Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.31261650_31261667delCA2637082228NF1c.366-47_366-30del (n.366-47_366-30del)
c.4560-61_4560-44del (n.4560-61_4560-44del)
n.684-61_684-44del
c.569-61_569-44del
n.1223-61_1223-44del
c.4608-61_4608-44del (n.4608-61_4608-44del)
c.4578-61_4578-44del (n.4578-61_4578-44del)
c.4515-61_4515-44del (n.4515-61_4515-44del)
c.3513-61_3513-44del (n.3513-61_3513-44del)
c.1094-61_1094-44del
c.1031-61_1031-44del
n.3051-61_3051-44del
c.4617-61_4617-44del (n.4617-61_4617-44del)
c.4569-61_4569-44del (n.4569-61_4569-44del)
c.4545-61_4545-44del (n.4545-61_4545-44del)
c.4605-61_4605-44del (n.4605-61_4605-44del)
 gnomAD v4
17g.31261658_31261671delCA2637082230NF1c.366-39_366-26del (n.366-39_366-26del)
c.4560-53_4560-40del (n.4560-53_4560-40del)
n.684-53_684-40del
c.569-53_569-40del
n.1223-53_1223-40del
c.4608-53_4608-40del (n.4608-53_4608-40del)
c.4578-53_4578-40del (n.4578-53_4578-40del)
c.4515-53_4515-40del (n.4515-53_4515-40del)
c.3513-53_3513-40del (n.3513-53_3513-40del)
c.1094-53_1094-40del
c.1031-53_1031-40del
n.3051-53_3051-40del
c.4617-53_4617-40del (n.4617-53_4617-40del)
c.4569-53_4569-40del (n.4569-53_4569-40del)
c.4545-53_4545-40del (n.4545-53_4545-40del)
c.4605-53_4605-40del (n.4605-53_4605-40del)
 gnomAD v4
17g.31261657G>ACA728053322NF1c.366-40G>A (n.366-40G>A)
c.4560-54G>A (n.4560-54G>A)
n.684-54G>A
c.569-54G>A
n.1223-54G>A
c.4608-54G>A (n.4608-54G>A)
c.4578-54G>A (n.4578-54G>A)
c.4515-54G>A (n.4515-54G>A)
c.3513-54G>A (n.3513-54G>A)
c.1094-54G>A
c.1031-54G>A
n.3051-54G>A
c.4617-54G>A (n.4617-54G>A)
c.4569-54G>A (n.4569-54G>A)
c.4545-54G>A (n.4545-54G>A)
c.4605-54G>A (n.4605-54G>A)
 dbSNP
17g.31261657G=CA2255577348NF1c.366-40G= (n.366-40G=)
c.4560-54G= (n.4560-54G=)
n.684-54G=
c.569-54G=
n.1223-54G=
c.4608-54G= (n.4608-54G=)
c.4578-54G= (n.4578-54G=)
c.4515-54G= (n.4515-54G=)
c.3513-54G= (n.3513-54G=)
c.1094-54G=
c.1031-54G=
n.3051-54G=
c.4617-54G= (n.4617-54G=)
c.4569-54G= (n.4569-54G=)
c.4545-54G= (n.4545-54G=)
c.4605-54G= (n.4605-54G=)
17g.31261657G>TCA2576223351NF1c.366-40G>T (n.366-40G>T)
c.4560-54G>T (n.4560-54G>T)
n.684-54G>T
c.569-54G>T
n.1223-54G>T
c.4608-54G>T (n.4608-54G>T)
c.4578-54G>T (n.4578-54G>T)
c.4515-54G>T (n.4515-54G>T)
c.3513-54G>T (n.3513-54G>T)
c.1094-54G>T
c.1031-54G>T
n.3051-54G>T
c.4617-54G>T (n.4617-54G>T)
c.4569-54G>T (n.4569-54G>T)
c.4545-54G>T (n.4545-54G>T)
c.4605-54G>T (n.4605-54G>T)
17g.31261658T>ACA728053323NF1c.366-39T>A (n.366-39T>A)
c.4560-53T>A (n.4560-53T>A)
n.684-53T>A
c.569-53T>A
n.1223-53T>A
c.4608-53T>A (n.4608-53T>A)
c.4578-53T>A (n.4578-53T>A)
c.4515-53T>A (n.4515-53T>A)
c.3513-53T>A (n.3513-53T>A)
c.1094-53T>A
c.1031-53T>A
n.3051-53T>A
c.4617-53T>A (n.4617-53T>A)
c.4569-53T>A (n.4569-53T>A)
c.4545-53T>A (n.4545-53T>A)
c.4605-53T>A (n.4605-53T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31261658T=CA2255577349NF1c.366-39T= (n.366-39T=)
c.4560-53T= (n.4560-53T=)
n.684-53T=
c.569-53T=
n.1223-53T=
c.4608-53T= (n.4608-53T=)
c.4578-53T= (n.4578-53T=)
c.4515-53T= (n.4515-53T=)
c.3513-53T= (n.3513-53T=)
c.1094-53T=
c.1031-53T=
n.3051-53T=
c.4617-53T= (n.4617-53T=)
c.4569-53T= (n.4569-53T=)
c.4545-53T= (n.4545-53T=)
c.4605-53T= (n.4605-53T=)
17g.31261659A=CA2255577350NF1c.366-38A= (n.366-38A=)
c.4560-52A= (n.4560-52A=)
n.684-52A=
c.569-52A=
n.1223-52A=
c.4608-52A= (n.4608-52A=)
c.4578-52A= (n.4578-52A=)
c.4515-52A= (n.4515-52A=)
c.3513-52A= (n.3513-52A=)
c.1094-52A=
c.1031-52A=
n.3051-52A=
c.4617-52A= (n.4617-52A=)
c.4569-52A= (n.4569-52A=)
c.4545-52A= (n.4545-52A=)
c.4605-52A= (n.4605-52A=)
17g.31261659A>GCA728053324NF1c.366-38A>G (n.366-38A>G)
c.4560-52A>G (n.4560-52A>G)
n.684-52A>G
c.569-52A>G
n.1223-52A>G
c.4608-52A>G (n.4608-52A>G)
c.4578-52A>G (n.4578-52A>G)
c.4515-52A>G (n.4515-52A>G)
c.3513-52A>G (n.3513-52A>G)
c.1094-52A>G
c.1031-52A>G
n.3051-52A>G
c.4617-52A>G (n.4617-52A>G)
c.4569-52A>G (n.4569-52A>G)
c.4545-52A>G (n.4545-52A>G)
c.4605-52A>G (n.4605-52A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31261660G>CCA625477223NF1c.366-37G>C (n.366-37G>C)
c.4560-51G>C (n.4560-51G>C)
n.684-51G>C
c.569-51G>C
n.1223-51G>C
c.4608-51G>C (n.4608-51G>C)
c.4578-51G>C (n.4578-51G>C)
c.4515-51G>C (n.4515-51G>C)
c.3513-51G>C (n.3513-51G>C)
c.1094-51G>C
c.1031-51G>C
n.3051-51G>C
c.4617-51G>C (n.4617-51G>C)
c.4569-51G>C (n.4569-51G>C)
c.4545-51G>C (n.4545-51G>C)
c.4605-51G>C (n.4605-51G>C)
 dbSNP gnomAD v2
17g.31261660G=CA2255577351NF1c.366-37G= (n.366-37G=)
c.4560-51G= (n.4560-51G=)
n.684-51G=
c.569-51G=
n.1223-51G=
c.4608-51G= (n.4608-51G=)
c.4578-51G= (n.4578-51G=)
c.4515-51G= (n.4515-51G=)
c.3513-51G= (n.3513-51G=)
c.1094-51G=
c.1031-51G=
n.3051-51G=
c.4617-51G= (n.4617-51G=)
c.4569-51G= (n.4569-51G=)
c.4545-51G= (n.4545-51G=)
c.4605-51G= (n.4605-51G=)
17g.31261661T>ACA2637082231NF1c.366-36T>A (n.366-36T>A)
c.4560-50T>A (n.4560-50T>A)
n.684-50T>A
c.569-50T>A
n.1223-50T>A
c.4608-50T>A (n.4608-50T>A)
c.4578-50T>A (n.4578-50T>A)
c.4515-50T>A (n.4515-50T>A)
c.3513-50T>A (n.3513-50T>A)
c.1094-50T>A
c.1031-50T>A
n.3051-50T>A
c.4617-50T>A (n.4617-50T>A)
c.4569-50T>A (n.4569-50T>A)
c.4545-50T>A (n.4545-50T>A)
c.4605-50T>A (n.4605-50T>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31261661T>CCA2576223352NF1c.366-36T>C (n.366-36T>C)
c.4560-50T>C (n.4560-50T>C)
n.684-50T>C
c.569-50T>C
n.1223-50T>C
c.4608-50T>C (n.4608-50T>C)
c.4578-50T>C (n.4578-50T>C)
c.4515-50T>C (n.4515-50T>C)
c.3513-50T>C (n.3513-50T>C)
c.1094-50T>C
c.1031-50T>C
n.3051-50T>C
c.4617-50T>C (n.4617-50T>C)
c.4569-50T>C (n.4569-50T>C)
c.4545-50T>C (n.4545-50T>C)
c.4605-50T>C (n.4605-50T>C)
17g.31261661T>GCA2637082232NF1c.366-36T>G (n.366-36T>G)
c.4560-50T>G (n.4560-50T>G)
n.684-50T>G
c.569-50T>G
n.1223-50T>G
c.4608-50T>G (n.4608-50T>G)
c.4578-50T>G (n.4578-50T>G)
c.4515-50T>G (n.4515-50T>G)
c.3513-50T>G (n.3513-50T>G)
c.1094-50T>G
c.1031-50T>G
n.3051-50T>G
c.4617-50T>G (n.4617-50T>G)
c.4569-50T>G (n.4569-50T>G)
c.4545-50T>G (n.4545-50T>G)
c.4605-50T>G (n.4605-50T>G)
 gnomAD v4
17g.31261662G>ACA2733607165NF1c.366-35G>A (n.366-35G>A)
c.4560-49G>A (n.4560-49G>A)
n.684-49G>A
c.569-49G>A
n.1223-49G>A
c.4608-49G>A (n.4608-49G>A)
c.4578-49G>A (n.4578-49G>A)
c.4515-49G>A (n.4515-49G>A)
c.3513-49G>A (n.3513-49G>A)
c.1094-49G>A
c.1031-49G>A
n.3051-49G>A
c.4617-49G>A (n.4617-49G>A)
c.4569-49G>A (n.4569-49G>A)
c.4545-49G>A (n.4545-49G>A)
c.4605-49G>A (n.4605-49G>A)
 dbSNP
17g.31261662G>CCA2733607163NF1c.366-35G>C (n.366-35G>C)
c.4560-49G>C (n.4560-49G>C)
n.684-49G>C
c.569-49G>C
n.1223-49G>C
c.4608-49G>C (n.4608-49G>C)
c.4578-49G>C (n.4578-49G>C)
c.4515-49G>C (n.4515-49G>C)
c.3513-49G>C (n.3513-49G>C)
c.1094-49G>C
c.1031-49G>C
n.3051-49G>C
c.4617-49G>C (n.4617-49G>C)
c.4569-49G>C (n.4569-49G>C)
c.4545-49G>C (n.4545-49G>C)
c.4605-49G>C (n.4605-49G>C)
 dbSNP
17g.31261662G>TCA656546541NF1c.366-35G>T (n.366-35G>T)
c.4560-49G>T (n.4560-49G>T)
n.684-49G>T
c.569-49G>T
n.1223-49G>T
c.4608-49G>T (n.4608-49G>T)
c.4578-49G>T (n.4578-49G>T)
c.4515-49G>T (n.4515-49G>T)
c.3513-49G>T (n.3513-49G>T)
c.1094-49G>T
c.1031-49G>T
n.3051-49G>T
c.4617-49G>T (n.4617-49G>T)
c.4569-49G>T (n.4569-49G>T)
c.4545-49G>T (n.4545-49G>T)
c.4605-49G>T (n.4605-49G>T)
 COSMIC
17g.31261663C>ACA2733607172NF1c.366-34C>A (n.366-34C>A)
c.4560-48C>A (n.4560-48C>A)
n.684-48C>A
c.569-48C>A
n.1223-48C>A
c.4608-48C>A (n.4608-48C>A)
c.4578-48C>A (n.4578-48C>A)
c.4515-48C>A (n.4515-48C>A)
c.3513-48C>A (n.3513-48C>A)
c.1094-48C>A
c.1031-48C>A
n.3051-48C>A
c.4617-48C>A (n.4617-48C>A)
c.4569-48C>A (n.4569-48C>A)
c.4545-48C>A (n.4545-48C>A)
c.4605-48C>A (n.4605-48C>A)
 dbSNP
17g.31261663C>GCA2733607173NF1c.366-34C>G (n.366-34C>G)
c.4560-48C>G (n.4560-48C>G)
n.684-48C>G
c.569-48C>G
n.1223-48C>G
c.4608-48C>G (n.4608-48C>G)
c.4578-48C>G (n.4578-48C>G)
c.4515-48C>G (n.4515-48C>G)
c.3513-48C>G (n.3513-48C>G)
c.1094-48C>G
c.1031-48C>G
n.3051-48C>G
c.4617-48C>G (n.4617-48C>G)
c.4569-48C>G (n.4569-48C>G)
c.4545-48C>G (n.4545-48C>G)
c.4605-48C>G (n.4605-48C>G)
 dbSNP
17g.31261667delCA2733607174NF1c.366-30del (n.366-30del)
c.4560-44del (n.4560-44del)
n.684-44del
c.569-44del
n.1223-44del
c.4608-44del (n.4608-44del)
c.4578-44del (n.4578-44del)
c.4515-44del (n.4515-44del)
c.3513-44del (n.3513-44del)
c.1094-44del
c.1031-44del
n.3051-44del
c.4617-44del (n.4617-44del)
c.4569-44del (n.4569-44del)
c.4545-44del (n.4545-44del)
c.4605-44del (n.4605-44del)
 dbSNP
17g.31261666A=CA2255577352NF1c.366-31A= (n.366-31A=)
c.4560-45A= (n.4560-45A=)
n.684-45A=
c.569-45A=
n.1223-45A=
c.4608-45A= (n.4608-45A=)
c.4578-45A= (n.4578-45A=)
c.4515-45A= (n.4515-45A=)
c.3513-45A= (n.3513-45A=)
c.1094-45A=
c.1031-45A=
n.3051-45A=
c.4617-45A= (n.4617-45A=)
c.4569-45A= (n.4569-45A=)
c.4545-45A= (n.4545-45A=)
c.4605-45A= (n.4605-45A=)
17g.31261666A>CCA728053326NF1c.366-31A>C (n.366-31A>C)
c.4560-45A>C (n.4560-45A>C)
n.684-45A>C
c.569-45A>C
n.1223-45A>C
c.4608-45A>C (n.4608-45A>C)
c.4578-45A>C (n.4578-45A>C)
c.4515-45A>C (n.4515-45A>C)
c.3513-45A>C (n.3513-45A>C)
c.1094-45A>C
c.1031-45A>C
n.3051-45A>C
c.4617-45A>C (n.4617-45A>C)
c.4569-45A>C (n.4569-45A>C)
c.4545-45A>C (n.4545-45A>C)
c.4605-45A>C (n.4605-45A>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31261666A>TCA2733229401NF1c.366-31A>T (n.366-31A>T)
c.4560-45A>T (n.4560-45A>T)
n.684-45A>T
c.569-45A>T
n.1223-45A>T
c.4608-45A>T (n.4608-45A>T)
c.4578-45A>T (n.4578-45A>T)
c.4515-45A>T (n.4515-45A>T)
c.3513-45A>T (n.3513-45A>T)
c.1094-45A>T
c.1031-45A>T
n.3051-45A>T
c.4617-45A>T (n.4617-45A>T)
c.4569-45A>T (n.4569-45A>T)
c.4545-45A>T (n.4545-45A>T)
c.4605-45A>T (n.4605-45A>T)
 dbSNP
17g.31261667A=CA2255577353NF1c.366-30A= (n.366-30A=)
c.4560-44A= (n.4560-44A=)
n.684-44A=
c.569-44A=
n.1223-44A=
c.4608-44A= (n.4608-44A=)
c.4578-44A= (n.4578-44A=)
c.4515-44A= (n.4515-44A=)
c.3513-44A= (n.3513-44A=)
c.1094-44A=
c.1031-44A=
n.3051-44A=
c.4617-44A= (n.4617-44A=)
c.4569-44A= (n.4569-44A=)
c.4545-44A= (n.4545-44A=)
c.4605-44A= (n.4605-44A=)
17g.31261667A>CCA8486440NF1c.366-30A>C (n.366-30A>C)
c.4560-44A>C (n.4560-44A>C)
n.684-44A>C
c.569-44A>C
n.1223-44A>C
c.4608-44A>C (n.4608-44A>C)
c.4578-44A>C (n.4578-44A>C)
c.4515-44A>C (n.4515-44A>C)
c.3513-44A>C (n.3513-44A>C)
c.1094-44A>C
c.1031-44A>C
n.3051-44A>C
c.4617-44A>C (n.4617-44A>C)
c.4569-44A>C (n.4569-44A>C)
c.4545-44A>C (n.4545-44A>C)
c.4605-44A>C (n.4605-44A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31261667A>GCA2733212609NF1c.366-30A>G (n.366-30A>G)
c.4560-44A>G (n.4560-44A>G)
n.684-44A>G
c.569-44A>G
n.1223-44A>G
c.4608-44A>G (n.4608-44A>G)
c.4578-44A>G (n.4578-44A>G)
c.4515-44A>G (n.4515-44A>G)
c.3513-44A>G (n.3513-44A>G)
c.1094-44A>G
c.1031-44A>G
n.3051-44A>G
c.4617-44A>G (n.4617-44A>G)
c.4569-44A>G (n.4569-44A>G)
c.4545-44A>G (n.4545-44A>G)
c.4605-44A>G (n.4605-44A>G)
 dbSNP
17g.31261668T>ACA2255577355NF1c.366-29T>A (n.366-29T>A)
c.4560-43T>A (n.4560-43T>A)
n.684-43T>A
c.569-43T>A
n.1223-43T>A
c.4608-43T>A (n.4608-43T>A)
c.4578-43T>A (n.4578-43T>A)
c.4515-43T>A (n.4515-43T>A)
c.3513-43T>A (n.3513-43T>A)
c.1094-43T>A
c.1031-43T>A
n.3051-43T>A
c.4617-43T>A (n.4617-43T>A)
c.4569-43T>A (n.4569-43T>A)
c.4545-43T>A (n.4545-43T>A)
c.4605-43T>A (n.4605-43T>A)
 dbSNP
17g.31261668T=CA2255577354NF1c.366-29T= (n.366-29T=)
c.4560-43T= (n.4560-43T=)
n.684-43T=
c.569-43T=
n.1223-43T=
c.4608-43T= (n.4608-43T=)
c.4578-43T= (n.4578-43T=)
c.4515-43T= (n.4515-43T=)
c.3513-43T= (n.3513-43T=)
c.1094-43T=
c.1031-43T=
n.3051-43T=
c.4617-43T= (n.4617-43T=)
c.4569-43T= (n.4569-43T=)
c.4545-43T= (n.4545-43T=)
c.4605-43T= (n.4605-43T=)
17g.31261669G>ACA2733607206NF1c.366-28G>A (n.366-28G>A)
c.4560-42G>A (n.4560-42G>A)
n.684-42G>A
c.569-42G>A
n.1223-42G>A
c.4608-42G>A (n.4608-42G>A)
c.4578-42G>A (n.4578-42G>A)
c.4515-42G>A (n.4515-42G>A)
c.3513-42G>A (n.3513-42G>A)
c.1094-42G>A
c.1031-42G>A
n.3051-42G>A
c.4617-42G>A (n.4617-42G>A)
c.4569-42G>A (n.4569-42G>A)
c.4545-42G>A (n.4545-42G>A)
c.4605-42G>A (n.4605-42G>A)
 dbSNP
17g.31261669G>CCA2733607214NF1c.366-28G>C (n.366-28G>C)
c.4560-42G>C (n.4560-42G>C)
n.684-42G>C
c.569-42G>C
n.1223-42G>C
c.4608-42G>C (n.4608-42G>C)
c.4578-42G>C (n.4578-42G>C)
c.4515-42G>C (n.4515-42G>C)
c.3513-42G>C (n.3513-42G>C)
c.1094-42G>C
c.1031-42G>C
n.3051-42G>C
c.4617-42G>C (n.4617-42G>C)
c.4569-42G>C (n.4569-42G>C)
c.4545-42G>C (n.4545-42G>C)
c.4605-42G>C (n.4605-42G>C)
 dbSNP
17g.31261670T>ACA2733607220NF1c.366-27T>A (n.366-27T>A)
c.4560-41T>A (n.4560-41T>A)
n.684-41T>A
c.569-41T>A
n.1223-41T>A
c.4608-41T>A (n.4608-41T>A)
c.4578-41T>A (n.4578-41T>A)
c.4515-41T>A (n.4515-41T>A)
c.3513-41T>A (n.3513-41T>A)
c.1094-41T>A
c.1031-41T>A
n.3051-41T>A
c.4617-41T>A (n.4617-41T>A)
c.4569-41T>A (n.4569-41T>A)
c.4545-41T>A (n.4545-41T>A)
c.4605-41T>A (n.4605-41T>A)
 dbSNP
17g.31261670T>CCA2733607241NF1c.366-27T>C (n.366-27T>C)
c.4560-41T>C (n.4560-41T>C)
n.684-41T>C
c.569-41T>C
n.1223-41T>C
c.4608-41T>C (n.4608-41T>C)
c.4578-41T>C (n.4578-41T>C)
c.4515-41T>C (n.4515-41T>C)
c.3513-41T>C (n.3513-41T>C)
c.1094-41T>C
c.1031-41T>C
n.3051-41T>C
c.4617-41T>C (n.4617-41T>C)
c.4569-41T>C (n.4569-41T>C)
c.4545-41T>C (n.4545-41T>C)
c.4605-41T>C (n.4605-41T>C)
 dbSNP
17g.31261670T>GCA2733607238NF1c.366-27T>G (n.366-27T>G)
c.4560-41T>G (n.4560-41T>G)
n.684-41T>G
c.569-41T>G
n.1223-41T>G
c.4608-41T>G (n.4608-41T>G)
c.4578-41T>G (n.4578-41T>G)
c.4515-41T>G (n.4515-41T>G)
c.3513-41T>G (n.3513-41T>G)
c.1094-41T>G
c.1031-41T>G
n.3051-41T>G
c.4617-41T>G (n.4617-41T>G)
c.4569-41T>G (n.4569-41T>G)
c.4545-41T>G (n.4545-41T>G)
c.4605-41T>G (n.4605-41T>G)
 dbSNP
17g.31261671G>ACA2733607282NF1c.366-26G>A (n.366-26G>A)
c.4560-40G>A (n.4560-40G>A)
n.684-40G>A
c.569-40G>A
n.1223-40G>A
c.4608-40G>A (n.4608-40G>A)
c.4578-40G>A (n.4578-40G>A)
c.4515-40G>A (n.4515-40G>A)
c.3513-40G>A (n.3513-40G>A)
c.1094-40G>A
c.1031-40G>A
n.3051-40G>A
c.4617-40G>A (n.4617-40G>A)
c.4569-40G>A (n.4569-40G>A)
c.4545-40G>A (n.4545-40G>A)
c.4605-40G>A (n.4605-40G>A)
 dbSNP
17g.31261672A=CA2255577356NF1c.366-25A= (n.366-25A=)
c.4560-39A= (n.4560-39A=)
n.684-39A=
c.569-39A=
n.1223-39A=
c.4608-39A= (n.4608-39A=)
c.4578-39A= (n.4578-39A=)
c.4515-39A= (n.4515-39A=)
c.3513-39A= (n.3513-39A=)
c.1094-39A=
c.1031-39A=
n.3051-39A=
c.4617-39A= (n.4617-39A=)
c.4569-39A= (n.4569-39A=)
c.4545-39A= (n.4545-39A=)
c.4605-39A= (n.4605-39A=)
17g.31261672A>GCA8486441NF1c.366-25A>G (n.366-25A>G)
c.4560-39A>G (n.4560-39A>G)
n.684-39A>G
c.569-39A>G
n.1223-39A>G
c.4608-39A>G (n.4608-39A>G)
c.4578-39A>G (n.4578-39A>G)
c.4515-39A>G (n.4515-39A>G)
c.3513-39A>G (n.3513-39A>G)
c.1094-39A>G
c.1031-39A>G
n.3051-39A>G
c.4617-39A>G (n.4617-39A>G)
c.4569-39A>G (n.4569-39A>G)
c.4545-39A>G (n.4545-39A>G)
c.4605-39A>G (n.4605-39A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31261672A>TCA2733202534NF1c.366-25A>T (n.366-25A>T)
c.4560-39A>T (n.4560-39A>T)
n.684-39A>T
c.569-39A>T
n.1223-39A>T
c.4608-39A>T (n.4608-39A>T)
c.4578-39A>T (n.4578-39A>T)
c.4515-39A>T (n.4515-39A>T)
c.3513-39A>T (n.3513-39A>T)
c.1094-39A>T
c.1031-39A>T
n.3051-39A>T
c.4617-39A>T (n.4617-39A>T)
c.4569-39A>T (n.4569-39A>T)
c.4545-39A>T (n.4545-39A>T)
c.4605-39A>T (n.4605-39A>T)
 dbSNP
17g.31261673A=CA2255577357NF1c.366-24A= (n.366-24A=)
c.4560-38A= (n.4560-38A=)
n.684-38A=
c.569-38A=
n.1223-38A=
c.4608-38A= (n.4608-38A=)
c.4578-38A= (n.4578-38A=)
c.4515-38A= (n.4515-38A=)
c.3513-38A= (n.3513-38A=)
c.1094-38A=
c.1031-38A=
n.3051-38A=
c.4617-38A= (n.4617-38A=)
c.4569-38A= (n.4569-38A=)
c.4545-38A= (n.4545-38A=)
c.4605-38A= (n.4605-38A=)
17g.31261673A>CCA625477226NF1c.366-24A>C (n.366-24A>C)
c.4560-38A>C (n.4560-38A>C)
n.684-38A>C
c.569-38A>C
n.1223-38A>C
c.4608-38A>C (n.4608-38A>C)
c.4578-38A>C (n.4578-38A>C)
c.4515-38A>C (n.4515-38A>C)
c.3513-38A>C (n.3513-38A>C)
c.1094-38A>C
c.1031-38A>C
n.3051-38A>C
c.4617-38A>C (n.4617-38A>C)
c.4569-38A>C (n.4569-38A>C)
c.4545-38A>C (n.4545-38A>C)
c.4605-38A>C (n.4605-38A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31261673A>GCA2733257965NF1c.366-24A>G (n.366-24A>G)
c.4560-38A>G (n.4560-38A>G)
n.684-38A>G
c.569-38A>G
n.1223-38A>G
c.4608-38A>G (n.4608-38A>G)
c.4578-38A>G (n.4578-38A>G)
c.4515-38A>G (n.4515-38A>G)
c.3513-38A>G (n.3513-38A>G)
c.1094-38A>G
c.1031-38A>G
n.3051-38A>G
c.4617-38A>G (n.4617-38A>G)
c.4569-38A>G (n.4569-38A>G)
c.4545-38A>G (n.4545-38A>G)
c.4605-38A>G (n.4605-38A>G)
 dbSNP
17g.31261673A>TCA2733257966NF1c.366-24A>T (n.366-24A>T)
c.4560-38A>T (n.4560-38A>T)
n.684-38A>T
c.569-38A>T
n.1223-38A>T
c.4608-38A>T (n.4608-38A>T)
c.4578-38A>T (n.4578-38A>T)
c.4515-38A>T (n.4515-38A>T)
c.3513-38A>T (n.3513-38A>T)
c.1094-38A>T
c.1031-38A>T
n.3051-38A>T
c.4617-38A>T (n.4617-38A>T)
c.4569-38A>T (n.4569-38A>T)
c.4545-38A>T (n.4545-38A>T)
c.4605-38A>T (n.4605-38A>T)
 dbSNP
17g.31261674C>ACA2733607330NF1c.366-23C>A (n.366-23C>A)
c.4560-37C>A (n.4560-37C>A)
n.684-37C>A
c.569-37C>A
n.1223-37C>A
c.4608-37C>A (n.4608-37C>A)
c.4578-37C>A (n.4578-37C>A)
c.4515-37C>A (n.4515-37C>A)
c.3513-37C>A (n.3513-37C>A)
c.1094-37C>A
c.1031-37C>A
n.3051-37C>A
c.4617-37C>A (n.4617-37C>A)
c.4569-37C>A (n.4569-37C>A)
c.4545-37C>A (n.4545-37C>A)
c.4605-37C>A (n.4605-37C>A)
 dbSNP
17g.31261674C>GCA2733607286NF1c.366-23C>G (n.366-23C>G)
c.4560-37C>G (n.4560-37C>G)
n.684-37C>G
c.569-37C>G
n.1223-37C>G
c.4608-37C>G (n.4608-37C>G)
c.4578-37C>G (n.4578-37C>G)
c.4515-37C>G (n.4515-37C>G)
c.3513-37C>G (n.3513-37C>G)
c.1094-37C>G
c.1031-37C>G
n.3051-37C>G
c.4617-37C>G (n.4617-37C>G)
c.4569-37C>G (n.4569-37C>G)
c.4545-37C>G (n.4545-37C>G)
c.4605-37C>G (n.4605-37C>G)
 dbSNP
17g.31261674C>TCA2733607290NF1c.366-23C>T (n.366-23C>T)
c.4560-37C>T (n.4560-37C>T)
n.684-37C>T
c.569-37C>T
n.1223-37C>T
c.4608-37C>T (n.4608-37C>T)
c.4578-37C>T (n.4578-37C>T)
c.4515-37C>T (n.4515-37C>T)
c.3513-37C>T (n.3513-37C>T)
c.1094-37C>T
c.1031-37C>T
n.3051-37C>T
c.4617-37C>T (n.4617-37C>T)
c.4569-37C>T (n.4569-37C>T)
c.4545-37C>T (n.4545-37C>T)
c.4605-37C>T (n.4605-37C>T)
 dbSNP
17g.31261676_31261678delCA2637082234NF1c.366-21_366-19del (n.366-21_366-19del)
c.4560-35_4560-33del (n.4560-35_4560-33del)
n.684-35_684-33del
c.569-35_569-33del
n.1223-35_1223-33del
c.4608-35_4608-33del (n.4608-35_4608-33del)
c.4578-35_4578-33del (n.4578-35_4578-33del)
c.4515-35_4515-33del (n.4515-35_4515-33del)
c.3513-35_3513-33del (n.3513-35_3513-33del)
c.1094-35_1094-33del
c.1031-35_1031-33del
n.3051-35_3051-33del
c.4617-35_4617-33del (n.4617-35_4617-33del)
c.4569-35_4569-33del (n.4569-35_4569-33del)
c.4545-35_4545-33del (n.4545-35_4545-33del)
c.4605-35_4605-33del (n.4605-35_4605-33del)
 gnomAD v4
17g.31261675delCA2637082235NF1c.366-22del (n.366-22del)
c.4560-36del (n.4560-36del)
n.684-36del
c.569-36del
n.1223-36del
c.4608-36del (n.4608-36del)
c.4578-36del (n.4578-36del)
c.4515-36del (n.4515-36del)
c.3513-36del (n.3513-36del)
c.1094-36del
c.1031-36del
n.3051-36del
c.4617-36del (n.4617-36del)
c.4569-36del (n.4569-36del)
c.4545-36del (n.4545-36del)
c.4605-36del (n.4605-36del)
 gnomAD v4
17g.31261675T>CCA2255577359NF1c.366-22T>C (n.366-22T>C)
c.4560-36T>C (n.4560-36T>C)
n.684-36T>C
c.569-36T>C
n.1223-36T>C
c.4608-36T>C (n.4608-36T>C)
c.4578-36T>C (n.4578-36T>C)
c.4515-36T>C (n.4515-36T>C)
c.3513-36T>C (n.3513-36T>C)
c.1094-36T>C
c.1031-36T>C
n.3051-36T>C
c.4617-36T>C (n.4617-36T>C)
c.4569-36T>C (n.4569-36T>C)
c.4545-36T>C (n.4545-36T>C)
c.4605-36T>C (n.4605-36T>C)
 dbSNP
17g.31261675T>GCA8486442NF1c.366-22T>G (n.366-22T>G)
c.4560-36T>G (n.4560-36T>G)
n.684-36T>G
c.569-36T>G
n.1223-36T>G
c.4608-36T>G (n.4608-36T>G)
c.4578-36T>G (n.4578-36T>G)
c.4515-36T>G (n.4515-36T>G)
c.3513-36T>G (n.3513-36T>G)
c.1094-36T>G
c.1031-36T>G
n.3051-36T>G
c.4617-36T>G (n.4617-36T>G)
c.4569-36T>G (n.4569-36T>G)
c.4545-36T>G (n.4545-36T>G)
c.4605-36T>G (n.4605-36T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31261675T=CA2255577358NF1c.366-22T= (n.366-22T=)
c.4560-36T= (n.4560-36T=)
n.684-36T=
c.569-36T=
n.1223-36T=
c.4608-36T= (n.4608-36T=)
c.4578-36T= (n.4578-36T=)
c.4515-36T= (n.4515-36T=)
c.3513-36T= (n.3513-36T=)
c.1094-36T=
c.1031-36T=
n.3051-36T=
c.4617-36T= (n.4617-36T=)
c.4569-36T= (n.4569-36T=)
c.4545-36T= (n.4545-36T=)
c.4605-36T= (n.4605-36T=)
17g.31261676G>ACA2733607331NF1c.366-21G>A (n.366-21G>A)
c.4560-35G>A (n.4560-35G>A)
n.684-35G>A
c.569-35G>A
n.1223-35G>A
c.4608-35G>A (n.4608-35G>A)
c.4578-35G>A (n.4578-35G>A)
c.4515-35G>A (n.4515-35G>A)
c.3513-35G>A (n.3513-35G>A)
c.1094-35G>A
c.1031-35G>A
n.3051-35G>A
c.4617-35G>A (n.4617-35G>A)
c.4569-35G>A (n.4569-35G>A)
c.4545-35G>A (n.4545-35G>A)
c.4605-35G>A (n.4605-35G>A)
 dbSNP
17g.31261676G>CCA2733607353NF1c.366-21G>C (n.366-21G>C)
c.4560-35G>C (n.4560-35G>C)
n.684-35G>C
c.569-35G>C
n.1223-35G>C
c.4608-35G>C (n.4608-35G>C)
c.4578-35G>C (n.4578-35G>C)
c.4515-35G>C (n.4515-35G>C)
c.3513-35G>C (n.3513-35G>C)
c.1094-35G>C
c.1031-35G>C
n.3051-35G>C
c.4617-35G>C (n.4617-35G>C)
c.4569-35G>C (n.4569-35G>C)
c.4545-35G>C (n.4545-35G>C)
c.4605-35G>C (n.4605-35G>C)
 dbSNP
17g.31261676G>TCA2733607381NF1c.366-21G>T (n.366-21G>T)
c.4560-35G>T (n.4560-35G>T)
n.684-35G>T
c.569-35G>T
n.1223-35G>T
c.4608-35G>T (n.4608-35G>T)
c.4578-35G>T (n.4578-35G>T)
c.4515-35G>T (n.4515-35G>T)
c.3513-35G>T (n.3513-35G>T)
c.1094-35G>T
c.1031-35G>T
n.3051-35G>T
c.4617-35G>T (n.4617-35G>T)
c.4569-35G>T (n.4569-35G>T)
c.4545-35G>T (n.4545-35G>T)
c.4605-35G>T (n.4605-35G>T)
 dbSNP
17g.31261677C>ACA8486443NF1c.366-20C>A (n.366-20C>A)
c.4560-34C>A (n.4560-34C>A)
n.684-34C>A
c.569-34C>A
n.1223-34C>A
c.4608-34C>A (n.4608-34C>A)
c.4578-34C>A (n.4578-34C>A)
c.4515-34C>A (n.4515-34C>A)
c.3513-34C>A (n.3513-34C>A)
c.1094-34C>A
c.1031-34C>A
n.3051-34C>A
c.4617-34C>A (n.4617-34C>A)
c.4569-34C>A (n.4569-34C>A)
c.4545-34C>A (n.4545-34C>A)
c.4605-34C>A (n.4605-34C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31261677C=CA2255577360NF1c.366-20C= (n.366-20C=)
c.4560-34C= (n.4560-34C=)
n.684-34C=
c.569-34C=
n.1223-34C=
c.4608-34C= (n.4608-34C=)
c.4578-34C= (n.4578-34C=)
c.4515-34C= (n.4515-34C=)
c.3513-34C= (n.3513-34C=)
c.1094-34C=
c.1031-34C=
n.3051-34C=
c.4617-34C= (n.4617-34C=)
c.4569-34C= (n.4569-34C=)
c.4545-34C= (n.4545-34C=)
c.4605-34C= (n.4605-34C=)
17g.31261677C>GCA2733212612NF1c.366-20C>G (n.366-20C>G)
c.4560-34C>G (n.4560-34C>G)
n.684-34C>G
c.569-34C>G
n.1223-34C>G
c.4608-34C>G (n.4608-34C>G)
c.4578-34C>G (n.4578-34C>G)
c.4515-34C>G (n.4515-34C>G)
c.3513-34C>G (n.3513-34C>G)
c.1094-34C>G
c.1031-34C>G
n.3051-34C>G
c.4617-34C>G (n.4617-34C>G)
c.4569-34C>G (n.4569-34C>G)
c.4545-34C>G (n.4545-34C>G)
c.4605-34C>G (n.4605-34C>G)
 dbSNP
17g.31261677C>TCA2733212611NF1c.366-20C>T (n.366-20C>T)
c.4560-34C>T (n.4560-34C>T)
n.684-34C>T
c.569-34C>T
n.1223-34C>T
c.4608-34C>T (n.4608-34C>T)
c.4578-34C>T (n.4578-34C>T)
c.4515-34C>T (n.4515-34C>T)
c.3513-34C>T (n.3513-34C>T)
c.1094-34C>T
c.1031-34C>T
n.3051-34C>T
c.4617-34C>T (n.4617-34C>T)
c.4569-34C>T (n.4569-34C>T)
c.4545-34C>T (n.4545-34C>T)
c.4605-34C>T (n.4605-34C>T)
 dbSNP
17g.31261679A=CA2255577361NF1c.366-18A= (n.366-18A=)
c.4560-32A= (n.4560-32A=)
n.684-32A=
c.569-32A=
n.1223-32A=
c.4608-32A= (n.4608-32A=)
c.4578-32A= (n.4578-32A=)
c.4515-32A= (n.4515-32A=)
c.3513-32A= (n.3513-32A=)
c.1094-32A=
c.1031-32A=
n.3051-32A=
c.4617-32A= (n.4617-32A=)
c.4569-32A= (n.4569-32A=)
c.4545-32A= (n.4545-32A=)
c.4605-32A= (n.4605-32A=)
17g.31261679A>CCA8486445NF1c.366-18A>C (n.366-18A>C)
c.4560-32A>C (n.4560-32A>C)
n.684-32A>C
c.569-32A>C
n.1223-32A>C
c.4608-32A>C (n.4608-32A>C)
c.4578-32A>C (n.4578-32A>C)
c.4515-32A>C (n.4515-32A>C)
c.3513-32A>C (n.3513-32A>C)
c.1094-32A>C
c.1031-32A>C
n.3051-32A>C
c.4617-32A>C (n.4617-32A>C)
c.4569-32A>C (n.4569-32A>C)
c.4545-32A>C (n.4545-32A>C)
c.4605-32A>C (n.4605-32A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31261679A>GCA8486444NF1c.366-18A>G (n.366-18A>G)
c.4560-32A>G (n.4560-32A>G)
n.684-32A>G
c.569-32A>G
n.1223-32A>G
c.4608-32A>G (n.4608-32A>G)
c.4578-32A>G (n.4578-32A>G)
c.4515-32A>G (n.4515-32A>G)
c.3513-32A>G (n.3513-32A>G)
c.1094-32A>G
c.1031-32A>G
n.3051-32A>G
c.4617-32A>G (n.4617-32A>G)
c.4569-32A>G (n.4569-32A>G)
c.4545-32A>G (n.4545-32A>G)
c.4605-32A>G (n.4605-32A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31261679A>TCA2637082237NF1c.366-18A>T (n.366-18A>T)
c.4560-32A>T (n.4560-32A>T)
n.684-32A>T
c.569-32A>T
n.1223-32A>T
c.4608-32A>T (n.4608-32A>T)
c.4578-32A>T (n.4578-32A>T)
c.4515-32A>T (n.4515-32A>T)
c.3513-32A>T (n.3513-32A>T)
c.1094-32A>T
c.1031-32A>T
n.3051-32A>T
c.4617-32A>T (n.4617-32A>T)
c.4569-32A>T (n.4569-32A>T)
c.4545-32A>T (n.4545-32A>T)
c.4605-32A>T (n.4605-32A>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31261680_31261681insAGGGAAACA2637082236NF1c.366-17_366-16insAGGGAAA (n.366-17_366-16insAGGGAAA)
c.4560-31_4560-30insAGGGAAA (n.4560-31_4560-30insAGGGAAA)
n.684-31_684-30insAGGGAAA
c.569-31_569-30insAGGGAAA
n.1223-31_1223-30insAGGGAAA
c.4608-31_4608-30insAGGGAAA (n.4608-31_4608-30insAGGGAAA)
c.4578-31_4578-30insAGGGAAA (n.4578-31_4578-30insAGGGAAA)
c.4515-31_4515-30insAGGGAAA (n.4515-31_4515-30insAGGGAAA)
c.3513-31_3513-30insAGGGAAA (n.3513-31_3513-30insAGGGAAA)
c.1094-31_1094-30insAGGGAAA
c.1031-31_1031-30insAGGGAAA
n.3051-31_3051-30insAGGGAAA
c.4617-31_4617-30insAGGGAAA (n.4617-31_4617-30insAGGGAAA)
c.4569-31_4569-30insAGGGAAA (n.4569-31_4569-30insAGGGAAA)
c.4545-31_4545-30insAGGGAAA (n.4545-31_4545-30insAGGGAAA)
c.4605-31_4605-30insAGGGAAA (n.4605-31_4605-30insAGGGAAA)
 ClinVar gnomAD v4
17g.31261680delCA2576223354NF1c.366-17del (n.366-17del)
c.4560-31del (n.4560-31del)
n.684-31del
c.569-31del
n.1223-31del
c.4608-31del (n.4608-31del)
c.4578-31del (n.4578-31del)
c.4515-31del (n.4515-31del)
c.3513-31del (n.3513-31del)
c.1094-31del
c.1031-31del
n.3051-31del
c.4617-31del (n.4617-31del)
c.4569-31del (n.4569-31del)
c.4545-31del (n.4545-31del)
c.4605-31del (n.4605-31del)
 gnomAD v4
17g.31261680A=CA2255577363NF1c.366-17A= (n.366-17A=)
c.4560-31A= (n.4560-31A=)
n.684-31A=
c.569-31A=
n.1223-31A=
c.4608-31A= (n.4608-31A=)
c.4578-31A= (n.4578-31A=)
c.4515-31A= (n.4515-31A=)
c.3513-31A= (n.3513-31A=)
c.1094-31A=
c.1031-31A=
n.3051-31A=
c.4617-31A= (n.4617-31A=)
c.4569-31A= (n.4569-31A=)
c.4545-31A= (n.4545-31A=)
c.4605-31A= (n.4605-31A=)
17g.31261680A>GCA982969560NF1c.366-17A>G (n.366-17A>G)
c.4560-31A>G (n.4560-31A>G)
n.684-31A>G
c.569-31A>G
n.1223-31A>G
c.4608-31A>G (n.4608-31A>G)
c.4578-31A>G (n.4578-31A>G)
c.4515-31A>G (n.4515-31A>G)
c.3513-31A>G (n.3513-31A>G)
c.1094-31A>G
c.1031-31A>G
n.3051-31A>G
c.4617-31A>G (n.4617-31A>G)
c.4569-31A>G (n.4569-31A>G)
c.4545-31A>G (n.4545-31A>G)
c.4605-31A>G (n.4605-31A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31261680A>TCA2637082238NF1c.366-17A>T (n.366-17A>T)
c.4560-31A>T (n.4560-31A>T)
n.684-31A>T
c.569-31A>T
n.1223-31A>T
c.4608-31A>T (n.4608-31A>T)
c.4578-31A>T (n.4578-31A>T)
c.4515-31A>T (n.4515-31A>T)
c.3513-31A>T (n.3513-31A>T)
c.1094-31A>T
c.1031-31A>T
n.3051-31A>T
c.4617-31A>T (n.4617-31A>T)
c.4569-31A>T (n.4569-31A>T)
c.4545-31A>T (n.4545-31A>T)
c.4605-31A>T (n.4605-31A>T)
 gnomAD v4
17g.31261680_31261681delCA625477234NF1c.366-17_366-16del (n.366-17_366-16del)
c.4560-31_4560-30del (n.4560-31_4560-30del)
n.684-31_684-30del
c.569-31_569-30del
n.1223-31_1223-30del
c.4608-31_4608-30del (n.4608-31_4608-30del)
c.4578-31_4578-30del (n.4578-31_4578-30del)
c.4515-31_4515-30del (n.4515-31_4515-30del)
c.3513-31_3513-30del (n.3513-31_3513-30del)
c.1094-31_1094-30del
c.1031-31_1031-30del
n.3051-31_3051-30del
c.4617-31_4617-30del (n.4617-31_4617-30del)
c.4569-31_4569-30del (n.4569-31_4569-30del)
c.4545-31_4545-30del (n.4545-31_4545-30del)
c.4605-31_4605-30del (n.4605-31_4605-30del)
 gnomAD v2
17g.31261680_31261681delinsATCA2255577362NF1c.366-17_366-16delinsAT (n.366-17_366-16delinsAT)
c.4560-31_4560-30delinsAT (n.4560-31_4560-30delinsAT)
n.684-31_684-30delinsAT
c.569-31_569-30delinsAT
n.1223-31_1223-30delinsAT
c.4608-31_4608-30delinsAT (n.4608-31_4608-30delinsAT)
c.4578-31_4578-30delinsAT (n.4578-31_4578-30delinsAT)
c.4515-31_4515-30delinsAT (n.4515-31_4515-30delinsAT)
c.3513-31_3513-30delinsAT (n.3513-31_3513-30delinsAT)
c.1094-31_1094-30delinsAT
c.1031-31_1031-30delinsAT
n.3051-31_3051-30delinsAT
c.4617-31_4617-30delinsAT (n.4617-31_4617-30delinsAT)
c.4569-31_4569-30delinsAT (n.4569-31_4569-30delinsAT)
c.4545-31_4545-30delinsAT (n.4545-31_4545-30delinsAT)
c.4605-31_4605-30delinsAT (n.4605-31_4605-30delinsAT)
17g.31261681T>ACA2255577365NF1c.366-16T>A (n.366-16T>A)
c.4560-30T>A (n.4560-30T>A)
n.684-30T>A
c.569-30T>A
n.1223-30T>A
c.4608-30T>A (n.4608-30T>A)
c.4578-30T>A (n.4578-30T>A)
c.4515-30T>A (n.4515-30T>A)
c.3513-30T>A (n.3513-30T>A)
c.1094-30T>A
c.1031-30T>A
n.3051-30T>A
c.4617-30T>A (n.4617-30T>A)
c.4569-30T>A (n.4569-30T>A)
c.4545-30T>A (n.4545-30T>A)
c.4605-30T>A (n.4605-30T>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31261681T>CCA2576223355NF1c.366-16T>C (n.366-16T>C)
c.4560-30T>C (n.4560-30T>C)
n.684-30T>C
c.569-30T>C
n.1223-30T>C
c.4608-30T>C (n.4608-30T>C)
c.4578-30T>C (n.4578-30T>C)
c.4515-30T>C (n.4515-30T>C)
c.3513-30T>C (n.3513-30T>C)
c.1094-30T>C
c.1031-30T>C
n.3051-30T>C
c.4617-30T>C (n.4617-30T>C)
c.4569-30T>C (n.4569-30T>C)
c.4545-30T>C (n.4545-30T>C)
c.4605-30T>C (n.4605-30T>C)
 dbSNP
17g.31261681T=CA2255577364NF1c.366-16T= (n.366-16T=)
c.4560-30T= (n.4560-30T=)
n.684-30T=
c.569-30T=
n.1223-30T=
c.4608-30T= (n.4608-30T=)
c.4578-30T= (n.4578-30T=)
c.4515-30T= (n.4515-30T=)
c.3513-30T= (n.3513-30T=)
c.1094-30T=
c.1031-30T=
n.3051-30T=
c.4617-30T= (n.4617-30T=)
c.4569-30T= (n.4569-30T=)
c.4545-30T= (n.4545-30T=)
c.4605-30T= (n.4605-30T=)
17g.31261688dupCA2637082239NF1c.366-9dup (n.366-9dup)
c.4560-23dup (n.4560-23dup)
n.684-23dup
c.569-23dup
n.1223-23dup
c.4608-23dup (n.4608-23dup)
c.4578-23dup (n.4578-23dup)
c.4515-23dup (n.4515-23dup)
c.3513-23dup (n.3513-23dup)
c.1094-23dup
c.1031-23dup
n.3051-23dup
c.4617-23dup (n.4617-23dup)
c.4569-23dup (n.4569-23dup)
c.4545-23dup (n.4545-23dup)
c.4605-23dup (n.4605-23dup)
 gnomAD v4
17g.31261688delCA656546542NF1c.366-9del (n.366-9del)
c.4560-23del (n.4560-23del)
n.684-23del
c.569-23del
n.1223-23del
c.4608-23del (n.4608-23del)
c.4578-23del (n.4578-23del)
c.4515-23del (n.4515-23del)
c.3513-23del (n.3513-23del)
c.1094-23del
c.1031-23del
n.3051-23del
c.4617-23del (n.4617-23del)
c.4569-23del (n.4569-23del)
c.4545-23del (n.4545-23del)
c.4605-23del (n.4605-23del)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.31261682T>CCA625477235NF1c.366-15T>C (n.366-15T>C)
c.4560-29T>C (n.4560-29T>C)
n.684-29T>C
c.569-29T>C
n.1223-29T>C
c.4608-29T>C (n.4608-29T>C)
c.4578-29T>C (n.4578-29T>C)
c.4515-29T>C (n.4515-29T>C)
c.3513-29T>C (n.3513-29T>C)
c.1094-29T>C
c.1031-29T>C
n.3051-29T>C
c.4617-29T>C (n.4617-29T>C)
c.4569-29T>C (n.4569-29T>C)
c.4545-29T>C (n.4545-29T>C)
c.4605-29T>C (n.4605-29T>C)
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
17g.31261682T=CA2255577366NF1c.366-15T= (n.366-15T=)
c.4560-29T= (n.4560-29T=)
n.684-29T=
c.569-29T=
n.1223-29T=
c.4608-29T= (n.4608-29T=)
c.4578-29T= (n.4578-29T=)
c.4515-29T= (n.4515-29T=)
c.3513-29T= (n.3513-29T=)
c.1094-29T=
c.1031-29T=
n.3051-29T=
c.4617-29T= (n.4617-29T=)
c.4569-29T= (n.4569-29T=)
c.4545-29T= (n.4545-29T=)
c.4605-29T= (n.4605-29T=)
17g.31261683T>GCA8486446NF1c.366-14T>G (n.366-14T>G)
c.4560-28T>G (n.4560-28T>G)
n.684-28T>G
c.569-28T>G
n.1223-28T>G
c.4608-28T>G (n.4608-28T>G)
c.4578-28T>G (n.4578-28T>G)
c.4515-28T>G (n.4515-28T>G)
c.3513-28T>G (n.3513-28T>G)
c.1094-28T>G
c.1031-28T>G
n.3051-28T>G
c.4617-28T>G (n.4617-28T>G)
c.4569-28T>G (n.4569-28T>G)
c.4545-28T>G (n.4545-28T>G)
c.4605-28T>G (n.4605-28T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31261683T=CA2255577367NF1c.366-14T= (n.366-14T=)
c.4560-28T= (n.4560-28T=)
n.684-28T=
c.569-28T=
n.1223-28T=
c.4608-28T= (n.4608-28T=)
c.4578-28T= (n.4578-28T=)
c.4515-28T= (n.4515-28T=)
c.3513-28T= (n.3513-28T=)
c.1094-28T=
c.1031-28T=
n.3051-28T=
c.4617-28T= (n.4617-28T=)
c.4569-28T= (n.4569-28T=)
c.4545-28T= (n.4545-28T=)
c.4605-28T= (n.4605-28T=)
17g.31261686T>ACA2733607382NF1c.366-11T>A (n.366-11T>A)
c.4560-25T>A (n.4560-25T>A)
n.684-25T>A
c.569-25T>A
n.1223-25T>A
c.4608-25T>A (n.4608-25T>A)
c.4578-25T>A (n.4578-25T>A)
c.4515-25T>A (n.4515-25T>A)
c.3513-25T>A (n.3513-25T>A)
c.1094-25T>A
c.1031-25T>A
n.3051-25T>A
c.4617-25T>A (n.4617-25T>A)
c.4569-25T>A (n.4569-25T>A)
c.4545-25T>A (n.4545-25T>A)
c.4605-25T>A (n.4605-25T>A)
 dbSNP
17g.31261687T>GCA2733607384NF1c.366-10T>G (n.366-10T>G)
c.4560-24T>G (n.4560-24T>G)
n.684-24T>G
c.569-24T>G
n.1223-24T>G
c.4608-24T>G (n.4608-24T>G)
c.4578-24T>G (n.4578-24T>G)
c.4515-24T>G (n.4515-24T>G)
c.3513-24T>G (n.3513-24T>G)
c.1094-24T>G
c.1031-24T>G
n.3051-24T>G
c.4617-24T>G (n.4617-24T>G)
c.4569-24T>G (n.4569-24T>G)
c.4545-24T>G (n.4545-24T>G)
c.4605-24T>G (n.4605-24T>G)
 dbSNP
17g.31261688T>CCA2576223357NF1c.366-9T>C (n.366-9T>C)
c.4560-23T>C (n.4560-23T>C)
n.684-23T>C
c.569-23T>C
n.1223-23T>C
c.4608-23T>C (n.4608-23T>C)
c.4578-23T>C (n.4578-23T>C)
c.4515-23T>C (n.4515-23T>C)
c.3513-23T>C (n.3513-23T>C)
c.1094-23T>C
c.1031-23T>C
n.3051-23T>C
c.4617-23T>C (n.4617-23T>C)
c.4569-23T>C (n.4569-23T>C)
c.4545-23T>C (n.4545-23T>C)
c.4605-23T>C (n.4605-23T>C)
17g.31261689C>GCA2733607405NF1c.366-8C>G (n.366-8C>G)
c.4560-22C>G (n.4560-22C>G)
n.684-22C>G
c.569-22C>G
n.1223-22C>G
c.4608-22C>G (n.4608-22C>G)
c.4578-22C>G (n.4578-22C>G)
c.4515-22C>G (n.4515-22C>G)
c.3513-22C>G (n.3513-22C>G)
c.1094-22C>G
c.1031-22C>G
n.3051-22C>G
c.4617-22C>G (n.4617-22C>G)
c.4569-22C>G (n.4569-22C>G)
c.4545-22C>G (n.4545-22C>G)
c.4605-22C>G (n.4605-22C>G)
 dbSNP
17g.31261689C>TCA2733607407NF1c.366-8C>T (n.366-8C>T)
c.4560-22C>T (n.4560-22C>T)
n.684-22C>T
c.569-22C>T
n.1223-22C>T
c.4608-22C>T (n.4608-22C>T)
c.4578-22C>T (n.4578-22C>T)
c.4515-22C>T (n.4515-22C>T)
c.3513-22C>T (n.3513-22C>T)
c.1094-22C>T
c.1031-22C>T
n.3051-22C>T
c.4617-22C>T (n.4617-22C>T)
c.4569-22C>T (n.4569-22C>T)
c.4545-22C>T (n.4545-22C>T)
c.4605-22C>T (n.4605-22C>T)
 dbSNP
17g.31261690T>CCA915949655NF1c.366-7T>C (n.366-7T>C)
c.4560-21T>C (n.4560-21T>C)
n.684-21T>C
c.569-21T>C
n.1223-21T>C
c.4608-21T>C (n.4608-21T>C)
c.4578-21T>C (n.4578-21T>C)
c.4515-21T>C (n.4515-21T>C)
c.3513-21T>C (n.3513-21T>C)
c.1094-21T>C
c.1031-21T>C
n.3051-21T>C
c.4617-21T>C (n.4617-21T>C)
c.4569-21T>C (n.4569-21T>C)
c.4545-21T>C (n.4545-21T>C)
c.4605-21T>C (n.4605-21T>C)
 ClinVar dbSNP
17g.31261690T>GCA2695225395NF1c.366-7T>G (n.366-7T>G)
c.4560-21T>G (n.4560-21T>G)
n.684-21T>G
c.569-21T>G
n.1223-21T>G
c.4608-21T>G (n.4608-21T>G)
c.4578-21T>G (n.4578-21T>G)
c.4515-21T>G (n.4515-21T>G)
c.3513-21T>G (n.3513-21T>G)
c.1094-21T>G
c.1031-21T>G
n.3051-21T>G
c.4617-21T>G (n.4617-21T>G)
c.4569-21T>G (n.4569-21T>G)
c.4545-21T>G (n.4545-21T>G)
c.4605-21T>G (n.4605-21T>G)
17g.31261690T=CA2255577368NF1c.366-7T= (n.366-7T=)
c.4560-21T= (n.4560-21T=)
n.684-21T=
c.569-21T=
n.1223-21T=
c.4608-21T= (n.4608-21T=)
c.4578-21T= (n.4578-21T=)
c.4515-21T= (n.4515-21T=)
c.3513-21T= (n.3513-21T=)
c.1094-21T=
c.1031-21T=
n.3051-21T=
c.4617-21T= (n.4617-21T=)
c.4569-21T= (n.4569-21T=)
c.4545-21T= (n.4545-21T=)
c.4605-21T= (n.4605-21T=)
17g.31261690_31261693delinsTAAGCA2255577369NF1c.366-7_366-4delinsTAAG (n.366-7_366-4delinsTAAG)
c.4560-21_4560-18delinsTAAG (n.4560-21_4560-18delinsTAAG)
n.684-21_684-18delinsTAAG
c.569-21_569-18delinsTAAG
n.1223-21_1223-18delinsTAAG
c.4608-21_4608-18delinsTAAG (n.4608-21_4608-18delinsTAAG)
c.4578-21_4578-18delinsTAAG (n.4578-21_4578-18delinsTAAG)
c.4515-21_4515-18delinsTAAG (n.4515-21_4515-18delinsTAAG)
c.3513-21_3513-18delinsTAAG (n.3513-21_3513-18delinsTAAG)
c.1094-21_1094-18delinsTAAG
c.1031-21_1031-18delinsTAAG
n.3051-21_3051-18delinsTAAG
c.4617-21_4617-18delinsTAAG (n.4617-21_4617-18delinsTAAG)
c.4569-21_4569-18delinsTAAG (n.4569-21_4569-18delinsTAAG)
c.4545-21_4545-18delinsTAAG (n.4545-21_4545-18delinsTAAG)
c.4605-21_4605-18delinsTAAG (n.4605-21_4605-18delinsTAAG)
17g.31261691A>TCA2733607425NF1c.366-6A>T (n.366-6A>T)
c.4560-20A>T (n.4560-20A>T)
n.684-20A>T
c.569-20A>T
n.1223-20A>T
c.4608-20A>T (n.4608-20A>T)
c.4578-20A>T (n.4578-20A>T)
c.4515-20A>T (n.4515-20A>T)
c.3513-20A>T (n.3513-20A>T)
c.1094-20A>T
c.1031-20A>T
n.3051-20A>T
c.4617-20A>T (n.4617-20A>T)
c.4569-20A>T (n.4569-20A>T)
c.4545-20A>T (n.4545-20A>T)
c.4605-20A>T (n.4605-20A>T)
 dbSNP
17g.31261692delCA2733607426NF1c.366-5del (n.366-5del)
c.4560-19del (n.4560-19del)
n.684-19del
c.569-19del
n.1223-19del
c.4608-19del (n.4608-19del)
c.4578-19del (n.4578-19del)
c.4515-19del (n.4515-19del)
c.3513-19del (n.3513-19del)
c.1094-19del
c.1031-19del
n.3051-19del
c.4617-19del (n.4617-19del)
c.4569-19del (n.4569-19del)
c.4545-19del (n.4545-19del)
c.4605-19del (n.4605-19del)
 dbSNP
17g.31261691_31261693delCA915949656NF1c.366-6_366-4del (n.366-6_366-4del)
c.4560-20_4560-18del (n.4560-20_4560-18del)
n.684-20_684-18del
c.569-20_569-18del
n.1223-20_1223-18del
c.4608-20_4608-18del (n.4608-20_4608-18del)
c.4578-20_4578-18del (n.4578-20_4578-18del)
c.4515-20_4515-18del (n.4515-20_4515-18del)
c.3513-20_3513-18del (n.3513-20_3513-18del)
c.1094-20_1094-18del
c.1031-20_1031-18del
n.3051-20_3051-18del
c.4617-20_4617-18del (n.4617-20_4617-18del)
c.4569-20_4569-18del (n.4569-20_4569-18del)
c.4545-20_4545-18del (n.4545-20_4545-18del)
c.4605-20_4605-18del (n.4605-20_4605-18del)
 ClinVar dbSNP
17g.31261692A=CA2255577370NF1c.366-5A= (n.366-5A=)
c.4560-19A= (n.4560-19A=)
n.684-19A=
c.569-19A=
n.1223-19A=
c.4608-19A= (n.4608-19A=)
c.4578-19A= (n.4578-19A=)
c.4515-19A= (n.4515-19A=)
c.3513-19A= (n.3513-19A=)
c.1094-19A=
c.1031-19A=
n.3051-19A=
c.4617-19A= (n.4617-19A=)
c.4569-19A= (n.4569-19A=)
c.4545-19A= (n.4545-19A=)
c.4605-19A= (n.4605-19A=)
17g.31261692A>CCA2580093280NF1c.366-5A>C (n.366-5A>C)
c.4560-19A>C (n.4560-19A>C)
n.684-19A>C
c.569-19A>C
n.1223-19A>C
c.4608-19A>C (n.4608-19A>C)
c.4578-19A>C (n.4578-19A>C)
c.4515-19A>C (n.4515-19A>C)
c.3513-19A>C (n.3513-19A>C)
c.1094-19A>C
c.1031-19A>C
n.3051-19A>C
c.4617-19A>C (n.4617-19A>C)
c.4569-19A>C (n.4569-19A>C)
c.4545-19A>C (n.4545-19A>C)
c.4605-19A>C (n.4605-19A>C)
 ClinVar
17g.31261692A>GCA658798806NF1c.366-5A>G (n.366-5A>G)
c.4560-19A>G (n.4560-19A>G)
n.684-19A>G
c.569-19A>G
n.1223-19A>G
c.4608-19A>G (n.4608-19A>G)
c.4578-19A>G (n.4578-19A>G)
c.4515-19A>G (n.4515-19A>G)
c.3513-19A>G (n.3513-19A>G)
c.1094-19A>G
c.1031-19A>G
n.3051-19A>G
c.4617-19A>G (n.4617-19A>G)
c.4569-19A>G (n.4569-19A>G)
c.4545-19A>G (n.4545-19A>G)
c.4605-19A>G (n.4605-19A>G)
 ClinVar dbSNP
17g.31261693delCA2733607428NF1c.366-4del (n.366-4del)
c.4560-18del (n.4560-18del)
n.684-18del
c.569-18del
n.1223-18del
c.4608-18del (n.4608-18del)
c.4578-18del (n.4578-18del)
c.4515-18del (n.4515-18del)
c.3513-18del (n.3513-18del)
c.1094-18del
c.1031-18del
n.3051-18del
c.4617-18del (n.4617-18del)
c.4569-18del (n.4569-18del)
c.4545-18del (n.4545-18del)
c.4605-18del (n.4605-18del)
 dbSNP
17g.31261693G>ACA2733607453NF1c.366-4G>A (n.366-4G>A)
c.4560-18G>A (n.4560-18G>A)
n.684-18G>A
c.569-18G>A
n.1223-18G>A
c.4608-18G>A (n.4608-18G>A)
c.4578-18G>A (n.4578-18G>A)
c.4515-18G>A (n.4515-18G>A)
c.3513-18G>A (n.3513-18G>A)
c.1094-18G>A
c.1031-18G>A
n.3051-18G>A
c.4617-18G>A (n.4617-18G>A)
c.4569-18G>A (n.4569-18G>A)
c.4545-18G>A (n.4545-18G>A)
c.4605-18G>A (n.4605-18G>A)
 dbSNP
17g.31261693G>CCA2733607454NF1c.366-4G>C (n.366-4G>C)
c.4560-18G>C (n.4560-18G>C)
n.684-18G>C
c.569-18G>C
n.1223-18G>C
c.4608-18G>C (n.4608-18G>C)
c.4578-18G>C (n.4578-18G>C)
c.4515-18G>C (n.4515-18G>C)
c.3513-18G>C (n.3513-18G>C)
c.1094-18G>C
c.1031-18G>C
n.3051-18G>C
c.4617-18G>C (n.4617-18G>C)
c.4569-18G>C (n.4569-18G>C)
c.4545-18G>C (n.4545-18G>C)
c.4605-18G>C (n.4605-18G>C)
 dbSNP
17g.31261693G>TCA2733607451NF1c.366-4G>T (n.366-4G>T)
c.4560-18G>T (n.4560-18G>T)
n.684-18G>T
c.569-18G>T
n.1223-18G>T
c.4608-18G>T (n.4608-18G>T)
c.4578-18G>T (n.4578-18G>T)
c.4515-18G>T (n.4515-18G>T)
c.3513-18G>T (n.3513-18G>T)
c.1094-18G>T
c.1031-18G>T
n.3051-18G>T
c.4617-18G>T (n.4617-18G>T)
c.4569-18G>T (n.4569-18G>T)
c.4545-18G>T (n.4545-18G>T)
c.4605-18G>T (n.4605-18G>T)
 dbSNP
17g.31261694T>ACA2733607455NF1c.366-3T>A (n.366-3T>A)
c.4560-17T>A (n.4560-17T>A)
n.684-17T>A
c.569-17T>A
n.1223-17T>A
c.4608-17T>A (n.4608-17T>A)
c.4578-17T>A (n.4578-17T>A)
c.4515-17T>A (n.4515-17T>A)
c.3513-17T>A (n.3513-17T>A)
c.1094-17T>A
c.1031-17T>A
n.3051-17T>A
c.4617-17T>A (n.4617-17T>A)
c.4569-17T>A (n.4569-17T>A)
c.4545-17T>A (n.4545-17T>A)
c.4605-17T>A (n.4605-17T>A)
 dbSNP
17g.31261694T>GCA2733607478NF1c.366-3T>G (n.366-3T>G)
c.4560-17T>G (n.4560-17T>G)
n.684-17T>G
c.569-17T>G
n.1223-17T>G
c.4608-17T>G (n.4608-17T>G)
c.4578-17T>G (n.4578-17T>G)
c.4515-17T>G (n.4515-17T>G)
c.3513-17T>G (n.3513-17T>G)
c.1094-17T>G
c.1031-17T>G
n.3051-17T>G
c.4617-17T>G (n.4617-17T>G)
c.4569-17T>G (n.4569-17T>G)
c.4545-17T>G (n.4545-17T>G)
c.4605-17T>G (n.4605-17T>G)
 dbSNP
17g.31261695A=CA2255577371NF1c.366-2A= (n.366-2A=)
c.4560-16A= (n.4560-16A=)
n.684-16A=
c.569-16A=
n.1223-16A=
c.4608-16A= (n.4608-16A=)
c.4578-16A= (n.4578-16A=)
c.4515-16A= (n.4515-16A=)
c.3513-16A= (n.3513-16A=)
c.1094-16A=
c.1031-16A=
n.3051-16A=
c.4617-16A= (n.4617-16A=)
c.4569-16A= (n.4569-16A=)
c.4545-16A= (n.4545-16A=)
c.4605-16A= (n.4605-16A=)
17g.31261695A>GCA2255577372NF1c.366-2A>G (n.366-2A>G)
c.4560-16A>G (n.4560-16A>G)
n.684-16A>G
c.569-16A>G
n.1223-16A>G
c.4608-16A>G (n.4608-16A>G)
c.4578-16A>G (n.4578-16A>G)
c.4515-16A>G (n.4515-16A>G)
c.3513-16A>G (n.3513-16A>G)
c.1094-16A>G
c.1031-16A>G
n.3051-16A>G
c.4617-16A>G (n.4617-16A>G)
c.4569-16A>G (n.4569-16A>G)
c.4545-16A>G (n.4545-16A>G)
c.4605-16A>G (n.4605-16A>G)
 ClinVar dbSNP
17g.31261695A>TCA2733359994NF1c.366-2A>T (n.366-2A>T)
c.4560-16A>T (n.4560-16A>T)
n.684-16A>T
c.569-16A>T
n.1223-16A>T
c.4608-16A>T (n.4608-16A>T)
c.4578-16A>T (n.4578-16A>T)
c.4515-16A>T (n.4515-16A>T)
c.3513-16A>T (n.3513-16A>T)
c.1094-16A>T
c.1031-16A>T
n.3051-16A>T
c.4617-16A>T (n.4617-16A>T)
c.4569-16A>T (n.4569-16A>T)
c.4545-16A>T (n.4545-16A>T)
c.4605-16A>T (n.4605-16A>T)
 dbSNP
17g.31261696G>ACA2573153657NF1c.366-1G>A (n.366-1G>A)
c.4560-15G>A (n.4560-15G>A)
n.684-15G>A
c.569-15G>A
n.1223-15G>A
c.4608-15G>A (n.4608-15G>A)
c.4578-15G>A (n.4578-15G>A)
c.4515-15G>A (n.4515-15G>A)
c.3513-15G>A (n.3513-15G>A)
c.1094-15G>A
c.1031-15G>A
n.3051-15G>A
c.4617-15G>A (n.4617-15G>A)
c.4569-15G>A (n.4569-15G>A)
c.4545-15G>A (n.4545-15G>A)
c.4605-15G>A (n.4605-15G>A)
 ClinVar dbSNP
17g.31261696G>CCA2733607485NF1c.366-1G>C (n.366-1G>C)
c.4560-15G>C (n.4560-15G>C)
n.684-15G>C
c.569-15G>C
n.1223-15G>C
c.4608-15G>C (n.4608-15G>C)
c.4578-15G>C (n.4578-15G>C)
c.4515-15G>C (n.4515-15G>C)
c.3513-15G>C (n.3513-15G>C)
c.1094-15G>C
c.1031-15G>C
n.3051-15G>C
c.4617-15G>C (n.4617-15G>C)
c.4569-15G>C (n.4569-15G>C)
c.4545-15G>C (n.4545-15G>C)
c.4605-15G>C (n.4605-15G>C)
 dbSNP
17g.31261696G=CA2255577373NF1c.366-1G= (n.366-1G=)
c.4560-15G= (n.4560-15G=)
n.684-15G=
c.569-15G=
n.1223-15G=
c.4608-15G= (n.4608-15G=)
c.4578-15G= (n.4578-15G=)
c.4515-15G= (n.4515-15G=)
c.3513-15G= (n.3513-15G=)
c.1094-15G=
c.1031-15G=
n.3051-15G=
c.4617-15G= (n.4617-15G=)
c.4569-15G= (n.4569-15G=)
c.4545-15G= (n.4545-15G=)
c.4605-15G= (n.4605-15G=)
17g.31261696_31261698delCA2695225396NF1c.366-1_367del
c.4560-15_4560-13del (n.4560-15_4560-13del)
n.684-15_684-13del
c.569-15_569-13del
n.1223-15_1223-13del
c.4608-15_4608-13del (n.4608-15_4608-13del)
c.4578-15_4578-13del (n.4578-15_4578-13del)
c.4515-15_4515-13del (n.4515-15_4515-13del)
c.3513-15_3513-13del (n.3513-15_3513-13del)
c.1094-15_1094-13del
c.1031-15_1031-13del
n.3051-15_3051-13del
c.4617-15_4617-13del (n.4617-15_4617-13del)
c.4569-15_4569-13del (n.4569-15_4569-13del)
c.4545-15_4545-13del (n.4545-15_4545-13del)
c.4605-15_4605-13del (n.4605-15_4605-13del)
17g.31261697T>ACA2733607529NF1c.366T>A (p.Ser122Arg)
c.4560-14T>A (n.4560-14T>A)
n.684-14T>A
c.569-14T>A
n.1223-14T>A
c.4608-14T>A (n.4608-14T>A)
c.4578-14T>A (n.4578-14T>A)
c.4515-14T>A (n.4515-14T>A)
c.3513-14T>A (n.3513-14T>A)
c.1094-14T>A
c.1031-14T>A
n.3051-14T>A
c.4617-14T>A (n.4617-14T>A)
c.4569-14T>A (n.4569-14T>A)
c.4545-14T>A (n.4545-14T>A)
c.4605-14T>A (n.4605-14T>A)
 dbSNP
17g.31261697T>CCA2733607526NF1c.366T>C (p.Ser122=)
c.4560-14T>C (n.4560-14T>C)
n.684-14T>C
c.569-14T>C
n.1223-14T>C
c.4608-14T>C (n.4608-14T>C)
c.4578-14T>C (n.4578-14T>C)
c.4515-14T>C (n.4515-14T>C)
c.3513-14T>C (n.3513-14T>C)
c.1094-14T>C
c.1031-14T>C
n.3051-14T>C
c.4617-14T>C (n.4617-14T>C)
c.4569-14T>C (n.4569-14T>C)
c.4545-14T>C (n.4545-14T>C)
c.4605-14T>C (n.4605-14T>C)
 dbSNP
17g.31261697T>GCA2695225397NF1c.366T>G (p.Ser122Arg)
c.4560-14T>G (n.4560-14T>G)
n.684-14T>G
c.569-14T>G
n.1223-14T>G
c.4608-14T>G (n.4608-14T>G)
c.4578-14T>G (n.4578-14T>G)
c.4515-14T>G (n.4515-14T>G)
c.3513-14T>G (n.3513-14T>G)
c.1094-14T>G
c.1031-14T>G
n.3051-14T>G
c.4617-14T>G (n.4617-14T>G)
c.4569-14T>G (n.4569-14T>G)
c.4545-14T>G (n.4545-14T>G)
c.4605-14T>G (n.4605-14T>G)
17g.31261699dupCA915949657NF1c.368dup (p.Leu123PhefsTer?)
c.4560-12dup (n.4560-12dup)
n.684-12dup
c.569-12dup
n.1223-12dup
c.4608-12dup (n.4608-12dup)
c.4578-12dup (n.4578-12dup)
c.4515-12dup (n.4515-12dup)
c.3513-12dup (n.3513-12dup)
c.1094-12dup
c.1031-12dup
n.3051-12dup
c.4617-12dup (n.4617-12dup)
c.4569-12dup (n.4569-12dup)
c.4545-12dup (n.4545-12dup)
c.4605-12dup (n.4605-12dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31261698T>ACA2733607532NF1c.367T>A (p.Leu123Met)
c.4560-13T>A (n.4560-13T>A)
n.684-13T>A
c.569-13T>A
n.1223-13T>A
c.4608-13T>A (n.4608-13T>A)
c.4578-13T>A (n.4578-13T>A)
c.4515-13T>A (n.4515-13T>A)
c.3513-13T>A (n.3513-13T>A)
c.1094-13T>A
c.1031-13T>A
n.3051-13T>A
c.4617-13T>A (n.4617-13T>A)
c.4569-13T>A (n.4569-13T>A)
c.4545-13T>A (n.4545-13T>A)
c.4605-13T>A (n.4605-13T>A)
 dbSNP
17g.31261698T>CCA2695225398NF1c.367T>C (p.Leu123=)
c.4560-13T>C (n.4560-13T>C)
n.684-13T>C
c.569-13T>C
n.1223-13T>C
c.4608-13T>C (n.4608-13T>C)
c.4578-13T>C (n.4578-13T>C)
c.4515-13T>C (n.4515-13T>C)
c.3513-13T>C (n.3513-13T>C)
c.1094-13T>C
c.1031-13T>C
n.3051-13T>C
c.4617-13T>C (n.4617-13T>C)
c.4569-13T>C (n.4569-13T>C)
c.4545-13T>C (n.4545-13T>C)
c.4605-13T>C (n.4605-13T>C)
17g.31261698T>GCA2733607531NF1c.367T>G (p.Leu123Val)
c.4560-13T>G (n.4560-13T>G)
n.684-13T>G
c.569-13T>G
n.1223-13T>G
c.4608-13T>G (n.4608-13T>G)
c.4578-13T>G (n.4578-13T>G)
c.4515-13T>G (n.4515-13T>G)
c.3513-13T>G (n.3513-13T>G)
c.1094-13T>G
c.1031-13T>G
n.3051-13T>G
c.4617-13T>G (n.4617-13T>G)
c.4569-13T>G (n.4569-13T>G)
c.4545-13T>G (n.4545-13T>G)
c.4605-13T>G (n.4605-13T>G)
 ClinVar dbSNP
17g.31261699T>CCA2733607557NF1c.368T>C (p.Leu123Ser)
c.4560-12T>C (n.4560-12T>C)
n.684-12T>C
c.569-12T>C
n.1223-12T>C
c.4608-12T>C (n.4608-12T>C)
c.4578-12T>C (n.4578-12T>C)
c.4515-12T>C (n.4515-12T>C)
c.3513-12T>C (n.3513-12T>C)
c.1094-12T>C
c.1031-12T>C
n.3051-12T>C
c.4617-12T>C (n.4617-12T>C)
c.4569-12T>C (n.4569-12T>C)
c.4545-12T>C (n.4545-12T>C)
c.4605-12T>C (n.4605-12T>C)
 dbSNP
17g.31261700G>ACA2637082243NF1c.369G>A (p.Leu123=)
c.4560-11G>A (n.4560-11G>A)
n.684-11G>A
c.569-11G>A
n.1223-11G>A
c.4608-11G>A (n.4608-11G>A)
c.4578-11G>A (n.4578-11G>A)
c.4515-11G>A (n.4515-11G>A)
c.3513-11G>A (n.3513-11G>A)
c.1094-11G>A
c.1031-11G>A
n.3051-11G>A
c.4617-11G>A (n.4617-11G>A)
c.4569-11G>A (n.4569-11G>A)
c.4545-11G>A (n.4545-11G>A)
c.4605-11G>A (n.4605-11G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31261700G>CCA2576223358NF1c.369G>C (p.Leu123Phe)
c.4560-11G>C (n.4560-11G>C)
n.684-11G>C
c.569-11G>C
n.1223-11G>C
c.4608-11G>C (n.4608-11G>C)
c.4578-11G>C (n.4578-11G>C)
c.4515-11G>C (n.4515-11G>C)
c.3513-11G>C (n.3513-11G>C)
c.1094-11G>C
c.1031-11G>C
n.3051-11G>C
c.4617-11G>C (n.4617-11G>C)
c.4569-11G>C (n.4569-11G>C)
c.4545-11G>C (n.4545-11G>C)
c.4605-11G>C (n.4605-11G>C)
 dbSNP
17g.31261700G>TCA2733607630NF1c.369G>T (p.Leu123Phe)
c.4560-11G>T (n.4560-11G>T)
n.684-11G>T
c.569-11G>T
n.1223-11G>T
c.4608-11G>T (n.4608-11G>T)
c.4578-11G>T (n.4578-11G>T)
c.4515-11G>T (n.4515-11G>T)
c.3513-11G>T (n.3513-11G>T)
c.1094-11G>T
c.1031-11G>T
n.3051-11G>T
c.4617-11G>T (n.4617-11G>T)
c.4569-11G>T (n.4569-11G>T)
c.4545-11G>T (n.4545-11G>T)
c.4605-11G>T (n.4605-11G>T)
 dbSNP
17g.31261700_31261701delCA2695201272NF1c.369_370del (p.Leu123PhefsTer?)
c.4560-11_4560-10del (n.4560-11_4560-10del)
n.684-11_684-10del
c.569-11_569-10del
n.1223-11_1223-10del
c.4608-11_4608-10del (n.4608-11_4608-10del)
c.4578-11_4578-10del (n.4578-11_4578-10del)
c.4515-11_4515-10del (n.4515-11_4515-10del)
c.3513-11_3513-10del (n.3513-11_3513-10del)
c.1094-11_1094-10del
c.1031-11_1031-10del
n.3051-11_3051-10del
c.4617-11_4617-10del (n.4617-11_4617-10del)
c.4569-11_4569-10del (n.4569-11_4569-10del)
c.4545-11_4545-10del (n.4545-11_4545-10del)
c.4605-11_4605-10del (n.4605-11_4605-10del)
 ClinVar
17g.31261701C>ACA2733607637NF1c.370C>A (p.Leu124Met)
c.4560-10C>A (n.4560-10C>A)
n.684-10C>A
c.569-10C>A
n.1223-10C>A
c.4608-10C>A (n.4608-10C>A)
c.4578-10C>A (n.4578-10C>A)
c.4515-10C>A (n.4515-10C>A)
c.3513-10C>A (n.3513-10C>A)
c.1094-10C>A
c.1031-10C>A
n.3051-10C>A
c.4617-10C>A (n.4617-10C>A)
c.4569-10C>A (n.4569-10C>A)
c.4545-10C>A (n.4545-10C>A)
c.4605-10C>A (n.4605-10C>A)
 dbSNP
17g.31261701C>GCA2733607639NF1c.370C>G (p.Leu124Val)
c.4560-10C>G (n.4560-10C>G)
n.684-10C>G
c.569-10C>G
n.1223-10C>G
c.4608-10C>G (n.4608-10C>G)
c.4578-10C>G (n.4578-10C>G)
c.4515-10C>G (n.4515-10C>G)
c.3513-10C>G (n.3513-10C>G)
c.1094-10C>G
c.1031-10C>G
n.3051-10C>G
c.4617-10C>G (n.4617-10C>G)
c.4569-10C>G (n.4569-10C>G)
c.4545-10C>G (n.4545-10C>G)
c.4605-10C>G (n.4605-10C>G)
 dbSNP
17g.31261701C>TCA2733607638NF1c.370C>T (p.Leu124=)
c.4560-10C>T (n.4560-10C>T)
n.684-10C>T
c.569-10C>T
n.1223-10C>T
c.4608-10C>T (n.4608-10C>T)
c.4578-10C>T (n.4578-10C>T)
c.4515-10C>T (n.4515-10C>T)
c.3513-10C>T (n.3513-10C>T)
c.1094-10C>T
c.1031-10C>T
n.3051-10C>T
c.4617-10C>T (n.4617-10C>T)
c.4569-10C>T (n.4569-10C>T)
c.4545-10C>T (n.4545-10C>T)
c.4605-10C>T (n.4605-10C>T)
 dbSNP
17g.31261702T>ACA2255577375NF1c.371T>A (p.Leu124Gln)
c.4560-9T>A (n.4560-9T>A)
n.684-9T>A
c.569-9T>A
n.1223-9T>A
c.4608-9T>A (n.4608-9T>A)
c.4578-9T>A (n.4578-9T>A)
c.4515-9T>A (n.4515-9T>A)
c.3513-9T>A (n.3513-9T>A)
c.1094-9T>A
c.1031-9T>A
n.3051-9T>A
c.4617-9T>A (n.4617-9T>A)
c.4569-9T>A (n.4569-9T>A)
c.4545-9T>A (n.4545-9T>A)
c.4605-9T>A (n.4605-9T>A)
 ClinVar dbSNP
17g.31261702T>CCA2255577376NF1c.371T>C (p.Leu124Pro)
c.4560-9T>C (n.4560-9T>C)
n.684-9T>C
c.569-9T>C
n.1223-9T>C
c.4608-9T>C (n.4608-9T>C)
c.4578-9T>C (n.4578-9T>C)
c.4515-9T>C (n.4515-9T>C)
c.3513-9T>C (n.3513-9T>C)
c.1094-9T>C
c.1031-9T>C
n.3051-9T>C
c.4617-9T>C (n.4617-9T>C)
c.4569-9T>C (n.4569-9T>C)
c.4545-9T>C (n.4545-9T>C)
c.4605-9T>C (n.4605-9T>C)
 ClinVar dbSNP
17g.31261702T=CA2255577374NF1c.371T= (p.Leu124=)
c.4560-9T= (n.4560-9T=)
n.684-9T=
c.569-9T=
n.1223-9T=
c.4608-9T= (n.4608-9T=)
c.4578-9T= (n.4578-9T=)
c.4515-9T= (n.4515-9T=)
c.3513-9T= (n.3513-9T=)
c.1094-9T=
c.1031-9T=
n.3051-9T=
c.4617-9T= (n.4617-9T=)
c.4569-9T= (n.4569-9T=)
c.4545-9T= (n.4545-9T=)
c.4605-9T= (n.4605-9T=)
17g.31261703G>ACA8486447NF1c.372G>A (p.Leu124=)
c.4560-8G>A (n.4560-8G>A)
n.684-8G>A
c.569-8G>A
n.1223-8G>A
c.4608-8G>A (n.4608-8G>A)
c.4578-8G>A (n.4578-8G>A)
c.4515-8G>A (n.4515-8G>A)
c.3513-8G>A (n.3513-8G>A)
c.1094-8G>A
c.1031-8G>A
n.3051-8G>A
c.4617-8G>A (n.4617-8G>A)
c.4569-8G>A (n.4569-8G>A)
c.4545-8G>A (n.4545-8G>A)
c.4605-8G>A (n.4605-8G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.31261703G>CCA728053349NF1c.372G>C (p.Leu124=)
c.4560-8G>C (n.4560-8G>C)
n.684-8G>C
c.569-8G>C
n.1223-8G>C
c.4608-8G>C (n.4608-8G>C)
c.4578-8G>C (n.4578-8G>C)
c.4515-8G>C (n.4515-8G>C)
c.3513-8G>C (n.3513-8G>C)
c.1094-8G>C
c.1031-8G>C
n.3051-8G>C
c.4617-8G>C (n.4617-8G>C)
c.4569-8G>C (n.4569-8G>C)
c.4545-8G>C (n.4545-8G>C)
c.4605-8G>C (n.4605-8G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31261703G=CA2255577377NF1c.372G= (p.Leu124=)
c.4560-8G= (n.4560-8G=)
n.684-8G=
c.569-8G=
n.1223-8G=
c.4608-8G= (n.4608-8G=)
c.4578-8G= (n.4578-8G=)
c.4515-8G= (n.4515-8G=)
c.3513-8G= (n.3513-8G=)
c.1094-8G=
c.1031-8G=
n.3051-8G=
c.4617-8G= (n.4617-8G=)
c.4569-8G= (n.4569-8G=)
c.4545-8G= (n.4545-8G=)
c.4605-8G= (n.4605-8G=)
17g.31261704T>ACA1139665373NF1c.373T>A (p.Tyr125Asn)
c.4560-7T>A (n.4560-7T>A)
n.684-7T>A
c.569-7T>A
n.1223-7T>A
c.4608-7T>A (n.4608-7T>A)
c.4578-7T>A (n.4578-7T>A)
c.4515-7T>A (n.4515-7T>A)
c.3513-7T>A (n.3513-7T>A)
c.1094-7T>A
c.1031-7T>A
n.3051-7T>A
c.4617-7T>A (n.4617-7T>A)
c.4569-7T>A (n.4569-7T>A)
c.4545-7T>A (n.4545-7T>A)
c.4605-7T>A (n.4605-7T>A)
 ClinVar dbSNP
17g.31261704T>GCA2733359997NF1c.373T>G (p.Tyr125Asp)
c.4560-7T>G (n.4560-7T>G)
n.684-7T>G
c.569-7T>G
n.1223-7T>G
c.4608-7T>G (n.4608-7T>G)
c.4578-7T>G (n.4578-7T>G)
c.4515-7T>G (n.4515-7T>G)
c.3513-7T>G (n.3513-7T>G)
c.1094-7T>G
c.1031-7T>G
n.3051-7T>G
c.4617-7T>G (n.4617-7T>G)
c.4569-7T>G (n.4569-7T>G)
c.4545-7T>G (n.4545-7T>G)
c.4605-7T>G (n.4605-7T>G)
 dbSNP
17g.31261704T=CA2255577378NF1c.373T= (p.Tyr125=)
c.4560-7T= (n.4560-7T=)
n.684-7T=
c.569-7T=
n.1223-7T=
c.4608-7T= (n.4608-7T=)
c.4578-7T= (n.4578-7T=)
c.4515-7T= (n.4515-7T=)
c.3513-7T= (n.3513-7T=)
c.1094-7T=
c.1031-7T=
n.3051-7T=
c.4617-7T= (n.4617-7T=)
c.4569-7T= (n.4569-7T=)
c.4545-7T= (n.4545-7T=)
c.4605-7T= (n.4605-7T=)
17g.31261705A>GCA2739267406NF1c.374A>G (p.Tyr125Cys)
c.4560-6A>G (n.4560-6A>G)
n.684-6A>G
c.569-6A>G
n.1223-6A>G
c.4608-6A>G (n.4608-6A>G)
c.4578-6A>G (n.4578-6A>G)
c.4515-6A>G (n.4515-6A>G)
c.3513-6A>G (n.3513-6A>G)
c.1094-6A>G
c.1031-6A>G
n.3051-6A>G
c.4617-6A>G (n.4617-6A>G)
c.4569-6A>G (n.4569-6A>G)
c.4545-6A>G (n.4545-6A>G)
c.4605-6A>G (n.4605-6A>G)
 ClinVar
17g.31261705A>TCA2733607641NF1c.374A>T (p.Tyr125Phe)
c.4560-6A>T (n.4560-6A>T)
n.684-6A>T
c.569-6A>T
n.1223-6A>T
c.4608-6A>T (n.4608-6A>T)
c.4578-6A>T (n.4578-6A>T)
c.4515-6A>T (n.4515-6A>T)
c.3513-6A>T (n.3513-6A>T)
c.1094-6A>T
c.1031-6A>T
n.3051-6A>T
c.4617-6A>T (n.4617-6A>T)
c.4569-6A>T (n.4569-6A>T)
c.4545-6A>T (n.4545-6A>T)
c.4605-6A>T (n.4605-6A>T)
 dbSNP
17g.31261706T>ACA625477243NF1c.375T>A (p.Tyr125Ter)
c.4560-5T>A (n.4560-5T>A)
n.684-5T>A
c.569-5T>A
n.1223-5T>A
c.4608-5T>A (n.4608-5T>A)
c.4578-5T>A (n.4578-5T>A)
c.4515-5T>A (n.4515-5T>A)
c.3513-5T>A (n.3513-5T>A)
c.1094-5T>A
c.1031-5T>A
n.3051-5T>A
c.4617-5T>A (n.4617-5T>A)
c.4569-5T>A (n.4569-5T>A)
c.4545-5T>A (n.4545-5T>A)
c.4605-5T>A (n.4605-5T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31261706T>CCA8486448NF1c.375T>C (p.Tyr125=)
c.4560-5T>C (n.4560-5T>C)
n.684-5T>C
c.569-5T>C
n.1223-5T>C
c.4608-5T>C (n.4608-5T>C)
c.4578-5T>C (n.4578-5T>C)
c.4515-5T>C (n.4515-5T>C)
c.3513-5T>C (n.3513-5T>C)
c.1094-5T>C
c.1031-5T>C
n.3051-5T>C
c.4617-5T>C (n.4617-5T>C)
c.4569-5T>C (n.4569-5T>C)
c.4545-5T>C (n.4545-5T>C)
c.4605-5T>C (n.4605-5T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31261706T=CA2255577379NF1c.375T= (p.Tyr125=)
c.4560-5T= (n.4560-5T=)
n.684-5T=
c.569-5T=
n.1223-5T=
c.4608-5T= (n.4608-5T=)
c.4578-5T= (n.4578-5T=)
c.4515-5T= (n.4515-5T=)
c.3513-5T= (n.3513-5T=)
c.1094-5T=
c.1031-5T=
n.3051-5T=
c.4617-5T= (n.4617-5T=)
c.4569-5T= (n.4569-5T=)
c.4545-5T= (n.4545-5T=)
c.4605-5T= (n.4605-5T=)
17g.31261707C>ACA2733607648NF1c.376C>A (p.Leu126Ile)
c.4560-4C>A (n.4560-4C>A)
n.684-4C>A
c.569-4C>A
n.1223-4C>A
c.4608-4C>A (n.4608-4C>A)
c.4578-4C>A (n.4578-4C>A)
c.4515-4C>A (n.4515-4C>A)
c.3513-4C>A (n.3513-4C>A)
c.1094-4C>A
c.1031-4C>A
n.3051-4C>A
c.4617-4C>A (n.4617-4C>A)
c.4569-4C>A (n.4569-4C>A)
c.4545-4C>A (n.4545-4C>A)
c.4605-4C>A (n.4605-4C>A)
 dbSNP
17g.31261707C>GCA2733607644NF1c.376C>G (p.Leu126Val)
c.4560-4C>G (n.4560-4C>G)
n.684-4C>G
c.569-4C>G
n.1223-4C>G
c.4608-4C>G (n.4608-4C>G)
c.4578-4C>G (n.4578-4C>G)
c.4515-4C>G (n.4515-4C>G)
c.3513-4C>G (n.3513-4C>G)
c.1094-4C>G
c.1031-4C>G
n.3051-4C>G
c.4617-4C>G (n.4617-4C>G)
c.4569-4C>G (n.4569-4C>G)
c.4545-4C>G (n.4545-4C>G)
c.4605-4C>G (n.4605-4C>G)
 dbSNP
17g.31261707C>TCA2733607646NF1c.376C>T (p.Leu126=)
c.4560-4C>T (n.4560-4C>T)
n.684-4C>T
c.569-4C>T
n.1223-4C>T
c.4608-4C>T (n.4608-4C>T)
c.4578-4C>T (n.4578-4C>T)
c.4515-4C>T (n.4515-4C>T)
c.3513-4C>T (n.3513-4C>T)
c.1094-4C>T
c.1031-4C>T
n.3051-4C>T
c.4617-4C>T (n.4617-4C>T)
c.4569-4C>T (n.4569-4C>T)
c.4545-4C>T (n.4545-4C>T)
c.4605-4C>T (n.4605-4C>T)
 dbSNP
17g.31261707_31261708delinsCTCA2255577380NF1c.376_377delinsCT (p.Leu126=)
c.4560-4_4560-3delinsCT (n.4560-4_4560-3delinsCT)
n.684-4_684-3delinsCT
c.569-4_569-3delinsCT
n.1223-4_1223-3delinsCT
c.4608-4_4608-3delinsCT (n.4608-4_4608-3delinsCT)
c.4578-4_4578-3delinsCT (n.4578-4_4578-3delinsCT)
c.4515-4_4515-3delinsCT (n.4515-4_4515-3delinsCT)
c.3513-4_3513-3delinsCT (n.3513-4_3513-3delinsCT)
c.1094-4_1094-3delinsCT
c.1031-4_1031-3delinsCT
n.3051-4_3051-3delinsCT
c.4617-4_4617-3delinsCT (n.4617-4_4617-3delinsCT)
c.4569-4_4569-3delinsCT (n.4569-4_4569-3delinsCT)
c.4545-4_4545-3delinsCT (n.4545-4_4545-3delinsCT)
c.4605-4_4605-3delinsCT (n.4605-4_4605-3delinsCT)
17g.31261708delCA915949658NF1c.377del (p.Leu126GlnfsTer4)
c.4560-3del (n.4560-3del)
n.684-3del
c.569-3del
n.1223-3del
c.4608-3del (n.4608-3del)
c.4578-3del (n.4578-3del)
c.4515-3del (n.4515-3del)
c.3513-3del (n.3513-3del)
c.1094-3del
c.1031-3del
n.3051-3del
c.4617-3del (n.4617-3del)
c.4569-3del (n.4569-3del)
c.4545-3del (n.4545-3del)
c.4605-3del (n.4605-3del)
 ClinVar dbSNP
17g.31261708T>ACA2499224144NF1c.377T>A (p.Leu126Gln)
c.4560-3T>A (n.4560-3T>A)
n.684-3T>A
c.569-3T>A
n.1223-3T>A
c.4608-3T>A (n.4608-3T>A)
c.4578-3T>A (n.4578-3T>A)
c.4515-3T>A (n.4515-3T>A)
c.3513-3T>A (n.3513-3T>A)
c.1094-3T>A
c.1031-3T>A
n.3051-3T>A
c.4617-3T>A (n.4617-3T>A)
c.4569-3T>A (n.4569-3T>A)
c.4545-3T>A (n.4545-3T>A)
c.4605-3T>A (n.4605-3T>A)
 ClinVar dbSNP
17g.31261708T>GCA915949659NF1c.377T>G (p.Leu126Arg)
c.4560-3T>G (n.4560-3T>G)
n.684-3T>G
c.569-3T>G
n.1223-3T>G
c.4608-3T>G (n.4608-3T>G)
c.4578-3T>G (n.4578-3T>G)
c.4515-3T>G (n.4515-3T>G)
c.3513-3T>G (n.3513-3T>G)
c.1094-3T>G
c.1031-3T>G
n.3051-3T>G
c.4617-3T>G (n.4617-3T>G)
c.4569-3T>G (n.4569-3T>G)
c.4545-3T>G (n.4545-3T>G)
c.4605-3T>G (n.4605-3T>G)
 ClinVar dbSNP
17g.31261708T=CA2255577381NF1c.377T= (p.Leu126=)
c.4560-3T= (n.4560-3T=)
n.684-3T=
c.569-3T=
n.1223-3T=
c.4608-3T= (n.4608-3T=)
c.4578-3T= (n.4578-3T=)
c.4515-3T= (n.4515-3T=)
c.3513-3T= (n.3513-3T=)
c.1094-3T=
c.1031-3T=
n.3051-3T=
c.4617-3T= (n.4617-3T=)
c.4569-3T= (n.4569-3T=)
c.4545-3T= (n.4545-3T=)
c.4605-3T= (n.4605-3T=)
17g.31261709A=CA2255577382NF1c.378A= (p.Leu126=)
c.4560-2A= (n.4560-2A=)
n.684-2A=
c.569-2A=
n.1223-2A=
c.4608-2A= (n.4608-2A=)
c.4578-2A= (n.4578-2A=)
c.4515-2A= (n.4515-2A=)
c.3513-2A= (n.3513-2A=)
c.1094-2A=
c.1031-2A=
n.3051-2A=
c.4617-2A= (n.4617-2A=)
c.4569-2A= (n.4569-2A=)
c.4545-2A= (n.4545-2A=)
c.4605-2A= (n.4605-2A=)
17g.31261709A>CCA399000072NF1c.378A>C (p.Leu126=)
c.4560-2A>C (n.4560-2A>C)
n.684-2A>C
c.569-2A>C
n.1223-2A>C
c.4608-2A>C (n.4608-2A>C)
c.4578-2A>C (n.4578-2A>C)
c.4515-2A>C (n.4515-2A>C)
c.3513-2A>C (n.3513-2A>C)
c.1094-2A>C
c.1031-2A>C
n.3051-2A>C
c.4617-2A>C (n.4617-2A>C)
c.4569-2A>C (n.4569-2A>C)
c.4545-2A>C (n.4545-2A>C)
c.4605-2A>C (n.4605-2A>C)
 ClinVar dbSNP
17g.31261709A>GCA399000076NF1c.378A>G (p.Leu126=)
c.4560-2A>G (n.4560-2A>G)
n.684-2A>G
c.569-2A>G
n.1223-2A>G
c.4608-2A>G (n.4608-2A>G)
c.4578-2A>G (n.4578-2A>G)
c.4515-2A>G (n.4515-2A>G)
c.3513-2A>G (n.3513-2A>G)
c.1094-2A>G
c.1031-2A>G
n.3051-2A>G
c.4617-2A>G (n.4617-2A>G)
c.4569-2A>G (n.4569-2A>G)
c.4545-2A>G (n.4545-2A>G)
c.4605-2A>G (n.4605-2A>G)
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.31261709A>TCA399000074NF1c.378A>T (p.Leu126=)
c.4560-2A>T (n.4560-2A>T)
n.684-2A>T
c.569-2A>T
n.1223-2A>T
c.4608-2A>T (n.4608-2A>T)
c.4578-2A>T (n.4578-2A>T)
c.4515-2A>T (n.4515-2A>T)
c.3513-2A>T (n.3513-2A>T)
c.1094-2A>T
c.1031-2A>T
n.3051-2A>T
c.4617-2A>T (n.4617-2A>T)
c.4569-2A>T (n.4569-2A>T)
c.4545-2A>T (n.4545-2A>T)
c.4605-2A>T (n.4605-2A>T)
 dbSNP
17g.31261709_31261710delinsAGCA2255577383NF1c.378_379delinsAG (p.Leu126=)
c.4560-2_4560-1delinsAG (n.4560-2_4560-1delinsAG)
n.684-2_684-1delinsAG
c.569-2_569-1delinsAG
n.1223-2_1223-1delinsAG
c.4608-2_4608-1delinsAG (n.4608-2_4608-1delinsAG)
c.4578-2_4578-1delinsAG (n.4578-2_4578-1delinsAG)
c.4515-2_4515-1delinsAG (n.4515-2_4515-1delinsAG)
c.3513-2_3513-1delinsAG (n.3513-2_3513-1delinsAG)
c.1094-2_1094-1delinsAG
c.1031-2_1031-1delinsAG
n.3051-2_3051-1delinsAG
c.4617-2_4617-1delinsAG (n.4617-2_4617-1delinsAG)
c.4569-2_4569-1delinsAG (n.4569-2_4569-1delinsAG)
c.4545-2_4545-1delinsAG (n.4545-2_4545-1delinsAG)
c.4605-2_4605-1delinsAG (n.4605-2_4605-1delinsAG)
17g.31261710G>ACA399000077NF1c.379G>A (p.Gly127Arg)
c.4560-1G>A (n.4560-1G>A)
n.684-1G>A
c.569-1G>A
n.1223-1G>A
c.4608-1G>A (n.4608-1G>A)
c.4578-1G>A (n.4578-1G>A)
c.4515-1G>A (n.4515-1G>A)
c.3513-1G>A (n.3513-1G>A)
c.1094-1G>A
c.1031-1G>A
n.3051-1G>A
c.4617-1G>A (n.4617-1G>A)
c.4569-1G>A (n.4569-1G>A)
c.4545-1G>A (n.4545-1G>A)
c.4605-1G>A (n.4605-1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31261710G>CCA399000079NF1c.379G>C (p.Gly127Arg)
c.4560-1G>C (n.4560-1G>C)
n.684-1G>C
c.569-1G>C
n.1223-1G>C
c.4608-1G>C (n.4608-1G>C)
c.4578-1G>C (n.4578-1G>C)
c.4515-1G>C (n.4515-1G>C)
c.3513-1G>C (n.3513-1G>C)
c.1094-1G>C
c.1031-1G>C
n.3051-1G>C
c.4617-1G>C (n.4617-1G>C)
c.4569-1G>C (n.4569-1G>C)
c.4545-1G>C (n.4545-1G>C)
c.4605-1G>C (n.4605-1G>C)
 ClinVar dbSNP
17g.31261710G=CA2255577384NF1c.379G= (p.Gly127=)
c.4560-1G= (n.4560-1G=)
n.684-1G=
c.569-1G=
n.1223-1G=
c.4608-1G= (n.4608-1G=)
c.4578-1G= (n.4578-1G=)
c.4515-1G= (n.4515-1G=)
c.3513-1G= (n.3513-1G=)
c.1094-1G=
c.1031-1G=
n.3051-1G=
c.4617-1G= (n.4617-1G=)
c.4569-1G= (n.4569-1G=)
c.4545-1G= (n.4545-1G=)
c.4605-1G= (n.4605-1G=)
17g.31261710G>TCA399000080NF1c.379G>T (p.Gly127Trp)
c.4560-1G>T (n.4560-1G>T)
n.684-1G>T
c.569-1G>T
n.1223-1G>T
c.4608-1G>T (n.4608-1G>T)
c.4578-1G>T (n.4578-1G>T)
c.4515-1G>T (n.4515-1G>T)
c.3513-1G>T (n.3513-1G>T)
c.1094-1G>T
c.1031-1G>T
n.3051-1G>T
c.4617-1G>T (n.4617-1G>T)
c.4569-1G>T (n.4569-1G>T)
c.4545-1G>T (n.4545-1G>T)
c.4605-1G>T (n.4605-1G>T)
 ClinVar dbSNP
17g.31261712delCA1139665374NF1c.381del (p.Ile128SerfsTer2)
c.4561del
n.685del
c.570del
n.1224del
c.4609del
c.4579del
c.4516del
c.3514del
c.1095del
c.1032del
n.3052del
c.4618del
c.4570del
c.4546del
c.4606del
 ClinVar dbSNP
17g.31261711G>ACA499233828NF1c.380G>A (p.Gly127Glu)
c.4560G>A (p.Arg1520=)
n.684G>A
c.569G>A
n.1223G>A
c.4608G>A (p.Arg1536=)
c.4578G>A (p.Arg1526=)
c.4515G>A (p.Arg1505=)
c.3513G>A (p.Arg1171=)
c.1094G>A
c.1031G>A
n.3051G>A
c.4617G>A (p.Arg1539=)
c.4569G>A (p.Arg1523=)
c.4545G>A (p.Arg1515=)
c.4605G>A (p.Arg1535=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31261711G>CCA399000082NF1c.380G>C (p.Gly127Ala)
c.4560G>C (p.Arg1520Ser)
n.684G>C
c.569G>C
n.1223G>C
c.4608G>C (p.Arg1536Ser)
c.4578G>C (p.Arg1526Ser)
c.4515G>C (p.Arg1505Ser)
c.3513G>C (p.Arg1171Ser)
c.1094G>C
c.1031G>C
n.3051G>C
c.4617G>C (p.Arg1539Ser)
c.4569G>C (p.Arg1523Ser)
c.4545G>C (p.Arg1515Ser)
c.4605G>C (p.Arg1535Ser)
 dbSNP
17g.31261711G=CA2255577385NF1c.380G= (p.Gly127=)
c.4560G= (p.Arg1520=)
n.684G=
c.569G=
n.1223G=
c.4608G= (p.Arg1536=)
c.4578G= (p.Arg1526=)
c.4515G= (p.Arg1505=)
c.3513G= (p.Arg1171=)
c.1094G=
c.1031G=
n.3051G=
c.4617G= (p.Arg1539=)
c.4569G= (p.Arg1523=)
c.4545G= (p.Arg1515=)
c.4605G= (p.Arg1535=)
17g.31261711G>TCA399000084NF1c.380G>T (p.Gly127Val)
c.4560G>T (p.Arg1520Ser)
n.684G>T
c.569G>T
n.1223G>T
c.4608G>T (p.Arg1536Ser)
c.4578G>T (p.Arg1526Ser)
c.4515G>T (p.Arg1505Ser)
c.3513G>T (p.Arg1171Ser)
c.1094G>T
c.1031G>T
n.3051G>T
c.4617G>T (p.Arg1539Ser)
c.4569G>T (p.Arg1523Ser)
c.4545G>T (p.Arg1515Ser)
c.4605G>T (p.Arg1535Ser)
 ClinVar dbSNP
17g.31261712G>ACA399000086NF1c.381G>A (p.Gly127=)
c.4561G>A (p.Asp1521Asn)
n.685G>A
c.570G>A
n.1224G>A
c.4609G>A (p.Asp1537Asn)
c.4579G>A (p.Asp1527Asn)
c.4516G>A (p.Asp1506Asn)
c.3514G>A (p.Asp1172Asn)
c.1095G>A
c.1032G>A
n.3052G>A
c.4618G>A (p.Asp1540Asn)
c.4570G>A (p.Asp1524Asn)
c.4546G>A (p.Asp1516Asn)
c.4606G>A (p.Asp1536Asn)
 ClinVar dbSNP
17g.31261712G>CCA399000087NF1c.381G>C (p.Gly127=)
c.4561G>C (p.Asp1521His)
n.685G>C
c.570G>C
n.1224G>C
c.4609G>C (p.Asp1537His)
c.4579G>C (p.Asp1527His)
c.4516G>C (p.Asp1506His)
c.3514G>C (p.Asp1172His)
c.1095G>C
c.1032G>C
n.3052G>C
c.4618G>C (p.Asp1540His)
c.4570G>C (p.Asp1524His)
c.4546G>C (p.Asp1516His)
c.4606G>C (p.Asp1536His)
 dbSNP
17g.31261712G=CA2255577386NF1c.381G= (p.Gly127=)
c.4561G= (p.Asp1521=)
n.685G=
c.570G=
n.1224G=
c.4609G= (p.Asp1537=)
c.4579G= (p.Asp1527=)
c.4516G= (p.Asp1506=)
c.3514G= (p.Asp1172=)
c.1095G=
c.1032G=
n.3052G=
c.4618G= (p.Asp1540=)
c.4570G= (p.Asp1524=)
c.4546G= (p.Asp1516=)
c.4606G= (p.Asp1536=)
17g.31261712G>TCA164651NF1c.381G>T (p.Gly127=)
c.4561G>T (p.Asp1521Tyr)
n.685G>T
c.570G>T
n.1224G>T
c.4609G>T (p.Asp1537Tyr)
c.4579G>T (p.Asp1527Tyr)
c.4516G>T (p.Asp1506Tyr)
c.3514G>T (p.Asp1172Tyr)
c.1095G>T
c.1032G>T
n.3052G>T
c.4618G>T (p.Asp1540Tyr)
c.4570G>T (p.Asp1524Tyr)
c.4546G>T (p.Asp1516Tyr)
c.4606G>T (p.Asp1536Tyr)
 ClinVar dbSNP
17g.31261713A=CA2255577387NF1c.382A= (p.Ile128=)
c.4562A= (p.Asp1521=)
n.686A=
c.571A=
n.1225A=
c.4610A= (p.Asp1537=)
c.4580A= (p.Asp1527=)
c.4517A= (p.Asp1506=)
c.3515A= (p.Asp1172=)
c.1096A=
c.1033A=
n.3053A=
c.4619A= (p.Asp1540=)
c.4571A= (p.Asp1524=)
c.4547A= (p.Asp1516=)
c.4607A= (p.Asp1536=)
17g.31261713A>CCA399000088NF1c.382A>C (p.Ile128Leu)
c.4562A>C (p.Asp1521Ala)
n.686A>C
c.571A>C
n.1225A>C
c.4610A>C (p.Asp1537Ala)
c.4580A>C (p.Asp1527Ala)
c.4517A>C (p.Asp1506Ala)
c.3515A>C (p.Asp1172Ala)
c.1096A>C
c.1033A>C
n.3053A>C
c.4619A>C (p.Asp1540Ala)
c.4571A>C (p.Asp1524Ala)
c.4547A>C (p.Asp1516Ala)
c.4607A>C (p.Asp1536Ala)
17g.31261713A>GCA399000089NF1c.382A>G (p.Ile128Val)
c.4562A>G (p.Asp1521Gly)
n.686A>G
c.571A>G
n.1225A>G
c.4610A>G (p.Asp1537Gly)
c.4580A>G (p.Asp1527Gly)
c.4517A>G (p.Asp1506Gly)
c.3515A>G (p.Asp1172Gly)
c.1096A>G
c.1033A>G
n.3053A>G
c.4619A>G (p.Asp1540Gly)
c.4571A>G (p.Asp1524Gly)
c.4547A>G (p.Asp1516Gly)
c.4607A>G (p.Asp1536Gly)
17g.31261713A>TCA399000091NF1c.382A>T (p.Ile128Phe)
c.4562A>T (p.Asp1521Val)
n.686A>T
c.571A>T
n.1225A>T
c.4610A>T (p.Asp1537Val)
c.4580A>T (p.Asp1527Val)
c.4517A>T (p.Asp1506Val)
c.3515A>T (p.Asp1172Val)
c.1096A>T
c.1033A>T
n.3053A>T
c.4619A>T (p.Asp1540Val)
c.4571A>T (p.Asp1524Val)
c.4547A>T (p.Asp1516Val)
c.4607A>T (p.Asp1536Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31261713_31261714delinsATCA2255577388NF1c.382_383delinsAT (p.Ile128=)
c.4562_4563delinsAT (p.Asp1521=)
n.686_687delinsAT
c.571_572delinsAT
n.1225_1226delinsAT
c.4610_4611delinsAT (p.Asp1537=)
c.4580_4581delinsAT (p.Asp1527=)
c.4517_4518delinsAT (p.Asp1506=)
c.3515_3516delinsAT (p.Asp1172=)
c.1096_1097delinsAT
c.1033_1034delinsAT
n.3053_3054delinsAT
c.4619_4620delinsAT (p.Asp1540=)
c.4571_4572delinsAT (p.Asp1524=)
c.4547_4548delinsAT (p.Asp1516=)
c.4607_4608delinsAT (p.Asp1536=)
17g.31261714delCA915949661NF1c.383del (p.Ile128ThrfsTer2)
c.4563del (p.His1522IlefsTer?)
n.687del
c.572del
n.1226del
c.4611del (p.His1538IlefsTer?)
c.4581del (p.His1528IlefsTer?)
c.4518del (p.His1507IlefsTer?)
c.3516del (p.His1173IlefsTer?)
c.1097del
c.1034del
n.3054del
c.4620del (p.His1541IlefsTer?)
c.4572del (p.His1525IlefsTer?)
c.4548del (p.His1517IlefsTer?)
c.4608del (p.His1537IlefsTer?)
 ClinVar dbSNP
17g.31261714T>ACA399000093NF1c.383T>A (p.Ile128Asn)
c.4563T>A (p.Asp1521Glu)
n.687T>A
c.572T>A
n.1226T>A
c.4611T>A (p.Asp1537Glu)
c.4581T>A (p.Asp1527Glu)
c.4518T>A (p.Asp1506Glu)
c.3516T>A (p.Asp1172Glu)
c.1097T>A
c.1034T>A
n.3054T>A
c.4620T>A (p.Asp1540Glu)
c.4572T>A (p.Asp1524Glu)
c.4548T>A (p.Asp1516Glu)
c.4608T>A (p.Asp1536Glu)
 dbSNP
17g.31261714T>CCA499233829NF1c.383T>C (p.Ile128Thr)
c.4563T>C (p.Asp1521=)
n.687T>C
c.572T>C
n.1226T>C
c.4611T>C (p.Asp1537=)
c.4581T>C (p.Asp1527=)
c.4518T>C (p.Asp1506=)
c.3516T>C (p.Asp1172=)
c.1097T>C
c.1034T>C
n.3054T>C
c.4620T>C (p.Asp1540=)
c.4572T>C (p.Asp1524=)
c.4548T>C (p.Asp1516=)
c.4608T>C (p.Asp1536=)
17g.31261714T>GCA399000094NF1c.383T>G (p.Ile128Ser)
c.4563T>G (p.Asp1521Glu)
n.687T>G
c.572T>G
n.1226T>G
c.4611T>G (p.Asp1537Glu)
c.4581T>G (p.Asp1527Glu)
c.4518T>G (p.Asp1506Glu)
c.3516T>G (p.Asp1172Glu)
c.1097T>G
c.1034T>G
n.3054T>G
c.4620T>G (p.Asp1540Glu)
c.4572T>G (p.Asp1524Glu)
c.4548T>G (p.Asp1516Glu)
c.4608T>G (p.Asp1536Glu)
 dbSNP
17g.31261715C>ACA399000097NF1c.384C>A (p.Ile128=)
c.4564C>A (p.His1522Asn)
n.688C>A
c.573C>A
n.1227C>A
c.4612C>A (p.His1538Asn)
c.4582C>A (p.His1528Asn)
c.4519C>A (p.His1507Asn)
c.3517C>A (p.His1173Asn)
c.1098C>A
c.1035C>A
n.3055C>A
c.4621C>A (p.His1541Asn)
c.4573C>A (p.His1525Asn)
c.4549C>A (p.His1517Asn)
c.4609C>A (p.His1537Asn)
 dbSNP
17g.31261715C>GCA399000100NF1c.384C>G (p.Ile128Met)
c.4564C>G (p.His1522Asp)
n.688C>G
c.573C>G
n.1227C>G
c.4612C>G (p.His1538Asp)
c.4582C>G (p.His1528Asp)
c.4519C>G (p.His1507Asp)
c.3517C>G (p.His1173Asp)
c.1098C>G
c.1035C>G
n.3055C>G
c.4621C>G (p.His1541Asp)
c.4573C>G (p.His1525Asp)
c.4549C>G (p.His1517Asp)
c.4609C>G (p.His1537Asp)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31261715C>TCA399000099NF1c.384C>T (p.Ile128=)
c.4564C>T (p.His1522Tyr)
n.688C>T
c.573C>T
n.1227C>T
c.4612C>T (p.His1538Tyr)
c.4582C>T (p.His1528Tyr)
c.4519C>T (p.His1507Tyr)
c.3517C>T (p.His1173Tyr)
c.1098C>T
c.1035C>T
n.3055C>T
c.4621C>T (p.His1541Tyr)
c.4573C>T (p.His1525Tyr)
c.4549C>T (p.His1517Tyr)
c.4609C>T (p.His1537Tyr)
 ClinVar dbSNP
17g.31261716A>CCA399000102NF1c.385A>C (p.Ile129Leu)
c.4565A>C (p.His1522Pro)
n.689A>C
c.574A>C
n.1228A>C
c.4613A>C (p.His1538Pro)
c.4583A>C (p.His1528Pro)
c.4520A>C (p.His1507Pro)
c.3518A>C (p.His1173Pro)
c.1099A>C
c.1036A>C
n.3056A>C
c.4622A>C (p.His1541Pro)
c.4574A>C (p.His1525Pro)
c.4550A>C (p.His1517Pro)
c.4610A>C (p.His1537Pro)
17g.31261716A>GCA399000103NF1c.385A>G (p.Ile129Val)
c.4565A>G (p.His1522Arg)
n.689A>G
c.574A>G
n.1228A>G
c.4613A>G (p.His1538Arg)
c.4583A>G (p.His1528Arg)
c.4520A>G (p.His1507Arg)
c.3518A>G (p.His1173Arg)
c.1099A>G
c.1036A>G
n.3056A>G
c.4622A>G (p.His1541Arg)
c.4574A>G (p.His1525Arg)
c.4550A>G (p.His1517Arg)
c.4610A>G (p.His1537Arg)
17g.31261716A>TCA399000105NF1c.385A>T (p.Ile129Leu)
c.4565A>T (p.His1522Leu)
n.689A>T
c.574A>T
n.1228A>T
c.4613A>T (p.His1538Leu)
c.4583A>T (p.His1528Leu)
c.4520A>T (p.His1507Leu)
c.3518A>T (p.His1173Leu)
c.1099A>T
c.1036A>T
n.3056A>T
c.4622A>T (p.His1541Leu)
c.4574A>T (p.His1525Leu)
c.4550A>T (p.His1517Leu)
c.4610A>T (p.His1537Leu)
 dbSNP
17g.31261717T>ACA399000109NF1c.386T>A (p.Ile129Lys)
c.4566T>A (p.His1522Gln)
n.690T>A
c.575T>A
n.1229T>A
c.4614T>A (p.His1538Gln)
c.4584T>A (p.His1528Gln)
c.4521T>A (p.His1507Gln)
c.3519T>A (p.His1173Gln)
c.1100T>A
c.1037T>A
n.3057T>A
c.4623T>A (p.His1541Gln)
c.4575T>A (p.His1525Gln)
c.4551T>A (p.His1517Gln)
c.4611T>A (p.His1537Gln)
17g.31261717T>CCA499233830NF1c.386T>C (p.Ile129Thr)
c.4566T>C (p.His1522=)
n.690T>C
c.575T>C
n.1229T>C
c.4614T>C (p.His1538=)
c.4584T>C (p.His1528=)
c.4521T>C (p.His1507=)
c.3519T>C (p.His1173=)
c.1100T>C
c.1037T>C
n.3057T>C
c.4623T>C (p.His1541=)
c.4575T>C (p.His1525=)
c.4551T>C (p.His1517=)
c.4611T>C (p.His1537=)
17g.31261717T>GCA399000111NF1c.386T>G (p.Ile129Arg)
c.4566T>G (p.His1522Gln)
n.690T>G
c.575T>G
n.1229T>G
c.4614T>G (p.His1538Gln)
c.4584T>G (p.His1528Gln)
c.4521T>G (p.His1507Gln)
c.3519T>G (p.His1173Gln)
c.1100T>G
c.1037T>G
n.3057T>G
c.4623T>G (p.His1541Gln)
c.4575T>G (p.His1525Gln)
c.4551T>G (p.His1517Gln)
c.4611T>G (p.His1537Gln)
17g.31261718A>CCA399000113NF1c.387A>C (p.Ile129=)
c.4567A>C (p.Lys1523Gln)
n.691A>C
c.576A>C
n.1230A>C
c.4615A>C (p.Lys1539Gln)
c.4585A>C (p.Lys1529Gln)
c.4522A>C (p.Lys1508Gln)
c.3520A>C (p.Lys1174Gln)
c.1101A>C
c.1038A>C
n.3058A>C
c.4624A>C (p.Lys1542Gln)
c.4576A>C (p.Lys1526Gln)
c.4552A>C (p.Lys1518Gln)
c.4612A>C (p.Lys1538Gln)
17g.31261718A>GCA399000115NF1c.387A>G (p.Ile129Met)
c.4567A>G (p.Lys1523Glu)
n.691A>G
c.576A>G
n.1230A>G
c.4615A>G (p.Lys1539Glu)
c.4585A>G (p.Lys1529Glu)
c.4522A>G (p.Lys1508Glu)
c.3520A>G (p.Lys1174Glu)
c.1101A>G
c.1038A>G
n.3058A>G
c.4624A>G (p.Lys1542Glu)
c.4576A>G (p.Lys1526Glu)
c.4552A>G (p.Lys1518Glu)
c.4612A>G (p.Lys1538Glu)
 ClinVar dbSNP
17g.31261718A>TCA399000116NF1c.387A>T (p.Ile129=)
c.4567A>T (p.Lys1523Ter)
n.691A>T
c.576A>T
n.1230A>T
c.4615A>T (p.Lys1539Ter)
c.4585A>T (p.Lys1529Ter)
c.4522A>T (p.Lys1508Ter)
c.3520A>T (p.Lys1174Ter)
c.1101A>T
c.1038A>T
n.3058A>T
c.4624A>T (p.Lys1542Ter)
c.4576A>T (p.Lys1526Ter)
c.4552A>T (p.Lys1518Ter)
c.4612A>T (p.Lys1538Ter)
17g.31261720dupCA2580093287NF1c.389dup (p.Leu131AlafsTer?)
c.4569dup (p.Ala1524SerfsTer8)
n.693dup
c.578dup
n.1232dup
c.4617dup (p.Ala1540SerfsTer8)
c.4587dup (p.Ala1530SerfsTer8)
c.4524dup (p.Ala1509SerfsTer8)
c.3522dup (p.Ala1175SerfsTer8)
c.1103dup
c.1040dup
n.3060dup
c.4626dup (p.Ala1543SerfsTer8)
c.4578dup (p.Ala1527SerfsTer8)
c.4554dup (p.Ala1519SerfsTer8)
c.4614dup (p.Ala1539SerfsTer8)
 ClinVar
17g.31261720delCA2733607974NF1c.389del (p.Lys130SerfsTer8)
c.4569del (p.Ala1524LeufsTer?)
n.693del
c.578del
n.1232del
c.4617del (p.Ala1540LeufsTer?)
c.4587del (p.Ala1530LeufsTer?)
c.4524del (p.Ala1509LeufsTer?)
c.3522del (p.Ala1175LeufsTer?)
c.1103del
c.1040del
n.3060del
c.4626del (p.Ala1543LeufsTer?)
c.4578del (p.Ala1527LeufsTer?)
c.4554del (p.Ala1519LeufsTer?)
c.4614del (p.Ala1539LeufsTer?)
 dbSNP
17g.31261718_31261724dupCA2580093286NF1c.387_393dup (p.Leu132LysfsTer?)
c.4567_4573dup (p.Val1525GlufsTer9)
n.691_697dup
c.576_582dup
n.1230_1236dup
c.4615_4621dup (p.Val1541GlufsTer9)
c.4585_4591dup (p.Val1531GlufsTer9)
c.4522_4528dup (p.Val1510GlufsTer9)
c.3520_3526dup (p.Val1176GlufsTer9)
c.1101_1107dup
c.1038_1044dup
n.3058_3064dup
c.4624_4630dup (p.Val1544GlufsTer9)
c.4576_4582dup (p.Val1528GlufsTer9)
c.4552_4558dup (p.Val1520GlufsTer9)
c.4612_4618dup (p.Val1540GlufsTer9)
 ClinVar
17g.31261719A=CA2255577389NF1c.388A= (p.Lys130=)
c.4568A= (p.Lys1523=)
n.692A=
c.577A=
n.1231A=
c.4616A= (p.Lys1539=)
c.4586A= (p.Lys1529=)
c.4523A= (p.Lys1508=)
c.3521A= (p.Lys1174=)
c.1102A=
c.1039A=
n.3059A=
c.4625A= (p.Lys1542=)
c.4577A= (p.Lys1526=)
c.4553A= (p.Lys1518=)
c.4613A= (p.Lys1538=)
17g.31261719A>CCA399000120NF1c.388A>C (p.Lys130Gln)
c.4568A>C (p.Lys1523Thr)
n.692A>C
c.577A>C
n.1231A>C
c.4616A>C (p.Lys1539Thr)
c.4586A>C (p.Lys1529Thr)
c.4523A>C (p.Lys1508Thr)
c.3521A>C (p.Lys1174Thr)
c.1102A>C
c.1039A>C
n.3059A>C
c.4625A>C (p.Lys1542Thr)
c.4577A>C (p.Lys1526Thr)
c.4553A>C (p.Lys1518Thr)
c.4613A>C (p.Lys1538Thr)
17g.31261719A>GCA399000121NF1c.388A>G (p.Lys130Glu)
c.4568A>G (p.Lys1523Arg)
n.692A>G
c.577A>G
n.1231A>G
c.4616A>G (p.Lys1539Arg)
c.4586A>G (p.Lys1529Arg)
c.4523A>G (p.Lys1508Arg)
c.3521A>G (p.Lys1174Arg)
c.1102A>G
c.1039A>G
n.3059A>G
c.4625A>G (p.Lys1542Arg)
c.4577A>G (p.Lys1526Arg)
c.4553A>G (p.Lys1518Arg)
c.4613A>G (p.Lys1538Arg)
 ClinVar dbSNP
17g.31261719A>TCA399000122NF1c.388A>T (p.Lys130Ter)
c.4568A>T (p.Lys1523Ile)
n.692A>T
c.577A>T
n.1231A>T
c.4616A>T (p.Lys1539Ile)
c.4586A>T (p.Lys1529Ile)
c.4523A>T (p.Lys1508Ile)
c.3521A>T (p.Lys1174Ile)
c.1102A>T
c.1039A>T
n.3059A>T
c.4625A>T (p.Lys1542Ile)
c.4577A>T (p.Lys1526Ile)
c.4553A>T (p.Lys1518Ile)
c.4613A>T (p.Lys1538Ile)
 dbSNP
17g.31261720A>CCA399000126NF1c.389A>C (p.Lys130Thr)
c.4569A>C (p.Lys1523Asn)
n.693A>C
c.578A>C
n.1232A>C
c.4617A>C (p.Lys1539Asn)
c.4587A>C (p.Lys1529Asn)
c.4524A>C (p.Lys1508Asn)
c.3522A>C (p.Lys1174Asn)
c.1103A>C
c.1040A>C
n.3060A>C
c.4626A>C (p.Lys1542Asn)
c.4578A>C (p.Lys1526Asn)
c.4554A>C (p.Lys1518Asn)
c.4614A>C (p.Lys1538Asn)
17g.31261720A>GCA499233831NF1c.389A>G (p.Lys130Arg)
c.4569A>G (p.Lys1523=)
n.693A>G
c.578A>G
n.1232A>G
c.4617A>G (p.Lys1539=)
c.4587A>G (p.Lys1529=)
c.4524A>G (p.Lys1508=)
c.3522A>G (p.Lys1174=)
c.1103A>G
c.1040A>G
n.3060A>G
c.4626A>G (p.Lys1542=)
c.4578A>G (p.Lys1526=)
c.4554A>G (p.Lys1518=)
c.4614A>G (p.Lys1538=)
17g.31261720A>TCA399000125NF1c.389A>T (p.Lys130Met)
c.4569A>T (p.Lys1523Asn)
n.693A>T
c.578A>T
n.1232A>T
c.4617A>T (p.Lys1539Asn)
c.4587A>T (p.Lys1529Asn)
c.4524A>T (p.Lys1508Asn)
c.3522A>T (p.Lys1174Asn)
c.1103A>T
c.1040A>T
n.3060A>T
c.4626A>T (p.Lys1542Asn)
c.4578A>T (p.Lys1526Asn)
c.4554A>T (p.Lys1518Asn)
c.4614A>T (p.Lys1538Asn)
17g.31261721G>ACA399000128NF1c.390G>A (p.Lys130=)
c.4570G>A (p.Ala1524Thr)
n.694G>A
c.579G>A
n.1233G>A
c.4618G>A (p.Ala1540Thr)
c.4588G>A (p.Ala1530Thr)
c.4525G>A (p.Ala1509Thr)
c.3523G>A (p.Ala1175Thr)
c.1104G>A
c.1041G>A
n.3061G>A
c.4627G>A (p.Ala1543Thr)
c.4579G>A (p.Ala1527Thr)
c.4555G>A (p.Ala1519Thr)
c.4615G>A (p.Ala1539Thr)
 ClinVar dbSNP
17g.31261721G>CCA399000130NF1c.390G>C (p.Lys130Asn)
c.4570G>C (p.Ala1524Pro)
n.694G>C
c.579G>C
n.1233G>C
c.4618G>C (p.Ala1540Pro)
c.4588G>C (p.Ala1530Pro)
c.4525G>C (p.Ala1509Pro)
c.3523G>C (p.Ala1175Pro)
c.1104G>C
c.1041G>C
n.3061G>C
c.4627G>C (p.Ala1543Pro)
c.4579G>C (p.Ala1527Pro)
c.4555G>C (p.Ala1519Pro)
c.4615G>C (p.Ala1539Pro)
 dbSNP
17g.31261721G>TCA399000131NF1c.390G>T (p.Lys130Asn)
c.4570G>T (p.Ala1524Ser)
n.694G>T
c.579G>T
n.1233G>T
c.4618G>T (p.Ala1540Ser)
c.4588G>T (p.Ala1530Ser)
c.4525G>T (p.Ala1509Ser)
c.3523G>T (p.Ala1175Ser)
c.1104G>T
c.1041G>T
n.3061G>T
c.4627G>T (p.Ala1543Ser)
c.4579G>T (p.Ala1527Ser)
c.4555G>T (p.Ala1519Ser)
c.4615G>T (p.Ala1539Ser)
17g.31261723_31261797delCA2580093289NF1c.392_466del (p.Leu131_Trp155del)
c.4572_4646del (p.Val1525_Ala1549del)
n.696_770del
c.581_655del
n.1235_1309del
c.4620_4694del (p.Val1541_Ala1565del)
c.4590_4664del (p.Val1531_Ala1555del)
c.4527_4601del (p.Val1510_Ala1534del)
c.3525_3599del (p.Val1176_Ala1200del)
n.3063_3137del
c.4629_4703del (p.Val1544_Ala1568del)
c.4581_4655del (p.Val1528_Ala1552del)
c.4557_4631del (p.Val1520_Ala1544del)
c.4617_4691del (p.Val1540_Ala1564del)
 ClinVar
17g.31261722C>ACA399000133NF1c.391C>A (p.Leu131Met)
c.4571C>A (p.Ala1524Asp)
n.695C>A
c.580C>A
n.1234C>A
c.4619C>A (p.Ala1540Asp)
c.4589C>A (p.Ala1530Asp)
c.4526C>A (p.Ala1509Asp)
c.3524C>A (p.Ala1175Asp)
c.1105C>A
c.1042C>A
n.3062C>A
c.4628C>A (p.Ala1543Asp)
c.4580C>A (p.Ala1527Asp)
c.4556C>A (p.Ala1519Asp)
c.4616C>A (p.Ala1539Asp)
 dbSNP
17g.31261722C=CA2255577390NF1c.391C= (p.Leu131=)
c.4571C= (p.Ala1524=)
n.695C=
c.580C=
n.1234C=
c.4619C= (p.Ala1540=)
c.4589C= (p.Ala1530=)
c.4526C= (p.Ala1509=)
c.3524C= (p.Ala1175=)
c.1105C=
c.1042C=
n.3062C=
c.4628C= (p.Ala1543=)
c.4580C= (p.Ala1527=)
c.4556C= (p.Ala1519=)
c.4616C= (p.Ala1539=)
17g.31261722C>GCA399000135NF1c.391C>G (p.Leu131Val)
c.4571C>G (p.Ala1524Gly)
n.695C>G
c.580C>G
n.1234C>G
c.4619C>G (p.Ala1540Gly)
c.4589C>G (p.Ala1530Gly)
c.4526C>G (p.Ala1509Gly)
c.3524C>G (p.Ala1175Gly)
c.1105C>G
c.1042C>G
n.3062C>G
c.4628C>G (p.Ala1543Gly)
c.4580C>G (p.Ala1527Gly)
c.4556C>G (p.Ala1519Gly)
c.4616C>G (p.Ala1539Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31261722C>TCA399000137NF1c.391C>T (p.Leu131=)
c.4571C>T (p.Ala1524Val)
n.695C>T
c.580C>T
n.1234C>T
c.4619C>T (p.Ala1540Val)
c.4589C>T (p.Ala1530Val)
c.4526C>T (p.Ala1509Val)
c.3524C>T (p.Ala1175Val)
c.1105C>T
c.1042C>T
n.3062C>T
c.4628C>T (p.Ala1543Val)
c.4580C>T (p.Ala1527Val)
c.4556C>T (p.Ala1519Val)
c.4616C>T (p.Ala1539Val)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31261722_31261723delinsCTCA2255577391NF1c.391_392delinsCT (p.Leu131=)
c.4571_4572delinsCT (p.Ala1524=)
n.695_696delinsCT
c.580_581delinsCT
n.1234_1235delinsCT
c.4619_4620delinsCT (p.Ala1540=)
c.4589_4590delinsCT (p.Ala1530=)
c.4526_4527delinsCT (p.Ala1509=)
c.3524_3525delinsCT (p.Ala1175=)
c.1105_1106delinsCT
c.1042_1043delinsCT
n.3062_3063delinsCT
c.4628_4629delinsCT (p.Ala1543=)
c.4580_4581delinsCT (p.Ala1527=)
c.4556_4557delinsCT (p.Ala1519=)
c.4616_4617delinsCT (p.Ala1539=)
17g.31261723delCA916080606NF1c.392del (p.Leu131ArgfsTer7)
c.4572del (p.Val1525LeufsTer?)
n.696del
c.581del
n.1235del
c.4620del (p.Val1541LeufsTer?)
c.4590del (p.Val1531LeufsTer?)
c.4527del (p.Val1510LeufsTer?)
c.3525del (p.Val1176LeufsTer?)
c.1106del
c.1043del
n.3063del
c.4629del (p.Val1544LeufsTer?)
c.4581del (p.Val1528LeufsTer?)
c.4557del (p.Val1520LeufsTer?)
c.4617del (p.Val1540LeufsTer?)
 ClinVar dbSNP
17g.31261723T>ACA499233834NF1c.392T>A (p.Leu131Gln)
c.4572T>A (p.Ala1524=)
n.696T>A
c.581T>A
n.1235T>A
c.4620T>A (p.Ala1540=)
c.4590T>A (p.Ala1530=)
c.4527T>A (p.Ala1509=)
c.3525T>A (p.Ala1175=)
c.1106T>A
c.1043T>A
n.3063T>A
c.4629T>A (p.Ala1543=)
c.4581T>A (p.Ala1527=)
c.4557T>A (p.Ala1519=)
c.4617T>A (p.Ala1539=)
17g.31261723T>CCA499233833NF1c.392T>C (p.Leu131Pro)
c.4572T>C (p.Ala1524=)
n.696T>C
c.581T>C
n.1235T>C
c.4620T>C (p.Ala1540=)
c.4590T>C (p.Ala1530=)
c.4527T>C (p.Ala1509=)
c.3525T>C (p.Ala1175=)
c.1106T>C
c.1043T>C
n.3063T>C
c.4629T>C (p.Ala1543=)
c.4581T>C (p.Ala1527=)
c.4557T>C (p.Ala1519=)
c.4617T>C (p.Ala1539=)
17g.31261723T>GCA499233832NF1c.392T>G (p.Leu131Arg)
c.4572T>G (p.Ala1524=)
n.696T>G
c.581T>G
n.1235T>G
c.4620T>G (p.Ala1540=)
c.4590T>G (p.Ala1530=)
c.4527T>G (p.Ala1509=)
c.3525T>G (p.Ala1175=)
c.1106T>G
c.1043T>G
n.3063T>G
c.4629T>G (p.Ala1543=)
c.4581T>G (p.Ala1527=)
c.4557T>G (p.Ala1519=)
c.4617T>G (p.Ala1539=)
17g.31261724G>ACA399000141NF1c.393G>A (p.Leu131=)
c.4573G>A (p.Val1525Ile)
n.697G>A
c.582G>A
n.1236G>A
c.4621G>A (p.Val1541Ile)
c.4591G>A (p.Val1531Ile)
c.4528G>A (p.Val1510Ile)
c.3526G>A (p.Val1176Ile)
c.1107G>A
c.1044G>A
n.3064G>A
c.4630G>A (p.Val1544Ile)
c.4582G>A (p.Val1528Ile)
c.4558G>A (p.Val1520Ile)
c.4618G>A (p.Val1540Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31261724G>CCA399000140NF1c.393G>C (p.Leu131=)
c.4573G>C (p.Val1525Leu)
n.697G>C
c.582G>C
n.1236G>C
c.4621G>C (p.Val1541Leu)
c.4591G>C (p.Val1531Leu)
c.4528G>C (p.Val1510Leu)
c.3526G>C (p.Val1176Leu)
c.1107G>C
c.1044G>C
n.3064G>C
c.4630G>C (p.Val1544Leu)
c.4582G>C (p.Val1528Leu)
c.4558G>C (p.Val1520Leu)
c.4618G>C (p.Val1540Leu)
 dbSNP
17g.31261724G>TCA399000139NF1c.393G>T (p.Leu131=)
c.4573G>T (p.Val1525Phe)
n.697G>T
c.582G>T
n.1236G>T
c.4621G>T (p.Val1541Phe)
c.4591G>T (p.Val1531Phe)
c.4528G>T (p.Val1510Phe)
c.3526G>T (p.Val1176Phe)
c.1107G>T
c.1044G>T
n.3064G>T
c.4630G>T (p.Val1544Phe)
c.4582G>T (p.Val1528Phe)
c.4558G>T (p.Val1520Phe)
c.4618G>T (p.Val1540Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31261725T>ACA399000143NF1c.394T>A (p.Leu132Met)
c.4574T>A (p.Val1525Asp)
n.698T>A
c.583T>A
n.1237T>A
c.4622T>A (p.Val1541Asp)
c.4592T>A (p.Val1531Asp)
c.4529T>A (p.Val1510Asp)
c.3527T>A (p.Val1176Asp)
c.1108T>A
c.1045T>A
n.3065T>A
c.4631T>A (p.Val1544Asp)
c.4583T>A (p.Val1528Asp)
c.4559T>A (p.Val1520Asp)
c.4619T>A (p.Val1540Asp)
 dbSNP
17g.31261725T>CCA399000144NF1c.394T>C (p.Leu132=)
c.4574T>C (p.Val1525Ala)
n.698T>C
c.583T>C
n.1237T>C
c.4622T>C (p.Val1541Ala)
c.4592T>C (p.Val1531Ala)
c.4529T>C (p.Val1510Ala)
c.3527T>C (p.Val1176Ala)
c.1108T>C
c.1045T>C
n.3065T>C
c.4631T>C (p.Val1544Ala)
c.4583T>C (p.Val1528Ala)
c.4559T>C (p.Val1520Ala)
c.4619T>C (p.Val1540Ala)
17g.31261725T>GCA399000146NF1c.394T>G (p.Leu132Val)
c.4574T>G (p.Val1525Gly)
n.698T>G
c.583T>G
n.1237T>G
c.4622T>G (p.Val1541Gly)
c.4592T>G (p.Val1531Gly)
c.4529T>G (p.Val1510Gly)
c.3527T>G (p.Val1176Gly)
c.1108T>G
c.1045T>G
n.3065T>G
c.4631T>G (p.Val1544Gly)
c.4583T>G (p.Val1528Gly)
c.4559T>G (p.Val1520Gly)
c.4619T>G (p.Val1540Gly)
17g.31261726delCA2514751123NF1c.395del (p.Leu132TrpfsTer6)
c.4575del (p.Gly1526GlufsTer?)
n.699del
c.584del
n.1238del
c.4623del (p.Gly1542GlufsTer?)
c.4593del (p.Gly1532GlufsTer?)
c.4530del (p.Gly1511GlufsTer?)
c.3528del (p.Gly1177GlufsTer?)
c.1109del
c.1046del
n.3066del
c.4632del (p.Gly1545GlufsTer?)
c.4584del (p.Gly1529GlufsTer?)
c.4560del (p.Gly1521GlufsTer?)
c.4620del (p.Gly1541GlufsTer?)
