Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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16g.31191330delCA719936016FUSc.1542-69del (n.1542-69del)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.31191330A>GCA719936015FUSc.1542-69A>G (n.1542-69A>G)
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n.433-69A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31191330A>TCA2632840337FUSc.1542-69A>T (n.1542-69A>T)
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n.619-69A>T
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n.433-69A>T
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 gnomAD v4
16g.31191332A>GCA2632840338FUSc.1542-67A>G (n.1542-67A>G)
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n.433-67A>G
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 gnomAD v4
16g.31191334C>ACA2575976298FUSc.1542-65C>A (n.1542-65C>A)
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n.4717-65C>A
c.*715-65C>A (n.*715-65C>A)
c.1545-65C>A (n.1545-65C>A)
n.433-65C>A
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n.1612-65C>A
c.927-65C>A (n.927-65C>A)
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c.1533-65C>A (n.1533-65C>A)
 gnomAD v4
16g.31191334C>TCA2575976300FUSc.1542-65C>T (n.1542-65C>T)
c.1539-65C>T (n.1539-65C>T)
n.619-65C>T
n.4717-65C>T
c.*715-65C>T (n.*715-65C>T)
c.1545-65C>T (n.1545-65C>T)
n.433-65C>T
c.1530-65C>T (n.1530-65C>T)
n.1612-65C>T
c.927-65C>T (n.927-65C>T)
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 gnomAD v4
16g.31191335T>CCA621873786FUSc.1542-64T>C (n.1542-64T>C)
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n.619-64T>C
n.4717-64T>C
c.*715-64T>C (n.*715-64T>C)
c.1545-64T>C (n.1545-64T>C)
n.433-64T>C
c.1530-64T>C (n.1530-64T>C)
n.1612-64T>C
c.927-64T>C (n.927-64T>C)
c.1536-64T>C (n.1536-64T>C)
c.1533-64T>C (n.1533-64T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31191335T=CA2216948299FUSc.1542-64T= (n.1542-64T=)
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c.1536-64T= (n.1536-64T=)
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16g.31191336A=CA2216948300FUSc.1542-63A= (n.1542-63A=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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16g.31191343G>TCA2632840345FUSc.1542-56G>T (n.1542-56G>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.31191347G>ACA719936031FUSc.1542-52G>A (n.1542-52G>A)
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c.1533-52G>A (n.1533-52G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31191347G=CA2216948311FUSc.1542-52G= (n.1542-52G=)
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16g.31191349C>ACA2632840346FUSc.1542-50C>A (n.1542-50C>A)
c.1539-50C>A (n.1539-50C>A)
n.619-50C>A
n.4717-50C>A
c.*715-50C>A (n.*715-50C>A)
c.1545-50C>A (n.1545-50C>A)
n.433-50C>A
c.1530-50C>A (n.1530-50C>A)
n.1612-50C>A
c.927-50C>A (n.927-50C>A)
c.1536-50C>A (n.1536-50C>A)
c.1533-50C>A (n.1533-50C>A)
 gnomAD v4
16g.31191350T>CCA2632840347FUSc.1542-49T>C (n.1542-49T>C)
c.1539-49T>C (n.1539-49T>C)
n.619-49T>C
n.4717-49T>C
c.*715-49T>C (n.*715-49T>C)
c.1545-49T>C (n.1545-49T>C)
n.433-49T>C
c.1530-49T>C (n.1530-49T>C)
n.1612-49T>C
c.927-49T>C (n.927-49T>C)
c.1536-49T>C (n.1536-49T>C)
c.1533-49T>C (n.1533-49T>C)
 gnomAD v4
16g.31191351G>ACA2575976302FUSc.1542-48G>A (n.1542-48G>A)
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n.433-48G>A
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16g.31191352G>ACA8024091FUSc.1542-47G>A (n.1542-47G>A)
c.1539-47G>A (n.1539-47G>A)
n.619-47G>A
n.4717-47G>A
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n.433-47G>A
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n.1612-47G>A
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c.1533-47G>A (n.1533-47G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31191352G>CCA2575976305FUSc.1542-47G>C (n.1542-47G>C)
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 gnomAD v4
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16g.31191352G>TCA2575976306FUSc.1542-47G>T (n.1542-47G>T)
c.1539-47G>T (n.1539-47G>T)
n.619-47G>T
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 gnomAD v4
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c.1533-47_1533-46delinsGT (n.1533-47_1533-46delinsGT)
16g.31191353delCA8024090FUSc.1542-46del (n.1542-46del)
c.1539-46del (n.1539-46del)
n.619-46del
n.4717-46del
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c.1533-46del (n.1533-46del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.31191353T>CCA719936036FUSc.1542-46T>C (n.1542-46T>C)
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n.433-46T>C
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n.1612-46T>C
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c.1533-46T>C (n.1533-46T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31191353T>GCA8024092FUSc.1542-46T>G (n.1542-46T>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31191353T=CA2216948315FUSc.1542-46T= (n.1542-46T=)
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16g.31191353dupCA621873787FUSc.1542-46dup (n.1542-46dup)
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n.619-46dup
n.4717-46dup
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n.433-46dup
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n.1612-46dup
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c.1533-46dup (n.1533-46dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1533-46_1533-45delinsTA (n.1533-46_1533-45delinsTA)
16g.31191354A=CA2216948316FUSc.1542-45A= (n.1542-45A=)
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16g.31191354A>GCA8024094FUSc.1542-45A>G (n.1542-45A>G)
c.1539-45A>G (n.1539-45A>G)
n.619-45A>G
n.4717-45A>G
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n.433-45A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.31191355delCA8024093FUSc.1542-44del (n.1542-44del)
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n.619-44del
n.4717-44del
c.*715-44del (n.*715-44del)
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c.1533-44del (n.1533-44del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31191356C>ACA8024095FUSc.1542-43C>A (n.1542-43C>A)
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n.619-43C>A
n.4717-43C>A
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n.433-43C>A
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n.1612-43C>A
c.927-43C>A (n.927-43C>A)
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c.1533-43C>A (n.1533-43C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31191356C=CA2216948317FUSc.1542-43C= (n.1542-43C=)
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16g.31191356C>TCA2632840348FUSc.1542-43C>T (n.1542-43C>T)
c.1539-43C>T (n.1539-43C>T)
n.619-43C>T
n.4717-43C>T
c.*715-43C>T (n.*715-43C>T)
c.1545-43C>T (n.1545-43C>T)
n.433-43C>T
c.1530-43C>T (n.1530-43C>T)
n.1612-43C>T
c.927-43C>T (n.927-43C>T)
c.1536-43C>T (n.1536-43C>T)
c.1533-43C>T (n.1533-43C>T)
 gnomAD v4
16g.31191357T>GCA2216948319FUSc.1542-42T>G (n.1542-42T>G)
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n.619-42T>G
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n.433-42T>G
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n.1612-42T>G
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 dbSNP
16g.31191357T=CA2216948318FUSc.1542-42T= (n.1542-42T=)
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16g.31191358C>ACA2632840349FUSc.1542-41C>A (n.1542-41C>A)
c.1539-41C>A (n.1539-41C>A)
n.619-41C>A
n.4717-41C>A
c.*715-41C>A (n.*715-41C>A)
c.1545-41C>A (n.1545-41C>A)
n.433-41C>A
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n.1612-41C>A
c.927-41C>A (n.927-41C>A)
c.1536-41C>A (n.1536-41C>A)
c.1533-41C>A (n.1533-41C>A)
 gnomAD v4
16g.31191358C>GCA2632840350FUSc.1542-41C>G (n.1542-41C>G)
c.1539-41C>G (n.1539-41C>G)
n.619-41C>G
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n.433-41C>G
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 gnomAD v4
16g.31191360A=CA2216948320FUSc.1542-39A= (n.1542-39A=)
c.1539-39A= (n.1539-39A=)
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c.1545-39A= (n.1545-39A=)
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c.1530-39A= (n.1530-39A=)
n.1612-39A=
c.927-39A= (n.927-39A=)
c.1536-39A= (n.1536-39A=)
c.1533-39A= (n.1533-39A=)
16g.31191361A>GCA2632840351FUSc.1542-38A>G (n.1542-38A>G)
c.1539-38A>G (n.1539-38A>G)
n.619-38A>G
n.4717-38A>G
c.*715-38A>G (n.*715-38A>G)
c.1545-38A>G (n.1545-38A>G)
n.433-38A>G
c.1530-38A>G (n.1530-38A>G)
n.1612-38A>G
c.927-38A>G (n.927-38A>G)
c.1536-38A>G (n.1536-38A>G)
c.1533-38A>G (n.1533-38A>G)
 gnomAD v4
16g.31191364_31191365dupCA8024096FUSc.1542-35_1542-34dup (n.1542-35_1542-34dup)
c.1539-35_1539-34dup (n.1539-35_1539-34dup)
n.619-35_619-34dup
n.4717-35_4717-34dup
c.*715-35_*715-34dup (n.*715-35_*715-34dup)
c.1545-35_1545-34dup (n.1545-35_1545-34dup)
n.433-35_433-34dup
c.1530-35_1530-34dup (n.1530-35_1530-34dup)
n.1612-35_1612-34dup
c.927-35_927-34dup (n.927-35_927-34dup)
c.1536-35_1536-34dup (n.1536-35_1536-34dup)
c.1533-35_1533-34dup (n.1533-35_1533-34dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31191362T>ACA8024097FUSc.1542-37T>A (n.1542-37T>A)
c.1539-37T>A (n.1539-37T>A)
n.619-37T>A
n.4717-37T>A
c.*715-37T>A (n.*715-37T>A)
c.1545-37T>A (n.1545-37T>A)
n.433-37T>A
c.1530-37T>A (n.1530-37T>A)
n.1612-37T>A
c.927-37T>A (n.927-37T>A)
c.1536-37T>A (n.1536-37T>A)
c.1533-37T>A (n.1533-37T>A)
 dbSNP ExAC
16g.31191362T>CCA280601855FUSc.1542-37T>C (n.1542-37T>C)
c.1539-37T>C (n.1539-37T>C)
n.619-37T>C
n.4717-37T>C
c.*715-37T>C (n.*715-37T>C)
c.1545-37T>C (n.1545-37T>C)
n.433-37T>C
c.1530-37T>C (n.1530-37T>C)
n.1612-37T>C
c.927-37T>C (n.927-37T>C)
c.1536-37T>C (n.1536-37T>C)
c.1533-37T>C (n.1533-37T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31191362T=CA2216948321FUSc.1542-37T= (n.1542-37T=)
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16g.31191363A=CA2216948322FUSc.1542-36A= (n.1542-36A=)
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c.1533-36A= (n.1533-36A=)
16g.31191363A>GCA719936046FUSc.1542-36A>G (n.1542-36A>G)
c.1539-36A>G (n.1539-36A>G)
n.619-36A>G
n.4717-36A>G
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c.1533-36A>G (n.1533-36A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.31191364T>CCA621873789FUSc.1542-35T>C (n.1542-35T>C)
c.1539-35T>C (n.1539-35T>C)
n.619-35T>C
n.4717-35T>C
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n.433-35T>C
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n.1612-35T>C
c.927-35T>C (n.927-35T>C)
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c.1533-35T>C (n.1533-35T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31191364T=CA2216948323FUSc.1542-35T= (n.1542-35T=)
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c.1533-35T= (n.1533-35T=)
16g.31191366A>CCA2513919302FUSc.1542-33A>C (n.1542-33A>C)
c.1539-33A>C (n.1539-33A>C)
n.619-33A>C
n.4717-33A>C
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c.1545-33A>C (n.1545-33A>C)
n.433-33A>C
c.1530-33A>C (n.1530-33A>C)
n.1612-33A>C
c.927-33A>C (n.927-33A>C)
c.1536-33A>C (n.1536-33A>C)
c.1533-33A>C (n.1533-33A>C)
16g.31191366A>GCA2806495814FUSc.1542-33A>G (n.1542-33A>G)
c.1539-33A>G (n.1539-33A>G)
n.619-33A>G
n.4717-33A>G
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n.433-33A>G
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n.1612-33A>G
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c.1533-33A>G (n.1533-33A>G)
16g.31191367T>ACA8024098FUSc.1542-32T>A (n.1542-32T>A)
c.1539-32T>A (n.1539-32T>A)
n.619-32T>A
n.4717-32T>A
c.*715-32T>A (n.*715-32T>A)
c.1545-32T>A (n.1545-32T>A)
n.433-32T>A
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n.1612-32T>A
c.927-32T>A (n.927-32T>A)
c.1536-32T>A (n.1536-32T>A)
c.1533-32T>A (n.1533-32T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31191367T>CCA976348412FUSc.1542-32T>C (n.1542-32T>C)
c.1539-32T>C (n.1539-32T>C)
n.619-32T>C
n.4717-32T>C
c.*715-32T>C (n.*715-32T>C)
c.1545-32T>C (n.1545-32T>C)
n.433-32T>C
c.1530-32T>C (n.1530-32T>C)
n.1612-32T>C
c.927-32T>C (n.927-32T>C)
c.1536-32T>C (n.1536-32T>C)
c.1533-32T>C (n.1533-32T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31191367T>GCA2632840352FUSc.1542-32T>G (n.1542-32T>G)
c.1539-32T>G (n.1539-32T>G)
n.619-32T>G
n.4717-32T>G
c.*715-32T>G (n.*715-32T>G)
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n.433-32T>G
c.1530-32T>G (n.1530-32T>G)
n.1612-32T>G
c.927-32T>G (n.927-32T>G)
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c.1533-32T>G (n.1533-32T>G)
 gnomAD v4
16g.31191367T=CA2216948324FUSc.1542-32T= (n.1542-32T=)
c.1539-32T= (n.1539-32T=)
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n.4717-32T=
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c.1533-32T= (n.1533-32T=)
16g.31191367_31191368delinsTGCA2216948325FUSc.1542-32_1542-31delinsTG (n.1542-32_1542-31delinsTG)
c.1539-32_1539-31delinsTG (n.1539-32_1539-31delinsTG)
n.619-32_619-31delinsTG
n.4717-32_4717-31delinsTG
c.*715-32_*715-31delinsTG (n.*715-32_*715-31delinsTG)
c.1545-32_1545-31delinsTG (n.1545-32_1545-31delinsTG)
n.433-32_433-31delinsTG
c.1530-32_1530-31delinsTG (n.1530-32_1530-31delinsTG)
n.1612-32_1612-31delinsTG
c.927-32_927-31delinsTG (n.927-32_927-31delinsTG)
c.1536-32_1536-31delinsTG (n.1536-32_1536-31delinsTG)
c.1533-32_1533-31delinsTG (n.1533-32_1533-31delinsTG)
16g.31191368G>TCA2550934842FUSc.1542-31G>T (n.1542-31G>T)
c.1539-31G>T (n.1539-31G>T)
n.619-31G>T
n.4717-31G>T
c.*715-31G>T (n.*715-31G>T)
c.1545-31G>T (n.1545-31G>T)
n.433-31G>T
c.1530-31G>T (n.1530-31G>T)
n.1612-31G>T
c.927-31G>T (n.927-31G>T)
c.1536-31G>T (n.1536-31G>T)
c.1533-31G>T (n.1533-31G>T)
16g.31191369delCA621873791FUSc.1542-30del (n.1542-30del)
c.1539-30del (n.1539-30del)
n.619-30del
n.4717-30del
c.*715-30del (n.*715-30del)
c.1545-30del (n.1545-30del)
n.433-30del
c.1530-30del (n.1530-30del)
n.1612-30del
c.927-30del (n.927-30del)
c.1536-30del (n.1536-30del)
c.1533-30del (n.1533-30del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31191369G>ACA621873792FUSc.1542-30G>A (n.1542-30G>A)
c.1539-30G>A (n.1539-30G>A)
n.619-30G>A
n.4717-30G>A
c.*715-30G>A (n.*715-30G>A)
c.1545-30G>A (n.1545-30G>A)
n.433-30G>A
c.1530-30G>A (n.1530-30G>A)
n.1612-30G>A
c.927-30G>A (n.927-30G>A)
c.1536-30G>A (n.1536-30G>A)
c.1533-30G>A (n.1533-30G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31191369G=CA2216948326FUSc.1542-30G= (n.1542-30G=)
c.1539-30G= (n.1539-30G=)
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n.4717-30G=
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n.433-30G=
c.1530-30G= (n.1530-30G=)
n.1612-30G=
c.927-30G= (n.927-30G=)
c.1536-30G= (n.1536-30G=)
c.1533-30G= (n.1533-30G=)
16g.31191369G>TCA2632840353FUSc.1542-30G>T (n.1542-30G>T)
c.1539-30G>T (n.1539-30G>T)
n.619-30G>T
n.4717-30G>T
c.*715-30G>T (n.*715-30G>T)
c.1545-30G>T (n.1545-30G>T)
n.433-30G>T
c.1530-30G>T (n.1530-30G>T)
n.1612-30G>T
c.927-30G>T (n.927-30G>T)
c.1536-30G>T (n.1536-30G>T)
c.1533-30G>T (n.1533-30G>T)
 gnomAD v4
16g.31191370_31191374delinsATACTCA2216948327FUSc.1542-29_1542-25delinsATACT (n.1542-29_1542-25delinsATACT)
c.1539-29_1539-25delinsATACT (n.1539-29_1539-25delinsATACT)
n.619-29_619-25delinsATACT
n.4717-29_4717-25delinsATACT
c.*715-29_*715-25delinsATACT (n.*715-29_*715-25delinsATACT)
c.1545-29_1545-25delinsATACT (n.1545-29_1545-25delinsATACT)
n.433-29_433-25delinsATACT
c.1530-29_1530-25delinsATACT (n.1530-29_1530-25delinsATACT)
n.1612-29_1612-25delinsATACT
c.927-29_927-25delinsATACT (n.927-29_927-25delinsATACT)
c.1536-29_1536-25delinsATACT (n.1536-29_1536-25delinsATACT)
c.1533-29_1533-25delinsATACT (n.1533-29_1533-25delinsATACT)
16g.31191371T>GCA2632840354FUSc.1542-28T>G (n.1542-28T>G)
c.1539-28T>G (n.1539-28T>G)
n.619-28T>G
n.4717-28T>G
c.*715-28T>G (n.*715-28T>G)
c.1545-28T>G (n.1545-28T>G)
n.433-28T>G
c.1530-28T>G (n.1530-28T>G)
n.1612-28T>G
c.927-28T>G (n.927-28T>G)
c.1536-28T>G (n.1536-28T>G)
c.1533-28T>G (n.1533-28T>G)
 gnomAD v4
16g.31191371T=CA2216948328FUSc.1542-28T= (n.1542-28T=)
c.1539-28T= (n.1539-28T=)
n.619-28T=
n.4717-28T=
c.*715-28T= (n.*715-28T=)
c.1545-28T= (n.1545-28T=)
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c.1530-28T= (n.1530-28T=)
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c.927-28T= (n.927-28T=)
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c.1533-28T= (n.1533-28T=)
16g.31191373_31191376delCA8024099FUSc.1542-26_1542-23del (n.1542-26_1542-23del)
c.1539-26_1539-23del (n.1539-26_1539-23del)
n.619-26_619-23del
n.4717-26_4717-23del
c.*715-26_*715-23del (n.*715-26_*715-23del)
c.1545-26_1545-23del (n.1545-26_1545-23del)
n.433-26_433-23del
c.1530-26_1530-23del (n.1530-26_1530-23del)
n.1612-26_1612-23del
c.927-26_927-23del (n.927-26_927-23del)
c.1536-26_1536-23del (n.1536-26_1536-23del)
c.1533-26_1533-23del (n.1533-26_1533-23del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.31191372A=CA2216948330FUSc.1542-27A= (n.1542-27A=)
c.1539-27A= (n.1539-27A=)
n.619-27A=
n.4717-27A=
c.*715-27A= (n.*715-27A=)
c.1545-27A= (n.1545-27A=)
n.433-27A=
c.1530-27A= (n.1530-27A=)
n.1612-27A=
c.927-27A= (n.927-27A=)
c.1536-27A= (n.1536-27A=)
c.1533-27A= (n.1533-27A=)
16g.31191372A>CCA2632840355FUSc.1542-27A>C (n.1542-27A>C)
c.1539-27A>C (n.1539-27A>C)
n.619-27A>C
n.4717-27A>C
c.*715-27A>C (n.*715-27A>C)
c.1545-27A>C (n.1545-27A>C)
n.433-27A>C
c.1530-27A>C (n.1530-27A>C)
n.1612-27A>C
c.927-27A>C (n.927-27A>C)
c.1536-27A>C (n.1536-27A>C)
c.1533-27A>C (n.1533-27A>C)
 gnomAD v4
16g.31191372A>GCA719936049FUSc.1542-27A>G (n.1542-27A>G)
c.1539-27A>G (n.1539-27A>G)
n.619-27A>G
n.4717-27A>G
c.*715-27A>G (n.*715-27A>G)
c.1545-27A>G (n.1545-27A>G)
n.433-27A>G
c.1530-27A>G (n.1530-27A>G)
n.1612-27A>G
c.927-27A>G (n.927-27A>G)
c.1536-27A>G (n.1536-27A>G)
c.1533-27A>G (n.1533-27A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31191372A>TCA2216948331FUSc.1542-27A>T (n.1542-27A>T)
c.1539-27A>T (n.1539-27A>T)
n.619-27A>T
n.4717-27A>T
c.*715-27A>T (n.*715-27A>T)
c.1545-27A>T (n.1545-27A>T)
n.433-27A>T
c.1530-27A>T (n.1530-27A>T)
n.1612-27A>T
c.927-27A>T (n.927-27A>T)
c.1536-27A>T (n.1536-27A>T)
c.1533-27A>T (n.1533-27A>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.31191372dupCA919689256FUSc.1542-27dup (n.1542-27dup)
c.1539-27dup (n.1539-27dup)
n.619-27dup
n.4717-27dup
c.*715-27dup (n.*715-27dup)
c.1545-27dup (n.1545-27dup)
n.433-27dup
c.1530-27dup (n.1530-27dup)
n.1612-27dup
c.927-27dup (n.927-27dup)
c.1536-27dup (n.1536-27dup)
c.1533-27dup (n.1533-27dup)
 dbSNP
16g.31191372_31191375delinsACTTCA2216948329FUSc.1542-27_1542-24delinsACTT (n.1542-27_1542-24delinsACTT)
c.1539-27_1539-24delinsACTT (n.1539-27_1539-24delinsACTT)
n.619-27_619-24delinsACTT
n.4717-27_4717-24delinsACTT
c.*715-27_*715-24delinsACTT (n.*715-27_*715-24delinsACTT)
c.1545-27_1545-24delinsACTT (n.1545-27_1545-24delinsACTT)
n.433-27_433-24delinsACTT
c.1530-27_1530-24delinsACTT (n.1530-27_1530-24delinsACTT)
n.1612-27_1612-24delinsACTT
c.927-27_927-24delinsACTT (n.927-27_927-24delinsACTT)
c.1536-27_1536-24delinsACTT (n.1536-27_1536-24delinsACTT)
c.1533-27_1533-24delinsACTT (n.1533-27_1533-24delinsACTT)
16g.31191373_31191377delCA2575976312FUSc.1542-26_1542-22del (n.1542-26_1542-22del)
c.1539-26_1539-22del (n.1539-26_1539-22del)
n.619-26_619-22del
n.4717-26_4717-22del
c.*715-26_*715-22del (n.*715-26_*715-22del)
c.1545-26_1545-22del (n.1545-26_1545-22del)
n.433-26_433-22del
c.1530-26_1530-22del (n.1530-26_1530-22del)
n.1612-26_1612-22del
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c.1536-26_1536-22del (n.1536-26_1536-22del)
c.1533-26_1533-22del (n.1533-26_1533-22del)
16g.31191373C>ACA8024101FUSc.1542-26C>A (n.1542-26C>A)
c.1539-26C>A (n.1539-26C>A)
n.619-26C>A
n.4717-26C>A
c.*715-26C>A (n.*715-26C>A)
c.1545-26C>A (n.1545-26C>A)
n.433-26C>A
c.1530-26C>A (n.1530-26C>A)
n.1612-26C>A
c.927-26C>A (n.927-26C>A)
c.1536-26C>A (n.1536-26C>A)
c.1533-26C>A (n.1533-26C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31191373C=CA2216948333FUSc.1542-26C= (n.1542-26C=)
c.1539-26C= (n.1539-26C=)
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c.1530-26C= (n.1530-26C=)
n.1612-26C=
c.927-26C= (n.927-26C=)
c.1536-26C= (n.1536-26C=)
c.1533-26C= (n.1533-26C=)
16g.31191373C>GCA2216948334FUSc.1542-26C>G (n.1542-26C>G)
c.1539-26C>G (n.1539-26C>G)
n.619-26C>G
n.4717-26C>G
c.*715-26C>G (n.*715-26C>G)
c.1545-26C>G (n.1545-26C>G)
n.433-26C>G
c.1530-26C>G (n.1530-26C>G)
n.1612-26C>G
c.927-26C>G (n.927-26C>G)
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c.1533-26C>G (n.1533-26C>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.31191373C>TCA8024102FUSc.1542-26C>T (n.1542-26C>T)
c.1539-26C>T (n.1539-26C>T)
n.619-26C>T
n.4717-26C>T
c.*715-26C>T (n.*715-26C>T)
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n.433-26C>T
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n.1612-26C>T
c.927-26C>T (n.927-26C>T)
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c.1533-26C>T (n.1533-26C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31191373_31191374delinsCTCA2216948332FUSc.1542-26_1542-25delinsCT (n.1542-26_1542-25delinsCT)
c.1539-26_1539-25delinsCT (n.1539-26_1539-25delinsCT)
n.619-26_619-25delinsCT
n.4717-26_4717-25delinsCT
c.*715-26_*715-25delinsCT (n.*715-26_*715-25delinsCT)
c.1545-26_1545-25delinsCT (n.1545-26_1545-25delinsCT)
n.433-26_433-25delinsCT
c.1530-26_1530-25delinsCT (n.1530-26_1530-25delinsCT)
n.1612-26_1612-25delinsCT
c.927-26_927-25delinsCT (n.927-26_927-25delinsCT)
c.1536-26_1536-25delinsCT (n.1536-26_1536-25delinsCT)
c.1533-26_1533-25delinsCT (n.1533-26_1533-25delinsCT)
16g.31191373_31191375delCA8024100FUSc.1542-26_1542-24del (n.1542-26_1542-24del)
c.1539-26_1539-24del (n.1539-26_1539-24del)
n.619-26_619-24del
n.4717-26_4717-24del
c.*715-26_*715-24del (n.*715-26_*715-24del)
c.1545-26_1545-24del (n.1545-26_1545-24del)
n.433-26_433-24del
c.1530-26_1530-24del (n.1530-26_1530-24del)
n.1612-26_1612-24del
c.927-26_927-24del (n.927-26_927-24del)
c.1536-26_1536-24del (n.1536-26_1536-24del)
c.1533-26_1533-24del (n.1533-26_1533-24del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31191375delCA976348418FUSc.1542-24del (n.1542-24del)
c.1539-24del (n.1539-24del)
n.619-24del
n.4717-24del
c.*715-24del (n.*715-24del)
c.1545-24del (n.1545-24del)
n.433-24del
c.1530-24del (n.1530-24del)
n.1612-24del
c.927-24del (n.927-24del)
c.1536-24del (n.1536-24del)
c.1533-24del (n.1533-24del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31191375T>CCA2632840356FUSc.1542-24T>C (n.1542-24T>C)
c.1539-24T>C (n.1539-24T>C)
n.619-24T>C
n.4717-24T>C
c.*715-24T>C (n.*715-24T>C)
c.1545-24T>C (n.1545-24T>C)
n.433-24T>C
c.1530-24T>C (n.1530-24T>C)
n.1612-24T>C
c.927-24T>C (n.927-24T>C)
c.1536-24T>C (n.1536-24T>C)
c.1533-24T>C (n.1533-24T>C)
 gnomAD v4
16g.31191375_31191376delinsTACA2216948335FUSc.1542-24_1542-23delinsTA (n.1542-24_1542-23delinsTA)
c.1539-24_1539-23delinsTA (n.1539-24_1539-23delinsTA)
n.619-24_619-23delinsTA
n.4717-24_4717-23delinsTA
c.*715-24_*715-23delinsTA (n.*715-24_*715-23delinsTA)
c.1545-24_1545-23delinsTA (n.1545-24_1545-23delinsTA)
n.433-24_433-23delinsTA
c.1530-24_1530-23delinsTA (n.1530-24_1530-23delinsTA)
n.1612-24_1612-23delinsTA
c.927-24_927-23delinsTA (n.927-24_927-23delinsTA)
c.1536-24_1536-23delinsTA (n.1536-24_1536-23delinsTA)
c.1533-24_1533-23delinsTA (n.1533-24_1533-23delinsTA)
16g.31191375_31191377delinsTAACA2216948336FUSc.1542-24_1542-22delinsTAA (n.1542-24_1542-22delinsTAA)
c.1539-24_1539-22delinsTAA (n.1539-24_1539-22delinsTAA)
n.619-24_619-22delinsTAA
n.4717-24_4717-22delinsTAA
c.*715-24_*715-22delinsTAA (n.*715-24_*715-22delinsTAA)
c.1545-24_1545-22delinsTAA (n.1545-24_1545-22delinsTAA)
n.433-24_433-22delinsTAA
c.1530-24_1530-22delinsTAA (n.1530-24_1530-22delinsTAA)
n.1612-24_1612-22delinsTAA
c.927-24_927-22delinsTAA (n.927-24_927-22delinsTAA)
c.1536-24_1536-22delinsTAA (n.1536-24_1536-22delinsTAA)
c.1533-24_1533-22delinsTAA (n.1533-24_1533-22delinsTAA)
16g.31191376A=CA2216948337FUSc.1542-23A= (n.1542-23A=)
c.1539-23A= (n.1539-23A=)
n.619-23A=
n.4717-23A=
c.*715-23A= (n.*715-23A=)
c.1545-23A= (n.1545-23A=)
n.433-23A=
c.1530-23A= (n.1530-23A=)
n.1612-23A=
c.927-23A= (n.927-23A=)
c.1536-23A= (n.1536-23A=)
c.1533-23A= (n.1533-23A=)
16g.31191376A>GCA2216948339FUSc.1542-23A>G (n.1542-23A>G)
c.1539-23A>G (n.1539-23A>G)
n.619-23A>G
n.4717-23A>G
c.*715-23A>G (n.*715-23A>G)
c.1545-23A>G (n.1545-23A>G)
n.433-23A>G
c.1530-23A>G (n.1530-23A>G)
n.1612-23A>G
c.927-23A>G (n.927-23A>G)
c.1536-23A>G (n.1536-23A>G)
c.1533-23A>G (n.1533-23A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.31191376A>TCA8024104FUSc.1542-23A>T (n.1542-23A>T)
c.1539-23A>T (n.1539-23A>T)
n.619-23A>T
n.4717-23A>T
c.*715-23A>T (n.*715-23A>T)
c.1545-23A>T (n.1545-23A>T)
n.433-23A>T
c.1530-23A>T (n.1530-23A>T)
n.1612-23A>T
c.927-23A>T (n.927-23A>T)
c.1536-23A>T (n.1536-23A>T)
c.1533-23A>T (n.1533-23A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31191376_31191377delCA621873796FUSc.1542-23_1542-22del (n.1542-23_1542-22del)
c.1539-23_1539-22del (n.1539-23_1539-22del)
n.619-23_619-22del
n.4717-23_4717-22del
c.*715-23_*715-22del (n.*715-23_*715-22del)
c.1545-23_1545-22del (n.1545-23_1545-22del)
n.433-23_433-22del
c.1530-23_1530-22del (n.1530-23_1530-22del)
n.1612-23_1612-22del
c.927-23_927-22del (n.927-23_927-22del)
c.1536-23_1536-22del (n.1536-23_1536-22del)
c.1533-23_1533-22del (n.1533-23_1533-22del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31191377dupCA621873798FUSc.1542-22dup (n.1542-22dup)
c.1539-22dup (n.1539-22dup)
n.619-22dup
n.4717-22dup
c.*715-22dup (n.*715-22dup)
c.1545-22dup (n.1545-22dup)
n.433-22dup
c.1530-22dup (n.1530-22dup)
n.1612-22dup
c.927-22dup (n.927-22dup)
c.1536-22dup (n.1536-22dup)
c.1533-22dup (n.1533-22dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31191377delCA8024103FUSc.1542-22del (n.1542-22del)
c.1539-22del (n.1539-22del)
n.619-22del
n.4717-22del
c.*715-22del (n.*715-22del)
c.1545-22del (n.1545-22del)
n.433-22del
c.1530-22del (n.1530-22del)
n.1612-22del
c.927-22del (n.927-22del)
c.1536-22del (n.1536-22del)
c.1533-22del (n.1533-22del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31191376_31191378delinsAATCA2216948338FUSc.1542-23_1542-21delinsAAT (n.1542-23_1542-21delinsAAT)
c.1539-23_1539-21delinsAAT (n.1539-23_1539-21delinsAAT)
n.619-23_619-21delinsAAT
n.4717-23_4717-21delinsAAT
c.*715-23_*715-21delinsAAT (n.*715-23_*715-21delinsAAT)
c.1545-23_1545-21delinsAAT (n.1545-23_1545-21delinsAAT)
n.433-23_433-21delinsAAT
c.1530-23_1530-21delinsAAT (n.1530-23_1530-21delinsAAT)
n.1612-23_1612-21delinsAAT
c.927-23_927-21delinsAAT (n.927-23_927-21delinsAAT)
c.1536-23_1536-21delinsAAT (n.1536-23_1536-21delinsAAT)
c.1533-23_1533-21delinsAAT (n.1533-23_1533-21delinsAAT)
16g.31191376_31191377insTCA621873800FUSc.1542-23_1542-22insT (n.1542-23_1542-22insT)
c.1539-23_1539-22insT (n.1539-23_1539-22insT)
n.619-23_619-22insT
n.4717-23_4717-22insT
c.*715-23_*715-22insT (n.*715-23_*715-22insT)
c.1545-23_1545-22insT (n.1545-23_1545-22insT)
n.433-23_433-22insT
c.1530-23_1530-22insT (n.1530-23_1530-22insT)
n.1612-23_1612-22insT
c.927-23_927-22insT (n.927-23_927-22insT)
c.1536-23_1536-22insT (n.1536-23_1536-22insT)
c.1533-23_1533-22insT (n.1533-23_1533-22insT)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31191376_31191377insTTCA2632840358FUSc.1542-23_1542-22insTT (n.1542-23_1542-22insTT)
c.1539-23_1539-22insTT (n.1539-23_1539-22insTT)
n.619-23_619-22insTT
n.4717-23_4717-22insTT
c.*715-23_*715-22insTT (n.*715-23_*715-22insTT)
c.1545-23_1545-22insTT (n.1545-23_1545-22insTT)
n.433-23_433-22insTT
c.1530-23_1530-22insTT (n.1530-23_1530-22insTT)
n.1612-23_1612-22insTT
c.927-23_927-22insTT (n.927-23_927-22insTT)
c.1536-23_1536-22insTT (n.1536-23_1536-22insTT)
c.1533-23_1533-22insTT (n.1533-23_1533-22insTT)
 gnomAD v4
16g.31191376_31191377insTTTCA2632840357FUSc.1542-23_1542-22insTTT (n.1542-23_1542-22insTTT)
c.1539-23_1539-22insTTT (n.1539-23_1539-22insTTT)
n.619-23_619-22insTTT
n.4717-23_4717-22insTTT
c.*715-23_*715-22insTTT (n.*715-23_*715-22insTTT)
c.1545-23_1545-22insTTT (n.1545-23_1545-22insTTT)
n.433-23_433-22insTTT
c.1530-23_1530-22insTTT (n.1530-23_1530-22insTTT)
n.1612-23_1612-22insTTT
c.927-23_927-22insTTT (n.927-23_927-22insTTT)
c.1536-23_1536-22insTTT (n.1536-23_1536-22insTTT)
c.1533-23_1533-22insTTT (n.1533-23_1533-22insTTT)
 gnomAD v4
16g.31191377A=CA2216948341FUSc.1542-22A= (n.1542-22A=)
c.1539-22A= (n.1539-22A=)
n.619-22A=
n.4717-22A=
c.*715-22A= (n.*715-22A=)
c.1545-22A= (n.1545-22A=)
n.433-22A=
c.1530-22A= (n.1530-22A=)
n.1612-22A=
c.927-22A= (n.927-22A=)
c.1536-22A= (n.1536-22A=)
c.1533-22A= (n.1533-22A=)
16g.31191377A>TCA280601896FUSc.1542-22A>T (n.1542-22A>T)
c.1539-22A>T (n.1539-22A>T)
n.619-22A>T
n.4717-22A>T
c.*715-22A>T (n.*715-22A>T)
c.1545-22A>T (n.1545-22A>T)
n.433-22A>T
c.1530-22A>T (n.1530-22A>T)
n.1612-22A>T
c.927-22A>T (n.927-22A>T)
c.1536-22A>T (n.1536-22A>T)
c.1533-22A>T (n.1533-22A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31191377_31191378delCA621873802FUSc.1542-22_1542-21del (n.1542-22_1542-21del)
c.1539-22_1539-21del (n.1539-22_1539-21del)
n.619-22_619-21del
n.4717-22_4717-21del
c.*715-22_*715-21del (n.*715-22_*715-21del)
c.1545-22_1545-21del (n.1545-22_1545-21del)
n.433-22_433-21del
c.1530-22_1530-21del (n.1530-22_1530-21del)
n.1612-22_1612-21del
c.927-22_927-21del (n.927-22_927-21del)
c.1536-22_1536-21del (n.1536-22_1536-21del)
c.1533-22_1533-21del (n.1533-22_1533-21del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31191377_31191379delCA621873803FUSc.1542-22_1542-20del (n.1542-22_1542-20del)
c.1539-22_1539-20del (n.1539-22_1539-20del)
n.619-22_619-20del
n.4717-22_4717-20del
c.*715-22_*715-20del (n.*715-22_*715-20del)
c.1545-22_1545-20del (n.1545-22_1545-20del)
n.433-22_433-20del
c.1530-22_1530-20del (n.1530-22_1530-20del)
n.1612-22_1612-20del
c.927-22_927-20del (n.927-22_927-20del)
c.1536-22_1536-20del (n.1536-22_1536-20del)
c.1533-22_1533-20del (n.1533-22_1533-20del)
 gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31191377_31191380delCA2632840359FUSc.1542-22_1542-19del (n.1542-22_1542-19del)
c.1539-22_1539-19del (n.1539-22_1539-19del)
n.619-22_619-19del
n.4717-22_4717-19del
c.*715-22_*715-19del (n.*715-22_*715-19del)
c.1545-22_1545-19del (n.1545-22_1545-19del)
n.433-22_433-19del
c.1530-22_1530-19del (n.1530-22_1530-19del)
n.1612-22_1612-19del
c.927-22_927-19del (n.927-22_927-19del)
c.1536-22_1536-19del (n.1536-22_1536-19del)
c.1533-22_1533-19del (n.1533-22_1533-19del)
 gnomAD v4
16g.31191377_31191382delCA2806495815FUSc.1542-22_1542-17del (n.1542-22_1542-17del)
c.1539-22_1539-17del (n.1539-22_1539-17del)
n.619-22_619-17del
n.4717-22_4717-17del
c.*715-22_*715-17del (n.*715-22_*715-17del)
c.1545-22_1545-17del (n.1545-22_1545-17del)
n.433-22_433-17del
c.1530-22_1530-17del (n.1530-22_1530-17del)
n.1612-22_1612-17del
c.927-22_927-17del (n.927-22_927-17del)
c.1536-22_1536-17del (n.1536-22_1536-17del)
c.1533-22_1533-17del (n.1533-22_1533-17del)
16g.31191377_31191382delinsATTTTTCA2216948340FUSc.1542-22_1542-17delinsATTTTT (n.1542-22_1542-17delinsATTTTT)
c.1539-22_1539-17delinsATTTTT (n.1539-22_1539-17delinsATTTTT)
n.619-22_619-17delinsATTTTT
n.4717-22_4717-17delinsATTTTT
c.*715-22_*715-17delinsATTTTT (n.*715-22_*715-17delinsATTTTT)
c.1545-22_1545-17delinsATTTTT (n.1545-22_1545-17delinsATTTTT)
n.433-22_433-17delinsATTTTT
c.1530-22_1530-17delinsATTTTT (n.1530-22_1530-17delinsATTTTT)
n.1612-22_1612-17delinsATTTTT
c.927-22_927-17delinsATTTTT (n.927-22_927-17delinsATTTTT)
c.1536-22_1536-17delinsATTTTT (n.1536-22_1536-17delinsATTTTT)
c.1533-22_1533-17delinsATTTTT (n.1533-22_1533-17delinsATTTTT)
16g.31191378T>ACA976348434FUSc.1542-21T>A (n.1542-21T>A)
c.1539-21T>A (n.1539-21T>A)
n.619-21T>A
n.4717-21T>A
c.*715-21T>A (n.*715-21T>A)
c.1545-21T>A (n.1545-21T>A)
n.433-21T>A
c.1530-21T>A (n.1530-21T>A)
n.1612-21T>A
c.927-21T>A (n.927-21T>A)
c.1536-21T>A (n.1536-21T>A)
c.1533-21T>A (n.1533-21T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31191378T=CA2216948342FUSc.1542-21T= (n.1542-21T=)
c.1539-21T= (n.1539-21T=)
n.619-21T=
n.4717-21T=
c.*715-21T= (n.*715-21T=)
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n.433-21T=
c.1530-21T= (n.1530-21T=)
n.1612-21T=
c.927-21T= (n.927-21T=)
c.1536-21T= (n.1536-21T=)
c.1533-21T= (n.1533-21T=)
16g.31191394dupCA8024107FUSc.1542-5dup (n.1542-5dup)
c.1539-5dup (n.1539-5dup)
n.619-5dup
n.4717-5dup
c.*715-5dup (n.*715-5dup)
c.1545-5dup (n.1545-5dup)
n.433-5dup
c.1530-5dup (n.1530-5dup)
n.1612-5dup
c.927-5dup (n.927-5dup)
c.1536-5dup (n.1536-5dup)
c.1533-5dup (n.1533-5dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31191393_31191394dupCA8024109FUSc.1542-6_1542-5dup (n.1542-6_1542-5dup)
c.1539-6_1539-5dup (n.1539-6_1539-5dup)
n.619-6_619-5dup
n.4717-6_4717-5dup
c.*715-6_*715-5dup (n.*715-6_*715-5dup)
c.1545-6_1545-5dup (n.1545-6_1545-5dup)
n.433-6_433-5dup
c.1530-6_1530-5dup (n.1530-6_1530-5dup)
n.1612-6_1612-5dup
c.927-6_927-5dup (n.927-6_927-5dup)
c.1536-6_1536-5dup (n.1536-6_1536-5dup)
c.1533-6_1533-5dup (n.1533-6_1533-5dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31191392_31191394dupCA8024110FUSc.1542-7_1542-5dup (n.1542-7_1542-5dup)
c.1539-7_1539-5dup (n.1539-7_1539-5dup)
n.619-7_619-5dup
n.4717-7_4717-5dup
c.*715-7_*715-5dup (n.*715-7_*715-5dup)
c.1545-7_1545-5dup (n.1545-7_1545-5dup)
n.433-7_433-5dup
c.1530-7_1530-5dup (n.1530-7_1530-5dup)
n.1612-7_1612-5dup
c.927-7_927-5dup (n.927-7_927-5dup)
c.1536-7_1536-5dup (n.1536-7_1536-5dup)
c.1533-7_1533-5dup (n.1533-7_1533-5dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31191391_31191394dupCA719936093FUSc.1542-8_1542-5dup (n.1542-8_1542-5dup)
c.1539-8_1539-5dup (n.1539-8_1539-5dup)
n.619-8_619-5dup
n.4717-8_4717-5dup
c.*715-8_*715-5dup (n.*715-8_*715-5dup)
c.1545-8_1545-5dup (n.1545-8_1545-5dup)
n.433-8_433-5dup
c.1530-8_1530-5dup (n.1530-8_1530-5dup)
n.1612-8_1612-5dup
c.927-8_927-5dup (n.927-8_927-5dup)
c.1536-8_1536-5dup (n.1536-8_1536-5dup)
c.1533-8_1533-5dup (n.1533-8_1533-5dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31191390_31191394dupCA2632840363FUSc.1542-9_1542-5dup (n.1542-9_1542-5dup)
c.1539-9_1539-5dup (n.1539-9_1539-5dup)
n.619-9_619-5dup
n.4717-9_4717-5dup
c.*715-9_*715-5dup (n.*715-9_*715-5dup)
c.1545-9_1545-5dup (n.1545-9_1545-5dup)
n.433-9_433-5dup
c.1530-9_1530-5dup (n.1530-9_1530-5dup)
n.1612-9_1612-5dup
c.927-9_927-5dup (n.927-9_927-5dup)
c.1536-9_1536-5dup (n.1536-9_1536-5dup)
c.1533-9_1533-5dup (n.1533-9_1533-5dup)
 gnomAD v4
16g.31191389_31191394dupCA2632840362FUSc.1542-10_1542-5dup (n.1542-10_1542-5dup)
c.1539-10_1539-5dup (n.1539-10_1539-5dup)
n.619-10_619-5dup
n.4717-10_4717-5dup
c.*715-10_*715-5dup (n.*715-10_*715-5dup)
c.1545-10_1545-5dup (n.1545-10_1545-5dup)
n.433-10_433-5dup
c.1530-10_1530-5dup (n.1530-10_1530-5dup)
n.1612-10_1612-5dup
c.927-10_927-5dup (n.927-10_927-5dup)
c.1536-10_1536-5dup (n.1536-10_1536-5dup)
c.1533-10_1533-5dup (n.1533-10_1533-5dup)
 gnomAD v4
16g.31191394delCA8024108FUSc.1542-5del (n.1542-5del)
c.1539-5del (n.1539-5del)
n.619-5del
n.4717-5del
c.*715-5del (n.*715-5del)
c.1545-5del (n.1545-5del)
n.433-5del
c.1530-5del (n.1530-5del)
n.1612-5del
c.927-5del (n.927-5del)
c.1536-5del (n.1536-5del)
c.1533-5del (n.1533-5del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31191393_31191394delCA8024106FUSc.1542-6_1542-5del (n.1542-6_1542-5del)
c.1539-6_1539-5del (n.1539-6_1539-5del)
n.619-6_619-5del
n.4717-6_4717-5del
c.*715-6_*715-5del (n.*715-6_*715-5del)
c.1545-6_1545-5del (n.1545-6_1545-5del)
n.433-6_433-5del
c.1530-6_1530-5del (n.1530-6_1530-5del)
n.1612-6_1612-5del
c.927-6_927-5del (n.927-6_927-5del)
c.1536-6_1536-5del (n.1536-6_1536-5del)
c.1533-6_1533-5del (n.1533-6_1533-5del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31191392_31191394delCA494715319FUSc.1542-7_1542-5del (n.1542-7_1542-5del)
c.1539-7_1539-5del (n.1539-7_1539-5del)
n.619-7_619-5del
n.4717-7_4717-5del
c.*715-7_*715-5del (n.*715-7_*715-5del)
c.1545-7_1545-5del (n.1545-7_1545-5del)
n.433-7_433-5del
c.1530-7_1530-5del (n.1530-7_1530-5del)
n.1612-7_1612-5del
c.927-7_927-5del (n.927-7_927-5del)
c.1536-7_1536-5del (n.1536-7_1536-5del)
c.1533-7_1533-5del (n.1533-7_1533-5del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31191391_31191394delCA8024105FUSc.1542-8_1542-5del (n.1542-8_1542-5del)
c.1539-8_1539-5del (n.1539-8_1539-5del)
n.619-8_619-5del
n.4717-8_4717-5del
c.*715-8_*715-5del (n.*715-8_*715-5del)
c.1545-8_1545-5del (n.1545-8_1545-5del)
n.433-8_433-5del
c.1530-8_1530-5del (n.1530-8_1530-5del)
n.1612-8_1612-5del
c.927-8_927-5del (n.927-8_927-5del)
c.1536-8_1536-5del (n.1536-8_1536-5del)
c.1533-8_1533-5del (n.1533-8_1533-5del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31191390_31191394delCA976348440FUSc.1542-9_1542-5del (n.1542-9_1542-5del)
c.1539-9_1539-5del (n.1539-9_1539-5del)
n.619-9_619-5del
n.4717-9_4717-5del
c.*715-9_*715-5del (n.*715-9_*715-5del)
c.1545-9_1545-5del (n.1545-9_1545-5del)
n.433-9_433-5del
c.1530-9_1530-5del (n.1530-9_1530-5del)
n.1612-9_1612-5del
c.927-9_927-5del (n.927-9_927-5del)
c.1536-9_1536-5del (n.1536-9_1536-5del)
c.1533-9_1533-5del (n.1533-9_1533-5del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31191389_31191394delCA2632840361FUSc.1542-10_1542-5del (n.1542-10_1542-5del)
c.1539-10_1539-5del (n.1539-10_1539-5del)
n.619-10_619-5del
n.4717-10_4717-5del
c.*715-10_*715-5del (n.*715-10_*715-5del)
c.1545-10_1545-5del (n.1545-10_1545-5del)
n.433-10_433-5del
c.1530-10_1530-5del (n.1530-10_1530-5del)
n.1612-10_1612-5del
c.927-10_927-5del (n.927-10_927-5del)
c.1536-10_1536-5del (n.1536-10_1536-5del)
c.1533-10_1533-5del (n.1533-10_1533-5del)
 gnomAD v4
16g.31191388_31191394delCA2533200271FUSc.1542-11_1542-5del (n.1542-11_1542-5del)
c.1539-11_1539-5del (n.1539-11_1539-5del)
n.619-11_619-5del
n.4717-11_4717-5del
c.*715-11_*715-5del (n.*715-11_*715-5del)
c.1545-11_1545-5del (n.1545-11_1545-5del)
n.433-11_433-5del
c.1530-11_1530-5del (n.1530-11_1530-5del)
n.1612-11_1612-5del
c.927-11_927-5del (n.927-11_927-5del)
c.1536-11_1536-5del (n.1536-11_1536-5del)
c.1533-11_1533-5del (n.1533-11_1533-5del)
 gnomAD v4
16g.31191387_31191394delCA2632840360FUSc.1542-12_1542-5del (n.1542-12_1542-5del)
c.1539-12_1539-5del (n.1539-12_1539-5del)
n.619-12_619-5del
n.4717-12_4717-5del
c.*715-12_*715-5del (n.*715-12_*715-5del)
c.1545-12_1545-5del (n.1545-12_1545-5del)
n.433-12_433-5del
c.1530-12_1530-5del (n.1530-12_1530-5del)
n.1612-12_1612-5del
c.927-12_927-5del (n.927-12_927-5del)
c.1536-12_1536-5del (n.1536-12_1536-5del)
c.1533-12_1533-5del (n.1533-12_1533-5del)
 gnomAD v4
16g.31191379T>GCA2216948344FUSc.1542-20T>G (n.1542-20T>G)
c.1539-20T>G (n.1539-20T>G)
n.619-20T>G
n.4717-20T>G
c.*715-20T>G (n.*715-20T>G)
c.1545-20T>G (n.1545-20T>G)
n.433-20T>G
c.1530-20T>G (n.1530-20T>G)
n.1612-20T>G
c.927-20T>G (n.927-20T>G)
c.1536-20T>G (n.1536-20T>G)
c.1533-20T>G (n.1533-20T>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.31191379T=CA2216948343FUSc.1542-20T= (n.1542-20T=)
c.1539-20T= (n.1539-20T=)
n.619-20T=
n.4717-20T=
c.*715-20T= (n.*715-20T=)
c.1545-20T= (n.1545-20T=)
n.433-20T=
c.1530-20T= (n.1530-20T=)
n.1612-20T=
c.927-20T= (n.927-20T=)
c.1536-20T= (n.1536-20T=)
c.1533-20T= (n.1533-20T=)
16g.31191380T>ACA621873813FUSc.1542-19T>A (n.1542-19T>A)
c.1539-19T>A (n.1539-19T>A)
n.619-19T>A
n.4717-19T>A
c.*715-19T>A (n.*715-19T>A)
c.1545-19T>A (n.1545-19T>A)
n.433-19T>A
c.1530-19T>A (n.1530-19T>A)
n.1612-19T>A
c.927-19T>A (n.927-19T>A)
c.1536-19T>A (n.1536-19T>A)
c.1533-19T>A (n.1533-19T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31191380T=CA2216948345FUSc.1542-19T= (n.1542-19T=)
c.1539-19T= (n.1539-19T=)
n.619-19T=
n.4717-19T=
c.*715-19T= (n.*715-19T=)
c.1545-19T= (n.1545-19T=)
n.433-19T=
c.1530-19T= (n.1530-19T=)
n.1612-19T=
c.927-19T= (n.927-19T=)
c.1536-19T= (n.1536-19T=)
c.1533-19T= (n.1533-19T=)
16g.31191380_31191381insATCA912995726FUSc.1542-19_1542-18insAT (n.1542-19_1542-18insAT)
c.1539-19_1539-18insAT (n.1539-19_1539-18insAT)
n.619-19_619-18insAT
n.4717-19_4717-18insAT
c.*715-19_*715-18insAT (n.*715-19_*715-18insAT)
c.1545-19_1545-18insAT (n.1545-19_1545-18insAT)
n.433-19_433-18insAT
c.1530-19_1530-18insAT (n.1530-19_1530-18insAT)
n.1612-19_1612-18insAT
c.927-19_927-18insAT (n.927-19_927-18insAT)
c.1536-19_1536-18insAT (n.1536-19_1536-18insAT)
c.1533-19_1533-18insAT (n.1533-19_1533-18insAT)
16g.31191381T>ACA2741479297FUSc.1542-18T>A (n.1542-18T>A)
c.1539-18T>A (n.1539-18T>A)
n.619-18T>A
n.4717-18T>A
c.*715-18T>A (n.*715-18T>A)
c.1545-18T>A (n.1545-18T>A)
n.433-18T>A
c.1530-18T>A (n.1530-18T>A)
n.1612-18T>A
c.927-18T>A (n.927-18T>A)
c.1536-18T>A (n.1536-18T>A)
c.1533-18T>A (n.1533-18T>A)
16g.31191382T>CCA8024112FUSc.1542-17T>C (n.1542-17T>C)
c.1539-17T>C (n.1539-17T>C)
n.619-17T>C
n.4717-17T>C
c.*715-17T>C (n.*715-17T>C)
c.1545-17T>C (n.1545-17T>C)
n.433-17T>C
c.1530-17T>C (n.1530-17T>C)
n.1612-17T>C
c.927-17T>C (n.927-17T>C)
c.1536-17T>C (n.1536-17T>C)
c.1533-17T>C (n.1533-17T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31191382T=CA2216948346FUSc.1542-17T= (n.1542-17T=)
c.1539-17T= (n.1539-17T=)
n.619-17T=
n.4717-17T=
c.*715-17T= (n.*715-17T=)
c.1545-17T= (n.1545-17T=)
n.433-17T=
c.1530-17T= (n.1530-17T=)
n.1612-17T=
c.927-17T= (n.927-17T=)
c.1536-17T= (n.1536-17T=)
c.1533-17T= (n.1533-17T=)
16g.31191382_31191383insCCA2632840364FUSc.1542-17_1542-16insC (n.1542-17_1542-16insC)
c.1539-17_1539-16insC (n.1539-17_1539-16insC)
n.619-17_619-16insC
n.4717-17_4717-16insC
c.*715-17_*715-16insC (n.*715-17_*715-16insC)
c.1545-17_1545-16insC (n.1545-17_1545-16insC)
n.433-17_433-16insC
c.1530-17_1530-16insC (n.1530-17_1530-16insC)
n.1612-17_1612-16insC
c.927-17_927-16insC (n.927-17_927-16insC)
c.1536-17_1536-16insC (n.1536-17_1536-16insC)
c.1533-17_1533-16insC (n.1533-17_1533-16insC)
 gnomAD v4
16g.31191382_31191383insGCA8024111FUSc.1542-17_1542-16insG (n.1542-17_1542-16insG)
c.1539-17_1539-16insG (n.1539-17_1539-16insG)
n.619-17_619-16insG
n.4717-17_4717-16insG
c.*715-17_*715-16insG (n.*715-17_*715-16insG)
c.1545-17_1545-16insG (n.1545-17_1545-16insG)
n.433-17_433-16insG
c.1530-17_1530-16insG (n.1530-17_1530-16insG)
n.1612-17_1612-16insG
c.927-17_927-16insG (n.927-17_927-16insG)
c.1536-17_1536-16insG (n.1536-17_1536-16insG)
c.1533-17_1533-16insG (n.1533-17_1533-16insG)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31191383T>CCA621873816FUSc.1542-16T>C (n.1542-16T>C)
c.1539-16T>C (n.1539-16T>C)
n.619-16T>C
n.4717-16T>C
c.*715-16T>C (n.*715-16T>C)
c.1545-16T>C (n.1545-16T>C)
n.433-16T>C
c.1530-16T>C (n.1530-16T>C)
n.1612-16T>C
c.927-16T>C (n.927-16T>C)
c.1536-16T>C (n.1536-16T>C)
c.1533-16T>C (n.1533-16T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31191383T=CA2216948347FUSc.1542-16T= (n.1542-16T=)
c.1539-16T= (n.1539-16T=)
n.619-16T=
n.4717-16T=
c.*715-16T= (n.*715-16T=)
c.1545-16T= (n.1545-16T=)
n.433-16T=
c.1530-16T= (n.1530-16T=)
n.1612-16T=
c.927-16T= (n.927-16T=)
c.1536-16T= (n.1536-16T=)
c.1533-16T= (n.1533-16T=)
16g.31191383_31191384insCTCA2216948348FUSc.1542-16_1542-15insCT (n.1542-16_1542-15insCT)
c.1539-16_1539-15insCT (n.1539-16_1539-15insCT)
n.619-16_619-15insCT
n.4717-16_4717-15insCT
c.*715-16_*715-15insCT (n.*715-16_*715-15insCT)
c.1545-16_1545-15insCT (n.1545-16_1545-15insCT)
n.433-16_433-15insCT
c.1530-16_1530-15insCT (n.1530-16_1530-15insCT)
n.1612-16_1612-15insCT
c.927-16_927-15insCT (n.927-16_927-15insCT)
c.1536-16_1536-15insCT (n.1536-16_1536-15insCT)
c.1533-16_1533-15insCT (n.1533-16_1533-15insCT)
 dbSNP
16g.31191384T>CCA2216948349FUSc.1542-15T>C (n.1542-15T>C)
c.1539-15T>C (n.1539-15T>C)
n.619-15T>C
n.4717-15T>C
c.*715-15T>C (n.*715-15T>C)
c.1545-15T>C (n.1545-15T>C)
n.433-15T>C
c.1530-15T>C (n.1530-15T>C)
n.1612-15T>C
c.927-15T>C (n.927-15T>C)
c.1536-15T>C (n.1536-15T>C)
c.1533-15T>C (n.1533-15T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.31191384T=CA2216948350FUSc.1542-15T= (n.1542-15T=)
c.1539-15T= (n.1539-15T=)
n.619-15T=
n.4717-15T=
c.*715-15T= (n.*715-15T=)
c.1545-15T= (n.1545-15T=)
n.433-15T=
c.1530-15T= (n.1530-15T=)
n.1612-15T=
c.927-15T= (n.927-15T=)
c.1536-15T= (n.1536-15T=)
c.1533-15T= (n.1533-15T=)
16g.31191385T>CCA2216948352FUSc.1542-14T>C (n.1542-14T>C)
c.1539-14T>C (n.1539-14T>C)
n.619-14T>C
n.4717-14T>C
c.*715-14T>C (n.*715-14T>C)
c.1545-14T>C (n.1545-14T>C)
n.433-14T>C
c.1530-14T>C (n.1530-14T>C)
n.1612-14T>C
c.927-14T>C (n.927-14T>C)
c.1536-14T>C (n.1536-14T>C)
c.1533-14T>C (n.1533-14T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.31191385T=CA2216948351FUSc.1542-14T= (n.1542-14T=)
c.1539-14T= (n.1539-14T=)
n.619-14T=
n.4717-14T=
c.*715-14T= (n.*715-14T=)
c.1545-14T= (n.1545-14T=)
n.433-14T=
c.1530-14T= (n.1530-14T=)
n.1612-14T=
c.927-14T= (n.927-14T=)
c.1536-14T= (n.1536-14T=)
c.1533-14T= (n.1533-14T=)
16g.31191385_31191386insCCA621873817FUSc.1542-14_1542-13insC (n.1542-14_1542-13insC)
c.1539-14_1539-13insC (n.1539-14_1539-13insC)
n.619-14_619-13insC
n.4717-14_4717-13insC
c.*715-14_*715-13insC (n.*715-14_*715-13insC)
c.1545-14_1545-13insC (n.1545-14_1545-13insC)
n.433-14_433-13insC
c.1530-14_1530-13insC (n.1530-14_1530-13insC)
n.1612-14_1612-13insC
c.927-14_927-13insC (n.927-14_927-13insC)
c.1536-14_1536-13insC (n.1536-14_1536-13insC)
c.1533-14_1533-13insC (n.1533-14_1533-13insC)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31191386T>GCA2732100198FUSc.1542-13T>G (n.1542-13T>G)
c.1539-13T>G (n.1539-13T>G)
n.619-13T>G
n.4717-13T>G
c.*715-13T>G (n.*715-13T>G)
c.1545-13T>G (n.1545-13T>G)
n.433-13T>G
c.1530-13T>G (n.1530-13T>G)
n.1612-13T>G
c.927-13T>G (n.927-13T>G)
c.1536-13T>G (n.1536-13T>G)
c.1533-13T>G (n.1533-13T>G)
 dbSNP
16g.31191387T>ACA2806495824FUSc.1542-12T>A (n.1542-12T>A)
c.1539-12T>A (n.1539-12T>A)
n.619-12T>A
n.4717-12T>A
c.*715-12T>A (n.*715-12T>A)
c.1545-12T>A (n.1545-12T>A)
n.433-12T>A
c.1530-12T>A (n.1530-12T>A)
n.1612-12T>A
c.927-12T>A (n.927-12T>A)
c.1536-12T>A (n.1536-12T>A)
c.1533-12T>A (n.1533-12T>A)
16g.31191387T>CCA2632840365FUSc.1542-12T>C (n.1542-12T>C)
c.1539-12T>C (n.1539-12T>C)
n.619-12T>C
n.4717-12T>C
c.*715-12T>C (n.*715-12T>C)
c.1545-12T>C (n.1545-12T>C)
n.433-12T>C
c.1530-12T>C (n.1530-12T>C)
n.1612-12T>C
c.927-12T>C (n.927-12T>C)
c.1536-12T>C (n.1536-12T>C)
c.1533-12T>C (n.1533-12T>C)
 gnomAD v4
16g.31191388T>CCA2632840366FUSc.1542-11T>C (n.1542-11T>C)
c.1539-11T>C (n.1539-11T>C)
n.619-11T>C
n.4717-11T>C
c.*715-11T>C (n.*715-11T>C)
c.1545-11T>C (n.1545-11T>C)
n.433-11T>C
c.1530-11T>C (n.1530-11T>C)
n.1612-11T>C
c.927-11T>C (n.927-11T>C)
c.1536-11T>C (n.1536-11T>C)
c.1533-11T>C (n.1533-11T>C)
 gnomAD v4
16g.31191388T=CA2216948353FUSc.1542-11T= (n.1542-11T=)
c.1539-11T= (n.1539-11T=)
n.619-11T=
n.4717-11T=
c.*715-11T= (n.*715-11T=)
c.1545-11T= (n.1545-11T=)
n.433-11T=
c.1530-11T= (n.1530-11T=)
n.1612-11T=
c.927-11T= (n.927-11T=)
c.1536-11T= (n.1536-11T=)
c.1533-11T= (n.1533-11T=)
16g.31191388_31191389insACA2216948354FUSc.1542-11_1542-10insA (n.1542-11_1542-10insA)
c.1539-11_1539-10insA (n.1539-11_1539-10insA)
n.619-11_619-10insA
n.4717-11_4717-10insA
c.*715-11_*715-10insA (n.*715-11_*715-10insA)
c.1545-11_1545-10insA (n.1545-11_1545-10insA)
n.433-11_433-10insA
c.1530-11_1530-10insA (n.1530-11_1530-10insA)
n.1612-11_1612-10insA
c.927-11_927-10insA (n.927-11_927-10insA)
c.1536-11_1536-10insA (n.1536-11_1536-10insA)
c.1533-11_1533-10insA (n.1533-11_1533-10insA)
 dbSNP
16g.31191388_31191389insCCA621873819FUSc.1542-11_1542-10insC (n.1542-11_1542-10insC)
c.1539-11_1539-10insC (n.1539-11_1539-10insC)
n.619-11_619-10insC
n.4717-11_4717-10insC
c.*715-11_*715-10insC (n.*715-11_*715-10insC)
c.1545-11_1545-10insC (n.1545-11_1545-10insC)
n.433-11_433-10insC
c.1530-11_1530-10insC (n.1530-11_1530-10insC)
n.1612-11_1612-10insC
c.927-11_927-10insC (n.927-11_927-10insC)
c.1536-11_1536-10insC (n.1536-11_1536-10insC)
c.1533-11_1533-10insC (n.1533-11_1533-10insC)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31191390T>CCA621873820FUSc.1542-9T>C (n.1542-9T>C)
c.1539-9T>C (n.1539-9T>C)
n.619-9T>C
n.4717-9T>C
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n.433-9T>C
c.1530-9T>C (n.1530-9T>C)
n.1612-9T>C
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c.1536-9T>C (n.1536-9T>C)
c.1533-9T>C (n.1533-9T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31191390T=CA2216948355FUSc.1542-9T= (n.1542-9T=)
c.1539-9T= (n.1539-9T=)
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16g.31191391_31191395delinsTTTTGCA2216948356FUSc.1542-8_1542-4delinsTTTTG (n.1542-8_1542-4delinsTTTTG)
c.1539-8_1539-4delinsTTTTG (n.1539-8_1539-4delinsTTTTG)
n.619-8_619-4delinsTTTTG
n.4717-8_4717-4delinsTTTTG
c.*715-8_*715-4delinsTTTTG (n.*715-8_*715-4delinsTTTTG)
c.1545-8_1545-4delinsTTTTG (n.1545-8_1545-4delinsTTTTG)
n.433-8_433-4delinsTTTTG
c.1530-8_1530-4delinsTTTTG (n.1530-8_1530-4delinsTTTTG)
n.1612-8_1612-4delinsTTTTG
c.927-8_927-4delinsTTTTG (n.927-8_927-4delinsTTTTG)
c.1536-8_1536-4delinsTTTTG (n.1536-8_1536-4delinsTTTTG)
c.1533-8_1533-4delinsTTTTG (n.1533-8_1533-4delinsTTTTG)
16g.31191392T>ACA645588516FUSc.1542-7T>A (n.1542-7T>A)
c.1539-7T>A (n.1539-7T>A)
n.619-7T>A
n.4717-7T>A
c.*715-7T>A (n.*715-7T>A)
c.1545-7T>A (n.1545-7T>A)
n.433-7T>A
c.1530-7T>A (n.1530-7T>A)
n.1612-7T>A
c.927-7T>A (n.927-7T>A)
c.1536-7T>A (n.1536-7T>A)
c.1533-7T>A (n.1533-7T>A)
 COSMIC COSMIC
16g.31191392T>GCA8024113FUSc.1542-7T>G (n.1542-7T>G)
c.1539-7T>G (n.1539-7T>G)
n.619-7T>G
n.4717-7T>G
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n.433-7T>G
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n.1612-7T>G
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c.1533-7T>G (n.1533-7T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31191392T=CA2216948357FUSc.1542-7T= (n.1542-7T=)
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c.1533-7T= (n.1533-7T=)
16g.31191392_31191395delCA280601936FUSc.1542-7_1542-4del (n.1542-7_1542-4del)
c.1539-7_1539-4del (n.1539-7_1539-4del)
n.619-7_619-4del
n.4717-7_4717-4del
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c.1545-7_1545-4del (n.1545-7_1545-4del)
n.433-7_433-4del
c.1530-7_1530-4del (n.1530-7_1530-4del)
n.1612-7_1612-4del
c.927-7_927-4del (n.927-7_927-4del)
c.1536-7_1536-4del (n.1536-7_1536-4del)
c.1533-7_1533-4del (n.1533-7_1533-4del)
 dbSNP
16g.31191392_31191393insCTTATTACATTTTCCCATATATCCTGTTTTACA2216948358FUSc.1542-7_1542-6insCTTATTACATTTTCCCATATATCCTGTTTTA (n.1542-7_1542-6insCTTATTACATTTTCCCATATATCCTGTTTTA)
c.1539-7_1539-6insCTTATTACATTTTCCCATATATCCTGTTTTA (n.1539-7_1539-6insCTTATTACATTTTCCCATATATCCTGTTTTA)
n.619-7_619-6insCTTATTACATTTTCCCATATATCCTGTTTTA
n.4717-7_4717-6insCTTATTACATTTTCCCATATATCCTGTTTTA
c.*715-7_*715-6insCTTATTACATTTTCCCATATATCCTGTTTTA (n.*715-7_*715-6insCTTATTACATTTTCCCATATATCCTGTTTTA)
c.1545-7_1545-6insCTTATTACATTTTCCCATATATCCTGTTTTA (n.1545-7_1545-6insCTTATTACATTTTCCCATATATCCTGTTTTA)
n.433-7_433-6insCTTATTACATTTTCCCATATATCCTGTTTTA
c.1530-7_1530-6insCTTATTACATTTTCCCATATATCCTGTTTTA (n.1530-7_1530-6insCTTATTACATTTTCCCATATATCCTGTTTTA)
n.1612-7_1612-6insCTTATTACATTTTCCCATATATCCTGTTTTA
c.927-7_927-6insCTTATTACATTTTCCCATATATCCTGTTTTA (n.927-7_927-6insCTTATTACATTTTCCCATATATCCTGTTTTA)
c.1536-7_1536-6insCTTATTACATTTTCCCATATATCCTGTTTTA (n.1536-7_1536-6insCTTATTACATTTTCCCATATATCCTGTTTTA)
c.1533-7_1533-6insCTTATTACATTTTCCCATATATCCTGTTTTA (n.1533-7_1533-6insCTTATTACATTTTCCCATATATCCTGTTTTA)
 dbSNP
16g.31191394T>GCA494715326FUSc.1542-5T>G (n.1542-5T>G)
c.1539-5T>G (n.1539-5T>G)
n.619-5T>G
n.4717-5T>G
c.*715-5T>G (n.*715-5T>G)
c.1545-5T>G (n.1545-5T>G)
n.433-5T>G
c.1530-5T>G (n.1530-5T>G)
n.1612-5T>G
c.927-5T>G (n.927-5T>G)
c.1536-5T>G (n.1536-5T>G)
c.1533-5T>G (n.1533-5T>G)
16g.31191394T=CA2742038582FUSc.1542-5T= (n.1542-5T=)
c.1539-5T= (n.1539-5T=)
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n.4717-5T=
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c.927-5T= (n.927-5T=)
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c.1533-5T= (n.1533-5T=)
16g.31191394_31191395delCA2575976328FUSc.1542-5_1542-4del (n.1542-5_1542-4del)
c.1539-5_1539-4del (n.1539-5_1539-4del)
n.619-5_619-4del
n.4717-5_4717-4del
c.*715-5_*715-4del (n.*715-5_*715-4del)
c.1545-5_1545-4del (n.1545-5_1545-4del)
n.433-5_433-4del
c.1530-5_1530-4del (n.1530-5_1530-4del)
n.1612-5_1612-4del
c.927-5_927-4del (n.927-5_927-4del)
c.1536-5_1536-4del (n.1536-5_1536-4del)
c.1533-5_1533-4del (n.1533-5_1533-4del)
 gnomAD v4
16g.31191394_31191395delinsTGCA2216948359FUSc.1542-5_1542-4delinsTG (n.1542-5_1542-4delinsTG)
c.1539-5_1539-4delinsTG (n.1539-5_1539-4delinsTG)
n.619-5_619-4delinsTG
n.4717-5_4717-4delinsTG
c.*715-5_*715-4delinsTG (n.*715-5_*715-4delinsTG)
c.1545-5_1545-4delinsTG (n.1545-5_1545-4delinsTG)
n.433-5_433-4delinsTG
c.1530-5_1530-4delinsTG (n.1530-5_1530-4delinsTG)
n.1612-5_1612-4delinsTG
c.927-5_927-4delinsTG (n.927-5_927-4delinsTG)
c.1536-5_1536-4delinsTG (n.1536-5_1536-4delinsTG)
c.1533-5_1533-4delinsTG (n.1533-5_1533-4delinsTG)
16g.31191394_31191395insTGCA2632840371FUSc.1542-5_1542-4insTG (n.1542-5_1542-4insTG)
c.1539-5_1539-4insTG (n.1539-5_1539-4insTG)
n.619-5_619-4insTG
n.4717-5_4717-4insTG
c.*715-5_*715-4insTG (n.*715-5_*715-4insTG)
c.1545-5_1545-4insTG (n.1545-5_1545-4insTG)
n.433-5_433-4insTG
c.1530-5_1530-4insTG (n.1530-5_1530-4insTG)
n.1612-5_1612-4insTG
c.927-5_927-4insTG (n.927-5_927-4insTG)
c.1536-5_1536-4insTG (n.1536-5_1536-4insTG)
c.1533-5_1533-4insTG (n.1533-5_1533-4insTG)
 gnomAD v4
16g.31191394_31191395insTTTTGGCA2632840370FUSc.1542-5_1542-4insTTTTGG (n.1542-5_1542-4insTTTTGG)
c.1539-5_1539-4insTTTTGG (n.1539-5_1539-4insTTTTGG)
n.619-5_619-4insTTTTGG
n.4717-5_4717-4insTTTTGG
c.*715-5_*715-4insTTTTGG (n.*715-5_*715-4insTTTTGG)
c.1545-5_1545-4insTTTTGG (n.1545-5_1545-4insTTTTGG)
n.433-5_433-4insTTTTGG
c.1530-5_1530-4insTTTTGG (n.1530-5_1530-4insTTTTGG)
n.1612-5_1612-4insTTTTGG
c.927-5_927-4insTTTTGG (n.927-5_927-4insTTTTGG)
c.1536-5_1536-4insTTTTGG (n.1536-5_1536-4insTTTTGG)
c.1533-5_1533-4insTTTTGG (n.1533-5_1533-4insTTTTGG)
 gnomAD v4
16g.31191395delCA8024114FUSc.1542-4del (n.1542-4del)
c.1539-4del (n.1539-4del)
n.619-4del
n.4717-4del
c.*715-4del (n.*715-4del)
c.1545-4del (n.1545-4del)
n.433-4del
c.1530-4del (n.1530-4del)
n.1612-4del
c.927-4del (n.927-4del)
c.1536-4del (n.1536-4del)
c.1533-4del (n.1533-4del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31191395G>ACA280601964FUSc.1542-4G>A (n.1542-4G>A)
c.1539-4G>A (n.1539-4G>A)
n.619-4G>A
n.4717-4G>A
c.*715-4G>A (n.*715-4G>A)
c.1545-4G>A (n.1545-4G>A)
n.433-4G>A
c.1530-4G>A (n.1530-4G>A)
n.1612-4G>A
c.927-4G>A (n.927-4G>A)
c.1536-4G>A (n.1536-4G>A)
c.1533-4G>A (n.1533-4G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31191395G=CA2216948360FUSc.1542-4G= (n.1542-4G=)
c.1539-4G= (n.1539-4G=)
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c.1530-4G= (n.1530-4G=)
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c.927-4G= (n.927-4G=)
c.1536-4G= (n.1536-4G=)
c.1533-4G= (n.1533-4G=)
16g.31191395G>TCA8024115FUSc.1542-4G>T (n.1542-4G>T)
c.1539-4G>T (n.1539-4G>T)
n.619-4G>T
n.4717-4G>T
c.*715-4G>T (n.*715-4G>T)
c.1545-4G>T (n.1545-4G>T)
n.433-4G>T
c.1530-4G>T (n.1530-4G>T)
n.1612-4G>T
c.927-4G>T (n.927-4G>T)
c.1536-4G>T (n.1536-4G>T)
c.1533-4G>T (n.1533-4G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31191395_31191396delCA976348473FUSc.1542-4_1542-3del (n.1542-4_1542-3del)
c.1539-4_1539-3del (n.1539-4_1539-3del)
n.619-4_619-3del
n.4717-4_4717-3del
c.*715-4_*715-3del (n.*715-4_*715-3del)
c.1545-4_1545-3del (n.1545-4_1545-3del)
n.433-4_433-3del
c.1530-4_1530-3del (n.1530-4_1530-3del)
n.1612-4_1612-3del
c.927-4_927-3del (n.927-4_927-3del)
c.1536-4_1536-3del (n.1536-4_1536-3del)
c.1533-4_1533-3del (n.1533-4_1533-3del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31191396_31191398delCA2632840369FUSc.1542-3_1542-1del (n.1542-3_1542-1del)
c.1539-3_1539-1del (n.1539-3_1539-1del)
n.619-3_619-1del
n.4717-3_4717-1del
c.*715-3_*715-1del (n.*715-3_*715-1del)
c.1545-3_1545-1del (n.1545-3_1545-1del)
n.433-3_433-1del
c.1530-3_1530-1del (n.1530-3_1530-1del)
n.1612-3_1612-1del
c.927-3_927-1del (n.927-3_927-1del)
c.1536-3_1536-1del (n.1536-3_1536-1del)
c.1533-3_1533-1del (n.1533-3_1533-1del)
 gnomAD v4
16g.31191396_31191399delCA976348469FUSc.1542-3_1542del
c.1539-3_1539del
n.619-3_619del
n.4717-3_4717del
c.*715-3_*715del
c.1545-3_1545del
n.433-3_433del
c.1530-3_1530del
n.1612-3_1612del
c.927-3_927del
c.1536-3_1536del
c.1533-3_1533del
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31191396_31191400delCA621873827FUSc.1542-3_1543del
c.1539-3_1540del
n.619-3_620del
n.4717-3_4718del
c.*715-3_*716del
c.1545-3_1546del
n.433-3_434del
c.1530-3_1531del
n.1612-3_1613del
c.927-3_928del
c.1536-3_1537del
c.1533-3_1534del
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31191395_31191401delCA2632840368FUSc.1542-4_1544del
c.1539-4_1541del
n.619-4_621del
n.4717-4_4719del
c.*715-4_*717del
c.1545-4_1547del
n.433-4_435del
c.1530-4_1532del
n.1612-4_1614del
c.927-4_929del
c.1536-4_1538del
c.1533-4_1535del
 gnomAD v4
16g.31191396_31191401delCA2593986531FUSc.1542-3_1544del
c.1539-3_1541del
n.619-3_621del
n.4717-3_4719del
c.*715-3_*717del
c.1545-3_1547del
n.433-3_435del
c.1530-3_1532del
n.1612-3_1614del
c.927-3_929del
c.1536-3_1538del
c.1533-3_1535del
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31191395_31191405delCA2632840367FUSc.1542-4_1548del
c.1539-4_1545del
n.619-4_625del
n.4717-4_4723del
c.*715-4_*721del
c.1545-4_1551del
n.433-4_439del
c.1530-4_1536del
n.1612-4_1618del
c.927-4_933del
c.1536-4_1542del
c.1533-4_1539del
 gnomAD v4
16g.31191395_31191406delCA2806495828FUSc.1542-4_1549del
c.1539-4_1546del
n.619-4_626del
n.4717-4_4724del
c.*715-4_*722del
c.1545-4_1552del
n.433-4_440del
c.1530-4_1537del
n.1612-4_1619del
c.927-4_934del
c.1536-4_1543del
c.1533-4_1540del
16g.31191395_31191407delCA976348464FUSc.1542-4_1550del
c.1539-4_1547del
n.619-4_627del
n.4717-4_4725del
c.*715-4_*723del
c.1545-4_1553del
n.433-4_441del
c.1530-4_1538del
n.1612-4_1620del
c.927-4_935del
c.1536-4_1544del
c.1533-4_1541del
16g.31191398_31191407delCA2806495829FUSc.1542-1_1550del
c.1539-1_1547del
n.619-1_627del
n.4717-1_4725del
c.*715-1_*723del
c.1545-1_1553del
n.433-1_441del
c.1530-1_1538del
n.1612-1_1620del
c.927-1_935del
c.1536-1_1544del
c.1533-1_1541del
16g.31191396_31191414delCA2806495827FUSc.1542-3_1557del
c.1539-3_1554del
n.619-3_634del
n.4717-3_4732del
c.*715-3_*730del
c.1545-3_1560del
n.433-3_448del
c.1530-3_1545del
n.1612-3_1627del
c.927-3_942del
c.1536-3_1551del
c.1533-3_1548del
16g.31191396C>ACA2632840373FUSc.1542-3C>A (n.1542-3C>A)
c.1539-3C>A (n.1539-3C>A)
n.619-3C>A
n.4717-3C>A
c.*715-3C>A (n.*715-3C>A)
c.1545-3C>A (n.1545-3C>A)
n.433-3C>A
c.1530-3C>A (n.1530-3C>A)
n.1612-3C>A
c.927-3C>A (n.927-3C>A)
c.1536-3C>A (n.1536-3C>A)
c.1533-3C>A (n.1533-3C>A)
 gnomAD v4
16g.31191396C=CA2216948361FUSc.1542-3C= (n.1542-3C=)
c.1539-3C= (n.1539-3C=)
n.619-3C=
n.4717-3C=
c.*715-3C= (n.*715-3C=)
c.1545-3C= (n.1545-3C=)
n.433-3C=
c.1530-3C= (n.1530-3C=)
n.1612-3C=
c.927-3C= (n.927-3C=)
c.1536-3C= (n.1536-3C=)
c.1533-3C= (n.1533-3C=)
16g.31191396C>GCA976348481FUSc.1542-3C>G (n.1542-3C>G)
c.1539-3C>G (n.1539-3C>G)
n.619-3C>G
n.4717-3C>G
c.*715-3C>G (n.*715-3C>G)
c.1545-3C>G (n.1545-3C>G)
n.433-3C>G
c.1530-3C>G (n.1530-3C>G)
n.1612-3C>G
c.927-3C>G (n.927-3C>G)
c.1536-3C>G (n.1536-3C>G)
c.1533-3C>G (n.1533-3C>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31191396C>TCA621873834FUSc.1542-3C>T (n.1542-3C>T)
c.1539-3C>T (n.1539-3C>T)
n.619-3C>T
n.4717-3C>T
c.*715-3C>T (n.*715-3C>T)
c.1545-3C>T (n.1545-3C>T)
n.433-3C>T
c.1530-3C>T (n.1530-3C>T)
n.1612-3C>T
c.927-3C>T (n.927-3C>T)
c.1536-3C>T (n.1536-3C>T)
c.1533-3C>T (n.1533-3C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31191396_31191397delCA2632840372FUSc.1542-3_1542-2del (n.1542-3_1542-2del)
c.1539-3_1539-2del (n.1539-3_1539-2del)
n.619-3_619-2del
n.4717-3_4717-2del
c.*715-3_*715-2del (n.*715-3_*715-2del)
c.1545-3_1545-2del (n.1545-3_1545-2del)
n.433-3_433-2del
c.1530-3_1530-2del (n.1530-3_1530-2del)
n.1612-3_1612-2del
c.927-3_927-2del (n.927-3_927-2del)
c.1536-3_1536-2del (n.1536-3_1536-2del)
c.1533-3_1533-2del (n.1533-3_1533-2del)
 gnomAD v4
16g.31191396_31191397insTTTCA976348485FUSc.1542-3_1542-2insTTT (n.1542-3_1542-2insTTT)
c.1539-3_1539-2insTTT (n.1539-3_1539-2insTTT)
n.619-3_619-2insTTT
n.4717-3_4717-2insTTT
c.*715-3_*715-2insTTT (n.*715-3_*715-2insTTT)
c.1545-3_1545-2insTTT (n.1545-3_1545-2insTTT)
n.433-3_433-2insTTT
c.1530-3_1530-2insTTT (n.1530-3_1530-2insTTT)
n.1612-3_1612-2insTTT
c.927-3_927-2insTTT (n.927-3_927-2insTTT)
c.1536-3_1536-2insTTT (n.1536-3_1536-2insTTT)
c.1533-3_1533-2insTTT (n.1533-3_1533-2insTTT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31191397A=CA2216948362FUSc.1542-2A= (n.1542-2A=)
c.1539-2A= (n.1539-2A=)
n.619-2A=
n.4717-2A=
c.*715-2A= (n.*715-2A=)
c.1545-2A= (n.1545-2A=)
n.433-2A=
c.1530-2A= (n.1530-2A=)
n.1612-2A=
c.927-2A= (n.927-2A=)
c.1536-2A= (n.1536-2A=)
c.1533-2A= (n.1533-2A=)
16g.31191397A>CCA395677204FUSc.1542-2A>C (n.1542-2A>C)
c.1539-2A>C (n.1539-2A>C)
n.619-2A>C
n.4717-2A>C
c.*715-2A>C (n.*715-2A>C)
c.1545-2A>C (n.1545-2A>C)
n.433-2A>C
c.1530-2A>C (n.1530-2A>C)
n.1612-2A>C
c.927-2A>C (n.927-2A>C)
c.1536-2A>C (n.1536-2A>C)
c.1533-2A>C (n.1533-2A>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.31191397A>GCA395677211FUSc.1542-2A>G (n.1542-2A>G)
c.1539-2A>G (n.1539-2A>G)
n.619-2A>G
n.4717-2A>G
c.*715-2A>G (n.*715-2A>G)
c.1545-2A>G (n.1545-2A>G)
n.433-2A>G
c.1530-2A>G (n.1530-2A>G)
n.1612-2A>G
c.927-2A>G (n.927-2A>G)
c.1536-2A>G (n.1536-2A>G)
c.1533-2A>G (n.1533-2A>G)
 gnomAD v4
16g.31191397A>TCA395677207FUSc.1542-2A>T (n.1542-2A>T)
c.1539-2A>T (n.1539-2A>T)
n.619-2A>T
n.4717-2A>T
c.*715-2A>T (n.*715-2A>T)
c.1545-2A>T (n.1545-2A>T)
n.433-2A>T
c.1530-2A>T (n.1530-2A>T)
n.1612-2A>T
c.927-2A>T (n.927-2A>T)
c.1536-2A>T (n.1536-2A>T)
c.1533-2A>T (n.1533-2A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31191398G>ACA395677213FUSc.1542-1G>A (n.1542-1G>A)
c.1539-1G>A (n.1539-1G>A)
n.619-1G>A
n.4717-1G>A
c.*715-1G>A (n.*715-1G>A)
c.1545-1G>A (n.1545-1G>A)
n.433-1G>A
c.1530-1G>A (n.1530-1G>A)
n.1612-1G>A
c.927-1G>A (n.927-1G>A)
c.1536-1G>A (n.1536-1G>A)
c.1533-1G>A (n.1533-1G>A)
16g.31191398G>CCA395677215FUSc.1542-1G>C (n.1542-1G>C)
c.1539-1G>C (n.1539-1G>C)
n.619-1G>C
n.4717-1G>C
c.*715-1G>C (n.*715-1G>C)
c.1545-1G>C (n.1545-1G>C)
n.433-1G>C
c.1530-1G>C (n.1530-1G>C)
n.1612-1G>C
c.927-1G>C (n.927-1G>C)
c.1536-1G>C (n.1536-1G>C)
c.1533-1G>C (n.1533-1G>C)
 ClinVar dbSNP
16g.31191398G=CA2216948363FUSc.1542-1G= (n.1542-1G=)
c.1539-1G= (n.1539-1G=)
n.619-1G=
n.4717-1G=
c.*715-1G= (n.*715-1G=)
c.1545-1G= (n.1545-1G=)
n.433-1G=
c.1530-1G= (n.1530-1G=)
n.1612-1G=
c.927-1G= (n.927-1G=)
c.1536-1G= (n.1536-1G=)
c.1533-1G= (n.1533-1G=)
16g.31191398G>TCA395677217FUSc.1542-1G>T (n.1542-1G>T)
c.1539-1G>T (n.1539-1G>T)
n.619-1G>T
n.4717-1G>T
c.*715-1G>T (n.*715-1G>T)
c.1545-1G>T (n.1545-1G>T)
n.433-1G>T
c.1530-1G>T (n.1530-1G>T)
n.1612-1G>T
c.927-1G>T (n.927-1G>T)
c.1536-1G>T (n.1536-1G>T)
c.1533-1G>T (n.1533-1G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.31191401delCA2573130402FUSc.1544del
c.1541del
n.621del
n.4719del
c.*717del
c.1547del
n.435del
c.1532del
n.1614del
c.929del
c.1538del
c.1535del
16g.31191398_31191399insTTTTCA976348501FUSc.1542-1_1542insTTTT (n.1542-1_1542insTTTT)
c.1539-1_1539insTTTT (n.1539-1_1539insTTTT)
n.619-1_619insTTTT
n.4717-1_4717insTTTT
c.*715-1_*715insTTTT (n.*715-1_*715insTTTT)
c.1545-1_1545insTTTT (n.1545-1_1545insTTTT)
n.433-1_433insTTTT
c.1530-1_1530insTTTT (n.1530-1_1530insTTTT)
n.1612-1_1612insTTTT
c.927-1_927insTTTT (n.927-1_927insTTTT)
c.1536-1_1536insTTTT (n.1536-1_1536insTTTT)
c.1533-1_1533insTTTT (n.1533-1_1533insTTTT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31191399G>ACA494715330FUSc.1542G>A (p.Arg514=)
c.1539G>A (p.Arg513=)
n.619G>A
n.4717G>A
c.*715G>A (n.*715G>A)
c.1545G>A (p.Arg515=)
n.433G>A
c.1530G>A (p.Arg510=)
n.1612G>A
c.927G>A (p.Arg309=)
c.1536G>A (p.Arg512=)
c.1533G>A (p.Arg511=)
 gnomAD v4
16g.31191399G>CCA395677219FUSc.1542G>C (p.Arg514Ser)
c.1539G>C (p.Arg513Ser)
n.619G>C
n.4717G>C
c.*715G>C (n.*715G>C)
c.1545G>C (p.Arg515Ser)
n.433G>C
c.1530G>C (p.Arg510Ser)
n.1612G>C
c.927G>C (p.Arg309Ser)
c.1536G>C (p.Arg512Ser)
c.1533G>C (p.Arg511Ser)
 dbSNP gnomAD v2
16g.31191399G=CA2216948364FUSc.1542G= (p.Arg514=)
c.1539G= (p.Arg513=)
n.619G=
n.4717G=
c.*715G= (n.*715G=)
c.1545G= (p.Arg515=)
n.433G=
c.1530G= (p.Arg510=)
n.1612G=
c.927G= (p.Arg309=)
c.1536G= (p.Arg512=)
c.1533G= (p.Arg511=)
16g.31191399G>TCA395677232FUSc.1542G>T (p.Arg514Ser)
c.1539G>T (p.Arg513Ser)
n.619G>T
n.4717G>T
c.*715G>T (n.*715G>T)
c.1545G>T (p.Arg515Ser)
n.433G>T
c.1530G>T (p.Arg510Ser)
n.1612G>T
c.927G>T (p.Arg309Ser)
c.1536G>T (p.Arg512Ser)
c.1533G>T (p.Arg511Ser)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.31191399_31191400delinsTTCA2497030131FUSc.1542_1543delinsTT (p.Arg514_Gly515delinsSerCys)
c.1539_1540delinsTT (p.Arg513_Gly514delinsSerCys)
n.619_620delinsTT
n.4717_4718delinsTT
c.*715_*716delinsTT (n.*715_*716delinsTT)
c.1545_1546delinsTT (p.Arg515_Gly516delinsSerCys)
n.433_434delinsTT
c.1530_1531delinsTT (p.Arg510_Gly511delinsSerCys)
n.1612_1613delinsTT
c.927_928delinsTT (p.Arg309_Gly310delinsSerCys)
c.1536_1537delinsTT (p.Arg512_Gly513delinsSerCys)
c.1533_1534delinsTT (p.Arg511_Gly512delinsSerCys)
16g.31191400_31191403delCA2695223317FUSc.1543_1546del (p.Gly515SerfsTer13)
c.1540_1543del (p.Gly514SerfsTer13)
n.620_623del
n.4718_4721del
c.*716_*719del (n.*716_*719del)
c.1546_1549del (p.Gly516SerfsTer13)
n.434_437del
c.1531_1534del (p.Gly511SerfsTer13)
n.1613_1616del
c.928_931del (p.Gly310SerfsTer13)
c.1537_1540del (p.Gly513SerfsTer13)
c.1534_1537del (p.Gly512SerfsTer13)
16g.31191399_31191404delinsTGGTGTCA2695223318FUSc.1542_1547delinsTGGTGT (p.Arg514_Glu516delinsSerGlyVal)
c.1539_1544delinsTGGTGT (p.Arg513_Glu515delinsSerGlyVal)
n.619_624delinsTGGTGT
n.4717_4722delinsTGGTGT
c.*715_*720delinsTGGTGT (n.*715_*720delinsTGGTGT)
c.1545_1550delinsTGGTGT (p.Arg515_Glu517delinsSerGlyVal)
n.433_438delinsTGGTGT
c.1530_1535delinsTGGTGT (p.Arg510_Glu512delinsSerGlyVal)
n.1612_1617delinsTGGTGT
c.927_932delinsTGGTGT (p.Arg309_Glu311delinsSerGlyVal)
c.1536_1541delinsTGGTGT (p.Arg512_Glu514delinsSerGlyVal)
c.1533_1538delinsTGGTGT (p.Arg511_Glu513delinsSerGlyVal)
16g.31191399_31191400insTTTTCA2806495844FUSc.1542_1543insTTTT (p.Gly515PhefsTer3)
c.1539_1540insTTTT (p.Gly514PhefsTer3)
n.619_620insTTTT
n.4717_4718insTTTT
c.*715_*716insTTTT (n.*715_*716insTTTT)
c.1545_1546insTTTT (p.Gly516PhefsTer3)
n.433_434insTTTT
c.1530_1531insTTTT (p.Gly511PhefsTer3)
n.1612_1613insTTTT
c.927_928insTTTT (p.Gly310PhefsTer3)
c.1536_1537insTTTT (p.Gly513PhefsTer3)
c.1533_1534insTTTT (p.Gly512PhefsTer3)
16g.31191399_31191400insTTTTTCA621873840FUSc.1542_1543insTTTTT (p.Gly515PhefsTer16)
c.1539_1540insTTTTT (p.Gly514PhefsTer16)
n.619_620insTTTTT
n.4717_4718insTTTTT
c.*715_*716insTTTTT (n.*715_*716insTTTTT)
c.1545_1546insTTTTT (p.Gly516PhefsTer16)
n.433_434insTTTTT
c.1530_1531insTTTTT (p.Gly511PhefsTer16)
n.1612_1613insTTTTT
c.927_928insTTTTT (p.Gly310PhefsTer16)
c.1536_1537insTTTTT (p.Gly513PhefsTer16)
c.1533_1534insTTTTT (p.Gly512PhefsTer16)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31191400G>ACA8024116FUSc.1543G>A (p.Gly515Ser)
c.1540G>A (p.Gly514Ser)
n.620G>A
n.4718G>A
c.*716G>A (n.*716G>A)
c.1546G>A (p.Gly516Ser)
n.434G>A
c.1531G>A (p.Gly511Ser)
n.1613G>A
c.928G>A (p.Gly310Ser)
c.1537G>A (p.Gly513Ser)
c.1534G>A (p.Gly512Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31191400G>CCA395677235FUSc.1543G>C (p.Gly515Arg)
c.1540G>C (p.Gly514Arg)
n.620G>C
n.4718G>C
c.*716G>C (n.*716G>C)
c.1546G>C (p.Gly516Arg)
n.434G>C
c.1531G>C (p.Gly511Arg)
n.1613G>C
c.928G>C (p.Gly310Arg)
c.1537G>C (p.Gly513Arg)
c.1534G>C (p.Gly512Arg)
16g.31191400G=CA2216948365FUSc.1543G= (p.Gly515=)
c.1540G= (p.Gly514=)
n.620G=
n.4718G=
c.*716G= (n.*716G=)
c.1546G= (p.Gly516=)
n.434G=
c.1531G= (p.Gly511=)
n.1613G=
c.928G= (p.Gly310=)
c.1537G= (p.Gly513=)
c.1534G= (p.Gly512=)
16g.31191400G>TCA395677239FUSc.1543G>T (p.Gly515Cys)
c.1540G>T (p.Gly514Cys)
n.620G>T
n.4718G>T
c.*716G>T (n.*716G>T)
c.1546G>T (p.Gly516Cys)
n.434G>T
c.1531G>T (p.Gly511Cys)
n.1613G>T
c.928G>T (p.Gly310Cys)
c.1537G>T (p.Gly513Cys)
c.1534G>T (p.Gly512Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.31191400_31191401insTTTTTTTTTTCA2593986533FUSc.1543_1544insTTTTTTTTTT (p.Gly515ValfsTer5)
c.1540_1541insTTTTTTTTTT (p.Gly514ValfsTer5)
n.620_621insTTTTTTTTTT
n.4718_4719insTTTTTTTTTT
c.*716_*717insTTTTTTTTTT (n.*716_*717insTTTTTTTTTT)
c.1546_1547insTTTTTTTTTT (p.Gly516ValfsTer5)
n.434_435insTTTTTTTTTT
c.1531_1532insTTTTTTTTTT (p.Gly511ValfsTer5)
n.1613_1614insTTTTTTTTTT
c.928_929insTTTTTTTTTT (p.Gly310ValfsTer5)
c.1537_1538insTTTTTTTTTT (p.Gly513ValfsTer5)
c.1534_1535insTTTTTTTTTT (p.Gly512ValfsTer5)
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31191401G>ACA395677244FUSc.1544G>A (p.Gly515Asp)
c.1541G>A (p.Gly514Asp)
n.621G>A
n.4719G>A
c.*717G>A (n.*717G>A)
c.1547G>A (p.Gly516Asp)
n.435G>A
c.1532G>A (p.Gly511Asp)
n.1614G>A
c.929G>A (p.Gly310Asp)
c.1538G>A (p.Gly513Asp)
c.1535G>A (p.Gly512Asp)
16g.31191401G>CCA395677247FUSc.1544G>C (p.Gly515Ala)
c.1541G>C (p.Gly514Ala)
n.621G>C
n.4719G>C
c.*717G>C (n.*717G>C)
c.1547G>C (p.Gly516Ala)
n.435G>C
c.1532G>C (p.Gly511Ala)
n.1614G>C
c.929G>C (p.Gly310Ala)
c.1538G>C (p.Gly513Ala)
c.1535G>C (p.Gly512Ala)
16g.31191401G=CA2216948366FUSc.1544G= (p.Gly515=)
c.1541G= (p.Gly514=)
n.621G=
n.4719G=
c.*717G= (n.*717G=)
c.1547G= (p.Gly516=)
n.435G=
c.1532G= (p.Gly511=)
n.1614G=
c.929G= (p.Gly310=)
c.1538G= (p.Gly513=)
c.1535G= (p.Gly512=)
16g.31191401G>TCA395677249FUSc.1544G>T (p.Gly515Val)
c.1541G>T (p.Gly514Val)
n.621G>T
n.4719G>T
c.*717G>T (n.*717G>T)
c.1547G>T (p.Gly516Val)
n.435G>T
c.1532G>T (p.Gly511Val)
n.1614G>T
c.929G>T (p.Gly310Val)
c.1538G>T (p.Gly513Val)
c.1535G>T (p.Gly512Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31191402T>ACA494715332FUSc.1545T>A (p.Gly515=)
c.1542T>A (p.Gly514=)
n.622T>A
n.4720T>A
c.*718T>A (n.*718T>A)
c.1548T>A (p.Gly516=)
n.436T>A
c.1533T>A (p.Gly511=)
n.1615T>A
c.930T>A (p.Gly310=)
c.1539T>A (p.Gly513=)
c.1536T>A (p.Gly512=)
16g.31191402T>CCA494715333FUSc.1545T>C (p.Gly515=)
c.1542T>C (p.Gly514=)
n.622T>C
n.4720T>C
c.*718T>C (n.*718T>C)
c.1548T>C (p.Gly516=)
n.436T>C
c.1533T>C (p.Gly511=)
n.1615T>C
c.930T>C (p.Gly310=)
c.1539T>C (p.Gly513=)
c.1536T>C (p.Gly512=)
 gnomAD v4
16g.31191402T>GCA8024117FUSc.1545T>G (p.Gly515=)
c.1542T>G (p.Gly514=)
n.622T>G
n.4720T>G
c.*718T>G (n.*718T>G)
c.1548T>G (p.Gly516=)
n.436T>G
c.1533T>G (p.Gly511=)
n.1615T>G
c.930T>G (p.Gly310=)
c.1539T>G (p.Gly513=)
c.1536T>G (p.Gly512=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31191402T=CA2216948367FUSc.1545T= (p.Gly515=)
c.1542T= (p.Gly514=)
n.622T=
n.4720T=
c.*718T= (n.*718T=)
c.1548T= (p.Gly516=)
n.436T=
c.1533T= (p.Gly511=)
n.1615T=
c.930T= (p.Gly310=)
c.1539T= (p.Gly513=)
c.1536T= (p.Gly512=)
16g.31191402_31191404dupCA916082431FUSc.1545_1547dup (p.Gly515_Glu516insAsp)
c.1542_1544dup (p.Gly514_Glu515insAsp)
n.622_624dup
n.4720_4722dup
c.*718_*720dup (n.*718_*720dup)
c.1548_1550dup (p.Gly516_Glu517insAsp)
n.436_438dup
c.1533_1535dup (p.Gly511_Glu512insAsp)
n.1615_1617dup
c.930_932dup (p.Gly310_Glu311insAsp)
c.1539_1541dup (p.Gly513_Glu514insAsp)
c.1536_1538dup (p.Gly512_Glu513insAsp)
 ClinVar dbSNP
16g.31191403G>ACA395677276FUSc.1546G>A (p.Glu516Lys)
c.1543G>A (p.Glu515Lys)
n.623G>A
n.4721G>A
c.*719G>A (n.*719G>A)
c.1549G>A (p.Glu517Lys)
n.437G>A
c.1534G>A (p.Glu512Lys)
n.1616G>A
c.931G>A (p.Glu311Lys)
c.1540G>A (p.Glu514Lys)
c.1537G>A (p.Glu513Lys)
 gnomAD v4
16g.31191403G>CCA395677262FUSc.1546G>C (p.Glu516Gln)
c.1543G>C (p.Glu515Gln)
n.623G>C
n.4721G>C
c.*719G>C (n.*719G>C)
c.1549G>C (p.Glu517Gln)
n.437G>C
c.1534G>C (p.Glu512Gln)
n.1616G>C
c.931G>C (p.Glu311Gln)
c.1540G>C (p.Glu514Gln)
c.1537G>C (p.Glu513Gln)
16g.31191403G=CA2216948368FUSc.1546G= (p.Glu516=)
c.1543G= (p.Glu515=)
n.623G=
n.4721G=
c.*719G= (n.*719G=)
c.1549G= (p.Glu517=)
n.437G=
c.1534G= (p.Glu512=)
n.1616G=
c.931G= (p.Glu311=)
c.1540G= (p.Glu514=)
c.1537G= (p.Glu513=)
16g.31191403G>TCA395677265FUSc.1546G>T (p.Glu516Ter)
c.1543G>T (p.Glu515Ter)
n.623G>T
n.4721G>T
c.*719G>T (n.*719G>T)
c.1549G>T (p.Glu517Ter)
n.437G>T
c.1534G>T (p.Glu512Ter)
n.1616G>T
c.931G>T (p.Glu311Ter)
c.1540G>T (p.Glu514Ter)
c.1537G>T (p.Glu513Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31191403_31191406delCA2593986535FUSc.1546_1549del (p.Glu516ThrfsTer12)
c.1543_1546del (p.Glu515ThrfsTer12)
n.623_626del
n.4721_4724del
c.*719_*722del (n.*719_*722del)
c.1549_1552del (p.Glu517ThrfsTer12)
n.437_440del
c.1534_1537del (p.Glu512ThrfsTer12)
n.1616_1619del
c.931_934del (p.Glu311ThrfsTer12)
c.1540_1543del (p.Glu514ThrfsTer12)
c.1537_1540del (p.Glu513ThrfsTer12)
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31191404A=CA2216948369FUSc.1547A= (p.Glu516=)
c.1544A= (p.Glu515=)
n.624A=
n.4722A=
c.*720A= (n.*720A=)
c.1550A= (p.Glu517=)
n.438A=
c.1535A= (p.Glu512=)
n.1617A=
c.932A= (p.Glu311=)
c.1541A= (p.Glu514=)
c.1538A= (p.Glu513=)
16g.31191404A>CCA395677281FUSc.1547A>C (p.Glu516Ala)
c.1544A>C (p.Glu515Ala)
n.624A>C
n.4722A>C
c.*720A>C (n.*720A>C)
c.1550A>C (p.Glu517Ala)
n.438A>C
c.1535A>C (p.Glu512Ala)
n.1617A>C
c.932A>C (p.Glu311Ala)
c.1541A>C (p.Glu514Ala)
c.1538A>C (p.Glu513Ala)
16g.31191404A>GCA8024118FUSc.1547A>G (p.Glu516Gly)
c.1544A>G (p.Glu515Gly)
n.624A>G
n.4722A>G
c.*720A>G (n.*720A>G)
c.1550A>G (p.Glu517Gly)
n.438A>G
c.1535A>G (p.Glu512Gly)
n.1617A>G
c.932A>G (p.Glu311Gly)
c.1541A>G (p.Glu514Gly)
c.1538A>G (p.Glu513Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31191404A>TCA395677289FUSc.1547A>T (p.Glu516Val)
c.1544A>T (p.Glu515Val)
n.624A>T
n.4722A>T
c.*720A>T (n.*720A>T)
c.1550A>T (p.Glu517Val)
n.438A>T
c.1535A>T (p.Glu512Val)
n.1617A>T
c.932A>T (p.Glu311Val)
c.1541A>T (p.Glu514Val)
c.1538A>T (p.Glu513Val)
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31191405G>ACA494715335FUSc.1548G>A (p.Glu516=)
c.1545G>A (p.Glu515=)
n.625G>A
n.4723G>A
c.*721G>A (n.*721G>A)
c.1551G>A (p.Glu517=)
n.439G>A
c.1536G>A (p.Glu512=)
n.1618G>A
c.933G>A (p.Glu311=)
c.1542G>A (p.Glu514=)
c.1539G>A (p.Glu513=)
 gnomAD v4
16g.31191405G>CCA395677292FUSc.1548G>C (p.Glu516Asp)
c.1545G>C (p.Glu515Asp)
n.625G>C
n.4723G>C
c.*721G>C (n.*721G>C)
c.1551G>C (p.Glu517Asp)
n.439G>C
c.1536G>C (p.Glu512Asp)
n.1618G>C
c.933G>C (p.Glu311Asp)
c.1542G>C (p.Glu514Asp)
c.1539G>C (p.Glu513Asp)
16g.31191405G>TCA395677312FUSc.1548G>T (p.Glu516Asp)
c.1545G>T (p.Glu515Asp)
n.625G>T
n.4723G>T
c.*721G>T (n.*721G>T)
c.1551G>T (p.Glu517Asp)
n.439G>T
c.1536G>T (p.Glu512Asp)
n.1618G>T
c.933G>T (p.Glu311Asp)
c.1542G>T (p.Glu514Asp)
c.1539G>T (p.Glu513Asp)
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31191406C>ACA395677320FUSc.1549C>A (p.His517Asn)
c.1546C>A (p.His516Asn)
n.626C>A
n.4724C>A
c.*722C>A (n.*722C>A)
c.1552C>A (p.His518Asn)
n.440C>A
c.1537C>A (p.His513Asn)
n.1619C>A
c.934C>A (p.His312Asn)
c.1543C>A (p.His515Asn)
c.1540C>A (p.His514Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.31191406C=CA2216948370FUSc.1549C= (p.His517=)
c.1546C= (p.His516=)
n.626C=
n.4724C=
c.*722C= (n.*722C=)
c.1552C= (p.His518=)
n.440C=
c.1537C= (p.His513=)
n.1619C=
c.934C= (p.His312=)
c.1543C= (p.His515=)
c.1540C= (p.His514=)
16g.31191406C>GCA395677323FUSc.1549C>G (p.His517Asp)
c.1546C>G (p.His516Asp)
n.626C>G
n.4724C>G
c.*722C>G (n.*722C>G)
c.1552C>G (p.His518Asp)
n.440C>G
c.1537C>G (p.His513Asp)
n.1619C>G
c.934C>G (p.His312Asp)
c.1543C>G (p.His515Asp)
c.1540C>G (p.His514Asp)
 dbSNP
16g.31191406C>TCA395677327FUSc.1549C>T (p.His517Tyr)
c.1546C>T (p.His516Tyr)
n.626C>T
n.4724C>T
c.*722C>T (n.*722C>T)
c.1552C>T (p.His518Tyr)
n.440C>T
c.1537C>T (p.His513Tyr)
n.1619C>T
c.934C>T (p.His312Tyr)
c.1543C>T (p.His515Tyr)
c.1540C>T (p.His514Tyr)
16g.31191407A=CA2216948371FUSc.1550A= (p.His517=)
c.1547A= (p.His516=)
n.627A=
n.4725A=
c.*723A= (n.*723A=)
c.1553A= (p.His518=)
n.441A=
c.1538A= (p.His513=)
n.1620A=
c.935A= (p.His312=)
c.1544A= (p.His515=)
c.1541A= (p.His514=)
16g.31191407A>CCA395677331FUSc.1550A>C (p.His517Pro)
c.1547A>C (p.His516Pro)
n.627A>C
n.4725A>C
c.*723A>C (n.*723A>C)
c.1553A>C (p.His518Pro)
n.441A>C
c.1538A>C (p.His513Pro)
n.1620A>C
c.935A>C (p.His312Pro)
c.1544A>C (p.His515Pro)
c.1541A>C (p.His514Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31191407A>GCA395677337FUSc.1550A>G (p.His517Arg)
c.1547A>G (p.His516Arg)
n.627A>G
n.4725A>G
c.*723A>G (n.*723A>G)
c.1553A>G (p.His518Arg)
n.441A>G
c.1538A>G (p.His513Arg)
n.1620A>G
c.935A>G (p.His312Arg)
c.1544A>G (p.His515Arg)
c.1541A>G (p.His514Arg)
 ClinVar dbSNP
16g.31191407A>TCA395677340FUSc.1550A>T (p.His517Leu)
c.1547A>T (p.His516Leu)
n.627A>T
n.4725A>T
c.*723A>T (n.*723A>T)
c.1553A>T (p.His518Leu)
n.441A>T
c.1538A>T (p.His513Leu)
n.1620A>T
c.935A>T (p.His312Leu)
c.1544A>T (p.His515Leu)
c.1541A>T (p.His514Leu)
16g.31191411_31191414delCA2573105932FUSc.1554_1557del (p.Gln519IlefsTer9)
c.1551_1554del (p.Gln518IlefsTer9)
n.631_634del
n.4729_4732del
c.*727_*730del (n.*727_*730del)
c.1557_1560del (p.Gln520IlefsTer9)
n.445_448del
c.1542_1545del (p.Gln515IlefsTer9)
n.1624_1627del
c.939_942del (p.Gln314IlefsTer9)
c.1548_1551del (p.Gln517IlefsTer9)
c.1545_1548del (p.Gln516IlefsTer9)
 ClinVar dbSNP
16g.31191407_31191408insTTTTTTTTTTTTTCA976348525FUSc.1550_1551insTTTTTTTTTTTTT (p.Arg518PhefsTer?)
c.1547_1548insTTTTTTTTTTTTT (p.Arg517PhefsTer?)
n.627_628insTTTTTTTTTTTTT
n.4725_4726insTTTTTTTTTTTTT
c.*723_*724insTTTTTTTTTTTTT (n.*723_*724insTTTTTTTTTTTTT)
c.1553_1554insTTTTTTTTTTTTT (p.Arg519PhefsTer?)
n.441_442insTTTTTTTTTTTTT
c.1538_1539insTTTTTTTTTTTTT (p.Arg514PhefsTer?)
n.1620_1621insTTTTTTTTTTTTT
c.935_936insTTTTTTTTTTTTT (p.Arg313PhefsTer?)
c.1544_1545insTTTTTTTTTTTTT (p.Arg516PhefsTer?)
c.1541_1542insTTTTTTTTTTTTT (p.Arg515PhefsTer?)
16g.31191408C>ACA395677356FUSc.1551C>A (p.His517Gln)
c.1548C>A (p.His516Gln)
n.628C>A
n.4726C>A
c.*724C>A (n.*724C>A)
c.1554C>A (p.His518Gln)
n.442C>A
c.1539C>A (p.His513Gln)
n.1621C>A
c.936C>A (p.His312Gln)
c.1545C>A (p.His515Gln)
c.1542C>A (p.His514Gln)
16g.31191408C=CA2216948372FUSc.1551C= (p.His517=)
c.1548C= (p.His516=)
n.628C=
n.4726C=
c.*724C= (n.*724C=)
c.1554C= (p.His518=)
n.442C=
c.1539C= (p.His513=)
n.1621C=
c.936C= (p.His312=)
c.1545C= (p.His515=)
c.1542C= (p.His514=)
16g.31191408C>GCA126283FUSc.1551C>G (p.His517Gln)
c.1548C>G (p.His516Gln)
n.628C>G
n.4726C>G
c.*724C>G (n.*724C>G)
c.1554C>G (p.His518Gln)
n.442C>G
c.1539C>G (p.His513Gln)
n.1621C>G
c.936C>G (p.His312Gln)
c.1545C>G (p.His515Gln)
c.1542C>G (p.His514Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31191408C>TCA494715338FUSc.1551C>T (p.His517=)
c.1548C>T (p.His516=)
n.628C>T
n.4726C>T
c.*724C>T (n.*724C>T)
c.1554C>T (p.His518=)
n.442C>T
c.1539C>T (p.His513=)
n.1621C>T
c.936C>T (p.His312=)
c.1545C>T (p.His515=)
c.1542C>T (p.His514=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31191409A=CA2216948373FUSc.1552A= (p.Arg518=)
c.1549A= (p.Arg517=)
n.629A=
n.4727A=
c.*725A= (n.*725A=)
c.1555A= (p.Arg519=)
n.443A=
c.1540A= (p.Arg514=)
n.1622A=
c.937A= (p.Arg313=)
c.1546A= (p.Arg516=)
c.1543A= (p.Arg515=)
16g.31191409A>CCA494715341FUSc.1552A>C (p.Arg518=)
c.1549A>C (p.Arg517=)
n.629A>C
n.4727A>C
c.*725A>C (n.*725A>C)
c.1555A>C (p.Arg519=)
n.443A>C
c.1540A>C (p.Arg514=)
n.1622A>C
c.937A>C (p.Arg313=)
c.1546A>C (p.Arg516=)
c.1543A>C (p.Arg515=)
16g.31191409A>GCA395677361FUSc.1552A>G (p.Arg518Gly)
c.1549A>G (p.Arg517Gly)
n.629A>G
n.4727A>G
c.*725A>G (n.*725A>G)
c.1555A>G (p.Arg519Gly)
n.443A>G
c.1540A>G (p.Arg514Gly)
n.1622A>G
c.937A>G (p.Arg313Gly)
c.1546A>G (p.Arg516Gly)
c.1543A>G (p.Arg515Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
16g.31191409A>TCA395677362FUSc.1552A>T (p.Arg518Ter)
c.1549A>T (p.Arg517Ter)
n.629A>T
n.4727A>T
c.*725A>T (n.*725A>T)
c.1555A>T (p.Arg519Ter)
n.443A>T
c.1540A>T (p.Arg514Ter)
n.1622A>T
c.937A>T (p.Arg313Ter)
c.1546A>T (p.Arg516Ter)
c.1543A>T (p.Arg515Ter)
16g.31191410G>ACA257439FUSc.1553G>A (p.Arg518Lys)
c.1550G>A (p.Arg517Lys)
n.630G>A
n.4728G>A
c.*726G>A (n.*726G>A)
c.1556G>A (p.Arg519Lys)
n.444G>A
c.1541G>A (p.Arg514Lys)
n.1623G>A
c.938G>A (p.Arg313Lys)
c.1547G>A (p.Arg516Lys)
c.1544G>A (p.Arg515Lys)
 ClinVar dbSNP
16g.31191410G>CCA395677367FUSc.1553G>C (p.Arg518Thr)
c.1550G>C (p.Arg517Thr)
n.630G>C
n.4728G>C
c.*726G>C (n.*726G>C)
c.1556G>C (p.Arg519Thr)
n.444G>C
c.1541G>C (p.Arg514Thr)
n.1623G>C
c.938G>C (p.Arg313Thr)
c.1547G>C (p.Arg516Thr)
c.1544G>C (p.Arg515Thr)
16g.31191410G=CA2216948374FUSc.1553G= (p.Arg518=)
c.1550G= (p.Arg517=)
n.630G=
n.4728G=
c.*726G= (n.*726G=)
c.1556G= (p.Arg519=)
n.444G=
c.1541G= (p.Arg514=)
n.1623G=
c.938G= (p.Arg313=)
c.1547G= (p.Arg516=)
c.1544G= (p.Arg515=)
16g.31191410G>TCA395677370FUSc.1553G>T (p.Arg518Ile)
c.1550G>T (p.Arg517Ile)
n.630G>T
n.4728G>T
c.*726G>T (n.*726G>T)
c.1556G>T (p.Arg519Ile)
n.444G>T
c.1541G>T (p.Arg514Ile)
n.1623G>T
c.938G>T (p.Arg313Ile)
c.1547G>T (p.Arg516Ile)
c.1544G>T (p.Arg515Ile)
16g.31191411A>CCA395677378FUSc.1554A>C (p.Arg518Ser)
c.1551A>C (p.Arg517Ser)
n.631A>C
n.4729A>C
c.*727A>C (n.*727A>C)
c.1557A>C (p.Arg519Ser)
n.445A>C
c.1542A>C (p.Arg514Ser)
n.1624A>C
c.939A>C (p.Arg313Ser)
c.1548A>C (p.Arg516Ser)
c.1545A>C (p.Arg515Ser)
16g.31191411A>GCA494715346FUSc.1554A>G (p.Arg518=)
c.1551A>G (p.Arg517=)
n.631A>G
n.4729A>G
c.*727A>G (n.*727A>G)
c.1557A>G (p.Arg519=)
n.445A>G
c.1542A>G (p.Arg514=)
n.1624A>G
c.939A>G (p.Arg313=)
c.1548A>G (p.Arg516=)
c.1545A>G (p.Arg515=)
16g.31191411A>TCA395677381FUSc.1554A>T (p.Arg518Ser)
c.1551A>T (p.Arg517Ser)
n.631A>T
n.4729A>T
c.*727A>T (n.*727A>T)
c.1557A>T (p.Arg519Ser)
n.445A>T
c.1542A>T (p.Arg514Ser)
n.1624A>T
c.939A>T (p.Arg313Ser)
c.1548A>T (p.Arg516Ser)
c.1545A>T (p.Arg515Ser)
16g.31191412C>ACA395677385FUSc.1555C>A (p.Gln519Lys)
c.1552C>A (p.Gln518Lys)
n.632C>A
n.4730C>A
c.*728C>A (n.*728C>A)
c.1558C>A (p.Gln520Lys)
n.446C>A
c.1543C>A (p.Gln515Lys)
n.1625C>A
c.940C>A (p.Gln314Lys)
c.1549C>A (p.Gln517Lys)
c.1546C>A (p.Gln516Lys)
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31191412C=CA2216948375FUSc.1555C= (p.Gln519=)
c.1552C= (p.Gln518=)
n.632C=
n.4730C=
c.*728C= (n.*728C=)
c.1558C= (p.Gln520=)
n.446C=
c.1543C= (p.Gln515=)
n.1625C=
c.940C= (p.Gln314=)
c.1549C= (p.Gln517=)
c.1546C= (p.Gln516=)
16g.31191412C>GCA395677387FUSc.1555C>G (p.Gln519Glu)
c.1552C>G (p.Gln518Glu)
n.632C>G
n.4730C>G
c.*728C>G (n.*728C>G)
c.1558C>G (p.Gln520Glu)
n.446C>G
c.1543C>G (p.Gln515Glu)
n.1625C>G
c.940C>G (p.Gln314Glu)
c.1549C>G (p.Gln517Glu)
c.1546C>G (p.Gln516Glu)
 ClinVar dbSNP
16g.31191412C>TCA395677397FUSc.1555C>T (p.Gln519Ter)
c.1552C>T (p.Gln518Ter)
n.632C>T
n.4730C>T
c.*728C>T (n.*728C>T)
c.1558C>T (p.Gln520Ter)
n.446C>T
c.1543C>T (p.Gln515Ter)
n.1625C>T
c.940C>T (p.Gln314Ter)
c.1549C>T (p.Gln517Ter)
c.1546C>T (p.Gln516Ter)
 ClinVar dbSNP
16g.31191413A>CCA395677398FUSc.1556A>C (p.Gln519Pro)
c.1553A>C (p.Gln518Pro)
n.633A>C
n.4731A>C
c.*729A>C (n.*729A>C)
c.1559A>C (p.Gln520Pro)
n.447A>C
c.1544A>C (p.Gln515Pro)
n.1626A>C
c.941A>C (p.Gln314Pro)
c.1550A>C (p.Gln517Pro)
c.1547A>C (p.Gln516Pro)
16g.31191413A>GCA395677399FUSc.1556A>G (p.Gln519Arg)
c.1553A>G (p.Gln518Arg)
n.633A>G
n.4731A>G
c.*729A>G (n.*729A>G)
c.1559A>G (p.Gln520Arg)
n.447A>G
c.1544A>G (p.Gln515Arg)
n.1626A>G
c.941A>G (p.Gln314Arg)
c.1550A>G (p.Gln517Arg)
c.1547A>G (p.Gln516Arg)
 ClinVar
16g.31191413A>TCA395677401FUSc.1556A>T (p.Gln519Leu)
c.1553A>T (p.Gln518Leu)
n.633A>T
n.4731A>T
c.*729A>T (n.*729A>T)
c.1559A>T (p.Gln520Leu)
n.447A>T
c.1544A>T (p.Gln515Leu)
n.1626A>T
c.941A>T (p.Gln314Leu)
c.1550A>T (p.Gln517Leu)
c.1547A>T (p.Gln516Leu)
16g.31191413_31191414insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA2806495847FUSc.1556_1557insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (p.Gln519HisfsTer?)
c.1553_1554insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (p.Gln518HisfsTer?)
n.633_634insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.4731_4732insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.*729_*730insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*729_*730insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1559_1560insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (p.Gln520HisfsTer?)
n.447_448insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.1544_1545insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (p.Gln515HisfsTer?)
n.1626_1627insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.941_942insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (p.Gln314HisfsTer?)
c.1550_1551insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (p.Gln517HisfsTer?)
c.1547_1548insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (p.Gln516HisfsTer?)
16g.31191414G>ACA494715350FUSc.1557G>A (p.Gln519=)
c.1554G>A (p.Gln518=)
n.634G>A
n.4732G>A
c.*730G>A (n.*730G>A)
c.1560G>A (p.Gln520=)
n.448G>A
c.1545G>A (p.Gln515=)
n.1627G>A
c.942G>A (p.Gln314=)
c.1551G>A (p.Gln517=)
c.1548G>A (p.Gln516=)
16g.31191414G>CCA395677406FUSc.1557G>C (p.Gln519His)
c.1554G>C (p.Gln518His)
n.634G>C
n.4732G>C
c.*730G>C (n.*730G>C)
c.1560G>C (p.Gln520His)
n.448G>C
c.1545G>C (p.Gln515His)
n.1627G>C
c.942G>C (p.Gln314His)
c.1551G>C (p.Gln517His)
c.1548G>C (p.Gln516His)
16g.31191414G>TCA395677404FUSc.1557G>T (p.Gln519His)
c.1554G>T (p.Gln518His)
n.634G>T
n.4732G>T
c.*730G>T (n.*730G>T)
c.1560G>T (p.Gln520His)
n.448G>T
c.1545G>T (p.Gln515His)
n.1627G>T
c.942G>T (p.Gln314His)
c.1551G>T (p.Gln517His)
c.1548G>T (p.Gln516His)
16g.31191415G>ACA395677408FUSc.1558G>A (p.Asp520Asn)
c.1555G>A (p.Asp519Asn)
n.635G>A
n.4733G>A
c.*731G>A (n.*731G>A)
c.1561G>A (p.Asp521Asn)
n.449G>A
c.1546G>A (p.Asp516Asn)
n.1628G>A
c.943G>A (p.Asp315Asn)
c.1552G>A (p.Asp518Asn)
c.1549G>A (p.Asp517Asn)
16g.31191415G>CCA395677415FUSc.1558G>C (p.Asp520His)
c.1555G>C (p.Asp519His)
n.635G>C
n.4733G>C
c.*731G>C (n.*731G>C)
c.1561G>C (p.Asp521His)
n.449G>C
c.1546G>C (p.Asp516His)
n.1628G>C
c.943G>C (p.Asp315His)
c.1552G>C (p.Asp518His)
c.1549G>C (p.Asp517His)
16g.31191415G>TCA395677413FUSc.1558G>T (p.Asp520Tyr)
c.1555G>T (p.Asp519Tyr)
n.635G>T
n.4733G>T
c.*731G>T (n.*731G>T)
c.1561G>T (p.Asp521Tyr)
n.449G>T
c.1546G>T (p.Asp516Tyr)
n.1628G>T
c.943G>T (p.Asp315Tyr)
c.1552G>T (p.Asp518Tyr)
c.1549G>T (p.Asp517Tyr)
16g.31191416A>CCA395677422FUSc.1559A>C (p.Asp520Ala)
c.1556A>C (p.Asp519Ala)
n.636A>C
n.4734A>C
c.*732A>C (n.*732A>C)
c.1562A>C (p.Asp521Ala)
n.450A>C
c.1547A>C (p.Asp516Ala)
n.1629A>C
c.944A>C (p.Asp315Ala)
c.1553A>C (p.Asp518Ala)
c.1550A>C (p.Asp517Ala)
16g.31191416A>GCA395677424FUSc.1559A>G (p.Asp520Gly)
c.1556A>G (p.Asp519Gly)
n.636A>G
n.4734A>G
c.*732A>G (n.*732A>G)
c.1562A>G (p.Asp521Gly)
n.450A>G
c.1547A>G (p.Asp516Gly)
n.1629A>G
c.944A>G (p.Asp315Gly)
c.1553A>G (p.Asp518Gly)
c.1550A>G (p.Asp517Gly)
16g.31191416A>TCA395677427FUSc.1559A>T (p.Asp520Val)
c.1556A>T (p.Asp519Val)
n.636A>T
n.4734A>T
c.*732A>T (n.*732A>T)
c.1562A>T (p.Asp521Val)
n.450A>T
c.1547A>T (p.Asp516Val)
n.1629A>T
c.944A>T (p.Asp315Val)
c.1553A>T (p.Asp518Val)
c.1550A>T (p.Asp517Val)
16g.31191417T>ACA395677431FUSc.1560T>A (p.Asp520Glu)
c.1557T>A (p.Asp519Glu)
n.637T>A
n.4735T>A
c.*733T>A (n.*733T>A)
c.1563T>A (p.Asp521Glu)
n.451T>A
c.1548T>A (p.Asp516Glu)
n.1630T>A
c.945T>A (p.Asp315Glu)
c.1554T>A (p.Asp518Glu)
c.1551T>A (p.Asp517Glu)
16g.31191417T>CCA494715354FUSc.1560T>C (p.Asp520=)
c.1557T>C (p.Asp519=)
n.637T>C
n.4735T>C
c.*733T>C (n.*733T>C)
c.1563T>C (p.Asp521=)
n.451T>C
c.1548T>C (p.Asp516=)
n.1630T>C
c.945T>C (p.Asp315=)
c.1554T>C (p.Asp518=)
c.1551T>C (p.Asp517=)
 gnomAD v4
16g.31191417T>GCA395677434FUSc.1560T>G (p.Asp520Glu)
c.1557T>G (p.Asp519Glu)
n.637T>G
n.4735T>G
c.*733T>G (n.*733T>G)
c.1563T>G (p.Asp521Glu)
n.451T>G
c.1548T>G (p.Asp516Glu)
n.1630T>G
c.945T>G (p.Asp315Glu)
c.1554T>G (p.Asp518Glu)
c.1551T>G (p.Asp517Glu)
16g.31191418C>ACA395677437FUSc.1561C>A (p.Arg521Ser)
c.1558C>A (p.Arg520Ser)
n.638C>A
n.4736C>A
c.*734C>A (n.*734C>A)
c.1564C>A (p.Arg522Ser)
n.452C>A
c.1549C>A (p.Arg517Ser)
n.1631C>A
c.946C>A (p.Arg316Ser)
c.1555C>A (p.Arg519Ser)
c.1552C>A (p.Arg518Ser)
 dbSNP
16g.31191418C=CA2216948376FUSc.1561C= (p.Arg521=)
c.1558C= (p.Arg520=)
n.638C=
n.4736C=
c.*734C= (n.*734C=)
c.1564C= (p.Arg522=)
n.452C=
c.1549C= (p.Arg517=)
n.1631C=
c.946C= (p.Arg316=)
c.1555C= (p.Arg519=)
c.1552C= (p.Arg518=)
16g.31191418C>GCA257437FUSc.1561C>G (p.Arg521Gly)
c.1558C>G (p.Arg520Gly)
n.638C>G
n.4736C>G
c.*734C>G (n.*734C>G)
c.1564C>G (p.Arg522Gly)
n.452C>G
c.1549C>G (p.Arg517Gly)
n.1631C>G
c.946C>G (p.Arg316Gly)
c.1555C>G (p.Arg519Gly)
c.1552C>G (p.Arg518Gly)
 ClinVar dbSNP
16g.31191418C>TCA257441FUSc.1561C>T (p.Arg521Cys)
c.1558C>T (p.Arg520Cys)
n.638C>T
n.4736C>T
c.*734C>T (n.*734C>T)
c.1564C>T (p.Arg522Cys)
n.452C>T
c.1549C>T (p.Arg517Cys)
n.1631C>T
c.946C>T (p.Arg316Cys)
c.1555C>T (p.Arg519Cys)
c.1552C>T (p.Arg518Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.31191419G>ACA257443FUSc.1562G>A (p.Arg521His)
c.1559G>A (p.Arg520His)
n.639G>A
n.4737G>A
c.*735G>A (n.*735G>A)
c.1565G>A (p.Arg522His)
n.453G>A
c.1550G>A (p.Arg517His)
n.1632G>A
c.947G>A (p.Arg316His)
c.1556G>A (p.Arg519His)
c.1553G>A (p.Arg518His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31191419G>CCA395677454FUSc.1562G>C (p.Arg521Pro)
c.1559G>C (p.Arg520Pro)
n.639G>C
n.4737G>C
c.*735G>C (n.*735G>C)
c.1565G>C (p.Arg522Pro)
n.453G>C
c.1550G>C (p.Arg517Pro)
n.1632G>C
c.947G>C (p.Arg316Pro)
c.1556G>C (p.Arg519Pro)
c.1553G>C (p.Arg518Pro)
16g.31191419G=CA2216948377FUSc.1562G= (p.Arg521=)
c.1559G= (p.Arg520=)
n.639G=
n.4737G=
c.*735G= (n.*735G=)
c.1565G= (p.Arg522=)
n.453G=
c.1550G= (p.Arg517=)
n.1632G=
c.947G= (p.Arg316=)
c.1556G= (p.Arg519=)
c.1553G= (p.Arg518=)
16g.31191419G>TCA395677457FUSc.1562G>T (p.Arg521Leu)
c.1559G>T (p.Arg520Leu)
n.639G>T
n.4737G>T
c.*735G>T (n.*735G>T)
c.1565G>T (p.Arg522Leu)
n.453G>T
c.1550G>T (p.Arg517Leu)
n.1632G>T
c.947G>T (p.Arg316Leu)
c.1556G>T (p.Arg519Leu)
c.1553G>T (p.Arg518Leu)
 ClinVar dbSNP
16g.31191420C>ACA494715363FUSc.1563C>A (p.Arg521=)
c.1560C>A (p.Arg520=)
n.640C>A
n.4738C>A
c.*736C>A (n.*736C>A)
c.1566C>A (p.Arg522=)
n.454C>A
c.1551C>A (p.Arg517=)
n.1633C>A
c.948C>A (p.Arg316=)
c.1557C>A (p.Arg519=)
c.1554C>A (p.Arg518=)
16g.31191420C>GCA494715365FUSc.1563C>G (p.Arg521=)
c.1560C>G (p.Arg520=)
n.640C>G
n.4738C>G
c.*736C>G (n.*736C>G)
c.1566C>G (p.Arg522=)
n.454C>G
c.1551C>G (p.Arg517=)
n.1633C>G
c.948C>G (p.Arg316=)
c.1557C>G (p.Arg519=)
c.1554C>G (p.Arg518=)
16g.31191420C>TCA494715366FUSc.1563C>T (p.Arg521=)
c.1560C>T (p.Arg520=)
n.640C>T
n.4738C>T
c.*736C>T (n.*736C>T)
c.1566C>T (p.Arg522=)
n.454C>T
c.1551C>T (p.Arg517=)
n.1633C>T
c.948C>T (p.Arg316=)
c.1557C>T (p.Arg519=)
c.1554C>T (p.Arg518=)
16g.31191421A=CA2216948378FUSc.1564A= (p.Arg522=)
c.1561A= (p.Arg521=)
n.641A=
n.4739A=
c.*737A= (n.*737A=)
c.1567A= (p.Arg523=)
n.455A=
c.1552A= (p.Arg518=)
n.1634A=
c.949A= (p.Arg317=)
c.1558A= (p.Arg520=)
c.1555A= (p.Arg519=)
16g.31191421A>CCA494715367FUSc.1564A>C (p.Arg522=)
c.1561A>C (p.Arg521=)
n.641A>C
n.4739A>C
c.*737A>C (n.*737A>C)
c.1567A>C (p.Arg523=)
n.455A>C
c.1552A>C (p.Arg518=)
n.1634A>C
c.949A>C (p.Arg317=)
c.1558A>C (p.Arg520=)
c.1555A>C (p.Arg519=)
16g.31191421A>GCA395677460FUSc.1564A>G (p.Arg522Gly)
c.1561A>G (p.Arg521Gly)
n.641A>G
n.4739A>G
c.*737A>G (n.*737A>G)
c.1567A>G (p.Arg523Gly)
n.455A>G
c.1552A>G (p.Arg518Gly)
n.1634A>G
c.949A>G (p.Arg317Gly)
c.1558A>G (p.Arg520Gly)
c.1555A>G (p.Arg519Gly)
 ClinVar dbSNP
16g.31191421A>TCA395677463FUSc.1564A>T (p.Arg522Trp)
c.1561A>T (p.Arg521Trp)
n.641A>T
n.4739A>T
c.*737A>T (n.*737A>T)
c.1567A>T (p.Arg523Trp)
n.455A>T
c.1552A>T (p.Arg518Trp)
n.1634A>T
c.949A>T (p.Arg317Trp)
c.1558A>T (p.Arg520Trp)
c.1555A>T (p.Arg519Trp)

Number of alleles fetched