UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.31199528_31205956del | CA277594 | NF1 | c.889-894_1261-284del c.304-894_706-284del c.889-894_1291-284del n.1272-894_1644-284del c.664-894_1036-284del c.991-894_1363-284del c.850-894_1252-284del | ClinVar |
| 17 | g.31200955A= | CA2255550534 | NF1 | c.1063-82A= (n.1063-82A=) c.478-82A= (n.478-82A=) n.769-82A= n.1264A= c.61-82A= (n.61-82A=) n.1446-82A= c.838-82A= c.1165-82A= (n.1165-82A=) c.1024-82A= (n.1024-82A=) | |
| 17 | g.31200955A>G | CA499219323 | NF1 | c.1063-82A>G (n.1063-82A>G) c.478-82A>G (n.478-82A>G) n.769-82A>G n.1264A>G c.61-82A>G (n.61-82A>G) n.1446-82A>G c.838-82A>G c.1165-82A>G (n.1165-82A>G) c.1024-82A>G (n.1024-82A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31200956T>C | CA2255550536 | NF1 | c.1063-81T>C (n.1063-81T>C) c.478-81T>C (n.478-81T>C) n.769-81T>C n.1265T>C c.61-81T>C (n.61-81T>C) n.1446-81T>C c.838-81T>C c.1165-81T>C (n.1165-81T>C) c.1024-81T>C (n.1024-81T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31200956T= | CA2255550535 | NF1 | c.1063-81T= (n.1063-81T=) c.478-81T= (n.478-81T=) n.769-81T= n.1265T= c.61-81T= (n.61-81T=) n.1446-81T= c.838-81T= c.1165-81T= (n.1165-81T=) c.1024-81T= (n.1024-81T=) | |
| 17 | g.31200957dup | CA2255550537 | NF1 | c.1063-80dup (n.1063-80dup) c.478-80dup (n.478-80dup) n.769-80dup n.1266dup c.61-80dup (n.61-80dup) n.1446-80dup c.838-80dup c.1165-80dup (n.1165-80dup) c.1024-80dup (n.1024-80dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31200958T>A | CA2637045239 | NF1 | c.1063-79T>A (n.1063-79T>A) c.478-79T>A (n.478-79T>A) n.769-79T>A n.1267T>A c.61-79T>A (n.61-79T>A) n.1446-79T>A c.838-79T>A c.1165-79T>A (n.1165-79T>A) c.1024-79T>A (n.1024-79T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31200958T>G | CA625467321 | NF1 | c.1063-79T>G (n.1063-79T>G) c.478-79T>G (n.478-79T>G) n.769-79T>G n.1267T>G c.61-79T>G (n.61-79T>G) n.1446-79T>G c.838-79T>G c.1165-79T>G (n.1165-79T>G) c.1024-79T>G (n.1024-79T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31200958T= | CA2255550538 | NF1 | c.1063-79T= (n.1063-79T=) c.478-79T= (n.478-79T=) n.769-79T= n.1267T= c.61-79T= (n.61-79T=) n.1446-79T= c.838-79T= c.1165-79T= (n.1165-79T=) c.1024-79T= (n.1024-79T=) | |
| 17 | g.31200959G>A | CA2637045240 | NF1 | c.1063-78G>A (n.1063-78G>A) c.478-78G>A (n.478-78G>A) n.769-78G>A n.1268G>A c.61-78G>A (n.61-78G>A) n.1446-78G>A c.838-78G>A c.1165-78G>A (n.1165-78G>A) c.1024-78G>A (n.1024-78G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31200960T>C | CA289349023 | NF1 | c.1063-77T>C (n.1063-77T>C) c.478-77T>C (n.478-77T>C) n.769-77T>C n.1269T>C c.61-77T>C (n.61-77T>C) n.1446-77T>C c.838-77T>C c.1165-77T>C (n.1165-77T>C) c.1024-77T>C (n.1024-77T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31200960T= | CA2255550539 | NF1 | c.1063-77T= (n.1063-77T=) c.478-77T= (n.478-77T=) n.769-77T= n.1269T= c.61-77T= (n.61-77T=) n.1446-77T= c.838-77T= c.1165-77T= (n.1165-77T=) c.1024-77T= (n.1024-77T=) | |
| 17 | g.31200961T>G | CA2637045241 | NF1 | c.1063-76T>G (n.1063-76T>G) c.478-76T>G (n.478-76T>G) n.769-76T>G n.1270T>G c.61-76T>G (n.61-76T>G) n.1446-76T>G c.838-76T>G c.1165-76T>G (n.1165-76T>G) c.1024-76T>G (n.1024-76T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31200963A>C | CA2637045242 | NF1 | c.1063-74A>C (n.1063-74A>C) c.478-74A>C (n.478-74A>C) n.769-74A>C n.1272A>C c.61-74A>C (n.61-74A>C) n.1446-74A>C c.838-74A>C c.1165-74A>C (n.1165-74A>C) c.1024-74A>C (n.1024-74A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31200963A>G | CA2637045243 | NF1 | c.1063-74A>G (n.1063-74A>G) c.478-74A>G (n.478-74A>G) n.769-74A>G n.1272A>G c.61-74A>G (n.61-74A>G) n.1446-74A>G c.838-74A>G c.1165-74A>G (n.1165-74A>G) c.1024-74A>G (n.1024-74A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31200964T>C | CA2576222771 | NF1 | c.1063-73T>C (n.1063-73T>C) c.478-73T>C (n.478-73T>C) n.769-73T>C n.1273T>C c.61-73T>C (n.61-73T>C) n.1446-73T>C c.838-73T>C c.1165-73T>C (n.1165-73T>C) c.1024-73T>C (n.1024-73T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31200964_31200965insACAATTCTTCCTATACCATATATA | CA2514386127 | NF1 | c.1063-73_1063-72insACAATTCTTCCTATACCATATATA (n.1063-73_1063-72insACAATTCTTCCTATACCATATATA) c.478-73_478-72insACAATTCTTCCTATACCATATATA (n.478-73_478-72insACAATTCTTCCTATACCATATATA) n.769-73_769-72insACAATTCTTCCTATACCATATATA n.1273_1274insACAATTCTTCCTATACCATATATA c.61-73_61-72insACAATTCTTCCTATACCATATATA (n.61-73_61-72insACAATTCTTCCTATACCATATATA) n.1446-73_1446-72insACAATTCTTCCTATACCATATATA c.838-73_838-72insACAATTCTTCCTATACCATATATA c.1165-73_1165-72insACAATTCTTCCTATACCATATATA (n.1165-73_1165-72insACAATTCTTCCTATACCATATATA) c.1024-73_1024-72insACAATTCTTCCTATACCATATATA (n.1024-73_1024-72insACAATTCTTCCTATACCATATATA) | |
| 17 | g.31200965G>A | CA625467322 | NF1 | c.1063-72G>A (n.1063-72G>A) c.478-72G>A (n.478-72G>A) n.769-72G>A n.1274G>A c.61-72G>A (n.61-72G>A) n.1446-72G>A c.838-72G>A c.1165-72G>A (n.1165-72G>A) c.1024-72G>A (n.1024-72G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31200965G= | CA2255550540 | NF1 | c.1063-72G= (n.1063-72G=) c.478-72G= (n.478-72G=) n.769-72G= n.1274G= c.61-72G= (n.61-72G=) n.1446-72G= c.838-72G= c.1165-72G= (n.1165-72G=) c.1024-72G= (n.1024-72G=) | |
| 17 | g.31200966T= | CA2255550541 | NF1 | c.1063-71T= (n.1063-71T=) c.478-71T= (n.478-71T=) n.769-71T= n.1275T= c.61-71T= (n.61-71T=) n.1446-71T= c.838-71T= c.1165-71T= (n.1165-71T=) c.1024-71T= (n.1024-71T=) | |
| 17 | g.31200967del | CA2637045245 | NF1 | c.1063-70del (n.1063-70del) c.478-70del (n.478-70del) n.769-70del n.1276del c.61-70del (n.61-70del) n.1446-70del c.838-70del c.1165-70del (n.1165-70del) c.1024-70del (n.1024-70del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31200969_31200971del | CA2637045244 | NF1 | c.1063-68_1063-66del (n.1063-68_1063-66del) c.478-68_478-66del (n.478-68_478-66del) n.769-68_769-66del n.1278_1280del c.61-68_61-66del (n.61-68_61-66del) n.1446-68_1446-66del c.838-68_838-66del c.1165-68_1165-66del (n.1165-68_1165-66del) c.1024-68_1024-66del (n.1024-68_1024-66del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31200967_31200972dup | CA2255550542 | NF1 | c.1063-70_1063-65dup (n.1063-70_1063-65dup) c.478-70_478-65dup (n.478-70_478-65dup) n.769-70_769-65dup n.1276_1281dup c.61-70_61-65dup (n.61-70_61-65dup) n.1446-70_1446-65dup c.838-70_838-65dup c.1165-70_1165-65dup (n.1165-70_1165-65dup) c.1024-70_1024-65dup (n.1024-70_1024-65dup) | dbSNP |
| 17 | g.31200968A>G | CA2576222772 | NF1 | c.1063-69A>G (n.1063-69A>G) c.478-69A>G (n.478-69A>G) n.769-69A>G n.1277A>G c.61-69A>G (n.61-69A>G) n.1446-69A>G c.838-69A>G c.1165-69A>G (n.1165-69A>G) c.1024-69A>G (n.1024-69A>G) | |
| 17 | g.31200969T>A | CA2637045246 | NF1 | c.1063-68T>A (n.1063-68T>A) c.478-68T>A (n.478-68T>A) n.769-68T>A n.1278T>A c.61-68T>A (n.61-68T>A) n.1446-68T>A c.838-68T>A c.1165-68T>A (n.1165-68T>A) c.1024-68T>A (n.1024-68T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31200969T>C | CA728031321 | NF1 | c.1063-68T>C (n.1063-68T>C) c.478-68T>C (n.478-68T>C) n.769-68T>C n.1278T>C c.61-68T>C (n.61-68T>C) n.1446-68T>C c.838-68T>C c.1165-68T>C (n.1165-68T>C) c.1024-68T>C (n.1024-68T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31200969T>G | CA728031326 | NF1 | c.1063-68T>G (n.1063-68T>G) c.478-68T>G (n.478-68T>G) n.769-68T>G n.1278T>G c.61-68T>G (n.61-68T>G) n.1446-68T>G c.838-68T>G c.1165-68T>G (n.1165-68T>G) c.1024-68T>G (n.1024-68T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31200969T= | CA2255550543 | NF1 | c.1063-68T= (n.1063-68T=) c.478-68T= (n.478-68T=) n.769-68T= n.1278T= c.61-68T= (n.61-68T=) n.1446-68T= c.838-68T= c.1165-68T= (n.1165-68T=) c.1024-68T= (n.1024-68T=) | |
| 17 | g.31200971A>T | CA656658922 | NF1 | c.1063-66A>T (n.1063-66A>T) c.478-66A>T (n.478-66A>T) n.769-66A>T n.1280A>T c.61-66A>T (n.61-66A>T) n.1446-66A>T c.838-66A>T c.1165-66A>T (n.1165-66A>T) c.1024-66A>T (n.1024-66A>T) | COSMIC |
| 17 | g.31200972C>A | CA2637045247 | NF1 | c.1063-65C>A (n.1063-65C>A) c.478-65C>A (n.478-65C>A) n.769-65C>A n.1281C>A c.61-65C>A (n.61-65C>A) n.1446-65C>A c.838-65C>A c.1165-65C>A (n.1165-65C>A) c.1024-65C>A (n.1024-65C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31200972C= | CA2255550544 | NF1 | c.1063-65C= (n.1063-65C=) c.478-65C= (n.478-65C=) n.769-65C= n.1281C= c.61-65C= (n.61-65C=) n.1446-65C= c.838-65C= c.1165-65C= (n.1165-65C=) c.1024-65C= (n.1024-65C=) | |
| 17 | g.31200972C>G | CA728031332 | NF1 | c.1063-65C>G (n.1063-65C>G) c.478-65C>G (n.478-65C>G) n.769-65C>G n.1281C>G c.61-65C>G (n.61-65C>G) n.1446-65C>G c.838-65C>G c.1165-65C>G (n.1165-65C>G) c.1024-65C>G (n.1024-65C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31200972C>T | CA289349024 | NF1 | c.1063-65C>T (n.1063-65C>T) c.478-65C>T (n.478-65C>T) n.769-65C>T n.1281C>T c.61-65C>T (n.61-65C>T) n.1446-65C>T c.838-65C>T c.1165-65C>T (n.1165-65C>T) c.1024-65C>T (n.1024-65C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31200973A= | CA2255550545 | NF1 | c.1063-64A= (n.1063-64A=) c.478-64A= (n.478-64A=) n.769-64A= n.1282A= c.61-64A= (n.61-64A=) n.1446-64A= c.838-64A= c.1165-64A= (n.1165-64A=) c.1024-64A= (n.1024-64A=) | |
| 17 | g.31200973A>C | CA2809192195 | NF1 | c.1063-64A>C (n.1063-64A>C) c.478-64A>C (n.478-64A>C) n.769-64A>C n.1282A>C c.61-64A>C (n.61-64A>C) n.1446-64A>C c.838-64A>C c.1165-64A>C (n.1165-64A>C) c.1024-64A>C (n.1024-64A>C) | |
| 17 | g.31200973A>G | CA2255550546 | NF1 | c.1063-64A>G (n.1063-64A>G) c.478-64A>G (n.478-64A>G) n.769-64A>G n.1282A>G c.61-64A>G (n.61-64A>G) n.1446-64A>G c.838-64A>G c.1165-64A>G (n.1165-64A>G) c.1024-64A>G (n.1024-64A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31200974T>C | CA2637045248 | NF1 | c.1063-63T>C (n.1063-63T>C) c.478-63T>C (n.478-63T>C) n.769-63T>C n.1283T>C c.61-63T>C (n.61-63T>C) n.1446-63T>C c.838-63T>C c.1165-63T>C (n.1165-63T>C) c.1024-63T>C (n.1024-63T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31200974T>G | CA2637045249 | NF1 | c.1063-63T>G (n.1063-63T>G) c.478-63T>G (n.478-63T>G) n.769-63T>G n.1283T>G c.61-63T>G (n.61-63T>G) n.1446-63T>G c.838-63T>G c.1165-63T>G (n.1165-63T>G) c.1024-63T>G (n.1024-63T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31200975G>A | CA2637045250 | NF1 | c.1063-62G>A (n.1063-62G>A) c.478-62G>A (n.478-62G>A) n.769-62G>A n.1284G>A c.61-62G>A (n.61-62G>A) n.1446-62G>A c.838-62G>A c.1165-62G>A (n.1165-62G>A) c.1024-62G>A (n.1024-62G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31200975G>T | CA2637045251 | NF1 | c.1063-62G>T (n.1063-62G>T) c.478-62G>T (n.478-62G>T) n.769-62G>T n.1284G>T c.61-62G>T (n.61-62G>T) n.1446-62G>T c.838-62G>T c.1165-62G>T (n.1165-62G>T) c.1024-62G>T (n.1024-62G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31200977T>C | CA2637045252 | NF1 | c.1063-60T>C (n.1063-60T>C) c.478-60T>C (n.478-60T>C) n.769-60T>C n.1286T>C c.61-60T>C (n.61-60T>C) n.1446-60T>C c.838-60T>C c.1165-60T>C (n.1165-60T>C) c.1024-60T>C (n.1024-60T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31200979del | CA2809192196 | NF1 | c.1063-58del (n.1063-58del) c.478-58del (n.478-58del) n.769-58del n.1288del c.61-58del (n.61-58del) n.1446-58del c.838-58del c.1165-58del (n.1165-58del) c.1024-58del (n.1024-58del) | |
| 17 | g.31200981A= | CA2255550547 | NF1 | c.1063-56A= (n.1063-56A=) c.478-56A= (n.478-56A=) n.769-56A= n.1290A= c.61-56A= (n.61-56A=) n.1446-56A= c.838-56A= c.1165-56A= (n.1165-56A=) c.1024-56A= (n.1024-56A=) | |
| 17 | g.31200981A>G | CA2255550548 | NF1 | c.1063-56A>G (n.1063-56A>G) c.478-56A>G (n.478-56A>G) n.769-56A>G n.1290A>G c.61-56A>G (n.61-56A>G) n.1446-56A>G c.838-56A>G c.1165-56A>G (n.1165-56A>G) c.1024-56A>G (n.1024-56A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31200982A= | CA2255550549 | NF1 | c.1063-55A= (n.1063-55A=) c.478-55A= (n.478-55A=) n.769-55A= n.1291A= c.61-55A= (n.61-55A=) n.1446-55A= c.838-55A= c.1165-55A= (n.1165-55A=) c.1024-55A= (n.1024-55A=) | |
| 17 | g.31200982A>G | CA2576222773 | NF1 | c.1063-55A>G (n.1063-55A>G) c.478-55A>G (n.478-55A>G) n.769-55A>G n.1291A>G c.61-55A>G (n.61-55A>G) n.1446-55A>G c.838-55A>G c.1165-55A>G (n.1165-55A>G) c.1024-55A>G (n.1024-55A>G) | |
| 17 | g.31200982A>T | CA2255550550 | NF1 | c.1063-55A>T (n.1063-55A>T) c.478-55A>T (n.478-55A>T) n.769-55A>T n.1291A>T c.61-55A>T (n.61-55A>T) n.1446-55A>T c.838-55A>T c.1165-55A>T (n.1165-55A>T) c.1024-55A>T (n.1024-55A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31200984_31200986del | CA2637045253 | NF1 | c.1063-53_1063-51del (n.1063-53_1063-51del) c.478-53_478-51del (n.478-53_478-51del) n.769-53_769-51del n.1293_1295del c.61-53_61-51del (n.61-53_61-51del) n.1446-53_1446-51del c.838-53_838-51del c.1165-53_1165-51del (n.1165-53_1165-51del) c.1024-53_1024-51del (n.1024-53_1024-51del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31200983A= | CA2255550551 | NF1 | c.1063-54A= (n.1063-54A=) c.478-54A= (n.478-54A=) n.769-54A= n.1292A= c.61-54A= (n.61-54A=) n.1446-54A= c.838-54A= c.1165-54A= (n.1165-54A=) c.1024-54A= (n.1024-54A=) | |
| 17 | g.31200983A>C | CA2255550552 | NF1 | c.1063-54A>C (n.1063-54A>C) c.478-54A>C (n.478-54A>C) n.769-54A>C n.1292A>C c.61-54A>C (n.61-54A>C) n.1446-54A>C c.838-54A>C c.1165-54A>C (n.1165-54A>C) c.1024-54A>C (n.1024-54A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31200984G= | CA2255550553 | NF1 | c.1063-53G= (n.1063-53G=) c.478-53G= (n.478-53G=) n.769-53G= n.1293G= c.61-53G= (n.61-53G=) n.1446-53G= c.838-53G= c.1165-53G= (n.1165-53G=) c.1024-53G= (n.1024-53G=) | |
| 17 | g.31200984G>T | CA728031337 | NF1 | c.1063-53G>T (n.1063-53G>T) c.478-53G>T (n.478-53G>T) n.769-53G>T n.1293G>T c.61-53G>T (n.61-53G>T) n.1446-53G>T c.838-53G>T c.1165-53G>T (n.1165-53G>T) c.1024-53G>T (n.1024-53G>T) | dbSNP |
| 17 | g.31200986A>G | CA2637045254 | NF1 | c.1063-51A>G (n.1063-51A>G) c.478-51A>G (n.478-51A>G) n.769-51A>G n.1295A>G c.61-51A>G (n.61-51A>G) n.1446-51A>G c.838-51A>G c.1165-51A>G (n.1165-51A>G) c.1024-51A>G (n.1024-51A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31200988T>A | CA2733523634 | NF1 | c.1063-49T>A (n.1063-49T>A) c.478-49T>A (n.478-49T>A) n.769-49T>A n.1297T>A c.61-49T>A (n.61-49T>A) n.1446-49T>A c.838-49T>A c.1165-49T>A (n.1165-49T>A) c.1024-49T>A (n.1024-49T>A) | dbSNP |
| 17 | g.31200988T>G | CA2733523635 | NF1 | c.1063-49T>G (n.1063-49T>G) c.478-49T>G (n.478-49T>G) n.769-49T>G n.1297T>G c.61-49T>G (n.61-49T>G) n.1446-49T>G c.838-49T>G c.1165-49T>G (n.1165-49T>G) c.1024-49T>G (n.1024-49T>G) | dbSNP |
| 17 | g.31200990C>G | CA2733523638 | NF1 | c.1063-47C>G (n.1063-47C>G) c.478-47C>G (n.478-47C>G) n.769-47C>G n.1299C>G c.61-47C>G (n.61-47C>G) n.1446-47C>G c.838-47C>G c.1165-47C>G (n.1165-47C>G) c.1024-47C>G (n.1024-47C>G) | dbSNP |
| 17 | g.31200990C>T | CA2637045255 | NF1 | c.1063-47C>T (n.1063-47C>T) c.478-47C>T (n.478-47C>T) n.769-47C>T n.1299C>T c.61-47C>T (n.61-47C>T) n.1446-47C>T c.838-47C>T c.1165-47C>T (n.1165-47C>T) c.1024-47C>T (n.1024-47C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31200991T>C | CA2637045256 | NF1 | c.1063-46T>C (n.1063-46T>C) c.478-46T>C (n.478-46T>C) n.769-46T>C n.1300T>C c.61-46T>C (n.61-46T>C) n.1446-46T>C c.838-46T>C c.1165-46T>C (n.1165-46T>C) c.1024-46T>C (n.1024-46T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31200992G>A | CA2733523741 | NF1 | c.1063-45G>A (n.1063-45G>A) c.478-45G>A (n.478-45G>A) n.769-45G>A n.1301G>A c.61-45G>A (n.61-45G>A) n.1446-45G>A c.838-45G>A c.1165-45G>A (n.1165-45G>A) c.1024-45G>A (n.1024-45G>A) | dbSNP |
| 17 | g.31200992G>C | CA2637045257 | NF1 | c.1063-45G>C (n.1063-45G>C) c.478-45G>C (n.478-45G>C) n.769-45G>C n.1301G>C c.61-45G>C (n.61-45G>C) n.1446-45G>C c.838-45G>C c.1165-45G>C (n.1165-45G>C) c.1024-45G>C (n.1024-45G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31200993C>T | CA2576222774 | NF1 | c.1063-44C>T (n.1063-44C>T) c.478-44C>T (n.478-44C>T) n.769-44C>T n.1302C>T c.61-44C>T (n.61-44C>T) n.1446-44C>T c.838-44C>T c.1165-44C>T (n.1165-44C>T) c.1024-44C>T (n.1024-44C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31200994A= | CA2255550554 | NF1 | c.1063-43A= (n.1063-43A=) c.478-43A= (n.478-43A=) n.769-43A= n.1303A= c.61-43A= (n.61-43A=) n.1446-43A= c.838-43A= c.1165-43A= (n.1165-43A=) c.1024-43A= (n.1024-43A=) | |
| 17 | g.31200994A>G | CA8485680 | NF1 | c.1063-43A>G (n.1063-43A>G) c.478-43A>G (n.478-43A>G) n.769-43A>G n.1303A>G c.61-43A>G (n.61-43A>G) n.1446-43A>G c.838-43A>G c.1165-43A>G (n.1165-43A>G) c.1024-43A>G (n.1024-43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31200995T>G | CA2255550556 | NF1 | c.1063-42T>G (n.1063-42T>G) c.478-42T>G (n.478-42T>G) n.769-42T>G n.1304T>G c.61-42T>G (n.61-42T>G) n.1446-42T>G c.838-42T>G c.1165-42T>G (n.1165-42T>G) c.1024-42T>G (n.1024-42T>G) | dbSNP |
| 17 | g.31200995T= | CA2255550555 | NF1 | c.1063-42T= (n.1063-42T=) c.478-42T= (n.478-42T=) n.769-42T= n.1304T= c.61-42T= (n.61-42T=) n.1446-42T= c.838-42T= c.1165-42T= (n.1165-42T=) c.1024-42T= (n.1024-42T=) | |
| 17 | g.31200996G>A | CA2733523747 | NF1 | c.1063-41G>A (n.1063-41G>A) c.478-41G>A (n.478-41G>A) n.769-41G>A n.1305G>A c.61-41G>A (n.61-41G>A) n.1446-41G>A c.838-41G>A c.1165-41G>A (n.1165-41G>A) c.1024-41G>A (n.1024-41G>A) | dbSNP |
| 17 | g.31200998del | CA2733523750 | NF1 | c.1063-39del (n.1063-39del) c.478-39del (n.478-39del) n.769-39del n.1307del c.61-39del (n.61-39del) n.1446-39del c.838-39del c.1165-39del (n.1165-39del) c.1024-39del (n.1024-39del) | dbSNP |
| 17 | g.31200997G>A | CA2733210518 | NF1 | c.1063-40G>A (n.1063-40G>A) c.478-40G>A (n.478-40G>A) n.769-40G>A n.1306G>A c.61-40G>A (n.61-40G>A) n.1446-40G>A c.838-40G>A c.1165-40G>A (n.1165-40G>A) c.1024-40G>A (n.1024-40G>A) | dbSNP |
| 17 | g.31200997G>C | CA2733210517 | NF1 | c.1063-40G>C (n.1063-40G>C) c.478-40G>C (n.478-40G>C) n.769-40G>C n.1306G>C c.61-40G>C (n.61-40G>C) n.1446-40G>C c.838-40G>C c.1165-40G>C (n.1165-40G>C) c.1024-40G>C (n.1024-40G>C) | dbSNP |
| 17 | g.31200997G= | CA2255550557 | NF1 | c.1063-40G= (n.1063-40G=) c.478-40G= (n.478-40G=) n.769-40G= n.1306G= c.61-40G= (n.61-40G=) n.1446-40G= c.838-40G= c.1165-40G= (n.1165-40G=) c.1024-40G= (n.1024-40G=) | |
| 17 | g.31200997G>T | CA8485681 | NF1 | c.1063-40G>T (n.1063-40G>T) c.478-40G>T (n.478-40G>T) n.769-40G>T n.1306G>T c.61-40G>T (n.61-40G>T) n.1446-40G>T c.838-40G>T c.1165-40G>T (n.1165-40G>T) c.1024-40G>T (n.1024-40G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31200998G>A | CA8485682 | NF1 | c.1063-39G>A (n.1063-39G>A) c.478-39G>A (n.478-39G>A) n.769-39G>A n.1307G>A c.61-39G>A (n.61-39G>A) n.1446-39G>A c.838-39G>A c.1165-39G>A (n.1165-39G>A) c.1024-39G>A (n.1024-39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31200998G>C | CA2733210993 | NF1 | c.1063-39G>C (n.1063-39G>C) c.478-39G>C (n.478-39G>C) n.769-39G>C n.1307G>C c.61-39G>C (n.61-39G>C) n.1446-39G>C c.838-39G>C c.1165-39G>C (n.1165-39G>C) c.1024-39G>C (n.1024-39G>C) | dbSNP |
| 17 | g.31200998G= | CA2255550558 | NF1 | c.1063-39G= (n.1063-39G=) c.478-39G= (n.478-39G=) n.769-39G= n.1307G= c.61-39G= (n.61-39G=) n.1446-39G= c.838-39G= c.1165-39G= (n.1165-39G=) c.1024-39G= (n.1024-39G=) | |
| 17 | g.31200998G>T | CA2637045258 | NF1 | c.1063-39G>T (n.1063-39G>T) c.478-39G>T (n.478-39G>T) n.769-39G>T n.1307G>T c.61-39G>T (n.61-39G>T) n.1446-39G>T c.838-39G>T c.1165-39G>T (n.1165-39G>T) c.1024-39G>T (n.1024-39G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31200999T>A | CA2733240933 | NF1 | c.1063-38T>A (n.1063-38T>A) c.478-38T>A (n.478-38T>A) n.769-38T>A n.1308T>A c.61-38T>A (n.61-38T>A) n.1446-38T>A c.838-38T>A c.1165-38T>A (n.1165-38T>A) c.1024-38T>A (n.1024-38T>A) | dbSNP |
| 17 | g.31200999T>C | CA625467323 | NF1 | c.1063-38T>C (n.1063-38T>C) c.478-38T>C (n.478-38T>C) n.769-38T>C n.1308T>C c.61-38T>C (n.61-38T>C) n.1446-38T>C c.838-38T>C c.1165-38T>C (n.1165-38T>C) c.1024-38T>C (n.1024-38T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.31200999T>G | CA2733240931 | NF1 | c.1063-38T>G (n.1063-38T>G) c.478-38T>G (n.478-38T>G) n.769-38T>G n.1308T>G c.61-38T>G (n.61-38T>G) n.1446-38T>G c.838-38T>G c.1165-38T>G (n.1165-38T>G) c.1024-38T>G (n.1024-38T>G) | dbSNP |
| 17 | g.31200999T= | CA2255550559 | NF1 | c.1063-38T= (n.1063-38T=) c.478-38T= (n.478-38T=) n.769-38T= n.1308T= c.61-38T= (n.61-38T=) n.1446-38T= c.838-38T= c.1165-38T= (n.1165-38T=) c.1024-38T= (n.1024-38T=) | |
| 17 | g.31201000A>T | CA2733523825 | NF1 | c.1063-37A>T (n.1063-37A>T) c.478-37A>T (n.478-37A>T) n.769-37A>T n.1309A>T c.61-37A>T (n.61-37A>T) n.1446-37A>T c.838-37A>T c.1165-37A>T (n.1165-37A>T) c.1024-37A>T (n.1024-37A>T) | dbSNP |
| 17 | g.31201002T>A | CA2637045259 | NF1 | c.1063-35T>A (n.1063-35T>A) c.478-35T>A (n.478-35T>A) n.769-35T>A n.1311T>A c.61-35T>A (n.61-35T>A) n.1446-35T>A c.838-35T>A c.1165-35T>A (n.1165-35T>A) c.1024-35T>A (n.1024-35T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31201004A>G | CA2637045260 | NF1 | c.1063-33A>G (n.1063-33A>G) c.478-33A>G (n.478-33A>G) n.769-33A>G n.1313A>G c.61-33A>G (n.61-33A>G) n.1446-33A>G c.838-33A>G c.1165-33A>G (n.1165-33A>G) c.1024-33A>G (n.1024-33A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31201004A>T | CA2733523932 | NF1 | c.1063-33A>T (n.1063-33A>T) c.478-33A>T (n.478-33A>T) n.769-33A>T n.1313A>T c.61-33A>T (n.61-33A>T) n.1446-33A>T c.838-33A>T c.1165-33A>T (n.1165-33A>T) c.1024-33A>T (n.1024-33A>T) | dbSNP |
| 17 | g.31201005A= | CA2255550560 | NF1 | c.1063-32A= (n.1063-32A=) c.478-32A= (n.478-32A=) n.769-32A= n.1314A= c.61-32A= (n.61-32A=) n.1446-32A= c.838-32A= c.1165-32A= (n.1165-32A=) c.1024-32A= (n.1024-32A=) | |
| 17 | g.31201005A>G | CA625467324 | NF1 | c.1063-32A>G (n.1063-32A>G) c.478-32A>G (n.478-32A>G) n.769-32A>G n.1314A>G c.61-32A>G (n.61-32A>G) n.1446-32A>G c.838-32A>G c.1165-32A>G (n.1165-32A>G) c.1024-32A>G (n.1024-32A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.31201005A>T | CA2733248403 | NF1 | c.1063-32A>T (n.1063-32A>T) c.478-32A>T (n.478-32A>T) n.769-32A>T n.1314A>T c.61-32A>T (n.61-32A>T) n.1446-32A>T c.838-32A>T c.1165-32A>T (n.1165-32A>T) c.1024-32A>T (n.1024-32A>T) | dbSNP |
| 17 | g.31201006A>G | CA2733524098 | NF1 | c.1063-31A>G (n.1063-31A>G) c.478-31A>G (n.478-31A>G) n.769-31A>G n.1315A>G c.61-31A>G (n.61-31A>G) n.1446-31A>G c.838-31A>G c.1165-31A>G (n.1165-31A>G) c.1024-31A>G (n.1024-31A>G) | dbSNP |
| 17 | g.31201006A>T | CA2733524172 | NF1 | c.1063-31A>T (n.1063-31A>T) c.478-31A>T (n.478-31A>T) n.769-31A>T n.1315A>T c.61-31A>T (n.61-31A>T) n.1446-31A>T c.838-31A>T c.1165-31A>T (n.1165-31A>T) c.1024-31A>T (n.1024-31A>T) | dbSNP |
| 17 | g.31201007G>A | CA2637045261 | NF1 | c.1063-30G>A (n.1063-30G>A) c.478-30G>A (n.478-30G>A) n.769-30G>A n.1316G>A c.61-30G>A (n.61-30G>A) n.1446-30G>A c.838-30G>A c.1165-30G>A (n.1165-30G>A) c.1024-30G>A (n.1024-30G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31201007G>C | CA2733524185 | NF1 | c.1063-30G>C (n.1063-30G>C) c.478-30G>C (n.478-30G>C) n.769-30G>C n.1316G>C c.61-30G>C (n.61-30G>C) n.1446-30G>C c.838-30G>C c.1165-30G>C (n.1165-30G>C) c.1024-30G>C (n.1024-30G>C) | dbSNP |
| 17 | g.31201008G>A | CA2733524187 | NF1 | c.1063-29G>A (n.1063-29G>A) c.478-29G>A (n.478-29G>A) n.769-29G>A n.1317G>A c.61-29G>A (n.61-29G>A) n.1446-29G>A c.838-29G>A c.1165-29G>A (n.1165-29G>A) c.1024-29G>A (n.1024-29G>A) | dbSNP |
| 17 | g.31201008G>C | CA2733524188 | NF1 | c.1063-29G>C (n.1063-29G>C) c.478-29G>C (n.478-29G>C) n.769-29G>C n.1317G>C c.61-29G>C (n.61-29G>C) n.1446-29G>C c.838-29G>C c.1165-29G>C (n.1165-29G>C) c.1024-29G>C (n.1024-29G>C) | dbSNP |
| 17 | g.31201009C>A | CA8485683 | NF1 | c.1063-28C>A (n.1063-28C>A) c.478-28C>A (n.478-28C>A) n.769-28C>A n.1318C>A c.61-28C>A (n.61-28C>A) n.1446-28C>A c.838-28C>A c.1165-28C>A (n.1165-28C>A) c.1024-28C>A (n.1024-28C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31201009C= | CA2255550561 | NF1 | c.1063-28C= (n.1063-28C=) c.478-28C= (n.478-28C=) n.769-28C= n.1318C= c.61-28C= (n.61-28C=) n.1446-28C= c.838-28C= c.1165-28C= (n.1165-28C=) c.1024-28C= (n.1024-28C=) | |
| 17 | g.31201009C>G | CA658760990 | NF1 | c.1063-28C>G (n.1063-28C>G) c.478-28C>G (n.478-28C>G) n.769-28C>G n.1318C>G c.61-28C>G (n.61-28C>G) n.1446-28C>G c.838-28C>G c.1165-28C>G (n.1165-28C>G) c.1024-28C>G (n.1024-28C>G) | |
| 17 | g.31201009C>T | CA2576222775 | NF1 | c.1063-28C>T (n.1063-28C>T) c.478-28C>T (n.478-28C>T) n.769-28C>T n.1318C>T c.61-28C>T (n.61-28C>T) n.1446-28C>T c.838-28C>T c.1165-28C>T (n.1165-28C>T) c.1024-28C>T (n.1024-28C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31201009_31201010delinsCT | CA2255550562 | NF1 | c.1063-28_1063-27delinsCT (n.1063-28_1063-27delinsCT) c.478-28_478-27delinsCT (n.478-28_478-27delinsCT) n.769-28_769-27delinsCT n.1318_1319delinsCT c.61-28_61-27delinsCT (n.61-28_61-27delinsCT) n.1446-28_1446-27delinsCT c.838-28_838-27delinsCT c.1165-28_1165-27delinsCT (n.1165-28_1165-27delinsCT) c.1024-28_1024-27delinsCT (n.1024-28_1024-27delinsCT) | |
| 17 | g.31201013del | CA625467325 | NF1 | c.1063-24del (n.1063-24del) c.478-24del (n.478-24del) n.769-24del n.1322del c.61-24del (n.61-24del) n.1446-24del c.838-24del c.1165-24del (n.1165-24del) c.1024-24del (n.1024-24del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31201012T>A | CA2733524191 | NF1 | c.1063-25T>A (n.1063-25T>A) c.478-25T>A (n.478-25T>A) n.769-25T>A n.1321T>A c.61-25T>A (n.61-25T>A) n.1446-25T>A c.838-25T>A c.1165-25T>A (n.1165-25T>A) c.1024-25T>A (n.1024-25T>A) | dbSNP |
| 17 | g.31201012T>G | CA2733524192 | NF1 | c.1063-25T>G (n.1063-25T>G) c.478-25T>G (n.478-25T>G) n.769-25T>G n.1321T>G c.61-25T>G (n.61-25T>G) n.1446-25T>G c.838-25T>G c.1165-25T>G (n.1165-25T>G) c.1024-25T>G (n.1024-25T>G) | dbSNP |
| 17 | g.31201013T>A | CA2733524194 | NF1 | c.1063-24T>A (n.1063-24T>A) c.478-24T>A (n.478-24T>A) n.769-24T>A n.1322T>A c.61-24T>A (n.61-24T>A) n.1446-24T>A c.838-24T>A c.1165-24T>A (n.1165-24T>A) c.1024-24T>A (n.1024-24T>A) | dbSNP |
| 17 | g.31201013T>C | CA2733524270 | NF1 | c.1063-24T>C (n.1063-24T>C) c.478-24T>C (n.478-24T>C) n.769-24T>C n.1322T>C c.61-24T>C (n.61-24T>C) n.1446-24T>C c.838-24T>C c.1165-24T>C (n.1165-24T>C) c.1024-24T>C (n.1024-24T>C) | dbSNP |
| 17 | g.31201013_31201014delinsTG | CA2255550563 | NF1 | c.1063-24_1063-23delinsTG (n.1063-24_1063-23delinsTG) c.478-24_478-23delinsTG (n.478-24_478-23delinsTG) n.769-24_769-23delinsTG n.1322_1323delinsTG c.61-24_61-23delinsTG (n.61-24_61-23delinsTG) n.1446-24_1446-23delinsTG c.838-24_838-23delinsTG c.1165-24_1165-23delinsTG (n.1165-24_1165-23delinsTG) c.1024-24_1024-23delinsTG (n.1024-24_1024-23delinsTG) | |
| 17 | g.31201014del | CA289349033 | NF1 | c.1063-23del (n.1063-23del) c.478-23del (n.478-23del) n.769-23del n.1323del c.61-23del (n.61-23del) n.1446-23del c.838-23del c.1165-23del (n.1165-23del) c.1024-23del (n.1024-23del) | dbSNP |
| 17 | g.31201014G>C | CA2733524322 | NF1 | c.1063-23G>C (n.1063-23G>C) c.478-23G>C (n.478-23G>C) n.769-23G>C n.1323G>C c.61-23G>C (n.61-23G>C) n.1446-23G>C c.838-23G>C c.1165-23G>C (n.1165-23G>C) c.1024-23G>C (n.1024-23G>C) | dbSNP |
| 17 | g.31201018del | CA2637045262 | NF1 | c.1063-19del (n.1063-19del) c.478-19del (n.478-19del) n.769-19del n.1327del c.61-19del (n.61-19del) n.1446-19del c.838-19del c.1165-19del (n.1165-19del) c.1024-19del (n.1024-19del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31201019C>G | CA2637045263 | NF1 | c.1063-18C>G (n.1063-18C>G) c.478-18C>G (n.478-18C>G) n.769-18C>G n.1328C>G c.61-18C>G (n.61-18C>G) n.1446-18C>G c.838-18C>G c.1165-18C>G (n.1165-18C>G) c.1024-18C>G (n.1024-18C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31201019C>T | CA2580092879 | NF1 | c.1063-18C>T (n.1063-18C>T) c.478-18C>T (n.478-18C>T) n.769-18C>T n.1328C>T c.61-18C>T (n.61-18C>T) n.1446-18C>T c.838-18C>T c.1165-18C>T (n.1165-18C>T) c.1024-18C>T (n.1024-18C>T) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31201020T>C | CA656658923 | NF1 | c.1063-17T>C (n.1063-17T>C) c.478-17T>C (n.478-17T>C) n.769-17T>C n.1329T>C c.61-17T>C (n.61-17T>C) n.1446-17T>C c.838-17T>C c.1165-17T>C (n.1165-17T>C) c.1024-17T>C (n.1024-17T>C) | ClinVar COSMIC |
| 17 | g.31201021G>A | CA289349035 | NF1 | c.1063-16G>A (n.1063-16G>A) c.478-16G>A (n.478-16G>A) n.769-16G>A n.1330G>A c.61-16G>A (n.61-16G>A) n.1446-16G>A c.838-16G>A c.1165-16G>A (n.1165-16G>A) c.1024-16G>A (n.1024-16G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31201021G>C | CA2580092881 | NF1 | c.1063-16G>C (n.1063-16G>C) c.478-16G>C (n.478-16G>C) n.769-16G>C n.1330G>C c.61-16G>C (n.61-16G>C) n.1446-16G>C c.838-16G>C c.1165-16G>C (n.1165-16G>C) c.1024-16G>C (n.1024-16G>C) | ClinVar |
| 17 | g.31201021G= | CA2255550564 | NF1 | c.1063-16G= (n.1063-16G=) c.478-16G= (n.478-16G=) n.769-16G= n.1330G= c.61-16G= (n.61-16G=) n.1446-16G= c.838-16G= c.1165-16G= (n.1165-16G=) c.1024-16G= (n.1024-16G=) | |
| 17 | g.31201021G>T | CA289349040 | NF1 | c.1063-16G>T (n.1063-16G>T) c.478-16G>T (n.478-16G>T) n.769-16G>T n.1330G>T c.61-16G>T (n.61-16G>T) n.1446-16G>T c.838-16G>T c.1165-16G>T (n.1165-16G>T) c.1024-16G>T (n.1024-16G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.31201022T>C | CA625467326 | NF1 | c.1063-15T>C (n.1063-15T>C) c.478-15T>C (n.478-15T>C) n.769-15T>C n.1331T>C c.61-15T>C (n.61-15T>C) n.1446-15T>C c.838-15T>C c.1165-15T>C (n.1165-15T>C) c.1024-15T>C (n.1024-15T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.31201022T= | CA2255550565 | NF1 | c.1063-15T= (n.1063-15T=) c.478-15T= (n.478-15T=) n.769-15T= n.1331T= c.61-15T= (n.61-15T=) n.1446-15T= c.838-15T= c.1165-15T= (n.1165-15T=) c.1024-15T= (n.1024-15T=) | |
| 17 | g.31201023T>A | CA915949671 | NF1 | c.1063-14T>A (n.1063-14T>A) c.478-14T>A (n.478-14T>A) n.769-14T>A n.1332T>A c.61-14T>A (n.61-14T>A) n.1446-14T>A c.838-14T>A c.1165-14T>A (n.1165-14T>A) c.1024-14T>A (n.1024-14T>A) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31201023T>C | CA8485684 | NF1 | c.1063-14T>C (n.1063-14T>C) c.478-14T>C (n.478-14T>C) n.769-14T>C n.1332T>C c.61-14T>C (n.61-14T>C) n.1446-14T>C c.838-14T>C c.1165-14T>C (n.1165-14T>C) c.1024-14T>C (n.1024-14T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31201023T= | CA2255550566 | NF1 | c.1063-14T= (n.1063-14T=) c.478-14T= (n.478-14T=) n.769-14T= n.1332T= c.61-14T= (n.61-14T=) n.1446-14T= c.838-14T= c.1165-14T= (n.1165-14T=) c.1024-14T= (n.1024-14T=) | |
| 17 | g.31201024G>A | CA645369653 | NF1 | c.1063-13G>A (n.1063-13G>A) c.478-13G>A (n.478-13G>A) n.769-13G>A n.1333G>A c.61-13G>A (n.61-13G>A) n.1446-13G>A c.838-13G>A c.1165-13G>A (n.1165-13G>A) c.1024-13G>A (n.1024-13G>A) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31201024G>C | CA2733224908 | NF1 | c.1063-13G>C (n.1063-13G>C) c.478-13G>C (n.478-13G>C) n.769-13G>C n.1333G>C c.61-13G>C (n.61-13G>C) n.1446-13G>C c.838-13G>C c.1165-13G>C (n.1165-13G>C) c.1024-13G>C (n.1024-13G>C) | dbSNP |
| 17 | g.31201024G= | CA2255550567 | NF1 | c.1063-13G= (n.1063-13G=) c.478-13G= (n.478-13G=) n.769-13G= n.1333G= c.61-13G= (n.61-13G=) n.1446-13G= c.838-13G= c.1165-13G= (n.1165-13G=) c.1024-13G= (n.1024-13G=) | |
| 17 | g.31201025G>C | CA2580092883 | NF1 | c.1063-12G>C (n.1063-12G>C) c.478-12G>C (n.478-12G>C) n.769-12G>C n.1334G>C c.61-12G>C (n.61-12G>C) n.1446-12G>C c.838-12G>C c.1165-12G>C (n.1165-12G>C) c.1024-12G>C (n.1024-12G>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31201025G>T | CA2733524750 | NF1 | c.1063-12G>T (n.1063-12G>T) c.478-12G>T (n.478-12G>T) n.769-12G>T n.1334G>T c.61-12G>T (n.61-12G>T) n.1446-12G>T c.838-12G>T c.1165-12G>T (n.1165-12G>T) c.1024-12G>T (n.1024-12G>T) | dbSNP |
| 17 | g.31201026G>A | CA982961697 | NF1 | c.1063-11G>A (n.1063-11G>A) c.478-11G>A (n.478-11G>A) n.769-11G>A n.1335G>A c.61-11G>A (n.61-11G>A) n.1446-11G>A c.838-11G>A c.1165-11G>A (n.1165-11G>A) c.1024-11G>A (n.1024-11G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31201026G= | CA2255550568 | NF1 | c.1063-11G= (n.1063-11G=) c.478-11G= (n.478-11G=) n.769-11G= n.1335G= c.61-11G= (n.61-11G=) n.1446-11G= c.838-11G= c.1165-11G= (n.1165-11G=) c.1024-11G= (n.1024-11G=) | |
| 17 | g.31201026G>T | CA2733359476 | NF1 | c.1063-11G>T (n.1063-11G>T) c.478-11G>T (n.478-11G>T) n.769-11G>T n.1335G>T c.61-11G>T (n.61-11G>T) n.1446-11G>T c.838-11G>T c.1165-11G>T (n.1165-11G>T) c.1024-11G>T (n.1024-11G>T) | dbSNP |
| 17 | g.31201027G>A | CA2573153548 | NF1 | c.1063-10G>A (n.1063-10G>A) c.478-10G>A (n.478-10G>A) n.769-10G>A n.1336G>A c.61-10G>A (n.61-10G>A) n.1446-10G>A c.838-10G>A c.1165-10G>A (n.1165-10G>A) c.1024-10G>A (n.1024-10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31201027G>T | CA2499224019 | NF1 | c.1063-10G>T (n.1063-10G>T) c.478-10G>T (n.478-10G>T) n.769-10G>T n.1336G>T c.61-10G>T (n.61-10G>T) n.1446-10G>T c.838-10G>T c.1165-10G>T (n.1165-10G>T) c.1024-10G>T (n.1024-10G>T) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31201032T>A | CA982961700 | NF1 | c.1063-5T>A (n.1063-5T>A) c.478-5T>A (n.478-5T>A) n.769-5T>A n.1341T>A c.61-5T>A (n.61-5T>A) n.1446-5T>A c.838-5T>A c.1165-5T>A (n.1165-5T>A) c.1024-5T>A (n.1024-5T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31201032T>C | CA2733359478 | NF1 | c.1063-5T>C (n.1063-5T>C) c.478-5T>C (n.478-5T>C) n.769-5T>C n.1341T>C c.61-5T>C (n.61-5T>C) n.1446-5T>C c.838-5T>C c.1165-5T>C (n.1165-5T>C) c.1024-5T>C (n.1024-5T>C) | dbSNP |
| 17 | g.31201032T= | CA2255550569 | NF1 | c.1063-5T= (n.1063-5T=) c.478-5T= (n.478-5T=) n.769-5T= n.1341T= c.61-5T= (n.61-5T=) n.1446-5T= c.838-5T= c.1165-5T= (n.1165-5T=) c.1024-5T= (n.1024-5T=) | |
| 17 | g.31201033A>G | CA2580092886 | NF1 | c.1063-4A>G (n.1063-4A>G) c.478-4A>G (n.478-4A>G) n.769-4A>G n.1342A>G c.61-4A>G (n.61-4A>G) n.1446-4A>G c.838-4A>G c.1165-4A>G (n.1165-4A>G) c.1024-4A>G (n.1024-4A>G) | ClinVar |
| 17 | g.31201034_31201037del | CA2580092885 | NF1 | c.1063-3_1063del c.478-3_478del n.769-3_769del n.1343_1346del c.61-3_61del n.1446-3_1446del c.838-3_838del c.1165-3_1165del c.1024-3_1024del | ClinVar |
| 17 | g.31201034T>C | CA8485685 | NF1 | c.1063-3T>C (n.1063-3T>C) c.478-3T>C (n.478-3T>C) n.769-3T>C n.1343T>C c.61-3T>C (n.61-3T>C) n.1446-3T>C c.838-3T>C c.1165-3T>C (n.1165-3T>C) c.1024-3T>C (n.1024-3T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.31201034T>G | CA915949672 | NF1 | c.1063-3T>G (n.1063-3T>G) c.478-3T>G (n.478-3T>G) n.769-3T>G n.1343T>G c.61-3T>G (n.61-3T>G) n.1446-3T>G c.838-3T>G c.1165-3T>G (n.1165-3T>G) c.1024-3T>G (n.1024-3T>G) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31201034T= | CA2255550570 | NF1 | c.1063-3T= (n.1063-3T=) c.478-3T= (n.478-3T=) n.769-3T= n.1343T= c.61-3T= (n.61-3T=) n.1446-3T= c.838-3T= c.1165-3T= (n.1165-3T=) c.1024-3T= (n.1024-3T=) | |
| 17 | g.31201035A= | CA2255550571 | NF1 | c.1063-2A= (n.1063-2A=) c.478-2A= (n.478-2A=) n.769-2A= n.1344A= c.61-2A= (n.61-2A=) n.1446-2A= c.838-2A= c.1165-2A= (n.1165-2A=) c.1024-2A= (n.1024-2A=) | |
| 17 | g.31201035A>C | CA398996645 | NF1 | c.1063-2A>C (n.1063-2A>C) c.478-2A>C (n.478-2A>C) n.769-2A>C n.1344A>C c.61-2A>C (n.61-2A>C) n.1446-2A>C c.838-2A>C c.1165-2A>C (n.1165-2A>C) c.1024-2A>C (n.1024-2A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.31201035A>G | CA16615156 | NF1 | c.1063-2A>G (n.1063-2A>G) c.478-2A>G (n.478-2A>G) n.769-2A>G n.1344A>G c.61-2A>G (n.61-2A>G) n.1446-2A>G c.838-2A>G c.1165-2A>G (n.1165-2A>G) c.1024-2A>G (n.1024-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31201035A>T | CA398996647 | NF1 | c.1063-2A>T (n.1063-2A>T) c.478-2A>T (n.478-2A>T) n.769-2A>T n.1344A>T c.61-2A>T (n.61-2A>T) n.1446-2A>T c.838-2A>T c.1165-2A>T (n.1165-2A>T) c.1024-2A>T (n.1024-2A>T) | |
| 17 | g.31201036del | CA2739267330 | NF1 | c.1063-1del (n.1063-1del) c.478-1del (n.478-1del) n.769-1del n.1345del c.61-1del (n.61-1del) n.1446-1del c.838-1del c.1165-1del (n.1165-1del) c.1024-1del (n.1024-1del) | ClinVar |
| 17 | g.31201036G>A | CA398996649 | NF1 | c.1063-1G>A (n.1063-1G>A) c.478-1G>A (n.478-1G>A) n.769-1G>A n.1345G>A c.61-1G>A (n.61-1G>A) n.1446-1G>A c.838-1G>A c.1165-1G>A (n.1165-1G>A) c.1024-1G>A (n.1024-1G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 17 | g.31201036G>C | CA398996653 | NF1 | c.1063-1G>C (n.1063-1G>C) c.478-1G>C (n.478-1G>C) n.769-1G>C n.1345G>C c.61-1G>C (n.61-1G>C) n.1446-1G>C c.838-1G>C c.1165-1G>C (n.1165-1G>C) c.1024-1G>C (n.1024-1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31201036G= | CA2255550572 | NF1 | c.1063-1G= (n.1063-1G=) c.478-1G= (n.478-1G=) n.769-1G= n.1345G= c.61-1G= (n.61-1G=) n.1446-1G= c.838-1G= c.1165-1G= (n.1165-1G=) c.1024-1G= (n.1024-1G=) | |
| 17 | g.31201036G>T | CA398996658 | NF1 | c.1063-1G>T (n.1063-1G>T) c.478-1G>T (n.478-1G>T) n.769-1G>T n.1345G>T c.61-1G>T (n.61-1G>T) n.1446-1G>T c.838-1G>T c.1165-1G>T (n.1165-1G>T) c.1024-1G>T (n.1024-1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31201037A>C | CA398996661 | NF1 | c.1063A>C (p.Asn355His) c.478A>C (p.Asn160His) n.769A>C n.1346A>C c.61A>C (p.Asn21His) n.1446A>C c.838A>C c.1165A>C (p.Asn389His) c.1024A>C (p.Asn342His) | |
| 17 | g.31201037A>G | CA398996664 | NF1 | c.1063A>G (p.Asn355Asp) c.478A>G (p.Asn160Asp) n.769A>G n.1346A>G c.61A>G (p.Asn21Asp) n.1446A>G c.838A>G c.1165A>G (p.Asn389Asp) c.1024A>G (p.Asn342Asp) | |
| 17 | g.31201037A>T | CA398996667 | NF1 | c.1063A>T (p.Asn355Tyr) c.478A>T (p.Asn160Tyr) n.769A>T n.1346A>T c.61A>T (p.Asn21Tyr) n.1446A>T c.838A>T c.1165A>T (p.Asn389Tyr) c.1024A>T (p.Asn342Tyr) | |
| 17 | g.31201038A>C | CA398996670 | NF1 | c.1064A>C (p.Asn355Thr) c.479A>C (p.Asn160Thr) n.770A>C n.1347A>C c.62A>C (p.Asn21Thr) n.1447A>C c.839A>C c.1166A>C (p.Asn389Thr) c.1025A>C (p.Asn342Thr) | |
| 17 | g.31201038A>G | CA398996671 | NF1 | c.1064A>G (p.Asn355Ser) c.479A>G (p.Asn160Ser) n.770A>G n.1347A>G c.62A>G (p.Asn21Ser) n.1447A>G c.839A>G c.1166A>G (p.Asn389Ser) c.1025A>G (p.Asn342Ser) | |
| 17 | g.31201038A>T | CA398996674 | NF1 | c.1064A>T (p.Asn355Ile) c.479A>T (p.Asn160Ile) n.770A>T n.1347A>T c.62A>T (p.Asn21Ile) n.1447A>T c.839A>T c.1166A>T (p.Asn389Ile) c.1025A>T (p.Asn342Ile) | dbSNP |
| 17 | g.31201038_31201039delinsAC | CA2255550573 | NF1 | c.1064_1065delinsAC (p.Asn355=) c.479_480delinsAC (p.Asn160=) n.770_771delinsAC n.1347_1348delinsAC c.62_63delinsAC (p.Asn21=) n.1447_1448delinsAC c.839_840delinsAC c.1166_1167delinsAC (p.Asn389=) c.1025_1026delinsAC (p.Asn342=) | |
| 17 | g.31201039C>A | CA398996676 | NF1 | c.1065C>A (p.Asn355Lys) c.480C>A (p.Asn160Lys) n.771C>A n.1348C>A c.63C>A (p.Asn21Lys) n.1448C>A c.840C>A c.1167C>A (p.Asn389Lys) c.1026C>A (p.Asn342Lys) | dbSNP |
| 17 | g.31201039C= | CA2255550574 | NF1 | c.1065C= (p.Asn355=) c.480C= (p.Asn160=) n.771C= n.1348C= c.63C= (p.Asn21=) n.1448C= c.840C= c.1167C= (p.Asn389=) c.1026C= (p.Asn342=) | |
| 17 | g.31201039C>G | CA289349071 | NF1 | c.1065C>G (p.Asn355Lys) c.480C>G (p.Asn160Lys) n.771C>G n.1348C>G c.63C>G (p.Asn21Lys) n.1448C>G c.840C>G c.1167C>G (p.Asn389Lys) c.1026C>G (p.Asn342Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31201039C>T | CA499219339 | NF1 | c.1065C>T (p.Asn355=) c.480C>T (p.Asn160=) n.771C>T n.1348C>T c.63C>T (p.Asn21=) n.1448C>T c.840C>T c.1167C>T (p.Asn389=) c.1026C>T (p.Asn342=) | dbSNP |
| 17 | g.31201040del | CA915949673 | NF1 | c.1066del (p.Leu356CysfsTer20) c.481del (p.Leu161CysfsTer20) n.772del n.1349del c.64del (p.Leu22CysfsTer20) n.1449del c.841del c.1168del (p.Leu390CysfsTer20) c.1027del (p.Leu343CysfsTer20) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31201040C>A | CA398996681 | NF1 | c.1066C>A (p.Leu356Met) c.481C>A (p.Leu161Met) n.772C>A n.1349C>A c.64C>A (p.Leu22Met) n.1449C>A c.841C>A c.1168C>A (p.Leu390Met) c.1027C>A (p.Leu343Met) | |
| 17 | g.31201040C>G | CA398996684 | NF1 | c.1066C>G (p.Leu356Val) c.481C>G (p.Leu161Val) n.772C>G n.1349C>G c.64C>G (p.Leu22Val) n.1449C>G c.841C>G c.1168C>G (p.Leu390Val) c.1027C>G (p.Leu343Val) | |
| 17 | g.31201040C>T | CA499219340 | NF1 | c.1066C>T (p.Leu356=) c.481C>T (p.Leu161=) n.772C>T n.1349C>T c.64C>T (p.Leu22=) n.1449C>T c.841C>T c.1168C>T (p.Leu390=) c.1027C>T (p.Leu343=) | dbSNP |
| 17 | g.31201041del | CA2573153549 | NF1 | c.1067del (p.Leu356ArgfsTer20) c.482del (p.Leu161ArgfsTer20) n.773del n.1350del c.65del (p.Leu22ArgfsTer20) n.1450del c.842del c.1169del (p.Leu390ArgfsTer20) c.1028del (p.Leu343ArgfsTer20) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31201041T>A | CA398996685 | NF1 | c.1067T>A (p.Leu356Gln) c.482T>A (p.Leu161Gln) n.773T>A n.1350T>A c.65T>A (p.Leu22Gln) n.1450T>A c.842T>A c.1169T>A (p.Leu390Gln) c.1028T>A (p.Leu343Gln) | |
| 17 | g.31201041T>C | CA398996687 | NF1 | c.1067T>C (p.Leu356Pro) c.482T>C (p.Leu161Pro) n.773T>C n.1350T>C c.65T>C (p.Leu22Pro) n.1450T>C c.842T>C c.1169T>C (p.Leu390Pro) c.1028T>C (p.Leu343Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31201041T>G | CA398996690 | NF1 | c.1067T>G (p.Leu356Arg) c.482T>G (p.Leu161Arg) n.773T>G n.1350T>G c.65T>G (p.Leu22Arg) n.1450T>G c.842T>G c.1169T>G (p.Leu390Arg) c.1028T>G (p.Leu343Arg) | |
| 17 | g.31201042del | CA2695224704 | NF1 | c.1068del (p.Leu357PhefsTer19) c.483del (p.Leu162PhefsTer19) n.774del n.1351del c.66del (p.Leu23PhefsTer19) n.1451del c.843del c.1170del (p.Leu391PhefsTer19) c.1029del (p.Leu344PhefsTer19) | |
| 17 | g.31201042G>A | CA499219346 | NF1 | c.1068G>A (p.Leu356=) c.483G>A (p.Leu161=) n.774G>A n.1351G>A c.66G>A (p.Leu22=) n.1451G>A c.843G>A c.1170G>A (p.Leu390=) c.1029G>A (p.Leu343=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.31201042G>C | CA499219345 | NF1 | c.1068G>C (p.Leu356=) c.483G>C (p.Leu161=) n.774G>C n.1351G>C c.66G>C (p.Leu22=) n.1451G>C c.843G>C c.1170G>C (p.Leu390=) c.1029G>C (p.Leu343=) | dbSNP |
| 17 | g.31201042G= | CA2255550575 | NF1 | c.1068G= (p.Leu356=) c.483G= (p.Leu161=) n.774G= n.1351G= c.66G= (p.Leu22=) n.1451G= c.843G= c.1170G= (p.Leu390=) c.1029G= (p.Leu343=) | |
| 17 | g.31201042G>T | CA499219344 | NF1 | c.1068G>T (p.Leu356=) c.483G>T (p.Leu161=) n.774G>T n.1351G>T c.66G>T (p.Leu22=) n.1451G>T c.843G>T c.1170G>T (p.Leu390=) c.1029G>T (p.Leu343=) | |
| 17 | g.31201043del | CA2573153550 | NF1 | c.1069del (p.Leu357PhefsTer19) c.484del (p.Leu162PhefsTer19) n.775del n.1352del c.67del (p.Leu23PhefsTer19) n.1452del c.844del c.1171del (p.Leu391PhefsTer19) c.1030del (p.Leu344PhefsTer19) | dbSNP |
| 17 | g.31201043C>A | CA398996693 | NF1 | c.1069C>A (p.Leu357Ile) c.484C>A (p.Leu162Ile) n.775C>A n.1352C>A c.67C>A (p.Leu23Ile) n.1452C>A c.844C>A c.1171C>A (p.Leu391Ile) c.1030C>A (p.Leu344Ile) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31201043C= | CA2255550576 | NF1 | c.1069C= (p.Leu357=) c.484C= (p.Leu162=) n.775C= n.1352C= c.67C= (p.Leu23=) n.1452C= c.844C= c.1171C= (p.Leu391=) c.1030C= (p.Leu344=) | |
| 17 | g.31201043C>G | CA398996694 | NF1 | c.1069C>G (p.Leu357Val) c.484C>G (p.Leu162Val) n.775C>G n.1352C>G c.67C>G (p.Leu23Val) n.1452C>G c.844C>G c.1171C>G (p.Leu391Val) c.1030C>G (p.Leu344Val) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31201043C>T | CA398996697 | NF1 | c.1069C>T (p.Leu357Phe) c.484C>T (p.Leu162Phe) n.775C>T n.1352C>T c.67C>T (p.Leu23Phe) n.1452C>T c.844C>T c.1171C>T (p.Leu391Phe) c.1030C>T (p.Leu344Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31201044T>A | CA398996700 | NF1 | c.1070T>A (p.Leu357His) c.485T>A (p.Leu162His) n.776T>A n.1353T>A c.68T>A (p.Leu23His) n.1453T>A c.845T>A c.1172T>A (p.Leu391His) c.1031T>A (p.Leu344His) | |
| 17 | g.31201044T>C | CA212552 | NF1 | c.1070T>C (p.Leu357Pro) c.485T>C (p.Leu162Pro) n.776T>C n.1353T>C c.68T>C (p.Leu23Pro) n.1453T>C c.845T>C c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.1031T>C (p.Leu344Pro) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31201044T>G | CA10580209 | NF1 | c.1070T>G (p.Leu357Arg) c.485T>G (p.Leu162Arg) n.776T>G n.1353T>G c.68T>G (p.Leu23Arg) n.1453T>G c.845T>G c.1172T>G (p.Leu391Arg) c.1031T>G (p.Leu344Arg) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31201044T= | CA2255550577 | NF1 | c.1070T= (p.Leu357=) c.485T= (p.Leu162=) n.776T= n.1353T= c.68T= (p.Leu23=) n.1453T= c.845T= c.1172T= (p.Leu391=) c.1031T= (p.Leu344=) | |
| 17 | g.31201045T>A | CA499219349 | NF1 | c.1071T>A (p.Leu357=) c.486T>A (p.Leu162=) n.777T>A n.1354T>A c.69T>A (p.Leu23=) n.1454T>A c.846T>A c.1173T>A (p.Leu391=) c.1032T>A (p.Leu344=) | |
| 17 | g.31201045T>C | CA499219350 | NF1 | c.1071T>C (p.Leu357=) c.486T>C (p.Leu162=) n.777T>C n.1354T>C c.69T>C (p.Leu23=) n.1454T>C c.846T>C c.1173T>C (p.Leu391=) c.1032T>C (p.Leu344=) | |
| 17 | g.31201045T>G | CA499219351 | NF1 | c.1071T>G (p.Leu357=) c.486T>G (p.Leu162=) n.777T>G n.1354T>G c.69T>G (p.Leu23=) n.1454T>G c.846T>G c.1173T>G (p.Leu391=) c.1032T>G (p.Leu344=) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31201046T>A | CA398996707 | NF1 | c.1072T>A (p.Phe358Ile) c.487T>A (p.Phe163Ile) n.778T>A n.1355T>A c.70T>A (p.Phe24Ile) n.1455T>A c.847T>A c.1174T>A (p.Phe392Ile) c.1033T>A (p.Phe345Ile) | |
| 17 | g.31201046T>C | CA398996709 | NF1 | c.1072T>C (p.Phe358Leu) c.487T>C (p.Phe163Leu) n.778T>C n.1355T>C c.70T>C (p.Phe24Leu) n.1455T>C c.847T>C c.1174T>C (p.Phe392Leu) c.1033T>C (p.Phe345Leu) | |
| 17 | g.31201046T>G | CA398996712 | NF1 | c.1072T>G (p.Phe358Val) c.487T>G (p.Phe163Val) n.778T>G n.1355T>G c.70T>G (p.Phe24Val) n.1455T>G c.847T>G c.1174T>G (p.Phe392Val) c.1033T>G (p.Phe345Val) | |
| 17 | g.31201047T>A | CA398996717 | NF1 | c.1073T>A (p.Phe358Tyr) c.488T>A (p.Phe163Tyr) n.779T>A n.1356T>A c.71T>A (p.Phe24Tyr) n.1456T>A c.848T>A c.1175T>A (p.Phe392Tyr) c.1034T>A (p.Phe345Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31201047T>C | CA398996719 | NF1 | c.1073T>C (p.Phe358Ser) c.488T>C (p.Phe163Ser) n.779T>C n.1356T>C c.71T>C (p.Phe24Ser) n.1456T>C c.848T>C c.1175T>C (p.Phe392Ser) c.1034T>C (p.Phe345Ser) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31201047T>G | CA398996715 | NF1 | c.1073T>G (p.Phe358Cys) c.488T>G (p.Phe163Cys) n.779T>G n.1356T>G c.71T>G (p.Phe24Cys) n.1456T>G c.848T>G c.1175T>G (p.Phe392Cys) c.1034T>G (p.Phe345Cys) | |
| 17 | g.31201047T= | CA2255550578 | NF1 | c.1073T= (p.Phe358=) c.488T= (p.Phe163=) n.779T= n.1356T= c.71T= (p.Phe24=) n.1456T= c.848T= c.1175T= (p.Phe392=) c.1034T= (p.Phe345=) | |
| 17 | g.31201047_31201048insA | CA658825047 | NF1 | c.1073_1074insA (p.Phe358LeufsTer2) c.488_489insA (p.Phe163LeufsTer2) n.779_780insA n.1356_1357insA c.71_72insA (p.Phe24LeufsTer2) n.1456_1457insA c.848_849insA c.1175_1176insA (p.Phe392LeufsTer2) c.1034_1035insA (p.Phe345LeufsTer2) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31201048T>A | CA398996721 | NF1 | c.1074T>A (p.Phe358Leu) c.489T>A (p.Phe163Leu) n.780T>A n.1357T>A c.72T>A (p.Phe24Leu) n.1457T>A c.849T>A c.1176T>A (p.Phe392Leu) c.1035T>A (p.Phe345Leu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31201048T>C | CA499219352 | NF1 | c.1074T>C (p.Phe358=) c.489T>C (p.Phe163=) n.780T>C n.1357T>C c.72T>C (p.Phe24=) n.1457T>C c.849T>C c.1176T>C (p.Phe392=) c.1035T>C (p.Phe345=) | |
| 17 | g.31201048T>G | CA398996723 | NF1 | c.1074T>G (p.Phe358Leu) c.489T>G (p.Phe163Leu) n.780T>G n.1357T>G c.72T>G (p.Phe24Leu) n.1457T>G c.849T>G c.1176T>G (p.Phe392Leu) c.1035T>G (p.Phe345Leu) | |
| 17 | g.31201049A>C | CA398996725 | NF1 | c.1075A>C (p.Asn359His) c.490A>C (p.Asn164His) n.781A>C n.1358A>C c.73A>C (p.Asn25His) n.1458A>C c.850A>C c.1177A>C (p.Asn393His) c.1036A>C (p.Asn346His) | |
| 17 | g.31201049A>G | CA398996727 | NF1 | c.1075A>G (p.Asn359Asp) c.490A>G (p.Asn164Asp) n.781A>G n.1358A>G c.73A>G (p.Asn25Asp) n.1458A>G c.850A>G c.1177A>G (p.Asn393Asp) c.1036A>G (p.Asn346Asp) | |
| 17 | g.31201049A>T | CA398996729 | NF1 | c.1075A>T (p.Asn359Tyr) c.490A>T (p.Asn164Tyr) n.781A>T n.1358A>T c.73A>T (p.Asn25Tyr) n.1458A>T c.850A>T c.1177A>T (p.Asn393Tyr) c.1036A>T (p.Asn346Tyr) | dbSNP |
| 17 | g.31201050del | CA2695224706 | NF1 | c.1076del (p.Asn359IlefsTer17) c.491del (p.Asn164IlefsTer17) n.782del n.1359del c.74del (p.Asn25IlefsTer17) n.1459del c.851del c.1178del (p.Asn393IlefsTer17) c.1037del (p.Asn346IlefsTer17) | |
| 17 | g.31201049_31201070del | CA2697559689 | NF1 | c.1075_1096del (p.Asn359GlufsTer10) c.490_511del (p.Asn164GlufsTer10) n.781_802del n.1358_1379del c.73_94del (p.Asn25GlufsTer10) n.1458_1479del c.850_871del c.1177_1198del (p.Asn393GlufsTer10) c.1036_1057del (p.Asn346GlufsTer10) | ClinVar |
| 17 | g.31201050A>C | CA398996736 | NF1 | c.1076A>C (p.Asn359Thr) c.491A>C (p.Asn164Thr) n.782A>C n.1359A>C c.74A>C (p.Asn25Thr) n.1459A>C c.851A>C c.1178A>C (p.Asn393Thr) c.1037A>C (p.Asn346Thr) | |
| 17 | g.31201050A>G | CA398996732 | NF1 | c.1076A>G (p.Asn359Ser) c.491A>G (p.Asn164Ser) n.782A>G n.1359A>G c.74A>G (p.Asn25Ser) n.1459A>G c.851A>G c.1178A>G (p.Asn393Ser) c.1037A>G (p.Asn346Ser) | ClinVar |
| 17 | g.31201050A>T | CA398996733 | NF1 | c.1076A>T (p.Asn359Ile) c.491A>T (p.Asn164Ile) n.782A>T n.1359A>T c.74A>T (p.Asn25Ile) n.1459A>T c.851A>T c.1178A>T (p.Asn393Ile) c.1037A>T (p.Asn346Ile) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31201050_31201051delinsAT | CA2255550579 | NF1 | c.1076_1077delinsAT (p.Asn359=) c.491_492delinsAT (p.Asn164=) n.782_783delinsAT n.1359_1360delinsAT c.74_75delinsAT (p.Asn25=) n.1459_1460delinsAT c.851_852delinsAT c.1178_1179delinsAT (p.Asn393=) c.1037_1038delinsAT (p.Asn346=) | |
| 17 | g.31201051del | CA658825048 | NF1 | c.1077del (p.Pro360GlnfsTer16) c.492del (p.Pro165GlnfsTer16) n.783del n.1360del c.75del (p.Pro26GlnfsTer16) n.1460del c.852del c.1179del (p.Pro394GlnfsTer16) c.1038del (p.Pro347GlnfsTer16) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31201051T>A | CA398996738 | NF1 | c.1077T>A (p.Asn359Lys) c.492T>A (p.Asn164Lys) n.783T>A n.1360T>A c.75T>A (p.Asn25Lys) n.1460T>A c.852T>A c.1179T>A (p.Asn393Lys) c.1038T>A (p.Asn346Lys) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31201051T>C | CA499219353 | NF1 | c.1077T>C (p.Asn359=) c.492T>C (p.Asn164=) n.783T>C n.1360T>C c.75T>C (p.Asn25=) n.1460T>C c.852T>C c.1179T>C (p.Asn393=) c.1038T>C (p.Asn346=) | |
| 17 | g.31201051T>G | CA398996741 | NF1 | c.1077T>G (p.Asn359Lys) c.492T>G (p.Asn164Lys) n.783T>G n.1360T>G c.75T>G (p.Asn25Lys) n.1460T>G c.852T>G c.1179T>G (p.Asn393Lys) c.1038T>G (p.Asn346Lys) | |
| 17 | g.31201051T= | CA2255550580 | NF1 | c.1077T= (p.Asn359=) c.492T= (p.Asn164=) n.783T= n.1360T= c.75T= (p.Asn25=) n.1460T= c.852T= c.1179T= (p.Asn393=) c.1038T= (p.Asn346=) | |
| 17 | g.31201052C>A | CA398996743 | NF1 | c.1078C>A (p.Pro360Thr) c.493C>A (p.Pro165Thr) n.784C>A n.1361C>A c.76C>A (p.Pro26Thr) n.1461C>A c.853C>A c.1180C>A (p.Pro394Thr) c.1039C>A (p.Pro347Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31201052C= | CA2255550581 | NF1 | c.1078C= (p.Pro360=) c.493C= (p.Pro165=) n.784C= n.1361C= c.76C= (p.Pro26=) n.1461C= c.853C= c.1180C= (p.Pro394=) c.1039C= (p.Pro347=) | |
| 17 | g.31201052C>G | CA398996745 | NF1 | c.1078C>G (p.Pro360Ala) c.493C>G (p.Pro165Ala) n.784C>G n.1361C>G c.76C>G (p.Pro26Ala) n.1461C>G c.853C>G c.1180C>G (p.Pro394Ala) c.1039C>G (p.Pro347Ala) | |
| 17 | g.31201052C>T | CA398996748 | NF1 | c.1078C>T (p.Pro360Ser) c.493C>T (p.Pro165Ser) n.784C>T n.1361C>T c.76C>T (p.Pro26Ser) n.1461C>T c.853C>T c.1180C>T (p.Pro394Ser) c.1039C>T (p.Pro347Ser) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31201053dup | CA2580092892 | NF1 | c.1079dup (p.Ser361LysfsTer2) c.494dup (p.Ser166LysfsTer2) n.785dup n.1362dup c.77dup (p.Ser27LysfsTer2) n.1462dup c.854dup c.1181dup (p.Ser395LysfsTer2) c.1040dup (p.Ser348LysfsTer2) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31201053C>A | CA398996753 | NF1 | c.1079C>A (p.Pro360Gln) c.494C>A (p.Pro165Gln) n.785C>A n.1362C>A c.77C>A (p.Pro26Gln) n.1462C>A c.854C>A c.1181C>A (p.Pro394Gln) c.1040C>A (p.Pro347Gln) | |
| 17 | g.31201053C>G | CA398996750 | NF1 | c.1079C>G (p.Pro360Arg) c.494C>G (p.Pro165Arg) n.785C>G n.1362C>G c.77C>G (p.Pro26Arg) n.1462C>G c.854C>G c.1181C>G (p.Pro394Arg) c.1040C>G (p.Pro347Arg) | |
| 17 | g.31201053C>T | CA398996752 | NF1 | c.1079C>T (p.Pro360Leu) c.494C>T (p.Pro165Leu) n.785C>T n.1362C>T c.77C>T (p.Pro26Leu) n.1462C>T c.854C>T c.1181C>T (p.Pro394Leu) c.1040C>T (p.Pro347Leu) | |
| 17 | g.31201054A= | CA2255550582 | NF1 | c.1080A= (p.Pro360=) c.495A= (p.Pro165=) n.786A= n.1363A= c.78A= (p.Pro26=) n.1463A= c.855A= c.1182A= (p.Pro394=) c.1041A= (p.Pro347=) | |
| 17 | g.31201054A>C | CA10580210 | NF1 | c.1080A>C (p.Pro360=) c.495A>C (p.Pro165=) n.786A>C n.1363A>C c.78A>C (p.Pro26=) n.1463A>C c.855A>C c.1182A>C (p.Pro394=) c.1041A>C (p.Pro347=) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31201054A>G | CA8485686 | NF1 | c.1080A>G (p.Pro360=) c.495A>G (p.Pro165=) n.786A>G n.1363A>G c.78A>G (p.Pro26=) n.1463A>G c.855A>G c.1182A>G (p.Pro394=) c.1041A>G (p.Pro347=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.31201054A>T | CA499219354 | NF1 | c.1080A>T (p.Pro360=) c.495A>T (p.Pro165=) n.786A>T n.1363A>T c.78A>T (p.Pro26=) n.1463A>T c.855A>T c.1182A>T (p.Pro394=) c.1041A>T (p.Pro347=) | |
| 17 | g.31201054_31201055del | CA2580092894 | NF1 | c.1080_1081del (p.Ser361Ter) c.495_496del (p.Ser166Ter) n.786_787del n.1363_1364del c.78_79del (p.Ser27Ter) n.1463_1464del c.855_856del c.1182_1183del (p.Ser395Ter) c.1041_1042del (p.Ser348Ter) | ClinVar |
| 17 | g.31201055del | CA2580092893 | NF1 | c.1081del (p.Ser361ValfsTer15) c.496del (p.Ser166ValfsTer15) n.787del n.1364del c.79del (p.Ser27ValfsTer15) n.1464del c.856del c.1183del (p.Ser395ValfsTer15) c.1042del (p.Ser348ValfsTer15) | ClinVar |
| 17 | g.31201057_31201060del | CA2695224709 | NF1 | c.1083_1086del (p.Lys362HisfsTer13) c.498_501del (p.Lys167HisfsTer13) n.789_792del n.1366_1369del c.81_84del (p.Lys28HisfsTer13) n.1466_1469del c.858_861del c.1185_1188del (p.Lys396HisfsTer13) c.1044_1047del (p.Lys349HisfsTer13) | |
| 17 | g.31201055A>C | CA398996757 | NF1 | c.1081A>C (p.Ser361Arg) c.496A>C (p.Ser166Arg) n.787A>C n.1364A>C c.79A>C (p.Ser27Arg) n.1464A>C c.856A>C c.1183A>C (p.Ser395Arg) c.1042A>C (p.Ser348Arg) | |
| 17 | g.31201055A>G | CA398996759 | NF1 | c.1081A>G (p.Ser361Gly) c.496A>G (p.Ser166Gly) n.787A>G n.1364A>G c.79A>G (p.Ser27Gly) n.1464A>G c.856A>G c.1183A>G (p.Ser395Gly) c.1042A>G (p.Ser348Gly) | ClinVar |
| 17 | g.31201055A>T | CA398996758 | NF1 | c.1081A>T (p.Ser361Cys) c.496A>T (p.Ser166Cys) n.787A>T n.1364A>T c.79A>T (p.Ser27Cys) n.1464A>T c.856A>T c.1183A>T (p.Ser395Cys) c.1042A>T (p.Ser348Cys) |