Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.31199528_31205956del | CA277594 | NF1 | c.889-894_1261-284del c.304-894_706-284del c.889-894_1291-284del n.1272-894_1644-284del c.664-894_1036-284del c.991-894_1363-284del c.850-894_1252-284del | ClinVar |
17 | g.31200852A= | CA2255550489 | NF1 | c.1063-185A= (n.1063-185A=) c.478-185A= (n.478-185A=) n.769-185A= n.1161A= c.61-185A= (n.61-185A=) n.1446-185A= c.838-185A= c.1165-185A= (n.1165-185A=) c.1024-185A= (n.1024-185A=) | |
17 | g.31200852A>G | CA728031235 | NF1 | c.1063-185A>G (n.1063-185A>G) c.478-185A>G (n.478-185A>G) n.769-185A>G n.1161A>G c.61-185A>G (n.61-185A>G) n.1446-185A>G c.838-185A>G c.1165-185A>G (n.1165-185A>G) c.1024-185A>G (n.1024-185A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31200854_31200856delinsCTA | CA2255550490 | NF1 | c.1063-183_1063-181delinsCTA (n.1063-183_1063-181delinsCTA) c.478-183_478-181delinsCTA (n.478-183_478-181delinsCTA) n.769-183_769-181delinsCTA n.1163_1165delinsCTA c.61-183_61-181delinsCTA (n.61-183_61-181delinsCTA) n.1446-183_1446-181delinsCTA c.838-183_838-181delinsCTA c.1165-183_1165-181delinsCTA (n.1165-183_1165-181delinsCTA) c.1024-183_1024-181delinsCTA (n.1024-183_1024-181delinsCTA) | |
17 | g.31200860_31200861del | CA625467317 | NF1 | c.1063-177_1063-176del (n.1063-177_1063-176del) c.478-177_478-176del (n.478-177_478-176del) n.769-177_769-176del n.1169_1170del c.61-177_61-176del (n.61-177_61-176del) n.1446-177_1446-176del c.838-177_838-176del c.1165-177_1165-176del (n.1165-177_1165-176del) c.1024-177_1024-176del (n.1024-177_1024-176del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31200856A= | CA2255550491 | NF1 | c.1063-181A= (n.1063-181A=) c.478-181A= (n.478-181A=) n.769-181A= n.1165A= c.61-181A= (n.61-181A=) n.1446-181A= c.838-181A= c.1165-181A= (n.1165-181A=) c.1024-181A= (n.1024-181A=) | |
17 | g.31200856A>G | CA289348967 | NF1 | c.1063-181A>G (n.1063-181A>G) c.478-181A>G (n.478-181A>G) n.769-181A>G n.1165A>G c.61-181A>G (n.61-181A>G) n.1446-181A>G c.838-181A>G c.1165-181A>G (n.1165-181A>G) c.1024-181A>G (n.1024-181A>G) | dbSNP |
17 | g.31200857T>C | CA728031240 | NF1 | c.1063-180T>C (n.1063-180T>C) c.478-180T>C (n.478-180T>C) n.769-180T>C n.1166T>C c.61-180T>C (n.61-180T>C) n.1446-180T>C c.838-180T>C c.1165-180T>C (n.1165-180T>C) c.1024-180T>C (n.1024-180T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31200857T= | CA2255550492 | NF1 | c.1063-180T= (n.1063-180T=) c.478-180T= (n.478-180T=) n.769-180T= n.1166T= c.61-180T= (n.61-180T=) n.1446-180T= c.838-180T= c.1165-180T= (n.1165-180T=) c.1024-180T= (n.1024-180T=) | |
17 | g.31200858A= | CA2255550493 | NF1 | c.1063-179A= (n.1063-179A=) c.478-179A= (n.478-179A=) n.769-179A= n.1167A= c.61-179A= (n.61-179A=) n.1446-179A= c.838-179A= c.1165-179A= (n.1165-179A=) c.1024-179A= (n.1024-179A=) | |
17 | g.31200858A>G | CA2255550494 | NF1 | c.1063-179A>G (n.1063-179A>G) c.478-179A>G (n.478-179A>G) n.769-179A>G n.1167A>G c.61-179A>G (n.61-179A>G) n.1446-179A>G c.838-179A>G c.1165-179A>G (n.1165-179A>G) c.1024-179A>G (n.1024-179A>G) | dbSNP |
17 | g.31200860A= | CA2255550495 | NF1 | c.1063-177A= (n.1063-177A=) c.478-177A= (n.478-177A=) n.769-177A= n.1169A= c.61-177A= (n.61-177A=) n.1446-177A= c.838-177A= c.1165-177A= (n.1165-177A=) c.1024-177A= (n.1024-177A=) | |
17 | g.31200860A>G | CA2255550496 | NF1 | c.1063-177A>G (n.1063-177A>G) c.478-177A>G (n.478-177A>G) n.769-177A>G n.1169A>G c.61-177A>G (n.61-177A>G) n.1446-177A>G c.838-177A>G c.1165-177A>G (n.1165-177A>G) c.1024-177A>G (n.1024-177A>G) | dbSNP |
17 | g.31200861T>A | CA2255550498 | NF1 | c.1063-176T>A (n.1063-176T>A) c.478-176T>A (n.478-176T>A) n.769-176T>A n.1170T>A c.61-176T>A (n.61-176T>A) n.1446-176T>A c.838-176T>A c.1165-176T>A (n.1165-176T>A) c.1024-176T>A (n.1024-176T>A) | dbSNP |
17 | g.31200861T= | CA2255550497 | NF1 | c.1063-176T= (n.1063-176T=) c.478-176T= (n.478-176T=) n.769-176T= n.1170T= c.61-176T= (n.61-176T=) n.1446-176T= c.838-176T= c.1165-176T= (n.1165-176T=) c.1024-176T= (n.1024-176T=) | |
17 | g.31200863G>A | CA289348970 | NF1 | c.1063-174G>A (n.1063-174G>A) c.478-174G>A (n.478-174G>A) n.769-174G>A n.1172G>A c.61-174G>A (n.61-174G>A) n.1446-174G>A c.838-174G>A c.1165-174G>A (n.1165-174G>A) c.1024-174G>A (n.1024-174G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31200863G= | CA2255550499 | NF1 | c.1063-174G= (n.1063-174G=) c.478-174G= (n.478-174G=) n.769-174G= n.1172G= c.61-174G= (n.61-174G=) n.1446-174G= c.838-174G= c.1165-174G= (n.1165-174G=) c.1024-174G= (n.1024-174G=) | |
17 | g.31200865A>G | CA2733523616 | NF1 | c.1063-172A>G (n.1063-172A>G) c.478-172A>G (n.478-172A>G) n.769-172A>G n.1174A>G c.61-172A>G (n.61-172A>G) n.1446-172A>G c.838-172A>G c.1165-172A>G (n.1165-172A>G) c.1024-172A>G (n.1024-172A>G) | dbSNP |
17 | g.31200868G>A | CA2255550501 | NF1 | c.1063-169G>A (n.1063-169G>A) c.478-169G>A (n.478-169G>A) n.769-169G>A n.1177G>A c.61-169G>A (n.61-169G>A) n.1446-169G>A c.838-169G>A c.1165-169G>A (n.1165-169G>A) c.1024-169G>A (n.1024-169G>A) | dbSNP |
17 | g.31200868G= | CA2255550500 | NF1 | c.1063-169G= (n.1063-169G=) c.478-169G= (n.478-169G=) n.769-169G= n.1177G= c.61-169G= (n.61-169G=) n.1446-169G= c.838-169G= c.1165-169G= (n.1165-169G=) c.1024-169G= (n.1024-169G=) | |
17 | g.31200874A= | CA2255550502 | NF1 | c.1063-163A= (n.1063-163A=) c.478-163A= (n.478-163A=) n.769-163A= n.1183A= c.61-163A= (n.61-163A=) n.1446-163A= c.838-163A= c.1165-163A= (n.1165-163A=) c.1024-163A= (n.1024-163A=) | |
17 | g.31200874A>G | CA728031260 | NF1 | c.1063-163A>G (n.1063-163A>G) c.478-163A>G (n.478-163A>G) n.769-163A>G n.1183A>G c.61-163A>G (n.61-163A>G) n.1446-163A>G c.838-163A>G c.1165-163A>G (n.1165-163A>G) c.1024-163A>G (n.1024-163A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31200876_31200882delinsTGTATCA | CA2255550503 | NF1 | c.1063-161_1063-155delinsTGTATCA (n.1063-161_1063-155delinsTGTATCA) c.478-161_478-155delinsTGTATCA (n.478-161_478-155delinsTGTATCA) n.769-161_769-155delinsTGTATCA n.1185_1191delinsTGTATCA c.61-161_61-155delinsTGTATCA (n.61-161_61-155delinsTGTATCA) n.1446-161_1446-155delinsTGTATCA c.838-161_838-155delinsTGTATCA c.1165-161_1165-155delinsTGTATCA (n.1165-161_1165-155delinsTGTATCA) c.1024-161_1024-155delinsTGTATCA (n.1024-161_1024-155delinsTGTATCA) | |
17 | g.31200878_31200883del | CA728031261 | NF1 | c.1063-159_1063-154del (n.1063-159_1063-154del) c.478-159_478-154del (n.478-159_478-154del) n.769-159_769-154del n.1187_1192del c.61-159_61-154del (n.61-159_61-154del) n.1446-159_1446-154del c.838-159_838-154del c.1165-159_1165-154del (n.1165-159_1165-154del) c.1024-159_1024-154del (n.1024-159_1024-154del) | dbSNP |
17 | g.31200879A= | CA2255550504 | NF1 | c.1063-158A= (n.1063-158A=) c.478-158A= (n.478-158A=) n.769-158A= n.1188A= c.61-158A= (n.61-158A=) n.1446-158A= c.838-158A= c.1165-158A= (n.1165-158A=) c.1024-158A= (n.1024-158A=) | |
17 | g.31200879A>G | CA289348977 | NF1 | c.1063-158A>G (n.1063-158A>G) c.478-158A>G (n.478-158A>G) n.769-158A>G n.1188A>G c.61-158A>G (n.61-158A>G) n.1446-158A>G c.838-158A>G c.1165-158A>G (n.1165-158A>G) c.1024-158A>G (n.1024-158A>G) | dbSNP |
17 | g.31200881C= | CA2255550505 | NF1 | c.1063-156C= (n.1063-156C=) c.478-156C= (n.478-156C=) n.769-156C= n.1190C= c.61-156C= (n.61-156C=) n.1446-156C= c.838-156C= c.1165-156C= (n.1165-156C=) c.1024-156C= (n.1024-156C=) | |
17 | g.31200881C>G | CA289348999 | NF1 | c.1063-156C>G (n.1063-156C>G) c.478-156C>G (n.478-156C>G) n.769-156C>G n.1190C>G c.61-156C>G (n.61-156C>G) n.1446-156C>G c.838-156C>G c.1165-156C>G (n.1165-156C>G) c.1024-156C>G (n.1024-156C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31200882A= | CA2255550506 | NF1 | c.1063-155A= (n.1063-155A=) c.478-155A= (n.478-155A=) n.769-155A= n.1191A= c.61-155A= (n.61-155A=) n.1446-155A= c.838-155A= c.1165-155A= (n.1165-155A=) c.1024-155A= (n.1024-155A=) | |
17 | g.31200882A>G | CA728031263 | NF1 | c.1063-155A>G (n.1063-155A>G) c.478-155A>G (n.478-155A>G) n.769-155A>G n.1191A>G c.61-155A>G (n.61-155A>G) n.1446-155A>G c.838-155A>G c.1165-155A>G (n.1165-155A>G) c.1024-155A>G (n.1024-155A>G) | dbSNP |
17 | g.31200885C>A | CA2637045190 | NF1 | c.1063-152C>A (n.1063-152C>A) c.478-152C>A (n.478-152C>A) n.769-152C>A n.1194C>A c.61-152C>A (n.61-152C>A) n.1446-152C>A c.838-152C>A c.1165-152C>A (n.1165-152C>A) c.1024-152C>A (n.1024-152C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31200885C= | CA2255550507 | NF1 | c.1063-152C= (n.1063-152C=) c.478-152C= (n.478-152C=) n.769-152C= n.1194C= c.61-152C= (n.61-152C=) n.1446-152C= c.838-152C= c.1165-152C= (n.1165-152C=) c.1024-152C= (n.1024-152C=) | |
17 | g.31200885C>T | CA625467318 | NF1 | c.1063-152C>T (n.1063-152C>T) c.478-152C>T (n.478-152C>T) n.769-152C>T n.1194C>T c.61-152C>T (n.61-152C>T) n.1446-152C>T c.838-152C>T c.1165-152C>T (n.1165-152C>T) c.1024-152C>T (n.1024-152C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31200886T>C | CA2637045191 | NF1 | c.1063-151T>C (n.1063-151T>C) c.478-151T>C (n.478-151T>C) n.769-151T>C n.1195T>C c.61-151T>C (n.61-151T>C) n.1446-151T>C c.838-151T>C c.1165-151T>C (n.1165-151T>C) c.1024-151T>C (n.1024-151T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.31200887G>C | CA2637045192 | NF1 | c.1063-150G>C (n.1063-150G>C) c.478-150G>C (n.478-150G>C) n.769-150G>C n.1196G>C c.61-150G>C (n.61-150G>C) n.1446-150G>C c.838-150G>C c.1165-150G>C (n.1165-150G>C) c.1024-150G>C (n.1024-150G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.31200887G= | CA2255550508 | NF1 | c.1063-150G= (n.1063-150G=) c.478-150G= (n.478-150G=) n.769-150G= n.1196G= c.61-150G= (n.61-150G=) n.1446-150G= c.838-150G= c.1165-150G= (n.1165-150G=) c.1024-150G= (n.1024-150G=) | |
17 | g.31200887G>T | CA728031264 | NF1 | c.1063-150G>T (n.1063-150G>T) c.478-150G>T (n.478-150G>T) n.769-150G>T n.1196G>T c.61-150G>T (n.61-150G>T) n.1446-150G>T c.838-150G>T c.1165-150G>T (n.1165-150G>T) c.1024-150G>T (n.1024-150G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31200890G>T | CA2637045193 | NF1 | c.1063-147G>T (n.1063-147G>T) c.478-147G>T (n.478-147G>T) n.769-147G>T n.1199G>T c.61-147G>T (n.61-147G>T) n.1446-147G>T c.838-147G>T c.1165-147G>T (n.1165-147G>T) c.1024-147G>T (n.1024-147G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31200893C>A | CA2637045194 | NF1 | c.1063-144C>A (n.1063-144C>A) c.478-144C>A (n.478-144C>A) n.769-144C>A n.1202C>A c.61-144C>A (n.61-144C>A) n.1446-144C>A c.838-144C>A c.1165-144C>A (n.1165-144C>A) c.1024-144C>A (n.1024-144C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31200893C>T | CA2637045195 | NF1 | c.1063-144C>T (n.1063-144C>T) c.478-144C>T (n.478-144C>T) n.769-144C>T n.1202C>T c.61-144C>T (n.61-144C>T) n.1446-144C>T c.838-144C>T c.1165-144C>T (n.1165-144C>T) c.1024-144C>T (n.1024-144C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31200894C>A | CA2637045197 | NF1 | c.1063-143C>A (n.1063-143C>A) c.478-143C>A (n.478-143C>A) n.769-143C>A n.1203C>A c.61-143C>A (n.61-143C>A) n.1446-143C>A c.838-143C>A c.1165-143C>A (n.1165-143C>A) c.1024-143C>A (n.1024-143C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31200894C= | CA2255550509 | NF1 | c.1063-143C= (n.1063-143C=) c.478-143C= (n.478-143C=) n.769-143C= n.1203C= c.61-143C= (n.61-143C=) n.1446-143C= c.838-143C= c.1165-143C= (n.1165-143C=) c.1024-143C= (n.1024-143C=) | |
17 | g.31200894C>G | CA625467319 | NF1 | c.1063-143C>G (n.1063-143C>G) c.478-143C>G (n.478-143C>G) n.769-143C>G n.1203C>G c.61-143C>G (n.61-143C>G) n.1446-143C>G c.838-143C>G c.1165-143C>G (n.1165-143C>G) c.1024-143C>G (n.1024-143C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31200894_31200897dup | CA2637045196 | NF1 | c.1063-143_1063-140dup (n.1063-143_1063-140dup) c.478-143_478-140dup (n.478-143_478-140dup) n.769-143_769-140dup n.1203_1206dup c.61-143_61-140dup (n.61-143_61-140dup) n.1446-143_1446-140dup c.838-143_838-140dup c.1165-143_1165-140dup (n.1165-143_1165-140dup) c.1024-143_1024-140dup (n.1024-143_1024-140dup) | gnomAD v4 |
17 | g.31200896_31200897del | CA2809192176 | NF1 | c.1063-141_1063-140del (n.1063-141_1063-140del) c.478-141_478-140del (n.478-141_478-140del) n.769-141_769-140del n.1205_1206del c.61-141_61-140del (n.61-141_61-140del) n.1446-141_1446-140del c.838-141_838-140del c.1165-141_1165-140del (n.1165-141_1165-140del) c.1024-141_1024-140del (n.1024-141_1024-140del) | |
17 | g.31200895A= | CA2255550510 | NF1 | c.1063-142A= (n.1063-142A=) c.478-142A= (n.478-142A=) n.769-142A= n.1204A= c.61-142A= (n.61-142A=) n.1446-142A= c.838-142A= c.1165-142A= (n.1165-142A=) c.1024-142A= (n.1024-142A=) | |
17 | g.31200895A>G | CA728031266 | NF1 | c.1063-142A>G (n.1063-142A>G) c.478-142A>G (n.478-142A>G) n.769-142A>G n.1204A>G c.61-142A>G (n.61-142A>G) n.1446-142A>G c.838-142A>G c.1165-142A>G (n.1165-142A>G) c.1024-142A>G (n.1024-142A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31200896C>A | CA2637045199 | NF1 | c.1063-141C>A (n.1063-141C>A) c.478-141C>A (n.478-141C>A) n.769-141C>A n.1205C>A c.61-141C>A (n.61-141C>A) n.1446-141C>A c.838-141C>A c.1165-141C>A (n.1165-141C>A) c.1024-141C>A (n.1024-141C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31200896C= | CA2255550511 | NF1 | c.1063-141C= (n.1063-141C=) c.478-141C= (n.478-141C=) n.769-141C= n.1205C= c.61-141C= (n.61-141C=) n.1446-141C= c.838-141C= c.1165-141C= (n.1165-141C=) c.1024-141C= (n.1024-141C=) | |
