UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.31218045_31223483del | CA277549 | NF1 | c.1573-960_1806del c.1558-960_1791del c.1528-960_1761del c.526-960_759del c.1303-960_1536del c.1630-960_1863del c.1519-960_1752del | ClinVar |
| 17 | g.31221762A= | CA2255559458 | NF1 | c.1687-88A= (n.1687-88A=) c.1087-88A= (n.1087-88A=) c.1672-88A= (n.1672-88A=) c.1642-88A= (n.1642-88A=) c.640-88A= (n.640-88A=) c.1417-88A= c.1744-88A= (n.1744-88A=) c.1633-88A= (n.1633-88A=) | |
| 17 | g.31221762A>G | CA289360509 | NF1 | c.1687-88A>G (n.1687-88A>G) c.1087-88A>G (n.1087-88A>G) c.1672-88A>G (n.1672-88A>G) c.1642-88A>G (n.1642-88A>G) c.640-88A>G (n.640-88A>G) c.1417-88A>G c.1744-88A>G (n.1744-88A>G) c.1633-88A>G (n.1633-88A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31221762A>T | CA2637075134 | NF1 | c.1687-88A>T (n.1687-88A>T) c.1087-88A>T (n.1087-88A>T) c.1672-88A>T (n.1672-88A>T) c.1642-88A>T (n.1642-88A>T) c.640-88A>T (n.640-88A>T) c.1417-88A>T c.1744-88A>T (n.1744-88A>T) c.1633-88A>T (n.1633-88A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31221763T>C | CA2637075135 | NF1 | c.1687-87T>C (n.1687-87T>C) c.1087-87T>C (n.1087-87T>C) c.1672-87T>C (n.1672-87T>C) c.1642-87T>C (n.1642-87T>C) c.640-87T>C (n.640-87T>C) c.1417-87T>C c.1744-87T>C (n.1744-87T>C) c.1633-87T>C (n.1633-87T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31221764T>C | CA2637075136 | NF1 | c.1687-86T>C (n.1687-86T>C) c.1087-86T>C (n.1087-86T>C) c.1672-86T>C (n.1672-86T>C) c.1642-86T>C (n.1642-86T>C) c.640-86T>C (n.640-86T>C) c.1417-86T>C c.1744-86T>C (n.1744-86T>C) c.1633-86T>C (n.1633-86T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31221770_31221774del | CA2637075137 | NF1 | c.1687-80_1687-76del (n.1687-80_1687-76del) c.1087-80_1087-76del (n.1087-80_1087-76del) c.1672-80_1672-76del (n.1672-80_1672-76del) c.1642-80_1642-76del (n.1642-80_1642-76del) c.640-80_640-76del (n.640-80_640-76del) c.1417-80_1417-76del c.1744-80_1744-76del (n.1744-80_1744-76del) c.1633-80_1633-76del (n.1633-80_1633-76del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31221771del | CA2637075138 | NF1 | c.1687-79del (n.1687-79del) c.1087-79del (n.1087-79del) c.1672-79del (n.1672-79del) c.1642-79del (n.1642-79del) c.640-79del (n.640-79del) c.1417-79del c.1744-79del (n.1744-79del) c.1633-79del (n.1633-79del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31221769A>G | CA2637075139 | NF1 | c.1687-81A>G (n.1687-81A>G) c.1087-81A>G (n.1087-81A>G) c.1672-81A>G (n.1672-81A>G) c.1642-81A>G (n.1642-81A>G) c.640-81A>G (n.640-81A>G) c.1417-81A>G c.1744-81A>G (n.1744-81A>G) c.1633-81A>G (n.1633-81A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31221771A= | CA2255559459 | NF1 | c.1687-79A= (n.1687-79A=) c.1087-79A= (n.1087-79A=) c.1672-79A= (n.1672-79A=) c.1642-79A= (n.1642-79A=) c.640-79A= (n.640-79A=) c.1417-79A= c.1744-79A= (n.1744-79A=) c.1633-79A= (n.1633-79A=) | |
| 17 | g.31221771A>G | CA289360521 | NF1 | c.1687-79A>G (n.1687-79A>G) c.1087-79A>G (n.1087-79A>G) c.1672-79A>G (n.1672-79A>G) c.1642-79A>G (n.1642-79A>G) c.640-79A>G (n.640-79A>G) c.1417-79A>G c.1744-79A>G (n.1744-79A>G) c.1633-79A>G (n.1633-79A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31221771A>T | CA2576222942 | NF1 | c.1687-79A>T (n.1687-79A>T) c.1087-79A>T (n.1087-79A>T) c.1672-79A>T (n.1672-79A>T) c.1642-79A>T (n.1642-79A>T) c.640-79A>T (n.640-79A>T) c.1417-79A>T c.1744-79A>T (n.1744-79A>T) c.1633-79A>T (n.1633-79A>T) | |
| 17 | g.31221772T>C | CA289360524 | NF1 | c.1687-78T>C (n.1687-78T>C) c.1087-78T>C (n.1087-78T>C) c.1672-78T>C (n.1672-78T>C) c.1642-78T>C (n.1642-78T>C) c.640-78T>C (n.640-78T>C) c.1417-78T>C c.1744-78T>C (n.1744-78T>C) c.1633-78T>C (n.1633-78T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31221772T= | CA2255559460 | NF1 | c.1687-78T= (n.1687-78T=) c.1087-78T= (n.1087-78T=) c.1672-78T= (n.1672-78T=) c.1642-78T= (n.1642-78T=) c.640-78T= (n.640-78T=) c.1417-78T= c.1744-78T= (n.1744-78T=) c.1633-78T= (n.1633-78T=) | |
| 17 | g.31221773A>T | CA2637075140 | NF1 | c.1687-77A>T (n.1687-77A>T) c.1087-77A>T (n.1087-77A>T) c.1672-77A>T (n.1672-77A>T) c.1642-77A>T (n.1642-77A>T) c.640-77A>T (n.640-77A>T) c.1417-77A>T c.1744-77A>T (n.1744-77A>T) c.1633-77A>T (n.1633-77A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31221774del | CA2733514820 | NF1 | c.1687-76del (n.1687-76del) c.1087-76del (n.1087-76del) c.1672-76del (n.1672-76del) c.1642-76del (n.1642-76del) c.640-76del (n.640-76del) c.1417-76del c.1744-76del (n.1744-76del) c.1633-76del (n.1633-76del) | dbSNP |
| 17 | g.31221774A= | CA2255559461 | NF1 | c.1687-76A= (n.1687-76A=) c.1087-76A= (n.1087-76A=) c.1672-76A= (n.1672-76A=) c.1642-76A= (n.1642-76A=) c.640-76A= (n.640-76A=) c.1417-76A= c.1744-76A= (n.1744-76A=) c.1633-76A= (n.1633-76A=) | |
| 17 | g.31221774A>G | CA289360525 | NF1 | c.1687-76A>G (n.1687-76A>G) c.1087-76A>G (n.1087-76A>G) c.1672-76A>G (n.1672-76A>G) c.1642-76A>G (n.1642-76A>G) c.640-76A>G (n.640-76A>G) c.1417-76A>G c.1744-76A>G (n.1744-76A>G) c.1633-76A>G (n.1633-76A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31221774A>T | CA2733222612 | NF1 | c.1687-76A>T (n.1687-76A>T) c.1087-76A>T (n.1087-76A>T) c.1672-76A>T (n.1672-76A>T) c.1642-76A>T (n.1642-76A>T) c.640-76A>T (n.640-76A>T) c.1417-76A>T c.1744-76A>T (n.1744-76A>T) c.1633-76A>T (n.1633-76A>T) | dbSNP |
| 17 | g.31221775G>T | CA2637075141 | NF1 | c.1687-75G>T (n.1687-75G>T) c.1087-75G>T (n.1087-75G>T) c.1672-75G>T (n.1672-75G>T) c.1642-75G>T (n.1642-75G>T) c.640-75G>T (n.640-75G>T) c.1417-75G>T c.1744-75G>T (n.1744-75G>T) c.1633-75G>T (n.1633-75G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31221776T>A | CA2637075142 | NF1 | c.1687-74T>A (n.1687-74T>A) c.1087-74T>A (n.1087-74T>A) c.1672-74T>A (n.1672-74T>A) c.1642-74T>A (n.1642-74T>A) c.640-74T>A (n.640-74T>A) c.1417-74T>A c.1744-74T>A (n.1744-74T>A) c.1633-74T>A (n.1633-74T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31221777A>G | CA2733514829 | NF1 | c.1687-73A>G (n.1687-73A>G) c.1087-73A>G (n.1087-73A>G) c.1672-73A>G (n.1672-73A>G) c.1642-73A>G (n.1642-73A>G) c.640-73A>G (n.640-73A>G) c.1417-73A>G c.1744-73A>G (n.1744-73A>G) c.1633-73A>G (n.1633-73A>G) | dbSNP |
| 17 | g.31221778C>A | CA2637075143 | NF1 | c.1687-72C>A (n.1687-72C>A) c.1087-72C>A (n.1087-72C>A) c.1672-72C>A (n.1672-72C>A) c.1642-72C>A (n.1642-72C>A) c.640-72C>A (n.640-72C>A) c.1417-72C>A c.1744-72C>A (n.1744-72C>A) c.1633-72C>A (n.1633-72C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31221778C= | CA2255559462 | NF1 | c.1687-72C= (n.1687-72C=) c.1087-72C= (n.1087-72C=) c.1672-72C= (n.1672-72C=) c.1642-72C= (n.1642-72C=) c.640-72C= (n.640-72C=) c.1417-72C= c.1744-72C= (n.1744-72C=) c.1633-72C= (n.1633-72C=) | |
| 17 | g.31221778C>T | CA289360527 | NF1 | c.1687-72C>T (n.1687-72C>T) c.1087-72C>T (n.1087-72C>T) c.1672-72C>T (n.1672-72C>T) c.1642-72C>T (n.1642-72C>T) c.640-72C>T (n.640-72C>T) c.1417-72C>T c.1744-72C>T (n.1744-72C>T) c.1633-72C>T (n.1633-72C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31221779T>A | CA2255559464 | NF1 | c.1687-71T>A (n.1687-71T>A) c.1087-71T>A (n.1087-71T>A) c.1672-71T>A (n.1672-71T>A) c.1642-71T>A (n.1642-71T>A) c.640-71T>A (n.640-71T>A) c.1417-71T>A c.1744-71T>A (n.1744-71T>A) c.1633-71T>A (n.1633-71T>A) | dbSNP |
| 17 | g.31221779T>C | CA2733359747 | NF1 | c.1687-71T>C (n.1687-71T>C) c.1087-71T>C (n.1087-71T>C) c.1672-71T>C (n.1672-71T>C) c.1642-71T>C (n.1642-71T>C) c.640-71T>C (n.640-71T>C) c.1417-71T>C c.1744-71T>C (n.1744-71T>C) c.1633-71T>C (n.1633-71T>C) | dbSNP |
| 17 | g.31221779T= | CA2255559463 | NF1 | c.1687-71T= (n.1687-71T=) c.1087-71T= (n.1087-71T=) c.1672-71T= (n.1672-71T=) c.1642-71T= (n.1642-71T=) c.640-71T= (n.640-71T=) c.1417-71T= c.1744-71T= (n.1744-71T=) c.1633-71T= (n.1633-71T=) | |
| 17 | g.31221780C>G | CA2733514892 | NF1 | c.1687-70C>G (n.1687-70C>G) c.1087-70C>G (n.1087-70C>G) c.1672-70C>G (n.1672-70C>G) c.1642-70C>G (n.1642-70C>G) c.640-70C>G (n.640-70C>G) c.1417-70C>G c.1744-70C>G (n.1744-70C>G) c.1633-70C>G (n.1633-70C>G) | dbSNP |
| 17 | g.31221780C>T | CA2637075144 | NF1 | c.1687-70C>T (n.1687-70C>T) c.1087-70C>T (n.1087-70C>T) c.1672-70C>T (n.1672-70C>T) c.1642-70C>T (n.1642-70C>T) c.640-70C>T (n.640-70C>T) c.1417-70C>T c.1744-70C>T (n.1744-70C>T) c.1633-70C>T (n.1633-70C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31221781C>A | CA2637075145 | NF1 | c.1687-69C>A (n.1687-69C>A) c.1087-69C>A (n.1087-69C>A) c.1672-69C>A (n.1672-69C>A) c.1642-69C>A (n.1642-69C>A) c.640-69C>A (n.640-69C>A) c.1417-69C>A c.1744-69C>A (n.1744-69C>A) c.1633-69C>A (n.1633-69C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31221781C= | CA2255559465 | NF1 | c.1687-69C= (n.1687-69C=) c.1087-69C= (n.1087-69C=) c.1672-69C= (n.1672-69C=) c.1642-69C= (n.1642-69C=) c.640-69C= (n.640-69C=) c.1417-69C= c.1744-69C= (n.1744-69C=) c.1633-69C= (n.1633-69C=) | |
| 17 | g.31221781C>T | CA656658987 | NF1 | c.1687-69C>T (n.1687-69C>T) c.1087-69C>T (n.1087-69C>T) c.1672-69C>T (n.1672-69C>T) c.1642-69C>T (n.1642-69C>T) c.640-69C>T (n.640-69C>T) c.1417-69C>T c.1744-69C>T (n.1744-69C>T) c.1633-69C>T (n.1633-69C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.31221782A>G | CA2809192039 | NF1 | c.1687-68A>G (n.1687-68A>G) c.1087-68A>G (n.1087-68A>G) c.1672-68A>G (n.1672-68A>G) c.1642-68A>G (n.1642-68A>G) c.640-68A>G (n.640-68A>G) c.1417-68A>G c.1744-68A>G (n.1744-68A>G) c.1633-68A>G (n.1633-68A>G) | |
| 17 | g.31221782A>T | CA2576222943 | NF1 | c.1687-68A>T (n.1687-68A>T) c.1087-68A>T (n.1087-68A>T) c.1672-68A>T (n.1672-68A>T) c.1642-68A>T (n.1642-68A>T) c.640-68A>T (n.640-68A>T) c.1417-68A>T c.1744-68A>T (n.1744-68A>T) c.1633-68A>T (n.1633-68A>T) | dbSNP |
| 17 | g.31221783G>A | CA728041784 | NF1 | c.1687-67G>A (n.1687-67G>A) c.1087-67G>A (n.1087-67G>A) c.1672-67G>A (n.1672-67G>A) c.1642-67G>A (n.1642-67G>A) c.640-67G>A (n.640-67G>A) c.1417-67G>A c.1744-67G>A (n.1744-67G>A) c.1633-67G>A (n.1633-67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31221783G= | CA2255559466 | NF1 | c.1687-67G= (n.1687-67G=) c.1087-67G= (n.1087-67G=) c.1672-67G= (n.1672-67G=) c.1642-67G= (n.1642-67G=) c.640-67G= (n.640-67G=) c.1417-67G= c.1744-67G= (n.1744-67G=) c.1633-67G= (n.1633-67G=) | |
| 17 | g.31221783G>T | CA2637075146 | NF1 | c.1687-67G>T (n.1687-67G>T) c.1087-67G>T (n.1087-67G>T) c.1672-67G>T (n.1672-67G>T) c.1642-67G>T (n.1642-67G>T) c.640-67G>T (n.640-67G>T) c.1417-67G>T c.1744-67G>T (n.1744-67G>T) c.1633-67G>T (n.1633-67G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31221784T>A | CA2733359748 | NF1 | c.1687-66T>A (n.1687-66T>A) c.1087-66T>A (n.1087-66T>A) c.1672-66T>A (n.1672-66T>A) c.1642-66T>A (n.1642-66T>A) c.640-66T>A (n.640-66T>A) c.1417-66T>A c.1744-66T>A (n.1744-66T>A) c.1633-66T>A (n.1633-66T>A) | dbSNP |
| 17 | g.31221784T>C | CA2255559468 | NF1 | c.1687-66T>C (n.1687-66T>C) c.1087-66T>C (n.1087-66T>C) c.1672-66T>C (n.1672-66T>C) c.1642-66T>C (n.1642-66T>C) c.640-66T>C (n.640-66T>C) c.1417-66T>C c.1744-66T>C (n.1744-66T>C) c.1633-66T>C (n.1633-66T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31221784T= | CA2255559467 | NF1 | c.1687-66T= (n.1687-66T=) c.1087-66T= (n.1087-66T=) c.1672-66T= (n.1672-66T=) c.1642-66T= (n.1642-66T=) c.640-66T= (n.640-66T=) c.1417-66T= c.1744-66T= (n.1744-66T=) c.1633-66T= (n.1633-66T=) | |
| 17 | g.31221788_31221792del | CA2637075147 | NF1 | c.1687-62_1687-58del (n.1687-62_1687-58del) c.1087-62_1087-58del (n.1087-62_1087-58del) c.1672-62_1672-58del (n.1672-62_1672-58del) c.1642-62_1642-58del (n.1642-62_1642-58del) c.640-62_640-58del (n.640-62_640-58del) c.1417-62_1417-58del c.1744-62_1744-58del (n.1744-62_1744-58del) c.1633-62_1633-58del (n.1633-62_1633-58del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31221785G>A | CA2255559470 | NF1 | c.1687-65G>A (n.1687-65G>A) c.1087-65G>A (n.1087-65G>A) c.1672-65G>A (n.1672-65G>A) c.1642-65G>A (n.1642-65G>A) c.640-65G>A (n.640-65G>A) c.1417-65G>A c.1744-65G>A (n.1744-65G>A) c.1633-65G>A (n.1633-65G>A) | dbSNP |
| 17 | g.31221785G>C | CA2733359752 | NF1 | c.1687-65G>C (n.1687-65G>C) c.1087-65G>C (n.1087-65G>C) c.1672-65G>C (n.1672-65G>C) c.1642-65G>C (n.1642-65G>C) c.640-65G>C (n.640-65G>C) c.1417-65G>C c.1744-65G>C (n.1744-65G>C) c.1633-65G>C (n.1633-65G>C) | dbSNP |
| 17 | g.31221785G= | CA2255559469 | NF1 | c.1687-65G= (n.1687-65G=) c.1087-65G= (n.1087-65G=) c.1672-65G= (n.1672-65G=) c.1642-65G= (n.1642-65G=) c.640-65G= (n.640-65G=) c.1417-65G= c.1744-65G= (n.1744-65G=) c.1633-65G= (n.1633-65G=) | |
| 17 | g.31221785G>T | CA2637075148 | NF1 | c.1687-65G>T (n.1687-65G>T) c.1087-65G>T (n.1087-65G>T) c.1672-65G>T (n.1672-65G>T) c.1642-65G>T (n.1642-65G>T) c.640-65G>T (n.640-65G>T) c.1417-65G>T c.1744-65G>T (n.1744-65G>T) c.1633-65G>T (n.1633-65G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31221786T>G | CA2637075149 | NF1 | c.1687-64T>G (n.1687-64T>G) c.1087-64T>G (n.1087-64T>G) c.1672-64T>G (n.1672-64T>G) c.1642-64T>G (n.1642-64T>G) c.640-64T>G (n.640-64T>G) c.1417-64T>G c.1744-64T>G (n.1744-64T>G) c.1633-64T>G (n.1633-64T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31221788A>T | CA2637075150 | NF1 | c.1687-62A>T (n.1687-62A>T) c.1087-62A>T (n.1087-62A>T) c.1672-62A>T (n.1672-62A>T) c.1642-62A>T (n.1642-62A>T) c.640-62A>T (n.640-62A>T) c.1417-62A>T c.1744-62A>T (n.1744-62A>T) c.1633-62A>T (n.1633-62A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31221788dup | CA2637075151 | NF1 | c.1687-62dup (n.1687-62dup) c.1087-62dup (n.1087-62dup) c.1672-62dup (n.1672-62dup) c.1642-62dup (n.1642-62dup) c.640-62dup (n.640-62dup) c.1417-62dup c.1744-62dup (n.1744-62dup) c.1633-62dup (n.1633-62dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31221794_31221806del | CA2733515209 | NF1 | c.1687-56_1687-44del (n.1687-56_1687-44del) c.1087-56_1087-44del (n.1087-56_1087-44del) c.1672-56_1672-44del (n.1672-56_1672-44del) c.1642-56_1642-44del (n.1642-56_1642-44del) c.640-56_640-44del (n.640-56_640-44del) c.1417-56_1417-44del c.1744-56_1744-44del (n.1744-56_1744-44del) c.1633-56_1633-44del (n.1633-56_1633-44del) | dbSNP |
| 17 | g.31221789T>A | CA2255559473 | NF1 | c.1687-61T>A (n.1687-61T>A) c.1087-61T>A (n.1087-61T>A) c.1672-61T>A (n.1672-61T>A) c.1642-61T>A (n.1642-61T>A) c.640-61T>A (n.640-61T>A) c.1417-61T>A c.1744-61T>A (n.1744-61T>A) c.1633-61T>A (n.1633-61T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31221789T>C | CA2255559472 | NF1 | c.1687-61T>C (n.1687-61T>C) c.1087-61T>C (n.1087-61T>C) c.1672-61T>C (n.1672-61T>C) c.1642-61T>C (n.1642-61T>C) c.640-61T>C (n.640-61T>C) c.1417-61T>C c.1744-61T>C (n.1744-61T>C) c.1633-61T>C (n.1633-61T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31221789T>G | CA2637075152 | NF1 | c.1687-61T>G (n.1687-61T>G) c.1087-61T>G (n.1087-61T>G) c.1672-61T>G (n.1672-61T>G) c.1642-61T>G (n.1642-61T>G) c.640-61T>G (n.640-61T>G) c.1417-61T>G c.1744-61T>G (n.1744-61T>G) c.1633-61T>G (n.1633-61T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31221789T= | CA2255559471 | NF1 | c.1687-61T= (n.1687-61T=) c.1087-61T= (n.1087-61T=) c.1672-61T= (n.1672-61T=) c.1642-61T= (n.1642-61T=) c.640-61T= (n.640-61T=) c.1417-61T= c.1744-61T= (n.1744-61T=) c.1633-61T= (n.1633-61T=) | |
| 17 | g.31221790G>A | CA728041787 | NF1 | c.1687-60G>A (n.1687-60G>A) c.1087-60G>A (n.1087-60G>A) c.1672-60G>A (n.1672-60G>A) c.1642-60G>A (n.1642-60G>A) c.640-60G>A (n.640-60G>A) c.1417-60G>A c.1744-60G>A (n.1744-60G>A) c.1633-60G>A (n.1633-60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31221790G= | CA2255559474 | NF1 | c.1687-60G= (n.1687-60G=) c.1087-60G= (n.1087-60G=) c.1672-60G= (n.1672-60G=) c.1642-60G= (n.1642-60G=) c.640-60G= (n.640-60G=) c.1417-60G= c.1744-60G= (n.1744-60G=) c.1633-60G= (n.1633-60G=) | |
| 17 | g.31221790G>T | CA2514588348 | NF1 | c.1687-60G>T (n.1687-60G>T) c.1087-60G>T (n.1087-60G>T) c.1672-60G>T (n.1672-60G>T) c.1642-60G>T (n.1642-60G>T) c.640-60G>T (n.640-60G>T) c.1417-60G>T c.1744-60G>T (n.1744-60G>T) c.1633-60G>T (n.1633-60G>T) | |
| 17 | g.31221791T>C | CA2255559476 | NF1 | c.1687-59T>C (n.1687-59T>C) c.1087-59T>C (n.1087-59T>C) c.1672-59T>C (n.1672-59T>C) c.1642-59T>C (n.1642-59T>C) c.640-59T>C (n.640-59T>C) c.1417-59T>C c.1744-59T>C (n.1744-59T>C) c.1633-59T>C (n.1633-59T>C) | dbSNP |
| 17 | g.31221791T= | CA2255559475 | NF1 | c.1687-59T= (n.1687-59T=) c.1087-59T= (n.1087-59T=) c.1672-59T= (n.1672-59T=) c.1642-59T= (n.1642-59T=) c.640-59T= (n.640-59T=) c.1417-59T= c.1744-59T= (n.1744-59T=) c.1633-59T= (n.1633-59T=) | |
| 17 | g.31221793del | CA2637075153 | NF1 | c.1687-57del (n.1687-57del) c.1087-57del (n.1087-57del) c.1672-57del (n.1672-57del) c.1642-57del (n.1642-57del) c.640-57del (n.640-57del) c.1417-57del c.1744-57del (n.1744-57del) c.1633-57del (n.1633-57del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31221793T>A | CA2637075154 | NF1 | c.1687-57T>A (n.1687-57T>A) c.1087-57T>A (n.1087-57T>A) c.1672-57T>A (n.1672-57T>A) c.1642-57T>A (n.1642-57T>A) c.640-57T>A (n.640-57T>A) c.1417-57T>A c.1744-57T>A (n.1744-57T>A) c.1633-57T>A (n.1633-57T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31221793T>C | CA2637075155 | NF1 | c.1687-57T>C (n.1687-57T>C) c.1087-57T>C (n.1087-57T>C) c.1672-57T>C (n.1672-57T>C) c.1642-57T>C (n.1642-57T>C) c.640-57T>C (n.640-57T>C) c.1417-57T>C c.1744-57T>C (n.1744-57T>C) c.1633-57T>C (n.1633-57T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31221794A>T | CA2733515352 | NF1 | c.1687-56A>T (n.1687-56A>T) c.1087-56A>T (n.1087-56A>T) c.1672-56A>T (n.1672-56A>T) c.1642-56A>T (n.1642-56A>T) c.640-56A>T (n.640-56A>T) c.1417-56A>T c.1744-56A>T (n.1744-56A>T) c.1633-56A>T (n.1633-56A>T) | dbSNP |
| 17 | g.31221795C>A | CA2637075156 | NF1 | c.1687-55C>A (n.1687-55C>A) c.1087-55C>A (n.1087-55C>A) c.1672-55C>A (n.1672-55C>A) c.1642-55C>A (n.1642-55C>A) c.640-55C>A (n.640-55C>A) c.1417-55C>A c.1744-55C>A (n.1744-55C>A) c.1633-55C>A (n.1633-55C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31221795C= | CA2255559477 | NF1 | c.1687-55C= (n.1687-55C=) c.1087-55C= (n.1087-55C=) c.1672-55C= (n.1672-55C=) c.1642-55C= (n.1642-55C=) c.640-55C= (n.640-55C=) c.1417-55C= c.1744-55C= (n.1744-55C=) c.1633-55C= (n.1633-55C=) | |
| 17 | g.31221795C>G | CA2637075157 | NF1 | c.1687-55C>G (n.1687-55C>G) c.1087-55C>G (n.1087-55C>G) c.1672-55C>G (n.1672-55C>G) c.1642-55C>G (n.1642-55C>G) c.640-55C>G (n.640-55C>G) c.1417-55C>G c.1744-55C>G (n.1744-55C>G) c.1633-55C>G (n.1633-55C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31221795C>T | CA289360529 | NF1 | c.1687-55C>T (n.1687-55C>T) c.1087-55C>T (n.1087-55C>T) c.1672-55C>T (n.1672-55C>T) c.1642-55C>T (n.1642-55C>T) c.640-55C>T (n.640-55C>T) c.1417-55C>T c.1744-55C>T (n.1744-55C>T) c.1633-55C>T (n.1633-55C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31221796C>A | CA2637075158 | NF1 | c.1687-54C>A (n.1687-54C>A) c.1087-54C>A (n.1087-54C>A) c.1672-54C>A (n.1672-54C>A) c.1642-54C>A (n.1642-54C>A) c.640-54C>A (n.640-54C>A) c.1417-54C>A c.1744-54C>A (n.1744-54C>A) c.1633-54C>A (n.1633-54C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31221797A>C | CA2733515354 | NF1 | c.1687-53A>C (n.1687-53A>C) c.1087-53A>C (n.1087-53A>C) c.1672-53A>C (n.1672-53A>C) c.1642-53A>C (n.1642-53A>C) c.640-53A>C (n.640-53A>C) c.1417-53A>C c.1744-53A>C (n.1744-53A>C) c.1633-53A>C (n.1633-53A>C) | dbSNP |
| 17 | g.31221797A>G | CA2637075160 | NF1 | c.1687-53A>G (n.1687-53A>G) c.1087-53A>G (n.1087-53A>G) c.1672-53A>G (n.1672-53A>G) c.1642-53A>G (n.1642-53A>G) c.640-53A>G (n.640-53A>G) c.1417-53A>G c.1744-53A>G (n.1744-53A>G) c.1633-53A>G (n.1633-53A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31221801del | CA2637075159 | NF1 | c.1687-49del (n.1687-49del) c.1087-49del (n.1087-49del) c.1672-49del (n.1672-49del) c.1642-49del (n.1642-49del) c.640-49del (n.640-49del) c.1417-49del c.1744-49del (n.1744-49del) c.1633-49del (n.1633-49del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31221798A= | CA2255559478 | NF1 | c.1687-52A= (n.1687-52A=) c.1087-52A= (n.1087-52A=) c.1672-52A= (n.1672-52A=) c.1642-52A= (n.1642-52A=) c.640-52A= (n.640-52A=) c.1417-52A= c.1744-52A= (n.1744-52A=) c.1633-52A= (n.1633-52A=) | |
| 17 | g.31221798A>G | CA728041789 | NF1 | c.1687-52A>G (n.1687-52A>G) c.1087-52A>G (n.1087-52A>G) c.1672-52A>G (n.1672-52A>G) c.1642-52A>G (n.1642-52A>G) c.640-52A>G (n.640-52A>G) c.1417-52A>G c.1744-52A>G (n.1744-52A>G) c.1633-52A>G (n.1633-52A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31221798A>T | CA2733228672 | NF1 | c.1687-52A>T (n.1687-52A>T) c.1087-52A>T (n.1087-52A>T) c.1672-52A>T (n.1672-52A>T) c.1642-52A>T (n.1642-52A>T) c.640-52A>T (n.640-52A>T) c.1417-52A>T c.1744-52A>T (n.1744-52A>T) c.1633-52A>T (n.1633-52A>T) | dbSNP |
| 17 | g.31221799A>G | CA2576222944 | NF1 | c.1687-51A>G (n.1687-51A>G) c.1087-51A>G (n.1087-51A>G) c.1672-51A>G (n.1672-51A>G) c.1642-51A>G (n.1642-51A>G) c.640-51A>G (n.640-51A>G) c.1417-51A>G c.1744-51A>G (n.1744-51A>G) c.1633-51A>G (n.1633-51A>G) | |
| 17 | g.31221799A>T | CA2733515362 | NF1 | c.1687-51A>T (n.1687-51A>T) c.1087-51A>T (n.1087-51A>T) c.1672-51A>T (n.1672-51A>T) c.1642-51A>T (n.1642-51A>T) c.640-51A>T (n.640-51A>T) c.1417-51A>T c.1744-51A>T (n.1744-51A>T) c.1633-51A>T (n.1633-51A>T) | dbSNP |
| 17 | g.31221800A= | CA2255559479 | NF1 | c.1687-50A= (n.1687-50A=) c.1087-50A= (n.1087-50A=) c.1672-50A= (n.1672-50A=) c.1642-50A= (n.1642-50A=) c.640-50A= (n.640-50A=) c.1417-50A= c.1744-50A= (n.1744-50A=) c.1633-50A= (n.1633-50A=) | |
| 17 | g.31221800A>C | CA2637075161 | NF1 | c.1687-50A>C (n.1687-50A>C) c.1087-50A>C (n.1087-50A>C) c.1672-50A>C (n.1672-50A>C) c.1642-50A>C (n.1642-50A>C) c.640-50A>C (n.640-50A>C) c.1417-50A>C c.1744-50A>C (n.1744-50A>C) c.1633-50A>C (n.1633-50A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31221800A>G | CA2733359753 | NF1 | c.1687-50A>G (n.1687-50A>G) c.1087-50A>G (n.1087-50A>G) c.1672-50A>G (n.1672-50A>G) c.1642-50A>G (n.1642-50A>G) c.640-50A>G (n.640-50A>G) c.1417-50A>G c.1744-50A>G (n.1744-50A>G) c.1633-50A>G (n.1633-50A>G) | dbSNP |
| 17 | g.31221800A>T | CA2255559480 | NF1 | c.1687-50A>T (n.1687-50A>T) c.1087-50A>T (n.1087-50A>T) c.1672-50A>T (n.1672-50A>T) c.1642-50A>T (n.1642-50A>T) c.640-50A>T (n.640-50A>T) c.1417-50A>T c.1744-50A>T (n.1744-50A>T) c.1633-50A>T (n.1633-50A>T) | dbSNP |
| 17 | g.31221801A= | CA2255559481 | NF1 | c.1687-49A= (n.1687-49A=) c.1087-49A= (n.1087-49A=) c.1672-49A= (n.1672-49A=) c.1642-49A= (n.1642-49A=) c.640-49A= (n.640-49A=) c.1417-49A= c.1744-49A= (n.1744-49A=) c.1633-49A= (n.1633-49A=) | |
| 17 | g.31221801A>G | CA2255559482 | NF1 | c.1687-49A>G (n.1687-49A>G) c.1087-49A>G (n.1087-49A>G) c.1672-49A>G (n.1672-49A>G) c.1642-49A>G (n.1642-49A>G) c.640-49A>G (n.640-49A>G) c.1417-49A>G c.1744-49A>G (n.1744-49A>G) c.1633-49A>G (n.1633-49A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31221804_31221807del | CA2637075162 | NF1 | c.1687-46_1687-43del (n.1687-46_1687-43del) c.1087-46_1087-43del (n.1087-46_1087-43del) c.1672-46_1672-43del (n.1672-46_1672-43del) c.1642-46_1642-43del (n.1642-46_1642-43del) c.640-46_640-43del (n.640-46_640-43del) c.1417-46_1417-43del c.1744-46_1744-43del (n.1744-46_1744-43del) c.1633-46_1633-43del (n.1633-46_1633-43del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31221802_31221803insAAAC | CA2637075163 | NF1 | c.1687-48_1687-47insAAAC (n.1687-48_1687-47insAAAC) c.1087-48_1087-47insAAAC (n.1087-48_1087-47insAAAC) c.1672-48_1672-47insAAAC (n.1672-48_1672-47insAAAC) c.1642-48_1642-47insAAAC (n.1642-48_1642-47insAAAC) c.640-48_640-47insAAAC (n.640-48_640-47insAAAC) c.1417-48_1417-47insAAAC c.1744-48_1744-47insAAAC (n.1744-48_1744-47insAAAC) c.1633-48_1633-47insAAAC (n.1633-48_1633-47insAAAC) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31221803G>A | CA8485815 | NF1 | c.1687-47G>A (n.1687-47G>A) c.1087-47G>A (n.1087-47G>A) c.1672-47G>A (n.1672-47G>A) c.1642-47G>A (n.1642-47G>A) c.640-47G>A (n.640-47G>A) c.1417-47G>A c.1744-47G>A (n.1744-47G>A) c.1633-47G>A (n.1633-47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.31221803G= | CA2255559483 | NF1 | c.1687-47G= (n.1687-47G=) c.1087-47G= (n.1087-47G=) c.1672-47G= (n.1672-47G=) c.1642-47G= (n.1642-47G=) c.640-47G= (n.640-47G=) c.1417-47G= c.1744-47G= (n.1744-47G=) c.1633-47G= (n.1633-47G=) | |
| 17 | g.31221803G>T | CA656658988 | NF1 | c.1687-47G>T (n.1687-47G>T) c.1087-47G>T (n.1087-47G>T) c.1672-47G>T (n.1672-47G>T) c.1642-47G>T (n.1642-47G>T) c.640-47G>T (n.640-47G>T) c.1417-47G>T c.1744-47G>T (n.1744-47G>T) c.1633-47G>T (n.1633-47G>T) | COSMIC |
| 17 | g.31221804T>G | CA2637075165 | NF1 | c.1687-46T>G (n.1687-46T>G) c.1087-46T>G (n.1087-46T>G) c.1672-46T>G (n.1672-46T>G) c.1642-46T>G (n.1642-46T>G) c.640-46T>G (n.640-46T>G) c.1417-46T>G c.1744-46T>G (n.1744-46T>G) c.1633-46T>G (n.1633-46T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31221806del | CA2637075164 | NF1 | c.1687-44del (n.1687-44del) c.1087-44del (n.1087-44del) c.1672-44del (n.1672-44del) c.1642-44del (n.1642-44del) c.640-44del (n.640-44del) c.1417-44del c.1744-44del (n.1744-44del) c.1633-44del (n.1633-44del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31221805T>C | CA2637075166 | NF1 | c.1687-45T>C (n.1687-45T>C) c.1087-45T>C (n.1087-45T>C) c.1672-45T>C (n.1672-45T>C) c.1642-45T>C (n.1642-45T>C) c.640-45T>C (n.640-45T>C) c.1417-45T>C c.1744-45T>C (n.1744-45T>C) c.1633-45T>C (n.1633-45T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31221805_31221809delinsTTGAG | CA2255559484 | NF1 | c.1687-45_1687-41delinsTTGAG (n.1687-45_1687-41delinsTTGAG) c.1087-45_1087-41delinsTTGAG (n.1087-45_1087-41delinsTTGAG) c.1672-45_1672-41delinsTTGAG (n.1672-45_1672-41delinsTTGAG) c.1642-45_1642-41delinsTTGAG (n.1642-45_1642-41delinsTTGAG) c.640-45_640-41delinsTTGAG (n.640-45_640-41delinsTTGAG) c.1417-45_1417-41delinsTTGAG c.1744-45_1744-41delinsTTGAG (n.1744-45_1744-41delinsTTGAG) c.1633-45_1633-41delinsTTGAG (n.1633-45_1633-41delinsTTGAG) | |
| 17 | g.31221811_31221814del | CA982970566 | NF1 | c.1687-39_1687-36del (n.1687-39_1687-36del) c.1087-39_1087-36del (n.1087-39_1087-36del) c.1672-39_1672-36del (n.1672-39_1672-36del) c.1642-39_1642-36del (n.1642-39_1642-36del) c.640-39_640-36del (n.640-39_640-36del) c.1417-39_1417-36del c.1744-39_1744-36del (n.1744-39_1744-36del) c.1633-39_1633-36del (n.1633-39_1633-36del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31221806_31221807insAATGAAATAGGTAGTTCCTAAGGTTTATATCTGTTAGTAAGAGGTTTATTTGAGGGGAAGTGAAAGAACTTGAAAGATTCATGGTCTCTAAATTTTTTTTCA | CA2637075167 | NF1 | c.1687-44_1687-43insAATGAAATAGGTAGTTCCTAAGGTTTATATCTGTTAGTAAGAGGTTTATTTGAGGGGAAGTGAAAGAACTTGAAAGATTCATGGTCTCTAAATTTTTTTTCA (n.1687-44_1687-43insAATGAAATAGGTAGTTCCTAAGGTTTATATCTGTTAGTAAGAGGTTTATTTGAGGGGAAGTGAAAGAACTTGAAAGATTCATGGTCTCTAAATTTTTTTTCA) c.1087-44_1087-43insAATGAAATAGGTAGTTCCTAAGGTTTATATCTGTTAGTAAGAGGTTTATTTGAGGGGAAGTGAAAGAACTTGAAAGATTCATGGTCTCTAAATTTTTTTTCA (n.1087-44_1087-43insAATGAAATAGGTAGTTCCTAAGGTTTATATCTGTTAGTAAGAGGTTTATTTGAGGGGAAGTGAAAGAACTTGAAAGATTCATGGTCTCTAAATTTTTTTTCA) c.1672-44_1672-43insAATGAAATAGGTAGTTCCTAAGGTTTATATCTGTTAGTAAGAGGTTTATTTGAGGGGAAGTGAAAGAACTTGAAAGATTCATGGTCTCTAAATTTTTTTTCA (n.1672-44_1672-43insAATGAAATAGGTAGTTCCTAAGGTTTATATCTGTTAGTAAGAGGTTTATTTGAGGGGAAGTGAAAGAACTTGAAAGATTCATGGTCTCTAAATTTTTTTTCA) c.1642-44_1642-43insAATGAAATAGGTAGTTCCTAAGGTTTATATCTGTTAGTAAGAGGTTTATTTGAGGGGAAGTGAAAGAACTTGAAAGATTCATGGTCTCTAAATTTTTTTTCA (n.1642-44_1642-43insAATGAAATAGGTAGTTCCTAAGGTTTATATCTGTTAGTAAGAGGTTTATTTGAGGGGAAGTGAAAGAACTTGAAAGATTCATGGTCTCTAAATTTTTTTTCA) c.640-44_640-43insAATGAAATAGGTAGTTCCTAAGGTTTATATCTGTTAGTAAGAGGTTTATTTGAGGGGAAGTGAAAGAACTTGAAAGATTCATGGTCTCTAAATTTTTTTTCA (n.640-44_640-43insAATGAAATAGGTAGTTCCTAAGGTTTATATCTGTTAGTAAGAGGTTTATTTGAGGGGAAGTGAAAGAACTTGAAAGATTCATGGTCTCTAAATTTTTTTTCA) c.1417-44_1417-43insAATGAAATAGGTAGTTCCTAAGGTTTATATCTGTTAGTAAGAGGTTTATTTGAGGGGAAGTGAAAGAACTTGAAAGATTCATGGTCTCTAAATTTTTTTTCA c.1744-44_1744-43insAATGAAATAGGTAGTTCCTAAGGTTTATATCTGTTAGTAAGAGGTTTATTTGAGGGGAAGTGAAAGAACTTGAAAGATTCATGGTCTCTAAATTTTTTTTCA (n.1744-44_1744-43insAATGAAATAGGTAGTTCCTAAGGTTTATATCTGTTAGTAAGAGGTTTATTTGAGGGGAAGTGAAAGAACTTGAAAGATTCATGGTCTCTAAATTTTTTTTCA) c.1633-44_1633-43insAATGAAATAGGTAGTTCCTAAGGTTTATATCTGTTAGTAAGAGGTTTATTTGAGGGGAAGTGAAAGAACTTGAAAGATTCATGGTCTCTAAATTTTTTTTCA (n.1633-44_1633-43insAATGAAATAGGTAGTTCCTAAGGTTTATATCTGTTAGTAAGAGGTTTATTTGAGGGGAAGTGAAAGAACTTGAAAGATTCATGGTCTCTAAATTTTTTTTCA) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31221807G>C | CA8485816 | NF1 | c.1687-43G>C (n.1687-43G>C) c.1087-43G>C (n.1087-43G>C) c.1672-43G>C (n.1672-43G>C) c.1642-43G>C (n.1642-43G>C) c.640-43G>C (n.640-43G>C) c.1417-43G>C c.1744-43G>C (n.1744-43G>C) c.1633-43G>C (n.1633-43G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31221807G= | CA2255559485 | NF1 | c.1687-43G= (n.1687-43G=) c.1087-43G= (n.1087-43G=) c.1672-43G= (n.1672-43G=) c.1642-43G= (n.1642-43G=) c.640-43G= (n.640-43G=) c.1417-43G= c.1744-43G= (n.1744-43G=) c.1633-43G= (n.1633-43G=) | |
| 17 | g.31221807G>T | CA2733210989 | NF1 | c.1687-43G>T (n.1687-43G>T) c.1087-43G>T (n.1087-43G>T) c.1672-43G>T (n.1672-43G>T) c.1642-43G>T (n.1642-43G>T) c.640-43G>T (n.640-43G>T) c.1417-43G>T c.1744-43G>T (n.1744-43G>T) c.1633-43G>T (n.1633-43G>T) | dbSNP |
| 17 | g.31221808A>C | CA2637075168 | NF1 | c.1687-42A>C (n.1687-42A>C) c.1087-42A>C (n.1087-42A>C) c.1672-42A>C (n.1672-42A>C) c.1642-42A>C (n.1642-42A>C) c.640-42A>C (n.640-42A>C) c.1417-42A>C c.1744-42A>C (n.1744-42A>C) c.1633-42A>C (n.1633-42A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31221808A>G | CA2637075169 | NF1 | c.1687-42A>G (n.1687-42A>G) c.1087-42A>G (n.1087-42A>G) c.1672-42A>G (n.1672-42A>G) c.1642-42A>G (n.1642-42A>G) c.640-42A>G (n.640-42A>G) c.1417-42A>G c.1744-42A>G (n.1744-42A>G) c.1633-42A>G (n.1633-42A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31221808A>T | CA2733515613 | NF1 | c.1687-42A>T (n.1687-42A>T) c.1087-42A>T (n.1087-42A>T) c.1672-42A>T (n.1672-42A>T) c.1642-42A>T (n.1642-42A>T) c.640-42A>T (n.640-42A>T) c.1417-42A>T c.1744-42A>T (n.1744-42A>T) c.1633-42A>T (n.1633-42A>T) | dbSNP |
| 17 | g.31221809G>A | CA2637075170 | NF1 | c.1687-41G>A (n.1687-41G>A) c.1087-41G>A (n.1087-41G>A) c.1672-41G>A (n.1672-41G>A) c.1642-41G>A (n.1642-41G>A) c.640-41G>A (n.640-41G>A) c.1417-41G>A c.1744-41G>A (n.1744-41G>A) c.1633-41G>A (n.1633-41G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31221809G>T | CA2637075171 | NF1 | c.1687-41G>T (n.1687-41G>T) c.1087-41G>T (n.1087-41G>T) c.1672-41G>T (n.1672-41G>T) c.1642-41G>T (n.1642-41G>T) c.640-41G>T (n.640-41G>T) c.1417-41G>T c.1744-41G>T (n.1744-41G>T) c.1633-41G>T (n.1633-41G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31221810T>A | CA8485817 | NF1 | c.1687-40T>A (n.1687-40T>A) c.1087-40T>A (n.1087-40T>A) c.1672-40T>A (n.1672-40T>A) c.1642-40T>A (n.1642-40T>A) c.640-40T>A (n.640-40T>A) c.1417-40T>A c.1744-40T>A (n.1744-40T>A) c.1633-40T>A (n.1633-40T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.31221810T= | CA2255559486 | NF1 | c.1687-40T= (n.1687-40T=) c.1087-40T= (n.1087-40T=) c.1672-40T= (n.1672-40T=) c.1642-40T= (n.1642-40T=) c.640-40T= (n.640-40T=) c.1417-40T= c.1744-40T= (n.1744-40T=) c.1633-40T= (n.1633-40T=) | |
| 17 | g.31221811G>C | CA2637075172 | NF1 | c.1687-39G>C (n.1687-39G>C) c.1087-39G>C (n.1087-39G>C) c.1672-39G>C (n.1672-39G>C) c.1642-39G>C (n.1642-39G>C) c.640-39G>C (n.640-39G>C) c.1417-39G>C c.1744-39G>C (n.1744-39G>C) c.1633-39G>C (n.1633-39G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31221811G>T | CA2637075173 | NF1 | c.1687-39G>T (n.1687-39G>T) c.1087-39G>T (n.1087-39G>T) c.1672-39G>T (n.1672-39G>T) c.1642-39G>T (n.1642-39G>T) c.640-39G>T (n.640-39G>T) c.1417-39G>T c.1744-39G>T (n.1744-39G>T) c.1633-39G>T (n.1633-39G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31221812A= | CA2255559487 | NF1 | c.1687-38A= (n.1687-38A=) c.1087-38A= (n.1087-38A=) c.1672-38A= (n.1672-38A=) c.1642-38A= (n.1642-38A=) c.640-38A= (n.640-38A=) c.1417-38A= c.1744-38A= (n.1744-38A=) c.1633-38A= (n.1633-38A=) | |
| 17 | g.31221812A>C | CA2255559488 | NF1 | c.1687-38A>C (n.1687-38A>C) c.1087-38A>C (n.1087-38A>C) c.1672-38A>C (n.1672-38A>C) c.1642-38A>C (n.1642-38A>C) c.640-38A>C (n.640-38A>C) c.1417-38A>C c.1744-38A>C (n.1744-38A>C) c.1633-38A>C (n.1633-38A>C) | dbSNP |
| 17 | g.31221812A>G | CA625469002 | NF1 | c.1687-38A>G (n.1687-38A>G) c.1087-38A>G (n.1087-38A>G) c.1672-38A>G (n.1672-38A>G) c.1642-38A>G (n.1642-38A>G) c.640-38A>G (n.640-38A>G) c.1417-38A>G c.1744-38A>G (n.1744-38A>G) c.1633-38A>G (n.1633-38A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.31221812A>T | CA2733247650 | NF1 | c.1687-38A>T (n.1687-38A>T) c.1087-38A>T (n.1087-38A>T) c.1672-38A>T (n.1672-38A>T) c.1642-38A>T (n.1642-38A>T) c.640-38A>T (n.640-38A>T) c.1417-38A>T c.1744-38A>T (n.1744-38A>T) c.1633-38A>T (n.1633-38A>T) | dbSNP |
| 17 | g.31221813G>A | CA2576222945 | NF1 | c.1687-37G>A (n.1687-37G>A) c.1087-37G>A (n.1087-37G>A) c.1672-37G>A (n.1672-37G>A) c.1642-37G>A (n.1642-37G>A) c.640-37G>A (n.640-37G>A) c.1417-37G>A c.1744-37G>A (n.1744-37G>A) c.1633-37G>A (n.1633-37G>A) | |
| 17 | g.31221813G>C | CA2733515658 | NF1 | c.1687-37G>C (n.1687-37G>C) c.1087-37G>C (n.1087-37G>C) c.1672-37G>C (n.1672-37G>C) c.1642-37G>C (n.1642-37G>C) c.640-37G>C (n.640-37G>C) c.1417-37G>C c.1744-37G>C (n.1744-37G>C) c.1633-37G>C (n.1633-37G>C) | dbSNP |
| 17 | g.31221813G>T | CA2637075174 | NF1 | c.1687-37G>T (n.1687-37G>T) c.1087-37G>T (n.1087-37G>T) c.1672-37G>T (n.1672-37G>T) c.1642-37G>T (n.1642-37G>T) c.640-37G>T (n.640-37G>T) c.1417-37G>T c.1744-37G>T (n.1744-37G>T) c.1633-37G>T (n.1633-37G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31221814T>G | CA2637075175 | NF1 | c.1687-36T>G (n.1687-36T>G) c.1087-36T>G (n.1087-36T>G) c.1672-36T>G (n.1672-36T>G) c.1642-36T>G (n.1642-36T>G) c.640-36T>G (n.640-36T>G) c.1417-36T>G c.1744-36T>G (n.1744-36T>G) c.1633-36T>G (n.1633-36T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31221816T>G | CA2514571254 | NF1 | c.1687-34T>G (n.1687-34T>G) c.1087-34T>G (n.1087-34T>G) c.1672-34T>G (n.1672-34T>G) c.1642-34T>G (n.1642-34T>G) c.640-34T>G (n.640-34T>G) c.1417-34T>G c.1744-34T>G (n.1744-34T>G) c.1633-34T>G (n.1633-34T>G) | |
| 17 | g.31221816_31221818delinsTTC | CA2255559489 | NF1 | c.1687-34_1687-32delinsTTC (n.1687-34_1687-32delinsTTC) c.1087-34_1087-32delinsTTC (n.1087-34_1087-32delinsTTC) c.1672-34_1672-32delinsTTC (n.1672-34_1672-32delinsTTC) c.1642-34_1642-32delinsTTC (n.1642-34_1642-32delinsTTC) c.640-34_640-32delinsTTC (n.640-34_640-32delinsTTC) c.1417-34_1417-32delinsTTC c.1744-34_1744-32delinsTTC (n.1744-34_1744-32delinsTTC) c.1633-34_1633-32delinsTTC (n.1633-34_1633-32delinsTTC) | |
| 17 | g.31221817T>A | CA2637075176 | NF1 | c.1687-33T>A (n.1687-33T>A) c.1087-33T>A (n.1087-33T>A) c.1672-33T>A (n.1672-33T>A) c.1642-33T>A (n.1642-33T>A) c.640-33T>A (n.640-33T>A) c.1417-33T>A c.1744-33T>A (n.1744-33T>A) c.1633-33T>A (n.1633-33T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31221820_31221821del | CA8485818 | NF1 | c.1687-30_1687-29del (n.1687-30_1687-29del) c.1087-30_1087-29del (n.1087-30_1087-29del) c.1672-30_1672-29del (n.1672-30_1672-29del) c.1642-30_1642-29del (n.1642-30_1642-29del) c.640-30_640-29del (n.640-30_640-29del) c.1417-30_1417-29del c.1744-30_1744-29del (n.1744-30_1744-29del) c.1633-30_1633-29del (n.1633-30_1633-29del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31221818C>A | CA2733359757 | NF1 | c.1687-32C>A (n.1687-32C>A) c.1087-32C>A (n.1087-32C>A) c.1672-32C>A (n.1672-32C>A) c.1642-32C>A (n.1642-32C>A) c.640-32C>A (n.640-32C>A) c.1417-32C>A c.1744-32C>A (n.1744-32C>A) c.1633-32C>A (n.1633-32C>A) | dbSNP |
| 17 | g.31221818C= | CA2255559490 | NF1 | c.1687-32C= (n.1687-32C=) c.1087-32C= (n.1087-32C=) c.1672-32C= (n.1672-32C=) c.1642-32C= (n.1642-32C=) c.640-32C= (n.640-32C=) c.1417-32C= c.1744-32C= (n.1744-32C=) c.1633-32C= (n.1633-32C=) | |
| 17 | g.31221818C>G | CA2733359758 | NF1 | c.1687-32C>G (n.1687-32C>G) c.1087-32C>G (n.1087-32C>G) c.1672-32C>G (n.1672-32C>G) c.1642-32C>G (n.1642-32C>G) c.640-32C>G (n.640-32C>G) c.1417-32C>G c.1744-32C>G (n.1744-32C>G) c.1633-32C>G (n.1633-32C>G) | dbSNP |
| 17 | g.31221818C>T | CA982970570 | NF1 | c.1687-32C>T (n.1687-32C>T) c.1087-32C>T (n.1087-32C>T) c.1672-32C>T (n.1672-32C>T) c.1642-32C>T (n.1642-32C>T) c.640-32C>T (n.640-32C>T) c.1417-32C>T c.1744-32C>T (n.1744-32C>T) c.1633-32C>T (n.1633-32C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31221818_31221822delinsCTCTT | CA2255559491 | NF1 | c.1687-32_1687-28delinsCTCTT (n.1687-32_1687-28delinsCTCTT) c.1087-32_1087-28delinsCTCTT (n.1087-32_1087-28delinsCTCTT) c.1672-32_1672-28delinsCTCTT (n.1672-32_1672-28delinsCTCTT) c.1642-32_1642-28delinsCTCTT (n.1642-32_1642-28delinsCTCTT) c.640-32_640-28delinsCTCTT (n.640-32_640-28delinsCTCTT) c.1417-32_1417-28delinsCTCTT c.1744-32_1744-28delinsCTCTT (n.1744-32_1744-28delinsCTCTT) c.1633-32_1633-28delinsCTCTT (n.1633-32_1633-28delinsCTCTT) | |
| 17 | g.31221819T>C | CA289360556 | NF1 | c.1687-31T>C (n.1687-31T>C) c.1087-31T>C (n.1087-31T>C) c.1672-31T>C (n.1672-31T>C) c.1642-31T>C (n.1642-31T>C) c.640-31T>C (n.640-31T>C) c.1417-31T>C c.1744-31T>C (n.1744-31T>C) c.1633-31T>C (n.1633-31T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.31221819T= | CA2255559492 | NF1 | c.1687-31T= (n.1687-31T=) c.1087-31T= (n.1087-31T=) c.1672-31T= (n.1672-31T=) c.1642-31T= (n.1642-31T=) c.640-31T= (n.640-31T=) c.1417-31T= c.1744-31T= (n.1744-31T=) c.1633-31T= (n.1633-31T=) | |
| 17 | g.31221820_31221823del | CA625469003 | NF1 | c.1687-30_1687-27del (n.1687-30_1687-27del) c.1087-30_1087-27del (n.1087-30_1087-27del) c.1672-30_1672-27del (n.1672-30_1672-27del) c.1642-30_1642-27del (n.1642-30_1642-27del) c.640-30_640-27del (n.640-30_640-27del) c.1417-30_1417-27del c.1744-30_1744-27del (n.1744-30_1744-27del) c.1633-30_1633-27del (n.1633-30_1633-27del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31221824_31221829del | CA2576222947 | NF1 | c.1687-26_1687-21del (n.1687-26_1687-21del) c.1087-26_1087-21del (n.1087-26_1087-21del) c.1672-26_1672-21del (n.1672-26_1672-21del) c.1642-26_1642-21del (n.1642-26_1642-21del) c.640-26_640-21del (n.640-26_640-21del) c.1417-26_1417-21del c.1744-26_1744-21del (n.1744-26_1744-21del) c.1633-26_1633-21del (n.1633-26_1633-21del) | |
| 17 | g.31221820C= | CA2255559493 | NF1 | c.1687-30C= (n.1687-30C=) c.1087-30C= (n.1087-30C=) c.1672-30C= (n.1672-30C=) c.1642-30C= (n.1642-30C=) c.640-30C= (n.640-30C=) c.1417-30C= c.1744-30C= (n.1744-30C=) c.1633-30C= (n.1633-30C=) | |
| 17 | g.31221820C>G | CA728041798 | NF1 | c.1687-30C>G (n.1687-30C>G) c.1087-30C>G (n.1087-30C>G) c.1672-30C>G (n.1672-30C>G) c.1642-30C>G (n.1642-30C>G) c.640-30C>G (n.640-30C>G) c.1417-30C>G c.1744-30C>G (n.1744-30C>G) c.1633-30C>G (n.1633-30C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31221820C>T | CA8485819 | NF1 | c.1687-30C>T (n.1687-30C>T) c.1087-30C>T (n.1087-30C>T) c.1672-30C>T (n.1672-30C>T) c.1642-30C>T (n.1642-30C>T) c.640-30C>T (n.640-30C>T) c.1417-30C>T c.1744-30C>T (n.1744-30C>T) c.1633-30C>T (n.1633-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31221820_31221822delinsCTT | CA2255559494 | NF1 | c.1687-30_1687-28delinsCTT (n.1687-30_1687-28delinsCTT) c.1087-30_1087-28delinsCTT (n.1087-30_1087-28delinsCTT) c.1672-30_1672-28delinsCTT (n.1672-30_1672-28delinsCTT) c.1642-30_1642-28delinsCTT (n.1642-30_1642-28delinsCTT) c.640-30_640-28delinsCTT (n.640-30_640-28delinsCTT) c.1417-30_1417-28delinsCTT c.1744-30_1744-28delinsCTT (n.1744-30_1744-28delinsCTT) c.1633-30_1633-28delinsCTT (n.1633-30_1633-28delinsCTT) | |
| 17 | g.31221821T>C | CA2733515661 | NF1 | c.1687-29T>C (n.1687-29T>C) c.1087-29T>C (n.1087-29T>C) c.1672-29T>C (n.1672-29T>C) c.1642-29T>C (n.1642-29T>C) c.640-29T>C (n.640-29T>C) c.1417-29T>C c.1744-29T>C (n.1744-29T>C) c.1633-29T>C (n.1633-29T>C) | dbSNP |
| 17 | g.31221822_31221823del | CA625469004 | NF1 | c.1687-28_1687-27del (n.1687-28_1687-27del) c.1087-28_1087-27del (n.1087-28_1087-27del) c.1672-28_1672-27del (n.1672-28_1672-27del) c.1642-28_1642-27del (n.1642-28_1642-27del) c.640-28_640-27del (n.640-28_640-27del) c.1417-28_1417-27del c.1744-28_1744-27del (n.1744-28_1744-27del) c.1633-28_1633-27del (n.1633-28_1633-27del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.31221824G>C | CA2733515663 | NF1 | c.1687-26G>C (n.1687-26G>C) c.1087-26G>C (n.1087-26G>C) c.1672-26G>C (n.1672-26G>C) c.1642-26G>C (n.1642-26G>C) c.640-26G>C (n.640-26G>C) c.1417-26G>C c.1744-26G>C (n.1744-26G>C) c.1633-26G>C (n.1633-26G>C) | dbSNP |
| 17 | g.31221824G>T | CA2637075177 | NF1 | c.1687-26G>T (n.1687-26G>T) c.1087-26G>T (n.1087-26G>T) c.1672-26G>T (n.1672-26G>T) c.1642-26G>T (n.1642-26G>T) c.640-26G>T (n.640-26G>T) c.1417-26G>T c.1744-26G>T (n.1744-26G>T) c.1633-26G>T (n.1633-26G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31221825T>C | CA658761030 | NF1 | c.1687-25T>C (n.1687-25T>C) c.1087-25T>C (n.1087-25T>C) c.1672-25T>C (n.1672-25T>C) c.1642-25T>C (n.1642-25T>C) c.640-25T>C (n.640-25T>C) c.1417-25T>C c.1744-25T>C (n.1744-25T>C) c.1633-25T>C (n.1633-25T>C) | |
| 17 | g.31221825T>G | CA2733515667 | NF1 | c.1687-25T>G (n.1687-25T>G) c.1087-25T>G (n.1087-25T>G) c.1672-25T>G (n.1672-25T>G) c.1642-25T>G (n.1642-25T>G) c.640-25T>G (n.640-25T>G) c.1417-25T>G c.1744-25T>G (n.1744-25T>G) c.1633-25T>G (n.1633-25T>G) | dbSNP |
| 17 | g.31221826C>A | CA2637075178 | NF1 | c.1687-24C>A (n.1687-24C>A) c.1087-24C>A (n.1087-24C>A) c.1672-24C>A (n.1672-24C>A) c.1642-24C>A (n.1642-24C>A) c.640-24C>A (n.640-24C>A) c.1417-24C>A c.1744-24C>A (n.1744-24C>A) c.1633-24C>A (n.1633-24C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31221826C>G | CA2637075179 | NF1 | c.1687-24C>G (n.1687-24C>G) c.1087-24C>G (n.1087-24C>G) c.1672-24C>G (n.1672-24C>G) c.1642-24C>G (n.1642-24C>G) c.640-24C>G (n.640-24C>G) c.1417-24C>G c.1744-24C>G (n.1744-24C>G) c.1633-24C>G (n.1633-24C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31221826C>T | CA2637075180 | NF1 | c.1687-24C>T (n.1687-24C>T) c.1087-24C>T (n.1087-24C>T) c.1672-24C>T (n.1672-24C>T) c.1642-24C>T (n.1642-24C>T) c.640-24C>T (n.640-24C>T) c.1417-24C>T c.1744-24C>T (n.1744-24C>T) c.1633-24C>T (n.1633-24C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31221827T>C | CA728041802 | NF1 | c.1687-23T>C (n.1687-23T>C) c.1087-23T>C (n.1087-23T>C) c.1672-23T>C (n.1672-23T>C) c.1642-23T>C (n.1642-23T>C) c.640-23T>C (n.640-23T>C) c.1417-23T>C c.1744-23T>C (n.1744-23T>C) c.1633-23T>C (n.1633-23T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31221827T= | CA2255559495 | NF1 | c.1687-23T= (n.1687-23T=) c.1087-23T= (n.1087-23T=) c.1672-23T= (n.1672-23T=) c.1642-23T= (n.1642-23T=) c.640-23T= (n.640-23T=) c.1417-23T= c.1744-23T= (n.1744-23T=) c.1633-23T= (n.1633-23T=) | |
| 17 | g.31221828T>G | CA2637075181 | NF1 | c.1687-22T>G (n.1687-22T>G) c.1087-22T>G (n.1087-22T>G) c.1672-22T>G (n.1672-22T>G) c.1642-22T>G (n.1642-22T>G) c.640-22T>G (n.640-22T>G) c.1417-22T>G c.1744-22T>G (n.1744-22T>G) c.1633-22T>G (n.1633-22T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31221829T>A | CA2637075182 | NF1 | c.1687-21T>A (n.1687-21T>A) c.1087-21T>A (n.1087-21T>A) c.1672-21T>A (n.1672-21T>A) c.1642-21T>A (n.1642-21T>A) c.640-21T>A (n.640-21T>A) c.1417-21T>A c.1744-21T>A (n.1744-21T>A) c.1633-21T>A (n.1633-21T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31221829T>C | CA2733515701 | NF1 | c.1687-21T>C (n.1687-21T>C) c.1087-21T>C (n.1087-21T>C) c.1672-21T>C (n.1672-21T>C) c.1642-21T>C (n.1642-21T>C) c.640-21T>C (n.640-21T>C) c.1417-21T>C c.1744-21T>C (n.1744-21T>C) c.1633-21T>C (n.1633-21T>C) | dbSNP |
| 17 | g.31221830C>A | CA2637075183 | NF1 | c.1687-20C>A (n.1687-20C>A) c.1087-20C>A (n.1087-20C>A) c.1672-20C>A (n.1672-20C>A) c.1642-20C>A (n.1642-20C>A) c.640-20C>A (n.640-20C>A) c.1417-20C>A c.1744-20C>A (n.1744-20C>A) c.1633-20C>A (n.1633-20C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31221830C= | CA2255559496 | NF1 | c.1687-20C= (n.1687-20C=) c.1087-20C= (n.1087-20C=) c.1672-20C= (n.1672-20C=) c.1642-20C= (n.1642-20C=) c.640-20C= (n.640-20C=) c.1417-20C= c.1744-20C= (n.1744-20C=) c.1633-20C= (n.1633-20C=) | |
| 17 | g.31221830C>G | CA2573153221 | NF1 | c.1687-20C>G (n.1687-20C>G) c.1087-20C>G (n.1087-20C>G) c.1672-20C>G (n.1672-20C>G) c.1642-20C>G (n.1642-20C>G) c.640-20C>G (n.640-20C>G) c.1417-20C>G c.1744-20C>G (n.1744-20C>G) c.1633-20C>G (n.1633-20C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31221830C>T | CA625469005 | NF1 | c.1687-20C>T (n.1687-20C>T) c.1087-20C>T (n.1087-20C>T) c.1672-20C>T (n.1672-20C>T) c.1642-20C>T (n.1642-20C>T) c.640-20C>T (n.640-20C>T) c.1417-20C>T c.1744-20C>T (n.1744-20C>T) c.1633-20C>T (n.1633-20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.31221832C>A | CA2580092910 | NF1 | c.1687-18C>A (n.1687-18C>A) c.1087-18C>A (n.1087-18C>A) c.1672-18C>A (n.1672-18C>A) c.1642-18C>A (n.1642-18C>A) c.640-18C>A (n.640-18C>A) c.1417-18C>A c.1744-18C>A (n.1744-18C>A) c.1633-18C>A (n.1633-18C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.31221832C= | CA2255559497 | NF1 | c.1687-18C= (n.1687-18C=) c.1087-18C= (n.1087-18C=) c.1672-18C= (n.1672-18C=) c.1642-18C= (n.1642-18C=) c.640-18C= (n.640-18C=) c.1417-18C= c.1744-18C= (n.1744-18C=) c.1633-18C= (n.1633-18C=) | |
| 17 | g.31221832C>G | CA2697559701 | NF1 | c.1687-18C>G (n.1687-18C>G) c.1087-18C>G (n.1087-18C>G) c.1672-18C>G (n.1672-18C>G) c.1642-18C>G (n.1642-18C>G) c.640-18C>G (n.640-18C>G) c.1417-18C>G c.1744-18C>G (n.1744-18C>G) c.1633-18C>G (n.1633-18C>G) | ClinVar |
| 17 | g.31221832C>T | CA2255559498 | NF1 | c.1687-18C>T (n.1687-18C>T) c.1087-18C>T (n.1087-18C>T) c.1672-18C>T (n.1672-18C>T) c.1642-18C>T (n.1642-18C>T) c.640-18C>T (n.640-18C>T) c.1417-18C>T c.1744-18C>T (n.1744-18C>T) c.1633-18C>T (n.1633-18C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31221833T>A | CA2637075185 | NF1 | c.1687-17T>A (n.1687-17T>A) c.1087-17T>A (n.1087-17T>A) c.1672-17T>A (n.1672-17T>A) c.1642-17T>A (n.1642-17T>A) c.640-17T>A (n.640-17T>A) c.1417-17T>A c.1744-17T>A (n.1744-17T>A) c.1633-17T>A (n.1633-17T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31221838dup | CA2573153222 | NF1 | c.1687-12dup (n.1687-12dup) c.1087-12dup (n.1087-12dup) c.1672-12dup (n.1672-12dup) c.1642-12dup (n.1642-12dup) c.640-12dup (n.640-12dup) c.1417-12dup c.1744-12dup (n.1744-12dup) c.1633-12dup (n.1633-12dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31221838del | CA2637075184 | NF1 | c.1687-12del (n.1687-12del) c.1087-12del (n.1087-12del) c.1672-12del (n.1672-12del) c.1642-12del (n.1642-12del) c.640-12del (n.640-12del) c.1417-12del c.1744-12del (n.1744-12del) c.1633-12del (n.1633-12del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31221837_31221838del | CA2697559702 | NF1 | c.1687-13_1687-12del (n.1687-13_1687-12del) c.1087-13_1087-12del (n.1087-13_1087-12del) c.1672-13_1672-12del (n.1672-13_1672-12del) c.1642-13_1642-12del (n.1642-13_1642-12del) c.640-13_640-12del (n.640-13_640-12del) c.1417-13_1417-12del c.1744-13_1744-12del (n.1744-13_1744-12del) c.1633-13_1633-12del (n.1633-13_1633-12del) | ClinVar |
| 17 | g.31221834T>C | CA2576222949 | NF1 | c.1687-16T>C (n.1687-16T>C) c.1087-16T>C (n.1087-16T>C) c.1672-16T>C (n.1672-16T>C) c.1642-16T>C (n.1642-16T>C) c.640-16T>C (n.640-16T>C) c.1417-16T>C c.1744-16T>C (n.1744-16T>C) c.1633-16T>C (n.1633-16T>C) | dbSNP |
| 17 | g.31221835T>C | CA2580092913 | NF1 | c.1687-15T>C (n.1687-15T>C) c.1087-15T>C (n.1087-15T>C) c.1672-15T>C (n.1672-15T>C) c.1642-15T>C (n.1642-15T>C) c.640-15T>C (n.640-15T>C) c.1417-15T>C c.1744-15T>C (n.1744-15T>C) c.1633-15T>C (n.1633-15T>C) | ClinVar |
| 17 | g.31221835T>G | CA8485820 | NF1 | c.1687-15T>G (n.1687-15T>G) c.1087-15T>G (n.1087-15T>G) c.1672-15T>G (n.1672-15T>G) c.1642-15T>G (n.1642-15T>G) c.640-15T>G (n.640-15T>G) c.1417-15T>G c.1744-15T>G (n.1744-15T>G) c.1633-15T>G (n.1633-15T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31221835T= | CA2255559499 | NF1 | c.1687-15T= (n.1687-15T=) c.1087-15T= (n.1087-15T=) c.1672-15T= (n.1672-15T=) c.1642-15T= (n.1642-15T=) c.640-15T= (n.640-15T=) c.1417-15T= c.1744-15T= (n.1744-15T=) c.1633-15T= (n.1633-15T=) | |
| 17 | g.31221837T>C | CA2255559501 | NF1 | c.1687-13T>C (n.1687-13T>C) c.1087-13T>C (n.1087-13T>C) c.1672-13T>C (n.1672-13T>C) c.1642-13T>C (n.1642-13T>C) c.640-13T>C (n.640-13T>C) c.1417-13T>C c.1744-13T>C (n.1744-13T>C) c.1633-13T>C (n.1633-13T>C) | dbSNP |
| 17 | g.31221837T= | CA2255559500 | NF1 | c.1687-13T= (n.1687-13T=) c.1087-13T= (n.1087-13T=) c.1672-13T= (n.1672-13T=) c.1642-13T= (n.1642-13T=) c.640-13T= (n.640-13T=) c.1417-13T= c.1744-13T= (n.1744-13T=) c.1633-13T= (n.1633-13T=) | |
| 17 | g.31221838T>A | CA982970578 | NF1 | c.1687-12T>A (n.1687-12T>A) c.1087-12T>A (n.1087-12T>A) c.1672-12T>A (n.1672-12T>A) c.1642-12T>A (n.1642-12T>A) c.640-12T>A (n.640-12T>A) c.1417-12T>A c.1744-12T>A (n.1744-12T>A) c.1633-12T>A (n.1633-12T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31221838T>C | CA2573153223 | NF1 | c.1687-12T>C (n.1687-12T>C) c.1087-12T>C (n.1087-12T>C) c.1672-12T>C (n.1672-12T>C) c.1642-12T>C (n.1642-12T>C) c.640-12T>C (n.640-12T>C) c.1417-12T>C c.1744-12T>C (n.1744-12T>C) c.1633-12T>C (n.1633-12T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31221838T>G | CA2637075186 | NF1 | c.1687-12T>G (n.1687-12T>G) c.1087-12T>G (n.1087-12T>G) c.1672-12T>G (n.1672-12T>G) c.1642-12T>G (n.1642-12T>G) c.640-12T>G (n.640-12T>G) c.1417-12T>G c.1744-12T>G (n.1744-12T>G) c.1633-12T>G (n.1633-12T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.31221838T= | CA2255559502 | NF1 | c.1687-12T= (n.1687-12T=) c.1087-12T= (n.1087-12T=) c.1672-12T= (n.1672-12T=) c.1642-12T= (n.1642-12T=) c.640-12T= (n.640-12T=) c.1417-12T= c.1744-12T= (n.1744-12T=) c.1633-12T= (n.1633-12T=) | |
| 17 | g.31221839A= | CA2255559503 | NF1 | c.1687-11A= (n.1687-11A=) c.1087-11A= (n.1087-11A=) c.1672-11A= (n.1672-11A=) c.1642-11A= (n.1642-11A=) c.640-11A= (n.640-11A=) c.1417-11A= c.1744-11A= (n.1744-11A=) c.1633-11A= (n.1633-11A=) | |
| 17 | g.31221839A>T | CA625469006 | NF1 | c.1687-11A>T (n.1687-11A>T) c.1087-11A>T (n.1087-11A>T) c.1672-11A>T (n.1672-11A>T) c.1642-11A>T (n.1642-11A>T) c.640-11A>T (n.640-11A>T) c.1417-11A>T c.1744-11A>T (n.1744-11A>T) c.1633-11A>T (n.1633-11A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31221844dup | CA2573153224 | NF1 | c.1687-6dup (n.1687-6dup) c.1087-6dup (n.1087-6dup) c.1672-6dup (n.1672-6dup) c.1642-6dup (n.1642-6dup) c.640-6dup (n.640-6dup) c.1417-6dup c.1744-6dup (n.1744-6dup) c.1633-6dup (n.1633-6dup) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31221844del | CA2576222950 | NF1 | c.1687-6del (n.1687-6del) c.1087-6del (n.1087-6del) c.1672-6del (n.1672-6del) c.1642-6del (n.1642-6del) c.640-6del (n.640-6del) c.1417-6del c.1744-6del (n.1744-6del) c.1633-6del (n.1633-6del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31221840A= | CA2255559504 | NF1 | c.1687-10A= (n.1687-10A=) c.1087-10A= (n.1087-10A=) c.1672-10A= (n.1672-10A=) c.1642-10A= (n.1642-10A=) c.640-10A= (n.640-10A=) c.1417-10A= c.1744-10A= (n.1744-10A=) c.1633-10A= (n.1633-10A=) | |
| 17 | g.31221840A>G | CA915949713 | NF1 | c.1687-10A>G (n.1687-10A>G) c.1087-10A>G (n.1087-10A>G) c.1672-10A>G (n.1672-10A>G) c.1642-10A>G (n.1642-10A>G) c.640-10A>G (n.640-10A>G) c.1417-10A>G c.1744-10A>G (n.1744-10A>G) c.1633-10A>G (n.1633-10A>G) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31221841A= | CA2255559505 | NF1 | c.1687-9A= (n.1687-9A=) c.1087-9A= (n.1087-9A=) c.1672-9A= (n.1672-9A=) c.1642-9A= (n.1642-9A=) c.640-9A= (n.640-9A=) c.1417-9A= c.1744-9A= (n.1744-9A=) c.1633-9A= (n.1633-9A=) | |
| 17 | g.31221841A>G | CA915949714 | NF1 | c.1687-9A>G (n.1687-9A>G) c.1087-9A>G (n.1087-9A>G) c.1672-9A>G (n.1672-9A>G) c.1642-9A>G (n.1642-9A>G) c.640-9A>G (n.640-9A>G) c.1417-9A>G c.1744-9A>G (n.1744-9A>G) c.1633-9A>G (n.1633-9A>G) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31221841A>T | CA2733268749 | NF1 | c.1687-9A>T (n.1687-9A>T) c.1087-9A>T (n.1087-9A>T) c.1672-9A>T (n.1672-9A>T) c.1642-9A>T (n.1642-9A>T) c.640-9A>T (n.640-9A>T) c.1417-9A>T c.1744-9A>T (n.1744-9A>T) c.1633-9A>T (n.1633-9A>T) | dbSNP |
| 17 | g.31221842A= | CA2255559506 | NF1 | c.1687-8A= (n.1687-8A=) c.1087-8A= (n.1087-8A=) c.1672-8A= (n.1672-8A=) c.1642-8A= (n.1642-8A=) c.640-8A= (n.640-8A=) c.1417-8A= c.1744-8A= (n.1744-8A=) c.1633-8A= (n.1633-8A=) | |
| 17 | g.31221842A>G | CA114185 | NF1 | c.1687-8A>G (n.1687-8A>G) c.1087-8A>G (n.1087-8A>G) c.1672-8A>G (n.1672-8A>G) c.1642-8A>G (n.1642-8A>G) c.640-8A>G (n.640-8A>G) c.1417-8A>G c.1744-8A>G (n.1744-8A>G) c.1633-8A>G (n.1633-8A>G) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31221843A= | CA2255559507 | NF1 | c.1687-7A= (n.1687-7A=) c.1087-7A= (n.1087-7A=) c.1672-7A= (n.1672-7A=) c.1642-7A= (n.1642-7A=) c.640-7A= (n.640-7A=) c.1417-7A= c.1744-7A= (n.1744-7A=) c.1633-7A= (n.1633-7A=) | |
| 17 | g.31221843A>G | CA915949715 | NF1 | c.1687-7A>G (n.1687-7A>G) c.1087-7A>G (n.1087-7A>G) c.1672-7A>G (n.1672-7A>G) c.1642-7A>G (n.1642-7A>G) c.640-7A>G (n.640-7A>G) c.1417-7A>G c.1744-7A>G (n.1744-7A>G) c.1633-7A>G (n.1633-7A>G) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31221844A>T | CA2733516395 | NF1 | c.1687-6A>T (n.1687-6A>T) c.1087-6A>T (n.1087-6A>T) c.1672-6A>T (n.1672-6A>T) c.1642-6A>T (n.1642-6A>T) c.640-6A>T (n.640-6A>T) c.1417-6A>T c.1744-6A>T (n.1744-6A>T) c.1633-6A>T (n.1633-6A>T) | dbSNP |
| 17 | g.31221845T>A | CA2580092916 | NF1 | c.1687-5T>A (n.1687-5T>A) c.1087-5T>A (n.1087-5T>A) c.1672-5T>A (n.1672-5T>A) c.1642-5T>A (n.1642-5T>A) c.640-5T>A (n.640-5T>A) c.1417-5T>A c.1744-5T>A (n.1744-5T>A) c.1633-5T>A (n.1633-5T>A) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31221845T>C | CA625469007 | NF1 | c.1687-5T>C (n.1687-5T>C) c.1087-5T>C (n.1087-5T>C) c.1672-5T>C (n.1672-5T>C) c.1642-5T>C (n.1642-5T>C) c.640-5T>C (n.640-5T>C) c.1417-5T>C c.1744-5T>C (n.1744-5T>C) c.1633-5T>C (n.1633-5T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.31221845T= | CA2255559508 | NF1 | c.1687-5T= (n.1687-5T=) c.1087-5T= (n.1087-5T=) c.1672-5T= (n.1672-5T=) c.1642-5T= (n.1642-5T=) c.640-5T= (n.640-5T=) c.1417-5T= c.1744-5T= (n.1744-5T=) c.1633-5T= (n.1633-5T=) | |
| 17 | g.31221846T>C | CA192044 | NF1 | c.1687-4T>C (n.1687-4T>C) c.1087-4T>C (n.1087-4T>C) c.1672-4T>C (n.1672-4T>C) c.1642-4T>C (n.1642-4T>C) c.640-4T>C (n.640-4T>C) c.1417-4T>C c.1744-4T>C (n.1744-4T>C) c.1633-4T>C (n.1633-4T>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31221846T= | CA2255559509 | NF1 | c.1687-4T= (n.1687-4T=) c.1087-4T= (n.1087-4T=) c.1672-4T= (n.1672-4T=) c.1642-4T= (n.1642-4T=) c.640-4T= (n.640-4T=) c.1417-4T= c.1744-4T= (n.1744-4T=) c.1633-4T= (n.1633-4T=) | |
| 17 | g.31221847C>A | CA2637075187 | NF1 | c.1687-3C>A (n.1687-3C>A) c.1087-3C>A (n.1087-3C>A) c.1672-3C>A (n.1672-3C>A) c.1642-3C>A (n.1642-3C>A) c.640-3C>A (n.640-3C>A) c.1417-3C>A c.1744-3C>A (n.1744-3C>A) c.1633-3C>A (n.1633-3C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31221847C= | CA2255559510 | NF1 | c.1687-3C= (n.1687-3C=) c.1087-3C= (n.1087-3C=) c.1672-3C= (n.1672-3C=) c.1642-3C= (n.1642-3C=) c.640-3C= (n.640-3C=) c.1417-3C= c.1744-3C= (n.1744-3C=) c.1633-3C= (n.1633-3C=) | |
| 17 | g.31221847C>G | CA915949717 | NF1 | c.1687-3C>G (n.1687-3C>G) c.1087-3C>G (n.1087-3C>G) c.1672-3C>G (n.1672-3C>G) c.1642-3C>G (n.1642-3C>G) c.640-3C>G (n.640-3C>G) c.1417-3C>G c.1744-3C>G (n.1744-3C>G) c.1633-3C>G (n.1633-3C>G) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31221847C>T | CA2255559511 | NF1 | c.1687-3C>T (n.1687-3C>T) c.1087-3C>T (n.1087-3C>T) c.1672-3C>T (n.1672-3C>T) c.1642-3C>T (n.1642-3C>T) c.640-3C>T (n.640-3C>T) c.1417-3C>T c.1744-3C>T (n.1744-3C>T) c.1633-3C>T (n.1633-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31221848A= | CA2255559512 | NF1 | c.1687-2A= (n.1687-2A=) c.1087-2A= (n.1087-2A=) c.1672-2A= (n.1672-2A=) c.1642-2A= (n.1642-2A=) c.640-2A= (n.640-2A=) c.1417-2A= c.1744-2A= (n.1744-2A=) c.1633-2A= (n.1633-2A=) | |
| 17 | g.31221848A>C | CA399002205 | NF1 | c.1687-2A>C (n.1687-2A>C) c.1087-2A>C (n.1087-2A>C) c.1672-2A>C (n.1672-2A>C) c.1642-2A>C (n.1642-2A>C) c.640-2A>C (n.640-2A>C) c.1417-2A>C c.1744-2A>C (n.1744-2A>C) c.1633-2A>C (n.1633-2A>C) | |
| 17 | g.31221848A>G | CA399002206 | NF1 | c.1687-2A>G (n.1687-2A>G) c.1087-2A>G (n.1087-2A>G) c.1672-2A>G (n.1672-2A>G) c.1642-2A>G (n.1642-2A>G) c.640-2A>G (n.640-2A>G) c.1417-2A>G c.1744-2A>G (n.1744-2A>G) c.1633-2A>G (n.1633-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31221848A>T | CA399002207 | NF1 | c.1687-2A>T (n.1687-2A>T) c.1087-2A>T (n.1087-2A>T) c.1672-2A>T (n.1672-2A>T) c.1642-2A>T (n.1642-2A>T) c.640-2A>T (n.640-2A>T) c.1417-2A>T c.1744-2A>T (n.1744-2A>T) c.1633-2A>T (n.1633-2A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.31221849G>A | CA399002208 | NF1 | c.1687-1G>A (n.1687-1G>A) c.1087-1G>A (n.1087-1G>A) c.1672-1G>A (n.1672-1G>A) c.1642-1G>A (n.1642-1G>A) c.640-1G>A (n.640-1G>A) c.1417-1G>A c.1744-1G>A (n.1744-1G>A) c.1633-1G>A (n.1633-1G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 17 | g.31221849G>C | CA399002209 | NF1 | c.1687-1G>C (n.1687-1G>C) c.1087-1G>C (n.1087-1G>C) c.1672-1G>C (n.1672-1G>C) c.1642-1G>C (n.1642-1G>C) c.640-1G>C (n.640-1G>C) c.1417-1G>C c.1744-1G>C (n.1744-1G>C) c.1633-1G>C (n.1633-1G>C) | dbSNP |
| 17 | g.31221849G= | CA2255559513 | NF1 | c.1687-1G= (n.1687-1G=) c.1087-1G= (n.1087-1G=) c.1672-1G= (n.1672-1G=) c.1642-1G= (n.1642-1G=) c.640-1G= (n.640-1G=) c.1417-1G= c.1744-1G= (n.1744-1G=) c.1633-1G= (n.1633-1G=) | |
| 17 | g.31221849G>T | CA399002210 | NF1 | c.1687-1G>T (n.1687-1G>T) c.1087-1G>T (n.1087-1G>T) c.1672-1G>T (n.1672-1G>T) c.1642-1G>T (n.1642-1G>T) c.640-1G>T (n.640-1G>T) c.1417-1G>T c.1744-1G>T (n.1744-1G>T) c.1633-1G>T (n.1633-1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.31221850G>A | CA399002213 | NF1 | c.1687G>A (p.Ala563Thr) c.1087G>A (p.Ala363Thr) c.1672G>A (p.Ala558Thr) c.1642G>A (p.Ala548Thr) c.640G>A (p.Ala214Thr) c.1417G>A c.1744G>A (p.Ala582Thr) c.1633G>A (p.Ala545Thr) | dbSNP |
| 17 | g.31221850G>C | CA399002212 | NF1 | c.1687G>C (p.Ala563Pro) c.1087G>C (p.Ala363Pro) c.1672G>C (p.Ala558Pro) c.1642G>C (p.Ala548Pro) c.640G>C (p.Ala214Pro) c.1417G>C c.1744G>C (p.Ala582Pro) c.1633G>C (p.Ala545Pro) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31221850G= | CA2255559514 | NF1 | c.1687G= (p.Ala563=) c.1087G= (p.Ala363=) c.1672G= (p.Ala558=) c.1642G= (p.Ala548=) c.640G= (p.Ala214=) c.1417G= c.1744G= (p.Ala582=) c.1633G= (p.Ala545=) | |
| 17 | g.31221850G>T | CA399002211 | NF1 | c.1687G>T (p.Ala563Ser) c.1087G>T (p.Ala363Ser) c.1672G>T (p.Ala558Ser) c.1642G>T (p.Ala548Ser) c.640G>T (p.Ala214Ser) c.1417G>T c.1744G>T (p.Ala582Ser) c.1633G>T (p.Ala545Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31221851C>A | CA399002214 | NF1 | c.1688C>A (p.Ala563Asp) c.1088C>A (p.Ala363Asp) c.1673C>A (p.Ala558Asp) c.1643C>A (p.Ala548Asp) c.641C>A (p.Ala214Asp) c.1418C>A c.1745C>A (p.Ala582Asp) c.1634C>A (p.Ala545Asp) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31221851C= | CA2255559515 | NF1 | c.1688C= (p.Ala563=) c.1088C= (p.Ala363=) c.1673C= (p.Ala558=) c.1643C= (p.Ala548=) c.641C= (p.Ala214=) c.1418C= c.1745C= (p.Ala582=) c.1634C= (p.Ala545=) | |
| 17 | g.31221851C>G | CA399002215 | NF1 | c.1688C>G (p.Ala563Gly) c.1088C>G (p.Ala363Gly) c.1673C>G (p.Ala558Gly) c.1643C>G (p.Ala548Gly) c.641C>G (p.Ala214Gly) c.1418C>G c.1745C>G (p.Ala582Gly) c.1634C>G (p.Ala545Gly) | dbSNP |
| 17 | g.31221851C>T | CA399002216 | NF1 | c.1688C>T (p.Ala563Val) c.1088C>T (p.Ala363Val) c.1673C>T (p.Ala558Val) c.1643C>T (p.Ala548Val) c.641C>T (p.Ala214Val) c.1418C>T c.1745C>T (p.Ala582Val) c.1634C>T (p.Ala545Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31221853_31221854del | CA645571241 | NF1 | c.1690_1691del (p.Leu564AlafsTer8) c.1090_1091del (p.Leu364AlafsTer8) c.1675_1676del (p.Leu559AlafsTer8) c.1645_1646del (p.Leu549AlafsTer8) c.643_644del (p.Leu215AlafsTer8) c.1420_1421del c.1747_1748del (p.Leu583AlafsTer8) c.1636_1637del (p.Leu546AlafsTer8) | COSMIC |
| 17 | g.31221852T>A | CA499228118 | NF1 | c.1689T>A (p.Ala563=) c.1089T>A (p.Ala363=) c.1674T>A (p.Ala558=) c.1644T>A (p.Ala548=) c.642T>A (p.Ala214=) c.1419T>A c.1746T>A (p.Ala582=) c.1635T>A (p.Ala545=) | |
| 17 | g.31221852T>C | CA499228120 | NF1 | c.1689T>C (p.Ala563=) c.1089T>C (p.Ala363=) c.1674T>C (p.Ala558=) c.1644T>C (p.Ala548=) c.642T>C (p.Ala214=) c.1419T>C c.1746T>C (p.Ala582=) c.1635T>C (p.Ala545=) | ClinVar |
| 17 | g.31221852T>G | CA499228124 | NF1 | c.1689T>G (p.Ala563=) c.1089T>G (p.Ala363=) c.1674T>G (p.Ala558=) c.1644T>G (p.Ala548=) c.642T>G (p.Ala214=) c.1419T>G c.1746T>G (p.Ala582=) c.1635T>G (p.Ala545=) | |
| 17 | g.31221853C>A | CA399002217 | NF1 | c.1690C>A (p.Leu564Met) c.1090C>A (p.Leu364Met) c.1675C>A (p.Leu559Met) c.1645C>A (p.Leu549Met) c.643C>A (p.Leu215Met) c.1420C>A c.1747C>A (p.Leu583Met) c.1636C>A (p.Leu546Met) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31221853C= | CA2255559516 | NF1 | c.1690C= (p.Leu564=) c.1090C= (p.Leu364=) c.1675C= (p.Leu559=) c.1645C= (p.Leu549=) c.643C= (p.Leu215=) c.1420C= c.1747C= (p.Leu583=) c.1636C= (p.Leu546=) | |
| 17 | g.31221853C>G | CA399002218 | NF1 | c.1690C>G (p.Leu564Val) c.1090C>G (p.Leu364Val) c.1675C>G (p.Leu559Val) c.1645C>G (p.Leu549Val) c.643C>G (p.Leu215Val) c.1420C>G c.1747C>G (p.Leu583Val) c.1636C>G (p.Leu546Val) | dbSNP |
| 17 | g.31221853C>T | CA499228131 | NF1 | c.1690C>T (p.Leu564=) c.1090C>T (p.Leu364=) c.1675C>T (p.Leu559=) c.1645C>T (p.Leu549=) c.643C>T (p.Leu215=) c.1420C>T c.1747C>T (p.Leu583=) c.1636C>T (p.Leu546=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31221853_31221854delinsCT | CA2255559517 | NF1 | c.1690_1691delinsCT (p.Leu564=) c.1090_1091delinsCT (p.Leu364=) c.1675_1676delinsCT (p.Leu559=) c.1645_1646delinsCT (p.Leu549=) c.643_644delinsCT (p.Leu215=) c.1420_1421delinsCT c.1747_1748delinsCT (p.Leu583=) c.1636_1637delinsCT (p.Leu546=) | |
| 17 | g.31221854del | CA1139665408 | NF1 | c.1691del (p.Leu564ArgfsTer7) c.1091del (p.Leu364ArgfsTer7) c.1676del (p.Leu559ArgfsTer7) c.1646del (p.Leu549ArgfsTer7) c.644del (p.Leu215ArgfsTer7) c.1421del c.1748del (p.Leu583ArgfsTer7) c.1637del (p.Leu546ArgfsTer7) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31221854T>A | CA399002220 | NF1 | c.1691T>A (p.Leu564Gln) c.1091T>A (p.Leu364Gln) c.1676T>A (p.Leu559Gln) c.1646T>A (p.Leu549Gln) c.644T>A (p.Leu215Gln) c.1421T>A c.1748T>A (p.Leu583Gln) c.1637T>A (p.Leu546Gln) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31221854T>C | CA219401 | NF1 | c.1691T>C (p.Leu564Pro) c.1091T>C (p.Leu364Pro) c.1676T>C (p.Leu559Pro) c.1646T>C (p.Leu549Pro) c.644T>C (p.Leu215Pro) c.1421T>C c.1748T>C (p.Leu583Pro) c.1637T>C (p.Leu546Pro) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31221854T>G | CA399002219 | NF1 | c.1691T>G (p.Leu564Arg) c.1091T>G (p.Leu364Arg) c.1676T>G (p.Leu559Arg) c.1646T>G (p.Leu549Arg) c.644T>G (p.Leu215Arg) c.1421T>G c.1748T>G (p.Leu583Arg) c.1637T>G (p.Leu546Arg) | ClinVar |
| 17 | g.31221854T= | CA2255559518 | NF1 | c.1691T= (p.Leu564=) c.1091T= (p.Leu364=) c.1676T= (p.Leu559=) c.1646T= (p.Leu549=) c.644T= (p.Leu215=) c.1421T= c.1748T= (p.Leu583=) c.1637T= (p.Leu546=) | |
| 17 | g.31221855G>A | CA499228145 | NF1 | c.1692G>A (p.Leu564=) c.1092G>A (p.Leu364=) c.1677G>A (p.Leu559=) c.1647G>A (p.Leu549=) c.645G>A (p.Leu215=) c.1422G>A c.1749G>A (p.Leu583=) c.1638G>A (p.Leu546=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.31221855G>C | CA499228142 | NF1 | c.1692G>C (p.Leu564=) c.1092G>C (p.Leu364=) c.1677G>C (p.Leu559=) c.1647G>C (p.Leu549=) c.645G>C (p.Leu215=) c.1422G>C c.1749G>C (p.Leu583=) c.1638G>C (p.Leu546=) | dbSNP |
| 17 | g.31221855G= | CA2255559519 | NF1 | c.1692G= (p.Leu564=) c.1092G= (p.Leu364=) c.1677G= (p.Leu559=) c.1647G= (p.Leu549=) c.645G= (p.Leu215=) c.1422G= c.1749G= (p.Leu583=) c.1638G= (p.Leu546=) | |
| 17 | g.31221855G>T | CA8485821 | NF1 | c.1692G>T (p.Leu564=) c.1092G>T (p.Leu364=) c.1677G>T (p.Leu559=) c.1647G>T (p.Leu549=) c.645G>T (p.Leu215=) c.1422G>T c.1749G>T (p.Leu583=) c.1638G>T (p.Leu546=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.31221856C>A | CA399002221 | NF1 | c.1693C>A (p.Leu565Met) c.1093C>A (p.Leu365Met) c.1678C>A (p.Leu560Met) c.1648C>A (p.Leu550Met) c.646C>A (p.Leu216Met) c.1423C>A c.1750C>A (p.Leu584Met) c.1639C>A (p.Leu547Met) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31221856C>G | CA399002222 | NF1 | c.1693C>G (p.Leu565Val) c.1093C>G (p.Leu365Val) c.1678C>G (p.Leu560Val) c.1648C>G (p.Leu550Val) c.646C>G (p.Leu216Val) c.1423C>G c.1750C>G (p.Leu584Val) c.1639C>G (p.Leu547Val) | dbSNP |
| 17 | g.31221856C>T | CA499228151 | NF1 | c.1693C>T (p.Leu565=) c.1093C>T (p.Leu365=) c.1678C>T (p.Leu560=) c.1648C>T (p.Leu550=) c.646C>T (p.Leu216=) c.1423C>T c.1750C>T (p.Leu584=) c.1639C>T (p.Leu547=) | dbSNP |
| 17 | g.31221857T>A | CA399002223 | NF1 | c.1694T>A (p.Leu565Gln) c.1094T>A (p.Leu365Gln) c.1679T>A (p.Leu560Gln) c.1649T>A (p.Leu550Gln) c.647T>A (p.Leu216Gln) c.1424T>A c.1751T>A (p.Leu584Gln) c.1640T>A (p.Leu547Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31221857T>C | CA10639323 | NF1 | c.1694T>C (p.Leu565Pro) c.1094T>C (p.Leu365Pro) c.1679T>C (p.Leu560Pro) c.1649T>C (p.Leu550Pro) c.647T>C (p.Leu216Pro) c.1424T>C c.1751T>C (p.Leu584Pro) c.1640T>C (p.Leu547Pro) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 17 | g.31221857T>G | CA399002224 | NF1 | c.1694T>G (p.Leu565Arg) c.1094T>G (p.Leu365Arg) c.1679T>G (p.Leu560Arg) c.1649T>G (p.Leu550Arg) c.647T>G (p.Leu216Arg) c.1424T>G c.1751T>G (p.Leu584Arg) c.1640T>G (p.Leu547Arg) | |
| 17 | g.31221857T= | CA2255559520 | NF1 | c.1694T= (p.Leu565=) c.1094T= (p.Leu365=) c.1679T= (p.Leu560=) c.1649T= (p.Leu550=) c.647T= (p.Leu216=) c.1424T= c.1751T= (p.Leu584=) c.1640T= (p.Leu547=) | |
| 17 | g.31221858G>A | CA499228169 | NF1 | c.1695G>A (p.Leu565=) c.1095G>A (p.Leu365=) c.1680G>A (p.Leu560=) c.1650G>A (p.Leu550=) c.648G>A (p.Leu216=) c.1425G>A c.1752G>A (p.Leu584=) c.1641G>A (p.Leu547=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.31221858G>C | CA499228172 | NF1 | c.1695G>C (p.Leu565=) c.1095G>C (p.Leu365=) c.1680G>C (p.Leu560=) c.1650G>C (p.Leu550=) c.648G>C (p.Leu216=) c.1425G>C c.1752G>C (p.Leu584=) c.1641G>C (p.Leu547=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31221858G= | CA2255559521 | NF1 | c.1695G= (p.Leu565=) c.1095G= (p.Leu365=) c.1680G= (p.Leu560=) c.1650G= (p.Leu550=) c.648G= (p.Leu216=) c.1425G= c.1752G= (p.Leu584=) c.1641G= (p.Leu547=) | |
| 17 | g.31221858G>T | CA499228173 | NF1 | c.1695G>T (p.Leu565=) c.1095G>T (p.Leu365=) c.1680G>T (p.Leu560=) c.1650G>T (p.Leu550=) c.648G>T (p.Leu216=) c.1425G>T c.1752G>T (p.Leu584=) c.1641G>T (p.Leu547=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31221859del | CA658761039 | NF1 | c.1696del (p.Val566PhefsTer5) c.1096del (p.Val366PhefsTer5) c.1681del (p.Val561PhefsTer5) c.1651del (p.Val551PhefsTer5) c.649del (p.Val217PhefsTer5) c.1426del c.1753del (p.Val585PhefsTer5) c.1642del (p.Val548PhefsTer5) | dbSNP |
| 17 | g.31221859G>A | CA399002225 | NF1 | c.1696G>A (p.Val566Ile) c.1096G>A (p.Val366Ile) c.1681G>A (p.Val561Ile) c.1651G>A (p.Val551Ile) c.649G>A (p.Val217Ile) c.1426G>A c.1753G>A (p.Val585Ile) c.1642G>A (p.Val548Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31221859G>C | CA399002227 | NF1 | c.1696G>C (p.Val566Leu) c.1096G>C (p.Val366Leu) c.1681G>C (p.Val561Leu) c.1651G>C (p.Val551Leu) c.649G>C (p.Val217Leu) c.1426G>C c.1753G>C (p.Val585Leu) c.1642G>C (p.Val548Leu) | dbSNP |
| 17 | g.31221859G= | CA2255559522 | NF1 | c.1696G= (p.Val566=) c.1096G= (p.Val366=) c.1681G= (p.Val561=) c.1651G= (p.Val551=) c.649G= (p.Val217=) c.1426G= c.1753G= (p.Val585=) c.1642G= (p.Val548=) | |
| 17 | g.31221859G>T | CA399002226 | NF1 | c.1696G>T (p.Val566Phe) c.1096G>T (p.Val366Phe) c.1681G>T (p.Val561Phe) c.1651G>T (p.Val551Phe) c.649G>T (p.Val217Phe) c.1426G>T c.1753G>T (p.Val585Phe) c.1642G>T (p.Val548Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31221860T>A | CA8485822 | NF1 | c.1697T>A (p.Val566Asp) c.1097T>A (p.Val366Asp) c.1682T>A (p.Val561Asp) c.1652T>A (p.Val551Asp) c.650T>A (p.Val217Asp) c.1427T>A c.1754T>A (p.Val585Asp) c.1643T>A (p.Val548Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.31221860T>C | CA289360585 | NF1 | c.1697T>C (p.Val566Ala) c.1097T>C (p.Val366Ala) c.1682T>C (p.Val561Ala) c.1652T>C (p.Val551Ala) c.650T>C (p.Val217Ala) c.1427T>C c.1754T>C (p.Val585Ala) c.1643T>C (p.Val548Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31221860T>G | CA399002228 | NF1 | c.1697T>G (p.Val566Gly) c.1097T>G (p.Val366Gly) c.1682T>G (p.Val561Gly) c.1652T>G (p.Val551Gly) c.650T>G (p.Val217Gly) c.1427T>G c.1754T>G (p.Val585Gly) c.1643T>G (p.Val548Gly) | ClinVar |
| 17 | g.31221860T= | CA2255559523 | NF1 | c.1697T= (p.Val566=) c.1097T= (p.Val366=) c.1682T= (p.Val561=) c.1652T= (p.Val551=) c.650T= (p.Val217=) c.1427T= c.1754T= (p.Val585=) c.1643T= (p.Val548=) | |
| 17 | g.31221861dup | CA2580092934 | NF1 | c.1698dup (p.Leu567SerfsTer6) c.1098dup (p.Leu367SerfsTer6) c.1683dup (p.Leu562SerfsTer6) c.1653dup (p.Leu552SerfsTer6) c.651dup (p.Leu218SerfsTer6) c.1428dup c.1755dup (p.Leu586SerfsTer6) c.1644dup (p.Leu549SerfsTer6) | ClinVar |
| 17 | g.31221861del | CA2697559705 | NF1 | c.1698del (p.Leu567PhefsTer4) c.1098del (p.Leu367PhefsTer4) c.1683del (p.Leu562PhefsTer4) c.1653del (p.Leu552PhefsTer4) c.651del (p.Leu218PhefsTer4) c.1428del c.1755del (p.Leu586PhefsTer4) c.1644del (p.Leu549PhefsTer4) | ClinVar |
| 17 | g.31221863_31221865del | CA2580614073 | NF1 | c.1700_1702del (p.Leu567del) c.1100_1102del (p.Leu367del) c.1685_1687del (p.Leu562del) c.1655_1657del (p.Leu552del) c.653_655del (p.Leu218del) c.1430_1432del c.1757_1759del (p.Leu586del) c.1646_1648del (p.Leu549del) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31221861T>A | CA16615575 | NF1 | c.1698T>A (p.Val566=) c.1098T>A (p.Val366=) c.1683T>A (p.Val561=) c.1653T>A (p.Val551=) c.651T>A (p.Val217=) c.1428T>A c.1755T>A (p.Val585=) c.1644T>A (p.Val548=) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31221861T>C | CA499228192 | NF1 | c.1698T>C (p.Val566=) c.1098T>C (p.Val366=) c.1683T>C (p.Val561=) c.1653T>C (p.Val551=) c.651T>C (p.Val217=) c.1428T>C c.1755T>C (p.Val585=) c.1644T>C (p.Val548=) | |
| 17 | g.31221861T>G | CA499228194 | NF1 | c.1698T>G (p.Val566=) c.1098T>G (p.Val366=) c.1683T>G (p.Val561=) c.1653T>G (p.Val551=) c.651T>G (p.Val217=) c.1428T>G c.1755T>G (p.Val585=) c.1644T>G (p.Val548=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31221861T= | CA2255559524 | NF1 | c.1698T= (p.Val566=) c.1098T= (p.Val366=) c.1683T= (p.Val561=) c.1653T= (p.Val551=) c.651T= (p.Val217=) c.1428T= c.1755T= (p.Val585=) c.1644T= (p.Val548=) | |
| 17 | g.31221862C>A | CA399002229 | NF1 | c.1699C>A (p.Leu567Ile) c.1099C>A (p.Leu367Ile) c.1684C>A (p.Leu562Ile) c.1654C>A (p.Leu552Ile) c.652C>A (p.Leu218Ile) c.1429C>A c.1756C>A (p.Leu586Ile) c.1645C>A (p.Leu549Ile) | |
| 17 | g.31221862C>G | CA399002230 | NF1 | c.1699C>G (p.Leu567Val) c.1099C>G (p.Leu367Val) c.1684C>G (p.Leu562Val) c.1654C>G (p.Leu552Val) c.652C>G (p.Leu218Val) c.1429C>G c.1756C>G (p.Leu586Val) c.1645C>G (p.Leu549Val) | dbSNP |
| 17 | g.31221862C>T | CA399002231 | NF1 | c.1699C>T (p.Leu567Phe) c.1099C>T (p.Leu367Phe) c.1684C>T (p.Leu562Phe) c.1654C>T (p.Leu552Phe) c.652C>T (p.Leu218Phe) c.1429C>T c.1756C>T (p.Leu586Phe) c.1645C>T (p.Leu549Phe) | dbSNP gnomAD v4 |