Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.31156972C>ACA363311974CCHCR1c.284-28G>T (n.284-28G>T)
c.17-28G>T (n.17-28G>T)
c.311-28G>T (n.311-28G>T)
c.67G>T (p.Asp23Tyr)
c.16+51G>T (n.16+51G>T)
c.283+51G>T (n.283+51G>T)
n.74-28G>T
n.92+51G>T
c.*107-28G>T (n.*107-28G>T)
n.96-28G>T
n.158-28G>T
c.-62-28G>T (n.-62-28G>T)
c.310+51G>T (n.310+51G>T)
c.-508-28G>T (n.-508-28G>T)
c.-128+1195G>T (n.-128+1195G>T)
6g.31156972C>GCA363311975CCHCR1c.284-28G>C (n.284-28G>C)
c.17-28G>C (n.17-28G>C)
c.311-28G>C (n.311-28G>C)
c.67G>C (p.Asp23His)
c.16+51G>C (n.16+51G>C)
c.283+51G>C (n.283+51G>C)
n.74-28G>C
n.92+51G>C
c.*107-28G>C (n.*107-28G>C)
n.96-28G>C
n.158-28G>C
c.-62-28G>C (n.-62-28G>C)
c.310+51G>C (n.310+51G>C)
c.-508-28G>C (n.-508-28G>C)
c.-128+1195G>C (n.-128+1195G>C)
6g.31156972C>TCA363311976CCHCR1c.284-28G>A (n.284-28G>A)
c.17-28G>A (n.17-28G>A)
c.311-28G>A (n.311-28G>A)
c.67G>A (p.Asp23Asn)
c.16+51G>A (n.16+51G>A)
c.283+51G>A (n.283+51G>A)
n.74-28G>A
n.92+51G>A
c.*107-28G>A (n.*107-28G>A)
n.96-28G>A
n.158-28G>A
c.-62-28G>A (n.-62-28G>A)
c.310+51G>A (n.310+51G>A)
c.-508-28G>A (n.-508-28G>A)
c.-128+1195G>A (n.-128+1195G>A)
6g.31156973A=CA1619028877CCHCR1c.284-29T= (n.284-29T=)
c.17-29T= (n.17-29T=)
c.311-29T= (n.311-29T=)
c.66T= (p.Thr22=)
c.16+50T= (n.16+50T=)
c.283+50T= (n.283+50T=)
n.74-29T=
n.92+50T=
c.*107-29T= (n.*107-29T=)
n.96-29T=
n.158-29T=
c.-62-29T= (n.-62-29T=)
c.310+50T= (n.310+50T=)
c.-508-29T= (n.-508-29T=)
c.-128+1194T= (n.-128+1194T=)
6g.31156973A>GCA2677935281CCHCR1c.284-29T>C (n.284-29T>C)
c.17-29T>C (n.17-29T>C)
c.311-29T>C (n.311-29T>C)
c.66T>C (p.Thr22=)
c.16+50T>C (n.16+50T>C)
c.283+50T>C (n.283+50T>C)
n.74-29T>C
n.92+50T>C
c.*107-29T>C (n.*107-29T>C)
n.96-29T>C
n.158-29T>C
c.-62-29T>C (n.-62-29T>C)
c.310+50T>C (n.310+50T>C)
c.-508-29T>C (n.-508-29T>C)
c.-128+1194T>C (n.-128+1194T>C)
 gnomAD v4
6g.31156973A>TCA3709522CCHCR1c.284-29T>A (n.284-29T>A)
c.17-29T>A (n.17-29T>A)
c.311-29T>A (n.311-29T>A)
c.66T>A (p.Thr22=)
c.16+50T>A (n.16+50T>A)
c.283+50T>A (n.283+50T>A)
n.74-29T>A
n.92+50T>A
c.*107-29T>A (n.*107-29T>A)
n.96-29T>A
n.158-29T>A
c.-62-29T>A (n.-62-29T>A)
c.310+50T>A (n.310+50T>A)
c.-508-29T>A (n.-508-29T>A)
c.-128+1194T>A (n.-128+1194T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31156974G>ACA363311977CCHCR1c.284-30C>T (n.284-30C>T)
c.17-30C>T (n.17-30C>T)
c.311-30C>T (n.311-30C>T)
c.65C>T (p.Thr22Ile)
c.16+49C>T (n.16+49C>T)
c.283+49C>T (n.283+49C>T)
n.74-30C>T
n.92+49C>T
c.*107-30C>T (n.*107-30C>T)
n.96-30C>T
n.158-30C>T
c.-62-30C>T (n.-62-30C>T)
c.310+49C>T (n.310+49C>T)
c.-508-30C>T (n.-508-30C>T)
c.-128+1193C>T (n.-128+1193C>T)
6g.31156974G>CCA363311978CCHCR1c.284-30C>G (n.284-30C>G)
c.17-30C>G (n.17-30C>G)
c.311-30C>G (n.311-30C>G)
c.65C>G (p.Thr22Ser)
c.16+49C>G (n.16+49C>G)
c.283+49C>G (n.283+49C>G)
n.74-30C>G
n.92+49C>G
c.*107-30C>G (n.*107-30C>G)
n.96-30C>G
n.158-30C>G
c.-62-30C>G (n.-62-30C>G)
c.310+49C>G (n.310+49C>G)
c.-508-30C>G (n.-508-30C>G)
c.-128+1193C>G (n.-128+1193C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31156974G=CA1619028878CCHCR1c.284-30C= (n.284-30C=)
c.17-30C= (n.17-30C=)
c.311-30C= (n.311-30C=)
c.65C= (p.Thr22=)
c.16+49C= (n.16+49C=)
c.283+49C= (n.283+49C=)
n.74-30C=
n.92+49C=
c.*107-30C= (n.*107-30C=)
n.96-30C=
n.158-30C=
c.-62-30C= (n.-62-30C=)
c.310+49C= (n.310+49C=)
c.-508-30C= (n.-508-30C=)
c.-128+1193C= (n.-128+1193C=)
6g.31156974G>TCA363311979CCHCR1c.284-30C>A (n.284-30C>A)
c.17-30C>A (n.17-30C>A)
c.311-30C>A (n.311-30C>A)
c.65C>A (p.Thr22Asn)
c.16+49C>A (n.16+49C>A)
c.283+49C>A (n.283+49C>A)
n.74-30C>A
n.92+49C>A
c.*107-30C>A (n.*107-30C>A)
n.96-30C>A
n.158-30C>A
c.-62-30C>A (n.-62-30C>A)
c.310+49C>A (n.310+49C>A)
c.-508-30C>A (n.-508-30C>A)
c.-128+1193C>A (n.-128+1193C>A)
6g.31156975T>ACA363311980CCHCR1c.284-31A>T (n.284-31A>T)
c.17-31A>T (n.17-31A>T)
c.311-31A>T (n.311-31A>T)
c.64A>T (p.Thr22Ser)
c.16+48A>T (n.16+48A>T)
c.283+48A>T (n.283+48A>T)
n.74-31A>T
n.92+48A>T
c.*107-31A>T (n.*107-31A>T)
n.96-31A>T
n.158-31A>T
c.-62-31A>T (n.-62-31A>T)
c.310+48A>T (n.310+48A>T)
c.-508-31A>T (n.-508-31A>T)
c.-128+1192A>T (n.-128+1192A>T)
6g.31156975T>CCA363311981CCHCR1c.284-31A>G (n.284-31A>G)
c.17-31A>G (n.17-31A>G)
c.311-31A>G (n.311-31A>G)
c.64A>G (p.Thr22Ala)
c.16+48A>G (n.16+48A>G)
c.283+48A>G (n.283+48A>G)
n.74-31A>G
n.92+48A>G
c.*107-31A>G (n.*107-31A>G)
n.96-31A>G
n.158-31A>G
c.-62-31A>G (n.-62-31A>G)
c.310+48A>G (n.310+48A>G)
c.-508-31A>G (n.-508-31A>G)
c.-128+1192A>G (n.-128+1192A>G)
6g.31156975T>GCA363311982CCHCR1c.284-31A>C (n.284-31A>C)
c.17-31A>C (n.17-31A>C)
c.311-31A>C (n.311-31A>C)
c.64A>C (p.Thr22Pro)
c.16+48A>C (n.16+48A>C)
c.283+48A>C (n.283+48A>C)
n.74-31A>C
n.92+48A>C
c.*107-31A>C (n.*107-31A>C)
n.96-31A>C
n.158-31A>C
c.-62-31A>C (n.-62-31A>C)
c.310+48A>C (n.310+48A>C)
c.-508-31A>C (n.-508-31A>C)
c.-128+1192A>C (n.-128+1192A>C)
6g.31156976T>ACA363311983CCHCR1c.284-32A>T (n.284-32A>T)
c.17-32A>T (n.17-32A>T)
c.311-32A>T (n.311-32A>T)
c.63A>T (p.Glu21Asp)
c.16+47A>T (n.16+47A>T)
c.283+47A>T (n.283+47A>T)
n.74-32A>T
n.92+47A>T
c.*107-32A>T (n.*107-32A>T)
n.96-32A>T
n.158-32A>T
c.-62-32A>T (n.-62-32A>T)
c.310+47A>T (n.310+47A>T)
c.-508-32A>T (n.-508-32A>T)
c.-128+1191A>T (n.-128+1191A>T)
6g.31156976T>GCA363311984CCHCR1c.284-32A>C (n.284-32A>C)
c.17-32A>C (n.17-32A>C)
c.311-32A>C (n.311-32A>C)
c.63A>C (p.Glu21Asp)
c.16+47A>C (n.16+47A>C)
c.283+47A>C (n.283+47A>C)
n.74-32A>C
n.92+47A>C
c.*107-32A>C (n.*107-32A>C)
n.96-32A>C
n.158-32A>C
c.-62-32A>C (n.-62-32A>C)
c.310+47A>C (n.310+47A>C)
c.-508-32A>C (n.-508-32A>C)
c.-128+1191A>C (n.-128+1191A>C)
6g.31156977T>ACA363311985CCHCR1c.284-33A>T (n.284-33A>T)
c.17-33A>T (n.17-33A>T)
c.311-33A>T (n.311-33A>T)
c.62A>T (p.Glu21Val)
c.16+46A>T (n.16+46A>T)
c.283+46A>T (n.283+46A>T)
n.74-33A>T
n.92+46A>T
c.*107-33A>T (n.*107-33A>T)
n.96-33A>T
n.158-33A>T
c.-62-33A>T (n.-62-33A>T)
c.310+46A>T (n.310+46A>T)
c.-508-33A>T (n.-508-33A>T)
c.-128+1190A>T (n.-128+1190A>T)
6g.31156977T>CCA363311986CCHCR1c.284-33A>G (n.284-33A>G)
c.17-33A>G (n.17-33A>G)
c.311-33A>G (n.311-33A>G)
c.62A>G (p.Glu21Gly)
c.16+46A>G (n.16+46A>G)
c.283+46A>G (n.283+46A>G)
n.74-33A>G
n.92+46A>G
c.*107-33A>G (n.*107-33A>G)
n.96-33A>G
n.158-33A>G
c.-62-33A>G (n.-62-33A>G)
c.310+46A>G (n.310+46A>G)
c.-508-33A>G (n.-508-33A>G)
c.-128+1190A>G (n.-128+1190A>G)
6g.31156977T>GCA363311987CCHCR1c.284-33A>C (n.284-33A>C)
c.17-33A>C (n.17-33A>C)
c.311-33A>C (n.311-33A>C)
c.62A>C (p.Glu21Ala)
c.16+46A>C (n.16+46A>C)
c.283+46A>C (n.283+46A>C)
n.74-33A>C
n.92+46A>C
c.*107-33A>C (n.*107-33A>C)
n.96-33A>C
n.158-33A>C
c.-62-33A>C (n.-62-33A>C)
c.310+46A>C (n.310+46A>C)
c.-508-33A>C (n.-508-33A>C)
c.-128+1190A>C (n.-128+1190A>C)
6g.31156978C>ACA363311989CCHCR1c.284-34G>T (n.284-34G>T)
c.17-34G>T (n.17-34G>T)
c.311-34G>T (n.311-34G>T)
c.61G>T (p.Glu21Ter)
c.16+45G>T (n.16+45G>T)
c.283+45G>T (n.283+45G>T)
n.74-34G>T
n.92+45G>T
c.*107-34G>T (n.*107-34G>T)
n.96-34G>T
n.158-34G>T
c.-62-34G>T (n.-62-34G>T)
c.310+45G>T (n.310+45G>T)
c.-508-34G>T (n.-508-34G>T)
c.-128+1189G>T (n.-128+1189G>T)
6g.31156978C=CA1619028879CCHCR1c.284-34G= (n.284-34G=)
c.17-34G= (n.17-34G=)
c.311-34G= (n.311-34G=)
c.61G= (p.Glu21=)
c.16+45G= (n.16+45G=)
c.283+45G= (n.283+45G=)
n.74-34G=
n.92+45G=
c.*107-34G= (n.*107-34G=)
n.96-34G=
n.158-34G=
c.-62-34G= (n.-62-34G=)
c.310+45G= (n.310+45G=)
c.-508-34G= (n.-508-34G=)
c.-128+1189G= (n.-128+1189G=)
6g.31156978C>GCA363311990CCHCR1c.284-34G>C (n.284-34G>C)
c.17-34G>C (n.17-34G>C)
c.311-34G>C (n.311-34G>C)
c.61G>C (p.Glu21Gln)
c.16+45G>C (n.16+45G>C)
c.283+45G>C (n.283+45G>C)
n.74-34G>C
n.92+45G>C
c.*107-34G>C (n.*107-34G>C)
n.96-34G>C
n.158-34G>C
c.-62-34G>C (n.-62-34G>C)
c.310+45G>C (n.310+45G>C)
c.-508-34G>C (n.-508-34G>C)
c.-128+1189G>C (n.-128+1189G>C)
 COSMIC
6g.31156978C>TCA363311988CCHCR1c.284-34G>A (n.284-34G>A)
c.17-34G>A (n.17-34G>A)
c.311-34G>A (n.311-34G>A)
c.61G>A (p.Glu21Lys)
c.16+45G>A (n.16+45G>A)
c.283+45G>A (n.283+45G>A)
n.74-34G>A
n.92+45G>A
c.*107-34G>A (n.*107-34G>A)
n.96-34G>A
n.158-34G>A
c.-62-34G>A (n.-62-34G>A)
c.310+45G>A (n.310+45G>A)
c.-508-34G>A (n.-508-34G>A)
c.-128+1189G>A (n.-128+1189G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31156979C>ACA363311991CCHCR1c.284-35G>T (n.284-35G>T)
c.17-35G>T (n.17-35G>T)
c.311-35G>T (n.311-35G>T)
c.60G>T (p.Trp20Cys)
c.16+44G>T (n.16+44G>T)
c.283+44G>T (n.283+44G>T)
n.74-35G>T
n.92+44G>T
c.*107-35G>T (n.*107-35G>T)
n.96-35G>T
n.158-35G>T
c.-62-35G>T (n.-62-35G>T)
c.310+44G>T (n.310+44G>T)
c.-508-35G>T (n.-508-35G>T)
c.-128+1188G>T (n.-128+1188G>T)
6g.31156979C>GCA363311992CCHCR1c.284-35G>C (n.284-35G>C)
c.17-35G>C (n.17-35G>C)
c.311-35G>C (n.311-35G>C)
c.60G>C (p.Trp20Cys)
c.16+44G>C (n.16+44G>C)
c.283+44G>C (n.283+44G>C)
n.74-35G>C
n.92+44G>C
c.*107-35G>C (n.*107-35G>C)
n.96-35G>C
n.158-35G>C
c.-62-35G>C (n.-62-35G>C)
c.310+44G>C (n.310+44G>C)
c.-508-35G>C (n.-508-35G>C)
c.-128+1188G>C (n.-128+1188G>C)
6g.31156979C>TCA363311993CCHCR1c.284-35G>A (n.284-35G>A)
c.17-35G>A (n.17-35G>A)
c.311-35G>A (n.311-35G>A)
c.60G>A (p.Trp20Ter)
c.16+44G>A (n.16+44G>A)
c.283+44G>A (n.283+44G>A)
n.74-35G>A
n.92+44G>A
c.*107-35G>A (n.*107-35G>A)
n.96-35G>A
n.158-35G>A
c.-62-35G>A (n.-62-35G>A)
c.310+44G>A (n.310+44G>A)
c.-508-35G>A (n.-508-35G>A)
c.-128+1188G>A (n.-128+1188G>A)
6g.31156980C>ACA363311994CCHCR1c.284-36G>T (n.284-36G>T)
c.17-36G>T (n.17-36G>T)
c.311-36G>T (n.311-36G>T)
c.59G>T (p.Trp20Leu)
c.16+43G>T (n.16+43G>T)
c.283+43G>T (n.283+43G>T)
n.74-36G>T
n.92+43G>T
c.*107-36G>T (n.*107-36G>T)
n.96-36G>T
n.158-36G>T
c.-62-36G>T (n.-62-36G>T)
c.310+43G>T (n.310+43G>T)
c.-508-36G>T (n.-508-36G>T)
c.-128+1187G>T (n.-128+1187G>T)
6g.31156980C>GCA363311995CCHCR1c.284-36G>C (n.284-36G>C)
c.17-36G>C (n.17-36G>C)
c.311-36G>C (n.311-36G>C)
c.59G>C (p.Trp20Ser)
c.16+43G>C (n.16+43G>C)
c.283+43G>C (n.283+43G>C)
n.74-36G>C
n.92+43G>C
c.*107-36G>C (n.*107-36G>C)
n.96-36G>C
n.158-36G>C
c.-62-36G>C (n.-62-36G>C)
c.310+43G>C (n.310+43G>C)
c.-508-36G>C (n.-508-36G>C)
c.-128+1187G>C (n.-128+1187G>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.31156980C>TCA363311996CCHCR1c.284-36G>A (n.284-36G>A)
c.17-36G>A (n.17-36G>A)
c.311-36G>A (n.311-36G>A)
c.59G>A (p.Trp20Ter)
c.16+43G>A (n.16+43G>A)
c.283+43G>A (n.283+43G>A)
n.74-36G>A
n.92+43G>A
c.*107-36G>A (n.*107-36G>A)
n.96-36G>A
n.158-36G>A
c.-62-36G>A (n.-62-36G>A)
c.310+43G>A (n.310+43G>A)
c.-508-36G>A (n.-508-36G>A)
c.-128+1187G>A (n.-128+1187G>A)
6g.31156981A=CA1619028880CCHCR1c.284-37T= (n.284-37T=)
c.17-37T= (n.17-37T=)
c.311-37T= (n.311-37T=)
c.58T= (p.Trp20=)
c.16+42T= (n.16+42T=)
c.283+42T= (n.283+42T=)
n.74-37T=
n.92+42T=
c.*107-37T= (n.*107-37T=)
n.96-37T=
n.158-37T=
c.-62-37T= (n.-62-37T=)
c.310+42T= (n.310+42T=)
c.-508-37T= (n.-508-37T=)
c.-128+1186T= (n.-128+1186T=)
6g.31156981A>CCA3709523CCHCR1c.284-37T>G (n.284-37T>G)
c.17-37T>G (n.17-37T>G)
c.311-37T>G (n.311-37T>G)
c.58T>G (p.Trp20Gly)
c.16+42T>G (n.16+42T>G)
c.283+42T>G (n.283+42T>G)
n.74-37T>G
n.92+42T>G
c.*107-37T>G (n.*107-37T>G)
n.96-37T>G
n.158-37T>G
c.-62-37T>G (n.-62-37T>G)
c.310+42T>G (n.310+42T>G)
c.-508-37T>G (n.-508-37T>G)
c.-128+1186T>G (n.-128+1186T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31156981A>GCA363311998CCHCR1c.284-37T>C (n.284-37T>C)
c.17-37T>C (n.17-37T>C)
c.311-37T>C (n.311-37T>C)
c.58T>C (p.Trp20Arg)
c.16+42T>C (n.16+42T>C)
c.283+42T>C (n.283+42T>C)
n.74-37T>C
n.92+42T>C
c.*107-37T>C (n.*107-37T>C)
n.96-37T>C
n.158-37T>C
c.-62-37T>C (n.-62-37T>C)
c.310+42T>C (n.310+42T>C)
c.-508-37T>C (n.-508-37T>C)
c.-128+1186T>C (n.-128+1186T>C)
6g.31156981A>TCA363311997CCHCR1c.284-37T>A (n.284-37T>A)
c.17-37T>A (n.17-37T>A)
c.311-37T>A (n.311-37T>A)
c.58T>A (p.Trp20Arg)
c.16+42T>A (n.16+42T>A)
c.283+42T>A (n.283+42T>A)
n.74-37T>A
n.92+42T>A
c.*107-37T>A (n.*107-37T>A)
n.96-37T>A
n.158-37T>A
c.-62-37T>A (n.-62-37T>A)
c.310+42T>A (n.310+42T>A)
c.-508-37T>A (n.-508-37T>A)
c.-128+1186T>A (n.-128+1186T>A)
6g.31156982G>CCA2677935298CCHCR1c.284-38C>G (n.284-38C>G)
c.17-38C>G (n.17-38C>G)
c.311-38C>G (n.311-38C>G)
c.57C>G (p.Ala19=)
c.16+41C>G (n.16+41C>G)
c.283+41C>G (n.283+41C>G)
n.74-38C>G
n.92+41C>G
c.*107-38C>G (n.*107-38C>G)
n.96-38C>G
n.158-38C>G
c.-62-38C>G (n.-62-38C>G)
c.310+41C>G (n.310+41C>G)
c.-508-38C>G (n.-508-38C>G)
c.-128+1185C>G (n.-128+1185C>G)
 gnomAD v4
6g.31156982G=CA1619028881CCHCR1c.284-38C= (n.284-38C=)
c.17-38C= (n.17-38C=)
c.311-38C= (n.311-38C=)
c.57C= (p.Ala19=)
c.16+41C= (n.16+41C=)
c.283+41C= (n.283+41C=)
n.74-38C=
n.92+41C=
c.*107-38C= (n.*107-38C=)
n.96-38C=
n.158-38C=
c.-62-38C= (n.-62-38C=)
c.310+41C= (n.310+41C=)
c.-508-38C= (n.-508-38C=)
c.-128+1185C= (n.-128+1185C=)
6g.31156982G>TCA3709524CCHCR1c.284-38C>A (n.284-38C>A)
c.17-38C>A (n.17-38C>A)
c.311-38C>A (n.311-38C>A)
c.57C>A (p.Ala19=)
c.16+41C>A (n.16+41C>A)
c.283+41C>A (n.283+41C>A)
n.74-38C>A
n.92+41C>A
c.*107-38C>A (n.*107-38C>A)
n.96-38C>A
n.158-38C>A
c.-62-38C>A (n.-62-38C>A)
c.310+41C>A (n.310+41C>A)
c.-508-38C>A (n.-508-38C>A)
c.-128+1185C>A (n.-128+1185C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31156983G>ACA363311999CCHCR1c.284-39C>T (n.284-39C>T)
c.17-39C>T (n.17-39C>T)
c.311-39C>T (n.311-39C>T)
c.56C>T (p.Ala19Val)
c.16+40C>T (n.16+40C>T)
c.283+40C>T (n.283+40C>T)
n.74-39C>T
n.92+40C>T
c.*107-39C>T (n.*107-39C>T)
n.96-39C>T
n.158-39C>T
c.-62-39C>T (n.-62-39C>T)
c.310+40C>T (n.310+40C>T)
c.-508-39C>T (n.-508-39C>T)
c.-128+1184C>T (n.-128+1184C>T)
6g.31156983G>CCA363312000CCHCR1c.284-39C>G (n.284-39C>G)
c.17-39C>G (n.17-39C>G)
c.311-39C>G (n.311-39C>G)
c.56C>G (p.Ala19Gly)
c.16+40C>G (n.16+40C>G)
c.283+40C>G (n.283+40C>G)
n.74-39C>G
n.92+40C>G
c.*107-39C>G (n.*107-39C>G)
n.96-39C>G
n.158-39C>G
c.-62-39C>G (n.-62-39C>G)
c.310+40C>G (n.310+40C>G)
c.-508-39C>G (n.-508-39C>G)
c.-128+1184C>G (n.-128+1184C>G)
6g.31156983G>TCA363312001CCHCR1c.284-39C>A (n.284-39C>A)
c.17-39C>A (n.17-39C>A)
c.311-39C>A (n.311-39C>A)
c.56C>A (p.Ala19Asp)
c.16+40C>A (n.16+40C>A)
c.283+40C>A (n.283+40C>A)
n.74-39C>A
n.92+40C>A
c.*107-39C>A (n.*107-39C>A)
n.96-39C>A
n.158-39C>A
c.-62-39C>A (n.-62-39C>A)
c.310+40C>A (n.310+40C>A)
c.-508-39C>A (n.-508-39C>A)
c.-128+1184C>A (n.-128+1184C>A)
6g.31156984C>ACA363312002CCHCR1c.284-40G>T (n.284-40G>T)
c.17-40G>T (n.17-40G>T)
c.311-40G>T (n.311-40G>T)
c.55G>T (p.Ala19Ser)
c.16+39G>T (n.16+39G>T)
c.283+39G>T (n.283+39G>T)
n.74-40G>T
n.92+39G>T
c.*107-40G>T (n.*107-40G>T)
n.96-40G>T
n.158-40G>T
c.-62-40G>T (n.-62-40G>T)
c.310+39G>T (n.310+39G>T)
c.-508-40G>T (n.-508-40G>T)
c.-128+1183G>T (n.-128+1183G>T)
6g.31156984C>GCA363312004CCHCR1c.284-40G>C (n.284-40G>C)
c.17-40G>C (n.17-40G>C)
c.311-40G>C (n.311-40G>C)
c.55G>C (p.Ala19Pro)
c.16+39G>C (n.16+39G>C)
c.283+39G>C (n.283+39G>C)
n.74-40G>C
n.92+39G>C
c.*107-40G>C (n.*107-40G>C)
n.96-40G>C
n.158-40G>C
c.-62-40G>C (n.-62-40G>C)
c.310+39G>C (n.310+39G>C)
c.-508-40G>C (n.-508-40G>C)
c.-128+1183G>C (n.-128+1183G>C)
6g.31156984C>TCA363312003CCHCR1c.284-40G>A (n.284-40G>A)
c.17-40G>A (n.17-40G>A)
c.311-40G>A (n.311-40G>A)
c.55G>A (p.Ala19Thr)
c.16+39G>A (n.16+39G>A)
c.283+39G>A (n.283+39G>A)
n.74-40G>A
n.92+39G>A
c.*107-40G>A (n.*107-40G>A)
n.96-40G>A
n.158-40G>A
c.-62-40G>A (n.-62-40G>A)
c.310+39G>A (n.310+39G>A)
c.-508-40G>A (n.-508-40G>A)
c.-128+1183G>A (n.-128+1183G>A)
6g.31156985A>GCA2578564043CCHCR1c.283+38T>C (n.283+38T>C)
c.16+38T>C (n.16+38T>C)
c.310+38T>C (n.310+38T>C)
c.54T>C (p.Ser18=)
n.73+38T>C
n.92+38T>C
c.*106+38T>C (n.*106+38T>C)
n.95+38T>C
n.157+38T>C
c.-62-41T>C (n.-62-41T>C)
c.-509+38T>C (n.-509+38T>C)
c.-128+1182T>C (n.-128+1182T>C)
6g.31156986G>ACA363312005CCHCR1c.283+37C>T (n.283+37C>T)
c.16+37C>T (n.16+37C>T)
c.310+37C>T (n.310+37C>T)
c.53C>T (p.Ser18Phe)
n.73+37C>T
n.92+37C>T
c.*106+37C>T (n.*106+37C>T)
n.95+37C>T
n.157+37C>T
c.-62-42C>T (n.-62-42C>T)
c.-509+37C>T (n.-509+37C>T)
c.-128+1181C>T (n.-128+1181C>T)
6g.31156986G>CCA363312006CCHCR1c.283+37C>G (n.283+37C>G)
c.16+37C>G (n.16+37C>G)
c.310+37C>G (n.310+37C>G)
c.53C>G (p.Ser18Cys)
n.73+37C>G
n.92+37C>G
c.*106+37C>G (n.*106+37C>G)
n.95+37C>G
n.157+37C>G
c.-62-42C>G (n.-62-42C>G)
c.-509+37C>G (n.-509+37C>G)
c.-128+1181C>G (n.-128+1181C>G)
6g.31156986G>TCA363312007CCHCR1c.283+37C>A (n.283+37C>A)
c.16+37C>A (n.16+37C>A)
c.310+37C>A (n.310+37C>A)
c.53C>A (p.Ser18Tyr)
n.73+37C>A
n.92+37C>A
c.*106+37C>A (n.*106+37C>A)
n.95+37C>A
n.157+37C>A
c.-62-42C>A (n.-62-42C>A)
c.-509+37C>A (n.-509+37C>A)
c.-128+1181C>A (n.-128+1181C>A)
6g.31156987A>CCA363312008CCHCR1c.283+36T>G (n.283+36T>G)
c.16+36T>G (n.16+36T>G)
c.310+36T>G (n.310+36T>G)
c.52T>G (p.Ser18Ala)
n.73+36T>G
n.92+36T>G
c.*106+36T>G (n.*106+36T>G)
n.95+36T>G
n.157+36T>G
c.-62-43T>G (n.-62-43T>G)
c.-509+36T>G (n.-509+36T>G)
c.-128+1180T>G (n.-128+1180T>G)
 gnomAD v4
6g.31156987A>GCA363312009CCHCR1c.283+36T>C (n.283+36T>C)
c.16+36T>C (n.16+36T>C)
c.310+36T>C (n.310+36T>C)
c.52T>C (p.Ser18Pro)
n.73+36T>C
n.92+36T>C
c.*106+36T>C (n.*106+36T>C)
n.95+36T>C
n.157+36T>C
c.-62-43T>C (n.-62-43T>C)
c.-509+36T>C (n.-509+36T>C)
c.-128+1180T>C (n.-128+1180T>C)
6g.31156987A>TCA363312010CCHCR1c.283+36T>A (n.283+36T>A)
c.16+36T>A (n.16+36T>A)
c.310+36T>A (n.310+36T>A)
c.52T>A (p.Ser18Thr)
n.73+36T>A
n.92+36T>A
c.*106+36T>A (n.*106+36T>A)
n.95+36T>A
n.157+36T>A
c.-62-43T>A (n.-62-43T>A)
c.-509+36T>A (n.-509+36T>A)
c.-128+1180T>A (n.-128+1180T>A)
6g.31156989A>CCA363312011CCHCR1c.283+34T>G (n.283+34T>G)
c.16+34T>G (n.16+34T>G)
c.310+34T>G (n.310+34T>G)
c.50T>G (p.Val17Gly)
n.73+34T>G
n.92+34T>G
c.*106+34T>G (n.*106+34T>G)
n.95+34T>G
n.157+34T>G
c.-62-45T>G (n.-62-45T>G)
c.-509+34T>G (n.-509+34T>G)
c.-128+1178T>G (n.-128+1178T>G)
6g.31156989A>GCA363312012CCHCR1c.283+34T>C (n.283+34T>C)
c.16+34T>C (n.16+34T>C)
c.310+34T>C (n.310+34T>C)
c.50T>C (p.Val17Ala)
n.73+34T>C
n.92+34T>C
c.*106+34T>C (n.*106+34T>C)
n.95+34T>C
n.157+34T>C
c.-62-45T>C (n.-62-45T>C)
c.-509+34T>C (n.-509+34T>C)
c.-128+1178T>C (n.-128+1178T>C)
6g.31156989A>TCA363312013CCHCR1c.283+34T>A (n.283+34T>A)
c.16+34T>A (n.16+34T>A)
c.310+34T>A (n.310+34T>A)
c.50T>A (p.Val17Asp)
n.73+34T>A
n.92+34T>A
c.*106+34T>A (n.*106+34T>A)
n.95+34T>A
n.157+34T>A
c.-62-45T>A (n.-62-45T>A)
c.-509+34T>A (n.-509+34T>A)
c.-128+1178T>A (n.-128+1178T>A)
6g.31156990C>ACA363312014CCHCR1c.283+33G>T (n.283+33G>T)
c.16+33G>T (n.16+33G>T)
c.310+33G>T (n.310+33G>T)
c.49G>T (p.Val17Phe)
n.73+33G>T
n.92+33G>T
c.*106+33G>T (n.*106+33G>T)
n.95+33G>T
n.157+33G>T
c.-62-46G>T (n.-62-46G>T)
c.-509+33G>T (n.-509+33G>T)
c.-128+1177G>T (n.-128+1177G>T)
6g.31156990C=CA1619028882CCHCR1c.283+33G= (n.283+33G=)
c.16+33G= (n.16+33G=)
c.310+33G= (n.310+33G=)
c.49G= (p.Val17=)
n.73+33G=
n.92+33G=
c.*106+33G= (n.*106+33G=)
n.95+33G=
n.157+33G=
c.-62-46G= (n.-62-46G=)
c.-509+33G= (n.-509+33G=)
c.-128+1177G= (n.-128+1177G=)
6g.31156990C>GCA136819663CCHCR1c.283+33G>C (n.283+33G>C)
c.16+33G>C (n.16+33G>C)
c.310+33G>C (n.310+33G>C)
c.49G>C (p.Val17Leu)
n.73+33G>C
n.92+33G>C
c.*106+33G>C (n.*106+33G>C)
n.95+33G>C
n.157+33G>C
c.-62-46G>C (n.-62-46G>C)
c.-509+33G>C (n.-509+33G>C)
c.-128+1177G>C (n.-128+1177G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31156990C>TCA363312015CCHCR1c.283+33G>A (n.283+33G>A)
c.16+33G>A (n.16+33G>A)
c.310+33G>A (n.310+33G>A)
c.49G>A (p.Val17Ile)
n.73+33G>A
n.92+33G>A
c.*106+33G>A (n.*106+33G>A)
n.95+33G>A
n.157+33G>A
c.-62-46G>A (n.-62-46G>A)
c.-509+33G>A (n.-509+33G>A)
c.-128+1177G>A (n.-128+1177G>A)
 gnomAD v4
6g.31156992A>CCA363312017CCHCR1c.283+31T>G (n.283+31T>G)
c.16+31T>G (n.16+31T>G)
c.310+31T>G (n.310+31T>G)
c.47T>G (p.Val16Gly)
n.73+31T>G
n.92+31T>G
c.*106+31T>G (n.*106+31T>G)
n.95+31T>G
n.157+31T>G
c.-62-48T>G (n.-62-48T>G)
c.-509+31T>G (n.-509+31T>G)
c.-128+1175T>G (n.-128+1175T>G)
6g.31156992A>GCA363312018CCHCR1c.283+31T>C (n.283+31T>C)
c.16+31T>C (n.16+31T>C)
c.310+31T>C (n.310+31T>C)
c.47T>C (p.Val16Ala)
n.73+31T>C
n.92+31T>C
c.*106+31T>C (n.*106+31T>C)
n.95+31T>C
n.157+31T>C
c.-62-48T>C (n.-62-48T>C)
c.-509+31T>C (n.-509+31T>C)
c.-128+1175T>C (n.-128+1175T>C)
6g.31156992A>TCA363312016CCHCR1c.283+31T>A (n.283+31T>A)
c.16+31T>A (n.16+31T>A)
c.310+31T>A (n.310+31T>A)
c.47T>A (p.Val16Asp)
n.73+31T>A
n.92+31T>A
c.*106+31T>A (n.*106+31T>A)
n.95+31T>A
n.157+31T>A
c.-62-48T>A (n.-62-48T>A)
c.-509+31T>A (n.-509+31T>A)
c.-128+1175T>A (n.-128+1175T>A)
6g.31156993C>ACA3709525CCHCR1c.283+30G>T (n.283+30G>T)
c.16+30G>T (n.16+30G>T)
c.310+30G>T (n.310+30G>T)
c.46G>T (p.Val16Phe)
n.73+30G>T
n.92+30G>T
c.*106+30G>T (n.*106+30G>T)
n.95+30G>T
n.157+30G>T
c.-62-49G>T (n.-62-49G>T)
c.-509+30G>T (n.-509+30G>T)
c.-128+1174G>T (n.-128+1174G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31156993C=CA1619028883CCHCR1c.283+30G= (n.283+30G=)
c.16+30G= (n.16+30G=)
c.310+30G= (n.310+30G=)
c.46G= (p.Val16=)
n.73+30G=
n.92+30G=
c.*106+30G= (n.*106+30G=)
n.95+30G=
n.157+30G=
c.-62-49G= (n.-62-49G=)
c.-509+30G= (n.-509+30G=)
c.-128+1174G= (n.-128+1174G=)
6g.31156993C>GCA363312019CCHCR1c.283+30G>C (n.283+30G>C)
c.16+30G>C (n.16+30G>C)
c.310+30G>C (n.310+30G>C)
c.46G>C (p.Val16Leu)
n.73+30G>C
n.92+30G>C
c.*106+30G>C (n.*106+30G>C)
n.95+30G>C
n.157+30G>C
c.-62-49G>C (n.-62-49G>C)
c.-509+30G>C (n.-509+30G>C)
c.-128+1174G>C (n.-128+1174G>C)
6g.31156993C>TCA136819670CCHCR1c.283+30G>A (n.283+30G>A)
c.16+30G>A (n.16+30G>A)
c.310+30G>A (n.310+30G>A)
c.46G>A (p.Val16Ile)
n.73+30G>A
n.92+30G>A
c.*106+30G>A (n.*106+30G>A)
n.95+30G>A
n.157+30G>A
c.-62-49G>A (n.-62-49G>A)
c.-509+30G>A (n.-509+30G>A)
c.-128+1174G>A (n.-128+1174G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.31156995A>CCA363312020CCHCR1c.283+28T>G (n.283+28T>G)
c.16+28T>G (n.16+28T>G)
c.310+28T>G (n.310+28T>G)
c.44T>G (p.Val15Gly)
n.73+28T>G
n.92+28T>G
c.*106+28T>G (n.*106+28T>G)
n.95+28T>G
n.157+28T>G
c.-62-51T>G (n.-62-51T>G)
c.-509+28T>G (n.-509+28T>G)
c.-128+1172T>G (n.-128+1172T>G)
6g.31156995A>GCA363312021CCHCR1c.283+28T>C (n.283+28T>C)
c.16+28T>C (n.16+28T>C)
c.310+28T>C (n.310+28T>C)
c.44T>C (p.Val15Ala)
n.73+28T>C
n.92+28T>C
c.*106+28T>C (n.*106+28T>C)
n.95+28T>C
n.157+28T>C
c.-62-51T>C (n.-62-51T>C)
c.-509+28T>C (n.-509+28T>C)
c.-128+1172T>C (n.-128+1172T>C)
6g.31156995A>TCA363312022CCHCR1c.283+28T>A (n.283+28T>A)
c.16+28T>A (n.16+28T>A)
c.310+28T>A (n.310+28T>A)
c.44T>A (p.Val15Glu)
n.73+28T>A
n.92+28T>A
c.*106+28T>A (n.*106+28T>A)
n.95+28T>A
n.157+28T>A
c.-62-51T>A (n.-62-51T>A)
c.-509+28T>A (n.-509+28T>A)
c.-128+1172T>A (n.-128+1172T>A)
6g.31156996C>ACA363312023CCHCR1c.283+27G>T (n.283+27G>T)
c.16+27G>T (n.16+27G>T)
c.310+27G>T (n.310+27G>T)
c.43G>T (p.Val15Leu)
n.73+27G>T
n.92+27G>T
c.*106+27G>T (n.*106+27G>T)
n.95+27G>T
n.157+27G>T
c.-62-52G>T (n.-62-52G>T)
c.-509+27G>T (n.-509+27G>T)
c.-128+1171G>T (n.-128+1171G>T)
6g.31156996C>GCA363312024CCHCR1c.283+27G>C (n.283+27G>C)
c.16+27G>C (n.16+27G>C)
c.310+27G>C (n.310+27G>C)
c.43G>C (p.Val15Leu)
n.73+27G>C
n.92+27G>C
c.*106+27G>C (n.*106+27G>C)
n.95+27G>C
n.157+27G>C
c.-62-52G>C (n.-62-52G>C)
c.-509+27G>C (n.-509+27G>C)
c.-128+1171G>C (n.-128+1171G>C)
6g.31156996C>TCA363312025CCHCR1c.283+27G>A (n.283+27G>A)
c.16+27G>A (n.16+27G>A)
c.310+27G>A (n.310+27G>A)
c.43G>A (p.Val15Met)
n.73+27G>A
n.92+27G>A
c.*106+27G>A (n.*106+27G>A)
n.95+27G>A
n.157+27G>A
c.-62-52G>A (n.-62-52G>A)
c.-509+27G>A (n.-509+27G>A)
c.-128+1171G>A (n.-128+1171G>A)
6g.31156998A>CCA363312026CCHCR1c.283+25T>G (n.283+25T>G)
c.16+25T>G (n.16+25T>G)
c.310+25T>G (n.310+25T>G)
c.41T>G (p.Val14Gly)
n.73+25T>G
n.92+25T>G
c.*106+25T>G (n.*106+25T>G)
n.95+25T>G
n.157+25T>G
c.-62-54T>G (n.-62-54T>G)
c.-509+25T>G (n.-509+25T>G)
c.-128+1169T>G (n.-128+1169T>G)
6g.31156998A>GCA363312027CCHCR1c.283+25T>C (n.283+25T>C)
c.16+25T>C (n.16+25T>C)
c.310+25T>C (n.310+25T>C)
c.41T>C (p.Val14Ala)
n.73+25T>C
n.92+25T>C
c.*106+25T>C (n.*106+25T>C)
n.95+25T>C
n.157+25T>C
c.-62-54T>C (n.-62-54T>C)
c.-509+25T>C (n.-509+25T>C)
c.-128+1169T>C (n.-128+1169T>C)
6g.31156998A>TCA363312028CCHCR1c.283+25T>A (n.283+25T>A)
c.16+25T>A (n.16+25T>A)
c.310+25T>A (n.310+25T>A)
c.41T>A (p.Val14Glu)
n.73+25T>A
n.92+25T>A
c.*106+25T>A (n.*106+25T>A)
n.95+25T>A
n.157+25T>A
c.-62-54T>A (n.-62-54T>A)
c.-509+25T>A (n.-509+25T>A)
c.-128+1169T>A (n.-128+1169T>A)
6g.31156999C>ACA363312031CCHCR1c.283+24G>T (n.283+24G>T)
c.16+24G>T (n.16+24G>T)
c.310+24G>T (n.310+24G>T)
c.40G>T (p.Val14Leu)
n.73+24G>T
n.92+24G>T
c.*106+24G>T (n.*106+24G>T)
n.95+24G>T
n.157+24G>T
c.-62-55G>T (n.-62-55G>T)
c.-509+24G>T (n.-509+24G>T)
c.-128+1168G>T (n.-128+1168G>T)
6g.31156999C>GCA363312030CCHCR1c.283+24G>C (n.283+24G>C)
c.16+24G>C (n.16+24G>C)
c.310+24G>C (n.310+24G>C)
c.40G>C (p.Val14Leu)
n.73+24G>C
n.92+24G>C
c.*106+24G>C (n.*106+24G>C)
n.95+24G>C
n.157+24G>C
c.-62-55G>C (n.-62-55G>C)
c.-509+24G>C (n.-509+24G>C)
c.-128+1168G>C (n.-128+1168G>C)
6g.31156999C>TCA363312029CCHCR1c.283+24G>A (n.283+24G>A)
c.16+24G>A (n.16+24G>A)
c.310+24G>A (n.310+24G>A)
c.40G>A (p.Val14Met)
n.73+24G>A
n.92+24G>A
c.*106+24G>A (n.*106+24G>A)
n.95+24G>A
n.157+24G>A
c.-62-55G>A (n.-62-55G>A)
c.-509+24G>A (n.-509+24G>A)
c.-128+1168G>A (n.-128+1168G>A)
 gnomAD v4
6g.31157001C>ACA363312032CCHCR1c.283+22G>T (n.283+22G>T)
c.16+22G>T (n.16+22G>T)
c.310+22G>T (n.310+22G>T)
c.38G>T (p.Gly13Val)
n.73+22G>T
n.92+22G>T
c.*106+22G>T (n.*106+22G>T)
n.95+22G>T
n.157+22G>T
c.-62-57G>T (n.-62-57G>T)
c.-509+22G>T (n.-509+22G>T)
c.-128+1166G>T (n.-128+1166G>T)
6g.31157001C=CA1619028884CCHCR1c.283+22G= (n.283+22G=)
c.16+22G= (n.16+22G=)
c.310+22G= (n.310+22G=)
c.38G= (p.Gly13=)
n.73+22G=
n.92+22G=
c.*106+22G= (n.*106+22G=)
n.95+22G=
n.157+22G=
c.-62-57G= (n.-62-57G=)
c.-509+22G= (n.-509+22G=)
c.-128+1166G= (n.-128+1166G=)
6g.31157001C>GCA363312033CCHCR1c.283+22G>C (n.283+22G>C)
c.16+22G>C (n.16+22G>C)
c.310+22G>C (n.310+22G>C)
c.38G>C (p.Gly13Ala)
n.73+22G>C
n.92+22G>C
c.*106+22G>C (n.*106+22G>C)
n.95+22G>C
n.157+22G>C
c.-62-57G>C (n.-62-57G>C)
c.-509+22G>C (n.-509+22G>C)
c.-128+1166G>C (n.-128+1166G>C)
6g.31157001C>TCA363312034CCHCR1c.283+22G>A (n.283+22G>A)
c.16+22G>A (n.16+22G>A)
c.310+22G>A (n.310+22G>A)
c.38G>A (p.Gly13Glu)
n.73+22G>A
n.92+22G>A
c.*106+22G>A (n.*106+22G>A)
n.95+22G>A
n.157+22G>A
c.-62-57G>A (n.-62-57G>A)
c.-509+22G>A (n.-509+22G>A)
c.-128+1166G>A (n.-128+1166G>A)
 dbSNP
6g.31157002C>ACA363312035CCHCR1c.283+21G>T (n.283+21G>T)
c.16+21G>T (n.16+21G>T)
c.310+21G>T (n.310+21G>T)
c.37G>T (p.Gly13Ter)
n.73+21G>T
n.92+21G>T
c.*106+21G>T (n.*106+21G>T)
n.95+21G>T
n.157+21G>T
c.-62-58G>T (n.-62-58G>T)
c.-509+21G>T (n.-509+21G>T)
c.-128+1165G>T (n.-128+1165G>T)
6g.31157002C>GCA363312036CCHCR1c.283+21G>C (n.283+21G>C)
c.16+21G>C (n.16+21G>C)
c.310+21G>C (n.310+21G>C)
c.37G>C (p.Gly13Arg)
n.73+21G>C
n.92+21G>C
c.*106+21G>C (n.*106+21G>C)
n.95+21G>C
n.157+21G>C
c.-62-58G>C (n.-62-58G>C)
c.-509+21G>C (n.-509+21G>C)
c.-128+1165G>C (n.-128+1165G>C)
 gnomAD v4
6g.31157002C>TCA363312037CCHCR1c.283+21G>A (n.283+21G>A)
c.16+21G>A (n.16+21G>A)
c.310+21G>A (n.310+21G>A)
c.37G>A (p.Gly13Arg)
n.73+21G>A
n.92+21G>A
c.*106+21G>A (n.*106+21G>A)
n.95+21G>A
n.157+21G>A
c.-62-58G>A (n.-62-58G>A)
c.-509+21G>A (n.-509+21G>A)
c.-128+1165G>A (n.-128+1165G>A)
 gnomAD v4
6g.31157003C>ACA363312038CCHCR1c.283+20G>T (n.283+20G>T)
c.16+20G>T (n.16+20G>T)
c.310+20G>T (n.310+20G>T)
c.36G>T (p.Arg12Ser)
n.73+20G>T
n.92+20G>T
c.*106+20G>T (n.*106+20G>T)
n.95+20G>T
n.157+20G>T
c.-62-59G>T (n.-62-59G>T)
c.-509+20G>T (n.-509+20G>T)
c.-128+1164G>T (n.-128+1164G>T)
6g.31157003C>GCA363312039CCHCR1c.283+20G>C (n.283+20G>C)
c.16+20G>C (n.16+20G>C)
c.310+20G>C (n.310+20G>C)
c.36G>C (p.Arg12Ser)
n.73+20G>C
n.92+20G>C
c.*106+20G>C (n.*106+20G>C)
n.95+20G>C
n.157+20G>C
c.-62-59G>C (n.-62-59G>C)
c.-509+20G>C (n.-509+20G>C)
c.-128+1164G>C (n.-128+1164G>C)
6g.31157004C>ACA363312040CCHCR1c.283+19G>T (n.283+19G>T)
c.16+19G>T (n.16+19G>T)
c.310+19G>T (n.310+19G>T)
c.35G>T (p.Arg12Met)
n.73+19G>T
n.92+19G>T
c.*106+19G>T (n.*106+19G>T)
n.95+19G>T
n.157+19G>T
c.-62-60G>T (n.-62-60G>T)
c.-509+19G>T (n.-509+19G>T)
c.-128+1163G>T (n.-128+1163G>T)
6g.31157004C=CA1619028885CCHCR1c.283+19G= (n.283+19G=)
c.16+19G= (n.16+19G=)
c.310+19G= (n.310+19G=)
c.35G= (p.Arg12=)
n.73+19G=
n.92+19G=
c.*106+19G= (n.*106+19G=)
n.95+19G=
n.157+19G=
c.-62-60G= (n.-62-60G=)
c.-509+19G= (n.-509+19G=)
c.-128+1163G= (n.-128+1163G=)
6g.31157004C>GCA363312041CCHCR1c.283+19G>C (n.283+19G>C)
c.16+19G>C (n.16+19G>C)
c.310+19G>C (n.310+19G>C)
c.35G>C (p.Arg12Thr)
n.73+19G>C
n.92+19G>C
c.*106+19G>C (n.*106+19G>C)
n.95+19G>C
n.157+19G>C
c.-62-60G>C (n.-62-60G>C)
c.-509+19G>C (n.-509+19G>C)
c.-128+1163G>C (n.-128+1163G>C)
6g.31157004C>TCA363312042CCHCR1c.283+19G>A (n.283+19G>A)
c.16+19G>A (n.16+19G>A)
c.310+19G>A (n.310+19G>A)
c.35G>A (p.Arg12Lys)
n.73+19G>A
n.92+19G>A
c.*106+19G>A (n.*106+19G>A)
n.95+19G>A
n.157+19G>A
c.-62-60G>A (n.-62-60G>A)
c.-509+19G>A (n.-509+19G>A)
c.-128+1163G>A (n.-128+1163G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31157005T>ACA363312043CCHCR1c.283+18A>T (n.283+18A>T)
c.16+18A>T (n.16+18A>T)
c.310+18A>T (n.310+18A>T)
c.34A>T (p.Arg12Trp)
n.73+18A>T
n.92+18A>T
c.*106+18A>T (n.*106+18A>T)
n.95+18A>T
n.157+18A>T
c.-62-61A>T (n.-62-61A>T)
c.-509+18A>T (n.-509+18A>T)
c.-128+1162A>T (n.-128+1162A>T)
6g.31157005T>CCA363312044CCHCR1c.283+18A>G (n.283+18A>G)
c.16+18A>G (n.16+18A>G)
c.310+18A>G (n.310+18A>G)
c.34A>G (p.Arg12Gly)
n.73+18A>G
n.92+18A>G
c.*106+18A>G (n.*106+18A>G)
n.95+18A>G
n.157+18A>G
c.-62-61A>G (n.-62-61A>G)
c.-509+18A>G (n.-509+18A>G)
c.-128+1162A>G (n.-128+1162A>G)
6g.31157007G>ACA363312046CCHCR1c.283+16C>T (n.283+16C>T)
c.16+16C>T (n.16+16C>T)
c.310+16C>T (n.310+16C>T)
c.32C>T (p.Thr11Ile)
n.73+16C>T
n.92+16C>T
c.*106+16C>T (n.*106+16C>T)
n.95+16C>T
n.157+16C>T
c.-62-63C>T (n.-62-63C>T)
c.-509+16C>T (n.-509+16C>T)
c.-128+1160C>T (n.-128+1160C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31157007G>CCA363312047CCHCR1c.283+16C>G (n.283+16C>G)
c.16+16C>G (n.16+16C>G)
c.310+16C>G (n.310+16C>G)
c.32C>G (p.Thr11Arg)
n.73+16C>G
n.92+16C>G
c.*106+16C>G (n.*106+16C>G)
n.95+16C>G
n.157+16C>G
c.-62-63C>G (n.-62-63C>G)
c.-509+16C>G (n.-509+16C>G)
c.-128+1160C>G (n.-128+1160C>G)
6g.31157007G=CA1619028886CCHCR1c.283+16C= (n.283+16C=)
c.16+16C= (n.16+16C=)
c.310+16C= (n.310+16C=)
c.32C= (p.Thr11=)
n.73+16C=
n.92+16C=
c.*106+16C= (n.*106+16C=)
n.95+16C=
n.157+16C=
c.-62-63C= (n.-62-63C=)
c.-509+16C= (n.-509+16C=)
c.-128+1160C= (n.-128+1160C=)
6g.31157007G>TCA363312045CCHCR1c.283+16C>A (n.283+16C>A)
c.16+16C>A (n.16+16C>A)
c.310+16C>A (n.310+16C>A)
c.32C>A (p.Thr11Lys)
n.73+16C>A
n.92+16C>A
c.*106+16C>A (n.*106+16C>A)
n.95+16C>A
n.157+16C>A
c.-62-63C>A (n.-62-63C>A)
c.-509+16C>A (n.-509+16C>A)
c.-128+1160C>A (n.-128+1160C>A)
 gnomAD v4
6g.31157008T>ACA363312048CCHCR1c.283+15A>T (n.283+15A>T)
c.16+15A>T (n.16+15A>T)
c.310+15A>T (n.310+15A>T)
c.31A>T (p.Thr11Ser)
n.73+15A>T
n.92+15A>T
c.*106+15A>T (n.*106+15A>T)
n.95+15A>T
n.157+15A>T
c.-62-64A>T (n.-62-64A>T)
c.-509+15A>T (n.-509+15A>T)
c.-128+1159A>T (n.-128+1159A>T)
6g.31157008T>CCA363312049CCHCR1c.283+15A>G (n.283+15A>G)
c.16+15A>G (n.16+15A>G)
c.310+15A>G (n.310+15A>G)
c.31A>G (p.Thr11Ala)
n.73+15A>G
n.92+15A>G
c.*106+15A>G (n.*106+15A>G)
n.95+15A>G
n.157+15A>G
c.-62-64A>G (n.-62-64A>G)
c.-509+15A>G (n.-509+15A>G)
c.-128+1159A>G (n.-128+1159A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31157008T>GCA363312051CCHCR1c.283+15A>C (n.283+15A>C)
c.16+15A>C (n.16+15A>C)
c.310+15A>C (n.310+15A>C)
c.31A>C (p.Thr11Pro)
n.73+15A>C
n.92+15A>C
c.*106+15A>C (n.*106+15A>C)
n.95+15A>C
n.157+15A>C
c.-62-64A>C (n.-62-64A>C)
c.-509+15A>C (n.-509+15A>C)
c.-128+1159A>C (n.-128+1159A>C)
6g.31157009C>ACA363312053CCHCR1c.283+14G>T (n.283+14G>T)
c.16+14G>T (n.16+14G>T)
c.310+14G>T (n.310+14G>T)
c.30G>T (p.Gln10His)
n.73+14G>T
n.92+14G>T
c.*106+14G>T (n.*106+14G>T)
n.95+14G>T
n.157+14G>T
c.-62-65G>T (n.-62-65G>T)
c.-509+14G>T (n.-509+14G>T)
c.-128+1158G>T (n.-128+1158G>T)
6g.31157009C>GCA363312054CCHCR1c.283+14G>C (n.283+14G>C)
c.16+14G>C (n.16+14G>C)
c.310+14G>C (n.310+14G>C)
c.30G>C (p.Gln10His)
n.73+14G>C
n.92+14G>C
c.*106+14G>C (n.*106+14G>C)
n.95+14G>C
n.157+14G>C
c.-62-65G>C (n.-62-65G>C)
c.-509+14G>C (n.-509+14G>C)
c.-128+1158G>C (n.-128+1158G>C)
 gnomAD v4
6g.31157010T>ACA363312057CCHCR1c.283+13A>T (n.283+13A>T)
c.16+13A>T (n.16+13A>T)
c.310+13A>T (n.310+13A>T)
c.29A>T (p.Gln10Leu)
n.73+13A>T
n.92+13A>T
c.*106+13A>T (n.*106+13A>T)
n.95+13A>T
n.157+13A>T
c.-62-66A>T (n.-62-66A>T)
c.-509+13A>T (n.-509+13A>T)
c.-128+1157A>T (n.-128+1157A>T)
6g.31157010T>CCA363312059CCHCR1c.283+13A>G (n.283+13A>G)
c.16+13A>G (n.16+13A>G)
c.310+13A>G (n.310+13A>G)
c.29A>G (p.Gln10Arg)
n.73+13A>G
n.92+13A>G
c.*106+13A>G (n.*106+13A>G)
n.95+13A>G
n.157+13A>G
c.-62-66A>G (n.-62-66A>G)
c.-509+13A>G (n.-509+13A>G)
c.-128+1157A>G (n.-128+1157A>G)
6g.31157010T>GCA363312060CCHCR1c.283+13A>C (n.283+13A>C)
c.16+13A>C (n.16+13A>C)
c.310+13A>C (n.310+13A>C)
c.29A>C (p.Gln10Pro)
n.73+13A>C
n.92+13A>C
c.*106+13A>C (n.*106+13A>C)
n.95+13A>C
n.157+13A>C
c.-62-66A>C (n.-62-66A>C)
c.-509+13A>C (n.-509+13A>C)
c.-128+1157A>C (n.-128+1157A>C)
6g.31157011G>ACA363312062CCHCR1c.283+12C>T (n.283+12C>T)
c.16+12C>T (n.16+12C>T)
c.310+12C>T (n.310+12C>T)
c.28C>T (p.Gln10Ter)
n.73+12C>T
n.92+12C>T
c.*106+12C>T (n.*106+12C>T)
n.95+12C>T
n.157+12C>T
c.-62-67C>T (n.-62-67C>T)
c.-509+12C>T (n.-509+12C>T)
c.-128+1156C>T (n.-128+1156C>T)
6g.31157011G>CCA363312064CCHCR1c.283+12C>G (n.283+12C>G)
c.16+12C>G (n.16+12C>G)
c.310+12C>G (n.310+12C>G)
c.28C>G (p.Gln10Glu)
n.73+12C>G
n.92+12C>G
c.*106+12C>G (n.*106+12C>G)
n.95+12C>G
n.157+12C>G
c.-62-67C>G (n.-62-67C>G)
c.-509+12C>G (n.-509+12C>G)
c.-128+1156C>G (n.-128+1156C>G)
6g.31157011G>TCA363312066CCHCR1c.283+12C>A (n.283+12C>A)
c.16+12C>A (n.16+12C>A)
c.310+12C>A (n.310+12C>A)
c.28C>A (p.Gln10Lys)
n.73+12C>A
n.92+12C>A
c.*106+12C>A (n.*106+12C>A)
n.95+12C>A
n.157+12C>A
c.-62-67C>A (n.-62-67C>A)
c.-509+12C>A (n.-509+12C>A)
c.-128+1156C>A (n.-128+1156C>A)
6g.31157012G>CCA363312067CCHCR1c.283+11C>G (n.283+11C>G)
c.16+11C>G (n.16+11C>G)
c.310+11C>G (n.310+11C>G)
c.27C>G (p.Asp9Glu)
n.73+11C>G
n.92+11C>G
c.*106+11C>G (n.*106+11C>G)
n.95+11C>G
n.157+11C>G
c.-62-68C>G (n.-62-68C>G)
c.-509+11C>G (n.-509+11C>G)
c.-128+1155C>G (n.-128+1155C>G)
6g.31157012G=CA1619028887CCHCR1c.283+11C= (n.283+11C=)
c.16+11C= (n.16+11C=)
c.310+11C= (n.310+11C=)
c.27C= (p.Asp9=)
n.73+11C=
n.92+11C=
c.*106+11C= (n.*106+11C=)
n.95+11C=
n.157+11C=
c.-62-68C= (n.-62-68C=)
c.-509+11C= (n.-509+11C=)
c.-128+1155C= (n.-128+1155C=)
6g.31157012G>TCA363312068CCHCR1c.283+11C>A (n.283+11C>A)
c.16+11C>A (n.16+11C>A)
c.310+11C>A (n.310+11C>A)
c.27C>A (p.Asp9Glu)
n.73+11C>A
n.92+11C>A
c.*106+11C>A (n.*106+11C>A)
n.95+11C>A
n.157+11C>A
c.-62-68C>A (n.-62-68C>A)
c.-509+11C>A (n.-509+11C>A)
c.-128+1155C>A (n.-128+1155C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31157013T>ACA363312072CCHCR1c.283+10A>T (n.283+10A>T)
c.16+10A>T (n.16+10A>T)
c.310+10A>T (n.310+10A>T)
c.26A>T (p.Asp9Val)
n.73+10A>T
n.92+10A>T
c.*106+10A>T (n.*106+10A>T)
n.95+10A>T
n.157+10A>T
c.-62-69A>T (n.-62-69A>T)
c.-509+10A>T (n.-509+10A>T)
c.-128+1154A>T (n.-128+1154A>T)
6g.31157013T>CCA363312070CCHCR1c.283+10A>G (n.283+10A>G)
c.16+10A>G (n.16+10A>G)
c.310+10A>G (n.310+10A>G)
c.26A>G (p.Asp9Gly)
n.73+10A>G
n.92+10A>G
c.*106+10A>G (n.*106+10A>G)
n.95+10A>G
n.157+10A>G
c.-62-69A>G (n.-62-69A>G)
c.-509+10A>G (n.-509+10A>G)
c.-128+1154A>G (n.-128+1154A>G)
6g.31157013T>GCA363312069CCHCR1c.283+10A>C (n.283+10A>C)
c.16+10A>C (n.16+10A>C)
c.310+10A>C (n.310+10A>C)
c.26A>C (p.Asp9Ala)
n.73+10A>C
n.92+10A>C
c.*106+10A>C (n.*106+10A>C)
n.95+10A>C
n.157+10A>C
c.-62-69A>C (n.-62-69A>C)
c.-509+10A>C (n.-509+10A>C)
c.-128+1154A>C (n.-128+1154A>C)
6g.31157013_31157014delinsTCCA1619028888CCHCR1c.283+9_283+10delinsGA (n.283+9_283+10delinsGA)
c.16+9_16+10delinsGA (n.16+9_16+10delinsGA)
c.310+9_310+10delinsGA (n.310+9_310+10delinsGA)
c.25_26delinsGA (p.Asp9=)
n.73+9_73+10delinsGA
n.92+9_92+10delinsGA
c.*106+9_*106+10delinsGA (n.*106+9_*106+10delinsGA)
n.95+9_95+10delinsGA
n.157+9_157+10delinsGA
c.-62-70_-62-69delinsGA (n.-62-70_-62-69delinsGA)
c.-509+9_-509+10delinsGA (n.-509+9_-509+10delinsGA)
c.-128+1153_-128+1154delinsGA (n.-128+1153_-128+1154delinsGA)
6g.31157014C>ACA363312074CCHCR1c.283+9G>T (n.283+9G>T)
c.16+9G>T (n.16+9G>T)
c.310+9G>T (n.310+9G>T)
c.25G>T (p.Asp9Tyr)
n.73+9G>T
n.92+9G>T
c.*106+9G>T (n.*106+9G>T)
n.95+9G>T
n.157+9G>T
c.-62-70G>T (n.-62-70G>T)
c.-509+9G>T (n.-509+9G>T)
c.-128+1153G>T (n.-128+1153G>T)
6g.31157014C>GCA363312075CCHCR1c.283+9G>C (n.283+9G>C)
c.16+9G>C (n.16+9G>C)
c.310+9G>C (n.310+9G>C)
c.25G>C (p.Asp9His)
n.73+9G>C
n.92+9G>C
c.*106+9G>C (n.*106+9G>C)
n.95+9G>C
n.157+9G>C
c.-62-70G>C (n.-62-70G>C)
c.-509+9G>C (n.-509+9G>C)
c.-128+1153G>C (n.-128+1153G>C)
6g.31157014C>TCA363312076CCHCR1c.283+9G>A (n.283+9G>A)
c.16+9G>A (n.16+9G>A)
c.310+9G>A (n.310+9G>A)
c.25G>A (p.Asp9Asn)
n.73+9G>A
n.92+9G>A
c.*106+9G>A (n.*106+9G>A)
n.95+9G>A
n.157+9G>A
c.-62-70G>A (n.-62-70G>A)
c.-509+9G>A (n.-509+9G>A)
c.-128+1153G>A (n.-128+1153G>A)
6g.31157016delCA566688615CCHCR1c.283+9del (n.283+9del)
c.16+9del (n.16+9del)
c.310+9del (n.310+9del)
c.25del (p.Asp9ThrfsTer28)
n.73+9del
n.92+9del
c.*106+9del (n.*106+9del)
n.95+9del
n.157+9del
c.-62-70del (n.-62-70del)
c.-509+9del (n.-509+9del)
c.-128+1153del (n.-128+1153del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31157015C>ACA363312078CCHCR1c.283+8G>T (n.283+8G>T)
c.16+8G>T (n.16+8G>T)
c.310+8G>T (n.310+8G>T)
c.24G>T (p.Trp8Cys)
n.73+8G>T
n.92+8G>T
c.*106+8G>T (n.*106+8G>T)
n.95+8G>T
n.157+8G>T
c.-62-71G>T (n.-62-71G>T)
c.-509+8G>T (n.-509+8G>T)
c.-128+1152G>T (n.-128+1152G>T)
6g.31157015C>GCA363312079CCHCR1c.283+8G>C (n.283+8G>C)
c.16+8G>C (n.16+8G>C)
c.310+8G>C (n.310+8G>C)
c.24G>C (p.Trp8Cys)
n.73+8G>C
n.92+8G>C
c.*106+8G>C (n.*106+8G>C)
n.95+8G>C
n.157+8G>C
c.-62-71G>C (n.-62-71G>C)
c.-509+8G>C (n.-509+8G>C)
c.-128+1152G>C (n.-128+1152G>C)
6g.31157015C>TCA363312080CCHCR1c.283+8G>A (n.283+8G>A)
c.16+8G>A (n.16+8G>A)
c.310+8G>A (n.310+8G>A)
c.24G>A (p.Trp8Ter)
n.73+8G>A
n.92+8G>A
c.*106+8G>A (n.*106+8G>A)
n.95+8G>A
n.157+8G>A
c.-62-71G>A (n.-62-71G>A)
c.-509+8G>A (n.-509+8G>A)
c.-128+1152G>A (n.-128+1152G>A)
6g.31157016C>ACA363312081CCHCR1c.283+7G>T (n.283+7G>T)
c.16+7G>T (n.16+7G>T)
c.310+7G>T (n.310+7G>T)
c.23G>T (p.Trp8Leu)
n.73+7G>T
n.92+7G>T
c.*106+7G>T (n.*106+7G>T)
n.95+7G>T
n.157+7G>T
c.-62-72G>T (n.-62-72G>T)
c.-509+7G>T (n.-509+7G>T)
c.-128+1151G>T (n.-128+1151G>T)
6g.31157016C>GCA363312082CCHCR1c.283+7G>C (n.283+7G>C)
c.16+7G>C (n.16+7G>C)
c.310+7G>C (n.310+7G>C)
c.23G>C (p.Trp8Ser)
n.73+7G>C
n.92+7G>C
c.*106+7G>C (n.*106+7G>C)
n.95+7G>C
n.157+7G>C
c.-62-72G>C (n.-62-72G>C)
c.-509+7G>C (n.-509+7G>C)
c.-128+1151G>C (n.-128+1151G>C)
6g.31157016C>TCA363312083CCHCR1c.283+7G>A (n.283+7G>A)
c.16+7G>A (n.16+7G>A)
c.310+7G>A (n.310+7G>A)
c.23G>A (p.Trp8Ter)
n.73+7G>A
n.92+7G>A
c.*106+7G>A (n.*106+7G>A)
n.95+7G>A
n.157+7G>A
c.-62-72G>A (n.-62-72G>A)
c.-509+7G>A (n.-509+7G>A)
c.-128+1151G>A (n.-128+1151G>A)
6g.31157017A>CCA363312085CCHCR1c.283+6T>G (n.283+6T>G)
c.16+6T>G (n.16+6T>G)
c.310+6T>G (n.310+6T>G)
c.22T>G (p.Trp8Gly)
n.73+6T>G
n.92+6T>G
c.*106+6T>G (n.*106+6T>G)
n.95+6T>G
n.157+6T>G
c.-62-73T>G (n.-62-73T>G)
c.-509+6T>G (n.-509+6T>G)
c.-128+1150T>G (n.-128+1150T>G)
6g.31157017A>GCA363312087CCHCR1c.283+6T>C (n.283+6T>C)
c.16+6T>C (n.16+6T>C)
c.310+6T>C (n.310+6T>C)
c.22T>C (p.Trp8Arg)
n.73+6T>C
n.92+6T>C
c.*106+6T>C (n.*106+6T>C)
n.95+6T>C
n.157+6T>C
c.-62-73T>C (n.-62-73T>C)
c.-509+6T>C (n.-509+6T>C)
c.-128+1150T>C (n.-128+1150T>C)
6g.31157017A>TCA363312088CCHCR1c.283+6T>A (n.283+6T>A)
c.16+6T>A (n.16+6T>A)
c.310+6T>A (n.310+6T>A)
c.22T>A (p.Trp8Arg)
n.73+6T>A
n.92+6T>A
c.*106+6T>A (n.*106+6T>A)
n.95+6T>A
n.157+6T>A
c.-62-73T>A (n.-62-73T>A)
c.-509+6T>A (n.-509+6T>A)
c.-128+1150T>A (n.-128+1150T>A)
6g.31157018C>ACA363312089CCHCR1c.283+5G>T (n.283+5G>T)
c.16+5G>T (n.16+5G>T)
c.310+5G>T (n.310+5G>T)
c.21G>T (p.Gln7His)
n.73+5G>T
n.92+5G>T
c.*106+5G>T (n.*106+5G>T)
n.95+5G>T
n.157+5G>T
c.-62-74G>T (n.-62-74G>T)
c.-509+5G>T (n.-509+5G>T)
c.-128+1149G>T (n.-128+1149G>T)
6g.31157018C>GCA363312090CCHCR1c.283+5G>C (n.283+5G>C)
c.16+5G>C (n.16+5G>C)
c.310+5G>C (n.310+5G>C)
c.21G>C (p.Gln7His)
n.73+5G>C
n.92+5G>C
c.*106+5G>C (n.*106+5G>C)
n.95+5G>C
n.157+5G>C
c.-62-74G>C (n.-62-74G>C)
c.-509+5G>C (n.-509+5G>C)
c.-128+1149G>C (n.-128+1149G>C)
6g.31157019T>ACA363312094CCHCR1c.283+4A>T (n.283+4A>T)
c.16+4A>T (n.16+4A>T)
c.310+4A>T (n.310+4A>T)
c.20A>T (p.Gln7Leu)
n.73+4A>T
n.92+4A>T
c.*106+4A>T (n.*106+4A>T)
n.95+4A>T
n.157+4A>T
c.-62-75A>T (n.-62-75A>T)
c.-509+4A>T (n.-509+4A>T)
c.-128+1148A>T (n.-128+1148A>T)
6g.31157019T>CCA363312092CCHCR1c.283+4A>G (n.283+4A>G)
c.16+4A>G (n.16+4A>G)
c.310+4A>G (n.310+4A>G)
c.20A>G (p.Gln7Arg)
n.73+4A>G
n.92+4A>G
c.*106+4A>G (n.*106+4A>G)
n.95+4A>G
n.157+4A>G
c.-62-75A>G (n.-62-75A>G)
c.-509+4A>G (n.-509+4A>G)
c.-128+1148A>G (n.-128+1148A>G)
6g.31157019T>GCA363312091CCHCR1c.283+4A>C (n.283+4A>C)
c.16+4A>C (n.16+4A>C)
c.310+4A>C (n.310+4A>C)
c.20A>C (p.Gln7Pro)
n.73+4A>C
n.92+4A>C
c.*106+4A>C (n.*106+4A>C)
n.95+4A>C
n.157+4A>C
c.-62-75A>C (n.-62-75A>C)
c.-509+4A>C (n.-509+4A>C)
c.-128+1148A>C (n.-128+1148A>C)
6g.31157020G>ACA363312100CCHCR1c.283+3C>T (n.283+3C>T)
c.16+3C>T (n.16+3C>T)
c.310+3C>T (n.310+3C>T)
c.19C>T (p.Gln7Ter)
n.73+3C>T
n.92+3C>T
c.*106+3C>T (n.*106+3C>T)
n.95+3C>T
n.157+3C>T
c.-62-76C>T (n.-62-76C>T)
c.-509+3C>T (n.-509+3C>T)
c.-128+1147C>T (n.-128+1147C>T)
6g.31157020G>CCA363312097CCHCR1c.283+3C>G (n.283+3C>G)
c.16+3C>G (n.16+3C>G)
c.310+3C>G (n.310+3C>G)
c.19C>G (p.Gln7Glu)
n.73+3C>G
n.92+3C>G
c.*106+3C>G (n.*106+3C>G)
n.95+3C>G
n.157+3C>G
c.-62-76C>G (n.-62-76C>G)
c.-509+3C>G (n.-509+3C>G)
c.-128+1147C>G (n.-128+1147C>G)
6g.31157020G>TCA363312099CCHCR1c.283+3C>A (n.283+3C>A)
c.16+3C>A (n.16+3C>A)
c.310+3C>A (n.310+3C>A)
c.19C>A (p.Gln7Lys)
n.73+3C>A
n.92+3C>A
c.*106+3C>A (n.*106+3C>A)
n.95+3C>A
n.157+3C>A
c.-62-76C>A (n.-62-76C>A)
c.-509+3C>A (n.-509+3C>A)
c.-128+1147C>A (n.-128+1147C>A)
6g.31157021A>CCA363312101CCHCR1c.283+2T>G (n.283+2T>G)
c.16+2T>G (n.16+2T>G)
c.310+2T>G (n.310+2T>G)
c.18T>G (p.Gly6=)
n.73+2T>G
n.92+2T>G
c.*106+2T>G (n.*106+2T>G)
n.95+2T>G
n.157+2T>G
c.-62-77T>G (n.-62-77T>G)
c.-509+2T>G (n.-509+2T>G)
c.-128+1146T>G (n.-128+1146T>G)
6g.31157021A>GCA363312103CCHCR1c.283+2T>C (n.283+2T>C)
c.16+2T>C (n.16+2T>C)
c.310+2T>C (n.310+2T>C)
c.18T>C (p.Gly6=)
n.73+2T>C
n.92+2T>C
c.*106+2T>C (n.*106+2T>C)
n.95+2T>C
n.157+2T>C
c.-62-77T>C (n.-62-77T>C)
c.-509+2T>C (n.-509+2T>C)
c.-128+1146T>C (n.-128+1146T>C)
 gnomAD v4
6g.31157021A>TCA363312104CCHCR1c.283+2T>A (n.283+2T>A)
c.16+2T>A (n.16+2T>A)
c.310+2T>A (n.310+2T>A)
c.18T>A (p.Gly6=)
n.73+2T>A
n.92+2T>A
c.*106+2T>A (n.*106+2T>A)
n.95+2T>A
n.157+2T>A
c.-62-77T>A (n.-62-77T>A)
c.-509+2T>A (n.-509+2T>A)
c.-128+1146T>A (n.-128+1146T>A)
6g.31157022C>ACA363312106CCHCR1c.283+1G>T (n.283+1G>T)
c.16+1G>T (n.16+1G>T)
c.310+1G>T (n.310+1G>T)
c.17G>T (p.Gly6Val)
n.73+1G>T
n.92+1G>T
c.*106+1G>T (n.*106+1G>T)
n.95+1G>T
n.157+1G>T
c.-62-78G>T (n.-62-78G>T)
c.-509+1G>T (n.-509+1G>T)
c.-128+1145G>T (n.-128+1145G>T)
 gnomAD v4
6g.31157022C=CA1619028889CCHCR1c.283+1G= (n.283+1G=)
c.16+1G= (n.16+1G=)
c.310+1G= (n.310+1G=)
c.17G= (p.Gly6=)
n.73+1G=
n.92+1G=
c.*106+1G= (n.*106+1G=)
n.95+1G=
n.157+1G=
c.-62-78G= (n.-62-78G=)
c.-509+1G= (n.-509+1G=)
c.-128+1145G= (n.-128+1145G=)
6g.31157022C>GCA363312108CCHCR1c.283+1G>C (n.283+1G>C)
c.16+1G>C (n.16+1G>C)
c.310+1G>C (n.310+1G>C)
c.17G>C (p.Gly6Ala)
n.73+1G>C
n.92+1G>C
c.*106+1G>C (n.*106+1G>C)
n.95+1G>C
n.157+1G>C
c.-62-78G>C (n.-62-78G>C)
c.-509+1G>C (n.-509+1G>C)
c.-128+1145G>C (n.-128+1145G>C)
6g.31157022C>TCA136819673CCHCR1c.283+1G>A (n.283+1G>A)
c.16+1G>A (n.16+1G>A)
c.310+1G>A (n.310+1G>A)
c.17G>A (p.Gly6Asp)
n.73+1G>A
n.92+1G>A
c.*106+1G>A (n.*106+1G>A)
n.95+1G>A
n.157+1G>A
c.-62-78G>A (n.-62-78G>A)
c.-509+1G>A (n.-509+1G>A)
c.-128+1145G>A (n.-128+1145G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31157023C>ACA363312109CCHCR1c.283G>T (p.Gly95Cys)
c.16G>T (p.Gly6Cys)
c.310G>T (p.Gly104Cys)
n.73G>T
n.92G>T
c.*106G>T (n.*106G>T)
n.95G>T
n.157G>T
c.-62-79G>T (n.-62-79G>T)
c.-509G>T (n.-509G>T)
c.-128+1144G>T (n.-128+1144G>T)
6g.31157023C=CA1619028890CCHCR1c.283G= (p.Gly95=)
c.16G= (p.Gly6=)
c.310G= (p.Gly104=)
n.73G=
n.92G=
c.*106G= (n.*106G=)
n.95G=
n.157G=
c.-62-79G= (n.-62-79G=)
c.-509G= (n.-509G=)
c.-128+1144G= (n.-128+1144G=)
6g.31157023C>GCA363312111CCHCR1c.283G>C (p.Gly95Arg)
c.16G>C (p.Gly6Arg)
c.310G>C (p.Gly104Arg)
n.73G>C
n.92G>C
c.*106G>C (n.*106G>C)
n.95G>C
n.157G>C
c.-62-79G>C (n.-62-79G>C)
c.-509G>C (n.-509G>C)
c.-128+1144G>C (n.-128+1144G>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.31157023C>TCA363312112CCHCR1c.283G>A (p.Gly95Ser)
c.16G>A (p.Gly6Ser)
c.310G>A (p.Gly104Ser)
n.73G>A
n.92G>A
c.*106G>A (n.*106G>A)
n.95G>A
n.157G>A
c.-62-79G>A (n.-62-79G>A)
c.-509G>A (n.-509G>A)
c.-128+1144G>A (n.-128+1144G>A)
6g.31157024T>ACA449789301CCHCR1c.282A>T (p.Ser94=)
c.15A>T (p.Ser5=)
c.309A>T (p.Ser103=)
n.72A>T
n.91A>T
c.*105A>T (n.*105A>T)
n.94A>T
n.156A>T
c.-62-80A>T (n.-62-80A>T)
c.-510A>T (n.-510A>T)
c.-128+1143A>T (n.-128+1143A>T)
6g.31157024T>CCA449789303CCHCR1c.282A>G (p.Ser94=)
c.15A>G (p.Ser5=)
c.309A>G (p.Ser103=)
n.72A>G
n.91A>G
c.*105A>G (n.*105A>G)
n.94A>G
n.156A>G
c.-62-80A>G (n.-62-80A>G)
c.-510A>G (n.-510A>G)
c.-128+1143A>G (n.-128+1143A>G)
6g.31157024T>GCA449789304CCHCR1c.282A>C (p.Ser94=)
c.15A>C (p.Ser5=)
c.309A>C (p.Ser103=)
n.72A>C
n.91A>C
c.*105A>C (n.*105A>C)
n.94A>C
n.156A>C
c.-62-80A>C (n.-62-80A>C)
c.-510A>C (n.-510A>C)
c.-128+1143A>C (n.-128+1143A>C)
6g.31157025G>ACA363312113CCHCR1c.281C>T (p.Ser94Leu)
c.14C>T (p.Ser5Leu)
c.308C>T (p.Ser103Leu)
n.71C>T
n.90C>T
c.*104C>T (n.*104C>T)
n.93C>T
n.155C>T
c.-62-81C>T (n.-62-81C>T)
c.-511C>T (n.-511C>T)
c.-128+1142C>T (n.-128+1142C>T)
6g.31157025G>CCA363312114CCHCR1c.281C>G (p.Ser94Ter)
c.14C>G (p.Ser5Ter)
c.308C>G (p.Ser103Ter)
n.71C>G
n.90C>G
c.*104C>G (n.*104C>G)
n.93C>G
n.155C>G
c.-62-81C>G (n.-62-81C>G)
c.-511C>G (n.-511C>G)
c.-128+1142C>G (n.-128+1142C>G)
6g.31157025G>TCA363312116CCHCR1c.281C>A (p.Ser94Ter)
c.14C>A (p.Ser5Ter)
c.308C>A (p.Ser103Ter)
n.71C>A
n.90C>A
c.*104C>A (n.*104C>A)
n.93C>A
n.155C>A
c.-62-81C>A (n.-62-81C>A)
c.-511C>A (n.-511C>A)
c.-128+1142C>A (n.-128+1142C>A)
6g.31157026A=CA1619028891CCHCR1c.280T= (p.Ser94=)
c.13T= (p.Ser5=)
c.307T= (p.Ser103=)
n.70T=
n.89T=
c.*103T= (n.*103T=)
n.92T=
n.154T=
c.-62-82T= (n.-62-82T=)
c.-512T= (n.-512T=)
c.-128+1141T= (n.-128+1141T=)
6g.31157026A>CCA363312120CCHCR1c.280T>G (p.Ser94Ala)
c.13T>G (p.Ser5Ala)
c.307T>G (p.Ser103Ala)
n.70T>G
n.89T>G
c.*103T>G (n.*103T>G)
n.92T>G
n.154T>G
c.-62-82T>G (n.-62-82T>G)
c.-512T>G (n.-512T>G)
c.-128+1141T>G (n.-128+1141T>G)
6g.31157026A>GCA363312118CCHCR1c.280T>C (p.Ser94Pro)
c.13T>C (p.Ser5Pro)
c.307T>C (p.Ser103Pro)
n.70T>C
n.89T>C
c.*103T>C (n.*103T>C)
n.92T>C
n.154T>C
c.-62-82T>C (n.-62-82T>C)
c.-512T>C (n.-512T>C)
c.-128+1141T>C (n.-128+1141T>C)
 dbSNP
6g.31157026A>TCA363312117CCHCR1c.280T>A (p.Ser94Thr)
c.13T>A (p.Ser5Thr)
c.307T>A (p.Ser103Thr)
n.70T>A
n.89T>A
c.*103T>A (n.*103T>A)
n.92T>A
n.154T>A
c.-62-82T>A (n.-62-82T>A)
c.-512T>A (n.-512T>A)
c.-128+1141T>A (n.-128+1141T>A)
6g.31157027A>CCA449789309CCHCR1c.279T>G (p.Pro93=)
c.12T>G (p.Pro4=)
c.306T>G (p.Pro102=)
n.69T>G
n.88T>G
c.*102T>G (n.*102T>G)
n.91T>G
n.153T>G
c.-62-83T>G (n.-62-83T>G)
c.-513T>G (n.-513T>G)
c.-128+1140T>G (n.-128+1140T>G)
 gnomAD v4
6g.31157027A>GCA449789311CCHCR1c.279T>C (p.Pro93=)
c.12T>C (p.Pro4=)
c.306T>C (p.Pro102=)
n.69T>C
n.88T>C
c.*102T>C (n.*102T>C)
n.91T>C
n.153T>C
c.-62-83T>C (n.-62-83T>C)
c.-513T>C (n.-513T>C)
c.-128+1140T>C (n.-128+1140T>C)
6g.31157027A>TCA449789310CCHCR1c.279T>A (p.Pro93=)
c.12T>A (p.Pro4=)
c.306T>A (p.Pro102=)
n.69T>A
n.88T>A
c.*102T>A (n.*102T>A)
n.91T>A
n.153T>A
c.-62-83T>A (n.-62-83T>A)
c.-513T>A (n.-513T>A)
c.-128+1140T>A (n.-128+1140T>A)
6g.31157028G>ACA363312122CCHCR1c.278C>T (p.Pro93Leu)
c.11C>T (p.Pro4Leu)
c.305C>T (p.Pro102Leu)
n.68C>T
n.87C>T
c.*101C>T (n.*101C>T)
n.90C>T
n.152C>T
c.-62-84C>T (n.-62-84C>T)
c.-514C>T (n.-514C>T)
c.-128+1139C>T (n.-128+1139C>T)
6g.31157028G>CCA363312123CCHCR1c.278C>G (p.Pro93Arg)
c.11C>G (p.Pro4Arg)
c.305C>G (p.Pro102Arg)
n.68C>G
n.87C>G
c.*101C>G (n.*101C>G)
n.90C>G
n.152C>G
c.-62-84C>G (n.-62-84C>G)
c.-514C>G (n.-514C>G)
c.-128+1139C>G (n.-128+1139C>G)
6g.31157028G>TCA363312124CCHCR1c.278C>A (p.Pro93His)
c.11C>A (p.Pro4His)
c.305C>A (p.Pro102His)
n.68C>A
n.87C>A
c.*101C>A (n.*101C>A)
n.90C>A
n.152C>A
c.-62-84C>A (n.-62-84C>A)
c.-514C>A (n.-514C>A)
c.-128+1139C>A (n.-128+1139C>A)
6g.31157029G>ACA136819676CCHCR1c.277C>T (p.Pro93Ser)
c.10C>T (p.Pro4Ser)
c.304C>T (p.Pro102Ser)
n.67C>T
n.86C>T
c.*100C>T (n.*100C>T)
n.89C>T
n.151C>T
c.-62-85C>T (n.-62-85C>T)
c.-515C>T (n.-515C>T)
c.-128+1138C>T (n.-128+1138C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31157029G>CCA363312126CCHCR1c.277C>G (p.Pro93Ala)
c.10C>G (p.Pro4Ala)
c.304C>G (p.Pro102Ala)
n.67C>G
n.86C>G
c.*100C>G (n.*100C>G)
n.89C>G
n.151C>G
c.-62-85C>G (n.-62-85C>G)
c.-515C>G (n.-515C>G)
c.-128+1138C>G (n.-128+1138C>G)
6g.31157029G=CA1619028892CCHCR1c.277C= (p.Pro93=)
c.10C= (p.Pro4=)
c.304C= (p.Pro102=)
n.67C=
n.86C=
c.*100C= (n.*100C=)
n.89C=
n.151C=
c.-62-85C= (n.-62-85C=)
c.-515C= (n.-515C=)
c.-128+1138C= (n.-128+1138C=)
6g.31157029G>TCA363312128CCHCR1c.277C>A (p.Pro93Thr)
c.10C>A (p.Pro4Thr)
c.304C>A (p.Pro102Thr)
n.67C>A
n.86C>A
c.*100C>A (n.*100C>A)
n.89C>A
n.151C>A
c.-62-85C>A (n.-62-85C>A)
c.-515C>A (n.-515C>A)
c.-128+1138C>A (n.-128+1138C>A)
 gnomAD v4
6g.31157030T>ACA449789318CCHCR1c.276A>T (p.Pro92=)
c.9A>T (p.Pro3=)
c.303A>T (p.Pro101=)
n.66A>T
n.85A>T
c.*99A>T (n.*99A>T)
n.88A>T
n.150A>T
c.-62-86A>T (n.-62-86A>T)
c.-516A>T (n.-516A>T)
c.-128+1137A>T (n.-128+1137A>T)
6g.31157030T>CCA3709526CCHCR1c.276A>G (p.Pro92=)
c.9A>G (p.Pro3=)
c.303A>G (p.Pro101=)
n.66A>G
n.85A>G
c.*99A>G (n.*99A>G)
n.88A>G
n.150A>G
c.-62-86A>G (n.-62-86A>G)
c.-516A>G (n.-516A>G)
c.-128+1137A>G (n.-128+1137A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31157030T>GCA449789319CCHCR1c.276A>C (p.Pro92=)
c.9A>C (p.Pro3=)
c.303A>C (p.Pro101=)
n.66A>C
n.85A>C
c.*99A>C (n.*99A>C)
n.88A>C
n.150A>C
c.-62-86A>C (n.-62-86A>C)
c.-516A>C (n.-516A>C)
c.-128+1137A>C (n.-128+1137A>C)
6g.31157030T=CA1619028893CCHCR1c.276A= (p.Pro92=)
c.9A= (p.Pro3=)
c.303A= (p.Pro101=)
n.66A=
n.85A=
c.*99A= (n.*99A=)
n.88A=
n.150A=
c.-62-86A= (n.-62-86A=)
c.-516A= (n.-516A=)
c.-128+1137A= (n.-128+1137A=)
6g.31157031G>ACA3709527CCHCR1c.275C>T (p.Pro92Leu)
c.8C>T (p.Pro3Leu)
c.302C>T (p.Pro101Leu)
n.65C>T
n.84C>T
c.*98C>T (n.*98C>T)
n.87C>T
n.149C>T
c.-62-87C>T (n.-62-87C>T)
c.-517C>T (n.-517C>T)
c.-128+1136C>T (n.-128+1136C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31157031G>CCA363312131CCHCR1c.275C>G (p.Pro92Arg)
c.8C>G (p.Pro3Arg)
c.302C>G (p.Pro101Arg)
n.65C>G
n.84C>G
c.*98C>G (n.*98C>G)
n.87C>G
n.149C>G
c.-62-87C>G (n.-62-87C>G)
c.-517C>G (n.-517C>G)
c.-128+1136C>G (n.-128+1136C>G)
6g.31157031G=CA1619028894CCHCR1c.275C= (p.Pro92=)
c.8C= (p.Pro3=)
c.302C= (p.Pro101=)
n.65C=
n.84C=
c.*98C= (n.*98C=)
n.87C=
n.149C=
c.-62-87C= (n.-62-87C=)
c.-517C= (n.-517C=)
c.-128+1136C= (n.-128+1136C=)
6g.31157031G>TCA363312132CCHCR1c.275C>A (p.Pro92Gln)
c.8C>A (p.Pro3Gln)
c.302C>A (p.Pro101Gln)
n.65C>A
n.84C>A
c.*98C>A (n.*98C>A)
n.87C>A
n.149C>A
c.-62-87C>A (n.-62-87C>A)
c.-517C>A (n.-517C>A)
c.-128+1136C>A (n.-128+1136C>A)
6g.31157032G>ACA363312134CCHCR1c.274C>T (p.Pro92Ser)
c.7C>T (p.Pro3Ser)
c.301C>T (p.Pro101Ser)
n.64C>T
n.83C>T
c.*97C>T (n.*97C>T)
n.86C>T
n.148C>T
c.-62-88C>T (n.-62-88C>T)
c.-518C>T (n.-518C>T)
c.-128+1135C>T (n.-128+1135C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31157032G>CCA363312136CCHCR1c.274C>G (p.Pro92Ala)
c.7C>G (p.Pro3Ala)
c.301C>G (p.Pro101Ala)
n.64C>G
n.83C>G
c.*97C>G (n.*97C>G)
n.86C>G
n.148C>G
c.-62-88C>G (n.-62-88C>G)
c.-518C>G (n.-518C>G)
c.-128+1135C>G (n.-128+1135C>G)
6g.31157032G=CA1619028895CCHCR1c.274C= (p.Pro92=)
c.7C= (p.Pro3=)
c.301C= (p.Pro101=)
n.64C=
n.83C=
c.*97C= (n.*97C=)
n.86C=
n.148C=
c.-62-88C= (n.-62-88C=)
c.-518C= (n.-518C=)
c.-128+1135C= (n.-128+1135C=)
6g.31157032G>TCA363312137CCHCR1c.274C>A (p.Pro92Thr)
c.7C>A (p.Pro3Thr)
c.301C>A (p.Pro101Thr)
n.64C>A
n.83C>A
c.*97C>A (n.*97C>A)
n.86C>A
n.148C>A
c.-62-88C>A (n.-62-88C>A)
c.-518C>A (n.-518C>A)
c.-128+1135C>A (n.-128+1135C>A)
6g.31157033A=CA1619028896CCHCR1c.273T= (p.Phe91=)
c.6T= (p.Phe2=)
c.300T= (p.Phe100=)
n.63T=
n.82T=
c.*96T= (n.*96T=)
n.85T=
n.147T=
c.-62-89T= (n.-62-89T=)
c.-519T= (n.-519T=)
c.-128+1134T= (n.-128+1134T=)
6g.31157033A>CCA363312139CCHCR1c.273T>G (p.Phe91Leu)
c.6T>G (p.Phe2Leu)
c.300T>G (p.Phe100Leu)
n.63T>G
n.82T>G
c.*96T>G (n.*96T>G)
n.85T>G
n.147T>G
c.-62-89T>G (n.-62-89T>G)
c.-519T>G (n.-519T>G)
c.-128+1134T>G (n.-128+1134T>G)
6g.31157033A>GCA449789321CCHCR1c.273T>C (p.Phe91=)
c.6T>C (p.Phe2=)
c.300T>C (p.Phe100=)
n.63T>C
n.82T>C
c.*96T>C (n.*96T>C)
n.85T>C
n.147T>C
c.-62-89T>C (n.-62-89T>C)
c.-519T>C (n.-519T>C)
c.-128+1134T>C (n.-128+1134T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31157033A>TCA363312140CCHCR1c.273T>A (p.Phe91Leu)
c.6T>A (p.Phe2Leu)
c.300T>A (p.Phe100Leu)
n.63T>A
n.82T>A
c.*96T>A (n.*96T>A)
n.85T>A
n.147T>A
c.-62-89T>A (n.-62-89T>A)
c.-519T>A (n.-519T>A)
c.-128+1134T>A (n.-128+1134T>A)
6g.31157034A>CCA363312144CCHCR1c.272T>G (p.Phe91Cys)
c.5T>G (p.Phe2Cys)
c.299T>G (p.Phe100Cys)
n.62T>G
n.81T>G
c.*95T>G (n.*95T>G)
n.84T>G
n.146T>G
c.-62-90T>G (n.-62-90T>G)
c.-520T>G (n.-520T>G)
c.-128+1133T>G (n.-128+1133T>G)
6g.31157034A>GCA363312145CCHCR1c.272T>C (p.Phe91Ser)
c.5T>C (p.Phe2Ser)
c.299T>C (p.Phe100Ser)
n.62T>C
n.81T>C
c.*95T>C (n.*95T>C)
n.84T>C
n.146T>C
c.-62-90T>C (n.-62-90T>C)
c.-520T>C (n.-520T>C)
c.-128+1133T>C (n.-128+1133T>C)
6g.31157034A>TCA363312142CCHCR1c.272T>A (p.Phe91Tyr)
c.5T>A (p.Phe2Tyr)
c.299T>A (p.Phe100Tyr)
n.62T>A
n.81T>A
c.*95T>A (n.*95T>A)
n.84T>A
n.146T>A
c.-62-90T>A (n.-62-90T>A)
c.-520T>A (n.-520T>A)
c.-128+1133T>A (n.-128+1133T>A)
6g.31157035A=CA1619028897CCHCR1c.271T= (p.Phe91=)
c.4T= (p.Phe2=)
c.298T= (p.Phe100=)
n.61T=
n.80T=
c.*94T= (n.*94T=)
n.83T=
n.145T=
c.-62-91T= (n.-62-91T=)
c.-521T= (n.-521T=)
c.-128+1132T= (n.-128+1132T=)
6g.31157035A>CCA363312146CCHCR1c.271T>G (p.Phe91Val)
c.4T>G (p.Phe2Val)
c.298T>G (p.Phe100Val)
n.61T>G
n.80T>G
c.*94T>G (n.*94T>G)
n.83T>G
n.145T>G
c.-62-91T>G (n.-62-91T>G)
c.-521T>G (n.-521T>G)
c.-128+1132T>G (n.-128+1132T>G)
6g.31157035A>GCA3709528CCHCR1c.271T>C (p.Phe91Leu)
c.4T>C (p.Phe2Leu)
c.298T>C (p.Phe100Leu)
n.61T>C
n.80T>C
c.*94T>C (n.*94T>C)
n.83T>C
n.145T>C
c.-62-91T>C (n.-62-91T>C)
c.-521T>C (n.-521T>C)
c.-128+1132T>C (n.-128+1132T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31157035A>TCA363312148CCHCR1c.271T>A (p.Phe91Ile)
c.4T>A (p.Phe2Ile)
c.298T>A (p.Phe100Ile)
n.61T>A
n.80T>A
c.*94T>A (n.*94T>A)
n.83T>A
n.145T>A
c.-62-91T>A (n.-62-91T>A)
c.-521T>A (n.-521T>A)
c.-128+1132T>A (n.-128+1132T>A)
6g.31157036C>ACA363312150CCHCR1c.270G>T (p.Met90Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.297G>T (p.Met99Ile)
n.60G>T
n.79G>T
c.*93G>T (n.*93G>T)
n.82G>T
n.144G>T
c.-62-92G>T (n.-62-92G>T)
c.-522G>T (n.-522G>T)
c.-128+1131G>T (n.-128+1131G>T)
6g.31157036C>GCA363312151CCHCR1c.270G>C (p.Met90Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.297G>C (p.Met99Ile)
n.60G>C
n.79G>C
c.*93G>C (n.*93G>C)
n.82G>C
n.144G>C
c.-62-92G>C (n.-62-92G>C)
c.-522G>C (n.-522G>C)
c.-128+1131G>C (n.-128+1131G>C)
 gnomAD v4
6g.31157036C>TCA363312153CCHCR1c.270G>A (p.Met90Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.297G>A (p.Met99Ile)
n.60G>A
n.79G>A
c.*93G>A (n.*93G>A)
n.82G>A
n.144G>A
c.-62-92G>A (n.-62-92G>A)
c.-522G>A (n.-522G>A)
c.-128+1131G>A (n.-128+1131G>A)
 gnomAD v4
6g.31157037A=CA1619028898CCHCR1c.269T= (p.Met90=)
c.2T= (p.Met1=)
c.296T= (p.Met99=)
n.59T=
n.78T=
c.*92T= (n.*92T=)
n.81T=
n.143T=
c.-62-93T= (n.-62-93T=)
c.-523T= (n.-523T=)
c.-128+1130T= (n.-128+1130T=)
6g.31157037A>CCA363312159CCHCR1c.269T>G (p.Met90Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.296T>G (p.Met99Arg)
n.59T>G
n.78T>G
c.*92T>G (n.*92T>G)
n.81T>G
n.143T>G
c.-62-93T>G (n.-62-93T>G)
c.-523T>G (n.-523T>G)
c.-128+1130T>G (n.-128+1130T>G)
6g.31157037A>GCA363312155CCHCR1c.269T>C (p.Met90Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.296T>C (p.Met99Thr)
n.59T>C
n.78T>C
c.*92T>C (n.*92T>C)
n.81T>C
n.143T>C
c.-62-93T>C (n.-62-93T>C)
c.-523T>C (n.-523T>C)
c.-128+1130T>C (n.-128+1130T>C)
 dbSNP
6g.31157037A>TCA363312157CCHCR1c.269T>A (p.Met90Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.296T>A (p.Met99Lys)
n.59T>A
n.78T>A
c.*92T>A (n.*92T>A)
n.81T>A
n.143T>A
c.-62-93T>A (n.-62-93T>A)
c.-523T>A (n.-523T>A)
c.-128+1130T>A (n.-128+1130T>A)
6g.31157038T>ACA363312160CCHCR1c.268A>T (p.Met90Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.295A>T (p.Met99Leu)
n.58A>T
n.77A>T
c.*91A>T (n.*91A>T)
n.80A>T
n.142A>T
c.-62-94A>T (n.-62-94A>T)
c.-524A>T (n.-524A>T)
c.-128+1129A>T (n.-128+1129A>T)
6g.31157038T>CCA363312161CCHCR1c.268A>G (p.Met90Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.295A>G (p.Met99Val)
n.58A>G
n.77A>G
c.*91A>G (n.*91A>G)
n.80A>G
n.142A>G
c.-62-94A>G (n.-62-94A>G)
c.-524A>G (n.-524A>G)
c.-128+1129A>G (n.-128+1129A>G)
6g.31157038T>GCA363312162CCHCR1c.268A>C (p.Met90Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.295A>C (p.Met99Leu)
n.58A>C
n.77A>C
c.*91A>C (n.*91A>C)
n.80A>C
n.142A>C
c.-62-94A>C (n.-62-94A>C)
c.-524A>C (n.-524A>C)
c.-128+1129A>C (n.-128+1129A>C)
6g.31157038_31157041delinsTCTCCA1619028899CCHCR1c.265_268delinsGAGA (p.Glu89=)
c.-3_1delinsGAGA
c.292_295delinsGAGA (p.Glu98=)
n.55_58delinsGAGA
n.74_77delinsGAGA
c.*88_*91delinsGAGA (n.*88_*91delinsGAGA)
n.77_80delinsGAGA
n.139_142delinsGAGA
c.-62-97_-62-94delinsGAGA (n.-62-97_-62-94delinsGAGA)
c.-527_-524delinsGAGA (n.-527_-524delinsGAGA)
c.-128+1126_-128+1129delinsGAGA (n.-128+1126_-128+1129delinsGAGA)
6g.31157039C>ACA363312164CCHCR1c.267G>T (p.Glu89Asp)
c.-1G>T (n.-1G>T)
c.294G>T (p.Glu98Asp)
n.57G>T
n.76G>T
c.*90G>T (n.*90G>T)
n.79G>T
n.141G>T
c.-62-95G>T (n.-62-95G>T)
c.-525G>T (n.-525G>T)
c.-128+1128G>T (n.-128+1128G>T)
6g.31157039C=CA1619028900CCHCR1c.267G= (p.Glu89=)
c.-1G= (n.-1G=)
c.294G= (p.Glu98=)
n.57G=
n.76G=
c.*90G= (n.*90G=)
n.79G=
n.141G=
c.-62-95G= (n.-62-95G=)
c.-525G= (n.-525G=)
c.-128+1128G= (n.-128+1128G=)
6g.31157039C>GCA3709529CCHCR1c.267G>C (p.Glu89Asp)
c.-1G>C (n.-1G>C)
c.294G>C (p.Glu98Asp)
n.57G>C
n.76G>C
c.*90G>C (n.*90G>C)
n.79G>C
n.141G>C
c.-62-95G>C (n.-62-95G>C)
c.-525G>C (n.-525G>C)
c.-128+1128G>C (n.-128+1128G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31157039C>TCA449789332CCHCR1c.267G>A (p.Glu89=)
c.-1G>A (n.-1G>A)
c.294G>A (p.Glu98=)
n.57G>A
n.76G>A
c.*90G>A (n.*90G>A)
n.79G>A
n.141G>A
c.-62-95G>A (n.-62-95G>A)
c.-525G>A (n.-525G>A)
c.-128+1128G>A (n.-128+1128G>A)
6g.31157039_31157040delinsCTCA1619028901CCHCR1c.266_267delinsAG (p.Glu89=)
c.-2_-1delinsAG (n.-2_-1delinsAG)
c.293_294delinsAG (p.Glu98=)
n.56_57delinsAG
n.75_76delinsAG
c.*89_*90delinsAG (n.*89_*90delinsAG)
n.78_79delinsAG
n.140_141delinsAG
c.-62-96_-62-95delinsAG (n.-62-96_-62-95delinsAG)
c.-526_-525delinsAG (n.-526_-525delinsAG)
c.-128+1127_-128+1128delinsAG (n.-128+1127_-128+1128delinsAG)
6g.31157040_31157042delCA1087422411CCHCR1c.265_267del (p.Glu89del)
c.-3_-1del (n.-3_-1del)
c.292_294del (p.Glu98del)
n.55_57del
n.74_76del
c.*88_*90del (n.*88_*90del)
n.77_79del
n.139_141del
c.-62-97_-62-95del (n.-62-97_-62-95del)
c.-527_-525del (n.-527_-525del)
c.-128+1126_-128+1128del (n.-128+1126_-128+1128del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31157040delCA823843441CCHCR1c.266del (p.Glu89GlyfsTer11)
c.-2del (n.-2del)
c.293del (p.Glu98GlyfsTer11)
c.266del (p.Glu89GlyfsTer16)
n.56del
n.75del
c.*89del (n.*89del)
n.78del
n.140del
c.-62-96del (n.-62-96del)
c.293del (p.Glu98GlyfsTer16)
c.-526del (n.-526del)
c.-128+1127del (n.-128+1127del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31157040T>ACA363312166CCHCR1c.266A>T (p.Glu89Val)
c.-2A>T (n.-2A>T)
c.293A>T (p.Glu98Val)
n.56A>T
n.75A>T
c.*89A>T (n.*89A>T)
n.78A>T
n.140A>T
c.-62-96A>T (n.-62-96A>T)
c.-526A>T (n.-526A>T)
c.-128+1127A>T (n.-128+1127A>T)
6g.31157040T>CCA363312168CCHCR1c.266A>G (p.Glu89Gly)
c.-2A>G (n.-2A>G)
c.293A>G (p.Glu98Gly)
n.56A>G
n.75A>G
c.*89A>G (n.*89A>G)
n.78A>G
n.140A>G
c.-62-96A>G (n.-62-96A>G)
c.-526A>G (n.-526A>G)
c.-128+1127A>G (n.-128+1127A>G)
 gnomAD v4
6g.31157040T>GCA363312167CCHCR1c.266A>C (p.Glu89Ala)
c.-2A>C (n.-2A>C)
c.293A>C (p.Glu98Ala)
n.56A>C
n.75A>C
c.*89A>C (n.*89A>C)
n.78A>C
n.140A>C
c.-62-96A>C (n.-62-96A>C)
c.-526A>C (n.-526A>C)
c.-128+1127A>C (n.-128+1127A>C)
6g.31157041C>ACA363312169CCHCR1c.265G>T (p.Glu89Ter)
c.-3G>T (n.-3G>T)
c.292G>T (p.Glu98Ter)
n.55G>T
n.74G>T
c.*88G>T (n.*88G>T)
n.77G>T
n.139G>T
c.-62-97G>T (n.-62-97G>T)
c.-527G>T (n.-527G>T)
c.-128+1126G>T (n.-128+1126G>T)
6g.31157041C=CA1619028902CCHCR1c.265G= (p.Glu89=)
c.-3G= (n.-3G=)
c.292G= (p.Glu98=)
n.55G=
n.74G=
c.*88G= (n.*88G=)
n.77G=
n.139G=
c.-62-97G= (n.-62-97G=)
c.-527G= (n.-527G=)
c.-128+1126G= (n.-128+1126G=)
6g.31157041C>GCA363312170CCHCR1c.265G>C (p.Glu89Gln)
c.-3G>C (n.-3G>C)
c.292G>C (p.Glu98Gln)
n.55G>C
n.74G>C
c.*88G>C (n.*88G>C)
n.77G>C
n.139G>C
c.-62-97G>C (n.-62-97G>C)
c.-527G>C (n.-527G>C)
c.-128+1126G>C (n.-128+1126G>C)
6g.31157041C>TCA363312171CCHCR1c.265G>A (p.Glu89Lys)
c.-3G>A (n.-3G>A)
c.292G>A (p.Glu98Lys)
n.55G>A
n.74G>A
c.*88G>A (n.*88G>A)
n.77G>A
n.139G>A
c.-62-97G>A (n.-62-97G>A)
c.-527G>A (n.-527G>A)
c.-128+1126G>A (n.-128+1126G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31157042C>ACA449789335CCHCR1c.264G>T (p.Val88=)
c.-4G>T (n.-4G>T)
c.291G>T (p.Val97=)
n.54G>T
n.73G>T
c.*87G>T (n.*87G>T)
n.76G>T
n.138G>T
c.-62-98G>T (n.-62-98G>T)
c.-528G>T (n.-528G>T)
c.-128+1125G>T (n.-128+1125G>T)
6g.31157042C>GCA449789336CCHCR1c.264G>C (p.Val88=)
c.-4G>C (n.-4G>C)
c.291G>C (p.Val97=)
n.54G>C
n.73G>C
c.*87G>C (n.*87G>C)
n.76G>C
n.138G>C
c.-62-98G>C (n.-62-98G>C)
c.-528G>C (n.-528G>C)
c.-128+1125G>C (n.-128+1125G>C)
6g.31157042C>TCA449789338CCHCR1c.264G>A (p.Val88=)
c.-4G>A (n.-4G>A)
c.291G>A (p.Val97=)
n.54G>A
n.73G>A
c.*87G>A (n.*87G>A)
n.76G>A
n.138G>A
c.-62-98G>A (n.-62-98G>A)
c.-528G>A (n.-528G>A)
c.-128+1125G>A (n.-128+1125G>A)
6g.31157043A>CCA363312172CCHCR1c.263T>G (p.Val88Gly)
c.-5T>G (n.-5T>G)
c.290T>G (p.Val97Gly)
n.53T>G
n.72T>G
c.*86T>G (n.*86T>G)
n.75T>G
n.137T>G
c.-62-99T>G (n.-62-99T>G)
c.-529T>G (n.-529T>G)
c.-128+1124T>G (n.-128+1124T>G)
6g.31157043A>GCA363312173CCHCR1c.263T>C (p.Val88Ala)
c.-5T>C (n.-5T>C)
c.290T>C (p.Val97Ala)
n.53T>C
n.72T>C
c.*86T>C (n.*86T>C)
n.75T>C
n.137T>C
c.-62-99T>C (n.-62-99T>C)
c.-529T>C (n.-529T>C)
c.-128+1124T>C (n.-128+1124T>C)
6g.31157043A>TCA363312174CCHCR1c.263T>A (p.Val88Glu)
c.-5T>A (n.-5T>A)
c.290T>A (p.Val97Glu)
n.53T>A
n.72T>A
c.*86T>A (n.*86T>A)
n.75T>A
n.137T>A
c.-62-99T>A (n.-62-99T>A)
c.-529T>A (n.-529T>A)
c.-128+1124T>A (n.-128+1124T>A)
6g.31157044C>ACA363312176CCHCR1c.262G>T (p.Val88Leu)
c.-6G>T (n.-6G>T)
c.289G>T (p.Val97Leu)
n.52G>T
n.71G>T
c.*85G>T (n.*85G>T)
n.74G>T
n.136G>T
c.-62-100G>T (n.-62-100G>T)
c.-530G>T (n.-530G>T)
c.-128+1123G>T (n.-128+1123G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31157044C=CA1619028903CCHCR1c.262G= (p.Val88=)
c.-6G= (n.-6G=)
c.289G= (p.Val97=)
n.52G=
n.71G=
c.*85G= (n.*85G=)
n.74G=
n.136G=
c.-62-100G= (n.-62-100G=)
c.-530G= (n.-530G=)
c.-128+1123G= (n.-128+1123G=)
6g.31157044C>GCA363312177CCHCR1c.262G>C (p.Val88Leu)
c.-6G>C (n.-6G>C)
c.289G>C (p.Val97Leu)
n.52G>C
n.71G>C
c.*85G>C (n.*85G>C)
n.74G>C
n.136G>C
c.-62-100G>C (n.-62-100G>C)
c.-530G>C (n.-530G>C)
c.-128+1123G>C (n.-128+1123G>C)
6g.31157044C>TCA363312178CCHCR1c.262G>A (p.Val88Met)
c.-6G>A (n.-6G>A)
c.289G>A (p.Val97Met)
n.52G>A
n.71G>A
c.*85G>A (n.*85G>A)
n.74G>A
n.136G>A
c.-62-100G>A (n.-62-100G>A)
c.-530G>A (n.-530G>A)
c.-128+1123G>A (n.-128+1123G>A)
 gnomAD v4
6g.31157045A>CCA363312180CCHCR1c.261T>G (p.Asn87Lys)
c.-7T>G (n.-7T>G)
c.288T>G (p.Asn96Lys)
n.51T>G
n.70T>G
c.*84T>G (n.*84T>G)
n.73T>G
n.135T>G
c.-62-101T>G (n.-62-101T>G)
c.-531T>G (n.-531T>G)
c.-128+1122T>G (n.-128+1122T>G)
6g.31157045A>GCA449789345CCHCR1c.261T>C (p.Asn87=)
c.-7T>C (n.-7T>C)
c.288T>C (p.Asn96=)
n.51T>C
n.70T>C
c.*84T>C (n.*84T>C)
n.73T>C
n.135T>C
c.-62-101T>C (n.-62-101T>C)
c.-531T>C (n.-531T>C)
c.-128+1122T>C (n.-128+1122T>C)
6g.31157045A>TCA363312182CCHCR1c.261T>A (p.Asn87Lys)
c.-7T>A (n.-7T>A)
c.288T>A (p.Asn96Lys)
n.51T>A
n.70T>A
c.*84T>A (n.*84T>A)
n.73T>A
n.135T>A
c.-62-101T>A (n.-62-101T>A)
c.-531T>A (n.-531T>A)
c.-128+1122T>A (n.-128+1122T>A)
6g.31157046T>ACA363312184CCHCR1c.260A>T (p.Asn87Ile)
c.-8A>T (n.-8A>T)
c.287A>T (p.Asn96Ile)
n.50A>T
n.69A>T
c.*83A>T (n.*83A>T)
n.72A>T
n.134A>T
c.-62-102A>T (n.-62-102A>T)
c.-532A>T (n.-532A>T)
c.-128+1121A>T (n.-128+1121A>T)
6g.31157046T>CCA3709530CCHCR1c.260A>G (p.Asn87Ser)
c.-8A>G (n.-8A>G)
c.287A>G (p.Asn96Ser)
n.50A>G
n.69A>G
c.*83A>G (n.*83A>G)
n.72A>G
n.134A>G
c.-62-102A>G (n.-62-102A>G)
c.-532A>G (n.-532A>G)
c.-128+1121A>G (n.-128+1121A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31157046T>GCA363312185CCHCR1c.260A>C (p.Asn87Thr)
c.-8A>C (n.-8A>C)
c.287A>C (p.Asn96Thr)
n.50A>C
n.69A>C
c.*83A>C (n.*83A>C)
n.72A>C
n.134A>C
c.-62-102A>C (n.-62-102A>C)
c.-532A>C (n.-532A>C)
c.-128+1121A>C (n.-128+1121A>C)
6g.31157046T=CA1619028904CCHCR1c.260A= (p.Asn87=)
c.-8A= (n.-8A=)
c.287A= (p.Asn96=)
n.50A=
n.69A=
c.*83A= (n.*83A=)
n.72A=
n.134A=
c.-62-102A= (n.-62-102A=)
c.-532A= (n.-532A=)
c.-128+1121A= (n.-128+1121A=)
6g.31157047T>ACA363312187CCHCR1c.259A>T (p.Asn87Tyr)
c.-9A>T (n.-9A>T)
c.286A>T (p.Asn96Tyr)
n.49A>T
n.68A>T
c.*82A>T (n.*82A>T)
n.71A>T
n.133A>T
c.-62-103A>T (n.-62-103A>T)
c.-533A>T (n.-533A>T)
c.-128+1120A>T (n.-128+1120A>T)
6g.31157047T>CCA363312190CCHCR1c.259A>G (p.Asn87Asp)
c.-9A>G (n.-9A>G)
c.286A>G (p.Asn96Asp)
n.49A>G
n.68A>G
c.*82A>G (n.*82A>G)
n.71A>G
n.133A>G
c.-62-103A>G (n.-62-103A>G)
c.-533A>G (n.-533A>G)
c.-128+1120A>G (n.-128+1120A>G)
6g.31157047T>GCA363312188CCHCR1c.259A>C (p.Asn87His)
c.-9A>C (n.-9A>C)
c.286A>C (p.Asn96His)
n.49A>C
n.68A>C
c.*82A>C (n.*82A>C)
n.71A>C
n.133A>C
c.-62-103A>C (n.-62-103A>C)
c.-533A>C (n.-533A>C)
c.-128+1120A>C (n.-128+1120A>C)
6g.31157048A>CCA363312192CCHCR1c.258T>G (p.Asn86Lys)
c.-10T>G (n.-10T>G)
c.285T>G (p.Asn95Lys)
n.48T>G
n.67T>G
c.*81T>G (n.*81T>G)
n.70T>G
n.132T>G
c.-62-104T>G (n.-62-104T>G)
c.-534T>G (n.-534T>G)
c.-128+1119T>G (n.-128+1119T>G)
6g.31157048A>GCA449789350CCHCR1c.258T>C (p.Asn86=)
c.-10T>C (n.-10T>C)
c.285T>C (p.Asn95=)
n.48T>C
n.67T>C
c.*81T>C (n.*81T>C)
n.70T>C
n.132T>C
c.-62-104T>C (n.-62-104T>C)
c.-534T>C (n.-534T>C)
c.-128+1119T>C (n.-128+1119T>C)
6g.31157048A>TCA363312194CCHCR1c.258T>A (p.Asn86Lys)
c.-10T>A (n.-10T>A)
c.285T>A (p.Asn95Lys)
n.48T>A
n.67T>A
c.*81T>A (n.*81T>A)
n.70T>A
n.132T>A
c.-62-104T>A (n.-62-104T>A)
c.-534T>A (n.-534T>A)
c.-128+1119T>A (n.-128+1119T>A)
6g.31157049T>ACA363312195CCHCR1c.257A>T (p.Asn86Ile)
c.-11A>T (n.-11A>T)
c.284A>T (p.Asn95Ile)
n.47A>T
n.66A>T
c.*80A>T (n.*80A>T)
n.69A>T
n.131A>T
c.-62-105A>T (n.-62-105A>T)
c.-535A>T (n.-535A>T)
c.-128+1118A>T (n.-128+1118A>T)
6g.31157049T>CCA363312197CCHCR1c.257A>G (p.Asn86Ser)
c.-11A>G (n.-11A>G)
c.284A>G (p.Asn95Ser)
n.47A>G
n.66A>G
c.*80A>G (n.*80A>G)
n.69A>G
n.131A>G
c.-62-105A>G (n.-62-105A>G)
c.-535A>G (n.-535A>G)
c.-128+1118A>G (n.-128+1118A>G)
 gnomAD v4
6g.31157049T>GCA363312198CCHCR1c.257A>C (p.Asn86Thr)
c.-11A>C (n.-11A>C)
c.284A>C (p.Asn95Thr)
n.47A>C
n.66A>C
c.*80A>C (n.*80A>C)
n.69A>C
n.131A>C
c.-62-105A>C (n.-62-105A>C)
c.-535A>C (n.-535A>C)
c.-128+1118A>C (n.-128+1118A>C)
6g.31157050T>ACA363312199CCHCR1c.256A>T (p.Asn86Tyr)
c.-12A>T (n.-12A>T)
c.283A>T (p.Asn95Tyr)
n.46A>T
n.65A>T
c.*79A>T (n.*79A>T)
n.68A>T
n.130A>T
c.-62-106A>T (n.-62-106A>T)
c.-536A>T (n.-536A>T)
c.-128+1117A>T (n.-128+1117A>T)
6g.31157050T>CCA3709531CCHCR1c.256A>G (p.Asn86Asp)
c.-12A>G (n.-12A>G)
c.283A>G (p.Asn95Asp)
n.46A>G
n.65A>G
c.*79A>G (n.*79A>G)
n.68A>G
n.130A>G
c.-62-106A>G (n.-62-106A>G)
c.-536A>G (n.-536A>G)
c.-128+1117A>G (n.-128+1117A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31157050T>GCA363312200CCHCR1c.256A>C (p.Asn86His)
c.-12A>C (n.-12A>C)
c.283A>C (p.Asn95His)
n.46A>C
n.65A>C
c.*79A>C (n.*79A>C)
n.68A>C
n.130A>C
c.-62-106A>C (n.-62-106A>C)
c.-536A>C (n.-536A>C)
c.-128+1117A>C (n.-128+1117A>C)
 gnomAD v4
6g.31157050T=CA1619028905CCHCR1c.256A= (p.Asn86=)
c.-12A= (n.-12A=)
c.283A= (p.Asn95=)
n.46A=
n.65A=
c.*79A= (n.*79A=)
n.68A=
n.130A=
c.-62-106A= (n.-62-106A=)
c.-536A= (n.-536A=)
c.-128+1117A= (n.-128+1117A=)
6g.31157051T>ACA449789352CCHCR1c.255A>T (p.Ser85=)
c.-13A>T (n.-13A>T)
c.282A>T (p.Ser94=)
n.45A>T
n.64A>T
c.*78A>T (n.*78A>T)
n.67A>T
n.129A>T
c.-62-107A>T (n.-62-107A>T)
c.-537A>T (n.-537A>T)
c.-128+1116A>T (n.-128+1116A>T)
6g.31157051T>CCA449789354CCHCR1c.255A>G (p.Ser85=)
c.-13A>G (n.-13A>G)
c.282A>G (p.Ser94=)
n.45A>G
n.64A>G
c.*78A>G (n.*78A>G)
n.67A>G
n.129A>G
c.-62-107A>G (n.-62-107A>G)
c.-537A>G (n.-537A>G)
c.-128+1116A>G (n.-128+1116A>G)
6g.31157051T>GCA449789356CCHCR1c.255A>C (p.Ser85=)
c.-13A>C (n.-13A>C)
c.282A>C (p.Ser94=)
n.45A>C
n.64A>C
c.*78A>C (n.*78A>C)
n.67A>C
n.129A>C
c.-62-107A>C (n.-62-107A>C)
c.-537A>C (n.-537A>C)
c.-128+1116A>C (n.-128+1116A>C)
6g.31157052G>ACA363312203CCHCR1c.254C>T (p.Ser85Leu)
c.-14C>T (n.-14C>T)
c.281C>T (p.Ser94Leu)
n.44C>T
n.63C>T
c.*77C>T (n.*77C>T)
n.66C>T
n.128C>T
c.-62-108C>T (n.-62-108C>T)
c.-538C>T (n.-538C>T)
c.-128+1115C>T (n.-128+1115C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31157052G>CCA363312204CCHCR1c.254C>G (p.Ser85Ter)
c.-14C>G (n.-14C>G)
c.281C>G (p.Ser94Ter)
n.44C>G
n.63C>G
c.*77C>G (n.*77C>G)
n.66C>G
n.128C>G
c.-62-108C>G (n.-62-108C>G)
c.-538C>G (n.-538C>G)
c.-128+1115C>G (n.-128+1115C>G)
6g.31157052G=CA1619028906CCHCR1c.254C= (p.Ser85=)
c.-14C= (n.-14C=)
c.281C= (p.Ser94=)
n.44C=
n.63C=
c.*77C= (n.*77C=)
n.66C=
n.128C=
c.-62-108C= (n.-62-108C=)
c.-538C= (n.-538C=)
c.-128+1115C= (n.-128+1115C=)
6g.31157052G>TCA363312205CCHCR1c.254C>A (p.Ser85Ter)
c.-14C>A (n.-14C>A)
c.281C>A (p.Ser94Ter)
n.44C>A
n.63C>A
c.*77C>A (n.*77C>A)
n.66C>A
n.128C>A
c.-62-108C>A (n.-62-108C>A)
c.-538C>A (n.-538C>A)
c.-128+1115C>A (n.-128+1115C>A)
6g.31157053A>CCA363312210CCHCR1c.253T>G (p.Ser85Ala)
c.-15T>G (n.-15T>G)
c.280T>G (p.Ser94Ala)
n.43T>G
n.62T>G
c.*76T>G (n.*76T>G)
n.65T>G
n.127T>G
c.-62-109T>G (n.-62-109T>G)
c.-539T>G (n.-539T>G)
c.-128+1114T>G (n.-128+1114T>G)
6g.31157053A>GCA363312207CCHCR1c.253T>C (p.Ser85Pro)
c.-15T>C (n.-15T>C)
c.280T>C (p.Ser94Pro)
n.43T>C
n.62T>C
c.*76T>C (n.*76T>C)
n.65T>C
n.127T>C
c.-62-109T>C (n.-62-109T>C)
c.-539T>C (n.-539T>C)
c.-128+1114T>C (n.-128+1114T>C)
6g.31157053A>TCA363312209CCHCR1c.253T>A (p.Ser85Thr)
c.-15T>A (n.-15T>A)
c.280T>A (p.Ser94Thr)
n.43T>A
n.62T>A
c.*76T>A (n.*76T>A)
n.65T>A
n.127T>A
c.-62-109T>A (n.-62-109T>A)
c.-539T>A (n.-539T>A)
c.-128+1114T>A (n.-128+1114T>A)
6g.31157054A>CCA449789361CCHCR1c.252T>G (p.Pro84=)
c.-16T>G (n.-16T>G)
c.279T>G (p.Pro93=)
n.42T>G
n.61T>G
c.*75T>G (n.*75T>G)
n.64T>G
n.126T>G
c.-62-110T>G (n.-62-110T>G)
c.-540T>G (n.-540T>G)
c.-128+1113T>G (n.-128+1113T>G)
 gnomAD v4
6g.31157054A>GCA449789363CCHCR1c.252T>C (p.Pro84=)
c.-16T>C (n.-16T>C)
c.279T>C (p.Pro93=)
n.42T>C
n.61T>C
c.*75T>C (n.*75T>C)
n.64T>C
n.126T>C
c.-62-110T>C (n.-62-110T>C)
c.-540T>C (n.-540T>C)
c.-128+1113T>C (n.-128+1113T>C)
6g.31157054A>TCA449789365CCHCR1c.252T>A (p.Pro84=)
c.-16T>A (n.-16T>A)
c.279T>A (p.Pro93=)
n.42T>A
n.61T>A
c.*75T>A (n.*75T>A)
n.64T>A
n.126T>A
c.-62-110T>A (n.-62-110T>A)
c.-540T>A (n.-540T>A)
c.-128+1113T>A (n.-128+1113T>A)
6g.31157055G>ACA363312212CCHCR1c.251C>T (p.Pro84Leu)
c.-17C>T (n.-17C>T)
c.278C>T (p.Pro93Leu)
n.41C>T
n.60C>T
c.*74C>T (n.*74C>T)
n.63C>T
n.125C>T
c.-62-111C>T (n.-62-111C>T)
c.-541C>T (n.-541C>T)
c.-128+1112C>T (n.-128+1112C>T)
6g.31157055G>CCA363312214CCHCR1c.251C>G (p.Pro84Arg)
c.-17C>G (n.-17C>G)
c.278C>G (p.Pro93Arg)
n.41C>G
n.60C>G
c.*74C>G (n.*74C>G)
n.63C>G
n.125C>G
c.-62-111C>G (n.-62-111C>G)
c.-541C>G (n.-541C>G)
c.-128+1112C>G (n.-128+1112C>G)
6g.31157055G>TCA363312215CCHCR1c.251C>A (p.Pro84His)
c.-17C>A (n.-17C>A)
c.278C>A (p.Pro93His)
n.41C>A
n.60C>A
c.*74C>A (n.*74C>A)
n.63C>A
n.125C>A
c.-62-111C>A (n.-62-111C>A)
c.-541C>A (n.-541C>A)
c.-128+1112C>A (n.-128+1112C>A)
6g.31157056G>ACA363312218CCHCR1c.250C>T (p.Pro84Ser)
c.-18C>T (n.-18C>T)
c.277C>T (p.Pro93Ser)
n.40C>T
n.59C>T
c.*73C>T (n.*73C>T)
n.62C>T
n.124C>T
c.-62-112C>T (n.-62-112C>T)
c.-542C>T (n.-542C>T)
c.-128+1111C>T (n.-128+1111C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31157056G>CCA363312219CCHCR1c.250C>G (p.Pro84Ala)
c.-18C>G (n.-18C>G)
c.277C>G (p.Pro93Ala)
n.40C>G
n.59C>G
c.*73C>G (n.*73C>G)
n.62C>G
n.124C>G
c.-62-112C>G (n.-62-112C>G)
c.-542C>G (n.-542C>G)
c.-128+1111C>G (n.-128+1111C>G)
6g.31157056G=CA1619028907CCHCR1c.250C= (p.Pro84=)
c.-18C= (n.-18C=)
c.277C= (p.Pro93=)
n.40C=
n.59C=
c.*73C= (n.*73C=)
n.62C=
n.124C=
c.-62-112C= (n.-62-112C=)
c.-542C= (n.-542C=)
c.-128+1111C= (n.-128+1111C=)
6g.31157056G>TCA363312220CCHCR1c.250C>A (p.Pro84Thr)
c.-18C>A (n.-18C>A)
c.277C>A (p.Pro93Thr)
n.40C>A
n.59C>A
c.*73C>A (n.*73C>A)
n.62C>A
n.124C>A
c.-62-112C>A (n.-62-112C>A)
c.-542C>A (n.-542C>A)
c.-128+1111C>A (n.-128+1111C>A)
6g.31157057C>ACA363312222CCHCR1c.249G>T (p.Glu83Asp)
c.-19G>T (n.-19G>T)
c.276G>T (p.Glu92Asp)
n.39G>T
n.58G>T
c.*72G>T (n.*72G>T)
n.61G>T
n.123G>T
c.-62-113G>T (n.-62-113G>T)
c.-543G>T (n.-543G>T)
c.-128+1110G>T (n.-128+1110G>T)
6g.31157057C>GCA363312223CCHCR1c.249G>C (p.Glu83Asp)
c.-19G>C (n.-19G>C)
c.276G>C (p.Glu92Asp)
n.39G>C
n.58G>C
c.*72G>C (n.*72G>C)
n.61G>C
n.123G>C
c.-62-113G>C (n.-62-113G>C)
c.-543G>C (n.-543G>C)
c.-128+1110G>C (n.-128+1110G>C)
6g.31157057C>TCA449789366CCHCR1c.249G>A (p.Glu83=)
c.-19G>A (n.-19G>A)
c.276G>A (p.Glu92=)
n.39G>A
n.58G>A
c.*72G>A (n.*72G>A)
n.61G>A
n.123G>A
c.-62-113G>A (n.-62-113G>A)
c.-543G>A (n.-543G>A)
c.-128+1110G>A (n.-128+1110G>A)
6g.31157058T>ACA363312224CCHCR1c.248A>T (p.Glu83Val)
c.-20A>T (n.-20A>T)
c.275A>T (p.Glu92Val)
n.38A>T
n.57A>T
c.*71A>T (n.*71A>T)
n.60A>T
n.122A>T
c.-62-114A>T (n.-62-114A>T)
c.-544A>T (n.-544A>T)
c.-128+1109A>T (n.-128+1109A>T)
6g.31157058T>CCA363312226CCHCR1c.248A>G (p.Glu83Gly)
c.-20A>G (n.-20A>G)
c.275A>G (p.Glu92Gly)
n.38A>G
n.57A>G
c.*71A>G (n.*71A>G)
n.60A>G
n.122A>G
c.-62-114A>G (n.-62-114A>G)
c.-544A>G (n.-544A>G)
c.-128+1109A>G (n.-128+1109A>G)
6g.31157058T>GCA363312228CCHCR1c.248A>C (p.Glu83Ala)
c.-20A>C (n.-20A>C)
c.275A>C (p.Glu92Ala)
n.38A>C
n.57A>C
c.*71A>C (n.*71A>C)
n.60A>C
n.122A>C
c.-62-114A>C (n.-62-114A>C)
c.-544A>C (n.-544A>C)
c.-128+1109A>C (n.-128+1109A>C)
6g.31157059C>ACA363312231CCHCR1c.247G>T (p.Glu83Ter)
c.-21G>T (n.-21G>T)
c.274G>T (p.Glu92Ter)
n.37G>T
n.56G>T
c.*70G>T (n.*70G>T)
n.59G>T
n.121G>T
c.-62-115G>T (n.-62-115G>T)
c.-545G>T (n.-545G>T)
c.-128+1108G>T (n.-128+1108G>T)
6g.31157059C=CA1619028908CCHCR1c.247G= (p.Glu83=)
c.-21G= (n.-21G=)
c.274G= (p.Glu92=)
n.37G=
n.56G=
c.*70G= (n.*70G=)
n.59G=
n.121G=
c.-62-115G= (n.-62-115G=)
c.-545G= (n.-545G=)
c.-128+1108G= (n.-128+1108G=)
6g.31157059C>GCA3709532CCHCR1c.247G>C (p.Glu83Gln)
c.-21G>C (n.-21G>C)
c.274G>C (p.Glu92Gln)
n.37G>C
n.56G>C
c.*70G>C (n.*70G>C)
n.59G>C
n.121G>C
c.-62-115G>C (n.-62-115G>C)
c.-545G>C (n.-545G>C)
c.-128+1108G>C (n.-128+1108G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31157059C>TCA363312229CCHCR1c.247G>A (p.Glu83Lys)
c.-21G>A (n.-21G>A)
c.274G>A (p.Glu92Lys)
n.37G>A
n.56G>A
c.*70G>A (n.*70G>A)
n.59G>A
n.121G>A
c.-62-115G>A (n.-62-115G>A)
c.-545G>A (n.-545G>A)
c.-128+1108G>A (n.-128+1108G>A)
 gnomAD v4
6g.31157060T>ACA449789370CCHCR1c.246A>T (p.Leu82=)
c.-22A>T (n.-22A>T)
c.273A>T (p.Leu91=)
n.36A>T
n.55A>T
c.*69A>T (n.*69A>T)
n.58A>T
n.120A>T
c.-62-116A>T (n.-62-116A>T)
c.-546A>T (n.-546A>T)
c.-128+1107A>T (n.-128+1107A>T)
6g.31157060T>CCA449789372CCHCR1c.246A>G (p.Leu82=)
c.-22A>G (n.-22A>G)
c.273A>G (p.Leu91=)
n.36A>G
n.55A>G
c.*69A>G (n.*69A>G)
n.58A>G
n.120A>G
c.-62-116A>G (n.-62-116A>G)
c.-546A>G (n.-546A>G)
c.-128+1107A>G (n.-128+1107A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31157060T>GCA449789374CCHCR1c.246A>C (p.Leu82=)
c.-22A>C (n.-22A>C)
c.273A>C (p.Leu91=)
n.36A>C
n.55A>C
c.*69A>C (n.*69A>C)
n.58A>C
n.120A>C
c.-62-116A>C (n.-62-116A>C)
c.-546A>C (n.-546A>C)
c.-128+1107A>C (n.-128+1107A>C)
6g.31157060T=CA1619028909CCHCR1c.246A= (p.Leu82=)
c.-22A= (n.-22A=)
c.273A= (p.Leu91=)
n.36A=
n.55A=
c.*69A= (n.*69A=)
n.58A=
n.120A=
c.-62-116A= (n.-62-116A=)
c.-546A= (n.-546A=)
c.-128+1107A= (n.-128+1107A=)
6g.31157061A>CCA363312232CCHCR1c.245T>G (p.Leu82Arg)
c.-23T>G (n.-23T>G)
c.272T>G (p.Leu91Arg)
n.35T>G
n.54T>G
c.*68T>G (n.*68T>G)
n.57T>G
n.119T>G
c.-62-117T>G (n.-62-117T>G)
c.-547T>G (n.-547T>G)
c.-128+1106T>G (n.-128+1106T>G)
 gnomAD v4
6g.31157061A>GCA363312233CCHCR1c.245T>C (p.Leu82Pro)
c.-23T>C (n.-23T>C)
c.272T>C (p.Leu91Pro)
n.35T>C
n.54T>C
c.*68T>C (n.*68T>C)
n.57T>C
n.119T>C
c.-62-117T>C (n.-62-117T>C)
c.-547T>C (n.-547T>C)
c.-128+1106T>C (n.-128+1106T>C)
 gnomAD v4
6g.31157061A>TCA363312234CCHCR1c.245T>A (p.Leu82Gln)
c.-23T>A (n.-23T>A)
c.272T>A (p.Leu91Gln)
n.35T>A
n.54T>A
c.*68T>A (n.*68T>A)
n.57T>A
n.119T>A
c.-62-117T>A (n.-62-117T>A)
c.-547T>A (n.-547T>A)
c.-128+1106T>A (n.-128+1106T>A)
6g.31157062G>ACA449789377CCHCR1c.244C>T (p.Leu82=)
c.-24C>T (n.-24C>T)
c.271C>T (p.Leu91=)
n.34C>T
n.53C>T
c.*67C>T (n.*67C>T)
n.56C>T
n.118C>T
c.-62-118C>T (n.-62-118C>T)
c.-548C>T (n.-548C>T)
c.-128+1105C>T (n.-128+1105C>T)
6g.31157062G>CCA363312235CCHCR1c.244C>G (p.Leu82Val)
c.-24C>G (n.-24C>G)
c.271C>G (p.Leu91Val)
n.34C>G
n.53C>G
c.*67C>G (n.*67C>G)
n.56C>G
n.118C>G
c.-62-118C>G (n.-62-118C>G)
c.-548C>G (n.-548C>G)
c.-128+1105C>G (n.-128+1105C>G)
6g.31157062G=CA1619028910CCHCR1c.244C= (p.Leu82=)
c.-24C= (n.-24C=)
c.271C= (p.Leu91=)
n.34C=
n.53C=
c.*67C= (n.*67C=)
n.56C=
n.118C=
c.-62-118C= (n.-62-118C=)
c.-548C= (n.-548C=)
c.-128+1105C= (n.-128+1105C=)
6g.31157062G>TCA3709533CCHCR1c.244C>A (p.Leu82Ile)
c.-24C>A (n.-24C>A)
c.271C>A (p.Leu91Ile)
n.34C>A
n.53C>A
c.*67C>A (n.*67C>A)
n.56C>A
n.118C>A
c.-62-118C>A (n.-62-118C>A)
c.-548C>A (n.-548C>A)
c.-128+1105C>A (n.-128+1105C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31157062_31157063insCCCA2677935413CCHCR1c.243_244insGG (p.Leu82GlyfsTer2)
c.-25_-24insGG (n.-25_-24insGG)
c.270_271insGG (p.Leu91GlyfsTer2)
n.33_34insGG
n.52_53insGG
c.*66_*67insGG (n.*66_*67insGG)
n.55_56insGG
n.117_118insGG
c.-62-119_-62-118insGG (n.-62-119_-62-118insGG)
c.-549_-548insGG (n.-549_-548insGG)
c.-128+1104_-128+1105insGG (n.-128+1104_-128+1105insGG)
 gnomAD v4
6g.31157063A>CCA363312237CCHCR1c.243T>G (p.Asn81Lys)
c.-25T>G (n.-25T>G)
c.270T>G (p.Asn90Lys)
n.33T>G
n.52T>G
c.*66T>G (n.*66T>G)
n.55T>G
n.117T>G
c.-62-119T>G (n.-62-119T>G)
c.-549T>G (n.-549T>G)
c.-128+1104T>G (n.-128+1104T>G)
6g.31157063A>GCA449789379CCHCR1c.243T>C (p.Asn81=)
c.-25T>C (n.-25T>C)
c.270T>C (p.Asn90=)
n.33T>C
n.52T>C
c.*66T>C (n.*66T>C)
n.55T>C
n.117T>C
c.-62-119T>C (n.-62-119T>C)
c.-549T>C (n.-549T>C)
c.-128+1104T>C (n.-128+1104T>C)
 gnomAD v4
6g.31157063A>TCA363312238CCHCR1c.243T>A (p.Asn81Lys)
c.-25T>A (n.-25T>A)
c.270T>A (p.Asn90Lys)
n.33T>A
n.52T>A
c.*66T>A (n.*66T>A)
n.55T>A
n.117T>A
c.-62-119T>A (n.-62-119T>A)
c.-549T>A (n.-549T>A)
c.-128+1104T>A (n.-128+1104T>A)
6g.31157064T>ACA363312239CCHCR1c.242A>T (p.Asn81Ile)
c.-26A>T (n.-26A>T)
c.269A>T (p.Asn90Ile)
n.32A>T
n.51A>T
c.*65A>T (n.*65A>T)
n.54A>T
n.116A>T
c.-62-120A>T (n.-62-120A>T)
c.-550A>T (n.-550A>T)
c.-128+1103A>T (n.-128+1103A>T)
6g.31157064T>CCA363312240CCHCR1c.242A>G (p.Asn81Ser)
c.-26A>G (n.-26A>G)
c.269A>G (p.Asn90Ser)
n.32A>G
n.51A>G
c.*65A>G (n.*65A>G)
n.54A>G
n.116A>G
c.-62-120A>G (n.-62-120A>G)
c.-550A>G (n.-550A>G)
c.-128+1103A>G (n.-128+1103A>G)
 gnomAD v4
6g.31157064T>GCA363312242CCHCR1c.242A>C (p.Asn81Thr)
c.-26A>C (n.-26A>C)
c.269A>C (p.Asn90Thr)
n.32A>C
n.51A>C
c.*65A>C (n.*65A>C)
n.54A>C
n.116A>C
c.-62-120A>C (n.-62-120A>C)
c.-550A>C (n.-550A>C)
c.-128+1103A>C (n.-128+1103A>C)
6g.31157064_31157065insCCA2677935416CCHCR1c.241_242insG (p.Asn81ArgfsTer7)
c.-27_-26insG (n.-27_-26insG)
c.268_269insG (p.Asn90ArgfsTer7)
n.31_32insG
n.50_51insG
c.*64_*65insG (n.*64_*65insG)
n.53_54insG
n.115_116insG
c.-62-121_-62-120insG (n.-62-121_-62-120insG)
c.-551_-550insG (n.-551_-550insG)
c.-128+1102_-128+1103insG (n.-128+1102_-128+1103insG)
 gnomAD v4
6g.31157065T>ACA363312243CCHCR1c.241A>T (p.Asn81Tyr)
c.-27A>T (n.-27A>T)
c.268A>T (p.Asn90Tyr)
n.31A>T
n.50A>T
c.*64A>T (n.*64A>T)
n.53A>T
n.115A>T
c.-62-121A>T (n.-62-121A>T)
c.-551A>T (n.-551A>T)
c.-128+1102A>T (n.-128+1102A>T)
6g.31157065T>CCA363312244CCHCR1c.241A>G (p.Asn81Asp)
c.-27A>G (n.-27A>G)
c.268A>G (p.Asn90Asp)
n.31A>G
n.50A>G
c.*64A>G (n.*64A>G)
n.53A>G
n.115A>G
c.-62-121A>G (n.-62-121A>G)
c.-551A>G (n.-551A>G)
c.-128+1102A>G (n.-128+1102A>G)
6g.31157065T>GCA363312245CCHCR1c.241A>C (p.Asn81His)
c.-27A>C (n.-27A>C)
c.268A>C (p.Asn90His)
n.31A>C
n.50A>C
c.*64A>C (n.*64A>C)
n.53A>C
n.115A>C
c.-62-121A>C (n.-62-121A>C)
c.-551A>C (n.-551A>C)
c.-128+1102A>C (n.-128+1102A>C)
6g.31157066C>ACA363312248CCHCR1c.240G>T (p.Gln80His)
c.-28G>T (n.-28G>T)
c.267G>T (p.Gln89His)
n.30G>T
n.49G>T
c.*63G>T (n.*63G>T)
n.52G>T
n.114G>T
c.-62-122G>T (n.-62-122G>T)
c.-552G>T (n.-552G>T)
c.-128+1101G>T (n.-128+1101G>T)
 gnomAD v4
6g.31157066C=CA1619028911CCHCR1c.240G= (p.Gln80=)
c.-28G= (n.-28G=)
c.267G= (p.Gln89=)
n.30G=
n.49G=
c.*63G= (n.*63G=)
n.52G=
n.114G=
c.-62-122G= (n.-62-122G=)
c.-552G= (n.-552G=)
c.-128+1101G= (n.-128+1101G=)
6g.31157066C>GCA363312246CCHCR1c.240G>C (p.Gln80His)
c.-28G>C (n.-28G>C)
c.267G>C (p.Gln89His)
n.30G>C
n.49G>C
c.*63G>C (n.*63G>C)
n.52G>C
n.114G>C
c.-62-122G>C (n.-62-122G>C)
c.-552G>C (n.-552G>C)
c.-128+1101G>C (n.-128+1101G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31157066C>TCA449789386CCHCR1c.240G>A (p.Gln80=)
c.-28G>A (n.-28G>A)
c.267G>A (p.Gln89=)
n.30G>A
n.49G>A
c.*63G>A (n.*63G>A)
n.52G>A
n.114G>A
c.-62-122G>A (n.-62-122G>A)
c.-552G>A (n.-552G>A)
c.-128+1101G>A (n.-128+1101G>A)
6g.31157066_31157067insCAGAACGTACTCATTCA3709534CCHCR1c.239_240insAATGAGTACGTTCTG (p.Gln80_Asn81insMetSerThrPheTrp)
c.-29_-28insAATGAGTACGTTCTG (n.-29_-28insAATGAGTACGTTCTG)
c.266_267insAATGAGTACGTTCTG (p.Gln89_Asn90insMetSerThrPheTrp)
n.29_30insAATGAGTACGTTCTG
n.48_49insAATGAGTACGTTCTG
c.*62_*63insAATGAGTACGTTCTG (n.*62_*63insAATGAGTACGTTCTG)
n.51_52insAATGAGTACGTTCTG
n.113_114insAATGAGTACGTTCTG
c.-62-123_-62-122insAATGAGTACGTTCTG (n.-62-123_-62-122insAATGAGTACGTTCTG)
c.-553_-552insAATGAGTACGTTCTG (n.-553_-552insAATGAGTACGTTCTG)
c.-128+1100_-128+1101insAATGAGTACGTTCTG (n.-128+1100_-128+1101insAATGAGTACGTTCTG)
 dbSNP ExAC
6g.31157067T>ACA363312249CCHCR1c.239A>T (p.Gln80Leu)
c.-29A>T (n.-29A>T)
c.266A>T (p.Gln89Leu)
n.29A>T
n.48A>T
c.*62A>T (n.*62A>T)
n.51A>T
n.113A>T
c.-62-123A>T (n.-62-123A>T)
c.-553A>T (n.-553A>T)
c.-128+1100A>T (n.-128+1100A>T)
6g.31157067T>CCA363312250CCHCR1c.239A>G (p.Gln80Arg)
c.-29A>G (n.-29A>G)
c.266A>G (p.Gln89Arg)
n.29A>G
n.48A>G
c.*62A>G (n.*62A>G)
n.51A>G
n.113A>G
c.-62-123A>G (n.-62-123A>G)
c.-553A>G (n.-553A>G)
c.-128+1100A>G (n.-128+1100A>G)
6g.31157067T>GCA363312252CCHCR1c.239A>C (p.Gln80Pro)
c.-29A>C (n.-29A>C)
c.266A>C (p.Gln89Pro)
n.29A>C
n.48A>C
c.*62A>C (n.*62A>C)
n.51A>C
n.113A>C
c.-62-123A>C (n.-62-123A>C)
c.-553A>C (n.-553A>C)
c.-128+1100A>C (n.-128+1100A>C)
6g.31157068G>ACA363312253CCHCR1c.238C>T (p.Gln80Ter)
c.-30C>T (n.-30C>T)
c.265C>T (p.Gln89Ter)
n.28C>T
n.47C>T
c.*61C>T (n.*61C>T)
n.50C>T
n.112C>T
c.-62-124C>T (n.-62-124C>T)
c.-554C>T (n.-554C>T)
c.-128+1099C>T (n.-128+1099C>T)
6g.31157068G>CCA363312256CCHCR1c.238C>G (p.Gln80Glu)
c.-30C>G (n.-30C>G)
c.265C>G (p.Gln89Glu)
n.28C>G
n.47C>G
c.*61C>G (n.*61C>G)
n.50C>G
n.112C>G
c.-62-124C>G (n.-62-124C>G)
c.-554C>G (n.-554C>G)
c.-128+1099C>G (n.-128+1099C>G)
 gnomAD v4
6g.31157068G>TCA363312258CCHCR1c.238C>A (p.Gln80Lys)
c.-30C>A (n.-30C>A)
c.265C>A (p.Gln89Lys)
n.28C>A
n.47C>A
c.*61C>A (n.*61C>A)
n.50C>A
n.112C>A
c.-62-124C>A (n.-62-124C>A)
c.-554C>A (n.-554C>A)
c.-128+1099C>A (n.-128+1099C>A)
6g.31157069T>ACA363312259CCHCR1c.237A>T (p.Arg79Ser)
c.-31A>T (n.-31A>T)
c.264A>T (p.Arg88Ser)
n.27A>T
n.46A>T
c.*60A>T (n.*60A>T)
n.49A>T
n.111A>T
c.-62-125A>T (n.-62-125A>T)
c.-555A>T (n.-555A>T)
c.-128+1098A>T (n.-128+1098A>T)
6g.31157069T>CCA449789388CCHCR1c.237A>G (p.Arg79=)
c.-31A>G (n.-31A>G)
c.264A>G (p.Arg88=)
n.27A>G
n.46A>G
c.*60A>G (n.*60A>G)
n.49A>G
n.111A>G
c.-62-125A>G (n.-62-125A>G)
c.-555A>G (n.-555A>G)
c.-128+1098A>G (n.-128+1098A>G)
6g.31157069T>GCA363312260CCHCR1c.237A>C (p.Arg79Ser)
c.-31A>C (n.-31A>C)
c.264A>C (p.Arg88Ser)
n.27A>C
n.46A>C
c.*60A>C (n.*60A>C)
n.49A>C
n.111A>C
c.-62-125A>C (n.-62-125A>C)
c.-555A>C (n.-555A>C)
c.-128+1098A>C (n.-128+1098A>C)
6g.31157070C>ACA363312263CCHCR1c.236G>T (p.Arg79Ile)
c.-32G>T (n.-32G>T)
c.263G>T (p.Arg88Ile)
n.26G>T
n.45G>T
c.*59G>T (n.*59G>T)
n.48G>T
n.110G>T
c.-62-126G>T (n.-62-126G>T)
c.-556G>T (n.-556G>T)
c.-128+1097G>T (n.-128+1097G>T)
6g.31157070C>GCA363312264CCHCR1c.236G>C (p.Arg79Thr)
c.-32G>C (n.-32G>C)
c.263G>C (p.Arg88Thr)
n.26G>C
n.45G>C
c.*59G>C (n.*59G>C)
n.48G>C
n.110G>C
c.-62-126G>C (n.-62-126G>C)
c.-556G>C (n.-556G>C)
c.-128+1097G>C (n.-128+1097G>C)
6g.31157070C>TCA363312265CCHCR1c.236G>A (p.Arg79Lys)
c.-32G>A (n.-32G>A)
c.263G>A (p.Arg88Lys)
n.26G>A
n.45G>A
c.*59G>A (n.*59G>A)
n.48G>A
n.110G>A
c.-62-126G>A (n.-62-126G>A)
c.-556G>A (n.-556G>A)
c.-128+1097G>A (n.-128+1097G>A)
6g.31157071T>ACA363312266CCHCR1c.235A>T (p.Arg79Ter)
c.-33A>T (n.-33A>T)
c.262A>T (p.Arg88Ter)
n.25A>T
n.44A>T
c.*58A>T (n.*58A>T)
n.47A>T
n.109A>T
c.-62-127A>T (n.-62-127A>T)
c.-557A>T (n.-557A>T)
c.-128+1096A>T (n.-128+1096A>T)
6g.31157071T>CCA363312268CCHCR1c.235A>G (p.Arg79Gly)
c.-33A>G (n.-33A>G)
c.262A>G (p.Arg88Gly)
n.25A>G
n.44A>G
c.*58A>G (n.*58A>G)
n.47A>G
n.109A>G
c.-62-127A>G (n.-62-127A>G)
c.-557A>G (n.-557A>G)
c.-128+1096A>G (n.-128+1096A>G)
6g.31157071T>GCA449789389CCHCR1c.235A>C (p.Arg79=)
c.-33A>C (n.-33A>C)
c.262A>C (p.Arg88=)
n.25A>C
n.44A>C
c.*58A>C (n.*58A>C)
n.47A>C
n.109A>C
c.-62-127A>C (n.-62-127A>C)
c.-557A>C (n.-557A>C)
c.-128+1096A>C (n.-128+1096A>C)
6g.31157072C>ACA363312270CCHCR1c.234G>T (p.Trp78Cys)
c.-34G>T (n.-34G>T)
c.261G>T (p.Trp87Cys)
n.24G>T
n.43G>T
c.*57G>T (n.*57G>T)
n.46G>T
n.108G>T
c.-62-128G>T (n.-62-128G>T)
c.-558G>T (n.-558G>T)
c.-128+1095G>T (n.-128+1095G>T)
 dbSNP
6g.31157072C=CA1619028912CCHCR1c.234G= (p.Trp78=)
c.-34G= (n.-34G=)
c.261G= (p.Trp87=)
n.24G=
n.43G=
c.*57G= (n.*57G=)
n.46G=
n.108G=
c.-62-128G= (n.-62-128G=)
c.-558G= (n.-558G=)
c.-128+1095G= (n.-128+1095G=)
6g.31157072C>GCA363312269CCHCR1c.234G>C (p.Trp78Cys)
c.-34G>C (n.-34G>C)
c.261G>C (p.Trp87Cys)
n.24G>C
n.43G>C
c.*57G>C (n.*57G>C)
n.46G>C
n.108G>C
c.-62-128G>C (n.-62-128G>C)
c.-558G>C (n.-558G>C)
c.-128+1095G>C (n.-128+1095G>C)
6g.31157072C>TCA3709535CCHCR1c.234G>A (p.Trp78Ter)
c.-34G>A (n.-34G>A)
c.261G>A (p.Trp87Ter)
n.24G>A
n.43G>A
c.*57G>A (n.*57G>A)
n.46G>A
n.108G>A
c.-62-128G>A (n.-62-128G>A)
c.-558G>A (n.-558G>A)
c.-128+1095G>A (n.-128+1095G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched