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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.31173020_31173025del | CA2573142763 | WRN | c.4217_4222del (p.Arg1406_Leu1407del) c.*3831_*3836del (n.*3831_*3836del) n.441_446del n.2850_2855del c.4136_4141del (p.Arg1379_Leu1380del) c.2618_2623del (p.Arg873_Leu874del) n.88-1705_88-1700del n.701-1705_701-1700del n.603-1705_603-1700del c.4007_4012del (p.Arg1336_Leu1337del) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31173019C>A | CA460228386 | WRN | c.4216C>A (p.Arg1406=) c.*3830C>A (n.*3830C>A) n.440C>A n.2849C>A c.4135C>A (p.Arg1379=) c.2617C>A (p.Arg873=) n.88-1701G>T n.701-1701G>T n.603-1701G>T c.4006C>A (p.Arg1336=) | |
| 8 | g.31173019C= | CA2580810919 | WRN | c.4216C= (p.Arg1406=) c.*3830C= (n.*3830C=) n.440C= n.2849C= c.4135C= (p.Arg1379=) c.2617C= (p.Arg873=) n.88-1701G= n.701-1701G= n.603-1701G= c.4006C= (p.Arg1336=) | |
| 8 | g.31173019C>G | CA370911610 | WRN | c.4216C>G (p.Arg1406Gly) c.*3830C>G (n.*3830C>G) n.440C>G n.2849C>G c.4135C>G (p.Arg1379Gly) c.2617C>G (p.Arg873Gly) n.88-1701G>C n.701-1701G>C n.603-1701G>C c.4006C>G (p.Arg1336Gly) | gnomAD v4 |
| 8 | g.31173019C>T | CA162779 | WRN | c.4216C>T (p.Arg1406Ter) c.*3830C>T (n.*3830C>T) n.440C>T n.2849C>T c.4135C>T (p.Arg1379Ter) c.2617C>T (p.Arg873Ter) n.88-1701G>A n.701-1701G>A n.603-1701G>A c.4006C>T (p.Arg1336Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31173020G>A | CA4705298 | WRN | c.4217G>A (p.Arg1406Gln) c.*3831G>A (n.*3831G>A) n.441G>A n.2850G>A c.4136G>A (p.Arg1379Gln) c.2618G>A (p.Arg873Gln) n.88-1702C>T n.701-1702C>T n.603-1702C>T c.4007G>A (p.Arg1336Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31173020G>C | CA370911616 | WRN | c.4217G>C (p.Arg1406Pro) c.*3831G>C (n.*3831G>C) n.441G>C n.2850G>C c.4136G>C (p.Arg1379Pro) c.2618G>C (p.Arg873Pro) n.88-1702C>G n.701-1702C>G n.603-1702C>G c.4007G>C (p.Arg1336Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31173020G>T | CA370911614 | WRN | c.4217G>T (p.Arg1406Leu) c.*3831G>T (n.*3831G>T) n.441G>T n.2850G>T c.4136G>T (p.Arg1379Leu) c.2618G>T (p.Arg873Leu) n.88-1702C>A n.701-1702C>A n.603-1702C>A c.4007G>T (p.Arg1336Leu) | gnomAD v4 |
| 8 | g.31173021A>C | CA460228387 | WRN | c.4218A>C (p.Arg1406=) c.*3832A>C (n.*3832A>C) n.442A>C n.2851A>C c.4137A>C (p.Arg1379=) c.2619A>C (p.Arg873=) n.88-1703T>G n.701-1703T>G n.603-1703T>G c.4008A>C (p.Arg1336=) | |
| 8 | g.31173021A>G | CA4705299 | WRN | c.4218A>G (p.Arg1406=) c.*3832A>G (n.*3832A>G) n.442A>G n.2851A>G c.4137A>G (p.Arg1379=) c.2619A>G (p.Arg873=) n.88-1703T>C n.701-1703T>C n.603-1703T>C c.4008A>G (p.Arg1336=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31173021A>T | CA460228388 | WRN | c.4218A>T (p.Arg1406=) c.*3832A>T (n.*3832A>T) n.442A>T n.2851A>T c.4137A>T (p.Arg1379=) c.2619A>T (p.Arg873=) n.88-1703T>A n.701-1703T>A n.603-1703T>A c.4008A>T (p.Arg1336=) | |
| 8 | g.31173022T>A | CA370911619 | WRN | c.4219T>A (p.Leu1407Ile) c.*3833T>A (n.*3833T>A) n.443T>A n.2852T>A c.4138T>A (p.Leu1380Ile) c.2620T>A (p.Leu874Ile) n.88-1704A>T n.701-1704A>T n.603-1704A>T c.4009T>A (p.Leu1337Ile) | |
| 8 | g.31173022T>C | CA460228389 | WRN | c.4219T>C (p.Leu1407=) c.*3833T>C (n.*3833T>C) n.443T>C n.2852T>C c.4138T>C (p.Leu1380=) c.2620T>C (p.Leu874=) n.88-1704A>G n.701-1704A>G n.603-1704A>G c.4009T>C (p.Leu1337=) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31173022T>G | CA370911620 | WRN | c.4219T>G (p.Leu1407Val) c.*3833T>G (n.*3833T>G) n.443T>G n.2852T>G c.4138T>G (p.Leu1380Val) c.2620T>G (p.Leu874Val) n.88-1704A>C n.701-1704A>C n.603-1704A>C c.4009T>G (p.Leu1337Val) | |
| 8 | g.31173022_31173023dup | CA2739279224 | WRN | c.4219_4220dup (p.Leu1407PhefsTer16) c.*3833_*3834dup (n.*3833_*3834dup) n.443_444dup n.2852_2853dup c.4138_4139dup (p.Leu1380PhefsTer16) c.2620_2621dup (p.Leu874PhefsTer16) n.88-1705_88-1704dup n.701-1705_701-1704dup n.603-1705_603-1704dup c.4009_4010dup (p.Leu1337PhefsTer16) | ClinVar |
| 8 | g.31173023T>A | CA370911622 | WRN | c.4220T>A (p.Leu1407Ter) c.*3834T>A (n.*3834T>A) n.444T>A n.2853T>A c.4139T>A (p.Leu1380Ter) c.2621T>A (p.Leu874Ter) n.88-1705A>T n.701-1705A>T n.603-1705A>T c.4010T>A (p.Leu1337Ter) | |
| 8 | g.31173023T>C | CA370911624 | WRN | c.4220T>C (p.Leu1407Ser) c.*3834T>C (n.*3834T>C) n.444T>C n.2853T>C c.4139T>C (p.Leu1380Ser) c.2621T>C (p.Leu874Ser) n.88-1705A>G n.701-1705A>G n.603-1705A>G c.4010T>C (p.Leu1337Ser) | |
| 8 | g.31173023T>G | CA370911625 | WRN | c.4220T>G (p.Leu1407Ter) c.*3834T>G (n.*3834T>G) n.444T>G n.2853T>G c.4139T>G (p.Leu1380Ter) c.2621T>G (p.Leu874Ter) n.88-1705A>C n.701-1705A>C n.603-1705A>C c.4010T>G (p.Leu1337Ter) | |
| 8 | g.31173023_31173025del | CA850754601 | WRN | c.4220_4222del (p.Leu1407_Pro1408delinsSer) c.*3834_*3836del (n.*3834_*3836del) n.444_446del n.2853_2855del c.4139_4141del (p.Leu1380_Pro1381delinsSer) c.2621_2623del (p.Leu874_Pro875delinsSer) n.88-1707_88-1705del n.701-1707_701-1705del n.603-1707_603-1705del c.4010_4012del (p.Leu1337_Pro1338delinsSer) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31173024A>C | CA370911626 | WRN | c.4221A>C (p.Leu1407Phe) c.*3835A>C (n.*3835A>C) n.445A>C n.2854A>C c.4140A>C (p.Leu1380Phe) c.2622A>C (p.Leu874Phe) n.88-1706T>G n.701-1706T>G n.603-1706T>G c.4011A>C (p.Leu1337Phe) | |
| 8 | g.31173024A>G | CA460228390 | WRN | c.4221A>G (p.Leu1407=) c.*3835A>G (n.*3835A>G) n.445A>G n.2854A>G c.4140A>G (p.Leu1380=) c.2622A>G (p.Leu874=) n.88-1706T>C n.701-1706T>C n.603-1706T>C c.4011A>G (p.Leu1337=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31173024A>T | CA370911628 | WRN | c.4221A>T (p.Leu1407Phe) c.*3835A>T (n.*3835A>T) n.445A>T n.2854A>T c.4140A>T (p.Leu1380Phe) c.2622A>T (p.Leu874Phe) n.88-1706T>A n.701-1706T>A n.603-1706T>A c.4011A>T (p.Leu1337Phe) | |
| 8 | g.31173025C>A | CA370911631 | WRN | c.4222C>A (p.Pro1408Thr) c.*3836C>A (n.*3836C>A) n.446C>A n.2855C>A c.4141C>A (p.Pro1381Thr) c.2623C>A (p.Pro875Thr) n.88-1707G>T n.701-1707G>T n.603-1707G>T c.4012C>A (p.Pro1338Thr) | |
| 8 | g.31173025C>G | CA370911632 | WRN | c.4222C>G (p.Pro1408Ala) c.*3836C>G (n.*3836C>G) n.446C>G n.2855C>G c.4141C>G (p.Pro1381Ala) c.2623C>G (p.Pro875Ala) n.88-1707G>C n.701-1707G>C n.603-1707G>C c.4012C>G (p.Pro1338Ala) | |
| 8 | g.31173025C>T | CA370911633 | WRN | c.4222C>T (p.Pro1408Ser) c.*3836C>T (n.*3836C>T) n.446C>T n.2855C>T c.4141C>T (p.Pro1381Ser) c.2623C>T (p.Pro875Ser) n.88-1707G>A n.701-1707G>A n.603-1707G>A c.4012C>T (p.Pro1338Ser) | dbSNP |
| 8 | g.31173026C>A | CA370911637 | WRN | c.4223C>A (p.Pro1408His) c.*3837C>A (n.*3837C>A) n.447C>A n.2856C>A c.4142C>A (p.Pro1381His) c.2624C>A (p.Pro875His) n.88-1708G>T n.701-1708G>T n.603-1708G>T c.4013C>A (p.Pro1338His) | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.31173026C>G | CA370911635 | WRN | c.4223C>G (p.Pro1408Arg) c.*3837C>G (n.*3837C>G) n.447C>G n.2856C>G c.4142C>G (p.Pro1381Arg) c.2624C>G (p.Pro875Arg) n.88-1708G>C n.701-1708G>C n.603-1708G>C c.4013C>G (p.Pro1338Arg) | |
| 8 | g.31173026C>T | CA4705300 | WRN | c.4223C>T (p.Pro1408Leu) c.*3837C>T (n.*3837C>T) n.447C>T n.2856C>T c.4142C>T (p.Pro1381Leu) c.2624C>T (p.Pro875Leu) n.88-1708G>A n.701-1708G>A n.603-1708G>A c.4013C>T (p.Pro1338Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31173027T>A | CA460228391 | WRN | c.4224T>A (p.Pro1408=) c.*3838T>A (n.*3838T>A) n.448T>A n.2857T>A c.4143T>A (p.Pro1381=) c.2625T>A (p.Pro875=) n.88-1709A>T n.701-1709A>T n.603-1709A>T c.4014T>A (p.Pro1338=) | |
| 8 | g.31173027T>C | CA460228392 | WRN | c.4224T>C (p.Pro1408=) c.*3838T>C (n.*3838T>C) n.448T>C n.2857T>C c.4143T>C (p.Pro1381=) c.2625T>C (p.Pro875=) n.88-1709A>G n.701-1709A>G n.603-1709A>G c.4014T>C (p.Pro1338=) | |
| 8 | g.31173027T>G | CA460228393 | WRN | c.4224T>G (p.Pro1408=) c.*3838T>G (n.*3838T>G) n.448T>G n.2857T>G c.4143T>G (p.Pro1381=) c.2625T>G (p.Pro875=) n.88-1709A>C n.701-1709A>C n.603-1709A>C c.4014T>G (p.Pro1338=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31173028G>A | CA370911640 | WRN | c.4225G>A (p.Val1409Met) c.*3839G>A (n.*3839G>A) n.449G>A n.2858G>A c.4144G>A (p.Val1382Met) c.2626G>A (p.Val876Met) n.88-1710C>T n.701-1710C>T n.603-1710C>T c.4015G>A (p.Val1339Met) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31173028G>C | CA370911643 | WRN | c.4225G>C (p.Val1409Leu) c.*3839G>C (n.*3839G>C) n.449G>C n.2858G>C c.4144G>C (p.Val1382Leu) c.2626G>C (p.Val876Leu) n.88-1710C>G n.701-1710C>G n.603-1710C>G c.4015G>C (p.Val1339Leu) | gnomAD v4 |
| 8 | g.31173028G>T | CA370911641 | WRN | c.4225G>T (p.Val1409Leu) c.*3839G>T (n.*3839G>T) n.449G>T n.2858G>T c.4144G>T (p.Val1382Leu) c.2626G>T (p.Val876Leu) n.88-1710C>A n.701-1710C>A n.603-1710C>A c.4015G>T (p.Val1339Leu) | |
| 8 | g.31173029T>A | CA370911645 | WRN | c.4226T>A (p.Val1409Glu) c.*3840T>A (n.*3840T>A) n.450T>A n.2859T>A c.4145T>A (p.Val1382Glu) c.2627T>A (p.Val876Glu) n.88-1711A>T n.701-1711A>T n.603-1711A>T c.4016T>A (p.Val1339Glu) | |
| 8 | g.31173029T>C | CA370911646 | WRN | c.4226T>C (p.Val1409Ala) c.*3840T>C (n.*3840T>C) n.450T>C n.2859T>C c.4145T>C (p.Val1382Ala) c.2627T>C (p.Val876Ala) n.88-1711A>G n.701-1711A>G n.603-1711A>G c.4016T>C (p.Val1339Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31173029T>G | CA370911648 | WRN | c.4226T>G (p.Val1409Gly) c.*3840T>G (n.*3840T>G) n.450T>G n.2859T>G c.4145T>G (p.Val1382Gly) c.2627T>G (p.Val876Gly) n.88-1711A>C n.701-1711A>C n.603-1711A>C c.4016T>G (p.Val1339Gly) | ClinVar |
| 8 | g.31173030G>A | CA460228394 | WRN | c.4227G>A (p.Val1409=) c.*3841G>A (n.*3841G>A) n.451G>A n.2860G>A c.4146G>A (p.Val1382=) c.2628G>A (p.Val876=) n.88-1712C>T n.701-1712C>T n.603-1712C>T c.4017G>A (p.Val1339=) | |
| 8 | g.31173030G>C | CA460228395 | WRN | c.4227G>C (p.Val1409=) c.*3841G>C (n.*3841G>C) n.451G>C n.2860G>C c.4146G>C (p.Val1382=) c.2628G>C (p.Val876=) n.88-1712C>G n.701-1712C>G n.603-1712C>G c.4017G>C (p.Val1339=) | |
| 8 | g.31173030G>T | CA460228396 | WRN | c.4227G>T (p.Val1409=) c.*3841G>T (n.*3841G>T) n.451G>T n.2860G>T c.4146G>T (p.Val1382=) c.2628G>T (p.Val876=) n.88-1712C>A n.701-1712C>A n.603-1712C>A c.4017G>T (p.Val1339=) | |
| 8 | g.31173031T>A | CA370911650 | WRN | c.4228T>A (p.Trp1410Arg) c.*3842T>A (n.*3842T>A) n.452T>A n.2861T>A c.4147T>A (p.Trp1383Arg) c.2629T>A (p.Trp877Arg) n.88-1713A>T n.701-1713A>T n.603-1713A>T c.4018T>A (p.Trp1340Arg) | |
| 8 | g.31173031T>C | CA4705301 | WRN | c.4228T>C (p.Trp1410Arg) c.*3842T>C (n.*3842T>C) n.452T>C n.2861T>C c.4147T>C (p.Trp1383Arg) c.2629T>C (p.Trp877Arg) n.88-1713A>G n.701-1713A>G n.603-1713A>G c.4018T>C (p.Trp1340Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31173031T>G | CA370911652 | WRN | c.4228T>G (p.Trp1410Gly) c.*3842T>G (n.*3842T>G) n.452T>G n.2861T>G c.4147T>G (p.Trp1383Gly) c.2629T>G (p.Trp877Gly) n.88-1713A>C n.701-1713A>C n.603-1713A>C c.4018T>G (p.Trp1340Gly) | |
| 8 | g.31173032G>A | CA370911656 | WRN | c.4229G>A (p.Trp1410Ter) c.*3843G>A (n.*3843G>A) n.453G>A n.2862G>A c.4148G>A (p.Trp1383Ter) c.2630G>A (p.Trp877Ter) n.88-1714C>T n.701-1714C>T n.603-1714C>T c.4019G>A (p.Trp1340Ter) | |
| 8 | g.31173032G>C | CA370911655 | WRN | c.4229G>C (p.Trp1410Ser) c.*3843G>C (n.*3843G>C) n.453G>C n.2862G>C c.4148G>C (p.Trp1383Ser) c.2630G>C (p.Trp877Ser) n.88-1714C>G n.701-1714C>G n.603-1714C>G c.4019G>C (p.Trp1340Ser) | |
| 8 | g.31173032G>T | CA4705302 | WRN | c.4229G>T (p.Trp1410Leu) c.*3843G>T (n.*3843G>T) n.453G>T n.2862G>T c.4148G>T (p.Trp1383Leu) c.2630G>T (p.Trp877Leu) n.88-1714C>A n.701-1714C>A n.603-1714C>A c.4019G>T (p.Trp1340Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31173033G>A | CA370911658 | WRN | c.4230G>A (p.Trp1410Ter) c.*3844G>A (n.*3844G>A) n.454G>A n.2863G>A c.4149G>A (p.Trp1383Ter) c.2631G>A (p.Trp877Ter) n.88-1715C>T n.701-1715C>T n.603-1715C>T c.4020G>A (p.Trp1340Ter) | COSMIC |
| 8 | g.31173033G>C | CA370911659 | WRN | c.4230G>C (p.Trp1410Cys) c.*3844G>C (n.*3844G>C) n.454G>C n.2863G>C c.4149G>C (p.Trp1383Cys) c.2631G>C (p.Trp877Cys) n.88-1715C>G n.701-1715C>G n.603-1715C>G c.4020G>C (p.Trp1340Cys) | |
| 8 | g.31173033G>T | CA370911661 | WRN | c.4230G>T (p.Trp1410Cys) c.*3844G>T (n.*3844G>T) n.454G>T n.2863G>T c.4149G>T (p.Trp1383Cys) c.2631G>T (p.Trp877Cys) n.88-1715C>A n.701-1715C>A n.603-1715C>A c.4020G>T (p.Trp1340Cys) | |
| 8 | g.31173034T>A | CA370911664 | WRN | c.4231T>A (p.Phe1411Ile) c.*3845T>A (n.*3845T>A) n.455T>A n.2864T>A c.4150T>A (p.Phe1384Ile) c.2632T>A (p.Phe878Ile) n.88-1716A>T n.701-1716A>T n.603-1716A>T c.4021T>A (p.Phe1341Ile) | |
| 8 | g.31173034T>C | CA370911665 | WRN | c.4231T>C (p.Phe1411Leu) c.*3845T>C (n.*3845T>C) n.455T>C n.2864T>C c.4150T>C (p.Phe1384Leu) c.2632T>C (p.Phe878Leu) n.88-1716A>G n.701-1716A>G n.603-1716A>G c.4021T>C (p.Phe1341Leu) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31173034T>G | CA370911667 | WRN | c.4231T>G (p.Phe1411Val) c.*3845T>G (n.*3845T>G) n.455T>G n.2864T>G c.4150T>G (p.Phe1384Val) c.2632T>G (p.Phe878Val) n.88-1716A>C n.701-1716A>C n.603-1716A>C c.4021T>G (p.Phe1341Val) | |
| 8 | g.31173035T>A | CA370911670 | WRN | c.4232T>A (p.Phe1411Tyr) c.*3846T>A (n.*3846T>A) n.456T>A n.2865T>A c.4151T>A (p.Phe1384Tyr) c.2633T>A (p.Phe878Tyr) n.88-1717A>T n.701-1717A>T n.603-1717A>T c.4022T>A (p.Phe1341Tyr) | |
| 8 | g.31173035T>C | CA370911673 | WRN | c.4232T>C (p.Phe1411Ser) c.*3846T>C (n.*3846T>C) n.456T>C n.2865T>C c.4151T>C (p.Phe1384Ser) c.2633T>C (p.Phe878Ser) n.88-1717A>G n.701-1717A>G n.603-1717A>G c.4022T>C (p.Phe1341Ser) | |
| 8 | g.31173035T>G | CA370911671 | WRN | c.4232T>G (p.Phe1411Cys) c.*3846T>G (n.*3846T>G) n.456T>G n.2865T>G c.4151T>G (p.Phe1384Cys) c.2633T>G (p.Phe878Cys) n.88-1717A>C n.701-1717A>C n.603-1717A>C c.4022T>G (p.Phe1341Cys) | |
| 8 | g.31173036T>A | CA370911676 | WRN | c.4233T>A (p.Phe1411Leu) c.*3847T>A (n.*3847T>A) n.457T>A n.2866T>A c.4152T>A (p.Phe1384Leu) c.2634T>A (p.Phe878Leu) n.88-1718A>T n.701-1718A>T n.603-1718A>T c.4023T>A (p.Phe1341Leu) | |
| 8 | g.31173036T>C | CA460228397 | WRN | c.4233T>C (p.Phe1411=) c.*3847T>C (n.*3847T>C) n.457T>C n.2866T>C c.4152T>C (p.Phe1384=) c.2634T>C (p.Phe878=) n.88-1718A>G n.701-1718A>G n.603-1718A>G c.4023T>C (p.Phe1341=) | |
| 8 | g.31173036T>G | CA370911677 | WRN | c.4233T>G (p.Phe1411Leu) c.*3847T>G (n.*3847T>G) n.457T>G n.2866T>G c.4152T>G (p.Phe1384Leu) c.2634T>G (p.Phe878Leu) n.88-1718A>C n.701-1718A>C n.603-1718A>C c.4023T>G (p.Phe1341Leu) | |
| 8 | g.31173037G>A | CA370911680 | WRN | c.4234G>A (p.Ala1412Thr) c.*3848G>A (n.*3848G>A) n.458G>A n.2867G>A c.4153G>A (p.Ala1385Thr) c.2635G>A (p.Ala879Thr) n.88-1719C>T n.701-1719C>T n.603-1719C>T c.4024G>A (p.Ala1342Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31173037G>C | CA370911682 | WRN | c.4234G>C (p.Ala1412Pro) c.*3848G>C (n.*3848G>C) n.458G>C n.2867G>C c.4153G>C (p.Ala1385Pro) c.2635G>C (p.Ala879Pro) n.88-1719C>G n.701-1719C>G n.603-1719C>G c.4024G>C (p.Ala1342Pro) | |
| 8 | g.31173037G>T | CA370911683 | WRN | c.4234G>T (p.Ala1412Ser) c.*3848G>T (n.*3848G>T) n.458G>T n.2867G>T c.4153G>T (p.Ala1385Ser) c.2635G>T (p.Ala879Ser) n.88-1719C>A n.701-1719C>A n.603-1719C>A c.4024G>T (p.Ala1342Ser) | |
| 8 | g.31173038C>A | CA370911686 | WRN | c.4235C>A (p.Ala1412Asp) c.*3849C>A (n.*3849C>A) n.459C>A n.2868C>A c.4154C>A (p.Ala1385Asp) c.2636C>A (p.Ala879Asp) n.88-1720G>T n.701-1720G>T n.603-1720G>T c.4025C>A (p.Ala1342Asp) | |
| 8 | g.31173038C>G | CA370911687 | WRN | c.4235C>G (p.Ala1412Gly) c.*3849C>G (n.*3849C>G) n.459C>G n.2868C>G c.4154C>G (p.Ala1385Gly) c.2636C>G (p.Ala879Gly) n.88-1720G>C n.701-1720G>C n.603-1720G>C c.4025C>G (p.Ala1342Gly) | |
| 8 | g.31173038C>T | CA370911689 | WRN | c.4235C>T (p.Ala1412Val) c.*3849C>T (n.*3849C>T) n.459C>T n.2868C>T c.4154C>T (p.Ala1385Val) c.2636C>T (p.Ala879Val) n.88-1720G>A n.701-1720G>A n.603-1720G>A c.4025C>T (p.Ala1342Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31173039C>A | CA460228398 | WRN | c.4236C>A (p.Ala1412=) c.*3850C>A (n.*3850C>A) n.460C>A n.2869C>A c.4155C>A (p.Ala1385=) c.2637C>A (p.Ala879=) n.88-1721G>T n.701-1721G>T n.603-1721G>T c.4026C>A (p.Ala1342=) | |
| 8 | g.31173039C>G | CA460228399 | WRN | c.4236C>G (p.Ala1412=) c.*3850C>G (n.*3850C>G) n.460C>G n.2869C>G c.4155C>G (p.Ala1385=) c.2637C>G (p.Ala879=) n.88-1721G>C n.701-1721G>C n.603-1721G>C c.4026C>G (p.Ala1342=) | ClinVar |
| 8 | g.31173039C>T | CA460228400 | WRN | c.4236C>T (p.Ala1412=) c.*3850C>T (n.*3850C>T) n.460C>T n.2869C>T c.4155C>T (p.Ala1385=) c.2637C>T (p.Ala879=) n.88-1721G>A n.701-1721G>A n.603-1721G>A c.4026C>T (p.Ala1342=) | |
| 8 | g.31173040A>C | CA370911692 | WRN | c.4237A>C (p.Lys1413Gln) c.*3851A>C (n.*3851A>C) n.461A>C n.2870A>C c.4156A>C (p.Lys1386Gln) c.2638A>C (p.Lys880Gln) n.88-1722T>G n.701-1722T>G n.603-1722T>G c.4027A>C (p.Lys1343Gln) | |
| 8 | g.31173040A>G | CA370911693 | WRN | c.4237A>G (p.Lys1413Glu) c.*3851A>G (n.*3851A>G) n.461A>G n.2870A>G c.4156A>G (p.Lys1386Glu) c.2638A>G (p.Lys880Glu) n.88-1722T>C n.701-1722T>C n.603-1722T>C c.4027A>G (p.Lys1343Glu) | |
| 8 | g.31173040A>T | CA370911696 | WRN | c.4237A>T (p.Lys1413Ter) c.*3851A>T (n.*3851A>T) n.461A>T n.2870A>T c.4156A>T (p.Lys1386Ter) c.2638A>T (p.Lys880Ter) n.88-1722T>A n.701-1722T>A n.603-1722T>A c.4027A>T (p.Lys1343Ter) | |
| 8 | g.31173041A>C | CA370911698 | WRN | c.4238A>C (p.Lys1413Thr) c.*3852A>C (n.*3852A>C) n.462A>C n.2871A>C c.4157A>C (p.Lys1386Thr) c.2639A>C (p.Lys880Thr) n.88-1723T>G n.701-1723T>G n.603-1723T>G c.4028A>C (p.Lys1343Thr) | |
| 8 | g.31173041A>G | CA370911702 | WRN | c.4238A>G (p.Lys1413Arg) c.*3852A>G (n.*3852A>G) n.462A>G n.2871A>G c.4157A>G (p.Lys1386Arg) c.2639A>G (p.Lys880Arg) n.88-1723T>C n.701-1723T>C n.603-1723T>C c.4028A>G (p.Lys1343Arg) | |
| 8 | g.31173041A>T | CA370911700 | WRN | c.4238A>T (p.Lys1413Ile) c.*3852A>T (n.*3852A>T) n.462A>T n.2871A>T c.4157A>T (p.Lys1386Ile) c.2639A>T (p.Lys880Ile) n.88-1723T>A n.701-1723T>A n.603-1723T>A c.4028A>T (p.Lys1343Ile) | |
| 8 | g.31173042A>C | CA370911704 | WRN | c.4239A>C (p.Lys1413Asn) c.*3853A>C (n.*3853A>C) n.463A>C n.2872A>C c.4158A>C (p.Lys1386Asn) c.2640A>C (p.Lys880Asn) n.88-1724T>G n.701-1724T>G n.603-1724T>G c.4029A>C (p.Lys1343Asn) | |
| 8 | g.31173042A>G | CA460228401 | WRN | c.4239A>G (p.Lys1413=) c.*3853A>G (n.*3853A>G) n.463A>G n.2872A>G c.4158A>G (p.Lys1386=) c.2640A>G (p.Lys880=) n.88-1724T>C n.701-1724T>C n.603-1724T>C c.4029A>G (p.Lys1343=) | |
| 8 | g.31173042A>T | CA370911706 | WRN | c.4239A>T (p.Lys1413Asn) c.*3853A>T (n.*3853A>T) n.463A>T n.2872A>T c.4158A>T (p.Lys1386Asn) c.2640A>T (p.Lys880Asn) n.88-1724T>A n.701-1724T>A n.603-1724T>A c.4029A>T (p.Lys1343Asn) | |
| 8 | g.31173043G>A | CA370911708 | WRN | c.4240G>A (p.Gly1414Arg) c.*3854G>A (n.*3854G>A) n.464G>A n.2873G>A c.4159G>A (p.Gly1387Arg) c.2641G>A (p.Gly881Arg) n.88-1725C>T n.701-1725C>T n.603-1725C>T c.4030G>A (p.Gly1344Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31173043G>C | CA4705303 | WRN | c.4240G>C (p.Gly1414Arg) c.*3854G>C (n.*3854G>C) n.464G>C n.2873G>C c.4159G>C (p.Gly1387Arg) c.2641G>C (p.Gly881Arg) n.88-1725C>G n.701-1725C>G n.603-1725C>G c.4030G>C (p.Gly1344Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31173043G>T | CA370911711 | WRN | c.4240G>T (p.Gly1414Ter) c.*3854G>T (n.*3854G>T) n.464G>T n.2873G>T c.4159G>T (p.Gly1387Ter) c.2641G>T (p.Gly881Ter) n.88-1725C>A n.701-1725C>A n.603-1725C>A c.4030G>T (p.Gly1344Ter) | |
| 8 | g.31173044G>A | CA370911713 | WRN | c.4241G>A (p.Gly1414Glu) c.*3855G>A (n.*3855G>A) n.465G>A n.2874G>A c.4160G>A (p.Gly1387Glu) c.2642G>A (p.Gly881Glu) n.88-1726C>T n.701-1726C>T n.603-1726C>T c.4031G>A (p.Gly1344Glu) | gnomAD v4 |
| 8 | g.31173044G>C | CA370911715 | WRN | c.4241G>C (p.Gly1414Ala) c.*3855G>C (n.*3855G>C) n.465G>C n.2874G>C c.4160G>C (p.Gly1387Ala) c.2642G>C (p.Gly881Ala) n.88-1726C>G n.701-1726C>G n.603-1726C>G c.4031G>C (p.Gly1344Ala) | gnomAD v4 |
| 8 | g.31173044G>T | CA370911717 | WRN | c.4241G>T (p.Gly1414Val) c.*3855G>T (n.*3855G>T) n.465G>T n.2874G>T c.4160G>T (p.Gly1387Val) c.2642G>T (p.Gly881Val) n.88-1726C>A n.701-1726C>A n.603-1726C>A c.4031G>T (p.Gly1344Val) | |
| 8 | g.31173045A>C | CA460228402 | WRN | c.4242A>C (p.Gly1414=) c.*3856A>C (n.*3856A>C) n.466A>C n.2875A>C c.4161A>C (p.Gly1387=) c.2643A>C (p.Gly881=) n.88-1727T>G n.701-1727T>G n.603-1727T>G c.4032A>C (p.Gly1344=) | |
| 8 | g.31173045A>G | CA460228404 | WRN | c.4242A>G (p.Gly1414=) c.*3856A>G (n.*3856A>G) n.466A>G n.2875A>G c.4161A>G (p.Gly1387=) c.2643A>G (p.Gly881=) n.88-1727T>C n.701-1727T>C n.603-1727T>C c.4032A>G (p.Gly1344=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31173045A>T | CA460228403 | WRN | c.4242A>T (p.Gly1414=) c.*3856A>T (n.*3856A>T) n.466A>T n.2875A>T c.4161A>T (p.Gly1387=) c.2643A>T (p.Gly881=) n.88-1727T>A n.701-1727T>A n.603-1727T>A c.4032A>T (p.Gly1344=) | |
| 8 | g.31173046A>C | CA370911719 | WRN | c.4243A>C (p.Ser1415Arg) c.*3857A>C (n.*3857A>C) n.467A>C n.2876A>C c.4162A>C (p.Ser1388Arg) c.2644A>C (p.Ser882Arg) n.88-1728T>G n.701-1728T>G n.603-1728T>G c.4033A>C (p.Ser1345Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31173046A>G | CA370911721 | WRN | c.4243A>G (p.Ser1415Gly) c.*3857A>G (n.*3857A>G) n.467A>G n.2876A>G c.4162A>G (p.Ser1388Gly) c.2644A>G (p.Ser882Gly) n.88-1728T>C n.701-1728T>C n.603-1728T>C c.4033A>G (p.Ser1345Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31173046A>T | CA370911723 | WRN | c.4243A>T (p.Ser1415Cys) c.*3857A>T (n.*3857A>T) n.467A>T n.2876A>T c.4162A>T (p.Ser1388Cys) c.2644A>T (p.Ser882Cys) n.88-1728T>A n.701-1728T>A n.603-1728T>A c.4033A>T (p.Ser1345Cys) | |
| 8 | g.31173047G>A | CA370911729 | WRN | c.4244G>A (p.Ser1415Asn) c.*3858G>A (n.*3858G>A) n.468G>A n.2877G>A c.4163G>A (p.Ser1388Asn) c.2645G>A (p.Ser882Asn) n.88-1729C>T n.701-1729C>T n.603-1729C>T c.4034G>A (p.Ser1345Asn) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.31173047G>C | CA370911727 | WRN | c.4244G>C (p.Ser1415Thr) c.*3858G>C (n.*3858G>C) n.468G>C n.2877G>C c.4163G>C (p.Ser1388Thr) c.2645G>C (p.Ser882Thr) n.88-1729C>G n.701-1729C>G n.603-1729C>G c.4034G>C (p.Ser1345Thr) | |
| 8 | g.31173047G>T | CA370911726 | WRN | c.4244G>T (p.Ser1415Ile) c.*3858G>T (n.*3858G>T) n.468G>T n.2877G>T c.4163G>T (p.Ser1388Ile) c.2645G>T (p.Ser882Ile) n.88-1729C>A n.701-1729C>A n.603-1729C>A c.4034G>T (p.Ser1345Ile) | |
| 8 | g.31173048T>A | CA370911732 | WRN | c.4245T>A (p.Ser1415Arg) c.*3859T>A (n.*3859T>A) n.469T>A n.2878T>A c.4164T>A (p.Ser1388Arg) c.2646T>A (p.Ser882Arg) n.88-1730A>T n.701-1730A>T n.603-1730A>T c.4035T>A (p.Ser1345Arg) | |
| 8 | g.31173048T>C | CA460228405 | WRN | c.4245T>C (p.Ser1415=) c.*3859T>C (n.*3859T>C) n.469T>C n.2878T>C c.4164T>C (p.Ser1388=) c.2646T>C (p.Ser882=) n.88-1730A>G n.701-1730A>G n.603-1730A>G c.4035T>C (p.Ser1345=) | |
| 8 | g.31173048T>G | CA370911733 | WRN | c.4245T>G (p.Ser1415Arg) c.*3859T>G (n.*3859T>G) n.469T>G n.2878T>G c.4164T>G (p.Ser1388Arg) c.2646T>G (p.Ser882Arg) n.88-1730A>C n.701-1730A>C n.603-1730A>C c.4035T>G (p.Ser1345Arg) | |
| 8 | g.31173048dup | CA4705304 | WRN | c.4245dup (p.Asp1416Ter) c.*3859dup (n.*3859dup) n.469dup n.2878dup c.4164dup (p.Asp1389Ter) c.2646dup (p.Asp883Ter) n.88-1730dup n.701-1730dup n.603-1730dup c.4035dup (p.Asp1346Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31173049G>A | CA370911735 | WRN | c.4246G>A (p.Asp1416Asn) c.*3860G>A (n.*3860G>A) n.470G>A n.2879G>A c.4165G>A (p.Asp1389Asn) c.2647G>A (p.Asp883Asn) n.88-1731C>T n.701-1731C>T n.603-1731C>T c.4036G>A (p.Asp1346Asn) | dbSNP |
| 8 | g.31173049G>C | CA370911736 | WRN | c.4246G>C (p.Asp1416His) c.*3860G>C (n.*3860G>C) n.470G>C n.2879G>C c.4165G>C (p.Asp1389His) c.2647G>C (p.Asp883His) n.88-1731C>G n.701-1731C>G n.603-1731C>G c.4036G>C (p.Asp1346His) | |
| 8 | g.31173049G>T | CA370911739 | WRN | c.4246G>T (p.Asp1416Tyr) c.*3860G>T (n.*3860G>T) n.470G>T n.2879G>T c.4165G>T (p.Asp1389Tyr) c.2647G>T (p.Asp883Tyr) n.88-1731C>A n.701-1731C>A n.603-1731C>A c.4036G>T (p.Asp1346Tyr) | |
| 8 | g.31173050A>C | CA370911741 | WRN | c.4247A>C (p.Asp1416Ala) c.*3861A>C (n.*3861A>C) n.471A>C n.2880A>C c.4166A>C (p.Asp1389Ala) c.2648A>C (p.Asp883Ala) n.88-1732T>G n.701-1732T>G n.603-1732T>G c.4037A>C (p.Asp1346Ala) | |
| 8 | g.31173050A>G | CA370911743 | WRN | c.4247A>G (p.Asp1416Gly) c.*3861A>G (n.*3861A>G) n.471A>G n.2880A>G c.4166A>G (p.Asp1389Gly) c.2648A>G (p.Asp883Gly) n.88-1732T>C n.701-1732T>C n.603-1732T>C c.4037A>G (p.Asp1346Gly) | |
| 8 | g.31173050A>T | CA370911744 | WRN | c.4247A>T (p.Asp1416Val) c.*3861A>T (n.*3861A>T) n.471A>T n.2880A>T c.4166A>T (p.Asp1389Val) c.2648A>T (p.Asp883Val) n.88-1732T>A n.701-1732T>A n.603-1732T>A c.4037A>T (p.Asp1346Val) | |
| 8 | g.31173051T>A | CA370911746 | WRN | c.4248T>A (p.Asp1416Glu) c.*3862T>A (n.*3862T>A) n.472T>A n.2881T>A c.4167T>A (p.Asp1389Glu) c.2649T>A (p.Asp883Glu) n.88-1733A>T n.701-1733A>T n.603-1733A>T c.4038T>A (p.Asp1346Glu) | |
| 8 | g.31173051T>C | CA4705305 | WRN | c.4248T>C (p.Asp1416=) c.*3862T>C (n.*3862T>C) n.472T>C n.2881T>C c.4167T>C (p.Asp1389=) c.2649T>C (p.Asp883=) n.88-1733A>G n.701-1733A>G n.603-1733A>G c.4038T>C (p.Asp1346=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31173051T>G | CA370911748 | WRN | c.4248T>G (p.Asp1416Glu) c.*3862T>G (n.*3862T>G) n.472T>G n.2881T>G c.4167T>G (p.Asp1389Glu) c.2649T>G (p.Asp883Glu) n.88-1733A>C n.701-1733A>C n.603-1733A>C c.4038T>G (p.Asp1346Glu) | |
| 8 | g.31173052A>C | CA370911754 | WRN | c.4249A>C (p.Thr1417Pro) c.*3863A>C (n.*3863A>C) n.473A>C n.2882A>C c.4168A>C (p.Thr1390Pro) c.2650A>C (p.Thr884Pro) n.88-1734T>G n.701-1734T>G n.603-1734T>G c.4039A>C (p.Thr1347Pro) | |
| 8 | g.31173052A>G | CA370911752 | WRN | c.4249A>G (p.Thr1417Ala) c.*3863A>G (n.*3863A>G) n.473A>G n.2882A>G c.4168A>G (p.Thr1390Ala) c.2650A>G (p.Thr884Ala) n.88-1734T>C n.701-1734T>C n.603-1734T>C c.4039A>G (p.Thr1347Ala) | |
| 8 | g.31173052A>T | CA370911750 | WRN | c.4249A>T (p.Thr1417Ser) c.*3863A>T (n.*3863A>T) n.473A>T n.2882A>T c.4168A>T (p.Thr1390Ser) c.2650A>T (p.Thr884Ser) n.88-1734T>A n.701-1734T>A n.603-1734T>A c.4039A>T (p.Thr1347Ser) | |
| 8 | g.31173053C>A | CA370911756 | WRN | c.4250C>A (p.Thr1417Asn) c.*3864C>A (n.*3864C>A) n.474C>A n.2883C>A c.4169C>A (p.Thr1390Asn) c.2651C>A (p.Thr884Asn) n.88-1735G>T n.701-1735G>T n.603-1735G>T c.4040C>A (p.Thr1347Asn) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31173053C>G | CA370911758 | WRN | c.4250C>G (p.Thr1417Ser) c.*3864C>G (n.*3864C>G) n.474C>G n.2883C>G c.4169C>G (p.Thr1390Ser) c.2651C>G (p.Thr884Ser) n.88-1735G>C n.701-1735G>C n.603-1735G>C c.4040C>G (p.Thr1347Ser) | ClinVar |
| 8 | g.31173053C>T | CA370911760 | WRN | c.4250C>T (p.Thr1417Ile) c.*3864C>T (n.*3864C>T) n.474C>T n.2883C>T c.4169C>T (p.Thr1390Ile) c.2651C>T (p.Thr884Ile) n.88-1735G>A n.701-1735G>A n.603-1735G>A c.4040C>T (p.Thr1347Ile) | gnomAD v4 |
| 8 | g.31173054C>A | CA460228408 | WRN | c.4251C>A (p.Thr1417=) c.*3865C>A (n.*3865C>A) n.475C>A n.2884C>A c.4170C>A (p.Thr1390=) c.2652C>A (p.Thr884=) n.88-1736G>T n.701-1736G>T n.603-1736G>T c.4041C>A (p.Thr1347=) | |
| 8 | g.31173054C>G | CA460228409 | WRN | c.4251C>G (p.Thr1417=) c.*3865C>G (n.*3865C>G) n.475C>G n.2884C>G c.4170C>G (p.Thr1390=) c.2652C>G (p.Thr884=) n.88-1736G>C n.701-1736G>C n.603-1736G>C c.4041C>G (p.Thr1347=) | |
| 8 | g.31173054C>T | CA4705306 | WRN | c.4251C>T (p.Thr1417=) c.*3865C>T (n.*3865C>T) n.475C>T n.2884C>T c.4170C>T (p.Thr1390=) c.2652C>T (p.Thr884=) n.88-1736G>A n.701-1736G>A n.603-1736G>A c.4041C>T (p.Thr1347=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31173055A>C | CA370911762 | WRN | c.4252A>C (p.Ser1418Arg) c.*3866A>C (n.*3866A>C) n.476A>C n.2885A>C c.4171A>C (p.Ser1391Arg) c.2653A>C (p.Ser885Arg) n.88-1737T>G n.701-1737T>G n.603-1737T>G c.4042A>C (p.Ser1348Arg) | |
| 8 | g.31173055A>G | CA370911764 | WRN | c.4252A>G (p.Ser1418Gly) c.*3866A>G (n.*3866A>G) n.476A>G n.2885A>G c.4171A>G (p.Ser1391Gly) c.2653A>G (p.Ser885Gly) n.88-1737T>C n.701-1737T>C n.603-1737T>C c.4042A>G (p.Ser1348Gly) | |
| 8 | g.31173055A>T | CA370911766 | WRN | c.4252A>T (p.Ser1418Cys) c.*3866A>T (n.*3866A>T) n.476A>T n.2885A>T c.4171A>T (p.Ser1391Cys) c.2653A>T (p.Ser885Cys) n.88-1737T>A n.701-1737T>A n.603-1737T>A c.4042A>T (p.Ser1348Cys) | |
| 8 | g.31173056G>A | CA4705307 | WRN | c.4253G>A (p.Ser1418Asn) c.*3867G>A (n.*3867G>A) n.477G>A n.2886G>A c.4172G>A (p.Ser1391Asn) c.2654G>A (p.Ser885Asn) n.88-1738C>T n.701-1738C>T n.603-1738C>T c.4043G>A (p.Ser1348Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31173056G>C | CA370911768 | WRN | c.4253G>C (p.Ser1418Thr) c.*3867G>C (n.*3867G>C) n.477G>C n.2886G>C c.4172G>C (p.Ser1391Thr) c.2654G>C (p.Ser885Thr) n.88-1738C>G n.701-1738C>G n.603-1738C>G c.4043G>C (p.Ser1348Thr) | gnomAD v4 |
| 8 | g.31173056G>T | CA370911770 | WRN | c.4253G>T (p.Ser1418Ile) c.*3867G>T (n.*3867G>T) n.477G>T n.2886G>T c.4172G>T (p.Ser1391Ile) c.2654G>T (p.Ser885Ile) n.88-1738C>A n.701-1738C>A n.603-1738C>A c.4043G>T (p.Ser1348Ile) | COSMIC |
| 8 | g.31173057C>A | CA370911773 | WRN | c.4254C>A (p.Ser1418Arg) c.*3868C>A (n.*3868C>A) n.478C>A n.2887C>A c.4173C>A (p.Ser1391Arg) c.2655C>A (p.Ser885Arg) n.88-1739G>T n.701-1739G>T n.603-1739G>T c.4044C>A (p.Ser1348Arg) | |
| 8 | g.31173057C>G | CA370911774 | WRN | c.4254C>G (p.Ser1418Arg) c.*3868C>G (n.*3868C>G) n.478C>G n.2887C>G c.4173C>G (p.Ser1391Arg) c.2655C>G (p.Ser885Arg) n.88-1739G>C n.701-1739G>C n.603-1739G>C c.4044C>G (p.Ser1348Arg) | |
| 8 | g.31173057C>T | CA460228410 | WRN | c.4254C>T (p.Ser1418=) c.*3868C>T (n.*3868C>T) n.478C>T n.2887C>T c.4173C>T (p.Ser1391=) c.2655C>T (p.Ser885=) n.88-1739G>A n.701-1739G>A n.603-1739G>A c.4044C>T (p.Ser1348=) | ClinVar |
| 8 | g.31173058A>C | CA370911776 | WRN | c.4255A>C (p.Lys1419Gln) c.*3869A>C (n.*3869A>C) n.479A>C n.2888A>C c.4174A>C (p.Lys1392Gln) c.2656A>C (p.Lys886Gln) n.88-1740T>G n.701-1740T>G n.603-1740T>G c.4045A>C (p.Lys1349Gln) | |
| 8 | g.31173058A>G | CA370911778 | WRN | c.4255A>G (p.Lys1419Glu) c.*3869A>G (n.*3869A>G) n.479A>G n.2888A>G c.4174A>G (p.Lys1392Glu) c.2656A>G (p.Lys886Glu) n.88-1740T>C n.701-1740T>C n.603-1740T>C c.4045A>G (p.Lys1349Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31173058A>T | CA370911780 | WRN | c.4255A>T (p.Lys1419Ter) c.*3869A>T (n.*3869A>T) n.479A>T n.2888A>T c.4174A>T (p.Lys1392Ter) c.2656A>T (p.Lys886Ter) n.88-1740T>A n.701-1740T>A n.603-1740T>A c.4045A>T (p.Lys1349Ter) | |
| 8 | g.31173059A>C | CA4705308 | WRN | c.4256A>C (p.Lys1419Thr) c.*3870A>C (n.*3870A>C) n.480A>C n.2889A>C c.4175A>C (p.Lys1392Thr) c.2657A>C (p.Lys886Thr) n.88-1741T>G n.701-1741T>G n.603-1741T>G c.4046A>C (p.Lys1349Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31173059A>G | CA370911785 | WRN | c.4256A>G (p.Lys1419Arg) c.*3870A>G (n.*3870A>G) n.480A>G n.2889A>G c.4175A>G (p.Lys1392Arg) c.2657A>G (p.Lys886Arg) n.88-1741T>C n.701-1741T>C n.603-1741T>C c.4046A>G (p.Lys1349Arg) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31173059A>T | CA370911783 | WRN | c.4256A>T (p.Lys1419Met) c.*3870A>T (n.*3870A>T) n.480A>T n.2889A>T c.4175A>T (p.Lys1392Met) c.2657A>T (p.Lys886Met) n.88-1741T>A n.701-1741T>A n.603-1741T>A c.4046A>T (p.Lys1349Met) | |
| 8 | g.31173060G>A | CA460228411 | WRN | c.4257G>A (p.Lys1419=) c.*3871G>A (n.*3871G>A) n.481G>A n.2890G>A c.4176G>A (p.Lys1392=) c.2658G>A (p.Lys886=) n.88-1742C>T n.701-1742C>T n.603-1742C>T c.4047G>A (p.Lys1349=) | |
| 8 | g.31173060G>C | CA370911788 | WRN | c.4257G>C (p.Lys1419Asn) c.*3871G>C (n.*3871G>C) n.481G>C n.2890G>C c.4176G>C (p.Lys1392Asn) c.2658G>C (p.Lys886Asn) n.88-1742C>G n.701-1742C>G n.603-1742C>G c.4047G>C (p.Lys1349Asn) | gnomAD v4 |
| 8 | g.31173060G>T | CA370911789 | WRN | c.4257G>T (p.Lys1419Asn) c.*3871G>T (n.*3871G>T) n.481G>T n.2890G>T c.4176G>T (p.Lys1392Asn) c.2658G>T (p.Lys886Asn) n.88-1742C>A n.701-1742C>A n.603-1742C>A c.4047G>T (p.Lys1349Asn) | |
| 8 | g.31173061A>C | CA370911791 | WRN | c.4258A>C (p.Lys1420Gln) c.*3872A>C (n.*3872A>C) n.482A>C n.2891A>C c.4177A>C (p.Lys1393Gln) c.2659A>C (p.Lys887Gln) n.88-1743T>G n.701-1743T>G n.603-1743T>G c.4048A>C (p.Lys1350Gln) | |
| 8 | g.31173061A>G | CA370911792 | WRN | c.4258A>G (p.Lys1420Glu) c.*3872A>G (n.*3872A>G) n.482A>G n.2891A>G c.4177A>G (p.Lys1393Glu) c.2659A>G (p.Lys887Glu) n.88-1743T>C n.701-1743T>C n.603-1743T>C c.4048A>G (p.Lys1350Glu) | gnomAD v4 |
| 8 | g.31173061A>T | CA370911794 | WRN | c.4258A>T (p.Lys1420Ter) c.*3872A>T (n.*3872A>T) n.482A>T n.2891A>T c.4177A>T (p.Lys1393Ter) c.2659A>T (p.Lys887Ter) n.88-1743T>A n.701-1743T>A n.603-1743T>A c.4048A>T (p.Lys1350Ter) | |
| 8 | g.31173062A>C | CA370911799 | WRN | c.4259A>C (p.Lys1420Thr) c.*3873A>C (n.*3873A>C) n.483A>C n.2892A>C c.4178A>C (p.Lys1393Thr) c.2660A>C (p.Lys887Thr) n.88-1744T>G n.701-1744T>G n.603-1744T>G c.4049A>C (p.Lys1350Thr) | |
| 8 | g.31173062A>G | CA370911801 | WRN | c.4259A>G (p.Lys1420Arg) c.*3873A>G (n.*3873A>G) n.483A>G n.2892A>G c.4178A>G (p.Lys1393Arg) c.2660A>G (p.Lys887Arg) n.88-1744T>C n.701-1744T>C n.603-1744T>C c.4049A>G (p.Lys1350Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.31173062A>T | CA370911803 | WRN | c.4259A>T (p.Lys1420Ile) c.*3873A>T (n.*3873A>T) n.483A>T n.2892A>T c.4178A>T (p.Lys1393Ile) c.2660A>T (p.Lys887Ile) n.88-1744T>A n.701-1744T>A n.603-1744T>A c.4049A>T (p.Lys1350Ile) | |
| 8 | g.31173063A>C | CA4705309 | WRN | c.4260A>C (p.Lys1420Asn) c.*3874A>C (n.*3874A>C) n.484A>C n.2893A>C c.4179A>C (p.Lys1393Asn) c.2661A>C (p.Lys887Asn) n.88-1745T>G n.701-1745T>G n.603-1745T>G c.4050A>C (p.Lys1350Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31173063A>G | CA460228412 | WRN | c.4260A>G (p.Lys1420=) c.*3874A>G (n.*3874A>G) n.484A>G n.2893A>G c.4179A>G (p.Lys1393=) c.2661A>G (p.Lys887=) n.88-1745T>C n.701-1745T>C n.603-1745T>C c.4050A>G (p.Lys1350=) | dbSNP |
| 8 | g.31173063A>T | CA370911806 | WRN | c.4260A>T (p.Lys1420Asn) c.*3874A>T (n.*3874A>T) n.484A>T n.2893A>T c.4179A>T (p.Lys1393Asn) c.2661A>T (p.Lys887Asn) n.88-1745T>A n.701-1745T>A n.603-1745T>A c.4050A>T (p.Lys1350Asn) | |
| 8 | g.31173064T>A | CA370911807 | WRN | c.4261T>A (p.Leu1421Ile) c.*3875T>A (n.*3875T>A) n.485T>A n.2894T>A c.4180T>A (p.Leu1394Ile) c.2662T>A (p.Leu888Ile) n.88-1746A>T n.701-1746A>T n.603-1746A>T c.4051T>A (p.Leu1351Ile) | |
| 8 | g.31173064T>C | CA460228413 | WRN | c.4261T>C (p.Leu1421=) c.*3875T>C (n.*3875T>C) n.485T>C n.2894T>C c.4180T>C (p.Leu1394=) c.2662T>C (p.Leu888=) n.88-1746A>G n.701-1746A>G n.603-1746A>G c.4051T>C (p.Leu1351=) | |
| 8 | g.31173064T>G | CA370911808 | WRN | c.4261T>G (p.Leu1421Val) c.*3875T>G (n.*3875T>G) n.485T>G n.2894T>G c.4180T>G (p.Leu1394Val) c.2662T>G (p.Leu888Val) n.88-1746A>C n.701-1746A>C n.603-1746A>C c.4051T>G (p.Leu1351Val) | |
| 8 | g.31173065T>A | CA370911810 | WRN | c.4262T>A (p.Leu1421Ter) c.*3876T>A (n.*3876T>A) n.486T>A n.2895T>A c.4181T>A (p.Leu1394Ter) c.2663T>A (p.Leu888Ter) n.88-1747A>T n.701-1747A>T n.603-1747A>T c.4052T>A (p.Leu1351Ter) | |
| 8 | g.31173065T>C | CA370911814 | WRN | c.4262T>C (p.Leu1421Ser) c.*3876T>C (n.*3876T>C) n.486T>C n.2895T>C c.4181T>C (p.Leu1394Ser) c.2663T>C (p.Leu888Ser) n.88-1747A>G n.701-1747A>G n.603-1747A>G c.4052T>C (p.Leu1351Ser) | gnomAD v4 |
| 8 | g.31173065T>G | CA370911812 | WRN | c.4262T>G (p.Leu1421Ter) c.*3876T>G (n.*3876T>G) n.486T>G n.2895T>G c.4181T>G (p.Leu1394Ter) c.2663T>G (p.Leu888Ter) n.88-1747A>C n.701-1747A>C n.603-1747A>C c.4052T>G (p.Leu1351Ter) | |
| 8 | g.31173066A>C | CA370911817 | WRN | c.4263A>C (p.Leu1421Phe) c.*3877A>C (n.*3877A>C) n.487A>C n.2896A>C c.4182A>C (p.Leu1394Phe) c.2664A>C (p.Leu888Phe) n.88-1748T>G n.701-1748T>G n.603-1748T>G c.4053A>C (p.Leu1351Phe) | |
| 8 | g.31173066A>G | CA460228414 | WRN | c.4263A>G (p.Leu1421=) c.*3877A>G (n.*3877A>G) n.487A>G n.2896A>G c.4182A>G (p.Leu1394=) c.2664A>G (p.Leu888=) n.88-1748T>C n.701-1748T>C n.603-1748T>C c.4053A>G (p.Leu1351=) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31173066A>T | CA370911819 | WRN | c.4263A>T (p.Leu1421Phe) c.*3877A>T (n.*3877A>T) n.487A>T n.2896A>T c.4182A>T (p.Leu1394Phe) c.2664A>T (p.Leu888Phe) n.88-1748T>A n.701-1748T>A n.603-1748T>A c.4053A>T (p.Leu1351Phe) | |
| 8 | g.31173067A>C | CA370911821 | WRN | c.4264A>C (p.Met1422Leu) c.*3878A>C (n.*3878A>C) n.488A>C n.2897A>C c.4183A>C (p.Met1395Leu) c.2665A>C (p.Met889Leu) n.88-1749T>G n.701-1749T>G n.603-1749T>G c.4054A>C (p.Met1352Leu) | |
| 8 | g.31173067A>G | CA370911823 | WRN | c.4264A>G (p.Met1422Val) c.*3878A>G (n.*3878A>G) n.488A>G n.2897A>G c.4183A>G (p.Met1395Val) c.2665A>G (p.Met889Val) n.88-1749T>C n.701-1749T>C n.603-1749T>C c.4054A>G (p.Met1352Val) | |
| 8 | g.31173067A>T | CA370911824 | WRN | c.4264A>T (p.Met1422Leu) c.*3878A>T (n.*3878A>T) n.488A>T n.2897A>T c.4183A>T (p.Met1395Leu) c.2665A>T (p.Met889Leu) n.88-1749T>A n.701-1749T>A n.603-1749T>A c.4054A>T (p.Met1352Leu) | |
| 8 | g.31173068T>A | CA370911827 | WRN | c.4265T>A (p.Met1422Lys) c.*3879T>A (n.*3879T>A) n.489T>A n.2898T>A c.4184T>A (p.Met1395Lys) c.2666T>A (p.Met889Lys) n.88-1750A>T n.701-1750A>T n.603-1750A>T c.4055T>A (p.Met1352Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31173068T>C | CA4705310 | WRN | c.4265T>C (p.Met1422Thr) c.*3879T>C (n.*3879T>C) n.489T>C n.2898T>C c.4184T>C (p.Met1395Thr) c.2666T>C (p.Met889Thr) n.88-1750A>G n.701-1750A>G n.603-1750A>G c.4055T>C (p.Met1352Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31173068T>G | CA370911829 | WRN | c.4265T>G (p.Met1422Arg) c.*3879T>G (n.*3879T>G) n.489T>G n.2898T>G c.4184T>G (p.Met1395Arg) c.2666T>G (p.Met889Arg) n.88-1750A>C n.701-1750A>C n.603-1750A>C c.4055T>G (p.Met1352Arg) | |
| 8 | g.31173069G>A | CA370911831 | WRN | c.4266G>A (p.Met1422Ile) c.*3880G>A (n.*3880G>A) n.490G>A n.2899G>A c.4185G>A (p.Met1395Ile) c.2667G>A (p.Met889Ile) n.88-1751C>T n.701-1751C>T n.603-1751C>T c.4056G>A (p.Met1352Ile) | gnomAD v4 |
| 8 | g.31173069G>C | CA370911832 | WRN | c.4266G>C (p.Met1422Ile) c.*3880G>C (n.*3880G>C) n.490G>C n.2899G>C c.4185G>C (p.Met1395Ile) c.2667G>C (p.Met889Ile) n.88-1751C>G n.701-1751C>G n.603-1751C>G c.4056G>C (p.Met1352Ile) | |
| 8 | g.31173069G>T | CA370911834 | WRN | c.4266G>T (p.Met1422Ile) c.*3880G>T (n.*3880G>T) n.490G>T n.2899G>T c.4185G>T (p.Met1395Ile) c.2667G>T (p.Met889Ile) n.88-1751C>A n.701-1751C>A n.603-1751C>A c.4056G>T (p.Met1352Ile) | |
| 8 | g.31173070G>A | CA370911839 | WRN | c.4267G>A (p.Asp1423Asn) c.*3881G>A (n.*3881G>A) n.491G>A n.2900G>A c.4186G>A (p.Asp1396Asn) c.2668G>A (p.Asp890Asn) n.88-1752C>T n.701-1752C>T n.603-1752C>T c.4057G>A (p.Asp1353Asn) | dbSNP |
| 8 | g.31173070G>C | CA370911837 | WRN | c.4267G>C (p.Asp1423His) c.*3881G>C (n.*3881G>C) n.491G>C n.2900G>C c.4186G>C (p.Asp1396His) c.2668G>C (p.Asp890His) n.88-1752C>G n.701-1752C>G n.603-1752C>G c.4057G>C (p.Asp1353His) | |
| 8 | g.31173070G>T | CA370911835 | WRN | c.4267G>T (p.Asp1423Tyr) c.*3881G>T (n.*3881G>T) n.491G>T n.2900G>T c.4186G>T (p.Asp1396Tyr) c.2668G>T (p.Asp890Tyr) n.88-1752C>A n.701-1752C>A n.603-1752C>A c.4057G>T (p.Asp1353Tyr) | gnomAD v4 |
| 8 | g.31173071A>C | CA370911841 | WRN | c.4268A>C (p.Asp1423Ala) c.*3882A>C (n.*3882A>C) n.492A>C n.2901A>C c.4187A>C (p.Asp1396Ala) c.2669A>C (p.Asp890Ala) n.88-1753T>G n.701-1753T>G n.603-1753T>G c.4058A>C (p.Asp1353Ala) | |
| 8 | g.31173071A>G | CA370911843 | WRN | c.4268A>G (p.Asp1423Gly) c.*3882A>G (n.*3882A>G) n.492A>G n.2901A>G c.4187A>G (p.Asp1396Gly) c.2669A>G (p.Asp890Gly) n.88-1753T>C n.701-1753T>C n.603-1753T>C c.4058A>G (p.Asp1353Gly) | dbSNP |
| 8 | g.31173071A>T | CA370911845 | WRN | c.4268A>T (p.Asp1423Val) c.*3882A>T (n.*3882A>T) n.492A>T n.2901A>T c.4187A>T (p.Asp1396Val) c.2669A>T (p.Asp890Val) n.88-1753T>A n.701-1753T>A n.603-1753T>A c.4058A>T (p.Asp1353Val) | |
| 8 | g.31173072C>A | CA174889556 | WRN | c.4269C>A (p.Asp1423Glu) c.*3883C>A (n.*3883C>A) n.493C>A n.2902C>A c.4188C>A (p.Asp1396Glu) c.2670C>A (p.Asp890Glu) n.88-1754G>T n.701-1754G>T n.603-1754G>T c.4059C>A (p.Asp1353Glu) | dbSNP |
| 8 | g.31173072C>G | CA370911848 | WRN | c.4269C>G (p.Asp1423Glu) c.*3883C>G (n.*3883C>G) n.493C>G n.2902C>G c.4188C>G (p.Asp1396Glu) c.2670C>G (p.Asp890Glu) n.88-1754G>C n.701-1754G>C n.603-1754G>C c.4059C>G (p.Asp1353Glu) | |
| 8 | g.31173072C>T | CA460228415 | WRN | c.4269C>T (p.Asp1423=) c.*3883C>T (n.*3883C>T) n.493C>T n.2902C>T c.4188C>T (p.Asp1396=) c.2670C>T (p.Asp890=) n.88-1754G>A n.701-1754G>A n.603-1754G>A c.4059C>T (p.Asp1353=) | |
| 8 | g.31173073A>C | CA370911851 | WRN | c.4270A>C (p.Lys1424Gln) c.*3884A>C (n.*3884A>C) n.494A>C n.2903A>C c.4189A>C (p.Lys1397Gln) c.2671A>C (p.Lys891Gln) n.88-1755T>G n.701-1755T>G n.603-1755T>G c.4060A>C (p.Lys1354Gln) | gnomAD v4 |
| 8 | g.31173073A>G | CA370911852 | WRN | c.4270A>G (p.Lys1424Glu) c.*3884A>G (n.*3884A>G) n.494A>G n.2903A>G c.4189A>G (p.Lys1397Glu) c.2671A>G (p.Lys891Glu) n.88-1755T>C n.701-1755T>C n.603-1755T>C c.4060A>G (p.Lys1354Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31173073A>T | CA370911854 | WRN | c.4270A>T (p.Lys1424Ter) c.*3884A>T (n.*3884A>T) n.494A>T n.2903A>T c.4189A>T (p.Lys1397Ter) c.2671A>T (p.Lys891Ter) n.88-1755T>A n.701-1755T>A n.603-1755T>A c.4060A>T (p.Lys1354Ter) | |
| 8 | g.31173074A>C | CA370911857 | WRN | c.4271A>C (p.Lys1424Thr) c.*3885A>C (n.*3885A>C) n.495A>C n.2904A>C c.4190A>C (p.Lys1397Thr) c.2672A>C (p.Lys891Thr) n.88-1756T>G n.701-1756T>G n.603-1756T>G c.4061A>C (p.Lys1354Thr) | |
| 8 | g.31173074A>G | CA370911858 | WRN | c.4271A>G (p.Lys1424Arg) c.*3885A>G (n.*3885A>G) n.495A>G n.2904A>G c.4190A>G (p.Lys1397Arg) c.2672A>G (p.Lys891Arg) n.88-1756T>C n.701-1756T>C n.603-1756T>C c.4061A>G (p.Lys1354Arg) | ClinVar |
| 8 | g.31173074A>T | CA370911859 | WRN | c.4271A>T (p.Lys1424Ile) c.*3885A>T (n.*3885A>T) n.495A>T n.2904A>T c.4190A>T (p.Lys1397Ile) c.2672A>T (p.Lys891Ile) n.88-1756T>A n.701-1756T>A n.603-1756T>A c.4061A>T (p.Lys1354Ile) | |
| 8 | g.31173075A>C | CA370911860 | WRN | c.4272A>C (p.Lys1424Asn) c.*3886A>C (n.*3886A>C) n.496A>C n.2905A>C c.4191A>C (p.Lys1397Asn) c.2673A>C (p.Lys891Asn) n.88-1757T>G n.701-1757T>G n.603-1757T>G c.4062A>C (p.Lys1354Asn) | |
| 8 | g.31173075A>G | CA460228416 | WRN | c.4272A>G (p.Lys1424=) c.*3886A>G (n.*3886A>G) n.496A>G n.2905A>G c.4191A>G (p.Lys1397=) c.2673A>G (p.Lys891=) n.88-1757T>C n.701-1757T>C n.603-1757T>C c.4062A>G (p.Lys1354=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.31173075A>T | CA370911862 | WRN | c.4272A>T (p.Lys1424Asn) c.*3886A>T (n.*3886A>T) n.496A>T n.2905A>T c.4191A>T (p.Lys1397Asn) c.2673A>T (p.Lys891Asn) n.88-1757T>A n.701-1757T>A n.603-1757T>A c.4062A>T (p.Lys1354Asn) | |
| 8 | g.31173076A>C | CA370911866 | WRN | c.4273A>C (p.Thr1425Pro) c.*3887A>C (n.*3887A>C) n.497A>C n.2906A>C c.4192A>C (p.Thr1398Pro) c.2674A>C (p.Thr892Pro) n.88-1758T>G n.701-1758T>G n.603-1758T>G c.4063A>C (p.Thr1355Pro) | |
| 8 | g.31173076A>G | CA370911868 | WRN | c.4273A>G (p.Thr1425Ala) c.*3887A>G (n.*3887A>G) n.497A>G n.2906A>G c.4192A>G (p.Thr1398Ala) c.2674A>G (p.Thr892Ala) n.88-1758T>C n.701-1758T>C n.603-1758T>C c.4063A>G (p.Thr1355Ala) | |
| 8 | g.31173076A>T | CA370911865 | WRN | c.4273A>T (p.Thr1425Ser) c.*3887A>T (n.*3887A>T) n.497A>T n.2906A>T c.4192A>T (p.Thr1398Ser) c.2674A>T (p.Thr892Ser) n.88-1758T>A n.701-1758T>A n.603-1758T>A c.4063A>T (p.Thr1355Ser) | |
| 8 | g.31173077C>A | CA370911872 | WRN | c.4274C>A (p.Thr1425Lys) c.*3888C>A (n.*3888C>A) n.498C>A n.2907C>A c.4193C>A (p.Thr1398Lys) c.2675C>A (p.Thr892Lys) n.88-1759G>T n.701-1759G>T n.603-1759G>T c.4064C>A (p.Thr1355Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31173077C>G | CA370911871 | WRN | c.4274C>G (p.Thr1425Arg) c.*3888C>G (n.*3888C>G) n.498C>G n.2907C>G c.4193C>G (p.Thr1398Arg) c.2675C>G (p.Thr892Arg) n.88-1759G>C n.701-1759G>C n.603-1759G>C c.4064C>G (p.Thr1355Arg) | |
| 8 | g.31173077C>T | CA4705311 | WRN | c.4274C>T (p.Thr1425Met) c.*3888C>T (n.*3888C>T) n.498C>T n.2907C>T c.4193C>T (p.Thr1398Met) c.2675C>T (p.Thr892Met) n.88-1759G>A n.701-1759G>A n.603-1759G>A c.4064C>T (p.Thr1355Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31173078G>A | CA174889562 | WRN | c.4275G>A (p.Thr1425=) c.*3889G>A (n.*3889G>A) n.499G>A n.2908G>A c.4194G>A (p.Thr1398=) c.2676G>A (p.Thr892=) n.88-1760C>T n.701-1760C>T n.603-1760C>T c.4065G>A (p.Thr1355=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31173078G>C | CA460228417 | WRN | c.4275G>C (p.Thr1425=) c.*3889G>C (n.*3889G>C) n.499G>C n.2908G>C c.4194G>C (p.Thr1398=) c.2676G>C (p.Thr892=) n.88-1760C>G n.701-1760C>G n.603-1760C>G c.4065G>C (p.Thr1355=) | |
| 8 | g.31173078G>T | CA4705312 | WRN | c.4275G>T (p.Thr1425=) c.*3889G>T (n.*3889G>T) n.499G>T n.2908G>T c.4194G>T (p.Thr1398=) c.2676G>T (p.Thr892=) n.88-1760C>A n.701-1760C>A n.603-1760C>A c.4065G>T (p.Thr1355=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.31173079A>C | CA370911878 | WRN | c.4276A>C (p.Lys1426Gln) c.*3890A>C (n.*3890A>C) n.500A>C n.2909A>C c.4195A>C (p.Lys1399Gln) c.2677A>C (p.Lys893Gln) n.88-1761T>G n.701-1761T>G n.603-1761T>G c.4066A>C (p.Lys1356Gln) | |
| 8 | g.31173079A>G | CA370911876 | WRN | c.4276A>G (p.Lys1426Glu) c.*3890A>G (n.*3890A>G) n.500A>G n.2909A>G c.4195A>G (p.Lys1399Glu) c.2677A>G (p.Lys893Glu) n.88-1761T>C n.701-1761T>C n.603-1761T>C c.4066A>G (p.Lys1356Glu) | |
| 8 | g.31173079A>T | CA370911880 | WRN | c.4276A>T (p.Lys1426Ter) c.*3890A>T (n.*3890A>T) n.500A>T n.2909A>T c.4195A>T (p.Lys1399Ter) c.2677A>T (p.Lys893Ter) n.88-1761T>A n.701-1761T>A n.603-1761T>A c.4066A>T (p.Lys1356Ter) | |
| 8 | g.31173080A>C | CA370911881 | WRN | c.4277A>C (p.Lys1426Thr) c.*3891A>C (n.*3891A>C) n.501A>C n.2910A>C c.4196A>C (p.Lys1399Thr) c.2678A>C (p.Lys893Thr) n.88-1762T>G n.701-1762T>G n.603-1762T>G c.4067A>C (p.Lys1356Thr) | |
| 8 | g.31173080A>G | CA370911884 | WRN | c.4277A>G (p.Lys1426Arg) c.*3891A>G (n.*3891A>G) n.501A>G n.2910A>G c.4196A>G (p.Lys1399Arg) c.2678A>G (p.Lys893Arg) n.88-1762T>C n.701-1762T>C n.603-1762T>C c.4067A>G (p.Lys1356Arg) | |
| 8 | g.31173080A>T | CA370911882 | WRN | c.4277A>T (p.Lys1426Ile) c.*3891A>T (n.*3891A>T) n.501A>T n.2910A>T c.4196A>T (p.Lys1399Ile) c.2678A>T (p.Lys893Ile) n.88-1762T>A n.701-1762T>A n.603-1762T>A c.4067A>T (p.Lys1356Ile) | |
| 8 | g.31173081A>C | CA370911887 | WRN | c.4278A>C (p.Lys1426Asn) c.*3892A>C (n.*3892A>C) n.502A>C n.2911A>C c.4197A>C (p.Lys1399Asn) c.2679A>C (p.Lys893Asn) n.88-1763T>G n.701-1763T>G n.603-1763T>G c.4068A>C (p.Lys1356Asn) | |
| 8 | g.31173081A>G | CA460228418 | WRN | c.4278A>G (p.Lys1426=) c.*3892A>G (n.*3892A>G) n.502A>G n.2911A>G c.4197A>G (p.Lys1399=) c.2679A>G (p.Lys893=) n.88-1763T>C n.701-1763T>C n.603-1763T>C c.4068A>G (p.Lys1356=) | |
| 8 | g.31173081A>T | CA370911888 | WRN | c.4278A>T (p.Lys1426Asn) c.*3892A>T (n.*3892A>T) n.502A>T n.2911A>T c.4197A>T (p.Lys1399Asn) c.2679A>T (p.Lys893Asn) n.88-1763T>A n.701-1763T>A n.603-1763T>A c.4068A>T (p.Lys1356Asn) | |
| 8 | g.31173082A>C | CA460228419 | WRN | c.4279A>C (p.Arg1427=) c.*3893A>C (n.*3893A>C) n.503A>C n.2912A>C c.4198A>C (p.Arg1400=) c.2680A>C (p.Arg894=) n.88-1764T>G n.701-1764T>G n.603-1764T>G c.4069A>C (p.Arg1357=) | |
| 8 | g.31173082A>G | CA370911891 | WRN | c.4279A>G (p.Arg1427Gly) c.*3893A>G (n.*3893A>G) n.503A>G n.2912A>G c.4198A>G (p.Arg1400Gly) c.2680A>G (p.Arg894Gly) n.88-1764T>C n.701-1764T>C n.603-1764T>C c.4069A>G (p.Arg1357Gly) | |
| 8 | g.31173082A>T | CA370911893 | WRN | c.4279A>T (p.Arg1427Trp) c.*3893A>T (n.*3893A>T) n.503A>T n.2912A>T c.4198A>T (p.Arg1400Trp) c.2680A>T (p.Arg894Trp) n.88-1764T>A n.701-1764T>A n.603-1764T>A c.4069A>T (p.Arg1357Trp) | gnomAD v4 |
| 8 | g.31173083G>A | CA4705314 | WRN | c.4280G>A (p.Arg1427Lys) c.*3894G>A (n.*3894G>A) n.504G>A n.2913G>A c.4199G>A (p.Arg1400Lys) c.2681G>A (p.Arg894Lys) n.88-1765C>T n.701-1765C>T n.603-1765C>T c.4070G>A (p.Arg1357Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31173083G>C | CA4705313 | WRN | c.4280G>C (p.Arg1427Thr) c.*3894G>C (n.*3894G>C) n.504G>C n.2913G>C c.4199G>C (p.Arg1400Thr) c.2681G>C (p.Arg894Thr) n.88-1765C>G n.701-1765C>G n.603-1765C>G c.4070G>C (p.Arg1357Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31173083G>T | CA370911897 | WRN | c.4280G>T (p.Arg1427Met) c.*3894G>T (n.*3894G>T) n.504G>T n.2913G>T c.4199G>T (p.Arg1400Met) c.2681G>T (p.Arg894Met) n.88-1765C>A n.701-1765C>A n.603-1765C>A c.4070G>T (p.Arg1357Met) | |
| 8 | g.31173084G>A | CA460228420 | WRN | c.4281G>A (p.Arg1427=) c.*3895G>A (n.*3895G>A) n.505G>A n.2914G>A c.4200G>A (p.Arg1400=) c.2682G>A (p.Arg894=) n.88-1766C>T n.701-1766C>T n.603-1766C>T c.4071G>A (p.Arg1357=) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31173084G>C | CA370911899 | WRN | c.4281G>C (p.Arg1427Ser) c.*3895G>C (n.*3895G>C) n.505G>C n.2914G>C c.4200G>C (p.Arg1400Ser) c.2682G>C (p.Arg894Ser) n.88-1766C>G n.701-1766C>G n.603-1766C>G c.4071G>C (p.Arg1357Ser) | |
| 8 | g.31173084G>T | CA370911900 | WRN | c.4281G>T (p.Arg1427Ser) c.*3895G>T (n.*3895G>T) n.505G>T n.2914G>T c.4200G>T (p.Arg1400Ser) c.2682G>T (p.Arg894Ser) n.88-1766C>A n.701-1766C>A n.603-1766C>A c.4071G>T (p.Arg1357Ser) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31173085G>A | CA370911902 | WRN | c.4282G>A (p.Gly1428Arg) c.*3896G>A (n.*3896G>A) n.506G>A n.2915G>A c.4201G>A (p.Gly1401Arg) c.2683G>A (p.Gly895Arg) n.88-1767C>T n.701-1767C>T n.603-1767C>T c.4072G>A (p.Gly1358Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31173085G>C | CA370911904 | WRN | c.4282G>C (p.Gly1428Arg) c.*3896G>C (n.*3896G>C) n.506G>C n.2915G>C c.4201G>C (p.Gly1401Arg) c.2683G>C (p.Gly895Arg) n.88-1767C>G n.701-1767C>G n.603-1767C>G c.4072G>C (p.Gly1358Arg) | |
| 8 | g.31173085G>T | CA370911906 | WRN | c.4282G>T (p.Gly1428Ter) c.*3896G>T (n.*3896G>T) n.506G>T n.2915G>T c.4201G>T (p.Gly1401Ter) c.2683G>T (p.Gly895Ter) n.88-1767C>A n.701-1767C>A n.603-1767C>A c.4072G>T (p.Gly1358Ter) | |
| 8 | g.31173086G>A | CA370911907 | WRN | c.4283G>A (p.Gly1428Glu) c.*3897G>A (n.*3897G>A) n.507G>A n.2916G>A c.4202G>A (p.Gly1401Glu) c.2684G>A (p.Gly895Glu) n.88-1768C>T n.701-1768C>T n.603-1768C>T c.4073G>A (p.Gly1358Glu) | gnomAD v4 |
| 8 | g.31173086G>C | CA370911909 | WRN | c.4283G>C (p.Gly1428Ala) c.*3897G>C (n.*3897G>C) n.507G>C n.2916G>C c.4202G>C (p.Gly1401Ala) c.2684G>C (p.Gly895Ala) n.88-1768C>G n.701-1768C>G n.603-1768C>G c.4073G>C (p.Gly1358Ala) | |
| 8 | g.31173086G>T | CA370911911 | WRN | c.4283G>T (p.Gly1428Val) c.*3897G>T (n.*3897G>T) n.507G>T n.2916G>T c.4202G>T (p.Gly1401Val) c.2684G>T (p.Gly895Val) n.88-1768C>A n.701-1768C>A n.603-1768C>A c.4073G>T (p.Gly1358Val) | |
| 8 | g.31173087del | CA2573142765 | WRN | c.4284del (p.Gly1429ValfsTer19) c.*3898del (n.*3898del) n.508del n.2917del c.4203del (p.Gly1402ValfsTer19) c.2685del (p.Gly896ValfsTer19) n.88-1769del n.701-1769del n.603-1769del c.4074del (p.Gly1359ValfsTer19) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31173087A>C | CA460228421 | WRN | c.4284A>C (p.Gly1428=) c.*3898A>C (n.*3898A>C) n.508A>C n.2917A>C c.4203A>C (p.Gly1401=) c.2685A>C (p.Gly895=) n.88-1769T>G n.701-1769T>G n.603-1769T>G c.4074A>C (p.Gly1358=) | |
| 8 | g.31173087A>G | CA460228423 | WRN | c.4284A>G (p.Gly1428=) c.*3898A>G (n.*3898A>G) n.508A>G n.2917A>G c.4203A>G (p.Gly1401=) c.2685A>G (p.Gly895=) n.88-1769T>C n.701-1769T>C n.603-1769T>C c.4074A>G (p.Gly1358=) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31173087A>T | CA460228422 | WRN | c.4284A>T (p.Gly1428=) c.*3898A>T (n.*3898A>T) n.508A>T n.2917A>T c.4203A>T (p.Gly1401=) c.2685A>T (p.Gly895=) n.88-1769T>A n.701-1769T>A n.603-1769T>A c.4074A>T (p.Gly1358=) | |
| 8 | g.31173087_31173095del | CA2579138125 | WRN | c.4284_4292del (p.Gly1429_Phe1431del) c.*3898_*3906del (n.*3898_*3906del) n.508_516del n.2917_2925del c.4203_4211del (p.Gly1402_Phe1404del) c.2685_2693del (p.Gly896_Phe898del) n.88-1777_88-1769del n.701-1777_701-1769del n.603-1777_603-1769del c.4074_4082del (p.Gly1359_Phe1361del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.31173088G>A | CA370911913 | WRN | c.4285G>A (p.Gly1429Ser) c.*3899G>A (n.*3899G>A) n.509G>A n.2918G>A c.4204G>A (p.Gly1402Ser) c.2686G>A (p.Gly896Ser) n.88-1770C>T n.701-1770C>T n.603-1770C>T c.4075G>A (p.Gly1359Ser) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31173088G>C | CA370911917 | WRN | c.4285G>C (p.Gly1429Arg) c.*3899G>C (n.*3899G>C) n.509G>C n.2918G>C c.4204G>C (p.Gly1402Arg) c.2686G>C (p.Gly896Arg) n.88-1770C>G n.701-1770C>G n.603-1770C>G c.4075G>C (p.Gly1359Arg) | |
| 8 | g.31173088G>T | CA370911915 | WRN | c.4285G>T (p.Gly1429Cys) c.*3899G>T (n.*3899G>T) n.509G>T n.2918G>T c.4204G>T (p.Gly1402Cys) c.2686G>T (p.Gly896Cys) n.88-1770C>A n.701-1770C>A n.603-1770C>A c.4075G>T (p.Gly1359Cys) | |
| 8 | g.31173089G>A | CA370911918 | WRN | c.4286G>A (p.Gly1429Asp) c.*3900G>A (n.*3900G>A) n.510G>A n.2919G>A c.4205G>A (p.Gly1402Asp) c.2687G>A (p.Gly896Asp) n.88-1771C>T n.701-1771C>T n.603-1771C>T c.4076G>A (p.Gly1359Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31173089G>C | CA370911920 | WRN | c.4286G>C (p.Gly1429Ala) c.*3900G>C (n.*3900G>C) n.510G>C n.2919G>C c.4205G>C (p.Gly1402Ala) c.2687G>C (p.Gly896Ala) n.88-1771C>G n.701-1771C>G n.603-1771C>G c.4076G>C (p.Gly1359Ala) | |
| 8 | g.31173089G>T | CA370911922 | WRN | c.4286G>T (p.Gly1429Val) c.*3900G>T (n.*3900G>T) n.510G>T n.2919G>T c.4205G>T (p.Gly1402Val) c.2687G>T (p.Gly896Val) n.88-1771C>A n.701-1771C>A n.603-1771C>A c.4076G>T (p.Gly1359Val) | |
| 8 | g.31173090T>A | CA460228424 | WRN | c.4287T>A (p.Gly1429=) c.*3901T>A (n.*3901T>A) n.511T>A n.2920T>A c.4206T>A (p.Gly1402=) c.2688T>A (p.Gly896=) n.88-1772A>T n.701-1772A>T n.603-1772A>T c.4077T>A (p.Gly1359=) | |
| 8 | g.31173090T>C | CA460228425 | WRN | c.4287T>C (p.Gly1429=) c.*3901T>C (n.*3901T>C) n.511T>C n.2920T>C c.4206T>C (p.Gly1402=) c.2688T>C (p.Gly896=) n.88-1772A>G n.701-1772A>G n.603-1772A>G c.4077T>C (p.Gly1359=) | |
| 8 | g.31173090T>G | CA460228426 | WRN | c.4287T>G (p.Gly1429=) c.*3901T>G (n.*3901T>G) n.511T>G n.2920T>G c.4206T>G (p.Gly1402=) c.2688T>G (p.Gly896=) n.88-1772A>C n.701-1772A>C n.603-1772A>C c.4077T>G (p.Gly1359=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.31173091C>A | CA370911924 | WRN | c.4288C>A (p.Leu1430Ile) c.*3902C>A (n.*3902C>A) n.512C>A n.2921C>A c.4207C>A (p.Leu1403Ile) c.2689C>A (p.Leu897Ile) n.88-1773G>T n.701-1773G>T n.603-1773G>T c.4078C>A (p.Leu1360Ile) | |
| 8 | g.31173091C>G | CA174889577 | WRN | c.4288C>G (p.Leu1430Val) c.*3902C>G (n.*3902C>G) n.512C>G n.2921C>G c.4207C>G (p.Leu1403Val) c.2689C>G (p.Leu897Val) n.88-1773G>C n.701-1773G>C n.603-1773G>C c.4078C>G (p.Leu1360Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.31173091C>T | CA370911927 | WRN | c.4288C>T (p.Leu1430Phe) c.*3902C>T (n.*3902C>T) n.512C>T n.2921C>T c.4207C>T (p.Leu1403Phe) c.2689C>T (p.Leu897Phe) n.88-1773G>A n.701-1773G>A n.603-1773G>A c.4078C>T (p.Leu1360Phe) | |
| 8 | g.31173092T>A | CA370911929 | WRN | c.4289T>A (p.Leu1430His) c.*3903T>A (n.*3903T>A) n.513T>A n.2922T>A c.4208T>A (p.Leu1403His) c.2690T>A (p.Leu897His) n.88-1774A>T n.701-1774A>T n.603-1774A>T c.4079T>A (p.Leu1360His) | |
| 8 | g.31173092T>C | CA370911931 | WRN | c.4289T>C (p.Leu1430Pro) c.*3903T>C (n.*3903T>C) n.513T>C n.2922T>C c.4208T>C (p.Leu1403Pro) c.2690T>C (p.Leu897Pro) n.88-1774A>G n.701-1774A>G n.603-1774A>G c.4079T>C (p.Leu1360Pro) | dbSNP |
| 8 | g.31173092T>G | CA370911933 | WRN | c.4289T>G (p.Leu1430Arg) c.*3903T>G (n.*3903T>G) n.513T>G n.2922T>G c.4208T>G (p.Leu1403Arg) c.2690T>G (p.Leu897Arg) n.88-1774A>C n.701-1774A>C n.603-1774A>C c.4079T>G (p.Leu1360Arg) | |
| 8 | g.31173096dup | CA850754745 | WRN | c.4293dup (p.Ser1432Ter) c.*3907dup (n.*3907dup) n.517dup n.2926dup c.4212dup (p.Ser1405Ter) c.2694dup (p.Ser899Ter) n.88-1774dup n.701-1774dup n.603-1774dup c.4083dup (p.Ser1362Ter) | dbSNP |
| 8 | g.31173096del | CA2716674923 | WRN | c.4293del (p.Phe1431LeufsTer17) c.*3907del (n.*3907del) n.517del n.2926del c.4212del (p.Phe1404LeufsTer17) c.2694del (p.Phe898LeufsTer17) n.88-1774del n.701-1774del n.603-1774del c.4083del (p.Phe1361LeufsTer17) | dbSNP |
| 8 | g.31173093T>A | CA460228427 | WRN | c.4290T>A (p.Leu1430=) c.*3904T>A (n.*3904T>A) n.514T>A n.2923T>A c.4209T>A (p.Leu1403=) c.2691T>A (p.Leu897=) n.88-1775A>T n.701-1775A>T n.603-1775A>T c.4080T>A (p.Leu1360=) | |
| 8 | g.31173093T>C | CA4705315 | WRN | c.4290T>C (p.Leu1430=) c.*3904T>C (n.*3904T>C) n.514T>C n.2923T>C c.4209T>C (p.Leu1403=) c.2691T>C (p.Leu897=) n.88-1775A>G n.701-1775A>G n.603-1775A>G c.4080T>C (p.Leu1360=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.31173093T>G | CA460228428 | WRN | c.4290T>G (p.Leu1430=) c.*3904T>G (n.*3904T>G) n.514T>G n.2923T>G c.4209T>G (p.Leu1403=) c.2691T>G (p.Leu897=) n.88-1775A>C n.701-1775A>C n.603-1775A>C c.4080T>G (p.Leu1360=) | |
| 8 | g.31173094T>A | CA370911939 | WRN | c.4291T>A (p.Phe1431Ile) c.*3905T>A (n.*3905T>A) n.515T>A n.2924T>A c.4210T>A (p.Phe1404Ile) c.2692T>A (p.Phe898Ile) n.88-1776A>T n.701-1776A>T n.603-1776A>T c.4081T>A (p.Phe1361Ile) | |
| 8 | g.31173094T>C | CA370911938 | WRN | c.4291T>C (p.Phe1431Leu) c.*3905T>C (n.*3905T>C) n.515T>C n.2924T>C c.4210T>C (p.Phe1404Leu) c.2692T>C (p.Phe898Leu) n.88-1776A>G n.701-1776A>G n.603-1776A>G c.4081T>C (p.Phe1361Leu) | |
| 8 | g.31173094T>G | CA370911936 | WRN | c.4291T>G (p.Phe1431Val) c.*3905T>G (n.*3905T>G) n.515T>G n.2924T>G c.4210T>G (p.Phe1404Val) c.2692T>G (p.Phe898Val) n.88-1776A>C n.701-1776A>C n.603-1776A>C c.4081T>G (p.Phe1361Val) | |
| 8 | g.31173095T>A | CA370911940 | WRN | c.4292T>A (p.Phe1431Tyr) c.*3906T>A (n.*3906T>A) n.516T>A n.2925T>A c.4211T>A (p.Phe1404Tyr) c.2693T>A (p.Phe898Tyr) n.88-1777A>T n.701-1777A>T n.603-1777A>T c.4082T>A (p.Phe1361Tyr) | |
| 8 | g.31173095T>C | CA370911941 | WRN | c.4292T>C (p.Phe1431Ser) c.*3906T>C (n.*3906T>C) n.516T>C n.2925T>C c.4211T>C (p.Phe1404Ser) c.2693T>C (p.Phe898Ser) n.88-1777A>G n.701-1777A>G n.603-1777A>G c.4082T>C (p.Phe1361Ser) | ClinVar |
| 8 | g.31173095T>G | CA370911942 | WRN | c.4292T>G (p.Phe1431Cys) c.*3906T>G (n.*3906T>G) n.516T>G n.2925T>G c.4211T>G (p.Phe1404Cys) c.2693T>G (p.Phe898Cys) n.88-1777A>C n.701-1777A>C n.603-1777A>C c.4082T>G (p.Phe1361Cys) | |
| 8 | g.31173096T>A | CA370911943 | WRN | c.4293T>A (p.Phe1431Leu) c.*3907T>A (n.*3907T>A) n.517T>A n.2926T>A c.4212T>A (p.Phe1404Leu) c.2694T>A (p.Phe898Leu) n.88-1778A>T n.701-1778A>T n.603-1778A>T c.4083T>A (p.Phe1361Leu) | |
| 8 | g.31173096T>C | CA460228429 | WRN | c.4293T>C (p.Phe1431=) c.*3907T>C (n.*3907T>C) n.517T>C n.2926T>C c.4212T>C (p.Phe1404=) c.2694T>C (p.Phe898=) n.88-1778A>G n.701-1778A>G n.603-1778A>G c.4083T>C (p.Phe1361=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.31173096T>G | CA370911944 | WRN | c.4293T>G (p.Phe1431Leu) c.*3907T>G (n.*3907T>G) n.517T>G n.2926T>G c.4212T>G (p.Phe1404Leu) c.2694T>G (p.Phe898Leu) n.88-1778A>C n.701-1778A>C n.603-1778A>C c.4083T>G (p.Phe1361Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.31173097A>C | CA370911945 | WRN | c.4294A>C (p.Ser1432Arg) c.*3908A>C (n.*3908A>C) n.518A>C n.2927A>C c.4213A>C (p.Ser1405Arg) c.2695A>C (p.Ser899Arg) n.88-1779T>G n.701-1779T>G n.603-1779T>G c.4084A>C (p.Ser1362Arg) | dbSNP |
| 8 | g.31173097A>G | CA370911946 | WRN | c.4294A>G (p.Ser1432Gly) c.*3908A>G (n.*3908A>G) n.518A>G n.2927A>G c.4213A>G (p.Ser1405Gly) c.2695A>G (p.Ser899Gly) n.88-1779T>C n.701-1779T>C n.603-1779T>C c.4084A>G (p.Ser1362Gly) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31173097A>T | CA370911947 | WRN | c.4294A>T (p.Ser1432Cys) c.*3908A>T (n.*3908A>T) n.518A>T n.2927A>T c.4213A>T (p.Ser1405Cys) c.2695A>T (p.Ser899Cys) n.88-1779T>A n.701-1779T>A n.603-1779T>A c.4084A>T (p.Ser1362Cys) | |
| 8 | g.31173098G>A | CA370911948 | WRN | c.4295G>A (p.Ser1432Asn) c.*3909G>A (n.*3909G>A) n.519G>A n.2928G>A c.4214G>A (p.Ser1405Asn) c.2696G>A (p.Ser899Asn) n.88-1780C>T n.701-1780C>T n.603-1780C>T c.4085G>A (p.Ser1362Asn) | |
| 8 | g.31173098G>C | CA370911949 | WRN | c.4295G>C (p.Ser1432Thr) c.*3909G>C (n.*3909G>C) n.519G>C n.2928G>C c.4214G>C (p.Ser1405Thr) c.2696G>C (p.Ser899Thr) n.88-1780C>G n.701-1780C>G n.603-1780C>G c.4085G>C (p.Ser1362Thr) | |
| 8 | g.31173098G>T | CA370911950 | WRN | c.4295G>T (p.Ser1432Ile) c.*3909G>T (n.*3909G>T) n.519G>T n.2928G>T c.4214G>T (p.Ser1405Ile) c.2696G>T (p.Ser899Ile) n.88-1780C>A n.701-1780C>A n.603-1780C>A c.4085G>T (p.Ser1362Ile) | |
| 8 | g.31173099T>A | CA370911951 | WRN | c.4296T>A (p.Ser1432Arg) c.*3910T>A (n.*3910T>A) n.520T>A n.2929T>A c.4215T>A (p.Ser1405Arg) c.2697T>A (p.Ser899Arg) n.88-1781A>T n.701-1781A>T n.603-1781A>T c.4086T>A (p.Ser1362Arg) | |
| 8 | g.31173099T>C | CA460228430 | WRN | c.4296T>C (p.Ser1432=) c.*3910T>C (n.*3910T>C) n.520T>C n.2929T>C c.4215T>C (p.Ser1405=) c.2697T>C (p.Ser899=) n.88-1781A>G n.701-1781A>G n.603-1781A>G c.4086T>C (p.Ser1362=) | |
| 8 | g.31173099T>G | CA370911952 | WRN | c.4296T>G (p.Ser1432Arg) c.*3910T>G (n.*3910T>G) n.520T>G n.2929T>G c.4215T>G (p.Ser1405Arg) c.2697T>G (p.Ser899Arg) n.88-1781A>C n.701-1781A>C n.603-1781A>C c.4086T>G (p.Ser1362Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31173100T>A | CA370911955 | WRN | c.4297T>A (p.Ter1433Lys) c.*3911T>A (n.*3911T>A) n.521T>A n.2930T>A c.4216T>A (p.Ter1406Lys) c.2698T>A (p.Ter900Lys) n.88-1782A>T n.701-1782A>T n.603-1782A>T c.4087T>A (p.Ter1363Lys) | |
| 8 | g.31173100T>C | CA370911953 | WRN | c.4297T>C (p.Ter1433Gln) c.*3911T>C (n.*3911T>C) n.521T>C n.2930T>C c.4216T>C (p.Ter1406Gln) c.2698T>C (p.Ter900Gln) n.88-1782A>G n.701-1782A>G n.603-1782A>G c.4087T>C (p.Ter1363Gln) | |
| 8 | g.31173100T>G | CA370911954 | WRN | c.4297T>G (p.Ter1433Glu) c.*3911T>G (n.*3911T>G) n.521T>G n.2930T>G c.4216T>G (p.Ter1406Glu) c.2698T>G (p.Ter900Glu) n.88-1782A>C n.701-1782A>C n.603-1782A>C c.4087T>G (p.Ter1363Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31173100_31173101insGCAAAA | CA2566690332 | WRN | c.4297_4298insGCAAAA (p.Ter1433delinsCysLysLys) c.*3911_*3912insGCAAAA (n.*3911_*3912insGCAAAA) n.521_522insGCAAAA n.2930_2931insGCAAAA c.4216_4217insGCAAAA (p.Ter1406delinsCysLysLys) c.2698_2699insGCAAAA (p.Ter900delinsCysLysLys) n.88-1783_88-1782insTTTTGC n.701-1783_701-1782insTTTTGC n.603-1783_603-1782insTTTTGC c.4087_4088insGCAAAA (p.Ter1363delinsCysLysLys) | |
| 8 | g.31173101A>C | CA370911956 | WRN | c.4298A>C (p.Ter1433Ser) c.*3912A>C (n.*3912A>C) n.522A>C n.2931A>C c.4217A>C (p.Ter1406Ser) c.2699A>C (p.Ter900Ser) n.88-1783T>G n.701-1783T>G n.603-1783T>G c.4088A>C (p.Ter1363Ser) | |
| 8 | g.31173101A>G | CA460228431 | WRN | c.4298A>G (p.Ter1433=) c.*3912A>G (n.*3912A>G) n.522A>G n.2931A>G c.4217A>G (p.Ter1406=) c.2699A>G (p.Ter900=) n.88-1783T>C n.701-1783T>C n.603-1783T>C c.4088A>G (p.Ter1363=) | |
| 8 | g.31173101A>T | CA370911957 | WRN | c.4298A>T (p.Ter1433Leu) c.*3912A>T (n.*3912A>T) n.522A>T n.2931A>T c.4217A>T (p.Ter1406Leu) c.2699A>T (p.Ter900Leu) n.88-1783T>A n.701-1783T>A n.603-1783T>A c.4088A>T (p.Ter1363Leu) | |
| 8 | g.31173102A>C | CA370911958 | WRN | c.4299A>C (p.Ter1433Tyr) c.*3913A>C (n.*3913A>C) n.523A>C n.2932A>C c.4218A>C (p.Ter1406Tyr) c.2700A>C (p.Ter900Tyr) n.88-1784T>G n.701-1784T>G n.603-1784T>G c.4089A>C (p.Ter1363Tyr) | |
| 8 | g.31173102A>G | CA460228432 | WRN | c.4299A>G (p.Ter1433=) c.*3913A>G (n.*3913A>G) n.523A>G n.2932A>G c.4218A>G (p.Ter1406=) c.2700A>G (p.Ter900=) n.88-1784T>C n.701-1784T>C n.603-1784T>C c.4089A>G (p.Ter1363=) | |
| 8 | g.31173102A>T | CA370911959 | WRN | c.4299A>T (p.Ter1433Tyr) c.*3913A>T (n.*3913A>T) n.523A>T n.2932A>T c.4218A>T (p.Ter1406Tyr) c.2700A>T (p.Ter900Tyr) n.88-1784T>A n.701-1784T>A n.603-1784T>A c.4089A>T (p.Ter1363Tyr) | |
| 8 | g.31173104C>T | CA2779599098 | WRN | c.*2C>T (n.*2C>T) c.*3915C>T (n.*3915C>T) n.525C>T n.2934C>T n.88-1786G>A n.701-1786G>A n.603-1786G>A | |
| 8 | g.31173105T>C | CA2686840600 | WRN | c.*3T>C (n.*3T>C) c.*3916T>C (n.*3916T>C) n.526T>C n.2935T>C n.88-1787A>G n.701-1787A>G n.603-1787A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.31173107G>T | CA580987213 | WRN | c.*5G>T (n.*5G>T) c.*3918G>T (n.*3918G>T) n.528G>T n.2937G>T n.88-1789C>A n.701-1789C>A n.603-1789C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31173108C>T | CA174889581 | WRN | c.*6C>T (n.*6C>T) c.*3919C>T (n.*3919C>T) n.529C>T n.2938C>T n.88-1790G>A n.701-1790G>A n.603-1790G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31173109A>G | CA2716693030 | WRN | c.*7A>G (n.*7A>G) c.*3920A>G (n.*3920A>G) n.530A>G n.2939A>G n.88-1791T>C n.701-1791T>C n.603-1791T>C | dbSNP |
| 8 | g.31173110A>G | CA580987214 | WRN | c.*8A>G (n.*8A>G) c.*3921A>G (n.*3921A>G) n.531A>G n.2940A>G n.88-1792T>C n.701-1792T>C n.603-1792T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31173113A>G | CA850754770 | WRN | c.*11A>G (n.*11A>G) c.*3924A>G (n.*3924A>G) n.534A>G n.2943A>G n.88-1795T>C n.701-1795T>C n.603-1795T>C | dbSNP |
| 8 | g.31173114C>A | CA2686840601 | WRN | c.*12C>A (n.*12C>A) c.*3925C>A (n.*3925C>A) n.535C>A n.2944C>A n.88-1796G>T n.701-1796G>T n.603-1796G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.31173115C>A | CA2716975537 | WRN | c.*13C>A (n.*13C>A) c.*3926C>A (n.*3926C>A) n.536C>A n.2945C>A n.88-1797G>T n.701-1797G>T n.603-1797G>T | dbSNP |
| 8 | g.31173116A>G | CA2565685712 | WRN | c.*14A>G (n.*14A>G) c.*3927A>G (n.*3927A>G) n.537A>G n.2946A>G n.88-1798T>C n.701-1798T>C n.603-1798T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31173117G>A | CA2716727432 | WRN | c.*15G>A (n.*15G>A) c.*3928G>A (n.*3928G>A) n.538G>A n.2947G>A n.88-1799C>T n.701-1799C>T n.603-1799C>T | dbSNP |
| 8 | g.31173117G>T | CA2779599099 | WRN | c.*15G>T (n.*15G>T) c.*3928G>T (n.*3928G>T) n.538G>T n.2947G>T n.88-1799C>A n.701-1799C>A n.603-1799C>A |