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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.31199528_31205956del | CA277594 | NF1 | c.889-894_1261-284del c.304-894_706-284del c.889-894_1291-284del n.1272-894_1644-284del c.664-894_1036-284del c.991-894_1363-284del c.850-894_1252-284del | ClinVar |
| 17 | g.31201453_31201488del | CA2695224744 | NF1 | c.1228_1260+3del c.643_675+3del n.934_969del n.1511_1546del c.226_258+3del n.1611_1643+3del c.1003_1035+3del c.1330_1362+3del c.1189_1221+3del | |
| 17 | g.31201469A= | CA2255550811 | NF1 | c.1244A= (p.His415=) c.659A= (p.His220=) n.950A= n.1527A= c.242A= (p.His81=) n.1627A= c.1019A= c.1346A= (p.His449=) c.1205A= (p.His402=) | |
| 17 | g.31201469A>C | CA398997699 | NF1 | c.1244A>C (p.His415Pro) c.659A>C (p.His220Pro) n.950A>C n.1527A>C c.242A>C (p.His81Pro) n.1627A>C c.1019A>C c.1346A>C (p.His449Pro) c.1205A>C (p.His402Pro) | |
| 17 | g.31201469A>G | CA398997703 | NF1 | c.1244A>G (p.His415Arg) c.659A>G (p.His220Arg) n.950A>G n.1527A>G c.242A>G (p.His81Arg) n.1627A>G c.1019A>G c.1346A>G (p.His449Arg) c.1205A>G (p.His402Arg) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31201469A>T | CA398997701 | NF1 | c.1244A>T (p.His415Leu) c.659A>T (p.His220Leu) n.950A>T n.1527A>T c.242A>T (p.His81Leu) n.1627A>T c.1019A>T c.1346A>T (p.His449Leu) c.1205A>T (p.His402Leu) | dbSNP |
| 17 | g.31201469_31201470delinsAT | CA2255550810 | NF1 | c.1244_1245delinsAT (p.His415=) c.659_660delinsAT (p.His220=) n.950_951delinsAT n.1527_1528delinsAT c.242_243delinsAT (p.His81=) n.1627_1628delinsAT c.1019_1020delinsAT c.1346_1347delinsAT (p.His449=) c.1205_1206delinsAT (p.His402=) | |
| 17 | g.31201470del | CA658825050 | NF1 | c.1245del (p.Arg416GlufsTer?) c.660del (p.Arg221GlufsTer?) n.951del n.1528del c.243del (p.Arg82GlufsTer?) n.1628del c.1020del c.1347del (p.Arg450GlufsTer?) c.1206del (p.Arg403GlufsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31201470T>A | CA398997706 | NF1 | c.1245T>A (p.His415Gln) c.660T>A (p.His220Gln) n.951T>A n.1528T>A c.243T>A (p.His81Gln) n.1628T>A c.1020T>A c.1347T>A (p.His449Gln) c.1206T>A (p.His402Gln) | dbSNP |
| 17 | g.31201470T>C | CA499220682 | NF1 | c.1245T>C (p.His415=) c.660T>C (p.His220=) n.951T>C n.1528T>C c.243T>C (p.His81=) n.1628T>C c.1020T>C c.1347T>C (p.His449=) c.1206T>C (p.His402=) | |
| 17 | g.31201470T>G | CA398997708 | NF1 | c.1245T>G (p.His415Gln) c.660T>G (p.His220Gln) n.951T>G n.1528T>G c.243T>G (p.His81Gln) n.1628T>G c.1020T>G c.1347T>G (p.His449Gln) c.1206T>G (p.His402Gln) | |
| 17 | g.31201471del | CA2573153595 | NF1 | c.1246del (p.Arg416GlufsTer?) c.661del (p.Arg221GlufsTer?) n.952del n.1529del c.244del (p.Arg82GlufsTer?) n.1629del c.1021del c.1348del (p.Arg450GlufsTer?) c.1207del (p.Arg403GlufsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31201471C>A | CA499220689 | NF1 | c.1246C>A (p.Arg416=) c.661C>A (p.Arg221=) n.952C>A n.1529C>A c.244C>A (p.Arg82=) n.1629C>A c.1021C>A c.1348C>A (p.Arg450=) c.1207C>A (p.Arg403=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31201471C= | CA2255550812 | NF1 | c.1246C= (p.Arg416=) c.661C= (p.Arg221=) n.952C= n.1529C= c.244C= (p.Arg82=) n.1629C= c.1021C= c.1348C= (p.Arg450=) c.1207C= (p.Arg403=) | |
| 17 | g.31201471C>G | CA398997709 | NF1 | c.1246C>G (p.Arg416Gly) c.661C>G (p.Arg221Gly) n.952C>G n.1529C>G c.244C>G (p.Arg82Gly) n.1629C>G c.1021C>G c.1348C>G (p.Arg450Gly) c.1207C>G (p.Arg403Gly) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31201471C>T | CA8485718 | NF1 | c.1246C>T (p.Arg416Ter) c.661C>T (p.Arg221Ter) n.952C>T n.1529C>T c.244C>T (p.Arg82Ter) n.1629C>T c.1021C>T c.1348C>T (p.Arg450Ter) c.1207C>T (p.Arg403Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.31201472G>A | CA398997717 | NF1 | c.1247G>A (p.Arg416Gln) c.662G>A (p.Arg221Gln) n.953G>A n.1530G>A c.245G>A (p.Arg82Gln) n.1630G>A c.1022G>A c.1349G>A (p.Arg450Gln) c.1208G>A (p.Arg403Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31201472G>C | CA398997714 | NF1 | c.1247G>C (p.Arg416Pro) c.662G>C (p.Arg221Pro) n.953G>C n.1530G>C c.245G>C (p.Arg82Pro) n.1630G>C c.1022G>C c.1349G>C (p.Arg450Pro) c.1208G>C (p.Arg403Pro) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31201472G= | CA2255550813 | NF1 | c.1247G= (p.Arg416=) c.662G= (p.Arg221=) n.953G= n.1530G= c.245G= (p.Arg82=) n.1630G= c.1022G= c.1349G= (p.Arg450=) c.1208G= (p.Arg403=) | |
| 17 | g.31201472G>T | CA398997712 | NF1 | c.1247G>T (p.Arg416Leu) c.662G>T (p.Arg221Leu) n.953G>T n.1530G>T c.245G>T (p.Arg82Leu) n.1630G>T c.1022G>T c.1349G>T (p.Arg450Leu) c.1208G>T (p.Arg403Leu) | |
| 17 | g.31201472_31201507delinsGAATCATCACCAATGTAAGTCCAAAAGGTATTGCTA | CA2255550814 | NF1 | c.1247_1260+22delinsGAATCATCACCAATGTAAGTCCAAAAGGTATTGCTA c.662_675+22delinsGAATCATCACCAATGTAAGTCCAAAAGGTATTGCTA n.953_988delinsGAATCATCACCAATGTAAGTCCAAAAGGTATTGCTA n.1530_1565delinsGAATCATCACCAATGTAAGTCCAAAAGGTATTGCTA c.245_258+22delinsGAATCATCACCAATGTAAGTCCAAAAGGTATTGCTA n.1630_1643+22delinsGAATCATCACCAATGTAAGTCCAAAAGGTATTGCTA c.1022_1035+22delinsGAATCATCACCAATGTAAGTCCAAAAGGTATTGCTA c.1349_1362+22delinsGAATCATCACCAATGTAAGTCCAAAAGGTATTGCTA c.1208_1221+22delinsGAATCATCACCAATGTAAGTCCAAAAGGTATTGCTA | |
| 17 | g.31201473A= | CA2255550815 | NF1 | c.1248A= (p.Arg416=) c.663A= (p.Arg221=) n.954A= n.1531A= c.246A= (p.Arg82=) n.1631A= c.1023A= c.1350A= (p.Arg450=) c.1209A= (p.Arg403=) | |
| 17 | g.31201473A>C | CA499220702 | NF1 | c.1248A>C (p.Arg416=) c.663A>C (p.Arg221=) n.954A>C n.1531A>C c.246A>C (p.Arg82=) n.1631A>C c.1023A>C c.1350A>C (p.Arg450=) c.1209A>C (p.Arg403=) | dbSNP |
| 17 | g.31201473A>G | CA499220703 | NF1 | c.1248A>G (p.Arg416=) c.663A>G (p.Arg221=) n.954A>G n.1531A>G c.246A>G (p.Arg82=) n.1631A>G c.1023A>G c.1350A>G (p.Arg450=) c.1209A>G (p.Arg403=) | dbSNP |
| 17 | g.31201473A>T | CA499220705 | NF1 | c.1248A>T (p.Arg416=) c.663A>T (p.Arg221=) n.954A>T n.1531A>T c.246A>T (p.Arg82=) n.1631A>T c.1023A>T c.1350A>T (p.Arg450=) c.1209A>T (p.Arg403=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31201474del | CA2695224749 | NF1 | c.1249del (p.Ile417SerfsTer?) c.664del (p.Ile222SerfsTer?) n.955del n.1532del c.247del (p.Ile83SerfsTer?) n.1632del c.1024del c.1351del (p.Ile451SerfsTer?) c.1210del (p.Ile404SerfsTer?) | |
| 17 | g.31201476_31201510del | CA1139665318 | NF1 | c.1251_1260+25del c.666_675+25del n.957_991del n.1534_1568del c.249_258+25del n.1634_1643+25del c.1026_1035+25del c.1353_1362+25del c.1212_1221+25del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31201474A>C | CA398997720 | NF1 | c.1249A>C (p.Ile417Leu) c.664A>C (p.Ile222Leu) n.955A>C n.1532A>C c.247A>C (p.Ile83Leu) n.1632A>C c.1024A>C c.1351A>C (p.Ile451Leu) c.1210A>C (p.Ile404Leu) | dbSNP |
| 17 | g.31201474A>G | CA398997725 | NF1 | c.1249A>G (p.Ile417Val) c.664A>G (p.Ile222Val) n.955A>G n.1532A>G c.247A>G (p.Ile83Val) n.1632A>G c.1024A>G c.1351A>G (p.Ile451Val) c.1210A>G (p.Ile404Val) | dbSNP |
| 17 | g.31201474A>T | CA398997723 | NF1 | c.1249A>T (p.Ile417Phe) c.664A>T (p.Ile222Phe) n.955A>T n.1532A>T c.247A>T (p.Ile83Phe) n.1632A>T c.1024A>T c.1351A>T (p.Ile451Phe) c.1210A>T (p.Ile404Phe) | dbSNP |
| 17 | g.31201475T>A | CA398997728 | NF1 | c.1250T>A (p.Ile417Asn) c.665T>A (p.Ile222Asn) n.956T>A n.1533T>A c.248T>A (p.Ile83Asn) n.1633T>A c.1025T>A c.1352T>A (p.Ile451Asn) c.1211T>A (p.Ile404Asn) | dbSNP |
| 17 | g.31201475T>C | CA398997730 | NF1 | c.1250T>C (p.Ile417Thr) c.665T>C (p.Ile222Thr) n.956T>C n.1533T>C c.248T>C (p.Ile83Thr) n.1633T>C c.1025T>C c.1352T>C (p.Ile451Thr) c.1211T>C (p.Ile404Thr) | |
| 17 | g.31201475T>G | CA398997736 | NF1 | c.1250T>G (p.Ile417Ser) c.665T>G (p.Ile222Ser) n.956T>G n.1533T>G c.248T>G (p.Ile83Ser) n.1633T>G c.1025T>G c.1352T>G (p.Ile451Ser) c.1211T>G (p.Ile404Ser) | |
| 17 | g.31201475_31201476insTT | CA2499224026 | NF1 | c.1250_1251insTT (p.Ile418SerfsTer?) c.665_666insTT (p.Ile223SerfsTer?) n.956_957insTT n.1533_1534insTT c.248_249insTT (p.Ile84SerfsTer?) n.1633_1634insTT c.1025_1026insTT c.1352_1353insTT (p.Ile452SerfsTer?) c.1211_1212insTT (p.Ile405SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31201475dup | CA2739267340 | NF1 | c.1250dup (p.Ile418HisfsTer11) c.665dup (p.Ile223HisfsTer4) n.956dup c.1250dup (p.Ile418HisfsTer4) n.1533dup c.248dup (p.Ile84HisfsTer11) n.1633dup c.1025dup c.1352dup (p.Ile452HisfsTer11) c.1211dup (p.Ile405HisfsTer4) | ClinVar |
| 17 | g.31201476C>A | CA499220718 | NF1 | c.1251C>A (p.Ile417=) c.666C>A (p.Ile222=) n.957C>A n.1534C>A c.249C>A (p.Ile83=) n.1634C>A c.1026C>A c.1353C>A (p.Ile451=) c.1212C>A (p.Ile404=) | |
| 17 | g.31201476C= | CA2255550816 | NF1 | c.1251C= (p.Ile417=) c.666C= (p.Ile222=) n.957C= n.1534C= c.249C= (p.Ile83=) n.1634C= c.1026C= c.1353C= (p.Ile451=) c.1212C= (p.Ile404=) | |
| 17 | g.31201476C>G | CA398997739 | NF1 | c.1251C>G (p.Ile417Met) c.666C>G (p.Ile222Met) n.957C>G n.1534C>G c.249C>G (p.Ile83Met) n.1634C>G c.1026C>G c.1353C>G (p.Ile451Met) c.1212C>G (p.Ile404Met) | dbSNP |
| 17 | g.31201476C>T | CA499220711 | NF1 | c.1251C>T (p.Ile417=) c.666C>T (p.Ile222=) n.957C>T n.1534C>T c.249C>T (p.Ile83=) n.1634C>T c.1026C>T c.1353C>T (p.Ile451=) c.1212C>T (p.Ile404=) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31201477A= | CA2255550817 | NF1 | c.1252A= (p.Ile418=) c.667A= (p.Ile223=) n.958A= n.1535A= c.250A= (p.Ile84=) n.1635A= c.1027A= c.1354A= (p.Ile452=) c.1213A= (p.Ile405=) | |
| 17 | g.31201477A>C | CA398997740 | NF1 | c.1252A>C (p.Ile418Leu) c.667A>C (p.Ile223Leu) n.958A>C n.1535A>C c.250A>C (p.Ile84Leu) n.1635A>C c.1027A>C c.1354A>C (p.Ile452Leu) c.1213A>C (p.Ile405Leu) | |
| 17 | g.31201477A>G | CA398997743 | NF1 | c.1252A>G (p.Ile418Val) c.667A>G (p.Ile223Val) n.958A>G n.1535A>G c.250A>G (p.Ile84Val) n.1635A>G c.1027A>G c.1354A>G (p.Ile452Val) c.1213A>G (p.Ile405Val) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31201477A>T | CA398997747 | NF1 | c.1252A>T (p.Ile418Phe) c.667A>T (p.Ile223Phe) n.958A>T n.1535A>T c.250A>T (p.Ile84Phe) n.1635A>T c.1027A>T c.1354A>T (p.Ile452Phe) c.1213A>T (p.Ile405Phe) | dbSNP |
| 17 | g.31201478del | CA2573153596 | NF1 | c.1253del (p.Ile418ThrfsTer?) c.668del (p.Ile223ThrfsTer?) n.959del n.1536del c.251del (p.Ile84ThrfsTer?) n.1636del c.1028del c.1355del (p.Ile452ThrfsTer?) c.1214del (p.Ile405ThrfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31201478T>A | CA398997749 | NF1 | c.1253T>A (p.Ile418Asn) c.668T>A (p.Ile223Asn) n.959T>A n.1536T>A c.251T>A (p.Ile84Asn) n.1636T>A c.1028T>A c.1355T>A (p.Ile452Asn) c.1214T>A (p.Ile405Asn) | |
| 17 | g.31201478T>C | CA398997752 | NF1 | c.1253T>C (p.Ile418Thr) c.668T>C (p.Ile223Thr) n.959T>C n.1536T>C c.251T>C (p.Ile84Thr) n.1636T>C c.1028T>C c.1355T>C (p.Ile452Thr) c.1214T>C (p.Ile405Thr) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31201478T>G | CA398997755 | NF1 | c.1253T>G (p.Ile418Ser) c.668T>G (p.Ile223Ser) n.959T>G n.1536T>G c.251T>G (p.Ile84Ser) n.1636T>G c.1028T>G c.1355T>G (p.Ile452Ser) c.1214T>G (p.Ile405Ser) | |
| 17 | g.31201478_31201479delinsTC | CA2255550818 | NF1 | c.1253_1254delinsTC (p.Ile418=) c.668_669delinsTC (p.Ile223=) n.959_960delinsTC n.1536_1537delinsTC c.251_252delinsTC (p.Ile84=) n.1636_1637delinsTC c.1028_1029delinsTC c.1355_1356delinsTC (p.Ile452=) c.1214_1215delinsTC (p.Ile405=) | |
| 17 | g.31201479del | CA8485719 | NF1 | c.1254del (p.Thr419ProfsTer?) c.669del (p.Thr224ProfsTer?) n.960del n.1537del c.252del (p.Thr85ProfsTer?) n.1637del c.1029del c.1356del (p.Thr453ProfsTer?) c.1215del (p.Thr406ProfsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.31201479C>A | CA499220722 | NF1 | c.1254C>A (p.Ile418=) c.669C>A (p.Ile223=) n.960C>A n.1537C>A c.252C>A (p.Ile84=) n.1637C>A c.1029C>A c.1356C>A (p.Ile452=) c.1215C>A (p.Ile405=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31201479C>G | CA398997760 | NF1 | c.1254C>G (p.Ile418Met) c.669C>G (p.Ile223Met) n.960C>G n.1537C>G c.252C>G (p.Ile84Met) n.1637C>G c.1029C>G c.1356C>G (p.Ile452Met) c.1215C>G (p.Ile405Met) | dbSNP |
| 17 | g.31201479C>T | CA499220724 | NF1 | c.1254C>T (p.Ile418=) c.669C>T (p.Ile223=) n.960C>T n.1537C>T c.252C>T (p.Ile84=) n.1637C>T c.1029C>T c.1356C>T (p.Ile452=) c.1215C>T (p.Ile405=) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31201479_31201480delinsCA | CA2255550819 | NF1 | c.1254_1255delinsCA (p.Ile418=) c.669_670delinsCA (p.Ile223=) n.960_961delinsCA n.1537_1538delinsCA c.252_253delinsCA (p.Ile84=) n.1637_1638delinsCA c.1029_1030delinsCA c.1356_1357delinsCA (p.Ile452=) c.1215_1216delinsCA (p.Ile405=) | |
| 17 | g.31201480del | CA658656579 | NF1 | c.1255del (p.Thr419ProfsTer?) c.670del (p.Thr224ProfsTer?) n.961del n.1538del c.253del (p.Thr85ProfsTer?) n.1638del c.1030del c.1357del (p.Thr453ProfsTer?) c.1216del (p.Thr406ProfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31201480A>C | CA398997763 | NF1 | c.1255A>C (p.Thr419Pro) c.670A>C (p.Thr224Pro) n.961A>C n.1538A>C c.253A>C (p.Thr85Pro) n.1638A>C c.1030A>C c.1357A>C (p.Thr453Pro) c.1216A>C (p.Thr406Pro) | |
| 17 | g.31201480A>G | CA398997767 | NF1 | c.1255A>G (p.Thr419Ala) c.670A>G (p.Thr224Ala) n.961A>G n.1538A>G c.253A>G (p.Thr85Ala) n.1638A>G c.1030A>G c.1357A>G (p.Thr453Ala) c.1216A>G (p.Thr406Ala) | |
| 17 | g.31201480A>T | CA398997766 | NF1 | c.1255A>T (p.Thr419Ser) c.670A>T (p.Thr224Ser) n.961A>T n.1538A>T c.253A>T (p.Thr85Ser) n.1638A>T c.1030A>T c.1357A>T (p.Thr453Ser) c.1216A>T (p.Thr406Ser) | |
| 17 | g.31201480_31201481insATA | CA2510121487 | NF1 | c.1255_1256insATA (p.Ile418_Thr419insAsn) c.670_671insATA (p.Ile223_Thr224insAsn) n.961_962insATA n.1538_1539insATA c.253_254insATA (p.Ile84_Thr85insAsn) n.1638_1639insATA c.1030_1031insATA c.1357_1358insATA (p.Ile452_Thr453insAsn) c.1216_1217insATA (p.Ile405_Thr406insAsn) | |
| 17 | g.31201481C>A | CA398997770 | NF1 | c.1256C>A (p.Thr419Asn) c.671C>A (p.Thr224Asn) n.962C>A n.1539C>A c.254C>A (p.Thr85Asn) n.1639C>A c.1031C>A c.1358C>A (p.Thr453Asn) c.1217C>A (p.Thr406Asn) | dbSNP |
| 17 | g.31201481C= | CA2255550820 | NF1 | c.1256C= (p.Thr419=) c.671C= (p.Thr224=) n.962C= n.1539C= c.254C= (p.Thr85=) n.1639C= c.1031C= c.1358C= (p.Thr453=) c.1217C= (p.Thr406=) | |
| 17 | g.31201481C>G | CA398997772 | NF1 | c.1256C>G (p.Thr419Ser) c.671C>G (p.Thr224Ser) n.962C>G n.1539C>G c.254C>G (p.Thr85Ser) n.1639C>G c.1031C>G c.1358C>G (p.Thr453Ser) c.1217C>G (p.Thr406Ser) | dbSNP |
| 17 | g.31201481C>T | CA398997774 | NF1 | c.1256C>T (p.Thr419Ile) c.671C>T (p.Thr224Ile) n.962C>T n.1539C>T c.254C>T (p.Thr85Ile) n.1639C>T c.1031C>T c.1358C>T (p.Thr453Ile) c.1217C>T (p.Thr406Ile) | dbSNP |
| 17 | g.31201482del | CA2573153597 | NF1 | c.1257del (p.Asn420IlefsTer?) c.672del (p.Asn225IlefsTer?) n.963del n.1540del c.255del (p.Asn86IlefsTer?) n.1640del c.1032del c.1359del (p.Asn454IlefsTer?) c.1218del (p.Asn407IlefsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31201481_31201482insA | CA2570020916 | NF1 | c.1256_1257insA (p.Asn420GlnfsTer9) c.671_672insA (p.Asn225GlnfsTer2) n.962_963insA c.1256_1257insA (p.Asn420GlnfsTer2) n.1539_1540insA c.254_255insA (p.Asn86GlnfsTer9) n.1639_1640insA c.1031_1032insA c.1358_1359insA (p.Asn454GlnfsTer9) c.1217_1218insA (p.Asn407GlnfsTer2) | |
| 17 | g.31201482C>A | CA8485720 | NF1 | c.1257C>A (p.Thr419=) c.672C>A (p.Thr224=) n.963C>A n.1540C>A c.255C>A (p.Thr85=) n.1640C>A c.1032C>A c.1359C>A (p.Thr453=) c.1218C>A (p.Thr406=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.31201482C= | CA2255550821 | NF1 | c.1257C= (p.Thr419=) c.672C= (p.Thr224=) n.963C= n.1540C= c.255C= (p.Thr85=) n.1640C= c.1032C= c.1359C= (p.Thr453=) c.1218C= (p.Thr406=) | |
| 17 | g.31201482C>G | CA499220739 | NF1 | c.1257C>G (p.Thr419=) c.672C>G (p.Thr224=) n.963C>G n.1540C>G c.255C>G (p.Thr85=) n.1640C>G c.1032C>G c.1359C>G (p.Thr453=) c.1218C>G (p.Thr406=) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31201482C>T | CA499220740 | NF1 | c.1257C>T (p.Thr419=) c.672C>T (p.Thr224=) n.963C>T n.1540C>T c.255C>T (p.Thr85=) n.1640C>T c.1032C>T c.1359C>T (p.Thr453=) c.1218C>T (p.Thr406=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31201483A= | CA2255550822 | NF1 | c.1258A= (p.Asn420=) c.673A= (p.Asn225=) n.964A= n.1541A= c.256A= (p.Asn86=) n.1641A= c.1033A= c.1360A= (p.Asn454=) c.1219A= (p.Asn407=) | |
| 17 | g.31201483A>C | CA398997786 | NF1 | c.1258A>C (p.Asn420His) c.673A>C (p.Asn225His) n.964A>C n.1541A>C c.256A>C (p.Asn86His) n.1641A>C c.1033A>C c.1360A>C (p.Asn454His) c.1219A>C (p.Asn407His) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31201483A>G | CA398997788 | NF1 | c.1258A>G (p.Asn420Asp) c.673A>G (p.Asn225Asp) n.964A>G n.1541A>G c.256A>G (p.Asn86Asp) n.1641A>G c.1033A>G c.1360A>G (p.Asn454Asp) c.1219A>G (p.Asn407Asp) | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.31201483A>T | CA398997791 | NF1 | c.1258A>T (p.Asn420Tyr) c.673A>T (p.Asn225Tyr) n.964A>T n.1541A>T c.256A>T (p.Asn86Tyr) n.1641A>T c.1033A>T c.1360A>T (p.Asn454Tyr) c.1219A>T (p.Asn407Tyr) | dbSNP |
| 17 | g.31201484A= | CA2255550823 | NF1 | c.1259A= (p.Asn420=) c.674A= (p.Asn225=) n.965A= n.1542A= c.257A= (p.Asn86=) n.1642A= c.1034A= c.1361A= (p.Asn454=) c.1220A= (p.Asn407=) | |
| 17 | g.31201484A>C | CA398997793 | NF1 | c.1259A>C (p.Asn420Thr) c.674A>C (p.Asn225Thr) n.965A>C n.1542A>C c.257A>C (p.Asn86Thr) n.1642A>C c.1034A>C c.1361A>C (p.Asn454Thr) c.1220A>C (p.Asn407Thr) | |
| 17 | g.31201484A>G | CA398997795 | NF1 | c.1259A>G (p.Asn420Ser) c.674A>G (p.Asn225Ser) n.965A>G n.1542A>G c.257A>G (p.Asn86Ser) n.1642A>G c.1034A>G c.1361A>G (p.Asn454Ser) c.1220A>G (p.Asn407Ser) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31201484A>T | CA398997798 | NF1 | c.1259A>T (p.Asn420Ile) c.674A>T (p.Asn225Ile) n.965A>T n.1542A>T c.257A>T (p.Asn86Ile) n.1642A>T c.1034A>T c.1361A>T (p.Asn454Ile) c.1220A>T (p.Asn407Ile) | |
| 17 | g.31201485T>A | CA398997804 | NF1 | c.1260T>A (p.Asn420Lys) c.675T>A (p.Asn225Lys) n.966T>A n.1543T>A c.258T>A (p.Asn86Lys) n.1643T>A c.1035T>A c.1362T>A (p.Asn454Lys) c.1221T>A (p.Asn407Lys) | dbSNP |
| 17 | g.31201485T>C | CA499220750 | NF1 | c.1260T>C (p.Asn420=) c.675T>C (p.Asn225=) n.966T>C n.1543T>C c.258T>C (p.Asn86=) n.1643T>C c.1035T>C c.1362T>C (p.Asn454=) c.1221T>C (p.Asn407=) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31201485T>G | CA398997803 | NF1 | c.1260T>G (p.Asn420Lys) c.675T>G (p.Asn225Lys) n.966T>G n.1543T>G c.258T>G (p.Asn86Lys) n.1643T>G c.1035T>G c.1362T>G (p.Asn454Lys) c.1221T>G (p.Asn407Lys) | |
| 17 | g.31201485dup | CA2695224752 | NF1 | c.1260dup (p.Ser421PhefsTer8) c.675dup (p.Ser226Ter) n.966dup c.1260dup (p.Ser421Ter) n.1543dup c.258dup (p.Ser87PhefsTer8) n.1643dup c.1035dup c.1362dup (p.Ser455PhefsTer8) c.1221dup (p.Ser408Ter) | |
| 17 | g.31201486del | CA2573153598 | NF1 | c.1260+1del (n.1260+1del) c.675+1del (n.675+1del) n.967del n.1544del c.258+1del (n.258+1del) n.1643+1del c.1035+1del c.1362+1del (n.1362+1del) c.1221+1del (n.1221+1del) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31201486G>A | CA251471 | NF1 | c.1260+1G>A (n.1260+1G>A) c.675+1G>A (n.675+1G>A) n.967G>A n.1544G>A c.258+1G>A (n.258+1G>A) n.1643+1G>A c.1035+1G>A c.1362+1G>A (n.1362+1G>A) c.1221+1G>A (n.1221+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.31201486G>C | CA398997809 | NF1 | c.1260+1G>C (n.1260+1G>C) c.675+1G>C (n.675+1G>C) n.967G>C n.1544G>C c.258+1G>C (n.258+1G>C) n.1643+1G>C c.1035+1G>C c.1362+1G>C (n.1362+1G>C) c.1221+1G>C (n.1221+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31201486G= | CA2255550824 | NF1 | c.1260+1G= (n.1260+1G=) c.675+1G= (n.675+1G=) n.967G= n.1544G= c.258+1G= (n.258+1G=) n.1643+1G= c.1035+1G= c.1362+1G= (n.1362+1G=) c.1221+1G= (n.1221+1G=) | |
| 17 | g.31201486G>T | CA398997811 | NF1 | c.1260+1G>T (n.1260+1G>T) c.675+1G>T (n.675+1G>T) n.967G>T n.1544G>T c.258+1G>T (n.258+1G>T) n.1643+1G>T c.1035+1G>T c.1362+1G>T (n.1362+1G>T) c.1221+1G>T (n.1221+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31201486delinsTGGGC | CA645571220 | NF1 | c.1260+1delinsTGGGC (n.1260+1delinsTGGGC) c.675+1delinsTGGGC (n.675+1delinsTGGGC) n.967delinsTGGGC n.1544delinsTGGGC c.258+1delinsTGGGC (n.258+1delinsTGGGC) n.1643+1delinsTGGGC c.1035+1delinsTGGGC c.1362+1delinsTGGGC (n.1362+1delinsTGGGC) c.1221+1delinsTGGGC (n.1221+1delinsTGGGC) | COSMIC |
| 17 | g.31201487T>A | CA398997814 | NF1 | c.1260+2T>A (n.1260+2T>A) c.675+2T>A (n.675+2T>A) n.968T>A n.1545T>A c.258+2T>A (n.258+2T>A) n.1643+2T>A c.1035+2T>A c.1362+2T>A (n.1362+2T>A) c.1221+2T>A (n.1221+2T>A) | |
| 17 | g.31201487T>C | CA398997816 | NF1 | c.1260+2T>C (n.1260+2T>C) c.675+2T>C (n.675+2T>C) n.968T>C n.1545T>C c.258+2T>C (n.258+2T>C) n.1643+2T>C c.1035+2T>C c.1362+2T>C (n.1362+2T>C) c.1221+2T>C (n.1221+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31201487T>G | CA398997819 | NF1 | c.1260+2T>G (n.1260+2T>G) c.675+2T>G (n.675+2T>G) n.968T>G n.1545T>G c.258+2T>G (n.258+2T>G) n.1643+2T>G c.1035+2T>G c.1362+2T>G (n.1362+2T>G) c.1221+2T>G (n.1221+2T>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 17 | g.31201487T= | CA2255550825 | NF1 | c.1260+2T= (n.1260+2T=) c.675+2T= (n.675+2T=) n.968T= n.1545T= c.258+2T= (n.258+2T=) n.1643+2T= c.1035+2T= c.1362+2T= (n.1362+2T=) c.1221+2T= (n.1221+2T=) | |
| 17 | g.31201487_31201488insTT | CA916080596 | NF1 | c.1260+2_1260+3insTT (n.1260+2_1260+3insTT) c.675+2_675+3insTT (n.675+2_675+3insTT) n.968_969insTT n.1545_1546insTT c.258+2_258+3insTT (n.258+2_258+3insTT) n.1643+2_1643+3insTT c.1035+2_1035+3insTT c.1362+2_1362+3insTT (n.1362+2_1362+3insTT) c.1221+2_1221+3insTT (n.1221+2_1221+3insTT) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31201487dup | CA915949681 | NF1 | c.1260+2dup (n.1260+2dup) c.675+2dup (n.675+2dup) n.968dup n.1545dup c.258+2dup (n.258+2dup) n.1643+2dup c.1035+2dup c.1362+2dup (n.1362+2dup) c.1221+2dup (n.1221+2dup) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31201488A= | CA2255550826 | NF1 | c.1260+3A= (n.1260+3A=) c.675+3A= (n.675+3A=) n.969A= n.1546A= c.258+3A= (n.258+3A=) n.1643+3A= c.1035+3A= c.1362+3A= (n.1362+3A=) c.1221+3A= (n.1221+3A=) | |
| 17 | g.31201488A>C | CA1139665319 | NF1 | c.1260+3A>C (n.1260+3A>C) c.675+3A>C (n.675+3A>C) n.969A>C n.1546A>C c.258+3A>C (n.258+3A>C) n.1643+3A>C c.1035+3A>C c.1362+3A>C (n.1362+3A>C) c.1221+3A>C (n.1221+3A>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31201488A>G | CA2580092994 | NF1 | c.1260+3A>G (n.1260+3A>G) c.675+3A>G (n.675+3A>G) n.969A>G n.1546A>G c.258+3A>G (n.258+3A>G) n.1643+3A>G c.1035+3A>G c.1362+3A>G (n.1362+3A>G) c.1221+3A>G (n.1221+3A>G) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31201488A>T | CA645372160 | NF1 | c.1260+3A>T (n.1260+3A>T) c.675+3A>T (n.675+3A>T) n.969A>T n.1546A>T c.258+3A>T (n.258+3A>T) n.1643+3A>T c.1035+3A>T c.1362+3A>T (n.1362+3A>T) c.1221+3A>T (n.1221+3A>T) | dbSNP |
| 17 | g.31201488_31201489del | CA2695224755 | NF1 | c.1260+3_1260+4del (n.1260+3_1260+4del) c.675+3_675+4del (n.675+3_675+4del) n.969_970del n.1546_1547del c.258+3_258+4del (n.258+3_258+4del) n.1643+3_1643+4del c.1035+3_1035+4del c.1362+3_1362+4del (n.1362+3_1362+4del) c.1221+3_1221+4del (n.1221+3_1221+4del) | |
| 17 | g.31201489A= | CA2255550827 | NF1 | c.1260+4A= (n.1260+4A=) c.675+4A= (n.675+4A=) n.970A= n.1547A= c.258+4A= (n.258+4A=) n.1643+4A= c.1035+4A= c.1362+4A= (n.1362+4A=) c.1221+4A= (n.1221+4A=) | |
| 17 | g.31201489A>G | CA2573054372 | NF1 | c.1260+4A>G (n.1260+4A>G) c.675+4A>G (n.675+4A>G) n.970A>G n.1547A>G c.258+4A>G (n.258+4A>G) n.1643+4A>G c.1035+4A>G c.1362+4A>G (n.1362+4A>G) c.1221+4A>G (n.1221+4A>G) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31201489A>T | CA1139665320 | NF1 | c.1260+4A>T (n.1260+4A>T) c.675+4A>T (n.675+4A>T) n.970A>T n.1547A>T c.258+4A>T (n.258+4A>T) n.1643+4A>T c.1035+4A>T c.1362+4A>T (n.1362+4A>T) c.1221+4A>T (n.1221+4A>T) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31201490G>A | CA915949682 | NF1 | c.1260+5G>A (n.1260+5G>A) c.675+5G>A (n.675+5G>A) n.971G>A n.1548G>A c.258+5G>A (n.258+5G>A) n.1643+5G>A c.1035+5G>A c.1362+5G>A (n.1362+5G>A) c.1221+5G>A (n.1221+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31201490G>C | CA16615566 | NF1 | c.1260+5G>C (n.1260+5G>C) c.675+5G>C (n.675+5G>C) n.971G>C n.1548G>C c.258+5G>C (n.258+5G>C) n.1643+5G>C c.1035+5G>C c.1362+5G>C (n.1362+5G>C) c.1221+5G>C (n.1221+5G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31201490G= | CA2255550828 | NF1 | c.1260+5G= (n.1260+5G=) c.675+5G= (n.675+5G=) n.971G= n.1548G= c.258+5G= (n.258+5G=) n.1643+5G= c.1035+5G= c.1362+5G= (n.1362+5G=) c.1221+5G= (n.1221+5G=) | |
| 17 | g.31201490G>T | CA2573153599 | NF1 | c.1260+5G>T (n.1260+5G>T) c.675+5G>T (n.675+5G>T) n.971G>T n.1548G>T c.258+5G>T (n.258+5G>T) n.1643+5G>T c.1035+5G>T c.1362+5G>T (n.1362+5G>T) c.1221+5G>T (n.1221+5G>T) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31201491T>A | CA2580092998 | NF1 | c.1260+6T>A (n.1260+6T>A) c.675+6T>A (n.675+6T>A) n.972T>A n.1549T>A c.258+6T>A (n.258+6T>A) n.1643+6T>A c.1035+6T>A c.1362+6T>A (n.1362+6T>A) c.1221+6T>A (n.1221+6T>A) | ClinVar |
| 17 | g.31201491T>C | CA658825051 | NF1 | c.1260+6T>C (n.1260+6T>C) c.675+6T>C (n.675+6T>C) n.972T>C n.1549T>C c.258+6T>C (n.258+6T>C) n.1643+6T>C c.1035+6T>C c.1362+6T>C (n.1362+6T>C) c.1221+6T>C (n.1221+6T>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31201491T>G | CA658825052 | NF1 | c.1260+6T>G (n.1260+6T>G) c.675+6T>G (n.675+6T>G) n.972T>G n.1549T>G c.258+6T>G (n.258+6T>G) n.1643+6T>G c.1035+6T>G c.1362+6T>G (n.1362+6T>G) c.1221+6T>G (n.1221+6T>G) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31201491T= | CA2255550829 | NF1 | c.1260+6T= (n.1260+6T=) c.675+6T= (n.675+6T=) n.972T= n.1549T= c.258+6T= (n.258+6T=) n.1643+6T= c.1035+6T= c.1362+6T= (n.1362+6T=) c.1221+6T= (n.1221+6T=) | |
| 17 | g.31201492C>A | CA2733537321 | NF1 | c.1260+7C>A (n.1260+7C>A) c.675+7C>A (n.675+7C>A) n.973C>A n.1550C>A c.258+7C>A (n.258+7C>A) n.1643+7C>A c.1035+7C>A c.1362+7C>A (n.1362+7C>A) c.1221+7C>A (n.1221+7C>A) | dbSNP |
| 17 | g.31201492C>G | CA2733537326 | NF1 | c.1260+7C>G (n.1260+7C>G) c.675+7C>G (n.675+7C>G) n.973C>G n.1550C>G c.258+7C>G (n.258+7C>G) n.1643+7C>G c.1035+7C>G c.1362+7C>G (n.1362+7C>G) c.1221+7C>G (n.1221+7C>G) | dbSNP |
| 17 | g.31201492C>T | CA2733537324 | NF1 | c.1260+7C>T (n.1260+7C>T) c.675+7C>T (n.675+7C>T) n.973C>T n.1550C>T c.258+7C>T (n.258+7C>T) n.1643+7C>T c.1035+7C>T c.1362+7C>T (n.1362+7C>T) c.1221+7C>T (n.1221+7C>T) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31201493C>A | CA2637045390 | NF1 | c.1260+8C>A (n.1260+8C>A) c.675+8C>A (n.675+8C>A) n.974C>A n.1551C>A c.258+8C>A (n.258+8C>A) n.1643+8C>A c.1035+8C>A c.1362+8C>A (n.1362+8C>A) c.1221+8C>A (n.1221+8C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31201493C>G | CA2733537334 | NF1 | c.1260+8C>G (n.1260+8C>G) c.675+8C>G (n.675+8C>G) n.974C>G n.1551C>G c.258+8C>G (n.258+8C>G) n.1643+8C>G c.1035+8C>G c.1362+8C>G (n.1362+8C>G) c.1221+8C>G (n.1221+8C>G) | dbSNP |
| 17 | g.31201494A= | CA2255550830 | NF1 | c.1260+9A= (n.1260+9A=) c.675+9A= (n.675+9A=) n.975A= n.1552A= c.258+9A= (n.258+9A=) n.1643+9A= c.1035+9A= c.1362+9A= (n.1362+9A=) c.1221+9A= (n.1221+9A=) | |
| 17 | g.31201494A>C | CA2739267341 | NF1 | c.1260+9A>C (n.1260+9A>C) c.675+9A>C (n.675+9A>C) n.975A>C n.1552A>C c.258+9A>C (n.258+9A>C) n.1643+9A>C c.1035+9A>C c.1362+9A>C (n.1362+9A>C) c.1221+9A>C (n.1221+9A>C) | ClinVar |
| 17 | g.31201494A>G | CA16615158 | NF1 | c.1260+9A>G (n.1260+9A>G) c.675+9A>G (n.675+9A>G) n.975A>G n.1552A>G c.258+9A>G (n.258+9A>G) n.1643+9A>G c.1035+9A>G c.1362+9A>G (n.1362+9A>G) c.1221+9A>G (n.1221+9A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31201497del | CA2637045391 | NF1 | c.1260+12del (n.1260+12del) c.675+12del (n.675+12del) n.978del n.1555del c.258+12del (n.258+12del) n.1643+12del c.1035+12del c.1362+12del (n.1362+12del) c.1221+12del (n.1221+12del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31201495A>C | CA2499224027 | NF1 | c.1260+10A>C (n.1260+10A>C) c.675+10A>C (n.675+10A>C) n.976A>C n.1553A>C c.258+10A>C (n.258+10A>C) n.1643+10A>C c.1035+10A>C c.1362+10A>C (n.1362+10A>C) c.1221+10A>C (n.1221+10A>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31201496A>T | CA2733537351 | NF1 | c.1260+11A>T (n.1260+11A>T) c.675+11A>T (n.675+11A>T) n.977A>T n.1554A>T c.258+11A>T (n.258+11A>T) n.1643+11A>T c.1035+11A>T c.1362+11A>T (n.1362+11A>T) c.1221+11A>T (n.1221+11A>T) | dbSNP |
| 17 | g.31201497A>G | CA2637045392 | NF1 | c.1260+12A>G (n.1260+12A>G) c.675+12A>G (n.675+12A>G) n.978A>G n.1555A>G c.258+12A>G (n.258+12A>G) n.1643+12A>G c.1035+12A>G c.1362+12A>G (n.1362+12A>G) c.1221+12A>G (n.1221+12A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31201497A>T | CA2733537392 | NF1 | c.1260+12A>T (n.1260+12A>T) c.675+12A>T (n.675+12A>T) n.978A>T n.1555A>T c.258+12A>T (n.258+12A>T) n.1643+12A>T c.1035+12A>T c.1362+12A>T (n.1362+12A>T) c.1221+12A>T (n.1221+12A>T) | dbSNP |
| 17 | g.31201498G>A | CA2573153601 | NF1 | c.1260+13G>A (n.1260+13G>A) c.675+13G>A (n.675+13G>A) n.979G>A n.1556G>A c.258+13G>A (n.258+13G>A) n.1643+13G>A c.1035+13G>A c.1362+13G>A (n.1362+13G>A) c.1221+13G>A (n.1221+13G>A) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31201498G>C | CA625467452 | NF1 | c.1260+13G>C (n.1260+13G>C) c.675+13G>C (n.675+13G>C) n.979G>C n.1556G>C c.258+13G>C (n.258+13G>C) n.1643+13G>C c.1035+13G>C c.1362+13G>C (n.1362+13G>C) c.1221+13G>C (n.1221+13G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31201498G= | CA2255550831 | NF1 | c.1260+13G= (n.1260+13G=) c.675+13G= (n.675+13G=) n.979G= n.1556G= c.258+13G= (n.258+13G=) n.1643+13G= c.1035+13G= c.1362+13G= (n.1362+13G=) c.1221+13G= (n.1221+13G=) | |
| 17 | g.31201498G>T | CA2255550832 | NF1 | c.1260+13G>T (n.1260+13G>T) c.675+13G>T (n.675+13G>T) n.979G>T n.1556G>T c.258+13G>T (n.258+13G>T) n.1643+13G>T c.1035+13G>T c.1362+13G>T (n.1362+13G>T) c.1221+13G>T (n.1221+13G>T) | dbSNP |
| 17 | g.31201499del | CA2733537399 | NF1 | c.1260+14del (n.1260+14del) c.675+14del (n.675+14del) n.980del n.1557del c.258+14del (n.258+14del) n.1643+14del c.1035+14del c.1362+14del (n.1362+14del) c.1221+14del (n.1221+14del) | dbSNP |
| 17 | g.31201499G>A | CA2255550834 | NF1 | c.1260+14G>A (n.1260+14G>A) c.675+14G>A (n.675+14G>A) n.980G>A n.1557G>A c.258+14G>A (n.258+14G>A) n.1643+14G>A c.1035+14G>A c.1362+14G>A (n.1362+14G>A) c.1221+14G>A (n.1221+14G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31201499G>C | CA2733359565 | NF1 | c.1260+14G>C (n.1260+14G>C) c.675+14G>C (n.675+14G>C) n.980G>C n.1557G>C c.258+14G>C (n.258+14G>C) n.1643+14G>C c.1035+14G>C c.1362+14G>C (n.1362+14G>C) c.1221+14G>C (n.1221+14G>C) | dbSNP |
| 17 | g.31201499G= | CA2255550833 | NF1 | c.1260+14G= (n.1260+14G=) c.675+14G= (n.675+14G=) n.980G= n.1557G= c.258+14G= (n.258+14G=) n.1643+14G= c.1035+14G= c.1362+14G= (n.1362+14G=) c.1221+14G= (n.1221+14G=) | |
| 17 | g.31201499G>T | CA2573153602 | NF1 | c.1260+14G>T (n.1260+14G>T) c.675+14G>T (n.675+14G>T) n.980G>T n.1557G>T c.258+14G>T (n.258+14G>T) n.1643+14G>T c.1035+14G>T c.1362+14G>T (n.1362+14G>T) c.1221+14G>T (n.1221+14G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31201500T>A | CA2733359566 | NF1 | c.1260+15T>A (n.1260+15T>A) c.675+15T>A (n.675+15T>A) n.981T>A n.1558T>A c.258+15T>A (n.258+15T>A) n.1643+15T>A c.1035+15T>A c.1362+15T>A (n.1362+15T>A) c.1221+15T>A (n.1221+15T>A) | dbSNP |
| 17 | g.31201500T>C | CA982961979 | NF1 | c.1260+15T>C (n.1260+15T>C) c.675+15T>C (n.675+15T>C) n.981T>C n.1558T>C c.258+15T>C (n.258+15T>C) n.1643+15T>C c.1035+15T>C c.1362+15T>C (n.1362+15T>C) c.1221+15T>C (n.1221+15T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31201500T= | CA2255550835 | NF1 | c.1260+15T= (n.1260+15T=) c.675+15T= (n.675+15T=) n.981T= n.1558T= c.258+15T= (n.258+15T=) n.1643+15T= c.1035+15T= c.1362+15T= (n.1362+15T=) c.1221+15T= (n.1221+15T=) | |
| 17 | g.31201501A= | CA2255550836 | NF1 | c.1260+16A= (n.1260+16A=) c.675+16A= (n.675+16A=) n.982A= n.1559A= c.258+16A= (n.258+16A=) n.1643+16A= c.1035+16A= c.1362+16A= (n.1362+16A=) c.1221+16A= (n.1221+16A=) | |
| 17 | g.31201501A>C | CA2733359572 | NF1 | c.1260+16A>C (n.1260+16A>C) c.675+16A>C (n.675+16A>C) n.982A>C n.1559A>C c.258+16A>C (n.258+16A>C) n.1643+16A>C c.1035+16A>C c.1362+16A>C (n.1362+16A>C) c.1221+16A>C (n.1221+16A>C) | dbSNP |
| 17 | g.31201501A>G | CA2255550837 | NF1 | c.1260+16A>G (n.1260+16A>G) c.675+16A>G (n.675+16A>G) n.982A>G n.1559A>G c.258+16A>G (n.258+16A>G) n.1643+16A>G c.1035+16A>G c.1362+16A>G (n.1362+16A>G) c.1221+16A>G (n.1221+16A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31201501A>T | CA2637045393 | NF1 | c.1260+16A>T (n.1260+16A>T) c.675+16A>T (n.675+16A>T) n.982A>T n.1559A>T c.258+16A>T (n.258+16A>T) n.1643+16A>T c.1035+16A>T c.1362+16A>T (n.1362+16A>T) c.1221+16A>T (n.1221+16A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31201502T>C | CA2637045394 | NF1 | c.1260+17T>C (n.1260+17T>C) c.675+17T>C (n.675+17T>C) n.983T>C n.1560T>C c.258+17T>C (n.258+17T>C) n.1643+17T>C c.1035+17T>C c.1362+17T>C (n.1362+17T>C) c.1221+17T>C (n.1221+17T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31201503T>A | CA2733537443 | NF1 | c.1260+18T>A (n.1260+18T>A) c.675+18T>A (n.675+18T>A) n.984T>A n.1561T>A c.258+18T>A (n.258+18T>A) n.1643+18T>A c.1035+18T>A c.1362+18T>A (n.1362+18T>A) c.1221+18T>A (n.1221+18T>A) | dbSNP |
| 17 | g.31201503T>C | CA2739267342 | NF1 | c.1260+18T>C (n.1260+18T>C) c.675+18T>C (n.675+18T>C) n.984T>C n.1561T>C c.258+18T>C (n.258+18T>C) n.1643+18T>C c.1035+18T>C c.1362+18T>C (n.1362+18T>C) c.1221+18T>C (n.1221+18T>C) | ClinVar |
| 17 | g.31201504G>A | CA8485722 | NF1 | c.1260+19G>A (n.1260+19G>A) c.675+19G>A (n.675+19G>A) n.985G>A n.1562G>A c.258+19G>A (n.258+19G>A) n.1643+19G>A c.1035+19G>A c.1362+19G>A (n.1362+19G>A) c.1221+19G>A (n.1221+19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.31201504G>C | CA8485721 | NF1 | c.1260+19G>C (n.1260+19G>C) c.675+19G>C (n.675+19G>C) n.985G>C n.1562G>C c.258+19G>C (n.258+19G>C) n.1643+19G>C c.1035+19G>C c.1362+19G>C (n.1362+19G>C) c.1221+19G>C (n.1221+19G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.31201504G= | CA2255550838 | NF1 | c.1260+19G= (n.1260+19G=) c.675+19G= (n.675+19G=) n.985G= n.1562G= c.258+19G= (n.258+19G=) n.1643+19G= c.1035+19G= c.1362+19G= (n.1362+19G=) c.1221+19G= (n.1221+19G=) | |
| 17 | g.31201505C>A | CA2576222798 | NF1 | c.1260+20C>A (n.1260+20C>A) c.675+20C>A (n.675+20C>A) n.986C>A n.1563C>A c.258+20C>A (n.258+20C>A) n.1643+20C>A c.1035+20C>A c.1362+20C>A (n.1362+20C>A) c.1221+20C>A (n.1221+20C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31201505C>G | CA2580093003 | NF1 | c.1260+20C>G (n.1260+20C>G) c.675+20C>G (n.675+20C>G) n.986C>G n.1563C>G c.258+20C>G (n.258+20C>G) n.1643+20C>G c.1035+20C>G c.1362+20C>G (n.1362+20C>G) c.1221+20C>G (n.1221+20C>G) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31201505C>T | CA2733537447 | NF1 | c.1260+20C>T (n.1260+20C>T) c.675+20C>T (n.675+20C>T) n.986C>T n.1563C>T c.258+20C>T (n.258+20C>T) n.1643+20C>T c.1035+20C>T c.1362+20C>T (n.1362+20C>T) c.1221+20C>T (n.1221+20C>T) | dbSNP |
| 17 | g.31201506T>A | CA2733230113 | NF1 | c.1260+21T>A (n.1260+21T>A) c.675+21T>A (n.675+21T>A) n.987T>A n.1564T>A c.258+21T>A (n.258+21T>A) n.1643+21T>A c.1035+21T>A c.1362+21T>A (n.1362+21T>A) c.1221+21T>A (n.1221+21T>A) | dbSNP |
| 17 | g.31201506T>C | CA625467455 | NF1 | c.1260+21T>C (n.1260+21T>C) c.675+21T>C (n.675+21T>C) n.987T>C n.1564T>C c.258+21T>C (n.258+21T>C) n.1643+21T>C c.1035+21T>C c.1362+21T>C (n.1362+21T>C) c.1221+21T>C (n.1221+21T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.31201506T= | CA2255550839 | NF1 | c.1260+21T= (n.1260+21T=) c.675+21T= (n.675+21T=) n.987T= n.1564T= c.258+21T= (n.258+21T=) n.1643+21T= c.1035+21T= c.1362+21T= (n.1362+21T=) c.1221+21T= (n.1221+21T=) | |
| 17 | g.31201507A>G | CA2637045395 | NF1 | c.1260+22A>G (n.1260+22A>G) c.675+22A>G (n.675+22A>G) n.988A>G n.1565A>G c.258+22A>G (n.258+22A>G) n.1643+22A>G c.1035+22A>G c.1362+22A>G (n.1362+22A>G) c.1221+22A>G (n.1221+22A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31201508A>T | CA2733537606 | NF1 | c.1260+23A>T (n.1260+23A>T) c.675+23A>T (n.675+23A>T) n.989A>T n.1566A>T c.258+23A>T (n.258+23A>T) n.1643+23A>T c.1035+23A>T c.1362+23A>T (n.1362+23A>T) c.1221+23A>T (n.1221+23A>T) | dbSNP |
| 17 | g.31201509A>C | CA2733537622 | NF1 | c.1260+24A>C (n.1260+24A>C) c.675+24A>C (n.675+24A>C) n.990A>C n.1567A>C c.258+24A>C (n.258+24A>C) n.1643+24A>C c.1035+24A>C c.1362+24A>C (n.1362+24A>C) c.1221+24A>C (n.1221+24A>C) | dbSNP |
| 17 | g.31201509A>T | CA2733537684 | NF1 | c.1260+24A>T (n.1260+24A>T) c.675+24A>T (n.675+24A>T) n.990A>T n.1567A>T c.258+24A>T (n.258+24A>T) n.1643+24A>T c.1035+24A>T c.1362+24A>T (n.1362+24A>T) c.1221+24A>T (n.1221+24A>T) | dbSNP |
| 17 | g.31201510T>A | CA2733537689 | NF1 | c.1260+25T>A (n.1260+25T>A) c.675+25T>A (n.675+25T>A) n.991T>A n.1568T>A c.258+25T>A (n.258+25T>A) n.1643+25T>A c.1035+25T>A c.1362+25T>A (n.1362+25T>A) c.1221+25T>A (n.1221+25T>A) | dbSNP |
| 17 | g.31201511T>A | CA2733537741 | NF1 | c.1260+26T>A (n.1260+26T>A) c.675+26T>A (n.675+26T>A) n.992T>A n.1569T>A c.258+26T>A (n.258+26T>A) n.1643+26T>A c.1035+26T>A c.1362+26T>A (n.1362+26T>A) c.1221+26T>A (n.1221+26T>A) | dbSNP |
| 17 | g.31201511T>C | CA2637045396 | NF1 | c.1260+26T>C (n.1260+26T>C) c.675+26T>C (n.675+26T>C) n.992T>C n.1569T>C c.258+26T>C (n.258+26T>C) n.1643+26T>C c.1035+26T>C c.1362+26T>C (n.1362+26T>C) c.1221+26T>C (n.1221+26T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31201512A>G | CA2576222799 | NF1 | c.1260+27A>G (n.1260+27A>G) c.675+27A>G (n.675+27A>G) n.993A>G n.1570A>G c.258+27A>G (n.258+27A>G) n.1643+27A>G c.1035+27A>G c.1362+27A>G (n.1362+27A>G) c.1221+27A>G (n.1221+27A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31201512A>T | CA2733537757 | NF1 | c.1260+27A>T (n.1260+27A>T) c.675+27A>T (n.675+27A>T) n.993A>T n.1570A>T c.258+27A>T (n.258+27A>T) n.1643+27A>T c.1035+27A>T c.1362+27A>T (n.1362+27A>T) c.1221+27A>T (n.1221+27A>T) | dbSNP |
| 17 | g.31201513C>A | CA499220769 | NF1 | c.1260+28C>A (n.1260+28C>A) c.675+28C>A (n.675+28C>A) n.994C>A n.1571C>A c.258+28C>A (n.258+28C>A) n.1643+28C>A c.1035+28C>A c.1362+28C>A (n.1362+28C>A) c.1221+28C>A (n.1221+28C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31201513C>G | CA2733537773 | NF1 | c.1260+28C>G (n.1260+28C>G) c.675+28C>G (n.675+28C>G) n.994C>G n.1571C>G c.258+28C>G (n.258+28C>G) n.1643+28C>G c.1035+28C>G c.1362+28C>G (n.1362+28C>G) c.1221+28C>G (n.1221+28C>G) | dbSNP |
| 17 | g.31201513C>T | CA2733537767 | NF1 | c.1260+28C>T (n.1260+28C>T) c.675+28C>T (n.675+28C>T) n.994C>T n.1571C>T c.258+28C>T (n.258+28C>T) n.1643+28C>T c.1035+28C>T c.1362+28C>T (n.1362+28C>T) c.1221+28C>T (n.1221+28C>T) | dbSNP |
| 17 | g.31201514T>A | CA2809192376 | NF1 | c.1260+29T>A (n.1260+29T>A) c.675+29T>A (n.675+29T>A) n.995T>A n.1572T>A c.258+29T>A (n.258+29T>A) n.1643+29T>A c.1035+29T>A c.1362+29T>A (n.1362+29T>A) c.1221+29T>A (n.1221+29T>A) | |
| 17 | g.31201514T>C | CA625467456 | NF1 | c.1260+29T>C (n.1260+29T>C) c.675+29T>C (n.675+29T>C) n.995T>C n.1572T>C c.258+29T>C (n.258+29T>C) n.1643+29T>C c.1035+29T>C c.1362+29T>C (n.1362+29T>C) c.1221+29T>C (n.1221+29T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31201514T= | CA2255550840 | NF1 | c.1260+29T= (n.1260+29T=) c.675+29T= (n.675+29T=) n.995T= n.1572T= c.258+29T= (n.258+29T=) n.1643+29T= c.1035+29T= c.1362+29T= (n.1362+29T=) c.1221+29T= (n.1221+29T=) | |
| 17 | g.31201515A>T | CA2576222800 | NF1 | c.1260+30A>T (n.1260+30A>T) c.675+30A>T (n.675+30A>T) n.996A>T n.1573A>T c.258+30A>T (n.258+30A>T) n.1643+30A>T c.1035+30A>T c.1362+30A>T (n.1362+30A>T) c.1221+30A>T (n.1221+30A>T) | |
| 17 | g.31201521dup | CA2637045397 | NF1 | c.1260+36dup (n.1260+36dup) c.675+36dup (n.675+36dup) n.1002dup n.1579dup c.258+36dup (n.258+36dup) n.1643+36dup c.1035+36dup c.1362+36dup (n.1362+36dup) c.1221+36dup (n.1221+36dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31201521del | CA625467457 | NF1 | c.1260+36del (n.1260+36del) c.675+36del (n.675+36del) n.1002del n.1579del c.258+36del (n.258+36del) n.1643+36del c.1035+36del c.1362+36del (n.1362+36del) c.1221+36del (n.1221+36del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.31201516A>G | CA2576222801 | NF1 | c.1260+31A>G (n.1260+31A>G) c.675+31A>G (n.675+31A>G) n.997A>G n.1574A>G c.258+31A>G (n.258+31A>G) n.1643+31A>G c.1035+31A>G c.1362+31A>G (n.1362+31A>G) c.1221+31A>G (n.1221+31A>G) | |
| 17 | g.31201517A>G | CA2637045398 | NF1 | c.1260+32A>G (n.1260+32A>G) c.675+32A>G (n.675+32A>G) n.998A>G n.1575A>G c.258+32A>G (n.258+32A>G) n.1643+32A>G c.1035+32A>G c.1362+32A>G (n.1362+32A>G) c.1221+32A>G (n.1221+32A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31201517A>T | CA2733537809 | NF1 | c.1260+32A>T (n.1260+32A>T) c.675+32A>T (n.675+32A>T) n.998A>T n.1575A>T c.258+32A>T (n.258+32A>T) n.1643+32A>T c.1035+32A>T c.1362+32A>T (n.1362+32A>T) c.1221+32A>T (n.1221+32A>T) | dbSNP |
| 17 | g.31201518A= | CA2255550841 | NF1 | c.1260+33A= (n.1260+33A=) c.675+33A= (n.675+33A=) n.999A= n.1576A= c.258+33A= (n.258+33A=) n.1643+33A= c.1035+33A= c.1362+33A= (n.1362+33A=) c.1221+33A= (n.1221+33A=) | |
| 17 | g.31201518A>C | CA8485723 | NF1 | c.1260+33A>C (n.1260+33A>C) c.675+33A>C (n.675+33A>C) n.999A>C n.1576A>C c.258+33A>C (n.258+33A>C) n.1643+33A>C c.1035+33A>C c.1362+33A>C (n.1362+33A>C) c.1221+33A>C (n.1221+33A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.31201519A>T | CA2733537829 | NF1 | c.1260+34A>T (n.1260+34A>T) c.675+34A>T (n.675+34A>T) n.1000A>T n.1577A>T c.258+34A>T (n.258+34A>T) n.1643+34A>T c.1035+34A>T c.1362+34A>T (n.1362+34A>T) c.1221+34A>T (n.1221+34A>T) | dbSNP |
| 17 | g.31201520A>T | CA2733537962 | NF1 | c.1260+35A>T (n.1260+35A>T) c.675+35A>T (n.675+35A>T) n.1001A>T n.1578A>T c.258+35A>T (n.258+35A>T) n.1643+35A>T c.1035+35A>T c.1362+35A>T (n.1362+35A>T) c.1221+35A>T (n.1221+35A>T) | dbSNP |
| 17 | g.31201520_31201522del | CA2576222802 | NF1 | c.1260+35_1260+37del (n.1260+35_1260+37del) c.675+35_675+37del (n.675+35_675+37del) n.1001_1003del n.1578_1580del c.258+35_258+37del (n.258+35_258+37del) n.1643+35_1643+37del c.1035+35_1035+37del c.1362+35_1362+37del (n.1362+35_1362+37del) c.1221+35_1221+37del (n.1221+35_1221+37del) | |
| 17 | g.31201520_31201525del | CA2637045399 | NF1 | c.1260+35_1260+40del (n.1260+35_1260+40del) c.675+35_675+40del (n.675+35_675+40del) n.1001_1006del n.1578_1583del c.258+35_258+40del (n.258+35_258+40del) n.1643+35_1643+40del c.1035+35_1035+40del c.1362+35_1362+40del (n.1362+35_1362+40del) c.1221+35_1221+40del (n.1221+35_1221+40del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31201520_31201521insCCAAACACACCCAACAC | CA2809192384 | NF1 | c.1260+35_1260+36insCCAAACACACCCAACAC (n.1260+35_1260+36insCCAAACACACCCAACAC) c.675+35_675+36insCCAAACACACCCAACAC (n.675+35_675+36insCCAAACACACCCAACAC) n.1001_1002insCCAAACACACCCAACAC n.1578_1579insCCAAACACACCCAACAC c.258+35_258+36insCCAAACACACCCAACAC (n.258+35_258+36insCCAAACACACCCAACAC) n.1643+35_1643+36insCCAAACACACCCAACAC c.1035+35_1035+36insCCAAACACACCCAACAC c.1362+35_1362+36insCCAAACACACCCAACAC (n.1362+35_1362+36insCCAAACACACCCAACAC) c.1221+35_1221+36insCCAAACACACCCAACAC (n.1221+35_1221+36insCCAAACACACCCAACAC) | |
| 17 | g.31201521A= | CA2255550842 | NF1 | c.1260+36A= (n.1260+36A=) c.675+36A= (n.675+36A=) n.1002A= n.1579A= c.258+36A= (n.258+36A=) n.1643+36A= c.1035+36A= c.1362+36A= (n.1362+36A=) c.1221+36A= (n.1221+36A=) | |
| 17 | g.31201521A>C | CA2637045400 | NF1 | c.1260+36A>C (n.1260+36A>C) c.675+36A>C (n.675+36A>C) n.1002A>C n.1579A>C c.258+36A>C (n.258+36A>C) n.1643+36A>C c.1035+36A>C c.1362+36A>C (n.1362+36A>C) c.1221+36A>C (n.1221+36A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31201521A>G | CA625467459 | NF1 | c.1260+36A>G (n.1260+36A>G) c.675+36A>G (n.675+36A>G) n.1002A>G n.1579A>G c.258+36A>G (n.258+36A>G) n.1643+36A>G c.1035+36A>G c.1362+36A>G (n.1362+36A>G) c.1221+36A>G (n.1221+36A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.31201521A>T | CA8485724 | NF1 | c.1260+36A>T (n.1260+36A>T) c.675+36A>T (n.675+36A>T) n.1002A>T n.1579A>T c.258+36A>T (n.258+36A>T) n.1643+36A>T c.1035+36A>T c.1362+36A>T (n.1362+36A>T) c.1221+36A>T (n.1221+36A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.31201521_31201522insCCAAACACACCCAACA | CA2809192382 | NF1 | c.1260+36_1260+37insCCAAACACACCCAACA (n.1260+36_1260+37insCCAAACACACCCAACA) c.675+36_675+37insCCAAACACACCCAACA (n.675+36_675+37insCCAAACACACCCAACA) n.1002_1003insCCAAACACACCCAACA n.1579_1580insCCAAACACACCCAACA c.258+36_258+37insCCAAACACACCCAACA (n.258+36_258+37insCCAAACACACCCAACA) n.1643+36_1643+37insCCAAACACACCCAACA c.1035+36_1035+37insCCAAACACACCCAACA c.1362+36_1362+37insCCAAACACACCCAACA (n.1362+36_1362+37insCCAAACACACCCAACA) c.1221+36_1221+37insCCAAACACACCCAACA (n.1221+36_1221+37insCCAAACACACCCAACA) | |
| 17 | g.31201521_31201522delinsAT | CA2255550843 | NF1 | c.1260+36_1260+37delinsAT (n.1260+36_1260+37delinsAT) c.675+36_675+37delinsAT (n.675+36_675+37delinsAT) n.1002_1003delinsAT n.1579_1580delinsAT c.258+36_258+37delinsAT (n.258+36_258+37delinsAT) n.1643+36_1643+37delinsAT c.1035+36_1035+37delinsAT c.1362+36_1362+37delinsAT (n.1362+36_1362+37delinsAT) c.1221+36_1221+37delinsAT (n.1221+36_1221+37delinsAT) | |
| 17 | g.31201521_31201522insAACACTAAG | CA8485725 | NF1 | c.1260+36_1260+37insAACACTAAG (n.1260+36_1260+37insAACACTAAG) c.675+36_675+37insAACACTAAG (n.675+36_675+37insAACACTAAG) n.1002_1003insAACACTAAG n.1579_1580insAACACTAAG c.258+36_258+37insAACACTAAG (n.258+36_258+37insAACACTAAG) n.1643+36_1643+37insAACACTAAG c.1035+36_1035+37insAACACTAAG c.1362+36_1362+37insAACACTAAG (n.1362+36_1362+37insAACACTAAG) c.1221+36_1221+37insAACACTAAG (n.1221+36_1221+37insAACACTAAG) | dbSNP ExAC |
| 17 | g.31201521_31201522insAAACACTAAG | CA625467464 | NF1 | c.1260+36_1260+37insAAACACTAAG (n.1260+36_1260+37insAAACACTAAG) c.675+36_675+37insAAACACTAAG (n.675+36_675+37insAAACACTAAG) n.1002_1003insAAACACTAAG n.1579_1580insAAACACTAAG c.258+36_258+37insAAACACTAAG (n.258+36_258+37insAAACACTAAG) n.1643+36_1643+37insAAACACTAAG c.1035+36_1035+37insAAACACTAAG c.1362+36_1362+37insAAACACTAAG (n.1362+36_1362+37insAAACACTAAG) c.1221+36_1221+37insAAACACTAAG (n.1221+36_1221+37insAAACACTAAG) | gnomAD v2 |
| 17 | g.31201522T>A | CA8485726 | NF1 | c.1260+37T>A (n.1260+37T>A) c.675+37T>A (n.675+37T>A) n.1003T>A n.1580T>A c.258+37T>A (n.258+37T>A) n.1643+37T>A c.1035+37T>A c.1362+37T>A (n.1362+37T>A) c.1221+37T>A (n.1221+37T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.31201522T= | CA2255550844 | NF1 | c.1260+37T= (n.1260+37T=) c.675+37T= (n.675+37T=) n.1003T= n.1580T= c.258+37T= (n.258+37T=) n.1643+37T= c.1035+37T= c.1362+37T= (n.1362+37T=) c.1221+37T= (n.1221+37T=) | |
| 17 | g.31201528del | CA728032124 | NF1 | c.1260+43del (n.1260+43del) c.675+43del (n.675+43del) n.1009del n.1586del c.258+43del (n.258+43del) n.1643+43del c.1035+43del c.1362+43del (n.1362+43del) c.1221+43del (n.1221+43del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31201523T>A | CA2733359573 | NF1 | c.1260+38T>A (n.1260+38T>A) c.675+38T>A (n.675+38T>A) n.1004T>A n.1581T>A c.258+38T>A (n.258+38T>A) n.1643+38T>A c.1035+38T>A c.1362+38T>A (n.1362+38T>A) c.1221+38T>A (n.1221+38T>A) | dbSNP |
| 17 | g.31201523T>G | CA2255550846 | NF1 | c.1260+38T>G (n.1260+38T>G) c.675+38T>G (n.675+38T>G) n.1004T>G n.1581T>G c.258+38T>G (n.258+38T>G) n.1643+38T>G c.1035+38T>G c.1362+38T>G (n.1362+38T>G) c.1221+38T>G (n.1221+38T>G) | dbSNP |
| 17 | g.31201523T= | CA2255550845 | NF1 | c.1260+38T= (n.1260+38T=) c.675+38T= (n.675+38T=) n.1004T= n.1581T= c.258+38T= (n.258+38T=) n.1643+38T= c.1035+38T= c.1362+38T= (n.1362+38T=) c.1221+38T= (n.1221+38T=) | |
| 17 | g.31201524T>G | CA2255550848 | NF1 | c.1260+39T>G (n.1260+39T>G) c.675+39T>G (n.675+39T>G) n.1005T>G n.1582T>G c.258+39T>G (n.258+39T>G) n.1643+39T>G c.1035+39T>G c.1362+39T>G (n.1362+39T>G) c.1221+39T>G (n.1221+39T>G) | dbSNP |
| 17 | g.31201524T= | CA2255550847 | NF1 | c.1260+39T= (n.1260+39T=) c.675+39T= (n.675+39T=) n.1005T= n.1582T= c.258+39T= (n.258+39T=) n.1643+39T= c.1035+39T= c.1362+39T= (n.1362+39T=) c.1221+39T= (n.1221+39T=) | |
| 17 | g.31201525_31201529delinsTTTTC | CA2255550849 | NF1 | c.1260+40_1260+44delinsTTTTC (n.1260+40_1260+44delinsTTTTC) c.675+40_675+44delinsTTTTC (n.675+40_675+44delinsTTTTC) n.1006_1010delinsTTTTC n.1583_1587delinsTTTTC c.258+40_258+44delinsTTTTC (n.258+40_258+44delinsTTTTC) n.1643+40_1643+44delinsTTTTC c.1035+40_1035+44delinsTTTTC c.1362+40_1362+44delinsTTTTC (n.1362+40_1362+44delinsTTTTC) c.1221+40_1221+44delinsTTTTC (n.1221+40_1221+44delinsTTTTC) | |
| 17 | g.31201533_31201541del | CA2733537965 | NF1 | c.1260+48_1260+56del (n.1260+48_1260+56del) c.675+48_675+56del (n.675+48_675+56del) n.1014_1022del n.1591_1599del c.258+48_258+56del (n.258+48_258+56del) n.1643+48_1643+56del c.1035+48_1035+56del c.1362+48_1362+56del (n.1362+48_1362+56del) c.1221+48_1221+56del (n.1221+48_1221+56del) | dbSNP |
| 17 | g.31201526T>A | CA2733537977 | NF1 | c.1260+41T>A (n.1260+41T>A) c.675+41T>A (n.675+41T>A) n.1007T>A n.1584T>A c.258+41T>A (n.258+41T>A) n.1643+41T>A c.1035+41T>A c.1362+41T>A (n.1362+41T>A) c.1221+41T>A (n.1221+41T>A) | dbSNP |
| 17 | g.31201533_31201536del | CA982961991 | NF1 | c.1260+48_1260+51del (n.1260+48_1260+51del) c.675+48_675+51del (n.675+48_675+51del) n.1014_1017del n.1591_1594del c.258+48_258+51del (n.258+48_258+51del) n.1643+48_1643+51del c.1035+48_1035+51del c.1362+48_1362+51del (n.1362+48_1362+51del) c.1221+48_1221+51del (n.1221+48_1221+51del) | dbSNP |
| 17 | g.31201528T>C | CA8485727 | NF1 | c.1260+43T>C (n.1260+43T>C) c.675+43T>C (n.675+43T>C) n.1009T>C n.1586T>C c.258+43T>C (n.258+43T>C) n.1643+43T>C c.1035+43T>C c.1362+43T>C (n.1362+43T>C) c.1221+43T>C (n.1221+43T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.31201528T= | CA2255550850 | NF1 | c.1260+43T= (n.1260+43T=) c.675+43T= (n.675+43T=) n.1009T= n.1586T= c.258+43T= (n.258+43T=) n.1643+43T= c.1035+43T= c.1362+43T= (n.1362+43T=) c.1221+43T= (n.1221+43T=) | |
| 17 | g.31201528_31201529insAAA | CA2733538002 | NF1 | c.1260+43_1260+44insAAA (n.1260+43_1260+44insAAA) c.675+43_675+44insAAA (n.675+43_675+44insAAA) n.1009_1010insAAA n.1586_1587insAAA c.258+43_258+44insAAA (n.258+43_258+44insAAA) n.1643+43_1643+44insAAA c.1035+43_1035+44insAAA c.1362+43_1362+44insAAA (n.1362+43_1362+44insAAA) c.1221+43_1221+44insAAA (n.1221+43_1221+44insAAA) | dbSNP |
| 17 | g.31201529C>A | CA2637045401 | NF1 | c.1260+44C>A (n.1260+44C>A) c.675+44C>A (n.675+44C>A) n.1010C>A n.1587C>A c.258+44C>A (n.258+44C>A) n.1643+44C>A c.1035+44C>A c.1362+44C>A (n.1362+44C>A) c.1221+44C>A (n.1221+44C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31201529C>G | CA2733537982 | NF1 | c.1260+44C>G (n.1260+44C>G) c.675+44C>G (n.675+44C>G) n.1010C>G n.1587C>G c.258+44C>G (n.258+44C>G) n.1643+44C>G c.1035+44C>G c.1362+44C>G (n.1362+44C>G) c.1221+44C>G (n.1221+44C>G) | dbSNP |
| 17 | g.31201529C>T | CA982961992 | NF1 | c.1260+44C>T (n.1260+44C>T) c.675+44C>T (n.675+44C>T) n.1010C>T n.1587C>T c.258+44C>T (n.258+44C>T) n.1643+44C>T c.1035+44C>T c.1362+44C>T (n.1362+44C>T) c.1221+44C>T (n.1221+44C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31201529_31201534delinsCTTTCT | CA2255550851 | NF1 | c.1260+44_1260+49delinsCTTTCT (n.1260+44_1260+49delinsCTTTCT) c.675+44_675+49delinsCTTTCT (n.675+44_675+49delinsCTTTCT) n.1010_1015delinsCTTTCT n.1587_1592delinsCTTTCT c.258+44_258+49delinsCTTTCT (n.258+44_258+49delinsCTTTCT) n.1643+44_1643+49delinsCTTTCT c.1035+44_1035+49delinsCTTTCT c.1362+44_1362+49delinsCTTTCT (n.1362+44_1362+49delinsCTTTCT) c.1221+44_1221+49delinsCTTTCT (n.1221+44_1221+49delinsCTTTCT) | |
| 17 | g.31201537_31201541del | CA289349554 | NF1 | c.1260+52_1260+56del (n.1260+52_1260+56del) c.675+52_675+56del (n.675+52_675+56del) n.1018_1022del n.1595_1599del c.258+52_258+56del (n.258+52_258+56del) n.1643+52_1643+56del c.1035+52_1035+56del c.1362+52_1362+56del (n.1362+52_1362+56del) c.1221+52_1221+56del (n.1221+52_1221+56del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31201531T>C | CA8485728 | NF1 | c.1260+46T>C (n.1260+46T>C) c.675+46T>C (n.675+46T>C) n.1012T>C n.1589T>C c.258+46T>C (n.258+46T>C) n.1643+46T>C c.1035+46T>C c.1362+46T>C (n.1362+46T>C) c.1221+46T>C (n.1221+46T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31201531T= | CA2255550852 | NF1 | c.1260+46T= (n.1260+46T=) c.675+46T= (n.675+46T=) n.1012T= n.1589T= c.258+46T= (n.258+46T=) n.1643+46T= c.1035+46T= c.1362+46T= (n.1362+46T=) c.1221+46T= (n.1221+46T=) | |
| 17 | g.31201533C>A | CA656658924 | NF1 | c.1260+48C>A (n.1260+48C>A) c.675+48C>A (n.675+48C>A) n.1014C>A n.1591C>A c.258+48C>A (n.258+48C>A) n.1643+48C>A c.1035+48C>A c.1362+48C>A (n.1362+48C>A) c.1221+48C>A (n.1221+48C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.31201533C= | CA2255550853 | NF1 | c.1260+48C= (n.1260+48C=) c.675+48C= (n.675+48C=) n.1014C= n.1591C= c.258+48C= (n.258+48C=) n.1643+48C= c.1035+48C= c.1362+48C= (n.1362+48C=) c.1221+48C= (n.1221+48C=) | |
| 17 | g.31201533C>G | CA8485729 | NF1 | c.1260+48C>G (n.1260+48C>G) c.675+48C>G (n.675+48C>G) n.1014C>G n.1591C>G c.258+48C>G (n.258+48C>G) n.1643+48C>G c.1035+48C>G c.1362+48C>G (n.1362+48C>G) c.1221+48C>G (n.1221+48C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.31201533C>T | CA982961995 | NF1 | c.1260+48C>T (n.1260+48C>T) c.675+48C>T (n.675+48C>T) n.1014C>T n.1591C>T c.258+48C>T (n.258+48C>T) n.1643+48C>T c.1035+48C>T c.1362+48C>T (n.1362+48C>T) c.1221+48C>T (n.1221+48C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31201534T>C | CA2507205329 | NF1 | c.1260+49T>C (n.1260+49T>C) c.675+49T>C (n.675+49T>C) n.1015T>C n.1592T>C c.258+49T>C (n.258+49T>C) n.1643+49T>C c.1035+49T>C c.1362+49T>C (n.1362+49T>C) c.1221+49T>C (n.1221+49T>C) | |
| 17 | g.31201535T>C | CA2637045402 | NF1 | c.1260+50T>C (n.1260+50T>C) c.675+50T>C (n.675+50T>C) n.1016T>C n.1593T>C c.258+50T>C (n.258+50T>C) n.1643+50T>C c.1035+50T>C c.1362+50T>C (n.1362+50T>C) c.1221+50T>C (n.1221+50T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31201536T>C | CA8485730 | NF1 | c.1260+51T>C (n.1260+51T>C) c.675+51T>C (n.675+51T>C) n.1017T>C n.1594T>C c.258+51T>C (n.258+51T>C) n.1643+51T>C c.1035+51T>C c.1362+51T>C (n.1362+51T>C) c.1221+51T>C (n.1221+51T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31201536T>G | CA2576222803 | NF1 | c.1260+51T>G (n.1260+51T>G) c.675+51T>G (n.675+51T>G) n.1017T>G n.1594T>G c.258+51T>G (n.258+51T>G) n.1643+51T>G c.1035+51T>G c.1362+51T>G (n.1362+51T>G) c.1221+51T>G (n.1221+51T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31201536T= | CA2255550854 | NF1 | c.1260+51T= (n.1260+51T=) c.675+51T= (n.675+51T=) n.1017T= n.1594T= c.258+51T= (n.258+51T=) n.1643+51T= c.1035+51T= c.1362+51T= (n.1362+51T=) c.1221+51T= (n.1221+51T=) | |
| 17 | g.31201537T>C | CA2255550856 | NF1 | c.1260+52T>C (n.1260+52T>C) c.675+52T>C (n.675+52T>C) n.1018T>C n.1595T>C c.258+52T>C (n.258+52T>C) n.1643+52T>C c.1035+52T>C c.1362+52T>C (n.1362+52T>C) c.1221+52T>C (n.1221+52T>C) | dbSNP |
| 17 | g.31201537T= | CA2255550855 | NF1 | c.1260+52T= (n.1260+52T=) c.675+52T= (n.675+52T=) n.1018T= n.1595T= c.258+52T= (n.258+52T=) n.1643+52T= c.1035+52T= c.1362+52T= (n.1362+52T=) c.1221+52T= (n.1221+52T=) | |
| 17 | g.31201538del | CA2733538119 | NF1 | c.1260+53del (n.1260+53del) c.675+53del (n.675+53del) n.1019del n.1596del c.258+53del (n.258+53del) n.1643+53del c.1035+53del c.1362+53del (n.1362+53del) c.1221+53del (n.1221+53del) | dbSNP |
| 17 | g.31201538C>A | CA2637045404 | NF1 | c.1260+53C>A (n.1260+53C>A) c.675+53C>A (n.675+53C>A) n.1019C>A n.1596C>A c.258+53C>A (n.258+53C>A) n.1643+53C>A c.1035+53C>A c.1362+53C>A (n.1362+53C>A) c.1221+53C>A (n.1221+53C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31201538C>G | CA2637045403 | NF1 | c.1260+53C>G (n.1260+53C>G) c.675+53C>G (n.675+53C>G) n.1019C>G n.1596C>G c.258+53C>G (n.258+53C>G) n.1643+53C>G c.1035+53C>G c.1362+53C>G (n.1362+53C>G) c.1221+53C>G (n.1221+53C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31201538C>T | CA2733538178 | NF1 | c.1260+53C>T (n.1260+53C>T) c.675+53C>T (n.675+53C>T) n.1019C>T n.1596C>T c.258+53C>T (n.258+53C>T) n.1643+53C>T c.1035+53C>T c.1362+53C>T (n.1362+53C>T) c.1221+53C>T (n.1221+53C>T) | dbSNP |
| 17 | g.31201541T>A | CA2733538270 | NF1 | c.1260+56T>A (n.1260+56T>A) c.675+56T>A (n.675+56T>A) n.1022T>A n.1599T>A c.258+56T>A (n.258+56T>A) n.1643+56T>A c.1035+56T>A c.1362+56T>A (n.1362+56T>A) c.1221+56T>A (n.1221+56T>A) | dbSNP |
| 17 | g.31201542G>A | CA2255550858 | NF1 | c.1260+57G>A (n.1260+57G>A) c.675+57G>A (n.675+57G>A) n.1023G>A n.1600G>A c.258+57G>A (n.258+57G>A) n.1643+57G>A c.1035+57G>A c.1362+57G>A (n.1362+57G>A) c.1221+57G>A (n.1221+57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31201542G>C | CA2733359575 | NF1 | c.1260+57G>C (n.1260+57G>C) c.675+57G>C (n.675+57G>C) n.1023G>C n.1600G>C c.258+57G>C (n.258+57G>C) n.1643+57G>C c.1035+57G>C c.1362+57G>C (n.1362+57G>C) c.1221+57G>C (n.1221+57G>C) | dbSNP |
| 17 | g.31201542G= | CA2255550857 | NF1 | c.1260+57G= (n.1260+57G=) c.675+57G= (n.675+57G=) n.1023G= n.1600G= c.258+57G= (n.258+57G=) n.1643+57G= c.1035+57G= c.1362+57G= (n.1362+57G=) c.1221+57G= (n.1221+57G=) | |
| 17 | g.31201542G>T | CA2637045405 | NF1 | c.1260+57G>T (n.1260+57G>T) c.675+57G>T (n.675+57G>T) n.1023G>T n.1600G>T c.258+57G>T (n.258+57G>T) n.1643+57G>T c.1035+57G>T c.1362+57G>T (n.1362+57G>T) c.1221+57G>T (n.1221+57G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31201543del | CA2576222804 | NF1 | c.1260+58del (n.1260+58del) c.675+58del (n.675+58del) n.1024del n.1601del c.258+58del (n.258+58del) n.1643+58del c.1035+58del c.1362+58del (n.1362+58del) c.1221+58del (n.1221+58del) | |
| 17 | g.31201543C>A | CA2576222805 | NF1 | c.1260+58C>A (n.1260+58C>A) c.675+58C>A (n.675+58C>A) n.1024C>A n.1601C>A c.258+58C>A (n.258+58C>A) n.1643+58C>A c.1035+58C>A c.1362+58C>A (n.1362+58C>A) c.1221+58C>A (n.1221+58C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31201543C= | CA2255550859 | NF1 | c.1260+58C= (n.1260+58C=) c.675+58C= (n.675+58C=) n.1024C= n.1601C= c.258+58C= (n.258+58C=) n.1643+58C= c.1035+58C= c.1362+58C= (n.1362+58C=) c.1221+58C= (n.1221+58C=) | |
| 17 | g.31201543C>G | CA2733213735 | NF1 | c.1260+58C>G (n.1260+58C>G) c.675+58C>G (n.675+58C>G) n.1024C>G n.1601C>G c.258+58C>G (n.258+58C>G) n.1643+58C>G c.1035+58C>G c.1362+58C>G (n.1362+58C>G) c.1221+58C>G (n.1221+58C>G) | dbSNP |
| 17 | g.31201543C>T | CA289349559 | NF1 | c.1260+58C>T (n.1260+58C>T) c.675+58C>T (n.675+58C>T) n.1024C>T n.1601C>T c.258+58C>T (n.258+58C>T) n.1643+58C>T c.1035+58C>T c.1362+58C>T (n.1362+58C>T) c.1221+58C>T (n.1221+58C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.31201543_31201544delinsCG | CA2255550860 | NF1 | c.1260+58_1260+59delinsCG (n.1260+58_1260+59delinsCG) c.675+58_675+59delinsCG (n.675+58_675+59delinsCG) n.1024_1025delinsCG n.1601_1602delinsCG c.258+58_258+59delinsCG (n.258+58_258+59delinsCG) n.1643+58_1643+59delinsCG c.1035+58_1035+59delinsCG c.1362+58_1362+59delinsCG (n.1362+58_1362+59delinsCG) c.1221+58_1221+59delinsCG (n.1221+58_1221+59delinsCG) | |
| 17 | g.31201544del | CA728032135 | NF1 | c.1260+59del (n.1260+59del) c.675+59del (n.675+59del) n.1025del n.1602del c.258+59del (n.258+59del) n.1643+59del c.1035+59del c.1362+59del (n.1362+59del) c.1221+59del (n.1221+59del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31201544G>A | CA289349564 | NF1 | c.1260+59G>A (n.1260+59G>A) c.675+59G>A (n.675+59G>A) n.1025G>A n.1602G>A c.258+59G>A (n.258+59G>A) n.1643+59G>A c.1035+59G>A c.1362+59G>A (n.1362+59G>A) c.1221+59G>A (n.1221+59G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31201544G>C | CA2733203126 | NF1 | c.1260+59G>C (n.1260+59G>C) c.675+59G>C (n.675+59G>C) n.1025G>C n.1602G>C c.258+59G>C (n.258+59G>C) n.1643+59G>C c.1035+59G>C c.1362+59G>C (n.1362+59G>C) c.1221+59G>C (n.1221+59G>C) | dbSNP |
| 17 | g.31201544G= | CA2255550861 | NF1 | c.1260+59G= (n.1260+59G=) c.675+59G= (n.675+59G=) n.1025G= n.1602G= c.258+59G= (n.258+59G=) n.1643+59G= c.1035+59G= c.1362+59G= (n.1362+59G=) c.1221+59G= (n.1221+59G=) | |
| 17 | g.31201544G>T | CA2637045406 | NF1 | c.1260+59G>T (n.1260+59G>T) c.675+59G>T (n.675+59G>T) n.1025G>T n.1602G>T c.258+59G>T (n.258+59G>T) n.1643+59G>T c.1035+59G>T c.1362+59G>T (n.1362+59G>T) c.1221+59G>T (n.1221+59G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31201545T>A | CA2576222806 | NF1 | c.1260+60T>A (n.1260+60T>A) c.675+60T>A (n.675+60T>A) n.1026T>A n.1603T>A c.258+60T>A (n.258+60T>A) n.1643+60T>A c.1035+60T>A c.1362+60T>A (n.1362+60T>A) c.1221+60T>A (n.1221+60T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31201545T>C | CA2255550863 | NF1 | c.1260+60T>C (n.1260+60T>C) c.675+60T>C (n.675+60T>C) n.1026T>C n.1603T>C c.258+60T>C (n.258+60T>C) n.1643+60T>C c.1035+60T>C c.1362+60T>C (n.1362+60T>C) c.1221+60T>C (n.1221+60T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31201545T= | CA2255550862 | NF1 | c.1260+60T= (n.1260+60T=) c.675+60T= (n.675+60T=) n.1026T= n.1603T= c.258+60T= (n.258+60T=) n.1643+60T= c.1035+60T= c.1362+60T= (n.1362+60T=) c.1221+60T= (n.1221+60T=) | |
| 17 | g.31201547T>C | CA2733538273 | NF1 | c.1260+62T>C (n.1260+62T>C) c.675+62T>C (n.675+62T>C) n.1028T>C n.1605T>C c.258+62T>C (n.258+62T>C) n.1643+62T>C c.1035+62T>C c.1362+62T>C (n.1362+62T>C) c.1221+62T>C (n.1221+62T>C) | dbSNP |
| 17 | g.31201550_31201553del | CA2637045407 | NF1 | c.1260+65_1260+68del (n.1260+65_1260+68del) c.675+65_675+68del (n.675+65_675+68del) n.1031_1034del n.1608_1611del c.258+65_258+68del (n.258+65_258+68del) n.1643+65_1643+68del c.1035+65_1035+68del c.1362+65_1362+68del (n.1362+65_1362+68del) c.1221+65_1221+68del (n.1221+65_1221+68del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31201548T>A | CA2733538385 | NF1 | c.1260+63T>A (n.1260+63T>A) c.675+63T>A (n.675+63T>A) n.1029T>A n.1606T>A c.258+63T>A (n.258+63T>A) n.1643+63T>A c.1035+63T>A c.1362+63T>A (n.1362+63T>A) c.1221+63T>A (n.1221+63T>A) | dbSNP |
| 17 | g.31201549T>A | CA2733538398 | NF1 | c.1260+64T>A (n.1260+64T>A) c.675+64T>A (n.675+64T>A) n.1030T>A n.1607T>A c.258+64T>A (n.258+64T>A) n.1643+64T>A c.1035+64T>A c.1362+64T>A (n.1362+64T>A) c.1221+64T>A (n.1221+64T>A) | dbSNP |
| 17 | g.31201550C>A | CA289349570 | NF1 | c.1260+65C>A (n.1260+65C>A) c.675+65C>A (n.675+65C>A) n.1031C>A n.1608C>A c.258+65C>A (n.258+65C>A) n.1643+65C>A c.1035+65C>A c.1362+65C>A (n.1362+65C>A) c.1221+65C>A (n.1221+65C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31201550C= | CA2255550864 | NF1 | c.1260+65C= (n.1260+65C=) c.675+65C= (n.675+65C=) n.1031C= n.1608C= c.258+65C= (n.258+65C=) n.1643+65C= c.1035+65C= c.1362+65C= (n.1362+65C=) c.1221+65C= (n.1221+65C=) | |
| 17 | g.31201550C>T | CA2733222611 | NF1 | c.1260+65C>T (n.1260+65C>T) c.675+65C>T (n.675+65C>T) n.1031C>T n.1608C>T c.258+65C>T (n.258+65C>T) n.1643+65C>T c.1035+65C>T c.1362+65C>T (n.1362+65C>T) c.1221+65C>T (n.1221+65C>T) | dbSNP |
| 17 | g.31201550_31201551delinsCT | CA2255550865 | NF1 | c.1260+65_1260+66delinsCT (n.1260+65_1260+66delinsCT) c.675+65_675+66delinsCT (n.675+65_675+66delinsCT) n.1031_1032delinsCT n.1608_1609delinsCT c.258+65_258+66delinsCT (n.258+65_258+66delinsCT) n.1643+65_1643+66delinsCT c.1035+65_1035+66delinsCT c.1362+65_1362+66delinsCT (n.1362+65_1362+66delinsCT) c.1221+65_1221+66delinsCT (n.1221+65_1221+66delinsCT) | |
| 17 | g.31201551T>C | CA289349589 | NF1 | c.1260+66T>C (n.1260+66T>C) c.675+66T>C (n.675+66T>C) n.1032T>C n.1609T>C c.258+66T>C (n.258+66T>C) n.1643+66T>C c.1035+66T>C c.1362+66T>C (n.1362+66T>C) c.1221+66T>C (n.1221+66T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31201551T= | CA2255550867 | NF1 | c.1260+66T= (n.1260+66T=) c.675+66T= (n.675+66T=) n.1032T= n.1609T= c.258+66T= (n.258+66T=) n.1643+66T= c.1035+66T= c.1362+66T= (n.1362+66T=) c.1221+66T= (n.1221+66T=) | |
| 17 | g.31201555del | CA2255550866 | NF1 | c.1260+70del (n.1260+70del) c.675+70del (n.675+70del) n.1036del n.1613del c.258+70del (n.258+70del) n.1643+70del c.1035+70del c.1362+70del (n.1362+70del) c.1221+70del (n.1221+70del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31201554_31201555del | CA2528013771 | NF1 | c.1260+69_1260+70del (n.1260+69_1260+70del) c.675+69_675+70del (n.675+69_675+70del) n.1035_1036del n.1612_1613del c.258+69_258+70del (n.258+69_258+70del) n.1643+69_1643+70del c.1035+69_1035+70del c.1362+69_1362+70del (n.1362+69_1362+70del) c.1221+69_1221+70del (n.1221+69_1221+70del) | |
| 17 | g.31201553T>A | CA2637045408 | NF1 | c.1260+68T>A (n.1260+68T>A) c.675+68T>A (n.675+68T>A) n.1034T>A n.1611T>A c.258+68T>A (n.258+68T>A) n.1643+68T>A c.1035+68T>A c.1362+68T>A (n.1362+68T>A) c.1221+68T>A (n.1221+68T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31201553T>C | CA2576222807 | NF1 | c.1260+68T>C (n.1260+68T>C) c.675+68T>C (n.675+68T>C) n.1034T>C n.1611T>C c.258+68T>C (n.258+68T>C) n.1643+68T>C c.1035+68T>C c.1362+68T>C (n.1362+68T>C) c.1221+68T>C (n.1221+68T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31201554T>A | CA2637045409 | NF1 | c.1260+69T>A (n.1260+69T>A) c.675+69T>A (n.675+69T>A) n.1035T>A n.1612T>A c.258+69T>A (n.258+69T>A) n.1643+69T>A c.1035+69T>A c.1362+69T>A (n.1362+69T>A) c.1221+69T>A (n.1221+69T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31201554T>G | CA2733538411 | NF1 | c.1260+69T>G (n.1260+69T>G) c.675+69T>G (n.675+69T>G) n.1035T>G n.1612T>G c.258+69T>G (n.258+69T>G) n.1643+69T>G c.1035+69T>G c.1362+69T>G (n.1362+69T>G) c.1221+69T>G (n.1221+69T>G) | dbSNP |
| 17 | g.31201555T>A | CA2576222808 | NF1 | c.1260+70T>A (n.1260+70T>A) c.675+70T>A (n.675+70T>A) n.1036T>A n.1613T>A c.258+70T>A (n.258+70T>A) n.1643+70T>A c.1035+70T>A c.1362+70T>A (n.1362+70T>A) c.1221+70T>A (n.1221+70T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31201555T>G | CA289349596 | NF1 | c.1260+70T>G (n.1260+70T>G) c.675+70T>G (n.675+70T>G) n.1036T>G n.1613T>G c.258+70T>G (n.258+70T>G) n.1643+70T>G c.1035+70T>G c.1362+70T>G (n.1362+70T>G) c.1221+70T>G (n.1221+70T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31201555T= | CA2255550868 | NF1 | c.1260+70T= (n.1260+70T=) c.675+70T= (n.675+70T=) n.1036T= n.1613T= c.258+70T= (n.258+70T=) n.1643+70T= c.1035+70T= c.1362+70T= (n.1362+70T=) c.1221+70T= (n.1221+70T=) | |
| 17 | g.31201558G>A | CA289349601 | NF1 | c.1260+73G>A (n.1260+73G>A) c.675+73G>A (n.675+73G>A) n.1039G>A n.1616G>A c.258+73G>A (n.258+73G>A) n.1643+73G>A c.1035+73G>A c.1362+73G>A (n.1362+73G>A) c.1221+73G>A (n.1221+73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31201558G>C | CA2733210050 | NF1 | c.1260+73G>C (n.1260+73G>C) c.675+73G>C (n.675+73G>C) n.1039G>C n.1616G>C c.258+73G>C (n.258+73G>C) n.1643+73G>C c.1035+73G>C c.1362+73G>C (n.1362+73G>C) c.1221+73G>C (n.1221+73G>C) | dbSNP |
| 17 | g.31201558G= | CA2255550869 | NF1 | c.1260+73G= (n.1260+73G=) c.675+73G= (n.675+73G=) n.1039G= n.1616G= c.258+73G= (n.258+73G=) n.1643+73G= c.1035+73G= c.1362+73G= (n.1362+73G=) c.1221+73G= (n.1221+73G=) | |
| 17 | g.31201558G>T | CA2637045410 | NF1 | c.1260+73G>T (n.1260+73G>T) c.675+73G>T (n.675+73G>T) n.1039G>T n.1616G>T c.258+73G>T (n.258+73G>T) n.1643+73G>T c.1035+73G>T c.1362+73G>T (n.1362+73G>T) c.1221+73G>T (n.1221+73G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31201560A= | CA2255550870 | NF1 | c.1260+75A= (n.1260+75A=) c.675+75A= (n.675+75A=) n.1041A= n.1618A= c.258+75A= (n.258+75A=) n.1643+75A= c.1035+75A= c.1362+75A= (n.1362+75A=) c.1221+75A= (n.1221+75A=) | |
| 17 | g.31201560A>C | CA728032150 | NF1 | c.1260+75A>C (n.1260+75A>C) c.675+75A>C (n.675+75A>C) n.1041A>C n.1618A>C c.258+75A>C (n.258+75A>C) n.1643+75A>C c.1035+75A>C c.1362+75A>C (n.1362+75A>C) c.1221+75A>C (n.1221+75A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31201561A>G | CA2576222809 | NF1 | c.1260+76A>G (n.1260+76A>G) c.675+76A>G (n.675+76A>G) n.1042A>G n.1619A>G c.258+76A>G (n.258+76A>G) n.1643+76A>G c.1035+76A>G c.1362+76A>G (n.1362+76A>G) c.1221+76A>G (n.1221+76A>G) | |
| 17 | g.31201562T>C | CA625467471 | NF1 | c.1260+77T>C (n.1260+77T>C) c.675+77T>C (n.675+77T>C) n.1043T>C n.1620T>C c.258+77T>C (n.258+77T>C) n.1643+77T>C c.1035+77T>C c.1362+77T>C (n.1362+77T>C) c.1221+77T>C (n.1221+77T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31201562T= | CA2255550871 | NF1 | c.1260+77T= (n.1260+77T=) c.675+77T= (n.675+77T=) n.1043T= n.1620T= c.258+77T= (n.258+77T=) n.1643+77T= c.1035+77T= c.1362+77T= (n.1362+77T=) c.1221+77T= (n.1221+77T=) | |
| 17 | g.31201563G>A | CA728032154 | NF1 | c.1260+78G>A (n.1260+78G>A) c.675+78G>A (n.675+78G>A) n.1044G>A n.1621G>A c.258+78G>A (n.258+78G>A) n.1643+78G>A c.1035+78G>A c.1362+78G>A (n.1362+78G>A) c.1221+78G>A (n.1221+78G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31201563G= | CA2255550872 | NF1 | c.1260+78G= (n.1260+78G=) c.675+78G= (n.675+78G=) n.1044G= n.1621G= c.258+78G= (n.258+78G=) n.1643+78G= c.1035+78G= c.1362+78G= (n.1362+78G=) c.1221+78G= (n.1221+78G=) | |
| 17 | g.31201564C>A | CA2576222810 | NF1 | c.1260+79C>A (n.1260+79C>A) c.675+79C>A (n.675+79C>A) n.1045C>A n.1622C>A c.258+79C>A (n.258+79C>A) n.1643+79C>A c.1035+79C>A c.1362+79C>A (n.1362+79C>A) c.1221+79C>A (n.1221+79C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31201564C>T | CA2637045411 | NF1 | c.1260+79C>T (n.1260+79C>T) c.675+79C>T (n.675+79C>T) n.1045C>T n.1622C>T c.258+79C>T (n.258+79C>T) n.1643+79C>T c.1035+79C>T c.1362+79C>T (n.1362+79C>T) c.1221+79C>T (n.1221+79C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31201565A>G | CA2637045412 | NF1 | c.1260+80A>G (n.1260+80A>G) c.675+80A>G (n.675+80A>G) n.1046A>G n.1623A>G c.258+80A>G (n.258+80A>G) n.1643+80A>G c.1035+80A>G c.1362+80A>G (n.1362+80A>G) c.1221+80A>G (n.1221+80A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31201566C>A | CA2637045413 | NF1 | c.1260+81C>A (n.1260+81C>A) c.675+81C>A (n.675+81C>A) n.1047C>A n.1624C>A c.258+81C>A (n.258+81C>A) n.1643+81C>A c.1035+81C>A c.1362+81C>A (n.1362+81C>A) c.1221+81C>A (n.1221+81C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31201566C= | CA2255550873 | NF1 | c.1260+81C= (n.1260+81C=) c.675+81C= (n.675+81C=) n.1047C= n.1624C= c.258+81C= (n.258+81C=) n.1643+81C= c.1035+81C= c.1362+81C= (n.1362+81C=) c.1221+81C= (n.1221+81C=) | |
| 17 | g.31201566C>G | CA982962010 | NF1 | c.1260+81C>G (n.1260+81C>G) c.675+81C>G (n.675+81C>G) n.1047C>G n.1624C>G c.258+81C>G (n.258+81C>G) n.1643+81C>G c.1035+81C>G c.1362+81C>G (n.1362+81C>G) c.1221+81C>G (n.1221+81C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31201566C>T | CA2255550874 | NF1 | c.1260+81C>T (n.1260+81C>T) c.675+81C>T (n.675+81C>T) n.1047C>T n.1624C>T c.258+81C>T (n.258+81C>T) n.1643+81C>T c.1035+81C>T c.1362+81C>T (n.1362+81C>T) c.1221+81C>T (n.1221+81C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31201567T>G | CA2255550876 | NF1 | c.1260+82T>G (n.1260+82T>G) c.675+82T>G (n.675+82T>G) n.1048T>G n.1625T>G c.258+82T>G (n.258+82T>G) n.1643+82T>G c.1035+82T>G c.1362+82T>G (n.1362+82T>G) c.1221+82T>G (n.1221+82T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31201567T= | CA2255550875 | NF1 | c.1260+82T= (n.1260+82T=) c.675+82T= (n.675+82T=) n.1048T= n.1625T= c.258+82T= (n.258+82T=) n.1643+82T= c.1035+82T= c.1362+82T= (n.1362+82T=) c.1221+82T= (n.1221+82T=) | |
| 17 | g.31201568C= | CA2255550877 | NF1 | c.1260+83C= (n.1260+83C=) c.675+83C= (n.675+83C=) n.1049C= n.1626C= c.258+83C= (n.258+83C=) n.1643+83C= c.1035+83C= c.1362+83C= (n.1362+83C=) c.1221+83C= (n.1221+83C=) | |
| 17 | g.31201568C>G | CA2637045414 | NF1 | c.1260+83C>G (n.1260+83C>G) c.675+83C>G (n.675+83C>G) n.1049C>G n.1626C>G c.258+83C>G (n.258+83C>G) n.1643+83C>G c.1035+83C>G c.1362+83C>G (n.1362+83C>G) c.1221+83C>G (n.1221+83C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31201568C>T | CA982962015 | NF1 | c.1260+83C>T (n.1260+83C>T) c.675+83C>T (n.675+83C>T) n.1049C>T n.1626C>T c.258+83C>T (n.258+83C>T) n.1643+83C>T c.1035+83C>T c.1362+83C>T (n.1362+83C>T) c.1221+83C>T (n.1221+83C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31201569T>C | CA2637045416 | NF1 | c.1260+84T>C (n.1260+84T>C) c.675+84T>C (n.675+84T>C) n.1050T>C n.1627T>C c.258+84T>C (n.258+84T>C) n.1643+84T>C c.1035+84T>C c.1362+84T>C (n.1362+84T>C) c.1221+84T>C (n.1221+84T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31201569T>G | CA728032172 | NF1 | c.1260+84T>G (n.1260+84T>G) c.675+84T>G (n.675+84T>G) n.1050T>G n.1627T>G c.258+84T>G (n.258+84T>G) n.1643+84T>G c.1035+84T>G c.1362+84T>G (n.1362+84T>G) c.1221+84T>G (n.1221+84T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31201569T= | CA2255550878 | NF1 | c.1260+84T= (n.1260+84T=) c.675+84T= (n.675+84T=) n.1050T= n.1627T= c.258+84T= (n.258+84T=) n.1643+84T= c.1035+84T= c.1362+84T= (n.1362+84T=) c.1221+84T= (n.1221+84T=) | |
| 17 | g.31201569_31201570del | CA2637045415 | NF1 | c.1260+84_1260+85del (n.1260+84_1260+85del) c.675+84_675+85del (n.675+84_675+85del) n.1050_1051del n.1627_1628del c.258+84_258+85del (n.258+84_258+85del) n.1643+84_1643+85del c.1035+84_1035+85del c.1362+84_1362+85del (n.1362+84_1362+85del) c.1221+84_1221+85del (n.1221+84_1221+85del) | gnomAD v4 |