Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.31258898T>A | CA2255574078 | NF1 | c.121-134T>A (n.121-134T>A) c.4315-134T>A (n.4315-134T>A) n.439-134T>A c.324-134T>A n.978-134T>A c.4363-134T>A (n.4363-134T>A) n.305-134T>A c.4333-134T>A (n.4333-134T>A) c.4270-134T>A (n.4270-134T>A) c.3268-134T>A (n.3268-134T>A) c.849-134T>A c.786-134T>A n.2806-134T>A c.4372-134T>A (n.4372-134T>A) c.4324-134T>A (n.4324-134T>A) c.4300-134T>A (n.4300-134T>A) c.4360-134T>A (n.4360-134T>A) | dbSNP |
17 | g.31258898T>G | CA2637081013 | NF1 | c.121-134T>G (n.121-134T>G) c.4315-134T>G (n.4315-134T>G) n.439-134T>G c.324-134T>G n.978-134T>G c.4363-134T>G (n.4363-134T>G) n.305-134T>G c.4333-134T>G (n.4333-134T>G) c.4270-134T>G (n.4270-134T>G) c.3268-134T>G (n.3268-134T>G) c.849-134T>G c.786-134T>G n.2806-134T>G c.4372-134T>G (n.4372-134T>G) c.4324-134T>G (n.4324-134T>G) c.4300-134T>G (n.4300-134T>G) c.4360-134T>G (n.4360-134T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31258898T= | CA2255574076 | NF1 | c.121-134T= (n.121-134T=) c.4315-134T= (n.4315-134T=) n.439-134T= c.324-134T= n.978-134T= c.4363-134T= (n.4363-134T=) n.305-134T= c.4333-134T= (n.4333-134T=) c.4270-134T= (n.4270-134T=) c.3268-134T= (n.3268-134T=) c.849-134T= c.786-134T= n.2806-134T= c.4372-134T= (n.4372-134T=) c.4324-134T= (n.4324-134T=) c.4300-134T= (n.4300-134T=) c.4360-134T= (n.4360-134T=) | |
17 | g.31258900A= | CA2255574082 | NF1 | c.121-132A= (n.121-132A=) c.4315-132A= (n.4315-132A=) n.439-132A= c.324-132A= n.978-132A= c.4363-132A= (n.4363-132A=) n.305-132A= c.4333-132A= (n.4333-132A=) c.4270-132A= (n.4270-132A=) c.3268-132A= (n.3268-132A=) c.849-132A= c.786-132A= n.2806-132A= c.4372-132A= (n.4372-132A=) c.4324-132A= (n.4324-132A=) c.4300-132A= (n.4300-132A=) c.4360-132A= (n.4360-132A=) | |
17 | g.31258900A>G | CA982968118 | NF1 | c.121-132A>G (n.121-132A>G) c.4315-132A>G (n.4315-132A>G) n.439-132A>G c.324-132A>G n.978-132A>G c.4363-132A>G (n.4363-132A>G) n.305-132A>G c.4333-132A>G (n.4333-132A>G) c.4270-132A>G (n.4270-132A>G) c.3268-132A>G (n.3268-132A>G) c.849-132A>G c.786-132A>G n.2806-132A>G c.4372-132A>G (n.4372-132A>G) c.4324-132A>G (n.4324-132A>G) c.4300-132A>G (n.4300-132A>G) c.4360-132A>G (n.4360-132A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31258901G>T | CA2637081020 | NF1 | c.121-131G>T (n.121-131G>T) c.4315-131G>T (n.4315-131G>T) n.439-131G>T c.324-131G>T n.978-131G>T c.4363-131G>T (n.4363-131G>T) n.305-131G>T c.4333-131G>T (n.4333-131G>T) c.4270-131G>T (n.4270-131G>T) c.3268-131G>T (n.3268-131G>T) c.849-131G>T c.786-131G>T n.2806-131G>T c.4372-131G>T (n.4372-131G>T) c.4324-131G>T (n.4324-131G>T) c.4300-131G>T (n.4300-131G>T) c.4360-131G>T (n.4360-131G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31258902G>A | CA289350911 | NF1 | c.121-130G>A (n.121-130G>A) c.4315-130G>A (n.4315-130G>A) n.439-130G>A c.324-130G>A n.978-130G>A c.4363-130G>A (n.4363-130G>A) n.305-130G>A c.4333-130G>A (n.4333-130G>A) c.4270-130G>A (n.4270-130G>A) c.3268-130G>A (n.3268-130G>A) c.849-130G>A c.786-130G>A n.2806-130G>A c.4372-130G>A (n.4372-130G>A) c.4324-130G>A (n.4324-130G>A) c.4300-130G>A (n.4300-130G>A) c.4360-130G>A (n.4360-130G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31258902G= | CA2255574085 | NF1 | c.121-130G= (n.121-130G=) c.4315-130G= (n.4315-130G=) n.439-130G= c.324-130G= n.978-130G= c.4363-130G= (n.4363-130G=) n.305-130G= c.4333-130G= (n.4333-130G=) c.4270-130G= (n.4270-130G=) c.3268-130G= (n.3268-130G=) c.849-130G= c.786-130G= n.2806-130G= c.4372-130G= (n.4372-130G=) c.4324-130G= (n.4324-130G=) c.4300-130G= (n.4300-130G=) c.4360-130G= (n.4360-130G=) | |
17 | g.31258902G>T | CA2637081027 | NF1 | c.121-130G>T (n.121-130G>T) c.4315-130G>T (n.4315-130G>T) n.439-130G>T c.324-130G>T n.978-130G>T c.4363-130G>T (n.4363-130G>T) n.305-130G>T c.4333-130G>T (n.4333-130G>T) c.4270-130G>T (n.4270-130G>T) c.3268-130G>T (n.3268-130G>T) c.849-130G>T c.786-130G>T n.2806-130G>T c.4372-130G>T (n.4372-130G>T) c.4324-130G>T (n.4324-130G>T) c.4300-130G>T (n.4300-130G>T) c.4360-130G>T (n.4360-130G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31258904A>C | CA2637081028 | NF1 | c.121-128A>C (n.121-128A>C) c.4315-128A>C (n.4315-128A>C) n.439-128A>C c.324-128A>C n.978-128A>C c.4363-128A>C (n.4363-128A>C) n.305-128A>C c.4333-128A>C (n.4333-128A>C) c.4270-128A>C (n.4270-128A>C) c.3268-128A>C (n.3268-128A>C) c.849-128A>C c.786-128A>C n.2806-128A>C c.4372-128A>C (n.4372-128A>C) c.4324-128A>C (n.4324-128A>C) c.4300-128A>C (n.4300-128A>C) c.4360-128A>C (n.4360-128A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.31258905T>G | CA2637081030 | NF1 | c.121-127T>G (n.121-127T>G) c.4315-127T>G (n.4315-127T>G) n.439-127T>G c.324-127T>G n.978-127T>G c.4363-127T>G (n.4363-127T>G) n.305-127T>G c.4333-127T>G (n.4333-127T>G) c.4270-127T>G (n.4270-127T>G) c.3268-127T>G (n.3268-127T>G) c.849-127T>G c.786-127T>G n.2806-127T>G c.4372-127T>G (n.4372-127T>G) c.4324-127T>G (n.4324-127T>G) c.4300-127T>G (n.4300-127T>G) c.4360-127T>G (n.4360-127T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31258906G>T | CA2637081034 | NF1 | c.121-126G>T (n.121-126G>T) c.4315-126G>T (n.4315-126G>T) n.439-126G>T c.324-126G>T n.978-126G>T c.4363-126G>T (n.4363-126G>T) n.305-126G>T c.4333-126G>T (n.4333-126G>T) c.4270-126G>T (n.4270-126G>T) c.3268-126G>T (n.3268-126G>T) c.849-126G>T c.786-126G>T n.2806-126G>T c.4372-126G>T (n.4372-126G>T) c.4324-126G>T (n.4324-126G>T) c.4300-126G>T (n.4300-126G>T) c.4360-126G>T (n.4360-126G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31258907T>A | CA2637081037 | NF1 | c.121-125T>A (n.121-125T>A) c.4315-125T>A (n.4315-125T>A) n.439-125T>A c.324-125T>A n.978-125T>A c.4363-125T>A (n.4363-125T>A) n.305-125T>A c.4333-125T>A (n.4333-125T>A) c.4270-125T>A (n.4270-125T>A) c.3268-125T>A (n.3268-125T>A) c.849-125T>A c.786-125T>A n.2806-125T>A c.4372-125T>A (n.4372-125T>A) c.4324-125T>A (n.4324-125T>A) c.4300-125T>A (n.4300-125T>A) c.4360-125T>A (n.4360-125T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31258910G>T | CA2637081038 | NF1 | c.121-122G>T (n.121-122G>T) c.4315-122G>T (n.4315-122G>T) n.439-122G>T c.324-122G>T n.978-122G>T c.4363-122G>T (n.4363-122G>T) n.305-122G>T c.4333-122G>T (n.4333-122G>T) c.4270-122G>T (n.4270-122G>T) c.3268-122G>T (n.3268-122G>T) c.849-122G>T c.786-122G>T n.2806-122G>T c.4372-122G>T (n.4372-122G>T) c.4324-122G>T (n.4324-122G>T) c.4300-122G>T (n.4300-122G>T) c.4360-122G>T (n.4360-122G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31258911A>G | CA2637081041 | NF1 | c.121-121A>G (n.121-121A>G) c.4315-121A>G (n.4315-121A>G) n.439-121A>G c.324-121A>G n.978-121A>G c.4363-121A>G (n.4363-121A>G) n.305-121A>G c.4333-121A>G (n.4333-121A>G) c.4270-121A>G (n.4270-121A>G) c.3268-121A>G (n.3268-121A>G) c.849-121A>G c.786-121A>G n.2806-121A>G c.4372-121A>G (n.4372-121A>G) c.4324-121A>G (n.4324-121A>G) c.4300-121A>G (n.4300-121A>G) c.4360-121A>G (n.4360-121A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31258911A>T | CA2637081040 | NF1 | c.121-121A>T (n.121-121A>T) c.4315-121A>T (n.4315-121A>T) n.439-121A>T c.324-121A>T n.978-121A>T c.4363-121A>T (n.4363-121A>T) n.305-121A>T c.4333-121A>T (n.4333-121A>T) c.4270-121A>T (n.4270-121A>T) c.3268-121A>T (n.3268-121A>T) c.849-121A>T c.786-121A>T n.2806-121A>T c.4372-121A>T (n.4372-121A>T) c.4324-121A>T (n.4324-121A>T) c.4300-121A>T (n.4300-121A>T) c.4360-121A>T (n.4360-121A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31258916T>C | CA289350918 | NF1 | c.121-116T>C (n.121-116T>C) c.4315-116T>C (n.4315-116T>C) n.439-116T>C c.324-116T>C n.978-116T>C c.4363-116T>C (n.4363-116T>C) n.305-116T>C c.4333-116T>C (n.4333-116T>C) c.4270-116T>C (n.4270-116T>C) c.3268-116T>C (n.3268-116T>C) c.849-116T>C c.786-116T>C n.2806-116T>C c.4372-116T>C (n.4372-116T>C) c.4324-116T>C (n.4324-116T>C) c.4300-116T>C (n.4300-116T>C) c.4360-116T>C (n.4360-116T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31258916T= | CA2255574087 | NF1 | c.121-116T= (n.121-116T=) c.4315-116T= (n.4315-116T=) n.439-116T= c.324-116T= n.978-116T= c.4363-116T= (n.4363-116T=) n.305-116T= c.4333-116T= (n.4333-116T=) c.4270-116T= (n.4270-116T=) c.3268-116T= (n.3268-116T=) c.849-116T= c.786-116T= n.2806-116T= c.4372-116T= (n.4372-116T=) c.4324-116T= (n.4324-116T=) c.4300-116T= (n.4300-116T=) c.4360-116T= (n.4360-116T=) | |
17 | g.31258919G>T | CA2637081048 | NF1 | c.121-113G>T (n.121-113G>T) c.4315-113G>T (n.4315-113G>T) n.439-113G>T c.324-113G>T n.978-113G>T c.4363-113G>T (n.4363-113G>T) n.305-113G>T c.4333-113G>T (n.4333-113G>T) c.4270-113G>T (n.4270-113G>T) c.3268-113G>T (n.3268-113G>T) c.849-113G>T c.786-113G>T n.2806-113G>T c.4372-113G>T (n.4372-113G>T) c.4324-113G>T (n.4324-113G>T) c.4300-113G>T (n.4300-113G>T) c.4360-113G>T (n.4360-113G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31258920T>C | CA2637081051 | NF1 | c.121-112T>C (n.121-112T>C) c.4315-112T>C (n.4315-112T>C) n.439-112T>C c.324-112T>C n.978-112T>C c.4363-112T>C (n.4363-112T>C) n.305-112T>C c.4333-112T>C (n.4333-112T>C) c.4270-112T>C (n.4270-112T>C) c.3268-112T>C (n.3268-112T>C) c.849-112T>C c.786-112T>C n.2806-112T>C c.4372-112T>C (n.4372-112T>C) c.4324-112T>C (n.4324-112T>C) c.4300-112T>C (n.4300-112T>C) c.4360-112T>C (n.4360-112T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.31258922C>A | CA2637081052 | NF1 | c.121-110C>A (n.121-110C>A) c.4315-110C>A (n.4315-110C>A) n.439-110C>A c.324-110C>A n.978-110C>A c.4363-110C>A (n.4363-110C>A) n.305-110C>A c.4333-110C>A (n.4333-110C>A) c.4270-110C>A (n.4270-110C>A) c.3268-110C>A (n.3268-110C>A) c.849-110C>A c.786-110C>A n.2806-110C>A c.4372-110C>A (n.4372-110C>A) c.4324-110C>A (n.4324-110C>A) c.4300-110C>A (n.4300-110C>A) c.4360-110C>A (n.4360-110C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31258922C= | CA2255574089 | NF1 | c.121-110C= (n.121-110C=) c.4315-110C= (n.4315-110C=) n.439-110C= c.324-110C= n.978-110C= c.4363-110C= (n.4363-110C=) n.305-110C= c.4333-110C= (n.4333-110C=) c.4270-110C= (n.4270-110C=) c.3268-110C= (n.3268-110C=) c.849-110C= c.786-110C= n.2806-110C= c.4372-110C= (n.4372-110C=) c.4324-110C= (n.4324-110C=) c.4300-110C= (n.4300-110C=) c.4360-110C= (n.4360-110C=) | |
17 | g.31258922C>G | CA625475748 | NF1 | c.121-110C>G (n.121-110C>G) c.4315-110C>G (n.4315-110C>G) n.439-110C>G c.324-110C>G n.978-110C>G c.4363-110C>G (n.4363-110C>G) n.305-110C>G c.4333-110C>G (n.4333-110C>G) c.4270-110C>G (n.4270-110C>G) c.3268-110C>G (n.3268-110C>G) c.849-110C>G c.786-110C>G n.2806-110C>G c.4372-110C>G (n.4372-110C>G) c.4324-110C>G (n.4324-110C>G) c.4300-110C>G (n.4300-110C>G) c.4360-110C>G (n.4360-110C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.31258922C>T | CA2637081053 | NF1 | c.121-110C>T (n.121-110C>T) c.4315-110C>T (n.4315-110C>T) n.439-110C>T c.324-110C>T n.978-110C>T c.4363-110C>T (n.4363-110C>T) n.305-110C>T c.4333-110C>T (n.4333-110C>T) c.4270-110C>T (n.4270-110C>T) c.3268-110C>T (n.3268-110C>T) c.849-110C>T c.786-110C>T n.2806-110C>T c.4372-110C>T (n.4372-110C>T) c.4324-110C>T (n.4324-110C>T) c.4300-110C>T (n.4300-110C>T) c.4360-110C>T (n.4360-110C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31258924A= | CA2255574091 | NF1 | c.121-108A= (n.121-108A=) c.4315-108A= (n.4315-108A=) n.439-108A= c.324-108A= n.978-108A= c.4363-108A= (n.4363-108A=) n.305-108A= c.4333-108A= (n.4333-108A=) c.4270-108A= (n.4270-108A=) c.3268-108A= (n.3268-108A=) c.849-108A= c.786-108A= n.2806-108A= c.4372-108A= (n.4372-108A=) c.4324-108A= (n.4324-108A=) c.4300-108A= (n.4300-108A=) c.4360-108A= (n.4360-108A=) | |
17 | g.31258924A>G | CA728051434 | NF1 | c.121-108A>G (n.121-108A>G) c.4315-108A>G (n.4315-108A>G) n.439-108A>G c.324-108A>G n.978-108A>G c.4363-108A>G (n.4363-108A>G) n.305-108A>G c.4333-108A>G (n.4333-108A>G) c.4270-108A>G (n.4270-108A>G) c.3268-108A>G (n.3268-108A>G) c.849-108A>G c.786-108A>G n.2806-108A>G c.4372-108A>G (n.4372-108A>G) c.4324-108A>G (n.4324-108A>G) c.4300-108A>G (n.4300-108A>G) c.4360-108A>G (n.4360-108A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31258925G>T | CA2637081054 | NF1 | c.121-107G>T (n.121-107G>T) c.4315-107G>T (n.4315-107G>T) n.439-107G>T c.324-107G>T n.978-107G>T c.4363-107G>T (n.4363-107G>T) n.305-107G>T c.4333-107G>T (n.4333-107G>T) c.4270-107G>T (n.4270-107G>T) c.3268-107G>T (n.3268-107G>T) c.849-107G>T c.786-107G>T n.2806-107G>T c.4372-107G>T (n.4372-107G>T) c.4324-107G>T (n.4324-107G>T) c.4300-107G>T (n.4300-107G>T) c.4360-107G>T (n.4360-107G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31258926C>A | CA2637081057 | NF1 | c.121-106C>A (n.121-106C>A) c.4315-106C>A (n.4315-106C>A) n.439-106C>A c.324-106C>A n.978-106C>A c.4363-106C>A (n.4363-106C>A) n.305-106C>A c.4333-106C>A (n.4333-106C>A) c.4270-106C>A (n.4270-106C>A) c.3268-106C>A (n.3268-106C>A) c.849-106C>A c.786-106C>A n.2806-106C>A c.4372-106C>A (n.4372-106C>A) c.4324-106C>A (n.4324-106C>A) c.4300-106C>A (n.4300-106C>A) c.4360-106C>A (n.4360-106C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31258926C>T | CA2637081061 | NF1 | c.121-106C>T (n.121-106C>T) c.4315-106C>T (n.4315-106C>T) n.439-106C>T c.324-106C>T n.978-106C>T c.4363-106C>T (n.4363-106C>T) n.305-106C>T c.4333-106C>T (n.4333-106C>T) c.4270-106C>T (n.4270-106C>T) c.3268-106C>T (n.3268-106C>T) c.849-106C>T c.786-106C>T n.2806-106C>T c.4372-106C>T (n.4372-106C>T) c.4324-106C>T (n.4324-106C>T) c.4300-106C>T (n.4300-106C>T) c.4360-106C>T (n.4360-106C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31258927A>G | CA2637081062 | NF1 | c.121-105A>G (n.121-105A>G) c.4315-105A>G (n.4315-105A>G) n.439-105A>G c.324-105A>G n.978-105A>G c.4363-105A>G (n.4363-105A>G) n.305-105A>G c.4333-105A>G (n.4333-105A>G) c.4270-105A>G (n.4270-105A>G) c.3268-105A>G (n.3268-105A>G) c.849-105A>G c.786-105A>G n.2806-105A>G c.4372-105A>G (n.4372-105A>G) c.4324-105A>G (n.4324-105A>G) c.4300-105A>G (n.4300-105A>G) c.4360-105A>G (n.4360-105A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31258933T>C | CA2576223246 | NF1 | c.121-99T>C (n.121-99T>C) c.4315-99T>C (n.4315-99T>C) n.439-99T>C c.324-99T>C n.978-99T>C c.4363-99T>C (n.4363-99T>C) n.305-99T>C c.4333-99T>C (n.4333-99T>C) c.4270-99T>C (n.4270-99T>C) c.3268-99T>C (n.3268-99T>C) c.849-99T>C c.786-99T>C n.2806-99T>C c.4372-99T>C (n.4372-99T>C) c.4324-99T>C (n.4324-99T>C) c.4300-99T>C (n.4300-99T>C) c.4360-99T>C (n.4360-99T>C) | |
17 | g.31258935T>C | CA2809191353 | NF1 | c.121-97T>C (n.121-97T>C) c.4315-97T>C (n.4315-97T>C) n.439-97T>C c.324-97T>C n.978-97T>C c.4363-97T>C (n.4363-97T>C) n.305-97T>C c.4333-97T>C (n.4333-97T>C) c.4270-97T>C (n.4270-97T>C) c.3268-97T>C (n.3268-97T>C) c.849-97T>C c.786-97T>C n.2806-97T>C c.4372-97T>C (n.4372-97T>C) c.4324-97T>C (n.4324-97T>C) c.4300-97T>C (n.4300-97T>C) c.4360-97T>C (n.4360-97T>C) | |
17 | g.31258936A>G | CA2637081063 | NF1 | c.121-96A>G (n.121-96A>G) c.4315-96A>G (n.4315-96A>G) n.439-96A>G c.324-96A>G n.978-96A>G c.4363-96A>G (n.4363-96A>G) n.305-96A>G c.4333-96A>G (n.4333-96A>G) c.4270-96A>G (n.4270-96A>G) c.3268-96A>G (n.3268-96A>G) c.849-96A>G c.786-96A>G n.2806-96A>G c.4372-96A>G (n.4372-96A>G) c.4324-96A>G (n.4324-96A>G) c.4300-96A>G (n.4300-96A>G) c.4360-96A>G (n.4360-96A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31258938C>A | CA2637081065 | NF1 | c.121-94C>A (n.121-94C>A) c.4315-94C>A (n.4315-94C>A) n.439-94C>A c.324-94C>A n.978-94C>A c.4363-94C>A (n.4363-94C>A) n.305-94C>A c.4333-94C>A (n.4333-94C>A) c.4270-94C>A (n.4270-94C>A) c.3268-94C>A (n.3268-94C>A) c.849-94C>A c.786-94C>A n.2806-94C>A c.4372-94C>A (n.4372-94C>A) c.4324-94C>A (n.4324-94C>A) c.4300-94C>A (n.4300-94C>A) c.4360-94C>A (n.4360-94C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31258940A= | CA2255574095 | NF1 | c.121-92A= (n.121-92A=) c.4315-92A= (n.4315-92A=) n.439-92A= c.324-92A= n.978-92A= c.4363-92A= (n.4363-92A=) n.305-92A= c.4333-92A= (n.4333-92A=) c.4270-92A= (n.4270-92A=) c.3268-92A= (n.3268-92A=) c.849-92A= c.786-92A= n.2806-92A= c.4372-92A= (n.4372-92A=) c.4324-92A= (n.4324-92A=) c.4300-92A= (n.4300-92A=) c.4360-92A= (n.4360-92A=) | |
17 | g.31258940A>G | CA625475749 | NF1 | c.121-92A>G (n.121-92A>G) c.4315-92A>G (n.4315-92A>G) n.439-92A>G c.324-92A>G n.978-92A>G c.4363-92A>G (n.4363-92A>G) n.305-92A>G c.4333-92A>G (n.4333-92A>G) c.4270-92A>G (n.4270-92A>G) c.3268-92A>G (n.3268-92A>G) c.849-92A>G c.786-92A>G n.2806-92A>G c.4372-92A>G (n.4372-92A>G) c.4324-92A>G (n.4324-92A>G) c.4300-92A>G (n.4300-92A>G) c.4360-92A>G (n.4360-92A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31258942G>T | CA2637081067 | NF1 | c.121-90G>T (n.121-90G>T) c.4315-90G>T (n.4315-90G>T) n.439-90G>T c.324-90G>T n.978-90G>T c.4363-90G>T (n.4363-90G>T) n.305-90G>T c.4333-90G>T (n.4333-90G>T) c.4270-90G>T (n.4270-90G>T) c.3268-90G>T (n.3268-90G>T) c.849-90G>T c.786-90G>T n.2806-90G>T c.4372-90G>T (n.4372-90G>T) c.4324-90G>T (n.4324-90G>T) c.4300-90G>T (n.4300-90G>T) c.4360-90G>T (n.4360-90G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31258944G>A | CA2637081068 | NF1 | c.121-88G>A (n.121-88G>A) c.4315-88G>A (n.4315-88G>A) n.439-88G>A c.324-88G>A n.978-88G>A c.4363-88G>A (n.4363-88G>A) n.305-88G>A c.4333-88G>A (n.4333-88G>A) c.4270-88G>A (n.4270-88G>A) c.3268-88G>A (n.3268-88G>A) c.849-88G>A c.786-88G>A n.2806-88G>A c.4372-88G>A (n.4372-88G>A) c.4324-88G>A (n.4324-88G>A) c.4300-88G>A (n.4300-88G>A) c.4360-88G>A (n.4360-88G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31258944G= | CA2255574097 | NF1 | c.121-88G= (n.121-88G=) c.4315-88G= (n.4315-88G=) n.439-88G= c.324-88G= n.978-88G= c.4363-88G= (n.4363-88G=) n.305-88G= c.4333-88G= (n.4333-88G=) c.4270-88G= (n.4270-88G=) c.3268-88G= (n.3268-88G=) c.849-88G= c.786-88G= n.2806-88G= c.4372-88G= (n.4372-88G=) c.4324-88G= (n.4324-88G=) c.4300-88G= (n.4300-88G=) c.4360-88G= (n.4360-88G=) | |
17 | g.31258948dup | CA2255574098 | NF1 | c.121-84dup (n.121-84dup) c.4315-84dup (n.4315-84dup) n.439-84dup c.324-84dup n.978-84dup c.4363-84dup (n.4363-84dup) n.305-84dup c.4333-84dup (n.4333-84dup) c.4270-84dup (n.4270-84dup) c.3268-84dup (n.3268-84dup) c.849-84dup c.786-84dup n.2806-84dup c.4372-84dup (n.4372-84dup) c.4324-84dup (n.4324-84dup) c.4300-84dup (n.4300-84dup) c.4360-84dup (n.4360-84dup) | dbSNP |
17 | g.31258951_31259135del | CA2695225671 | NF1 | c.121-81_218+6del c.4315-81_4412+6del n.439-81_536+6del c.324-81_421+6del n.978-81_1075+6del c.4363-81_4460+6del n.305-81_408del c.4333-81_4430+6del c.4270-81_4367+6del c.3268-81_3365+6del c.849-81_946+6del c.786-81_883+6del n.2806-81_2903+6del c.4372-81_4469+6del c.4324-81_4421+6del c.4300-81_4397+6del c.4360-81_4457+6del | |
17 | g.31258949T>C | CA2576223247 | NF1 | c.121-83T>C (n.121-83T>C) c.4315-83T>C (n.4315-83T>C) n.439-83T>C c.324-83T>C n.978-83T>C c.4363-83T>C (n.4363-83T>C) n.305-83T>C c.4333-83T>C (n.4333-83T>C) c.4270-83T>C (n.4270-83T>C) c.3268-83T>C (n.3268-83T>C) c.849-83T>C c.786-83T>C n.2806-83T>C c.4372-83T>C (n.4372-83T>C) c.4324-83T>C (n.4324-83T>C) c.4300-83T>C (n.4300-83T>C) c.4360-83T>C (n.4360-83T>C) | |
17 | g.31258951C>A | CA728051438 | NF1 | c.121-81C>A (n.121-81C>A) c.4315-81C>A (n.4315-81C>A) n.439-81C>A c.324-81C>A n.978-81C>A c.4363-81C>A (n.4363-81C>A) n.305-81C>A c.4333-81C>A (n.4333-81C>A) c.4270-81C>A (n.4270-81C>A) c.3268-81C>A (n.3268-81C>A) c.849-81C>A c.786-81C>A n.2806-81C>A c.4372-81C>A (n.4372-81C>A) c.4324-81C>A (n.4324-81C>A) c.4300-81C>A (n.4300-81C>A) c.4360-81C>A (n.4360-81C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31258951C= | CA2255574100 | NF1 | c.121-81C= (n.121-81C=) c.4315-81C= (n.4315-81C=) n.439-81C= c.324-81C= n.978-81C= c.4363-81C= (n.4363-81C=) n.305-81C= c.4333-81C= (n.4333-81C=) c.4270-81C= (n.4270-81C=) c.3268-81C= (n.3268-81C=) c.849-81C= c.786-81C= n.2806-81C= c.4372-81C= (n.4372-81C=) c.4324-81C= (n.4324-81C=) c.4300-81C= (n.4300-81C=) c.4360-81C= (n.4360-81C=) | |
17 | g.31258952A= | CA2255574102 | NF1 | c.121-80A= (n.121-80A=) c.4315-80A= (n.4315-80A=) n.439-80A= c.324-80A= n.978-80A= c.4363-80A= (n.4363-80A=) n.305-80A= c.4333-80A= (n.4333-80A=) c.4270-80A= (n.4270-80A=) c.3268-80A= (n.3268-80A=) c.849-80A= c.786-80A= n.2806-80A= c.4372-80A= (n.4372-80A=) c.4324-80A= (n.4324-80A=) c.4300-80A= (n.4300-80A=) c.4360-80A= (n.4360-80A=) | |
17 | g.31258952A>C | CA2637081072 | NF1 | c.121-80A>C (n.121-80A>C) c.4315-80A>C (n.4315-80A>C) n.439-80A>C c.324-80A>C n.978-80A>C c.4363-80A>C (n.4363-80A>C) n.305-80A>C c.4333-80A>C (n.4333-80A>C) c.4270-80A>C (n.4270-80A>C) c.3268-80A>C (n.3268-80A>C) c.849-80A>C c.786-80A>C n.2806-80A>C c.4372-80A>C (n.4372-80A>C) c.4324-80A>C (n.4324-80A>C) c.4300-80A>C (n.4300-80A>C) c.4360-80A>C (n.4360-80A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.31258952A>G | CA2255574104 | NF1 | c.121-80A>G (n.121-80A>G) c.4315-80A>G (n.4315-80A>G) n.439-80A>G c.324-80A>G n.978-80A>G c.4363-80A>G (n.4363-80A>G) n.305-80A>G c.4333-80A>G (n.4333-80A>G) c.4270-80A>G (n.4270-80A>G) c.3268-80A>G (n.3268-80A>G) c.849-80A>G c.786-80A>G n.2806-80A>G c.4372-80A>G (n.4372-80A>G) c.4324-80A>G (n.4324-80A>G) c.4300-80A>G (n.4300-80A>G) c.4360-80A>G (n.4360-80A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31258952A>T | CA2637081076 | NF1 | c.121-80A>T (n.121-80A>T) c.4315-80A>T (n.4315-80A>T) n.439-80A>T c.324-80A>T n.978-80A>T c.4363-80A>T (n.4363-80A>T) n.305-80A>T c.4333-80A>T (n.4333-80A>T) c.4270-80A>T (n.4270-80A>T) c.3268-80A>T (n.3268-80A>T) c.849-80A>T c.786-80A>T n.2806-80A>T c.4372-80A>T (n.4372-80A>T) c.4324-80A>T (n.4324-80A>T) c.4300-80A>T (n.4300-80A>T) c.4360-80A>T (n.4360-80A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31258953T>C | CA625475752 | NF1 | c.121-79T>C (n.121-79T>C) c.4315-79T>C (n.4315-79T>C) n.439-79T>C c.324-79T>C n.978-79T>C c.4363-79T>C (n.4363-79T>C) n.305-79T>C c.4333-79T>C (n.4333-79T>C) c.4270-79T>C (n.4270-79T>C) c.3268-79T>C (n.3268-79T>C) c.849-79T>C c.786-79T>C n.2806-79T>C c.4372-79T>C (n.4372-79T>C) c.4324-79T>C (n.4324-79T>C) c.4300-79T>C (n.4300-79T>C) c.4360-79T>C (n.4360-79T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31258953T= | CA2255574108 | NF1 | c.121-79T= (n.121-79T=) c.4315-79T= (n.4315-79T=) n.439-79T= c.324-79T= n.978-79T= c.4363-79T= (n.4363-79T=) n.305-79T= c.4333-79T= (n.4333-79T=) c.4270-79T= (n.4270-79T=) c.3268-79T= (n.3268-79T=) c.849-79T= c.786-79T= n.2806-79T= c.4372-79T= (n.4372-79T=) c.4324-79T= (n.4324-79T=) c.4300-79T= (n.4300-79T=) c.4360-79T= (n.4360-79T=) | |
17 | g.31258955T>C | CA2255574109 | NF1 | c.121-77T>C (n.121-77T>C) c.4315-77T>C (n.4315-77T>C) n.439-77T>C c.324-77T>C n.978-77T>C c.4363-77T>C (n.4363-77T>C) n.305-77T>C c.4333-77T>C (n.4333-77T>C) c.4270-77T>C (n.4270-77T>C) c.3268-77T>C (n.3268-77T>C) c.849-77T>C c.786-77T>C n.2806-77T>C c.4372-77T>C (n.4372-77T>C) c.4324-77T>C (n.4324-77T>C) c.4300-77T>C (n.4300-77T>C) c.4360-77T>C (n.4360-77T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31258955T= | CA2255574110 | NF1 | c.121-77T= (n.121-77T=) c.4315-77T= (n.4315-77T=) n.439-77T= c.324-77T= n.978-77T= c.4363-77T= (n.4363-77T=) n.305-77T= c.4333-77T= (n.4333-77T=) c.4270-77T= (n.4270-77T=) c.3268-77T= (n.3268-77T=) c.849-77T= c.786-77T= n.2806-77T= c.4372-77T= (n.4372-77T=) c.4324-77T= (n.4324-77T=) c.4300-77T= (n.4300-77T=) c.4360-77T= (n.4360-77T=) | |
17 | g.31258959dup | CA2809191355 | NF1 | c.121-73dup (n.121-73dup) c.4315-73dup (n.4315-73dup) n.439-73dup c.324-73dup n.978-73dup c.4363-73dup (n.4363-73dup) n.305-73dup c.4333-73dup (n.4333-73dup) c.4270-73dup (n.4270-73dup) c.3268-73dup (n.3268-73dup) c.849-73dup c.786-73dup n.2806-73dup c.4372-73dup (n.4372-73dup) c.4324-73dup (n.4324-73dup) c.4300-73dup (n.4300-73dup) c.4360-73dup (n.4360-73dup) | |
17 | g.31258959del | CA2637081081 | NF1 | c.121-73del (n.121-73del) c.4315-73del (n.4315-73del) n.439-73del c.324-73del n.978-73del c.4363-73del (n.4363-73del) n.305-73del c.4333-73del (n.4333-73del) c.4270-73del (n.4270-73del) c.3268-73del (n.3268-73del) c.849-73del c.786-73del n.2806-73del c.4372-73del (n.4372-73del) c.4324-73del (n.4324-73del) c.4300-73del (n.4300-73del) c.4360-73del (n.4360-73del) | gnomAD v4 |
17 | g.31258959T>G | CA2637081083 | NF1 | c.121-73T>G (n.121-73T>G) c.4315-73T>G (n.4315-73T>G) n.439-73T>G c.324-73T>G n.978-73T>G c.4363-73T>G (n.4363-73T>G) n.305-73T>G c.4333-73T>G (n.4333-73T>G) c.4270-73T>G (n.4270-73T>G) c.3268-73T>G (n.3268-73T>G) c.849-73T>G c.786-73T>G n.2806-73T>G c.4372-73T>G (n.4372-73T>G) c.4324-73T>G (n.4324-73T>G) c.4300-73T>G (n.4300-73T>G) c.4360-73T>G (n.4360-73T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31258960A= | CA2255574112 | NF1 | c.121-72A= (n.121-72A=) c.4315-72A= (n.4315-72A=) n.439-72A= c.324-72A= n.978-72A= c.4363-72A= (n.4363-72A=) n.305-72A= c.4333-72A= (n.4333-72A=) c.4270-72A= (n.4270-72A=) c.3268-72A= (n.3268-72A=) c.849-72A= c.786-72A= n.2806-72A= c.4372-72A= (n.4372-72A=) c.4324-72A= (n.4324-72A=) c.4300-72A= (n.4300-72A=) c.4360-72A= (n.4360-72A=) | |
