UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.31172931dup | CA850754414 | WRN | c.4192-64dup (n.4192-64dup) c.*3806-64dup (n.*3806-64dup) n.416-64dup n.2825-64dup c.4111-64dup (n.4111-64dup) c.2593-64dup (n.2593-64dup) n.88-1608dup n.701-1608dup n.603-1608dup c.3982-64dup (n.3982-64dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31172932G>T | CA850754418 | WRN | c.4192-63G>T (n.4192-63G>T) c.*3806-63G>T (n.*3806-63G>T) n.416-63G>T n.2825-63G>T c.4111-63G>T (n.4111-63G>T) c.2593-63G>T (n.2593-63G>T) n.88-1614C>A n.701-1614C>A n.603-1614C>A c.3982-63G>T (n.3982-63G>T) | dbSNP |
| 8 | g.31172932_31172933del | CA580986847 | WRN | c.4192-63_4192-62del (n.4192-63_4192-62del) c.*3806-63_*3806-62del (n.*3806-63_*3806-62del) n.416-63_416-62del n.2825-63_2825-62del c.4111-63_4111-62del (n.4111-63_4111-62del) c.2593-63_2593-62del (n.2593-63_2593-62del) n.88-1615_88-1614del n.701-1615_701-1614del n.603-1615_603-1614del c.3982-63_3982-62del (n.3982-63_3982-62del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31172933C>A | CA2686840582 | WRN | c.4192-62C>A (n.4192-62C>A) c.*3806-62C>A (n.*3806-62C>A) n.416-62C>A n.2825-62C>A c.4111-62C>A (n.4111-62C>A) c.2593-62C>A (n.2593-62C>A) n.88-1615G>T n.701-1615G>T n.603-1615G>T c.3982-62C>A (n.3982-62C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.31172933C>T | CA850754424 | WRN | c.4192-62C>T (n.4192-62C>T) c.*3806-62C>T (n.*3806-62C>T) n.416-62C>T n.2825-62C>T c.4111-62C>T (n.4111-62C>T) c.2593-62C>T (n.2593-62C>T) n.88-1615G>A n.701-1615G>A n.603-1615G>A c.3982-62C>T (n.3982-62C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31172936C>A | CA2686840583 | WRN | c.4192-59C>A (n.4192-59C>A) c.*3806-59C>A (n.*3806-59C>A) n.416-59C>A n.2825-59C>A c.4111-59C>A (n.4111-59C>A) c.2593-59C>A (n.2593-59C>A) n.88-1618G>T n.701-1618G>T n.603-1618G>T c.3982-59C>A (n.3982-59C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.31172937T>A | CA2579138108 | WRN | c.4192-58T>A (n.4192-58T>A) c.*3806-58T>A (n.*3806-58T>A) n.416-58T>A n.2825-58T>A c.4111-58T>A (n.4111-58T>A) c.2593-58T>A (n.2593-58T>A) n.88-1619A>T n.701-1619A>T n.603-1619A>T c.3982-58T>A (n.3982-58T>A) | |
| 8 | g.31172937T>C | CA2686840584 | WRN | c.4192-58T>C (n.4192-58T>C) c.*3806-58T>C (n.*3806-58T>C) n.416-58T>C n.2825-58T>C c.4111-58T>C (n.4111-58T>C) c.2593-58T>C (n.2593-58T>C) n.88-1619A>G n.701-1619A>G n.603-1619A>G c.3982-58T>C (n.3982-58T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.31172938A>G | CA2716727373 | WRN | c.4192-57A>G (n.4192-57A>G) c.*3806-57A>G (n.*3806-57A>G) n.416-57A>G n.2825-57A>G c.4111-57A>G (n.4111-57A>G) c.2593-57A>G (n.2593-57A>G) n.88-1620T>C n.701-1620T>C n.603-1620T>C c.3982-57A>G (n.3982-57A>G) | dbSNP |
| 8 | g.31172939A>G | CA850754430 | WRN | c.4192-56A>G (n.4192-56A>G) c.*3806-56A>G (n.*3806-56A>G) n.416-56A>G n.2825-56A>G c.4111-56A>G (n.4111-56A>G) c.2593-56A>G (n.2593-56A>G) n.88-1621T>C n.701-1621T>C n.603-1621T>C c.3982-56A>G (n.3982-56A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31172940_31172941insTTTTTT | CA2779599097 | WRN | c.4192-55_4192-54insTTTTTT (n.4192-55_4192-54insTTTTTT) c.*3806-55_*3806-54insTTTTTT (n.*3806-55_*3806-54insTTTTTT) n.416-55_416-54insTTTTTT n.2825-55_2825-54insTTTTTT c.4111-55_4111-54insTTTTTT (n.4111-55_4111-54insTTTTTT) c.2593-55_2593-54insTTTTTT (n.2593-55_2593-54insTTTTTT) n.88-1622_88-1621insAAAAAA n.701-1622_701-1621insAAAAAA n.603-1622_603-1621insAAAAAA c.3982-55_3982-54insTTTTTT (n.3982-55_3982-54insTTTTTT) | |
| 8 | g.31172941A>G | CA2686840585 | WRN | c.4192-54A>G (n.4192-54A>G) c.*3806-54A>G (n.*3806-54A>G) n.416-54A>G n.2825-54A>G c.4111-54A>G (n.4111-54A>G) c.2593-54A>G (n.2593-54A>G) n.88-1623T>C n.701-1623T>C n.603-1623T>C c.3982-54A>G (n.3982-54A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.31172941A>T | CA2579138109 | WRN | c.4192-54A>T (n.4192-54A>T) c.*3806-54A>T (n.*3806-54A>T) n.416-54A>T n.2825-54A>T c.4111-54A>T (n.4111-54A>T) c.2593-54A>T (n.2593-54A>T) n.88-1623T>A n.701-1623T>A n.603-1623T>A c.3982-54A>T (n.3982-54A>T) | |
| 8 | g.31172942C>A | CA850754435 | WRN | c.4192-53C>A (n.4192-53C>A) c.*3806-53C>A (n.*3806-53C>A) n.416-53C>A n.2825-53C>A c.4111-53C>A (n.4111-53C>A) c.2593-53C>A (n.2593-53C>A) n.88-1624G>T n.701-1624G>T n.603-1624G>T c.3982-53C>A (n.3982-53C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31172942C>T | CA174889458 | WRN | c.4192-53C>T (n.4192-53C>T) c.*3806-53C>T (n.*3806-53C>T) n.416-53C>T n.2825-53C>T c.4111-53C>T (n.4111-53C>T) c.2593-53C>T (n.2593-53C>T) n.88-1624G>A n.701-1624G>A n.603-1624G>A c.3982-53C>T (n.3982-53C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31172943C>G | CA850754443 | WRN | c.4192-52C>G (n.4192-52C>G) c.*3806-52C>G (n.*3806-52C>G) n.416-52C>G n.2825-52C>G c.4111-52C>G (n.4111-52C>G) c.2593-52C>G (n.2593-52C>G) n.88-1625G>C n.701-1625G>C n.603-1625G>C c.3982-52C>G (n.3982-52C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31172943C>T | CA2716687284 | WRN | c.4192-52C>T (n.4192-52C>T) c.*3806-52C>T (n.*3806-52C>T) n.416-52C>T n.2825-52C>T c.4111-52C>T (n.4111-52C>T) c.2593-52C>T (n.2593-52C>T) n.88-1625G>A n.701-1625G>A n.603-1625G>A c.3982-52C>T (n.3982-52C>T) | dbSNP |
| 8 | g.31172944C>A | CA2579138110 | WRN | c.4192-51C>A (n.4192-51C>A) c.*3806-51C>A (n.*3806-51C>A) n.416-51C>A n.2825-51C>A c.4111-51C>A (n.4111-51C>A) c.2593-51C>A (n.2593-51C>A) n.88-1626G>T n.701-1626G>T n.603-1626G>T c.3982-51C>A (n.3982-51C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.31172944C>G | CA4705282 | WRN | c.4192-51C>G (n.4192-51C>G) c.*3806-51C>G (n.*3806-51C>G) n.416-51C>G n.2825-51C>G c.4111-51C>G (n.4111-51C>G) c.2593-51C>G (n.2593-51C>G) n.88-1626G>C n.701-1626G>C n.603-1626G>C c.3982-51C>G (n.3982-51C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.31172944C>T | CA2686840586 | WRN | c.4192-51C>T (n.4192-51C>T) c.*3806-51C>T (n.*3806-51C>T) n.416-51C>T n.2825-51C>T c.4111-51C>T (n.4111-51C>T) c.2593-51C>T (n.2593-51C>T) n.88-1626G>A n.701-1626G>A n.603-1626G>A c.3982-51C>T (n.3982-51C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.31172946T>G | CA2686840588 | WRN | c.4192-49T>G (n.4192-49T>G) c.*3806-49T>G (n.*3806-49T>G) n.416-49T>G n.2825-49T>G c.4111-49T>G (n.4111-49T>G) c.2593-49T>G (n.2593-49T>G) n.88-1628A>C n.701-1628A>C n.603-1628A>C c.3982-49T>G (n.3982-49T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.31172947dup | CA2686840587 | WRN | c.4192-48dup (n.4192-48dup) c.*3806-48dup (n.*3806-48dup) n.416-48dup n.2825-48dup c.4111-48dup (n.4111-48dup) c.2593-48dup (n.2593-48dup) n.88-1628dup n.701-1628dup n.603-1628dup c.3982-48dup (n.3982-48dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.31172948C>G | CA2686840589 | WRN | c.4192-47C>G (n.4192-47C>G) c.*3806-47C>G (n.*3806-47C>G) n.416-47C>G n.2825-47C>G c.4111-47C>G (n.4111-47C>G) c.2593-47C>G (n.2593-47C>G) n.88-1630G>C n.701-1630G>C n.603-1630G>C c.3982-47C>G (n.3982-47C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.31172948_31172950del | CA850754459 | WRN | c.4192-47_4192-45del (n.4192-47_4192-45del) c.*3806-47_*3806-45del (n.*3806-47_*3806-45del) n.416-47_416-45del n.2825-47_2825-45del c.4111-47_4111-45del (n.4111-47_4111-45del) c.2593-47_2593-45del (n.2593-47_2593-45del) n.88-1632_88-1630del n.701-1632_701-1630del n.603-1632_603-1630del c.3982-47_3982-45del (n.3982-47_3982-45del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31172950C>T | CA2686840590 | WRN | c.4192-45C>T (n.4192-45C>T) c.*3806-45C>T (n.*3806-45C>T) n.416-45C>T n.2825-45C>T c.4111-45C>T (n.4111-45C>T) c.2593-45C>T (n.2593-45C>T) n.88-1632G>A n.701-1632G>A n.603-1632G>A c.3982-45C>T (n.3982-45C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.31172951A>C | CA2716727374 | WRN | c.4192-44A>C (n.4192-44A>C) c.*3806-44A>C (n.*3806-44A>C) n.416-44A>C n.2825-44A>C c.4111-44A>C (n.4111-44A>C) c.2593-44A>C (n.2593-44A>C) n.88-1633T>G n.701-1633T>G n.603-1633T>G c.3982-44A>C (n.3982-44A>C) | dbSNP |
| 8 | g.31172951A>G | CA2686840591 | WRN | c.4192-44A>G (n.4192-44A>G) c.*3806-44A>G (n.*3806-44A>G) n.416-44A>G n.2825-44A>G c.4111-44A>G (n.4111-44A>G) c.2593-44A>G (n.2593-44A>G) n.88-1633T>C n.701-1633T>C n.603-1633T>C c.3982-44A>G (n.3982-44A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31172952G>A | CA580986850 | WRN | c.4192-43G>A (n.4192-43G>A) c.*3806-43G>A (n.*3806-43G>A) n.416-43G>A n.2825-43G>A c.4111-43G>A (n.4111-43G>A) c.2593-43G>A (n.2593-43G>A) n.88-1634C>T n.701-1634C>T n.603-1634C>T c.3982-43G>A (n.3982-43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31172953T>C | CA4705283 | WRN | c.4192-42T>C (n.4192-42T>C) c.*3806-42T>C (n.*3806-42T>C) n.416-42T>C n.2825-42T>C c.4111-42T>C (n.4111-42T>C) c.2593-42T>C (n.2593-42T>C) n.88-1635A>G n.701-1635A>G n.603-1635A>G c.3982-42T>C (n.3982-42T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31172954A>C | CA2686840592 | WRN | c.4192-41A>C (n.4192-41A>C) c.*3806-41A>C (n.*3806-41A>C) n.416-41A>C n.2825-41A>C c.4111-41A>C (n.4111-41A>C) c.2593-41A>C (n.2593-41A>C) n.88-1636T>G n.701-1636T>G n.603-1636T>G c.3982-41A>C (n.3982-41A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.31172954A>G | CA580986856 | WRN | c.4192-41A>G (n.4192-41A>G) c.*3806-41A>G (n.*3806-41A>G) n.416-41A>G n.2825-41A>G c.4111-41A>G (n.4111-41A>G) c.2593-41A>G (n.2593-41A>G) n.88-1636T>C n.701-1636T>C n.603-1636T>C c.3982-41A>G (n.3982-41A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31172955G>T | CA580986861 | WRN | c.4192-40G>T (n.4192-40G>T) c.*3806-40G>T (n.*3806-40G>T) n.416-40G>T n.2825-40G>T c.4111-40G>T (n.4111-40G>T) c.2593-40G>T (n.2593-40G>T) n.88-1637C>A n.701-1637C>A n.603-1637C>A c.3982-40G>T (n.3982-40G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31172956T>C | CA4705284 | WRN | c.4192-39T>C (n.4192-39T>C) c.*3806-39T>C (n.*3806-39T>C) n.416-39T>C n.2825-39T>C c.4111-39T>C (n.4111-39T>C) c.2593-39T>C (n.2593-39T>C) n.88-1638A>G n.701-1638A>G n.603-1638A>G c.3982-39T>C (n.3982-39T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31172958C>A | CA4705285 | WRN | c.4192-37C>A (n.4192-37C>A) c.*3806-37C>A (n.*3806-37C>A) n.416-37C>A n.2825-37C>A c.4111-37C>A (n.4111-37C>A) c.2593-37C>A (n.2593-37C>A) n.88-1640G>T n.701-1640G>T n.603-1640G>T c.3982-37C>A (n.3982-37C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31172958C>G | CA2686840593 | WRN | c.4192-37C>G (n.4192-37C>G) c.*3806-37C>G (n.*3806-37C>G) n.416-37C>G n.2825-37C>G c.4111-37C>G (n.4111-37C>G) c.2593-37C>G (n.2593-37C>G) n.88-1640G>C n.701-1640G>C n.603-1640G>C c.3982-37C>G (n.3982-37C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.31172958C>T | CA2686840594 | WRN | c.4192-37C>T (n.4192-37C>T) c.*3806-37C>T (n.*3806-37C>T) n.416-37C>T n.2825-37C>T c.4111-37C>T (n.4111-37C>T) c.2593-37C>T (n.2593-37C>T) n.88-1640G>A n.701-1640G>A n.603-1640G>A c.3982-37C>T (n.3982-37C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.31172959A>G | CA2579138111 | WRN | c.4192-36A>G (n.4192-36A>G) c.*3806-36A>G (n.*3806-36A>G) n.416-36A>G n.2825-36A>G c.4111-36A>G (n.4111-36A>G) c.2593-36A>G (n.2593-36A>G) n.88-1641T>C n.701-1641T>C n.603-1641T>C c.3982-36A>G (n.3982-36A>G) | |
| 8 | g.31172960A>G | CA4705286 | WRN | c.4192-35A>G (n.4192-35A>G) c.*3806-35A>G (n.*3806-35A>G) n.416-35A>G n.2825-35A>G c.4111-35A>G (n.4111-35A>G) c.2593-35A>G (n.2593-35A>G) n.88-1642T>C n.701-1642T>C n.603-1642T>C c.3982-35A>G (n.3982-35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31172961A>G | CA2686840595 | WRN | c.4192-34A>G (n.4192-34A>G) c.*3806-34A>G (n.*3806-34A>G) n.416-34A>G n.2825-34A>G c.4111-34A>G (n.4111-34A>G) c.2593-34A>G (n.2593-34A>G) n.88-1643T>C n.701-1643T>C n.603-1643T>C c.3982-34A>G (n.3982-34A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.31172962G>T | CA580986874 | WRN | c.4192-33G>T (n.4192-33G>T) c.*3806-33G>T (n.*3806-33G>T) n.416-33G>T n.2825-33G>T c.4111-33G>T (n.4111-33G>T) c.2593-33G>T (n.2593-33G>T) n.88-1644C>A n.701-1644C>A n.603-1644C>A c.3982-33G>T (n.3982-33G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31172967G>A | CA580986878 | WRN | c.4192-28G>A (n.4192-28G>A) c.*3806-28G>A (n.*3806-28G>A) n.416-28G>A n.2825-28G>A c.4111-28G>A (n.4111-28G>A) c.2593-28G>A (n.2593-28G>A) n.88-1649C>T n.701-1649C>T n.603-1649C>T c.3982-28G>A (n.3982-28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31172967G>C | CA174889470 | WRN | c.4192-28G>C (n.4192-28G>C) c.*3806-28G>C (n.*3806-28G>C) n.416-28G>C n.2825-28G>C c.4111-28G>C (n.4111-28G>C) c.2593-28G>C (n.2593-28G>C) n.88-1649C>G n.701-1649C>G n.603-1649C>G c.3982-28G>C (n.3982-28G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31172967G>T | CA2686840596 | WRN | c.4192-28G>T (n.4192-28G>T) c.*3806-28G>T (n.*3806-28G>T) n.416-28G>T n.2825-28G>T c.4111-28G>T (n.4111-28G>T) c.2593-28G>T (n.2593-28G>T) n.88-1649C>A n.701-1649C>A n.603-1649C>A c.3982-28G>T (n.3982-28G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31172968A>G | CA4705287 | WRN | c.4192-27A>G (n.4192-27A>G) c.*3806-27A>G (n.*3806-27A>G) n.416-27A>G n.2825-27A>G c.4111-27A>G (n.4111-27A>G) c.2593-27A>G (n.2593-27A>G) n.88-1650T>C n.701-1650T>C n.603-1650T>C c.3982-27A>G (n.3982-27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31172969T>A | CA2686840597 | WRN | c.4192-26T>A (n.4192-26T>A) c.*3806-26T>A (n.*3806-26T>A) n.416-26T>A n.2825-26T>A c.4111-26T>A (n.4111-26T>A) c.2593-26T>A (n.2593-26T>A) n.88-1651A>T n.701-1651A>T n.603-1651A>T c.3982-26T>A (n.3982-26T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.31172969T>C | CA580986885 | WRN | c.4192-26T>C (n.4192-26T>C) c.*3806-26T>C (n.*3806-26T>C) n.416-26T>C n.2825-26T>C c.4111-26T>C (n.4111-26T>C) c.2593-26T>C (n.2593-26T>C) n.88-1651A>G n.701-1651A>G n.603-1651A>G c.3982-26T>C (n.3982-26T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31172970T>A | CA850754482 | WRN | c.4192-25T>A (n.4192-25T>A) c.*3806-25T>A (n.*3806-25T>A) n.416-25T>A n.2825-25T>A c.4111-25T>A (n.4111-25T>A) c.2593-25T>A (n.2593-25T>A) n.88-1652A>T n.701-1652A>T n.603-1652A>T c.3982-25T>A (n.3982-25T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31172970T>G | CA2716676094 | WRN | c.4192-25T>G (n.4192-25T>G) c.*3806-25T>G (n.*3806-25T>G) n.416-25T>G n.2825-25T>G c.4111-25T>G (n.4111-25T>G) c.2593-25T>G (n.2593-25T>G) n.88-1652A>C n.701-1652A>C n.603-1652A>C c.3982-25T>G (n.3982-25T>G) | dbSNP |
| 8 | g.31172972C>A | CA580986887 | WRN | c.4192-23C>A (n.4192-23C>A) c.*3806-23C>A (n.*3806-23C>A) n.416-23C>A n.2825-23C>A c.4111-23C>A (n.4111-23C>A) c.2593-23C>A (n.2593-23C>A) n.88-1654G>T n.701-1654G>T n.603-1654G>T c.3982-23C>A (n.3982-23C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31172973T>C | CA2686840598 | WRN | c.4192-22T>C (n.4192-22T>C) c.*3806-22T>C (n.*3806-22T>C) n.416-22T>C n.2825-22T>C c.4111-22T>C (n.4111-22T>C) c.2593-22T>C (n.2593-22T>C) n.88-1655A>G n.701-1655A>G n.603-1655A>G c.3982-22T>C (n.3982-22T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.31172974T>C | CA580986888 | WRN | c.4192-21T>C (n.4192-21T>C) c.*3806-21T>C (n.*3806-21T>C) n.416-21T>C n.2825-21T>C c.4111-21T>C (n.4111-21T>C) c.2593-21T>C (n.2593-21T>C) n.88-1656A>G n.701-1656A>G n.603-1656A>G c.3982-21T>C (n.3982-21T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31172980_31172983del | CA580986891 | WRN | c.4192-15_4192-12del (n.4192-15_4192-12del) c.*3806-15_*3806-12del (n.*3806-15_*3806-12del) n.416-15_416-12del n.2825-15_2825-12del c.4111-15_4111-12del (n.4111-15_4111-12del) c.2593-15_2593-12del (n.2593-15_2593-12del) n.88-1660_88-1657del n.701-1660_701-1657del n.603-1660_603-1657del c.3982-15_3982-12del (n.3982-15_3982-12del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31172976T>A | CA2686840599 | WRN | c.4192-19T>A (n.4192-19T>A) c.*3806-19T>A (n.*3806-19T>A) n.416-19T>A n.2825-19T>A c.4111-19T>A (n.4111-19T>A) c.2593-19T>A (n.2593-19T>A) n.88-1658A>T n.701-1658A>T n.603-1658A>T c.3982-19T>A (n.3982-19T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.31172977T>C | CA4705289 | WRN | c.4192-18T>C (n.4192-18T>C) c.*3806-18T>C (n.*3806-18T>C) n.416-18T>C n.2825-18T>C c.4111-18T>C (n.4111-18T>C) c.2593-18T>C (n.2593-18T>C) n.88-1659A>G n.701-1659A>G n.603-1659A>G c.3982-18T>C (n.3982-18T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31172978_31172983del | CA4705288 | WRN | c.4192-17_4192-12del (n.4192-17_4192-12del) c.*3806-17_*3806-12del (n.*3806-17_*3806-12del) n.416-17_416-12del n.2825-17_2825-12del c.4111-17_4111-12del (n.4111-17_4111-12del) c.2593-17_2593-12del (n.2593-17_2593-12del) n.88-1664_88-1659del n.701-1664_701-1659del n.603-1664_603-1659del c.3982-17_3982-12del (n.3982-17_3982-12del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31172978C>G | CA2579138112 | WRN | c.4192-17C>G (n.4192-17C>G) c.*3806-17C>G (n.*3806-17C>G) n.416-17C>G n.2825-17C>G c.4111-17C>G (n.4111-17C>G) c.2593-17C>G (n.2593-17C>G) n.88-1660G>C n.701-1660G>C n.603-1660G>C c.3982-17C>G (n.3982-17C>G) | |
| 8 | g.31172979T>A | CA2580078170 | WRN | c.4192-16T>A (n.4192-16T>A) c.*3806-16T>A (n.*3806-16T>A) n.416-16T>A n.2825-16T>A c.4111-16T>A (n.4111-16T>A) c.2593-16T>A (n.2593-16T>A) n.88-1661A>T n.701-1661A>T n.603-1661A>T c.3982-16T>A (n.3982-16T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31172981dup | CA2573142762 | WRN | c.4192-14dup (n.4192-14dup) c.*3806-14dup (n.*3806-14dup) n.416-14dup n.2825-14dup c.4111-14dup (n.4111-14dup) c.2593-14dup (n.2593-14dup) n.88-1661dup n.701-1661dup n.603-1661dup c.3982-14dup (n.3982-14dup) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31172982del | CA2579138113 | WRN | c.4192-13del (n.4192-13del) c.*3806-13del (n.*3806-13del) n.416-13del n.2825-13del c.4111-13del (n.4111-13del) c.2593-13del (n.2593-13del) n.88-1664del n.701-1664del n.603-1664del c.3982-13del (n.3982-13del) | |
| 8 | g.31172982C>A | CA4705290 | WRN | c.4192-13C>A (n.4192-13C>A) c.*3806-13C>A (n.*3806-13C>A) n.416-13C>A n.2825-13C>A c.4111-13C>A (n.4111-13C>A) c.2593-13C>A (n.2593-13C>A) n.88-1664G>T n.701-1664G>T n.603-1664G>T c.3982-13C>A (n.3982-13C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31172982C>G | CA2580078172 | WRN | c.4192-13C>G (n.4192-13C>G) c.*3806-13C>G (n.*3806-13C>G) n.416-13C>G n.2825-13C>G c.4111-13C>G (n.4111-13C>G) c.2593-13C>G (n.2593-13C>G) n.88-1664G>C n.701-1664G>C n.603-1664G>C c.3982-13C>G (n.3982-13C>G) | ClinVar |
| 8 | g.31172984A>G | CA4705291 | WRN | c.4192-11A>G (n.4192-11A>G) c.*3806-11A>G (n.*3806-11A>G) n.416-11A>G n.2825-11A>G c.4111-11A>G (n.4111-11A>G) c.2593-11A>G (n.2593-11A>G) n.88-1666T>C n.701-1666T>C n.603-1666T>C c.3982-11A>G (n.3982-11A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31172986T>C | CA2697549814 | WRN | c.4192-9T>C (n.4192-9T>C) c.*3806-9T>C (n.*3806-9T>C) n.416-9T>C n.2825-9T>C c.4111-9T>C (n.4111-9T>C) c.2593-9T>C (n.2593-9T>C) n.88-1668A>G n.701-1668A>G n.603-1668A>G c.3982-9T>C (n.3982-9T>C) | ClinVar |
| 8 | g.31172989C>T | CA2553229160 | WRN | c.4192-6C>T (n.4192-6C>T) c.*3806-6C>T (n.*3806-6C>T) n.416-6C>T n.2825-6C>T c.4111-6C>T (n.4111-6C>T) c.2593-6C>T (n.2593-6C>T) n.88-1671G>A n.701-1671G>A n.603-1671G>A c.3982-6C>T (n.3982-6C>T) | dbSNP |
| 8 | g.31172991A>G | CA4705292 | WRN | c.4192-4A>G (n.4192-4A>G) c.*3806-4A>G (n.*3806-4A>G) n.416-4A>G n.2825-4A>G c.4111-4A>G (n.4111-4A>G) c.2593-4A>G (n.2593-4A>G) n.88-1673T>C n.701-1673T>C n.603-1673T>C c.3982-4A>G (n.3982-4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31172991A>T | CA2564919681 | WRN | c.4192-4A>T (n.4192-4A>T) c.*3806-4A>T (n.*3806-4A>T) n.416-4A>T n.2825-4A>T c.4111-4A>T (n.4111-4A>T) c.2593-4A>T (n.2593-4A>T) n.88-1673T>A n.701-1673T>A n.603-1673T>A c.3982-4A>T (n.3982-4A>T) | |
| 8 | g.31172992C>A | CA850754503 | WRN | c.4192-3C>A (n.4192-3C>A) c.*3806-3C>A (n.*3806-3C>A) n.416-3C>A n.2825-3C>A c.4111-3C>A (n.4111-3C>A) c.2593-3C>A (n.2593-3C>A) n.88-1674G>T n.701-1674G>T n.603-1674G>T c.3982-3C>A (n.3982-3C>A) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31172992C>T | CA1112374863 | WRN | c.4192-3C>T (n.4192-3C>T) c.*3806-3C>T (n.*3806-3C>T) n.416-3C>T n.2825-3C>T c.4111-3C>T (n.4111-3C>T) c.2593-3C>T (n.2593-3C>T) n.88-1674G>A n.701-1674G>A n.603-1674G>A c.3982-3C>T (n.3982-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31172993A>C | CA370911498 | WRN | c.4192-2A>C (n.4192-2A>C) c.*3806-2A>C (n.*3806-2A>C) n.416-2A>C n.2825-2A>C c.4111-2A>C (n.4111-2A>C) c.2593-2A>C (n.2593-2A>C) n.88-1675T>G n.701-1675T>G n.603-1675T>G c.3982-2A>C (n.3982-2A>C) | |
| 8 | g.31172993A>G | CA370911499 | WRN | c.4192-2A>G (n.4192-2A>G) c.*3806-2A>G (n.*3806-2A>G) n.416-2A>G n.2825-2A>G c.4111-2A>G (n.4111-2A>G) c.2593-2A>G (n.2593-2A>G) n.88-1675T>C n.701-1675T>C n.603-1675T>C c.3982-2A>G (n.3982-2A>G) | |
| 8 | g.31172993A>T | CA4705293 | WRN | c.4192-2A>T (n.4192-2A>T) c.*3806-2A>T (n.*3806-2A>T) n.416-2A>T n.2825-2A>T c.4111-2A>T (n.4111-2A>T) c.2593-2A>T (n.2593-2A>T) n.88-1675T>A n.701-1675T>A n.603-1675T>A c.3982-2A>T (n.3982-2A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.31172994G>A | CA370911500 | WRN | c.4192-1G>A (n.4192-1G>A) c.*3806-1G>A (n.*3806-1G>A) n.416-1G>A n.2825-1G>A c.4111-1G>A (n.4111-1G>A) c.2593-1G>A (n.2593-1G>A) n.88-1676C>T n.701-1676C>T n.603-1676C>T c.3982-1G>A (n.3982-1G>A) | |
| 8 | g.31172994G>C | CA370911502 | WRN | c.4192-1G>C (n.4192-1G>C) c.*3806-1G>C (n.*3806-1G>C) n.416-1G>C n.2825-1G>C c.4111-1G>C (n.4111-1G>C) c.2593-1G>C (n.2593-1G>C) n.88-1676C>G n.701-1676C>G n.603-1676C>G c.3982-1G>C (n.3982-1G>C) | dbSNP |
| 8 | g.31172994G>T | CA370911501 | WRN | c.4192-1G>T (n.4192-1G>T) c.*3806-1G>T (n.*3806-1G>T) n.416-1G>T n.2825-1G>T c.4111-1G>T (n.4111-1G>T) c.2593-1G>T (n.2593-1G>T) n.88-1676C>A n.701-1676C>A n.603-1676C>A c.3982-1G>T (n.3982-1G>T) | COSMIC |
| 8 | g.31172995A>C | CA370911505 | WRN | c.4192A>C (p.Thr1398Pro) c.*3806A>C (n.*3806A>C) n.416A>C n.2825A>C c.4111A>C (p.Thr1371Pro) c.2593A>C (p.Thr865Pro) n.88-1677T>G n.701-1677T>G n.603-1677T>G c.3982A>C (p.Thr1328Pro) | |
| 8 | g.31172995A>G | CA4705294 | WRN | c.4192A>G (p.Thr1398Ala) c.*3806A>G (n.*3806A>G) n.416A>G n.2825A>G c.4111A>G (p.Thr1371Ala) c.2593A>G (p.Thr865Ala) n.88-1677T>C n.701-1677T>C n.603-1677T>C c.3982A>G (p.Thr1328Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31172995A>T | CA370911507 | WRN | c.4192A>T (p.Thr1398Ser) c.*3806A>T (n.*3806A>T) n.416A>T n.2825A>T c.4111A>T (p.Thr1371Ser) c.2593A>T (p.Thr865Ser) n.88-1677T>A n.701-1677T>A n.603-1677T>A c.3982A>T (p.Thr1328Ser) | |
| 8 | g.31172996C>A | CA370911509 | WRN | c.4193C>A (p.Thr1398Asn) c.*3807C>A (n.*3807C>A) n.417C>A n.2826C>A c.4112C>A (p.Thr1371Asn) c.2594C>A (p.Thr865Asn) n.88-1678G>T n.701-1678G>T n.603-1678G>T c.3983C>A (p.Thr1328Asn) | |
| 8 | g.31172996C>G | CA370911511 | WRN | c.4193C>G (p.Thr1398Ser) c.*3807C>G (n.*3807C>G) n.417C>G n.2826C>G c.4112C>G (p.Thr1371Ser) c.2594C>G (p.Thr865Ser) n.88-1678G>C n.701-1678G>C n.603-1678G>C c.3983C>G (p.Thr1328Ser) | |
| 8 | g.31172996C>T | CA4705295 | WRN | c.4193C>T (p.Thr1398Ile) c.*3807C>T (n.*3807C>T) n.417C>T n.2826C>T c.4112C>T (p.Thr1371Ile) c.2594C>T (p.Thr865Ile) n.88-1678G>A n.701-1678G>A n.603-1678G>A c.3983C>T (p.Thr1328Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31172997T>A | CA460228370 | WRN | c.4194T>A (p.Thr1398=) c.*3808T>A (n.*3808T>A) n.418T>A n.2827T>A c.4113T>A (p.Thr1371=) c.2595T>A (p.Thr865=) n.88-1679A>T n.701-1679A>T n.603-1679A>T c.3984T>A (p.Thr1328=) | |
| 8 | g.31172997T>C | CA460228371 | WRN | c.4194T>C (p.Thr1398=) c.*3808T>C (n.*3808T>C) n.418T>C n.2827T>C c.4113T>C (p.Thr1371=) c.2595T>C (p.Thr865=) n.88-1679A>G n.701-1679A>G n.603-1679A>G c.3984T>C (p.Thr1328=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.31172997T>G | CA4705296 | WRN | c.4194T>G (p.Thr1398=) c.*3808T>G (n.*3808T>G) n.418T>G n.2827T>G c.4113T>G (p.Thr1371=) c.2595T>G (p.Thr865=) n.88-1679A>C n.701-1679A>C n.603-1679A>C c.3984T>G (p.Thr1328=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31172998T>A | CA370911515 | WRN | c.4195T>A (p.Ser1399Thr) c.*3809T>A (n.*3809T>A) n.419T>A n.2828T>A c.4114T>A (p.Ser1372Thr) c.2596T>A (p.Ser866Thr) n.88-1680A>T n.701-1680A>T n.603-1680A>T c.3985T>A (p.Ser1329Thr) | |
| 8 | g.31172998T>C | CA370911517 | WRN | c.4195T>C (p.Ser1399Pro) c.*3809T>C (n.*3809T>C) n.419T>C n.2828T>C c.4114T>C (p.Ser1372Pro) c.2596T>C (p.Ser866Pro) n.88-1680A>G n.701-1680A>G n.603-1680A>G c.3985T>C (p.Ser1329Pro) | |
| 8 | g.31172998T>G | CA370911518 | WRN | c.4195T>G (p.Ser1399Ala) c.*3809T>G (n.*3809T>G) n.419T>G n.2828T>G c.4114T>G (p.Ser1372Ala) c.2596T>G (p.Ser866Ala) n.88-1680A>C n.701-1680A>C n.603-1680A>C c.3985T>G (p.Ser1329Ala) | |
| 8 | g.31172999C>A | CA370911524 | WRN | c.4196C>A (p.Ser1399Ter) c.*3810C>A (n.*3810C>A) n.420C>A n.2829C>A c.4115C>A (p.Ser1372Ter) c.2597C>A (p.Ser866Ter) n.88-1681G>T n.701-1681G>T n.603-1681G>T c.3986C>A (p.Ser1329Ter) | |
| 8 | g.31172999C>G | CA370911523 | WRN | c.4196C>G (p.Ser1399Ter) c.*3810C>G (n.*3810C>G) n.420C>G n.2829C>G c.4115C>G (p.Ser1372Ter) c.2597C>G (p.Ser866Ter) n.88-1681G>C n.701-1681G>C n.603-1681G>C c.3986C>G (p.Ser1329Ter) | |
| 8 | g.31172999C>T | CA370911521 | WRN | c.4196C>T (p.Ser1399Leu) c.*3810C>T (n.*3810C>T) n.420C>T n.2829C>T c.4115C>T (p.Ser1372Leu) c.2597C>T (p.Ser866Leu) n.88-1681G>A n.701-1681G>A n.603-1681G>A c.3986C>T (p.Ser1329Leu) | ClinVar COSMIC |
| 8 | g.31173000A>C | CA460228372 | WRN | c.4197A>C (p.Ser1399=) c.*3811A>C (n.*3811A>C) n.421A>C n.2830A>C c.4116A>C (p.Ser1372=) c.2598A>C (p.Ser866=) n.88-1682T>G n.701-1682T>G n.603-1682T>G c.3987A>C (p.Ser1329=) | |
| 8 | g.31173000A>G | CA460228373 | WRN | c.4197A>G (p.Ser1399=) c.*3811A>G (n.*3811A>G) n.421A>G n.2830A>G c.4116A>G (p.Ser1372=) c.2598A>G (p.Ser866=) n.88-1682T>C n.701-1682T>C n.603-1682T>C c.3987A>G (p.Ser1329=) | |
| 8 | g.31173000A>T | CA460228374 | WRN | c.4197A>T (p.Ser1399=) c.*3811A>T (n.*3811A>T) n.421A>T n.2830A>T c.4116A>T (p.Ser1372=) c.2598A>T (p.Ser866=) n.88-1682T>A n.701-1682T>A n.603-1682T>A c.3987A>T (p.Ser1329=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31173001T>A | CA370911526 | WRN | c.4198T>A (p.Ser1400Thr) c.*3812T>A (n.*3812T>A) n.422T>A n.2831T>A c.4117T>A (p.Ser1373Thr) c.2599T>A (p.Ser867Thr) n.88-1683A>T n.701-1683A>T n.603-1683A>T c.3988T>A (p.Ser1330Thr) | |
| 8 | g.31173001T>C | CA370911530 | WRN | c.4198T>C (p.Ser1400Pro) c.*3812T>C (n.*3812T>C) n.422T>C n.2831T>C c.4117T>C (p.Ser1373Pro) c.2599T>C (p.Ser867Pro) n.88-1683A>G n.701-1683A>G n.603-1683A>G c.3988T>C (p.Ser1330Pro) | |
| 8 | g.31173001T>G | CA370911528 | WRN | c.4198T>G (p.Ser1400Ala) c.*3812T>G (n.*3812T>G) n.422T>G n.2831T>G c.4117T>G (p.Ser1373Ala) c.2599T>G (p.Ser867Ala) n.88-1683A>C n.701-1683A>C n.603-1683A>C c.3988T>G (p.Ser1330Ala) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.31173002C>A | CA370911532 | WRN | c.4199C>A (p.Ser1400Tyr) c.*3813C>A (n.*3813C>A) n.423C>A n.2832C>A c.4118C>A (p.Ser1373Tyr) c.2600C>A (p.Ser867Tyr) n.88-1684G>T n.701-1684G>T n.603-1684G>T c.3989C>A (p.Ser1330Tyr) | |
| 8 | g.31173002C>G | CA370911533 | WRN | c.4199C>G (p.Ser1400Cys) c.*3813C>G (n.*3813C>G) n.423C>G n.2832C>G c.4118C>G (p.Ser1373Cys) c.2600C>G (p.Ser867Cys) n.88-1684G>C n.701-1684G>C n.603-1684G>C c.3989C>G (p.Ser1330Cys) | |
| 8 | g.31173002C>T | CA370911535 | WRN | c.4199C>T (p.Ser1400Phe) c.*3813C>T (n.*3813C>T) n.423C>T n.2832C>T c.4118C>T (p.Ser1373Phe) c.2600C>T (p.Ser867Phe) n.88-1684G>A n.701-1684G>A n.603-1684G>A c.3989C>T (p.Ser1330Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31173003T>A | CA460228375 | WRN | c.4200T>A (p.Ser1400=) c.*3814T>A (n.*3814T>A) n.424T>A n.2833T>A c.4119T>A (p.Ser1373=) c.2601T>A (p.Ser867=) n.88-1685A>T n.701-1685A>T n.603-1685A>T c.3990T>A (p.Ser1330=) | |
| 8 | g.31173003T>C | CA460228376 | WRN | c.4200T>C (p.Ser1400=) c.*3814T>C (n.*3814T>C) n.424T>C n.2833T>C c.4119T>C (p.Ser1373=) c.2601T>C (p.Ser867=) n.88-1685A>G n.701-1685A>G n.603-1685A>G c.3990T>C (p.Ser1330=) | |
| 8 | g.31173003T>G | CA460228377 | WRN | c.4200T>G (p.Ser1400=) c.*3814T>G (n.*3814T>G) n.424T>G n.2833T>G c.4119T>G (p.Ser1373=) c.2601T>G (p.Ser867=) n.88-1685A>C n.701-1685A>C n.603-1685A>C c.3990T>G (p.Ser1330=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31173004G>A | CA370911538 | WRN | c.4201G>A (p.Ala1401Thr) c.*3815G>A (n.*3815G>A) n.425G>A n.2834G>A c.4120G>A (p.Ala1374Thr) c.2602G>A (p.Ala868Thr) n.88-1686C>T n.701-1686C>T n.603-1686C>T c.3991G>A (p.Ala1331Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31173004G>C | CA370911540 | WRN | c.4201G>C (p.Ala1401Pro) c.*3815G>C (n.*3815G>C) n.425G>C n.2834G>C c.4120G>C (p.Ala1374Pro) c.2602G>C (p.Ala868Pro) n.88-1686C>G n.701-1686C>G n.603-1686C>G c.3991G>C (p.Ala1331Pro) | |
| 8 | g.31173004G>T | CA370911542 | WRN | c.4201G>T (p.Ala1401Ser) c.*3815G>T (n.*3815G>T) n.425G>T n.2834G>T c.4120G>T (p.Ala1374Ser) c.2602G>T (p.Ala868Ser) n.88-1686C>A n.701-1686C>A n.603-1686C>A c.3991G>T (p.Ala1331Ser) | |
| 8 | g.31173005C>A | CA370911543 | WRN | c.4202C>A (p.Ala1401Glu) c.*3816C>A (n.*3816C>A) n.426C>A n.2835C>A c.4121C>A (p.Ala1374Glu) c.2603C>A (p.Ala868Glu) n.88-1687G>T n.701-1687G>T n.603-1687G>T c.3992C>A (p.Ala1331Glu) | |
| 8 | g.31173005C>G | CA370911545 | WRN | c.4202C>G (p.Ala1401Gly) c.*3816C>G (n.*3816C>G) n.426C>G n.2835C>G c.4121C>G (p.Ala1374Gly) c.2603C>G (p.Ala868Gly) n.88-1687G>C n.701-1687G>C n.603-1687G>C c.3992C>G (p.Ala1331Gly) | |
| 8 | g.31173005C>T | CA370911547 | WRN | c.4202C>T (p.Ala1401Val) c.*3816C>T (n.*3816C>T) n.426C>T n.2835C>T c.4121C>T (p.Ala1374Val) c.2603C>T (p.Ala868Val) n.88-1687G>A n.701-1687G>A n.603-1687G>A c.3992C>T (p.Ala1331Val) | dbSNP |
| 8 | g.31173006A>C | CA460228378 | WRN | c.4203A>C (p.Ala1401=) c.*3817A>C (n.*3817A>C) n.427A>C n.2836A>C c.4122A>C (p.Ala1374=) c.2604A>C (p.Ala868=) n.88-1688T>G n.701-1688T>G n.603-1688T>G c.3993A>C (p.Ala1331=) | |
| 8 | g.31173006A>G | CA4705297 | WRN | c.4203A>G (p.Ala1401=) c.*3817A>G (n.*3817A>G) n.427A>G n.2836A>G c.4122A>G (p.Ala1374=) c.2604A>G (p.Ala868=) n.88-1688T>C n.701-1688T>C n.603-1688T>C c.3993A>G (p.Ala1331=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31173006A>T | CA460228379 | WRN | c.4203A>T (p.Ala1401=) c.*3817A>T (n.*3817A>T) n.427A>T n.2836A>T c.4122A>T (p.Ala1374=) c.2604A>T (p.Ala868=) n.88-1688T>A n.701-1688T>A n.603-1688T>A c.3993A>T (p.Ala1331=) | |
| 8 | g.31173007G>A | CA370911552 | WRN | c.4204G>A (p.Glu1402Lys) c.*3818G>A (n.*3818G>A) n.428G>A n.2837G>A c.4123G>A (p.Glu1375Lys) c.2605G>A (p.Glu869Lys) n.88-1689C>T n.701-1689C>T n.603-1689C>T c.3994G>A (p.Glu1332Lys) | |
| 8 | g.31173007G>C | CA370911551 | WRN | c.4204G>C (p.Glu1402Gln) c.*3818G>C (n.*3818G>C) n.428G>C n.2837G>C c.4123G>C (p.Glu1375Gln) c.2605G>C (p.Glu869Gln) n.88-1689C>G n.701-1689C>G n.603-1689C>G c.3994G>C (p.Glu1332Gln) | |
| 8 | g.31173007G>T | CA370911549 | WRN | c.4204G>T (p.Glu1402Ter) c.*3818G>T (n.*3818G>T) n.428G>T n.2837G>T c.4123G>T (p.Glu1375Ter) c.2605G>T (p.Glu869Ter) n.88-1689C>A n.701-1689C>A n.603-1689C>A c.3994G>T (p.Glu1332Ter) | |
| 8 | g.31173008A>C | CA370911554 | WRN | c.4205A>C (p.Glu1402Ala) c.*3819A>C (n.*3819A>C) n.429A>C n.2838A>C c.4124A>C (p.Glu1375Ala) c.2606A>C (p.Glu869Ala) n.88-1690T>G n.701-1690T>G n.603-1690T>G c.3995A>C (p.Glu1332Ala) | |
| 8 | g.31173008A>G | CA370911556 | WRN | c.4205A>G (p.Glu1402Gly) c.*3819A>G (n.*3819A>G) n.429A>G n.2838A>G c.4124A>G (p.Glu1375Gly) c.2606A>G (p.Glu869Gly) n.88-1690T>C n.701-1690T>C n.603-1690T>C c.3995A>G (p.Glu1332Gly) | |
| 8 | g.31173008A>T | CA370911558 | WRN | c.4205A>T (p.Glu1402Val) c.*3819A>T (n.*3819A>T) n.429A>T n.2838A>T c.4124A>T (p.Glu1375Val) c.2606A>T (p.Glu869Val) n.88-1690T>A n.701-1690T>A n.603-1690T>A c.3995A>T (p.Glu1332Val) | |
| 8 | g.31173013_31173018del | CA850754561 | WRN | c.4210_4215del (p.Lys1404_Arg1405del) c.*3824_*3829del (n.*3824_*3829del) n.434_439del n.2843_2848del c.4129_4134del (p.Lys1377_Arg1378del) c.2611_2616del (p.Lys871_Arg872del) n.88-1695_88-1690del n.701-1695_701-1690del n.603-1695_603-1690del c.4000_4005del (p.Lys1334_Arg1335del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31173009G>A | CA460228380 | WRN | c.4206G>A (p.Glu1402=) c.*3820G>A (n.*3820G>A) n.430G>A n.2839G>A c.4125G>A (p.Glu1375=) c.2607G>A (p.Glu869=) n.88-1691C>T n.701-1691C>T n.603-1691C>T c.3996G>A (p.Glu1332=) | |
| 8 | g.31173009G>C | CA370911561 | WRN | c.4206G>C (p.Glu1402Asp) c.*3820G>C (n.*3820G>C) n.430G>C n.2839G>C c.4125G>C (p.Glu1375Asp) c.2607G>C (p.Glu869Asp) n.88-1691C>G n.701-1691C>G n.603-1691C>G c.3996G>C (p.Glu1332Asp) | |
| 8 | g.31173009G>T | CA370911562 | WRN | c.4206G>T (p.Glu1402Asp) c.*3820G>T (n.*3820G>T) n.430G>T n.2839G>T c.4125G>T (p.Glu1375Asp) c.2607G>T (p.Glu869Asp) n.88-1691C>A n.701-1691C>A n.603-1691C>A c.3996G>T (p.Glu1332Asp) | |
| 8 | g.31173010A>C | CA460228381 | WRN | c.4207A>C (p.Arg1403=) c.*3821A>C (n.*3821A>C) n.431A>C n.2840A>C c.4126A>C (p.Arg1376=) c.2608A>C (p.Arg870=) n.88-1692T>G n.701-1692T>G n.603-1692T>G c.3997A>C (p.Arg1333=) | |
| 8 | g.31173010A>G | CA370911565 | WRN | c.4207A>G (p.Arg1403Gly) c.*3821A>G (n.*3821A>G) n.431A>G n.2840A>G c.4126A>G (p.Arg1376Gly) c.2608A>G (p.Arg870Gly) n.88-1692T>C n.701-1692T>C n.603-1692T>C c.3997A>G (p.Arg1333Gly) | |
| 8 | g.31173010A>T | CA370911568 | WRN | c.4207A>T (p.Arg1403Ter) c.*3821A>T (n.*3821A>T) n.431A>T n.2840A>T c.4126A>T (p.Arg1376Ter) c.2608A>T (p.Arg870Ter) n.88-1692T>A n.701-1692T>A n.603-1692T>A c.3997A>T (p.Arg1333Ter) | |
| 8 | g.31173013_31173016del | CA2499219278 | WRN | c.4210_4213del (p.Lys1404AspfsTer17) c.*3824_*3827del (n.*3824_*3827del) n.434_437del n.2843_2846del c.4129_4132del (p.Lys1377AspfsTer17) c.2611_2614del (p.Lys871AspfsTer17) n.88-1695_88-1692del n.701-1695_701-1692del n.603-1695_603-1692del c.4000_4003del (p.Lys1334AspfsTer17) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31173011G>A | CA370911570 | WRN | c.4208G>A (p.Arg1403Lys) c.*3822G>A (n.*3822G>A) n.432G>A n.2841G>A c.4127G>A (p.Arg1376Lys) c.2609G>A (p.Arg870Lys) n.88-1693C>T n.701-1693C>T n.603-1693C>T c.3998G>A (p.Arg1333Lys) | |
| 8 | g.31173011G>C | CA370911571 | WRN | c.4208G>C (p.Arg1403Thr) c.*3822G>C (n.*3822G>C) n.432G>C n.2841G>C c.4127G>C (p.Arg1376Thr) c.2609G>C (p.Arg870Thr) n.88-1693C>G n.701-1693C>G n.603-1693C>G c.3998G>C (p.Arg1333Thr) | gnomAD v4 |
| 8 | g.31173011G>T | CA370911573 | WRN | c.4208G>T (p.Arg1403Ile) c.*3822G>T (n.*3822G>T) n.432G>T n.2841G>T c.4127G>T (p.Arg1376Ile) c.2609G>T (p.Arg870Ile) n.88-1693C>A n.701-1693C>A n.603-1693C>A c.3998G>T (p.Arg1333Ile) | ClinVar |
| 8 | g.31173012A>C | CA370911575 | WRN | c.4209A>C (p.Arg1403Ser) c.*3823A>C (n.*3823A>C) n.433A>C n.2842A>C c.4128A>C (p.Arg1376Ser) c.2610A>C (p.Arg870Ser) n.88-1694T>G n.701-1694T>G n.603-1694T>G c.3999A>C (p.Arg1333Ser) | |
| 8 | g.31173012A>G | CA460228382 | WRN | c.4209A>G (p.Arg1403=) c.*3823A>G (n.*3823A>G) n.433A>G n.2842A>G c.4128A>G (p.Arg1376=) c.2610A>G (p.Arg870=) n.88-1694T>C n.701-1694T>C n.603-1694T>C c.3999A>G (p.Arg1333=) | dbSNP |
| 8 | g.31173012A>T | CA370911577 | WRN | c.4209A>T (p.Arg1403Ser) c.*3823A>T (n.*3823A>T) n.433A>T n.2842A>T c.4128A>T (p.Arg1376Ser) c.2610A>T (p.Arg870Ser) n.88-1694T>A n.701-1694T>A n.603-1694T>A c.3999A>T (p.Arg1333Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31173013A>C | CA370911581 | WRN | c.4210A>C (p.Lys1404Gln) c.*3824A>C (n.*3824A>C) n.434A>C n.2843A>C c.4129A>C (p.Lys1377Gln) c.2611A>C (p.Lys871Gln) n.88-1695T>G n.701-1695T>G n.603-1695T>G c.4000A>C (p.Lys1334Gln) | |
| 8 | g.31173013A>G | CA370911583 | WRN | c.4210A>G (p.Lys1404Glu) c.*3824A>G (n.*3824A>G) n.434A>G n.2843A>G c.4129A>G (p.Lys1377Glu) c.2611A>G (p.Lys871Glu) n.88-1695T>C n.701-1695T>C n.603-1695T>C c.4000A>G (p.Lys1334Glu) | gnomAD v4 |
| 8 | g.31173013A>T | CA370911580 | WRN | c.4210A>T (p.Lys1404Ter) c.*3824A>T (n.*3824A>T) n.434A>T n.2843A>T c.4129A>T (p.Lys1377Ter) c.2611A>T (p.Lys871Ter) n.88-1695T>A n.701-1695T>A n.603-1695T>A c.4000A>T (p.Lys1334Ter) | |
| 8 | g.31173014A>C | CA370911585 | WRN | c.4211A>C (p.Lys1404Thr) c.*3825A>C (n.*3825A>C) n.435A>C n.2844A>C c.4130A>C (p.Lys1377Thr) c.2612A>C (p.Lys871Thr) n.88-1696T>G n.701-1696T>G n.603-1696T>G c.4001A>C (p.Lys1334Thr) | |
| 8 | g.31173014A>G | CA370911587 | WRN | c.4211A>G (p.Lys1404Arg) c.*3825A>G (n.*3825A>G) n.435A>G n.2844A>G c.4130A>G (p.Lys1377Arg) c.2612A>G (p.Lys871Arg) n.88-1696T>C n.701-1696T>C n.603-1696T>C c.4001A>G (p.Lys1334Arg) | |
| 8 | g.31173014A>T | CA370911590 | WRN | c.4211A>T (p.Lys1404Met) c.*3825A>T (n.*3825A>T) n.435A>T n.2844A>T c.4130A>T (p.Lys1377Met) c.2612A>T (p.Lys871Met) n.88-1696T>A n.701-1696T>A n.603-1696T>A c.4001A>T (p.Lys1334Met) | |
| 8 | g.31173015G>A | CA460228383 | WRN | c.4212G>A (p.Lys1404=) c.*3826G>A (n.*3826G>A) n.436G>A n.2845G>A c.4131G>A (p.Lys1377=) c.2613G>A (p.Lys871=) n.88-1697C>T n.701-1697C>T n.603-1697C>T c.4002G>A (p.Lys1334=) | |
| 8 | g.31173015G>C | CA370911591 | WRN | c.4212G>C (p.Lys1404Asn) c.*3826G>C (n.*3826G>C) n.436G>C n.2845G>C c.4131G>C (p.Lys1377Asn) c.2613G>C (p.Lys871Asn) n.88-1697C>G n.701-1697C>G n.603-1697C>G c.4002G>C (p.Lys1334Asn) | |
| 8 | g.31173015G>T | CA370911593 | WRN | c.4212G>T (p.Lys1404Asn) c.*3826G>T (n.*3826G>T) n.436G>T n.2845G>T c.4131G>T (p.Lys1377Asn) c.2613G>T (p.Lys871Asn) n.88-1697C>A n.701-1697C>A n.603-1697C>A c.4002G>T (p.Lys1334Asn) | |
| 8 | g.31173016A>C | CA460228384 | WRN | c.4213A>C (p.Arg1405=) c.*3827A>C (n.*3827A>C) n.437A>C n.2846A>C c.4132A>C (p.Arg1378=) c.2614A>C (p.Arg872=) n.88-1698T>G n.701-1698T>G n.603-1698T>G c.4003A>C (p.Arg1335=) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31173016A>G | CA370911596 | WRN | c.4213A>G (p.Arg1405Gly) c.*3827A>G (n.*3827A>G) n.437A>G n.2846A>G c.4132A>G (p.Arg1378Gly) c.2614A>G (p.Arg872Gly) n.88-1698T>C n.701-1698T>C n.603-1698T>C c.4003A>G (p.Arg1335Gly) | |
| 8 | g.31173016A>T | CA370911597 | WRN | c.4213A>T (p.Arg1405Ter) c.*3827A>T (n.*3827A>T) n.437A>T n.2846A>T c.4132A>T (p.Arg1378Ter) c.2614A>T (p.Arg872Ter) n.88-1698T>A n.701-1698T>A n.603-1698T>A c.4003A>T (p.Arg1335Ter) | |
| 8 | g.31173017G>A | CA370911600 | WRN | c.4214G>A (p.Arg1405Lys) c.*3828G>A (n.*3828G>A) n.438G>A n.2847G>A c.4133G>A (p.Arg1378Lys) c.2615G>A (p.Arg872Lys) n.88-1699C>T n.701-1699C>T n.603-1699C>T c.4004G>A (p.Arg1335Lys) | |
| 8 | g.31173017G>C | CA370911604 | WRN | c.4214G>C (p.Arg1405Thr) c.*3828G>C (n.*3828G>C) n.438G>C n.2847G>C c.4133G>C (p.Arg1378Thr) c.2615G>C (p.Arg872Thr) n.88-1699C>G n.701-1699C>G n.603-1699C>G c.4004G>C (p.Arg1335Thr) | |
| 8 | g.31173017G>T | CA370911602 | WRN | c.4214G>T (p.Arg1405Ile) c.*3828G>T (n.*3828G>T) n.438G>T n.2847G>T c.4133G>T (p.Arg1378Ile) c.2615G>T (p.Arg872Ile) n.88-1699C>A n.701-1699C>A n.603-1699C>A c.4004G>T (p.Arg1335Ile) | |
| 8 | g.31173018A>C | CA370911606 | WRN | c.4215A>C (p.Arg1405Ser) c.*3829A>C (n.*3829A>C) n.439A>C n.2848A>C c.4134A>C (p.Arg1378Ser) c.2616A>C (p.Arg872Ser) n.88-1700T>G n.701-1700T>G n.603-1700T>G c.4005A>C (p.Arg1335Ser) | |
| 8 | g.31173018A>G | CA460228385 | WRN | c.4215A>G (p.Arg1405=) c.*3829A>G (n.*3829A>G) n.439A>G n.2848A>G c.4134A>G (p.Arg1378=) c.2616A>G (p.Arg872=) n.88-1700T>C n.701-1700T>C n.603-1700T>C c.4005A>G (p.Arg1335=) | |
| 8 | g.31173018A>T | CA370911608 | WRN | c.4215A>T (p.Arg1405Ser) c.*3829A>T (n.*3829A>T) n.439A>T n.2848A>T c.4134A>T (p.Arg1378Ser) c.2616A>T (p.Arg872Ser) n.88-1700T>A n.701-1700T>A n.603-1700T>A c.4005A>T (p.Arg1335Ser) | |
| 8 | g.31173020_31173025del | CA2573142763 | WRN | c.4217_4222del (p.Arg1406_Leu1407del) c.*3831_*3836del (n.*3831_*3836del) n.441_446del n.2850_2855del c.4136_4141del (p.Arg1379_Leu1380del) c.2618_2623del (p.Arg873_Leu874del) n.88-1705_88-1700del n.701-1705_701-1700del n.603-1705_603-1700del c.4007_4012del (p.Arg1336_Leu1337del) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31173019C>A | CA460228386 | WRN | c.4216C>A (p.Arg1406=) c.*3830C>A (n.*3830C>A) n.440C>A n.2849C>A c.4135C>A (p.Arg1379=) c.2617C>A (p.Arg873=) n.88-1701G>T n.701-1701G>T n.603-1701G>T c.4006C>A (p.Arg1336=) | |
| 8 | g.31173019C= | CA2580810919 | WRN | c.4216C= (p.Arg1406=) c.*3830C= (n.*3830C=) n.440C= n.2849C= c.4135C= (p.Arg1379=) c.2617C= (p.Arg873=) n.88-1701G= n.701-1701G= n.603-1701G= c.4006C= (p.Arg1336=) | |
| 8 | g.31173019C>G | CA370911610 | WRN | c.4216C>G (p.Arg1406Gly) c.*3830C>G (n.*3830C>G) n.440C>G n.2849C>G c.4135C>G (p.Arg1379Gly) c.2617C>G (p.Arg873Gly) n.88-1701G>C n.701-1701G>C n.603-1701G>C c.4006C>G (p.Arg1336Gly) | gnomAD v4 |
| 8 | g.31173019C>T | CA162779 | WRN | c.4216C>T (p.Arg1406Ter) c.*3830C>T (n.*3830C>T) n.440C>T n.2849C>T c.4135C>T (p.Arg1379Ter) c.2617C>T (p.Arg873Ter) n.88-1701G>A n.701-1701G>A n.603-1701G>A c.4006C>T (p.Arg1336Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31173020G>A | CA4705298 | WRN | c.4217G>A (p.Arg1406Gln) c.*3831G>A (n.*3831G>A) n.441G>A n.2850G>A c.4136G>A (p.Arg1379Gln) c.2618G>A (p.Arg873Gln) n.88-1702C>T n.701-1702C>T n.603-1702C>T c.4007G>A (p.Arg1336Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31173020G>C | CA370911616 | WRN | c.4217G>C (p.Arg1406Pro) c.*3831G>C (n.*3831G>C) n.441G>C n.2850G>C c.4136G>C (p.Arg1379Pro) c.2618G>C (p.Arg873Pro) n.88-1702C>G n.701-1702C>G n.603-1702C>G c.4007G>C (p.Arg1336Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31173020G>T | CA370911614 | WRN | c.4217G>T (p.Arg1406Leu) c.*3831G>T (n.*3831G>T) n.441G>T n.2850G>T c.4136G>T (p.Arg1379Leu) c.2618G>T (p.Arg873Leu) n.88-1702C>A n.701-1702C>A n.603-1702C>A c.4007G>T (p.Arg1336Leu) | gnomAD v4 |
| 8 | g.31173021A>C | CA460228387 | WRN | c.4218A>C (p.Arg1406=) c.*3832A>C (n.*3832A>C) n.442A>C n.2851A>C c.4137A>C (p.Arg1379=) c.2619A>C (p.Arg873=) n.88-1703T>G n.701-1703T>G n.603-1703T>G c.4008A>C (p.Arg1336=) | |
| 8 | g.31173021A>G | CA4705299 | WRN | c.4218A>G (p.Arg1406=) c.*3832A>G (n.*3832A>G) n.442A>G n.2851A>G c.4137A>G (p.Arg1379=) c.2619A>G (p.Arg873=) n.88-1703T>C n.701-1703T>C n.603-1703T>C c.4008A>G (p.Arg1336=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31173021A>T | CA460228388 | WRN | c.4218A>T (p.Arg1406=) c.*3832A>T (n.*3832A>T) n.442A>T n.2851A>T c.4137A>T (p.Arg1379=) c.2619A>T (p.Arg873=) n.88-1703T>A n.701-1703T>A n.603-1703T>A c.4008A>T (p.Arg1336=) | |
| 8 | g.31173022T>A | CA370911619 | WRN | c.4219T>A (p.Leu1407Ile) c.*3833T>A (n.*3833T>A) n.443T>A n.2852T>A c.4138T>A (p.Leu1380Ile) c.2620T>A (p.Leu874Ile) n.88-1704A>T n.701-1704A>T n.603-1704A>T c.4009T>A (p.Leu1337Ile) | |
| 8 | g.31173022T>C | CA460228389 | WRN | c.4219T>C (p.Leu1407=) c.*3833T>C (n.*3833T>C) n.443T>C n.2852T>C c.4138T>C (p.Leu1380=) c.2620T>C (p.Leu874=) n.88-1704A>G n.701-1704A>G n.603-1704A>G c.4009T>C (p.Leu1337=) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31173022T>G | CA370911620 | WRN | c.4219T>G (p.Leu1407Val) c.*3833T>G (n.*3833T>G) n.443T>G n.2852T>G c.4138T>G (p.Leu1380Val) c.2620T>G (p.Leu874Val) n.88-1704A>C n.701-1704A>C n.603-1704A>C c.4009T>G (p.Leu1337Val) | |
| 8 | g.31173022_31173023dup | CA2739279224 | WRN | c.4219_4220dup (p.Leu1407PhefsTer16) c.*3833_*3834dup (n.*3833_*3834dup) n.443_444dup n.2852_2853dup c.4138_4139dup (p.Leu1380PhefsTer16) c.2620_2621dup (p.Leu874PhefsTer16) n.88-1705_88-1704dup n.701-1705_701-1704dup n.603-1705_603-1704dup c.4009_4010dup (p.Leu1337PhefsTer16) | ClinVar |
| 8 | g.31173023T>A | CA370911622 | WRN | c.4220T>A (p.Leu1407Ter) c.*3834T>A (n.*3834T>A) n.444T>A n.2853T>A c.4139T>A (p.Leu1380Ter) c.2621T>A (p.Leu874Ter) n.88-1705A>T n.701-1705A>T n.603-1705A>T c.4010T>A (p.Leu1337Ter) | |
| 8 | g.31173023T>C | CA370911624 | WRN | c.4220T>C (p.Leu1407Ser) c.*3834T>C (n.*3834T>C) n.444T>C n.2853T>C c.4139T>C (p.Leu1380Ser) c.2621T>C (p.Leu874Ser) n.88-1705A>G n.701-1705A>G n.603-1705A>G c.4010T>C (p.Leu1337Ser) | |
| 8 | g.31173023T>G | CA370911625 | WRN | c.4220T>G (p.Leu1407Ter) c.*3834T>G (n.*3834T>G) n.444T>G n.2853T>G c.4139T>G (p.Leu1380Ter) c.2621T>G (p.Leu874Ter) n.88-1705A>C n.701-1705A>C n.603-1705A>C c.4010T>G (p.Leu1337Ter) | |
| 8 | g.31173023_31173025del | CA850754601 | WRN | c.4220_4222del (p.Leu1407_Pro1408delinsSer) c.*3834_*3836del (n.*3834_*3836del) n.444_446del n.2853_2855del c.4139_4141del (p.Leu1380_Pro1381delinsSer) c.2621_2623del (p.Leu874_Pro875delinsSer) n.88-1707_88-1705del n.701-1707_701-1705del n.603-1707_603-1705del c.4010_4012del (p.Leu1337_Pro1338delinsSer) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31173024A>C | CA370911626 | WRN | c.4221A>C (p.Leu1407Phe) c.*3835A>C (n.*3835A>C) n.445A>C n.2854A>C c.4140A>C (p.Leu1380Phe) c.2622A>C (p.Leu874Phe) n.88-1706T>G n.701-1706T>G n.603-1706T>G c.4011A>C (p.Leu1337Phe) | |
| 8 | g.31173024A>G | CA460228390 | WRN | c.4221A>G (p.Leu1407=) c.*3835A>G (n.*3835A>G) n.445A>G n.2854A>G c.4140A>G (p.Leu1380=) c.2622A>G (p.Leu874=) n.88-1706T>C n.701-1706T>C n.603-1706T>C c.4011A>G (p.Leu1337=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31173024A>T | CA370911628 | WRN | c.4221A>T (p.Leu1407Phe) c.*3835A>T (n.*3835A>T) n.445A>T n.2854A>T c.4140A>T (p.Leu1380Phe) c.2622A>T (p.Leu874Phe) n.88-1706T>A n.701-1706T>A n.603-1706T>A c.4011A>T (p.Leu1337Phe) | |
| 8 | g.31173025C>A | CA370911631 | WRN | c.4222C>A (p.Pro1408Thr) c.*3836C>A (n.*3836C>A) n.446C>A n.2855C>A c.4141C>A (p.Pro1381Thr) c.2623C>A (p.Pro875Thr) n.88-1707G>T n.701-1707G>T n.603-1707G>T c.4012C>A (p.Pro1338Thr) | |
| 8 | g.31173025C>G | CA370911632 | WRN | c.4222C>G (p.Pro1408Ala) c.*3836C>G (n.*3836C>G) n.446C>G n.2855C>G c.4141C>G (p.Pro1381Ala) c.2623C>G (p.Pro875Ala) n.88-1707G>C n.701-1707G>C n.603-1707G>C c.4012C>G (p.Pro1338Ala) | |
| 8 | g.31173025C>T | CA370911633 | WRN | c.4222C>T (p.Pro1408Ser) c.*3836C>T (n.*3836C>T) n.446C>T n.2855C>T c.4141C>T (p.Pro1381Ser) c.2623C>T (p.Pro875Ser) n.88-1707G>A n.701-1707G>A n.603-1707G>A c.4012C>T (p.Pro1338Ser) | dbSNP |
| 8 | g.31173026C>A | CA370911637 | WRN | c.4223C>A (p.Pro1408His) c.*3837C>A (n.*3837C>A) n.447C>A n.2856C>A c.4142C>A (p.Pro1381His) c.2624C>A (p.Pro875His) n.88-1708G>T n.701-1708G>T n.603-1708G>T c.4013C>A (p.Pro1338His) | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.31173026C>G | CA370911635 | WRN | c.4223C>G (p.Pro1408Arg) c.*3837C>G (n.*3837C>G) n.447C>G n.2856C>G c.4142C>G (p.Pro1381Arg) c.2624C>G (p.Pro875Arg) n.88-1708G>C n.701-1708G>C n.603-1708G>C c.4013C>G (p.Pro1338Arg) | |
| 8 | g.31173026C>T | CA4705300 | WRN | c.4223C>T (p.Pro1408Leu) c.*3837C>T (n.*3837C>T) n.447C>T n.2856C>T c.4142C>T (p.Pro1381Leu) c.2624C>T (p.Pro875Leu) n.88-1708G>A n.701-1708G>A n.603-1708G>A c.4013C>T (p.Pro1338Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31173027T>A | CA460228391 | WRN | c.4224T>A (p.Pro1408=) c.*3838T>A (n.*3838T>A) n.448T>A n.2857T>A c.4143T>A (p.Pro1381=) c.2625T>A (p.Pro875=) n.88-1709A>T n.701-1709A>T n.603-1709A>T c.4014T>A (p.Pro1338=) | |
| 8 | g.31173027T>C | CA460228392 | WRN | c.4224T>C (p.Pro1408=) c.*3838T>C (n.*3838T>C) n.448T>C n.2857T>C c.4143T>C (p.Pro1381=) c.2625T>C (p.Pro875=) n.88-1709A>G n.701-1709A>G n.603-1709A>G c.4014T>C (p.Pro1338=) | |
| 8 | g.31173027T>G | CA460228393 | WRN | c.4224T>G (p.Pro1408=) c.*3838T>G (n.*3838T>G) n.448T>G n.2857T>G c.4143T>G (p.Pro1381=) c.2625T>G (p.Pro875=) n.88-1709A>C n.701-1709A>C n.603-1709A>C c.4014T>G (p.Pro1338=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31173028G>A | CA370911640 | WRN | c.4225G>A (p.Val1409Met) c.*3839G>A (n.*3839G>A) n.449G>A n.2858G>A c.4144G>A (p.Val1382Met) c.2626G>A (p.Val876Met) n.88-1710C>T n.701-1710C>T n.603-1710C>T c.4015G>A (p.Val1339Met) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31173028G>C | CA370911643 | WRN | c.4225G>C (p.Val1409Leu) c.*3839G>C (n.*3839G>C) n.449G>C n.2858G>C c.4144G>C (p.Val1382Leu) c.2626G>C (p.Val876Leu) n.88-1710C>G n.701-1710C>G n.603-1710C>G c.4015G>C (p.Val1339Leu) | gnomAD v4 |
| 8 | g.31173028G>T | CA370911641 | WRN | c.4225G>T (p.Val1409Leu) c.*3839G>T (n.*3839G>T) n.449G>T n.2858G>T c.4144G>T (p.Val1382Leu) c.2626G>T (p.Val876Leu) n.88-1710C>A n.701-1710C>A n.603-1710C>A c.4015G>T (p.Val1339Leu) | |
| 8 | g.31173029T>A | CA370911645 | WRN | c.4226T>A (p.Val1409Glu) c.*3840T>A (n.*3840T>A) n.450T>A n.2859T>A c.4145T>A (p.Val1382Glu) c.2627T>A (p.Val876Glu) n.88-1711A>T n.701-1711A>T n.603-1711A>T c.4016T>A (p.Val1339Glu) | |
| 8 | g.31173029T>C | CA370911646 | WRN | c.4226T>C (p.Val1409Ala) c.*3840T>C (n.*3840T>C) n.450T>C n.2859T>C c.4145T>C (p.Val1382Ala) c.2627T>C (p.Val876Ala) n.88-1711A>G n.701-1711A>G n.603-1711A>G c.4016T>C (p.Val1339Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31173029T>G | CA370911648 | WRN | c.4226T>G (p.Val1409Gly) c.*3840T>G (n.*3840T>G) n.450T>G n.2859T>G c.4145T>G (p.Val1382Gly) c.2627T>G (p.Val876Gly) n.88-1711A>C n.701-1711A>C n.603-1711A>C c.4016T>G (p.Val1339Gly) | ClinVar |
| 8 | g.31173030G>A | CA460228394 | WRN | c.4227G>A (p.Val1409=) c.*3841G>A (n.*3841G>A) n.451G>A n.2860G>A c.4146G>A (p.Val1382=) c.2628G>A (p.Val876=) n.88-1712C>T n.701-1712C>T n.603-1712C>T c.4017G>A (p.Val1339=) | |
| 8 | g.31173030G>C | CA460228395 | WRN | c.4227G>C (p.Val1409=) c.*3841G>C (n.*3841G>C) n.451G>C n.2860G>C c.4146G>C (p.Val1382=) c.2628G>C (p.Val876=) n.88-1712C>G n.701-1712C>G n.603-1712C>G c.4017G>C (p.Val1339=) | |
| 8 | g.31173030G>T | CA460228396 | WRN | c.4227G>T (p.Val1409=) c.*3841G>T (n.*3841G>T) n.451G>T n.2860G>T c.4146G>T (p.Val1382=) c.2628G>T (p.Val876=) n.88-1712C>A n.701-1712C>A n.603-1712C>A c.4017G>T (p.Val1339=) |