UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.31226907_31229806del | CA10602510 | NF1 | c.2296+223_2896-29del c.2281+223_2881-29del c.2251+223_2851-29del c.1249+223_1849-29del n.418+223_1358del c.2026+223_2626-29del c.2353+223_2953-29del c.2242+223_2842-29del c.2278+223_2878-29del | |
| 17 | g.31228914_31229530delinsTTTACATTTTTTGTACTTTTGTCATGGAAGAAATGTTGGATAAAGCATAATTTGTCAAGTCTCAACTAATTAAGGTTTAATTCATGCTTTGCACAAAAATTTTGTGTTTAGGCTGCTGAAAGCCTTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACACAGACTCCCTACAGGAATGGATCAACATGACTGGCTTCCTTTGTGCCCTTGGGGGAGTGTGCCTCCAGCAGAGAAGCAATTCTGGCCTGGCAACCTATAGCCCACCCATGGGTCCAGTCAGTGAACGTAAGGGTTCTATGATTTCAGTGATGTCTTCAGAGGGAAACGCAGATACACCTGTCAGCAAATTTATGGATCGGCTGTTGTCCTTAATGGTGTGTAACCATGAGAAAGTGGGACTTCAAATACGGACCAATGTTAAGGATCTGGTGGGTCTAGAATTGAGTCCTGCTCTGTATCCAATGCTATTTAACAAATTGAAGAATACCATCAGCAAGTTTTTTGACTCCCAAGGACAGGTAAAGTGTTCTCTTATTTTTCACCTTTCTCTATGAATAGAGTGACTTGTTTGAAATAAGCCTTT | CA2255564286 | NF1 | 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| 17 | g.31228915_31229530delinsAAAA | CA277589 | NF1 | c.2455-110_2895+65delinsAAAA c.2440-110_2880+65delinsAAAA c.2410-110_2850+65delinsAAAA c.1408-110_1848+65delinsAAAA n.577-110_1082delinsAAAA c.2185-110_2625+65delinsAAAA c.2512-110_2952+65delinsAAAA c.2401-110_2841+65delinsAAAA c.2437-110_2877+65delinsAAAA | ClinVar dbSNP |
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| 17 | g.31228942_31228943insAATGTCATGGAA | CA2568545410 | NF1 | c.2455-83_2455-82insAATGTCATGGAA (n.2455-83_2455-82insAATGTCATGGAA) c.2440-83_2440-82insAATGTCATGGAA (n.2440-83_2440-82insAATGTCATGGAA) c.2410-83_2410-82insAATGTCATGGAA (n.2410-83_2410-82insAATGTCATGGAA) c.1408-83_1408-82insAATGTCATGGAA (n.1408-83_1408-82insAATGTCATGGAA) n.577-83_577-82insAATGTCATGGAA c.2185-83_2185-82insAATGTCATGGAA c.2512-83_2512-82insAATGTCATGGAA (n.2512-83_2512-82insAATGTCATGGAA) c.2401-83_2401-82insAATGTCATGGAA (n.2401-83_2401-82insAATGTCATGGAA) c.2437-83_2437-82insAATGTCATGGAA (n.2437-83_2437-82insAATGTCATGGAA) | |
| 17 | g.31228934G>T | CA2637082415 | NF1 | c.2455-91G>T (n.2455-91G>T) c.2440-91G>T (n.2440-91G>T) c.2410-91G>T (n.2410-91G>T) c.1408-91G>T (n.1408-91G>T) n.577-91G>T c.2185-91G>T c.2512-91G>T (n.2512-91G>T) c.2401-91G>T (n.2401-91G>T) c.2437-91G>T (n.2437-91G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31228936C>A | CA2576223216 | NF1 | c.2455-89C>A (n.2455-89C>A) c.2440-89C>A (n.2440-89C>A) c.2410-89C>A (n.2410-89C>A) c.1408-89C>A (n.1408-89C>A) n.577-89C>A c.2185-89C>A c.2512-89C>A (n.2512-89C>A) c.2401-89C>A (n.2401-89C>A) c.2437-89C>A (n.2437-89C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31228936C>T | CA2637082416 | NF1 | c.2455-89C>T (n.2455-89C>T) c.2440-89C>T (n.2440-89C>T) c.2410-89C>T (n.2410-89C>T) c.1408-89C>T (n.1408-89C>T) n.577-89C>T c.2185-89C>T c.2512-89C>T (n.2512-89C>T) c.2401-89C>T (n.2401-89C>T) c.2437-89C>T (n.2437-89C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31228937A= | CA2255564297 | NF1 | c.2455-88A= (n.2455-88A=) c.2440-88A= (n.2440-88A=) c.2410-88A= (n.2410-88A=) c.1408-88A= (n.1408-88A=) n.577-88A= c.2185-88A= c.2512-88A= (n.2512-88A=) c.2401-88A= (n.2401-88A=) c.2437-88A= (n.2437-88A=) | |
| 17 | g.31228937A>G | CA2255564298 | NF1 | c.2455-88A>G (n.2455-88A>G) c.2440-88A>G (n.2440-88A>G) c.2410-88A>G (n.2410-88A>G) c.1408-88A>G (n.1408-88A>G) n.577-88A>G c.2185-88A>G c.2512-88A>G (n.2512-88A>G) c.2401-88A>G (n.2401-88A>G) c.2437-88A>G (n.2437-88A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31228937A>T | CA2576223217 | NF1 | c.2455-88A>T (n.2455-88A>T) c.2440-88A>T (n.2440-88A>T) c.2410-88A>T (n.2410-88A>T) c.1408-88A>T (n.1408-88A>T) n.577-88A>T c.2185-88A>T c.2512-88A>T (n.2512-88A>T) c.2401-88A>T (n.2401-88A>T) c.2437-88A>T (n.2437-88A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31228938T>A | CA2637082417 | NF1 | c.2455-87T>A (n.2455-87T>A) c.2440-87T>A (n.2440-87T>A) c.2410-87T>A (n.2410-87T>A) c.1408-87T>A (n.1408-87T>A) n.577-87T>A c.2185-87T>A c.2512-87T>A (n.2512-87T>A) c.2401-87T>A (n.2401-87T>A) c.2437-87T>A (n.2437-87T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31228938T>C | CA728047757 | NF1 | c.2455-87T>C (n.2455-87T>C) c.2440-87T>C (n.2440-87T>C) c.2410-87T>C (n.2410-87T>C) c.1408-87T>C (n.1408-87T>C) n.577-87T>C c.2185-87T>C c.2512-87T>C (n.2512-87T>C) c.2401-87T>C (n.2401-87T>C) c.2437-87T>C (n.2437-87T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31228938T= | CA2255564300 | NF1 | c.2455-87T= (n.2455-87T=) c.2440-87T= (n.2440-87T=) c.2410-87T= (n.2410-87T=) c.1408-87T= (n.1408-87T=) n.577-87T= c.2185-87T= c.2512-87T= (n.2512-87T=) c.2401-87T= (n.2401-87T=) c.2437-87T= (n.2437-87T=) | |
| 17 | g.31228939G>T | CA2637082418 | NF1 | c.2455-86G>T (n.2455-86G>T) c.2440-86G>T (n.2440-86G>T) c.2410-86G>T (n.2410-86G>T) c.1408-86G>T (n.1408-86G>T) n.577-86G>T c.2185-86G>T c.2512-86G>T (n.2512-86G>T) c.2401-86G>T (n.2401-86G>T) c.2437-86G>T (n.2437-86G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31228940G>T | CA2637082419 | NF1 | c.2455-85G>T (n.2455-85G>T) c.2440-85G>T (n.2440-85G>T) c.2410-85G>T (n.2410-85G>T) c.1408-85G>T (n.1408-85G>T) n.577-85G>T c.2185-85G>T c.2512-85G>T (n.2512-85G>T) c.2401-85G>T (n.2401-85G>T) c.2437-85G>T (n.2437-85G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31228941A= | CA2255564302 | NF1 | c.2455-84A= (n.2455-84A=) c.2440-84A= (n.2440-84A=) c.2410-84A= (n.2410-84A=) c.1408-84A= (n.1408-84A=) n.577-84A= c.2185-84A= c.2512-84A= (n.2512-84A=) c.2401-84A= (n.2401-84A=) c.2437-84A= (n.2437-84A=) | |
| 17 | g.31228941A>G | CA2255564303 | NF1 | c.2455-84A>G (n.2455-84A>G) c.2440-84A>G (n.2440-84A>G) c.2410-84A>G (n.2410-84A>G) c.1408-84A>G (n.1408-84A>G) n.577-84A>G c.2185-84A>G c.2512-84A>G (n.2512-84A>G) c.2401-84A>G (n.2401-84A>G) c.2437-84A>G (n.2437-84A>G) | dbSNP |
| 17 | g.31228942A>G | CA2576223218 | NF1 | c.2455-83A>G (n.2455-83A>G) c.2440-83A>G (n.2440-83A>G) c.2410-83A>G (n.2410-83A>G) c.1408-83A>G (n.1408-83A>G) n.577-83A>G c.2185-83A>G c.2512-83A>G (n.2512-83A>G) c.2401-83A>G (n.2401-83A>G) c.2437-83A>G (n.2437-83A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31228943G>T | CA2637082420 | NF1 | c.2455-82G>T (n.2455-82G>T) c.2440-82G>T (n.2440-82G>T) c.2410-82G>T (n.2410-82G>T) c.1408-82G>T (n.1408-82G>T) n.577-82G>T c.2185-82G>T c.2512-82G>T (n.2512-82G>T) c.2401-82G>T (n.2401-82G>T) c.2437-82G>T (n.2437-82G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31228944A>G | CA2733598092 | NF1 | c.2455-81A>G (n.2455-81A>G) c.2440-81A>G (n.2440-81A>G) c.2410-81A>G (n.2410-81A>G) c.1408-81A>G (n.1408-81A>G) n.577-81A>G c.2185-81A>G c.2512-81A>G (n.2512-81A>G) c.2401-81A>G (n.2401-81A>G) c.2437-81A>G (n.2437-81A>G) | dbSNP |
| 17 | g.31228946A= | CA2255564305 | NF1 | c.2455-79A= (n.2455-79A=) c.2440-79A= (n.2440-79A=) c.2410-79A= (n.2410-79A=) c.1408-79A= (n.1408-79A=) n.577-79A= c.2185-79A= c.2512-79A= (n.2512-79A=) c.2401-79A= (n.2401-79A=) c.2437-79A= (n.2437-79A=) | |
| 17 | g.31228946A>G | CA656659016 | NF1 | c.2455-79A>G (n.2455-79A>G) c.2440-79A>G (n.2440-79A>G) c.2410-79A>G (n.2410-79A>G) c.1408-79A>G (n.1408-79A>G) n.577-79A>G c.2185-79A>G c.2512-79A>G (n.2512-79A>G) c.2401-79A>G (n.2401-79A>G) c.2437-79A>G (n.2437-79A>G) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.31228946A>T | CA2637082421 | NF1 | c.2455-79A>T (n.2455-79A>T) c.2440-79A>T (n.2440-79A>T) c.2410-79A>T (n.2410-79A>T) c.1408-79A>T (n.1408-79A>T) n.577-79A>T c.2185-79A>T c.2512-79A>T (n.2512-79A>T) c.2401-79A>T (n.2401-79A>T) c.2437-79A>T (n.2437-79A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31228947T>C | CA2576223219 | NF1 | c.2455-78T>C (n.2455-78T>C) c.2440-78T>C (n.2440-78T>C) c.2410-78T>C (n.2410-78T>C) c.1408-78T>C (n.1408-78T>C) n.577-78T>C c.2185-78T>C c.2512-78T>C (n.2512-78T>C) c.2401-78T>C (n.2401-78T>C) c.2437-78T>C (n.2437-78T>C) | |
| 17 | g.31228948G>A | CA982964668 | NF1 | c.2455-77G>A (n.2455-77G>A) c.2440-77G>A (n.2440-77G>A) c.2410-77G>A (n.2410-77G>A) c.1408-77G>A (n.1408-77G>A) n.577-77G>A c.2185-77G>A c.2512-77G>A (n.2512-77G>A) c.2401-77G>A (n.2401-77G>A) c.2437-77G>A (n.2437-77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31228948G>C | CA2637082422 | NF1 | c.2455-77G>C (n.2455-77G>C) c.2440-77G>C (n.2440-77G>C) c.2410-77G>C (n.2410-77G>C) c.1408-77G>C (n.1408-77G>C) n.577-77G>C c.2185-77G>C c.2512-77G>C (n.2512-77G>C) c.2401-77G>C (n.2401-77G>C) c.2437-77G>C (n.2437-77G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31228948G= | CA2255564309 | NF1 | c.2455-77G= (n.2455-77G=) c.2440-77G= (n.2440-77G=) c.2410-77G= (n.2410-77G=) c.1408-77G= (n.1408-77G=) n.577-77G= c.2185-77G= c.2512-77G= (n.2512-77G=) c.2401-77G= (n.2401-77G=) c.2437-77G= (n.2437-77G=) | |
| 17 | g.31228948G>T | CA2637082423 | NF1 | c.2455-77G>T (n.2455-77G>T) c.2440-77G>T (n.2440-77G>T) c.2410-77G>T (n.2410-77G>T) c.1408-77G>T (n.1408-77G>T) n.577-77G>T c.2185-77G>T c.2512-77G>T (n.2512-77G>T) c.2401-77G>T (n.2401-77G>T) c.2437-77G>T (n.2437-77G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31228949T>C | CA728047764 | NF1 | c.2455-76T>C (n.2455-76T>C) c.2440-76T>C (n.2440-76T>C) c.2410-76T>C (n.2410-76T>C) c.1408-76T>C (n.1408-76T>C) n.577-76T>C c.2185-76T>C c.2512-76T>C (n.2512-76T>C) c.2401-76T>C (n.2401-76T>C) c.2437-76T>C (n.2437-76T>C) | dbSNP |
| 17 | g.31228949T>G | CA625780572 | NF1 | c.2455-76T>G (n.2455-76T>G) c.2440-76T>G (n.2440-76T>G) c.2410-76T>G (n.2410-76T>G) c.1408-76T>G (n.1408-76T>G) n.577-76T>G c.2185-76T>G c.2512-76T>G (n.2512-76T>G) c.2401-76T>G (n.2401-76T>G) c.2437-76T>G (n.2437-76T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31228949T= | CA2255564315 | NF1 | c.2455-76T= (n.2455-76T=) c.2440-76T= (n.2440-76T=) c.2410-76T= (n.2410-76T=) c.1408-76T= (n.1408-76T=) n.577-76T= c.2185-76T= c.2512-76T= (n.2512-76T=) c.2401-76T= (n.2401-76T=) c.2437-76T= (n.2437-76T=) | |
| 17 | g.31228951G>T | CA2576223220 | NF1 | c.2455-74G>T (n.2455-74G>T) c.2440-74G>T (n.2440-74G>T) c.2410-74G>T (n.2410-74G>T) c.1408-74G>T (n.1408-74G>T) n.577-74G>T c.2185-74G>T c.2512-74G>T (n.2512-74G>T) c.2401-74G>T (n.2401-74G>T) c.2437-74G>T (n.2437-74G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31228953A= | CA2255564318 | NF1 | c.2455-72A= (n.2455-72A=) c.2440-72A= (n.2440-72A=) c.2410-72A= (n.2410-72A=) c.1408-72A= (n.1408-72A=) n.577-72A= c.2185-72A= c.2512-72A= (n.2512-72A=) c.2401-72A= (n.2401-72A=) c.2437-72A= (n.2437-72A=) | |
| 17 | g.31228953A>G | CA289335877 | NF1 | c.2455-72A>G (n.2455-72A>G) c.2440-72A>G (n.2440-72A>G) c.2410-72A>G (n.2410-72A>G) c.1408-72A>G (n.1408-72A>G) n.577-72A>G c.2185-72A>G c.2512-72A>G (n.2512-72A>G) c.2401-72A>G (n.2401-72A>G) c.2437-72A>G (n.2437-72A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31228955A>T | CA2733598128 | NF1 | c.2455-70A>T (n.2455-70A>T) c.2440-70A>T (n.2440-70A>T) c.2410-70A>T (n.2410-70A>T) c.1408-70A>T (n.1408-70A>T) n.577-70A>T c.2185-70A>T c.2512-70A>T (n.2512-70A>T) c.2401-70A>T (n.2401-70A>T) c.2437-70A>T (n.2437-70A>T) | dbSNP |
| 17 | g.31228957del | CA2637082424 | NF1 | c.2455-68del (n.2455-68del) c.2440-68del (n.2440-68del) c.2410-68del (n.2410-68del) c.1408-68del (n.1408-68del) n.577-68del c.2185-68del c.2512-68del (n.2512-68del) c.2401-68del (n.2401-68del) c.2437-68del (n.2437-68del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31228956A>G | CA2637082425 | NF1 | c.2455-69A>G (n.2455-69A>G) c.2440-69A>G (n.2440-69A>G) c.2410-69A>G (n.2410-69A>G) c.1408-69A>G (n.1408-69A>G) n.577-69A>G c.2185-69A>G c.2512-69A>G (n.2512-69A>G) c.2401-69A>G (n.2401-69A>G) c.2437-69A>G (n.2437-69A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31228956A>T | CA2576223221 | NF1 | c.2455-69A>T (n.2455-69A>T) c.2440-69A>T (n.2440-69A>T) c.2410-69A>T (n.2410-69A>T) c.1408-69A>T (n.1408-69A>T) n.577-69A>T c.2185-69A>T c.2512-69A>T (n.2512-69A>T) c.2401-69A>T (n.2401-69A>T) c.2437-69A>T (n.2437-69A>T) | dbSNP |
| 17 | g.31228957A>G | CA2733598307 | NF1 | c.2455-68A>G (n.2455-68A>G) c.2440-68A>G (n.2440-68A>G) c.2410-68A>G (n.2410-68A>G) c.1408-68A>G (n.1408-68A>G) n.577-68A>G c.2185-68A>G c.2512-68A>G (n.2512-68A>G) c.2401-68A>G (n.2401-68A>G) c.2437-68A>G (n.2437-68A>G) | dbSNP |
| 17 | g.31228957A>T | CA2733598308 | NF1 | c.2455-68A>T (n.2455-68A>T) c.2440-68A>T (n.2440-68A>T) c.2410-68A>T (n.2410-68A>T) c.1408-68A>T (n.1408-68A>T) n.577-68A>T c.2185-68A>T c.2512-68A>T (n.2512-68A>T) c.2401-68A>T (n.2401-68A>T) c.2437-68A>T (n.2437-68A>T) | dbSNP |
| 17 | g.31228958G>A | CA2576223222 | NF1 | c.2455-67G>A (n.2455-67G>A) c.2440-67G>A (n.2440-67G>A) c.2410-67G>A (n.2410-67G>A) c.1408-67G>A (n.1408-67G>A) n.577-67G>A c.2185-67G>A c.2512-67G>A (n.2512-67G>A) c.2401-67G>A (n.2401-67G>A) c.2437-67G>A (n.2437-67G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31228958G>T | CA2637082426 | NF1 | c.2455-67G>T (n.2455-67G>T) c.2440-67G>T (n.2440-67G>T) c.2410-67G>T (n.2410-67G>T) c.1408-67G>T (n.1408-67G>T) n.577-67G>T c.2185-67G>T c.2512-67G>T (n.2512-67G>T) c.2401-67G>T (n.2401-67G>T) c.2437-67G>T (n.2437-67G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31228959C>A | CA656659017 | NF1 | c.2455-66C>A (n.2455-66C>A) c.2440-66C>A (n.2440-66C>A) c.2410-66C>A (n.2410-66C>A) c.1408-66C>A (n.1408-66C>A) n.577-66C>A c.2185-66C>A c.2512-66C>A (n.2512-66C>A) c.2401-66C>A (n.2401-66C>A) c.2437-66C>A (n.2437-66C>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.31228959C>G | CA2733598321 | NF1 | c.2455-66C>G (n.2455-66C>G) c.2440-66C>G (n.2440-66C>G) c.2410-66C>G (n.2410-66C>G) c.1408-66C>G (n.1408-66C>G) n.577-66C>G c.2185-66C>G c.2512-66C>G (n.2512-66C>G) c.2401-66C>G (n.2401-66C>G) c.2437-66C>G (n.2437-66C>G) | dbSNP |
| 17 | g.31228959C>T | CA2637082427 | NF1 | c.2455-66C>T (n.2455-66C>T) c.2440-66C>T (n.2440-66C>T) c.2410-66C>T (n.2410-66C>T) c.1408-66C>T (n.1408-66C>T) n.577-66C>T c.2185-66C>T c.2512-66C>T (n.2512-66C>T) c.2401-66C>T (n.2401-66C>T) c.2437-66C>T (n.2437-66C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31228960A= | CA2255564321 | NF1 | c.2455-65A= (n.2455-65A=) c.2440-65A= (n.2440-65A=) c.2410-65A= (n.2410-65A=) c.1408-65A= (n.1408-65A=) n.577-65A= c.2185-65A= c.2512-65A= (n.2512-65A=) c.2401-65A= (n.2401-65A=) c.2437-65A= (n.2437-65A=) | |
| 17 | g.31228960A>C | CA2576223223 | NF1 | c.2455-65A>C (n.2455-65A>C) c.2440-65A>C (n.2440-65A>C) c.2410-65A>C (n.2410-65A>C) c.1408-65A>C (n.1408-65A>C) n.577-65A>C c.2185-65A>C c.2512-65A>C (n.2512-65A>C) c.2401-65A>C (n.2401-65A>C) c.2437-65A>C (n.2437-65A>C) | |
| 17 | g.31228960A>G | CA656659018 | NF1 | c.2455-65A>G (n.2455-65A>G) c.2440-65A>G (n.2440-65A>G) c.2410-65A>G (n.2410-65A>G) c.1408-65A>G (n.1408-65A>G) n.577-65A>G c.2185-65A>G c.2512-65A>G (n.2512-65A>G) c.2401-65A>G (n.2401-65A>G) c.2437-65A>G (n.2437-65A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.31228960A>T | CA2733359785 | NF1 | c.2455-65A>T (n.2455-65A>T) c.2440-65A>T (n.2440-65A>T) c.2410-65A>T (n.2410-65A>T) c.1408-65A>T (n.1408-65A>T) n.577-65A>T c.2185-65A>T c.2512-65A>T (n.2512-65A>T) c.2401-65A>T (n.2401-65A>T) c.2437-65A>T (n.2437-65A>T) | dbSNP |
| 17 | g.31228962A>C | CA2637082428 | NF1 | c.2455-63A>C (n.2455-63A>C) c.2440-63A>C (n.2440-63A>C) c.2410-63A>C (n.2410-63A>C) c.1408-63A>C (n.1408-63A>C) n.577-63A>C c.2185-63A>C c.2512-63A>C (n.2512-63A>C) c.2401-63A>C (n.2401-63A>C) c.2437-63A>C (n.2437-63A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31228962A>T | CA2733598775 | NF1 | c.2455-63A>T (n.2455-63A>T) c.2440-63A>T (n.2440-63A>T) c.2410-63A>T (n.2410-63A>T) c.1408-63A>T (n.1408-63A>T) n.577-63A>T c.2185-63A>T c.2512-63A>T (n.2512-63A>T) c.2401-63A>T (n.2401-63A>T) c.2437-63A>T (n.2437-63A>T) | dbSNP |
| 17 | g.31228963del | CA2733598776 | NF1 | c.2455-62del (n.2455-62del) c.2440-62del (n.2440-62del) c.2410-62del (n.2410-62del) c.1408-62del (n.1408-62del) n.577-62del c.2185-62del c.2512-62del (n.2512-62del) c.2401-62del (n.2401-62del) c.2437-62del (n.2437-62del) | dbSNP |
| 17 | g.31228963A>G | CA2637082429 | NF1 | c.2455-62A>G (n.2455-62A>G) c.2440-62A>G (n.2440-62A>G) c.2410-62A>G (n.2410-62A>G) c.1408-62A>G (n.1408-62A>G) n.577-62A>G c.2185-62A>G c.2512-62A>G (n.2512-62A>G) c.2401-62A>G (n.2401-62A>G) c.2437-62A>G (n.2437-62A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31228963A>T | CA2733598781 | NF1 | c.2455-62A>T (n.2455-62A>T) c.2440-62A>T (n.2440-62A>T) c.2410-62A>T (n.2410-62A>T) c.1408-62A>T (n.1408-62A>T) n.577-62A>T c.2185-62A>T c.2512-62A>T (n.2512-62A>T) c.2401-62A>T (n.2401-62A>T) c.2437-62A>T (n.2437-62A>T) | dbSNP |
| 17 | g.31228964T>A | CA2733598785 | NF1 | c.2455-61T>A (n.2455-61T>A) c.2440-61T>A (n.2440-61T>A) c.2410-61T>A (n.2410-61T>A) c.1408-61T>A (n.1408-61T>A) n.577-61T>A c.2185-61T>A c.2512-61T>A (n.2512-61T>A) c.2401-61T>A (n.2401-61T>A) c.2437-61T>A (n.2437-61T>A) | dbSNP |
| 17 | g.31228966T>C | CA2733598789 | NF1 | c.2455-59T>C (n.2455-59T>C) c.2440-59T>C (n.2440-59T>C) c.2410-59T>C (n.2410-59T>C) c.1408-59T>C (n.1408-59T>C) n.577-59T>C c.2185-59T>C c.2512-59T>C (n.2512-59T>C) c.2401-59T>C (n.2401-59T>C) c.2437-59T>C (n.2437-59T>C) | dbSNP |
| 17 | g.31228967G>A | CA2637082430 | NF1 | c.2455-58G>A (n.2455-58G>A) c.2440-58G>A (n.2440-58G>A) c.2410-58G>A (n.2410-58G>A) c.1408-58G>A (n.1408-58G>A) n.577-58G>A c.2185-58G>A c.2512-58G>A (n.2512-58G>A) c.2401-58G>A (n.2401-58G>A) c.2437-58G>A (n.2437-58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31228967G>C | CA2733598876 | NF1 | c.2455-58G>C (n.2455-58G>C) c.2440-58G>C (n.2440-58G>C) c.2410-58G>C (n.2410-58G>C) c.1408-58G>C (n.1408-58G>C) n.577-58G>C c.2185-58G>C c.2512-58G>C (n.2512-58G>C) c.2401-58G>C (n.2401-58G>C) c.2437-58G>C (n.2437-58G>C) | dbSNP |
| 17 | g.31228967G>T | CA2576223224 | NF1 | c.2455-58G>T (n.2455-58G>T) c.2440-58G>T (n.2440-58G>T) c.2410-58G>T (n.2410-58G>T) c.1408-58G>T (n.1408-58G>T) n.577-58G>T c.2185-58G>T c.2512-58G>T (n.2512-58G>T) c.2401-58G>T (n.2401-58G>T) c.2437-58G>T (n.2437-58G>T) | |
| 17 | g.31228968T>A | CA2733598915 | NF1 | c.2455-57T>A (n.2455-57T>A) c.2440-57T>A (n.2440-57T>A) c.2410-57T>A (n.2410-57T>A) c.1408-57T>A (n.1408-57T>A) n.577-57T>A c.2185-57T>A c.2512-57T>A (n.2512-57T>A) c.2401-57T>A (n.2401-57T>A) c.2437-57T>A (n.2437-57T>A) | dbSNP |
| 17 | g.31228968T>C | CA2733598916 | NF1 | c.2455-57T>C (n.2455-57T>C) c.2440-57T>C (n.2440-57T>C) c.2410-57T>C (n.2410-57T>C) c.1408-57T>C (n.1408-57T>C) n.577-57T>C c.2185-57T>C c.2512-57T>C (n.2512-57T>C) c.2401-57T>C (n.2401-57T>C) c.2437-57T>C (n.2437-57T>C) | dbSNP |
| 17 | g.31228968T>G | CA2733598929 | NF1 | c.2455-57T>G (n.2455-57T>G) c.2440-57T>G (n.2440-57T>G) c.2410-57T>G (n.2410-57T>G) c.1408-57T>G (n.1408-57T>G) n.577-57T>G c.2185-57T>G c.2512-57T>G (n.2512-57T>G) c.2401-57T>G (n.2401-57T>G) c.2437-57T>G (n.2437-57T>G) | dbSNP |
| 17 | g.31228969C>A | CA2637082431 | NF1 | c.2455-56C>A (n.2455-56C>A) c.2440-56C>A (n.2440-56C>A) c.2410-56C>A (n.2410-56C>A) c.1408-56C>A (n.1408-56C>A) n.577-56C>A c.2185-56C>A c.2512-56C>A (n.2512-56C>A) c.2401-56C>A (n.2401-56C>A) c.2437-56C>A (n.2437-56C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31228969C>G | CA2637082432 | NF1 | c.2455-56C>G (n.2455-56C>G) c.2440-56C>G (n.2440-56C>G) c.2410-56C>G (n.2410-56C>G) c.1408-56C>G (n.1408-56C>G) n.577-56C>G c.2185-56C>G c.2512-56C>G (n.2512-56C>G) c.2401-56C>G (n.2401-56C>G) c.2437-56C>G (n.2437-56C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31228969C>T | CA2637082433 | NF1 | c.2455-56C>T (n.2455-56C>T) c.2440-56C>T (n.2440-56C>T) c.2410-56C>T (n.2410-56C>T) c.1408-56C>T (n.1408-56C>T) n.577-56C>T c.2185-56C>T c.2512-56C>T (n.2512-56C>T) c.2401-56C>T (n.2401-56C>T) c.2437-56C>T (n.2437-56C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31228970A= | CA2255564323 | NF1 | c.2455-55A= (n.2455-55A=) c.2440-55A= (n.2440-55A=) c.2410-55A= (n.2410-55A=) c.1408-55A= (n.1408-55A=) n.577-55A= c.2185-55A= c.2512-55A= (n.2512-55A=) c.2401-55A= (n.2401-55A=) c.2437-55A= (n.2437-55A=) | |
| 17 | g.31228970A>C | CA2255564324 | NF1 | c.2455-55A>C (n.2455-55A>C) c.2440-55A>C (n.2440-55A>C) c.2410-55A>C (n.2410-55A>C) c.1408-55A>C (n.1408-55A>C) n.577-55A>C c.2185-55A>C c.2512-55A>C (n.2512-55A>C) c.2401-55A>C (n.2401-55A>C) c.2437-55A>C (n.2437-55A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31228970A>G | CA2637082434 | NF1 | c.2455-55A>G (n.2455-55A>G) c.2440-55A>G (n.2440-55A>G) c.2410-55A>G (n.2410-55A>G) c.1408-55A>G (n.1408-55A>G) n.577-55A>G c.2185-55A>G c.2512-55A>G (n.2512-55A>G) c.2401-55A>G (n.2401-55A>G) c.2437-55A>G (n.2437-55A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31228970A>T | CA2733359786 | NF1 | c.2455-55A>T (n.2455-55A>T) c.2440-55A>T (n.2440-55A>T) c.2410-55A>T (n.2410-55A>T) c.1408-55A>T (n.1408-55A>T) n.577-55A>T c.2185-55A>T c.2512-55A>T (n.2512-55A>T) c.2401-55A>T (n.2401-55A>T) c.2437-55A>T (n.2437-55A>T) | dbSNP |
| 17 | g.31228971A= | CA2255564325 | NF1 | c.2455-54A= (n.2455-54A=) c.2440-54A= (n.2440-54A=) c.2410-54A= (n.2410-54A=) c.1408-54A= (n.1408-54A=) n.577-54A= c.2185-54A= c.2512-54A= (n.2512-54A=) c.2401-54A= (n.2401-54A=) c.2437-54A= (n.2437-54A=) | |
| 17 | g.31228971A>C | CA2637082435 | NF1 | c.2455-54A>C (n.2455-54A>C) c.2440-54A>C (n.2440-54A>C) c.2410-54A>C (n.2410-54A>C) c.1408-54A>C (n.1408-54A>C) n.577-54A>C c.2185-54A>C c.2512-54A>C (n.2512-54A>C) c.2401-54A>C (n.2401-54A>C) c.2437-54A>C (n.2437-54A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31228971A>G | CA982964675 | NF1 | c.2455-54A>G (n.2455-54A>G) c.2440-54A>G (n.2440-54A>G) c.2410-54A>G (n.2410-54A>G) c.1408-54A>G (n.1408-54A>G) n.577-54A>G c.2185-54A>G c.2512-54A>G (n.2512-54A>G) c.2401-54A>G (n.2401-54A>G) c.2437-54A>G (n.2437-54A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31228971A>T | CA2733359787 | NF1 | c.2455-54A>T (n.2455-54A>T) c.2440-54A>T (n.2440-54A>T) c.2410-54A>T (n.2410-54A>T) c.1408-54A>T (n.1408-54A>T) n.577-54A>T c.2185-54A>T c.2512-54A>T (n.2512-54A>T) c.2401-54A>T (n.2401-54A>T) c.2437-54A>T (n.2437-54A>T) | dbSNP |
| 17 | g.31228972G>A | CA289335885 | NF1 | c.2455-53G>A (n.2455-53G>A) c.2440-53G>A (n.2440-53G>A) c.2410-53G>A (n.2410-53G>A) c.1408-53G>A (n.1408-53G>A) n.577-53G>A c.2185-53G>A c.2512-53G>A (n.2512-53G>A) c.2401-53G>A (n.2401-53G>A) c.2437-53G>A (n.2437-53G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31228972G>C | CA728047772 | NF1 | c.2455-53G>C (n.2455-53G>C) c.2440-53G>C (n.2440-53G>C) c.2410-53G>C (n.2410-53G>C) c.1408-53G>C (n.1408-53G>C) n.577-53G>C c.2185-53G>C c.2512-53G>C (n.2512-53G>C) c.2401-53G>C (n.2401-53G>C) c.2437-53G>C (n.2437-53G>C) | dbSNP |
| 17 | g.31228972G= | CA2255564327 | NF1 | c.2455-53G= (n.2455-53G=) c.2440-53G= (n.2440-53G=) c.2410-53G= (n.2410-53G=) c.1408-53G= (n.1408-53G=) n.577-53G= c.2185-53G= c.2512-53G= (n.2512-53G=) c.2401-53G= (n.2401-53G=) c.2437-53G= (n.2437-53G=) | |
| 17 | g.31228975_31228976dup | CA2576223225 | NF1 | c.2455-50_2455-49dup (n.2455-50_2455-49dup) c.2440-50_2440-49dup (n.2440-50_2440-49dup) c.2410-50_2410-49dup (n.2410-50_2410-49dup) c.1408-50_1408-49dup (n.1408-50_1408-49dup) n.577-50_577-49dup c.2185-50_2185-49dup c.2512-50_2512-49dup (n.2512-50_2512-49dup) c.2401-50_2401-49dup (n.2401-50_2401-49dup) c.2437-50_2437-49dup (n.2437-50_2437-49dup) | |
| 17 | g.31228974C>A | CA2733598971 | NF1 | c.2455-51C>A (n.2455-51C>A) c.2440-51C>A (n.2440-51C>A) c.2410-51C>A (n.2410-51C>A) c.1408-51C>A (n.1408-51C>A) n.577-51C>A c.2185-51C>A c.2512-51C>A (n.2512-51C>A) c.2401-51C>A (n.2401-51C>A) c.2437-51C>A (n.2437-51C>A) | dbSNP |
| 17 | g.31228974C>G | CA2733598969 | NF1 | c.2455-51C>G (n.2455-51C>G) c.2440-51C>G (n.2440-51C>G) c.2410-51C>G (n.2410-51C>G) c.1408-51C>G (n.1408-51C>G) n.577-51C>G c.2185-51C>G c.2512-51C>G (n.2512-51C>G) c.2401-51C>G (n.2401-51C>G) c.2437-51C>G (n.2437-51C>G) | dbSNP |
| 17 | g.31228974C>T | CA2733598970 | NF1 | c.2455-51C>T (n.2455-51C>T) c.2440-51C>T (n.2440-51C>T) c.2410-51C>T (n.2410-51C>T) c.1408-51C>T (n.1408-51C>T) n.577-51C>T c.2185-51C>T c.2512-51C>T (n.2512-51C>T) c.2401-51C>T (n.2401-51C>T) c.2437-51C>T (n.2437-51C>T) | dbSNP |
| 17 | g.31228975T>A | CA2733598977 | NF1 | c.2455-50T>A (n.2455-50T>A) c.2440-50T>A (n.2440-50T>A) c.2410-50T>A (n.2410-50T>A) c.1408-50T>A (n.1408-50T>A) n.577-50T>A c.2185-50T>A c.2512-50T>A (n.2512-50T>A) c.2401-50T>A (n.2401-50T>A) c.2437-50T>A (n.2437-50T>A) | dbSNP |
| 17 | g.31228975T>C | CA2576223226 | NF1 | c.2455-50T>C (n.2455-50T>C) c.2440-50T>C (n.2440-50T>C) c.2410-50T>C (n.2410-50T>C) c.1408-50T>C (n.1408-50T>C) n.577-50T>C c.2185-50T>C c.2512-50T>C (n.2512-50T>C) c.2401-50T>C (n.2401-50T>C) c.2437-50T>C (n.2437-50T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31228975T>G | CA2576223227 | NF1 | c.2455-50T>G (n.2455-50T>G) c.2440-50T>G (n.2440-50T>G) c.2410-50T>G (n.2410-50T>G) c.1408-50T>G (n.1408-50T>G) n.577-50T>G c.2185-50T>G c.2512-50T>G (n.2512-50T>G) c.2401-50T>G (n.2401-50T>G) c.2437-50T>G (n.2437-50T>G) | |
| 17 | g.31228976C>A | CA2637082436 | NF1 | c.2455-49C>A (n.2455-49C>A) c.2440-49C>A (n.2440-49C>A) c.2410-49C>A (n.2410-49C>A) c.1408-49C>A (n.1408-49C>A) n.577-49C>A c.2185-49C>A c.2512-49C>A (n.2512-49C>A) c.2401-49C>A (n.2401-49C>A) c.2437-49C>A (n.2437-49C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31228976C= | CA2255564329 | NF1 | c.2455-49C= (n.2455-49C=) c.2440-49C= (n.2440-49C=) c.2410-49C= (n.2410-49C=) c.1408-49C= (n.1408-49C=) n.577-49C= c.2185-49C= c.2512-49C= (n.2512-49C=) c.2401-49C= (n.2401-49C=) c.2437-49C= (n.2437-49C=) | |
| 17 | g.31228976C>G | CA2733212597 | NF1 | c.2455-49C>G (n.2455-49C>G) c.2440-49C>G (n.2440-49C>G) c.2410-49C>G (n.2410-49C>G) c.1408-49C>G (n.1408-49C>G) n.577-49C>G c.2185-49C>G c.2512-49C>G (n.2512-49C>G) c.2401-49C>G (n.2401-49C>G) c.2437-49C>G (n.2437-49C>G) | dbSNP |
| 17 | g.31228976C>T | CA8485982 | NF1 | c.2455-49C>T (n.2455-49C>T) c.2440-49C>T (n.2440-49C>T) c.2410-49C>T (n.2410-49C>T) c.1408-49C>T (n.1408-49C>T) n.577-49C>T c.2185-49C>T c.2512-49C>T (n.2512-49C>T) c.2401-49C>T (n.2401-49C>T) c.2437-49C>T (n.2437-49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.31228977A= | CA2255564331 | NF1 | c.2455-48A= (n.2455-48A=) c.2440-48A= (n.2440-48A=) c.2410-48A= (n.2410-48A=) c.1408-48A= (n.1408-48A=) n.577-48A= c.2185-48A= c.2512-48A= (n.2512-48A=) c.2401-48A= (n.2401-48A=) c.2437-48A= (n.2437-48A=) | |
| 17 | g.31228977A>C | CA625780573 | NF1 | c.2455-48A>C (n.2455-48A>C) c.2440-48A>C (n.2440-48A>C) c.2410-48A>C (n.2410-48A>C) c.1408-48A>C (n.1408-48A>C) n.577-48A>C c.2185-48A>C c.2512-48A>C (n.2512-48A>C) c.2401-48A>C (n.2401-48A>C) c.2437-48A>C (n.2437-48A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.31228977A>G | CA2733229392 | NF1 | c.2455-48A>G (n.2455-48A>G) c.2440-48A>G (n.2440-48A>G) c.2410-48A>G (n.2410-48A>G) c.1408-48A>G (n.1408-48A>G) n.577-48A>G c.2185-48A>G c.2512-48A>G (n.2512-48A>G) c.2401-48A>G (n.2401-48A>G) c.2437-48A>G (n.2437-48A>G) | dbSNP |
| 17 | g.31228977A>T | CA2733229393 | NF1 | c.2455-48A>T (n.2455-48A>T) c.2440-48A>T (n.2440-48A>T) c.2410-48A>T (n.2410-48A>T) c.1408-48A>T (n.1408-48A>T) n.577-48A>T c.2185-48A>T c.2512-48A>T (n.2512-48A>T) c.2401-48A>T (n.2401-48A>T) c.2437-48A>T (n.2437-48A>T) | dbSNP |
| 17 | g.31228978A>T | CA2733599072 | NF1 | c.2455-47A>T (n.2455-47A>T) c.2440-47A>T (n.2440-47A>T) c.2410-47A>T (n.2410-47A>T) c.1408-47A>T (n.1408-47A>T) n.577-47A>T c.2185-47A>T c.2512-47A>T (n.2512-47A>T) c.2401-47A>T (n.2401-47A>T) c.2437-47A>T (n.2437-47A>T) | dbSNP |
| 17 | g.31228979C>A | CA2637082437 | NF1 | c.2455-46C>A (n.2455-46C>A) c.2440-46C>A (n.2440-46C>A) c.2410-46C>A (n.2410-46C>A) c.1408-46C>A (n.1408-46C>A) n.577-46C>A c.2185-46C>A c.2512-46C>A (n.2512-46C>A) c.2401-46C>A (n.2401-46C>A) c.2437-46C>A (n.2437-46C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31228979C>G | CA2733599093 | NF1 | c.2455-46C>G (n.2455-46C>G) c.2440-46C>G (n.2440-46C>G) c.2410-46C>G (n.2410-46C>G) c.1408-46C>G (n.1408-46C>G) n.577-46C>G c.2185-46C>G c.2512-46C>G (n.2512-46C>G) c.2401-46C>G (n.2401-46C>G) c.2437-46C>G (n.2437-46C>G) | dbSNP |
| 17 | g.31228979C>T | CA2733599096 | NF1 | c.2455-46C>T (n.2455-46C>T) c.2440-46C>T (n.2440-46C>T) c.2410-46C>T (n.2410-46C>T) c.1408-46C>T (n.1408-46C>T) n.577-46C>T c.2185-46C>T c.2512-46C>T (n.2512-46C>T) c.2401-46C>T (n.2401-46C>T) c.2437-46C>T (n.2437-46C>T) | dbSNP |
| 17 | g.31228980T>G | CA2576223228 | NF1 | c.2455-45T>G (n.2455-45T>G) c.2440-45T>G (n.2440-45T>G) c.2410-45T>G (n.2410-45T>G) c.1408-45T>G (n.1408-45T>G) n.577-45T>G c.2185-45T>G c.2512-45T>G (n.2512-45T>G) c.2401-45T>G (n.2401-45T>G) c.2437-45T>G (n.2437-45T>G) | |
| 17 | g.31228981A>T | CA2576223229 | NF1 | c.2455-44A>T (n.2455-44A>T) c.2440-44A>T (n.2440-44A>T) c.2410-44A>T (n.2410-44A>T) c.1408-44A>T (n.1408-44A>T) n.577-44A>T c.2185-44A>T c.2512-44A>T (n.2512-44A>T) c.2401-44A>T (n.2401-44A>T) c.2437-44A>T (n.2437-44A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31228982dup | CA2637082438 | NF1 | c.2455-43dup (n.2455-43dup) c.2440-43dup (n.2440-43dup) c.2410-43dup (n.2410-43dup) c.1408-43dup (n.1408-43dup) n.577-43dup c.2185-43dup c.2512-43dup (n.2512-43dup) c.2401-43dup (n.2401-43dup) c.2437-43dup (n.2437-43dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31228982A>C | CA2637082439 | NF1 | c.2455-43A>C (n.2455-43A>C) c.2440-43A>C (n.2440-43A>C) c.2410-43A>C (n.2410-43A>C) c.1408-43A>C (n.1408-43A>C) n.577-43A>C c.2185-43A>C c.2512-43A>C (n.2512-43A>C) c.2401-43A>C (n.2401-43A>C) c.2437-43A>C (n.2437-43A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31228982A>G | CA2733599413 | NF1 | c.2455-43A>G (n.2455-43A>G) c.2440-43A>G (n.2440-43A>G) c.2410-43A>G (n.2410-43A>G) c.1408-43A>G (n.1408-43A>G) n.577-43A>G c.2185-43A>G c.2512-43A>G (n.2512-43A>G) c.2401-43A>G (n.2401-43A>G) c.2437-43A>G (n.2437-43A>G) | dbSNP |
| 17 | g.31228983T>A | CA2255564336 | NF1 | c.2455-42T>A (n.2455-42T>A) c.2440-42T>A (n.2440-42T>A) c.2410-42T>A (n.2410-42T>A) c.1408-42T>A (n.1408-42T>A) n.577-42T>A c.2185-42T>A c.2512-42T>A (n.2512-42T>A) c.2401-42T>A (n.2401-42T>A) c.2437-42T>A (n.2437-42T>A) | dbSNP |
| 17 | g.31228983T>C | CA8485983 | NF1 | c.2455-42T>C (n.2455-42T>C) c.2440-42T>C (n.2440-42T>C) c.2410-42T>C (n.2410-42T>C) c.1408-42T>C (n.1408-42T>C) n.577-42T>C c.2185-42T>C c.2512-42T>C (n.2512-42T>C) c.2401-42T>C (n.2401-42T>C) c.2437-42T>C (n.2437-42T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.31228983T>G | CA2733210513 | NF1 | c.2455-42T>G (n.2455-42T>G) c.2440-42T>G (n.2440-42T>G) c.2410-42T>G (n.2410-42T>G) c.1408-42T>G (n.1408-42T>G) n.577-42T>G c.2185-42T>G c.2512-42T>G (n.2512-42T>G) c.2401-42T>G (n.2401-42T>G) c.2437-42T>G (n.2437-42T>G) | dbSNP |
| 17 | g.31228983T= | CA2255564335 | NF1 | c.2455-42T= (n.2455-42T=) c.2440-42T= (n.2440-42T=) c.2410-42T= (n.2410-42T=) c.1408-42T= (n.1408-42T=) n.577-42T= c.2185-42T= c.2512-42T= (n.2512-42T=) c.2401-42T= (n.2401-42T=) c.2437-42T= (n.2437-42T=) | |
| 17 | g.31228985A>T | CA656659019 | NF1 | c.2455-40A>T (n.2455-40A>T) c.2440-40A>T (n.2440-40A>T) c.2410-40A>T (n.2410-40A>T) c.1408-40A>T (n.1408-40A>T) n.577-40A>T c.2185-40A>T c.2512-40A>T (n.2512-40A>T) c.2401-40A>T (n.2401-40A>T) c.2437-40A>T (n.2437-40A>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.31228986del | CA2733599494 | NF1 | c.2455-39del (n.2455-39del) c.2440-39del (n.2440-39del) c.2410-39del (n.2410-39del) c.1408-39del (n.1408-39del) n.577-39del c.2185-39del c.2512-39del (n.2512-39del) c.2401-39del (n.2401-39del) c.2437-39del (n.2437-39del) | dbSNP |
| 17 | g.31228986A>G | CA2528014849 | NF1 | c.2455-39A>G (n.2455-39A>G) c.2440-39A>G (n.2440-39A>G) c.2410-39A>G (n.2410-39A>G) c.1408-39A>G (n.1408-39A>G) n.577-39A>G c.2185-39A>G c.2512-39A>G (n.2512-39A>G) c.2401-39A>G (n.2401-39A>G) c.2437-39A>G (n.2437-39A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31228987G>A | CA2733599527 | NF1 | c.2455-38G>A (n.2455-38G>A) c.2440-38G>A (n.2440-38G>A) c.2410-38G>A (n.2410-38G>A) c.1408-38G>A (n.1408-38G>A) n.577-38G>A c.2185-38G>A c.2512-38G>A (n.2512-38G>A) c.2401-38G>A (n.2401-38G>A) c.2437-38G>A (n.2437-38G>A) | dbSNP |
| 17 | g.31228987G>C | CA2733599558 | NF1 | c.2455-38G>C (n.2455-38G>C) c.2440-38G>C (n.2440-38G>C) c.2410-38G>C (n.2410-38G>C) c.1408-38G>C (n.1408-38G>C) n.577-38G>C c.2185-38G>C c.2512-38G>C (n.2512-38G>C) c.2401-38G>C (n.2401-38G>C) c.2437-38G>C (n.2437-38G>C) | dbSNP |
| 17 | g.31228987G>T | CA2637082440 | NF1 | c.2455-38G>T (n.2455-38G>T) c.2440-38G>T (n.2440-38G>T) c.2410-38G>T (n.2410-38G>T) c.1408-38G>T (n.1408-38G>T) n.577-38G>T c.2185-38G>T c.2512-38G>T (n.2512-38G>T) c.2401-38G>T (n.2401-38G>T) c.2437-38G>T (n.2437-38G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31228988G>A | CA2733211505 | NF1 | c.2455-37G>A (n.2455-37G>A) c.2440-37G>A (n.2440-37G>A) c.2410-37G>A (n.2410-37G>A) c.1408-37G>A (n.1408-37G>A) n.577-37G>A c.2185-37G>A c.2512-37G>A (n.2512-37G>A) c.2401-37G>A (n.2401-37G>A) c.2437-37G>A (n.2437-37G>A) | dbSNP |
| 17 | g.31228988G>C | CA2733211506 | NF1 | c.2455-37G>C (n.2455-37G>C) c.2440-37G>C (n.2440-37G>C) c.2410-37G>C (n.2410-37G>C) c.1408-37G>C (n.1408-37G>C) n.577-37G>C c.2185-37G>C c.2512-37G>C (n.2512-37G>C) c.2401-37G>C (n.2401-37G>C) c.2437-37G>C (n.2437-37G>C) | dbSNP |
| 17 | g.31228988G= | CA2255564339 | NF1 | c.2455-37G= (n.2455-37G=) c.2440-37G= (n.2440-37G=) c.2410-37G= (n.2410-37G=) c.1408-37G= (n.1408-37G=) n.577-37G= c.2185-37G= c.2512-37G= (n.2512-37G=) c.2401-37G= (n.2401-37G=) c.2437-37G= (n.2437-37G=) | |
| 17 | g.31228988G>T | CA8485984 | NF1 | c.2455-37G>T (n.2455-37G>T) c.2440-37G>T (n.2440-37G>T) c.2410-37G>T (n.2410-37G>T) c.1408-37G>T (n.1408-37G>T) n.577-37G>T c.2185-37G>T c.2512-37G>T (n.2512-37G>T) c.2401-37G>T (n.2401-37G>T) c.2437-37G>T (n.2437-37G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.31228989T>A | CA2733599562 | NF1 | c.2455-36T>A (n.2455-36T>A) c.2440-36T>A (n.2440-36T>A) c.2410-36T>A (n.2410-36T>A) c.1408-36T>A (n.1408-36T>A) n.577-36T>A c.2185-36T>A c.2512-36T>A (n.2512-36T>A) c.2401-36T>A (n.2401-36T>A) c.2437-36T>A (n.2437-36T>A) | dbSNP |
| 17 | g.31228989T>C | CA2733599565 | NF1 | c.2455-36T>C (n.2455-36T>C) c.2440-36T>C (n.2440-36T>C) c.2410-36T>C (n.2410-36T>C) c.1408-36T>C (n.1408-36T>C) n.577-36T>C c.2185-36T>C c.2512-36T>C (n.2512-36T>C) c.2401-36T>C (n.2401-36T>C) c.2437-36T>C (n.2437-36T>C) | dbSNP |
| 17 | g.31228990T>A | CA2733599567 | NF1 | c.2455-35T>A (n.2455-35T>A) c.2440-35T>A (n.2440-35T>A) c.2410-35T>A (n.2410-35T>A) c.1408-35T>A (n.1408-35T>A) n.577-35T>A c.2185-35T>A c.2512-35T>A (n.2512-35T>A) c.2401-35T>A (n.2401-35T>A) c.2437-35T>A (n.2437-35T>A) | dbSNP |
| 17 | g.31228991T>G | CA2576223231 | NF1 | c.2455-34T>G (n.2455-34T>G) c.2440-34T>G (n.2440-34T>G) c.2410-34T>G (n.2410-34T>G) c.1408-34T>G (n.1408-34T>G) n.577-34T>G c.2185-34T>G c.2512-34T>G (n.2512-34T>G) c.2401-34T>G (n.2401-34T>G) c.2437-34T>G (n.2437-34T>G) | |
| 17 | g.31228992A>G | CA2733599571 | NF1 | c.2455-33A>G (n.2455-33A>G) c.2440-33A>G (n.2440-33A>G) c.2410-33A>G (n.2410-33A>G) c.1408-33A>G (n.1408-33A>G) n.577-33A>G c.2185-33A>G c.2512-33A>G (n.2512-33A>G) c.2401-33A>G (n.2401-33A>G) c.2437-33A>G (n.2437-33A>G) | dbSNP |
| 17 | g.31228992A>T | CA2637082441 | NF1 | c.2455-33A>T (n.2455-33A>T) c.2440-33A>T (n.2440-33A>T) c.2410-33A>T (n.2410-33A>T) c.1408-33A>T (n.1408-33A>T) n.577-33A>T c.2185-33A>T c.2512-33A>T (n.2512-33A>T) c.2401-33A>T (n.2401-33A>T) c.2437-33A>T (n.2437-33A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31228993A= | CA2255564342 | NF1 | c.2455-32A= (n.2455-32A=) c.2440-32A= (n.2440-32A=) c.2410-32A= (n.2410-32A=) c.1408-32A= (n.1408-32A=) n.577-32A= c.2185-32A= c.2512-32A= (n.2512-32A=) c.2401-32A= (n.2401-32A=) c.2437-32A= (n.2437-32A=) | |
| 17 | g.31228993A>C | CA625780574 | NF1 | c.2455-32A>C (n.2455-32A>C) c.2440-32A>C (n.2440-32A>C) c.2410-32A>C (n.2410-32A>C) c.1408-32A>C (n.1408-32A>C) n.577-32A>C c.2185-32A>C c.2512-32A>C (n.2512-32A>C) c.2401-32A>C (n.2401-32A>C) c.2437-32A>C (n.2437-32A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31228993A>G | CA2637082442 | NF1 | c.2455-32A>G (n.2455-32A>G) c.2440-32A>G (n.2440-32A>G) c.2410-32A>G (n.2410-32A>G) c.1408-32A>G (n.1408-32A>G) n.577-32A>G c.2185-32A>G c.2512-32A>G (n.2512-32A>G) c.2401-32A>G (n.2401-32A>G) c.2437-32A>G (n.2437-32A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31228993A>T | CA2733240195 | NF1 | c.2455-32A>T (n.2455-32A>T) c.2440-32A>T (n.2440-32A>T) c.2410-32A>T (n.2410-32A>T) c.1408-32A>T (n.1408-32A>T) n.577-32A>T c.2185-32A>T c.2512-32A>T (n.2512-32A>T) c.2401-32A>T (n.2401-32A>T) c.2437-32A>T (n.2437-32A>T) | dbSNP |
| 17 | g.31228994T>A | CA2733599683 | NF1 | c.2455-31T>A (n.2455-31T>A) c.2440-31T>A (n.2440-31T>A) c.2410-31T>A (n.2410-31T>A) c.1408-31T>A (n.1408-31T>A) n.577-31T>A c.2185-31T>A c.2512-31T>A (n.2512-31T>A) c.2401-31T>A (n.2401-31T>A) c.2437-31T>A (n.2437-31T>A) | dbSNP |
| 17 | g.31228994T>G | CA2733599701 | NF1 | c.2455-31T>G (n.2455-31T>G) c.2440-31T>G (n.2440-31T>G) c.2410-31T>G (n.2410-31T>G) c.1408-31T>G (n.1408-31T>G) n.577-31T>G c.2185-31T>G c.2512-31T>G (n.2512-31T>G) c.2401-31T>G (n.2401-31T>G) c.2437-31T>G (n.2437-31T>G) | dbSNP |
| 17 | g.31228995T>A | CA2733599704 | NF1 | c.2455-30T>A (n.2455-30T>A) c.2440-30T>A (n.2440-30T>A) c.2410-30T>A (n.2410-30T>A) c.1408-30T>A (n.1408-30T>A) n.577-30T>A c.2185-30T>A c.2512-30T>A (n.2512-30T>A) c.2401-30T>A (n.2401-30T>A) c.2437-30T>A (n.2437-30T>A) | dbSNP |
| 17 | g.31228995T>C | CA2733600200 | NF1 | c.2455-30T>C (n.2455-30T>C) c.2440-30T>C (n.2440-30T>C) c.2410-30T>C (n.2410-30T>C) c.1408-30T>C (n.1408-30T>C) n.577-30T>C c.2185-30T>C c.2512-30T>C (n.2512-30T>C) c.2401-30T>C (n.2401-30T>C) c.2437-30T>C (n.2437-30T>C) | dbSNP |
| 17 | g.31228996C>A | CA2637082443 | NF1 | c.2455-29C>A (n.2455-29C>A) c.2440-29C>A (n.2440-29C>A) c.2410-29C>A (n.2410-29C>A) c.1408-29C>A (n.1408-29C>A) n.577-29C>A c.2185-29C>A c.2512-29C>A (n.2512-29C>A) c.2401-29C>A (n.2401-29C>A) c.2437-29C>A (n.2437-29C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31228996C>G | CA2733600217 | NF1 | c.2455-29C>G (n.2455-29C>G) c.2440-29C>G (n.2440-29C>G) c.2410-29C>G (n.2410-29C>G) c.1408-29C>G (n.1408-29C>G) n.577-29C>G c.2185-29C>G c.2512-29C>G (n.2512-29C>G) c.2401-29C>G (n.2401-29C>G) c.2437-29C>G (n.2437-29C>G) | dbSNP |
| 17 | g.31228996C>T | CA2733600242 | NF1 | c.2455-29C>T (n.2455-29C>T) c.2440-29C>T (n.2440-29C>T) c.2410-29C>T (n.2410-29C>T) c.1408-29C>T (n.1408-29C>T) n.577-29C>T c.2185-29C>T c.2512-29C>T (n.2512-29C>T) c.2401-29C>T (n.2401-29C>T) c.2437-29C>T (n.2437-29C>T) | dbSNP |
| 17 | g.31228997A= | CA2255564343 | NF1 | c.2455-28A= (n.2455-28A=) c.2440-28A= (n.2440-28A=) c.2410-28A= (n.2410-28A=) c.1408-28A= (n.1408-28A=) n.577-28A= c.2185-28A= c.2512-28A= (n.2512-28A=) c.2401-28A= (n.2401-28A=) c.2437-28A= (n.2437-28A=) | |
| 17 | g.31228997A>G | CA625780575 | NF1 | c.2455-28A>G (n.2455-28A>G) c.2440-28A>G (n.2440-28A>G) c.2410-28A>G (n.2410-28A>G) c.1408-28A>G (n.1408-28A>G) n.577-28A>G c.2185-28A>G c.2512-28A>G (n.2512-28A>G) c.2401-28A>G (n.2401-28A>G) c.2437-28A>G (n.2437-28A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.31228997A>T | CA2733248401 | NF1 | c.2455-28A>T (n.2455-28A>T) c.2440-28A>T (n.2440-28A>T) c.2410-28A>T (n.2410-28A>T) c.1408-28A>T (n.1408-28A>T) n.577-28A>T c.2185-28A>T c.2512-28A>T (n.2512-28A>T) c.2401-28A>T (n.2401-28A>T) c.2437-28A>T (n.2437-28A>T) | dbSNP |
| 17 | g.31228998T>A | CA2733206695 | NF1 | c.2455-27T>A (n.2455-27T>A) c.2440-27T>A (n.2440-27T>A) c.2410-27T>A (n.2410-27T>A) c.1408-27T>A (n.1408-27T>A) n.577-27T>A c.2185-27T>A c.2512-27T>A (n.2512-27T>A) c.2401-27T>A (n.2401-27T>A) c.2437-27T>A (n.2437-27T>A) | dbSNP |
| 17 | g.31228998T>C | CA8485985 | NF1 | c.2455-27T>C (n.2455-27T>C) c.2440-27T>C (n.2440-27T>C) c.2410-27T>C (n.2410-27T>C) c.1408-27T>C (n.1408-27T>C) n.577-27T>C c.2185-27T>C c.2512-27T>C (n.2512-27T>C) c.2401-27T>C (n.2401-27T>C) c.2437-27T>C (n.2437-27T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31228998T= | CA2255564345 | NF1 | c.2455-27T= (n.2455-27T=) c.2440-27T= (n.2440-27T=) c.2410-27T= (n.2410-27T=) c.1408-27T= (n.1408-27T=) n.577-27T= c.2185-27T= c.2512-27T= (n.2512-27T=) c.2401-27T= (n.2401-27T=) c.2437-27T= (n.2437-27T=) | |
| 17 | g.31228999G>A | CA2733206151 | NF1 | c.2455-26G>A (n.2455-26G>A) c.2440-26G>A (n.2440-26G>A) c.2410-26G>A (n.2410-26G>A) c.1408-26G>A (n.1408-26G>A) n.577-26G>A c.2185-26G>A c.2512-26G>A (n.2512-26G>A) c.2401-26G>A (n.2401-26G>A) c.2437-26G>A (n.2437-26G>A) | dbSNP |
| 17 | g.31228999G>C | CA2733206149 | NF1 | c.2455-26G>C (n.2455-26G>C) c.2440-26G>C (n.2440-26G>C) c.2410-26G>C (n.2410-26G>C) c.1408-26G>C (n.1408-26G>C) n.577-26G>C c.2185-26G>C c.2512-26G>C (n.2512-26G>C) c.2401-26G>C (n.2401-26G>C) c.2437-26G>C (n.2437-26G>C) | dbSNP |
| 17 | g.31228999G= | CA2255564347 | NF1 | c.2455-26G= (n.2455-26G=) c.2440-26G= (n.2440-26G=) c.2410-26G= (n.2410-26G=) c.1408-26G= (n.1408-26G=) n.577-26G= c.2185-26G= c.2512-26G= (n.2512-26G=) c.2401-26G= (n.2401-26G=) c.2437-26G= (n.2437-26G=) | |
| 17 | g.31228999G>T | CA289335897 | NF1 | c.2455-26G>T (n.2455-26G>T) c.2440-26G>T (n.2440-26G>T) c.2410-26G>T (n.2410-26G>T) c.1408-26G>T (n.1408-26G>T) n.577-26G>T c.2185-26G>T c.2512-26G>T (n.2512-26G>T) c.2401-26G>T (n.2401-26G>T) c.2437-26G>T (n.2437-26G>T) | dbSNP |
| 17 | g.31229000C>A | CA2637082444 | NF1 | c.2455-25C>A (n.2455-25C>A) c.2440-25C>A (n.2440-25C>A) c.2410-25C>A (n.2410-25C>A) c.1408-25C>A (n.1408-25C>A) n.577-25C>A c.2185-25C>A c.2512-25C>A (n.2512-25C>A) c.2401-25C>A (n.2401-25C>A) c.2437-25C>A (n.2437-25C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31229000C= | CA2255564349 | NF1 | c.2455-25C= (n.2455-25C=) c.2440-25C= (n.2440-25C=) c.2410-25C= (n.2410-25C=) c.1408-25C= (n.1408-25C=) n.577-25C= c.2185-25C= c.2512-25C= (n.2512-25C=) c.2401-25C= (n.2401-25C=) c.2437-25C= (n.2437-25C=) | |
| 17 | g.31229000C>G | CA2733210066 | NF1 | c.2455-25C>G (n.2455-25C>G) c.2440-25C>G (n.2440-25C>G) c.2410-25C>G (n.2410-25C>G) c.1408-25C>G (n.1408-25C>G) n.577-25C>G c.2185-25C>G c.2512-25C>G (n.2512-25C>G) c.2401-25C>G (n.2401-25C>G) c.2437-25C>G (n.2437-25C>G) | dbSNP |
| 17 | g.31229000C>T | CA8485986 | NF1 | c.2455-25C>T (n.2455-25C>T) c.2440-25C>T (n.2440-25C>T) c.2410-25C>T (n.2410-25C>T) c.1408-25C>T (n.1408-25C>T) n.577-25C>T c.2185-25C>T c.2512-25C>T (n.2512-25C>T) c.2401-25C>T (n.2401-25C>T) c.2437-25C>T (n.2437-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.31229001T>A | CA625780576 | NF1 | c.2455-24T>A (n.2455-24T>A) c.2440-24T>A (n.2440-24T>A) c.2410-24T>A (n.2410-24T>A) c.1408-24T>A (n.1408-24T>A) n.577-24T>A c.2185-24T>A c.2512-24T>A (n.2512-24T>A) c.2401-24T>A (n.2401-24T>A) c.2437-24T>A (n.2437-24T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31229001T>C | CA2576223232 | NF1 | c.2455-24T>C (n.2455-24T>C) c.2440-24T>C (n.2440-24T>C) c.2410-24T>C (n.2410-24T>C) c.1408-24T>C (n.1408-24T>C) n.577-24T>C c.2185-24T>C c.2512-24T>C (n.2512-24T>C) c.2401-24T>C (n.2401-24T>C) c.2437-24T>C (n.2437-24T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31229001T= | CA2255564353 | NF1 | c.2455-24T= (n.2455-24T=) c.2440-24T= (n.2440-24T=) c.2410-24T= (n.2410-24T=) c.1408-24T= (n.1408-24T=) n.577-24T= c.2185-24T= c.2512-24T= (n.2512-24T=) c.2401-24T= (n.2401-24T=) c.2437-24T= (n.2437-24T=) | |
| 17 | g.31229002T>A | CA2733600533 | NF1 | c.2455-23T>A (n.2455-23T>A) c.2440-23T>A (n.2440-23T>A) c.2410-23T>A (n.2410-23T>A) c.1408-23T>A (n.1408-23T>A) n.577-23T>A c.2185-23T>A c.2512-23T>A (n.2512-23T>A) c.2401-23T>A (n.2401-23T>A) c.2437-23T>A (n.2437-23T>A) | dbSNP |
| 17 | g.31229003T>A | CA2733600536 | NF1 | c.2455-22T>A (n.2455-22T>A) c.2440-22T>A (n.2440-22T>A) c.2410-22T>A (n.2410-22T>A) c.1408-22T>A (n.1408-22T>A) n.577-22T>A c.2185-22T>A c.2512-22T>A (n.2512-22T>A) c.2401-22T>A (n.2401-22T>A) c.2437-22T>A (n.2437-22T>A) | dbSNP |
| 17 | g.31229003T>C | CA2733600597 | NF1 | c.2455-22T>C (n.2455-22T>C) c.2440-22T>C (n.2440-22T>C) c.2410-22T>C (n.2410-22T>C) c.1408-22T>C (n.1408-22T>C) n.577-22T>C c.2185-22T>C c.2512-22T>C (n.2512-22T>C) c.2401-22T>C (n.2401-22T>C) c.2437-22T>C (n.2437-22T>C) | dbSNP |
| 17 | g.31229004G>A | CA2733600601 | NF1 | c.2455-21G>A (n.2455-21G>A) c.2440-21G>A (n.2440-21G>A) c.2410-21G>A (n.2410-21G>A) c.1408-21G>A (n.1408-21G>A) n.577-21G>A c.2185-21G>A c.2512-21G>A (n.2512-21G>A) c.2401-21G>A (n.2401-21G>A) c.2437-21G>A (n.2437-21G>A) | dbSNP |
| 17 | g.31229004G>C | CA2576223233 | NF1 | c.2455-21G>C (n.2455-21G>C) c.2440-21G>C (n.2440-21G>C) c.2410-21G>C (n.2410-21G>C) c.1408-21G>C (n.1408-21G>C) n.577-21G>C c.2185-21G>C c.2512-21G>C (n.2512-21G>C) c.2401-21G>C (n.2401-21G>C) c.2437-21G>C (n.2437-21G>C) | dbSNP |
| 17 | g.31229004G>T | CA2637082445 | NF1 | c.2455-21G>T (n.2455-21G>T) c.2440-21G>T (n.2440-21G>T) c.2410-21G>T (n.2410-21G>T) c.1408-21G>T (n.1408-21G>T) n.577-21G>T c.2185-21G>T c.2512-21G>T (n.2512-21G>T) c.2401-21G>T (n.2401-21G>T) c.2437-21G>T (n.2437-21G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31229005C>A | CA2637082446 | NF1 | c.2455-20C>A (n.2455-20C>A) c.2440-20C>A (n.2440-20C>A) c.2410-20C>A (n.2410-20C>A) c.1408-20C>A (n.1408-20C>A) n.577-20C>A c.2185-20C>A c.2512-20C>A (n.2512-20C>A) c.2401-20C>A (n.2401-20C>A) c.2437-20C>A (n.2437-20C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31229005C>G | CA2733600651 | NF1 | c.2455-20C>G (n.2455-20C>G) c.2440-20C>G (n.2440-20C>G) c.2410-20C>G (n.2410-20C>G) c.1408-20C>G (n.1408-20C>G) n.577-20C>G c.2185-20C>G c.2512-20C>G (n.2512-20C>G) c.2401-20C>G (n.2401-20C>G) c.2437-20C>G (n.2437-20C>G) | dbSNP |
| 17 | g.31229005C>T | CA2733600722 | NF1 | c.2455-20C>T (n.2455-20C>T) c.2440-20C>T (n.2440-20C>T) c.2410-20C>T (n.2410-20C>T) c.1408-20C>T (n.1408-20C>T) n.577-20C>T c.2185-20C>T c.2512-20C>T (n.2512-20C>T) c.2401-20C>T (n.2401-20C>T) c.2437-20C>T (n.2437-20C>T) | dbSNP |
| 17 | g.31229006A>G | CA2733600786 | NF1 | c.2455-19A>G (n.2455-19A>G) c.2440-19A>G (n.2440-19A>G) c.2410-19A>G (n.2410-19A>G) c.1408-19A>G (n.1408-19A>G) n.577-19A>G c.2185-19A>G c.2512-19A>G (n.2512-19A>G) c.2401-19A>G (n.2401-19A>G) c.2437-19A>G (n.2437-19A>G) | dbSNP |
| 17 | g.31229006A>T | CA2733600790 | NF1 | c.2455-19A>T (n.2455-19A>T) c.2440-19A>T (n.2440-19A>T) c.2410-19A>T (n.2410-19A>T) c.1408-19A>T (n.1408-19A>T) n.577-19A>T c.2185-19A>T c.2512-19A>T (n.2512-19A>T) c.2401-19A>T (n.2401-19A>T) c.2437-19A>T (n.2437-19A>T) | dbSNP |
| 17 | g.31229007C= | CA2255564358 | NF1 | c.2455-18C= (n.2455-18C=) c.2440-18C= (n.2440-18C=) c.2410-18C= (n.2410-18C=) c.1408-18C= (n.1408-18C=) n.577-18C= c.2185-18C= c.2512-18C= (n.2512-18C=) c.2401-18C= (n.2401-18C=) c.2437-18C= (n.2437-18C=) | |
| 17 | g.31229007C>G | CA891844369 | NF1 | c.2455-18C>G (n.2455-18C>G) c.2440-18C>G (n.2440-18C>G) c.2410-18C>G (n.2410-18C>G) c.1408-18C>G (n.1408-18C>G) n.577-18C>G c.2185-18C>G c.2512-18C>G (n.2512-18C>G) c.2401-18C>G (n.2401-18C>G) c.2437-18C>G (n.2437-18C>G) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31229007C>T | CA8485987 | NF1 | c.2455-18C>T (n.2455-18C>T) c.2440-18C>T (n.2440-18C>T) c.2410-18C>T (n.2410-18C>T) c.1408-18C>T (n.1408-18C>T) n.577-18C>T c.2185-18C>T c.2512-18C>T (n.2512-18C>T) c.2401-18C>T (n.2401-18C>T) c.2437-18C>T (n.2437-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31229008A>C | CA2733600812 | NF1 | c.2455-17A>C (n.2455-17A>C) c.2440-17A>C (n.2440-17A>C) c.2410-17A>C (n.2410-17A>C) c.1408-17A>C (n.1408-17A>C) n.577-17A>C c.2185-17A>C c.2512-17A>C (n.2512-17A>C) c.2401-17A>C (n.2401-17A>C) c.2437-17A>C (n.2437-17A>C) | dbSNP |
| 17 | g.31229008A>G | CA2576223234 | NF1 | c.2455-17A>G (n.2455-17A>G) c.2440-17A>G (n.2440-17A>G) c.2410-17A>G (n.2410-17A>G) c.1408-17A>G (n.1408-17A>G) n.577-17A>G c.2185-17A>G c.2512-17A>G (n.2512-17A>G) c.2401-17A>G (n.2401-17A>G) c.2437-17A>G (n.2437-17A>G) | |
| 17 | g.31229008A>T | CA2733600814 | NF1 | c.2455-17A>T (n.2455-17A>T) c.2440-17A>T (n.2440-17A>T) c.2410-17A>T (n.2410-17A>T) c.1408-17A>T (n.1408-17A>T) n.577-17A>T c.2185-17A>T c.2512-17A>T (n.2512-17A>T) c.2401-17A>T (n.2401-17A>T) c.2437-17A>T (n.2437-17A>T) | dbSNP |
| 17 | g.31229012dup | CA2637082447 | NF1 | c.2455-13dup (n.2455-13dup) c.2440-13dup (n.2440-13dup) c.2410-13dup (n.2410-13dup) c.1408-13dup (n.1408-13dup) n.577-13dup c.2185-13dup c.2512-13dup (n.2512-13dup) c.2401-13dup (n.2401-13dup) c.2437-13dup (n.2437-13dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31229009A= | CA2255564362 | NF1 | c.2455-16A= (n.2455-16A=) c.2440-16A= (n.2440-16A=) c.2410-16A= (n.2410-16A=) c.1408-16A= (n.1408-16A=) n.577-16A= c.2185-16A= c.2512-16A= (n.2512-16A=) c.2401-16A= (n.2401-16A=) c.2437-16A= (n.2437-16A=) | |
| 17 | g.31229009A>G | CA658761077 | NF1 | c.2455-16A>G (n.2455-16A>G) c.2440-16A>G (n.2440-16A>G) c.2410-16A>G (n.2410-16A>G) c.1408-16A>G (n.1408-16A>G) n.577-16A>G c.2185-16A>G c.2512-16A>G (n.2512-16A>G) c.2401-16A>G (n.2401-16A>G) c.2437-16A>G (n.2437-16A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31229009A>T | CA2733263943 | NF1 | c.2455-16A>T (n.2455-16A>T) c.2440-16A>T (n.2440-16A>T) c.2410-16A>T (n.2410-16A>T) c.1408-16A>T (n.1408-16A>T) n.577-16A>T c.2185-16A>T c.2512-16A>T (n.2512-16A>T) c.2401-16A>T (n.2401-16A>T) c.2437-16A>T (n.2437-16A>T) | dbSNP |
| 17 | g.31229010A= | CA2255564369 | NF1 | c.2455-15A= (n.2455-15A=) c.2440-15A= (n.2440-15A=) c.2410-15A= (n.2410-15A=) c.1408-15A= (n.1408-15A=) n.577-15A= c.2185-15A= c.2512-15A= (n.2512-15A=) c.2401-15A= (n.2401-15A=) c.2437-15A= (n.2437-15A=) | |
| 17 | g.31229010A>G | CA915949774 | NF1 | c.2455-15A>G (n.2455-15A>G) c.2440-15A>G (n.2440-15A>G) c.2410-15A>G (n.2410-15A>G) c.1408-15A>G (n.1408-15A>G) n.577-15A>G c.2185-15A>G c.2512-15A>G (n.2512-15A>G) c.2401-15A>G (n.2401-15A>G) c.2437-15A>G (n.2437-15A>G) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31229010A>T | CA2733268757 | NF1 | c.2455-15A>T (n.2455-15A>T) c.2440-15A>T (n.2440-15A>T) c.2410-15A>T (n.2410-15A>T) c.1408-15A>T (n.1408-15A>T) n.577-15A>T c.2185-15A>T c.2512-15A>T (n.2512-15A>T) c.2401-15A>T (n.2401-15A>T) c.2437-15A>T (n.2437-15A>T) | dbSNP |
| 17 | g.31229011A= | CA2255564377 | NF1 | c.2455-14A= (n.2455-14A=) c.2440-14A= (n.2440-14A=) c.2410-14A= (n.2410-14A=) c.1408-14A= (n.1408-14A=) n.577-14A= c.2185-14A= c.2512-14A= (n.2512-14A=) c.2401-14A= (n.2401-14A=) c.2437-14A= (n.2437-14A=) | |
| 17 | g.31229011A>G | CA8485988 | NF1 | c.2455-14A>G (n.2455-14A>G) c.2440-14A>G (n.2440-14A>G) c.2410-14A>G (n.2410-14A>G) c.1408-14A>G (n.1408-14A>G) n.577-14A>G c.2185-14A>G c.2512-14A>G (n.2512-14A>G) c.2401-14A>G (n.2401-14A>G) c.2437-14A>G (n.2437-14A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.31229011A>T | CA2733212060 | NF1 | c.2455-14A>T (n.2455-14A>T) c.2440-14A>T (n.2440-14A>T) c.2410-14A>T (n.2410-14A>T) c.1408-14A>T (n.1408-14A>T) n.577-14A>T c.2185-14A>T c.2512-14A>T (n.2512-14A>T) c.2401-14A>T (n.2401-14A>T) c.2437-14A>T (n.2437-14A>T) | dbSNP |
| 17 | g.31229012A= | CA2255564381 | NF1 | c.2455-13A= (n.2455-13A=) c.2440-13A= (n.2440-13A=) c.2410-13A= (n.2410-13A=) c.1408-13A= (n.1408-13A=) n.577-13A= c.2185-13A= c.2512-13A= (n.2512-13A=) c.2401-13A= (n.2401-13A=) c.2437-13A= (n.2437-13A=) | |
| 17 | g.31229012A>G | CA915949775 | NF1 | c.2455-13A>G (n.2455-13A>G) c.2440-13A>G (n.2440-13A>G) c.2410-13A>G (n.2410-13A>G) c.1408-13A>G (n.1408-13A>G) n.577-13A>G c.2185-13A>G c.2512-13A>G (n.2512-13A>G) c.2401-13A>G (n.2401-13A>G) c.2437-13A>G (n.2437-13A>G) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31229012A>T | CA658825060 | NF1 | c.2455-13A>T (n.2455-13A>T) c.2440-13A>T (n.2440-13A>T) c.2410-13A>T (n.2410-13A>T) c.1408-13A>T (n.1408-13A>T) n.577-13A>T c.2185-13A>T c.2512-13A>T (n.2512-13A>T) c.2401-13A>T (n.2401-13A>T) c.2437-13A>T (n.2437-13A>T) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31229013T>A | CA625780577 | NF1 | c.2455-12T>A (n.2455-12T>A) c.2440-12T>A (n.2440-12T>A) c.2410-12T>A (n.2410-12T>A) c.1408-12T>A (n.1408-12T>A) n.577-12T>A c.2185-12T>A c.2512-12T>A (n.2512-12T>A) c.2401-12T>A (n.2401-12T>A) c.2437-12T>A (n.2437-12T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.31229013T>C | CA10577032 | NF1 | c.2455-12T>C (n.2455-12T>C) c.2440-12T>C (n.2440-12T>C) c.2410-12T>C (n.2410-12T>C) c.1408-12T>C (n.1408-12T>C) n.577-12T>C c.2185-12T>C c.2512-12T>C (n.2512-12T>C) c.2401-12T>C (n.2401-12T>C) c.2437-12T>C (n.2437-12T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31229013T>G | CA915949776 | NF1 | c.2455-12T>G (n.2455-12T>G) c.2440-12T>G (n.2440-12T>G) c.2410-12T>G (n.2410-12T>G) c.1408-12T>G (n.1408-12T>G) n.577-12T>G c.2185-12T>G c.2512-12T>G (n.2512-12T>G) c.2401-12T>G (n.2401-12T>G) c.2437-12T>G (n.2437-12T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31229013T= | CA2255564396 | NF1 | c.2455-12T= (n.2455-12T=) c.2440-12T= (n.2440-12T=) c.2410-12T= (n.2410-12T=) c.1408-12T= (n.1408-12T=) n.577-12T= c.2185-12T= c.2512-12T= (n.2512-12T=) c.2401-12T= (n.2401-12T=) c.2437-12T= (n.2437-12T=) | |
| 17 | g.31229013_31229016del | CA658761078 | NF1 | c.2455-12_2455-9del (n.2455-12_2455-9del) c.2440-12_2440-9del (n.2440-12_2440-9del) c.2410-12_2410-9del (n.2410-12_2410-9del) c.1408-12_1408-9del (n.1408-12_1408-9del) n.577-12_577-9del c.2185-12_2185-9del c.2512-12_2512-9del (n.2512-12_2512-9del) c.2401-12_2401-9del (n.2401-12_2401-9del) c.2437-12_2437-9del (n.2437-12_2437-9del) | |
| 17 | g.31229016del | CA2637082448 | NF1 | c.2455-9del (n.2455-9del) c.2440-9del (n.2440-9del) c.2410-9del (n.2410-9del) c.1408-9del (n.1408-9del) n.577-9del c.2185-9del c.2512-9del (n.2512-9del) c.2401-9del (n.2401-9del) c.2437-9del (n.2437-9del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31229014T>A | CA2733600943 | NF1 | c.2455-11T>A (n.2455-11T>A) c.2440-11T>A (n.2440-11T>A) c.2410-11T>A (n.2410-11T>A) c.1408-11T>A (n.1408-11T>A) n.577-11T>A c.2185-11T>A c.2512-11T>A (n.2512-11T>A) c.2401-11T>A (n.2401-11T>A) c.2437-11T>A (n.2437-11T>A) | dbSNP |
| 17 | g.31229014T>G | CA2733600928 | NF1 | c.2455-11T>G (n.2455-11T>G) c.2440-11T>G (n.2440-11T>G) c.2410-11T>G (n.2410-11T>G) c.1408-11T>G (n.1408-11T>G) n.577-11T>G c.2185-11T>G c.2512-11T>G (n.2512-11T>G) c.2401-11T>G (n.2401-11T>G) c.2437-11T>G (n.2437-11T>G) | dbSNP |
| 17 | g.31229016T>A | CA915949777 | NF1 | c.2455-9T>A (n.2455-9T>A) c.2440-9T>A (n.2440-9T>A) c.2410-9T>A (n.2410-9T>A) c.1408-9T>A (n.1408-9T>A) n.577-9T>A c.2185-9T>A c.2512-9T>A (n.2512-9T>A) c.2401-9T>A (n.2401-9T>A) c.2437-9T>A (n.2437-9T>A) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31229016T>C | CA2733268760 | NF1 | c.2455-9T>C (n.2455-9T>C) c.2440-9T>C (n.2440-9T>C) c.2410-9T>C (n.2410-9T>C) c.1408-9T>C (n.1408-9T>C) n.577-9T>C c.2185-9T>C c.2512-9T>C (n.2512-9T>C) c.2401-9T>C (n.2401-9T>C) c.2437-9T>C (n.2437-9T>C) | dbSNP |
| 17 | g.31229016T>G | CA982964685 | NF1 | c.2455-9T>G (n.2455-9T>G) c.2440-9T>G (n.2440-9T>G) c.2410-9T>G (n.2410-9T>G) c.1408-9T>G (n.1408-9T>G) n.577-9T>G c.2185-9T>G c.2512-9T>G (n.2512-9T>G) c.2401-9T>G (n.2401-9T>G) c.2437-9T>G (n.2437-9T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31229016T= | CA2255564404 | NF1 | c.2455-9T= (n.2455-9T=) c.2440-9T= (n.2440-9T=) c.2410-9T= (n.2410-9T=) c.1408-9T= (n.1408-9T=) n.577-9T= c.2185-9T= c.2512-9T= (n.2512-9T=) c.2401-9T= (n.2401-9T=) c.2437-9T= (n.2437-9T=) | |
| 17 | g.31229017G>A | CA16615611 | NF1 | c.2455-8G>A (n.2455-8G>A) c.2440-8G>A (n.2440-8G>A) c.2410-8G>A (n.2410-8G>A) c.1408-8G>A (n.1408-8G>A) n.577-8G>A c.2185-8G>A c.2512-8G>A (n.2512-8G>A) c.2401-8G>A (n.2401-8G>A) c.2437-8G>A (n.2437-8G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31229017G>C | CA2499224057 | NF1 | c.2455-8G>C (n.2455-8G>C) c.2440-8G>C (n.2440-8G>C) c.2410-8G>C (n.2410-8G>C) c.1408-8G>C (n.1408-8G>C) n.577-8G>C c.2185-8G>C c.2512-8G>C (n.2512-8G>C) c.2401-8G>C (n.2401-8G>C) c.2437-8G>C (n.2437-8G>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31229017G= | CA2255564410 | NF1 | c.2455-8G= (n.2455-8G=) c.2440-8G= (n.2440-8G=) c.2410-8G= (n.2410-8G=) c.1408-8G= (n.1408-8G=) n.577-8G= c.2185-8G= c.2512-8G= (n.2512-8G=) c.2401-8G= (n.2401-8G=) c.2437-8G= (n.2437-8G=) | |
| 17 | g.31229018T>A | CA2733600955 | NF1 | c.2455-7T>A (n.2455-7T>A) c.2440-7T>A (n.2440-7T>A) c.2410-7T>A (n.2410-7T>A) c.1408-7T>A (n.1408-7T>A) n.577-7T>A c.2185-7T>A c.2512-7T>A (n.2512-7T>A) c.2401-7T>A (n.2401-7T>A) c.2437-7T>A (n.2437-7T>A) | dbSNP |
| 17 | g.31229018T>C | CA2580093236 | NF1 | c.2455-7T>C (n.2455-7T>C) c.2440-7T>C (n.2440-7T>C) c.2410-7T>C (n.2410-7T>C) c.1408-7T>C (n.1408-7T>C) n.577-7T>C c.2185-7T>C c.2512-7T>C (n.2512-7T>C) c.2401-7T>C (n.2401-7T>C) c.2437-7T>C (n.2437-7T>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31229018T>G | CA2733600958 | NF1 | c.2455-7T>G (n.2455-7T>G) c.2440-7T>G (n.2440-7T>G) c.2410-7T>G (n.2410-7T>G) c.1408-7T>G (n.1408-7T>G) n.577-7T>G c.2185-7T>G c.2512-7T>G (n.2512-7T>G) c.2401-7T>G (n.2401-7T>G) c.2437-7T>G (n.2437-7T>G) | dbSNP |
| 17 | g.31229020T>A | CA2573153282 | NF1 | c.2455-5T>A (n.2455-5T>A) c.2440-5T>A (n.2440-5T>A) c.2410-5T>A (n.2410-5T>A) c.1408-5T>A (n.1408-5T>A) n.577-5T>A c.2185-5T>A c.2512-5T>A (n.2512-5T>A) c.2401-5T>A (n.2401-5T>A) c.2437-5T>A (n.2437-5T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31229020T>C | CA2580093238 | NF1 | c.2455-5T>C (n.2455-5T>C) c.2440-5T>C (n.2440-5T>C) c.2410-5T>C (n.2410-5T>C) c.1408-5T>C (n.1408-5T>C) n.577-5T>C c.2185-5T>C c.2512-5T>C (n.2512-5T>C) c.2401-5T>C (n.2401-5T>C) c.2437-5T>C (n.2437-5T>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31229021T>A | CA2733601164 | NF1 | c.2455-4T>A (n.2455-4T>A) c.2440-4T>A (n.2440-4T>A) c.2410-4T>A (n.2410-4T>A) c.1408-4T>A (n.1408-4T>A) n.577-4T>A c.2185-4T>A c.2512-4T>A (n.2512-4T>A) c.2401-4T>A (n.2401-4T>A) c.2437-4T>A (n.2437-4T>A) | dbSNP |
| 17 | g.31229021T>G | CA2499224058 | NF1 | c.2455-4T>G (n.2455-4T>G) c.2440-4T>G (n.2440-4T>G) c.2410-4T>G (n.2410-4T>G) c.1408-4T>G (n.1408-4T>G) n.577-4T>G c.2185-4T>G c.2512-4T>G (n.2512-4T>G) c.2401-4T>G (n.2401-4T>G) c.2437-4T>G (n.2437-4T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31229022T>C | CA2697559726 | NF1 | c.2455-3T>C (n.2455-3T>C) c.2440-3T>C (n.2440-3T>C) c.2410-3T>C (n.2410-3T>C) c.1408-3T>C (n.1408-3T>C) n.577-3T>C c.2185-3T>C c.2512-3T>C (n.2512-3T>C) c.2401-3T>C (n.2401-3T>C) c.2437-3T>C (n.2437-3T>C) | ClinVar |
| 17 | g.31229022T>G | CA645571270 | NF1 | c.2455-3T>G (n.2455-3T>G) c.2440-3T>G (n.2440-3T>G) c.2410-3T>G (n.2410-3T>G) c.1408-3T>G (n.1408-3T>G) n.577-3T>G c.2185-3T>G c.2512-3T>G (n.2512-3T>G) c.2401-3T>G (n.2401-3T>G) c.2437-3T>G (n.2437-3T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.31229022T= | CA2255564415 | NF1 | c.2455-3T= (n.2455-3T=) c.2440-3T= (n.2440-3T=) c.2410-3T= (n.2410-3T=) c.1408-3T= (n.1408-3T=) n.577-3T= c.2185-3T= c.2512-3T= (n.2512-3T=) c.2401-3T= (n.2401-3T=) c.2437-3T= (n.2437-3T=) | |
| 17 | g.31229023A>C | CA398983792 | NF1 | c.2455-2A>C (n.2455-2A>C) c.2440-2A>C (n.2440-2A>C) c.2410-2A>C (n.2410-2A>C) c.1408-2A>C (n.1408-2A>C) n.577-2A>C c.2185-2A>C c.2512-2A>C (n.2512-2A>C) c.2401-2A>C (n.2401-2A>C) c.2437-2A>C (n.2437-2A>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31229023A>G | CA398983790 | NF1 | c.2455-2A>G (n.2455-2A>G) c.2440-2A>G (n.2440-2A>G) c.2410-2A>G (n.2410-2A>G) c.1408-2A>G (n.1408-2A>G) n.577-2A>G c.2185-2A>G c.2512-2A>G (n.2512-2A>G) c.2401-2A>G (n.2401-2A>G) c.2437-2A>G (n.2437-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31229023A>T | CA398983791 | NF1 | c.2455-2A>T (n.2455-2A>T) c.2440-2A>T (n.2440-2A>T) c.2410-2A>T (n.2410-2A>T) c.1408-2A>T (n.1408-2A>T) n.577-2A>T c.2185-2A>T c.2512-2A>T (n.2512-2A>T) c.2401-2A>T (n.2401-2A>T) c.2437-2A>T (n.2437-2A>T) | dbSNP |
| 17 | g.31229024_31229033del | CA2733601268 | NF1 | c.2455-1_2463del c.2440-1_2448del c.2410-1_2418del c.1408-1_1416del n.577-1_585del c.2185-1_2193del c.2512-1_2520del c.2401-1_2409del c.2437-1_2445del | dbSNP |
| 17 | g.31229024G>A | CA16043523 | NF1 | c.2455-1G>A (n.2455-1G>A) c.2440-1G>A (n.2440-1G>A) c.2410-1G>A (n.2410-1G>A) c.1408-1G>A (n.1408-1G>A) n.577-1G>A c.2185-1G>A c.2512-1G>A (n.2512-1G>A) c.2401-1G>A (n.2401-1G>A) c.2437-1G>A (n.2437-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31229024G>C | CA398983793 | NF1 | c.2455-1G>C (n.2455-1G>C) c.2440-1G>C (n.2440-1G>C) c.2410-1G>C (n.2410-1G>C) c.1408-1G>C (n.1408-1G>C) n.577-1G>C c.2185-1G>C c.2512-1G>C (n.2512-1G>C) c.2401-1G>C (n.2401-1G>C) c.2437-1G>C (n.2437-1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31229024G= | CA2255564422 | NF1 | c.2455-1G= (n.2455-1G=) c.2440-1G= (n.2440-1G=) c.2410-1G= (n.2410-1G=) c.1408-1G= (n.1408-1G=) n.577-1G= c.2185-1G= c.2512-1G= (n.2512-1G=) c.2401-1G= (n.2401-1G=) c.2437-1G= (n.2437-1G=) | |
| 17 | g.31229024G>T | CA398983794 | NF1 | c.2455-1G>T (n.2455-1G>T) c.2440-1G>T (n.2440-1G>T) c.2410-1G>T (n.2410-1G>T) c.1408-1G>T (n.1408-1G>T) n.577-1G>T c.2185-1G>T c.2512-1G>T (n.2512-1G>T) c.2401-1G>T (n.2401-1G>T) c.2437-1G>T (n.2437-1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31229025del | CA2573153285 | NF1 | c.2455del c.2440del c.2410del c.1408del n.577del c.2185del c.2512del c.2401del c.2437del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31229025G>A | CA398983795 | NF1 | c.2455G>A (p.Ala819Thr) c.2440G>A (p.Ala814Thr) c.2410G>A (p.Ala804Thr) c.1408G>A (p.Ala470Thr) n.577G>A c.2185G>A c.2512G>A (p.Ala838Thr) c.2401G>A (p.Ala801Thr) c.2437G>A (p.Ala813Thr) | dbSNP |
| 17 | g.31229025G>C | CA16615612 | NF1 | c.2455G>C (p.Ala819Pro) c.2440G>C (p.Ala814Pro) c.2410G>C (p.Ala804Pro) c.1408G>C (p.Ala470Pro) n.577G>C c.2185G>C c.2512G>C (p.Ala838Pro) c.2401G>C (p.Ala801Pro) c.2437G>C (p.Ala813Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.31229025G= | CA2255564426 | NF1 | c.2455G= (p.Ala819=) c.2440G= (p.Ala814=) c.2410G= (p.Ala804=) c.1408G= (p.Ala470=) n.577G= c.2185G= c.2512G= (p.Ala838=) c.2401G= (p.Ala801=) c.2437G= (p.Ala813=) | |
| 17 | g.31229025G>T | CA8485989 | NF1 | c.2455G>T (p.Ala819Ser) c.2440G>T (p.Ala814Ser) c.2410G>T (p.Ala804Ser) c.1408G>T (p.Ala470Ser) n.577G>T c.2185G>T c.2512G>T (p.Ala838Ser) c.2401G>T (p.Ala801Ser) c.2437G>T (p.Ala813Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.31229025_31229026delinsGC | CA2255564427 | NF1 | c.2455_2456delinsGC (p.Ala819=) c.2440_2441delinsGC (p.Ala814=) c.2410_2411delinsGC (p.Ala804=) c.1408_1409delinsGC (p.Ala470=) n.577_578delinsGC c.2185_2186delinsGC c.2512_2513delinsGC (p.Ala838=) c.2401_2402delinsGC (p.Ala801=) c.2437_2438delinsGC (p.Ala813=) | |
| 17 | g.31229026del | CA658656616 | NF1 | c.2456del (p.Ala819ValfsTer17) c.2441del (p.Ala814ValfsTer17) c.2411del (p.Ala804ValfsTer17) c.1409del (p.Ala470ValfsTer17) n.578del c.2186del c.2513del (p.Ala838ValfsTer17) c.2402del (p.Ala801ValfsTer17) c.2438del (p.Ala813ValfsTer17) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31229026C>A | CA398983796 | NF1 | c.2456C>A (p.Ala819Asp) c.2441C>A (p.Ala814Asp) c.2411C>A (p.Ala804Asp) c.1409C>A (p.Ala470Asp) n.578C>A c.2186C>A c.2513C>A (p.Ala838Asp) c.2402C>A (p.Ala801Asp) c.2438C>A (p.Ala813Asp) | dbSNP |
| 17 | g.31229026C>G | CA398983797 | NF1 | c.2456C>G (p.Ala819Gly) c.2441C>G (p.Ala814Gly) c.2411C>G (p.Ala804Gly) c.1409C>G (p.Ala470Gly) n.578C>G c.2186C>G c.2513C>G (p.Ala838Gly) c.2402C>G (p.Ala801Gly) c.2438C>G (p.Ala813Gly) | dbSNP |
| 17 | g.31229026C>T | CA398983798 | NF1 | c.2456C>T (p.Ala819Val) c.2441C>T (p.Ala814Val) c.2411C>T (p.Ala804Val) c.1409C>T (p.Ala470Val) n.578C>T c.2186C>T c.2513C>T (p.Ala838Val) c.2402C>T (p.Ala801Val) c.2438C>T (p.Ala813Val) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31229027del | CA2695225353 | NF1 | c.2457del (p.Ala820LeufsTer16) c.2442del (p.Ala815LeufsTer16) c.2412del (p.Ala805LeufsTer16) c.1410del (p.Ala471LeufsTer16) n.579del c.2187del c.2514del (p.Ala839LeufsTer16) c.2403del (p.Ala802LeufsTer16) c.2439del (p.Ala814LeufsTer16) | ClinVar |
| 17 | g.31229027T>A | CA499444036 | NF1 | c.2457T>A (p.Ala819=) c.2442T>A (p.Ala814=) c.2412T>A (p.Ala804=) c.1410T>A (p.Ala470=) n.579T>A c.2187T>A c.2514T>A (p.Ala838=) c.2403T>A (p.Ala801=) c.2439T>A (p.Ala813=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31229027T>C | CA499444033 | NF1 | c.2457T>C (p.Ala819=) c.2442T>C (p.Ala814=) c.2412T>C (p.Ala804=) c.1410T>C (p.Ala470=) n.579T>C c.2187T>C c.2514T>C (p.Ala838=) c.2403T>C (p.Ala801=) c.2439T>C (p.Ala813=) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31229027T>G | CA499444034 | NF1 | c.2457T>G (p.Ala819=) c.2442T>G (p.Ala814=) c.2412T>G (p.Ala804=) c.1410T>G (p.Ala470=) n.579T>G c.2187T>G c.2514T>G (p.Ala838=) c.2403T>G (p.Ala801=) c.2439T>G (p.Ala813=) | |
| 17 | g.31229028G>A | CA398983799 | NF1 | c.2458G>A (p.Ala820Thr) c.2443G>A (p.Ala815Thr) c.2413G>A (p.Ala805Thr) c.1411G>A (p.Ala471Thr) n.580G>A c.2188G>A c.2515G>A (p.Ala839Thr) c.2404G>A (p.Ala802Thr) c.2440G>A (p.Ala814Thr) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31229028G>C | CA398983800 | NF1 | c.2458G>C (p.Ala820Pro) c.2443G>C (p.Ala815Pro) c.2413G>C (p.Ala805Pro) c.1411G>C (p.Ala471Pro) n.580G>C c.2188G>C c.2515G>C (p.Ala839Pro) c.2404G>C (p.Ala802Pro) c.2440G>C (p.Ala814Pro) | dbSNP |
| 17 | g.31229028G= | CA2255564430 | NF1 | c.2458G= (p.Ala820=) c.2443G= (p.Ala815=) c.2413G= (p.Ala805=) c.1411G= (p.Ala471=) n.580G= c.2188G= c.2515G= (p.Ala839=) c.2404G= (p.Ala802=) c.2440G= (p.Ala814=) | |
| 17 | g.31229028G>T | CA398983801 | NF1 | c.2458G>T (p.Ala820Ser) c.2443G>T (p.Ala815Ser) c.2413G>T (p.Ala805Ser) c.1411G>T (p.Ala471Ser) n.580G>T c.2188G>T c.2515G>T (p.Ala839Ser) c.2404G>T (p.Ala802Ser) c.2440G>T (p.Ala814Ser) | dbSNP |
| 17 | g.31229029C>A | CA398983802 | NF1 | c.2459C>A (p.Ala820Asp) c.2444C>A (p.Ala815Asp) c.2414C>A (p.Ala805Asp) c.1412C>A (p.Ala471Asp) n.581C>A c.2189C>A c.2516C>A (p.Ala839Asp) c.2405C>A (p.Ala802Asp) c.2441C>A (p.Ala814Asp) | dbSNP |
| 17 | g.31229029C>G | CA398983804 | NF1 | c.2459C>G (p.Ala820Gly) c.2444C>G (p.Ala815Gly) c.2414C>G (p.Ala805Gly) c.1412C>G (p.Ala471Gly) n.581C>G c.2189C>G c.2516C>G (p.Ala839Gly) c.2405C>G (p.Ala802Gly) c.2441C>G (p.Ala814Gly) | dbSNP |
| 17 | g.31229029C>T | CA398983803 | NF1 | c.2459C>T (p.Ala820Val) c.2444C>T (p.Ala815Val) c.2414C>T (p.Ala805Val) c.1412C>T (p.Ala471Val) n.581C>T c.2189C>T c.2516C>T (p.Ala839Val) c.2405C>T (p.Ala802Val) c.2441C>T (p.Ala814Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31229029_31229042del | CA2580093244 | NF1 | c.2459_2472del (p.Ala820GlufsTer5) c.2444_2457del (p.Ala815GlufsTer5) c.2414_2427del (p.Ala805GlufsTer5) c.1412_1425del (p.Ala471GlufsTer5) n.581_594del c.2189_2202del c.2516_2529del (p.Ala839GlufsTer5) c.2405_2418del (p.Ala802GlufsTer5) c.2441_2454del (p.Ala814GlufsTer5) | ClinVar |
| 17 | g.31229030del | CA2695225354 | NF1 | c.2460del (p.Glu821LysfsTer15) c.2445del (p.Glu816LysfsTer15) c.2415del (p.Glu806LysfsTer15) c.1413del (p.Glu472LysfsTer15) n.582del c.2190del c.2517del (p.Glu840LysfsTer15) c.2406del (p.Glu803LysfsTer15) c.2442del (p.Glu815LysfsTer15) | |
| 17 | g.31229030T>A | CA499444040 | NF1 | c.2460T>A (p.Ala820=) c.2445T>A (p.Ala815=) c.2415T>A (p.Ala805=) c.1413T>A (p.Ala471=) n.582T>A c.2190T>A c.2517T>A (p.Ala839=) c.2406T>A (p.Ala802=) c.2442T>A (p.Ala814=) | dbSNP |
| 17 | g.31229030T>C | CA499444041 | NF1 | c.2460T>C (p.Ala820=) c.2445T>C (p.Ala815=) c.2415T>C (p.Ala805=) c.1413T>C (p.Ala471=) n.582T>C c.2190T>C c.2517T>C (p.Ala839=) c.2406T>C (p.Ala802=) c.2442T>C (p.Ala814=) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31229030T>G | CA499444042 | NF1 | c.2460T>G (p.Ala820=) c.2445T>G (p.Ala815=) c.2415T>G (p.Ala805=) c.1413T>G (p.Ala471=) n.582T>G c.2190T>G c.2517T>G (p.Ala839=) c.2406T>G (p.Ala802=) c.2442T>G (p.Ala814=) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31229030T= | CA2255564433 | NF1 | c.2460T= (p.Ala820=) c.2445T= (p.Ala815=) c.2415T= (p.Ala805=) c.1413T= (p.Ala471=) n.582T= c.2190T= c.2517T= (p.Ala839=) c.2406T= (p.Ala802=) c.2442T= (p.Ala814=) | |
| 17 | g.31229031G>A | CA398983805 | NF1 | c.2461G>A (p.Glu821Lys) c.2446G>A (p.Glu816Lys) c.2416G>A (p.Glu806Lys) c.1414G>A (p.Glu472Lys) n.583G>A c.2191G>A c.2518G>A (p.Glu840Lys) c.2407G>A (p.Glu803Lys) c.2443G>A (p.Glu815Lys) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31229031G>C | CA398983807 | NF1 | c.2461G>C (p.Glu821Gln) c.2446G>C (p.Glu816Gln) c.2416G>C (p.Glu806Gln) c.1414G>C (p.Glu472Gln) n.583G>C c.2191G>C c.2518G>C (p.Glu840Gln) c.2407G>C (p.Glu803Gln) c.2443G>C (p.Glu815Gln) | dbSNP |
| 17 | g.31229031G>T | CA398983806 | NF1 | c.2461G>T (p.Glu821Ter) c.2446G>T (p.Glu816Ter) c.2416G>T (p.Glu806Ter) c.1414G>T (p.Glu472Ter) n.583G>T c.2191G>T c.2518G>T (p.Glu840Ter) c.2407G>T (p.Glu803Ter) c.2443G>T (p.Glu815Ter) | |
| 17 | g.31229031_31229032delinsGA | CA2255564435 | NF1 | c.2461_2462delinsGA (p.Glu821=) c.2446_2447delinsGA (p.Glu816=) c.2416_2417delinsGA (p.Glu806=) c.1414_1415delinsGA (p.Glu472=) n.583_584delinsGA c.2191_2192delinsGA c.2518_2519delinsGA (p.Glu840=) c.2407_2408delinsGA (p.Glu803=) c.2443_2444delinsGA (p.Glu815=) | |
| 17 | g.31229032A>C | CA398983808 | NF1 | c.2462A>C (p.Glu821Ala) c.2447A>C (p.Glu816Ala) c.2417A>C (p.Glu806Ala) c.1415A>C (p.Glu472Ala) n.584A>C c.2192A>C c.2519A>C (p.Glu840Ala) c.2408A>C (p.Glu803Ala) c.2444A>C (p.Glu815Ala) | |
| 17 | g.31229032A>G | CA398983810 | NF1 | c.2462A>G (p.Glu821Gly) c.2447A>G (p.Glu816Gly) c.2417A>G (p.Glu806Gly) c.1415A>G (p.Glu472Gly) n.584A>G c.2192A>G c.2519A>G (p.Glu840Gly) c.2408A>G (p.Glu803Gly) c.2444A>G (p.Glu815Gly) | dbSNP |
| 17 | g.31229032A>T | CA398983809 | NF1 | c.2462A>T (p.Glu821Val) c.2447A>T (p.Glu816Val) c.2417A>T (p.Glu806Val) c.1415A>T (p.Glu472Val) n.584A>T c.2192A>T c.2519A>T (p.Glu840Val) c.2408A>T (p.Glu803Val) c.2444A>T (p.Glu815Val) | dbSNP |
| 17 | g.31229034del | CA1139665430 | NF1 | c.2464del (p.Ser822AlafsTer14) c.2449del (p.Ser817AlafsTer14) c.2419del (p.Ser807AlafsTer14) c.1417del (p.Ser473AlafsTer14) n.586del c.2194del c.2521del (p.Ser841AlafsTer14) c.2410del (p.Ser804AlafsTer14) c.2446del (p.Ser816AlafsTer14) | ClinVar dbSNP |