UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.31258852T>C | CA2809191351 | NF1 | c.121-180T>C (n.121-180T>C) c.4315-180T>C (n.4315-180T>C) n.439-180T>C c.324-180T>C n.978-180T>C c.4363-180T>C (n.4363-180T>C) n.305-180T>C c.4333-180T>C (n.4333-180T>C) c.4270-180T>C (n.4270-180T>C) c.3268-180T>C (n.3268-180T>C) c.849-180T>C c.786-180T>C n.2806-180T>C c.4372-180T>C (n.4372-180T>C) c.4324-180T>C (n.4324-180T>C) c.4300-180T>C (n.4300-180T>C) c.4360-180T>C (n.4360-180T>C) | |
| 17 | g.31258852T>G | CA625475741 | NF1 | c.121-180T>G (n.121-180T>G) c.4315-180T>G (n.4315-180T>G) n.439-180T>G c.324-180T>G n.978-180T>G c.4363-180T>G (n.4363-180T>G) n.305-180T>G c.4333-180T>G (n.4333-180T>G) c.4270-180T>G (n.4270-180T>G) c.3268-180T>G (n.3268-180T>G) c.849-180T>G c.786-180T>G n.2806-180T>G c.4372-180T>G (n.4372-180T>G) c.4324-180T>G (n.4324-180T>G) c.4300-180T>G (n.4300-180T>G) c.4360-180T>G (n.4360-180T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31258852T= | CA2255574034 | NF1 | c.121-180T= (n.121-180T=) c.4315-180T= (n.4315-180T=) n.439-180T= c.324-180T= n.978-180T= c.4363-180T= (n.4363-180T=) n.305-180T= c.4333-180T= (n.4333-180T=) c.4270-180T= (n.4270-180T=) c.3268-180T= (n.3268-180T=) c.849-180T= c.786-180T= n.2806-180T= c.4372-180T= (n.4372-180T=) c.4324-180T= (n.4324-180T=) c.4300-180T= (n.4300-180T=) c.4360-180T= (n.4360-180T=) | |
| 17 | g.31258856A= | CA2255574036 | NF1 | c.121-176A= (n.121-176A=) c.4315-176A= (n.4315-176A=) n.439-176A= c.324-176A= n.978-176A= c.4363-176A= (n.4363-176A=) n.305-176A= c.4333-176A= (n.4333-176A=) c.4270-176A= (n.4270-176A=) c.3268-176A= (n.3268-176A=) c.849-176A= c.786-176A= n.2806-176A= c.4372-176A= (n.4372-176A=) c.4324-176A= (n.4324-176A=) c.4300-176A= (n.4300-176A=) c.4360-176A= (n.4360-176A=) | |
| 17 | g.31258856A>G | CA289350883 | NF1 | c.121-176A>G (n.121-176A>G) c.4315-176A>G (n.4315-176A>G) n.439-176A>G c.324-176A>G n.978-176A>G c.4363-176A>G (n.4363-176A>G) n.305-176A>G c.4333-176A>G (n.4333-176A>G) c.4270-176A>G (n.4270-176A>G) c.3268-176A>G (n.3268-176A>G) c.849-176A>G c.786-176A>G n.2806-176A>G c.4372-176A>G (n.4372-176A>G) c.4324-176A>G (n.4324-176A>G) c.4300-176A>G (n.4300-176A>G) c.4360-176A>G (n.4360-176A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31258860G>A | CA2255574040 | NF1 | c.121-172G>A (n.121-172G>A) c.4315-172G>A (n.4315-172G>A) n.439-172G>A c.324-172G>A n.978-172G>A c.4363-172G>A (n.4363-172G>A) n.305-172G>A c.4333-172G>A (n.4333-172G>A) c.4270-172G>A (n.4270-172G>A) c.3268-172G>A (n.3268-172G>A) c.849-172G>A c.786-172G>A n.2806-172G>A c.4372-172G>A (n.4372-172G>A) c.4324-172G>A (n.4324-172G>A) c.4300-172G>A (n.4300-172G>A) c.4360-172G>A (n.4360-172G>A) | dbSNP |
| 17 | g.31258860G= | CA2255574038 | NF1 | c.121-172G= (n.121-172G=) c.4315-172G= (n.4315-172G=) n.439-172G= c.324-172G= n.978-172G= c.4363-172G= (n.4363-172G=) n.305-172G= c.4333-172G= (n.4333-172G=) c.4270-172G= (n.4270-172G=) c.3268-172G= (n.3268-172G=) c.849-172G= c.786-172G= n.2806-172G= c.4372-172G= (n.4372-172G=) c.4324-172G= (n.4324-172G=) c.4300-172G= (n.4300-172G=) c.4360-172G= (n.4360-172G=) | |
| 17 | g.31258865G>A | CA289350895 | NF1 | c.121-167G>A (n.121-167G>A) c.4315-167G>A (n.4315-167G>A) n.439-167G>A c.324-167G>A n.978-167G>A c.4363-167G>A (n.4363-167G>A) n.305-167G>A c.4333-167G>A (n.4333-167G>A) c.4270-167G>A (n.4270-167G>A) c.3268-167G>A (n.3268-167G>A) c.849-167G>A c.786-167G>A n.2806-167G>A c.4372-167G>A (n.4372-167G>A) c.4324-167G>A (n.4324-167G>A) c.4300-167G>A (n.4300-167G>A) c.4360-167G>A (n.4360-167G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31258865G= | CA2255574042 | NF1 | c.121-167G= (n.121-167G=) c.4315-167G= (n.4315-167G=) n.439-167G= c.324-167G= n.978-167G= c.4363-167G= (n.4363-167G=) n.305-167G= c.4333-167G= (n.4333-167G=) c.4270-167G= (n.4270-167G=) c.3268-167G= (n.3268-167G=) c.849-167G= c.786-167G= n.2806-167G= c.4372-167G= (n.4372-167G=) c.4324-167G= (n.4324-167G=) c.4300-167G= (n.4300-167G=) c.4360-167G= (n.4360-167G=) | |
| 17 | g.31258869A= | CA2255574045 | NF1 | c.121-163A= (n.121-163A=) c.4315-163A= (n.4315-163A=) n.439-163A= c.324-163A= n.978-163A= c.4363-163A= (n.4363-163A=) n.305-163A= c.4333-163A= (n.4333-163A=) c.4270-163A= (n.4270-163A=) c.3268-163A= (n.3268-163A=) c.849-163A= c.786-163A= n.2806-163A= c.4372-163A= (n.4372-163A=) c.4324-163A= (n.4324-163A=) c.4300-163A= (n.4300-163A=) c.4360-163A= (n.4360-163A=) | |
