Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 COSMIC
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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c.1094-36del
c.1031-36del
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.4605-32A>G (n.4605-32A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.4605-32A>T (n.4605-32A>T)
 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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c.1094-31del
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n.3051-31del
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c.4605-31del (n.4605-31del)
 gnomAD v4
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17g.31261680A>GCA982969560NF1c.366-17A>G (n.366-17A>G)
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c.3513-31A>G (n.3513-31A>G)
c.1094-31A>G
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n.3051-31A>G
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c.4605-31A>G (n.4605-31A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31261680A>TCA2637082238NF1c.366-17A>T (n.366-17A>T)
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c.1094-31A>T
c.1031-31A>T
n.3051-31A>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v2
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c.3513-31_3513-30delinsAT (n.3513-31_3513-30delinsAT)
c.1094-31_1094-30delinsAT
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c.4605-31_4605-30delinsAT (n.4605-31_4605-30delinsAT)
17g.31261681T>ACA2255577365NF1c.366-16T>A (n.366-16T>A)
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n.3051-30T>A
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 dbSNP gnomAD v4
17g.31261681T>CCA2576223355NF1c.366-16T>C (n.366-16T>C)
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c.1094-30T>C
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n.3051-30T>C
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c.4605-30T>C (n.4605-30T>C)
 dbSNP
17g.31261681T=CA2255577364NF1c.366-16T= (n.366-16T=)
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17g.31261688dupCA2637082239NF1c.366-9dup (n.366-9dup)
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c.1094-23dup
c.1031-23dup
n.3051-23dup
c.4617-23dup (n.4617-23dup)
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c.4545-23dup (n.4545-23dup)
c.4605-23dup (n.4605-23dup)
 gnomAD v4
17g.31261688delCA656546542NF1c.366-9del (n.366-9del)
c.4560-23del (n.4560-23del)
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c.1031-23del
n.3051-23del
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c.4605-23del (n.4605-23del)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
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c.4560-29T>C (n.4560-29T>C)
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 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
17g.31261682T=CA2255577366NF1c.366-15T= (n.366-15T=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.4605-23T>C (n.4605-23T>C)
17g.31261689C>GCA2733607405NF1c.366-8C>G (n.366-8C>G)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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17g.31261690T=CA2255577368NF1c.366-7T= (n.366-7T=)
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17g.31261691A>TCA2733607425NF1c.366-6A>T (n.366-6A>T)
c.4560-20A>T (n.4560-20A>T)
n.684-20A>T
c.569-20A>T
n.1223-20A>T
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n.3051-20A>T
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c.4545-20A>T (n.4545-20A>T)
c.4605-20A>T (n.4605-20A>T)
 dbSNP
17g.31261692delCA2733607426NF1c.366-5del (n.366-5del)
c.4560-19del (n.4560-19del)
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c.569-19del
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c.1094-19del
c.1031-19del
n.3051-19del
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c.4605-19del (n.4605-19del)
 dbSNP
17g.31261691_31261693delCA915949656NF1c.366-6_366-4del (n.366-6_366-4del)
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c.1094-20_1094-18del
c.1031-20_1031-18del
n.3051-20_3051-18del
c.4617-20_4617-18del (n.4617-20_4617-18del)
c.4569-20_4569-18del (n.4569-20_4569-18del)
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c.4605-20_4605-18del (n.4605-20_4605-18del)
 ClinVar dbSNP
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17g.31261692A>CCA2580093280NF1c.366-5A>C (n.366-5A>C)
c.4560-19A>C (n.4560-19A>C)
n.684-19A>C
c.569-19A>C
n.1223-19A>C
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c.3513-19A>C (n.3513-19A>C)
c.1094-19A>C
c.1031-19A>C
n.3051-19A>C
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 ClinVar
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c.3513-19A>G (n.3513-19A>G)
c.1094-19A>G
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n.3051-19A>G
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 ClinVar dbSNP
17g.31261693delCA2733607428NF1c.366-4del (n.366-4del)
c.4560-18del (n.4560-18del)
n.684-18del
c.569-18del
n.1223-18del
c.4608-18del (n.4608-18del)
c.4578-18del (n.4578-18del)
c.4515-18del (n.4515-18del)
c.3513-18del (n.3513-18del)
c.1094-18del
c.1031-18del
n.3051-18del
c.4617-18del (n.4617-18del)
c.4569-18del (n.4569-18del)
c.4545-18del (n.4545-18del)
c.4605-18del (n.4605-18del)
 dbSNP
17g.31261693G>ACA2733607453NF1c.366-4G>A (n.366-4G>A)
c.4560-18G>A (n.4560-18G>A)
n.684-18G>A
c.569-18G>A
n.1223-18G>A
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c.3513-18G>A (n.3513-18G>A)
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c.4605-18G>A (n.4605-18G>A)
 dbSNP
17g.31261693G>CCA2733607454NF1c.366-4G>C (n.366-4G>C)
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n.3051-18G>C
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
17g.31261695A=CA2255577371NF1c.366-2A= (n.366-2A=)
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17g.31261695A>GCA2255577372NF1c.366-2A>G (n.366-2A>G)
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 ClinVar dbSNP
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c.4560-16A>T (n.4560-16A>T)
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 dbSNP
17g.31261696G>ACA2573153657NF1c.366-1G>A (n.366-1G>A)
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c.1094-15G>A
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n.3051-15G>A
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 ClinVar dbSNP
17g.31261696G>CCA2733607485NF1c.366-1G>C (n.366-1G>C)
c.4560-15G>C (n.4560-15G>C)
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c.1094-15G>C
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n.3051-15G>C
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c.4605-15G>C (n.4605-15G>C)
 dbSNP
17g.31261696G=CA2255577373NF1c.366-1G= (n.366-1G=)
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17g.31261696_31261698delCA2695225396NF1c.366-1_367del
c.4560-15_4560-13del (n.4560-15_4560-13del)
n.684-15_684-13del
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c.4608-15_4608-13del (n.4608-15_4608-13del)
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c.4515-15_4515-13del (n.4515-15_4515-13del)
c.3513-15_3513-13del (n.3513-15_3513-13del)
c.1094-15_1094-13del
c.1031-15_1031-13del
n.3051-15_3051-13del
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c.4605-15_4605-13del (n.4605-15_4605-13del)
17g.31261697T>ACA2733607529NF1c.366T>A (p.Ser122Arg)
c.4560-14T>A (n.4560-14T>A)
n.684-14T>A
c.569-14T>A
n.1223-14T>A
c.4608-14T>A (n.4608-14T>A)
c.4578-14T>A (n.4578-14T>A)
c.4515-14T>A (n.4515-14T>A)
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c.1094-14T>A
c.1031-14T>A
n.3051-14T>A
c.4617-14T>A (n.4617-14T>A)
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c.4545-14T>A (n.4545-14T>A)
c.4605-14T>A (n.4605-14T>A)
 dbSNP
17g.31261697T>CCA2733607526NF1c.366T>C (p.Ser122=)
c.4560-14T>C (n.4560-14T>C)
n.684-14T>C
c.569-14T>C
n.1223-14T>C
c.4608-14T>C (n.4608-14T>C)
c.4578-14T>C (n.4578-14T>C)
c.4515-14T>C (n.4515-14T>C)
c.3513-14T>C (n.3513-14T>C)
c.1094-14T>C
c.1031-14T>C
n.3051-14T>C
c.4617-14T>C (n.4617-14T>C)
c.4569-14T>C (n.4569-14T>C)
c.4545-14T>C (n.4545-14T>C)
c.4605-14T>C (n.4605-14T>C)
 dbSNP
17g.31261697T>GCA2695225397NF1c.366T>G (p.Ser122Arg)
c.4560-14T>G (n.4560-14T>G)
n.684-14T>G
c.569-14T>G
n.1223-14T>G
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n.3051-14T>G
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c.4605-14T>G (n.4605-14T>G)
17g.31261699dupCA915949657NF1c.368dup (p.Leu123PhefsTer?)
c.4560-12dup (n.4560-12dup)
n.684-12dup
c.569-12dup
n.1223-12dup
c.4608-12dup (n.4608-12dup)
c.4578-12dup (n.4578-12dup)
c.4515-12dup (n.4515-12dup)
c.3513-12dup (n.3513-12dup)
c.1094-12dup
c.1031-12dup
n.3051-12dup
c.4617-12dup (n.4617-12dup)
c.4569-12dup (n.4569-12dup)
c.4545-12dup (n.4545-12dup)
c.4605-12dup (n.4605-12dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31261698T>ACA2733607532NF1c.367T>A (p.Leu123Met)
c.4560-13T>A (n.4560-13T>A)
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c.569-13T>A
n.1223-13T>A
c.4608-13T>A (n.4608-13T>A)
c.4578-13T>A (n.4578-13T>A)
c.4515-13T>A (n.4515-13T>A)
c.3513-13T>A (n.3513-13T>A)
c.1094-13T>A
c.1031-13T>A
n.3051-13T>A
c.4617-13T>A (n.4617-13T>A)
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c.4545-13T>A (n.4545-13T>A)
c.4605-13T>A (n.4605-13T>A)
 dbSNP
17g.31261698T>CCA2695225398NF1c.367T>C (p.Leu123=)
c.4560-13T>C (n.4560-13T>C)
n.684-13T>C
c.569-13T>C
n.1223-13T>C
c.4608-13T>C (n.4608-13T>C)
c.4578-13T>C (n.4578-13T>C)
c.4515-13T>C (n.4515-13T>C)
c.3513-13T>C (n.3513-13T>C)
c.1094-13T>C
c.1031-13T>C
n.3051-13T>C
c.4617-13T>C (n.4617-13T>C)
c.4569-13T>C (n.4569-13T>C)
c.4545-13T>C (n.4545-13T>C)
c.4605-13T>C (n.4605-13T>C)
17g.31261698T>GCA2733607531NF1c.367T>G (p.Leu123Val)
c.4560-13T>G (n.4560-13T>G)
n.684-13T>G
c.569-13T>G
n.1223-13T>G
c.4608-13T>G (n.4608-13T>G)
c.4578-13T>G (n.4578-13T>G)
c.4515-13T>G (n.4515-13T>G)
c.3513-13T>G (n.3513-13T>G)
c.1094-13T>G
c.1031-13T>G
n.3051-13T>G
c.4617-13T>G (n.4617-13T>G)
c.4569-13T>G (n.4569-13T>G)
c.4545-13T>G (n.4545-13T>G)
c.4605-13T>G (n.4605-13T>G)
 ClinVar dbSNP
17g.31261699T>CCA2733607557NF1c.368T>C (p.Leu123Ser)
c.4560-12T>C (n.4560-12T>C)
n.684-12T>C
c.569-12T>C
n.1223-12T>C
c.4608-12T>C (n.4608-12T>C)
c.4578-12T>C (n.4578-12T>C)
c.4515-12T>C (n.4515-12T>C)
c.3513-12T>C (n.3513-12T>C)
c.1094-12T>C
c.1031-12T>C
n.3051-12T>C
c.4617-12T>C (n.4617-12T>C)
c.4569-12T>C (n.4569-12T>C)
c.4545-12T>C (n.4545-12T>C)
c.4605-12T>C (n.4605-12T>C)
 dbSNP
17g.31261700G>ACA2637082243NF1c.369G>A (p.Leu123=)
c.4560-11G>A (n.4560-11G>A)
n.684-11G>A
c.569-11G>A
n.1223-11G>A
c.4608-11G>A (n.4608-11G>A)
c.4578-11G>A (n.4578-11G>A)
c.4515-11G>A (n.4515-11G>A)
c.3513-11G>A (n.3513-11G>A)
c.1094-11G>A
c.1031-11G>A
n.3051-11G>A
c.4617-11G>A (n.4617-11G>A)
c.4569-11G>A (n.4569-11G>A)
c.4545-11G>A (n.4545-11G>A)
c.4605-11G>A (n.4605-11G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31261700G>CCA2576223358NF1c.369G>C (p.Leu123Phe)
c.4560-11G>C (n.4560-11G>C)
n.684-11G>C
c.569-11G>C
n.1223-11G>C
c.4608-11G>C (n.4608-11G>C)
c.4578-11G>C (n.4578-11G>C)
c.4515-11G>C (n.4515-11G>C)
c.3513-11G>C (n.3513-11G>C)
c.1094-11G>C
c.1031-11G>C
n.3051-11G>C
c.4617-11G>C (n.4617-11G>C)
c.4569-11G>C (n.4569-11G>C)
c.4545-11G>C (n.4545-11G>C)
c.4605-11G>C (n.4605-11G>C)
 dbSNP
17g.31261700G>TCA2733607630NF1c.369G>T (p.Leu123Phe)
c.4560-11G>T (n.4560-11G>T)
n.684-11G>T
c.569-11G>T
n.1223-11G>T
c.4608-11G>T (n.4608-11G>T)
c.4578-11G>T (n.4578-11G>T)
c.4515-11G>T (n.4515-11G>T)
c.3513-11G>T (n.3513-11G>T)
c.1094-11G>T
c.1031-11G>T
n.3051-11G>T
c.4617-11G>T (n.4617-11G>T)
c.4569-11G>T (n.4569-11G>T)
c.4545-11G>T (n.4545-11G>T)
c.4605-11G>T (n.4605-11G>T)
 dbSNP
17g.31261700_31261701delCA2695201272NF1c.369_370del (p.Leu123PhefsTer?)
