Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.31191425_31191428delinsAGAGCA2216948382FUSc.1568_1571delinsAGAG (p.Glu523=)
c.1565_1568delinsAGAG (p.Glu522=)
n.645_648delinsAGAG
n.4743_4746delinsAGAG
c.*741_*744delinsAGAG (n.*741_*744delinsAGAG)
c.1571_1574delinsAGAG (p.Glu524=)
n.459_462delinsAGAG
c.1556_1559delinsAGAG (p.Glu519=)
n.1638_1641delinsAGAG
c.953_956delinsAGAG (p.Glu318=)
c.1562_1565delinsAGAG (p.Glu521=)
c.1559_1562delinsAGAG (p.Glu520=)
16g.31191427_31191429delCA621873857FUSc.1570_1572del (p.Arg524del)
c.1567_1569del (p.Arg523del)
n.647_649del
n.4745_4747del
c.*743_*745del (n.*743_*745del)
c.1573_1575del (p.Arg525del)
n.461_463del
c.1558_1560del (p.Arg520del)
n.1640_1642del
c.955_957del (p.Arg319del)
c.1564_1566del (p.Arg522del)
c.1561_1563del (p.Arg521del)
 dbSNP gnomAD v2
16g.31191427A=CA2216948383FUSc.1570A= (p.Arg524=)
c.1567A= (p.Arg523=)
n.647A=
n.4745A=
c.*743A= (n.*743A=)
c.1573A= (p.Arg525=)
n.461A=
c.1558A= (p.Arg520=)
n.1640A=
c.955A= (p.Arg319=)
c.1564A= (p.Arg522=)
c.1561A= (p.Arg521=)
16g.31191427A>CCA494715377FUSc.1570A>C (p.Arg524=)
c.1567A>C (p.Arg523=)
n.647A>C
n.4745A>C
c.*743A>C (n.*743A>C)
c.1573A>C (p.Arg525=)
n.461A>C
c.1558A>C (p.Arg520=)
n.1640A>C
c.955A>C (p.Arg319=)
c.1564A>C (p.Arg522=)
c.1561A>C (p.Arg521=)
16g.31191427A>GCA395677519FUSc.1570A>G (p.Arg524Gly)
c.1567A>G (p.Arg523Gly)
n.647A>G
n.4745A>G
c.*743A>G (n.*743A>G)
c.1573A>G (p.Arg525Gly)
n.461A>G
c.1558A>G (p.Arg520Gly)
n.1640A>G
c.955A>G (p.Arg319Gly)
c.1564A>G (p.Arg522Gly)
c.1561A>G (p.Arg521Gly)
16g.31191427A>TCA257447FUSc.1570A>T (p.Arg524Trp)
c.1567A>T (p.Arg523Trp)
n.647A>T
n.4745A>T
c.*743A>T (n.*743A>T)
c.1573A>T (p.Arg525Trp)
n.461A>T
c.1558A>T (p.Arg520Trp)
n.1640A>T
c.955A>T (p.Arg319Trp)
c.1564A>T (p.Arg522Trp)
c.1561A>T (p.Arg521Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
16g.31191428G>ACA8024120FUSc.1571G>A (p.Arg524Lys)
c.1568G>A (p.Arg523Lys)
n.648G>A
n.4746G>A
c.*744G>A (n.*744G>A)
c.1574G>A (p.Arg525Lys)
n.462G>A
c.1559G>A (p.Arg520Lys)
n.1641G>A
c.956G>A (p.Arg319Lys)
c.1565G>A (p.Arg522Lys)
c.1562G>A (p.Arg521Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31191428G>CCA395677532FUSc.1571G>C (p.Arg524Thr)
c.1568G>C (p.Arg523Thr)
n.648G>C
n.4746G>C
c.*744G>C (n.*744G>C)
c.1574G>C (p.Arg525Thr)
n.462G>C
c.1559G>C (p.Arg520Thr)
n.1641G>C
c.956G>C (p.Arg319Thr)
c.1565G>C (p.Arg522Thr)
c.1562G>C (p.Arg521Thr)
 dbSNP
16g.31191428G=CA2216948384FUSc.1571G= (p.Arg524=)
c.1568G= (p.Arg523=)
n.648G=
n.4746G=
c.*744G= (n.*744G=)
c.1574G= (p.Arg525=)
n.462G=
c.1559G= (p.Arg520=)
n.1641G=
c.956G= (p.Arg319=)
c.1565G= (p.Arg522=)
c.1562G= (p.Arg521=)
16g.31191428G>TCA395677534FUSc.1571G>T (p.Arg524Met)
c.1568G>T (p.Arg523Met)
n.648G>T
n.4746G>T
c.*744G>T (n.*744G>T)
c.1574G>T (p.Arg525Met)
n.462G>T
c.1559G>T (p.Arg520Met)
n.1641G>T
c.956G>T (p.Arg319Met)
c.1565G>T (p.Arg522Met)
c.1562G>T (p.Arg521Met)
 ClinVar dbSNP
16g.31191429G>ACA494715381FUSc.1572G>A (p.Arg524=)
c.1569G>A (p.Arg523=)
n.649G>A
n.4747G>A
c.*745G>A (n.*745G>A)
c.1575G>A (p.Arg525=)
n.463G>A
c.1560G>A (p.Arg520=)
n.1642G>A
c.957G>A (p.Arg319=)
c.1566G>A (p.Arg522=)
c.1563G>A (p.Arg521=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31191429G>CCA10603322FUSc.1572G>C (p.Arg524Ser)
c.1569G>C (p.Arg523Ser)
n.649G>C
n.4747G>C
c.*745G>C (n.*745G>C)
c.1575G>C (p.Arg525Ser)
n.463G>C
c.1560G>C (p.Arg520Ser)
n.1642G>C
c.957G>C (p.Arg319Ser)
c.1566G>C (p.Arg522Ser)
c.1563G>C (p.Arg521Ser)
 ClinVar dbSNP
16g.31191429G=CA2216948385FUSc.1572G= (p.Arg524=)
c.1569G= (p.Arg523=)
n.649G=
n.4747G=
c.*745G= (n.*745G=)
c.1575G= (p.Arg525=)
n.463G=
c.1560G= (p.Arg520=)
n.1642G=
c.957G= (p.Arg319=)
c.1566G= (p.Arg522=)
c.1563G= (p.Arg521=)
16g.31191429G>TCA395677537FUSc.1572G>T (p.Arg524Ser)
c.1569G>T (p.Arg523Ser)
n.649G>T
n.4747G>T
c.*745G>T (n.*745G>T)
c.1575G>T (p.Arg525Ser)
n.463G>T
c.1560G>T (p.Arg520Ser)
n.1642G>T
c.957G>T (p.Arg319Ser)
c.1566G>T (p.Arg522Ser)
c.1563G>T (p.Arg521Ser)
16g.31191430C>ACA395677540FUSc.1573C>A (p.Pro525Thr)
c.1570C>A (p.Pro524Thr)
n.650C>A
n.4748C>A
c.*746C>A (n.*746C>A)
c.1576C>A (p.Pro526Thr)
n.464C>A
c.1561C>A (p.Pro521Thr)
n.1643C>A
c.958C>A (p.Pro320Thr)
c.1567C>A (p.Pro523Thr)
c.1564C>A (p.Pro522Thr)
 ClinVar
16g.31191430C=CA2216948386FUSc.1573C= (p.Pro525=)
c.1570C= (p.Pro524=)
n.650C=
n.4748C=
c.*746C= (n.*746C=)
c.1576C= (p.Pro526=)
n.464C=
c.1561C= (p.Pro521=)
n.1643C=
c.958C= (p.Pro320=)
c.1567C= (p.Pro523=)
c.1564C= (p.Pro522=)
16g.31191430C>GCA395677543FUSc.1573C>G (p.Pro525Ala)
c.1570C>G (p.Pro524Ala)
n.650C>G
n.4748C>G
c.*746C>G (n.*746C>G)
c.1576C>G (p.Pro526Ala)
n.464C>G
c.1561C>G (p.Pro521Ala)
n.1643C>G
c.958C>G (p.Pro320Ala)
c.1567C>G (p.Pro523Ala)
c.1564C>G (p.Pro522Ala)
 ClinVar dbSNP
16g.31191430C>TCA395677544FUSc.1573C>T (p.Pro525Ser)
c.1570C>T (p.Pro524Ser)
n.650C>T
n.4748C>T
c.*746C>T (n.*746C>T)
c.1576C>T (p.Pro526Ser)
n.464C>T
c.1561C>T (p.Pro521Ser)
n.1643C>T
c.958C>T (p.Pro320Ser)
c.1567C>T (p.Pro523Ser)
c.1564C>T (p.Pro522Ser)
 ClinVar dbSNP
16g.31191431C>ACA395677545FUSc.1574C>A (p.Pro525Gln)
c.1571C>A (p.Pro524Gln)
n.651C>A
n.4749C>A
c.*747C>A (n.*747C>A)
c.1577C>A (p.Pro526Gln)
n.465C>A
c.1562C>A (p.Pro521Gln)
n.1644C>A
c.959C>A (p.Pro320Gln)
c.1568C>A (p.Pro523Gln)
c.1565C>A (p.Pro522Gln)
 COSMIC COSMIC
16g.31191431C=CA2216948387FUSc.1574C= (p.Pro525=)
c.1571C= (p.Pro524=)
n.651C=
n.4749C=
c.*747C= (n.*747C=)
c.1577C= (p.Pro526=)
n.465C=
c.1562C= (p.Pro521=)
n.1644C=
c.959C= (p.Pro320=)
c.1568C= (p.Pro523=)
c.1565C= (p.Pro522=)
16g.31191431C>GCA395677546FUSc.1574C>G (p.Pro525Arg)
c.1571C>G (p.Pro524Arg)
n.651C>G
n.4749C>G
c.*747C>G (n.*747C>G)
c.1577C>G (p.Pro526Arg)
n.465C>G
c.1562C>G (p.Pro521Arg)
n.1644C>G
c.959C>G (p.Pro320Arg)
c.1568C>G (p.Pro523Arg)
c.1565C>G (p.Pro522Arg)
16g.31191431C>TCA10603390FUSc.1574C>T (p.Pro525Leu)
c.1571C>T (p.Pro524Leu)
n.651C>T
n.4749C>T
c.*747C>T (n.*747C>T)
c.1577C>T (p.Pro526Leu)
n.465C>T
c.1562C>T (p.Pro521Leu)
n.1644C>T
c.959C>T (p.Pro320Leu)
c.1568C>T (p.Pro523Leu)
c.1565C>T (p.Pro522Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
16g.31191432G>ACA8024121FUSc.1575G>A (p.Pro525=)
c.1572G>A (p.Pro524=)
n.652G>A
n.4750G>A
c.*748G>A (n.*748G>A)
c.1578G>A (p.Pro526=)
n.466G>A
c.1563G>A (p.Pro521=)
n.1645G>A
c.960G>A (p.Pro320=)
c.1569G>A (p.Pro523=)
c.1566G>A (p.Pro522=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31191432G>CCA494715389FUSc.1575G>C (p.Pro525=)
c.1572G>C (p.Pro524=)
n.652G>C
n.4750G>C
c.*748G>C (n.*748G>C)
c.1578G>C (p.Pro526=)
n.466G>C
c.1563G>C (p.Pro521=)
n.1645G>C
c.960G>C (p.Pro320=)
c.1569G>C (p.Pro523=)
c.1566G>C (p.Pro522=)
16g.31191432G=CA2216948388FUSc.1575G= (p.Pro525=)
c.1572G= (p.Pro524=)
n.652G=
n.4750G=
c.*748G= (n.*748G=)
c.1578G= (p.Pro526=)
n.466G=
c.1563G= (p.Pro521=)
n.1645G=
c.960G= (p.Pro320=)
c.1569G= (p.Pro523=)
c.1566G= (p.Pro522=)
16g.31191432G>TCA494715388FUSc.1575G>T (p.Pro525=)
c.1572G>T (p.Pro524=)
n.652G>T
n.4750G>T
c.*748G>T (n.*748G>T)
c.1578G>T (p.Pro526=)
n.466G>T
c.1563G>T (p.Pro521=)
n.1645G>T
c.960G>T (p.Pro320=)
c.1569G>T (p.Pro523=)
c.1566G>T (p.Pro522=)
16g.31191433T>ACA395677573FUSc.1576T>A (p.Tyr526Asn)
c.1573T>A (p.Tyr525Asn)
n.653T>A
n.4751T>A
c.*749T>A (n.*749T>A)
c.1579T>A (p.Tyr527Asn)
n.467T>A
c.1564T>A (p.Tyr522Asn)
n.1646T>A
c.961T>A (p.Tyr321Asn)
c.1570T>A (p.Tyr524Asn)
c.1567T>A (p.Tyr523Asn)
 ClinVar
16g.31191433T>CCA395677574FUSc.1576T>C (p.Tyr526His)
c.1573T>C (p.Tyr525His)
n.653T>C
n.4751T>C
c.*749T>C (n.*749T>C)
c.1579T>C (p.Tyr527His)
n.467T>C
c.1564T>C (p.Tyr522His)
n.1646T>C
c.961T>C (p.Tyr321His)
c.1570T>C (p.Tyr524His)
c.1567T>C (p.Tyr523His)
16g.31191433T>GCA395677563FUSc.1576T>G (p.Tyr526Asp)
c.1573T>G (p.Tyr525Asp)
n.653T>G
n.4751T>G
c.*749T>G (n.*749T>G)
c.1579T>G (p.Tyr527Asp)
n.467T>G
c.1564T>G (p.Tyr522Asp)
n.1646T>G
c.961T>G (p.Tyr321Asp)
c.1570T>G (p.Tyr524Asp)
c.1567T>G (p.Tyr523Asp)
16g.31191433_31191437delinsTATTACA2216907255FUSc.1576_1580delinsTATTA (p.Tyr526=)
c.1573_1577delinsTATTA (p.Tyr525=)
n.653_657delinsTATTA
n.4751_4755delinsTATTA
c.*749_*753delinsTATTA (n.*749_*753delinsTATTA)
c.1579_1583delinsTATTA (p.Tyr527=)
n.467_471delinsTATTA
c.1564_1568delinsTATTA (p.Tyr522=)
n.1646_1650delinsTATTA
c.961_965delinsTATTA (p.Tyr321=)
c.1570_1574delinsTATTA (p.Tyr524=)
c.1567_1571delinsTATTA (p.Tyr523=)
16g.31191435_31191437dupCA2573130403FUSc.1578_1580dup (p.Ter527TyrfsTer2)
c.1575_1577dup (p.Ter526TyrfsTer2)
