Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31175597T>CCA823852252POU5F1,PSORS1C3c.-184+5022A>G (n.-184+5022A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.31175599dupCA823852256POU5F1,PSORS1C3c.-184+5021dup (n.-184+5021dup)
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n.554-1565dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31175599G>CCA823852259POU5F1,PSORS1C3c.-184+5020C>G (n.-184+5020C>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31175599G=CA1619036454POU5F1,PSORS1C3c.-184+5020C= (n.-184+5020C=)
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6g.31175601_31175602delinsGTCA1619036455POU5F1,PSORS1C3c.-184+5017_-184+5018delinsAC (n.-184+5017_-184+5018delinsAC)
n.262-1332_262-1331delinsAC
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n.554-1569_554-1568delinsAC
6g.31175605delCA1087427061POU5F1,PSORS1C3c.-184+5017del (n.-184+5017del)
n.262-1332del
n.554-1332del
n.554-776del
n.820+87del
n.554-1046del
n.293-1332del
n.414-1332del
n.293-1569del
n.554-923del
n.554-1569del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31175605T>GCA823852264POU5F1,PSORS1C3c.-184+5014A>C (n.-184+5014A>C)
n.262-1335A>C
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n.820+84A>C
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n.293-1572A>C
n.554-926A>C
n.554-1572A>C
dbSNP
6g.31175605T=CA1619036456POU5F1,PSORS1C3c.-184+5014A= (n.-184+5014A=)
n.262-1335A=
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n.293-1572A=
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n.554-1572A=
6g.31175613G=CA1619036457POU5F1,PSORS1C3c.-184+5006C= (n.-184+5006C=)
n.262-1343C=
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6g.31175613G>TCA566335659POU5F1,PSORS1C3c.-184+5006C>A (n.-184+5006C>A)
n.262-1343C>A
n.554-1343C>A
n.554-787C>A
n.820+76C>A
n.554-1057C>A
n.293-1343C>A
n.414-1343C>A
n.293-1580C>A
n.554-934C>A
n.554-1580C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31175615C>ACA2770500574POU5F1,PSORS1C3c.-184+5004G>T (n.-184+5004G>T)
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6g.31175615C=CA1619036458POU5F1,PSORS1C3c.-184+5004G= (n.-184+5004G=)
n.262-1345G=
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n.554-1582G=
6g.31175615C>GCA1619036459POU5F1,PSORS1C3c.-184+5004G>C (n.-184+5004G>C)
n.262-1345G>C
n.554-1345G>C
n.554-789G>C
n.820+74G>C
n.554-1059G>C
n.293-1345G>C
n.414-1345G>C
n.293-1582G>C
n.554-936G>C
n.554-1582G>C
dbSNP
6g.31175616T>CCA1087427062POU5F1,PSORS1C3c.-184+5003A>G (n.-184+5003A>G)
n.262-1346A>G
n.554-1346A>G
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n.293-1346A>G
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n.293-1583A>G
n.554-937A>G
n.554-1583A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31175616T=CA1619036460POU5F1,PSORS1C3c.-184+5003A= (n.-184+5003A=)
n.262-1346A=
n.554-1346A=
n.554-790A=
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n.554-1060A=
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n.414-1346A=
n.293-1583A=
n.554-937A=
n.554-1583A=
6g.31175619G>ACA136823930POU5F1,PSORS1C3c.-184+5000C>T (n.-184+5000C>T)
n.262-1349C>T
n.554-1349C>T
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n.293-1349C>T
n.414-1349C>T
n.293-1586C>T
n.554-940C>T
n.554-1586C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31175619G>CCA1619036461POU5F1,PSORS1C3c.-184+5000C>G (n.-184+5000C>G)
n.262-1349C>G
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n.554-1586C>G
dbSNP
6g.31175619G=CA1619036462POU5F1,PSORS1C3c.-184+5000C= (n.-184+5000C=)
n.262-1349C=
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6g.31175622G>ACA1619036463POU5F1,PSORS1C3c.-184+4997C>T (n.-184+4997C>T)
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n.554-1589C>T
dbSNP
6g.31175622G=CA1619036464POU5F1,PSORS1C3c.-184+4997C= (n.-184+4997C=)
n.262-1352C=
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6g.31175626G>CCA136823931POU5F1,PSORS1C3c.-184+4993C>G (n.-184+4993C>G)
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n.554-1593C>G
dbSNP
6g.31175626G=CA1619036465POU5F1,PSORS1C3c.-184+4993C= (n.-184+4993C=)
n.262-1356C=
n.554-1356C=
n.554-800C=
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n.293-1593C=
n.554-947C=
n.554-1593C=
6g.31175627C=CA1619036466POU5F1,PSORS1C3c.-184+4992G= (n.-184+4992G=)
n.262-1357G=
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n.293-1594G=
n.554-948G=
n.554-1594G=
6g.31175627C>TCA823852274POU5F1,PSORS1C3c.-184+4992G>A (n.-184+4992G>A)
n.262-1357G>A
n.554-1357G>A
n.554-801G>A
n.820+62G>A
n.554-1071G>A
n.293-1357G>A
n.414-1357G>A
n.293-1594G>A
n.554-948G>A
n.554-1594G>A
dbSNP
6g.31175629C=CA1619036467POU5F1,PSORS1C3c.-184+4990G= (n.-184+4990G=)
n.262-1359G=
n.554-1359G=
n.554-803G=
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n.554-1073G=
n.293-1359G=
n.414-1359G=
n.293-1596G=
n.554-950G=
n.554-1596G=
6g.31175629C>GCA566335660POU5F1,PSORS1C3c.-184+4990G>C (n.-184+4990G>C)
n.262-1359G>C
n.554-1359G>C
n.554-803G>C
n.820+60G>C
n.554-1073G>C
n.293-1359G>C
n.414-1359G>C
n.293-1596G>C
n.554-950G>C
n.554-1596G>C
dbSNP gnomAD v2
6g.31175629C>TCA1619036468POU5F1,PSORS1C3c.-184+4990G>A (n.-184+4990G>A)
n.262-1359G>A
n.554-1359G>A
n.554-803G>A
n.820+60G>A
n.554-1073G>A
n.293-1359G>A
n.414-1359G>A
n.293-1596G>A
n.554-950G>A
n.554-1596G>A
dbSNP
6g.31175631C=CA1619036469POU5F1,PSORS1C3c.-184+4988G= (n.-184+4988G=)
n.262-1361G=
n.554-1361G=
n.554-805G=
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n.293-1361G=
n.414-1361G=
n.293-1598G=
n.554-952G=
n.554-1598G=
6g.31175631C>TCA1619036470POU5F1,PSORS1C3c.-184+4988G>A (n.-184+4988G>A)
n.262-1361G>A
n.554-1361G>A
n.554-805G>A
n.820+58G>A
n.554-1075G>A
n.293-1361G>A
n.414-1361G>A
n.293-1598G>A
n.554-952G>A
n.554-1598G>A
dbSNP
6g.31175633A>CCA2711456204POU5F1,PSORS1C3c.-184+4986T>G (n.-184+4986T>G)
n.262-1363T>G
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n.293-1363T>G
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n.293-1600T>G
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n.554-1600T>G
dbSNP
6g.31175633_31175634delinsATCA1619036471POU5F1,PSORS1C3c.-184+4985_-184+4986delinsAT (n.-184+4985_-184+4986delinsAT)
n.262-1364_262-1363delinsAT
n.554-1364_554-1363delinsAT
n.554-808_554-807delinsAT
n.820+55_820+56delinsAT
n.554-1078_554-1077delinsAT
n.293-1364_293-1363delinsAT
n.414-1364_414-1363delinsAT
n.293-1601_293-1600delinsAT
n.554-955_554-954delinsAT
n.554-1601_554-1600delinsAT
6g.31175634delCA823852280POU5F1,PSORS1C3c.-184+4985del (n.-184+4985del)
n.262-1364del
n.554-1364del
n.554-808del
n.820+55del
n.554-1078del
n.293-1364del
n.414-1364del
n.293-1601del
n.554-955del
n.554-1601del
dbSNP
6g.31175635C>ACA823852281POU5F1,PSORS1C3c.-184+4984G>T (n.-184+4984G>T)
n.262-1365G>T
n.554-1365G>T
n.554-809G>T
n.820+54G>T
n.554-1079G>T
n.293-1365G>T
n.414-1365G>T
n.293-1602G>T
n.554-956G>T
n.554-1602G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31175635C=CA1619036472POU5F1,PSORS1C3c.-184+4984G= (n.-184+4984G=)
n.262-1365G=
n.554-1365G=
n.554-809G=
n.820+54G=
n.554-1079G=
n.293-1365G=
n.414-1365G=
n.293-1602G=
n.554-956G=
n.554-1602G=
6g.31175639C>ACA2562359243POU5F1,PSORS1C3c.-184+4980G>T (n.-184+4980G>T)
n.262-1369G>T
n.554-1369G>T
n.554-813G>T
n.820+50G>T
n.554-1083G>T
n.293-1369G>T
n.414-1369G>T
n.293-1606G>T
n.554-960G>T
n.554-1606G>T
6g.31175642A=CA1619036473POU5F1,PSORS1C3c.-184+4977T= (n.-184+4977T=)
n.262-1372T=
n.554-1372T=
n.554-816T=
n.820+47T=
n.554-1086T=
n.293-1372T=
n.414-1372T=
n.293-1609T=
n.554-963T=
n.554-1609T=
6g.31175642A>GCA136823932POU5F1,PSORS1C3c.-184+4977T>C (n.-184+4977T>C)
n.262-1372T>C
n.554-1372T>C
n.554-816T>C
n.820+47T>C
n.554-1086T>C
n.293-1372T>C
n.414-1372T>C
n.293-1609T>C
n.554-963T>C
n.554-1609T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31175644A=CA1619036474POU5F1,PSORS1C3c.-184+4975T= (n.-184+4975T=)
n.262-1374T=
n.554-1374T=
n.554-818T=
n.820+45T=
n.554-1088T=
n.293-1374T=
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n.293-1611T=
n.554-965T=
n.554-1611T=
6g.31175644A>GCA1087427064POU5F1,PSORS1C3c.-184+4975T>C (n.-184+4975T>C)
n.262-1374T>C
n.554-1374T>C
n.554-818T>C
n.820+45T>C
n.554-1088T>C
n.293-1374T>C
n.414-1374T>C
n.293-1611T>C
n.554-965T>C
n.554-1611T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31175646T>CCA136823933POU5F1,PSORS1C3c.-184+4973A>G (n.-184+4973A>G)
n.262-1376A>G
n.554-1376A>G
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n.554-1090A>G
n.293-1376A>G
n.414-1376A>G
n.293-1613A>G
n.554-967A>G
n.554-1613A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31175646T=CA1619036475POU5F1,PSORS1C3c.-184+4973A= (n.-184+4973A=)
n.262-1376A=
n.554-1376A=
n.554-820A=
n.820+43A=
n.554-1090A=
n.293-1376A=
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n.293-1613A=
n.554-967A=
n.554-1613A=
6g.31175649C=CA1619036476POU5F1,PSORS1C3c.-184+4970G= (n.-184+4970G=)
n.262-1379G=
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n.414-1379G=
n.293-1616G=
n.554-970G=
n.554-1616G=
6g.31175649C>TCA1619036477POU5F1,PSORS1C3c.-184+4970G>A (n.-184+4970G>A)
n.262-1379G>A
n.554-1379G>A
n.554-823G>A
n.820+40G>A
n.554-1093G>A
n.293-1379G>A
n.414-1379G>A
n.293-1616G>A
n.554-970G>A
n.554-1616G>A
dbSNP
6g.31175650C>GCA915282813POU5F1,PSORS1C3c.-184+4969G>C (n.-184+4969G>C)
n.262-1380G>C
n.554-1380G>C
n.554-824G>C
n.820+39G>C
n.554-1094G>C
n.293-1380G>C
n.414-1380G>C
n.293-1617G>C
n.554-971G>C
n.554-1617G>C
dbSNP gnomAD v2
6g.31175656T>GCA823852285POU5F1,PSORS1C3c.-184+4963A>C (n.-184+4963A>C)
n.262-1386A>C
n.554-1386A>C
n.554-830A>C
n.820+33A>C
n.554-1100A>C
n.293-1386A>C
n.414-1386A>C
n.293-1623A>C
n.554-977A>C
n.554-1623A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31175656T=CA1619036478POU5F1,PSORS1C3c.-184+4963A= (n.-184+4963A=)
n.262-1386A=
n.554-1386A=
n.554-830A=
n.820+33A=
n.554-1100A=
n.293-1386A=
n.414-1386A=
n.293-1623A=
n.554-977A=
n.554-1623A=
6g.31175657C=CA1619036480POU5F1,PSORS1C3c.-184+4962G= (n.-184+4962G=)
n.262-1387G=
n.554-1387G=
n.554-831G=
n.820+32G=
n.554-1101G=
n.293-1387G=
n.414-1387G=
n.293-1624G=
n.554-978G=
n.554-1624G=
6g.31175657C>GCA566335661POU5F1,PSORS1C3c.-184+4962G>C (n.-184+4962G>C)
n.262-1387G>C
n.554-1387G>C
n.554-831G>C
n.820+32G>C
n.554-1101G>C
n.293-1387G>C
n.414-1387G>C
n.293-1624G>C
n.554-978G>C
n.554-1624G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31175657C>TCA1619036479POU5F1,PSORS1C3c.-184+4962G>A (n.-184+4962G>A)
n.262-1387G>A
n.554-1387G>A
n.554-831G>A
n.820+32G>A
n.554-1101G>A
n.293-1387G>A
n.414-1387G>A
n.293-1624G>A
n.554-978G>A
n.554-1624G>A
dbSNP
6g.31175660C=CA1619036481POU5F1,PSORS1C3c.-184+4959G= (n.-184+4959G=)
n.262-1390G=
n.554-1390G=
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n.820+29G=
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n.293-1627G=
n.554-981G=
n.554-1627G=
6g.31175660C>TCA1619036482POU5F1,PSORS1C3c.-184+4959G>A (n.-184+4959G>A)
n.262-1390G>A
n.554-1390G>A
n.554-834G>A
n.820+29G>A
n.554-1104G>A
n.293-1390G>A
n.414-1390G>A
n.293-1627G>A
n.554-981G>A
n.554-1627G>A
dbSNP
6g.31175669C=CA1619036483POU5F1,PSORS1C3c.-184+4950G= (n.-184+4950G=)
n.262-1399G=
n.554-1399G=
n.554-843G=
n.820+20G=
n.554-1113G=
n.293-1399G=
n.414-1399G=
n.293-1636G=
n.554-990G=
n.554-1636G=
6g.31175669C>GCA136823934POU5F1,PSORS1C3c.-184+4950G>C (n.-184+4950G>C)
n.262-1399G>C
n.554-1399G>C
n.554-843G>C
n.820+20G>C
n.554-1113G>C
n.293-1399G>C
n.414-1399G>C
n.293-1636G>C
n.554-990G>C
n.554-1636G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31175669C>TCA823852290POU5F1,PSORS1C3c.-184+4950G>A (n.-184+4950G>A)
n.262-1399G>A
n.554-1399G>A
n.554-843G>A
n.820+20G>A
n.554-1113G>A
n.293-1399G>A
n.414-1399G>A
n.293-1636G>A
n.554-990G>A
n.554-1636G>A
dbSNP
6g.31175674T>ACA12187230POU5F1,PSORS1C3c.-184+4945A>T (n.-184+4945A>T)
n.262-1404A>T
n.554-1404A>T
n.554-848A>T
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n.293-1404A>T
n.414-1404A>T
n.293-1641A>T
n.554-995A>T
n.554-1641A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31175674T>CCA136823935POU5F1,PSORS1C3c.-184+4945A>G (n.-184+4945A>G)
n.262-1404A>G
n.554-1404A>G
n.554-848A>G
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n.554-1118A>G
n.293-1404A>G
n.414-1404A>G
n.293-1641A>G
n.554-995A>G
n.554-1641A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31175674T=CA1619036484POU5F1,PSORS1C3c.-184+4945A= (n.-184+4945A=)
n.262-1404A=
n.554-1404A=
n.554-848A=
n.820+15A=
n.554-1118A=
n.293-1404A=
n.414-1404A=
n.293-1641A=
n.554-995A=
n.554-1641A=
6g.31175675G>ACA2770500578POU5F1,PSORS1C3c.-184+4944C>T (n.-184+4944C>T)
n.262-1405C>T
n.554-1405C>T
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n.554-1119C>T
n.293-1405C>T
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n.293-1642C>T
n.554-996C>T
n.554-1642C>T
6g.31175676A>GCA2711456237POU5F1,PSORS1C3c.-184+4943T>C (n.-184+4943T>C)
n.262-1406T>C
n.554-1406T>C
n.554-850T>C
n.820+13T>C
n.554-1120T>C
n.293-1406T>C
n.414-1406T>C
n.293-1643T>C
n.554-997T>C
n.554-1643T>C
dbSNP

Number of alleles fetched