c.4560-11_4560-10del (n.4560-11_4560-10del)
n.684-11_684-10del
c.569-11_569-10del
n.1223-11_1223-10del
c.4608-11_4608-10del (n.4608-11_4608-10del)
c.4578-11_4578-10del (n.4578-11_4578-10del)
c.4515-11_4515-10del (n.4515-11_4515-10del)
c.3513-11_3513-10del (n.3513-11_3513-10del)
c.1094-11_1094-10del
c.1031-11_1031-10del
n.3051-11_3051-10del
c.4617-11_4617-10del (n.4617-11_4617-10del)
c.4569-11_4569-10del (n.4569-11_4569-10del)
c.4545-11_4545-10del (n.4545-11_4545-10del)
c.4605-11_4605-10del (n.4605-11_4605-10del)
 ClinVar
17g.31261701C>ACA2733607637NF1c.370C>A (p.Leu124Met)
c.4560-10C>A (n.4560-10C>A)
n.684-10C>A
c.569-10C>A
n.1223-10C>A
c.4608-10C>A (n.4608-10C>A)
c.4578-10C>A (n.4578-10C>A)
c.4515-10C>A (n.4515-10C>A)
c.3513-10C>A (n.3513-10C>A)
c.1094-10C>A
c.1031-10C>A
n.3051-10C>A
c.4617-10C>A (n.4617-10C>A)
c.4569-10C>A (n.4569-10C>A)
c.4545-10C>A (n.4545-10C>A)
c.4605-10C>A (n.4605-10C>A)
 dbSNP
17g.31261701C>GCA2733607639NF1c.370C>G (p.Leu124Val)
c.4560-10C>G (n.4560-10C>G)
n.684-10C>G
c.569-10C>G
n.1223-10C>G
c.4608-10C>G (n.4608-10C>G)
c.4578-10C>G (n.4578-10C>G)
c.4515-10C>G (n.4515-10C>G)
c.3513-10C>G (n.3513-10C>G)
c.1094-10C>G
c.1031-10C>G
n.3051-10C>G
c.4617-10C>G (n.4617-10C>G)
c.4569-10C>G (n.4569-10C>G)
c.4545-10C>G (n.4545-10C>G)
c.4605-10C>G (n.4605-10C>G)
 dbSNP
17g.31261701C>TCA2733607638NF1c.370C>T (p.Leu124=)
c.4560-10C>T (n.4560-10C>T)
n.684-10C>T
c.569-10C>T
n.1223-10C>T
c.4608-10C>T (n.4608-10C>T)
c.4578-10C>T (n.4578-10C>T)
c.4515-10C>T (n.4515-10C>T)
c.3513-10C>T (n.3513-10C>T)
c.1094-10C>T
c.1031-10C>T
n.3051-10C>T
c.4617-10C>T (n.4617-10C>T)
c.4569-10C>T (n.4569-10C>T)
c.4545-10C>T (n.4545-10C>T)
c.4605-10C>T (n.4605-10C>T)
 dbSNP
17g.31261702T>ACA2255577375NF1c.371T>A (p.Leu124Gln)
c.4560-9T>A (n.4560-9T>A)
n.684-9T>A
c.569-9T>A
n.1223-9T>A
c.4608-9T>A (n.4608-9T>A)
c.4578-9T>A (n.4578-9T>A)
c.4515-9T>A (n.4515-9T>A)
c.3513-9T>A (n.3513-9T>A)
c.1094-9T>A
c.1031-9T>A
n.3051-9T>A
c.4617-9T>A (n.4617-9T>A)
c.4569-9T>A (n.4569-9T>A)
c.4545-9T>A (n.4545-9T>A)
c.4605-9T>A (n.4605-9T>A)
 ClinVar dbSNP
17g.31261702T>CCA2255577376NF1c.371T>C (p.Leu124Pro)
c.4560-9T>C (n.4560-9T>C)
n.684-9T>C
c.569-9T>C
n.1223-9T>C
c.4608-9T>C (n.4608-9T>C)
c.4578-9T>C (n.4578-9T>C)
c.4515-9T>C (n.4515-9T>C)
c.3513-9T>C (n.3513-9T>C)
c.1094-9T>C
c.1031-9T>C
n.3051-9T>C
c.4617-9T>C (n.4617-9T>C)
c.4569-9T>C (n.4569-9T>C)
c.4545-9T>C (n.4545-9T>C)
c.4605-9T>C (n.4605-9T>C)
 ClinVar dbSNP
17g.31261702T=CA2255577374NF1c.371T= (p.Leu124=)
c.4560-9T= (n.4560-9T=)
n.684-9T=
c.569-9T=
n.1223-9T=
c.4608-9T= (n.4608-9T=)
c.4578-9T= (n.4578-9T=)
c.4515-9T= (n.4515-9T=)
c.3513-9T= (n.3513-9T=)
c.1094-9T=
c.1031-9T=
n.3051-9T=
c.4617-9T= (n.4617-9T=)
c.4569-9T= (n.4569-9T=)
c.4545-9T= (n.4545-9T=)
c.4605-9T= (n.4605-9T=)
17g.31261703G>ACA8486447NF1c.372G>A (p.Leu124=)
c.4560-8G>A (n.4560-8G>A)
n.684-8G>A
c.569-8G>A
n.1223-8G>A
c.4608-8G>A (n.4608-8G>A)
c.4578-8G>A (n.4578-8G>A)
c.4515-8G>A (n.4515-8G>A)
c.3513-8G>A (n.3513-8G>A)
c.1094-8G>A
c.1031-8G>A
n.3051-8G>A
c.4617-8G>A (n.4617-8G>A)
c.4569-8G>A (n.4569-8G>A)
c.4545-8G>A (n.4545-8G>A)
c.4605-8G>A (n.4605-8G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.31261703G>CCA728053349NF1c.372G>C (p.Leu124=)
c.4560-8G>C (n.4560-8G>C)
n.684-8G>C
c.569-8G>C
n.1223-8G>C
c.4608-8G>C (n.4608-8G>C)
c.4578-8G>C (n.4578-8G>C)
c.4515-8G>C (n.4515-8G>C)
c.3513-8G>C (n.3513-8G>C)
c.1094-8G>C
c.1031-8G>C
n.3051-8G>C
c.4617-8G>C (n.4617-8G>C)
c.4569-8G>C (n.4569-8G>C)
c.4545-8G>C (n.4545-8G>C)
c.4605-8G>C (n.4605-8G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31261703G=CA2255577377NF1c.372G= (p.Leu124=)
c.4560-8G= (n.4560-8G=)
n.684-8G=
c.569-8G=
n.1223-8G=
c.4608-8G= (n.4608-8G=)
c.4578-8G= (n.4578-8G=)
c.4515-8G= (n.4515-8G=)
c.3513-8G= (n.3513-8G=)
c.1094-8G=
c.1031-8G=
n.3051-8G=
c.4617-8G= (n.4617-8G=)
c.4569-8G= (n.4569-8G=)
c.4545-8G= (n.4545-8G=)
c.4605-8G= (n.4605-8G=)
17g.31261704T>ACA1139665373NF1c.373T>A (p.Tyr125Asn)
c.4560-7T>A (n.4560-7T>A)
n.684-7T>A
c.569-7T>A
n.1223-7T>A
c.4608-7T>A (n.4608-7T>A)
c.4578-7T>A (n.4578-7T>A)
c.4515-7T>A (n.4515-7T>A)
c.3513-7T>A (n.3513-7T>A)
c.1094-7T>A
c.1031-7T>A
n.3051-7T>A
c.4617-7T>A (n.4617-7T>A)
c.4569-7T>A (n.4569-7T>A)
c.4545-7T>A (n.4545-7T>A)
c.4605-7T>A (n.4605-7T>A)
 ClinVar dbSNP
17g.31261704T>GCA2733359997NF1c.373T>G (p.Tyr125Asp)
c.4560-7T>G (n.4560-7T>G)
n.684-7T>G
c.569-7T>G
n.1223-7T>G
c.4608-7T>G (n.4608-7T>G)
c.4578-7T>G (n.4578-7T>G)
c.4515-7T>G (n.4515-7T>G)
c.3513-7T>G (n.3513-7T>G)
c.1094-7T>G
c.1031-7T>G
n.3051-7T>G
c.4617-7T>G (n.4617-7T>G)
c.4569-7T>G (n.4569-7T>G)
c.4545-7T>G (n.4545-7T>G)
c.4605-7T>G (n.4605-7T>G)
 dbSNP
17g.31261704T=CA2255577378NF1c.373T= (p.Tyr125=)
c.4560-7T= (n.4560-7T=)
n.684-7T=
c.569-7T=
n.1223-7T=
c.4608-7T= (n.4608-7T=)
c.4578-7T= (n.4578-7T=)
c.4515-7T= (n.4515-7T=)
c.3513-7T= (n.3513-7T=)
c.1094-7T=
c.1031-7T=
n.3051-7T=
c.4617-7T= (n.4617-7T=)
c.4569-7T= (n.4569-7T=)
c.4545-7T= (n.4545-7T=)
c.4605-7T= (n.4605-7T=)
17g.31261705A>GCA2739267406NF1c.374A>G (p.Tyr125Cys)
c.4560-6A>G (n.4560-6A>G)
n.684-6A>G
c.569-6A>G
n.1223-6A>G
c.4608-6A>G (n.4608-6A>G)
c.4578-6A>G (n.4578-6A>G)
c.4515-6A>G (n.4515-6A>G)
c.3513-6A>G (n.3513-6A>G)
c.1094-6A>G
c.1031-6A>G
n.3051-6A>G
c.4617-6A>G (n.4617-6A>G)
c.4569-6A>G (n.4569-6A>G)
c.4545-6A>G (n.4545-6A>G)
c.4605-6A>G (n.4605-6A>G)
 ClinVar
17g.31261705A>TCA2733607641NF1c.374A>T (p.Tyr125Phe)
c.4560-6A>T (n.4560-6A>T)
n.684-6A>T
c.569-6A>T
n.1223-6A>T
c.4608-6A>T (n.4608-6A>T)
c.4578-6A>T (n.4578-6A>T)
c.4515-6A>T (n.4515-6A>T)
c.3513-6A>T (n.3513-6A>T)
c.1094-6A>T
c.1031-6A>T
n.3051-6A>T
c.4617-6A>T (n.4617-6A>T)
c.4569-6A>T (n.4569-6A>T)
c.4545-6A>T (n.4545-6A>T)
c.4605-6A>T (n.4605-6A>T)
 dbSNP
17g.31261706T>ACA625477243NF1c.375T>A (p.Tyr125Ter)
c.4560-5T>A (n.4560-5T>A)
n.684-5T>A
c.569-5T>A
n.1223-5T>A
c.4608-5T>A (n.4608-5T>A)
c.4578-5T>A (n.4578-5T>A)
c.4515-5T>A (n.4515-5T>A)
c.3513-5T>A (n.3513-5T>A)
c.1094-5T>A
c.1031-5T>A
n.3051-5T>A
c.4617-5T>A (n.4617-5T>A)
c.4569-5T>A (n.4569-5T>A)
c.4545-5T>A (n.4545-5T>A)
c.4605-5T>A (n.4605-5T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31261706T>CCA8486448NF1c.375T>C (p.Tyr125=)
c.4560-5T>C (n.4560-5T>C)
n.684-5T>C
c.569-5T>C
n.1223-5T>C
c.4608-5T>C (n.4608-5T>C)
c.4578-5T>C (n.4578-5T>C)
c.4515-5T>C (n.4515-5T>C)
c.3513-5T>C (n.3513-5T>C)
c.1094-5T>C
c.1031-5T>C
n.3051-5T>C
c.4617-5T>C (n.4617-5T>C)
c.4569-5T>C (n.4569-5T>C)
c.4545-5T>C (n.4545-5T>C)
c.4605-5T>C (n.4605-5T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31261706T=CA2255577379NF1c.375T= (p.Tyr125=)
c.4560-5T= (n.4560-5T=)
n.684-5T=
c.569-5T=
n.1223-5T=
c.4608-5T= (n.4608-5T=)
c.4578-5T= (n.4578-5T=)
c.4515-5T= (n.4515-5T=)
c.3513-5T= (n.3513-5T=)
c.1094-5T=
c.1031-5T=
n.3051-5T=
c.4617-5T= (n.4617-5T=)
c.4569-5T= (n.4569-5T=)
c.4545-5T= (n.4545-5T=)
c.4605-5T= (n.4605-5T=)
17g.31261707C>ACA2733607648NF1c.376C>A (p.Leu126Ile)
c.4560-4C>A (n.4560-4C>A)
n.684-4C>A
c.569-4C>A
n.1223-4C>A
c.4608-4C>A (n.4608-4C>A)
c.4578-4C>A (n.4578-4C>A)
c.4515-4C>A (n.4515-4C>A)
c.3513-4C>A (n.3513-4C>A)
c.1094-4C>A
c.1031-4C>A
n.3051-4C>A
c.4617-4C>A (n.4617-4C>A)
c.4569-4C>A (n.4569-4C>A)
c.4545-4C>A (n.4545-4C>A)
c.4605-4C>A (n.4605-4C>A)
 dbSNP
17g.31261707C>GCA2733607644NF1c.376C>G (p.Leu126Val)
c.4560-4C>G (n.4560-4C>G)
n.684-4C>G
c.569-4C>G
n.1223-4C>G
c.4608-4C>G (n.4608-4C>G)
c.4578-4C>G (n.4578-4C>G)
c.4515-4C>G (n.4515-4C>G)
c.3513-4C>G (n.3513-4C>G)
c.1094-4C>G
c.1031-4C>G
n.3051-4C>G
c.4617-4C>G (n.4617-4C>G)
c.4569-4C>G (n.4569-4C>G)
c.4545-4C>G (n.4545-4C>G)
c.4605-4C>G (n.4605-4C>G)
 dbSNP
17g.31261707C>TCA2733607646NF1c.376C>T (p.Leu126=)
c.4560-4C>T (n.4560-4C>T)
n.684-4C>T
c.569-4C>T
n.1223-4C>T
c.4608-4C>T (n.4608-4C>T)
c.4578-4C>T (n.4578-4C>T)
c.4515-4C>T (n.4515-4C>T)
c.3513-4C>T (n.3513-4C>T)
c.1094-4C>T
c.1031-4C>T
n.3051-4C>T
c.4617-4C>T (n.4617-4C>T)
c.4569-4C>T (n.4569-4C>T)
c.4545-4C>T (n.4545-4C>T)
c.4605-4C>T (n.4605-4C>T)
 dbSNP
17g.31261707_31261708delinsCTCA2255577380NF1c.376_377delinsCT (p.Leu126=)
c.4560-4_4560-3delinsCT (n.4560-4_4560-3delinsCT)
n.684-4_684-3delinsCT
c.569-4_569-3delinsCT
n.1223-4_1223-3delinsCT
c.4608-4_4608-3delinsCT (n.4608-4_4608-3delinsCT)
c.4578-4_4578-3delinsCT (n.4578-4_4578-3delinsCT)
c.4515-4_4515-3delinsCT (n.4515-4_4515-3delinsCT)
c.3513-4_3513-3delinsCT (n.3513-4_3513-3delinsCT)
c.1094-4_1094-3delinsCT
c.1031-4_1031-3delinsCT
n.3051-4_3051-3delinsCT
c.4617-4_4617-3delinsCT (n.4617-4_4617-3delinsCT)
c.4569-4_4569-3delinsCT (n.4569-4_4569-3delinsCT)
c.4545-4_4545-3delinsCT (n.4545-4_4545-3delinsCT)
c.4605-4_4605-3delinsCT (n.4605-4_4605-3delinsCT)
17g.31261708delCA915949658NF1c.377del (p.Leu126GlnfsTer4)
c.4560-3del (n.4560-3del)
n.684-3del
c.569-3del
n.1223-3del
c.4608-3del (n.4608-3del)
c.4578-3del (n.4578-3del)
c.4515-3del (n.4515-3del)
c.3513-3del (n.3513-3del)
c.1094-3del
c.1031-3del
n.3051-3del
c.4617-3del (n.4617-3del)
c.4569-3del (n.4569-3del)
c.4545-3del (n.4545-3del)
c.4605-3del (n.4605-3del)
 ClinVar dbSNP
17g.31261708T>ACA2499224144NF1c.377T>A (p.Leu126Gln)
c.4560-3T>A (n.4560-3T>A)
n.684-3T>A
c.569-3T>A
n.1223-3T>A
c.4608-3T>A (n.4608-3T>A)
c.4578-3T>A (n.4578-3T>A)
c.4515-3T>A (n.4515-3T>A)
c.3513-3T>A (n.3513-3T>A)
c.1094-3T>A
c.1031-3T>A
n.3051-3T>A
c.4617-3T>A (n.4617-3T>A)
