Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.31218045_31223483del | CA277549 | NF1 | c.1573-960_1806del c.1558-960_1791del c.1528-960_1761del c.526-960_759del c.1303-960_1536del c.1630-960_1863del c.1519-960_1752del | ClinVar |
17 | g.31221668A= | CA2255559413 | NF1 | c.1687-182A= (n.1687-182A=) c.1087-182A= (n.1087-182A=) c.1672-182A= (n.1672-182A=) c.1642-182A= (n.1642-182A=) c.640-182A= (n.640-182A=) c.1417-182A= c.1744-182A= (n.1744-182A=) c.1633-182A= (n.1633-182A=) | |
17 | g.31221668A>G | CA289360482 | NF1 | c.1687-182A>G (n.1687-182A>G) c.1087-182A>G (n.1087-182A>G) c.1672-182A>G (n.1672-182A>G) c.1642-182A>G (n.1642-182A>G) c.640-182A>G (n.640-182A>G) c.1417-182A>G c.1744-182A>G (n.1744-182A>G) c.1633-182A>G (n.1633-182A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31221669T= | CA2255559414 | NF1 | c.1687-181T= (n.1687-181T=) c.1087-181T= (n.1087-181T=) c.1672-181T= (n.1672-181T=) c.1642-181T= (n.1642-181T=) c.640-181T= (n.640-181T=) c.1417-181T= c.1744-181T= (n.1744-181T=) c.1633-181T= (n.1633-181T=) | |
17 | g.31221670T>C | CA289360485 | NF1 | c.1687-180T>C (n.1687-180T>C) c.1087-180T>C (n.1087-180T>C) c.1672-180T>C (n.1672-180T>C) c.1642-180T>C (n.1642-180T>C) c.640-180T>C (n.640-180T>C) c.1417-180T>C c.1744-180T>C (n.1744-180T>C) c.1633-180T>C (n.1633-180T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31221670T= | CA2255559416 | NF1 | c.1687-180T= (n.1687-180T=) c.1087-180T= (n.1087-180T=) c.1672-180T= (n.1672-180T=) c.1642-180T= (n.1642-180T=) c.640-180T= (n.640-180T=) c.1417-180T= c.1744-180T= (n.1744-180T=) c.1633-180T= (n.1633-180T=) | |
17 | g.31221671_31221672dup | CA2255559415 | NF1 | c.1687-179_1687-178dup (n.1687-179_1687-178dup) c.1087-179_1087-178dup (n.1087-179_1087-178dup) c.1672-179_1672-178dup (n.1672-179_1672-178dup) c.1642-179_1642-178dup (n.1642-179_1642-178dup) c.640-179_640-178dup (n.640-179_640-178dup) c.1417-179_1417-178dup c.1744-179_1744-178dup (n.1744-179_1744-178dup) c.1633-179_1633-178dup (n.1633-179_1633-178dup) | dbSNP |
17 | g.31221674C>A | CA2548202803 | NF1 | c.1687-176C>A (n.1687-176C>A) c.1087-176C>A (n.1087-176C>A) c.1672-176C>A (n.1672-176C>A) c.1642-176C>A (n.1642-176C>A) c.640-176C>A (n.640-176C>A) c.1417-176C>A c.1744-176C>A (n.1744-176C>A) c.1633-176C>A (n.1633-176C>A) | |
17 | g.31221675C= | CA2255559417 | NF1 | c.1687-175C= (n.1687-175C=) c.1087-175C= (n.1087-175C=) c.1672-175C= (n.1672-175C=) c.1642-175C= (n.1642-175C=) c.640-175C= (n.640-175C=) c.1417-175C= c.1744-175C= (n.1744-175C=) c.1633-175C= (n.1633-175C=) | |
17 | g.31221675C>T | CA728041721 | NF1 | c.1687-175C>T (n.1687-175C>T) c.1087-175C>T (n.1087-175C>T) c.1672-175C>T (n.1672-175C>T) c.1642-175C>T (n.1642-175C>T) c.640-175C>T (n.640-175C>T) c.1417-175C>T c.1744-175C>T (n.1744-175C>T) c.1633-175C>T (n.1633-175C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31221680A= | CA2255559418 | NF1 | c.1687-170A= (n.1687-170A=) c.1087-170A= (n.1087-170A=) c.1672-170A= (n.1672-170A=) c.1642-170A= (n.1642-170A=) c.640-170A= (n.640-170A=) c.1417-170A= c.1744-170A= (n.1744-170A=) c.1633-170A= (n.1633-170A=) | |
17 | g.31221680A>C | CA2255559419 | NF1 | c.1687-170A>C (n.1687-170A>C) c.1087-170A>C (n.1087-170A>C) c.1672-170A>C (n.1672-170A>C) c.1642-170A>C (n.1642-170A>C) c.640-170A>C (n.640-170A>C) c.1417-170A>C c.1744-170A>C (n.1744-170A>C) c.1633-170A>C (n.1633-170A>C) | dbSNP |
17 | g.31221681G>A | CA2255559421 | NF1 | c.1687-169G>A (n.1687-169G>A) c.1087-169G>A (n.1087-169G>A) c.1672-169G>A (n.1672-169G>A) c.1642-169G>A (n.1642-169G>A) c.640-169G>A (n.640-169G>A) c.1417-169G>A c.1744-169G>A (n.1744-169G>A) c.1633-169G>A (n.1633-169G>A) | dbSNP |
17 | g.31221681G= | CA2255559420 | NF1 | c.1687-169G= (n.1687-169G=) c.1087-169G= (n.1087-169G=) c.1672-169G= (n.1672-169G=) c.1642-169G= (n.1642-169G=) c.640-169G= (n.640-169G=) c.1417-169G= c.1744-169G= (n.1744-169G=) c.1633-169G= (n.1633-169G=) | |
17 | g.31221684T= | CA2255559422 | NF1 | c.1687-166T= (n.1687-166T=) c.1087-166T= (n.1087-166T=) c.1672-166T= (n.1672-166T=) c.1642-166T= (n.1642-166T=) c.640-166T= (n.640-166T=) c.1417-166T= c.1744-166T= (n.1744-166T=) c.1633-166T= (n.1633-166T=) | |
17 | g.31221688_31221689dup | CA982970531 | NF1 | c.1687-162_1687-161dup (n.1687-162_1687-161dup) c.1087-162_1087-161dup (n.1087-162_1087-161dup) c.1672-162_1672-161dup (n.1672-162_1672-161dup) c.1642-162_1642-161dup (n.1642-162_1642-161dup) c.640-162_640-161dup (n.640-162_640-161dup) c.1417-162_1417-161dup c.1744-162_1744-161dup (n.1744-162_1744-161dup) c.1633-162_1633-161dup (n.1633-162_1633-161dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31221691C= | CA2255559423 | NF1 | c.1687-159C= (n.1687-159C=) c.1087-159C= (n.1087-159C=) c.1672-159C= (n.1672-159C=) c.1642-159C= (n.1642-159C=) c.640-159C= (n.640-159C=) c.1417-159C= c.1744-159C= (n.1744-159C=) c.1633-159C= (n.1633-159C=) | |
17 | g.31221691C>T | CA728041727 | NF1 | c.1687-159C>T (n.1687-159C>T) c.1087-159C>T (n.1087-159C>T) c.1672-159C>T (n.1672-159C>T) c.1642-159C>T (n.1642-159C>T) c.640-159C>T (n.640-159C>T) c.1417-159C>T c.1744-159C>T (n.1744-159C>T) c.1633-159C>T (n.1633-159C>T) | dbSNP |
17 | g.31221692A= | CA2255559424 | NF1 | c.1687-158A= (n.1687-158A=) c.1087-158A= (n.1087-158A=) c.1672-158A= (n.1672-158A=) c.1642-158A= (n.1642-158A=) c.640-158A= (n.640-158A=) c.1417-158A= c.1744-158A= (n.1744-158A=) c.1633-158A= (n.1633-158A=) | |
17 | g.31221692A>G | CA289360489 | NF1 | c.1687-158A>G (n.1687-158A>G) c.1087-158A>G (n.1087-158A>G) c.1672-158A>G (n.1672-158A>G) c.1642-158A>G (n.1642-158A>G) c.640-158A>G (n.640-158A>G) c.1417-158A>G c.1744-158A>G (n.1744-158A>G) c.1633-158A>G (n.1633-158A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31221694_31221696delinsCAG | CA2255559425 | NF1 | c.1687-156_1687-154delinsCAG (n.1687-156_1687-154delinsCAG) c.1087-156_1087-154delinsCAG (n.1087-156_1087-154delinsCAG) c.1672-156_1672-154delinsCAG (n.1672-156_1672-154delinsCAG) c.1642-156_1642-154delinsCAG (n.1642-156_1642-154delinsCAG) c.640-156_640-154delinsCAG (n.640-156_640-154delinsCAG) c.1417-156_1417-154delinsCAG c.1744-156_1744-154delinsCAG (n.1744-156_1744-154delinsCAG) c.1633-156_1633-154delinsCAG (n.1633-156_1633-154delinsCAG) | |
17 | g.31221697_31221698del | CA289360492 | NF1 | c.1687-153_1687-152del (n.1687-153_1687-152del) c.1087-153_1087-152del (n.1087-153_1087-152del) c.1672-153_1672-152del (n.1672-153_1672-152del) c.1642-153_1642-152del (n.1642-153_1642-152del) c.640-153_640-152del (n.640-153_640-152del) c.1417-153_1417-152del c.1744-153_1744-152del (n.1744-153_1744-152del) c.1633-153_1633-152del (n.1633-153_1633-152del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31221698G>A | CA289360496 | NF1 | c.1687-152G>A (n.1687-152G>A) c.1087-152G>A (n.1087-152G>A) c.1672-152G>A (n.1672-152G>A) c.1642-152G>A (n.1642-152G>A) c.640-152G>A (n.640-152G>A) c.1417-152G>A c.1744-152G>A (n.1744-152G>A) c.1633-152G>A (n.1633-152G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31221698G= | CA2255559426 | NF1 | c.1687-152G= (n.1687-152G=) c.1087-152G= (n.1087-152G=) c.1672-152G= (n.1672-152G=) c.1642-152G= (n.1642-152G=) c.640-152G= (n.640-152G=) c.1417-152G= c.1744-152G= (n.1744-152G=) c.1633-152G= (n.1633-152G=) | |
17 | g.31221699T>C | CA2809192030 | NF1 | c.1687-151T>C (n.1687-151T>C) c.1087-151T>C (n.1087-151T>C) c.1672-151T>C (n.1672-151T>C) c.1642-151T>C (n.1642-151T>C) c.640-151T>C (n.640-151T>C) c.1417-151T>C c.1744-151T>C (n.1744-151T>C) c.1633-151T>C (n.1633-151T>C) | |
17 | g.31221700_31221704delinsTTCTC | CA2255559427 | NF1 | c.1687-150_1687-146delinsTTCTC (n.1687-150_1687-146delinsTTCTC) c.1087-150_1087-146delinsTTCTC (n.1087-150_1087-146delinsTTCTC) c.1672-150_1672-146delinsTTCTC (n.1672-150_1672-146delinsTTCTC) c.1642-150_1642-146delinsTTCTC (n.1642-150_1642-146delinsTTCTC) c.640-150_640-146delinsTTCTC (n.640-150_640-146delinsTTCTC) c.1417-150_1417-146delinsTTCTC c.1744-150_1744-146delinsTTCTC (n.1744-150_1744-146delinsTTCTC) c.1633-150_1633-146delinsTTCTC (n.1633-150_1633-146delinsTTCTC) | |
17 | g.31221701T>A | CA982970537 | NF1 | c.1687-149T>A (n.1687-149T>A) c.1087-149T>A (n.1087-149T>A) c.1672-149T>A (n.1672-149T>A) c.1642-149T>A (n.1642-149T>A) c.640-149T>A (n.640-149T>A) c.1417-149T>A c.1744-149T>A (n.1744-149T>A) c.1633-149T>A (n.1633-149T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31221701T= | CA2255559428 | NF1 | c.1687-149T= (n.1687-149T=) c.1087-149T= (n.1087-149T=) c.1672-149T= (n.1672-149T=) c.1642-149T= (n.1642-149T=) c.640-149T= (n.640-149T=) c.1417-149T= c.1744-149T= (n.1744-149T=) c.1633-149T= (n.1633-149T=) | |
17 | g.31221706_31221707del | CA2637075095 | NF1 | c.1687-144_1687-143del (n.1687-144_1687-143del) c.1087-144_1087-143del (n.1087-144_1087-143del) c.1672-144_1672-143del (n.1672-144_1672-143del) c.1642-144_1642-143del (n.1642-144_1642-143del) c.640-144_640-143del (n.640-144_640-143del) c.1417-144_1417-143del c.1744-144_1744-143del (n.1744-144_1744-143del) c.1633-144_1633-143del (n.1633-144_1633-143del) | gnomAD v4 |
17 | g.31221704_31221707del | CA625468999 | NF1 | c.1687-146_1687-143del (n.1687-146_1687-143del) c.1087-146_1087-143del (n.1087-146_1087-143del) c.1672-146_1672-143del (n.1672-146_1672-143del) c.1642-146_1642-143del (n.1642-146_1642-143del) c.640-146_640-143del (n.640-146_640-143del) c.1417-146_1417-143del c.1744-146_1744-143del (n.1744-146_1744-143del) c.1633-146_1633-143del (n.1633-146_1633-143del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31221702C>A | CA2637075096 | NF1 | c.1687-148C>A (n.1687-148C>A) c.1087-148C>A (n.1087-148C>A) c.1672-148C>A (n.1672-148C>A) c.1642-148C>A (n.1642-148C>A) c.640-148C>A (n.640-148C>A) c.1417-148C>A c.1744-148C>A (n.1744-148C>A) c.1633-148C>A (n.1633-148C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31221702C= | CA2255559429 | NF1 | c.1687-148C= (n.1687-148C=) c.1087-148C= (n.1087-148C=) c.1672-148C= (n.1672-148C=) c.1642-148C= (n.1642-148C=) c.640-148C= (n.640-148C=) c.1417-148C= c.1744-148C= (n.1744-148C=) c.1633-148C= (n.1633-148C=) | |
17 | g.31221702C>T | CA2255559430 | NF1 | c.1687-148C>T (n.1687-148C>T) c.1087-148C>T (n.1087-148C>T) c.1672-148C>T (n.1672-148C>T) c.1642-148C>T (n.1642-148C>T) c.640-148C>T (n.640-148C>T) c.1417-148C>T c.1744-148C>T (n.1744-148C>T) c.1633-148C>T (n.1633-148C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31221703T= | CA2255559431 | NF1 | c.1687-147T= (n.1687-147T=) c.1087-147T= (n.1087-147T=) c.1672-147T= (n.1672-147T=) c.1642-147T= (n.1642-147T=) c.640-147T= (n.640-147T=) c.1417-147T= c.1744-147T= (n.1744-147T=) c.1633-147T= (n.1633-147T=) | |
17 | g.31221703_31221704insTA | CA2255559432 | NF1 | c.1687-147_1687-146insTA (n.1687-147_1687-146insTA) c.1087-147_1087-146insTA (n.1087-147_1087-146insTA) c.1672-147_1672-146insTA (n.1672-147_1672-146insTA) c.1642-147_1642-146insTA (n.1642-147_1642-146insTA) c.640-147_640-146insTA (n.640-147_640-146insTA) c.1417-147_1417-146insTA c.1744-147_1744-146insTA (n.1744-147_1744-146insTA) c.1633-147_1633-146insTA (n.1633-147_1633-146insTA) | dbSNP |
17 | g.31221704C>A | CA2637075097 | NF1 | c.1687-146C>A (n.1687-146C>A) c.1087-146C>A (n.1087-146C>A) c.1672-146C>A (n.1672-146C>A) c.1642-146C>A (n.1642-146C>A) c.640-146C>A (n.640-146C>A) c.1417-146C>A c.1744-146C>A (n.1744-146C>A) c.1633-146C>A (n.1633-146C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31221704_31221705delinsCT | CA2255559433 | NF1 | c.1687-146_1687-145delinsCT (n.1687-146_1687-145delinsCT) c.1087-146_1087-145delinsCT (n.1087-146_1087-145delinsCT) c.1672-146_1672-145delinsCT (n.1672-146_1672-145delinsCT) c.1642-146_1642-145delinsCT (n.1642-146_1642-145delinsCT) c.640-146_640-145delinsCT (n.640-146_640-145delinsCT) c.1417-146_1417-145delinsCT c.1744-146_1744-145delinsCT (n.1744-146_1744-145delinsCT) c.1633-146_1633-145delinsCT (n.1633-146_1633-145delinsCT) | |
17 | g.31221704_31221708delinsCTCTT | CA2255559434 | NF1 | c.1687-146_1687-142delinsCTCTT (n.1687-146_1687-142delinsCTCTT) c.1087-146_1087-142delinsCTCTT (n.1087-146_1087-142delinsCTCTT) c.1672-146_1672-142delinsCTCTT (n.1672-146_1672-142delinsCTCTT) c.1642-146_1642-142delinsCTCTT (n.1642-146_1642-142delinsCTCTT) c.640-146_640-142delinsCTCTT (n.640-146_640-142delinsCTCTT) c.1417-146_1417-142delinsCTCTT c.1744-146_1744-142delinsCTCTT (n.1744-146_1744-142delinsCTCTT) c.1633-146_1633-142delinsCTCTT (n.1633-146_1633-142delinsCTCTT) | |
17 | g.31221705del | CA2255559435 | NF1 | c.1687-145del (n.1687-145del) c.1087-145del (n.1087-145del) c.1672-145del (n.1672-145del) c.1642-145del (n.1642-145del) c.640-145del (n.640-145del) c.1417-145del c.1744-145del (n.1744-145del) c.1633-145del (n.1633-145del) | dbSNP |
17 | g.31221706_31221709del | CA982970539 | NF1 | c.1687-144_1687-141del (n.1687-144_1687-141del) c.1087-144_1087-141del (n.1087-144_1087-141del) c.1672-144_1672-141del (n.1672-144_1672-141del) c.1642-144_1642-141del (n.1642-144_1642-141del) c.640-144_640-141del (n.640-144_640-141del) c.1417-144_1417-141del c.1744-144_1744-141del (n.1744-144_1744-141del) c.1633-144_1633-141del (n.1633-144_1633-141del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31221706C>A | CA2637075098 | NF1 | c.1687-144C>A (n.1687-144C>A) c.1087-144C>A (n.1087-144C>A) c.1672-144C>A (n.1672-144C>A) c.1642-144C>A (n.1642-144C>A) c.640-144C>A (n.640-144C>A) c.1417-144C>A c.1744-144C>A (n.1744-144C>A) c.1633-144C>A (n.1633-144C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31221706C= | CA2255559436 | NF1 | c.1687-144C= (n.1687-144C=) c.1087-144C= (n.1087-144C=) c.1672-144C= (n.1672-144C=) c.1642-144C= (n.1642-144C=) c.640-144C= (n.640-144C=) c.1417-144C= c.1744-144C= (n.1744-144C=) c.1633-144C= (n.1633-144C=) | |
17 | g.31221706C>T | CA289360501 | NF1 | c.1687-144C>T (n.1687-144C>T) c.1087-144C>T (n.1087-144C>T) c.1672-144C>T (n.1672-144C>T) c.1642-144C>T (n.1642-144C>T) c.640-144C>T (n.640-144C>T) c.1417-144C>T c.1744-144C>T (n.1744-144C>T) c.1633-144C>T (n.1633-144C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31221706_31221707delinsCT | CA2255559437 | NF1 | c.1687-144_1687-143delinsCT (n.1687-144_1687-143delinsCT) c.1087-144_1087-143delinsCT (n.1087-144_1087-143delinsCT) c.1672-144_1672-143delinsCT (n.1672-144_1672-143delinsCT) c.1642-144_1642-143delinsCT (n.1642-144_1642-143delinsCT) c.640-144_640-143delinsCT (n.640-144_640-143delinsCT) c.1417-144_1417-143delinsCT c.1744-144_1744-143delinsCT (n.1744-144_1744-143delinsCT) c.1633-144_1633-143delinsCT (n.1633-144_1633-143delinsCT) | |
17 | g.31221707T>G | CA2637075099 | NF1 | c.1687-143T>G (n.1687-143T>G) c.1087-143T>G (n.1087-143T>G) c.1672-143T>G (n.1672-143T>G) c.1642-143T>G (n.1642-143T>G) c.640-143T>G (n.640-143T>G) c.1417-143T>G c.1744-143T>G (n.1744-143T>G) c.1633-143T>G (n.1633-143T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31221711del | CA2255559438 | NF1 | c.1687-139del (n.1687-139del) c.1087-139del (n.1087-139del) c.1672-139del (n.1672-139del) c.1642-139del (n.1642-139del) c.640-139del (n.640-139del) c.1417-139del c.1744-139del (n.1744-139del) c.1633-139del (n.1633-139del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31221710T>G | CA2637075100 | NF1 | c.1687-140T>G (n.1687-140T>G) c.1087-140T>G (n.1087-140T>G) c.1672-140T>G (n.1672-140T>G) c.1642-140T>G (n.1642-140T>G) c.640-140T>G (n.640-140T>G) c.1417-140T>G c.1744-140T>G (n.1744-140T>G) c.1633-140T>G (n.1633-140T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31221712A>G | CA2637075101 | NF1 | c.1687-138A>G (n.1687-138A>G) c.1087-138A>G (n.1087-138A>G) c.1672-138A>G (n.1672-138A>G) c.1642-138A>G (n.1642-138A>G) c.640-138A>G (n.640-138A>G) c.1417-138A>G c.1744-138A>G (n.1744-138A>G) c.1633-138A>G (n.1633-138A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31221713C>A | CA2637075102 | NF1 | c.1687-137C>A (n.1687-137C>A) c.1087-137C>A (n.1087-137C>A) c.1672-137C>A (n.1672-137C>A) c.1642-137C>A (n.1642-137C>A) c.640-137C>A (n.640-137C>A) c.1417-137C>A c.1744-137C>A (n.1744-137C>A) c.1633-137C>A (n.1633-137C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31221714C>A | CA2637075103 | NF1 | c.1687-136C>A (n.1687-136C>A) c.1087-136C>A (n.1087-136C>A) c.1672-136C>A (n.1672-136C>A) c.1642-136C>A (n.1642-136C>A) c.640-136C>A (n.640-136C>A) c.1417-136C>A c.1744-136C>A (n.1744-136C>A) c.1633-136C>A (n.1633-136C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31221714C= | CA2255559439 | NF1 | c.1687-136C= (n.1687-136C=) c.1087-136C= (n.1087-136C=) c.1672-136C= (n.1672-136C=) c.1642-136C= (n.1642-136C=) c.640-136C= (n.640-136C=) c.1417-136C= c.1744-136C= (n.1744-136C=) c.1633-136C= (n.1633-136C=) | |
17 | g.31221714C>G | CA2255559440 | NF1 | c.1687-136C>G (n.1687-136C>G) c.1087-136C>G (n.1087-136C>G) c.1672-136C>G (n.1672-136C>G) c.1642-136C>G (n.1642-136C>G) c.640-136C>G (n.640-136C>G) c.1417-136C>G c.1744-136C>G (n.1744-136C>G) c.1633-136C>G (n.1633-136C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31221714C>T | CA2637075104 | NF1 | c.1687-136C>T (n.1687-136C>T) c.1087-136C>T (n.1087-136C>T) c.1672-136C>T (n.1672-136C>T) c.1642-136C>T (n.1642-136C>T) c.640-136C>T (n.640-136C>T) c.1417-136C>T c.1744-136C>T (n.1744-136C>T) c.1633-136C>T (n.1633-136C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31221715T>C | CA2637075105 | NF1 | c.1687-135T>C (n.1687-135T>C) c.1087-135T>C (n.1087-135T>C) c.1672-135T>C (n.1672-135T>C) c.1642-135T>C (n.1642-135T>C) c.640-135T>C (n.640-135T>C) c.1417-135T>C c.1744-135T>C (n.1744-135T>C) c.1633-135T>C (n.1633-135T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.31221718del | CA2637075106 | NF1 | c.1687-132del (n.1687-132del) c.1087-132del (n.1087-132del) c.1672-132del (n.1672-132del) c.1642-132del (n.1642-132del) c.640-132del (n.640-132del) c.1417-132del c.1744-132del (n.1744-132del) c.1633-132del (n.1633-132del) | gnomAD v4 |
17 | g.31221717T>C | CA2637075107 | NF1 | c.1687-133T>C (n.1687-133T>C) c.1087-133T>C (n.1087-133T>C) c.1672-133T>C (n.1672-133T>C) c.1642-133T>C (n.1642-133T>C) c.640-133T>C (n.640-133T>C) c.1417-133T>C c.1744-133T>C (n.1744-133T>C) c.1633-133T>C (n.1633-133T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.31221718T>C | CA2637075108 | NF1 | c.1687-132T>C (n.1687-132T>C) c.1087-132T>C (n.1087-132T>C) c.1672-132T>C (n.1672-132T>C) c.1642-132T>C (n.1642-132T>C) c.640-132T>C (n.640-132T>C) c.1417-132T>C c.1744-132T>C (n.1744-132T>C) c.1633-132T>C (n.1633-132T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.31221719A>G | CA2637075109 | NF1 | c.1687-131A>G (n.1687-131A>G) c.1087-131A>G (n.1087-131A>G) c.1672-131A>G (n.1672-131A>G) c.1642-131A>G (n.1642-131A>G) c.640-131A>G (n.640-131A>G) c.1417-131A>G c.1744-131A>G (n.1744-131A>G) c.1633-131A>G (n.1633-131A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31221720C>A | CA982970548 | NF1 | c.1687-130C>A (n.1687-130C>A) c.1087-130C>A (n.1087-130C>A) c.1672-130C>A (n.1672-130C>A) c.1642-130C>A (n.1642-130C>A) c.640-130C>A (n.640-130C>A) c.1417-130C>A c.1744-130C>A (n.1744-130C>A) c.1633-130C>A (n.1633-130C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31221720C= | CA2255559441 | NF1 | c.1687-130C= (n.1687-130C=) c.1087-130C= (n.1087-130C=) c.1672-130C= (n.1672-130C=) c.1642-130C= (n.1642-130C=) c.640-130C= (n.640-130C=) c.1417-130C= c.1744-130C= (n.1744-130C=) c.1633-130C= (n.1633-130C=) | |
17 | g.31221722A>G | CA2637075110 | NF1 | c.1687-128A>G (n.1687-128A>G) c.1087-128A>G (n.1087-128A>G) c.1672-128A>G (n.1672-128A>G) c.1642-128A>G (n.1642-128A>G) c.640-128A>G (n.640-128A>G) c.1417-128A>G c.1744-128A>G (n.1744-128A>G) c.1633-128A>G (n.1633-128A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31221727T>C | CA728041739 | NF1 | c.1687-123T>C (n.1687-123T>C) c.1087-123T>C (n.1087-123T>C) c.1672-123T>C (n.1672-123T>C) c.1642-123T>C (n.1642-123T>C) c.640-123T>C (n.640-123T>C) c.1417-123T>C c.1744-123T>C (n.1744-123T>C) c.1633-123T>C (n.1633-123T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31221727T= | CA2255559442 | NF1 | c.1687-123T= (n.1687-123T=) c.1087-123T= (n.1087-123T=) c.1672-123T= (n.1672-123T=) c.1642-123T= (n.1642-123T=) c.640-123T= (n.640-123T=) c.1417-123T= c.1744-123T= (n.1744-123T=) c.1633-123T= (n.1633-123T=) | |
17 | g.31221728T>C | CA2255559444 | NF1 | c.1687-122T>C (n.1687-122T>C) c.1087-122T>C (n.1087-122T>C) c.1672-122T>C (n.1672-122T>C) c.1642-122T>C (n.1642-122T>C) c.640-122T>C (n.640-122T>C) c.1417-122T>C c.1744-122T>C (n.1744-122T>C) c.1633-122T>C (n.1633-122T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31221728T= | CA2255559443 | NF1 | c.1687-122T= (n.1687-122T=) c.1087-122T= (n.1087-122T=) c.1672-122T= (n.1672-122T=) c.1642-122T= (n.1642-122T=) c.640-122T= (n.640-122T=) c.1417-122T= c.1744-122T= (n.1744-122T=) c.1633-122T= (n.1633-122T=) | |
17 | g.31221730A>G | CA2637075111 | NF1 | c.1687-120A>G (n.1687-120A>G) c.1087-120A>G (n.1087-120A>G) c.1672-120A>G (n.1672-120A>G) c.1642-120A>G (n.1642-120A>G) c.640-120A>G (n.640-120A>G) c.1417-120A>G c.1744-120A>G (n.1744-120A>G) c.1633-120A>G (n.1633-120A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31221733C>A | CA2637075112 | NF1 | c.1687-117C>A (n.1687-117C>A) c.1087-117C>A (n.1087-117C>A) c.1672-117C>A (n.1672-117C>A) c.1642-117C>A (n.1642-117C>A) c.640-117C>A (n.640-117C>A) c.1417-117C>A c.1744-117C>A (n.1744-117C>A) c.1633-117C>A (n.1633-117C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31221733C= | CA2255559445 | NF1 | c.1687-117C= (n.1687-117C=) c.1087-117C= (n.1087-117C=) c.1672-117C= (n.1672-117C=) c.1642-117C= (n.1642-117C=) c.640-117C= (n.640-117C=) c.1417-117C= c.1744-117C= (n.1744-117C=) c.1633-117C= (n.1633-117C=) | |
17 | g.31221733C>T | CA728041748 | NF1 | c.1687-117C>T (n.1687-117C>T) c.1087-117C>T (n.1087-117C>T) c.1672-117C>T (n.1672-117C>T) c.1642-117C>T (n.1642-117C>T) c.640-117C>T (n.640-117C>T) c.1417-117C>T c.1744-117C>T (n.1744-117C>T) c.1633-117C>T (n.1633-117C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31221735A= | CA2255559446 | NF1 | c.1687-115A= (n.1687-115A=) c.1087-115A= (n.1087-115A=) c.1672-115A= (n.1672-115A=) c.1642-115A= (n.1642-115A=) c.640-115A= (n.640-115A=) c.1417-115A= c.1744-115A= (n.1744-115A=) c.1633-115A= (n.1633-115A=) | |
17 | g.31221735A>G | CA982970552 | NF1 | c.1687-115A>G (n.1687-115A>G) c.1087-115A>G (n.1087-115A>G) c.1672-115A>G (n.1672-115A>G) c.1642-115A>G (n.1642-115A>G) c.640-115A>G (n.640-115A>G) c.1417-115A>G c.1744-115A>G (n.1744-115A>G) c.1633-115A>G (n.1633-115A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31221736C>A | CA2637075113 | NF1 | c.1687-114C>A (n.1687-114C>A) c.1087-114C>A (n.1087-114C>A) c.1672-114C>A (n.1672-114C>A) c.1642-114C>A (n.1642-114C>A) c.640-114C>A (n.640-114C>A) c.1417-114C>A c.1744-114C>A (n.1744-114C>A) c.1633-114C>A (n.1633-114C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31221737A= | CA2255559447 | NF1 | c.1687-113A= (n.1687-113A=) c.1087-113A= (n.1087-113A=) c.1672-113A= (n.1672-113A=) c.1642-113A= (n.1642-113A=) c.640-113A= (n.640-113A=) c.1417-113A= c.1744-113A= (n.1744-113A=) c.1633-113A= (n.1633-113A=) | |
17 | g.31221737A>C | CA2637075114 | NF1 | c.1687-113A>C (n.1687-113A>C) c.1087-113A>C (n.1087-113A>C) c.1672-113A>C (n.1672-113A>C) c.1642-113A>C (n.1642-113A>C) c.640-113A>C (n.640-113A>C) c.1417-113A>C c.1744-113A>C (n.1744-113A>C) c.1633-113A>C (n.1633-113A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.31221737A>G | CA2255559448 | NF1 | c.1687-113A>G (n.1687-113A>G) c.1087-113A>G (n.1087-113A>G) c.1672-113A>G (n.1672-113A>G) c.1642-113A>G (n.1642-113A>G) c.640-113A>G (n.640-113A>G) c.1417-113A>G c.1744-113A>G (n.1744-113A>G) c.1633-113A>G (n.1633-113A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31221739A= | CA2255559449 | NF1 | c.1687-111A= (n.1687-111A=) c.1087-111A= (n.1087-111A=) c.1672-111A= (n.1672-111A=) c.1642-111A= (n.1642-111A=) c.640-111A= (n.640-111A=) c.1417-111A= c.1744-111A= (n.1744-111A=) c.1633-111A= (n.1633-111A=) | |
17 | g.31221739A>G | CA625469000 | NF1 | c.1687-111A>G (n.1687-111A>G) c.1087-111A>G (n.1087-111A>G) c.1672-111A>G (n.1672-111A>G) c.1642-111A>G (n.1642-111A>G) c.640-111A>G (n.640-111A>G) c.1417-111A>G c.1744-111A>G (n.1744-111A>G) c.1633-111A>G (n.1633-111A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31221740T>A | CA2637075115 | NF1 | c.1687-110T>A (n.1687-110T>A) c.1087-110T>A (n.1087-110T>A) c.1672-110T>A (n.1672-110T>A) c.1642-110T>A (n.1642-110T>A) c.640-110T>A (n.640-110T>A) c.1417-110T>A c.1744-110T>A (n.1744-110T>A) c.1633-110T>A (n.1633-110T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31221740T>G | CA2637075116 | NF1 | c.1687-110T>G (n.1687-110T>G) c.1087-110T>G (n.1087-110T>G) c.1672-110T>G (n.1672-110T>G) c.1642-110T>G (n.1642-110T>G) c.640-110T>G (n.640-110T>G) c.1417-110T>G c.1744-110T>G (n.1744-110T>G) c.1633-110T>G (n.1633-110T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31221741G>A | CA2637075117 | NF1 | c.1687-109G>A (n.1687-109G>A) c.1087-109G>A (n.1087-109G>A) c.1672-109G>A (n.1672-109G>A) c.1642-109G>A (n.1642-109G>A) c.640-109G>A (n.640-109G>A) c.1417-109G>A c.1744-109G>A (n.1744-109G>A) c.1633-109G>A (n.1633-109G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31221743_31221746del | CA2809192035 | NF1 | c.1687-107_1687-104del (n.1687-107_1687-104del) c.1087-107_1087-104del (n.1087-107_1087-104del) c.1672-107_1672-104del (n.1672-107_1672-104del) c.1642-107_1642-104del (n.1642-107_1642-104del) c.640-107_640-104del (n.640-107_640-104del) c.1417-107_1417-104del c.1744-107_1744-104del (n.1744-107_1744-104del) c.1633-107_1633-104del (n.1633-107_1633-104del) | |
17 | g.31221742A>G | CA2637075119 | NF1 | c.1687-108A>G (n.1687-108A>G) c.1087-108A>G (n.1087-108A>G) c.1672-108A>G (n.1672-108A>G) c.1642-108A>G (n.1642-108A>G) c.640-108A>G (n.640-108A>G) c.1417-108A>G c.1744-108A>G (n.1744-108A>G) c.1633-108A>G (n.1633-108A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31221744del | CA2637075118 | NF1 | c.1687-106del (n.1687-106del) c.1087-106del (n.1087-106del) c.1672-106del (n.1672-106del) c.1642-106del (n.1642-106del) c.640-106del (n.640-106del) c.1417-106del c.1744-106del (n.1744-106del) c.1633-106del (n.1633-106del) | gnomAD v4 |
17 | g.31221743A= | CA2255559450 | NF1 | c.1687-107A= (n.1687-107A=) c.1087-107A= (n.1087-107A=) c.1672-107A= (n.1672-107A=) c.1642-107A= (n.1642-107A=) c.640-107A= (n.640-107A=) c.1417-107A= c.1744-107A= (n.1744-107A=) c.1633-107A= (n.1633-107A=) | |
17 | g.31221743A>G | CA728041756 | NF1 | c.1687-107A>G (n.1687-107A>G) c.1087-107A>G (n.1087-107A>G) c.1672-107A>G (n.1672-107A>G) c.1642-107A>G (n.1642-107A>G) c.640-107A>G (n.640-107A>G) c.1417-107A>G c.1744-107A>G (n.1744-107A>G) c.1633-107A>G (n.1633-107A>G) | dbSNP |
17 | g.31221744A>C | CA2637075121 | NF1 | c.1687-106A>C (n.1687-106A>C) c.1087-106A>C (n.1087-106A>C) c.1672-106A>C (n.1672-106A>C) c.1642-106A>C (n.1642-106A>C) c.640-106A>C (n.640-106A>C) c.1417-106A>C c.1744-106A>C (n.1744-106A>C) c.1633-106A>C (n.1633-106A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.31221744A>G | CA2637075120 | NF1 | c.1687-106A>G (n.1687-106A>G) c.1087-106A>G (n.1087-106A>G) c.1672-106A>G (n.1672-106A>G) c.1642-106A>G (n.1642-106A>G) c.640-106A>G (n.640-106A>G) c.1417-106A>G c.1744-106A>G (n.1744-106A>G) c.1633-106A>G (n.1633-106A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31221745G>T | CA2637075122 | NF1 | c.1687-105G>T (n.1687-105G>T) c.1087-105G>T (n.1087-105G>T) c.1672-105G>T (n.1672-105G>T) c.1642-105G>T (n.1642-105G>T) c.640-105G>T (n.640-105G>T) c.1417-105G>T c.1744-105G>T (n.1744-105G>T) c.1633-105G>T (n.1633-105G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31221747G>A | CA2255559452 | NF1 | c.1687-103G>A (n.1687-103G>A) c.1087-103G>A (n.1087-103G>A) c.1672-103G>A (n.1672-103G>A) c.1642-103G>A (n.1642-103G>A) c.640-103G>A (n.640-103G>A) c.1417-103G>A c.1744-103G>A (n.1744-103G>A) c.1633-103G>A (n.1633-103G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31221747G>C | CA2637075123 | NF1 | c.1687-103G>C (n.1687-103G>C) c.1087-103G>C (n.1087-103G>C) c.1672-103G>C (n.1672-103G>C) c.1642-103G>C (n.1642-103G>C) c.640-103G>C (n.640-103G>C) c.1417-103G>C c.1744-103G>C (n.1744-103G>C) c.1633-103G>C (n.1633-103G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.31221747G= | CA2255559451 | NF1 | c.1687-103G= (n.1687-103G=) c.1087-103G= (n.1087-103G=) c.1672-103G= (n.1672-103G=) c.1642-103G= (n.1642-103G=) c.640-103G= (n.640-103G=) c.1417-103G= c.1744-103G= (n.1744-103G=) c.1633-103G= (n.1633-103G=) | |
17 | g.31221748C>A | CA2637075124 | NF1 | c.1687-102C>A (n.1687-102C>A) c.1087-102C>A (n.1087-102C>A) c.1672-102C>A (n.1672-102C>A) c.1642-102C>A (n.1642-102C>A) c.640-102C>A (n.640-102C>A) c.1417-102C>A c.1744-102C>A (n.1744-102C>A) c.1633-102C>A (n.1633-102C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31221748C>G | CA2637075125 | NF1 | c.1687-102C>G (n.1687-102C>G) c.1087-102C>G (n.1087-102C>G) c.1672-102C>G (n.1672-102C>G) c.1642-102C>G (n.1642-102C>G) c.640-102C>G (n.640-102C>G) c.1417-102C>G c.1744-102C>G (n.1744-102C>G) c.1633-102C>G (n.1633-102C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31221748C>T | CA2637075126 | NF1 | c.1687-102C>T (n.1687-102C>T) c.1087-102C>T (n.1087-102C>T) c.1672-102C>T (n.1672-102C>T) c.1642-102C>T (n.1642-102C>T) c.640-102C>T (n.640-102C>T) c.1417-102C>T c.1744-102C>T (n.1744-102C>T) c.1633-102C>T (n.1633-102C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31221749T>C | CA289360505 | NF1 | c.1687-101T>C (n.1687-101T>C) c.1087-101T>C (n.1087-101T>C) c.1672-101T>C (n.1672-101T>C) c.1642-101T>C (n.1642-101T>C) c.640-101T>C (n.640-101T>C) c.1417-101T>C c.1744-101T>C (n.1744-101T>C) c.1633-101T>C (n.1633-101T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31221749T= | CA2255559453 | NF1 | c.1687-101T= (n.1687-101T=) c.1087-101T= (n.1087-101T=) c.1672-101T= (n.1672-101T=) c.1642-101T= (n.1642-101T=) c.640-101T= (n.640-101T=) c.1417-101T= c.1744-101T= (n.1744-101T=) c.1633-101T= (n.1633-101T=) | |
17 | g.31221750C>G | CA2637075127 | NF1 | c.1687-100C>G (n.1687-100C>G) c.1087-100C>G (n.1087-100C>G) c.1672-100C>G (n.1672-100C>G) c.1642-100C>G (n.1642-100C>G) c.640-100C>G (n.640-100C>G) c.1417-100C>G c.1744-100C>G (n.1744-100C>G) c.1633-100C>G (n.1633-100C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31221750C>T | CA2637075128 | NF1 | c.1687-100C>T (n.1687-100C>T) c.1087-100C>T (n.1087-100C>T) c.1672-100C>T (n.1672-100C>T) c.1642-100C>T (n.1642-100C>T) c.640-100C>T (n.640-100C>T) c.1417-100C>T c.1744-100C>T (n.1744-100C>T) c.1633-100C>T (n.1633-100C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31221751A= | CA2255559454 | NF1 | c.1687-99A= (n.1687-99A=) c.1087-99A= (n.1087-99A=) c.1672-99A= (n.1672-99A=) c.1642-99A= (n.1642-99A=) c.640-99A= (n.640-99A=) c.1417-99A= c.1744-99A= (n.1744-99A=) c.1633-99A= (n.1633-99A=) | |
17 | g.31221751A>C | CA728041762 | NF1 | c.1687-99A>C (n.1687-99A>C) c.1087-99A>C (n.1087-99A>C) c.1672-99A>C (n.1672-99A>C) c.1642-99A>C (n.1642-99A>C) c.640-99A>C (n.640-99A>C) c.1417-99A>C c.1744-99A>C (n.1744-99A>C) c.1633-99A>C (n.1633-99A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31221751A>G | CA2255559455 | NF1 | c.1687-99A>G (n.1687-99A>G) c.1087-99A>G (n.1087-99A>G) c.1672-99A>G (n.1672-99A>G) c.1642-99A>G (n.1642-99A>G) c.640-99A>G (n.640-99A>G) c.1417-99A>G c.1744-99A>G (n.1744-99A>G) c.1633-99A>G (n.1633-99A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31221752A>G | CA625469001 | NF1 | c.1687-98A>G (n.1687-98A>G) c.1087-98A>G (n.1087-98A>G) c.1672-98A>G (n.1672-98A>G) c.1642-98A>G (n.1642-98A>G) c.640-98A>G (n.640-98A>G) c.1417-98A>G c.1744-98A>G (n.1744-98A>G) c.1633-98A>G (n.1633-98A>G) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31221755T>C | CA2637075129 | NF1 | c.1687-95T>C (n.1687-95T>C) c.1087-95T>C (n.1087-95T>C) c.1672-95T>C (n.1672-95T>C) c.1642-95T>C (n.1642-95T>C) c.640-95T>C (n.640-95T>C) c.1417-95T>C c.1744-95T>C (n.1744-95T>C) c.1633-95T>C (n.1633-95T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.31221756C>A | CA2637075130 | NF1 | c.1687-94C>A (n.1687-94C>A) c.1087-94C>A (n.1087-94C>A) c.1672-94C>A (n.1672-94C>A) c.1642-94C>A (n.1642-94C>A) c.640-94C>A (n.640-94C>A) c.1417-94C>A c.1744-94C>A (n.1744-94C>A) c.1633-94C>A (n.1633-94C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31221756C>G | CA2637075131 | NF1 | c.1687-94C>G (n.1687-94C>G) c.1087-94C>G (n.1087-94C>G) c.1672-94C>G (n.1672-94C>G) c.1642-94C>G (n.1642-94C>G) c.640-94C>G (n.640-94C>G) c.1417-94C>G c.1744-94C>G (n.1744-94C>G) c.1633-94C>G (n.1633-94C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31221758T>C | CA2637075132 | NF1 | c.1687-92T>C (n.1687-92T>C) c.1087-92T>C (n.1087-92T>C) c.1672-92T>C (n.1672-92T>C) c.1642-92T>C (n.1642-92T>C) c.640-92T>C (n.640-92T>C) c.1417-92T>C c.1744-92T>C (n.1744-92T>C) c.1633-92T>C (n.1633-92T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.31221759A= | CA2255559456 | NF1 | c.1687-91A= (n.1687-91A=) c.1087-91A= (n.1087-91A=) c.1672-91A= (n.1672-91A=) c.1642-91A= (n.1642-91A=) c.640-91A= (n.640-91A=) c.1417-91A= c.1744-91A= (n.1744-91A=) c.1633-91A= (n.1633-91A=) | |
17 | g.31221759A>C | CA728041772 | NF1 | c.1687-91A>C (n.1687-91A>C) c.1087-91A>C (n.1087-91A>C) c.1672-91A>C (n.1672-91A>C) c.1642-91A>C (n.1642-91A>C) c.640-91A>C (n.640-91A>C) c.1417-91A>C c.1744-91A>C (n.1744-91A>C) c.1633-91A>C (n.1633-91A>C) | dbSNP |
17 | g.31221760G>A | CA728041774 | NF1 | c.1687-90G>A (n.1687-90G>A) c.1087-90G>A (n.1087-90G>A) c.1672-90G>A (n.1672-90G>A) c.1642-90G>A (n.1642-90G>A) c.640-90G>A (n.640-90G>A) c.1417-90G>A c.1744-90G>A (n.1744-90G>A) c.1633-90G>A (n.1633-90G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31221760G= | CA2255559457 | NF1 | c.1687-90G= (n.1687-90G=) c.1087-90G= (n.1087-90G=) c.1672-90G= (n.1672-90G=) c.1642-90G= (n.1642-90G=) c.640-90G= (n.640-90G=) c.1417-90G= c.1744-90G= (n.1744-90G=) c.1633-90G= (n.1633-90G=) | |
17 | g.31221760G>T | CA2637075133 | NF1 | c.1687-90G>T (n.1687-90G>T) c.1087-90G>T (n.1087-90G>T) c.1672-90G>T (n.1672-90G>T) c.1642-90G>T (n.1642-90G>T) c.640-90G>T (n.640-90G>T) c.1417-90G>T c.1744-90G>T (n.1744-90G>T) c.1633-90G>T (n.1633-90G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31221761C>A | CA2576222941 | NF1 | c.1687-89C>A (n.1687-89C>A) c.1087-89C>A (n.1087-89C>A) c.1672-89C>A (n.1672-89C>A) c.1642-89C>A (n.1642-89C>A) c.640-89C>A (n.640-89C>A) c.1417-89C>A c.1744-89C>A (n.1744-89C>A) c.1633-89C>A (n.1633-89C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31221762A= | CA2255559458 | NF1 | c.1687-88A= (n.1687-88A=) c.1087-88A= (n.1087-88A=) c.1672-88A= (n.1672-88A=) c.1642-88A= (n.1642-88A=) c.640-88A= (n.640-88A=) c.1417-88A= c.1744-88A= (n.1744-88A=) c.1633-88A= (n.1633-88A=) | |
17 | g.31221762A>G | CA289360509 | NF1 | c.1687-88A>G (n.1687-88A>G) c.1087-88A>G (n.1087-88A>G) c.1672-88A>G (n.1672-88A>G) c.1642-88A>G (n.1642-88A>G) c.640-88A>G (n.640-88A>G) c.1417-88A>G c.1744-88A>G (n.1744-88A>G) c.1633-88A>G (n.1633-88A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31221762A>T | CA2637075134 | NF1 | c.1687-88A>T (n.1687-88A>T) c.1087-88A>T (n.1087-88A>T) c.1672-88A>T (n.1672-88A>T) c.1642-88A>T (n.1642-88A>T) c.640-88A>T (n.640-88A>T) c.1417-88A>T c.1744-88A>T (n.1744-88A>T) c.1633-88A>T (n.1633-88A>T) | gnomAD v4 |