17 | g.31200896C>T | CA728031274 | NF1 | c.1063-141C>T (n.1063-141C>T) c.478-141C>T (n.478-141C>T) n.769-141C>T n.1205C>T c.61-141C>T (n.61-141C>T) n.1446-141C>T c.838-141C>T c.1165-141C>T (n.1165-141C>T) c.1024-141C>T (n.1024-141C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31200897_31200914dup | CA2637045198 | NF1 | c.1063-140_1063-123dup (n.1063-140_1063-123dup) c.478-140_478-123dup (n.478-140_478-123dup) n.769-140_769-123dup n.1206_1223dup c.61-140_61-123dup (n.61-140_61-123dup) n.1446-140_1446-123dup c.838-140_838-123dup c.1165-140_1165-123dup (n.1165-140_1165-123dup) c.1024-140_1024-123dup (n.1024-140_1024-123dup) | gnomAD v4 |
17 | g.31200897A>G | CA2637045200 | NF1 | c.1063-140A>G (n.1063-140A>G) c.478-140A>G (n.478-140A>G) n.769-140A>G n.1206A>G c.61-140A>G (n.61-140A>G) n.1446-140A>G c.838-140A>G c.1165-140A>G (n.1165-140A>G) c.1024-140A>G (n.1024-140A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31200898G>A | CA2637045201 | NF1 | c.1063-139G>A (n.1063-139G>A) c.478-139G>A (n.478-139G>A) n.769-139G>A n.1207G>A c.61-139G>A (n.61-139G>A) n.1446-139G>A c.838-139G>A c.1165-139G>A (n.1165-139G>A) c.1024-139G>A (n.1024-139G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31200898G>T | CA2637045202 | NF1 | c.1063-139G>T (n.1063-139G>T) c.478-139G>T (n.478-139G>T) n.769-139G>T n.1207G>T c.61-139G>T (n.61-139G>T) n.1446-139G>T c.838-139G>T c.1165-139G>T (n.1165-139G>T) c.1024-139G>T (n.1024-139G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31200899T>C | CA2637045203 | NF1 | c.1063-138T>C (n.1063-138T>C) c.478-138T>C (n.478-138T>C) n.769-138T>C n.1208T>C c.61-138T>C (n.61-138T>C) n.1446-138T>C c.838-138T>C c.1165-138T>C (n.1165-138T>C) c.1024-138T>C (n.1024-138T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.31200900A>G | CA2540840484 | NF1 | c.1063-137A>G (n.1063-137A>G) c.478-137A>G (n.478-137A>G) n.769-137A>G n.1209A>G c.61-137A>G (n.61-137A>G) n.1446-137A>G c.838-137A>G c.1165-137A>G (n.1165-137A>G) c.1024-137A>G (n.1024-137A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31200902G>A | CA2637045205 | NF1 | c.1063-135G>A (n.1063-135G>A) c.478-135G>A (n.478-135G>A) n.769-135G>A n.1211G>A c.61-135G>A (n.61-135G>A) n.1446-135G>A c.838-135G>A c.1165-135G>A (n.1165-135G>A) c.1024-135G>A (n.1024-135G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31200902G>T | CA2637045204 | NF1 | c.1063-135G>T (n.1063-135G>T) c.478-135G>T (n.478-135G>T) n.769-135G>T n.1211G>T c.61-135G>T (n.61-135G>T) n.1446-135G>T c.838-135G>T c.1165-135G>T (n.1165-135G>T) c.1024-135G>T (n.1024-135G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31200903G>C | CA2637045206 | NF1 | c.1063-134G>C (n.1063-134G>C) c.478-134G>C (n.478-134G>C) n.769-134G>C n.1212G>C c.61-134G>C (n.61-134G>C) n.1446-134G>C c.838-134G>C c.1165-134G>C (n.1165-134G>C) c.1024-134G>C (n.1024-134G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.31200903G>T | CA2637045207 | NF1 | c.1063-134G>T (n.1063-134G>T) c.478-134G>T (n.478-134G>T) n.769-134G>T n.1212G>T c.61-134G>T (n.61-134G>T) n.1446-134G>T c.838-134G>T c.1165-134G>T (n.1165-134G>T) c.1024-134G>T (n.1024-134G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31200904G>A | CA2637045208 | NF1 | c.1063-133G>A (n.1063-133G>A) c.478-133G>A (n.478-133G>A) n.769-133G>A n.1213G>A c.61-133G>A (n.61-133G>A) n.1446-133G>A c.838-133G>A c.1165-133G>A (n.1165-133G>A) c.1024-133G>A (n.1024-133G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31200906G>A | CA289349000 | NF1 | c.1063-131G>A (n.1063-131G>A) c.478-131G>A (n.478-131G>A) n.769-131G>A n.1215G>A c.61-131G>A (n.61-131G>A) n.1446-131G>A c.838-131G>A c.1165-131G>A (n.1165-131G>A) c.1024-131G>A (n.1024-131G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31200906G= | CA2255550512 | NF1 | c.1063-131G= (n.1063-131G=) c.478-131G= (n.478-131G=) n.769-131G= n.1215G= c.61-131G= (n.61-131G=) n.1446-131G= c.838-131G= c.1165-131G= (n.1165-131G=) c.1024-131G= (n.1024-131G=) | |
17 | g.31200906G>T | CA2255550513 | NF1 | c.1063-131G>T (n.1063-131G>T) c.478-131G>T (n.478-131G>T) n.769-131G>T n.1215G>T c.61-131G>T (n.61-131G>T) n.1446-131G>T c.838-131G>T c.1165-131G>T (n.1165-131G>T) c.1024-131G>T (n.1024-131G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31200907C>A | CA2637045209 | NF1 | c.1063-130C>A (n.1063-130C>A) c.478-130C>A (n.478-130C>A) n.769-130C>A n.1216C>A c.61-130C>A (n.61-130C>A) n.1446-130C>A c.838-130C>A c.1165-130C>A (n.1165-130C>A) c.1024-130C>A (n.1024-130C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31200910T>A | CA982961651 | NF1 | c.1063-127T>A (n.1063-127T>A) c.478-127T>A (n.478-127T>A) n.769-127T>A n.1219T>A c.61-127T>A (n.61-127T>A) n.1446-127T>A c.838-127T>A c.1165-127T>A (n.1165-127T>A) c.1024-127T>A (n.1024-127T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31200910T>C | CA2733359470 | NF1 | c.1063-127T>C (n.1063-127T>C) c.478-127T>C (n.478-127T>C) n.769-127T>C n.1219T>C c.61-127T>C (n.61-127T>C) n.1446-127T>C c.838-127T>C c.1165-127T>C (n.1165-127T>C) c.1024-127T>C (n.1024-127T>C) | dbSNP |
17 | g.31200910T= | CA2255550514 | NF1 | c.1063-127T= (n.1063-127T=) c.478-127T= (n.478-127T=) n.769-127T= n.1219T= c.61-127T= (n.61-127T=) n.1446-127T= c.838-127T= c.1165-127T= (n.1165-127T=) c.1024-127T= (n.1024-127T=) | |
17 | g.31200911G>A | CA2637045210 | NF1 | c.1063-126G>A (n.1063-126G>A) c.478-126G>A (n.478-126G>A) n.769-126G>A n.1220G>A c.61-126G>A (n.61-126G>A) n.1446-126G>A c.838-126G>A c.1165-126G>A (n.1165-126G>A) c.1024-126G>A (n.1024-126G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31200911G>T | CA2637045211 | NF1 | c.1063-126G>T (n.1063-126G>T) c.478-126G>T (n.478-126G>T) n.769-126G>T n.1220G>T c.61-126G>T (n.61-126G>T) n.1446-126G>T c.838-126G>T c.1165-126G>T (n.1165-126G>T) c.1024-126G>T (n.1024-126G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31200913G>A | CA2255550516 | NF1 | c.1063-124G>A (n.1063-124G>A) c.478-124G>A (n.478-124G>A) n.769-124G>A n.1222G>A c.61-124G>A (n.61-124G>A) n.1446-124G>A c.838-124G>A c.1165-124G>A (n.1165-124G>A) c.1024-124G>A (n.1024-124G>A) | dbSNP |
17 | g.31200913G= | CA2255550517 | NF1 | c.1063-124G= (n.1063-124G=) c.478-124G= (n.478-124G=) n.769-124G= n.1222G= c.61-124G= (n.61-124G=) n.1446-124G= c.838-124G= c.1165-124G= (n.1165-124G=) c.1024-124G= (n.1024-124G=) | |
17 | g.31200913G>T | CA2255550515 | NF1 | c.1063-124G>T (n.1063-124G>T) c.478-124G>T (n.478-124G>T) n.769-124G>T n.1222G>T c.61-124G>T (n.61-124G>T) n.1446-124G>T c.838-124G>T c.1165-124G>T (n.1165-124G>T) c.1024-124G>T (n.1024-124G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31200913_31200916delinsGCTT | CA2255550518 | NF1 | c.1063-124_1063-121delinsGCTT (n.1063-124_1063-121delinsGCTT) c.478-124_478-121delinsGCTT (n.478-124_478-121delinsGCTT) n.769-124_769-121delinsGCTT n.1222_1225delinsGCTT c.61-124_61-121delinsGCTT (n.61-124_61-121delinsGCTT) n.1446-124_1446-121delinsGCTT c.838-124_838-121delinsGCTT c.1165-124_1165-121delinsGCTT (n.1165-124_1165-121delinsGCTT) c.1024-124_1024-121delinsGCTT (n.1024-124_1024-121delinsGCTT) | |
17 | g.31200914C>A | CA2637045212 | NF1 | c.1063-123C>A (n.1063-123C>A) c.478-123C>A (n.478-123C>A) n.769-123C>A n.1223C>A c.61-123C>A (n.61-123C>A) n.1446-123C>A c.838-123C>A c.1165-123C>A (n.1165-123C>A) c.1024-123C>A (n.1024-123C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31200914C>T | CA2637045213 | NF1 | c.1063-123C>T (n.1063-123C>T) c.478-123C>T (n.478-123C>T) n.769-123C>T n.1223C>T c.61-123C>T (n.61-123C>T) n.1446-123C>T c.838-123C>T c.1165-123C>T (n.1165-123C>T) c.1024-123C>T (n.1024-123C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31200919_31200921del | CA625467320 | NF1 | c.1063-118_1063-116del (n.1063-118_1063-116del) c.478-118_478-116del (n.478-118_478-116del) n.769-118_769-116del n.1228_1230del c.61-118_61-116del (n.61-118_61-116del) n.1446-118_1446-116del c.838-118_838-116del c.1165-118_1165-116del (n.1165-118_1165-116del) c.1024-118_1024-116del (n.1024-118_1024-116del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31200915T>G | CA289349001 | NF1 | c.1063-122T>G (n.1063-122T>G) c.478-122T>G (n.478-122T>G) n.769-122T>G n.1224T>G c.61-122T>G (n.61-122T>G) n.1446-122T>G c.838-122T>G c.1165-122T>G (n.1165-122T>G) c.1024-122T>G (n.1024-122T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31200915T= | CA2255550519 | NF1 | c.1063-122T= (n.1063-122T=) c.478-122T= (n.478-122T=) n.769-122T= n.1224T= c.61-122T= (n.61-122T=) n.1446-122T= c.838-122T= c.1165-122T= (n.1165-122T=) c.1024-122T= (n.1024-122T=) | |
17 | g.31200916T>C | CA2255550520 | NF1 | c.1063-121T>C (n.1063-121T>C) c.478-121T>C (n.478-121T>C) n.769-121T>C n.1225T>C c.61-121T>C (n.61-121T>C) n.1446-121T>C c.838-121T>C c.1165-121T>C (n.1165-121T>C) c.1024-121T>C (n.1024-121T>C) | dbSNP |
17 | g.31200916T>G | CA982961662 | NF1 | c.1063-121T>G (n.1063-121T>G) c.478-121T>G (n.478-121T>G) n.769-121T>G n.1225T>G c.61-121T>G (n.61-121T>G) n.1446-121T>G c.838-121T>G c.1165-121T>G (n.1165-121T>G) c.1024-121T>G (n.1024-121T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31200916T= | CA2255550521 | NF1 | c.1063-121T= (n.1063-121T=) c.478-121T= (n.478-121T=) n.769-121T= n.1225T= c.61-121T= (n.61-121T=) n.1446-121T= c.838-121T= c.1165-121T= (n.1165-121T=) c.1024-121T= (n.1024-121T=) | |
17 | g.31200917C= | CA2255550522 | NF1 | c.1063-120C= (n.1063-120C=) c.478-120C= (n.478-120C=) n.769-120C= n.1226C= c.61-120C= (n.61-120C=) n.1446-120C= c.838-120C= c.1165-120C= (n.1165-120C=) c.1024-120C= (n.1024-120C=) | |
17 | g.31200917C>T | CA982961665 | NF1 | c.1063-120C>T (n.1063-120C>T) c.478-120C>T (n.478-120C>T) n.769-120C>T n.1226C>T c.61-120C>T (n.61-120C>T) n.1446-120C>T c.838-120C>T c.1165-120C>T (n.1165-120C>T) c.1024-120C>T (n.1024-120C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31200918T>G | CA289349003 | NF1 | c.1063-119T>G (n.1063-119T>G) c.478-119T>G (n.478-119T>G) n.769-119T>G n.1227T>G c.61-119T>G (n.61-119T>G) n.1446-119T>G c.838-119T>G c.1165-119T>G (n.1165-119T>G) c.1024-119T>G (n.1024-119T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31200918T= | CA2255550523 | NF1 | c.1063-119T= (n.1063-119T=) c.478-119T= (n.478-119T=) n.769-119T= n.1227T= c.61-119T= (n.61-119T=) n.1446-119T= c.838-119T= c.1165-119T= (n.1165-119T=) c.1024-119T= (n.1024-119T=) | |
17 | g.31200920C>A | CA2637045215 | NF1 | c.1063-117C>A (n.1063-117C>A) c.478-117C>A (n.478-117C>A) n.769-117C>A n.1229C>A c.61-117C>A (n.61-117C>A) n.1446-117C>A c.838-117C>A c.1165-117C>A (n.1165-117C>A) c.1024-117C>A (n.1024-117C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31200920C= | CA2255550524 | NF1 | c.1063-117C= (n.1063-117C=) c.478-117C= (n.478-117C=) n.769-117C= n.1229C= c.61-117C= (n.61-117C=) n.1446-117C= c.838-117C= c.1165-117C= (n.1165-117C=) c.1024-117C= (n.1024-117C=) | |
17 | g.31200920C>T | CA728031293 | NF1 | c.1063-117C>T (n.1063-117C>T) c.478-117C>T (n.478-117C>T) n.769-117C>T n.1229C>T c.61-117C>T (n.61-117C>T) n.1446-117C>T c.838-117C>T c.1165-117C>T (n.1165-117C>T) c.1024-117C>T (n.1024-117C>T) | dbSNP |
17 | g.31200920_31200922del | CA2637045214 | NF1 | c.1063-117_1063-115del (n.1063-117_1063-115del) c.478-117_478-115del (n.478-117_478-115del) n.769-117_769-115del n.1229_1231del c.61-117_61-115del (n.61-117_61-115del) n.1446-117_1446-115del c.838-117_838-115del c.1165-117_1165-115del (n.1165-117_1165-115del) c.1024-117_1024-115del (n.1024-117_1024-115del) | gnomAD v4 |
17 | g.31200921T>G | CA289349007 | NF1 | c.1063-116T>G (n.1063-116T>G) c.478-116T>G (n.478-116T>G) n.769-116T>G n.1230T>G c.61-116T>G (n.61-116T>G) n.1446-116T>G c.838-116T>G c.1165-116T>G (n.1165-116T>G) c.1024-116T>G (n.1024-116T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31200921T= | CA2255550525 | NF1 | c.1063-116T= (n.1063-116T=) c.478-116T= (n.478-116T=) n.769-116T= n.1230T= c.61-116T= (n.61-116T=) n.1446-116T= c.838-116T= c.1165-116T= (n.1165-116T=) c.1024-116T= (n.1024-116T=) | |
17 | g.31200922G>T | CA2637045216 | NF1 | c.1063-115G>T (n.1063-115G>T) c.478-115G>T (n.478-115G>T) n.769-115G>T n.1231G>T c.61-115G>T (n.61-115G>T) n.1446-115G>T c.838-115G>T c.1165-115G>T (n.1165-115G>T) c.1024-115G>T (n.1024-115G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31200923G>T | CA2637045217 | NF1 | c.1063-114G>T (n.1063-114G>T) c.478-114G>T (n.478-114G>T) n.769-114G>T n.1232G>T c.61-114G>T (n.61-114G>T) n.1446-114G>T c.838-114G>T c.1165-114G>T (n.1165-114G>T) c.1024-114G>T (n.1024-114G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31200924C>A | CA2637045218 | NF1 | c.1063-113C>A (n.1063-113C>A) c.478-113C>A (n.478-113C>A) n.769-113C>A n.1233C>A c.61-113C>A (n.61-113C>A) n.1446-113C>A c.838-113C>A c.1165-113C>A (n.1165-113C>A) c.1024-113C>A (n.1024-113C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31200925A>C | CA2637045219 | NF1 | c.1063-112A>C (n.1063-112A>C) c.478-112A>C (n.478-112A>C) n.769-112A>C n.1234A>C c.61-112A>C (n.61-112A>C) n.1446-112A>C c.838-112A>C c.1165-112A>C (n.1165-112A>C) c.1024-112A>C (n.1024-112A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.31200926G>A | CA2637045220 | NF1 | c.1063-111G>A (n.1063-111G>A) c.478-111G>A (n.478-111G>A) n.769-111G>A n.1235G>A c.61-111G>A (n.61-111G>A) n.1446-111G>A c.838-111G>A c.1165-111G>A (n.1165-111G>A) c.1024-111G>A (n.1024-111G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31200927C>A | CA2637045221 | NF1 | c.1063-110C>A (n.1063-110C>A) c.478-110C>A (n.478-110C>A) n.769-110C>A n.1236C>A c.61-110C>A (n.61-110C>A) n.1446-110C>A c.838-110C>A c.1165-110C>A (n.1165-110C>A) c.1024-110C>A (n.1024-110C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31200927C>T | CA2637045222 | NF1 | c.1063-110C>T (n.1063-110C>T) c.478-110C>T (n.478-110C>T) n.769-110C>T n.1236C>T c.61-110C>T (n.61-110C>T) n.1446-110C>T c.838-110C>T c.1165-110C>T (n.1165-110C>T) c.1024-110C>T (n.1024-110C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31200928T>C | CA2733523622 | NF1 | c.1063-109T>C (n.1063-109T>C) c.478-109T>C (n.478-109T>C) n.769-109T>C n.1237T>C c.61-109T>C (n.61-109T>C) n.1446-109T>C c.838-109T>C c.1165-109T>C (n.1165-109T>C) c.1024-109T>C (n.1024-109T>C) | dbSNP |
17 | g.31200930G>C | CA2733523623 | NF1 | c.1063-107G>C (n.1063-107G>C) c.478-107G>C (n.478-107G>C) n.769-107G>C n.1239G>C c.61-107G>C (n.61-107G>C) n.1446-107G>C c.838-107G>C c.1165-107G>C (n.1165-107G>C) c.1024-107G>C (n.1024-107G>C) | dbSNP |
17 | g.31200931A>G | CA2637045223 | NF1 | c.1063-106A>G (n.1063-106A>G) c.478-106A>G (n.478-106A>G) n.769-106A>G n.1240A>G c.61-106A>G (n.61-106A>G) n.1446-106A>G c.838-106A>G c.1165-106A>G (n.1165-106A>G) c.1024-106A>G (n.1024-106A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31200933T>C | CA2637045224 | NF1 | c.1063-104T>C (n.1063-104T>C) c.478-104T>C (n.478-104T>C) n.769-104T>C n.1242T>C c.61-104T>C (n.61-104T>C) n.1446-104T>C c.838-104T>C c.1165-104T>C (n.1165-104T>C) c.1024-104T>C (n.1024-104T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.31200934T>C | CA2637045225 | NF1 | c.1063-103T>C (n.1063-103T>C) c.478-103T>C (n.478-103T>C) n.769-103T>C n.1243T>C c.61-103T>C (n.61-103T>C) n.1446-103T>C c.838-103T>C c.1165-103T>C (n.1165-103T>C) c.1024-103T>C (n.1024-103T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.31200936A>C | CA2637045226 | NF1 | c.1063-101A>C (n.1063-101A>C) c.478-101A>C (n.478-101A>C) n.769-101A>C n.1245A>C c.61-101A>C (n.61-101A>C) n.1446-101A>C c.838-101A>C c.1165-101A>C (n.1165-101A>C) c.1024-101A>C (n.1024-101A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.31200937C>T | CA2637045227 | NF1 | c.1063-100C>T (n.1063-100C>T) c.478-100C>T (n.478-100C>T) n.769-100C>T n.1246C>T c.61-100C>T (n.61-100C>T) n.1446-100C>T c.838-100C>T c.1165-100C>T (n.1165-100C>T) c.1024-100C>T (n.1024-100C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31200939G>A | CA289349009 | NF1 | c.1063-98G>A (n.1063-98G>A) c.478-98G>A (n.478-98G>A) n.769-98G>A n.1248G>A c.61-98G>A (n.61-98G>A) n.1446-98G>A c.838-98G>A c.1165-98G>A (n.1165-98G>A) c.1024-98G>A (n.1024-98G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31200939G= | CA2255550526 | NF1 | c.1063-98G= (n.1063-98G=) c.478-98G= (n.478-98G=) n.769-98G= n.1248G= c.61-98G= (n.61-98G=) n.1446-98G= c.838-98G= c.1165-98G= (n.1165-98G=) c.1024-98G= (n.1024-98G=) | |
17 | g.31200940C>A | CA728031295 | NF1 | c.1063-97C>A (n.1063-97C>A) c.478-97C>A (n.478-97C>A) n.769-97C>A n.1249C>A c.61-97C>A (n.61-97C>A) n.1446-97C>A c.838-97C>A c.1165-97C>A (n.1165-97C>A) c.1024-97C>A (n.1024-97C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31200940C= | CA2255550527 | NF1 | c.1063-97C= (n.1063-97C=) c.478-97C= (n.478-97C=) n.769-97C= n.1249C= c.61-97C= (n.61-97C=) n.1446-97C= c.838-97C= c.1165-97C= (n.1165-97C=) c.1024-97C= (n.1024-97C=) | |
17 | g.31200940C>T | CA2733254315 | NF1 | c.1063-97C>T (n.1063-97C>T) c.478-97C>T (n.478-97C>T) n.769-97C>T n.1249C>T c.61-97C>T (n.61-97C>T) n.1446-97C>T c.838-97C>T c.1165-97C>T (n.1165-97C>T) c.1024-97C>T (n.1024-97C>T) | dbSNP |
17 | g.31200941del | CA2637045228 | NF1 | c.1063-96del (n.1063-96del) c.478-96del (n.478-96del) n.769-96del n.1250del c.61-96del (n.61-96del) n.1446-96del c.838-96del c.1165-96del (n.1165-96del) c.1024-96del (n.1024-96del) | gnomAD v4 |
17 | g.31200941C>A | CA2637045229 | NF1 | c.1063-96C>A (n.1063-96C>A) c.478-96C>A (n.478-96C>A) n.769-96C>A n.1250C>A c.61-96C>A (n.61-96C>A) n.1446-96C>A c.838-96C>A c.1165-96C>A (n.1165-96C>A) c.1024-96C>A (n.1024-96C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31200943T>C | CA2637045231 | NF1 | c.1063-94T>C (n.1063-94T>C) c.478-94T>C (n.478-94T>C) n.769-94T>C n.1252T>C c.61-94T>C (n.61-94T>C) n.1446-94T>C c.838-94T>C c.1165-94T>C (n.1165-94T>C) c.1024-94T>C (n.1024-94T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.31200943T>G | CA2637045232 | NF1 | c.1063-94T>G (n.1063-94T>G) c.478-94T>G (n.478-94T>G) n.769-94T>G n.1252T>G c.61-94T>G (n.61-94T>G) n.1446-94T>G c.838-94T>G c.1165-94T>G (n.1165-94T>G) c.1024-94T>G (n.1024-94T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31200945del | CA2637045230 | NF1 | c.1063-92del (n.1063-92del) c.478-92del (n.478-92del) n.769-92del n.1254del c.61-92del (n.61-92del) n.1446-92del c.838-92del c.1165-92del (n.1165-92del) c.1024-92del (n.1024-92del) | gnomAD v4 |
17 | g.31200944T>C | CA2637045233 | NF1 | c.1063-93T>C (n.1063-93T>C) c.478-93T>C (n.478-93T>C) n.769-93T>C n.1253T>C c.61-93T>C (n.61-93T>C) n.1446-93T>C c.838-93T>C c.1165-93T>C (n.1165-93T>C) c.1024-93T>C (n.1024-93T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.31200946G>C | CA2255550529 | NF1 | c.1063-91G>C (n.1063-91G>C) c.478-91G>C (n.478-91G>C) n.769-91G>C n.1255G>C c.61-91G>C (n.61-91G>C) n.1446-91G>C c.838-91G>C c.1165-91G>C (n.1165-91G>C) c.1024-91G>C (n.1024-91G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31200946G= | CA2255550528 | NF1 | c.1063-91G= (n.1063-91G=) c.478-91G= (n.478-91G=) n.769-91G= n.1255G= c.61-91G= (n.61-91G=) n.1446-91G= c.838-91G= c.1165-91G= (n.1165-91G=) c.1024-91G= (n.1024-91G=) | |
17 | g.31200946G>T | CA289349010 | NF1 | c.1063-91G>T (n.1063-91G>T) c.478-91G>T (n.478-91G>T) n.769-91G>T n.1255G>T c.61-91G>T (n.61-91G>T) n.1446-91G>T c.838-91G>T c.1165-91G>T (n.1165-91G>T) c.1024-91G>T (n.1024-91G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31200948G>A | CA289349016 | NF1 | c.1063-89G>A (n.1063-89G>A) c.478-89G>A (n.478-89G>A) n.769-89G>A n.1257G>A c.61-89G>A (n.61-89G>A) n.1446-89G>A c.838-89G>A c.1165-89G>A (n.1165-89G>A) c.1024-89G>A (n.1024-89G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31200948G= | CA2255550530 | NF1 | c.1063-89G= (n.1063-89G=) c.478-89G= (n.478-89G=) n.769-89G= n.1257G= c.61-89G= (n.61-89G=) n.1446-89G= c.838-89G= c.1165-89G= (n.1165-89G=) c.1024-89G= (n.1024-89G=) | |
17 | g.31200949T>C | CA2637045234 | NF1 | c.1063-88T>C (n.1063-88T>C) c.478-88T>C (n.478-88T>C) n.769-88T>C n.1258T>C c.61-88T>C (n.61-88T>C) n.1446-88T>C c.838-88T>C c.1165-88T>C (n.1165-88T>C) c.1024-88T>C (n.1024-88T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.31200950G>A | CA289349020 | NF1 | c.1063-87G>A (n.1063-87G>A) c.478-87G>A (n.478-87G>A) n.769-87G>A n.1259G>A c.61-87G>A (n.61-87G>A) n.1446-87G>A c.838-87G>A c.1165-87G>A (n.1165-87G>A) c.1024-87G>A (n.1024-87G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31200950G= | CA2255550531 | NF1 | c.1063-87G= (n.1063-87G=) c.478-87G= (n.478-87G=) n.769-87G= n.1259G= c.61-87G= (n.61-87G=) n.1446-87G= c.838-87G= c.1165-87G= (n.1165-87G=) c.1024-87G= (n.1024-87G=) | |
17 | g.31200950G>T | CA2576222770 | NF1 | c.1063-87G>T (n.1063-87G>T) c.478-87G>T (n.478-87G>T) n.769-87G>T n.1259G>T c.61-87G>T (n.61-87G>T) n.1446-87G>T c.838-87G>T c.1165-87G>T (n.1165-87G>T) c.1024-87G>T (n.1024-87G>T) | |
17 | g.31200952del | CA2733523629 | NF1 | c.1063-85del (n.1063-85del) c.478-85del (n.478-85del) n.769-85del n.1261del c.61-85del (n.61-85del) n.1446-85del c.838-85del c.1165-85del (n.1165-85del) c.1024-85del (n.1024-85del) | dbSNP |
17 | g.31200951G>A | CA2637045235 | NF1 | c.1063-86G>A (n.1063-86G>A) c.478-86G>A (n.478-86G>A) n.769-86G>A n.1260G>A c.61-86G>A (n.61-86G>A) n.1446-86G>A c.838-86G>A c.1165-86G>A (n.1165-86G>A) c.1024-86G>A (n.1024-86G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31200951G>C | CA2637045236 | NF1 | c.1063-86G>C (n.1063-86G>C) c.478-86G>C (n.478-86G>C) n.769-86G>C n.1260G>C c.61-86G>C (n.61-86G>C) n.1446-86G>C c.838-86G>C c.1165-86G>C (n.1165-86G>C) c.1024-86G>C (n.1024-86G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.31200952G>A | CA2255550533 | NF1 | c.1063-85G>A (n.1063-85G>A) c.478-85G>A (n.478-85G>A) n.769-85G>A n.1261G>A c.61-85G>A (n.61-85G>A) n.1446-85G>A c.838-85G>A c.1165-85G>A (n.1165-85G>A) c.1024-85G>A (n.1024-85G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31200952G= | CA2255550532 | NF1 | c.1063-85G= (n.1063-85G=) c.478-85G= (n.478-85G=) n.769-85G= n.1261G= c.61-85G= (n.61-85G=) n.1446-85G= c.838-85G= c.1165-85G= (n.1165-85G=) c.1024-85G= (n.1024-85G=) | |
17 | g.31200952G>T | CA2637045237 | NF1 | c.1063-85G>T (n.1063-85G>T) c.478-85G>T (n.478-85G>T) n.769-85G>T n.1261G>T c.61-85G>T (n.61-85G>T) n.1446-85G>T c.838-85G>T c.1165-85G>T (n.1165-85G>T) c.1024-85G>T (n.1024-85G>T) | gnomAD v4 |