n.655_657dup
n.4753_4755dup
c.*751_*753dup (n.*751_*753dup)
c.1581_1583dup (p.Ter528TyrfsTer2)
n.469_471dup
c.1566_1568dup (p.Ter523TyrfsTer2)
n.1648_1650dup
c.963_965dup (p.Ter322TyrfsTer2)
c.1572_1574dup (p.Ter525TyrfsTer2)
c.1569_1571dup (p.Ter524TyrfsTer2)
16g.31191434A=CA2216907272FUSc.1577A= (p.Tyr526=)
c.1574A= (p.Tyr525=)
n.654A=
n.4752A=
c.*750A= (n.*750A=)
c.1580A= (p.Tyr527=)
n.468A=
c.1565A= (p.Tyr522=)
n.1647A=
c.962A= (p.Tyr321=)
c.1571A= (p.Tyr524=)
c.1568A= (p.Tyr523=)
16g.31191434A>CCA395677575FUSc.1577A>C (p.Tyr526Ser)
c.1574A>C (p.Tyr525Ser)
n.654A>C
n.4752A>C
c.*750A>C (n.*750A>C)
c.1580A>C (p.Tyr527Ser)
n.468A>C
c.1565A>C (p.Tyr522Ser)
n.1647A>C
c.962A>C (p.Tyr321Ser)
c.1571A>C (p.Tyr524Ser)
c.1568A>C (p.Tyr523Ser)
16g.31191434A>GCA395677576FUSc.1577A>G (p.Tyr526Cys)
c.1574A>G (p.Tyr525Cys)
n.654A>G
n.4752A>G
c.*750A>G (n.*750A>G)
c.1580A>G (p.Tyr527Cys)
n.468A>G
c.1565A>G (p.Tyr522Cys)
n.1647A>G
c.962A>G (p.Tyr321Cys)
c.1571A>G (p.Tyr524Cys)
c.1568A>G (p.Tyr523Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
16g.31191434A>TCA395677579FUSc.1577A>T (p.Tyr526Phe)
c.1574A>T (p.Tyr525Phe)
n.654A>T
n.4752A>T
c.*750A>T (n.*750A>T)
c.1580A>T (p.Tyr527Phe)
n.468A>T
c.1565A>T (p.Tyr522Phe)
n.1647A>T
c.962A>T (p.Tyr321Phe)
c.1571A>T (p.Tyr524Phe)
c.1568A>T (p.Tyr523Phe)
16g.31191438_31191441delCA8024122FUSc.1581_*3del (n.[c.1581_*3del;Ter527=])
c.1578_*3del (n.[c.1578_*3del;Ter526=])
n.658_661del
n.4756_4759del
c.*754_*757del (n.*754_*757del)
c.1584_*3del (n.[c.1584_*3del;Ter528=])
n.472_475del
c.1569_*3del (n.[c.1569_*3del;Ter523=])
n.1651_1654del
c.966_*3del (n.[c.966_*3del;Ter322=])
c.1575_*3del (n.[c.1575_*3del;Ter525=])
c.1572_*3del (n.[c.1572_*3del;Ter524=])
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31191435T>ACA395677585FUSc.1578T>A (p.Tyr526Ter)
c.1575T>A (p.Tyr525Ter)
n.655T>A
n.4753T>A
c.*751T>A (n.*751T>A)
c.1581T>A (p.Tyr527Ter)
n.469T>A
c.1566T>A (p.Tyr522Ter)
n.1648T>A
c.963T>A (p.Tyr321Ter)
c.1572T>A (p.Tyr524Ter)
c.1569T>A (p.Tyr523Ter)
16g.31191435T>CCA494715399FUSc.1578T>C (p.Tyr526=)
c.1575T>C (p.Tyr525=)
n.655T>C
n.4753T>C
c.*751T>C (n.*751T>C)
c.1581T>C (p.Tyr527=)
n.469T>C
c.1566T>C (p.Tyr522=)
n.1648T>C
c.963T>C (p.Tyr321=)
c.1572T>C (p.Tyr524=)
c.1569T>C (p.Tyr523=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31191435T>GCA395677587FUSc.1578T>G (p.Tyr526Ter)
c.1575T>G (p.Tyr525Ter)
n.655T>G
n.4753T>G
c.*751T>G (n.*751T>G)
c.1581T>G (p.Tyr527Ter)
n.469T>G
c.1566T>G (p.Tyr522Ter)
n.1648T>G
c.963T>G (p.Tyr321Ter)
c.1572T>G (p.Tyr524Ter)
c.1569T>G (p.Tyr523Ter)
16g.31191435T=CA2216907278FUSc.1578T= (p.Tyr526=)
c.1575T= (p.Tyr525=)
n.655T=
n.4753T=
c.*751T= (n.*751T=)
c.1581T= (p.Tyr527=)
n.469T=
c.1566T= (p.Tyr522=)
n.1648T=
c.963T= (p.Tyr321=)
c.1572T= (p.Tyr524=)
c.1569T= (p.Tyr523=)
16g.31191436delCA2575976348FUSc.1579del (p.Ter527AsnextTer2)
c.1576del (p.Ter526AsnextTer2)
n.656del
n.4754del
c.*752del (n.*752del)
c.1582del (p.Ter528AsnextTer2)
n.470del
c.1567del (p.Ter523AsnextTer2)
n.1649del
c.964del (p.Ter322AsnextTer2)
c.1573del (p.Ter525AsnextTer2)
c.1570del (p.Ter524AsnextTer2)
16g.31191436T>ACA395677588FUSc.1579T>A (p.Ter527Lys)
c.1576T>A (p.Ter526Lys)
n.656T>A
n.4754T>A
c.*752T>A (n.*752T>A)
c.1582T>A (p.Ter528Lys)
n.470T>A
c.1567T>A (p.Ter523Lys)
n.1649T>A
c.964T>A (p.Ter322Lys)
c.1573T>A (p.Ter525Lys)
c.1570T>A (p.Ter524Lys)
16g.31191436T>CCA395677590FUSc.1579T>C (p.Ter527Gln)
c.1576T>C (p.Ter526Gln)
n.656T>C
n.4754T>C
c.*752T>C (n.*752T>C)
c.1582T>C (p.Ter528Gln)
n.470T>C
c.1567T>C (p.Ter523Gln)
n.1649T>C
c.964T>C (p.Ter322Gln)
c.1573T>C (p.Ter525Gln)
c.1570T>C (p.Ter524Gln)
16g.31191436T>GCA395677589FUSc.1579T>G (p.Ter527Glu)
c.1576T>G (p.Ter526Glu)
n.656T>G
n.4754T>G
c.*752T>G (n.*752T>G)
c.1582T>G (p.Ter528Glu)
n.470T>G
c.1567T>G (p.Ter523Glu)
n.1649T>G
c.964T>G (p.Ter322Glu)
c.1573T>G (p.Ter525Glu)
c.1570T>G (p.Ter524Glu)
16g.31191437A>CCA395677591FUSc.1580A>C (p.Ter527Ser)
c.1577A>C (p.Ter526Ser)
n.657A>C
n.4755A>C
c.*753A>C (n.*753A>C)
c.1583A>C (p.Ter528Ser)
n.471A>C
c.1568A>C (p.Ter523Ser)
n.1650A>C
c.965A>C (p.Ter322Ser)
c.1574A>C (p.Ter525Ser)
c.1571A>C (p.Ter524Ser)
16g.31191437A>GCA494715405FUSc.1580A>G (p.Ter527=)
c.1577A>G (p.Ter526=)
n.657A>G
n.4755A>G
c.*753A>G (n.*753A>G)
c.1583A>G (p.Ter528=)
n.471A>G
c.1568A>G (p.Ter523=)
n.1650A>G
c.965A>G (p.Ter322=)
c.1574A>G (p.Ter525=)
c.1571A>G (p.Ter524=)
16g.31191437A>TCA395677593FUSc.1580A>T (p.Ter527Leu)
c.1577A>T (p.Ter526Leu)
n.657A>T
n.4755A>T
c.*753A>T (n.*753A>T)
c.1583A>T (p.Ter528Leu)
n.471A>T
c.1568A>T (p.Ter523Leu)
n.1650A>T
c.965A>T (p.Ter322Leu)
c.1574A>T (p.Ter525Leu)
c.1571A>T (p.Ter524Leu)
16g.31191438delCA2573130375FUSc.1581del (p.Ter527TyrextTer2)
c.1578del (p.Ter526TyrextTer2)
n.658del
n.4756del
c.*754del (n.*754del)
c.1584del (p.Ter528TyrextTer2)
n.472del
c.1569del (p.Ter523TyrextTer2)
n.1651del
c.966del (p.Ter322TyrextTer2)
c.1575del (p.Ter525TyrextTer2)
c.1572del (p.Ter524TyrextTer2)
16g.31191438A>CCA395677596FUSc.1581A>C (p.Ter527Tyr)
c.1578A>C (p.Ter526Tyr)
n.658A>C
n.4756A>C
c.*754A>C (n.*754A>C)
c.1584A>C (p.Ter528Tyr)
n.472A>C
c.1569A>C (p.Ter523Tyr)
n.1651A>C
c.966A>C (p.Ter322Tyr)
c.1575A>C (p.Ter525Tyr)
c.1572A>C (p.Ter524Tyr)
16g.31191438A>GCA494715408FUSc.1581A>G (p.Ter527=)
c.1578A>G (p.Ter526=)
n.658A>G
n.4756A>G
c.*754A>G (n.*754A>G)
c.1584A>G (p.Ter528=)
n.472A>G
c.1569A>G (p.Ter523=)
n.1651A>G
c.966A>G (p.Ter322=)
c.1575A>G (p.Ter525=)
c.1572A>G (p.Ter524=)
16g.31191438A>TCA395677598FUSc.1581A>T (p.Ter527Tyr)
c.1578A>T (p.Ter526Tyr)
n.658A>T
n.4756A>T
c.*754A>T (n.*754A>T)
c.1584A>T (p.Ter528Tyr)
n.472A>T
c.1569A>T (p.Ter523Tyr)
n.1651A>T
c.966A>T (p.Ter322Tyr)
c.1575A>T (p.Ter525Tyr)
c.1572A>T (p.Ter524Tyr)
16g.31191439_31191441dupCA2575976352FUSc.*1_*3dup (n.*1_*3dup)
n.659_661dup
n.4757_4759dup
c.*755_*757dup (n.*755_*757dup)
n.473_475dup
n.1652_1654dup
16g.31191442G>ACA8024123FUSc.*4G>A (n.*4G>A)
n.662G>A
n.4760G>A
c.*758G>A (n.*758G>A)
n.476G>A
n.1655G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31191442G=CA2216907283FUSc.*4G= (n.*4G=)
n.662G=
n.4760G=
c.*758G= (n.*758G=)
n.476G=
n.1655G=
16g.31191442G>TCA2632840374FUSc.*4G>T (n.*4G>T)
n.662G>T
n.4760G>T
c.*758G>T (n.*758G>T)
n.476G>T
n.1655G>T
 gnomAD v4
16g.31191443C=CA2216907285FUSc.*5C= (n.*5C=)
n.663C=
n.4761C=
c.*759C= (n.*759C=)
n.477C=
n.1656C=
16g.31191443C>TCA2216907287FUSc.*5C>T (n.*5C>T)
n.663C>T
n.4761C>T
c.*759C>T (n.*759C>T)
n.477C>T
n.1656C>T
 dbSNP
16g.31191444C=CA2216907288FUSc.*6C= (n.*6C=)
n.664C=
n.4762C=
c.*760C= (n.*760C=)
n.478C=
n.1657C=
16g.31191444C>TCA719936225FUSc.*6C>T (n.*6C>T)
n.664C>T
n.4762C>T
c.*760C>T (n.*760C>T)
n.478C>T
n.1657C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.31191445T>CCA976348547FUSc.*7T>C (n.*7T>C)
n.665T>C
n.4763T>C
c.*761T>C (n.*761T>C)
n.479T>C
n.1658T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31191445T=CA2216907291FUSc.*7T= (n.*7T=)
n.665T=
n.4763T=
c.*761T= (n.*761T=)
n.479T=
n.1658T=
16g.31191447G>TCA2632840375FUSc.*9G>T (n.*9G>T)
n.667G>T
n.4765G>T
c.*763G>T (n.*763G>T)
n.481G>T
n.1660G>T
 gnomAD v4
16g.31191448C>ACA2806495860FUSc.*10C>A (n.*10C>A)
n.668C>A
n.4766C>A
c.*764C>A (n.*764C>A)
n.482C>A
n.1661C>A
16g.31191448C=CA2216907295FUSc.*10C= (n.*10C=)
n.668C=
n.4766C=
c.*764C= (n.*764C=)
n.482C=
n.1661C=
16g.31191448C>GCA280602048FUSc.*10C>G (n.*10C>G)
n.668C>G
n.4766C>G
c.*764C>G (n.*764C>G)
n.482C>G
n.1661C>G
 dbSNP
16g.31191448C>TCA8024124FUSc.*10C>T (n.*10C>T)
n.668C>T
n.4766C>T
c.*764C>T (n.*764C>T)
n.482C>T
n.1661C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31191449T>CCA8024125FUSc.*11T>C (n.*11T>C)
n.669T>C
n.4767T>C
c.*765T>C (n.*765T>C)
n.483T>C
n.1662T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31191449T=CA2216907303FUSc.*11T= (n.*11T=)
n.669T=
n.4767T=
c.*765T= (n.*765T=)
n.483T=
n.1662T=
16g.31191449dupCA656264566FUSc.*11dup (n.*11dup)
n.669dup
n.4767dup
c.*765dup (n.*765dup)
n.483dup
n.1662dup
 COSMIC
16g.31191451C>GCA2632840376FUSc.*13C>G (n.*13C>G)
n.671C>G
n.4769C>G
c.*767C>G (n.*767C>G)
n.485C>G
n.1664C>G
 gnomAD v4
16g.31191452C=CA2216907306FUSc.*14C= (n.*14C=)
n.672C=
n.4770C=
c.*768C= (n.*768C=)
n.486C=
n.1665C=
16g.31191452C>TCA8024126FUSc.*14C>T (n.*14C>T)
n.672C>T
n.4770C>T
c.*768C>T (n.*768C>T)
n.486C>T
n.1665C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31191453C>GCA2593986536FUSc.*15C>G (n.*15C>G)
n.673C>G
n.4771C>G
c.*769C>G (n.*769C>G)
n.487C>G
n.1666C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31191454A>GCA2632840377FUSc.*16A>G (n.*16A>G)
n.674A>G
n.4772A>G
c.*770A>G (n.*770A>G)
n.488A>G
n.1667A>G
 gnomAD v4
16g.31191455G>CCA280602058FUSc.*17G>C (n.*17G>C)
n.675G>C
n.4773G>C
c.*771G>C (n.*771G>C)
n.489G>C
n.1668G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31191455G=CA2216907309FUSc.*17G= (n.*17G=)
n.675G=
n.4773G=
c.*771G= (n.*771G=)
n.489G=
n.1668G=
16g.31191456G>ACA8024127FUSc.*18G>A (n.*18G>A)
n.676G>A
n.4774G>A
c.*772G>A (n.*772G>A)
n.490G>A
n.1669G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31191456G>CCA280602062FUSc.*18G>C (n.*18G>C)
n.676G>C
n.4774G>C
c.*772G>C (n.*772G>C)
n.490G>C
n.1669G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31191456G=CA2216907313FUSc.*18G= (n.*18G=)
n.676G=
n.4774G=
c.*772G= (n.*772G=)
n.490G=
n.1669G=
16g.31191458T>GCA2216907316FUSc.*20T>G (n.*20T>G)
n.678T>G
n.4776T>G
c.*774T>G (n.*774T>G)
n.492T>G
n.1671T>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.31191458T=CA2216907315FUSc.*20T= (n.*20T=)
n.678T=
n.4776T=
c.*774T= (n.*774T=)
n.492T=
n.1671T=
16g.31191459C>TCA2573119310FUSc.*21C>T (n.*21C>T)
n.679C>T
n.4777C>T
c.*775C>T (n.*775C>T)
n.493C>T
n.1672C>T
16g.31191462G>ACA280602070FUSc.*24G>A (n.*24G>A)
n.682G>A
n.4780G>A
c.*778G>A (n.*778G>A)
n.496G>A
n.1675G>A
 dbSNP
16g.31191462G=CA2216907317FUSc.*24G= (n.*24G=)
n.682G=
n.4780G=
c.*778G= (n.*778G=)
n.496G=
n.1675G=
16g.31191465C=CA2216907321FUSc.*27C= (n.*27C=)
n.685C=
n.4783C=
c.*781C= (n.*781C=)
n.499C=
n.1678C=
16g.31191465C>GCA2575976354FUSc.*27C>G (n.*27C>G)
n.685C>G
n.4783C>G
c.*781C>G (n.*781C>G)
n.499C>G
n.1678C>G
16g.31191465C>TCA8024128FUSc.*27C>T (n.*27C>T)
n.685C>T
n.4783C>T
c.*781C>T (n.*781C>T)
n.499C>T
n.1678C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31191467G>ACA621873872FUSc.*29G>A (n.*29G>A)
n.687G>A
n.4785G>A
c.*783G>A (n.*783G>A)
n.501G>A
n.1680G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31191467G=CA2216907322FUSc.*29G= (n.*29G=)
n.687G=
n.4785G=
c.*783G= (n.*783G=)
n.501G=
n.1680G=
16g.31191468C=CA2216907324FUSc.*30C= (n.*30C=)
n.688C=
n.4786C=
c.*784C= (n.*784C=)
n.502C=
n.1681C=
16g.31191468C>GCA280602080FUSc.*30C>G (n.*30C>G)
n.688C>G
n.4786C>G
c.*784C>G (n.*784C>G)
n.502C>G
n.1681C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31191469T>CCA2216907328FUSc.*31T>C (n.*31T>C)
n.689T>C
n.4787T>C
c.*785T>C (n.*785T>C)
n.503T>C
n.1682T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.31191469T>GCA2575976355FUSc.*31T>G (n.*31T>G)
n.689T>G
n.4787T>G
c.*785T>G (n.*785T>G)
n.503T>G
n.1682T>G
 gnomAD v4
16g.31191469T=CA2216907326FUSc.*31T= (n.*31T=)
n.689T=
n.4787T=
c.*785T= (n.*785T=)
n.503T=
n.1682T=
16g.31191471T>CCA2632840378FUSc.*33T>C (n.*33T>C)
n.691T>C
n.4789T>C
c.*787T>C (n.*787T>C)
n.505T>C
n.1684T>C
 gnomAD v4
16g.31191472T>CCA2216907330FUSc.*34T>C (n.*34T>C)
n.692T>C
n.4790T>C
c.*788T>C (n.*788T>C)
n.506T>C
n.1685T>C
 dbSNP
16g.31191472T=CA2216907329FUSc.*34T= (n.*34T=)
n.692T=
n.4790T=
c.*788T= (n.*788T=)
n.506T=
n.1685T=
16g.31191473T>CCA2632840379FUSc.*35T>C (n.*35T>C)
n.693T>C
n.4791T>C
c.*789T>C (n.*789T>C)
n.507T>C
n.1686T>C
 gnomAD v4
16g.31191473_31191474delinsTGCA2216907332FUSc.*35_*36delinsTG (n.*35_*36delinsTG)
n.693_694delinsTG
n.4791_4792delinsTG
c.*789_*790delinsTG (n.*789_*790delinsTG)
n.507_508delinsTG
n.1686_1687delinsTG
16g.31191474delCA2216907333FUSc.*36del (n.*36del)
n.694del
n.4792del
c.*790del (n.*790del)
n.508del
n.1687del
 dbSNP
16g.31191474G>ACA2632840380FUSc.*36G>A (n.*36G>A)
n.694G>A
n.4792G>A
c.*790G>A (n.*790G>A)
n.508G>A
n.1687G>A
 gnomAD v4
16g.31191474G>TCA2528988138FUSc.*36G>T (n.*36G>T)
n.694G>T
n.4792G>T
c.*790G>T (n.*790G>T)
n.508G>T
n.1687G>T
16g.31191476C>TCA2632840381FUSc.*38C>T (n.*38C>T)
n.696C>T
n.4794C>T
c.*792C>T (n.*792C>T)
n.510C>T
n.1689C>T
 gnomAD v4
16g.31191477C=CA2216907336FUSc.*39C= (n.*39C=)
n.697C=
n.4795C=
c.*793C= (n.*793C=)
n.511C=
n.1690C=
16g.31191477C>GCA621873875FUSc.*39C>G (n.*39C>G)
n.697C>G
n.4795C>G
c.*793C>G (n.*793C>G)
n.511C>G
n.1690C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31191477C>TCA621873876FUSc.*39C>T (n.*39C>T)
n.697C>T
n.4795C>T
c.*793C>T (n.*793C>T)
n.511C>T
n.1690C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31191478T>CCA2632840382FUSc.*40T>C (n.*40T>C)
n.698T>C
n.4796T>C
c.*794T>C (n.*794T>C)
n.512T>C
n.1691T>C
 gnomAD v4
16g.31191479G>ACA8024129FUSc.*41G>A (n.*41G>A)
n.699G>A
n.4797G>A
c.*795G>A (n.*795G>A)
n.513G>A
n.1692G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31191479G>CCA280602082FUSc.*41G>C (n.*41G>C)
n.699G>C
n.4797G>C
c.*795G>C (n.*795G>C)
n.513G>C
n.1692G>C
 dbSNP
16g.31191479G=CA2216907344FUSc.*41G= (n.*41G=)
n.699G=
n.4797G=
c.*795G= (n.*795G=)
n.513G=
n.1692G=
16g.31191479G>TCA2581260082FUSc.*41G>T (n.*41G>T)
n.699G>T
n.4797G>T
c.*795G>T (n.*795G>T)
n.513G>T
n.1692G>T
16g.31191480T>CCA2632840383FUSc.*42T>C (n.*42T>C)
n.700T>C
n.4798T>C
c.*796T>C (n.*796T>C)
n.514T>C
n.1693T>C
 gnomAD v4
16g.31191481A=CA2216907348FUSc.*43A= (n.*43A=)
n.701A=
n.4799A=
c.*797A= (n.*797A=)
n.515A=
n.1694A=
16g.31191481A>GCA8024130FUSc.*43A>G (n.*43A>G)
n.701A>G
n.4799A>G
c.*797A>G (n.*797A>G)
n.515A>G
n.1694A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31191482C>ACA2632840385FUSc.*44C>A (n.*44C>A)
n.702C>A
n.4800C>A
c.*798C>A (n.*798C>A)
n.516C>A
n.1695C>A
 gnomAD v4
16g.31191482C=CA2216907350FUSc.*44C= (n.*44C=)
n.702C=
n.4800C=
c.*798C= (n.*798C=)
n.516C=
n.1695C=
16g.31191482C>GCA2632840386FUSc.*44C>G (n.*44C>G)
n.702C>G
n.4800C>G
c.*798C>G (n.*798C>G)
n.516C>G
n.1695C>G
 gnomAD v4
16g.31191482C>TCA621873881FUSc.*44C>T (n.*44C>T)
n.702C>T
n.4800C>T
c.*798C>T (n.*798C>T)
n.516C>T
n.1695C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31191484delCA2632840384FUSc.*46del (n.*46del)
n.704del
n.4802del
c.*800del (n.*800del)
n.518del
n.1697del
 gnomAD v4
16g.31191483C=CA2216907352FUSc.*45C= (n.*45C=)
n.703C=
n.4801C=
c.*799C= (n.*799C=)
n.517C=
n.1696C=
16g.31191483C>GCA621873883FUSc.*45C>G (n.*45C>G)
n.703C>G
n.4801C>G
c.*799C>G (n.*799C>G)
n.517C>G
n.1696C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31191483C>TCA2632840387FUSc.*45C>T (n.*45C>T)
n.703C>T
n.4801C>T
c.*799C>T (n.*799C>T)
n.517C>T
n.1696C>T
 gnomAD v4
16g.31191484C>ACA2632840388FUSc.*46C>A (n.*46C>A)
n.704C>A
n.4802C>A
c.*800C>A (n.*800C>A)
n.518C>A
n.1697C>A
 gnomAD v4
16g.31191484C=CA2216907355FUSc.*46C= (n.*46C=)
n.704C=
n.4802C=
c.*800C= (n.*800C=)
n.518C=
n.1697C=
16g.31191484C>TCA8024131FUSc.*46C>T (n.*46C>T)
n.704C>T
n.4802C>T
c.*800C>T (n.*800C>T)
n.518C>T
n.1697C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31191485A>GCA2632840389FUSc.*47A>G (n.*47A>G)
n.705A>G
n.4803A>G
c.*801A>G (n.*801A>G)
n.519A>G
n.1698A>G
 gnomAD v4
16g.31191486G>ACA8024132FUSc.*48G>A (n.*48G>A)
n.706G>A
n.4804G>A
c.*802G>A (n.*802G>A)
n.520G>A
n.1699G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31191486G>CCA2632840390FUSc.*48G>C (n.*48G>C)
n.706G>C
n.4804G>C
c.*802G>C (n.*802G>C)
n.520G>C
n.1699G>C
 gnomAD v4
16g.31191486G=CA2216907360FUSc.*48G= (n.*48G=)
n.706G=
n.4804G=
c.*802G= (n.*802G=)
n.520G=
n.1699G=
16g.31191487T>ACA621873889FUSc.*49T>A (n.*49T>A)
n.707T>A
n.4805T>A
c.*803T>A (n.*803T>A)
n.521T>A
n.1700T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31191487T>CCA2632840391FUSc.*49T>C (n.*49T>C)
n.707T>C
n.4805T>C
c.*803T>C (n.*803T>C)
n.521T>C
n.1700T>C
 gnomAD v4
16g.31191487T=CA2216907363FUSc.*49T= (n.*49T=)
n.707T=
n.4805T=
c.*803T= (n.*803T=)
n.521T=
n.1700T=
16g.31191488G>ACA2632840392FUSc.*50G>A (n.*50G>A)
n.708G>A
n.4806G>A
c.*804G>A (n.*804G>A)
n.522G>A
n.1701G>A
 gnomAD v4
16g.31191490T=CA2216907365FUSc.*52T= (n.*52T=)
n.710T=
n.4808T=
c.*806T= (n.*806T=)
n.524T=
n.1703T=
16g.31191491dupCA621873890FUSc.*53dup (n.*53dup)
n.711dup
n.4809dup
c.*807dup (n.*807dup)
n.525dup
n.1704dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31191492C>ACA8024133FUSc.*54C>A (n.*54C>A)
n.712C>A
n.4810C>A
c.*808C>A (n.*808C>A)
n.526C>A
n.1705C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31191492C=CA2216907368FUSc.*54C= (n.*54C=)
n.712C=
n.4810C=
c.*808C= (n.*808C=)
n.526C=
n.1705C=
16g.31191492C>GCA2216907370FUSc.*54C>G (n.*54C>G)
n.712C>G
n.4810C>G
c.*808C>G (n.*808C>G)
n.526C>G
n.1705C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.31191492C>TCA2575976361FUSc.*54C>T (n.*54C>T)
n.712C>T
n.4810C>T
c.*808C>T (n.*808C>T)
n.526C>T
n.1705C>T
 gnomAD v4
16g.31191494delCA2575976360FUSc.*56del (n.*56del)
n.714del
n.4812del
c.*810del (n.*810del)
n.528del
n.1707del
 gnomAD v4
16g.31191493C=CA2216907372FUSc.*55C= (n.*55C=)
n.713C=
n.4811C=
c.*809C= (n.*809C=)
n.527C=
n.1706C=
16g.31191493C>TCA621873892FUSc.*55C>T (n.*55C>T)
n.713C>T
n.4811C>T
c.*809C>T (n.*809C>T)
n.527C>T
n.1706C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31191494C>ACA2575976363FUSc.*56C>A (n.*56C>A)
n.714C>A
n.4812C>A
c.*810C>A (n.*810C>A)
n.528C>A
n.1707C>A
 gnomAD v4
16g.31191494C>GCA2632840393FUSc.*56C>G (n.*56C>G)
n.714C>G
n.4812C>G
c.*810C>G (n.*810C>G)
n.528C>G
n.1707C>G
 gnomAD v4
16g.31191494C>TCA2575976364FUSc.*56C>T (n.*56C>T)
n.714C>T
n.4812C>T
c.*810C>T (n.*810C>T)
n.528C>T
n.1707C>T
16g.31191495T>GCA2806495870FUSc.*57T>G (n.*57T>G)
n.715T>G
n.4813T>G
c.*811T>G (n.*811T>G)
n.529T>G
n.1708T>G
16g.31191496C=CA2216907374FUSc.*58C= (n.*58C=)
n.716C=
n.4814C=
c.*812C= (n.*812C=)
n.530C=
n.1709C=
16g.31191496C>TCA8024134FUSc.*58C>T (n.*58C>T)
n.716C>T
n.4814C>T
c.*812C>T (n.*812C>T)
n.530C>T
n.1709C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31191497G>ACA280602102FUSc.*59G>A (n.*59G>A)
n.717G>A
n.4815G>A
c.*813G>A (n.*813G>A)
n.531G>A
n.1710G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31191497G>CCA621873895FUSc.*59G>C (n.*59G>C)
n.717G>C
n.4815G>C
c.*813G>C (n.*813G>C)
n.531G>C
n.1710G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31191497G=CA2216907377FUSc.*59G= (n.*59G=)
n.717G=
n.4815G=
c.*813G= (n.*813G=)
n.531G=
n.1710G=
16g.31191499T>CCA621873897FUSc.*61T>C (n.*61T>C)
n.719T>C
n.4817T>C
c.*815T>C (n.*815T>C)
n.533T>C
n.1712T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31191499T=CA2216907382FUSc.*61T= (n.*61T=)
n.719T=
n.4817T=
c.*815T= (n.*815T=)
n.533T=
n.1712T=
16g.31191501T>CCA280602106FUSc.*63T>C (n.*63T>C)
n.721T>C
n.4819T>C
c.*817T>C (n.*817T>C)
n.535T>C
n.1714T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31191501T=CA2216907383FUSc.*63T= (n.*63T=)
n.721T=
n.4819T=
c.*817T= (n.*817T=)
n.535T=
n.1714T=
16g.31191503_31191504delCA2499223508FUSc.*65_*66del (n.*65_*66del)
n.723_724del
n.4821_4822del
c.*819_*820del (n.*819_*820del)
n.537_538del
n.1716_1717del
 ClinVar dbSNP
16g.31191502T>CCA280602119FUSc.*64T>C (n.*64T>C)
n.722T>C
n.4820T>C
c.*818T>C (n.*818T>C)
n.536T>C
n.1715T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.31191502T>GCA280602125FUSc.*64T>G (n.*64T>G)
n.722T>G
n.4820T>G
c.*818T>G (n.*818T>G)
n.536T>G
n.1715T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31191502T=CA2216907387FUSc.*64T= (n.*64T=)
n.722T=
n.4820T=
c.*818T= (n.*818T=)
n.536T=
n.1715T=
16g.31191504T>ACA2632840394FUSc.*66T>A (n.*66T>A)
n.724T>A
n.4822T>A
c.*820T>A (n.*820T>A)
n.538T>A
n.1717T>A
 gnomAD v4
16g.31191507A=CA2216907391FUSc.*69A= (n.*69A=)
n.727A=
n.4825A=
c.*823A= (n.*823A=)
n.541A=
n.1720A=
16g.31191507A>GCA8024135FUSc.*69A>G (n.*69A>G)
n.727A>G
n.4825A>G
c.*823A>G (n.*823A>G)
n.541A>G
n.1720A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31191507A>TCA2216907393FUSc.*69A>T (n.*69A>T)
n.727A>T
n.4825A>T
c.*823A>T (n.*823A>T)
n.541A>T
n.1720A>T
 dbSNP
16g.31191509C>ACA2575976366FUSc.*71C>A (n.*71C>A)
n.729C>A
n.4827C>A
c.*825C>A (n.*825C>A)
n.543C>A
n.1722C>A
16g.31191509C>TCA2575976365FUSc.*71C>T (n.*71C>T)
n.729C>T
n.4827C>T
c.*825C>T (n.*825C>T)
n.543C>T
n.1722C>T
 gnomAD v4
16g.31191510C>ACA2575976367FUSc.*72C>A (n.*72C>A)
n.730C>A
n.4828C>A
c.*826C>A (n.*826C>A)
n.544C>A
n.1723C>A
 gnomAD v4
16g.31191510C=CA2216907398FUSc.*72C= (n.*72C=)
n.730C=
n.4828C=
c.*826C= (n.*826C=)
n.544C=
n.1723C=
16g.31191510C>TCA8024136FUSc.*72C>T (n.*72C>T)
n.730C>T
n.4828C>T
c.*826C>T (n.*826C>T)
n.544C>T
n.1723C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31191512T>ACA621873905FUSc.*74T>A (n.*74T>A)
n.732T>A
n.4830T>A
c.*828T>A (n.*828T>A)
n.546T>A
n.1725T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31191512T=CA2216907402FUSc.*74T= (n.*74T=)
n.732T=
n.4830T=
c.*828T= (n.*828T=)
n.546T=
n.1725T=
16g.31191513C>ACA2575976368FUSc.*75C>A (n.*75C>A)
n.733C>A
n.4831C>A
c.*829C>A (n.*829C>A)
n.547C>A
n.1726C>A
16g.31191513C>TCA2632840395FUSc.*75C>T (n.*75C>T)
n.733C>T
n.4831C>T
c.*829C>T (n.*829C>T)
n.547C>T
n.1726C>T
 gnomAD v4
16g.31191514C>ACA2575976369FUSc.*76C>A (n.*76C>A)
n.734C>A
n.4832C>A
c.*830C>A (n.*830C>A)
n.548C>A
n.1727C>A
 gnomAD v4
16g.31191514C>TCA2575976370FUSc.*76C>T (n.*76C>T)
n.734C>T
n.4832C>T
c.*830C>T (n.*830C>T)
n.548C>T
n.1727C>T
 gnomAD v4
16g.31191515A=CA2216907404FUSc.*77A= (n.*77A=)
n.735A=
n.4833A=
c.*831A= (n.*831A=)
n.549A=
n.1728A=
16g.31191515A>TCA2216907405FUSc.*77A>T (n.*77A>T)
n.735A>T
n.4833A>T
c.*831A>T (n.*831A>T)
n.549A>T
n.1728A>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.31191516A>GCA2632840396FUSc.*78A>G (n.*78A>G)
n.736A>G
n.4834A>G
c.*832A>G (n.*832A>G)
n.550A>G
n.1729A>G
 gnomAD v4
16g.31191518T>ACA2732100305FUSc.*80T>A (n.*80T>A)
n.738T>A
n.4836T>A
c.*834T>A (n.*834T>A)
n.552T>A
n.1731T>A
 dbSNP
16g.31191518_31191519delinsTCCA2216907406FUSc.*80_*81delinsTC (n.*80_*81delinsTC)
n.738_739delinsTC
n.4836_4837delinsTC
c.*834_*835delinsTC (n.*834_*835delinsTC)
n.552_553delinsTC
n.1731_1732delinsTC
16g.31191519C>ACA2632840397FUSc.*81C>A (n.*81C>A)
n.739C>A
n.4837C>A
c.*835C>A (n.*835C>A)
n.553C>A
n.1732C>A
 gnomAD v4
16g.31191519C=CA2216907410FUSc.*81C= (n.*81C=)
n.739C=
n.4837C=
c.*835C= (n.*835C=)
n.553C=
n.1732C=
16g.31191519C>GCA8024137FUSc.*81C>G (n.*81C>G)
n.739C>G
n.4837C>G
c.*835C>G (n.*835C>G)
n.553C>G
n.1732C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31191519C>TCA621873911FUSc.*81C>T (n.*81C>T)
n.739C>T
n.4837C>T
c.*835C>T (n.*835C>T)
n.553C>T
n.1732C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31191520delCA280602150FUSc.*82del (n.*82del)
n.740del
n.4838del
c.*836del (n.*836del)
n.554del
n.1733del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31191520C>ACA2575976372FUSc.*82C>A (n.*82C>A)
n.740C>A
n.4838C>A
c.*836C>A (n.*836C>A)
n.554C>A
n.1733C>A
 gnomAD v4
16g.31191520C=CA2216907412FUSc.*82C= (n.*82C=)
n.740C=
n.4838C=
c.*836C= (n.*836C=)
n.554C=
n.1733C=
16g.31191520C>TCA621873913FUSc.*82C>T (n.*82C>T)
n.740C>T
n.4838C>T
c.*836C>T (n.*836C>T)
n.554C>T
n.1733C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31191521delCA2575976373FUSc.*83del (n.*83del)
n.741del
n.4839del
c.*837del (n.*837del)
n.555del
n.1734del
16g.31191521T>CCA2632840398FUSc.*83T>C (n.*83T>C)
n.741T>C
n.4839T>C
c.*837T>C (n.*837T>C)
n.555T>C
n.1734T>C
 gnomAD v4
16g.31191521T>GCA621873915FUSc.*83T>G (n.*83T>G)
n.741T>G
n.4839T>G
c.*837T>G (n.*837T>G)
n.555T>G
n.1734T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31191521T=CA2216907415FUSc.*83T= (n.*83T=)
n.741T=
n.4839T=
c.*837T= (n.*837T=)
n.555T=
n.1734T=
16g.31191522G>CCA8024138FUSc.*84G>C (n.*84G>C)
n.742G>C
n.4840G>C
c.*838G>C (n.*838G>C)
n.556G>C
n.1735G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31191522G=CA2216907417FUSc.*84G= (n.*84G=)
n.742G=
n.4840G=
c.*838G= (n.*838G=)
n.556G=
n.1735G=
16g.31191522_31191523dupCA2575976374FUSc.*84_*85dup (n.*84_*85dup)
n.742_743dup
n.4840_4841dup
c.*838_*839dup (n.*838_*839dup)
n.556_557dup
n.1735_1736dup
 gnomAD v4
16g.31191523A>CCA656264568FUSc.*85A>C (n.*85A>C)
n.743A>C
n.4841A>C
c.*839A>C (n.*839A>C)
n.557A>C
n.1736A>C
 COSMIC
16g.31191523A>TCA2732100306FUSc.*85A>T (n.*85A>T)
n.743A>T
n.4841A>T
c.*839A>T (n.*839A>T)
n.557A>T
n.1736A>T
 dbSNP
16g.31191525C>ACA621873917FUSc.*87C>A (n.*87C>A)
n.745C>A
n.4843C>A
c.*841C>A (n.*841C>A)
n.559C>A
n.1738C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31191525C=CA2216907420FUSc.*87C= (n.*87C=)
n.745C=
n.4843C=
c.*841C= (n.*841C=)
n.559C=
n.1738C=
16g.31191525C>GCA8024139FUSc.*87C>G (n.*87C>G)
n.745C>G
n.4843C>G
c.*841C>G (n.*841C>G)
n.559C>G
n.1738C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31191525C>TCA2216907421FUSc.*87C>T (n.*87C>T)
n.745C>T
n.4843C>T
c.*841C>T (n.*841C>T)
n.559C>T
n.1738C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.31191527C>ACA2632840399FUSc.*89C>A (n.*89C>A)
n.747C>A
n.4845C>A
c.*843C>A (n.*843C>A)
n.561C>A
n.1740C>A
 gnomAD v4
16g.31191527C=CA2216907422FUSc.*89C= (n.*89C=)
n.747C=
n.4845C=
c.*843C= (n.*843C=)
n.561C=
n.1740C=
16g.31191527C>TCA8024140FUSc.*89C>T (n.*89C>T)
n.747C>T
n.4845C>T
c.*843C>T (n.*843C>T)
n.561C>T
n.1740C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched