Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
17g.31228963delCA2733598776NF1c.2455-62del (n.2455-62del)
c.2440-62del (n.2440-62del)
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n.577-62del
c.2185-62del
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c.2401-62del (n.2401-62del)
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 dbSNP
17g.31228963A>GCA2637082429NF1c.2455-62A>G (n.2455-62A>G)
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n.577-62A>G
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 gnomAD v4
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n.577-62A>T
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.577-59T>C
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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n.577-58G>C
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 dbSNP
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n.577-58G>T
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17g.31228968T>ACA2733598915NF1c.2455-57T>A (n.2455-57T>A)
c.2440-57T>A (n.2440-57T>A)
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n.577-57T>A
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 dbSNP
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n.577-57T>C
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 dbSNP
17g.31228968T>GCA2733598929NF1c.2455-57T>G (n.2455-57T>G)
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n.577-57T>G
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 dbSNP
17g.31228969C>ACA2637082431NF1c.2455-56C>A (n.2455-56C>A)
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n.577-56C>A
c.2185-56C>A
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c.2437-56C>A (n.2437-56C>A)
 dbSNP gnomAD v4
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n.577-56C>G
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c.2437-56C>G (n.2437-56C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31228969C>TCA2637082433NF1c.2455-56C>T (n.2455-56C>T)
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n.577-56C>T
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c.2437-56C>T (n.2437-56C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31228970A=CA2255564323NF1c.2455-55A= (n.2455-55A=)
c.2440-55A= (n.2440-55A=)
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c.2437-55A= (n.2437-55A=)
17g.31228970A>CCA2255564324NF1c.2455-55A>C (n.2455-55A>C)
c.2440-55A>C (n.2440-55A>C)
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n.577-55A>C
c.2185-55A>C
c.2512-55A>C (n.2512-55A>C)
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c.2437-55A>C (n.2437-55A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.577-55A>G
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 dbSNP gnomAD v4
17g.31228970A>TCA2733359786NF1c.2455-55A>T (n.2455-55A>T)
c.2440-55A>T (n.2440-55A>T)
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n.577-55A>T
c.2185-55A>T
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c.2437-55A>T (n.2437-55A>T)
 dbSNP
17g.31228971A=CA2255564325NF1c.2455-54A= (n.2455-54A=)
c.2440-54A= (n.2440-54A=)
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17g.31228971A>CCA2637082435NF1c.2455-54A>C (n.2455-54A>C)
c.2440-54A>C (n.2440-54A>C)
c.2410-54A>C (n.2410-54A>C)
c.1408-54A>C (n.1408-54A>C)
n.577-54A>C
c.2185-54A>C
c.2512-54A>C (n.2512-54A>C)
c.2401-54A>C (n.2401-54A>C)
c.2437-54A>C (n.2437-54A>C)
 gnomAD v4
17g.31228971A>GCA982964675NF1c.2455-54A>G (n.2455-54A>G)
c.2440-54A>G (n.2440-54A>G)
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n.577-54A>G
c.2185-54A>G
c.2512-54A>G (n.2512-54A>G)
c.2401-54A>G (n.2401-54A>G)
c.2437-54A>G (n.2437-54A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31228971A>TCA2733359787NF1c.2455-54A>T (n.2455-54A>T)
c.2440-54A>T (n.2440-54A>T)
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c.1408-54A>T (n.1408-54A>T)
n.577-54A>T
c.2185-54A>T
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c.2437-54A>T (n.2437-54A>T)
 dbSNP
17g.31228972G>ACA289335885NF1c.2455-53G>A (n.2455-53G>A)
c.2440-53G>A (n.2440-53G>A)
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n.577-53G>A
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c.2437-53G>A (n.2437-53G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31228972G>CCA728047772NF1c.2455-53G>C (n.2455-53G>C)
c.2440-53G>C (n.2440-53G>C)
c.2410-53G>C (n.2410-53G>C)
c.1408-53G>C (n.1408-53G>C)
n.577-53G>C
c.2185-53G>C
c.2512-53G>C (n.2512-53G>C)
c.2401-53G>C (n.2401-53G>C)
c.2437-53G>C (n.2437-53G>C)
 dbSNP
17g.31228972G=CA2255564327NF1c.2455-53G= (n.2455-53G=)
c.2440-53G= (n.2440-53G=)
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n.577-53G=
c.2185-53G=
c.2512-53G= (n.2512-53G=)
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c.2437-53G= (n.2437-53G=)
17g.31228975_31228976dupCA2576223225NF1c.2455-50_2455-49dup (n.2455-50_2455-49dup)
c.2440-50_2440-49dup (n.2440-50_2440-49dup)
c.2410-50_2410-49dup (n.2410-50_2410-49dup)
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n.577-50_577-49dup
c.2185-50_2185-49dup
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c.2437-50_2437-49dup (n.2437-50_2437-49dup)
17g.31228974C>ACA2733598971NF1c.2455-51C>A (n.2455-51C>A)
c.2440-51C>A (n.2440-51C>A)
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n.577-51C>A
c.2185-51C>A
c.2512-51C>A (n.2512-51C>A)
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c.2437-51C>A (n.2437-51C>A)
 dbSNP
17g.31228974C>GCA2733598969NF1c.2455-51C>G (n.2455-51C>G)
c.2440-51C>G (n.2440-51C>G)
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c.1408-51C>G (n.1408-51C>G)
n.577-51C>G
c.2185-51C>G
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c.2401-51C>G (n.2401-51C>G)
c.2437-51C>G (n.2437-51C>G)
 dbSNP
17g.31228974C>TCA2733598970NF1c.2455-51C>T (n.2455-51C>T)
c.2440-51C>T (n.2440-51C>T)
c.2410-51C>T (n.2410-51C>T)
c.1408-51C>T (n.1408-51C>T)
n.577-51C>T
c.2185-51C>T
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c.2401-51C>T (n.2401-51C>T)
c.2437-51C>T (n.2437-51C>T)
 dbSNP
17g.31228975T>ACA2733598977NF1c.2455-50T>A (n.2455-50T>A)
c.2440-50T>A (n.2440-50T>A)
c.2410-50T>A (n.2410-50T>A)
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n.577-50T>A
c.2185-50T>A
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c.2401-50T>A (n.2401-50T>A)
c.2437-50T>A (n.2437-50T>A)
 dbSNP
17g.31228975T>CCA2576223226NF1c.2455-50T>C (n.2455-50T>C)
c.2440-50T>C (n.2440-50T>C)
c.2410-50T>C (n.2410-50T>C)
c.1408-50T>C (n.1408-50T>C)
n.577-50T>C
c.2185-50T>C
c.2512-50T>C (n.2512-50T>C)
c.2401-50T>C (n.2401-50T>C)
c.2437-50T>C (n.2437-50T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31228975T>GCA2576223227NF1c.2455-50T>G (n.2455-50T>G)
c.2440-50T>G (n.2440-50T>G)
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n.577-50T>G
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c.2512-50T>G (n.2512-50T>G)
c.2401-50T>G (n.2401-50T>G)
c.2437-50T>G (n.2437-50T>G)
17g.31228976C>ACA2637082436NF1c.2455-49C>A (n.2455-49C>A)
c.2440-49C>A (n.2440-49C>A)
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c.1408-49C>A (n.1408-49C>A)
n.577-49C>A
c.2185-49C>A
c.2512-49C>A (n.2512-49C>A)
c.2401-49C>A (n.2401-49C>A)
c.2437-49C>A (n.2437-49C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31228976C=CA2255564329NF1c.2455-49C= (n.2455-49C=)
c.2440-49C= (n.2440-49C=)
c.2410-49C= (n.2410-49C=)
c.1408-49C= (n.1408-49C=)
n.577-49C=
c.2185-49C=
c.2512-49C= (n.2512-49C=)
c.2401-49C= (n.2401-49C=)
c.2437-49C= (n.2437-49C=)
17g.31228976C>GCA2733212597NF1c.2455-49C>G (n.2455-49C>G)
c.2440-49C>G (n.2440-49C>G)
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c.1408-49C>G (n.1408-49C>G)
n.577-49C>G
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c.2437-49C>G (n.2437-49C>G)
 dbSNP
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n.577-49C>T
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c.2437-49C>T (n.2437-49C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.31228977A=CA2255564331NF1c.2455-48A= (n.2455-48A=)
c.2440-48A= (n.2440-48A=)
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c.2437-48A= (n.2437-48A=)
17g.31228977A>CCA625780573NF1c.2455-48A>C (n.2455-48A>C)
c.2440-48A>C (n.2440-48A>C)
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n.577-48A>C
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c.2437-48A>C (n.2437-48A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31228977A>GCA2733229392NF1c.2455-48A>G (n.2455-48A>G)
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n.577-48A>G
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 dbSNP
17g.31228977A>TCA2733229393NF1c.2455-48A>T (n.2455-48A>T)
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n.577-48A>T
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 dbSNP
17g.31228978A>TCA2733599072NF1c.2455-47A>T (n.2455-47A>T)
c.2440-47A>T (n.2440-47A>T)
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n.577-47A>T
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 dbSNP
17g.31228979C>ACA2637082437NF1c.2455-46C>A (n.2455-46C>A)
c.2440-46C>A (n.2440-46C>A)
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n.577-46C>A
c.2185-46C>A
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c.2437-46C>A (n.2437-46C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31228979C>GCA2733599093NF1c.2455-46C>G (n.2455-46C>G)
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n.577-46C>G
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c.2437-46C>G (n.2437-46C>G)
 dbSNP
17g.31228979C>TCA2733599096NF1c.2455-46C>T (n.2455-46C>T)
c.2440-46C>T (n.2440-46C>T)
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n.577-46C>T
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 dbSNP
17g.31228980T>GCA2576223228NF1c.2455-45T>G (n.2455-45T>G)
c.2440-45T>G (n.2440-45T>G)
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n.577-45T>G
c.2185-45T>G
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c.2437-45T>G (n.2437-45T>G)
17g.31228981A>TCA2576223229NF1c.2455-44A>T (n.2455-44A>T)
c.2440-44A>T (n.2440-44A>T)
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n.577-44A>T
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c.2437-44A>T (n.2437-44A>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31228982dupCA2637082438NF1c.2455-43dup (n.2455-43dup)
c.2440-43dup (n.2440-43dup)
c.2410-43dup (n.2410-43dup)
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n.577-43dup
c.2185-43dup
c.2512-43dup (n.2512-43dup)
c.2401-43dup (n.2401-43dup)
c.2437-43dup (n.2437-43dup)
 gnomAD v4
17g.31228982A>CCA2637082439NF1c.2455-43A>C (n.2455-43A>C)
c.2440-43A>C (n.2440-43A>C)
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c.1408-43A>C (n.1408-43A>C)
n.577-43A>C
c.2185-43A>C
c.2512-43A>C (n.2512-43A>C)
c.2401-43A>C (n.2401-43A>C)
c.2437-43A>C (n.2437-43A>C)
 gnomAD v4
17g.31228982A>GCA2733599413NF1c.2455-43A>G (n.2455-43A>G)
c.2440-43A>G (n.2440-43A>G)
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c.1408-43A>G (n.1408-43A>G)
n.577-43A>G
c.2185-43A>G
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c.2401-43A>G (n.2401-43A>G)
c.2437-43A>G (n.2437-43A>G)
 dbSNP
17g.31228983T>ACA2255564336NF1c.2455-42T>A (n.2455-42T>A)
c.2440-42T>A (n.2440-42T>A)
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c.1408-42T>A (n.1408-42T>A)
n.577-42T>A
c.2185-42T>A
c.2512-42T>A (n.2512-42T>A)
c.2401-42T>A (n.2401-42T>A)
c.2437-42T>A (n.2437-42T>A)
 dbSNP
17g.31228983T>CCA8485983NF1c.2455-42T>C (n.2455-42T>C)
c.2440-42T>C (n.2440-42T>C)
c.2410-42T>C (n.2410-42T>C)
c.1408-42T>C (n.1408-42T>C)
n.577-42T>C
c.2185-42T>C
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c.2401-42T>C (n.2401-42T>C)
c.2437-42T>C (n.2437-42T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.31228983T>GCA2733210513NF1c.2455-42T>G (n.2455-42T>G)
c.2440-42T>G (n.2440-42T>G)
c.2410-42T>G (n.2410-42T>G)
c.1408-42T>G (n.1408-42T>G)
n.577-42T>G
c.2185-42T>G
c.2512-42T>G (n.2512-42T>G)
c.2401-42T>G (n.2401-42T>G)
c.2437-42T>G (n.2437-42T>G)
 dbSNP
17g.31228983T=CA2255564335NF1c.2455-42T= (n.2455-42T=)
c.2440-42T= (n.2440-42T=)
c.2410-42T= (n.2410-42T=)
c.1408-42T= (n.1408-42T=)
n.577-42T=
c.2185-42T=
c.2512-42T= (n.2512-42T=)
c.2401-42T= (n.2401-42T=)
c.2437-42T= (n.2437-42T=)
17g.31228985A>TCA656659019NF1c.2455-40A>T (n.2455-40A>T)
c.2440-40A>T (n.2440-40A>T)
c.2410-40A>T (n.2410-40A>T)
c.1408-40A>T (n.1408-40A>T)
n.577-40A>T
c.2185-40A>T
c.2512-40A>T (n.2512-40A>T)
c.2401-40A>T (n.2401-40A>T)
c.2437-40A>T (n.2437-40A>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.31228986delCA2733599494NF1c.2455-39del (n.2455-39del)
c.2440-39del (n.2440-39del)
c.2410-39del (n.2410-39del)
c.1408-39del (n.1408-39del)
n.577-39del
c.2185-39del
c.2512-39del (n.2512-39del)
c.2401-39del (n.2401-39del)
c.2437-39del (n.2437-39del)
 dbSNP
17g.31228986A>GCA2528014849NF1c.2455-39A>G (n.2455-39A>G)
c.2440-39A>G (n.2440-39A>G)
c.2410-39A>G (n.2410-39A>G)
c.1408-39A>G (n.1408-39A>G)
n.577-39A>G
c.2185-39A>G
c.2512-39A>G (n.2512-39A>G)
c.2401-39A>G (n.2401-39A>G)
c.2437-39A>G (n.2437-39A>G)
 gnomAD v4
17g.31228987G>ACA2733599527NF1c.2455-38G>A (n.2455-38G>A)
c.2440-38G>A (n.2440-38G>A)
c.2410-38G>A (n.2410-38G>A)
c.1408-38G>A (n.1408-38G>A)
n.577-38G>A
c.2185-38G>A
c.2512-38G>A (n.2512-38G>A)
c.2401-38G>A (n.2401-38G>A)
c.2437-38G>A (n.2437-38G>A)
 dbSNP
17g.31228987G>CCA2733599558NF1c.2455-38G>C (n.2455-38G>C)
c.2440-38G>C (n.2440-38G>C)
c.2410-38G>C (n.2410-38G>C)
c.1408-38G>C (n.1408-38G>C)
n.577-38G>C
c.2185-38G>C
c.2512-38G>C (n.2512-38G>C)
c.2401-38G>C (n.2401-38G>C)
c.2437-38G>C (n.2437-38G>C)
 dbSNP
17g.31228987G>TCA2637082440NF1c.2455-38G>T (n.2455-38G>T)
c.2440-38G>T (n.2440-38G>T)
c.2410-38G>T (n.2410-38G>T)
c.1408-38G>T (n.1408-38G>T)
n.577-38G>T
c.2185-38G>T
c.2512-38G>T (n.2512-38G>T)
c.2401-38G>T (n.2401-38G>T)
c.2437-38G>T (n.2437-38G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31228988G>ACA2733211505NF1c.2455-37G>A (n.2455-37G>A)
c.2440-37G>A (n.2440-37G>A)
c.2410-37G>A (n.2410-37G>A)
c.1408-37G>A (n.1408-37G>A)
n.577-37G>A
c.2185-37G>A
c.2512-37G>A (n.2512-37G>A)
c.2401-37G>A (n.2401-37G>A)
c.2437-37G>A (n.2437-37G>A)
 dbSNP
17g.31228988G>CCA2733211506NF1c.2455-37G>C (n.2455-37G>C)
c.2440-37G>C (n.2440-37G>C)
c.2410-37G>C (n.2410-37G>C)
c.1408-37G>C (n.1408-37G>C)
n.577-37G>C
c.2185-37G>C
c.2512-37G>C (n.2512-37G>C)
c.2401-37G>C (n.2401-37G>C)
c.2437-37G>C (n.2437-37G>C)
 dbSNP
17g.31228988G=CA2255564339NF1c.2455-37G= (n.2455-37G=)
c.2440-37G= (n.2440-37G=)
c.2410-37G= (n.2410-37G=)
c.1408-37G= (n.1408-37G=)
n.577-37G=
c.2185-37G=
c.2512-37G= (n.2512-37G=)
c.2401-37G= (n.2401-37G=)
c.2437-37G= (n.2437-37G=)
17g.31228988G>TCA8485984NF1c.2455-37G>T (n.2455-37G>T)
c.2440-37G>T (n.2440-37G>T)
c.2410-37G>T (n.2410-37G>T)
c.1408-37G>T (n.1408-37G>T)
n.577-37G>T
c.2185-37G>T
c.2512-37G>T (n.2512-37G>T)
c.2401-37G>T (n.2401-37G>T)
c.2437-37G>T (n.2437-37G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31228989T>ACA2733599562NF1c.2455-36T>A (n.2455-36T>A)
c.2440-36T>A (n.2440-36T>A)
c.2410-36T>A (n.2410-36T>A)
c.1408-36T>A (n.1408-36T>A)
n.577-36T>A
c.2185-36T>A
c.2512-36T>A (n.2512-36T>A)
c.2401-36T>A (n.2401-36T>A)
c.2437-36T>A (n.2437-36T>A)
 dbSNP
17g.31228989T>CCA2733599565NF1c.2455-36T>C (n.2455-36T>C)
c.2440-36T>C (n.2440-36T>C)
c.2410-36T>C (n.2410-36T>C)
c.1408-36T>C (n.1408-36T>C)
n.577-36T>C
c.2185-36T>C
c.2512-36T>C (n.2512-36T>C)
c.2401-36T>C (n.2401-36T>C)
c.2437-36T>C (n.2437-36T>C)
 dbSNP
17g.31228990T>ACA2733599567NF1c.2455-35T>A (n.2455-35T>A)
c.2440-35T>A (n.2440-35T>A)
c.2410-35T>A (n.2410-35T>A)
c.1408-35T>A (n.1408-35T>A)
n.577-35T>A
c.2185-35T>A
c.2512-35T>A (n.2512-35T>A)
c.2401-35T>A (n.2401-35T>A)
c.2437-35T>A (n.2437-35T>A)
 dbSNP
17g.31228991T>GCA2576223231NF1c.2455-34T>G (n.2455-34T>G)
c.2440-34T>G (n.2440-34T>G)
c.2410-34T>G (n.2410-34T>G)
c.1408-34T>G (n.1408-34T>G)
n.577-34T>G
c.2185-34T>G
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c.2401-34T>G (n.2401-34T>G)
c.2437-34T>G (n.2437-34T>G)
17g.31228992A>GCA2733599571NF1c.2455-33A>G (n.2455-33A>G)
c.2440-33A>G (n.2440-33A>G)
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n.577-33A>G
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c.2437-33A>G (n.2437-33A>G)
 dbSNP
17g.31228992A>TCA2637082441NF1c.2455-33A>T (n.2455-33A>T)
c.2440-33A>T (n.2440-33A>T)
c.2410-33A>T (n.2410-33A>T)
c.1408-33A>T (n.1408-33A>T)
n.577-33A>T
c.2185-33A>T
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c.2401-33A>T (n.2401-33A>T)
c.2437-33A>T (n.2437-33A>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31228993A=CA2255564342NF1c.2455-32A= (n.2455-32A=)
c.2440-32A= (n.2440-32A=)
c.2410-32A= (n.2410-32A=)
c.1408-32A= (n.1408-32A=)
n.577-32A=
c.2185-32A=
c.2512-32A= (n.2512-32A=)
c.2401-32A= (n.2401-32A=)
c.2437-32A= (n.2437-32A=)
17g.31228993A>CCA625780574NF1c.2455-32A>C (n.2455-32A>C)
c.2440-32A>C (n.2440-32A>C)
c.2410-32A>C (n.2410-32A>C)
c.1408-32A>C (n.1408-32A>C)
n.577-32A>C
c.2185-32A>C
c.2512-32A>C (n.2512-32A>C)
c.2401-32A>C (n.2401-32A>C)
c.2437-32A>C (n.2437-32A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31228993A>GCA2637082442NF1c.2455-32A>G (n.2455-32A>G)
c.2440-32A>G (n.2440-32A>G)
c.2410-32A>G (n.2410-32A>G)
c.1408-32A>G (n.1408-32A>G)
n.577-32A>G
c.2185-32A>G
c.2512-32A>G (n.2512-32A>G)
c.2401-32A>G (n.2401-32A>G)
c.2437-32A>G (n.2437-32A>G)
 gnomAD v4
17g.31228993A>TCA2733240195NF1c.2455-32A>T (n.2455-32A>T)
c.2440-32A>T (n.2440-32A>T)
c.2410-32A>T (n.2410-32A>T)
c.1408-32A>T (n.1408-32A>T)
n.577-32A>T
c.2185-32A>T
c.2512-32A>T (n.2512-32A>T)
c.2401-32A>T (n.2401-32A>T)
c.2437-32A>T (n.2437-32A>T)
 dbSNP
17g.31228994T>ACA2733599683NF1c.2455-31T>A (n.2455-31T>A)
c.2440-31T>A (n.2440-31T>A)
c.2410-31T>A (n.2410-31T>A)
c.1408-31T>A (n.1408-31T>A)
n.577-31T>A
c.2185-31T>A
c.2512-31T>A (n.2512-31T>A)
c.2401-31T>A (n.2401-31T>A)
c.2437-31T>A (n.2437-31T>A)
 dbSNP
17g.31228994T>GCA2733599701NF1c.2455-31T>G (n.2455-31T>G)
c.2440-31T>G (n.2440-31T>G)
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n.577-31T>G
c.2185-31T>G
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c.2437-31T>G (n.2437-31T>G)
 dbSNP
17g.31228995T>ACA2733599704NF1c.2455-30T>A (n.2455-30T>A)
c.2440-30T>A (n.2440-30T>A)
c.2410-30T>A (n.2410-30T>A)
c.1408-30T>A (n.1408-30T>A)
n.577-30T>A
c.2185-30T>A
c.2512-30T>A (n.2512-30T>A)
c.2401-30T>A (n.2401-30T>A)
c.2437-30T>A (n.2437-30T>A)
 dbSNP
17g.31228995T>CCA2733600200NF1c.2455-30T>C (n.2455-30T>C)
c.2440-30T>C (n.2440-30T>C)
c.2410-30T>C (n.2410-30T>C)
c.1408-30T>C (n.1408-30T>C)
n.577-30T>C
c.2185-30T>C
c.2512-30T>C (n.2512-30T>C)
c.2401-30T>C (n.2401-30T>C)
c.2437-30T>C (n.2437-30T>C)
 dbSNP
17g.31228996C>ACA2637082443NF1c.2455-29C>A (n.2455-29C>A)
c.2440-29C>A (n.2440-29C>A)
c.2410-29C>A (n.2410-29C>A)
c.1408-29C>A (n.1408-29C>A)
n.577-29C>A
c.2185-29C>A
c.2512-29C>A (n.2512-29C>A)
c.2401-29C>A (n.2401-29C>A)
c.2437-29C>A (n.2437-29C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31228996C>GCA2733600217NF1c.2455-29C>G (n.2455-29C>G)
c.2440-29C>G (n.2440-29C>G)
c.2410-29C>G (n.2410-29C>G)
c.1408-29C>G (n.1408-29C>G)
n.577-29C>G
c.2185-29C>G
c.2512-29C>G (n.2512-29C>G)
c.2401-29C>G (n.2401-29C>G)
c.2437-29C>G (n.2437-29C>G)
 dbSNP
17g.31228996C>TCA2733600242NF1c.2455-29C>T (n.2455-29C>T)
c.2440-29C>T (n.2440-29C>T)
c.2410-29C>T (n.2410-29C>T)
c.1408-29C>T (n.1408-29C>T)
n.577-29C>T
c.2185-29C>T
c.2512-29C>T (n.2512-29C>T)
c.2401-29C>T (n.2401-29C>T)
c.2437-29C>T (n.2437-29C>T)
 dbSNP
17g.31228997A=CA2255564343NF1c.2455-28A= (n.2455-28A=)
c.2440-28A= (n.2440-28A=)
c.2410-28A= (n.2410-28A=)
c.1408-28A= (n.1408-28A=)
n.577-28A=
c.2185-28A=
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c.2401-28A= (n.2401-28A=)
c.2437-28A= (n.2437-28A=)
17g.31228997A>GCA625780575NF1c.2455-28A>G (n.2455-28A>G)
c.2440-28A>G (n.2440-28A>G)
c.2410-28A>G (n.2410-28A>G)
c.1408-28A>G (n.1408-28A>G)
n.577-28A>G
c.2185-28A>G
c.2512-28A>G (n.2512-28A>G)
c.2401-28A>G (n.2401-28A>G)
c.2437-28A>G (n.2437-28A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.31228997A>TCA2733248401NF1c.2455-28A>T (n.2455-28A>T)
c.2440-28A>T (n.2440-28A>T)
c.2410-28A>T (n.2410-28A>T)
c.1408-28A>T (n.1408-28A>T)
n.577-28A>T
c.2185-28A>T
c.2512-28A>T (n.2512-28A>T)
c.2401-28A>T (n.2401-28A>T)
c.2437-28A>T (n.2437-28A>T)
 dbSNP
17g.31228998T>ACA2733206695NF1c.2455-27T>A (n.2455-27T>A)
c.2440-27T>A (n.2440-27T>A)
c.2410-27T>A (n.2410-27T>A)
c.1408-27T>A (n.1408-27T>A)
n.577-27T>A
c.2185-27T>A
c.2512-27T>A (n.2512-27T>A)
c.2401-27T>A (n.2401-27T>A)
c.2437-27T>A (n.2437-27T>A)
 dbSNP
17g.31228998T>CCA8485985NF1c.2455-27T>C (n.2455-27T>C)
c.2440-27T>C (n.2440-27T>C)
c.2410-27T>C (n.2410-27T>C)
c.1408-27T>C (n.1408-27T>C)
n.577-27T>C
c.2185-27T>C
c.2512-27T>C (n.2512-27T>C)
c.2401-27T>C (n.2401-27T>C)
c.2437-27T>C (n.2437-27T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31228998T=CA2255564345NF1c.2455-27T= (n.2455-27T=)
c.2440-27T= (n.2440-27T=)
c.2410-27T= (n.2410-27T=)
c.1408-27T= (n.1408-27T=)
n.577-27T=
c.2185-27T=
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c.2401-27T= (n.2401-27T=)
c.2437-27T= (n.2437-27T=)
17g.31228999G>ACA2733206151NF1c.2455-26G>A (n.2455-26G>A)
c.2440-26G>A (n.2440-26G>A)
c.2410-26G>A (n.2410-26G>A)
c.1408-26G>A (n.1408-26G>A)
n.577-26G>A
c.2185-26G>A
c.2512-26G>A (n.2512-26G>A)
c.2401-26G>A (n.2401-26G>A)
c.2437-26G>A (n.2437-26G>A)
 dbSNP
17g.31228999G>CCA2733206149NF1c.2455-26G>C (n.2455-26G>C)
c.2440-26G>C (n.2440-26G>C)
c.2410-26G>C (n.2410-26G>C)
c.1408-26G>C (n.1408-26G>C)
n.577-26G>C
c.2185-26G>C
c.2512-26G>C (n.2512-26G>C)
c.2401-26G>C (n.2401-26G>C)
c.2437-26G>C (n.2437-26G>C)
 dbSNP
17g.31228999G=CA2255564347NF1c.2455-26G= (n.2455-26G=)
c.2440-26G= (n.2440-26G=)
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n.577-26G=
c.2185-26G=
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c.2401-26G= (n.2401-26G=)
c.2437-26G= (n.2437-26G=)
17g.31228999G>TCA289335897NF1c.2455-26G>T (n.2455-26G>T)
c.2440-26G>T (n.2440-26G>T)
c.2410-26G>T (n.2410-26G>T)
c.1408-26G>T (n.1408-26G>T)
n.577-26G>T
c.2185-26G>T
c.2512-26G>T (n.2512-26G>T)
c.2401-26G>T (n.2401-26G>T)
c.2437-26G>T (n.2437-26G>T)
 dbSNP
17g.31229000C>ACA2637082444NF1c.2455-25C>A (n.2455-25C>A)
c.2440-25C>A (n.2440-25C>A)
c.2410-25C>A (n.2410-25C>A)
c.1408-25C>A (n.1408-25C>A)
n.577-25C>A
c.2185-25C>A
c.2512-25C>A (n.2512-25C>A)
c.2401-25C>A (n.2401-25C>A)
c.2437-25C>A (n.2437-25C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31229000C=CA2255564349NF1c.2455-25C= (n.2455-25C=)
c.2440-25C= (n.2440-25C=)
c.2410-25C= (n.2410-25C=)
c.1408-25C= (n.1408-25C=)
n.577-25C=
c.2185-25C=
c.2512-25C= (n.2512-25C=)
c.2401-25C= (n.2401-25C=)
c.2437-25C= (n.2437-25C=)
17g.31229000C>GCA2733210066NF1c.2455-25C>G (n.2455-25C>G)
c.2440-25C>G (n.2440-25C>G)
c.2410-25C>G (n.2410-25C>G)
c.1408-25C>G (n.1408-25C>G)
n.577-25C>G
c.2185-25C>G
c.2512-25C>G (n.2512-25C>G)
c.2401-25C>G (n.2401-25C>G)
c.2437-25C>G (n.2437-25C>G)
 dbSNP
17g.31229000C>TCA8485986NF1c.2455-25C>T (n.2455-25C>T)
c.2440-25C>T (n.2440-25C>T)
c.2410-25C>T (n.2410-25C>T)
c.1408-25C>T (n.1408-25C>T)
n.577-25C>T
c.2185-25C>T
c.2512-25C>T (n.2512-25C>T)
c.2401-25C>T (n.2401-25C>T)
c.2437-25C>T (n.2437-25C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31229001T>ACA625780576NF1c.2455-24T>A (n.2455-24T>A)
c.2440-24T>A (n.2440-24T>A)
c.2410-24T>A (n.2410-24T>A)
c.1408-24T>A (n.1408-24T>A)
n.577-24T>A
c.2185-24T>A
c.2512-24T>A (n.2512-24T>A)
c.2401-24T>A (n.2401-24T>A)
c.2437-24T>A (n.2437-24T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31229001T>CCA2576223232NF1c.2455-24T>C (n.2455-24T>C)
c.2440-24T>C (n.2440-24T>C)
c.2410-24T>C (n.2410-24T>C)
c.1408-24T>C (n.1408-24T>C)
n.577-24T>C
c.2185-24T>C
c.2512-24T>C (n.2512-24T>C)
c.2401-24T>C (n.2401-24T>C)
c.2437-24T>C (n.2437-24T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31229001T=CA2255564353NF1c.2455-24T= (n.2455-24T=)
c.2440-24T= (n.2440-24T=)
c.2410-24T= (n.2410-24T=)
c.1408-24T= (n.1408-24T=)
n.577-24T=
c.2185-24T=
c.2512-24T= (n.2512-24T=)
c.2401-24T= (n.2401-24T=)
c.2437-24T= (n.2437-24T=)
17g.31229002T>ACA2733600533NF1c.2455-23T>A (n.2455-23T>A)
c.2440-23T>A (n.2440-23T>A)
c.2410-23T>A (n.2410-23T>A)
c.1408-23T>A (n.1408-23T>A)
n.577-23T>A
c.2185-23T>A
c.2512-23T>A (n.2512-23T>A)
c.2401-23T>A (n.2401-23T>A)
c.2437-23T>A (n.2437-23T>A)
 dbSNP
17g.31229003T>ACA2733600536NF1c.2455-22T>A (n.2455-22T>A)
c.2440-22T>A (n.2440-22T>A)
c.2410-22T>A (n.2410-22T>A)
c.1408-22T>A (n.1408-22T>A)
n.577-22T>A
c.2185-22T>A
c.2512-22T>A (n.2512-22T>A)
c.2401-22T>A (n.2401-22T>A)
c.2437-22T>A (n.2437-22T>A)
 dbSNP
17g.31229003T>CCA2733600597NF1c.2455-22T>C (n.2455-22T>C)
c.2440-22T>C (n.2440-22T>C)
c.2410-22T>C (n.2410-22T>C)
c.1408-22T>C (n.1408-22T>C)
n.577-22T>C
c.2185-22T>C
c.2512-22T>C (n.2512-22T>C)
c.2401-22T>C (n.2401-22T>C)
c.2437-22T>C (n.2437-22T>C)
 dbSNP
17g.31229004G>ACA2733600601NF1c.2455-21G>A (n.2455-21G>A)
c.2440-21G>A (n.2440-21G>A)
c.2410-21G>A (n.2410-21G>A)
c.1408-21G>A (n.1408-21G>A)
n.577-21G>A
c.2185-21G>A
c.2512-21G>A (n.2512-21G>A)
c.2401-21G>A (n.2401-21G>A)
c.2437-21G>A (n.2437-21G>A)
 dbSNP
17g.31229004G>CCA2576223233NF1c.2455-21G>C (n.2455-21G>C)
c.2440-21G>C (n.2440-21G>C)
c.2410-21G>C (n.2410-21G>C)
c.1408-21G>C (n.1408-21G>C)
n.577-21G>C
c.2185-21G>C
c.2512-21G>C (n.2512-21G>C)
c.2401-21G>C (n.2401-21G>C)
c.2437-21G>C (n.2437-21G>C)
 dbSNP
17g.31229004G>TCA2637082445NF1c.2455-21G>T (n.2455-21G>T)
c.2440-21G>T (n.2440-21G>T)
c.2410-21G>T (n.2410-21G>T)
c.1408-21G>T (n.1408-21G>T)
n.577-21G>T
c.2185-21G>T
c.2512-21G>T (n.2512-21G>T)
c.2401-21G>T (n.2401-21G>T)
c.2437-21G>T (n.2437-21G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31229005C>ACA2637082446NF1c.2455-20C>A (n.2455-20C>A)
c.2440-20C>A (n.2440-20C>A)
c.2410-20C>A (n.2410-20C>A)
c.1408-20C>A (n.1408-20C>A)
n.577-20C>A
c.2185-20C>A
c.2512-20C>A (n.2512-20C>A)
c.2401-20C>A (n.2401-20C>A)
c.2437-20C>A (n.2437-20C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31229005C>GCA2733600651NF1c.2455-20C>G (n.2455-20C>G)
c.2440-20C>G (n.2440-20C>G)
c.2410-20C>G (n.2410-20C>G)
c.1408-20C>G (n.1408-20C>G)
n.577-20C>G
c.2185-20C>G
c.2512-20C>G (n.2512-20C>G)
c.2401-20C>G (n.2401-20C>G)
c.2437-20C>G (n.2437-20C>G)
 dbSNP
17g.31229005C>TCA2733600722NF1c.2455-20C>T (n.2455-20C>T)
c.2440-20C>T (n.2440-20C>T)
c.2410-20C>T (n.2410-20C>T)
c.1408-20C>T (n.1408-20C>T)
n.577-20C>T
c.2185-20C>T
c.2512-20C>T (n.2512-20C>T)
c.2401-20C>T (n.2401-20C>T)
c.2437-20C>T (n.2437-20C>T)
 dbSNP
17g.31229006A>GCA2733600786NF1c.2455-19A>G (n.2455-19A>G)
c.2440-19A>G (n.2440-19A>G)
c.2410-19A>G (n.2410-19A>G)
c.1408-19A>G (n.1408-19A>G)
n.577-19A>G
c.2185-19A>G
c.2512-19A>G (n.2512-19A>G)
c.2401-19A>G (n.2401-19A>G)
c.2437-19A>G (n.2437-19A>G)
 dbSNP
17g.31229006A>TCA2733600790NF1c.2455-19A>T (n.2455-19A>T)
c.2440-19A>T (n.2440-19A>T)
c.2410-19A>T (n.2410-19A>T)
c.1408-19A>T (n.1408-19A>T)
n.577-19A>T
c.2185-19A>T
c.2512-19A>T (n.2512-19A>T)
c.2401-19A>T (n.2401-19A>T)
c.2437-19A>T (n.2437-19A>T)
 dbSNP
17g.31229007C=CA2255564358NF1c.2455-18C= (n.2455-18C=)
c.2440-18C= (n.2440-18C=)
c.2410-18C= (n.2410-18C=)
c.1408-18C= (n.1408-18C=)
n.577-18C=
c.2185-18C=
c.2512-18C= (n.2512-18C=)
c.2401-18C= (n.2401-18C=)
c.2437-18C= (n.2437-18C=)
17g.31229007C>GCA891844369NF1c.2455-18C>G (n.2455-18C>G)
c.2440-18C>G (n.2440-18C>G)
c.2410-18C>G (n.2410-18C>G)
c.1408-18C>G (n.1408-18C>G)
n.577-18C>G
c.2185-18C>G
c.2512-18C>G (n.2512-18C>G)
c.2401-18C>G (n.2401-18C>G)
c.2437-18C>G (n.2437-18C>G)
 ClinVar dbSNP
17g.31229007C>TCA8485987NF1c.2455-18C>T (n.2455-18C>T)
c.2440-18C>T (n.2440-18C>T)
c.2410-18C>T (n.2410-18C>T)
c.1408-18C>T (n.1408-18C>T)
n.577-18C>T
c.2185-18C>T
c.2512-18C>T (n.2512-18C>T)
c.2401-18C>T (n.2401-18C>T)
c.2437-18C>T (n.2437-18C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31229008A>CCA2733600812NF1c.2455-17A>C (n.2455-17A>C)
c.2440-17A>C (n.2440-17A>C)
c.2410-17A>C (n.2410-17A>C)
c.1408-17A>C (n.1408-17A>C)
n.577-17A>C
c.2185-17A>C
c.2512-17A>C (n.2512-17A>C)
c.2401-17A>C (n.2401-17A>C)
c.2437-17A>C (n.2437-17A>C)
 dbSNP
17g.31229008A>GCA2576223234NF1c.2455-17A>G (n.2455-17A>G)
c.2440-17A>G (n.2440-17A>G)
c.2410-17A>G (n.2410-17A>G)
c.1408-17A>G (n.1408-17A>G)
n.577-17A>G
c.2185-17A>G
c.2512-17A>G (n.2512-17A>G)
c.2401-17A>G (n.2401-17A>G)
c.2437-17A>G (n.2437-17A>G)
17g.31229008A>TCA2733600814NF1c.2455-17A>T (n.2455-17A>T)
c.2440-17A>T (n.2440-17A>T)
c.2410-17A>T (n.2410-17A>T)
c.1408-17A>T (n.1408-17A>T)
n.577-17A>T
c.2185-17A>T
c.2512-17A>T (n.2512-17A>T)
c.2401-17A>T (n.2401-17A>T)
c.2437-17A>T (n.2437-17A>T)
 dbSNP
17g.31229012dupCA2637082447NF1c.2455-13dup (n.2455-13dup)
c.2440-13dup (n.2440-13dup)
c.2410-13dup (n.2410-13dup)
c.1408-13dup (n.1408-13dup)
n.577-13dup
c.2185-13dup
c.2512-13dup (n.2512-13dup)
c.2401-13dup (n.2401-13dup)
c.2437-13dup (n.2437-13dup)
 gnomAD v4
17g.31229009A=CA2255564362NF1c.2455-16A= (n.2455-16A=)
c.2440-16A= (n.2440-16A=)
c.2410-16A= (n.2410-16A=)
c.1408-16A= (n.1408-16A=)
n.577-16A=
c.2185-16A=
c.2512-16A= (n.2512-16A=)
c.2401-16A= (n.2401-16A=)
c.2437-16A= (n.2437-16A=)
17g.31229009A>GCA658761077NF1c.2455-16A>G (n.2455-16A>G)
c.2440-16A>G (n.2440-16A>G)
c.2410-16A>G (n.2410-16A>G)
c.1408-16A>G (n.1408-16A>G)
n.577-16A>G
c.2185-16A>G
c.2512-16A>G (n.2512-16A>G)
c.2401-16A>G (n.2401-16A>G)
c.2437-16A>G (n.2437-16A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31229009A>TCA2733263943NF1c.2455-16A>T (n.2455-16A>T)
c.2440-16A>T (n.2440-16A>T)
c.2410-16A>T (n.2410-16A>T)
c.1408-16A>T (n.1408-16A>T)
n.577-16A>T
c.2185-16A>T
c.2512-16A>T (n.2512-16A>T)
c.2401-16A>T (n.2401-16A>T)
c.2437-16A>T (n.2437-16A>T)
 dbSNP
17g.31229010A=CA2255564369NF1c.2455-15A= (n.2455-15A=)
c.2440-15A= (n.2440-15A=)
c.2410-15A= (n.2410-15A=)
c.1408-15A= (n.1408-15A=)
n.577-15A=
c.2185-15A=
c.2512-15A= (n.2512-15A=)
c.2401-15A= (n.2401-15A=)
c.2437-15A= (n.2437-15A=)
17g.31229010A>GCA915949774NF1c.2455-15A>G (n.2455-15A>G)
c.2440-15A>G (n.2440-15A>G)
c.2410-15A>G (n.2410-15A>G)
c.1408-15A>G (n.1408-15A>G)
n.577-15A>G
c.2185-15A>G
c.2512-15A>G (n.2512-15A>G)
c.2401-15A>G (n.2401-15A>G)
c.2437-15A>G (n.2437-15A>G)
 ClinVar dbSNP
17g.31229010A>TCA2733268757NF1c.2455-15A>T (n.2455-15A>T)
c.2440-15A>T (n.2440-15A>T)
c.2410-15A>T (n.2410-15A>T)
c.1408-15A>T (n.1408-15A>T)
n.577-15A>T
c.2185-15A>T
c.2512-15A>T (n.2512-15A>T)
c.2401-15A>T (n.2401-15A>T)
c.2437-15A>T (n.2437-15A>T)
 dbSNP
17g.31229011A=CA2255564377NF1c.2455-14A= (n.2455-14A=)
c.2440-14A= (n.2440-14A=)
c.2410-14A= (n.2410-14A=)
c.1408-14A= (n.1408-14A=)
n.577-14A=
c.2185-14A=
c.2512-14A= (n.2512-14A=)
c.2401-14A= (n.2401-14A=)
c.2437-14A= (n.2437-14A=)
17g.31229011A>GCA8485988NF1c.2455-14A>G (n.2455-14A>G)
c.2440-14A>G (n.2440-14A>G)
c.2410-14A>G (n.2410-14A>G)
c.1408-14A>G (n.1408-14A>G)
n.577-14A>G
c.2185-14A>G
c.2512-14A>G (n.2512-14A>G)
c.2401-14A>G (n.2401-14A>G)
c.2437-14A>G (n.2437-14A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31229011A>TCA2733212060NF1c.2455-14A>T (n.2455-14A>T)
c.2440-14A>T (n.2440-14A>T)
c.2410-14A>T (n.2410-14A>T)
c.1408-14A>T (n.1408-14A>T)
n.577-14A>T
c.2185-14A>T
c.2512-14A>T (n.2512-14A>T)
c.2401-14A>T (n.2401-14A>T)
c.2437-14A>T (n.2437-14A>T)
 dbSNP
17g.31229012A=CA2255564381NF1c.2455-13A= (n.2455-13A=)
c.2440-13A= (n.2440-13A=)
c.2410-13A= (n.2410-13A=)
c.1408-13A= (n.1408-13A=)
n.577-13A=
c.2185-13A=
c.2512-13A= (n.2512-13A=)
c.2401-13A= (n.2401-13A=)
c.2437-13A= (n.2437-13A=)
17g.31229012A>GCA915949775NF1c.2455-13A>G (n.2455-13A>G)
c.2440-13A>G (n.2440-13A>G)
c.2410-13A>G (n.2410-13A>G)
c.1408-13A>G (n.1408-13A>G)
n.577-13A>G
c.2185-13A>G
c.2512-13A>G (n.2512-13A>G)
c.2401-13A>G (n.2401-13A>G)
c.2437-13A>G (n.2437-13A>G)
 ClinVar dbSNP
17g.31229012A>TCA658825060NF1c.2455-13A>T (n.2455-13A>T)
c.2440-13A>T (n.2440-13A>T)
c.2410-13A>T (n.2410-13A>T)
c.1408-13A>T (n.1408-13A>T)
n.577-13A>T
c.2185-13A>T
c.2512-13A>T (n.2512-13A>T)
c.2401-13A>T (n.2401-13A>T)
c.2437-13A>T (n.2437-13A>T)
 ClinVar dbSNP
17g.31229013T>ACA625780577NF1c.2455-12T>A (n.2455-12T>A)
c.2440-12T>A (n.2440-12T>A)
c.2410-12T>A (n.2410-12T>A)
c.1408-12T>A (n.1408-12T>A)
n.577-12T>A
c.2185-12T>A
c.2512-12T>A (n.2512-12T>A)
c.2401-12T>A (n.2401-12T>A)
c.2437-12T>A (n.2437-12T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31229013T>CCA10577032NF1c.2455-12T>C (n.2455-12T>C)
c.2440-12T>C (n.2440-12T>C)
c.2410-12T>C (n.2410-12T>C)
c.1408-12T>C (n.1408-12T>C)
n.577-12T>C
c.2185-12T>C
c.2512-12T>C (n.2512-12T>C)
c.2401-12T>C (n.2401-12T>C)
c.2437-12T>C (n.2437-12T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31229013T>GCA915949776NF1c.2455-12T>G (n.2455-12T>G)
c.2440-12T>G (n.2440-12T>G)
c.2410-12T>G (n.2410-12T>G)
c.1408-12T>G (n.1408-12T>G)
n.577-12T>G
c.2185-12T>G
c.2512-12T>G (n.2512-12T>G)
c.2401-12T>G (n.2401-12T>G)
c.2437-12T>G (n.2437-12T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31229013T=CA2255564396NF1c.2455-12T= (n.2455-12T=)
c.2440-12T= (n.2440-12T=)
c.2410-12T= (n.2410-12T=)
c.1408-12T= (n.1408-12T=)
n.577-12T=
c.2185-12T=
c.2512-12T= (n.2512-12T=)
c.2401-12T= (n.2401-12T=)
c.2437-12T= (n.2437-12T=)
17g.31229013_31229016delCA658761078NF1c.2455-12_2455-9del (n.2455-12_2455-9del)
c.2440-12_2440-9del (n.2440-12_2440-9del)
c.2410-12_2410-9del (n.2410-12_2410-9del)
c.1408-12_1408-9del (n.1408-12_1408-9del)
n.577-12_577-9del
c.2185-12_2185-9del
c.2512-12_2512-9del (n.2512-12_2512-9del)
c.2401-12_2401-9del (n.2401-12_2401-9del)
c.2437-12_2437-9del (n.2437-12_2437-9del)
17g.31229016delCA2637082448NF1c.2455-9del (n.2455-9del)
c.2440-9del (n.2440-9del)
c.2410-9del (n.2410-9del)
c.1408-9del (n.1408-9del)
n.577-9del
c.2185-9del
c.2512-9del (n.2512-9del)
c.2401-9del (n.2401-9del)
c.2437-9del (n.2437-9del)
 gnomAD v4
17g.31229014T>ACA2733600943NF1c.2455-11T>A (n.2455-11T>A)
c.2440-11T>A (n.2440-11T>A)
c.2410-11T>A (n.2410-11T>A)
c.1408-11T>A (n.1408-11T>A)
n.577-11T>A
c.2185-11T>A
c.2512-11T>A (n.2512-11T>A)
c.2401-11T>A (n.2401-11T>A)
c.2437-11T>A (n.2437-11T>A)
 dbSNP
17g.31229014T>GCA2733600928NF1c.2455-11T>G (n.2455-11T>G)
c.2440-11T>G (n.2440-11T>G)
c.2410-11T>G (n.2410-11T>G)
c.1408-11T>G (n.1408-11T>G)
n.577-11T>G
c.2185-11T>G
c.2512-11T>G (n.2512-11T>G)
c.2401-11T>G (n.2401-11T>G)
c.2437-11T>G (n.2437-11T>G)
 dbSNP
17g.31229016T>ACA915949777NF1c.2455-9T>A (n.2455-9T>A)
c.2440-9T>A (n.2440-9T>A)
c.2410-9T>A (n.2410-9T>A)
c.1408-9T>A (n.1408-9T>A)
n.577-9T>A
c.2185-9T>A
c.2512-9T>A (n.2512-9T>A)
c.2401-9T>A (n.2401-9T>A)
c.2437-9T>A (n.2437-9T>A)
 ClinVar dbSNP
17g.31229016T>CCA2733268760NF1c.2455-9T>C (n.2455-9T>C)
c.2440-9T>C (n.2440-9T>C)
c.2410-9T>C (n.2410-9T>C)
c.1408-9T>C (n.1408-9T>C)
n.577-9T>C
c.2185-9T>C
c.2512-9T>C (n.2512-9T>C)
c.2401-9T>C (n.2401-9T>C)
c.2437-9T>C (n.2437-9T>C)
 dbSNP
17g.31229016T>GCA982964685NF1c.2455-9T>G (n.2455-9T>G)
c.2440-9T>G (n.2440-9T>G)
c.2410-9T>G (n.2410-9T>G)
c.1408-9T>G (n.1408-9T>G)
n.577-9T>G
c.2185-9T>G
c.2512-9T>G (n.2512-9T>G)
c.2401-9T>G (n.2401-9T>G)
c.2437-9T>G (n.2437-9T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31229016T=CA2255564404NF1c.2455-9T= (n.2455-9T=)
c.2440-9T= (n.2440-9T=)
c.2410-9T= (n.2410-9T=)
c.1408-9T= (n.1408-9T=)
n.577-9T=
c.2185-9T=
c.2512-9T= (n.2512-9T=)
c.2401-9T= (n.2401-9T=)
c.2437-9T= (n.2437-9T=)
17g.31229017G>ACA16615611NF1c.2455-8G>A (n.2455-8G>A)
c.2440-8G>A (n.2440-8G>A)
c.2410-8G>A (n.2410-8G>A)
c.1408-8G>A (n.1408-8G>A)
n.577-8G>A
c.2185-8G>A
c.2512-8G>A (n.2512-8G>A)
c.2401-8G>A (n.2401-8G>A)
c.2437-8G>A (n.2437-8G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31229017G>CCA2499224057NF1c.2455-8G>C (n.2455-8G>C)
c.2440-8G>C (n.2440-8G>C)
c.2410-8G>C (n.2410-8G>C)
c.1408-8G>C (n.1408-8G>C)
n.577-8G>C
c.2185-8G>C
c.2512-8G>C (n.2512-8G>C)
c.2401-8G>C (n.2401-8G>C)
c.2437-8G>C (n.2437-8G>C)
 ClinVar dbSNP
17g.31229017G=CA2255564410NF1c.2455-8G= (n.2455-8G=)
c.2440-8G= (n.2440-8G=)
c.2410-8G= (n.2410-8G=)
c.1408-8G= (n.1408-8G=)
n.577-8G=
c.2185-8G=
c.2512-8G= (n.2512-8G=)
c.2401-8G= (n.2401-8G=)
c.2437-8G= (n.2437-8G=)
17g.31229018T>ACA2733600955NF1c.2455-7T>A (n.2455-7T>A)
c.2440-7T>A (n.2440-7T>A)
c.2410-7T>A (n.2410-7T>A)
c.1408-7T>A (n.1408-7T>A)
n.577-7T>A
c.2185-7T>A
c.2512-7T>A (n.2512-7T>A)
c.2401-7T>A (n.2401-7T>A)
c.2437-7T>A (n.2437-7T>A)
 dbSNP
17g.31229018T>CCA2580093236NF1c.2455-7T>C (n.2455-7T>C)
c.2440-7T>C (n.2440-7T>C)
c.2410-7T>C (n.2410-7T>C)
c.1408-7T>C (n.1408-7T>C)
n.577-7T>C
c.2185-7T>C
c.2512-7T>C (n.2512-7T>C)
c.2401-7T>C (n.2401-7T>C)
c.2437-7T>C (n.2437-7T>C)
 ClinVar dbSNP
17g.31229018T>GCA2733600958NF1c.2455-7T>G (n.2455-7T>G)
c.2440-7T>G (n.2440-7T>G)
c.2410-7T>G (n.2410-7T>G)
c.1408-7T>G (n.1408-7T>G)
n.577-7T>G
c.2185-7T>G
c.2512-7T>G (n.2512-7T>G)
c.2401-7T>G (n.2401-7T>G)
c.2437-7T>G (n.2437-7T>G)
 dbSNP
17g.31229020T>ACA2573153282NF1c.2455-5T>A (n.2455-5T>A)
c.2440-5T>A (n.2440-5T>A)
c.2410-5T>A (n.2410-5T>A)
c.1408-5T>A (n.1408-5T>A)
n.577-5T>A
c.2185-5T>A
c.2512-5T>A (n.2512-5T>A)
c.2401-5T>A (n.2401-5T>A)
c.2437-5T>A (n.2437-5T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31229020T>CCA2580093238NF1c.2455-5T>C (n.2455-5T>C)
c.2440-5T>C (n.2440-5T>C)
c.2410-5T>C (n.2410-5T>C)
c.1408-5T>C (n.1408-5T>C)
n.577-5T>C
c.2185-5T>C
c.2512-5T>C (n.2512-5T>C)
c.2401-5T>C (n.2401-5T>C)
c.2437-5T>C (n.2437-5T>C)
 ClinVar dbSNP
17g.31229021T>ACA2733601164NF1c.2455-4T>A (n.2455-4T>A)
c.2440-4T>A (n.2440-4T>A)
c.2410-4T>A (n.2410-4T>A)
c.1408-4T>A (n.1408-4T>A)
n.577-4T>A
c.2185-4T>A
c.2512-4T>A (n.2512-4T>A)
c.2401-4T>A (n.2401-4T>A)
c.2437-4T>A (n.2437-4T>A)
 dbSNP
17g.31229021T>GCA2499224058NF1c.2455-4T>G (n.2455-4T>G)
c.2440-4T>G (n.2440-4T>G)
c.2410-4T>G (n.2410-4T>G)
c.1408-4T>G (n.1408-4T>G)
n.577-4T>G
c.2185-4T>G
c.2512-4T>G (n.2512-4T>G)
c.2401-4T>G (n.2401-4T>G)
c.2437-4T>G (n.2437-4T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31229022T>CCA2697559726NF1c.2455-3T>C (n.2455-3T>C)
c.2440-3T>C (n.2440-3T>C)
c.2410-3T>C (n.2410-3T>C)
c.1408-3T>C (n.1408-3T>C)
n.577-3T>C
c.2185-3T>C
c.2512-3T>C (n.2512-3T>C)
c.2401-3T>C (n.2401-3T>C)
c.2437-3T>C (n.2437-3T>C)
 ClinVar
17g.31229022T>GCA645571270NF1c.2455-3T>G (n.2455-3T>G)
c.2440-3T>G (n.2440-3T>G)
c.2410-3T>G (n.2410-3T>G)
c.1408-3T>G (n.1408-3T>G)
n.577-3T>G
c.2185-3T>G
c.2512-3T>G (n.2512-3T>G)
c.2401-3T>G (n.2401-3T>G)
c.2437-3T>G (n.2437-3T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.31229022T=CA2255564415NF1c.2455-3T= (n.2455-3T=)
c.2440-3T= (n.2440-3T=)
c.2410-3T= (n.2410-3T=)
c.1408-3T= (n.1408-3T=)
n.577-3T=
c.2185-3T=
c.2512-3T= (n.2512-3T=)
c.2401-3T= (n.2401-3T=)
c.2437-3T= (n.2437-3T=)
17g.31229023A>CCA398983792NF1c.2455-2A>C (n.2455-2A>C)
c.2440-2A>C (n.2440-2A>C)
c.2410-2A>C (n.2410-2A>C)
c.1408-2A>C (n.1408-2A>C)
n.577-2A>C
c.2185-2A>C
c.2512-2A>C (n.2512-2A>C)
c.2401-2A>C (n.2401-2A>C)
c.2437-2A>C (n.2437-2A>C)
 ClinVar dbSNP
17g.31229023A>GCA398983790NF1c.2455-2A>G (n.2455-2A>G)
c.2440-2A>G (n.2440-2A>G)
c.2410-2A>G (n.2410-2A>G)
c.1408-2A>G (n.1408-2A>G)
n.577-2A>G
c.2185-2A>G
c.2512-2A>G (n.2512-2A>G)
c.2401-2A>G (n.2401-2A>G)
c.2437-2A>G (n.2437-2A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31229023A>TCA398983791NF1c.2455-2A>T (n.2455-2A>T)
c.2440-2A>T (n.2440-2A>T)
c.2410-2A>T (n.2410-2A>T)
c.1408-2A>T (n.1408-2A>T)
n.577-2A>T
c.2185-2A>T
c.2512-2A>T (n.2512-2A>T)
c.2401-2A>T (n.2401-2A>T)
c.2437-2A>T (n.2437-2A>T)
 dbSNP
17g.31229024_31229033delCA2733601268NF1c.2455-1_2463del
c.2440-1_2448del
c.2410-1_2418del
c.1408-1_1416del
n.577-1_585del
c.2185-1_2193del
c.2512-1_2520del
c.2401-1_2409del
c.2437-1_2445del
 dbSNP
17g.31229024G>ACA16043523NF1c.2455-1G>A (n.2455-1G>A)
c.2440-1G>A (n.2440-1G>A)
c.2410-1G>A (n.2410-1G>A)
c.1408-1G>A (n.1408-1G>A)
n.577-1G>A
c.2185-1G>A
c.2512-1G>A (n.2512-1G>A)
c.2401-1G>A (n.2401-1G>A)
c.2437-1G>A (n.2437-1G>A)
 ClinVar dbSNP
17g.31229024G>CCA398983793NF1c.2455-1G>C (n.2455-1G>C)
c.2440-1G>C (n.2440-1G>C)
c.2410-1G>C (n.2410-1G>C)
c.1408-1G>C (n.1408-1G>C)
n.577-1G>C
c.2185-1G>C
c.2512-1G>C (n.2512-1G>C)
c.2401-1G>C (n.2401-1G>C)
c.2437-1G>C (n.2437-1G>C)
 ClinVar dbSNP
17g.31229024G=CA2255564422NF1c.2455-1G= (n.2455-1G=)
c.2440-1G= (n.2440-1G=)
c.2410-1G= (n.2410-1G=)
c.1408-1G= (n.1408-1G=)
n.577-1G=
c.2185-1G=
c.2512-1G= (n.2512-1G=)
c.2401-1G= (n.2401-1G=)
c.2437-1G= (n.2437-1G=)
17g.31229024G>TCA398983794NF1c.2455-1G>T (n.2455-1G>T)
c.2440-1G>T (n.2440-1G>T)
c.2410-1G>T (n.2410-1G>T)
c.1408-1G>T (n.1408-1G>T)
n.577-1G>T
c.2185-1G>T
c.2512-1G>T (n.2512-1G>T)
c.2401-1G>T (n.2401-1G>T)
c.2437-1G>T (n.2437-1G>T)
 ClinVar dbSNP
17g.31229025delCA2573153285NF1c.2455del
c.2440del
c.2410del
c.1408del
n.577del
c.2185del
c.2512del
c.2401del
c.2437del
 ClinVar dbSNP
17g.31229025G>ACA398983795NF1c.2455G>A (p.Ala819Thr)
c.2440G>A (p.Ala814Thr)
c.2410G>A (p.Ala804Thr)
c.1408G>A (p.Ala470Thr)
n.577G>A
c.2185G>A
c.2512G>A (p.Ala838Thr)
c.2401G>A (p.Ala801Thr)
c.2437G>A (p.Ala813Thr)
 dbSNP
17g.31229025G>CCA16615612NF1c.2455G>C (p.Ala819Pro)
c.2440G>C (p.Ala814Pro)
c.2410G>C (p.Ala804Pro)
c.1408G>C (p.Ala470Pro)
n.577G>C
c.2185G>C
c.2512G>C (p.Ala838Pro)
c.2401G>C (p.Ala801Pro)
c.2437G>C (p.Ala813Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31229025G=CA2255564426NF1c.2455G= (p.Ala819=)
c.2440G= (p.Ala814=)
c.2410G= (p.Ala804=)
c.1408G= (p.Ala470=)
n.577G=
c.2185G=
c.2512G= (p.Ala838=)
c.2401G= (p.Ala801=)
c.2437G= (p.Ala813=)
17g.31229025G>TCA8485989NF1c.2455G>T (p.Ala819Ser)
c.2440G>T (p.Ala814Ser)
c.2410G>T (p.Ala804Ser)
c.1408G>T (p.Ala470Ser)
n.577G>T
c.2185G>T
c.2512G>T (p.Ala838Ser)
c.2401G>T (p.Ala801Ser)
c.2437G>T (p.Ala813Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31229025_31229026delinsGCCA2255564427NF1c.2455_2456delinsGC (p.Ala819=)
c.2440_2441delinsGC (p.Ala814=)
c.2410_2411delinsGC (p.Ala804=)
c.1408_1409delinsGC (p.Ala470=)
n.577_578delinsGC
c.2185_2186delinsGC
c.2512_2513delinsGC (p.Ala838=)
c.2401_2402delinsGC (p.Ala801=)
c.2437_2438delinsGC (p.Ala813=)
17g.31229026delCA658656616NF1c.2456del (p.Ala819ValfsTer17)
c.2441del (p.Ala814ValfsTer17)
c.2411del (p.Ala804ValfsTer17)
c.1409del (p.Ala470ValfsTer17)
n.578del
c.2186del
c.2513del (p.Ala838ValfsTer17)
c.2402del (p.Ala801ValfsTer17)
c.2438del (p.Ala813ValfsTer17)
 ClinVar dbSNP
17g.31229026C>ACA398983796NF1c.2456C>A (p.Ala819Asp)
c.2441C>A (p.Ala814Asp)
c.2411C>A (p.Ala804Asp)
c.1409C>A (p.Ala470Asp)
n.578C>A
c.2186C>A
c.2513C>A (p.Ala838Asp)
c.2402C>A (p.Ala801Asp)
c.2438C>A (p.Ala813Asp)
 dbSNP
17g.31229026C>GCA398983797NF1c.2456C>G (p.Ala819Gly)
c.2441C>G (p.Ala814Gly)
c.2411C>G (p.Ala804Gly)
c.1409C>G (p.Ala470Gly)
n.578C>G
c.2186C>G
c.2513C>G (p.Ala838Gly)
c.2402C>G (p.Ala801Gly)
c.2438C>G (p.Ala813Gly)
 dbSNP
17g.31229026C>TCA398983798NF1c.2456C>T (p.Ala819Val)
c.2441C>T (p.Ala814Val)
c.2411C>T (p.Ala804Val)
c.1409C>T (p.Ala470Val)
n.578C>T
c.2186C>T
c.2513C>T (p.Ala838Val)
c.2402C>T (p.Ala801Val)
c.2438C>T (p.Ala813Val)
 ClinVar dbSNP
17g.31229027delCA2695225353NF1c.2457del (p.Ala820LeufsTer16)
c.2442del (p.Ala815LeufsTer16)
c.2412del (p.Ala805LeufsTer16)
c.1410del (p.Ala471LeufsTer16)
n.579del
c.2187del
c.2514del (p.Ala839LeufsTer16)
c.2403del (p.Ala802LeufsTer16)
c.2439del (p.Ala814LeufsTer16)
 ClinVar
17g.31229027T>ACA499444036NF1c.2457T>A (p.Ala819=)
c.2442T>A (p.Ala814=)
c.2412T>A (p.Ala804=)
c.1410T>A (p.Ala470=)
n.579T>A
c.2187T>A
c.2514T>A (p.Ala838=)
c.2403T>A (p.Ala801=)
c.2439T>A (p.Ala813=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31229027T>CCA499444033NF1c.2457T>C (p.Ala819=)
c.2442T>C (p.Ala814=)
c.2412T>C (p.Ala804=)
c.1410T>C (p.Ala470=)
n.579T>C
c.2187T>C
c.2514T>C (p.Ala838=)
c.2403T>C (p.Ala801=)
c.2439T>C (p.Ala813=)
 ClinVar dbSNP
17g.31229027T>GCA499444034NF1c.2457T>G (p.Ala819=)
c.2442T>G (p.Ala814=)
c.2412T>G (p.Ala804=)
c.1410T>G (p.Ala470=)
n.579T>G
c.2187T>G
c.2514T>G (p.Ala838=)
c.2403T>G (p.Ala801=)
c.2439T>G (p.Ala813=)
17g.31229028G>ACA398983799NF1c.2458G>A (p.Ala820Thr)
c.2443G>A (p.Ala815Thr)
c.2413G>A (p.Ala805Thr)
c.1411G>A (p.Ala471Thr)
n.580G>A
c.2188G>A
c.2515G>A (p.Ala839Thr)
c.2404G>A (p.Ala802Thr)
c.2440G>A (p.Ala814Thr)
 ClinVar dbSNP
17g.31229028G>CCA398983800NF1c.2458G>C (p.Ala820Pro)
c.2443G>C (p.Ala815Pro)
c.2413G>C (p.Ala805Pro)
c.1411G>C (p.Ala471Pro)
n.580G>C
c.2188G>C
c.2515G>C (p.Ala839Pro)
c.2404G>C (p.Ala802Pro)
c.2440G>C (p.Ala814Pro)
 dbSNP
17g.31229028G=CA2255564430NF1c.2458G= (p.Ala820=)
c.2443G= (p.Ala815=)
c.2413G= (p.Ala805=)
c.1411G= (p.Ala471=)
n.580G=
c.2188G=
c.2515G= (p.Ala839=)
c.2404G= (p.Ala802=)
c.2440G= (p.Ala814=)
17g.31229028G>TCA398983801NF1c.2458G>T (p.Ala820Ser)
c.2443G>T (p.Ala815Ser)
c.2413G>T (p.Ala805Ser)
c.1411G>T (p.Ala471Ser)
n.580G>T
c.2188G>T
c.2515G>T (p.Ala839Ser)
c.2404G>T (p.Ala802Ser)
c.2440G>T (p.Ala814Ser)
 dbSNP
17g.31229029C>ACA398983802NF1c.2459C>A (p.Ala820Asp)
c.2444C>A (p.Ala815Asp)
c.2414C>A (p.Ala805Asp)
c.1412C>A (p.Ala471Asp)
n.581C>A
c.2189C>A
c.2516C>A (p.Ala839Asp)
c.2405C>A (p.Ala802Asp)
c.2441C>A (p.Ala814Asp)
 dbSNP
17g.31229029C>GCA398983804NF1c.2459C>G (p.Ala820Gly)
c.2444C>G (p.Ala815Gly)
c.2414C>G (p.Ala805Gly)
c.1412C>G (p.Ala471Gly)
n.581C>G
c.2189C>G
c.2516C>G (p.Ala839Gly)
c.2405C>G (p.Ala802Gly)
c.2441C>G (p.Ala814Gly)
 dbSNP
17g.31229029C>TCA398983803NF1c.2459C>T (p.Ala820Val)
c.2444C>T (p.Ala815Val)
c.2414C>T (p.Ala805Val)
c.1412C>T (p.Ala471Val)
n.581C>T
c.2189C>T
c.2516C>T (p.Ala839Val)
c.2405C>T (p.Ala802Val)
c.2441C>T (p.Ala814Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31229029_31229042delCA2580093244NF1c.2459_2472del (p.Ala820GlufsTer5)
c.2444_2457del (p.Ala815GlufsTer5)
c.2414_2427del (p.Ala805GlufsTer5)
c.1412_1425del (p.Ala471GlufsTer5)
n.581_594del
c.2189_2202del
c.2516_2529del (p.Ala839GlufsTer5)
c.2405_2418del (p.Ala802GlufsTer5)
c.2441_2454del (p.Ala814GlufsTer5)
 ClinVar
17g.31229030delCA2695225354NF1c.2460del (p.Glu821LysfsTer15)
c.2445del (p.Glu816LysfsTer15)
c.2415del (p.Glu806LysfsTer15)
c.1413del (p.Glu472LysfsTer15)
n.582del
c.2190del
c.2517del (p.Glu840LysfsTer15)
c.2406del (p.Glu803LysfsTer15)
c.2442del (p.Glu815LysfsTer15)
17g.31229030T>ACA499444040NF1c.2460T>A (p.Ala820=)
c.2445T>A (p.Ala815=)
c.2415T>A (p.Ala805=)
c.1413T>A (p.Ala471=)
n.582T>A
c.2190T>A
c.2517T>A (p.Ala839=)
c.2406T>A (p.Ala802=)
c.2442T>A (p.Ala814=)
 dbSNP
17g.31229030T>CCA499444041NF1c.2460T>C (p.Ala820=)
c.2445T>C (p.Ala815=)
c.2415T>C (p.Ala805=)
c.1413T>C (p.Ala471=)
n.582T>C
c.2190T>C
c.2517T>C (p.Ala839=)
c.2406T>C (p.Ala802=)
c.2442T>C (p.Ala814=)
 ClinVar dbSNP
17g.31229030T>GCA499444042NF1c.2460T>G (p.Ala820=)
c.2445T>G (p.Ala815=)
c.2415T>G (p.Ala805=)
c.1413T>G (p.Ala471=)
n.582T>G
c.2190T>G
c.2517T>G (p.Ala839=)
c.2406T>G (p.Ala802=)
c.2442T>G (p.Ala814=)
 ClinVar dbSNP
17g.31229030T=CA2255564433NF1c.2460T= (p.Ala820=)
c.2445T= (p.Ala815=)
c.2415T= (p.Ala805=)
c.1413T= (p.Ala471=)
n.582T=
c.2190T=
c.2517T= (p.Ala839=)
c.2406T= (p.Ala802=)
c.2442T= (p.Ala814=)
17g.31229031G>ACA398983805NF1c.2461G>A (p.Glu821Lys)
c.2446G>A (p.Glu816Lys)
c.2416G>A (p.Glu806Lys)
c.1414G>A (p.Glu472Lys)
n.583G>A
c.2191G>A
c.2518G>A (p.Glu840Lys)
c.2407G>A (p.Glu803Lys)
c.2443G>A (p.Glu815Lys)
 ClinVar dbSNP
17g.31229031G>CCA398983807NF1c.2461G>C (p.Glu821Gln)
c.2446G>C (p.Glu816Gln)
c.2416G>C (p.Glu806Gln)
c.1414G>C (p.Glu472Gln)
n.583G>C
c.2191G>C
c.2518G>C (p.Glu840Gln)
c.2407G>C (p.Glu803Gln)
c.2443G>C (p.Glu815Gln)
 dbSNP
17g.31229031G>TCA398983806NF1c.2461G>T (p.Glu821Ter)
c.2446G>T (p.Glu816Ter)
c.2416G>T (p.Glu806Ter)
c.1414G>T (p.Glu472Ter)
n.583G>T
c.2191G>T
c.2518G>T (p.Glu840Ter)
c.2407G>T (p.Glu803Ter)
c.2443G>T (p.Glu815Ter)
17g.31229031_31229032delinsGACA2255564435NF1c.2461_2462delinsGA (p.Glu821=)
c.2446_2447delinsGA (p.Glu816=)
c.2416_2417delinsGA (p.Glu806=)
c.1414_1415delinsGA (p.Glu472=)
n.583_584delinsGA
c.2191_2192delinsGA
c.2518_2519delinsGA (p.Glu840=)
c.2407_2408delinsGA (p.Glu803=)
c.2443_2444delinsGA (p.Glu815=)
17g.31229032A>CCA398983808NF1c.2462A>C (p.Glu821Ala)
c.2447A>C (p.Glu816Ala)
c.2417A>C (p.Glu806Ala)
c.1415A>C (p.Glu472Ala)
n.584A>C
c.2192A>C
c.2519A>C (p.Glu840Ala)
c.2408A>C (p.Glu803Ala)
c.2444A>C (p.Glu815Ala)
17g.31229032A>GCA398983810NF1c.2462A>G (p.Glu821Gly)
c.2447A>G (p.Glu816Gly)
c.2417A>G (p.Glu806Gly)
c.1415A>G (p.Glu472Gly)
n.584A>G
c.2192A>G
c.2519A>G (p.Glu840Gly)
c.2408A>G (p.Glu803Gly)
c.2444A>G (p.Glu815Gly)
 dbSNP
17g.31229032A>TCA398983809NF1c.2462A>T (p.Glu821Val)
c.2447A>T (p.Glu816Val)
c.2417A>T (p.Glu806Val)
c.1415A>T (p.Glu472Val)
n.584A>T
c.2192A>T
c.2519A>T (p.Glu840Val)
c.2408A>T (p.Glu803Val)
c.2444A>T (p.Glu815Val)
 dbSNP
17g.31229034delCA1139665430NF1c.2464del (p.Ser822AlafsTer14)
c.2449del (p.Ser817AlafsTer14)
c.2419del (p.Ser807AlafsTer14)
c.1417del (p.Ser473AlafsTer14)
n.586del
c.2194del
c.2521del (p.Ser841AlafsTer14)
c.2410del (p.Ser804AlafsTer14)
c.2446del (p.Ser816AlafsTer14)
 ClinVar dbSNP
17g.31229033A>CCA398983811NF1c.2463A>C (p.Glu821Asp)
c.2448A>C (p.Glu816Asp)
c.2418A>C (p.Glu806Asp)
c.1416A>C (p.Glu472Asp)
n.585A>C
c.2193A>C
c.2520A>C (p.Glu840Asp)
c.2409A>C (p.Glu803Asp)
c.2445A>C (p.Glu815Asp)
17g.31229033A>GCA499444047NF1c.2463A>G (p.Glu821=)
c.2448A>G (p.Glu816=)
c.2418A>G (p.Glu806=)
c.1416A>G (p.Glu472=)
n.585A>G
c.2193A>G
c.2520A>G (p.Glu840=)
c.2409A>G (p.Glu803=)
c.2445A>G (p.Glu815=)
17g.31229033A>TCA398983812NF1c.2463A>T (p.Glu821Asp)
c.2448A>T (p.Glu816Asp)
c.2418A>T (p.Glu806Asp)
c.1416A>T (p.Glu472Asp)
n.585A>T
c.2193A>T
c.2520A>T (p.Glu840Asp)
c.2409A>T (p.Glu803Asp)
c.2445A>T (p.Glu815Asp)
 dbSNP
17g.31229034A>CCA398983813NF1c.2464A>C (p.Ser822Arg)
c.2449A>C (p.Ser817Arg)
c.2419A>C (p.Ser807Arg)
c.1417A>C (p.Ser473Arg)
n.586A>C
c.2194A>C
c.2521A>C (p.Ser841Arg)
c.2410A>C (p.Ser804Arg)
c.2446A>C (p.Ser816Arg)
17g.31229034A>GCA398983815NF1c.2464A>G (p.Ser822Gly)
c.2449A>G (p.Ser817Gly)
c.2419A>G (p.Ser807Gly)
c.1417A>G (p.Ser473Gly)
n.586A>G
c.2194A>G
c.2521A>G (p.Ser841Gly)
c.2410A>G (p.Ser804Gly)
c.2446A>G (p.Ser816Gly)
 dbSNP
17g.31229034A>TCA398983817NF1c.2464A>T (p.Ser822Cys)
c.2449A>T (p.Ser817Cys)
c.2419A>T (p.Ser807Cys)
c.1417A>T (p.Ser473Cys)
n.586A>T
c.2194A>T
c.2521A>T (p.Ser841Cys)
c.2410A>T (p.Ser804Cys)
c.2446A>T (p.Ser816Cys)
 dbSNP
17g.31229035G>ACA398983819NF1c.2465G>A (p.Ser822Asn)
c.2450G>A (p.Ser817Asn)
c.2420G>A (p.Ser807Asn)
c.1418G>A (p.Ser473Asn)
n.587G>A
c.2195G>A
c.2522G>A (p.Ser841Asn)
c.2411G>A (p.Ser804Asn)
c.2447G>A (p.Ser816Asn)
 ClinVar dbSNP
17g.31229035G>CCA398983820NF1c.2465G>C (p.Ser822Thr)
c.2450G>C (p.Ser817Thr)
c.2420G>C (p.Ser807Thr)
c.1418G>C (p.Ser473Thr)
n.587G>C
c.2195G>C
c.2522G>C (p.Ser841Thr)
c.2411G>C (p.Ser804Thr)
c.2447G>C (p.Ser816Thr)
 dbSNP
17g.31229035G=CA2255564442NF1c.2465G= (p.Ser822=)
c.2450G= (p.Ser817=)
c.2420G= (p.Ser807=)
c.1418G= (p.Ser473=)
n.587G=
c.2195G=
c.2522G= (p.Ser841=)
c.2411G= (p.Ser804=)
c.2447G= (p.Ser816=)
17g.31229035G>TCA398983821NF1c.2465G>T (p.Ser822Ile)
c.2450G>T (p.Ser817Ile)
c.2420G>T (p.Ser807Ile)
c.1418G>T (p.Ser473Ile)
n.587G>T
c.2195G>T
c.2522G>T (p.Ser841Ile)
c.2411G>T (p.Ser804Ile)
c.2447G>T (p.Ser816Ile)
 dbSNP
17g.31229036C>ACA398983823NF1c.2466C>A (p.Ser822Arg)
c.2451C>A (p.Ser817Arg)
c.2421C>A (p.Ser807Arg)
c.1419C>A (p.Ser473Arg)
n.588C>A
c.2196C>A
c.2523C>A (p.Ser841Arg)
c.2412C>A (p.Ser804Arg)
c.2448C>A (p.Ser816Arg)
 dbSNP
17g.31229036C=CA2255564454NF1c.2466C= (p.Ser822=)
c.2451C= (p.Ser817=)
c.2421C= (p.Ser807=)
c.1419C= (p.Ser473=)
n.588C=
c.2196C=
c.2523C= (p.Ser841=)
c.2412C= (p.Ser804=)
c.2448C= (p.Ser816=)
17g.31229036C>GCA398983825NF1c.2466C>G (p.Ser822Arg)
c.2451C>G (p.Ser817Arg)
c.2421C>G (p.Ser807Arg)
c.1419C>G (p.Ser473Arg)
n.588C>G
c.2196C>G
c.2523C>G (p.Ser841Arg)
c.2412C>G (p.Ser804Arg)
c.2448C>G (p.Ser816Arg)
 ClinVar dbSNP
17g.31229036C>TCA190026NF1c.2466C>T (p.Ser822=)
c.2451C>T (p.Ser817=)
c.2421C>T (p.Ser807=)
c.1419C>T (p.Ser473=)
n.588C>T
c.2196C>T
c.2523C>T (p.Ser841=)
c.2412C>T (p.Ser804=)
c.2448C>T (p.Ser816=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31229037delCA499444051NF1c.2467del (p.Leu823PhefsTer13)
c.2452del (p.Leu818PhefsTer13)
c.2422del (p.Leu808PhefsTer13)
c.1420del (p.Leu474PhefsTer13)
n.589del
c.2197del
c.2524del (p.Leu842PhefsTer13)
c.2413del (p.Leu805PhefsTer13)
c.2449del (p.Leu817PhefsTer13)
 COSMIC COSMIC
17g.31229036_31229042dupCA2695225355NF1c.2466_2472dup (p.Lys825ProfsTer7)
c.2451_2457dup (p.Lys820ProfsTer7)
c.2421_2427dup (p.Lys810ProfsTer7)
c.1419_1425dup (p.Lys476ProfsTer7)
n.588_594dup
c.2196_2202dup
c.2523_2529dup (p.Lys844ProfsTer7)
c.2412_2418dup (p.Lys807ProfsTer7)
c.2448_2454dup (p.Lys819ProfsTer7)
17g.31229037C>ACA398983830NF1c.2467C>A (p.Leu823Ile)
c.2452C>A (p.Leu818Ile)
c.2422C>A (p.Leu808Ile)
c.1420C>A (p.Leu474Ile)
n.589C>A
c.2197C>A
c.2524C>A (p.Leu842Ile)
c.2413C>A (p.Leu805Ile)
c.2449C>A (p.Leu817Ile)
17g.31229037C=CA2255564457NF1c.2467C= (p.Leu823=)
c.2452C= (p.Leu818=)
c.2422C= (p.Leu808=)
c.1420C= (p.Leu474=)
n.589C=
c.2197C=
c.2524C= (p.Leu842=)
c.2413C= (p.Leu805=)
c.2449C= (p.Leu817=)
17g.31229037C>GCA398983828NF1c.2467C>G (p.Leu823Val)
c.2452C>G (p.Leu818Val)
c.2422C>G (p.Leu808Val)
c.1420C>G (p.Leu474Val)
n.589C>G
c.2197C>G
c.2524C>G (p.Leu842Val)
c.2413C>G (p.Leu805Val)
c.2449C>G (p.Leu817Val)
17g.31229037C>TCA398983826NF1c.2467C>T (p.Leu823Phe)
c.2452C>T (p.Leu818Phe)
c.2422C>T (p.Leu808Phe)
c.1420C>T (p.Leu474Phe)
n.589C>T
c.2197C>T
c.2524C>T (p.Leu842Phe)
c.2413C>T (p.Leu805Phe)
c.2449C>T (p.Leu817Phe)
 ClinVar dbSNP
17g.31229037_31229038delinsCTCA2255564460NF1c.2467_2468delinsCT (p.Leu823=)
c.2452_2453delinsCT (p.Leu818=)
c.2422_2423delinsCT (p.Leu808=)
c.1420_1421delinsCT (p.Leu474=)
n.589_590delinsCT
c.2197_2198delinsCT
c.2524_2525delinsCT (p.Leu842=)
c.2413_2414delinsCT (p.Leu805=)
c.2449_2450delinsCT (p.Leu817=)
17g.31229038T>ACA398983832NF1c.2468T>A (p.Leu823His)
c.2453T>A (p.Leu818His)
c.2423T>A (p.Leu808His)
c.1421T>A (p.Leu474His)
n.590T>A
c.2198T>A
c.2525T>A (p.Leu842His)
c.2414T>A (p.Leu805His)
c.2450T>A (p.Leu817His)
 dbSNP
17g.31229038T>CCA398983833NF1c.2468T>C (p.Leu823Pro)
c.2453T>C (p.Leu818Pro)
c.2423T>C (p.Leu808Pro)
c.1421T>C (p.Leu474Pro)
n.590T>C
c.2198T>C
c.2525T>C (p.Leu842Pro)
c.2414T>C (p.Leu805Pro)
c.2450T>C (p.Leu817Pro)
 dbSNP
17g.31229038T>GCA398983834NF1c.2468T>G (p.Leu823Arg)
c.2453T>G (p.Leu818Arg)
c.2423T>G (p.Leu808Arg)
c.1421T>G (p.Leu474Arg)
n.590T>G
c.2198T>G
c.2525T>G (p.Leu842Arg)
c.2414T>G (p.Leu805Arg)
c.2450T>G (p.Leu817Arg)
 dbSNP
17g.31229039delCA891844370NF1c.2469del (p.His824ThrfsTer12)
c.2454del (p.His819ThrfsTer12)
c.2424del (p.His809ThrfsTer12)
c.1422del (p.His475ThrfsTer12)
n.591del
c.2199del
c.2526del (p.His843ThrfsTer12)
c.2415del (p.His806ThrfsTer12)
c.2451del (p.His818ThrfsTer12)
 ClinVar dbSNP
17g.31229039T>ACA499444057NF1c.2469T>A (p.Leu823=)
c.2454T>A (p.Leu818=)
c.2424T>A (p.Leu808=)
c.1422T>A (p.Leu474=)
n.591T>A
c.2199T>A
c.2526T>A (p.Leu842=)
c.2415T>A (p.Leu805=)
c.2451T>A (p.Leu817=)
 dbSNP
17g.31229039T>CCA499444058NF1c.2469T>C (p.Leu823=)
c.2454T>C (p.Leu818=)
c.2424T>C (p.Leu808=)
c.1422T>C (p.Leu474=)
n.591T>C
c.2199T>C
c.2526T>C (p.Leu842=)
c.2415T>C (p.Leu805=)
c.2451T>C (p.Leu817=)
 ClinVar dbSNP
17g.31229039T>GCA499444059NF1c.2469T>G (p.Leu823=)
c.2454T>G (p.Leu818=)
c.2424T>G (p.Leu808=)
c.1422T>G (p.Leu474=)
n.591T>G
c.2199T>G
c.2526T>G (p.Leu842=)
c.2415T>G (p.Leu805=)
c.2451T>G (p.Leu817=)
17g.31229039_31229104delinsTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACA2255564461NF1c.2469_2534delinsTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGA (p.Leu823=)
c.2454_2519delinsTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGA (p.Leu818=)
c.2424_2489delinsTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGA (p.Leu808=)
c.1422_1487delinsTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGA (p.Leu474=)
n.591_656delinsTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGA
c.2199_2264delinsTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGA
c.2526_2591delinsTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGA (p.Leu842=)
c.2415_2480delinsTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGA (p.Leu805=)
c.2451_2516delinsTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGA (p.Leu817=)
17g.31229040C>ACA398983835NF1c.2470C>A (p.His824Asn)
c.2455C>A (p.His819Asn)
c.2425C>A (p.His809Asn)
c.1423C>A (p.His475Asn)
n.592C>A
c.2200C>A
c.2527C>A (p.His843Asn)
c.2416C>A (p.His806Asn)
c.2452C>A (p.His818Asn)
 dbSNP
17g.31229040C>GCA398983836NF1c.2470C>G (p.His824Asp)
c.2455C>G (p.His819Asp)
c.2425C>G (p.His809Asp)
c.1423C>G (p.His475Asp)
n.592C>G
c.2200C>G
c.2527C>G (p.His843Asp)
c.2416C>G (p.His806Asp)
c.2452C>G (p.His818Asp)
 dbSNP
17g.31229040C>TCA398983838NF1c.2470C>T (p.His824Tyr)
c.2455C>T (p.His819Tyr)
c.2425C>T (p.His809Tyr)
c.1423C>T (p.His475Tyr)
n.592C>T
c.2200C>T
c.2527C>T (p.His843Tyr)
c.2416C>T (p.His806Tyr)
c.2452C>T (p.His818Tyr)
 dbSNP COSMIC
17g.31229044_31229108delCA915949778NF1c.2474_2538del (p.Lys825ArgfsTer?)
c.2459_2523del (p.Lys820ArgfsTer?)
c.2429_2493del (p.Lys810ArgfsTer?)
c.1427_1491del (p.Lys476ArgfsTer?)
n.596_660del
c.2204_2268del
c.2531_2595del (p.Lys844ArgfsTer?)
c.2420_2484del (p.Lys807ArgfsTer?)
c.2456_2520del (p.Lys819ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP
17g.31229041A>CCA398983839NF1c.2471A>C (p.His824Pro)
c.2456A>C (p.His819Pro)
c.2426A>C (p.His809Pro)
c.1424A>C (p.His475Pro)
n.593A>C
c.2201A>C
c.2528A>C (p.His843Pro)
c.2417A>C (p.His806Pro)
c.2453A>C (p.His818Pro)
 ClinVar dbSNP
17g.31229041A>GCA398983840NF1c.2471A>G (p.His824Arg)
c.2456A>G (p.His819Arg)
c.2426A>G (p.His809Arg)
c.1424A>G (p.His475Arg)
n.593A>G
c.2201A>G
c.2528A>G (p.His843Arg)
c.2417A>G (p.His806Arg)
c.2453A>G (p.His818Arg)
 dbSNP
17g.31229041A>TCA398983841NF1c.2471A>T (p.His824Leu)
c.2456A>T (p.His819Leu)
c.2426A>T (p.His809Leu)
c.1424A>T (p.His475Leu)
n.593A>T
c.2201A>T
c.2528A>T (p.His843Leu)
c.2417A>T (p.His806Leu)
c.2453A>T (p.His818Leu)
 dbSNP
17g.31229042C>ACA398983842NF1c.2472C>A (p.His824Gln)
c.2457C>A (p.His819Gln)
c.2427C>A (p.His809Gln)
c.1425C>A (p.His475Gln)
n.594C>A
c.2202C>A
c.2529C>A (p.His843Gln)
c.2418C>A (p.His806Gln)
c.2454C>A (p.His818Gln)
17g.31229042C>GCA398983843NF1c.2472C>G (p.His824Gln)
c.2457C>G (p.His819Gln)
c.2427C>G (p.His809Gln)
c.1425C>G (p.His475Gln)
n.594C>G
c.2202C>G
c.2529C>G (p.His843Gln)
c.2418C>G (p.His806Gln)
c.2454C>G (p.His818Gln)
 dbSNP
17g.31229042C>TCA499444068NF1c.2472C>T (p.His824=)
c.2457C>T (p.His819=)
c.2427C>T (p.His809=)
c.1425C>T (p.His475=)
n.594C>T
c.2202C>T
c.2529C>T (p.His843=)
c.2418C>T (p.His806=)
c.2454C>T (p.His818=)
 ClinVar
17g.31229043A>CCA398983848NF1c.2473A>C (p.Lys825Gln)
c.2458A>C (p.Lys820Gln)
c.2428A>C (p.Lys810Gln)
c.1426A>C (p.Lys476Gln)
n.595A>C
c.2203A>C
c.2530A>C (p.Lys844Gln)
c.2419A>C (p.Lys807Gln)
c.2455A>C (p.Lys819Gln)
17g.31229043A>GCA398983847NF1c.2473A>G (p.Lys825Glu)
c.2458A>G (p.Lys820Glu)
c.2428A>G (p.Lys810Glu)
c.1426A>G (p.Lys476Glu)
n.595A>G
c.2203A>G
c.2530A>G (p.Lys844Glu)
c.2419A>G (p.Lys807Glu)
c.2455A>G (p.Lys819Glu)
 ClinVar dbSNP
17g.31229043A>TCA398983845NF1c.2473A>T (p.Lys825Ter)
c.2458A>T (p.Lys820Ter)
c.2428A>T (p.Lys810Ter)
c.1426A>T (p.Lys476Ter)
n.595A>T
c.2203A>T
c.2530A>T (p.Lys844Ter)
c.2419A>T (p.Lys807Ter)
c.2455A>T (p.Lys819Ter)
 dbSNP
17g.31229044dupCA2573153286NF1c.2474dup (p.Thr826AspfsTer4)
c.2459dup (p.Thr821AspfsTer4)
c.2429dup (p.Thr811AspfsTer4)
c.1427dup (p.Thr477AspfsTer4)
n.596dup
c.2204dup
c.2531dup (p.Thr845AspfsTer4)
c.2420dup (p.Thr808AspfsTer4)
c.2456dup (p.Thr820AspfsTer4)
 ClinVar dbSNP
17g.31229043_31229045delinsGTCTTAACA2695225356NF1c.2473_2475delinsGTCTTAA (p.Lys825ValfsTer6)
c.2458_2460delinsGTCTTAA (p.Lys820ValfsTer6)
c.2428_2430delinsGTCTTAA (p.Lys810ValfsTer6)
c.1426_1428delinsGTCTTAA (p.Lys476ValfsTer6)
n.595_597delinsGTCTTAA
c.2203_2205delinsGTCTTAA
c.2530_2532delinsGTCTTAA (p.Lys844ValfsTer6)
c.2419_2421delinsGTCTTAA (p.Lys807ValfsTer6)
c.2455_2457delinsGTCTTAA (p.Lys819ValfsTer6)
17g.31229044A>CCA398983851NF1c.2474A>C (p.Lys825Thr)
c.2459A>C (p.Lys820Thr)
c.2429A>C (p.Lys810Thr)
c.1427A>C (p.Lys476Thr)
n.596A>C
c.2204A>C
c.2531A>C (p.Lys844Thr)
c.2420A>C (p.Lys807Thr)
c.2456A>C (p.Lys819Thr)
17g.31229044A>GCA398983852NF1c.2474A>G (p.Lys825Arg)
c.2459A>G (p.Lys820Arg)
c.2429A>G (p.Lys810Arg)
c.1427A>G (p.Lys476Arg)
n.596A>G
c.2204A>G
c.2531A>G (p.Lys844Arg)
c.2420A>G (p.Lys807Arg)
c.2456A>G (p.Lys819Arg)
 gnomAD v4
17g.31229044A>TCA398983853NF1c.2474A>T (p.Lys825Met)
c.2459A>T (p.Lys820Met)
c.2429A>T (p.Lys810Met)
c.1427A>T (p.Lys476Met)
n.596A>T
c.2204A>T
c.2531A>T (p.Lys844Met)
c.2420A>T (p.Lys807Met)
c.2456A>T (p.Lys819Met)
 dbSNP
17g.31229045G>ACA499444069NF1c.2475G>A (p.Lys825=)
c.2460G>A (p.Lys820=)
c.2430G>A (p.Lys810=)
c.1428G>A (p.Lys476=)
n.597G>A
c.2205G>A
c.2532G>A (p.Lys844=)
c.2421G>A (p.Lys807=)
c.2457G>A (p.Lys819=)
 dbSNP
17g.31229045G>CCA398983855NF1c.2475G>C (p.Lys825Asn)
c.2460G>C (p.Lys820Asn)
c.2430G>C (p.Lys810Asn)
c.1428G>C (p.Lys476Asn)
n.597G>C
c.2205G>C
c.2532G>C (p.Lys844Asn)
c.2421G>C (p.Lys807Asn)
c.2457G>C (p.Lys819Asn)
 dbSNP
17g.31229045G>TCA398983857NF1c.2475G>T (p.Lys825Asn)
c.2460G>T (p.Lys820Asn)
c.2430G>T (p.Lys810Asn)
c.1428G>T (p.Lys476Asn)
n.597G>T
c.2205G>T
c.2532G>T (p.Lys844Asn)
c.2421G>T (p.Lys807Asn)
c.2457G>T (p.Lys819Asn)
 gnomAD v4
17g.31229046A>CCA398983861NF1c.2476A>C (p.Thr826Pro)
c.2461A>C (p.Thr821Pro)
c.2431A>C (p.Thr811Pro)
c.1429A>C (p.Thr477Pro)
n.598A>C
c.2206A>C
c.2533A>C (p.Thr845Pro)
c.2422A>C (p.Thr808Pro)
c.2458A>C (p.Thr820Pro)
17g.31229046A>GCA398983860NF1c.2476A>G (p.Thr826Ala)
c.2461A>G (p.Thr821Ala)
c.2431A>G (p.Thr811Ala)
c.1429A>G (p.Thr477Ala)
n.598A>G
c.2206A>G
c.2533A>G (p.Thr845Ala)
c.2422A>G (p.Thr808Ala)
c.2458A>G (p.Thr820Ala)
 ClinVar
17g.31229046A>TCA398983859NF1c.2476A>T (p.Thr826Ser)
c.2461A>T (p.Thr821Ser)
c.2431A>T (p.Thr811Ser)
c.1429A>T (p.Thr477Ser)
n.598A>T
c.2206A>T
c.2533A>T (p.Thr845Ser)
c.2422A>T (p.Thr808Ser)
c.2458A>T (p.Thr820Ser)
17g.31229047C>ACA398983862NF1c.2477C>A (p.Thr826Asn)
c.2462C>A (p.Thr821Asn)
c.2432C>A (p.Thr811Asn)
c.1430C>A (p.Thr477Asn)
n.599C>A
c.2207C>A
c.2534C>A (p.Thr845Asn)
c.2423C>A (p.Thr808Asn)
c.2459C>A (p.Thr820Asn)
 dbSNP
17g.31229047C>GCA398983863NF1c.2477C>G (p.Thr826Ser)
c.2462C>G (p.Thr821Ser)
c.2432C>G (p.Thr811Ser)
c.1430C>G (p.Thr477Ser)
n.599C>G
c.2207C>G
c.2534C>G (p.Thr845Ser)
c.2423C>G (p.Thr808Ser)
c.2459C>G (p.Thr820Ser)
 dbSNP
17g.31229047C>TCA398983865NF1c.2477C>T (p.Thr826Ile)
c.2462C>T (p.Thr821Ile)
c.2432C>T (p.Thr811Ile)
c.1430C>T (p.Thr477Ile)
n.599C>T
c.2207C>T
c.2534C>T (p.Thr845Ile)
c.2423C>T (p.Thr808Ile)
c.2459C>T (p.Thr820Ile)
 dbSNP
17g.31229048dupCA2739267354NF1c.2478dup (p.Ile827HisfsTer3)
c.2463dup (p.Ile822HisfsTer3)
c.2433dup (p.Ile812HisfsTer3)
c.1431dup (p.Ile478HisfsTer3)
n.600dup
c.2208dup
c.2535dup (p.Ile846HisfsTer3)
c.2424dup (p.Ile809HisfsTer3)
c.2460dup (p.Ile821HisfsTer3)
 ClinVar
17g.31229048delCA2695225357NF1c.2478del (p.Ile827LeufsTer9)
c.2463del (p.Ile822LeufsTer9)
c.2433del (p.Ile812LeufsTer9)
c.1431del (p.Ile478LeufsTer9)
n.600del
c.2208del
c.2535del (p.Ile846LeufsTer9)
c.2424del (p.Ile809LeufsTer9)
c.2460del (p.Ile821LeufsTer9)
17g.31229051_31229072delCA2695225358NF1c.2481_2502del (p.Ile827MetfsTer2)
c.2466_2487del (p.Ile822MetfsTer2)
c.2436_2457del (p.Ile812MetfsTer2)
c.1434_1455del (p.Ile478MetfsTer2)
n.603_624del
c.2211_2232del
c.2538_2559del (p.Ile846MetfsTer2)
c.2427_2448del (p.Ile809MetfsTer2)
c.2463_2484del (p.Ile821MetfsTer2)
17g.31229048C>ACA499444073NF1c.2478C>A (p.Thr826=)
c.2463C>A (p.Thr821=)
c.2433C>A (p.Thr811=)
c.1431C>A (p.Thr477=)
n.600C>A
c.2208C>A
c.2535C>A (p.Thr845=)
c.2424C>A (p.Thr808=)
c.2460C>A (p.Thr820=)
 dbSNP
17g.31229048C>GCA499444074NF1c.2478C>G (p.Thr826=)
c.2463C>G (p.Thr821=)
c.2433C>G (p.Thr811=)
c.1431C>G (p.Thr477=)
n.600C>G
c.2208C>G
c.2535C>G (p.Thr845=)
c.2424C>G (p.Thr808=)
c.2460C>G (p.Thr820=)
 ClinVar dbSNP
17g.31229048C>TCA499444075NF1c.2478C>T (p.Thr826=)
c.2463C>T (p.Thr821=)
c.2433C>T (p.Thr811=)
c.1431C>T (p.Thr477=)
n.600C>T
c.2208C>T
c.2535C>T (p.Thr845=)
c.2424C>T (p.Thr808=)
c.2460C>T (p.Thr820=)
 dbSNP
17g.31229048_31229049delinsCACA2255564463NF1c.2478_2479delinsCA (p.Thr826=)
c.2463_2464delinsCA (p.Thr821=)
c.2433_2434delinsCA (p.Thr811=)
c.1431_1432delinsCA (p.Thr477=)
n.600_601delinsCA
c.2208_2209delinsCA
c.2535_2536delinsCA (p.Thr845=)
c.2424_2425delinsCA (p.Thr808=)
c.2460_2461delinsCA (p.Thr820=)
17g.31229049delCA891844371NF1c.2479del (p.Ile827LeufsTer9)
c.2464del (p.Ile822LeufsTer9)
c.2434del (p.Ile812LeufsTer9)
c.1432del (p.Ile478LeufsTer9)
n.601del
c.2209del
c.2536del (p.Ile846LeufsTer9)
c.2425del (p.Ile809LeufsTer9)
c.2461del (p.Ile821LeufsTer9)
 ClinVar dbSNP
17g.31229049A=CA2255564471NF1c.2479A= (p.Ile827=)
c.2464A= (p.Ile822=)
c.2434A= (p.Ile812=)
c.1432A= (p.Ile478=)
n.601A=
c.2209A=
c.2536A= (p.Ile846=)
c.2425A= (p.Ile809=)
c.2461A= (p.Ile821=)
17g.31229049A>CCA166008NF1c.2479A>C (p.Ile827Leu)
c.2464A>C (p.Ile822Leu)
c.2434A>C (p.Ile812Leu)
c.1432A>C (p.Ile478Leu)
n.601A>C
c.2209A>C
c.2536A>C (p.Ile846Leu)
c.2425A>C (p.Ile809Leu)
c.2461A>C (p.Ile821Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31229049A>GCA10580254NF1c.2479A>G (p.Ile827Val)
c.2464A>G (p.Ile822Val)
c.2434A>G (p.Ile812Val)
c.1432A>G (p.Ile478Val)
n.601A>G
c.2209A>G
c.2536A>G (p.Ile846Val)
c.2425A>G (p.Ile809Val)
c.2461A>G (p.Ile821Val)
 ClinVar dbSNP
17g.31229049A>TCA398983868NF1c.2479A>T (p.Ile827Phe)
c.2464A>T (p.Ile822Phe)
c.2434A>T (p.Ile812Phe)
c.1432A>T (p.Ile478Phe)
n.601A>T
c.2209A>T
c.2536A>T (p.Ile846Phe)
c.2425A>T (p.Ile809Phe)
c.2461A>T (p.Ile821Phe)
 dbSNP
17g.31229050T>ACA398983870NF1c.2480T>A (p.Ile827Asn)
c.2465T>A (p.Ile822Asn)
c.2435T>A (p.Ile812Asn)
c.1433T>A (p.Ile478Asn)
n.602T>A
c.2210T>A
c.2537T>A (p.Ile846Asn)
c.2426T>A (p.Ile809Asn)
c.2462T>A (p.Ile821Asn)
 dbSNP
17g.31229050T>CCA398983873NF1c.2480T>C (p.Ile827Thr)
c.2465T>C (p.Ile822Thr)
c.2435T>C (p.Ile812Thr)
c.1433T>C (p.Ile478Thr)
n.602T>C
c.2210T>C
c.2537T>C (p.Ile846Thr)
c.2426T>C (p.Ile809Thr)
c.2462T>C (p.Ile821Thr)
17g.31229050T>GCA398983872NF1c.2480T>G (p.Ile827Ser)
c.2465T>G (p.Ile822Ser)
c.2435T>G (p.Ile812Ser)
c.1433T>G (p.Ile478Ser)
n.602T>G
c.2210T>G
c.2537T>G (p.Ile846Ser)
c.2426T>G (p.Ile809Ser)
c.2462T>G (p.Ile821Ser)
17g.31229051T>ACA499444079NF1c.2481T>A (p.Ile827=)
c.2466T>A (p.Ile822=)
c.2436T>A (p.Ile812=)
c.1434T>A (p.Ile478=)
n.603T>A
c.2211T>A
c.2538T>A (p.Ile846=)
c.2427T>A (p.Ile809=)
c.2463T>A (p.Ile821=)
 dbSNP
17g.31229051T>CCA499444080NF1c.2481T>C (p.Ile827=)
c.2466T>C (p.Ile822=)
c.2436T>C (p.Ile812=)
c.1434T>C (p.Ile478=)
n.603T>C
c.2211T>C
c.2538T>C (p.Ile846=)
c.2427T>C (p.Ile809=)
c.2463T>C (p.Ile821=)
 ClinVar
17g.31229051T>GCA398983875NF1c.2481T>G (p.Ile827Met)
c.2466T>G (p.Ile822Met)
c.2436T>G (p.Ile812Met)
c.1434T>G (p.Ile478Met)
n.603T>G
c.2211T>G
c.2538T>G (p.Ile846Met)
c.2427T>G (p.Ile809Met)
c.2463T>G (p.Ile821Met)
17g.31229052delCA2637082449NF1c.2482del (p.Val828LeufsTer8)
c.2467del (p.Val823LeufsTer8)
c.2437del (p.Val813LeufsTer8)
c.1435del (p.Val479LeufsTer8)
n.604del
c.2212del
c.2539del (p.Val847LeufsTer8)
c.2428del (p.Val810LeufsTer8)
c.2464del (p.Val822LeufsTer8)
 gnomAD v4
17g.31229052G>ACA10583485NF1c.2482G>A (p.Val828Ile)
c.2467G>A (p.Val823Ile)
c.2437G>A (p.Val813Ile)
c.1435G>A (p.Val479Ile)
n.604G>A
c.2212G>A
c.2539G>A (p.Val847Ile)
c.2428G>A (p.Val810Ile)
c.2464G>A (p.Val822Ile)
 ClinVar dbSNP
17g.31229052G>CCA398983878NF1c.2482G>C (p.Val828Leu)
c.2467G>C (p.Val823Leu)
c.2437G>C (p.Val813Leu)
c.1435G>C (p.Val479Leu)
n.604G>C
c.2212G>C
c.2539G>C (p.Val847Leu)
c.2428G>C (p.Val810Leu)
c.2464G>C (p.Val822Leu)
 dbSNP
17g.31229052G=CA2255564477NF1c.2482G= (p.Val828=)
c.2467G= (p.Val823=)
c.2437G= (p.Val813=)
c.1435G= (p.Val479=)
n.604G=
c.2212G=
c.2539G= (p.Val847=)
c.2428G= (p.Val810=)
c.2464G= (p.Val822=)
17g.31229052G>TCA398983879NF1c.2482G>T (p.Val828Phe)
c.2467G>T (p.Val823Phe)
c.2437G>T (p.Val813Phe)
c.1435G>T (p.Val479Phe)
n.604G>T
c.2212G>T
c.2539G>T (p.Val847Phe)
c.2428G>T (p.Val810Phe)
c.2464G>T (p.Val822Phe)
17g.31229053T>ACA398983881NF1c.2483T>A (p.Val828Asp)
c.2468T>A (p.Val823Asp)
c.2438T>A (p.Val813Asp)
c.1436T>A (p.Val479Asp)
n.605T>A
c.2213T>A
c.2540T>A (p.Val847Asp)
c.2429T>A (p.Val810Asp)
c.2465T>A (p.Val822Asp)
 dbSNP
17g.31229053T>CCA398983883NF1c.2483T>C (p.Val828Ala)
c.2468T>C (p.Val823Ala)
c.2438T>C (p.Val813Ala)
c.1436T>C (p.Val479Ala)
n.605T>C
c.2213T>C
c.2540T>C (p.Val847Ala)
c.2429T>C (p.Val810Ala)
c.2465T>C (p.Val822Ala)
17g.31229053T>GCA398983885NF1c.2483T>G (p.Val828Gly)
c.2468T>G (p.Val823Gly)
c.2438T>G (p.Val813Gly)
c.1436T>G (p.Val479Gly)
n.605T>G
c.2213T>G
c.2540T>G (p.Val847Gly)
c.2429T>G (p.Val810Gly)
c.2465T>G (p.Val822Gly)
 dbSNP
17g.31229053_31229054delinsACA2695225359NF1c.2483_2484delinsA (p.Val828GlufsTer8)
c.2468_2469delinsA (p.Val823GlufsTer8)
c.2438_2439delinsA (p.Val813GlufsTer8)
c.1436_1437delinsA (p.Val479GlufsTer8)
n.605_606delinsA
c.2213_2214delinsA
c.2540_2541delinsA (p.Val847GlufsTer8)
c.2429_2430delinsA (p.Val810GlufsTer8)
c.2465_2466delinsA (p.Val822GlufsTer8)

Number of alleles fetched