Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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Xg.31178803A>GCA515857851DMDc.4935T>C (p.Thr1645=)
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c.4263T>C (p.Thr1421=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1607T>A
n.3581T>A
c.1944T>A (p.Thr648=)
c.10089T>A (p.Thr3363=)
n.455T>A
c.6057T>A (p.Thr2019=)
c.*91T>A (n.*91T>A)
c.46T>A
c.762T>A (p.Thr254=)
c.603+25158T>A (n.603+25158T>A)
c.828T>A (p.Thr276=)
n.1019T>A
c.1902T>A (p.Thr634=)
c.3177T>A (p.Thr1059=)
c.10077T>A (p.Thr3359=)
c.459T>A (p.Thr153=)
n.305T>A
c.10074T>A (p.Thr3358=)
c.10086T>A (p.Thr3362=)
c.10065T>A (p.Thr3355=)
c.9720T>A (p.Thr3240=)
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c.9951T>A (p.Thr3317=)
c.9966T>A (p.Thr3322=)
c.4263T>A (p.Thr1421=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.31178804delCA2695231778DMDc.4934del (p.Thr1645IlefsTer14)
n.2435del
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n.1018del
c.1901del (p.Thr634IlefsTer14)
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n.304del
c.10073del (p.Thr3358IlefsTer14)
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c.10064del (p.Thr3355IlefsTer14)
c.9719del (p.Thr3240IlefsTer14)
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c.4262del (p.Thr1421IlefsTer14)
Xg.31178804G>ACA412652965DMDc.4934C>T (p.Thr1645Ile)
n.2435C>T
c.884C>T (p.Thr295Ile)
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c.2708C>T (p.Thr903Ile)
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n.1606C>T
n.3580C>T
c.1943C>T (p.Thr648Ile)
c.10088C>T (p.Thr3363Ile)
n.454C>T
c.6056C>T (p.Thr2019Ile)
c.*90C>T (n.*90C>T)
c.45C>T
c.761C>T (p.Thr254Ile)
c.603+25157C>T (n.603+25157C>T)
c.827C>T (p.Thr276Ile)
n.1018C>T
c.1901C>T (p.Thr634Ile)
c.3176C>T (p.Thr1059Ile)
c.10076C>T (p.Thr3359Ile)
c.458C>T (p.Thr153Ile)
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c.10073C>T (p.Thr3358Ile)
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c.9950C>T (p.Thr3317Ile)
c.9965C>T (p.Thr3322Ile)
c.4262C>T (p.Thr1421Ile)
Xg.31178804G>CCA10377689DMDc.4934C>G (p.Thr1645Ser)
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ClinVar
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ClinVar gnomAD v4
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ClinVar
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n.2434-19A>C
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n.1604-19A>C
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c.1942-19A>C (n.1942-19A>C)
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n.453-19A>C
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gnomAD v4
Xg.31178825G>ACA147803DMDc.4933-20C>T (n.4933-20C>T)
n.2434-20C>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched