UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.31178758_31178760del | CA2573055237 | DMD | c.4980_4982del (p.Asn1660del) n.2481_2483del c.930_932del (p.Asn310del) n.932_934del c.2754_2756del (p.Asn918del) n.765_767del n.1651_1653del n.1233_1235del n.1652_1654del n.3626_3628del c.1989_1991del (p.Asn663del) c.10134_10136del (p.Asn3378del) n.500_502del c.6102_6104del (p.Asn2034del) c.*136_*138del (n.*136_*138del) c.91_93del c.807_809del (p.Asn269del) c.603+25203_603+25205del (n.603+25203_603+25205del) c.873_875del (p.Asn291del) n.1064_1066del c.1947_1949del (p.Asn649del) c.3222_3224del (p.Asn1074del) c.10122_10124del (p.Asn3374del) c.504_506del (p.Asn168del) n.350_352del c.10119_10121del (p.Asn3373del) c.10131_10133del (p.Asn3377del) c.10110_10112del (p.Asn3370del) c.9765_9767del (p.Asn3255del) c.6111_6113del (p.Asn2037del) c.10005_10007del (p.Asn3335del) c.9996_9998del (p.Asn3332del) c.10011_10013del (p.Asn3337del) c.4308_4310del (p.Asn1436del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.31178758G>A | CA515857793 | DMD | c.4980C>T (p.Asn1660=) n.2481C>T c.930C>T (p.Asn310=) n.932C>T c.2754C>T (p.Asn918=) n.765C>T n.1651C>T n.1233C>T n.1652C>T n.3626C>T c.1989C>T (p.Asn663=) c.10134C>T (p.Asn3378=) n.500C>T c.6102C>T (p.Asn2034=) c.*136C>T (n.*136C>T) c.91C>T c.807C>T (p.Asn269=) c.603+25203C>T (n.603+25203C>T) c.873C>T (p.Asn291=) n.1064C>T c.1947C>T (p.Asn649=) c.3222C>T (p.Asn1074=) c.10122C>T (p.Asn3374=) c.504C>T (p.Asn168=) n.350C>T c.10119C>T (p.Asn3373=) c.10131C>T (p.Asn3377=) c.10110C>T (p.Asn3370=) c.9765C>T (p.Asn3255=) c.6111C>T (p.Asn2037=) c.10005C>T (p.Asn3335=) c.9996C>T (p.Asn3332=) c.10011C>T (p.Asn3337=) c.4308C>T (p.Asn1436=) | |
| X | g.31178758G>C | CA412652866 | DMD | c.4980C>G (p.Asn1660Lys) n.2481C>G c.930C>G (p.Asn310Lys) n.932C>G c.2754C>G (p.Asn918Lys) n.765C>G n.1651C>G n.1233C>G n.1652C>G n.3626C>G c.1989C>G (p.Asn663Lys) c.10134C>G (p.Asn3378Lys) n.500C>G c.6102C>G (p.Asn2034Lys) c.*136C>G (n.*136C>G) c.91C>G c.807C>G (p.Asn269Lys) c.603+25203C>G (n.603+25203C>G) c.873C>G (p.Asn291Lys) n.1064C>G c.1947C>G (p.Asn649Lys) c.3222C>G (p.Asn1074Lys) c.10122C>G (p.Asn3374Lys) c.504C>G (p.Asn168Lys) n.350C>G c.10119C>G (p.Asn3373Lys) c.10131C>G (p.Asn3377Lys) c.10110C>G (p.Asn3370Lys) c.9765C>G (p.Asn3255Lys) c.6111C>G (p.Asn2037Lys) c.10005C>G (p.Asn3335Lys) c.9996C>G (p.Asn3332Lys) c.10011C>G (p.Asn3337Lys) c.4308C>G (p.Asn1436Lys) | |
| X | g.31178758G>T | CA412652867 | DMD | c.4980C>A (p.Asn1660Lys) n.2481C>A c.930C>A (p.Asn310Lys) n.932C>A c.2754C>A (p.Asn918Lys) n.765C>A n.1651C>A n.1233C>A n.1652C>A n.3626C>A c.1989C>A (p.Asn663Lys) c.10134C>A (p.Asn3378Lys) n.500C>A c.6102C>A (p.Asn2034Lys) c.*136C>A (n.*136C>A) c.91C>A c.807C>A (p.Asn269Lys) c.603+25203C>A (n.603+25203C>A) c.873C>A (p.Asn291Lys) n.1064C>A c.1947C>A (p.Asn649Lys) c.3222C>A (p.Asn1074Lys) c.10122C>A (p.Asn3374Lys) c.504C>A (p.Asn168Lys) n.350C>A c.10119C>A (p.Asn3373Lys) c.10131C>A (p.Asn3377Lys) c.10110C>A (p.Asn3370Lys) c.9765C>A (p.Asn3255Lys) c.6111C>A (p.Asn2037Lys) c.10005C>A (p.Asn3335Lys) c.9996C>A (p.Asn3332Lys) c.10011C>A (p.Asn3337Lys) c.4308C>A (p.Asn1436Lys) | |
| X | g.31178758_31178759delinsGT | CA2422337935 | DMD | c.4979_4980delinsAC (p.Asn1660=) n.2480_2481delinsAC c.929_930delinsAC (p.Asn310=) n.931_932delinsAC c.2753_2754delinsAC (p.Asn918=) n.764_765delinsAC n.1650_1651delinsAC n.1232_1233delinsAC n.1651_1652delinsAC n.3625_3626delinsAC c.1988_1989delinsAC (p.Asn663=) c.10133_10134delinsAC (p.Asn3378=) n.499_500delinsAC c.6101_6102delinsAC (p.Asn2034=) c.*135_*136delinsAC (n.*135_*136delinsAC) c.90_91delinsAC c.806_807delinsAC (p.Asn269=) c.603+25202_603+25203delinsAC (n.603+25202_603+25203delinsAC) c.872_873delinsAC (p.Asn291=) n.1063_1064delinsAC c.1946_1947delinsAC (p.Asn649=) c.3221_3222delinsAC (p.Asn1074=) c.10121_10122delinsAC (p.Asn3374=) c.503_504delinsAC (p.Asn168=) n.349_350delinsAC c.10118_10119delinsAC (p.Asn3373=) c.10130_10131delinsAC (p.Asn3377=) c.10109_10110delinsAC (p.Asn3370=) c.9764_9765delinsAC (p.Asn3255=) c.6110_6111delinsAC (p.Asn2037=) c.10004_10005delinsAC (p.Asn3335=) c.9995_9996delinsAC (p.Asn3332=) c.10010_10011delinsAC (p.Asn3337=) c.4307_4308delinsAC (p.Asn1436=) | |
| X | g.31178759T>A | CA412652868 | DMD | c.4979A>T (p.Asn1660Ile) n.2480A>T c.929A>T (p.Asn310Ile) n.931A>T c.2753A>T (p.Asn918Ile) n.764A>T n.1650A>T n.1232A>T n.1651A>T n.3625A>T c.1988A>T (p.Asn663Ile) c.10133A>T (p.Asn3378Ile) n.499A>T c.6101A>T (p.Asn2034Ile) c.*135A>T (n.*135A>T) c.90A>T c.806A>T (p.Asn269Ile) c.603+25202A>T (n.603+25202A>T) c.872A>T (p.Asn291Ile) n.1063A>T c.1946A>T (p.Asn649Ile) c.3221A>T (p.Asn1074Ile) c.10121A>T (p.Asn3374Ile) c.503A>T (p.Asn168Ile) n.349A>T c.10118A>T (p.Asn3373Ile) c.10130A>T (p.Asn3377Ile) c.10109A>T (p.Asn3370Ile) c.9764A>T (p.Asn3255Ile) c.6110A>T (p.Asn2037Ile) c.10004A>T (p.Asn3335Ile) c.9995A>T (p.Asn3332Ile) c.10010A>T (p.Asn3337Ile) c.4307A>T (p.Asn1436Ile) | |
| X | g.31178759T>C | CA412652869 | DMD | c.4979A>G (p.Asn1660Ser) n.2480A>G c.929A>G (p.Asn310Ser) n.931A>G c.2753A>G (p.Asn918Ser) n.764A>G n.1650A>G n.1232A>G n.1651A>G n.3625A>G c.1988A>G (p.Asn663Ser) c.10133A>G (p.Asn3378Ser) n.499A>G c.6101A>G (p.Asn2034Ser) c.*135A>G (n.*135A>G) c.90A>G c.806A>G (p.Asn269Ser) c.603+25202A>G (n.603+25202A>G) c.872A>G (p.Asn291Ser) n.1063A>G c.1946A>G (p.Asn649Ser) c.3221A>G (p.Asn1074Ser) c.10121A>G (p.Asn3374Ser) c.503A>G (p.Asn168Ser) n.349A>G c.10118A>G (p.Asn3373Ser) c.10130A>G (p.Asn3377Ser) c.10109A>G (p.Asn3370Ser) c.9764A>G (p.Asn3255Ser) c.6110A>G (p.Asn2037Ser) c.10004A>G (p.Asn3335Ser) c.9995A>G (p.Asn3332Ser) c.10010A>G (p.Asn3337Ser) c.4307A>G (p.Asn1436Ser) | gnomAD v4 |
| X | g.31178759T>G | CA412652870 | DMD | c.4979A>C (p.Asn1660Thr) n.2480A>C c.929A>C (p.Asn310Thr) n.931A>C c.2753A>C (p.Asn918Thr) n.764A>C n.1650A>C n.1232A>C n.1651A>C n.3625A>C c.1988A>C (p.Asn663Thr) c.10133A>C (p.Asn3378Thr) n.499A>C c.6101A>C (p.Asn2034Thr) c.*135A>C (n.*135A>C) c.90A>C c.806A>C (p.Asn269Thr) c.603+25202A>C (n.603+25202A>C) c.872A>C (p.Asn291Thr) n.1063A>C c.1946A>C (p.Asn649Thr) c.3221A>C (p.Asn1074Thr) c.10121A>C (p.Asn3374Thr) c.503A>C (p.Asn168Thr) n.349A>C c.10118A>C (p.Asn3373Thr) c.10130A>C (p.Asn3377Thr) c.10109A>C (p.Asn3370Thr) c.9764A>C (p.Asn3255Thr) c.6110A>C (p.Asn2037Thr) c.10004A>C (p.Asn3335Thr) c.9995A>C (p.Asn3332Thr) c.10010A>C (p.Asn3337Thr) c.4307A>C (p.Asn1436Thr) | |
| X | g.31178764dup | CA2693386062 | DMD | c.4979dup (p.Asn1660LysfsTer?) n.2480dup c.929dup (p.Asn310LysfsTer?) n.931dup c.2753dup (p.Asn918LysfsTer?) n.764dup n.1650dup n.1232dup n.1651dup n.3625dup c.1988dup (p.Asn663LysfsTer?) c.10133dup (p.Asn3378LysfsTer?) n.499dup c.6101dup (p.Asn2034LysfsTer?) c.*135dup (n.*135dup) c.90dup c.806dup (p.Asn269LysfsTer?) c.603+25202dup (n.603+25202dup) c.872dup (p.Asn291LysfsTer?) n.1063dup c.1946dup (p.Asn649LysfsTer?) c.3221dup (p.Asn1074LysfsTer?) c.10121dup (p.Asn3374LysfsTer?) c.503dup (p.Asn168LysfsTer?) n.349dup c.10118dup (p.Asn3373LysfsTer?) c.10130dup (p.Asn3377LysfsTer?) c.10109dup (p.Asn3370LysfsTer?) c.9764dup (p.Asn3255LysfsTer?) c.6110dup (p.Asn2037LysfsTer?) c.10004dup (p.Asn3335LysfsTer?) c.9995dup (p.Asn3332LysfsTer?) c.10010dup (p.Asn3337LysfsTer?) c.4307dup (p.Asn1436LysfsTer?) | gnomAD v4 |
| X | g.31178764del | CA347537 | DMD | c.4979del (p.Asn1660ThrfsTer24) n.2480del c.929del (p.Asn310ThrfsTer24) n.931del c.2753del (p.Asn918ThrfsTer24) n.764del n.1650del n.1232del n.1651del n.3625del c.1988del (p.Asn663ThrfsTer24) c.10133del (p.Asn3378ThrfsTer24) n.499del c.6101del (p.Asn2034ThrfsTer24) c.*135del (n.*135del) c.90del c.806del (p.Asn269ThrfsTer24) c.603+25202del (n.603+25202del) c.872del (p.Asn291ThrfsTer24) n.1063del c.1946del (p.Asn649ThrfsTer24) c.3221del (p.Asn1074ThrfsTer24) c.10121del (p.Asn3374ThrfsTer24) c.503del (p.Asn168ThrfsTer24) n.349del c.10118del (p.Asn3373ThrfsTer24) c.10130del (p.Asn3377ThrfsTer24) c.10109del (p.Asn3370ThrfsTer24) c.9764del (p.Asn3255ThrfsTer24) c.6110del (p.Asn2037ThrfsTer24) c.10004del (p.Asn3335ThrfsTer24) c.9995del (p.Asn3332ThrfsTer24) c.10010del (p.Asn3337ThrfsTer24) c.4307del (p.Asn1436ThrfsTer24) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| X | g.31178760T>A | CA412652871 | DMD | c.4978A>T (p.Asn1660Tyr) n.2479A>T c.928A>T (p.Asn310Tyr) n.930A>T c.2752A>T (p.Asn918Tyr) n.763A>T n.1649A>T n.1231A>T n.1650A>T n.3624A>T c.1987A>T (p.Asn663Tyr) c.10132A>T (p.Asn3378Tyr) n.498A>T c.6100A>T (p.Asn2034Tyr) c.*134A>T (n.*134A>T) c.89A>T c.805A>T (p.Asn269Tyr) c.603+25201A>T (n.603+25201A>T) c.871A>T (p.Asn291Tyr) n.1062A>T c.1945A>T (p.Asn649Tyr) c.3220A>T (p.Asn1074Tyr) c.10120A>T (p.Asn3374Tyr) c.502A>T (p.Asn168Tyr) n.348A>T c.10117A>T (p.Asn3373Tyr) c.10129A>T (p.Asn3377Tyr) c.10108A>T (p.Asn3370Tyr) c.9763A>T (p.Asn3255Tyr) c.6109A>T (p.Asn2037Tyr) c.10003A>T (p.Asn3335Tyr) c.9994A>T (p.Asn3332Tyr) c.10009A>T (p.Asn3337Tyr) c.4306A>T (p.Asn1436Tyr) | |
| X | g.31178760T>C | CA412652872 | DMD | c.4978A>G (p.Asn1660Asp) n.2479A>G c.928A>G (p.Asn310Asp) n.930A>G c.2752A>G (p.Asn918Asp) n.763A>G n.1649A>G n.1231A>G n.1650A>G n.3624A>G c.1987A>G (p.Asn663Asp) c.10132A>G (p.Asn3378Asp) n.498A>G c.6100A>G (p.Asn2034Asp) c.*134A>G (n.*134A>G) c.89A>G c.805A>G (p.Asn269Asp) c.603+25201A>G (n.603+25201A>G) c.871A>G (p.Asn291Asp) n.1062A>G c.1945A>G (p.Asn649Asp) c.3220A>G (p.Asn1074Asp) c.10120A>G (p.Asn3374Asp) c.502A>G (p.Asn168Asp) n.348A>G c.10117A>G (p.Asn3373Asp) c.10129A>G (p.Asn3377Asp) c.10108A>G (p.Asn3370Asp) c.9763A>G (p.Asn3255Asp) c.6109A>G (p.Asn2037Asp) c.10003A>G (p.Asn3335Asp) c.9994A>G (p.Asn3332Asp) c.10009A>G (p.Asn3337Asp) c.4306A>G (p.Asn1436Asp) | |
| X | g.31178760T>G | CA412652873 | DMD | c.4978A>C (p.Asn1660His) n.2479A>C c.928A>C (p.Asn310His) n.930A>C c.2752A>C (p.Asn918His) n.763A>C n.1649A>C n.1231A>C n.1650A>C n.3624A>C c.1987A>C (p.Asn663His) c.10132A>C (p.Asn3378His) n.498A>C c.6100A>C (p.Asn2034His) c.*134A>C (n.*134A>C) c.89A>C c.805A>C (p.Asn269His) c.603+25201A>C (n.603+25201A>C) c.871A>C (p.Asn291His) n.1062A>C c.1945A>C (p.Asn649His) c.3220A>C (p.Asn1074His) c.10120A>C (p.Asn3374His) c.502A>C (p.Asn168His) n.348A>C c.10117A>C (p.Asn3373His) c.10129A>C (p.Asn3377His) c.10108A>C (p.Asn3370His) c.9763A>C (p.Asn3255His) c.6109A>C (p.Asn2037His) c.10003A>C (p.Asn3335His) c.9994A>C (p.Asn3332His) c.10009A>C (p.Asn3337His) c.4306A>C (p.Asn1436His) | |
| X | g.31178761T>A | CA412652874 | DMD | c.4977A>T (p.Lys1659Asn) n.2478A>T c.927A>T (p.Lys309Asn) n.929A>T c.2751A>T (p.Lys917Asn) n.762A>T n.1648A>T n.1230A>T n.1649A>T n.3623A>T c.1986A>T (p.Lys662Asn) c.10131A>T (p.Lys3377Asn) n.497A>T c.6099A>T (p.Lys2033Asn) c.*133A>T (n.*133A>T) c.88A>T c.804A>T (p.Lys268Asn) c.603+25200A>T (n.603+25200A>T) c.870A>T (p.Lys290Asn) n.1061A>T c.1944A>T (p.Lys648Asn) c.3219A>T (p.Lys1073Asn) c.10119A>T (p.Lys3373Asn) c.501A>T (p.Lys167Asn) n.347A>T c.10116A>T (p.Lys3372Asn) c.10128A>T (p.Lys3376Asn) c.10107A>T (p.Lys3369Asn) c.9762A>T (p.Lys3254Asn) c.6108A>T (p.Lys2036Asn) c.10002A>T (p.Lys3334Asn) c.9993A>T (p.Lys3331Asn) c.10008A>T (p.Lys3336Asn) c.4305A>T (p.Lys1435Asn) | |
| X | g.31178761T>C | CA515857796 | DMD | c.4977A>G (p.Lys1659=) n.2478A>G c.927A>G (p.Lys309=) n.929A>G c.2751A>G (p.Lys917=) n.762A>G n.1648A>G n.1230A>G n.1649A>G n.3623A>G c.1986A>G (p.Lys662=) c.10131A>G (p.Lys3377=) n.497A>G c.6099A>G (p.Lys2033=) c.*133A>G (n.*133A>G) c.88A>G c.804A>G (p.Lys268=) c.603+25200A>G (n.603+25200A>G) c.870A>G (p.Lys290=) n.1061A>G c.1944A>G (p.Lys648=) c.3219A>G (p.Lys1073=) c.10119A>G (p.Lys3373=) c.501A>G (p.Lys167=) n.347A>G c.10116A>G (p.Lys3372=) c.10128A>G (p.Lys3376=) c.10107A>G (p.Lys3369=) c.9762A>G (p.Lys3254=) c.6108A>G (p.Lys2036=) c.10002A>G (p.Lys3334=) c.9993A>G (p.Lys3331=) c.10008A>G (p.Lys3336=) c.4305A>G (p.Lys1435=) | ClinVar dbSNP |
| X | g.31178761T>G | CA412652875 | DMD | c.4977A>C (p.Lys1659Asn) n.2478A>C c.927A>C (p.Lys309Asn) n.929A>C c.2751A>C (p.Lys917Asn) n.762A>C n.1648A>C n.1230A>C n.1649A>C n.3623A>C c.1986A>C (p.Lys662Asn) c.10131A>C (p.Lys3377Asn) n.497A>C c.6099A>C (p.Lys2033Asn) c.*133A>C (n.*133A>C) c.88A>C c.804A>C (p.Lys268Asn) c.603+25200A>C (n.603+25200A>C) c.870A>C (p.Lys290Asn) n.1061A>C c.1944A>C (p.Lys648Asn) c.3219A>C (p.Lys1073Asn) c.10119A>C (p.Lys3373Asn) c.501A>C (p.Lys167Asn) n.347A>C c.10116A>C (p.Lys3372Asn) c.10128A>C (p.Lys3376Asn) c.10107A>C (p.Lys3369Asn) c.9762A>C (p.Lys3254Asn) c.6108A>C (p.Lys2036Asn) c.10002A>C (p.Lys3334Asn) c.9993A>C (p.Lys3331Asn) c.10008A>C (p.Lys3336Asn) c.4305A>C (p.Lys1435Asn) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.31178762T>A | CA412652876 | DMD | c.4976A>T (p.Lys1659Ile) n.2477A>T c.926A>T (p.Lys309Ile) n.928A>T c.2750A>T (p.Lys917Ile) n.761A>T n.1647A>T n.1229A>T n.1648A>T n.3622A>T c.1985A>T (p.Lys662Ile) c.10130A>T (p.Lys3377Ile) n.496A>T c.6098A>T (p.Lys2033Ile) c.*132A>T (n.*132A>T) c.87A>T c.803A>T (p.Lys268Ile) c.603+25199A>T (n.603+25199A>T) c.869A>T (p.Lys290Ile) n.1060A>T c.1943A>T (p.Lys648Ile) c.3218A>T (p.Lys1073Ile) c.10118A>T (p.Lys3373Ile) c.500A>T (p.Lys167Ile) n.346A>T c.10115A>T (p.Lys3372Ile) c.10127A>T (p.Lys3376Ile) c.10106A>T (p.Lys3369Ile) c.9761A>T (p.Lys3254Ile) c.6107A>T (p.Lys2036Ile) c.10001A>T (p.Lys3334Ile) c.9992A>T (p.Lys3331Ile) c.10007A>T (p.Lys3336Ile) c.4304A>T (p.Lys1435Ile) | |
| X | g.31178762T>C | CA412652877 | DMD | c.4976A>G (p.Lys1659Arg) n.2477A>G c.926A>G (p.Lys309Arg) n.928A>G c.2750A>G (p.Lys917Arg) n.761A>G n.1647A>G n.1229A>G n.1648A>G n.3622A>G c.1985A>G (p.Lys662Arg) c.10130A>G (p.Lys3377Arg) n.496A>G c.6098A>G (p.Lys2033Arg) c.*132A>G (n.*132A>G) c.87A>G c.803A>G (p.Lys268Arg) c.603+25199A>G (n.603+25199A>G) c.869A>G (p.Lys290Arg) n.1060A>G c.1943A>G (p.Lys648Arg) c.3218A>G (p.Lys1073Arg) c.10118A>G (p.Lys3373Arg) c.500A>G (p.Lys167Arg) n.346A>G c.10115A>G (p.Lys3372Arg) c.10127A>G (p.Lys3376Arg) c.10106A>G (p.Lys3369Arg) c.9761A>G (p.Lys3254Arg) c.6107A>G (p.Lys2036Arg) c.10001A>G (p.Lys3334Arg) c.9992A>G (p.Lys3331Arg) c.10007A>G (p.Lys3336Arg) c.4304A>G (p.Lys1435Arg) | |
| X | g.31178762T>G | CA412652878 | DMD | c.4976A>C (p.Lys1659Thr) n.2477A>C c.926A>C (p.Lys309Thr) n.928A>C c.2750A>C (p.Lys917Thr) n.761A>C n.1647A>C n.1229A>C n.1648A>C n.3622A>C c.1985A>C (p.Lys662Thr) c.10130A>C (p.Lys3377Thr) n.496A>C c.6098A>C (p.Lys2033Thr) c.*132A>C (n.*132A>C) c.87A>C c.803A>C (p.Lys268Thr) c.603+25199A>C (n.603+25199A>C) c.869A>C (p.Lys290Thr) n.1060A>C c.1943A>C (p.Lys648Thr) c.3218A>C (p.Lys1073Thr) c.10118A>C (p.Lys3373Thr) c.500A>C (p.Lys167Thr) n.346A>C c.10115A>C (p.Lys3372Thr) c.10127A>C (p.Lys3376Thr) c.10106A>C (p.Lys3369Thr) c.9761A>C (p.Lys3254Thr) c.6107A>C (p.Lys2036Thr) c.10001A>C (p.Lys3334Thr) c.9992A>C (p.Lys3331Thr) c.10007A>C (p.Lys3336Thr) c.4304A>C (p.Lys1435Thr) | |
| X | g.31178763T>A | CA412652880 | DMD | c.4975A>T (p.Lys1659Ter) n.2476A>T c.925A>T (p.Lys309Ter) n.927A>T c.2749A>T (p.Lys917Ter) n.760A>T n.1646A>T n.1228A>T n.1647A>T n.3621A>T c.1984A>T (p.Lys662Ter) c.10129A>T (p.Lys3377Ter) n.495A>T c.6097A>T (p.Lys2033Ter) c.*131A>T (n.*131A>T) c.86A>T c.802A>T (p.Lys268Ter) c.603+25198A>T (n.603+25198A>T) c.868A>T (p.Lys290Ter) n.1059A>T c.1942A>T (p.Lys648Ter) c.3217A>T (p.Lys1073Ter) c.10117A>T (p.Lys3373Ter) c.499A>T (p.Lys167Ter) n.345A>T c.10114A>T (p.Lys3372Ter) c.10126A>T (p.Lys3376Ter) c.10105A>T (p.Lys3369Ter) c.9760A>T (p.Lys3254Ter) c.6106A>T (p.Lys2036Ter) c.10000A>T (p.Lys3334Ter) c.9991A>T (p.Lys3331Ter) c.10006A>T (p.Lys3336Ter) c.4303A>T (p.Lys1435Ter) | |
| X | g.31178763T>C | CA412652879 | DMD | c.4975A>G (p.Lys1659Glu) n.2476A>G c.925A>G (p.Lys309Glu) n.927A>G c.2749A>G (p.Lys917Glu) n.760A>G n.1646A>G n.1228A>G n.1647A>G n.3621A>G c.1984A>G (p.Lys662Glu) c.10129A>G (p.Lys3377Glu) n.495A>G c.6097A>G (p.Lys2033Glu) c.*131A>G (n.*131A>G) c.86A>G c.802A>G (p.Lys268Glu) c.603+25198A>G (n.603+25198A>G) c.868A>G (p.Lys290Glu) n.1059A>G c.1942A>G (p.Lys648Glu) c.3217A>G (p.Lys1073Glu) c.10117A>G (p.Lys3373Glu) c.499A>G (p.Lys167Glu) n.345A>G c.10114A>G (p.Lys3372Glu) c.10126A>G (p.Lys3376Glu) c.10105A>G (p.Lys3369Glu) c.9760A>G (p.Lys3254Glu) c.6106A>G (p.Lys2036Glu) c.10000A>G (p.Lys3334Glu) c.9991A>G (p.Lys3331Glu) c.10006A>G (p.Lys3336Glu) c.4303A>G (p.Lys1435Glu) | |
| X | g.31178763T>G | CA10377686 | DMD | c.4975A>C (p.Lys1659Gln) n.2476A>C c.925A>C (p.Lys309Gln) n.927A>C c.2749A>C (p.Lys917Gln) n.760A>C n.1646A>C n.1228A>C n.1647A>C n.3621A>C c.1984A>C (p.Lys662Gln) c.10129A>C (p.Lys3377Gln) n.495A>C c.6097A>C (p.Lys2033Gln) c.*131A>C (n.*131A>C) c.86A>C c.802A>C (p.Lys268Gln) c.603+25198A>C (n.603+25198A>C) c.868A>C (p.Lys290Gln) n.1059A>C c.1942A>C (p.Lys648Gln) c.3217A>C (p.Lys1073Gln) c.10117A>C (p.Lys3373Gln) c.499A>C (p.Lys167Gln) n.345A>C c.10114A>C (p.Lys3372Gln) c.10126A>C (p.Lys3376Gln) c.10105A>C (p.Lys3369Gln) c.9760A>C (p.Lys3254Gln) c.6106A>C (p.Lys2036Gln) c.10000A>C (p.Lys3334Gln) c.9991A>C (p.Lys3331Gln) c.10006A>C (p.Lys3336Gln) c.4303A>C (p.Lys1435Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.31178763T= | CA2422337936 | DMD | c.4975A= (p.Lys1659=) n.2476A= c.925A= (p.Lys309=) n.927A= c.2749A= (p.Lys917=) n.760A= n.1646A= n.1228A= n.1647A= n.3621A= c.1984A= (p.Lys662=) c.10129A= (p.Lys3377=) n.495A= c.6097A= (p.Lys2033=) c.*131A= (n.*131A=) c.86A= c.802A= (p.Lys268=) c.603+25198A= (n.603+25198A=) c.868A= (p.Lys290=) n.1059A= c.1942A= (p.Lys648=) c.3217A= (p.Lys1073=) c.10117A= (p.Lys3373=) c.499A= (p.Lys167=) n.345A= c.10114A= (p.Lys3372=) c.10126A= (p.Lys3376=) c.10105A= (p.Lys3369=) c.9760A= (p.Lys3254=) c.6106A= (p.Lys2036=) c.10000A= (p.Lys3334=) c.9991A= (p.Lys3331=) c.10006A= (p.Lys3336=) c.4303A= (p.Lys1435=) | |
| X | g.31178764T>A | CA515857799 | DMD | c.4974A>T (p.Leu1658=) n.2475A>T c.924A>T (p.Leu308=) n.926A>T c.2748A>T (p.Leu916=) n.759A>T n.1645A>T n.1227A>T n.1646A>T n.3620A>T c.1983A>T (p.Leu661=) c.10128A>T (p.Leu3376=) n.494A>T c.6096A>T (p.Leu2032=) c.*130A>T (n.*130A>T) c.85A>T c.801A>T (p.Leu267=) c.603+25197A>T (n.603+25197A>T) c.867A>T (p.Leu289=) n.1058A>T c.1941A>T (p.Leu647=) c.3216A>T (p.Leu1072=) c.10116A>T (p.Leu3372=) c.498A>T (p.Leu166=) n.344A>T c.10113A>T (p.Leu3371=) c.10125A>T (p.Leu3375=) c.10104A>T (p.Leu3368=) c.9759A>T (p.Leu3253=) c.6105A>T (p.Leu2035=) c.9999A>T (p.Leu3333=) c.9990A>T (p.Leu3330=) c.10005A>T (p.Leu3335=) c.4302A>T (p.Leu1434=) | gnomAD v4 |
| X | g.31178764T>C | CA247408 | DMD | c.4974A>G (p.Leu1658=) n.2475A>G c.924A>G (p.Leu308=) n.926A>G c.2748A>G (p.Leu916=) n.759A>G n.1645A>G n.1227A>G n.1646A>G n.3620A>G c.1983A>G (p.Leu661=) c.10128A>G (p.Leu3376=) n.494A>G c.6096A>G (p.Leu2032=) c.*130A>G (n.*130A>G) c.85A>G c.801A>G (p.Leu267=) c.603+25197A>G (n.603+25197A>G) c.867A>G (p.Leu289=) n.1058A>G c.1941A>G (p.Leu647=) c.3216A>G (p.Leu1072=) c.10116A>G (p.Leu3372=) c.498A>G (p.Leu166=) n.344A>G c.10113A>G (p.Leu3371=) c.10125A>G (p.Leu3375=) c.10104A>G (p.Leu3368=) c.9759A>G (p.Leu3253=) c.6105A>G (p.Leu2035=) c.9999A>G (p.Leu3333=) c.9990A>G (p.Leu3330=) c.10005A>G (p.Leu3335=) c.4302A>G (p.Leu1434=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31178764T>G | CA515857801 | DMD | c.4974A>C (p.Leu1658=) n.2475A>C c.924A>C (p.Leu308=) n.926A>C c.2748A>C (p.Leu916=) n.759A>C n.1645A>C n.1227A>C n.1646A>C n.3620A>C c.1983A>C (p.Leu661=) c.10128A>C (p.Leu3376=) n.494A>C c.6096A>C (p.Leu2032=) c.*130A>C (n.*130A>C) c.85A>C c.801A>C (p.Leu267=) c.603+25197A>C (n.603+25197A>C) c.867A>C (p.Leu289=) n.1058A>C c.1941A>C (p.Leu647=) c.3216A>C (p.Leu1072=) c.10116A>C (p.Leu3372=) c.498A>C (p.Leu166=) n.344A>C c.10113A>C (p.Leu3371=) c.10125A>C (p.Leu3375=) c.10104A>C (p.Leu3368=) c.9759A>C (p.Leu3253=) c.6105A>C (p.Leu2035=) c.9999A>C (p.Leu3333=) c.9990A>C (p.Leu3330=) c.10005A>C (p.Leu3335=) c.4302A>C (p.Leu1434=) | |
| X | g.31178764T= | CA2422337937 | DMD | c.4974A= (p.Leu1658=) n.2475A= c.924A= (p.Leu308=) n.926A= c.2748A= (p.Leu916=) n.759A= n.1645A= n.1227A= n.1646A= n.3620A= c.1983A= (p.Leu661=) c.10128A= (p.Leu3376=) n.494A= c.6096A= (p.Leu2032=) c.*130A= (n.*130A=) c.85A= c.801A= (p.Leu267=) c.603+25197A= (n.603+25197A=) c.867A= (p.Leu289=) n.1058A= c.1941A= (p.Leu647=) c.3216A= (p.Leu1072=) c.10116A= (p.Leu3372=) c.498A= (p.Leu166=) n.344A= c.10113A= (p.Leu3371=) c.10125A= (p.Leu3375=) c.10104A= (p.Leu3368=) c.9759A= (p.Leu3253=) c.6105A= (p.Leu2035=) c.9999A= (p.Leu3333=) c.9990A= (p.Leu3330=) c.10005A= (p.Leu3335=) c.4302A= (p.Leu1434=) | |
| X | g.31178765A>C | CA412652881 | DMD | c.4973T>G (p.Leu1658Arg) n.2474T>G c.923T>G (p.Leu308Arg) n.925T>G c.2747T>G (p.Leu916Arg) n.758T>G n.1644T>G n.1226T>G n.1645T>G n.3619T>G c.1982T>G (p.Leu661Arg) c.10127T>G (p.Leu3376Arg) n.493T>G c.6095T>G (p.Leu2032Arg) c.*129T>G (n.*129T>G) c.84T>G c.800T>G (p.Leu267Arg) c.603+25196T>G (n.603+25196T>G) c.866T>G (p.Leu289Arg) n.1057T>G c.1940T>G (p.Leu647Arg) c.3215T>G (p.Leu1072Arg) c.10115T>G (p.Leu3372Arg) c.497T>G (p.Leu166Arg) n.343T>G c.10112T>G (p.Leu3371Arg) c.10124T>G (p.Leu3375Arg) c.10103T>G (p.Leu3368Arg) c.9758T>G (p.Leu3253Arg) c.6104T>G (p.Leu2035Arg) c.9998T>G (p.Leu3333Arg) c.9989T>G (p.Leu3330Arg) c.10004T>G (p.Leu3335Arg) c.4301T>G (p.Leu1434Arg) | |
| X | g.31178765A>G | CA412652882 | DMD | c.4973T>C (p.Leu1658Pro) n.2474T>C c.923T>C (p.Leu308Pro) n.925T>C c.2747T>C (p.Leu916Pro) n.758T>C n.1644T>C n.1226T>C n.1645T>C n.3619T>C c.1982T>C (p.Leu661Pro) c.10127T>C (p.Leu3376Pro) n.493T>C c.6095T>C (p.Leu2032Pro) c.*129T>C (n.*129T>C) c.84T>C c.800T>C (p.Leu267Pro) c.603+25196T>C (n.603+25196T>C) c.866T>C (p.Leu289Pro) n.1057T>C c.1940T>C (p.Leu647Pro) c.3215T>C (p.Leu1072Pro) c.10115T>C (p.Leu3372Pro) c.497T>C (p.Leu166Pro) n.343T>C c.10112T>C (p.Leu3371Pro) c.10124T>C (p.Leu3375Pro) c.10103T>C (p.Leu3368Pro) c.9758T>C (p.Leu3253Pro) c.6104T>C (p.Leu2035Pro) c.9998T>C (p.Leu3333Pro) c.9989T>C (p.Leu3330Pro) c.10004T>C (p.Leu3335Pro) c.4301T>C (p.Leu1434Pro) | |
| X | g.31178765A>T | CA412652883 | DMD | c.4973T>A (p.Leu1658Gln) n.2474T>A c.923T>A (p.Leu308Gln) n.925T>A c.2747T>A (p.Leu916Gln) n.758T>A n.1644T>A n.1226T>A n.1645T>A n.3619T>A c.1982T>A (p.Leu661Gln) c.10127T>A (p.Leu3376Gln) n.493T>A c.6095T>A (p.Leu2032Gln) c.*129T>A (n.*129T>A) c.84T>A c.800T>A (p.Leu267Gln) c.603+25196T>A (n.603+25196T>A) c.866T>A (p.Leu289Gln) n.1057T>A c.1940T>A (p.Leu647Gln) c.3215T>A (p.Leu1072Gln) c.10115T>A (p.Leu3372Gln) c.497T>A (p.Leu166Gln) n.343T>A c.10112T>A (p.Leu3371Gln) c.10124T>A (p.Leu3375Gln) c.10103T>A (p.Leu3368Gln) c.9758T>A (p.Leu3253Gln) c.6104T>A (p.Leu2035Gln) c.9998T>A (p.Leu3333Gln) c.9989T>A (p.Leu3330Gln) c.10004T>A (p.Leu3335Gln) c.4301T>A (p.Leu1434Gln) | |
| X | g.31178765_31178766delinsAG | CA2422337938 | DMD | c.4972_4973delinsCT (p.Leu1658=) n.2473_2474delinsCT c.922_923delinsCT (p.Leu308=) n.924_925delinsCT c.2746_2747delinsCT (p.Leu916=) n.757_758delinsCT n.1643_1644delinsCT n.1225_1226delinsCT n.1644_1645delinsCT n.3618_3619delinsCT c.1981_1982delinsCT (p.Leu661=) c.10126_10127delinsCT (p.Leu3376=) n.492_493delinsCT c.6094_6095delinsCT (p.Leu2032=) c.*128_*129delinsCT (n.*128_*129delinsCT) c.83_84delinsCT c.799_800delinsCT (p.Leu267=) c.603+25195_603+25196delinsCT (n.603+25195_603+25196delinsCT) c.865_866delinsCT (p.Leu289=) n.1056_1057delinsCT c.1939_1940delinsCT (p.Leu647=) c.3214_3215delinsCT (p.Leu1072=) c.10114_10115delinsCT (p.Leu3372=) c.496_497delinsCT (p.Leu166=) n.342_343delinsCT c.10111_10112delinsCT (p.Leu3371=) c.10123_10124delinsCT (p.Leu3375=) c.10102_10103delinsCT (p.Leu3368=) c.9757_9758delinsCT (p.Leu3253=) c.6103_6104delinsCT (p.Leu2035=) c.9997_9998delinsCT (p.Leu3333=) c.9988_9989delinsCT (p.Leu3330=) c.10003_10004delinsCT (p.Leu3335=) c.4300_4301delinsCT (p.Leu1434=) | |
| X | g.31178766del | CA10605812 | DMD | c.4972del (p.Leu1658Ter) n.2473del c.922del (p.Leu308Ter) n.924del c.2746del (p.Leu916Ter) n.757del n.1643del n.1225del n.1644del n.3618del c.1981del (p.Leu661Ter) c.10126del (p.Leu3376Ter) n.492del c.6094del (p.Leu2032Ter) c.*128del (n.*128del) c.83del c.799del (p.Leu267Ter) c.603+25195del (n.603+25195del) c.865del (p.Leu289Ter) n.1056del c.1939del (p.Leu647Ter) c.3214del (p.Leu1072Ter) c.10114del (p.Leu3372Ter) c.496del (p.Leu166Ter) n.342del c.10111del (p.Leu3371Ter) c.10123del (p.Leu3375Ter) c.10102del (p.Leu3368Ter) c.9757del (p.Leu3253Ter) c.6103del (p.Leu2035Ter) c.9997del (p.Leu3333Ter) c.9988del (p.Leu3330Ter) c.10003del (p.Leu3335Ter) c.4300del (p.Leu1434Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.[31178766del;31180369C>A] | CA2580573380 | DMD | c.[4932+1G>T;4972del] (p.Leu1658Ter) n.[2433+1G>T;2473del] c.[882+1G>T;922del] (p.Leu308Ter) n.[884+1G>T;924del] c.[2706+1G>T;2746del] (p.Leu916Ter) n.[717+1G>T;757del] n.[1603+1G>T;1643del] n.[1185+1G>T;1225del] n.[1604+1G>T;1644del] n.[3578+1G>T;3618del] c.[1941+1G>T;1981del] (p.Leu661Ter) c.[10086+1G>T;10126del] (p.Leu3376Ter) n.[452+1G>T;492del] c.[6054+1G>T;6094del] (p.Leu2032Ter) c.[*88+1G>T;*128del] (n.[*88+1G>T;*128del]) c.[43+1G>T;83del] c.[759+1G>T;799del] (p.Leu267Ter) c.[603+23592G>T;603+25195del] (n.[603+23592G>T;603+25195del]) c.[825+1G>T;865del] (p.Leu289Ter) n.[1016+1G>T;1056del] c.[1899+1G>T;1939del] (p.Leu647Ter) c.[3174+1G>T;3214del] (p.Leu1072Ter) c.[10074+1G>T;10114del] (p.Leu3372Ter) c.[456+1G>T;496del] (p.Leu166Ter) n.[302+1G>T;342del] c.[10071+1G>T;10111del] (p.Leu3371Ter) c.[10083+1G>T;10123del] (p.Leu3375Ter) c.[10062+1G>T;10102del] (p.Leu3368Ter) c.[9717+1G>T;9757del] (p.Leu3253Ter) c.[6063+1G>T;6103del] (p.Leu2035Ter) c.[9957+1G>T;9997del] (p.Leu3333Ter) c.[9948+1G>T;9988del] (p.Leu3330Ter) c.[9963+1G>T;10003del] (p.Leu3335Ter) c.[4260+1G>T;4300del] (p.Leu1434Ter) | |
| X | g.31178766G>A | CA515857804 | DMD | c.4972C>T (p.Leu1658=) n.2473C>T c.922C>T (p.Leu308=) n.924C>T c.2746C>T (p.Leu916=) n.757C>T n.1643C>T n.1225C>T n.1644C>T n.3618C>T c.1981C>T (p.Leu661=) c.10126C>T (p.Leu3376=) n.492C>T c.6094C>T (p.Leu2032=) c.*128C>T (n.*128C>T) c.83C>T c.799C>T (p.Leu267=) c.603+25195C>T (n.603+25195C>T) c.865C>T (p.Leu289=) n.1056C>T c.1939C>T (p.Leu647=) c.3214C>T (p.Leu1072=) c.10114C>T (p.Leu3372=) c.496C>T (p.Leu166=) n.342C>T c.10111C>T (p.Leu3371=) c.10123C>T (p.Leu3375=) c.10102C>T (p.Leu3368=) c.9757C>T (p.Leu3253=) c.6103C>T (p.Leu2035=) c.9997C>T (p.Leu3333=) c.9988C>T (p.Leu3330=) c.10003C>T (p.Leu3335=) c.4300C>T (p.Leu1434=) | gnomAD v4 |
| X | g.31178766G>C | CA412652884 | DMD | c.4972C>G (p.Leu1658Val) n.2473C>G c.922C>G (p.Leu308Val) n.924C>G c.2746C>G (p.Leu916Val) n.757C>G n.1643C>G n.1225C>G n.1644C>G n.3618C>G c.1981C>G (p.Leu661Val) c.10126C>G (p.Leu3376Val) n.492C>G c.6094C>G (p.Leu2032Val) c.*128C>G (n.*128C>G) c.83C>G c.799C>G (p.Leu267Val) c.603+25195C>G (n.603+25195C>G) c.865C>G (p.Leu289Val) n.1056C>G c.1939C>G (p.Leu647Val) c.3214C>G (p.Leu1072Val) c.10114C>G (p.Leu3372Val) c.496C>G (p.Leu166Val) n.342C>G c.10111C>G (p.Leu3371Val) c.10123C>G (p.Leu3375Val) c.10102C>G (p.Leu3368Val) c.9757C>G (p.Leu3253Val) c.6103C>G (p.Leu2035Val) c.9997C>G (p.Leu3333Val) c.9988C>G (p.Leu3330Val) c.10003C>G (p.Leu3335Val) c.4300C>G (p.Leu1434Val) | |
| X | g.31178766G>T | CA412652885 | DMD | c.4972C>A (p.Leu1658Ile) n.2473C>A c.922C>A (p.Leu308Ile) n.924C>A c.2746C>A (p.Leu916Ile) n.757C>A n.1643C>A n.1225C>A n.1644C>A n.3618C>A c.1981C>A (p.Leu661Ile) c.10126C>A (p.Leu3376Ile) n.492C>A c.6094C>A (p.Leu2032Ile) c.*128C>A (n.*128C>A) c.83C>A c.799C>A (p.Leu267Ile) c.603+25195C>A (n.603+25195C>A) c.865C>A (p.Leu289Ile) n.1056C>A c.1939C>A (p.Leu647Ile) c.3214C>A (p.Leu1072Ile) c.10114C>A (p.Leu3372Ile) c.496C>A (p.Leu166Ile) n.342C>A c.10111C>A (p.Leu3371Ile) c.10123C>A (p.Leu3375Ile) c.10102C>A (p.Leu3368Ile) c.9757C>A (p.Leu3253Ile) c.6103C>A (p.Leu2035Ile) c.9997C>A (p.Leu3333Ile) c.9988C>A (p.Leu3330Ile) c.10003C>A (p.Leu3335Ile) c.4300C>A (p.Leu1434Ile) | |
| X | g.31178767T>A | CA515857805 | DMD | c.4971A>T (p.Val1657=) n.2472A>T c.921A>T (p.Val307=) n.923A>T c.2745A>T (p.Val915=) n.756A>T n.1642A>T n.1224A>T n.1643A>T n.3617A>T c.1980A>T (p.Val660=) c.10125A>T (p.Val3375=) n.491A>T c.6093A>T (p.Val2031=) c.*127A>T (n.*127A>T) c.82A>T c.798A>T (p.Val266=) c.603+25194A>T (n.603+25194A>T) c.864A>T (p.Val288=) n.1055A>T c.1938A>T (p.Val646=) c.3213A>T (p.Val1071=) c.10113A>T (p.Val3371=) c.495A>T (p.Val165=) n.341A>T c.10110A>T (p.Val3370=) c.10122A>T (p.Val3374=) c.10101A>T (p.Val3367=) c.9756A>T (p.Val3252=) c.6102A>T (p.Val2034=) c.9996A>T (p.Val3332=) c.9987A>T (p.Val3329=) c.10002A>T (p.Val3334=) c.4299A>T (p.Val1433=) | |
| X | g.31178767T>C | CA515857806 | DMD | c.4971A>G (p.Val1657=) n.2472A>G c.921A>G (p.Val307=) n.923A>G c.2745A>G (p.Val915=) n.756A>G n.1642A>G n.1224A>G n.1643A>G n.3617A>G c.1980A>G (p.Val660=) c.10125A>G (p.Val3375=) n.491A>G c.6093A>G (p.Val2031=) c.*127A>G (n.*127A>G) c.82A>G c.798A>G (p.Val266=) c.603+25194A>G (n.603+25194A>G) c.864A>G (p.Val288=) n.1055A>G c.1938A>G (p.Val646=) c.3213A>G (p.Val1071=) c.10113A>G (p.Val3371=) c.495A>G (p.Val165=) n.341A>G c.10110A>G (p.Val3370=) c.10122A>G (p.Val3374=) c.10101A>G (p.Val3367=) c.9756A>G (p.Val3252=) c.6102A>G (p.Val2034=) c.9996A>G (p.Val3332=) c.9987A>G (p.Val3329=) c.10002A>G (p.Val3334=) c.4299A>G (p.Val1433=) | |
| X | g.31178767T>G | CA515857807 | DMD | c.4971A>C (p.Val1657=) n.2472A>C c.921A>C (p.Val307=) n.923A>C c.2745A>C (p.Val915=) n.756A>C n.1642A>C n.1224A>C n.1643A>C n.3617A>C c.1980A>C (p.Val660=) c.10125A>C (p.Val3375=) n.491A>C c.6093A>C (p.Val2031=) c.*127A>C (n.*127A>C) c.82A>C c.798A>C (p.Val266=) c.603+25194A>C (n.603+25194A>C) c.864A>C (p.Val288=) n.1055A>C c.1938A>C (p.Val646=) c.3213A>C (p.Val1071=) c.10113A>C (p.Val3371=) c.495A>C (p.Val165=) n.341A>C c.10110A>C (p.Val3370=) c.10122A>C (p.Val3374=) c.10101A>C (p.Val3367=) c.9756A>C (p.Val3252=) c.6102A>C (p.Val2034=) c.9996A>C (p.Val3332=) c.9987A>C (p.Val3329=) c.10002A>C (p.Val3334=) c.4299A>C (p.Val1433=) | |
| X | g.31178768A= | CA2422337939 | DMD | c.4970T= (p.Val1657=) n.2471T= c.920T= (p.Val307=) n.922T= c.2744T= (p.Val915=) n.755T= n.1641T= n.1223T= n.1642T= n.3616T= c.1979T= (p.Val660=) c.10124T= (p.Val3375=) n.490T= c.6092T= (p.Val2031=) c.*126T= (n.*126T=) c.81T= c.797T= (p.Val266=) c.603+25193T= (n.603+25193T=) c.863T= (p.Val288=) n.1054T= c.1937T= (p.Val646=) c.3212T= (p.Val1071=) c.10112T= (p.Val3371=) c.494T= (p.Val165=) n.340T= c.10109T= (p.Val3370=) c.10121T= (p.Val3374=) c.10100T= (p.Val3367=) c.9755T= (p.Val3252=) c.6101T= (p.Val2034=) c.9995T= (p.Val3332=) c.9986T= (p.Val3329=) c.10001T= (p.Val3334=) c.4298T= (p.Val1433=) | |
| X | g.31178768A>C | CA412652887 | DMD | c.4970T>G (p.Val1657Gly) n.2471T>G c.920T>G (p.Val307Gly) n.922T>G c.2744T>G (p.Val915Gly) n.755T>G n.1641T>G n.1223T>G n.1642T>G n.3616T>G c.1979T>G (p.Val660Gly) c.10124T>G (p.Val3375Gly) n.490T>G c.6092T>G (p.Val2031Gly) c.*126T>G (n.*126T>G) c.81T>G c.797T>G (p.Val266Gly) c.603+25193T>G (n.603+25193T>G) c.863T>G (p.Val288Gly) n.1054T>G c.1937T>G (p.Val646Gly) c.3212T>G (p.Val1071Gly) c.10112T>G (p.Val3371Gly) c.494T>G (p.Val165Gly) n.340T>G c.10109T>G (p.Val3370Gly) c.10121T>G (p.Val3374Gly) c.10100T>G (p.Val3367Gly) c.9755T>G (p.Val3252Gly) c.6101T>G (p.Val2034Gly) c.9995T>G (p.Val3332Gly) c.9986T>G (p.Val3329Gly) c.10001T>G (p.Val3334Gly) c.4298T>G (p.Val1433Gly) | |
| X | g.31178768A>G | CA10377687 | DMD | c.4970T>C (p.Val1657Ala) n.2471T>C c.920T>C (p.Val307Ala) n.922T>C c.2744T>C (p.Val915Ala) n.755T>C n.1641T>C n.1223T>C n.1642T>C n.3616T>C c.1979T>C (p.Val660Ala) c.10124T>C (p.Val3375Ala) n.490T>C c.6092T>C (p.Val2031Ala) c.*126T>C (n.*126T>C) c.81T>C c.797T>C (p.Val266Ala) c.603+25193T>C (n.603+25193T>C) c.863T>C (p.Val288Ala) n.1054T>C c.1937T>C (p.Val646Ala) c.3212T>C (p.Val1071Ala) c.10112T>C (p.Val3371Ala) c.494T>C (p.Val165Ala) n.340T>C c.10109T>C (p.Val3370Ala) c.10121T>C (p.Val3374Ala) c.10100T>C (p.Val3367Ala) c.9755T>C (p.Val3252Ala) c.6101T>C (p.Val2034Ala) c.9995T>C (p.Val3332Ala) c.9986T>C (p.Val3329Ala) c.10001T>C (p.Val3334Ala) c.4298T>C (p.Val1433Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.31178768A>T | CA412652886 | DMD | c.4970T>A (p.Val1657Glu) n.2471T>A c.920T>A (p.Val307Glu) n.922T>A c.2744T>A (p.Val915Glu) n.755T>A n.1641T>A n.1223T>A n.1642T>A n.3616T>A c.1979T>A (p.Val660Glu) c.10124T>A (p.Val3375Glu) n.490T>A c.6092T>A (p.Val2031Glu) c.*126T>A (n.*126T>A) c.81T>A c.797T>A (p.Val266Glu) c.603+25193T>A (n.603+25193T>A) c.863T>A (p.Val288Glu) n.1054T>A c.1937T>A (p.Val646Glu) c.3212T>A (p.Val1071Glu) c.10112T>A (p.Val3371Glu) c.494T>A (p.Val165Glu) n.340T>A c.10109T>A (p.Val3370Glu) c.10121T>A (p.Val3374Glu) c.10100T>A (p.Val3367Glu) c.9755T>A (p.Val3252Glu) c.6101T>A (p.Val2034Glu) c.9995T>A (p.Val3332Glu) c.9986T>A (p.Val3329Glu) c.10001T>A (p.Val3334Glu) c.4298T>A (p.Val1433Glu) | |
| X | g.31178769C>A | CA412652888 | DMD | c.4969G>T (p.Val1657Leu) n.2470G>T c.919G>T (p.Val307Leu) n.921G>T c.2743G>T (p.Val915Leu) n.754G>T n.1640G>T n.1222G>T n.1641G>T n.3615G>T c.1978G>T (p.Val660Leu) c.10123G>T (p.Val3375Leu) n.489G>T c.6091G>T (p.Val2031Leu) c.*125G>T (n.*125G>T) c.80G>T c.796G>T (p.Val266Leu) c.603+25192G>T (n.603+25192G>T) c.862G>T (p.Val288Leu) n.1053G>T c.1936G>T (p.Val646Leu) c.3211G>T (p.Val1071Leu) c.10111G>T (p.Val3371Leu) c.493G>T (p.Val165Leu) n.339G>T c.10108G>T (p.Val3370Leu) c.10120G>T (p.Val3374Leu) c.10099G>T (p.Val3367Leu) c.9754G>T (p.Val3252Leu) c.6100G>T (p.Val2034Leu) c.9994G>T (p.Val3332Leu) c.9985G>T (p.Val3329Leu) c.10000G>T (p.Val3334Leu) c.4297G>T (p.Val1433Leu) | |
| X | g.31178769C= | CA2422337940 | DMD | c.4969G= (p.Val1657=) n.2470G= c.919G= (p.Val307=) n.921G= c.2743G= (p.Val915=) n.754G= n.1640G= n.1222G= n.1641G= n.3615G= c.1978G= (p.Val660=) c.10123G= (p.Val3375=) n.489G= c.6091G= (p.Val2031=) c.*125G= (n.*125G=) c.80G= c.796G= (p.Val266=) c.603+25192G= (n.603+25192G=) c.862G= (p.Val288=) n.1053G= c.1936G= (p.Val646=) c.3211G= (p.Val1071=) c.10111G= (p.Val3371=) c.493G= (p.Val165=) n.339G= c.10108G= (p.Val3370=) c.10120G= (p.Val3374=) c.10099G= (p.Val3367=) c.9754G= (p.Val3252=) c.6100G= (p.Val2034=) c.9994G= (p.Val3332=) c.9985G= (p.Val3329=) c.10000G= (p.Val3334=) c.4297G= (p.Val1433=) | |
| X | g.31178769C>G | CA412652889 | DMD | c.4969G>C (p.Val1657Leu) n.2470G>C c.919G>C (p.Val307Leu) n.921G>C c.2743G>C (p.Val915Leu) n.754G>C n.1640G>C n.1222G>C n.1641G>C n.3615G>C c.1978G>C (p.Val660Leu) c.10123G>C (p.Val3375Leu) n.489G>C c.6091G>C (p.Val2031Leu) c.*125G>C (n.*125G>C) c.80G>C c.796G>C (p.Val266Leu) c.603+25192G>C (n.603+25192G>C) c.862G>C (p.Val288Leu) n.1053G>C c.1936G>C (p.Val646Leu) c.3211G>C (p.Val1071Leu) c.10111G>C (p.Val3371Leu) c.493G>C (p.Val165Leu) n.339G>C c.10108G>C (p.Val3370Leu) c.10120G>C (p.Val3374Leu) c.10099G>C (p.Val3367Leu) c.9754G>C (p.Val3252Leu) c.6100G>C (p.Val2034Leu) c.9994G>C (p.Val3332Leu) c.9985G>C (p.Val3329Leu) c.10000G>C (p.Val3334Leu) c.4297G>C (p.Val1433Leu) | |
| X | g.31178769C>T | CA412652890 | DMD | c.4969G>A (p.Val1657Ile) n.2470G>A c.919G>A (p.Val307Ile) n.921G>A c.2743G>A (p.Val915Ile) n.754G>A n.1640G>A n.1222G>A n.1641G>A n.3615G>A c.1978G>A (p.Val660Ile) c.10123G>A (p.Val3375Ile) n.489G>A c.6091G>A (p.Val2031Ile) c.*125G>A (n.*125G>A) c.80G>A c.796G>A (p.Val266Ile) c.603+25192G>A (n.603+25192G>A) c.862G>A (p.Val288Ile) n.1053G>A c.1936G>A (p.Val646Ile) c.3211G>A (p.Val1071Ile) c.10111G>A (p.Val3371Ile) c.493G>A (p.Val165Ile) n.339G>A c.10108G>A (p.Val3370Ile) c.10120G>A (p.Val3374Ile) c.10099G>A (p.Val3367Ile) c.9754G>A (p.Val3252Ile) c.6100G>A (p.Val2034Ile) c.9994G>A (p.Val3332Ile) c.9985G>A (p.Val3329Ile) c.10000G>A (p.Val3334Ile) c.4297G>A (p.Val1433Ile) | ClinVar dbSNP |
| X | g.31178770C>A | CA412652891 | DMD | c.4968G>T (p.Lys1656Asn) n.2469G>T c.918G>T (p.Lys306Asn) n.920G>T c.2742G>T (p.Lys914Asn) n.753G>T n.1639G>T n.1221G>T n.1640G>T n.3614G>T c.1977G>T (p.Lys659Asn) c.10122G>T (p.Lys3374Asn) n.488G>T c.6090G>T (p.Lys2030Asn) c.*124G>T (n.*124G>T) c.79G>T c.795G>T (p.Lys265Asn) c.603+25191G>T (n.603+25191G>T) c.861G>T (p.Lys287Asn) n.1052G>T c.1935G>T (p.Lys645Asn) c.3210G>T (p.Lys1070Asn) c.10110G>T (p.Lys3370Asn) c.492G>T (p.Lys164Asn) n.338G>T c.10107G>T (p.Lys3369Asn) c.10119G>T (p.Lys3373Asn) c.10098G>T (p.Lys3366Asn) c.9753G>T (p.Lys3251Asn) c.6099G>T (p.Lys2033Asn) c.9993G>T (p.Lys3331Asn) c.9984G>T (p.Lys3328Asn) c.9999G>T (p.Lys3333Asn) c.4296G>T (p.Lys1432Asn) | |
| X | g.31178770C= | CA2422337941 | DMD | c.4968G= (p.Lys1656=) n.2469G= c.918G= (p.Lys306=) n.920G= c.2742G= (p.Lys914=) n.753G= n.1639G= n.1221G= n.1640G= n.3614G= c.1977G= (p.Lys659=) c.10122G= (p.Lys3374=) n.488G= c.6090G= (p.Lys2030=) c.*124G= (n.*124G=) c.79G= c.795G= (p.Lys265=) c.603+25191G= (n.603+25191G=) c.861G= (p.Lys287=) n.1052G= c.1935G= (p.Lys645=) c.3210G= (p.Lys1070=) c.10110G= (p.Lys3370=) c.492G= (p.Lys164=) n.338G= c.10107G= (p.Lys3369=) c.10119G= (p.Lys3373=) c.10098G= (p.Lys3366=) c.9753G= (p.Lys3251=) c.6099G= (p.Lys2033=) c.9993G= (p.Lys3331=) c.9984G= (p.Lys3328=) c.9999G= (p.Lys3333=) c.4296G= (p.Lys1432=) | |
| X | g.31178770C>G | CA412652892 | DMD | c.4968G>C (p.Lys1656Asn) n.2469G>C c.918G>C (p.Lys306Asn) n.920G>C c.2742G>C (p.Lys914Asn) n.753G>C n.1639G>C n.1221G>C n.1640G>C n.3614G>C c.1977G>C (p.Lys659Asn) c.10122G>C (p.Lys3374Asn) n.488G>C c.6090G>C (p.Lys2030Asn) c.*124G>C (n.*124G>C) c.79G>C c.795G>C (p.Lys265Asn) c.603+25191G>C (n.603+25191G>C) c.861G>C (p.Lys287Asn) n.1052G>C c.1935G>C (p.Lys645Asn) c.3210G>C (p.Lys1070Asn) c.10110G>C (p.Lys3370Asn) c.492G>C (p.Lys164Asn) n.338G>C c.10107G>C (p.Lys3369Asn) c.10119G>C (p.Lys3373Asn) c.10098G>C (p.Lys3366Asn) c.9753G>C (p.Lys3251Asn) c.6099G>C (p.Lys2033Asn) c.9993G>C (p.Lys3331Asn) c.9984G>C (p.Lys3328Asn) c.9999G>C (p.Lys3333Asn) c.4296G>C (p.Lys1432Asn) | |
| X | g.31178770C>T | CA515857814 | DMD | c.4968G>A (p.Lys1656=) n.2469G>A c.918G>A (p.Lys306=) n.920G>A c.2742G>A (p.Lys914=) n.753G>A n.1639G>A n.1221G>A n.1640G>A n.3614G>A c.1977G>A (p.Lys659=) c.10122G>A (p.Lys3374=) n.488G>A c.6090G>A (p.Lys2030=) c.*124G>A (n.*124G>A) c.79G>A c.795G>A (p.Lys265=) c.603+25191G>A (n.603+25191G>A) c.861G>A (p.Lys287=) n.1052G>A c.1935G>A (p.Lys645=) c.3210G>A (p.Lys1070=) c.10110G>A (p.Lys3370=) c.492G>A (p.Lys164=) n.338G>A c.10107G>A (p.Lys3369=) c.10119G>A (p.Lys3373=) c.10098G>A (p.Lys3366=) c.9753G>A (p.Lys3251=) c.6099G>A (p.Lys2033=) c.9993G>A (p.Lys3331=) c.9984G>A (p.Lys3328=) c.9999G>A (p.Lys3333=) c.4296G>A (p.Lys1432=) | ClinVar dbSNP |
| X | g.31178770_31178771delinsCT | CA2422337942 | DMD | c.4967_4968delinsAG (p.Lys1656=) n.2468_2469delinsAG c.917_918delinsAG (p.Lys306=) n.919_920delinsAG c.2741_2742delinsAG (p.Lys914=) n.752_753delinsAG n.1638_1639delinsAG n.1220_1221delinsAG n.1639_1640delinsAG n.3613_3614delinsAG c.1976_1977delinsAG (p.Lys659=) c.10121_10122delinsAG (p.Lys3374=) n.487_488delinsAG c.6089_6090delinsAG (p.Lys2030=) c.*123_*124delinsAG (n.*123_*124delinsAG) c.78_79delinsAG c.794_795delinsAG (p.Lys265=) c.603+25190_603+25191delinsAG (n.603+25190_603+25191delinsAG) c.860_861delinsAG (p.Lys287=) n.1051_1052delinsAG c.1934_1935delinsAG (p.Lys645=) c.3209_3210delinsAG (p.Lys1070=) c.10109_10110delinsAG (p.Lys3370=) c.491_492delinsAG (p.Lys164=) n.337_338delinsAG c.10106_10107delinsAG (p.Lys3369=) c.10118_10119delinsAG (p.Lys3373=) c.10097_10098delinsAG (p.Lys3366=) c.9752_9753delinsAG (p.Lys3251=) c.6098_6099delinsAG (p.Lys2033=) c.9992_9993delinsAG (p.Lys3331=) c.9983_9984delinsAG (p.Lys3328=) c.9998_9999delinsAG (p.Lys3333=) c.4295_4296delinsAG (p.Lys1432=) | |
| X | g.31178771T>A | CA412652893 | DMD | c.4967A>T (p.Lys1656Met) n.2468A>T c.917A>T (p.Lys306Met) n.919A>T c.2741A>T (p.Lys914Met) n.752A>T n.1638A>T n.1220A>T n.1639A>T n.3613A>T c.1976A>T (p.Lys659Met) c.10121A>T (p.Lys3374Met) n.487A>T c.6089A>T (p.Lys2030Met) c.*123A>T (n.*123A>T) c.78A>T c.794A>T (p.Lys265Met) c.603+25190A>T (n.603+25190A>T) c.860A>T (p.Lys287Met) n.1051A>T c.1934A>T (p.Lys645Met) c.3209A>T (p.Lys1070Met) c.10109A>T (p.Lys3370Met) c.491A>T (p.Lys164Met) n.337A>T c.10106A>T (p.Lys3369Met) c.10118A>T (p.Lys3373Met) c.10097A>T (p.Lys3366Met) c.9752A>T (p.Lys3251Met) c.6098A>T (p.Lys2033Met) c.9992A>T (p.Lys3331Met) c.9983A>T (p.Lys3328Met) c.9998A>T (p.Lys3333Met) c.4295A>T (p.Lys1432Met) | |
| X | g.31178771T>C | CA412652895 | DMD | c.4967A>G (p.Lys1656Arg) n.2468A>G c.917A>G (p.Lys306Arg) n.919A>G c.2741A>G (p.Lys914Arg) n.752A>G n.1638A>G n.1220A>G n.1639A>G n.3613A>G c.1976A>G (p.Lys659Arg) c.10121A>G (p.Lys3374Arg) n.487A>G c.6089A>G (p.Lys2030Arg) c.*123A>G (n.*123A>G) c.78A>G c.794A>G (p.Lys265Arg) c.603+25190A>G (n.603+25190A>G) c.860A>G (p.Lys287Arg) n.1051A>G c.1934A>G (p.Lys645Arg) c.3209A>G (p.Lys1070Arg) c.10109A>G (p.Lys3370Arg) c.491A>G (p.Lys164Arg) n.337A>G c.10106A>G (p.Lys3369Arg) c.10118A>G (p.Lys3373Arg) c.10097A>G (p.Lys3366Arg) c.9752A>G (p.Lys3251Arg) c.6098A>G (p.Lys2033Arg) c.9992A>G (p.Lys3331Arg) c.9983A>G (p.Lys3328Arg) c.9998A>G (p.Lys3333Arg) c.4295A>G (p.Lys1432Arg) | gnomAD v4 |
| X | g.31178771T>G | CA412652894 | DMD | c.4967A>C (p.Lys1656Thr) n.2468A>C c.917A>C (p.Lys306Thr) n.919A>C c.2741A>C (p.Lys914Thr) n.752A>C n.1638A>C n.1220A>C n.1639A>C n.3613A>C c.1976A>C (p.Lys659Thr) c.10121A>C (p.Lys3374Thr) n.487A>C c.6089A>C (p.Lys2030Thr) c.*123A>C (n.*123A>C) c.78A>C c.794A>C (p.Lys265Thr) c.603+25190A>C (n.603+25190A>C) c.860A>C (p.Lys287Thr) n.1051A>C c.1934A>C (p.Lys645Thr) c.3209A>C (p.Lys1070Thr) c.10109A>C (p.Lys3370Thr) c.491A>C (p.Lys164Thr) n.337A>C c.10106A>C (p.Lys3369Thr) c.10118A>C (p.Lys3373Thr) c.10097A>C (p.Lys3366Thr) c.9752A>C (p.Lys3251Thr) c.6098A>C (p.Lys2033Thr) c.9992A>C (p.Lys3331Thr) c.9983A>C (p.Lys3328Thr) c.9998A>C (p.Lys3333Thr) c.4295A>C (p.Lys1432Thr) | |
| X | g.31178772del | CA658658952 | DMD | c.4967del (p.Lys1656ArgfsTer3) n.2468del c.917del (p.Lys306ArgfsTer3) n.919del c.2741del (p.Lys914ArgfsTer3) n.752del n.1638del n.1220del n.1639del n.3613del c.1976del (p.Lys659ArgfsTer3) c.10121del (p.Lys3374ArgfsTer3) n.487del c.6089del (p.Lys2030ArgfsTer3) c.*123del (n.*123del) c.78del c.794del (p.Lys265ArgfsTer3) c.603+25190del (n.603+25190del) c.860del (p.Lys287ArgfsTer3) n.1051del c.1934del (p.Lys645ArgfsTer3) c.3209del (p.Lys1070ArgfsTer3) c.10109del (p.Lys3370ArgfsTer3) c.491del (p.Lys164ArgfsTer3) n.337del c.10106del (p.Lys3369ArgfsTer3) c.10118del (p.Lys3373ArgfsTer3) c.10097del (p.Lys3366ArgfsTer3) c.9752del (p.Lys3251ArgfsTer3) c.6098del (p.Lys2033ArgfsTer3) c.9992del (p.Lys3331ArgfsTer3) c.9983del (p.Lys3328ArgfsTer3) c.9998del (p.Lys3333ArgfsTer3) c.4295del (p.Lys1432ArgfsTer3) | ClinVar dbSNP |
| X | g.31178772T>A | CA412652896 | DMD | c.4966A>T (p.Lys1656Ter) n.2467A>T c.916A>T (p.Lys306Ter) n.918A>T c.2740A>T (p.Lys914Ter) n.751A>T n.1637A>T n.1219A>T n.1638A>T n.3612A>T c.1975A>T (p.Lys659Ter) c.10120A>T (p.Lys3374Ter) n.486A>T c.6088A>T (p.Lys2030Ter) c.*122A>T (n.*122A>T) c.77A>T c.793A>T (p.Lys265Ter) c.603+25189A>T (n.603+25189A>T) c.859A>T (p.Lys287Ter) n.1050A>T c.1933A>T (p.Lys645Ter) c.3208A>T (p.Lys1070Ter) c.10108A>T (p.Lys3370Ter) c.490A>T (p.Lys164Ter) n.336A>T c.10105A>T (p.Lys3369Ter) c.10117A>T (p.Lys3373Ter) c.10096A>T (p.Lys3366Ter) c.9751A>T (p.Lys3251Ter) c.6097A>T (p.Lys2033Ter) c.9991A>T (p.Lys3331Ter) c.9982A>T (p.Lys3328Ter) c.9997A>T (p.Lys3333Ter) c.4294A>T (p.Lys1432Ter) | |
| X | g.31178772T>C | CA412652897 | DMD | c.4966A>G (p.Lys1656Glu) n.2467A>G c.916A>G (p.Lys306Glu) n.918A>G c.2740A>G (p.Lys914Glu) n.751A>G n.1637A>G n.1219A>G n.1638A>G n.3612A>G c.1975A>G (p.Lys659Glu) c.10120A>G (p.Lys3374Glu) n.486A>G c.6088A>G (p.Lys2030Glu) c.*122A>G (n.*122A>G) c.77A>G c.793A>G (p.Lys265Glu) c.603+25189A>G (n.603+25189A>G) c.859A>G (p.Lys287Glu) n.1050A>G c.1933A>G (p.Lys645Glu) c.3208A>G (p.Lys1070Glu) c.10108A>G (p.Lys3370Glu) c.490A>G (p.Lys164Glu) n.336A>G c.10105A>G (p.Lys3369Glu) c.10117A>G (p.Lys3373Glu) c.10096A>G (p.Lys3366Glu) c.9751A>G (p.Lys3251Glu) c.6097A>G (p.Lys2033Glu) c.9991A>G (p.Lys3331Glu) c.9982A>G (p.Lys3328Glu) c.9997A>G (p.Lys3333Glu) c.4294A>G (p.Lys1432Glu) | |
| X | g.31178772T>G | CA412652898 | DMD | c.4966A>C (p.Lys1656Gln) n.2467A>C c.916A>C (p.Lys306Gln) n.918A>C c.2740A>C (p.Lys914Gln) n.751A>C n.1637A>C n.1219A>C n.1638A>C n.3612A>C c.1975A>C (p.Lys659Gln) c.10120A>C (p.Lys3374Gln) n.486A>C c.6088A>C (p.Lys2030Gln) c.*122A>C (n.*122A>C) c.77A>C c.793A>C (p.Lys265Gln) c.603+25189A>C (n.603+25189A>C) c.859A>C (p.Lys287Gln) n.1050A>C c.1933A>C (p.Lys645Gln) c.3208A>C (p.Lys1070Gln) c.10108A>C (p.Lys3370Gln) c.490A>C (p.Lys164Gln) n.336A>C c.10105A>C (p.Lys3369Gln) c.10117A>C (p.Lys3373Gln) c.10096A>C (p.Lys3366Gln) c.9751A>C (p.Lys3251Gln) c.6097A>C (p.Lys2033Gln) c.9991A>C (p.Lys3331Gln) c.9982A>C (p.Lys3328Gln) c.9997A>C (p.Lys3333Gln) c.4294A>C (p.Lys1432Gln) | |
| X | g.31178773G>A | CA515857819 | DMD | c.4965C>T (p.Ala1655=) n.2466C>T c.915C>T (p.Ala305=) n.917C>T c.2739C>T (p.Ala913=) n.750C>T n.1636C>T n.1218C>T n.1637C>T n.3611C>T c.1974C>T (p.Ala658=) c.10119C>T (p.Ala3373=) n.485C>T c.6087C>T (p.Ala2029=) c.*121C>T (n.*121C>T) c.76C>T c.792C>T (p.Ala264=) c.603+25188C>T (n.603+25188C>T) c.858C>T (p.Ala286=) n.1049C>T c.1932C>T (p.Ala644=) c.3207C>T (p.Ala1069=) c.10107C>T (p.Ala3369=) c.489C>T (p.Ala163=) n.335C>T c.10104C>T (p.Ala3368=) c.10116C>T (p.Ala3372=) c.10095C>T (p.Ala3365=) c.9750C>T (p.Ala3250=) c.6096C>T (p.Ala2032=) c.9990C>T (p.Ala3330=) c.9981C>T (p.Ala3327=) c.9996C>T (p.Ala3332=) c.4293C>T (p.Ala1431=) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.31178773G>C | CA515857820 | DMD | c.4965C>G (p.Ala1655=) n.2466C>G c.915C>G (p.Ala305=) n.917C>G c.2739C>G (p.Ala913=) n.750C>G n.1636C>G n.1218C>G n.1637C>G n.3611C>G c.1974C>G (p.Ala658=) c.10119C>G (p.Ala3373=) n.485C>G c.6087C>G (p.Ala2029=) c.*121C>G (n.*121C>G) c.76C>G c.792C>G (p.Ala264=) c.603+25188C>G (n.603+25188C>G) c.858C>G (p.Ala286=) n.1049C>G c.1932C>G (p.Ala644=) c.3207C>G (p.Ala1069=) c.10107C>G (p.Ala3369=) c.489C>G (p.Ala163=) n.335C>G c.10104C>G (p.Ala3368=) c.10116C>G (p.Ala3372=) c.10095C>G (p.Ala3365=) c.9750C>G (p.Ala3250=) c.6096C>G (p.Ala2032=) c.9990C>G (p.Ala3330=) c.9981C>G (p.Ala3327=) c.9996C>G (p.Ala3332=) c.4293C>G (p.Ala1431=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.31178773G>T | CA515857821 | DMD | c.4965C>A (p.Ala1655=) n.2466C>A c.915C>A (p.Ala305=) n.917C>A c.2739C>A (p.Ala913=) n.750C>A n.1636C>A n.1218C>A n.1637C>A n.3611C>A c.1974C>A (p.Ala658=) c.10119C>A (p.Ala3373=) n.485C>A c.6087C>A (p.Ala2029=) c.*121C>A (n.*121C>A) c.76C>A c.792C>A (p.Ala264=) c.603+25188C>A (n.603+25188C>A) c.858C>A (p.Ala286=) n.1049C>A c.1932C>A (p.Ala644=) c.3207C>A (p.Ala1069=) c.10107C>A (p.Ala3369=) c.489C>A (p.Ala163=) n.335C>A c.10104C>A (p.Ala3368=) c.10116C>A (p.Ala3372=) c.10095C>A (p.Ala3365=) c.9750C>A (p.Ala3250=) c.6096C>A (p.Ala2032=) c.9990C>A (p.Ala3330=) c.9981C>A (p.Ala3327=) c.9996C>A (p.Ala3332=) c.4293C>A (p.Ala1431=) | |
| X | g.31178774G>A | CA412652899 | DMD | c.4964C>T (p.Ala1655Val) n.2465C>T c.914C>T (p.Ala305Val) n.916C>T c.2738C>T (p.Ala913Val) n.749C>T n.1635C>T n.1217C>T n.1636C>T n.3610C>T c.1973C>T (p.Ala658Val) c.10118C>T (p.Ala3373Val) n.484C>T c.6086C>T (p.Ala2029Val) c.*120C>T (n.*120C>T) c.75C>T c.791C>T (p.Ala264Val) c.603+25187C>T (n.603+25187C>T) c.857C>T (p.Ala286Val) n.1048C>T c.1931C>T (p.Ala644Val) c.3206C>T (p.Ala1069Val) c.10106C>T (p.Ala3369Val) c.488C>T (p.Ala163Val) n.334C>T c.10103C>T (p.Ala3368Val) c.10115C>T (p.Ala3372Val) c.10094C>T (p.Ala3365Val) c.9749C>T (p.Ala3250Val) c.6095C>T (p.Ala2032Val) c.9989C>T (p.Ala3330Val) c.9980C>T (p.Ala3327Val) c.9995C>T (p.Ala3332Val) c.4292C>T (p.Ala1431Val) | |
| X | g.31178774G>C | CA412652900 | DMD | c.4964C>G (p.Ala1655Gly) n.2465C>G c.914C>G (p.Ala305Gly) n.916C>G c.2738C>G (p.Ala913Gly) n.749C>G n.1635C>G n.1217C>G n.1636C>G n.3610C>G c.1973C>G (p.Ala658Gly) c.10118C>G (p.Ala3373Gly) n.484C>G c.6086C>G (p.Ala2029Gly) c.*120C>G (n.*120C>G) c.75C>G c.791C>G (p.Ala264Gly) c.603+25187C>G (n.603+25187C>G) c.857C>G (p.Ala286Gly) n.1048C>G c.1931C>G (p.Ala644Gly) c.3206C>G (p.Ala1069Gly) c.10106C>G (p.Ala3369Gly) c.488C>G (p.Ala163Gly) n.334C>G c.10103C>G (p.Ala3368Gly) c.10115C>G (p.Ala3372Gly) c.10094C>G (p.Ala3365Gly) c.9749C>G (p.Ala3250Gly) c.6095C>G (p.Ala2032Gly) c.9989C>G (p.Ala3330Gly) c.9980C>G (p.Ala3327Gly) c.9995C>G (p.Ala3332Gly) c.4292C>G (p.Ala1431Gly) | |
| X | g.31178774G>T | CA412652901 | DMD | c.4964C>A (p.Ala1655Asp) n.2465C>A c.914C>A (p.Ala305Asp) n.916C>A c.2738C>A (p.Ala913Asp) n.749C>A n.1635C>A n.1217C>A n.1636C>A n.3610C>A c.1973C>A (p.Ala658Asp) c.10118C>A (p.Ala3373Asp) n.484C>A c.6086C>A (p.Ala2029Asp) c.*120C>A (n.*120C>A) c.75C>A c.791C>A (p.Ala264Asp) c.603+25187C>A (n.603+25187C>A) c.857C>A (p.Ala286Asp) n.1048C>A c.1931C>A (p.Ala644Asp) c.3206C>A (p.Ala1069Asp) c.10106C>A (p.Ala3369Asp) c.488C>A (p.Ala163Asp) n.334C>A c.10103C>A (p.Ala3368Asp) c.10115C>A (p.Ala3372Asp) c.10094C>A (p.Ala3365Asp) c.9749C>A (p.Ala3250Asp) c.6095C>A (p.Ala2032Asp) c.9989C>A (p.Ala3330Asp) c.9980C>A (p.Ala3327Asp) c.9995C>A (p.Ala3332Asp) c.4292C>A (p.Ala1431Asp) | |
| X | g.31178775C>A | CA412652902 | DMD | c.4963G>T (p.Ala1655Ser) n.2464G>T c.913G>T (p.Ala305Ser) n.915G>T c.2737G>T (p.Ala913Ser) n.748G>T n.1634G>T n.1216G>T n.1635G>T n.3609G>T c.1972G>T (p.Ala658Ser) c.10117G>T (p.Ala3373Ser) n.483G>T c.6085G>T (p.Ala2029Ser) c.*119G>T (n.*119G>T) c.74G>T c.790G>T (p.Ala264Ser) c.603+25186G>T (n.603+25186G>T) c.856G>T (p.Ala286Ser) n.1047G>T c.1930G>T (p.Ala644Ser) c.3205G>T (p.Ala1069Ser) c.10105G>T (p.Ala3369Ser) c.487G>T (p.Ala163Ser) n.333G>T c.10102G>T (p.Ala3368Ser) c.10114G>T (p.Ala3372Ser) c.10093G>T (p.Ala3365Ser) c.9748G>T (p.Ala3250Ser) c.6094G>T (p.Ala2032Ser) c.9988G>T (p.Ala3330Ser) c.9979G>T (p.Ala3327Ser) c.9994G>T (p.Ala3332Ser) c.4291G>T (p.Ala1431Ser) | |
| X | g.31178775C>G | CA412652903 | DMD | c.4963G>C (p.Ala1655Pro) n.2464G>C c.913G>C (p.Ala305Pro) n.915G>C c.2737G>C (p.Ala913Pro) n.748G>C n.1634G>C n.1216G>C n.1635G>C n.3609G>C c.1972G>C (p.Ala658Pro) c.10117G>C (p.Ala3373Pro) n.483G>C c.6085G>C (p.Ala2029Pro) c.*119G>C (n.*119G>C) c.74G>C c.790G>C (p.Ala264Pro) c.603+25186G>C (n.603+25186G>C) c.856G>C (p.Ala286Pro) n.1047G>C c.1930G>C (p.Ala644Pro) c.3205G>C (p.Ala1069Pro) c.10105G>C (p.Ala3369Pro) c.487G>C (p.Ala163Pro) n.333G>C c.10102G>C (p.Ala3368Pro) c.10114G>C (p.Ala3372Pro) c.10093G>C (p.Ala3365Pro) c.9748G>C (p.Ala3250Pro) c.6094G>C (p.Ala2032Pro) c.9988G>C (p.Ala3330Pro) c.9979G>C (p.Ala3327Pro) c.9994G>C (p.Ala3332Pro) c.4291G>C (p.Ala1431Pro) | |
| X | g.31178775C>T | CA412652904 | DMD | c.4963G>A (p.Ala1655Thr) n.2464G>A c.913G>A (p.Ala305Thr) n.915G>A c.2737G>A (p.Ala913Thr) n.748G>A n.1634G>A n.1216G>A n.1635G>A n.3609G>A c.1972G>A (p.Ala658Thr) c.10117G>A (p.Ala3373Thr) n.483G>A c.6085G>A (p.Ala2029Thr) c.*119G>A (n.*119G>A) c.74G>A c.790G>A (p.Ala264Thr) c.603+25186G>A (n.603+25186G>A) c.856G>A (p.Ala286Thr) n.1047G>A c.1930G>A (p.Ala644Thr) c.3205G>A (p.Ala1069Thr) c.10105G>A (p.Ala3369Thr) c.487G>A (p.Ala163Thr) n.333G>A c.10102G>A (p.Ala3368Thr) c.10114G>A (p.Ala3372Thr) c.10093G>A (p.Ala3365Thr) c.9748G>A (p.Ala3250Thr) c.6094G>A (p.Ala2032Thr) c.9988G>A (p.Ala3330Thr) c.9979G>A (p.Ala3327Thr) c.9994G>A (p.Ala3332Thr) c.4291G>A (p.Ala1431Thr) | |
| X | g.31178776A= | CA2422337943 | DMD | c.4962T= (p.Phe1654=) n.2463T= c.912T= (p.Phe304=) n.914T= c.2736T= (p.Phe912=) n.747T= n.1633T= n.1215T= n.1634T= n.3608T= c.1971T= (p.Phe657=) c.10116T= (p.Phe3372=) n.482T= c.6084T= (p.Phe2028=) c.*118T= (n.*118T=) c.73T= c.789T= (p.Phe263=) c.603+25185T= (n.603+25185T=) c.855T= (p.Phe285=) n.1046T= c.1929T= (p.Phe643=) c.3204T= (p.Phe1068=) c.10104T= (p.Phe3368=) c.486T= (p.Phe162=) n.332T= c.10101T= (p.Phe3367=) c.10113T= (p.Phe3371=) c.10092T= (p.Phe3364=) c.9747T= (p.Phe3249=) c.6093T= (p.Phe2031=) c.9987T= (p.Phe3329=) c.9978T= (p.Phe3326=) c.9993T= (p.Phe3331=) c.4290T= (p.Phe1430=) | |
| X | g.31178776A>C | CA412652905 | DMD | c.4962T>G (p.Phe1654Leu) n.2463T>G c.912T>G (p.Phe304Leu) n.914T>G c.2736T>G (p.Phe912Leu) n.747T>G n.1633T>G n.1215T>G n.1634T>G n.3608T>G c.1971T>G (p.Phe657Leu) c.10116T>G (p.Phe3372Leu) n.482T>G c.6084T>G (p.Phe2028Leu) c.*118T>G (n.*118T>G) c.73T>G c.789T>G (p.Phe263Leu) c.603+25185T>G (n.603+25185T>G) c.855T>G (p.Phe285Leu) n.1046T>G c.1929T>G (p.Phe643Leu) c.3204T>G (p.Phe1068Leu) c.10104T>G (p.Phe3368Leu) c.486T>G (p.Phe162Leu) n.332T>G c.10101T>G (p.Phe3367Leu) c.10113T>G (p.Phe3371Leu) c.10092T>G (p.Phe3364Leu) c.9747T>G (p.Phe3249Leu) c.6093T>G (p.Phe2031Leu) c.9987T>G (p.Phe3329Leu) c.9978T>G (p.Phe3326Leu) c.9993T>G (p.Phe3331Leu) c.4290T>G (p.Phe1430Leu) | |
| X | g.31178776A>G | CA328405449 | DMD | c.4962T>C (p.Phe1654=) n.2463T>C c.912T>C (p.Phe304=) n.914T>C c.2736T>C (p.Phe912=) n.747T>C n.1633T>C n.1215T>C n.1634T>C n.3608T>C c.1971T>C (p.Phe657=) c.10116T>C (p.Phe3372=) n.482T>C c.6084T>C (p.Phe2028=) c.*118T>C (n.*118T>C) c.73T>C c.789T>C (p.Phe263=) c.603+25185T>C (n.603+25185T>C) c.855T>C (p.Phe285=) n.1046T>C c.1929T>C (p.Phe643=) c.3204T>C (p.Phe1068=) c.10104T>C (p.Phe3368=) c.486T>C (p.Phe162=) n.332T>C c.10101T>C (p.Phe3367=) c.10113T>C (p.Phe3371=) c.10092T>C (p.Phe3364=) c.9747T>C (p.Phe3249=) c.6093T>C (p.Phe2031=) c.9987T>C (p.Phe3329=) c.9978T>C (p.Phe3326=) c.9993T>C (p.Phe3331=) c.4290T>C (p.Phe1430=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31178776A>T | CA412652906 | DMD | c.4962T>A (p.Phe1654Leu) n.2463T>A c.912T>A (p.Phe304Leu) n.914T>A c.2736T>A (p.Phe912Leu) n.747T>A n.1633T>A n.1215T>A n.1634T>A n.3608T>A c.1971T>A (p.Phe657Leu) c.10116T>A (p.Phe3372Leu) n.482T>A c.6084T>A (p.Phe2028Leu) c.*118T>A (n.*118T>A) c.73T>A c.789T>A (p.Phe263Leu) c.603+25185T>A (n.603+25185T>A) c.855T>A (p.Phe285Leu) n.1046T>A c.1929T>A (p.Phe643Leu) c.3204T>A (p.Phe1068Leu) c.10104T>A (p.Phe3368Leu) c.486T>A (p.Phe162Leu) n.332T>A c.10101T>A (p.Phe3367Leu) c.10113T>A (p.Phe3371Leu) c.10092T>A (p.Phe3364Leu) c.9747T>A (p.Phe3249Leu) c.6093T>A (p.Phe2031Leu) c.9987T>A (p.Phe3329Leu) c.9978T>A (p.Phe3326Leu) c.9993T>A (p.Phe3331Leu) c.4290T>A (p.Phe1430Leu) | |
| X | g.31178777_31178778del | CA2695231775 | DMD | c.4961_4962del (p.Phe1654CysfsTer?) n.2462_2463del c.911_912del (p.Phe304CysfsTer?) n.913_914del c.2735_2736del (p.Phe912CysfsTer?) n.746_747del n.1632_1633del n.1214_1215del n.1633_1634del n.3607_3608del c.1970_1971del (p.Phe657CysfsTer?) c.10115_10116del (p.Phe3372CysfsTer?) n.481_482del c.6083_6084del (p.Phe2028CysfsTer?) c.*117_*118del (n.*117_*118del) c.72_73del c.788_789del (p.Phe263CysfsTer?) c.603+25184_603+25185del (n.603+25184_603+25185del) c.854_855del (p.Phe285CysfsTer?) n.1045_1046del c.1928_1929del (p.Phe643CysfsTer?) c.3203_3204del (p.Phe1068CysfsTer?) c.10103_10104del (p.Phe3368CysfsTer?) c.485_486del (p.Phe162CysfsTer?) n.331_332del c.10100_10101del (p.Phe3367CysfsTer?) c.10112_10113del (p.Phe3371CysfsTer?) c.10091_10092del (p.Phe3364CysfsTer?) c.9746_9747del (p.Phe3249CysfsTer?) c.6092_6093del (p.Phe2031CysfsTer?) c.9986_9987del (p.Phe3329CysfsTer?) c.9977_9978del (p.Phe3326CysfsTer?) c.9992_9993del (p.Phe3331CysfsTer?) c.4289_4290del (p.Phe1430CysfsTer?) | |
| X | g.31178777A>C | CA412652909 | DMD | c.4961T>G (p.Phe1654Cys) n.2462T>G c.911T>G (p.Phe304Cys) n.913T>G c.2735T>G (p.Phe912Cys) n.746T>G n.1632T>G n.1214T>G n.1633T>G n.3607T>G c.1970T>G (p.Phe657Cys) c.10115T>G (p.Phe3372Cys) n.481T>G c.6083T>G (p.Phe2028Cys) c.*117T>G (n.*117T>G) c.72T>G c.788T>G (p.Phe263Cys) c.603+25184T>G (n.603+25184T>G) c.854T>G (p.Phe285Cys) n.1045T>G c.1928T>G (p.Phe643Cys) c.3203T>G (p.Phe1068Cys) c.10103T>G (p.Phe3368Cys) c.485T>G (p.Phe162Cys) n.331T>G c.10100T>G (p.Phe3367Cys) c.10112T>G (p.Phe3371Cys) c.10091T>G (p.Phe3364Cys) c.9746T>G (p.Phe3249Cys) c.6092T>G (p.Phe2031Cys) c.9986T>G (p.Phe3329Cys) c.9977T>G (p.Phe3326Cys) c.9992T>G (p.Phe3331Cys) c.4289T>G (p.Phe1430Cys) | |
| X | g.31178777A>G | CA412652907 | DMD | c.4961T>C (p.Phe1654Ser) n.2462T>C c.911T>C (p.Phe304Ser) n.913T>C c.2735T>C (p.Phe912Ser) n.746T>C n.1632T>C n.1214T>C n.1633T>C n.3607T>C c.1970T>C (p.Phe657Ser) c.10115T>C (p.Phe3372Ser) n.481T>C c.6083T>C (p.Phe2028Ser) c.*117T>C (n.*117T>C) c.72T>C c.788T>C (p.Phe263Ser) c.603+25184T>C (n.603+25184T>C) c.854T>C (p.Phe285Ser) n.1045T>C c.1928T>C (p.Phe643Ser) c.3203T>C (p.Phe1068Ser) c.10103T>C (p.Phe3368Ser) c.485T>C (p.Phe162Ser) n.331T>C c.10100T>C (p.Phe3367Ser) c.10112T>C (p.Phe3371Ser) c.10091T>C (p.Phe3364Ser) c.9746T>C (p.Phe3249Ser) c.6092T>C (p.Phe2031Ser) c.9986T>C (p.Phe3329Ser) c.9977T>C (p.Phe3326Ser) c.9992T>C (p.Phe3331Ser) c.4289T>C (p.Phe1430Ser) | |
| X | g.31178777A>T | CA412652908 | DMD | c.4961T>A (p.Phe1654Tyr) n.2462T>A c.911T>A (p.Phe304Tyr) n.913T>A c.2735T>A (p.Phe912Tyr) n.746T>A n.1632T>A n.1214T>A n.1633T>A n.3607T>A c.1970T>A (p.Phe657Tyr) c.10115T>A (p.Phe3372Tyr) n.481T>A c.6083T>A (p.Phe2028Tyr) c.*117T>A (n.*117T>A) c.72T>A c.788T>A (p.Phe263Tyr) c.603+25184T>A (n.603+25184T>A) c.854T>A (p.Phe285Tyr) n.1045T>A c.1928T>A (p.Phe643Tyr) c.3203T>A (p.Phe1068Tyr) c.10103T>A (p.Phe3368Tyr) c.485T>A (p.Phe162Tyr) n.331T>A c.10100T>A (p.Phe3367Tyr) c.10112T>A (p.Phe3371Tyr) c.10091T>A (p.Phe3364Tyr) c.9746T>A (p.Phe3249Tyr) c.6092T>A (p.Phe2031Tyr) c.9986T>A (p.Phe3329Tyr) c.9977T>A (p.Phe3326Tyr) c.9992T>A (p.Phe3331Tyr) c.4289T>A (p.Phe1430Tyr) | |
| X | g.31178778A>C | CA412652910 | DMD | c.4960T>G (p.Phe1654Val) n.2461T>G c.910T>G (p.Phe304Val) n.912T>G c.2734T>G (p.Phe912Val) n.745T>G n.1631T>G n.1213T>G n.1632T>G n.3606T>G c.1969T>G (p.Phe657Val) c.10114T>G (p.Phe3372Val) n.480T>G c.6082T>G (p.Phe2028Val) c.*116T>G (n.*116T>G) c.71T>G c.787T>G (p.Phe263Val) c.603+25183T>G (n.603+25183T>G) c.853T>G (p.Phe285Val) n.1044T>G c.1927T>G (p.Phe643Val) c.3202T>G (p.Phe1068Val) c.10102T>G (p.Phe3368Val) c.484T>G (p.Phe162Val) n.330T>G c.10099T>G (p.Phe3367Val) c.10111T>G (p.Phe3371Val) c.10090T>G (p.Phe3364Val) c.9745T>G (p.Phe3249Val) c.6091T>G (p.Phe2031Val) c.9985T>G (p.Phe3329Val) c.9976T>G (p.Phe3326Val) c.9991T>G (p.Phe3331Val) c.4288T>G (p.Phe1430Val) | |
| X | g.31178778A>G | CA412652912 | DMD | c.4960T>C (p.Phe1654Leu) n.2461T>C c.910T>C (p.Phe304Leu) n.912T>C c.2734T>C (p.Phe912Leu) n.745T>C n.1631T>C n.1213T>C n.1632T>C n.3606T>C c.1969T>C (p.Phe657Leu) c.10114T>C (p.Phe3372Leu) n.480T>C c.6082T>C (p.Phe2028Leu) c.*116T>C (n.*116T>C) c.71T>C c.787T>C (p.Phe263Leu) c.603+25183T>C (n.603+25183T>C) c.853T>C (p.Phe285Leu) n.1044T>C c.1927T>C (p.Phe643Leu) c.3202T>C (p.Phe1068Leu) c.10102T>C (p.Phe3368Leu) c.484T>C (p.Phe162Leu) n.330T>C c.10099T>C (p.Phe3367Leu) c.10111T>C (p.Phe3371Leu) c.10090T>C (p.Phe3364Leu) c.9745T>C (p.Phe3249Leu) c.6091T>C (p.Phe2031Leu) c.9985T>C (p.Phe3329Leu) c.9976T>C (p.Phe3326Leu) c.9991T>C (p.Phe3331Leu) c.4288T>C (p.Phe1430Leu) | |
| X | g.31178778A>T | CA412652911 | DMD | c.4960T>A (p.Phe1654Ile) n.2461T>A c.910T>A (p.Phe304Ile) n.912T>A c.2734T>A (p.Phe912Ile) n.745T>A n.1631T>A n.1213T>A n.1632T>A n.3606T>A c.1969T>A (p.Phe657Ile) c.10114T>A (p.Phe3372Ile) n.480T>A c.6082T>A (p.Phe2028Ile) c.*116T>A (n.*116T>A) c.71T>A c.787T>A (p.Phe263Ile) c.603+25183T>A (n.603+25183T>A) c.853T>A (p.Phe285Ile) n.1044T>A c.1927T>A (p.Phe643Ile) c.3202T>A (p.Phe1068Ile) c.10102T>A (p.Phe3368Ile) c.484T>A (p.Phe162Ile) n.330T>A c.10099T>A (p.Phe3367Ile) c.10111T>A (p.Phe3371Ile) c.10090T>A (p.Phe3364Ile) c.9745T>A (p.Phe3249Ile) c.6091T>A (p.Phe2031Ile) c.9985T>A (p.Phe3329Ile) c.9976T>A (p.Phe3326Ile) c.9991T>A (p.Phe3331Ile) c.4288T>A (p.Phe1430Ile) | |
| X | g.31178779G>A | CA515857825 | DMD | c.4959C>T (p.Asp1653=) n.2460C>T c.909C>T (p.Asp303=) n.911C>T c.2733C>T (p.Asp911=) n.744C>T n.1630C>T n.1212C>T n.1631C>T n.3605C>T c.1968C>T (p.Asp656=) c.10113C>T (p.Asp3371=) n.479C>T c.6081C>T (p.Asp2027=) c.*115C>T (n.*115C>T) c.70C>T c.786C>T (p.Asp262=) c.603+25182C>T (n.603+25182C>T) c.852C>T (p.Asp284=) n.1043C>T c.1926C>T (p.Asp642=) c.3201C>T (p.Asp1067=) c.10101C>T (p.Asp3367=) c.483C>T (p.Asp161=) n.329C>T c.10098C>T (p.Asp3366=) c.10110C>T (p.Asp3370=) c.10089C>T (p.Asp3363=) c.9744C>T (p.Asp3248=) c.6090C>T (p.Asp2030=) c.9984C>T (p.Asp3328=) c.9975C>T (p.Asp3325=) c.9990C>T (p.Asp3330=) c.4287C>T (p.Asp1429=) | |
| X | g.31178779G>C | CA412652913 | DMD | c.4959C>G (p.Asp1653Glu) n.2460C>G c.909C>G (p.Asp303Glu) n.911C>G c.2733C>G (p.Asp911Glu) n.744C>G n.1630C>G n.1212C>G n.1631C>G n.3605C>G c.1968C>G (p.Asp656Glu) c.10113C>G (p.Asp3371Glu) n.479C>G c.6081C>G (p.Asp2027Glu) c.*115C>G (n.*115C>G) c.70C>G c.786C>G (p.Asp262Glu) c.603+25182C>G (n.603+25182C>G) c.852C>G (p.Asp284Glu) n.1043C>G c.1926C>G (p.Asp642Glu) c.3201C>G (p.Asp1067Glu) c.10101C>G (p.Asp3367Glu) c.483C>G (p.Asp161Glu) n.329C>G c.10098C>G (p.Asp3366Glu) c.10110C>G (p.Asp3370Glu) c.10089C>G (p.Asp3363Glu) c.9744C>G (p.Asp3248Glu) c.6090C>G (p.Asp2030Glu) c.9984C>G (p.Asp3328Glu) c.9975C>G (p.Asp3325Glu) c.9990C>G (p.Asp3330Glu) c.4287C>G (p.Asp1429Glu) | |
| X | g.31178779G>T | CA412652914 | DMD | c.4959C>A (p.Asp1653Glu) n.2460C>A c.909C>A (p.Asp303Glu) n.911C>A c.2733C>A (p.Asp911Glu) n.744C>A n.1630C>A n.1212C>A n.1631C>A n.3605C>A c.1968C>A (p.Asp656Glu) c.10113C>A (p.Asp3371Glu) n.479C>A c.6081C>A (p.Asp2027Glu) c.*115C>A (n.*115C>A) c.70C>A c.786C>A (p.Asp262Glu) c.603+25182C>A (n.603+25182C>A) c.852C>A (p.Asp284Glu) n.1043C>A c.1926C>A (p.Asp642Glu) c.3201C>A (p.Asp1067Glu) c.10101C>A (p.Asp3367Glu) c.483C>A (p.Asp161Glu) n.329C>A c.10098C>A (p.Asp3366Glu) c.10110C>A (p.Asp3370Glu) c.10089C>A (p.Asp3363Glu) c.9744C>A (p.Asp3248Glu) c.6090C>A (p.Asp2030Glu) c.9984C>A (p.Asp3328Glu) c.9975C>A (p.Asp3325Glu) c.9990C>A (p.Asp3330Glu) c.4287C>A (p.Asp1429Glu) | |
| X | g.31178780T>A | CA412652915 | DMD | c.4958A>T (p.Asp1653Val) n.2459A>T c.908A>T (p.Asp303Val) n.910A>T c.2732A>T (p.Asp911Val) n.743A>T n.1629A>T n.1211A>T n.1630A>T n.3604A>T c.1967A>T (p.Asp656Val) c.10112A>T (p.Asp3371Val) n.478A>T c.6080A>T (p.Asp2027Val) c.*114A>T (n.*114A>T) c.69A>T c.785A>T (p.Asp262Val) c.603+25181A>T (n.603+25181A>T) c.851A>T (p.Asp284Val) n.1042A>T c.1925A>T (p.Asp642Val) c.3200A>T (p.Asp1067Val) c.10100A>T (p.Asp3367Val) c.482A>T (p.Asp161Val) n.328A>T c.10097A>T (p.Asp3366Val) c.10109A>T (p.Asp3370Val) c.10088A>T (p.Asp3363Val) c.9743A>T (p.Asp3248Val) c.6089A>T (p.Asp2030Val) c.9983A>T (p.Asp3328Val) c.9974A>T (p.Asp3325Val) c.9989A>T (p.Asp3330Val) c.4286A>T (p.Asp1429Val) | |
| X | g.31178780T>C | CA412652916 | DMD | c.4958A>G (p.Asp1653Gly) n.2459A>G c.908A>G (p.Asp303Gly) n.910A>G c.2732A>G (p.Asp911Gly) n.743A>G n.1629A>G n.1211A>G n.1630A>G n.3604A>G c.1967A>G (p.Asp656Gly) c.10112A>G (p.Asp3371Gly) n.478A>G c.6080A>G (p.Asp2027Gly) c.*114A>G (n.*114A>G) c.69A>G c.785A>G (p.Asp262Gly) c.603+25181A>G (n.603+25181A>G) c.851A>G (p.Asp284Gly) n.1042A>G c.1925A>G (p.Asp642Gly) c.3200A>G (p.Asp1067Gly) c.10100A>G (p.Asp3367Gly) c.482A>G (p.Asp161Gly) n.328A>G c.10097A>G (p.Asp3366Gly) c.10109A>G (p.Asp3370Gly) c.10088A>G (p.Asp3363Gly) c.9743A>G (p.Asp3248Gly) c.6089A>G (p.Asp2030Gly) c.9983A>G (p.Asp3328Gly) c.9974A>G (p.Asp3325Gly) c.9989A>G (p.Asp3330Gly) c.4286A>G (p.Asp1429Gly) | |
| X | g.31178780T>G | CA412652917 | DMD | c.4958A>C (p.Asp1653Ala) n.2459A>C c.908A>C (p.Asp303Ala) n.910A>C c.2732A>C (p.Asp911Ala) n.743A>C n.1629A>C n.1211A>C n.1630A>C n.3604A>C c.1967A>C (p.Asp656Ala) c.10112A>C (p.Asp3371Ala) n.478A>C c.6080A>C (p.Asp2027Ala) c.*114A>C (n.*114A>C) c.69A>C c.785A>C (p.Asp262Ala) c.603+25181A>C (n.603+25181A>C) c.851A>C (p.Asp284Ala) n.1042A>C c.1925A>C (p.Asp642Ala) c.3200A>C (p.Asp1067Ala) c.10100A>C (p.Asp3367Ala) c.482A>C (p.Asp161Ala) n.328A>C c.10097A>C (p.Asp3366Ala) c.10109A>C (p.Asp3370Ala) c.10088A>C (p.Asp3363Ala) c.9743A>C (p.Asp3248Ala) c.6089A>C (p.Asp2030Ala) c.9983A>C (p.Asp3328Ala) c.9974A>C (p.Asp3325Ala) c.9989A>C (p.Asp3330Ala) c.4286A>C (p.Asp1429Ala) | |
| X | g.31178781C>A | CA412652918 | DMD | c.4957G>T (p.Asp1653Tyr) n.2458G>T c.907G>T (p.Asp303Tyr) n.909G>T c.2731G>T (p.Asp911Tyr) n.742G>T n.1628G>T n.1210G>T n.1629G>T n.3603G>T c.1966G>T (p.Asp656Tyr) c.10111G>T (p.Asp3371Tyr) n.477G>T c.6079G>T (p.Asp2027Tyr) c.*113G>T (n.*113G>T) c.68G>T c.784G>T (p.Asp262Tyr) c.603+25180G>T (n.603+25180G>T) c.850G>T (p.Asp284Tyr) n.1041G>T c.1924G>T (p.Asp642Tyr) c.3199G>T (p.Asp1067Tyr) c.10099G>T (p.Asp3367Tyr) c.481G>T (p.Asp161Tyr) n.327G>T c.10096G>T (p.Asp3366Tyr) c.10108G>T (p.Asp3370Tyr) c.10087G>T (p.Asp3363Tyr) c.9742G>T (p.Asp3248Tyr) c.6088G>T (p.Asp2030Tyr) c.9982G>T (p.Asp3328Tyr) c.9973G>T (p.Asp3325Tyr) c.9988G>T (p.Asp3330Tyr) c.4285G>T (p.Asp1429Tyr) | |
| X | g.31178781C>G | CA412652919 | DMD | c.4957G>C (p.Asp1653His) n.2458G>C c.907G>C (p.Asp303His) n.909G>C c.2731G>C (p.Asp911His) n.742G>C n.1628G>C n.1210G>C n.1629G>C n.3603G>C c.1966G>C (p.Asp656His) c.10111G>C (p.Asp3371His) n.477G>C c.6079G>C (p.Asp2027His) c.*113G>C (n.*113G>C) c.68G>C c.784G>C (p.Asp262His) c.603+25180G>C (n.603+25180G>C) c.850G>C (p.Asp284His) n.1041G>C c.1924G>C (p.Asp642His) c.3199G>C (p.Asp1067His) c.10099G>C (p.Asp3367His) c.481G>C (p.Asp161His) n.327G>C c.10096G>C (p.Asp3366His) c.10108G>C (p.Asp3370His) c.10087G>C (p.Asp3363His) c.9742G>C (p.Asp3248His) c.6088G>C (p.Asp2030His) c.9982G>C (p.Asp3328His) c.9973G>C (p.Asp3325His) c.9988G>C (p.Asp3330His) c.4285G>C (p.Asp1429His) | |
| X | g.31178781C>T | CA412652920 | DMD | c.4957G>A (p.Asp1653Asn) n.2458G>A c.907G>A (p.Asp303Asn) n.909G>A c.2731G>A (p.Asp911Asn) n.742G>A n.1628G>A n.1210G>A n.1629G>A n.3603G>A c.1966G>A (p.Asp656Asn) c.10111G>A (p.Asp3371Asn) n.477G>A c.6079G>A (p.Asp2027Asn) c.*113G>A (n.*113G>A) c.68G>A c.784G>A (p.Asp262Asn) c.603+25180G>A (n.603+25180G>A) c.850G>A (p.Asp284Asn) n.1041G>A c.1924G>A (p.Asp642Asn) c.3199G>A (p.Asp1067Asn) c.10099G>A (p.Asp3367Asn) c.481G>A (p.Asp161Asn) n.327G>A c.10096G>A (p.Asp3366Asn) c.10108G>A (p.Asp3370Asn) c.10087G>A (p.Asp3363Asn) c.9742G>A (p.Asp3248Asn) c.6088G>A (p.Asp2030Asn) c.9982G>A (p.Asp3328Asn) c.9973G>A (p.Asp3325Asn) c.9988G>A (p.Asp3330Asn) c.4285G>A (p.Asp1429Asn) | |
| X | g.31178782T>A | CA515857830 | DMD | c.4956A>T (p.Arg1652=) n.2457A>T c.906A>T (p.Arg302=) n.908A>T c.2730A>T (p.Arg910=) n.741A>T n.1627A>T n.1209A>T n.1628A>T n.3602A>T c.1965A>T (p.Arg655=) c.10110A>T (p.Arg3370=) n.476A>T c.6078A>T (p.Arg2026=) c.*112A>T (n.*112A>T) c.67A>T c.783A>T (p.Arg261=) c.603+25179A>T (n.603+25179A>T) c.849A>T (p.Arg283=) n.1040A>T c.1923A>T (p.Arg641=) c.3198A>T (p.Arg1066=) c.10098A>T (p.Arg3366=) c.480A>T (p.Arg160=) n.326A>T c.10095A>T (p.Arg3365=) c.10107A>T (p.Arg3369=) c.10086A>T (p.Arg3362=) c.9741A>T (p.Arg3247=) c.6087A>T (p.Arg2029=) c.9981A>T (p.Arg3327=) c.9972A>T (p.Arg3324=) c.9987A>T (p.Arg3329=) c.4284A>T (p.Arg1428=) | |
| X | g.31178782T>C | CA515857832 | DMD | c.4956A>G (p.Arg1652=) n.2457A>G c.906A>G (p.Arg302=) n.908A>G c.2730A>G (p.Arg910=) n.741A>G n.1627A>G n.1209A>G n.1628A>G n.3602A>G c.1965A>G (p.Arg655=) c.10110A>G (p.Arg3370=) n.476A>G c.6078A>G (p.Arg2026=) c.*112A>G (n.*112A>G) c.67A>G c.783A>G (p.Arg261=) c.603+25179A>G (n.603+25179A>G) c.849A>G (p.Arg283=) n.1040A>G c.1923A>G (p.Arg641=) c.3198A>G (p.Arg1066=) c.10098A>G (p.Arg3366=) c.480A>G (p.Arg160=) n.326A>G c.10095A>G (p.Arg3365=) c.10107A>G (p.Arg3369=) c.10086A>G (p.Arg3362=) c.9741A>G (p.Arg3247=) c.6087A>G (p.Arg2029=) c.9981A>G (p.Arg3327=) c.9972A>G (p.Arg3324=) c.9987A>G (p.Arg3329=) c.4284A>G (p.Arg1428=) | |
| X | g.31178782T>G | CA515857833 | DMD | c.4956A>C (p.Arg1652=) n.2457A>C c.906A>C (p.Arg302=) n.908A>C c.2730A>C (p.Arg910=) n.741A>C n.1627A>C n.1209A>C n.1628A>C n.3602A>C c.1965A>C (p.Arg655=) c.10110A>C (p.Arg3370=) n.476A>C c.6078A>C (p.Arg2026=) c.*112A>C (n.*112A>C) c.67A>C c.783A>C (p.Arg261=) c.603+25179A>C (n.603+25179A>C) c.849A>C (p.Arg283=) n.1040A>C c.1923A>C (p.Arg641=) c.3198A>C (p.Arg1066=) c.10098A>C (p.Arg3366=) c.480A>C (p.Arg160=) n.326A>C c.10095A>C (p.Arg3365=) c.10107A>C (p.Arg3369=) c.10086A>C (p.Arg3362=) c.9741A>C (p.Arg3247=) c.6087A>C (p.Arg2029=) c.9981A>C (p.Arg3327=) c.9972A>C (p.Arg3324=) c.9987A>C (p.Arg3329=) c.4284A>C (p.Arg1428=) | ClinVar dbSNP |
| X | g.31178783C>A | CA412652921 | DMD | c.4955G>T (p.Arg1652Leu) n.2456G>T c.905G>T (p.Arg302Leu) n.907G>T c.2729G>T (p.Arg910Leu) n.740G>T n.1626G>T n.1208G>T n.1627G>T n.3601G>T c.1964G>T (p.Arg655Leu) c.10109G>T (p.Arg3370Leu) n.475G>T c.6077G>T (p.Arg2026Leu) c.*111G>T (n.*111G>T) c.66G>T c.782G>T (p.Arg261Leu) c.603+25178G>T (n.603+25178G>T) c.848G>T (p.Arg283Leu) n.1039G>T c.1922G>T (p.Arg641Leu) c.3197G>T (p.Arg1066Leu) c.10097G>T (p.Arg3366Leu) c.479G>T (p.Arg160Leu) n.325G>T c.10094G>T (p.Arg3365Leu) c.10106G>T (p.Arg3369Leu) c.10085G>T (p.Arg3362Leu) c.9740G>T (p.Arg3247Leu) c.6086G>T (p.Arg2029Leu) c.9980G>T (p.Arg3327Leu) c.9971G>T (p.Arg3324Leu) c.9986G>T (p.Arg3329Leu) c.4283G>T (p.Arg1428Leu) | |
| X | g.31178783C= | CA2422337944 | DMD | c.4955G= (p.Arg1652=) n.2456G= c.905G= (p.Arg302=) n.907G= c.2729G= (p.Arg910=) n.740G= n.1626G= n.1208G= n.1627G= n.3601G= c.1964G= (p.Arg655=) c.10109G= (p.Arg3370=) n.475G= c.6077G= (p.Arg2026=) c.*111G= (n.*111G=) c.66G= c.782G= (p.Arg261=) c.603+25178G= (n.603+25178G=) c.848G= (p.Arg283=) n.1039G= c.1922G= (p.Arg641=) c.3197G= (p.Arg1066=) c.10097G= (p.Arg3366=) c.479G= (p.Arg160=) n.325G= c.10094G= (p.Arg3365=) c.10106G= (p.Arg3369=) c.10085G= (p.Arg3362=) c.9740G= (p.Arg3247=) c.6086G= (p.Arg2029=) c.9980G= (p.Arg3327=) c.9971G= (p.Arg3324=) c.9986G= (p.Arg3329=) c.4283G= (p.Arg1428=) | |
| X | g.31178783C>G | CA412652922 | DMD | c.4955G>C (p.Arg1652Pro) n.2456G>C c.905G>C (p.Arg302Pro) n.907G>C c.2729G>C (p.Arg910Pro) n.740G>C n.1626G>C n.1208G>C n.1627G>C n.3601G>C c.1964G>C (p.Arg655Pro) c.10109G>C (p.Arg3370Pro) n.475G>C c.6077G>C (p.Arg2026Pro) c.*111G>C (n.*111G>C) c.66G>C c.782G>C (p.Arg261Pro) c.603+25178G>C (n.603+25178G>C) c.848G>C (p.Arg283Pro) n.1039G>C c.1922G>C (p.Arg641Pro) c.3197G>C (p.Arg1066Pro) c.10097G>C (p.Arg3366Pro) c.479G>C (p.Arg160Pro) n.325G>C c.10094G>C (p.Arg3365Pro) c.10106G>C (p.Arg3369Pro) c.10085G>C (p.Arg3362Pro) c.9740G>C (p.Arg3247Pro) c.6086G>C (p.Arg2029Pro) c.9980G>C (p.Arg3327Pro) c.9971G>C (p.Arg3324Pro) c.9986G>C (p.Arg3329Pro) c.4283G>C (p.Arg1428Pro) | ClinVar dbSNP |
| X | g.31178783C>T | CA412652923 | DMD | c.4955G>A (p.Arg1652Gln) n.2456G>A c.905G>A (p.Arg302Gln) n.907G>A c.2729G>A (p.Arg910Gln) n.740G>A n.1626G>A n.1208G>A n.1627G>A n.3601G>A c.1964G>A (p.Arg655Gln) c.10109G>A (p.Arg3370Gln) n.475G>A c.6077G>A (p.Arg2026Gln) c.*111G>A (n.*111G>A) c.66G>A c.782G>A (p.Arg261Gln) c.603+25178G>A (n.603+25178G>A) c.848G>A (p.Arg283Gln) n.1039G>A c.1922G>A (p.Arg641Gln) c.3197G>A (p.Arg1066Gln) c.10097G>A (p.Arg3366Gln) c.479G>A (p.Arg160Gln) n.325G>A c.10094G>A (p.Arg3365Gln) c.10106G>A (p.Arg3369Gln) c.10085G>A (p.Arg3362Gln) c.9740G>A (p.Arg3247Gln) c.6086G>A (p.Arg2029Gln) c.9980G>A (p.Arg3327Gln) c.9971G>A (p.Arg3324Gln) c.9986G>A (p.Arg3329Gln) c.4283G>A (p.Arg1428Gln) | gnomAD v4 |
| X | g.31178784G>A | CA273073 | DMD | c.4954C>T (p.Arg1652Ter) n.2455C>T c.904C>T (p.Arg302Ter) n.906C>T c.2728C>T (p.Arg910Ter) n.739C>T n.1625C>T n.1207C>T n.1626C>T n.3600C>T c.1963C>T (p.Arg655Ter) c.10108C>T (p.Arg3370Ter) n.474C>T c.6076C>T (p.Arg2026Ter) c.*110C>T (n.*110C>T) c.65C>T c.781C>T (p.Arg261Ter) c.603+25177C>T (n.603+25177C>T) c.847C>T (p.Arg283Ter) n.1038C>T c.1921C>T (p.Arg641Ter) c.3196C>T (p.Arg1066Ter) c.10096C>T (p.Arg3366Ter) c.478C>T (p.Arg160Ter) n.324C>T c.10093C>T (p.Arg3365Ter) c.10105C>T (p.Arg3369Ter) c.10084C>T (p.Arg3362Ter) c.9739C>T (p.Arg3247Ter) c.6085C>T (p.Arg2029Ter) c.9979C>T (p.Arg3327Ter) c.9970C>T (p.Arg3324Ter) c.9985C>T (p.Arg3329Ter) c.4282C>T (p.Arg1428Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.31178784G>C | CA412652924 | DMD | c.4954C>G (p.Arg1652Gly) n.2455C>G c.904C>G (p.Arg302Gly) n.906C>G c.2728C>G (p.Arg910Gly) n.739C>G n.1625C>G n.1207C>G n.1626C>G n.3600C>G c.1963C>G (p.Arg655Gly) c.10108C>G (p.Arg3370Gly) n.474C>G c.6076C>G (p.Arg2026Gly) c.*110C>G (n.*110C>G) c.65C>G c.781C>G (p.Arg261Gly) c.603+25177C>G (n.603+25177C>G) c.847C>G (p.Arg283Gly) n.1038C>G c.1921C>G (p.Arg641Gly) c.3196C>G (p.Arg1066Gly) c.10096C>G (p.Arg3366Gly) c.478C>G (p.Arg160Gly) n.324C>G c.10093C>G (p.Arg3365Gly) c.10105C>G (p.Arg3369Gly) c.10084C>G (p.Arg3362Gly) c.9739C>G (p.Arg3247Gly) c.6085C>G (p.Arg2029Gly) c.9979C>G (p.Arg3327Gly) c.9970C>G (p.Arg3324Gly) c.9985C>G (p.Arg3329Gly) c.4282C>G (p.Arg1428Gly) | |
| X | g.31178784G= | CA2422337945 | DMD | c.4954C= (p.Arg1652=) n.2455C= c.904C= (p.Arg302=) n.906C= c.2728C= (p.Arg910=) n.739C= n.1625C= n.1207C= n.1626C= n.3600C= c.1963C= (p.Arg655=) c.10108C= (p.Arg3370=) n.474C= c.6076C= (p.Arg2026=) c.*110C= (n.*110C=) c.65C= c.781C= (p.Arg261=) c.603+25177C= (n.603+25177C=) c.847C= (p.Arg283=) n.1038C= c.1921C= (p.Arg641=) c.3196C= (p.Arg1066=) c.10096C= (p.Arg3366=) c.478C= (p.Arg160=) n.324C= c.10093C= (p.Arg3365=) c.10105C= (p.Arg3369=) c.10084C= (p.Arg3362=) c.9739C= (p.Arg3247=) c.6085C= (p.Arg2029=) c.9979C= (p.Arg3327=) c.9970C= (p.Arg3324=) c.9985C= (p.Arg3329=) c.4282C= (p.Arg1428=) | |
| X | g.31178784G>T | CA515857834 | DMD | c.4954C>A (p.Arg1652=) n.2455C>A c.904C>A (p.Arg302=) n.906C>A c.2728C>A (p.Arg910=) n.739C>A n.1625C>A n.1207C>A n.1626C>A n.3600C>A c.1963C>A (p.Arg655=) c.10108C>A (p.Arg3370=) n.474C>A c.6076C>A (p.Arg2026=) c.*110C>A (n.*110C>A) c.65C>A c.781C>A (p.Arg261=) c.603+25177C>A (n.603+25177C>A) c.847C>A (p.Arg283=) n.1038C>A c.1921C>A (p.Arg641=) c.3196C>A (p.Arg1066=) c.10096C>A (p.Arg3366=) c.478C>A (p.Arg160=) n.324C>A c.10093C>A (p.Arg3365=) c.10105C>A (p.Arg3369=) c.10084C>A (p.Arg3362=) c.9739C>A (p.Arg3247=) c.6085C>A (p.Arg2029=) c.9979C>A (p.Arg3327=) c.9970C>A (p.Arg3324=) c.9985C>A (p.Arg3329=) c.4282C>A (p.Arg1428=) | |
| X | g.31178785A>C | CA515857835 | DMD | c.4953T>G (p.Val1651=) n.2454T>G c.903T>G (p.Val301=) n.905T>G c.2727T>G (p.Val909=) n.738T>G n.1624T>G n.1206T>G n.1625T>G n.3599T>G c.1962T>G (p.Val654=) c.10107T>G (p.Val3369=) n.473T>G c.6075T>G (p.Val2025=) c.*109T>G (n.*109T>G) c.64T>G c.780T>G (p.Val260=) c.603+25176T>G (n.603+25176T>G) c.846T>G (p.Val282=) n.1037T>G c.1920T>G (p.Val640=) c.3195T>G (p.Val1065=) c.10095T>G (p.Val3365=) c.477T>G (p.Val159=) n.323T>G c.10092T>G (p.Val3364=) c.10104T>G (p.Val3368=) c.10083T>G (p.Val3361=) c.9738T>G (p.Val3246=) c.6084T>G (p.Val2028=) c.9978T>G (p.Val3326=) c.9969T>G (p.Val3323=) c.9984T>G (p.Val3328=) c.4281T>G (p.Val1427=) | |
| X | g.31178785A>G | CA515857836 | DMD | c.4953T>C (p.Val1651=) n.2454T>C c.903T>C (p.Val301=) n.905T>C c.2727T>C (p.Val909=) n.738T>C n.1624T>C n.1206T>C n.1625T>C n.3599T>C c.1962T>C (p.Val654=) c.10107T>C (p.Val3369=) n.473T>C c.6075T>C (p.Val2025=) c.*109T>C (n.*109T>C) c.64T>C c.780T>C (p.Val260=) c.603+25176T>C (n.603+25176T>C) c.846T>C (p.Val282=) n.1037T>C c.1920T>C (p.Val640=) c.3195T>C (p.Val1065=) c.10095T>C (p.Val3365=) c.477T>C (p.Val159=) n.323T>C c.10092T>C (p.Val3364=) c.10104T>C (p.Val3368=) c.10083T>C (p.Val3361=) c.9738T>C (p.Val3246=) c.6084T>C (p.Val2028=) c.9978T>C (p.Val3326=) c.9969T>C (p.Val3323=) c.9984T>C (p.Val3328=) c.4281T>C (p.Val1427=) | |
| X | g.31178785A>T | CA515857837 | DMD | c.4953T>A (p.Val1651=) n.2454T>A c.903T>A (p.Val301=) n.905T>A c.2727T>A (p.Val909=) n.738T>A n.1624T>A n.1206T>A n.1625T>A n.3599T>A c.1962T>A (p.Val654=) c.10107T>A (p.Val3369=) n.473T>A c.6075T>A (p.Val2025=) c.*109T>A (n.*109T>A) c.64T>A c.780T>A (p.Val260=) c.603+25176T>A (n.603+25176T>A) c.846T>A (p.Val282=) n.1037T>A c.1920T>A (p.Val640=) c.3195T>A (p.Val1065=) c.10095T>A (p.Val3365=) c.477T>A (p.Val159=) n.323T>A c.10092T>A (p.Val3364=) c.10104T>A (p.Val3368=) c.10083T>A (p.Val3361=) c.9738T>A (p.Val3246=) c.6084T>A (p.Val2028=) c.9978T>A (p.Val3326=) c.9969T>A (p.Val3323=) c.9984T>A (p.Val3328=) c.4281T>A (p.Val1427=) | |
| X | g.31178786A>C | CA412652927 | DMD | c.4952T>G (p.Val1651Gly) n.2453T>G c.902T>G (p.Val301Gly) n.904T>G c.2726T>G (p.Val909Gly) n.737T>G n.1623T>G n.1205T>G n.1624T>G n.3598T>G c.1961T>G (p.Val654Gly) c.10106T>G (p.Val3369Gly) n.472T>G c.6074T>G (p.Val2025Gly) c.*108T>G (n.*108T>G) c.63T>G c.779T>G (p.Val260Gly) c.603+25175T>G (n.603+25175T>G) c.845T>G (p.Val282Gly) n.1036T>G c.1919T>G (p.Val640Gly) c.3194T>G (p.Val1065Gly) c.10094T>G (p.Val3365Gly) c.476T>G (p.Val159Gly) n.322T>G c.10091T>G (p.Val3364Gly) c.10103T>G (p.Val3368Gly) c.10082T>G (p.Val3361Gly) c.9737T>G (p.Val3246Gly) c.6083T>G (p.Val2028Gly) c.9977T>G (p.Val3326Gly) c.9968T>G (p.Val3323Gly) c.9983T>G (p.Val3328Gly) c.4280T>G (p.Val1427Gly) | |
| X | g.31178786A>G | CA412652925 | DMD | c.4952T>C (p.Val1651Ala) n.2453T>C c.902T>C (p.Val301Ala) n.904T>C c.2726T>C (p.Val909Ala) n.737T>C n.1623T>C n.1205T>C n.1624T>C n.3598T>C c.1961T>C (p.Val654Ala) c.10106T>C (p.Val3369Ala) n.472T>C c.6074T>C (p.Val2025Ala) c.*108T>C (n.*108T>C) c.63T>C c.779T>C (p.Val260Ala) c.603+25175T>C (n.603+25175T>C) c.845T>C (p.Val282Ala) n.1036T>C c.1919T>C (p.Val640Ala) c.3194T>C (p.Val1065Ala) c.10094T>C (p.Val3365Ala) c.476T>C (p.Val159Ala) n.322T>C c.10091T>C (p.Val3364Ala) c.10103T>C (p.Val3368Ala) c.10082T>C (p.Val3361Ala) c.9737T>C (p.Val3246Ala) c.6083T>C (p.Val2028Ala) c.9977T>C (p.Val3326Ala) c.9968T>C (p.Val3323Ala) c.9983T>C (p.Val3328Ala) c.4280T>C (p.Val1427Ala) | |
| X | g.31178786A>T | CA412652926 | DMD | c.4952T>A (p.Val1651Asp) n.2453T>A c.902T>A (p.Val301Asp) n.904T>A c.2726T>A (p.Val909Asp) n.737T>A n.1623T>A n.1205T>A n.1624T>A n.3598T>A c.1961T>A (p.Val654Asp) c.10106T>A (p.Val3369Asp) n.472T>A c.6074T>A (p.Val2025Asp) c.*108T>A (n.*108T>A) c.63T>A c.779T>A (p.Val260Asp) c.603+25175T>A (n.603+25175T>A) c.845T>A (p.Val282Asp) n.1036T>A c.1919T>A (p.Val640Asp) c.3194T>A (p.Val1065Asp) c.10094T>A (p.Val3365Asp) c.476T>A (p.Val159Asp) n.322T>A c.10091T>A (p.Val3364Asp) c.10103T>A (p.Val3368Asp) c.10082T>A (p.Val3361Asp) c.9737T>A (p.Val3246Asp) c.6083T>A (p.Val2028Asp) c.9977T>A (p.Val3326Asp) c.9968T>A (p.Val3323Asp) c.9983T>A (p.Val3328Asp) c.4280T>A (p.Val1427Asp) | |
| X | g.31178787del | CA2695231776 | DMD | c.4951del (p.Val1651PhefsTer8) n.2452del c.901del (p.Val301PhefsTer8) n.903del c.2725del (p.Val909PhefsTer8) n.736del n.1622del n.1204del n.1623del n.3597del c.1960del (p.Val654PhefsTer8) c.10105del (p.Val3369PhefsTer8) n.471del c.6073del (p.Val2025PhefsTer8) c.*107del (n.*107del) c.62del c.778del (p.Val260PhefsTer8) c.603+25174del (n.603+25174del) c.844del (p.Val282PhefsTer8) n.1035del c.1918del (p.Val640PhefsTer8) c.3193del (p.Val1065PhefsTer8) c.10093del (p.Val3365PhefsTer8) c.475del (p.Val159PhefsTer8) n.321del c.10090del (p.Val3364PhefsTer8) c.10102del (p.Val3368PhefsTer8) c.10081del (p.Val3361PhefsTer8) c.9736del (p.Val3246PhefsTer8) c.6082del (p.Val2028PhefsTer8) c.9976del (p.Val3326PhefsTer8) c.9967del (p.Val3323PhefsTer8) c.9982del (p.Val3328PhefsTer8) c.4279del (p.Val1427PhefsTer8) | |
| X | g.31178787C>A | CA412652928 | DMD | c.4951G>T (p.Val1651Phe) n.2452G>T c.901G>T (p.Val301Phe) n.903G>T c.2725G>T (p.Val909Phe) n.736G>T n.1622G>T n.1204G>T n.1623G>T n.3597G>T c.1960G>T (p.Val654Phe) c.10105G>T (p.Val3369Phe) n.471G>T c.6073G>T (p.Val2025Phe) c.*107G>T (n.*107G>T) c.62G>T c.778G>T (p.Val260Phe) c.603+25174G>T (n.603+25174G>T) c.844G>T (p.Val282Phe) n.1035G>T c.1918G>T (p.Val640Phe) c.3193G>T (p.Val1065Phe) c.10093G>T (p.Val3365Phe) c.475G>T (p.Val159Phe) n.321G>T c.10090G>T (p.Val3364Phe) c.10102G>T (p.Val3368Phe) c.10081G>T (p.Val3361Phe) c.9736G>T (p.Val3246Phe) c.6082G>T (p.Val2028Phe) c.9976G>T (p.Val3326Phe) c.9967G>T (p.Val3323Phe) c.9982G>T (p.Val3328Phe) c.4279G>T (p.Val1427Phe) | |
| X | g.31178787C>G | CA412652929 | DMD | c.4951G>C (p.Val1651Leu) n.2452G>C c.901G>C (p.Val301Leu) n.903G>C c.2725G>C (p.Val909Leu) n.736G>C n.1622G>C n.1204G>C n.1623G>C n.3597G>C c.1960G>C (p.Val654Leu) c.10105G>C (p.Val3369Leu) n.471G>C c.6073G>C (p.Val2025Leu) c.*107G>C (n.*107G>C) c.62G>C c.778G>C (p.Val260Leu) c.603+25174G>C (n.603+25174G>C) c.844G>C (p.Val282Leu) n.1035G>C c.1918G>C (p.Val640Leu) c.3193G>C (p.Val1065Leu) c.10093G>C (p.Val3365Leu) c.475G>C (p.Val159Leu) n.321G>C c.10090G>C (p.Val3364Leu) c.10102G>C (p.Val3368Leu) c.10081G>C (p.Val3361Leu) c.9736G>C (p.Val3246Leu) c.6082G>C (p.Val2028Leu) c.9976G>C (p.Val3326Leu) c.9967G>C (p.Val3323Leu) c.9982G>C (p.Val3328Leu) c.4279G>C (p.Val1427Leu) | |
| X | g.31178787C>T | CA412652930 | DMD | c.4951G>A (p.Val1651Ile) n.2452G>A c.901G>A (p.Val301Ile) n.903G>A c.2725G>A (p.Val909Ile) n.736G>A n.1622G>A n.1204G>A n.1623G>A n.3597G>A c.1960G>A (p.Val654Ile) c.10105G>A (p.Val3369Ile) n.471G>A c.6073G>A (p.Val2025Ile) c.*107G>A (n.*107G>A) c.62G>A c.778G>A (p.Val260Ile) c.603+25174G>A (n.603+25174G>A) c.844G>A (p.Val282Ile) n.1035G>A c.1918G>A (p.Val640Ile) c.3193G>A (p.Val1065Ile) c.10093G>A (p.Val3365Ile) c.475G>A (p.Val159Ile) n.321G>A c.10090G>A (p.Val3364Ile) c.10102G>A (p.Val3368Ile) c.10081G>A (p.Val3361Ile) c.9736G>A (p.Val3246Ile) c.6082G>A (p.Val2028Ile) c.9976G>A (p.Val3326Ile) c.9967G>A (p.Val3323Ile) c.9982G>A (p.Val3328Ile) c.4279G>A (p.Val1427Ile) | |
| X | g.31178788A>C | CA412652931 | DMD | c.4950T>G (p.Asp1650Glu) n.2451T>G c.900T>G (p.Asp300Glu) n.902T>G c.2724T>G (p.Asp908Glu) n.735T>G n.1621T>G n.1203T>G n.1622T>G n.3596T>G c.1959T>G (p.Asp653Glu) c.10104T>G (p.Asp3368Glu) n.470T>G c.6072T>G (p.Asp2024Glu) c.*106T>G (n.*106T>G) c.61T>G c.777T>G (p.Asp259Glu) c.603+25173T>G (n.603+25173T>G) c.843T>G (p.Asp281Glu) n.1034T>G c.1917T>G (p.Asp639Glu) c.3192T>G (p.Asp1064Glu) c.10092T>G (p.Asp3364Glu) c.474T>G (p.Asp158Glu) n.320T>G c.10089T>G (p.Asp3363Glu) c.10101T>G (p.Asp3367Glu) c.10080T>G (p.Asp3360Glu) c.9735T>G (p.Asp3245Glu) c.6081T>G (p.Asp2027Glu) c.9975T>G (p.Asp3325Glu) c.9966T>G (p.Asp3322Glu) c.9981T>G (p.Asp3327Glu) c.4278T>G (p.Asp1426Glu) | |
| X | g.31178788A>G | CA515857838 | DMD | c.4950T>C (p.Asp1650=) n.2451T>C c.900T>C (p.Asp300=) n.902T>C c.2724T>C (p.Asp908=) n.735T>C n.1621T>C n.1203T>C n.1622T>C n.3596T>C c.1959T>C (p.Asp653=) c.10104T>C (p.Asp3368=) n.470T>C c.6072T>C (p.Asp2024=) c.*106T>C (n.*106T>C) c.61T>C c.777T>C (p.Asp259=) c.603+25173T>C (n.603+25173T>C) c.843T>C (p.Asp281=) n.1034T>C c.1917T>C (p.Asp639=) c.3192T>C (p.Asp1064=) c.10092T>C (p.Asp3364=) c.474T>C (p.Asp158=) n.320T>C c.10089T>C (p.Asp3363=) c.10101T>C (p.Asp3367=) c.10080T>C (p.Asp3360=) c.9735T>C (p.Asp3245=) c.6081T>C (p.Asp2027=) c.9975T>C (p.Asp3325=) c.9966T>C (p.Asp3322=) c.9981T>C (p.Asp3327=) c.4278T>C (p.Asp1426=) | |
| X | g.31178788A>T | CA412652932 | DMD | c.4950T>A (p.Asp1650Glu) n.2451T>A c.900T>A (p.Asp300Glu) n.902T>A c.2724T>A (p.Asp908Glu) n.735T>A n.1621T>A n.1203T>A n.1622T>A n.3596T>A c.1959T>A (p.Asp653Glu) c.10104T>A (p.Asp3368Glu) n.470T>A c.6072T>A (p.Asp2024Glu) c.*106T>A (n.*106T>A) c.61T>A c.777T>A (p.Asp259Glu) c.603+25173T>A (n.603+25173T>A) c.843T>A (p.Asp281Glu) n.1034T>A c.1917T>A (p.Asp639Glu) c.3192T>A (p.Asp1064Glu) c.10092T>A (p.Asp3364Glu) c.474T>A (p.Asp158Glu) n.320T>A c.10089T>A (p.Asp3363Glu) c.10101T>A (p.Asp3367Glu) c.10080T>A (p.Asp3360Glu) c.9735T>A (p.Asp3245Glu) c.6081T>A (p.Asp2027Glu) c.9975T>A (p.Asp3325Glu) c.9966T>A (p.Asp3322Glu) c.9981T>A (p.Asp3327Glu) c.4278T>A (p.Asp1426Glu) | |
| X | g.31178788_31178791delinsATCT | CA2422337946 | DMD | c.4947_4950delinsAGAT (p.Glu1649=) n.2448_2451delinsAGAT c.897_900delinsAGAT (p.Glu299=) n.899_902delinsAGAT c.2721_2724delinsAGAT (p.Glu907=) n.732_735delinsAGAT n.1618_1621delinsAGAT n.1200_1203delinsAGAT n.1619_1622delinsAGAT n.3593_3596delinsAGAT c.1956_1959delinsAGAT (p.Glu652=) c.10101_10104delinsAGAT (p.Glu3367=) n.467_470delinsAGAT c.6069_6072delinsAGAT (p.Glu2023=) c.*103_*106delinsAGAT (n.*103_*106delinsAGAT) c.58_61delinsAGAT c.774_777delinsAGAT (p.Glu258=) c.603+25170_603+25173delinsAGAT (n.603+25170_603+25173delinsAGAT) c.840_843delinsAGAT (p.Glu280=) n.1031_1034delinsAGAT c.1914_1917delinsAGAT (p.Glu638=) c.3189_3192delinsAGAT (p.Glu1063=) c.10089_10092delinsAGAT (p.Glu3363=) c.471_474delinsAGAT (p.Glu157=) n.317_320delinsAGAT c.10086_10089delinsAGAT (p.Glu3362=) c.10098_10101delinsAGAT (p.Glu3366=) c.10077_10080delinsAGAT (p.Glu3359=) c.9732_9735delinsAGAT (p.Glu3244=) c.6078_6081delinsAGAT (p.Glu2026=) c.9972_9975delinsAGAT (p.Glu3324=) c.9963_9966delinsAGAT (p.Glu3321=) c.9978_9981delinsAGAT (p.Glu3326=) c.4275_4278delinsAGAT (p.Glu1425=) | |
| X | g.31178789T>A | CA412652933 | DMD | c.4949A>T (p.Asp1650Val) n.2450A>T c.899A>T (p.Asp300Val) n.901A>T c.2723A>T (p.Asp908Val) n.734A>T n.1620A>T n.1202A>T n.1621A>T n.3595A>T c.1958A>T (p.Asp653Val) c.10103A>T (p.Asp3368Val) n.469A>T c.6071A>T (p.Asp2024Val) c.*105A>T (n.*105A>T) c.60A>T c.776A>T (p.Asp259Val) c.603+25172A>T (n.603+25172A>T) c.842A>T (p.Asp281Val) n.1033A>T c.1916A>T (p.Asp639Val) c.3191A>T (p.Asp1064Val) c.10091A>T (p.Asp3364Val) c.473A>T (p.Asp158Val) n.319A>T c.10088A>T (p.Asp3363Val) c.10100A>T (p.Asp3367Val) c.10079A>T (p.Asp3360Val) c.9734A>T (p.Asp3245Val) c.6080A>T (p.Asp2027Val) c.9974A>T (p.Asp3325Val) c.9965A>T (p.Asp3322Val) c.9980A>T (p.Asp3327Val) c.4277A>T (p.Asp1426Val) | |
| X | g.31178789T>C | CA412652934 | DMD | c.4949A>G (p.Asp1650Gly) n.2450A>G c.899A>G (p.Asp300Gly) n.901A>G c.2723A>G (p.Asp908Gly) n.734A>G n.1620A>G n.1202A>G n.1621A>G n.3595A>G c.1958A>G (p.Asp653Gly) c.10103A>G (p.Asp3368Gly) n.469A>G c.6071A>G (p.Asp2024Gly) c.*105A>G (n.*105A>G) c.60A>G c.776A>G (p.Asp259Gly) c.603+25172A>G (n.603+25172A>G) c.842A>G (p.Asp281Gly) n.1033A>G c.1916A>G (p.Asp639Gly) c.3191A>G (p.Asp1064Gly) c.10091A>G (p.Asp3364Gly) c.473A>G (p.Asp158Gly) n.319A>G c.10088A>G (p.Asp3363Gly) c.10100A>G (p.Asp3367Gly) c.10079A>G (p.Asp3360Gly) c.9734A>G (p.Asp3245Gly) c.6080A>G (p.Asp2027Gly) c.9974A>G (p.Asp3325Gly) c.9965A>G (p.Asp3322Gly) c.9980A>G (p.Asp3327Gly) c.4277A>G (p.Asp1426Gly) | ClinVar dbSNP |
| X | g.31178789T>G | CA412652935 | DMD | c.4949A>C (p.Asp1650Ala) n.2450A>C c.899A>C (p.Asp300Ala) n.901A>C c.2723A>C (p.Asp908Ala) n.734A>C n.1620A>C n.1202A>C n.1621A>C n.3595A>C c.1958A>C (p.Asp653Ala) c.10103A>C (p.Asp3368Ala) n.469A>C c.6071A>C (p.Asp2024Ala) c.*105A>C (n.*105A>C) c.60A>C c.776A>C (p.Asp259Ala) c.603+25172A>C (n.603+25172A>C) c.842A>C (p.Asp281Ala) n.1033A>C c.1916A>C (p.Asp639Ala) c.3191A>C (p.Asp1064Ala) c.10091A>C (p.Asp3364Ala) c.473A>C (p.Asp158Ala) n.319A>C c.10088A>C (p.Asp3363Ala) c.10100A>C (p.Asp3367Ala) c.10079A>C (p.Asp3360Ala) c.9734A>C (p.Asp3245Ala) c.6080A>C (p.Asp2027Ala) c.9974A>C (p.Asp3325Ala) c.9965A>C (p.Asp3322Ala) c.9980A>C (p.Asp3327Ala) c.4277A>C (p.Asp1426Ala) | |
| X | g.31178792_31178794del | CA10604751 | DMD | c.4947_4949del (p.Glu1649del) n.2448_2450del c.897_899del (p.Glu299del) n.899_901del c.2721_2723del (p.Glu907del) n.732_734del n.1618_1620del n.1200_1202del n.1619_1621del n.3593_3595del c.1956_1958del (p.Glu652del) c.10101_10103del (p.Glu3367del) n.467_469del c.6069_6071del (p.Glu2023del) c.*103_*105del (n.*103_*105del) c.58_60del c.774_776del (p.Glu258del) c.603+25170_603+25172del (n.603+25170_603+25172del) c.840_842del (p.Glu280del) n.1031_1033del c.1914_1916del (p.Glu638del) c.3189_3191del (p.Glu1063del) c.10089_10091del (p.Glu3363del) c.471_473del (p.Glu157del) n.317_319del c.10086_10088del (p.Glu3362del) c.10098_10100del (p.Glu3366del) c.10077_10079del (p.Glu3359del) c.9732_9734del (p.Glu3244del) c.6078_6080del (p.Glu2026del) c.9972_9974del (p.Glu3324del) c.9963_9965del (p.Glu3321del) c.9978_9980del (p.Glu3326del) c.4275_4277del (p.Glu1425del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.31178790C>A | CA412652936 | DMD | c.4948G>T (p.Asp1650Tyr) n.2449G>T c.898G>T (p.Asp300Tyr) n.900G>T c.2722G>T (p.Asp908Tyr) n.733G>T n.1619G>T n.1201G>T n.1620G>T n.3594G>T c.1957G>T (p.Asp653Tyr) c.10102G>T (p.Asp3368Tyr) n.468G>T c.6070G>T (p.Asp2024Tyr) c.*104G>T (n.*104G>T) c.59G>T c.775G>T (p.Asp259Tyr) c.603+25171G>T (n.603+25171G>T) c.841G>T (p.Asp281Tyr) n.1032G>T c.1915G>T (p.Asp639Tyr) c.3190G>T (p.Asp1064Tyr) c.10090G>T (p.Asp3364Tyr) c.472G>T (p.Asp158Tyr) n.318G>T c.10087G>T (p.Asp3363Tyr) c.10099G>T (p.Asp3367Tyr) c.10078G>T (p.Asp3360Tyr) c.9733G>T (p.Asp3245Tyr) c.6079G>T (p.Asp2027Tyr) c.9973G>T (p.Asp3325Tyr) c.9964G>T (p.Asp3322Tyr) c.9979G>T (p.Asp3327Tyr) c.4276G>T (p.Asp1426Tyr) | ClinVar dbSNP |
| X | g.31178790C= | CA2422337947 | DMD | c.4948G= (p.Asp1650=) n.2449G= c.898G= (p.Asp300=) n.900G= c.2722G= (p.Asp908=) n.733G= n.1619G= n.1201G= n.1620G= n.3594G= c.1957G= (p.Asp653=) c.10102G= (p.Asp3368=) n.468G= c.6070G= (p.Asp2024=) c.*104G= (n.*104G=) c.59G= c.775G= (p.Asp259=) c.603+25171G= (n.603+25171G=) c.841G= (p.Asp281=) n.1032G= c.1915G= (p.Asp639=) c.3190G= (p.Asp1064=) c.10090G= (p.Asp3364=) c.472G= (p.Asp158=) n.318G= c.10087G= (p.Asp3363=) c.10099G= (p.Asp3367=) c.10078G= (p.Asp3360=) c.9733G= (p.Asp3245=) c.6079G= (p.Asp2027=) c.9973G= (p.Asp3325=) c.9964G= (p.Asp3322=) c.9979G= (p.Asp3327=) c.4276G= (p.Asp1426=) | |
| X | g.31178790C>G | CA412652937 | DMD | c.4948G>C (p.Asp1650His) n.2449G>C c.898G>C (p.Asp300His) n.900G>C c.2722G>C (p.Asp908His) n.733G>C n.1619G>C n.1201G>C n.1620G>C n.3594G>C c.1957G>C (p.Asp653His) c.10102G>C (p.Asp3368His) n.468G>C c.6070G>C (p.Asp2024His) c.*104G>C (n.*104G>C) c.59G>C c.775G>C (p.Asp259His) c.603+25171G>C (n.603+25171G>C) c.841G>C (p.Asp281His) n.1032G>C c.1915G>C (p.Asp639His) c.3190G>C (p.Asp1064His) c.10090G>C (p.Asp3364His) c.472G>C (p.Asp158His) n.318G>C c.10087G>C (p.Asp3363His) c.10099G>C (p.Asp3367His) c.10078G>C (p.Asp3360His) c.9733G>C (p.Asp3245His) c.6079G>C (p.Asp2027His) c.9973G>C (p.Asp3325His) c.9964G>C (p.Asp3322His) c.9979G>C (p.Asp3327His) c.4276G>C (p.Asp1426His) | |
| X | g.31178790C>T | CA412652938 | DMD | c.4948G>A (p.Asp1650Asn) n.2449G>A c.898G>A (p.Asp300Asn) n.900G>A c.2722G>A (p.Asp908Asn) n.733G>A n.1619G>A n.1201G>A n.1620G>A n.3594G>A c.1957G>A (p.Asp653Asn) c.10102G>A (p.Asp3368Asn) n.468G>A c.6070G>A (p.Asp2024Asn) c.*104G>A (n.*104G>A) c.59G>A c.775G>A (p.Asp259Asn) c.603+25171G>A (n.603+25171G>A) c.841G>A (p.Asp281Asn) n.1032G>A c.1915G>A (p.Asp639Asn) c.3190G>A (p.Asp1064Asn) c.10090G>A (p.Asp3364Asn) c.472G>A (p.Asp158Asn) n.318G>A c.10087G>A (p.Asp3363Asn) c.10099G>A (p.Asp3367Asn) c.10078G>A (p.Asp3360Asn) c.9733G>A (p.Asp3245Asn) c.6079G>A (p.Asp2027Asn) c.9973G>A (p.Asp3325Asn) c.9964G>A (p.Asp3322Asn) c.9979G>A (p.Asp3327Asn) c.4276G>A (p.Asp1426Asn) | |
| X | g.31178791T>A | CA412652939 | DMD | c.4947A>T (p.Glu1649Asp) n.2448A>T c.897A>T (p.Glu299Asp) n.899A>T c.2721A>T (p.Glu907Asp) n.732A>T n.1618A>T n.1200A>T n.1619A>T n.3593A>T c.1956A>T (p.Glu652Asp) c.10101A>T (p.Glu3367Asp) n.467A>T c.6069A>T (p.Glu2023Asp) c.*103A>T (n.*103A>T) c.58A>T c.774A>T (p.Glu258Asp) c.603+25170A>T (n.603+25170A>T) c.840A>T (p.Glu280Asp) n.1031A>T c.1914A>T (p.Glu638Asp) c.3189A>T (p.Glu1063Asp) c.10089A>T (p.Glu3363Asp) c.471A>T (p.Glu157Asp) n.317A>T c.10086A>T (p.Glu3362Asp) c.10098A>T (p.Glu3366Asp) c.10077A>T (p.Glu3359Asp) c.9732A>T (p.Glu3244Asp) c.6078A>T (p.Glu2026Asp) c.9972A>T (p.Glu3324Asp) c.9963A>T (p.Glu3321Asp) c.9978A>T (p.Glu3326Asp) c.4275A>T (p.Glu1425Asp) | |
| X | g.31178791T>C | CA515857840 | DMD | c.4947A>G (p.Glu1649=) n.2448A>G c.897A>G (p.Glu299=) n.899A>G c.2721A>G (p.Glu907=) n.732A>G n.1618A>G n.1200A>G n.1619A>G n.3593A>G c.1956A>G (p.Glu652=) c.10101A>G (p.Glu3367=) n.467A>G c.6069A>G (p.Glu2023=) c.*103A>G (n.*103A>G) c.58A>G c.774A>G (p.Glu258=) c.603+25170A>G (n.603+25170A>G) c.840A>G (p.Glu280=) n.1031A>G c.1914A>G (p.Glu638=) c.3189A>G (p.Glu1063=) c.10089A>G (p.Glu3363=) c.471A>G (p.Glu157=) n.317A>G c.10086A>G (p.Glu3362=) c.10098A>G (p.Glu3366=) c.10077A>G (p.Glu3359=) c.9732A>G (p.Glu3244=) c.6078A>G (p.Glu2026=) c.9972A>G (p.Glu3324=) c.9963A>G (p.Glu3321=) c.9978A>G (p.Glu3326=) c.4275A>G (p.Glu1425=) | |
| X | g.31178791T>G | CA412652940 | DMD | c.4947A>C (p.Glu1649Asp) n.2448A>C c.897A>C (p.Glu299Asp) n.899A>C c.2721A>C (p.Glu907Asp) n.732A>C n.1618A>C n.1200A>C n.1619A>C n.3593A>C c.1956A>C (p.Glu652Asp) c.10101A>C (p.Glu3367Asp) n.467A>C c.6069A>C (p.Glu2023Asp) c.*103A>C (n.*103A>C) c.58A>C c.774A>C (p.Glu258Asp) c.603+25170A>C (n.603+25170A>C) c.840A>C (p.Glu280Asp) n.1031A>C c.1914A>C (p.Glu638Asp) c.3189A>C (p.Glu1063Asp) c.10089A>C (p.Glu3363Asp) c.471A>C (p.Glu157Asp) n.317A>C c.10086A>C (p.Glu3362Asp) c.10098A>C (p.Glu3366Asp) c.10077A>C (p.Glu3359Asp) c.9732A>C (p.Glu3244Asp) c.6078A>C (p.Glu2026Asp) c.9972A>C (p.Glu3324Asp) c.9963A>C (p.Glu3321Asp) c.9978A>C (p.Glu3326Asp) c.4275A>C (p.Glu1425Asp) | |
| X | g.31178792T>A | CA412652941 | DMD | c.4946A>T (p.Glu1649Val) n.2447A>T c.896A>T (p.Glu299Val) n.898A>T c.2720A>T (p.Glu907Val) n.731A>T n.1617A>T n.1199A>T n.1618A>T n.3592A>T c.1955A>T (p.Glu652Val) c.10100A>T (p.Glu3367Val) n.466A>T c.6068A>T (p.Glu2023Val) c.*102A>T (n.*102A>T) c.57A>T c.773A>T (p.Glu258Val) c.603+25169A>T (n.603+25169A>T) c.839A>T (p.Glu280Val) n.1030A>T c.1913A>T (p.Glu638Val) c.3188A>T (p.Glu1063Val) c.10088A>T (p.Glu3363Val) c.470A>T (p.Glu157Val) n.316A>T c.10085A>T (p.Glu3362Val) c.10097A>T (p.Glu3366Val) c.10076A>T (p.Glu3359Val) c.9731A>T (p.Glu3244Val) c.6077A>T (p.Glu2026Val) c.9971A>T (p.Glu3324Val) c.9962A>T (p.Glu3321Val) c.9977A>T (p.Glu3326Val) c.4274A>T (p.Glu1425Val) | |
| X | g.31178792T>C | CA412652942 | DMD | c.4946A>G (p.Glu1649Gly) n.2447A>G c.896A>G (p.Glu299Gly) n.898A>G c.2720A>G (p.Glu907Gly) n.731A>G n.1617A>G n.1199A>G n.1618A>G n.3592A>G c.1955A>G (p.Glu652Gly) c.10100A>G (p.Glu3367Gly) n.466A>G c.6068A>G (p.Glu2023Gly) c.*102A>G (n.*102A>G) c.57A>G c.773A>G (p.Glu258Gly) c.603+25169A>G (n.603+25169A>G) c.839A>G (p.Glu280Gly) n.1030A>G c.1913A>G (p.Glu638Gly) c.3188A>G (p.Glu1063Gly) c.10088A>G (p.Glu3363Gly) c.470A>G (p.Glu157Gly) n.316A>G c.10085A>G (p.Glu3362Gly) c.10097A>G (p.Glu3366Gly) c.10076A>G (p.Glu3359Gly) c.9731A>G (p.Glu3244Gly) c.6077A>G (p.Glu2026Gly) c.9971A>G (p.Glu3324Gly) c.9962A>G (p.Glu3321Gly) c.9977A>G (p.Glu3326Gly) c.4274A>G (p.Glu1425Gly) | |
| X | g.31178792T>G | CA412652943 | DMD | c.4946A>C (p.Glu1649Ala) n.2447A>C c.896A>C (p.Glu299Ala) n.898A>C c.2720A>C (p.Glu907Ala) n.731A>C n.1617A>C n.1199A>C n.1618A>C n.3592A>C c.1955A>C (p.Glu652Ala) c.10100A>C (p.Glu3367Ala) n.466A>C c.6068A>C (p.Glu2023Ala) c.*102A>C (n.*102A>C) c.57A>C c.773A>C (p.Glu258Ala) c.603+25169A>C (n.603+25169A>C) c.839A>C (p.Glu280Ala) n.1030A>C c.1913A>C (p.Glu638Ala) c.3188A>C (p.Glu1063Ala) c.10088A>C (p.Glu3363Ala) c.470A>C (p.Glu157Ala) n.316A>C c.10085A>C (p.Glu3362Ala) c.10097A>C (p.Glu3366Ala) c.10076A>C (p.Glu3359Ala) c.9731A>C (p.Glu3244Ala) c.6077A>C (p.Glu2026Ala) c.9971A>C (p.Glu3324Ala) c.9962A>C (p.Glu3321Ala) c.9977A>C (p.Glu3326Ala) c.4274A>C (p.Glu1425Ala) | |
| X | g.31178792_31178795delinsTCTC | CA2422337948 | DMD | c.4943_4946delinsGAGA (p.Gly1648=) n.2444_2447delinsGAGA c.893_896delinsGAGA (p.Gly298=) n.895_898delinsGAGA c.2717_2720delinsGAGA (p.Gly906=) n.728_731delinsGAGA n.1614_1617delinsGAGA n.1196_1199delinsGAGA n.1615_1618delinsGAGA n.3589_3592delinsGAGA c.1952_1955delinsGAGA (p.Gly651=) c.10097_10100delinsGAGA (p.Gly3366=) n.463_466delinsGAGA c.6065_6068delinsGAGA (p.Gly2022=) c.*99_*102delinsGAGA (n.*99_*102delinsGAGA) c.54_57delinsGAGA c.770_773delinsGAGA (p.Gly257=) c.603+25166_603+25169delinsGAGA (n.603+25166_603+25169delinsGAGA) c.836_839delinsGAGA (p.Gly279=) n.1027_1030delinsGAGA c.1910_1913delinsGAGA (p.Gly637=) c.3185_3188delinsGAGA (p.Gly1062=) c.10085_10088delinsGAGA (p.Gly3362=) c.467_470delinsGAGA (p.Gly156=) n.313_316delinsGAGA c.10082_10085delinsGAGA (p.Gly3361=) c.10094_10097delinsGAGA (p.Gly3365=) c.10073_10076delinsGAGA (p.Gly3358=) c.9728_9731delinsGAGA (p.Gly3243=) c.6074_6077delinsGAGA (p.Gly2025=) c.9968_9971delinsGAGA (p.Gly3323=) c.9959_9962delinsGAGA (p.Gly3320=) c.9974_9977delinsGAGA (p.Gly3325=) c.4271_4274delinsGAGA (p.Gly1424=) | |
| X | g.31178793C>A | CA412652944 | DMD | c.4945G>T (p.Glu1649Ter) n.2446G>T c.895G>T (p.Glu299Ter) n.897G>T c.2719G>T (p.Glu907Ter) n.730G>T n.1616G>T n.1198G>T n.1617G>T n.3591G>T c.1954G>T (p.Glu652Ter) c.10099G>T (p.Glu3367Ter) n.465G>T c.6067G>T (p.Glu2023Ter) c.*101G>T (n.*101G>T) c.56G>T c.772G>T (p.Glu258Ter) c.603+25168G>T (n.603+25168G>T) c.838G>T (p.Glu280Ter) n.1029G>T c.1912G>T (p.Glu638Ter) c.3187G>T (p.Glu1063Ter) c.10087G>T (p.Glu3363Ter) c.469G>T (p.Glu157Ter) n.315G>T c.10084G>T (p.Glu3362Ter) c.10096G>T (p.Glu3366Ter) c.10075G>T (p.Glu3359Ter) c.9730G>T (p.Glu3244Ter) c.6076G>T (p.Glu2026Ter) c.9970G>T (p.Glu3324Ter) c.9961G>T (p.Glu3321Ter) c.9976G>T (p.Glu3326Ter) c.4273G>T (p.Glu1425Ter) | |
| X | g.31178793C>G | CA412652945 | DMD | c.4945G>C (p.Glu1649Gln) n.2446G>C c.895G>C (p.Glu299Gln) n.897G>C c.2719G>C (p.Glu907Gln) n.730G>C n.1616G>C n.1198G>C n.1617G>C n.3591G>C c.1954G>C (p.Glu652Gln) c.10099G>C (p.Glu3367Gln) n.465G>C c.6067G>C (p.Glu2023Gln) c.*101G>C (n.*101G>C) c.56G>C c.772G>C (p.Glu258Gln) c.603+25168G>C (n.603+25168G>C) c.838G>C (p.Glu280Gln) n.1029G>C c.1912G>C (p.Glu638Gln) c.3187G>C (p.Glu1063Gln) c.10087G>C (p.Glu3363Gln) c.469G>C (p.Glu157Gln) n.315G>C c.10084G>C (p.Glu3362Gln) c.10096G>C (p.Glu3366Gln) c.10075G>C (p.Glu3359Gln) c.9730G>C (p.Glu3244Gln) c.6076G>C (p.Glu2026Gln) c.9970G>C (p.Glu3324Gln) c.9961G>C (p.Glu3321Gln) c.9976G>C (p.Glu3326Gln) c.4273G>C (p.Glu1425Gln) | |
| X | g.31178793C>T | CA412652946 | DMD | c.4945G>A (p.Glu1649Lys) n.2446G>A c.895G>A (p.Glu299Lys) n.897G>A c.2719G>A (p.Glu907Lys) n.730G>A n.1616G>A n.1198G>A n.1617G>A n.3591G>A c.1954G>A (p.Glu652Lys) c.10099G>A (p.Glu3367Lys) n.465G>A c.6067G>A (p.Glu2023Lys) c.*101G>A (n.*101G>A) c.56G>A c.772G>A (p.Glu258Lys) c.603+25168G>A (n.603+25168G>A) c.838G>A (p.Glu280Lys) n.1029G>A c.1912G>A (p.Glu638Lys) c.3187G>A (p.Glu1063Lys) c.10087G>A (p.Glu3363Lys) c.469G>A (p.Glu157Lys) n.315G>A c.10084G>A (p.Glu3362Lys) c.10096G>A (p.Glu3366Lys) c.10075G>A (p.Glu3359Lys) c.9730G>A (p.Glu3244Lys) c.6076G>A (p.Glu2026Lys) c.9970G>A (p.Glu3324Lys) c.9961G>A (p.Glu3321Lys) c.9976G>A (p.Glu3326Lys) c.4273G>A (p.Glu1425Lys) | |
| X | g.31178795_31178797del | CA16616476 | DMD | c.4943_4945del (p.Gly1648del) n.2444_2446del c.893_895del (p.Gly298del) n.895_897del c.2717_2719del (p.Gly906del) n.728_730del n.1614_1616del n.1196_1198del n.1615_1617del n.3589_3591del c.1952_1954del (p.Gly651del) c.10097_10099del (p.Gly3366del) n.463_465del c.6065_6067del (p.Gly2022del) c.*99_*101del (n.*99_*101del) c.54_56del c.770_772del (p.Gly257del) c.603+25166_603+25168del (n.603+25166_603+25168del) c.836_838del (p.Gly279del) n.1027_1029del c.1910_1912del (p.Gly637del) c.3185_3187del (p.Gly1062del) c.10085_10087del (p.Gly3362del) c.467_469del (p.Gly156del) n.313_315del c.10082_10084del (p.Gly3361del) c.10094_10096del (p.Gly3365del) c.10073_10075del (p.Gly3358del) c.9728_9730del (p.Gly3243del) c.6074_6076del (p.Gly2025del) c.9968_9970del (p.Gly3323del) c.9959_9961del (p.Gly3320del) c.9974_9976del (p.Gly3325del) c.4271_4273del (p.Gly1424del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.31178794T>A | CA515857841 | DMD | c.4944A>T (p.Gly1648=) n.2445A>T c.894A>T (p.Gly298=) n.896A>T c.2718A>T (p.Gly906=) n.729A>T n.1615A>T n.1197A>T n.1616A>T n.3590A>T c.1953A>T (p.Gly651=) c.10098A>T (p.Gly3366=) n.464A>T c.6066A>T (p.Gly2022=) c.*100A>T (n.*100A>T) c.55A>T c.771A>T (p.Gly257=) c.603+25167A>T (n.603+25167A>T) c.837A>T (p.Gly279=) n.1028A>T c.1911A>T (p.Gly637=) c.3186A>T (p.Gly1062=) c.10086A>T (p.Gly3362=) c.468A>T (p.Gly156=) n.314A>T c.10083A>T (p.Gly3361=) c.10095A>T (p.Gly3365=) c.10074A>T (p.Gly3358=) c.9729A>T (p.Gly3243=) c.6075A>T (p.Gly2025=) c.9969A>T (p.Gly3323=) c.9960A>T (p.Gly3320=) c.9975A>T (p.Gly3325=) c.4272A>T (p.Gly1424=) | |
| X | g.31178794T>C | CA515857842 | DMD | c.4944A>G (p.Gly1648=) n.2445A>G c.894A>G (p.Gly298=) n.896A>G c.2718A>G (p.Gly906=) n.729A>G n.1615A>G n.1197A>G n.1616A>G n.3590A>G c.1953A>G (p.Gly651=) c.10098A>G (p.Gly3366=) n.464A>G c.6066A>G (p.Gly2022=) c.*100A>G (n.*100A>G) c.55A>G c.771A>G (p.Gly257=) c.603+25167A>G (n.603+25167A>G) c.837A>G (p.Gly279=) n.1028A>G c.1911A>G (p.Gly637=) c.3186A>G (p.Gly1062=) c.10086A>G (p.Gly3362=) c.468A>G (p.Gly156=) n.314A>G c.10083A>G (p.Gly3361=) c.10095A>G (p.Gly3365=) c.10074A>G (p.Gly3358=) c.9729A>G (p.Gly3243=) c.6075A>G (p.Gly2025=) c.9969A>G (p.Gly3323=) c.9960A>G (p.Gly3320=) c.9975A>G (p.Gly3325=) c.4272A>G (p.Gly1424=) | |
| X | g.31178794T>G | CA515857843 | DMD | c.4944A>C (p.Gly1648=) n.2445A>C c.894A>C (p.Gly298=) n.896A>C c.2718A>C (p.Gly906=) n.729A>C n.1615A>C n.1197A>C n.1616A>C n.3590A>C c.1953A>C (p.Gly651=) c.10098A>C (p.Gly3366=) n.464A>C c.6066A>C (p.Gly2022=) c.*100A>C (n.*100A>C) c.55A>C c.771A>C (p.Gly257=) c.603+25167A>C (n.603+25167A>C) c.837A>C (p.Gly279=) n.1028A>C c.1911A>C (p.Gly637=) c.3186A>C (p.Gly1062=) c.10086A>C (p.Gly3362=) c.468A>C (p.Gly156=) n.314A>C c.10083A>C (p.Gly3361=) c.10095A>C (p.Gly3365=) c.10074A>C (p.Gly3358=) c.9729A>C (p.Gly3243=) c.6075A>C (p.Gly2025=) c.9969A>C (p.Gly3323=) c.9960A>C (p.Gly3320=) c.9975A>C (p.Gly3325=) c.4272A>C (p.Gly1424=) | |
| X | g.31178794_31178805del | CA2573158734 | DMD | c.4933_4944del (p.Thr1645_Gly1648del) n.2434_2445del c.883_894del (p.Thr295_Gly298del) n.885_896del c.2707_2718del (p.Thr903_Gly906del) n.718_729del n.1604_1615del n.1186_1197del n.1605_1616del n.3579_3590del c.1942_1953del (p.Thr648_Gly651del) c.10087_10098del (p.Thr3363_Gly3366del) n.453_464del c.6055_6066del (p.Thr2019_Gly2022del) c.*89_*100del (n.*89_*100del) c.44_55del c.760_771del (p.Thr254_Gly257del) c.603+25156_603+25167del (n.603+25156_603+25167del) c.826_837del (p.Thr276_Gly279del) n.1017_1028del c.1900_1911del (p.Thr634_Gly637del) c.3175_3186del (p.Thr1059_Gly1062del) c.10075_10086del (p.Thr3359_Gly3362del) c.457_468del (p.Thr153_Gly156del) n.303_314del c.10072_10083del (p.Thr3358_Gly3361del) c.10084_10095del (p.Thr3362_Gly3365del) c.10063_10074del (p.Thr3355_Gly3358del) c.9718_9729del (p.Thr3240_Gly3243del) c.6064_6075del (p.Thr2022_Gly2025del) c.9958_9969del (p.Thr3320_Gly3323del) c.9949_9960del (p.Thr3317_Gly3320del) c.9964_9975del (p.Thr3322_Gly3325del) c.4261_4272del (p.Thr1421_Gly1424del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.31178795C>A | CA412652947 | DMD | c.4943G>T (p.Gly1648Val) n.2444G>T c.893G>T (p.Gly298Val) n.895G>T c.2717G>T (p.Gly906Val) n.728G>T n.1614G>T n.1196G>T n.1615G>T n.3589G>T c.1952G>T (p.Gly651Val) c.10097G>T (p.Gly3366Val) n.463G>T c.6065G>T (p.Gly2022Val) c.*99G>T (n.*99G>T) c.54G>T c.770G>T (p.Gly257Val) c.603+25166G>T (n.603+25166G>T) c.836G>T (p.Gly279Val) n.1027G>T c.1910G>T (p.Gly637Val) c.3185G>T (p.Gly1062Val) c.10085G>T (p.Gly3362Val) c.467G>T (p.Gly156Val) n.313G>T c.10082G>T (p.Gly3361Val) c.10094G>T (p.Gly3365Val) c.10073G>T (p.Gly3358Val) c.9728G>T (p.Gly3243Val) c.6074G>T (p.Gly2025Val) c.9968G>T (p.Gly3323Val) c.9959G>T (p.Gly3320Val) c.9974G>T (p.Gly3325Val) c.4271G>T (p.Gly1424Val) | |
| X | g.31178795C>G | CA412652948 | DMD | c.4943G>C (p.Gly1648Ala) n.2444G>C c.893G>C (p.Gly298Ala) n.895G>C c.2717G>C (p.Gly906Ala) n.728G>C n.1614G>C n.1196G>C n.1615G>C n.3589G>C c.1952G>C (p.Gly651Ala) c.10097G>C (p.Gly3366Ala) n.463G>C c.6065G>C (p.Gly2022Ala) c.*99G>C (n.*99G>C) c.54G>C c.770G>C (p.Gly257Ala) c.603+25166G>C (n.603+25166G>C) c.836G>C (p.Gly279Ala) n.1027G>C c.1910G>C (p.Gly637Ala) c.3185G>C (p.Gly1062Ala) c.10085G>C (p.Gly3362Ala) c.467G>C (p.Gly156Ala) n.313G>C c.10082G>C (p.Gly3361Ala) c.10094G>C (p.Gly3365Ala) c.10073G>C (p.Gly3358Ala) c.9728G>C (p.Gly3243Ala) c.6074G>C (p.Gly2025Ala) c.9968G>C (p.Gly3323Ala) c.9959G>C (p.Gly3320Ala) c.9974G>C (p.Gly3325Ala) c.4271G>C (p.Gly1424Ala) | |
| X | g.31178795C>T | CA412652949 | DMD | c.4943G>A (p.Gly1648Glu) n.2444G>A c.893G>A (p.Gly298Glu) n.895G>A c.2717G>A (p.Gly906Glu) n.728G>A n.1614G>A n.1196G>A n.1615G>A n.3589G>A c.1952G>A (p.Gly651Glu) c.10097G>A (p.Gly3366Glu) n.463G>A c.6065G>A (p.Gly2022Glu) c.*99G>A (n.*99G>A) c.54G>A c.770G>A (p.Gly257Glu) c.603+25166G>A (n.603+25166G>A) c.836G>A (p.Gly279Glu) n.1027G>A c.1910G>A (p.Gly637Glu) c.3185G>A (p.Gly1062Glu) c.10085G>A (p.Gly3362Glu) c.467G>A (p.Gly156Glu) n.313G>A c.10082G>A (p.Gly3361Glu) c.10094G>A (p.Gly3365Glu) c.10073G>A (p.Gly3358Glu) c.9728G>A (p.Gly3243Glu) c.6074G>A (p.Gly2025Glu) c.9968G>A (p.Gly3323Glu) c.9959G>A (p.Gly3320Glu) c.9974G>A (p.Gly3325Glu) c.4271G>A (p.Gly1424Glu) | |
| X | g.31178796C>A | CA412652950 | DMD | c.4942G>T (p.Gly1648Ter) n.2443G>T c.892G>T (p.Gly298Ter) n.894G>T c.2716G>T (p.Gly906Ter) n.727G>T n.1613G>T n.1195G>T n.1614G>T n.3588G>T c.1951G>T (p.Gly651Ter) c.10096G>T (p.Gly3366Ter) n.462G>T c.6064G>T (p.Gly2022Ter) c.*98G>T (n.*98G>T) c.53G>T c.769G>T (p.Gly257Ter) c.603+25165G>T (n.603+25165G>T) c.835G>T (p.Gly279Ter) n.1026G>T c.1909G>T (p.Gly637Ter) c.3184G>T (p.Gly1062Ter) c.10084G>T (p.Gly3362Ter) c.466G>T (p.Gly156Ter) n.312G>T c.10081G>T (p.Gly3361Ter) c.10093G>T (p.Gly3365Ter) c.10072G>T (p.Gly3358Ter) c.9727G>T (p.Gly3243Ter) c.6073G>T (p.Gly2025Ter) c.9967G>T (p.Gly3323Ter) c.9958G>T (p.Gly3320Ter) c.9973G>T (p.Gly3325Ter) c.4270G>T (p.Gly1424Ter) | |
| X | g.31178796C>G | CA412652951 | DMD | c.4942G>C (p.Gly1648Arg) n.2443G>C c.892G>C (p.Gly298Arg) n.894G>C c.2716G>C (p.Gly906Arg) n.727G>C n.1613G>C n.1195G>C n.1614G>C n.3588G>C c.1951G>C (p.Gly651Arg) c.10096G>C (p.Gly3366Arg) n.462G>C c.6064G>C (p.Gly2022Arg) c.*98G>C (n.*98G>C) c.53G>C c.769G>C (p.Gly257Arg) c.603+25165G>C (n.603+25165G>C) c.835G>C (p.Gly279Arg) n.1026G>C c.1909G>C (p.Gly637Arg) c.3184G>C (p.Gly1062Arg) c.10084G>C (p.Gly3362Arg) c.466G>C (p.Gly156Arg) n.312G>C c.10081G>C (p.Gly3361Arg) c.10093G>C (p.Gly3365Arg) c.10072G>C (p.Gly3358Arg) c.9727G>C (p.Gly3243Arg) c.6073G>C (p.Gly2025Arg) c.9967G>C (p.Gly3323Arg) c.9958G>C (p.Gly3320Arg) c.9973G>C (p.Gly3325Arg) c.4270G>C (p.Gly1424Arg) | |
| X | g.31178796C>T | CA412652952 | DMD | c.4942G>A (p.Gly1648Arg) n.2443G>A c.892G>A (p.Gly298Arg) n.894G>A c.2716G>A (p.Gly906Arg) n.727G>A n.1613G>A n.1195G>A n.1614G>A n.3588G>A c.1951G>A (p.Gly651Arg) c.10096G>A (p.Gly3366Arg) n.462G>A c.6064G>A (p.Gly2022Arg) c.*98G>A (n.*98G>A) c.53G>A c.769G>A (p.Gly257Arg) c.603+25165G>A (n.603+25165G>A) c.835G>A (p.Gly279Arg) n.1026G>A c.1909G>A (p.Gly637Arg) c.3184G>A (p.Gly1062Arg) c.10084G>A (p.Gly3362Arg) c.466G>A (p.Gly156Arg) n.312G>A c.10081G>A (p.Gly3361Arg) c.10093G>A (p.Gly3365Arg) c.10072G>A (p.Gly3358Arg) c.9727G>A (p.Gly3243Arg) c.6073G>A (p.Gly2025Arg) c.9967G>A (p.Gly3323Arg) c.9958G>A (p.Gly3320Arg) c.9973G>A (p.Gly3325Arg) c.4270G>A (p.Gly1424Arg) | |
| X | g.31178797T>A | CA515857844 | DMD | c.4941A>T (p.Ser1647=) n.2442A>T c.891A>T (p.Ser297=) n.893A>T c.2715A>T (p.Ser905=) n.726A>T n.1612A>T n.1194A>T n.1613A>T n.3587A>T c.1950A>T (p.Ser650=) c.10095A>T (p.Ser3365=) n.461A>T c.6063A>T (p.Ser2021=) c.*97A>T (n.*97A>T) c.52A>T c.768A>T (p.Ser256=) c.603+25164A>T (n.603+25164A>T) c.834A>T (p.Ser278=) n.1025A>T c.1908A>T (p.Ser636=) c.3183A>T (p.Ser1061=) c.10083A>T (p.Ser3361=) c.465A>T (p.Ser155=) n.311A>T c.10080A>T (p.Ser3360=) c.10092A>T (p.Ser3364=) c.10071A>T (p.Ser3357=) c.9726A>T (p.Ser3242=) c.6072A>T (p.Ser2024=) c.9966A>T (p.Ser3322=) c.9957A>T (p.Ser3319=) c.9972A>T (p.Ser3324=) c.4269A>T (p.Ser1423=) | |
| X | g.31178797T>C | CA515857845 | DMD | c.4941A>G (p.Ser1647=) n.2442A>G c.891A>G (p.Ser297=) n.893A>G c.2715A>G (p.Ser905=) n.726A>G n.1612A>G n.1194A>G n.1613A>G n.3587A>G c.1950A>G (p.Ser650=) c.10095A>G (p.Ser3365=) n.461A>G c.6063A>G (p.Ser2021=) c.*97A>G (n.*97A>G) c.52A>G c.768A>G (p.Ser256=) c.603+25164A>G (n.603+25164A>G) c.834A>G (p.Ser278=) n.1025A>G c.1908A>G (p.Ser636=) c.3183A>G (p.Ser1061=) c.10083A>G (p.Ser3361=) c.465A>G (p.Ser155=) n.311A>G c.10080A>G (p.Ser3360=) c.10092A>G (p.Ser3364=) c.10071A>G (p.Ser3357=) c.9726A>G (p.Ser3242=) c.6072A>G (p.Ser2024=) c.9966A>G (p.Ser3322=) c.9957A>G (p.Ser3319=) c.9972A>G (p.Ser3324=) c.4269A>G (p.Ser1423=) | |
| X | g.31178797T>G | CA515857846 | DMD | c.4941A>C (p.Ser1647=) n.2442A>C c.891A>C (p.Ser297=) n.893A>C c.2715A>C (p.Ser905=) n.726A>C n.1612A>C n.1194A>C n.1613A>C n.3587A>C c.1950A>C (p.Ser650=) c.10095A>C (p.Ser3365=) n.461A>C c.6063A>C (p.Ser2021=) c.*97A>C (n.*97A>C) c.52A>C c.768A>C (p.Ser256=) c.603+25164A>C (n.603+25164A>C) c.834A>C (p.Ser278=) n.1025A>C c.1908A>C (p.Ser636=) c.3183A>C (p.Ser1061=) c.10083A>C (p.Ser3361=) c.465A>C (p.Ser155=) n.311A>C c.10080A>C (p.Ser3360=) c.10092A>C (p.Ser3364=) c.10071A>C (p.Ser3357=) c.9726A>C (p.Ser3242=) c.6072A>C (p.Ser2024=) c.9966A>C (p.Ser3322=) c.9957A>C (p.Ser3319=) c.9972A>C (p.Ser3324=) c.4269A>C (p.Ser1423=) | |
| X | g.31178798G>A | CA412652954 | DMD | c.4940C>T (p.Ser1647Leu) n.2441C>T c.890C>T (p.Ser297Leu) n.892C>T c.2714C>T (p.Ser905Leu) n.725C>T n.1611C>T n.1193C>T n.1612C>T n.3586C>T c.1949C>T (p.Ser650Leu) c.10094C>T (p.Ser3365Leu) n.460C>T c.6062C>T (p.Ser2021Leu) c.*96C>T (n.*96C>T) c.51C>T c.767C>T (p.Ser256Leu) c.603+25163C>T (n.603+25163C>T) c.833C>T (p.Ser278Leu) n.1024C>T c.1907C>T (p.Ser636Leu) c.3182C>T (p.Ser1061Leu) c.10082C>T (p.Ser3361Leu) c.464C>T (p.Ser155Leu) n.310C>T c.10079C>T (p.Ser3360Leu) c.10091C>T (p.Ser3364Leu) c.10070C>T (p.Ser3357Leu) c.9725C>T (p.Ser3242Leu) c.6071C>T (p.Ser2024Leu) c.9965C>T (p.Ser3322Leu) c.9956C>T (p.Ser3319Leu) c.9971C>T (p.Ser3324Leu) c.4268C>T (p.Ser1423Leu) | |
| X | g.31178798G>C | CA412652955 | DMD | c.4940C>G (p.Ser1647Ter) n.2441C>G c.890C>G (p.Ser297Ter) n.892C>G c.2714C>G (p.Ser905Ter) n.725C>G n.1611C>G n.1193C>G n.1612C>G n.3586C>G c.1949C>G (p.Ser650Ter) c.10094C>G (p.Ser3365Ter) n.460C>G c.6062C>G (p.Ser2021Ter) c.*96C>G (n.*96C>G) c.51C>G c.767C>G (p.Ser256Ter) c.603+25163C>G (n.603+25163C>G) c.833C>G (p.Ser278Ter) n.1024C>G c.1907C>G (p.Ser636Ter) c.3182C>G (p.Ser1061Ter) c.10082C>G (p.Ser3361Ter) c.464C>G (p.Ser155Ter) n.310C>G c.10079C>G (p.Ser3360Ter) c.10091C>G (p.Ser3364Ter) c.10070C>G (p.Ser3357Ter) c.9725C>G (p.Ser3242Ter) c.6071C>G (p.Ser2024Ter) c.9965C>G (p.Ser3322Ter) c.9956C>G (p.Ser3319Ter) c.9971C>G (p.Ser3324Ter) c.4268C>G (p.Ser1423Ter) | gnomAD v4 |
| X | g.31178798G>T | CA412652953 | DMD | c.4940C>A (p.Ser1647Ter) n.2441C>A c.890C>A (p.Ser297Ter) n.892C>A c.2714C>A (p.Ser905Ter) n.725C>A n.1611C>A n.1193C>A n.1612C>A n.3586C>A c.1949C>A (p.Ser650Ter) c.10094C>A (p.Ser3365Ter) n.460C>A c.6062C>A (p.Ser2021Ter) c.*96C>A (n.*96C>A) c.51C>A c.767C>A (p.Ser256Ter) c.603+25163C>A (n.603+25163C>A) c.833C>A (p.Ser278Ter) n.1024C>A c.1907C>A (p.Ser636Ter) c.3182C>A (p.Ser1061Ter) c.10082C>A (p.Ser3361Ter) c.464C>A (p.Ser155Ter) n.310C>A c.10079C>A (p.Ser3360Ter) c.10091C>A (p.Ser3364Ter) c.10070C>A (p.Ser3357Ter) c.9725C>A (p.Ser3242Ter) c.6071C>A (p.Ser2024Ter) c.9965C>A (p.Ser3322Ter) c.9956C>A (p.Ser3319Ter) c.9971C>A (p.Ser3324Ter) c.4268C>A (p.Ser1423Ter) | |
| X | g.31178798_31178806dup | CA2695231777 | DMD | c.4933-1_4940dup n.2434-1_2441dup c.883-1_890dup n.885-1_892dup c.2707-1_2714dup n.718-1_725dup n.1604-1_1611dup n.1186-1_1193dup n.1605-1_1612dup n.3579-1_3586dup c.1942-1_1949dup c.10087-1_10094dup n.453-1_460dup c.6055-1_6062dup c.*89-1_*96dup c.44-1_51dup c.760-1_767dup c.603+25155_603+25163dup (n.603+25155_603+25163dup) c.826-1_833dup n.1017-1_1024dup c.1900-1_1907dup c.3175-1_3182dup c.10075-1_10082dup c.457-1_464dup n.303-1_310dup c.10072-1_10079dup c.10084-1_10091dup c.10063-1_10070dup c.9718-1_9725dup c.6064-1_6071dup c.9958-1_9965dup c.9949-1_9956dup c.9964-1_9971dup c.4261-1_4268dup | |
| X | g.31178799A>C | CA412652956 | DMD | c.4939T>G (p.Ser1647Ala) n.2440T>G c.889T>G (p.Ser297Ala) n.891T>G c.2713T>G (p.Ser905Ala) n.724T>G n.1610T>G n.1192T>G n.1611T>G n.3585T>G c.1948T>G (p.Ser650Ala) c.10093T>G (p.Ser3365Ala) n.459T>G c.6061T>G (p.Ser2021Ala) c.*95T>G (n.*95T>G) c.50T>G c.766T>G (p.Ser256Ala) c.603+25162T>G (n.603+25162T>G) c.832T>G (p.Ser278Ala) n.1023T>G c.1906T>G (p.Ser636Ala) c.3181T>G (p.Ser1061Ala) c.10081T>G (p.Ser3361Ala) c.463T>G (p.Ser155Ala) n.309T>G c.10078T>G (p.Ser3360Ala) c.10090T>G (p.Ser3364Ala) c.10069T>G (p.Ser3357Ala) c.9724T>G (p.Ser3242Ala) c.6070T>G (p.Ser2024Ala) c.9964T>G (p.Ser3322Ala) c.9955T>G (p.Ser3319Ala) c.9970T>G (p.Ser3324Ala) c.4267T>G (p.Ser1423Ala) | |
| X | g.31178799A>G | CA412652957 | DMD | c.4939T>C (p.Ser1647Pro) n.2440T>C c.889T>C (p.Ser297Pro) n.891T>C c.2713T>C (p.Ser905Pro) n.724T>C n.1610T>C n.1192T>C n.1611T>C n.3585T>C c.1948T>C (p.Ser650Pro) c.10093T>C (p.Ser3365Pro) n.459T>C c.6061T>C (p.Ser2021Pro) c.*95T>C (n.*95T>C) c.50T>C c.766T>C (p.Ser256Pro) c.603+25162T>C (n.603+25162T>C) c.832T>C (p.Ser278Pro) n.1023T>C c.1906T>C (p.Ser636Pro) c.3181T>C (p.Ser1061Pro) c.10081T>C (p.Ser3361Pro) c.463T>C (p.Ser155Pro) n.309T>C c.10078T>C (p.Ser3360Pro) c.10090T>C (p.Ser3364Pro) c.10069T>C (p.Ser3357Pro) c.9724T>C (p.Ser3242Pro) c.6070T>C (p.Ser2024Pro) c.9964T>C (p.Ser3322Pro) c.9955T>C (p.Ser3319Pro) c.9970T>C (p.Ser3324Pro) c.4267T>C (p.Ser1423Pro) | |
| X | g.31178799A>T | CA412652958 | DMD | c.4939T>A (p.Ser1647Thr) n.2440T>A c.889T>A (p.Ser297Thr) n.891T>A c.2713T>A (p.Ser905Thr) n.724T>A n.1610T>A n.1192T>A n.1611T>A n.3585T>A c.1948T>A (p.Ser650Thr) c.10093T>A (p.Ser3365Thr) n.459T>A c.6061T>A (p.Ser2021Thr) c.*95T>A (n.*95T>A) c.50T>A c.766T>A (p.Ser256Thr) c.603+25162T>A (n.603+25162T>A) c.832T>A (p.Ser278Thr) n.1023T>A c.1906T>A (p.Ser636Thr) c.3181T>A (p.Ser1061Thr) c.10081T>A (p.Ser3361Thr) c.463T>A (p.Ser155Thr) n.309T>A c.10078T>A (p.Ser3360Thr) c.10090T>A (p.Ser3364Thr) c.10069T>A (p.Ser3357Thr) c.9724T>A (p.Ser3242Thr) c.6070T>A (p.Ser2024Thr) c.9964T>A (p.Ser3322Thr) c.9955T>A (p.Ser3319Thr) c.9970T>A (p.Ser3324Thr) c.4267T>A (p.Ser1423Thr) | |
| X | g.31178800T>A | CA515857847 | DMD | c.4938A>T (p.Thr1646=) n.2439A>T c.888A>T (p.Thr296=) n.890A>T c.2712A>T (p.Thr904=) n.723A>T n.1609A>T n.1191A>T n.1610A>T n.3584A>T c.1947A>T (p.Thr649=) c.10092A>T (p.Thr3364=) n.458A>T c.6060A>T (p.Thr2020=) c.*94A>T (n.*94A>T) c.49A>T c.765A>T (p.Thr255=) c.603+25161A>T (n.603+25161A>T) c.831A>T (p.Thr277=) n.1022A>T c.1905A>T (p.Thr635=) c.3180A>T (p.Thr1060=) c.10080A>T (p.Thr3360=) c.462A>T (p.Thr154=) n.308A>T c.10077A>T (p.Thr3359=) c.10089A>T (p.Thr3363=) c.10068A>T (p.Thr3356=) c.9723A>T (p.Thr3241=) c.6069A>T (p.Thr2023=) c.9963A>T (p.Thr3321=) c.9954A>T (p.Thr3318=) c.9969A>T (p.Thr3323=) c.4266A>T (p.Thr1422=) | |
| X | g.31178800T>C | CA515857848 | DMD | c.4938A>G (p.Thr1646=) n.2439A>G c.888A>G (p.Thr296=) n.890A>G c.2712A>G (p.Thr904=) n.723A>G n.1609A>G n.1191A>G n.1610A>G n.3584A>G c.1947A>G (p.Thr649=) c.10092A>G (p.Thr3364=) n.458A>G c.6060A>G (p.Thr2020=) c.*94A>G (n.*94A>G) c.49A>G c.765A>G (p.Thr255=) c.603+25161A>G (n.603+25161A>G) c.831A>G (p.Thr277=) n.1022A>G c.1905A>G (p.Thr635=) c.3180A>G (p.Thr1060=) c.10080A>G (p.Thr3360=) c.462A>G (p.Thr154=) n.308A>G c.10077A>G (p.Thr3359=) c.10089A>G (p.Thr3363=) c.10068A>G (p.Thr3356=) c.9723A>G (p.Thr3241=) c.6069A>G (p.Thr2023=) c.9963A>G (p.Thr3321=) c.9954A>G (p.Thr3318=) c.9969A>G (p.Thr3323=) c.4266A>G (p.Thr1422=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.31178800T>G | CA515857849 | DMD | c.4938A>C (p.Thr1646=) n.2439A>C c.888A>C (p.Thr296=) n.890A>C c.2712A>C (p.Thr904=) n.723A>C n.1609A>C n.1191A>C n.1610A>C n.3584A>C c.1947A>C (p.Thr649=) c.10092A>C (p.Thr3364=) n.458A>C c.6060A>C (p.Thr2020=) c.*94A>C (n.*94A>C) c.49A>C c.765A>C (p.Thr255=) c.603+25161A>C (n.603+25161A>C) c.831A>C (p.Thr277=) n.1022A>C c.1905A>C (p.Thr635=) c.3180A>C (p.Thr1060=) c.10080A>C (p.Thr3360=) c.462A>C (p.Thr154=) n.308A>C c.10077A>C (p.Thr3359=) c.10089A>C (p.Thr3363=) c.10068A>C (p.Thr3356=) c.9723A>C (p.Thr3241=) c.6069A>C (p.Thr2023=) c.9963A>C (p.Thr3321=) c.9954A>C (p.Thr3318=) c.9969A>C (p.Thr3323=) c.4266A>C (p.Thr1422=) | ClinVar dbSNP |
| X | g.31178801G>A | CA412652959 | DMD | c.4937C>T (p.Thr1646Ile) n.2438C>T c.887C>T (p.Thr296Ile) n.889C>T c.2711C>T (p.Thr904Ile) n.722C>T n.1608C>T n.1190C>T n.1609C>T n.3583C>T c.1946C>T (p.Thr649Ile) c.10091C>T (p.Thr3364Ile) n.457C>T c.6059C>T (p.Thr2020Ile) c.*93C>T (n.*93C>T) c.48C>T c.764C>T (p.Thr255Ile) c.603+25160C>T (n.603+25160C>T) c.830C>T (p.Thr277Ile) n.1021C>T c.1904C>T (p.Thr635Ile) c.3179C>T (p.Thr1060Ile) c.10079C>T (p.Thr3360Ile) c.461C>T (p.Thr154Ile) n.307C>T c.10076C>T (p.Thr3359Ile) c.10088C>T (p.Thr3363Ile) c.10067C>T (p.Thr3356Ile) c.9722C>T (p.Thr3241Ile) c.6068C>T (p.Thr2023Ile) c.9962C>T (p.Thr3321Ile) c.9953C>T (p.Thr3318Ile) c.9968C>T (p.Thr3323Ile) c.4265C>T (p.Thr1422Ile) | |
| X | g.31178801G>C | CA412652960 | DMD | c.4937C>G (p.Thr1646Arg) n.2438C>G c.887C>G (p.Thr296Arg) n.889C>G c.2711C>G (p.Thr904Arg) n.722C>G n.1608C>G n.1190C>G n.1609C>G n.3583C>G c.1946C>G (p.Thr649Arg) c.10091C>G (p.Thr3364Arg) n.457C>G c.6059C>G (p.Thr2020Arg) c.*93C>G (n.*93C>G) c.48C>G c.764C>G (p.Thr255Arg) c.603+25160C>G (n.603+25160C>G) c.830C>G (p.Thr277Arg) n.1021C>G c.1904C>G (p.Thr635Arg) c.3179C>G (p.Thr1060Arg) c.10079C>G (p.Thr3360Arg) c.461C>G (p.Thr154Arg) n.307C>G c.10076C>G (p.Thr3359Arg) c.10088C>G (p.Thr3363Arg) c.10067C>G (p.Thr3356Arg) c.9722C>G (p.Thr3241Arg) c.6068C>G (p.Thr2023Arg) c.9962C>G (p.Thr3321Arg) c.9953C>G (p.Thr3318Arg) c.9968C>G (p.Thr3323Arg) c.4265C>G (p.Thr1422Arg) | |
| X | g.31178801G>T | CA412652961 | DMD | c.4937C>A (p.Thr1646Lys) n.2438C>A c.887C>A (p.Thr296Lys) n.889C>A c.2711C>A (p.Thr904Lys) n.722C>A n.1608C>A n.1190C>A n.1609C>A n.3583C>A c.1946C>A (p.Thr649Lys) c.10091C>A (p.Thr3364Lys) n.457C>A c.6059C>A (p.Thr2020Lys) c.*93C>A (n.*93C>A) c.48C>A c.764C>A (p.Thr255Lys) c.603+25160C>A (n.603+25160C>A) c.830C>A (p.Thr277Lys) n.1021C>A c.1904C>A (p.Thr635Lys) c.3179C>A (p.Thr1060Lys) c.10079C>A (p.Thr3360Lys) c.461C>A (p.Thr154Lys) n.307C>A c.10076C>A (p.Thr3359Lys) c.10088C>A (p.Thr3363Lys) c.10067C>A (p.Thr3356Lys) c.9722C>A (p.Thr3241Lys) c.6068C>A (p.Thr2023Lys) c.9962C>A (p.Thr3321Lys) c.9953C>A (p.Thr3318Lys) c.9968C>A (p.Thr3323Lys) c.4265C>A (p.Thr1422Lys) | |
| X | g.31178802T>A | CA412652962 | DMD | c.4936A>T (p.Thr1646Ser) n.2437A>T c.886A>T (p.Thr296Ser) n.888A>T c.2710A>T (p.Thr904Ser) n.721A>T n.1607A>T n.1189A>T n.1608A>T n.3582A>T c.1945A>T (p.Thr649Ser) c.10090A>T (p.Thr3364Ser) n.456A>T c.6058A>T (p.Thr2020Ser) c.*92A>T (n.*92A>T) c.47A>T c.763A>T (p.Thr255Ser) c.603+25159A>T (n.603+25159A>T) c.829A>T (p.Thr277Ser) n.1020A>T c.1903A>T (p.Thr635Ser) c.3178A>T (p.Thr1060Ser) c.10078A>T (p.Thr3360Ser) c.460A>T (p.Thr154Ser) n.306A>T c.10075A>T (p.Thr3359Ser) c.10087A>T (p.Thr3363Ser) c.10066A>T (p.Thr3356Ser) c.9721A>T (p.Thr3241Ser) c.6067A>T (p.Thr2023Ser) c.9961A>T (p.Thr3321Ser) c.9952A>T (p.Thr3318Ser) c.9967A>T (p.Thr3323Ser) c.4264A>T (p.Thr1422Ser) | |
| X | g.31178802T>C | CA412652964 | DMD | c.4936A>G (p.Thr1646Ala) n.2437A>G c.886A>G (p.Thr296Ala) n.888A>G c.2710A>G (p.Thr904Ala) n.721A>G n.1607A>G n.1189A>G n.1608A>G n.3582A>G c.1945A>G (p.Thr649Ala) c.10090A>G (p.Thr3364Ala) n.456A>G c.6058A>G (p.Thr2020Ala) c.*92A>G (n.*92A>G) c.47A>G c.763A>G (p.Thr255Ala) c.603+25159A>G (n.603+25159A>G) c.829A>G (p.Thr277Ala) n.1020A>G c.1903A>G (p.Thr635Ala) c.3178A>G (p.Thr1060Ala) c.10078A>G (p.Thr3360Ala) c.460A>G (p.Thr154Ala) n.306A>G c.10075A>G (p.Thr3359Ala) c.10087A>G (p.Thr3363Ala) c.10066A>G (p.Thr3356Ala) c.9721A>G (p.Thr3241Ala) c.6067A>G (p.Thr2023Ala) c.9961A>G (p.Thr3321Ala) c.9952A>G (p.Thr3318Ala) c.9967A>G (p.Thr3323Ala) c.4264A>G (p.Thr1422Ala) | |
| X | g.31178802T>G | CA412652963 | DMD | c.4936A>C (p.Thr1646Pro) n.2437A>C c.886A>C (p.Thr296Pro) n.888A>C c.2710A>C (p.Thr904Pro) n.721A>C n.1607A>C n.1189A>C n.1608A>C n.3582A>C c.1945A>C (p.Thr649Pro) c.10090A>C (p.Thr3364Pro) n.456A>C c.6058A>C (p.Thr2020Pro) c.*92A>C (n.*92A>C) c.47A>C c.763A>C (p.Thr255Pro) c.603+25159A>C (n.603+25159A>C) c.829A>C (p.Thr277Pro) n.1020A>C c.1903A>C (p.Thr635Pro) c.3178A>C (p.Thr1060Pro) c.10078A>C (p.Thr3360Pro) c.460A>C (p.Thr154Pro) n.306A>C c.10075A>C (p.Thr3359Pro) c.10087A>C (p.Thr3363Pro) c.10066A>C (p.Thr3356Pro) c.9721A>C (p.Thr3241Pro) c.6067A>C (p.Thr2023Pro) c.9961A>C (p.Thr3321Pro) c.9952A>C (p.Thr3318Pro) c.9967A>C (p.Thr3323Pro) c.4264A>C (p.Thr1422Pro) | |
| X | g.31178803A= | CA2422337949 | DMD | c.4935T= (p.Thr1645=) n.2436T= c.885T= (p.Thr295=) n.887T= c.2709T= (p.Thr903=) n.720T= n.1606T= n.1188T= n.1607T= n.3581T= c.1944T= (p.Thr648=) c.10089T= (p.Thr3363=) n.455T= c.6057T= (p.Thr2019=) c.*91T= (n.*91T=) c.46T= c.762T= (p.Thr254=) c.603+25158T= (n.603+25158T=) c.828T= (p.Thr276=) n.1019T= c.1902T= (p.Thr634=) c.3177T= (p.Thr1059=) c.10077T= (p.Thr3359=) c.459T= (p.Thr153=) n.305T= c.10074T= (p.Thr3358=) c.10086T= (p.Thr3362=) c.10065T= (p.Thr3355=) c.9720T= (p.Thr3240=) c.6066T= (p.Thr2022=) c.9960T= (p.Thr3320=) c.9951T= (p.Thr3317=) c.9966T= (p.Thr3322=) c.4263T= (p.Thr1421=) | |
| X | g.31178803A>C | CA515857850 | DMD | c.4935T>G (p.Thr1645=) n.2436T>G c.885T>G (p.Thr295=) n.887T>G c.2709T>G (p.Thr903=) n.720T>G n.1606T>G n.1188T>G n.1607T>G n.3581T>G c.1944T>G (p.Thr648=) c.10089T>G (p.Thr3363=) n.455T>G c.6057T>G (p.Thr2019=) c.*91T>G (n.*91T>G) c.46T>G c.762T>G (p.Thr254=) c.603+25158T>G (n.603+25158T>G) c.828T>G (p.Thr276=) n.1019T>G c.1902T>G (p.Thr634=) c.3177T>G (p.Thr1059=) c.10077T>G (p.Thr3359=) c.459T>G (p.Thr153=) n.305T>G c.10074T>G (p.Thr3358=) c.10086T>G (p.Thr3362=) c.10065T>G (p.Thr3355=) c.9720T>G (p.Thr3240=) c.6066T>G (p.Thr2022=) c.9960T>G (p.Thr3320=) c.9951T>G (p.Thr3317=) c.9966T>G (p.Thr3322=) c.4263T>G (p.Thr1421=) | |
| X | g.31178803A>G | CA515857851 | DMD | c.4935T>C (p.Thr1645=) n.2436T>C c.885T>C (p.Thr295=) n.887T>C c.2709T>C (p.Thr903=) n.720T>C n.1606T>C n.1188T>C n.1607T>C n.3581T>C c.1944T>C (p.Thr648=) c.10089T>C (p.Thr3363=) n.455T>C c.6057T>C (p.Thr2019=) c.*91T>C (n.*91T>C) c.46T>C c.762T>C (p.Thr254=) c.603+25158T>C (n.603+25158T>C) c.828T>C (p.Thr276=) n.1019T>C c.1902T>C (p.Thr634=) c.3177T>C (p.Thr1059=) c.10077T>C (p.Thr3359=) c.459T>C (p.Thr153=) n.305T>C c.10074T>C (p.Thr3358=) c.10086T>C (p.Thr3362=) c.10065T>C (p.Thr3355=) c.9720T>C (p.Thr3240=) c.6066T>C (p.Thr2022=) c.9960T>C (p.Thr3320=) c.9951T>C (p.Thr3317=) c.9966T>C (p.Thr3322=) c.4263T>C (p.Thr1421=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.31178803A>T | CA10377688 | DMD | c.4935T>A (p.Thr1645=) n.2436T>A c.885T>A (p.Thr295=) n.887T>A c.2709T>A (p.Thr903=) n.720T>A n.1606T>A n.1188T>A n.1607T>A n.3581T>A c.1944T>A (p.Thr648=) c.10089T>A (p.Thr3363=) n.455T>A c.6057T>A (p.Thr2019=) c.*91T>A (n.*91T>A) c.46T>A c.762T>A (p.Thr254=) c.603+25158T>A (n.603+25158T>A) c.828T>A (p.Thr276=) n.1019T>A c.1902T>A (p.Thr634=) c.3177T>A (p.Thr1059=) c.10077T>A (p.Thr3359=) c.459T>A (p.Thr153=) n.305T>A c.10074T>A (p.Thr3358=) c.10086T>A (p.Thr3362=) c.10065T>A (p.Thr3355=) c.9720T>A (p.Thr3240=) c.6066T>A (p.Thr2022=) c.9960T>A (p.Thr3320=) c.9951T>A (p.Thr3317=) c.9966T>A (p.Thr3322=) c.4263T>A (p.Thr1421=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31178804del | CA2695231778 | DMD | c.4934del (p.Thr1645IlefsTer14) n.2435del c.884del (p.Thr295IlefsTer14) n.886del c.2708del (p.Thr903IlefsTer14) n.719del n.1605del n.1187del n.1606del n.3580del c.1943del (p.Thr648IlefsTer14) c.10088del (p.Thr3363IlefsTer14) n.454del c.6056del (p.Thr2019IlefsTer14) c.*90del (n.*90del) c.45del c.761del (p.Thr254IlefsTer14) c.603+25157del (n.603+25157del) c.827del (p.Thr276IlefsTer14) n.1018del c.1901del (p.Thr634IlefsTer14) c.3176del (p.Thr1059IlefsTer14) c.10076del (p.Thr3359IlefsTer14) c.458del (p.Thr153IlefsTer14) n.304del c.10073del (p.Thr3358IlefsTer14) c.10085del (p.Thr3362IlefsTer14) c.10064del (p.Thr3355IlefsTer14) c.9719del (p.Thr3240IlefsTer14) c.6065del (p.Thr2022IlefsTer14) c.9959del (p.Thr3320IlefsTer14) c.9950del (p.Thr3317IlefsTer14) c.9965del (p.Thr3322IlefsTer14) c.4262del (p.Thr1421IlefsTer14) | |
| X | g.31178804G>A | CA412652965 | DMD | c.4934C>T (p.Thr1645Ile) n.2435C>T c.884C>T (p.Thr295Ile) n.886C>T c.2708C>T (p.Thr903Ile) n.719C>T n.1605C>T n.1187C>T n.1606C>T n.3580C>T c.1943C>T (p.Thr648Ile) c.10088C>T (p.Thr3363Ile) n.454C>T c.6056C>T (p.Thr2019Ile) c.*90C>T (n.*90C>T) c.45C>T c.761C>T (p.Thr254Ile) c.603+25157C>T (n.603+25157C>T) c.827C>T (p.Thr276Ile) n.1018C>T c.1901C>T (p.Thr634Ile) c.3176C>T (p.Thr1059Ile) c.10076C>T (p.Thr3359Ile) c.458C>T (p.Thr153Ile) n.304C>T c.10073C>T (p.Thr3358Ile) c.10085C>T (p.Thr3362Ile) c.10064C>T (p.Thr3355Ile) c.9719C>T (p.Thr3240Ile) c.6065C>T (p.Thr2022Ile) c.9959C>T (p.Thr3320Ile) c.9950C>T (p.Thr3317Ile) c.9965C>T (p.Thr3322Ile) c.4262C>T (p.Thr1421Ile) | |
| X | g.31178804G>C | CA10377689 | DMD | c.4934C>G (p.Thr1645Ser) n.2435C>G c.884C>G (p.Thr295Ser) n.886C>G c.2708C>G (p.Thr903Ser) n.719C>G n.1605C>G n.1187C>G n.1606C>G n.3580C>G c.1943C>G (p.Thr648Ser) c.10088C>G (p.Thr3363Ser) n.454C>G c.6056C>G (p.Thr2019Ser) c.*90C>G (n.*90C>G) c.45C>G c.761C>G (p.Thr254Ser) c.603+25157C>G (n.603+25157C>G) c.827C>G (p.Thr276Ser) n.1018C>G c.1901C>G (p.Thr634Ser) c.3176C>G (p.Thr1059Ser) c.10076C>G (p.Thr3359Ser) c.458C>G (p.Thr153Ser) n.304C>G c.10073C>G (p.Thr3358Ser) c.10085C>G (p.Thr3362Ser) c.10064C>G (p.Thr3355Ser) c.9719C>G (p.Thr3240Ser) c.6065C>G (p.Thr2022Ser) c.9959C>G (p.Thr3320Ser) c.9950C>G (p.Thr3317Ser) c.9965C>G (p.Thr3322Ser) c.4262C>G (p.Thr1421Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.31178804G= | CA2422337950 | DMD | c.4934C= (p.Thr1645=) n.2435C= c.884C= (p.Thr295=) n.886C= c.2708C= (p.Thr903=) n.719C= n.1605C= n.1187C= n.1606C= n.3580C= c.1943C= (p.Thr648=) c.10088C= (p.Thr3363=) n.454C= c.6056C= (p.Thr2019=) c.*90C= (n.*90C=) c.45C= c.761C= (p.Thr254=) c.603+25157C= (n.603+25157C=) c.827C= (p.Thr276=) n.1018C= c.1901C= (p.Thr634=) c.3176C= (p.Thr1059=) c.10076C= (p.Thr3359=) c.458C= (p.Thr153=) n.304C= c.10073C= (p.Thr3358=) c.10085C= (p.Thr3362=) c.10064C= (p.Thr3355=) c.9719C= (p.Thr3240=) c.6065C= (p.Thr2022=) c.9959C= (p.Thr3320=) c.9950C= (p.Thr3317=) c.9965C= (p.Thr3322=) c.4262C= (p.Thr1421=) | |
| X | g.31178804G>T | CA412652966 | DMD | c.4934C>A (p.Thr1645Asn) n.2435C>A c.884C>A (p.Thr295Asn) n.886C>A c.2708C>A (p.Thr903Asn) n.719C>A n.1605C>A n.1187C>A n.1606C>A n.3580C>A c.1943C>A (p.Thr648Asn) c.10088C>A (p.Thr3363Asn) n.454C>A c.6056C>A (p.Thr2019Asn) c.*90C>A (n.*90C>A) c.45C>A c.761C>A (p.Thr254Asn) c.603+25157C>A (n.603+25157C>A) c.827C>A (p.Thr276Asn) n.1018C>A c.1901C>A (p.Thr634Asn) c.3176C>A (p.Thr1059Asn) c.10076C>A (p.Thr3359Asn) c.458C>A (p.Thr153Asn) n.304C>A c.10073C>A (p.Thr3358Asn) c.10085C>A (p.Thr3362Asn) c.10064C>A (p.Thr3355Asn) c.9719C>A (p.Thr3240Asn) c.6065C>A (p.Thr2022Asn) c.9959C>A (p.Thr3320Asn) c.9950C>A (p.Thr3317Asn) c.9965C>A (p.Thr3322Asn) c.4262C>A (p.Thr1421Asn) | |
| X | g.31178805T>A | CA412652969 | DMD | c.4933A>T (p.Thr1645Ser) n.2434A>T c.883A>T (p.Thr295Ser) n.885A>T c.2707A>T (p.Thr903Ser) n.718A>T n.1604A>T n.1186A>T n.1605A>T n.3579A>T c.1942A>T (p.Thr648Ser) c.10087A>T (p.Thr3363Ser) n.453A>T c.6055A>T (p.Thr2019Ser) c.*89A>T (n.*89A>T) c.44A>T c.760A>T (p.Thr254Ser) c.603+25156A>T (n.603+25156A>T) c.826A>T (p.Thr276Ser) n.1017A>T c.1900A>T (p.Thr634Ser) c.3175A>T (p.Thr1059Ser) c.10075A>T (p.Thr3359Ser) c.457A>T (p.Thr153Ser) n.303A>T c.10072A>T (p.Thr3358Ser) c.10084A>T (p.Thr3362Ser) c.10063A>T (p.Thr3355Ser) c.9718A>T (p.Thr3240Ser) c.6064A>T (p.Thr2022Ser) c.9958A>T (p.Thr3320Ser) c.9949A>T (p.Thr3317Ser) c.9964A>T (p.Thr3322Ser) c.4261A>T (p.Thr1421Ser) | |
| X | g.31178805T>C | CA412652967 | DMD | c.4933A>G (p.Thr1645Ala) n.2434A>G c.883A>G (p.Thr295Ala) n.885A>G c.2707A>G (p.Thr903Ala) n.718A>G n.1604A>G n.1186A>G n.1605A>G n.3579A>G c.1942A>G (p.Thr648Ala) c.10087A>G (p.Thr3363Ala) n.453A>G c.6055A>G (p.Thr2019Ala) c.*89A>G (n.*89A>G) c.44A>G c.760A>G (p.Thr254Ala) c.603+25156A>G (n.603+25156A>G) c.826A>G (p.Thr276Ala) n.1017A>G c.1900A>G (p.Thr634Ala) c.3175A>G (p.Thr1059Ala) c.10075A>G (p.Thr3359Ala) c.457A>G (p.Thr153Ala) n.303A>G c.10072A>G (p.Thr3358Ala) c.10084A>G (p.Thr3362Ala) c.10063A>G (p.Thr3355Ala) c.9718A>G (p.Thr3240Ala) c.6064A>G (p.Thr2022Ala) c.9958A>G (p.Thr3320Ala) c.9949A>G (p.Thr3317Ala) c.9964A>G (p.Thr3322Ala) c.4261A>G (p.Thr1421Ala) | |
| X | g.31178805T>G | CA412652968 | DMD | c.4933A>C (p.Thr1645Pro) n.2434A>C c.883A>C (p.Thr295Pro) n.885A>C c.2707A>C (p.Thr903Pro) n.718A>C n.1604A>C n.1186A>C n.1605A>C n.3579A>C c.1942A>C (p.Thr648Pro) c.10087A>C (p.Thr3363Pro) n.453A>C c.6055A>C (p.Thr2019Pro) c.*89A>C (n.*89A>C) c.44A>C c.760A>C (p.Thr254Pro) c.603+25156A>C (n.603+25156A>C) c.826A>C (p.Thr276Pro) n.1017A>C c.1900A>C (p.Thr634Pro) c.3175A>C (p.Thr1059Pro) c.10075A>C (p.Thr3359Pro) c.457A>C (p.Thr153Pro) n.303A>C c.10072A>C (p.Thr3358Pro) c.10084A>C (p.Thr3362Pro) c.10063A>C (p.Thr3355Pro) c.9718A>C (p.Thr3240Pro) c.6064A>C (p.Thr2022Pro) c.9958A>C (p.Thr3320Pro) c.9949A>C (p.Thr3317Pro) c.9964A>C (p.Thr3322Pro) c.4261A>C (p.Thr1421Pro) | |
| X | g.31178806C>A | CA412652970 | DMD | c.4933-1G>T (n.4933-1G>T) n.2434-1G>T c.883-1G>T (n.883-1G>T) n.885-1G>T c.2707-1G>T (n.2707-1G>T) n.718-1G>T n.1604-1G>T n.1186-1G>T n.1605-1G>T n.3579-1G>T c.1942-1G>T (n.1942-1G>T) c.10087-1G>T (n.10087-1G>T) n.453-1G>T c.6055-1G>T (n.6055-1G>T) c.*89-1G>T (n.*89-1G>T) c.44-1G>T c.760-1G>T (n.760-1G>T) c.603+25155G>T (n.603+25155G>T) c.826-1G>T (n.826-1G>T) n.1017-1G>T c.1900-1G>T (n.1900-1G>T) c.3175-1G>T (n.3175-1G>T) c.10075-1G>T (n.10075-1G>T) c.457-1G>T (n.457-1G>T) n.303-1G>T c.10072-1G>T (n.10072-1G>T) c.10084-1G>T (n.10084-1G>T) c.10063-1G>T (n.10063-1G>T) c.9718-1G>T (n.9718-1G>T) c.6064-1G>T (n.6064-1G>T) c.9958-1G>T (n.9958-1G>T) c.9949-1G>T (n.9949-1G>T) c.9964-1G>T (n.9964-1G>T) c.4261-1G>T (n.4261-1G>T) | ClinVar |
| X | g.31178806C= | CA2422337951 | DMD | c.4933-1G= (n.4933-1G=) n.2434-1G= c.883-1G= (n.883-1G=) n.885-1G= c.2707-1G= (n.2707-1G=) n.718-1G= n.1604-1G= n.1186-1G= n.1605-1G= n.3579-1G= c.1942-1G= (n.1942-1G=) c.10087-1G= (n.10087-1G=) n.453-1G= c.6055-1G= (n.6055-1G=) c.*89-1G= (n.*89-1G=) c.44-1G= c.760-1G= (n.760-1G=) c.603+25155G= (n.603+25155G=) c.826-1G= (n.826-1G=) n.1017-1G= c.1900-1G= (n.1900-1G=) c.3175-1G= (n.3175-1G=) c.10075-1G= (n.10075-1G=) c.457-1G= (n.457-1G=) n.303-1G= c.10072-1G= (n.10072-1G=) c.10084-1G= (n.10084-1G=) c.10063-1G= (n.10063-1G=) c.9718-1G= (n.9718-1G=) c.6064-1G= (n.6064-1G=) c.9958-1G= (n.9958-1G=) c.9949-1G= (n.9949-1G=) c.9964-1G= (n.9964-1G=) c.4261-1G= (n.4261-1G=) | |
| X | g.31178806C>G | CA412652972 | DMD | c.4933-1G>C (n.4933-1G>C) n.2434-1G>C c.883-1G>C (n.883-1G>C) n.885-1G>C c.2707-1G>C (n.2707-1G>C) n.718-1G>C n.1604-1G>C n.1186-1G>C n.1605-1G>C n.3579-1G>C c.1942-1G>C (n.1942-1G>C) c.10087-1G>C (n.10087-1G>C) n.453-1G>C c.6055-1G>C (n.6055-1G>C) c.*89-1G>C (n.*89-1G>C) c.44-1G>C c.760-1G>C (n.760-1G>C) c.603+25155G>C (n.603+25155G>C) c.826-1G>C (n.826-1G>C) n.1017-1G>C c.1900-1G>C (n.1900-1G>C) c.3175-1G>C (n.3175-1G>C) c.10075-1G>C (n.10075-1G>C) c.457-1G>C (n.457-1G>C) n.303-1G>C c.10072-1G>C (n.10072-1G>C) c.10084-1G>C (n.10084-1G>C) c.10063-1G>C (n.10063-1G>C) c.9718-1G>C (n.9718-1G>C) c.6064-1G>C (n.6064-1G>C) c.9958-1G>C (n.9958-1G>C) c.9949-1G>C (n.9949-1G>C) c.9964-1G>C (n.9964-1G>C) c.4261-1G>C (n.4261-1G>C) | |
| X | g.31178806C>T | CA412652971 | DMD | c.4933-1G>A (n.4933-1G>A) n.2434-1G>A c.883-1G>A (n.883-1G>A) n.885-1G>A c.2707-1G>A (n.2707-1G>A) n.718-1G>A n.1604-1G>A n.1186-1G>A n.1605-1G>A n.3579-1G>A c.1942-1G>A (n.1942-1G>A) c.10087-1G>A (n.10087-1G>A) n.453-1G>A c.6055-1G>A (n.6055-1G>A) c.*89-1G>A (n.*89-1G>A) c.44-1G>A c.760-1G>A (n.760-1G>A) c.603+25155G>A (n.603+25155G>A) c.826-1G>A (n.826-1G>A) n.1017-1G>A c.1900-1G>A (n.1900-1G>A) c.3175-1G>A (n.3175-1G>A) c.10075-1G>A (n.10075-1G>A) c.457-1G>A (n.457-1G>A) n.303-1G>A c.10072-1G>A (n.10072-1G>A) c.10084-1G>A (n.10084-1G>A) c.10063-1G>A (n.10063-1G>A) c.9718-1G>A (n.9718-1G>A) c.6064-1G>A (n.6064-1G>A) c.9958-1G>A (n.9958-1G>A) c.9949-1G>A (n.9949-1G>A) c.9964-1G>A (n.9964-1G>A) c.4261-1G>A (n.4261-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.31178807del | CA2695231779 | DMD | c.4933-2del (n.4933-2del) n.2434-2del c.883-2del (n.883-2del) n.885-2del c.2707-2del (n.2707-2del) n.718-2del n.1604-2del n.1186-2del n.1605-2del n.3579-2del c.1942-2del (n.1942-2del) c.10087-2del (n.10087-2del) n.453-2del c.6055-2del (n.6055-2del) c.*89-2del (n.*89-2del) c.44-2del c.760-2del (n.760-2del) c.603+25154del (n.603+25154del) c.826-2del (n.826-2del) n.1017-2del c.1900-2del (n.1900-2del) c.3175-2del (n.3175-2del) c.10075-2del (n.10075-2del) c.457-2del (n.457-2del) n.303-2del c.10072-2del (n.10072-2del) c.10084-2del (n.10084-2del) c.10063-2del (n.10063-2del) c.9718-2del (n.9718-2del) c.6064-2del (n.6064-2del) c.9958-2del (n.9958-2del) c.9949-2del (n.9949-2del) c.9964-2del (n.9964-2del) c.4261-2del (n.4261-2del) | |
| X | g.31178807T>A | CA412652973 | DMD | c.4933-2A>T (n.4933-2A>T) n.2434-2A>T c.883-2A>T (n.883-2A>T) n.885-2A>T c.2707-2A>T (n.2707-2A>T) n.718-2A>T n.1604-2A>T n.1186-2A>T n.1605-2A>T n.3579-2A>T c.1942-2A>T (n.1942-2A>T) c.10087-2A>T (n.10087-2A>T) n.453-2A>T c.6055-2A>T (n.6055-2A>T) c.*89-2A>T (n.*89-2A>T) c.44-2A>T c.760-2A>T (n.760-2A>T) c.603+25154A>T (n.603+25154A>T) c.826-2A>T (n.826-2A>T) n.1017-2A>T c.1900-2A>T (n.1900-2A>T) c.3175-2A>T (n.3175-2A>T) c.10075-2A>T (n.10075-2A>T) c.457-2A>T (n.457-2A>T) n.303-2A>T c.10072-2A>T (n.10072-2A>T) c.10084-2A>T (n.10084-2A>T) c.10063-2A>T (n.10063-2A>T) c.9718-2A>T (n.9718-2A>T) c.6064-2A>T (n.6064-2A>T) c.9958-2A>T (n.9958-2A>T) c.9949-2A>T (n.9949-2A>T) c.9964-2A>T (n.9964-2A>T) c.4261-2A>T (n.4261-2A>T) | |
| X | g.31178807T>C | CA412652975 | DMD | c.4933-2A>G (n.4933-2A>G) n.2434-2A>G c.883-2A>G (n.883-2A>G) n.885-2A>G c.2707-2A>G (n.2707-2A>G) n.718-2A>G n.1604-2A>G n.1186-2A>G n.1605-2A>G n.3579-2A>G c.1942-2A>G (n.1942-2A>G) c.10087-2A>G (n.10087-2A>G) n.453-2A>G c.6055-2A>G (n.6055-2A>G) c.*89-2A>G (n.*89-2A>G) c.44-2A>G c.760-2A>G (n.760-2A>G) c.603+25154A>G (n.603+25154A>G) c.826-2A>G (n.826-2A>G) n.1017-2A>G c.1900-2A>G (n.1900-2A>G) c.3175-2A>G (n.3175-2A>G) c.10075-2A>G (n.10075-2A>G) c.457-2A>G (n.457-2A>G) n.303-2A>G c.10072-2A>G (n.10072-2A>G) c.10084-2A>G (n.10084-2A>G) c.10063-2A>G (n.10063-2A>G) c.9718-2A>G (n.9718-2A>G) c.6064-2A>G (n.6064-2A>G) c.9958-2A>G (n.9958-2A>G) c.9949-2A>G (n.9949-2A>G) c.9964-2A>G (n.9964-2A>G) c.4261-2A>G (n.4261-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.31178807T>G | CA412652974 | DMD | c.4933-2A>C (n.4933-2A>C) n.2434-2A>C c.883-2A>C (n.883-2A>C) n.885-2A>C c.2707-2A>C (n.2707-2A>C) n.718-2A>C n.1604-2A>C n.1186-2A>C n.1605-2A>C n.3579-2A>C c.1942-2A>C (n.1942-2A>C) c.10087-2A>C (n.10087-2A>C) n.453-2A>C c.6055-2A>C (n.6055-2A>C) c.*89-2A>C (n.*89-2A>C) c.44-2A>C c.760-2A>C (n.760-2A>C) c.603+25154A>C (n.603+25154A>C) c.826-2A>C (n.826-2A>C) n.1017-2A>C c.1900-2A>C (n.1900-2A>C) c.3175-2A>C (n.3175-2A>C) c.10075-2A>C (n.10075-2A>C) c.457-2A>C (n.457-2A>C) n.303-2A>C c.10072-2A>C (n.10072-2A>C) c.10084-2A>C (n.10084-2A>C) c.10063-2A>C (n.10063-2A>C) c.9718-2A>C (n.9718-2A>C) c.6064-2A>C (n.6064-2A>C) c.9958-2A>C (n.9958-2A>C) c.9949-2A>C (n.9949-2A>C) c.9964-2A>C (n.9964-2A>C) c.4261-2A>C (n.4261-2A>C) | |
| X | g.31178807T= | CA2422337952 | DMD | c.4933-2A= (n.4933-2A=) n.2434-2A= c.883-2A= (n.883-2A=) n.885-2A= c.2707-2A= (n.2707-2A=) n.718-2A= n.1604-2A= n.1186-2A= n.1605-2A= n.3579-2A= c.1942-2A= (n.1942-2A=) c.10087-2A= (n.10087-2A=) n.453-2A= c.6055-2A= (n.6055-2A=) c.*89-2A= (n.*89-2A=) c.44-2A= c.760-2A= (n.760-2A=) c.603+25154A= (n.603+25154A=) c.826-2A= (n.826-2A=) n.1017-2A= c.1900-2A= (n.1900-2A=) c.3175-2A= (n.3175-2A=) c.10075-2A= (n.10075-2A=) c.457-2A= (n.457-2A=) n.303-2A= c.10072-2A= (n.10072-2A=) c.10084-2A= (n.10084-2A=) c.10063-2A= (n.10063-2A=) c.9718-2A= (n.9718-2A=) c.6064-2A= (n.6064-2A=) c.9958-2A= (n.9958-2A=) c.9949-2A= (n.9949-2A=) c.9964-2A= (n.9964-2A=) c.4261-2A= (n.4261-2A=) | |
| X | g.31178807_31178808del | CA2820288642 | DMD | c.4933-3_4933-2del (n.4933-3_4933-2del) n.2434-3_2434-2del c.883-3_883-2del (n.883-3_883-2del) n.885-3_885-2del c.2707-3_2707-2del (n.2707-3_2707-2del) n.718-3_718-2del n.1604-3_1604-2del n.1186-3_1186-2del n.1605-3_1605-2del n.3579-3_3579-2del c.1942-3_1942-2del (n.1942-3_1942-2del) c.10087-3_10087-2del (n.10087-3_10087-2del) n.453-3_453-2del c.6055-3_6055-2del (n.6055-3_6055-2del) c.*89-3_*89-2del (n.*89-3_*89-2del) c.44-3_44-2del c.760-3_760-2del (n.760-3_760-2del) c.603+25153_603+25154del (n.603+25153_603+25154del) c.826-3_826-2del (n.826-3_826-2del) n.1017-3_1017-2del c.1900-3_1900-2del (n.1900-3_1900-2del) c.3175-3_3175-2del (n.3175-3_3175-2del) c.10075-3_10075-2del (n.10075-3_10075-2del) c.457-3_457-2del (n.457-3_457-2del) n.303-3_303-2del c.10072-3_10072-2del (n.10072-3_10072-2del) c.10084-3_10084-2del (n.10084-3_10084-2del) c.10063-3_10063-2del (n.10063-3_10063-2del) c.9718-3_9718-2del (n.9718-3_9718-2del) c.6064-3_6064-2del (n.6064-3_6064-2del) c.9958-3_9958-2del (n.9958-3_9958-2del) c.9949-3_9949-2del (n.9949-3_9949-2del) c.9964-3_9964-2del (n.9964-3_9964-2del) c.4261-3_4261-2del (n.4261-3_4261-2del) | |
| X | g.31178811del | CA2579578508 | DMD | c.4933-3del (n.4933-3del) n.2434-3del c.883-3del (n.883-3del) n.885-3del c.2707-3del (n.2707-3del) n.718-3del n.1604-3del n.1186-3del n.1605-3del n.3579-3del c.1942-3del (n.1942-3del) c.10087-3del (n.10087-3del) n.453-3del c.6055-3del (n.6055-3del) c.*89-3del (n.*89-3del) c.44-3del c.760-3del (n.760-3del) c.603+25153del (n.603+25153del) c.826-3del (n.826-3del) n.1017-3del c.1900-3del (n.1900-3del) c.3175-3del (n.3175-3del) c.10075-3del (n.10075-3del) c.457-3del (n.457-3del) n.303-3del c.10072-3del (n.10072-3del) c.10084-3del (n.10084-3del) c.10063-3del (n.10063-3del) c.9718-3del (n.9718-3del) c.6064-3del (n.6064-3del) c.9958-3del (n.9958-3del) c.9949-3del (n.9949-3del) c.9964-3del (n.9964-3del) c.4261-3del (n.4261-3del) | |
| X | g.31178810A>G | CA2820288643 | DMD | c.4933-5T>C (n.4933-5T>C) n.2434-5T>C c.883-5T>C (n.883-5T>C) n.885-5T>C c.2707-5T>C (n.2707-5T>C) n.718-5T>C n.1604-5T>C n.1186-5T>C n.1605-5T>C n.3579-5T>C c.1942-5T>C (n.1942-5T>C) c.10087-5T>C (n.10087-5T>C) n.453-5T>C c.6055-5T>C (n.6055-5T>C) c.*89-5T>C (n.*89-5T>C) c.44-5T>C c.760-5T>C (n.760-5T>C) c.603+25151T>C (n.603+25151T>C) c.826-5T>C (n.826-5T>C) n.1017-5T>C c.1900-5T>C (n.1900-5T>C) c.3175-5T>C (n.3175-5T>C) c.10075-5T>C (n.10075-5T>C) c.457-5T>C (n.457-5T>C) n.303-5T>C c.10072-5T>C (n.10072-5T>C) c.10084-5T>C (n.10084-5T>C) c.10063-5T>C (n.10063-5T>C) c.9718-5T>C (n.9718-5T>C) c.6064-5T>C (n.6064-5T>C) c.9958-5T>C (n.9958-5T>C) c.9949-5T>C (n.9949-5T>C) c.9964-5T>C (n.9964-5T>C) c.4261-5T>C (n.4261-5T>C) | |
| X | g.31178812G>C | CA2573158735 | DMD | c.4933-7C>G (n.4933-7C>G) n.2434-7C>G c.883-7C>G (n.883-7C>G) n.885-7C>G c.2707-7C>G (n.2707-7C>G) n.718-7C>G n.1604-7C>G n.1186-7C>G n.1605-7C>G n.3579-7C>G c.1942-7C>G (n.1942-7C>G) c.10087-7C>G (n.10087-7C>G) n.453-7C>G c.6055-7C>G (n.6055-7C>G) c.*89-7C>G (n.*89-7C>G) c.44-7C>G c.760-7C>G (n.760-7C>G) c.603+25149C>G (n.603+25149C>G) c.826-7C>G (n.826-7C>G) n.1017-7C>G c.1900-7C>G (n.1900-7C>G) c.3175-7C>G (n.3175-7C>G) c.10075-7C>G (n.10075-7C>G) c.457-7C>G (n.457-7C>G) n.303-7C>G c.10072-7C>G (n.10072-7C>G) c.10084-7C>G (n.10084-7C>G) c.10063-7C>G (n.10063-7C>G) c.9718-7C>G (n.9718-7C>G) c.6064-7C>G (n.6064-7C>G) c.9958-7C>G (n.9958-7C>G) c.9949-7C>G (n.9949-7C>G) c.9964-7C>G (n.9964-7C>G) c.4261-7C>G (n.4261-7C>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.31178812G>T | CA2820288644 | DMD | c.4933-7C>A (n.4933-7C>A) n.2434-7C>A c.883-7C>A (n.883-7C>A) n.885-7C>A c.2707-7C>A (n.2707-7C>A) n.718-7C>A n.1604-7C>A n.1186-7C>A n.1605-7C>A n.3579-7C>A c.1942-7C>A (n.1942-7C>A) c.10087-7C>A (n.10087-7C>A) n.453-7C>A c.6055-7C>A (n.6055-7C>A) c.*89-7C>A (n.*89-7C>A) c.44-7C>A c.760-7C>A (n.760-7C>A) c.603+25149C>A (n.603+25149C>A) c.826-7C>A (n.826-7C>A) n.1017-7C>A c.1900-7C>A (n.1900-7C>A) c.3175-7C>A (n.3175-7C>A) c.10075-7C>A (n.10075-7C>A) c.457-7C>A (n.457-7C>A) n.303-7C>A c.10072-7C>A (n.10072-7C>A) c.10084-7C>A (n.10084-7C>A) c.10063-7C>A (n.10063-7C>A) c.9718-7C>A (n.9718-7C>A) c.6064-7C>A (n.6064-7C>A) c.9958-7C>A (n.9958-7C>A) c.9949-7C>A (n.9949-7C>A) c.9964-7C>A (n.9964-7C>A) c.4261-7C>A (n.4261-7C>A) | |
| X | g.31178813G>A | CA2422337954 | DMD | c.4933-8C>T (n.4933-8C>T) n.2434-8C>T c.883-8C>T (n.883-8C>T) n.885-8C>T c.2707-8C>T (n.2707-8C>T) n.718-8C>T n.1604-8C>T n.1186-8C>T n.1605-8C>T n.3579-8C>T c.1942-8C>T (n.1942-8C>T) c.10087-8C>T (n.10087-8C>T) n.453-8C>T c.6055-8C>T (n.6055-8C>T) c.*89-8C>T (n.*89-8C>T) c.44-8C>T c.760-8C>T (n.760-8C>T) c.603+25148C>T (n.603+25148C>T) c.826-8C>T (n.826-8C>T) n.1017-8C>T c.1900-8C>T (n.1900-8C>T) c.3175-8C>T (n.3175-8C>T) c.10075-8C>T (n.10075-8C>T) c.457-8C>T (n.457-8C>T) n.303-8C>T c.10072-8C>T (n.10072-8C>T) c.10084-8C>T (n.10084-8C>T) c.10063-8C>T (n.10063-8C>T) c.9718-8C>T (n.9718-8C>T) c.6064-8C>T (n.6064-8C>T) c.9958-8C>T (n.9958-8C>T) c.9949-8C>T (n.9949-8C>T) c.9964-8C>T (n.9964-8C>T) c.4261-8C>T (n.4261-8C>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.31178813G= | CA2422337953 | DMD | c.4933-8C= (n.4933-8C=) n.2434-8C= c.883-8C= (n.883-8C=) n.885-8C= c.2707-8C= (n.2707-8C=) n.718-8C= n.1604-8C= n.1186-8C= n.1605-8C= n.3579-8C= c.1942-8C= (n.1942-8C=) c.10087-8C= (n.10087-8C=) n.453-8C= c.6055-8C= (n.6055-8C=) c.*89-8C= (n.*89-8C=) c.44-8C= c.760-8C= (n.760-8C=) c.603+25148C= (n.603+25148C=) c.826-8C= (n.826-8C=) n.1017-8C= c.1900-8C= (n.1900-8C=) c.3175-8C= (n.3175-8C=) c.10075-8C= (n.10075-8C=) c.457-8C= (n.457-8C=) n.303-8C= c.10072-8C= (n.10072-8C=) c.10084-8C= (n.10084-8C=) c.10063-8C= (n.10063-8C=) c.9718-8C= (n.9718-8C=) c.6064-8C= (n.6064-8C=) c.9958-8C= (n.9958-8C=) c.9949-8C= (n.9949-8C=) c.9964-8C= (n.9964-8C=) c.4261-8C= (n.4261-8C=) | |
| X | g.31178813G>T | CA641188259 | DMD | c.4933-8C>A (n.4933-8C>A) n.2434-8C>A c.883-8C>A (n.883-8C>A) n.885-8C>A c.2707-8C>A (n.2707-8C>A) n.718-8C>A n.1604-8C>A n.1186-8C>A n.1605-8C>A n.3579-8C>A c.1942-8C>A (n.1942-8C>A) c.10087-8C>A (n.10087-8C>A) n.453-8C>A c.6055-8C>A (n.6055-8C>A) c.*89-8C>A (n.*89-8C>A) c.44-8C>A c.760-8C>A (n.760-8C>A) c.603+25148C>A (n.603+25148C>A) c.826-8C>A (n.826-8C>A) n.1017-8C>A c.1900-8C>A (n.1900-8C>A) c.3175-8C>A (n.3175-8C>A) c.10075-8C>A (n.10075-8C>A) c.457-8C>A (n.457-8C>A) n.303-8C>A c.10072-8C>A (n.10072-8C>A) c.10084-8C>A (n.10084-8C>A) c.10063-8C>A (n.10063-8C>A) c.9718-8C>A (n.9718-8C>A) c.6064-8C>A (n.6064-8C>A) c.9958-8C>A (n.9958-8C>A) c.9949-8C>A (n.9949-8C>A) c.9964-8C>A (n.9964-8C>A) c.4261-8C>A (n.4261-8C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.31178814G>A | CA2693386063 | DMD | c.4933-9C>T (n.4933-9C>T) n.2434-9C>T c.883-9C>T (n.883-9C>T) n.885-9C>T c.2707-9C>T (n.2707-9C>T) n.718-9C>T n.1604-9C>T n.1186-9C>T n.1605-9C>T n.3579-9C>T c.1942-9C>T (n.1942-9C>T) c.10087-9C>T (n.10087-9C>T) n.453-9C>T c.6055-9C>T (n.6055-9C>T) c.*89-9C>T (n.*89-9C>T) c.44-9C>T c.760-9C>T (n.760-9C>T) c.603+25147C>T (n.603+25147C>T) c.826-9C>T (n.826-9C>T) n.1017-9C>T c.1900-9C>T (n.1900-9C>T) c.3175-9C>T (n.3175-9C>T) c.10075-9C>T (n.10075-9C>T) c.457-9C>T (n.457-9C>T) n.303-9C>T c.10072-9C>T (n.10072-9C>T) c.10084-9C>T (n.10084-9C>T) c.10063-9C>T (n.10063-9C>T) c.9718-9C>T (n.9718-9C>T) c.6064-9C>T (n.6064-9C>T) c.9958-9C>T (n.9958-9C>T) c.9949-9C>T (n.9949-9C>T) c.9964-9C>T (n.9964-9C>T) c.4261-9C>T (n.4261-9C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.31178814G>C | CA10377690 | DMD | c.4933-9C>G (n.4933-9C>G) n.2434-9C>G c.883-9C>G (n.883-9C>G) n.885-9C>G c.2707-9C>G (n.2707-9C>G) n.718-9C>G n.1604-9C>G n.1186-9C>G n.1605-9C>G n.3579-9C>G c.1942-9C>G (n.1942-9C>G) c.10087-9C>G (n.10087-9C>G) n.453-9C>G c.6055-9C>G (n.6055-9C>G) c.*89-9C>G (n.*89-9C>G) c.44-9C>G c.760-9C>G (n.760-9C>G) c.603+25147C>G (n.603+25147C>G) c.826-9C>G (n.826-9C>G) n.1017-9C>G c.1900-9C>G (n.1900-9C>G) c.3175-9C>G (n.3175-9C>G) c.10075-9C>G (n.10075-9C>G) c.457-9C>G (n.457-9C>G) n.303-9C>G c.10072-9C>G (n.10072-9C>G) c.10084-9C>G (n.10084-9C>G) c.10063-9C>G (n.10063-9C>G) c.9718-9C>G (n.9718-9C>G) c.6064-9C>G (n.6064-9C>G) c.9958-9C>G (n.9958-9C>G) c.9949-9C>G (n.9949-9C>G) c.9964-9C>G (n.9964-9C>G) c.4261-9C>G (n.4261-9C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31178814G= | CA2422337955 | DMD | c.4933-9C= (n.4933-9C=) n.2434-9C= c.883-9C= (n.883-9C=) n.885-9C= c.2707-9C= (n.2707-9C=) n.718-9C= n.1604-9C= n.1186-9C= n.1605-9C= n.3579-9C= c.1942-9C= (n.1942-9C=) c.10087-9C= (n.10087-9C=) n.453-9C= c.6055-9C= (n.6055-9C=) c.*89-9C= (n.*89-9C=) c.44-9C= c.760-9C= (n.760-9C=) c.603+25147C= (n.603+25147C=) c.826-9C= (n.826-9C=) n.1017-9C= c.1900-9C= (n.1900-9C=) c.3175-9C= (n.3175-9C=) c.10075-9C= (n.10075-9C=) c.457-9C= (n.457-9C=) n.303-9C= c.10072-9C= (n.10072-9C=) c.10084-9C= (n.10084-9C=) c.10063-9C= (n.10063-9C=) c.9718-9C= (n.9718-9C=) c.6064-9C= (n.6064-9C=) c.9958-9C= (n.9958-9C=) c.9949-9C= (n.9949-9C=) c.9964-9C= (n.9964-9C=) c.4261-9C= (n.4261-9C=) | |
| X | g.31178815A= | CA2422337956 | DMD | c.4933-10T= (n.4933-10T=) n.2434-10T= c.883-10T= (n.883-10T=) n.885-10T= c.2707-10T= (n.2707-10T=) n.718-10T= n.1604-10T= n.1186-10T= n.1605-10T= n.3579-10T= c.1942-10T= (n.1942-10T=) c.10087-10T= (n.10087-10T=) n.453-10T= c.6055-10T= (n.6055-10T=) c.*89-10T= (n.*89-10T=) c.44-10T= c.760-10T= (n.760-10T=) c.603+25146T= (n.603+25146T=) c.826-10T= (n.826-10T=) n.1017-10T= c.1900-10T= (n.1900-10T=) c.3175-10T= (n.3175-10T=) c.10075-10T= (n.10075-10T=) c.457-10T= (n.457-10T=) n.303-10T= c.10072-10T= (n.10072-10T=) c.10084-10T= (n.10084-10T=) c.10063-10T= (n.10063-10T=) c.9718-10T= (n.9718-10T=) c.6064-10T= (n.6064-10T=) c.9958-10T= (n.9958-10T=) c.9949-10T= (n.9949-10T=) c.9964-10T= (n.9964-10T=) c.4261-10T= (n.4261-10T=) | |
| X | g.31178815A>G | CA10377691 | DMD | c.4933-10T>C (n.4933-10T>C) n.2434-10T>C c.883-10T>C (n.883-10T>C) n.885-10T>C c.2707-10T>C (n.2707-10T>C) n.718-10T>C n.1604-10T>C n.1186-10T>C n.1605-10T>C n.3579-10T>C c.1942-10T>C (n.1942-10T>C) c.10087-10T>C (n.10087-10T>C) n.453-10T>C c.6055-10T>C (n.6055-10T>C) c.*89-10T>C (n.*89-10T>C) c.44-10T>C c.760-10T>C (n.760-10T>C) c.603+25146T>C (n.603+25146T>C) c.826-10T>C (n.826-10T>C) n.1017-10T>C c.1900-10T>C (n.1900-10T>C) c.3175-10T>C (n.3175-10T>C) c.10075-10T>C (n.10075-10T>C) c.457-10T>C (n.457-10T>C) n.303-10T>C c.10072-10T>C (n.10072-10T>C) c.10084-10T>C (n.10084-10T>C) c.10063-10T>C (n.10063-10T>C) c.9718-10T>C (n.9718-10T>C) c.6064-10T>C (n.6064-10T>C) c.9958-10T>C (n.9958-10T>C) c.9949-10T>C (n.9949-10T>C) c.9964-10T>C (n.9964-10T>C) c.4261-10T>C (n.4261-10T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.31178816G= | CA2422337957 | DMD | c.4933-11C= (n.4933-11C=) n.2434-11C= c.883-11C= (n.883-11C=) n.885-11C= c.2707-11C= (n.2707-11C=) n.718-11C= n.1604-11C= n.1186-11C= n.1605-11C= n.3579-11C= c.1942-11C= (n.1942-11C=) c.10087-11C= (n.10087-11C=) n.453-11C= c.6055-11C= (n.6055-11C=) c.*89-11C= (n.*89-11C=) c.44-11C= c.760-11C= (n.760-11C=) c.603+25145C= (n.603+25145C=) c.826-11C= (n.826-11C=) n.1017-11C= c.1900-11C= (n.1900-11C=) c.3175-11C= (n.3175-11C=) c.10075-11C= (n.10075-11C=) c.457-11C= (n.457-11C=) n.303-11C= c.10072-11C= (n.10072-11C=) c.10084-11C= (n.10084-11C=) c.10063-11C= (n.10063-11C=) c.9718-11C= (n.9718-11C=) c.6064-11C= (n.6064-11C=) c.9958-11C= (n.9958-11C=) c.9949-11C= (n.9949-11C=) c.9964-11C= (n.9964-11C=) c.4261-11C= (n.4261-11C=) | |
| X | g.31178816G>T | CA10377692 | DMD | c.4933-11C>A (n.4933-11C>A) n.2434-11C>A c.883-11C>A (n.883-11C>A) n.885-11C>A c.2707-11C>A (n.2707-11C>A) n.718-11C>A n.1604-11C>A n.1186-11C>A n.1605-11C>A n.3579-11C>A c.1942-11C>A (n.1942-11C>A) c.10087-11C>A (n.10087-11C>A) n.453-11C>A c.6055-11C>A (n.6055-11C>A) c.*89-11C>A (n.*89-11C>A) c.44-11C>A c.760-11C>A (n.760-11C>A) c.603+25145C>A (n.603+25145C>A) c.826-11C>A (n.826-11C>A) n.1017-11C>A c.1900-11C>A (n.1900-11C>A) c.3175-11C>A (n.3175-11C>A) c.10075-11C>A (n.10075-11C>A) c.457-11C>A (n.457-11C>A) n.303-11C>A c.10072-11C>A (n.10072-11C>A) c.10084-11C>A (n.10084-11C>A) c.10063-11C>A (n.10063-11C>A) c.9718-11C>A (n.9718-11C>A) c.6064-11C>A (n.6064-11C>A) c.9958-11C>A (n.9958-11C>A) c.9949-11C>A (n.9949-11C>A) c.9964-11C>A (n.9964-11C>A) c.4261-11C>A (n.4261-11C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.31178817A>G | CA2693386064 | DMD | c.4933-12T>C (n.4933-12T>C) n.2434-12T>C c.883-12T>C (n.883-12T>C) n.885-12T>C c.2707-12T>C (n.2707-12T>C) n.718-12T>C n.1604-12T>C n.1186-12T>C n.1605-12T>C n.3579-12T>C c.1942-12T>C (n.1942-12T>C) c.10087-12T>C (n.10087-12T>C) n.453-12T>C c.6055-12T>C (n.6055-12T>C) c.*89-12T>C (n.*89-12T>C) c.44-12T>C c.760-12T>C (n.760-12T>C) c.603+25144T>C (n.603+25144T>C) c.826-12T>C (n.826-12T>C) n.1017-12T>C c.1900-12T>C (n.1900-12T>C) c.3175-12T>C (n.3175-12T>C) c.10075-12T>C (n.10075-12T>C) c.457-12T>C (n.457-12T>C) n.303-12T>C c.10072-12T>C (n.10072-12T>C) c.10084-12T>C (n.10084-12T>C) c.10063-12T>C (n.10063-12T>C) c.9718-12T>C (n.9718-12T>C) c.6064-12T>C (n.6064-12T>C) c.9958-12T>C (n.9958-12T>C) c.9949-12T>C (n.9949-12T>C) c.9964-12T>C (n.9964-12T>C) c.4261-12T>C (n.4261-12T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.31178819C>A | CA2693386065 | DMD | c.4933-14G>T (n.4933-14G>T) n.2434-14G>T c.883-14G>T (n.883-14G>T) n.885-14G>T c.2707-14G>T (n.2707-14G>T) n.718-14G>T n.1604-14G>T n.1186-14G>T n.1605-14G>T n.3579-14G>T c.1942-14G>T (n.1942-14G>T) c.10087-14G>T (n.10087-14G>T) n.453-14G>T c.6055-14G>T (n.6055-14G>T) c.*89-14G>T (n.*89-14G>T) c.44-14G>T c.760-14G>T (n.760-14G>T) c.603+25142G>T (n.603+25142G>T) c.826-14G>T (n.826-14G>T) n.1017-14G>T c.1900-14G>T (n.1900-14G>T) c.3175-14G>T (n.3175-14G>T) c.10075-14G>T (n.10075-14G>T) c.457-14G>T (n.457-14G>T) n.303-14G>T c.10072-14G>T (n.10072-14G>T) c.10084-14G>T (n.10084-14G>T) c.10063-14G>T (n.10063-14G>T) c.9718-14G>T (n.9718-14G>T) c.6064-14G>T (n.6064-14G>T) c.9958-14G>T (n.9958-14G>T) c.9949-14G>T (n.9949-14G>T) c.9964-14G>T (n.9964-14G>T) c.4261-14G>T (n.4261-14G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.31178820A= | CA2422337958 | DMD | c.4933-15T= (n.4933-15T=) n.2434-15T= c.883-15T= (n.883-15T=) n.885-15T= c.2707-15T= (n.2707-15T=) n.718-15T= n.1604-15T= n.1186-15T= n.1605-15T= n.3579-15T= c.1942-15T= (n.1942-15T=) c.10087-15T= (n.10087-15T=) n.453-15T= c.6055-15T= (n.6055-15T=) c.*89-15T= (n.*89-15T=) c.44-15T= c.760-15T= (n.760-15T=) c.603+25141T= (n.603+25141T=) c.826-15T= (n.826-15T=) n.1017-15T= c.1900-15T= (n.1900-15T=) c.3175-15T= (n.3175-15T=) c.10075-15T= (n.10075-15T=) c.457-15T= (n.457-15T=) n.303-15T= c.10072-15T= (n.10072-15T=) c.10084-15T= (n.10084-15T=) c.10063-15T= (n.10063-15T=) c.9718-15T= (n.9718-15T=) c.6064-15T= (n.6064-15T=) c.9958-15T= (n.9958-15T=) c.9949-15T= (n.9949-15T=) c.9964-15T= (n.9964-15T=) c.4261-15T= (n.4261-15T=) | |
| X | g.31178820A>G | CA10377693 | DMD | c.4933-15T>C (n.4933-15T>C) n.2434-15T>C c.883-15T>C (n.883-15T>C) n.885-15T>C c.2707-15T>C (n.2707-15T>C) n.718-15T>C n.1604-15T>C n.1186-15T>C n.1605-15T>C n.3579-15T>C c.1942-15T>C (n.1942-15T>C) c.10087-15T>C (n.10087-15T>C) n.453-15T>C c.6055-15T>C (n.6055-15T>C) c.*89-15T>C (n.*89-15T>C) c.44-15T>C c.760-15T>C (n.760-15T>C) c.603+25141T>C (n.603+25141T>C) c.826-15T>C (n.826-15T>C) n.1017-15T>C c.1900-15T>C (n.1900-15T>C) c.3175-15T>C (n.3175-15T>C) c.10075-15T>C (n.10075-15T>C) c.457-15T>C (n.457-15T>C) n.303-15T>C c.10072-15T>C (n.10072-15T>C) c.10084-15T>C (n.10084-15T>C) c.10063-15T>C (n.10063-15T>C) c.9718-15T>C (n.9718-15T>C) c.6064-15T>C (n.6064-15T>C) c.9958-15T>C (n.9958-15T>C) c.9949-15T>C (n.9949-15T>C) c.9964-15T>C (n.9964-15T>C) c.4261-15T>C (n.4261-15T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31178821T>C | CA328405450 | DMD | c.4933-16A>G (n.4933-16A>G) n.2434-16A>G c.883-16A>G (n.883-16A>G) n.885-16A>G c.2707-16A>G (n.2707-16A>G) n.718-16A>G n.1604-16A>G n.1186-16A>G n.1605-16A>G n.3579-16A>G c.1942-16A>G (n.1942-16A>G) c.10087-16A>G (n.10087-16A>G) n.453-16A>G c.6055-16A>G (n.6055-16A>G) c.*89-16A>G (n.*89-16A>G) c.44-16A>G c.760-16A>G (n.760-16A>G) c.603+25140A>G (n.603+25140A>G) c.826-16A>G (n.826-16A>G) n.1017-16A>G c.1900-16A>G (n.1900-16A>G) c.3175-16A>G (n.3175-16A>G) c.10075-16A>G (n.10075-16A>G) c.457-16A>G (n.457-16A>G) n.303-16A>G c.10072-16A>G (n.10072-16A>G) c.10084-16A>G (n.10084-16A>G) c.10063-16A>G (n.10063-16A>G) c.9718-16A>G (n.9718-16A>G) c.6064-16A>G (n.6064-16A>G) c.9958-16A>G (n.9958-16A>G) c.9949-16A>G (n.9949-16A>G) c.9964-16A>G (n.9964-16A>G) c.4261-16A>G (n.4261-16A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.31178821T= | CA2422337959 | DMD | c.4933-16A= (n.4933-16A=) n.2434-16A= c.883-16A= (n.883-16A=) n.885-16A= c.2707-16A= (n.2707-16A=) n.718-16A= n.1604-16A= n.1186-16A= n.1605-16A= n.3579-16A= c.1942-16A= (n.1942-16A=) c.10087-16A= (n.10087-16A=) n.453-16A= c.6055-16A= (n.6055-16A=) c.*89-16A= (n.*89-16A=) c.44-16A= c.760-16A= (n.760-16A=) c.603+25140A= (n.603+25140A=) c.826-16A= (n.826-16A=) n.1017-16A= c.1900-16A= (n.1900-16A=) c.3175-16A= (n.3175-16A=) c.10075-16A= (n.10075-16A=) c.457-16A= (n.457-16A=) n.303-16A= c.10072-16A= (n.10072-16A=) c.10084-16A= (n.10084-16A=) c.10063-16A= (n.10063-16A=) c.9718-16A= (n.9718-16A=) c.6064-16A= (n.6064-16A=) c.9958-16A= (n.9958-16A=) c.9949-16A= (n.9949-16A=) c.9964-16A= (n.9964-16A=) c.4261-16A= (n.4261-16A=) | |
| X | g.31178822G>A | CA10377694 | DMD | c.4933-17C>T (n.4933-17C>T) n.2434-17C>T c.883-17C>T (n.883-17C>T) n.885-17C>T c.2707-17C>T (n.2707-17C>T) n.718-17C>T n.1604-17C>T n.1186-17C>T n.1605-17C>T n.3579-17C>T c.1942-17C>T (n.1942-17C>T) c.10087-17C>T (n.10087-17C>T) n.453-17C>T c.6055-17C>T (n.6055-17C>T) c.*89-17C>T (n.*89-17C>T) c.44-17C>T c.760-17C>T (n.760-17C>T) c.603+25139C>T (n.603+25139C>T) c.826-17C>T (n.826-17C>T) n.1017-17C>T c.1900-17C>T (n.1900-17C>T) c.3175-17C>T (n.3175-17C>T) c.10075-17C>T (n.10075-17C>T) c.457-17C>T (n.457-17C>T) n.303-17C>T c.10072-17C>T (n.10072-17C>T) c.10084-17C>T (n.10084-17C>T) c.10063-17C>T (n.10063-17C>T) c.9718-17C>T (n.9718-17C>T) c.6064-17C>T (n.6064-17C>T) c.9958-17C>T (n.9958-17C>T) c.9949-17C>T (n.9949-17C>T) c.9964-17C>T (n.9964-17C>T) c.4261-17C>T (n.4261-17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31178822G= | CA2422337960 | DMD | c.4933-17C= (n.4933-17C=) n.2434-17C= c.883-17C= (n.883-17C=) n.885-17C= c.2707-17C= (n.2707-17C=) n.718-17C= n.1604-17C= n.1186-17C= n.1605-17C= n.3579-17C= c.1942-17C= (n.1942-17C=) c.10087-17C= (n.10087-17C=) n.453-17C= c.6055-17C= (n.6055-17C=) c.*89-17C= (n.*89-17C=) c.44-17C= c.760-17C= (n.760-17C=) c.603+25139C= (n.603+25139C=) c.826-17C= (n.826-17C=) n.1017-17C= c.1900-17C= (n.1900-17C=) c.3175-17C= (n.3175-17C=) c.10075-17C= (n.10075-17C=) c.457-17C= (n.457-17C=) n.303-17C= c.10072-17C= (n.10072-17C=) c.10084-17C= (n.10084-17C=) c.10063-17C= (n.10063-17C=) c.9718-17C= (n.9718-17C=) c.6064-17C= (n.6064-17C=) c.9958-17C= (n.9958-17C=) c.9949-17C= (n.9949-17C=) c.9964-17C= (n.9964-17C=) c.4261-17C= (n.4261-17C=) | |
| X | g.31178822G>T | CA641188273 | DMD | c.4933-17C>A (n.4933-17C>A) n.2434-17C>A c.883-17C>A (n.883-17C>A) n.885-17C>A c.2707-17C>A (n.2707-17C>A) n.718-17C>A n.1604-17C>A n.1186-17C>A n.1605-17C>A n.3579-17C>A c.1942-17C>A (n.1942-17C>A) c.10087-17C>A (n.10087-17C>A) n.453-17C>A c.6055-17C>A (n.6055-17C>A) c.*89-17C>A (n.*89-17C>A) c.44-17C>A c.760-17C>A (n.760-17C>A) c.603+25139C>A (n.603+25139C>A) c.826-17C>A (n.826-17C>A) n.1017-17C>A c.1900-17C>A (n.1900-17C>A) c.3175-17C>A (n.3175-17C>A) c.10075-17C>A (n.10075-17C>A) c.457-17C>A (n.457-17C>A) n.303-17C>A c.10072-17C>A (n.10072-17C>A) c.10084-17C>A (n.10084-17C>A) c.10063-17C>A (n.10063-17C>A) c.9718-17C>A (n.9718-17C>A) c.6064-17C>A (n.6064-17C>A) c.9958-17C>A (n.9958-17C>A) c.9949-17C>A (n.9949-17C>A) c.9964-17C>A (n.9964-17C>A) c.4261-17C>A (n.4261-17C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31178823G>A | CA2739268154 | DMD | c.4933-18C>T (n.4933-18C>T) n.2434-18C>T c.883-18C>T (n.883-18C>T) n.885-18C>T c.2707-18C>T (n.2707-18C>T) n.718-18C>T n.1604-18C>T n.1186-18C>T n.1605-18C>T n.3579-18C>T c.1942-18C>T (n.1942-18C>T) c.10087-18C>T (n.10087-18C>T) n.453-18C>T c.6055-18C>T (n.6055-18C>T) c.*89-18C>T (n.*89-18C>T) c.44-18C>T c.760-18C>T (n.760-18C>T) c.603+25138C>T (n.603+25138C>T) c.826-18C>T (n.826-18C>T) n.1017-18C>T c.1900-18C>T (n.1900-18C>T) c.3175-18C>T (n.3175-18C>T) c.10075-18C>T (n.10075-18C>T) c.457-18C>T (n.457-18C>T) n.303-18C>T c.10072-18C>T (n.10072-18C>T) c.10084-18C>T (n.10084-18C>T) c.10063-18C>T (n.10063-18C>T) c.9718-18C>T (n.9718-18C>T) c.6064-18C>T (n.6064-18C>T) c.9958-18C>T (n.9958-18C>T) c.9949-18C>T (n.9949-18C>T) c.9964-18C>T (n.9964-18C>T) c.4261-18C>T (n.4261-18C>T) | ClinVar |
| X | g.31178823G>C | CA2579578509 | DMD | c.4933-18C>G (n.4933-18C>G) n.2434-18C>G c.883-18C>G (n.883-18C>G) n.885-18C>G c.2707-18C>G (n.2707-18C>G) n.718-18C>G n.1604-18C>G n.1186-18C>G n.1605-18C>G n.3579-18C>G c.1942-18C>G (n.1942-18C>G) c.10087-18C>G (n.10087-18C>G) n.453-18C>G c.6055-18C>G (n.6055-18C>G) c.*89-18C>G (n.*89-18C>G) c.44-18C>G c.760-18C>G (n.760-18C>G) c.603+25138C>G (n.603+25138C>G) c.826-18C>G (n.826-18C>G) n.1017-18C>G c.1900-18C>G (n.1900-18C>G) c.3175-18C>G (n.3175-18C>G) c.10075-18C>G (n.10075-18C>G) c.457-18C>G (n.457-18C>G) n.303-18C>G c.10072-18C>G (n.10072-18C>G) c.10084-18C>G (n.10084-18C>G) c.10063-18C>G (n.10063-18C>G) c.9718-18C>G (n.9718-18C>G) c.6064-18C>G (n.6064-18C>G) c.9958-18C>G (n.9958-18C>G) c.9949-18C>G (n.9949-18C>G) c.9964-18C>G (n.9964-18C>G) c.4261-18C>G (n.4261-18C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.31178823G>T | CA2739268155 | DMD | c.4933-18C>A (n.4933-18C>A) n.2434-18C>A c.883-18C>A (n.883-18C>A) n.885-18C>A c.2707-18C>A (n.2707-18C>A) n.718-18C>A n.1604-18C>A n.1186-18C>A n.1605-18C>A n.3579-18C>A c.1942-18C>A (n.1942-18C>A) c.10087-18C>A (n.10087-18C>A) n.453-18C>A c.6055-18C>A (n.6055-18C>A) c.*89-18C>A (n.*89-18C>A) c.44-18C>A c.760-18C>A (n.760-18C>A) c.603+25138C>A (n.603+25138C>A) c.826-18C>A (n.826-18C>A) n.1017-18C>A c.1900-18C>A (n.1900-18C>A) c.3175-18C>A (n.3175-18C>A) c.10075-18C>A (n.10075-18C>A) c.457-18C>A (n.457-18C>A) n.303-18C>A c.10072-18C>A (n.10072-18C>A) c.10084-18C>A (n.10084-18C>A) c.10063-18C>A (n.10063-18C>A) c.9718-18C>A (n.9718-18C>A) c.6064-18C>A (n.6064-18C>A) c.9958-18C>A (n.9958-18C>A) c.9949-18C>A (n.9949-18C>A) c.9964-18C>A (n.9964-18C>A) c.4261-18C>A (n.4261-18C>A) | ClinVar |
| X | g.31178824T>G | CA2693386066 | DMD | c.4933-19A>C (n.4933-19A>C) n.2434-19A>C c.883-19A>C (n.883-19A>C) n.885-19A>C c.2707-19A>C (n.2707-19A>C) n.718-19A>C n.1604-19A>C n.1186-19A>C n.1605-19A>C n.3579-19A>C c.1942-19A>C (n.1942-19A>C) c.10087-19A>C (n.10087-19A>C) n.453-19A>C c.6055-19A>C (n.6055-19A>C) c.*89-19A>C (n.*89-19A>C) c.44-19A>C c.760-19A>C (n.760-19A>C) c.603+25137A>C (n.603+25137A>C) c.826-19A>C (n.826-19A>C) n.1017-19A>C c.1900-19A>C (n.1900-19A>C) c.3175-19A>C (n.3175-19A>C) c.10075-19A>C (n.10075-19A>C) c.457-19A>C (n.457-19A>C) n.303-19A>C c.10072-19A>C (n.10072-19A>C) c.10084-19A>C (n.10084-19A>C) c.10063-19A>C (n.10063-19A>C) c.9718-19A>C (n.9718-19A>C) c.6064-19A>C (n.6064-19A>C) c.9958-19A>C (n.9958-19A>C) c.9949-19A>C (n.9949-19A>C) c.9964-19A>C (n.9964-19A>C) c.4261-19A>C (n.4261-19A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.31178825G>A | CA147803 | DMD | c.4933-20C>T (n.4933-20C>T) n.2434-20C>T c.883-20C>T (n.883-20C>T) n.885-20C>T c.2707-20C>T (n.2707-20C>T) n.718-20C>T n.1604-20C>T n.1186-20C>T n.1605-20C>T n.3579-20C>T c.1942-20C>T (n.1942-20C>T) c.10087-20C>T (n.10087-20C>T) n.453-20C>T c.6055-20C>T (n.6055-20C>T) c.*89-20C>T (n.*89-20C>T) c.44-20C>T c.760-20C>T (n.760-20C>T) c.603+25136C>T (n.603+25136C>T) c.826-20C>T (n.826-20C>T) n.1017-20C>T c.1900-20C>T (n.1900-20C>T) c.3175-20C>T (n.3175-20C>T) c.10075-20C>T (n.10075-20C>T) c.457-20C>T (n.457-20C>T) n.303-20C>T c.10072-20C>T (n.10072-20C>T) c.10084-20C>T (n.10084-20C>T) c.10063-20C>T (n.10063-20C>T) c.9718-20C>T (n.9718-20C>T) c.6064-20C>T (n.6064-20C>T) c.9958-20C>T (n.9958-20C>T) c.9949-20C>T (n.9949-20C>T) c.9964-20C>T (n.9964-20C>T) c.4261-20C>T (n.4261-20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31178825G= | CA2422337961 | DMD | c.4933-20C= (n.4933-20C=) n.2434-20C= c.883-20C= (n.883-20C=) n.885-20C= c.2707-20C= (n.2707-20C=) n.718-20C= n.1604-20C= n.1186-20C= n.1605-20C= n.3579-20C= c.1942-20C= (n.1942-20C=) c.10087-20C= (n.10087-20C=) n.453-20C= c.6055-20C= (n.6055-20C=) c.*89-20C= (n.*89-20C=) c.44-20C= c.760-20C= (n.760-20C=) c.603+25136C= (n.603+25136C=) c.826-20C= (n.826-20C=) n.1017-20C= c.1900-20C= (n.1900-20C=) c.3175-20C= (n.3175-20C=) c.10075-20C= (n.10075-20C=) c.457-20C= (n.457-20C=) n.303-20C= c.10072-20C= (n.10072-20C=) c.10084-20C= (n.10084-20C=) c.10063-20C= (n.10063-20C=) c.9718-20C= (n.9718-20C=) c.6064-20C= (n.6064-20C=) c.9958-20C= (n.9958-20C=) c.9949-20C= (n.9949-20C=) c.9964-20C= (n.9964-20C=) c.4261-20C= (n.4261-20C=) | |
| X | g.31178825G>T | CA657803696 | DMD | c.4933-20C>A (n.4933-20C>A) n.2434-20C>A c.883-20C>A (n.883-20C>A) n.885-20C>A c.2707-20C>A (n.2707-20C>A) n.718-20C>A n.1604-20C>A n.1186-20C>A n.1605-20C>A n.3579-20C>A c.1942-20C>A (n.1942-20C>A) c.10087-20C>A (n.10087-20C>A) n.453-20C>A c.6055-20C>A (n.6055-20C>A) c.*89-20C>A (n.*89-20C>A) c.44-20C>A c.760-20C>A (n.760-20C>A) c.603+25136C>A (n.603+25136C>A) c.826-20C>A (n.826-20C>A) n.1017-20C>A c.1900-20C>A (n.1900-20C>A) c.3175-20C>A (n.3175-20C>A) c.10075-20C>A (n.10075-20C>A) c.457-20C>A (n.457-20C>A) n.303-20C>A c.10072-20C>A (n.10072-20C>A) c.10084-20C>A (n.10084-20C>A) c.10063-20C>A (n.10063-20C>A) c.9718-20C>A (n.9718-20C>A) c.6064-20C>A (n.6064-20C>A) c.9958-20C>A (n.9958-20C>A) c.9949-20C>A (n.9949-20C>A) c.9964-20C>A (n.9964-20C>A) c.4261-20C>A (n.4261-20C>A) | COSMIC |
| X | g.31178827G>C | CA1132066595 | DMD | c.4933-22C>G (n.4933-22C>G) n.2434-22C>G c.883-22C>G (n.883-22C>G) n.885-22C>G c.2707-22C>G (n.2707-22C>G) n.718-22C>G n.1604-22C>G n.1186-22C>G n.1605-22C>G n.3579-22C>G c.1942-22C>G (n.1942-22C>G) c.10087-22C>G (n.10087-22C>G) n.453-22C>G c.6055-22C>G (n.6055-22C>G) c.*89-22C>G (n.*89-22C>G) c.44-22C>G c.760-22C>G (n.760-22C>G) c.603+25134C>G (n.603+25134C>G) c.826-22C>G (n.826-22C>G) n.1017-22C>G c.1900-22C>G (n.1900-22C>G) c.3175-22C>G (n.3175-22C>G) c.10075-22C>G (n.10075-22C>G) c.457-22C>G (n.457-22C>G) n.303-22C>G c.10072-22C>G (n.10072-22C>G) c.10084-22C>G (n.10084-22C>G) c.10063-22C>G (n.10063-22C>G) c.9718-22C>G (n.9718-22C>G) c.6064-22C>G (n.6064-22C>G) c.9958-22C>G (n.9958-22C>G) c.9949-22C>G (n.9949-22C>G) c.9964-22C>G (n.9964-22C>G) c.4261-22C>G (n.4261-22C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31178827G= | CA2422337962 | DMD | c.4933-22C= (n.4933-22C=) n.2434-22C= c.883-22C= (n.883-22C=) n.885-22C= c.2707-22C= (n.2707-22C=) n.718-22C= n.1604-22C= n.1186-22C= n.1605-22C= n.3579-22C= c.1942-22C= (n.1942-22C=) c.10087-22C= (n.10087-22C=) n.453-22C= c.6055-22C= (n.6055-22C=) c.*89-22C= (n.*89-22C=) c.44-22C= c.760-22C= (n.760-22C=) c.603+25134C= (n.603+25134C=) c.826-22C= (n.826-22C=) n.1017-22C= c.1900-22C= (n.1900-22C=) c.3175-22C= (n.3175-22C=) c.10075-22C= (n.10075-22C=) c.457-22C= (n.457-22C=) n.303-22C= c.10072-22C= (n.10072-22C=) c.10084-22C= (n.10084-22C=) c.10063-22C= (n.10063-22C=) c.9718-22C= (n.9718-22C=) c.6064-22C= (n.6064-22C=) c.9958-22C= (n.9958-22C=) c.9949-22C= (n.9949-22C=) c.9964-22C= (n.9964-22C=) c.4261-22C= (n.4261-22C=) | |
| X | g.31178829T>A | CA2693386067 | DMD | c.4933-24A>T (n.4933-24A>T) n.2434-24A>T c.883-24A>T (n.883-24A>T) n.885-24A>T c.2707-24A>T (n.2707-24A>T) n.718-24A>T n.1604-24A>T n.1186-24A>T n.1605-24A>T n.3579-24A>T c.1942-24A>T (n.1942-24A>T) c.10087-24A>T (n.10087-24A>T) n.453-24A>T c.6055-24A>T (n.6055-24A>T) c.*89-24A>T (n.*89-24A>T) c.44-24A>T c.760-24A>T (n.760-24A>T) c.603+25132A>T (n.603+25132A>T) c.826-24A>T (n.826-24A>T) n.1017-24A>T c.1900-24A>T (n.1900-24A>T) c.3175-24A>T (n.3175-24A>T) c.10075-24A>T (n.10075-24A>T) c.457-24A>T (n.457-24A>T) n.303-24A>T c.10072-24A>T (n.10072-24A>T) c.10084-24A>T (n.10084-24A>T) c.10063-24A>T (n.10063-24A>T) c.9718-24A>T (n.9718-24A>T) c.6064-24A>T (n.6064-24A>T) c.9958-24A>T (n.9958-24A>T) c.9949-24A>T (n.9949-24A>T) c.9964-24A>T (n.9964-24A>T) c.4261-24A>T (n.4261-24A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.31178829T>C | CA222267 | DMD | c.4933-24A>G (n.4933-24A>G) n.2434-24A>G c.883-24A>G (n.883-24A>G) n.885-24A>G c.2707-24A>G (n.2707-24A>G) n.718-24A>G n.1604-24A>G n.1186-24A>G n.1605-24A>G n.3579-24A>G c.1942-24A>G (n.1942-24A>G) c.10087-24A>G (n.10087-24A>G) n.453-24A>G c.6055-24A>G (n.6055-24A>G) c.*89-24A>G (n.*89-24A>G) c.44-24A>G c.760-24A>G (n.760-24A>G) c.603+25132A>G (n.603+25132A>G) c.826-24A>G (n.826-24A>G) n.1017-24A>G c.1900-24A>G (n.1900-24A>G) c.3175-24A>G (n.3175-24A>G) c.10075-24A>G (n.10075-24A>G) c.457-24A>G (n.457-24A>G) n.303-24A>G c.10072-24A>G (n.10072-24A>G) c.10084-24A>G (n.10084-24A>G) c.10063-24A>G (n.10063-24A>G) c.9718-24A>G (n.9718-24A>G) c.6064-24A>G (n.6064-24A>G) c.9958-24A>G (n.9958-24A>G) c.9949-24A>G (n.9949-24A>G) c.9964-24A>G (n.9964-24A>G) c.4261-24A>G (n.4261-24A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31178829T= | CA2422337963 | DMD | c.4933-24A= (n.4933-24A=) n.2434-24A= c.883-24A= (n.883-24A=) n.885-24A= c.2707-24A= (n.2707-24A=) n.718-24A= n.1604-24A= n.1186-24A= n.1605-24A= n.3579-24A= c.1942-24A= (n.1942-24A=) c.10087-24A= (n.10087-24A=) n.453-24A= c.6055-24A= (n.6055-24A=) c.*89-24A= (n.*89-24A=) c.44-24A= c.760-24A= (n.760-24A=) c.603+25132A= (n.603+25132A=) c.826-24A= (n.826-24A=) n.1017-24A= c.1900-24A= (n.1900-24A=) c.3175-24A= (n.3175-24A=) c.10075-24A= (n.10075-24A=) c.457-24A= (n.457-24A=) n.303-24A= c.10072-24A= (n.10072-24A=) c.10084-24A= (n.10084-24A=) c.10063-24A= (n.10063-24A=) c.9718-24A= (n.9718-24A=) c.6064-24A= (n.6064-24A=) c.9958-24A= (n.9958-24A=) c.9949-24A= (n.9949-24A=) c.9964-24A= (n.9964-24A=) c.4261-24A= (n.4261-24A=) | |
| X | g.31178832G>C | CA10377695 | DMD | c.4933-27C>G (n.4933-27C>G) n.2434-27C>G c.883-27C>G (n.883-27C>G) n.885-27C>G c.2707-27C>G (n.2707-27C>G) n.718-27C>G n.1604-27C>G n.1186-27C>G n.1605-27C>G n.3579-27C>G c.1942-27C>G (n.1942-27C>G) c.10087-27C>G (n.10087-27C>G) n.453-27C>G c.6055-27C>G (n.6055-27C>G) c.*89-27C>G (n.*89-27C>G) c.44-27C>G c.760-27C>G (n.760-27C>G) c.603+25129C>G (n.603+25129C>G) c.826-27C>G (n.826-27C>G) n.1017-27C>G c.1900-27C>G (n.1900-27C>G) c.3175-27C>G (n.3175-27C>G) c.10075-27C>G (n.10075-27C>G) c.457-27C>G (n.457-27C>G) n.303-27C>G c.10072-27C>G (n.10072-27C>G) c.10084-27C>G (n.10084-27C>G) c.10063-27C>G (n.10063-27C>G) c.9718-27C>G (n.9718-27C>G) c.6064-27C>G (n.6064-27C>G) c.9958-27C>G (n.9958-27C>G) c.9949-27C>G (n.9949-27C>G) c.9964-27C>G (n.9964-27C>G) c.4261-27C>G (n.4261-27C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.31178832G= | CA2422337964 | DMD | c.4933-27C= (n.4933-27C=) n.2434-27C= c.883-27C= (n.883-27C=) n.885-27C= c.2707-27C= (n.2707-27C=) n.718-27C= n.1604-27C= n.1186-27C= n.1605-27C= n.3579-27C= c.1942-27C= (n.1942-27C=) c.10087-27C= (n.10087-27C=) n.453-27C= c.6055-27C= (n.6055-27C=) c.*89-27C= (n.*89-27C=) c.44-27C= c.760-27C= (n.760-27C=) c.603+25129C= (n.603+25129C=) c.826-27C= (n.826-27C=) n.1017-27C= c.1900-27C= (n.1900-27C=) c.3175-27C= (n.3175-27C=) c.10075-27C= (n.10075-27C=) c.457-27C= (n.457-27C=) n.303-27C= c.10072-27C= (n.10072-27C=) c.10084-27C= (n.10084-27C=) c.10063-27C= (n.10063-27C=) c.9718-27C= (n.9718-27C=) c.6064-27C= (n.6064-27C=) c.9958-27C= (n.9958-27C=) c.9949-27C= (n.9949-27C=) c.9964-27C= (n.9964-27C=) c.4261-27C= (n.4261-27C=) | |
| X | g.31178834T>C | CA2693386068 | DMD | c.4933-29A>G (n.4933-29A>G) n.2434-29A>G c.883-29A>G (n.883-29A>G) n.885-29A>G c.2707-29A>G (n.2707-29A>G) n.718-29A>G n.1604-29A>G n.1186-29A>G n.1605-29A>G n.3579-29A>G c.1942-29A>G (n.1942-29A>G) c.10087-29A>G (n.10087-29A>G) n.453-29A>G c.6055-29A>G (n.6055-29A>G) c.*89-29A>G (n.*89-29A>G) c.44-29A>G c.760-29A>G (n.760-29A>G) c.603+25127A>G (n.603+25127A>G) c.826-29A>G (n.826-29A>G) n.1017-29A>G c.1900-29A>G (n.1900-29A>G) c.3175-29A>G (n.3175-29A>G) c.10075-29A>G (n.10075-29A>G) c.457-29A>G (n.457-29A>G) n.303-29A>G c.10072-29A>G (n.10072-29A>G) c.10084-29A>G (n.10084-29A>G) c.10063-29A>G (n.10063-29A>G) c.9718-29A>G (n.9718-29A>G) c.6064-29A>G (n.6064-29A>G) c.9958-29A>G (n.9958-29A>G) c.9949-29A>G (n.9949-29A>G) c.9964-29A>G (n.9964-29A>G) c.4261-29A>G (n.4261-29A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.31178835T>C | CA2820288645 | DMD | c.4933-30A>G (n.4933-30A>G) n.2434-30A>G c.883-30A>G (n.883-30A>G) n.885-30A>G c.2707-30A>G (n.2707-30A>G) n.718-30A>G n.1604-30A>G n.1186-30A>G n.1605-30A>G n.3579-30A>G c.1942-30A>G (n.1942-30A>G) c.10087-30A>G (n.10087-30A>G) n.453-30A>G c.6055-30A>G (n.6055-30A>G) c.*89-30A>G (n.*89-30A>G) c.44-30A>G c.760-30A>G (n.760-30A>G) c.603+25126A>G (n.603+25126A>G) c.826-30A>G (n.826-30A>G) n.1017-30A>G c.1900-30A>G (n.1900-30A>G) c.3175-30A>G (n.3175-30A>G) c.10075-30A>G (n.10075-30A>G) c.457-30A>G (n.457-30A>G) n.303-30A>G c.10072-30A>G (n.10072-30A>G) c.10084-30A>G (n.10084-30A>G) c.10063-30A>G (n.10063-30A>G) c.9718-30A>G (n.9718-30A>G) c.6064-30A>G (n.6064-30A>G) c.9958-30A>G (n.9958-30A>G) c.9949-30A>G (n.9949-30A>G) c.9964-30A>G (n.9964-30A>G) c.4261-30A>G (n.4261-30A>G) | |
| X | g.31178838G>C | CA1132066601 | DMD | c.4933-33C>G (n.4933-33C>G) n.2434-33C>G c.883-33C>G (n.883-33C>G) n.885-33C>G c.2707-33C>G (n.2707-33C>G) n.718-33C>G n.1604-33C>G n.1186-33C>G n.1605-33C>G n.3579-33C>G c.1942-33C>G (n.1942-33C>G) c.10087-33C>G (n.10087-33C>G) n.453-33C>G c.6055-33C>G (n.6055-33C>G) c.*89-33C>G (n.*89-33C>G) c.44-33C>G c.760-33C>G (n.760-33C>G) c.603+25123C>G (n.603+25123C>G) c.826-33C>G (n.826-33C>G) n.1017-33C>G c.1900-33C>G (n.1900-33C>G) c.3175-33C>G (n.3175-33C>G) c.10075-33C>G (n.10075-33C>G) c.457-33C>G (n.457-33C>G) n.303-33C>G c.10072-33C>G (n.10072-33C>G) c.10084-33C>G (n.10084-33C>G) c.10063-33C>G (n.10063-33C>G) c.9718-33C>G (n.9718-33C>G) c.6064-33C>G (n.6064-33C>G) c.9958-33C>G (n.9958-33C>G) c.9949-33C>G (n.9949-33C>G) c.9964-33C>G (n.9964-33C>G) c.4261-33C>G (n.4261-33C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31178838G= | CA2422337965 | DMD | c.4933-33C= (n.4933-33C=) n.2434-33C= c.883-33C= (n.883-33C=) n.885-33C= c.2707-33C= (n.2707-33C=) n.718-33C= n.1604-33C= n.1186-33C= n.1605-33C= n.3579-33C= c.1942-33C= (n.1942-33C=) c.10087-33C= (n.10087-33C=) n.453-33C= c.6055-33C= (n.6055-33C=) c.*89-33C= (n.*89-33C=) c.44-33C= c.760-33C= (n.760-33C=) c.603+25123C= (n.603+25123C=) c.826-33C= (n.826-33C=) n.1017-33C= c.1900-33C= (n.1900-33C=) c.3175-33C= (n.3175-33C=) c.10075-33C= (n.10075-33C=) c.457-33C= (n.457-33C=) n.303-33C= c.10072-33C= (n.10072-33C=) c.10084-33C= (n.10084-33C=) c.10063-33C= (n.10063-33C=) c.9718-33C= (n.9718-33C=) c.6064-33C= (n.6064-33C=) c.9958-33C= (n.9958-33C=) c.9949-33C= (n.9949-33C=) c.9964-33C= (n.9964-33C=) c.4261-33C= (n.4261-33C=) | |
| X | g.31178839G>A | CA641188287 | DMD | c.4933-34C>T (n.4933-34C>T) n.2434-34C>T c.883-34C>T (n.883-34C>T) n.885-34C>T c.2707-34C>T (n.2707-34C>T) n.718-34C>T n.1604-34C>T n.1186-34C>T n.1605-34C>T n.3579-34C>T c.1942-34C>T (n.1942-34C>T) c.10087-34C>T (n.10087-34C>T) n.453-34C>T c.6055-34C>T (n.6055-34C>T) c.*89-34C>T (n.*89-34C>T) c.44-34C>T c.760-34C>T (n.760-34C>T) c.603+25122C>T (n.603+25122C>T) c.826-34C>T (n.826-34C>T) n.1017-34C>T c.1900-34C>T (n.1900-34C>T) c.3175-34C>T (n.3175-34C>T) c.10075-34C>T (n.10075-34C>T) c.457-34C>T (n.457-34C>T) n.303-34C>T c.10072-34C>T (n.10072-34C>T) c.10084-34C>T (n.10084-34C>T) c.10063-34C>T (n.10063-34C>T) c.9718-34C>T (n.9718-34C>T) c.6064-34C>T (n.6064-34C>T) c.9958-34C>T (n.9958-34C>T) c.9949-34C>T (n.9949-34C>T) c.9964-34C>T (n.9964-34C>T) c.4261-34C>T (n.4261-34C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.31178839G= | CA2422337966 | DMD | c.4933-34C= (n.4933-34C=) n.2434-34C= c.883-34C= (n.883-34C=) n.885-34C= c.2707-34C= (n.2707-34C=) n.718-34C= n.1604-34C= n.1186-34C= n.1605-34C= n.3579-34C= c.1942-34C= (n.1942-34C=) c.10087-34C= (n.10087-34C=) n.453-34C= c.6055-34C= (n.6055-34C=) c.*89-34C= (n.*89-34C=) c.44-34C= c.760-34C= (n.760-34C=) c.603+25122C= (n.603+25122C=) c.826-34C= (n.826-34C=) n.1017-34C= c.1900-34C= (n.1900-34C=) c.3175-34C= (n.3175-34C=) c.10075-34C= (n.10075-34C=) c.457-34C= (n.457-34C=) n.303-34C= c.10072-34C= (n.10072-34C=) c.10084-34C= (n.10084-34C=) c.10063-34C= (n.10063-34C=) c.9718-34C= (n.9718-34C=) c.6064-34C= (n.6064-34C=) c.9958-34C= (n.9958-34C=) c.9949-34C= (n.9949-34C=) c.9964-34C= (n.9964-34C=) c.4261-34C= (n.4261-34C=) | |
| X | g.31178839G>T | CA10377696 | DMD | c.4933-34C>A (n.4933-34C>A) n.2434-34C>A c.883-34C>A (n.883-34C>A) n.885-34C>A c.2707-34C>A (n.2707-34C>A) n.718-34C>A n.1604-34C>A n.1186-34C>A n.1605-34C>A n.3579-34C>A c.1942-34C>A (n.1942-34C>A) c.10087-34C>A (n.10087-34C>A) n.453-34C>A c.6055-34C>A (n.6055-34C>A) c.*89-34C>A (n.*89-34C>A) c.44-34C>A c.760-34C>A (n.760-34C>A) c.603+25122C>A (n.603+25122C>A) c.826-34C>A (n.826-34C>A) n.1017-34C>A c.1900-34C>A (n.1900-34C>A) c.3175-34C>A (n.3175-34C>A) c.10075-34C>A (n.10075-34C>A) c.457-34C>A (n.457-34C>A) n.303-34C>A c.10072-34C>A (n.10072-34C>A) c.10084-34C>A (n.10084-34C>A) c.10063-34C>A (n.10063-34C>A) c.9718-34C>A (n.9718-34C>A) c.6064-34C>A (n.6064-34C>A) c.9958-34C>A (n.9958-34C>A) c.9949-34C>A (n.9949-34C>A) c.9964-34C>A (n.9964-34C>A) c.4261-34C>A (n.4261-34C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31178841C= | CA2422337967 | DMD | c.4933-36G= (n.4933-36G=) n.2434-36G= c.883-36G= (n.883-36G=) n.885-36G= c.2707-36G= (n.2707-36G=) n.718-36G= n.1604-36G= n.1186-36G= n.1605-36G= n.3579-36G= c.1942-36G= (n.1942-36G=) c.10087-36G= (n.10087-36G=) n.453-36G= c.6055-36G= (n.6055-36G=) c.*89-36G= (n.*89-36G=) c.44-36G= c.760-36G= (n.760-36G=) c.603+25120G= (n.603+25120G=) c.826-36G= (n.826-36G=) n.1017-36G= c.1900-36G= (n.1900-36G=) c.3175-36G= (n.3175-36G=) c.10075-36G= (n.10075-36G=) c.457-36G= (n.457-36G=) n.303-36G= c.10072-36G= (n.10072-36G=) c.10084-36G= (n.10084-36G=) c.10063-36G= (n.10063-36G=) c.9718-36G= (n.9718-36G=) c.6064-36G= (n.6064-36G=) c.9958-36G= (n.9958-36G=) c.9949-36G= (n.9949-36G=) c.9964-36G= (n.9964-36G=) c.4261-36G= (n.4261-36G=) | |
| X | g.31178841C>G | CA641188292 | DMD | c.4933-36G>C (n.4933-36G>C) n.2434-36G>C c.883-36G>C (n.883-36G>C) n.885-36G>C c.2707-36G>C (n.2707-36G>C) n.718-36G>C n.1604-36G>C n.1186-36G>C n.1605-36G>C n.3579-36G>C c.1942-36G>C (n.1942-36G>C) c.10087-36G>C (n.10087-36G>C) n.453-36G>C c.6055-36G>C (n.6055-36G>C) c.*89-36G>C (n.*89-36G>C) c.44-36G>C c.760-36G>C (n.760-36G>C) c.603+25120G>C (n.603+25120G>C) c.826-36G>C (n.826-36G>C) n.1017-36G>C c.1900-36G>C (n.1900-36G>C) c.3175-36G>C (n.3175-36G>C) c.10075-36G>C (n.10075-36G>C) c.457-36G>C (n.457-36G>C) n.303-36G>C c.10072-36G>C (n.10072-36G>C) c.10084-36G>C (n.10084-36G>C) c.10063-36G>C (n.10063-36G>C) c.9718-36G>C (n.9718-36G>C) c.6064-36G>C (n.6064-36G>C) c.9958-36G>C (n.9958-36G>C) c.9949-36G>C (n.9949-36G>C) c.9964-36G>C (n.9964-36G>C) c.4261-36G>C (n.4261-36G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.31178843G>C | CA328405451 | DMD | c.4933-38C>G (n.4933-38C>G) n.2434-38C>G c.883-38C>G (n.883-38C>G) n.885-38C>G c.2707-38C>G (n.2707-38C>G) n.718-38C>G n.1604-38C>G n.1186-38C>G n.1605-38C>G n.3579-38C>G c.1942-38C>G (n.1942-38C>G) c.10087-38C>G (n.10087-38C>G) n.453-38C>G c.6055-38C>G (n.6055-38C>G) c.*89-38C>G (n.*89-38C>G) c.44-38C>G c.760-38C>G (n.760-38C>G) c.603+25118C>G (n.603+25118C>G) c.826-38C>G (n.826-38C>G) n.1017-38C>G c.1900-38C>G (n.1900-38C>G) c.3175-38C>G (n.3175-38C>G) c.10075-38C>G (n.10075-38C>G) c.457-38C>G (n.457-38C>G) n.303-38C>G c.10072-38C>G (n.10072-38C>G) c.10084-38C>G (n.10084-38C>G) c.10063-38C>G (n.10063-38C>G) c.9718-38C>G (n.9718-38C>G) c.6064-38C>G (n.6064-38C>G) c.9958-38C>G (n.9958-38C>G) c.9949-38C>G (n.9949-38C>G) c.9964-38C>G (n.9964-38C>G) c.4261-38C>G (n.4261-38C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31178843G= | CA2422337968 | DMD | c.4933-38C= (n.4933-38C=) n.2434-38C= c.883-38C= (n.883-38C=) n.885-38C= c.2707-38C= (n.2707-38C=) n.718-38C= n.1604-38C= n.1186-38C= n.1605-38C= n.3579-38C= c.1942-38C= (n.1942-38C=) c.10087-38C= (n.10087-38C=) n.453-38C= c.6055-38C= (n.6055-38C=) c.*89-38C= (n.*89-38C=) c.44-38C= c.760-38C= (n.760-38C=) c.603+25118C= (n.603+25118C=) c.826-38C= (n.826-38C=) n.1017-38C= c.1900-38C= (n.1900-38C=) c.3175-38C= (n.3175-38C=) c.10075-38C= (n.10075-38C=) c.457-38C= (n.457-38C=) n.303-38C= c.10072-38C= (n.10072-38C=) c.10084-38C= (n.10084-38C=) c.10063-38C= (n.10063-38C=) c.9718-38C= (n.9718-38C=) c.6064-38C= (n.6064-38C=) c.9958-38C= (n.9958-38C=) c.9949-38C= (n.9949-38C=) c.9964-38C= (n.9964-38C=) c.4261-38C= (n.4261-38C=) | |
| X | g.31178844G>A | CA2693386069 | DMD | c.4933-39C>T (n.4933-39C>T) n.2434-39C>T c.883-39C>T (n.883-39C>T) n.885-39C>T c.2707-39C>T (n.2707-39C>T) n.718-39C>T n.1604-39C>T n.1186-39C>T n.1605-39C>T n.3579-39C>T c.1942-39C>T (n.1942-39C>T) c.10087-39C>T (n.10087-39C>T) n.453-39C>T c.6055-39C>T (n.6055-39C>T) c.*89-39C>T (n.*89-39C>T) c.44-39C>T c.760-39C>T (n.760-39C>T) c.603+25117C>T (n.603+25117C>T) c.826-39C>T (n.826-39C>T) n.1017-39C>T c.1900-39C>T (n.1900-39C>T) c.3175-39C>T (n.3175-39C>T) c.10075-39C>T (n.10075-39C>T) c.457-39C>T (n.457-39C>T) n.303-39C>T c.10072-39C>T (n.10072-39C>T) c.10084-39C>T (n.10084-39C>T) c.10063-39C>T (n.10063-39C>T) c.9718-39C>T (n.9718-39C>T) c.6064-39C>T (n.6064-39C>T) c.9958-39C>T (n.9958-39C>T) c.9949-39C>T (n.9949-39C>T) c.9964-39C>T (n.9964-39C>T) c.4261-39C>T (n.4261-39C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.31178845A= | CA2422337969 | DMD | c.4933-40T= (n.4933-40T=) n.2434-40T= c.883-40T= (n.883-40T=) n.885-40T= c.2707-40T= (n.2707-40T=) n.718-40T= n.1604-40T= n.1186-40T= n.1605-40T= n.3579-40T= c.1942-40T= (n.1942-40T=) c.10087-40T= (n.10087-40T=) n.453-40T= c.6055-40T= (n.6055-40T=) c.*89-40T= (n.*89-40T=) c.44-40T= c.760-40T= (n.760-40T=) c.603+25116T= (n.603+25116T=) c.826-40T= (n.826-40T=) n.1017-40T= c.1900-40T= (n.1900-40T=) c.3175-40T= (n.3175-40T=) c.10075-40T= (n.10075-40T=) c.457-40T= (n.457-40T=) n.303-40T= c.10072-40T= (n.10072-40T=) c.10084-40T= (n.10084-40T=) c.10063-40T= (n.10063-40T=) c.9718-40T= (n.9718-40T=) c.6064-40T= (n.6064-40T=) c.9958-40T= (n.9958-40T=) c.9949-40T= (n.9949-40T=) c.9964-40T= (n.9964-40T=) c.4261-40T= (n.4261-40T=) | |
| X | g.31178845A>G | CA10377697 | DMD | c.4933-40T>C (n.4933-40T>C) n.2434-40T>C c.883-40T>C (n.883-40T>C) n.885-40T>C c.2707-40T>C (n.2707-40T>C) n.718-40T>C n.1604-40T>C n.1186-40T>C n.1605-40T>C n.3579-40T>C c.1942-40T>C (n.1942-40T>C) c.10087-40T>C (n.10087-40T>C) n.453-40T>C c.6055-40T>C (n.6055-40T>C) c.*89-40T>C (n.*89-40T>C) c.44-40T>C c.760-40T>C (n.760-40T>C) c.603+25116T>C (n.603+25116T>C) c.826-40T>C (n.826-40T>C) n.1017-40T>C c.1900-40T>C (n.1900-40T>C) c.3175-40T>C (n.3175-40T>C) c.10075-40T>C (n.10075-40T>C) c.457-40T>C (n.457-40T>C) n.303-40T>C c.10072-40T>C (n.10072-40T>C) c.10084-40T>C (n.10084-40T>C) c.10063-40T>C (n.10063-40T>C) c.9718-40T>C (n.9718-40T>C) c.6064-40T>C (n.6064-40T>C) c.9958-40T>C (n.9958-40T>C) c.9949-40T>C (n.9949-40T>C) c.9964-40T>C (n.9964-40T>C) c.4261-40T>C (n.4261-40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.31178846T>C | CA2422337971 | DMD | c.4933-41A>G (n.4933-41A>G) n.2434-41A>G c.883-41A>G (n.883-41A>G) n.885-41A>G c.2707-41A>G (n.2707-41A>G) n.718-41A>G n.1604-41A>G n.1186-41A>G n.1605-41A>G n.3579-41A>G c.1942-41A>G (n.1942-41A>G) c.10087-41A>G (n.10087-41A>G) n.453-41A>G c.6055-41A>G (n.6055-41A>G) c.*89-41A>G (n.*89-41A>G) c.44-41A>G c.760-41A>G (n.760-41A>G) c.603+25115A>G (n.603+25115A>G) c.826-41A>G (n.826-41A>G) n.1017-41A>G c.1900-41A>G (n.1900-41A>G) c.3175-41A>G (n.3175-41A>G) c.10075-41A>G (n.10075-41A>G) c.457-41A>G (n.457-41A>G) n.303-41A>G c.10072-41A>G (n.10072-41A>G) c.10084-41A>G (n.10084-41A>G) c.10063-41A>G (n.10063-41A>G) c.9718-41A>G (n.9718-41A>G) c.6064-41A>G (n.6064-41A>G) c.9958-41A>G (n.9958-41A>G) c.9949-41A>G (n.9949-41A>G) c.9964-41A>G (n.9964-41A>G) c.4261-41A>G (n.4261-41A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.31178846T= | CA2422337970 | DMD | c.4933-41A= (n.4933-41A=) n.2434-41A= c.883-41A= (n.883-41A=) n.885-41A= c.2707-41A= (n.2707-41A=) n.718-41A= n.1604-41A= n.1186-41A= n.1605-41A= n.3579-41A= c.1942-41A= (n.1942-41A=) c.10087-41A= (n.10087-41A=) n.453-41A= c.6055-41A= (n.6055-41A=) c.*89-41A= (n.*89-41A=) c.44-41A= c.760-41A= (n.760-41A=) c.603+25115A= (n.603+25115A=) c.826-41A= (n.826-41A=) n.1017-41A= c.1900-41A= (n.1900-41A=) c.3175-41A= (n.3175-41A=) c.10075-41A= (n.10075-41A=) c.457-41A= (n.457-41A=) n.303-41A= c.10072-41A= (n.10072-41A=) c.10084-41A= (n.10084-41A=) c.10063-41A= (n.10063-41A=) c.9718-41A= (n.9718-41A=) c.6064-41A= (n.6064-41A=) c.9958-41A= (n.9958-41A=) c.9949-41A= (n.9949-41A=) c.9964-41A= (n.9964-41A=) c.4261-41A= (n.4261-41A=) | |
| X | g.31178851T>C | CA2693386070 | DMD | c.4933-46A>G (n.4933-46A>G) n.2434-46A>G c.883-46A>G (n.883-46A>G) n.885-46A>G c.2707-46A>G (n.2707-46A>G) n.718-46A>G n.1604-46A>G n.1186-46A>G n.1605-46A>G n.3579-46A>G c.1942-46A>G (n.1942-46A>G) c.10087-46A>G (n.10087-46A>G) n.453-46A>G c.6055-46A>G (n.6055-46A>G) c.*89-46A>G (n.*89-46A>G) c.44-46A>G c.760-46A>G (n.760-46A>G) c.603+25110A>G (n.603+25110A>G) c.826-46A>G (n.826-46A>G) n.1017-46A>G c.1900-46A>G (n.1900-46A>G) c.3175-46A>G (n.3175-46A>G) c.10075-46A>G (n.10075-46A>G) c.457-46A>G (n.457-46A>G) n.303-46A>G c.10072-46A>G (n.10072-46A>G) c.10084-46A>G (n.10084-46A>G) c.10063-46A>G (n.10063-46A>G) c.9718-46A>G (n.9718-46A>G) c.6064-46A>G (n.6064-46A>G) c.9958-46A>G (n.9958-46A>G) c.9949-46A>G (n.9949-46A>G) c.9964-46A>G (n.9964-46A>G) c.4261-46A>G (n.4261-46A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.31178852C>A | CA2693386071 | DMD | c.4933-47G>T (n.4933-47G>T) n.2434-47G>T c.883-47G>T (n.883-47G>T) n.885-47G>T c.2707-47G>T (n.2707-47G>T) n.718-47G>T n.1604-47G>T n.1186-47G>T n.1605-47G>T n.3579-47G>T c.1942-47G>T (n.1942-47G>T) c.10087-47G>T (n.10087-47G>T) n.453-47G>T c.6055-47G>T (n.6055-47G>T) c.*89-47G>T (n.*89-47G>T) c.44-47G>T c.760-47G>T (n.760-47G>T) c.603+25109G>T (n.603+25109G>T) c.826-47G>T (n.826-47G>T) n.1017-47G>T c.1900-47G>T (n.1900-47G>T) c.3175-47G>T (n.3175-47G>T) c.10075-47G>T (n.10075-47G>T) c.457-47G>T (n.457-47G>T) n.303-47G>T c.10072-47G>T (n.10072-47G>T) c.10084-47G>T (n.10084-47G>T) c.10063-47G>T (n.10063-47G>T) c.9718-47G>T (n.9718-47G>T) c.6064-47G>T (n.6064-47G>T) c.9958-47G>T (n.9958-47G>T) c.9949-47G>T (n.9949-47G>T) c.9964-47G>T (n.9964-47G>T) c.4261-47G>T (n.4261-47G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.31178855A>G | CA2579578512 | DMD | c.4933-50T>C (n.4933-50T>C) n.2434-50T>C c.883-50T>C (n.883-50T>C) n.885-50T>C c.2707-50T>C (n.2707-50T>C) n.718-50T>C n.1604-50T>C n.1186-50T>C n.1605-50T>C n.3579-50T>C c.1942-50T>C (n.1942-50T>C) c.10087-50T>C (n.10087-50T>C) n.453-50T>C c.6055-50T>C (n.6055-50T>C) c.*89-50T>C (n.*89-50T>C) c.44-50T>C c.760-50T>C (n.760-50T>C) c.603+25106T>C (n.603+25106T>C) c.826-50T>C (n.826-50T>C) n.1017-50T>C c.1900-50T>C (n.1900-50T>C) c.3175-50T>C (n.3175-50T>C) c.10075-50T>C (n.10075-50T>C) c.457-50T>C (n.457-50T>C) n.303-50T>C c.10072-50T>C (n.10072-50T>C) c.10084-50T>C (n.10084-50T>C) c.10063-50T>C (n.10063-50T>C) c.9718-50T>C (n.9718-50T>C) c.6064-50T>C (n.6064-50T>C) c.9958-50T>C (n.9958-50T>C) c.9949-50T>C (n.9949-50T>C) c.9964-50T>C (n.9964-50T>C) c.4261-50T>C (n.4261-50T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.31178856A>G | CA2693386072 | DMD | c.4933-51T>C (n.4933-51T>C) n.2434-51T>C c.883-51T>C (n.883-51T>C) n.885-51T>C c.2707-51T>C (n.2707-51T>C) n.718-51T>C n.1604-51T>C n.1186-51T>C n.1605-51T>C n.3579-51T>C c.1942-51T>C (n.1942-51T>C) c.10087-51T>C (n.10087-51T>C) n.453-51T>C c.6055-51T>C (n.6055-51T>C) c.*89-51T>C (n.*89-51T>C) c.44-51T>C c.760-51T>C (n.760-51T>C) c.603+25105T>C (n.603+25105T>C) c.826-51T>C (n.826-51T>C) n.1017-51T>C c.1900-51T>C (n.1900-51T>C) c.3175-51T>C (n.3175-51T>C) c.10075-51T>C (n.10075-51T>C) c.457-51T>C (n.457-51T>C) n.303-51T>C c.10072-51T>C (n.10072-51T>C) c.10084-51T>C (n.10084-51T>C) c.10063-51T>C (n.10063-51T>C) c.9718-51T>C (n.9718-51T>C) c.6064-51T>C (n.6064-51T>C) c.9958-51T>C (n.9958-51T>C) c.9949-51T>C (n.9949-51T>C) c.9964-51T>C (n.9964-51T>C) c.4261-51T>C (n.4261-51T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.31178857C>G | CA657803701 | DMD | c.4933-52G>C (n.4933-52G>C) n.2434-52G>C c.883-52G>C (n.883-52G>C) n.885-52G>C c.2707-52G>C (n.2707-52G>C) n.718-52G>C n.1604-52G>C n.1186-52G>C n.1605-52G>C n.3579-52G>C c.1942-52G>C (n.1942-52G>C) c.10087-52G>C (n.10087-52G>C) n.453-52G>C c.6055-52G>C (n.6055-52G>C) c.*89-52G>C (n.*89-52G>C) c.44-52G>C c.760-52G>C (n.760-52G>C) c.603+25104G>C (n.603+25104G>C) c.826-52G>C (n.826-52G>C) n.1017-52G>C c.1900-52G>C (n.1900-52G>C) c.3175-52G>C (n.3175-52G>C) c.10075-52G>C (n.10075-52G>C) c.457-52G>C (n.457-52G>C) n.303-52G>C c.10072-52G>C (n.10072-52G>C) c.10084-52G>C (n.10084-52G>C) c.10063-52G>C (n.10063-52G>C) c.9718-52G>C (n.9718-52G>C) c.6064-52G>C (n.6064-52G>C) c.9958-52G>C (n.9958-52G>C) c.9949-52G>C (n.9949-52G>C) c.9964-52G>C (n.9964-52G>C) c.4261-52G>C (n.4261-52G>C) | COSMIC |
| X | g.31178857C>T | CA2693386073 | DMD | c.4933-52G>A (n.4933-52G>A) n.2434-52G>A c.883-52G>A (n.883-52G>A) n.885-52G>A c.2707-52G>A (n.2707-52G>A) n.718-52G>A n.1604-52G>A n.1186-52G>A n.1605-52G>A n.3579-52G>A c.1942-52G>A (n.1942-52G>A) c.10087-52G>A (n.10087-52G>A) n.453-52G>A c.6055-52G>A (n.6055-52G>A) c.*89-52G>A (n.*89-52G>A) c.44-52G>A c.760-52G>A (n.760-52G>A) c.603+25104G>A (n.603+25104G>A) c.826-52G>A (n.826-52G>A) n.1017-52G>A c.1900-52G>A (n.1900-52G>A) c.3175-52G>A (n.3175-52G>A) c.10075-52G>A (n.10075-52G>A) c.457-52G>A (n.457-52G>A) n.303-52G>A c.10072-52G>A (n.10072-52G>A) c.10084-52G>A (n.10084-52G>A) c.10063-52G>A (n.10063-52G>A) c.9718-52G>A (n.9718-52G>A) c.6064-52G>A (n.6064-52G>A) c.9958-52G>A (n.9958-52G>A) c.9949-52G>A (n.9949-52G>A) c.9964-52G>A (n.9964-52G>A) c.4261-52G>A (n.4261-52G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31178858T>C | CA2422337973 | DMD | c.4933-53A>G (n.4933-53A>G) n.2434-53A>G c.883-53A>G (n.883-53A>G) n.885-53A>G c.2707-53A>G (n.2707-53A>G) n.718-53A>G n.1604-53A>G n.1186-53A>G n.1605-53A>G n.3579-53A>G c.1942-53A>G (n.1942-53A>G) c.10087-53A>G (n.10087-53A>G) n.453-53A>G c.6055-53A>G (n.6055-53A>G) c.*89-53A>G (n.*89-53A>G) c.44-53A>G c.760-53A>G (n.760-53A>G) c.603+25103A>G (n.603+25103A>G) c.826-53A>G (n.826-53A>G) n.1017-53A>G c.1900-53A>G (n.1900-53A>G) c.3175-53A>G (n.3175-53A>G) c.10075-53A>G (n.10075-53A>G) c.457-53A>G (n.457-53A>G) n.303-53A>G c.10072-53A>G (n.10072-53A>G) c.10084-53A>G (n.10084-53A>G) c.10063-53A>G (n.10063-53A>G) c.9718-53A>G (n.9718-53A>G) c.6064-53A>G (n.6064-53A>G) c.9958-53A>G (n.9958-53A>G) c.9949-53A>G (n.9949-53A>G) c.9964-53A>G (n.9964-53A>G) c.4261-53A>G (n.4261-53A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.31178858T= | CA2422337972 | DMD | c.4933-53A= (n.4933-53A=) n.2434-53A= c.883-53A= (n.883-53A=) n.885-53A= c.2707-53A= (n.2707-53A=) n.718-53A= n.1604-53A= n.1186-53A= n.1605-53A= n.3579-53A= c.1942-53A= (n.1942-53A=) c.10087-53A= (n.10087-53A=) n.453-53A= c.6055-53A= (n.6055-53A=) c.*89-53A= (n.*89-53A=) c.44-53A= c.760-53A= (n.760-53A=) c.603+25103A= (n.603+25103A=) c.826-53A= (n.826-53A=) n.1017-53A= c.1900-53A= (n.1900-53A=) c.3175-53A= (n.3175-53A=) c.10075-53A= (n.10075-53A=) c.457-53A= (n.457-53A=) n.303-53A= c.10072-53A= (n.10072-53A=) c.10084-53A= (n.10084-53A=) c.10063-53A= (n.10063-53A=) c.9718-53A= (n.9718-53A=) c.6064-53A= (n.6064-53A=) c.9958-53A= (n.9958-53A=) c.9949-53A= (n.9949-53A=) c.9964-53A= (n.9964-53A=) c.4261-53A= (n.4261-53A=) |