 ClinVar dbSNP
17g.31261726T>ACA499233835NF1c.395T>A (p.Leu132Ter)
c.4575T>A (p.Val1525=)
n.699T>A
c.584T>A
n.1238T>A
c.4623T>A (p.Val1541=)
c.4593T>A (p.Val1531=)
c.4530T>A (p.Val1510=)
c.3528T>A (p.Val1176=)
c.1109T>A
c.1046T>A
n.3066T>A
c.4632T>A (p.Val1544=)
c.4584T>A (p.Val1528=)
c.4560T>A (p.Val1520=)
c.4620T>A (p.Val1540=)
17g.31261726T>CCA8486449NF1c.395T>C (p.Leu132Ser)
c.4575T>C (p.Val1525=)
n.699T>C
c.584T>C
n.1238T>C
c.4623T>C (p.Val1541=)
c.4593T>C (p.Val1531=)
c.4530T>C (p.Val1510=)
c.3528T>C (p.Val1176=)
c.1109T>C
c.1046T>C
n.3066T>C
c.4632T>C (p.Val1544=)
c.4584T>C (p.Val1528=)
c.4560T>C (p.Val1520=)
c.4620T>C (p.Val1540=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31261726T>GCA499233836NF1c.395T>G (p.Leu132Trp)
c.4575T>G (p.Val1525=)
n.699T>G
c.584T>G
n.1238T>G
c.4623T>G (p.Val1541=)
c.4593T>G (p.Val1531=)
c.4530T>G (p.Val1510=)
c.3528T>G (p.Val1176=)
c.1109T>G
c.1046T>G
n.3066T>G
c.4632T>G (p.Val1544=)
c.4584T>G (p.Val1528=)
c.4560T>G (p.Val1520=)
c.4620T>G (p.Val1540=)
17g.31261726T=CA2255577392NF1c.395T= (p.Leu132=)
c.4575T= (p.Val1525=)
n.699T=
c.584T=
n.1238T=
c.4623T= (p.Val1541=)
c.4593T= (p.Val1531=)
c.4530T= (p.Val1510=)
c.3528T= (p.Val1176=)
c.1109T=
c.1046T=
n.3066T=
c.4632T= (p.Val1544=)
c.4584T= (p.Val1528=)
c.4560T= (p.Val1520=)
c.4620T= (p.Val1540=)
17g.31261727G>ACA399000148NF1c.396G>A (p.Leu132=)
c.4576G>A (p.Gly1526Arg)
n.700G>A
c.585G>A
n.1239G>A
c.4624G>A (p.Gly1542Arg)
c.4594G>A (p.Gly1532Arg)
c.4531G>A (p.Gly1511Arg)
c.3529G>A (p.Gly1177Arg)
c.1110G>A
c.1047G>A
n.3067G>A
c.4633G>A (p.Gly1545Arg)
c.4585G>A (p.Gly1529Arg)
c.4561G>A (p.Gly1521Arg)
c.4621G>A (p.Gly1541Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.31261727G>CCA399000150NF1c.396G>C (p.Leu132Phe)
c.4576G>C (p.Gly1526Arg)
n.700G>C
c.585G>C
n.1239G>C
c.4624G>C (p.Gly1542Arg)
c.4594G>C (p.Gly1532Arg)
c.4531G>C (p.Gly1511Arg)
c.3529G>C (p.Gly1177Arg)
c.1110G>C
c.1047G>C
n.3067G>C
c.4633G>C (p.Gly1545Arg)
c.4585G>C (p.Gly1529Arg)
c.4561G>C (p.Gly1521Arg)
c.4621G>C (p.Gly1541Arg)
17g.31261727G=CA2255577393NF1c.396G= (p.Leu132=)
c.4576G= (p.Gly1526=)
n.700G=
c.585G=
n.1239G=
c.4624G= (p.Gly1542=)
c.4594G= (p.Gly1532=)
c.4531G= (p.Gly1511=)
c.3529G= (p.Gly1177=)
c.1110G=
c.1047G=
n.3067G=
c.4633G= (p.Gly1545=)
c.4585G= (p.Gly1529=)
c.4561G= (p.Gly1521=)
c.4621G= (p.Gly1541=)
17g.31261727G>TCA399000151NF1c.396G>T (p.Leu132Phe)
c.4576G>T (p.Gly1526Ter)
n.700G>T
c.585G>T
n.1239G>T
c.4624G>T (p.Gly1542Ter)
c.4594G>T (p.Gly1532Ter)
c.4531G>T (p.Gly1511Ter)
c.3529G>T (p.Gly1177Ter)
c.1110G>T
c.1047G>T
n.3067G>T
c.4633G>T (p.Gly1545Ter)
c.4585G>T (p.Gly1529Ter)
c.4561G>T (p.Gly1521Ter)
c.4621G>T (p.Gly1541Ter)
 dbSNP
17g.31261728G>ACA399000153NF1c.397G>A (p.Glu133Lys)
c.4577G>A (p.Gly1526Glu)
n.701G>A
c.586G>A
n.1240G>A
c.4625G>A (p.Gly1542Glu)
c.4595G>A (p.Gly1532Glu)
c.4532G>A (p.Gly1511Glu)
c.3530G>A (p.Gly1177Glu)
c.1111G>A
c.1048G>A
n.3068G>A
c.4634G>A (p.Gly1545Glu)
c.4586G>A (p.Gly1529Glu)
c.4562G>A (p.Gly1521Glu)
c.4622G>A (p.Gly1541Glu)
 ClinVar dbSNP
17g.31261728G>CCA399000155NF1c.397G>C (p.Glu133Gln)
c.4577G>C (p.Gly1526Ala)
n.701G>C
c.586G>C
n.1240G>C
c.4625G>C (p.Gly1542Ala)
c.4595G>C (p.Gly1532Ala)
c.4532G>C (p.Gly1511Ala)
c.3530G>C (p.Gly1177Ala)
c.1111G>C
c.1048G>C
n.3068G>C
c.4634G>C (p.Gly1545Ala)
c.4586G>C (p.Gly1529Ala)
c.4562G>C (p.Gly1521Ala)
c.4622G>C (p.Gly1541Ala)
 dbSNP
17g.31261728G>TCA399000154NF1c.397G>T (p.Glu133Ter)
c.4577G>T (p.Gly1526Val)
n.701G>T
c.586G>T
n.1240G>T
c.4625G>T (p.Gly1542Val)
c.4595G>T (p.Gly1532Val)
c.4532G>T (p.Gly1511Val)
c.3530G>T (p.Gly1177Val)
c.1111G>T
c.1048G>T
n.3068G>T
c.4634G>T (p.Gly1545Val)
c.4586G>T (p.Gly1529Val)
c.4562G>T (p.Gly1521Val)
c.4622G>T (p.Gly1541Val)
 ClinVar dbSNP
17g.31261729A>CCA499233837NF1c.398A>C (p.Glu133Ala)
c.4578A>C (p.Gly1526=)
n.702A>C
c.587A>C
n.1241A>C
c.4626A>C (p.Gly1542=)
c.4596A>C (p.Gly1532=)
c.4533A>C (p.Gly1511=)
c.3531A>C (p.Gly1177=)
c.1112A>C
c.1049A>C
n.3069A>C
c.4635A>C (p.Gly1545=)
c.4587A>C (p.Gly1529=)
c.4563A>C (p.Gly1521=)
c.4623A>C (p.Gly1541=)
17g.31261729A>GCA499233838NF1c.398A>G (p.Glu133Gly)
c.4578A>G (p.Gly1526=)
n.702A>G
c.587A>G
n.1241A>G
c.4626A>G (p.Gly1542=)
c.4596A>G (p.Gly1532=)
c.4533A>G (p.Gly1511=)
c.3531A>G (p.Gly1177=)
c.1112A>G
c.1049A>G
n.3069A>G
c.4635A>G (p.Gly1545=)
c.4587A>G (p.Gly1529=)
c.4563A>G (p.Gly1521=)
c.4623A>G (p.Gly1541=)
17g.31261729A>TCA499233839NF1c.398A>T (p.Glu133Val)
c.4578A>T (p.Gly1526=)
n.702A>T
c.587A>T
n.1241A>T
c.4626A>T (p.Gly1542=)
c.4596A>T (p.Gly1532=)
c.4533A>T (p.Gly1511=)
c.3531A>T (p.Gly1177=)
c.1112A>T
c.1049A>T
n.3069A>T
c.4635A>T (p.Gly1545=)
c.4587A>T (p.Gly1529=)
c.4563A>T (p.Gly1521=)
c.4623A>T (p.Gly1541=)
 dbSNP
17g.31261730delCA2499224145NF1c.399del (p.Asp134ThrfsTer4)
c.4579del (p.Arg1527AspfsTer?)
n.703del
c.588del
n.1242del
c.4627del (p.Arg1543AspfsTer?)
c.4597del (p.Arg1533AspfsTer?)
c.4534del (p.Arg1512AspfsTer?)
c.3532del (p.Arg1178AspfsTer?)
c.1113del
c.1050del
n.3070del
c.4636del (p.Arg1546AspfsTer?)
c.4588del (p.Arg1530AspfsTer?)
c.4564del (p.Arg1522AspfsTer?)
c.4624del (p.Arg1542AspfsTer?)
 ClinVar dbSNP
17g.31261730A=CA2255577395NF1c.399A= (p.Glu133=)
c.4579A= (p.Arg1527=)
n.703A=
c.588A=
n.1242A=
c.4627A= (p.Arg1543=)
c.4597A= (p.Arg1533=)
c.4534A= (p.Arg1512=)
c.3532A= (p.Arg1178=)
c.1113A=
c.1050A=
n.3070A=
c.4636A= (p.Arg1546=)
c.4588A= (p.Arg1530=)
c.4564A= (p.Arg1522=)
c.4624A= (p.Arg1542=)
17g.31261730A>CCA499233840NF1c.399A>C (p.Glu133Asp)
c.4579A>C (p.Arg1527=)
n.703A>C
c.588A>C
n.1242A>C
c.4627A>C (p.Arg1543=)
c.4597A>C (p.Arg1533=)
c.4534A>C (p.Arg1512=)
c.3532A>C (p.Arg1178=)
c.1113A>C
c.1050A>C
n.3070A>C
c.4636A>C (p.Arg1546=)
c.4588A>C (p.Arg1530=)
c.4564A>C (p.Arg1522=)
c.4624A>C (p.Arg1542=)
17g.31261730A>GCA399000156NF1c.399A>G (p.Glu133=)
c.4579A>G (p.Arg1527Gly)
n.703A>G
c.588A>G
n.1242A>G
c.4627A>G (p.Arg1543Gly)
c.4597A>G (p.Arg1533Gly)
c.4534A>G (p.Arg1512Gly)
c.3532A>G (p.Arg1178Gly)
c.1113A>G
c.1050A>G
n.3070A>G
c.4636A>G (p.Arg1546Gly)
c.4588A>G (p.Arg1530Gly)
c.4564A>G (p.Arg1522Gly)
c.4624A>G (p.Arg1542Gly)
17g.31261730A>TCA16620368NF1c.399A>T (p.Glu133Asp)
c.4579A>T (p.Arg1527Ter)
n.703A>T
c.588A>T
n.1242A>T
c.4627A>T (p.Arg1543Ter)
c.4597A>T (p.Arg1533Ter)
c.4534A>T (p.Arg1512Ter)
c.3532A>T (p.Arg1178Ter)
c.1113A>T
c.1050A>T
n.3070A>T
c.4636A>T (p.Arg1546Ter)
c.4588A>T (p.Arg1530Ter)
c.4564A>T (p.Arg1522Ter)
c.4624A>T (p.Arg1542Ter)
 ClinVar dbSNP
17g.31261730_31261731delinsAGCA2255577394NF1c.399_400delinsAG (p.Glu133=)
c.4579_4580delinsAG (p.Arg1527=)
n.703_704delinsAG
c.588_589delinsAG
n.1242_1243delinsAG
c.4627_4628delinsAG (p.Arg1543=)
c.4597_4598delinsAG (p.Arg1533=)
c.4534_4535delinsAG (p.Arg1512=)
c.3532_3533delinsAG (p.Arg1178=)
c.1113_1114delinsAG
c.1050_1051delinsAG
n.3070_3071delinsAG
c.4636_4637delinsAG (p.Arg1546=)
c.4588_4589delinsAG (p.Arg1530=)
c.4564_4565delinsAG (p.Arg1522=)
c.4624_4625delinsAG (p.Arg1542=)
17g.31261731delCA16615646NF1c.400del (p.Asp134ThrfsTer4)
c.4580del (p.Arg1527AsnfsTer?)
n.704del
c.589del
n.1243del
c.4628del (p.Arg1543AsnfsTer?)
c.4598del (p.Arg1533AsnfsTer?)
c.4535del (p.Arg1512AsnfsTer?)
c.3533del (p.Arg1178AsnfsTer?)
c.1114del
c.1051del
n.3071del
c.4637del (p.Arg1546AsnfsTer?)
c.4589del (p.Arg1530AsnfsTer?)
c.4565del (p.Arg1522AsnfsTer?)
c.4625del (p.Arg1542AsnfsTer?)
 ClinVar dbSNP
17g.31261731G>ACA399000159NF1c.400G>A (p.Asp134Asn)
c.4580G>A (p.Arg1527Lys)
n.704G>A
c.589G>A
n.1243G>A
c.4628G>A (p.Arg1543Lys)
c.4598G>A (p.Arg1533Lys)
c.4535G>A (p.Arg1512Lys)
c.3533G>A (p.Arg1178Lys)
c.1114G>A
c.1051G>A
n.3071G>A
c.4637G>A (p.Arg1546Lys)
c.4589G>A (p.Arg1530Lys)
c.4565G>A (p.Arg1522Lys)
c.4625G>A (p.Arg1542Lys)
 ClinVar dbSNP
17g.31261731G>CCA399000161NF1c.400G>C (p.Asp134His)
c.4580G>C (p.Arg1527Thr)
n.704G>C
c.589G>C
n.1243G>C
c.4628G>C (p.Arg1543Thr)
c.4598G>C (p.Arg1533Thr)
c.4535G>C (p.Arg1512Thr)
c.3533G>C (p.Arg1178Thr)
c.1114G>C
c.1051G>C
n.3071G>C
c.4637G>C (p.Arg1546Thr)
c.4589G>C (p.Arg1530Thr)
c.4565G>C (p.Arg1522Thr)
c.4625G>C (p.Arg1542Thr)
 dbSNP
17g.31261731G>TCA399000162NF1c.400G>T (p.Asp134Tyr)
c.4580G>T (p.Arg1527Ile)
n.704G>T
c.589G>T
n.1243G>T
c.4628G>T (p.Arg1543Ile)
c.4598G>T (p.Arg1533Ile)
c.4535G>T (p.Arg1512Ile)
c.3533G>T (p.Arg1178Ile)
c.1114G>T
c.1051G>T
n.3071G>T
c.4637G>T (p.Arg1546Ile)
c.4589G>T (p.Arg1530Ile)
c.4565G>T (p.Arg1522Ile)
c.4625G>T (p.Arg1542Ile)
17g.31261731_31261734dupCA2576223359NF1c.400_403dup (p.Asp135GlyfsTer?)
c.4580_4583dup (p.Pro1529ThrfsTer4)
n.704_707dup
c.589_592dup
n.1243_1246dup
c.4628_4631dup (p.Pro1545ThrfsTer4)
c.4598_4601dup (p.Pro1535ThrfsTer4)
c.4535_4538dup (p.Pro1514ThrfsTer4)
c.3533_3536dup (p.Pro1180ThrfsTer4)
c.1114_1117dup
c.1051_1054dup
n.3071_3074dup
c.4637_4640dup (p.Pro1548ThrfsTer4)
c.4589_4592dup (p.Pro1532ThrfsTer4)
c.4565_4568dup (p.Pro1524ThrfsTer4)
c.4625_4628dup (p.Pro1544ThrfsTer4)
17g.31261732A=CA2255577396NF1c.401A= (p.Asp134=)
c.4581A= (p.Arg1527=)
n.705A=
c.590A=
n.1244A=
c.4629A= (p.Arg1543=)
c.4599A= (p.Arg1533=)
c.4536A= (p.Arg1512=)
c.3534A= (p.Arg1178=)
c.1115A=
c.1052A=
n.3072A=
c.4638A= (p.Arg1546=)
c.4590A= (p.Arg1530=)
c.4566A= (p.Arg1522=)
c.4626A= (p.Arg1542=)
17g.31261732A>CCA399000164NF1c.401A>C (p.Asp134Ala)
c.4581A>C (p.Arg1527Ser)
n.705A>C
c.590A>C
n.1244A>C
c.4629A>C (p.Arg1543Ser)
c.4599A>C (p.Arg1533Ser)
c.4536A>C (p.Arg1512Ser)
c.3534A>C (p.Arg1178Ser)
c.1115A>C
c.1052A>C
n.3072A>C
c.4638A>C (p.Arg1546Ser)
c.4590A>C (p.Arg1530Ser)
c.4566A>C (p.Arg1522Ser)
c.4626A>C (p.Arg1542Ser)
17g.31261732A>GCA499233841NF1c.401A>G (p.Asp134Gly)
c.4581A>G (p.Arg1527=)
n.705A>G
c.590A>G
n.1244A>G
c.4629A>G (p.Arg1543=)
c.4599A>G (p.Arg1533=)
c.4536A>G (p.Arg1512=)
c.3534A>G (p.Arg1178=)
c.1115A>G
c.1052A>G
n.3072A>G
c.4638A>G (p.Arg1546=)
c.4590A>G (p.Arg1530=)
c.4566A>G (p.Arg1522=)
c.4626A>G (p.Arg1542=)
 ClinVar dbSNP
17g.31261732A>TCA399000166NF1c.401A>T (p.Asp134Val)
c.4581A>T (p.Arg1527Ser)
n.705A>T
c.590A>T
n.1244A>T
c.4629A>T (p.Arg1543Ser)
c.4599A>T (p.Arg1533Ser)
c.4536A>T (p.Arg1512Ser)
c.3534A>T (p.Arg1178Ser)
c.1115A>T
c.1052A>T
n.3072A>T
c.4638A>T (p.Arg1546Ser)
c.4590A>T (p.Arg1530Ser)
c.4566A>T (p.Arg1522Ser)
c.4626A>T (p.Arg1542Ser)
 ClinVar dbSNP
17g.31261733C>ACA499233842NF1c.402C>A (p.Asp134Glu)
c.4582C>A (p.Arg1528=)
n.706C>A
c.591C>A
n.1245C>A
c.4630C>A (p.Arg1544=)
c.4600C>A (p.Arg1534=)
c.4537C>A (p.Arg1513=)
c.3535C>A (p.Arg1179=)
c.1116C>A
c.1053C>A
n.3073C>A
c.4639C>A (p.Arg1547=)
c.4591C>A (p.Arg1531=)
c.4567C>A (p.Arg1523=)
c.4627C>A (p.Arg1543=)
 dbSNP
17g.31261733C=CA2255577397NF1c.402C= (p.Asp134=)
c.4582C= (p.Arg1528=)
n.706C=
c.591C=
n.1245C=
c.4630C= (p.Arg1544=)
c.4600C= (p.Arg1534=)
c.4537C= (p.Arg1513=)
c.3535C= (p.Arg1179=)
c.1116C=
c.1053C=
n.3073C=
c.4639C= (p.Arg1547=)
c.4591C= (p.Arg1531=)
c.4567C= (p.Arg1523=)
c.4627C= (p.Arg1543=)
17g.31261733C>GCA399000168NF1c.402C>G (p.Asp134Glu)
c.4582C>G (p.Arg1528Gly)
n.706C>G
c.591C>G
n.1245C>G
c.4630C>G (p.Arg1544Gly)
c.4600C>G (p.Arg1534Gly)
c.4537C>G (p.Arg1513Gly)
c.3535C>G (p.Arg1179Gly)
c.1116C>G
c.1053C>G
n.3073C>G
c.4639C>G (p.Arg1547Gly)
c.4591C>G (p.Arg1531Gly)
c.4567C>G (p.Arg1523Gly)
c.4627C>G (p.Arg1543Gly)
 dbSNP
17g.31261733C>TCA350085NF1c.402C>T (p.Asp134=)
c.4582C>T (p.Arg1528Ter)
n.706C>T
c.591C>T
n.1245C>T
c.4630C>T (p.Arg1544Ter)
c.4600C>T (p.Arg1534Ter)
c.4537C>T (p.Arg1513Ter)
c.3535C>T (p.Arg1179Ter)
c.1116C>T
c.1053C>T
n.3073C>T
c.4639C>T (p.Arg1547Ter)
c.4591C>T (p.Arg1531Ter)
c.4567C>T (p.Arg1523Ter)
c.4627C>T (p.Arg1543Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.31261734G>ACA289353613NF1c.403G>A (p.Asp135Asn)
c.4583G>A (p.Arg1528Gln)
n.707G>A
c.592G>A
n.1246G>A
c.4631G>A (p.Arg1544Gln)
c.4601G>A (p.Arg1534Gln)
c.4538G>A (p.Arg1513Gln)
c.3536G>A (p.Arg1179Gln)
c.1117G>A
c.1054G>A
n.3074G>A
c.4640G>A (p.Arg1547Gln)
c.4592G>A (p.Arg1531Gln)
c.4568G>A (p.Arg1523Gln)
c.4628G>A (p.Arg1543Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31261734G>CCA399000172NF1c.403G>C (p.Asp135His)
c.4583G>C (p.Arg1528Pro)
n.707G>C
c.592G>C
n.1246G>C
c.4631G>C (p.Arg1544Pro)
c.4601G>C (p.Arg1534Pro)
c.4538G>C (p.Arg1513Pro)
c.3536G>C (p.Arg1179Pro)
c.1117G>C
c.1054G>C
n.3074G>C
c.4640G>C (p.Arg1547Pro)
c.4592G>C (p.Arg1531Pro)
c.4568G>C (p.Arg1523Pro)
c.4628G>C (p.Arg1543Pro)
 dbSNP
17g.31261734G=CA2255577398NF1c.403G= (p.Asp135=)
c.4583G= (p.Arg1528=)
n.707G=
c.592G=
n.1246G=
c.4631G= (p.Arg1544=)
c.4601G= (p.Arg1534=)
c.4538G= (p.Arg1513=)
c.3536G= (p.Arg1179=)
c.1117G=
c.1054G=
n.3074G=
c.4640G= (p.Arg1547=)
c.4592G= (p.Arg1531=)
c.4568G= (p.Arg1523=)
c.4628G= (p.Arg1543=)
17g.31261734G>TCA399000174NF1c.403G>T (p.Asp135Tyr)
c.4583G>T (p.Arg1528Leu)
n.707G>T
c.592G>T
n.1246G>T
c.4631G>T (p.Arg1544Leu)
c.4601G>T (p.Arg1534Leu)
c.4538G>T (p.Arg1513Leu)
c.3536G>T (p.Arg1179Leu)
c.1117G>T
c.1054G>T
n.3074G>T
c.4640G>T (p.Arg1547Leu)
c.4592G>T (p.Arg1531Leu)
c.4568G>T (p.Arg1523Leu)
c.4628G>T (p.Arg1543Leu)
17g.31261735A=CA2255577399NF1c.404A= (p.Asp135=)
c.4584A= (p.Arg1528=)
n.708A=
c.593A=
n.1247A=
c.4632A= (p.Arg1544=)
c.4602A= (p.Arg1534=)
c.4539A= (p.Arg1513=)
c.3537A= (p.Arg1179=)
c.1118A=
c.1055A=
n.3075A=
c.4641A= (p.Arg1547=)
c.4593A= (p.Arg1531=)
c.4569A= (p.Arg1523=)
c.4629A= (p.Arg1543=)
17g.31261735A>CCA499233843NF1c.404A>C (p.Asp135Ala)
c.4584A>C (p.Arg1528=)
n.708A>C
c.593A>C
n.1247A>C
c.4632A>C (p.Arg1544=)
c.4602A>C (p.Arg1534=)
c.4539A>C (p.Arg1513=)
c.3537A>C (p.Arg1179=)
c.1118A>C
c.1055A>C
n.3075A>C
c.4641A>C (p.Arg1547=)
c.4593A>C (p.Arg1531=)
c.4569A>C (p.Arg1523=)
c.4629A>C (p.Arg1543=)
17g.31261735A>GCA499233844NF1c.404A>G (p.Asp135Gly)
c.4584A>G (p.Arg1528=)
n.708A>G
c.593A>G
n.1247A>G
c.4632A>G (p.Arg1544=)
c.4602A>G (p.Arg1534=)
c.4539A>G (p.Arg1513=)
c.3537A>G (p.Arg1179=)
c.1118A>G
c.1055A>G
n.3075A>G
c.4641A>G (p.Arg1547=)
c.4593A>G (p.Arg1531=)
c.4569A>G (p.Arg1523=)
c.4629A>G (p.Arg1543=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31261735A>TCA499233845NF1c.404A>T (p.Asp135Val)
c.4584A>T (p.Arg1528=)
n.708A>T
c.593A>T
n.1247A>T
c.4632A>T (p.Arg1544=)
c.4602A>T (p.Arg1534=)
c.4539A>T (p.Arg1513=)
c.3537A>T (p.Arg1179=)
c.1118A>T
c.1055A>T
n.3075A>T
c.4641A>T (p.Arg1547=)
c.4593A>T (p.Arg1531=)
c.4569A>T (p.Arg1523=)
c.4629A>T (p.Arg1543=)
 ClinVar dbSNP
17g.31261736C>ACA399000175NF1c.405C>A (p.Asp135Glu)
c.4585C>A (p.Pro1529Thr)
n.709C>A
c.594C>A
n.1248C>A
c.4633C>A (p.Pro1545Thr)
c.4603C>A (p.Pro1535Thr)
c.4540C>A (p.Pro1514Thr)
c.3538C>A (p.Pro1180Thr)
c.1119C>A
c.1056C>A
n.3076C>A
c.4642C>A (p.Pro1548Thr)
c.4594C>A (p.Pro1532Thr)
c.4570C>A (p.Pro1524Thr)
c.4630C>A (p.Pro1544Thr)
17g.31261736C>GCA399000178NF1c.405C>G (p.Asp135Glu)
c.4585C>G (p.Pro1529Ala)
n.709C>G
c.594C>G
n.1248C>G
c.4633C>G (p.Pro1545Ala)
c.4603C>G (p.Pro1535Ala)
c.4540C>G (p.Pro1514Ala)
c.3538C>G (p.Pro1180Ala)
c.1119C>G
c.1056C>G
n.3076C>G
c.4642C>G (p.Pro1548Ala)
c.4594C>G (p.Pro1532Ala)
c.4570C>G (p.Pro1524Ala)
c.4630C>G (p.Pro1544Ala)
 dbSNP
17g.31261736C>TCA399000176NF1c.405C>T (p.Asp135=)
c.4585C>T (p.Pro1529Ser)
n.709C>T
c.594C>T
n.1248C>T
c.4633C>T (p.Pro1545Ser)
c.4603C>T (p.Pro1535Ser)
c.4540C>T (p.Pro1514Ser)
c.3538C>T (p.Pro1180Ser)
c.1119C>T
c.1056C>T
n.3076C>T
c.4642C>T (p.Pro1548Ser)
c.4594C>T (p.Pro1532Ser)
c.4570C>T (p.Pro1524Ser)
c.4630C>T (p.Pro1544Ser)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31261737delCA2697559749NF1c.406del (p.Leu136PhefsTer2)
c.4586del (p.Pro1529LeufsTer?)
n.710del
c.595del
n.1249del
c.4634del (p.Pro1545LeufsTer?)
c.4604del (p.Pro1535LeufsTer?)
c.4541del (p.Pro1514LeufsTer?)
c.3539del (p.Pro1180LeufsTer?)
c.1120del
c.1057del
n.3077del
c.4643del (p.Pro1548LeufsTer?)
c.4595del (p.Pro1532LeufsTer?)
c.4571del (p.Pro1524LeufsTer?)
c.4631del (p.Pro1544LeufsTer?)
 ClinVar
17g.31261737C>ACA399000180NF1c.406C>A (p.Leu136Ile)
c.4586C>A (p.Pro1529His)
n.710C>A
c.595C>A
n.1249C>A
c.4634C>A (p.Pro1545His)
c.4604C>A (p.Pro1535His)
c.4541C>A (p.Pro1514His)
c.3539C>A (p.Pro1180His)
c.1120C>A
c.1057C>A
n.3077C>A
c.4643C>A (p.Pro1548His)
c.4595C>A (p.Pro1532His)
c.4571C>A (p.Pro1524His)
c.4631C>A (p.Pro1544His)
17g.31261737C>GCA399000181NF1c.406C>G (p.Leu136Val)
c.4586C>G (p.Pro1529Arg)
n.710C>G
c.595C>G
n.1249C>G
c.4634C>G (p.Pro1545Arg)
c.4604C>G (p.Pro1535Arg)
c.4541C>G (p.Pro1514Arg)
c.3539C>G (p.Pro1180Arg)
c.1120C>G
c.1057C>G
n.3077C>G
c.4643C>G (p.Pro1548Arg)
c.4595C>G (p.Pro1532Arg)
c.4571C>G (p.Pro1524Arg)
c.4631C>G (p.Pro1544Arg)
17g.31261737C>TCA399000183NF1c.406C>T (p.Leu136Phe)
c.4586C>T (p.Pro1529Leu)
n.710C>T
c.595C>T
n.1249C>T
c.4634C>T (p.Pro1545Leu)
c.4604C>T (p.Pro1535Leu)
c.4541C>T (p.Pro1514Leu)
c.3539C>T (p.Pro1180Leu)
c.1120C>T
c.1057C>T
n.3077C>T
c.4643C>T (p.Pro1548Leu)
c.4595C>T (p.Pro1532Leu)
c.4571C>T (p.Pro1524Leu)
c.4631C>T (p.Pro1544Leu)
17g.31261737_31261739delCA2580093292NF1c.406_408del (p.Leu136del)
c.4586_4588del (p.Pro1529_Phe1530delinsLeu)
n.710_712del
c.595_597del
n.1249_1251del
c.4634_4636del (p.Pro1545_Phe1546delinsLeu)
c.4604_4606del (p.Pro1535_Phe1536delinsLeu)
c.4541_4543del (p.Pro1514_Phe1515delinsLeu)
c.3539_3541del (p.Pro1180_Phe1181delinsLeu)
c.1120_1122del
c.1057_1059del
n.3077_3079del
c.4643_4645del (p.Pro1548_Phe1549delinsLeu)
c.4595_4597del (p.Pro1532_Phe1533delinsLeu)
c.4571_4573del (p.Pro1524_Phe1525delinsLeu)
c.4631_4633del (p.Pro1544_Phe1545delinsLeu)
 ClinVar
17g.31261738T>ACA499233846NF1c.407T>A (p.Leu136His)
c.4587T>A (p.Pro1529=)
n.711T>A
c.596T>A
n.1250T>A
c.4635T>A (p.Pro1545=)
c.4605T>A (p.Pro1535=)
c.4542T>A (p.Pro1514=)
c.3540T>A (p.Pro1180=)
c.1121T>A
c.1058T>A
n.3078T>A
c.4644T>A (p.Pro1548=)
c.4596T>A (p.Pro1532=)
c.4572T>A (p.Pro1524=)
c.4632T>A (p.Pro1544=)
 dbSNP
17g.31261738T>CCA499233847NF1c.407T>C (p.Leu136Pro)
c.4587T>C (p.Pro1529=)
n.711T>C
c.596T>C
n.1250T>C
c.4635T>C (p.Pro1545=)
c.4605T>C (p.Pro1535=)
c.4542T>C (p.Pro1514=)
c.3540T>C (p.Pro1180=)
c.1121T>C
c.1058T>C
n.3078T>C
c.4644T>C (p.Pro1548=)
c.4596T>C (p.Pro1532=)
c.4572T>C (p.Pro1524=)
c.4632T>C (p.Pro1544=)
 dbSNP
17g.31261738T>GCA499233848NF1c.407T>G (p.Leu136Arg)
c.4587T>G (p.Pro1529=)
n.711T>G
c.596T>G
n.1250T>G
c.4635T>G (p.Pro1545=)
c.4605T>G (p.Pro1535=)
c.4542T>G (p.Pro1514=)
c.3540T>G (p.Pro1180=)
c.1121T>G
c.1058T>G
n.3078T>G
c.4644T>G (p.Pro1548=)
c.4596T>G (p.Pro1532=)
c.4572T>G (p.Pro1524=)
c.4632T>G (p.Pro1544=)
17g.31261741dupCA2580093294NF1c.410dup (p.Leu137PhefsTer?)
c.4590dup (p.Asp1531Ter)
n.714dup
c.599dup
n.1253dup
c.4638dup (p.Asp1547Ter)
c.4608dup (p.Asp1537Ter)
c.4545dup (p.Asp1516Ter)
c.3543dup (p.Asp1182Ter)
c.1124dup
c.1061dup
n.3081dup
c.4647dup (p.Asp1550Ter)
c.4599dup (p.Asp1534Ter)
c.4575dup (p.Asp1526Ter)
c.4635dup (p.Asp1546Ter)
 ClinVar
17g.31261741delCA2018007658NF1c.410del (p.Leu137Ter)
c.4590del (p.Phe1530LeufsTer?)
n.714del
c.599del
n.1253del
c.4638del (p.Phe1546LeufsTer?)
c.4608del (p.Phe1536LeufsTer?)
c.4545del (p.Phe1515LeufsTer?)
c.3543del (p.Phe1181LeufsTer?)
c.1124del
c.1061del
n.3081del
c.4647del (p.Phe1549LeufsTer?)
c.4599del (p.Phe1533LeufsTer?)
c.4575del (p.Phe1525LeufsTer?)
c.4635del (p.Phe1545LeufsTer?)
 ClinVar dbSNP
17g.31261739T>ACA399000185NF1c.408T>A (p.Leu136=)
c.4588T>A (p.Phe1530Ile)
n.712T>A
c.597T>A
n.1251T>A
c.4636T>A (p.Phe1546Ile)
c.4606T>A (p.Phe1536Ile)
c.4543T>A (p.Phe1515Ile)
c.3541T>A (p.Phe1181Ile)
c.1122T>A
c.1059T>A
n.3079T>A
c.4645T>A (p.Phe1549Ile)
c.4597T>A (p.Phe1533Ile)
c.4573T>A (p.Phe1525Ile)
c.4633T>A (p.Phe1545Ile)
17g.31261739T>CCA399000186NF1c.408T>C (p.Leu136=)
c.4588T>C (p.Phe1530Leu)
n.712T>C
c.597T>C
n.1251T>C
c.4636T>C (p.Phe1546Leu)
c.4606T>C (p.Phe1536Leu)
c.4543T>C (p.Phe1515Leu)
c.3541T>C (p.Phe1181Leu)
c.1122T>C
c.1059T>C
n.3079T>C
c.4645T>C (p.Phe1549Leu)
c.4597T>C (p.Phe1533Leu)
c.4573T>C (p.Phe1525Leu)
c.4633T>C (p.Phe1545Leu)
17g.31261739T>GCA399000188NF1c.408T>G (p.Leu136=)
c.4588T>G (p.Phe1530Val)
n.712T>G
c.597T>G
n.1251T>G
c.4636T>G (p.Phe1546Val)
c.4606T>G (p.Phe1536Val)
c.4543T>G (p.Phe1515Val)
c.3541T>G (p.Phe1181Val)
c.1122T>G
c.1059T>G
n.3079T>G
c.4645T>G (p.Phe1549Val)
c.4597T>G (p.Phe1533Val)
c.4573T>G (p.Phe1525Val)
c.4633T>G (p.Phe1545Val)
 ClinVar COSMIC COSMIC
17g.31261740T>ACA399000192NF1c.409T>A (p.Leu137Met)
c.4589T>A (p.Phe1530Tyr)
n.713T>A
c.598T>A
n.1252T>A
c.4637T>A (p.Phe1546Tyr)
c.4607T>A (p.Phe1536Tyr)
c.4544T>A (p.Phe1515Tyr)
c.3542T>A (p.Phe1181Tyr)
c.1123T>A
c.1060T>A
n.3080T>A
c.4646T>A (p.Phe1549Tyr)
c.4598T>A (p.Phe1533Tyr)
c.4574T>A (p.Phe1525Tyr)
c.4634T>A (p.Phe1545Tyr)
17g.31261740T>CCA399000190NF1c.409T>C (p.Leu137=)
c.4589T>C (p.Phe1530Ser)
n.713T>C
c.598T>C
n.1252T>C
c.4637T>C (p.Phe1546Ser)
c.4607T>C (p.Phe1536Ser)
c.4544T>C (p.Phe1515Ser)
c.3542T>C (p.Phe1181Ser)
c.1123T>C
c.1060T>C
n.3080T>C
c.4646T>C (p.Phe1549Ser)
c.4598T>C (p.Phe1533Ser)
c.4574T>C (p.Phe1525Ser)
c.4634T>C (p.Phe1545Ser)
 ClinVar
17g.31261740T>GCA399000191NF1c.409T>G (p.Leu137Val)
c.4589T>G (p.Phe1530Cys)
n.713T>G
c.598T>G
n.1252T>G
c.4637T>G (p.Phe1546Cys)
c.4607T>G (p.Phe1536Cys)
c.4544T>G (p.Phe1515Cys)
c.3542T>G (p.Phe1181Cys)
c.1123T>G
c.1060T>G
n.3080T>G
c.4646T>G (p.Phe1549Cys)
c.4598T>G (p.Phe1533Cys)
c.4574T>G (p.Phe1525Cys)
c.4634T>G (p.Phe1545Cys)
17g.31261741T>ACA399000193NF1c.410T>A (p.Leu137Ter)
c.4590T>A (p.Phe1530Leu)
n.714T>A
c.599T>A
n.1253T>A
c.4638T>A (p.Phe1546Leu)
c.4608T>A (p.Phe1536Leu)
c.4545T>A (p.Phe1515Leu)
c.3543T>A (p.Phe1181Leu)
c.1124T>A
c.1061T>A
n.3081T>A
c.4647T>A (p.Phe1549Leu)
c.4599T>A (p.Phe1533Leu)
c.4575T>A (p.Phe1525Leu)
c.4635T>A (p.Phe1545Leu)
17g.31261741T>CCA499233849NF1c.410T>C (p.Leu137Ser)
c.4590T>C (p.Phe1530=)
n.714T>C
c.599T>C
n.1253T>C
c.4638T>C (p.Phe1546=)
c.4608T>C (p.Phe1536=)
c.4545T>C (p.Phe1515=)
c.3543T>C (p.Phe1181=)
c.1124T>C
c.1061T>C
n.3081T>C
c.4647T>C (p.Phe1549=)
c.4599T>C (p.Phe1533=)
c.4575T>C (p.Phe1525=)
c.4635T>C (p.Phe1545=)
17g.31261741T>GCA399000194NF1c.410T>G (p.Leu137Trp)
c.4590T>G (p.Phe1530Leu)
n.714T>G
c.599T>G
n.1253T>G
c.4638T>G (p.Phe1546Leu)
c.4608T>G (p.Phe1536Leu)
c.4545T>G (p.Phe1515Leu)
c.3543T>G (p.Phe1181Leu)
c.1124T>G
c.1061T>G
n.3081T>G
c.4647T>G (p.Phe1549Leu)
c.4599T>G (p.Phe1533Leu)
c.4575T>G (p.Phe1525Leu)
c.4635T>G (p.Phe1545Leu)
17g.31261741_31261744delinsCCA2499224146NF1c.410_413delinsC (p.Leu137_Ile138delinsSer)
c.4590_4593delinsC (p.Asp1531del)
n.714_717delinsC
c.599_602delinsC
n.1253_1256delinsC
c.4638_4641delinsC (p.Asp1547del)
c.4608_4611delinsC (p.Asp1537del)
c.4545_4548delinsC (p.Asp1516del)
c.3543_3546delinsC (p.Asp1182del)
c.1124_1127delinsC
c.1061_1064delinsC
n.3081_3084delinsC
c.4647_4650delinsC (p.Asp1550del)
c.4599_4602delinsC (p.Asp1534del)
c.4575_4578delinsC (p.Asp1526del)
c.4635_4638delinsC (p.Asp1546del)
 ClinVar dbSNP
17g.31261742G>ACA399000195NF1c.411G>A (p.Leu137=)
c.4591G>A (p.Asp1531Asn)
n.715G>A
c.600G>A
n.1254G>A
c.4639G>A (p.Asp1547Asn)
c.4609G>A (p.Asp1537Asn)
c.4546G>A (p.Asp1516Asn)
c.3544G>A (p.Asp1182Asn)
c.1125G>A
c.1062G>A
n.3082G>A
c.4648G>A (p.Asp1550Asn)
c.4600G>A (p.Asp1534Asn)
c.4576G>A (p.Asp1526Asn)
c.4636G>A (p.Asp1546Asn)
17g.31261742G>CCA399000196NF1c.411G>C (p.Leu137Phe)
c.4591G>C (p.Asp1531His)
n.715G>C
c.600G>C
n.1254G>C
c.4639G>C (p.Asp1547His)
c.4609G>C (p.Asp1537His)
c.4546G>C (p.Asp1516His)
c.3544G>C (p.Asp1182His)
c.1125G>C
c.1062G>C
n.3082G>C
c.4648G>C (p.Asp1550His)
c.4600G>C (p.Asp1534His)
c.4576G>C (p.Asp1526His)
c.4636G>C (p.Asp1546His)
 dbSNP COSMIC
17g.31261742G=CA2255577400NF1c.411G= (p.Leu137=)
c.4591G= (p.Asp1531=)
n.715G=
c.600G=
n.1254G=
c.4639G= (p.Asp1547=)
c.4609G= (p.Asp1537=)
c.4546G= (p.Asp1516=)
c.3544G= (p.Asp1182=)
c.1125G=
c.1062G=
n.3082G=
c.4648G= (p.Asp1550=)
c.4600G= (p.Asp1534=)
c.4576G= (p.Asp1526=)
c.4636G= (p.Asp1546=)
17g.31261742G>TCA399000197NF1c.411G>T (p.Leu137Phe)
c.4591G>T (p.Asp1531Tyr)
n.715G>T
c.600G>T
n.1254G>T
c.4639G>T (p.Asp1547Tyr)
c.4609G>T (p.Asp1537Tyr)
c.4546G>T (p.Asp1516Tyr)
c.3544G>T (p.Asp1182Tyr)
c.1125G>T
c.1062G>T
n.3082G>T
c.4648G>T (p.Asp1550Tyr)
c.4600G>T (p.Asp1534Tyr)
c.4576G>T (p.Asp1526Tyr)
c.4636G>T (p.Asp1546Tyr)
17g.31261743A>CCA399000199NF1c.412A>C (p.Ile138Leu)
c.4592A>C (p.Asp1531Ala)
n.716A>C
c.601A>C
n.1255A>C
c.4640A>C (p.Asp1547Ala)
c.4610A>C (p.Asp1537Ala)
c.4547A>C (p.Asp1516Ala)
c.3545A>C (p.Asp1182Ala)
c.1126A>C
c.1063A>C
n.3083A>C
c.4649A>C (p.Asp1550Ala)
c.4601A>C (p.Asp1534Ala)
c.4577A>C (p.Asp1526Ala)
c.4637A>C (p.Asp1546Ala)
17g.31261743A>GCA399000202NF1c.412A>G (p.Ile138Val)
c.4592A>G (p.Asp1531Gly)
n.716A>G
c.601A>G
n.1255A>G
c.4640A>G (p.Asp1547Gly)
c.4610A>G (p.Asp1537Gly)
c.4547A>G (p.Asp1516Gly)
c.3545A>G (p.Asp1182Gly)
c.1126A>G
c.1063A>G
n.3083A>G
c.4649A>G (p.Asp1550Gly)
c.4601A>G (p.Asp1534Gly)
c.4577A>G (p.Asp1526Gly)
c.4637A>G (p.Asp1546Gly)
17g.31261743A>TCA399000200NF1c.412A>T (p.Ile138Leu)
c.4592A>T (p.Asp1531Val)
n.716A>T
c.601A>T
n.1255A>T
c.4640A>T (p.Asp1547Val)
c.4610A>T (p.Asp1537Val)
c.4547A>T (p.Asp1516Val)
c.3545A>T (p.Asp1182Val)
c.1126A>T
c.1063A>T
n.3083A>T
c.4649A>T (p.Asp1550Val)
c.4601A>T (p.Asp1534Val)
c.4577A>T (p.Asp1526Val)
c.4637A>T (p.Asp1546Val)
 dbSNP
17g.31261743dupCA625477252NF1c.412dup (p.Ile138AsnfsTer?)
c.4592dup (p.Asp1531GlufsTer2)
n.716dup
c.601dup
n.1255dup
c.4640dup (p.Asp1547GlufsTer2)
c.4610dup (p.Asp1537GlufsTer2)
c.4547dup (p.Asp1516GlufsTer2)
c.3545dup (p.Asp1182GlufsTer2)
c.1126dup
c.1063dup
n.3083dup
c.4649dup (p.Asp1550GlufsTer2)
c.4601dup (p.Asp1534GlufsTer2)
c.4577dup (p.Asp1526GlufsTer2)
c.4637dup (p.Asp1546GlufsTer2)
 dbSNP gnomAD v2
17g.31261744_31261745delCA2582342157NF1c.413_414del (p.Ile138LysfsTer?)
c.4593_4594del (p.Asp1531GlufsTer26)
n.717_718del
c.602_603del
n.1256_1257del
c.4641_4642del (p.Asp1547GlufsTer26)
c.4611_4612del (p.Asp1537GlufsTer26)
c.4548_4549del (p.Asp1516GlufsTer26)
c.3546_3547del (p.Asp1182GlufsTer26)
c.1127_1128del
c.1064_1065del
n.3084_3085del
c.4650_4651del (p.Asp1550GlufsTer26)
c.4602_4603del (p.Asp1534GlufsTer26)
c.4578_4579del (p.Asp1526GlufsTer26)
c.4638_4639del (p.Asp1546GlufsTer26)
 ClinVar
17g.31261744T>ACA399000204NF1c.413T>A (p.Ile138Lys)
c.4593T>A (p.Asp1531Glu)
n.717T>A
c.602T>A
n.1256T>A
c.4641T>A (p.Asp1547Glu)
c.4611T>A (p.Asp1537Glu)
c.4548T>A (p.Asp1516Glu)
c.3546T>A (p.Asp1182Glu)
c.1127T>A
c.1064T>A
n.3084T>A
c.4650T>A (p.Asp1550Glu)
c.4602T>A (p.Asp1534Glu)
c.4578T>A (p.Asp1526Glu)
c.4638T>A (p.Asp1546Glu)
17g.31261744T>CCA499233850NF1c.413T>C (p.Ile138Thr)
c.4593T>C (p.Asp1531=)
n.717T>C
c.602T>C
n.1256T>C
c.4641T>C (p.Asp1547=)
c.4611T>C (p.Asp1537=)
c.4548T>C (p.Asp1516=)
c.3546T>C (p.Asp1182=)
c.1127T>C
c.1064T>C
n.3084T>C
c.4650T>C (p.Asp1550=)
c.4602T>C (p.Asp1534=)
c.4578T>C (p.Asp1526=)
c.4638T>C (p.Asp1546=)
17g.31261744T>GCA399000205NF1c.413T>G (p.Ile138Arg)
c.4593T>G (p.Asp1531Glu)
n.717T>G
c.602T>G
n.1256T>G
c.4641T>G (p.Asp1547Glu)
c.4611T>G (p.Asp1537Glu)
c.4548T>G (p.Asp1516Glu)
c.3546T>G (p.Asp1182Glu)
c.1127T>G
c.1064T>G
n.3084T>G
c.4650T>G (p.Asp1550Glu)
c.4602T>G (p.Asp1534Glu)
c.4578T>G (p.Asp1526Glu)
c.4638T>G (p.Asp1546Glu)
17g.31261745A>CCA399000207NF1c.414A>C (p.Ile138=)
c.4594A>C (p.Lys1532Gln)
n.718A>C
c.603A>C
n.1257A>C
c.4642A>C (p.Lys1548Gln)
c.4612A>C (p.Lys1538Gln)
c.4549A>C (p.Lys1517Gln)
c.3547A>C (p.Lys1183Gln)
c.1128A>C
c.1065A>C
n.3085A>C
c.4651A>C (p.Lys1551Gln)
c.4603A>C (p.Lys1535Gln)
c.4579A>C (p.Lys1527Gln)
c.4639A>C (p.Lys1547Gln)
17g.31261745A>GCA399000208NF1c.414A>G (p.Ile138Met)
c.4594A>G (p.Lys1532Glu)
n.718A>G
c.603A>G
n.1257A>G
c.4642A>G (p.Lys1548Glu)
c.4612A>G (p.Lys1538Glu)
c.4549A>G (p.Lys1517Glu)
c.3547A>G (p.Lys1183Glu)
c.1128A>G
c.1065A>G
n.3085A>G
c.4651A>G (p.Lys1551Glu)
c.4603A>G (p.Lys1535Glu)
c.4579A>G (p.Lys1527Glu)
c.4639A>G (p.Lys1547Glu)
 dbSNP
17g.31261745A>TCA399000211NF1c.414A>T (p.Ile138=)
c.4594A>T (p.Lys1532Ter)
n.718A>T
c.603A>T
n.1257A>T
c.4642A>T (p.Lys1548Ter)
c.4612A>T (p.Lys1538Ter)
c.4549A>T (p.Lys1517Ter)
c.3547A>T (p.Lys1183Ter)
c.1128A>T
c.1065A>T
n.3085A>T
c.4651A>T (p.Lys1551Ter)
c.4603A>T (p.Lys1535Ter)
c.4579A>T (p.Lys1527Ter)
c.4639A>T (p.Lys1547Ter)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.31261746delCA2739290938NF1c.415del (p.Arg139AspfsTer25)
c.4595del (p.Lys1532ArgfsTer?)
n.719del
c.604del
n.1258del
c.4643del (p.Lys1548ArgfsTer?)
c.4613del (p.Lys1538ArgfsTer?)
c.4550del (p.Lys1517ArgfsTer?)
c.3548del (p.Lys1183ArgfsTer?)
c.1129del
c.1066del
n.3086del
c.4652del (p.Lys1551ArgfsTer?)
c.4604del (p.Lys1535ArgfsTer?)
c.4580del (p.Lys1527ArgfsTer?)
c.4640del (p.Lys1547ArgfsTer?)
17g.31261746A>CCA399000213NF1c.415A>C (p.Arg139=)
c.4595A>C (p.Lys1532Thr)
n.719A>C
c.604A>C
n.1258A>C
c.4643A>C (p.Lys1548Thr)
c.4613A>C (p.Lys1538Thr)
c.4550A>C (p.Lys1517Thr)
c.3548A>C (p.Lys1183Thr)
c.1129A>C
c.1066A>C
n.3086A>C
c.4652A>C (p.Lys1551Thr)
c.4604A>C (p.Lys1535Thr)
c.4580A>C (p.Lys1527Thr)
c.4640A>C (p.Lys1547Thr)
17g.31261746A>GCA399000215NF1c.415A>G (p.Arg139Gly)
c.4595A>G (p.Lys1532Arg)
n.719A>G
c.604A>G
n.1258A>G
c.4643A>G (p.Lys1548Arg)
c.4613A>G (p.Lys1538Arg)
c.4550A>G (p.Lys1517Arg)
c.3548A>G (p.Lys1183Arg)
c.1129A>G
c.1066A>G
n.3086A>G
c.4652A>G (p.Lys1551Arg)
c.4604A>G (p.Lys1535Arg)
c.4580A>G (p.Lys1527Arg)
c.4640A>G (p.Lys1547Arg)
17g.31261746A>TCA399000217NF1c.415A>T (p.Arg139Ter)
c.4595A>T (p.Lys1532Met)
n.719A>T
c.604A>T
n.1258A>T
c.4643A>T (p.Lys1548Met)
c.4613A>T (p.Lys1538Met)
c.4550A>T (p.Lys1517Met)
c.3548A>T (p.Lys1183Met)
c.1129A>T
c.1066A>T
n.3086A>T
c.4652A>T (p.Lys1551Met)
c.4604A>T (p.Lys1535Met)
c.4580A>T (p.Lys1527Met)
c.4640A>T (p.Lys1547Met)
17g.31261747G>ACA499233851NF1c.416G>A (p.Arg139Lys)
c.4596G>A (p.Lys1532=)
n.720G>A
c.605G>A
n.1259G>A
c.4644G>A (p.Lys1548=)
c.4614G>A (p.Lys1538=)
c.4551G>A (p.Lys1517=)
c.3549G>A (p.Lys1183=)
c.1130G>A
c.1067G>A
n.3087G>A
c.4653G>A (p.Lys1551=)
c.4605G>A (p.Lys1535=)
c.4581G>A (p.Lys1527=)
c.4641G>A (p.Lys1547=)
17g.31261747G>CCA399000219NF1c.416G>C (p.Arg139Thr)
c.4596G>C (p.Lys1532Asn)
n.720G>C
c.605G>C
n.1259G>C
c.4644G>C (p.Lys1548Asn)
c.4614G>C (p.Lys1538Asn)
c.4551G>C (p.Lys1517Asn)
c.3549G>C (p.Lys1183Asn)
c.1130G>C
c.1067G>C
n.3087G>C
c.4653G>C (p.Lys1551Asn)
c.4605G>C (p.Lys1535Asn)
c.4581G>C (p.Lys1527Asn)
c.4641G>C (p.Lys1547Asn)
 dbSNP
17g.31261747G>TCA399000221NF1c.416G>T (p.Arg139Ile)
c.4596G>T (p.Lys1532Asn)
n.720G>T
c.605G>T
n.1259G>T
c.4644G>T (p.Lys1548Asn)
c.4614G>T (p.Lys1538Asn)
c.4551G>T (p.Lys1517Asn)
c.3549G>T (p.Lys1183Asn)
c.1130G>T
c.1067G>T
n.3087G>T
c.4653G>T (p.Lys1551Asn)
c.4605G>T (p.Lys1535Asn)
c.4581G>T (p.Lys1527Asn)
c.4641G>T (p.Lys1547Asn)
17g.31261748A=CA2255577401NF1c.417A= (p.Arg139=)
c.4597A= (p.Met1533=)
n.721A=
c.606A=
n.1260A=
c.4645A= (p.Met1549=)
c.4615A= (p.Met1539=)
c.4552A= (p.Met1518=)
c.3550A= (p.Met1184=)
c.1131A=
c.1068A=
n.3088A=
c.4654A= (p.Met1552=)
c.4606A= (p.Met1536=)
c.4582A= (p.Met1528=)
c.4642A= (p.Met1548=)
17g.31261748A>CCA399000223NF1c.417A>C (p.Arg139Ser)
c.4597A>C (p.Met1533Leu)
n.721A>C
c.606A>C
n.1260A>C
c.4645A>C (p.Met1549Leu)
c.4615A>C (p.Met1539Leu)
c.4552A>C (p.Met1518Leu)
c.3550A>C (p.Met1184Leu)
c.1131A>C
c.1068A>C
n.3088A>C
c.4654A>C (p.Met1552Leu)
c.4606A>C (p.Met1536Leu)
c.4582A>C (p.Met1528Leu)
c.4642A>C (p.Met1548Leu)
17g.31261748A>GCA399000226NF1c.417A>G (p.Arg139=)
c.4597A>G (p.Met1533Val)
n.721A>G
c.606A>G
n.1260A>G
c.4645A>G (p.Met1549Val)
c.4615A>G (p.Met1539Val)
c.4552A>G (p.Met1518Val)
c.3550A>G (p.Met1184Val)
c.1131A>G
c.1068A>G
n.3088A>G
c.4654A>G (p.Met1552Val)
c.4606A>G (p.Met1536Val)
c.4582A>G (p.Met1528Val)
c.4642A>G (p.Met1548Val)
 ClinVar dbSNP
17g.31261748A>TCA8486450NF1c.417A>T (p.Arg139Ser)
c.4597A>T (p.Met1533Leu)
n.721A>T
c.606A>T
n.1260A>T
c.4645A>T (p.Met1549Leu)
c.4615A>T (p.Met1539Leu)
c.4552A>T (p.Met1518Leu)
c.3550A>T (p.Met1184Leu)
c.1131A>T
c.1068A>T
n.3088A>T
c.4654A>T (p.Met1552Leu)
c.4606A>T (p.Met1536Leu)
c.4582A>T (p.Met1528Leu)
c.4642A>T (p.Met1548Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31261749T>ACA399000228NF1c.418T>A (p.Trp140Arg)
c.4598T>A (p.Met1533Lys)
n.722T>A
c.607T>A
n.1261T>A
c.4646T>A (p.Met1549Lys)
c.4616T>A (p.Met1539Lys)
c.4553T>A (p.Met1518Lys)
c.3551T>A (p.Met1184Lys)
c.1132T>A
c.1069T>A
n.3089T>A
c.4655T>A (p.Met1552Lys)
c.4607T>A (p.Met1536Lys)
c.4583T>A (p.Met1528Lys)
c.4643T>A (p.Met1548Lys)
 ClinVar dbSNP
17g.31261749T>CCA399000232NF1c.418T>C (p.Trp140Arg)
c.4598T>C (p.Met1533Thr)
n.722T>C
c.607T>C
n.1261T>C
c.4646T>C (p.Met1549Thr)
c.4616T>C (p.Met1539Thr)
c.4553T>C (p.Met1518Thr)
c.3551T>C (p.Met1184Thr)
c.1132T>C
c.1069T>C
n.3089T>C
c.4655T>C (p.Met1552Thr)
c.4607T>C (p.Met1536Thr)
c.4583T>C (p.Met1528Thr)
c.4643T>C (p.Met1548Thr)
 ClinVar dbSNP
17g.31261749T>GCA399000230NF1c.418T>G (p.Trp140Gly)
c.4598T>G (p.Met1533Arg)
n.722T>G
c.607T>G
n.1261T>G
c.4646T>G (p.Met1549Arg)
c.4616T>G (p.Met1539Arg)
c.4553T>G (p.Met1518Arg)
c.3551T>G (p.Met1184Arg)
c.1132T>G
c.1069T>G
n.3089T>G
c.4655T>G (p.Met1552Arg)
c.4607T>G (p.Met1536Arg)
c.4583T>G (p.Met1528Arg)
c.4643T>G (p.Met1548Arg)
17g.31261749T=CA2255577403NF1c.418T= (p.Trp140=)
c.4598T= (p.Met1533=)
n.722T=
c.607T=
n.1261T=
c.4646T= (p.Met1549=)
c.4616T= (p.Met1539=)
c.4553T= (p.Met1518=)
c.3551T= (p.Met1184=)
c.1132T=
c.1069T=
n.3089T=
c.4655T= (p.Met1552=)
c.4607T= (p.Met1536=)
c.4583T= (p.Met1528=)
c.4643T= (p.Met1548=)
17g.31261749_31261750delinsTGCA2255577402NF1c.418_419delinsTG (p.Trp140=)
c.4598_4599delinsTG (p.Met1533=)
n.722_723delinsTG
c.607_608delinsTG
n.1261_1262delinsTG
c.4646_4647delinsTG (p.Met1549=)
c.4616_4617delinsTG (p.Met1539=)
c.4553_4554delinsTG (p.Met1518=)
c.3551_3552delinsTG (p.Met1184=)
c.1132_1133delinsTG
c.1069_1070delinsTG
n.3089_3090delinsTG
c.4655_4656delinsTG (p.Met1552=)
c.4607_4608delinsTG (p.Met1536=)
c.4583_4584delinsTG (p.Met1528=)
c.4643_4644delinsTG (p.Met1548=)
17g.31261750G>ACA399000234NF1c.419G>A (p.Trp140Ter)
c.4599G>A (p.Met1533Ile)
n.723G>A
c.608G>A
n.1262G>A
c.4647G>A (p.Met1549Ile)
c.4617G>A (p.Met1539Ile)
c.4554G>A (p.Met1518Ile)
c.3552G>A (p.Met1184Ile)
c.1133G>A
c.1070G>A
n.3090G>A
c.4656G>A (p.Met1552Ile)
c.4608G>A (p.Met1536Ile)
c.4584G>A (p.Met1528Ile)
c.4644G>A (p.Met1548Ile)
 dbSNP
17g.31261750G>CCA399000235NF1c.419G>C (p.Trp140Ser)
c.4599G>C (p.Met1533Ile)
n.723G>C
c.608G>C
n.1262G>C
c.4647G>C (p.Met1549Ile)
c.4617G>C (p.Met1539Ile)
c.4554G>C (p.Met1518Ile)
c.3552G>C (p.Met1184Ile)
c.1133G>C
c.1070G>C
n.3090G>C
c.4656G>C (p.Met1552Ile)
c.4608G>C (p.Met1536Ile)
c.4584G>C (p.Met1528Ile)
c.4644G>C (p.Met1548Ile)
 dbSNP
17g.31261750G>TCA399000236NF1c.419G>T (p.Trp140Leu)
c.4599G>T (p.Met1533Ile)
n.723G>T
c.608G>T
n.1262G>T
c.4647G>T (p.Met1549Ile)
c.4617G>T (p.Met1539Ile)
c.4554G>T (p.Met1518Ile)
c.3552G>T (p.Met1184Ile)
c.1133G>T
c.1070G>T
n.3090G>T
c.4656G>T (p.Met1552Ile)
c.4608G>T (p.Met1536Ile)
c.4584G>T (p.Met1528Ile)
c.4644G>T (p.Met1548Ile)
 COSMIC COSMIC
17g.31261751delCA915949663NF1c.420del (p.Trp140CysfsTer24)
c.4600del (p.Ala1534GlnfsTer?)
n.724del
c.609del
n.1263del
c.4648del (p.Ala1550GlnfsTer?)
c.4618del (p.Ala1540GlnfsTer?)
c.4555del (p.Ala1519GlnfsTer?)
c.3553del (p.Ala1185GlnfsTer?)
c.1134del
c.1071del
n.3091del
c.4657del (p.Ala1553GlnfsTer?)
c.4609del (p.Ala1537GlnfsTer?)
c.4585del (p.Ala1529GlnfsTer?)
c.4645del (p.Ala1549GlnfsTer?)
 ClinVar dbSNP
17g.31261750_31261763dupCA891843828NF1c.419_432dup (p.His145GlyfsTer24)
c.4599_4612dup (p.Ala1538GlyfsTer35)
n.723_736dup
c.608_621dup
n.1262_1275dup
c.4647_4660dup (p.Ala1554GlyfsTer35)
c.4617_4630dup (p.Ala1544GlyfsTer35)
c.4554_4567dup (p.Ala1523GlyfsTer35)
c.3552_3565dup (p.Ala1189GlyfsTer35)
c.1133_1146dup
c.1070_1083dup
n.3090_3103dup
c.4656_4669dup (p.Ala1557GlyfsTer35)
c.4608_4621dup (p.Ala1541GlyfsTer35)
c.4584_4597dup (p.Ala1533GlyfsTer35)
c.4644_4657dup (p.Ala1553GlyfsTer35)
 ClinVar dbSNP
17g.31261751G>ACA399000238NF1c.420G>A (p.Trp140Ter)
c.4600G>A (p.Ala1534Thr)
n.724G>A
c.609G>A
n.1263G>A
c.4648G>A (p.Ala1550Thr)
c.4618G>A (p.Ala1540Thr)
c.4555G>A (p.Ala1519Thr)
c.3553G>A (p.Ala1185Thr)
c.1134G>A
c.1071G>A
n.3091G>A
c.4657G>A (p.Ala1553Thr)
c.4609G>A (p.Ala1537Thr)
c.4585G>A (p.Ala1529Thr)
c.4645G>A (p.Ala1549Thr)
 ClinVar dbSNP
17g.31261751G>CCA399000240NF1c.420G>C (p.Trp140Cys)
c.4600G>C (p.Ala1534Pro)
n.724G>C
c.609G>C
n.1263G>C
c.4648G>C (p.Ala1550Pro)
c.4618G>C (p.Ala1540Pro)
c.4555G>C (p.Ala1519Pro)
c.3553G>C (p.Ala1185Pro)
c.1134G>C
c.1071G>C
n.3091G>C
c.4657G>C (p.Ala1553Pro)
c.4609G>C (p.Ala1537Pro)
c.4585G>C (p.Ala1529Pro)
c.4645G>C (p.Ala1549Pro)
 ClinVar dbSNP
17g.31261751G>TCA399000241NF1c.420G>T (p.Trp140Cys)
c.4600G>T (p.Ala1534Ser)
n.724G>T
c.609G>T
n.1263G>T
c.4648G>T (p.Ala1550Ser)
c.4618G>T (p.Ala1540Ser)
c.4555G>T (p.Ala1519Ser)
c.3553G>T (p.Ala1185Ser)
c.1134G>T
c.1071G>T
n.3091G>T
c.4657G>T (p.Ala1553Ser)
c.4609G>T (p.Ala1537Ser)
c.4585G>T (p.Ala1529Ser)
c.4645G>T (p.Ala1549Ser)
 dbSNP
17g.31261751_31261755delinsGCAACCA2255577404NF1c.420_424delinsGCAAC (p.Trp140=)
c.4600_4604delinsGCAAC (p.Ala1534=)
n.724_728delinsGCAAC
c.609_613delinsGCAAC
n.1263_1267delinsGCAAC
c.4648_4652delinsGCAAC (p.Ala1550=)
c.4618_4622delinsGCAAC (p.Ala1540=)
c.4555_4559delinsGCAAC (p.Ala1519=)
c.3553_3557delinsGCAAC (p.Ala1185=)
c.1134_1138delinsGCAAC
c.1071_1075delinsGCAAC
n.3091_3095delinsGCAAC
c.4657_4661delinsGCAAC (p.Ala1553=)
c.4609_4613delinsGCAAC (p.Ala1537=)
c.4585_4589delinsGCAAC (p.Ala1529=)
c.4645_4649delinsGCAAC (p.Ala1549=)
17g.31261752delCA2697559750NF1c.421del (p.Gln141AsnfsTer23)
c.4601del (p.Ala1534GlufsTer?)
n.725del
c.610del
n.1264del
c.4649del (p.Ala1550GlufsTer?)
c.4619del (p.Ala1540GlufsTer?)
c.4556del (p.Ala1519GlufsTer?)
c.3554del (p.Ala1185GlufsTer?)
c.1135del
c.1072del
n.3092del
c.4658del (p.Ala1553GlufsTer?)
c.4610del (p.Ala1537GlufsTer?)
c.4586del (p.Ala1529GlufsTer?)
c.4646del (p.Ala1549GlufsTer?)
 ClinVar
17g.31261752C>ACA399000246NF1c.421C>A (p.Gln141Lys)
c.4601C>A (p.Ala1534Glu)
n.725C>A
c.610C>A
n.1264C>A
c.4649C>A (p.Ala1550Glu)
c.4619C>A (p.Ala1540Glu)
c.4556C>A (p.Ala1519Glu)
c.3554C>A (p.Ala1185Glu)
c.1135C>A
c.1072C>A
n.3092C>A
c.4658C>A (p.Ala1553Glu)
c.4610C>A (p.Ala1537Glu)
c.4586C>A (p.Ala1529Glu)
c.4646C>A (p.Ala1549Glu)
 ClinVar dbSNP
17g.31261752C>GCA399000245NF1c.421C>G (p.Gln141Glu)
c.4601C>G (p.Ala1534Gly)
n.725C>G
c.610C>G
n.1264C>G
c.4649C>G (p.Ala1550Gly)
c.4619C>G (p.Ala1540Gly)
c.4556C>G (p.Ala1519Gly)
c.3554C>G (p.Ala1185Gly)
c.1135C>G
c.1072C>G
n.3092C>G
c.4658C>G (p.Ala1553Gly)
c.4610C>G (p.Ala1537Gly)
c.4586C>G (p.Ala1529Gly)
c.4646C>G (p.Ala1549Gly)
 dbSNP
17g.31261752C>TCA399000243NF1c.421C>T (p.Gln141Ter)
c.4601C>T (p.Ala1534Val)
n.725C>T
c.610C>T
n.1264C>T
c.4649C>T (p.Ala1550Val)
c.4619C>T (p.Ala1540Val)
c.4556C>T (p.Ala1519Val)
c.3554C>T (p.Ala1185Val)
c.1135C>T
c.1072C>T
n.3092C>T
c.4658C>T (p.Ala1553Val)
c.4610C>T (p.Ala1537Val)
c.4586C>T (p.Ala1529Val)
c.4646C>T (p.Ala1549Val)
 dbSNP
17g.31261752_31261753delinsCACA2255577406NF1c.421_422delinsCA (p.Gln141=)
c.4601_4602delinsCA (p.Ala1534=)
n.725_726delinsCA
c.610_611delinsCA
n.1264_1265delinsCA
c.4649_4650delinsCA (p.Ala1550=)
c.4619_4620delinsCA (p.Ala1540=)
c.4556_4557delinsCA (p.Ala1519=)
c.3554_3555delinsCA (p.Ala1185=)
c.1135_1136delinsCA
c.1072_1073delinsCA
n.3092_3093delinsCA
c.4658_4659delinsCA (p.Ala1553=)
c.4610_4611delinsCA (p.Ala1537=)
c.4586_4587delinsCA (p.Ala1529=)
c.4646_4647delinsCA (p.Ala1549=)
17g.31261752_31261755delinsAACA2255577405NF1c.421_424delinsAA (p.Gln141LysfsTer?)
c.4601_4604delinsAA (p.Ala1534GlufsTer23)
n.725_728delinsAA
c.610_613delinsAA
n.1264_1267delinsAA
c.4649_4652delinsAA (p.Ala1550GlufsTer23)
c.4619_4622delinsAA (p.Ala1540GlufsTer23)
c.4556_4559delinsAA (p.Ala1519GlufsTer23)
c.3554_3557delinsAA (p.Ala1185GlufsTer23)
c.1135_1138delinsAA
c.1072_1075delinsAA
n.3092_3095delinsAA
c.4658_4661delinsAA (p.Ala1553GlufsTer23)
c.4610_4613delinsAA (p.Ala1537GlufsTer23)
c.4586_4589delinsAA (p.Ala1529GlufsTer23)
c.4646_4649delinsAA (p.Ala1549GlufsTer23)
 ClinVar dbSNP
17g.31261753A>CCA499233852NF1c.422A>C (p.Gln141Pro)
c.4602A>C (p.Ala1534=)
n.726A>C
c.611A>C
n.1265A>C
c.4650A>C (p.Ala1550=)
c.4620A>C (p.Ala1540=)
c.4557A>C (p.Ala1519=)
c.3555A>C (p.Ala1185=)
c.1136A>C
c.1073A>C
n.3093A>C
c.4659A>C (p.Ala1553=)
c.4611A>C (p.Ala1537=)
c.4587A>C (p.Ala1529=)
c.4647A>C (p.Ala1549=)
17g.31261753A>GCA499233853NF1c.422A>G (p.Gln141Arg)
c.4602A>G (p.Ala1534=)
n.726A>G
c.611A>G
n.1265A>G
c.4650A>G (p.Ala1550=)
c.4620A>G (p.Ala1540=)
c.4557A>G (p.Ala1519=)
c.3555A>G (p.Ala1185=)
c.1136A>G
c.1073A>G
n.3093A>G
c.4659A>G (p.Ala1553=)
c.4611A>G (p.Ala1537=)
c.4587A>G (p.Ala1529=)
c.4647A>G (p.Ala1549=)
 ClinVar dbSNP
17g.31261753A>TCA499233854NF1c.422A>T (p.Gln141Leu)
c.4602A>T (p.Ala1534=)
n.726A>T
c.611A>T
n.1265A>T
c.4650A>T (p.Ala1550=)
c.4620A>T (p.Ala1540=)
c.4557A>T (p.Ala1519=)
c.3555A>T (p.Ala1185=)
c.1136A>T
c.1073A>T
n.3093A>T
c.4659A>T (p.Ala1553=)
c.4611A>T (p.Ala1537=)
c.4587A>T (p.Ala1529=)
c.4647A>T (p.Ala1549=)
17g.31261754delCA915949664NF1c.423del (p.Gln141HisfsTer23)
c.4603del (p.Thr1535HisfsTer?)
n.727del
c.612del
n.1266del
c.4651del (p.Thr1551HisfsTer?)
c.4621del (p.Thr1541HisfsTer?)
c.4558del (p.Thr1520HisfsTer?)
c.3556del (p.Thr1186HisfsTer?)
c.1137del
c.1074del
n.3094del
c.4660del (p.Thr1554HisfsTer?)
c.4612del (p.Thr1538HisfsTer?)
c.4588del (p.Thr1530HisfsTer?)
c.4648del (p.Thr1550HisfsTer?)
 ClinVar dbSNP
17g.31261754A=CA2255577408NF1c.423A= (p.Gln141=)
c.4603A= (p.Thr1535=)
n.727A=
c.612A=
n.1266A=
c.4651A= (p.Thr1551=)
c.4621A= (p.Thr1541=)
c.4558A= (p.Thr1520=)
c.3556A= (p.Thr1186=)
c.1137A=
c.1074A=
n.3094A=
c.4660A= (p.Thr1554=)
c.4612A= (p.Thr1538=)
c.4588A= (p.Thr1530=)
c.4648A= (p.Thr1550=)
17g.31261754A>CCA399000247NF1c.423A>C (p.Gln141His)
c.4603A>C (p.Thr1535Pro)
n.727A>C
c.612A>C
n.1266A>C
c.4651A>C (p.Thr1551Pro)
c.4621A>C (p.Thr1541Pro)
c.4558A>C (p.Thr1520Pro)
c.3556A>C (p.Thr1186Pro)
c.1137A>C
c.1074A>C
n.3094A>C
c.4660A>C (p.Thr1554Pro)
c.4612A>C (p.Thr1538Pro)
c.4588A>C (p.Thr1530Pro)
c.4648A>C (p.Thr1550Pro)
 dbSNP
17g.31261754A>GCA399000249NF1c.423A>G (p.Gln141=)
c.4603A>G (p.Thr1535Ala)
n.727A>G
c.612A>G
n.1266A>G
c.4651A>G (p.Thr1551Ala)
c.4621A>G (p.Thr1541Ala)
c.4558A>G (p.Thr1520Ala)
c.3556A>G (p.Thr1186Ala)
c.1137A>G
c.1074A>G
n.3094A>G
c.4660A>G (p.Thr1554Ala)
c.4612A>G (p.Thr1538Ala)
c.4588A>G (p.Thr1530Ala)
c.4648A>G (p.Thr1550Ala)
 ClinVar dbSNP
17g.31261754A>TCA399000251NF1c.423A>T (p.Gln141His)
c.4603A>T (p.Thr1535Ser)
n.727A>T
c.612A>T
n.1266A>T
c.4651A>T (p.Thr1551Ser)
c.4621A>T (p.Thr1541Ser)
c.4558A>T (p.Thr1520Ser)
c.3556A>T (p.Thr1186Ser)
c.1137A>T
c.1074A>T
n.3094A>T
c.4660A>T (p.Thr1554Ser)
c.4612A>T (p.Thr1538Ser)
c.4588A>T (p.Thr1530Ser)
c.4648A>T (p.Thr1550Ser)
 dbSNP
17g.31261754_31261769delinsACACTTCTTGCATACCCA2255577407NF1c.423_438delinsACACTTCTTGCATACC (p.Gln141=)
c.4603_4618delinsACACTTCTTGCATACC (p.Thr1535=)
n.727_742delinsACACTTCTTGCATACC
c.612_627delinsACACTTCTTGCATACC
n.1266_1281delinsACACTTCTTGCATACC
c.4651_4666delinsACACTTCTTGCATACC (p.Thr1551=)
c.4621_4636delinsACACTTCTTGCATACC (p.Thr1541=)
c.4558_4573delinsACACTTCTTGCATACC (p.Thr1520=)
c.3556_3571delinsACACTTCTTGCATACC (p.Thr1186=)
c.1137_1152delinsACACTTCTTGCATACC
c.1074_1089delinsACACTTCTTGCATACC
n.3094_3109delinsACACTTCTTGCATACC
c.4660_4675delinsACACTTCTTGCATACC (p.Thr1554=)
c.4612_4627delinsACACTTCTTGCATACC (p.Thr1538=)
c.4588_4603delinsACACTTCTTGCATACC (p.Thr1530=)
c.4648_4663delinsACACTTCTTGCATACC (p.Thr1550=)
17g.31261754_31261755insGCA1139665375NF1c.423_424insG (p.His142AlafsTer?)
c.4603_4604insG (p.Thr1535SerfsTer23)
n.727_728insG
c.612_613insG
n.1266_1267insG
c.4651_4652insG (p.Thr1551SerfsTer23)
c.4621_4622insG (p.Thr1541SerfsTer23)
c.4558_4559insG (p.Thr1520SerfsTer23)
c.3556_3557insG (p.Thr1186SerfsTer23)
c.1137_1138insG
c.1074_1075insG
n.3094_3095insG
c.4660_4661insG (p.Thr1554SerfsTer23)
c.4612_4613insG (p.Thr1538SerfsTer23)
c.4588_4589insG (p.Thr1530SerfsTer23)
c.4648_4649insG (p.Thr1550SerfsTer23)
 ClinVar dbSNP
17g.31261755C>ACA399000253NF1c.424C>A (p.His142Asn)
c.4604C>A (p.Thr1535Lys)
n.728C>A
c.613C>A
n.1267C>A
c.4652C>A (p.Thr1551Lys)
c.4622C>A (p.Thr1541Lys)
c.4559C>A (p.Thr1520Lys)
c.3557C>A (p.Thr1186Lys)
c.1138C>A
c.1075C>A
n.3095C>A
c.4661C>A (p.Thr1554Lys)
c.4613C>A (p.Thr1538Lys)
c.4589C>A (p.Thr1530Lys)
c.4649C>A (p.Thr1550Lys)
17g.31261755C>GCA399000255NF1c.424C>G (p.His142Asp)
c.4604C>G (p.Thr1535Arg)
n.728C>G
c.613C>G
n.1267C>G
c.4652C>G (p.Thr1551Arg)
c.4622C>G (p.Thr1541Arg)
c.4559C>G (p.Thr1520Arg)
c.3557C>G (p.Thr1186Arg)
c.1138C>G
c.1075C>G
n.3095C>G
c.4661C>G (p.Thr1554Arg)
c.4613C>G (p.Thr1538Arg)
c.4589C>G (p.Thr1530Arg)
c.4649C>G (p.Thr1550Arg)
 dbSNP
17g.31261755C>TCA399000257NF1c.424C>T (p.His142Tyr)
c.4604C>T (p.Thr1535Ile)
n.728C>T
c.613C>T
n.1267C>T
c.4652C>T (p.Thr1551Ile)
c.4622C>T (p.Thr1541Ile)
c.4559C>T (p.Thr1520Ile)
c.3557C>T (p.Thr1186Ile)
c.1138C>T
c.1075C>T
n.3095C>T
c.4661C>T (p.Thr1554Ile)
c.4613C>T (p.Thr1538Ile)
c.4589C>T (p.Thr1530Ile)
c.4649C>T (p.Thr1550Ile)
 ClinVar dbSNP
17g.31261755_31261769delCA16615526NF1c.424_438del (p.His142_Thr146del)
c.4604_4618del (p.Thr1535_Leu1540delinsMet)
n.728_742del
c.613_627del
n.1267_1281del
c.4652_4666del (p.Thr1551_Leu1556delinsMet)
c.4622_4636del (p.Thr1541_Leu1546delinsMet)
c.4559_4573del (p.Thr1520_Leu1525delinsMet)
c.3557_3571del (p.Thr1186_Leu1191delinsMet)
c.1138_1152del
c.1075_1089del
n.3095_3109del
c.4661_4675del (p.Thr1554_Leu1559delinsMet)
c.4613_4627del (p.Thr1538_Leu1543delinsMet)
c.4589_4603del (p.Thr1530_Leu1535delinsMet)
c.4649_4663del (p.Thr1550_Leu1555delinsMet)
 ClinVar dbSNP
17g.31261756A>CCA499233855NF1c.425A>C (p.His142Pro)
c.4605A>C (p.Thr1535=)
n.729A>C
c.614A>C
n.1268A>C
c.4653A>C (p.Thr1551=)
c.4623A>C (p.Thr1541=)
c.4560A>C (p.Thr1520=)
c.3558A>C (p.Thr1186=)
c.1139A>C
c.1076A>C
n.3096A>C
c.4662A>C (p.Thr1554=)
c.4614A>C (p.Thr1538=)
c.4590A>C (p.Thr1530=)
c.4650A>C (p.Thr1550=)
 ClinVar dbSNP
17g.31261756A>GCA499233856NF1c.425A>G (p.His142Arg)
c.4605A>G (p.Thr1535=)
n.729A>G
c.614A>G
n.1268A>G
c.4653A>G (p.Thr1551=)
c.4623A>G (p.Thr1541=)
c.4560A>G (p.Thr1520=)
c.3558A>G (p.Thr1186=)
c.1139A>G
c.1076A>G
n.3096A>G
c.4662A>G (p.Thr1554=)
c.4614A>G (p.Thr1538=)
c.4590A>G (p.Thr1530=)
c.4650A>G (p.Thr1550=)
17g.31261756A>TCA499233857NF1c.425A>T (p.His142Leu)
c.4605A>T (p.Thr1535=)
n.729A>T
c.614A>T
n.1268A>T
c.4653A>T (p.Thr1551=)
c.4623A>T (p.Thr1541=)
c.4560A>T (p.Thr1520=)
c.3558A>T (p.Thr1186=)
c.1139A>T
c.1076A>T
n.3096A>T
c.4662A>T (p.Thr1554=)
c.4614A>T (p.Thr1538=)
c.4590A>T (p.Thr1530=)
c.4650A>T (p.Thr1550=)
 dbSNP
17g.31261757C>ACA399000259NF1c.426C>A (p.His142Gln)
c.4606C>A (p.Leu1536Ile)
n.730C>A
c.615C>A
n.1269C>A
c.4654C>A (p.Leu1552Ile)
c.4624C>A (p.Leu1542Ile)
c.4561C>A (p.Leu1521Ile)
c.3559C>A (p.Leu1187Ile)
c.1140C>A
c.1077C>A
n.3097C>A
c.4663C>A (p.Leu1555Ile)
c.4615C>A (p.Leu1539Ile)
c.4591C>A (p.Leu1531Ile)
c.4651C>A (p.Leu1551Ile)
17g.31261757C=CA2255577409NF1c.426C= (p.His142=)
c.4606C= (p.Leu1536=)
n.730C=
c.615C=
n.1269C=
c.4654C= (p.Leu1552=)
c.4624C= (p.Leu1542=)
c.4561C= (p.Leu1521=)
c.3559C= (p.Leu1187=)
c.1140C=
c.1077C=
n.3097C=
c.4663C= (p.Leu1555=)
c.4615C= (p.Leu1539=)
c.4591C= (p.Leu1531=)
c.4651C= (p.Leu1551=)
17g.31261757C>GCA399000263NF1c.426C>G (p.His142Gln)
c.4606C>G (p.Leu1536Val)
n.730C>G
c.615C>G
n.1269C>G
c.4654C>G (p.Leu1552Val)
c.4624C>G (p.Leu1542Val)
c.4561C>G (p.Leu1521Val)
c.3559C>G (p.Leu1187Val)
c.1140C>G
c.1077C>G
n.3097C>G
c.4663C>G (p.Leu1555Val)
c.4615C>G (p.Leu1539Val)
c.4591C>G (p.Leu1531Val)
c.4651C>G (p.Leu1551Val)
 ClinVar dbSNP
17g.31261757C>TCA399000261NF1c.426C>T (p.His142=)
c.4606C>T (p.Leu1536Phe)
n.730C>T
c.615C>T
n.1269C>T
c.4654C>T (p.Leu1552Phe)
c.4624C>T (p.Leu1542Phe)
c.4561C>T (p.Leu1521Phe)
c.3559C>T (p.Leu1187Phe)
c.1140C>T
c.1077C>T
n.3097C>T
c.4663C>T (p.Leu1555Phe)
c.4615C>T (p.Leu1539Phe)
c.4591C>T (p.Leu1531Phe)
c.4651C>T (p.Leu1551Phe)
 ClinVar dbSNP
17g.31261760_31261762delCA2739267407NF1c.429_431del (p.Phe143del)
c.4609_4611del (p.Leu1537del)
n.733_735del
c.618_620del
n.1272_1274del
c.4657_4659del (p.Leu1553del)
c.4627_4629del (p.Leu1543del)
c.4564_4566del (p.Leu1522del)
c.3562_3564del (p.Leu1188del)
c.1143_1145del
c.1080_1082del
n.3100_3102del
c.4666_4668del (p.Leu1556del)
c.4618_4620del (p.Leu1540del)
c.4594_4596del (p.Leu1532del)
c.4654_4656del (p.Leu1552del)
 ClinVar

Number of alleles fetched