Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.31218045_31223483delCA277549NF1c.1573-960_1806del
c.1558-960_1791del
c.1528-960_1761del
c.526-960_759del
c.1303-960_1536del
c.1630-960_1863del
c.1519-960_1752del
 ClinVar
17g.31221916_31221923dupCA2695224754NF1c.1753_1760dup (p.Glu587AspfsTer17)
c.1153_1160dup (p.Glu387AspfsTer13)
c.1738_1745dup (p.Glu582AspfsTer17)
c.1708_1715dup (p.Glu572AspfsTer17)
c.1708_1715dup (p.Glu572AspfsTer13)
c.706_713dup (p.Glu238AspfsTer17)
c.1483_1490dup
c.1810_1817dup (p.Glu606AspfsTer17)
c.1699_1706dup (p.Glu569AspfsTer17)
17g.31221916_31221929delCA2838032821NF1c.1753_1766del (p.Phe585LeufsTer13)
c.1153_1166del (p.Phe385ValfsTer12)
c.1738_1751del (p.Phe580LeufsTer13)
c.1708_1721del (p.Phe570LeufsTer13)
c.1708_1721del (p.Phe570ValfsTer12)
c.706_719del (p.Phe236LeufsTer13)
c.1483_1496del
c.1810_1823del (p.Phe604LeufsTer13)
c.1699_1712del (p.Phe567LeufsTer13)
17g.31221921_31221924delCA2695224756NF1c.1758_1761del (p.Trp586Ter)
c.1158_1161del (p.Trp386Ter)
c.1743_1746del (p.Trp581Ter)
c.1713_1716del (p.Trp571Ter)
c.711_714del (p.Trp237Ter)
c.1488_1491del
c.1815_1818del (p.Trp605Ter)
c.1704_1707del (p.Trp568Ter)
17g.31221921_31221934delinsGGAGATTAGGTATACA2255559557NF1c.1758_1766+5delinsGGAGATTAGGTATA
c.1158_1171delinsGGAGATTAGGTATA (p.Trp386=)
c.1743_1751+5delinsGGAGATTAGGTATA
c.1713_1721+5delinsGGAGATTAGGTATA
c.1713_1726delinsGGAGATTAGGTATA (p.Trp571=)
c.711_719+5delinsGGAGATTAGGTATA
c.1488_1496+5delinsGGAGATTAGGTATA
c.1815_1823+5delinsGGAGATTAGGTATA
c.1704_1712+5delinsGGAGATTAGGTATA
17g.31221922_31221934delCA645373092NF1c.1759_1766+5del
c.1159_1171del (p.Glu387CysfsTer6)
c.1744_1751+5del
c.1714_1721+5del
c.1714_1726del (p.Glu572CysfsTer6)
c.712_719+5del
c.1489_1496+5del
c.1816_1823+5del
c.1705_1712+5del
 ClinVar dbSNP
17g.31221923A>CCA399002373NF1c.1760A>C (p.Glu587Ala)
c.1160A>C (p.Glu387Ala)
c.1745A>C (p.Glu582Ala)
c.1715A>C (p.Glu572Ala)
c.713A>C (p.Glu238Ala)
c.1490A>C
c.1817A>C (p.Glu606Ala)
c.1706A>C (p.Glu569Ala)
17g.31221923A>GCA399002374NF1c.1760A>G (p.Glu587Gly)
c.1160A>G (p.Glu387Gly)
c.1745A>G (p.Glu582Gly)
c.1715A>G (p.Glu572Gly)
c.713A>G (p.Glu238Gly)
c.1490A>G
c.1817A>G (p.Glu606Gly)
c.1706A>G (p.Glu569Gly)
17g.31221923A>TCA399002375NF1c.1760A>T (p.Glu587Val)
c.1160A>T (p.Glu387Val)
c.1745A>T (p.Glu582Val)
c.1715A>T (p.Glu572Val)
c.713A>T (p.Glu238Val)
c.1490A>T
c.1817A>T (p.Glu606Val)
c.1706A>T (p.Glu569Val)
 dbSNP
17g.31221924G>ACA499228639NF1c.1761G>A (p.Glu587=)
c.1161G>A (p.Glu387=)
c.1746G>A (p.Glu582=)
c.1716G>A (p.Glu572=)
c.714G>A (p.Glu238=)
c.1491G>A
c.1818G>A (p.Glu606=)
c.1707G>A (p.Glu569=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31221924G>CCA399002377NF1c.1761G>C (p.Glu587Asp)
c.1161G>C (p.Glu387Asp)
c.1746G>C (p.Glu582Asp)
c.1716G>C (p.Glu572Asp)
c.714G>C (p.Glu238Asp)
c.1491G>C
c.1818G>C (p.Glu606Asp)
c.1707G>C (p.Glu569Asp)
 dbSNP
17g.31221924G=CA2255559558NF1c.1761G= (p.Glu587=)
c.1161G= (p.Glu387=)
c.1746G= (p.Glu582=)
c.1716G= (p.Glu572=)
c.714G= (p.Glu238=)
c.1491G=
c.1818G= (p.Glu606=)
c.1707G= (p.Glu569=)
17g.31221924G>TCA399002376NF1c.1761G>T (p.Glu587Asp)
c.1161G>T (p.Glu387Asp)
c.1746G>T (p.Glu582Asp)
c.1716G>T (p.Glu572Asp)
c.714G>T (p.Glu238Asp)
c.1491G>T
c.1818G>T (p.Glu606Asp)
c.1707G>T (p.Glu569Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.31221925A=CA2255559559NF1c.1762A= (p.Ile588=)
c.1162A= (p.Ile388=)
c.1747A= (p.Ile583=)
c.1717A= (p.Ile573=)
c.715A= (p.Ile239=)
c.1492A=
c.1819A= (p.Ile607=)
c.1708A= (p.Ile570=)
17g.31221925A>CCA399002378NF1c.1762A>C (p.Ile588Leu)
c.1162A>C (p.Ile388Leu)
c.1747A>C (p.Ile583Leu)
c.1717A>C (p.Ile573Leu)
c.715A>C (p.Ile239Leu)
c.1492A>C
c.1819A>C (p.Ile607Leu)
c.1708A>C (p.Ile570Leu)
 ClinVar dbSNP
17g.31221925A>GCA399002379NF1c.1762A>G (p.Ile588Val)
c.1162A>G (p.Ile388Val)
c.1747A>G (p.Ile583Val)
c.1717A>G (p.Ile573Val)
c.715A>G (p.Ile239Val)
c.1492A>G
c.1819A>G (p.Ile607Val)
c.1708A>G (p.Ile570Val)
 ClinVar dbSNP
17g.31221925A>TCA399002380NF1c.1762A>T (p.Ile588Phe)
c.1162A>T (p.Ile388Phe)
c.1747A>T (p.Ile583Phe)
c.1717A>T (p.Ile573Phe)
c.715A>T (p.Ile239Phe)
c.1492A>T
c.1819A>T (p.Ile607Phe)
c.1708A>T (p.Ile570Phe)
17g.31221926T>ACA399002381NF1c.1763T>A (p.Ile588Asn)
c.1163T>A (p.Ile388Asn)
c.1748T>A (p.Ile583Asn)
c.1718T>A (p.Ile573Asn)
c.716T>A (p.Ile239Asn)
c.1493T>A
c.1820T>A (p.Ile607Asn)
c.1709T>A (p.Ile570Asn)
 dbSNP
17g.31221926T>CCA399002382NF1c.1763T>C (p.Ile588Thr)
c.1163T>C (p.Ile388Thr)
c.1748T>C (p.Ile583Thr)
c.1718T>C (p.Ile573Thr)
c.716T>C (p.Ile239Thr)
c.1493T>C
c.1820T>C (p.Ile607Thr)
c.1709T>C (p.Ile570Thr)
17g.31221926T>GCA399002383NF1c.1763T>G (p.Ile588Ser)
c.1163T>G (p.Ile388Ser)
c.1748T>G (p.Ile583Ser)
c.1718T>G (p.Ile573Ser)
c.716T>G (p.Ile239Ser)
c.1493T>G
c.1820T>G (p.Ile607Ser)
c.1709T>G (p.Ile570Ser)
17g.31221927delCA2576222960NF1c.1764del (p.Ser589AlafsTer12)
c.1164del (p.Arg389GlyfsTer8)
c.1749del (p.Ser584AlafsTer12)
c.1719del (p.Ser574AlafsTer12)
c.1719del (p.Arg574GlyfsTer8)
c.717del (p.Ser240AlafsTer12)
c.1494del
c.1821del (p.Ser608AlafsTer12)
c.1710del (p.Ser571AlafsTer12)
 ClinVar
17g.31221927T>ACA499228652NF1c.1764T>A (p.Ile588=)
c.1164T>A (p.Ile388=)
c.1749T>A (p.Ile583=)
c.1719T>A (p.Ile573=)
c.717T>A (p.Ile239=)
c.1494T>A
c.1821T>A (p.Ile607=)
c.1710T>A (p.Ile570=)
17g.31221927T>CCA499228659NF1c.1764T>C (p.Ile588=)
c.1164T>C (p.Ile388=)
c.1749T>C (p.Ile583=)
c.1719T>C (p.Ile573=)
c.717T>C (p.Ile239=)
c.1494T>C
c.1821T>C (p.Ile607=)
c.1710T>C (p.Ile570=)
17g.31221927T>GCA399002384NF1c.1764T>G (p.Ile588Met)
c.1164T>G (p.Ile388Met)
c.1749T>G (p.Ile583Met)
c.1719T>G (p.Ile573Met)
c.717T>G (p.Ile239Met)
c.1494T>G
c.1821T>G (p.Ile607Met)
c.1710T>G (p.Ile570Met)
 ClinVar dbSNP
17g.31221928A=CA2255559560NF1c.1765A= (p.Ser589=)
c.1165A= (p.Arg389=)
c.1750A= (p.Ser584=)
c.1720A= (p.Ser574=)
c.1720A= (p.Arg574=)
c.718A= (p.Ser240=)
c.1495A=
c.1822A= (p.Ser608=)
c.1711A= (p.Ser571=)
17g.31221928A>CCA399002385NF1c.1765A>C (p.Ser589Arg)
c.1165A>C (p.Arg389=)
c.1750A>C (p.Ser584Arg)
c.1720A>C (p.Ser574Arg)
c.1720A>C (p.Arg574=)
c.718A>C (p.Ser240Arg)
c.1495A>C
c.1822A>C (p.Ser608Arg)
c.1711A>C (p.Ser571Arg)
 ClinVar dbSNP
17g.31221928A>GCA399002386NF1c.1765A>G (p.Ser589Gly)
c.1165A>G (p.Arg389Gly)
c.1750A>G (p.Ser584Gly)
c.1720A>G (p.Ser574Gly)
c.1720A>G (p.Arg574Gly)
c.718A>G (p.Ser240Gly)
c.1495A>G
c.1822A>G (p.Ser608Gly)
c.1711A>G (p.Ser571Gly)
 ClinVar dbSNP
17g.31221928A>TCA399002387NF1c.1765A>T (p.Ser589Cys)
c.1165A>T (p.Arg389Trp)
c.1750A>T (p.Ser584Cys)
c.1720A>T (p.Ser574Cys)
c.1720A>T (p.Arg574Trp)
c.718A>T (p.Ser240Cys)
c.1495A>T
c.1822A>T (p.Ser608Cys)
c.1711A>T (p.Ser571Cys)
 dbSNP
17g.31221929_31221966dupCA499228665NF1c.1766_1766+37dup
c.1166_1203dup (p.Phe402GlyfsTer8)
c.1751_1751+37dup
c.1721_1721+37dup
c.1721_1758dup (p.Phe587GlyfsTer8)
c.719_719+37dup
c.1496_1496+37dup
c.1823_1823+37dup
c.1712_1712+37dup
17g.31221929G>ACA399002388NF1c.1766G>A (p.Ser589Asn)
c.1166G>A (p.Arg389Lys)
c.1751G>A (p.Ser584Asn)
c.1721G>A (p.Ser574Asn)
c.1721G>A (p.Arg574Lys)
c.719G>A (p.Ser240Asn)
c.1496G>A
c.1823G>A (p.Ser608Asn)
c.1712G>A (p.Ser571Asn)
 ClinVar dbSNP
17g.31221929G>CCA399002389NF1c.1766G>C (p.Ser589Thr)
c.1166G>C (p.Arg389Thr)
c.1751G>C (p.Ser584Thr)
c.1721G>C (p.Ser574Thr)
c.1721G>C (p.Arg574Thr)
c.719G>C (p.Ser240Thr)
c.1496G>C
c.1823G>C (p.Ser608Thr)
c.1712G>C (p.Ser571Thr)
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.31221929G=CA2255559561NF1c.1766G= (p.Ser589=)
c.1166G= (p.Arg389=)
c.1751G= (p.Ser584=)
c.1721G= (p.Ser574=)
c.1721G= (p.Arg574=)
c.719G= (p.Ser240=)
c.1496G=
c.1823G= (p.Ser608=)
c.1712G= (p.Ser571=)
17g.31221929G>TCA399002390NF1c.1766G>T (p.Ser589Ile)
c.1166G>T (p.Arg389Met)
c.1751G>T (p.Ser584Ile)
c.1721G>T (p.Ser574Ile)
c.1721G>T (p.Arg574Met)
c.719G>T (p.Ser240Ile)
c.1496G>T
c.1823G>T (p.Ser608Ile)
c.1712G>T (p.Ser571Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31221930G>ACA399002391NF1c.1766+1G>A (n.1766+1G>A)
c.1167G>A (p.Arg389=)
c.1751+1G>A (n.1751+1G>A)
c.1721+1G>A (n.1721+1G>A)
c.1722G>A (p.Arg574=)
c.719+1G>A (n.719+1G>A)
c.1496+1G>A
c.1823+1G>A (n.1823+1G>A)
c.1712+1G>A (n.1712+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31221930G>CCA399002393NF1c.1766+1G>C (n.1766+1G>C)
c.1167G>C (p.Arg389Ser)
c.1751+1G>C (n.1751+1G>C)
c.1721+1G>C (n.1721+1G>C)
c.1722G>C (p.Arg574Ser)
c.719+1G>C (n.719+1G>C)
c.1496+1G>C
c.1823+1G>C (n.1823+1G>C)
c.1712+1G>C (n.1712+1G>C)
 ClinVar dbSNP
17g.31221930G=CA2255559562NF1c.1766+1G= (n.1766+1G=)
c.1167G= (p.Arg389=)
c.1751+1G= (n.1751+1G=)
c.1721+1G= (n.1721+1G=)
c.1722G= (p.Arg574=)
c.719+1G= (n.719+1G=)
c.1496+1G=
c.1823+1G= (n.1823+1G=)
c.1712+1G= (n.1712+1G=)
17g.31221930G>TCA399002392NF1c.1766+1G>T (n.1766+1G>T)
c.1167G>T (p.Arg389Ser)
c.1751+1G>T (n.1751+1G>T)
c.1721+1G>T (n.1721+1G>T)
c.1722G>T (p.Arg574Ser)
c.719+1G>T (n.719+1G>T)
c.1496+1G>T
c.1823+1G>T (n.1823+1G>T)
c.1712+1G>T (n.1712+1G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31221930_31221931dupCA2695224758NF1c.1766+1_1766+2dup (n.1766+1_1766+2dup)
c.1167_1168dup (p.Tyr390CysfsTer8)
c.1751+1_1751+2dup (n.1751+1_1751+2dup)
c.1721+1_1721+2dup (n.1721+1_1721+2dup)
c.1722_1723dup (p.Tyr575CysfsTer8)
c.719+1_719+2dup (n.719+1_719+2dup)
c.1496+1_1496+2dup
c.1823+1_1823+2dup (n.1823+1_1823+2dup)
c.1712+1_1712+2dup (n.1712+1_1712+2dup)
17g.31221931T>ACA399002394NF1c.1766+2T>A (n.1766+2T>A)
c.1168T>A (p.Tyr390Asn)
c.1751+2T>A (n.1751+2T>A)
c.1721+2T>A (n.1721+2T>A)
c.1723T>A (p.Tyr575Asn)
c.719+2T>A (n.719+2T>A)
c.1496+2T>A
c.1823+2T>A (n.1823+2T>A)
c.1712+2T>A (n.1712+2T>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.31221931T>CCA399002395NF1c.1766+2T>C (n.1766+2T>C)
c.1168T>C (p.Tyr390His)
c.1751+2T>C (n.1751+2T>C)
c.1721+2T>C (n.1721+2T>C)
c.1723T>C (p.Tyr575His)
c.719+2T>C (n.719+2T>C)
c.1496+2T>C
c.1823+2T>C (n.1823+2T>C)
c.1712+2T>C (n.1712+2T>C)
 ClinVar
17g.31221931T>GCA399002396NF1c.1766+2T>G (n.1766+2T>G)
c.1168T>G (p.Tyr390Asp)
c.1751+2T>G (n.1751+2T>G)
c.1721+2T>G (n.1721+2T>G)
c.1723T>G (p.Tyr575Asp)
c.719+2T>G (n.719+2T>G)
c.1496+2T>G
c.1823+2T>G (n.1823+2T>G)
c.1712+2T>G (n.1712+2T>G)
 ClinVar dbSNP
17g.31221931T=CA2255559563NF1c.1766+2T= (n.1766+2T=)
c.1168T= (p.Tyr390=)
c.1751+2T= (n.1751+2T=)
c.1721+2T= (n.1721+2T=)
c.1723T= (p.Tyr575=)
c.719+2T= (n.719+2T=)
c.1496+2T=
c.1823+2T= (n.1823+2T=)
c.1712+2T= (n.1712+2T=)
17g.31221932A=CA2255559564NF1c.1766+3A= (n.1766+3A=)
c.1169A= (p.Tyr390=)
c.1751+3A= (n.1751+3A=)
c.1721+3A= (n.1721+3A=)
c.1724A= (p.Tyr575=)
c.719+3A= (n.719+3A=)
c.1496+3A=
c.1823+3A= (n.1823+3A=)
c.1712+3A= (n.1712+3A=)
17g.31221932A>CCA399002397NF1c.1766+3A>C (n.1766+3A>C)
c.1169A>C (p.Tyr390Ser)
c.1751+3A>C (n.1751+3A>C)
c.1721+3A>C (n.1721+3A>C)
c.1724A>C (p.Tyr575Ser)
c.719+3A>C (n.719+3A>C)
c.1496+3A>C
c.1823+3A>C (n.1823+3A>C)
c.1712+3A>C (n.1712+3A>C)
 ClinVar dbSNP
17g.31221932A>GCA16043521NF1c.1766+3A>G (n.1766+3A>G)
c.1169A>G (p.Tyr390Cys)
c.1751+3A>G (n.1751+3A>G)
c.1721+3A>G (n.1721+3A>G)
c.1724A>G (p.Tyr575Cys)
c.719+3A>G (n.719+3A>G)
c.1496+3A>G
c.1823+3A>G (n.1823+3A>G)
c.1712+3A>G (n.1712+3A>G)
 ClinVar dbSNP
17g.31221932A>TCA399002398NF1c.1766+3A>T (n.1766+3A>T)
c.1169A>T (p.Tyr390Phe)
c.1751+3A>T (n.1751+3A>T)
c.1721+3A>T (n.1721+3A>T)
c.1724A>T (p.Tyr575Phe)
c.719+3A>T (n.719+3A>T)
c.1496+3A>T
c.1823+3A>T (n.1823+3A>T)
c.1712+3A>T (n.1712+3A>T)
 COSMIC
17g.31221932dupCA625469008NF1c.1766+3dup (n.1766+3dup)
c.1169dup (p.Tyr390Ter)
c.1751+3dup (n.1751+3dup)
c.1721+3dup (n.1721+3dup)
c.1724dup (p.Tyr575Ter)
c.719+3dup (n.719+3dup)
c.1496+3dup
c.1823+3dup (n.1823+3dup)
c.1712+3dup (n.1712+3dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31221933T>ACA8485826NF1c.1766+4T>A (n.1766+4T>A)
c.1170T>A (p.Tyr390Ter)
c.1751+4T>A (n.1751+4T>A)
c.1721+4T>A (n.1721+4T>A)
c.1725T>A (p.Tyr575Ter)
c.719+4T>A (n.719+4T>A)
c.1496+4T>A
c.1823+4T>A (n.1823+4T>A)
c.1712+4T>A (n.1712+4T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31221933T>GCA399002399NF1c.1766+4T>G (n.1766+4T>G)
c.1170T>G (p.Tyr390Ter)
c.1751+4T>G (n.1751+4T>G)
c.1721+4T>G (n.1721+4T>G)
c.1725T>G (p.Tyr575Ter)
c.719+4T>G (n.719+4T>G)
c.1496+4T>G
c.1823+4T>G (n.1823+4T>G)
c.1712+4T>G (n.1712+4T>G)
17g.31221933T=CA2255559565NF1c.1766+4T= (n.1766+4T=)
c.1170T= (p.Tyr390=)
c.1751+4T= (n.1751+4T=)
c.1721+4T= (n.1721+4T=)
c.1725T= (p.Tyr575=)
c.719+4T= (n.719+4T=)
c.1496+4T=
c.1823+4T= (n.1823+4T=)
c.1712+4T= (n.1712+4T=)
17g.31221934A=CA2255559566NF1c.1766+5A= (n.1766+5A=)
c.1171A= (p.Met391=)
c.1751+5A= (n.1751+5A=)
c.1721+5A= (n.1721+5A=)
c.1726A= (p.Met576=)
c.719+5A= (n.719+5A=)
c.1496+5A=
c.1823+5A= (n.1823+5A=)
c.1712+5A= (n.1712+5A=)
17g.31221934A>CCA399002400NF1c.1766+5A>C (n.1766+5A>C)
c.1171A>C (p.Met391Leu)
c.1751+5A>C (n.1751+5A>C)
c.1721+5A>C (n.1721+5A>C)
c.1726A>C (p.Met576Leu)
c.719+5A>C (n.719+5A>C)
c.1496+5A>C
c.1823+5A>C (n.1823+5A>C)
c.1712+5A>C (n.1712+5A>C)
17g.31221934A>GCA10580231NF1c.1766+5A>G (n.1766+5A>G)
c.1171A>G (p.Met391Val)
c.1751+5A>G (n.1751+5A>G)
c.1721+5A>G (n.1721+5A>G)
c.1726A>G (p.Met576Val)
c.719+5A>G (n.719+5A>G)
c.1496+5A>G
c.1823+5A>G (n.1823+5A>G)
c.1712+5A>G (n.1712+5A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31221934A>TCA399002401NF1c.1766+5A>T (n.1766+5A>T)
c.1171A>T (p.Met391Leu)
c.1751+5A>T (n.1751+5A>T)
c.1721+5A>T (n.1721+5A>T)
c.1726A>T (p.Met576Leu)
c.719+5A>T (n.719+5A>T)
c.1496+5A>T
c.1823+5A>T (n.1823+5A>T)
c.1712+5A>T (n.1712+5A>T)
 dbSNP
17g.31221935T>ACA399002404NF1c.1766+6T>A (n.1766+6T>A)
c.1172T>A (p.Met391Lys)
c.1751+6T>A (n.1751+6T>A)
c.1721+6T>A (n.1721+6T>A)
c.1727T>A (p.Met576Lys)
c.719+6T>A (n.719+6T>A)
c.1496+6T>A
c.1823+6T>A (n.1823+6T>A)
c.1712+6T>A (n.1712+6T>A)
17g.31221935T>CCA399002402NF1c.1766+6T>C (n.1766+6T>C)
c.1172T>C (p.Met391Thr)
c.1751+6T>C (n.1751+6T>C)
c.1721+6T>C (n.1721+6T>C)
c.1727T>C (p.Met576Thr)
c.719+6T>C (n.719+6T>C)
c.1496+6T>C
c.1823+6T>C (n.1823+6T>C)
c.1712+6T>C (n.1712+6T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31221935T>GCA399002403NF1c.1766+6T>G (n.1766+6T>G)
c.1172T>G (p.Met391Arg)
c.1751+6T>G (n.1751+6T>G)
c.1721+6T>G (n.1721+6T>G)
c.1727T>G (p.Met576Arg)
c.719+6T>G (n.719+6T>G)
c.1496+6T>G
c.1823+6T>G (n.1823+6T>G)
c.1712+6T>G (n.1712+6T>G)
 ClinVar dbSNP
17g.31221936G>ACA399002405NF1c.1766+7G>A (n.1766+7G>A)
c.1173G>A (p.Met391Ile)
c.1751+7G>A (n.1751+7G>A)
c.1721+7G>A (n.1721+7G>A)
c.1728G>A (p.Met576Ile)
c.719+7G>A (n.719+7G>A)
c.1496+7G>A
c.1823+7G>A (n.1823+7G>A)
c.1712+7G>A (n.1712+7G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.31221936G>CCA399002406NF1c.1766+7G>C (n.1766+7G>C)
c.1173G>C (p.Met391Ile)
c.1751+7G>C (n.1751+7G>C)
c.1721+7G>C (n.1721+7G>C)
c.1728G>C (p.Met576Ile)
c.719+7G>C (n.719+7G>C)
c.1496+7G>C
c.1823+7G>C (n.1823+7G>C)
c.1712+7G>C (n.1712+7G>C)
 dbSNP
17g.31221936G>TCA399002407NF1c.1766+7G>T (n.1766+7G>T)
c.1173G>T (p.Met391Ile)
c.1751+7G>T (n.1751+7G>T)
c.1721+7G>T (n.1721+7G>T)
c.1728G>T (p.Met576Ile)
c.719+7G>T (n.719+7G>T)
c.1496+7G>T
c.1823+7G>T (n.1823+7G>T)
c.1712+7G>T (n.1712+7G>T)
17g.31221937T>ACA399002408NF1c.1766+8T>A (n.1766+8T>A)
c.1174T>A (p.Tyr392Asn)
c.1751+8T>A (n.1751+8T>A)
c.1721+8T>A (n.1721+8T>A)
c.1729T>A (p.Tyr577Asn)
c.719+8T>A (n.719+8T>A)
c.1496+8T>A
c.1823+8T>A (n.1823+8T>A)
c.1712+8T>A (n.1712+8T>A)
 dbSNP
17g.31221937T>CCA399002409NF1c.1766+8T>C (n.1766+8T>C)
c.1174T>C (p.Tyr392His)
c.1751+8T>C (n.1751+8T>C)
c.1721+8T>C (n.1721+8T>C)
c.1729T>C (p.Tyr577His)
c.719+8T>C (n.719+8T>C)
c.1496+8T>C
c.1823+8T>C (n.1823+8T>C)
c.1712+8T>C (n.1712+8T>C)
17g.31221937T>GCA399002410NF1c.1766+8T>G (n.1766+8T>G)
c.1174T>G (p.Tyr392Asp)
c.1751+8T>G (n.1751+8T>G)
c.1721+8T>G (n.1721+8T>G)
c.1729T>G (p.Tyr577Asp)
c.719+8T>G (n.719+8T>G)
c.1496+8T>G
c.1823+8T>G (n.1823+8T>G)
c.1712+8T>G (n.1712+8T>G)
 ClinVar dbSNP
17g.31221938A=CA2255559567NF1c.1766+9A= (n.1766+9A=)
c.1175A= (p.Tyr392=)
c.1751+9A= (n.1751+9A=)
c.1721+9A= (n.1721+9A=)
c.1730A= (p.Tyr577=)
c.719+9A= (n.719+9A=)
c.1496+9A=
c.1823+9A= (n.1823+9A=)
c.1712+9A= (n.1712+9A=)
17g.31221938A>CCA399002411NF1c.1766+9A>C (n.1766+9A>C)
c.1175A>C (p.Tyr392Ser)
c.1751+9A>C (n.1751+9A>C)
c.1721+9A>C (n.1721+9A>C)
c.1730A>C (p.Tyr577Ser)
c.719+9A>C (n.719+9A>C)
c.1496+9A>C
c.1823+9A>C (n.1823+9A>C)
c.1712+9A>C (n.1712+9A>C)
17g.31221938A>GCA399002412NF1c.1766+9A>G (n.1766+9A>G)
c.1175A>G (p.Tyr392Cys)
c.1751+9A>G (n.1751+9A>G)
c.1721+9A>G (n.1721+9A>G)
c.1730A>G (p.Tyr577Cys)
c.719+9A>G (n.719+9A>G)
c.1496+9A>G
c.1823+9A>G (n.1823+9A>G)
c.1712+9A>G (n.1712+9A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31221938A>TCA399002413NF1c.1766+9A>T (n.1766+9A>T)
c.1175A>T (p.Tyr392Phe)
c.1751+9A>T (n.1751+9A>T)
c.1721+9A>T (n.1721+9A>T)
c.1730A>T (p.Tyr577Phe)
c.719+9A>T (n.719+9A>T)
c.1496+9A>T
c.1823+9A>T (n.1823+9A>T)
c.1712+9A>T (n.1712+9A>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31221939C>ACA399002414NF1c.1766+10C>A (n.1766+10C>A)
c.1176C>A (p.Tyr392Ter)
c.1751+10C>A (n.1751+10C>A)
c.1721+10C>A (n.1721+10C>A)
c.1731C>A (p.Tyr577Ter)
c.719+10C>A (n.719+10C>A)
c.1496+10C>A
c.1823+10C>A (n.1823+10C>A)
c.1712+10C>A (n.1712+10C>A)
 dbSNP
17g.31221939C>GCA399002415NF1c.1766+10C>G (n.1766+10C>G)
c.1176C>G (p.Tyr392Ter)
c.1751+10C>G (n.1751+10C>G)
c.1721+10C>G (n.1721+10C>G)
c.1731C>G (p.Tyr577Ter)
c.719+10C>G (n.719+10C>G)
c.1496+10C>G
c.1823+10C>G (n.1823+10C>G)
c.1712+10C>G (n.1712+10C>G)
17g.31221939C>TCA2637074883NF1c.1766+10C>T (n.1766+10C>T)
c.1176C>T (p.Tyr392=)
c.1751+10C>T (n.1751+10C>T)
c.1721+10C>T (n.1721+10C>T)
c.1731C>T (p.Tyr577=)
c.719+10C>T (n.719+10C>T)
c.1496+10C>T
c.1823+10C>T (n.1823+10C>T)
c.1712+10C>T (n.1712+10C>T)
 gnomAD v4
17g.31221939_31221940insAAAAGCA2733519906NF1c.1766+10_1766+11insAAAAG (n.1766+10_1766+11insAAAAG)
c.1176_1177insAAAAG (p.Phe393LysfsTer6)
c.1751+10_1751+11insAAAAG (n.1751+10_1751+11insAAAAG)
c.1721+10_1721+11insAAAAG (n.1721+10_1721+11insAAAAG)
c.1731_1732insAAAAG (p.Phe578LysfsTer6)
c.719+10_719+11insAAAAG (n.719+10_719+11insAAAAG)
c.1496+10_1496+11insAAAAG
c.1823+10_1823+11insAAAAG (n.1823+10_1823+11insAAAAG)
c.1712+10_1712+11insAAAAG (n.1712+10_1712+11insAAAAG)
 dbSNP
17g.31221940T>ACA399002417NF1c.1766+11T>A (n.1766+11T>A)
c.1177T>A (p.Phe393Ile)
c.1751+11T>A (n.1751+11T>A)
c.1721+11T>A (n.1721+11T>A)
c.1732T>A (p.Phe578Ile)
c.719+11T>A (n.719+11T>A)
c.1496+11T>A
c.1823+11T>A (n.1823+11T>A)
c.1712+11T>A (n.1712+11T>A)
17g.31221940T>CCA399002418NF1c.1766+11T>C (n.1766+11T>C)
c.1177T>C (p.Phe393Leu)
c.1751+11T>C (n.1751+11T>C)
c.1721+11T>C (n.1721+11T>C)
c.1732T>C (p.Phe578Leu)
c.719+11T>C (n.719+11T>C)
c.1496+11T>C
c.1823+11T>C (n.1823+11T>C)
c.1712+11T>C (n.1712+11T>C)
17g.31221940T>GCA399002416NF1c.1766+11T>G (n.1766+11T>G)
c.1177T>G (p.Phe393Val)
c.1751+11T>G (n.1751+11T>G)
c.1721+11T>G (n.1721+11T>G)
c.1732T>G (p.Phe578Val)
c.719+11T>G (n.719+11T>G)
c.1496+11T>G
c.1823+11T>G (n.1823+11T>G)
c.1712+11T>G (n.1712+11T>G)
17g.31221940_31221941insACCA2733519918NF1c.1766+11_1766+12insAC (n.1766+11_1766+12insAC)
c.1177_1178insAC (p.Phe393TyrfsTer5)
c.1751+11_1751+12insAC (n.1751+11_1751+12insAC)
c.1721+11_1721+12insAC (n.1721+11_1721+12insAC)
c.1732_1733insAC (p.Phe578TyrfsTer5)
c.719+11_719+12insAC (n.719+11_719+12insAC)
c.1496+11_1496+12insAC
c.1823+11_1823+12insAC (n.1823+11_1823+12insAC)
c.1712+11_1712+12insAC (n.1712+11_1712+12insAC)
 dbSNP
17g.31221941T>ACA399002419NF1c.1766+12T>A (n.1766+12T>A)
c.1178T>A (p.Phe393Tyr)
c.1751+12T>A (n.1751+12T>A)
c.1721+12T>A (n.1721+12T>A)
c.1733T>A (p.Phe578Tyr)
c.719+12T>A (n.719+12T>A)
c.1496+12T>A
c.1823+12T>A (n.1823+12T>A)
c.1712+12T>A (n.1712+12T>A)
 ClinVar dbSNP
17g.31221941T>CCA399002420NF1c.1766+12T>C (n.1766+12T>C)
c.1178T>C (p.Phe393Ser)
c.1751+12T>C (n.1751+12T>C)
c.1721+12T>C (n.1721+12T>C)
c.1733T>C (p.Phe578Ser)
c.719+12T>C (n.719+12T>C)
c.1496+12T>C
c.1823+12T>C (n.1823+12T>C)
c.1712+12T>C (n.1712+12T>C)
17g.31221941T>GCA399002421NF1c.1766+12T>G (n.1766+12T>G)
c.1178T>G (p.Phe393Cys)
c.1751+12T>G (n.1751+12T>G)
c.1721+12T>G (n.1721+12T>G)
c.1733T>G (p.Phe578Cys)
c.719+12T>G (n.719+12T>G)
c.1496+12T>G
c.1823+12T>G (n.1823+12T>G)
c.1712+12T>G (n.1712+12T>G)
 ClinVar
17g.31221942T>ACA399002422NF1c.1766+13T>A (n.1766+13T>A)
c.1179T>A (p.Phe393Leu)
c.1751+13T>A (n.1751+13T>A)
c.1721+13T>A (n.1721+13T>A)
c.1734T>A (p.Phe578Leu)
c.719+13T>A (n.719+13T>A)
c.1496+13T>A
c.1823+13T>A (n.1823+13T>A)
c.1712+13T>A (n.1712+13T>A)
 dbSNP
17g.31221942T>CCA2255559569NF1c.1766+13T>C (n.1766+13T>C)
c.1179T>C (p.Phe393=)
c.1751+13T>C (n.1751+13T>C)
c.1721+13T>C (n.1721+13T>C)
c.1734T>C (p.Phe578=)
c.719+13T>C (n.719+13T>C)
c.1496+13T>C
c.1823+13T>C (n.1823+13T>C)
c.1712+13T>C (n.1712+13T>C)
 ClinVar dbSNP
17g.31221942T>GCA8485827NF1c.1766+13T>G (n.1766+13T>G)
c.1179T>G (p.Phe393Leu)
c.1751+13T>G (n.1751+13T>G)
c.1721+13T>G (n.1721+13T>G)
c.1734T>G (p.Phe578Leu)
c.719+13T>G (n.719+13T>G)
c.1496+13T>G
c.1823+13T>G (n.1823+13T>G)
c.1712+13T>G (n.1712+13T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31221942T=CA2255559568NF1c.1766+13T= (n.1766+13T=)
c.1179T= (p.Phe393=)
c.1751+13T= (n.1751+13T=)
c.1721+13T= (n.1721+13T=)
c.1734T= (p.Phe578=)
c.719+13T= (n.719+13T=)
c.1496+13T=
c.1823+13T= (n.1823+13T=)
c.1712+13T= (n.1712+13T=)
17g.31221943T>ACA399002425NF1c.1766+14T>A (n.1766+14T>A)
c.1180T>A (p.Tyr394Asn)
c.1751+14T>A (n.1751+14T>A)
c.1721+14T>A (n.1721+14T>A)
c.1735T>A (p.Tyr579Asn)
c.719+14T>A (n.719+14T>A)
c.1496+14T>A
c.1823+14T>A (n.1823+14T>A)
c.1712+14T>A (n.1712+14T>A)
17g.31221943T>CCA399002424NF1c.1766+14T>C (n.1766+14T>C)
c.1180T>C (p.Tyr394His)
c.1751+14T>C (n.1751+14T>C)
c.1721+14T>C (n.1721+14T>C)
c.1735T>C (p.Tyr579His)
c.719+14T>C (n.719+14T>C)
c.1496+14T>C
c.1823+14T>C (n.1823+14T>C)
c.1712+14T>C (n.1712+14T>C)
 gnomAD v4
17g.31221943T>GCA399002423NF1c.1766+14T>G (n.1766+14T>G)
c.1180T>G (p.Tyr394Asp)
c.1751+14T>G (n.1751+14T>G)
c.1721+14T>G (n.1721+14T>G)
c.1735T>G (p.Tyr579Asp)
c.719+14T>G (n.719+14T>G)
c.1496+14T>G
c.1823+14T>G (n.1823+14T>G)
c.1712+14T>G (n.1712+14T>G)
17g.31221944A>CCA399002426NF1c.1766+15A>C (n.1766+15A>C)
c.1181A>C (p.Tyr394Ser)
c.1751+15A>C (n.1751+15A>C)
c.1721+15A>C (n.1721+15A>C)
c.1736A>C (p.Tyr579Ser)
c.719+15A>C (n.719+15A>C)
c.1496+15A>C
c.1823+15A>C (n.1823+15A>C)
c.1712+15A>C (n.1712+15A>C)
17g.31221944A>GCA399002427NF1c.1766+15A>G (n.1766+15A>G)
c.1181A>G (p.Tyr394Cys)
c.1751+15A>G (n.1751+15A>G)
c.1721+15A>G (n.1721+15A>G)
c.1736A>G (p.Tyr579Cys)
c.719+15A>G (n.719+15A>G)
c.1496+15A>G
c.1823+15A>G (n.1823+15A>G)
c.1712+15A>G (n.1712+15A>G)
 ClinVar
17g.31221944A>TCA399002428NF1c.1766+15A>T (n.1766+15A>T)
c.1181A>T (p.Tyr394Phe)
c.1751+15A>T (n.1751+15A>T)
c.1721+15A>T (n.1721+15A>T)
c.1736A>T (p.Tyr579Phe)
c.719+15A>T (n.719+15A>T)
c.1496+15A>T
c.1823+15A>T (n.1823+15A>T)
c.1712+15A>T (n.1712+15A>T)
17g.31221944_31221947delinsATTTCA2255559570NF1c.1766+15_1766+18delinsATTT (n.1766+15_1766+18delinsATTT)
c.1181_1184delinsATTT (p.Tyr394=)
c.1751+15_1751+18delinsATTT (n.1751+15_1751+18delinsATTT)
c.1721+15_1721+18delinsATTT (n.1721+15_1721+18delinsATTT)
c.1736_1739delinsATTT (p.Tyr579=)
c.719+15_719+18delinsATTT (n.719+15_719+18delinsATTT)
c.1496+15_1496+18delinsATTT
c.1823+15_1823+18delinsATTT (n.1823+15_1823+18delinsATTT)
c.1712+15_1712+18delinsATTT (n.1712+15_1712+18delinsATTT)
17g.31221945T>ACA399002429NF1c.1766+16T>A (n.1766+16T>A)
c.1182T>A (p.Tyr394Ter)
c.1751+16T>A (n.1751+16T>A)
c.1721+16T>A (n.1721+16T>A)
c.1737T>A (p.Tyr579Ter)
c.719+16T>A (n.719+16T>A)
c.1496+16T>A
c.1823+16T>A (n.1823+16T>A)
c.1712+16T>A (n.1712+16T>A)
 ClinVar
17g.31221945T>GCA399002430NF1c.1766+16T>G (n.1766+16T>G)
c.1182T>G (p.Tyr394Ter)
c.1751+16T>G (n.1751+16T>G)
c.1721+16T>G (n.1721+16T>G)
c.1737T>G (p.Tyr579Ter)
c.719+16T>G (n.719+16T>G)
c.1496+16T>G
c.1823+16T>G (n.1823+16T>G)
c.1712+16T>G (n.1712+16T>G)
17g.31221950dupCA8485829NF1c.1766+21dup (n.1766+21dup)
c.1187dup (p.Leu396PhefsTer6)
c.1751+21dup (n.1751+21dup)
c.1721+21dup (n.1721+21dup)
c.1742dup (p.Leu581PhefsTer6)
c.719+21dup (n.719+21dup)
c.1496+21dup
c.1823+21dup (n.1823+21dup)
c.1712+21dup (n.1712+21dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31221950delCA2580092798NF1c.1766+21del (n.1766+21del)
