UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.31260840C>A | CA2693387369 | DMD | c.4132+115G>T (n.4132+115G>T) c.82+115G>T (n.82+115G>T) c.1906+115G>T (n.1906+115G>T) n.803+115G>T n.385+115G>T n.804+115G>T n.2778+115G>T c.1141+115G>T (n.1141+115G>T) c.9286+115G>T (n.9286+115G>T) c.5254+115G>T (n.5254+115G>T) c.62+115G>T c.25+115G>T (n.25+115G>T) n.2947+115G>T n.216+115G>T c.1099+115G>T (n.1099+115G>T) c.2374+115G>T (n.2374+115G>T) c.9274+115G>T (n.9274+115G>T) n.305+115G>T c.9271+115G>T (n.9271+115G>T) c.9283+115G>T (n.9283+115G>T) c.9262+115G>T (n.9262+115G>T) c.8917+115G>T (n.8917+115G>T) c.5263+115G>T (n.5263+115G>T) c.9157+115G>T (n.9157+115G>T) c.9148+115G>T (n.9148+115G>T) c.9163+115G>T (n.9163+115G>T) c.3460+115G>T (n.3460+115G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.31260841C>A | CA2693387370 | DMD | c.4132+114G>T (n.4132+114G>T) c.82+114G>T (n.82+114G>T) c.1906+114G>T (n.1906+114G>T) n.803+114G>T n.385+114G>T n.804+114G>T n.2778+114G>T c.1141+114G>T (n.1141+114G>T) c.9286+114G>T (n.9286+114G>T) c.5254+114G>T (n.5254+114G>T) c.62+114G>T c.25+114G>T (n.25+114G>T) n.2947+114G>T n.216+114G>T c.1099+114G>T (n.1099+114G>T) c.2374+114G>T (n.2374+114G>T) c.9274+114G>T (n.9274+114G>T) n.305+114G>T c.9271+114G>T (n.9271+114G>T) c.9283+114G>T (n.9283+114G>T) c.9262+114G>T (n.9262+114G>T) c.8917+114G>T (n.8917+114G>T) c.5263+114G>T (n.5263+114G>T) c.9157+114G>T (n.9157+114G>T) c.9148+114G>T (n.9148+114G>T) c.9163+114G>T (n.9163+114G>T) c.3460+114G>T (n.3460+114G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.31260841C= | CA2422368442 | DMD | c.4132+114G= (n.4132+114G=) c.82+114G= (n.82+114G=) c.1906+114G= (n.1906+114G=) n.803+114G= n.385+114G= n.804+114G= n.2778+114G= c.1141+114G= (n.1141+114G=) c.9286+114G= (n.9286+114G=) c.5254+114G= (n.5254+114G=) c.62+114G= c.25+114G= (n.25+114G=) n.2947+114G= n.216+114G= c.1099+114G= (n.1099+114G=) c.2374+114G= (n.2374+114G=) c.9274+114G= (n.9274+114G=) n.305+114G= c.9271+114G= (n.9271+114G=) c.9283+114G= (n.9283+114G=) c.9262+114G= (n.9262+114G=) c.8917+114G= (n.8917+114G=) c.5263+114G= (n.5263+114G=) c.9157+114G= (n.9157+114G=) c.9148+114G= (n.9148+114G=) c.9163+114G= (n.9163+114G=) c.3460+114G= (n.3460+114G=) | |
| X | g.31260841C>T | CA2422368443 | DMD | c.4132+114G>A (n.4132+114G>A) c.82+114G>A (n.82+114G>A) c.1906+114G>A (n.1906+114G>A) n.803+114G>A n.385+114G>A n.804+114G>A n.2778+114G>A c.1141+114G>A (n.1141+114G>A) c.9286+114G>A (n.9286+114G>A) c.5254+114G>A (n.5254+114G>A) c.62+114G>A c.25+114G>A (n.25+114G>A) n.2947+114G>A n.216+114G>A c.1099+114G>A (n.1099+114G>A) c.2374+114G>A (n.2374+114G>A) c.9274+114G>A (n.9274+114G>A) n.305+114G>A c.9271+114G>A (n.9271+114G>A) c.9283+114G>A (n.9283+114G>A) c.9262+114G>A (n.9262+114G>A) c.8917+114G>A (n.8917+114G>A) c.5263+114G>A (n.5263+114G>A) c.9157+114G>A (n.9157+114G>A) c.9148+114G>A (n.9148+114G>A) c.9163+114G>A (n.9163+114G>A) c.3460+114G>A (n.3460+114G>A) | dbSNP |
| X | g.31260842C>A | CA2693387371 | DMD | c.4132+113G>T (n.4132+113G>T) c.82+113G>T (n.82+113G>T) c.1906+113G>T (n.1906+113G>T) n.803+113G>T n.385+113G>T n.804+113G>T n.2778+113G>T c.1141+113G>T (n.1141+113G>T) c.9286+113G>T (n.9286+113G>T) c.5254+113G>T (n.5254+113G>T) c.62+113G>T c.25+113G>T (n.25+113G>T) n.2947+113G>T n.216+113G>T c.1099+113G>T (n.1099+113G>T) c.2374+113G>T (n.2374+113G>T) c.9274+113G>T (n.9274+113G>T) n.305+113G>T c.9271+113G>T (n.9271+113G>T) c.9283+113G>T (n.9283+113G>T) c.9262+113G>T (n.9262+113G>T) c.8917+113G>T (n.8917+113G>T) c.5263+113G>T (n.5263+113G>T) c.9157+113G>T (n.9157+113G>T) c.9148+113G>T (n.9148+113G>T) c.9163+113G>T (n.9163+113G>T) c.3460+113G>T (n.3460+113G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.31260843T>C | CA2820291246 | DMD | c.4132+112A>G (n.4132+112A>G) c.82+112A>G (n.82+112A>G) c.1906+112A>G (n.1906+112A>G) n.803+112A>G n.385+112A>G n.804+112A>G n.2778+112A>G c.1141+112A>G (n.1141+112A>G) c.9286+112A>G (n.9286+112A>G) c.5254+112A>G (n.5254+112A>G) c.62+112A>G c.25+112A>G (n.25+112A>G) n.2947+112A>G n.216+112A>G c.1099+112A>G (n.1099+112A>G) c.2374+112A>G (n.2374+112A>G) c.9274+112A>G (n.9274+112A>G) n.305+112A>G c.9271+112A>G (n.9271+112A>G) c.9283+112A>G (n.9283+112A>G) c.9262+112A>G (n.9262+112A>G) c.8917+112A>G (n.8917+112A>G) c.5263+112A>G (n.5263+112A>G) c.9157+112A>G (n.9157+112A>G) c.9148+112A>G (n.9148+112A>G) c.9163+112A>G (n.9163+112A>G) c.3460+112A>G (n.3460+112A>G) | |
| X | g.31260844T>C | CA2693387372 | DMD | c.4132+111A>G (n.4132+111A>G) c.82+111A>G (n.82+111A>G) c.1906+111A>G (n.1906+111A>G) n.803+111A>G n.385+111A>G n.804+111A>G n.2778+111A>G c.1141+111A>G (n.1141+111A>G) c.9286+111A>G (n.9286+111A>G) c.5254+111A>G (n.5254+111A>G) c.62+111A>G c.25+111A>G (n.25+111A>G) n.2947+111A>G n.216+111A>G c.1099+111A>G (n.1099+111A>G) c.2374+111A>G (n.2374+111A>G) c.9274+111A>G (n.9274+111A>G) n.305+111A>G c.9271+111A>G (n.9271+111A>G) c.9283+111A>G (n.9283+111A>G) c.9262+111A>G (n.9262+111A>G) c.8917+111A>G (n.8917+111A>G) c.5263+111A>G (n.5263+111A>G) c.9157+111A>G (n.9157+111A>G) c.9148+111A>G (n.9148+111A>G) c.9163+111A>G (n.9163+111A>G) c.3460+111A>G (n.3460+111A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.31260845G>A | CA874637419 | DMD | c.4132+110C>T (n.4132+110C>T) c.82+110C>T (n.82+110C>T) c.1906+110C>T (n.1906+110C>T) n.803+110C>T n.385+110C>T n.804+110C>T n.2778+110C>T c.1141+110C>T (n.1141+110C>T) c.9286+110C>T (n.9286+110C>T) c.5254+110C>T (n.5254+110C>T) c.62+110C>T c.25+110C>T (n.25+110C>T) n.2947+110C>T n.216+110C>T c.1099+110C>T (n.1099+110C>T) c.2374+110C>T (n.2374+110C>T) c.9274+110C>T (n.9274+110C>T) n.305+110C>T c.9271+110C>T (n.9271+110C>T) c.9283+110C>T (n.9283+110C>T) c.9262+110C>T (n.9262+110C>T) c.8917+110C>T (n.8917+110C>T) c.5263+110C>T (n.5263+110C>T) c.9157+110C>T (n.9157+110C>T) c.9148+110C>T (n.9148+110C>T) c.9163+110C>T (n.9163+110C>T) c.3460+110C>T (n.3460+110C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31260845G= | CA2422368444 | DMD | c.4132+110C= (n.4132+110C=) c.82+110C= (n.82+110C=) c.1906+110C= (n.1906+110C=) n.803+110C= n.385+110C= n.804+110C= n.2778+110C= c.1141+110C= (n.1141+110C=) c.9286+110C= (n.9286+110C=) c.5254+110C= (n.5254+110C=) c.62+110C= c.25+110C= (n.25+110C=) n.2947+110C= n.216+110C= c.1099+110C= (n.1099+110C=) c.2374+110C= (n.2374+110C=) c.9274+110C= (n.9274+110C=) n.305+110C= c.9271+110C= (n.9271+110C=) c.9283+110C= (n.9283+110C=) c.9262+110C= (n.9262+110C=) c.8917+110C= (n.8917+110C=) c.5263+110C= (n.5263+110C=) c.9157+110C= (n.9157+110C=) c.9148+110C= (n.9148+110C=) c.9163+110C= (n.9163+110C=) c.3460+110C= (n.3460+110C=) | |
| X | g.31260845G>T | CA2693387373 | DMD | c.4132+110C>A (n.4132+110C>A) c.82+110C>A (n.82+110C>A) c.1906+110C>A (n.1906+110C>A) n.803+110C>A n.385+110C>A n.804+110C>A n.2778+110C>A c.1141+110C>A (n.1141+110C>A) c.9286+110C>A (n.9286+110C>A) c.5254+110C>A (n.5254+110C>A) c.62+110C>A c.25+110C>A (n.25+110C>A) n.2947+110C>A n.216+110C>A c.1099+110C>A (n.1099+110C>A) c.2374+110C>A (n.2374+110C>A) c.9274+110C>A (n.9274+110C>A) n.305+110C>A c.9271+110C>A (n.9271+110C>A) c.9283+110C>A (n.9283+110C>A) c.9262+110C>A (n.9262+110C>A) c.8917+110C>A (n.8917+110C>A) c.5263+110C>A (n.5263+110C>A) c.9157+110C>A (n.9157+110C>A) c.9148+110C>A (n.9148+110C>A) c.9163+110C>A (n.9163+110C>A) c.3460+110C>A (n.3460+110C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31260848A= | CA2422368445 | DMD | c.4132+107T= (n.4132+107T=) c.82+107T= (n.82+107T=) c.1906+107T= (n.1906+107T=) n.803+107T= n.385+107T= n.804+107T= n.2778+107T= c.1141+107T= (n.1141+107T=) c.9286+107T= (n.9286+107T=) c.5254+107T= (n.5254+107T=) c.62+107T= c.25+107T= (n.25+107T=) n.2947+107T= n.216+107T= c.1099+107T= (n.1099+107T=) c.2374+107T= (n.2374+107T=) c.9274+107T= (n.9274+107T=) n.305+107T= c.9271+107T= (n.9271+107T=) c.9283+107T= (n.9283+107T=) c.9262+107T= (n.9262+107T=) c.8917+107T= (n.8917+107T=) c.5263+107T= (n.5263+107T=) c.9157+107T= (n.9157+107T=) c.9148+107T= (n.9148+107T=) c.9163+107T= (n.9163+107T=) c.3460+107T= (n.3460+107T=) | |
| X | g.31260848A>G | CA328412605 | DMD | c.4132+107T>C (n.4132+107T>C) c.82+107T>C (n.82+107T>C) c.1906+107T>C (n.1906+107T>C) n.803+107T>C n.385+107T>C n.804+107T>C n.2778+107T>C c.1141+107T>C (n.1141+107T>C) c.9286+107T>C (n.9286+107T>C) c.5254+107T>C (n.5254+107T>C) c.62+107T>C c.25+107T>C (n.25+107T>C) n.2947+107T>C n.216+107T>C c.1099+107T>C (n.1099+107T>C) c.2374+107T>C (n.2374+107T>C) c.9274+107T>C (n.9274+107T>C) n.305+107T>C c.9271+107T>C (n.9271+107T>C) c.9283+107T>C (n.9283+107T>C) c.9262+107T>C (n.9262+107T>C) c.8917+107T>C (n.8917+107T>C) c.5263+107T>C (n.5263+107T>C) c.9157+107T>C (n.9157+107T>C) c.9148+107T>C (n.9148+107T>C) c.9163+107T>C (n.9163+107T>C) c.3460+107T>C (n.3460+107T>C) | dbSNP |
| X | g.31260849C>A | CA2693387374 | DMD | c.4132+106G>T (n.4132+106G>T) c.82+106G>T (n.82+106G>T) c.1906+106G>T (n.1906+106G>T) n.803+106G>T n.385+106G>T n.804+106G>T n.2778+106G>T c.1141+106G>T (n.1141+106G>T) c.9286+106G>T (n.9286+106G>T) c.5254+106G>T (n.5254+106G>T) c.62+106G>T c.25+106G>T (n.25+106G>T) n.2947+106G>T n.216+106G>T c.1099+106G>T (n.1099+106G>T) c.2374+106G>T (n.2374+106G>T) c.9274+106G>T (n.9274+106G>T) n.305+106G>T c.9271+106G>T (n.9271+106G>T) c.9283+106G>T (n.9283+106G>T) c.9262+106G>T (n.9262+106G>T) c.8917+106G>T (n.8917+106G>T) c.5263+106G>T (n.5263+106G>T) c.9157+106G>T (n.9157+106G>T) c.9148+106G>T (n.9148+106G>T) c.9163+106G>T (n.9163+106G>T) c.3460+106G>T (n.3460+106G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.31260849C>T | CA2820291247 | DMD | c.4132+106G>A (n.4132+106G>A) c.82+106G>A (n.82+106G>A) c.1906+106G>A (n.1906+106G>A) n.803+106G>A n.385+106G>A n.804+106G>A n.2778+106G>A c.1141+106G>A (n.1141+106G>A) c.9286+106G>A (n.9286+106G>A) c.5254+106G>A (n.5254+106G>A) c.62+106G>A c.25+106G>A (n.25+106G>A) n.2947+106G>A n.216+106G>A c.1099+106G>A (n.1099+106G>A) c.2374+106G>A (n.2374+106G>A) c.9274+106G>A (n.9274+106G>A) n.305+106G>A c.9271+106G>A (n.9271+106G>A) c.9283+106G>A (n.9283+106G>A) c.9262+106G>A (n.9262+106G>A) c.8917+106G>A (n.8917+106G>A) c.5263+106G>A (n.5263+106G>A) c.9157+106G>A (n.9157+106G>A) c.9148+106G>A (n.9148+106G>A) c.9163+106G>A (n.9163+106G>A) c.3460+106G>A (n.3460+106G>A) | |
| X | g.31260853del | CA2820291248 | DMD | c.4132+102del (n.4132+102del) c.82+102del (n.82+102del) c.1906+102del (n.1906+102del) n.803+102del n.385+102del n.804+102del n.2778+102del c.1141+102del (n.1141+102del) c.9286+102del (n.9286+102del) c.5254+102del (n.5254+102del) c.62+102del c.25+102del (n.25+102del) n.2947+102del n.216+102del c.1099+102del (n.1099+102del) c.2374+102del (n.2374+102del) c.9274+102del (n.9274+102del) n.305+102del c.9271+102del (n.9271+102del) c.9283+102del (n.9283+102del) c.9262+102del (n.9262+102del) c.8917+102del (n.8917+102del) c.5263+102del (n.5263+102del) c.9157+102del (n.9157+102del) c.9148+102del (n.9148+102del) c.9163+102del (n.9163+102del) c.3460+102del (n.3460+102del) | |
| X | g.31260855A>T | CA2693387375 | DMD | c.4132+100T>A (n.4132+100T>A) c.82+100T>A (n.82+100T>A) c.1906+100T>A (n.1906+100T>A) n.803+100T>A n.385+100T>A n.804+100T>A n.2778+100T>A c.1141+100T>A (n.1141+100T>A) c.9286+100T>A (n.9286+100T>A) c.5254+100T>A (n.5254+100T>A) c.62+100T>A c.25+100T>A (n.25+100T>A) n.2947+100T>A n.216+100T>A c.1099+100T>A (n.1099+100T>A) c.2374+100T>A (n.2374+100T>A) c.9274+100T>A (n.9274+100T>A) n.305+100T>A c.9271+100T>A (n.9271+100T>A) c.9283+100T>A (n.9283+100T>A) c.9262+100T>A (n.9262+100T>A) c.8917+100T>A (n.8917+100T>A) c.5263+100T>A (n.5263+100T>A) c.9157+100T>A (n.9157+100T>A) c.9148+100T>A (n.9148+100T>A) c.9163+100T>A (n.9163+100T>A) c.3460+100T>A (n.3460+100T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31260856G>A | CA2510797755 | DMD | c.4132+99C>T (n.4132+99C>T) c.82+99C>T (n.82+99C>T) c.1906+99C>T (n.1906+99C>T) n.803+99C>T n.385+99C>T n.804+99C>T n.2778+99C>T c.1141+99C>T (n.1141+99C>T) c.9286+99C>T (n.9286+99C>T) c.5254+99C>T (n.5254+99C>T) c.62+99C>T c.25+99C>T (n.25+99C>T) n.2947+99C>T n.216+99C>T c.1099+99C>T (n.1099+99C>T) c.2374+99C>T (n.2374+99C>T) c.9274+99C>T (n.9274+99C>T) n.305+99C>T c.9271+99C>T (n.9271+99C>T) c.9283+99C>T (n.9283+99C>T) c.9262+99C>T (n.9262+99C>T) c.8917+99C>T (n.8917+99C>T) c.5263+99C>T (n.5263+99C>T) c.9157+99C>T (n.9157+99C>T) c.9148+99C>T (n.9148+99C>T) c.9163+99C>T (n.9163+99C>T) c.3460+99C>T (n.3460+99C>T) | |
| X | g.31260856G>T | CA2579578707 | DMD | c.4132+99C>A (n.4132+99C>A) c.82+99C>A (n.82+99C>A) c.1906+99C>A (n.1906+99C>A) n.803+99C>A n.385+99C>A n.804+99C>A n.2778+99C>A c.1141+99C>A (n.1141+99C>A) c.9286+99C>A (n.9286+99C>A) c.5254+99C>A (n.5254+99C>A) c.62+99C>A c.25+99C>A (n.25+99C>A) n.2947+99C>A n.216+99C>A c.1099+99C>A (n.1099+99C>A) c.2374+99C>A (n.2374+99C>A) c.9274+99C>A (n.9274+99C>A) n.305+99C>A c.9271+99C>A (n.9271+99C>A) c.9283+99C>A (n.9283+99C>A) c.9262+99C>A (n.9262+99C>A) c.8917+99C>A (n.8917+99C>A) c.5263+99C>A (n.5263+99C>A) c.9157+99C>A (n.9157+99C>A) c.9148+99C>A (n.9148+99C>A) c.9163+99C>A (n.9163+99C>A) c.3460+99C>A (n.3460+99C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31260857T>A | CA2579578712 | DMD | c.4132+98A>T (n.4132+98A>T) c.82+98A>T (n.82+98A>T) c.1906+98A>T (n.1906+98A>T) n.803+98A>T n.385+98A>T n.804+98A>T n.2778+98A>T c.1141+98A>T (n.1141+98A>T) c.9286+98A>T (n.9286+98A>T) c.5254+98A>T (n.5254+98A>T) c.62+98A>T c.25+98A>T (n.25+98A>T) n.2947+98A>T n.216+98A>T c.1099+98A>T (n.1099+98A>T) c.2374+98A>T (n.2374+98A>T) c.9274+98A>T (n.9274+98A>T) n.305+98A>T c.9271+98A>T (n.9271+98A>T) c.9283+98A>T (n.9283+98A>T) c.9262+98A>T (n.9262+98A>T) c.8917+98A>T (n.8917+98A>T) c.5263+98A>T (n.5263+98A>T) c.9157+98A>T (n.9157+98A>T) c.9148+98A>T (n.9148+98A>T) c.9163+98A>T (n.9163+98A>T) c.3460+98A>T (n.3460+98A>T) | |
| X | g.31260857T>C | CA2422368447 | DMD | c.4132+98A>G (n.4132+98A>G) c.82+98A>G (n.82+98A>G) c.1906+98A>G (n.1906+98A>G) n.803+98A>G n.385+98A>G n.804+98A>G n.2778+98A>G c.1141+98A>G (n.1141+98A>G) c.9286+98A>G (n.9286+98A>G) c.5254+98A>G (n.5254+98A>G) c.62+98A>G c.25+98A>G (n.25+98A>G) n.2947+98A>G n.216+98A>G c.1099+98A>G (n.1099+98A>G) c.2374+98A>G (n.2374+98A>G) c.9274+98A>G (n.9274+98A>G) n.305+98A>G c.9271+98A>G (n.9271+98A>G) c.9283+98A>G (n.9283+98A>G) c.9262+98A>G (n.9262+98A>G) c.8917+98A>G (n.8917+98A>G) c.5263+98A>G (n.5263+98A>G) c.9157+98A>G (n.9157+98A>G) c.9148+98A>G (n.9148+98A>G) c.9163+98A>G (n.9163+98A>G) c.3460+98A>G (n.3460+98A>G) | dbSNP |
| X | g.31260857T= | CA2422368446 | DMD | c.4132+98A= (n.4132+98A=) c.82+98A= (n.82+98A=) c.1906+98A= (n.1906+98A=) n.803+98A= n.385+98A= n.804+98A= n.2778+98A= c.1141+98A= (n.1141+98A=) c.9286+98A= (n.9286+98A=) c.5254+98A= (n.5254+98A=) c.62+98A= c.25+98A= (n.25+98A=) n.2947+98A= n.216+98A= c.1099+98A= (n.1099+98A=) c.2374+98A= (n.2374+98A=) c.9274+98A= (n.9274+98A=) n.305+98A= c.9271+98A= (n.9271+98A=) c.9283+98A= (n.9283+98A=) c.9262+98A= (n.9262+98A=) c.8917+98A= (n.8917+98A=) c.5263+98A= (n.5263+98A=) c.9157+98A= (n.9157+98A=) c.9148+98A= (n.9148+98A=) c.9163+98A= (n.9163+98A=) c.3460+98A= (n.3460+98A=) | |
| X | g.31260858G= | CA2422368448 | DMD | c.4132+97C= (n.4132+97C=) c.82+97C= (n.82+97C=) c.1906+97C= (n.1906+97C=) n.803+97C= n.385+97C= n.804+97C= n.2778+97C= c.1141+97C= (n.1141+97C=) c.9286+97C= (n.9286+97C=) c.5254+97C= (n.5254+97C=) c.62+97C= c.25+97C= (n.25+97C=) n.2947+97C= n.216+97C= c.1099+97C= (n.1099+97C=) c.2374+97C= (n.2374+97C=) c.9274+97C= (n.9274+97C=) n.305+97C= c.9271+97C= (n.9271+97C=) c.9283+97C= (n.9283+97C=) c.9262+97C= (n.9262+97C=) c.8917+97C= (n.8917+97C=) c.5263+97C= (n.5263+97C=) c.9157+97C= (n.9157+97C=) c.9148+97C= (n.9148+97C=) c.9163+97C= (n.9163+97C=) c.3460+97C= (n.3460+97C=) | |
| X | g.31260858G>T | CA874637420 | DMD | c.4132+97C>A (n.4132+97C>A) c.82+97C>A (n.82+97C>A) c.1906+97C>A (n.1906+97C>A) n.803+97C>A n.385+97C>A n.804+97C>A n.2778+97C>A c.1141+97C>A (n.1141+97C>A) c.9286+97C>A (n.9286+97C>A) c.5254+97C>A (n.5254+97C>A) c.62+97C>A c.25+97C>A (n.25+97C>A) n.2947+97C>A n.216+97C>A c.1099+97C>A (n.1099+97C>A) c.2374+97C>A (n.2374+97C>A) c.9274+97C>A (n.9274+97C>A) n.305+97C>A c.9271+97C>A (n.9271+97C>A) c.9283+97C>A (n.9283+97C>A) c.9262+97C>A (n.9262+97C>A) c.8917+97C>A (n.8917+97C>A) c.5263+97C>A (n.5263+97C>A) c.9157+97C>A (n.9157+97C>A) c.9148+97C>A (n.9148+97C>A) c.9163+97C>A (n.9163+97C>A) c.3460+97C>A (n.3460+97C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.31260859A>G | CA2579578713 | DMD | c.4132+96T>C (n.4132+96T>C) c.82+96T>C (n.82+96T>C) c.1906+96T>C (n.1906+96T>C) n.803+96T>C n.385+96T>C n.804+96T>C n.2778+96T>C c.1141+96T>C (n.1141+96T>C) c.9286+96T>C (n.9286+96T>C) c.5254+96T>C (n.5254+96T>C) c.62+96T>C c.25+96T>C (n.25+96T>C) n.2947+96T>C n.216+96T>C c.1099+96T>C (n.1099+96T>C) c.2374+96T>C (n.2374+96T>C) c.9274+96T>C (n.9274+96T>C) n.305+96T>C c.9271+96T>C (n.9271+96T>C) c.9283+96T>C (n.9283+96T>C) c.9262+96T>C (n.9262+96T>C) c.8917+96T>C (n.8917+96T>C) c.5263+96T>C (n.5263+96T>C) c.9157+96T>C (n.9157+96T>C) c.9148+96T>C (n.9148+96T>C) c.9163+96T>C (n.9163+96T>C) c.3460+96T>C (n.3460+96T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.31260861G>A | CA2693387376 | DMD | c.4132+94C>T (n.4132+94C>T) c.82+94C>T (n.82+94C>T) c.1906+94C>T (n.1906+94C>T) n.803+94C>T n.385+94C>T n.804+94C>T n.2778+94C>T c.1141+94C>T (n.1141+94C>T) c.9286+94C>T (n.9286+94C>T) c.5254+94C>T (n.5254+94C>T) c.62+94C>T c.25+94C>T (n.25+94C>T) n.2947+94C>T n.216+94C>T c.1099+94C>T (n.1099+94C>T) c.2374+94C>T (n.2374+94C>T) c.9274+94C>T (n.9274+94C>T) n.305+94C>T c.9271+94C>T (n.9271+94C>T) c.9283+94C>T (n.9283+94C>T) c.9262+94C>T (n.9262+94C>T) c.8917+94C>T (n.8917+94C>T) c.5263+94C>T (n.5263+94C>T) c.9157+94C>T (n.9157+94C>T) c.9148+94C>T (n.9148+94C>T) c.9163+94C>T (n.9163+94C>T) c.3460+94C>T (n.3460+94C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.31260861G>T | CA2693387377 | DMD | c.4132+94C>A (n.4132+94C>A) c.82+94C>A (n.82+94C>A) c.1906+94C>A (n.1906+94C>A) n.803+94C>A n.385+94C>A n.804+94C>A n.2778+94C>A c.1141+94C>A (n.1141+94C>A) c.9286+94C>A (n.9286+94C>A) c.5254+94C>A (n.5254+94C>A) c.62+94C>A c.25+94C>A (n.25+94C>A) n.2947+94C>A n.216+94C>A c.1099+94C>A (n.1099+94C>A) c.2374+94C>A (n.2374+94C>A) c.9274+94C>A (n.9274+94C>A) n.305+94C>A c.9271+94C>A (n.9271+94C>A) c.9283+94C>A (n.9283+94C>A) c.9262+94C>A (n.9262+94C>A) c.8917+94C>A (n.8917+94C>A) c.5263+94C>A (n.5263+94C>A) c.9157+94C>A (n.9157+94C>A) c.9148+94C>A (n.9148+94C>A) c.9163+94C>A (n.9163+94C>A) c.3460+94C>A (n.3460+94C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31260864T>C | CA2693387378 | DMD | c.4132+91A>G (n.4132+91A>G) c.82+91A>G (n.82+91A>G) c.1906+91A>G (n.1906+91A>G) n.803+91A>G n.385+91A>G n.804+91A>G n.2778+91A>G c.1141+91A>G (n.1141+91A>G) c.9286+91A>G (n.9286+91A>G) c.5254+91A>G (n.5254+91A>G) c.62+91A>G c.25+91A>G (n.25+91A>G) n.2947+91A>G n.216+91A>G c.1099+91A>G (n.1099+91A>G) c.2374+91A>G (n.2374+91A>G) c.9274+91A>G (n.9274+91A>G) n.305+91A>G c.9271+91A>G (n.9271+91A>G) c.9283+91A>G (n.9283+91A>G) c.9262+91A>G (n.9262+91A>G) c.8917+91A>G (n.8917+91A>G) c.5263+91A>G (n.5263+91A>G) c.9157+91A>G (n.9157+91A>G) c.9148+91A>G (n.9148+91A>G) c.9163+91A>G (n.9163+91A>G) c.3460+91A>G (n.3460+91A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.31260866T>A | CA2693387379 | DMD | c.4132+89A>T (n.4132+89A>T) c.82+89A>T (n.82+89A>T) c.1906+89A>T (n.1906+89A>T) n.803+89A>T n.385+89A>T n.804+89A>T n.2778+89A>T c.1141+89A>T (n.1141+89A>T) c.9286+89A>T (n.9286+89A>T) c.5254+89A>T (n.5254+89A>T) c.62+89A>T c.25+89A>T (n.25+89A>T) n.2947+89A>T n.216+89A>T c.1099+89A>T (n.1099+89A>T) c.2374+89A>T (n.2374+89A>T) c.9274+89A>T (n.9274+89A>T) n.305+89A>T c.9271+89A>T (n.9271+89A>T) c.9283+89A>T (n.9283+89A>T) c.9262+89A>T (n.9262+89A>T) c.8917+89A>T (n.8917+89A>T) c.5263+89A>T (n.5263+89A>T) c.9157+89A>T (n.9157+89A>T) c.9148+89A>T (n.9148+89A>T) c.9163+89A>T (n.9163+89A>T) c.3460+89A>T (n.3460+89A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.31260867A>T | CA2579578714 | DMD | c.4132+88T>A (n.4132+88T>A) c.82+88T>A (n.82+88T>A) c.1906+88T>A (n.1906+88T>A) n.803+88T>A n.385+88T>A n.804+88T>A n.2778+88T>A c.1141+88T>A (n.1141+88T>A) c.9286+88T>A (n.9286+88T>A) c.5254+88T>A (n.5254+88T>A) c.62+88T>A c.25+88T>A (n.25+88T>A) n.2947+88T>A n.216+88T>A c.1099+88T>A (n.1099+88T>A) c.2374+88T>A (n.2374+88T>A) c.9274+88T>A (n.9274+88T>A) n.305+88T>A c.9271+88T>A (n.9271+88T>A) c.9283+88T>A (n.9283+88T>A) c.9262+88T>A (n.9262+88T>A) c.8917+88T>A (n.8917+88T>A) c.5263+88T>A (n.5263+88T>A) c.9157+88T>A (n.9157+88T>A) c.9148+88T>A (n.9148+88T>A) c.9163+88T>A (n.9163+88T>A) c.3460+88T>A (n.3460+88T>A) | |
| X | g.31260868T>C | CA2693387380 | DMD | c.4132+87A>G (n.4132+87A>G) c.82+87A>G (n.82+87A>G) c.1906+87A>G (n.1906+87A>G) n.803+87A>G n.385+87A>G n.804+87A>G n.2778+87A>G c.1141+87A>G (n.1141+87A>G) c.9286+87A>G (n.9286+87A>G) c.5254+87A>G (n.5254+87A>G) c.62+87A>G c.25+87A>G (n.25+87A>G) n.2947+87A>G n.216+87A>G c.1099+87A>G (n.1099+87A>G) c.2374+87A>G (n.2374+87A>G) c.9274+87A>G (n.9274+87A>G) n.305+87A>G c.9271+87A>G (n.9271+87A>G) c.9283+87A>G (n.9283+87A>G) c.9262+87A>G (n.9262+87A>G) c.8917+87A>G (n.8917+87A>G) c.5263+87A>G (n.5263+87A>G) c.9157+87A>G (n.9157+87A>G) c.9148+87A>G (n.9148+87A>G) c.9163+87A>G (n.9163+87A>G) c.3460+87A>G (n.3460+87A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.31260869A>T | CA2579578715 | DMD | c.4132+86T>A (n.4132+86T>A) c.82+86T>A (n.82+86T>A) c.1906+86T>A (n.1906+86T>A) n.803+86T>A n.385+86T>A n.804+86T>A n.2778+86T>A c.1141+86T>A (n.1141+86T>A) c.9286+86T>A (n.9286+86T>A) c.5254+86T>A (n.5254+86T>A) c.62+86T>A c.25+86T>A (n.25+86T>A) n.2947+86T>A n.216+86T>A c.1099+86T>A (n.1099+86T>A) c.2374+86T>A (n.2374+86T>A) c.9274+86T>A (n.9274+86T>A) n.305+86T>A c.9271+86T>A (n.9271+86T>A) c.9283+86T>A (n.9283+86T>A) c.9262+86T>A (n.9262+86T>A) c.8917+86T>A (n.8917+86T>A) c.5263+86T>A (n.5263+86T>A) c.9157+86T>A (n.9157+86T>A) c.9148+86T>A (n.9148+86T>A) c.9163+86T>A (n.9163+86T>A) c.3460+86T>A (n.3460+86T>A) | |
| X | g.31260870T>C | CA2422368450 | DMD | c.4132+85A>G (n.4132+85A>G) c.82+85A>G (n.82+85A>G) c.1906+85A>G (n.1906+85A>G) n.803+85A>G n.385+85A>G n.804+85A>G n.2778+85A>G c.1141+85A>G (n.1141+85A>G) c.9286+85A>G (n.9286+85A>G) c.5254+85A>G (n.5254+85A>G) c.62+85A>G c.25+85A>G (n.25+85A>G) n.2947+85A>G n.216+85A>G c.1099+85A>G (n.1099+85A>G) c.2374+85A>G (n.2374+85A>G) c.9274+85A>G (n.9274+85A>G) n.305+85A>G c.9271+85A>G (n.9271+85A>G) c.9283+85A>G (n.9283+85A>G) c.9262+85A>G (n.9262+85A>G) c.8917+85A>G (n.8917+85A>G) c.5263+85A>G (n.5263+85A>G) c.9157+85A>G (n.9157+85A>G) c.9148+85A>G (n.9148+85A>G) c.9163+85A>G (n.9163+85A>G) c.3460+85A>G (n.3460+85A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.31260870T>G | CA2422368451 | DMD | c.4132+85A>C (n.4132+85A>C) c.82+85A>C (n.82+85A>C) c.1906+85A>C (n.1906+85A>C) n.803+85A>C n.385+85A>C n.804+85A>C n.2778+85A>C c.1141+85A>C (n.1141+85A>C) c.9286+85A>C (n.9286+85A>C) c.5254+85A>C (n.5254+85A>C) c.62+85A>C c.25+85A>C (n.25+85A>C) n.2947+85A>C n.216+85A>C c.1099+85A>C (n.1099+85A>C) c.2374+85A>C (n.2374+85A>C) c.9274+85A>C (n.9274+85A>C) n.305+85A>C c.9271+85A>C (n.9271+85A>C) c.9283+85A>C (n.9283+85A>C) c.9262+85A>C (n.9262+85A>C) c.8917+85A>C (n.8917+85A>C) c.5263+85A>C (n.5263+85A>C) c.9157+85A>C (n.9157+85A>C) c.9148+85A>C (n.9148+85A>C) c.9163+85A>C (n.9163+85A>C) c.3460+85A>C (n.3460+85A>C) | dbSNP |
| X | g.31260870T= | CA2422368449 | DMD | c.4132+85A= (n.4132+85A=) c.82+85A= (n.82+85A=) c.1906+85A= (n.1906+85A=) n.803+85A= n.385+85A= n.804+85A= n.2778+85A= c.1141+85A= (n.1141+85A=) c.9286+85A= (n.9286+85A=) c.5254+85A= (n.5254+85A=) c.62+85A= c.25+85A= (n.25+85A=) n.2947+85A= n.216+85A= c.1099+85A= (n.1099+85A=) c.2374+85A= (n.2374+85A=) c.9274+85A= (n.9274+85A=) n.305+85A= c.9271+85A= (n.9271+85A=) c.9283+85A= (n.9283+85A=) c.9262+85A= (n.9262+85A=) c.8917+85A= (n.8917+85A=) c.5263+85A= (n.5263+85A=) c.9157+85A= (n.9157+85A=) c.9148+85A= (n.9148+85A=) c.9163+85A= (n.9163+85A=) c.3460+85A= (n.3460+85A=) | |
| X | g.31260871A>G | CA2693387381 | DMD | c.4132+84T>C (n.4132+84T>C) c.82+84T>C (n.82+84T>C) c.1906+84T>C (n.1906+84T>C) n.803+84T>C n.385+84T>C n.804+84T>C n.2778+84T>C c.1141+84T>C (n.1141+84T>C) c.9286+84T>C (n.9286+84T>C) c.5254+84T>C (n.5254+84T>C) c.62+84T>C c.25+84T>C (n.25+84T>C) n.2947+84T>C n.216+84T>C c.1099+84T>C (n.1099+84T>C) c.2374+84T>C (n.2374+84T>C) c.9274+84T>C (n.9274+84T>C) n.305+84T>C c.9271+84T>C (n.9271+84T>C) c.9283+84T>C (n.9283+84T>C) c.9262+84T>C (n.9262+84T>C) c.8917+84T>C (n.8917+84T>C) c.5263+84T>C (n.5263+84T>C) c.9157+84T>C (n.9157+84T>C) c.9148+84T>C (n.9148+84T>C) c.9163+84T>C (n.9163+84T>C) c.3460+84T>C (n.3460+84T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.31260872G>A | CA641196078 | DMD | c.4132+83C>T (n.4132+83C>T) c.82+83C>T (n.82+83C>T) c.1906+83C>T (n.1906+83C>T) n.803+83C>T n.385+83C>T n.804+83C>T n.2778+83C>T c.1141+83C>T (n.1141+83C>T) c.9286+83C>T (n.9286+83C>T) c.5254+83C>T (n.5254+83C>T) c.62+83C>T c.25+83C>T (n.25+83C>T) n.2947+83C>T n.216+83C>T c.1099+83C>T (n.1099+83C>T) c.2374+83C>T (n.2374+83C>T) c.9274+83C>T (n.9274+83C>T) n.305+83C>T c.9271+83C>T (n.9271+83C>T) c.9283+83C>T (n.9283+83C>T) c.9262+83C>T (n.9262+83C>T) c.8917+83C>T (n.8917+83C>T) c.5263+83C>T (n.5263+83C>T) c.9157+83C>T (n.9157+83C>T) c.9148+83C>T (n.9148+83C>T) c.9163+83C>T (n.9163+83C>T) c.3460+83C>T (n.3460+83C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31260872G= | CA2422368452 | DMD | c.4132+83C= (n.4132+83C=) c.82+83C= (n.82+83C=) c.1906+83C= (n.1906+83C=) n.803+83C= n.385+83C= n.804+83C= n.2778+83C= c.1141+83C= (n.1141+83C=) c.9286+83C= (n.9286+83C=) c.5254+83C= (n.5254+83C=) c.62+83C= c.25+83C= (n.25+83C=) n.2947+83C= n.216+83C= c.1099+83C= (n.1099+83C=) c.2374+83C= (n.2374+83C=) c.9274+83C= (n.9274+83C=) n.305+83C= c.9271+83C= (n.9271+83C=) c.9283+83C= (n.9283+83C=) c.9262+83C= (n.9262+83C=) c.8917+83C= (n.8917+83C=) c.5263+83C= (n.5263+83C=) c.9157+83C= (n.9157+83C=) c.9148+83C= (n.9148+83C=) c.9163+83C= (n.9163+83C=) c.3460+83C= (n.3460+83C=) | |
| X | g.31260872G>T | CA2579578716 | DMD | c.4132+83C>A (n.4132+83C>A) c.82+83C>A (n.82+83C>A) c.1906+83C>A (n.1906+83C>A) n.803+83C>A n.385+83C>A n.804+83C>A n.2778+83C>A c.1141+83C>A (n.1141+83C>A) c.9286+83C>A (n.9286+83C>A) c.5254+83C>A (n.5254+83C>A) c.62+83C>A c.25+83C>A (n.25+83C>A) n.2947+83C>A n.216+83C>A c.1099+83C>A (n.1099+83C>A) c.2374+83C>A (n.2374+83C>A) c.9274+83C>A (n.9274+83C>A) n.305+83C>A c.9271+83C>A (n.9271+83C>A) c.9283+83C>A (n.9283+83C>A) c.9262+83C>A (n.9262+83C>A) c.8917+83C>A (n.8917+83C>A) c.5263+83C>A (n.5263+83C>A) c.9157+83C>A (n.9157+83C>A) c.9148+83C>A (n.9148+83C>A) c.9163+83C>A (n.9163+83C>A) c.3460+83C>A (n.3460+83C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31260873C>A | CA2820291249 | DMD | c.4132+82G>T (n.4132+82G>T) c.82+82G>T (n.82+82G>T) c.1906+82G>T (n.1906+82G>T) n.803+82G>T n.385+82G>T n.804+82G>T n.2778+82G>T c.1141+82G>T (n.1141+82G>T) c.9286+82G>T (n.9286+82G>T) c.5254+82G>T (n.5254+82G>T) c.62+82G>T c.25+82G>T (n.25+82G>T) n.2947+82G>T n.216+82G>T c.1099+82G>T (n.1099+82G>T) c.2374+82G>T (n.2374+82G>T) c.9274+82G>T (n.9274+82G>T) n.305+82G>T c.9271+82G>T (n.9271+82G>T) c.9283+82G>T (n.9283+82G>T) c.9262+82G>T (n.9262+82G>T) c.8917+82G>T (n.8917+82G>T) c.5263+82G>T (n.5263+82G>T) c.9157+82G>T (n.9157+82G>T) c.9148+82G>T (n.9148+82G>T) c.9163+82G>T (n.9163+82G>T) c.3460+82G>T (n.3460+82G>T) | |
| X | g.31260873C= | CA2422368453 | DMD | c.4132+82G= (n.4132+82G=) c.82+82G= (n.82+82G=) c.1906+82G= (n.1906+82G=) n.803+82G= n.385+82G= n.804+82G= n.2778+82G= c.1141+82G= (n.1141+82G=) c.9286+82G= (n.9286+82G=) c.5254+82G= (n.5254+82G=) c.62+82G= c.25+82G= (n.25+82G=) n.2947+82G= n.216+82G= c.1099+82G= (n.1099+82G=) c.2374+82G= (n.2374+82G=) c.9274+82G= (n.9274+82G=) n.305+82G= c.9271+82G= (n.9271+82G=) c.9283+82G= (n.9283+82G=) c.9262+82G= (n.9262+82G=) c.8917+82G= (n.8917+82G=) c.5263+82G= (n.5263+82G=) c.9157+82G= (n.9157+82G=) c.9148+82G= (n.9148+82G=) c.9163+82G= (n.9163+82G=) c.3460+82G= (n.3460+82G=) | |
| X | g.31260873C>T | CA2422368454 | DMD | c.4132+82G>A (n.4132+82G>A) c.82+82G>A (n.82+82G>A) c.1906+82G>A (n.1906+82G>A) n.803+82G>A n.385+82G>A n.804+82G>A n.2778+82G>A c.1141+82G>A (n.1141+82G>A) c.9286+82G>A (n.9286+82G>A) c.5254+82G>A (n.5254+82G>A) c.62+82G>A c.25+82G>A (n.25+82G>A) n.2947+82G>A n.216+82G>A c.1099+82G>A (n.1099+82G>A) c.2374+82G>A (n.2374+82G>A) c.9274+82G>A (n.9274+82G>A) n.305+82G>A c.9271+82G>A (n.9271+82G>A) c.9283+82G>A (n.9283+82G>A) c.9262+82G>A (n.9262+82G>A) c.8917+82G>A (n.8917+82G>A) c.5263+82G>A (n.5263+82G>A) c.9157+82G>A (n.9157+82G>A) c.9148+82G>A (n.9148+82G>A) c.9163+82G>A (n.9163+82G>A) c.3460+82G>A (n.3460+82G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.31260876_31260879del | CA2693387382 | DMD | c.4132+78_4132+81del (n.4132+78_4132+81del) c.82+78_82+81del (n.82+78_82+81del) c.1906+78_1906+81del (n.1906+78_1906+81del) n.803+78_803+81del n.385+78_385+81del n.804+78_804+81del n.2778+78_2778+81del c.1141+78_1141+81del (n.1141+78_1141+81del) c.9286+78_9286+81del (n.9286+78_9286+81del) c.5254+78_5254+81del (n.5254+78_5254+81del) c.62+78_62+81del c.25+78_25+81del (n.25+78_25+81del) n.2947+78_2947+81del n.216+78_216+81del c.1099+78_1099+81del (n.1099+78_1099+81del) c.2374+78_2374+81del (n.2374+78_2374+81del) c.9274+78_9274+81del (n.9274+78_9274+81del) n.305+78_305+81del c.9271+78_9271+81del (n.9271+78_9271+81del) c.9283+78_9283+81del (n.9283+78_9283+81del) c.9262+78_9262+81del (n.9262+78_9262+81del) c.8917+78_8917+81del (n.8917+78_8917+81del) c.5263+78_5263+81del (n.5263+78_5263+81del) c.9157+78_9157+81del (n.9157+78_9157+81del) c.9148+78_9148+81del (n.9148+78_9148+81del) c.9163+78_9163+81del (n.9163+78_9163+81del) c.3460+78_3460+81del (n.3460+78_3460+81del) | gnomAD v4 |
| X | g.31260876G>T | CA2693387383 | DMD | c.4132+79C>A (n.4132+79C>A) c.82+79C>A (n.82+79C>A) c.1906+79C>A (n.1906+79C>A) n.803+79C>A n.385+79C>A n.804+79C>A n.2778+79C>A c.1141+79C>A (n.1141+79C>A) c.9286+79C>A (n.9286+79C>A) c.5254+79C>A (n.5254+79C>A) c.62+79C>A c.25+79C>A (n.25+79C>A) n.2947+79C>A n.216+79C>A c.1099+79C>A (n.1099+79C>A) c.2374+79C>A (n.2374+79C>A) c.9274+79C>A (n.9274+79C>A) n.305+79C>A c.9271+79C>A (n.9271+79C>A) c.9283+79C>A (n.9283+79C>A) c.9262+79C>A (n.9262+79C>A) c.8917+79C>A (n.8917+79C>A) c.5263+79C>A (n.5263+79C>A) c.9157+79C>A (n.9157+79C>A) c.9148+79C>A (n.9148+79C>A) c.9163+79C>A (n.9163+79C>A) c.3460+79C>A (n.3460+79C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31260877T>A | CA2693387385 | DMD | c.4132+78A>T (n.4132+78A>T) c.82+78A>T (n.82+78A>T) c.1906+78A>T (n.1906+78A>T) n.803+78A>T n.385+78A>T n.804+78A>T n.2778+78A>T c.1141+78A>T (n.1141+78A>T) c.9286+78A>T (n.9286+78A>T) c.5254+78A>T (n.5254+78A>T) c.62+78A>T c.25+78A>T (n.25+78A>T) n.2947+78A>T n.216+78A>T c.1099+78A>T (n.1099+78A>T) c.2374+78A>T (n.2374+78A>T) c.9274+78A>T (n.9274+78A>T) n.305+78A>T c.9271+78A>T (n.9271+78A>T) c.9283+78A>T (n.9283+78A>T) c.9262+78A>T (n.9262+78A>T) c.8917+78A>T (n.8917+78A>T) c.5263+78A>T (n.5263+78A>T) c.9157+78A>T (n.9157+78A>T) c.9148+78A>T (n.9148+78A>T) c.9163+78A>T (n.9163+78A>T) c.3460+78A>T (n.3460+78A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.31260883_31260929del | CA2693387384 | DMD | c.4132+32_4132+78del (n.4132+32_4132+78del) c.82+32_82+78del (n.82+32_82+78del) c.1906+32_1906+78del (n.1906+32_1906+78del) n.803+32_803+78del n.385+32_385+78del n.804+32_804+78del n.2778+32_2778+78del c.1141+32_1141+78del (n.1141+32_1141+78del) c.9286+32_9286+78del (n.9286+32_9286+78del) c.5254+32_5254+78del (n.5254+32_5254+78del) c.62+32_62+78del c.25+32_25+78del (n.25+32_25+78del) n.2947+32_2947+78del n.216+32_216+78del c.1099+32_1099+78del (n.1099+32_1099+78del) c.2374+32_2374+78del (n.2374+32_2374+78del) c.9274+32_9274+78del (n.9274+32_9274+78del) n.305+32_305+78del c.9271+32_9271+78del (n.9271+32_9271+78del) c.9283+32_9283+78del (n.9283+32_9283+78del) c.9262+32_9262+78del (n.9262+32_9262+78del) c.8917+32_8917+78del (n.8917+32_8917+78del) c.5263+32_5263+78del (n.5263+32_5263+78del) c.9157+32_9157+78del (n.9157+32_9157+78del) c.9148+32_9148+78del (n.9148+32_9148+78del) c.9163+32_9163+78del (n.9163+32_9163+78del) c.3460+32_3460+78del (n.3460+32_3460+78del) | gnomAD v4 |
| X | g.31260880C>G | CA2693387386 | DMD | c.4132+75G>C (n.4132+75G>C) c.82+75G>C (n.82+75G>C) c.1906+75G>C (n.1906+75G>C) n.803+75G>C n.385+75G>C n.804+75G>C n.2778+75G>C c.1141+75G>C (n.1141+75G>C) c.9286+75G>C (n.9286+75G>C) c.5254+75G>C (n.5254+75G>C) c.62+75G>C c.25+75G>C (n.25+75G>C) n.2947+75G>C n.216+75G>C c.1099+75G>C (n.1099+75G>C) c.2374+75G>C (n.2374+75G>C) c.9274+75G>C (n.9274+75G>C) n.305+75G>C c.9271+75G>C (n.9271+75G>C) c.9283+75G>C (n.9283+75G>C) c.9262+75G>C (n.9262+75G>C) c.8917+75G>C (n.8917+75G>C) c.5263+75G>C (n.5263+75G>C) c.9157+75G>C (n.9157+75G>C) c.9148+75G>C (n.9148+75G>C) c.9163+75G>C (n.9163+75G>C) c.3460+75G>C (n.3460+75G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.31260883T>C | CA2693387387 | DMD | c.4132+72A>G (n.4132+72A>G) c.82+72A>G (n.82+72A>G) c.1906+72A>G (n.1906+72A>G) n.803+72A>G n.385+72A>G n.804+72A>G n.2778+72A>G c.1141+72A>G (n.1141+72A>G) c.9286+72A>G (n.9286+72A>G) c.5254+72A>G (n.5254+72A>G) c.62+72A>G c.25+72A>G (n.25+72A>G) n.2947+72A>G n.216+72A>G c.1099+72A>G (n.1099+72A>G) c.2374+72A>G (n.2374+72A>G) c.9274+72A>G (n.9274+72A>G) n.305+72A>G c.9271+72A>G (n.9271+72A>G) c.9283+72A>G (n.9283+72A>G) c.9262+72A>G (n.9262+72A>G) c.8917+72A>G (n.8917+72A>G) c.5263+72A>G (n.5263+72A>G) c.9157+72A>G (n.9157+72A>G) c.9148+72A>G (n.9148+72A>G) c.9163+72A>G (n.9163+72A>G) c.3460+72A>G (n.3460+72A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.31260886C>T | CA2693387388 | DMD | c.4132+69G>A (n.4132+69G>A) c.82+69G>A (n.82+69G>A) c.1906+69G>A (n.1906+69G>A) n.803+69G>A n.385+69G>A n.804+69G>A n.2778+69G>A c.1141+69G>A (n.1141+69G>A) c.9286+69G>A (n.9286+69G>A) c.5254+69G>A (n.5254+69G>A) c.62+69G>A c.25+69G>A (n.25+69G>A) n.2947+69G>A n.216+69G>A c.1099+69G>A (n.1099+69G>A) c.2374+69G>A (n.2374+69G>A) c.9274+69G>A (n.9274+69G>A) n.305+69G>A c.9271+69G>A (n.9271+69G>A) c.9283+69G>A (n.9283+69G>A) c.9262+69G>A (n.9262+69G>A) c.8917+69G>A (n.8917+69G>A) c.5263+69G>A (n.5263+69G>A) c.9157+69G>A (n.9157+69G>A) c.9148+69G>A (n.9148+69G>A) c.9163+69G>A (n.9163+69G>A) c.3460+69G>A (n.3460+69G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31260887A= | CA2422368455 | DMD | c.4132+68T= (n.4132+68T=) c.82+68T= (n.82+68T=) c.1906+68T= (n.1906+68T=) n.803+68T= n.385+68T= n.804+68T= n.2778+68T= c.1141+68T= (n.1141+68T=) c.9286+68T= (n.9286+68T=) c.5254+68T= (n.5254+68T=) c.62+68T= c.25+68T= (n.25+68T=) n.2947+68T= n.216+68T= c.1099+68T= (n.1099+68T=) c.2374+68T= (n.2374+68T=) c.9274+68T= (n.9274+68T=) n.305+68T= c.9271+68T= (n.9271+68T=) c.9283+68T= (n.9283+68T=) c.9262+68T= (n.9262+68T=) c.8917+68T= (n.8917+68T=) c.5263+68T= (n.5263+68T=) c.9157+68T= (n.9157+68T=) c.9148+68T= (n.9148+68T=) c.9163+68T= (n.9163+68T=) c.3460+68T= (n.3460+68T=) | |
| X | g.31260887A>C | CA328412606 | DMD | c.4132+68T>G (n.4132+68T>G) c.82+68T>G (n.82+68T>G) c.1906+68T>G (n.1906+68T>G) n.803+68T>G n.385+68T>G n.804+68T>G n.2778+68T>G c.1141+68T>G (n.1141+68T>G) c.9286+68T>G (n.9286+68T>G) c.5254+68T>G (n.5254+68T>G) c.62+68T>G c.25+68T>G (n.25+68T>G) n.2947+68T>G n.216+68T>G c.1099+68T>G (n.1099+68T>G) c.2374+68T>G (n.2374+68T>G) c.9274+68T>G (n.9274+68T>G) n.305+68T>G c.9271+68T>G (n.9271+68T>G) c.9283+68T>G (n.9283+68T>G) c.9262+68T>G (n.9262+68T>G) c.8917+68T>G (n.8917+68T>G) c.5263+68T>G (n.5263+68T>G) c.9157+68T>G (n.9157+68T>G) c.9148+68T>G (n.9148+68T>G) c.9163+68T>G (n.9163+68T>G) c.3460+68T>G (n.3460+68T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.31260888C>A | CA2693387389 | DMD | c.4132+67G>T (n.4132+67G>T) c.82+67G>T (n.82+67G>T) c.1906+67G>T (n.1906+67G>T) n.803+67G>T n.385+67G>T n.804+67G>T n.2778+67G>T c.1141+67G>T (n.1141+67G>T) c.9286+67G>T (n.9286+67G>T) c.5254+67G>T (n.5254+67G>T) c.62+67G>T c.25+67G>T (n.25+67G>T) n.2947+67G>T n.216+67G>T c.1099+67G>T (n.1099+67G>T) c.2374+67G>T (n.2374+67G>T) c.9274+67G>T (n.9274+67G>T) n.305+67G>T c.9271+67G>T (n.9271+67G>T) c.9283+67G>T (n.9283+67G>T) c.9262+67G>T (n.9262+67G>T) c.8917+67G>T (n.8917+67G>T) c.5263+67G>T (n.5263+67G>T) c.9157+67G>T (n.9157+67G>T) c.9148+67G>T (n.9148+67G>T) c.9163+67G>T (n.9163+67G>T) c.3460+67G>T (n.3460+67G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.31260889T>C | CA328412607 | DMD | c.4132+66A>G (n.4132+66A>G) c.82+66A>G (n.82+66A>G) c.1906+66A>G (n.1906+66A>G) n.803+66A>G n.385+66A>G n.804+66A>G n.2778+66A>G c.1141+66A>G (n.1141+66A>G) c.9286+66A>G (n.9286+66A>G) c.5254+66A>G (n.5254+66A>G) c.62+66A>G c.25+66A>G (n.25+66A>G) n.2947+66A>G n.216+66A>G c.1099+66A>G (n.1099+66A>G) c.2374+66A>G (n.2374+66A>G) c.9274+66A>G (n.9274+66A>G) n.305+66A>G c.9271+66A>G (n.9271+66A>G) c.9283+66A>G (n.9283+66A>G) c.9262+66A>G (n.9262+66A>G) c.8917+66A>G (n.8917+66A>G) c.5263+66A>G (n.5263+66A>G) c.9157+66A>G (n.9157+66A>G) c.9148+66A>G (n.9148+66A>G) c.9163+66A>G (n.9163+66A>G) c.3460+66A>G (n.3460+66A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31260889T= | CA2422368456 | DMD | c.4132+66A= (n.4132+66A=) c.82+66A= (n.82+66A=) c.1906+66A= (n.1906+66A=) n.803+66A= n.385+66A= n.804+66A= n.2778+66A= c.1141+66A= (n.1141+66A=) c.9286+66A= (n.9286+66A=) c.5254+66A= (n.5254+66A=) c.62+66A= c.25+66A= (n.25+66A=) n.2947+66A= n.216+66A= c.1099+66A= (n.1099+66A=) c.2374+66A= (n.2374+66A=) c.9274+66A= (n.9274+66A=) n.305+66A= c.9271+66A= (n.9271+66A=) c.9283+66A= (n.9283+66A=) c.9262+66A= (n.9262+66A=) c.8917+66A= (n.8917+66A=) c.5263+66A= (n.5263+66A=) c.9157+66A= (n.9157+66A=) c.9148+66A= (n.9148+66A=) c.9163+66A= (n.9163+66A=) c.3460+66A= (n.3460+66A=) | |
| X | g.31260890G>A | CA1132066562 | DMD | c.4132+65C>T (n.4132+65C>T) c.82+65C>T (n.82+65C>T) c.1906+65C>T (n.1906+65C>T) n.803+65C>T n.385+65C>T n.804+65C>T n.2778+65C>T c.1141+65C>T (n.1141+65C>T) c.9286+65C>T (n.9286+65C>T) c.5254+65C>T (n.5254+65C>T) c.62+65C>T c.25+65C>T (n.25+65C>T) n.2947+65C>T n.216+65C>T c.1099+65C>T (n.1099+65C>T) c.2374+65C>T (n.2374+65C>T) c.9274+65C>T (n.9274+65C>T) n.305+65C>T c.9271+65C>T (n.9271+65C>T) c.9283+65C>T (n.9283+65C>T) c.9262+65C>T (n.9262+65C>T) c.8917+65C>T (n.8917+65C>T) c.5263+65C>T (n.5263+65C>T) c.9157+65C>T (n.9157+65C>T) c.9148+65C>T (n.9148+65C>T) c.9163+65C>T (n.9163+65C>T) c.3460+65C>T (n.3460+65C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31260890G= | CA2422368457 | DMD | c.4132+65C= (n.4132+65C=) c.82+65C= (n.82+65C=) c.1906+65C= (n.1906+65C=) n.803+65C= n.385+65C= n.804+65C= n.2778+65C= c.1141+65C= (n.1141+65C=) c.9286+65C= (n.9286+65C=) c.5254+65C= (n.5254+65C=) c.62+65C= c.25+65C= (n.25+65C=) n.2947+65C= n.216+65C= c.1099+65C= (n.1099+65C=) c.2374+65C= (n.2374+65C=) c.9274+65C= (n.9274+65C=) n.305+65C= c.9271+65C= (n.9271+65C=) c.9283+65C= (n.9283+65C=) c.9262+65C= (n.9262+65C=) c.8917+65C= (n.8917+65C=) c.5263+65C= (n.5263+65C=) c.9157+65C= (n.9157+65C=) c.9148+65C= (n.9148+65C=) c.9163+65C= (n.9163+65C=) c.3460+65C= (n.3460+65C=) | |
| X | g.31260890G>T | CA2579578717 | DMD | c.4132+65C>A (n.4132+65C>A) c.82+65C>A (n.82+65C>A) c.1906+65C>A (n.1906+65C>A) n.803+65C>A n.385+65C>A n.804+65C>A n.2778+65C>A c.1141+65C>A (n.1141+65C>A) c.9286+65C>A (n.9286+65C>A) c.5254+65C>A (n.5254+65C>A) c.62+65C>A c.25+65C>A (n.25+65C>A) n.2947+65C>A n.216+65C>A c.1099+65C>A (n.1099+65C>A) c.2374+65C>A (n.2374+65C>A) c.9274+65C>A (n.9274+65C>A) n.305+65C>A c.9271+65C>A (n.9271+65C>A) c.9283+65C>A (n.9283+65C>A) c.9262+65C>A (n.9262+65C>A) c.8917+65C>A (n.8917+65C>A) c.5263+65C>A (n.5263+65C>A) c.9157+65C>A (n.9157+65C>A) c.9148+65C>A (n.9148+65C>A) c.9163+65C>A (n.9163+65C>A) c.3460+65C>A (n.3460+65C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31260891C>A | CA2693387390 | DMD | c.4132+64G>T (n.4132+64G>T) c.82+64G>T (n.82+64G>T) c.1906+64G>T (n.1906+64G>T) n.803+64G>T n.385+64G>T n.804+64G>T n.2778+64G>T c.1141+64G>T (n.1141+64G>T) c.9286+64G>T (n.9286+64G>T) c.5254+64G>T (n.5254+64G>T) c.62+64G>T c.25+64G>T (n.25+64G>T) n.2947+64G>T n.216+64G>T c.1099+64G>T (n.1099+64G>T) c.2374+64G>T (n.2374+64G>T) c.9274+64G>T (n.9274+64G>T) n.305+64G>T c.9271+64G>T (n.9271+64G>T) c.9283+64G>T (n.9283+64G>T) c.9262+64G>T (n.9262+64G>T) c.8917+64G>T (n.8917+64G>T) c.5263+64G>T (n.5263+64G>T) c.9157+64G>T (n.9157+64G>T) c.9148+64G>T (n.9148+64G>T) c.9163+64G>T (n.9163+64G>T) c.3460+64G>T (n.3460+64G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.31260891C>T | CA2693387391 | DMD | c.4132+64G>A (n.4132+64G>A) c.82+64G>A (n.82+64G>A) c.1906+64G>A (n.1906+64G>A) n.803+64G>A n.385+64G>A n.804+64G>A n.2778+64G>A c.1141+64G>A (n.1141+64G>A) c.9286+64G>A (n.9286+64G>A) c.5254+64G>A (n.5254+64G>A) c.62+64G>A c.25+64G>A (n.25+64G>A) n.2947+64G>A n.216+64G>A c.1099+64G>A (n.1099+64G>A) c.2374+64G>A (n.2374+64G>A) c.9274+64G>A (n.9274+64G>A) n.305+64G>A c.9271+64G>A (n.9271+64G>A) c.9283+64G>A (n.9283+64G>A) c.9262+64G>A (n.9262+64G>A) c.8917+64G>A (n.8917+64G>A) c.5263+64G>A (n.5263+64G>A) c.9157+64G>A (n.9157+64G>A) c.9148+64G>A (n.9148+64G>A) c.9163+64G>A (n.9163+64G>A) c.3460+64G>A (n.3460+64G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31260896T>C | CA328412608 | DMD | c.4132+59A>G (n.4132+59A>G) c.82+59A>G (n.82+59A>G) c.1906+59A>G (n.1906+59A>G) n.803+59A>G n.385+59A>G n.804+59A>G n.2778+59A>G c.1141+59A>G (n.1141+59A>G) c.9286+59A>G (n.9286+59A>G) c.5254+59A>G (n.5254+59A>G) c.62+59A>G c.25+59A>G (n.25+59A>G) n.2947+59A>G n.216+59A>G c.1099+59A>G (n.1099+59A>G) c.2374+59A>G (n.2374+59A>G) c.9274+59A>G (n.9274+59A>G) n.305+59A>G c.9271+59A>G (n.9271+59A>G) c.9283+59A>G (n.9283+59A>G) c.9262+59A>G (n.9262+59A>G) c.8917+59A>G (n.8917+59A>G) c.5263+59A>G (n.5263+59A>G) c.9157+59A>G (n.9157+59A>G) c.9148+59A>G (n.9148+59A>G) c.9163+59A>G (n.9163+59A>G) c.3460+59A>G (n.3460+59A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31260896T= | CA2422368458 | DMD | c.4132+59A= (n.4132+59A=) c.82+59A= (n.82+59A=) c.1906+59A= (n.1906+59A=) n.803+59A= n.385+59A= n.804+59A= n.2778+59A= c.1141+59A= (n.1141+59A=) c.9286+59A= (n.9286+59A=) c.5254+59A= (n.5254+59A=) c.62+59A= c.25+59A= (n.25+59A=) n.2947+59A= n.216+59A= c.1099+59A= (n.1099+59A=) c.2374+59A= (n.2374+59A=) c.9274+59A= (n.9274+59A=) n.305+59A= c.9271+59A= (n.9271+59A=) c.9283+59A= (n.9283+59A=) c.9262+59A= (n.9262+59A=) c.8917+59A= (n.8917+59A=) c.5263+59A= (n.5263+59A=) c.9157+59A= (n.9157+59A=) c.9148+59A= (n.9148+59A=) c.9163+59A= (n.9163+59A=) c.3460+59A= (n.3460+59A=) | |
| X | g.31260896dup | CA2693387392 | DMD | c.4132+59dup (n.4132+59dup) c.82+59dup (n.82+59dup) c.1906+59dup (n.1906+59dup) n.803+59dup n.385+59dup n.804+59dup n.2778+59dup c.1141+59dup (n.1141+59dup) c.9286+59dup (n.9286+59dup) c.5254+59dup (n.5254+59dup) c.62+59dup c.25+59dup (n.25+59dup) n.2947+59dup n.216+59dup c.1099+59dup (n.1099+59dup) c.2374+59dup (n.2374+59dup) c.9274+59dup (n.9274+59dup) n.305+59dup c.9271+59dup (n.9271+59dup) c.9283+59dup (n.9283+59dup) c.9262+59dup (n.9262+59dup) c.8917+59dup (n.8917+59dup) c.5263+59dup (n.5263+59dup) c.9157+59dup (n.9157+59dup) c.9148+59dup (n.9148+59dup) c.9163+59dup (n.9163+59dup) c.3460+59dup (n.3460+59dup) | gnomAD v4 |
| X | g.31260898_31260902del | CA2693387393 | DMD | c.4132+55_4132+59del (n.4132+55_4132+59del) c.82+55_82+59del (n.82+55_82+59del) c.1906+55_1906+59del (n.1906+55_1906+59del) n.803+55_803+59del n.385+55_385+59del n.804+55_804+59del n.2778+55_2778+59del c.1141+55_1141+59del (n.1141+55_1141+59del) c.9286+55_9286+59del (n.9286+55_9286+59del) c.5254+55_5254+59del (n.5254+55_5254+59del) c.62+55_62+59del c.25+55_25+59del (n.25+55_25+59del) n.2947+55_2947+59del n.216+55_216+59del c.1099+55_1099+59del (n.1099+55_1099+59del) c.2374+55_2374+59del (n.2374+55_2374+59del) c.9274+55_9274+59del (n.9274+55_9274+59del) n.305+55_305+59del c.9271+55_9271+59del (n.9271+55_9271+59del) c.9283+55_9283+59del (n.9283+55_9283+59del) c.9262+55_9262+59del (n.9262+55_9262+59del) c.8917+55_8917+59del (n.8917+55_8917+59del) c.5263+55_5263+59del (n.5263+55_5263+59del) c.9157+55_9157+59del (n.9157+55_9157+59del) c.9148+55_9148+59del (n.9148+55_9148+59del) c.9163+55_9163+59del (n.9163+55_9163+59del) c.3460+55_3460+59del (n.3460+55_3460+59del) | gnomAD v4 |
| X | g.31260897A>T | CA2579578718 | DMD | c.4132+58T>A (n.4132+58T>A) c.82+58T>A (n.82+58T>A) c.1906+58T>A (n.1906+58T>A) n.803+58T>A n.385+58T>A n.804+58T>A n.2778+58T>A c.1141+58T>A (n.1141+58T>A) c.9286+58T>A (n.9286+58T>A) c.5254+58T>A (n.5254+58T>A) c.62+58T>A c.25+58T>A (n.25+58T>A) n.2947+58T>A n.216+58T>A c.1099+58T>A (n.1099+58T>A) c.2374+58T>A (n.2374+58T>A) c.9274+58T>A (n.9274+58T>A) n.305+58T>A c.9271+58T>A (n.9271+58T>A) c.9283+58T>A (n.9283+58T>A) c.9262+58T>A (n.9262+58T>A) c.8917+58T>A (n.8917+58T>A) c.5263+58T>A (n.5263+58T>A) c.9157+58T>A (n.9157+58T>A) c.9148+58T>A (n.9148+58T>A) c.9163+58T>A (n.9163+58T>A) c.3460+58T>A (n.3460+58T>A) | |
| X | g.31260901T>C | CA874637430 | DMD | c.4132+54A>G (n.4132+54A>G) c.82+54A>G (n.82+54A>G) c.1906+54A>G (n.1906+54A>G) n.803+54A>G n.385+54A>G n.804+54A>G n.2778+54A>G c.1141+54A>G (n.1141+54A>G) c.9286+54A>G (n.9286+54A>G) c.5254+54A>G (n.5254+54A>G) c.62+54A>G c.25+54A>G (n.25+54A>G) n.2947+54A>G n.216+54A>G c.1099+54A>G (n.1099+54A>G) c.2374+54A>G (n.2374+54A>G) c.9274+54A>G (n.9274+54A>G) n.305+54A>G c.9271+54A>G (n.9271+54A>G) c.9283+54A>G (n.9283+54A>G) c.9262+54A>G (n.9262+54A>G) c.8917+54A>G (n.8917+54A>G) c.5263+54A>G (n.5263+54A>G) c.9157+54A>G (n.9157+54A>G) c.9148+54A>G (n.9148+54A>G) c.9163+54A>G (n.9163+54A>G) c.3460+54A>G (n.3460+54A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.31260901T= | CA2422368459 | DMD | c.4132+54A= (n.4132+54A=) c.82+54A= (n.82+54A=) c.1906+54A= (n.1906+54A=) n.803+54A= n.385+54A= n.804+54A= n.2778+54A= c.1141+54A= (n.1141+54A=) c.9286+54A= (n.9286+54A=) c.5254+54A= (n.5254+54A=) c.62+54A= c.25+54A= (n.25+54A=) n.2947+54A= n.216+54A= c.1099+54A= (n.1099+54A=) c.2374+54A= (n.2374+54A=) c.9274+54A= (n.9274+54A=) n.305+54A= c.9271+54A= (n.9271+54A=) c.9283+54A= (n.9283+54A=) c.9262+54A= (n.9262+54A=) c.8917+54A= (n.8917+54A=) c.5263+54A= (n.5263+54A=) c.9157+54A= (n.9157+54A=) c.9148+54A= (n.9148+54A=) c.9163+54A= (n.9163+54A=) c.3460+54A= (n.3460+54A=) | |
| X | g.31260903T>A | CA328412609 | DMD | c.4132+52A>T (n.4132+52A>T) c.82+52A>T (n.82+52A>T) c.1906+52A>T (n.1906+52A>T) n.803+52A>T n.385+52A>T n.804+52A>T n.2778+52A>T c.1141+52A>T (n.1141+52A>T) c.9286+52A>T (n.9286+52A>T) c.5254+52A>T (n.5254+52A>T) c.62+52A>T c.25+52A>T (n.25+52A>T) n.2947+52A>T n.216+52A>T c.1099+52A>T (n.1099+52A>T) c.2374+52A>T (n.2374+52A>T) c.9274+52A>T (n.9274+52A>T) n.305+52A>T c.9271+52A>T (n.9271+52A>T) c.9283+52A>T (n.9283+52A>T) c.9262+52A>T (n.9262+52A>T) c.8917+52A>T (n.8917+52A>T) c.5263+52A>T (n.5263+52A>T) c.9157+52A>T (n.9157+52A>T) c.9148+52A>T (n.9148+52A>T) c.9163+52A>T (n.9163+52A>T) c.3460+52A>T (n.3460+52A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31260903T>C | CA2693387394 | DMD | c.4132+52A>G (n.4132+52A>G) c.82+52A>G (n.82+52A>G) c.1906+52A>G (n.1906+52A>G) n.803+52A>G n.385+52A>G n.804+52A>G n.2778+52A>G c.1141+52A>G (n.1141+52A>G) c.9286+52A>G (n.9286+52A>G) c.5254+52A>G (n.5254+52A>G) c.62+52A>G c.25+52A>G (n.25+52A>G) n.2947+52A>G n.216+52A>G c.1099+52A>G (n.1099+52A>G) c.2374+52A>G (n.2374+52A>G) c.9274+52A>G (n.9274+52A>G) n.305+52A>G c.9271+52A>G (n.9271+52A>G) c.9283+52A>G (n.9283+52A>G) c.9262+52A>G (n.9262+52A>G) c.8917+52A>G (n.8917+52A>G) c.5263+52A>G (n.5263+52A>G) c.9157+52A>G (n.9157+52A>G) c.9148+52A>G (n.9148+52A>G) c.9163+52A>G (n.9163+52A>G) c.3460+52A>G (n.3460+52A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.31260903T= | CA2422368460 | DMD | c.4132+52A= (n.4132+52A=) c.82+52A= (n.82+52A=) c.1906+52A= (n.1906+52A=) n.803+52A= n.385+52A= n.804+52A= n.2778+52A= c.1141+52A= (n.1141+52A=) c.9286+52A= (n.9286+52A=) c.5254+52A= (n.5254+52A=) c.62+52A= c.25+52A= (n.25+52A=) n.2947+52A= n.216+52A= c.1099+52A= (n.1099+52A=) c.2374+52A= (n.2374+52A=) c.9274+52A= (n.9274+52A=) n.305+52A= c.9271+52A= (n.9271+52A=) c.9283+52A= (n.9283+52A=) c.9262+52A= (n.9262+52A=) c.8917+52A= (n.8917+52A=) c.5263+52A= (n.5263+52A=) c.9157+52A= (n.9157+52A=) c.9148+52A= (n.9148+52A=) c.9163+52A= (n.9163+52A=) c.3460+52A= (n.3460+52A=) | |
| X | g.31260905C>A | CA10377841 | DMD | c.4132+50G>T (n.4132+50G>T) c.82+50G>T (n.82+50G>T) c.1906+50G>T (n.1906+50G>T) n.803+50G>T n.385+50G>T n.804+50G>T n.2778+50G>T c.1141+50G>T (n.1141+50G>T) c.9286+50G>T (n.9286+50G>T) c.5254+50G>T (n.5254+50G>T) c.62+50G>T c.25+50G>T (n.25+50G>T) n.2947+50G>T n.216+50G>T c.1099+50G>T (n.1099+50G>T) c.2374+50G>T (n.2374+50G>T) c.9274+50G>T (n.9274+50G>T) n.305+50G>T c.9271+50G>T (n.9271+50G>T) c.9283+50G>T (n.9283+50G>T) c.9262+50G>T (n.9262+50G>T) c.8917+50G>T (n.8917+50G>T) c.5263+50G>T (n.5263+50G>T) c.9157+50G>T (n.9157+50G>T) c.9148+50G>T (n.9148+50G>T) c.9163+50G>T (n.9163+50G>T) c.3460+50G>T (n.3460+50G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31260905C= | CA2422368461 | DMD | c.4132+50G= (n.4132+50G=) c.82+50G= (n.82+50G=) c.1906+50G= (n.1906+50G=) n.803+50G= n.385+50G= n.804+50G= n.2778+50G= c.1141+50G= (n.1141+50G=) c.9286+50G= (n.9286+50G=) c.5254+50G= (n.5254+50G=) c.62+50G= c.25+50G= (n.25+50G=) n.2947+50G= n.216+50G= c.1099+50G= (n.1099+50G=) c.2374+50G= (n.2374+50G=) c.9274+50G= (n.9274+50G=) n.305+50G= c.9271+50G= (n.9271+50G=) c.9283+50G= (n.9283+50G=) c.9262+50G= (n.9262+50G=) c.8917+50G= (n.8917+50G=) c.5263+50G= (n.5263+50G=) c.9157+50G= (n.9157+50G=) c.9148+50G= (n.9148+50G=) c.9163+50G= (n.9163+50G=) c.3460+50G= (n.3460+50G=) | |
| X | g.31260905C>G | CA2693387395 | DMD | c.4132+50G>C (n.4132+50G>C) c.82+50G>C (n.82+50G>C) c.1906+50G>C (n.1906+50G>C) n.803+50G>C n.385+50G>C n.804+50G>C n.2778+50G>C c.1141+50G>C (n.1141+50G>C) c.9286+50G>C (n.9286+50G>C) c.5254+50G>C (n.5254+50G>C) c.62+50G>C c.25+50G>C (n.25+50G>C) n.2947+50G>C n.216+50G>C c.1099+50G>C (n.1099+50G>C) c.2374+50G>C (n.2374+50G>C) c.9274+50G>C (n.9274+50G>C) n.305+50G>C c.9271+50G>C (n.9271+50G>C) c.9283+50G>C (n.9283+50G>C) c.9262+50G>C (n.9262+50G>C) c.8917+50G>C (n.8917+50G>C) c.5263+50G>C (n.5263+50G>C) c.9157+50G>C (n.9157+50G>C) c.9148+50G>C (n.9148+50G>C) c.9163+50G>C (n.9163+50G>C) c.3460+50G>C (n.3460+50G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.31260905C>T | CA2422368462 | DMD | c.4132+50G>A (n.4132+50G>A) c.82+50G>A (n.82+50G>A) c.1906+50G>A (n.1906+50G>A) n.803+50G>A n.385+50G>A n.804+50G>A n.2778+50G>A c.1141+50G>A (n.1141+50G>A) c.9286+50G>A (n.9286+50G>A) c.5254+50G>A (n.5254+50G>A) c.62+50G>A c.25+50G>A (n.25+50G>A) n.2947+50G>A n.216+50G>A c.1099+50G>A (n.1099+50G>A) c.2374+50G>A (n.2374+50G>A) c.9274+50G>A (n.9274+50G>A) n.305+50G>A c.9271+50G>A (n.9271+50G>A) c.9283+50G>A (n.9283+50G>A) c.9262+50G>A (n.9262+50G>A) c.8917+50G>A (n.8917+50G>A) c.5263+50G>A (n.5263+50G>A) c.9157+50G>A (n.9157+50G>A) c.9148+50G>A (n.9148+50G>A) c.9163+50G>A (n.9163+50G>A) c.3460+50G>A (n.3460+50G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31260908A= | CA2422368463 | DMD | c.4132+47T= (n.4132+47T=) c.82+47T= (n.82+47T=) c.1906+47T= (n.1906+47T=) n.803+47T= n.385+47T= n.804+47T= n.2778+47T= c.1141+47T= (n.1141+47T=) c.9286+47T= (n.9286+47T=) c.5254+47T= (n.5254+47T=) c.62+47T= c.25+47T= (n.25+47T=) n.2947+47T= n.216+47T= c.1099+47T= (n.1099+47T=) c.2374+47T= (n.2374+47T=) c.9274+47T= (n.9274+47T=) n.305+47T= c.9271+47T= (n.9271+47T=) c.9283+47T= (n.9283+47T=) c.9262+47T= (n.9262+47T=) c.8917+47T= (n.8917+47T=) c.5263+47T= (n.5263+47T=) c.9157+47T= (n.9157+47T=) c.9148+47T= (n.9148+47T=) c.9163+47T= (n.9163+47T=) c.3460+47T= (n.3460+47T=) | |
| X | g.31260908A>G | CA10377842 | DMD | c.4132+47T>C (n.4132+47T>C) c.82+47T>C (n.82+47T>C) c.1906+47T>C (n.1906+47T>C) n.803+47T>C n.385+47T>C n.804+47T>C n.2778+47T>C c.1141+47T>C (n.1141+47T>C) c.9286+47T>C (n.9286+47T>C) c.5254+47T>C (n.5254+47T>C) c.62+47T>C c.25+47T>C (n.25+47T>C) n.2947+47T>C n.216+47T>C c.1099+47T>C (n.1099+47T>C) c.2374+47T>C (n.2374+47T>C) c.9274+47T>C (n.9274+47T>C) n.305+47T>C c.9271+47T>C (n.9271+47T>C) c.9283+47T>C (n.9283+47T>C) c.9262+47T>C (n.9262+47T>C) c.8917+47T>C (n.8917+47T>C) c.5263+47T>C (n.5263+47T>C) c.9157+47T>C (n.9157+47T>C) c.9148+47T>C (n.9148+47T>C) c.9163+47T>C (n.9163+47T>C) c.3460+47T>C (n.3460+47T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.31260909A= | CA2422368464 | DMD | c.4132+46T= (n.4132+46T=) c.82+46T= (n.82+46T=) c.1906+46T= (n.1906+46T=) n.803+46T= n.385+46T= n.804+46T= n.2778+46T= c.1141+46T= (n.1141+46T=) c.9286+46T= (n.9286+46T=) c.5254+46T= (n.5254+46T=) c.62+46T= c.25+46T= (n.25+46T=) n.2947+46T= n.216+46T= c.1099+46T= (n.1099+46T=) c.2374+46T= (n.2374+46T=) c.9274+46T= (n.9274+46T=) n.305+46T= c.9271+46T= (n.9271+46T=) c.9283+46T= (n.9283+46T=) c.9262+46T= (n.9262+46T=) c.8917+46T= (n.8917+46T=) c.5263+46T= (n.5263+46T=) c.9157+46T= (n.9157+46T=) c.9148+46T= (n.9148+46T=) c.9163+46T= (n.9163+46T=) c.3460+46T= (n.3460+46T=) | |
| X | g.31260909A>G | CA2422368465 | DMD | c.4132+46T>C (n.4132+46T>C) c.82+46T>C (n.82+46T>C) c.1906+46T>C (n.1906+46T>C) n.803+46T>C n.385+46T>C n.804+46T>C n.2778+46T>C c.1141+46T>C (n.1141+46T>C) c.9286+46T>C (n.9286+46T>C) c.5254+46T>C (n.5254+46T>C) c.62+46T>C c.25+46T>C (n.25+46T>C) n.2947+46T>C n.216+46T>C c.1099+46T>C (n.1099+46T>C) c.2374+46T>C (n.2374+46T>C) c.9274+46T>C (n.9274+46T>C) n.305+46T>C c.9271+46T>C (n.9271+46T>C) c.9283+46T>C (n.9283+46T>C) c.9262+46T>C (n.9262+46T>C) c.8917+46T>C (n.8917+46T>C) c.5263+46T>C (n.5263+46T>C) c.9157+46T>C (n.9157+46T>C) c.9148+46T>C (n.9148+46T>C) c.9163+46T>C (n.9163+46T>C) c.3460+46T>C (n.3460+46T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.31260910G>T | CA2693387396 | DMD | c.4132+45C>A (n.4132+45C>A) c.82+45C>A (n.82+45C>A) c.1906+45C>A (n.1906+45C>A) n.803+45C>A n.385+45C>A n.804+45C>A n.2778+45C>A c.1141+45C>A (n.1141+45C>A) c.9286+45C>A (n.9286+45C>A) c.5254+45C>A (n.5254+45C>A) c.62+45C>A c.25+45C>A (n.25+45C>A) n.2947+45C>A n.216+45C>A c.1099+45C>A (n.1099+45C>A) c.2374+45C>A (n.2374+45C>A) c.9274+45C>A (n.9274+45C>A) n.305+45C>A c.9271+45C>A (n.9271+45C>A) c.9283+45C>A (n.9283+45C>A) c.9262+45C>A (n.9262+45C>A) c.8917+45C>A (n.8917+45C>A) c.5263+45C>A (n.5263+45C>A) c.9157+45C>A (n.9157+45C>A) c.9148+45C>A (n.9148+45C>A) c.9163+45C>A (n.9163+45C>A) c.3460+45C>A (n.3460+45C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31260911G>T | CA2579578719 | DMD | c.4132+44C>A (n.4132+44C>A) c.82+44C>A (n.82+44C>A) c.1906+44C>A (n.1906+44C>A) n.803+44C>A n.385+44C>A n.804+44C>A n.2778+44C>A c.1141+44C>A (n.1141+44C>A) c.9286+44C>A (n.9286+44C>A) c.5254+44C>A (n.5254+44C>A) c.62+44C>A c.25+44C>A (n.25+44C>A) n.2947+44C>A n.216+44C>A c.1099+44C>A (n.1099+44C>A) c.2374+44C>A (n.2374+44C>A) c.9274+44C>A (n.9274+44C>A) n.305+44C>A c.9271+44C>A (n.9271+44C>A) c.9283+44C>A (n.9283+44C>A) c.9262+44C>A (n.9262+44C>A) c.8917+44C>A (n.8917+44C>A) c.5263+44C>A (n.5263+44C>A) c.9157+44C>A (n.9157+44C>A) c.9148+44C>A (n.9148+44C>A) c.9163+44C>A (n.9163+44C>A) c.3460+44C>A (n.3460+44C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31260914A>G | CA2512491485 | DMD | c.4132+41T>C (n.4132+41T>C) c.82+41T>C (n.82+41T>C) c.1906+41T>C (n.1906+41T>C) n.803+41T>C n.385+41T>C n.804+41T>C n.2778+41T>C c.1141+41T>C (n.1141+41T>C) c.9286+41T>C (n.9286+41T>C) c.5254+41T>C (n.5254+41T>C) c.62+41T>C c.25+41T>C (n.25+41T>C) n.2947+41T>C n.216+41T>C c.1099+41T>C (n.1099+41T>C) c.2374+41T>C (n.2374+41T>C) c.9274+41T>C (n.9274+41T>C) n.305+41T>C c.9271+41T>C (n.9271+41T>C) c.9283+41T>C (n.9283+41T>C) c.9262+41T>C (n.9262+41T>C) c.8917+41T>C (n.8917+41T>C) c.5263+41T>C (n.5263+41T>C) c.9157+41T>C (n.9157+41T>C) c.9148+41T>C (n.9148+41T>C) c.9163+41T>C (n.9163+41T>C) c.3460+41T>C (n.3460+41T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.31260915C>A | CA874637436 | DMD | c.4132+40G>T (n.4132+40G>T) c.82+40G>T (n.82+40G>T) c.1906+40G>T (n.1906+40G>T) n.803+40G>T n.385+40G>T n.804+40G>T n.2778+40G>T c.1141+40G>T (n.1141+40G>T) c.9286+40G>T (n.9286+40G>T) c.5254+40G>T (n.5254+40G>T) c.62+40G>T c.25+40G>T (n.25+40G>T) n.2947+40G>T n.216+40G>T c.1099+40G>T (n.1099+40G>T) c.2374+40G>T (n.2374+40G>T) c.9274+40G>T (n.9274+40G>T) n.305+40G>T c.9271+40G>T (n.9271+40G>T) c.9283+40G>T (n.9283+40G>T) c.9262+40G>T (n.9262+40G>T) c.8917+40G>T (n.8917+40G>T) c.5263+40G>T (n.5263+40G>T) c.9157+40G>T (n.9157+40G>T) c.9148+40G>T (n.9148+40G>T) c.9163+40G>T (n.9163+40G>T) c.3460+40G>T (n.3460+40G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31260915C= | CA2422368466 | DMD | c.4132+40G= (n.4132+40G=) c.82+40G= (n.82+40G=) c.1906+40G= (n.1906+40G=) n.803+40G= n.385+40G= n.804+40G= n.2778+40G= c.1141+40G= (n.1141+40G=) c.9286+40G= (n.9286+40G=) c.5254+40G= (n.5254+40G=) c.62+40G= c.25+40G= (n.25+40G=) n.2947+40G= n.216+40G= c.1099+40G= (n.1099+40G=) c.2374+40G= (n.2374+40G=) c.9274+40G= (n.9274+40G=) n.305+40G= c.9271+40G= (n.9271+40G=) c.9283+40G= (n.9283+40G=) c.9262+40G= (n.9262+40G=) c.8917+40G= (n.8917+40G=) c.5263+40G= (n.5263+40G=) c.9157+40G= (n.9157+40G=) c.9148+40G= (n.9148+40G=) c.9163+40G= (n.9163+40G=) c.3460+40G= (n.3460+40G=) | |
| X | g.31260916C>T | CA2693387397 | DMD | c.4132+39G>A (n.4132+39G>A) c.82+39G>A (n.82+39G>A) c.1906+39G>A (n.1906+39G>A) n.803+39G>A n.385+39G>A n.804+39G>A n.2778+39G>A c.1141+39G>A (n.1141+39G>A) c.9286+39G>A (n.9286+39G>A) c.5254+39G>A (n.5254+39G>A) c.62+39G>A c.25+39G>A (n.25+39G>A) n.2947+39G>A n.216+39G>A c.1099+39G>A (n.1099+39G>A) c.2374+39G>A (n.2374+39G>A) c.9274+39G>A (n.9274+39G>A) n.305+39G>A c.9271+39G>A (n.9271+39G>A) c.9283+39G>A (n.9283+39G>A) c.9262+39G>A (n.9262+39G>A) c.8917+39G>A (n.8917+39G>A) c.5263+39G>A (n.5263+39G>A) c.9157+39G>A (n.9157+39G>A) c.9148+39G>A (n.9148+39G>A) c.9163+39G>A (n.9163+39G>A) c.3460+39G>A (n.3460+39G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31260917T>C | CA2422368467 | DMD | c.4132+38A>G (n.4132+38A>G) c.82+38A>G (n.82+38A>G) c.1906+38A>G (n.1906+38A>G) n.803+38A>G n.385+38A>G n.804+38A>G n.2778+38A>G c.1141+38A>G (n.1141+38A>G) c.9286+38A>G (n.9286+38A>G) c.5254+38A>G (n.5254+38A>G) c.62+38A>G c.25+38A>G (n.25+38A>G) n.2947+38A>G n.216+38A>G c.1099+38A>G (n.1099+38A>G) c.2374+38A>G (n.2374+38A>G) c.9274+38A>G (n.9274+38A>G) n.305+38A>G c.9271+38A>G (n.9271+38A>G) c.9283+38A>G (n.9283+38A>G) c.9262+38A>G (n.9262+38A>G) c.8917+38A>G (n.8917+38A>G) c.5263+38A>G (n.5263+38A>G) c.9157+38A>G (n.9157+38A>G) c.9148+38A>G (n.9148+38A>G) c.9163+38A>G (n.9163+38A>G) c.3460+38A>G (n.3460+38A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.31260917T= | CA2422368468 | DMD | c.4132+38A= (n.4132+38A=) c.82+38A= (n.82+38A=) c.1906+38A= (n.1906+38A=) n.803+38A= n.385+38A= n.804+38A= n.2778+38A= c.1141+38A= (n.1141+38A=) c.9286+38A= (n.9286+38A=) c.5254+38A= (n.5254+38A=) c.62+38A= c.25+38A= (n.25+38A=) n.2947+38A= n.216+38A= c.1099+38A= (n.1099+38A=) c.2374+38A= (n.2374+38A=) c.9274+38A= (n.9274+38A=) n.305+38A= c.9271+38A= (n.9271+38A=) c.9283+38A= (n.9283+38A=) c.9262+38A= (n.9262+38A=) c.8917+38A= (n.8917+38A=) c.5263+38A= (n.5263+38A=) c.9157+38A= (n.9157+38A=) c.9148+38A= (n.9148+38A=) c.9163+38A= (n.9163+38A=) c.3460+38A= (n.3460+38A=) | |
| X | g.31260918G>A | CA2693387398 | DMD | c.4132+37C>T (n.4132+37C>T) c.82+37C>T (n.82+37C>T) c.1906+37C>T (n.1906+37C>T) n.803+37C>T n.385+37C>T n.804+37C>T n.2778+37C>T c.1141+37C>T (n.1141+37C>T) c.9286+37C>T (n.9286+37C>T) c.5254+37C>T (n.5254+37C>T) c.62+37C>T c.25+37C>T (n.25+37C>T) n.2947+37C>T n.216+37C>T c.1099+37C>T (n.1099+37C>T) c.2374+37C>T (n.2374+37C>T) c.9274+37C>T (n.9274+37C>T) n.305+37C>T c.9271+37C>T (n.9271+37C>T) c.9283+37C>T (n.9283+37C>T) c.9262+37C>T (n.9262+37C>T) c.8917+37C>T (n.8917+37C>T) c.5263+37C>T (n.5263+37C>T) c.9157+37C>T (n.9157+37C>T) c.9148+37C>T (n.9148+37C>T) c.9163+37C>T (n.9163+37C>T) c.3460+37C>T (n.3460+37C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.31260918G>T | CA2579578720 | DMD | c.4132+37C>A (n.4132+37C>A) c.82+37C>A (n.82+37C>A) c.1906+37C>A (n.1906+37C>A) n.803+37C>A n.385+37C>A n.804+37C>A n.2778+37C>A c.1141+37C>A (n.1141+37C>A) c.9286+37C>A (n.9286+37C>A) c.5254+37C>A (n.5254+37C>A) c.62+37C>A c.25+37C>A (n.25+37C>A) n.2947+37C>A n.216+37C>A c.1099+37C>A (n.1099+37C>A) c.2374+37C>A (n.2374+37C>A) c.9274+37C>A (n.9274+37C>A) n.305+37C>A c.9271+37C>A (n.9271+37C>A) c.9283+37C>A (n.9283+37C>A) c.9262+37C>A (n.9262+37C>A) c.8917+37C>A (n.8917+37C>A) c.5263+37C>A (n.5263+37C>A) c.9157+37C>A (n.9157+37C>A) c.9148+37C>A (n.9148+37C>A) c.9163+37C>A (n.9163+37C>A) c.3460+37C>A (n.3460+37C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31260919T>A | CA641196079 | DMD | c.4132+36A>T (n.4132+36A>T) c.82+36A>T (n.82+36A>T) c.1906+36A>T (n.1906+36A>T) n.803+36A>T n.385+36A>T n.804+36A>T n.2778+36A>T c.1141+36A>T (n.1141+36A>T) c.9286+36A>T (n.9286+36A>T) c.5254+36A>T (n.5254+36A>T) c.62+36A>T c.25+36A>T (n.25+36A>T) n.2947+36A>T n.216+36A>T c.1099+36A>T (n.1099+36A>T) c.2374+36A>T (n.2374+36A>T) c.9274+36A>T (n.9274+36A>T) n.305+36A>T c.9271+36A>T (n.9271+36A>T) c.9283+36A>T (n.9283+36A>T) c.9262+36A>T (n.9262+36A>T) c.8917+36A>T (n.8917+36A>T) c.5263+36A>T (n.5263+36A>T) c.9157+36A>T (n.9157+36A>T) c.9148+36A>T (n.9148+36A>T) c.9163+36A>T (n.9163+36A>T) c.3460+36A>T (n.3460+36A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31260919T= | CA2422368469 | DMD | c.4132+36A= (n.4132+36A=) c.82+36A= (n.82+36A=) c.1906+36A= (n.1906+36A=) n.803+36A= n.385+36A= n.804+36A= n.2778+36A= c.1141+36A= (n.1141+36A=) c.9286+36A= (n.9286+36A=) c.5254+36A= (n.5254+36A=) c.62+36A= c.25+36A= (n.25+36A=) n.2947+36A= n.216+36A= c.1099+36A= (n.1099+36A=) c.2374+36A= (n.2374+36A=) c.9274+36A= (n.9274+36A=) n.305+36A= c.9271+36A= (n.9271+36A=) c.9283+36A= (n.9283+36A=) c.9262+36A= (n.9262+36A=) c.8917+36A= (n.8917+36A=) c.5263+36A= (n.5263+36A=) c.9157+36A= (n.9157+36A=) c.9148+36A= (n.9148+36A=) c.9163+36A= (n.9163+36A=) c.3460+36A= (n.3460+36A=) | |
| X | g.31260920del | CA2693387399 | DMD | c.4132+35del (n.4132+35del) c.82+35del (n.82+35del) c.1906+35del (n.1906+35del) n.803+35del n.385+35del n.804+35del n.2778+35del c.1141+35del (n.1141+35del) c.9286+35del (n.9286+35del) c.5254+35del (n.5254+35del) c.62+35del c.25+35del (n.25+35del) n.2947+35del n.216+35del c.1099+35del (n.1099+35del) c.2374+35del (n.2374+35del) c.9274+35del (n.9274+35del) n.305+35del c.9271+35del (n.9271+35del) c.9283+35del (n.9283+35del) c.9262+35del (n.9262+35del) c.8917+35del (n.8917+35del) c.5263+35del (n.5263+35del) c.9157+35del (n.9157+35del) c.9148+35del (n.9148+35del) c.9163+35del (n.9163+35del) c.3460+35del (n.3460+35del) | gnomAD v4 |
| X | g.31260920C>T | CA2693387400 | DMD | c.4132+35G>A (n.4132+35G>A) c.82+35G>A (n.82+35G>A) c.1906+35G>A (n.1906+35G>A) n.803+35G>A n.385+35G>A n.804+35G>A n.2778+35G>A c.1141+35G>A (n.1141+35G>A) c.9286+35G>A (n.9286+35G>A) c.5254+35G>A (n.5254+35G>A) c.62+35G>A c.25+35G>A (n.25+35G>A) n.2947+35G>A n.216+35G>A c.1099+35G>A (n.1099+35G>A) c.2374+35G>A (n.2374+35G>A) c.9274+35G>A (n.9274+35G>A) n.305+35G>A c.9271+35G>A (n.9271+35G>A) c.9283+35G>A (n.9283+35G>A) c.9262+35G>A (n.9262+35G>A) c.8917+35G>A (n.8917+35G>A) c.5263+35G>A (n.5263+35G>A) c.9157+35G>A (n.9157+35G>A) c.9148+35G>A (n.9148+35G>A) c.9163+35G>A (n.9163+35G>A) c.3460+35G>A (n.3460+35G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31260922T>C | CA10377843 | DMD | c.4132+33A>G (n.4132+33A>G) c.82+33A>G (n.82+33A>G) c.1906+33A>G (n.1906+33A>G) n.803+33A>G n.385+33A>G n.804+33A>G n.2778+33A>G c.1141+33A>G (n.1141+33A>G) c.9286+33A>G (n.9286+33A>G) c.5254+33A>G (n.5254+33A>G) c.62+33A>G c.25+33A>G (n.25+33A>G) n.2947+33A>G n.216+33A>G c.1099+33A>G (n.1099+33A>G) c.2374+33A>G (n.2374+33A>G) c.9274+33A>G (n.9274+33A>G) n.305+33A>G c.9271+33A>G (n.9271+33A>G) c.9283+33A>G (n.9283+33A>G) c.9262+33A>G (n.9262+33A>G) c.8917+33A>G (n.8917+33A>G) c.5263+33A>G (n.5263+33A>G) c.9157+33A>G (n.9157+33A>G) c.9148+33A>G (n.9148+33A>G) c.9163+33A>G (n.9163+33A>G) c.3460+33A>G (n.3460+33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.31260922T= | CA2422368470 | DMD | c.4132+33A= (n.4132+33A=) c.82+33A= (n.82+33A=) c.1906+33A= (n.1906+33A=) n.803+33A= n.385+33A= n.804+33A= n.2778+33A= c.1141+33A= (n.1141+33A=) c.9286+33A= (n.9286+33A=) c.5254+33A= (n.5254+33A=) c.62+33A= c.25+33A= (n.25+33A=) n.2947+33A= n.216+33A= c.1099+33A= (n.1099+33A=) c.2374+33A= (n.2374+33A=) c.9274+33A= (n.9274+33A=) n.305+33A= c.9271+33A= (n.9271+33A=) c.9283+33A= (n.9283+33A=) c.9262+33A= (n.9262+33A=) c.8917+33A= (n.8917+33A=) c.5263+33A= (n.5263+33A=) c.9157+33A= (n.9157+33A=) c.9148+33A= (n.9148+33A=) c.9163+33A= (n.9163+33A=) c.3460+33A= (n.3460+33A=) | |
| X | g.31260923T>A | CA2422368472 | DMD | c.4132+32A>T (n.4132+32A>T) c.82+32A>T (n.82+32A>T) c.1906+32A>T (n.1906+32A>T) n.803+32A>T n.385+32A>T n.804+32A>T n.2778+32A>T c.1141+32A>T (n.1141+32A>T) c.9286+32A>T (n.9286+32A>T) c.5254+32A>T (n.5254+32A>T) c.62+32A>T c.25+32A>T (n.25+32A>T) n.2947+32A>T n.216+32A>T c.1099+32A>T (n.1099+32A>T) c.2374+32A>T (n.2374+32A>T) c.9274+32A>T (n.9274+32A>T) n.305+32A>T c.9271+32A>T (n.9271+32A>T) c.9283+32A>T (n.9283+32A>T) c.9262+32A>T (n.9262+32A>T) c.8917+32A>T (n.8917+32A>T) c.5263+32A>T (n.5263+32A>T) c.9157+32A>T (n.9157+32A>T) c.9148+32A>T (n.9148+32A>T) c.9163+32A>T (n.9163+32A>T) c.3460+32A>T (n.3460+32A>T) | dbSNP |
| X | g.31260923T= | CA2422368471 | DMD | c.4132+32A= (n.4132+32A=) c.82+32A= (n.82+32A=) c.1906+32A= (n.1906+32A=) n.803+32A= n.385+32A= n.804+32A= n.2778+32A= c.1141+32A= (n.1141+32A=) c.9286+32A= (n.9286+32A=) c.5254+32A= (n.5254+32A=) c.62+32A= c.25+32A= (n.25+32A=) n.2947+32A= n.216+32A= c.1099+32A= (n.1099+32A=) c.2374+32A= (n.2374+32A=) c.9274+32A= (n.9274+32A=) n.305+32A= c.9271+32A= (n.9271+32A=) c.9283+32A= (n.9283+32A=) c.9262+32A= (n.9262+32A=) c.8917+32A= (n.8917+32A=) c.5263+32A= (n.5263+32A=) c.9157+32A= (n.9157+32A=) c.9148+32A= (n.9148+32A=) c.9163+32A= (n.9163+32A=) c.3460+32A= (n.3460+32A=) | |
| X | g.31260926A= | CA2422368473 | DMD | c.4132+29T= (n.4132+29T=) c.82+29T= (n.82+29T=) c.1906+29T= (n.1906+29T=) n.803+29T= n.385+29T= n.804+29T= n.2778+29T= c.1141+29T= (n.1141+29T=) c.9286+29T= (n.9286+29T=) c.5254+29T= (n.5254+29T=) c.62+29T= c.25+29T= (n.25+29T=) n.2947+29T= n.216+29T= c.1099+29T= (n.1099+29T=) c.2374+29T= (n.2374+29T=) c.9274+29T= (n.9274+29T=) n.305+29T= c.9271+29T= (n.9271+29T=) c.9283+29T= (n.9283+29T=) c.9262+29T= (n.9262+29T=) c.8917+29T= (n.8917+29T=) c.5263+29T= (n.5263+29T=) c.9157+29T= (n.9157+29T=) c.9148+29T= (n.9148+29T=) c.9163+29T= (n.9163+29T=) c.3460+29T= (n.3460+29T=) | |
| X | g.31260926A>C | CA2693387401 | DMD | c.4132+29T>G (n.4132+29T>G) c.82+29T>G (n.82+29T>G) c.1906+29T>G (n.1906+29T>G) n.803+29T>G n.385+29T>G n.804+29T>G n.2778+29T>G c.1141+29T>G (n.1141+29T>G) c.9286+29T>G (n.9286+29T>G) c.5254+29T>G (n.5254+29T>G) c.62+29T>G c.25+29T>G (n.25+29T>G) n.2947+29T>G n.216+29T>G c.1099+29T>G (n.1099+29T>G) c.2374+29T>G (n.2374+29T>G) c.9274+29T>G (n.9274+29T>G) n.305+29T>G c.9271+29T>G (n.9271+29T>G) c.9283+29T>G (n.9283+29T>G) c.9262+29T>G (n.9262+29T>G) c.8917+29T>G (n.8917+29T>G) c.5263+29T>G (n.5263+29T>G) c.9157+29T>G (n.9157+29T>G) c.9148+29T>G (n.9148+29T>G) c.9163+29T>G (n.9163+29T>G) c.3460+29T>G (n.3460+29T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.31260926A>G | CA10377844 | DMD | c.4132+29T>C (n.4132+29T>C) c.82+29T>C (n.82+29T>C) c.1906+29T>C (n.1906+29T>C) n.803+29T>C n.385+29T>C n.804+29T>C n.2778+29T>C c.1141+29T>C (n.1141+29T>C) c.9286+29T>C (n.9286+29T>C) c.5254+29T>C (n.5254+29T>C) c.62+29T>C c.25+29T>C (n.25+29T>C) n.2947+29T>C n.216+29T>C c.1099+29T>C (n.1099+29T>C) c.2374+29T>C (n.2374+29T>C) c.9274+29T>C (n.9274+29T>C) n.305+29T>C c.9271+29T>C (n.9271+29T>C) c.9283+29T>C (n.9283+29T>C) c.9262+29T>C (n.9262+29T>C) c.8917+29T>C (n.8917+29T>C) c.5263+29T>C (n.5263+29T>C) c.9157+29T>C (n.9157+29T>C) c.9148+29T>C (n.9148+29T>C) c.9163+29T>C (n.9163+29T>C) c.3460+29T>C (n.3460+29T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.31260927C= | CA2422368474 | DMD | c.4132+28G= (n.4132+28G=) c.82+28G= (n.82+28G=) c.1906+28G= (n.1906+28G=) n.803+28G= n.385+28G= n.804+28G= n.2778+28G= c.1141+28G= (n.1141+28G=) c.9286+28G= (n.9286+28G=) c.5254+28G= (n.5254+28G=) c.62+28G= c.25+28G= (n.25+28G=) n.2947+28G= n.216+28G= c.1099+28G= (n.1099+28G=) c.2374+28G= (n.2374+28G=) c.9274+28G= (n.9274+28G=) n.305+28G= c.9271+28G= (n.9271+28G=) c.9283+28G= (n.9283+28G=) c.9262+28G= (n.9262+28G=) c.8917+28G= (n.8917+28G=) c.5263+28G= (n.5263+28G=) c.9157+28G= (n.9157+28G=) c.9148+28G= (n.9148+28G=) c.9163+28G= (n.9163+28G=) c.3460+28G= (n.3460+28G=) | |
| X | g.31260927C>T | CA641196080 | DMD | c.4132+28G>A (n.4132+28G>A) c.82+28G>A (n.82+28G>A) c.1906+28G>A (n.1906+28G>A) n.803+28G>A n.385+28G>A n.804+28G>A n.2778+28G>A c.1141+28G>A (n.1141+28G>A) c.9286+28G>A (n.9286+28G>A) c.5254+28G>A (n.5254+28G>A) c.62+28G>A c.25+28G>A (n.25+28G>A) n.2947+28G>A n.216+28G>A c.1099+28G>A (n.1099+28G>A) c.2374+28G>A (n.2374+28G>A) c.9274+28G>A (n.9274+28G>A) n.305+28G>A c.9271+28G>A (n.9271+28G>A) c.9283+28G>A (n.9283+28G>A) c.9262+28G>A (n.9262+28G>A) c.8917+28G>A (n.8917+28G>A) c.5263+28G>A (n.5263+28G>A) c.9157+28G>A (n.9157+28G>A) c.9148+28G>A (n.9148+28G>A) c.9163+28G>A (n.9163+28G>A) c.3460+28G>A (n.3460+28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31260928T>G | CA2693387402 | DMD | c.4132+27A>C (n.4132+27A>C) c.82+27A>C (n.82+27A>C) c.1906+27A>C (n.1906+27A>C) n.803+27A>C n.385+27A>C n.804+27A>C n.2778+27A>C c.1141+27A>C (n.1141+27A>C) c.9286+27A>C (n.9286+27A>C) c.5254+27A>C (n.5254+27A>C) c.62+27A>C c.25+27A>C (n.25+27A>C) n.2947+27A>C n.216+27A>C c.1099+27A>C (n.1099+27A>C) c.2374+27A>C (n.2374+27A>C) c.9274+27A>C (n.9274+27A>C) n.305+27A>C c.9271+27A>C (n.9271+27A>C) c.9283+27A>C (n.9283+27A>C) c.9262+27A>C (n.9262+27A>C) c.8917+27A>C (n.8917+27A>C) c.5263+27A>C (n.5263+27A>C) c.9157+27A>C (n.9157+27A>C) c.9148+27A>C (n.9148+27A>C) c.9163+27A>C (n.9163+27A>C) c.3460+27A>C (n.3460+27A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.31260930G>A | CA2693387403 | DMD | c.4132+25C>T (n.4132+25C>T) c.82+25C>T (n.82+25C>T) c.1906+25C>T (n.1906+25C>T) n.803+25C>T n.385+25C>T n.804+25C>T n.2778+25C>T c.1141+25C>T (n.1141+25C>T) c.9286+25C>T (n.9286+25C>T) c.5254+25C>T (n.5254+25C>T) c.62+25C>T c.25+25C>T (n.25+25C>T) n.2947+25C>T n.216+25C>T c.1099+25C>T (n.1099+25C>T) c.2374+25C>T (n.2374+25C>T) c.9274+25C>T (n.9274+25C>T) n.305+25C>T c.9271+25C>T (n.9271+25C>T) c.9283+25C>T (n.9283+25C>T) c.9262+25C>T (n.9262+25C>T) c.8917+25C>T (n.8917+25C>T) c.5263+25C>T (n.5263+25C>T) c.9157+25C>T (n.9157+25C>T) c.9148+25C>T (n.9148+25C>T) c.9163+25C>T (n.9163+25C>T) c.3460+25C>T (n.3460+25C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.31260930G>T | CA2579578721 | DMD | c.4132+25C>A (n.4132+25C>A) c.82+25C>A (n.82+25C>A) c.1906+25C>A (n.1906+25C>A) n.803+25C>A n.385+25C>A n.804+25C>A n.2778+25C>A c.1141+25C>A (n.1141+25C>A) c.9286+25C>A (n.9286+25C>A) c.5254+25C>A (n.5254+25C>A) c.62+25C>A c.25+25C>A (n.25+25C>A) n.2947+25C>A n.216+25C>A c.1099+25C>A (n.1099+25C>A) c.2374+25C>A (n.2374+25C>A) c.9274+25C>A (n.9274+25C>A) n.305+25C>A c.9271+25C>A (n.9271+25C>A) c.9283+25C>A (n.9283+25C>A) c.9262+25C>A (n.9262+25C>A) c.8917+25C>A (n.8917+25C>A) c.5263+25C>A (n.5263+25C>A) c.9157+25C>A (n.9157+25C>A) c.9148+25C>A (n.9148+25C>A) c.9163+25C>A (n.9163+25C>A) c.3460+25C>A (n.3460+25C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31260933G>A | CA641196081 | DMD | c.4132+22C>T (n.4132+22C>T) c.82+22C>T (n.82+22C>T) c.1906+22C>T (n.1906+22C>T) n.803+22C>T n.385+22C>T n.804+22C>T n.2778+22C>T c.1141+22C>T (n.1141+22C>T) c.9286+22C>T (n.9286+22C>T) c.5254+22C>T (n.5254+22C>T) c.62+22C>T c.25+22C>T (n.25+22C>T) n.2947+22C>T n.216+22C>T c.1099+22C>T (n.1099+22C>T) c.2374+22C>T (n.2374+22C>T) c.9274+22C>T (n.9274+22C>T) n.305+22C>T c.9271+22C>T (n.9271+22C>T) c.9283+22C>T (n.9283+22C>T) c.9262+22C>T (n.9262+22C>T) c.8917+22C>T (n.8917+22C>T) c.5263+22C>T (n.5263+22C>T) c.9157+22C>T (n.9157+22C>T) c.9148+22C>T (n.9148+22C>T) c.9163+22C>T (n.9163+22C>T) c.3460+22C>T (n.3460+22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31260933G= | CA2422368475 | DMD | c.4132+22C= (n.4132+22C=) c.82+22C= (n.82+22C=) c.1906+22C= (n.1906+22C=) n.803+22C= n.385+22C= n.804+22C= n.2778+22C= c.1141+22C= (n.1141+22C=) c.9286+22C= (n.9286+22C=) c.5254+22C= (n.5254+22C=) c.62+22C= c.25+22C= (n.25+22C=) n.2947+22C= n.216+22C= c.1099+22C= (n.1099+22C=) c.2374+22C= (n.2374+22C=) c.9274+22C= (n.9274+22C=) n.305+22C= c.9271+22C= (n.9271+22C=) c.9283+22C= (n.9283+22C=) c.9262+22C= (n.9262+22C=) c.8917+22C= (n.8917+22C=) c.5263+22C= (n.5263+22C=) c.9157+22C= (n.9157+22C=) c.9148+22C= (n.9148+22C=) c.9163+22C= (n.9163+22C=) c.3460+22C= (n.3460+22C=) | |
| X | g.31260934G>A | CA2579578722 | DMD | c.4132+21C>T (n.4132+21C>T) c.82+21C>T (n.82+21C>T) c.1906+21C>T (n.1906+21C>T) n.803+21C>T n.385+21C>T n.804+21C>T n.2778+21C>T c.1141+21C>T (n.1141+21C>T) c.9286+21C>T (n.9286+21C>T) c.5254+21C>T (n.5254+21C>T) c.62+21C>T c.25+21C>T (n.25+21C>T) n.2947+21C>T n.216+21C>T c.1099+21C>T (n.1099+21C>T) c.2374+21C>T (n.2374+21C>T) c.9274+21C>T (n.9274+21C>T) n.305+21C>T c.9271+21C>T (n.9271+21C>T) c.9283+21C>T (n.9283+21C>T) c.9262+21C>T (n.9262+21C>T) c.8917+21C>T (n.8917+21C>T) c.5263+21C>T (n.5263+21C>T) c.9157+21C>T (n.9157+21C>T) c.9148+21C>T (n.9148+21C>T) c.9163+21C>T (n.9163+21C>T) c.3460+21C>T (n.3460+21C>T) | |
| X | g.31260938C>A | CA2693387404 | DMD | c.4132+17G>T (n.4132+17G>T) c.82+17G>T (n.82+17G>T) c.1906+17G>T (n.1906+17G>T) n.803+17G>T n.385+17G>T n.804+17G>T n.2778+17G>T c.1141+17G>T (n.1141+17G>T) c.9286+17G>T (n.9286+17G>T) c.5254+17G>T (n.5254+17G>T) c.62+17G>T c.25+17G>T (n.25+17G>T) n.2947+17G>T n.216+17G>T c.1099+17G>T (n.1099+17G>T) c.2374+17G>T (n.2374+17G>T) c.9274+17G>T (n.9274+17G>T) n.305+17G>T c.9271+17G>T (n.9271+17G>T) c.9283+17G>T (n.9283+17G>T) c.9262+17G>T (n.9262+17G>T) c.8917+17G>T (n.8917+17G>T) c.5263+17G>T (n.5263+17G>T) c.9157+17G>T (n.9157+17G>T) c.9148+17G>T (n.9148+17G>T) c.9163+17G>T (n.9163+17G>T) c.3460+17G>T (n.3460+17G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.31260939A= | CA2422368476 | DMD | c.4132+16T= (n.4132+16T=) c.82+16T= (n.82+16T=) c.1906+16T= (n.1906+16T=) n.803+16T= n.385+16T= n.804+16T= n.2778+16T= c.1141+16T= (n.1141+16T=) c.9286+16T= (n.9286+16T=) c.5254+16T= (n.5254+16T=) c.62+16T= c.25+16T= (n.25+16T=) n.2947+16T= n.216+16T= c.1099+16T= (n.1099+16T=) c.2374+16T= (n.2374+16T=) c.9274+16T= (n.9274+16T=) n.305+16T= c.9271+16T= (n.9271+16T=) c.9283+16T= (n.9283+16T=) c.9262+16T= (n.9262+16T=) c.8917+16T= (n.8917+16T=) c.5263+16T= (n.5263+16T=) c.9157+16T= (n.9157+16T=) c.9148+16T= (n.9148+16T=) c.9163+16T= (n.9163+16T=) c.3460+16T= (n.3460+16T=) | |
| X | g.31260939A>G | CA2422368477 | DMD | c.4132+16T>C (n.4132+16T>C) c.82+16T>C (n.82+16T>C) c.1906+16T>C (n.1906+16T>C) n.803+16T>C n.385+16T>C n.804+16T>C n.2778+16T>C c.1141+16T>C (n.1141+16T>C) c.9286+16T>C (n.9286+16T>C) c.5254+16T>C (n.5254+16T>C) c.62+16T>C c.25+16T>C (n.25+16T>C) n.2947+16T>C n.216+16T>C c.1099+16T>C (n.1099+16T>C) c.2374+16T>C (n.2374+16T>C) c.9274+16T>C (n.9274+16T>C) n.305+16T>C c.9271+16T>C (n.9271+16T>C) c.9283+16T>C (n.9283+16T>C) c.9262+16T>C (n.9262+16T>C) c.8917+16T>C (n.8917+16T>C) c.5263+16T>C (n.5263+16T>C) c.9157+16T>C (n.9157+16T>C) c.9148+16T>C (n.9148+16T>C) c.9163+16T>C (n.9163+16T>C) c.3460+16T>C (n.3460+16T>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.31260940T>C | CA2580100553 | DMD | c.4132+15A>G (n.4132+15A>G) c.82+15A>G (n.82+15A>G) c.1906+15A>G (n.1906+15A>G) n.803+15A>G n.385+15A>G n.804+15A>G n.2778+15A>G c.1141+15A>G (n.1141+15A>G) c.9286+15A>G (n.9286+15A>G) c.5254+15A>G (n.5254+15A>G) c.62+15A>G c.25+15A>G (n.25+15A>G) n.2947+15A>G n.216+15A>G c.1099+15A>G (n.1099+15A>G) c.2374+15A>G (n.2374+15A>G) c.9274+15A>G (n.9274+15A>G) n.305+15A>G c.9271+15A>G (n.9271+15A>G) c.9283+15A>G (n.9283+15A>G) c.9262+15A>G (n.9262+15A>G) c.8917+15A>G (n.8917+15A>G) c.5263+15A>G (n.5263+15A>G) c.9157+15A>G (n.9157+15A>G) c.9148+15A>G (n.9148+15A>G) c.9163+15A>G (n.9163+15A>G) c.3460+15A>G (n.3460+15A>G) | ClinVar |