UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.31147266_31147269delinsTCTC | CA2422326899 | DMD | c.5604+6_5604+9delinsGAGA (n.5604+6_5604+9delinsGAGA) c.1488+6_1488+9delinsGAGA (n.1488+6_1488+9delinsGAGA) c.1554+6_1554+9delinsGAGA (n.1554+6_1554+9delinsGAGA) n.1595+6_1595+9delinsGAGA n.917+6_917+9delinsGAGA c.3087+6_3087+9delinsGAGA (n.3087+6_3087+9delinsGAGA) n.1389+6_1389+9delinsGAGA n.2612+6_2612+9delinsGAGA n.2275+6_2275+9delinsGAGA n.1896+6_1896+9delinsGAGA n.2276+6_2276+9delinsGAGA n.942+6_942+9delinsGAGA n.1026+6_1026+9delinsGAGA n.1205+6_1205+9delinsGAGA c.3378+6_3378+9delinsGAGA (n.3378+6_3378+9delinsGAGA) n.1841+6_1841+9delinsGAGA c.2652+6_2652+9delinsGAGA (n.2652+6_2652+9delinsGAGA) c.10797+6_10797+9delinsGAGA (n.10797+6_10797+9delinsGAGA) c.6765+6_6765+9delinsGAGA (n.6765+6_6765+9delinsGAGA) c.3335+49_3335+52delinsGAGA (n.3335+49_3335+52delinsGAGA) c.459+6_459+9delinsGAGA (n.459+6_459+9delinsGAGA) c.*469+6_*469+9delinsGAGA (n.*469+6_*469+9delinsGAGA) c.424+6_424+9delinsGAGA n.5808+6_5808+9delinsGAGA c.1470+6_1470+9delinsGAGA (n.1470+6_1470+9delinsGAGA) c.1263+6_1263+9delinsGAGA (n.1263+6_1263+9delinsGAGA) c.604-13075_604-13072delinsGAGA (n.604-13075_604-13072delinsGAGA) n.572+6_572+9delinsGAGA c.1497+6_1497+9delinsGAGA (n.1497+6_1497+9delinsGAGA) c.*760+6_*760+9delinsGAGA (n.*760+6_*760+9delinsGAGA) c.2610+6_2610+9delinsGAGA (n.2610+6_2610+9delinsGAGA) c.3846+6_3846+9delinsGAGA (n.3846+6_3846+9delinsGAGA) c.10785+6_10785+9delinsGAGA (n.10785+6_10785+9delinsGAGA) c.1593+6_1593+9delinsGAGA (n.1593+6_1593+9delinsGAGA) c.3417+6_3417+9delinsGAGA (n.3417+6_3417+9delinsGAGA) n.114+22174_114+22177delinsGAGA c.10782+6_10782+9delinsGAGA (n.10782+6_10782+9delinsGAGA) c.10794+6_10794+9delinsGAGA (n.10794+6_10794+9delinsGAGA) c.10773+6_10773+9delinsGAGA (n.10773+6_10773+9delinsGAGA) c.10428+6_10428+9delinsGAGA (n.10428+6_10428+9delinsGAGA) c.6774+6_6774+9delinsGAGA (n.6774+6_6774+9delinsGAGA) c.10758+6_10758+9delinsGAGA (n.10758+6_10758+9delinsGAGA) c.10692+6_10692+9delinsGAGA (n.10692+6_10692+9delinsGAGA) c.10668+6_10668+9delinsGAGA (n.10668+6_10668+9delinsGAGA) c.10659+6_10659+9delinsGAGA (n.10659+6_10659+9delinsGAGA) c.10467+6_10467+9delinsGAGA (n.10467+6_10467+9delinsGAGA) c.10674+6_10674+9delinsGAGA (n.10674+6_10674+9delinsGAGA) c.4971+6_4971+9delinsGAGA (n.4971+6_4971+9delinsGAGA) | |
| X | g.31147267C>A | CA2579578435 | DMD | c.5604+8G>T (n.5604+8G>T) c.1488+8G>T (n.1488+8G>T) c.1554+8G>T (n.1554+8G>T) n.1595+8G>T n.917+8G>T c.3087+8G>T (n.3087+8G>T) n.1389+8G>T n.2612+8G>T n.2275+8G>T n.1896+8G>T n.2276+8G>T n.942+8G>T n.1026+8G>T n.1205+8G>T c.3378+8G>T (n.3378+8G>T) n.1841+8G>T c.2652+8G>T (n.2652+8G>T) c.10797+8G>T (n.10797+8G>T) c.6765+8G>T (n.6765+8G>T) c.3335+51G>T (n.3335+51G>T) c.459+8G>T (n.459+8G>T) c.*469+8G>T (n.*469+8G>T) c.424+8G>T n.5808+8G>T c.1470+8G>T (n.1470+8G>T) c.1263+8G>T (n.1263+8G>T) c.604-13073G>T (n.604-13073G>T) n.572+8G>T c.1497+8G>T (n.1497+8G>T) c.*760+8G>T (n.*760+8G>T) c.2610+8G>T (n.2610+8G>T) c.3846+8G>T (n.3846+8G>T) c.10785+8G>T (n.10785+8G>T) c.1593+8G>T (n.1593+8G>T) c.3417+8G>T (n.3417+8G>T) n.114+22176G>T c.10782+8G>T (n.10782+8G>T) c.10794+8G>T (n.10794+8G>T) c.10773+8G>T (n.10773+8G>T) c.10428+8G>T (n.10428+8G>T) c.6774+8G>T (n.6774+8G>T) c.10758+8G>T (n.10758+8G>T) c.10692+8G>T (n.10692+8G>T) c.10668+8G>T (n.10668+8G>T) c.10659+8G>T (n.10659+8G>T) c.10467+8G>T (n.10467+8G>T) c.10674+8G>T (n.10674+8G>T) c.4971+8G>T (n.4971+8G>T) | |
| X | g.31147270_31147272del | CA10377539 | DMD | c.5604+6_5604+8del (n.5604+6_5604+8del) c.1488+6_1488+8del (n.1488+6_1488+8del) c.1554+6_1554+8del (n.1554+6_1554+8del) n.1595+6_1595+8del n.917+6_917+8del c.3087+6_3087+8del (n.3087+6_3087+8del) n.1389+6_1389+8del n.2612+6_2612+8del n.2275+6_2275+8del n.1896+6_1896+8del n.2276+6_2276+8del n.942+6_942+8del n.1026+6_1026+8del n.1205+6_1205+8del c.3378+6_3378+8del (n.3378+6_3378+8del) n.1841+6_1841+8del c.2652+6_2652+8del (n.2652+6_2652+8del) c.10797+6_10797+8del (n.10797+6_10797+8del) c.6765+6_6765+8del (n.6765+6_6765+8del) c.3335+49_3335+51del (n.3335+49_3335+51del) c.459+6_459+8del (n.459+6_459+8del) c.*469+6_*469+8del (n.*469+6_*469+8del) c.424+6_424+8del n.5808+6_5808+8del c.1470+6_1470+8del (n.1470+6_1470+8del) c.1263+6_1263+8del (n.1263+6_1263+8del) c.604-13075_604-13073del (n.604-13075_604-13073del) n.572+6_572+8del c.1497+6_1497+8del (n.1497+6_1497+8del) c.*760+6_*760+8del (n.*760+6_*760+8del) c.2610+6_2610+8del (n.2610+6_2610+8del) c.3846+6_3846+8del (n.3846+6_3846+8del) c.10785+6_10785+8del (n.10785+6_10785+8del) c.1593+6_1593+8del (n.1593+6_1593+8del) c.3417+6_3417+8del (n.3417+6_3417+8del) n.114+22174_114+22176del c.10782+6_10782+8del (n.10782+6_10782+8del) c.10794+6_10794+8del (n.10794+6_10794+8del) c.10773+6_10773+8del (n.10773+6_10773+8del) c.10428+6_10428+8del (n.10428+6_10428+8del) c.6774+6_6774+8del (n.6774+6_6774+8del) c.10758+6_10758+8del (n.10758+6_10758+8del) c.10692+6_10692+8del (n.10692+6_10692+8del) c.10668+6_10668+8del (n.10668+6_10668+8del) c.10659+6_10659+8del (n.10659+6_10659+8del) c.10467+6_10467+8del (n.10467+6_10467+8del) c.10674+6_10674+8del (n.10674+6_10674+8del) c.4971+6_4971+8del (n.4971+6_4971+8del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31147269C= | CA2422326900 | DMD | c.5604+6G= (n.5604+6G=) c.1488+6G= (n.1488+6G=) c.1554+6G= (n.1554+6G=) n.1595+6G= n.917+6G= c.3087+6G= (n.3087+6G=) n.1389+6G= n.2612+6G= n.2275+6G= n.1896+6G= n.2276+6G= n.942+6G= n.1026+6G= n.1205+6G= c.3378+6G= (n.3378+6G=) n.1841+6G= c.2652+6G= (n.2652+6G=) c.10797+6G= (n.10797+6G=) c.6765+6G= (n.6765+6G=) c.3335+49G= (n.3335+49G=) c.459+6G= (n.459+6G=) c.*469+6G= (n.*469+6G=) c.424+6G= n.5808+6G= c.1470+6G= (n.1470+6G=) c.1263+6G= (n.1263+6G=) c.604-13075G= (n.604-13075G=) n.572+6G= c.1497+6G= (n.1497+6G=) c.*760+6G= (n.*760+6G=) c.2610+6G= (n.2610+6G=) c.3846+6G= (n.3846+6G=) c.10785+6G= (n.10785+6G=) c.1593+6G= (n.1593+6G=) c.3417+6G= (n.3417+6G=) n.114+22174G= c.10782+6G= (n.10782+6G=) c.10794+6G= (n.10794+6G=) c.10773+6G= (n.10773+6G=) c.10428+6G= (n.10428+6G=) c.6774+6G= (n.6774+6G=) c.10758+6G= (n.10758+6G=) c.10692+6G= (n.10692+6G=) c.10668+6G= (n.10668+6G=) c.10659+6G= (n.10659+6G=) c.10467+6G= (n.10467+6G=) c.10674+6G= (n.10674+6G=) c.4971+6G= (n.4971+6G=) | |
| X | g.31147269C>T | CA328402834 | DMD | c.5604+6G>A (n.5604+6G>A) c.1488+6G>A (n.1488+6G>A) c.1554+6G>A (n.1554+6G>A) n.1595+6G>A n.917+6G>A c.3087+6G>A (n.3087+6G>A) n.1389+6G>A n.2612+6G>A n.2275+6G>A n.1896+6G>A n.2276+6G>A n.942+6G>A n.1026+6G>A n.1205+6G>A c.3378+6G>A (n.3378+6G>A) n.1841+6G>A c.2652+6G>A (n.2652+6G>A) c.10797+6G>A (n.10797+6G>A) c.6765+6G>A (n.6765+6G>A) c.3335+49G>A (n.3335+49G>A) c.459+6G>A (n.459+6G>A) c.*469+6G>A (n.*469+6G>A) c.424+6G>A n.5808+6G>A c.1470+6G>A (n.1470+6G>A) c.1263+6G>A (n.1263+6G>A) c.604-13075G>A (n.604-13075G>A) n.572+6G>A c.1497+6G>A (n.1497+6G>A) c.*760+6G>A (n.*760+6G>A) c.2610+6G>A (n.2610+6G>A) c.3846+6G>A (n.3846+6G>A) c.10785+6G>A (n.10785+6G>A) c.1593+6G>A (n.1593+6G>A) c.3417+6G>A (n.3417+6G>A) n.114+22174G>A c.10782+6G>A (n.10782+6G>A) c.10794+6G>A (n.10794+6G>A) c.10773+6G>A (n.10773+6G>A) c.10428+6G>A (n.10428+6G>A) c.6774+6G>A (n.6774+6G>A) c.10758+6G>A (n.10758+6G>A) c.10692+6G>A (n.10692+6G>A) c.10668+6G>A (n.10668+6G>A) c.10659+6G>A (n.10659+6G>A) c.10467+6G>A (n.10467+6G>A) c.10674+6G>A (n.10674+6G>A) c.4971+6G>A (n.4971+6G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31147270C= | CA2422326901 | DMD | c.5604+5G= (n.5604+5G=) c.1488+5G= (n.1488+5G=) c.1554+5G= (n.1554+5G=) n.1595+5G= n.917+5G= c.3087+5G= (n.3087+5G=) n.1389+5G= n.2612+5G= n.2275+5G= n.1896+5G= n.2276+5G= n.942+5G= n.1026+5G= n.1205+5G= c.3378+5G= (n.3378+5G=) n.1841+5G= c.2652+5G= (n.2652+5G=) c.10797+5G= (n.10797+5G=) c.6765+5G= (n.6765+5G=) c.3335+48G= (n.3335+48G=) c.459+5G= (n.459+5G=) c.*469+5G= (n.*469+5G=) c.424+5G= n.5808+5G= c.1470+5G= (n.1470+5G=) c.1263+5G= (n.1263+5G=) c.604-13076G= (n.604-13076G=) n.572+5G= c.1497+5G= (n.1497+5G=) c.*760+5G= (n.*760+5G=) c.2610+5G= (n.2610+5G=) c.3846+5G= (n.3846+5G=) c.10785+5G= (n.10785+5G=) c.1593+5G= (n.1593+5G=) c.3417+5G= (n.3417+5G=) n.114+22173G= c.10782+5G= (n.10782+5G=) c.10794+5G= (n.10794+5G=) c.10773+5G= (n.10773+5G=) c.10428+5G= (n.10428+5G=) c.6774+5G= (n.6774+5G=) c.10758+5G= (n.10758+5G=) c.10692+5G= (n.10692+5G=) c.10668+5G= (n.10668+5G=) c.10659+5G= (n.10659+5G=) c.10467+5G= (n.10467+5G=) c.10674+5G= (n.10674+5G=) c.4971+5G= (n.4971+5G=) | |
| X | g.31147270C>T | CA222283 | DMD | c.5604+5G>A (n.5604+5G>A) c.1488+5G>A (n.1488+5G>A) c.1554+5G>A (n.1554+5G>A) n.1595+5G>A n.917+5G>A c.3087+5G>A (n.3087+5G>A) n.1389+5G>A n.2612+5G>A n.2275+5G>A n.1896+5G>A n.2276+5G>A n.942+5G>A n.1026+5G>A n.1205+5G>A c.3378+5G>A (n.3378+5G>A) n.1841+5G>A c.2652+5G>A (n.2652+5G>A) c.10797+5G>A (n.10797+5G>A) c.6765+5G>A (n.6765+5G>A) c.3335+48G>A (n.3335+48G>A) c.459+5G>A (n.459+5G>A) c.*469+5G>A (n.*469+5G>A) c.424+5G>A n.5808+5G>A c.1470+5G>A (n.1470+5G>A) c.1263+5G>A (n.1263+5G>A) c.604-13076G>A (n.604-13076G>A) n.572+5G>A c.1497+5G>A (n.1497+5G>A) c.*760+5G>A (n.*760+5G>A) c.2610+5G>A (n.2610+5G>A) c.3846+5G>A (n.3846+5G>A) c.10785+5G>A (n.10785+5G>A) c.1593+5G>A (n.1593+5G>A) c.3417+5G>A (n.3417+5G>A) n.114+22173G>A c.10782+5G>A (n.10782+5G>A) c.10794+5G>A (n.10794+5G>A) c.10773+5G>A (n.10773+5G>A) c.10428+5G>A (n.10428+5G>A) c.6774+5G>A (n.6774+5G>A) c.10758+5G>A (n.10758+5G>A) c.10692+5G>A (n.10692+5G>A) c.10668+5G>A (n.10668+5G>A) c.10659+5G>A (n.10659+5G>A) c.10467+5G>A (n.10467+5G>A) c.10674+5G>A (n.10674+5G>A) c.4971+5G>A (n.4971+5G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.31147273A= | CA2422326902 | DMD | c.5604+2T= (n.5604+2T=) c.1488+2T= (n.1488+2T=) c.1554+2T= (n.1554+2T=) n.1595+2T= n.917+2T= c.3087+2T= (n.3087+2T=) n.1389+2T= n.2612+2T= n.2275+2T= n.1896+2T= n.2276+2T= n.942+2T= n.1026+2T= n.1205+2T= c.3378+2T= (n.3378+2T=) n.1841+2T= c.2652+2T= (n.2652+2T=) c.10797+2T= (n.10797+2T=) c.6765+2T= (n.6765+2T=) c.3335+45T= (n.3335+45T=) c.459+2T= (n.459+2T=) c.*469+2T= (n.*469+2T=) c.424+2T= n.5808+2T= c.1470+2T= (n.1470+2T=) c.1263+2T= (n.1263+2T=) c.604-13079T= (n.604-13079T=) n.572+2T= c.1497+2T= (n.1497+2T=) c.*760+2T= (n.*760+2T=) c.2610+2T= (n.2610+2T=) c.3846+2T= (n.3846+2T=) c.10785+2T= (n.10785+2T=) c.1593+2T= (n.1593+2T=) c.3417+2T= (n.3417+2T=) n.114+22170T= c.10782+2T= (n.10782+2T=) c.10794+2T= (n.10794+2T=) c.10773+2T= (n.10773+2T=) c.10428+2T= (n.10428+2T=) c.6774+2T= (n.6774+2T=) c.10758+2T= (n.10758+2T=) c.10692+2T= (n.10692+2T=) c.10668+2T= (n.10668+2T=) c.10659+2T= (n.10659+2T=) c.10467+2T= (n.10467+2T=) c.10674+2T= (n.10674+2T=) c.4971+2T= (n.4971+2T=) | |
| X | g.31147273A>C | CA412648974 | DMD | c.5604+2T>G (n.5604+2T>G) c.1488+2T>G (n.1488+2T>G) c.1554+2T>G (n.1554+2T>G) n.1595+2T>G n.917+2T>G c.3087+2T>G (n.3087+2T>G) n.1389+2T>G n.2612+2T>G n.2275+2T>G n.1896+2T>G n.2276+2T>G n.942+2T>G n.1026+2T>G n.1205+2T>G c.3378+2T>G (n.3378+2T>G) n.1841+2T>G c.2652+2T>G (n.2652+2T>G) c.10797+2T>G (n.10797+2T>G) c.6765+2T>G (n.6765+2T>G) c.3335+45T>G (n.3335+45T>G) c.459+2T>G (n.459+2T>G) c.*469+2T>G (n.*469+2T>G) c.424+2T>G n.5808+2T>G c.1470+2T>G (n.1470+2T>G) c.1263+2T>G (n.1263+2T>G) c.604-13079T>G (n.604-13079T>G) n.572+2T>G c.1497+2T>G (n.1497+2T>G) c.*760+2T>G (n.*760+2T>G) c.2610+2T>G (n.2610+2T>G) c.3846+2T>G (n.3846+2T>G) c.10785+2T>G (n.10785+2T>G) c.1593+2T>G (n.1593+2T>G) c.3417+2T>G (n.3417+2T>G) n.114+22170T>G c.10782+2T>G (n.10782+2T>G) c.10794+2T>G (n.10794+2T>G) c.10773+2T>G (n.10773+2T>G) c.10428+2T>G (n.10428+2T>G) c.6774+2T>G (n.6774+2T>G) c.10758+2T>G (n.10758+2T>G) c.10692+2T>G (n.10692+2T>G) c.10668+2T>G (n.10668+2T>G) c.10659+2T>G (n.10659+2T>G) c.10467+2T>G (n.10467+2T>G) c.10674+2T>G (n.10674+2T>G) c.4971+2T>G (n.4971+2T>G) | |
| X | g.31147273A>G | CA412648975 | DMD | c.5604+2T>C (n.5604+2T>C) c.1488+2T>C (n.1488+2T>C) c.1554+2T>C (n.1554+2T>C) n.1595+2T>C n.917+2T>C c.3087+2T>C (n.3087+2T>C) n.1389+2T>C n.2612+2T>C n.2275+2T>C n.1896+2T>C n.2276+2T>C n.942+2T>C n.1026+2T>C n.1205+2T>C c.3378+2T>C (n.3378+2T>C) n.1841+2T>C c.2652+2T>C (n.2652+2T>C) c.10797+2T>C (n.10797+2T>C) c.6765+2T>C (n.6765+2T>C) c.3335+45T>C (n.3335+45T>C) c.459+2T>C (n.459+2T>C) c.*469+2T>C (n.*469+2T>C) c.424+2T>C n.5808+2T>C c.1470+2T>C (n.1470+2T>C) c.1263+2T>C (n.1263+2T>C) c.604-13079T>C (n.604-13079T>C) n.572+2T>C c.1497+2T>C (n.1497+2T>C) c.*760+2T>C (n.*760+2T>C) c.2610+2T>C (n.2610+2T>C) c.3846+2T>C (n.3846+2T>C) c.10785+2T>C (n.10785+2T>C) c.1593+2T>C (n.1593+2T>C) c.3417+2T>C (n.3417+2T>C) n.114+22170T>C c.10782+2T>C (n.10782+2T>C) c.10794+2T>C (n.10794+2T>C) c.10773+2T>C (n.10773+2T>C) c.10428+2T>C (n.10428+2T>C) c.6774+2T>C (n.6774+2T>C) c.10758+2T>C (n.10758+2T>C) c.10692+2T>C (n.10692+2T>C) c.10668+2T>C (n.10668+2T>C) c.10659+2T>C (n.10659+2T>C) c.10467+2T>C (n.10467+2T>C) c.10674+2T>C (n.10674+2T>C) c.4971+2T>C (n.4971+2T>C) | |
| X | g.31147273A>T | CA412648973 | DMD | c.5604+2T>A (n.5604+2T>A) c.1488+2T>A (n.1488+2T>A) c.1554+2T>A (n.1554+2T>A) n.1595+2T>A n.917+2T>A c.3087+2T>A (n.3087+2T>A) n.1389+2T>A n.2612+2T>A n.2275+2T>A n.1896+2T>A n.2276+2T>A n.942+2T>A n.1026+2T>A n.1205+2T>A c.3378+2T>A (n.3378+2T>A) n.1841+2T>A c.2652+2T>A (n.2652+2T>A) c.10797+2T>A (n.10797+2T>A) c.6765+2T>A (n.6765+2T>A) c.3335+45T>A (n.3335+45T>A) c.459+2T>A (n.459+2T>A) c.*469+2T>A (n.*469+2T>A) c.424+2T>A n.5808+2T>A c.1470+2T>A (n.1470+2T>A) c.1263+2T>A (n.1263+2T>A) c.604-13079T>A (n.604-13079T>A) n.572+2T>A c.1497+2T>A (n.1497+2T>A) c.*760+2T>A (n.*760+2T>A) c.2610+2T>A (n.2610+2T>A) c.3846+2T>A (n.3846+2T>A) c.10785+2T>A (n.10785+2T>A) c.1593+2T>A (n.1593+2T>A) c.3417+2T>A (n.3417+2T>A) n.114+22170T>A c.10782+2T>A (n.10782+2T>A) c.10794+2T>A (n.10794+2T>A) c.10773+2T>A (n.10773+2T>A) c.10428+2T>A (n.10428+2T>A) c.6774+2T>A (n.6774+2T>A) c.10758+2T>A (n.10758+2T>A) c.10692+2T>A (n.10692+2T>A) c.10668+2T>A (n.10668+2T>A) c.10659+2T>A (n.10659+2T>A) c.10467+2T>A (n.10467+2T>A) c.10674+2T>A (n.10674+2T>A) c.4971+2T>A (n.4971+2T>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.31147274C>A | CA412648976 | DMD | c.5604+1G>T (n.5604+1G>T) c.1488+1G>T (n.1488+1G>T) c.1554+1G>T (n.1554+1G>T) n.1595+1G>T n.917+1G>T c.3087+1G>T (n.3087+1G>T) n.1389+1G>T n.2612+1G>T n.2275+1G>T n.1896+1G>T n.2276+1G>T n.942+1G>T n.1026+1G>T n.1205+1G>T c.3378+1G>T (n.3378+1G>T) n.1841+1G>T c.2652+1G>T (n.2652+1G>T) c.10797+1G>T (n.10797+1G>T) c.6765+1G>T (n.6765+1G>T) c.3335+44G>T (n.3335+44G>T) c.459+1G>T (n.459+1G>T) c.*469+1G>T (n.*469+1G>T) c.424+1G>T n.5808+1G>T c.1470+1G>T (n.1470+1G>T) c.1263+1G>T (n.1263+1G>T) c.604-13080G>T (n.604-13080G>T) n.572+1G>T c.1497+1G>T (n.1497+1G>T) c.*760+1G>T (n.*760+1G>T) c.2610+1G>T (n.2610+1G>T) c.3846+1G>T (n.3846+1G>T) c.10785+1G>T (n.10785+1G>T) c.1593+1G>T (n.1593+1G>T) c.3417+1G>T (n.3417+1G>T) n.114+22169G>T c.10782+1G>T (n.10782+1G>T) c.10794+1G>T (n.10794+1G>T) c.10773+1G>T (n.10773+1G>T) c.10428+1G>T (n.10428+1G>T) c.6774+1G>T (n.6774+1G>T) c.10758+1G>T (n.10758+1G>T) c.10692+1G>T (n.10692+1G>T) c.10668+1G>T (n.10668+1G>T) c.10659+1G>T (n.10659+1G>T) c.10467+1G>T (n.10467+1G>T) c.10674+1G>T (n.10674+1G>T) c.4971+1G>T (n.4971+1G>T) | |
| X | g.31147274C= | CA2422326903 | DMD | c.5604+1G= (n.5604+1G=) c.1488+1G= (n.1488+1G=) c.1554+1G= (n.1554+1G=) n.1595+1G= n.917+1G= c.3087+1G= (n.3087+1G=) n.1389+1G= n.2612+1G= n.2275+1G= n.1896+1G= n.2276+1G= n.942+1G= n.1026+1G= n.1205+1G= c.3378+1G= (n.3378+1G=) n.1841+1G= c.2652+1G= (n.2652+1G=) c.10797+1G= (n.10797+1G=) c.6765+1G= (n.6765+1G=) c.3335+44G= (n.3335+44G=) c.459+1G= (n.459+1G=) c.*469+1G= (n.*469+1G=) c.424+1G= n.5808+1G= c.1470+1G= (n.1470+1G=) c.1263+1G= (n.1263+1G=) c.604-13080G= (n.604-13080G=) n.572+1G= c.1497+1G= (n.1497+1G=) c.*760+1G= (n.*760+1G=) c.2610+1G= (n.2610+1G=) c.3846+1G= (n.3846+1G=) c.10785+1G= (n.10785+1G=) c.1593+1G= (n.1593+1G=) c.3417+1G= (n.3417+1G=) n.114+22169G= c.10782+1G= (n.10782+1G=) c.10794+1G= (n.10794+1G=) c.10773+1G= (n.10773+1G=) c.10428+1G= (n.10428+1G=) c.6774+1G= (n.6774+1G=) c.10758+1G= (n.10758+1G=) c.10692+1G= (n.10692+1G=) c.10668+1G= (n.10668+1G=) c.10659+1G= (n.10659+1G=) c.10467+1G= (n.10467+1G=) c.10674+1G= (n.10674+1G=) c.4971+1G= (n.4971+1G=) | |
| X | g.31147274C>G | CA412648977 | DMD | c.5604+1G>C (n.5604+1G>C) c.1488+1G>C (n.1488+1G>C) c.1554+1G>C (n.1554+1G>C) n.1595+1G>C n.917+1G>C c.3087+1G>C (n.3087+1G>C) n.1389+1G>C n.2612+1G>C n.2275+1G>C n.1896+1G>C n.2276+1G>C n.942+1G>C n.1026+1G>C n.1205+1G>C c.3378+1G>C (n.3378+1G>C) n.1841+1G>C c.2652+1G>C (n.2652+1G>C) c.10797+1G>C (n.10797+1G>C) c.6765+1G>C (n.6765+1G>C) c.3335+44G>C (n.3335+44G>C) c.459+1G>C (n.459+1G>C) c.*469+1G>C (n.*469+1G>C) c.424+1G>C n.5808+1G>C c.1470+1G>C (n.1470+1G>C) c.1263+1G>C (n.1263+1G>C) c.604-13080G>C (n.604-13080G>C) n.572+1G>C c.1497+1G>C (n.1497+1G>C) c.*760+1G>C (n.*760+1G>C) c.2610+1G>C (n.2610+1G>C) c.3846+1G>C (n.3846+1G>C) c.10785+1G>C (n.10785+1G>C) c.1593+1G>C (n.1593+1G>C) c.3417+1G>C (n.3417+1G>C) n.114+22169G>C c.10782+1G>C (n.10782+1G>C) c.10794+1G>C (n.10794+1G>C) c.10773+1G>C (n.10773+1G>C) c.10428+1G>C (n.10428+1G>C) c.6774+1G>C (n.6774+1G>C) c.10758+1G>C (n.10758+1G>C) c.10692+1G>C (n.10692+1G>C) c.10668+1G>C (n.10668+1G>C) c.10659+1G>C (n.10659+1G>C) c.10467+1G>C (n.10467+1G>C) c.10674+1G>C (n.10674+1G>C) c.4971+1G>C (n.4971+1G>C) | |
| X | g.31147274C>T | CA16616650 | DMD | c.5604+1G>A (n.5604+1G>A) c.1488+1G>A (n.1488+1G>A) c.1554+1G>A (n.1554+1G>A) n.1595+1G>A n.917+1G>A c.3087+1G>A (n.3087+1G>A) n.1389+1G>A n.2612+1G>A n.2275+1G>A n.1896+1G>A n.2276+1G>A n.942+1G>A n.1026+1G>A n.1205+1G>A c.3378+1G>A (n.3378+1G>A) n.1841+1G>A c.2652+1G>A (n.2652+1G>A) c.10797+1G>A (n.10797+1G>A) c.6765+1G>A (n.6765+1G>A) c.3335+44G>A (n.3335+44G>A) c.459+1G>A (n.459+1G>A) c.*469+1G>A (n.*469+1G>A) c.424+1G>A n.5808+1G>A c.1470+1G>A (n.1470+1G>A) c.1263+1G>A (n.1263+1G>A) c.604-13080G>A (n.604-13080G>A) n.572+1G>A c.1497+1G>A (n.1497+1G>A) c.*760+1G>A (n.*760+1G>A) c.2610+1G>A (n.2610+1G>A) c.3846+1G>A (n.3846+1G>A) c.10785+1G>A (n.10785+1G>A) c.1593+1G>A (n.1593+1G>A) c.3417+1G>A (n.3417+1G>A) n.114+22169G>A c.10782+1G>A (n.10782+1G>A) c.10794+1G>A (n.10794+1G>A) c.10773+1G>A (n.10773+1G>A) c.10428+1G>A (n.10428+1G>A) c.6774+1G>A (n.6774+1G>A) c.10758+1G>A (n.10758+1G>A) c.10692+1G>A (n.10692+1G>A) c.10668+1G>A (n.10668+1G>A) c.10659+1G>A (n.10659+1G>A) c.10467+1G>A (n.10467+1G>A) c.10674+1G>A (n.10674+1G>A) c.4971+1G>A (n.4971+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.31147275T>A | CA412648978 | DMD | c.5604A>T (p.Gln1868His) c.1488A>T (p.Gln496His) c.1554A>T (p.Gln518His) n.1595A>T n.917A>T c.3087A>T (p.Gln1029His) n.1389A>T n.2612A>T n.2275A>T n.1896A>T n.2276A>T n.4250A>T n.942A>T n.1026A>T n.1205A>T c.3378A>T (p.Gln1126His) n.1841A>T c.2652A>T (p.Gln884His) c.10797A>T (p.Gln3599His) c.6765A>T (p.Gln2255His) c.3335+43A>T (n.3335+43A>T) c.459A>T (p.Gln153His) c.*469A>T (n.*469A>T) c.424A>T n.5808A>T c.1470A>T (p.Gln490His) c.1263A>T (p.Gln421His) c.604-13081A>T (n.604-13081A>T) n.572A>T c.1497A>T (p.Gln499His) c.*760A>T (n.*760A>T) c.2610A>T (p.Gln870His) c.3846A>T (p.Gln1282His) c.10785A>T (p.Gln3595His) c.1593A>T (p.Gln531His) c.3417A>T (p.Gln1139His) n.114+22168A>T c.10782A>T (p.Gln3594His) c.10794A>T (p.Gln3598His) c.10773A>T (p.Gln3591His) c.10428A>T (p.Gln3476His) c.6774A>T (p.Gln2258His) c.10758A>T (p.Gln3586His) c.10692A>T (p.Gln3564His) c.10668A>T (p.Gln3556His) c.10659A>T (p.Gln3553His) c.10467A>T (p.Gln3489His) c.10674A>T (p.Gln3558His) c.4971A>T (p.Gln1657His) | |
| X | g.31147275T>C | CA515855133 | DMD | c.5604A>G (p.Gln1868=) c.1488A>G (p.Gln496=) c.1554A>G (p.Gln518=) n.1595A>G n.917A>G c.3087A>G (p.Gln1029=) n.1389A>G n.2612A>G n.2275A>G n.1896A>G n.2276A>G n.4250A>G n.942A>G n.1026A>G n.1205A>G c.3378A>G (p.Gln1126=) n.1841A>G c.2652A>G (p.Gln884=) c.10797A>G (p.Gln3599=) c.6765A>G (p.Gln2255=) c.3335+43A>G (n.3335+43A>G) c.459A>G (p.Gln153=) c.*469A>G (n.*469A>G) c.424A>G n.5808A>G c.1470A>G (p.Gln490=) c.1263A>G (p.Gln421=) c.604-13081A>G (n.604-13081A>G) n.572A>G c.1497A>G (p.Gln499=) c.*760A>G (n.*760A>G) c.2610A>G (p.Gln870=) c.3846A>G (p.Gln1282=) c.10785A>G (p.Gln3595=) c.1593A>G (p.Gln531=) c.3417A>G (p.Gln1139=) n.114+22168A>G c.10782A>G (p.Gln3594=) c.10794A>G (p.Gln3598=) c.10773A>G (p.Gln3591=) c.10428A>G (p.Gln3476=) c.6774A>G (p.Gln2258=) c.10758A>G (p.Gln3586=) c.10692A>G (p.Gln3564=) c.10668A>G (p.Gln3556=) c.10659A>G (p.Gln3553=) c.10467A>G (p.Gln3489=) c.10674A>G (p.Gln3558=) c.4971A>G (p.Gln1657=) | |
| X | g.31147275T>G | CA412648979 | DMD | c.5604A>C (p.Gln1868His) c.1488A>C (p.Gln496His) c.1554A>C (p.Gln518His) n.1595A>C n.917A>C c.3087A>C (p.Gln1029His) n.1389A>C n.2612A>C n.2275A>C n.1896A>C n.2276A>C n.4250A>C n.942A>C n.1026A>C n.1205A>C c.3378A>C (p.Gln1126His) n.1841A>C c.2652A>C (p.Gln884His) c.10797A>C (p.Gln3599His) c.6765A>C (p.Gln2255His) c.3335+43A>C (n.3335+43A>C) c.459A>C (p.Gln153His) c.*469A>C (n.*469A>C) c.424A>C n.5808A>C c.1470A>C (p.Gln490His) c.1263A>C (p.Gln421His) c.604-13081A>C (n.604-13081A>C) n.572A>C c.1497A>C (p.Gln499His) c.*760A>C (n.*760A>C) c.2610A>C (p.Gln870His) c.3846A>C (p.Gln1282His) c.10785A>C (p.Gln3595His) c.1593A>C (p.Gln531His) c.3417A>C (p.Gln1139His) n.114+22168A>C c.10782A>C (p.Gln3594His) c.10794A>C (p.Gln3598His) c.10773A>C (p.Gln3591His) c.10428A>C (p.Gln3476His) c.6774A>C (p.Gln2258His) c.10758A>C (p.Gln3586His) c.10692A>C (p.Gln3564His) c.10668A>C (p.Gln3556His) c.10659A>C (p.Gln3553His) c.10467A>C (p.Gln3489His) c.10674A>C (p.Gln3558His) c.4971A>C (p.Gln1657His) | |
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| X | g.31147280C>A | CA412648992 | DMD | c.5599G>T (p.Glu1867Ter) c.1483G>T (p.Glu495Ter) c.1549G>T (p.Glu517Ter) n.1590G>T n.912G>T c.3082G>T (p.Glu1028Ter) n.1384G>T n.2607G>T n.2270G>T n.1891G>T n.2271G>T n.4245G>T n.937G>T n.1021G>T n.1200G>T c.3373G>T (p.Glu1125Ter) n.1836G>T c.2647G>T (p.Glu883Ter) c.10792G>T (p.Glu3598Ter) c.6760G>T (p.Glu2254Ter) c.3335+38G>T (n.3335+38G>T) c.454G>T (p.Glu152Ter) c.*464G>T (n.*464G>T) c.419G>T n.5803G>T c.1465G>T (p.Glu489Ter) c.1258G>T (p.Glu420Ter) c.604-13086G>T (n.604-13086G>T) n.567G>T c.1492G>T (p.Glu498Ter) c.*755G>T (n.*755G>T) c.2605G>T (p.Glu869Ter) c.3841G>T (p.Glu1281Ter) c.10780G>T (p.Glu3594Ter) c.1588G>T (p.Glu530Ter) c.3412G>T (p.Glu1138Ter) n.114+22163G>T c.10777G>T (p.Glu3593Ter) c.10789G>T (p.Glu3597Ter) c.10768G>T (p.Glu3590Ter) c.10423G>T (p.Glu3475Ter) c.6769G>T (p.Glu2257Ter) c.10753G>T (p.Glu3585Ter) c.10687G>T (p.Glu3563Ter) c.10663G>T (p.Glu3555Ter) c.10654G>T (p.Glu3552Ter) c.10462G>T (p.Glu3488Ter) c.10669G>T (p.Glu3557Ter) c.4966G>T (p.Glu1656Ter) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
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| X | g.31147281C>A | CA515855137 | DMD | c.5598G>T (p.Leu1866=) c.1482G>T (p.Leu494=) c.1548G>T (p.Leu516=) n.1589G>T n.911G>T c.3081G>T (p.Leu1027=) n.1383G>T n.2606G>T n.2269G>T n.1890G>T n.2270G>T n.4244G>T n.936G>T n.1020G>T n.1199G>T c.3372G>T (p.Leu1124=) n.1835G>T c.2646G>T (p.Leu882=) c.10791G>T (p.Leu3597=) c.6759G>T (p.Leu2253=) c.3335+37G>T (n.3335+37G>T) c.453G>T (p.Leu151=) c.*463G>T (n.*463G>T) c.418G>T n.5802G>T c.1464G>T (p.Leu488=) c.1257G>T (p.Leu419=) c.604-13087G>T (n.604-13087G>T) n.566G>T c.1491G>T (p.Leu497=) c.*754G>T (n.*754G>T) c.2604G>T (p.Leu868=) c.3840G>T (p.Leu1280=) c.10779G>T (p.Leu3593=) c.1587G>T (p.Leu529=) c.3411G>T (p.Leu1137=) n.114+22162G>T c.10776G>T (p.Leu3592=) c.10788G>T (p.Leu3596=) c.10767G>T (p.Leu3589=) c.10422G>T (p.Leu3474=) c.6768G>T (p.Leu2256=) c.10752G>T (p.Leu3584=) c.10686G>T (p.Leu3562=) c.10662G>T (p.Leu3554=) c.10653G>T (p.Leu3551=) c.10461G>T (p.Leu3487=) c.10668G>T (p.Leu3556=) c.4965G>T (p.Leu1655=) | |
| X | g.31147281C>G | CA515855136 | DMD | c.5598G>C (p.Leu1866=) c.1482G>C (p.Leu494=) c.1548G>C (p.Leu516=) n.1589G>C n.911G>C c.3081G>C (p.Leu1027=) n.1383G>C n.2606G>C n.2269G>C n.1890G>C n.2270G>C n.4244G>C n.936G>C n.1020G>C n.1199G>C c.3372G>C (p.Leu1124=) n.1835G>C c.2646G>C (p.Leu882=) c.10791G>C (p.Leu3597=) c.6759G>C (p.Leu2253=) c.3335+37G>C (n.3335+37G>C) c.453G>C (p.Leu151=) c.*463G>C (n.*463G>C) c.418G>C n.5802G>C c.1464G>C (p.Leu488=) c.1257G>C (p.Leu419=) c.604-13087G>C (n.604-13087G>C) n.566G>C c.1491G>C (p.Leu497=) c.*754G>C (n.*754G>C) c.2604G>C (p.Leu868=) c.3840G>C (p.Leu1280=) c.10779G>C (p.Leu3593=) c.1587G>C (p.Leu529=) c.3411G>C (p.Leu1137=) n.114+22162G>C c.10776G>C (p.Leu3592=) c.10788G>C (p.Leu3596=) c.10767G>C (p.Leu3589=) c.10422G>C (p.Leu3474=) c.6768G>C (p.Leu2256=) c.10752G>C (p.Leu3584=) c.10686G>C (p.Leu3562=) c.10662G>C (p.Leu3554=) c.10653G>C (p.Leu3551=) c.10461G>C (p.Leu3487=) c.10668G>C (p.Leu3556=) c.4965G>C (p.Leu1655=) | ClinVar |
| X | g.31147281C>T | CA515855135 | DMD | c.5598G>A (p.Leu1866=) c.1482G>A (p.Leu494=) c.1548G>A (p.Leu516=) n.1589G>A n.911G>A c.3081G>A (p.Leu1027=) n.1383G>A n.2606G>A n.2269G>A n.1890G>A n.2270G>A n.4244G>A n.936G>A n.1020G>A n.1199G>A c.3372G>A (p.Leu1124=) n.1835G>A c.2646G>A (p.Leu882=) c.10791G>A (p.Leu3597=) c.6759G>A (p.Leu2253=) c.3335+37G>A (n.3335+37G>A) c.453G>A (p.Leu151=) c.*463G>A (n.*463G>A) c.418G>A n.5802G>A c.1464G>A (p.Leu488=) c.1257G>A (p.Leu419=) c.604-13087G>A (n.604-13087G>A) n.566G>A c.1491G>A (p.Leu497=) c.*754G>A (n.*754G>A) c.2604G>A (p.Leu868=) c.3840G>A (p.Leu1280=) c.10779G>A (p.Leu3593=) c.1587G>A (p.Leu529=) c.3411G>A (p.Leu1137=) n.114+22162G>A c.10776G>A (p.Leu3592=) c.10788G>A (p.Leu3596=) c.10767G>A (p.Leu3589=) c.10422G>A (p.Leu3474=) c.6768G>A (p.Leu2256=) c.10752G>A (p.Leu3584=) c.10686G>A (p.Leu3562=) c.10662G>A (p.Leu3554=) c.10653G>A (p.Leu3551=) c.10461G>A (p.Leu3487=) c.10668G>A (p.Leu3556=) c.4965G>A (p.Leu1655=) | |
| X | g.31147282A>C | CA412648993 | DMD | c.5597T>G (p.Leu1866Arg) c.1481T>G (p.Leu494Arg) c.1547T>G (p.Leu516Arg) n.1588T>G n.910T>G c.3080T>G (p.Leu1027Arg) n.1382T>G n.2605T>G n.2268T>G n.1889T>G n.2269T>G n.4243T>G n.935T>G n.1019T>G n.1198T>G c.3371T>G (p.Leu1124Arg) n.1834T>G c.2645T>G (p.Leu882Arg) c.10790T>G (p.Leu3597Arg) c.6758T>G (p.Leu2253Arg) c.3335+36T>G (n.3335+36T>G) c.452T>G (p.Leu151Arg) c.*462T>G (n.*462T>G) c.417T>G n.5801T>G c.1463T>G (p.Leu488Arg) c.1256T>G (p.Leu419Arg) c.604-13088T>G (n.604-13088T>G) n.565T>G c.1490T>G (p.Leu497Arg) c.*753T>G (n.*753T>G) c.2603T>G (p.Leu868Arg) c.3839T>G (p.Leu1280Arg) c.10778T>G (p.Leu3593Arg) c.1586T>G (p.Leu529Arg) c.3410T>G (p.Leu1137Arg) n.114+22161T>G c.10775T>G (p.Leu3592Arg) c.10787T>G (p.Leu3596Arg) c.10766T>G (p.Leu3589Arg) c.10421T>G (p.Leu3474Arg) c.6767T>G (p.Leu2256Arg) c.10751T>G (p.Leu3584Arg) c.10685T>G (p.Leu3562Arg) c.10661T>G (p.Leu3554Arg) c.10652T>G (p.Leu3551Arg) c.10460T>G (p.Leu3487Arg) c.10667T>G (p.Leu3556Arg) c.4964T>G (p.Leu1655Arg) | |
| X | g.31147282A>G | CA412648994 | DMD | c.5597T>C (p.Leu1866Pro) c.1481T>C (p.Leu494Pro) c.1547T>C (p.Leu516Pro) n.1588T>C n.910T>C c.3080T>C (p.Leu1027Pro) n.1382T>C n.2605T>C n.2268T>C n.1889T>C n.2269T>C n.4243T>C n.935T>C n.1019T>C n.1198T>C c.3371T>C (p.Leu1124Pro) n.1834T>C c.2645T>C (p.Leu882Pro) c.10790T>C (p.Leu3597Pro) c.6758T>C (p.Leu2253Pro) c.3335+36T>C (n.3335+36T>C) c.452T>C (p.Leu151Pro) c.*462T>C (n.*462T>C) c.417T>C n.5801T>C c.1463T>C (p.Leu488Pro) c.1256T>C (p.Leu419Pro) c.604-13088T>C (n.604-13088T>C) n.565T>C c.1490T>C (p.Leu497Pro) c.*753T>C (n.*753T>C) c.2603T>C (p.Leu868Pro) c.3839T>C (p.Leu1280Pro) c.10778T>C (p.Leu3593Pro) c.1586T>C (p.Leu529Pro) c.3410T>C (p.Leu1137Pro) n.114+22161T>C c.10775T>C (p.Leu3592Pro) c.10787T>C (p.Leu3596Pro) c.10766T>C (p.Leu3589Pro) c.10421T>C (p.Leu3474Pro) c.6767T>C (p.Leu2256Pro) c.10751T>C (p.Leu3584Pro) c.10685T>C (p.Leu3562Pro) c.10661T>C (p.Leu3554Pro) c.10652T>C (p.Leu3551Pro) c.10460T>C (p.Leu3487Pro) c.10667T>C (p.Leu3556Pro) c.4964T>C (p.Leu1655Pro) | |
| X | g.31147282A>T | CA412648995 | DMD | c.5597T>A (p.Leu1866Gln) c.1481T>A (p.Leu494Gln) c.1547T>A (p.Leu516Gln) n.1588T>A n.910T>A c.3080T>A (p.Leu1027Gln) n.1382T>A n.2605T>A n.2268T>A n.1889T>A n.2269T>A n.4243T>A n.935T>A n.1019T>A n.1198T>A c.3371T>A (p.Leu1124Gln) n.1834T>A c.2645T>A (p.Leu882Gln) c.10790T>A (p.Leu3597Gln) c.6758T>A (p.Leu2253Gln) c.3335+36T>A (n.3335+36T>A) c.452T>A (p.Leu151Gln) c.*462T>A (n.*462T>A) c.417T>A n.5801T>A c.1463T>A (p.Leu488Gln) c.1256T>A (p.Leu419Gln) c.604-13088T>A (n.604-13088T>A) n.565T>A c.1490T>A (p.Leu497Gln) c.*753T>A (n.*753T>A) c.2603T>A (p.Leu868Gln) c.3839T>A (p.Leu1280Gln) c.10778T>A (p.Leu3593Gln) c.1586T>A (p.Leu529Gln) c.3410T>A (p.Leu1137Gln) n.114+22161T>A c.10775T>A (p.Leu3592Gln) c.10787T>A (p.Leu3596Gln) c.10766T>A (p.Leu3589Gln) c.10421T>A (p.Leu3474Gln) c.6767T>A (p.Leu2256Gln) c.10751T>A (p.Leu3584Gln) c.10685T>A (p.Leu3562Gln) c.10661T>A (p.Leu3554Gln) c.10652T>A (p.Leu3551Gln) c.10460T>A (p.Leu3487Gln) c.10667T>A (p.Leu3556Gln) c.4964T>A (p.Leu1655Gln) | |
| X | g.31147283G>A | CA285517 | DMD | c.5596C>T (p.Leu1866=) c.1480C>T (p.Leu494=) c.1546C>T (p.Leu516=) n.1587C>T n.909C>T c.3079C>T (p.Leu1027=) n.1381C>T n.2604C>T n.2267C>T n.1888C>T n.2268C>T n.4242C>T n.934C>T n.1018C>T n.1197C>T c.3370C>T (p.Leu1124=) n.1833C>T c.2644C>T (p.Leu882=) c.10789C>T (p.Leu3597=) c.6757C>T (p.Leu2253=) c.3335+35C>T (n.3335+35C>T) c.451C>T (p.Leu151=) c.*461C>T (n.*461C>T) c.416C>T n.5800C>T c.1462C>T (p.Leu488=) c.1255C>T (p.Leu419=) c.604-13089C>T (n.604-13089C>T) n.564C>T c.1489C>T (p.Leu497=) c.*752C>T (n.*752C>T) c.2602C>T (p.Leu868=) c.3838C>T (p.Leu1280=) c.10777C>T (p.Leu3593=) c.1585C>T (p.Leu529=) c.3409C>T (p.Leu1137=) n.114+22160C>T c.10774C>T (p.Leu3592=) c.10786C>T (p.Leu3596=) c.10765C>T (p.Leu3589=) c.10420C>T (p.Leu3474=) c.6766C>T (p.Leu2256=) c.10750C>T (p.Leu3584=) c.10684C>T (p.Leu3562=) c.10660C>T (p.Leu3554=) c.10651C>T (p.Leu3551=) c.10459C>T (p.Leu3487=) c.10666C>T (p.Leu3556=) c.4963C>T (p.Leu1655=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.31147283G>C | CA412648996 | DMD | c.5596C>G (p.Leu1866Val) c.1480C>G (p.Leu494Val) c.1546C>G (p.Leu516Val) n.1587C>G n.909C>G c.3079C>G (p.Leu1027Val) n.1381C>G n.2604C>G n.2267C>G n.1888C>G n.2268C>G n.4242C>G n.934C>G n.1018C>G n.1197C>G c.3370C>G (p.Leu1124Val) n.1833C>G c.2644C>G (p.Leu882Val) c.10789C>G (p.Leu3597Val) c.6757C>G (p.Leu2253Val) c.3335+35C>G (n.3335+35C>G) c.451C>G (p.Leu151Val) c.*461C>G (n.*461C>G) c.416C>G n.5800C>G c.1462C>G (p.Leu488Val) c.1255C>G (p.Leu419Val) c.604-13089C>G (n.604-13089C>G) n.564C>G c.1489C>G (p.Leu497Val) c.*752C>G (n.*752C>G) c.2602C>G (p.Leu868Val) c.3838C>G (p.Leu1280Val) c.10777C>G (p.Leu3593Val) c.1585C>G (p.Leu529Val) c.3409C>G (p.Leu1137Val) n.114+22160C>G c.10774C>G (p.Leu3592Val) c.10786C>G (p.Leu3596Val) c.10765C>G (p.Leu3589Val) c.10420C>G (p.Leu3474Val) c.6766C>G (p.Leu2256Val) c.10750C>G (p.Leu3584Val) c.10684C>G (p.Leu3562Val) c.10660C>G (p.Leu3554Val) c.10651C>G (p.Leu3551Val) c.10459C>G (p.Leu3487Val) c.10666C>G (p.Leu3556Val) c.4963C>G (p.Leu1655Val) | |
| X | g.31147283G= | CA2422326905 | DMD | c.5596C= (p.Leu1866=) c.1480C= (p.Leu494=) c.1546C= (p.Leu516=) n.1587C= n.909C= c.3079C= (p.Leu1027=) n.1381C= n.2604C= n.2267C= n.1888C= n.2268C= n.4242C= n.934C= n.1018C= n.1197C= c.3370C= (p.Leu1124=) n.1833C= c.2644C= (p.Leu882=) c.10789C= (p.Leu3597=) c.6757C= (p.Leu2253=) c.3335+35C= (n.3335+35C=) c.451C= (p.Leu151=) c.*461C= (n.*461C=) c.416C= n.5800C= c.1462C= (p.Leu488=) c.1255C= (p.Leu419=) c.604-13089C= (n.604-13089C=) n.564C= c.1489C= (p.Leu497=) c.*752C= (n.*752C=) c.2602C= (p.Leu868=) c.3838C= (p.Leu1280=) c.10777C= (p.Leu3593=) c.1585C= (p.Leu529=) c.3409C= (p.Leu1137=) n.114+22160C= c.10774C= (p.Leu3592=) c.10786C= (p.Leu3596=) c.10765C= (p.Leu3589=) c.10420C= (p.Leu3474=) c.6766C= (p.Leu2256=) c.10750C= (p.Leu3584=) c.10684C= (p.Leu3562=) c.10660C= (p.Leu3554=) c.10651C= (p.Leu3551=) c.10459C= (p.Leu3487=) c.10666C= (p.Leu3556=) c.4963C= (p.Leu1655=) | |
| X | g.31147283G>T | CA412648997 | DMD | c.5596C>A (p.Leu1866Met) c.1480C>A (p.Leu494Met) c.1546C>A (p.Leu516Met) n.1587C>A n.909C>A c.3079C>A (p.Leu1027Met) n.1381C>A n.2604C>A n.2267C>A n.1888C>A n.2268C>A n.4242C>A n.934C>A n.1018C>A n.1197C>A c.3370C>A (p.Leu1124Met) n.1833C>A c.2644C>A (p.Leu882Met) c.10789C>A (p.Leu3597Met) c.6757C>A (p.Leu2253Met) c.3335+35C>A (n.3335+35C>A) c.451C>A (p.Leu151Met) c.*461C>A (n.*461C>A) c.416C>A n.5800C>A c.1462C>A (p.Leu488Met) c.1255C>A (p.Leu419Met) c.604-13089C>A (n.604-13089C>A) n.564C>A c.1489C>A (p.Leu497Met) c.*752C>A (n.*752C>A) c.2602C>A (p.Leu868Met) c.3838C>A (p.Leu1280Met) c.10777C>A (p.Leu3593Met) c.1585C>A (p.Leu529Met) c.3409C>A (p.Leu1137Met) n.114+22160C>A c.10774C>A (p.Leu3592Met) c.10786C>A (p.Leu3596Met) c.10765C>A (p.Leu3589Met) c.10420C>A (p.Leu3474Met) c.6766C>A (p.Leu2256Met) c.10750C>A (p.Leu3584Met) c.10684C>A (p.Leu3562Met) c.10660C>A (p.Leu3554Met) c.10651C>A (p.Leu3551Met) c.10459C>A (p.Leu3487Met) c.10666C>A (p.Leu3556Met) c.4963C>A (p.Leu1655Met) | gnomAD v4 |
| X | g.31147284C>A | CA515855138 | DMD | c.5595G>T (p.Leu1865=) c.1479G>T (p.Leu493=) c.1545G>T (p.Leu515=) n.1586G>T n.908G>T c.3078G>T (p.Leu1026=) n.1380G>T n.2603G>T n.2266G>T n.1887G>T n.2267G>T n.4241G>T n.933G>T n.1017G>T n.1196G>T c.3369G>T (p.Leu1123=) n.1832G>T c.2643G>T (p.Leu881=) c.10788G>T (p.Leu3596=) c.6756G>T (p.Leu2252=) c.3335+34G>T (n.3335+34G>T) c.450G>T (p.Leu150=) c.*460G>T (n.*460G>T) c.415G>T n.5799G>T c.1461G>T (p.Leu487=) c.1254G>T (p.Leu418=) c.604-13090G>T (n.604-13090G>T) n.563G>T c.1488G>T (p.Leu496=) c.*751G>T (n.*751G>T) c.2601G>T (p.Leu867=) c.3837G>T (p.Leu1279=) c.10776G>T (p.Leu3592=) c.1584G>T (p.Leu528=) c.3408G>T (p.Leu1136=) n.114+22159G>T c.10773G>T (p.Leu3591=) c.10785G>T (p.Leu3595=) c.10764G>T (p.Leu3588=) c.10419G>T (p.Leu3473=) c.6765G>T (p.Leu2255=) c.10749G>T (p.Leu3583=) c.10683G>T (p.Leu3561=) c.10659G>T (p.Leu3553=) c.10650G>T (p.Leu3550=) c.10458G>T (p.Leu3486=) c.10665G>T (p.Leu3555=) c.4962G>T (p.Leu1654=) | |
| X | g.31147284C= | CA2422326906 | DMD | c.5595G= (p.Leu1865=) c.1479G= (p.Leu493=) c.1545G= (p.Leu515=) n.1586G= n.908G= c.3078G= (p.Leu1026=) n.1380G= n.2603G= n.2266G= n.1887G= n.2267G= n.4241G= n.933G= n.1017G= n.1196G= c.3369G= (p.Leu1123=) n.1832G= c.2643G= (p.Leu881=) c.10788G= (p.Leu3596=) c.6756G= (p.Leu2252=) c.3335+34G= (n.3335+34G=) c.450G= (p.Leu150=) c.*460G= (n.*460G=) c.415G= n.5799G= c.1461G= (p.Leu487=) c.1254G= (p.Leu418=) c.604-13090G= (n.604-13090G=) n.563G= c.1488G= (p.Leu496=) c.*751G= (n.*751G=) c.2601G= (p.Leu867=) c.3837G= (p.Leu1279=) c.10776G= (p.Leu3592=) c.1584G= (p.Leu528=) c.3408G= (p.Leu1136=) n.114+22159G= c.10773G= (p.Leu3591=) c.10785G= (p.Leu3595=) c.10764G= (p.Leu3588=) c.10419G= (p.Leu3473=) c.6765G= (p.Leu2255=) c.10749G= (p.Leu3583=) c.10683G= (p.Leu3561=) c.10659G= (p.Leu3553=) c.10650G= (p.Leu3550=) c.10458G= (p.Leu3486=) c.10665G= (p.Leu3555=) c.4962G= (p.Leu1654=) | |
| X | g.31147284C>G | CA515855139 | DMD | c.5595G>C (p.Leu1865=) c.1479G>C (p.Leu493=) c.1545G>C (p.Leu515=) n.1586G>C n.908G>C c.3078G>C (p.Leu1026=) n.1380G>C n.2603G>C n.2266G>C n.1887G>C n.2267G>C n.4241G>C n.933G>C n.1017G>C n.1196G>C c.3369G>C (p.Leu1123=) n.1832G>C c.2643G>C (p.Leu881=) c.10788G>C (p.Leu3596=) c.6756G>C (p.Leu2252=) c.3335+34G>C (n.3335+34G>C) c.450G>C (p.Leu150=) c.*460G>C (n.*460G>C) c.415G>C n.5799G>C c.1461G>C (p.Leu487=) c.1254G>C (p.Leu418=) c.604-13090G>C (n.604-13090G>C) n.563G>C c.1488G>C (p.Leu496=) c.*751G>C (n.*751G>C) c.2601G>C (p.Leu867=) c.3837G>C (p.Leu1279=) c.10776G>C (p.Leu3592=) c.1584G>C (p.Leu528=) c.3408G>C (p.Leu1136=) n.114+22159G>C c.10773G>C (p.Leu3591=) c.10785G>C (p.Leu3595=) c.10764G>C (p.Leu3588=) c.10419G>C (p.Leu3473=) c.6765G>C (p.Leu2255=) c.10749G>C (p.Leu3583=) c.10683G>C (p.Leu3561=) c.10659G>C (p.Leu3553=) c.10650G>C (p.Leu3550=) c.10458G>C (p.Leu3486=) c.10665G>C (p.Leu3555=) c.4962G>C (p.Leu1654=) | |
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| X | g.31147285A>G | CA412648999 | DMD | c.5594T>C (p.Leu1865Pro) c.1478T>C (p.Leu493Pro) c.1544T>C (p.Leu515Pro) n.1585T>C n.907T>C c.3077T>C (p.Leu1026Pro) n.1379T>C n.2602T>C n.2265T>C n.1886T>C n.2266T>C n.4240T>C n.932T>C n.1016T>C n.1195T>C c.3368T>C (p.Leu1123Pro) n.1831T>C c.2642T>C (p.Leu881Pro) c.10787T>C (p.Leu3596Pro) c.6755T>C (p.Leu2252Pro) c.3335+33T>C (n.3335+33T>C) c.449T>C (p.Leu150Pro) c.*459T>C (n.*459T>C) c.414T>C n.5798T>C c.1460T>C (p.Leu487Pro) c.1253T>C (p.Leu418Pro) c.604-13091T>C (n.604-13091T>C) n.562T>C c.1487T>C (p.Leu496Pro) c.*750T>C (n.*750T>C) c.2600T>C (p.Leu867Pro) c.3836T>C (p.Leu1279Pro) c.10775T>C (p.Leu3592Pro) c.1583T>C (p.Leu528Pro) c.3407T>C (p.Leu1136Pro) n.114+22158T>C c.10772T>C (p.Leu3591Pro) c.10784T>C (p.Leu3595Pro) c.10763T>C (p.Leu3588Pro) c.10418T>C (p.Leu3473Pro) c.6764T>C (p.Leu2255Pro) c.10748T>C (p.Leu3583Pro) c.10682T>C (p.Leu3561Pro) c.10658T>C (p.Leu3553Pro) c.10649T>C (p.Leu3550Pro) c.10457T>C (p.Leu3486Pro) c.10664T>C (p.Leu3555Pro) c.4961T>C (p.Leu1654Pro) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
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| X | g.31147294A>C | CA412649019 | DMD | c.5585T>G (p.Leu1862Arg) c.1469T>G (p.Leu490Arg) c.1535T>G (p.Leu512Arg) n.1576T>G n.898T>G c.3068T>G (p.Leu1023Arg) n.1370T>G n.2593T>G n.2256T>G n.1877T>G n.2257T>G n.4231T>G n.923T>G n.1007T>G n.1186T>G c.3359T>G (p.Leu1120Arg) n.1822T>G c.2633T>G (p.Leu878Arg) c.10778T>G (p.Leu3593Arg) c.6746T>G (p.Leu2249Arg) c.3335+24T>G (n.3335+24T>G) c.440T>G (p.Leu147Arg) c.*450T>G (n.*450T>G) c.405T>G n.5789T>G c.1451T>G (p.Leu484Arg) c.1244T>G (p.Leu415Arg) c.604-13100T>G (n.604-13100T>G) n.553T>G c.1478T>G (p.Leu493Arg) c.*741T>G (n.*741T>G) c.2591T>G (p.Leu864Arg) c.3827T>G (p.Leu1276Arg) c.10766T>G (p.Leu3589Arg) c.1574T>G (p.Leu525Arg) c.3398T>G (p.Leu1133Arg) n.114+22149T>G c.10763T>G (p.Leu3588Arg) c.10775T>G (p.Leu3592Arg) c.10754T>G (p.Leu3585Arg) c.10409T>G (p.Leu3470Arg) c.6755T>G (p.Leu2252Arg) c.10739T>G (p.Leu3580Arg) c.10673T>G (p.Leu3558Arg) c.10649T>G (p.Leu3550Arg) c.10640T>G (p.Leu3547Arg) c.10448T>G (p.Leu3483Arg) c.10655T>G (p.Leu3552Arg) c.4952T>G (p.Leu1651Arg) | |
| X | g.31147294A>G | CA412649020 | DMD | c.5585T>C (p.Leu1862Pro) c.1469T>C (p.Leu490Pro) c.1535T>C (p.Leu512Pro) n.1576T>C n.898T>C c.3068T>C (p.Leu1023Pro) n.1370T>C n.2593T>C n.2256T>C n.1877T>C n.2257T>C n.4231T>C n.923T>C n.1007T>C n.1186T>C c.3359T>C (p.Leu1120Pro) n.1822T>C c.2633T>C (p.Leu878Pro) c.10778T>C (p.Leu3593Pro) c.6746T>C (p.Leu2249Pro) c.3335+24T>C (n.3335+24T>C) c.440T>C (p.Leu147Pro) c.*450T>C (n.*450T>C) c.405T>C n.5789T>C c.1451T>C (p.Leu484Pro) c.1244T>C (p.Leu415Pro) c.604-13100T>C (n.604-13100T>C) n.553T>C c.1478T>C (p.Leu493Pro) c.*741T>C (n.*741T>C) c.2591T>C (p.Leu864Pro) c.3827T>C (p.Leu1276Pro) c.10766T>C (p.Leu3589Pro) c.1574T>C (p.Leu525Pro) c.3398T>C (p.Leu1133Pro) n.114+22149T>C c.10763T>C (p.Leu3588Pro) c.10775T>C (p.Leu3592Pro) c.10754T>C (p.Leu3585Pro) c.10409T>C (p.Leu3470Pro) c.6755T>C (p.Leu2252Pro) c.10739T>C (p.Leu3580Pro) c.10673T>C (p.Leu3558Pro) c.10649T>C (p.Leu3550Pro) c.10640T>C (p.Leu3547Pro) c.10448T>C (p.Leu3483Pro) c.10655T>C (p.Leu3552Pro) c.4952T>C (p.Leu1651Pro) | |
| X | g.31147294A>T | CA412649018 | DMD | c.5585T>A (p.Leu1862Gln) c.1469T>A (p.Leu490Gln) c.1535T>A (p.Leu512Gln) n.1576T>A n.898T>A c.3068T>A (p.Leu1023Gln) n.1370T>A n.2593T>A n.2256T>A n.1877T>A n.2257T>A n.4231T>A n.923T>A n.1007T>A n.1186T>A c.3359T>A (p.Leu1120Gln) n.1822T>A c.2633T>A (p.Leu878Gln) c.10778T>A (p.Leu3593Gln) c.6746T>A (p.Leu2249Gln) c.3335+24T>A (n.3335+24T>A) c.440T>A (p.Leu147Gln) c.*450T>A (n.*450T>A) c.405T>A n.5789T>A c.1451T>A (p.Leu484Gln) c.1244T>A (p.Leu415Gln) c.604-13100T>A (n.604-13100T>A) n.553T>A c.1478T>A (p.Leu493Gln) c.*741T>A (n.*741T>A) c.2591T>A (p.Leu864Gln) c.3827T>A (p.Leu1276Gln) c.10766T>A (p.Leu3589Gln) c.1574T>A (p.Leu525Gln) c.3398T>A (p.Leu1133Gln) n.114+22149T>A c.10763T>A (p.Leu3588Gln) c.10775T>A (p.Leu3592Gln) c.10754T>A (p.Leu3585Gln) c.10409T>A (p.Leu3470Gln) c.6755T>A (p.Leu2252Gln) c.10739T>A (p.Leu3580Gln) c.10673T>A (p.Leu3558Gln) c.10649T>A (p.Leu3550Gln) c.10640T>A (p.Leu3547Gln) c.10448T>A (p.Leu3483Gln) c.10655T>A (p.Leu3552Gln) c.4952T>A (p.Leu1651Gln) | |
| X | g.31147295G>A | CA515855149 | DMD | c.5584C>T (p.Leu1862=) c.1468C>T (p.Leu490=) c.1534C>T (p.Leu512=) n.1575C>T n.897C>T c.3067C>T (p.Leu1023=) n.1369C>T n.2592C>T n.2255C>T n.1876C>T n.2256C>T n.4230C>T n.922C>T n.1006C>T n.1185C>T c.3358C>T (p.Leu1120=) n.1821C>T c.2632C>T (p.Leu878=) c.10777C>T (p.Leu3593=) c.6745C>T (p.Leu2249=) c.3335+23C>T (n.3335+23C>T) c.439C>T (p.Leu147=) c.*449C>T (n.*449C>T) c.404C>T n.5788C>T c.1450C>T (p.Leu484=) c.1243C>T (p.Leu415=) c.604-13101C>T (n.604-13101C>T) n.552C>T c.1477C>T (p.Leu493=) c.*740C>T (n.*740C>T) c.2590C>T (p.Leu864=) c.3826C>T (p.Leu1276=) c.10765C>T (p.Leu3589=) c.1573C>T (p.Leu525=) c.3397C>T (p.Leu1133=) n.114+22148C>T c.10762C>T (p.Leu3588=) c.10774C>T (p.Leu3592=) c.10753C>T (p.Leu3585=) c.10408C>T (p.Leu3470=) c.6754C>T (p.Leu2252=) c.10738C>T (p.Leu3580=) c.10672C>T (p.Leu3558=) c.10648C>T (p.Leu3550=) c.10639C>T (p.Leu3547=) c.10447C>T (p.Leu3483=) c.10654C>T (p.Leu3552=) c.4951C>T (p.Leu1651=) | |
| X | g.31147295G>C | CA412649021 | DMD | c.5584C>G (p.Leu1862Val) c.1468C>G (p.Leu490Val) c.1534C>G (p.Leu512Val) n.1575C>G n.897C>G c.3067C>G (p.Leu1023Val) n.1369C>G n.2592C>G n.2255C>G n.1876C>G n.2256C>G n.4230C>G n.922C>G n.1006C>G n.1185C>G c.3358C>G (p.Leu1120Val) n.1821C>G c.2632C>G (p.Leu878Val) c.10777C>G (p.Leu3593Val) c.6745C>G (p.Leu2249Val) c.3335+23C>G (n.3335+23C>G) c.439C>G (p.Leu147Val) c.*449C>G (n.*449C>G) c.404C>G n.5788C>G c.1450C>G (p.Leu484Val) c.1243C>G (p.Leu415Val) c.604-13101C>G (n.604-13101C>G) n.552C>G c.1477C>G (p.Leu493Val) c.*740C>G (n.*740C>G) c.2590C>G (p.Leu864Val) c.3826C>G (p.Leu1276Val) c.10765C>G (p.Leu3589Val) c.1573C>G (p.Leu525Val) c.3397C>G (p.Leu1133Val) n.114+22148C>G c.10762C>G (p.Leu3588Val) c.10774C>G (p.Leu3592Val) c.10753C>G (p.Leu3585Val) c.10408C>G (p.Leu3470Val) c.6754C>G (p.Leu2252Val) c.10738C>G (p.Leu3580Val) c.10672C>G (p.Leu3558Val) c.10648C>G (p.Leu3550Val) c.10639C>G (p.Leu3547Val) c.10447C>G (p.Leu3483Val) c.10654C>G (p.Leu3552Val) c.4951C>G (p.Leu1651Val) | |
| X | g.31147295G>T | CA412649022 | DMD | c.5584C>A (p.Leu1862Ile) c.1468C>A (p.Leu490Ile) c.1534C>A (p.Leu512Ile) n.1575C>A n.897C>A c.3067C>A (p.Leu1023Ile) n.1369C>A n.2592C>A n.2255C>A n.1876C>A n.2256C>A n.4230C>A n.922C>A n.1006C>A n.1185C>A c.3358C>A (p.Leu1120Ile) n.1821C>A c.2632C>A (p.Leu878Ile) c.10777C>A (p.Leu3593Ile) c.6745C>A (p.Leu2249Ile) c.3335+23C>A (n.3335+23C>A) c.439C>A (p.Leu147Ile) c.*449C>A (n.*449C>A) c.404C>A n.5788C>A c.1450C>A (p.Leu484Ile) c.1243C>A (p.Leu415Ile) c.604-13101C>A (n.604-13101C>A) n.552C>A c.1477C>A (p.Leu493Ile) c.*740C>A (n.*740C>A) c.2590C>A (p.Leu864Ile) c.3826C>A (p.Leu1276Ile) c.10765C>A (p.Leu3589Ile) c.1573C>A (p.Leu525Ile) c.3397C>A (p.Leu1133Ile) n.114+22148C>A c.10762C>A (p.Leu3588Ile) c.10774C>A (p.Leu3592Ile) c.10753C>A (p.Leu3585Ile) c.10408C>A (p.Leu3470Ile) c.6754C>A (p.Leu2252Ile) c.10738C>A (p.Leu3580Ile) c.10672C>A (p.Leu3558Ile) c.10648C>A (p.Leu3550Ile) c.10639C>A (p.Leu3547Ile) c.10447C>A (p.Leu3483Ile) c.10654C>A (p.Leu3552Ile) c.4951C>A (p.Leu1651Ile) | |
| X | g.31147295_31147296insAGCAGATTGATCGTTGGGCATCTTTGGGTCGTGACCCCTTCGAGATGAGAGAGGGACGACAGGCATGGGAACTCACACTCGTTGTTCCTGTTAGTTCTTACTT | CA2820288641 | DMD | c.5583_5584insAAGTAAGAACTAACAGGAACAACGAGTGTGAGTTCCCATGCCTGTCGTCCCTCTCTCATCTCGAAGGGGTCACGACCCAAAGATGCCCAACGATCAATCTGCT (p.Leu1862LysfsTer2) c.1467_1468insAAGTAAGAACTAACAGGAACAACGAGTGTGAGTTCCCATGCCTGTCGTCCCTCTCTCATCTCGAAGGGGTCACGACCCAAAGATGCCCAACGATCAATCTGCT (p.Leu490LysfsTer2) c.1533_1534insAAGTAAGAACTAACAGGAACAACGAGTGTGAGTTCCCATGCCTGTCGTCCCTCTCTCATCTCGAAGGGGTCACGACCCAAAGATGCCCAACGATCAATCTGCT (p.Leu512LysfsTer2) n.1574_1575insAAGTAAGAACTAACAGGAACAACGAGTGTGAGTTCCCATGCCTGTCGTCCCTCTCTCATCTCGAAGGGGTCACGACCCAAAGATGCCCAACGATCAATCTGCT n.896_897insAAGTAAGAACTAACAGGAACAACGAGTGTGAGTTCCCATGCCTGTCGTCCCTCTCTCATCTCGAAGGGGTCACGACCCAAAGATGCCCAACGATCAATCTGCT c.3066_3067insAAGTAAGAACTAACAGGAACAACGAGTGTGAGTTCCCATGCCTGTCGTCCCTCTCTCATCTCGAAGGGGTCACGACCCAAAGATGCCCAACGATCAATCTGCT (p.Leu1023LysfsTer2) 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(n.3335+22_3335+23insAAGTAAGAACTAACAGGAACAACGAGTGTGAGTTCCCATGCCTGTCGTCCCTCTCTCATCTCGAAGGGGTCACGACCCAAAGATGCCCAACGATCAATCTGCT) c.438_439insAAGTAAGAACTAACAGGAACAACGAGTGTGAGTTCCCATGCCTGTCGTCCCTCTCTCATCTCGAAGGGGTCACGACCCAAAGATGCCCAACGATCAATCTGCT (p.Leu147LysfsTer2) c.*448_*449insAAGTAAGAACTAACAGGAACAACGAGTGTGAGTTCCCATGCCTGTCGTCCCTCTCTCATCTCGAAGGGGTCACGACCCAAAGATGCCCAACGATCAATCTGCT (n.*448_*449insAAGTAAGAACTAACAGGAACAACGAGTGTGAGTTCCCATGCCTGTCGTCCCTCTCTCATCTCGAAGGGGTCACGACCCAAAGATGCCCAACGATCAATCTGCT) c.403_404insAAGTAAGAACTAACAGGAACAACGAGTGTGAGTTCCCATGCCTGTCGTCCCTCTCTCATCTCGAAGGGGTCACGACCCAAAGATGCCCAACGATCAATCTGCT n.5787_5788insAAGTAAGAACTAACAGGAACAACGAGTGTGAGTTCCCATGCCTGTCGTCCCTCTCTCATCTCGAAGGGGTCACGACCCAAAGATGCCCAACGATCAATCTGCT c.1449_1450insAAGTAAGAACTAACAGGAACAACGAGTGTGAGTTCCCATGCCTGTCGTCCCTCTCTCATCTCGAAGGGGTCACGACCCAAAGATGCCCAACGATCAATCTGCT (p.Leu484LysfsTer2) c.1242_1243insAAGTAAGAACTAACAGGAACAACGAGTGTGAGTTCCCATGCCTGTCGTCCCTCTCTCATCTCGAAGGGGTCACGACCCAAAGATGCCCAACGATCAATCTGCT 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c.10752_10753insAAGTAAGAACTAACAGGAACAACGAGTGTGAGTTCCCATGCCTGTCGTCCCTCTCTCATCTCGAAGGGGTCACGACCCAAAGATGCCCAACGATCAATCTGCT (p.Leu3585LysfsTer2) c.10407_10408insAAGTAAGAACTAACAGGAACAACGAGTGTGAGTTCCCATGCCTGTCGTCCCTCTCTCATCTCGAAGGGGTCACGACCCAAAGATGCCCAACGATCAATCTGCT (p.Leu3470LysfsTer2) c.6753_6754insAAGTAAGAACTAACAGGAACAACGAGTGTGAGTTCCCATGCCTGTCGTCCCTCTCTCATCTCGAAGGGGTCACGACCCAAAGATGCCCAACGATCAATCTGCT (p.Leu2252LysfsTer2) c.10737_10738insAAGTAAGAACTAACAGGAACAACGAGTGTGAGTTCCCATGCCTGTCGTCCCTCTCTCATCTCGAAGGGGTCACGACCCAAAGATGCCCAACGATCAATCTGCT (p.Leu3580LysfsTer2) c.10671_10672insAAGTAAGAACTAACAGGAACAACGAGTGTGAGTTCCCATGCCTGTCGTCCCTCTCTCATCTCGAAGGGGTCACGACCCAAAGATGCCCAACGATCAATCTGCT (p.Leu3558LysfsTer2) c.10647_10648insAAGTAAGAACTAACAGGAACAACGAGTGTGAGTTCCCATGCCTGTCGTCCCTCTCTCATCTCGAAGGGGTCACGACCCAAAGATGCCCAACGATCAATCTGCT (p.Leu3550LysfsTer2) c.10638_10639insAAGTAAGAACTAACAGGAACAACGAGTGTGAGTTCCCATGCCTGTCGTCCCTCTCTCATCTCGAAGGGGTCACGACCCAAAGATGCCCAACGATCAATCTGCT (p.Leu3547LysfsTer2) c.10446_10447insAAGTAAGAACTAACAGGAACAACGAGTGTGAGTTCCCATGCCTGTCGTCCCTCTCTCATCTCGAAGGGGTCACGACCCAAAGATGCCCAACGATCAATCTGCT (p.Leu3483LysfsTer2) c.10653_10654insAAGTAAGAACTAACAGGAACAACGAGTGTGAGTTCCCATGCCTGTCGTCCCTCTCTCATCTCGAAGGGGTCACGACCCAAAGATGCCCAACGATCAATCTGCT (p.Leu3552LysfsTer2) c.4950_4951insAAGTAAGAACTAACAGGAACAACGAGTGTGAGTTCCCATGCCTGTCGTCCCTCTCTCATCTCGAAGGGGTCACGACCCAAAGATGCCCAACGATCAATCTGCT (p.Leu1651LysfsTer2) | |
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| X | g.31147296C= | CA2422326909 | DMD | c.5583G= (p.Arg1861=) c.1467G= (p.Arg489=) c.1533G= (p.Arg511=) n.1574G= n.896G= c.3066G= (p.Arg1022=) n.1368G= n.2591G= n.2254G= n.1875G= n.2255G= n.4229G= n.921G= n.1005G= n.1184G= c.3357G= (p.Arg1119=) n.1820G= c.2631G= (p.Arg877=) c.10776G= (p.Arg3592=) c.6744G= (p.Arg2248=) c.3335+22G= (n.3335+22G=) c.438G= (p.Arg146=) c.*448G= (n.*448G=) c.403G= n.5787G= c.1449G= (p.Arg483=) c.1242G= (p.Arg414=) c.604-13102G= (n.604-13102G=) n.551G= c.1476G= (p.Arg492=) c.*739G= (n.*739G=) c.2589G= (p.Arg863=) c.3825G= (p.Arg1275=) c.10764G= (p.Arg3588=) c.1572G= (p.Arg524=) c.3396G= (p.Arg1132=) n.114+22147G= c.10761G= (p.Arg3587=) c.10773G= (p.Arg3591=) c.10752G= (p.Arg3584=) c.10407G= (p.Arg3469=) c.6753G= (p.Arg2251=) c.10737G= (p.Arg3579=) c.10671G= (p.Arg3557=) c.10647G= (p.Arg3549=) c.10638G= (p.Arg3546=) c.10446G= (p.Arg3482=) c.10653G= (p.Arg3551=) c.4950G= (p.Arg1650=) | |
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| X | g.31147296C>T | CA515855150 | DMD | c.5583G>A (p.Arg1861=) c.1467G>A (p.Arg489=) c.1533G>A (p.Arg511=) n.1574G>A n.896G>A c.3066G>A (p.Arg1022=) n.1368G>A n.2591G>A n.2254G>A n.1875G>A n.2255G>A n.4229G>A n.921G>A n.1005G>A n.1184G>A c.3357G>A (p.Arg1119=) n.1820G>A c.2631G>A (p.Arg877=) c.10776G>A (p.Arg3592=) c.6744G>A (p.Arg2248=) c.3335+22G>A (n.3335+22G>A) c.438G>A (p.Arg146=) c.*448G>A (n.*448G>A) c.403G>A n.5787G>A c.1449G>A (p.Arg483=) c.1242G>A (p.Arg414=) c.604-13102G>A (n.604-13102G>A) n.551G>A c.1476G>A (p.Arg492=) c.*739G>A (n.*739G>A) c.2589G>A (p.Arg863=) c.3825G>A (p.Arg1275=) c.10764G>A (p.Arg3588=) c.1572G>A (p.Arg524=) c.3396G>A (p.Arg1132=) n.114+22147G>A c.10761G>A (p.Arg3587=) c.10773G>A (p.Arg3591=) c.10752G>A (p.Arg3584=) c.10407G>A (p.Arg3469=) c.6753G>A (p.Arg2251=) c.10737G>A (p.Arg3579=) c.10671G>A (p.Arg3557=) c.10647G>A (p.Arg3549=) c.10638G>A (p.Arg3546=) c.10446G>A (p.Arg3482=) c.10653G>A (p.Arg3551=) c.4950G>A (p.Arg1650=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| X | g.31147297C>G | CA412649026 | DMD | c.5582G>C (p.Arg1861Thr) c.1466G>C (p.Arg489Thr) c.1532G>C (p.Arg511Thr) n.1573G>C n.895G>C c.3065G>C (p.Arg1022Thr) n.1367G>C n.2590G>C n.2253G>C n.1874G>C n.2254G>C n.4228G>C n.920G>C n.1004G>C n.1183G>C c.3356G>C (p.Arg1119Thr) n.1819G>C c.2630G>C (p.Arg877Thr) c.10775G>C (p.Arg3592Thr) c.6743G>C (p.Arg2248Thr) c.3335+21G>C (n.3335+21G>C) c.437G>C (p.Arg146Thr) c.*447G>C (n.*447G>C) c.402G>C n.5786G>C c.1448G>C (p.Arg483Thr) c.1241G>C (p.Arg414Thr) c.604-13103G>C (n.604-13103G>C) n.550G>C c.1475G>C (p.Arg492Thr) c.*738G>C (n.*738G>C) c.2588G>C (p.Arg863Thr) c.3824G>C (p.Arg1275Thr) c.10763G>C (p.Arg3588Thr) c.1571G>C (p.Arg524Thr) c.3395G>C (p.Arg1132Thr) n.114+22146G>C c.10760G>C (p.Arg3587Thr) c.10772G>C (p.Arg3591Thr) c.10751G>C (p.Arg3584Thr) c.10406G>C (p.Arg3469Thr) c.6752G>C (p.Arg2251Thr) c.10736G>C (p.Arg3579Thr) c.10670G>C (p.Arg3557Thr) c.10646G>C (p.Arg3549Thr) c.10637G>C (p.Arg3546Thr) c.10445G>C (p.Arg3482Thr) c.10652G>C (p.Arg3551Thr) c.4949G>C (p.Arg1650Thr) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
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| X | g.31147297_31147298delinsCT | CA2422326910 | DMD | c.5581_5582delinsAG (p.Arg1861=) c.1465_1466delinsAG (p.Arg489=) c.1531_1532delinsAG (p.Arg511=) n.1572_1573delinsAG n.894_895delinsAG c.3064_3065delinsAG (p.Arg1022=) n.1366_1367delinsAG n.2589_2590delinsAG n.2252_2253delinsAG n.1873_1874delinsAG n.2253_2254delinsAG n.4227_4228delinsAG n.919_920delinsAG n.1003_1004delinsAG n.1182_1183delinsAG c.3355_3356delinsAG (p.Arg1119=) n.1818_1819delinsAG c.2629_2630delinsAG (p.Arg877=) c.10774_10775delinsAG (p.Arg3592=) c.6742_6743delinsAG (p.Arg2248=) c.3335+20_3335+21delinsAG (n.3335+20_3335+21delinsAG) c.436_437delinsAG (p.Arg146=) c.*446_*447delinsAG (n.*446_*447delinsAG) c.401_402delinsAG n.5785_5786delinsAG c.1447_1448delinsAG (p.Arg483=) c.1240_1241delinsAG (p.Arg414=) c.604-13104_604-13103delinsAG (n.604-13104_604-13103delinsAG) n.549_550delinsAG c.1474_1475delinsAG (p.Arg492=) c.*737_*738delinsAG (n.*737_*738delinsAG) c.2587_2588delinsAG (p.Arg863=) c.3823_3824delinsAG (p.Arg1275=) c.10762_10763delinsAG (p.Arg3588=) c.1570_1571delinsAG (p.Arg524=) c.3394_3395delinsAG (p.Arg1132=) n.114+22145_114+22146delinsAG c.10759_10760delinsAG (p.Arg3587=) c.10771_10772delinsAG (p.Arg3591=) c.10750_10751delinsAG (p.Arg3584=) c.10405_10406delinsAG (p.Arg3469=) c.6751_6752delinsAG (p.Arg2251=) c.10735_10736delinsAG (p.Arg3579=) c.10669_10670delinsAG (p.Arg3557=) c.10645_10646delinsAG (p.Arg3549=) c.10636_10637delinsAG (p.Arg3546=) c.10444_10445delinsAG (p.Arg3482=) c.10651_10652delinsAG (p.Arg3551=) c.4948_4949delinsAG (p.Arg1650=) | |
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| X | g.31147298T>G | CA515855151 | DMD | c.5581A>C (p.Arg1861=) c.1465A>C (p.Arg489=) c.1531A>C (p.Arg511=) n.1572A>C n.894A>C c.3064A>C (p.Arg1022=) n.1366A>C n.2589A>C n.2252A>C n.1873A>C n.2253A>C n.4227A>C n.919A>C n.1003A>C n.1182A>C c.3355A>C (p.Arg1119=) n.1818A>C c.2629A>C (p.Arg877=) c.10774A>C (p.Arg3592=) c.6742A>C (p.Arg2248=) c.3335+20A>C (n.3335+20A>C) c.436A>C (p.Arg146=) c.*446A>C (n.*446A>C) c.401A>C n.5785A>C c.1447A>C (p.Arg483=) c.1240A>C (p.Arg414=) c.604-13104A>C (n.604-13104A>C) n.549A>C c.1474A>C (p.Arg492=) c.*737A>C (n.*737A>C) c.2587A>C (p.Arg863=) c.3823A>C (p.Arg1275=) c.10762A>C (p.Arg3588=) c.1570A>C (p.Arg524=) c.3394A>C (p.Arg1132=) n.114+22145A>C c.10759A>C (p.Arg3587=) c.10771A>C (p.Arg3591=) c.10750A>C (p.Arg3584=) c.10405A>C (p.Arg3469=) c.6751A>C (p.Arg2251=) c.10735A>C (p.Arg3579=) c.10669A>C (p.Arg3557=) c.10645A>C (p.Arg3549=) c.10636A>C (p.Arg3546=) c.10444A>C (p.Arg3482=) c.10651A>C (p.Arg3551=) c.4948A>C (p.Arg1650=) | |
| X | g.31147298T= | CA2422326911 | DMD | c.5581A= (p.Arg1861=) c.1465A= (p.Arg489=) c.1531A= (p.Arg511=) n.1572A= n.894A= c.3064A= (p.Arg1022=) n.1366A= n.2589A= n.2252A= n.1873A= n.2253A= n.4227A= n.919A= n.1003A= n.1182A= c.3355A= (p.Arg1119=) n.1818A= c.2629A= (p.Arg877=) c.10774A= (p.Arg3592=) c.6742A= (p.Arg2248=) c.3335+20A= (n.3335+20A=) c.436A= (p.Arg146=) c.*446A= (n.*446A=) c.401A= n.5785A= c.1447A= (p.Arg483=) c.1240A= (p.Arg414=) c.604-13104A= (n.604-13104A=) n.549A= c.1474A= (p.Arg492=) c.*737A= (n.*737A=) c.2587A= (p.Arg863=) c.3823A= (p.Arg1275=) c.10762A= (p.Arg3588=) c.1570A= (p.Arg524=) c.3394A= (p.Arg1132=) n.114+22145A= c.10759A= (p.Arg3587=) c.10771A= (p.Arg3591=) c.10750A= (p.Arg3584=) c.10405A= (p.Arg3469=) c.6751A= (p.Arg2251=) c.10735A= (p.Arg3579=) c.10669A= (p.Arg3557=) c.10645A= (p.Arg3549=) c.10636A= (p.Arg3546=) c.10444A= (p.Arg3482=) c.10651A= (p.Arg3551=) c.4948A= (p.Arg1650=) | |
| X | g.31147299G>A | CA10377542 | DMD | c.5580C>T (p.His1860=) c.1464C>T (p.His488=) c.1530C>T (p.His510=) n.1571C>T n.893C>T c.3063C>T (p.His1021=) n.1365C>T n.2588C>T n.2251C>T n.1872C>T n.2252C>T n.4226C>T n.918C>T n.1002C>T n.1181C>T c.3354C>T (p.His1118=) n.1817C>T c.2628C>T (p.His876=) c.10773C>T (p.His3591=) c.6741C>T (p.His2247=) c.3335+19C>T (n.3335+19C>T) c.435C>T (p.His145=) c.*445C>T (n.*445C>T) c.400C>T n.5784C>T c.1446C>T (p.His482=) c.1239C>T (p.His413=) c.604-13105C>T (n.604-13105C>T) n.548C>T c.1473C>T (p.His491=) c.*736C>T (n.*736C>T) c.2586C>T (p.His862=) c.3822C>T (p.His1274=) c.10761C>T (p.His3587=) c.1569C>T (p.His523=) c.3393C>T (p.His1131=) n.114+22144C>T c.10758C>T (p.His3586=) c.10770C>T (p.His3590=) c.10749C>T (p.His3583=) c.10404C>T (p.His3468=) c.6750C>T (p.His2250=) c.10734C>T (p.His3578=) c.10668C>T (p.His3556=) c.10644C>T (p.His3548=) c.10635C>T (p.His3545=) c.10443C>T (p.His3481=) c.10650C>T (p.His3550=) c.4947C>T (p.His1649=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.31147299G>C | CA412649029 | DMD | c.5580C>G (p.His1860Gln) c.1464C>G (p.His488Gln) c.1530C>G (p.His510Gln) n.1571C>G n.893C>G c.3063C>G (p.His1021Gln) n.1365C>G n.2588C>G n.2251C>G n.1872C>G n.2252C>G n.4226C>G n.918C>G n.1002C>G n.1181C>G c.3354C>G (p.His1118Gln) n.1817C>G c.2628C>G (p.His876Gln) c.10773C>G (p.His3591Gln) c.6741C>G (p.His2247Gln) c.3335+19C>G (n.3335+19C>G) c.435C>G (p.His145Gln) c.*445C>G (n.*445C>G) c.400C>G n.5784C>G c.1446C>G (p.His482Gln) c.1239C>G (p.His413Gln) c.604-13105C>G (n.604-13105C>G) n.548C>G c.1473C>G (p.His491Gln) c.*736C>G (n.*736C>G) c.2586C>G (p.His862Gln) c.3822C>G (p.His1274Gln) c.10761C>G (p.His3587Gln) c.1569C>G (p.His523Gln) c.3393C>G (p.His1131Gln) n.114+22144C>G c.10758C>G (p.His3586Gln) c.10770C>G (p.His3590Gln) c.10749C>G (p.His3583Gln) c.10404C>G (p.His3468Gln) c.6750C>G (p.His2250Gln) c.10734C>G (p.His3578Gln) c.10668C>G (p.His3556Gln) c.10644C>G (p.His3548Gln) c.10635C>G (p.His3545Gln) c.10443C>G (p.His3481Gln) c.10650C>G (p.His3550Gln) c.4947C>G (p.His1649Gln) | |
| X | g.31147299G= | CA2422326912 | DMD | c.5580C= (p.His1860=) c.1464C= (p.His488=) c.1530C= (p.His510=) n.1571C= n.893C= c.3063C= (p.His1021=) n.1365C= n.2588C= n.2251C= n.1872C= n.2252C= n.4226C= n.918C= n.1002C= n.1181C= c.3354C= (p.His1118=) n.1817C= c.2628C= (p.His876=) c.10773C= (p.His3591=) c.6741C= (p.His2247=) c.3335+19C= (n.3335+19C=) c.435C= (p.His145=) c.*445C= (n.*445C=) c.400C= n.5784C= c.1446C= (p.His482=) c.1239C= (p.His413=) c.604-13105C= (n.604-13105C=) n.548C= c.1473C= (p.His491=) c.*736C= (n.*736C=) c.2586C= (p.His862=) c.3822C= (p.His1274=) c.10761C= (p.His3587=) c.1569C= (p.His523=) c.3393C= (p.His1131=) n.114+22144C= c.10758C= (p.His3586=) c.10770C= (p.His3590=) c.10749C= (p.His3583=) c.10404C= (p.His3468=) c.6750C= (p.His2250=) c.10734C= (p.His3578=) c.10668C= (p.His3556=) c.10644C= (p.His3548=) c.10635C= (p.His3545=) c.10443C= (p.His3481=) c.10650C= (p.His3550=) c.4947C= (p.His1649=) | |
| X | g.31147299G>T | CA412649030 | DMD | c.5580C>A (p.His1860Gln) c.1464C>A (p.His488Gln) c.1530C>A (p.His510Gln) n.1571C>A n.893C>A c.3063C>A (p.His1021Gln) n.1365C>A n.2588C>A n.2251C>A n.1872C>A n.2252C>A n.4226C>A n.918C>A n.1002C>A n.1181C>A c.3354C>A (p.His1118Gln) n.1817C>A c.2628C>A (p.His876Gln) c.10773C>A (p.His3591Gln) c.6741C>A (p.His2247Gln) c.3335+19C>A (n.3335+19C>A) c.435C>A (p.His145Gln) c.*445C>A (n.*445C>A) c.400C>A n.5784C>A c.1446C>A (p.His482Gln) c.1239C>A (p.His413Gln) c.604-13105C>A (n.604-13105C>A) n.548C>A c.1473C>A (p.His491Gln) c.*736C>A (n.*736C>A) c.2586C>A (p.His862Gln) c.3822C>A (p.His1274Gln) c.10761C>A (p.His3587Gln) c.1569C>A (p.His523Gln) c.3393C>A (p.His1131Gln) n.114+22144C>A c.10758C>A (p.His3586Gln) c.10770C>A (p.His3590Gln) c.10749C>A (p.His3583Gln) c.10404C>A (p.His3468Gln) c.6750C>A (p.His2250Gln) c.10734C>A (p.His3578Gln) c.10668C>A (p.His3556Gln) c.10644C>A (p.His3548Gln) c.10635C>A (p.His3545Gln) c.10443C>A (p.His3481Gln) c.10650C>A (p.His3550Gln) c.4947C>A (p.His1649Gln) | |
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| X | g.31147300T>C | CA412649033 | DMD | c.5579A>G (p.His1860Arg) c.1463A>G (p.His488Arg) c.1529A>G (p.His510Arg) n.1570A>G n.892A>G c.3062A>G (p.His1021Arg) n.1364A>G n.2587A>G n.2250A>G n.1871A>G n.2251A>G n.4225A>G n.917A>G n.1001A>G n.1180A>G c.3353A>G (p.His1118Arg) n.1816A>G c.2627A>G (p.His876Arg) c.10772A>G (p.His3591Arg) c.6740A>G (p.His2247Arg) c.3335+18A>G (n.3335+18A>G) c.434A>G (p.His145Arg) c.*444A>G (n.*444A>G) c.399A>G n.5783A>G c.1445A>G (p.His482Arg) c.1238A>G (p.His413Arg) c.604-13106A>G (n.604-13106A>G) n.547A>G c.1472A>G (p.His491Arg) c.*735A>G (n.*735A>G) c.2585A>G (p.His862Arg) c.3821A>G (p.His1274Arg) c.10760A>G (p.His3587Arg) c.1568A>G (p.His523Arg) c.3392A>G (p.His1131Arg) n.114+22143A>G c.10757A>G (p.His3586Arg) c.10769A>G (p.His3590Arg) c.10748A>G (p.His3583Arg) c.10403A>G (p.His3468Arg) c.6749A>G (p.His2250Arg) c.10733A>G (p.His3578Arg) c.10667A>G (p.His3556Arg) c.10643A>G (p.His3548Arg) c.10634A>G (p.His3545Arg) c.10442A>G (p.His3481Arg) c.10649A>G (p.His3550Arg) c.4946A>G (p.His1649Arg) | |
| X | g.31147300T>G | CA412649032 | DMD | c.5579A>C (p.His1860Pro) c.1463A>C (p.His488Pro) c.1529A>C (p.His510Pro) n.1570A>C n.892A>C c.3062A>C (p.His1021Pro) n.1364A>C n.2587A>C n.2250A>C n.1871A>C n.2251A>C n.4225A>C n.917A>C n.1001A>C n.1180A>C c.3353A>C (p.His1118Pro) n.1816A>C c.2627A>C (p.His876Pro) c.10772A>C (p.His3591Pro) c.6740A>C (p.His2247Pro) c.3335+18A>C (n.3335+18A>C) c.434A>C (p.His145Pro) c.*444A>C (n.*444A>C) c.399A>C n.5783A>C c.1445A>C (p.His482Pro) c.1238A>C (p.His413Pro) c.604-13106A>C (n.604-13106A>C) n.547A>C c.1472A>C (p.His491Pro) c.*735A>C (n.*735A>C) c.2585A>C (p.His862Pro) c.3821A>C (p.His1274Pro) c.10760A>C (p.His3587Pro) c.1568A>C (p.His523Pro) c.3392A>C (p.His1131Pro) n.114+22143A>C c.10757A>C (p.His3586Pro) c.10769A>C (p.His3590Pro) c.10748A>C (p.His3583Pro) c.10403A>C (p.His3468Pro) c.6749A>C (p.His2250Pro) c.10733A>C (p.His3578Pro) c.10667A>C (p.His3556Pro) c.10643A>C (p.His3548Pro) c.10634A>C (p.His3545Pro) c.10442A>C (p.His3481Pro) c.10649A>C (p.His3550Pro) c.4946A>C (p.His1649Pro) | |
| X | g.31147301G>A | CA412649034 | DMD | c.5578C>T (p.His1860Tyr) c.1462C>T (p.His488Tyr) c.1528C>T (p.His510Tyr) n.1569C>T n.891C>T c.3061C>T (p.His1021Tyr) n.1363C>T n.2586C>T n.2249C>T n.1870C>T n.2250C>T n.4224C>T n.916C>T n.1000C>T n.1179C>T c.3352C>T (p.His1118Tyr) n.1815C>T c.2626C>T (p.His876Tyr) c.10771C>T (p.His3591Tyr) c.6739C>T (p.His2247Tyr) c.3335+17C>T (n.3335+17C>T) c.433C>T (p.His145Tyr) c.*443C>T (n.*443C>T) c.398C>T n.5782C>T c.1444C>T (p.His482Tyr) c.1237C>T (p.His413Tyr) c.604-13107C>T (n.604-13107C>T) n.546C>T c.1471C>T (p.His491Tyr) c.*734C>T (n.*734C>T) c.2584C>T (p.His862Tyr) c.3820C>T (p.His1274Tyr) c.10759C>T (p.His3587Tyr) c.1567C>T (p.His523Tyr) c.3391C>T (p.His1131Tyr) n.114+22142C>T c.10756C>T (p.His3586Tyr) c.10768C>T (p.His3590Tyr) c.10747C>T (p.His3583Tyr) c.10402C>T (p.His3468Tyr) c.6748C>T (p.His2250Tyr) c.10732C>T (p.His3578Tyr) c.10666C>T (p.His3556Tyr) c.10642C>T (p.His3548Tyr) c.10633C>T (p.His3545Tyr) c.10441C>T (p.His3481Tyr) c.10648C>T (p.His3550Tyr) c.4945C>T (p.His1649Tyr) | |
| X | g.31147301G>C | CA412649035 | DMD | c.5578C>G (p.His1860Asp) c.1462C>G (p.His488Asp) c.1528C>G (p.His510Asp) n.1569C>G n.891C>G c.3061C>G (p.His1021Asp) n.1363C>G n.2586C>G n.2249C>G n.1870C>G n.2250C>G n.4224C>G n.916C>G n.1000C>G n.1179C>G c.3352C>G (p.His1118Asp) n.1815C>G c.2626C>G (p.His876Asp) c.10771C>G (p.His3591Asp) c.6739C>G (p.His2247Asp) c.3335+17C>G (n.3335+17C>G) c.433C>G (p.His145Asp) c.*443C>G (n.*443C>G) c.398C>G n.5782C>G c.1444C>G (p.His482Asp) c.1237C>G (p.His413Asp) c.604-13107C>G (n.604-13107C>G) n.546C>G c.1471C>G (p.His491Asp) c.*734C>G (n.*734C>G) c.2584C>G (p.His862Asp) c.3820C>G (p.His1274Asp) c.10759C>G (p.His3587Asp) c.1567C>G (p.His523Asp) c.3391C>G (p.His1131Asp) n.114+22142C>G c.10756C>G (p.His3586Asp) c.10768C>G (p.His3590Asp) c.10747C>G (p.His3583Asp) c.10402C>G (p.His3468Asp) c.6748C>G (p.His2250Asp) c.10732C>G (p.His3578Asp) c.10666C>G (p.His3556Asp) c.10642C>G (p.His3548Asp) c.10633C>G (p.His3545Asp) c.10441C>G (p.His3481Asp) c.10648C>G (p.His3550Asp) c.4945C>G (p.His1649Asp) | |
| X | g.31147301G>T | CA412649036 | DMD | c.5578C>A (p.His1860Asn) c.1462C>A (p.His488Asn) c.1528C>A (p.His510Asn) n.1569C>A n.891C>A c.3061C>A (p.His1021Asn) n.1363C>A n.2586C>A n.2249C>A n.1870C>A n.2250C>A n.4224C>A n.916C>A n.1000C>A n.1179C>A c.3352C>A (p.His1118Asn) n.1815C>A c.2626C>A (p.His876Asn) c.10771C>A (p.His3591Asn) c.6739C>A (p.His2247Asn) c.3335+17C>A (n.3335+17C>A) c.433C>A (p.His145Asn) c.*443C>A (n.*443C>A) c.398C>A n.5782C>A c.1444C>A (p.His482Asn) c.1237C>A (p.His413Asn) c.604-13107C>A (n.604-13107C>A) n.546C>A c.1471C>A (p.His491Asn) c.*734C>A (n.*734C>A) c.2584C>A (p.His862Asn) c.3820C>A (p.His1274Asn) c.10759C>A (p.His3587Asn) c.1567C>A (p.His523Asn) c.3391C>A (p.His1131Asn) n.114+22142C>A c.10756C>A (p.His3586Asn) c.10768C>A (p.His3590Asn) c.10747C>A (p.His3583Asn) c.10402C>A (p.His3468Asn) c.6748C>A (p.His2250Asn) c.10732C>A (p.His3578Asn) c.10666C>A (p.His3556Asn) c.10642C>A (p.His3548Asn) c.10633C>A (p.His3545Asn) c.10441C>A (p.His3481Asn) c.10648C>A (p.His3550Asn) c.4945C>A (p.His1649Asn) | |
| X | g.31147302T>A | CA412649037 | DMD | c.5577A>T (p.Leu1859Phe) c.1461A>T (p.Leu487Phe) c.1527A>T (p.Leu509Phe) n.1568A>T n.890A>T c.3060A>T (p.Leu1020Phe) n.1362A>T n.2585A>T n.2248A>T n.1869A>T n.2249A>T n.4223A>T n.915A>T n.999A>T n.1178A>T c.3351A>T (p.Leu1117Phe) n.1814A>T c.2625A>T (p.Leu875Phe) c.10770A>T (p.Leu3590Phe) c.6738A>T (p.Leu2246Phe) c.3335+16A>T (n.3335+16A>T) c.432A>T (p.Leu144Phe) c.*442A>T (n.*442A>T) c.397A>T n.5781A>T c.1443A>T (p.Leu481Phe) c.1236A>T (p.Leu412Phe) c.604-13108A>T (n.604-13108A>T) n.545A>T c.1470A>T (p.Leu490Phe) c.*733A>T (n.*733A>T) c.2583A>T (p.Leu861Phe) c.3819A>T (p.Leu1273Phe) c.10758A>T (p.Leu3586Phe) c.1566A>T (p.Leu522Phe) c.3390A>T (p.Leu1130Phe) n.114+22141A>T c.10755A>T (p.Leu3585Phe) c.10767A>T (p.Leu3589Phe) c.10746A>T (p.Leu3582Phe) c.10401A>T (p.Leu3467Phe) c.6747A>T (p.Leu2249Phe) c.10731A>T (p.Leu3577Phe) c.10665A>T (p.Leu3555Phe) c.10641A>T (p.Leu3547Phe) c.10632A>T (p.Leu3544Phe) c.10440A>T (p.Leu3480Phe) c.10647A>T (p.Leu3549Phe) c.4944A>T (p.Leu1648Phe) | |
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| X | g.31147302T>G | CA412649038 | DMD | c.5577A>C (p.Leu1859Phe) c.1461A>C (p.Leu487Phe) c.1527A>C (p.Leu509Phe) n.1568A>C n.890A>C c.3060A>C (p.Leu1020Phe) n.1362A>C n.2585A>C n.2248A>C n.1869A>C n.2249A>C n.4223A>C n.915A>C n.999A>C n.1178A>C c.3351A>C (p.Leu1117Phe) n.1814A>C c.2625A>C (p.Leu875Phe) c.10770A>C (p.Leu3590Phe) c.6738A>C (p.Leu2246Phe) c.3335+16A>C (n.3335+16A>C) c.432A>C (p.Leu144Phe) c.*442A>C (n.*442A>C) c.397A>C n.5781A>C c.1443A>C (p.Leu481Phe) c.1236A>C (p.Leu412Phe) c.604-13108A>C (n.604-13108A>C) n.545A>C c.1470A>C (p.Leu490Phe) c.*733A>C (n.*733A>C) c.2583A>C (p.Leu861Phe) c.3819A>C (p.Leu1273Phe) c.10758A>C (p.Leu3586Phe) c.1566A>C (p.Leu522Phe) c.3390A>C (p.Leu1130Phe) n.114+22141A>C c.10755A>C (p.Leu3585Phe) c.10767A>C (p.Leu3589Phe) c.10746A>C (p.Leu3582Phe) c.10401A>C (p.Leu3467Phe) c.6747A>C (p.Leu2249Phe) c.10731A>C (p.Leu3577Phe) c.10665A>C (p.Leu3555Phe) c.10641A>C (p.Leu3547Phe) c.10632A>C (p.Leu3544Phe) c.10440A>C (p.Leu3480Phe) c.10647A>C (p.Leu3549Phe) c.4944A>C (p.Leu1648Phe) | |
| X | g.31147303A>C | CA412649039 | DMD | c.5576T>G (p.Leu1859Ter) c.1460T>G (p.Leu487Ter) c.1526T>G (p.Leu509Ter) n.1567T>G n.889T>G c.3059T>G (p.Leu1020Ter) n.1361T>G n.2584T>G n.2247T>G n.1868T>G n.2248T>G n.4222T>G n.914T>G n.998T>G n.1177T>G c.3350T>G (p.Leu1117Ter) n.1813T>G c.2624T>G (p.Leu875Ter) c.10769T>G (p.Leu3590Ter) c.6737T>G (p.Leu2246Ter) c.3335+15T>G (n.3335+15T>G) c.431T>G (p.Leu144Ter) c.*441T>G (n.*441T>G) c.396T>G n.5780T>G c.1442T>G (p.Leu481Ter) c.1235T>G (p.Leu412Ter) c.604-13109T>G (n.604-13109T>G) n.544T>G c.1469T>G (p.Leu490Ter) c.*732T>G (n.*732T>G) c.2582T>G (p.Leu861Ter) c.3818T>G (p.Leu1273Ter) c.10757T>G (p.Leu3586Ter) c.1565T>G (p.Leu522Ter) c.3389T>G (p.Leu1130Ter) n.114+22140T>G c.10754T>G (p.Leu3585Ter) c.10766T>G (p.Leu3589Ter) c.10745T>G (p.Leu3582Ter) c.10400T>G (p.Leu3467Ter) c.6746T>G (p.Leu2249Ter) c.10730T>G (p.Leu3577Ter) c.10664T>G (p.Leu3555Ter) c.10640T>G (p.Leu3547Ter) c.10631T>G (p.Leu3544Ter) c.10439T>G (p.Leu3480Ter) c.10646T>G (p.Leu3549Ter) c.4943T>G (p.Leu1648Ter) | |
| X | g.31147303A>G | CA412649040 | DMD | c.5576T>C (p.Leu1859Ser) c.1460T>C (p.Leu487Ser) c.1526T>C (p.Leu509Ser) n.1567T>C n.889T>C c.3059T>C (p.Leu1020Ser) n.1361T>C n.2584T>C n.2247T>C n.1868T>C n.2248T>C n.4222T>C n.914T>C n.998T>C n.1177T>C c.3350T>C (p.Leu1117Ser) n.1813T>C c.2624T>C (p.Leu875Ser) c.10769T>C (p.Leu3590Ser) c.6737T>C (p.Leu2246Ser) c.3335+15T>C (n.3335+15T>C) c.431T>C (p.Leu144Ser) c.*441T>C (n.*441T>C) c.396T>C n.5780T>C c.1442T>C (p.Leu481Ser) c.1235T>C (p.Leu412Ser) c.604-13109T>C (n.604-13109T>C) n.544T>C c.1469T>C (p.Leu490Ser) c.*732T>C (n.*732T>C) c.2582T>C (p.Leu861Ser) c.3818T>C (p.Leu1273Ser) c.10757T>C (p.Leu3586Ser) c.1565T>C (p.Leu522Ser) c.3389T>C (p.Leu1130Ser) n.114+22140T>C c.10754T>C (p.Leu3585Ser) c.10766T>C (p.Leu3589Ser) c.10745T>C (p.Leu3582Ser) c.10400T>C (p.Leu3467Ser) c.6746T>C (p.Leu2249Ser) c.10730T>C (p.Leu3577Ser) c.10664T>C (p.Leu3555Ser) c.10640T>C (p.Leu3547Ser) c.10631T>C (p.Leu3544Ser) c.10439T>C (p.Leu3480Ser) c.10646T>C (p.Leu3549Ser) c.4943T>C (p.Leu1648Ser) | |
| X | g.31147303A>T | CA412649041 | DMD | c.5576T>A (p.Leu1859Ter) c.1460T>A (p.Leu487Ter) c.1526T>A (p.Leu509Ter) n.1567T>A n.889T>A c.3059T>A (p.Leu1020Ter) n.1361T>A n.2584T>A n.2247T>A n.1868T>A n.2248T>A n.4222T>A n.914T>A n.998T>A n.1177T>A c.3350T>A (p.Leu1117Ter) n.1813T>A c.2624T>A (p.Leu875Ter) c.10769T>A (p.Leu3590Ter) c.6737T>A (p.Leu2246Ter) c.3335+15T>A (n.3335+15T>A) c.431T>A (p.Leu144Ter) c.*441T>A (n.*441T>A) c.396T>A n.5780T>A c.1442T>A (p.Leu481Ter) c.1235T>A (p.Leu412Ter) c.604-13109T>A (n.604-13109T>A) n.544T>A c.1469T>A (p.Leu490Ter) c.*732T>A (n.*732T>A) c.2582T>A (p.Leu861Ter) c.3818T>A (p.Leu1273Ter) c.10757T>A (p.Leu3586Ter) c.1565T>A (p.Leu522Ter) c.3389T>A (p.Leu1130Ter) n.114+22140T>A c.10754T>A (p.Leu3585Ter) c.10766T>A (p.Leu3589Ter) c.10745T>A (p.Leu3582Ter) c.10400T>A (p.Leu3467Ter) c.6746T>A (p.Leu2249Ter) c.10730T>A (p.Leu3577Ter) c.10664T>A (p.Leu3555Ter) c.10640T>A (p.Leu3547Ter) c.10631T>A (p.Leu3544Ter) c.10439T>A (p.Leu3480Ter) c.10646T>A (p.Leu3549Ter) c.4943T>A (p.Leu1648Ter) | |
| X | g.31147304A>C | CA412649042 | DMD | c.5575T>G (p.Leu1859Val) c.1459T>G (p.Leu487Val) c.1525T>G (p.Leu509Val) n.1566T>G n.888T>G c.3058T>G (p.Leu1020Val) n.1360T>G n.2583T>G n.2246T>G n.1867T>G n.2247T>G n.4221T>G n.913T>G n.997T>G n.1176T>G c.3349T>G (p.Leu1117Val) n.1812T>G c.2623T>G (p.Leu875Val) c.10768T>G (p.Leu3590Val) c.6736T>G (p.Leu2246Val) c.3335+14T>G (n.3335+14T>G) c.430T>G (p.Leu144Val) c.*440T>G (n.*440T>G) c.395T>G n.5779T>G c.1441T>G (p.Leu481Val) c.1234T>G (p.Leu412Val) c.604-13110T>G (n.604-13110T>G) n.543T>G c.1468T>G (p.Leu490Val) c.*731T>G (n.*731T>G) c.2581T>G (p.Leu861Val) c.3817T>G (p.Leu1273Val) c.10756T>G (p.Leu3586Val) c.1564T>G (p.Leu522Val) c.3388T>G (p.Leu1130Val) n.114+22139T>G c.10753T>G (p.Leu3585Val) c.10765T>G (p.Leu3589Val) c.10744T>G (p.Leu3582Val) c.10399T>G (p.Leu3467Val) c.6745T>G (p.Leu2249Val) c.10729T>G (p.Leu3577Val) c.10663T>G (p.Leu3555Val) c.10639T>G (p.Leu3547Val) c.10630T>G (p.Leu3544Val) c.10438T>G (p.Leu3480Val) c.10645T>G (p.Leu3549Val) c.4942T>G (p.Leu1648Val) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.31147304A>G | CA515855153 | DMD | c.5575T>C (p.Leu1859=) c.1459T>C (p.Leu487=) c.1525T>C (p.Leu509=) n.1566T>C n.888T>C c.3058T>C (p.Leu1020=) n.1360T>C n.2583T>C n.2246T>C n.1867T>C n.2247T>C n.4221T>C n.913T>C n.997T>C n.1176T>C c.3349T>C (p.Leu1117=) n.1812T>C c.2623T>C (p.Leu875=) c.10768T>C (p.Leu3590=) c.6736T>C (p.Leu2246=) c.3335+14T>C (n.3335+14T>C) c.430T>C (p.Leu144=) c.*440T>C (n.*440T>C) c.395T>C n.5779T>C c.1441T>C (p.Leu481=) c.1234T>C (p.Leu412=) c.604-13110T>C (n.604-13110T>C) n.543T>C c.1468T>C (p.Leu490=) c.*731T>C (n.*731T>C) c.2581T>C (p.Leu861=) c.3817T>C (p.Leu1273=) c.10756T>C (p.Leu3586=) c.1564T>C (p.Leu522=) c.3388T>C (p.Leu1130=) n.114+22139T>C c.10753T>C (p.Leu3585=) c.10765T>C (p.Leu3589=) c.10744T>C (p.Leu3582=) c.10399T>C (p.Leu3467=) c.6745T>C (p.Leu2249=) c.10729T>C (p.Leu3577=) c.10663T>C (p.Leu3555=) c.10639T>C (p.Leu3547=) c.10630T>C (p.Leu3544=) c.10438T>C (p.Leu3480=) c.10645T>C (p.Leu3549=) c.4942T>C (p.Leu1648=) | |
| X | g.31147304A>T | CA412649043 | DMD | c.5575T>A (p.Leu1859Ile) c.1459T>A (p.Leu487Ile) c.1525T>A (p.Leu509Ile) n.1566T>A n.888T>A c.3058T>A (p.Leu1020Ile) n.1360T>A n.2583T>A n.2246T>A n.1867T>A n.2247T>A n.4221T>A n.913T>A n.997T>A n.1176T>A c.3349T>A (p.Leu1117Ile) n.1812T>A c.2623T>A (p.Leu875Ile) c.10768T>A (p.Leu3590Ile) c.6736T>A (p.Leu2246Ile) c.3335+14T>A (n.3335+14T>A) c.430T>A (p.Leu144Ile) c.*440T>A (n.*440T>A) c.395T>A n.5779T>A c.1441T>A (p.Leu481Ile) c.1234T>A (p.Leu412Ile) c.604-13110T>A (n.604-13110T>A) n.543T>A c.1468T>A (p.Leu490Ile) c.*731T>A (n.*731T>A) c.2581T>A (p.Leu861Ile) c.3817T>A (p.Leu1273Ile) c.10756T>A (p.Leu3586Ile) c.1564T>A (p.Leu522Ile) c.3388T>A (p.Leu1130Ile) n.114+22139T>A c.10753T>A (p.Leu3585Ile) c.10765T>A (p.Leu3589Ile) c.10744T>A (p.Leu3582Ile) c.10399T>A (p.Leu3467Ile) c.6745T>A (p.Leu2249Ile) c.10729T>A (p.Leu3577Ile) c.10663T>A (p.Leu3555Ile) c.10639T>A (p.Leu3547Ile) c.10630T>A (p.Leu3544Ile) c.10438T>A (p.Leu3480Ile) c.10645T>A (p.Leu3549Ile) c.4942T>A (p.Leu1648Ile) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.31147305C>A | CA412649044 | DMD | c.5574G>T (p.Gln1858His) c.1458G>T (p.Gln486His) c.1524G>T (p.Gln508His) n.1565G>T n.887G>T c.3057G>T (p.Gln1019His) n.1359G>T n.2582G>T n.2245G>T n.1866G>T n.2246G>T n.4220G>T n.912G>T n.996G>T n.1175G>T c.3348G>T (p.Gln1116His) n.1811G>T c.2622G>T (p.Gln874His) c.10767G>T (p.Gln3589His) c.6735G>T (p.Gln2245His) c.3335+13G>T (n.3335+13G>T) c.429G>T (p.Gln143His) c.*439G>T (n.*439G>T) c.394G>T n.5778G>T c.1440G>T (p.Gln480His) c.1233G>T (p.Gln411His) c.604-13111G>T (n.604-13111G>T) n.542G>T c.1467G>T (p.Gln489His) c.*730G>T (n.*730G>T) c.2580G>T (p.Gln860His) c.3816G>T (p.Gln1272His) c.10755G>T (p.Gln3585His) c.1563G>T (p.Gln521His) c.3387G>T (p.Gln1129His) n.114+22138G>T c.10752G>T (p.Gln3584His) c.10764G>T (p.Gln3588His) c.10743G>T (p.Gln3581His) c.10398G>T (p.Gln3466His) c.6744G>T (p.Gln2248His) c.10728G>T (p.Gln3576His) c.10662G>T (p.Gln3554His) c.10638G>T (p.Gln3546His) c.10629G>T (p.Gln3543His) c.10437G>T (p.Gln3479His) c.10644G>T (p.Gln3548His) c.4941G>T (p.Gln1647His) | |
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| X | g.31147306T>G | CA412649048 | DMD | c.5573A>C (p.Gln1858Pro) c.1457A>C (p.Gln486Pro) c.1523A>C (p.Gln508Pro) n.1564A>C n.886A>C c.3056A>C (p.Gln1019Pro) n.1358A>C n.2581A>C n.2244A>C n.1865A>C n.2245A>C n.4219A>C n.911A>C n.995A>C n.1174A>C c.3347A>C (p.Gln1116Pro) n.1810A>C c.2621A>C (p.Gln874Pro) c.10766A>C (p.Gln3589Pro) c.6734A>C (p.Gln2245Pro) c.3335+12A>C (n.3335+12A>C) c.428A>C (p.Gln143Pro) c.*438A>C (n.*438A>C) c.393A>C n.5777A>C c.1439A>C (p.Gln480Pro) c.1232A>C (p.Gln411Pro) c.604-13112A>C (n.604-13112A>C) n.541A>C c.1466A>C (p.Gln489Pro) c.*729A>C (n.*729A>C) c.2579A>C (p.Gln860Pro) c.3815A>C (p.Gln1272Pro) c.10754A>C (p.Gln3585Pro) c.1562A>C (p.Gln521Pro) c.3386A>C (p.Gln1129Pro) n.114+22137A>C c.10751A>C (p.Gln3584Pro) c.10763A>C (p.Gln3588Pro) c.10742A>C (p.Gln3581Pro) c.10397A>C (p.Gln3466Pro) c.6743A>C (p.Gln2248Pro) c.10727A>C (p.Gln3576Pro) c.10661A>C (p.Gln3554Pro) c.10637A>C (p.Gln3546Pro) c.10628A>C (p.Gln3543Pro) c.10436A>C (p.Gln3479Pro) c.10643A>C (p.Gln3548Pro) c.4940A>C (p.Gln1647Pro) | |
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| X | g.31147308T>A | CA515855155 | DMD | c.5571A>T (p.Ser1857=) c.1455A>T (p.Ser485=) c.1521A>T (p.Ser507=) n.1562A>T n.884A>T c.3054A>T (p.Ser1018=) n.1356A>T n.2579A>T n.2242A>T n.1863A>T n.2243A>T n.4217A>T n.909A>T n.993A>T n.1172A>T c.3345A>T (p.Ser1115=) n.1808A>T c.2619A>T (p.Ser873=) c.10764A>T (p.Ser3588=) c.6732A>T (p.Ser2244=) c.3335+10A>T (n.3335+10A>T) c.426A>T (p.Ser142=) c.*436A>T (n.*436A>T) c.391A>T n.5775A>T c.1437A>T (p.Ser479=) c.1230A>T (p.Ser410=) c.604-13114A>T (n.604-13114A>T) n.539A>T c.1464A>T (p.Ser488=) c.*727A>T (n.*727A>T) c.2577A>T (p.Ser859=) c.3813A>T (p.Ser1271=) c.10752A>T (p.Ser3584=) c.1560A>T (p.Ser520=) c.3384A>T (p.Ser1128=) n.114+22135A>T c.10749A>T (p.Ser3583=) c.10761A>T (p.Ser3587=) c.10740A>T (p.Ser3580=) c.10395A>T (p.Ser3465=) c.6741A>T (p.Ser2247=) c.10725A>T (p.Ser3575=) c.10659A>T (p.Ser3553=) c.10635A>T (p.Ser3545=) c.10626A>T (p.Ser3542=) c.10434A>T (p.Ser3478=) c.10641A>T (p.Ser3547=) c.4938A>T (p.Ser1646=) | |
| X | g.31147308T>C | CA515855156 | DMD | c.5571A>G (p.Ser1857=) c.1455A>G (p.Ser485=) c.1521A>G (p.Ser507=) n.1562A>G n.884A>G c.3054A>G (p.Ser1018=) n.1356A>G n.2579A>G n.2242A>G n.1863A>G n.2243A>G n.4217A>G n.909A>G n.993A>G n.1172A>G c.3345A>G (p.Ser1115=) n.1808A>G c.2619A>G (p.Ser873=) c.10764A>G (p.Ser3588=) c.6732A>G (p.Ser2244=) c.3335+10A>G (n.3335+10A>G) c.426A>G (p.Ser142=) c.*436A>G (n.*436A>G) c.391A>G n.5775A>G c.1437A>G (p.Ser479=) c.1230A>G (p.Ser410=) c.604-13114A>G (n.604-13114A>G) n.539A>G c.1464A>G (p.Ser488=) c.*727A>G (n.*727A>G) c.2577A>G (p.Ser859=) c.3813A>G (p.Ser1271=) c.10752A>G (p.Ser3584=) c.1560A>G (p.Ser520=) c.3384A>G (p.Ser1128=) n.114+22135A>G c.10749A>G (p.Ser3583=) c.10761A>G (p.Ser3587=) c.10740A>G (p.Ser3580=) c.10395A>G (p.Ser3465=) c.6741A>G (p.Ser2247=) c.10725A>G (p.Ser3575=) c.10659A>G (p.Ser3553=) c.10635A>G (p.Ser3545=) c.10626A>G (p.Ser3542=) c.10434A>G (p.Ser3478=) c.10641A>G (p.Ser3547=) c.4938A>G (p.Ser1646=) | dbSNP |
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| X | g.31147308T= | CA2422326914 | DMD | c.5571A= (p.Ser1857=) c.1455A= (p.Ser485=) c.1521A= (p.Ser507=) n.1562A= n.884A= c.3054A= (p.Ser1018=) n.1356A= n.2579A= n.2242A= n.1863A= n.2243A= n.4217A= n.909A= n.993A= n.1172A= c.3345A= (p.Ser1115=) n.1808A= c.2619A= (p.Ser873=) c.10764A= (p.Ser3588=) c.6732A= (p.Ser2244=) c.3335+10A= (n.3335+10A=) c.426A= (p.Ser142=) c.*436A= (n.*436A=) c.391A= n.5775A= c.1437A= (p.Ser479=) c.1230A= (p.Ser410=) c.604-13114A= (n.604-13114A=) n.539A= c.1464A= (p.Ser488=) c.*727A= (n.*727A=) c.2577A= (p.Ser859=) c.3813A= (p.Ser1271=) c.10752A= (p.Ser3584=) c.1560A= (p.Ser520=) c.3384A= (p.Ser1128=) n.114+22135A= c.10749A= (p.Ser3583=) c.10761A= (p.Ser3587=) c.10740A= (p.Ser3580=) c.10395A= (p.Ser3465=) c.6741A= (p.Ser2247=) c.10725A= (p.Ser3575=) c.10659A= (p.Ser3553=) c.10635A= (p.Ser3545=) c.10626A= (p.Ser3542=) c.10434A= (p.Ser3478=) c.10641A= (p.Ser3547=) c.4938A= (p.Ser1646=) | |
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| X | g.31147309G>C | CA412649053 | DMD | c.5570C>G (p.Ser1857Ter) c.1454C>G (p.Ser485Ter) c.1520C>G (p.Ser507Ter) n.1561C>G n.883C>G c.3053C>G (p.Ser1018Ter) n.1355C>G n.2578C>G n.2241C>G n.1862C>G n.2242C>G n.4216C>G n.908C>G n.992C>G n.1171C>G c.3344C>G (p.Ser1115Ter) n.1807C>G c.2618C>G (p.Ser873Ter) c.10763C>G (p.Ser3588Ter) c.6731C>G (p.Ser2244Ter) c.3335+9C>G (n.3335+9C>G) c.425C>G (p.Ser142Ter) c.*435C>G (n.*435C>G) c.390C>G n.5774C>G c.1436C>G (p.Ser479Ter) c.1229C>G (p.Ser410Ter) c.604-13115C>G (n.604-13115C>G) n.538C>G c.1463C>G (p.Ser488Ter) c.*726C>G (n.*726C>G) c.2576C>G (p.Ser859Ter) c.3812C>G (p.Ser1271Ter) c.10751C>G (p.Ser3584Ter) c.1559C>G (p.Ser520Ter) c.3383C>G (p.Ser1128Ter) n.114+22134C>G c.10748C>G (p.Ser3583Ter) c.10760C>G (p.Ser3587Ter) c.10739C>G (p.Ser3580Ter) c.10394C>G (p.Ser3465Ter) c.6740C>G (p.Ser2247Ter) c.10724C>G (p.Ser3575Ter) c.10658C>G (p.Ser3553Ter) c.10634C>G (p.Ser3545Ter) c.10625C>G (p.Ser3542Ter) c.10433C>G (p.Ser3478Ter) c.10640C>G (p.Ser3547Ter) c.4937C>G (p.Ser1646Ter) | |
| X | g.31147309G>T | CA412649054 | DMD | c.5570C>A (p.Ser1857Ter) c.1454C>A (p.Ser485Ter) c.1520C>A (p.Ser507Ter) n.1561C>A n.883C>A c.3053C>A (p.Ser1018Ter) n.1355C>A n.2578C>A n.2241C>A n.1862C>A n.2242C>A n.4216C>A n.908C>A n.992C>A n.1171C>A c.3344C>A (p.Ser1115Ter) n.1807C>A c.2618C>A (p.Ser873Ter) c.10763C>A (p.Ser3588Ter) c.6731C>A (p.Ser2244Ter) c.3335+9C>A (n.3335+9C>A) c.425C>A (p.Ser142Ter) c.*435C>A (n.*435C>A) c.390C>A n.5774C>A c.1436C>A (p.Ser479Ter) c.1229C>A (p.Ser410Ter) c.604-13115C>A (n.604-13115C>A) n.538C>A c.1463C>A (p.Ser488Ter) c.*726C>A (n.*726C>A) c.2576C>A (p.Ser859Ter) c.3812C>A (p.Ser1271Ter) c.10751C>A (p.Ser3584Ter) c.1559C>A (p.Ser520Ter) c.3383C>A (p.Ser1128Ter) n.114+22134C>A c.10748C>A (p.Ser3583Ter) c.10760C>A (p.Ser3587Ter) c.10739C>A (p.Ser3580Ter) c.10394C>A (p.Ser3465Ter) c.6740C>A (p.Ser2247Ter) c.10724C>A (p.Ser3575Ter) c.10658C>A (p.Ser3553Ter) c.10634C>A (p.Ser3545Ter) c.10625C>A (p.Ser3542Ter) c.10433C>A (p.Ser3478Ter) c.10640C>A (p.Ser3547Ter) c.4937C>A (p.Ser1646Ter) | |
| X | g.31147310A>C | CA412649055 | DMD | c.5569T>G (p.Ser1857Ala) c.1453T>G (p.Ser485Ala) c.1519T>G (p.Ser507Ala) n.1560T>G n.882T>G c.3052T>G (p.Ser1018Ala) n.1354T>G n.2577T>G n.2240T>G n.1861T>G n.2241T>G n.4215T>G n.907T>G n.991T>G n.1170T>G c.3343T>G (p.Ser1115Ala) n.1806T>G c.2617T>G (p.Ser873Ala) c.10762T>G (p.Ser3588Ala) c.6730T>G (p.Ser2244Ala) c.3335+8T>G (n.3335+8T>G) c.424T>G (p.Ser142Ala) c.*434T>G (n.*434T>G) c.389T>G n.5773T>G c.1435T>G (p.Ser479Ala) c.1228T>G (p.Ser410Ala) c.604-13116T>G (n.604-13116T>G) n.537T>G c.1462T>G (p.Ser488Ala) c.*725T>G (n.*725T>G) c.2575T>G (p.Ser859Ala) c.3811T>G (p.Ser1271Ala) c.10750T>G (p.Ser3584Ala) c.1558T>G (p.Ser520Ala) c.3382T>G (p.Ser1128Ala) n.114+22133T>G c.10747T>G (p.Ser3583Ala) c.10759T>G (p.Ser3587Ala) c.10738T>G (p.Ser3580Ala) c.10393T>G (p.Ser3465Ala) c.6739T>G (p.Ser2247Ala) c.10723T>G (p.Ser3575Ala) c.10657T>G (p.Ser3553Ala) c.10633T>G (p.Ser3545Ala) c.10624T>G (p.Ser3542Ala) c.10432T>G (p.Ser3478Ala) c.10639T>G (p.Ser3547Ala) c.4936T>G (p.Ser1646Ala) | |
| X | g.31147310A>G | CA412649056 | DMD | c.5569T>C (p.Ser1857Pro) c.1453T>C (p.Ser485Pro) c.1519T>C (p.Ser507Pro) n.1560T>C n.882T>C c.3052T>C (p.Ser1018Pro) n.1354T>C n.2577T>C n.2240T>C n.1861T>C n.2241T>C n.4215T>C n.907T>C n.991T>C n.1170T>C c.3343T>C (p.Ser1115Pro) n.1806T>C c.2617T>C (p.Ser873Pro) c.10762T>C (p.Ser3588Pro) c.6730T>C (p.Ser2244Pro) c.3335+8T>C (n.3335+8T>C) c.424T>C (p.Ser142Pro) c.*434T>C (n.*434T>C) c.389T>C n.5773T>C c.1435T>C (p.Ser479Pro) c.1228T>C (p.Ser410Pro) c.604-13116T>C (n.604-13116T>C) n.537T>C c.1462T>C (p.Ser488Pro) c.*725T>C (n.*725T>C) c.2575T>C (p.Ser859Pro) c.3811T>C (p.Ser1271Pro) c.10750T>C (p.Ser3584Pro) c.1558T>C (p.Ser520Pro) c.3382T>C (p.Ser1128Pro) n.114+22133T>C c.10747T>C (p.Ser3583Pro) c.10759T>C (p.Ser3587Pro) c.10738T>C (p.Ser3580Pro) c.10393T>C (p.Ser3465Pro) c.6739T>C (p.Ser2247Pro) c.10723T>C (p.Ser3575Pro) c.10657T>C (p.Ser3553Pro) c.10633T>C (p.Ser3545Pro) c.10624T>C (p.Ser3542Pro) c.10432T>C (p.Ser3478Pro) c.10639T>C (p.Ser3547Pro) c.4936T>C (p.Ser1646Pro) | |
| X | g.31147310A>T | CA412649057 | DMD | c.5569T>A (p.Ser1857Thr) c.1453T>A (p.Ser485Thr) c.1519T>A (p.Ser507Thr) n.1560T>A n.882T>A c.3052T>A (p.Ser1018Thr) n.1354T>A n.2577T>A n.2240T>A n.1861T>A n.2241T>A n.4215T>A n.907T>A n.991T>A n.1170T>A c.3343T>A (p.Ser1115Thr) n.1806T>A c.2617T>A (p.Ser873Thr) c.10762T>A (p.Ser3588Thr) c.6730T>A (p.Ser2244Thr) c.3335+8T>A (n.3335+8T>A) c.424T>A (p.Ser142Thr) c.*434T>A (n.*434T>A) c.389T>A n.5773T>A c.1435T>A (p.Ser479Thr) c.1228T>A (p.Ser410Thr) c.604-13116T>A (n.604-13116T>A) n.537T>A c.1462T>A (p.Ser488Thr) c.*725T>A (n.*725T>A) c.2575T>A (p.Ser859Thr) c.3811T>A (p.Ser1271Thr) c.10750T>A (p.Ser3584Thr) c.1558T>A (p.Ser520Thr) c.3382T>A (p.Ser1128Thr) n.114+22133T>A c.10747T>A (p.Ser3583Thr) c.10759T>A (p.Ser3587Thr) c.10738T>A (p.Ser3580Thr) c.10393T>A (p.Ser3465Thr) c.6739T>A (p.Ser2247Thr) c.10723T>A (p.Ser3575Thr) c.10657T>A (p.Ser3553Thr) c.10633T>A (p.Ser3545Thr) c.10624T>A (p.Ser3542Thr) c.10432T>A (p.Ser3478Thr) c.10639T>A (p.Ser3547Thr) c.4936T>A (p.Ser1646Thr) | |
| X | g.31147311C>A | CA412649058 | DMD | c.5568G>T (p.Glu1856Asp) c.1452G>T (p.Glu484Asp) c.1518G>T (p.Glu506Asp) n.1559G>T n.881G>T c.3051G>T (p.Glu1017Asp) n.1353G>T n.2576G>T n.2239G>T n.1860G>T n.2240G>T n.4214G>T n.906G>T n.990G>T n.1169G>T c.3342G>T (p.Glu1114Asp) n.1805G>T c.2616G>T (p.Glu872Asp) c.10761G>T (p.Glu3587Asp) c.6729G>T (p.Glu2243Asp) c.3335+7G>T (n.3335+7G>T) c.423G>T (p.Glu141Asp) c.*433G>T (n.*433G>T) c.388G>T n.5772G>T c.1434G>T (p.Glu478Asp) c.1227G>T (p.Glu409Asp) c.604-13117G>T (n.604-13117G>T) n.536G>T c.1461G>T (p.Glu487Asp) c.*724G>T (n.*724G>T) c.2574G>T (p.Glu858Asp) c.3810G>T (p.Glu1270Asp) c.10749G>T (p.Glu3583Asp) c.1557G>T (p.Glu519Asp) c.3381G>T (p.Glu1127Asp) n.114+22132G>T c.10746G>T (p.Glu3582Asp) c.10758G>T (p.Glu3586Asp) c.10737G>T (p.Glu3579Asp) c.10392G>T (p.Glu3464Asp) c.6738G>T (p.Glu2246Asp) c.10722G>T (p.Glu3574Asp) c.10656G>T (p.Glu3552Asp) c.10632G>T (p.Glu3544Asp) c.10623G>T (p.Glu3541Asp) c.10431G>T (p.Glu3477Asp) c.10638G>T (p.Glu3546Asp) c.4935G>T (p.Glu1645Asp) | |
| X | g.31147311C>G | CA412649059 | DMD | c.5568G>C (p.Glu1856Asp) c.1452G>C (p.Glu484Asp) c.1518G>C (p.Glu506Asp) n.1559G>C n.881G>C c.3051G>C (p.Glu1017Asp) n.1353G>C n.2576G>C n.2239G>C n.1860G>C n.2240G>C n.4214G>C n.906G>C n.990G>C n.1169G>C c.3342G>C (p.Glu1114Asp) n.1805G>C c.2616G>C (p.Glu872Asp) c.10761G>C (p.Glu3587Asp) c.6729G>C (p.Glu2243Asp) c.3335+7G>C (n.3335+7G>C) c.423G>C (p.Glu141Asp) c.*433G>C (n.*433G>C) c.388G>C n.5772G>C c.1434G>C (p.Glu478Asp) c.1227G>C (p.Glu409Asp) c.604-13117G>C (n.604-13117G>C) n.536G>C c.1461G>C (p.Glu487Asp) c.*724G>C (n.*724G>C) c.2574G>C (p.Glu858Asp) c.3810G>C (p.Glu1270Asp) c.10749G>C (p.Glu3583Asp) c.1557G>C (p.Glu519Asp) c.3381G>C (p.Glu1127Asp) n.114+22132G>C c.10746G>C (p.Glu3582Asp) c.10758G>C (p.Glu3586Asp) c.10737G>C (p.Glu3579Asp) c.10392G>C (p.Glu3464Asp) c.6738G>C (p.Glu2246Asp) c.10722G>C (p.Glu3574Asp) c.10656G>C (p.Glu3552Asp) c.10632G>C (p.Glu3544Asp) c.10623G>C (p.Glu3541Asp) c.10431G>C (p.Glu3477Asp) c.10638G>C (p.Glu3546Asp) c.4935G>C (p.Glu1645Asp) | |
| X | g.31147311C>T | CA515855159 | DMD | c.5568G>A (p.Glu1856=) c.1452G>A (p.Glu484=) c.1518G>A (p.Glu506=) n.1559G>A n.881G>A c.3051G>A (p.Glu1017=) n.1353G>A n.2576G>A n.2239G>A n.1860G>A n.2240G>A n.4214G>A n.906G>A n.990G>A n.1169G>A c.3342G>A (p.Glu1114=) n.1805G>A c.2616G>A (p.Glu872=) c.10761G>A (p.Glu3587=) c.6729G>A (p.Glu2243=) c.3335+7G>A (n.3335+7G>A) c.423G>A (p.Glu141=) c.*433G>A (n.*433G>A) c.388G>A n.5772G>A c.1434G>A (p.Glu478=) c.1227G>A (p.Glu409=) c.604-13117G>A (n.604-13117G>A) n.536G>A c.1461G>A (p.Glu487=) c.*724G>A (n.*724G>A) c.2574G>A (p.Glu858=) c.3810G>A (p.Glu1270=) c.10749G>A (p.Glu3583=) c.1557G>A (p.Glu519=) c.3381G>A (p.Glu1127=) n.114+22132G>A c.10746G>A (p.Glu3582=) c.10758G>A (p.Glu3586=) c.10737G>A (p.Glu3579=) c.10392G>A (p.Glu3464=) c.6738G>A (p.Glu2246=) c.10722G>A (p.Glu3574=) c.10656G>A (p.Glu3552=) c.10632G>A (p.Glu3544=) c.10623G>A (p.Glu3541=) c.10431G>A (p.Glu3477=) c.10638G>A (p.Glu3546=) c.4935G>A (p.Glu1645=) | ClinVar dbSNP |
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| X | g.31147312T>G | CA412649062 | DMD | c.5567A>C (p.Glu1856Ala) c.1451A>C (p.Glu484Ala) c.1517A>C (p.Glu506Ala) n.1558A>C n.880A>C c.3050A>C (p.Glu1017Ala) n.1352A>C n.2575A>C n.2238A>C n.1859A>C n.2239A>C n.4213A>C n.905A>C n.989A>C n.1168A>C c.3341A>C (p.Glu1114Ala) n.1804A>C c.2615A>C (p.Glu872Ala) c.10760A>C (p.Glu3587Ala) c.6728A>C (p.Glu2243Ala) c.3335+6A>C (n.3335+6A>C) c.422A>C (p.Glu141Ala) c.*432A>C (n.*432A>C) c.387A>C n.5771A>C c.1433A>C (p.Glu478Ala) c.1226A>C (p.Glu409Ala) c.604-13118A>C (n.604-13118A>C) n.535A>C c.1460A>C (p.Glu487Ala) c.*723A>C (n.*723A>C) c.2573A>C (p.Glu858Ala) c.3809A>C (p.Glu1270Ala) c.10748A>C (p.Glu3583Ala) c.1556A>C (p.Glu519Ala) c.3380A>C (p.Glu1127Ala) n.114+22131A>C c.10745A>C (p.Glu3582Ala) c.10757A>C (p.Glu3586Ala) c.10736A>C (p.Glu3579Ala) c.10391A>C (p.Glu3464Ala) c.6737A>C (p.Glu2246Ala) c.10721A>C (p.Glu3574Ala) c.10655A>C (p.Glu3552Ala) c.10631A>C (p.Glu3544Ala) c.10622A>C (p.Glu3541Ala) c.10430A>C (p.Glu3477Ala) c.10637A>C (p.Glu3546Ala) c.4934A>C (p.Glu1645Ala) | |
| X | g.31147313C>A | CA412649063 | DMD | c.5566G>T (p.Glu1856Ter) c.1450G>T (p.Glu484Ter) c.1516G>T (p.Glu506Ter) n.1557G>T n.879G>T c.3049G>T (p.Glu1017Ter) n.1351G>T n.2574G>T n.2237G>T n.1858G>T n.2238G>T n.4212G>T n.904G>T n.988G>T n.1167G>T c.3340G>T (p.Glu1114Ter) n.1803G>T c.2614G>T (p.Glu872Ter) c.10759G>T (p.Glu3587Ter) c.6727G>T (p.Glu2243Ter) c.3335+5G>T (n.3335+5G>T) c.421G>T (p.Glu141Ter) c.*431G>T (n.*431G>T) c.386G>T n.5770G>T c.1432G>T (p.Glu478Ter) c.1225G>T (p.Glu409Ter) c.604-13119G>T (n.604-13119G>T) n.534G>T c.1459G>T (p.Glu487Ter) c.*722G>T (n.*722G>T) c.2572G>T (p.Glu858Ter) c.3808G>T (p.Glu1270Ter) c.10747G>T (p.Glu3583Ter) c.1555G>T (p.Glu519Ter) c.3379G>T (p.Glu1127Ter) n.114+22130G>T c.10744G>T (p.Glu3582Ter) c.10756G>T (p.Glu3586Ter) c.10735G>T (p.Glu3579Ter) c.10390G>T (p.Glu3464Ter) c.6736G>T (p.Glu2246Ter) c.10720G>T (p.Glu3574Ter) c.10654G>T (p.Glu3552Ter) c.10630G>T (p.Glu3544Ter) c.10621G>T (p.Glu3541Ter) c.10429G>T (p.Glu3477Ter) c.10636G>T (p.Glu3546Ter) c.4933G>T (p.Glu1645Ter) | |
| X | g.31147313C= | CA2422326915 | DMD | c.5566G= (p.Glu1856=) c.1450G= (p.Glu484=) c.1516G= (p.Glu506=) n.1557G= n.879G= c.3049G= (p.Glu1017=) n.1351G= n.2574G= n.2237G= n.1858G= n.2238G= n.4212G= n.904G= n.988G= n.1167G= c.3340G= (p.Glu1114=) n.1803G= c.2614G= (p.Glu872=) c.10759G= (p.Glu3587=) c.6727G= (p.Glu2243=) c.3335+5G= (n.3335+5G=) c.421G= (p.Glu141=) c.*431G= (n.*431G=) c.386G= n.5770G= c.1432G= (p.Glu478=) c.1225G= (p.Glu409=) c.604-13119G= (n.604-13119G=) n.534G= c.1459G= (p.Glu487=) c.*722G= (n.*722G=) c.2572G= (p.Glu858=) c.3808G= (p.Glu1270=) c.10747G= (p.Glu3583=) c.1555G= (p.Glu519=) c.3379G= (p.Glu1127=) n.114+22130G= c.10744G= (p.Glu3582=) c.10756G= (p.Glu3586=) c.10735G= (p.Glu3579=) c.10390G= (p.Glu3464=) c.6736G= (p.Glu2246=) c.10720G= (p.Glu3574=) c.10654G= (p.Glu3552=) c.10630G= (p.Glu3544=) c.10621G= (p.Glu3541=) c.10429G= (p.Glu3477=) c.10636G= (p.Glu3546=) c.4933G= (p.Glu1645=) | |
| X | g.31147313C>G | CA412649065 | DMD | c.5566G>C (p.Glu1856Gln) c.1450G>C (p.Glu484Gln) c.1516G>C (p.Glu506Gln) n.1557G>C n.879G>C c.3049G>C (p.Glu1017Gln) n.1351G>C n.2574G>C n.2237G>C n.1858G>C n.2238G>C n.4212G>C n.904G>C n.988G>C n.1167G>C c.3340G>C (p.Glu1114Gln) n.1803G>C c.2614G>C (p.Glu872Gln) c.10759G>C (p.Glu3587Gln) c.6727G>C (p.Glu2243Gln) c.3335+5G>C (n.3335+5G>C) c.421G>C (p.Glu141Gln) c.*431G>C (n.*431G>C) c.386G>C n.5770G>C c.1432G>C (p.Glu478Gln) c.1225G>C (p.Glu409Gln) c.604-13119G>C (n.604-13119G>C) n.534G>C c.1459G>C (p.Glu487Gln) c.*722G>C (n.*722G>C) c.2572G>C (p.Glu858Gln) c.3808G>C (p.Glu1270Gln) c.10747G>C (p.Glu3583Gln) c.1555G>C (p.Glu519Gln) c.3379G>C (p.Glu1127Gln) n.114+22130G>C c.10744G>C (p.Glu3582Gln) c.10756G>C (p.Glu3586Gln) c.10735G>C (p.Glu3579Gln) c.10390G>C (p.Glu3464Gln) c.6736G>C (p.Glu2246Gln) c.10720G>C (p.Glu3574Gln) c.10654G>C (p.Glu3552Gln) c.10630G>C (p.Glu3544Gln) c.10621G>C (p.Glu3541Gln) c.10429G>C (p.Glu3477Gln) c.10636G>C (p.Glu3546Gln) c.4933G>C (p.Glu1645Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.31147315A>G | CA412649067 | DMD | c.5564T>C (p.Leu1855Pro) c.1448T>C (p.Leu483Pro) c.1514T>C (p.Leu505Pro) n.1555T>C n.877T>C c.3047T>C (p.Leu1016Pro) n.1349T>C n.2572T>C n.2235T>C n.1856T>C n.2236T>C n.4210T>C n.902T>C n.986T>C n.1165T>C c.3338T>C (p.Leu1113Pro) n.1801T>C c.2612T>C (p.Leu871Pro) c.10757T>C (p.Leu3586Pro) c.6725T>C (p.Leu2242Pro) c.3335+3T>C (n.3335+3T>C) c.419T>C (p.Leu140Pro) c.*429T>C (n.*429T>C) c.384T>C n.5768T>C c.1430T>C (p.Leu477Pro) c.1223T>C (p.Leu408Pro) c.604-13121T>C (n.604-13121T>C) n.532T>C c.1457T>C (p.Leu486Pro) c.*720T>C (n.*720T>C) c.2570T>C (p.Leu857Pro) c.3806T>C (p.Leu1269Pro) c.10745T>C (p.Leu3582Pro) c.1553T>C (p.Leu518Pro) c.3377T>C (p.Leu1126Pro) n.114+22128T>C c.10742T>C (p.Leu3581Pro) c.10754T>C (p.Leu3585Pro) c.10733T>C (p.Leu3578Pro) c.10388T>C (p.Leu3463Pro) c.6734T>C (p.Leu2245Pro) c.10718T>C (p.Leu3573Pro) c.10652T>C (p.Leu3551Pro) c.10628T>C (p.Leu3543Pro) c.10619T>C (p.Leu3540Pro) c.10427T>C (p.Leu3476Pro) c.10634T>C (p.Leu3545Pro) c.4931T>C (p.Leu1644Pro) | |
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| X | g.31147316G>A | CA515855163 | DMD | c.5563C>T (p.Leu1855=) c.1447C>T (p.Leu483=) c.1513C>T (p.Leu505=) n.1554C>T n.876C>T c.3046C>T (p.Leu1016=) n.1348C>T n.2571C>T n.2234C>T n.1855C>T n.2235C>T n.4209C>T n.901C>T n.985C>T n.1164C>T c.3337C>T (p.Leu1113=) n.1800C>T c.2611C>T (p.Leu871=) c.10756C>T (p.Leu3586=) c.6724C>T (p.Leu2242=) c.3335+2C>T (n.3335+2C>T) c.418C>T (p.Leu140=) c.*428C>T (n.*428C>T) c.383C>T n.5767C>T c.1429C>T (p.Leu477=) c.1222C>T (p.Leu408=) c.604-13122C>T (n.604-13122C>T) n.531C>T c.1456C>T (p.Leu486=) c.*719C>T (n.*719C>T) c.2569C>T (p.Leu857=) c.3805C>T (p.Leu1269=) c.10744C>T (p.Leu3582=) c.1552C>T (p.Leu518=) c.3376C>T (p.Leu1126=) n.114+22127C>T c.10741C>T (p.Leu3581=) c.10753C>T (p.Leu3585=) c.10732C>T (p.Leu3578=) c.10387C>T (p.Leu3463=) c.6733C>T (p.Leu2245=) c.10717C>T (p.Leu3573=) c.10651C>T (p.Leu3551=) c.10627C>T (p.Leu3543=) c.10618C>T (p.Leu3540=) c.10426C>T (p.Leu3476=) c.10633C>T (p.Leu3545=) c.4930C>T (p.Leu1644=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| X | g.31147322T>C | CA412649085 | DMD | c.5557A>G (p.Lys1853Glu) c.1441A>G (p.Lys481Glu) c.1507A>G (p.Lys503Glu) n.1548A>G n.870A>G c.3040A>G (p.Lys1014Glu) n.1342A>G n.2565A>G n.2228A>G n.1849A>G n.2229A>G n.4203A>G n.895A>G n.979A>G n.1158A>G c.3331A>G (p.Lys1111Glu) n.1794A>G c.2605A>G (p.Lys869Glu) c.10750A>G (p.Lys3584Glu) c.6718A>G (p.Lys2240Glu) c.412A>G (p.Lys138Glu) c.*422A>G (n.*422A>G) c.377A>G n.5761A>G c.1423A>G (p.Lys475Glu) c.1216A>G (p.Lys406Glu) c.604-13128A>G (n.604-13128A>G) n.525A>G c.1450A>G (p.Lys484Glu) c.*713A>G (n.*713A>G) c.2563A>G (p.Lys855Glu) c.3799A>G (p.Lys1267Glu) c.10738A>G (p.Lys3580Glu) c.1546A>G (p.Lys516Glu) c.3370A>G (p.Lys1124Glu) n.114+22121A>G c.10735A>G (p.Lys3579Glu) c.10747A>G (p.Lys3583Glu) c.10726A>G (p.Lys3576Glu) c.10381A>G (p.Lys3461Glu) c.6727A>G (p.Lys2243Glu) c.10711A>G (p.Lys3571Glu) c.10645A>G (p.Lys3549Glu) c.10621A>G (p.Lys3541Glu) c.10612A>G (p.Lys3538Glu) c.10420A>G (p.Lys3474Glu) c.10627A>G (p.Lys3543Glu) c.4924A>G (p.Lys1642Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.31147322T>G | CA412649086 | DMD | c.5557A>C (p.Lys1853Gln) c.1441A>C (p.Lys481Gln) c.1507A>C (p.Lys503Gln) n.1548A>C n.870A>C c.3040A>C (p.Lys1014Gln) n.1342A>C n.2565A>C n.2228A>C n.1849A>C n.2229A>C n.4203A>C n.895A>C n.979A>C n.1158A>C c.3331A>C (p.Lys1111Gln) n.1794A>C c.2605A>C (p.Lys869Gln) c.10750A>C (p.Lys3584Gln) c.6718A>C (p.Lys2240Gln) c.412A>C (p.Lys138Gln) c.*422A>C (n.*422A>C) c.377A>C n.5761A>C c.1423A>C (p.Lys475Gln) c.1216A>C (p.Lys406Gln) c.604-13128A>C (n.604-13128A>C) n.525A>C c.1450A>C (p.Lys484Gln) c.*713A>C (n.*713A>C) c.2563A>C (p.Lys855Gln) c.3799A>C (p.Lys1267Gln) c.10738A>C (p.Lys3580Gln) c.1546A>C (p.Lys516Gln) c.3370A>C (p.Lys1124Gln) n.114+22121A>C c.10735A>C (p.Lys3579Gln) c.10747A>C (p.Lys3583Gln) c.10726A>C (p.Lys3576Gln) c.10381A>C (p.Lys3461Gln) c.6727A>C (p.Lys2243Gln) c.10711A>C (p.Lys3571Gln) c.10645A>C (p.Lys3549Gln) c.10621A>C (p.Lys3541Gln) c.10612A>C (p.Lys3538Gln) c.10420A>C (p.Lys3474Gln) c.10627A>C (p.Lys3543Gln) c.4924A>C (p.Lys1642Gln) | |
| X | g.31147322T= | CA2422326916 | DMD | c.5557A= (p.Lys1853=) c.1441A= (p.Lys481=) c.1507A= (p.Lys503=) n.1548A= n.870A= c.3040A= (p.Lys1014=) n.1342A= n.2565A= n.2228A= n.1849A= n.2229A= n.4203A= n.895A= n.979A= n.1158A= c.3331A= (p.Lys1111=) n.1794A= c.2605A= (p.Lys869=) c.10750A= (p.Lys3584=) c.6718A= (p.Lys2240=) c.412A= (p.Lys138=) c.*422A= (n.*422A=) c.377A= n.5761A= c.1423A= (p.Lys475=) c.1216A= (p.Lys406=) c.604-13128A= (n.604-13128A=) n.525A= c.1450A= (p.Lys484=) c.*713A= (n.*713A=) c.2563A= (p.Lys855=) c.3799A= (p.Lys1267=) c.10738A= (p.Lys3580=) c.1546A= (p.Lys516=) c.3370A= (p.Lys1124=) n.114+22121A= c.10735A= (p.Lys3579=) c.10747A= (p.Lys3583=) c.10726A= (p.Lys3576=) c.10381A= (p.Lys3461=) c.6727A= (p.Lys2243=) c.10711A= (p.Lys3571=) c.10645A= (p.Lys3549=) c.10621A= (p.Lys3541=) c.10612A= (p.Lys3538=) c.10420A= (p.Lys3474=) c.10627A= (p.Lys3543=) c.4924A= (p.Lys1642=) | |
| X | g.31147323A>C | CA412649087 | DMD | c.5556T>G (p.Asn1852Lys) c.1440T>G (p.Asn480Lys) c.1506T>G (p.Asn502Lys) n.1547T>G n.869T>G c.3039T>G (p.Asn1013Lys) n.1341T>G n.2564T>G n.2227T>G n.1848T>G n.2228T>G n.4202T>G n.894T>G n.978T>G n.1157T>G c.3330T>G (p.Asn1110Lys) n.1793T>G c.2604T>G (p.Asn868Lys) c.10749T>G (p.Asn3583Lys) c.6717T>G (p.Asn2239Lys) c.411T>G (p.Asn137Lys) c.*421T>G (n.*421T>G) c.376T>G n.5760T>G c.1422T>G (p.Asn474Lys) c.1215T>G (p.Asn405Lys) c.604-13129T>G (n.604-13129T>G) n.524T>G c.1449T>G (p.Asn483Lys) c.*712T>G (n.*712T>G) c.2562T>G (p.Asn854Lys) c.3798T>G (p.Asn1266Lys) c.10737T>G (p.Asn3579Lys) c.1545T>G (p.Asn515Lys) c.3369T>G (p.Asn1123Lys) n.114+22120T>G c.10734T>G (p.Asn3578Lys) c.10746T>G (p.Asn3582Lys) c.10725T>G (p.Asn3575Lys) c.10380T>G (p.Asn3460Lys) c.6726T>G (p.Asn2242Lys) c.10710T>G (p.Asn3570Lys) c.10644T>G (p.Asn3548Lys) c.10620T>G (p.Asn3540Lys) c.10611T>G (p.Asn3537Lys) c.10419T>G (p.Asn3473Lys) c.10626T>G (p.Asn3542Lys) c.4923T>G (p.Asn1641Lys) | |
| X | g.31147323A>G | CA515855166 | DMD | c.5556T>C (p.Asn1852=) c.1440T>C (p.Asn480=) c.1506T>C (p.Asn502=) n.1547T>C n.869T>C c.3039T>C (p.Asn1013=) n.1341T>C n.2564T>C n.2227T>C n.1848T>C n.2228T>C n.4202T>C n.894T>C n.978T>C n.1157T>C c.3330T>C (p.Asn1110=) n.1793T>C c.2604T>C (p.Asn868=) c.10749T>C (p.Asn3583=) c.6717T>C (p.Asn2239=) c.411T>C (p.Asn137=) c.*421T>C (n.*421T>C) c.376T>C n.5760T>C c.1422T>C (p.Asn474=) c.1215T>C (p.Asn405=) c.604-13129T>C (n.604-13129T>C) n.524T>C c.1449T>C (p.Asn483=) c.*712T>C (n.*712T>C) c.2562T>C (p.Asn854=) c.3798T>C (p.Asn1266=) c.10737T>C (p.Asn3579=) c.1545T>C (p.Asn515=) c.3369T>C (p.Asn1123=) n.114+22120T>C c.10734T>C (p.Asn3578=) c.10746T>C (p.Asn3582=) c.10725T>C (p.Asn3575=) c.10380T>C (p.Asn3460=) c.6726T>C (p.Asn2242=) c.10710T>C (p.Asn3570=) c.10644T>C (p.Asn3548=) c.10620T>C (p.Asn3540=) c.10611T>C (p.Asn3537=) c.10419T>C (p.Asn3473=) c.10626T>C (p.Asn3542=) c.4923T>C (p.Asn1641=) | |
| X | g.31147323A>T | CA412649088 | DMD | c.5556T>A (p.Asn1852Lys) c.1440T>A (p.Asn480Lys) c.1506T>A (p.Asn502Lys) n.1547T>A n.869T>A c.3039T>A (p.Asn1013Lys) n.1341T>A n.2564T>A n.2227T>A n.1848T>A n.2228T>A n.4202T>A n.894T>A n.978T>A n.1157T>A c.3330T>A (p.Asn1110Lys) n.1793T>A c.2604T>A (p.Asn868Lys) c.10749T>A (p.Asn3583Lys) c.6717T>A (p.Asn2239Lys) c.411T>A (p.Asn137Lys) c.*421T>A (n.*421T>A) c.376T>A n.5760T>A c.1422T>A (p.Asn474Lys) c.1215T>A (p.Asn405Lys) c.604-13129T>A (n.604-13129T>A) n.524T>A c.1449T>A (p.Asn483Lys) c.*712T>A (n.*712T>A) c.2562T>A (p.Asn854Lys) c.3798T>A (p.Asn1266Lys) c.10737T>A (p.Asn3579Lys) c.1545T>A (p.Asn515Lys) c.3369T>A (p.Asn1123Lys) n.114+22120T>A c.10734T>A (p.Asn3578Lys) c.10746T>A (p.Asn3582Lys) c.10725T>A (p.Asn3575Lys) c.10380T>A (p.Asn3460Lys) c.6726T>A (p.Asn2242Lys) c.10710T>A (p.Asn3570Lys) c.10644T>A (p.Asn3548Lys) c.10620T>A (p.Asn3540Lys) c.10611T>A (p.Asn3537Lys) c.10419T>A (p.Asn3473Lys) c.10626T>A (p.Asn3542Lys) c.4923T>A (p.Asn1641Lys) | |
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| X | g.31147324T>C | CA412649090 | DMD | c.5555A>G (p.Asn1852Ser) c.1439A>G (p.Asn480Ser) c.1505A>G (p.Asn502Ser) n.1546A>G n.868A>G c.3038A>G (p.Asn1013Ser) n.1340A>G n.2563A>G n.2226A>G n.1847A>G n.2227A>G n.4201A>G n.893A>G n.977A>G n.1156A>G c.3329A>G (p.Asn1110Ser) n.1792A>G c.2603A>G (p.Asn868Ser) c.10748A>G (p.Asn3583Ser) c.6716A>G (p.Asn2239Ser) c.410A>G (p.Asn137Ser) c.*420A>G (n.*420A>G) c.375A>G n.5759A>G c.1421A>G (p.Asn474Ser) c.1214A>G (p.Asn405Ser) c.604-13130A>G (n.604-13130A>G) n.523A>G c.1448A>G (p.Asn483Ser) c.*711A>G (n.*711A>G) c.2561A>G (p.Asn854Ser) c.3797A>G (p.Asn1266Ser) c.10736A>G (p.Asn3579Ser) c.1544A>G (p.Asn515Ser) c.3368A>G (p.Asn1123Ser) n.114+22119A>G c.10733A>G (p.Asn3578Ser) c.10745A>G (p.Asn3582Ser) c.10724A>G (p.Asn3575Ser) c.10379A>G (p.Asn3460Ser) c.6725A>G (p.Asn2242Ser) c.10709A>G (p.Asn3570Ser) c.10643A>G (p.Asn3548Ser) c.10619A>G (p.Asn3540Ser) c.10610A>G (p.Asn3537Ser) c.10418A>G (p.Asn3473Ser) c.10625A>G (p.Asn3542Ser) c.4922A>G (p.Asn1641Ser) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
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| X | g.31147329G= | CA2422326917 | DMD | c.5550C= (p.Asp1850=) c.1434C= (p.Asp478=) c.1500C= (p.Asp500=) n.1541C= n.863C= c.3033C= (p.Asp1011=) n.1335C= n.2558C= n.2221C= n.1842C= n.2222C= n.4196C= n.888C= n.972C= n.1151C= c.3324C= (p.Asp1108=) n.1787C= c.2598C= (p.Asp866=) c.10743C= (p.Asp3581=) c.6711C= (p.Asp2237=) c.405C= (p.Asp135=) c.*415C= (n.*415C=) c.370C= n.5754C= c.1416C= (p.Asp472=) c.1209C= (p.Asp403=) c.604-13135C= (n.604-13135C=) n.518C= c.1443C= (p.Asp481=) c.*706C= (n.*706C=) c.2556C= (p.Asp852=) c.3792C= (p.Asp1264=) c.10731C= (p.Asp3577=) c.1539C= (p.Asp513=) c.3363C= (p.Asp1121=) n.114+22114C= c.10728C= (p.Asp3576=) c.10740C= (p.Asp3580=) c.10719C= (p.Asp3573=) c.10374C= (p.Asp3458=) c.6720C= (p.Asp2240=) c.10704C= (p.Asp3568=) c.10638C= (p.Asp3546=) c.10614C= (p.Asp3538=) c.10605C= (p.Asp3535=) c.10413C= (p.Asp3471=) c.10620C= (p.Asp3540=) c.4917C= (p.Asp1639=) | |
| X | g.31147329G>T | CA10377543 | DMD | c.5550C>A (p.Asp1850Glu) c.1434C>A (p.Asp478Glu) c.1500C>A (p.Asp500Glu) n.1541C>A n.863C>A c.3033C>A (p.Asp1011Glu) n.1335C>A n.2558C>A n.2221C>A n.1842C>A n.2222C>A n.4196C>A n.888C>A n.972C>A n.1151C>A c.3324C>A (p.Asp1108Glu) n.1787C>A c.2598C>A (p.Asp866Glu) c.10743C>A (p.Asp3581Glu) c.6711C>A (p.Asp2237Glu) c.405C>A (p.Asp135Glu) c.*415C>A (n.*415C>A) c.370C>A n.5754C>A c.1416C>A (p.Asp472Glu) c.1209C>A (p.Asp403Glu) c.604-13135C>A (n.604-13135C>A) n.518C>A c.1443C>A (p.Asp481Glu) c.*706C>A (n.*706C>A) c.2556C>A (p.Asp852Glu) c.3792C>A (p.Asp1264Glu) c.10731C>A (p.Asp3577Glu) c.1539C>A (p.Asp513Glu) c.3363C>A (p.Asp1121Glu) n.114+22114C>A c.10728C>A (p.Asp3576Glu) c.10740C>A (p.Asp3580Glu) c.10719C>A (p.Asp3573Glu) c.10374C>A (p.Asp3458Glu) c.6720C>A (p.Asp2240Glu) c.10704C>A (p.Asp3568Glu) c.10638C>A (p.Asp3546Glu) c.10614C>A (p.Asp3538Glu) c.10605C>A (p.Asp3535Glu) c.10413C>A (p.Asp3471Glu) c.10620C>A (p.Asp3540Glu) c.4917C>A (p.Asp1639Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.31147330T>A | CA412649104 | DMD | c.5549A>T (p.Asp1850Val) c.1433A>T (p.Asp478Val) c.1499A>T (p.Asp500Val) n.1540A>T n.862A>T c.3032A>T (p.Asp1011Val) n.1334A>T n.2557A>T n.2220A>T n.1841A>T n.2221A>T n.4195A>T n.887A>T n.971A>T n.1150A>T c.3323A>T (p.Asp1108Val) n.1786A>T c.2597A>T (p.Asp866Val) c.10742A>T (p.Asp3581Val) c.6710A>T (p.Asp2237Val) c.404A>T (p.Asp135Val) c.*414A>T (n.*414A>T) c.369A>T n.5753A>T c.1415A>T (p.Asp472Val) c.1208A>T (p.Asp403Val) c.604-13136A>T (n.604-13136A>T) n.517A>T c.1442A>T (p.Asp481Val) c.*705A>T (n.*705A>T) c.2555A>T (p.Asp852Val) c.3791A>T (p.Asp1264Val) c.10730A>T (p.Asp3577Val) c.1538A>T (p.Asp513Val) c.3362A>T (p.Asp1121Val) n.114+22113A>T c.10727A>T (p.Asp3576Val) c.10739A>T (p.Asp3580Val) c.10718A>T (p.Asp3573Val) c.10373A>T (p.Asp3458Val) c.6719A>T (p.Asp2240Val) c.10703A>T (p.Asp3568Val) c.10637A>T (p.Asp3546Val) c.10613A>T (p.Asp3538Val) c.10604A>T (p.Asp3535Val) c.10412A>T (p.Asp3471Val) c.10619A>T (p.Asp3540Val) c.4916A>T (p.Asp1639Val) | |
| X | g.31147330T>C | CA412649106 | DMD | c.5549A>G (p.Asp1850Gly) c.1433A>G (p.Asp478Gly) c.1499A>G (p.Asp500Gly) n.1540A>G n.862A>G c.3032A>G (p.Asp1011Gly) n.1334A>G n.2557A>G n.2220A>G n.1841A>G n.2221A>G n.4195A>G n.887A>G n.971A>G n.1150A>G c.3323A>G (p.Asp1108Gly) n.1786A>G c.2597A>G (p.Asp866Gly) c.10742A>G (p.Asp3581Gly) c.6710A>G (p.Asp2237Gly) c.404A>G (p.Asp135Gly) c.*414A>G (n.*414A>G) c.369A>G n.5753A>G c.1415A>G (p.Asp472Gly) c.1208A>G (p.Asp403Gly) c.604-13136A>G (n.604-13136A>G) n.517A>G c.1442A>G (p.Asp481Gly) c.*705A>G (n.*705A>G) c.2555A>G (p.Asp852Gly) c.3791A>G (p.Asp1264Gly) c.10730A>G (p.Asp3577Gly) c.1538A>G (p.Asp513Gly) c.3362A>G (p.Asp1121Gly) n.114+22113A>G c.10727A>G (p.Asp3576Gly) c.10739A>G (p.Asp3580Gly) c.10718A>G (p.Asp3573Gly) c.10373A>G (p.Asp3458Gly) c.6719A>G (p.Asp2240Gly) c.10703A>G (p.Asp3568Gly) c.10637A>G (p.Asp3546Gly) c.10613A>G (p.Asp3538Gly) c.10604A>G (p.Asp3535Gly) c.10412A>G (p.Asp3471Gly) c.10619A>G (p.Asp3540Gly) c.4916A>G (p.Asp1639Gly) | |
| X | g.31147330T>G | CA412649105 | DMD | c.5549A>C (p.Asp1850Ala) c.1433A>C (p.Asp478Ala) c.1499A>C (p.Asp500Ala) n.1540A>C n.862A>C c.3032A>C (p.Asp1011Ala) n.1334A>C n.2557A>C n.2220A>C n.1841A>C n.2221A>C n.4195A>C n.887A>C n.971A>C n.1150A>C c.3323A>C (p.Asp1108Ala) n.1786A>C c.2597A>C (p.Asp866Ala) c.10742A>C (p.Asp3581Ala) c.6710A>C (p.Asp2237Ala) c.404A>C (p.Asp135Ala) c.*414A>C (n.*414A>C) c.369A>C n.5753A>C c.1415A>C (p.Asp472Ala) c.1208A>C (p.Asp403Ala) c.604-13136A>C (n.604-13136A>C) n.517A>C c.1442A>C (p.Asp481Ala) c.*705A>C (n.*705A>C) c.2555A>C (p.Asp852Ala) c.3791A>C (p.Asp1264Ala) c.10730A>C (p.Asp3577Ala) c.1538A>C (p.Asp513Ala) c.3362A>C (p.Asp1121Ala) n.114+22113A>C c.10727A>C (p.Asp3576Ala) c.10739A>C (p.Asp3580Ala) c.10718A>C (p.Asp3573Ala) c.10373A>C (p.Asp3458Ala) c.6719A>C (p.Asp2240Ala) c.10703A>C (p.Asp3568Ala) c.10637A>C (p.Asp3546Ala) c.10613A>C (p.Asp3538Ala) c.10604A>C (p.Asp3535Ala) c.10412A>C (p.Asp3471Ala) c.10619A>C (p.Asp3540Ala) c.4916A>C (p.Asp1639Ala) | |
| X | g.31147331C>A | CA412649107 | DMD | c.5548G>T (p.Asp1850Tyr) c.1432G>T (p.Asp478Tyr) c.1498G>T (p.Asp500Tyr) n.1539G>T n.861G>T c.3031G>T (p.Asp1011Tyr) n.1333G>T n.2556G>T n.2219G>T n.1840G>T n.2220G>T n.4194G>T n.886G>T n.970G>T n.1149G>T c.3322G>T (p.Asp1108Tyr) n.1785G>T c.2596G>T (p.Asp866Tyr) c.10741G>T (p.Asp3581Tyr) c.6709G>T (p.Asp2237Tyr) c.403G>T (p.Asp135Tyr) c.*413G>T (n.*413G>T) c.368G>T n.5752G>T c.1414G>T (p.Asp472Tyr) c.1207G>T (p.Asp403Tyr) c.604-13137G>T (n.604-13137G>T) n.516G>T c.1441G>T (p.Asp481Tyr) c.*704G>T (n.*704G>T) c.2554G>T (p.Asp852Tyr) c.3790G>T (p.Asp1264Tyr) c.10729G>T (p.Asp3577Tyr) c.1537G>T (p.Asp513Tyr) c.3361G>T (p.Asp1121Tyr) n.114+22112G>T c.10726G>T (p.Asp3576Tyr) c.10738G>T (p.Asp3580Tyr) c.10717G>T (p.Asp3573Tyr) c.10372G>T (p.Asp3458Tyr) c.6718G>T (p.Asp2240Tyr) c.10702G>T (p.Asp3568Tyr) c.10636G>T (p.Asp3546Tyr) c.10612G>T (p.Asp3538Tyr) c.10603G>T (p.Asp3535Tyr) c.10411G>T (p.Asp3471Tyr) c.10618G>T (p.Asp3540Tyr) c.4915G>T (p.Asp1639Tyr) | |
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| X | g.31147331C>T | CA412649108 | DMD | c.5548G>A (p.Asp1850Asn) c.1432G>A (p.Asp478Asn) c.1498G>A (p.Asp500Asn) n.1539G>A n.861G>A c.3031G>A (p.Asp1011Asn) n.1333G>A n.2556G>A n.2219G>A n.1840G>A n.2220G>A n.4194G>A n.886G>A n.970G>A n.1149G>A c.3322G>A (p.Asp1108Asn) n.1785G>A c.2596G>A (p.Asp866Asn) c.10741G>A (p.Asp3581Asn) c.6709G>A (p.Asp2237Asn) c.403G>A (p.Asp135Asn) c.*413G>A (n.*413G>A) c.368G>A n.5752G>A c.1414G>A (p.Asp472Asn) c.1207G>A (p.Asp403Asn) c.604-13137G>A (n.604-13137G>A) n.516G>A c.1441G>A (p.Asp481Asn) c.*704G>A (n.*704G>A) c.2554G>A (p.Asp852Asn) c.3790G>A (p.Asp1264Asn) c.10729G>A (p.Asp3577Asn) c.1537G>A (p.Asp513Asn) c.3361G>A (p.Asp1121Asn) n.114+22112G>A c.10726G>A (p.Asp3576Asn) c.10738G>A (p.Asp3580Asn) c.10717G>A (p.Asp3573Asn) c.10372G>A (p.Asp3458Asn) c.6718G>A (p.Asp2240Asn) c.10702G>A (p.Asp3568Asn) c.10636G>A (p.Asp3546Asn) c.10612G>A (p.Asp3538Asn) c.10603G>A (p.Asp3535Asn) c.10411G>A (p.Asp3471Asn) c.10618G>A (p.Asp3540Asn) c.4915G>A (p.Asp1639Asn) | |
| X | g.31147332T>A | CA412649110 | DMD | c.5547A>T (p.Glu1849Asp) c.1431A>T (p.Glu477Asp) c.1497A>T (p.Glu499Asp) n.1538A>T n.860A>T c.3030A>T (p.Glu1010Asp) n.1332A>T n.2555A>T n.2218A>T n.1839A>T n.2219A>T n.4193A>T n.885A>T n.969A>T n.1148A>T c.3321A>T (p.Glu1107Asp) n.1784A>T c.2595A>T (p.Glu865Asp) c.10740A>T (p.Glu3580Asp) c.6708A>T (p.Glu2236Asp) c.402A>T (p.Glu134Asp) c.*412A>T (n.*412A>T) c.367A>T n.5751A>T c.1413A>T (p.Glu471Asp) c.1206A>T (p.Glu402Asp) c.604-13138A>T (n.604-13138A>T) n.515A>T c.1440A>T (p.Glu480Asp) c.*703A>T (n.*703A>T) c.2553A>T (p.Glu851Asp) c.3789A>T (p.Glu1263Asp) c.10728A>T (p.Glu3576Asp) c.1536A>T (p.Glu512Asp) c.3360A>T (p.Glu1120Asp) n.114+22111A>T c.10725A>T (p.Glu3575Asp) c.10737A>T (p.Glu3579Asp) c.10716A>T (p.Glu3572Asp) c.10371A>T (p.Glu3457Asp) c.6717A>T (p.Glu2239Asp) c.10701A>T (p.Glu3567Asp) c.10635A>T (p.Glu3545Asp) c.10611A>T (p.Glu3537Asp) c.10602A>T (p.Glu3534Asp) c.10410A>T (p.Glu3470Asp) c.10617A>T (p.Glu3539Asp) c.4914A>T (p.Glu1638Asp) | |
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| X | g.31147332T= | CA2422326918 | DMD | c.5547A= (p.Glu1849=) c.1431A= (p.Glu477=) c.1497A= (p.Glu499=) n.1538A= n.860A= c.3030A= (p.Glu1010=) n.1332A= n.2555A= n.2218A= n.1839A= n.2219A= n.4193A= n.885A= n.969A= n.1148A= c.3321A= (p.Glu1107=) n.1784A= c.2595A= (p.Glu865=) c.10740A= (p.Glu3580=) c.6708A= (p.Glu2236=) c.402A= (p.Glu134=) c.*412A= (n.*412A=) c.367A= n.5751A= c.1413A= (p.Glu471=) c.1206A= (p.Glu402=) c.604-13138A= (n.604-13138A=) n.515A= c.1440A= (p.Glu480=) c.*703A= (n.*703A=) c.2553A= (p.Glu851=) c.3789A= (p.Glu1263=) c.10728A= (p.Glu3576=) c.1536A= (p.Glu512=) c.3360A= (p.Glu1120=) n.114+22111A= c.10725A= (p.Glu3575=) c.10737A= (p.Glu3579=) c.10716A= (p.Glu3572=) c.10371A= (p.Glu3457=) c.6717A= (p.Glu2239=) c.10701A= (p.Glu3567=) c.10635A= (p.Glu3545=) c.10611A= (p.Glu3537=) c.10602A= (p.Glu3534=) c.10410A= (p.Glu3470=) c.10617A= (p.Glu3539=) c.4914A= (p.Glu1638=) | |
| X | g.31147333T>A | CA412649112 | DMD | c.5546A>T (p.Glu1849Val) c.1430A>T (p.Glu477Val) c.1496A>T (p.Glu499Val) n.1537A>T n.859A>T c.3029A>T (p.Glu1010Val) n.1331A>T n.2554A>T n.2217A>T n.1838A>T n.2218A>T n.4192A>T n.884A>T n.968A>T n.1147A>T c.3320A>T (p.Glu1107Val) n.1783A>T c.2594A>T (p.Glu865Val) c.10739A>T (p.Glu3580Val) c.6707A>T (p.Glu2236Val) c.401A>T (p.Glu134Val) c.*411A>T (n.*411A>T) c.366A>T n.5750A>T c.1412A>T (p.Glu471Val) c.1205A>T (p.Glu402Val) c.604-13139A>T (n.604-13139A>T) n.514A>T c.1439A>T (p.Glu480Val) c.*702A>T (n.*702A>T) c.2552A>T (p.Glu851Val) c.3788A>T (p.Glu1263Val) c.10727A>T (p.Glu3576Val) c.1535A>T (p.Glu512Val) c.3359A>T (p.Glu1120Val) n.114+22110A>T c.10724A>T (p.Glu3575Val) c.10736A>T (p.Glu3579Val) c.10715A>T (p.Glu3572Val) c.10370A>T (p.Glu3457Val) c.6716A>T (p.Glu2239Val) c.10700A>T (p.Glu3567Val) c.10634A>T (p.Glu3545Val) c.10610A>T (p.Glu3537Val) c.10601A>T (p.Glu3534Val) c.10409A>T (p.Glu3470Val) c.10616A>T (p.Glu3539Val) c.4913A>T (p.Glu1638Val) | |
| X | g.31147333T>C | CA412649113 | DMD | c.5546A>G (p.Glu1849Gly) c.1430A>G (p.Glu477Gly) c.1496A>G (p.Glu499Gly) n.1537A>G n.859A>G c.3029A>G (p.Glu1010Gly) n.1331A>G n.2554A>G n.2217A>G n.1838A>G n.2218A>G n.4192A>G n.884A>G n.968A>G n.1147A>G c.3320A>G (p.Glu1107Gly) n.1783A>G c.2594A>G (p.Glu865Gly) c.10739A>G (p.Glu3580Gly) c.6707A>G (p.Glu2236Gly) c.401A>G (p.Glu134Gly) c.*411A>G (n.*411A>G) c.366A>G n.5750A>G c.1412A>G (p.Glu471Gly) c.1205A>G (p.Glu402Gly) c.604-13139A>G (n.604-13139A>G) n.514A>G c.1439A>G (p.Glu480Gly) c.*702A>G (n.*702A>G) c.2552A>G (p.Glu851Gly) c.3788A>G (p.Glu1263Gly) c.10727A>G (p.Glu3576Gly) c.1535A>G (p.Glu512Gly) c.3359A>G (p.Glu1120Gly) n.114+22110A>G c.10724A>G (p.Glu3575Gly) c.10736A>G (p.Glu3579Gly) c.10715A>G (p.Glu3572Gly) c.10370A>G (p.Glu3457Gly) c.6716A>G (p.Glu2239Gly) c.10700A>G (p.Glu3567Gly) c.10634A>G (p.Glu3545Gly) c.10610A>G (p.Glu3537Gly) c.10601A>G (p.Glu3534Gly) c.10409A>G (p.Glu3470Gly) c.10616A>G (p.Glu3539Gly) c.4913A>G (p.Glu1638Gly) | |
| X | g.31147333T>G | CA412649114 | DMD | c.5546A>C (p.Glu1849Ala) c.1430A>C (p.Glu477Ala) c.1496A>C (p.Glu499Ala) n.1537A>C n.859A>C c.3029A>C (p.Glu1010Ala) n.1331A>C n.2554A>C n.2217A>C n.1838A>C n.2218A>C n.4192A>C n.884A>C n.968A>C n.1147A>C c.3320A>C (p.Glu1107Ala) n.1783A>C c.2594A>C (p.Glu865Ala) c.10739A>C (p.Glu3580Ala) c.6707A>C (p.Glu2236Ala) c.401A>C (p.Glu134Ala) c.*411A>C (n.*411A>C) c.366A>C n.5750A>C c.1412A>C (p.Glu471Ala) c.1205A>C (p.Glu402Ala) c.604-13139A>C (n.604-13139A>C) n.514A>C c.1439A>C (p.Glu480Ala) c.*702A>C (n.*702A>C) c.2552A>C (p.Glu851Ala) c.3788A>C (p.Glu1263Ala) c.10727A>C (p.Glu3576Ala) c.1535A>C (p.Glu512Ala) c.3359A>C (p.Glu1120Ala) n.114+22110A>C c.10724A>C (p.Glu3575Ala) c.10736A>C (p.Glu3579Ala) c.10715A>C (p.Glu3572Ala) c.10370A>C (p.Glu3457Ala) c.6716A>C (p.Glu2239Ala) c.10700A>C (p.Glu3567Ala) c.10634A>C (p.Glu3545Ala) c.10610A>C (p.Glu3537Ala) c.10601A>C (p.Glu3534Ala) c.10409A>C (p.Glu3470Ala) c.10616A>C (p.Glu3539Ala) c.4913A>C (p.Glu1638Ala) | |
| X | g.31147334C>A | CA412649115 | DMD | c.5545G>T (p.Glu1849Ter) c.1429G>T (p.Glu477Ter) c.1495G>T (p.Glu499Ter) n.1536G>T n.858G>T c.3028G>T (p.Glu1010Ter) n.1330G>T n.2553G>T n.2216G>T n.1837G>T n.2217G>T n.4191G>T n.883G>T n.967G>T n.1146G>T c.3319G>T (p.Glu1107Ter) n.1782G>T c.2593G>T (p.Glu865Ter) c.10738G>T (p.Glu3580Ter) c.6706G>T (p.Glu2236Ter) c.400G>T (p.Glu134Ter) c.*410G>T (n.*410G>T) c.365G>T n.5749G>T c.1411G>T (p.Glu471Ter) c.1204G>T (p.Glu402Ter) c.604-13140G>T (n.604-13140G>T) n.513G>T c.1438G>T (p.Glu480Ter) c.*701G>T (n.*701G>T) c.2551G>T (p.Glu851Ter) c.3787G>T (p.Glu1263Ter) c.10726G>T (p.Glu3576Ter) c.1534G>T (p.Glu512Ter) c.3358G>T (p.Glu1120Ter) n.114+22109G>T c.10723G>T (p.Glu3575Ter) c.10735G>T (p.Glu3579Ter) c.10714G>T (p.Glu3572Ter) c.10369G>T (p.Glu3457Ter) c.6715G>T (p.Glu2239Ter) c.10699G>T (p.Glu3567Ter) c.10633G>T (p.Glu3545Ter) c.10609G>T (p.Glu3537Ter) c.10600G>T (p.Glu3534Ter) c.10408G>T (p.Glu3470Ter) c.10615G>T (p.Glu3539Ter) c.4912G>T (p.Glu1638Ter) | |
| X | g.31147334C>G | CA412649116 | DMD | c.5545G>C (p.Glu1849Gln) c.1429G>C (p.Glu477Gln) c.1495G>C (p.Glu499Gln) n.1536G>C n.858G>C c.3028G>C (p.Glu1010Gln) n.1330G>C n.2553G>C n.2216G>C n.1837G>C n.2217G>C n.4191G>C n.883G>C n.967G>C n.1146G>C c.3319G>C (p.Glu1107Gln) n.1782G>C c.2593G>C (p.Glu865Gln) c.10738G>C (p.Glu3580Gln) c.6706G>C (p.Glu2236Gln) c.400G>C (p.Glu134Gln) c.*410G>C (n.*410G>C) c.365G>C n.5749G>C c.1411G>C (p.Glu471Gln) c.1204G>C (p.Glu402Gln) c.604-13140G>C (n.604-13140G>C) n.513G>C c.1438G>C (p.Glu480Gln) c.*701G>C (n.*701G>C) c.2551G>C (p.Glu851Gln) c.3787G>C (p.Glu1263Gln) c.10726G>C (p.Glu3576Gln) c.1534G>C (p.Glu512Gln) c.3358G>C (p.Glu1120Gln) n.114+22109G>C c.10723G>C (p.Glu3575Gln) c.10735G>C (p.Glu3579Gln) c.10714G>C (p.Glu3572Gln) c.10369G>C (p.Glu3457Gln) c.6715G>C (p.Glu2239Gln) c.10699G>C (p.Glu3567Gln) c.10633G>C (p.Glu3545Gln) c.10609G>C (p.Glu3537Gln) c.10600G>C (p.Glu3534Gln) c.10408G>C (p.Glu3470Gln) c.10615G>C (p.Glu3539Gln) c.4912G>C (p.Glu1638Gln) | |
| X | g.31147334C>T | CA412649117 | DMD | c.5545G>A (p.Glu1849Lys) c.1429G>A (p.Glu477Lys) c.1495G>A (p.Glu499Lys) n.1536G>A n.858G>A c.3028G>A (p.Glu1010Lys) n.1330G>A n.2553G>A n.2216G>A n.1837G>A n.2217G>A n.4191G>A n.883G>A n.967G>A n.1146G>A c.3319G>A (p.Glu1107Lys) n.1782G>A c.2593G>A (p.Glu865Lys) c.10738G>A (p.Glu3580Lys) c.6706G>A (p.Glu2236Lys) c.400G>A (p.Glu134Lys) c.*410G>A (n.*410G>A) c.365G>A n.5749G>A c.1411G>A (p.Glu471Lys) c.1204G>A (p.Glu402Lys) c.604-13140G>A (n.604-13140G>A) n.513G>A c.1438G>A (p.Glu480Lys) c.*701G>A (n.*701G>A) c.2551G>A (p.Glu851Lys) c.3787G>A (p.Glu1263Lys) c.10726G>A (p.Glu3576Lys) c.1534G>A (p.Glu512Lys) c.3358G>A (p.Glu1120Lys) n.114+22109G>A c.10723G>A (p.Glu3575Lys) c.10735G>A (p.Glu3579Lys) c.10714G>A (p.Glu3572Lys) c.10369G>A (p.Glu3457Lys) c.6715G>A (p.Glu2239Lys) c.10699G>A (p.Glu3567Lys) c.10633G>A (p.Glu3545Lys) c.10609G>A (p.Glu3537Lys) c.10600G>A (p.Glu3534Lys) c.10408G>A (p.Glu3470Lys) c.10615G>A (p.Glu3539Lys) c.4912G>A (p.Glu1638Lys) | |
| X | g.31147335C>A | CA515855170 | DMD | c.5544G>T (p.Leu1848=) c.1428G>T (p.Leu476=) c.1494G>T (p.Leu498=) n.1535G>T n.857G>T c.3027G>T (p.Leu1009=) n.1329G>T n.2552G>T n.2215G>T n.1836G>T n.2216G>T n.4190G>T n.882G>T n.966G>T n.1145G>T c.3318G>T (p.Leu1106=) n.1781G>T c.2592G>T (p.Leu864=) c.10737G>T (p.Leu3579=) c.6705G>T (p.Leu2235=) c.399G>T (p.Leu133=) c.*409G>T (n.*409G>T) c.364G>T n.5748G>T c.1410G>T (p.Leu470=) c.1203G>T (p.Leu401=) c.604-13141G>T (n.604-13141G>T) n.512G>T c.1437G>T (p.Leu479=) c.*700G>T (n.*700G>T) c.2550G>T (p.Leu850=) c.3786G>T (p.Leu1262=) c.10725G>T (p.Leu3575=) c.1533G>T (p.Leu511=) c.3357G>T (p.Leu1119=) n.114+22108G>T c.10722G>T (p.Leu3574=) c.10734G>T (p.Leu3578=) c.10713G>T (p.Leu3571=) c.10368G>T (p.Leu3456=) c.6714G>T (p.Leu2238=) c.10698G>T (p.Leu3566=) c.10632G>T (p.Leu3544=) c.10608G>T (p.Leu3536=) c.10599G>T (p.Leu3533=) c.10407G>T (p.Leu3469=) c.10614G>T (p.Leu3538=) c.4911G>T (p.Leu1637=) | |
| X | g.31147335C>G | CA515855172 | DMD | c.5544G>C (p.Leu1848=) c.1428G>C (p.Leu476=) c.1494G>C (p.Leu498=) n.1535G>C n.857G>C c.3027G>C (p.Leu1009=) n.1329G>C n.2552G>C n.2215G>C n.1836G>C n.2216G>C n.4190G>C n.882G>C n.966G>C n.1145G>C c.3318G>C (p.Leu1106=) n.1781G>C c.2592G>C (p.Leu864=) c.10737G>C (p.Leu3579=) c.6705G>C (p.Leu2235=) c.399G>C (p.Leu133=) c.*409G>C (n.*409G>C) c.364G>C n.5748G>C c.1410G>C (p.Leu470=) c.1203G>C (p.Leu401=) c.604-13141G>C (n.604-13141G>C) n.512G>C c.1437G>C (p.Leu479=) c.*700G>C (n.*700G>C) c.2550G>C (p.Leu850=) c.3786G>C (p.Leu1262=) c.10725G>C (p.Leu3575=) c.1533G>C (p.Leu511=) c.3357G>C (p.Leu1119=) n.114+22108G>C c.10722G>C (p.Leu3574=) c.10734G>C (p.Leu3578=) c.10713G>C (p.Leu3571=) c.10368G>C (p.Leu3456=) c.6714G>C (p.Leu2238=) c.10698G>C (p.Leu3566=) c.10632G>C (p.Leu3544=) c.10608G>C (p.Leu3536=) c.10599G>C (p.Leu3533=) c.10407G>C (p.Leu3469=) c.10614G>C (p.Leu3538=) c.4911G>C (p.Leu1637=) | |
| X | g.31147335C>T | CA515855171 | DMD | c.5544G>A (p.Leu1848=) c.1428G>A (p.Leu476=) c.1494G>A (p.Leu498=) n.1535G>A n.857G>A c.3027G>A (p.Leu1009=) n.1329G>A n.2552G>A n.2215G>A n.1836G>A n.2216G>A n.4190G>A n.882G>A n.966G>A n.1145G>A c.3318G>A (p.Leu1106=) n.1781G>A c.2592G>A (p.Leu864=) c.10737G>A (p.Leu3579=) c.6705G>A (p.Leu2235=) c.399G>A (p.Leu133=) c.*409G>A (n.*409G>A) c.364G>A n.5748G>A c.1410G>A (p.Leu470=) c.1203G>A (p.Leu401=) c.604-13141G>A (n.604-13141G>A) n.512G>A c.1437G>A (p.Leu479=) c.*700G>A (n.*700G>A) c.2550G>A (p.Leu850=) c.3786G>A (p.Leu1262=) c.10725G>A (p.Leu3575=) c.1533G>A (p.Leu511=) c.3357G>A (p.Leu1119=) n.114+22108G>A c.10722G>A (p.Leu3574=) c.10734G>A (p.Leu3578=) c.10713G>A (p.Leu3571=) c.10368G>A (p.Leu3456=) c.6714G>A (p.Leu2238=) c.10698G>A (p.Leu3566=) c.10632G>A (p.Leu3544=) c.10608G>A (p.Leu3536=) c.10599G>A (p.Leu3533=) c.10407G>A (p.Leu3469=) c.10614G>A (p.Leu3538=) c.4911G>A (p.Leu1637=) | |
| X | g.31147336A>C | CA412649118 | DMD | c.5543T>G (p.Leu1848Arg) c.1427T>G (p.Leu476Arg) c.1493T>G (p.Leu498Arg) n.1534T>G n.856T>G c.3026T>G (p.Leu1009Arg) n.1328T>G n.2551T>G n.2214T>G n.1835T>G n.2215T>G n.4189T>G n.881T>G n.965T>G n.1144T>G c.3317T>G (p.Leu1106Arg) n.1780T>G c.2591T>G (p.Leu864Arg) c.10736T>G (p.Leu3579Arg) c.6704T>G (p.Leu2235Arg) c.398T>G (p.Leu133Arg) c.*408T>G (n.*408T>G) c.363T>G n.5747T>G c.1409T>G (p.Leu470Arg) c.1202T>G (p.Leu401Arg) c.604-13142T>G (n.604-13142T>G) n.511T>G c.1436T>G (p.Leu479Arg) c.*699T>G (n.*699T>G) c.2549T>G (p.Leu850Arg) c.3785T>G (p.Leu1262Arg) c.10724T>G (p.Leu3575Arg) c.1532T>G (p.Leu511Arg) c.3356T>G (p.Leu1119Arg) n.114+22107T>G c.10721T>G (p.Leu3574Arg) c.10733T>G (p.Leu3578Arg) c.10712T>G (p.Leu3571Arg) c.10367T>G (p.Leu3456Arg) c.6713T>G (p.Leu2238Arg) c.10697T>G (p.Leu3566Arg) c.10631T>G (p.Leu3544Arg) c.10607T>G (p.Leu3536Arg) c.10598T>G (p.Leu3533Arg) c.10406T>G (p.Leu3469Arg) c.10613T>G (p.Leu3538Arg) c.4910T>G (p.Leu1637Arg) | |
| X | g.31147336A>G | CA412649119 | DMD | c.5543T>C (p.Leu1848Pro) c.1427T>C (p.Leu476Pro) c.1493T>C (p.Leu498Pro) n.1534T>C n.856T>C c.3026T>C (p.Leu1009Pro) n.1328T>C n.2551T>C n.2214T>C n.1835T>C n.2215T>C n.4189T>C n.881T>C n.965T>C n.1144T>C c.3317T>C (p.Leu1106Pro) n.1780T>C c.2591T>C (p.Leu864Pro) c.10736T>C (p.Leu3579Pro) c.6704T>C (p.Leu2235Pro) c.398T>C (p.Leu133Pro) c.*408T>C (n.*408T>C) c.363T>C n.5747T>C c.1409T>C (p.Leu470Pro) c.1202T>C (p.Leu401Pro) c.604-13142T>C (n.604-13142T>C) n.511T>C c.1436T>C (p.Leu479Pro) c.*699T>C (n.*699T>C) c.2549T>C (p.Leu850Pro) c.3785T>C (p.Leu1262Pro) c.10724T>C (p.Leu3575Pro) c.1532T>C (p.Leu511Pro) c.3356T>C (p.Leu1119Pro) n.114+22107T>C c.10721T>C (p.Leu3574Pro) c.10733T>C (p.Leu3578Pro) c.10712T>C (p.Leu3571Pro) c.10367T>C (p.Leu3456Pro) c.6713T>C (p.Leu2238Pro) c.10697T>C (p.Leu3566Pro) c.10631T>C (p.Leu3544Pro) c.10607T>C (p.Leu3536Pro) c.10598T>C (p.Leu3533Pro) c.10406T>C (p.Leu3469Pro) c.10613T>C (p.Leu3538Pro) c.4910T>C (p.Leu1637Pro) | |
| X | g.31147336A>T | CA412649120 | DMD | c.5543T>A (p.Leu1848Gln) c.1427T>A (p.Leu476Gln) c.1493T>A (p.Leu498Gln) n.1534T>A n.856T>A c.3026T>A (p.Leu1009Gln) n.1328T>A n.2551T>A n.2214T>A n.1835T>A n.2215T>A n.4189T>A n.881T>A n.965T>A n.1144T>A c.3317T>A (p.Leu1106Gln) n.1780T>A c.2591T>A (p.Leu864Gln) c.10736T>A (p.Leu3579Gln) c.6704T>A (p.Leu2235Gln) c.398T>A (p.Leu133Gln) c.*408T>A (n.*408T>A) c.363T>A n.5747T>A c.1409T>A (p.Leu470Gln) c.1202T>A (p.Leu401Gln) c.604-13142T>A (n.604-13142T>A) n.511T>A c.1436T>A (p.Leu479Gln) c.*699T>A (n.*699T>A) c.2549T>A (p.Leu850Gln) c.3785T>A (p.Leu1262Gln) c.10724T>A (p.Leu3575Gln) c.1532T>A (p.Leu511Gln) c.3356T>A (p.Leu1119Gln) n.114+22107T>A c.10721T>A (p.Leu3574Gln) c.10733T>A (p.Leu3578Gln) c.10712T>A (p.Leu3571Gln) c.10367T>A (p.Leu3456Gln) c.6713T>A (p.Leu2238Gln) c.10697T>A (p.Leu3566Gln) c.10631T>A (p.Leu3544Gln) c.10607T>A (p.Leu3536Gln) c.10598T>A (p.Leu3533Gln) c.10406T>A (p.Leu3469Gln) c.10613T>A (p.Leu3538Gln) c.4910T>A (p.Leu1637Gln) | |
| X | g.31147337G>A | CA515855173 | DMD | c.5542C>T (p.Leu1848=) c.1426C>T (p.Leu476=) c.1492C>T (p.Leu498=) n.1533C>T n.855C>T c.3025C>T (p.Leu1009=) n.1327C>T n.2550C>T n.2213C>T n.1834C>T n.2214C>T n.4188C>T n.880C>T n.964C>T n.1143C>T c.3316C>T (p.Leu1106=) n.1779C>T c.2590C>T (p.Leu864=) c.10735C>T (p.Leu3579=) c.6703C>T (p.Leu2235=) c.397C>T (p.Leu133=) c.*407C>T (n.*407C>T) c.362C>T n.5746C>T c.1408C>T (p.Leu470=) c.1201C>T (p.Leu401=) c.604-13143C>T (n.604-13143C>T) n.510C>T c.1435C>T (p.Leu479=) c.*698C>T (n.*698C>T) c.2548C>T (p.Leu850=) c.3784C>T (p.Leu1262=) c.10723C>T (p.Leu3575=) c.1531C>T (p.Leu511=) c.3355C>T (p.Leu1119=) n.114+22106C>T c.10720C>T (p.Leu3574=) c.10732C>T (p.Leu3578=) c.10711C>T (p.Leu3571=) c.10366C>T (p.Leu3456=) c.6712C>T (p.Leu2238=) c.10696C>T (p.Leu3566=) c.10630C>T (p.Leu3544=) c.10606C>T (p.Leu3536=) c.10597C>T (p.Leu3533=) c.10405C>T (p.Leu3469=) c.10612C>T (p.Leu3538=) c.4909C>T (p.Leu1637=) | |
| X | g.31147337G>C | CA412649121 | DMD | c.5542C>G (p.Leu1848Val) c.1426C>G (p.Leu476Val) c.1492C>G (p.Leu498Val) n.1533C>G n.855C>G c.3025C>G (p.Leu1009Val) n.1327C>G n.2550C>G n.2213C>G n.1834C>G n.2214C>G n.4188C>G n.880C>G n.964C>G n.1143C>G c.3316C>G (p.Leu1106Val) n.1779C>G c.2590C>G (p.Leu864Val) c.10735C>G (p.Leu3579Val) c.6703C>G (p.Leu2235Val) c.397C>G (p.Leu133Val) c.*407C>G (n.*407C>G) c.362C>G n.5746C>G c.1408C>G (p.Leu470Val) c.1201C>G (p.Leu401Val) c.604-13143C>G (n.604-13143C>G) n.510C>G c.1435C>G (p.Leu479Val) c.*698C>G (n.*698C>G) c.2548C>G (p.Leu850Val) c.3784C>G (p.Leu1262Val) c.10723C>G (p.Leu3575Val) c.1531C>G (p.Leu511Val) c.3355C>G (p.Leu1119Val) n.114+22106C>G c.10720C>G (p.Leu3574Val) c.10732C>G (p.Leu3578Val) c.10711C>G (p.Leu3571Val) c.10366C>G (p.Leu3456Val) c.6712C>G (p.Leu2238Val) c.10696C>G (p.Leu3566Val) c.10630C>G (p.Leu3544Val) c.10606C>G (p.Leu3536Val) c.10597C>G (p.Leu3533Val) c.10405C>G (p.Leu3469Val) c.10612C>G (p.Leu3538Val) c.4909C>G (p.Leu1637Val) | |
| X | g.31147337G>T | CA412649122 | DMD | c.5542C>A (p.Leu1848Met) c.1426C>A (p.Leu476Met) c.1492C>A (p.Leu498Met) n.1533C>A n.855C>A c.3025C>A (p.Leu1009Met) n.1327C>A n.2550C>A n.2213C>A n.1834C>A n.2214C>A n.4188C>A n.880C>A n.964C>A n.1143C>A c.3316C>A (p.Leu1106Met) n.1779C>A c.2590C>A (p.Leu864Met) c.10735C>A (p.Leu3579Met) c.6703C>A (p.Leu2235Met) c.397C>A (p.Leu133Met) c.*407C>A (n.*407C>A) c.362C>A n.5746C>A c.1408C>A (p.Leu470Met) c.1201C>A (p.Leu401Met) c.604-13143C>A (n.604-13143C>A) n.510C>A c.1435C>A (p.Leu479Met) c.*698C>A (n.*698C>A) c.2548C>A (p.Leu850Met) c.3784C>A (p.Leu1262Met) c.10723C>A (p.Leu3575Met) c.1531C>A (p.Leu511Met) c.3355C>A (p.Leu1119Met) n.114+22106C>A c.10720C>A (p.Leu3574Met) c.10732C>A (p.Leu3578Met) c.10711C>A (p.Leu3571Met) c.10366C>A (p.Leu3456Met) c.6712C>A (p.Leu2238Met) c.10696C>A (p.Leu3566Met) c.10630C>A (p.Leu3544Met) c.10606C>A (p.Leu3536Met) c.10597C>A (p.Leu3533Met) c.10405C>A (p.Leu3469Met) c.10612C>A (p.Leu3538Met) c.4909C>A (p.Leu1637Met) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.31147338G>A | CA515855174 | DMD | c.5541C>T (p.Ile1847=) c.1425C>T (p.Ile475=) c.1491C>T (p.Ile497=) n.1532C>T n.854C>T c.3024C>T (p.Ile1008=) n.1326C>T n.2549C>T n.2212C>T n.1833C>T n.2213C>T n.4187C>T n.879C>T n.963C>T n.1142C>T c.3315C>T (p.Ile1105=) n.1778C>T c.2589C>T (p.Ile863=) c.10734C>T (p.Ile3578=) c.6702C>T (p.Ile2234=) c.396C>T (p.Ile132=) c.*406C>T (n.*406C>T) c.361C>T n.5745C>T c.1407C>T (p.Ile469=) c.1200C>T (p.Ile400=) c.604-13144C>T (n.604-13144C>T) n.509C>T c.1434C>T (p.Ile478=) c.*697C>T (n.*697C>T) c.2547C>T (p.Ile849=) c.3783C>T (p.Ile1261=) c.10722C>T (p.Ile3574=) c.1530C>T (p.Ile510=) c.3354C>T (p.Ile1118=) n.114+22105C>T c.10719C>T (p.Ile3573=) c.10731C>T (p.Ile3577=) c.10710C>T (p.Ile3570=) c.10365C>T (p.Ile3455=) c.6711C>T (p.Ile2237=) c.10695C>T (p.Ile3565=) c.10629C>T (p.Ile3543=) c.10605C>T (p.Ile3535=) c.10596C>T (p.Ile3532=) c.10404C>T (p.Ile3468=) c.10611C>T (p.Ile3537=) c.4908C>T (p.Ile1636=) | ClinVar |
| X | g.31147338G>C | CA412649123 | DMD | c.5541C>G (p.Ile1847Met) c.1425C>G (p.Ile475Met) c.1491C>G (p.Ile497Met) n.1532C>G n.854C>G c.3024C>G (p.Ile1008Met) n.1326C>G n.2549C>G n.2212C>G n.1833C>G n.2213C>G n.4187C>G n.879C>G n.963C>G n.1142C>G c.3315C>G (p.Ile1105Met) n.1778C>G c.2589C>G (p.Ile863Met) c.10734C>G (p.Ile3578Met) c.6702C>G (p.Ile2234Met) c.396C>G (p.Ile132Met) c.*406C>G (n.*406C>G) c.361C>G n.5745C>G c.1407C>G (p.Ile469Met) c.1200C>G (p.Ile400Met) c.604-13144C>G (n.604-13144C>G) n.509C>G c.1434C>G (p.Ile478Met) c.*697C>G (n.*697C>G) c.2547C>G (p.Ile849Met) c.3783C>G (p.Ile1261Met) c.10722C>G (p.Ile3574Met) c.1530C>G (p.Ile510Met) c.3354C>G (p.Ile1118Met) n.114+22105C>G c.10719C>G (p.Ile3573Met) c.10731C>G (p.Ile3577Met) c.10710C>G (p.Ile3570Met) c.10365C>G (p.Ile3455Met) c.6711C>G (p.Ile2237Met) c.10695C>G (p.Ile3565Met) c.10629C>G (p.Ile3543Met) c.10605C>G (p.Ile3535Met) c.10596C>G (p.Ile3532Met) c.10404C>G (p.Ile3468Met) c.10611C>G (p.Ile3537Met) c.4908C>G (p.Ile1636Met) | |
| X | g.31147338G= | CA2422326919 | DMD | c.5541C= (p.Ile1847=) c.1425C= (p.Ile475=) c.1491C= (p.Ile497=) n.1532C= n.854C= c.3024C= (p.Ile1008=) n.1326C= n.2549C= n.2212C= n.1833C= n.2213C= n.4187C= n.879C= n.963C= n.1142C= c.3315C= (p.Ile1105=) n.1778C= c.2589C= (p.Ile863=) c.10734C= (p.Ile3578=) c.6702C= (p.Ile2234=) c.396C= (p.Ile132=) c.*406C= (n.*406C=) c.361C= n.5745C= c.1407C= (p.Ile469=) c.1200C= (p.Ile400=) c.604-13144C= (n.604-13144C=) n.509C= c.1434C= (p.Ile478=) c.*697C= (n.*697C=) c.2547C= (p.Ile849=) c.3783C= (p.Ile1261=) c.10722C= (p.Ile3574=) c.1530C= (p.Ile510=) c.3354C= (p.Ile1118=) n.114+22105C= c.10719C= (p.Ile3573=) c.10731C= (p.Ile3577=) c.10710C= (p.Ile3570=) c.10365C= (p.Ile3455=) c.6711C= (p.Ile2237=) c.10695C= (p.Ile3565=) c.10629C= (p.Ile3543=) c.10605C= (p.Ile3535=) c.10596C= (p.Ile3532=) c.10404C= (p.Ile3468=) c.10611C= (p.Ile3537=) c.4908C= (p.Ile1636=) | |
| X | g.31147338G>T | CA10377544 | DMD | c.5541C>A (p.Ile1847=) c.1425C>A (p.Ile475=) c.1491C>A (p.Ile497=) n.1532C>A n.854C>A c.3024C>A (p.Ile1008=) n.1326C>A n.2549C>A n.2212C>A n.1833C>A n.2213C>A n.4187C>A n.879C>A n.963C>A n.1142C>A c.3315C>A (p.Ile1105=) n.1778C>A c.2589C>A (p.Ile863=) c.10734C>A (p.Ile3578=) c.6702C>A (p.Ile2234=) c.396C>A (p.Ile132=) c.*406C>A (n.*406C>A) c.361C>A n.5745C>A c.1407C>A (p.Ile469=) c.1200C>A (p.Ile400=) c.604-13144C>A (n.604-13144C>A) n.509C>A c.1434C>A (p.Ile478=) c.*697C>A (n.*697C>A) c.2547C>A (p.Ile849=) c.3783C>A (p.Ile1261=) c.10722C>A (p.Ile3574=) c.1530C>A (p.Ile510=) c.3354C>A (p.Ile1118=) n.114+22105C>A c.10719C>A (p.Ile3573=) c.10731C>A (p.Ile3577=) c.10710C>A (p.Ile3570=) c.10365C>A (p.Ile3455=) c.6711C>A (p.Ile2237=) c.10695C>A (p.Ile3565=) c.10629C>A (p.Ile3543=) c.10605C>A (p.Ile3535=) c.10596C>A (p.Ile3532=) c.10404C>A (p.Ile3468=) c.10611C>A (p.Ile3537=) c.4908C>A (p.Ile1636=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.31147341T>C | CA515855175 | DMD | c.5538A>G (p.Gln1846=) c.1422A>G (p.Gln474=) c.1488A>G (p.Gln496=) n.1529A>G n.851A>G c.3021A>G (p.Gln1007=) n.1323A>G n.2546A>G n.2209A>G n.1830A>G n.2210A>G n.4184A>G n.876A>G n.960A>G n.1139A>G c.3312A>G (p.Gln1104=) n.1775A>G c.2586A>G (p.Gln862=) c.10731A>G (p.Gln3577=) c.6699A>G (p.Gln2233=) c.393A>G (p.Gln131=) c.*403A>G (n.*403A>G) c.358A>G n.5742A>G c.1404A>G (p.Gln468=) c.1197A>G (p.Gln399=) c.604-13147A>G (n.604-13147A>G) n.506A>G c.1431A>G (p.Gln477=) c.*694A>G (n.*694A>G) c.2544A>G (p.Gln848=) c.3780A>G (p.Gln1260=) c.10719A>G (p.Gln3573=) c.1527A>G (p.Gln509=) c.3351A>G (p.Gln1117=) n.114+22102A>G c.10716A>G (p.Gln3572=) c.10728A>G (p.Gln3576=) c.10707A>G (p.Gln3569=) c.10362A>G (p.Gln3454=) c.6708A>G (p.Gln2236=) c.10692A>G (p.Gln3564=) c.10626A>G (p.Gln3542=) c.10602A>G (p.Gln3534=) c.10593A>G (p.Gln3531=) c.10401A>G (p.Gln3467=) c.10608A>G (p.Gln3536=) c.4905A>G (p.Gln1635=) | |
| X | g.31147341T>G | CA412649131 | DMD | c.5538A>C (p.Gln1846His) c.1422A>C (p.Gln474His) c.1488A>C (p.Gln496His) n.1529A>C n.851A>C c.3021A>C (p.Gln1007His) n.1323A>C n.2546A>C n.2209A>C n.1830A>C n.2210A>C n.4184A>C n.876A>C n.960A>C n.1139A>C c.3312A>C (p.Gln1104His) n.1775A>C c.2586A>C (p.Gln862His) c.10731A>C (p.Gln3577His) c.6699A>C (p.Gln2233His) c.393A>C (p.Gln131His) c.*403A>C (n.*403A>C) c.358A>C n.5742A>C c.1404A>C (p.Gln468His) c.1197A>C (p.Gln399His) c.604-13147A>C (n.604-13147A>C) n.506A>C c.1431A>C (p.Gln477His) c.*694A>C (n.*694A>C) c.2544A>C (p.Gln848His) c.3780A>C (p.Gln1260His) c.10719A>C (p.Gln3573His) c.1527A>C (p.Gln509His) c.3351A>C (p.Gln1117His) n.114+22102A>C c.10716A>C (p.Gln3572His) c.10728A>C (p.Gln3576His) c.10707A>C (p.Gln3569His) c.10362A>C (p.Gln3454His) c.6708A>C (p.Gln2236His) c.10692A>C (p.Gln3564His) c.10626A>C (p.Gln3542His) c.10602A>C (p.Gln3534His) c.10593A>C (p.Gln3531His) c.10401A>C (p.Gln3467His) c.10608A>C (p.Gln3536His) c.4905A>C (p.Gln1635His) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.31147341_31147344delinsGCAA | CA2573055254 | DMD | c.5535_5538delinsTTGC (p.Met1845_Gln1846delinsIleCys) c.1419_1422delinsTTGC (p.Met473_Gln474delinsIleCys) c.1485_1488delinsTTGC (p.Met495_Gln496delinsIleCys) n.1526_1529delinsTTGC n.848_851delinsTTGC c.3018_3021delinsTTGC (p.Met1006_Gln1007delinsIleCys) n.1320_1323delinsTTGC n.2543_2546delinsTTGC n.2206_2209delinsTTGC n.1827_1830delinsTTGC n.2207_2210delinsTTGC n.4181_4184delinsTTGC n.873_876delinsTTGC n.957_960delinsTTGC n.1136_1139delinsTTGC c.3309_3312delinsTTGC (p.Met1103_Gln1104delinsIleCys) n.1772_1775delinsTTGC c.2583_2586delinsTTGC (p.Met861_Gln862delinsIleCys) c.10728_10731delinsTTGC (p.Met3576_Gln3577delinsIleCys) c.6696_6699delinsTTGC (p.Met2232_Gln2233delinsIleCys) c.390_393delinsTTGC (p.Met130_Gln131delinsIleCys) c.*400_*403delinsTTGC (n.*400_*403delinsTTGC) c.355_358delinsTTGC n.5739_5742delinsTTGC c.1401_1404delinsTTGC (p.Met467_Gln468delinsIleCys) c.1194_1197delinsTTGC (p.Met398_Gln399delinsIleCys) c.604-13150_604-13147delinsTTGC (n.604-13150_604-13147delinsTTGC) n.503_506delinsTTGC c.1428_1431delinsTTGC (p.Met476_Gln477delinsIleCys) c.*691_*694delinsTTGC (n.*691_*694delinsTTGC) c.2541_2544delinsTTGC (p.Met847_Gln848delinsIleCys) c.3777_3780delinsTTGC (p.Met1259_Gln1260delinsIleCys) c.10716_10719delinsTTGC (p.Met3572_Gln3573delinsIleCys) c.1524_1527delinsTTGC (p.Met508_Gln509delinsIleCys) c.3348_3351delinsTTGC (p.Met1116_Gln1117delinsIleCys) n.114+22099_114+22102delinsTTGC c.10713_10716delinsTTGC (p.Met3571_Gln3572delinsIleCys) c.10725_10728delinsTTGC (p.Met3575_Gln3576delinsIleCys) c.10704_10707delinsTTGC (p.Met3568_Gln3569delinsIleCys) c.10359_10362delinsTTGC (p.Met3453_Gln3454delinsIleCys) c.6705_6708delinsTTGC (p.Met2235_Gln2236delinsIleCys) c.10689_10692delinsTTGC (p.Met3563_Gln3564delinsIleCys) c.10623_10626delinsTTGC (p.Met3541_Gln3542delinsIleCys) c.10599_10602delinsTTGC (p.Met3533_Gln3534delinsIleCys) c.10590_10593delinsTTGC (p.Met3530_Gln3531delinsIleCys) c.10398_10401delinsTTGC (p.Met3466_Gln3467delinsIleCys) c.10605_10608delinsTTGC (p.Met3535_Gln3536delinsIleCys) c.4902_4905delinsTTGC (p.Met1634_Gln1635delinsIleCys) | ClinVar |
| X | g.31147342T>A | CA412649132 | DMD | c.5537A>T (p.Gln1846Leu) c.1421A>T (p.Gln474Leu) c.1487A>T (p.Gln496Leu) n.1528A>T n.850A>T c.3020A>T (p.Gln1007Leu) n.1322A>T n.2545A>T n.2208A>T n.1829A>T n.2209A>T n.4183A>T n.875A>T n.959A>T n.1138A>T c.3311A>T (p.Gln1104Leu) n.1774A>T c.2585A>T (p.Gln862Leu) c.10730A>T (p.Gln3577Leu) c.6698A>T (p.Gln2233Leu) c.392A>T (p.Gln131Leu) c.*402A>T (n.*402A>T) c.357A>T n.5741A>T c.1403A>T (p.Gln468Leu) c.1196A>T (p.Gln399Leu) c.604-13148A>T (n.604-13148A>T) n.505A>T c.1430A>T (p.Gln477Leu) c.*693A>T (n.*693A>T) c.2543A>T (p.Gln848Leu) c.3779A>T (p.Gln1260Leu) c.10718A>T (p.Gln3573Leu) c.1526A>T (p.Gln509Leu) c.3350A>T (p.Gln1117Leu) n.114+22101A>T c.10715A>T (p.Gln3572Leu) c.10727A>T (p.Gln3576Leu) c.10706A>T (p.Gln3569Leu) c.10361A>T (p.Gln3454Leu) c.6707A>T (p.Gln2236Leu) c.10691A>T (p.Gln3564Leu) c.10625A>T (p.Gln3542Leu) c.10601A>T (p.Gln3534Leu) c.10592A>T (p.Gln3531Leu) c.10400A>T (p.Gln3467Leu) c.10607A>T (p.Gln3536Leu) c.4904A>T (p.Gln1635Leu) | |
| X | g.31147342T>C | CA412649133 | DMD | c.5537A>G (p.Gln1846Arg) c.1421A>G (p.Gln474Arg) c.1487A>G (p.Gln496Arg) n.1528A>G n.850A>G c.3020A>G (p.Gln1007Arg) n.1322A>G n.2545A>G n.2208A>G n.1829A>G n.2209A>G n.4183A>G n.875A>G n.959A>G n.1138A>G c.3311A>G (p.Gln1104Arg) n.1774A>G c.2585A>G (p.Gln862Arg) c.10730A>G (p.Gln3577Arg) c.6698A>G (p.Gln2233Arg) c.392A>G (p.Gln131Arg) c.*402A>G (n.*402A>G) c.357A>G n.5741A>G c.1403A>G (p.Gln468Arg) c.1196A>G (p.Gln399Arg) c.604-13148A>G (n.604-13148A>G) n.505A>G c.1430A>G (p.Gln477Arg) c.*693A>G (n.*693A>G) c.2543A>G (p.Gln848Arg) c.3779A>G (p.Gln1260Arg) c.10718A>G (p.Gln3573Arg) c.1526A>G (p.Gln509Arg) c.3350A>G (p.Gln1117Arg) n.114+22101A>G c.10715A>G (p.Gln3572Arg) c.10727A>G (p.Gln3576Arg) c.10706A>G (p.Gln3569Arg) c.10361A>G (p.Gln3454Arg) c.6707A>G (p.Gln2236Arg) c.10691A>G (p.Gln3564Arg) c.10625A>G (p.Gln3542Arg) c.10601A>G (p.Gln3534Arg) c.10592A>G (p.Gln3531Arg) c.10400A>G (p.Gln3467Arg) c.10607A>G (p.Gln3536Arg) c.4904A>G (p.Gln1635Arg) | |
| X | g.31147342T>G | CA412649134 | DMD | c.5537A>C (p.Gln1846Pro) c.1421A>C (p.Gln474Pro) c.1487A>C (p.Gln496Pro) n.1528A>C n.850A>C c.3020A>C (p.Gln1007Pro) n.1322A>C n.2545A>C n.2208A>C n.1829A>C n.2209A>C n.4183A>C n.875A>C n.959A>C n.1138A>C c.3311A>C (p.Gln1104Pro) n.1774A>C c.2585A>C (p.Gln862Pro) c.10730A>C (p.Gln3577Pro) c.6698A>C (p.Gln2233Pro) c.392A>C (p.Gln131Pro) c.*402A>C (n.*402A>C) c.357A>C n.5741A>C c.1403A>C (p.Gln468Pro) c.1196A>C (p.Gln399Pro) c.604-13148A>C (n.604-13148A>C) n.505A>C c.1430A>C (p.Gln477Pro) c.*693A>C (n.*693A>C) c.2543A>C (p.Gln848Pro) c.3779A>C (p.Gln1260Pro) c.10718A>C (p.Gln3573Pro) c.1526A>C (p.Gln509Pro) c.3350A>C (p.Gln1117Pro) n.114+22101A>C c.10715A>C (p.Gln3572Pro) c.10727A>C (p.Gln3576Pro) c.10706A>C (p.Gln3569Pro) c.10361A>C (p.Gln3454Pro) c.6707A>C (p.Gln2236Pro) c.10691A>C (p.Gln3564Pro) c.10625A>C (p.Gln3542Pro) c.10601A>C (p.Gln3534Pro) c.10592A>C (p.Gln3531Pro) c.10400A>C (p.Gln3467Pro) c.10607A>C (p.Gln3536Pro) c.4904A>C (p.Gln1635Pro) | |
| X | g.31147343G>A | CA412649135 | DMD | c.5536C>T (p.Gln1846Ter) c.1420C>T (p.Gln474Ter) c.1486C>T (p.Gln496Ter) n.1527C>T n.849C>T c.3019C>T (p.Gln1007Ter) n.1321C>T n.2544C>T n.2207C>T n.1828C>T n.2208C>T n.4182C>T n.874C>T n.958C>T n.1137C>T c.3310C>T (p.Gln1104Ter) n.1773C>T c.2584C>T (p.Gln862Ter) c.10729C>T (p.Gln3577Ter) c.6697C>T (p.Gln2233Ter) c.391C>T (p.Gln131Ter) c.*401C>T (n.*401C>T) c.356C>T n.5740C>T c.1402C>T (p.Gln468Ter) c.1195C>T (p.Gln399Ter) c.604-13149C>T (n.604-13149C>T) n.504C>T c.1429C>T (p.Gln477Ter) c.*692C>T (n.*692C>T) c.2542C>T (p.Gln848Ter) c.3778C>T (p.Gln1260Ter) c.10717C>T (p.Gln3573Ter) c.1525C>T (p.Gln509Ter) c.3349C>T (p.Gln1117Ter) n.114+22100C>T c.10714C>T (p.Gln3572Ter) c.10726C>T (p.Gln3576Ter) c.10705C>T (p.Gln3569Ter) c.10360C>T (p.Gln3454Ter) c.6706C>T (p.Gln2236Ter) c.10690C>T (p.Gln3564Ter) c.10624C>T (p.Gln3542Ter) c.10600C>T (p.Gln3534Ter) c.10591C>T (p.Gln3531Ter) c.10399C>T (p.Gln3467Ter) c.10606C>T (p.Gln3536Ter) c.4903C>T (p.Gln1635Ter) | |
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| X | g.31147346T>G | CA412649146 | DMD | c.5533A>C (p.Met1845Leu) c.1417A>C (p.Met473Leu) c.1483A>C (p.Met495Leu) n.1524A>C n.846A>C c.3016A>C (p.Met1006Leu) n.1318A>C n.2541A>C n.2204A>C n.1825A>C n.2205A>C n.4179A>C n.871A>C n.955A>C n.1134A>C c.3307A>C (p.Met1103Leu) n.1770A>C c.2581A>C (p.Met861Leu) c.10726A>C (p.Met3576Leu) c.6694A>C (p.Met2232Leu) c.388A>C (p.Met130Leu) c.*398A>C (n.*398A>C) c.353A>C n.5737A>C c.1399A>C (p.Met467Leu) c.1192A>C (p.Met398Leu) c.604-13152A>C (n.604-13152A>C) n.501A>C c.1426A>C (p.Met476Leu) c.*689A>C (n.*689A>C) c.2539A>C (p.Met847Leu) c.3775A>C (p.Met1259Leu) c.10714A>C (p.Met3572Leu) c.1522A>C (p.Met508Leu) c.3346A>C (p.Met1116Leu) n.114+22097A>C c.10711A>C (p.Met3571Leu) c.10723A>C (p.Met3575Leu) c.10702A>C (p.Met3568Leu) c.10357A>C (p.Met3453Leu) c.6703A>C (p.Met2235Leu) c.10687A>C (p.Met3563Leu) c.10621A>C (p.Met3541Leu) c.10597A>C (p.Met3533Leu) c.10588A>C (p.Met3530Leu) c.10396A>C (p.Met3466Leu) c.10603A>C (p.Met3535Leu) c.4900A>C (p.Met1634Leu) | |
| X | g.31147346_31147347delinsTC | CA2422326920 | DMD | c.5532_5533delinsGA (p.Arg1844=) c.1416_1417delinsGA (p.Arg472=) c.1482_1483delinsGA (p.Arg494=) n.1523_1524delinsGA n.845_846delinsGA c.3015_3016delinsGA (p.Arg1005=) n.1317_1318delinsGA n.2540_2541delinsGA n.2203_2204delinsGA n.1824_1825delinsGA n.2204_2205delinsGA n.4178_4179delinsGA n.870_871delinsGA n.954_955delinsGA n.1133_1134delinsGA c.3306_3307delinsGA (p.Arg1102=) n.1769_1770delinsGA c.2580_2581delinsGA (p.Arg860=) c.10725_10726delinsGA (p.Arg3575=) c.6693_6694delinsGA (p.Arg2231=) c.387_388delinsGA (p.Arg129=) c.*397_*398delinsGA (n.*397_*398delinsGA) c.352_353delinsGA n.5736_5737delinsGA c.1398_1399delinsGA (p.Arg466=) c.1191_1192delinsGA (p.Arg397=) c.604-13153_604-13152delinsGA (n.604-13153_604-13152delinsGA) n.500_501delinsGA c.1425_1426delinsGA (p.Arg475=) c.*688_*689delinsGA (n.*688_*689delinsGA) c.2538_2539delinsGA (p.Arg846=) c.3774_3775delinsGA (p.Arg1258=) c.10713_10714delinsGA (p.Arg3571=) c.1521_1522delinsGA (p.Arg507=) c.3345_3346delinsGA (p.Arg1115=) n.114+22096_114+22097delinsGA c.10710_10711delinsGA (p.Arg3570=) c.10722_10723delinsGA (p.Arg3574=) c.10701_10702delinsGA (p.Arg3567=) c.10356_10357delinsGA (p.Arg3452=) c.6702_6703delinsGA (p.Arg2234=) c.10686_10687delinsGA (p.Arg3562=) c.10620_10621delinsGA (p.Arg3540=) c.10596_10597delinsGA (p.Arg3532=) c.10587_10588delinsGA (p.Arg3529=) c.10395_10396delinsGA (p.Arg3465=) c.10602_10603delinsGA (p.Arg3534=) c.4899_4900delinsGA (p.Arg1633=) | |
| X | g.31147347C>A | CA412649147 | DMD | c.5532G>T (p.Arg1844Ser) c.1416G>T (p.Arg472Ser) c.1482G>T (p.Arg494Ser) n.1523G>T n.845G>T c.3015G>T (p.Arg1005Ser) n.1317G>T n.2540G>T n.2203G>T n.1824G>T n.2204G>T n.4178G>T n.870G>T n.954G>T n.1133G>T c.3306G>T (p.Arg1102Ser) n.1769G>T c.2580G>T (p.Arg860Ser) c.10725G>T (p.Arg3575Ser) c.6693G>T (p.Arg2231Ser) c.387G>T (p.Arg129Ser) c.*397G>T (n.*397G>T) c.352G>T n.5736G>T c.1398G>T (p.Arg466Ser) c.1191G>T (p.Arg397Ser) c.604-13153G>T (n.604-13153G>T) n.500G>T c.1425G>T (p.Arg475Ser) c.*688G>T (n.*688G>T) c.2538G>T (p.Arg846Ser) c.3774G>T (p.Arg1258Ser) c.10713G>T (p.Arg3571Ser) c.1521G>T (p.Arg507Ser) c.3345G>T (p.Arg1115Ser) n.114+22096G>T c.10710G>T (p.Arg3570Ser) c.10722G>T (p.Arg3574Ser) c.10701G>T (p.Arg3567Ser) c.10356G>T (p.Arg3452Ser) c.6702G>T (p.Arg2234Ser) c.10686G>T (p.Arg3562Ser) c.10620G>T (p.Arg3540Ser) c.10596G>T (p.Arg3532Ser) c.10587G>T (p.Arg3529Ser) c.10395G>T (p.Arg3465Ser) c.10602G>T (p.Arg3534Ser) c.4899G>T (p.Arg1633Ser) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.31147347C= | CA2422326921 | DMD | c.5532G= (p.Arg1844=) c.1416G= (p.Arg472=) c.1482G= (p.Arg494=) n.1523G= n.845G= c.3015G= (p.Arg1005=) n.1317G= n.2540G= n.2203G= n.1824G= n.2204G= n.4178G= n.870G= n.954G= n.1133G= c.3306G= (p.Arg1102=) n.1769G= c.2580G= (p.Arg860=) c.10725G= (p.Arg3575=) c.6693G= (p.Arg2231=) c.387G= (p.Arg129=) c.*397G= (n.*397G=) c.352G= n.5736G= c.1398G= (p.Arg466=) c.1191G= (p.Arg397=) c.604-13153G= (n.604-13153G=) n.500G= c.1425G= (p.Arg475=) c.*688G= (n.*688G=) c.2538G= (p.Arg846=) c.3774G= (p.Arg1258=) c.10713G= (p.Arg3571=) c.1521G= (p.Arg507=) c.3345G= (p.Arg1115=) n.114+22096G= c.10710G= (p.Arg3570=) c.10722G= (p.Arg3574=) c.10701G= (p.Arg3567=) c.10356G= (p.Arg3452=) c.6702G= (p.Arg2234=) c.10686G= (p.Arg3562=) c.10620G= (p.Arg3540=) c.10596G= (p.Arg3532=) c.10587G= (p.Arg3529=) c.10395G= (p.Arg3465=) c.10602G= (p.Arg3534=) c.4899G= (p.Arg1633=) | |
| X | g.31147347C>G | CA412649148 | DMD | c.5532G>C (p.Arg1844Ser) c.1416G>C (p.Arg472Ser) c.1482G>C (p.Arg494Ser) n.1523G>C n.845G>C c.3015G>C (p.Arg1005Ser) n.1317G>C n.2540G>C n.2203G>C n.1824G>C n.2204G>C n.4178G>C n.870G>C n.954G>C n.1133G>C c.3306G>C (p.Arg1102Ser) n.1769G>C c.2580G>C (p.Arg860Ser) c.10725G>C (p.Arg3575Ser) c.6693G>C (p.Arg2231Ser) c.387G>C (p.Arg129Ser) c.*397G>C (n.*397G>C) c.352G>C n.5736G>C c.1398G>C (p.Arg466Ser) c.1191G>C (p.Arg397Ser) c.604-13153G>C (n.604-13153G>C) n.500G>C c.1425G>C (p.Arg475Ser) c.*688G>C (n.*688G>C) c.2538G>C (p.Arg846Ser) c.3774G>C (p.Arg1258Ser) c.10713G>C (p.Arg3571Ser) c.1521G>C (p.Arg507Ser) c.3345G>C (p.Arg1115Ser) n.114+22096G>C c.10710G>C (p.Arg3570Ser) c.10722G>C (p.Arg3574Ser) c.10701G>C (p.Arg3567Ser) c.10356G>C (p.Arg3452Ser) c.6702G>C (p.Arg2234Ser) c.10686G>C (p.Arg3562Ser) c.10620G>C (p.Arg3540Ser) c.10596G>C (p.Arg3532Ser) c.10587G>C (p.Arg3529Ser) c.10395G>C (p.Arg3465Ser) c.10602G>C (p.Arg3534Ser) c.4899G>C (p.Arg1633Ser) | |
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| X | g.31147348del | CA16616651 | DMD | c.5532del (p.Met1845CysfsTer18) c.1416del (p.Met473CysfsTer18) c.1482del (p.Met495CysfsTer18) n.1523del n.845del c.3015del (p.Met1006CysfsTer18) n.1317del n.2540del n.2203del n.1824del n.2204del n.4178del n.870del n.954del n.1133del c.3306del (p.Met1103CysfsTer18) n.1769del c.2580del (p.Met861CysfsTer18) c.10725del (p.Met3576CysfsTer18) c.6693del (p.Met2232CysfsTer18) c.3306del (p.Met1103CysfsTer24) c.387del (p.Met130CysfsTer18) c.*397del (n.*397del) c.352del n.5736del c.1398del (p.Met467CysfsTer18) c.1191del (p.Met398CysfsTer18) c.604-13153del (n.604-13153del) n.500del c.1425del (p.Met476CysfsTer18) c.*688del (n.*688del) c.2538del (p.Met847CysfsTer18) c.3774del (p.Met1259CysfsTer18) c.10713del (p.Met3572CysfsTer18) c.1521del (p.Met508CysfsTer18) c.3345del (p.Met1116CysfsTer18) n.114+22096del c.10710del (p.Met3571CysfsTer18) c.10722del (p.Met3575CysfsTer18) c.10701del (p.Met3568CysfsTer18) c.10356del (p.Met3453CysfsTer18) c.6702del (p.Met2235CysfsTer18) c.10686del (p.Met3563CysfsTer18) c.10620del (p.Met3541CysfsTer18) c.10596del (p.Met3533CysfsTer18) c.10587del (p.Met3530CysfsTer18) c.10395del (p.Met3466CysfsTer18) c.10602del (p.Met3535CysfsTer18) c.4899del (p.Met1634CysfsTer18) | ClinVar dbSNP |
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| X | g.31147348C>T | CA412649150 | DMD | c.5531G>A (p.Arg1844Lys) c.1415G>A (p.Arg472Lys) c.1481G>A (p.Arg494Lys) n.1522G>A n.844G>A c.3014G>A (p.Arg1005Lys) n.1316G>A n.2539G>A n.2202G>A n.1823G>A n.2203G>A n.4177G>A n.869G>A n.953G>A n.1132G>A c.3305G>A (p.Arg1102Lys) n.1768G>A c.2579G>A (p.Arg860Lys) c.10724G>A (p.Arg3575Lys) c.6692G>A (p.Arg2231Lys) c.386G>A (p.Arg129Lys) c.*396G>A (n.*396G>A) c.351G>A n.5735G>A c.1397G>A (p.Arg466Lys) c.1190G>A (p.Arg397Lys) c.604-13154G>A (n.604-13154G>A) n.499G>A c.1424G>A (p.Arg475Lys) c.*687G>A (n.*687G>A) c.2537G>A (p.Arg846Lys) c.3773G>A (p.Arg1258Lys) c.10712G>A (p.Arg3571Lys) c.1520G>A (p.Arg507Lys) c.3344G>A (p.Arg1115Lys) n.114+22095G>A c.10709G>A (p.Arg3570Lys) c.10721G>A (p.Arg3574Lys) c.10700G>A (p.Arg3567Lys) c.10355G>A (p.Arg3452Lys) c.6701G>A (p.Arg2234Lys) c.10685G>A (p.Arg3562Lys) c.10619G>A (p.Arg3540Lys) c.10595G>A (p.Arg3532Lys) c.10586G>A (p.Arg3529Lys) c.10394G>A (p.Arg3465Lys) c.10601G>A (p.Arg3534Lys) c.4898G>A (p.Arg1633Lys) | |
| X | g.31147349T>A | CA412649152 | DMD | c.5530A>T (p.Arg1844Trp) c.1414A>T (p.Arg472Trp) c.1480A>T (p.Arg494Trp) n.1521A>T n.843A>T c.3013A>T (p.Arg1005Trp) n.1315A>T n.2538A>T n.2201A>T n.1822A>T n.2202A>T n.4176A>T n.868A>T n.952A>T n.1131A>T c.3304A>T (p.Arg1102Trp) n.1767A>T c.2578A>T (p.Arg860Trp) c.10723A>T (p.Arg3575Trp) c.6691A>T (p.Arg2231Trp) c.385A>T (p.Arg129Trp) c.*395A>T (n.*395A>T) c.350A>T n.5734A>T c.1396A>T (p.Arg466Trp) c.1189A>T (p.Arg397Trp) c.604-13155A>T (n.604-13155A>T) n.498A>T c.1423A>T (p.Arg475Trp) c.*686A>T (n.*686A>T) c.2536A>T (p.Arg846Trp) c.3772A>T (p.Arg1258Trp) c.10711A>T (p.Arg3571Trp) c.1519A>T (p.Arg507Trp) c.3343A>T (p.Arg1115Trp) n.114+22094A>T c.10708A>T (p.Arg3570Trp) c.10720A>T (p.Arg3574Trp) c.10699A>T (p.Arg3567Trp) c.10354A>T (p.Arg3452Trp) c.6700A>T (p.Arg2234Trp) c.10684A>T (p.Arg3562Trp) c.10618A>T (p.Arg3540Trp) c.10594A>T (p.Arg3532Trp) c.10585A>T (p.Arg3529Trp) c.10393A>T (p.Arg3465Trp) c.10600A>T (p.Arg3534Trp) c.4897A>T (p.Arg1633Trp) | |
| X | g.31147349T>C | CA412649153 | DMD | c.5530A>G (p.Arg1844Gly) c.1414A>G (p.Arg472Gly) c.1480A>G (p.Arg494Gly) n.1521A>G n.843A>G c.3013A>G (p.Arg1005Gly) n.1315A>G n.2538A>G n.2201A>G n.1822A>G n.2202A>G n.4176A>G n.868A>G n.952A>G n.1131A>G c.3304A>G (p.Arg1102Gly) n.1767A>G c.2578A>G (p.Arg860Gly) c.10723A>G (p.Arg3575Gly) c.6691A>G (p.Arg2231Gly) c.385A>G (p.Arg129Gly) c.*395A>G (n.*395A>G) c.350A>G n.5734A>G c.1396A>G (p.Arg466Gly) c.1189A>G (p.Arg397Gly) c.604-13155A>G (n.604-13155A>G) n.498A>G c.1423A>G (p.Arg475Gly) c.*686A>G (n.*686A>G) c.2536A>G (p.Arg846Gly) c.3772A>G (p.Arg1258Gly) c.10711A>G (p.Arg3571Gly) c.1519A>G (p.Arg507Gly) c.3343A>G (p.Arg1115Gly) n.114+22094A>G c.10708A>G (p.Arg3570Gly) c.10720A>G (p.Arg3574Gly) c.10699A>G (p.Arg3567Gly) c.10354A>G (p.Arg3452Gly) c.6700A>G (p.Arg2234Gly) c.10684A>G (p.Arg3562Gly) c.10618A>G (p.Arg3540Gly) c.10594A>G (p.Arg3532Gly) c.10585A>G (p.Arg3529Gly) c.10393A>G (p.Arg3465Gly) c.10600A>G (p.Arg3534Gly) c.4897A>G (p.Arg1633Gly) | |
| X | g.31147349T>G | CA515855176 | DMD | c.5530A>C (p.Arg1844=) c.1414A>C (p.Arg472=) c.1480A>C (p.Arg494=) n.1521A>C n.843A>C c.3013A>C (p.Arg1005=) n.1315A>C n.2538A>C n.2201A>C n.1822A>C n.2202A>C n.4176A>C n.868A>C n.952A>C n.1131A>C c.3304A>C (p.Arg1102=) n.1767A>C c.2578A>C (p.Arg860=) c.10723A>C (p.Arg3575=) c.6691A>C (p.Arg2231=) c.385A>C (p.Arg129=) c.*395A>C (n.*395A>C) c.350A>C n.5734A>C c.1396A>C (p.Arg466=) c.1189A>C (p.Arg397=) c.604-13155A>C (n.604-13155A>C) n.498A>C c.1423A>C (p.Arg475=) c.*686A>C (n.*686A>C) c.2536A>C (p.Arg846=) c.3772A>C (p.Arg1258=) c.10711A>C (p.Arg3571=) c.1519A>C (p.Arg507=) c.3343A>C (p.Arg1115=) n.114+22094A>C c.10708A>C (p.Arg3570=) c.10720A>C (p.Arg3574=) c.10699A>C (p.Arg3567=) c.10354A>C (p.Arg3452=) c.6700A>C (p.Arg2234=) c.10684A>C (p.Arg3562=) c.10618A>C (p.Arg3540=) c.10594A>C (p.Arg3532=) c.10585A>C (p.Arg3529=) c.10393A>C (p.Arg3465=) c.10600A>C (p.Arg3534=) c.4897A>C (p.Arg1633=) | |
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| X | g.31147355C>T | CA412649167 | DMD | c.5524G>A (p.Glu1842Lys) c.1408G>A (p.Glu470Lys) c.1474G>A (p.Glu492Lys) n.1515G>A n.837G>A c.3007G>A (p.Glu1003Lys) n.1309G>A n.2532G>A n.2195G>A n.1816G>A n.2196G>A n.4170G>A n.862G>A n.946G>A n.1125G>A c.3298G>A (p.Glu1100Lys) n.1761G>A c.2572G>A (p.Glu858Lys) c.10717G>A (p.Glu3573Lys) c.6685G>A (p.Glu2229Lys) c.379G>A (p.Glu127Lys) c.*389G>A (n.*389G>A) c.344G>A n.5728G>A c.1390G>A (p.Glu464Lys) c.1183G>A (p.Glu395Lys) c.604-13161G>A (n.604-13161G>A) n.492G>A c.1417G>A (p.Glu473Lys) c.*680G>A (n.*680G>A) c.2530G>A (p.Glu844Lys) c.3766G>A (p.Glu1256Lys) c.10705G>A (p.Glu3569Lys) c.1513G>A (p.Glu505Lys) c.3337G>A (p.Glu1113Lys) n.114+22088G>A c.10702G>A (p.Glu3568Lys) c.10714G>A (p.Glu3572Lys) c.10693G>A (p.Glu3565Lys) c.10348G>A (p.Glu3450Lys) c.6694G>A (p.Glu2232Lys) c.10678G>A (p.Glu3560Lys) c.10612G>A (p.Glu3538Lys) c.10588G>A (p.Glu3530Lys) c.10579G>A (p.Glu3527Lys) c.10387G>A (p.Glu3463Lys) c.10594G>A (p.Glu3532Lys) c.4891G>A (p.Glu1631Lys) | |
| X | g.31147356C>A | CA515855181 | DMD | c.5523G>T (p.Leu1841=) c.1407G>T (p.Leu469=) c.1473G>T (p.Leu491=) n.1514G>T n.836G>T c.3006G>T (p.Leu1002=) n.1308G>T n.2531G>T n.2194G>T n.1815G>T n.2195G>T n.4169G>T n.861G>T n.945G>T n.1124G>T c.3297G>T (p.Leu1099=) n.1760G>T c.2571G>T (p.Leu857=) c.10716G>T (p.Leu3572=) c.6684G>T (p.Leu2228=) c.378G>T (p.Leu126=) c.*388G>T (n.*388G>T) c.343G>T n.5727G>T c.1389G>T (p.Leu463=) c.1182G>T (p.Leu394=) c.604-13162G>T (n.604-13162G>T) n.491G>T c.1416G>T (p.Leu472=) c.*679G>T (n.*679G>T) c.2529G>T (p.Leu843=) c.3765G>T (p.Leu1255=) c.10704G>T (p.Leu3568=) c.1512G>T (p.Leu504=) c.3336G>T (p.Leu1112=) n.114+22087G>T c.10701G>T (p.Leu3567=) c.10713G>T (p.Leu3571=) c.10692G>T (p.Leu3564=) c.10347G>T (p.Leu3449=) c.6693G>T (p.Leu2231=) c.10677G>T (p.Leu3559=) c.10611G>T (p.Leu3537=) c.10587G>T (p.Leu3529=) c.10578G>T (p.Leu3526=) c.10386G>T (p.Leu3462=) c.10593G>T (p.Leu3531=) c.4890G>T (p.Leu1630=) | |
| X | g.31147356C>G | CA515855182 | DMD | c.5523G>C (p.Leu1841=) c.1407G>C (p.Leu469=) c.1473G>C (p.Leu491=) n.1514G>C n.836G>C c.3006G>C (p.Leu1002=) n.1308G>C n.2531G>C n.2194G>C n.1815G>C n.2195G>C n.4169G>C n.861G>C n.945G>C n.1124G>C c.3297G>C (p.Leu1099=) n.1760G>C c.2571G>C (p.Leu857=) c.10716G>C (p.Leu3572=) c.6684G>C (p.Leu2228=) c.378G>C (p.Leu126=) c.*388G>C (n.*388G>C) c.343G>C n.5727G>C c.1389G>C (p.Leu463=) c.1182G>C (p.Leu394=) c.604-13162G>C (n.604-13162G>C) n.491G>C c.1416G>C (p.Leu472=) c.*679G>C (n.*679G>C) c.2529G>C (p.Leu843=) c.3765G>C (p.Leu1255=) c.10704G>C (p.Leu3568=) c.1512G>C (p.Leu504=) c.3336G>C (p.Leu1112=) n.114+22087G>C c.10701G>C (p.Leu3567=) c.10713G>C (p.Leu3571=) c.10692G>C (p.Leu3564=) c.10347G>C (p.Leu3449=) c.6693G>C (p.Leu2231=) c.10677G>C (p.Leu3559=) c.10611G>C (p.Leu3537=) c.10587G>C (p.Leu3529=) c.10578G>C (p.Leu3526=) c.10386G>C (p.Leu3462=) c.10593G>C (p.Leu3531=) c.4890G>C (p.Leu1630=) | |
| X | g.31147356C>T | CA515855183 | DMD | c.5523G>A (p.Leu1841=) c.1407G>A (p.Leu469=) c.1473G>A (p.Leu491=) n.1514G>A n.836G>A c.3006G>A (p.Leu1002=) n.1308G>A n.2531G>A n.2194G>A n.1815G>A n.2195G>A n.4169G>A n.861G>A n.945G>A n.1124G>A c.3297G>A (p.Leu1099=) n.1760G>A c.2571G>A (p.Leu857=) c.10716G>A (p.Leu3572=) c.6684G>A (p.Leu2228=) c.378G>A (p.Leu126=) c.*388G>A (n.*388G>A) c.343G>A n.5727G>A c.1389G>A (p.Leu463=) c.1182G>A (p.Leu394=) c.604-13162G>A (n.604-13162G>A) n.491G>A c.1416G>A (p.Leu472=) c.*679G>A (n.*679G>A) c.2529G>A (p.Leu843=) c.3765G>A (p.Leu1255=) c.10704G>A (p.Leu3568=) c.1512G>A (p.Leu504=) c.3336G>A (p.Leu1112=) n.114+22087G>A c.10701G>A (p.Leu3567=) c.10713G>A (p.Leu3571=) c.10692G>A (p.Leu3564=) c.10347G>A (p.Leu3449=) c.6693G>A (p.Leu2231=) c.10677G>A (p.Leu3559=) c.10611G>A (p.Leu3537=) c.10587G>A (p.Leu3529=) c.10578G>A (p.Leu3526=) c.10386G>A (p.Leu3462=) c.10593G>A (p.Leu3531=) c.4890G>A (p.Leu1630=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
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| X | g.31147357A>G | CA412649169 | DMD | c.5522T>C (p.Leu1841Pro) c.1406T>C (p.Leu469Pro) c.1472T>C (p.Leu491Pro) n.1513T>C n.835T>C c.3005T>C (p.Leu1002Pro) n.1307T>C n.2530T>C n.2193T>C n.1814T>C n.2194T>C n.4168T>C n.860T>C n.944T>C n.1123T>C c.3296T>C (p.Leu1099Pro) n.1759T>C c.2570T>C (p.Leu857Pro) c.10715T>C (p.Leu3572Pro) c.6683T>C (p.Leu2228Pro) c.377T>C (p.Leu126Pro) c.*387T>C (n.*387T>C) c.342T>C n.5726T>C c.1388T>C (p.Leu463Pro) c.1181T>C (p.Leu394Pro) c.604-13163T>C (n.604-13163T>C) n.490T>C c.1415T>C (p.Leu472Pro) c.*678T>C (n.*678T>C) c.2528T>C (p.Leu843Pro) c.3764T>C (p.Leu1255Pro) c.10703T>C (p.Leu3568Pro) c.1511T>C (p.Leu504Pro) c.3335T>C (p.Leu1112Pro) n.114+22086T>C c.10700T>C (p.Leu3567Pro) c.10712T>C (p.Leu3571Pro) c.10691T>C (p.Leu3564Pro) c.10346T>C (p.Leu3449Pro) c.6692T>C (p.Leu2231Pro) c.10676T>C (p.Leu3559Pro) c.10610T>C (p.Leu3537Pro) c.10586T>C (p.Leu3529Pro) c.10577T>C (p.Leu3526Pro) c.10385T>C (p.Leu3462Pro) c.10592T>C (p.Leu3531Pro) c.4889T>C (p.Leu1630Pro) | |
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| X | g.31147358G>A | CA515855184 | DMD | c.5521C>T (p.Leu1841=) c.1405C>T (p.Leu469=) c.1471C>T (p.Leu491=) n.1512C>T n.834C>T c.3004C>T (p.Leu1002=) n.1306C>T n.2529C>T n.2192C>T n.1813C>T n.2193C>T n.4167C>T n.859C>T n.943C>T n.1122C>T c.3295C>T (p.Leu1099=) n.1758C>T c.2569C>T (p.Leu857=) c.10714C>T (p.Leu3572=) c.6682C>T (p.Leu2228=) c.376C>T (p.Leu126=) c.*386C>T (n.*386C>T) c.341C>T n.5725C>T c.1387C>T (p.Leu463=) c.1180C>T (p.Leu394=) c.604-13164C>T (n.604-13164C>T) n.489C>T c.1414C>T (p.Leu472=) c.*677C>T (n.*677C>T) c.2527C>T (p.Leu843=) c.3763C>T (p.Leu1255=) c.10702C>T (p.Leu3568=) c.1510C>T (p.Leu504=) c.3334C>T (p.Leu1112=) n.114+22085C>T c.10699C>T (p.Leu3567=) c.10711C>T (p.Leu3571=) c.10690C>T (p.Leu3564=) c.10345C>T (p.Leu3449=) c.6691C>T (p.Leu2231=) c.10675C>T (p.Leu3559=) c.10609C>T (p.Leu3537=) c.10585C>T (p.Leu3529=) c.10576C>T (p.Leu3526=) c.10384C>T (p.Leu3462=) c.10591C>T (p.Leu3531=) c.4888C>T (p.Leu1630=) | |
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| X | g.31147358G>T | CA412649172 | DMD | c.5521C>A (p.Leu1841Met) c.1405C>A (p.Leu469Met) c.1471C>A (p.Leu491Met) n.1512C>A n.834C>A c.3004C>A (p.Leu1002Met) n.1306C>A n.2529C>A n.2192C>A n.1813C>A n.2193C>A n.4167C>A n.859C>A n.943C>A n.1122C>A c.3295C>A (p.Leu1099Met) n.1758C>A c.2569C>A (p.Leu857Met) c.10714C>A (p.Leu3572Met) c.6682C>A (p.Leu2228Met) c.376C>A (p.Leu126Met) c.*386C>A (n.*386C>A) c.341C>A n.5725C>A c.1387C>A (p.Leu463Met) c.1180C>A (p.Leu394Met) c.604-13164C>A (n.604-13164C>A) n.489C>A c.1414C>A (p.Leu472Met) c.*677C>A (n.*677C>A) c.2527C>A (p.Leu843Met) c.3763C>A (p.Leu1255Met) c.10702C>A (p.Leu3568Met) c.1510C>A (p.Leu504Met) c.3334C>A (p.Leu1112Met) n.114+22085C>A c.10699C>A (p.Leu3567Met) c.10711C>A (p.Leu3571Met) c.10690C>A (p.Leu3564Met) c.10345C>A (p.Leu3449Met) c.6691C>A (p.Leu2231Met) c.10675C>A (p.Leu3559Met) c.10609C>A (p.Leu3537Met) c.10585C>A (p.Leu3529Met) c.10576C>A (p.Leu3526Met) c.10384C>A (p.Leu3462Met) c.10591C>A (p.Leu3531Met) c.4888C>A (p.Leu1630Met) | |
| X | g.31147359G>A | CA515855185 | DMD | c.5520C>T (p.Arg1840=) c.1404C>T (p.Arg468=) c.1470C>T (p.Arg490=) n.1511C>T n.833C>T c.3003C>T (p.Arg1001=) n.1305C>T n.2528C>T n.2191C>T n.1812C>T n.2192C>T n.4166C>T n.858C>T n.942C>T n.1121C>T c.3294C>T (p.Arg1098=) n.1757C>T c.2568C>T (p.Arg856=) c.10713C>T (p.Arg3571=) c.6681C>T (p.Arg2227=) c.375C>T (p.Arg125=) c.*385C>T (n.*385C>T) c.340C>T n.5724C>T c.1386C>T (p.Arg462=) c.1179C>T (p.Arg393=) c.604-13165C>T (n.604-13165C>T) n.488C>T c.1413C>T (p.Arg471=) c.*676C>T (n.*676C>T) c.2526C>T (p.Arg842=) c.3762C>T (p.Arg1254=) c.10701C>T (p.Arg3567=) c.1509C>T (p.Arg503=) c.3333C>T (p.Arg1111=) n.114+22084C>T c.10698C>T (p.Arg3566=) c.10710C>T (p.Arg3570=) c.10689C>T (p.Arg3563=) c.10344C>T (p.Arg3448=) c.6690C>T (p.Arg2230=) c.10674C>T (p.Arg3558=) c.10608C>T (p.Arg3536=) c.10584C>T (p.Arg3528=) c.10575C>T (p.Arg3525=) c.10383C>T (p.Arg3461=) c.10590C>T (p.Arg3530=) c.4887C>T (p.Arg1629=) | |
| X | g.31147359G>C | CA515855186 | DMD | c.5520C>G (p.Arg1840=) c.1404C>G (p.Arg468=) c.1470C>G (p.Arg490=) n.1511C>G n.833C>G c.3003C>G (p.Arg1001=) n.1305C>G n.2528C>G n.2191C>G n.1812C>G n.2192C>G n.4166C>G n.858C>G n.942C>G n.1121C>G c.3294C>G (p.Arg1098=) n.1757C>G c.2568C>G (p.Arg856=) c.10713C>G (p.Arg3571=) c.6681C>G (p.Arg2227=) c.375C>G (p.Arg125=) c.*385C>G (n.*385C>G) c.340C>G n.5724C>G c.1386C>G (p.Arg462=) c.1179C>G (p.Arg393=) c.604-13165C>G (n.604-13165C>G) n.488C>G c.1413C>G (p.Arg471=) c.*676C>G (n.*676C>G) c.2526C>G (p.Arg842=) c.3762C>G (p.Arg1254=) c.10701C>G (p.Arg3567=) c.1509C>G (p.Arg503=) c.3333C>G (p.Arg1111=) n.114+22084C>G c.10698C>G (p.Arg3566=) c.10710C>G (p.Arg3570=) c.10689C>G (p.Arg3563=) c.10344C>G (p.Arg3448=) c.6690C>G (p.Arg2230=) c.10674C>G (p.Arg3558=) c.10608C>G (p.Arg3536=) c.10584C>G (p.Arg3528=) c.10575C>G (p.Arg3525=) c.10383C>G (p.Arg3461=) c.10590C>G (p.Arg3530=) c.4887C>G (p.Arg1629=) | |
| X | g.31147359G>T | CA515855187 | DMD | c.5520C>A (p.Arg1840=) c.1404C>A (p.Arg468=) c.1470C>A (p.Arg490=) n.1511C>A n.833C>A c.3003C>A (p.Arg1001=) n.1305C>A n.2528C>A n.2191C>A n.1812C>A n.2192C>A n.4166C>A n.858C>A n.942C>A n.1121C>A c.3294C>A (p.Arg1098=) n.1757C>A c.2568C>A (p.Arg856=) c.10713C>A (p.Arg3571=) c.6681C>A (p.Arg2227=) c.375C>A (p.Arg125=) c.*385C>A (n.*385C>A) c.340C>A n.5724C>A c.1386C>A (p.Arg462=) c.1179C>A (p.Arg393=) c.604-13165C>A (n.604-13165C>A) n.488C>A c.1413C>A (p.Arg471=) c.*676C>A (n.*676C>A) c.2526C>A (p.Arg842=) c.3762C>A (p.Arg1254=) c.10701C>A (p.Arg3567=) c.1509C>A (p.Arg503=) c.3333C>A (p.Arg1111=) n.114+22084C>A c.10698C>A (p.Arg3566=) c.10710C>A (p.Arg3570=) c.10689C>A (p.Arg3563=) c.10344C>A (p.Arg3448=) c.6690C>A (p.Arg2230=) c.10674C>A (p.Arg3558=) c.10608C>A (p.Arg3536=) c.10584C>A (p.Arg3528=) c.10575C>A (p.Arg3525=) c.10383C>A (p.Arg3461=) c.10590C>A (p.Arg3530=) c.4887C>A (p.Arg1629=) | |
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| X | g.31147360C>T | CA328402836 | DMD | c.5519G>A (p.Arg1840His) c.1403G>A (p.Arg468His) c.1469G>A (p.Arg490His) n.1510G>A n.832G>A c.3002G>A (p.Arg1001His) n.1304G>A n.2527G>A n.2190G>A n.1811G>A n.2191G>A n.4165G>A n.857G>A n.941G>A n.1120G>A c.3293G>A (p.Arg1098His) n.1756G>A c.2567G>A (p.Arg856His) c.10712G>A (p.Arg3571His) c.6680G>A (p.Arg2227His) c.374G>A (p.Arg125His) c.*384G>A (n.*384G>A) c.339G>A n.5723G>A c.1385G>A (p.Arg462His) c.1178G>A (p.Arg393His) c.604-13166G>A (n.604-13166G>A) n.487G>A c.1412G>A (p.Arg471His) c.*675G>A (n.*675G>A) c.2525G>A (p.Arg842His) c.3761G>A (p.Arg1254His) c.10700G>A (p.Arg3567His) c.1508G>A (p.Arg503His) c.3332G>A (p.Arg1111His) n.114+22083G>A c.10697G>A (p.Arg3566His) c.10709G>A (p.Arg3570His) c.10688G>A (p.Arg3563His) c.10343G>A (p.Arg3448His) c.6689G>A (p.Arg2230His) c.10673G>A (p.Arg3558His) c.10607G>A (p.Arg3536His) c.10583G>A (p.Arg3528His) c.10574G>A (p.Arg3525His) c.10382G>A (p.Arg3461His) c.10589G>A (p.Arg3530His) c.4886G>A (p.Arg1629His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31147361G>A | CA412649175 | DMD | c.5518C>T (p.Arg1840Cys) c.1402C>T (p.Arg468Cys) c.1468C>T (p.Arg490Cys) n.1509C>T n.831C>T c.3001C>T (p.Arg1001Cys) n.1303C>T n.2526C>T n.2189C>T n.1810C>T n.2190C>T n.4164C>T n.856C>T n.940C>T n.1119C>T c.3292C>T (p.Arg1098Cys) n.1755C>T c.2566C>T (p.Arg856Cys) c.10711C>T (p.Arg3571Cys) c.6679C>T (p.Arg2227Cys) c.373C>T (p.Arg125Cys) c.*383C>T (n.*383C>T) c.338C>T n.5722C>T c.1384C>T (p.Arg462Cys) c.1177C>T (p.Arg393Cys) c.604-13167C>T (n.604-13167C>T) n.486C>T c.1411C>T (p.Arg471Cys) c.*674C>T (n.*674C>T) c.2524C>T (p.Arg842Cys) c.3760C>T (p.Arg1254Cys) c.10699C>T (p.Arg3567Cys) c.1507C>T (p.Arg503Cys) c.3331C>T (p.Arg1111Cys) n.114+22082C>T c.10696C>T (p.Arg3566Cys) c.10708C>T (p.Arg3570Cys) c.10687C>T (p.Arg3563Cys) c.10342C>T (p.Arg3448Cys) c.6688C>T (p.Arg2230Cys) c.10672C>T (p.Arg3558Cys) c.10606C>T (p.Arg3536Cys) c.10582C>T (p.Arg3528Cys) c.10573C>T (p.Arg3525Cys) c.10381C>T (p.Arg3461Cys) c.10588C>T (p.Arg3530Cys) c.4885C>T (p.Arg1629Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31147361G>C | CA412649176 | DMD | c.5518C>G (p.Arg1840Gly) c.1402C>G (p.Arg468Gly) c.1468C>G (p.Arg490Gly) n.1509C>G n.831C>G c.3001C>G (p.Arg1001Gly) n.1303C>G n.2526C>G n.2189C>G n.1810C>G n.2190C>G n.4164C>G n.856C>G n.940C>G n.1119C>G c.3292C>G (p.Arg1098Gly) n.1755C>G c.2566C>G (p.Arg856Gly) c.10711C>G (p.Arg3571Gly) c.6679C>G (p.Arg2227Gly) c.373C>G (p.Arg125Gly) c.*383C>G (n.*383C>G) c.338C>G n.5722C>G c.1384C>G (p.Arg462Gly) c.1177C>G (p.Arg393Gly) c.604-13167C>G (n.604-13167C>G) n.486C>G c.1411C>G (p.Arg471Gly) c.*674C>G (n.*674C>G) c.2524C>G (p.Arg842Gly) c.3760C>G (p.Arg1254Gly) c.10699C>G (p.Arg3567Gly) c.1507C>G (p.Arg503Gly) c.3331C>G (p.Arg1111Gly) n.114+22082C>G c.10696C>G (p.Arg3566Gly) c.10708C>G (p.Arg3570Gly) c.10687C>G (p.Arg3563Gly) c.10342C>G (p.Arg3448Gly) c.6688C>G (p.Arg2230Gly) c.10672C>G (p.Arg3558Gly) c.10606C>G (p.Arg3536Gly) c.10582C>G (p.Arg3528Gly) c.10573C>G (p.Arg3525Gly) c.10381C>G (p.Arg3461Gly) c.10588C>G (p.Arg3530Gly) c.4885C>G (p.Arg1629Gly) | |
| X | g.31147361G= | CA2422326923 | DMD | c.5518C= (p.Arg1840=) c.1402C= (p.Arg468=) c.1468C= (p.Arg490=) n.1509C= n.831C= c.3001C= (p.Arg1001=) n.1303C= n.2526C= n.2189C= n.1810C= n.2190C= n.4164C= n.856C= n.940C= n.1119C= c.3292C= (p.Arg1098=) n.1755C= c.2566C= (p.Arg856=) c.10711C= (p.Arg3571=) c.6679C= (p.Arg2227=) c.373C= (p.Arg125=) c.*383C= (n.*383C=) c.338C= n.5722C= c.1384C= (p.Arg462=) c.1177C= (p.Arg393=) c.604-13167C= (n.604-13167C=) n.486C= c.1411C= (p.Arg471=) c.*674C= (n.*674C=) c.2524C= (p.Arg842=) c.3760C= (p.Arg1254=) c.10699C= (p.Arg3567=) c.1507C= (p.Arg503=) c.3331C= (p.Arg1111=) n.114+22082C= c.10696C= (p.Arg3566=) c.10708C= (p.Arg3570=) c.10687C= (p.Arg3563=) c.10342C= (p.Arg3448=) c.6688C= (p.Arg2230=) c.10672C= (p.Arg3558=) c.10606C= (p.Arg3536=) c.10582C= (p.Arg3528=) c.10573C= (p.Arg3525=) c.10381C= (p.Arg3461=) c.10588C= (p.Arg3530=) c.4885C= (p.Arg1629=) | |
| X | g.31147361G>T | CA412649177 | DMD | c.5518C>A (p.Arg1840Ser) c.1402C>A (p.Arg468Ser) c.1468C>A (p.Arg490Ser) n.1509C>A n.831C>A c.3001C>A (p.Arg1001Ser) n.1303C>A n.2526C>A n.2189C>A n.1810C>A n.2190C>A n.4164C>A n.856C>A n.940C>A n.1119C>A c.3292C>A (p.Arg1098Ser) n.1755C>A c.2566C>A (p.Arg856Ser) c.10711C>A (p.Arg3571Ser) c.6679C>A (p.Arg2227Ser) c.373C>A (p.Arg125Ser) c.*383C>A (n.*383C>A) c.338C>A n.5722C>A c.1384C>A (p.Arg462Ser) c.1177C>A (p.Arg393Ser) c.604-13167C>A (n.604-13167C>A) n.486C>A c.1411C>A (p.Arg471Ser) c.*674C>A (n.*674C>A) c.2524C>A (p.Arg842Ser) c.3760C>A (p.Arg1254Ser) c.10699C>A (p.Arg3567Ser) c.1507C>A (p.Arg503Ser) c.3331C>A (p.Arg1111Ser) n.114+22082C>A c.10696C>A (p.Arg3566Ser) c.10708C>A (p.Arg3570Ser) c.10687C>A (p.Arg3563Ser) c.10342C>A (p.Arg3448Ser) c.6688C>A (p.Arg2230Ser) c.10672C>A (p.Arg3558Ser) c.10606C>A (p.Arg3536Ser) c.10582C>A (p.Arg3528Ser) c.10573C>A (p.Arg3525Ser) c.10381C>A (p.Arg3461Ser) c.10588C>A (p.Arg3530Ser) c.4885C>A (p.Arg1629Ser) | |
| X | g.31147362G>A | CA515855188 | DMD | c.5517C>T (p.Gly1839=) c.1401C>T (p.Gly467=) c.1467C>T (p.Gly489=) n.1508C>T n.830C>T c.3000C>T (p.Gly1000=) n.1302C>T n.2525C>T n.2188C>T n.1809C>T n.2189C>T n.4163C>T n.855C>T n.939C>T n.1118C>T c.3291C>T (p.Gly1097=) n.1754C>T c.2565C>T (p.Gly855=) c.10710C>T (p.Gly3570=) c.6678C>T (p.Gly2226=) c.372C>T (p.Gly124=) c.*382C>T (n.*382C>T) c.337C>T n.5721C>T c.1383C>T (p.Gly461=) c.1176C>T (p.Gly392=) c.604-13168C>T (n.604-13168C>T) n.485C>T c.1410C>T (p.Gly470=) c.*673C>T (n.*673C>T) c.2523C>T (p.Gly841=) c.3759C>T (p.Gly1253=) c.10698C>T (p.Gly3566=) c.1506C>T (p.Gly502=) c.3330C>T (p.Gly1110=) n.114+22081C>T c.10695C>T (p.Gly3565=) c.10707C>T (p.Gly3569=) c.10686C>T (p.Gly3562=) c.10341C>T (p.Gly3447=) c.6687C>T (p.Gly2229=) c.10671C>T (p.Gly3557=) c.10605C>T (p.Gly3535=) c.10581C>T (p.Gly3527=) c.10572C>T (p.Gly3524=) c.10380C>T (p.Gly3460=) c.10587C>T (p.Gly3529=) c.4884C>T (p.Gly1628=) | gnomAD v4 |
| X | g.31147362G>C | CA515855189 | DMD | c.5517C>G (p.Gly1839=) c.1401C>G (p.Gly467=) c.1467C>G (p.Gly489=) n.1508C>G n.830C>G c.3000C>G (p.Gly1000=) n.1302C>G n.2525C>G n.2188C>G n.1809C>G n.2189C>G n.4163C>G n.855C>G n.939C>G n.1118C>G c.3291C>G (p.Gly1097=) n.1754C>G c.2565C>G (p.Gly855=) c.10710C>G (p.Gly3570=) c.6678C>G (p.Gly2226=) c.372C>G (p.Gly124=) c.*382C>G (n.*382C>G) c.337C>G n.5721C>G c.1383C>G (p.Gly461=) c.1176C>G (p.Gly392=) c.604-13168C>G (n.604-13168C>G) n.485C>G c.1410C>G (p.Gly470=) c.*673C>G (n.*673C>G) c.2523C>G (p.Gly841=) c.3759C>G (p.Gly1253=) c.10698C>G (p.Gly3566=) c.1506C>G (p.Gly502=) c.3330C>G (p.Gly1110=) n.114+22081C>G c.10695C>G (p.Gly3565=) c.10707C>G (p.Gly3569=) c.10686C>G (p.Gly3562=) c.10341C>G (p.Gly3447=) c.6687C>G (p.Gly2229=) c.10671C>G (p.Gly3557=) c.10605C>G (p.Gly3535=) c.10581C>G (p.Gly3527=) c.10572C>G (p.Gly3524=) c.10380C>G (p.Gly3460=) c.10587C>G (p.Gly3529=) c.4884C>G (p.Gly1628=) | |
| X | g.31147362G>T | CA515855190 | DMD | c.5517C>A (p.Gly1839=) c.1401C>A (p.Gly467=) c.1467C>A (p.Gly489=) n.1508C>A n.830C>A c.3000C>A (p.Gly1000=) n.1302C>A n.2525C>A n.2188C>A n.1809C>A n.2189C>A n.4163C>A n.855C>A n.939C>A n.1118C>A c.3291C>A (p.Gly1097=) n.1754C>A c.2565C>A (p.Gly855=) c.10710C>A (p.Gly3570=) c.6678C>A (p.Gly2226=) c.372C>A (p.Gly124=) c.*382C>A (n.*382C>A) c.337C>A n.5721C>A c.1383C>A (p.Gly461=) c.1176C>A (p.Gly392=) c.604-13168C>A (n.604-13168C>A) n.485C>A c.1410C>A (p.Gly470=) c.*673C>A (n.*673C>A) c.2523C>A (p.Gly841=) c.3759C>A (p.Gly1253=) c.10698C>A (p.Gly3566=) c.1506C>A (p.Gly502=) c.3330C>A (p.Gly1110=) n.114+22081C>A c.10695C>A (p.Gly3565=) c.10707C>A (p.Gly3569=) c.10686C>A (p.Gly3562=) c.10341C>A (p.Gly3447=) c.6687C>A (p.Gly2229=) c.10671C>A (p.Gly3557=) c.10605C>A (p.Gly3535=) c.10581C>A (p.Gly3527=) c.10572C>A (p.Gly3524=) c.10380C>A (p.Gly3460=) c.10587C>A (p.Gly3529=) c.4884C>A (p.Gly1628=) | |
| X | g.31147363C>A | CA412649180 | DMD | c.5516G>T (p.Gly1839Val) c.1400G>T (p.Gly467Val) c.1466G>T (p.Gly489Val) n.1507G>T n.829G>T c.2999G>T (p.Gly1000Val) n.1301G>T n.2524G>T n.2187G>T n.1808G>T n.2188G>T n.4162G>T n.854G>T n.938G>T n.1117G>T c.3290G>T (p.Gly1097Val) n.1753G>T c.2564G>T (p.Gly855Val) c.10709G>T (p.Gly3570Val) c.6677G>T (p.Gly2226Val) c.371G>T (p.Gly124Val) c.*381G>T (n.*381G>T) c.336G>T n.5720G>T c.1382G>T (p.Gly461Val) c.1175G>T (p.Gly392Val) c.604-13169G>T (n.604-13169G>T) n.484G>T c.1409G>T (p.Gly470Val) c.*672G>T (n.*672G>T) c.2522G>T (p.Gly841Val) c.3758G>T (p.Gly1253Val) c.10697G>T (p.Gly3566Val) c.1505G>T (p.Gly502Val) c.3329G>T (p.Gly1110Val) n.114+22080G>T c.10694G>T (p.Gly3565Val) c.10706G>T (p.Gly3569Val) c.10685G>T (p.Gly3562Val) c.10340G>T (p.Gly3447Val) c.6686G>T (p.Gly2229Val) c.10670G>T (p.Gly3557Val) c.10604G>T (p.Gly3535Val) c.10580G>T (p.Gly3527Val) c.10571G>T (p.Gly3524Val) c.10379G>T (p.Gly3460Val) c.10586G>T (p.Gly3529Val) c.4883G>T (p.Gly1628Val) | |
| X | g.31147363C>G | CA412649178 | DMD | c.5516G>C (p.Gly1839Ala) c.1400G>C (p.Gly467Ala) c.1466G>C (p.Gly489Ala) n.1507G>C n.829G>C c.2999G>C (p.Gly1000Ala) n.1301G>C n.2524G>C n.2187G>C n.1808G>C n.2188G>C n.4162G>C n.854G>C n.938G>C n.1117G>C c.3290G>C (p.Gly1097Ala) n.1753G>C c.2564G>C (p.Gly855Ala) c.10709G>C (p.Gly3570Ala) c.6677G>C (p.Gly2226Ala) c.371G>C (p.Gly124Ala) c.*381G>C (n.*381G>C) c.336G>C n.5720G>C c.1382G>C (p.Gly461Ala) c.1175G>C (p.Gly392Ala) c.604-13169G>C (n.604-13169G>C) n.484G>C c.1409G>C (p.Gly470Ala) c.*672G>C (n.*672G>C) c.2522G>C (p.Gly841Ala) c.3758G>C (p.Gly1253Ala) c.10697G>C (p.Gly3566Ala) c.1505G>C (p.Gly502Ala) c.3329G>C (p.Gly1110Ala) n.114+22080G>C c.10694G>C (p.Gly3565Ala) c.10706G>C (p.Gly3569Ala) c.10685G>C (p.Gly3562Ala) c.10340G>C (p.Gly3447Ala) c.6686G>C (p.Gly2229Ala) c.10670G>C (p.Gly3557Ala) c.10604G>C (p.Gly3535Ala) c.10580G>C (p.Gly3527Ala) c.10571G>C (p.Gly3524Ala) c.10379G>C (p.Gly3460Ala) c.10586G>C (p.Gly3529Ala) c.4883G>C (p.Gly1628Ala) | |
| X | g.31147363C>T | CA412649179 | DMD | c.5516G>A (p.Gly1839Asp) c.1400G>A (p.Gly467Asp) c.1466G>A (p.Gly489Asp) n.1507G>A n.829G>A c.2999G>A (p.Gly1000Asp) n.1301G>A n.2524G>A n.2187G>A n.1808G>A n.2188G>A n.4162G>A n.854G>A n.938G>A n.1117G>A c.3290G>A (p.Gly1097Asp) n.1753G>A c.2564G>A (p.Gly855Asp) c.10709G>A (p.Gly3570Asp) c.6677G>A (p.Gly2226Asp) c.371G>A (p.Gly124Asp) c.*381G>A (n.*381G>A) c.336G>A n.5720G>A c.1382G>A (p.Gly461Asp) c.1175G>A (p.Gly392Asp) c.604-13169G>A (n.604-13169G>A) n.484G>A c.1409G>A (p.Gly470Asp) c.*672G>A (n.*672G>A) c.2522G>A (p.Gly841Asp) c.3758G>A (p.Gly1253Asp) c.10697G>A (p.Gly3566Asp) c.1505G>A (p.Gly502Asp) c.3329G>A (p.Gly1110Asp) n.114+22080G>A c.10694G>A (p.Gly3565Asp) c.10706G>A (p.Gly3569Asp) c.10685G>A (p.Gly3562Asp) c.10340G>A (p.Gly3447Asp) c.6686G>A (p.Gly2229Asp) c.10670G>A (p.Gly3557Asp) c.10604G>A (p.Gly3535Asp) c.10580G>A (p.Gly3527Asp) c.10571G>A (p.Gly3524Asp) c.10379G>A (p.Gly3460Asp) c.10586G>A (p.Gly3529Asp) c.4883G>A (p.Gly1628Asp) | |
| X | g.31147364C>A | CA412649181 | DMD | c.5515G>T (p.Gly1839Cys) c.1399G>T (p.Gly467Cys) c.1465G>T (p.Gly489Cys) n.1506G>T n.828G>T c.2998G>T (p.Gly1000Cys) n.1300G>T n.2523G>T n.2186G>T n.1807G>T n.2187G>T n.4161G>T n.853G>T n.937G>T n.1116G>T c.3289G>T (p.Gly1097Cys) n.1752G>T c.2563G>T (p.Gly855Cys) c.10708G>T (p.Gly3570Cys) c.6676G>T (p.Gly2226Cys) c.370G>T (p.Gly124Cys) c.*380G>T (n.*380G>T) c.335G>T n.5719G>T c.1381G>T (p.Gly461Cys) c.1174G>T (p.Gly392Cys) c.604-13170G>T (n.604-13170G>T) n.483G>T c.1408G>T (p.Gly470Cys) c.*671G>T (n.*671G>T) c.2521G>T (p.Gly841Cys) c.3757G>T (p.Gly1253Cys) c.10696G>T (p.Gly3566Cys) c.1504G>T (p.Gly502Cys) c.3328G>T (p.Gly1110Cys) n.114+22079G>T c.10693G>T (p.Gly3565Cys) c.10705G>T (p.Gly3569Cys) c.10684G>T (p.Gly3562Cys) c.10339G>T (p.Gly3447Cys) c.6685G>T (p.Gly2229Cys) c.10669G>T (p.Gly3557Cys) c.10603G>T (p.Gly3535Cys) c.10579G>T (p.Gly3527Cys) c.10570G>T (p.Gly3524Cys) c.10378G>T (p.Gly3460Cys) c.10585G>T (p.Gly3529Cys) c.4882G>T (p.Gly1628Cys) | |
| X | g.31147364C>G | CA412649182 | DMD | c.5515G>C (p.Gly1839Arg) c.1399G>C (p.Gly467Arg) c.1465G>C (p.Gly489Arg) n.1506G>C n.828G>C c.2998G>C (p.Gly1000Arg) n.1300G>C n.2523G>C n.2186G>C n.1807G>C n.2187G>C n.4161G>C n.853G>C n.937G>C n.1116G>C c.3289G>C (p.Gly1097Arg) n.1752G>C c.2563G>C (p.Gly855Arg) c.10708G>C (p.Gly3570Arg) c.6676G>C (p.Gly2226Arg) c.370G>C (p.Gly124Arg) c.*380G>C (n.*380G>C) c.335G>C n.5719G>C c.1381G>C (p.Gly461Arg) c.1174G>C (p.Gly392Arg) c.604-13170G>C (n.604-13170G>C) n.483G>C c.1408G>C (p.Gly470Arg) c.*671G>C (n.*671G>C) c.2521G>C (p.Gly841Arg) c.3757G>C (p.Gly1253Arg) c.10696G>C (p.Gly3566Arg) c.1504G>C (p.Gly502Arg) c.3328G>C (p.Gly1110Arg) n.114+22079G>C c.10693G>C (p.Gly3565Arg) c.10705G>C (p.Gly3569Arg) c.10684G>C (p.Gly3562Arg) c.10339G>C (p.Gly3447Arg) c.6685G>C (p.Gly2229Arg) c.10669G>C (p.Gly3557Arg) c.10603G>C (p.Gly3535Arg) c.10579G>C (p.Gly3527Arg) c.10570G>C (p.Gly3524Arg) c.10378G>C (p.Gly3460Arg) c.10585G>C (p.Gly3529Arg) c.4882G>C (p.Gly1628Arg) | |
| X | g.31147364C>T | CA412649183 | DMD | c.5515G>A (p.Gly1839Ser) c.1399G>A (p.Gly467Ser) c.1465G>A (p.Gly489Ser) n.1506G>A n.828G>A c.2998G>A (p.Gly1000Ser) n.1300G>A n.2523G>A n.2186G>A n.1807G>A n.2187G>A n.4161G>A n.853G>A n.937G>A n.1116G>A c.3289G>A (p.Gly1097Ser) n.1752G>A c.2563G>A (p.Gly855Ser) c.10708G>A (p.Gly3570Ser) c.6676G>A (p.Gly2226Ser) c.370G>A (p.Gly124Ser) c.*380G>A (n.*380G>A) c.335G>A n.5719G>A c.1381G>A (p.Gly461Ser) c.1174G>A (p.Gly392Ser) c.604-13170G>A (n.604-13170G>A) n.483G>A c.1408G>A (p.Gly470Ser) c.*671G>A (n.*671G>A) c.2521G>A (p.Gly841Ser) c.3757G>A (p.Gly1253Ser) c.10696G>A (p.Gly3566Ser) c.1504G>A (p.Gly502Ser) c.3328G>A (p.Gly1110Ser) n.114+22079G>A c.10693G>A (p.Gly3565Ser) c.10705G>A (p.Gly3569Ser) c.10684G>A (p.Gly3562Ser) c.10339G>A (p.Gly3447Ser) c.6685G>A (p.Gly2229Ser) c.10669G>A (p.Gly3557Ser) c.10603G>A (p.Gly3535Ser) c.10579G>A (p.Gly3527Ser) c.10570G>A (p.Gly3524Ser) c.10378G>A (p.Gly3460Ser) c.10585G>A (p.Gly3529Ser) c.4882G>A (p.Gly1628Ser) | |
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