Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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Xg.31261009T>ACA412652551DMDc.4078A>T (p.Thr1360Ser)
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c.28A>G (p.Thr10Ala)
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 ClinVar dbSNP
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c.26A>C (p.Glu9Ala)
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c.9230A>C (p.Glu3077Ala)
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Xg.31261012C>TCA412652561DMDc.4075G>A (p.Glu1359Lys)
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c.5G>A
c.-33G>A (n.-33G>A)
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n.159G>A
c.1042G>A (p.Glu348Lys)
c.2317G>A (p.Glu773Lys)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.31261012_31261013insTCA2695232329DMDc.4074_4075insA (p.Glu1359ArgfsTer21)
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c.9213_9214insA (p.Glu3072ArgfsTer21)
c.9225_9226insA (p.Glu3076ArgfsTer21)
c.9204_9205insA (p.Glu3069ArgfsTer21)
c.8859_8860insA (p.Glu2954ArgfsTer21)
c.5205_5206insA (p.Glu1736ArgfsTer21)
c.9099_9100insA (p.Glu3034ArgfsTer21)
c.9090_9091insA (p.Glu3031ArgfsTer21)
c.9105_9106insA (p.Glu3036ArgfsTer21)
c.3402_3403insA (p.Glu1135ArgfsTer21)
Xg.31261013G>ACA10377853DMDc.4074C>T (p.His1358=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.31261013G>CCA412652562DMDc.4074C>G (p.His1358Gln)
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c.9099C>G (p.His3033Gln)
c.9090C>G (p.His3030Gln)
c.9105C>G (p.His3035Gln)
c.3402C>G (p.His1134Gln)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.31261013G=CA2422368496DMDc.4074C= (p.His1358=)
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c.1041C= (p.His347=)
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n.247C=
c.9213C= (p.His3071=)
c.9225C= (p.His3075=)
c.9204C= (p.His3068=)
c.8859C= (p.His2953=)
c.5205C= (p.His1735=)
c.9099C= (p.His3033=)
c.9090C= (p.His3030=)
c.9105C= (p.His3035=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
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Xg.31261025C>GCA2499226621DMDc.4071-9G>C (n.4071-9G>C)
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 ClinVar dbSNP
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n.244-9G>A
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 ClinVar
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n.743-10T>A
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n.2886-10T>A
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n.244-10T>A
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c.3399-10T>A (n.3399-10T>A)
Xg.31261028A>GCA2693387409DMDc.4071-12T>C (n.4071-12T>C)
c.21-12T>C (n.21-12T>C)
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n.742-12T>C
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n.2717-12T>C
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c.-37-12T>C (n.-37-12T>C)
n.2886-12T>C
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n.244-12T>C
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c.5202-12T>C (n.5202-12T>C)
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c.3399-12T>C (n.3399-12T>C)
 gnomAD v4
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Xg.31261030C>TCA641196085DMDc.4071-14G>A (n.4071-14G>A)
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c.-37-14G>A (n.-37-14G>A)
n.2886-14G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.742-15del
n.324-15del
n.743-15del
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n.2886-15del
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n.244-15del
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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Xg.31261032_31261036delinsTAAAGCA2422368500DMDc.4071-20_4071-16delinsCTTTA (n.4071-20_4071-16delinsCTTTA)
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n.742-20_742-16delinsCTTTA
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2
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Xg.31261039A>GCA641196087DMDc.4071-23T>C (n.4071-23T>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
Xg.31261042C>GCA2693387410DMDc.4071-26G>C (n.4071-26G>C)
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Number of alleles fetched