.*300C>G (n.*300C>G) c.664+47C>G n.31C>G n.1072C>G n.902C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270392G= | CA1619079868 | HLA-C | c.713C= (p.Thr238=) c.*300C= (n.*300C=) c.664+47C= n.31C= n.1072C= n.902C= | |
6 | g.31270392G>T | CA363322162 | HLA-C | c.713C>A (p.Thr238Lys) c.*300C>A (n.*300C>A) c.664+47C>A n.31C>A n.1072C>A n.902C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270393del | CA2770491185 | HLA-C | c.712del (p.Thr238HisfsTer2) c.*299del (n.*299del) c.664+46del n.30del n.1071del n.901del | |
6 | g.31270393T>A | CA363322171 | HLA-C | c.712A>T (p.Thr238Ser) c.*299A>T (n.*299A>T) c.664+46A>T n.30A>T n.1071A>T n.901A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270393T>C | CA363322172 | HLA-C | c.712A>G (p.Thr238Ala) c.*299A>G (n.*299A>G) c.664+46A>G n.30A>G n.1071A>G n.901A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270393T>G | CA363322175 | HLA-C | c.712A>C (p.Thr238Pro) c.*299A>C (n.*299A>C) c.664+46A>C n.30A>C n.1071A>C n.901A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270394del | CA2677950693 | HLA-C | c.711del (p.Thr238HisfsTer2) c.*298del (n.*298del) c.664+45del n.29del n.1070del n.900del | gnomAD v4 |
6 | g.31270394G>A | CA449610314 | HLA-C | c.711C>T (p.Ile237=) c.*298C>T (n.*298C>T) c.664+45C>T n.29C>T n.1070C>T n.900C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31270394G>C | CA363322177 | HLA-C | c.711C>G (p.Ile237Met) c.*298C>G (n.*298C>G) c.664+45C>G n.29C>G n.1070C>G n.900C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270394G>T | CA449610316 | HLA-C | c.711C>A (p.Ile237=) c.*298C>A (n.*298C>A) c.664+45C>A n.29C>A n.1070C>A n.900C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270395A>C | CA363322182 | HLA-C | c.710T>G (p.Ile237Ser) c.*297T>G (n.*297T>G) c.664+44T>G n.28T>G n.1069T>G n.899T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270395A>G | CA363322188 | HLA-C | c.710T>C (p.Ile237Thr) c.*297T>C (n.*297T>C) c.664+44T>C n.28T>C n.1069T>C n.899T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270395A>T | CA363322191 | HLA-C | c.710T>A (p.Ile237Asn) c.*297T>A (n.*297T>A) c.664+44T>A n.28T>A n.1069T>A n.899T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270396T>A | CA363322193 | HLA-C | c.709A>T (p.Ile237Phe) c.*296A>T (n.*296A>T) c.664+43A>T n.27A>T n.1068A>T n.898A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270396T>C | CA363322195 | HLA-C | c.709A>G (p.Ile237Val) c.*296A>G (n.*296A>G) c.664+43A>G n.27A>G n.1068A>G n.898A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270396T>G | CA363322197 | HLA-C | c.709A>C (p.Ile237Leu) c.*296A>C (n.*296A>C) c.664+43A>C n.27A>C n.1068A>C n.898A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270396T= | CA1619079870 | HLA-C | c.709A= (p.Ile237=) c.*296A= (n.*296A=) c.664+43A= n.27A= n.1068A= n.898A= | |
6 | g.31270397C>A | CA363322200 | HLA-C | c.708G>T (p.Glu236Asp) c.*295G>T (n.*295G>T) c.664+42G>T n.26G>T n.1067G>T n.897G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270397C= | CA1619079875 | HLA-C | c.708G= (p.Glu236=) c.*295G= (n.*295G=) c.664+42G= n.26G= n.1067G= n.897G= | |
6 | g.31270397C>G | CA363322205 | HLA-C | c.708G>C (p.Glu236Asp) c.*295G>C (n.*295G>C) c.664+42G>C n.26G>C n.1067G>C n.897G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270397C>T | CA449610324 | HLA-C | c.708G>A (p.Glu236=) c.*295G>A (n.*295G>A) c.664+42G>A n.26G>A n.1067G>A n.897G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31270398del | CA2677950694 | HLA-C | c.707del (p.Glu236GlyfsTer4) c.*294del (n.*294del) c.664+41del n.25del n.1066del n.896del | gnomAD v4 |
6 | g.31270398T>A | CA363322206 | HLA-C | c.707A>T (p.Glu236Val) c.*294A>T (n.*294A>T) c.664+41A>T n.25A>T n.1066A>T n.896A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270398T>C | CA363322207 | HLA-C | c.707A>G (p.Glu236Gly) c.*294A>G (n.*294A>G) c.664+41A>G n.25A>G n.1066A>G n.896A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270398T>G | CA363322208 | HLA-C | c.707A>C (p.Glu236Ala) c.*294A>C (n.*294A>C) c.664+41A>C n.25A>C n.1066A>C n.896A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270398T= | CA1619079880 | HLA-C | c.707A= (p.Glu236=) c.*294A= (n.*294A=) c.664+41A= n.25A= n.1066A= n.896A= | |
6 | g.31270399C>A | CA363322212 | HLA-C | c.706G>T (p.Glu236Ter) c.*293G>T (n.*293G>T) c.664+40G>T n.24G>T n.1065G>T n.895G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270399C>G | CA363322213 | HLA-C | c.706G>C (p.Glu236Gln) c.*293G>C (n.*293G>C) c.664+40G>C n.24G>C n.1065G>C n.895G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270399C>T | CA363322215 | HLA-C | c.706G>A (p.Glu236Lys) c.*293G>A (n.*293G>A) c.664+40G>A n.24G>A n.1065G>A n.895G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270399_31270400del | CA2677950695 | HLA-C | c.705_706del (p.Glu236AspfsTer?) c.*292_*293del (n.*292_*293del) c.664+39_664+40del n.23_24del n.1064_1065del n.894_895del | gnomAD v4 |
6 | g.31270400del | CA2677950696 | HLA-C | c.706del (p.Glu236ArgfsTer4) c.*293del (n.*293del) c.664+40del n.24del n.1065del n.895del | gnomAD v4 |
6 | g.31270400C>A | CA3710573 | HLA-C | c.705G>T (p.Ala235=) c.*292G>T (n.*292G>T) c.664+39G>T n.23G>T n.1064G>T n.894G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270400C= | CA1619079889 | HLA-C | c.705G= (p.Ala235=) c.*292G= (n.*292G=) c.664+39G= n.23G= n.1064G= n.894G= | |
6 | g.31270400C>G | CA3710574 | HLA-C | c.705G>C (p.Ala235=) c.*292G>C (n.*292G>C) c.664+39G>C n.23G>C n.1064G>C n.894G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31270400C>T | CA3710575 | HLA-C | c.705G>A (p.Ala235=) c.*292G>A (n.*292G>A) c.664+39G>A n.23G>A n.1064G>A n.894G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270401del | CA2677950697 | HLA-C | c.704del (p.Ala235GlyfsTer5) c.*291del (n.*291del) c.664+38del n.22del n.1063del n.893del | gnomAD v4 |
6 | g.31270401G>A | CA3710576 | HLA-C | c.704C>T (p.Ala235Val) c.*291C>T (n.*291C>T) c.664+38C>T n.22C>T n.1063C>T n.893C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31270401G>C | CA136865828 | HLA-C | c.704C>G (p.Ala235Gly) c.*291C>G (n.*291C>G) c.664+38C>G n.22C>G n.1063C>G n.893C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31270401G= | CA1619079892 | HLA-C | c.704C= (p.Ala235=) c.*291C= (n.*291C=) c.664+38C= n.22C= n.1063C= n.893C= | |
6 | g.31270401G>T | CA363322233 | HLA-C | c.704C>A (p.Ala235Glu) c.*291C>A (n.*291C>A) c.664+38C>A n.22C>A n.1063C>A n.893C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270402del | CA2677950698 | HLA-C | c.703del (p.Ala235ArgfsTer5) c.*290del (n.*290del) c.664+37del n.21del n.1062del n.892del | gnomAD v4 |
6 | g.31270402C>A | CA363322236 | HLA-C | c.703G>T (p.Ala235Ser) c.*290G>T (n.*290G>T) c.664+37G>T n.21G>T n.1062G>T n.892G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270402C= | CA1619079895 | HLA-C | c.703G= (p.Ala235=) c.*290G= (n.*290G=) c.664+37G= n.21G= n.1062G= n.892G= | |
6 | g.31270402C>G | CA363322248 | HLA-C | c.703G>C (p.Ala235Pro) c.*290G>C (n.*290G>C) c.664+37G>C n.21G>C n.1062G>C n.892G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270402C>T | CA3710577 | HLA-C | c.703G>A (p.Ala235Thr) c.*290G>A (n.*290G>A) c.664+37G>A n.21G>A n.1062G>A n.892G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270403A>C | CA449610339 | HLA-C | c.702T>G (p.Pro234=) c.*289T>G (n.*289T>G) c.664+36T>G n.20T>G n.1061T>G n.891T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270403A>G | CA449610341 | HLA-C | c.702T>C (p.Pro234=) c.*289T>C (n.*289T>C) c.664+36T>C n.20T>C n.1061T>C n.891T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270403A>T | CA449610342 | HLA-C | c.702T>A (p.Pro234=) c.*289T>A (n.*289T>A) c.664+36T>A n.20T>A n.1061T>A n.891T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270404G>A | CA363322253 | HLA-C | c.701C>T (p.Pro234Leu) c.*288C>T (n.*288C>T) c.664+35C>T n.19C>T n.1060C>T n.890C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31270404G>C | CA363322256 | HLA-C | c.701C>G (p.Pro234Arg) c.*288C>G (n.*288C>G) c.664+35C>G n.19C>G n.1060C>G n.890C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270404G= | CA1619079898 | HLA-C | c.701C= (p.Pro234=) c.*288C= (n.*288C=) c.664+35C= n.19C= n.1060C= n.890C= | |
6 | g.31270404G>T | CA363322260 | HLA-C | c.701C>A (p.Pro234His) c.*288C>A (n.*288C>A) c.664+35C>A n.19C>A n.1060C>A n.890C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31270406dup | CA2677950699 | HLA-C | c.701dup (p.Ala235CysfsTer?) c.*288dup (n.*288dup) c.664+35dup n.19dup n.1060dup n.890dup | gnomAD v4 |
6 | g.31270406del | CA2677950700 | HLA-C | c.701del (p.Pro234LeufsTer6) c.*288del (n.*288del) c.664+35del n.19del n.1060del n.890del | gnomAD v4 |
6 | g.31270405G>A | CA363322264 | HLA-C | c.700C>T (p.Pro234Ser) c.*287C>T (n.*287C>T) c.664+34C>T n.18C>T n.1059C>T n.889C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270405G>C | CA363322271 | HLA-C | c.700C>G (p.Pro234Ala) c.*287C>G (n.*287C>G) c.664+34C>G n.18C>G n.1059C>G n.889C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31270405G>T | CA363322275 | HLA-C | c.700C>A (p.Pro234Thr) c.*287C>A (n.*287C>A) c.664+34C>A n.18C>A n.1059C>A n.889C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270406G>A | CA449610351 | HLA-C | c.699C>T (p.Tyr233=) c.*286C>T (n.*286C>T) c.664+33C>T n.17C>T n.1058C>T n.888C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31270406G>C | CA363322282 | HLA-C | c.699C>G (p.Tyr233Ter) c.*286C>G (n.*286C>G) c.664+33C>G n.17C>G n.1058C>G n.888C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270406G>T | CA363322284 | HLA-C | c.699C>A (p.Tyr233Ter) c.*286C>A (n.*286C>A) c.664+33C>A n.17C>A n.1058C>A n.888C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270407T>A | CA363322288 | HLA-C | c.698A>T (p.Tyr233Phe) c.*285A>T (n.*285A>T) c.664+32A>T n.16A>T n.1057A>T n.887A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270407T>C | CA363322295 | HLA-C | c.698A>G (p.Tyr233Cys) c.*285A>G (n.*285A>G) c.664+32A>G n.16A>G n.1057A>G n.887A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.31270407T>G | CA363322298 | HLA-C | c.698A>C (p.Tyr233Ser) c.*285A>C (n.*285A>C) c.664+32A>C n.16A>C n.1057A>C n.887A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270408A= | CA1619079903 | HLA-C | c.697T= (p.Tyr233=) c.*284T= (n.*284T=) c.664+31T= n.15T= n.1056T= n.886T= | |
6 | g.31270408A>C | CA363322306 | HLA-C | c.697T>G (p.Tyr233Asp) c.*284T>G (n.*284T>G) c.664+31T>G n.15T>G n.1056T>G n.886T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270408A>G | CA136865829 | HLA-C | c.697T>C (p.Tyr233His) c.*284T>C (n.*284T>C) c.664+31T>C n.15T>C n.1056T>C n.886T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270408A>T | CA363322304 | HLA-C | c.697T>A (p.Tyr233Asn) c.*284T>A (n.*284T>A) c.664+31T>A n.15T>A n.1056T>A n.886T>A | gnomAD v4 |
6 | g.31270409G>A | CA136865832 | HLA-C | c.696C>T (p.Phe232=) c.*283C>T (n.*283C>T) c.664+30C>T n.14C>T n.1055C>T n.885C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31270409G>C | CA363322315 | HLA-C | c.696C>G (p.Phe232Leu) c.*283C>G (n.*283C>G) c.664+30C>G n.14C>G n.1055C>G n.885C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270409G= | CA1619079908 | HLA-C | c.696C= (p.Phe232=) c.*283C= (n.*283C=) c.664+30C= n.14C= n.1055C= n.885C= | |
6 | g.31270409G>T | CA363322317 | HLA-C | c.696C>A (p.Phe232Leu) c.*283C>A (n.*283C>A) c.664+30C>A n.14C>A n.1055C>A n.885C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270410A>C | CA363322319 | HLA-C | c.695T>G (p.Phe232Cys) c.*282T>G (n.*282T>G) c.664+29T>G n.13T>G n.1054T>G n.884T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270410A>G | CA363322322 | HLA-C | c.695T>C (p.Phe232Ser) c.*282T>C (n.*282T>C) c.664+29T>C n.13T>C n.1054T>C n.884T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270410A>T | CA363322328 | HLA-C | c.695T>A (p.Phe232Tyr) c.*282T>A (n.*282T>A) c.664+29T>A n.13T>A n.1054T>A n.884T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270411del | CA2677950701 | HLA-C | c.695del (p.Phe232SerfsTer8) c.*282del (n.*282del) c.664+29del n.13del n.1054del n.884del | gnomAD v4 |
6 | g.31270411A= | CA1619079911 | HLA-C | c.694T= (p.Phe232=) c.*281T= (n.*281T=) c.664+28T= n.12T= n.1053T= n.883T= | |
6 | g.31270411A>C | CA363322332 | HLA-C | c.694T>G (p.Phe232Val) c.*281T>G (n.*281T>G) c.664+28T>G n.12T>G n.1053T>G n.883T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270411A>G | CA136865836 | HLA-C | c.694T>C (p.Phe232Leu) c.*281T>C (n.*281T>C) c.664+28T>C n.12T>C n.1053T>C n.883T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270411A>T | CA363322340 | HLA-C | c.694T>A (p.Phe232Ile) c.*281T>A (n.*281T>A) c.664+28T>A n.12T>A n.1053T>A n.883T>A | gnomAD v4 |
6 | g.31270412G>A | CA3710578 | HLA-C | c.693C>T (p.Gly231=) c.*280C>T (n.*280C>T) c.664+27C>T n.11C>T n.1052C>T n.882C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.31270412G>C | CA449610368 | HLA-C | c.693C>G (p.Gly231=) c.*280C>G (n.*280C>G) c.664+27C>G n.11C>G n.1052C>G n.882C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270412G= | CA1619079913 | HLA-C | c.693C= (p.Gly231=) c.*280C= (n.*280C=) c.664+27C= n.11C= n.1052C= n.882C= | |
6 | g.31270412G>T | CA449610365 | HLA-C | c.693C>A (p.Gly231=) c.*280C>A (n.*280C>A) c.664+27C>A n.11C>A n.1052C>A n.882C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270413C>A | CA363322342 | HLA-C | c.692G>T (p.Gly231Val) c.*279G>T (n.*279G>T) c.664+26G>T n.10G>T n.1051G>T n.881G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270413C= | CA1619079915 | HLA-C | c.692G= (p.Gly231=) c.*279G= (n.*279G=) c.664+26G= n.10G= n.1051G= n.881G= | |
6 | g.31270413C>G | CA363322345 | HLA-C | c.692G>C (p.Gly231Ala) c.*279G>C (n.*279G>C) c.664+26G>C n.10G>C n.1051G>C n.881G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31270413C>T | CA363322341 | HLA-C | c.692G>A (p.Gly231Asp) c.*279G>A (n.*279G>A) c.664+26G>A n.10G>A n.1051G>A n.881G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270415del | CA1087423329 | HLA-C | c.692del (p.Gly231AlafsTer9) c.*279del (n.*279del) c.664+26del n.10del n.1051del n.881del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270414C>A | CA363322350 | HLA-C | c.691G>T (p.Gly231Cys) c.*278G>T (n.*278G>T) c.664+25G>T n.9G>T n.1050G>T n.880G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31270414C= | CA1619079917 | HLA-C | c.691G= (p.Gly231=) c.*278G= (n.*278G=) c.664+25G= n.9G= n.1050G= n.880G= | |
6 | g.31270414C>G | CA363322360 | HLA-C | c.691G>C (p.Gly231Arg) c.*278G>C (n.*278G>C) c.664+25G>C n.9G>C n.1050G>C n.880G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31270414C>T | CA363322363 | HLA-C | c.691G>A (p.Gly231Ser) c.*278G>A (n.*278G>A) c.664+25G>A n.9G>A n.1050G>A n.880G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270415C>A | CA449610371 | HLA-C | c.690G>T (p.Leu230=) c.*277G>T (n.*277G>T) c.664+24G>T n.8G>T n.1049G>T n.879G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270415C>G | CA449610372 | HLA-C | c.690G>C (p.Leu230=) c.*277G>C (n.*277G>C) c.664+24G>C n.8G>C n.1049G>C n.879G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31270415C>T | CA449610373 | HLA-C | c.690G>A (p.Leu230=) c.*277G>A (n.*277G>A) c.664+24G>A n.8G>A n.1049G>A n.879G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31270416A>C | CA363322366 | HLA-C | c.689T>G (p.Leu230Arg) c.*276T>G (n.*276T>G) c.664+23T>G n.7T>G n.1048T>G n.878T>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270416A>G | CA363322368 | HLA-C | c.689T>C (p.Leu230Pro) c.*276T>C (n.*276T>C) c.664+23T>C n.7T>C n.1048T>C n.878T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270416A>T | CA363322371 | HLA-C | c.689T>A (p.Leu230Gln) c.*276T>A (n.*276T>A) c.664+23T>A n.7T>A n.1048T>A n.878T>A | gnomAD v4 |
6 | g.31270417G>A | CA449610376 | HLA-C | c.688C>T (p.Leu230=) c.*275C>T (n.*275C>T) c.664+22C>T n.6C>T n.1047C>T n.877C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31270417G>C | CA363322377 | HLA-C | c.688C>G (p.Leu230Val) c.*275C>G (n.*275C>G) c.664+22C>G n.6C>G n.1047C>G n.877C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270417G= | CA1619079919 | HLA-C | c.688C= (p.Leu230=) c.*275C= (n.*275C=) c.664+22C= n.6C= n.1047C= n.877C= | |
6 | g.31270417G>T | CA3710579 | HLA-C | c.688C>A (p.Leu230Met) c.*275C>A (n.*275C>A) c.664+22C>A n.6C>A n.1047C>A n.877C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270419del | CA2677950702 | HLA-C | c.688del (p.Leu230TrpfsTer10) c.*275del (n.*275del) c.664+22del n.6del n.1047del n.877del | gnomAD v4 |
6 | g.31270418G>A | CA449610380 | HLA-C | c.687C>T (p.Ala229=) c.*274C>T (n.*274C>T) c.664+21C>T n.5C>T n.1046C>T n.876C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31270418G>C | CA449610381 | HLA-C | c.687C>G (p.Ala229=) c.*274C>G (n.*274C>G) c.664+21C>G n.5C>G n.1046C>G n.876C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270418G>T | CA449610383 | HLA-C | c.687C>A (p.Ala229=) c.*274C>A (n.*274C>A) c.664+21C>A n.5C>A n.1046C>A n.876C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270419G>A | CA3710580 | HLA-C | c.686C>T (p.Ala229Val) c.*273C>T (n.*273C>T) c.664+20C>T n.4C>T n.1045C>T n.875C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270419G>C | CA363322380 | HLA-C | c.686C>G (p.Ala229Gly) c.*273C>G (n.*273C>G) c.664+20C>G n.4C>G n.1045C>G n.875C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270419G= | CA1619079921 | HLA-C | c.686C= (p.Ala229=) c.*273C= (n.*273C=) c.664+20C= n.4C= n.1045C= n.875C= | |
6 | g.31270419G>T | CA363322381 | HLA-C | c.686C>A (p.Ala229Asp) c.*273C>A (n.*273C>A) c.664+20C>A n.4C>A n.1045C>A n.875C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270420C>A | CA363322383 | HLA-C | c.685G>T (p.Ala229Ser) c.*272G>T (n.*272G>T) c.664+19G>T n.3G>T n.1044G>T n.874G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270420C>G | CA363322385 | HLA-C | c.685G>C (p.Ala229Pro) c.*272G>C (n.*272G>C) c.664+19G>C n.3G>C n.1044G>C n.874G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31270420C>T | CA363322387 | HLA-C | c.685G>A (p.Ala229Thr) c.*272G>A (n.*272G>A) c.664+19G>A n.3G>A n.1044G>A n.874G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31270422del | CA1087423341 | HLA-C | c.685del (p.Ala229ProfsTer11) c.*272del (n.*272del) c.664+19del n.3del n.1044del n.874del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270421C>A | CA363322389 | HLA-C | c.684G>T (p.Trp228Cys) c.*271G>T (n.*271G>T) c.664+18G>T n.2G>T n.1043G>T n.873G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270421C>G | CA363322401 | HLA-C | c.684G>C (p.Trp228Cys) c.*271G>C (n.*271G>C) c.664+18G>C n.2G>C n.1043G>C n.873G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31270421C>T | CA363322391 | HLA-C | c.684G>A (p.Trp228Ter) c.*271G>A (n.*271G>A) c.664+18G>A n.2G>A n.1043G>A n.873G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270422C>A | CA363322406 | HLA-C | c.683G>T (p.Trp228Leu) c.*270G>T (n.*270G>T) c.664+17G>T n.1G>T n.1042G>T n.872G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270422C= | CA1619079923 | HLA-C | c.683G= (p.Trp228=) c.*270G= (n.*270G=) c.664+17G= n.1G= n.1042G= n.872G= | |
6 | g.31270422C>G | CA363322408 | HLA-C | c.683G>C (p.Trp228Ser) c.*270G>C (n.*270G>C) c.664+17G>C n.1G>C n.1042G>C n.872G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31270422C>T | CA363322409 | HLA-C | c.683G>A (p.Trp228Ter) c.*270G>A (n.*270G>A) c.664+17G>A n.1G>A n.1042G>A n.872G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270423A>C | CA363322410 | HLA-C | c.682T>G (p.Trp228Gly) c.*269T>G (n.*269T>G) c.664+16T>G n.1041T>G n.871T>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270423A>G | CA363322411 | HLA-C | c.682T>C (p.Trp228Arg) c.*269T>C (n.*269T>C) c.664+16T>C n.1041T>C n.871T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31270423A>T | CA363322413 | HLA-C | c.682T>A (p.Trp228Arg) c.*269T>A (n.*269T>A) c.664+16T>A n.1041T>A n.871T>A | gnomAD v4 |
6 | g.31270423_31270424del | CA2677950703 | HLA-C | c.681_682del (p.Cys227TrpfsTer?) c.*268_*269del (n.*268_*269del) c.664+15_664+16del n.1040_1041del n.870_871del | gnomAD v4 |
6 | g.31270424G>A | CA449610391 | HLA-C | c.681C>T (p.Cys227=) c.*268C>T (n.*268C>T) c.664+15C>T n.1040C>T n.870C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270424G>C | CA363322416 | HLA-C | c.681C>G (p.Cys227Trp) c.*268C>G (n.*268C>G) c.664+15C>G n.1040C>G n.870C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270424G>T | CA363322417 | HLA-C | c.681C>A (p.Cys227Ter) c.*268C>A (n.*268C>A) c.664+15C>A n.1040C>A n.870C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31270425C>A | CA363322421 | HLA-C | c.680G>T (p.Cys227Phe) c.*267G>T (n.*267G>T) c.664+14G>T n.1039G>T n.869G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270425C>G | CA363322430 | HLA-C | c.680G>C (p.Cys227Ser) c.*267G>C (n.*267G>C) c.664+14G>C n.1039G>C n.869G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31270425C>T | CA363322433 | HLA-C | c.680G>A (p.Cys227Tyr) c.*267G>A (n.*267G>A) c.664+14G>A n.1039G>A n.869G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31270426A>C | CA363322437 | HLA-C | c.679T>G (p.Cys227Gly) c.*266T>G (n.*266T>G) c.664+13T>G n.1038T>G n.868T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270426A>G | CA363322435 | HLA-C | c.679T>C (p.Cys227Arg) c.*266T>C (n.*266T>C) c.664+13T>C n.1038T>C n.868T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270426A>T | CA363322434 | HLA-C | c.679T>A (p.Cys227Ser) c.*266T>A (n.*266T>A) c.664+13T>A n.1038T>A n.868T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270426_31270427delinsAC | CA1619079925 | HLA-C | c.678_679delinsGT (p.Arg226=) c.*265_*266delinsGT (n.*265_*266delinsGT) c.664+12_664+13delinsGT n.1037_1038delinsGT n.867_868delinsGT | |
6 | g.31270427C>A | CA3710582 | HLA-C | c.678G>T (p.Arg226Ser) c.*265G>T (n.*265G>T) c.664+12G>T n.1037G>T n.867G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270427C= | CA1619079927 | HLA-C | c.678G= (p.Arg226=) c.*265G= (n.*265G=) c.664+12G= n.1037G= n.867G= | |
6 | g.31270427C>G | CA363322448 | HLA-C | c.678G>C (p.Arg226Ser) c.*265G>C (n.*265G>C) c.664+12G>C n.1037G>C n.867G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31270427C>T | CA3710581 | HLA-C | c.678G>A (p.Arg226=) c.*265G>A (n.*265G>A) c.664+12G>A n.1037G>A n.867G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270428del | CA136865847 | HLA-C | c.678del (p.Arg226SerfsTer14) c.*265del (n.*265del) c.664+12del n.1037del n.867del | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31270428C>A | CA363322452 | HLA-C | c.677G>T (p.Arg226Met) c.*264G>T (n.*264G>T) c.664+11G>T n.1036G>T n.866G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270428C= | CA1619079928 | HLA-C | c.677G= (p.Arg226=) c.*264G= (n.*264G=) c.664+11G= n.1036G= n.866G= | |
6 | g.31270428C>G | CA363322459 | HLA-C | c.677G>C (p.Arg226Thr) c.*264G>C (n.*264G>C) c.664+11G>C n.1036G>C n.866G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31270428C>T | CA3710584 | HLA-C | c.677G>A (p.Arg226Lys) c.*264G>A (n.*264G>A) c.664+11G>A n.1036G>A n.866G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270429del | CA2677950704 | HLA-C | c.676del (p.Arg226GlyfsTer14) c.*263del (n.*263del) c.664+10del n.1035del n.865del | gnomAD v4 |
6 | g.31270429T>A | CA363322471 | HLA-C | c.676A>T (p.Arg226Trp) c.*263A>T (n.*263A>T) c.664+10A>T n.1035A>T n.865A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270429T>C | CA363322476 | HLA-C | c.676A>G (p.Arg226Gly) c.*263A>G (n.*263A>G) c.664+10A>G n.1035A>G n.865A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270429T>G | CA449610407 | HLA-C | c.676A>C (p.Arg226=) c.*263A>C (n.*263A>C) c.664+10A>C n.1035A>C n.865A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270429_31270432dup | CA3710583 | HLA-C | c.673_676dup (p.Arg226ThrfsTer?) c.*260_*263dup (n.*260_*263dup) c.664+7_664+10dup n.1032_1035dup n.862_865dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31270430del | CA1087423362 | HLA-C | c.675del (p.Arg226GlyfsTer14) c.*262del (n.*262del) c.664+9del n.1034del n.864del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270430C>A | CA449610408 | HLA-C | c.675G>T (p.Leu225=) c.*262G>T (n.*262G>T) c.664+9G>T n.1034G>T n.864G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270430C= | CA1619079929 | HLA-C | c.675G= (p.Leu225=) c.*262G= (n.*262G=) c.664+9G= n.1034G= n.864G= | |
6 | g.31270430C>G | CA449610411 | HLA-C | c.675G>C (p.Leu225=) c.*262G>C (n.*262G>C) c.664+9G>C n.1034G>C n.864G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270430C>T | CA449610412 | HLA-C | c.675G>A (p.Leu225=) c.*262G>A (n.*262G>A) c.664+9G>A n.1034G>A n.864G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.31270431del | CA2677950705 | HLA-C | c.674del (p.Leu225ArgfsTer15) c.*261del (n.*261del) c.664+8del n.1033del n.863del | gnomAD v4 |
6 | g.31270431A>C | CA363322477 | HLA-C | c.674T>G (p.Leu225Arg) c.*261T>G (n.*261T>G) c.664+8T>G n.1033T>G n.863T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270431A>G | CA363322478 | HLA-C | c.674T>C (p.Leu225Pro) c.*261T>C (n.*261T>C) c.664+8T>C n.1033T>C n.863T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.31270431A>T | CA363322479 | HLA-C | c.674T>A (p.Leu225Gln) c.*261T>A (n.*261T>A) c.664+8T>A n.1033T>A n.863T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270432G>A | CA449610417 | HLA-C | c.673C>T (p.Leu225=) c.*260C>T (n.*260C>T) c.664+7C>T n.1032C>T n.862C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31270432G>C | CA363322482 | HLA-C | c.673C>G (p.Leu225Val) c.*260C>G (n.*260C>G) c.664+7C>G n.1032C>G n.862C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270432G= | CA1619079930 | HLA-C | c.673C= (p.Leu225=) c.*260C= (n.*260C=) c.664+7C= n.1032C= n.862C= | |
6 | g.31270432G>T | CA363322486 | HLA-C | c.673C>A (p.Leu225Met) c.*260C>A (n.*260C>A) c.664+7C>A n.1032C>A n.862C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270434del | CA2677950706 | HLA-C | c.673del (p.Leu225Ter) c.*260del (n.*260del) c.664+7del n.1032del n.862del | gnomAD v4 |
6 | g.31270433G>A | CA449610421 | HLA-C | c.672C>T (p.Thr224=) c.*259C>T (n.*259C>T) c.664+6C>T n.1031C>T n.861C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270433G>C | CA449610423 | HLA-C | c.672C>G (p.Thr224=) c.*259C>G (n.*259C>G) c.664+6C>G n.1031C>G n.861C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270433G= | CA1619079931 | HLA-C | c.672C= (p.Thr224=) c.*259C= (n.*259C=) c.664+6C= n.1031C= n.861C= | |
6 | g.31270433G>T | CA449610425 | HLA-C | c.672C>A (p.Thr224=) c.*259C>A (n.*259C>A) c.664+6C>A n.1031C>A n.861C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270434G>A | CA3710585 | HLA-C | c.671C>T (p.Thr224Ile) c.*258C>T (n.*258C>T) c.664+5C>T n.1030C>T n.860C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270434G>C | CA363322492 | HLA-C | c.671C>G (p.Thr224Ser) c.*258C>G (n.*258C>G) c.664+5C>G n.1030C>G n.860C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270434G= | CA1619079932 | HLA-C | c.671C= (p.Thr224=) c.*258C= (n.*258C=) c.664+5C= n.1030C= n.860C= | |
6 | g.31270434G>T | CA363322493 | HLA-C | c.671C>A (p.Thr224Asn) c.*258C>A (n.*258C>A) c.664+5C>A n.1030C>A n.860C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270435T>A | CA363322498 | HLA-C | c.670A>T (p.Thr224Ser) c.*257A>T (n.*257A>T) c.664+4A>T n.1029A>T n.859A>T | gnomAD v4 |
6 | g.31270435T>C | CA136865862 | HLA-C | c.670A>G (p.Thr224Ala) c.*257A>G (n.*257A>G) c.664+4A>G n.1029A>G n.859A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270435T>G | CA363322516 | HLA-C | c.670A>C (p.Thr224Pro) c.*257A>C (n.*257A>C) c.664+4A>C n.1029A>C n.859A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270435T= | CA1619079933 | HLA-C | c.670A= (p.Thr224=) c.*257A= (n.*257A=) c.664+4A= n.1029A= n.859A= | |
6 | g.31270435_31270436insCT | CA2677950707 | HLA-C | c.670_671insGA (p.Thr224ArgfsTer3) c.*257_*258insGA (n.*257_*258insGA) c.664+4_664+5insGA n.1029_1030insGA n.859_860insGA | gnomAD v4 |
6 | g.31270436G>A | CA449610434 | HLA-C | c.669C>T (p.Ala223=) c.*256C>T (n.*256C>T) c.664+3C>T n.1028C>T n.858C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270436G>C | CA449610436 | HLA-C | c.669C>G (p.Ala223=) c.*256C>G (n.*256C>G) c.664+3C>G n.1028C>G n.858C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270436G>T | CA449610433 | HLA-C | c.669C>A (p.Ala223=) c.*256C>A (n.*256C>A) c.664+3C>A n.1028C>A n.858C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270436_31270437del | CA2677950708 | HLA-C | c.668_669del (p.Ala223AspfsTer?) c.*255_*256del (n.*255_*256del) c.664+2_664+3del n.1027_1028del n.857_858del | gnomAD v4 |
6 | g.31270437del | CA2523011620 | HLA-C | c.669del (p.Thr224ProfsTer2) c.*256del (n.*256del) c.664+3del n.1028del n.858del | gnomAD v4 |
6 | g.31270437G>A | CA136865868 | HLA-C | c.668C>T (p.Ala223Val) c.*255C>T (n.*255C>T) c.664+2C>T n.1027C>T n.857C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270437G>C | CA363322524 | HLA-C | c.668C>G (p.Ala223Gly) c.*255C>G (n.*255C>G) c.664+2C>G n.1027C>G n.857C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270437G= | CA1619079934 | HLA-C | c.668C= (p.Ala223=) c.*255C= (n.*255C=) c.664+2C= n.1027C= n.857C= | |
6 | g.31270437G>T | CA363322527 | HLA-C | c.668C>A (p.Ala223Asp) c.*255C>A (n.*255C>A) c.664+2C>A n.1027C>A n.857C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270438C>A | CA363322533 | HLA-C | c.667G>T (p.Ala223Ser) c.*254G>T (n.*254G>T) c.664+1G>T n.1026G>T n.856G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270438C= | CA1619079935 | HLA-C | c.667G= (p.Ala223=) c.*254G= (n.*254G=) c.664+1G= n.1026G= n.856G= | |
6 | g.31270438C>G | CA363322543 | HLA-C | c.667G>C (p.Ala223Pro) c.*254G>C (n.*254G>C) c.664+1G>C n.1026G>C n.856G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31270438C>T | CA363322551 | HLA-C | c.667G>A (p.Ala223Thr) c.*254G>A (n.*254G>A) c.664+1G>A n.1026G>A n.856G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270439del | CA2677950709 | HLA-C | c.667del (p.Ala223ProfsTer3) c.*254del (n.*254del) c.664+1del n.1026del n.856del | gnomAD v4 |
6 | g.31270439C>A | CA363322556 | HLA-C | c.666G>T (p.Glu222Asp) c.*253G>T (n.*253G>T) c.664G>T n.1025G>T n.855G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270439C= | CA1619079936 | HLA-C | c.666G= (p.Glu222=) c.*253G= (n.*253G=) c.664G= n.1025G= n.855G= | |
6 | g.31270439C>G | CA363322565 | HLA-C | c.666G>C (p.Glu222Asp) c.*253G>C (n.*253G>C) c.664G>C n.1025G>C n.855G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31270439C>T | CA449610444 | HLA-C | c.666G>A (p.Glu222=) c.*253G>A (n.*253G>A) c.664G>A n.1025G>A n.855G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270439_31270440delinsCT | CA1619079937 | HLA-C | c.665_666delinsAG (p.Glu222=) c.*252_*253delinsAG (n.*252_*253delinsAG) c.663_664delinsAG n.1024_1025delinsAG n.854_855delinsAG | |
6 | g.31270440del | CA1619079938 | HLA-C | c.665del (p.Glu222GlyfsTer4) c.*252del (n.*252del) c.663del n.1024del n.854del | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31270440T>A | CA363322572 | HLA-C | c.665A>T (p.Glu222Val) c.*252A>T (n.*252A>T) c.663A>T n.1024A>T n.854A>T | gnomAD v4 |
6 | g.31270440T>C | CA363322574 | HLA-C | c.665A>G (p.Glu222Gly) c.*252A>G (n.*252A>G) c.663A>G n.1024A>G n.854A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270440T>G | CA363322570 | HLA-C | c.665A>C (p.Glu222Ala) c.*252A>C (n.*252A>C) c.663A>C n.1024A>C n.854A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270441del | CA2677950710 | HLA-C | c.664del (p.Glu222ArgfsTer4) c.*251del (n.*251del) c.662del n.1023del n.853del | gnomAD v4 |
6 | g.31270441C>A | CA363322579 | HLA-C | c.664G>T (p.Glu222Ter) c.*251G>T (n.*251G>T) c.662G>T n.1023G>T n.853G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270441C>G | CA363322593 | HLA-C | c.664G>C (p.Glu222Gln) c.*251G>C (n.*251G>C) c.662G>C n.1023G>C n.853G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270441C>T | CA363322595 | HLA-C | c.664G>A (p.Glu222Lys) c.*251G>A (n.*251G>A) c.662G>A n.1023G>A n.853G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31270442A>C | CA363322597 | HLA-C | c.663T>G (p.His221Gln) c.*250T>G (n.*250T>G) c.661T>G n.1022T>G n.852T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270442A>G | CA449610452 | HLA-C | c.663T>C (p.His221=) c.*250T>C (n.*250T>C) c.661T>C n.1022T>C n.852T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270442A>T | CA363322600 | HLA-C | c.663T>A (p.His221Gln) c.*250T>A (n.*250T>A) c.661T>A n.1022T>A n.852T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270443T>A | CA363322610 | HLA-C | c.662A>T (p.His221Leu) c.*249A>T (n.*249A>T) c.660A>T n.1021A>T n.851A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270443T>C | CA136865883 | HLA-C | c.662A>G (p.His221Arg) c.*249A>G (n.*249A>G) c.660A>G n.1021A>G n.851A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270443T>G | CA136865886 | HLA-C | c.662A>C (p.His221Pro) c.*249A>C (n.*249A>C) c.660A>C n.1021A>C n.851A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270443T= | CA1619079939 | HLA-C | c.662A= (p.His221=) c.*249A= (n.*249A=) c.660A= n.1021A= n.851A= | |
6 | g.31270444G>A | CA363322617 | HLA-C | c.661C>T (p.His221Tyr) c.*248C>T (n.*248C>T) c.659C>T n.1020C>T n.850C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270444G>C | CA363322628 | HLA-C | c.661C>G (p.His221Asp) c.*248C>G (n.*248C>G) c.659C>G n.1020C>G n.850C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270444G= | CA1619079940 | HLA-C | c.661C= (p.His221=) c.*248C= (n.*248C=) c.659C= n.1020C= n.850C= | |
6 | g.31270444G>T | CA363322631 | HLA-C | c.661C>A (p.His221Asn) c.*248C>A (n.*248C>A) c.659C>A n.1020C>A n.850C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270445del | CA2677950711 | HLA-C | c.661del (p.His221MetfsTer5) c.*248del (n.*248del) c.659del n.1020del n.850del | gnomAD v4 |
6 | g.31270445G>A | CA449610457 | HLA-C | c.660C>T (p.Asp220=) c.*247C>T (n.*247C>T) c.658C>T n.1019C>T n.849C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270445G>C | CA363322641 | HLA-C | c.660C>G (p.Asp220Glu) c.*247C>G (n.*247C>G) c.658C>G n.1019C>G n.849C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270445G= | CA1619079941 | HLA-C | c.660C= (p.Asp220=) c.*247C= (n.*247C=) c.658C= n.1019C= n.849C= | |
6 | g.31270445G>T | CA363322644 | HLA-C | c.660C>A (p.Asp220Glu) c.*247C>A (n.*247C>A) c.658C>A n.1019C>A n.849C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270446T>A | CA363322659 | HLA-C | c.659A>T (p.Asp220Val) c.*246A>T (n.*246A>T) c.657A>T n.1018A>T n.848A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270446T>C | CA363322657 | HLA-C | c.659A>G (p.Asp220Gly) c.*246A>G (n.*246A>G) c.657A>G n.1018A>G n.848A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270446T>G | CA363322648 | HLA-C | c.659A>C (p.Asp220Ala) c.*246A>C (n.*246A>C) c.657A>C n.1018A>C n.848A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270446_31270510del | CA2770491212 | HLA-C | c.620-25_659del c.*207-25_*246del c.618-25_657del n.979-25_1018del n.809-25_848del | |
6 | g.31270447del | CA2677950712 | HLA-C | c.658del (p.Asp220ThrfsTer6) c.*245del (n.*245del) c.656del n.1017del n.847del | gnomAD v4 |
6 | g.31270447C>A | CA363322668 | HLA-C | c.658G>T (p.Asp220Tyr) c.*245G>T (n.*245G>T) c.656G>T n.1017G>T n.847G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270447C= | CA1619079942 | HLA-C | c.658G= (p.Asp220=) c.*245G= (n.*245G=) c.656G= n.1017G= n.847G= | |
6 | g.31270447C>G | CA3710586 | HLA-C | c.658G>C (p.Asp220His) c.*245G>C (n.*245G>C) c.656G>C n.1017G>C n.847G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270447C>T | CA363322678 | HLA-C | c.658G>A (p.Asp220Asn) c.*245G>A (n.*245G>A) c.656G>A n.1017G>A n.847G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270448A= | CA1619079943 | HLA-C | c.657T= (p.Ser219=) c.*244T= (n.*244T=) c.655T= n.1016T= n.846T= | |
6 | g.31270448A>C | CA449610467 | HLA-C | c.657T>G (p.Ser219=) c.*244T>G (n.*244T>G) c.655T>G n.1016T>G n.846T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270448A>G | CA449610470 | HLA-C | c.657T>C (p.Ser219=) c.*244T>C (n.*244T>C) c.655T>C n.1016T>C n.846T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270448A>T | CA449610468 | HLA-C | c.657T>A (p.Ser219=) c.*244T>A (n.*244T>A) c.655T>A n.1016T>A n.846T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270452_31270453del | CA2677950713 | HLA-C | c.656_657del (p.Ser219Ter) c.*243_*244del (n.*243_*244del) c.654_655del n.1015_1016del n.845_846del | gnomAD v4 |
6 | g.31270449G>A | CA363322681 | HLA-C | c.656C>T (p.Ser219Phe) c.*243C>T (n.*243C>T) c.654C>T n.1015C>T n.845C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270449G>C | CA363322682 | HLA-C | c.656C>G (p.Ser219Cys) c.*243C>G (n.*243C>G) c.654C>G n.1015C>G n.845C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270449G= | CA1619079944 | HLA-C | c.656C= (p.Ser219=) c.*243C= (n.*243C=) c.654C= n.1015C= n.845C= | |
6 | g.31270449G>T | CA363322683 | HLA-C | c.656C>A (p.Ser219Tyr) c.*243C>A (n.*243C>A) c.654C>A n.1015C>A n.845C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270450A>C | CA363322686 | HLA-C | c.655T>G (p.Ser219Ala) c.*242T>G (n.*242T>G) c.653T>G n.1014T>G n.844T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270450A>G | CA363322688 | HLA-C | c.655T>C (p.Ser219Pro) c.*242T>C (n.*242T>C) c.653T>C n.1014T>C n.844T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270450A>T | CA363322690 | HLA-C | c.655T>A (p.Ser219Thr) c.*242T>A (n.*242T>A) c.653T>A n.1014T>A n.844T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270451G>A | CA449610477 | HLA-C | c.654C>T (p.Leu218=) c.*241C>T (n.*241C>T) c.652C>T n.1013C>T n.843C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270451G>C | CA449610479 | HLA-C | c.654C>G (p.Leu218=) c.*241C>G (n.*241C>G) c.652C>G n.1013C>G n.843C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270451G>T | CA449610481 | HLA-C | c.654C>A (p.Leu218=) c.*241C>A (n.*241C>A) c.652C>A n.1013C>A n.843C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270452A>C | CA363322693 | HLA-C | c.653T>G (p.Leu218Arg) c.*240T>G (n.*240T>G) c.651T>G n.1012T>G n.842T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270452A>G | CA363322696 | HLA-C | c.653T>C (p.Leu218Pro) c.*240T>C (n.*240T>C) c.651T>C n.1012T>C n.842T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270452A>T | CA363322704 | HLA-C | c.653T>A (p.Leu218His) c.*240T>A (n.*240T>A) c.651T>A n.1012T>A n.842T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270452_31270453insC | CA2677950714 | HLA-C | c.652_653insG (p.Leu218ArgfsTer3) c.*239_*240insG (n.*239_*240insG) c.650_651insG n.1011_1012insG n.841_842insG | gnomAD v4 |
6 | g.31270453G>A | CA363322716 | HLA-C | c.652C>T (p.Leu218Phe) c.*239C>T (n.*239C>T) c.650C>T n.1011C>T n.841C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270453G>C | CA3710587 | HLA-C | c.652C>G (p.Leu218Val) c.*239C>G (n.*239C>G) c.650C>G n.1011C>G n.841C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270453G= | CA1619079945 | HLA-C | c.652C= (p.Leu218=) c.*239C= (n.*239C=) c.650C= n.1011C= n.841C= | |
6 | g.31270453G>T | CA3710588 | HLA-C | c.652C>A (p.Leu218Ile) c.*239C>A (n.*239C>A) c.650C>A n.1011C>A n.841C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270453_31270457delinsCGAGA | CA136865890 | HLA-C | c.648_652delinsTCTCG (p.Pro217_Leu218delinsLeuVal) c.*235_*239delinsTCTCG (n.*235_*239delinsTCTCG) c.646_650delinsTCTCG n.1007_1011delinsTCTCG n.837_841delinsTCTCG | dbSNP |
6 | g.31270453_31270457delinsGGGGG | CA1619079946 | HLA-C | c.648_652delinsCCCCC (p.His216=) c.*235_*239delinsCCCCC (n.*235_*239delinsCCCCC) c.646_650delinsCCCCC n.1007_1011delinsCCCCC n.837_841delinsCCCCC | |
6 | g.31270457del | CA2677950716 | HLA-C | c.652del (p.Leu218SerfsTer8) c.*239del (n.*239del) c.650del n.1011del n.841del | gnomAD v4 |
6 | g.31270455_31270457del | CA2677950715 | HLA-C | c.650_652del (p.Pro217del) c.*237_*239del (n.*237_*239del) c.648_650del n.1009_1011del n.839_841del | gnomAD v4 |
6 | g.31270454G>A | CA136865909 | HLA-C | c.651C>T (p.Pro217=) c.*238C>T (n.*238C>T) c.649C>T n.1010C>T n.840C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31270454G>C | CA449610491 | HLA-C | c.651C>G (p.Pro217=) c.*238C>G (n.*238C>G) c.649C>G n.1010C>G n.840C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270454G= | CA1619079947 | HLA-C | c.651C= (p.Pro217=) c.*238C= (n.*238C=) c.649C= n.1010C= n.840C= | |
6 | g.31270454G>T | CA449610489 | HLA-C | c.651C>A (p.Pro217=) c.*238C>A (n.*238C>A) c.649C>A n.1010C>A n.840C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31270455G>A | CA3710589 | HLA-C | c.650C>T (p.Pro217Leu) c.*237C>T (n.*237C>T) c.648C>T n.1009C>T n.839C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270455G>C | CA363322721 | HLA-C | c.650C>G (p.Pro217Arg) c.*237C>G (n.*237C>G) c.648C>G n.1009C>G n.839C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270455G= | CA1619079948 | HLA-C | c.650C= (p.Pro217=) c.*237C= (n.*237C=) c.648C= n.1009C= n.839C= | |
6 | g.31270455G>T | CA363322723 | HLA-C | c.650C>A (p.Pro217His) c.*237C>A (n.*237C>A) c.648C>A n.1009C>A n.839C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270456G>A | CA363322726 | HLA-C | c.649C>T (p.Pro217Ser) c.*236C>T (n.*236C>T) c.647C>T n.1008C>T n.838C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31270456G>C | CA363322728 | HLA-C | c.649C>G (p.Pro217Ala) c.*236C>G (n.*236C>G) c.647C>G n.1008C>G n.838C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270456G>T | CA363322727 | HLA-C | c.649C>A (p.Pro217Thr) c.*236C>A (n.*236C>A) c.647C>A n.1008C>A n.838C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270457G>A | CA3710590 | HLA-C | c.648C>T (p.His216=) c.*235C>T (n.*235C>T) c.646C>T n.1007C>T n.837C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270457G>C | CA363322735 | HLA-C | c.648C>G (p.His216Gln) c.*235C>G (n.*235C>G) c.646C>G n.1007C>G n.837C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270457G= | CA1619079949 | HLA-C | c.648C= (p.His216=) c.*235C= (n.*235C=) c.646C= n.1007C= n.837C= | |
6 | g.31270457G>T | CA363322732 | HLA-C | c.648C>A (p.His216Gln) c.*235C>A (n.*235C>A) c.646C>A n.1007C>A n.837C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270458T>A | CA363322736 | HLA-C | c.647A>T (p.His216Leu) c.*234A>T (n.*234A>T) c.645A>T n.1006A>T n.836A>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31270458T>C | CA363322739 | HLA-C | c.647A>G (p.His216Arg) c.*234A>G (n.*234A>G) c.645A>G n.1006A>G n.836A>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270458T>G | CA363322737 | HLA-C | c.647A>C (p.His216Pro) c.*234A>C (n.*234A>C) c.645A>C n.1006A>C n.836A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270459G>A | CA3710592 | HLA-C | c.646C>T (p.His216Tyr) c.*233C>T (n.*233C>T) c.644C>T n.1005C>T n.835C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270459G>C | CA3710591 | HLA-C | c.646C>G (p.His216Asp) c.*233C>G (n.*233C>G) c.644C>G n.1005C>G n.835C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31270459G= | CA1619079950 | HLA-C | c.646C= (p.His216=) c.*233C= (n.*233C=) c.644C= n.1005C= n.835C= | |
6 | g.31270459G>T | CA363322745 | HLA-C | c.646C>A (p.His216Asn) c.*233C>A (n.*233C>A) c.644C>A n.1005C>A n.835C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270460G>A | CA449610500 | HLA-C | c.645C>T (p.His215=) c.*232C>T (n.*232C>T) c.643C>T n.1004C>T n.834C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31270460G>C | CA3710593 | HLA-C | c.645C>G (p.His215Gln) c.*232C>G (n.*232C>G) c.643C>G n.1004C>G n.834C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270460G= | CA1619079951 | HLA-C | c.645C= (p.His215=) c.*232C= (n.*232C=) c.643C= n.1004C= n.834C= | |
6 | g.31270460G>T | CA363322748 | HLA-C | c.645C>A (p.His215Gln) c.*232C>A (n.*232C>A) c.643C>A n.1004C>A n.834C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270461T>A | CA363322750 | HLA-C | c.644A>T (p.His215Leu) c.*231A>T (n.*231A>T) c.642A>T n.1003A>T n.833A>T | gnomAD v4 |
6 | g.31270461T>C | CA363322751 | HLA-C | c.644A>G (p.His215Arg) c.*231A>G (n.*231A>G) c.642A>G n.1003A>G n.833A>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270461T>G | CA363322752 | HLA-C | c.644A>C (p.His215Pro) c.*231A>C (n.*231A>C) c.642A>C n.1003A>C n.833A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270462G>A | CA363322753 | HLA-C | c.643C>T (p.His215Tyr) c.*230C>T (n.*230C>T) c.641C>T n.1002C>T n.832C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270462G>C | CA363322754 | HLA-C | c.643C>G (p.His215Asp) c.*230C>G (n.*230C>G) c.641C>G n.1002C>G n.832C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270462G>T | CA363322755 | HLA-C | c.643C>A (p.His215Asn) c.*230C>A (n.*230C>A) c.641C>A n.1002C>A n.832C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270464del | CA2677950717 | HLA-C | c.643del (p.His215ThrfsTer11) c.*230del (n.*230del) c.641del n.1002del n.832del | gnomAD v4 |
6 | g.31270463G>A | CA449610510 | HLA-C | c.642C>T (p.Thr214=) c.*229C>T (n.*229C>T) c.640C>T n.1001C>T n.831C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270463G>C | CA449610506 | HLA-C | c.642C>G (p.Thr214=) c.*229C>G (n.*229C>G) c.640C>G n.1001C>G n.831C>G | |
6 | g.31270463G>T | CA449610508 | HLA-C | c.642C>A (p.Thr214=) c.*229C>A (n.*229C>A) c.640C>A n.1001C>A n.831C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270464G>A | CA363322763 | HLA-C | c.641C>T (p.Thr214Ile) c.*228C>T (n.*228C>T) c.639C>T n.1000C>T n.830C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31270464G>C | CA363322759 | HLA-C | c.641C>G (p.Thr214Ser) c.*228C>G (n.*228C>G) c.639C>G n.1000C>G n.830C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270464G>T | CA363322761 | HLA-C | c.641C>A (p.Thr214Asn) c.*228C>A (n.*228C>A) c.639C>A n.1000C>A n.830C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31270465T>A | CA363322766 | HLA-C | c.640A>T (p.Thr214Ser) c.*227A>T (n.*227A>T) c.638A>T n.999A>T n.829A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270465T>C | CA363322770 | HLA-C | c.640A>G (p.Thr214Ala) c.*227A>G (n.*227A>G) c.638A>G n.999A>G n.829A>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270465T>G | CA363322772 | HLA-C | c.640A>C (p.Thr214Pro) c.*227A>C (n.*227A>C) c.638A>C n.999A>C n.829A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270466C>A | CA449610517 | HLA-C | c.639G>T (p.Val213=) c.*226G>T (n.*226G>T) c.637G>T n.998G>T n.828G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270466C>G | CA136865928 | HLA-C | c.639G>C (p.Val213=) c.*226G>C (n.*226G>C) c.637G>C n.998G>C n.828G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270466C>T | CA449610519 | HLA-C | c.639G>A (p.Val213=) c.*226G>A (n.*226G>A) c.637G>A n.998G>A n.828G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31270467A>C | CA363322775 | HLA-C | c.638T>G (p.Val213Gly) c.*225T>G (n.*225T>G) c.636T>G n.997T>G n.827T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270467A>G | CA363322779 | HLA-C | c.638T>C (p.Val213Ala) c.*225T>C (n.*225T>C) c.636T>C n.997T>C n.827T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31270467A>T | CA363322780 | HLA-C | c.638T>A (p.Val213Glu) c.*225T>A (n.*225T>A) c.636T>A n.997T>A n.827T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270468C>A | CA363322781 | HLA-C | c.637G>T (p.Val213Leu) c.*224G>T (n.*224G>T) c.635G>T n.996G>T n.826G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270468C= | CA1619079952 | HLA-C | c.637G= (p.Val213=) c.*224G= (n.*224G=) c.635G= n.996G= n.826G= | |
6 | g.31270468C>G | CA136865942 | HLA-C | c.637G>C (p.Val213Leu) c.*224G>C (n.*224G>C) c.635G>C n.996G>C n.826G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31270468C>T | CA3710594 | HLA-C | c.637G>A (p.Val213Met) c.*224G>A (n.*224G>A) c.635G>A n.996G>A n.826G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270469G>A | CA136865949 | HLA-C | c.636C>T (p.His212=) c.*223C>T (n.*223C>T) c.634C>T n.995C>T n.825C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270469G>C | CA363322800 | HLA-C | c.636C>G (p.His212Gln) c.*223C>G (n.*223C>G) c.634C>G n.995C>G n.825C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270469G= | CA1619079953 | HLA-C | c.636C= (p.His212=) c.*223C= (n.*223C=) c.634C= n.995C= n.825C= | |
6 | g.31270469G>T | CA363322787 | HLA-C | c.636C>A (p.His212Gln) c.*223C>A (n.*223C>A) c.634C>A n.995C>A n.825C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270473_31270474del | CA645542736 | HLA-C | c.635_636del (p.His212ArgfsTer8) c.*222_*223del (n.*222_*223del) c.633_634del n.994_995del n.824_825del | COSMIC |
6 | g.31270470T>A | CA363322811 | HLA-C | c.635A>T (p.His212Leu) c.*222A>T (n.*222A>T) c.633A>T n.994A>T n.824A>T | gnomAD v4 |
6 | g.31270470T>C | CA363322812 | HLA-C | c.635A>G (p.His212Arg) c.*222A>G (n.*222A>G) c.633A>G n.994A>G n.824A>G | |
6 | g.31270470T>G | CA363322813 | HLA-C | c.635A>C (p.His212Pro) c.*222A>C (n.*222A>C) c.633A>C n.994A>C n.824A>C | gnomAD v4 |
6 | g.31270471G>A | CA363322818 | HLA-C | c.634C>T (p.His212Tyr) c.*221C>T (n.*221C>T) c.632C>T n.993C>T n.823C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270471G>C | CA363322829 | HLA-C | c.634C>G (p.His212Asp) c.*221C>G (n.*221C>G) c.632C>G n.993C>G n.823C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270471G>T | CA363322833 | HLA-C | c.634C>A (p.His212Asn) c.*221C>A (n.*221C>A) c.632C>A n.993C>A n.823C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31270472T>A | CA449610531 | HLA-C | c.633A>T (p.Thr211=) c.*220A>T (n.*220A>T) c.631A>T n.992A>T n.822A>T | gnomAD v4 |
6 | g.31270472T>C | CA449610532 | HLA-C | c.633A>G (p.Thr211=) c.*220A>G (n.*220A>G) c.631A>G n.992A>G n.822A>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270472T>G | CA449610533 | HLA-C | c.633A>C (p.Thr211=) c.*220A>C (n.*220A>C) c.631A>C n.992A>C n.822A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270473G>A | CA363322837 | HLA-C | c.632C>T (p.Thr211Ile) c.*219C>T (n.*219C>T) c.630C>T n.991C>T n.821C>T | |
6 | g.31270473G>C | CA363322838 | HLA-C | c.632C>G (p.Thr211Arg) c.*219C>G (n.*219C>G) c.630C>G n.991C>G n.821C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270473G>T | CA363322848 | HLA-C | c.632C>A (p.Thr211Lys) c.*219C>A (n.*219C>A) c.630C>A n.991C>A n.821C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31270474T>A | CA363322852 | HLA-C | c.631A>T (p.Thr211Ser) c.*218A>T (n.*218A>T) c.629A>T n.990A>T n.820A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270474T>C | CA363322854 | HLA-C | c.631A>G (p.Thr211Ala) c.*218A>G (n.*218A>G) c.629A>G n.990A>G n.820A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31270474T>G | CA363322856 | HLA-C | c.631A>C (p.Thr211Pro) c.*218A>C (n.*218A>C) c.629A>C n.990A>C n.820A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270474T= | CA1619079954 | HLA-C | c.631A= (p.Thr211=) c.*218A= (n.*218A=) c.629A= n.990A= n.820A= | |
6 | g.31270475del | CA2677950718 | HLA-C | c.630del (p.Thr211HisfsTer3) c.*217del (n.*217del) c.628del n.989del n.819del | gnomAD v4 |
6 | g.31270475C>A | CA363322861 | HLA-C | c.630G>T (p.Lys210Asn) c.*217G>T (n.*217G>T) c.628G>T n.989G>T n.819G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270475C>G | CA363322858 | HLA-C | c.630G>C (p.Lys210Asn) c.*217G>C (n.*217G>C) c.628G>C n.989G>C n.819G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31270475C>T | CA449610538 | HLA-C | c.630G>A (p.Lys210=) c.*217G>A (n.*217G>A) c.628G>A n.989G>A n.819G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31270476T>A | CA363322862 | HLA-C | c.629A>T (p.Lys210Met) c.*216A>T (n.*216A>T) c.627A>T n.988A>T n.818A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270476T>C | CA3710595 | HLA-C | c.629A>G (p.Lys210Arg) c.*216A>G (n.*216A>G) c.627A>G n.988A>G n.818A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270476T>G | CA363322865 | HLA-C | c.629A>C (p.Lys210Thr) c.*216A>C (n.*216A>C) c.627A>C n.988A>C n.818A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270476T= | CA1619079955 | HLA-C | c.629A= (p.Lys210=) c.*216A= (n.*216A=) c.627A= n.988A= n.818A= | |
6 | g.31270477T>A | CA363322867 | HLA-C | c.628A>T (p.Lys210Ter) c.*215A>T (n.*215A>T) c.626A>T n.987A>T n.817A>T | gnomAD v4 |
6 | g.31270477T>C | CA363322870 | HLA-C | c.628A>G (p.Lys210Glu) c.*215A>G (n.*215A>G) c.626A>G n.987A>G n.817A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270477T>G | CA363322873 | HLA-C | c.628A>C (p.Lys210Gln) c.*215A>C (n.*215A>C) c.626A>C n.987A>C n.817A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270478T>A | CA449610541 | HLA-C | c.627A>T (p.Pro209=) c.*214A>T (n.*214A>T) c.625A>T n.986A>T n.816A>T | gnomAD v4 |
6 | g.31270478T>C | CA449610542 | HLA-C | c.627A>G (p.Pro209=) c.*214A>G (n.*214A>G) c.625A>G n.986A>G n.816A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270478T>G | CA449610543 | HLA-C | c.627A>C (p.Pro209=) c.*214A>C (n.*214A>C) c.625A>C n.986A>C n.816A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270478T= | CA1619079956 | HLA-C | c.627A= (p.Pro209=) c.*214A= (n.*214A=) c.625A= n.986A= n.816A= | |
6 | g.31270479G>A | CA363322877 | HLA-C | c.626C>T (p.Pro209Leu) c.*213C>T (n.*213C>T) c.624C>T n.985C>T n.815C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270479G>C | CA363322881 | HLA-C | c.626C>G (p.Pro209Arg) c.*213C>G (n.*213C>G) c.624C>G n.985C>G n.815C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270479G= | CA1619079957 | HLA-C | c.626C= (p.Pro209=) c.*213C= (n.*213C=) c.624C= n.985C= n.815C= | |
6 | g.31270479G>T | CA363322883 | HLA-C | c.626C>A (p.Pro209Gln) c.*213C>A (n.*213C>A) c.624C>A n.985C>A n.815C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270483dup | CA2677950719 | HLA-C | c.626dup (p.Thr211AspfsTer10) c.*213dup (n.*213dup) c.624dup n.985dup n.815dup | gnomAD v4 |
6 | g.31270483del | CA2677950720 | HLA-C | c.626del (p.Pro209GlnfsTer5) c.*213del (n.*213del) c.624del n.985del n.815del | gnomAD v4 |
6 | g.31270480G>A | CA363322885 | HLA-C | c.625C>T (p.Pro209Ser) c.*212C>T (n.*212C>T) c.623C>T n.984C>T n.814C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270480G>C | CA136865957 | HLA-C | c.625C>G (p.Pro209Ala) c.*212C>G (n.*212C>G) c.623C>G n.984C>G n.814C>G | dbSNP |
6 | g.31270480G= | CA1619079958 | HLA-C | c.625C= (p.Pro209=) c.*212C= (n.*212C=) c.623C= n.984C= n.814C= | |
6 | g.31270480G>T | CA363322899 | HLA-C | c.625C>A (p.Pro209Thr) c.*212C>A (n.*212C>A) c.623C>A n.984C>A n.814C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270481G>A | CA449610550 | HLA-C | c.624C>T (p.Pro208=) c.*211C>T (n.*211C>T) c.622C>T n.983C>T n.813C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270481G>C | CA449610551 | HLA-C | c.624C>G (p.Pro208=) c.*211C>G (n.*211C>G) c.622C>G n.983C>G n.813C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270481G= | CA1619079959 | HLA-C | c.624C= (p.Pro208=) c.*211C= (n.*211C=) c.622C= n.983C= n.813C= | |
6 | g.31270481G>T | CA449610554 | HLA-C | c.624C>A (p.Pro208=) c.*211C>A (n.*211C>A) c.622C>A n.983C>A n.813C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31270482G>A | CA363322921 | HLA-C | c.623C>T (p.Pro208Leu) c.*210C>T (n.*210C>T) c.621C>T n.982C>T n.812C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270482G>C | CA3710597 | HLA-C | c.623C>G (p.Pro208Arg) c.*210C>G (n.*210C>G) c.621C>G n.982C>G n.812C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.31270482G= | CA1619079960 | HLA-C | c.623C= (p.Pro208=) c.*210C= (n.*210C=) c.621C= n.982C= n.812C= | |
6 | g.31270482G>T | CA3710596 | HLA-C | c.623C>A (p.Pro208His) c.*210C>A (n.*210C>A) c.621C>A n.982C>A n.812C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270483G>A | CA3710598 | HLA-C | c.622C>T (p.Pro208Ser) c.*209C>T (n.*209C>T) c.620C>T n.981C>T n.811C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270483G>C | CA363322934 | HLA-C | c.622C>G (p.Pro208Ala) c.*209C>G (n.*209C>G) c.620C>G n.981C>G n.811C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270483G= | CA1619079961 | HLA-C | c.622C= (p.Pro208=) c.*209C= (n.*209C=) c.620C= n.981C= n.811C= | |
6 | g.31270483G>T | CA363322938 | HLA-C | c.622C>A (p.Pro208Thr) c.*209C>A (n.*209C>A) c.620C>A n.981C>A n.811C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270483_31270484del | CA2677950721 | HLA-C | c.621_622del (p.Glu207AspfsTer13) c.*208_*209del (n.*208_*209del) c.619_620del n.980_981del n.810_811del | gnomAD v4 |
6 | g.31270483_31270484insC | CA2677950722 | HLA-C | c.621_622insG (p.Pro208AlafsTer13) c.*208_*209insG (n.*208_*209insG) c.619_620insG n.980_981insG n.810_811insG | gnomAD v4 |
6 | g.31270484T>A | CA363322945 | HLA-C | c.621A>T (p.Glu207Asp) c.*208A>T (n.*208A>T) c.619A>T n.980A>T n.810A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270484T>C | CA449610561 | HLA-C | c.621A>G (p.Glu207=) c.*208A>G (n.*208A>G) c.619A>G n.980A>G n.810A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270484T>G | CA136865977 | HLA-C | c.621A>C (p.Glu207Asp) c.*208A>C (n.*208A>C) c.619A>C n.980A>C n.810A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.31270484T= | CA1619079962 | HLA-C | c.621A= (p.Glu207=) c.*208A= (n.*208A=) c.619A= n.980A= n.810A= | |
6 | g.31270485del | CA1087423471 | HLA-C | c.621del (p.Glu207AspfsTer7) c.*208del (n.*208del) c.619del n.980del n.810del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270485T>A | CA363322952 | HLA-C | c.620A>T (p.Glu207Val) c.*207A>T (n.*207A>T) c.618A>T n.979A>T n.809A>T | gnomAD v4 |
6 | g.31270485T>C | CA363322956 | HLA-C | c.620A>G (p.Glu207Gly) c.*207A>G (n.*207A>G) c.618A>G n.979A>G n.809A>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270485T>G | CA363322968 | HLA-C | c.620A>C (p.Glu207Ala) c.*207A>C (n.*207A>C) c.618A>C n.979A>C n.809A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270486C>A | CA363322979 | HLA-C | c.620-1G>T (n.620-1G>T) c.*207-1G>T (n.*207-1G>T) c.618-1G>T n.979-1G>T n.809-1G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270486C>G | CA363322983 | HLA-C | c.620-1G>C (n.620-1G>C) c.*207-1G>C (n.*207-1G>C) c.618-1G>C n.979-1G>C n.809-1G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31270486C>T | CA363322990 | HLA-C | c.620-1G>A (n.620-1G>A) c.*207-1G>A (n.*207-1G>A) c.618-1G>A n.979-1G>A n.809-1G>A | gnomAD v4 |