| 17 | g.31258869A>G | CA625475742 | NF1 | c.121-163A>G (n.121-163A>G) c.4315-163A>G (n.4315-163A>G) n.439-163A>G c.324-163A>G n.978-163A>G c.4363-163A>G (n.4363-163A>G) n.305-163A>G c.4333-163A>G (n.4333-163A>G) c.4270-163A>G (n.4270-163A>G) c.3268-163A>G (n.3268-163A>G) c.849-163A>G c.786-163A>G n.2806-163A>G c.4372-163A>G (n.4372-163A>G) c.4324-163A>G (n.4324-163A>G) c.4300-163A>G (n.4300-163A>G) c.4360-163A>G (n.4360-163A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31258873A= | CA2255574048 | NF1 | c.121-159A= (n.121-159A=) c.4315-159A= (n.4315-159A=) n.439-159A= c.324-159A= n.978-159A= c.4363-159A= (n.4363-159A=) n.305-159A= c.4333-159A= (n.4333-159A=) c.4270-159A= (n.4270-159A=) c.3268-159A= (n.3268-159A=) c.849-159A= c.786-159A= n.2806-159A= c.4372-159A= (n.4372-159A=) c.4324-159A= (n.4324-159A=) c.4300-159A= (n.4300-159A=) c.4360-159A= (n.4360-159A=) | |
| 17 | g.31258873A>G | CA625475743 | NF1 | c.121-159A>G (n.121-159A>G) c.4315-159A>G (n.4315-159A>G) n.439-159A>G c.324-159A>G n.978-159A>G c.4363-159A>G (n.4363-159A>G) n.305-159A>G c.4333-159A>G (n.4333-159A>G) c.4270-159A>G (n.4270-159A>G) c.3268-159A>G (n.3268-159A>G) c.849-159A>G c.786-159A>G n.2806-159A>G c.4372-159A>G (n.4372-159A>G) c.4324-159A>G (n.4324-159A>G) c.4300-159A>G (n.4300-159A>G) c.4360-159A>G (n.4360-159A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31258875A= | CA2255574049 | NF1 | c.121-157A= (n.121-157A=) c.4315-157A= (n.4315-157A=) n.439-157A= c.324-157A= n.978-157A= c.4363-157A= (n.4363-157A=) n.305-157A= c.4333-157A= (n.4333-157A=) c.4270-157A= (n.4270-157A=) c.3268-157A= (n.3268-157A=) c.849-157A= c.786-157A= n.2806-157A= c.4372-157A= (n.4372-157A=) c.4324-157A= (n.4324-157A=) c.4300-157A= (n.4300-157A=) c.4360-157A= (n.4360-157A=) | |
| 17 | g.31258875A>G | CA2255574051 | NF1 | c.121-157A>G (n.121-157A>G) c.4315-157A>G (n.4315-157A>G) n.439-157A>G c.324-157A>G n.978-157A>G c.4363-157A>G (n.4363-157A>G) n.305-157A>G c.4333-157A>G (n.4333-157A>G) c.4270-157A>G (n.4270-157A>G) c.3268-157A>G (n.3268-157A>G) c.849-157A>G c.786-157A>G n.2806-157A>G c.4372-157A>G (n.4372-157A>G) c.4324-157A>G (n.4324-157A>G) c.4300-157A>G (n.4300-157A>G) c.4360-157A>G (n.4360-157A>G) | dbSNP |
| 17 | g.31258875A>T | CA289350909 | NF1 | c.121-157A>T (n.121-157A>T) c.4315-157A>T (n.4315-157A>T) n.439-157A>T c.324-157A>T n.978-157A>T c.4363-157A>T (n.4363-157A>T) n.305-157A>T c.4333-157A>T (n.4333-157A>T) c.4270-157A>T (n.4270-157A>T) c.3268-157A>T (n.3268-157A>T) c.849-157A>T c.786-157A>T n.2806-157A>T c.4372-157A>T (n.4372-157A>T) c.4324-157A>T (n.4324-157A>T) c.4300-157A>T (n.4300-157A>T) c.4360-157A>T (n.4360-157A>T) | dbSNP |
| 17 | g.31258876C= | CA2255574053 | NF1 | c.121-156C= (n.121-156C=) c.4315-156C= (n.4315-156C=) n.439-156C= c.324-156C= n.978-156C= c.4363-156C= (n.4363-156C=) n.305-156C= c.4333-156C= (n.4333-156C=) c.4270-156C= (n.4270-156C=) c.3268-156C= (n.3268-156C=) c.849-156C= c.786-156C= n.2806-156C= c.4372-156C= (n.4372-156C=) c.4324-156C= (n.4324-156C=) c.4300-156C= (n.4300-156C=) c.4360-156C= (n.4360-156C=) | |
| 17 | g.31258876C>T | CA982968099 | NF1 | c.121-156C>T (n.121-156C>T) c.4315-156C>T (n.4315-156C>T) n.439-156C>T c.324-156C>T n.978-156C>T c.4363-156C>T (n.4363-156C>T) n.305-156C>T c.4333-156C>T (n.4333-156C>T) c.4270-156C>T (n.4270-156C>T) c.3268-156C>T (n.3268-156C>T) c.849-156C>T c.786-156C>T n.2806-156C>T c.4372-156C>T (n.4372-156C>T) c.4324-156C>T (n.4324-156C>T) c.4300-156C>T (n.4300-156C>T) c.4360-156C>T (n.4360-156C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31258877T>C | CA625475746 | NF1 | c.121-155T>C (n.121-155T>C) c.4315-155T>C (n.4315-155T>C) n.439-155T>C c.324-155T>C n.978-155T>C c.4363-155T>C (n.4363-155T>C) n.305-155T>C c.4333-155T>C (n.4333-155T>C) c.4270-155T>C (n.4270-155T>C) c.3268-155T>C (n.3268-155T>C) c.849-155T>C c.786-155T>C n.2806-155T>C c.4372-155T>C (n.4372-155T>C) c.4324-155T>C (n.4324-155T>C) c.4300-155T>C (n.4300-155T>C) c.4360-155T>C (n.4360-155T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31258877T>G | CA982968102 | NF1 | c.121-155T>G (n.121-155T>G) c.4315-155T>G (n.4315-155T>G) n.439-155T>G c.324-155T>G n.978-155T>G c.4363-155T>G (n.4363-155T>G) n.305-155T>G c.4333-155T>G (n.4333-155T>G) c.4270-155T>G (n.4270-155T>G) c.3268-155T>G (n.3268-155T>G) c.849-155T>G c.786-155T>G n.2806-155T>G c.4372-155T>G (n.4372-155T>G) c.4324-155T>G (n.4324-155T>G) c.4300-155T>G (n.4300-155T>G) c.4360-155T>G (n.4360-155T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31258877T= | CA2255574055 | NF1 | c.121-155T= (n.121-155T=) c.4315-155T= (n.4315-155T=) n.439-155T= c.324-155T= n.978-155T= c.4363-155T= (n.4363-155T=) n.305-155T= c.4333-155T= (n.4333-155T=) c.4270-155T= (n.4270-155T=) c.3268-155T= (n.3268-155T=) c.849-155T= c.786-155T= n.2806-155T= c.4372-155T= (n.4372-155T=) c.4324-155T= (n.4324-155T=) c.4300-155T= (n.4300-155T=) c.4360-155T= (n.4360-155T=) | |
| 17 | g.31258880C>A | CA2637080979 | NF1 | c.121-152C>A (n.121-152C>A) c.4315-152C>A (n.4315-152C>A) n.439-152C>A c.324-152C>A n.978-152C>A c.4363-152C>A (n.4363-152C>A) n.305-152C>A c.4333-152C>A (n.4333-152C>A) c.4270-152C>A (n.4270-152C>A) c.3268-152C>A (n.3268-152C>A) c.849-152C>A c.786-152C>A n.2806-152C>A c.4372-152C>A (n.4372-152C>A) c.4324-152C>A (n.4324-152C>A) c.4300-152C>A (n.4300-152C>A) c.4360-152C>A (n.4360-152C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31258880C= | CA2255574059 | NF1 | c.121-152C= (n.121-152C=) c.4315-152C= (n.4315-152C=) n.439-152C= c.324-152C= n.978-152C= c.4363-152C= (n.4363-152C=) n.305-152C= c.4333-152C= (n.4333-152C=) c.4270-152C= (n.4270-152C=) c.3268-152C= (n.3268-152C=) c.849-152C= c.786-152C= n.2806-152C= c.4372-152C= (n.4372-152C=) c.4324-152C= (n.4324-152C=) c.4300-152C= (n.4300-152C=) c.4360-152C= (n.4360-152C=) | |
| 17 | g.31258880C>G | CA2255574057 | NF1 | c.121-152C>G (n.121-152C>G) c.4315-152C>G (n.4315-152C>G) n.439-152C>G c.324-152C>G n.978-152C>G c.4363-152C>G (n.4363-152C>G) n.305-152C>G c.4333-152C>G (n.4333-152C>G) c.4270-152C>G (n.4270-152C>G) c.3268-152C>G (n.3268-152C>G) c.849-152C>G c.786-152C>G n.2806-152C>G c.4372-152C>G (n.4372-152C>G) c.4324-152C>G (n.4324-152C>G) c.4300-152C>G (n.4300-152C>G) c.4360-152C>G (n.4360-152C>G) | dbSNP |
| 17 | g.31258880C>T | CA2637080981 | NF1 | c.121-152C>T (n.121-152C>T) c.4315-152C>T (n.4315-152C>T) n.439-152C>T c.324-152C>T n.978-152C>T c.4363-152C>T (n.4363-152C>T) n.305-152C>T c.4333-152C>T (n.4333-152C>T) c.4270-152C>T (n.4270-152C>T) c.3268-152C>T (n.3268-152C>T) c.849-152C>T c.786-152C>T n.2806-152C>T c.4372-152C>T (n.4372-152C>T) c.4324-152C>T (n.4324-152C>T) c.4300-152C>T (n.4300-152C>T) c.4360-152C>T (n.4360-152C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31258882A>G | CA2637080986 | NF1 | c.121-150A>G (n.121-150A>G) c.4315-150A>G (n.4315-150A>G) n.439-150A>G c.324-150A>G n.978-150A>G c.4363-150A>G (n.4363-150A>G) n.305-150A>G c.4333-150A>G (n.4333-150A>G) c.4270-150A>G (n.4270-150A>G) c.3268-150A>G (n.3268-150A>G) c.849-150A>G c.786-150A>G n.2806-150A>G c.4372-150A>G (n.4372-150A>G) c.4324-150A>G (n.4324-150A>G) c.4300-150A>G (n.4300-150A>G) c.4360-150A>G (n.4360-150A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31258883_31258886delinsAAAT | CA2255574061 | NF1 | c.121-149_121-146delinsAAAT (n.121-149_121-146delinsAAAT) c.4315-149_4315-146delinsAAAT (n.4315-149_4315-146delinsAAAT) n.439-149_439-146delinsAAAT c.324-149_324-146delinsAAAT n.978-149_978-146delinsAAAT c.4363-149_4363-146delinsAAAT (n.4363-149_4363-146delinsAAAT) n.305-149_305-146delinsAAAT c.4333-149_4333-146delinsAAAT (n.4333-149_4333-146delinsAAAT) c.4270-149_4270-146delinsAAAT (n.4270-149_4270-146delinsAAAT) c.3268-149_3268-146delinsAAAT (n.3268-149_3268-146delinsAAAT) c.849-149_849-146delinsAAAT c.786-149_786-146delinsAAAT n.2806-149_2806-146delinsAAAT c.4372-149_4372-146delinsAAAT (n.4372-149_4372-146delinsAAAT) c.4324-149_4324-146delinsAAAT (n.4324-149_4324-146delinsAAAT) c.4300-149_4300-146delinsAAAT (n.4300-149_4300-146delinsAAAT) c.4360-149_4360-146delinsAAAT (n.4360-149_4360-146delinsAAAT) | |
| 17 | g.31258887_31258889del | CA728051430 | NF1 | c.121-145_121-143del (n.121-145_121-143del) c.4315-145_4315-143del (n.4315-145_4315-143del) n.439-145_439-143del c.324-145_324-143del n.978-145_978-143del c.4363-145_4363-143del (n.4363-145_4363-143del) n.305-145_305-143del c.4333-145_4333-143del (n.4333-145_4333-143del) c.4270-145_4270-143del (n.4270-145_4270-143del) c.3268-145_3268-143del (n.3268-145_3268-143del) c.849-145_849-143del c.786-145_786-143del n.2806-145_2806-143del c.4372-145_4372-143del (n.4372-145_4372-143del) c.4324-145_4324-143del (n.4324-145_4324-143del) c.4300-145_4300-143del (n.4300-145_4300-143del) c.4360-145_4360-143del (n.4360-145_4360-143del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31258888A>G | CA2637080992 | NF1 | c.121-144A>G (n.121-144A>G) c.4315-144A>G (n.4315-144A>G) n.439-144A>G c.324-144A>G n.978-144A>G c.4363-144A>G (n.4363-144A>G) n.305-144A>G c.4333-144A>G (n.4333-144A>G) c.4270-144A>G (n.4270-144A>G) c.3268-144A>G (n.3268-144A>G) c.849-144A>G c.786-144A>G n.2806-144A>G c.4372-144A>G (n.4372-144A>G) c.4324-144A>G (n.4324-144A>G) c.4300-144A>G (n.4300-144A>G) c.4360-144A>G (n.4360-144A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31258891del | CA2637080996 | NF1 | c.121-141del (n.121-141del) c.4315-141del (n.4315-141del) n.439-141del c.324-141del n.978-141del c.4363-141del (n.4363-141del) n.305-141del c.4333-141del (n.4333-141del) c.4270-141del (n.4270-141del) c.3268-141del (n.3268-141del) c.849-141del c.786-141del n.2806-141del c.4372-141del (n.4372-141del) c.4324-141del (n.4324-141del) c.4300-141del (n.4300-141del) c.4360-141del (n.4360-141del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31258891T>G | CA2255574068 | NF1 | c.121-141T>G (n.121-141T>G) c.4315-141T>G (n.4315-141T>G) n.439-141T>G c.324-141T>G n.978-141T>G c.4363-141T>G (n.4363-141T>G) n.305-141T>G c.4333-141T>G (n.4333-141T>G) c.4270-141T>G (n.4270-141T>G) c.3268-141T>G (n.3268-141T>G) c.849-141T>G c.786-141T>G n.2806-141T>G c.4372-141T>G (n.4372-141T>G) c.4324-141T>G (n.4324-141T>G) c.4300-141T>G (n.4300-141T>G) c.4360-141T>G (n.4360-141T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31258891T= | CA2255574067 | NF1 | c.121-141T= (n.121-141T=) c.4315-141T= (n.4315-141T=) n.439-141T= c.324-141T= n.978-141T= c.4363-141T= (n.4363-141T=) n.305-141T= c.4333-141T= (n.4333-141T=) c.4270-141T= (n.4270-141T=) c.3268-141T= (n.3268-141T=) c.849-141T= c.786-141T= n.2806-141T= c.4372-141T= (n.4372-141T=) c.4324-141T= (n.4324-141T=) c.4300-141T= (n.4300-141T=) c.4360-141T= (n.4360-141T=) | |
| 17 | g.31258892A= | CA2255574069 | NF1 | c.121-140A= (n.121-140A=) c.4315-140A= (n.4315-140A=) n.439-140A= c.324-140A= n.978-140A= c.4363-140A= (n.4363-140A=) n.305-140A= c.4333-140A= (n.4333-140A=) c.4270-140A= (n.4270-140A=) c.3268-140A= (n.3268-140A=) c.849-140A= c.786-140A= n.2806-140A= c.4372-140A= (n.4372-140A=) c.4324-140A= (n.4324-140A=) c.4300-140A= (n.4300-140A=) c.4360-140A= (n.4360-140A=) | |
| 17 | g.31258892A>G | CA2255574071 | NF1 | c.121-140A>G (n.121-140A>G) c.4315-140A>G (n.4315-140A>G) n.439-140A>G c.324-140A>G n.978-140A>G c.4363-140A>G (n.4363-140A>G) n.305-140A>G c.4333-140A>G (n.4333-140A>G) c.4270-140A>G (n.4270-140A>G) c.3268-140A>G (n.3268-140A>G) c.849-140A>G c.786-140A>G n.2806-140A>G c.4372-140A>G (n.4372-140A>G) c.4324-140A>G (n.4324-140A>G) c.4300-140A>G (n.4300-140A>G) c.4360-140A>G (n.4360-140A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31258893T>C | CA728051431 | NF1 | c.121-139T>C (n.121-139T>C) c.4315-139T>C (n.4315-139T>C) n.439-139T>C c.324-139T>C n.978-139T>C c.4363-139T>C (n.4363-139T>C) n.305-139T>C c.4333-139T>C (n.4333-139T>C) c.4270-139T>C (n.4270-139T>C) c.3268-139T>C (n.3268-139T>C) c.849-139T>C c.786-139T>C n.2806-139T>C c.4372-139T>C (n.4372-139T>C) c.4324-139T>C (n.4324-139T>C) c.4300-139T>C (n.4300-139T>C) c.4360-139T>C (n.4360-139T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31258893T= | CA2255574073 | NF1 | c.121-139T= (n.121-139T=) c.4315-139T= (n.4315-139T=) n.439-139T= c.324-139T= n.978-139T= c.4363-139T= (n.4363-139T=) n.305-139T= c.4333-139T= (n.4333-139T=) c.4270-139T= (n.4270-139T=) c.3268-139T= (n.3268-139T=) c.849-139T= c.786-139T= n.2806-139T= c.4372-139T= (n.4372-139T=) c.4324-139T= (n.4324-139T=) c.4300-139T= (n.4300-139T=) c.4360-139T= (n.4360-139T=) | |
| 17 | g.31258894A>G | CA2637081002 | NF1 | c.121-138A>G (n.121-138A>G) c.4315-138A>G (n.4315-138A>G) n.439-138A>G c.324-138A>G n.978-138A>G c.4363-138A>G (n.4363-138A>G) n.305-138A>G c.4333-138A>G (n.4333-138A>G) c.4270-138A>G (n.4270-138A>G) c.3268-138A>G (n.3268-138A>G) c.849-138A>G c.786-138A>G n.2806-138A>G c.4372-138A>G (n.4372-138A>G) c.4324-138A>G (n.4324-138A>G) c.4300-138A>G (n.4300-138A>G) c.4360-138A>G (n.4360-138A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31258895G>A | CA2592637598 | NF1 | c.121-137G>A (n.121-137G>A) c.4315-137G>A (n.4315-137G>A) n.439-137G>A c.324-137G>A n.978-137G>A c.4363-137G>A (n.4363-137G>A) n.305-137G>A c.4333-137G>A (n.4333-137G>A) c.4270-137G>A (n.4270-137G>A) c.3268-137G>A (n.3268-137G>A) c.849-137G>A c.786-137G>A n.2806-137G>A c.4372-137G>A (n.4372-137G>A) c.4324-137G>A (n.4324-137G>A) c.4300-137G>A (n.4300-137G>A) c.4360-137G>A (n.4360-137G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31258896A>T | CA2637081006 | NF1 | c.121-136A>T (n.121-136A>T) c.4315-136A>T (n.4315-136A>T) n.439-136A>T c.324-136A>T n.978-136A>T c.4363-136A>T (n.4363-136A>T) n.305-136A>T c.4333-136A>T (n.4333-136A>T) c.4270-136A>T (n.4270-136A>T) c.3268-136A>T (n.3268-136A>T) c.849-136A>T c.786-136A>T n.2806-136A>T c.4372-136A>T (n.4372-136A>T) c.4324-136A>T (n.4324-136A>T) c.4300-136A>T (n.4300-136A>T) c.4360-136A>T (n.4360-136A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31258897A>C | CA2637081011 | NF1 | c.121-135A>C (n.121-135A>C) c.4315-135A>C (n.4315-135A>C) n.439-135A>C c.324-135A>C n.978-135A>C c.4363-135A>C (n.4363-135A>C) n.305-135A>C c.4333-135A>C (n.4333-135A>C) c.4270-135A>C (n.4270-135A>C) c.3268-135A>C (n.3268-135A>C) c.849-135A>C c.786-135A>C n.2806-135A>C c.4372-135A>C (n.4372-135A>C) c.4324-135A>C (n.4324-135A>C) c.4300-135A>C (n.4300-135A>C) c.4360-135A>C (n.4360-135A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31258898T>A | CA2255574078 | NF1 | c.121-134T>A (n.121-134T>A) c.4315-134T>A (n.4315-134T>A) n.439-134T>A c.324-134T>A n.978-134T>A c.4363-134T>A (n.4363-134T>A) n.305-134T>A c.4333-134T>A (n.4333-134T>A) c.4270-134T>A (n.4270-134T>A) c.3268-134T>A (n.3268-134T>A) c.849-134T>A c.786-134T>A n.2806-134T>A c.4372-134T>A (n.4372-134T>A) c.4324-134T>A (n.4324-134T>A) c.4300-134T>A (n.4300-134T>A) c.4360-134T>A (n.4360-134T>A) | dbSNP |
| 17 | g.31258898T>G | CA2637081013 | NF1 | c.121-134T>G (n.121-134T>G) c.4315-134T>G (n.4315-134T>G) n.439-134T>G c.324-134T>G n.978-134T>G c.4363-134T>G (n.4363-134T>G) n.305-134T>G c.4333-134T>G (n.4333-134T>G) c.4270-134T>G (n.4270-134T>G) c.3268-134T>G (n.3268-134T>G) c.849-134T>G c.786-134T>G n.2806-134T>G c.4372-134T>G (n.4372-134T>G) c.4324-134T>G (n.4324-134T>G) c.4300-134T>G (n.4300-134T>G) c.4360-134T>G (n.4360-134T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31258898T= | CA2255574076 | NF1 | c.121-134T= (n.121-134T=) c.4315-134T= (n.4315-134T=) n.439-134T= c.324-134T= n.978-134T= c.4363-134T= (n.4363-134T=) n.305-134T= c.4333-134T= (n.4333-134T=) c.4270-134T= (n.4270-134T=) c.3268-134T= (n.3268-134T=) c.849-134T= c.786-134T= n.2806-134T= c.4372-134T= (n.4372-134T=) c.4324-134T= (n.4324-134T=) c.4300-134T= (n.4300-134T=) c.4360-134T= (n.4360-134T=) | |
| 17 | g.31258900A= | CA2255574082 | NF1 | c.121-132A= (n.121-132A=) c.4315-132A= (n.4315-132A=) n.439-132A= c.324-132A= n.978-132A= c.4363-132A= (n.4363-132A=) n.305-132A= c.4333-132A= (n.4333-132A=) c.4270-132A= (n.4270-132A=) c.3268-132A= (n.3268-132A=) c.849-132A= c.786-132A= n.2806-132A= c.4372-132A= (n.4372-132A=) c.4324-132A= (n.4324-132A=) c.4300-132A= (n.4300-132A=) c.4360-132A= (n.4360-132A=) | |
| 17 | g.31258900A>G | CA982968118 | NF1 | c.121-132A>G (n.121-132A>G) c.4315-132A>G (n.4315-132A>G) n.439-132A>G c.324-132A>G n.978-132A>G c.4363-132A>G (n.4363-132A>G) n.305-132A>G c.4333-132A>G (n.4333-132A>G) c.4270-132A>G (n.4270-132A>G) c.3268-132A>G (n.3268-132A>G) c.849-132A>G c.786-132A>G n.2806-132A>G c.4372-132A>G (n.4372-132A>G) c.4324-132A>G (n.4324-132A>G) c.4300-132A>G (n.4300-132A>G) c.4360-132A>G (n.4360-132A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31258901G>T | CA2637081020 | NF1 | c.121-131G>T (n.121-131G>T) c.4315-131G>T (n.4315-131G>T) n.439-131G>T c.324-131G>T n.978-131G>T c.4363-131G>T (n.4363-131G>T) n.305-131G>T c.4333-131G>T (n.4333-131G>T) c.4270-131G>T (n.4270-131G>T) c.3268-131G>T (n.3268-131G>T) c.849-131G>T c.786-131G>T n.2806-131G>T c.4372-131G>T (n.4372-131G>T) c.4324-131G>T (n.4324-131G>T) c.4300-131G>T (n.4300-131G>T) c.4360-131G>T (n.4360-131G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31258902G>A | CA289350911 | NF1 | c.121-130G>A (n.121-130G>A) c.4315-130G>A (n.4315-130G>A) n.439-130G>A c.324-130G>A n.978-130G>A c.4363-130G>A (n.4363-130G>A) n.305-130G>A c.4333-130G>A (n.4333-130G>A) c.4270-130G>A (n.4270-130G>A) c.3268-130G>A (n.3268-130G>A) c.849-130G>A c.786-130G>A n.2806-130G>A c.4372-130G>A (n.4372-130G>A) c.4324-130G>A (n.4324-130G>A) c.4300-130G>A (n.4300-130G>A) c.4360-130G>A (n.4360-130G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31258902G= | CA2255574085 | NF1 | c.121-130G= (n.121-130G=) c.4315-130G= (n.4315-130G=) n.439-130G= c.324-130G= n.978-130G= c.4363-130G= (n.4363-130G=) n.305-130G= c.4333-130G= (n.4333-130G=) c.4270-130G= (n.4270-130G=) c.3268-130G= (n.3268-130G=) c.849-130G= c.786-130G= n.2806-130G= c.4372-130G= (n.4372-130G=) c.4324-130G= (n.4324-130G=) c.4300-130G= (n.4300-130G=) c.4360-130G= (n.4360-130G=) | |
| 17 | g.31258902G>T | CA2637081027 | NF1 | c.121-130G>T (n.121-130G>T) c.4315-130G>T (n.4315-130G>T) n.439-130G>T c.324-130G>T n.978-130G>T c.4363-130G>T (n.4363-130G>T) n.305-130G>T c.4333-130G>T (n.4333-130G>T) c.4270-130G>T (n.4270-130G>T) c.3268-130G>T (n.3268-130G>T) c.849-130G>T c.786-130G>T n.2806-130G>T c.4372-130G>T (n.4372-130G>T) c.4324-130G>T (n.4324-130G>T) c.4300-130G>T (n.4300-130G>T) c.4360-130G>T (n.4360-130G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31258904A>C | CA2637081028 | NF1 | c.121-128A>C (n.121-128A>C) c.4315-128A>C (n.4315-128A>C) n.439-128A>C c.324-128A>C n.978-128A>C c.4363-128A>C (n.4363-128A>C) n.305-128A>C c.4333-128A>C (n.4333-128A>C) c.4270-128A>C (n.4270-128A>C) c.3268-128A>C (n.3268-128A>C) c.849-128A>C c.786-128A>C n.2806-128A>C c.4372-128A>C (n.4372-128A>C) c.4324-128A>C (n.4324-128A>C) c.4300-128A>C (n.4300-128A>C) c.4360-128A>C (n.4360-128A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31258905T>G | CA2637081030 | NF1 | c.121-127T>G (n.121-127T>G) c.4315-127T>G (n.4315-127T>G) n.439-127T>G c.324-127T>G n.978-127T>G c.4363-127T>G (n.4363-127T>G) n.305-127T>G c.4333-127T>G (n.4333-127T>G) c.4270-127T>G (n.4270-127T>G) c.3268-127T>G (n.3268-127T>G) c.849-127T>G c.786-127T>G n.2806-127T>G c.4372-127T>G (n.4372-127T>G) c.4324-127T>G (n.4324-127T>G) c.4300-127T>G (n.4300-127T>G) c.4360-127T>G (n.4360-127T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31258906G>T | CA2637081034 | NF1 | c.121-126G>T (n.121-126G>T) c.4315-126G>T (n.4315-126G>T) n.439-126G>T c.324-126G>T n.978-126G>T c.4363-126G>T (n.4363-126G>T) n.305-126G>T c.4333-126G>T (n.4333-126G>T) c.4270-126G>T (n.4270-126G>T) c.3268-126G>T (n.3268-126G>T) c.849-126G>T c.786-126G>T n.2806-126G>T c.4372-126G>T (n.4372-126G>T) c.4324-126G>T (n.4324-126G>T) c.4300-126G>T (n.4300-126G>T) c.4360-126G>T (n.4360-126G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31258907T>A | CA2637081037 | NF1 | c.121-125T>A (n.121-125T>A) c.4315-125T>A (n.4315-125T>A) n.439-125T>A c.324-125T>A n.978-125T>A c.4363-125T>A (n.4363-125T>A) n.305-125T>A c.4333-125T>A (n.4333-125T>A) c.4270-125T>A (n.4270-125T>A) c.3268-125T>A (n.3268-125T>A) c.849-125T>A c.786-125T>A n.2806-125T>A c.4372-125T>A (n.4372-125T>A) c.4324-125T>A (n.4324-125T>A) c.4300-125T>A (n.4300-125T>A) c.4360-125T>A (n.4360-125T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31258910G>T | CA2637081038 | NF1 | c.121-122G>T (n.121-122G>T) c.4315-122G>T (n.4315-122G>T) n.439-122G>T c.324-122G>T n.978-122G>T c.4363-122G>T (n.4363-122G>T) n.305-122G>T c.4333-122G>T (n.4333-122G>T) c.4270-122G>T (n.4270-122G>T) c.3268-122G>T (n.3268-122G>T) c.849-122G>T c.786-122G>T n.2806-122G>T c.4372-122G>T (n.4372-122G>T) c.4324-122G>T (n.4324-122G>T) c.4300-122G>T (n.4300-122G>T) c.4360-122G>T (n.4360-122G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31258911A>G | CA2637081041 | NF1 | c.121-121A>G (n.121-121A>G) c.4315-121A>G (n.4315-121A>G) n.439-121A>G c.324-121A>G n.978-121A>G c.4363-121A>G (n.4363-121A>G) n.305-121A>G c.4333-121A>G (n.4333-121A>G) c.4270-121A>G (n.4270-121A>G) c.3268-121A>G (n.3268-121A>G) c.849-121A>G c.786-121A>G n.2806-121A>G c.4372-121A>G (n.4372-121A>G) c.4324-121A>G (n.4324-121A>G) c.4300-121A>G (n.4300-121A>G) c.4360-121A>G (n.4360-121A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31258911A>T | CA2637081040 | NF1 | c.121-121A>T (n.121-121A>T) c.4315-121A>T (n.4315-121A>T) n.439-121A>T c.324-121A>T n.978-121A>T c.4363-121A>T (n.4363-121A>T) n.305-121A>T c.4333-121A>T (n.4333-121A>T) c.4270-121A>T (n.4270-121A>T) c.3268-121A>T (n.3268-121A>T) c.849-121A>T c.786-121A>T n.2806-121A>T c.4372-121A>T (n.4372-121A>T) c.4324-121A>T (n.4324-121A>T) c.4300-121A>T (n.4300-121A>T) c.4360-121A>T (n.4360-121A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31258916T>C | CA289350918 | NF1 | c.121-116T>C (n.121-116T>C) c.4315-116T>C (n.4315-116T>C) n.439-116T>C c.324-116T>C n.978-116T>C c.4363-116T>C (n.4363-116T>C) n.305-116T>C c.4333-116T>C (n.4333-116T>C) c.4270-116T>C (n.4270-116T>C) c.3268-116T>C (n.3268-116T>C) c.849-116T>C c.786-116T>C n.2806-116T>C c.4372-116T>C (n.4372-116T>C) c.4324-116T>C (n.4324-116T>C) c.4300-116T>C (n.4300-116T>C) c.4360-116T>C (n.4360-116T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31258916T= | CA2255574087 | NF1 | c.121-116T= (n.121-116T=) c.4315-116T= (n.4315-116T=) n.439-116T= c.324-116T= n.978-116T= c.4363-116T= (n.4363-116T=) n.305-116T= c.4333-116T= (n.4333-116T=) c.4270-116T= (n.4270-116T=) c.3268-116T= (n.3268-116T=) c.849-116T= c.786-116T= n.2806-116T= c.4372-116T= (n.4372-116T=) c.4324-116T= (n.4324-116T=) c.4300-116T= (n.4300-116T=) c.4360-116T= (n.4360-116T=) | |
| 17 | g.31258919G>T | CA2637081048 | NF1 | c.121-113G>T (n.121-113G>T) c.4315-113G>T (n.4315-113G>T) n.439-113G>T c.324-113G>T n.978-113G>T c.4363-113G>T (n.4363-113G>T) n.305-113G>T c.4333-113G>T (n.4333-113G>T) c.4270-113G>T (n.4270-113G>T) c.3268-113G>T (n.3268-113G>T) c.849-113G>T c.786-113G>T n.2806-113G>T c.4372-113G>T (n.4372-113G>T) c.4324-113G>T (n.4324-113G>T) c.4300-113G>T (n.4300-113G>T) c.4360-113G>T (n.4360-113G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31258920T>C | CA2637081051 | NF1 | c.121-112T>C (n.121-112T>C) c.4315-112T>C (n.4315-112T>C) n.439-112T>C c.324-112T>C n.978-112T>C c.4363-112T>C (n.4363-112T>C) n.305-112T>C c.4333-112T>C (n.4333-112T>C) c.4270-112T>C (n.4270-112T>C) c.3268-112T>C (n.3268-112T>C) c.849-112T>C c.786-112T>C n.2806-112T>C c.4372-112T>C (n.4372-112T>C) c.4324-112T>C (n.4324-112T>C) c.4300-112T>C (n.4300-112T>C) c.4360-112T>C (n.4360-112T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31258922C>A | CA2637081052 | NF1 | c.121-110C>A (n.121-110C>A) c.4315-110C>A (n.4315-110C>A) n.439-110C>A c.324-110C>A n.978-110C>A c.4363-110C>A (n.4363-110C>A) n.305-110C>A c.4333-110C>A (n.4333-110C>A) c.4270-110C>A (n.4270-110C>A) c.3268-110C>A (n.3268-110C>A) c.849-110C>A c.786-110C>A n.2806-110C>A c.4372-110C>A (n.4372-110C>A) c.4324-110C>A (n.4324-110C>A) c.4300-110C>A (n.4300-110C>A) c.4360-110C>A (n.4360-110C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31258922C= | CA2255574089 | NF1 | c.121-110C= (n.121-110C=) c.4315-110C= (n.4315-110C=) n.439-110C= c.324-110C= n.978-110C= c.4363-110C= (n.4363-110C=) n.305-110C= c.4333-110C= (n.4333-110C=) c.4270-110C= (n.4270-110C=) c.3268-110C= (n.3268-110C=) c.849-110C= c.786-110C= n.2806-110C= c.4372-110C= (n.4372-110C=) c.4324-110C= (n.4324-110C=) c.4300-110C= (n.4300-110C=) c.4360-110C= (n.4360-110C=) | |
| 17 | g.31258922C>G | CA625475748 | NF1 | c.121-110C>G (n.121-110C>G) c.4315-110C>G (n.4315-110C>G) n.439-110C>G c.324-110C>G n.978-110C>G c.4363-110C>G (n.4363-110C>G) n.305-110C>G c.4333-110C>G (n.4333-110C>G) c.4270-110C>G (n.4270-110C>G) c.3268-110C>G (n.3268-110C>G) c.849-110C>G c.786-110C>G n.2806-110C>G c.4372-110C>G (n.4372-110C>G) c.4324-110C>G (n.4324-110C>G) c.4300-110C>G (n.4300-110C>G) c.4360-110C>G (n.4360-110C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.31258922C>T | CA2637081053 | NF1 | c.121-110C>T (n.121-110C>T) c.4315-110C>T (n.4315-110C>T) n.439-110C>T c.324-110C>T n.978-110C>T c.4363-110C>T (n.4363-110C>T) n.305-110C>T c.4333-110C>T (n.4333-110C>T) c.4270-110C>T (n.4270-110C>T) c.3268-110C>T (n.3268-110C>T) c.849-110C>T c.786-110C>T n.2806-110C>T c.4372-110C>T (n.4372-110C>T) c.4324-110C>T (n.4324-110C>T) c.4300-110C>T (n.4300-110C>T) c.4360-110C>T (n.4360-110C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31258924A= | CA2255574091 | NF1 | c.121-108A= (n.121-108A=) c.4315-108A= (n.4315-108A=) n.439-108A= c.324-108A= n.978-108A= c.4363-108A= (n.4363-108A=) n.305-108A= c.4333-108A= (n.4333-108A=) c.4270-108A= (n.4270-108A=) c.3268-108A= (n.3268-108A=) c.849-108A= c.786-108A= n.2806-108A= c.4372-108A= (n.4372-108A=) c.4324-108A= (n.4324-108A=) c.4300-108A= (n.4300-108A=) c.4360-108A= (n.4360-108A=) | |
| 17 | g.31258924A>G | CA728051434 | NF1 | c.121-108A>G (n.121-108A>G) c.4315-108A>G (n.4315-108A>G) n.439-108A>G c.324-108A>G n.978-108A>G c.4363-108A>G (n.4363-108A>G) n.305-108A>G c.4333-108A>G (n.4333-108A>G) c.4270-108A>G (n.4270-108A>G) c.3268-108A>G (n.3268-108A>G) c.849-108A>G c.786-108A>G n.2806-108A>G c.4372-108A>G (n.4372-108A>G) c.4324-108A>G (n.4324-108A>G) c.4300-108A>G (n.4300-108A>G) c.4360-108A>G (n.4360-108A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31258925G>T | CA2637081054 | NF1 | c.121-107G>T (n.121-107G>T) c.4315-107G>T (n.4315-107G>T) n.439-107G>T c.324-107G>T n.978-107G>T c.4363-107G>T (n.4363-107G>T) n.305-107G>T c.4333-107G>T (n.4333-107G>T) c.4270-107G>T (n.4270-107G>T) c.3268-107G>T (n.3268-107G>T) c.849-107G>T c.786-107G>T n.2806-107G>T c.4372-107G>T (n.4372-107G>T) c.4324-107G>T (n.4324-107G>T) c.4300-107G>T (n.4300-107G>T) c.4360-107G>T (n.4360-107G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31258926C>A | CA2637081057 | NF1 | c.121-106C>A (n.121-106C>A) c.4315-106C>A (n.4315-106C>A) n.439-106C>A c.324-106C>A n.978-106C>A c.4363-106C>A (n.4363-106C>A) n.305-106C>A c.4333-106C>A (n.4333-106C>A) c.4270-106C>A (n.4270-106C>A) c.3268-106C>A (n.3268-106C>A) c.849-106C>A c.786-106C>A n.2806-106C>A c.4372-106C>A (n.4372-106C>A) c.4324-106C>A (n.4324-106C>A) c.4300-106C>A (n.4300-106C>A) c.4360-106C>A (n.4360-106C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31258926C>T | CA2637081061 | NF1 | c.121-106C>T (n.121-106C>T) c.4315-106C>T (n.4315-106C>T) n.439-106C>T c.324-106C>T n.978-106C>T c.4363-106C>T (n.4363-106C>T) n.305-106C>T c.4333-106C>T (n.4333-106C>T) c.4270-106C>T (n.4270-106C>T) c.3268-106C>T (n.3268-106C>T) c.849-106C>T c.786-106C>T n.2806-106C>T c.4372-106C>T (n.4372-106C>T) c.4324-106C>T (n.4324-106C>T) c.4300-106C>T (n.4300-106C>T) c.4360-106C>T (n.4360-106C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31258927A>G | CA2637081062 | NF1 | c.121-105A>G (n.121-105A>G) c.4315-105A>G (n.4315-105A>G) n.439-105A>G c.324-105A>G n.978-105A>G c.4363-105A>G (n.4363-105A>G) n.305-105A>G c.4333-105A>G (n.4333-105A>G) c.4270-105A>G (n.4270-105A>G) c.3268-105A>G (n.3268-105A>G) c.849-105A>G c.786-105A>G n.2806-105A>G c.4372-105A>G (n.4372-105A>G) c.4324-105A>G (n.4324-105A>G) c.4300-105A>G (n.4300-105A>G) c.4360-105A>G (n.4360-105A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31258933T>C | CA2576223246 | NF1 | c.121-99T>C (n.121-99T>C) c.4315-99T>C (n.4315-99T>C) n.439-99T>C c.324-99T>C n.978-99T>C c.4363-99T>C (n.4363-99T>C) n.305-99T>C c.4333-99T>C (n.4333-99T>C) c.4270-99T>C (n.4270-99T>C) c.3268-99T>C (n.3268-99T>C) c.849-99T>C c.786-99T>C n.2806-99T>C c.4372-99T>C (n.4372-99T>C) c.4324-99T>C (n.4324-99T>C) c.4300-99T>C (n.4300-99T>C) c.4360-99T>C (n.4360-99T>C) | |
| 17 | g.31258935T>C | CA2809191353 | NF1 | c.121-97T>C (n.121-97T>C) c.4315-97T>C (n.4315-97T>C) n.439-97T>C c.324-97T>C n.978-97T>C c.4363-97T>C (n.4363-97T>C) n.305-97T>C c.4333-97T>C (n.4333-97T>C) c.4270-97T>C (n.4270-97T>C) c.3268-97T>C (n.3268-97T>C) c.849-97T>C c.786-97T>C n.2806-97T>C c.4372-97T>C (n.4372-97T>C) c.4324-97T>C (n.4324-97T>C) c.4300-97T>C (n.4300-97T>C) c.4360-97T>C (n.4360-97T>C) | |
| 17 | g.31258936A>G | CA2637081063 | NF1 | c.121-96A>G (n.121-96A>G) c.4315-96A>G (n.4315-96A>G) n.439-96A>G c.324-96A>G n.978-96A>G c.4363-96A>G (n.4363-96A>G) n.305-96A>G c.4333-96A>G (n.4333-96A>G) c.4270-96A>G (n.4270-96A>G) c.3268-96A>G (n.3268-96A>G) c.849-96A>G c.786-96A>G n.2806-96A>G c.4372-96A>G (n.4372-96A>G) c.4324-96A>G (n.4324-96A>G) c.4300-96A>G (n.4300-96A>G) c.4360-96A>G (n.4360-96A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31258938C>A | CA2637081065 | NF1 | c.121-94C>A (n.121-94C>A) c.4315-94C>A (n.4315-94C>A) n.439-94C>A c.324-94C>A n.978-94C>A c.4363-94C>A (n.4363-94C>A) n.305-94C>A c.4333-94C>A (n.4333-94C>A) c.4270-94C>A (n.4270-94C>A) c.3268-94C>A (n.3268-94C>A) c.849-94C>A c.786-94C>A n.2806-94C>A c.4372-94C>A (n.4372-94C>A) c.4324-94C>A (n.4324-94C>A) c.4300-94C>A (n.4300-94C>A) c.4360-94C>A (n.4360-94C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31258940A= | CA2255574095 | NF1 | c.121-92A= (n.121-92A=) c.4315-92A= (n.4315-92A=) n.439-92A= c.324-92A= n.978-92A= c.4363-92A= (n.4363-92A=) n.305-92A= c.4333-92A= (n.4333-92A=) c.4270-92A= (n.4270-92A=) c.3268-92A= (n.3268-92A=) c.849-92A= c.786-92A= n.2806-92A= c.4372-92A= (n.4372-92A=) c.4324-92A= (n.4324-92A=) c.4300-92A= (n.4300-92A=) c.4360-92A= (n.4360-92A=) | |
| 17 | g.31258940A>G | CA625475749 | NF1 | c.121-92A>G (n.121-92A>G) c.4315-92A>G (n.4315-92A>G) n.439-92A>G c.324-92A>G n.978-92A>G c.4363-92A>G (n.4363-92A>G) n.305-92A>G c.4333-92A>G (n.4333-92A>G) c.4270-92A>G (n.4270-92A>G) c.3268-92A>G (n.3268-92A>G) c.849-92A>G c.786-92A>G n.2806-92A>G c.4372-92A>G (n.4372-92A>G) c.4324-92A>G (n.4324-92A>G) c.4300-92A>G (n.4300-92A>G) c.4360-92A>G (n.4360-92A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 17 | g.31258944G>A | CA2637081068 | NF1 | c.121-88G>A (n.121-88G>A) c.4315-88G>A (n.4315-88G>A) n.439-88G>A c.324-88G>A n.978-88G>A c.4363-88G>A (n.4363-88G>A) n.305-88G>A c.4333-88G>A (n.4333-88G>A) c.4270-88G>A (n.4270-88G>A) c.3268-88G>A (n.3268-88G>A) c.849-88G>A c.786-88G>A n.2806-88G>A c.4372-88G>A (n.4372-88G>A) c.4324-88G>A (n.4324-88G>A) c.4300-88G>A (n.4300-88G>A) c.4360-88G>A (n.4360-88G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31258944G= | CA2255574097 | NF1 | c.121-88G= (n.121-88G=) c.4315-88G= (n.4315-88G=) n.439-88G= c.324-88G= n.978-88G= c.4363-88G= (n.4363-88G=) n.305-88G= c.4333-88G= (n.4333-88G=) c.4270-88G= (n.4270-88G=) c.3268-88G= (n.3268-88G=) c.849-88G= c.786-88G= n.2806-88G= c.4372-88G= (n.4372-88G=) c.4324-88G= (n.4324-88G=) c.4300-88G= (n.4300-88G=) c.4360-88G= (n.4360-88G=) | |
| 17 | g.31258948dup | CA2255574098 | NF1 | c.121-84dup (n.121-84dup) c.4315-84dup (n.4315-84dup) n.439-84dup c.324-84dup n.978-84dup c.4363-84dup (n.4363-84dup) n.305-84dup c.4333-84dup (n.4333-84dup) c.4270-84dup (n.4270-84dup) c.3268-84dup (n.3268-84dup) c.849-84dup c.786-84dup n.2806-84dup c.4372-84dup (n.4372-84dup) c.4324-84dup (n.4324-84dup) c.4300-84dup (n.4300-84dup) c.4360-84dup (n.4360-84dup) | dbSNP |
| 17 | g.31258951_31259135del | CA2695225671 | NF1 | c.121-81_218+6del c.4315-81_4412+6del n.439-81_536+6del c.324-81_421+6del n.978-81_1075+6del c.4363-81_4460+6del n.305-81_408del c.4333-81_4430+6del c.4270-81_4367+6del c.3268-81_3365+6del c.849-81_946+6del c.786-81_883+6del n.2806-81_2903+6del c.4372-81_4469+6del c.4324-81_4421+6del c.4300-81_4397+6del c.4360-81_4457+6del | |
| 17 | g.31258949T>C | CA2576223247 | NF1 | c.121-83T>C (n.121-83T>C) c.4315-83T>C (n.4315-83T>C) n.439-83T>C c.324-83T>C n.978-83T>C c.4363-83T>C (n.4363-83T>C) n.305-83T>C c.4333-83T>C (n.4333-83T>C) c.4270-83T>C (n.4270-83T>C) c.3268-83T>C (n.3268-83T>C) c.849-83T>C c.786-83T>C n.2806-83T>C c.4372-83T>C (n.4372-83T>C) c.4324-83T>C (n.4324-83T>C) c.4300-83T>C (n.4300-83T>C) c.4360-83T>C (n.4360-83T>C) | |
| 17 | g.31258951C>A | CA728051438 | NF1 | c.121-81C>A (n.121-81C>A) c.4315-81C>A (n.4315-81C>A) n.439-81C>A c.324-81C>A n.978-81C>A c.4363-81C>A (n.4363-81C>A) n.305-81C>A c.4333-81C>A (n.4333-81C>A) c.4270-81C>A (n.4270-81C>A) c.3268-81C>A (n.3268-81C>A) c.849-81C>A c.786-81C>A n.2806-81C>A c.4372-81C>A (n.4372-81C>A) c.4324-81C>A (n.4324-81C>A) c.4300-81C>A (n.4300-81C>A) c.4360-81C>A (n.4360-81C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31258951C= | CA2255574100 | NF1 | c.121-81C= (n.121-81C=) c.4315-81C= (n.4315-81C=) n.439-81C= c.324-81C= n.978-81C= c.4363-81C= (n.4363-81C=) n.305-81C= c.4333-81C= (n.4333-81C=) c.4270-81C= (n.4270-81C=) c.3268-81C= (n.3268-81C=) c.849-81C= c.786-81C= n.2806-81C= c.4372-81C= (n.4372-81C=) c.4324-81C= (n.4324-81C=) c.4300-81C= (n.4300-81C=) c.4360-81C= (n.4360-81C=) |