Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.31226907_31229806del | CA10602510 | NF1 | c.2296+223_2896-29del c.2281+223_2881-29del c.2251+223_2851-29del c.1249+223_1849-29del n.418+223_1358del c.2026+223_2626-29del c.2353+223_2953-29del c.2242+223_2842-29del c.2278+223_2878-29del | |
17 | g.31228853A= | CA2255564249 | NF1 | c.2455-172A= (n.2455-172A=) c.2440-172A= (n.2440-172A=) c.2410-172A= (n.2410-172A=) c.1408-172A= (n.1408-172A=) n.577-172A= c.2185-172A= c.2512-172A= (n.2512-172A=) c.2401-172A= (n.2401-172A=) c.2437-172A= (n.2437-172A=) | |
17 | g.31228853A>G | CA2255564250 | NF1 | c.2455-172A>G (n.2455-172A>G) c.2440-172A>G (n.2440-172A>G) c.2410-172A>G (n.2410-172A>G) c.1408-172A>G (n.1408-172A>G) n.577-172A>G c.2185-172A>G c.2512-172A>G (n.2512-172A>G) c.2401-172A>G (n.2401-172A>G) c.2437-172A>G (n.2437-172A>G) | dbSNP |
17 | g.31228855A= | CA2255564251 | NF1 | c.2455-170A= (n.2455-170A=) c.2440-170A= (n.2440-170A=) c.2410-170A= (n.2410-170A=) c.1408-170A= (n.1408-170A=) n.577-170A= c.2185-170A= c.2512-170A= (n.2512-170A=) c.2401-170A= (n.2401-170A=) c.2437-170A= (n.2437-170A=) | |
17 | g.31228855A>G | CA728047728 | NF1 | c.2455-170A>G (n.2455-170A>G) c.2440-170A>G (n.2440-170A>G) c.2410-170A>G (n.2410-170A>G) c.1408-170A>G (n.1408-170A>G) n.577-170A>G c.2185-170A>G c.2512-170A>G (n.2512-170A>G) c.2401-170A>G (n.2401-170A>G) c.2437-170A>G (n.2437-170A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31228858T>A | CA2563218652 | NF1 | c.2455-167T>A (n.2455-167T>A) c.2440-167T>A (n.2440-167T>A) c.2410-167T>A (n.2410-167T>A) c.1408-167T>A (n.1408-167T>A) n.577-167T>A c.2185-167T>A c.2512-167T>A (n.2512-167T>A) c.2401-167T>A (n.2401-167T>A) c.2437-167T>A (n.2437-167T>A) | |
17 | g.31228859C= | CA2255564253 | NF1 | c.2455-166C= (n.2455-166C=) c.2440-166C= (n.2440-166C=) c.2410-166C= (n.2410-166C=) c.1408-166C= (n.1408-166C=) n.577-166C= c.2185-166C= c.2512-166C= (n.2512-166C=) c.2401-166C= (n.2401-166C=) c.2437-166C= (n.2437-166C=) | |
17 | g.31228859C>G | CA2255564255 | NF1 | c.2455-166C>G (n.2455-166C>G) c.2440-166C>G (n.2440-166C>G) c.2410-166C>G (n.2410-166C>G) c.1408-166C>G (n.1408-166C>G) n.577-166C>G c.2185-166C>G c.2512-166C>G (n.2512-166C>G) c.2401-166C>G (n.2401-166C>G) c.2437-166C>G (n.2437-166C>G) | dbSNP |
17 | g.31228860A>T | CA2526287648 | NF1 | c.2455-165A>T (n.2455-165A>T) c.2440-165A>T (n.2440-165A>T) c.2410-165A>T (n.2410-165A>T) c.1408-165A>T (n.1408-165A>T) n.577-165A>T c.2185-165A>T c.2512-165A>T (n.2512-165A>T) c.2401-165A>T (n.2401-165A>T) c.2437-165A>T (n.2437-165A>T) | |
17 | g.31228865C= | CA2255564258 | NF1 | c.2455-160C= (n.2455-160C=) c.2440-160C= (n.2440-160C=) c.2410-160C= (n.2410-160C=) c.1408-160C= (n.1408-160C=) n.577-160C= c.2185-160C= c.2512-160C= (n.2512-160C=) c.2401-160C= (n.2401-160C=) c.2437-160C= (n.2437-160C=) | |
17 | g.31228865C>T | CA2255564257 | NF1 | c.2455-160C>T (n.2455-160C>T) c.2440-160C>T (n.2440-160C>T) c.2410-160C>T (n.2410-160C>T) c.1408-160C>T (n.1408-160C>T) n.577-160C>T c.2185-160C>T c.2512-160C>T (n.2512-160C>T) c.2401-160C>T (n.2401-160C>T) c.2437-160C>T (n.2437-160C>T) | dbSNP |
17 | g.31228875del | CA2564108926 | NF1 | c.2455-150del (n.2455-150del) c.2440-150del (n.2440-150del) c.2410-150del (n.2410-150del) c.1408-150del (n.1408-150del) n.577-150del c.2185-150del c.2512-150del (n.2512-150del) c.2401-150del (n.2401-150del) c.2437-150del (n.2437-150del) | |
17 | g.31228874A>C | CA2637082379 | NF1 | c.2455-151A>C (n.2455-151A>C) c.2440-151A>C (n.2440-151A>C) c.2410-151A>C (n.2410-151A>C) c.1408-151A>C (n.1408-151A>C) n.577-151A>C c.2185-151A>C c.2512-151A>C (n.2512-151A>C) c.2401-151A>C (n.2401-151A>C) c.2437-151A>C (n.2437-151A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.31228875A= | CA2255564260 | NF1 | c.2455-150A= (n.2455-150A=) c.2440-150A= (n.2440-150A=) c.2410-150A= (n.2410-150A=) c.1408-150A= (n.1408-150A=) n.577-150A= c.2185-150A= c.2512-150A= (n.2512-150A=) c.2401-150A= (n.2401-150A=) c.2437-150A= (n.2437-150A=) | |
17 | g.31228875A>C | CA728047733 | NF1 | c.2455-150A>C (n.2455-150A>C) c.2440-150A>C (n.2440-150A>C) c.2410-150A>C (n.2410-150A>C) c.1408-150A>C (n.1408-150A>C) n.577-150A>C c.2185-150A>C c.2512-150A>C (n.2512-150A>C) c.2401-150A>C (n.2401-150A>C) c.2437-150A>C (n.2437-150A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31228875A>T | CA2537256919 | NF1 | c.2455-150A>T (n.2455-150A>T) c.2440-150A>T (n.2440-150A>T) c.2410-150A>T (n.2410-150A>T) c.1408-150A>T (n.1408-150A>T) n.577-150A>T c.2185-150A>T c.2512-150A>T (n.2512-150A>T) c.2401-150A>T (n.2401-150A>T) c.2437-150A>T (n.2437-150A>T) | |
17 | g.31228876T>A | CA2637082380 | NF1 | c.2455-149T>A (n.2455-149T>A) c.2440-149T>A (n.2440-149T>A) c.2410-149T>A (n.2410-149T>A) c.1408-149T>A (n.1408-149T>A) n.577-149T>A c.2185-149T>A c.2512-149T>A (n.2512-149T>A) c.2401-149T>A (n.2401-149T>A) c.2437-149T>A (n.2437-149T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31228876T>C | CA2255564264 | NF1 | c.2455-149T>C (n.2455-149T>C) c.2440-149T>C (n.2440-149T>C) c.2410-149T>C (n.2410-149T>C) c.1408-149T>C (n.1408-149T>C) n.577-149T>C c.2185-149T>C c.2512-149T>C (n.2512-149T>C) c.2401-149T>C (n.2401-149T>C) c.2437-149T>C (n.2437-149T>C) | dbSNP |
17 | g.31228876T= | CA2255564263 | NF1 | c.2455-149T= (n.2455-149T=) c.2440-149T= (n.2440-149T=) c.2410-149T= (n.2410-149T=) c.1408-149T= (n.1408-149T=) n.577-149T= c.2185-149T= c.2512-149T= (n.2512-149T=) c.2401-149T= (n.2401-149T=) c.2437-149T= (n.2437-149T=) | |
17 | g.31228877G>A | CA289335843 | NF1 | c.2455-148G>A (n.2455-148G>A) c.2440-148G>A (n.2440-148G>A) c.2410-148G>A (n.2410-148G>A) c.1408-148G>A (n.1408-148G>A) n.577-148G>A c.2185-148G>A c.2512-148G>A (n.2512-148G>A) c.2401-148G>A (n.2401-148G>A) c.2437-148G>A (n.2437-148G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31228877G= | CA2255564268 | NF1 | c.2455-148G= (n.2455-148G=) c.2440-148G= (n.2440-148G=) c.2410-148G= (n.2410-148G=) c.1408-148G= (n.1408-148G=) n.577-148G= c.2185-148G= c.2512-148G= (n.2512-148G=) c.2401-148G= (n.2401-148G=) c.2437-148G= (n.2437-148G=) | |
17 | g.31228879A= | CA2255564271 | NF1 | c.2455-146A= (n.2455-146A=) c.2440-146A= (n.2440-146A=) c.2410-146A= (n.2410-146A=) c.1408-146A= (n.1408-146A=) n.577-146A= c.2185-146A= c.2512-146A= (n.2512-146A=) c.2401-146A= (n.2401-146A=) c.2437-146A= (n.2437-146A=) | |
17 | g.31228879A>G | CA289335847 | NF1 | c.2455-146A>G (n.2455-146A>G) c.2440-146A>G (n.2440-146A>G) c.2410-146A>G (n.2410-146A>G) c.1408-146A>G (n.1408-146A>G) n.577-146A>G c.2185-146A>G c.2512-146A>G (n.2512-146A>G) c.2401-146A>G (n.2401-146A>G) c.2437-146A>G (n.2437-146A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31228881A= | CA2255564272 | NF1 | c.2455-144A= (n.2455-144A=) c.2440-144A= (n.2440-144A=) c.2410-144A= (n.2410-144A=) c.1408-144A= (n.1408-144A=) n.577-144A= c.2185-144A= c.2512-144A= (n.2512-144A=) c.2401-144A= (n.2401-144A=) c.2437-144A= (n.2437-144A=) | |
17 | g.31228881A>G | CA289335851 | NF1 | c.2455-144A>G (n.2455-144A>G) c.2440-144A>G (n.2440-144A>G) c.2410-144A>G (n.2410-144A>G) c.1408-144A>G (n.1408-144A>G) n.577-144A>G c.2185-144A>G c.2512-144A>G (n.2512-144A>G) c.2401-144A>G (n.2401-144A>G) c.2437-144A>G (n.2437-144A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31228882T>C | CA2637082382 | NF1 | c.2455-143T>C (n.2455-143T>C) c.2440-143T>C (n.2440-143T>C) c.2410-143T>C (n.2410-143T>C) c.1408-143T>C (n.1408-143T>C) n.577-143T>C c.2185-143T>C c.2512-143T>C (n.2512-143T>C) c.2401-143T>C (n.2401-143T>C) c.2437-143T>C (n.2437-143T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.31228882T>G | CA2637082381 | NF1 | c.2455-143T>G (n.2455-143T>G) c.2440-143T>G (n.2440-143T>G) c.2410-143T>G (n.2410-143T>G) c.1408-143T>G (n.1408-143T>G) n.577-143T>G c.2185-143T>G c.2512-143T>G (n.2512-143T>G) c.2401-143T>G (n.2401-143T>G) c.2437-143T>G (n.2437-143T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31228883G>T | CA2637082383 | NF1 | c.2455-142G>T (n.2455-142G>T) c.2440-142G>T (n.2440-142G>T) c.2410-142G>T (n.2410-142G>T) c.1408-142G>T (n.1408-142G>T) n.577-142G>T c.2185-142G>T c.2512-142G>T (n.2512-142G>T) c.2401-142G>T (n.2401-142G>T) c.2437-142G>T (n.2437-142G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31228884del | CA2637082384 | NF1 | c.2455-141del (n.2455-141del) c.2440-141del (n.2440-141del) c.2410-141del (n.2410-141del) c.1408-141del (n.1408-141del) n.577-141del c.2185-141del c.2512-141del (n.2512-141del) c.2401-141del (n.2401-141del) c.2437-141del (n.2437-141del) | gnomAD v4 |
17 | g.31228884G>T | CA2637082385 | NF1 | c.2455-141G>T (n.2455-141G>T) c.2440-141G>T (n.2440-141G>T) c.2410-141G>T (n.2410-141G>T) c.1408-141G>T (n.1408-141G>T) n.577-141G>T c.2185-141G>T c.2512-141G>T (n.2512-141G>T) c.2401-141G>T (n.2401-141G>T) c.2437-141G>T (n.2437-141G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31228886A>C | CA2637082386 | NF1 | c.2455-139A>C (n.2455-139A>C) c.2440-139A>C (n.2440-139A>C) c.2410-139A>C (n.2410-139A>C) c.1408-139A>C (n.1408-139A>C) n.577-139A>C c.2185-139A>C c.2512-139A>C (n.2512-139A>C) c.2401-139A>C (n.2401-139A>C) c.2437-139A>C (n.2437-139A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.31228886A>T | CA2637082387 | NF1 | c.2455-139A>T (n.2455-139A>T) c.2440-139A>T (n.2440-139A>T) c.2410-139A>T (n.2410-139A>T) c.1408-139A>T (n.1408-139A>T) n.577-139A>T c.2185-139A>T c.2512-139A>T (n.2512-139A>T) c.2401-139A>T (n.2401-139A>T) c.2437-139A>T (n.2437-139A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31228887_31228888delinsAT | CA2255564273 | NF1 | c.2455-138_2455-137delinsAT (n.2455-138_2455-137delinsAT) c.2440-138_2440-137delinsAT (n.2440-138_2440-137delinsAT) c.2410-138_2410-137delinsAT (n.2410-138_2410-137delinsAT) c.1408-138_1408-137delinsAT (n.1408-138_1408-137delinsAT) n.577-138_577-137delinsAT c.2185-138_2185-137delinsAT c.2512-138_2512-137delinsAT (n.2512-138_2512-137delinsAT) c.2401-138_2401-137delinsAT (n.2401-138_2401-137delinsAT) c.2437-138_2437-137delinsAT (n.2437-138_2437-137delinsAT) | |
17 | g.31228888T>G | CA2637082388 | NF1 | c.2455-137T>G (n.2455-137T>G) c.2440-137T>G (n.2440-137T>G) c.2410-137T>G (n.2410-137T>G) c.1408-137T>G (n.1408-137T>G) n.577-137T>G c.2185-137T>G c.2512-137T>G (n.2512-137T>G) c.2401-137T>G (n.2401-137T>G) c.2437-137T>G (n.2437-137T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31228891del | CA728047741 | NF1 | c.2455-134del (n.2455-134del) c.2440-134del (n.2440-134del) c.2410-134del (n.2410-134del) c.1408-134del (n.1408-134del) n.577-134del c.2185-134del c.2512-134del (n.2512-134del) c.2401-134del (n.2401-134del) c.2437-134del (n.2437-134del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31228892A>G | CA2637082389 | NF1 | c.2455-133A>G (n.2455-133A>G) c.2440-133A>G (n.2440-133A>G) c.2410-133A>G (n.2410-133A>G) c.1408-133A>G (n.1408-133A>G) n.577-133A>G c.2185-133A>G c.2512-133A>G (n.2512-133A>G) c.2401-133A>G (n.2401-133A>G) c.2437-133A>G (n.2437-133A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31228892A>T | CA2637082390 | NF1 | c.2455-133A>T (n.2455-133A>T) c.2440-133A>T (n.2440-133A>T) c.2410-133A>T (n.2410-133A>T) c.1408-133A>T (n.1408-133A>T) n.577-133A>T c.2185-133A>T c.2512-133A>T (n.2512-133A>T) c.2401-133A>T (n.2401-133A>T) c.2437-133A>T (n.2437-133A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31228893T>C | CA2637082391 | NF1 | c.2455-132T>C (n.2455-132T>C) c.2440-132T>C (n.2440-132T>C) c.2410-132T>C (n.2410-132T>C) c.1408-132T>C (n.1408-132T>C) n.577-132T>C c.2185-132T>C c.2512-132T>C (n.2512-132T>C) c.2401-132T>C (n.2401-132T>C) c.2437-132T>C (n.2437-132T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.31228893T>G | CA2637082392 | NF1 | c.2455-132T>G (n.2455-132T>G) c.2440-132T>G (n.2440-132T>G) c.2410-132T>G (n.2410-132T>G) c.1408-132T>G (n.1408-132T>G) n.577-132T>G c.2185-132T>G c.2512-132T>G (n.2512-132T>G) c.2401-132T>G (n.2401-132T>G) c.2437-132T>G (n.2437-132T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31228894G>T | CA2637082394 | NF1 | c.2455-131G>T (n.2455-131G>T) c.2440-131G>T (n.2440-131G>T) c.2410-131G>T (n.2410-131G>T) c.1408-131G>T (n.1408-131G>T) n.577-131G>T c.2185-131G>T c.2512-131G>T (n.2512-131G>T) c.2401-131G>T (n.2401-131G>T) c.2437-131G>T (n.2437-131G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31228896del | CA2637082393 | NF1 | c.2455-129del (n.2455-129del) c.2440-129del (n.2440-129del) c.2410-129del (n.2410-129del) c.1408-129del (n.1408-129del) n.577-129del c.2185-129del c.2512-129del (n.2512-129del) c.2401-129del (n.2401-129del) c.2437-129del (n.2437-129del) | gnomAD v4 |
17 | g.31228895G>T | CA2637082395 | NF1 | c.2455-130G>T (n.2455-130G>T) c.2440-130G>T (n.2440-130G>T) c.2410-130G>T (n.2410-130G>T) c.1408-130G>T (n.1408-130G>T) n.577-130G>T c.2185-130G>T c.2512-130G>T (n.2512-130G>T) c.2401-130G>T (n.2401-130G>T) c.2437-130G>T (n.2437-130G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31228896G>A | CA2255564277 | NF1 | c.2455-129G>A (n.2455-129G>A) c.2440-129G>A (n.2440-129G>A) c.2410-129G>A (n.2410-129G>A) c.1408-129G>A (n.1408-129G>A) n.577-129G>A c.2185-129G>A c.2512-129G>A (n.2512-129G>A) c.2401-129G>A (n.2401-129G>A) c.2437-129G>A (n.2437-129G>A) | dbSNP |
17 | g.31228896G>C | CA2637082396 | NF1 | c.2455-129G>C (n.2455-129G>C) c.2440-129G>C (n.2440-129G>C) c.2410-129G>C (n.2410-129G>C) c.1408-129G>C (n.1408-129G>C) n.577-129G>C c.2185-129G>C c.2512-129G>C (n.2512-129G>C) c.2401-129G>C (n.2401-129G>C) c.2437-129G>C (n.2437-129G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.31228896G= | CA2255564276 | NF1 | c.2455-129G= (n.2455-129G=) c.2440-129G= (n.2440-129G=) c.2410-129G= (n.2410-129G=) c.1408-129G= (n.1408-129G=) n.577-129G= c.2185-129G= c.2512-129G= (n.2512-129G=) c.2401-129G= (n.2401-129G=) c.2437-129G= (n.2437-129G=) | |
17 | g.31228896G>T | CA2637082397 | NF1 | c.2455-129G>T (n.2455-129G>T) c.2440-129G>T (n.2440-129G>T) c.2410-129G>T (n.2410-129G>T) c.1408-129G>T (n.1408-129G>T) n.577-129G>T c.2185-129G>T c.2512-129G>T (n.2512-129G>T) c.2401-129G>T (n.2401-129G>T) c.2437-129G>T (n.2437-129G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31228898T>C | CA2637082398 | NF1 | c.2455-127T>C (n.2455-127T>C) c.2440-127T>C (n.2440-127T>C) c.2410-127T>C (n.2410-127T>C) c.1408-127T>C (n.1408-127T>C) n.577-127T>C c.2185-127T>C c.2512-127T>C (n.2512-127T>C) c.2401-127T>C (n.2401-127T>C) c.2437-127T>C (n.2437-127T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.31228899G>T | CA2637082399 | NF1 | c.2455-126G>T (n.2455-126G>T) c.2440-126G>T (n.2440-126G>T) c.2410-126G>T (n.2410-126G>T) c.1408-126G>T (n.1408-126G>T) n.577-126G>T c.2185-126G>T c.2512-126G>T (n.2512-126G>T) c.2401-126G>T (n.2401-126G>T) c.2437-126G>T (n.2437-126G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31228900_31228902delinsATT | CA2255564278 | NF1 | c.2455-125_2455-123delinsATT (n.2455-125_2455-123delinsATT) c.2440-125_2440-123delinsATT (n.2440-125_2440-123delinsATT) c.2410-125_2410-123delinsATT (n.2410-125_2410-123delinsATT) c.1408-125_1408-123delinsATT (n.1408-125_1408-123delinsATT) n.577-125_577-123delinsATT c.2185-125_2185-123delinsATT c.2512-125_2512-123delinsATT (n.2512-125_2512-123delinsATT) c.2401-125_2401-123delinsATT (n.2401-125_2401-123delinsATT) c.2437-125_2437-123delinsATT (n.2437-125_2437-123delinsATT) | |
17 | g.31228901T>C | CA728047745 | NF1 | c.2455-124T>C (n.2455-124T>C) c.2440-124T>C (n.2440-124T>C) c.2410-124T>C (n.2410-124T>C) c.1408-124T>C (n.1408-124T>C) n.577-124T>C c.2185-124T>C c.2512-124T>C (n.2512-124T>C) c.2401-124T>C (n.2401-124T>C) c.2437-124T>C (n.2437-124T>C) | dbSNP |
17 | g.31228901T= | CA2255564279 | NF1 | c.2455-124T= (n.2455-124T=) c.2440-124T= (n.2440-124T=) c.2410-124T= (n.2410-124T=) c.1408-124T= (n.1408-124T=) n.577-124T= c.2185-124T= c.2512-124T= (n.2512-124T=) c.2401-124T= (n.2401-124T=) c.2437-124T= (n.2437-124T=) | |
17 | g.31228903_31228904del | CA728047744 | NF1 | c.2455-122_2455-121del (n.2455-122_2455-121del) c.2440-122_2440-121del (n.2440-122_2440-121del) c.2410-122_2410-121del (n.2410-122_2410-121del) c.1408-122_1408-121del (n.1408-122_1408-121del) n.577-122_577-121del c.2185-122_2185-121del c.2512-122_2512-121del (n.2512-122_2512-121del) c.2401-122_2401-121del (n.2401-122_2401-121del) c.2437-122_2437-121del (n.2437-122_2437-121del) | dbSNP |
17 | g.31228905A>T | CA2637082401 | NF1 | c.2455-120A>T (n.2455-120A>T) c.2440-120A>T (n.2440-120A>T) c.2410-120A>T (n.2410-120A>T) c.1408-120A>T (n.1408-120A>T) n.577-120A>T c.2185-120A>T c.2512-120A>T (n.2512-120A>T) c.2401-120A>T (n.2401-120A>T) c.2437-120A>T (n.2437-120A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31228906del | CA2637082400 | NF1 | c.2455-119del (n.2455-119del) c.2440-119del (n.2440-119del) c.2410-119del (n.2410-119del) c.1408-119del (n.1408-119del) n.577-119del c.2185-119del c.2512-119del (n.2512-119del) c.2401-119del (n.2401-119del) c.2437-119del (n.2437-119del) | gnomAD v4 |
17 | g.31228906A>T | CA2637082402 | NF1 | c.2455-119A>T (n.2455-119A>T) c.2440-119A>T (n.2440-119A>T) c.2410-119A>T (n.2410-119A>T) c.1408-119A>T (n.1408-119A>T) n.577-119A>T c.2185-119A>T c.2512-119A>T (n.2512-119A>T) c.2401-119A>T (n.2401-119A>T) c.2437-119A>T (n.2437-119A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31228907T>C | CA289335866 | NF1 | c.2455-118T>C (n.2455-118T>C) c.2440-118T>C (n.2440-118T>C) c.2410-118T>C (n.2410-118T>C) c.1408-118T>C (n.1408-118T>C) n.577-118T>C c.2185-118T>C c.2512-118T>C (n.2512-118T>C) c.2401-118T>C (n.2401-118T>C) c.2437-118T>C (n.2437-118T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31228907T= | CA2255564280 | NF1 | c.2455-118T= (n.2455-118T=) c.2440-118T= (n.2440-118T=) c.2410-118T= (n.2410-118T=) c.1408-118T= (n.1408-118T=) n.577-118T= c.2185-118T= c.2512-118T= (n.2512-118T=) c.2401-118T= (n.2401-118T=) c.2437-118T= (n.2437-118T=) | |
17 | g.31228908G>A | CA289335870 | NF1 | c.2455-117G>A (n.2455-117G>A) c.2440-117G>A (n.2440-117G>A) c.2410-117G>A (n.2410-117G>A) c.1408-117G>A (n.1408-117G>A) n.577-117G>A c.2185-117G>A c.2512-117G>A (n.2512-117G>A) c.2401-117G>A (n.2401-117G>A) c.2437-117G>A (n.2437-117G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31228908G= | CA2255564281 | NF1 | c.2455-117G= (n.2455-117G=) c.2440-117G= (n.2440-117G=) c.2410-117G= (n.2410-117G=) c.1408-117G= (n.1408-117G=) n.577-117G= c.2185-117G= c.2512-117G= (n.2512-117G=) c.2401-117G= (n.2401-117G=) c.2437-117G= (n.2437-117G=) | |
17 | g.31228908G>T | CA2637082403 | NF1 | c.2455-117G>T (n.2455-117G>T) c.2440-117G>T (n.2440-117G>T) c.2410-117G>T (n.2410-117G>T) c.1408-117G>T (n.1408-117G>T) n.577-117G>T c.2185-117G>T c.2512-117G>T (n.2512-117G>T) c.2401-117G>T (n.2401-117G>T) c.2437-117G>T (n.2437-117G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31228909T>A | CA656659015 | NF1 | c.2455-116T>A (n.2455-116T>A) c.2440-116T>A (n.2440-116T>A) c.2410-116T>A (n.2410-116T>A) c.1408-116T>A (n.1408-116T>A) n.577-116T>A c.2185-116T>A c.2512-116T>A (n.2512-116T>A) c.2401-116T>A (n.2401-116T>A) c.2437-116T>A (n.2437-116T>A) | COSMIC |
17 | g.31228909T>C | CA728047748 | NF1 | c.2455-116T>C (n.2455-116T>C) c.2440-116T>C (n.2440-116T>C) c.2410-116T>C (n.2410-116T>C) c.1408-116T>C (n.1408-116T>C) n.577-116T>C c.2185-116T>C c.2512-116T>C (n.2512-116T>C) c.2401-116T>C (n.2401-116T>C) c.2437-116T>C (n.2437-116T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31228909T= | CA2255564283 | NF1 | c.2455-116T= (n.2455-116T=) c.2440-116T= (n.2440-116T=) c.2410-116T= (n.2410-116T=) c.1408-116T= (n.1408-116T=) n.577-116T= c.2185-116T= c.2512-116T= (n.2512-116T=) c.2401-116T= (n.2401-116T=) c.2437-116T= (n.2437-116T=) | |
17 | g.31228910A= | CA2255564285 | NF1 | c.2455-115A= (n.2455-115A=) c.2440-115A= (n.2440-115A=) c.2410-115A= (n.2410-115A=) c.1408-115A= (n.1408-115A=) n.577-115A= c.2185-115A= c.2512-115A= (n.2512-115A=) c.2401-115A= (n.2401-115A=) c.2437-115A= (n.2437-115A=) | |
17 | g.31228910A>G | CA625780571 | NF1 | c.2455-115A>G (n.2455-115A>G) c.2440-115A>G (n.2440-115A>G) c.2410-115A>G (n.2410-115A>G) c.1408-115A>G (n.1408-115A>G) n.577-115A>G c.2185-115A>G c.2512-115A>G (n.2512-115A>G) c.2401-115A>G (n.2401-115A>G) c.2437-115A>G (n.2437-115A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31228911dup | CA2809190928 | NF1 | c.2455-114dup (n.2455-114dup) c.2440-114dup (n.2440-114dup) c.2410-114dup (n.2410-114dup) c.1408-114dup (n.1408-114dup) n.577-114dup c.2185-114dup c.2512-114dup (n.2512-114dup) c.2401-114dup (n.2401-114dup) c.2437-114dup (n.2437-114dup) | |
17 | g.31228912A>G | CA2637082404 | NF1 | c.2455-113A>G (n.2455-113A>G) c.2440-113A>G (n.2440-113A>G) c.2410-113A>G (n.2410-113A>G) c.1408-113A>G (n.1408-113A>G) n.577-113A>G c.2185-113A>G c.2512-113A>G (n.2512-113A>G) c.2401-113A>G (n.2401-113A>G) c.2437-113A>G (n.2437-113A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31228912A>T | CA2809190932 | NF1 | c.2455-113A>T (n.2455-113A>T) c.2440-113A>T (n.2440-113A>T) c.2410-113A>T (n.2410-113A>T) c.1408-113A>T (n.1408-113A>T) n.577-113A>T c.2185-113A>T c.2512-113A>T (n.2512-113A>T) c.2401-113A>T (n.2401-113A>T) c.2437-113A>T (n.2437-113A>T) | |
17 | g.31228914_31229530delinsTTTACATTTTTTGTACTTTTGTCATGGAAGAAATGTTGGATAAAGCATAATTTGTCAAGTCTCAACTAATTAAGGTTTAATTCATGCTTTGCACAAAAATTTTGTGTTTAGGCTGCTGAAAGCCTTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACACAGACTCCCTACAGGAATGGATCAACATGACTGGCTTCCTTTGTGCCCTTGGGGGAGTGTGCCTCCAGCAGAGAAGCAATTCTGGCCTGGCAACCTATAGCCCACCCATGGGTCCAGTCAGTGAACGTAAGGGTTCTATGATTTCAGTGATGTCTTCAGAGGGAAACGCAGATACACCTGTCAGCAAATTTATGGATCGGCTGTTGTCCTTAATGGTGTGTAACCATGAGAAAGTGGGACTTCAAATACGGACCAATGTTAAGGATCTGGTGGGTCTAGAATTGAGTCCTGCTCTGTATCCAATGCTATTTAACAAATTGAAGAATACCATCAGCAAGTTTTTTGACTCCCAAGGACAGGTAAAGTGTTCTCTTATTTTTCACCTTTCTCTATGAATAGAGTGACTTGTTTGAAATAAGCCTTT | CA2255564286 | NF1 | c.2455-111_2895+65delinsTTTACATTTTTTGTACTTTTGTCATGGAAGAAATGTTGGATAAAGCATAATTTGTCAAGTCTCAACTAATTAAGGTTTAATTCATGCTTTGCACAAAAATTTTGTGTTTAGGCTGCTGAAAGCCTTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACACAGACTCCCTACAGGAATGGATCAACATGACTGGCTTCCTTTGTGCCCTTGGGGGAGTGTGCCTCCAGCAGAGAAGCAATTCTGGCCTGGCAACCTATAGCCCACCCATGGGTCCAGTCAGTGAACGTAAGGGTTCTATGATTTCAGTGATGTCTTCAGAGGGAAACGCAGATACACCTGTCAGCAAATTTATGGATCGGCTGTTGTCCTTAATGGTGTGTAACCATGAGAAAGTGGGACTTCAAATACGGACCAATGTTAAGGATCTGGTGGGTCTAGAATTGAGTCCTGCTCTGTATCCAATGCTATTTAACAAATTGAAGAATACCATCAGCAAGTTTTTTGACTCCCAAGGACAGGTAAAGTGTTCTCTTATTTTTCACCTTTCTCTATGAATAGAGTGACTTGTTTGAAATAAGCCTTT c.2440-111_2880+65delinsTTTACATTTTTTGTACTTTTGTCATGGAAGAAATGTTGGATAAAGCATAATTTGTCAAGTCTCAACTAATTAAGGTTTAATTCATGCTTTGCACAAAAATTTTGTGTTTAGGCTGCTGAAAGCCTTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACACAGACTCCCTACAGGAATGGATCAACATGACTGGCTTCCTTTGTGCCCTTGGGGGAGTGTGCCTCCAGCAGAGAAGCAATTCTGGCCTGGCAACCTATAGCCCACCCATGGGTCCAGTCAGTGAACGTAAGGGTTCTATGATTTCAGTGATGTCTTCAGAGGGAAACGCAGATACACCTGTCAGCAAATTTATGGATCGGCTGTTGTCCTTAATGGTGTGTAACCATGAGAAAGTGGGACTTCAAATACGGACCAATGTTAAGGATCTGGTGGGTCTAGAATTGAGTCCTGCTCTGTATCCAATGCTATTTAACAAATTGAAGAATACCATCAGCAAGTTTTTTGACTCCCAAGGACAGGTAAAGTGTTCTCTTATTTTTCACCTTTCTCTATGAATAGAGTGACTTGTTTGAAATAAGCCTTT c.2410-111_2850+65delinsTTTACATTTTTTGTACTTTTGTCATGGAAGAAATGTTGGATAAAGCATAATTTGTCAAGTCTCAACTAATTAAGGTTTAATTCATGCTTTGCACAAAAATTTTGTGTTTAGGCTGCTGAAAGCCTTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACACAGACTCCCTACAGGAATGGATCAACATGACTGGCTTCCTTTGTGCCCTTGGGGGAGTGTGCCTCCAGCAGAGAAGCAATTCTGGCCTGGCAACCTATAGCCCACCCATGGGTCCAGTCAGTGAACGTAAGGGTTCTATGATTTCAGTGATGTCTTCAGAGGGAAACGCAGATACACCTGTCAGCAAATTTATGGATCGGCTGTTGTCCTTAATGGTGTGTAACCATGAGAAAGTGGGACTTCAAATACGGACCAATGTTAAGGATCTGGTGGGTCTAGAATTGAGTCCTGCTCTGTATCCAATGCTATTTAACAAATTGAAGAATACCATCAGCAAGTTTTTTGACTCCCAAGGACAGGTAAAGTGTTCTCTTATTTTTCACCTTTCTCTATGAATAGAGTGACTTGTTTGAAATAAGCCTTT c.1408-111_1848+65delinsTTTACATTTTTTGTACTTTTGTCATGGAAGAAATGTTGGATAAAGCATAATTTGTCAAGTCTCAACTAATTAAGGTTTAATTCATGCTTTGCACAAAAATTTTGTGTTTAGGCTGCTGAAAGCCTTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACACAGACTCCCTACAGGAATGGATCAACATGACTGGCTTCCTTTGTGCCCTTGGGGGAGTGTGCCTCCAGCAGAGAAGCAATTCTGGCCTGGCAACCTATAGCCCACCCATGGGTCCAGTCAGTGAACGTAAGGGTTCTATGATTTCAGTGATGTCTTCAGAGGGAAACGCAGATACACCTGTCAGCAAATTTATGGATCGGCTGTTGTCCTTAATGGTGTGTAACCATGAGAAAGTGGGACTTCAAATACGGACCAATGTTAAGGATCTGGTGGGTCTAGAATTGAGTCCTGCTCTGTATCCAATGCTATTTAACAAATTGAAGAATACCATCAGCAAGTTTTTTGACTCCCAAGGACAGGTAAAGTGTTCTCTTATTTTTCACCTTTCTCTATGAATAGAGTGACTTGTTTGAAATAAGCCTTT n.577-111_1082delinsTTTACATTTTTTGTACTTTTGTCATGGAAGAAATGTTGGATAAAGCATAATTTGTCAAGTCTCAACTAATTAAGGTTTAATTCATGCTTTGCACAAAAATTTTGTGTTTAGGCTGCTGAAAGCCTTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACACAGACTCCCTACAGGAATGGATCAACATGACTGGCTTCCTTTGTGCCCTTGGGGGAGTGTGCCTCCAGCAGAGAAGCAATTCTGGCCTGGCAACCTATAGCCCACCCATGGGTCCAGTCAGTGAACGTAAGGGTTCTATGATTTCAGTGATGTCTTCAGAGGGAAACGCAGATACACCTGTCAGCAAATTTATGGATCGGCTGTTGTCCTTAATGGTGTGTAACCATGAGAAAGTGGGACTTCAAATACGGACCAATGTTAAGGATCTGGTGGGTCTAGAATTGAGTCCTGCTCTGTATCCAATGCTATTTAACAAATTGAAGAATACCATCAGCAAGTTTTTTGACTCCCAAGGACAGGTAAAGTGTTCTCTTATTTTTCACCTTTCTCTATGAATAGAGTGACTTGTTTGAAATAAGCCTTT c.2185-111_2625+65delinsTTTACATTTTTTGTACTTTTGTCATGGAAGAAATGTTGGATAAAGCATAATTTGTCAAGTCTCAACTAATTAAGGTTTAATTCATGCTTTGCACAAAAATTTTGTGTTTAGGCTGCTGAAAGCCTTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACACAGACTCCCTACAGGAATGGATCAACATGACTGGCTTCCTTTGTGCCCTTGGGGGAGTGTGCCTCCAGCAGAGAAGCAATTCTGGCCTGGCAACCTATAGCCCACCCATGGGTCCAGTCAGTGAACGTAAGGGTTCTATGATTTCAGTGATGTCTTCAGAGGGAAACGCAGATACACCTGTCAGCAAATTTATGGATCGGCTGTTGTCCTTAATGGTGTGTAACCATGAGAAAGTGGGACTTCAAATACGGACCAATGTTAAGGATCTGGTGGGTCTAGAATTGAGTCCTGCTCTGTATCCAATGCTATTTAACAAATTGAAGAATACCATCAGCAAGTTTTTTGACTCCCAAGGACAGGTAAAGTGTTCTCTTATTTTTCACCTTTCTCTATGAATAGAGTGACTTGTTTGAAATAAGCCTTT c.2512-111_2952+65delinsTTTACATTTTTTGTACTTTTGTCATGGAAGAAATGTTGGATAAAGCATAATTTGTCAAGTCTCAACTAATTAAGGTTTAATTCATGCTTTGCACAAAAATTTTGTGTTTAGGCTGCTGAAAGCCTTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACACAGACTCCCTACAGGAATGGATCAACATGACTGGCTTCCTTTGTGCCCTTGGGGGAGTGTGCCTCCAGCAGAGAAGCAATTCTGGCCTGGCAACCTATAGCCCACCCATGGGTCCAGTCAGTGAACGTAAGGGTTCTATGATTTCAGTGATGTCTTCAGAGGGAAACGCAGATACACCTGTCAGCAAATTTATGGATCGGCTGTTGTCCTTAATGGTGTGTAACCATGAGAAAGTGGGACTTCAAATACGGACCAATGTTAAGGATCTGGTGGGTCTAGAATTGAGTCCTGCTCTGTATCCAATGCTATTTAACAAATTGAAGAATACCATCAGCAAGTTTTTTGACTCCCAAGGACAGGTAAAGTGTTCTCTTATTTTTCACCTTTCTCTATGAATAGAGTGACTTGTTTGAAATAAGCCTTT c.2401-111_2841+65delinsTTTACATTTTTTGTACTTTTGTCATGGAAGAAATGTTGGATAAAGCATAATTTGTCAAGTCTCAACTAATTAAGGTTTAATTCATGCTTTGCACAAAAATTTTGTGTTTAGGCTGCTGAAAGCCTTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACACAGACTCCCTACAGGAATGGATCAACATGACTGGCTTCCTTTGTGCCCTTGGGGGAGTGTGCCTCCAGCAGAGAAGCAATTCTGGCCTGGCAACCTATAGCCCACCCATGGGTCCAGTCAGTGAACGTAAGGGTTCTATGATTTCAGTGATGTCTTCAGAGGGAAACGCAGATACACCTGTCAGCAAATTTATGGATCGGCTGTTGTCCTTAATGGTGTGTAACCATGAGAAAGTGGGACTTCAAATACGGACCAATGTTAAGGATCTGGTGGGTCTAGAATTGAGTCCTGCTCTGTATCCAATGCTATTTAACAAATTGAAGAATACCATCAGCAAGTTTTTTGACTCCCAAGGACAGGTAAAGTGTTCTCTTATTTTTCACCTTTCTCTATGAATAGAGTGACTTGTTTGAAATAAGCCTTT c.2437-111_2877+65delinsTTTACATTTTTTGTACTTTTGTCATGGAAGAAATGTTGGATAAAGCATAATTTGTCAAGTCTCAACTAATTAAGGTTTAATTCATGCTTTGCACAAAAATTTTGTGTTTAGGCTGCTGAAAGCCTTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACACAGACTCCCTACAGGAATGGATCAACATGACTGGCTTCCTTTGTGCCCTTGGGGGAGTGTGCCTCCAGCAGAGAAGCAATTCTGGCCTGGCAACCTATAGCCCACCCATGGGTCCAGTCAGTGAACGTAAGGGTTCTATGATTTCAGTGATGTCTTCAGAGGGAAACGCAGATACACCTGTCAGCAAATTTATGGATCGGCTGTTGTCCTTAATGGTGTGTAACCATGAGAAAGTGGGACTTCAAATACGGACCAATGTTAAGGATCTGGTGGGTCTAGAATTGAGTCCTGCTCTGTATCCAATGCTATTTAACAAATTGAAGAATACCATCAGCAAGTTTTTTGACTCCCAAGGACAGGTAAAGTGTTCTCTTATTTTTCACCTTTCTCTATGAATAGAGTGACTTGTTTGAAATAAGCCTTT | |
17 | g.31228915_31229530delinsAAAA | CA277589 | NF1 | c.2455-110_2895+65delinsAAAA c.2440-110_2880+65delinsAAAA c.2410-110_2850+65delinsAAAA c.1408-110_1848+65delinsAAAA n.577-110_1082delinsAAAA c.2185-110_2625+65delinsAAAA c.2512-110_2952+65delinsAAAA c.2401-110_2841+65delinsAAAA c.2437-110_2877+65delinsAAAA | ClinVar dbSNP |
17 | g.31228916T>C | CA2637082405 | NF1 | c.2455-109T>C (n.2455-109T>C) c.2440-109T>C (n.2440-109T>C) c.2410-109T>C (n.2410-109T>C) c.1408-109T>C (n.1408-109T>C) n.577-109T>C c.2185-109T>C c.2512-109T>C (n.2512-109T>C) c.2401-109T>C (n.2401-109T>C) c.2437-109T>C (n.2437-109T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.31228917A>T | CA2637082406 | NF1 | c.2455-108A>T (n.2455-108A>T) c.2440-108A>T (n.2440-108A>T) c.2410-108A>T (n.2410-108A>T) c.1408-108A>T (n.1408-108A>T) n.577-108A>T c.2185-108A>T c.2512-108A>T (n.2512-108A>T) c.2401-108A>T (n.2401-108A>T) c.2437-108A>T (n.2437-108A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31228918C>A | CA2637082407 | NF1 | c.2455-107C>A (n.2455-107C>A) c.2440-107C>A (n.2440-107C>A) c.2410-107C>A (n.2410-107C>A) c.1408-107C>A (n.1408-107C>A) n.577-107C>A c.2185-107C>A c.2512-107C>A (n.2512-107C>A) c.2401-107C>A (n.2401-107C>A) c.2437-107C>A (n.2437-107C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31228918C= | CA2255564290 | NF1 | c.2455-107C= (n.2455-107C=) c.2440-107C= (n.2440-107C=) c.2410-107C= (n.2410-107C=) c.1408-107C= (n.1408-107C=) n.577-107C= c.2185-107C= c.2512-107C= (n.2512-107C=) c.2401-107C= (n.2401-107C=) c.2437-107C= (n.2437-107C=) | |
17 | g.31228918C>T | CA728047752 | NF1 | c.2455-107C>T (n.2455-107C>T) c.2440-107C>T (n.2440-107C>T) c.2410-107C>T (n.2410-107C>T) c.1408-107C>T (n.1408-107C>T) n.577-107C>T c.2185-107C>T c.2512-107C>T (n.2512-107C>T) c.2401-107C>T (n.2401-107C>T) c.2437-107C>T (n.2437-107C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31228919_31228926delinsATTTTTTG | CA2255564292 | NF1 | c.2455-106_2455-99delinsATTTTTTG (n.2455-106_2455-99delinsATTTTTTG) c.2440-106_2440-99delinsATTTTTTG (n.2440-106_2440-99delinsATTTTTTG) c.2410-106_2410-99delinsATTTTTTG (n.2410-106_2410-99delinsATTTTTTG) c.1408-106_1408-99delinsATTTTTTG (n.1408-106_1408-99delinsATTTTTTG) n.577-106_577-99delinsATTTTTTG c.2185-106_2185-99delinsATTTTTTG c.2512-106_2512-99delinsATTTTTTG (n.2512-106_2512-99delinsATTTTTTG) c.2401-106_2401-99delinsATTTTTTG (n.2401-106_2401-99delinsATTTTTTG) c.2437-106_2437-99delinsATTTTTTG (n.2437-106_2437-99delinsATTTTTTG) | |
17 | g.31228925dup | CA2637082410 | NF1 | c.2455-100dup (n.2455-100dup) c.2440-100dup (n.2440-100dup) c.2410-100dup (n.2410-100dup) c.1408-100dup (n.1408-100dup) n.577-100dup c.2185-100dup c.2512-100dup (n.2512-100dup) c.2401-100dup (n.2401-100dup) c.2437-100dup (n.2437-100dup) | gnomAD v4 |
17 | g.31228925del | CA2637082409 | NF1 | c.2455-100del (n.2455-100del) c.2440-100del (n.2440-100del) c.2410-100del (n.2410-100del) c.1408-100del (n.1408-100del) n.577-100del c.2185-100del c.2512-100del (n.2512-100del) c.2401-100del (n.2401-100del) c.2437-100del (n.2437-100del) | gnomAD v4 |
17 | g.31228923_31228925del | CA2637082408 | NF1 | c.2455-102_2455-100del (n.2455-102_2455-100del) c.2440-102_2440-100del (n.2440-102_2440-100del) c.2410-102_2410-100del (n.2410-102_2410-100del) c.1408-102_1408-100del (n.1408-102_1408-100del) n.577-102_577-100del c.2185-102_2185-100del c.2512-102_2512-100del (n.2512-102_2512-100del) c.2401-102_2401-100del (n.2401-102_2401-100del) c.2437-102_2437-100del (n.2437-102_2437-100del) | gnomAD v4 |
17 | g.31228921_31228927del | CA982964663 | NF1 | c.2455-104_2455-98del (n.2455-104_2455-98del) c.2440-104_2440-98del (n.2440-104_2440-98del) c.2410-104_2410-98del (n.2410-104_2410-98del) c.1408-104_1408-98del (n.1408-104_1408-98del) n.577-104_577-98del c.2185-104_2185-98del c.2512-104_2512-98del (n.2512-104_2512-98del) c.2401-104_2401-98del (n.2401-104_2401-98del) c.2437-104_2437-98del (n.2437-104_2437-98del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31228926del | CA2637082411 | NF1 | c.2455-99del (n.2455-99del) c.2440-99del (n.2440-99del) c.2410-99del (n.2410-99del) c.1408-99del (n.1408-99del) n.577-99del c.2185-99del c.2512-99del (n.2512-99del) c.2401-99del (n.2401-99del) c.2437-99del (n.2437-99del) | gnomAD v4 |
17 | g.31228926G>A | CA2255564294 | NF1 | c.2455-99G>A (n.2455-99G>A) c.2440-99G>A (n.2440-99G>A) c.2410-99G>A (n.2410-99G>A) c.1408-99G>A (n.1408-99G>A) n.577-99G>A c.2185-99G>A c.2512-99G>A (n.2512-99G>A) c.2401-99G>A (n.2401-99G>A) c.2437-99G>A (n.2437-99G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31228926G= | CA2255564293 | NF1 | c.2455-99G= (n.2455-99G=) c.2440-99G= (n.2440-99G=) c.2410-99G= (n.2410-99G=) c.1408-99G= (n.1408-99G=) n.577-99G= c.2185-99G= c.2512-99G= (n.2512-99G=) c.2401-99G= (n.2401-99G=) c.2437-99G= (n.2437-99G=) | |
17 | g.31228926G>T | CA2637082412 | NF1 | c.2455-99G>T (n.2455-99G>T) c.2440-99G>T (n.2440-99G>T) c.2410-99G>T (n.2410-99G>T) c.1408-99G>T (n.1408-99G>T) n.577-99G>T c.2185-99G>T c.2512-99G>T (n.2512-99G>T) c.2401-99G>T (n.2401-99G>T) c.2437-99G>T (n.2437-99G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31228928A>G | CA2637082413 | NF1 | c.2455-97A>G (n.2455-97A>G) c.2440-97A>G (n.2440-97A>G) c.2410-97A>G (n.2410-97A>G) c.1408-97A>G (n.1408-97A>G) n.577-97A>G c.2185-97A>G c.2512-97A>G (n.2512-97A>G) c.2401-97A>G (n.2401-97A>G) c.2437-97A>G (n.2437-97A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31228928A>T | CA2576223213 | NF1 | c.2455-97A>T (n.2455-97A>T) c.2440-97A>T (n.2440-97A>T) c.2410-97A>T (n.2410-97A>T) c.1408-97A>T (n.1408-97A>T) n.577-97A>T c.2185-97A>T c.2512-97A>T (n.2512-97A>T) c.2401-97A>T (n.2401-97A>T) c.2437-97A>T (n.2437-97A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31228929C>A | CA2637082414 | NF1 | c.2455-96C>A (n.2455-96C>A) c.2440-96C>A (n.2440-96C>A) c.2410-96C>A (n.2410-96C>A) c.1408-96C>A (n.1408-96C>A) n.577-96C>A c.2185-96C>A c.2512-96C>A (n.2512-96C>A) c.2401-96C>A (n.2401-96C>A) c.2437-96C>A (n.2437-96C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31228929C>G | CA2809190939 | NF1 | c.2455-96C>G (n.2455-96C>G) c.2440-96C>G (n.2440-96C>G) c.2410-96C>G (n.2410-96C>G) c.1408-96C>G (n.1408-96C>G) n.577-96C>G c.2185-96C>G c.2512-96C>G (n.2512-96C>G) c.2401-96C>G (n.2401-96C>G) c.2437-96C>G (n.2437-96C>G) | |
17 | g.31228929C>T | CA2576223214 | NF1 | c.2455-96C>T (n.2455-96C>T) c.2440-96C>T (n.2440-96C>T) c.2410-96C>T (n.2410-96C>T) c.1408-96C>T (n.1408-96C>T) n.577-96C>T c.2185-96C>T c.2512-96C>T (n.2512-96C>T) c.2401-96C>T (n.2401-96C>T) c.2437-96C>T (n.2437-96C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31228931T>A | CA2255564296 | NF1 | c.2455-94T>A (n.2455-94T>A) c.2440-94T>A (n.2440-94T>A) c.2410-94T>A (n.2410-94T>A) c.1408-94T>A (n.1408-94T>A) n.577-94T>A c.2185-94T>A c.2512-94T>A (n.2512-94T>A) c.2401-94T>A (n.2401-94T>A) c.2437-94T>A (n.2437-94T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31228931T= | CA2255564295 | NF1 | c.2455-94T= (n.2455-94T=) c.2440-94T= (n.2440-94T=) c.2410-94T= (n.2410-94T=) c.1408-94T= (n.1408-94T=) n.577-94T= c.2185-94T= c.2512-94T= (n.2512-94T=) c.2401-94T= (n.2401-94T=) c.2437-94T= (n.2437-94T=) | |
17 | g.31228932T>C | CA2576223215 | NF1 | c.2455-93T>C (n.2455-93T>C) c.2440-93T>C (n.2440-93T>C) c.2410-93T>C (n.2410-93T>C) c.1408-93T>C (n.1408-93T>C) n.577-93T>C c.2185-93T>C c.2512-93T>C (n.2512-93T>C) c.2401-93T>C (n.2401-93T>C) c.2437-93T>C (n.2437-93T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.31228942_31228943insAATGTCATGGAA | CA2568545410 | NF1 | c.2455-83_2455-82insAATGTCATGGAA (n.2455-83_2455-82insAATGTCATGGAA) c.2440-83_2440-82insAATGTCATGGAA (n.2440-83_2440-82insAATGTCATGGAA) c.2410-83_2410-82insAATGTCATGGAA (n.2410-83_2410-82insAATGTCATGGAA) c.1408-83_1408-82insAATGTCATGGAA (n.1408-83_1408-82insAATGTCATGGAA) n.577-83_577-82insAATGTCATGGAA c.2185-83_2185-82insAATGTCATGGAA c.2512-83_2512-82insAATGTCATGGAA (n.2512-83_2512-82insAATGTCATGGAA) c.2401-83_2401-82insAATGTCATGGAA (n.2401-83_2401-82insAATGTCATGGAA) c.2437-83_2437-82insAATGTCATGGAA (n.2437-83_2437-82insAATGTCATGGAA) | |
17 | g.31228934G>T | CA2637082415 | NF1 | c.2455-91G>T (n.2455-91G>T) c.2440-91G>T (n.2440-91G>T) c.2410-91G>T (n.2410-91G>T) c.1408-91G>T (n.1408-91G>T) n.577-91G>T c.2185-91G>T c.2512-91G>T (n.2512-91G>T) c.2401-91G>T (n.2401-91G>T) c.2437-91G>T (n.2437-91G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31228936C>A | CA2576223216 | NF1 | c.2455-89C>A (n.2455-89C>A) c.2440-89C>A (n.2440-89C>A) c.2410-89C>A (n.2410-89C>A) c.1408-89C>A (n.1408-89C>A) n.577-89C>A c.2185-89C>A c.2512-89C>A (n.2512-89C>A) c.2401-89C>A (n.2401-89C>A) c.2437-89C>A (n.2437-89C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31228936C>T | CA2637082416 | NF1 | c.2455-89C>T (n.2455-89C>T) c.2440-89C>T (n.2440-89C>T) c.2410-89C>T (n.2410-89C>T) c.1408-89C>T (n.1408-89C>T) n.577-89C>T c.2185-89C>T c.2512-89C>T (n.2512-89C>T) c.2401-89C>T (n.2401-89C>T) c.2437-89C>T (n.2437-89C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31228937A= | CA2255564297 | NF1 | c.2455-88A= (n.2455-88A=) c.2440-88A= (n.2440-88A=) c.2410-88A= (n.2410-88A=) c.1408-88A= (n.1408-88A=) n.577-88A= c.2185-88A= c.2512-88A= (n.2512-88A=) c.2401-88A= (n.2401-88A=) c.2437-88A= (n.2437-88A=) | |
17 | g.31228937A>G | CA2255564298 | NF1 | c.2455-88A>G (n.2455-88A>G) c.2440-88A>G (n.2440-88A>G) c.2410-88A>G (n.2410-88A>G) c.1408-88A>G (n.1408-88A>G) n.577-88A>G c.2185-88A>G c.2512-88A>G (n.2512-88A>G) c.2401-88A>G (n.2401-88A>G) c.2437-88A>G (n.2437-88A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31228937A>T | CA2576223217 | NF1 | c.2455-88A>T (n.2455-88A>T) c.2440-88A>T (n.2440-88A>T) c.2410-88A>T (n.2410-88A>T) c.1408-88A>T (n.1408-88A>T) n.577-88A>T c.2185-88A>T c.2512-88A>T (n.2512-88A>T) c.2401-88A>T (n.2401-88A>T) c.2437-88A>T (n.2437-88A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31228938T>A | CA2637082417 | NF1 | c.2455-87T>A (n.2455-87T>A) c.2440-87T>A (n.2440-87T>A) c.2410-87T>A (n.2410-87T>A) c.1408-87T>A (n.1408-87T>A) n.577-87T>A c.2185-87T>A c.2512-87T>A (n.2512-87T>A) c.2401-87T>A (n.2401-87T>A) c.2437-87T>A (n.2437-87T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31228938T>C | CA728047757 | NF1 | c.2455-87T>C (n.2455-87T>C) c.2440-87T>C (n.2440-87T>C) c.2410-87T>C (n.2410-87T>C) c.1408-87T>C (n.1408-87T>C) n.577-87T>C c.2185-87T>C c.2512-87T>C (n.2512-87T>C) c.2401-87T>C (n.2401-87T>C) c.2437-87T>C (n.2437-87T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31228938T= | CA2255564300 | NF1 | c.2455-87T= (n.2455-87T=) c.2440-87T= (n.2440-87T=) c.2410-87T= (n.2410-87T=) c.1408-87T= (n.1408-87T=) n.577-87T= c.2185-87T= c.2512-87T= (n.2512-87T=) c.2401-87T= (n.2401-87T=) c.2437-87T= (n.2437-87T=) | |
17 | g.31228939G>T | CA2637082418 | NF1 | c.2455-86G>T (n.2455-86G>T) c.2440-86G>T (n.2440-86G>T) c.2410-86G>T (n.2410-86G>T) c.1408-86G>T (n.1408-86G>T) n.577-86G>T c.2185-86G>T c.2512-86G>T (n.2512-86G>T) c.2401-86G>T (n.2401-86G>T) c.2437-86G>T (n.2437-86G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31228940G>T | CA2637082419 | NF1 | c.2455-85G>T (n.2455-85G>T) c.2440-85G>T (n.2440-85G>T) c.2410-85G>T (n.2410-85G>T) c.1408-85G>T (n.1408-85G>T) n.577-85G>T c.2185-85G>T c.2512-85G>T (n.2512-85G>T) c.2401-85G>T (n.2401-85G>T) c.2437-85G>T (n.2437-85G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31228941A= | CA2255564302 | NF1 | c.2455-84A= (n.2455-84A=) c.2440-84A= (n.2440-84A=) c.2410-84A= (n.2410-84A=) c.1408-84A= (n.1408-84A=) n.577-84A= c.2185-84A= c.2512-84A= (n.2512-84A=) c.2401-84A= (n.2401-84A=) c.2437-84A= (n.2437-84A=) | |
17 | g.31228941A>G | CA2255564303 | NF1 | c.2455-84A>G (n.2455-84A>G) c.2440-84A>G (n.2440-84A>G) c.2410-84A>G (n.2410-84A>G) c.1408-84A>G (n.1408-84A>G) n.577-84A>G c.2185-84A>G c.2512-84A>G (n.2512-84A>G) c.2401-84A>G (n.2401-84A>G) c.2437-84A>G (n.2437-84A>G) | dbSNP |
17 | g.31228942A>G | CA2576223218 | NF1 | c.2455-83A>G (n.2455-83A>G) c.2440-83A>G (n.2440-83A>G) c.2410-83A>G (n.2410-83A>G) c.1408-83A>G (n.1408-83A>G) n.577-83A>G c.2185-83A>G c.2512-83A>G (n.2512-83A>G) c.2401-83A>G (n.2401-83A>G) c.2437-83A>G (n.2437-83A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31228943G>T | CA2637082420 | NF1 | c.2455-82G>T (n.2455-82G>T) c.2440-82G>T (n.2440-82G>T) c.2410-82G>T (n.2410-82G>T) c.1408-82G>T (n.1408-82G>T) n.577-82G>T c.2185-82G>T c.2512-82G>T (n.2512-82G>T) c.2401-82G>T (n.2401-82G>T) c.2437-82G>T (n.2437-82G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31228944A>G | CA2733598092 | NF1 | c.2455-81A>G (n.2455-81A>G) c.2440-81A>G (n.2440-81A>G) c.2410-81A>G (n.2410-81A>G) c.1408-81A>G (n.1408-81A>G) n.577-81A>G c.2185-81A>G c.2512-81A>G (n.2512-81A>G) c.2401-81A>G (n.2401-81A>G) c.2437-81A>G (n.2437-81A>G) | dbSNP |
17 | g.31228946A= | CA2255564305 | NF1 | c.2455-79A= (n.2455-79A=) c.2440-79A= (n.2440-79A=) c.2410-79A= (n.2410-79A=) c.1408-79A= (n.1408-79A=) n.577-79A= c.2185-79A= c.2512-79A= (n.2512-79A=) c.2401-79A= (n.2401-79A=) c.2437-79A= (n.2437-79A=) | |
17 | g.31228946A>G | CA656659016 | NF1 | c.2455-79A>G (n.2455-79A>G) c.2440-79A>G (n.2440-79A>G) c.2410-79A>G (n.2410-79A>G) c.1408-79A>G (n.1408-79A>G) n.577-79A>G c.2185-79A>G c.2512-79A>G (n.2512-79A>G) c.2401-79A>G (n.2401-79A>G) c.2437-79A>G (n.2437-79A>G) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.31228946A>T | CA2637082421 | NF1 | c.2455-79A>T (n.2455-79A>T) c.2440-79A>T (n.2440-79A>T) c.2410-79A>T (n.2410-79A>T) c.1408-79A>T (n.1408-79A>T) n.577-79A>T c.2185-79A>T c.2512-79A>T (n.2512-79A>T) c.2401-79A>T (n.2401-79A>T) c.2437-79A>T (n.2437-79A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31228947T>C | CA2576223219 | NF1 | c.2455-78T>C (n.2455-78T>C) c.2440-78T>C (n.2440-78T>C) c.2410-78T>C (n.2410-78T>C) c.1408-78T>C (n.1408-78T>C) n.577-78T>C c.2185-78T>C c.2512-78T>C (n.2512-78T>C) c.2401-78T>C (n.2401-78T>C) c.2437-78T>C (n.2437-78T>C) | |
17 | g.31228948G>A | CA982964668 | NF1 | c.2455-77G>A (n.2455-77G>A) c.2440-77G>A (n.2440-77G>A) c.2410-77G>A (n.2410-77G>A) c.1408-77G>A (n.1408-77G>A) n.577-77G>A c.2185-77G>A c.2512-77G>A (n.2512-77G>A) c.2401-77G>A (n.2401-77G>A) c.2437-77G>A (n.2437-77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31228948G>C | CA2637082422 | NF1 | c.2455-77G>C (n.2455-77G>C) c.2440-77G>C (n.2440-77G>C) c.2410-77G>C (n.2410-77G>C) c.1408-77G>C (n.1408-77G>C) n.577-77G>C c.2185-77G>C c.2512-77G>C (n.2512-77G>C) c.2401-77G>C (n.2401-77G>C) c.2437-77G>C (n.2437-77G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.31228948G= | CA2255564309 | NF1 | c.2455-77G= (n.2455-77G=) c.2440-77G= (n.2440-77G=) c.2410-77G= (n.2410-77G=) c.1408-77G= (n.1408-77G=) n.577-77G= c.2185-77G= c.2512-77G= (n.2512-77G=) c.2401-77G= (n.2401-77G=) c.2437-77G= (n.2437-77G=) | |
17 | g.31228948G>T | CA2637082423 | NF1 | c.2455-77G>T (n.2455-77G>T) c.2440-77G>T (n.2440-77G>T) c.2410-77G>T (n.2410-77G>T) c.1408-77G>T (n.1408-77G>T) n.577-77G>T c.2185-77G>T c.2512-77G>T (n.2512-77G>T) c.2401-77G>T (n.2401-77G>T) c.2437-77G>T (n.2437-77G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31228949T>C | CA728047764 | NF1 | c.2455-76T>C (n.2455-76T>C) c.2440-76T>C (n.2440-76T>C) c.2410-76T>C (n.2410-76T>C) c.1408-76T>C (n.1408-76T>C) n.577-76T>C c.2185-76T>C c.2512-76T>C (n.2512-76T>C) c.2401-76T>C (n.2401-76T>C) c.2437-76T>C (n.2437-76T>C) | dbSNP |
17 | g.31228949T>G | CA625780572 | NF1 | c.2455-76T>G (n.2455-76T>G) c.2440-76T>G (n.2440-76T>G) c.2410-76T>G (n.2410-76T>G) c.1408-76T>G (n.1408-76T>G) n.577-76T>G c.2185-76T>G c.2512-76T>G (n.2512-76T>G) c.2401-76T>G (n.2401-76T>G) c.2437-76T>G (n.2437-76T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31228949T= | CA2255564315 | NF1 | c.2455-76T= (n.2455-76T=) c.2440-76T= (n.2440-76T=) c.2410-76T= (n.2410-76T=) c.1408-76T= (n.1408-76T=) n.577-76T= c.2185-76T= c.2512-76T= (n.2512-76T=) c.2401-76T= (n.2401-76T=) c.2437-76T= (n.2437-76T=) | |
17 | g.31228951G>T | CA2576223220 | NF1 | c.2455-74G>T (n.2455-74G>T) c.2440-74G>T (n.2440-74G>T) c.2410-74G>T (n.2410-74G>T) c.1408-74G>T (n.1408-74G>T) n.577-74G>T c.2185-74G>T c.2512-74G>T (n.2512-74G>T) c.2401-74G>T (n.2401-74G>T) c.2437-74G>T (n.2437-74G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31228953A= | CA2255564318 | NF1 | c.2455-72A= (n.2455-72A=) c.2440-72A= (n.2440-72A=) c.2410-72A= (n.2410-72A=) c.1408-72A= (n.1408-72A=) n.577-72A= c.2185-72A= c.2512-72A= (n.2512-72A=) c.2401-72A= (n.2401-72A=) c.2437-72A= (n.2437-72A=) | |
17 | g.31228953A>G | CA289335877 | NF1 | c.2455-72A>G (n.2455-72A>G) c.2440-72A>G (n.2440-72A>G) c.2410-72A>G (n.2410-72A>G) c.1408-72A>G (n.1408-72A>G) n.577-72A>G c.2185-72A>G c.2512-72A>G (n.2512-72A>G) c.2401-72A>G (n.2401-72A>G) c.2437-72A>G (n.2437-72A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |