Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.31269939_31270114delCA2677950246HLA-Cc.896-26_1015+30del
c.*483-26_*602+30del
n.214-26_363del
n.1255-26_1374+30del
gnomAD v4
6g.31269941_31269942delinsACCA1619078564HLA-Cc.1015+24_1015+25delinsGT (n.1015+24_1015+25delinsGT)
c.*602+24_*602+25delinsGT (n.*602+24_*602+25delinsGT)
n.357_358delinsGT
n.1374+24_1374+25delinsGT
6g.31269942C>ACA1087452349HLA-Cc.1015+24G>T (n.1015+24G>T)
c.*602+24G>T (n.*602+24G>T)
n.357G>T
n.1374+24G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31269942C=CA1619078565HLA-Cc.1015+24G= (n.1015+24G=)
c.*602+24G= (n.*602+24G=)
n.357G=
n.1374+24G=
6g.31269942C>GCA823861555HLA-Cc.1015+24G>C (n.1015+24G>C)
c.*602+24G>C (n.*602+24G>C)
n.357G>C
n.1374+24G>C
dbSNP gnomAD v4
6g.31269942C>TCA566688935HLA-Cc.1015+24G>A (n.1015+24G>A)
c.*602+24G>A (n.*602+24G>A)
n.357G>A
n.1374+24G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31269945delCA823861559HLA-Cc.1015+24del (n.1015+24del)
c.*602+24del (n.*602+24del)
n.357del
n.1374+24del
dbSNP gnomAD v4
6g.31269944_31269945delCA2677950251HLA-Cc.1015+23_1015+24del (n.1015+23_1015+24del)
c.*602+23_*602+24del (n.*602+23_*602+24del)
n.356_357del
n.1374+23_1374+24del
gnomAD v4
6g.31269943C>ACA1087452351HLA-Cc.1015+23G>T (n.1015+23G>T)
c.*602+23G>T (n.*602+23G>T)
n.356G>T
n.1374+23G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31269943C>GCA2677950252HLA-Cc.1015+23G>C (n.1015+23G>C)
c.*602+23G>C (n.*602+23G>C)
n.356G>C
n.1374+23G>C
gnomAD v4
6g.31269943C>TCA1087452352HLA-Cc.1015+23G>A (n.1015+23G>A)
c.*602+23G>A (n.*602+23G>A)
n.356G>A
n.1374+23G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31269944C>ACA1087452353HLA-Cc.1015+22G>T (n.1015+22G>T)
c.*602+22G>T (n.*602+22G>T)
n.355G>T
n.1374+22G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31269944C>GCA2677950253HLA-Cc.1015+22G>C (n.1015+22G>C)
c.*602+22G>C (n.*602+22G>C)
n.355G>C
n.1374+22G>C
gnomAD v4
6g.31269944C>TCA1087452354HLA-Cc.1015+22G>A (n.1015+22G>A)
c.*602+22G>A (n.*602+22G>A)
n.355G>A
n.1374+22G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31269945C>ACA1087452355HLA-Cc.1015+21G>T (n.1015+21G>T)
c.*602+21G>T (n.*602+21G>T)
n.354G>T
n.1374+21G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31269945C>GCA1087452356HLA-Cc.1015+21G>C (n.1015+21G>C)
c.*602+21G>C (n.*602+21G>C)
n.354G>C
n.1374+21G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31269945C>TCA2553430812HLA-Cc.1015+21G>A (n.1015+21G>A)
c.*602+21G>A (n.*602+21G>A)
n.354G>A
n.1374+21G>A
gnomAD v4
6g.31269946_31269952delCA2677950254HLA-Cc.1015+15_1015+21del (n.1015+15_1015+21del)
c.*602+15_*602+21del (n.*602+15_*602+21del)
n.348_354del
n.1374+15_1374+21del
gnomAD v4
6g.31269946G>ACA3710336HLA-Cc.1015+20C>T (n.1015+20C>T)
c.*602+20C>T (n.*602+20C>T)
n.353C>T
n.1374+20C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31269946G>CCA823861565HLA-Cc.1015+20C>G (n.1015+20C>G)
c.*602+20C>G (n.*602+20C>G)
n.353C>G
n.1374+20C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31269946G=CA1619078570HLA-Cc.1015+20C= (n.1015+20C=)
c.*602+20C= (n.*602+20C=)
n.353C=
n.1374+20C=
6g.31269946G>TCA1087452362HLA-Cc.1015+20C>A (n.1015+20C>A)
c.*602+20C>A (n.*602+20C>A)
n.353C>A
n.1374+20C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31269947C>ACA2677950256HLA-Cc.1015+19G>T (n.1015+19G>T)
c.*602+19G>T (n.*602+19G>T)
n.352G>T
n.1374+19G>T
gnomAD v4
6g.31269947C=CA1619078574HLA-Cc.1015+19G= (n.1015+19G=)
c.*602+19G= (n.*602+19G=)
n.352G=
n.1374+19G=
6g.31269947C>GCA1087452364HLA-Cc.1015+19G>C (n.1015+19G>C)
c.*602+19G>C (n.*602+19G>C)
n.352G>C
n.1374+19G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31269947C>TCA2677950255HLA-Cc.1015+19G>A (n.1015+19G>A)
c.*602+19G>A (n.*602+19G>A)
n.352G>A
n.1374+19G>A
gnomAD v4
6g.31269948T>ACA2677950257HLA-Cc.1015+18A>T (n.1015+18A>T)
c.*602+18A>T (n.*602+18A>T)
n.351A>T
n.1374+18A>T
gnomAD v4
6g.31269948T>CCA823861567HLA-Cc.1015+18A>G (n.1015+18A>G)
c.*602+18A>G (n.*602+18A>G)
n.351A>G
n.1374+18A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31269948T>GCA2677950258HLA-Cc.1015+18A>C (n.1015+18A>C)
c.*602+18A>C (n.*602+18A>C)
n.351A>C
n.1374+18A>C
gnomAD v4
6g.31269948T=CA1619078576HLA-Cc.1015+18A= (n.1015+18A=)
c.*602+18A= (n.*602+18A=)
n.351A=
n.1374+18A=
6g.31269949C>ACA566688936HLA-Cc.1015+17G>T (n.1015+17G>T)
c.*602+17G>T (n.*602+17G>T)
n.350G>T
n.1374+17G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31269949C=CA1619078578HLA-Cc.1015+17G= (n.1015+17G=)
c.*602+17G= (n.*602+17G=)
n.350G=
n.1374+17G=
6g.31269949C>GCA2677950259HLA-Cc.1015+17G>C (n.1015+17G>C)
c.*602+17G>C (n.*602+17G>C)
n.350G>C
n.1374+17G>C
gnomAD v4
6g.31269949C>TCA2677950260HLA-Cc.1015+17G>A (n.1015+17G>A)
c.*602+17G>A (n.*602+17G>A)
n.350G>A
n.1374+17G>A
gnomAD v4
6g.31269950T>ACA823861575HLA-Cc.1015+16A>T (n.1015+16A>T)
c.*602+16A>T (n.*602+16A>T)
n.349A>T
n.1374+16A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31269950T>CCA3710337HLA-Cc.1015+16A>G (n.1015+16A>G)
c.*602+16A>G (n.*602+16A>G)
n.349A>G
n.1374+16A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31269950T>GCA2739909507HLA-Cc.1015+16A>C (n.1015+16A>C)
c.*602+16A>C (n.*602+16A>C)
n.349A>C
n.1374+16A>C
6g.31269950T=CA1619078582HLA-Cc.1015+16A= (n.1015+16A=)
c.*602+16A= (n.*602+16A=)
n.349A=
n.1374+16A=
6g.31269950_31269951delCA2677950262HLA-Cc.1015+15_1015+16del (n.1015+15_1015+16del)
c.*602+15_*602+16del (n.*602+15_*602+16del)
n.348_349del
n.1374+15_1374+16del
gnomAD v4
6g.31269951delCA2677950261HLA-Cc.1015+16del (n.1015+16del)
c.*602+16del (n.*602+16del)
n.349del
n.1374+16del
gnomAD v4
6g.31269951T>ACA1087452375HLA-Cc.1015+15A>T (n.1015+15A>T)
c.*602+15A>T (n.*602+15A>T)
n.348A>T
n.1374+15A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31269951T>CCA136862487HLA-Cc.1015+15A>G (n.1015+15A>G)
c.*602+15A>G (n.*602+15A>G)
n.348A>G
n.1374+15A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31269951T>GCA1087452380HLA-Cc.1015+15A>C (n.1015+15A>C)
c.*602+15A>C (n.*602+15A>C)
n.348A>C
n.1374+15A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31269951T=CA1619078584HLA-Cc.1015+15A= (n.1015+15A=)
c.*602+15A= (n.*602+15A=)
n.348A=
n.1374+15A=
6g.31269952C>ACA1087452383HLA-Cc.1015+14G>T (n.1015+14G>T)
c.*602+14G>T (n.*602+14G>T)
n.347G>T
n.1374+14G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31269952C=CA1619078587HLA-Cc.1015+14G= (n.1015+14G=)
c.*602+14G= (n.*602+14G=)
n.347G=
n.1374+14G=
6g.31269952C>GCA1087452399HLA-Cc.1015+14G>C (n.1015+14G>C)
c.*602+14G>C (n.*602+14G>C)
n.347G>C
n.1374+14G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31269952C>TCA3710338HLA-Cc.1015+14G>A (n.1015+14G>A)
c.*602+14G>A (n.*602+14G>A)
n.347G>A
n.1374+14G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31269953A>CCA1087452405HLA-Cc.1015+13T>G (n.1015+13T>G)
c.*602+13T>G (n.*602+13T>G)
n.346T>G
n.1374+13T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31269953A>GCA1087452407HLA-Cc.1015+13T>C (n.1015+13T>C)
c.*602+13T>C (n.*602+13T>C)
n.346T>C
n.1374+13T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31269953A>TCA1087452408HLA-Cc.1015+13T>A (n.1015+13T>A)
c.*602+13T>A (n.*602+13T>A)
n.346T>A
n.1374+13T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31269954C>ACA1087452413HLA-Cc.1015+12G>T (n.1015+12G>T)
c.*602+12G>T (n.*602+12G>T)
n.345G>T
n.1374+12G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31269954C=CA1619078590HLA-Cc.1015+12G= (n.1015+12G=)
c.*602+12G= (n.*602+12G=)
n.345G=
n.1374+12G=
6g.31269954C>GCA1087452416HLA-Cc.1015+12G>C (n.1015+12G>C)
c.*602+12G>C (n.*602+12G>C)
n.345G>C
n.1374+12G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31269954C>TCA3710339HLA-Cc.1015+12G>A (n.1015+12G>A)
c.*602+12G>A (n.*602+12G>A)
n.345G>A
n.1374+12G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31269957delCA2677950263HLA-Cc.1015+12del (n.1015+12del)
c.*602+12del (n.*602+12del)
n.345del
n.1374+12del
gnomAD v4
6g.31269955C>ACA3710340HLA-Cc.1015+11G>T (n.1015+11G>T)
c.*602+11G>T (n.*602+11G>T)
n.344G>T
n.1374+11G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31269955C=CA1619078591HLA-Cc.1015+11G= (n.1015+11G=)
c.*602+11G= (n.*602+11G=)
n.344G=
n.1374+11G=
6g.31269955C>GCA1087452423HLA-Cc.1015+11G>C (n.1015+11G>C)
c.*602+11G>C (n.*602+11G>C)
n.344G>C
n.1374+11G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31269955C>TCA1087452424HLA-Cc.1015+11G>A (n.1015+11G>A)
c.*602+11G>A (n.*602+11G>A)
n.344G>A
n.1374+11G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31269956C>ACA1087452430HLA-Cc.1015+10G>T (n.1015+10G>T)
c.*602+10G>T (n.*602+10G>T)
n.343G>T
n.1374+10G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31269956C=CA1619078596HLA-Cc.1015+10G= (n.1015+10G=)
c.*602+10G= (n.*602+10G=)
n.343G=
n.1374+10G=
6g.31269956C>GCA3710341HLA-Cc.1015+10G>C (n.1015+10G>C)
c.*602+10G>C (n.*602+10G>C)
n.343G>C
n.1374+10G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31269956C>TCA2677950264HLA-Cc.1015+10G>A (n.1015+10G>A)
c.*602+10G>A (n.*602+10G>A)
n.343G>A
n.1374+10G>A
gnomAD v4
6g.31269957C>ACA2677950267HLA-Cc.1015+9G>T (n.1015+9G>T)
c.*602+9G>T (n.*602+9G>T)
n.342G>T
n.1374+9G>T
gnomAD v4
6g.31269957C>GCA2677950265HLA-Cc.1015+9G>C (n.1015+9G>C)
c.*602+9G>C (n.*602+9G>C)
n.342G>C
n.1374+9G>C
gnomAD v4
6g.31269957C>TCA2677950266HLA-Cc.1015+9G>A (n.1015+9G>A)
c.*602+9G>A (n.*602+9G>A)
n.342G>A
n.1374+9G>A
gnomAD v4
6g.31269958T>ACA2677950269HLA-Cc.1015+8A>T (n.1015+8A>T)
c.*602+8A>T (n.*602+8A>T)
n.341A>T
n.1374+8A>T
gnomAD v4
6g.31269958T>CCA1087452434HLA-Cc.1015+8A>G (n.1015+8A>G)
c.*602+8A>G (n.*602+8A>G)
n.341A>G
n.1374+8A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31269958T>GCA2677950270HLA-Cc.1015+8A>C (n.1015+8A>C)
c.*602+8A>C (n.*602+8A>C)
n.341A>C
n.1374+8A>C
gnomAD v4
6g.31269959delCA2677950268HLA-Cc.1015+8del (n.1015+8del)
c.*602+8del (n.*602+8del)
n.341del
n.1374+8del
gnomAD v4
6g.31269959T>ACA1087452435HLA-Cc.1015+7A>T (n.1015+7A>T)
c.*602+7A>T (n.*602+7A>T)
n.340A>T
n.1374+7A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31269959T>CCA1087452436HLA-Cc.1015+7A>G (n.1015+7A>G)
c.*602+7A>G (n.*602+7A>G)
n.340A>G
n.1374+7A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31269959T>GCA1087452437HLA-Cc.1015+7A>C (n.1015+7A>C)
c.*602+7A>C (n.*602+7A>C)
n.340A>C
n.1374+7A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31269959T=CA1619078597HLA-Cc.1015+7A= (n.1015+7A=)
c.*602+7A= (n.*602+7A=)
n.340A=
n.1374+7A=
6g.31269960C>ACA2677950272HLA-Cc.1015+6G>T (n.1015+6G>T)
c.*602+6G>T (n.*602+6G>T)
n.339G>T
n.1374+6G>T
gnomAD v4
6g.31269960C=CA1619078599HLA-Cc.1015+6G= (n.1015+6G=)
c.*602+6G= (n.*602+6G=)
n.339G=
n.1374+6G=
6g.31269960C>GCA1087452440HLA-Cc.1015+6G>C (n.1015+6G>C)
c.*602+6G>C (n.*602+6G>C)
n.339G>C
n.1374+6G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31269960C>TCA823861579HLA-Cc.1015+6G>A (n.1015+6G>A)
c.*602+6G>A (n.*602+6G>A)
n.339G>A
n.1374+6G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31269960_31269961insACCA1619078598HLA-Cc.1015+6_1015+7insTG (n.1015+6_1015+7insTG)
c.*602+6_*602+7insTG (n.*602+6_*602+7insTG)
n.339_340insTG
n.1374+6_1374+7insTG
dbSNP
6g.31269962delCA2677950271HLA-Cc.1015+6del (n.1015+6del)
c.*602+6del (n.*602+6del)
n.339del
n.1374+6del
gnomAD v4
6g.31269961C>ACA2677950275HLA-Cc.1015+5G>T (n.1015+5G>T)
c.*602+5G>T (n.*602+5G>T)
n.338G>T
n.1374+5G>T
gnomAD v4
6g.31269961C>GCA2677950274HLA-Cc.1015+5G>C (n.1015+5G>C)
c.*602+5G>C (n.*602+5G>C)
n.338G>C
n.1374+5G>C
gnomAD v4
6g.31269961C>TCA2677950273HLA-Cc.1015+5G>A (n.1015+5G>A)
c.*602+5G>A (n.*602+5G>A)
n.338G>A
n.1374+5G>A
gnomAD v4
6g.31269962C>ACA2677950276HLA-Cc.1015+4G>T (n.1015+4G>T)
c.*602+4G>T (n.*602+4G>T)
n.337G>T
n.1374+4G>T
gnomAD v4
6g.31269962C=CA1619078600HLA-Cc.1015+4G= (n.1015+4G=)
c.*602+4G= (n.*602+4G=)
n.337G=
n.1374+4G=
6g.31269962C>GCA2739909508HLA-Cc.1015+4G>C (n.1015+4G>C)
c.*602+4G>C (n.*602+4G>C)
n.337G>C
n.1374+4G>C
6g.31269962C>TCA1087452443HLA-Cc.1015+4G>A (n.1015+4G>A)
c.*602+4G>A (n.*602+4G>A)
n.337G>A
n.1374+4G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31269963T>ACA1087452444HLA-Cc.1015+3A>T (n.1015+3A>T)
c.*602+3A>T (n.*602+3A>T)
n.336A>T
n.1374+3A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31269963T>CCA645542734HLA-Cc.1015+3A>G (n.1015+3A>G)
c.*602+3A>G (n.*602+3A>G)
n.336A>G
n.1374+3A>G
gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
6g.31269963T>GCA1087452445HLA-Cc.1015+3A>C (n.1015+3A>C)
c.*602+3A>C (n.*602+3A>C)
n.336A>C
n.1374+3A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31269964A>CCA363319530HLA-Cc.1015+2T>G (n.1015+2T>G)
c.*602+2T>G (n.*602+2T>G)
n.335T>G
n.1374+2T>G
gnomAD v4
6g.31269964A>GCA363319531HLA-Cc.1015+2T>C (n.1015+2T>C)
c.*602+2T>C (n.*602+2T>C)
n.335T>C
n.1374+2T>C
gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
6g.31269964A>TCA363319532HLA-Cc.1015+2T>A (n.1015+2T>A)
c.*602+2T>A (n.*602+2T>A)
n.335T>A
n.1374+2T>A
gnomAD v4
6g.31269965C>ACA363319533HLA-Cc.1015+1G>T (n.1015+1G>T)
c.*602+1G>T (n.*602+1G>T)
n.334G>T
n.1374+1G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31269965C=CA1619078601HLA-Cc.1015+1G= (n.1015+1G=)
c.*602+1G= (n.*602+1G=)
n.334G=
n.1374+1G=
6g.31269965C>GCA363319534HLA-Cc.1015+1G>C (n.1015+1G>C)
c.*602+1G>C (n.*602+1G>C)
n.334G>C
n.1374+1G>C
gnomAD v4
6g.31269965C>TCA363319535HLA-Cc.1015+1G>A (n.1015+1G>A)
c.*602+1G>A (n.*602+1G>A)
n.334G>A
n.1374+1G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31269966C>ACA363319536HLA-Cc.1015G>T (p.Gly339Cys)
c.*602G>T (n.*602G>T)
c.1015G>T (p.Gly339Trp)
n.333G>T
n.1374G>T
dbSNP gnomAD v4
6g.31269966C=CA1619078608HLA-Cc.1015G= (p.Gly339=)
c.*602G= (n.*602G=)
n.333G=
n.1374G=
6g.31269966C>GCA363319538HLA-Cc.1015G>C (p.Gly339Arg)
c.*602G>C (n.*602G>C)
n.333G>C
n.1374G>C
6g.31269966C>TCA363319537HLA-Cc.1015G>A (p.Gly339Ser)
c.*602G>A (n.*602G>A)
c.1015G>A (p.Gly339Arg)
n.333G>A
n.1374G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31269967T>ACA449789898HLA-Cc.1014A>T (p.Ser338=)
c.*601A>T (n.*601A>T)
n.332A>T
n.1373A>T
gnomAD v4
6g.31269967T>CCA449789902HLA-Cc.1014A>G (p.Ser338=)
c.*601A>G (n.*601A>G)
n.332A>G
n.1373A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31269967T>GCA449789900HLA-Cc.1014A>C (p.Ser338=)
c.*601A>C (n.*601A>C)
n.332A>C
n.1373A>C
6g.31269967T=CA1619078609HLA-Cc.1014A= (p.Ser338=)
c.*601A= (n.*601A=)
n.332A=
n.1373A=
6g.31269968G>ACA3710342HLA-Cc.1013C>T (p.Ser338Leu)
c.*600C>T (n.*600C>T)
n.331C>T
n.1372C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31269968G>CCA363319539HLA-Cc.1013C>G (p.Ser338Ter)
c.*600C>G (n.*600C>G)
n.331C>G
n.1372C>G
gnomAD v4
6g.31269968G=CA1619078610HLA-Cc.1013C= (p.Ser338=)
c.*600C= (n.*600C=)
n.331C=
n.1372C=
6g.31269968G>TCA363319540HLA-Cc.1013C>A (p.Ser338Ter)
c.*600C>A (n.*600C>A)
n.331C>A
n.1372C>A
gnomAD v4
6g.31269969A=CA1619078612HLA-Cc.1012T= (p.Ser338=)
c.*599T= (n.*599T=)
n.330T=
n.1371T=
6g.31269969A>CCA363319541HLA-Cc.1012T>G (p.Ser338Ala)
c.*599T>G (n.*599T>G)
n.330T>G
n.1371T>G
gnomAD v4
6g.31269969A>GCA363319542HLA-Cc.1012T>C (p.Ser338Pro)
c.*599T>C (n.*599T>C)
n.330T>C
n.1371T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31269969A>TCA363319543HLA-Cc.1012T>A (p.Ser338Thr)
c.*599T>A (n.*599T>A)
n.330T>A
n.1371T>A
gnomAD v4
6g.31269970G>ACA449789904HLA-Cc.1011C>T (p.Ser337=)
c.*598C>T (n.*598C>T)
n.329C>T
n.1370C>T
gnomAD v4
6g.31269970G>CCA363319544HLA-Cc.1011C>G (p.Ser337Arg)
c.*598C>G (n.*598C>G)
n.329C>G
n.1370C>G
gnomAD v4
6g.31269970G>TCA363319545HLA-Cc.1011C>A (p.Ser337Arg)
c.*598C>A (n.*598C>A)
n.329C>A
n.1370C>A
gnomAD v4
6g.31269971C>ACA363319546HLA-Cc.1010G>T (p.Ser337Ile)
c.*597G>T (n.*597G>T)
n.328G>T
n.1369G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31269971C>GCA363319547HLA-Cc.1010G>C (p.Ser337Thr)
c.*597G>C (n.*597G>C)
n.328G>C
n.1369G>C
gnomAD v4
6g.31269971C>TCA363319548HLA-Cc.1010G>A (p.Ser337Asn)
c.*597G>A (n.*597G>A)
n.328G>A
n.1369G>A
gnomAD v4
6g.31269972T>ACA363319549HLA-Cc.1009A>T (p.Ser337Cys)
c.*596A>T (n.*596A>T)
n.327A>T
n.1368A>T
gnomAD v4
6g.31269972T>CCA363319551HLA-Cc.1009A>G (p.Ser337Gly)
c.*596A>G (n.*596A>G)
n.327A>G
n.1368A>G
gnomAD v4
6g.31269972T>GCA363319550HLA-Cc.1009A>C (p.Ser337Arg)
c.*596A>C (n.*596A>C)
n.327A>C
n.1368A>C
gnomAD v4
6g.31269973C>ACA363319552HLA-Cc.1008G>T (p.Lys336Asn)
c.*595G>T (n.*595G>T)
n.326G>T
n.1367G>T
gnomAD v4
6g.31269973C>GCA363319553HLA-Cc.1008G>C (p.Lys336Asn)
c.*595G>C (n.*595G>C)
n.326G>C
n.1367G>C
gnomAD v4
6g.31269973C>TCA449789907HLA-Cc.1008G>A (p.Lys336=)
c.*595G>A (n.*595G>A)
n.326G>A
n.1367G>A
gnomAD v4
6g.31269974T>ACA363319554HLA-Cc.1007A>T (p.Lys336Met)
c.*594A>T (n.*594A>T)
n.325A>T
n.1366A>T
gnomAD v4
6g.31269974T>CCA363319555HLA-Cc.1007A>G (p.Lys336Arg)
c.*594A>G (n.*594A>G)
n.325A>G
n.1366A>G
gnomAD v4
6g.31269974T>GCA363319556HLA-Cc.1007A>C (p.Lys336Thr)
c.*594A>C (n.*594A>C)
n.325A>C
n.1366A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31269974T=CA1619078613HLA-Cc.1007A= (p.Lys336=)
c.*594A= (n.*594A=)
n.325A=
n.1366A=
6g.31269975T>ACA363319557HLA-Cc.1006A>T (p.Lys336Ter)
c.*593A>T (n.*593A>T)
n.324A>T
n.1365A>T
gnomAD v4
6g.31269975T>CCA363319558HLA-Cc.1006A>G (p.Lys336Glu)
c.*593A>G (n.*593A>G)
n.324A>G
n.1365A>G
gnomAD v4
6g.31269975T>GCA363319559HLA-Cc.1006A>C (p.Lys336Gln)
c.*593A>C (n.*593A>C)
n.324A>C
n.1365A>C
gnomAD v4
6g.31269976C>ACA363319560HLA-Cc.1005G>T (p.Arg335Ser)
c.*592G>T (n.*592G>T)
n.323G>T
n.1364G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31269976C>GCA363319561HLA-Cc.1005G>C (p.Arg335Ser)
c.*592G>C (n.*592G>C)
n.323G>C
n.1364G>C
gnomAD v4
6g.31269976C>TCA449789909HLA-Cc.1005G>A (p.Arg335=)
c.*592G>A (n.*592G>A)
n.323G>A
n.1364G>A
gnomAD v4
6g.31269977C>ACA363319562HLA-Cc.1004G>T (p.Arg335Met)
c.*591G>T (n.*591G>T)
n.322G>T
n.1363G>T
gnomAD v4
6g.31269977C=CA1619078614HLA-Cc.1004G= (p.Arg335=)
c.*591G= (n.*591G=)
n.322G=
n.1363G=
6g.31269977C>GCA363319563HLA-Cc.1004G>C (p.Arg335Thr)
c.*591G>C (n.*591G>C)
n.322G>C
n.1363G>C
6g.31269977C>TCA363319564HLA-Cc.1004G>A (p.Arg335Lys)
c.*591G>A (n.*591G>A)
n.322G>A
n.1363G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.31269978T>ACA363319565HLA-Cc.1003A>T (p.Arg335Trp)
c.*590A>T (n.*590A>T)
n.321A>T
n.1362A>T
gnomAD v4
6g.31269978T>CCA363319566HLA-Cc.1003A>G (p.Arg335Gly)
c.*590A>G (n.*590A>G)
n.321A>G
n.1362A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31269978T>GCA449789910HLA-Cc.1003A>C (p.Arg335=)
c.*590A>C (n.*590A>C)
n.321A>C
n.1362A>C
gnomAD v4
6g.31269978T=CA1619078615HLA-Cc.1003A= (p.Arg335=)
c.*590A= (n.*590A=)
n.321A=
n.1362A=
6g.31269979C>ACA363319567HLA-Cc.1002G>T (p.Arg334Ser)
c.*589G>T (n.*589G>T)
n.320G>T
n.1361G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31269979C=CA1619078617HLA-Cc.1002G= (p.Arg334=)
c.*589G= (n.*589G=)
n.320G=
n.1361G=
6g.31269979C>GCA363319568HLA-Cc.1002G>C (p.Arg334Ser)
c.*589G>C (n.*589G>C)
n.320G>C
n.1361G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31269979C>TCA449789914HLA-Cc.1002G>A (p.Arg334=)
c.*589G>A (n.*589G>A)
n.320G>A
n.1361G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.31269980delCA2677950277HLA-Cc.1002del (p.Arg335GlyfsTer?)
c.*589del (n.*589del)
n.320del
n.1361del
gnomAD v4
6g.31269980C>ACA363319569HLA-Cc.1001G>T (p.Arg334Met)
c.*588G>T (n.*588G>T)
n.319G>T
n.1360G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31269980C>GCA363319570HLA-Cc.1001G>C (p.Arg334Thr)
c.*588G>C (n.*588G>C)
n.319G>C
n.1360G>C
6g.31269980C>TCA363319571HLA-Cc.1001G>A (p.Arg334Lys)
c.*588G>A (n.*588G>A)
n.319G>A
n.1360G>A
gnomAD v4
6g.31269981T>ACA363319572HLA-Cc.1000A>T (p.Arg334Trp)
c.*587A>T (n.*587A>T)
n.318A>T
n.1359A>T
gnomAD v4
6g.31269981T>CCA3710343HLA-Cc.1000A>G (p.Arg334Gly)
c.*587A>G (n.*587A>G)
n.318A>G
n.1359A>G
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31269981T>GCA449789915HLA-Cc.1000A>C (p.Arg334=)
c.*587A>C (n.*587A>C)
n.318A>C
n.1359A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31269981T=CA1619078619HLA-Cc.1000A= (p.Arg334=)
c.*587A= (n.*587A=)
n.318A=
n.1359A=
6g.31269982A=CA1619078624HLA-Cc.999T= (p.Cys333=)
c.*586T= (n.*586T=)
n.317T=
n.1358T=
6g.31269982A>CCA363319573HLA-Cc.999T>G (p.Cys333Trp)
c.*586T>G (n.*586T>G)
n.317T>G
n.1358T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31269982A>GCA3710345HLA-Cc.999T>C (p.Cys333=)
c.*586T>C (n.*586T>C)
n.317T>C
n.1358T>C
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31269982A>TCA363319574HLA-Cc.999T>A (p.Cys333Ter)
c.*586T>A (n.*586T>A)
n.317T>A
n.1358T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31269982_31269984delCA2677950278HLA-Cc.997_999del (p.Cys333del)
c.*584_*586del (n.*584_*586del)
n.315_317del
n.1356_1358del
gnomAD v4
6g.31269983_31269986delCA1087452461HLA-Cc.996_999del (p.Met332IlefsTer?)
c.*583_*586del (n.*583_*586del)
n.314_317del
n.1355_1358del
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31269982_31269983insTGTAGCA1087452472HLA-Cc.998_999insCTACA (p.Arg334TyrfsTer?)
c.*585_*586insCTACA (n.*585_*586insCTACA)
n.316_317insCTACA
n.1357_1358insCTACA
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31269982_31269983insTGTATCA3710344HLA-Cc.998_999insATACA (p.Cys333Ter)
c.*585_*586insATACA (n.*585_*586insATACA)
n.316_317insATACA
n.1357_1358insATACA
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31269983C>ACA363319576HLA-Cc.998G>T (p.Cys333Phe)
c.*585G>T (n.*585G>T)
n.316G>T
n.1357G>T
dbSNP gnomAD v4
6g.31269983C=CA1619078630HLA-Cc.998G= (p.Cys333=)
c.*585G= (n.*585G=)
n.316G=
n.1357G=
6g.31269983C>GCA363319575HLA-Cc.998G>C (p.Cys333Ser)
c.*585G>C (n.*585G>C)
n.316G>C
n.1357G>C
gnomAD v4
6g.31269983C>TCA3710346HLA-Cc.998G>A (p.Cys333Tyr)
c.*585G>A (n.*585G>A)
n.316G>A
n.1357G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
6g.31269984A=CA1619078636HLA-Cc.997T= (p.Cys333=)
c.*584T= (n.*584T=)
n.315T=
n.1356T=
6g.31269984A>CCA363319578HLA-Cc.997T>G (p.Cys333Gly)
c.*584T>G (n.*584T>G)
n.315T>G
n.1356T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31269984A>GCA3710347HLA-Cc.997T>C (p.Cys333Arg)
c.*584T>C (n.*584T>C)
n.315T>C
n.1356T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
6g.31269984A>TCA363319577HLA-Cc.997T>A (p.Cys333Ser)
c.*584T>A (n.*584T>A)
n.315T>A
n.1356T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31269985C>ACA363319579HLA-Cc.996G>T (p.Met332Ile)
c.*583G>T (n.*583G>T)
n.314G>T
n.1355G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31269985C=CA1619078640HLA-Cc.996G= (p.Met332=)
c.*583G= (n.*583G=)
n.314G=
n.1355G=
6g.31269985C>GCA363319580HLA-Cc.996G>C (p.Met332Ile)
c.*583G>C (n.*583G>C)
n.314G>C
n.1355G>C
gnomAD v4
6g.31269985C>TCA3710348HLA-Cc.996G>A (p.Met332Ile)
c.*583G>A (n.*583G>A)
n.314G>A
n.1355G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
6g.31269985_31269986delinsCACA1619078642HLA-Cc.995_996delinsTG (p.Met332=)
c.*582_*583delinsTG (n.*582_*583delinsTG)
n.313_314delinsTG
n.1354_1355delinsTG
6g.31269985_31269986insTGTCA2677950279HLA-Cc.995_996insACA (p.Met332delinsIleGln)
c.*582_*583insACA (n.*582_*583insACA)
n.313_314insACA
n.1354_1355insACA
gnomAD v4
6g.31269986delCA136862536HLA-Cc.995del (p.Met332SerfsTer?)
c.*582del (n.*582del)
n.313del
n.1354del
dbSNP
6g.31269986A=CA1619078649HLA-Cc.995T= (p.Met332=)
c.*582T= (n.*582T=)
n.313T=
n.1354T=
6g.31269986A>CCA363319581HLA-Cc.995T>G (p.Met332Arg)
c.*582T>G (n.*582T>G)
n.313T>G
n.1354T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31269986A>GCA363319582HLA-Cc.995T>C (p.Met332Thr)
c.*582T>C (n.*582T>C)
n.313T>C
n.1354T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31269986A>TCA363319583HLA-Cc.995T>A (p.Met332Lys)
c.*582T>A (n.*582T>A)
n.313T>A
n.1354T>A
gnomAD v4
6g.31269987T>ACA363319584HLA-Cc.994A>T (p.Met332Leu)
c.*581A>T (n.*581A>T)
n.312A>T
n.1353A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31269987T>CCA363319585HLA-Cc.994A>G (p.Met332Val)
c.*581A>G (n.*581A>G)
n.312A>G
n.1353A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31269987T>GCA363319586HLA-Cc.994A>C (p.Met332Leu)
c.*581A>C (n.*581A>C)
n.312A>C
n.1353A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31269987T=CA1619078653HLA-Cc.994A= (p.Met332=)
c.*581A= (n.*581A=)
n.312A=
n.1353A=
6g.31269987_31269988dupCA2677950280HLA-Cc.993_994dup (p.Met332ArgfsTer?)
c.*580_*581dup (n.*580_*581dup)
n.311_312dup
n.1352_1353dup
gnomAD v4
6g.31269987_31269988insAACA823861624HLA-Cc.993_994insTT (p.Met332LeufsTer?)
c.*580_*581insTT (n.*580_*581insTT)
n.311_312insTT
n.1352_1353insTT
dbSNP gnomAD v4
6g.31269987_31269988insAACCA1619078667HLA-Cc.993_994insGTT (p.Met331_Met332insVal)
c.*580_*581insGTT (n.*580_*581insGTT)
n.311_312insGTT
n.1352_1353insGTT
dbSNP gnomAD v4
6g.31269987_31269988insAACAACA3710349HLA-Cc.993_994insTTGTT (p.Met332LeufsTer?)
c.*580_*581insTTGTT (n.*580_*581insTTGTT)
n.311_312insTTGTT
n.1352_1353insTTGTT
dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.31269987_31269988insAACAACAGCCA2677950281HLA-Cc.993_994insGCTGTTGTT (p.Met331_Met332insAlaValVal)
c.*580_*581insGCTGTTGTT (n.*580_*581insGCTGTTGTT)
n.311_312insGCTGTTGTT
n.1352_1353insGCTGTTGTT
gnomAD v4
6g.31269988delCA449789921HLA-Cc.993del (p.Met331IlefsTer?)
c.*580del (n.*580del)
n.311del
n.1352del
gnomAD v4
6g.31269988C>ACA3710350HLA-Cc.993G>T (p.Met331Ile)
c.*580G>T (n.*580G>T)
n.311G>T
n.1352G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31269988C=CA1619078665HLA-Cc.993G= (p.Met331=)
c.*580G= (n.*580G=)
n.311G=
n.1352G=
6g.31269988C>GCA363319587HLA-Cc.993G>C (p.Met331Ile)
c.*580G>C (n.*580G>C)
n.311G>C
n.1352G>C
gnomAD v4
6g.31269988C>TCA363319588HLA-Cc.993G>A (p.Met331Ile)
c.*580G>A (n.*580G>A)
n.311G>A
n.1352G>A
gnomAD v4
6g.31269988_31269989insCCCA2770490983HLA-Cc.993_994insGG (p.Met332GlyfsTer?)
c.*580_*581insGG (n.*580_*581insGG)
n.311_312insGG
n.1352_1353insGG
6g.31269989_31269990insCCACA2677950282HLA-Cc.993_994insGTG (p.Met331_Met332insVal)
c.*580_*581insGTG (n.*580_*581insGTG)
n.311_312insGTG
n.1352_1353insGTG
gnomAD v4
6g.31269988_31269997delinsAACAACAGCCCA136862544HLA-Cc.984_993delinsGGCTGTTGTT (p.Thr329_Met331delinsAlaValVal)
c.*571_*580delinsGGCTGTTGTT (n.*571_*580delinsGGCTGTTGTT)
n.302_311delinsGGCTGTTGTT
n.1343_1352delinsGGCTGTTGTT
dbSNP
6g.31269988_31269997delinsCATAGCGGTGCA1619078661HLA-Cc.984_993delinsCACCGCTATG (p.Val328=)
c.*571_*580delinsCACCGCTATG (n.*571_*580delinsCACCGCTATG)
n.302_311delinsCACCGCTATG
n.1343_1352delinsCACCGCTATG
6g.31269988_31269989insCCACA2508276154HLA-Cc.992_993insTGG (p.Met331delinsIleGly)
c.*579_*580insTGG (n.*579_*580insTGG)
n.310_311insTGG
n.1351_1352insTGG
gnomAD v4
6g.31269988_31269989insGCACA2677950283HLA-Cc.992_993insTGC (p.Met331delinsIleAla)
c.*579_*580insTGC (n.*579_*580insTGC)
n.310_311insTGC
n.1351_1352insTGC
gnomAD v4
6g.31269988_31269989insTCACA2677950285HLA-Cc.992_993insTGA (p.Met331delinsIleGlu)
c.*579_*580insTGA (n.*579_*580insTGA)
n.310_311insTGA
n.1351_1352insTGA
gnomAD v4
6g.31269989A=CA1619078674HLA-Cc.992T= (p.Met331=)
c.*579T= (n.*579T=)
n.310T=
n.1351T=
6g.31269989A>CCA363319589HLA-Cc.992T>G (p.Met331Arg)
c.*579T>G (n.*579T>G)
n.310T>G
n.1351T>G
gnomAD v4
6g.31269989A>GCA363319590HLA-Cc.992T>C (p.Met331Thr)
c.*579T>C (n.*579T>C)
n.310T>C
n.1351T>C
6g.31269989A>TCA3710351HLA-Cc.992T>A (p.Met331Lys)
c.*579T>A (n.*579T>A)
n.310T>A
n.1351T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31269989_31269990insAACA2677950286HLA-Cc.992_993insTT (p.Met331IlefsTer2)
c.*579_*580insTT (n.*579_*580insTT)
n.310_311insTT
n.1351_1352insTT
gnomAD v4
6g.31269989_31269990insCAACA2677950284HLA-Cc.992_993insTGT (p.Met331delinsIleVal)
c.*579_*580insTGT (n.*579_*580insTGT)
n.310_311insTGT
n.1351_1352insTGT
gnomAD v4
6g.31269989dupCA2677950287HLA-Cc.992dup (p.Met331IlefsTer4)
c.*579dup (n.*579dup)
n.310dup
n.1351dup
gnomAD v4
6g.31269990_31269991delCA1087452496HLA-Cc.991_992del (p.Met331AspfsTer3)
c.*578_*579del (n.*578_*579del)
n.309_310del
n.1350_1351del
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31269990_31269998delCA1087452498HLA-Cc.984_992del (p.Thr329_Met331del)
c.*571_*579del (n.*571_*579del)
n.302_310del
n.1343_1351del
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31269989_31269990insGCA1087452513HLA-Cc.991_992insC (p.Met331ThrfsTer4)
c.*578_*579insC (n.*578_*579insC)
n.309_310insC
n.1350_1351insC
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31269989_31269990insCAGCA1087452512HLA-Cc.991_992insCTG (p.Met331delinsThrVal)
c.*578_*579insCTG (n.*578_*579insCTG)
n.309_310insCTG
n.1350_1351insCTG
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31269989_31269990insCCGCA2770490989HLA-Cc.991_992insCGG (p.Met331delinsThrVal)
c.*578_*579insCGG (n.*578_*579insCGG)
n.309_310insCGG
n.1350_1351insCGG
6g.31269990T>ACA363319591HLA-Cc.991A>T (p.Met331Leu)
c.*578A>T (n.*578A>T)
n.309A>T
n.1350A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31269990T>CCA3710352HLA-Cc.991A>G (p.Met331Val)
c.*578A>G (n.*578A>G)
n.309A>G
n.1350A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31269990T>GCA3710353HLA-Cc.991A>C (p.Met331Leu)
c.*578A>C (n.*578A>C)
n.309A>C
n.1350A>C
dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.31269990T=CA1619078682HLA-Cc.991A= (p.Met331=)
c.*578A= (n.*578A=)
n.309A=
n.1350A=
6g.31269990_31269992delCA2677950289HLA-Cc.989_991del (p.Ala330_Met331delinsVal)
c.*576_*578del (n.*576_*578del)
n.307_309del
n.1348_1350del
gnomAD v4
6g.31269990_31269993delinsTAGCCA1619078677HLA-Cc.988_991delinsGCTA (p.Ala330=)
c.*575_*578delinsGCTA (n.*575_*578delinsGCTA)
n.306_309delinsGCTA
n.1347_1350delinsGCTA
6g.31269990_31269997delCA2677950288HLA-Cc.984_991del (p.Thr329AspfsTer3)
c.*571_*578del (n.*571_*578del)
n.302_309del
n.1343_1350del
gnomAD v4
6g.31269990_31269997delinsCAACAGCCCA136862558HLA-Cc.984_991delinsGGCTGTTG (p.Thr329_Met331delinsAlaValVal)
c.*571_*578delinsGGCTGTTG (n.*571_*578delinsGGCTGTTG)
n.302_309delinsGGCTGTTG
n.1343_1350delinsGGCTGTTG
dbSNP
6g.31269990_31269997delinsTAGCGGTGCA1619078680HLA-Cc.984_991delinsCACCGCTA (p.Val328=)
c.*571_*578delinsCACCGCTA (n.*571_*578delinsCACCGCTA)
n.302_309delinsCACCGCTA
n.1343_1350delinsCACCGCTA
6g.31269990_31269999delinsCAACAGCCATCA136862569HLA-Cc.982_991delinsATGGCTGTTG (p.Val328_Met331delinsMetAlaValVal)
c.*569_*578delinsATGGCTGTTG (n.*569_*578delinsATGGCTGTTG)
n.300_309delinsATGGCTGTTG
n.1341_1350delinsATGGCTGTTG
dbSNP
6g.31269990_31269999delinsTAGCGGTGACCA1619078678HLA-Cc.982_991delinsGTCACCGCTA (p.Val328=)
c.*569_*578delinsGTCACCGCTA (n.*569_*578delinsGTCACCGCTA)
n.300_309delinsGTCACCGCTA
n.1341_1350delinsGTCACCGCTA
6g.31269990_31269991insCAACCA2677950290HLA-Cc.990_991insGTTG (p.Met331ValfsTer5)
c.*577_*578insGTTG (n.*577_*578insGTTG)
n.308_309insGTTG
n.1349_1350insGTTG
gnomAD v4
6g.31269991A>CCA449789924HLA-Cc.990T>G (p.Ala330=)
c.*577T>G (n.*577T>G)
n.308T>G
n.1349T>G
gnomAD v4
6g.31269991A>GCA449789925HLA-Cc.990T>C (p.Ala330=)
c.*577T>C (n.*577T>C)
n.308T>C
n.1349T>C
6g.31269991A>TCA449789927HLA-Cc.990T>A (p.Ala330=)
c.*577T>A (n.*577T>A)
n.308T>A
n.1349T>A
6g.31269991_31269992delCA2677950291HLA-Cc.989_990del (p.Ala330AspfsTer4)
c.*576_*577del (n.*576_*577del)
n.307_308del
n.1348_1349del
gnomAD v4
6g.31269991_31269993delCA823861630HLA-Cc.988_990del (p.Ala330del)
c.*575_*577del (n.*575_*577del)
n.306_308del
n.1347_1349del
dbSNP
6g.31269991_31269992insACAGCA2677950293HLA-Cc.989_990insCTGT (p.Met331CysfsTer5)
c.*576_*577insCTGT (n.*576_*577insCTGT)
n.307_308insCTGT
n.1348_1349insCTGT
gnomAD v4
6g.31269992G>ACA3710354HLA-Cc.989C>T (p.Ala330Val)
c.*576C>T (n.*576C>T)
n.307C>T
n.1348C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31269992G>CCA3710355HLA-Cc.989C>G (p.Ala330Gly)
c.*576C>G (n.*576C>G)
n.307C>G
n.1348C>G
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31269992G=CA1619078688HLA-Cc.989C= (p.Ala330=)
c.*576C= (n.*576C=)
n.307C=
n.1348C=
6g.31269992G>TCA363319592HLA-Cc.989C>A (p.Ala330Asp)
c.*576C>A (n.*576C>A)
n.307C>A
n.1348C>A
dbSNP gnomAD v4
6g.31269992_31269997delCA2677950292HLA-Cc.984_989del (p.Thr329_Ala330del)
c.*571_*576del (n.*571_*576del)
n.302_307del
n.1343_1348del
gnomAD v4
6g.31269993C>ACA363319593HLA-Cc.988G>T (p.Ala330Ser)
c.*575G>T (n.*575G>T)
n.306G>T
n.1347G>T
6g.31269993C=CA1619078694HLA-Cc.988G= (p.Ala330=)
c.*575G= (n.*575G=)
n.306G=
n.1347G=
6g.31269993C>GCA363319594HLA-Cc.988G>C (p.Ala330Pro)
c.*575G>C (n.*575G>C)
n.306G>C
n.1347G>C
6g.31269993C>TCA3710356HLA-Cc.988G>A (p.Ala330Thr)
c.*575G>A (n.*575G>A)
n.306G>A
n.1347G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31269993_31269996delinsCGGTCA1619078693HLA-Cc.985_988delinsACCG (p.Thr329=)
c.*572_*575delinsACCG (n.*572_*575delinsACCG)
n.303_306delinsACCG
n.1344_1347delinsACCG
6g.31269994G>ACA3710357HLA-Cc.987C>T (p.Thr329=)
c.*574C>T (n.*574C>T)
n.305C>T
n.1346C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31269994G>CCA449789931HLA-Cc.987C>G (p.Thr329=)
c.*574C>G (n.*574C>G)
n.305C>G
n.1346C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31269994G=CA1619078698HLA-Cc.987C= (p.Thr329=)
c.*574C= (n.*574C=)
n.305C=
n.1346C=
6g.31269994G>TCA449789930HLA-Cc.987C>A (p.Thr329=)
c.*574C>A (n.*574C>A)
n.305C>A
n.1346C>A
dbSNP gnomAD v4
6g.31269994_31269995delCA1139538411HLA-Cc.986_987del (p.Thr329SerfsTer5)
c.*573_*574del (n.*573_*574del)
n.304_305del
n.1345_1346del
gnomAD v4
6g.31269994_31269997delCA1087452538HLA-Cc.984_987del (p.Thr329LeufsTer2)
c.*571_*574del (n.*571_*574del)
n.302_305del
n.1343_1346del
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31269995_31269997delCA1087452537HLA-Cc.985_987del (p.Thr329del)
c.*572_*574del (n.*572_*574del)
n.303_305del
n.1344_1346del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31269994_31269998delCA2565598280HLA-Cc.983_987del (p.Val328GlyfsTer5)
c.*570_*574del (n.*570_*574del)
n.301_305del
n.1342_1346del
gnomAD v4
6g.31269995G>ACA363319597HLA-Cc.986C>T (p.Thr329Ile)
c.*573C>T (n.*573C>T)
n.304C>T
n.1345C>T
6g.31269995G>CCA363319595HLA-Cc.986C>G (p.Thr329Ser)
c.*573C>G (n.*573C>G)
n.304C>G
n.1345C>G
6g.31269995G>TCA363319596HLA-Cc.986C>A (p.Thr329Asn)
c.*573C>A (n.*573C>A)
n.304C>A
n.1345C>A
6g.31269995_31269998delinsGTGACA1619078707HLA-Cc.983_986delinsTCAC (p.Val328=)
c.*570_*573delinsTCAC (n.*570_*573delinsTCAC)
n.301_304delinsTCAC
n.1342_1345delinsTCAC
6g.31269996T>ACA363319598HLA-Cc.985A>T (p.Thr329Ser)
c.*572A>T (n.*572A>T)
n.303A>T
n.1344A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31269996T>CCA3710359HLA-Cc.985A>G (p.Thr329Ala)
c.*572A>G (n.*572A>G)
n.303A>G
n.1344A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31269996T>GCA363319599HLA-Cc.985A>C (p.Thr329Pro)
c.*572A>C (n.*572A>C)
n.303A>C
n.1344A>C
6g.31269996T=CA1619078712HLA-Cc.985A= (p.Thr329=)
c.*572A= (n.*572A=)
n.303A=
n.1344A=
6g.31269996_31269998delCA3710358HLA-Cc.983_985del (p.Val328_Thr329delinsAla)
c.*570_*572del (n.*570_*572del)
n.301_303del
n.1342_1344del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31269997G>ACA449789936HLA-Cc.984C>T (p.Val328=)
c.*571C>T (n.*571C>T)
n.302C>T
n.1343C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31269997G>CCA3710360HLA-Cc.984C>G (p.Val328=)
c.*571C>G (n.*571C>G)
n.302C>G
n.1343C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31269997G=CA1619078717HLA-Cc.984C= (p.Val328=)
c.*571C= (n.*571C=)
n.302C=
n.1343C=
6g.31269997G>TCA449789938HLA-Cc.984C>A (p.Val328=)
c.*571C>A (n.*571C>A)
n.302C>A
n.1343C>A
gnomAD v4
6g.31269997_31269998insCCCA2677950294HLA-Cc.983_984insGG (p.Thr329AlafsTer4)
c.*570_*571insGG (n.*570_*571insGG)
n.301_302insGG
n.1342_1343insGG
gnomAD v4
6g.31269998A>CCA363319600HLA-Cc.983T>G (p.Val328Gly)
c.*570T>G (n.*570T>G)
n.301T>G
n.1342T>G
6g.31269998A>GCA363319602HLA-Cc.983T>C (p.Val328Ala)
c.*570T>C (n.*570T>C)
n.301T>C
n.1342T>C
6g.31269998A>TCA363319601HLA-Cc.983T>A (p.Val328Asp)
c.*570T>A (n.*570T>A)
n.301T>A
n.1342T>A
6g.31269998_31269999insACCACA2502357114HLA-Cc.983_984insGGTT (p.Thr329ValfsTer7)
c.*570_*571insGGTT (n.*570_*571insGGTT)
n.301_302insGGTT
n.1342_1343insGGTT
6g.31269998_31269999insTCA2677950295HLA-Cc.982_983insA (p.Val328AspfsTer7)
c.*569_*570insA (n.*569_*570insA)
n.300_301insA
n.1341_1342insA
gnomAD v4
6g.31269998_31269999insGCCCCA1087452546HLA-Cc.982_983insGGGC (p.Val328GlyfsTer8)
c.*569_*570insGGGC (n.*569_*570insGGGC)
n.300_301insGGGC
n.1341_1342insGGGC
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31269999C>ACA363319603HLA-Cc.982G>T (p.Val328Phe)
c.*569G>T (n.*569G>T)
n.300G>T
n.1341G>T
gnomAD v4
6g.31269999C=CA1619078725HLA-Cc.982G= (p.Val328=)
c.*569G= (n.*569G=)
n.300G=
n.1341G=
6g.31269999C>GCA363319604HLA-Cc.982G>C (p.Val328Leu)
c.*569G>C (n.*569G>C)
n.300G>C
n.1341G>C
gnomAD v4
6g.31269999C>TCA3710361HLA-Cc.982G>A (p.Val328Ile)
c.*569G>A (n.*569G>A)
n.300G>A
n.1341G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31269999_31270000insATCA1087452551HLA-Cc.981_982insAT (p.Val328MetfsTer5)
c.*568_*569insAT (n.*568_*569insAT)
n.299_300insAT
n.1340_1341insAT
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31269999_31270000insAGCCATCA2677950298HLA-Cc.981_982insATGGCT (p.Val327_Val328insMetAla)
c.*568_*569insATGGCT (n.*568_*569insATGGCT)
n.299_300insATGGCT
n.1340_1341insATGGCT
gnomAD v4
6g.31269999_31270000insAGCCCTCA2677950297HLA-Cc.981_982insAGGGCT (p.Val327_Val328insArgAla)
c.*568_*569insAGGGCT (n.*568_*569insAGGGCT)
n.299_300insAGGGCT
n.1340_1341insAGGGCT
gnomAD v4
6g.31269999_31270000insAGCCTTCA2677950296HLA-Cc.981_982insAAGGCT (p.Val327_Val328insLysAla)
c.*568_*569insAAGGCT (n.*568_*569insAAGGCT)
n.299_300insAAGGCT
n.1340_1341insAAGGCT
gnomAD v4
6g.31269999_31270000insATCCATCA2677950300HLA-Cc.981_982insATGGAT (p.Val327_Val328insMetAsp)
c.*568_*569insATGGAT (n.*568_*569insATGGAT)
n.299_300insATGGAT
n.1340_1341insATGGAT
gnomAD v4
6g.31269999_31270000insACAACAGCCATCA2740731599HLA-Cc.981_982insATGGCTGTTGT (p.Val328MetfsTer8)
c.*568_*569insATGGCTGTTGT (n.*568_*569insATGGCTGTTGT)
n.299_300insATGGCTGTTGT
n.1340_1341insATGGCTGTTGT
6g.31270000C>ACA449789939HLA-Cc.981G>T (p.Val327=)
c.*568G>T (n.*568G>T)
n.299G>T
n.1340G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270000C=CA1619078732HLA-Cc.981G= (p.Val327=)
c.*568G= (n.*568G=)
n.299G=
n.1340G=
6g.31270000C>GCA449789941HLA-Cc.981G>C (p.Val327=)
c.*568G>C (n.*568G>C)
n.299G>C
n.1340G>C
gnomAD v4
6g.31270000C>TCA3710362HLA-Cc.981G>A (p.Val327=)
c.*568G>A (n.*568G>A)
n.299G>A
n.1340G>A
dbSNP ExAC
6g.31270000_31270001insCATCCA2677950299HLA-Cc.981_982insATGG (p.Val328MetfsTer8)
c.*568_*569insATGG (n.*568_*569insATGG)
n.299_300insATGG
n.1340_1341insATGG
gnomAD v4
6g.31270001A>CCA363319605HLA-Cc.980T>G (p.Val327Gly)
c.*567T>G (n.*567T>G)
n.298T>G
n.1339T>G
gnomAD v4
6g.31270001A>GCA363319607HLA-Cc.980T>C (p.Val327Ala)
c.*567T>C (n.*567T>C)
n.298T>C
n.1339T>C
gnomAD v4
6g.31270001A>TCA363319606HLA-Cc.980T>A (p.Val327Glu)
c.*567T>A (n.*567T>A)
n.298T>A
n.1339T>A
6g.31270001_31270002insTCCCA2677950301HLA-Cc.979_980insGGA (p.Val327delinsGlyMet)
c.*566_*567insGGA (n.*566_*567insGGA)
n.297_298insGGA
n.1338_1339insGGA
gnomAD v4
6g.31270002C>ACA363319608HLA-Cc.979G>T (p.Val327Leu)
c.*566G>T (n.*566G>T)
n.297G>T
n.1338G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31270002C=CA1619078739HLA-Cc.979G= (p.Val327=)
c.*566G= (n.*566G=)
n.297G=
n.1338G=
6g.31270002C>GCA363319609HLA-Cc.979G>C (p.Val327Leu)
c.*566G>C (n.*566G>C)
n.297G>C
n.1338G>C
gnomAD v4
6g.31270002C>TCA3710363HLA-Cc.979G>A (p.Val327Met)
c.*566G>A (n.*566G>A)
n.297G>A
n.1338G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270002_31270003insCATCA2677950302HLA-Cc.978_979insATG (p.Ala326_Val327insMet)
c.*565_*566insATG (n.*565_*566insATG)
n.296_297insATG
n.1337_1338insATG
gnomAD v4
6g.31270003A>CCA449789945HLA-Cc.978T>G (p.Ala326=)
c.*565T>G (n.*565T>G)
n.296T>G
n.1337T>G
gnomAD v4
6g.31270003A>GCA449789947HLA-Cc.978T>C (p.Ala326=)
c.*565T>C (n.*565T>C)
n.296T>C
n.1337T>C
gnomAD v4
6g.31270003A>TCA449789943HLA-Cc.978T>A (p.Ala326=)
c.*565T>A (n.*565T>A)
n.296T>A
n.1337T>A
gnomAD v4
6g.31270004G>ACA363319610HLA-Cc.977C>T (p.Ala326Val)
c.*564C>T (n.*564C>T)
n.295C>T
n.1336C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.31270004G>CCA363319611HLA-Cc.977C>G (p.Ala326Gly)
c.*564C>G (n.*564C>G)
n.295C>G
n.1336C>G
gnomAD v4
6g.31270004G>TCA363319612HLA-Cc.977C>A (p.Ala326Asp)
c.*564C>A (n.*564C>A)
n.295C>A
n.1336C>A
gnomAD v4
6g.31270005C>ACA363319613HLA-Cc.976G>T (p.Ala326Ser)
c.*563G>T (n.*563G>T)
n.294G>T
n.1335G>T
gnomAD v4
6g.31270005C>GCA363319614HLA-Cc.976G>C (p.Ala326Pro)
c.*563G>C (n.*563G>C)
n.294G>C
n.1335G>C
gnomAD v4
6g.31270005C>TCA363319615HLA-Cc.976G>A (p.Ala326Thr)
c.*563G>A (n.*563G>A)
n.294G>A
n.1335G>A
gnomAD v4
6g.31270006T>ACA449789949HLA-Cc.975A>T (p.Gly325=)
c.*562A>T (n.*562A>T)
n.293A>T
n.1334A>T
gnomAD v4
6g.31270006T>CCA449789951HLA-Cc.975A>G (p.Gly325=)
c.*562A>G (n.*562A>G)
n.293A>G
n.1334A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270006T>GCA449789953HLA-Cc.975A>C (p.Gly325=)
c.*562A>C (n.*562A>C)
n.293A>C
n.1334A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270007C>ACA363319616HLA-Cc.974G>T (p.Gly325Val)
c.*561G>T (n.*561G>T)
n.292G>T
n.1333G>T
gnomAD v4
6g.31270007C=CA1619078745HLA-Cc.974G= (p.Gly325=)
c.*561G= (n.*561G=)
n.292G=
n.1333G=
6g.31270007C>GCA363319617HLA-Cc.974G>C (p.Gly325Ala)
c.*561G>C (n.*561G>C)
n.292G>C
n.1333G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270007C>TCA363319618HLA-Cc.974G>A (p.Gly325Glu)
c.*561G>A (n.*561G>A)
n.292G>A
n.1333G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270008C>ACA363319623HLA-Cc.973G>T (p.Gly325Ter)
c.*560G>T (n.*560G>T)
n.291G>T
n.1332G>T
gnomAD v4
6g.31270008C=CA1619078749HLA-Cc.973G= (p.Gly325=)
c.*560G= (n.*560G=)
n.291G=
n.1332G=
6g.31270008C>GCA363319621HLA-Cc.973G>C (p.Gly325Arg)
c.*560G>C (n.*560G>C)
n.291G>C
n.1332G>C
6g.31270008C>TCA363319619HLA-Cc.973G>A (p.Gly325Arg)
c.*560G>A (n.*560G>A)
n.291G>A
n.1332G>A
6g.31270008_31270009insTAGGACAGCCA1619078748HLA-Cc.973_974insCTGTCCTAG (p.Leu324_Gly325insAlaValLeu)
c.*560_*561insCTGTCCTAG (n.*560_*561insCTGTCCTAG)
n.291_292insCTGTCCTAG
n.1332_1333insCTGTCCTAG
dbSNP
6g.31270008_31270009insTCA3710364HLA-Cc.972_973insA (p.Gly325ArgfsTer10)
c.*559_*560insA (n.*559_*560insA)
n.290_291insA
n.1331_1332insA
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31270009A=CA1619078757HLA-Cc.972T= (p.Leu324=)
c.*559T= (n.*559T=)
n.290T=
n.1331T=
6g.31270009A>CCA449789956HLA-Cc.972T>G (p.Leu324=)
c.*559T>G (n.*559T>G)
n.290T>G
n.1331T>G
dbSNP gnomAD v4
6g.31270009A>GCA449789958HLA-Cc.972T>C (p.Leu324=)
c.*559T>C (n.*559T>C)
n.290T>C
n.1331T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270009A>TCA3710365HLA-Cc.972T>A (p.Leu324=)
c.*559T>A (n.*559T>A)
n.290T>A
n.1331T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270009_31270010insGGACAGCTCA3710366HLA-Cc.971_972insAGCTGTCC (p.Gly325AlafsTer10)
c.*558_*559insAGCTGTCC (n.*558_*559insAGCTGTCC)
n.289_290insAGCTGTCC
n.1330_1331insAGCTGTCC
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31270010A>CCA363319628HLA-Cc.971T>G (p.Leu324Arg)
c.*558T>G (n.*558T>G)
n.289T>G
n.1330T>G
gnomAD v4
6g.31270010A>GCA363319632HLA-Cc.971T>C (p.Leu324Pro)
c.*558T>C (n.*558T>C)
n.289T>C
n.1330T>C
gnomAD v4
6g.31270010A>TCA363319631HLA-Cc.971T>A (p.Leu324His)
c.*558T>A (n.*558T>A)
n.289T>A
n.1330T>A
gnomAD v4
6g.31270010_31270011delCA2677950304HLA-Cc.970_971del (p.Leu324TrpfsTer10)
c.*557_*558del (n.*557_*558del)
n.288_289del
n.1329_1330del
gnomAD v4
6g.31270016_31270024dupCA2677950303HLA-Cc.963_971dup (p.Leu324_Gly325insAlaValLeu)
c.*550_*558dup (n.*550_*558dup)
n.281_289dup
n.1322_1330dup
gnomAD v4
6g.31270011G>ACA363319635HLA-Cc.970C>T (p.Leu324Phe)
c.*557C>T (n.*557C>T)
n.288C>T
n.1329C>T
6g.31270011G>CCA363319636HLA-Cc.970C>G (p.Leu324Val)
c.*557C>G (n.*557C>G)
n.288C>G
n.1329C>G
gnomAD v4
6g.31270011G=CA1619078764HLA-Cc.970C= (p.Leu324=)
c.*557C= (n.*557C=)
n.288C=
n.1329C=
6g.31270011G>TCA136862645HLA-Cc.970C>A (p.Leu324Ile)
c.*557C>A (n.*557C>A)
n.288C>A
n.1329C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270012G>ACA449789960HLA-Cc.969C>T (p.Val323=)
c.*556C>T (n.*556C>T)
n.287C>T
n.1328C>T
gnomAD v4
6g.31270012G>CCA449789961HLA-Cc.969C>G (p.Val323=)
c.*556C>G (n.*556C>G)
n.287C>G
n.1328C>G
gnomAD v4
6g.31270012G>TCA449789962HLA-Cc.969C>A (p.Val323=)
c.*556C>A (n.*556C>A)
n.287C>A
n.1328C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270012_31270013insTGATCCA2770491005HLA-Cc.968_969insGATCA (p.Leu324IlefsTer10)
c.*555_*556insGATCA (n.*555_*556insGATCA)
n.286_287insGATCA
n.1327_1328insGATCA
6g.31270013A=CA1619078768HLA-Cc.968T= (p.Val323=)
c.*555T= (n.*555T=)
n.286T=
n.1327T=
6g.31270013A>CCA363319640HLA-Cc.968T>G (p.Val323Gly)
c.*555T>G (n.*555T>G)
n.286T>G
n.1327T>G
gnomAD v4
6g.31270013A>GCA363319642HLA-Cc.968T>C (p.Val323Ala)
c.*555T>C (n.*555T>C)
n.286T>C
n.1327T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31270013A>TCA363319644HLA-Cc.968T>A (p.Val323Asp)
c.*555T>A (n.*555T>A)
n.286T>A
n.1327T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270014_31270015insCACCA2677950305HLA-Cc.968_969insGGT (p.Val323_Leu324insVal)
c.*555_*556insGGT (n.*555_*556insGGT)
n.286_287insGGT
n.1327_1328insGGT
gnomAD v4
6g.31270014C>ACA363319646HLA-Cc.967G>T (p.Val323Phe)
c.*554G>T (n.*554G>T)
n.285G>T
n.1326G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270014C=CA1619078774HLA-Cc.967G= (p.Val323=)
c.*554G= (n.*554G=)
n.285G=
n.1326G=
6g.31270014C>GCA363319648HLA-Cc.967G>C (p.Val323Leu)
c.*554G>C (n.*554G>C)
n.285G>C
n.1326G>C
6g.31270014C>TCA3710367HLA-Cc.967G>A (p.Val323Ile)
c.*554G>A (n.*554G>A)
n.285G>A
n.1326G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31270014dupCA2677950306HLA-Cc.967dup (p.Val323GlyfsTer12)
c.*554dup (n.*554dup)
n.285dup
n.1326dup
gnomAD v4
6g.31270014_31270020delinsCAGCTAGCA1619078772HLA-Cc.961_967delinsCTAGCTG (p.Leu321=)
c.*548_*554delinsCTAGCTG (n.*548_*554delinsCTAGCTG)
n.279_285delinsCTAGCTG
n.1320_1326delinsCTAGCTG
6g.31270015A>CCA449789963HLA-Cc.966T>G (p.Ala322=)
c.*553T>G (n.*553T>G)
n.284T>G
n.1325T>G
gnomAD v4
6g.31270015A>GCA449789965HLA-Cc.966T>C (p.Ala322=)
c.*553T>C (n.*553T>C)
n.284T>C
n.1325T>C
gnomAD v4
6g.31270015A>TCA449789966HLA-Cc.966T>A (p.Ala322=)
c.*553T>A (n.*553T>A)
n.284T>A
n.1325T>A
6g.31270015_31270016delCA1087452568HLA-Cc.965_966del (p.Ala322GlyfsTer12)
c.*552_*553del (n.*552_*553del)
n.283_284del
n.1324_1325del
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270015_31270020delCA823861664HLA-Cc.961_966del (p.Leu321_Ala322del)
c.*548_*553del (n.*548_*553del)
n.279_284del
n.1320_1325del
dbSNP
6g.31270015_31270016insCAACTCA2677950307HLA-Cc.965_966insAGTTG (p.Leu324ValfsTer10)
c.*552_*553insAGTTG (n.*552_*553insAGTTG)
n.283_284insAGTTG
n.1324_1325insAGTTG
gnomAD v4
6g.31270016G>ACA363319651HLA-Cc.965C>T (p.Ala322Val)
c.*552C>T (n.*552C>T)
n.283C>T
n.1324C>T
gnomAD v4
6g.31270016G>CCA363319653HLA-Cc.965C>G (p.Ala322Gly)
c.*552C>G (n.*552C>G)
n.283C>G
n.1324C>G
gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
6g.31270016G>TCA363319655HLA-Cc.965C>A (p.Ala322Asp)
c.*552C>A (n.*552C>A)
n.283C>A
n.1324C>A
gnomAD v4
6g.31270017C>ACA363319657HLA-Cc.964G>T (p.Ala322Ser)
c.*551G>T (n.*551G>T)
n.282G>T
n.1323G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270017C=CA1619078780HLA-Cc.964G= (p.Ala322=)
c.*551G= (n.*551G=)
n.282G=
n.1323G=
6g.31270017C>GCA3710368HLA-Cc.964G>C (p.Ala322Pro)
c.*551G>C (n.*551G>C)
n.282G>C
n.1323G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270017C>TCA363319659HLA-Cc.964G>A (p.Ala322Thr)
c.*551G>A (n.*551G>A)
n.282G>A
n.1323G>A
gnomAD v4
6g.31270018T>ACA449789971HLA-Cc.963A>T (p.Leu321=)
c.*550A>T (n.*550A>T)
n.281A>T
n.1322A>T
gnomAD v4
6g.31270018T>CCA136862660HLA-Cc.963A>G (p.Leu321=)
c.*550A>G (n.*550A>G)
n.281A>G
n.1322A>G
dbSNP gnomAD v4
6g.31270018T>GCA449789969HLA-Cc.963A>C (p.Leu321=)
c.*550A>C (n.*550A>C)
n.281A>C
n.1322A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270018T=CA1619078785HLA-Cc.963A= (p.Leu321=)
c.*550A= (n.*550A=)
n.281A=
n.1322A=
6g.31270018_31270021delCA1087452582HLA-Cc.960_963del (p.Ala322SerfsTer9)
c.*547_*550del (n.*547_*550del)
n.278_281del
n.1319_1322del
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270019A>CCA363319664HLA-Cc.962T>G (p.Leu321Arg)
c.*549T>G (n.*549T>G)
n.280T>G
n.1321T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270019A>GCA363319665HLA-Cc.962T>C (p.Leu321Pro)
c.*549T>C (n.*549T>C)
n.280T>C
n.1321T>C
gnomAD v4
6g.31270019A>TCA363319667HLA-Cc.962T>A (p.Leu321Gln)
c.*549T>A (n.*549T>A)
n.280T>A
n.1321T>A
6g.31270022_31270023insAAGCCAGGACA2677950308HLA-Cc.962_963insGGCTTTCCT (p.Leu321_Ala322insAlaPheLeu)
c.*549_*550insGGCTTTCCT (n.*549_*550insGGCTTTCCT)
n.280_281insGGCTTTCCT
n.1321_1322insGGCTTTCCT
gnomAD v4
6g.31270022_31270023insTAGCCAGGACA566688937HLA-Cc.962_963insGGCTATCCT (p.Leu321_Ala322insAlaIleLeu)
c.*549_*550insGGCTATCCT (n.*549_*550insGGCTATCCT)
n.280_281insGGCTATCCT
n.1321_1322insGGCTATCCT
dbSNP gnomAD v2
6g.31270024_31270025insGCCAGGACACA2677950309HLA-Cc.962_963insGGCTGTCCT (p.Leu321_Ala322insAlaValLeu)
c.*549_*550insGGCTGTCCT (n.*549_*550insGGCTGTCCT)
n.280_281insGGCTGTCCT
n.1321_1322insGGCTGTCCT
gnomAD v4
6g.31270019_31270025delCA2770491010HLA-Cc.956_962del (p.Val319GlufsTer11)
c.*543_*549del (n.*543_*549del)
n.274_280del
n.1315_1321del
6g.31270019_31270020insCCA2770491013HLA-Cc.961_962insG (p.Leu321ArgfsTer14)
c.*548_*549insG (n.*548_*549insG)
n.279_280insG
n.1320_1321insG
6g.31270020G>ACA449789972HLA-Cc.961C>T (p.Leu321=)
c.*548C>T (n.*548C>T)
n.279C>T
n.1320C>T
6g.31270020G>CCA363319669HLA-Cc.961C>G (p.Leu321Val)
c.*548C>G (n.*548C>G)
n.279C>G
n.1320C>G
gnomAD v4
6g.31270020G>TCA363319671HLA-Cc.961C>A (p.Leu321Ile)
c.*548C>A (n.*548C>A)
n.279C>A
n.1320C>A
gnomAD v4
6g.31270021G>ACA449789974HLA-Cc.960C>T (p.Val320=)
c.*547C>T (n.*547C>T)
n.278C>T
n.1319C>T
6g.31270021G>CCA449789975HLA-Cc.960C>G (p.Val320=)
c.*547C>G (n.*547C>G)
n.278C>G
n.1319C>G
dbSNP
6g.31270021G=CA1619078793HLA-Cc.960C= (p.Val320=)
c.*547C= (n.*547C=)
n.278C=
n.1319C=
6g.31270021G>TCA449789976HLA-Cc.960C>A (p.Val320=)
c.*547C>A (n.*547C>A)
n.278C>A
n.1319C>A
gnomAD v4
6g.31270021_31270022insTGCA2770491016HLA-Cc.960_961insAC (p.Leu321ThrfsTer2)
c.*547_*548insAC (n.*547_*548insAC)
n.278_279insAC
n.1319_1320insAC
6g.31270022A>CCA363319674HLA-Cc.959T>G (p.Val320Gly)
c.*546T>G (n.*546T>G)
n.277T>G
n.1318T>G
gnomAD v4
6g.31270022A>GCA363319675HLA-Cc.959T>C (p.Val320Ala)
c.*546T>C (n.*546T>C)
n.277T>C
n.1318T>C
gnomAD v4
6g.31270022A>TCA363319677HLA-Cc.959T>A (p.Val320Asp)
c.*546T>A (n.*546T>A)
n.277T>A
n.1318T>A
6g.31270023C>ACA363319681HLA-Cc.958G>T (p.Val320Phe)
c.*545G>T (n.*545G>T)
n.276G>T
n.1317G>T
gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
6g.31270023C=CA1619078798HLA-Cc.958G= (p.Val320=)
c.*545G= (n.*545G=)
n.276G=
n.1317G=
6g.31270023C>GCA3710369HLA-Cc.958G>C (p.Val320Leu)
c.*545G>C (n.*545G>C)
n.276G>C
n.1317G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.31270023C>TCA363319679HLA-Cc.958G>A (p.Val320Ile)
c.*545G>A (n.*545G>A)
n.276G>A
n.1317G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31270023_31270024delinsCACA1619078800HLA-Cc.957_958delinsTG (p.Val319=)
c.*544_*545delinsTG (n.*544_*545delinsTG)
n.275_276delinsTG
n.1316_1317delinsTG
6g.31270024A=CA1619078803HLA-Cc.957T= (p.Val319=)
c.*544T= (n.*544T=)
n.275T=
n.1316T=
6g.31270024A>CCA449789980HLA-Cc.957T>G (p.Val319=)
c.*544T>G (n.*544T>G)
n.275T>G
n.1316T>G
gnomAD v4
6g.31270024A>GCA3710370HLA-Cc.957T>C (p.Val319=)
c.*544T>C (n.*544T>C)
n.275T>C
n.1316T>C
dbSNP ExAC
6g.31270024A>TCA449789981HLA-Cc.957T>A (p.Val319=)
c.*544T>A (n.*544T>A)
n.275T>A
n.1316T>A
6g.31270025delCA566688938HLA-Cc.957del (p.Val320SerfsTer2)
c.*544del (n.*544del)
n.275del
n.1316del
dbSNP gnomAD v2
6g.31270024_31270025insGCCCA566688939HLA-Cc.956_957insGGC (p.Val319_Val320insAla)
c.*543_*544insGGC (n.*543_*544insGGC)
n.274_275insGGC
n.1315_1316insGGC
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31270025A=CA1619078811HLA-Cc.956T= (p.Val319=)
c.*543T= (n.*543T=)
n.274T=
n.1315T=
6g.31270025A>CCA363319685HLA-Cc.956T>G (p.Val319Gly)
c.*543T>G (n.*543T>G)
n.274T>G
n.1315T>G
gnomAD v4
6g.31270025A>GCA3710371HLA-Cc.956T>C (p.Val319Ala)
c.*543T>C (n.*543T>C)
n.274T>C
n.1315T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270025A>TCA363319688HLA-Cc.956T>A (p.Val319Asp)
c.*543T>A (n.*543T>A)
n.274T>A
n.1315T>A
gnomAD v4
6g.31270025_31270026insGGACAGCA566688940HLA-Cc.955_956insCTGTCC (p.Val319delinsAlaValLeu)
c.*542_*543insCTGTCC (n.*542_*543insCTGTCC)
n.273_274insCTGTCC
n.1314_1315insCTGTCC
dbSNP gnomAD v2
6g.31270025_31270026insGGATAGCA3710372HLA-Cc.955_956insCTATCC (p.Val319delinsAlaIleLeu)
c.*542_*543insCTATCC (n.*542_*543insCTATCC)
n.273_274insCTATCC
n.1314_1315insCTATCC
dbSNP ExAC
6g.31270026C>ACA363319690HLA-Cc.955G>T (p.Val319Phe)
c.*542G>T (n.*542G>T)
n.273G>T
n.1314G>T
gnomAD v4
6g.31270026C=CA1619078821HLA-Cc.955G= (p.Val319=)
c.*542G= (n.*542G=)
n.273G=
n.1314G=
6g.31270026C>GCA363319692HLA-Cc.955G>C (p.Val319Leu)
c.*542G>C (n.*542G>C)
n.273G>C
n.1314G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31270026C>TCA363319694HLA-Cc.955G>A (p.Val319Ile)
c.*542G>A (n.*542G>A)
n.273G>A
n.1314G>A
gnomAD v4
6g.31270026_31270027insTGCCA1619078818HLA-Cc.955_956insCAG (p.Leu318_Val319insAla)
c.*542_*543insCAG (n.*542_*543insCAG)
n.273_274insCAG
n.1314_1315insCAG
dbSNP
6g.31270026_31270027insTGCA1087452595HLA-Cc.954_955insCA (p.Val319GlnfsTer4)
c.*541_*542insCA (n.*541_*542insCA)
n.272_273insCA
n.1313_1314insCA
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270027C>ACA449789983HLA-Cc.954G>T (p.Leu318=)
c.*541G>T (n.*541G>T)
n.272G>T
n.1313G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270027C=CA1619078829HLA-Cc.954G= (p.Leu318=)
c.*541G= (n.*541G=)
n.272G=
n.1313G=
6g.31270027C>GCA449789984HLA-Cc.954G>C (p.Leu318=)
c.*541G>C (n.*541G>C)
n.272G>C
n.1313G>C
6g.31270027C>TCA3710373HLA-Cc.954G>A (p.Leu318=)
c.*541G>A (n.*541G>A)
n.272G>A
n.1313G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
6g.31270027_31270028insTCA1087452601HLA-Cc.953_954insA (p.Val319GlyfsTer16)
c.*540_*541insA (n.*540_*541insA)
n.271_272insA
n.1312_1313insA
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270028A>CCA363319697HLA-Cc.953T>G (p.Leu318Arg)
c.*540T>G (n.*540T>G)
n.271T>G
n.1312T>G
gnomAD v4
6g.31270028A>GCA363319699HLA-Cc.953T>C (p.Leu318Pro)
c.*540T>C (n.*540T>C)
n.271T>C
n.1312T>C
gnomAD v4
6g.31270028A>TCA363319701HLA-Cc.953T>A (p.Leu318Gln)
c.*540T>A (n.*540T>A)
n.271T>A
n.1312T>A
6g.31270028dupCA2770491021HLA-Cc.953dup (p.Val319GlyfsTer16)
c.*540dup (n.*540dup)
n.271dup
n.1312dup
6g.31270029G>ACA3710374HLA-Cc.952C>T (p.Leu318=)
c.*539C>T (n.*539C>T)
n.270C>T
n.1311C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31270029G>CCA363319703HLA-Cc.952C>G (p.Leu318Val)
c.*539C>G (n.*539C>G)
n.270C>G
n.1311C>G
6g.31270029G=CA1619078832HLA-Cc.952C= (p.Leu318=)
c.*539C= (n.*539C=)
n.270C=
n.1311C=
6g.31270029G>TCA363319706HLA-Cc.952C>A (p.Leu318Met)
c.*539C>A (n.*539C>A)
n.270C>A
n.1311C>A
dbSNP gnomAD v4
6g.31270030G>ACA449789988HLA-Cc.951C>T (p.Val317=)
c.*538C>T (n.*538C>T)
n.269C>T
n.1310C>T
6g.31270030G>CCA449789989HLA-Cc.951C>G (p.Val317=)
c.*538C>G (n.*538C>G)
n.269C>G
n.1310C>G
gnomAD v4
6g.31270030G=CA1619078837HLA-Cc.951C= (p.Val317=)
c.*538C= (n.*538C=)
n.269C=
n.1310C=
6g.31270030G>TCA449789990HLA-Cc.951C>A (p.Val317=)
c.*538C>A (n.*538C>A)
n.269C>A
n.1310C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31270031A=CA1619078841HLA-Cc.950T= (p.Val317=)
c.*537T= (n.*537T=)
n.268T=
n.1309T=
6g.31270031A>CCA363319707HLA-Cc.950T>G (p.Val317Gly)
c.*537T>G (n.*537T>G)
n.268T>G
n.1309T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31270031A>GCA363319709HLA-Cc.950T>C (p.Val317Ala)
c.*537T>C (n.*537T>C)
n.268T>C
n.1309T>C
gnomAD v4
6g.31270031A>TCA363319711HLA-Cc.950T>A (p.Val317Asp)
c.*537T>A (n.*537T>A)
n.268T>A
n.1309T>A
6g.31270032C>ACA363319713HLA-Cc.949G>T (p.Val317Phe)
c.*536G>T (n.*536G>T)
n.267G>T
n.1308G>T
gnomAD v4
6g.31270032C>GCA363319715HLA-Cc.949G>C (p.Val317Leu)
c.*536G>C (n.*536G>C)
n.267G>C
n.1308G>C
gnomAD v4
6g.31270032C>TCA363319717HLA-Cc.949G>A (p.Val317Ile)
c.*536G>A (n.*536G>A)
n.267G>A
n.1308G>A
gnomAD v4
6g.31270033A>CCA449789995HLA-Cc.948T>G (p.Ala316=)
c.*535T>G (n.*535T>G)
n.266T>G
n.1307T>G
gnomAD v4
6g.31270033A>GCA449789996HLA-Cc.948T>C (p.Ala316=)
c.*535T>C (n.*535T>C)
n.266T>C
n.1307T>C
gnomAD v4
6g.31270033A>TCA449789994HLA-Cc.948T>A (p.Ala316=)
c.*535T>A (n.*535T>A)
n.266T>A
n.1307T>A
6g.31270034G>ACA363319719HLA-Cc.947C>T (p.Ala316Val)
c.*534C>T (n.*534C>T)
n.265C>T
n.1306C>T
gnomAD v4
6g.31270034G>CCA363319720HLA-Cc.947C>G (p.Ala316Gly)
c.*534C>G (n.*534C>G)
n.265C>G
n.1306C>G
6g.31270034G>TCA363319721HLA-Cc.947C>A (p.Ala316Asp)
c.*534C>A (n.*534C>A)
n.265C>A
n.1306C>A
gnomAD v4
6g.31270035C>ACA363319722HLA-Cc.946G>T (p.Ala316Ser)
c.*533G>T (n.*533G>T)
n.264G>T
n.1305G>T
gnomAD v4
6g.31270035C>GCA363319723HLA-Cc.946G>C (p.Ala316Pro)
c.*533G>C (n.*533G>C)
n.264G>C
n.1305G>C
6g.31270035C>TCA363319724HLA-Cc.946G>A (p.Ala316Thr)
c.*533G>A (n.*533G>A)
n.264G>A
n.1305G>A
gnomAD v4
6g.31270035_31270036insTAGGACA2677950310HLA-Cc.945_946insTCCTA (p.Ala316SerfsTer2)
c.*532_*533insTCCTA (n.*532_*533insTCCTA)
n.263_264insTCCTA
n.1304_1305insTCCTA
gnomAD v4
6g.31270036C>ACA449789997HLA-Cc.945G>T (p.Leu315=)
c.*532G>T (n.*532G>T)
n.263G>T
n.1304G>T
gnomAD v4
6g.31270036C=CA1619078847HLA-Cc.945G= (p.Leu315=)
c.*532G= (n.*532G=)
n.263G=
n.1304G=
6g.31270036C>GCA449789999HLA-Cc.945G>C (p.Leu315=)
c.*532G>C (n.*532G>C)
n.263G>C
n.1304G>C
6g.31270036C>TCA136862696HLA-Cc.945G>A (p.Leu315=)
c.*532G>A (n.*532G>A)
n.263G>A
n.1304G>A
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
6g.31270037A=CA1619078850HLA-Cc.944T= (p.Leu315=)
c.*531T= (n.*531T=)
n.262T=
n.1303T=
6g.31270037A>CCA363319726HLA-Cc.944T>G (p.Leu315Arg)
c.*531T>G (n.*531T>G)
n.262T>G
n.1303T>G
gnomAD v4
6g.31270037A>GCA136862697HLA-Cc.944T>C (p.Leu315Pro)
c.*531T>C (n.*531T>C)
n.262T>C
n.1303T>C
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
6g.31270037A>TCA363319725HLA-Cc.944T>A (p.Leu315Gln)
c.*531T>A (n.*531T>A)
n.262T>A
n.1303T>A
6g.31270038G>ACA449790001HLA-Cc.943C>T (p.Leu315=)
c.*530C>T (n.*530C>T)
n.261C>T
n.1302C>T
6g.31270038G>CCA363319727HLA-Cc.943C>G (p.Leu315Val)
c.*530C>G (n.*530C>G)
n.261C>G
n.1302C>G
6g.31270038G>TCA363319728HLA-Cc.943C>A (p.Leu315Met)
c.*530C>A (n.*530C>A)
n.261C>A
n.1302C>A
gnomAD v4
6g.31270038_31270039insCCAGGACAGCTGGCA2677950311HLA-Cc.943_944insCAGCTGTCCTGGC (p.Leu315ProfsTer24)
c.*530_*531insCAGCTGTCCTGGC (n.*530_*531insCAGCTGTCCTGGC)
n.261_262insCAGCTGTCCTGGC
n.1302_1303insCAGCTGTCCTGGC
gnomAD v4
6g.31270039_31270040insACAGCTGGGCA3710376HLA-Cc.943_944insCAGCTGTCC (p.Gly314_Leu315insProAlaVal)
c.*530_*531insCAGCTGTCC (n.*530_*531insCAGCTGTCC)
n.261_262insCAGCTGTCC
n.1302_1303insCAGCTGTCC
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270039_31270040insACAGCCAGGACAGCTGGGCA3710375HLA-Cc.943_944insCAGCTGTCCTGGCTGTCC (p.Gly314_Leu315insProAlaValLeuAlaVal)
c.*530_*531insCAGCTGTCCTGGCTGTCC (n.*530_*531insCAGCTGTCCTGGCTGTCC)
n.261_262insCAGCTGTCCTGGCTGTCC
n.1302_1303insCAGCTGTCCTGGCTGTCC
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270039_31270040insACAGCCATGACAGCTGGGCA2677950312HLA-Cc.943_944insCAGCTGTCATGGCTGTCC (p.Gly314_Leu315insProAlaValMetAlaVal)
c.*530_*531insCAGCTGTCATGGCTGTCC (n.*530_*531insCAGCTGTCATGGCTGTCC)
n.261_262insCAGCTGTCATGGCTGTCC
n.1302_1303insCAGCTGTCATGGCTGTCC
gnomAD v4
6g.31270039G>ACA449790002HLA-Cc.942C>T (p.Gly314=)
c.*529C>T (n.*529C>T)
n.260C>T
n.1301C>T
gnomAD v4
6g.31270039G>CCA449790003HLA-Cc.942C>G (p.Gly314=)
c.*529C>G (n.*529C>G)
n.260C>G
n.1301C>G
6g.31270039G=CA1619078862HLA-Cc.942C= (p.Gly314=)
c.*529C= (n.*529C=)
n.260C=
n.1301C=
6g.31270039G>TCA449790004HLA-Cc.942C>A (p.Gly314=)
c.*529C>A (n.*529C>A)
n.260C>A
n.1301C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31270039_31270040insACAGCA2677950313HLA-Cc.942_943insTGTC (p.Leu315CysfsTer21)
c.*529_*530insTGTC (n.*529_*530insTGTC)
n.260_261insTGTC
n.1301_1302insTGTC
gnomAD v4
6g.31270039_31270040delinsGCCA1619078860HLA-Cc.941_942delinsGC (p.Gly314=)
c.*528_*529delinsGC (n.*528_*529delinsGC)
n.259_260delinsGC
n.1300_1301delinsGC
6g.31270039_31270085delinsGCCAGCAACGATGCCCATGATGGGGATGGTGGGCTGGGAAGATGGCTCA1619078858HLA-Cc.896_942delinsAGCCATCTTCCCAGCCCACCATCCCCATCATGGGCATCGTTGCTGGC (p.Glu299=)
c.*483_*529delinsAGCCATCTTCCCAGCCCACCATCCCCATCATGGGCATCGTTGCTGGC (n.*483_*529delinsAGCCATCTTCCCAGCCCACCATCCCCATCATGGGCATCGTTGCTGGC)
n.214_260delinsAGCCATCTTCCCAGCCCACCATCCCCATCATGGGCATCGTTGCTGGC
n.1255_1301delinsAGCCATCTTCCCAGCCCACCATCCCCATCATGGGCATCGTTGCTGGC
6g.31270040C>ACA3710377HLA-Cc.941G>T (p.Gly314Val)
c.*528G>T (n.*528G>T)
n.259G>T
n.1300G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
6g.31270040C=CA1619078871HLA-Cc.941G= (p.Gly314=)
c.*528G= (n.*528G=)
n.259G=
n.1300G=
6g.31270040C>GCA363319732HLA-Cc.941G>C (p.Gly314Ala)
c.*528G>C (n.*528G>C)
n.259G>C
n.1300G>C
6g.31270040C>TCA363319734HLA-Cc.941G>A (p.Gly314Asp)
c.*528G>A (n.*528G>A)
n.259G>A
n.1300G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31270041delCA136862702HLA-Cc.941del (p.Gly314AlafsTer8)
c.*528del (n.*528del)
n.259del
n.1300del
dbSNP
6g.31270041_31270086delCA136862701HLA-Cc.896_941del
c.*483_*528del
n.214_259del
n.1255_1300del
dbSNP
6g.31270041C>ACA363319737HLA-Cc.940G>T (p.Gly314Cys)
c.*527G>T (n.*527G>T)
n.258G>T
n.1299G>T
gnomAD v4
6g.31270041C>GCA363319739HLA-Cc.940G>C (p.Gly314Arg)
c.*527G>C (n.*527G>C)
n.258G>C
n.1299G>C
6g.31270041C>TCA363319741HLA-Cc.940G>A (p.Gly314Ser)
c.*527G>A (n.*527G>A)
n.258G>A
n.1299G>A
6g.31270042A>CCA449790006HLA-Cc.939T>G (p.Ala313=)
c.*526T>G (n.*526T>G)
n.257T>G
n.1298T>G
gnomAD v4
6g.31270042A>GCA449790007HLA-Cc.939T>C (p.Ala313=)
c.*526T>C (n.*526T>C)
n.257T>C
n.1298T>C
6g.31270042A>TCA449790005HLA-Cc.939T>A (p.Ala313=)
c.*526T>A (n.*526T>A)
n.257T>A
n.1298T>A

Number of alleles fetched