c.4569-3T>A (n.4569-3T>A)
c.4545-3T>A (n.4545-3T>A)
c.4605-3T>A (n.4605-3T>A)
 ClinVar dbSNP
17g.31261708T>GCA915949659NF1c.377T>G (p.Leu126Arg)
c.4560-3T>G (n.4560-3T>G)
n.684-3T>G
c.569-3T>G
n.1223-3T>G
c.4608-3T>G (n.4608-3T>G)
c.4578-3T>G (n.4578-3T>G)
c.4515-3T>G (n.4515-3T>G)
c.3513-3T>G (n.3513-3T>G)
c.1094-3T>G
c.1031-3T>G
n.3051-3T>G
c.4617-3T>G (n.4617-3T>G)
c.4569-3T>G (n.4569-3T>G)
c.4545-3T>G (n.4545-3T>G)
c.4605-3T>G (n.4605-3T>G)
 ClinVar dbSNP
17g.31261708T=CA2255577381NF1c.377T= (p.Leu126=)
c.4560-3T= (n.4560-3T=)
n.684-3T=
c.569-3T=
n.1223-3T=
c.4608-3T= (n.4608-3T=)
c.4578-3T= (n.4578-3T=)
c.4515-3T= (n.4515-3T=)
c.3513-3T= (n.3513-3T=)
c.1094-3T=
c.1031-3T=
n.3051-3T=
c.4617-3T= (n.4617-3T=)
c.4569-3T= (n.4569-3T=)
c.4545-3T= (n.4545-3T=)
c.4605-3T= (n.4605-3T=)
17g.31261709A=CA2255577382NF1c.378A= (p.Leu126=)
c.4560-2A= (n.4560-2A=)
n.684-2A=
c.569-2A=
n.1223-2A=
c.4608-2A= (n.4608-2A=)
c.4578-2A= (n.4578-2A=)
c.4515-2A= (n.4515-2A=)
c.3513-2A= (n.3513-2A=)
c.1094-2A=
c.1031-2A=
n.3051-2A=
c.4617-2A= (n.4617-2A=)
c.4569-2A= (n.4569-2A=)
c.4545-2A= (n.4545-2A=)
c.4605-2A= (n.4605-2A=)
17g.31261709A>CCA399000072NF1c.378A>C (p.Leu126=)
c.4560-2A>C (n.4560-2A>C)
n.684-2A>C
c.569-2A>C
n.1223-2A>C
c.4608-2A>C (n.4608-2A>C)
c.4578-2A>C (n.4578-2A>C)
c.4515-2A>C (n.4515-2A>C)
c.3513-2A>C (n.3513-2A>C)
c.1094-2A>C
c.1031-2A>C
n.3051-2A>C
c.4617-2A>C (n.4617-2A>C)
c.4569-2A>C (n.4569-2A>C)
c.4545-2A>C (n.4545-2A>C)
c.4605-2A>C (n.4605-2A>C)
 ClinVar dbSNP
17g.31261709A>GCA399000076NF1c.378A>G (p.Leu126=)
c.4560-2A>G (n.4560-2A>G)
n.684-2A>G
c.569-2A>G
n.1223-2A>G
c.4608-2A>G (n.4608-2A>G)
c.4578-2A>G (n.4578-2A>G)
c.4515-2A>G (n.4515-2A>G)
c.3513-2A>G (n.3513-2A>G)
c.1094-2A>G
c.1031-2A>G
n.3051-2A>G
c.4617-2A>G (n.4617-2A>G)
c.4569-2A>G (n.4569-2A>G)
c.4545-2A>G (n.4545-2A>G)
c.4605-2A>G (n.4605-2A>G)
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.31261709A>TCA399000074NF1c.378A>T (p.Leu126=)
c.4560-2A>T (n.4560-2A>T)
n.684-2A>T
c.569-2A>T
n.1223-2A>T
c.4608-2A>T (n.4608-2A>T)
c.4578-2A>T (n.4578-2A>T)
c.4515-2A>T (n.4515-2A>T)
c.3513-2A>T (n.3513-2A>T)
c.1094-2A>T
c.1031-2A>T
n.3051-2A>T
c.4617-2A>T (n.4617-2A>T)
c.4569-2A>T (n.4569-2A>T)
c.4545-2A>T (n.4545-2A>T)
c.4605-2A>T (n.4605-2A>T)
 dbSNP
17g.31261709_31261710delinsAGCA2255577383NF1c.378_379delinsAG (p.Leu126=)
c.4560-2_4560-1delinsAG (n.4560-2_4560-1delinsAG)
n.684-2_684-1delinsAG
c.569-2_569-1delinsAG
n.1223-2_1223-1delinsAG
c.4608-2_4608-1delinsAG (n.4608-2_4608-1delinsAG)
c.4578-2_4578-1delinsAG (n.4578-2_4578-1delinsAG)
c.4515-2_4515-1delinsAG (n.4515-2_4515-1delinsAG)
c.3513-2_3513-1delinsAG (n.3513-2_3513-1delinsAG)
c.1094-2_1094-1delinsAG
c.1031-2_1031-1delinsAG
n.3051-2_3051-1delinsAG
c.4617-2_4617-1delinsAG (n.4617-2_4617-1delinsAG)
c.4569-2_4569-1delinsAG (n.4569-2_4569-1delinsAG)
c.4545-2_4545-1delinsAG (n.4545-2_4545-1delinsAG)
c.4605-2_4605-1delinsAG (n.4605-2_4605-1delinsAG)
17g.31261710G>ACA399000077NF1c.379G>A (p.Gly127Arg)
c.4560-1G>A (n.4560-1G>A)
n.684-1G>A
c.569-1G>A
n.1223-1G>A
c.4608-1G>A (n.4608-1G>A)
c.4578-1G>A (n.4578-1G>A)
c.4515-1G>A (n.4515-1G>A)
c.3513-1G>A (n.3513-1G>A)
c.1094-1G>A
c.1031-1G>A
n.3051-1G>A
c.4617-1G>A (n.4617-1G>A)
c.4569-1G>A (n.4569-1G>A)
c.4545-1G>A (n.4545-1G>A)
c.4605-1G>A (n.4605-1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31261710G>CCA399000079NF1c.379G>C (p.Gly127Arg)
c.4560-1G>C (n.4560-1G>C)
n.684-1G>C
c.569-1G>C
n.1223-1G>C
c.4608-1G>C (n.4608-1G>C)
c.4578-1G>C (n.4578-1G>C)
c.4515-1G>C (n.4515-1G>C)
c.3513-1G>C (n.3513-1G>C)
c.1094-1G>C
c.1031-1G>C
n.3051-1G>C
c.4617-1G>C (n.4617-1G>C)
c.4569-1G>C (n.4569-1G>C)
c.4545-1G>C (n.4545-1G>C)
c.4605-1G>C (n.4605-1G>C)
 ClinVar dbSNP
17g.31261710G=CA2255577384NF1c.379G= (p.Gly127=)
c.4560-1G= (n.4560-1G=)
n.684-1G=
c.569-1G=
n.1223-1G=
c.4608-1G= (n.4608-1G=)
c.4578-1G= (n.4578-1G=)
c.4515-1G= (n.4515-1G=)
c.3513-1G= (n.3513-1G=)
c.1094-1G=
c.1031-1G=
n.3051-1G=
c.4617-1G= (n.4617-1G=)
c.4569-1G= (n.4569-1G=)
c.4545-1G= (n.4545-1G=)
c.4605-1G= (n.4605-1G=)
17g.31261710G>TCA399000080NF1c.379G>T (p.Gly127Trp)
c.4560-1G>T (n.4560-1G>T)
n.684-1G>T
c.569-1G>T
n.1223-1G>T
c.4608-1G>T (n.4608-1G>T)
c.4578-1G>T (n.4578-1G>T)
c.4515-1G>T (n.4515-1G>T)
c.3513-1G>T (n.3513-1G>T)
c.1094-1G>T
c.1031-1G>T
n.3051-1G>T
c.4617-1G>T (n.4617-1G>T)
c.4569-1G>T (n.4569-1G>T)
c.4545-1G>T (n.4545-1G>T)
c.4605-1G>T (n.4605-1G>T)
 ClinVar dbSNP
17g.31261712delCA1139665374NF1c.381del (p.Ile128SerfsTer2)
c.4561del
n.685del
c.570del
n.1224del
c.4609del
c.4579del
c.4516del
c.3514del
c.1095del
c.1032del
n.3052del
c.4618del
c.4570del
c.4546del
c.4606del
 ClinVar dbSNP
17g.31261711G>ACA499233828NF1c.380G>A (p.Gly127Glu)
c.4560G>A (p.Arg1520=)
n.684G>A
c.569G>A
n.1223G>A
c.4608G>A (p.Arg1536=)
c.4578G>A (p.Arg1526=)
c.4515G>A (p.Arg1505=)
c.3513G>A (p.Arg1171=)
c.1094G>A
c.1031G>A
n.3051G>A
c.4617G>A (p.Arg1539=)
c.4569G>A (p.Arg1523=)
c.4545G>A (p.Arg1515=)
c.4605G>A (p.Arg1535=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31261711G>CCA399000082NF1c.380G>C (p.Gly127Ala)
c.4560G>C (p.Arg1520Ser)
n.684G>C
c.569G>C
n.1223G>C
c.4608G>C (p.Arg1536Ser)
c.4578G>C (p.Arg1526Ser)
c.4515G>C (p.Arg1505Ser)
c.3513G>C (p.Arg1171Ser)
c.1094G>C
c.1031G>C
n.3051G>C
c.4617G>C (p.Arg1539Ser)
c.4569G>C (p.Arg1523Ser)
c.4545G>C (p.Arg1515Ser)
c.4605G>C (p.Arg1535Ser)
 dbSNP
17g.31261711G=CA2255577385NF1c.380G= (p.Gly127=)
c.4560G= (p.Arg1520=)
n.684G=
c.569G=
n.1223G=
c.4608G= (p.Arg1536=)
c.4578G= (p.Arg1526=)
c.4515G= (p.Arg1505=)
c.3513G= (p.Arg1171=)
c.1094G=
c.1031G=
n.3051G=
c.4617G= (p.Arg1539=)
c.4569G= (p.Arg1523=)
c.4545G= (p.Arg1515=)
c.4605G= (p.Arg1535=)
17g.31261711G>TCA399000084NF1c.380G>T (p.Gly127Val)
c.4560G>T (p.Arg1520Ser)
n.684G>T
c.569G>T
n.1223G>T
c.4608G>T (p.Arg1536Ser)
c.4578G>T (p.Arg1526Ser)
c.4515G>T (p.Arg1505Ser)
c.3513G>T (p.Arg1171Ser)
c.1094G>T
c.1031G>T
n.3051G>T
c.4617G>T (p.Arg1539Ser)
c.4569G>T (p.Arg1523Ser)
c.4545G>T (p.Arg1515Ser)
c.4605G>T (p.Arg1535Ser)
 ClinVar dbSNP
17g.31261712G>ACA399000086NF1c.381G>A (p.Gly127=)
c.4561G>A (p.Asp1521Asn)
n.685G>A
c.570G>A
n.1224G>A
c.4609G>A (p.Asp1537Asn)
c.4579G>A (p.Asp1527Asn)
c.4516G>A (p.Asp1506Asn)
c.3514G>A (p.Asp1172Asn)
c.1095G>A
c.1032G>A
n.3052G>A
c.4618G>A (p.Asp1540Asn)
c.4570G>A (p.Asp1524Asn)
c.4546G>A (p.Asp1516Asn)
c.4606G>A (p.Asp1536Asn)
 ClinVar dbSNP
17g.31261712G>CCA399000087NF1c.381G>C (p.Gly127=)
c.4561G>C (p.Asp1521His)
n.685G>C
c.570G>C
n.1224G>C
c.4609G>C (p.Asp1537His)
c.4579G>C (p.Asp1527His)
c.4516G>C (p.Asp1506His)
c.3514G>C (p.Asp1172His)
c.1095G>C
c.1032G>C
n.3052G>C
c.4618G>C (p.Asp1540His)
c.4570G>C (p.Asp1524His)
c.4546G>C (p.Asp1516His)
c.4606G>C (p.Asp1536His)
 dbSNP
17g.31261712G=CA2255577386NF1c.381G= (p.Gly127=)
c.4561G= (p.Asp1521=)
n.685G=
c.570G=
n.1224G=
c.4609G= (p.Asp1537=)
c.4579G= (p.Asp1527=)
c.4516G= (p.Asp1506=)
c.3514G= (p.Asp1172=)
c.1095G=
c.1032G=
n.3052G=
c.4618G= (p.Asp1540=)
c.4570G= (p.Asp1524=)
c.4546G= (p.Asp1516=)
c.4606G= (p.Asp1536=)
17g.31261712G>TCA164651NF1c.381G>T (p.Gly127=)
c.4561G>T (p.Asp1521Tyr)
n.685G>T
c.570G>T
n.1224G>T
c.4609G>T (p.Asp1537Tyr)
c.4579G>T (p.Asp1527Tyr)
c.4516G>T (p.Asp1506Tyr)
c.3514G>T (p.Asp1172Tyr)
c.1095G>T
c.1032G>T
n.3052G>T
c.4618G>T (p.Asp1540Tyr)
c.4570G>T (p.Asp1524Tyr)
c.4546G>T (p.Asp1516Tyr)
c.4606G>T (p.Asp1536Tyr)
 ClinVar dbSNP
17g.31261713A=CA2255577387NF1c.382A= (p.Ile128=)
c.4562A= (p.Asp1521=)
n.686A=
c.571A=
n.1225A=
c.4610A= (p.Asp1537=)
c.4580A= (p.Asp1527=)
c.4517A= (p.Asp1506=)
c.3515A= (p.Asp1172=)
c.1096A=
c.1033A=
n.3053A=
c.4619A= (p.Asp1540=)
c.4571A= (p.Asp1524=)
c.4547A= (p.Asp1516=)
c.4607A= (p.Asp1536=)
17g.31261713A>CCA399000088NF1c.382A>C (p.Ile128Leu)
c.4562A>C (p.Asp1521Ala)
n.686A>C
c.571A>C
n.1225A>C
c.4610A>C (p.Asp1537Ala)
c.4580A>C (p.Asp1527Ala)
c.4517A>C (p.Asp1506Ala)
c.3515A>C (p.Asp1172Ala)
c.1096A>C
c.1033A>C
n.3053A>C
c.4619A>C (p.Asp1540Ala)
c.4571A>C (p.Asp1524Ala)
c.4547A>C (p.Asp1516Ala)
c.4607A>C (p.Asp1536Ala)
17g.31261713A>GCA399000089NF1c.382A>G (p.Ile128Val)
c.4562A>G (p.Asp1521Gly)
n.686A>G
c.571A>G
n.1225A>G
c.4610A>G (p.Asp1537Gly)
c.4580A>G (p.Asp1527Gly)
c.4517A>G (p.Asp1506Gly)
c.3515A>G (p.Asp1172Gly)
c.1096A>G
c.1033A>G
n.3053A>G
c.4619A>G (p.Asp1540Gly)
c.4571A>G (p.Asp1524Gly)
c.4547A>G (p.Asp1516Gly)
c.4607A>G (p.Asp1536Gly)
17g.31261713A>TCA399000091NF1c.382A>T (p.Ile128Phe)
c.4562A>T (p.Asp1521Val)
n.686A>T
c.571A>T
n.1225A>T
c.4610A>T (p.Asp1537Val)
c.4580A>T (p.Asp1527Val)
c.4517A>T (p.Asp1506Val)
c.3515A>T (p.Asp1172Val)
c.1096A>T
c.1033A>T
n.3053A>T
c.4619A>T (p.Asp1540Val)
c.4571A>T (p.Asp1524Val)
c.4547A>T (p.Asp1516Val)
c.4607A>T (p.Asp1536Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31261713_31261714delinsATCA2255577388NF1c.382_383delinsAT (p.Ile128=)
c.4562_4563delinsAT (p.Asp1521=)
n.686_687delinsAT
c.571_572delinsAT
n.1225_1226delinsAT
c.4610_4611delinsAT (p.Asp1537=)
c.4580_4581delinsAT (p.Asp1527=)
c.4517_4518delinsAT (p.Asp1506=)
c.3515_3516delinsAT (p.Asp1172=)
c.1096_1097delinsAT
c.1033_1034delinsAT
n.3053_3054delinsAT
c.4619_4620delinsAT (p.Asp1540=)
c.4571_4572delinsAT (p.Asp1524=)
c.4547_4548delinsAT (p.Asp1516=)
c.4607_4608delinsAT (p.Asp1536=)
17g.31261714delCA915949661NF1c.383del (p.Ile128ThrfsTer2)
c.4563del (p.His1522IlefsTer?)
n.687del
c.572del
n.1226del
c.4611del (p.His1538IlefsTer?)
c.4581del (p.His1528IlefsTer?)
c.4518del (p.His1507IlefsTer?)
c.3516del (p.His1173IlefsTer?)
c.1097del
c.1034del
n.3054del
c.4620del (p.His1541IlefsTer?)
c.4572del (p.His1525IlefsTer?)
c.4548del (p.His1517IlefsTer?)
c.4608del (p.His1537IlefsTer?)
 ClinVar dbSNP
17g.31261714T>ACA399000093NF1c.383T>A (p.Ile128Asn)
c.4563T>A (p.Asp1521Glu)
n.687T>A
c.572T>A
n.1226T>A
c.4611T>A (p.Asp1537Glu)
c.4581T>A (p.Asp1527Glu)
c.4518T>A (p.Asp1506Glu)
c.3516T>A (p.Asp1172Glu)
c.1097T>A
c.1034T>A
n.3054T>A
c.4620T>A (p.Asp1540Glu)
c.4572T>A (p.Asp1524Glu)
c.4548T>A (p.Asp1516Glu)
c.4608T>A (p.Asp1536Glu)
 dbSNP
17g.31261714T>CCA499233829NF1c.383T>C (p.Ile128Thr)
c.4563T>C (p.Asp1521=)
n.687T>C
c.572T>C
n.1226T>C
c.4611T>C (p.Asp1537=)
c.4581T>C (p.Asp1527=)
c.4518T>C (p.Asp1506=)
c.3516T>C (p.Asp1172=)
c.1097T>C
c.1034T>C
n.3054T>C
c.4620T>C (p.Asp1540=)
c.4572T>C (p.Asp1524=)
c.4548T>C (p.Asp1516=)
c.4608T>C (p.Asp1536=)
17g.31261714T>GCA399000094NF1c.383T>G (p.Ile128Ser)
c.4563T>G (p.Asp1521Glu)
n.687T>G
c.572T>G
n.1226T>G
c.4611T>G (p.Asp1537Glu)
c.4581T>G (p.Asp1527Glu)
c.4518T>G (p.Asp1506Glu)
c.3516T>G (p.Asp1172Glu)
c.1097T>G
c.1034T>G
n.3054T>G
c.4620T>G (p.Asp1540Glu)
c.4572T>G (p.Asp1524Glu)
c.4548T>G (p.Asp1516Glu)
c.4608T>G (p.Asp1536Glu)
 dbSNP
17g.31261715C>ACA399000097NF1c.384C>A (p.Ile128=)
c.4564C>A (p.His1522Asn)
n.688C>A
c.573C>A
n.1227C>A
c.4612C>A (p.His1538Asn)
c.4582C>A (p.His1528Asn)
c.4519C>A (p.His1507Asn)
c.3517C>A (p.His1173Asn)
c.1098C>A
c.1035C>A
n.3055C>A
c.4621C>A (p.His1541Asn)
c.4573C>A (p.His1525Asn)
c.4549C>A (p.His1517Asn)
c.4609C>A (p.His1537Asn)
 dbSNP
17g.31261715C>GCA399000100NF1c.384C>G (p.Ile128Met)
c.4564C>G (p.His1522Asp)
n.688C>G
c.573C>G
n.1227C>G
c.4612C>G (p.His1538Asp)
c.4582C>G (p.His1528Asp)
c.4519C>G (p.His1507Asp)
c.3517C>G (p.His1173Asp)
c.1098C>G
c.1035C>G
n.3055C>G
c.4621C>G (p.His1541Asp)
c.4573C>G (p.His1525Asp)
c.4549C>G (p.His1517Asp)
c.4609C>G (p.His1537Asp)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31261715C>TCA399000099NF1c.384C>T (p.Ile128=)
c.4564C>T (p.His1522Tyr)
n.688C>T
c.573C>T
n.1227C>T
c.4612C>T (p.His1538Tyr)
c.4582C>T (p.His1528Tyr)
c.4519C>T (p.His1507Tyr)
c.3517C>T (p.His1173Tyr)
c.1098C>T
c.1035C>T
n.3055C>T
c.4621C>T (p.His1541Tyr)
c.4573C>T (p.His1525Tyr)
c.4549C>T (p.His1517Tyr)
c.4609C>T (p.His1537Tyr)
 ClinVar dbSNP
17g.31261716A>CCA399000102NF1c.385A>C (p.Ile129Leu)
c.4565A>C (p.His1522Pro)
n.689A>C
c.574A>C
n.1228A>C
c.4613A>C (p.His1538Pro)
c.4583A>C (p.His1528Pro)
c.4520A>C (p.His1507Pro)
c.3518A>C (p.His1173Pro)
c.1099A>C
c.1036A>C
n.3056A>C
c.4622A>C (p.His1541Pro)
c.4574A>C (p.His1525Pro)
c.4550A>C (p.His1517Pro)
c.4610A>C (p.His1537Pro)
17g.31261716A>GCA399000103NF1c.385A>G (p.Ile129Val)
c.4565A>G (p.His1522Arg)
n.689A>G
c.574A>G
n.1228A>G
c.4613A>G (p.His1538Arg)
c.4583A>G (p.His1528Arg)
c.4520A>G (p.His1507Arg)
c.3518A>G (p.His1173Arg)
c.1099A>G
c.1036A>G
n.3056A>G
c.4622A>G (p.His1541Arg)
c.4574A>G (p.His1525Arg)
c.4550A>G (p.His1517Arg)
c.4610A>G (p.His1537Arg)
17g.31261716A>TCA399000105NF1c.385A>T (p.Ile129Leu)
c.4565A>T (p.His1522Leu)
n.689A>T
c.574A>T
n.1228A>T
c.4613A>T (p.His1538Leu)
c.4583A>T (p.His1528Leu)
c.4520A>T (p.His1507Leu)
c.3518A>T (p.His1173Leu)
c.1099A>T
c.1036A>T
n.3056A>T
c.4622A>T (p.His1541Leu)
c.4574A>T (p.His1525Leu)
c.4550A>T (p.His1517Leu)
c.4610A>T (p.His1537Leu)
 dbSNP
17g.31261717T>ACA399000109NF1c.386T>A (p.Ile129Lys)
c.4566T>A (p.His1522Gln)
n.690T>A
c.575T>A
n.1229T>A
c.4614T>A (p.His1538Gln)
c.4584T>A (p.His1528Gln)
c.4521T>A (p.His1507Gln)
c.3519T>A (p.His1173Gln)
c.1100T>A
c.1037T>A
n.3057T>A
c.4623T>A (p.His1541Gln)
c.4575T>A (p.His1525Gln)
c.4551T>A (p.His1517Gln)
c.4611T>A (p.His1537Gln)
17g.31261717T>CCA499233830NF1c.386T>C (p.Ile129Thr)
c.4566T>C (p.His1522=)
n.690T>C
c.575T>C
n.1229T>C
c.4614T>C (p.His1538=)
c.4584T>C (p.His1528=)
c.4521T>C (p.His1507=)
c.3519T>C (p.His1173=)
c.1100T>C
c.1037T>C
n.3057T>C
c.4623T>C (p.His1541=)
c.4575T>C (p.His1525=)
c.4551T>C (p.His1517=)
c.4611T>C (p.His1537=)
17g.31261717T>GCA399000111NF1c.386T>G (p.Ile129Arg)
c.4566T>G (p.His1522Gln)
n.690T>G
c.575T>G
n.1229T>G
c.4614T>G (p.His1538Gln)
c.4584T>G (p.His1528Gln)
c.4521T>G (p.His1507Gln)
c.3519T>G (p.His1173Gln)
c.1100T>G
c.1037T>G
n.3057T>G
c.4623T>G (p.His1541Gln)
c.4575T>G (p.His1525Gln)
c.4551T>G (p.His1517Gln)
c.4611T>G (p.His1537Gln)
17g.31261718A>CCA399000113NF1c.387A>C (p.Ile129=)
c.4567A>C (p.Lys1523Gln)
n.691A>C
c.576A>C
n.1230A>C
c.4615A>C (p.Lys1539Gln)
c.4585A>C (p.Lys1529Gln)
c.4522A>C (p.Lys1508Gln)
c.3520A>C (p.Lys1174Gln)
c.1101A>C
c.1038A>C
n.3058A>C
c.4624A>C (p.Lys1542Gln)
c.4576A>C (p.Lys1526Gln)
c.4552A>C (p.Lys1518Gln)
c.4612A>C (p.Lys1538Gln)
17g.31261718A>GCA399000115NF1c.387A>G (p.Ile129Met)
c.4567A>G (p.Lys1523Glu)
n.691A>G
c.576A>G
n.1230A>G
c.4615A>G (p.Lys1539Glu)
c.4585A>G (p.Lys1529Glu)
c.4522A>G (p.Lys1508Glu)
c.3520A>G (p.Lys1174Glu)
c.1101A>G
c.1038A>G
n.3058A>G
c.4624A>G (p.Lys1542Glu)
c.4576A>G (p.Lys1526Glu)
c.4552A>G (p.Lys1518Glu)
c.4612A>G (p.Lys1538Glu)
 ClinVar dbSNP
17g.31261718A>TCA399000116NF1c.387A>T (p.Ile129=)
c.4567A>T (p.Lys1523Ter)
n.691A>T
c.576A>T
n.1230A>T
c.4615A>T (p.Lys1539Ter)
c.4585A>T (p.Lys1529Ter)
c.4522A>T (p.Lys1508Ter)
c.3520A>T (p.Lys1174Ter)
c.1101A>T
c.1038A>T
n.3058A>T
c.4624A>T (p.Lys1542Ter)
c.4576A>T (p.Lys1526Ter)
c.4552A>T (p.Lys1518Ter)
c.4612A>T (p.Lys1538Ter)
17g.31261720dupCA2580093287NF1c.389dup (p.Leu131AlafsTer?)
c.4569dup (p.Ala1524SerfsTer8)
n.693dup
c.578dup
n.1232dup
c.4617dup (p.Ala1540SerfsTer8)
c.4587dup (p.Ala1530SerfsTer8)
c.4524dup (p.Ala1509SerfsTer8)
c.3522dup (p.Ala1175SerfsTer8)
c.1103dup
c.1040dup
n.3060dup
c.4626dup (p.Ala1543SerfsTer8)
c.4578dup (p.Ala1527SerfsTer8)
c.4554dup (p.Ala1519SerfsTer8)
c.4614dup (p.Ala1539SerfsTer8)
 ClinVar
17g.31261720delCA2733607974NF1c.389del (p.Lys130SerfsTer8)
c.4569del (p.Ala1524LeufsTer?)
n.693del
c.578del
n.1232del
c.4617del (p.Ala1540LeufsTer?)
c.4587del (p.Ala1530LeufsTer?)
c.4524del (p.Ala1509LeufsTer?)
c.3522del (p.Ala1175LeufsTer?)
c.1103del
c.1040del
n.3060del
c.4626del (p.Ala1543LeufsTer?)
c.4578del (p.Ala1527LeufsTer?)
c.4554del (p.Ala1519LeufsTer?)
c.4614del (p.Ala1539LeufsTer?)
 dbSNP
17g.31261718_31261724dupCA2580093286NF1c.387_393dup (p.Leu132LysfsTer?)
c.4567_4573dup (p.Val1525GlufsTer9)
n.691_697dup
c.576_582dup
n.1230_1236dup
c.4615_4621dup (p.Val1541GlufsTer9)
c.4585_4591dup (p.Val1531GlufsTer9)
c.4522_4528dup (p.Val1510GlufsTer9)
c.3520_3526dup (p.Val1176GlufsTer9)
c.1101_1107dup
c.1038_1044dup
n.3058_3064dup
c.4624_4630dup (p.Val1544GlufsTer9)
c.4576_4582dup (p.Val1528GlufsTer9)
c.4552_4558dup (p.Val1520GlufsTer9)
c.4612_4618dup (p.Val1540GlufsTer9)
 ClinVar
17g.31261719A=CA2255577389NF1c.388A= (p.Lys130=)
c.4568A= (p.Lys1523=)
n.692A=
c.577A=
n.1231A=
c.4616A= (p.Lys1539=)
c.4586A= (p.Lys1529=)
c.4523A= (p.Lys1508=)
c.3521A= (p.Lys1174=)
c.1102A=
c.1039A=
n.3059A=
c.4625A= (p.Lys1542=)
c.4577A= (p.Lys1526=)
c.4553A= (p.Lys1518=)
c.4613A= (p.Lys1538=)
17g.31261719A>CCA399000120NF1c.388A>C (p.Lys130Gln)
c.4568A>C (p.Lys1523Thr)
n.692A>C
c.577A>C
n.1231A>C
c.4616A>C (p.Lys1539Thr)
c.4586A>C (p.Lys1529Thr)
c.4523A>C (p.Lys1508Thr)
c.3521A>C (p.Lys1174Thr)
c.1102A>C
c.1039A>C
n.3059A>C
c.4625A>C (p.Lys1542Thr)
c.4577A>C (p.Lys1526Thr)
c.4553A>C (p.Lys1518Thr)
c.4613A>C (p.Lys1538Thr)
17g.31261719A>GCA399000121NF1c.388A>G (p.Lys130Glu)
c.4568A>G (p.Lys1523Arg)
n.692A>G
c.577A>G
n.1231A>G
c.4616A>G (p.Lys1539Arg)
c.4586A>G (p.Lys1529Arg)
c.4523A>G (p.Lys1508Arg)
c.3521A>G (p.Lys1174Arg)
c.1102A>G
c.1039A>G
n.3059A>G
c.4625A>G (p.Lys1542Arg)
c.4577A>G (p.Lys1526Arg)
c.4553A>G (p.Lys1518Arg)
c.4613A>G (p.Lys1538Arg)
 ClinVar dbSNP
17g.31261719A>TCA399000122NF1c.388A>T (p.Lys130Ter)
c.4568A>T (p.Lys1523Ile)
n.692A>T
c.577A>T
n.1231A>T
c.4616A>T (p.Lys1539Ile)
c.4586A>T (p.Lys1529Ile)
c.4523A>T (p.Lys1508Ile)
c.3521A>T (p.Lys1174Ile)
c.1102A>T
c.1039A>T
n.3059A>T
c.4625A>T (p.Lys1542Ile)
c.4577A>T (p.Lys1526Ile)
c.4553A>T (p.Lys1518Ile)
c.4613A>T (p.Lys1538Ile)
 dbSNP
17g.31261720A>CCA399000126NF1c.389A>C (p.Lys130Thr)
c.4569A>C (p.Lys1523Asn)
n.693A>C
c.578A>C
n.1232A>C
c.4617A>C (p.Lys1539Asn)
c.4587A>C (p.Lys1529Asn)
c.4524A>C (p.Lys1508Asn)
c.3522A>C (p.Lys1174Asn)
c.1103A>C
c.1040A>C
n.3060A>C
c.4626A>C (p.Lys1542Asn)
c.4578A>C (p.Lys1526Asn)
c.4554A>C (p.Lys1518Asn)
c.4614A>C (p.Lys1538Asn)
17g.31261720A>GCA499233831NF1c.389A>G (p.Lys130Arg)
c.4569A>G (p.Lys1523=)
n.693A>G
c.578A>G
n.1232A>G
c.4617A>G (p.Lys1539=)
c.4587A>G (p.Lys1529=)
c.4524A>G (p.Lys1508=)
c.3522A>G (p.Lys1174=)
c.1103A>G
c.1040A>G
n.3060A>G
c.4626A>G (p.Lys1542=)
c.4578A>G (p.Lys1526=)
c.4554A>G (p.Lys1518=)
c.4614A>G (p.Lys1538=)
17g.31261720A>TCA399000125NF1c.389A>T (p.Lys130Met)
c.4569A>T (p.Lys1523Asn)
n.693A>T
c.578A>T
n.1232A>T
c.4617A>T (p.Lys1539Asn)
c.4587A>T (p.Lys1529Asn)
c.4524A>T (p.Lys1508Asn)
c.3522A>T (p.Lys1174Asn)
c.1103A>T
c.1040A>T
n.3060A>T
c.4626A>T (p.Lys1542Asn)
c.4578A>T (p.Lys1526Asn)
c.4554A>T (p.Lys1518Asn)
c.4614A>T (p.Lys1538Asn)
17g.31261721G>ACA399000128NF1c.390G>A (p.Lys130=)
c.4570G>A (p.Ala1524Thr)
n.694G>A
c.579G>A
n.1233G>A
c.4618G>A (p.Ala1540Thr)
c.4588G>A (p.Ala1530Thr)
c.4525G>A (p.Ala1509Thr)
c.3523G>A (p.Ala1175Thr)
c.1104G>A
c.1041G>A
n.3061G>A
c.4627G>A (p.Ala1543Thr)
c.4579G>A (p.Ala1527Thr)
c.4555G>A (p.Ala1519Thr)
c.4615G>A (p.Ala1539Thr)
 ClinVar dbSNP
17g.31261721G>CCA399000130NF1c.390G>C (p.Lys130Asn)
c.4570G>C (p.Ala1524Pro)
n.694G>C
c.579G>C
n.1233G>C
c.4618G>C (p.Ala1540Pro)
c.4588G>C (p.Ala1530Pro)
c.4525G>C (p.Ala1509Pro)
c.3523G>C (p.Ala1175Pro)
c.1104G>C
c.1041G>C
n.3061G>C
c.4627G>C (p.Ala1543Pro)
c.4579G>C (p.Ala1527Pro)
c.4555G>C (p.Ala1519Pro)
c.4615G>C (p.Ala1539Pro)
 dbSNP
17g.31261721G>TCA399000131NF1c.390G>T (p.Lys130Asn)
c.4570G>T (p.Ala1524Ser)
n.694G>T
c.579G>T
n.1233G>T
c.4618G>T (p.Ala1540Ser)
c.4588G>T (p.Ala1530Ser)
c.4525G>T (p.Ala1509Ser)
c.3523G>T (p.Ala1175Ser)
c.1104G>T
c.1041G>T
n.3061G>T
c.4627G>T (p.Ala1543Ser)
c.4579G>T (p.Ala1527Ser)
c.4555G>T (p.Ala1519Ser)
c.4615G>T (p.Ala1539Ser)
17g.31261723_31261797delCA2580093289NF1c.392_466del (p.Leu131_Trp155del)
c.4572_4646del (p.Val1525_Ala1549del)
n.696_770del
c.581_655del
n.1235_1309del
c.4620_4694del (p.Val1541_Ala1565del)
c.4590_4664del (p.Val1531_Ala1555del)
c.4527_4601del (p.Val1510_Ala1534del)
c.3525_3599del (p.Val1176_Ala1200del)
n.3063_3137del
c.4629_4703del (p.Val1544_Ala1568del)
c.4581_4655del (p.Val1528_Ala1552del)
c.4557_4631del (p.Val1520_Ala1544del)
c.4617_4691del (p.Val1540_Ala1564del)
 ClinVar
17g.31261722C>ACA399000133NF1c.391C>A (p.Leu131Met)
c.4571C>A (p.Ala1524Asp)
n.695C>A
c.580C>A
n.1234C>A
c.4619C>A (p.Ala1540Asp)
c.4589C>A (p.Ala1530Asp)
c.4526C>A (p.Ala1509Asp)
c.3524C>A (p.Ala1175Asp)
c.1105C>A
c.1042C>A
n.3062C>A
c.4628C>A (p.Ala1543Asp)
c.4580C>A (p.Ala1527Asp)
c.4556C>A (p.Ala1519Asp)
c.4616C>A (p.Ala1539Asp)
 dbSNP
17g.31261722C=CA2255577390NF1c.391C= (p.Leu131=)
c.4571C= (p.Ala1524=)
n.695C=
c.580C=
n.1234C=
c.4619C= (p.Ala1540=)
c.4589C= (p.Ala1530=)
c.4526C= (p.Ala1509=)
c.3524C= (p.Ala1175=)
c.1105C=
c.1042C=
n.3062C=
c.4628C= (p.Ala1543=)
c.4580C= (p.Ala1527=)
c.4556C= (p.Ala1519=)
c.4616C= (p.Ala1539=)
17g.31261722C>GCA399000135NF1c.391C>G (p.Leu131Val)
c.4571C>G (p.Ala1524Gly)
n.695C>G
c.580C>G
n.1234C>G
c.4619C>G (p.Ala1540Gly)
c.4589C>G (p.Ala1530Gly)
c.4526C>G (p.Ala1509Gly)
c.3524C>G (p.Ala1175Gly)
c.1105C>G
c.1042C>G
n.3062C>G
c.4628C>G (p.Ala1543Gly)
c.4580C>G (p.Ala1527Gly)
c.4556C>G (p.Ala1519Gly)
c.4616C>G (p.Ala1539Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31261722C>TCA399000137NF1c.391C>T (p.Leu131=)
c.4571C>T (p.Ala1524Val)
n.695C>T
c.580C>T
n.1234C>T
c.4619C>T (p.Ala1540Val)
c.4589C>T (p.Ala1530Val)
c.4526C>T (p.Ala1509Val)
c.3524C>T (p.Ala1175Val)
c.1105C>T
c.1042C>T
n.3062C>T
c.4628C>T (p.Ala1543Val)
c.4580C>T (p.Ala1527Val)
c.4556C>T (p.Ala1519Val)
c.4616C>T (p.Ala1539Val)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31261722_31261723delinsCTCA2255577391NF1c.391_392delinsCT (p.Leu131=)
c.4571_4572delinsCT (p.Ala1524=)
n.695_696delinsCT
c.580_581delinsCT
n.1234_1235delinsCT
c.4619_4620delinsCT (p.Ala1540=)
c.4589_4590delinsCT (p.Ala1530=)
c.4526_4527delinsCT (p.Ala1509=)
c.3524_3525delinsCT (p.Ala1175=)
c.1105_1106delinsCT
c.1042_1043delinsCT
n.3062_3063delinsCT
c.4628_4629delinsCT (p.Ala1543=)
c.4580_4581delinsCT (p.Ala1527=)
c.4556_4557delinsCT (p.Ala1519=)
c.4616_4617delinsCT (p.Ala1539=)
17g.31261723delCA916080606NF1c.392del (p.Leu131ArgfsTer7)
c.4572del (p.Val1525LeufsTer?)
n.696del
c.581del
n.1235del
c.4620del (p.Val1541LeufsTer?)
c.4590del (p.Val1531LeufsTer?)
c.4527del (p.Val1510LeufsTer?)
c.3525del (p.Val1176LeufsTer?)
c.1106del
c.1043del
n.3063del
c.4629del (p.Val1544LeufsTer?)
c.4581del (p.Val1528LeufsTer?)
c.4557del (p.Val1520LeufsTer?)
c.4617del (p.Val1540LeufsTer?)
 ClinVar dbSNP
17g.31261723T>ACA499233834NF1c.392T>A (p.Leu131Gln)
c.4572T>A (p.Ala1524=)
n.696T>A
c.581T>A
n.1235T>A
c.4620T>A (p.Ala1540=)
c.4590T>A (p.Ala1530=)
c.4527T>A (p.Ala1509=)
c.3525T>A (p.Ala1175=)
c.1106T>A
c.1043T>A
n.3063T>A
c.4629T>A (p.Ala1543=)
c.4581T>A (p.Ala1527=)
c.4557T>A (p.Ala1519=)
c.4617T>A (p.Ala1539=)
17g.31261723T>CCA499233833NF1c.392T>C (p.Leu131Pro)
c.4572T>C (p.Ala1524=)
n.696T>C
c.581T>C
n.1235T>C
c.4620T>C (p.Ala1540=)
c.4590T>C (p.Ala1530=)
c.4527T>C (p.Ala1509=)
c.3525T>C (p.Ala1175=)
c.1106T>C
c.1043T>C
n.3063T>C
c.4629T>C (p.Ala1543=)
c.4581T>C (p.Ala1527=)
c.4557T>C (p.Ala1519=)
c.4617T>C (p.Ala1539=)
17g.31261723T>GCA499233832NF1c.392T>G (p.Leu131Arg)
c.4572T>G (p.Ala1524=)
n.696T>G
c.581T>G
n.1235T>G
c.4620T>G (p.Ala1540=)
c.4590T>G (p.Ala1530=)
c.4527T>G (p.Ala1509=)
c.3525T>G (p.Ala1175=)
c.1106T>G
c.1043T>G
n.3063T>G
c.4629T>G (p.Ala1543=)
c.4581T>G (p.Ala1527=)
c.4557T>G (p.Ala1519=)
c.4617T>G (p.Ala1539=)
17g.31261724G>ACA399000141NF1c.393G>A (p.Leu131=)
c.4573G>A (p.Val1525Ile)
n.697G>A
c.582G>A
n.1236G>A
c.4621G>A (p.Val1541Ile)
c.4591G>A (p.Val1531Ile)
c.4528G>A (p.Val1510Ile)
c.3526G>A (p.Val1176Ile)
c.1107G>A
c.1044G>A
n.3064G>A
c.4630G>A (p.Val1544Ile)
c.4582G>A (p.Val1528Ile)
c.4558G>A (p.Val1520Ile)
c.4618G>A (p.Val1540Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31261724G>CCA399000140NF1c.393G>C (p.Leu131=)
c.4573G>C (p.Val1525Leu)
n.697G>C
c.582G>C
n.1236G>C
c.4621G>C (p.Val1541Leu)
c.4591G>C (p.Val1531Leu)
c.4528G>C (p.Val1510Leu)
c.3526G>C (p.Val1176Leu)
c.1107G>C
c.1044G>C
n.3064G>C
c.4630G>C (p.Val1544Leu)
c.4582G>C (p.Val1528Leu)
c.4558G>C (p.Val1520Leu)
c.4618G>C (p.Val1540Leu)
 dbSNP
17g.31261724G>TCA399000139NF1c.393G>T (p.Leu131=)
c.4573G>T (p.Val1525Phe)
n.697G>T
c.582G>T
n.1236G>T
c.4621G>T (p.Val1541Phe)
c.4591G>T (p.Val1531Phe)
c.4528G>T (p.Val1510Phe)
c.3526G>T (p.Val1176Phe)
c.1107G>T
c.1044G>T
n.3064G>T
c.4630G>T (p.Val1544Phe)
c.4582G>T (p.Val1528Phe)
c.4558G>T (p.Val1520Phe)
c.4618G>T (p.Val1540Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31261725T>ACA399000143NF1c.394T>A (p.Leu132Met)
c.4574T>A (p.Val1525Asp)
n.698T>A
c.583T>A
n.1237T>A
c.4622T>A (p.Val1541Asp)
c.4592T>A (p.Val1531Asp)
c.4529T>A (p.Val1510Asp)
c.3527T>A (p.Val1176Asp)
c.1108T>A
c.1045T>A
n.3065T>A
c.4631T>A (p.Val1544Asp)
c.4583T>A (p.Val1528Asp)
c.4559T>A (p.Val1520Asp)
c.4619T>A (p.Val1540Asp)
 dbSNP
17g.31261725T>CCA399000144NF1c.394T>C (p.Leu132=)
c.4574T>C (p.Val1525Ala)
n.698T>C
c.583T>C
n.1237T>C
c.4622T>C (p.Val1541Ala)
c.4592T>C (p.Val1531Ala)
c.4529T>C (p.Val1510Ala)
c.3527T>C (p.Val1176Ala)
c.1108T>C
c.1045T>C
n.3065T>C
c.4631T>C (p.Val1544Ala)
c.4583T>C (p.Val1528Ala)
c.4559T>C (p.Val1520Ala)
c.4619T>C (p.Val1540Ala)
17g.31261725T>GCA399000146NF1c.394T>G (p.Leu132Val)
c.4574T>G (p.Val1525Gly)
n.698T>G
c.583T>G
n.1237T>G
c.4622T>G (p.Val1541Gly)
c.4592T>G (p.Val1531Gly)
c.4529T>G (p.Val1510Gly)
c.3527T>G (p.Val1176Gly)
c.1108T>G
c.1045T>G
n.3065T>G
c.4631T>G (p.Val1544Gly)
c.4583T>G (p.Val1528Gly)
c.4559T>G (p.Val1520Gly)
c.4619T>G (p.Val1540Gly)
17g.31261726delCA2514751123NF1c.395del (p.Leu132TrpfsTer6)
c.4575del (p.Gly1526GlufsTer?)
n.699del
c.584del
n.1238del
c.4623del (p.Gly1542GlufsTer?)
c.4593del (p.Gly1532GlufsTer?)
c.4530del (p.Gly1511GlufsTer?)
c.3528del (p.Gly1177GlufsTer?)
c.1109del
c.1046del
n.3066del
c.4632del (p.Gly1545GlufsTer?)
c.4584del (p.Gly1529GlufsTer?)
c.4560del (p.Gly1521GlufsTer?)
c.4620del (p.Gly1541GlufsTer?)
 ClinVar dbSNP
17g.31261726T>ACA499233835NF1c.395T>A (p.Leu132Ter)
c.4575T>A (p.Val1525=)
n.699T>A
c.584T>A
n.1238T>A
c.4623T>A (p.Val1541=)
c.4593T>A (p.Val1531=)
c.4530T>A (p.Val1510=)
c.3528T>A (p.Val1176=)
c.1109T>A
c.1046T>A
n.3066T>A
c.4632T>A (p.Val1544=)
c.4584T>A (p.Val1528=)
c.4560T>A (p.Val1520=)
c.4620T>A (p.Val1540=)
17g.31261726T>CCA8486449NF1c.395T>C (p.Leu132Ser)
c.4575T>C (p.Val1525=)
n.699T>C
c.584T>C
n.1238T>C
c.4623T>C (p.Val1541=)
c.4593T>C (p.Val1531=)
c.4530T>C (p.Val1510=)
c.3528T>C (p.Val1176=)
c.1109T>C
c.1046T>C
n.3066T>C
c.4632T>C (p.Val1544=)
c.4584T>C (p.Val1528=)
c.4560T>C (p.Val1520=)
c.4620T>C (p.Val1540=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31261726T>GCA499233836NF1c.395T>G (p.Leu132Trp)
c.4575T>G (p.Val1525=)
n.699T>G
c.584T>G
n.1238T>G
c.4623T>G (p.Val1541=)
c.4593T>G (p.Val1531=)
c.4530T>G (p.Val1510=)
c.3528T>G (p.Val1176=)
c.1109T>G
c.1046T>G
n.3066T>G
c.4632T>G (p.Val1544=)
c.4584T>G (p.Val1528=)
c.4560T>G (p.Val1520=)
c.4620T>G (p.Val1540=)
17g.31261726T=CA2255577392NF1c.395T= (p.Leu132=)
c.4575T= (p.Val1525=)
n.699T=
c.584T=
n.1238T=
c.4623T= (p.Val1541=)
c.4593T= (p.Val1531=)
c.4530T= (p.Val1510=)
c.3528T= (p.Val1176=)
c.1109T=
c.1046T=
n.3066T=
c.4632T= (p.Val1544=)
c.4584T= (p.Val1528=)
c.4560T= (p.Val1520=)
c.4620T= (p.Val1540=)
17g.31261727G>ACA399000148NF1c.396G>A (p.Leu132=)
c.4576G>A (p.Gly1526Arg)
n.700G>A
c.585G>A
n.1239G>A
c.4624G>A (p.Gly1542Arg)
c.4594G>A (p.Gly1532Arg)
c.4531G>A (p.Gly1511Arg)
c.3529G>A (p.Gly1177Arg)
c.1110G>A
c.1047G>A
n.3067G>A
c.4633G>A (p.Gly1545Arg)
c.4585G>A (p.Gly1529Arg)
c.4561G>A (p.Gly1521Arg)
c.4621G>A (p.Gly1541Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.31261727G>CCA399000150NF1c.396G>C (p.Leu132Phe)
c.4576G>C (p.Gly1526Arg)
n.700G>C
c.585G>C
n.1239G>C
c.4624G>C (p.Gly1542Arg)
c.4594G>C (p.Gly1532Arg)
c.4531G>C (p.Gly1511Arg)
c.3529G>C (p.Gly1177Arg)
c.1110G>C
c.1047G>C
n.3067G>C
c.4633G>C (p.Gly1545Arg)
c.4585G>C (p.Gly1529Arg)
c.4561G>C (p.Gly1521Arg)
c.4621G>C (p.Gly1541Arg)
17g.31261727G=CA2255577393NF1c.396G= (p.Leu132=)
c.4576G= (p.Gly1526=)
n.700G=
c.585G=
n.1239G=
c.4624G= (p.Gly1542=)
c.4594G= (p.Gly1532=)
c.4531G= (p.Gly1511=)
c.3529G= (p.Gly1177=)
c.1110G=
c.1047G=
n.3067G=
c.4633G= (p.Gly1545=)
c.4585G= (p.Gly1529=)
c.4561G= (p.Gly1521=)
c.4621G= (p.Gly1541=)
17g.31261727G>TCA399000151NF1c.396G>T (p.Leu132Phe)
c.4576G>T (p.Gly1526Ter)
n.700G>T
c.585G>T
n.1239G>T
c.4624G>T (p.Gly1542Ter)
c.4594G>T (p.Gly1532Ter)
c.4531G>T (p.Gly1511Ter)
c.3529G>T (p.Gly1177Ter)
c.1110G>T
c.1047G>T
n.3067G>T
c.4633G>T (p.Gly1545Ter)
c.4585G>T (p.Gly1529Ter)
c.4561G>T (p.Gly1521Ter)
c.4621G>T (p.Gly1541Ter)
 dbSNP
17g.31261728G>ACA399000153NF1c.397G>A (p.Glu133Lys)
c.4577G>A (p.Gly1526Glu)
n.701G>A
c.586G>A
n.1240G>A
c.4625G>A (p.Gly1542Glu)
c.4595G>A (p.Gly1532Glu)
c.4532G>A (p.Gly1511Glu)
c.3530G>A (p.Gly1177Glu)
c.1111G>A
c.1048G>A
n.3068G>A
c.4634G>A (p.Gly1545Glu)
c.4586G>A (p.Gly1529Glu)
c.4562G>A (p.Gly1521Glu)
c.4622G>A (p.Gly1541Glu)
 ClinVar dbSNP
17g.31261728G>CCA399000155NF1c.397G>C (p.Glu133Gln)
c.4577G>C (p.Gly1526Ala)
n.701G>C
c.586G>C
n.1240G>C
c.4625G>C (p.Gly1542Ala)
c.4595G>C (p.Gly1532Ala)
c.4532G>C (p.Gly1511Ala)
c.3530G>C (p.Gly1177Ala)
c.1111G>C
c.1048G>C
n.3068G>C
c.4634G>C (p.Gly1545Ala)
c.4586G>C (p.Gly1529Ala)
c.4562G>C (p.Gly1521Ala)
c.4622G>C (p.Gly1541Ala)
 dbSNP
17g.31261728G>TCA399000154NF1c.397G>T (p.Glu133Ter)
c.4577G>T (p.Gly1526Val)
n.701G>T
c.586G>T
n.1240G>T
c.4625G>T (p.Gly1542Val)
c.4595G>T (p.Gly1532Val)
c.4532G>T (p.Gly1511Val)
c.3530G>T (p.Gly1177Val)
c.1111G>T
c.1048G>T
n.3068G>T
c.4634G>T (p.Gly1545Val)
c.4586G>T (p.Gly1529Val)
c.4562G>T (p.Gly1521Val)
c.4622G>T (p.Gly1541Val)
 ClinVar dbSNP
17g.31261729A>CCA499233837NF1c.398A>C (p.Glu133Ala)
c.4578A>C (p.Gly1526=)
n.702A>C
c.587A>C
n.1241A>C
c.4626A>C (p.Gly1542=)
c.4596A>C (p.Gly1532=)
c.4533A>C (p.Gly1511=)
c.3531A>C (p.Gly1177=)
c.1112A>C
c.1049A>C
n.3069A>C
c.4635A>C (p.Gly1545=)
c.4587A>C (p.Gly1529=)
c.4563A>C (p.Gly1521=)
c.4623A>C (p.Gly1541=)
17g.31261729A>GCA499233838NF1c.398A>G (p.Glu133Gly)
c.4578A>G (p.Gly1526=)
n.702A>G
c.587A>G
n.1241A>G
c.4626A>G (p.Gly1542=)
c.4596A>G (p.Gly1532=)
c.4533A>G (p.Gly1511=)
c.3531A>G (p.Gly1177=)
c.1112A>G
c.1049A>G
n.3069A>G
c.4635A>G (p.Gly1545=)
c.4587A>G (p.Gly1529=)
c.4563A>G (p.Gly1521=)
c.4623A>G (p.Gly1541=)
17g.31261729A>TCA499233839NF1c.398A>T (p.Glu133Val)
c.4578A>T (p.Gly1526=)
n.702A>T
c.587A>T
n.1241A>T
c.4626A>T (p.Gly1542=)
c.4596A>T (p.Gly1532=)
c.4533A>T (p.Gly1511=)
c.3531A>T (p.Gly1177=)
c.1112A>T
c.1049A>T
n.3069A>T
c.4635A>T (p.Gly1545=)
c.4587A>T (p.Gly1529=)
c.4563A>T (p.Gly1521=)
c.4623A>T (p.Gly1541=)
 dbSNP
17g.31261730delCA2499224145NF1c.399del (p.Asp134ThrfsTer4)
c.4579del (p.Arg1527AspfsTer?)
n.703del
c.588del
n.1242del
c.4627del (p.Arg1543AspfsTer?)
c.4597del (p.Arg1533AspfsTer?)
c.4534del (p.Arg1512AspfsTer?)
c.3532del (p.Arg1178AspfsTer?)
c.1113del
c.1050del
n.3070del
c.4636del (p.Arg1546AspfsTer?)
c.4588del (p.Arg1530AspfsTer?)
c.4564del (p.Arg1522AspfsTer?)
c.4624del (p.Arg1542AspfsTer?)
 ClinVar dbSNP
17g.31261730A=CA2255577395NF1c.399A= (p.Glu133=)
c.4579A= (p.Arg1527=)
n.703A=
c.588A=
n.1242A=
c.4627A= (p.Arg1543=)
c.4597A= (p.Arg1533=)
c.4534A= (p.Arg1512=)
c.3532A= (p.Arg1178=)
c.1113A=
c.1050A=
n.3070A=
c.4636A= (p.Arg1546=)
c.4588A= (p.Arg1530=)
c.4564A= (p.Arg1522=)
c.4624A= (p.Arg1542=)
17g.31261730A>CCA499233840NF1c.399A>C (p.Glu133Asp)
c.4579A>C (p.Arg1527=)
n.703A>C
c.588A>C
n.1242A>C
c.4627A>C (p.Arg1543=)
c.4597A>C (p.Arg1533=)
c.4534A>C (p.Arg1512=)
c.3532A>C (p.Arg1178=)
c.1113A>C
c.1050A>C
n.3070A>C
c.4636A>C (p.Arg1546=)
c.4588A>C (p.Arg1530=)
c.4564A>C (p.Arg1522=)
c.4624A>C (p.Arg1542=)
17g.31261730A>GCA399000156NF1c.399A>G (p.Glu133=)
c.4579A>G (p.Arg1527Gly)
n.703A>G
c.588A>G
n.1242A>G
c.4627A>G (p.Arg1543Gly)
c.4597A>G (p.Arg1533Gly)
c.4534A>G (p.Arg1512Gly)
c.3532A>G (p.Arg1178Gly)
c.1113A>G
c.1050A>G
n.3070A>G
c.4636A>G (p.Arg1546Gly)
c.4588A>G (p.Arg1530Gly)
c.4564A>G (p.Arg1522Gly)
c.4624A>G (p.Arg1542Gly)
17g.31261730A>TCA16620368NF1c.399A>T (p.Glu133Asp)
c.4579A>T (p.Arg1527Ter)
n.703A>T
c.588A>T
n.1242A>T
c.4627A>T (p.Arg1543Ter)
c.4597A>T (p.Arg1533Ter)
c.4534A>T (p.Arg1512Ter)
c.3532A>T (p.Arg1178Ter)
c.1113A>T
c.1050A>T
n.3070A>T
c.4636A>T (p.Arg1546Ter)
c.4588A>T (p.Arg1530Ter)
c.4564A>T (p.Arg1522Ter)
c.4624A>T (p.Arg1542Ter)
 ClinVar dbSNP
17g.31261730_31261731delinsAGCA2255577394NF1c.399_400delinsAG (p.Glu133=)
c.4579_4580delinsAG (p.Arg1527=)
n.703_704delinsAG
c.588_589delinsAG
n.1242_1243delinsAG
c.4627_4628delinsAG (p.Arg1543=)
c.4597_4598delinsAG (p.Arg1533=)
c.4534_4535delinsAG (p.Arg1512=)
c.3532_3533delinsAG (p.Arg1178=)
c.1113_1114delinsAG
c.1050_1051delinsAG
n.3070_3071delinsAG
c.4636_4637delinsAG (p.Arg1546=)
c.4588_4589delinsAG (p.Arg1530=)
c.4564_4565delinsAG (p.Arg1522=)
c.4624_4625delinsAG (p.Arg1542=)
17g.31261731delCA16615646NF1c.400del (p.Asp134ThrfsTer4)
c.4580del (p.Arg1527AsnfsTer?)
n.704del
c.589del
n.1243del
c.4628del (p.Arg1543AsnfsTer?)
c.4598del (p.Arg1533AsnfsTer?)
c.4535del (p.Arg1512AsnfsTer?)
c.3533del (p.Arg1178AsnfsTer?)
c.1114del
c.1051del
n.3071del
c.4637del (p.Arg1546AsnfsTer?)
c.4589del (p.Arg1530AsnfsTer?)
c.4565del (p.Arg1522AsnfsTer?)
c.4625del (p.Arg1542AsnfsTer?)
 ClinVar dbSNP
17g.31261731G>ACA399000159NF1c.400G>A (p.Asp134Asn)
c.4580G>A (p.Arg1527Lys)
n.704G>A
c.589G>A
n.1243G>A
c.4628G>A (p.Arg1543Lys)
c.4598G>A (p.Arg1533Lys)
c.4535G>A (p.Arg1512Lys)
c.3533G>A (p.Arg1178Lys)
c.1114G>A
c.1051G>A
n.3071G>A
c.4637G>A (p.Arg1546Lys)
c.4589G>A (p.Arg1530Lys)
c.4565G>A (p.Arg1522Lys)
c.4625G>A (p.Arg1542Lys)
 ClinVar dbSNP
17g.31261731G>CCA399000161NF1c.400G>C (p.Asp134His)
c.4580G>C (p.Arg1527Thr)
n.704G>C
c.589G>C
n.1243G>C
c.4628G>C (p.Arg1543Thr)
c.4598G>C (p.Arg1533Thr)
c.4535G>C (p.Arg1512Thr)
c.3533G>C (p.Arg1178Thr)
c.1114G>C
c.1051G>C
n.3071G>C
c.4637G>C (p.Arg1546Thr)
c.4589G>C (p.Arg1530Thr)
c.4565G>C (p.Arg1522Thr)
c.4625G>C (p.Arg1542Thr)
 dbSNP
17g.31261731G>TCA399000162NF1c.400G>T (p.Asp134Tyr)
c.4580G>T (p.Arg1527Ile)
n.704G>T
c.589G>T
n.1243G>T
c.4628G>T (p.Arg1543Ile)
c.4598G>T (p.Arg1533Ile)
c.4535G>T (p.Arg1512Ile)
c.3533G>T (p.Arg1178Ile)
c.1114G>T
c.1051G>T
n.3071G>T
c.4637G>T (p.Arg1546Ile)
c.4589G>T (p.Arg1530Ile)
c.4565G>T (p.Arg1522Ile)
c.4625G>T (p.Arg1542Ile)
17g.31261731_31261734dupCA2576223359NF1c.400_403dup (p.Asp135GlyfsTer?)
c.4580_4583dup (p.Pro1529ThrfsTer4)
n.704_707dup
c.589_592dup
n.1243_1246dup
c.4628_4631dup (p.Pro1545ThrfsTer4)
c.4598_4601dup (p.Pro1535ThrfsTer4)
c.4535_4538dup (p.Pro1514ThrfsTer4)
c.3533_3536dup (p.Pro1180ThrfsTer4)
c.1114_1117dup
c.1051_1054dup
n.3071_3074dup
c.4637_4640dup (p.Pro1548ThrfsTer4)
c.4589_4592dup (p.Pro1532ThrfsTer4)
c.4565_4568dup (p.Pro1524ThrfsTer4)
c.4625_4628dup (p.Pro1544ThrfsTer4)
17g.31261732A=CA2255577396NF1c.401A= (p.Asp134=)
c.4581A= (p.Arg1527=)
n.705A=
c.590A=
n.1244A=
c.4629A= (p.Arg1543=)
c.4599A= (p.Arg1533=)
c.4536A= (p.Arg1512=)
c.3534A= (p.Arg1178=)
c.1115A=
c.1052A=
n.3072A=
c.4638A= (p.Arg1546=)
c.4590A= (p.Arg1530=)
c.4566A= (p.Arg1522=)
c.4626A= (p.Arg1542=)
17g.31261732A>CCA399000164NF1c.401A>C (p.Asp134Ala)
c.4581A>C (p.Arg1527Ser)
n.705A>C
c.590A>C
n.1244A>C
c.4629A>C (p.Arg1543Ser)
c.4599A>C (p.Arg1533Ser)
c.4536A>C (p.Arg1512Ser)
c.3534A>C (p.Arg1178Ser)
c.1115A>C
c.1052A>C
n.3072A>C
c.4638A>C (p.Arg1546Ser)
c.4590A>C (p.Arg1530Ser)
c.4566A>C (p.Arg1522Ser)
c.4626A>C (p.Arg1542Ser)
17g.31261732A>GCA499233841NF1c.401A>G (p.Asp134Gly)
c.4581A>G (p.Arg1527=)
n.705A>G
c.590A>G
n.1244A>G
c.4629A>G (p.Arg1543=)
c.4599A>G (p.Arg1533=)
c.4536A>G (p.Arg1512=)
c.3534A>G (p.Arg1178=)
c.1115A>G
c.1052A>G
n.3072A>G
c.4638A>G (p.Arg1546=)
c.4590A>G (p.Arg1530=)
c.4566A>G (p.Arg1522=)
c.4626A>G (p.Arg1542=)
 ClinVar dbSNP
17g.31261732A>TCA399000166NF1c.401A>T (p.Asp134Val)
c.4581A>T (p.Arg1527Ser)
n.705A>T
c.590A>T
n.1244A>T
c.4629A>T (p.Arg1543Ser)
c.4599A>T (p.Arg1533Ser)
c.4536A>T (p.Arg1512Ser)
c.3534A>T (p.Arg1178Ser)
c.1115A>T
c.1052A>T
n.3072A>T
c.4638A>T (p.Arg1546Ser)
c.4590A>T (p.Arg1530Ser)
c.4566A>T (p.Arg1522Ser)
c.4626A>T (p.Arg1542Ser)
 ClinVar dbSNP
17g.31261733C>ACA499233842NF1c.402C>A (p.Asp134Glu)
c.4582C>A (p.Arg1528=)
n.706C>A
c.591C>A
n.1245C>A
c.4630C>A (p.Arg1544=)
c.4600C>A (p.Arg1534=)
c.4537C>A (p.Arg1513=)
c.3535C>A (p.Arg1179=)
c.1116C>A
c.1053C>A
n.3073C>A
c.4639C>A (p.Arg1547=)
c.4591C>A (p.Arg1531=)
c.4567C>A (p.Arg1523=)
c.4627C>A (p.Arg1543=)
 dbSNP
17g.31261733C=CA2255577397NF1c.402C= (p.Asp134=)
c.4582C= (p.Arg1528=)
n.706C=
c.591C=
n.1245C=
c.4630C= (p.Arg1544=)
c.4600C= (p.Arg1534=)
c.4537C= (p.Arg1513=)
c.3535C= (p.Arg1179=)
c.1116C=
c.1053C=
n.3073C=
c.4639C= (p.Arg1547=)
c.4591C= (p.Arg1531=)
c.4567C= (p.Arg1523=)
c.4627C= (p.Arg1543=)
17g.31261733C>GCA399000168NF1c.402C>G (p.Asp134Glu)
c.4582C>G (p.Arg1528Gly)
n.706C>G
c.591C>G
n.1245C>G
c.4630C>G (p.Arg1544Gly)
c.4600C>G (p.Arg1534Gly)
c.4537C>G (p.Arg1513Gly)
c.3535C>G (p.Arg1179Gly)
c.1116C>G
c.1053C>G
n.3073C>G
c.4639C>G (p.Arg1547Gly)
c.4591C>G (p.Arg1531Gly)
c.4567C>G (p.Arg1523Gly)
c.4627C>G (p.Arg1543Gly)
 dbSNP
17g.31261733C>TCA350085NF1c.402C>T (p.Asp134=)
c.4582C>T (p.Arg1528Ter)
n.706C>T
c.591C>T
n.1245C>T
c.4630C>T (p.Arg1544Ter)
c.4600C>T (p.Arg1534Ter)
c.4537C>T (p.Arg1513Ter)
c.3535C>T (p.Arg1179Ter)
c.1116C>T
c.1053C>T
n.3073C>T
c.4639C>T (p.Arg1547Ter)
c.4591C>T (p.Arg1531Ter)
c.4567C>T (p.Arg1523Ter)
c.4627C>T (p.Arg1543Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.31261734G>ACA289353613NF1c.403G>A (p.Asp135Asn)
c.4583G>A (p.Arg1528Gln)
n.707G>A
c.592G>A
n.1246G>A
c.4631G>A (p.Arg1544Gln)
c.4601G>A (p.Arg1534Gln)
c.4538G>A (p.Arg1513Gln)
c.3536G>A (p.Arg1179Gln)
c.1117G>A
c.1054G>A
n.3074G>A
c.4640G>A (p.Arg1547Gln)
c.4592G>A (p.Arg1531Gln)
c.4568G>A (p.Arg1523Gln)
c.4628G>A (p.Arg1543Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31261734G>CCA399000172NF1c.403G>C (p.Asp135His)
c.4583G>C (p.Arg1528Pro)
n.707G>C
c.592G>C
n.1246G>C
c.4631G>C (p.Arg1544Pro)
c.4601G>C (p.Arg1534Pro)
c.4538G>C (p.Arg1513Pro)
c.3536G>C (p.Arg1179Pro)
c.1117G>C
c.1054G>C
n.3074G>C
c.4640G>C (p.Arg1547Pro)
c.4592G>C (p.Arg1531Pro)
c.4568G>C (p.Arg1523Pro)
c.4628G>C (p.Arg1543Pro)
 dbSNP
17g.31261734G=CA2255577398NF1c.403G= (p.Asp135=)
c.4583G= (p.Arg1528=)
n.707G=
c.592G=
n.1246G=
c.4631G= (p.Arg1544=)
c.4601G= (p.Arg1534=)
c.4538G= (p.Arg1513=)
c.3536G= (p.Arg1179=)
c.1117G=
c.1054G=
n.3074G=
c.4640G= (p.Arg1547=)
c.4592G= (p.Arg1531=)
c.4568G= (p.Arg1523=)
c.4628G= (p.Arg1543=)
17g.31261734G>TCA399000174NF1c.403G>T (p.Asp135Tyr)
c.4583G>T (p.Arg1528Leu)
n.707G>T
c.592G>T
n.1246G>T
c.4631G>T (p.Arg1544Leu)
c.4601G>T (p.Arg1534Leu)
c.4538G>T (p.Arg1513Leu)
c.3536G>T (p.Arg1179Leu)
c.1117G>T
c.1054G>T
n.3074G>T
c.4640G>T (p.Arg1547Leu)
c.4592G>T (p.Arg1531Leu)
c.4568G>T (p.Arg1523Leu)
c.4628G>T (p.Arg1543Leu)
17g.31261735A=CA2255577399NF1c.404A= (p.Asp135=)
c.4584A= (p.Arg1528=)
n.708A=
c.593A=
n.1247A=
c.4632A= (p.Arg1544=)
c.4602A= (p.Arg1534=)
c.4539A= (p.Arg1513=)
c.3537A= (p.Arg1179=)
c.1118A=
c.1055A=
n.3075A=
c.4641A= (p.Arg1547=)
c.4593A= (p.Arg1531=)
c.4569A= (p.Arg1523=)
c.4629A= (p.Arg1543=)
17g.31261735A>CCA499233843NF1c.404A>C (p.Asp135Ala)
c.4584A>C (p.Arg1528=)
n.708A>C
c.593A>C
n.1247A>C
c.4632A>C (p.Arg1544=)
c.4602A>C (p.Arg1534=)
c.4539A>C (p.Arg1513=)
c.3537A>C (p.Arg1179=)
c.1118A>C
c.1055A>C
n.3075A>C
c.4641A>C (p.Arg1547=)
c.4593A>C (p.Arg1531=)
c.4569A>C (p.Arg1523=)
c.4629A>C (p.Arg1543=)
17g.31261735A>GCA499233844NF1c.404A>G (p.Asp135Gly)
c.4584A>G (p.Arg1528=)
n.708A>G
c.593A>G
n.1247A>G
c.4632A>G (p.Arg1544=)
c.4602A>G (p.Arg1534=)
c.4539A>G (p.Arg1513=)
c.3537A>G (p.Arg1179=)
c.1118A>G
c.1055A>G
n.3075A>G
c.4641A>G (p.Arg1547=)
c.4593A>G (p.Arg1531=)
c.4569A>G (p.Arg1523=)
c.4629A>G (p.Arg1543=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31261735A>TCA499233845NF1c.404A>T (p.Asp135Val)
c.4584A>T (p.Arg1528=)
n.708A>T
c.593A>T
n.1247A>T
c.4632A>T (p.Arg1544=)
c.4602A>T (p.Arg1534=)
c.4539A>T (p.Arg1513=)
c.3537A>T (p.Arg1179=)
c.1118A>T
c.1055A>T
n.3075A>T
c.4641A>T (p.Arg1547=)
c.4593A>T (p.Arg1531=)
c.4569A>T (p.Arg1523=)
c.4629A>T (p.Arg1543=)
 ClinVar dbSNP
17g.31261736C>ACA399000175NF1c.405C>A (p.Asp135Glu)
c.4585C>A (p.Pro1529Thr)
n.709C>A
c.594C>A
n.1248C>A
c.4633C>A (p.Pro1545Thr)
c.4603C>A (p.Pro1535Thr)
c.4540C>A (p.Pro1514Thr)
c.3538C>A (p.Pro1180Thr)
c.1119C>A
c.1056C>A
n.3076C>A
c.4642C>A (p.Pro1548Thr)
c.4594C>A (p.Pro1532Thr)
c.4570C>A (p.Pro1524Thr)
c.4630C>A (p.Pro1544Thr)
17g.31261736C>GCA399000178NF1c.405C>G (p.Asp135Glu)
c.4585C>G (p.Pro1529Ala)
n.709C>G
c.594C>G
n.1248C>G
c.4633C>G (p.Pro1545Ala)
c.4603C>G (p.Pro1535Ala)
c.4540C>G (p.Pro1514Ala)
c.3538C>G (p.Pro1180Ala)
c.1119C>G
c.1056C>G
n.3076C>G
c.4642C>G (p.Pro1548Ala)
c.4594C>G (p.Pro1532Ala)
c.4570C>G (p.Pro1524Ala)
c.4630C>G (p.Pro1544Ala)
 dbSNP
17g.31261736C>TCA399000176NF1c.405C>T (p.Asp135=)
c.4585C>T (p.Pro1529Ser)
n.709C>T
c.594C>T
n.1248C>T
c.4633C>T (p.Pro1545Ser)
c.4603C>T (p.Pro1535Ser)
c.4540C>T (p.Pro1514Ser)
c.3538C>T (p.Pro1180Ser)
c.1119C>T
c.1056C>T
n.3076C>T
c.4642C>T (p.Pro1548Ser)
c.4594C>T (p.Pro1532Ser)
c.4570C>T (p.Pro1524Ser)
c.4630C>T (p.Pro1544Ser)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31261737delCA2697559749NF1c.406del (p.Leu136PhefsTer2)
c.4586del (p.Pro1529LeufsTer?)
n.710del
c.595del
n.1249del
c.4634del (p.Pro1545LeufsTer?)
c.4604del (p.Pro1535LeufsTer?)
c.4541del (p.Pro1514LeufsTer?)
c.3539del (p.Pro1180LeufsTer?)
c.1120del
c.1057del
n.3077del
c.4643del (p.Pro1548LeufsTer?)
c.4595del (p.Pro1532LeufsTer?)
c.4571del (p.Pro1524LeufsTer?)
c.4631del (p.Pro1544LeufsTer?)
 ClinVar
17g.31261737C>ACA399000180NF1c.406C>A (p.Leu136Ile)
c.4586C>A (p.Pro1529His)
n.710C>A
c.595C>A
n.1249C>A
c.4634C>A (p.Pro1545His)
c.4604C>A (p.Pro1535His)
c.4541C>A (p.Pro1514His)
c.3539C>A (p.Pro1180His)
c.1120C>A
c.1057C>A
n.3077C>A
c.4643C>A (p.Pro1548His)
c.4595C>A (p.Pro1532His)
c.4571C>A (p.Pro1524His)
c.4631C>A (p.Pro1544His)
17g.31261737C>GCA399000181NF1c.406C>G (p.Leu136Val)
c.4586C>G (p.Pro1529Arg)
n.710C>G
c.595C>G
n.1249C>G
c.4634C>G (p.Pro1545Arg)
c.4604C>G (p.Pro1535Arg)
c.4541C>G (p.Pro1514Arg)
c.3539C>G (p.Pro1180Arg)
c.1120C>G
c.1057C>G
n.3077C>G
c.4643C>G (p.Pro1548Arg)
c.4595C>G (p.Pro1532Arg)
c.4571C>G (p.Pro1524Arg)
c.4631C>G (p.Pro1544Arg)
17g.31261737C>TCA399000183NF1c.406C>T (p.Leu136Phe)
c.4586C>T (p.Pro1529Leu)
n.710C>T
c.595C>T
n.1249C>T
c.4634C>T (p.Pro1545Leu)
c.4604C>T (p.Pro1535Leu)
c.4541C>T (p.Pro1514Leu)
c.3539C>T (p.Pro1180Leu)
c.1120C>T
c.1057C>T
n.3077C>T
c.4643C>T (p.Pro1548Leu)
c.4595C>T (p.Pro1532Leu)
c.4571C>T (p.Pro1524Leu)
c.4631C>T (p.Pro1544Leu)
17g.31261737_31261739delCA2580093292NF1c.406_408del (p.Leu136del)
c.4586_4588del (p.Pro1529_Phe1530delinsLeu)
n.710_712del
c.595_597del
n.1249_1251del
c.4634_4636del (p.Pro1545_Phe1546delinsLeu)
c.4604_4606del (p.Pro1535_Phe1536delinsLeu)
c.4541_4543del (p.Pro1514_Phe1515delinsLeu)
c.3539_3541del (p.Pro1180_Phe1181delinsLeu)
c.1120_1122del
c.1057_1059del
n.3077_3079del
c.4643_4645del (p.Pro1548_Phe1549delinsLeu)
c.4595_4597del (p.Pro1532_Phe1533delinsLeu)
c.4571_4573del (p.Pro1524_Phe1525delinsLeu)
c.4631_4633del (p.Pro1544_Phe1545delinsLeu)
 ClinVar
17g.31261738T>ACA499233846NF1c.407T>A (p.Leu136His)
c.4587T>A (p.Pro1529=)
n.711T>A
c.596T>A
n.1250T>A
c.4635T>A (p.Pro1545=)
c.4605T>A (p.Pro1535=)
c.4542T>A (p.Pro1514=)
c.3540T>A (p.Pro1180=)
c.1121T>A
c.1058T>A
n.3078T>A
c.4644T>A (p.Pro1548=)
c.4596T>A (p.Pro1532=)
c.4572T>A (p.Pro1524=)
c.4632T>A (p.Pro1544=)
 dbSNP
17g.31261738T>CCA499233847NF1c.407T>C (p.Leu136Pro)
c.4587T>C (p.Pro1529=)
n.711T>C
c.596T>C
n.1250T>C
c.4635T>C (p.Pro1545=)
c.4605T>C (p.Pro1535=)
c.4542T>C (p.Pro1514=)
c.3540T>C (p.Pro1180=)
c.1121T>C
c.1058T>C
n.3078T>C
c.4644T>C (p.Pro1548=)
c.4596T>C (p.Pro1532=)
c.4572T>C (p.Pro1524=)
c.4632T>C (p.Pro1544=)
 dbSNP
17g.31261738T>GCA499233848NF1c.407T>G (p.Leu136Arg)
c.4587T>G (p.Pro1529=)
n.711T>G
c.596T>G
n.1250T>G
c.4635T>G (p.Pro1545=)
c.4605T>G (p.Pro1535=)
c.4542T>G (p.Pro1514=)
c.3540T>G (p.Pro1180=)
c.1121T>G
c.1058T>G
n.3078T>G
c.4644T>G (p.Pro1548=)
c.4596T>G (p.Pro1532=)
c.4572T>G (p.Pro1524=)
c.4632T>G (p.Pro1544=)
17g.31261741dupCA2580093294NF1c.410dup (p.Leu137PhefsTer?)
c.4590dup (p.Asp1531Ter)
n.714dup
c.599dup
n.1253dup
c.4638dup (p.Asp1547Ter)
c.4608dup (p.Asp1537Ter)
c.4545dup (p.Asp1516Ter)
c.3543dup (p.Asp1182Ter)
c.1124dup
c.1061dup
n.3081dup
c.4647dup (p.Asp1550Ter)
c.4599dup (p.Asp1534Ter)
c.4575dup (p.Asp1526Ter)
c.4635dup (p.Asp1546Ter)
 ClinVar
17g.31261741delCA2018007658NF1c.410del (p.Leu137Ter)
c.4590del (p.Phe1530LeufsTer?)
n.714del
c.599del
n.1253del
c.4638del (p.Phe1546LeufsTer?)
c.4608del (p.Phe1536LeufsTer?)
c.4545del (p.Phe1515LeufsTer?)
c.3543del (p.Phe1181LeufsTer?)
c.1124del
c.1061del
n.3081del
c.4647del (p.Phe1549LeufsTer?)
c.4599del (p.Phe1533LeufsTer?)
c.4575del (p.Phe1525LeufsTer?)
c.4635del (p.Phe1545LeufsTer?)
 ClinVar dbSNP
17g.31261739T>ACA399000185NF1c.408T>A (p.Leu136=)
c.4588T>A (p.Phe1530Ile)
n.712T>A
c.597T>A
n.1251T>A
c.4636T>A (p.Phe1546Ile)
c.4606T>A (p.Phe1536Ile)
c.4543T>A (p.Phe1515Ile)
c.3541T>A (p.Phe1181Ile)
c.1122T>A
c.1059T>A
n.3079T>A
c.4645T>A (p.Phe1549Ile)
c.4597T>A (p.Phe1533Ile)
c.4573T>A (p.Phe1525Ile)
c.4633T>A (p.Phe1545Ile)
17g.31261739T>CCA399000186NF1c.408T>C (p.Leu136=)
c.4588T>C (p.Phe1530Leu)
n.712T>C
c.597T>C
n.1251T>C
c.4636T>C (p.Phe1546Leu)
c.4606T>C (p.Phe1536Leu)
c.4543T>C (p.Phe1515Leu)
c.3541T>C (p.Phe1181Leu)
c.1122T>C
c.1059T>C
n.3079T>C
c.4645T>C (p.Phe1549Leu)
c.4597T>C (p.Phe1533Leu)
c.4573T>C (p.Phe1525Leu)
c.4633T>C (p.Phe1545Leu)
17g.31261739T>GCA399000188NF1c.408T>G (p.Leu136=)
c.4588T>G (p.Phe1530Val)
n.712T>G
c.597T>G
n.1251T>G
c.4636T>G (p.Phe1546Val)
c.4606T>G (p.Phe1536Val)
c.4543T>G (p.Phe1515Val)
c.3541T>G (p.Phe1181Val)
c.1122T>G
c.1059T>G
n.3079T>G
c.4645T>G (p.Phe1549Val)
c.4597T>G (p.Phe1533Val)
c.4573T>G (p.Phe1525Val)
c.4633T>G (p.Phe1545Val)
 ClinVar COSMIC COSMIC
17g.31261740T>ACA399000192NF1c.409T>A (p.Leu137Met)
c.4589T>A (p.Phe1530Tyr)
n.713T>A
c.598T>A
n.1252T>A
c.4637T>A (p.Phe1546Tyr)
c.4607T>A (p.Phe1536Tyr)
c.4544T>A (p.Phe1515Tyr)
c.3542T>A (p.Phe1181Tyr)
c.1123T>A
c.1060T>A
n.3080T>A
c.4646T>A (p.Phe1549Tyr)
c.4598T>A (p.Phe1533Tyr)
c.4574T>A (p.Phe1525Tyr)
c.4634T>A (p.Phe1545Tyr)
17g.31261740T>CCA399000190NF1c.409T>C (p.Leu137=)
c.4589T>C (p.Phe1530Ser)
n.713T>C
c.598T>C
n.1252T>C
c.4637T>C (p.Phe1546Ser)
c.4607T>C (p.Phe1536Ser)
c.4544T>C (p.Phe1515Ser)
c.3542T>C (p.Phe1181Ser)
c.1123T>C
c.1060T>C
n.3080T>C
c.4646T>C (p.Phe1549Ser)
c.4598T>C (p.Phe1533Ser)
c.4574T>C (p.Phe1525Ser)
c.4634T>C (p.Phe1545Ser)
 ClinVar
17g.31261740T>GCA399000191NF1c.409T>G (p.Leu137Val)
c.4589T>G (p.Phe1530Cys)
n.713T>G
c.598T>G
n.1252T>G
c.4637T>G (p.Phe1546Cys)
c.4607T>G (p.Phe1536Cys)
c.4544T>G (p.Phe1515Cys)
c.3542T>G (p.Phe1181Cys)
c.1123T>G
c.1060T>G
n.3080T>G
c.4646T>G (p.Phe1549Cys)
c.4598T>G (p.Phe1533Cys)
c.4574T>G (p.Phe1525Cys)
c.4634T>G (p.Phe1545Cys)

Number of alleles fetched