c.1187del (p.Leu396Ter)
c.1751+21del (n.1751+21del)
c.1721+21del (n.1721+21del)
c.1742del (p.Leu581Ter)
c.719+21del (n.719+21del)
c.1496+21del
c.1823+21del (n.1823+21del)
c.1712+21del (n.1712+21del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31221948_31221950delCA8485828NF1c.1766+19_1766+21del (n.1766+19_1766+21del)
c.1185_1187del (p.Phe395del)
c.1751+19_1751+21del (n.1751+19_1751+21del)
c.1721+19_1721+21del (n.1721+19_1721+21del)
c.1740_1742del (p.Phe580del)
c.719+19_719+21del (n.719+19_719+21del)
c.1496+19_1496+21del
c.1823+19_1823+21del (n.1823+19_1823+21del)
c.1712+19_1712+21del (n.1712+19_1712+21del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31221946T>ACA399002431NF1c.1766+17T>A (n.1766+17T>A)
c.1183T>A (p.Phe395Ile)
c.1751+17T>A (n.1751+17T>A)
c.1721+17T>A (n.1721+17T>A)
c.1738T>A (p.Phe580Ile)
c.719+17T>A (n.719+17T>A)
c.1496+17T>A
c.1823+17T>A (n.1823+17T>A)
c.1712+17T>A (n.1712+17T>A)
 ClinVar
17g.31221946T>CCA399002433NF1c.1766+17T>C (n.1766+17T>C)
c.1183T>C (p.Phe395Leu)
c.1751+17T>C (n.1751+17T>C)
c.1721+17T>C (n.1721+17T>C)
c.1738T>C (p.Phe580Leu)
c.719+17T>C (n.719+17T>C)
c.1496+17T>C
c.1823+17T>C (n.1823+17T>C)
c.1712+17T>C (n.1712+17T>C)
17g.31221946T>GCA399002432NF1c.1766+17T>G (n.1766+17T>G)
c.1183T>G (p.Phe395Val)
c.1751+17T>G (n.1751+17T>G)
c.1721+17T>G (n.1721+17T>G)
c.1738T>G (p.Phe580Val)
c.719+17T>G (n.719+17T>G)
c.1496+17T>G
c.1823+17T>G (n.1823+17T>G)
c.1712+17T>G (n.1712+17T>G)
17g.31221947T>ACA399002434NF1c.1766+18T>A (n.1766+18T>A)
c.1184T>A (p.Phe395Tyr)
c.1751+18T>A (n.1751+18T>A)
c.1721+18T>A (n.1721+18T>A)
c.1739T>A (p.Phe580Tyr)
c.719+18T>A (n.719+18T>A)
c.1496+18T>A
c.1823+18T>A (n.1823+18T>A)
c.1712+18T>A (n.1712+18T>A)
17g.31221947T>CCA399002435NF1c.1766+18T>C (n.1766+18T>C)
c.1184T>C (p.Phe395Ser)
c.1751+18T>C (n.1751+18T>C)
c.1721+18T>C (n.1721+18T>C)
c.1739T>C (p.Phe580Ser)
c.719+18T>C (n.719+18T>C)
c.1496+18T>C
c.1823+18T>C (n.1823+18T>C)
c.1712+18T>C (n.1712+18T>C)
17g.31221947T>GCA399002436NF1c.1766+18T>G (n.1766+18T>G)
c.1184T>G (p.Phe395Cys)
c.1751+18T>G (n.1751+18T>G)
c.1721+18T>G (n.1721+18T>G)
c.1739T>G (p.Phe580Cys)
c.719+18T>G (n.719+18T>G)
c.1496+18T>G
c.1823+18T>G (n.1823+18T>G)
c.1712+18T>G (n.1712+18T>G)
17g.31221948T>ACA399002437NF1c.1766+19T>A (n.1766+19T>A)
c.1185T>A (p.Phe395Leu)
c.1751+19T>A (n.1751+19T>A)
c.1721+19T>A (n.1721+19T>A)
c.1740T>A (p.Phe580Leu)
c.719+19T>A (n.719+19T>A)
c.1496+19T>A
c.1823+19T>A (n.1823+19T>A)
c.1712+19T>A (n.1712+19T>A)
17g.31221948T>CCA2637074912NF1c.1766+19T>C (n.1766+19T>C)
c.1185T>C (p.Phe395=)
c.1751+19T>C (n.1751+19T>C)
c.1721+19T>C (n.1721+19T>C)
c.1740T>C (p.Phe580=)
c.719+19T>C (n.719+19T>C)
c.1496+19T>C
c.1823+19T>C (n.1823+19T>C)
c.1712+19T>C (n.1712+19T>C)
 gnomAD v4
17g.31221948T>GCA399002438NF1c.1766+19T>G (n.1766+19T>G)
c.1185T>G (p.Phe395Leu)
c.1751+19T>G (n.1751+19T>G)
c.1721+19T>G (n.1721+19T>G)
c.1740T>G (p.Phe580Leu)
c.719+19T>G (n.719+19T>G)
c.1496+19T>G
c.1823+19T>G (n.1823+19T>G)
c.1712+19T>G (n.1712+19T>G)
17g.31221949T>ACA399002439NF1c.1766+20T>A (n.1766+20T>A)
c.1186T>A (p.Leu396Ile)
c.1751+20T>A (n.1751+20T>A)
c.1721+20T>A (n.1721+20T>A)
c.1741T>A (p.Leu581Ile)
c.719+20T>A (n.719+20T>A)
c.1496+20T>A
c.1823+20T>A (n.1823+20T>A)
c.1712+20T>A (n.1712+20T>A)
17g.31221949T>CCA2255559572NF1c.1766+20T>C (n.1766+20T>C)
c.1186T>C (p.Leu396=)
c.1751+20T>C (n.1751+20T>C)
c.1721+20T>C (n.1721+20T>C)
c.1741T>C (p.Leu581=)
c.719+20T>C (n.719+20T>C)
c.1496+20T>C
c.1823+20T>C (n.1823+20T>C)
c.1712+20T>C (n.1712+20T>C)
 dbSNP
17g.31221949T>GCA399002440NF1c.1766+20T>G (n.1766+20T>G)
c.1186T>G (p.Leu396Val)
c.1751+20T>G (n.1751+20T>G)
c.1721+20T>G (n.1721+20T>G)
c.1741T>G (p.Leu581Val)
c.719+20T>G (n.719+20T>G)
c.1496+20T>G
c.1823+20T>G (n.1823+20T>G)
c.1712+20T>G (n.1712+20T>G)
17g.31221949T=CA2255559571NF1c.1766+20T= (n.1766+20T=)
c.1186T= (p.Leu396=)
c.1751+20T= (n.1751+20T=)
c.1721+20T= (n.1721+20T=)
c.1741T= (p.Leu581=)
c.719+20T= (n.719+20T=)
c.1496+20T=
c.1823+20T= (n.1823+20T=)
c.1712+20T= (n.1712+20T=)
17g.31221950T>ACA399002441NF1c.1766+21T>A (n.1766+21T>A)
c.1187T>A (p.Leu396Ter)
c.1751+21T>A (n.1751+21T>A)
c.1721+21T>A (n.1721+21T>A)
c.1742T>A (p.Leu581Ter)
c.719+21T>A (n.719+21T>A)
c.1496+21T>A
c.1823+21T>A (n.1823+21T>A)
c.1712+21T>A (n.1712+21T>A)
17g.31221950T>CCA399002442NF1c.1766+21T>C (n.1766+21T>C)
c.1187T>C (p.Leu396Ser)
c.1751+21T>C (n.1751+21T>C)
c.1721+21T>C (n.1721+21T>C)
c.1742T>C (p.Leu581Ser)
c.719+21T>C (n.719+21T>C)
c.1496+21T>C
c.1823+21T>C (n.1823+21T>C)
c.1712+21T>C (n.1712+21T>C)
17g.31221950T>GCA399002443NF1c.1766+21T>G (n.1766+21T>G)
c.1187T>G (p.Leu396Ter)
c.1751+21T>G (n.1751+21T>G)
c.1721+21T>G (n.1721+21T>G)
c.1742T>G (p.Leu581Ter)
c.719+21T>G (n.719+21T>G)
c.1496+21T>G
c.1823+21T>G (n.1823+21T>G)
c.1712+21T>G (n.1712+21T>G)
 dbSNP gnomAD v2
17g.31221950T=CA2255559573NF1c.1766+21T= (n.1766+21T=)
c.1187T= (p.Leu396=)
c.1751+21T= (n.1751+21T=)
c.1721+21T= (n.1721+21T=)
c.1742T= (p.Leu581=)
c.719+21T= (n.719+21T=)
c.1496+21T=
c.1823+21T= (n.1823+21T=)
c.1712+21T= (n.1712+21T=)
17g.31221951A=CA2255559574NF1c.1766+22A= (n.1766+22A=)
c.1188A= (p.Leu396=)
c.1751+22A= (n.1751+22A=)
c.1721+22A= (n.1721+22A=)
c.1743A= (p.Leu581=)
c.719+22A= (n.719+22A=)
c.1496+22A=
c.1823+22A= (n.1823+22A=)
c.1712+22A= (n.1712+22A=)
17g.31221951A>CCA399002444NF1c.1766+22A>C (n.1766+22A>C)
c.1188A>C (p.Leu396Phe)
c.1751+22A>C (n.1751+22A>C)
c.1721+22A>C (n.1721+22A>C)
c.1743A>C (p.Leu581Phe)
c.719+22A>C (n.719+22A>C)
c.1496+22A>C
c.1823+22A>C (n.1823+22A>C)
c.1712+22A>C (n.1712+22A>C)
17g.31221951A>GCA2637074915NF1c.1766+22A>G (n.1766+22A>G)
c.1188A>G (p.Leu396=)
c.1751+22A>G (n.1751+22A>G)
c.1721+22A>G (n.1721+22A>G)
c.1743A>G (p.Leu581=)
c.719+22A>G (n.719+22A>G)
c.1496+22A>G
c.1823+22A>G (n.1823+22A>G)
c.1712+22A>G (n.1712+22A>G)
 gnomAD v4
17g.31221951A>TCA399002445NF1c.1766+22A>T (n.1766+22A>T)
c.1188A>T (p.Leu396Phe)
c.1751+22A>T (n.1751+22A>T)
c.1721+22A>T (n.1721+22A>T)
c.1743A>T (p.Leu581Phe)
c.719+22A>T (n.719+22A>T)
c.1496+22A>T
c.1823+22A>T (n.1823+22A>T)
c.1712+22A>T (n.1712+22A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31221953delCA2576222978NF1c.1766+24del (n.1766+24del)
c.1190del (p.Asn397IlefsTer18)
c.1751+24del (n.1751+24del)
c.1721+24del (n.1721+24del)
c.1745del (p.Asn582IlefsTer18)
c.719+24del (n.719+24del)
c.1496+24del
c.1823+24del (n.1823+24del)
c.1712+24del (n.1712+24del)
17g.31221952A=CA2255559575NF1c.1766+23A= (n.1766+23A=)
c.1189A= (p.Asn397=)
c.1751+23A= (n.1751+23A=)
c.1721+23A= (n.1721+23A=)
c.1744A= (p.Asn582=)
c.719+23A= (n.719+23A=)
c.1496+23A=
c.1823+23A= (n.1823+23A=)
c.1712+23A= (n.1712+23A=)
17g.31221952A>CCA399002446NF1c.1766+23A>C (n.1766+23A>C)
c.1189A>C (p.Asn397His)
c.1751+23A>C (n.1751+23A>C)
c.1721+23A>C (n.1721+23A>C)
c.1744A>C (p.Asn582His)
c.719+23A>C (n.719+23A>C)
c.1496+23A>C
c.1823+23A>C (n.1823+23A>C)
c.1712+23A>C (n.1712+23A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31221952A>GCA399002448NF1c.1766+23A>G (n.1766+23A>G)
c.1189A>G (p.Asn397Asp)
c.1751+23A>G (n.1751+23A>G)
c.1721+23A>G (n.1721+23A>G)
c.1744A>G (p.Asn582Asp)
c.719+23A>G (n.719+23A>G)
c.1496+23A>G
c.1823+23A>G (n.1823+23A>G)
c.1712+23A>G (n.1712+23A>G)
 gnomAD v4
17g.31221952A>TCA399002447NF1c.1766+23A>T (n.1766+23A>T)
c.1189A>T (p.Asn397Tyr)
c.1751+23A>T (n.1751+23A>T)
c.1721+23A>T (n.1721+23A>T)
c.1744A>T (p.Asn582Tyr)
c.719+23A>T (n.719+23A>T)
c.1496+23A>T
c.1823+23A>T (n.1823+23A>T)
c.1712+23A>T (n.1712+23A>T)
17g.31221953A>CCA399002449NF1c.1766+24A>C (n.1766+24A>C)
c.1190A>C (p.Asn397Thr)
c.1751+24A>C (n.1751+24A>C)
c.1721+24A>C (n.1721+24A>C)
c.1745A>C (p.Asn582Thr)
c.719+24A>C (n.719+24A>C)
c.1496+24A>C
c.1823+24A>C (n.1823+24A>C)
c.1712+24A>C (n.1712+24A>C)
17g.31221953A>GCA399002450NF1c.1766+24A>G (n.1766+24A>G)
c.1190A>G (p.Asn397Ser)
c.1751+24A>G (n.1751+24A>G)
c.1721+24A>G (n.1721+24A>G)
c.1745A>G (p.Asn582Ser)
c.719+24A>G (n.719+24A>G)
c.1496+24A>G
c.1823+24A>G (n.1823+24A>G)
c.1712+24A>G (n.1712+24A>G)
 gnomAD v4
17g.31221953A>TCA399002451NF1c.1766+24A>T (n.1766+24A>T)
c.1190A>T (p.Asn397Ile)
c.1751+24A>T (n.1751+24A>T)
c.1721+24A>T (n.1721+24A>T)
c.1745A>T (p.Asn582Ile)
c.719+24A>T (n.719+24A>T)
c.1496+24A>T
c.1823+24A>T (n.1823+24A>T)
c.1712+24A>T (n.1712+24A>T)
 dbSNP
17g.31221954T>ACA399002452NF1c.1766+25T>A (n.1766+25T>A)
c.1191T>A (p.Asn397Lys)
c.1751+25T>A (n.1751+25T>A)
c.1721+25T>A (n.1721+25T>A)
c.1746T>A (p.Asn582Lys)
c.719+25T>A (n.719+25T>A)
c.1496+25T>A
c.1823+25T>A (n.1823+25T>A)
c.1712+25T>A (n.1712+25T>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31221954T>CCA625469009NF1c.1766+25T>C (n.1766+25T>C)
c.1191T>C (p.Asn397=)
c.1751+25T>C (n.1751+25T>C)
c.1721+25T>C (n.1721+25T>C)
c.1746T>C (p.Asn582=)
c.719+25T>C (n.719+25T>C)
c.1496+25T>C
c.1823+25T>C (n.1823+25T>C)
c.1712+25T>C (n.1712+25T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31221954T>GCA399002453NF1c.1766+25T>G (n.1766+25T>G)
c.1191T>G (p.Asn397Lys)
c.1751+25T>G (n.1751+25T>G)
c.1721+25T>G (n.1721+25T>G)
c.1746T>G (p.Asn582Lys)
c.719+25T>G (n.719+25T>G)
c.1496+25T>G
c.1823+25T>G (n.1823+25T>G)
c.1712+25T>G (n.1712+25T>G)
17g.31221954T=CA2255559576NF1c.1766+25T= (n.1766+25T=)
c.1191T= (p.Asn397=)
c.1751+25T= (n.1751+25T=)
c.1721+25T= (n.1721+25T=)
c.1746T= (p.Asn582=)
c.719+25T= (n.719+25T=)
c.1496+25T=
c.1823+25T= (n.1823+25T=)
c.1712+25T= (n.1712+25T=)
17g.31221955T>ACA399002456NF1c.1766+26T>A (n.1766+26T>A)
c.1192T>A (p.Ser398Thr)
c.1751+26T>A (n.1751+26T>A)
c.1721+26T>A (n.1721+26T>A)
c.1747T>A (p.Ser583Thr)
c.719+26T>A (n.719+26T>A)
c.1496+26T>A
c.1823+26T>A (n.1823+26T>A)
c.1712+26T>A (n.1712+26T>A)
17g.31221955T>CCA399002455NF1c.1766+26T>C (n.1766+26T>C)
c.1192T>C (p.Ser398Pro)
c.1751+26T>C (n.1751+26T>C)
c.1721+26T>C (n.1721+26T>C)
c.1747T>C (p.Ser583Pro)
c.719+26T>C (n.719+26T>C)
c.1496+26T>C
c.1823+26T>C (n.1823+26T>C)
c.1712+26T>C (n.1712+26T>C)
17g.31221955T>GCA399002454NF1c.1766+26T>G (n.1766+26T>G)
c.1192T>G (p.Ser398Ala)
c.1751+26T>G (n.1751+26T>G)
c.1721+26T>G (n.1721+26T>G)
c.1747T>G (p.Ser583Ala)
c.719+26T>G (n.719+26T>G)
c.1496+26T>G
c.1823+26T>G (n.1823+26T>G)
c.1712+26T>G (n.1712+26T>G)
17g.31221956delCA2839197401NF1c.1766+27del (n.1766+27del)
c.1193del (p.Ser398Ter)
c.1751+27del (n.1751+27del)
c.1721+27del (n.1721+27del)
c.1748del (p.Ser583Ter)
c.719+27del (n.719+27del)
c.1496+27del
c.1823+27del (n.1823+27del)
c.1712+27del (n.1712+27del)
17g.31221956C>ACA399002458NF1c.1766+27C>A (n.1766+27C>A)
c.1193C>A (p.Ser398Ter)
c.1751+27C>A (n.1751+27C>A)
c.1721+27C>A (n.1721+27C>A)
c.1748C>A (p.Ser583Ter)
c.719+27C>A (n.719+27C>A)
c.1496+27C>A
c.1823+27C>A (n.1823+27C>A)
c.1712+27C>A (n.1712+27C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31221956C=CA2255559577NF1c.1766+27C= (n.1766+27C=)
c.1193C= (p.Ser398=)
c.1751+27C= (n.1751+27C=)
c.1721+27C= (n.1721+27C=)
c.1748C= (p.Ser583=)
c.719+27C= (n.719+27C=)
c.1496+27C=
c.1823+27C= (n.1823+27C=)
c.1712+27C= (n.1712+27C=)
17g.31221956C>GCA399002460NF1c.1766+27C>G (n.1766+27C>G)
c.1193C>G (p.Ser398Ter)
c.1751+27C>G (n.1751+27C>G)
c.1721+27C>G (n.1721+27C>G)
c.1748C>G (p.Ser583Ter)
c.719+27C>G (n.719+27C>G)
c.1496+27C>G
c.1823+27C>G (n.1823+27C>G)
c.1712+27C>G (n.1712+27C>G)
 dbSNP
17g.31221956C>TCA399002462NF1c.1766+27C>T (n.1766+27C>T)
c.1193C>T (p.Ser398Leu)
c.1751+27C>T (n.1751+27C>T)
c.1721+27C>T (n.1721+27C>T)
c.1748C>T (p.Ser583Leu)
c.719+27C>T (n.719+27C>T)
c.1496+27C>T
c.1823+27C>T (n.1823+27C>T)
c.1712+27C>T (n.1712+27C>T)
 dbSNP
17g.31221956_31221957insTCA2255559578NF1c.1766+27_1766+28insT (n.1766+27_1766+28insT)
c.1193_1194insT (p.Thr399AsnfsTer3)
c.1751+27_1751+28insT (n.1751+27_1751+28insT)
c.1721+27_1721+28insT (n.1721+27_1721+28insT)
c.1748_1749insT (p.Thr584AsnfsTer3)
c.719+27_719+28insT (n.719+27_719+28insT)
c.1496+27_1496+28insT
c.1823+27_1823+28insT (n.1823+27_1823+28insT)
c.1712+27_1712+28insT (n.1712+27_1712+28insT)
 dbSNP
17g.31221957A=CA2255559579NF1c.1766+28A= (n.1766+28A=)
c.1194A= (p.Ser398=)
c.1751+28A= (n.1751+28A=)
c.1721+28A= (n.1721+28A=)
c.1749A= (p.Ser583=)
c.719+28A= (n.719+28A=)
c.1496+28A=
c.1823+28A= (n.1823+28A=)
c.1712+28A= (n.1712+28A=)
17g.31221957A>GCA728042248NF1c.1766+28A>G (n.1766+28A>G)
c.1194A>G (p.Ser398=)
c.1751+28A>G (n.1751+28A>G)
c.1721+28A>G (n.1721+28A>G)
c.1749A>G (p.Ser583=)
c.719+28A>G (n.719+28A>G)
c.1496+28A>G
c.1823+28A>G (n.1823+28A>G)
c.1712+28A>G (n.1712+28A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31221957A>TCA2733253563NF1c.1766+28A>T (n.1766+28A>T)
c.1194A>T (p.Ser398=)
c.1751+28A>T (n.1751+28A>T)
c.1721+28A>T (n.1721+28A>T)
c.1749A>T (p.Ser583=)
c.719+28A>T (n.719+28A>T)
c.1496+28A>T
c.1823+28A>T (n.1823+28A>T)
c.1712+28A>T (n.1712+28A>T)
 dbSNP
17g.31221958A=CA2255559580NF1c.1766+29A= (n.1766+29A=)
c.1195A= (p.Thr399=)
c.1751+29A= (n.1751+29A=)
c.1721+29A= (n.1721+29A=)
c.1750A= (p.Thr584=)
c.719+29A= (n.719+29A=)
c.1496+29A=
c.1823+29A= (n.1823+29A=)
c.1712+29A= (n.1712+29A=)
17g.31221958A>CCA399002465NF1c.1766+29A>C (n.1766+29A>C)
c.1195A>C (p.Thr399Pro)
c.1751+29A>C (n.1751+29A>C)
c.1721+29A>C (n.1721+29A>C)
c.1750A>C (p.Thr584Pro)
c.719+29A>C (n.719+29A>C)
c.1496+29A>C
c.1823+29A>C (n.1823+29A>C)
c.1712+29A>C (n.1712+29A>C)
17g.31221958A>GCA8485830NF1c.1766+29A>G (n.1766+29A>G)
c.1195A>G (p.Thr399Ala)
c.1751+29A>G (n.1751+29A>G)
c.1721+29A>G (n.1721+29A>G)
c.1750A>G (p.Thr584Ala)
c.719+29A>G (n.719+29A>G)
c.1496+29A>G
c.1823+29A>G (n.1823+29A>G)
c.1712+29A>G (n.1712+29A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31221958A>TCA399002469NF1c.1766+29A>T (n.1766+29A>T)
c.1195A>T (p.Thr399Ser)
c.1751+29A>T (n.1751+29A>T)
c.1721+29A>T (n.1721+29A>T)
c.1750A>T (p.Thr584Ser)
c.719+29A>T (n.719+29A>T)
c.1496+29A>T
c.1823+29A>T (n.1823+29A>T)
c.1712+29A>T (n.1712+29A>T)
 dbSNP
17g.31221959C>ACA399002471NF1c.1766+30C>A (n.1766+30C>A)
c.1196C>A (p.Thr399Asn)
c.1751+30C>A (n.1751+30C>A)
c.1721+30C>A (n.1721+30C>A)
c.1751C>A (p.Thr584Asn)
c.719+30C>A (n.719+30C>A)
c.1496+30C>A
c.1823+30C>A (n.1823+30C>A)
c.1712+30C>A (n.1712+30C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31221959C=CA2255559581NF1c.1766+30C= (n.1766+30C=)
c.1196C= (p.Thr399=)
c.1751+30C= (n.1751+30C=)
c.1721+30C= (n.1721+30C=)
c.1751C= (p.Thr584=)
c.719+30C= (n.719+30C=)
c.1496+30C=
c.1823+30C= (n.1823+30C=)
c.1712+30C= (n.1712+30C=)
17g.31221959C>GCA399002476NF1c.1766+30C>G (n.1766+30C>G)
c.1196C>G (p.Thr399Ser)
c.1751+30C>G (n.1751+30C>G)
c.1721+30C>G (n.1721+30C>G)
c.1751C>G (p.Thr584Ser)
c.719+30C>G (n.719+30C>G)
c.1496+30C>G
c.1823+30C>G (n.1823+30C>G)
c.1712+30C>G (n.1712+30C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31221959C>TCA399002474NF1c.1766+30C>T (n.1766+30C>T)
c.1196C>T (p.Thr399Ile)
c.1751+30C>T (n.1751+30C>T)
c.1721+30C>T (n.1721+30C>T)
c.1751C>T (p.Thr584Ile)
c.719+30C>T (n.719+30C>T)
c.1496+30C>T
c.1823+30C>T (n.1823+30C>T)
c.1712+30C>T (n.1712+30C>T)
17g.31221960T>ACA2733519925NF1c.1766+31T>A (n.1766+31T>A)
c.1197T>A (p.Thr399=)
c.1751+31T>A (n.1751+31T>A)
c.1721+31T>A (n.1721+31T>A)
c.1752T>A (p.Thr584=)
c.719+31T>A (n.719+31T>A)
c.1496+31T>A
c.1823+31T>A (n.1823+31T>A)
c.1712+31T>A (n.1712+31T>A)
 dbSNP
17g.31221960T>CCA2576222981NF1c.1766+31T>C (n.1766+31T>C)
c.1197T>C (p.Thr399=)
c.1751+31T>C (n.1751+31T>C)
c.1721+31T>C (n.1721+31T>C)
c.1752T>C (p.Thr584=)
c.719+31T>C (n.719+31T>C)
c.1496+31T>C
c.1823+31T>C (n.1823+31T>C)
c.1712+31T>C (n.1712+31T>C)
 gnomAD v4
17g.31221961T>ACA399002479NF1c.1766+32T>A (n.1766+32T>A)
c.1198T>A (p.Phe400Ile)
c.1751+32T>A (n.1751+32T>A)
c.1721+32T>A (n.1721+32T>A)
c.1753T>A (p.Phe585Ile)
c.719+32T>A (n.719+32T>A)
c.1496+32T>A
c.1823+32T>A (n.1823+32T>A)
c.1712+32T>A (n.1712+32T>A)
17g.31221961T>CCA399002481NF1c.1766+32T>C (n.1766+32T>C)
c.1198T>C (p.Phe400Leu)
c.1751+32T>C (n.1751+32T>C)
c.1721+32T>C (n.1721+32T>C)
c.1753T>C (p.Phe585Leu)
c.719+32T>C (n.719+32T>C)
c.1496+32T>C
c.1823+32T>C (n.1823+32T>C)
c.1712+32T>C (n.1712+32T>C)
17g.31221961T>GCA399002483NF1c.1766+32T>G (n.1766+32T>G)
c.1198T>G (p.Phe400Val)
c.1751+32T>G (n.1751+32T>G)
c.1721+32T>G (n.1721+32T>G)
c.1753T>G (p.Phe585Val)
c.719+32T>G (n.719+32T>G)
c.1496+32T>G
c.1823+32T>G (n.1823+32T>G)
c.1712+32T>G (n.1712+32T>G)
17g.31221962T>ACA399002486NF1c.1766+33T>A (n.1766+33T>A)
c.1199T>A (p.Phe400Tyr)
c.1751+33T>A (n.1751+33T>A)
c.1721+33T>A (n.1721+33T>A)
c.1754T>A (p.Phe585Tyr)
c.719+33T>A (n.719+33T>A)
c.1496+33T>A
c.1823+33T>A (n.1823+33T>A)
c.1712+33T>A (n.1712+33T>A)
17g.31221962T>CCA8485831NF1c.1766+33T>C (n.1766+33T>C)
c.1199T>C (p.Phe400Ser)
c.1751+33T>C (n.1751+33T>C)
c.1721+33T>C (n.1721+33T>C)
c.1754T>C (p.Phe585Ser)
c.719+33T>C (n.719+33T>C)
c.1496+33T>C
c.1823+33T>C (n.1823+33T>C)
c.1712+33T>C (n.1712+33T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31221962T>GCA399002488NF1c.1766+33T>G (n.1766+33T>G)
c.1199T>G (p.Phe400Cys)
c.1751+33T>G (n.1751+33T>G)
c.1721+33T>G (n.1721+33T>G)
c.1754T>G (p.Phe585Cys)
c.719+33T>G (n.719+33T>G)
c.1496+33T>G
c.1823+33T>G (n.1823+33T>G)
c.1712+33T>G (n.1712+33T>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31221962T=CA2255559582NF1c.1766+33T= (n.1766+33T=)
c.1199T= (p.Phe400=)
c.1751+33T= (n.1751+33T=)
c.1721+33T= (n.1721+33T=)
c.1754T= (p.Phe585=)
c.719+33T= (n.719+33T=)
c.1496+33T=
c.1823+33T= (n.1823+33T=)
c.1712+33T= (n.1712+33T=)
17g.31221962_31222005dupCA2592637484NF1c.1766+33_1766+76dup (n.1766+33_1766+76dup)
c.1199_1242dup (n.1199_1242dup)
c.1751+33_1751+76dup (n.1751+33_1751+76dup)
c.1721+33_1721+76dup (n.1721+33_1721+76dup)
c.1754_*15dup (n.1754_*15dup)
c.719+33_719+76dup (n.719+33_719+76dup)
c.1496+33_1496+76dup
c.1823+33_1823+76dup (n.1823+33_1823+76dup)
c.1712+33_1712+76dup (n.1712+33_1712+76dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31221963T>ACA399002490NF1c.1766+34T>A (n.1766+34T>A)
c.1200T>A (p.Phe400Leu)
c.1751+34T>A (n.1751+34T>A)
c.1721+34T>A (n.1721+34T>A)
c.1755T>A (p.Phe585Leu)
c.719+34T>A (n.719+34T>A)
c.1496+34T>A
c.1823+34T>A (n.1823+34T>A)
c.1712+34T>A (n.1712+34T>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31221963T>CCA625469010NF1c.1766+34T>C (n.1766+34T>C)
c.1200T>C (p.Phe400=)
c.1751+34T>C (n.1751+34T>C)
c.1721+34T>C (n.1721+34T>C)
c.1755T>C (p.Phe585=)
c.719+34T>C (n.719+34T>C)
c.1496+34T>C
c.1823+34T>C (n.1823+34T>C)
c.1712+34T>C (n.1712+34T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31221963T>GCA399002492NF1c.1766+34T>G (n.1766+34T>G)
c.1200T>G (p.Phe400Leu)
c.1751+34T>G (n.1751+34T>G)
c.1721+34T>G (n.1721+34T>G)
c.1755T>G (p.Phe585Leu)
c.719+34T>G (n.719+34T>G)
c.1496+34T>G
c.1823+34T>G (n.1823+34T>G)
c.1712+34T>G (n.1712+34T>G)
17g.31221963T=CA2255559583NF1c.1766+34T= (n.1766+34T=)
c.1200T= (p.Phe400=)
c.1751+34T= (n.1751+34T=)
c.1721+34T= (n.1721+34T=)
c.1755T= (p.Phe585=)
c.719+34T= (n.719+34T=)
c.1496+34T=
c.1823+34T= (n.1823+34T=)
c.1712+34T= (n.1712+34T=)
17g.31221964A>CCA399002496NF1c.1766+35A>C (n.1766+35A>C)
c.1201A>C (p.Lys401Gln)
c.1751+35A>C (n.1751+35A>C)
c.1721+35A>C (n.1721+35A>C)
c.1756A>C (p.Lys586Gln)
c.719+35A>C (n.719+35A>C)
c.1496+35A>C
c.1823+35A>C (n.1823+35A>C)
c.1712+35A>C (n.1712+35A>C)
17g.31221964A>GCA399002498NF1c.1766+35A>G (n.1766+35A>G)
c.1201A>G (p.Lys401Glu)
c.1751+35A>G (n.1751+35A>G)
c.1721+35A>G (n.1721+35A>G)
c.1756A>G (p.Lys586Glu)
c.719+35A>G (n.719+35A>G)
c.1496+35A>G
c.1823+35A>G (n.1823+35A>G)
c.1712+35A>G (n.1712+35A>G)
 dbSNP
17g.31221964A>TCA399002500NF1c.1766+35A>T (n.1766+35A>T)
c.1201A>T (p.Lys401Ter)
c.1751+35A>T (n.1751+35A>T)
c.1721+35A>T (n.1721+35A>T)
c.1756A>T (p.Lys586Ter)
c.719+35A>T (n.719+35A>T)
c.1496+35A>T
c.1823+35A>T (n.1823+35A>T)
c.1712+35A>T (n.1712+35A>T)
17g.31221965A>CCA399002505NF1c.1766+36A>C (n.1766+36A>C)
c.1202A>C (p.Lys401Thr)
c.1751+36A>C (n.1751+36A>C)
c.1721+36A>C (n.1721+36A>C)
c.1757A>C (p.Lys586Thr)
c.719+36A>C (n.719+36A>C)
c.1496+36A>C
c.1823+36A>C (n.1823+36A>C)
c.1712+36A>C (n.1712+36A>C)
17g.31221965A>GCA399002508NF1c.1766+36A>G (n.1766+36A>G)
c.1202A>G (p.Lys401Arg)
c.1751+36A>G (n.1751+36A>G)
c.1721+36A>G (n.1721+36A>G)
c.1757A>G (p.Lys586Arg)
c.719+36A>G (n.719+36A>G)
c.1496+36A>G
c.1823+36A>G (n.1823+36A>G)
c.1712+36A>G (n.1712+36A>G)
17g.31221965A>TCA399002504NF1c.1766+36A>T (n.1766+36A>T)
c.1202A>T (p.Lys401Ile)
c.1751+36A>T (n.1751+36A>T)
c.1721+36A>T (n.1721+36A>T)
c.1757A>T (p.Lys586Ile)
c.719+36A>T (n.719+36A>T)
c.1496+36A>T
c.1823+36A>T (n.1823+36A>T)
c.1712+36A>T (n.1712+36A>T)
17g.31221966A>CCA399002513NF1c.1766+37A>C (n.1766+37A>C)
c.1203A>C (p.Lys401Asn)
c.1751+37A>C (n.1751+37A>C)
c.1721+37A>C (n.1721+37A>C)
c.1758A>C (p.Lys586Asn)
c.719+37A>C (n.719+37A>C)
c.1496+37A>C
c.1823+37A>C (n.1823+37A>C)
c.1712+37A>C (n.1712+37A>C)
17g.31221966A>TCA399002510NF1c.1766+37A>T (n.1766+37A>T)
c.1203A>T (p.Lys401Asn)
c.1751+37A>T (n.1751+37A>T)
c.1721+37A>T (n.1721+37A>T)
c.1758A>T (p.Lys586Asn)
c.719+37A>T (n.719+37A>T)
c.1496+37A>T
c.1823+37A>T (n.1823+37A>T)
c.1712+37A>T (n.1712+37A>T)
17g.31221967T>ACA399002521NF1c.1766+38T>A (n.1766+38T>A)
c.1204T>A (p.Phe402Ile)
c.1751+38T>A (n.1751+38T>A)
c.1721+38T>A (n.1721+38T>A)
c.1759T>A (p.Phe587Ile)
c.719+38T>A (n.719+38T>A)
c.1496+38T>A
c.1823+38T>A (n.1823+38T>A)
c.1712+38T>A (n.1712+38T>A)
 dbSNP
17g.31221967T>CCA399002516NF1c.1766+38T>C (n.1766+38T>C)
c.1204T>C (p.Phe402Leu)
c.1751+38T>C (n.1751+38T>C)
c.1721+38T>C (n.1721+38T>C)
c.1759T>C (p.Phe587Leu)
c.719+38T>C (n.719+38T>C)
c.1496+38T>C
c.1823+38T>C (n.1823+38T>C)
c.1712+38T>C (n.1712+38T>C)
17g.31221967T>GCA399002519NF1c.1766+38T>G (n.1766+38T>G)
c.1204T>G (p.Phe402Val)
c.1751+38T>G (n.1751+38T>G)
c.1721+38T>G (n.1721+38T>G)
c.1759T>G (p.Phe587Val)
c.719+38T>G (n.719+38T>G)
c.1496+38T>G
c.1823+38T>G (n.1823+38T>G)
c.1712+38T>G (n.1712+38T>G)
17g.31221968T>ACA399002524NF1c.1766+39T>A (n.1766+39T>A)
c.1205T>A (p.Phe402Tyr)
c.1751+39T>A (n.1751+39T>A)
c.1721+39T>A (n.1721+39T>A)
c.1760T>A (p.Phe587Tyr)
c.719+39T>A (n.719+39T>A)
c.1496+39T>A
c.1823+39T>A (n.1823+39T>A)
c.1712+39T>A (n.1712+39T>A)
17g.31221968T>CCA399002527NF1c.1766+39T>C (n.1766+39T>C)
c.1205T>C (p.Phe402Ser)
c.1751+39T>C (n.1751+39T>C)
c.1721+39T>C (n.1721+39T>C)
c.1760T>C (p.Phe587Ser)
c.719+39T>C (n.719+39T>C)
c.1496+39T>C
c.1823+39T>C (n.1823+39T>C)
c.1712+39T>C (n.1712+39T>C)
17g.31221968T>GCA399002529NF1c.1766+39T>G (n.1766+39T>G)
c.1205T>G (p.Phe402Cys)
c.1751+39T>G (n.1751+39T>G)
c.1721+39T>G (n.1721+39T>G)
c.1760T>G (p.Phe587Cys)
c.719+39T>G (n.719+39T>G)
c.1496+39T>G
c.1823+39T>G (n.1823+39T>G)
c.1712+39T>G (n.1712+39T>G)
17g.31221969T>ACA399002532NF1c.1766+40T>A (n.1766+40T>A)
c.1206T>A (p.Phe402Leu)
c.1751+40T>A (n.1751+40T>A)
c.1721+40T>A (n.1721+40T>A)
c.1761T>A (p.Phe587Leu)
c.719+40T>A (n.719+40T>A)
c.1496+40T>A
c.1823+40T>A (n.1823+40T>A)
c.1712+40T>A (n.1712+40T>A)
17g.31221969T>CCA8485832NF1c.1766+40T>C (n.1766+40T>C)
c.1206T>C (p.Phe402=)
c.1751+40T>C (n.1751+40T>C)
c.1721+40T>C (n.1721+40T>C)
c.1761T>C (p.Phe587=)
c.719+40T>C (n.719+40T>C)
c.1496+40T>C
c.1823+40T>C (n.1823+40T>C)
c.1712+40T>C (n.1712+40T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.31221969T>GCA399002536NF1c.1766+40T>G (n.1766+40T>G)
c.1206T>G (p.Phe402Leu)
c.1751+40T>G (n.1751+40T>G)
c.1721+40T>G (n.1721+40T>G)
c.1761T>G (p.Phe587Leu)
c.719+40T>G (n.719+40T>G)
c.1496+40T>G
c.1823+40T>G (n.1823+40T>G)
c.1712+40T>G (n.1712+40T>G)
17g.31221969T=CA2255559584NF1c.1766+40T= (n.1766+40T=)
c.1206T= (p.Phe402=)
c.1751+40T= (n.1751+40T=)
c.1721+40T= (n.1721+40T=)
c.1761T= (p.Phe587=)
c.719+40T= (n.719+40T=)
c.1496+40T=
c.1823+40T= (n.1823+40T=)
c.1712+40T= (n.1712+40T=)
17g.31221970T>ACA399002540NF1c.1766+41T>A (n.1766+41T>A)
c.1207T>A (p.Tyr403Asn)
c.1751+41T>A (n.1751+41T>A)
c.1721+41T>A (n.1721+41T>A)
c.1762T>A (p.Tyr588Asn)
c.719+41T>A (n.719+41T>A)
c.1496+41T>A
c.1823+41T>A (n.1823+41T>A)
c.1712+41T>A (n.1712+41T>A)
17g.31221970T>CCA399002542NF1c.1766+41T>C (n.1766+41T>C)
c.1207T>C (p.Tyr403His)
c.1751+41T>C (n.1751+41T>C)
c.1721+41T>C (n.1721+41T>C)
c.1762T>C (p.Tyr588His)
c.719+41T>C (n.719+41T>C)
c.1496+41T>C
c.1823+41T>C (n.1823+41T>C)
c.1712+41T>C (n.1712+41T>C)
 gnomAD v4
17g.31221970T>GCA399002544NF1c.1766+41T>G (n.1766+41T>G)
c.1207T>G (p.Tyr403Asp)
c.1751+41T>G (n.1751+41T>G)
c.1721+41T>G (n.1721+41T>G)
c.1762T>G (p.Tyr588Asp)
c.719+41T>G (n.719+41T>G)
c.1496+41T>G
c.1823+41T>G (n.1823+41T>G)
c.1712+41T>G (n.1712+41T>G)
17g.31221971A>CCA399002547NF1c.1766+42A>C (n.1766+42A>C)
c.1208A>C (p.Tyr403Ser)
c.1751+42A>C (n.1751+42A>C)
c.1721+42A>C (n.1721+42A>C)
c.1763A>C (p.Tyr588Ser)
c.719+42A>C (n.719+42A>C)
c.1496+42A>C
c.1823+42A>C (n.1823+42A>C)
c.1712+42A>C (n.1712+42A>C)
17g.31221971A>GCA399002549NF1c.1766+42A>G (n.1766+42A>G)
c.1208A>G (p.Tyr403Cys)
c.1751+42A>G (n.1751+42A>G)
c.1721+42A>G (n.1721+42A>G)
c.1763A>G (p.Tyr588Cys)
c.719+42A>G (n.719+42A>G)
c.1496+42A>G
c.1823+42A>G (n.1823+42A>G)
c.1712+42A>G (n.1712+42A>G)
17g.31221971A>TCA399002552NF1c.1766+42A>T (n.1766+42A>T)
c.1208A>T (p.Tyr403Phe)
c.1751+42A>T (n.1751+42A>T)
c.1721+42A>T (n.1721+42A>T)
c.1763A>T (p.Tyr588Phe)
c.719+42A>T (n.719+42A>T)
c.1496+42A>T
c.1823+42A>T (n.1823+42A>T)
c.1712+42A>T (n.1712+42A>T)
 dbSNP
17g.31221972T>ACA399002557NF1c.1766+43T>A (n.1766+43T>A)
c.1209T>A (p.Tyr403Ter)
c.1751+43T>A (n.1751+43T>A)
c.1721+43T>A (n.1721+43T>A)
c.1764T>A (p.Tyr588Ter)
c.719+43T>A (n.719+43T>A)
c.1496+43T>A
c.1823+43T>A (n.1823+43T>A)
c.1712+43T>A (n.1712+43T>A)
17g.31221972T>GCA399002555NF1c.1766+43T>G (n.1766+43T>G)
c.1209T>G (p.Tyr403Ter)
c.1751+43T>G (n.1751+43T>G)
c.1721+43T>G (n.1721+43T>G)
c.1764T>G (p.Tyr588Ter)
c.719+43T>G (n.719+43T>G)
c.1496+43T>G
c.1823+43T>G (n.1823+43T>G)
c.1712+43T>G (n.1712+43T>G)
17g.31221974_31221975delCA2695224762NF1c.1766+45_1766+46del (n.1766+45_1766+46del)
c.1211_1212del (p.Phe404CysfsTer8)
c.1751+45_1751+46del (n.1751+45_1751+46del)
c.1721+45_1721+46del (n.1721+45_1721+46del)
c.1766_1767del (p.Phe589CysfsTer8)
c.719+45_719+46del (n.719+45_719+46del)
c.1496+45_1496+46del
c.1823+45_1823+46del (n.1823+45_1823+46del)
c.1712+45_1712+46del (n.1712+45_1712+46del)
17g.31221973T>ACA399002560NF1c.1766+44T>A (n.1766+44T>A)
c.1210T>A (p.Phe404Ile)
c.1751+44T>A (n.1751+44T>A)
c.1721+44T>A (n.1721+44T>A)
c.1765T>A (p.Phe589Ile)
c.719+44T>A (n.719+44T>A)
c.1496+44T>A
c.1823+44T>A (n.1823+44T>A)
c.1712+44T>A (n.1712+44T>A)
17g.31221973T>CCA399002562NF1c.1766+44T>C (n.1766+44T>C)
c.1210T>C (p.Phe404Leu)
c.1751+44T>C (n.1751+44T>C)
c.1721+44T>C (n.1721+44T>C)
c.1765T>C (p.Phe589Leu)
c.719+44T>C (n.719+44T>C)
c.1496+44T>C
c.1823+44T>C (n.1823+44T>C)
c.1712+44T>C (n.1712+44T>C)
17g.31221973T>GCA399002565NF1c.1766+44T>G (n.1766+44T>G)
c.1210T>G (p.Phe404Val)
c.1751+44T>G (n.1751+44T>G)
c.1721+44T>G (n.1721+44T>G)
c.1765T>G (p.Phe589Val)
c.719+44T>G (n.719+44T>G)
c.1496+44T>G
c.1823+44T>G (n.1823+44T>G)
c.1712+44T>G (n.1712+44T>G)
17g.31221974T>ACA399002569NF1c.1766+45T>A (n.1766+45T>A)
c.1211T>A (p.Phe404Tyr)
c.1751+45T>A (n.1751+45T>A)
c.1721+45T>A (n.1721+45T>A)
c.1766T>A (p.Phe589Tyr)
c.719+45T>A (n.719+45T>A)
c.1496+45T>A
c.1823+45T>A (n.1823+45T>A)
c.1712+45T>A (n.1712+45T>A)
17g.31221974T>CCA399002570NF1c.1766+45T>C (n.1766+45T>C)
c.1211T>C (p.Phe404Ser)
c.1751+45T>C (n.1751+45T>C)
c.1721+45T>C (n.1721+45T>C)
c.1766T>C (p.Phe589Ser)
c.719+45T>C (n.719+45T>C)
c.1496+45T>C
c.1823+45T>C (n.1823+45T>C)
c.1712+45T>C (n.1712+45T>C)
17g.31221974T>GCA399002571NF1c.1766+45T>G (n.1766+45T>G)
c.1211T>G (p.Phe404Cys)
c.1751+45T>G (n.1751+45T>G)
c.1721+45T>G (n.1721+45T>G)
c.1766T>G (p.Phe589Cys)
c.719+45T>G (n.719+45T>G)
c.1496+45T>G
c.1823+45T>G (n.1823+45T>G)
c.1712+45T>G (n.1712+45T>G)
17g.31221975T>ACA399002575NF1c.1766+46T>A (n.1766+46T>A)
c.1212T>A (p.Phe404Leu)
c.1751+46T>A (n.1751+46T>A)
c.1721+46T>A (n.1721+46T>A)
c.1767T>A (p.Phe589Leu)
c.719+46T>A (n.719+46T>A)
c.1496+46T>A
c.1823+46T>A (n.1823+46T>A)
c.1712+46T>A (n.1712+46T>A)
17g.31221975T>GCA399002574NF1c.1766+46T>G (n.1766+46T>G)
c.1212T>G (p.Phe404Leu)
c.1751+46T>G (n.1751+46T>G)
c.1721+46T>G (n.1721+46T>G)
c.1767T>G (p.Phe589Leu)
c.719+46T>G (n.719+46T>G)
c.1496+46T>G
c.1823+46T>G (n.1823+46T>G)
c.1712+46T>G (n.1712+46T>G)
17g.31221976G>ACA399002579NF1c.1766+47G>A (n.1766+47G>A)
c.1213G>A (p.Val405Ile)
c.1751+47G>A (n.1751+47G>A)
c.1721+47G>A (n.1721+47G>A)
c.1768G>A (p.Val590Ile)
c.719+47G>A (n.719+47G>A)
c.1496+47G>A
c.1823+47G>A (n.1823+47G>A)
c.1712+47G>A (n.1712+47G>A)
 dbSNP
17g.31221976G>CCA399002581NF1c.1766+47G>C (n.1766+47G>C)
c.1213G>C (p.Val405Leu)
c.1751+47G>C (n.1751+47G>C)
c.1721+47G>C (n.1721+47G>C)
c.1768G>C (p.Val590Leu)
c.719+47G>C (n.719+47G>C)
c.1496+47G>C
c.1823+47G>C (n.1823+47G>C)
c.1712+47G>C (n.1712+47G>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31221976G>TCA399002583NF1c.1766+47G>T (n.1766+47G>T)
c.1213G>T (p.Val405Leu)
c.1751+47G>T (n.1751+47G>T)
c.1721+47G>T (n.1721+47G>T)
c.1768G>T (p.Val590Leu)
c.719+47G>T (n.719+47G>T)
c.1496+47G>T
c.1823+47G>T (n.1823+47G>T)
c.1712+47G>T (n.1712+47G>T)
 gnomAD v4
17g.31221976_31221977delinsGTCA2255559585NF1c.1766+47_1766+48delinsGT (n.1766+47_1766+48delinsGT)
c.1213_1214delinsGT (p.Val405=)
c.1751+47_1751+48delinsGT (n.1751+47_1751+48delinsGT)
c.1721+47_1721+48delinsGT (n.1721+47_1721+48delinsGT)
c.1768_1769delinsGT (p.Val590=)
c.719+47_719+48delinsGT (n.719+47_719+48delinsGT)
c.1496+47_1496+48delinsGT
c.1823+47_1823+48delinsGT (n.1823+47_1823+48delinsGT)
c.1712+47_1712+48delinsGT (n.1712+47_1712+48delinsGT)
17g.31221977delCA728042294NF1c.1766+48del (n.1766+48del)
c.1214del (p.Val405AspfsTer10)
c.1751+48del (n.1751+48del)
c.1721+48del (n.1721+48del)
c.1769del (p.Val590AspfsTer10)
c.719+48del (n.719+48del)
c.1496+48del
c.1823+48del (n.1823+48del)
c.1712+48del (n.1712+48del)
 dbSNP
17g.31221977T>ACA399002586NF1c.1766+48T>A (n.1766+48T>A)
c.1214T>A (p.Val405Glu)
c.1751+48T>A (n.1751+48T>A)
c.1721+48T>A (n.1721+48T>A)
c.1769T>A (p.Val590Glu)
c.719+48T>A (n.719+48T>A)
c.1496+48T>A
c.1823+48T>A (n.1823+48T>A)
c.1712+48T>A (n.1712+48T>A)
17g.31221977T>CCA399002588NF1c.1766+48T>C (n.1766+48T>C)
c.1214T>C (p.Val405Ala)
c.1751+48T>C (n.1751+48T>C)
c.1721+48T>C (n.1721+48T>C)
c.1769T>C (p.Val590Ala)
c.719+48T>C (n.719+48T>C)
c.1496+48T>C
c.1823+48T>C (n.1823+48T>C)
c.1712+48T>C (n.1712+48T>C)
17g.31221977T>GCA399002590NF1c.1766+48T>G (n.1766+48T>G)
c.1214T>G (p.Val405Gly)
c.1751+48T>G (n.1751+48T>G)
c.1721+48T>G (n.1721+48T>G)
c.1769T>G (p.Val590Gly)
c.719+48T>G (n.719+48T>G)
c.1496+48T>G
c.1823+48T>G (n.1823+48T>G)
c.1712+48T>G (n.1712+48T>G)
 gnomAD v4
17g.31221978A=CA2255559586NF1c.1766+49A= (n.1766+49A=)
c.1215A= (p.Val405=)
c.1751+49A= (n.1751+49A=)
c.1721+49A= (n.1721+49A=)
c.1770A= (p.Val590=)
c.719+49A= (n.719+49A=)
c.1496+49A=
c.1823+49A= (n.1823+49A=)
c.1712+49A= (n.1712+49A=)
17g.31221978A>GCA656658989NF1c.1766+49A>G (n.1766+49A>G)
c.1215A>G (p.Val405=)
c.1751+49A>G (n.1751+49A>G)
c.1721+49A>G (n.1721+49A>G)
c.1770A>G (p.Val590=)
c.719+49A>G (n.719+49A>G)
c.1496+49A>G
c.1823+49A>G (n.1823+49A>G)
c.1712+49A>G (n.1712+49A>G)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.31221978A>TCA728042313NF1c.1766+49A>T (n.1766+49A>T)
c.1215A>T (p.Val405=)
c.1751+49A>T (n.1751+49A>T)
c.1721+49A>T (n.1721+49A>T)
c.1770A>T (p.Val590=)
c.719+49A>T (n.719+49A>T)
c.1496+49A>T
c.1823+49A>T (n.1823+49A>T)
c.1712+49A>T (n.1712+49A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31221979T>ACA399002593NF1c.1766+50T>A (n.1766+50T>A)
c.1216T>A (p.Phe406Ile)
c.1751+50T>A (n.1751+50T>A)
c.1721+50T>A (n.1721+50T>A)
c.1771T>A (p.Phe591Ile)
c.719+50T>A (n.719+50T>A)
c.1496+50T>A
c.1823+50T>A (n.1823+50T>A)
c.1712+50T>A (n.1712+50T>A)
17g.31221979T>CCA399002596NF1c.1766+50T>C (n.1766+50T>C)
c.1216T>C (p.Phe406Leu)
c.1751+50T>C (n.1751+50T>C)
c.1721+50T>C (n.1721+50T>C)
c.1771T>C (p.Phe591Leu)
c.719+50T>C (n.719+50T>C)
c.1496+50T>C
c.1823+50T>C (n.1823+50T>C)
c.1712+50T>C (n.1712+50T>C)
 dbSNP
17g.31221979T>GCA399002594NF1c.1766+50T>G (n.1766+50T>G)
c.1216T>G (p.Phe406Val)
c.1751+50T>G (n.1751+50T>G)
c.1721+50T>G (n.1721+50T>G)
c.1771T>G (p.Phe591Val)
c.719+50T>G (n.719+50T>G)
c.1496+50T>G
c.1823+50T>G (n.1823+50T>G)
c.1712+50T>G (n.1712+50T>G)
17g.31221983delCA2497028850NF1c.1766+54del (n.1766+54del)
c.1220del (p.Leu407CysfsTer8)
c.1751+54del (n.1751+54del)
c.1721+54del (n.1721+54del)
c.1775del (p.Leu592CysfsTer8)
c.719+54del (n.719+54del)
c.1496+54del
c.1823+54del (n.1823+54del)
c.1712+54del (n.1712+54del)
 gnomAD v4
17g.31221980T>ACA399002598NF1c.1766+51T>A (n.1766+51T>A)
c.1217T>A (p.Phe406Tyr)
c.1751+51T>A (n.1751+51T>A)
c.1721+51T>A (n.1721+51T>A)
c.1772T>A (p.Phe591Tyr)
c.719+51T>A (n.719+51T>A)
c.1496+51T>A
c.1823+51T>A (n.1823+51T>A)
c.1712+51T>A (n.1712+51T>A)
17g.31221980T>CCA399002601NF1c.1766+51T>C (n.1766+51T>C)
c.1217T>C (p.Phe406Ser)
c.1751+51T>C (n.1751+51T>C)
c.1721+51T>C (n.1721+51T>C)
c.1772T>C (p.Phe591Ser)
c.719+51T>C (n.719+51T>C)
c.1496+51T>C
c.1823+51T>C (n.1823+51T>C)
c.1712+51T>C (n.1712+51T>C)
 dbSNP
17g.31221980T>GCA399002603NF1c.1766+51T>G (n.1766+51T>G)
c.1217T>G (p.Phe406Cys)
c.1751+51T>G (n.1751+51T>G)
c.1721+51T>G (n.1721+51T>G)
c.1772T>G (p.Phe591Cys)
c.719+51T>G (n.719+51T>G)
c.1496+51T>G
c.1823+51T>G (n.1823+51T>G)
c.1712+51T>G (n.1712+51T>G)
17g.31221980T=CA2255559587NF1c.1766+51T= (n.1766+51T=)
c.1217T= (p.Phe406=)
c.1751+51T= (n.1751+51T=)
c.1721+51T= (n.1721+51T=)
c.1772T= (p.Phe591=)
c.719+51T= (n.719+51T=)
c.1496+51T=
c.1823+51T= (n.1823+51T=)
c.1712+51T= (n.1712+51T=)
17g.31221981T>ACA399002606NF1c.1766+52T>A (n.1766+52T>A)
c.1218T>A (p.Phe406Leu)
c.1751+52T>A (n.1751+52T>A)
c.1721+52T>A (n.1721+52T>A)
c.1773T>A (p.Phe591Leu)
c.719+52T>A (n.719+52T>A)
c.1496+52T>A
c.1823+52T>A (n.1823+52T>A)
c.1712+52T>A (n.1712+52T>A)
17g.31221981T>CCA2733520848NF1c.1766+52T>C (n.1766+52T>C)
c.1218T>C (p.Phe406=)
c.1751+52T>C (n.1751+52T>C)
c.1721+52T>C (n.1721+52T>C)
c.1773T>C (p.Phe591=)
c.719+52T>C (n.719+52T>C)
c.1496+52T>C
c.1823+52T>C (n.1823+52T>C)
c.1712+52T>C (n.1712+52T>C)
 dbSNP
17g.31221981T>GCA399002608NF1c.1766+52T>G (n.1766+52T>G)
c.1218T>G (p.Phe406Leu)
c.1751+52T>G (n.1751+52T>G)
c.1721+52T>G (n.1721+52T>G)
c.1773T>G (p.Phe591Leu)
c.719+52T>G (n.719+52T>G)
c.1496+52T>G
c.1823+52T>G (n.1823+52T>G)
c.1712+52T>G (n.1712+52T>G)
17g.31221982T>ACA399002610NF1c.1766+53T>A (n.1766+53T>A)
c.1219T>A (p.Leu407Met)
c.1751+53T>A (n.1751+53T>A)
c.1721+53T>A (n.1721+53T>A)
c.1774T>A (p.Leu592Met)
c.719+53T>A (n.719+53T>A)
c.1496+53T>A
c.1823+53T>A (n.1823+53T>A)
c.1712+53T>A (n.1712+53T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31221982T>CCA2637074928NF1c.1766+53T>C (n.1766+53T>C)
c.1219T>C (p.Leu407=)
c.1751+53T>C (n.1751+53T>C)
c.1721+53T>C (n.1721+53T>C)
c.1774T>C (p.Leu592=)
c.719+53T>C (n.719+53T>C)
c.1496+53T>C
c.1823+53T>C (n.1823+53T>C)
c.1712+53T>C (n.1712+53T>C)
 gnomAD v4
17g.31221982T>GCA399002611NF1c.1766+53T>G (n.1766+53T>G)
c.1219T>G (p.Leu407Val)
c.1751+53T>G (n.1751+53T>G)
c.1721+53T>G (n.1721+53T>G)
c.1774T>G (p.Leu592Val)
c.719+53T>G (n.719+53T>G)
c.1496+53T>G
c.1823+53T>G (n.1823+53T>G)
c.1712+53T>G (n.1712+53T>G)
17g.31221982T=CA2255559588NF1c.1766+53T= (n.1766+53T=)
c.1219T= (p.Leu407=)
c.1751+53T= (n.1751+53T=)
c.1721+53T= (n.1721+53T=)
c.1774T= (p.Leu592=)
c.719+53T= (n.719+53T=)
c.1496+53T=
c.1823+53T= (n.1823+53T=)
c.1712+53T= (n.1712+53T=)
17g.31221983T>ACA399002615NF1c.1766+54T>A (n.1766+54T>A)
c.1220T>A (p.Leu407Ter)
c.1751+54T>A (n.1751+54T>A)
c.1721+54T>A (n.1721+54T>A)
c.1775T>A (p.Leu592Ter)
c.719+54T>A (n.719+54T>A)
c.1496+54T>A
c.1823+54T>A (n.1823+54T>A)
c.1712+54T>A (n.1712+54T>A)
17g.31221983T>CCA399002617NF1c.1766+54T>C (n.1766+54T>C)
c.1220T>C (p.Leu407Ser)
c.1751+54T>C (n.1751+54T>C)
c.1721+54T>C (n.1721+54T>C)
c.1775T>C (p.Leu592Ser)
c.719+54T>C (n.719+54T>C)
c.1496+54T>C
c.1823+54T>C (n.1823+54T>C)
c.1712+54T>C (n.1712+54T>C)
 gnomAD v4
17g.31221983T>GCA399002619NF1c.1766+54T>G (n.1766+54T>G)
c.1220T>G (p.Leu407Trp)
c.1751+54T>G (n.1751+54T>G)
c.1721+54T>G (n.1721+54T>G)
c.1775T>G (p.Leu592Trp)
c.719+54T>G (n.719+54T>G)
c.1496+54T>G
c.1823+54T>G (n.1823+54T>G)
c.1712+54T>G (n.1712+54T>G)
17g.31221984G>ACA625469011NF1c.1766+55G>A (n.1766+55G>A)
c.1221G>A (p.Leu407=)
c.1751+55G>A (n.1751+55G>A)
c.1721+55G>A (n.1721+55G>A)
c.1776G>A (p.Leu592=)
c.719+55G>A (n.719+55G>A)
c.1496+55G>A
c.1823+55G>A (n.1823+55G>A)
c.1712+55G>A (n.1712+55G>A)
 dbSNP gnomAD v2
17g.31221984G>CCA399002622NF1c.1766+55G>C (n.1766+55G>C)
c.1221G>C (p.Leu407Phe)
c.1751+55G>C (n.1751+55G>C)
c.1721+55G>C (n.1721+55G>C)
c.1776G>C (p.Leu592Phe)
c.719+55G>C (n.719+55G>C)
c.1496+55G>C
c.1823+55G>C (n.1823+55G>C)
c.1712+55G>C (n.1712+55G>C)
 dbSNP
17g.31221984G=CA2255559589NF1c.1766+55G= (n.1766+55G=)
c.1221G= (p.Leu407=)
c.1751+55G= (n.1751+55G=)
c.1721+55G= (n.1721+55G=)
c.1776G= (p.Leu592=)
c.719+55G= (n.719+55G=)
c.1496+55G=
c.1823+55G= (n.1823+55G=)
c.1712+55G= (n.1712+55G=)
17g.31221984G>TCA399002624NF1c.1766+55G>T (n.1766+55G>T)
c.1221G>T (p.Leu407Phe)
c.1751+55G>T (n.1751+55G>T)
c.1721+55G>T (n.1721+55G>T)
c.1776G>T (p.Leu592Phe)
c.719+55G>T (n.719+55G>T)
c.1496+55G>T
c.1823+55G>T (n.1823+55G>T)
c.1712+55G>T (n.1712+55G>T)
 gnomAD v4
17g.31221985T>ACA399002630NF1c.1766+56T>A (n.1766+56T>A)
c.1222T>A (p.Ser408Thr)
c.1751+56T>A (n.1751+56T>A)
c.1721+56T>A (n.1721+56T>A)
c.1777T>A (p.Ser593Thr)
c.719+56T>A (n.719+56T>A)
c.1496+56T>A
c.1823+56T>A (n.1823+56T>A)
c.1712+56T>A (n.1712+56T>A)
17g.31221985T>CCA399002627NF1c.1766+56T>C (n.1766+56T>C)
c.1222T>C (p.Ser408Pro)
c.1751+56T>C (n.1751+56T>C)
c.1721+56T>C (n.1721+56T>C)
c.1777T>C (p.Ser593Pro)
c.719+56T>C (n.719+56T>C)
c.1496+56T>C
c.1823+56T>C (n.1823+56T>C)
c.1712+56T>C (n.1712+56T>C)
17g.31221985T>GCA399002628NF1c.1766+56T>G (n.1766+56T>G)
c.1222T>G (p.Ser408Ala)
c.1751+56T>G (n.1751+56T>G)
c.1721+56T>G (n.1721+56T>G)
c.1777T>G (p.Ser593Ala)
c.719+56T>G (n.719+56T>G)
c.1496+56T>G
c.1823+56T>G (n.1823+56T>G)
c.1712+56T>G (n.1712+56T>G)
17g.31221986C>ACA399002632NF1c.1766+57C>A (n.1766+57C>A)
c.1223C>A (p.Ser408Tyr)
c.1751+57C>A (n.1751+57C>A)
c.1721+57C>A (n.1721+57C>A)
c.1778C>A (p.Ser593Tyr)
c.719+57C>A (n.719+57C>A)
c.1496+57C>A
c.1823+57C>A (n.1823+57C>A)
c.1712+57C>A (n.1712+57C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31221986C>GCA399002635NF1c.1766+57C>G (n.1766+57C>G)
c.1223C>G (p.Ser408Cys)
c.1751+57C>G (n.1751+57C>G)
c.1721+57C>G (n.1721+57C>G)
c.1778C>G (p.Ser593Cys)
c.719+57C>G (n.719+57C>G)
c.1496+57C>G
c.1823+57C>G (n.1823+57C>G)
c.1712+57C>G (n.1712+57C>G)
 dbSNP
17g.31221986C>TCA399002637NF1c.1766+57C>T (n.1766+57C>T)
c.1223C>T (p.Ser408Phe)
c.1751+57C>T (n.1751+57C>T)
c.1721+57C>T (n.1721+57C>T)
c.1778C>T (p.Ser593Phe)
c.719+57C>T (n.719+57C>T)
c.1496+57C>T
c.1823+57C>T (n.1823+57C>T)
c.1712+57C>T (n.1712+57C>T)
 dbSNP
17g.31221987T>ACA2733521004NF1c.1766+58T>A (n.1766+58T>A)
c.1224T>A (p.Ser408=)
c.1751+58T>A (n.1751+58T>A)
c.1721+58T>A (n.1721+58T>A)
c.1779T>A (p.Ser593=)
c.719+58T>A (n.719+58T>A)
c.1496+58T>A
c.1823+58T>A (n.1823+58T>A)
c.1712+58T>A (n.1712+58T>A)
 dbSNP
17g.31221988T>ACA399002640NF1c.1766+59T>A (n.1766+59T>A)
c.1225T>A (p.Ter409Arg)
c.1751+59T>A (n.1751+59T>A)
c.1721+59T>A (n.1721+59T>A)
c.1780T>A (p.Ter594Arg)
c.719+59T>A (n.719+59T>A)
c.1496+59T>A
c.1823+59T>A (n.1823+59T>A)
c.1712+59T>A (n.1712+59T>A)
 dbSNP
17g.31221988T>CCA399002642NF1c.1766+59T>C (n.1766+59T>C)
c.1225T>C (p.Ter409Arg)
c.1751+59T>C (n.1751+59T>C)
c.1721+59T>C (n.1721+59T>C)
c.1780T>C (p.Ter594Arg)
c.719+59T>C (n.719+59T>C)
c.1496+59T>C
c.1823+59T>C (n.1823+59T>C)
c.1712+59T>C (n.1712+59T>C)
17g.31221988T>GCA399002645NF1c.1766+59T>G (n.1766+59T>G)
c.1225T>G (p.Ter409Gly)
c.1751+59T>G (n.1751+59T>G)
c.1721+59T>G (n.1721+59T>G)
c.1780T>G (p.Ter594Gly)
c.719+59T>G (n.719+59T>G)
c.1496+59T>G
c.1823+59T>G (n.1823+59T>G)
c.1712+59T>G (n.1712+59T>G)
17g.31221988_31222005delinsTGAAATATTAACTCTGTACA2255559590NF1c.1766+59_1766+76delinsTGAAATATTAACTCTGTA (n.1766+59_1766+76delinsTGAAATATTAACTCTGTA)
c.1225_1242delinsTGAAATATTAACTCTGTA (n.[c.1225_1242delinsTGAAATATTAACTCTGTA;Ter409=])
c.1751+59_1751+76delinsTGAAATATTAACTCTGTA (n.1751+59_1751+76delinsTGAAATATTAACTCTGTA)
c.1721+59_1721+76delinsTGAAATATTAACTCTGTA (n.1721+59_1721+76delinsTGAAATATTAACTCTGTA)
c.1780_*15delinsTGAAATATTAACTCTGTA (n.[c.1780_*15delinsTGAAATATTAACTCTGTA;Ter594=])
c.719+59_719+76delinsTGAAATATTAACTCTGTA (n.719+59_719+76delinsTGAAATATTAACTCTGTA)
c.1496+59_1496+76delinsTGAAATATTAACTCTGTA
c.1823+59_1823+76delinsTGAAATATTAACTCTGTA (n.1823+59_1823+76delinsTGAAATATTAACTCTGTA)
c.1712+59_1712+76delinsTGAAATATTAACTCTGTA (n.1712+59_1712+76delinsTGAAATATTAACTCTGTA)
17g.31221989G>ACA2733521289NF1c.1766+60G>A (n.1766+60G>A)
c.1226G>A (p.Ter409=)
c.1751+60G>A (n.1751+60G>A)
c.1721+60G>A (n.1721+60G>A)
c.1781G>A (p.Ter594=)
c.719+60G>A (n.719+60G>A)
c.1496+60G>A
c.1823+60G>A (n.1823+60G>A)
c.1712+60G>A (n.1712+60G>A)
 dbSNP
17g.31221989G>CCA399002648NF1c.1766+60G>C (n.1766+60G>C)
c.1226G>C (p.Ter409Ser)
c.1751+60G>C (n.1751+60G>C)
c.1721+60G>C (n.1721+60G>C)
c.1781G>C (p.Ter594Ser)
c.719+60G>C (n.719+60G>C)
c.1496+60G>C
c.1823+60G>C (n.1823+60G>C)
c.1712+60G>C (n.1712+60G>C)
 dbSNP
17g.31221989G>TCA399002652NF1c.1766+60G>T (n.1766+60G>T)
c.1226G>T (p.Ter409Leu)
c.1751+60G>T (n.1751+60G>T)
c.1721+60G>T (n.1721+60G>T)
c.1781G>T (p.Ter594Leu)
c.719+60G>T (n.719+60G>T)
c.1496+60G>T
c.1823+60G>T (n.1823+60G>T)
c.1712+60G>T (n.1712+60G>T)
 gnomAD v4
17g.31221989_31221992delinsGAAACA2255559591NF1c.1766+60_1766+63delinsGAAA (n.1766+60_1766+63delinsGAAA)
c.1226_1229delinsGAAA (n.[c.1226_1229delinsGAAA;Ter409=])
c.1751+60_1751+63delinsGAAA (n.1751+60_1751+63delinsGAAA)
c.1721+60_1721+63delinsGAAA (n.1721+60_1721+63delinsGAAA)
c.1781_*2delinsGAAA (n.[c.1781_*2delinsGAAA;Ter594=])
c.719+60_719+63delinsGAAA (n.719+60_719+63delinsGAAA)
c.1496+60_1496+63delinsGAAA
c.1823+60_1823+63delinsGAAA (n.1823+60_1823+63delinsGAAA)
c.1712+60_1712+63delinsGAAA (n.1712+60_1712+63delinsGAAA)
17g.31221990_31222006delCA625469012NF1c.1766+61_1766+77del (n.1766+61_1766+77del)
c.1227_1243del (n.[c.1227_1243del;Ter409CysextTer3])
c.1751+61_1751+77del (n.1751+61_1751+77del)
c.1721+61_1721+77del (n.1721+61_1721+77del)
c.1782_*16del (n.[c.1782_*16del;Ter594CysextTer3])
c.719+61_719+77del (n.719+61_719+77del)
c.1496+61_1496+77del
c.1823+61_1823+77del (n.1823+61_1823+77del)
c.1712+61_1712+77del (n.1712+61_1712+77del)
 dbSNP gnomAD v2
17g.31221990A=CA2255559592NF1c.1766+61A= (n.1766+61A=)
c.1227A= (p.Ter409=)
c.1751+61A= (n.1751+61A=)
c.1721+61A= (n.1721+61A=)
c.1782A= (p.Ter594=)
c.719+61A= (n.719+61A=)
c.1496+61A=
c.1823+61A= (n.1823+61A=)
c.1712+61A= (n.1712+61A=)
17g.31221990A>CCA399002656NF1c.1766+61A>C (n.1766+61A>C)
c.1227A>C (p.Ter409Cys)
c.1751+61A>C (n.1751+61A>C)
c.1721+61A>C (n.1721+61A>C)
c.1782A>C (p.Ter594Cys)
c.719+61A>C (n.719+61A>C)
c.1496+61A>C
c.1823+61A>C (n.1823+61A>C)
c.1712+61A>C (n.1712+61A>C)
17g.31221990A>GCA399002657NF1c.1766+61A>G (n.1766+61A>G)
c.1227A>G (p.Ter409Trp)
c.1751+61A>G (n.1751+61A>G)
c.1721+61A>G (n.1721+61A>G)
c.1782A>G (p.Ter594Trp)
c.719+61A>G (n.719+61A>G)
c.1496+61A>G
c.1823+61A>G (n.1823+61A>G)
c.1712+61A>G (n.1712+61A>G)
17g.31221990A>TCA399002659NF1c.1766+61A>T (n.1766+61A>T)
c.1227A>T (p.Ter409Cys)
c.1751+61A>T (n.1751+61A>T)
c.1721+61A>T (n.1721+61A>T)
c.1782A>T (p.Ter594Cys)
c.719+61A>T (n.719+61A>T)
c.1496+61A>T
c.1823+61A>T (n.1823+61A>T)
c.1712+61A>T (n.1712+61A>T)
 dbSNP
17g.31221990_31221992delCA499229024NF1c.1766+61_1766+63del (n.1766+61_1766+63del)
c.1227_1229del (n.[c.1227_1229del;Ter409CysextTer11])
c.1751+61_1751+63del (n.1751+61_1751+63del)
c.1721+61_1721+63del (n.1721+61_1721+63del)
c.1782_*2del (n.[c.1782_*2del;Ter594CysextTer11])
c.719+61_719+63del (n.719+61_719+63del)
c.1496+61_1496+63del
c.1823+61_1823+63del (n.1823+61_1823+63del)
c.1712+61_1712+63del (n.1712+61_1712+63del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31221991A>GCA2733521325NF1c.1766+62A>G (n.1766+62A>G)
c.1228A>G (n.1228A>G)
c.1751+62A>G (n.1751+62A>G)
c.1721+62A>G (n.1721+62A>G)
c.*1A>G (n.*1A>G)
c.719+62A>G (n.719+62A>G)
c.1496+62A>G
c.1823+62A>G (n.1823+62A>G)
c.1712+62A>G (n.1712+62A>G)
 dbSNP
17g.31221992A=CA2255559593NF1c.1766+63A= (n.1766+63A=)
c.1229A= (n.1229A=)
c.1751+63A= (n.1751+63A=)
c.1721+63A= (n.1721+63A=)
c.*2A= (n.*2A=)
c.719+63A= (n.719+63A=)
c.1496+63A=
c.1823+63A= (n.1823+63A=)
c.1712+63A= (n.1712+63A=)
17g.31221992A>CCA728042349NF1c.1766+63A>C (n.1766+63A>C)
c.1229A>C (n.1229A>C)
c.1751+63A>C (n.1751+63A>C)
c.1721+63A>C (n.1721+63A>C)
c.*2A>C (n.*2A>C)
c.719+63A>C (n.719+63A>C)
c.1496+63A>C
c.1823+63A>C (n.1823+63A>C)
c.1712+63A>C (n.1712+63A>C)
 dbSNP
17g.31221992A>GCA625469013NF1c.1766+63A>G (n.1766+63A>G)
c.1229A>G (n.1229A>G)
c.1751+63A>G (n.1751+63A>G)
c.1721+63A>G (n.1721+63A>G)
c.*2A>G (n.*2A>G)
c.719+63A>G (n.719+63A>G)
c.1496+63A>G
c.1823+63A>G (n.1823+63A>G)
c.1712+63A>G (n.1712+63A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31221992A>TCA2637074931NF1c.1766+63A>T (n.1766+63A>T)
c.1229A>T (n.1229A>T)
c.1751+63A>T (n.1751+63A>T)
c.1721+63A>T (n.1721+63A>T)
c.*2A>T (n.*2A>T)
c.719+63A>T (n.719+63A>T)
c.1496+63A>T
c.1823+63A>T (n.1823+63A>T)
c.1712+63A>T (n.1712+63A>T)
 gnomAD v4
17g.31221993T>ACA2733521326NF1c.1766+64T>A (n.1766+64T>A)
c.1230T>A (n.1230T>A)
c.1751+64T>A (n.1751+64T>A)
c.1721+64T>A (n.1721+64T>A)
c.*3T>A (n.*3T>A)
c.719+64T>A (n.719+64T>A)
c.1496+64T>A
c.1823+64T>A (n.1823+64T>A)
c.1712+64T>A (n.1712+64T>A)
 dbSNP
17g.31221993T>CCA2733521328NF1c.1766+64T>C (n.1766+64T>C)
c.1230T>C (n.1230T>C)
c.1751+64T>C (n.1751+64T>C)
c.1721+64T>C (n.1721+64T>C)
c.*3T>C (n.*3T>C)
c.719+64T>C (n.719+64T>C)
c.1496+64T>C
c.1823+64T>C (n.1823+64T>C)
c.1712+64T>C (n.1712+64T>C)
 dbSNP
17g.31221993_31221997delinsTATTACA2255559594NF1c.1766+64_1766+68delinsTATTA (n.1766+64_1766+68delinsTATTA)
c.1230_1234delinsTATTA (n.1230_1234delinsTATTA)
c.1751+64_1751+68delinsTATTA (n.1751+64_1751+68delinsTATTA)
c.1721+64_1721+68delinsTATTA (n.1721+64_1721+68delinsTATTA)
c.*3_*7delinsTATTA (n.*3_*7delinsTATTA)
c.719+64_719+68delinsTATTA (n.719+64_719+68delinsTATTA)
c.1496+64_1496+68delinsTATTA
c.1823+64_1823+68delinsTATTA (n.1823+64_1823+68delinsTATTA)
c.1712+64_1712+68delinsTATTA (n.1712+64_1712+68delinsTATTA)
17g.31221993_31222003delinsTATTAACTCTGCA2255559595NF1c.1766+64_1766+74delinsTATTAACTCTG (n.1766+64_1766+74delinsTATTAACTCTG)
c.1230_1240delinsTATTAACTCTG (n.1230_1240delinsTATTAACTCTG)
c.1751+64_1751+74delinsTATTAACTCTG (n.1751+64_1751+74delinsTATTAACTCTG)
c.1721+64_1721+74delinsTATTAACTCTG (n.1721+64_1721+74delinsTATTAACTCTG)
c.*3_*13delinsTATTAACTCTG (n.*3_*13delinsTATTAACTCTG)
c.719+64_719+74delinsTATTAACTCTG (n.719+64_719+74delinsTATTAACTCTG)
c.1496+64_1496+74delinsTATTAACTCTG
c.1823+64_1823+74delinsTATTAACTCTG (n.1823+64_1823+74delinsTATTAACTCTG)
c.1712+64_1712+74delinsTATTAACTCTG (n.1712+64_1712+74delinsTATTAACTCTG)
17g.31221994A>TCA656658990NF1c.1766+65A>T (n.1766+65A>T)
c.1231A>T (n.1231A>T)
c.1751+65A>T (n.1751+65A>T)
c.1721+65A>T (n.1721+65A>T)
c.*4A>T (n.*4A>T)
c.719+65A>T (n.719+65A>T)
c.1496+65A>T
c.1823+65A>T (n.1823+65A>T)
c.1712+65A>T (n.1712+65A>T)
 COSMIC
17g.31221995_31221998delCA625469014NF1c.1766+66_1766+69del (n.1766+66_1766+69del)
c.1232_1235del (n.1232_1235del)
c.1751+66_1751+69del (n.1751+66_1751+69del)
c.1721+66_1721+69del (n.1721+66_1721+69del)
c.*5_*8del (n.*5_*8del)
c.719+66_719+69del (n.719+66_719+69del)
c.1496+66_1496+69del
c.1823+66_1823+69del (n.1823+66_1823+69del)
c.1712+66_1712+69del (n.1712+66_1712+69del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31221994_31222003delCA728042360NF1c.1766+65_1766+74del (n.1766+65_1766+74del)
c.1231_1240del (n.1231_1240del)
c.1751+65_1751+74del (n.1751+65_1751+74del)
c.1721+65_1721+74del (n.1721+65_1721+74del)
c.*4_*13del (n.*4_*13del)
c.719+65_719+74del (n.719+65_719+74del)
c.1496+65_1496+74del
c.1823+65_1823+74del (n.1823+65_1823+74del)
c.1712+65_1712+74del (n.1712+65_1712+74del)
 dbSNP
17g.31221995T>ACA8485833NF1c.1766+66T>A (n.1766+66T>A)
c.1232T>A (n.1232T>A)
c.1751+66T>A (n.1751+66T>A)
c.1721+66T>A (n.1721+66T>A)
c.*5T>A (n.*5T>A)
c.719+66T>A (n.719+66T>A)
c.1496+66T>A
c.1823+66T>A (n.1823+66T>A)
c.1712+66T>A (n.1712+66T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31221995T>CCA2637074932NF1c.1766+66T>C (n.1766+66T>C)
c.1232T>C (n.1232T>C)
c.1751+66T>C (n.1751+66T>C)
c.1721+66T>C (n.1721+66T>C)
c.*5T>C (n.*5T>C)
c.719+66T>C (n.719+66T>C)
c.1496+66T>C
c.1823+66T>C (n.1823+66T>C)
c.1712+66T>C (n.1712+66T>C)
 gnomAD v4
17g.31221995T=CA2255559596NF1c.1766+66T= (n.1766+66T=)
c.1232T= (n.1232T=)
c.1751+66T= (n.1751+66T=)
c.1721+66T= (n.1721+66T=)
c.*5T= (n.*5T=)
c.719+66T= (n.719+66T=)
c.1496+66T=
c.1823+66T= (n.1823+66T=)
c.1712+66T= (n.1712+66T=)
17g.31221996T>ACA2637074933NF1c.1766+67T>A (n.1766+67T>A)
c.1233T>A (n.1233T>A)
c.1751+67T>A (n.1751+67T>A)
c.1721+67T>A (n.1721+67T>A)
c.*6T>A (n.*6T>A)
c.719+67T>A (n.719+67T>A)
c.1496+67T>A
c.1823+67T>A (n.1823+67T>A)
c.1712+67T>A (n.1712+67T>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31221997A>GCA2733521402NF1c.1766+68A>G (n.1766+68A>G)
c.1234A>G (n.1234A>G)
c.1751+68A>G (n.1751+68A>G)
c.1721+68A>G (n.1721+68A>G)
c.*7A>G (n.*7A>G)
c.719+68A>G (n.719+68A>G)
c.1496+68A>G
c.1823+68A>G (n.1823+68A>G)
c.1712+68A>G (n.1712+68A>G)
 dbSNP
17g.31221998A=CA2255559597NF1c.1766+69A= (n.1766+69A=)
c.1235A= (n.1235A=)
c.1751+69A= (n.1751+69A=)
c.1721+69A= (n.1721+69A=)
c.*8A= (n.*8A=)
c.719+69A= (n.719+69A=)
c.1496+69A=
c.1823+69A= (n.1823+69A=)
c.1712+69A= (n.1712+69A=)
17g.31221998A>GCA2592637485NF1c.1766+69A>G (n.1766+69A>G)
c.1235A>G (n.1235A>G)
c.1751+69A>G (n.1751+69A>G)
c.1721+69A>G (n.1721+69A>G)
c.*8A>G (n.*8A>G)
c.719+69A>G (n.719+69A>G)
c.1496+69A>G
c.1823+69A>G (n.1823+69A>G)
c.1712+69A>G (n.1712+69A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31221998A>TCA8485834NF1c.1766+69A>T (n.1766+69A>T)
c.1235A>T (n.1235A>T)
c.1751+69A>T (n.1751+69A>T)
c.1721+69A>T (n.1721+69A>T)
c.*8A>T (n.*8A>T)
c.719+69A>T (n.719+69A>T)
c.1496+69A>T
c.1823+69A>T (n.1823+69A>T)
c.1712+69A>T (n.1712+69A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31221998_31222000delinsACTCA2255559598NF1c.1766+69_1766+71delinsACT (n.1766+69_1766+71delinsACT)
c.1235_1237delinsACT (n.1235_1237delinsACT)
c.1751+69_1751+71delinsACT (n.1751+69_1751+71delinsACT)
c.1721+69_1721+71delinsACT (n.1721+69_1721+71delinsACT)
c.*8_*10delinsACT (n.*8_*10delinsACT)
c.719+69_719+71delinsACT (n.719+69_719+71delinsACT)
c.1496+69_1496+71delinsACT
c.1823+69_1823+71delinsACT (n.1823+69_1823+71delinsACT)
c.1712+69_1712+71delinsACT (n.1712+69_1712+71delinsACT)
17g.31221999C=CA2255559600NF1c.1766+70C= (n.1766+70C=)
c.1236C= (n.1236C=)
c.1751+70C= (n.1751+70C=)
c.1721+70C= (n.1721+70C=)
c.*9C= (n.*9C=)
c.719+70C= (n.719+70C=)
c.1496+70C=
c.1823+70C= (n.1823+70C=)
c.1712+70C= (n.1712+70C=)
17g.31221999C>GCA2733210514NF1c.1766+70C>G (n.1766+70C>G)
c.1236C>G (n.1236C>G)
c.1751+70C>G (n.1751+70C>G)
c.1721+70C>G (n.1721+70C>G)
c.*9C>G (n.*9C>G)
c.719+70C>G (n.719+70C>G)
c.1496+70C>G
c.1823+70C>G (n.1823+70C>G)
c.1712+70C>G (n.1712+70C>G)
 dbSNP
17g.31221999C>TCA8485835NF1c.1766+70C>T (n.1766+70C>T)
c.1236C>T (n.1236C>T)
c.1751+70C>T (n.1751+70C>T)
c.1721+70C>T (n.1721+70C>T)
c.*9C>T (n.*9C>T)
c.719+70C>T (n.719+70C>T)
c.1496+70C>T
c.1823+70C>T (n.1823+70C>T)
c.1712+70C>T (n.1712+70C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31221999_31222002delinsCTCTCA2255559599NF1c.1766+70_1766+73delinsCTCT (n.1766+70_1766+73delinsCTCT)
c.1236_1239delinsCTCT (n.1236_1239delinsCTCT)
c.1751+70_1751+73delinsCTCT (n.1751+70_1751+73delinsCTCT)
c.1721+70_1721+73delinsCTCT (n.1721+70_1721+73delinsCTCT)
c.*9_*12delinsCTCT (n.*9_*12delinsCTCT)
c.719+70_719+73delinsCTCT (n.719+70_719+73delinsCTCT)
c.1496+70_1496+73delinsCTCT
c.1823+70_1823+73delinsCTCT (n.1823+70_1823+73delinsCTCT)
c.1712+70_1712+73delinsCTCT (n.1712+70_1712+73delinsCTCT)
17g.31222001_31222002delCA625469015NF1c.1766+72_1766+73del (n.1766+72_1766+73del)
c.1238_1239del (n.1238_1239del)
c.1751+72_1751+73del (n.1751+72_1751+73del)
c.1721+72_1721+73del (n.1721+72_1721+73del)
c.*11_*12del (n.*11_*12del)
c.719+72_719+73del (n.719+72_719+73del)
c.1496+72_1496+73del
c.1823+72_1823+73del (n.1823+72_1823+73del)
c.1712+72_1712+73del (n.1712+72_1712+73del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31222000T>ACA2733521444NF1c.1766+71T>A (n.1766+71T>A)
c.1237T>A (n.1237T>A)
c.1751+71T>A (n.1751+71T>A)
c.1721+71T>A (n.1721+71T>A)
c.*10T>A (n.*10T>A)
c.719+71T>A (n.719+71T>A)
c.1496+71T>A
c.1823+71T>A (n.1823+71T>A)
c.1712+71T>A (n.1712+71T>A)
 dbSNP
17g.31222000_31222002delCA2255559601NF1c.1766+71_1766+73del (n.1766+71_1766+73del)
c.1237_1239del (n.1237_1239del)
c.1751+71_1751+73del (n.1751+71_1751+73del)
c.1721+71_1721+73del (n.1721+71_1721+73del)
c.*10_*12del (n.*10_*12del)
c.719+71_719+73del (n.719+71_719+73del)
c.1496+71_1496+73del
c.1823+71_1823+73del (n.1823+71_1823+73del)
c.1712+71_1712+73del (n.1712+71_1712+73del)
 dbSNP
17g.31222000_31222003delinsTCTGCA2255559602NF1c.1766+71_1766+74delinsTCTG (n.1766+71_1766+74delinsTCTG)
c.1237_1240delinsTCTG (n.1237_1240delinsTCTG)
c.1751+71_1751+74delinsTCTG (n.1751+71_1751+74delinsTCTG)
c.1721+71_1721+74delinsTCTG (n.1721+71_1721+74delinsTCTG)
c.*10_*13delinsTCTG (n.*10_*13delinsTCTG)
c.719+71_719+74delinsTCTG (n.719+71_719+74delinsTCTG)
c.1496+71_1496+74delinsTCTG
c.1823+71_1823+74delinsTCTG (n.1823+71_1823+74delinsTCTG)
c.1712+71_1712+74delinsTCTG (n.1712+71_1712+74delinsTCTG)
17g.31222001C>ACA2733206645NF1c.1766+72C>A (n.1766+72C>A)
c.1238C>A (n.1238C>A)
c.1751+72C>A (n.1751+72C>A)
c.1721+72C>A (n.1721+72C>A)
c.*11C>A (n.*11C>A)
c.719+72C>A (n.719+72C>A)
c.1496+72C>A
c.1823+72C>A (n.1823+72C>A)
c.1712+72C>A (n.1712+72C>A)
 dbSNP
17g.31222001C=CA2255559603NF1c.1766+72C= (n.1766+72C=)
c.1238C= (n.1238C=)
c.1751+72C= (n.1751+72C=)
c.1721+72C= (n.1721+72C=)
c.*11C= (n.*11C=)
c.719+72C= (n.719+72C=)
c.1496+72C=
c.1823+72C= (n.1823+72C=)
c.1712+72C= (n.1712+72C=)
17g.31222001C>GCA2733206644NF1c.1766+72C>G (n.1766+72C>G)
c.1238C>G (n.1238C>G)
c.1751+72C>G (n.1751+72C>G)
c.1721+72C>G (n.1721+72C>G)
c.*11C>G (n.*11C>G)
c.719+72C>G (n.719+72C>G)
c.1496+72C>G
c.1823+72C>G (n.1823+72C>G)
c.1712+72C>G (n.1712+72C>G)
 dbSNP
17g.31222001C>TCA8485836NF1c.1766+72C>T (n.1766+72C>T)
c.1238C>T (n.1238C>T)
c.1751+72C>T (n.1751+72C>T)
c.1721+72C>T (n.1721+72C>T)
c.*11C>T (n.*11C>T)
c.719+72C>T (n.719+72C>T)
c.1496+72C>T
c.1823+72C>T (n.1823+72C>T)
c.1712+72C>T (n.1712+72C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31222001_31222003delCA625469016NF1c.1766+72_1766+74del (n.1766+72_1766+74del)
c.1238_1240del (n.1238_1240del)
c.1751+72_1751+74del (n.1751+72_1751+74del)
c.1721+72_1721+74del (n.1721+72_1721+74del)
c.*11_*13del (n.*11_*13del)
c.719+72_719+74del (n.719+72_719+74del)
c.1496+72_1496+74del
c.1823+72_1823+74del (n.1823+72_1823+74del)
c.1712+72_1712+74del (n.1712+72_1712+74del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31222002T>CCA728042380NF1c.1766+73T>C (n.1766+73T>C)
c.1239T>C (n.1239T>C)
c.1751+73T>C (n.1751+73T>C)
c.1721+73T>C (n.1721+73T>C)
c.*12T>C (n.*12T>C)
c.719+73T>C (n.719+73T>C)
c.1496+73T>C
c.1823+73T>C (n.1823+73T>C)
c.1712+73T>C (n.1712+73T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31222002T>GCA728042385NF1c.1766+73T>G (n.1766+73T>G)
c.1239T>G (n.1239T>G)
c.1751+73T>G (n.1751+73T>G)
c.1721+73T>G (n.1721+73T>G)
c.*12T>G (n.*12T>G)
c.719+73T>G (n.719+73T>G)
c.1496+73T>G
c.1823+73T>G (n.1823+73T>G)
c.1712+73T>G (n.1712+73T>G)
 dbSNP
17g.31222002T=CA2255559606NF1c.1766+73T= (n.1766+73T=)
c.1239T= (n.1239T=)
c.1751+73T= (n.1751+73T=)
c.1721+73T= (n.1721+73T=)
c.*12T= (n.*12T=)
c.719+73T= (n.719+73T=)
c.1496+73T=
c.1823+73T= (n.1823+73T=)
c.1712+73T= (n.1712+73T=)
17g.31222002_31222003delinsTGCA2255559604NF1c.1766+73_1766+74delinsTG (n.1766+73_1766+74delinsTG)
c.1239_1240delinsTG (n.1239_1240delinsTG)
c.1751+73_1751+74delinsTG (n.1751+73_1751+74delinsTG)
c.1721+73_1721+74delinsTG (n.1721+73_1721+74delinsTG)
c.*12_*13delinsTG (n.*12_*13delinsTG)
c.719+73_719+74delinsTG (n.719+73_719+74delinsTG)
c.1496+73_1496+74delinsTG
c.1823+73_1823+74delinsTG (n.1823+73_1823+74delinsTG)
c.1712+73_1712+74delinsTG (n.1712+73_1712+74delinsTG)
17g.31222002_31222006delinsTGTAGCA2255559605NF1c.1766+73_1766+77delinsTGTAG (n.1766+73_1766+77delinsTGTAG)
c.1239_1243delinsTGTAG (n.1239_1243delinsTGTAG)
c.1751+73_1751+77delinsTGTAG (n.1751+73_1751+77delinsTGTAG)
c.1721+73_1721+77delinsTGTAG (n.1721+73_1721+77delinsTGTAG)
c.*12_*16delinsTGTAG (n.*12_*16delinsTGTAG)
c.719+73_719+77delinsTGTAG (n.719+73_719+77delinsTGTAG)
c.1496+73_1496+77delinsTGTAG
c.1823+73_1823+77delinsTGTAG (n.1823+73_1823+77delinsTGTAG)
c.1712+73_1712+77delinsTGTAG (n.1712+73_1712+77delinsTGTAG)
17g.31222003delCA625469017NF1c.1766+74del (n.1766+74del)
c.1240del (n.1240del)
c.1751+74del (n.1751+74del)
c.1721+74del (n.1721+74del)
c.*13del (n.*13del)
c.719+74del (n.719+74del)
c.1496+74del
c.1823+74del (n.1823+74del)
c.1712+74del (n.1712+74del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31222003G>ACA2637075201NF1c.1766+74G>A (n.1766+74G>A)
c.1240G>A (n.1240G>A)
c.1751+74G>A (n.1751+74G>A)
c.1721+74G>A (n.1721+74G>A)
c.*13G>A (n.*13G>A)
c.719+74G>A (n.719+74G>A)
c.1496+74G>A
c.1823+74G>A (n.1823+74G>A)
c.1712+74G>A (n.1712+74G>A)
 gnomAD v4
17g.31222003G>TCA2637075199NF1c.1766+74G>T (n.1766+74G>T)
c.1240G>T (n.1240G>T)
c.1751+74G>T (n.1751+74G>T)
c.1721+74G>T (n.1721+74G>T)
c.*13G>T (n.*13G>T)
c.719+74G>T (n.719+74G>T)
c.1496+74G>T
c.1823+74G>T (n.1823+74G>T)
c.1712+74G>T (n.1712+74G>T)
 gnomAD v4
17g.31222003_31222006delCA728042389NF1c.1766+74_1766+77del (n.1766+74_1766+77del)
c.1240_1243del (n.1240_1243del)
c.1751+74_1751+77del (n.1751+74_1751+77del)
c.1721+74_1721+77del (n.1721+74_1721+77del)
c.*13_*16del (n.*13_*16del)
c.719+74_719+77del (n.719+74_719+77del)
c.1496+74_1496+77del
c.1823+74_1823+77del (n.1823+74_1823+77del)
c.1712+74_1712+77del (n.1712+74_1712+77del)
 dbSNP
17g.31222004T>ACA2733521450NF1c.1766+75T>A (n.1766+75T>A)
c.1241T>A (n.1241T>A)
c.1751+75T>A (n.1751+75T>A)
c.1721+75T>A (n.1721+75T>A)
c.*14T>A (n.*14T>A)
c.719+75T>A (n.719+75T>A)
c.1496+75T>A
c.1823+75T>A (n.1823+75T>A)
c.1712+75T>A (n.1712+75T>A)
 dbSNP
17g.31222004T>GCA2842208995NF1c.1766+75T>G (n.1766+75T>G)
c.1241T>G (n.1241T>G)
c.1751+75T>G (n.1751+75T>G)
c.1721+75T>G (n.1721+75T>G)
c.*14T>G (n.*14T>G)
c.719+75T>G (n.719+75T>G)
c.1496+75T>G
c.1823+75T>G (n.1823+75T>G)
c.1712+75T>G (n.1712+75T>G)
17g.31222005A=CA2255559607NF1c.1766+76A= (n.1766+76A=)
c.1242A= (n.1242A=)
c.1751+76A= (n.1751+76A=)
c.1721+76A= (n.1721+76A=)
c.*15A= (n.*15A=)
c.719+76A= (n.719+76A=)
c.1496+76A=
c.1823+76A= (n.1823+76A=)
c.1712+76A= (n.1712+76A=)
17g.31222005A>TCA625469018NF1c.1766+76A>T (n.1766+76A>T)
c.1242A>T (n.1242A>T)
c.1751+76A>T (n.1751+76A>T)
c.1721+76A>T (n.1721+76A>T)
c.*15A>T (n.*15A>T)
c.719+76A>T (n.719+76A>T)
c.1496+76A>T
c.1823+76A>T (n.1823+76A>T)
c.1712+76A>T (n.1712+76A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31222006G>ACA2733521455NF1c.1766+77G>A (n.1766+77G>A)
c.1243G>A (n.1243G>A)
c.1751+77G>A (n.1751+77G>A)
c.1721+77G>A (n.1721+77G>A)
c.*16G>A (n.*16G>A)
c.719+77G>A (n.719+77G>A)
c.1496+77G>A
c.1823+77G>A (n.1823+77G>A)
c.1712+77G>A (n.1712+77G>A)
 dbSNP
17g.31222006G>TCA2809192072NF1c.1766+77G>T (n.1766+77G>T)
c.1243G>T (n.1243G>T)
c.1751+77G>T (n.1751+77G>T)
c.1721+77G>T (n.1721+77G>T)
c.*16G>T (n.*16G>T)
c.719+77G>T (n.719+77G>T)
c.1496+77G>T
c.1823+77G>T (n.1823+77G>T)
c.1712+77G>T (n.1712+77G>T)
17g.31222006_31222009delinsGTACCA2255559608NF1c.1766+77_1766+80delinsGTAC (n.1766+77_1766+80delinsGTAC)
c.1243_1246delinsGTAC (n.1243_1246delinsGTAC)
c.1751+77_1751+80delinsGTAC (n.1751+77_1751+80delinsGTAC)
c.1721+77_1721+80delinsGTAC (n.1721+77_1721+80delinsGTAC)
c.*16_*19delinsGTAC (n.*16_*19delinsGTAC)
c.719+77_719+80delinsGTAC (n.719+77_719+80delinsGTAC)
c.1496+77_1496+80delinsGTAC
c.1823+77_1823+80delinsGTAC (n.1823+77_1823+80delinsGTAC)
c.1712+77_1712+80delinsGTAC (n.1712+77_1712+80delinsGTAC)
17g.31222007T>ACA2733521457NF1c.1766+78T>A (n.1766+78T>A)
c.1244T>A (n.1244T>A)
c.1751+78T>A (n.1751+78T>A)
c.1721+78T>A (n.1721+78T>A)
c.*17T>A (n.*17T>A)
c.719+78T>A (n.719+78T>A)
c.1496+78T>A
c.1823+78T>A (n.1823+78T>A)
c.1712+78T>A (n.1712+78T>A)
 dbSNP
17g.31222007T>CCA2576222992NF1c.1766+78T>C (n.1766+78T>C)
c.1244T>C (n.1244T>C)
c.1751+78T>C (n.1751+78T>C)
c.1721+78T>C (n.1721+78T>C)
c.*17T>C (n.*17T>C)
c.719+78T>C (n.719+78T>C)
c.1496+78T>C
c.1823+78T>C (n.1823+78T>C)
c.1712+78T>C (n.1712+78T>C)
17g.31222008_31222010delCA625469019NF1c.1766+79_1766+81del (n.1766+79_1766+81del)
c.1245_1247del (n.1245_1247del)
c.1751+79_1751+81del (n.1751+79_1751+81del)
c.1721+79_1721+81del (n.1721+79_1721+81del)
c.*18_*20del (n.*18_*20del)
c.719+79_719+81del (n.719+79_719+81del)
c.1496+79_1496+81del
c.1823+79_1823+81del (n.1823+79_1823+81del)
c.1712+79_1712+81del (n.1712+79_1712+81del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31222008A>TCA2839648013NF1c.1766+79A>T (n.1766+79A>T)
c.1245A>T (n.1245A>T)
c.1751+79A>T (n.1751+79A>T)
c.1721+79A>T (n.1721+79A>T)
c.*18A>T (n.*18A>T)
c.719+79A>T (n.719+79A>T)
c.1496+79A>T
c.1823+79A>T (n.1823+79A>T)
c.1712+79A>T (n.1712+79A>T)
17g.31222009C>ACA2637075204NF1c.1766+80C>A (n.1766+80C>A)
c.1246C>A (n.1246C>A)
c.1751+80C>A (n.1751+80C>A)
c.1721+80C>A (n.1721+80C>A)
c.*19C>A (n.*19C>A)
c.719+80C>A (n.719+80C>A)
c.1496+80C>A
c.1823+80C>A (n.1823+80C>A)
c.1712+80C>A (n.1712+80C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31222009C=CA2255559609NF1c.1766+80C= (n.1766+80C=)
c.1246C= (n.1246C=)
c.1751+80C= (n.1751+80C=)
c.1721+80C= (n.1721+80C=)
c.*19C= (n.*19C=)
c.719+80C= (n.719+80C=)
c.1496+80C=
c.1823+80C= (n.1823+80C=)
c.1712+80C= (n.1712+80C=)
17g.31222009C>GCA289360662NF1c.1766+80C>G (n.1766+80C>G)
c.1246C>G (n.1246C>G)
c.1751+80C>G (n.1751+80C>G)
c.1721+80C>G (n.1721+80C>G)
c.*19C>G (n.*19C>G)
c.719+80C>G (n.719+80C>G)
c.1496+80C>G
c.1823+80C>G (n.1823+80C>G)
c.1712+80C>G (n.1712+80C>G)
 dbSNP
17g.31222009C>TCA2576222994NF1c.1766+80C>T (n.1766+80C>T)
c.1246C>T (n.1246C>T)
c.1751+80C>T (n.1751+80C>T)
c.1721+80C>T (n.1721+80C>T)
c.*19C>T (n.*19C>T)
c.719+80C>T (n.719+80C>T)
c.1496+80C>T
c.1823+80C>T (n.1823+80C>T)
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 gnomAD v4
17g.31222010T>ACA2733359765NF1c.1766+81T>A (n.1766+81T>A)
c.1247T>A (n.1247T>A)
c.1751+81T>A (n.1751+81T>A)
c.1721+81T>A (n.1721+81T>A)
c.*20T>A (n.*20T>A)
c.719+81T>A (n.719+81T>A)
c.1496+81T>A
c.1823+81T>A (n.1823+81T>A)
c.1712+81T>A (n.1712+81T>A)
 dbSNP
17g.31222010T>CCA2255559611NF1c.1766+81T>C (n.1766+81T>C)
c.1247T>C (n.1247T>C)
c.1751+81T>C (n.1751+81T>C)
c.1721+81T>C (n.1721+81T>C)
c.*20T>C (n.*20T>C)
c.719+81T>C (n.719+81T>C)
c.1496+81T>C
c.1823+81T>C (n.1823+81T>C)
c.1712+81T>C (n.1712+81T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31222010T>GCA2255559612NF1c.1766+81T>G (n.1766+81T>G)
c.1247T>G (n.1247T>G)
c.1751+81T>G (n.1751+81T>G)
c.1721+81T>G (n.1721+81T>G)
c.*20T>G (n.*20T>G)
c.719+81T>G (n.719+81T>G)
c.1496+81T>G
c.1823+81T>G (n.1823+81T>G)
c.1712+81T>G (n.1712+81T>G)
 dbSNP
17g.31222010T=CA2255559610NF1c.1766+81T= (n.1766+81T=)
c.1247T= (n.1247T=)
c.1751+81T= (n.1751+81T=)
c.1721+81T= (n.1721+81T=)
c.*20T= (n.*20T=)
c.719+81T= (n.719+81T=)
c.1496+81T=
c.1823+81T= (n.1823+81T=)
c.1712+81T= (n.1712+81T=)
17g.31222011delCA2637075206NF1c.1766+82del (n.1766+82del)
c.1248del (n.1248del)
c.1751+82del (n.1751+82del)
c.1721+82del (n.1721+82del)
c.*21del (n.*21del)
c.719+82del (n.719+82del)
c.1496+82del
c.1823+82del (n.1823+82del)
c.1712+82del (n.1712+82del)
 gnomAD v4
17g.31222011T>CCA625469020NF1c.1766+82T>C (n.1766+82T>C)
c.1248T>C (n.1248T>C)
c.1751+82T>C (n.1751+82T>C)
c.1721+82T>C (n.1721+82T>C)
c.*21T>C (n.*21T>C)
c.719+82T>C (n.719+82T>C)
c.1496+82T>C
c.1823+82T>C (n.1823+82T>C)
c.1712+82T>C (n.1712+82T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31222011T>GCA2637075207NF1c.1766+82T>G (n.1766+82T>G)
c.1248T>G (n.1248T>G)
c.1751+82T>G (n.1751+82T>G)
c.1721+82T>G (n.1721+82T>G)
c.*21T>G (n.*21T>G)
c.719+82T>G (n.719+82T>G)
c.1496+82T>G
c.1823+82T>G (n.1823+82T>G)
c.1712+82T>G (n.1712+82T>G)
 gnomAD v4
17g.31222011T=CA2255559613NF1c.1766+82T= (n.1766+82T=)
c.1248T= (n.1248T=)
c.1751+82T= (n.1751+82T=)
c.1721+82T= (n.1721+82T=)
c.*21T= (n.*21T=)
c.719+82T= (n.719+82T=)
c.1496+82T=
c.1823+82T= (n.1823+82T=)
c.1712+82T= (n.1712+82T=)
17g.31222012delCA2637075208NF1c.1766+83del (n.1766+83del)
c.1249del (n.1249del)
c.1751+83del (n.1751+83del)
c.1721+83del (n.1721+83del)
c.*22del (n.*22del)
c.719+83del (n.719+83del)
c.1496+83del
c.1823+83del (n.1823+83del)
c.1712+83del (n.1712+83del)
 gnomAD v4
17g.31222012A=CA2255559614NF1c.1766+83A= (n.1766+83A=)
c.1249A= (n.1249A=)
c.1751+83A= (n.1751+83A=)
c.1721+83A= (n.1721+83A=)
c.*22A= (n.*22A=)
c.719+83A= (n.719+83A=)
c.1496+83A=
c.1823+83A= (n.1823+83A=)
c.1712+83A= (n.1712+83A=)
17g.31222012A>CCA8485837NF1c.1766+83A>C (n.1766+83A>C)
c.1249A>C (n.1249A>C)
c.1751+83A>C (n.1751+83A>C)
c.1721+83A>C (n.1721+83A>C)
c.*22A>C (n.*22A>C)
c.719+83A>C (n.719+83A>C)
c.1496+83A>C
c.1823+83A>C (n.1823+83A>C)
c.1712+83A>C (n.1712+83A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31222012_31222013delinsAGCA2255559615NF1c.1766+83_1766+84delinsAG (n.1766+83_1766+84delinsAG)
c.1249_1250delinsAG (n.1249_1250delinsAG)
c.1751+83_1751+84delinsAG (n.1751+83_1751+84delinsAG)
c.1721+83_1721+84delinsAG (n.1721+83_1721+84delinsAG)
c.*22_*23delinsAG (n.*22_*23delinsAG)
c.719+83_719+84delinsAG (n.719+83_719+84delinsAG)
c.1496+83_1496+84delinsAG
c.1823+83_1823+84delinsAG (n.1823+83_1823+84delinsAG)
c.1712+83_1712+84delinsAG (n.1712+83_1712+84delinsAG)
17g.31222013delCA2255559616NF1c.1766+84del (n.1766+84del)
c.1250del (n.1250del)
c.1751+84del (n.1751+84del)
c.1721+84del (n.1721+84del)
c.*23del (n.*23del)
c.719+84del (n.719+84del)
c.1496+84del
c.1823+84del (n.1823+84del)
c.1712+84del (n.1712+84del)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31222013G>CCA2733251328NF1c.1766+84G>C (n.1766+84G>C)
c.1250G>C (n.1250G>C)
c.1751+84G>C (n.1751+84G>C)
c.1721+84G>C (n.1721+84G>C)
c.*23G>C (n.*23G>C)
c.719+84G>C (n.719+84G>C)
c.1496+84G>C
c.1823+84G>C (n.1823+84G>C)
c.1712+84G>C (n.1712+84G>C)
 dbSNP
17g.31222013G=CA2255559617NF1c.1766+84G= (n.1766+84G=)
c.1250G= (n.1250G=)
c.1751+84G= (n.1751+84G=)
c.1721+84G= (n.1721+84G=)
c.*23G= (n.*23G=)
c.719+84G= (n.719+84G=)
c.1496+84G=
c.1823+84G= (n.1823+84G=)
c.1712+84G= (n.1712+84G=)
17g.31222013G>TCA625469021NF1c.1766+84G>T (n.1766+84G>T)
c.1250G>T (n.1250G>T)
c.1751+84G>T (n.1751+84G>T)
c.1721+84G>T (n.1721+84G>T)
c.*23G>T (n.*23G>T)
c.719+84G>T (n.719+84G>T)
c.1496+84G>T
c.1823+84G>T (n.1823+84G>T)
c.1712+84G>T (n.1712+84G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31222014_31222017delinsTACACA2255559618NF1c.1766+85_1766+88delinsTACA (n.1766+85_1766+88delinsTACA)
c.1251_1254delinsTACA (n.1251_1254delinsTACA)
c.1751+85_1751+88delinsTACA (n.1751+85_1751+88delinsTACA)
c.1721+85_1721+88delinsTACA (n.1721+85_1721+88delinsTACA)
c.*24_*27delinsTACA (n.*24_*27delinsTACA)
c.719+85_719+88delinsTACA (n.719+85_719+88delinsTACA)
c.1496+85_1496+88delinsTACA
c.1823+85_1823+88delinsTACA (n.1823+85_1823+88delinsTACA)
c.1712+85_1712+88delinsTACA (n.1712+85_1712+88delinsTACA)
17g.31222014_31222015insCTGCA2637075214NF1c.1766+85_1766+86insCTG (n.1766+85_1766+86insCTG)
c.1251_1252insCTG (n.1251_1252insCTG)
c.1751+85_1751+86insCTG (n.1751+85_1751+86insCTG)
c.1721+85_1721+86insCTG (n.1721+85_1721+86insCTG)
c.*24_*25insCTG (n.*24_*25insCTG)
c.719+85_719+86insCTG (n.719+85_719+86insCTG)
c.1496+85_1496+86insCTG
c.1823+85_1823+86insCTG (n.1823+85_1823+86insCTG)
c.1712+85_1712+86insCTG (n.1712+85_1712+86insCTG)
 gnomAD v4
17g.31222015_31222017delCA625469022NF1c.1766+86_1766+88del (n.1766+86_1766+88del)
c.1252_1254del (n.1252_1254del)
c.1751+86_1751+88del (n.1751+86_1751+88del)
c.1721+86_1721+88del (n.1721+86_1721+88del)
c.*25_*27del (n.*25_*27del)
c.719+86_719+88del (n.719+86_719+88del)
c.1496+86_1496+88del
c.1823+86_1823+88del (n.1823+86_1823+88del)
c.1712+86_1712+88del (n.1712+86_1712+88del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31222016C>ACA2637075215NF1c.1766+87C>A (n.1766+87C>A)
c.1253C>A (n.1253C>A)
c.1751+87C>A (n.1751+87C>A)
c.1721+87C>A (n.1721+87C>A)
c.*26C>A (n.*26C>A)
c.719+87C>A (n.719+87C>A)
c.1496+87C>A
c.1823+87C>A (n.1823+87C>A)
c.1712+87C>A (n.1712+87C>A)
 gnomAD v4
17g.31222016_31222017delinsCACA2255559619NF1c.1766+87_1766+88delinsCA (n.1766+87_1766+88delinsCA)
c.1253_1254delinsCA (n.1253_1254delinsCA)
c.1751+87_1751+88delinsCA (n.1751+87_1751+88delinsCA)
c.1721+87_1721+88delinsCA (n.1721+87_1721+88delinsCA)
c.*26_*27delinsCA (n.*26_*27delinsCA)
c.719+87_719+88delinsCA (n.719+87_719+88delinsCA)
c.1496+87_1496+88delinsCA
c.1823+87_1823+88delinsCA (n.1823+87_1823+88delinsCA)
c.1712+87_1712+88delinsCA (n.1712+87_1712+88delinsCA)
17g.31222017delCA625469023NF1c.1766+88del (n.1766+88del)
c.1254del (n.1254del)
c.1751+88del (n.1751+88del)
c.1721+88del (n.1721+88del)
c.*27del (n.*27del)
c.719+88del (n.719+88del)
c.1496+88del
c.1823+88del (n.1823+88del)
c.1712+88del (n.1712+88del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31222017A=CA2255559620NF1c.1766+88A= (n.1766+88A=)
c.1254A= (n.1254A=)
c.1751+88A= (n.1751+88A=)
c.1721+88A= (n.1721+88A=)
c.*27A= (n.*27A=)
c.719+88A= (n.719+88A=)
c.1496+88A=
c.1823+88A= (n.1823+88A=)
c.1712+88A= (n.1712+88A=)
17g.31222017A>CCA8485838NF1c.1766+88A>C (n.1766+88A>C)
c.1254A>C (n.1254A>C)
c.1751+88A>C (n.1751+88A>C)
c.1721+88A>C (n.1721+88A>C)
c.*27A>C (n.*27A>C)
c.719+88A>C (n.719+88A>C)
c.1496+88A>C
c.1823+88A>C (n.1823+88A>C)
c.1712+88A>C (n.1712+88A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31222017A>GCA8485839NF1c.1766+88A>G (n.1766+88A>G)
c.1254A>G (n.1254A>G)
c.1751+88A>G (n.1751+88A>G)
c.1721+88A>G (n.1721+88A>G)
c.*27A>G (n.*27A>G)
c.719+88A>G (n.719+88A>G)
c.1496+88A>G
c.1823+88A>G (n.1823+88A>G)
c.1712+88A>G (n.1712+88A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31222018T>CCA625469024NF1c.1766+89T>C (n.1766+89T>C)
c.1255T>C (n.1255T>C)
c.1751+89T>C (n.1751+89T>C)
c.1721+89T>C (n.1721+89T>C)
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.719+89T>C (n.719+89T>C)
c.1496+89T>C
c.1823+89T>C (n.1823+89T>C)
c.1712+89T>C (n.1712+89T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31222018T=CA2255559621NF1c.1766+89T= (n.1766+89T=)
c.1255T= (n.1255T=)
c.1751+89T= (n.1751+89T=)
c.1721+89T= (n.1721+89T=)
c.*28T= (n.*28T=)
c.719+89T= (n.719+89T=)
c.1496+89T=
c.1823+89T= (n.1823+89T=)
c.1712+89T= (n.1712+89T=)
17g.31222019T>ACA2637075219NF1c.1766+90T>A (n.1766+90T>A)
c.1256T>A (n.1256T>A)
c.1751+90T>A (n.1751+90T>A)
c.1721+90T>A (n.1721+90T>A)
c.*29T>A (n.*29T>A)
c.719+90T>A (n.719+90T>A)
c.1496+90T>A
c.1823+90T>A (n.1823+90T>A)
c.1712+90T>A (n.1712+90T>A)
 gnomAD v4
17g.31222019T>CCA2637075220NF1c.1766+90T>C (n.1766+90T>C)
c.1256T>C (n.1256T>C)
c.1751+90T>C (n.1751+90T>C)
c.1721+90T>C (n.1721+90T>C)
c.*29T>C (n.*29T>C)
c.719+90T>C (n.719+90T>C)
c.1496+90T>C
c.1823+90T>C (n.1823+90T>C)
c.1712+90T>C (n.1712+90T>C)
 gnomAD v4
17g.31222020delCA2842208996NF1c.1766+91del (n.1766+91del)
c.1257del (n.1257del)
c.1751+91del (n.1751+91del)
c.1721+91del (n.1721+91del)
c.*30del (n.*30del)
c.719+91del (n.719+91del)
c.1496+91del
c.1823+91del (n.1823+91del)
c.1712+91del (n.1712+91del)
17g.31222020G>ACA625469025NF1c.1766+91G>A (n.1766+91G>A)
c.1257G>A (n.1257G>A)
c.1751+91G>A (n.1751+91G>A)
c.1721+91G>A (n.1721+91G>A)
c.*30G>A (n.*30G>A)
c.719+91G>A (n.719+91G>A)
c.1496+91G>A
c.1823+91G>A (n.1823+91G>A)
c.1712+91G>A (n.1712+91G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31222020G=CA2255559622NF1c.1766+91G= (n.1766+91G=)
c.1257G= (n.1257G=)
c.1751+91G= (n.1751+91G=)
c.1721+91G= (n.1721+91G=)
c.*30G= (n.*30G=)
c.719+91G= (n.719+91G=)
c.1496+91G=
c.1823+91G= (n.1823+91G=)
c.1712+91G= (n.1712+91G=)
17g.31222021T>ACA2576222996NF1c.1766+92T>A (n.1766+92T>A)
c.1258T>A (n.1258T>A)
c.1751+92T>A (n.1751+92T>A)
c.1721+92T>A (n.1721+92T>A)
c.*31T>A (n.*31T>A)
c.719+92T>A (n.719+92T>A)
c.1496+92T>A
c.1823+92T>A (n.1823+92T>A)
c.1712+92T>A (n.1712+92T>A)
 gnomAD v4
17g.31222021T>CCA2637075222NF1c.1766+92T>C (n.1766+92T>C)
c.1258T>C (n.1258T>C)
c.1751+92T>C (n.1751+92T>C)
c.1721+92T>C (n.1721+92T>C)
c.*31T>C (n.*31T>C)
c.719+92T>C (n.719+92T>C)
c.1496+92T>C
c.1823+92T>C (n.1823+92T>C)
c.1712+92T>C (n.1712+92T>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched