OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31167085_31167112dup | CA1087423240 | POU5F1,TCF19 | c.*77_*104dup (n.*77_*104dup) c.406-1063_406-1036dup (n.406-1063_406-1036dup) c.-183-1063_-183-1036dup (n.-183-1063_-183-1036dup) n.444-1063_444-1036dup c.-1471_-1444dup (n.-1471_-1444dup) c.731_758dup (n.731_758dup) c.-682_-655dup (n.-682_-655dup) c.-943_-916dup (n.-943_-916dup) c.-1168_-1141dup (n.-1168_-1141dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31167111T>A | CA823849136 | POU5F1,TCF19 | c.*103T>A (n.*103T>A) c.406-1064A>T (n.406-1064A>T) c.-183-1064A>T (n.-183-1064A>T) n.444-1064A>T c.-1472A>T (n.-1472A>T) c.757T>A (n.757T>A) c.-683A>T (n.-683A>T) c.-944A>T (n.-944A>T) c.-1169A>T (n.-1169A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31167111T>C | CA12320550 | POU5F1,TCF19 | c.*103T>C (n.*103T>C) c.406-1064A>G (n.406-1064A>G) c.-183-1064A>G (n.-183-1064A>G) n.444-1064A>G c.-1472A>G (n.-1472A>G) c.757T>C (n.757T>C) c.-683A>G (n.-683A>G) c.-944A>G (n.-944A>G) c.-1169A>G (n.-1169A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31167111T>G | CA2580592188 | POU5F1,TCF19 | c.*103T>G (n.*103T>G) c.406-1064A>C (n.406-1064A>C) c.-183-1064A>C (n.-183-1064A>C) n.444-1064A>C c.-1472A>C (n.-1472A>C) c.757T>G (n.757T>G) c.-683A>C (n.-683A>C) c.-944A>C (n.-944A>C) c.-1169A>C (n.-1169A>C) | |
| 6 | g.31167111T= | CA1619033067 | POU5F1,TCF19 | c.*103T= (n.*103T=) c.406-1064A= (n.406-1064A=) c.-183-1064A= (n.-183-1064A=) n.444-1064A= c.-1472A= (n.-1472A=) c.757T= (n.757T=) c.-683A= (n.-683A=) c.-944A= (n.-944A=) c.-1169A= (n.-1169A=) | |
| 6 | g.31167112G>A | CA1619033069 | POU5F1,TCF19 | c.*104G>A (n.*104G>A) c.406-1065C>T (n.406-1065C>T) c.-183-1065C>T (n.-183-1065C>T) n.444-1065C>T c.-1473C>T (n.-1473C>T) c.758G>A (n.758G>A) c.-684C>T (n.-684C>T) c.-945C>T (n.-945C>T) c.-1170C>T (n.-1170C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31167112G= | CA1619033068 | POU5F1,TCF19 | c.*104G= (n.*104G=) c.406-1065C= (n.406-1065C=) c.-183-1065C= (n.-183-1065C=) n.444-1065C= c.-1473C= (n.-1473C=) c.758G= (n.758G=) c.-684C= (n.-684C=) c.-945C= (n.-945C=) c.-1170C= (n.-1170C=) | |
| 6 | g.31167112G>T | CA2677940554 | POU5F1,TCF19 | c.*104G>T (n.*104G>T) c.406-1065C>A (n.406-1065C>A) c.-183-1065C>A (n.-183-1065C>A) n.444-1065C>A c.-1473C>A (n.-1473C>A) c.758G>T (n.758G>T) c.-684C>A (n.-684C>A) c.-945C>A (n.-945C>A) c.-1170C>A (n.-1170C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31167112_31167113del | CA2677940556 | POU5F1,TCF19 | c.*104_*105del (n.*104_*105del) c.406-1066_406-1065del (n.406-1066_406-1065del) c.-183-1066_-183-1065del (n.-183-1066_-183-1065del) n.444-1066_444-1065del c.-1474_-1473del (n.-1474_-1473del) c.758_759del (n.758_759del) c.-685_-684del (n.-685_-684del) c.-946_-945del (n.-946_-945del) c.-1171_-1170del (n.-1171_-1170del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31167113G>A | CA2677940559 | POU5F1,TCF19 | c.*105G>A (n.*105G>A) c.406-1066C>T (n.406-1066C>T) c.-183-1066C>T (n.-183-1066C>T) n.444-1066C>T c.-1474C>T (n.-1474C>T) c.759G>A (n.759G>A) c.-685C>T (n.-685C>T) c.-946C>T (n.-946C>T) c.-1171C>T (n.-1171C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31167113G>C | CA2770502608 | POU5F1,TCF19 | c.*105G>C (n.*105G>C) c.406-1066C>G (n.406-1066C>G) c.-183-1066C>G (n.-183-1066C>G) n.444-1066C>G c.-1474C>G (n.-1474C>G) c.759G>C (n.759G>C) c.-685C>G (n.-685C>G) c.-946C>G (n.-946C>G) c.-1171C>G (n.-1171C>G) | |
| 6 | g.31167113G>T | CA2677940561 | POU5F1,TCF19 | c.*105G>T (n.*105G>T) c.406-1066C>A (n.406-1066C>A) c.-183-1066C>A (n.-183-1066C>A) n.444-1066C>A c.-1474C>A (n.-1474C>A) c.759G>T (n.759G>T) c.-685C>A (n.-685C>A) c.-946C>A (n.-946C>A) c.-1171C>A (n.-1171C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31167114C>A | CA2677940564 | POU5F1,TCF19 | c.*106C>A (n.*106C>A) c.406-1067G>T (n.406-1067G>T) c.-183-1067G>T (n.-183-1067G>T) n.444-1067G>T c.-1475G>T (n.-1475G>T) c.760C>A (n.760C>A) c.-686G>T (n.-686G>T) c.-947G>T (n.-947G>T) c.-1172G>T (n.-1172G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31167114C>G | CA2677940566 | POU5F1,TCF19 | c.*106C>G (n.*106C>G) c.406-1067G>C (n.406-1067G>C) c.-183-1067G>C (n.-183-1067G>C) n.444-1067G>C c.-1475G>C (n.-1475G>C) c.760C>G (n.760C>G) c.-686G>C (n.-686G>C) c.-947G>C (n.-947G>C) c.-1172G>C (n.-1172G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31167114C>T | CA2677940567 | POU5F1,TCF19 | c.*106C>T (n.*106C>T) c.406-1067G>A (n.406-1067G>A) c.-183-1067G>A (n.-183-1067G>A) n.444-1067G>A c.-1475G>A (n.-1475G>A) c.760C>T (n.760C>T) c.-686G>A (n.-686G>A) c.-947G>A (n.-947G>A) c.-1172G>A (n.-1172G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31167115A= | CA1619033070 | POU5F1,TCF19 | c.*107A= (n.*107A=) c.406-1068T= (n.406-1068T=) c.-183-1068T= (n.-183-1068T=) n.444-1068T= c.-1476T= (n.-1476T=) c.761A= (n.761A=) c.-687T= (n.-687T=) c.-948T= (n.-948T=) c.-1173T= (n.-1173T=) | |
| 6 | g.31167115A>C | CA566335071 | POU5F1,TCF19 | c.*107A>C (n.*107A>C) c.406-1068T>G (n.406-1068T>G) c.-183-1068T>G (n.-183-1068T>G) n.444-1068T>G c.-1476T>G (n.-1476T>G) c.761A>C (n.761A>C) c.-687T>G (n.-687T>G) c.-948T>G (n.-948T>G) c.-1173T>G (n.-1173T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31167115A>T | CA2677940569 | POU5F1,TCF19 | c.*107A>T (n.*107A>T) c.406-1068T>A (n.406-1068T>A) c.-183-1068T>A (n.-183-1068T>A) n.444-1068T>A c.-1476T>A (n.-1476T>A) c.761A>T (n.761A>T) c.-687T>A (n.-687T>A) c.-948T>A (n.-948T>A) c.-1173T>A (n.-1173T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31167116C>A | CA2677940574 | POU5F1,TCF19 | c.*108C>A (n.*108C>A) c.406-1069G>T (n.406-1069G>T) c.-183-1069G>T (n.-183-1069G>T) n.444-1069G>T c.-1477G>T (n.-1477G>T) c.762C>A (n.762C>A) c.-688G>T (n.-688G>T) c.-949G>T (n.-949G>T) c.-1174G>T (n.-1174G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31167116C= | CA1619033071 | POU5F1,TCF19 | c.*108C= (n.*108C=) c.406-1069G= (n.406-1069G=) c.-183-1069G= (n.-183-1069G=) n.444-1069G= c.-1477G= (n.-1477G=) c.762C= (n.762C=) c.-688G= (n.-688G=) c.-949G= (n.-949G=) c.-1174G= (n.-1174G=) | |
| 6 | g.31167116C>T | CA1619033072 | POU5F1,TCF19 | c.*108C>T (n.*108C>T) c.406-1069G>A (n.406-1069G>A) c.-183-1069G>A (n.-183-1069G>A) n.444-1069G>A c.-1477G>A (n.-1477G>A) c.762C>T (n.762C>T) c.-688G>A (n.-688G>A) c.-949G>A (n.-949G>A) c.-1174G>A (n.-1174G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31167117T>C | CA2677940576 | POU5F1,TCF19 | c.*109T>C (n.*109T>C) c.406-1070A>G (n.406-1070A>G) c.-183-1070A>G (n.-183-1070A>G) n.444-1070A>G c.-1478A>G (n.-1478A>G) c.763T>C (n.763T>C) c.-689A>G (n.-689A>G) c.-950A>G (n.-950A>G) c.-1175A>G (n.-1175A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31167117T>G | CA2677940577 | POU5F1,TCF19 | c.*109T>G (n.*109T>G) c.406-1070A>C (n.406-1070A>C) c.-183-1070A>C (n.-183-1070A>C) n.444-1070A>C c.-1478A>C (n.-1478A>C) c.763T>G (n.763T>G) c.-689A>C (n.-689A>C) c.-950A>C (n.-950A>C) c.-1175A>C (n.-1175A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31167118T>A | CA2677940579 | POU5F1,TCF19 | c.*110T>A (n.*110T>A) c.406-1071A>T (n.406-1071A>T) c.-183-1071A>T (n.-183-1071A>T) n.444-1071A>T c.-1479A>T (n.-1479A>T) c.764T>A (n.764T>A) c.-690A>T (n.-690A>T) c.-951A>T (n.-951A>T) c.-1176A>T (n.-1176A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31167118T>C | CA2677940580 | POU5F1,TCF19 | c.*110T>C (n.*110T>C) c.406-1071A>G (n.406-1071A>G) c.-183-1071A>G (n.-183-1071A>G) n.444-1071A>G c.-1479A>G (n.-1479A>G) c.764T>C (n.764T>C) c.-690A>G (n.-690A>G) c.-951A>G (n.-951A>G) c.-1176A>G (n.-1176A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31167119G>A | CA2677940582 | POU5F1,TCF19 | c.*111G>A (n.*111G>A) c.406-1072C>T (n.406-1072C>T) c.-183-1072C>T (n.-183-1072C>T) n.444-1072C>T c.-1480C>T (n.-1480C>T) c.765G>A (n.765G>A) c.-691C>T (n.-691C>T) c.-952C>T (n.-952C>T) c.-1177C>T (n.-1177C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31167119G>C | CA2677940586 | POU5F1,TCF19 | c.*111G>C (n.*111G>C) c.406-1072C>G (n.406-1072C>G) c.-183-1072C>G (n.-183-1072C>G) n.444-1072C>G c.-1480C>G (n.-1480C>G) c.765G>C (n.765G>C) c.-691C>G (n.-691C>G) c.-952C>G (n.-952C>G) c.-1177C>G (n.-1177C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31167119G>T | CA2677940584 | POU5F1,TCF19 | c.*111G>T (n.*111G>T) c.406-1072C>A (n.406-1072C>A) c.-183-1072C>A (n.-183-1072C>A) n.444-1072C>A c.-1480C>A (n.-1480C>A) c.765G>T (n.765G>T) c.-691C>A (n.-691C>A) c.-952C>A (n.-952C>A) c.-1177C>A (n.-1177C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31167120T>A | CA2677940588 | POU5F1,TCF19 | c.*112T>A (n.*112T>A) c.406-1073A>T (n.406-1073A>T) c.-183-1073A>T (n.-183-1073A>T) n.444-1073A>T c.-1481A>T (n.-1481A>T) c.766T>A (n.766T>A) c.-692A>T (n.-692A>T) c.-953A>T (n.-953A>T) c.-1178A>T (n.-1178A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31167120T>C | CA2544410411 | POU5F1,TCF19 | c.*112T>C (n.*112T>C) c.406-1073A>G (n.406-1073A>G) c.-183-1073A>G (n.-183-1073A>G) n.444-1073A>G c.-1481A>G (n.-1481A>G) c.766T>C (n.766T>C) c.-692A>G (n.-692A>G) c.-953A>G (n.-953A>G) c.-1178A>G (n.-1178A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31167121T>A | CA2677940593 | POU5F1,TCF19 | c.*113T>A (n.*113T>A) c.406-1074A>T (n.406-1074A>T) c.-183-1074A>T (n.-183-1074A>T) n.444-1074A>T c.-1482A>T (n.-1482A>T) c.767T>A (n.767T>A) c.-693A>T (n.-693A>T) c.-954A>T (n.-954A>T) c.-1179A>T (n.-1179A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31167121T>C | CA2677940595 | POU5F1,TCF19 | c.*113T>C (n.*113T>C) c.406-1074A>G (n.406-1074A>G) c.-183-1074A>G (n.-183-1074A>G) n.444-1074A>G c.-1482A>G (n.-1482A>G) c.767T>C (n.767T>C) c.-693A>G (n.-693A>G) c.-954A>G (n.-954A>G) c.-1179A>G (n.-1179A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31167122C>A | CA2677940598 | POU5F1,TCF19 | c.*114C>A (n.*114C>A) c.406-1075G>T (n.406-1075G>T) c.-183-1075G>T (n.-183-1075G>T) n.444-1075G>T c.-1483G>T (n.-1483G>T) c.768C>A (n.768C>A) c.-694G>T (n.-694G>T) c.-955G>T (n.-955G>T) c.-1180G>T (n.-1180G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31167122C>G | CA2677940599 | POU5F1,TCF19 | c.*114C>G (n.*114C>G) c.406-1075G>C (n.406-1075G>C) c.-183-1075G>C (n.-183-1075G>C) n.444-1075G>C c.-1483G>C (n.-1483G>C) c.768C>G (n.768C>G) c.-694G>C (n.-694G>C) c.-955G>C (n.-955G>C) c.-1180G>C (n.-1180G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31167122C>T | CA2677940600 | POU5F1,TCF19 | c.*114C>T (n.*114C>T) c.406-1075G>A (n.406-1075G>A) c.-183-1075G>A (n.-183-1075G>A) n.444-1075G>A c.-1483G>A (n.-1483G>A) c.768C>T (n.768C>T) c.-694G>A (n.-694G>A) c.-955G>A (n.-955G>A) c.-1180G>A (n.-1180G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31167123T>A | CA2677940605 | POU5F1,TCF19 | c.*115T>A (n.*115T>A) c.406-1076A>T (n.406-1076A>T) c.-183-1076A>T (n.-183-1076A>T) n.444-1076A>T c.-1484A>T (n.-1484A>T) c.769T>A (n.769T>A) c.-695A>T (n.-695A>T) c.-956A>T (n.-956A>T) c.-1181A>T (n.-1181A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31167123T>C | CA1619033074 | POU5F1,TCF19 | c.*115T>C (n.*115T>C) c.406-1076A>G (n.406-1076A>G) c.-183-1076A>G (n.-183-1076A>G) n.444-1076A>G c.-1484A>G (n.-1484A>G) c.769T>C (n.769T>C) c.-695A>G (n.-695A>G) c.-956A>G (n.-956A>G) c.-1181A>G (n.-1181A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31167123T= | CA1619033073 | POU5F1,TCF19 | c.*115T= (n.*115T=) c.406-1076A= (n.406-1076A=) c.-183-1076A= (n.-183-1076A=) n.444-1076A= c.-1484A= (n.-1484A=) c.769T= (n.769T=) c.-695A= (n.-695A=) c.-956A= (n.-956A=) c.-1181A= (n.-1181A=) | |
| 6 | g.31167124del | CA2677940604 | POU5F1,TCF19 | c.*116del (n.*116del) c.406-1076del (n.406-1076del) c.-183-1076del (n.-183-1076del) n.444-1076del c.-1484del (n.-1484del) c.770del (n.770del) c.-695del (n.-695del) c.-956del (n.-956del) c.-1181del (n.-1181del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31167124T>A | CA2677940608 | POU5F1,TCF19 | c.*116T>A (n.*116T>A) c.406-1077A>T (n.406-1077A>T) c.-183-1077A>T (n.-183-1077A>T) n.444-1077A>T c.-1485A>T (n.-1485A>T) c.770T>A (n.770T>A) c.-696A>T (n.-696A>T) c.-957A>T (n.-957A>T) c.-1182A>T (n.-1182A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31167124T>C | CA2677940609 | POU5F1,TCF19 | c.*116T>C (n.*116T>C) c.406-1077A>G (n.406-1077A>G) c.-183-1077A>G (n.-183-1077A>G) n.444-1077A>G c.-1485A>G (n.-1485A>G) c.770T>C (n.770T>C) c.-696A>G (n.-696A>G) c.-957A>G (n.-957A>G) c.-1182A>G (n.-1182A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31167125del | CA2677940611 | POU5F1,TCF19 | c.*117del (n.*117del) c.406-1078del (n.406-1078del) c.-183-1078del (n.-183-1078del) n.444-1078del c.-1486del (n.-1486del) c.771del (n.771del) c.-697del (n.-697del) c.-958del (n.-958del) c.-1183del (n.-1183del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31167125C>A | CA2677940612 | POU5F1,TCF19 | c.*117C>A (n.*117C>A) c.406-1078G>T (n.406-1078G>T) c.-183-1078G>T (n.-183-1078G>T) n.444-1078G>T c.-1486G>T (n.-1486G>T) c.771C>A (n.771C>A) c.-697G>T (n.-697G>T) c.-958G>T (n.-958G>T) c.-1183G>T (n.-1183G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31167125C>T | CA2677940610 | POU5F1,TCF19 | c.*117C>T (n.*117C>T) c.406-1078G>A (n.406-1078G>A) c.-183-1078G>A (n.-183-1078G>A) n.444-1078G>A c.-1486G>A (n.-1486G>A) c.771C>T (n.771C>T) c.-697G>A (n.-697G>A) c.-958G>A (n.-958G>A) c.-1183G>A (n.-1183G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31167126A>C | CA2677940614 | POU5F1,TCF19 | c.*118A>C (n.*118A>C) c.406-1079T>G (n.406-1079T>G) c.-183-1079T>G (n.-183-1079T>G) n.444-1079T>G c.-1487T>G (n.-1487T>G) c.772A>C (n.772A>C) c.-698T>G (n.-698T>G) c.-959T>G (n.-959T>G) c.-1184T>G (n.-1184T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31167127A>C | CA2677940616 | POU5F1,TCF19 | c.*119A>C (n.*119A>C) c.406-1080T>G (n.406-1080T>G) c.-183-1080T>G (n.-183-1080T>G) n.444-1080T>G c.-1488T>G (n.-1488T>G) c.773A>C (n.773A>C) c.-699T>G (n.-699T>G) c.-960T>G (n.-960T>G) c.-1185T>G (n.-1185T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31167127A>G | CA2677940618 | POU5F1,TCF19 | c.*119A>G (n.*119A>G) c.406-1080T>C (n.406-1080T>C) c.-183-1080T>C (n.-183-1080T>C) n.444-1080T>C c.-1488T>C (n.-1488T>C) c.773A>G (n.773A>G) c.-699T>C (n.-699T>C) c.-960T>C (n.-960T>C) c.-1185T>C (n.-1185T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31167127A>T | CA2677940617 | POU5F1,TCF19 | c.*119A>T (n.*119A>T) c.406-1080T>A (n.406-1080T>A) c.-183-1080T>A (n.-183-1080T>A) n.444-1080T>A c.-1488T>A (n.-1488T>A) c.773A>T (n.773A>T) c.-699T>A (n.-699T>A) c.-960T>A (n.-960T>A) c.-1185T>A (n.-1185T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31167128G>A | CA2677940619 | POU5F1,TCF19 | c.*120G>A (n.*120G>A) c.406-1081C>T (n.406-1081C>T) c.-183-1081C>T (n.-183-1081C>T) n.444-1081C>T c.-1489C>T (n.-1489C>T) c.774G>A (n.774G>A) c.-700C>T (n.-700C>T) c.-961C>T (n.-961C>T) c.-1186C>T (n.-1186C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31167128G>C | CA2677940620 | POU5F1,TCF19 | c.*120G>C (n.*120G>C) c.406-1081C>G (n.406-1081C>G) c.-183-1081C>G (n.-183-1081C>G) n.444-1081C>G c.-1489C>G (n.-1489C>G) c.774G>C (n.774G>C) c.-700C>G (n.-700C>G) c.-961C>G (n.-961C>G) c.-1186C>G (n.-1186C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31167128G>T | CA2677940621 | POU5F1,TCF19 | c.*120G>T (n.*120G>T) c.406-1081C>A (n.406-1081C>A) c.-183-1081C>A (n.-183-1081C>A) n.444-1081C>A c.-1489C>A (n.-1489C>A) c.774G>T (n.774G>T) c.-700C>A (n.-700C>A) c.-961C>A (n.-961C>A) c.-1186C>A (n.-1186C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31167129T>A | CA2677940623 | POU5F1,TCF19 | c.*121T>A (n.*121T>A) c.406-1082A>T (n.406-1082A>T) c.-183-1082A>T (n.-183-1082A>T) n.444-1082A>T c.-1490A>T (n.-1490A>T) c.775T>A (n.775T>A) c.-701A>T (n.-701A>T) c.-962A>T (n.-962A>T) c.-1187A>T (n.-1187A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31167129T>C | CA136823183 | POU5F1,TCF19 | c.*121T>C (n.*121T>C) c.406-1082A>G (n.406-1082A>G) c.-183-1082A>G (n.-183-1082A>G) n.444-1082A>G c.-1490A>G (n.-1490A>G) c.775T>C (n.775T>C) c.-701A>G (n.-701A>G) c.-962A>G (n.-962A>G) c.-1187A>G (n.-1187A>G) | dbSNP |
| 6 | g.31167129T>G | CA2677940624 | POU5F1,TCF19 | c.*121T>G (n.*121T>G) c.406-1082A>C (n.406-1082A>C) c.-183-1082A>C (n.-183-1082A>C) n.444-1082A>C c.-1490A>C (n.-1490A>C) c.775T>G (n.775T>G) c.-701A>C (n.-701A>C) c.-962A>C (n.-962A>C) c.-1187A>C (n.-1187A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31167129T= | CA1619033075 | POU5F1,TCF19 | c.*121T= (n.*121T=) c.406-1082A= (n.406-1082A=) c.-183-1082A= (n.-183-1082A=) n.444-1082A= c.-1490A= (n.-1490A=) c.775T= (n.775T=) c.-701A= (n.-701A=) c.-962A= (n.-962A=) c.-1187A= (n.-1187A=) | |
| 6 | g.31167130T>A | CA2677940625 | POU5F1,TCF19 | c.*122T>A (n.*122T>A) c.406-1083A>T (n.406-1083A>T) c.-183-1083A>T (n.-183-1083A>T) n.444-1083A>T c.-1491A>T (n.-1491A>T) c.776T>A (n.776T>A) c.-702A>T (n.-702A>T) c.-963A>T (n.-963A>T) c.-1188A>T (n.-1188A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31167130T>C | CA2677940626 | POU5F1,TCF19 | c.*122T>C (n.*122T>C) c.406-1083A>G (n.406-1083A>G) c.-183-1083A>G (n.-183-1083A>G) n.444-1083A>G c.-1491A>G (n.-1491A>G) c.776T>C (n.776T>C) c.-702A>G (n.-702A>G) c.-963A>G (n.-963A>G) c.-1188A>G (n.-1188A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31167130T>G | CA1087423247 | POU5F1,TCF19 | c.*122T>G (n.*122T>G) c.406-1083A>C (n.406-1083A>C) c.-183-1083A>C (n.-183-1083A>C) n.444-1083A>C c.-1491A>C (n.-1491A>C) c.776T>G (n.776T>G) c.-702A>C (n.-702A>C) c.-963A>C (n.-963A>C) c.-1188A>C (n.-1188A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31167130T= | CA1619033076 | POU5F1,TCF19 | c.*122T= (n.*122T=) c.406-1083A= (n.406-1083A=) c.-183-1083A= (n.-183-1083A=) n.444-1083A= c.-1491A= (n.-1491A=) c.776T= (n.776T=) c.-702A= (n.-702A=) c.-963A= (n.-963A=) c.-1188A= (n.-1188A=) | |
| 6 | g.31167131G>A | CA2677940627 | POU5F1,TCF19 | c.*123G>A (n.*123G>A) c.406-1084C>T (n.406-1084C>T) c.-183-1084C>T (n.-183-1084C>T) n.444-1084C>T c.-1492C>T (n.-1492C>T) c.777G>A (n.777G>A) c.-703C>T (n.-703C>T) c.-964C>T (n.-964C>T) c.-1189C>T (n.-1189C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31167131G>T | CA2677940628 | POU5F1,TCF19 | c.*123G>T (n.*123G>T) c.406-1084C>A (n.406-1084C>A) c.-183-1084C>A (n.-183-1084C>A) n.444-1084C>A c.-1492C>A (n.-1492C>A) c.777G>T (n.777G>T) c.-703C>A (n.-703C>A) c.-964C>A (n.-964C>A) c.-1189C>A (n.-1189C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31167132C>A | CA2677940630 | POU5F1,TCF19 | c.*124C>A (n.*124C>A) c.406-1085G>T (n.406-1085G>T) c.-183-1085G>T (n.-183-1085G>T) n.444-1085G>T c.-1493G>T (n.-1493G>T) c.778C>A (n.778C>A) c.-704G>T (n.-704G>T) c.-965G>T (n.-965G>T) c.-1190G>T (n.-1190G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31167132C= | CA1619033077 | POU5F1,TCF19 | c.*124C= (n.*124C=) c.406-1085G= (n.406-1085G=) c.-183-1085G= (n.-183-1085G=) n.444-1085G= c.-1493G= (n.-1493G=) c.778C= (n.778C=) c.-704G= (n.-704G=) c.-965G= (n.-965G=) c.-1190G= (n.-1190G=) | |
| 6 | g.31167132C>G | CA566335073 | POU5F1,TCF19 | c.*124C>G (n.*124C>G) c.406-1085G>C (n.406-1085G>C) c.-183-1085G>C (n.-183-1085G>C) n.444-1085G>C c.-1493G>C (n.-1493G>C) c.778C>G (n.778C>G) c.-704G>C (n.-704G>C) c.-965G>C (n.-965G>C) c.-1190G>C (n.-1190G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31167132C>T | CA2677940629 | POU5F1,TCF19 | c.*124C>T (n.*124C>T) c.406-1085G>A (n.406-1085G>A) c.-183-1085G>A (n.-183-1085G>A) n.444-1085G>A c.-1493G>A (n.-1493G>A) c.778C>T (n.778C>T) c.-704G>A (n.-704G>A) c.-965G>A (n.-965G>A) c.-1190G>A (n.-1190G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31167134del | CA2677940631 | POU5F1,TCF19 | c.*126del (n.*126del) c.406-1085del (n.406-1085del) c.-183-1085del (n.-183-1085del) n.444-1085del c.-1493del (n.-1493del) c.780del (n.780del) c.-704del (n.-704del) c.-965del (n.-965del) c.-1190del (n.-1190del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31167133C>A | CA2677940632 | POU5F1,TCF19 | c.*125C>A (n.*125C>A) c.406-1086G>T (n.406-1086G>T) c.-183-1086G>T (n.-183-1086G>T) n.444-1086G>T c.-1494G>T (n.-1494G>T) c.779C>A (n.779C>A) c.-705G>T (n.-705G>T) c.-966G>T (n.-966G>T) c.-1191G>T (n.-1191G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31167133C= | CA1619033078 | POU5F1,TCF19 | c.*125C= (n.*125C=) c.406-1086G= (n.406-1086G=) c.-183-1086G= (n.-183-1086G=) n.444-1086G= c.-1494G= (n.-1494G=) c.779C= (n.779C=) c.-705G= (n.-705G=) c.-966G= (n.-966G=) c.-1191G= (n.-1191G=) | |
| 6 | g.31167133C>T | CA136823184 | POU5F1,TCF19 | c.*125C>T (n.*125C>T) c.406-1086G>A (n.406-1086G>A) c.-183-1086G>A (n.-183-1086G>A) n.444-1086G>A c.-1494G>A (n.-1494G>A) c.779C>T (n.779C>T) c.-705G>A (n.-705G>A) c.-966G>A (n.-966G>A) c.-1191G>A (n.-1191G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31167134C>A | CA2677940634 | POU5F1,TCF19 | c.*126C>A (n.*126C>A) c.406-1087G>T (n.406-1087G>T) c.-183-1087G>T (n.-183-1087G>T) n.444-1087G>T c.-1495G>T (n.-1495G>T) c.780C>A (n.780C>A) c.-706G>T (n.-706G>T) c.-967G>T (n.-967G>T) c.-1192G>T (n.-1192G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31167134C>G | CA2677940635 | POU5F1,TCF19 | c.*126C>G (n.*126C>G) c.406-1087G>C (n.406-1087G>C) c.-183-1087G>C (n.-183-1087G>C) n.444-1087G>C c.-1495G>C (n.-1495G>C) c.780C>G (n.780C>G) c.-706G>C (n.-706G>C) c.-967G>C (n.-967G>C) c.-1192G>C (n.-1192G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31167134C>T | CA2677940637 | POU5F1,TCF19 | c.*126C>T (n.*126C>T) c.406-1087G>A (n.406-1087G>A) c.-183-1087G>A (n.-183-1087G>A) n.444-1087G>A c.-1495G>A (n.-1495G>A) c.780C>T (n.780C>T) c.-706G>A (n.-706G>A) c.-967G>A (n.-967G>A) c.-1192G>A (n.-1192G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31167135A>C | CA2677940642 | POU5F1,TCF19 | c.*127A>C (n.*127A>C) c.406-1088T>G (n.406-1088T>G) c.-183-1088T>G (n.-183-1088T>G) n.444-1088T>G c.-1496T>G (n.-1496T>G) c.781A>C (n.781A>C) c.-707T>G (n.-707T>G) c.-968T>G (n.-968T>G) c.-1193T>G (n.-1193T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31167135A>T | CA2677940643 | POU5F1,TCF19 | c.*127A>T (n.*127A>T) c.406-1088T>A (n.406-1088T>A) c.-183-1088T>A (n.-183-1088T>A) n.444-1088T>A c.-1496T>A (n.-1496T>A) c.781A>T (n.781A>T) c.-707T>A (n.-707T>A) c.-968T>A (n.-968T>A) c.-1193T>A (n.-1193T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31167136C>A | CA2677940645 | POU5F1,TCF19 | c.*128C>A (n.*128C>A) c.406-1089G>T (n.406-1089G>T) c.-183-1089G>T (n.-183-1089G>T) n.444-1089G>T c.-1497G>T (n.-1497G>T) c.782C>A (n.782C>A) c.-708G>T (n.-708G>T) c.-969G>T (n.-969G>T) c.-1194G>T (n.-1194G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31167136C= | CA1619033079 | POU5F1,TCF19 | c.*128C= (n.*128C=) c.406-1089G= (n.406-1089G=) c.-183-1089G= (n.-183-1089G=) n.444-1089G= c.-1497G= (n.-1497G=) c.782C= (n.782C=) c.-708G= (n.-708G=) c.-969G= (n.-969G=) c.-1194G= (n.-1194G=) | |
| 6 | g.31167136C>G | CA823849141 | POU5F1,TCF19 | c.*128C>G (n.*128C>G) c.406-1089G>C (n.406-1089G>C) c.-183-1089G>C (n.-183-1089G>C) n.444-1089G>C c.-1497G>C (n.-1497G>C) c.782C>G (n.782C>G) c.-708G>C (n.-708G>C) c.-969G>C (n.-969G>C) c.-1194G>C (n.-1194G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31167136C>T | CA823849143 | POU5F1,TCF19 | c.*128C>T (n.*128C>T) c.406-1089G>A (n.406-1089G>A) c.-183-1089G>A (n.-183-1089G>A) n.444-1089G>A c.-1497G>A (n.-1497G>A) c.782C>T (n.782C>T) c.-708G>A (n.-708G>A) c.-969G>A (n.-969G>A) c.-1194G>A (n.-1194G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31167137T>A | CA2677940648 | POU5F1,TCF19 | c.*129T>A (n.*129T>A) c.406-1090A>T (n.406-1090A>T) c.-183-1090A>T (n.-183-1090A>T) n.444-1090A>T c.-1498A>T (n.-1498A>T) c.783T>A (n.783T>A) c.-709A>T (n.-709A>T) c.-970A>T (n.-970A>T) c.-1195A>T (n.-1195A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31167138T>C | CA136823185 | POU5F1,TCF19 | c.*130T>C (n.*130T>C) c.406-1091A>G (n.406-1091A>G) c.-183-1091A>G (n.-183-1091A>G) n.444-1091A>G c.-1499A>G (n.-1499A>G) c.784T>C (n.784T>C) c.-710A>G (n.-710A>G) c.-971A>G (n.-971A>G) c.-1196A>G (n.-1196A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31167138T= | CA1619033080 | POU5F1,TCF19 | c.*130T= (n.*130T=) c.406-1091A= (n.406-1091A=) c.-183-1091A= (n.-183-1091A=) n.444-1091A= c.-1499A= (n.-1499A=) c.784T= (n.784T=) c.-710A= (n.-710A=) c.-971A= (n.-971A=) c.-1196A= (n.-1196A=) | |
| 6 | g.31167139G>A | CA2677940653 | POU5F1,TCF19 | c.*131G>A (n.*131G>A) c.406-1092C>T (n.406-1092C>T) c.-183-1092C>T (n.-183-1092C>T) n.444-1092C>T c.-1500C>T (n.-1500C>T) c.785G>A (n.785G>A) c.-711C>T (n.-711C>T) c.-972C>T (n.-972C>T) c.-1197C>T (n.-1197C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31167139G>T | CA2677940651 | POU5F1,TCF19 | c.*131G>T (n.*131G>T) c.406-1092C>A (n.406-1092C>A) c.-183-1092C>A (n.-183-1092C>A) n.444-1092C>A c.-1500C>A (n.-1500C>A) c.785G>T (n.785G>T) c.-711C>A (n.-711C>A) c.-972C>A (n.-972C>A) c.-1197C>A (n.-1197C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31167140del | CA2677940652 | POU5F1,TCF19 | c.*132del (n.*132del) c.406-1092del (n.406-1092del) c.-183-1092del (n.-183-1092del) n.444-1092del c.-1500del (n.-1500del) c.786del (n.786del) c.-711del (n.-711del) c.-972del (n.-972del) c.-1197del (n.-1197del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31167140G>A | CA2677940655 | POU5F1,TCF19 | c.*132G>A (n.*132G>A) c.406-1093C>T (n.406-1093C>T) c.-183-1093C>T (n.-183-1093C>T) n.444-1093C>T c.-1501C>T (n.-1501C>T) c.786G>A (n.786G>A) c.-712C>T (n.-712C>T) c.-973C>T (n.-973C>T) c.-1198C>T (n.-1198C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31167140G>C | CA2677940656 | POU5F1,TCF19 | c.*132G>C (n.*132G>C) c.406-1093C>G (n.406-1093C>G) c.-183-1093C>G (n.-183-1093C>G) n.444-1093C>G c.-1501C>G (n.-1501C>G) c.786G>C (n.786G>C) c.-712C>G (n.-712C>G) c.-973C>G (n.-973C>G) c.-1198C>G (n.-1198C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31167140G>T | CA2677940658 | POU5F1,TCF19 | c.*132G>T (n.*132G>T) c.406-1093C>A (n.406-1093C>A) c.-183-1093C>A (n.-183-1093C>A) n.444-1093C>A c.-1501C>A (n.-1501C>A) c.786G>T (n.786G>T) c.-712C>A (n.-712C>A) c.-973C>A (n.-973C>A) c.-1198C>A (n.-1198C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31167144_31167148del | CA2677940661 | POU5F1,TCF19 | c.*136_*140del (n.*136_*140del) c.406-1099_406-1095del (n.406-1099_406-1095del) c.-183-1099_-183-1095del (n.-183-1099_-183-1095del) n.444-1099_444-1095del c.-1507_-1503del (n.-1507_-1503del) c.790_794del (n.790_794del) c.-718_-714del (n.-718_-714del) c.-979_-975del (n.-979_-975del) c.-1204_-1200del (n.-1204_-1200del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31167143C>A | CA2677940663 | POU5F1,TCF19 | c.*135C>A (n.*135C>A) c.406-1096G>T (n.406-1096G>T) c.-183-1096G>T (n.-183-1096G>T) n.444-1096G>T c.-1504G>T (n.-1504G>T) c.789C>A (n.789C>A) c.-715G>T (n.-715G>T) c.-976G>T (n.-976G>T) c.-1201G>T (n.-1201G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31167145C>T | CA2677940664 | POU5F1,TCF19 | c.*137C>T (n.*137C>T) c.406-1098G>A (n.406-1098G>A) c.-183-1098G>A (n.-183-1098G>A) n.444-1098G>A c.-1506G>A (n.-1506G>A) c.791C>T (n.791C>T) c.-717G>A (n.-717G>A) c.-978G>A (n.-978G>A) c.-1203G>A (n.-1203G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31167146T>C | CA136823186 | POU5F1,TCF19 | c.*138T>C (n.*138T>C) c.406-1099A>G (n.406-1099A>G) c.-183-1099A>G (n.-183-1099A>G) n.444-1099A>G c.-1507A>G (n.-1507A>G) c.792T>C (n.792T>C) c.-718A>G (n.-718A>G) c.-979A>G (n.-979A>G) c.-1204A>G (n.-1204A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31167146T>G | CA2677940666 | POU5F1,TCF19 | c.*138T>G (n.*138T>G) c.406-1099A>C (n.406-1099A>C) c.-183-1099A>C (n.-183-1099A>C) n.444-1099A>C c.-1507A>C (n.-1507A>C) c.792T>G (n.792T>G) c.-718A>C (n.-718A>C) c.-979A>C (n.-979A>C) c.-1204A>C (n.-1204A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31167146T= | CA1619033081 | POU5F1,TCF19 | c.*138T= (n.*138T=) c.406-1099A= (n.406-1099A=) c.-183-1099A= (n.-183-1099A=) n.444-1099A= c.-1507A= (n.-1507A=) c.792T= (n.792T=) c.-718A= (n.-718A=) c.-979A= (n.-979A=) c.-1204A= (n.-1204A=) | |
| 6 | g.31167149C>A | CA566335076 | POU5F1,TCF19 | c.*141C>A (n.*141C>A) c.406-1102G>T (n.406-1102G>T) c.-183-1102G>T (n.-183-1102G>T) n.444-1102G>T c.-1510G>T (n.-1510G>T) c.795C>A (n.795C>A) c.-721G>T (n.-721G>T) c.-982G>T (n.-982G>T) c.-1207G>T (n.-1207G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31167149C= | CA1619033082 | POU5F1,TCF19 | c.*141C= (n.*141C=) c.406-1102G= (n.406-1102G=) c.-183-1102G= (n.-183-1102G=) n.444-1102G= c.-1510G= (n.-1510G=) c.795C= (n.795C=) c.-721G= (n.-721G=) c.-982G= (n.-982G=) c.-1207G= (n.-1207G=) | |
| 6 | g.31167149_31167150delinsCA | CA1619033083 | POU5F1,TCF19 | c.*141_*142delinsCA (n.*141_*142delinsCA) c.406-1103_406-1102delinsTG (n.406-1103_406-1102delinsTG) c.-183-1103_-183-1102delinsTG (n.-183-1103_-183-1102delinsTG) n.444-1103_444-1102delinsTG c.-1511_-1510delinsTG (n.-1511_-1510delinsTG) c.795_796delinsCA (n.795_796delinsCA) c.-722_-721delinsTG (n.-722_-721delinsTG) c.-983_-982delinsTG (n.-983_-982delinsTG) c.-1208_-1207delinsTG (n.-1208_-1207delinsTG) | |
| 6 | g.31167151del | CA1619033084 | POU5F1,TCF19 | c.*143del (n.*143del) c.406-1103del (n.406-1103del) c.-183-1103del (n.-183-1103del) n.444-1103del c.-1511del (n.-1511del) c.797del (n.797del) c.-722del (n.-722del) c.-983del (n.-983del) c.-1208del (n.-1208del) | dbSNP |
| 6 | g.31167151A= | CA1619033085 | POU5F1,TCF19 | c.*143A= (n.*143A=) c.406-1104T= (n.406-1104T=) c.-183-1104T= (n.-183-1104T=) n.444-1104T= c.-1512T= (n.-1512T=) c.797A= (n.797A=) c.-723T= (n.-723T=) c.-984T= (n.-984T=) c.-1209T= (n.-1209T=) | |
| 6 | g.31167151A>G | CA823849153 | POU5F1,TCF19 | c.*143A>G (n.*143A>G) c.406-1104T>C (n.406-1104T>C) c.-183-1104T>C (n.-183-1104T>C) n.444-1104T>C c.-1512T>C (n.-1512T>C) c.797A>G (n.797A>G) c.-723T>C (n.-723T>C) c.-984T>C (n.-984T>C) c.-1209T>C (n.-1209T>C) | dbSNP |
| 6 | g.31167152G>A | CA1087423254 | POU5F1,TCF19 | c.*144G>A (n.*144G>A) c.406-1105C>T (n.406-1105C>T) c.-183-1105C>T (n.-183-1105C>T) n.444-1105C>T c.-1513C>T (n.-1513C>T) c.798G>A (n.798G>A) c.-724C>T (n.-724C>T) c.-985C>T (n.-985C>T) c.-1210C>T (n.-1210C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31167152G= | CA1619033086 | POU5F1,TCF19 | c.*144G= (n.*144G=) c.406-1105C= (n.406-1105C=) c.-183-1105C= (n.-183-1105C=) n.444-1105C= c.-1513C= (n.-1513C=) c.798G= (n.798G=) c.-724C= (n.-724C=) c.-985C= (n.-985C=) c.-1210C= (n.-1210C=) | |
| 6 | g.31167153T>C | CA2677940669 | POU5F1,TCF19 | c.*145T>C (n.*145T>C) c.406-1106A>G (n.406-1106A>G) c.-183-1106A>G (n.-183-1106A>G) n.444-1106A>G c.-1514A>G (n.-1514A>G) c.799T>C (n.799T>C) c.-725A>G (n.-725A>G) c.-986A>G (n.-986A>G) c.-1211A>G (n.-1211A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31167153T>G | CA2677940670 | POU5F1,TCF19 | c.*145T>G (n.*145T>G) c.406-1106A>C (n.406-1106A>C) c.-183-1106A>C (n.-183-1106A>C) n.444-1106A>C c.-1514A>C (n.-1514A>C) c.799T>G (n.799T>G) c.-725A>C (n.-725A>C) c.-986A>C (n.-986A>C) c.-1211A>C (n.-1211A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31167154G>A | CA2677940671 | POU5F1,TCF19 | c.*146G>A (n.*146G>A) c.406-1107C>T (n.406-1107C>T) c.-183-1107C>T (n.-183-1107C>T) n.444-1107C>T c.-1515C>T (n.-1515C>T) c.800G>A (n.800G>A) c.-726C>T (n.-726C>T) c.-987C>T (n.-987C>T) c.-1212C>T (n.-1212C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31167154G>T | CA2677940672 | POU5F1,TCF19 | c.*146G>T (n.*146G>T) c.406-1107C>A (n.406-1107C>A) c.-183-1107C>A (n.-183-1107C>A) n.444-1107C>A c.-1515C>A (n.-1515C>A) c.800G>T (n.800G>T) c.-726C>A (n.-726C>A) c.-987C>A (n.-987C>A) c.-1212C>A (n.-1212C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31167156A= | CA1619033087 | POU5F1,TCF19 | c.*148A= (n.*148A=) c.406-1109T= (n.406-1109T=) c.-183-1109T= (n.-183-1109T=) n.444-1109T= c.-1517T= (n.-1517T=) c.802A= (n.802A=) c.-728T= (n.-728T=) c.-989T= (n.-989T=) c.-1214T= (n.-1214T=) | |
| 6 | g.31167156A>G | CA136823187 | POU5F1,TCF19 | c.*148A>G (n.*148A>G) c.406-1109T>C (n.406-1109T>C) c.-183-1109T>C (n.-183-1109T>C) n.444-1109T>C c.-1517T>C (n.-1517T>C) c.802A>G (n.802A>G) c.-728T>C (n.-728T>C) c.-989T>C (n.-989T>C) c.-1214T>C (n.-1214T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31167159T>C | CA2677940674 | POU5F1,TCF19 | c.*151T>C (n.*151T>C) c.406-1112A>G (n.406-1112A>G) c.-183-1112A>G (n.-183-1112A>G) n.444-1112A>G c.-1520A>G (n.-1520A>G) c.805T>C (n.805T>C) c.-731A>G (n.-731A>G) c.-992A>G (n.-992A>G) c.-1217A>G (n.-1217A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31167162_31167163delinsCT | CA1619033088 | POU5F1 | c.406-1116_406-1115delinsAG (n.406-1116_406-1115delinsAG) c.-183-1116_-183-1115delinsAG (n.-183-1116_-183-1115delinsAG) n.444-1116_444-1115delinsAG c.-1524_-1523delinsAG (n.-1524_-1523delinsAG) c.-735_-734delinsAG (n.-735_-734delinsAG) c.-996_-995delinsAG (n.-996_-995delinsAG) c.-1221_-1220delinsAG (n.-1221_-1220delinsAG) | |
| 6 | g.31167163T>C | CA2677940675 | POU5F1 | c.406-1116A>G (n.406-1116A>G) c.-183-1116A>G (n.-183-1116A>G) n.444-1116A>G c.-1524A>G (n.-1524A>G) c.-735A>G (n.-735A>G) c.-996A>G (n.-996A>G) c.-1221A>G (n.-1221A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31167168del | CA1619033089 | POU5F1 | c.406-1116del (n.406-1116del) c.-183-1116del (n.-183-1116del) n.444-1116del c.-1524del (n.-1524del) c.-735del (n.-735del) c.-996del (n.-996del) c.-1221del (n.-1221del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31167164T>A | CA2677940676 | POU5F1 | c.406-1117A>T (n.406-1117A>T) c.-183-1117A>T (n.-183-1117A>T) n.444-1117A>T c.-1525A>T (n.-1525A>T) c.-736A>T (n.-736A>T) c.-997A>T (n.-997A>T) c.-1222A>T (n.-1222A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31167166T>C | CA2711456875 | POU5F1 | c.406-1119A>G (n.406-1119A>G) c.-183-1119A>G (n.-183-1119A>G) n.444-1119A>G c.-1527A>G (n.-1527A>G) c.-738A>G (n.-738A>G) c.-999A>G (n.-999A>G) c.-1224A>G (n.-1224A>G) | dbSNP |
| 6 | g.31167168T>C | CA1619033090 | POU5F1 | c.406-1121A>G (n.406-1121A>G) c.-183-1121A>G (n.-183-1121A>G) n.444-1121A>G c.-1529A>G (n.-1529A>G) c.-740A>G (n.-740A>G) c.-1001A>G (n.-1001A>G) c.-1226A>G (n.-1226A>G) | dbSNP |
| 6 | g.31167168T= | CA1619033091 | POU5F1 | c.406-1121A= (n.406-1121A=) c.-183-1121A= (n.-183-1121A=) n.444-1121A= c.-1529A= (n.-1529A=) c.-740A= (n.-740A=) c.-1001A= (n.-1001A=) c.-1226A= (n.-1226A=) | |
| 6 | g.31167169C>A | CA2677940677 | POU5F1 | c.406-1122G>T (n.406-1122G>T) c.-183-1122G>T (n.-183-1122G>T) n.444-1122G>T c.-1530G>T (n.-1530G>T) c.-741G>T (n.-741G>T) c.-1002G>T (n.-1002G>T) c.-1227G>T (n.-1227G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31167170C= | CA1619033092 | POU5F1 | c.406-1123G= (n.406-1123G=) c.-183-1123G= (n.-183-1123G=) n.444-1123G= c.-1531G= (n.-1531G=) c.-742G= (n.-742G=) c.-1003G= (n.-1003G=) c.-1228G= (n.-1228G=) | |
| 6 | g.31167170C>T | CA136823188 | POU5F1 | c.406-1123G>A (n.406-1123G>A) c.-183-1123G>A (n.-183-1123G>A) n.444-1123G>A c.-1531G>A (n.-1531G>A) c.-742G>A (n.-742G>A) c.-1003G>A (n.-1003G>A) c.-1228G>A (n.-1228G>A) | dbSNP |
| 6 | g.31167171C>A | CA2677940678 | POU5F1 | c.406-1124G>T (n.406-1124G>T) c.-183-1124G>T (n.-183-1124G>T) n.444-1124G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31167171C>G | CA2677940679 | POU5F1 | c.406-1124G>C (n.406-1124G>C) c.-183-1124G>C (n.-183-1124G>C) n.444-1124G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31167173G>T | CA2677940682 | POU5F1 | c.406-1126C>A (n.406-1126C>A) c.-183-1126C>A (n.-183-1126C>A) n.444-1126C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31167174_31167175insTAAATGATGAAGCGAGGATTTGGACCAGTGTTTATTCCAAAACCCCAAAACAGAATTTGGAAAATCCAGGATAGCAGAGGGCATTTATCAGTTTGAGTTATTGG | CA2770502612 | POU5F1 | c.406-1128_406-1127insCCAATAACTCAAACTGATAAATGCCCTCTGCTATCCTGGATTTTCCAAATTCTGTTTTGGGGTTTTGGAATAAACACTGGTCCAAATCCTCGCTTCATCATTTA (n.406-1128_406-1127insCCAATAACTCAAACTGATAAATGCCCTCTGCTATCCTGGATTTTCCAAATTCTGTTTTGGGGTTTTGGAATAAACACTGGTCCAAATCCTCGCTTCATCATTTA) c.-183-1128_-183-1127insCCAATAACTCAAACTGATAAATGCCCTCTGCTATCCTGGATTTTCCAAATTCTGTTTTGGGGTTTTGGAATAAACACTGGTCCAAATCCTCGCTTCATCATTTA (n.-183-1128_-183-1127insCCAATAACTCAAACTGATAAATGCCCTCTGCTATCCTGGATTTTCCAAATTCTGTTTTGGGGTTTTGGAATAAACACTGGTCCAAATCCTCGCTTCATCATTTA) n.444-1128_444-1127insCCAATAACTCAAACTGATAAATGCCCTCTGCTATCCTGGATTTTCCAAATTCTGTTTTGGGGTTTTGGAATAAACACTGGTCCAAATCCTCGCTTCATCATTTA | |
| 6 | g.31167176C>A | CA2677940683 | POU5F1 | c.406-1129G>T (n.406-1129G>T) c.-183-1129G>T (n.-183-1129G>T) n.444-1129G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31167177T>A | CA136823189 | POU5F1 | c.406-1130A>T (n.406-1130A>T) c.-183-1130A>T (n.-183-1130A>T) n.444-1130A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31167177T= | CA1619033093 | POU5F1 | c.406-1130A= (n.406-1130A=) c.-183-1130A= (n.-183-1130A=) n.444-1130A= | |
| 6 | g.31167178A= | CA1619033094 | POU5F1 | c.406-1131T= (n.406-1131T=) c.-183-1131T= (n.-183-1131T=) n.444-1131T= | |
| 6 | g.31167178A>G | CA1087423259 | POU5F1 | c.406-1131T>C (n.406-1131T>C) c.-183-1131T>C (n.-183-1131T>C) n.444-1131T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31167179T>C | CA2677940688 | POU5F1 | c.406-1132A>G (n.406-1132A>G) c.-183-1132A>G (n.-183-1132A>G) n.444-1132A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31167181A= | CA1619033095 | POU5F1 | c.406-1134T= (n.406-1134T=) c.-183-1134T= (n.-183-1134T=) n.444-1134T= | |
| 6 | g.31167181A>G | CA136823190 | POU5F1 | c.406-1134T>C (n.406-1134T>C) c.-183-1134T>C (n.-183-1134T>C) n.444-1134T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31167182C>A | CA2677940696 | POU5F1 | c.406-1135G>T (n.406-1135G>T) c.-183-1135G>T (n.-183-1135G>T) n.444-1135G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31167182C= | CA1619033096 | POU5F1 | c.406-1135G= (n.406-1135G=) c.-183-1135G= (n.-183-1135G=) n.444-1135G= | |
| 6 | g.31167182C>G | CA2677940697 | POU5F1 | c.406-1135G>C (n.406-1135G>C) c.-183-1135G>C (n.-183-1135G>C) n.444-1135G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31167182C>T | CA1619033098 | POU5F1 | c.406-1135G>A (n.406-1135G>A) c.-183-1135G>A (n.-183-1135G>A) n.444-1135G>A | dbSNP |
| 6 | g.31167182_31167184delinsCTT | CA1619033097 | POU5F1 | c.406-1137_406-1135delinsAAG (n.406-1137_406-1135delinsAAG) c.-183-1137_-183-1135delinsAAG (n.-183-1137_-183-1135delinsAAG) n.444-1137_444-1135delinsAAG | |
| 6 | g.31167186_31167187del | CA1619033099 | POU5F1 | c.406-1137_406-1136del (n.406-1137_406-1136del) c.-183-1137_-183-1136del (n.-183-1137_-183-1136del) n.444-1137_444-1136del | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31167187T>C | CA2677940707 | POU5F1 | c.406-1140A>G (n.406-1140A>G) c.-183-1140A>G (n.-183-1140A>G) n.444-1140A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31167188A>G | CA2677940711 | POU5F1 | c.406-1141T>C (n.406-1141T>C) c.-183-1141T>C (n.-183-1141T>C) n.444-1141T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31167197C>A | CA2677940713 | POU5F1 | c.406-1150G>T (n.406-1150G>T) c.-183-1150G>T (n.-183-1150G>T) n.444-1150G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31167197C= | CA1619033100 | POU5F1 | c.406-1150G= (n.406-1150G=) c.-183-1150G= (n.-183-1150G=) n.444-1150G= | |
| 6 | g.31167197C>G | CA823849157 | POU5F1 | c.406-1150G>C (n.406-1150G>C) c.-183-1150G>C (n.-183-1150G>C) n.444-1150G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31167197C>T | CA2594557488 | POU5F1 | c.406-1150G>A (n.406-1150G>A) c.-183-1150G>A (n.-183-1150G>A) n.444-1150G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31167198T>C | CA2677940720 | POU5F1 | c.406-1151A>G (n.406-1151A>G) c.-183-1151A>G (n.-183-1151A>G) n.444-1151A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31167199del | CA2677940718 | POU5F1 | c.406-1151del (n.406-1151del) c.-183-1151del (n.-183-1151del) n.444-1151del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31167199T>A | CA1087423268 | POU5F1 | c.406-1152A>T (n.406-1152A>T) c.-183-1152A>T (n.-183-1152A>T) n.444-1152A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31167199T>G | CA1619033102 | POU5F1 | c.406-1152A>C (n.406-1152A>C) c.-183-1152A>C (n.-183-1152A>C) n.444-1152A>C | dbSNP |
| 6 | g.31167199T= | CA1619033101 | POU5F1 | c.406-1152A= (n.406-1152A=) c.-183-1152A= (n.-183-1152A=) n.444-1152A= | |
| 6 | g.31167200C>A | CA2677940722 | POU5F1 | c.406-1153G>T (n.406-1153G>T) c.-183-1153G>T (n.-183-1153G>T) n.444-1153G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31167200C= | CA1619033103 | POU5F1 | c.406-1153G= (n.406-1153G=) c.-183-1153G= (n.-183-1153G=) n.444-1153G= | |
| 6 | g.31167200C>T | CA823849160 | POU5F1 | c.406-1153G>A (n.406-1153G>A) c.-183-1153G>A (n.-183-1153G>A) n.444-1153G>A | dbSNP |
| 6 | g.31167201C= | CA1619033104 | POU5F1 | c.406-1154G= (n.406-1154G=) c.-183-1154G= (n.-183-1154G=) n.444-1154G= | |
| 6 | g.31167201C>T | CA1619033105 | POU5F1 | c.406-1154G>A (n.406-1154G>A) c.-183-1154G>A (n.-183-1154G>A) n.444-1154G>A | dbSNP |
| 6 | g.31167202A>C | CA2677940724 | POU5F1 | c.406-1155T>G (n.406-1155T>G) c.-183-1155T>G (n.-183-1155T>G) n.444-1155T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31167202A>T | CA2677940727 | POU5F1 | c.406-1155T>A (n.406-1155T>A) c.-183-1155T>A (n.-183-1155T>A) n.444-1155T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31167203C>T | CA2677940731 | POU5F1 | c.406-1156G>A (n.406-1156G>A) c.-183-1156G>A (n.-183-1156G>A) n.444-1156G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31167204T>A | CA2677940733 | POU5F1 | c.406-1157A>T (n.406-1157A>T) c.-183-1157A>T (n.-183-1157A>T) n.444-1157A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31167205C>A | CA2677940734 | POU5F1 | c.406-1158G>T (n.406-1158G>T) c.-183-1158G>T (n.-183-1158G>T) n.444-1158G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31167208G>A | CA1619033107 | POU5F1 | c.406-1161C>T (n.406-1161C>T) c.-183-1161C>T (n.-183-1161C>T) n.444-1161C>T | dbSNP |
| 6 | g.31167208G= | CA1619033106 | POU5F1 | c.406-1161C= (n.406-1161C=) c.-183-1161C= (n.-183-1161C=) n.444-1161C= | |
| 6 | g.31167209C>A | CA1619033109 | POU5F1 | c.406-1162G>T (n.406-1162G>T) c.-183-1162G>T (n.-183-1162G>T) n.444-1162G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31167209C= | CA1619033108 | POU5F1 | c.406-1162G= (n.406-1162G=) c.-183-1162G= (n.-183-1162G=) n.444-1162G= |