17 | g.31258960A>C | CA728051455 | NF1 | c.121-72A>C (n.121-72A>C) c.4315-72A>C (n.4315-72A>C) n.439-72A>C c.324-72A>C n.978-72A>C c.4363-72A>C (n.4363-72A>C) n.305-72A>C c.4333-72A>C (n.4333-72A>C) c.4270-72A>C (n.4270-72A>C) c.3268-72A>C (n.3268-72A>C) c.849-72A>C c.786-72A>C n.2806-72A>C c.4372-72A>C (n.4372-72A>C) c.4324-72A>C (n.4324-72A>C) c.4300-72A>C (n.4300-72A>C) c.4360-72A>C (n.4360-72A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31258960A>G | CA2637081088 | NF1 | c.121-72A>G (n.121-72A>G) c.4315-72A>G (n.4315-72A>G) n.439-72A>G c.324-72A>G n.978-72A>G c.4363-72A>G (n.4363-72A>G) n.305-72A>G c.4333-72A>G (n.4333-72A>G) c.4270-72A>G (n.4270-72A>G) c.3268-72A>G (n.3268-72A>G) c.849-72A>G c.786-72A>G n.2806-72A>G c.4372-72A>G (n.4372-72A>G) c.4324-72A>G (n.4324-72A>G) c.4300-72A>G (n.4300-72A>G) c.4360-72A>G (n.4360-72A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31258960A>T | CA2637081090 | NF1 | c.121-72A>T (n.121-72A>T) c.4315-72A>T (n.4315-72A>T) n.439-72A>T c.324-72A>T n.978-72A>T c.4363-72A>T (n.4363-72A>T) n.305-72A>T c.4333-72A>T (n.4333-72A>T) c.4270-72A>T (n.4270-72A>T) c.3268-72A>T (n.3268-72A>T) c.849-72A>T c.786-72A>T n.2806-72A>T c.4372-72A>T (n.4372-72A>T) c.4324-72A>T (n.4324-72A>T) c.4300-72A>T (n.4300-72A>T) c.4360-72A>T (n.4360-72A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31258962dup | CA2576223248 | NF1 | c.121-70dup (n.121-70dup) c.4315-70dup (n.4315-70dup) n.439-70dup c.324-70dup n.978-70dup c.4363-70dup (n.4363-70dup) n.305-70dup c.4333-70dup (n.4333-70dup) c.4270-70dup (n.4270-70dup) c.3268-70dup (n.3268-70dup) c.849-70dup c.786-70dup n.2806-70dup c.4372-70dup (n.4372-70dup) c.4324-70dup (n.4324-70dup) c.4300-70dup (n.4300-70dup) c.4360-70dup (n.4360-70dup) | |
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17 | g.31258964A>T | CA2637081107 | NF1 | c.121-68A>T (n.121-68A>T) c.4315-68A>T (n.4315-68A>T) n.439-68A>T c.324-68A>T n.978-68A>T c.4363-68A>T (n.4363-68A>T) n.305-68A>T c.4333-68A>T (n.4333-68A>T) c.4270-68A>T (n.4270-68A>T) c.3268-68A>T (n.3268-68A>T) c.849-68A>T c.786-68A>T n.2806-68A>T c.4372-68A>T (n.4372-68A>T) c.4324-68A>T (n.4324-68A>T) c.4300-68A>T (n.4300-68A>T) c.4360-68A>T (n.4360-68A>T) | gnomAD v4 |
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17 | g.31258966T>G | CA2637081138 | NF1 | c.121-66T>G (n.121-66T>G) c.4315-66T>G (n.4315-66T>G) n.439-66T>G c.324-66T>G n.978-66T>G c.4363-66T>G (n.4363-66T>G) n.305-66T>G c.4333-66T>G (n.4333-66T>G) c.4270-66T>G (n.4270-66T>G) c.3268-66T>G (n.3268-66T>G) c.849-66T>G c.786-66T>G n.2806-66T>G c.4372-66T>G (n.4372-66T>G) c.4324-66T>G (n.4324-66T>G) c.4300-66T>G (n.4300-66T>G) c.4360-66T>G (n.4360-66T>G) | gnomAD v4 |
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17 | g.31258969C>A | CA2637081141 | NF1 | c.121-63C>A (n.121-63C>A) c.4315-63C>A (n.4315-63C>A) n.439-63C>A c.324-63C>A n.978-63C>A c.4363-63C>A (n.4363-63C>A) n.305-63C>A c.4333-63C>A (n.4333-63C>A) c.4270-63C>A (n.4270-63C>A) c.3268-63C>A (n.3268-63C>A) c.849-63C>A c.786-63C>A n.2806-63C>A c.4372-63C>A (n.4372-63C>A) c.4324-63C>A (n.4324-63C>A) c.4300-63C>A (n.4300-63C>A) c.4360-63C>A (n.4360-63C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31258969C>G | CA2637081142 | NF1 | c.121-63C>G (n.121-63C>G) c.4315-63C>G (n.4315-63C>G) n.439-63C>G c.324-63C>G n.978-63C>G c.4363-63C>G (n.4363-63C>G) n.305-63C>G c.4333-63C>G (n.4333-63C>G) c.4270-63C>G (n.4270-63C>G) c.3268-63C>G (n.3268-63C>G) c.849-63C>G c.786-63C>G n.2806-63C>G c.4372-63C>G (n.4372-63C>G) c.4324-63C>G (n.4324-63C>G) c.4300-63C>G (n.4300-63C>G) c.4360-63C>G (n.4360-63C>G) | gnomAD v4 |
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17 | g.31259000_31259001insAGATTATTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATC | CA2637081144 | NF1 | c.121-32_121-31insAGATTATTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATC (n.121-32_121-31insAGATTATTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATC) c.4315-32_4315-31insAGATTATTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATC (n.4315-32_4315-31insAGATTATTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATC) n.439-32_439-31insAGATTATTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATC c.324-32_324-31insAGATTATTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATC n.978-32_978-31insAGATTATTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATC c.4363-32_4363-31insAGATTATTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATC (n.4363-32_4363-31insAGATTATTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATC) n.305-32_305-31insAGATTATTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATC c.4333-32_4333-31insAGATTATTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATC (n.4333-32_4333-31insAGATTATTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATC) c.4270-32_4270-31insAGATTATTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATC (n.4270-32_4270-31insAGATTATTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATC) c.3268-32_3268-31insAGATTATTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATC (n.3268-32_3268-31insAGATTATTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATC) c.849-32_849-31insAGATTATTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATC c.786-32_786-31insAGATTATTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATC n.2806-32_2806-31insAGATTATTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATC c.4372-32_4372-31insAGATTATTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATC (n.4372-32_4372-31insAGATTATTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATC) c.4324-32_4324-31insAGATTATTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATC (n.4324-32_4324-31insAGATTATTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATC) c.4300-32_4300-31insAGATTATTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATC (n.4300-32_4300-31insAGATTATTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATC) c.4360-32_4360-31insAGATTATTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATC (n.4360-32_4360-31insAGATTATTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATC) | gnomAD v4 |
17 | g.31258971T= | CA2255574121 | NF1 | c.121-61T= (n.121-61T=) c.4315-61T= (n.4315-61T=) n.439-61T= c.324-61T= n.978-61T= c.4363-61T= (n.4363-61T=) n.305-61T= c.4333-61T= (n.4333-61T=) c.4270-61T= (n.4270-61T=) c.3268-61T= (n.3268-61T=) c.849-61T= c.786-61T= n.2806-61T= c.4372-61T= (n.4372-61T=) c.4324-61T= (n.4324-61T=) c.4300-61T= (n.4300-61T=) c.4360-61T= (n.4360-61T=) | |
17 | g.31258972A= | CA2255574126 | NF1 | c.121-60A= (n.121-60A=) c.4315-60A= (n.4315-60A=) n.439-60A= c.324-60A= n.978-60A= c.4363-60A= (n.4363-60A=) n.305-60A= c.4333-60A= (n.4333-60A=) c.4270-60A= (n.4270-60A=) c.3268-60A= (n.3268-60A=) c.849-60A= c.786-60A= n.2806-60A= c.4372-60A= (n.4372-60A=) c.4324-60A= (n.4324-60A=) c.4300-60A= (n.4300-60A=) c.4360-60A= (n.4360-60A=) | |
17 | g.31258972A>G | CA728051457 | NF1 | c.121-60A>G (n.121-60A>G) c.4315-60A>G (n.4315-60A>G) n.439-60A>G c.324-60A>G n.978-60A>G c.4363-60A>G (n.4363-60A>G) n.305-60A>G c.4333-60A>G (n.4333-60A>G) c.4270-60A>G (n.4270-60A>G) c.3268-60A>G (n.3268-60A>G) c.849-60A>G c.786-60A>G n.2806-60A>G c.4372-60A>G (n.4372-60A>G) c.4324-60A>G (n.4324-60A>G) c.4300-60A>G (n.4300-60A>G) c.4360-60A>G (n.4360-60A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31258972A>T | CA2576223251 | NF1 | c.121-60A>T (n.121-60A>T) c.4315-60A>T (n.4315-60A>T) n.439-60A>T c.324-60A>T n.978-60A>T c.4363-60A>T (n.4363-60A>T) n.305-60A>T c.4333-60A>T (n.4333-60A>T) c.4270-60A>T (n.4270-60A>T) c.3268-60A>T (n.3268-60A>T) c.849-60A>T c.786-60A>T n.2806-60A>T c.4372-60A>T (n.4372-60A>T) c.4324-60A>T (n.4324-60A>T) c.4300-60A>T (n.4300-60A>T) c.4360-60A>T (n.4360-60A>T) | dbSNP |
17 | g.31258973dup | CA2255574124 | NF1 | c.121-59dup (n.121-59dup) c.4315-59dup (n.4315-59dup) n.439-59dup c.324-59dup n.978-59dup c.4363-59dup (n.4363-59dup) n.305-59dup c.4333-59dup (n.4333-59dup) c.4270-59dup (n.4270-59dup) c.3268-59dup (n.3268-59dup) c.849-59dup c.786-59dup n.2806-59dup c.4372-59dup (n.4372-59dup) c.4324-59dup (n.4324-59dup) c.4300-59dup (n.4300-59dup) c.4360-59dup (n.4360-59dup) | dbSNP |
17 | g.31258973del | CA2733359933 | NF1 | c.121-59del (n.121-59del) c.4315-59del (n.4315-59del) n.439-59del c.324-59del n.978-59del c.4363-59del (n.4363-59del) n.305-59del c.4333-59del (n.4333-59del) c.4270-59del (n.4270-59del) c.3268-59del (n.3268-59del) c.849-59del c.786-59del n.2806-59del c.4372-59del (n.4372-59del) c.4324-59del (n.4324-59del) c.4300-59del (n.4300-59del) c.4360-59del (n.4360-59del) | dbSNP |
17 | g.31258973A>G | CA2637081154 | NF1 | c.121-59A>G (n.121-59A>G) c.4315-59A>G (n.4315-59A>G) n.439-59A>G c.324-59A>G n.978-59A>G c.4363-59A>G (n.4363-59A>G) n.305-59A>G c.4333-59A>G (n.4333-59A>G) c.4270-59A>G (n.4270-59A>G) c.3268-59A>G (n.3268-59A>G) c.849-59A>G c.786-59A>G n.2806-59A>G c.4372-59A>G (n.4372-59A>G) c.4324-59A>G (n.4324-59A>G) c.4300-59A>G (n.4300-59A>G) c.4360-59A>G (n.4360-59A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31258973A>T | CA2733600086 | NF1 | c.121-59A>T (n.121-59A>T) c.4315-59A>T (n.4315-59A>T) n.439-59A>T c.324-59A>T n.978-59A>T c.4363-59A>T (n.4363-59A>T) n.305-59A>T c.4333-59A>T (n.4333-59A>T) c.4270-59A>T (n.4270-59A>T) c.3268-59A>T (n.3268-59A>T) c.849-59A>T c.786-59A>T n.2806-59A>T c.4372-59A>T (n.4372-59A>T) c.4324-59A>T (n.4324-59A>T) c.4300-59A>T (n.4300-59A>T) c.4360-59A>T (n.4360-59A>T) | dbSNP |
17 | g.31258974T>A | CA2576223252 | NF1 | c.121-58T>A (n.121-58T>A) c.4315-58T>A (n.4315-58T>A) n.439-58T>A c.324-58T>A n.978-58T>A c.4363-58T>A (n.4363-58T>A) n.305-58T>A c.4333-58T>A (n.4333-58T>A) c.4270-58T>A (n.4270-58T>A) c.3268-58T>A (n.3268-58T>A) c.849-58T>A c.786-58T>A n.2806-58T>A c.4372-58T>A (n.4372-58T>A) c.4324-58T>A (n.4324-58T>A) c.4300-58T>A (n.4300-58T>A) c.4360-58T>A (n.4360-58T>A) | |
17 | g.31258974T>C | CA2637081156 | NF1 | c.121-58T>C (n.121-58T>C) c.4315-58T>C (n.4315-58T>C) n.439-58T>C c.324-58T>C n.978-58T>C c.4363-58T>C (n.4363-58T>C) n.305-58T>C c.4333-58T>C (n.4333-58T>C) c.4270-58T>C (n.4270-58T>C) c.3268-58T>C (n.3268-58T>C) c.849-58T>C c.786-58T>C n.2806-58T>C c.4372-58T>C (n.4372-58T>C) c.4324-58T>C (n.4324-58T>C) c.4300-58T>C (n.4300-58T>C) c.4360-58T>C (n.4360-58T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.31258975G>A | CA2576223253 | NF1 | c.121-57G>A (n.121-57G>A) c.4315-57G>A (n.4315-57G>A) n.439-57G>A c.324-57G>A n.978-57G>A c.4363-57G>A (n.4363-57G>A) n.305-57G>A c.4333-57G>A (n.4333-57G>A) c.4270-57G>A (n.4270-57G>A) c.3268-57G>A (n.3268-57G>A) c.849-57G>A c.786-57G>A n.2806-57G>A c.4372-57G>A (n.4372-57G>A) c.4324-57G>A (n.4324-57G>A) c.4300-57G>A (n.4300-57G>A) c.4360-57G>A (n.4360-57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31258975G>C | CA2733600113 | NF1 | c.121-57G>C (n.121-57G>C) c.4315-57G>C (n.4315-57G>C) n.439-57G>C c.324-57G>C n.978-57G>C c.4363-57G>C (n.4363-57G>C) n.305-57G>C c.4333-57G>C (n.4333-57G>C) c.4270-57G>C (n.4270-57G>C) c.3268-57G>C (n.3268-57G>C) c.849-57G>C c.786-57G>C n.2806-57G>C c.4372-57G>C (n.4372-57G>C) c.4324-57G>C (n.4324-57G>C) c.4300-57G>C (n.4300-57G>C) c.4360-57G>C (n.4360-57G>C) | dbSNP |
17 | g.31258976T>A | CA2733600118 | NF1 | c.121-56T>A (n.121-56T>A) c.4315-56T>A (n.4315-56T>A) n.439-56T>A c.324-56T>A n.978-56T>A c.4363-56T>A (n.4363-56T>A) n.305-56T>A c.4333-56T>A (n.4333-56T>A) c.4270-56T>A (n.4270-56T>A) c.3268-56T>A (n.3268-56T>A) c.849-56T>A c.786-56T>A n.2806-56T>A c.4372-56T>A (n.4372-56T>A) c.4324-56T>A (n.4324-56T>A) c.4300-56T>A (n.4300-56T>A) c.4360-56T>A (n.4360-56T>A) | dbSNP |
17 | g.31258977A= | CA2255574127 | NF1 | c.121-55A= (n.121-55A=) c.4315-55A= (n.4315-55A=) n.439-55A= c.324-55A= n.978-55A= c.4363-55A= (n.4363-55A=) n.305-55A= c.4333-55A= (n.4333-55A=) c.4270-55A= (n.4270-55A=) c.3268-55A= (n.3268-55A=) c.849-55A= c.786-55A= n.2806-55A= c.4372-55A= (n.4372-55A=) c.4324-55A= (n.4324-55A=) c.4300-55A= (n.4300-55A=) c.4360-55A= (n.4360-55A=) | |
17 | g.31258977A>G | CA728051459 | NF1 | c.121-55A>G (n.121-55A>G) c.4315-55A>G (n.4315-55A>G) n.439-55A>G c.324-55A>G n.978-55A>G c.4363-55A>G (n.4363-55A>G) n.305-55A>G c.4333-55A>G (n.4333-55A>G) c.4270-55A>G (n.4270-55A>G) c.3268-55A>G (n.3268-55A>G) c.849-55A>G c.786-55A>G n.2806-55A>G c.4372-55A>G (n.4372-55A>G) c.4324-55A>G (n.4324-55A>G) c.4300-55A>G (n.4300-55A>G) c.4360-55A>G (n.4360-55A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.31258978T>A | CA2637081167 | NF1 | c.121-54T>A (n.121-54T>A) c.4315-54T>A (n.4315-54T>A) n.439-54T>A c.324-54T>A n.978-54T>A c.4363-54T>A (n.4363-54T>A) n.305-54T>A c.4333-54T>A (n.4333-54T>A) c.4270-54T>A (n.4270-54T>A) c.3268-54T>A (n.3268-54T>A) c.849-54T>A c.786-54T>A n.2806-54T>A c.4372-54T>A (n.4372-54T>A) c.4324-54T>A (n.4324-54T>A) c.4300-54T>A (n.4300-54T>A) c.4360-54T>A (n.4360-54T>A) | gnomAD v4 |
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17 | g.31258979A>T | CA2733600121 | NF1 | c.121-53A>T (n.121-53A>T) c.4315-53A>T (n.4315-53A>T) n.439-53A>T c.324-53A>T n.978-53A>T c.4363-53A>T (n.4363-53A>T) n.305-53A>T c.4333-53A>T (n.4333-53A>T) c.4270-53A>T (n.4270-53A>T) c.3268-53A>T (n.3268-53A>T) c.849-53A>T c.786-53A>T n.2806-53A>T c.4372-53A>T (n.4372-53A>T) c.4324-53A>T (n.4324-53A>T) c.4300-53A>T (n.4300-53A>T) c.4360-53A>T (n.4360-53A>T) | dbSNP |
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17 | g.31258980G>C | CA2733600125 | NF1 | c.121-52G>C (n.121-52G>C) c.4315-52G>C (n.4315-52G>C) n.439-52G>C c.324-52G>C n.978-52G>C c.4363-52G>C (n.4363-52G>C) n.305-52G>C c.4333-52G>C (n.4333-52G>C) c.4270-52G>C (n.4270-52G>C) c.3268-52G>C (n.3268-52G>C) c.849-52G>C c.786-52G>C n.2806-52G>C c.4372-52G>C (n.4372-52G>C) c.4324-52G>C (n.4324-52G>C) c.4300-52G>C (n.4300-52G>C) c.4360-52G>C (n.4360-52G>C) | dbSNP |
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17 | g.31258982C>A | CA2637081175 | NF1 | c.121-50C>A (n.121-50C>A) c.4315-50C>A (n.4315-50C>A) n.439-50C>A c.324-50C>A n.978-50C>A c.4363-50C>A (n.4363-50C>A) n.305-50C>A c.4333-50C>A (n.4333-50C>A) c.4270-50C>A (n.4270-50C>A) c.3268-50C>A (n.3268-50C>A) c.849-50C>A c.786-50C>A n.2806-50C>A c.4372-50C>A (n.4372-50C>A) c.4324-50C>A (n.4324-50C>A) c.4300-50C>A (n.4300-50C>A) c.4360-50C>A (n.4360-50C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31258982C= | CA2255574129 | NF1 | c.121-50C= (n.121-50C=) c.4315-50C= (n.4315-50C=) n.439-50C= c.324-50C= n.978-50C= c.4363-50C= (n.4363-50C=) n.305-50C= c.4333-50C= (n.4333-50C=) c.4270-50C= (n.4270-50C=) c.3268-50C= (n.3268-50C=) c.849-50C= c.786-50C= n.2806-50C= c.4372-50C= (n.4372-50C=) c.4324-50C= (n.4324-50C=) c.4300-50C= (n.4300-50C=) c.4360-50C= (n.4360-50C=) | |
17 | g.31258982C>G | CA2733237968 | NF1 | c.121-50C>G (n.121-50C>G) c.4315-50C>G (n.4315-50C>G) n.439-50C>G c.324-50C>G n.978-50C>G c.4363-50C>G (n.4363-50C>G) n.305-50C>G c.4333-50C>G (n.4333-50C>G) c.4270-50C>G (n.4270-50C>G) c.3268-50C>G (n.3268-50C>G) c.849-50C>G c.786-50C>G n.2806-50C>G c.4372-50C>G (n.4372-50C>G) c.4324-50C>G (n.4324-50C>G) c.4300-50C>G (n.4300-50C>G) c.4360-50C>G (n.4360-50C>G) | dbSNP |
17 | g.31258982C>T | CA625476010 | NF1 | c.121-50C>T (n.121-50C>T) c.4315-50C>T (n.4315-50C>T) n.439-50C>T c.324-50C>T n.978-50C>T c.4363-50C>T (n.4363-50C>T) n.305-50C>T c.4333-50C>T (n.4333-50C>T) c.4270-50C>T (n.4270-50C>T) c.3268-50C>T (n.3268-50C>T) c.849-50C>T c.786-50C>T n.2806-50C>T c.4372-50C>T (n.4372-50C>T) c.4324-50C>T (n.4324-50C>T) c.4300-50C>T (n.4300-50C>T) c.4360-50C>T (n.4360-50C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
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17 | g.31258985C>A | CA2733600312 | NF1 | c.121-47C>A (n.121-47C>A) c.4315-47C>A (n.4315-47C>A) n.439-47C>A c.324-47C>A n.978-47C>A c.4363-47C>A (n.4363-47C>A) n.305-47C>A c.4333-47C>A (n.4333-47C>A) c.4270-47C>A (n.4270-47C>A) c.3268-47C>A (n.3268-47C>A) c.849-47C>A c.786-47C>A n.2806-47C>A c.4372-47C>A (n.4372-47C>A) c.4324-47C>A (n.4324-47C>A) c.4300-47C>A (n.4300-47C>A) c.4360-47C>A (n.4360-47C>A) | dbSNP |
17 | g.31258985C>G | CA2733600322 | NF1 | c.121-47C>G (n.121-47C>G) c.4315-47C>G (n.4315-47C>G) n.439-47C>G c.324-47C>G n.978-47C>G c.4363-47C>G (n.4363-47C>G) n.305-47C>G c.4333-47C>G (n.4333-47C>G) c.4270-47C>G (n.4270-47C>G) c.3268-47C>G (n.3268-47C>G) c.849-47C>G c.786-47C>G n.2806-47C>G c.4372-47C>G (n.4372-47C>G) c.4324-47C>G (n.4324-47C>G) c.4300-47C>G (n.4300-47C>G) c.4360-47C>G (n.4360-47C>G) | dbSNP |
17 | g.31258985C>T | CA2637081178 | NF1 | c.121-47C>T (n.121-47C>T) c.4315-47C>T (n.4315-47C>T) n.439-47C>T c.324-47C>T n.978-47C>T c.4363-47C>T (n.4363-47C>T) n.305-47C>T c.4333-47C>T (n.4333-47C>T) c.4270-47C>T (n.4270-47C>T) c.3268-47C>T (n.3268-47C>T) c.849-47C>T c.786-47C>T n.2806-47C>T c.4372-47C>T (n.4372-47C>T) c.4324-47C>T (n.4324-47C>T) c.4300-47C>T (n.4300-47C>T) c.4360-47C>T (n.4360-47C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31258986A= | CA2255574132 | NF1 | c.121-46A= (n.121-46A=) c.4315-46A= (n.4315-46A=) n.439-46A= c.324-46A= n.978-46A= c.4363-46A= (n.4363-46A=) n.305-46A= c.4333-46A= (n.4333-46A=) c.4270-46A= (n.4270-46A=) c.3268-46A= (n.3268-46A=) c.849-46A= c.786-46A= n.2806-46A= c.4372-46A= (n.4372-46A=) c.4324-46A= (n.4324-46A=) c.4300-46A= (n.4300-46A=) c.4360-46A= (n.4360-46A=) | |
17 | g.31258986A>C | CA625476014 | NF1 | c.121-46A>C (n.121-46A>C) c.4315-46A>C (n.4315-46A>C) n.439-46A>C c.324-46A>C n.978-46A>C c.4363-46A>C (n.4363-46A>C) n.305-46A>C c.4333-46A>C (n.4333-46A>C) c.4270-46A>C (n.4270-46A>C) c.3268-46A>C (n.3268-46A>C) c.849-46A>C c.786-46A>C n.2806-46A>C c.4372-46A>C (n.4372-46A>C) c.4324-46A>C (n.4324-46A>C) c.4300-46A>C (n.4300-46A>C) c.4360-46A>C (n.4360-46A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31258986A>T | CA2255574133 | NF1 | c.121-46A>T (n.121-46A>T) c.4315-46A>T (n.4315-46A>T) n.439-46A>T c.324-46A>T n.978-46A>T c.4363-46A>T (n.4363-46A>T) n.305-46A>T c.4333-46A>T (n.4333-46A>T) c.4270-46A>T (n.4270-46A>T) c.3268-46A>T (n.3268-46A>T) c.849-46A>T c.786-46A>T n.2806-46A>T c.4372-46A>T (n.4372-46A>T) c.4324-46A>T (n.4324-46A>T) c.4300-46A>T (n.4300-46A>T) c.4360-46A>T (n.4360-46A>T) | dbSNP |
17 | g.31258987T>C | CA2733600327 | NF1 | c.121-45T>C (n.121-45T>C) c.4315-45T>C (n.4315-45T>C) n.439-45T>C c.324-45T>C n.978-45T>C c.4363-45T>C (n.4363-45T>C) n.305-45T>C c.4333-45T>C (n.4333-45T>C) c.4270-45T>C (n.4270-45T>C) c.3268-45T>C (n.3268-45T>C) c.849-45T>C c.786-45T>C n.2806-45T>C c.4372-45T>C (n.4372-45T>C) c.4324-45T>C (n.4324-45T>C) c.4300-45T>C (n.4300-45T>C) c.4360-45T>C (n.4360-45T>C) | dbSNP |
17 | g.31258988A>T | CA2733600370 | NF1 | c.121-44A>T (n.121-44A>T) c.4315-44A>T (n.4315-44A>T) n.439-44A>T c.324-44A>T n.978-44A>T c.4363-44A>T (n.4363-44A>T) n.305-44A>T c.4333-44A>T (n.4333-44A>T) c.4270-44A>T (n.4270-44A>T) c.3268-44A>T (n.3268-44A>T) c.849-44A>T c.786-44A>T n.2806-44A>T c.4372-44A>T (n.4372-44A>T) c.4324-44A>T (n.4324-44A>T) c.4300-44A>T (n.4300-44A>T) c.4360-44A>T (n.4360-44A>T) | dbSNP |
17 | g.31258989C>A | CA2576223255 | NF1 | c.121-43C>A (n.121-43C>A) c.4315-43C>A (n.4315-43C>A) n.439-43C>A c.324-43C>A n.978-43C>A c.4363-43C>A (n.4363-43C>A) n.305-43C>A c.4333-43C>A (n.4333-43C>A) c.4270-43C>A (n.4270-43C>A) c.3268-43C>A (n.3268-43C>A) c.849-43C>A c.786-43C>A n.2806-43C>A c.4372-43C>A (n.4372-43C>A) c.4324-43C>A (n.4324-43C>A) c.4300-43C>A (n.4300-43C>A) c.4360-43C>A (n.4360-43C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31258989C>G | CA2733600372 | NF1 | c.121-43C>G (n.121-43C>G) c.4315-43C>G (n.4315-43C>G) n.439-43C>G c.324-43C>G n.978-43C>G c.4363-43C>G (n.4363-43C>G) n.305-43C>G c.4333-43C>G (n.4333-43C>G) c.4270-43C>G (n.4270-43C>G) c.3268-43C>G (n.3268-43C>G) c.849-43C>G c.786-43C>G n.2806-43C>G c.4372-43C>G (n.4372-43C>G) c.4324-43C>G (n.4324-43C>G) c.4300-43C>G (n.4300-43C>G) c.4360-43C>G (n.4360-43C>G) | dbSNP |
17 | g.31258989C>T | CA2733600377 | NF1 | c.121-43C>T (n.121-43C>T) c.4315-43C>T (n.4315-43C>T) n.439-43C>T c.324-43C>T n.978-43C>T c.4363-43C>T (n.4363-43C>T) n.305-43C>T c.4333-43C>T (n.4333-43C>T) c.4270-43C>T (n.4270-43C>T) c.3268-43C>T (n.3268-43C>T) c.849-43C>T c.786-43C>T n.2806-43C>T c.4372-43C>T (n.4372-43C>T) c.4324-43C>T (n.4324-43C>T) c.4300-43C>T (n.4300-43C>T) c.4360-43C>T (n.4360-43C>T) | dbSNP |
17 | g.31258990A>T | CA2576223256 | NF1 | c.121-42A>T (n.121-42A>T) c.4315-42A>T (n.4315-42A>T) n.439-42A>T c.324-42A>T n.978-42A>T c.4363-42A>T (n.4363-42A>T) n.305-42A>T c.4333-42A>T (n.4333-42A>T) c.4270-42A>T (n.4270-42A>T) c.3268-42A>T (n.3268-42A>T) c.849-42A>T c.786-42A>T n.2806-42A>T c.4372-42A>T (n.4372-42A>T) c.4324-42A>T (n.4324-42A>T) c.4300-42A>T (n.4300-42A>T) c.4360-42A>T (n.4360-42A>T) | |
17 | g.31258995_31258998del | CA2637081180 | NF1 | c.121-37_121-34del (n.121-37_121-34del) c.4315-37_4315-34del (n.4315-37_4315-34del) n.439-37_439-34del c.324-37_324-34del n.978-37_978-34del c.4363-37_4363-34del (n.4363-37_4363-34del) n.305-37_305-34del c.4333-37_4333-34del (n.4333-37_4333-34del) c.4270-37_4270-34del (n.4270-37_4270-34del) c.3268-37_3268-34del (n.3268-37_3268-34del) c.849-37_849-34del c.786-37_786-34del n.2806-37_2806-34del c.4372-37_4372-34del (n.4372-37_4372-34del) c.4324-37_4324-34del (n.4324-37_4324-34del) c.4300-37_4300-34del (n.4300-37_4300-34del) c.4360-37_4360-34del (n.4360-37_4360-34del) | gnomAD v4 |
17 | g.31258991A= | CA2255574135 | NF1 | c.121-41A= (n.121-41A=) c.4315-41A= (n.4315-41A=) n.439-41A= c.324-41A= n.978-41A= c.4363-41A= (n.4363-41A=) n.305-41A= c.4333-41A= (n.4333-41A=) c.4270-41A= (n.4270-41A=) c.3268-41A= (n.3268-41A=) c.849-41A= c.786-41A= n.2806-41A= c.4372-41A= (n.4372-41A=) c.4324-41A= (n.4324-41A=) c.4300-41A= (n.4300-41A=) c.4360-41A= (n.4360-41A=) | |
17 | g.31258991A>G | CA625476016 | NF1 | c.121-41A>G (n.121-41A>G) c.4315-41A>G (n.4315-41A>G) n.439-41A>G c.324-41A>G n.978-41A>G c.4363-41A>G (n.4363-41A>G) n.305-41A>G c.4333-41A>G (n.4333-41A>G) c.4270-41A>G (n.4270-41A>G) c.3268-41A>G (n.3268-41A>G) c.849-41A>G c.786-41A>G n.2806-41A>G c.4372-41A>G (n.4372-41A>G) c.4324-41A>G (n.4324-41A>G) c.4300-41A>G (n.4300-41A>G) c.4360-41A>G (n.4360-41A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31258991A>T | CA2637081184 | NF1 | c.121-41A>T (n.121-41A>T) c.4315-41A>T (n.4315-41A>T) n.439-41A>T c.324-41A>T n.978-41A>T c.4363-41A>T (n.4363-41A>T) n.305-41A>T c.4333-41A>T (n.4333-41A>T) c.4270-41A>T (n.4270-41A>T) c.3268-41A>T (n.3268-41A>T) c.849-41A>T c.786-41A>T n.2806-41A>T c.4372-41A>T (n.4372-41A>T) c.4324-41A>T (n.4324-41A>T) c.4300-41A>T (n.4300-41A>T) c.4360-41A>T (n.4360-41A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31258995_31258996insACAGGGTTATAAA | CA2637081183 | NF1 | c.121-37_121-36insACAGGGTTATAAA (n.121-37_121-36insACAGGGTTATAAA) c.4315-37_4315-36insACAGGGTTATAAA (n.4315-37_4315-36insACAGGGTTATAAA) n.439-37_439-36insACAGGGTTATAAA c.324-37_324-36insACAGGGTTATAAA n.978-37_978-36insACAGGGTTATAAA c.4363-37_4363-36insACAGGGTTATAAA (n.4363-37_4363-36insACAGGGTTATAAA) n.305-37_305-36insACAGGGTTATAAA c.4333-37_4333-36insACAGGGTTATAAA (n.4333-37_4333-36insACAGGGTTATAAA) c.4270-37_4270-36insACAGGGTTATAAA (n.4270-37_4270-36insACAGGGTTATAAA) c.3268-37_3268-36insACAGGGTTATAAA (n.3268-37_3268-36insACAGGGTTATAAA) c.849-37_849-36insACAGGGTTATAAA c.786-37_786-36insACAGGGTTATAAA n.2806-37_2806-36insACAGGGTTATAAA c.4372-37_4372-36insACAGGGTTATAAA (n.4372-37_4372-36insACAGGGTTATAAA) c.4324-37_4324-36insACAGGGTTATAAA (n.4324-37_4324-36insACAGGGTTATAAA) c.4300-37_4300-36insACAGGGTTATAAA (n.4300-37_4300-36insACAGGGTTATAAA) c.4360-37_4360-36insACAGGGTTATAAA (n.4360-37_4360-36insACAGGGTTATAAA) | gnomAD v4 |
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17 | g.31258992T>G | CA2637081186 | NF1 | c.121-40T>G (n.121-40T>G) c.4315-40T>G (n.4315-40T>G) n.439-40T>G c.324-40T>G n.978-40T>G c.4363-40T>G (n.4363-40T>G) n.305-40T>G c.4333-40T>G (n.4333-40T>G) c.4270-40T>G (n.4270-40T>G) c.3268-40T>G (n.3268-40T>G) c.849-40T>G c.786-40T>G n.2806-40T>G c.4372-40T>G (n.4372-40T>G) c.4324-40T>G (n.4324-40T>G) c.4300-40T>G (n.4300-40T>G) c.4360-40T>G (n.4360-40T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31258993A>T | CA2733600408 | NF1 | c.121-39A>T (n.121-39A>T) c.4315-39A>T (n.4315-39A>T) n.439-39A>T c.324-39A>T n.978-39A>T c.4363-39A>T (n.4363-39A>T) n.305-39A>T c.4333-39A>T (n.4333-39A>T) c.4270-39A>T (n.4270-39A>T) c.3268-39A>T (n.3268-39A>T) c.849-39A>T c.786-39A>T n.2806-39A>T c.4372-39A>T (n.4372-39A>T) c.4324-39A>T (n.4324-39A>T) c.4300-39A>T (n.4300-39A>T) c.4360-39A>T (n.4360-39A>T) | dbSNP |
17 | g.31258994A>T | CA2733600412 | NF1 | c.121-38A>T (n.121-38A>T) c.4315-38A>T (n.4315-38A>T) n.439-38A>T c.324-38A>T n.978-38A>T c.4363-38A>T (n.4363-38A>T) n.305-38A>T c.4333-38A>T (n.4333-38A>T) c.4270-38A>T (n.4270-38A>T) c.3268-38A>T (n.3268-38A>T) c.849-38A>T c.786-38A>T n.2806-38A>T c.4372-38A>T (n.4372-38A>T) c.4324-38A>T (n.4324-38A>T) c.4300-38A>T (n.4300-38A>T) c.4360-38A>T (n.4360-38A>T) | dbSNP |
17 | g.31258997_31258999del | CA2809191360 | NF1 | c.121-35_121-33del (n.121-35_121-33del) c.4315-35_4315-33del (n.4315-35_4315-33del) n.439-35_439-33del c.324-35_324-33del n.978-35_978-33del c.4363-35_4363-33del (n.4363-35_4363-33del) n.305-35_305-33del c.4333-35_4333-33del (n.4333-35_4333-33del) c.4270-35_4270-33del (n.4270-35_4270-33del) c.3268-35_3268-33del (n.3268-35_3268-33del) c.849-35_849-33del c.786-35_786-33del n.2806-35_2806-33del c.4372-35_4372-33del (n.4372-35_4372-33del) c.4324-35_4324-33del (n.4324-35_4324-33del) c.4300-35_4300-33del (n.4300-35_4300-33del) c.4360-35_4360-33del (n.4360-35_4360-33del) | |
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17 | g.31258998A>T | CA2255574138 | NF1 | c.121-34A>T (n.121-34A>T) c.4315-34A>T (n.4315-34A>T) n.439-34A>T c.324-34A>T n.978-34A>T c.4363-34A>T (n.4363-34A>T) n.305-34A>T c.4333-34A>T (n.4333-34A>T) c.4270-34A>T (n.4270-34A>T) c.3268-34A>T (n.3268-34A>T) c.849-34A>T c.786-34A>T n.2806-34A>T c.4372-34A>T (n.4372-34A>T) c.4324-34A>T (n.4324-34A>T) c.4300-34A>T (n.4300-34A>T) c.4360-34A>T (n.4360-34A>T) | dbSNP |