Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.31261567A>G | CA2637082182 | NF1 | c.366-130A>G (n.366-130A>G) c.4560-144A>G (n.4560-144A>G) n.684-144A>G c.569-144A>G n.1223-144A>G c.4608-144A>G (n.4608-144A>G) c.4578-144A>G (n.4578-144A>G) c.4515-144A>G (n.4515-144A>G) c.3513-144A>G (n.3513-144A>G) c.1094-144A>G c.1031-144A>G n.3051-144A>G c.4617-144A>G (n.4617-144A>G) c.4569-144A>G (n.4569-144A>G) c.4545-144A>G (n.4545-144A>G) c.4605-144A>G (n.4605-144A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31261568G>A | CA2637082184 | NF1 | c.366-129G>A (n.366-129G>A) c.4560-143G>A (n.4560-143G>A) n.684-143G>A c.569-143G>A n.1223-143G>A c.4608-143G>A (n.4608-143G>A) c.4578-143G>A (n.4578-143G>A) c.4515-143G>A (n.4515-143G>A) c.3513-143G>A (n.3513-143G>A) c.1094-143G>A c.1031-143G>A n.3051-143G>A c.4617-143G>A (n.4617-143G>A) c.4569-143G>A (n.4569-143G>A) c.4545-143G>A (n.4545-143G>A) c.4605-143G>A (n.4605-143G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31261568G>T | CA2637082183 | NF1 | c.366-129G>T (n.366-129G>T) c.4560-143G>T (n.4560-143G>T) n.684-143G>T c.569-143G>T n.1223-143G>T c.4608-143G>T (n.4608-143G>T) c.4578-143G>T (n.4578-143G>T) c.4515-143G>T (n.4515-143G>T) c.3513-143G>T (n.3513-143G>T) c.1094-143G>T c.1031-143G>T n.3051-143G>T c.4617-143G>T (n.4617-143G>T) c.4569-143G>T (n.4569-143G>T) c.4545-143G>T (n.4545-143G>T) c.4605-143G>T (n.4605-143G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31261570A= | CA2255577316 | NF1 | c.366-127A= (n.366-127A=) c.4560-141A= (n.4560-141A=) n.684-141A= c.569-141A= n.1223-141A= c.4608-141A= (n.4608-141A=) c.4578-141A= (n.4578-141A=) c.4515-141A= (n.4515-141A=) c.3513-141A= (n.3513-141A=) c.1094-141A= c.1031-141A= n.3051-141A= c.4617-141A= (n.4617-141A=) c.4569-141A= (n.4569-141A=) c.4545-141A= (n.4545-141A=) c.4605-141A= (n.4605-141A=) | |
17 | g.31261570A>C | CA625477214 | NF1 | c.366-127A>C (n.366-127A>C) c.4560-141A>C (n.4560-141A>C) n.684-141A>C c.569-141A>C n.1223-141A>C c.4608-141A>C (n.4608-141A>C) c.4578-141A>C (n.4578-141A>C) c.4515-141A>C (n.4515-141A>C) c.3513-141A>C (n.3513-141A>C) c.1094-141A>C c.1031-141A>C n.3051-141A>C c.4617-141A>C (n.4617-141A>C) c.4569-141A>C (n.4569-141A>C) c.4545-141A>C (n.4545-141A>C) c.4605-141A>C (n.4605-141A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31261573C>A | CA2637082185 | NF1 | c.366-124C>A (n.366-124C>A) c.4560-138C>A (n.4560-138C>A) n.684-138C>A c.569-138C>A n.1223-138C>A c.4608-138C>A (n.4608-138C>A) c.4578-138C>A (n.4578-138C>A) c.4515-138C>A (n.4515-138C>A) c.3513-138C>A (n.3513-138C>A) c.1094-138C>A c.1031-138C>A n.3051-138C>A c.4617-138C>A (n.4617-138C>A) c.4569-138C>A (n.4569-138C>A) c.4545-138C>A (n.4545-138C>A) c.4605-138C>A (n.4605-138C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31261574A>G | CA2637082186 | NF1 | c.366-123A>G (n.366-123A>G) c.4560-137A>G (n.4560-137A>G) n.684-137A>G c.569-137A>G n.1223-137A>G c.4608-137A>G (n.4608-137A>G) c.4578-137A>G (n.4578-137A>G) c.4515-137A>G (n.4515-137A>G) c.3513-137A>G (n.3513-137A>G) c.1094-137A>G c.1031-137A>G n.3051-137A>G c.4617-137A>G (n.4617-137A>G) c.4569-137A>G (n.4569-137A>G) c.4545-137A>G (n.4545-137A>G) c.4605-137A>G (n.4605-137A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31261575T>A | CA2255577318 | NF1 | c.366-122T>A (n.366-122T>A) c.4560-136T>A (n.4560-136T>A) n.684-136T>A c.569-136T>A n.1223-136T>A c.4608-136T>A (n.4608-136T>A) c.4578-136T>A (n.4578-136T>A) c.4515-136T>A (n.4515-136T>A) c.3513-136T>A (n.3513-136T>A) c.1094-136T>A c.1031-136T>A n.3051-136T>A c.4617-136T>A (n.4617-136T>A) c.4569-136T>A (n.4569-136T>A) c.4545-136T>A (n.4545-136T>A) c.4605-136T>A (n.4605-136T>A) | dbSNP |
17 | g.31261575T= | CA2255577317 | NF1 | c.366-122T= (n.366-122T=) c.4560-136T= (n.4560-136T=) n.684-136T= c.569-136T= n.1223-136T= c.4608-136T= (n.4608-136T=) c.4578-136T= (n.4578-136T=) c.4515-136T= (n.4515-136T=) c.3513-136T= (n.3513-136T=) c.1094-136T= c.1031-136T= n.3051-136T= c.4617-136T= (n.4617-136T=) c.4569-136T= (n.4569-136T=) c.4545-136T= (n.4545-136T=) c.4605-136T= (n.4605-136T=) | |
17 | g.31261576G>T | CA2637082187 | NF1 | c.366-121G>T (n.366-121G>T) c.4560-135G>T (n.4560-135G>T) n.684-135G>T c.569-135G>T n.1223-135G>T c.4608-135G>T (n.4608-135G>T) c.4578-135G>T (n.4578-135G>T) c.4515-135G>T (n.4515-135G>T) c.3513-135G>T (n.3513-135G>T) c.1094-135G>T c.1031-135G>T n.3051-135G>T c.4617-135G>T (n.4617-135G>T) c.4569-135G>T (n.4569-135G>T) c.4545-135G>T (n.4545-135G>T) c.4605-135G>T (n.4605-135G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31261578T>A | CA2637082188 | NF1 | c.366-119T>A (n.366-119T>A) c.4560-133T>A (n.4560-133T>A) n.684-133T>A c.569-133T>A n.1223-133T>A c.4608-133T>A (n.4608-133T>A) c.4578-133T>A (n.4578-133T>A) c.4515-133T>A (n.4515-133T>A) c.3513-133T>A (n.3513-133T>A) c.1094-133T>A c.1031-133T>A n.3051-133T>A c.4617-133T>A (n.4617-133T>A) c.4569-133T>A (n.4569-133T>A) c.4545-133T>A (n.4545-133T>A) c.4605-133T>A (n.4605-133T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31261579C>A | CA2637082189 | NF1 | c.366-118C>A (n.366-118C>A) c.4560-132C>A (n.4560-132C>A) n.684-132C>A c.569-132C>A n.1223-132C>A c.4608-132C>A (n.4608-132C>A) c.4578-132C>A (n.4578-132C>A) c.4515-132C>A (n.4515-132C>A) c.3513-132C>A (n.3513-132C>A) c.1094-132C>A c.1031-132C>A n.3051-132C>A c.4617-132C>A (n.4617-132C>A) c.4569-132C>A (n.4569-132C>A) c.4545-132C>A (n.4545-132C>A) c.4605-132C>A (n.4605-132C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31261580C>T | CA2637082190 | NF1 | c.366-117C>T (n.366-117C>T) c.4560-131C>T (n.4560-131C>T) n.684-131C>T c.569-131C>T n.1223-131C>T c.4608-131C>T (n.4608-131C>T) c.4578-131C>T (n.4578-131C>T) c.4515-131C>T (n.4515-131C>T) c.3513-131C>T (n.3513-131C>T) c.1094-131C>T c.1031-131C>T n.3051-131C>T c.4617-131C>T (n.4617-131C>T) c.4569-131C>T (n.4569-131C>T) c.4545-131C>T (n.4545-131C>T) c.4605-131C>T (n.4605-131C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31261582G>C | CA2637082191 | NF1 | c.366-115G>C (n.366-115G>C) c.4560-129G>C (n.4560-129G>C) n.684-129G>C c.569-129G>C n.1223-129G>C c.4608-129G>C (n.4608-129G>C) c.4578-129G>C (n.4578-129G>C) c.4515-129G>C (n.4515-129G>C) c.3513-129G>C (n.3513-129G>C) c.1094-129G>C c.1031-129G>C n.3051-129G>C c.4617-129G>C (n.4617-129G>C) c.4569-129G>C (n.4569-129G>C) c.4545-129G>C (n.4545-129G>C) c.4605-129G>C (n.4605-129G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.31261582G>T | CA2637082192 | NF1 | c.366-115G>T (n.366-115G>T) c.4560-129G>T (n.4560-129G>T) n.684-129G>T c.569-129G>T n.1223-129G>T c.4608-129G>T (n.4608-129G>T) c.4578-129G>T (n.4578-129G>T) c.4515-129G>T (n.4515-129G>T) c.3513-129G>T (n.3513-129G>T) c.1094-129G>T c.1031-129G>T n.3051-129G>T c.4617-129G>T (n.4617-129G>T) c.4569-129G>T (n.4569-129G>T) c.4545-129G>T (n.4545-129G>T) c.4605-129G>T (n.4605-129G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31261583A>T | CA2637082193 | NF1 | c.366-114A>T (n.366-114A>T) c.4560-128A>T (n.4560-128A>T) n.684-128A>T c.569-128A>T n.1223-128A>T c.4608-128A>T (n.4608-128A>T) c.4578-128A>T (n.4578-128A>T) c.4515-128A>T (n.4515-128A>T) c.3513-128A>T (n.3513-128A>T) c.1094-128A>T c.1031-128A>T n.3051-128A>T c.4617-128A>T (n.4617-128A>T) c.4569-128A>T (n.4569-128A>T) c.4545-128A>T (n.4545-128A>T) c.4605-128A>T (n.4605-128A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31261584G>A | CA2637082194 | NF1 | c.366-113G>A (n.366-113G>A) c.4560-127G>A (n.4560-127G>A) n.684-127G>A c.569-127G>A n.1223-127G>A c.4608-127G>A (n.4608-127G>A) c.4578-127G>A (n.4578-127G>A) c.4515-127G>A (n.4515-127G>A) c.3513-127G>A (n.3513-127G>A) c.1094-127G>A c.1031-127G>A n.3051-127G>A c.4617-127G>A (n.4617-127G>A) c.4569-127G>A (n.4569-127G>A) c.4545-127G>A (n.4545-127G>A) c.4605-127G>A (n.4605-127G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31261585G>A | CA2637082195 | NF1 | c.366-112G>A (n.366-112G>A) c.4560-126G>A (n.4560-126G>A) n.684-126G>A c.569-126G>A n.1223-126G>A c.4608-126G>A (n.4608-126G>A) c.4578-126G>A (n.4578-126G>A) c.4515-126G>A (n.4515-126G>A) c.3513-126G>A (n.3513-126G>A) c.1094-126G>A c.1031-126G>A n.3051-126G>A c.4617-126G>A (n.4617-126G>A) c.4569-126G>A (n.4569-126G>A) c.4545-126G>A (n.4545-126G>A) c.4605-126G>A (n.4605-126G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31261586T>G | CA289353525 | NF1 | c.366-111T>G (n.366-111T>G) c.4560-125T>G (n.4560-125T>G) n.684-125T>G c.569-125T>G n.1223-125T>G c.4608-125T>G (n.4608-125T>G) c.4578-125T>G (n.4578-125T>G) c.4515-125T>G (n.4515-125T>G) c.3513-125T>G (n.3513-125T>G) c.1094-125T>G c.1031-125T>G n.3051-125T>G c.4617-125T>G (n.4617-125T>G) c.4569-125T>G (n.4569-125T>G) c.4545-125T>G (n.4545-125T>G) c.4605-125T>G (n.4605-125T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.31261587C>A | CA2637082196 | NF1 | c.366-110C>A (n.366-110C>A) c.4560-124C>A (n.4560-124C>A) n.684-124C>A c.569-124C>A n.1223-124C>A c.4608-124C>A (n.4608-124C>A) c.4578-124C>A (n.4578-124C>A) c.4515-124C>A (n.4515-124C>A) c.3513-124C>A (n.3513-124C>A) c.1094-124C>A c.1031-124C>A n.3051-124C>A c.4617-124C>A (n.4617-124C>A) c.4569-124C>A (n.4569-124C>A) c.4545-124C>A (n.4545-124C>A) c.4605-124C>A (n.4605-124C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31261588T>C | CA2809191548 | NF1 | c.366-109T>C (n.366-109T>C) c.4560-123T>C (n.4560-123T>C) n.684-123T>C c.569-123T>C n.1223-123T>C c.4608-123T>C (n.4608-123T>C) c.4578-123T>C (n.4578-123T>C) c.4515-123T>C (n.4515-123T>C) c.3513-123T>C (n.3513-123T>C) c.1094-123T>C c.1031-123T>C n.3051-123T>C c.4617-123T>C (n.4617-123T>C) c.4569-123T>C (n.4569-123T>C) c.4545-123T>C (n.4545-123T>C) c.4605-123T>C (n.4605-123T>C) | |
17 | g.31261592del | CA2637082197 | NF1 | c.366-105del (n.366-105del) c.4560-119del (n.4560-119del) n.684-119del c.569-119del n.1223-119del c.4608-119del (n.4608-119del) c.4578-119del (n.4578-119del) c.4515-119del (n.4515-119del) c.3513-119del (n.3513-119del) c.1094-119del c.1031-119del n.3051-119del c.4617-119del (n.4617-119del) c.4569-119del (n.4569-119del) c.4545-119del (n.4545-119del) c.4605-119del (n.4605-119del) | gnomAD v4 |
17 | g.31261590T>C | CA2637082198 | NF1 | c.366-107T>C (n.366-107T>C) c.4560-121T>C (n.4560-121T>C) n.684-121T>C c.569-121T>C n.1223-121T>C c.4608-121T>C (n.4608-121T>C) c.4578-121T>C (n.4578-121T>C) c.4515-121T>C (n.4515-121T>C) c.3513-121T>C (n.3513-121T>C) c.1094-121T>C c.1031-121T>C n.3051-121T>C c.4617-121T>C (n.4617-121T>C) c.4569-121T>C (n.4569-121T>C) c.4545-121T>C (n.4545-121T>C) c.4605-121T>C (n.4605-121T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.31261590T>G | CA2255577321 | NF1 | c.366-107T>G (n.366-107T>G) c.4560-121T>G (n.4560-121T>G) n.684-121T>G c.569-121T>G n.1223-121T>G c.4608-121T>G (n.4608-121T>G) c.4578-121T>G (n.4578-121T>G) c.4515-121T>G (n.4515-121T>G) c.3513-121T>G (n.3513-121T>G) c.1094-121T>G c.1031-121T>G n.3051-121T>G c.4617-121T>G (n.4617-121T>G) c.4569-121T>G (n.4569-121T>G) c.4545-121T>G (n.4545-121T>G) c.4605-121T>G (n.4605-121T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.31261591T>C | CA2637082199 | NF1 | c.366-106T>C (n.366-106T>C) c.4560-120T>C (n.4560-120T>C) n.684-120T>C c.569-120T>C n.1223-120T>C c.4608-120T>C (n.4608-120T>C) c.4578-120T>C (n.4578-120T>C) c.4515-120T>C (n.4515-120T>C) c.3513-120T>C (n.3513-120T>C) c.1094-120T>C c.1031-120T>C n.3051-120T>C c.4617-120T>C (n.4617-120T>C) c.4569-120T>C (n.4569-120T>C) c.4545-120T>C (n.4545-120T>C) c.4605-120T>C (n.4605-120T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.31261593G>A | CA2637082200 | NF1 | c.366-104G>A (n.366-104G>A) c.4560-118G>A (n.4560-118G>A) n.684-118G>A c.569-118G>A n.1223-118G>A c.4608-118G>A (n.4608-118G>A) c.4578-118G>A (n.4578-118G>A) c.4515-118G>A (n.4515-118G>A) c.3513-118G>A (n.3513-118G>A) c.1094-118G>A c.1031-118G>A n.3051-118G>A c.4617-118G>A (n.4617-118G>A) c.4569-118G>A (n.4569-118G>A) c.4545-118G>A (n.4545-118G>A) c.4605-118G>A (n.4605-118G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31261593G>C | CA2637082201 | NF1 | c.366-104G>C (n.366-104G>C) c.4560-118G>C (n.4560-118G>C) n.684-118G>C c.569-118G>C n.1223-118G>C c.4608-118G>C (n.4608-118G>C) c.4578-118G>C (n.4578-118G>C) c.4515-118G>C (n.4515-118G>C) c.3513-118G>C (n.3513-118G>C) c.1094-118G>C c.1031-118G>C n.3051-118G>C c.4617-118G>C (n.4617-118G>C) c.4569-118G>C (n.4569-118G>C) c.4545-118G>C (n.4545-118G>C) c.4605-118G>C (n.4605-118G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.31261593G>T | CA2637082202 | NF1 | c.366-104G>T (n.366-104G>T) c.4560-118G>T (n.4560-118G>T) n.684-118G>T c.569-118G>T n.1223-118G>T c.4608-118G>T (n.4608-118G>T) c.4578-118G>T (n.4578-118G>T) c.4515-118G>T (n.4515-118G>T) c.3513-118G>T (n.3513-118G>T) c.1094-118G>T c.1031-118G>T n.3051-118G>T c.4617-118G>T (n.4617-118G>T) c.4569-118G>T (n.4569-118G>T) c.4545-118G>T (n.4545-118G>T) c.4605-118G>T (n.4605-118G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31261594G>A | CA2637082203 | NF1 | c.366-103G>A (n.366-103G>A) c.4560-117G>A (n.4560-117G>A) n.684-117G>A c.569-117G>A n.1223-117G>A c.4608-117G>A (n.4608-117G>A) c.4578-117G>A (n.4578-117G>A) c.4515-117G>A (n.4515-117G>A) c.3513-117G>A (n.3513-117G>A) c.1094-117G>A c.1031-117G>A n.3051-117G>A c.4617-117G>A (n.4617-117G>A) c.4569-117G>A (n.4569-117G>A) c.4545-117G>A (n.4545-117G>A) c.4605-117G>A (n.4605-117G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31261594G>C | CA2637082204 | NF1 | c.366-103G>C (n.366-103G>C) c.4560-117G>C (n.4560-117G>C) n.684-117G>C c.569-117G>C n.1223-117G>C c.4608-117G>C (n.4608-117G>C) c.4578-117G>C (n.4578-117G>C) c.4515-117G>C (n.4515-117G>C) c.3513-117G>C (n.3513-117G>C) c.1094-117G>C c.1031-117G>C n.3051-117G>C c.4617-117G>C (n.4617-117G>C) c.4569-117G>C (n.4569-117G>C) c.4545-117G>C (n.4545-117G>C) c.4605-117G>C (n.4605-117G>C) | gnomAD v4 |
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17 | g.31261594G>T | CA2255577323 | NF1 | c.366-103G>T (n.366-103G>T) c.4560-117G>T (n.4560-117G>T) n.684-117G>T c.569-117G>T n.1223-117G>T c.4608-117G>T (n.4608-117G>T) c.4578-117G>T (n.4578-117G>T) c.4515-117G>T (n.4515-117G>T) c.3513-117G>T (n.3513-117G>T) c.1094-117G>T c.1031-117G>T n.3051-117G>T c.4617-117G>T (n.4617-117G>T) c.4569-117G>T (n.4569-117G>T) c.4545-117G>T (n.4545-117G>T) c.4605-117G>T (n.4605-117G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.31261597C>G | CA2637082208 | NF1 | c.366-100C>G (n.366-100C>G) c.4560-114C>G (n.4560-114C>G) n.684-114C>G c.569-114C>G n.1223-114C>G c.4608-114C>G (n.4608-114C>G) c.4578-114C>G (n.4578-114C>G) c.4515-114C>G (n.4515-114C>G) c.3513-114C>G (n.3513-114C>G) c.1094-114C>G c.1031-114C>G n.3051-114C>G c.4617-114C>G (n.4617-114C>G) c.4569-114C>G (n.4569-114C>G) c.4545-114C>G (n.4545-114C>G) c.4605-114C>G (n.4605-114C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31261597C>T | CA2637082209 | NF1 | c.366-100C>T (n.366-100C>T) c.4560-114C>T (n.4560-114C>T) n.684-114C>T c.569-114C>T n.1223-114C>T c.4608-114C>T (n.4608-114C>T) c.4578-114C>T (n.4578-114C>T) c.4515-114C>T (n.4515-114C>T) c.3513-114C>T (n.3513-114C>T) c.1094-114C>T c.1031-114C>T n.3051-114C>T c.4617-114C>T (n.4617-114C>T) c.4569-114C>T (n.4569-114C>T) c.4545-114C>T (n.4545-114C>T) c.4605-114C>T (n.4605-114C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31261598T>G | CA2637082210 | NF1 | c.366-99T>G (n.366-99T>G) c.4560-113T>G (n.4560-113T>G) n.684-113T>G c.569-113T>G n.1223-113T>G c.4608-113T>G (n.4608-113T>G) c.4578-113T>G (n.4578-113T>G) c.4515-113T>G (n.4515-113T>G) c.3513-113T>G (n.3513-113T>G) c.1094-113T>G c.1031-113T>G n.3051-113T>G c.4617-113T>G (n.4617-113T>G) c.4569-113T>G (n.4569-113T>G) c.4545-113T>G (n.4545-113T>G) c.4605-113T>G (n.4605-113T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31261599G>A | CA728053313 | NF1 | c.366-98G>A (n.366-98G>A) c.4560-112G>A (n.4560-112G>A) n.684-112G>A c.569-112G>A n.1223-112G>A c.4608-112G>A (n.4608-112G>A) c.4578-112G>A (n.4578-112G>A) c.4515-112G>A (n.4515-112G>A) c.3513-112G>A (n.3513-112G>A) c.1094-112G>A c.1031-112G>A n.3051-112G>A c.4617-112G>A (n.4617-112G>A) c.4569-112G>A (n.4569-112G>A) c.4545-112G>A (n.4545-112G>A) c.4605-112G>A (n.4605-112G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31261599G= | CA2255577324 | NF1 | c.366-98G= (n.366-98G=) c.4560-112G= (n.4560-112G=) n.684-112G= c.569-112G= n.1223-112G= c.4608-112G= (n.4608-112G=) c.4578-112G= (n.4578-112G=) c.4515-112G= (n.4515-112G=) c.3513-112G= (n.3513-112G=) c.1094-112G= c.1031-112G= n.3051-112G= c.4617-112G= (n.4617-112G=) c.4569-112G= (n.4569-112G=) c.4545-112G= (n.4545-112G=) c.4605-112G= (n.4605-112G=) | |
17 | g.31261599G>T | CA2637082211 | NF1 | c.366-98G>T (n.366-98G>T) c.4560-112G>T (n.4560-112G>T) n.684-112G>T c.569-112G>T n.1223-112G>T c.4608-112G>T (n.4608-112G>T) c.4578-112G>T (n.4578-112G>T) c.4515-112G>T (n.4515-112G>T) c.3513-112G>T (n.3513-112G>T) c.1094-112G>T c.1031-112G>T n.3051-112G>T c.4617-112G>T (n.4617-112G>T) c.4569-112G>T (n.4569-112G>T) c.4545-112G>T (n.4545-112G>T) c.4605-112G>T (n.4605-112G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31261602T>C | CA2637082212 | NF1 | c.366-95T>C (n.366-95T>C) c.4560-109T>C (n.4560-109T>C) n.684-109T>C c.569-109T>C n.1223-109T>C c.4608-109T>C (n.4608-109T>C) c.4578-109T>C (n.4578-109T>C) c.4515-109T>C (n.4515-109T>C) c.3513-109T>C (n.3513-109T>C) c.1094-109T>C c.1031-109T>C n.3051-109T>C c.4617-109T>C (n.4617-109T>C) c.4569-109T>C (n.4569-109T>C) c.4545-109T>C (n.4545-109T>C) c.4605-109T>C (n.4605-109T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.31261603A= | CA2255577325 | NF1 | c.366-94A= (n.366-94A=) c.4560-108A= (n.4560-108A=) n.684-108A= c.569-108A= n.1223-108A= c.4608-108A= (n.4608-108A=) c.4578-108A= (n.4578-108A=) c.4515-108A= (n.4515-108A=) c.3513-108A= (n.3513-108A=) c.1094-108A= c.1031-108A= n.3051-108A= c.4617-108A= (n.4617-108A=) c.4569-108A= (n.4569-108A=) c.4545-108A= (n.4545-108A=) c.4605-108A= (n.4605-108A=) | |
17 | g.31261603A>G | CA982969539 | NF1 | c.366-94A>G (n.366-94A>G) c.4560-108A>G (n.4560-108A>G) n.684-108A>G c.569-108A>G n.1223-108A>G c.4608-108A>G (n.4608-108A>G) c.4578-108A>G (n.4578-108A>G) c.4515-108A>G (n.4515-108A>G) c.3513-108A>G (n.3513-108A>G) c.1094-108A>G c.1031-108A>G n.3051-108A>G c.4617-108A>G (n.4617-108A>G) c.4569-108A>G (n.4569-108A>G) c.4545-108A>G (n.4545-108A>G) c.4605-108A>G (n.4605-108A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31261603A>T | CA2637082213 | NF1 | c.366-94A>T (n.366-94A>T) c.4560-108A>T (n.4560-108A>T) n.684-108A>T c.569-108A>T n.1223-108A>T c.4608-108A>T (n.4608-108A>T) c.4578-108A>T (n.4578-108A>T) c.4515-108A>T (n.4515-108A>T) c.3513-108A>T (n.3513-108A>T) c.1094-108A>T c.1031-108A>T n.3051-108A>T c.4617-108A>T (n.4617-108A>T) c.4569-108A>T (n.4569-108A>T) c.4545-108A>T (n.4545-108A>T) c.4605-108A>T (n.4605-108A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31261604C>A | CA2637082214 | NF1 | c.366-93C>A (n.366-93C>A) c.4560-107C>A (n.4560-107C>A) n.684-107C>A c.569-107C>A n.1223-107C>A c.4608-107C>A (n.4608-107C>A) c.4578-107C>A (n.4578-107C>A) c.4515-107C>A (n.4515-107C>A) c.3513-107C>A (n.3513-107C>A) c.1094-107C>A c.1031-107C>A n.3051-107C>A c.4617-107C>A (n.4617-107C>A) c.4569-107C>A (n.4569-107C>A) c.4545-107C>A (n.4545-107C>A) c.4605-107C>A (n.4605-107C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31261604C= | CA2255577326 | NF1 | c.366-93C= (n.366-93C=) c.4560-107C= (n.4560-107C=) n.684-107C= c.569-107C= n.1223-107C= c.4608-107C= (n.4608-107C=) c.4578-107C= (n.4578-107C=) c.4515-107C= (n.4515-107C=) c.3513-107C= (n.3513-107C=) c.1094-107C= c.1031-107C= n.3051-107C= c.4617-107C= (n.4617-107C=) c.4569-107C= (n.4569-107C=) c.4545-107C= (n.4545-107C=) c.4605-107C= (n.4605-107C=) | |
17 | g.31261604C>T | CA728053315 | NF1 | c.366-93C>T (n.366-93C>T) c.4560-107C>T (n.4560-107C>T) n.684-107C>T c.569-107C>T n.1223-107C>T c.4608-107C>T (n.4608-107C>T) c.4578-107C>T (n.4578-107C>T) c.4515-107C>T (n.4515-107C>T) c.3513-107C>T (n.3513-107C>T) c.1094-107C>T c.1031-107C>T n.3051-107C>T c.4617-107C>T (n.4617-107C>T) c.4569-107C>T (n.4569-107C>T) c.4545-107C>T (n.4545-107C>T) c.4605-107C>T (n.4605-107C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31261606A>C | CA2637082215 | NF1 | c.366-91A>C (n.366-91A>C) c.4560-105A>C (n.4560-105A>C) n.684-105A>C c.569-105A>C n.1223-105A>C c.4608-105A>C (n.4608-105A>C) c.4578-105A>C (n.4578-105A>C) c.4515-105A>C (n.4515-105A>C) c.3513-105A>C (n.3513-105A>C) c.1094-105A>C c.1031-105A>C n.3051-105A>C c.4617-105A>C (n.4617-105A>C) c.4569-105A>C (n.4569-105A>C) c.4545-105A>C (n.4545-105A>C) c.4605-105A>C (n.4605-105A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.31261607A>G | CA2637082216 | NF1 | c.366-90A>G (n.366-90A>G) c.4560-104A>G (n.4560-104A>G) n.684-104A>G c.569-104A>G n.1223-104A>G c.4608-104A>G (n.4608-104A>G) c.4578-104A>G (n.4578-104A>G) c.4515-104A>G (n.4515-104A>G) c.3513-104A>G (n.3513-104A>G) c.1094-104A>G c.1031-104A>G n.3051-104A>G c.4617-104A>G (n.4617-104A>G) c.4569-104A>G (n.4569-104A>G) c.4545-104A>G (n.4545-104A>G) c.4605-104A>G (n.4605-104A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31261609C>A | CA2637082217 | NF1 | c.366-88C>A (n.366-88C>A) c.4560-102C>A (n.4560-102C>A) n.684-102C>A c.569-102C>A n.1223-102C>A c.4608-102C>A (n.4608-102C>A) c.4578-102C>A (n.4578-102C>A) c.4515-102C>A (n.4515-102C>A) c.3513-102C>A (n.3513-102C>A) c.1094-102C>A c.1031-102C>A n.3051-102C>A c.4617-102C>A (n.4617-102C>A) c.4569-102C>A (n.4569-102C>A) c.4545-102C>A (n.4545-102C>A) c.4605-102C>A (n.4605-102C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31261611G>A | CA982969543 | NF1 | c.366-86G>A (n.366-86G>A) c.4560-100G>A (n.4560-100G>A) n.684-100G>A c.569-100G>A n.1223-100G>A c.4608-100G>A (n.4608-100G>A) c.4578-100G>A (n.4578-100G>A) c.4515-100G>A (n.4515-100G>A) c.3513-100G>A (n.3513-100G>A) c.1094-100G>A c.1031-100G>A n.3051-100G>A c.4617-100G>A (n.4617-100G>A) c.4569-100G>A (n.4569-100G>A) c.4545-100G>A (n.4545-100G>A) c.4605-100G>A (n.4605-100G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31261611G= | CA2255577327 | NF1 | c.366-86G= (n.366-86G=) c.4560-100G= (n.4560-100G=) n.684-100G= c.569-100G= n.1223-100G= c.4608-100G= (n.4608-100G=) c.4578-100G= (n.4578-100G=) c.4515-100G= (n.4515-100G=) c.3513-100G= (n.3513-100G=) c.1094-100G= c.1031-100G= n.3051-100G= c.4617-100G= (n.4617-100G=) c.4569-100G= (n.4569-100G=) c.4545-100G= (n.4545-100G=) c.4605-100G= (n.4605-100G=) | |
17 | g.31261611G>T | CA2637082218 | NF1 | c.366-86G>T (n.366-86G>T) c.4560-100G>T (n.4560-100G>T) n.684-100G>T c.569-100G>T n.1223-100G>T c.4608-100G>T (n.4608-100G>T) c.4578-100G>T (n.4578-100G>T) c.4515-100G>T (n.4515-100G>T) c.3513-100G>T (n.3513-100G>T) c.1094-100G>T c.1031-100G>T n.3051-100G>T c.4617-100G>T (n.4617-100G>T) c.4569-100G>T (n.4569-100G>T) c.4545-100G>T (n.4545-100G>T) c.4605-100G>T (n.4605-100G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31261612C>A | CA2637082219 | NF1 | c.366-85C>A (n.366-85C>A) c.4560-99C>A (n.4560-99C>A) n.684-99C>A c.569-99C>A n.1223-99C>A c.4608-99C>A (n.4608-99C>A) c.4578-99C>A (n.4578-99C>A) c.4515-99C>A (n.4515-99C>A) c.3513-99C>A (n.3513-99C>A) c.1094-99C>A c.1031-99C>A n.3051-99C>A c.4617-99C>A (n.4617-99C>A) c.4569-99C>A (n.4569-99C>A) c.4545-99C>A (n.4545-99C>A) c.4605-99C>A (n.4605-99C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31261612C>T | CA2637082220 | NF1 | c.366-85C>T (n.366-85C>T) c.4560-99C>T (n.4560-99C>T) n.684-99C>T c.569-99C>T n.1223-99C>T c.4608-99C>T (n.4608-99C>T) c.4578-99C>T (n.4578-99C>T) c.4515-99C>T (n.4515-99C>T) c.3513-99C>T (n.3513-99C>T) c.1094-99C>T c.1031-99C>T n.3051-99C>T c.4617-99C>T (n.4617-99C>T) c.4569-99C>T (n.4569-99C>T) c.4545-99C>T (n.4545-99C>T) c.4605-99C>T (n.4605-99C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31261613T>A | CA289353529 | NF1 | c.366-84T>A (n.366-84T>A) c.4560-98T>A (n.4560-98T>A) n.684-98T>A c.569-98T>A n.1223-98T>A c.4608-98T>A (n.4608-98T>A) c.4578-98T>A (n.4578-98T>A) c.4515-98T>A (n.4515-98T>A) c.3513-98T>A (n.3513-98T>A) c.1094-98T>A c.1031-98T>A n.3051-98T>A c.4617-98T>A (n.4617-98T>A) c.4569-98T>A (n.4569-98T>A) c.4545-98T>A (n.4545-98T>A) c.4605-98T>A (n.4605-98T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31261613T>G | CA289353535 | NF1 | c.366-84T>G (n.366-84T>G) c.4560-98T>G (n.4560-98T>G) n.684-98T>G c.569-98T>G n.1223-98T>G c.4608-98T>G (n.4608-98T>G) c.4578-98T>G (n.4578-98T>G) c.4515-98T>G (n.4515-98T>G) c.3513-98T>G (n.3513-98T>G) c.1094-98T>G c.1031-98T>G n.3051-98T>G c.4617-98T>G (n.4617-98T>G) c.4569-98T>G (n.4569-98T>G) c.4545-98T>G (n.4545-98T>G) c.4605-98T>G (n.4605-98T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31261613T= | CA2255577328 | NF1 | c.366-84T= (n.366-84T=) c.4560-98T= (n.4560-98T=) n.684-98T= c.569-98T= n.1223-98T= c.4608-98T= (n.4608-98T=) c.4578-98T= (n.4578-98T=) c.4515-98T= (n.4515-98T=) c.3513-98T= (n.3513-98T=) c.1094-98T= c.1031-98T= n.3051-98T= c.4617-98T= (n.4617-98T=) c.4569-98T= (n.4569-98T=) c.4545-98T= (n.4545-98T=) c.4605-98T= (n.4605-98T=) | |
17 | g.31261614G= | CA2255577329 | NF1 | c.366-83G= (n.366-83G=) c.4560-97G= (n.4560-97G=) n.684-97G= c.569-97G= n.1223-97G= c.4608-97G= (n.4608-97G=) c.4578-97G= (n.4578-97G=) c.4515-97G= (n.4515-97G=) c.3513-97G= (n.3513-97G=) c.1094-97G= c.1031-97G= n.3051-97G= c.4617-97G= (n.4617-97G=) c.4569-97G= (n.4569-97G=) c.4545-97G= (n.4545-97G=) c.4605-97G= (n.4605-97G=) | |
17 | g.31261614G>T | CA289353544 | NF1 | c.366-83G>T (n.366-83G>T) c.4560-97G>T (n.4560-97G>T) n.684-97G>T c.569-97G>T n.1223-97G>T c.4608-97G>T (n.4608-97G>T) c.4578-97G>T (n.4578-97G>T) c.4515-97G>T (n.4515-97G>T) c.3513-97G>T (n.3513-97G>T) c.1094-97G>T c.1031-97G>T n.3051-97G>T c.4617-97G>T (n.4617-97G>T) c.4569-97G>T (n.4569-97G>T) c.4545-97G>T (n.4545-97G>T) c.4605-97G>T (n.4605-97G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31261615A>G | CA2809191549 | NF1 | c.366-82A>G (n.366-82A>G) c.4560-96A>G (n.4560-96A>G) n.684-96A>G c.569-96A>G n.1223-96A>G c.4608-96A>G (n.4608-96A>G) c.4578-96A>G (n.4578-96A>G) c.4515-96A>G (n.4515-96A>G) c.3513-96A>G (n.3513-96A>G) c.1094-96A>G c.1031-96A>G n.3051-96A>G c.4617-96A>G (n.4617-96A>G) c.4569-96A>G (n.4569-96A>G) c.4545-96A>G (n.4545-96A>G) c.4605-96A>G (n.4605-96A>G) | |
17 | g.31261616C>A | CA2637082221 | NF1 | c.366-81C>A (n.366-81C>A) c.4560-95C>A (n.4560-95C>A) n.684-95C>A c.569-95C>A n.1223-95C>A c.4608-95C>A (n.4608-95C>A) c.4578-95C>A (n.4578-95C>A) c.4515-95C>A (n.4515-95C>A) c.3513-95C>A (n.3513-95C>A) c.1094-95C>A c.1031-95C>A n.3051-95C>A c.4617-95C>A (n.4617-95C>A) c.4569-95C>A (n.4569-95C>A) c.4545-95C>A (n.4545-95C>A) c.4605-95C>A (n.4605-95C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31261616C>T | CA2637082222 | NF1 | c.366-81C>T (n.366-81C>T) c.4560-95C>T (n.4560-95C>T) n.684-95C>T c.569-95C>T n.1223-95C>T c.4608-95C>T (n.4608-95C>T) c.4578-95C>T (n.4578-95C>T) c.4515-95C>T (n.4515-95C>T) c.3513-95C>T (n.3513-95C>T) c.1094-95C>T c.1031-95C>T n.3051-95C>T c.4617-95C>T (n.4617-95C>T) c.4569-95C>T (n.4569-95C>T) c.4545-95C>T (n.4545-95C>T) c.4605-95C>T (n.4605-95C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31261617A= | CA2255577330 | NF1 | c.366-80A= (n.366-80A=) c.4560-94A= (n.4560-94A=) n.684-94A= c.569-94A= n.1223-94A= c.4608-94A= (n.4608-94A=) c.4578-94A= (n.4578-94A=) c.4515-94A= (n.4515-94A=) c.3513-94A= (n.3513-94A=) c.1094-94A= c.1031-94A= n.3051-94A= c.4617-94A= (n.4617-94A=) c.4569-94A= (n.4569-94A=) c.4545-94A= (n.4545-94A=) c.4605-94A= (n.4605-94A=) | |
17 | g.31261617A>G | CA2255577331 | NF1 | c.366-80A>G (n.366-80A>G) c.4560-94A>G (n.4560-94A>G) n.684-94A>G c.569-94A>G n.1223-94A>G c.4608-94A>G (n.4608-94A>G) c.4578-94A>G (n.4578-94A>G) c.4515-94A>G (n.4515-94A>G) c.3513-94A>G (n.3513-94A>G) c.1094-94A>G c.1031-94A>G n.3051-94A>G c.4617-94A>G (n.4617-94A>G) c.4569-94A>G (n.4569-94A>G) c.4545-94A>G (n.4545-94A>G) c.4605-94A>G (n.4605-94A>G) | dbSNP |
17 | g.31261620A= | CA2255577332 | NF1 | c.366-77A= (n.366-77A=) c.4560-91A= (n.4560-91A=) n.684-91A= c.569-91A= n.1223-91A= c.4608-91A= (n.4608-91A=) c.4578-91A= (n.4578-91A=) c.4515-91A= (n.4515-91A=) c.3513-91A= (n.3513-91A=) c.1094-91A= c.1031-91A= n.3051-91A= c.4617-91A= (n.4617-91A=) c.4569-91A= (n.4569-91A=) c.4545-91A= (n.4545-91A=) c.4605-91A= (n.4605-91A=) | |
17 | g.31261620A>G | CA728053318 | NF1 | c.366-77A>G (n.366-77A>G) c.4560-91A>G (n.4560-91A>G) n.684-91A>G c.569-91A>G n.1223-91A>G c.4608-91A>G (n.4608-91A>G) c.4578-91A>G (n.4578-91A>G) c.4515-91A>G (n.4515-91A>G) c.3513-91A>G (n.3513-91A>G) c.1094-91A>G c.1031-91A>G n.3051-91A>G c.4617-91A>G (n.4617-91A>G) c.4569-91A>G (n.4569-91A>G) c.4545-91A>G (n.4545-91A>G) c.4605-91A>G (n.4605-91A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31261620A>T | CA728053319 | NF1 | c.366-77A>T (n.366-77A>T) c.4560-91A>T (n.4560-91A>T) n.684-91A>T c.569-91A>T n.1223-91A>T c.4608-91A>T (n.4608-91A>T) c.4578-91A>T (n.4578-91A>T) c.4515-91A>T (n.4515-91A>T) c.3513-91A>T (n.3513-91A>T) c.1094-91A>T c.1031-91A>T n.3051-91A>T c.4617-91A>T (n.4617-91A>T) c.4569-91A>T (n.4569-91A>T) c.4545-91A>T (n.4545-91A>T) c.4605-91A>T (n.4605-91A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31261623del | CA2637082223 | NF1 | c.366-74del (n.366-74del) c.4560-88del (n.4560-88del) n.684-88del c.569-88del n.1223-88del c.4608-88del (n.4608-88del) c.4578-88del (n.4578-88del) c.4515-88del (n.4515-88del) c.3513-88del (n.3513-88del) c.1094-88del c.1031-88del n.3051-88del c.4617-88del (n.4617-88del) c.4569-88del (n.4569-88del) c.4545-88del (n.4545-88del) c.4605-88del (n.4605-88del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31261625G>C | CA2733607143 | NF1 | c.366-72G>C (n.366-72G>C) c.4560-86G>C (n.4560-86G>C) n.684-86G>C c.569-86G>C n.1223-86G>C c.4608-86G>C (n.4608-86G>C) c.4578-86G>C (n.4578-86G>C) c.4515-86G>C (n.4515-86G>C) c.3513-86G>C (n.3513-86G>C) c.1094-86G>C c.1031-86G>C n.3051-86G>C c.4617-86G>C (n.4617-86G>C) c.4569-86G>C (n.4569-86G>C) c.4545-86G>C (n.4545-86G>C) c.4605-86G>C (n.4605-86G>C) | dbSNP |
17 | g.31261625_31261626delinsGA | CA2255577333 | NF1 | c.366-72_366-71delinsGA (n.366-72_366-71delinsGA) c.4560-86_4560-85delinsGA (n.4560-86_4560-85delinsGA) n.684-86_684-85delinsGA c.569-86_569-85delinsGA n.1223-86_1223-85delinsGA c.4608-86_4608-85delinsGA (n.4608-86_4608-85delinsGA) c.4578-86_4578-85delinsGA (n.4578-86_4578-85delinsGA) c.4515-86_4515-85delinsGA (n.4515-86_4515-85delinsGA) c.3513-86_3513-85delinsGA (n.3513-86_3513-85delinsGA) c.1094-86_1094-85delinsGA c.1031-86_1031-85delinsGA n.3051-86_3051-85delinsGA c.4617-86_4617-85delinsGA (n.4617-86_4617-85delinsGA) c.4569-86_4569-85delinsGA (n.4569-86_4569-85delinsGA) c.4545-86_4545-85delinsGA (n.4545-86_4545-85delinsGA) c.4605-86_4605-85delinsGA (n.4605-86_4605-85delinsGA) | |
17 | g.31261629del | CA2255577334 | NF1 | c.366-68del (n.366-68del) c.4560-82del (n.4560-82del) n.684-82del c.569-82del n.1223-82del c.4608-82del (n.4608-82del) c.4578-82del (n.4578-82del) c.4515-82del (n.4515-82del) c.3513-82del (n.3513-82del) c.1094-82del c.1031-82del n.3051-82del c.4617-82del (n.4617-82del) c.4569-82del (n.4569-82del) c.4545-82del (n.4545-82del) c.4605-82del (n.4605-82del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31261629A= | CA2255577335 | NF1 | c.366-68A= (n.366-68A=) c.4560-82A= (n.4560-82A=) n.684-82A= c.569-82A= n.1223-82A= c.4608-82A= (n.4608-82A=) c.4578-82A= (n.4578-82A=) c.4515-82A= (n.4515-82A=) c.3513-82A= (n.3513-82A=) c.1094-82A= c.1031-82A= n.3051-82A= c.4617-82A= (n.4617-82A=) c.4569-82A= (n.4569-82A=) c.4545-82A= (n.4545-82A=) c.4605-82A= (n.4605-82A=) | |
17 | g.31261629A>G | CA2255577336 | NF1 | c.366-68A>G (n.366-68A>G) c.4560-82A>G (n.4560-82A>G) n.684-82A>G c.569-82A>G n.1223-82A>G c.4608-82A>G (n.4608-82A>G) c.4578-82A>G (n.4578-82A>G) c.4515-82A>G (n.4515-82A>G) c.3513-82A>G (n.3513-82A>G) c.1094-82A>G c.1031-82A>G n.3051-82A>G c.4617-82A>G (n.4617-82A>G) c.4569-82A>G (n.4569-82A>G) c.4545-82A>G (n.4545-82A>G) c.4605-82A>G (n.4605-82A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31261630G>A | CA2255577338 | NF1 | c.366-67G>A (n.366-67G>A) c.4560-81G>A (n.4560-81G>A) n.684-81G>A c.569-81G>A n.1223-81G>A c.4608-81G>A (n.4608-81G>A) c.4578-81G>A (n.4578-81G>A) c.4515-81G>A (n.4515-81G>A) c.3513-81G>A (n.3513-81G>A) c.1094-81G>A c.1031-81G>A n.3051-81G>A c.4617-81G>A (n.4617-81G>A) c.4569-81G>A (n.4569-81G>A) c.4545-81G>A (n.4545-81G>A) c.4605-81G>A (n.4605-81G>A) | dbSNP |
17 | g.31261630G= | CA2255577337 | NF1 | c.366-67G= (n.366-67G=) c.4560-81G= (n.4560-81G=) n.684-81G= c.569-81G= n.1223-81G= c.4608-81G= (n.4608-81G=) c.4578-81G= (n.4578-81G=) c.4515-81G= (n.4515-81G=) c.3513-81G= (n.3513-81G=) c.1094-81G= c.1031-81G= n.3051-81G= c.4617-81G= (n.4617-81G=) c.4569-81G= (n.4569-81G=) c.4545-81G= (n.4545-81G=) c.4605-81G= (n.4605-81G=) | |
17 | g.31261630G>T | CA728053320 | NF1 | c.366-67G>T (n.366-67G>T) c.4560-81G>T (n.4560-81G>T) n.684-81G>T c.569-81G>T n.1223-81G>T c.4608-81G>T (n.4608-81G>T) c.4578-81G>T (n.4578-81G>T) c.4515-81G>T (n.4515-81G>T) c.3513-81G>T (n.3513-81G>T) c.1094-81G>T c.1031-81G>T n.3051-81G>T c.4617-81G>T (n.4617-81G>T) c.4569-81G>T (n.4569-81G>T) c.4545-81G>T (n.4545-81G>T) c.4605-81G>T (n.4605-81G>T) | dbSNP |
17 | g.31261631C>A | CA2539042931 | NF1 | c.366-66C>A (n.366-66C>A) c.4560-80C>A (n.4560-80C>A) n.684-80C>A c.569-80C>A n.1223-80C>A c.4608-80C>A (n.4608-80C>A) c.4578-80C>A (n.4578-80C>A) c.4515-80C>A (n.4515-80C>A) c.3513-80C>A (n.3513-80C>A) c.1094-80C>A c.1031-80C>A n.3051-80C>A c.4617-80C>A (n.4617-80C>A) c.4569-80C>A (n.4569-80C>A) c.4545-80C>A (n.4545-80C>A) c.4605-80C>A (n.4605-80C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31261631C= | CA2255577339 | NF1 | c.366-66C= (n.366-66C=) c.4560-80C= (n.4560-80C=) n.684-80C= c.569-80C= n.1223-80C= c.4608-80C= (n.4608-80C=) c.4578-80C= (n.4578-80C=) c.4515-80C= (n.4515-80C=) c.3513-80C= (n.3513-80C=) c.1094-80C= c.1031-80C= n.3051-80C= c.4617-80C= (n.4617-80C=) c.4569-80C= (n.4569-80C=) c.4545-80C= (n.4545-80C=) c.4605-80C= (n.4605-80C=) | |
17 | g.31261631C>G | CA914167362 | NF1 | c.366-66C>G (n.366-66C>G) c.4560-80C>G (n.4560-80C>G) n.684-80C>G c.569-80C>G n.1223-80C>G c.4608-80C>G (n.4608-80C>G) c.4578-80C>G (n.4578-80C>G) c.4515-80C>G (n.4515-80C>G) c.3513-80C>G (n.3513-80C>G) c.1094-80C>G c.1031-80C>G n.3051-80C>G c.4617-80C>G (n.4617-80C>G) c.4569-80C>G (n.4569-80C>G) c.4545-80C>G (n.4545-80C>G) c.4605-80C>G (n.4605-80C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31261633A= | CA2255577340 | NF1 | c.366-64A= (n.366-64A=) c.4560-78A= (n.4560-78A=) n.684-78A= c.569-78A= n.1223-78A= c.4608-78A= (n.4608-78A=) c.4578-78A= (n.4578-78A=) c.4515-78A= (n.4515-78A=) c.3513-78A= (n.3513-78A=) c.1094-78A= c.1031-78A= n.3051-78A= c.4617-78A= (n.4617-78A=) c.4569-78A= (n.4569-78A=) c.4545-78A= (n.4545-78A=) c.4605-78A= (n.4605-78A=) | |
17 | g.31261633A>G | CA289353549 | NF1 | c.366-64A>G (n.366-64A>G) c.4560-78A>G (n.4560-78A>G) n.684-78A>G c.569-78A>G n.1223-78A>G c.4608-78A>G (n.4608-78A>G) c.4578-78A>G (n.4578-78A>G) c.4515-78A>G (n.4515-78A>G) c.3513-78A>G (n.3513-78A>G) c.1094-78A>G c.1031-78A>G n.3051-78A>G c.4617-78A>G (n.4617-78A>G) c.4569-78A>G (n.4569-78A>G) c.4545-78A>G (n.4545-78A>G) c.4605-78A>G (n.4605-78A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31261634C>A | CA2637082224 | NF1 | c.366-63C>A (n.366-63C>A) c.4560-77C>A (n.4560-77C>A) n.684-77C>A c.569-77C>A n.1223-77C>A c.4608-77C>A (n.4608-77C>A) c.4578-77C>A (n.4578-77C>A) c.4515-77C>A (n.4515-77C>A) c.3513-77C>A (n.3513-77C>A) c.1094-77C>A c.1031-77C>A n.3051-77C>A c.4617-77C>A (n.4617-77C>A) c.4569-77C>A (n.4569-77C>A) c.4545-77C>A (n.4545-77C>A) c.4605-77C>A (n.4605-77C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31261636A= | CA2255577341 | NF1 | c.366-61A= (n.366-61A=) c.4560-75A= (n.4560-75A=) n.684-75A= c.569-75A= n.1223-75A= c.4608-75A= (n.4608-75A=) c.4578-75A= (n.4578-75A=) c.4515-75A= (n.4515-75A=) c.3513-75A= (n.3513-75A=) c.1094-75A= c.1031-75A= n.3051-75A= c.4617-75A= (n.4617-75A=) c.4569-75A= (n.4569-75A=) c.4545-75A= (n.4545-75A=) c.4605-75A= (n.4605-75A=) | |
17 | g.31261636A>C | CA2637082225 | NF1 | c.366-61A>C (n.366-61A>C) c.4560-75A>C (n.4560-75A>C) n.684-75A>C c.569-75A>C n.1223-75A>C c.4608-75A>C (n.4608-75A>C) c.4578-75A>C (n.4578-75A>C) c.4515-75A>C (n.4515-75A>C) c.3513-75A>C (n.3513-75A>C) c.1094-75A>C c.1031-75A>C n.3051-75A>C c.4617-75A>C (n.4617-75A>C) c.4569-75A>C (n.4569-75A>C) c.4545-75A>C (n.4545-75A>C) c.4605-75A>C (n.4605-75A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.31261636A>G | CA2255577342 | NF1 | c.366-61A>G (n.366-61A>G) c.4560-75A>G (n.4560-75A>G) n.684-75A>G c.569-75A>G n.1223-75A>G c.4608-75A>G (n.4608-75A>G) c.4578-75A>G (n.4578-75A>G) c.4515-75A>G (n.4515-75A>G) c.3513-75A>G (n.3513-75A>G) c.1094-75A>G c.1031-75A>G n.3051-75A>G c.4617-75A>G (n.4617-75A>G) c.4569-75A>G (n.4569-75A>G) c.4545-75A>G (n.4545-75A>G) c.4605-75A>G (n.4605-75A>G) | dbSNP |
17 | g.31261637G>A | CA2255577344 | NF1 | c.366-60G>A (n.366-60G>A) c.4560-74G>A (n.4560-74G>A) n.684-74G>A c.569-74G>A n.1223-74G>A c.4608-74G>A (n.4608-74G>A) c.4578-74G>A (n.4578-74G>A) c.4515-74G>A (n.4515-74G>A) c.3513-74G>A (n.3513-74G>A) c.1094-74G>A c.1031-74G>A n.3051-74G>A c.4617-74G>A (n.4617-74G>A) c.4569-74G>A (n.4569-74G>A) c.4545-74G>A (n.4545-74G>A) c.4605-74G>A (n.4605-74G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31261637G= | CA2255577343 | NF1 | c.366-60G= (n.366-60G=) c.4560-74G= (n.4560-74G=) n.684-74G= c.569-74G= n.1223-74G= c.4608-74G= (n.4608-74G=) c.4578-74G= (n.4578-74G=) c.4515-74G= (n.4515-74G=) c.3513-74G= (n.3513-74G=) c.1094-74G= c.1031-74G= n.3051-74G= c.4617-74G= (n.4617-74G=) c.4569-74G= (n.4569-74G=) c.4545-74G= (n.4545-74G=) c.4605-74G= (n.4605-74G=) | |
17 | g.31261639T>C | CA625477219 | NF1 | c.366-58T>C (n.366-58T>C) c.4560-72T>C (n.4560-72T>C) n.684-72T>C c.569-72T>C n.1223-72T>C c.4608-72T>C (n.4608-72T>C) c.4578-72T>C (n.4578-72T>C) c.4515-72T>C (n.4515-72T>C) c.3513-72T>C (n.3513-72T>C) c.1094-72T>C c.1031-72T>C n.3051-72T>C c.4617-72T>C (n.4617-72T>C) c.4569-72T>C (n.4569-72T>C) c.4545-72T>C (n.4545-72T>C) c.4605-72T>C (n.4605-72T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31261639T= | CA2255577345 | NF1 | c.366-58T= (n.366-58T=) c.4560-72T= (n.4560-72T=) n.684-72T= c.569-72T= n.1223-72T= c.4608-72T= (n.4608-72T=) c.4578-72T= (n.4578-72T=) c.4515-72T= (n.4515-72T=) c.3513-72T= (n.3513-72T=) c.1094-72T= c.1031-72T= n.3051-72T= c.4617-72T= (n.4617-72T=) c.4569-72T= (n.4569-72T=) c.4545-72T= (n.4545-72T=) c.4605-72T= (n.4605-72T=) | |
17 | g.31261640A= | CA2255577346 | NF1 | c.366-57A= (n.366-57A=) c.4560-71A= (n.4560-71A=) n.684-71A= c.569-71A= n.1223-71A= c.4608-71A= (n.4608-71A=) c.4578-71A= (n.4578-71A=) c.4515-71A= (n.4515-71A=) c.3513-71A= (n.3513-71A=) c.1094-71A= c.1031-71A= n.3051-71A= c.4617-71A= (n.4617-71A=) c.4569-71A= (n.4569-71A=) c.4545-71A= (n.4545-71A=) c.4605-71A= (n.4605-71A=) | |
17 | g.31261640A>G | CA982969553 | NF1 | c.366-57A>G (n.366-57A>G) c.4560-71A>G (n.4560-71A>G) n.684-71A>G c.569-71A>G n.1223-71A>G c.4608-71A>G (n.4608-71A>G) c.4578-71A>G (n.4578-71A>G) c.4515-71A>G (n.4515-71A>G) c.3513-71A>G (n.3513-71A>G) c.1094-71A>G c.1031-71A>G n.3051-71A>G c.4617-71A>G (n.4617-71A>G) c.4569-71A>G (n.4569-71A>G) c.4545-71A>G (n.4545-71A>G) c.4605-71A>G (n.4605-71A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31261640A>T | CA2637082226 | NF1 | c.366-57A>T (n.366-57A>T) c.4560-71A>T (n.4560-71A>T) n.684-71A>T c.569-71A>T n.1223-71A>T c.4608-71A>T (n.4608-71A>T) c.4578-71A>T (n.4578-71A>T) c.4515-71A>T (n.4515-71A>T) c.3513-71A>T (n.3513-71A>T) c.1094-71A>T c.1031-71A>T n.3051-71A>T c.4617-71A>T (n.4617-71A>T) c.4569-71A>T (n.4569-71A>T) c.4545-71A>T (n.4545-71A>T) c.4605-71A>T (n.4605-71A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31261643A= | CA2255577347 | NF1 | c.366-54A= (n.366-54A=) c.4560-68A= (n.4560-68A=) n.684-68A= c.569-68A= n.1223-68A= c.4608-68A= (n.4608-68A=) c.4578-68A= (n.4578-68A=) c.4515-68A= (n.4515-68A=) c.3513-68A= (n.3513-68A=) c.1094-68A= c.1031-68A= n.3051-68A= c.4617-68A= (n.4617-68A=) c.4569-68A= (n.4569-68A=) c.4545-68A= (n.4545-68A=) c.4605-68A= (n.4605-68A=) | |
17 | g.31261643A>C | CA625477221 | NF1 | c.366-54A>C (n.366-54A>C) c.4560-68A>C (n.4560-68A>C) n.684-68A>C c.569-68A>C n.1223-68A>C c.4608-68A>C (n.4608-68A>C) c.4578-68A>C (n.4578-68A>C) c.4515-68A>C (n.4515-68A>C) c.3513-68A>C (n.3513-68A>C) c.1094-68A>C c.1031-68A>C n.3051-68A>C c.4617-68A>C (n.4617-68A>C) c.4569-68A>C (n.4569-68A>C) c.4545-68A>C (n.4545-68A>C) c.4605-68A>C (n.4605-68A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31261644G>A | CA2637082227 | NF1 | c.366-53G>A (n.366-53G>A) c.4560-67G>A (n.4560-67G>A) n.684-67G>A c.569-67G>A n.1223-67G>A c.4608-67G>A (n.4608-67G>A) c.4578-67G>A (n.4578-67G>A) c.4515-67G>A (n.4515-67G>A) c.3513-67G>A (n.3513-67G>A) c.1094-67G>A c.1031-67G>A n.3051-67G>A c.4617-67G>A (n.4617-67G>A) c.4569-67G>A (n.4569-67G>A) c.4545-67G>A (n.4545-67G>A) c.4605-67G>A (n.4605-67G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31261650_31261667del | CA2637082228 | NF1 | c.366-47_366-30del (n.366-47_366-30del) c.4560-61_4560-44del (n.4560-61_4560-44del) n.684-61_684-44del c.569-61_569-44del n.1223-61_1223-44del c.4608-61_4608-44del (n.4608-61_4608-44del) c.4578-61_4578-44del (n.4578-61_4578-44del) c.4515-61_4515-44del (n.4515-61_4515-44del) c.3513-61_3513-44del (n.3513-61_3513-44del) c.1094-61_1094-44del c.1031-61_1031-44del n.3051-61_3051-44del c.4617-61_4617-44del (n.4617-61_4617-44del) c.4569-61_4569-44del (n.4569-61_4569-44del) c.4545-61_4545-44del (n.4545-61_4545-44del) c.4605-61_4605-44del (n.4605-61_4605-44del) | gnomAD v4 |
17 | g.31261647A>T | CA2576223349 | NF1 | c.366-50A>T (n.366-50A>T) c.4560-64A>T (n.4560-64A>T) n.684-64A>T c.569-64A>T n.1223-64A>T c.4608-64A>T (n.4608-64A>T) c.4578-64A>T (n.4578-64A>T) c.4515-64A>T (n.4515-64A>T) c.3513-64A>T (n.3513-64A>T) c.1094-64A>T c.1031-64A>T n.3051-64A>T c.4617-64A>T (n.4617-64A>T) c.4569-64A>T (n.4569-64A>T) c.4545-64A>T (n.4545-64A>T) c.4605-64A>T (n.4605-64A>T) | |
17 | g.31261649del | CA2733607146 | NF1 | c.366-48del (n.366-48del) c.4560-62del (n.4560-62del) n.684-62del c.569-62del n.1223-62del c.4608-62del (n.4608-62del) c.4578-62del (n.4578-62del) c.4515-62del (n.4515-62del) c.3513-62del (n.3513-62del) c.1094-62del c.1031-62del n.3051-62del c.4617-62del (n.4617-62del) c.4569-62del (n.4569-62del) c.4545-62del (n.4545-62del) c.4605-62del (n.4605-62del) | dbSNP |
17 | g.31261648A>T | CA2637082229 | NF1 | c.366-49A>T (n.366-49A>T) c.4560-63A>T (n.4560-63A>T) n.684-63A>T c.569-63A>T n.1223-63A>T c.4608-63A>T (n.4608-63A>T) c.4578-63A>T (n.4578-63A>T) c.4515-63A>T (n.4515-63A>T) c.3513-63A>T (n.3513-63A>T) c.1094-63A>T c.1031-63A>T n.3051-63A>T c.4617-63A>T (n.4617-63A>T) c.4569-63A>T (n.4569-63A>T) c.4545-63A>T (n.4545-63A>T) c.4605-63A>T (n.4605-63A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31261658_31261671del | CA2637082230 | NF1 | c.366-39_366-26del (n.366-39_366-26del) c.4560-53_4560-40del (n.4560-53_4560-40del) n.684-53_684-40del c.569-53_569-40del n.1223-53_1223-40del c.4608-53_4608-40del (n.4608-53_4608-40del) c.4578-53_4578-40del (n.4578-53_4578-40del) c.4515-53_4515-40del (n.4515-53_4515-40del) c.3513-53_3513-40del (n.3513-53_3513-40del) c.1094-53_1094-40del c.1031-53_1031-40del n.3051-53_3051-40del c.4617-53_4617-40del (n.4617-53_4617-40del) c.4569-53_4569-40del (n.4569-53_4569-40del) c.4545-53_4545-40del (n.4545-53_4545-40del) c.4605-53_4605-40del (n.4605-53_4605-40del) | gnomAD v4 |
17 | g.31261655G>A | CA2576223350 | NF1 | c.366-42G>A (n.366-42G>A) c.4560-56G>A (n.4560-56G>A) n.684-56G>A c.569-56G>A n.1223-56G>A c.4608-56G>A (n.4608-56G>A) c.4578-56G>A (n.4578-56G>A) c.4515-56G>A (n.4515-56G>A) c.3513-56G>A (n.3513-56G>A) c.1094-56G>A c.1031-56G>A n.3051-56G>A c.4617-56G>A (n.4617-56G>A) c.4569-56G>A (n.4569-56G>A) c.4545-56G>A (n.4545-56G>A) c.4605-56G>A (n.4605-56G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31261657G>A | CA728053322 | NF1 | c.366-40G>A (n.366-40G>A) c.4560-54G>A (n.4560-54G>A) n.684-54G>A c.569-54G>A n.1223-54G>A c.4608-54G>A (n.4608-54G>A) c.4578-54G>A (n.4578-54G>A) c.4515-54G>A (n.4515-54G>A) c.3513-54G>A (n.3513-54G>A) c.1094-54G>A c.1031-54G>A n.3051-54G>A c.4617-54G>A (n.4617-54G>A) c.4569-54G>A (n.4569-54G>A) c.4545-54G>A (n.4545-54G>A) c.4605-54G>A (n.4605-54G>A) | dbSNP |
17 | g.31261657G= | CA2255577348 | NF1 | c.366-40G= (n.366-40G=) c.4560-54G= (n.4560-54G=) n.684-54G= c.569-54G= n.1223-54G= c.4608-54G= (n.4608-54G=) c.4578-54G= (n.4578-54G=) c.4515-54G= (n.4515-54G=) c.3513-54G= (n.3513-54G=) c.1094-54G= c.1031-54G= n.3051-54G= c.4617-54G= (n.4617-54G=) c.4569-54G= (n.4569-54G=) c.4545-54G= (n.4545-54G=) c.4605-54G= (n.4605-54G=) | |
17 | g.31261657G>T | CA2576223351 | NF1 | c.366-40G>T (n.366-40G>T) c.4560-54G>T (n.4560-54G>T) n.684-54G>T c.569-54G>T n.1223-54G>T c.4608-54G>T (n.4608-54G>T) c.4578-54G>T (n.4578-54G>T) c.4515-54G>T (n.4515-54G>T) c.3513-54G>T (n.3513-54G>T) c.1094-54G>T c.1031-54G>T n.3051-54G>T c.4617-54G>T (n.4617-54G>T) c.4569-54G>T (n.4569-54G>T) c.4545-54G>T (n.4545-54G>T) c.4605-54G>T (n.4605-54G>T) | |
17 | g.31261658T>A | CA728053323 | NF1 | c.366-39T>A (n.366-39T>A) c.4560-53T>A (n.4560-53T>A) n.684-53T>A c.569-53T>A n.1223-53T>A c.4608-53T>A (n.4608-53T>A) c.4578-53T>A (n.4578-53T>A) c.4515-53T>A (n.4515-53T>A) c.3513-53T>A (n.3513-53T>A) c.1094-53T>A c.1031-53T>A n.3051-53T>A c.4617-53T>A (n.4617-53T>A) c.4569-53T>A (n.4569-53T>A) c.4545-53T>A (n.4545-53T>A) c.4605-53T>A (n.4605-53T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31261658T= | CA2255577349 | NF1 | c.366-39T= (n.366-39T=) c.4560-53T= (n.4560-53T=) n.684-53T= c.569-53T= n.1223-53T= c.4608-53T= (n.4608-53T=) c.4578-53T= (n.4578-53T=) c.4515-53T= (n.4515-53T=) c.3513-53T= (n.3513-53T=) c.1094-53T= c.1031-53T= n.3051-53T= c.4617-53T= (n.4617-53T=) c.4569-53T= (n.4569-53T=) c.4545-53T= (n.4545-53T=) c.4605-53T= (n.4605-53T=) | |
17 | g.31261659A= | CA2255577350 | NF1 | c.366-38A= (n.366-38A=) c.4560-52A= (n.4560-52A=) n.684-52A= c.569-52A= n.1223-52A= c.4608-52A= (n.4608-52A=) c.4578-52A= (n.4578-52A=) c.4515-52A= (n.4515-52A=) c.3513-52A= (n.3513-52A=) c.1094-52A= c.1031-52A= n.3051-52A= c.4617-52A= (n.4617-52A=) c.4569-52A= (n.4569-52A=) c.4545-52A= (n.4545-52A=) c.4605-52A= (n.4605-52A=) | |
17 | g.31261659A>G | CA728053324 | NF1 | c.366-38A>G (n.366-38A>G) c.4560-52A>G (n.4560-52A>G) n.684-52A>G c.569-52A>G n.1223-52A>G c.4608-52A>G (n.4608-52A>G) c.4578-52A>G (n.4578-52A>G) c.4515-52A>G (n.4515-52A>G) c.3513-52A>G (n.3513-52A>G) c.1094-52A>G c.1031-52A>G n.3051-52A>G c.4617-52A>G (n.4617-52A>G) c.4569-52A>G (n.4569-52A>G) c.4545-52A>G (n.4545-52A>G) c.4605-52A>G (n.4605-52A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31261660G>C | CA625477223 | NF1 | c.366-37G>C (n.366-37G>C) c.4560-51G>C (n.4560-51G>C) n.684-51G>C c.569-51G>C n.1223-51G>C c.4608-51G>C (n.4608-51G>C) c.4578-51G>C (n.4578-51G>C) c.4515-51G>C (n.4515-51G>C) c.3513-51G>C (n.3513-51G>C) c.1094-51G>C c.1031-51G>C n.3051-51G>C c.4617-51G>C (n.4617-51G>C) c.4569-51G>C (n.4569-51G>C) c.4545-51G>C (n.4545-51G>C) c.4605-51G>C (n.4605-51G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.31261660G= | CA2255577351 | NF1 | c.366-37G= (n.366-37G=) c.4560-51G= (n.4560-51G=) n.684-51G= c.569-51G= n.1223-51G= c.4608-51G= (n.4608-51G=) c.4578-51G= (n.4578-51G=) c.4515-51G= (n.4515-51G=) c.3513-51G= (n.3513-51G=) c.1094-51G= c.1031-51G= n.3051-51G= c.4617-51G= (n.4617-51G=) c.4569-51G= (n.4569-51G=) c.4545-51G= (n.4545-51G=) c.4605-51G= (n.4605-51G=) | |
17 | g.31261661T>A | CA2637082231 | NF1 | c.366-36T>A (n.366-36T>A) c.4560-50T>A (n.4560-50T>A) n.684-50T>A c.569-50T>A n.1223-50T>A c.4608-50T>A (n.4608-50T>A) c.4578-50T>A (n.4578-50T>A) c.4515-50T>A (n.4515-50T>A) c.3513-50T>A (n.3513-50T>A) c.1094-50T>A c.1031-50T>A n.3051-50T>A c.4617-50T>A (n.4617-50T>A) c.4569-50T>A (n.4569-50T>A) c.4545-50T>A (n.4545-50T>A) c.4605-50T>A (n.4605-50T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31261661T>C | CA2576223352 | NF1 | c.366-36T>C (n.366-36T>C) c.4560-50T>C (n.4560-50T>C) n.684-50T>C c.569-50T>C n.1223-50T>C c.4608-50T>C (n.4608-50T>C) c.4578-50T>C (n.4578-50T>C) c.4515-50T>C (n.4515-50T>C) c.3513-50T>C (n.3513-50T>C) c.1094-50T>C c.1031-50T>C n.3051-50T>C c.4617-50T>C (n.4617-50T>C) c.4569-50T>C (n.4569-50T>C) c.4545-50T>C (n.4545-50T>C) c.4605-50T>C (n.4605-50T>C) | |
17 | g.31261661T>G | CA2637082232 | NF1 | c.366-36T>G (n.366-36T>G) c.4560-50T>G (n.4560-50T>G) n.684-50T>G c.569-50T>G n.1223-50T>G c.4608-50T>G (n.4608-50T>G) c.4578-50T>G (n.4578-50T>G) c.4515-50T>G (n.4515-50T>G) c.3513-50T>G (n.3513-50T>G) c.1094-50T>G c.1031-50T>G n.3051-50T>G c.4617-50T>G (n.4617-50T>G) c.4569-50T>G (n.4569-50T>G) c.4545-50T>G (n.4545-50T>G) c.4605-50T>G (n.4605-50T>G) | gnomAD v4 |
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17 | g.31261662G>C | CA2733607163 | NF1 | c.366-35G>C (n.366-35G>C) c.4560-49G>C (n.4560-49G>C) n.684-49G>C c.569-49G>C n.1223-49G>C c.4608-49G>C (n.4608-49G>C) c.4578-49G>C (n.4578-49G>C) c.4515-49G>C (n.4515-49G>C) c.3513-49G>C (n.3513-49G>C) c.1094-49G>C c.1031-49G>C n.3051-49G>C c.4617-49G>C (n.4617-49G>C) c.4569-49G>C (n.4569-49G>C) c.4545-49G>C (n.4545-49G>C) c.4605-49G>C (n.4605-49G>C) | dbSNP |
17 | g.31261662G>T | CA656546541 | NF1 | c.366-35G>T (n.366-35G>T) c.4560-49G>T (n.4560-49G>T) n.684-49G>T c.569-49G>T n.1223-49G>T c.4608-49G>T (n.4608-49G>T) c.4578-49G>T (n.4578-49G>T) c.4515-49G>T (n.4515-49G>T) c.3513-49G>T (n.3513-49G>T) c.1094-49G>T c.1031-49G>T n.3051-49G>T c.4617-49G>T (n.4617-49G>T) c.4569-49G>T (n.4569-49G>T) c.4545-49G>T (n.4545-49G>T) c.4605-49G>T (n.4605-49G>T) | COSMIC |
17 | g.31261663C>A | CA2733607172 | NF1 | c.366-34C>A (n.366-34C>A) c.4560-48C>A (n.4560-48C>A) n.684-48C>A c.569-48C>A n.1223-48C>A c.4608-48C>A (n.4608-48C>A) c.4578-48C>A (n.4578-48C>A) c.4515-48C>A (n.4515-48C>A) c.3513-48C>A (n.3513-48C>A) c.1094-48C>A c.1031-48C>A n.3051-48C>A c.4617-48C>A (n.4617-48C>A) c.4569-48C>A (n.4569-48C>A) c.4545-48C>A (n.4545-48C>A) c.4605-48C>A (n.4605-48C>A) | dbSNP |
17 | g.31261663C>G | CA2733607173 | NF1 | c.366-34C>G (n.366-34C>G) c.4560-48C>G (n.4560-48C>G) n.684-48C>G c.569-48C>G n.1223-48C>G c.4608-48C>G (n.4608-48C>G) c.4578-48C>G (n.4578-48C>G) c.4515-48C>G (n.4515-48C>G) c.3513-48C>G (n.3513-48C>G) c.1094-48C>G c.1031-48C>G n.3051-48C>G c.4617-48C>G (n.4617-48C>G) c.4569-48C>G (n.4569-48C>G) c.4545-48C>G (n.4545-48C>G) c.4605-48C>G (n.4605-48C>G) | dbSNP |
17 | g.31261667del | CA2733607174 | NF1 | c.366-30del (n.366-30del) c.4560-44del (n.4560-44del) n.684-44del c.569-44del n.1223-44del c.4608-44del (n.4608-44del) c.4578-44del (n.4578-44del) c.4515-44del (n.4515-44del) c.3513-44del (n.3513-44del) c.1094-44del c.1031-44del n.3051-44del c.4617-44del (n.4617-44del) c.4569-44del (n.4569-44del) c.4545-44del (n.4545-44del) c.4605-44del (n.4605-44del) | dbSNP |
17 | g.31261666A= | CA2255577352 | NF1 | c.366-31A= (n.366-31A=) c.4560-45A= (n.4560-45A=) n.684-45A= c.569-45A= n.1223-45A= c.4608-45A= (n.4608-45A=) c.4578-45A= (n.4578-45A=) c.4515-45A= (n.4515-45A=) c.3513-45A= (n.3513-45A=) c.1094-45A= c.1031-45A= n.3051-45A= c.4617-45A= (n.4617-45A=) c.4569-45A= (n.4569-45A=) c.4545-45A= (n.4545-45A=) c.4605-45A= (n.4605-45A=) | |
17 | g.31261666A>C | CA728053326 | NF1 | c.366-31A>C (n.366-31A>C) c.4560-45A>C (n.4560-45A>C) n.684-45A>C c.569-45A>C n.1223-45A>C c.4608-45A>C (n.4608-45A>C) c.4578-45A>C (n.4578-45A>C) c.4515-45A>C (n.4515-45A>C) c.3513-45A>C (n.3513-45A>C) c.1094-45A>C c.1031-45A>C n.3051-45A>C c.4617-45A>C (n.4617-45A>C) c.4569-45A>C (n.4569-45A>C) c.4545-45A>C (n.4545-45A>C) c.4605-45A>C (n.4605-45A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31261666A>T | CA2733229401 | NF1 | c.366-31A>T (n.366-31A>T) c.4560-45A>T (n.4560-45A>T) n.684-45A>T c.569-45A>T n.1223-45A>T c.4608-45A>T (n.4608-45A>T) c.4578-45A>T (n.4578-45A>T) c.4515-45A>T (n.4515-45A>T) c.3513-45A>T (n.3513-45A>T) c.1094-45A>T c.1031-45A>T n.3051-45A>T c.4617-45A>T (n.4617-45A>T) c.4569-45A>T (n.4569-45A>T) c.4545-45A>T (n.4545-45A>T) c.4605-45A>T (n.4605-45A>T) | dbSNP |