Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.31147166dup | CA2693385061 | DMD | c.5604+110dup (n.5604+110dup) c.1488+110dup (n.1488+110dup) c.1554+110dup (n.1554+110dup) n.1595+110dup n.917+110dup c.3087+110dup (n.3087+110dup) n.1389+110dup n.2612+110dup n.2275+110dup n.1896+110dup n.2276+110dup n.942+110dup n.1026+110dup n.1205+110dup c.3378+110dup (n.3378+110dup) n.1841+110dup c.2652+110dup (n.2652+110dup) c.10797+110dup (n.10797+110dup) c.6765+110dup (n.6765+110dup) c.3335+153dup (n.3335+153dup) c.459+110dup (n.459+110dup) c.*469+110dup (n.*469+110dup) c.424+110dup n.5808+110dup c.1470+110dup (n.1470+110dup) c.1263+110dup (n.1263+110dup) c.604-12971dup (n.604-12971dup) n.572+110dup c.1497+110dup (n.1497+110dup) c.*760+110dup (n.*760+110dup) c.2610+110dup (n.2610+110dup) c.3846+110dup (n.3846+110dup) c.10785+110dup (n.10785+110dup) c.1593+110dup (n.1593+110dup) c.3417+110dup (n.3417+110dup) n.114+22278dup c.10782+110dup (n.10782+110dup) c.10794+110dup (n.10794+110dup) c.10773+110dup (n.10773+110dup) c.10428+110dup (n.10428+110dup) c.6774+110dup (n.6774+110dup) c.10758+110dup (n.10758+110dup) c.10692+110dup (n.10692+110dup) c.10668+110dup (n.10668+110dup) c.10659+110dup (n.10659+110dup) c.10467+110dup (n.10467+110dup) c.10674+110dup (n.10674+110dup) c.4971+110dup (n.4971+110dup) | gnomAD v4 |
X | g.31147166A= | CA2422326857 | DMD | c.5604+109T= (n.5604+109T=) c.1488+109T= (n.1488+109T=) c.1554+109T= (n.1554+109T=) n.1595+109T= n.917+109T= c.3087+109T= (n.3087+109T=) n.1389+109T= n.2612+109T= n.2275+109T= n.1896+109T= n.2276+109T= n.942+109T= n.1026+109T= n.1205+109T= c.3378+109T= (n.3378+109T=) n.1841+109T= c.2652+109T= (n.2652+109T=) c.10797+109T= (n.10797+109T=) c.6765+109T= (n.6765+109T=) c.3335+152T= (n.3335+152T=) c.459+109T= (n.459+109T=) c.*469+109T= (n.*469+109T=) c.424+109T= n.5808+109T= c.1470+109T= (n.1470+109T=) c.1263+109T= (n.1263+109T=) c.604-12972T= (n.604-12972T=) n.572+109T= c.1497+109T= (n.1497+109T=) c.*760+109T= (n.*760+109T=) c.2610+109T= (n.2610+109T=) c.3846+109T= (n.3846+109T=) c.10785+109T= (n.10785+109T=) c.1593+109T= (n.1593+109T=) c.3417+109T= (n.3417+109T=) n.114+22277T= c.10782+109T= (n.10782+109T=) c.10794+109T= (n.10794+109T=) c.10773+109T= (n.10773+109T=) c.10428+109T= (n.10428+109T=) c.6774+109T= (n.6774+109T=) c.10758+109T= (n.10758+109T=) c.10692+109T= (n.10692+109T=) c.10668+109T= (n.10668+109T=) c.10659+109T= (n.10659+109T=) c.10467+109T= (n.10467+109T=) c.10674+109T= (n.10674+109T=) c.4971+109T= (n.4971+109T=) | |
X | g.31147166A>T | CA874615701 | DMD | c.5604+109T>A (n.5604+109T>A) c.1488+109T>A (n.1488+109T>A) c.1554+109T>A (n.1554+109T>A) n.1595+109T>A n.917+109T>A c.3087+109T>A (n.3087+109T>A) n.1389+109T>A n.2612+109T>A n.2275+109T>A n.1896+109T>A n.2276+109T>A n.942+109T>A n.1026+109T>A n.1205+109T>A c.3378+109T>A (n.3378+109T>A) n.1841+109T>A c.2652+109T>A (n.2652+109T>A) c.10797+109T>A (n.10797+109T>A) c.6765+109T>A (n.6765+109T>A) c.3335+152T>A (n.3335+152T>A) c.459+109T>A (n.459+109T>A) c.*469+109T>A (n.*469+109T>A) c.424+109T>A n.5808+109T>A c.1470+109T>A (n.1470+109T>A) c.1263+109T>A (n.1263+109T>A) c.604-12972T>A (n.604-12972T>A) n.572+109T>A c.1497+109T>A (n.1497+109T>A) c.*760+109T>A (n.*760+109T>A) c.2610+109T>A (n.2610+109T>A) c.3846+109T>A (n.3846+109T>A) c.10785+109T>A (n.10785+109T>A) c.1593+109T>A (n.1593+109T>A) c.3417+109T>A (n.3417+109T>A) n.114+22277T>A c.10782+109T>A (n.10782+109T>A) c.10794+109T>A (n.10794+109T>A) c.10773+109T>A (n.10773+109T>A) c.10428+109T>A (n.10428+109T>A) c.6774+109T>A (n.6774+109T>A) c.10758+109T>A (n.10758+109T>A) c.10692+109T>A (n.10692+109T>A) c.10668+109T>A (n.10668+109T>A) c.10659+109T>A (n.10659+109T>A) c.10467+109T>A (n.10467+109T>A) c.10674+109T>A (n.10674+109T>A) c.4971+109T>A (n.4971+109T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31147167G>T | CA2693385062 | DMD | c.5604+108C>A (n.5604+108C>A) c.1488+108C>A (n.1488+108C>A) c.1554+108C>A (n.1554+108C>A) n.1595+108C>A n.917+108C>A c.3087+108C>A (n.3087+108C>A) n.1389+108C>A n.2612+108C>A n.2275+108C>A n.1896+108C>A n.2276+108C>A n.942+108C>A n.1026+108C>A n.1205+108C>A c.3378+108C>A (n.3378+108C>A) n.1841+108C>A c.2652+108C>A (n.2652+108C>A) c.10797+108C>A (n.10797+108C>A) c.6765+108C>A (n.6765+108C>A) c.3335+151C>A (n.3335+151C>A) c.459+108C>A (n.459+108C>A) c.*469+108C>A (n.*469+108C>A) c.424+108C>A n.5808+108C>A c.1470+108C>A (n.1470+108C>A) c.1263+108C>A (n.1263+108C>A) c.604-12973C>A (n.604-12973C>A) n.572+108C>A c.1497+108C>A (n.1497+108C>A) c.*760+108C>A (n.*760+108C>A) c.2610+108C>A (n.2610+108C>A) c.3846+108C>A (n.3846+108C>A) c.10785+108C>A (n.10785+108C>A) c.1593+108C>A (n.1593+108C>A) c.3417+108C>A (n.3417+108C>A) n.114+22276C>A c.10782+108C>A (n.10782+108C>A) c.10794+108C>A (n.10794+108C>A) c.10773+108C>A (n.10773+108C>A) c.10428+108C>A (n.10428+108C>A) c.6774+108C>A (n.6774+108C>A) c.10758+108C>A (n.10758+108C>A) c.10692+108C>A (n.10692+108C>A) c.10668+108C>A (n.10668+108C>A) c.10659+108C>A (n.10659+108C>A) c.10467+108C>A (n.10467+108C>A) c.10674+108C>A (n.10674+108C>A) c.4971+108C>A (n.4971+108C>A) | gnomAD v4 |
X | g.31147168C>T | CA2693385063 | DMD | c.5604+107G>A (n.5604+107G>A) c.1488+107G>A (n.1488+107G>A) c.1554+107G>A (n.1554+107G>A) n.1595+107G>A n.917+107G>A c.3087+107G>A (n.3087+107G>A) n.1389+107G>A n.2612+107G>A n.2275+107G>A n.1896+107G>A n.2276+107G>A n.942+107G>A n.1026+107G>A n.1205+107G>A c.3378+107G>A (n.3378+107G>A) n.1841+107G>A c.2652+107G>A (n.2652+107G>A) c.10797+107G>A (n.10797+107G>A) c.6765+107G>A (n.6765+107G>A) c.3335+150G>A (n.3335+150G>A) c.459+107G>A (n.459+107G>A) c.*469+107G>A (n.*469+107G>A) c.424+107G>A n.5808+107G>A c.1470+107G>A (n.1470+107G>A) c.1263+107G>A (n.1263+107G>A) c.604-12974G>A (n.604-12974G>A) n.572+107G>A c.1497+107G>A (n.1497+107G>A) c.*760+107G>A (n.*760+107G>A) c.2610+107G>A (n.2610+107G>A) c.3846+107G>A (n.3846+107G>A) c.10785+107G>A (n.10785+107G>A) c.1593+107G>A (n.1593+107G>A) c.3417+107G>A (n.3417+107G>A) n.114+22275G>A c.10782+107G>A (n.10782+107G>A) c.10794+107G>A (n.10794+107G>A) c.10773+107G>A (n.10773+107G>A) c.10428+107G>A (n.10428+107G>A) c.6774+107G>A (n.6774+107G>A) c.10758+107G>A (n.10758+107G>A) c.10692+107G>A (n.10692+107G>A) c.10668+107G>A (n.10668+107G>A) c.10659+107G>A (n.10659+107G>A) c.10467+107G>A (n.10467+107G>A) c.10674+107G>A (n.10674+107G>A) c.4971+107G>A (n.4971+107G>A) | gnomAD v4 |
X | g.31147169A= | CA2422326858 | DMD | c.5604+106T= (n.5604+106T=) c.1488+106T= (n.1488+106T=) c.1554+106T= (n.1554+106T=) n.1595+106T= n.917+106T= c.3087+106T= (n.3087+106T=) n.1389+106T= n.2612+106T= n.2275+106T= n.1896+106T= n.2276+106T= n.942+106T= n.1026+106T= n.1205+106T= c.3378+106T= (n.3378+106T=) n.1841+106T= c.2652+106T= (n.2652+106T=) c.10797+106T= (n.10797+106T=) c.6765+106T= (n.6765+106T=) c.3335+149T= (n.3335+149T=) c.459+106T= (n.459+106T=) c.*469+106T= (n.*469+106T=) c.424+106T= n.5808+106T= c.1470+106T= (n.1470+106T=) c.1263+106T= (n.1263+106T=) c.604-12975T= (n.604-12975T=) n.572+106T= c.1497+106T= (n.1497+106T=) c.*760+106T= (n.*760+106T=) c.2610+106T= (n.2610+106T=) c.3846+106T= (n.3846+106T=) c.10785+106T= (n.10785+106T=) c.1593+106T= (n.1593+106T=) c.3417+106T= (n.3417+106T=) n.114+22274T= c.10782+106T= (n.10782+106T=) c.10794+106T= (n.10794+106T=) c.10773+106T= (n.10773+106T=) c.10428+106T= (n.10428+106T=) c.6774+106T= (n.6774+106T=) c.10758+106T= (n.10758+106T=) c.10692+106T= (n.10692+106T=) c.10668+106T= (n.10668+106T=) c.10659+106T= (n.10659+106T=) c.10467+106T= (n.10467+106T=) c.10674+106T= (n.10674+106T=) c.4971+106T= (n.4971+106T=) | |
X | g.31147169A>C | CA328402829 | DMD | c.5604+106T>G (n.5604+106T>G) c.1488+106T>G (n.1488+106T>G) c.1554+106T>G (n.1554+106T>G) n.1595+106T>G n.917+106T>G c.3087+106T>G (n.3087+106T>G) n.1389+106T>G n.2612+106T>G n.2275+106T>G n.1896+106T>G n.2276+106T>G n.942+106T>G n.1026+106T>G n.1205+106T>G c.3378+106T>G (n.3378+106T>G) n.1841+106T>G c.2652+106T>G (n.2652+106T>G) c.10797+106T>G (n.10797+106T>G) c.6765+106T>G (n.6765+106T>G) c.3335+149T>G (n.3335+149T>G) c.459+106T>G (n.459+106T>G) c.*469+106T>G (n.*469+106T>G) c.424+106T>G n.5808+106T>G c.1470+106T>G (n.1470+106T>G) c.1263+106T>G (n.1263+106T>G) c.604-12975T>G (n.604-12975T>G) n.572+106T>G c.1497+106T>G (n.1497+106T>G) c.*760+106T>G (n.*760+106T>G) c.2610+106T>G (n.2610+106T>G) c.3846+106T>G (n.3846+106T>G) c.10785+106T>G (n.10785+106T>G) c.1593+106T>G (n.1593+106T>G) c.3417+106T>G (n.3417+106T>G) n.114+22274T>G c.10782+106T>G (n.10782+106T>G) c.10794+106T>G (n.10794+106T>G) c.10773+106T>G (n.10773+106T>G) c.10428+106T>G (n.10428+106T>G) c.6774+106T>G (n.6774+106T>G) c.10758+106T>G (n.10758+106T>G) c.10692+106T>G (n.10692+106T>G) c.10668+106T>G (n.10668+106T>G) c.10659+106T>G (n.10659+106T>G) c.10467+106T>G (n.10467+106T>G) c.10674+106T>G (n.10674+106T>G) c.4971+106T>G (n.4971+106T>G) | dbSNP |
X | g.31147170C>T | CA2693385064 | DMD | c.5604+105G>A (n.5604+105G>A) c.1488+105G>A (n.1488+105G>A) c.1554+105G>A (n.1554+105G>A) n.1595+105G>A n.917+105G>A c.3087+105G>A (n.3087+105G>A) n.1389+105G>A n.2612+105G>A n.2275+105G>A n.1896+105G>A n.2276+105G>A n.942+105G>A n.1026+105G>A n.1205+105G>A c.3378+105G>A (n.3378+105G>A) n.1841+105G>A c.2652+105G>A (n.2652+105G>A) c.10797+105G>A (n.10797+105G>A) c.6765+105G>A (n.6765+105G>A) c.3335+148G>A (n.3335+148G>A) c.459+105G>A (n.459+105G>A) c.*469+105G>A (n.*469+105G>A) c.424+105G>A n.5808+105G>A c.1470+105G>A (n.1470+105G>A) c.1263+105G>A (n.1263+105G>A) c.604-12976G>A (n.604-12976G>A) n.572+105G>A c.1497+105G>A (n.1497+105G>A) c.*760+105G>A (n.*760+105G>A) c.2610+105G>A (n.2610+105G>A) c.3846+105G>A (n.3846+105G>A) c.10785+105G>A (n.10785+105G>A) c.1593+105G>A (n.1593+105G>A) c.3417+105G>A (n.3417+105G>A) n.114+22273G>A c.10782+105G>A (n.10782+105G>A) c.10794+105G>A (n.10794+105G>A) c.10773+105G>A (n.10773+105G>A) c.10428+105G>A (n.10428+105G>A) c.6774+105G>A (n.6774+105G>A) c.10758+105G>A (n.10758+105G>A) c.10692+105G>A (n.10692+105G>A) c.10668+105G>A (n.10668+105G>A) c.10659+105G>A (n.10659+105G>A) c.10467+105G>A (n.10467+105G>A) c.10674+105G>A (n.10674+105G>A) c.4971+105G>A (n.4971+105G>A) | gnomAD v4 |
X | g.31147171T>A | CA1132054819 | DMD | c.5604+104A>T (n.5604+104A>T) c.1488+104A>T (n.1488+104A>T) c.1554+104A>T (n.1554+104A>T) n.1595+104A>T n.917+104A>T c.3087+104A>T (n.3087+104A>T) n.1389+104A>T n.2612+104A>T n.2275+104A>T n.1896+104A>T n.2276+104A>T n.942+104A>T n.1026+104A>T n.1205+104A>T c.3378+104A>T (n.3378+104A>T) n.1841+104A>T c.2652+104A>T (n.2652+104A>T) c.10797+104A>T (n.10797+104A>T) c.6765+104A>T (n.6765+104A>T) c.3335+147A>T (n.3335+147A>T) c.459+104A>T (n.459+104A>T) c.*469+104A>T (n.*469+104A>T) c.424+104A>T n.5808+104A>T c.1470+104A>T (n.1470+104A>T) c.1263+104A>T (n.1263+104A>T) c.604-12977A>T (n.604-12977A>T) n.572+104A>T c.1497+104A>T (n.1497+104A>T) c.*760+104A>T (n.*760+104A>T) c.2610+104A>T (n.2610+104A>T) c.3846+104A>T (n.3846+104A>T) c.10785+104A>T (n.10785+104A>T) c.1593+104A>T (n.1593+104A>T) c.3417+104A>T (n.3417+104A>T) n.114+22272A>T c.10782+104A>T (n.10782+104A>T) c.10794+104A>T (n.10794+104A>T) c.10773+104A>T (n.10773+104A>T) c.10428+104A>T (n.10428+104A>T) c.6774+104A>T (n.6774+104A>T) c.10758+104A>T (n.10758+104A>T) c.10692+104A>T (n.10692+104A>T) c.10668+104A>T (n.10668+104A>T) c.10659+104A>T (n.10659+104A>T) c.10467+104A>T (n.10467+104A>T) c.10674+104A>T (n.10674+104A>T) c.4971+104A>T (n.4971+104A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31147171T>C | CA2514072449 | DMD | c.5604+104A>G (n.5604+104A>G) c.1488+104A>G (n.1488+104A>G) c.1554+104A>G (n.1554+104A>G) n.1595+104A>G n.917+104A>G c.3087+104A>G (n.3087+104A>G) n.1389+104A>G n.2612+104A>G n.2275+104A>G n.1896+104A>G n.2276+104A>G n.942+104A>G n.1026+104A>G n.1205+104A>G c.3378+104A>G (n.3378+104A>G) n.1841+104A>G c.2652+104A>G (n.2652+104A>G) c.10797+104A>G (n.10797+104A>G) c.6765+104A>G (n.6765+104A>G) c.3335+147A>G (n.3335+147A>G) c.459+104A>G (n.459+104A>G) c.*469+104A>G (n.*469+104A>G) c.424+104A>G n.5808+104A>G c.1470+104A>G (n.1470+104A>G) c.1263+104A>G (n.1263+104A>G) c.604-12977A>G (n.604-12977A>G) n.572+104A>G c.1497+104A>G (n.1497+104A>G) c.*760+104A>G (n.*760+104A>G) c.2610+104A>G (n.2610+104A>G) c.3846+104A>G (n.3846+104A>G) c.10785+104A>G (n.10785+104A>G) c.1593+104A>G (n.1593+104A>G) c.3417+104A>G (n.3417+104A>G) n.114+22272A>G c.10782+104A>G (n.10782+104A>G) c.10794+104A>G (n.10794+104A>G) c.10773+104A>G (n.10773+104A>G) c.10428+104A>G (n.10428+104A>G) c.6774+104A>G (n.6774+104A>G) c.10758+104A>G (n.10758+104A>G) c.10692+104A>G (n.10692+104A>G) c.10668+104A>G (n.10668+104A>G) c.10659+104A>G (n.10659+104A>G) c.10467+104A>G (n.10467+104A>G) c.10674+104A>G (n.10674+104A>G) c.4971+104A>G (n.4971+104A>G) | |
X | g.31147171T= | CA2422326859 | DMD | c.5604+104A= (n.5604+104A=) c.1488+104A= (n.1488+104A=) c.1554+104A= (n.1554+104A=) n.1595+104A= n.917+104A= c.3087+104A= (n.3087+104A=) n.1389+104A= n.2612+104A= n.2275+104A= n.1896+104A= n.2276+104A= n.942+104A= n.1026+104A= n.1205+104A= c.3378+104A= (n.3378+104A=) n.1841+104A= c.2652+104A= (n.2652+104A=) c.10797+104A= (n.10797+104A=) c.6765+104A= (n.6765+104A=) c.3335+147A= (n.3335+147A=) c.459+104A= (n.459+104A=) c.*469+104A= (n.*469+104A=) c.424+104A= n.5808+104A= c.1470+104A= (n.1470+104A=) c.1263+104A= (n.1263+104A=) c.604-12977A= (n.604-12977A=) n.572+104A= c.1497+104A= (n.1497+104A=) c.*760+104A= (n.*760+104A=) c.2610+104A= (n.2610+104A=) c.3846+104A= (n.3846+104A=) c.10785+104A= (n.10785+104A=) c.1593+104A= (n.1593+104A=) c.3417+104A= (n.3417+104A=) n.114+22272A= c.10782+104A= (n.10782+104A=) c.10794+104A= (n.10794+104A=) c.10773+104A= (n.10773+104A=) c.10428+104A= (n.10428+104A=) c.6774+104A= (n.6774+104A=) c.10758+104A= (n.10758+104A=) c.10692+104A= (n.10692+104A=) c.10668+104A= (n.10668+104A=) c.10659+104A= (n.10659+104A=) c.10467+104A= (n.10467+104A=) c.10674+104A= (n.10674+104A=) c.4971+104A= (n.4971+104A=) | |
X | g.31147172T>G | CA2422326861 | DMD | c.5604+103A>C (n.5604+103A>C) c.1488+103A>C (n.1488+103A>C) c.1554+103A>C (n.1554+103A>C) n.1595+103A>C n.917+103A>C c.3087+103A>C (n.3087+103A>C) n.1389+103A>C n.2612+103A>C n.2275+103A>C n.1896+103A>C n.2276+103A>C n.942+103A>C n.1026+103A>C n.1205+103A>C c.3378+103A>C (n.3378+103A>C) n.1841+103A>C c.2652+103A>C (n.2652+103A>C) c.10797+103A>C (n.10797+103A>C) c.6765+103A>C (n.6765+103A>C) c.3335+146A>C (n.3335+146A>C) c.459+103A>C (n.459+103A>C) c.*469+103A>C (n.*469+103A>C) c.424+103A>C n.5808+103A>C c.1470+103A>C (n.1470+103A>C) c.1263+103A>C (n.1263+103A>C) c.604-12978A>C (n.604-12978A>C) n.572+103A>C c.1497+103A>C (n.1497+103A>C) c.*760+103A>C (n.*760+103A>C) c.2610+103A>C (n.2610+103A>C) c.3846+103A>C (n.3846+103A>C) c.10785+103A>C (n.10785+103A>C) c.1593+103A>C (n.1593+103A>C) c.3417+103A>C (n.3417+103A>C) n.114+22271A>C c.10782+103A>C (n.10782+103A>C) c.10794+103A>C (n.10794+103A>C) c.10773+103A>C (n.10773+103A>C) c.10428+103A>C (n.10428+103A>C) c.6774+103A>C (n.6774+103A>C) c.10758+103A>C (n.10758+103A>C) c.10692+103A>C (n.10692+103A>C) c.10668+103A>C (n.10668+103A>C) c.10659+103A>C (n.10659+103A>C) c.10467+103A>C (n.10467+103A>C) c.10674+103A>C (n.10674+103A>C) c.4971+103A>C (n.4971+103A>C) | dbSNP |
X | g.31147172T= | CA2422326860 | DMD | c.5604+103A= (n.5604+103A=) c.1488+103A= (n.1488+103A=) c.1554+103A= (n.1554+103A=) n.1595+103A= n.917+103A= c.3087+103A= (n.3087+103A=) n.1389+103A= n.2612+103A= n.2275+103A= n.1896+103A= n.2276+103A= n.942+103A= n.1026+103A= n.1205+103A= c.3378+103A= (n.3378+103A=) n.1841+103A= c.2652+103A= (n.2652+103A=) c.10797+103A= (n.10797+103A=) c.6765+103A= (n.6765+103A=) c.3335+146A= (n.3335+146A=) c.459+103A= (n.459+103A=) c.*469+103A= (n.*469+103A=) c.424+103A= n.5808+103A= c.1470+103A= (n.1470+103A=) c.1263+103A= (n.1263+103A=) c.604-12978A= (n.604-12978A=) n.572+103A= c.1497+103A= (n.1497+103A=) c.*760+103A= (n.*760+103A=) c.2610+103A= (n.2610+103A=) c.3846+103A= (n.3846+103A=) c.10785+103A= (n.10785+103A=) c.1593+103A= (n.1593+103A=) c.3417+103A= (n.3417+103A=) n.114+22271A= c.10782+103A= (n.10782+103A=) c.10794+103A= (n.10794+103A=) c.10773+103A= (n.10773+103A=) c.10428+103A= (n.10428+103A=) c.6774+103A= (n.6774+103A=) c.10758+103A= (n.10758+103A=) c.10692+103A= (n.10692+103A=) c.10668+103A= (n.10668+103A=) c.10659+103A= (n.10659+103A=) c.10467+103A= (n.10467+103A=) c.10674+103A= (n.10674+103A=) c.4971+103A= (n.4971+103A=) | |
X | g.31147175_31147177del | CA2693385065 | DMD | c.5604+100_5604+102del (n.5604+100_5604+102del) c.1488+100_1488+102del (n.1488+100_1488+102del) c.1554+100_1554+102del (n.1554+100_1554+102del) n.1595+100_1595+102del n.917+100_917+102del c.3087+100_3087+102del (n.3087+100_3087+102del) n.1389+100_1389+102del n.2612+100_2612+102del n.2275+100_2275+102del n.1896+100_1896+102del n.2276+100_2276+102del n.942+100_942+102del n.1026+100_1026+102del n.1205+100_1205+102del c.3378+100_3378+102del (n.3378+100_3378+102del) n.1841+100_1841+102del c.2652+100_2652+102del (n.2652+100_2652+102del) c.10797+100_10797+102del (n.10797+100_10797+102del) c.6765+100_6765+102del (n.6765+100_6765+102del) c.3335+143_3335+145del (n.3335+143_3335+145del) c.459+100_459+102del (n.459+100_459+102del) c.*469+100_*469+102del (n.*469+100_*469+102del) c.424+100_424+102del n.5808+100_5808+102del c.1470+100_1470+102del (n.1470+100_1470+102del) c.1263+100_1263+102del (n.1263+100_1263+102del) c.604-12981_604-12979del (n.604-12981_604-12979del) n.572+100_572+102del c.1497+100_1497+102del (n.1497+100_1497+102del) c.*760+100_*760+102del (n.*760+100_*760+102del) c.2610+100_2610+102del (n.2610+100_2610+102del) c.3846+100_3846+102del (n.3846+100_3846+102del) c.10785+100_10785+102del (n.10785+100_10785+102del) c.1593+100_1593+102del (n.1593+100_1593+102del) c.3417+100_3417+102del (n.3417+100_3417+102del) n.114+22268_114+22270del c.10782+100_10782+102del (n.10782+100_10782+102del) c.10794+100_10794+102del (n.10794+100_10794+102del) c.10773+100_10773+102del (n.10773+100_10773+102del) c.10428+100_10428+102del (n.10428+100_10428+102del) c.6774+100_6774+102del (n.6774+100_6774+102del) c.10758+100_10758+102del (n.10758+100_10758+102del) c.10692+100_10692+102del (n.10692+100_10692+102del) c.10668+100_10668+102del (n.10668+100_10668+102del) c.10659+100_10659+102del (n.10659+100_10659+102del) c.10467+100_10467+102del (n.10467+100_10467+102del) c.10674+100_10674+102del (n.10674+100_10674+102del) c.4971+100_4971+102del (n.4971+100_4971+102del) | gnomAD v4 |
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X | g.31147175G>C | CA2693385067 | DMD | c.5604+100C>G (n.5604+100C>G) c.1488+100C>G (n.1488+100C>G) c.1554+100C>G (n.1554+100C>G) n.1595+100C>G n.917+100C>G c.3087+100C>G (n.3087+100C>G) n.1389+100C>G n.2612+100C>G n.2275+100C>G n.1896+100C>G n.2276+100C>G n.942+100C>G n.1026+100C>G n.1205+100C>G c.3378+100C>G (n.3378+100C>G) n.1841+100C>G c.2652+100C>G (n.2652+100C>G) c.10797+100C>G (n.10797+100C>G) c.6765+100C>G (n.6765+100C>G) c.3335+143C>G (n.3335+143C>G) c.459+100C>G (n.459+100C>G) c.*469+100C>G (n.*469+100C>G) c.424+100C>G n.5808+100C>G c.1470+100C>G (n.1470+100C>G) c.1263+100C>G (n.1263+100C>G) c.604-12981C>G (n.604-12981C>G) n.572+100C>G c.1497+100C>G (n.1497+100C>G) c.*760+100C>G (n.*760+100C>G) c.2610+100C>G (n.2610+100C>G) c.3846+100C>G (n.3846+100C>G) c.10785+100C>G (n.10785+100C>G) c.1593+100C>G (n.1593+100C>G) c.3417+100C>G (n.3417+100C>G) n.114+22268C>G c.10782+100C>G (n.10782+100C>G) c.10794+100C>G (n.10794+100C>G) c.10773+100C>G (n.10773+100C>G) c.10428+100C>G (n.10428+100C>G) c.6774+100C>G (n.6774+100C>G) c.10758+100C>G (n.10758+100C>G) c.10692+100C>G (n.10692+100C>G) c.10668+100C>G (n.10668+100C>G) c.10659+100C>G (n.10659+100C>G) c.10467+100C>G (n.10467+100C>G) c.10674+100C>G (n.10674+100C>G) c.4971+100C>G (n.4971+100C>G) | gnomAD v4 |
X | g.31147175G>T | CA2693385068 | DMD | c.5604+100C>A (n.5604+100C>A) c.1488+100C>A (n.1488+100C>A) c.1554+100C>A (n.1554+100C>A) n.1595+100C>A n.917+100C>A c.3087+100C>A (n.3087+100C>A) n.1389+100C>A n.2612+100C>A n.2275+100C>A n.1896+100C>A n.2276+100C>A n.942+100C>A n.1026+100C>A n.1205+100C>A c.3378+100C>A (n.3378+100C>A) n.1841+100C>A c.2652+100C>A (n.2652+100C>A) c.10797+100C>A (n.10797+100C>A) c.6765+100C>A (n.6765+100C>A) c.3335+143C>A (n.3335+143C>A) c.459+100C>A (n.459+100C>A) c.*469+100C>A (n.*469+100C>A) c.424+100C>A n.5808+100C>A c.1470+100C>A (n.1470+100C>A) c.1263+100C>A (n.1263+100C>A) c.604-12981C>A (n.604-12981C>A) n.572+100C>A c.1497+100C>A (n.1497+100C>A) c.*760+100C>A (n.*760+100C>A) c.2610+100C>A (n.2610+100C>A) c.3846+100C>A (n.3846+100C>A) c.10785+100C>A (n.10785+100C>A) c.1593+100C>A (n.1593+100C>A) c.3417+100C>A (n.3417+100C>A) n.114+22268C>A c.10782+100C>A (n.10782+100C>A) c.10794+100C>A (n.10794+100C>A) c.10773+100C>A (n.10773+100C>A) c.10428+100C>A (n.10428+100C>A) c.6774+100C>A (n.6774+100C>A) c.10758+100C>A (n.10758+100C>A) c.10692+100C>A (n.10692+100C>A) c.10668+100C>A (n.10668+100C>A) c.10659+100C>A (n.10659+100C>A) c.10467+100C>A (n.10467+100C>A) c.10674+100C>A (n.10674+100C>A) c.4971+100C>A (n.4971+100C>A) | gnomAD v4 |
X | g.31147178T>C | CA2422326863 | DMD | c.5604+97A>G (n.5604+97A>G) c.1488+97A>G (n.1488+97A>G) c.1554+97A>G (n.1554+97A>G) n.1595+97A>G n.917+97A>G c.3087+97A>G (n.3087+97A>G) n.1389+97A>G n.2612+97A>G n.2275+97A>G n.1896+97A>G n.2276+97A>G n.942+97A>G n.1026+97A>G n.1205+97A>G c.3378+97A>G (n.3378+97A>G) n.1841+97A>G c.2652+97A>G (n.2652+97A>G) c.10797+97A>G (n.10797+97A>G) c.6765+97A>G (n.6765+97A>G) c.3335+140A>G (n.3335+140A>G) c.459+97A>G (n.459+97A>G) c.*469+97A>G (n.*469+97A>G) c.424+97A>G n.5808+97A>G c.1470+97A>G (n.1470+97A>G) c.1263+97A>G (n.1263+97A>G) c.604-12984A>G (n.604-12984A>G) n.572+97A>G c.1497+97A>G (n.1497+97A>G) c.*760+97A>G (n.*760+97A>G) c.2610+97A>G (n.2610+97A>G) c.3846+97A>G (n.3846+97A>G) c.10785+97A>G (n.10785+97A>G) c.1593+97A>G (n.1593+97A>G) c.3417+97A>G (n.3417+97A>G) n.114+22265A>G c.10782+97A>G (n.10782+97A>G) c.10794+97A>G (n.10794+97A>G) c.10773+97A>G (n.10773+97A>G) c.10428+97A>G (n.10428+97A>G) c.6774+97A>G (n.6774+97A>G) c.10758+97A>G (n.10758+97A>G) c.10692+97A>G (n.10692+97A>G) c.10668+97A>G (n.10668+97A>G) c.10659+97A>G (n.10659+97A>G) c.10467+97A>G (n.10467+97A>G) c.10674+97A>G (n.10674+97A>G) c.4971+97A>G (n.4971+97A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.31147178T= | CA2422326862 | DMD | c.5604+97A= (n.5604+97A=) c.1488+97A= (n.1488+97A=) c.1554+97A= (n.1554+97A=) n.1595+97A= n.917+97A= c.3087+97A= (n.3087+97A=) n.1389+97A= n.2612+97A= n.2275+97A= n.1896+97A= n.2276+97A= n.942+97A= n.1026+97A= n.1205+97A= c.3378+97A= (n.3378+97A=) n.1841+97A= c.2652+97A= (n.2652+97A=) c.10797+97A= (n.10797+97A=) c.6765+97A= (n.6765+97A=) c.3335+140A= (n.3335+140A=) c.459+97A= (n.459+97A=) c.*469+97A= (n.*469+97A=) c.424+97A= n.5808+97A= c.1470+97A= (n.1470+97A=) c.1263+97A= (n.1263+97A=) c.604-12984A= (n.604-12984A=) n.572+97A= c.1497+97A= (n.1497+97A=) c.*760+97A= (n.*760+97A=) c.2610+97A= (n.2610+97A=) c.3846+97A= (n.3846+97A=) c.10785+97A= (n.10785+97A=) c.1593+97A= (n.1593+97A=) c.3417+97A= (n.3417+97A=) n.114+22265A= c.10782+97A= (n.10782+97A=) c.10794+97A= (n.10794+97A=) c.10773+97A= (n.10773+97A=) c.10428+97A= (n.10428+97A=) c.6774+97A= (n.6774+97A=) c.10758+97A= (n.10758+97A=) c.10692+97A= (n.10692+97A=) c.10668+97A= (n.10668+97A=) c.10659+97A= (n.10659+97A=) c.10467+97A= (n.10467+97A=) c.10674+97A= (n.10674+97A=) c.4971+97A= (n.4971+97A=) | |
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X | g.31147181A>T | CA2579578421 | DMD | c.5604+94T>A (n.5604+94T>A) c.1488+94T>A (n.1488+94T>A) c.1554+94T>A (n.1554+94T>A) n.1595+94T>A n.917+94T>A c.3087+94T>A (n.3087+94T>A) n.1389+94T>A n.2612+94T>A n.2275+94T>A n.1896+94T>A n.2276+94T>A n.942+94T>A n.1026+94T>A n.1205+94T>A c.3378+94T>A (n.3378+94T>A) n.1841+94T>A c.2652+94T>A (n.2652+94T>A) c.10797+94T>A (n.10797+94T>A) c.6765+94T>A (n.6765+94T>A) c.3335+137T>A (n.3335+137T>A) c.459+94T>A (n.459+94T>A) c.*469+94T>A (n.*469+94T>A) c.424+94T>A n.5808+94T>A c.1470+94T>A (n.1470+94T>A) c.1263+94T>A (n.1263+94T>A) c.604-12987T>A (n.604-12987T>A) n.572+94T>A c.1497+94T>A (n.1497+94T>A) c.*760+94T>A (n.*760+94T>A) c.2610+94T>A (n.2610+94T>A) c.3846+94T>A (n.3846+94T>A) c.10785+94T>A (n.10785+94T>A) c.1593+94T>A (n.1593+94T>A) c.3417+94T>A (n.3417+94T>A) n.114+22262T>A c.10782+94T>A (n.10782+94T>A) c.10794+94T>A (n.10794+94T>A) c.10773+94T>A (n.10773+94T>A) c.10428+94T>A (n.10428+94T>A) c.6774+94T>A (n.6774+94T>A) c.10758+94T>A (n.10758+94T>A) c.10692+94T>A (n.10692+94T>A) c.10668+94T>A (n.10668+94T>A) c.10659+94T>A (n.10659+94T>A) c.10467+94T>A (n.10467+94T>A) c.10674+94T>A (n.10674+94T>A) c.4971+94T>A (n.4971+94T>A) | |
X | g.31147182T>C | CA874615704 | DMD | c.5604+93A>G (n.5604+93A>G) c.1488+93A>G (n.1488+93A>G) c.1554+93A>G (n.1554+93A>G) n.1595+93A>G n.917+93A>G c.3087+93A>G (n.3087+93A>G) n.1389+93A>G n.2612+93A>G n.2275+93A>G n.1896+93A>G n.2276+93A>G n.942+93A>G n.1026+93A>G n.1205+93A>G c.3378+93A>G (n.3378+93A>G) n.1841+93A>G c.2652+93A>G (n.2652+93A>G) c.10797+93A>G (n.10797+93A>G) c.6765+93A>G (n.6765+93A>G) c.3335+136A>G (n.3335+136A>G) c.459+93A>G (n.459+93A>G) c.*469+93A>G (n.*469+93A>G) c.424+93A>G n.5808+93A>G c.1470+93A>G (n.1470+93A>G) c.1263+93A>G (n.1263+93A>G) c.604-12988A>G (n.604-12988A>G) n.572+93A>G c.1497+93A>G (n.1497+93A>G) c.*760+93A>G (n.*760+93A>G) c.2610+93A>G (n.2610+93A>G) c.3846+93A>G (n.3846+93A>G) c.10785+93A>G (n.10785+93A>G) c.1593+93A>G (n.1593+93A>G) c.3417+93A>G (n.3417+93A>G) n.114+22261A>G c.10782+93A>G (n.10782+93A>G) c.10794+93A>G (n.10794+93A>G) c.10773+93A>G (n.10773+93A>G) c.10428+93A>G (n.10428+93A>G) c.6774+93A>G (n.6774+93A>G) c.10758+93A>G (n.10758+93A>G) c.10692+93A>G (n.10692+93A>G) c.10668+93A>G (n.10668+93A>G) c.10659+93A>G (n.10659+93A>G) c.10467+93A>G (n.10467+93A>G) c.10674+93A>G (n.10674+93A>G) c.4971+93A>G (n.4971+93A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.31147183G>A | CA2693385069 | DMD | c.5604+92C>T (n.5604+92C>T) c.1488+92C>T (n.1488+92C>T) c.1554+92C>T (n.1554+92C>T) n.1595+92C>T n.917+92C>T c.3087+92C>T (n.3087+92C>T) n.1389+92C>T n.2612+92C>T n.2275+92C>T n.1896+92C>T n.2276+92C>T n.942+92C>T n.1026+92C>T n.1205+92C>T c.3378+92C>T (n.3378+92C>T) n.1841+92C>T c.2652+92C>T (n.2652+92C>T) c.10797+92C>T (n.10797+92C>T) c.6765+92C>T (n.6765+92C>T) c.3335+135C>T (n.3335+135C>T) c.459+92C>T (n.459+92C>T) c.*469+92C>T (n.*469+92C>T) c.424+92C>T n.5808+92C>T c.1470+92C>T (n.1470+92C>T) c.1263+92C>T (n.1263+92C>T) c.604-12989C>T (n.604-12989C>T) n.572+92C>T c.1497+92C>T (n.1497+92C>T) c.*760+92C>T (n.*760+92C>T) c.2610+92C>T (n.2610+92C>T) c.3846+92C>T (n.3846+92C>T) c.10785+92C>T (n.10785+92C>T) c.1593+92C>T (n.1593+92C>T) c.3417+92C>T (n.3417+92C>T) n.114+22260C>T c.10782+92C>T (n.10782+92C>T) c.10794+92C>T (n.10794+92C>T) c.10773+92C>T (n.10773+92C>T) c.10428+92C>T (n.10428+92C>T) c.6774+92C>T (n.6774+92C>T) c.10758+92C>T (n.10758+92C>T) c.10692+92C>T (n.10692+92C>T) c.10668+92C>T (n.10668+92C>T) c.10659+92C>T (n.10659+92C>T) c.10467+92C>T (n.10467+92C>T) c.10674+92C>T (n.10674+92C>T) c.4971+92C>T (n.4971+92C>T) | gnomAD v4 |
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X | g.31147184C>A | CA2693385071 | DMD | c.5604+91G>T (n.5604+91G>T) c.1488+91G>T (n.1488+91G>T) c.1554+91G>T (n.1554+91G>T) n.1595+91G>T n.917+91G>T c.3087+91G>T (n.3087+91G>T) n.1389+91G>T n.2612+91G>T n.2275+91G>T n.1896+91G>T n.2276+91G>T n.942+91G>T n.1026+91G>T n.1205+91G>T c.3378+91G>T (n.3378+91G>T) n.1841+91G>T c.2652+91G>T (n.2652+91G>T) c.10797+91G>T (n.10797+91G>T) c.6765+91G>T (n.6765+91G>T) c.3335+134G>T (n.3335+134G>T) c.459+91G>T (n.459+91G>T) c.*469+91G>T (n.*469+91G>T) c.424+91G>T n.5808+91G>T c.1470+91G>T (n.1470+91G>T) c.1263+91G>T (n.1263+91G>T) c.604-12990G>T (n.604-12990G>T) n.572+91G>T c.1497+91G>T (n.1497+91G>T) c.*760+91G>T (n.*760+91G>T) c.2610+91G>T (n.2610+91G>T) c.3846+91G>T (n.3846+91G>T) c.10785+91G>T (n.10785+91G>T) c.1593+91G>T (n.1593+91G>T) c.3417+91G>T (n.3417+91G>T) n.114+22259G>T c.10782+91G>T (n.10782+91G>T) c.10794+91G>T (n.10794+91G>T) c.10773+91G>T (n.10773+91G>T) c.10428+91G>T (n.10428+91G>T) c.6774+91G>T (n.6774+91G>T) c.10758+91G>T (n.10758+91G>T) c.10692+91G>T (n.10692+91G>T) c.10668+91G>T (n.10668+91G>T) c.10659+91G>T (n.10659+91G>T) c.10467+91G>T (n.10467+91G>T) c.10674+91G>T (n.10674+91G>T) c.4971+91G>T (n.4971+91G>T) | gnomAD v4 |
X | g.31147184C= | CA2422326865 | DMD | c.5604+91G= (n.5604+91G=) c.1488+91G= (n.1488+91G=) c.1554+91G= (n.1554+91G=) n.1595+91G= n.917+91G= c.3087+91G= (n.3087+91G=) n.1389+91G= n.2612+91G= n.2275+91G= n.1896+91G= n.2276+91G= n.942+91G= n.1026+91G= n.1205+91G= c.3378+91G= (n.3378+91G=) n.1841+91G= c.2652+91G= (n.2652+91G=) c.10797+91G= (n.10797+91G=) c.6765+91G= (n.6765+91G=) c.3335+134G= (n.3335+134G=) c.459+91G= (n.459+91G=) c.*469+91G= (n.*469+91G=) c.424+91G= n.5808+91G= c.1470+91G= (n.1470+91G=) c.1263+91G= (n.1263+91G=) c.604-12990G= (n.604-12990G=) n.572+91G= c.1497+91G= (n.1497+91G=) c.*760+91G= (n.*760+91G=) c.2610+91G= (n.2610+91G=) c.3846+91G= (n.3846+91G=) c.10785+91G= (n.10785+91G=) c.1593+91G= (n.1593+91G=) c.3417+91G= (n.3417+91G=) n.114+22259G= c.10782+91G= (n.10782+91G=) c.10794+91G= (n.10794+91G=) c.10773+91G= (n.10773+91G=) c.10428+91G= (n.10428+91G=) c.6774+91G= (n.6774+91G=) c.10758+91G= (n.10758+91G=) c.10692+91G= (n.10692+91G=) c.10668+91G= (n.10668+91G=) c.10659+91G= (n.10659+91G=) c.10467+91G= (n.10467+91G=) c.10674+91G= (n.10674+91G=) c.4971+91G= (n.4971+91G=) | |
X | g.31147184C>T | CA328402830 | DMD | c.5604+91G>A (n.5604+91G>A) c.1488+91G>A (n.1488+91G>A) c.1554+91G>A (n.1554+91G>A) n.1595+91G>A n.917+91G>A c.3087+91G>A (n.3087+91G>A) n.1389+91G>A n.2612+91G>A n.2275+91G>A n.1896+91G>A n.2276+91G>A n.942+91G>A n.1026+91G>A n.1205+91G>A c.3378+91G>A (n.3378+91G>A) n.1841+91G>A c.2652+91G>A (n.2652+91G>A) c.10797+91G>A (n.10797+91G>A) c.6765+91G>A (n.6765+91G>A) c.3335+134G>A (n.3335+134G>A) c.459+91G>A (n.459+91G>A) c.*469+91G>A (n.*469+91G>A) c.424+91G>A n.5808+91G>A c.1470+91G>A (n.1470+91G>A) c.1263+91G>A (n.1263+91G>A) c.604-12990G>A (n.604-12990G>A) n.572+91G>A c.1497+91G>A (n.1497+91G>A) c.*760+91G>A (n.*760+91G>A) c.2610+91G>A (n.2610+91G>A) c.3846+91G>A (n.3846+91G>A) c.10785+91G>A (n.10785+91G>A) c.1593+91G>A (n.1593+91G>A) c.3417+91G>A (n.3417+91G>A) n.114+22259G>A c.10782+91G>A (n.10782+91G>A) c.10794+91G>A (n.10794+91G>A) c.10773+91G>A (n.10773+91G>A) c.10428+91G>A (n.10428+91G>A) c.6774+91G>A (n.6774+91G>A) c.10758+91G>A (n.10758+91G>A) c.10692+91G>A (n.10692+91G>A) c.10668+91G>A (n.10668+91G>A) c.10659+91G>A (n.10659+91G>A) c.10467+91G>A (n.10467+91G>A) c.10674+91G>A (n.10674+91G>A) c.4971+91G>A (n.4971+91G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31147185T>C | CA2693385072 | DMD | c.5604+90A>G (n.5604+90A>G) c.1488+90A>G (n.1488+90A>G) c.1554+90A>G (n.1554+90A>G) n.1595+90A>G n.917+90A>G c.3087+90A>G (n.3087+90A>G) n.1389+90A>G n.2612+90A>G n.2275+90A>G n.1896+90A>G n.2276+90A>G n.942+90A>G n.1026+90A>G n.1205+90A>G c.3378+90A>G (n.3378+90A>G) n.1841+90A>G c.2652+90A>G (n.2652+90A>G) c.10797+90A>G (n.10797+90A>G) c.6765+90A>G (n.6765+90A>G) c.3335+133A>G (n.3335+133A>G) c.459+90A>G (n.459+90A>G) c.*469+90A>G (n.*469+90A>G) c.424+90A>G n.5808+90A>G c.1470+90A>G (n.1470+90A>G) c.1263+90A>G (n.1263+90A>G) c.604-12991A>G (n.604-12991A>G) n.572+90A>G c.1497+90A>G (n.1497+90A>G) c.*760+90A>G (n.*760+90A>G) c.2610+90A>G (n.2610+90A>G) c.3846+90A>G (n.3846+90A>G) c.10785+90A>G (n.10785+90A>G) c.1593+90A>G (n.1593+90A>G) c.3417+90A>G (n.3417+90A>G) n.114+22258A>G c.10782+90A>G (n.10782+90A>G) c.10794+90A>G (n.10794+90A>G) c.10773+90A>G (n.10773+90A>G) c.10428+90A>G (n.10428+90A>G) c.6774+90A>G (n.6774+90A>G) c.10758+90A>G (n.10758+90A>G) c.10692+90A>G (n.10692+90A>G) c.10668+90A>G (n.10668+90A>G) c.10659+90A>G (n.10659+90A>G) c.10467+90A>G (n.10467+90A>G) c.10674+90A>G (n.10674+90A>G) c.4971+90A>G (n.4971+90A>G) | gnomAD v4 |
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X | g.31147190del | CA2579578422 | DMD | c.5604+85del (n.5604+85del) c.1488+85del (n.1488+85del) c.1554+85del (n.1554+85del) n.1595+85del n.917+85del c.3087+85del (n.3087+85del) n.1389+85del n.2612+85del n.2275+85del n.1896+85del n.2276+85del n.942+85del n.1026+85del n.1205+85del c.3378+85del (n.3378+85del) n.1841+85del c.2652+85del (n.2652+85del) c.10797+85del (n.10797+85del) c.6765+85del (n.6765+85del) c.3335+128del (n.3335+128del) c.459+85del (n.459+85del) c.*469+85del (n.*469+85del) c.424+85del n.5808+85del c.1470+85del (n.1470+85del) c.1263+85del (n.1263+85del) c.604-12996del (n.604-12996del) n.572+85del c.1497+85del (n.1497+85del) c.*760+85del (n.*760+85del) c.2610+85del (n.2610+85del) c.3846+85del (n.3846+85del) c.10785+85del (n.10785+85del) c.1593+85del (n.1593+85del) c.3417+85del (n.3417+85del) n.114+22253del c.10782+85del (n.10782+85del) c.10794+85del (n.10794+85del) c.10773+85del (n.10773+85del) c.10428+85del (n.10428+85del) c.6774+85del (n.6774+85del) c.10758+85del (n.10758+85del) c.10692+85del (n.10692+85del) c.10668+85del (n.10668+85del) c.10659+85del (n.10659+85del) c.10467+85del (n.10467+85del) c.10674+85del (n.10674+85del) c.4971+85del (n.4971+85del) | |
X | g.31147190G>A | CA2693385074 | DMD | c.5604+85C>T (n.5604+85C>T) c.1488+85C>T (n.1488+85C>T) c.1554+85C>T (n.1554+85C>T) n.1595+85C>T n.917+85C>T c.3087+85C>T (n.3087+85C>T) n.1389+85C>T n.2612+85C>T n.2275+85C>T n.1896+85C>T n.2276+85C>T n.942+85C>T n.1026+85C>T n.1205+85C>T c.3378+85C>T (n.3378+85C>T) n.1841+85C>T c.2652+85C>T (n.2652+85C>T) c.10797+85C>T (n.10797+85C>T) c.6765+85C>T (n.6765+85C>T) c.3335+128C>T (n.3335+128C>T) c.459+85C>T (n.459+85C>T) c.*469+85C>T (n.*469+85C>T) c.424+85C>T n.5808+85C>T c.1470+85C>T (n.1470+85C>T) c.1263+85C>T (n.1263+85C>T) c.604-12996C>T (n.604-12996C>T) n.572+85C>T c.1497+85C>T (n.1497+85C>T) c.*760+85C>T (n.*760+85C>T) c.2610+85C>T (n.2610+85C>T) c.3846+85C>T (n.3846+85C>T) c.10785+85C>T (n.10785+85C>T) c.1593+85C>T (n.1593+85C>T) c.3417+85C>T (n.3417+85C>T) n.114+22253C>T c.10782+85C>T (n.10782+85C>T) c.10794+85C>T (n.10794+85C>T) c.10773+85C>T (n.10773+85C>T) c.10428+85C>T (n.10428+85C>T) c.6774+85C>T (n.6774+85C>T) c.10758+85C>T (n.10758+85C>T) c.10692+85C>T (n.10692+85C>T) c.10668+85C>T (n.10668+85C>T) c.10659+85C>T (n.10659+85C>T) c.10467+85C>T (n.10467+85C>T) c.10674+85C>T (n.10674+85C>T) c.4971+85C>T (n.4971+85C>T) | gnomAD v4 |
X | g.31147190G>T | CA2693385075 | DMD | c.5604+85C>A (n.5604+85C>A) c.1488+85C>A (n.1488+85C>A) c.1554+85C>A (n.1554+85C>A) n.1595+85C>A n.917+85C>A c.3087+85C>A (n.3087+85C>A) n.1389+85C>A n.2612+85C>A n.2275+85C>A n.1896+85C>A n.2276+85C>A n.942+85C>A n.1026+85C>A n.1205+85C>A c.3378+85C>A (n.3378+85C>A) n.1841+85C>A c.2652+85C>A (n.2652+85C>A) c.10797+85C>A (n.10797+85C>A) c.6765+85C>A (n.6765+85C>A) c.3335+128C>A (n.3335+128C>A) c.459+85C>A (n.459+85C>A) c.*469+85C>A (n.*469+85C>A) c.424+85C>A n.5808+85C>A c.1470+85C>A (n.1470+85C>A) c.1263+85C>A (n.1263+85C>A) c.604-12996C>A (n.604-12996C>A) n.572+85C>A c.1497+85C>A (n.1497+85C>A) c.*760+85C>A (n.*760+85C>A) c.2610+85C>A (n.2610+85C>A) c.3846+85C>A (n.3846+85C>A) c.10785+85C>A (n.10785+85C>A) c.1593+85C>A (n.1593+85C>A) c.3417+85C>A (n.3417+85C>A) n.114+22253C>A c.10782+85C>A (n.10782+85C>A) c.10794+85C>A (n.10794+85C>A) c.10773+85C>A (n.10773+85C>A) c.10428+85C>A (n.10428+85C>A) c.6774+85C>A (n.6774+85C>A) c.10758+85C>A (n.10758+85C>A) c.10692+85C>A (n.10692+85C>A) c.10668+85C>A (n.10668+85C>A) c.10659+85C>A (n.10659+85C>A) c.10467+85C>A (n.10467+85C>A) c.10674+85C>A (n.10674+85C>A) c.4971+85C>A (n.4971+85C>A) | gnomAD v4 |
X | g.31147191C>T | CA2693385076 | DMD | c.5604+84G>A (n.5604+84G>A) c.1488+84G>A (n.1488+84G>A) c.1554+84G>A (n.1554+84G>A) n.1595+84G>A n.917+84G>A c.3087+84G>A (n.3087+84G>A) n.1389+84G>A n.2612+84G>A n.2275+84G>A n.1896+84G>A n.2276+84G>A n.942+84G>A n.1026+84G>A n.1205+84G>A c.3378+84G>A (n.3378+84G>A) n.1841+84G>A c.2652+84G>A (n.2652+84G>A) c.10797+84G>A (n.10797+84G>A) c.6765+84G>A (n.6765+84G>A) c.3335+127G>A (n.3335+127G>A) c.459+84G>A (n.459+84G>A) c.*469+84G>A (n.*469+84G>A) c.424+84G>A n.5808+84G>A c.1470+84G>A (n.1470+84G>A) c.1263+84G>A (n.1263+84G>A) c.604-12997G>A (n.604-12997G>A) n.572+84G>A c.1497+84G>A (n.1497+84G>A) c.*760+84G>A (n.*760+84G>A) c.2610+84G>A (n.2610+84G>A) c.3846+84G>A (n.3846+84G>A) c.10785+84G>A (n.10785+84G>A) c.1593+84G>A (n.1593+84G>A) c.3417+84G>A (n.3417+84G>A) n.114+22252G>A c.10782+84G>A (n.10782+84G>A) c.10794+84G>A (n.10794+84G>A) c.10773+84G>A (n.10773+84G>A) c.10428+84G>A (n.10428+84G>A) c.6774+84G>A (n.6774+84G>A) c.10758+84G>A (n.10758+84G>A) c.10692+84G>A (n.10692+84G>A) c.10668+84G>A (n.10668+84G>A) c.10659+84G>A (n.10659+84G>A) c.10467+84G>A (n.10467+84G>A) c.10674+84G>A (n.10674+84G>A) c.4971+84G>A (n.4971+84G>A) | gnomAD v4 |
X | g.31147192A= | CA2422326866 | DMD | c.5604+83T= (n.5604+83T=) c.1488+83T= (n.1488+83T=) c.1554+83T= (n.1554+83T=) n.1595+83T= n.917+83T= c.3087+83T= (n.3087+83T=) n.1389+83T= n.2612+83T= n.2275+83T= n.1896+83T= n.2276+83T= n.942+83T= n.1026+83T= n.1205+83T= c.3378+83T= (n.3378+83T=) n.1841+83T= c.2652+83T= (n.2652+83T=) c.10797+83T= (n.10797+83T=) c.6765+83T= (n.6765+83T=) c.3335+126T= (n.3335+126T=) c.459+83T= (n.459+83T=) c.*469+83T= (n.*469+83T=) c.424+83T= n.5808+83T= c.1470+83T= (n.1470+83T=) c.1263+83T= (n.1263+83T=) c.604-12998T= (n.604-12998T=) n.572+83T= c.1497+83T= (n.1497+83T=) c.*760+83T= (n.*760+83T=) c.2610+83T= (n.2610+83T=) c.3846+83T= (n.3846+83T=) c.10785+83T= (n.10785+83T=) c.1593+83T= (n.1593+83T=) c.3417+83T= (n.3417+83T=) n.114+22251T= c.10782+83T= (n.10782+83T=) c.10794+83T= (n.10794+83T=) c.10773+83T= (n.10773+83T=) c.10428+83T= (n.10428+83T=) c.6774+83T= (n.6774+83T=) c.10758+83T= (n.10758+83T=) c.10692+83T= (n.10692+83T=) c.10668+83T= (n.10668+83T=) c.10659+83T= (n.10659+83T=) c.10467+83T= (n.10467+83T=) c.10674+83T= (n.10674+83T=) c.4971+83T= (n.4971+83T=) | |
X | g.31147192A>C | CA2693385077 | DMD | c.5604+83T>G (n.5604+83T>G) c.1488+83T>G (n.1488+83T>G) c.1554+83T>G (n.1554+83T>G) n.1595+83T>G n.917+83T>G c.3087+83T>G (n.3087+83T>G) n.1389+83T>G n.2612+83T>G n.2275+83T>G n.1896+83T>G n.2276+83T>G n.942+83T>G n.1026+83T>G n.1205+83T>G c.3378+83T>G (n.3378+83T>G) n.1841+83T>G c.2652+83T>G (n.2652+83T>G) c.10797+83T>G (n.10797+83T>G) c.6765+83T>G (n.6765+83T>G) c.3335+126T>G (n.3335+126T>G) c.459+83T>G (n.459+83T>G) c.*469+83T>G (n.*469+83T>G) c.424+83T>G n.5808+83T>G c.1470+83T>G (n.1470+83T>G) c.1263+83T>G (n.1263+83T>G) c.604-12998T>G (n.604-12998T>G) n.572+83T>G c.1497+83T>G (n.1497+83T>G) c.*760+83T>G (n.*760+83T>G) c.2610+83T>G (n.2610+83T>G) c.3846+83T>G (n.3846+83T>G) c.10785+83T>G (n.10785+83T>G) c.1593+83T>G (n.1593+83T>G) c.3417+83T>G (n.3417+83T>G) n.114+22251T>G c.10782+83T>G (n.10782+83T>G) c.10794+83T>G (n.10794+83T>G) c.10773+83T>G (n.10773+83T>G) c.10428+83T>G (n.10428+83T>G) c.6774+83T>G (n.6774+83T>G) c.10758+83T>G (n.10758+83T>G) c.10692+83T>G (n.10692+83T>G) c.10668+83T>G (n.10668+83T>G) c.10659+83T>G (n.10659+83T>G) c.10467+83T>G (n.10467+83T>G) c.10674+83T>G (n.10674+83T>G) c.4971+83T>G (n.4971+83T>G) | gnomAD v4 |
X | g.31147192A>G | CA874615705 | DMD | c.5604+83T>C (n.5604+83T>C) c.1488+83T>C (n.1488+83T>C) c.1554+83T>C (n.1554+83T>C) n.1595+83T>C n.917+83T>C c.3087+83T>C (n.3087+83T>C) n.1389+83T>C n.2612+83T>C n.2275+83T>C n.1896+83T>C n.2276+83T>C n.942+83T>C n.1026+83T>C n.1205+83T>C c.3378+83T>C (n.3378+83T>C) n.1841+83T>C c.2652+83T>C (n.2652+83T>C) c.10797+83T>C (n.10797+83T>C) c.6765+83T>C (n.6765+83T>C) c.3335+126T>C (n.3335+126T>C) c.459+83T>C (n.459+83T>C) c.*469+83T>C (n.*469+83T>C) c.424+83T>C n.5808+83T>C c.1470+83T>C (n.1470+83T>C) c.1263+83T>C (n.1263+83T>C) c.604-12998T>C (n.604-12998T>C) n.572+83T>C c.1497+83T>C (n.1497+83T>C) c.*760+83T>C (n.*760+83T>C) c.2610+83T>C (n.2610+83T>C) c.3846+83T>C (n.3846+83T>C) c.10785+83T>C (n.10785+83T>C) c.1593+83T>C (n.1593+83T>C) c.3417+83T>C (n.3417+83T>C) n.114+22251T>C c.10782+83T>C (n.10782+83T>C) c.10794+83T>C (n.10794+83T>C) c.10773+83T>C (n.10773+83T>C) c.10428+83T>C (n.10428+83T>C) c.6774+83T>C (n.6774+83T>C) c.10758+83T>C (n.10758+83T>C) c.10692+83T>C (n.10692+83T>C) c.10668+83T>C (n.10668+83T>C) c.10659+83T>C (n.10659+83T>C) c.10467+83T>C (n.10467+83T>C) c.10674+83T>C (n.10674+83T>C) c.4971+83T>C (n.4971+83T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31147192A>T | CA1132054824 | DMD | c.5604+83T>A (n.5604+83T>A) c.1488+83T>A (n.1488+83T>A) c.1554+83T>A (n.1554+83T>A) n.1595+83T>A n.917+83T>A c.3087+83T>A (n.3087+83T>A) n.1389+83T>A n.2612+83T>A n.2275+83T>A n.1896+83T>A n.2276+83T>A n.942+83T>A n.1026+83T>A n.1205+83T>A c.3378+83T>A (n.3378+83T>A) n.1841+83T>A c.2652+83T>A (n.2652+83T>A) c.10797+83T>A (n.10797+83T>A) c.6765+83T>A (n.6765+83T>A) c.3335+126T>A (n.3335+126T>A) c.459+83T>A (n.459+83T>A) c.*469+83T>A (n.*469+83T>A) c.424+83T>A n.5808+83T>A c.1470+83T>A (n.1470+83T>A) c.1263+83T>A (n.1263+83T>A) c.604-12998T>A (n.604-12998T>A) n.572+83T>A c.1497+83T>A (n.1497+83T>A) c.*760+83T>A (n.*760+83T>A) c.2610+83T>A (n.2610+83T>A) c.3846+83T>A (n.3846+83T>A) c.10785+83T>A (n.10785+83T>A) c.1593+83T>A (n.1593+83T>A) c.3417+83T>A (n.3417+83T>A) n.114+22251T>A c.10782+83T>A (n.10782+83T>A) c.10794+83T>A (n.10794+83T>A) c.10773+83T>A (n.10773+83T>A) c.10428+83T>A (n.10428+83T>A) c.6774+83T>A (n.6774+83T>A) c.10758+83T>A (n.10758+83T>A) c.10692+83T>A (n.10692+83T>A) c.10668+83T>A (n.10668+83T>A) c.10659+83T>A (n.10659+83T>A) c.10467+83T>A (n.10467+83T>A) c.10674+83T>A (n.10674+83T>A) c.4971+83T>A (n.4971+83T>A) | dbSNP |
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X | g.31147193C= | CA2422326867 | DMD | c.5604+82G= (n.5604+82G=) c.1488+82G= (n.1488+82G=) c.1554+82G= (n.1554+82G=) n.1595+82G= n.917+82G= c.3087+82G= (n.3087+82G=) n.1389+82G= n.2612+82G= n.2275+82G= n.1896+82G= n.2276+82G= n.942+82G= n.1026+82G= n.1205+82G= c.3378+82G= (n.3378+82G=) n.1841+82G= c.2652+82G= (n.2652+82G=) c.10797+82G= (n.10797+82G=) c.6765+82G= (n.6765+82G=) c.3335+125G= (n.3335+125G=) c.459+82G= (n.459+82G=) c.*469+82G= (n.*469+82G=) c.424+82G= n.5808+82G= c.1470+82G= (n.1470+82G=) c.1263+82G= (n.1263+82G=) c.604-12999G= (n.604-12999G=) n.572+82G= c.1497+82G= (n.1497+82G=) c.*760+82G= (n.*760+82G=) c.2610+82G= (n.2610+82G=) c.3846+82G= (n.3846+82G=) c.10785+82G= (n.10785+82G=) c.1593+82G= (n.1593+82G=) c.3417+82G= (n.3417+82G=) n.114+22250G= c.10782+82G= (n.10782+82G=) c.10794+82G= (n.10794+82G=) c.10773+82G= (n.10773+82G=) c.10428+82G= (n.10428+82G=) c.6774+82G= (n.6774+82G=) c.10758+82G= (n.10758+82G=) c.10692+82G= (n.10692+82G=) c.10668+82G= (n.10668+82G=) c.10659+82G= (n.10659+82G=) c.10467+82G= (n.10467+82G=) c.10674+82G= (n.10674+82G=) c.4971+82G= (n.4971+82G=) | |
X | g.31147193C>G | CA1132054827 | DMD | c.5604+82G>C (n.5604+82G>C) c.1488+82G>C (n.1488+82G>C) c.1554+82G>C (n.1554+82G>C) n.1595+82G>C n.917+82G>C c.3087+82G>C (n.3087+82G>C) n.1389+82G>C n.2612+82G>C n.2275+82G>C n.1896+82G>C n.2276+82G>C n.942+82G>C n.1026+82G>C n.1205+82G>C c.3378+82G>C (n.3378+82G>C) n.1841+82G>C c.2652+82G>C (n.2652+82G>C) c.10797+82G>C (n.10797+82G>C) c.6765+82G>C (n.6765+82G>C) c.3335+125G>C (n.3335+125G>C) c.459+82G>C (n.459+82G>C) c.*469+82G>C (n.*469+82G>C) c.424+82G>C n.5808+82G>C c.1470+82G>C (n.1470+82G>C) c.1263+82G>C (n.1263+82G>C) c.604-12999G>C (n.604-12999G>C) n.572+82G>C c.1497+82G>C (n.1497+82G>C) c.*760+82G>C (n.*760+82G>C) c.2610+82G>C (n.2610+82G>C) c.3846+82G>C (n.3846+82G>C) c.10785+82G>C (n.10785+82G>C) c.1593+82G>C (n.1593+82G>C) c.3417+82G>C (n.3417+82G>C) n.114+22250G>C c.10782+82G>C (n.10782+82G>C) c.10794+82G>C (n.10794+82G>C) c.10773+82G>C (n.10773+82G>C) c.10428+82G>C (n.10428+82G>C) c.6774+82G>C (n.6774+82G>C) c.10758+82G>C (n.10758+82G>C) c.10692+82G>C (n.10692+82G>C) c.10668+82G>C (n.10668+82G>C) c.10659+82G>C (n.10659+82G>C) c.10467+82G>C (n.10467+82G>C) c.10674+82G>C (n.10674+82G>C) c.4971+82G>C (n.4971+82G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31147193C>T | CA328402831 | DMD | c.5604+82G>A (n.5604+82G>A) c.1488+82G>A (n.1488+82G>A) c.1554+82G>A (n.1554+82G>A) n.1595+82G>A n.917+82G>A c.3087+82G>A (n.3087+82G>A) n.1389+82G>A n.2612+82G>A n.2275+82G>A n.1896+82G>A n.2276+82G>A n.942+82G>A n.1026+82G>A n.1205+82G>A c.3378+82G>A (n.3378+82G>A) n.1841+82G>A c.2652+82G>A (n.2652+82G>A) c.10797+82G>A (n.10797+82G>A) c.6765+82G>A (n.6765+82G>A) c.3335+125G>A (n.3335+125G>A) c.459+82G>A (n.459+82G>A) c.*469+82G>A (n.*469+82G>A) c.424+82G>A n.5808+82G>A c.1470+82G>A (n.1470+82G>A) c.1263+82G>A (n.1263+82G>A) c.604-12999G>A (n.604-12999G>A) n.572+82G>A c.1497+82G>A (n.1497+82G>A) c.*760+82G>A (n.*760+82G>A) c.2610+82G>A (n.2610+82G>A) c.3846+82G>A (n.3846+82G>A) c.10785+82G>A (n.10785+82G>A) c.1593+82G>A (n.1593+82G>A) c.3417+82G>A (n.3417+82G>A) n.114+22250G>A c.10782+82G>A (n.10782+82G>A) c.10794+82G>A (n.10794+82G>A) c.10773+82G>A (n.10773+82G>A) c.10428+82G>A (n.10428+82G>A) c.6774+82G>A (n.6774+82G>A) c.10758+82G>A (n.10758+82G>A) c.10692+82G>A (n.10692+82G>A) c.10668+82G>A (n.10668+82G>A) c.10659+82G>A (n.10659+82G>A) c.10467+82G>A (n.10467+82G>A) c.10674+82G>A (n.10674+82G>A) c.4971+82G>A (n.4971+82G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31147194_31147197delinsCTAT | CA2422326868 | DMD | c.5604+78_5604+81delinsATAG (n.5604+78_5604+81delinsATAG) c.1488+78_1488+81delinsATAG (n.1488+78_1488+81delinsATAG) c.1554+78_1554+81delinsATAG (n.1554+78_1554+81delinsATAG) n.1595+78_1595+81delinsATAG n.917+78_917+81delinsATAG c.3087+78_3087+81delinsATAG (n.3087+78_3087+81delinsATAG) n.1389+78_1389+81delinsATAG n.2612+78_2612+81delinsATAG n.2275+78_2275+81delinsATAG n.1896+78_1896+81delinsATAG n.2276+78_2276+81delinsATAG n.942+78_942+81delinsATAG n.1026+78_1026+81delinsATAG n.1205+78_1205+81delinsATAG c.3378+78_3378+81delinsATAG (n.3378+78_3378+81delinsATAG) n.1841+78_1841+81delinsATAG c.2652+78_2652+81delinsATAG (n.2652+78_2652+81delinsATAG) c.10797+78_10797+81delinsATAG (n.10797+78_10797+81delinsATAG) c.6765+78_6765+81delinsATAG (n.6765+78_6765+81delinsATAG) c.3335+121_3335+124delinsATAG (n.3335+121_3335+124delinsATAG) c.459+78_459+81delinsATAG (n.459+78_459+81delinsATAG) c.*469+78_*469+81delinsATAG (n.*469+78_*469+81delinsATAG) c.424+78_424+81delinsATAG n.5808+78_5808+81delinsATAG c.1470+78_1470+81delinsATAG (n.1470+78_1470+81delinsATAG) c.1263+78_1263+81delinsATAG (n.1263+78_1263+81delinsATAG) c.604-13003_604-13000delinsATAG (n.604-13003_604-13000delinsATAG) n.572+78_572+81delinsATAG c.1497+78_1497+81delinsATAG (n.1497+78_1497+81delinsATAG) c.*760+78_*760+81delinsATAG (n.*760+78_*760+81delinsATAG) c.2610+78_2610+81delinsATAG (n.2610+78_2610+81delinsATAG) c.3846+78_3846+81delinsATAG (n.3846+78_3846+81delinsATAG) c.10785+78_10785+81delinsATAG (n.10785+78_10785+81delinsATAG) c.1593+78_1593+81delinsATAG (n.1593+78_1593+81delinsATAG) c.3417+78_3417+81delinsATAG (n.3417+78_3417+81delinsATAG) n.114+22246_114+22249delinsATAG c.10782+78_10782+81delinsATAG (n.10782+78_10782+81delinsATAG) c.10794+78_10794+81delinsATAG (n.10794+78_10794+81delinsATAG) c.10773+78_10773+81delinsATAG (n.10773+78_10773+81delinsATAG) c.10428+78_10428+81delinsATAG (n.10428+78_10428+81delinsATAG) c.6774+78_6774+81delinsATAG (n.6774+78_6774+81delinsATAG) c.10758+78_10758+81delinsATAG (n.10758+78_10758+81delinsATAG) c.10692+78_10692+81delinsATAG (n.10692+78_10692+81delinsATAG) c.10668+78_10668+81delinsATAG (n.10668+78_10668+81delinsATAG) c.10659+78_10659+81delinsATAG (n.10659+78_10659+81delinsATAG) c.10467+78_10467+81delinsATAG (n.10467+78_10467+81delinsATAG) c.10674+78_10674+81delinsATAG (n.10674+78_10674+81delinsATAG) c.4971+78_4971+81delinsATAG (n.4971+78_4971+81delinsATAG) | |
X | g.31147195_31147197del | CA2422326869 | DMD | c.5604+78_5604+80del (n.5604+78_5604+80del) c.1488+78_1488+80del (n.1488+78_1488+80del) c.1554+78_1554+80del (n.1554+78_1554+80del) n.1595+78_1595+80del n.917+78_917+80del c.3087+78_3087+80del (n.3087+78_3087+80del) n.1389+78_1389+80del n.2612+78_2612+80del n.2275+78_2275+80del n.1896+78_1896+80del n.2276+78_2276+80del n.942+78_942+80del n.1026+78_1026+80del n.1205+78_1205+80del c.3378+78_3378+80del (n.3378+78_3378+80del) n.1841+78_1841+80del c.2652+78_2652+80del (n.2652+78_2652+80del) c.10797+78_10797+80del (n.10797+78_10797+80del) c.6765+78_6765+80del (n.6765+78_6765+80del) c.3335+121_3335+123del (n.3335+121_3335+123del) c.459+78_459+80del (n.459+78_459+80del) c.*469+78_*469+80del (n.*469+78_*469+80del) c.424+78_424+80del n.5808+78_5808+80del c.1470+78_1470+80del (n.1470+78_1470+80del) c.1263+78_1263+80del (n.1263+78_1263+80del) c.604-13003_604-13001del (n.604-13003_604-13001del) n.572+78_572+80del c.1497+78_1497+80del (n.1497+78_1497+80del) c.*760+78_*760+80del (n.*760+78_*760+80del) c.2610+78_2610+80del (n.2610+78_2610+80del) c.3846+78_3846+80del (n.3846+78_3846+80del) c.10785+78_10785+80del (n.10785+78_10785+80del) c.1593+78_1593+80del (n.1593+78_1593+80del) c.3417+78_3417+80del (n.3417+78_3417+80del) n.114+22246_114+22248del c.10782+78_10782+80del (n.10782+78_10782+80del) c.10794+78_10794+80del (n.10794+78_10794+80del) c.10773+78_10773+80del (n.10773+78_10773+80del) c.10428+78_10428+80del (n.10428+78_10428+80del) c.6774+78_6774+80del (n.6774+78_6774+80del) c.10758+78_10758+80del (n.10758+78_10758+80del) c.10692+78_10692+80del (n.10692+78_10692+80del) c.10668+78_10668+80del (n.10668+78_10668+80del) c.10659+78_10659+80del (n.10659+78_10659+80del) c.10467+78_10467+80del (n.10467+78_10467+80del) c.10674+78_10674+80del (n.10674+78_10674+80del) c.4971+78_4971+80del (n.4971+78_4971+80del) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.31147197T>C | CA2422326871 | DMD | c.5604+78A>G (n.5604+78A>G) c.1488+78A>G (n.1488+78A>G) c.1554+78A>G (n.1554+78A>G) n.1595+78A>G n.917+78A>G c.3087+78A>G (n.3087+78A>G) n.1389+78A>G n.2612+78A>G n.2275+78A>G n.1896+78A>G n.2276+78A>G n.942+78A>G n.1026+78A>G n.1205+78A>G c.3378+78A>G (n.3378+78A>G) n.1841+78A>G c.2652+78A>G (n.2652+78A>G) c.10797+78A>G (n.10797+78A>G) c.6765+78A>G (n.6765+78A>G) c.3335+121A>G (n.3335+121A>G) c.459+78A>G (n.459+78A>G) c.*469+78A>G (n.*469+78A>G) c.424+78A>G n.5808+78A>G c.1470+78A>G (n.1470+78A>G) c.1263+78A>G (n.1263+78A>G) c.604-13003A>G (n.604-13003A>G) n.572+78A>G c.1497+78A>G (n.1497+78A>G) c.*760+78A>G (n.*760+78A>G) c.2610+78A>G (n.2610+78A>G) c.3846+78A>G (n.3846+78A>G) c.10785+78A>G (n.10785+78A>G) c.1593+78A>G (n.1593+78A>G) c.3417+78A>G (n.3417+78A>G) n.114+22246A>G c.10782+78A>G (n.10782+78A>G) c.10794+78A>G (n.10794+78A>G) c.10773+78A>G (n.10773+78A>G) c.10428+78A>G (n.10428+78A>G) c.6774+78A>G (n.6774+78A>G) c.10758+78A>G (n.10758+78A>G) c.10692+78A>G (n.10692+78A>G) c.10668+78A>G (n.10668+78A>G) c.10659+78A>G (n.10659+78A>G) c.10467+78A>G (n.10467+78A>G) c.10674+78A>G (n.10674+78A>G) c.4971+78A>G (n.4971+78A>G) | dbSNP |
X | g.31147197T= | CA2422326870 | DMD | c.5604+78A= (n.5604+78A=) c.1488+78A= (n.1488+78A=) c.1554+78A= (n.1554+78A=) n.1595+78A= n.917+78A= c.3087+78A= (n.3087+78A=) n.1389+78A= n.2612+78A= n.2275+78A= n.1896+78A= n.2276+78A= n.942+78A= n.1026+78A= n.1205+78A= c.3378+78A= (n.3378+78A=) n.1841+78A= c.2652+78A= (n.2652+78A=) c.10797+78A= (n.10797+78A=) c.6765+78A= (n.6765+78A=) c.3335+121A= (n.3335+121A=) c.459+78A= (n.459+78A=) c.*469+78A= (n.*469+78A=) c.424+78A= n.5808+78A= c.1470+78A= (n.1470+78A=) c.1263+78A= (n.1263+78A=) c.604-13003A= (n.604-13003A=) n.572+78A= c.1497+78A= (n.1497+78A=) c.*760+78A= (n.*760+78A=) c.2610+78A= (n.2610+78A=) c.3846+78A= (n.3846+78A=) c.10785+78A= (n.10785+78A=) c.1593+78A= (n.1593+78A=) c.3417+78A= (n.3417+78A=) n.114+22246A= c.10782+78A= (n.10782+78A=) c.10794+78A= (n.10794+78A=) c.10773+78A= (n.10773+78A=) c.10428+78A= (n.10428+78A=) c.6774+78A= (n.6774+78A=) c.10758+78A= (n.10758+78A=) c.10692+78A= (n.10692+78A=) c.10668+78A= (n.10668+78A=) c.10659+78A= (n.10659+78A=) c.10467+78A= (n.10467+78A=) c.10674+78A= (n.10674+78A=) c.4971+78A= (n.4971+78A=) | |
X | g.31147198A>G | CA2693385078 | DMD | c.5604+77T>C (n.5604+77T>C) c.1488+77T>C (n.1488+77T>C) c.1554+77T>C (n.1554+77T>C) n.1595+77T>C n.917+77T>C c.3087+77T>C (n.3087+77T>C) n.1389+77T>C n.2612+77T>C n.2275+77T>C n.1896+77T>C n.2276+77T>C n.942+77T>C n.1026+77T>C n.1205+77T>C c.3378+77T>C (n.3378+77T>C) n.1841+77T>C c.2652+77T>C (n.2652+77T>C) c.10797+77T>C (n.10797+77T>C) c.6765+77T>C (n.6765+77T>C) c.3335+120T>C (n.3335+120T>C) c.459+77T>C (n.459+77T>C) c.*469+77T>C (n.*469+77T>C) c.424+77T>C n.5808+77T>C c.1470+77T>C (n.1470+77T>C) c.1263+77T>C (n.1263+77T>C) c.604-13004T>C (n.604-13004T>C) n.572+77T>C c.1497+77T>C (n.1497+77T>C) c.*760+77T>C (n.*760+77T>C) c.2610+77T>C (n.2610+77T>C) c.3846+77T>C (n.3846+77T>C) c.10785+77T>C (n.10785+77T>C) c.1593+77T>C (n.1593+77T>C) c.3417+77T>C (n.3417+77T>C) n.114+22245T>C c.10782+77T>C (n.10782+77T>C) c.10794+77T>C (n.10794+77T>C) c.10773+77T>C (n.10773+77T>C) c.10428+77T>C (n.10428+77T>C) c.6774+77T>C (n.6774+77T>C) c.10758+77T>C (n.10758+77T>C) c.10692+77T>C (n.10692+77T>C) c.10668+77T>C (n.10668+77T>C) c.10659+77T>C (n.10659+77T>C) c.10467+77T>C (n.10467+77T>C) c.10674+77T>C (n.10674+77T>C) c.4971+77T>C (n.4971+77T>C) | gnomAD v4 |
X | g.31147202del | CA2579578425 | DMD | c.5604+77del (n.5604+77del) c.1488+77del (n.1488+77del) c.1554+77del (n.1554+77del) n.1595+77del n.917+77del c.3087+77del (n.3087+77del) n.1389+77del n.2612+77del n.2275+77del n.1896+77del n.2276+77del n.942+77del n.1026+77del n.1205+77del c.3378+77del (n.3378+77del) n.1841+77del c.2652+77del (n.2652+77del) c.10797+77del (n.10797+77del) c.6765+77del (n.6765+77del) c.3335+120del (n.3335+120del) c.459+77del (n.459+77del) c.*469+77del (n.*469+77del) c.424+77del n.5808+77del c.1470+77del (n.1470+77del) c.1263+77del (n.1263+77del) c.604-13004del (n.604-13004del) n.572+77del c.1497+77del (n.1497+77del) c.*760+77del (n.*760+77del) c.2610+77del (n.2610+77del) c.3846+77del (n.3846+77del) c.10785+77del (n.10785+77del) c.1593+77del (n.1593+77del) c.3417+77del (n.3417+77del) n.114+22245del c.10782+77del (n.10782+77del) c.10794+77del (n.10794+77del) c.10773+77del (n.10773+77del) c.10428+77del (n.10428+77del) c.6774+77del (n.6774+77del) c.10758+77del (n.10758+77del) c.10692+77del (n.10692+77del) c.10668+77del (n.10668+77del) c.10659+77del (n.10659+77del) c.10467+77del (n.10467+77del) c.10674+77del (n.10674+77del) c.4971+77del (n.4971+77del) | |
X | g.31147202A= | CA2422326872 | DMD | c.5604+73T= (n.5604+73T=) c.1488+73T= (n.1488+73T=) c.1554+73T= (n.1554+73T=) n.1595+73T= n.917+73T= c.3087+73T= (n.3087+73T=) n.1389+73T= n.2612+73T= n.2275+73T= n.1896+73T= n.2276+73T= n.942+73T= n.1026+73T= n.1205+73T= c.3378+73T= (n.3378+73T=) n.1841+73T= c.2652+73T= (n.2652+73T=) c.10797+73T= (n.10797+73T=) c.6765+73T= (n.6765+73T=) c.3335+116T= (n.3335+116T=) c.459+73T= (n.459+73T=) c.*469+73T= (n.*469+73T=) c.424+73T= n.5808+73T= c.1470+73T= (n.1470+73T=) c.1263+73T= (n.1263+73T=) c.604-13008T= (n.604-13008T=) n.572+73T= c.1497+73T= (n.1497+73T=) c.*760+73T= (n.*760+73T=) c.2610+73T= (n.2610+73T=) c.3846+73T= (n.3846+73T=) c.10785+73T= (n.10785+73T=) c.1593+73T= (n.1593+73T=) c.3417+73T= (n.3417+73T=) n.114+22241T= c.10782+73T= (n.10782+73T=) c.10794+73T= (n.10794+73T=) c.10773+73T= (n.10773+73T=) c.10428+73T= (n.10428+73T=) c.6774+73T= (n.6774+73T=) c.10758+73T= (n.10758+73T=) c.10692+73T= (n.10692+73T=) c.10668+73T= (n.10668+73T=) c.10659+73T= (n.10659+73T=) c.10467+73T= (n.10467+73T=) c.10674+73T= (n.10674+73T=) c.4971+73T= (n.4971+73T=) | |
X | g.31147202A>C | CA2422326873 | DMD | c.5604+73T>G (n.5604+73T>G) c.1488+73T>G (n.1488+73T>G) c.1554+73T>G (n.1554+73T>G) n.1595+73T>G n.917+73T>G c.3087+73T>G (n.3087+73T>G) n.1389+73T>G n.2612+73T>G n.2275+73T>G n.1896+73T>G n.2276+73T>G n.942+73T>G n.1026+73T>G n.1205+73T>G c.3378+73T>G (n.3378+73T>G) n.1841+73T>G c.2652+73T>G (n.2652+73T>G) c.10797+73T>G (n.10797+73T>G) c.6765+73T>G (n.6765+73T>G) c.3335+116T>G (n.3335+116T>G) c.459+73T>G (n.459+73T>G) c.*469+73T>G (n.*469+73T>G) c.424+73T>G n.5808+73T>G c.1470+73T>G (n.1470+73T>G) c.1263+73T>G (n.1263+73T>G) c.604-13008T>G (n.604-13008T>G) n.572+73T>G c.1497+73T>G (n.1497+73T>G) c.*760+73T>G (n.*760+73T>G) c.2610+73T>G (n.2610+73T>G) c.3846+73T>G (n.3846+73T>G) c.10785+73T>G (n.10785+73T>G) c.1593+73T>G (n.1593+73T>G) c.3417+73T>G (n.3417+73T>G) n.114+22241T>G c.10782+73T>G (n.10782+73T>G) c.10794+73T>G (n.10794+73T>G) c.10773+73T>G (n.10773+73T>G) c.10428+73T>G (n.10428+73T>G) c.6774+73T>G (n.6774+73T>G) c.10758+73T>G (n.10758+73T>G) c.10692+73T>G (n.10692+73T>G) c.10668+73T>G (n.10668+73T>G) c.10659+73T>G (n.10659+73T>G) c.10467+73T>G (n.10467+73T>G) c.10674+73T>G (n.10674+73T>G) c.4971+73T>G (n.4971+73T>G) | dbSNP |
X | g.31147202A>G | CA2693385079 | DMD | c.5604+73T>C (n.5604+73T>C) c.1488+73T>C (n.1488+73T>C) c.1554+73T>C (n.1554+73T>C) n.1595+73T>C n.917+73T>C c.3087+73T>C (n.3087+73T>C) n.1389+73T>C n.2612+73T>C n.2275+73T>C n.1896+73T>C n.2276+73T>C n.942+73T>C n.1026+73T>C n.1205+73T>C c.3378+73T>C (n.3378+73T>C) n.1841+73T>C c.2652+73T>C (n.2652+73T>C) c.10797+73T>C (n.10797+73T>C) c.6765+73T>C (n.6765+73T>C) c.3335+116T>C (n.3335+116T>C) c.459+73T>C (n.459+73T>C) c.*469+73T>C (n.*469+73T>C) c.424+73T>C n.5808+73T>C c.1470+73T>C (n.1470+73T>C) c.1263+73T>C (n.1263+73T>C) c.604-13008T>C (n.604-13008T>C) n.572+73T>C c.1497+73T>C (n.1497+73T>C) c.*760+73T>C (n.*760+73T>C) c.2610+73T>C (n.2610+73T>C) c.3846+73T>C (n.3846+73T>C) c.10785+73T>C (n.10785+73T>C) c.1593+73T>C (n.1593+73T>C) c.3417+73T>C (n.3417+73T>C) n.114+22241T>C c.10782+73T>C (n.10782+73T>C) c.10794+73T>C (n.10794+73T>C) c.10773+73T>C (n.10773+73T>C) c.10428+73T>C (n.10428+73T>C) c.6774+73T>C (n.6774+73T>C) c.10758+73T>C (n.10758+73T>C) c.10692+73T>C (n.10692+73T>C) c.10668+73T>C (n.10668+73T>C) c.10659+73T>C (n.10659+73T>C) c.10467+73T>C (n.10467+73T>C) c.10674+73T>C (n.10674+73T>C) c.4971+73T>C (n.4971+73T>C) | gnomAD v4 |
X | g.31147203G>A | CA1132054832 | DMD | c.5604+72C>T (n.5604+72C>T) c.1488+72C>T (n.1488+72C>T) c.1554+72C>T (n.1554+72C>T) n.1595+72C>T n.917+72C>T c.3087+72C>T (n.3087+72C>T) n.1389+72C>T n.2612+72C>T n.2275+72C>T n.1896+72C>T n.2276+72C>T n.942+72C>T n.1026+72C>T n.1205+72C>T c.3378+72C>T (n.3378+72C>T) n.1841+72C>T c.2652+72C>T (n.2652+72C>T) c.10797+72C>T (n.10797+72C>T) c.6765+72C>T (n.6765+72C>T) c.3335+115C>T (n.3335+115C>T) c.459+72C>T (n.459+72C>T) c.*469+72C>T (n.*469+72C>T) c.424+72C>T n.5808+72C>T c.1470+72C>T (n.1470+72C>T) c.1263+72C>T (n.1263+72C>T) c.604-13009C>T (n.604-13009C>T) n.572+72C>T c.1497+72C>T (n.1497+72C>T) c.*760+72C>T (n.*760+72C>T) c.2610+72C>T (n.2610+72C>T) c.3846+72C>T (n.3846+72C>T) c.10785+72C>T (n.10785+72C>T) c.1593+72C>T (n.1593+72C>T) c.3417+72C>T (n.3417+72C>T) n.114+22240C>T c.10782+72C>T (n.10782+72C>T) c.10794+72C>T (n.10794+72C>T) c.10773+72C>T (n.10773+72C>T) c.10428+72C>T (n.10428+72C>T) c.6774+72C>T (n.6774+72C>T) c.10758+72C>T (n.10758+72C>T) c.10692+72C>T (n.10692+72C>T) c.10668+72C>T (n.10668+72C>T) c.10659+72C>T (n.10659+72C>T) c.10467+72C>T (n.10467+72C>T) c.10674+72C>T (n.10674+72C>T) c.4971+72C>T (n.4971+72C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31147203G>C | CA2579578426 | DMD | c.5604+72C>G (n.5604+72C>G) c.1488+72C>G (n.1488+72C>G) c.1554+72C>G (n.1554+72C>G) n.1595+72C>G n.917+72C>G c.3087+72C>G (n.3087+72C>G) n.1389+72C>G n.2612+72C>G n.2275+72C>G n.1896+72C>G n.2276+72C>G n.942+72C>G n.1026+72C>G n.1205+72C>G c.3378+72C>G (n.3378+72C>G) n.1841+72C>G c.2652+72C>G (n.2652+72C>G) c.10797+72C>G (n.10797+72C>G) c.6765+72C>G (n.6765+72C>G) c.3335+115C>G (n.3335+115C>G) c.459+72C>G (n.459+72C>G) c.*469+72C>G (n.*469+72C>G) c.424+72C>G n.5808+72C>G c.1470+72C>G (n.1470+72C>G) c.1263+72C>G (n.1263+72C>G) c.604-13009C>G (n.604-13009C>G) n.572+72C>G c.1497+72C>G (n.1497+72C>G) c.*760+72C>G (n.*760+72C>G) c.2610+72C>G (n.2610+72C>G) c.3846+72C>G (n.3846+72C>G) c.10785+72C>G (n.10785+72C>G) c.1593+72C>G (n.1593+72C>G) c.3417+72C>G (n.3417+72C>G) n.114+22240C>G c.10782+72C>G (n.10782+72C>G) c.10794+72C>G (n.10794+72C>G) c.10773+72C>G (n.10773+72C>G) c.10428+72C>G (n.10428+72C>G) c.6774+72C>G (n.6774+72C>G) c.10758+72C>G (n.10758+72C>G) c.10692+72C>G (n.10692+72C>G) c.10668+72C>G (n.10668+72C>G) c.10659+72C>G (n.10659+72C>G) c.10467+72C>G (n.10467+72C>G) c.10674+72C>G (n.10674+72C>G) c.4971+72C>G (n.4971+72C>G) | |
X | g.31147203G= | CA2422326874 | DMD | c.5604+72C= (n.5604+72C=) c.1488+72C= (n.1488+72C=) c.1554+72C= (n.1554+72C=) n.1595+72C= n.917+72C= c.3087+72C= (n.3087+72C=) n.1389+72C= n.2612+72C= n.2275+72C= n.1896+72C= n.2276+72C= n.942+72C= n.1026+72C= n.1205+72C= c.3378+72C= (n.3378+72C=) n.1841+72C= c.2652+72C= (n.2652+72C=) c.10797+72C= (n.10797+72C=) c.6765+72C= (n.6765+72C=) c.3335+115C= (n.3335+115C=) c.459+72C= (n.459+72C=) c.*469+72C= (n.*469+72C=) c.424+72C= n.5808+72C= c.1470+72C= (n.1470+72C=) c.1263+72C= (n.1263+72C=) c.604-13009C= (n.604-13009C=) n.572+72C= c.1497+72C= (n.1497+72C=) c.*760+72C= (n.*760+72C=) c.2610+72C= (n.2610+72C=) c.3846+72C= (n.3846+72C=) c.10785+72C= (n.10785+72C=) c.1593+72C= (n.1593+72C=) c.3417+72C= (n.3417+72C=) n.114+22240C= c.10782+72C= (n.10782+72C=) c.10794+72C= (n.10794+72C=) c.10773+72C= (n.10773+72C=) c.10428+72C= (n.10428+72C=) c.6774+72C= (n.6774+72C=) c.10758+72C= (n.10758+72C=) c.10692+72C= (n.10692+72C=) c.10668+72C= (n.10668+72C=) c.10659+72C= (n.10659+72C=) c.10467+72C= (n.10467+72C=) c.10674+72C= (n.10674+72C=) c.4971+72C= (n.4971+72C=) | |
X | g.31147204T>C | CA2693385080 | DMD | c.5604+71A>G (n.5604+71A>G) c.1488+71A>G (n.1488+71A>G) c.1554+71A>G (n.1554+71A>G) n.1595+71A>G n.917+71A>G c.3087+71A>G (n.3087+71A>G) n.1389+71A>G n.2612+71A>G n.2275+71A>G n.1896+71A>G n.2276+71A>G n.942+71A>G n.1026+71A>G n.1205+71A>G c.3378+71A>G (n.3378+71A>G) n.1841+71A>G c.2652+71A>G (n.2652+71A>G) c.10797+71A>G (n.10797+71A>G) c.6765+71A>G (n.6765+71A>G) c.3335+114A>G (n.3335+114A>G) c.459+71A>G (n.459+71A>G) c.*469+71A>G (n.*469+71A>G) c.424+71A>G n.5808+71A>G c.1470+71A>G (n.1470+71A>G) c.1263+71A>G (n.1263+71A>G) c.604-13010A>G (n.604-13010A>G) n.572+71A>G c.1497+71A>G (n.1497+71A>G) c.*760+71A>G (n.*760+71A>G) c.2610+71A>G (n.2610+71A>G) c.3846+71A>G (n.3846+71A>G) c.10785+71A>G (n.10785+71A>G) c.1593+71A>G (n.1593+71A>G) c.3417+71A>G (n.3417+71A>G) n.114+22239A>G c.10782+71A>G (n.10782+71A>G) c.10794+71A>G (n.10794+71A>G) c.10773+71A>G (n.10773+71A>G) c.10428+71A>G (n.10428+71A>G) c.6774+71A>G (n.6774+71A>G) c.10758+71A>G (n.10758+71A>G) c.10692+71A>G (n.10692+71A>G) c.10668+71A>G (n.10668+71A>G) c.10659+71A>G (n.10659+71A>G) c.10467+71A>G (n.10467+71A>G) c.10674+71A>G (n.10674+71A>G) c.4971+71A>G (n.4971+71A>G) | gnomAD v4 |
X | g.31147205G>A | CA2693385081 | DMD | c.5604+70C>T (n.5604+70C>T) c.1488+70C>T (n.1488+70C>T) c.1554+70C>T (n.1554+70C>T) n.1595+70C>T n.917+70C>T c.3087+70C>T (n.3087+70C>T) n.1389+70C>T n.2612+70C>T n.2275+70C>T n.1896+70C>T n.2276+70C>T n.942+70C>T n.1026+70C>T n.1205+70C>T c.3378+70C>T (n.3378+70C>T) n.1841+70C>T c.2652+70C>T (n.2652+70C>T) c.10797+70C>T (n.10797+70C>T) c.6765+70C>T (n.6765+70C>T) c.3335+113C>T (n.3335+113C>T) c.459+70C>T (n.459+70C>T) c.*469+70C>T (n.*469+70C>T) c.424+70C>T n.5808+70C>T c.1470+70C>T (n.1470+70C>T) c.1263+70C>T (n.1263+70C>T) c.604-13011C>T (n.604-13011C>T) n.572+70C>T c.1497+70C>T (n.1497+70C>T) c.*760+70C>T (n.*760+70C>T) c.2610+70C>T (n.2610+70C>T) c.3846+70C>T (n.3846+70C>T) c.10785+70C>T (n.10785+70C>T) c.1593+70C>T (n.1593+70C>T) c.3417+70C>T (n.3417+70C>T) n.114+22238C>T c.10782+70C>T (n.10782+70C>T) c.10794+70C>T (n.10794+70C>T) c.10773+70C>T (n.10773+70C>T) c.10428+70C>T (n.10428+70C>T) c.6774+70C>T (n.6774+70C>T) c.10758+70C>T (n.10758+70C>T) c.10692+70C>T (n.10692+70C>T) c.10668+70C>T (n.10668+70C>T) c.10659+70C>T (n.10659+70C>T) c.10467+70C>T (n.10467+70C>T) c.10674+70C>T (n.10674+70C>T) c.4971+70C>T (n.4971+70C>T) | gnomAD v4 |
X | g.31147206_31147207delinsCT | CA2422326875 | DMD | c.5604+68_5604+69delinsAG (n.5604+68_5604+69delinsAG) c.1488+68_1488+69delinsAG (n.1488+68_1488+69delinsAG) c.1554+68_1554+69delinsAG (n.1554+68_1554+69delinsAG) n.1595+68_1595+69delinsAG n.917+68_917+69delinsAG c.3087+68_3087+69delinsAG (n.3087+68_3087+69delinsAG) n.1389+68_1389+69delinsAG n.2612+68_2612+69delinsAG n.2275+68_2275+69delinsAG n.1896+68_1896+69delinsAG n.2276+68_2276+69delinsAG n.942+68_942+69delinsAG n.1026+68_1026+69delinsAG n.1205+68_1205+69delinsAG c.3378+68_3378+69delinsAG (n.3378+68_3378+69delinsAG) n.1841+68_1841+69delinsAG c.2652+68_2652+69delinsAG (n.2652+68_2652+69delinsAG) c.10797+68_10797+69delinsAG (n.10797+68_10797+69delinsAG) c.6765+68_6765+69delinsAG (n.6765+68_6765+69delinsAG) c.3335+111_3335+112delinsAG (n.3335+111_3335+112delinsAG) c.459+68_459+69delinsAG (n.459+68_459+69delinsAG) c.*469+68_*469+69delinsAG (n.*469+68_*469+69delinsAG) c.424+68_424+69delinsAG n.5808+68_5808+69delinsAG c.1470+68_1470+69delinsAG (n.1470+68_1470+69delinsAG) c.1263+68_1263+69delinsAG (n.1263+68_1263+69delinsAG) c.604-13013_604-13012delinsAG (n.604-13013_604-13012delinsAG) n.572+68_572+69delinsAG c.1497+68_1497+69delinsAG (n.1497+68_1497+69delinsAG) c.*760+68_*760+69delinsAG (n.*760+68_*760+69delinsAG) c.2610+68_2610+69delinsAG (n.2610+68_2610+69delinsAG) c.3846+68_3846+69delinsAG (n.3846+68_3846+69delinsAG) c.10785+68_10785+69delinsAG (n.10785+68_10785+69delinsAG) c.1593+68_1593+69delinsAG (n.1593+68_1593+69delinsAG) c.3417+68_3417+69delinsAG (n.3417+68_3417+69delinsAG) n.114+22236_114+22237delinsAG c.10782+68_10782+69delinsAG (n.10782+68_10782+69delinsAG) c.10794+68_10794+69delinsAG (n.10794+68_10794+69delinsAG) c.10773+68_10773+69delinsAG (n.10773+68_10773+69delinsAG) c.10428+68_10428+69delinsAG (n.10428+68_10428+69delinsAG) c.6774+68_6774+69delinsAG (n.6774+68_6774+69delinsAG) c.10758+68_10758+69delinsAG (n.10758+68_10758+69delinsAG) c.10692+68_10692+69delinsAG (n.10692+68_10692+69delinsAG) c.10668+68_10668+69delinsAG (n.10668+68_10668+69delinsAG) c.10659+68_10659+69delinsAG (n.10659+68_10659+69delinsAG) c.10467+68_10467+69delinsAG (n.10467+68_10467+69delinsAG) c.10674+68_10674+69delinsAG (n.10674+68_10674+69delinsAG) c.4971+68_4971+69delinsAG (n.4971+68_4971+69delinsAG) | |
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X | g.31147212G>A | CA2693385086 | DMD | c.5604+63C>T (n.5604+63C>T) c.1488+63C>T (n.1488+63C>T) c.1554+63C>T (n.1554+63C>T) n.1595+63C>T n.917+63C>T c.3087+63C>T (n.3087+63C>T) n.1389+63C>T n.2612+63C>T n.2275+63C>T n.1896+63C>T n.2276+63C>T n.942+63C>T n.1026+63C>T n.1205+63C>T c.3378+63C>T (n.3378+63C>T) n.1841+63C>T c.2652+63C>T (n.2652+63C>T) c.10797+63C>T (n.10797+63C>T) c.6765+63C>T (n.6765+63C>T) c.3335+106C>T (n.3335+106C>T) c.459+63C>T (n.459+63C>T) c.*469+63C>T (n.*469+63C>T) c.424+63C>T n.5808+63C>T c.1470+63C>T (n.1470+63C>T) c.1263+63C>T (n.1263+63C>T) c.604-13018C>T (n.604-13018C>T) n.572+63C>T c.1497+63C>T (n.1497+63C>T) c.*760+63C>T (n.*760+63C>T) c.2610+63C>T (n.2610+63C>T) c.3846+63C>T (n.3846+63C>T) c.10785+63C>T (n.10785+63C>T) c.1593+63C>T (n.1593+63C>T) c.3417+63C>T (n.3417+63C>T) n.114+22231C>T c.10782+63C>T (n.10782+63C>T) c.10794+63C>T (n.10794+63C>T) c.10773+63C>T (n.10773+63C>T) c.10428+63C>T (n.10428+63C>T) c.6774+63C>T (n.6774+63C>T) c.10758+63C>T (n.10758+63C>T) c.10692+63C>T (n.10692+63C>T) c.10668+63C>T (n.10668+63C>T) c.10659+63C>T (n.10659+63C>T) c.10467+63C>T (n.10467+63C>T) c.10674+63C>T (n.10674+63C>T) c.4971+63C>T (n.4971+63C>T) | gnomAD v4 |
X | g.31147212G>C | CA2693385085 | DMD | c.5604+63C>G (n.5604+63C>G) c.1488+63C>G (n.1488+63C>G) c.1554+63C>G (n.1554+63C>G) n.1595+63C>G n.917+63C>G c.3087+63C>G (n.3087+63C>G) n.1389+63C>G n.2612+63C>G n.2275+63C>G n.1896+63C>G n.2276+63C>G n.942+63C>G n.1026+63C>G n.1205+63C>G c.3378+63C>G (n.3378+63C>G) n.1841+63C>G c.2652+63C>G (n.2652+63C>G) c.10797+63C>G (n.10797+63C>G) c.6765+63C>G (n.6765+63C>G) c.3335+106C>G (n.3335+106C>G) c.459+63C>G (n.459+63C>G) c.*469+63C>G (n.*469+63C>G) c.424+63C>G n.5808+63C>G c.1470+63C>G (n.1470+63C>G) c.1263+63C>G (n.1263+63C>G) c.604-13018C>G (n.604-13018C>G) n.572+63C>G c.1497+63C>G (n.1497+63C>G) c.*760+63C>G (n.*760+63C>G) c.2610+63C>G (n.2610+63C>G) c.3846+63C>G (n.3846+63C>G) c.10785+63C>G (n.10785+63C>G) c.1593+63C>G (n.1593+63C>G) c.3417+63C>G (n.3417+63C>G) n.114+22231C>G c.10782+63C>G (n.10782+63C>G) c.10794+63C>G (n.10794+63C>G) c.10773+63C>G (n.10773+63C>G) c.10428+63C>G (n.10428+63C>G) c.6774+63C>G (n.6774+63C>G) c.10758+63C>G (n.10758+63C>G) c.10692+63C>G (n.10692+63C>G) c.10668+63C>G (n.10668+63C>G) c.10659+63C>G (n.10659+63C>G) c.10467+63C>G (n.10467+63C>G) c.10674+63C>G (n.10674+63C>G) c.4971+63C>G (n.4971+63C>G) | gnomAD v4 |
X | g.31147214G>A | CA2422326880 | DMD | c.5604+61C>T (n.5604+61C>T) c.1488+61C>T (n.1488+61C>T) c.1554+61C>T (n.1554+61C>T) n.1595+61C>T n.917+61C>T c.3087+61C>T (n.3087+61C>T) n.1389+61C>T n.2612+61C>T n.2275+61C>T n.1896+61C>T n.2276+61C>T n.942+61C>T n.1026+61C>T n.1205+61C>T c.3378+61C>T (n.3378+61C>T) n.1841+61C>T c.2652+61C>T (n.2652+61C>T) c.10797+61C>T (n.10797+61C>T) c.6765+61C>T (n.6765+61C>T) c.3335+104C>T (n.3335+104C>T) c.459+61C>T (n.459+61C>T) c.*469+61C>T (n.*469+61C>T) c.424+61C>T n.5808+61C>T c.1470+61C>T (n.1470+61C>T) c.1263+61C>T (n.1263+61C>T) c.604-13020C>T (n.604-13020C>T) n.572+61C>T c.1497+61C>T (n.1497+61C>T) c.*760+61C>T (n.*760+61C>T) c.2610+61C>T (n.2610+61C>T) c.3846+61C>T (n.3846+61C>T) c.10785+61C>T (n.10785+61C>T) c.1593+61C>T (n.1593+61C>T) c.3417+61C>T (n.3417+61C>T) n.114+22229C>T c.10782+61C>T (n.10782+61C>T) c.10794+61C>T (n.10794+61C>T) c.10773+61C>T (n.10773+61C>T) c.10428+61C>T (n.10428+61C>T) c.6774+61C>T (n.6774+61C>T) c.10758+61C>T (n.10758+61C>T) c.10692+61C>T (n.10692+61C>T) c.10668+61C>T (n.10668+61C>T) c.10659+61C>T (n.10659+61C>T) c.10467+61C>T (n.10467+61C>T) c.10674+61C>T (n.10674+61C>T) c.4971+61C>T (n.4971+61C>T) | dbSNP |
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X | g.31147214G>T | CA2693385087 | DMD | c.5604+61C>A (n.5604+61C>A) c.1488+61C>A (n.1488+61C>A) c.1554+61C>A (n.1554+61C>A) n.1595+61C>A n.917+61C>A c.3087+61C>A (n.3087+61C>A) n.1389+61C>A n.2612+61C>A n.2275+61C>A n.1896+61C>A n.2276+61C>A n.942+61C>A n.1026+61C>A n.1205+61C>A c.3378+61C>A (n.3378+61C>A) n.1841+61C>A c.2652+61C>A (n.2652+61C>A) c.10797+61C>A (n.10797+61C>A) c.6765+61C>A (n.6765+61C>A) c.3335+104C>A (n.3335+104C>A) c.459+61C>A (n.459+61C>A) c.*469+61C>A (n.*469+61C>A) c.424+61C>A n.5808+61C>A c.1470+61C>A (n.1470+61C>A) c.1263+61C>A (n.1263+61C>A) c.604-13020C>A (n.604-13020C>A) n.572+61C>A c.1497+61C>A (n.1497+61C>A) c.*760+61C>A (n.*760+61C>A) c.2610+61C>A (n.2610+61C>A) c.3846+61C>A (n.3846+61C>A) c.10785+61C>A (n.10785+61C>A) c.1593+61C>A (n.1593+61C>A) c.3417+61C>A (n.3417+61C>A) n.114+22229C>A c.10782+61C>A (n.10782+61C>A) c.10794+61C>A (n.10794+61C>A) c.10773+61C>A (n.10773+61C>A) c.10428+61C>A (n.10428+61C>A) c.6774+61C>A (n.6774+61C>A) c.10758+61C>A (n.10758+61C>A) c.10692+61C>A (n.10692+61C>A) c.10668+61C>A (n.10668+61C>A) c.10659+61C>A (n.10659+61C>A) c.10467+61C>A (n.10467+61C>A) c.10674+61C>A (n.10674+61C>A) c.4971+61C>A (n.4971+61C>A) | gnomAD v4 |
X | g.31147215G>A | CA328402832 | DMD | c.5604+60C>T (n.5604+60C>T) c.1488+60C>T (n.1488+60C>T) c.1554+60C>T (n.1554+60C>T) n.1595+60C>T n.917+60C>T c.3087+60C>T (n.3087+60C>T) n.1389+60C>T n.2612+60C>T n.2275+60C>T n.1896+60C>T n.2276+60C>T n.942+60C>T n.1026+60C>T n.1205+60C>T c.3378+60C>T (n.3378+60C>T) n.1841+60C>T c.2652+60C>T (n.2652+60C>T) c.10797+60C>T (n.10797+60C>T) c.6765+60C>T (n.6765+60C>T) c.3335+103C>T (n.3335+103C>T) c.459+60C>T (n.459+60C>T) c.*469+60C>T (n.*469+60C>T) c.424+60C>T n.5808+60C>T c.1470+60C>T (n.1470+60C>T) c.1263+60C>T (n.1263+60C>T) c.604-13021C>T (n.604-13021C>T) n.572+60C>T c.1497+60C>T (n.1497+60C>T) c.*760+60C>T (n.*760+60C>T) c.2610+60C>T (n.2610+60C>T) c.3846+60C>T (n.3846+60C>T) c.10785+60C>T (n.10785+60C>T) c.1593+60C>T (n.1593+60C>T) c.3417+60C>T (n.3417+60C>T) n.114+22228C>T c.10782+60C>T (n.10782+60C>T) c.10794+60C>T (n.10794+60C>T) c.10773+60C>T (n.10773+60C>T) c.10428+60C>T (n.10428+60C>T) c.6774+60C>T (n.6774+60C>T) c.10758+60C>T (n.10758+60C>T) c.10692+60C>T (n.10692+60C>T) c.10668+60C>T (n.10668+60C>T) c.10659+60C>T (n.10659+60C>T) c.10467+60C>T (n.10467+60C>T) c.10674+60C>T (n.10674+60C>T) c.4971+60C>T (n.4971+60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.31147215G= | CA2422326881 | DMD | c.5604+60C= (n.5604+60C=) c.1488+60C= (n.1488+60C=) c.1554+60C= (n.1554+60C=) n.1595+60C= n.917+60C= c.3087+60C= (n.3087+60C=) n.1389+60C= n.2612+60C= n.2275+60C= n.1896+60C= n.2276+60C= n.942+60C= n.1026+60C= n.1205+60C= c.3378+60C= (n.3378+60C=) n.1841+60C= c.2652+60C= (n.2652+60C=) c.10797+60C= (n.10797+60C=) c.6765+60C= (n.6765+60C=) c.3335+103C= (n.3335+103C=) c.459+60C= (n.459+60C=) c.*469+60C= (n.*469+60C=) c.424+60C= n.5808+60C= c.1470+60C= (n.1470+60C=) c.1263+60C= (n.1263+60C=) c.604-13021C= (n.604-13021C=) n.572+60C= c.1497+60C= (n.1497+60C=) c.*760+60C= (n.*760+60C=) c.2610+60C= (n.2610+60C=) c.3846+60C= (n.3846+60C=) c.10785+60C= (n.10785+60C=) c.1593+60C= (n.1593+60C=) c.3417+60C= (n.3417+60C=) n.114+22228C= c.10782+60C= (n.10782+60C=) c.10794+60C= (n.10794+60C=) c.10773+60C= (n.10773+60C=) c.10428+60C= (n.10428+60C=) c.6774+60C= (n.6774+60C=) c.10758+60C= (n.10758+60C=) c.10692+60C= (n.10692+60C=) c.10668+60C= (n.10668+60C=) c.10659+60C= (n.10659+60C=) c.10467+60C= (n.10467+60C=) c.10674+60C= (n.10674+60C=) c.4971+60C= (n.4971+60C=) | |
X | g.31147216T>G | CA2422326882 | DMD | c.5604+59A>C (n.5604+59A>C) c.1488+59A>C (n.1488+59A>C) c.1554+59A>C (n.1554+59A>C) n.1595+59A>C n.917+59A>C c.3087+59A>C (n.3087+59A>C) n.1389+59A>C n.2612+59A>C n.2275+59A>C n.1896+59A>C n.2276+59A>C n.942+59A>C n.1026+59A>C n.1205+59A>C c.3378+59A>C (n.3378+59A>C) n.1841+59A>C c.2652+59A>C (n.2652+59A>C) c.10797+59A>C (n.10797+59A>C) c.6765+59A>C (n.6765+59A>C) c.3335+102A>C (n.3335+102A>C) c.459+59A>C (n.459+59A>C) c.*469+59A>C (n.*469+59A>C) c.424+59A>C n.5808+59A>C c.1470+59A>C (n.1470+59A>C) c.1263+59A>C (n.1263+59A>C) c.604-13022A>C (n.604-13022A>C) n.572+59A>C c.1497+59A>C (n.1497+59A>C) c.*760+59A>C (n.*760+59A>C) c.2610+59A>C (n.2610+59A>C) c.3846+59A>C (n.3846+59A>C) c.10785+59A>C (n.10785+59A>C) c.1593+59A>C (n.1593+59A>C) c.3417+59A>C (n.3417+59A>C) n.114+22227A>C c.10782+59A>C (n.10782+59A>C) c.10794+59A>C (n.10794+59A>C) c.10773+59A>C (n.10773+59A>C) c.10428+59A>C (n.10428+59A>C) c.6774+59A>C (n.6774+59A>C) c.10758+59A>C (n.10758+59A>C) c.10692+59A>C (n.10692+59A>C) c.10668+59A>C (n.10668+59A>C) c.10659+59A>C (n.10659+59A>C) c.10467+59A>C (n.10467+59A>C) c.10674+59A>C (n.10674+59A>C) c.4971+59A>C (n.4971+59A>C) | dbSNP |
X | g.31147216T= | CA2422326883 | DMD | c.5604+59A= (n.5604+59A=) c.1488+59A= (n.1488+59A=) c.1554+59A= (n.1554+59A=) n.1595+59A= n.917+59A= c.3087+59A= (n.3087+59A=) n.1389+59A= n.2612+59A= n.2275+59A= n.1896+59A= n.2276+59A= n.942+59A= n.1026+59A= n.1205+59A= c.3378+59A= (n.3378+59A=) n.1841+59A= c.2652+59A= (n.2652+59A=) c.10797+59A= (n.10797+59A=) c.6765+59A= (n.6765+59A=) c.3335+102A= (n.3335+102A=) c.459+59A= (n.459+59A=) c.*469+59A= (n.*469+59A=) c.424+59A= n.5808+59A= c.1470+59A= (n.1470+59A=) c.1263+59A= (n.1263+59A=) c.604-13022A= (n.604-13022A=) n.572+59A= c.1497+59A= (n.1497+59A=) c.*760+59A= (n.*760+59A=) c.2610+59A= (n.2610+59A=) c.3846+59A= (n.3846+59A=) c.10785+59A= (n.10785+59A=) c.1593+59A= (n.1593+59A=) c.3417+59A= (n.3417+59A=) n.114+22227A= c.10782+59A= (n.10782+59A=) c.10794+59A= (n.10794+59A=) c.10773+59A= (n.10773+59A=) c.10428+59A= (n.10428+59A=) c.6774+59A= (n.6774+59A=) c.10758+59A= (n.10758+59A=) c.10692+59A= (n.10692+59A=) c.10668+59A= (n.10668+59A=) c.10659+59A= (n.10659+59A=) c.10467+59A= (n.10467+59A=) c.10674+59A= (n.10674+59A=) c.4971+59A= (n.4971+59A=) | |
X | g.31147218T>C | CA2693385088 | DMD | c.5604+57A>G (n.5604+57A>G) c.1488+57A>G (n.1488+57A>G) c.1554+57A>G (n.1554+57A>G) n.1595+57A>G n.917+57A>G c.3087+57A>G (n.3087+57A>G) n.1389+57A>G n.2612+57A>G n.2275+57A>G n.1896+57A>G n.2276+57A>G n.942+57A>G n.1026+57A>G n.1205+57A>G c.3378+57A>G (n.3378+57A>G) n.1841+57A>G c.2652+57A>G (n.2652+57A>G) c.10797+57A>G (n.10797+57A>G) c.6765+57A>G (n.6765+57A>G) c.3335+100A>G (n.3335+100A>G) c.459+57A>G (n.459+57A>G) c.*469+57A>G (n.*469+57A>G) c.424+57A>G n.5808+57A>G c.1470+57A>G (n.1470+57A>G) c.1263+57A>G (n.1263+57A>G) c.604-13024A>G (n.604-13024A>G) n.572+57A>G c.1497+57A>G (n.1497+57A>G) c.*760+57A>G (n.*760+57A>G) c.2610+57A>G (n.2610+57A>G) c.3846+57A>G (n.3846+57A>G) c.10785+57A>G (n.10785+57A>G) c.1593+57A>G (n.1593+57A>G) c.3417+57A>G (n.3417+57A>G) n.114+22225A>G c.10782+57A>G (n.10782+57A>G) c.10794+57A>G (n.10794+57A>G) c.10773+57A>G (n.10773+57A>G) c.10428+57A>G (n.10428+57A>G) c.6774+57A>G (n.6774+57A>G) c.10758+57A>G (n.10758+57A>G) c.10692+57A>G (n.10692+57A>G) c.10668+57A>G (n.10668+57A>G) c.10659+57A>G (n.10659+57A>G) c.10467+57A>G (n.10467+57A>G) c.10674+57A>G (n.10674+57A>G) c.4971+57A>G (n.4971+57A>G) | gnomAD v4 |
X | g.31147218T>G | CA2693385089 | DMD | c.5604+57A>C (n.5604+57A>C) c.1488+57A>C (n.1488+57A>C) c.1554+57A>C (n.1554+57A>C) n.1595+57A>C n.917+57A>C c.3087+57A>C (n.3087+57A>C) n.1389+57A>C n.2612+57A>C n.2275+57A>C n.1896+57A>C n.2276+57A>C n.942+57A>C n.1026+57A>C n.1205+57A>C c.3378+57A>C (n.3378+57A>C) n.1841+57A>C c.2652+57A>C (n.2652+57A>C) c.10797+57A>C (n.10797+57A>C) c.6765+57A>C (n.6765+57A>C) c.3335+100A>C (n.3335+100A>C) c.459+57A>C (n.459+57A>C) c.*469+57A>C (n.*469+57A>C) c.424+57A>C n.5808+57A>C c.1470+57A>C (n.1470+57A>C) c.1263+57A>C (n.1263+57A>C) c.604-13024A>C (n.604-13024A>C) n.572+57A>C c.1497+57A>C (n.1497+57A>C) c.*760+57A>C (n.*760+57A>C) c.2610+57A>C (n.2610+57A>C) c.3846+57A>C (n.3846+57A>C) c.10785+57A>C (n.10785+57A>C) c.1593+57A>C (n.1593+57A>C) c.3417+57A>C (n.3417+57A>C) n.114+22225A>C c.10782+57A>C (n.10782+57A>C) c.10794+57A>C (n.10794+57A>C) c.10773+57A>C (n.10773+57A>C) c.10428+57A>C (n.10428+57A>C) c.6774+57A>C (n.6774+57A>C) c.10758+57A>C (n.10758+57A>C) c.10692+57A>C (n.10692+57A>C) c.10668+57A>C (n.10668+57A>C) c.10659+57A>C (n.10659+57A>C) c.10467+57A>C (n.10467+57A>C) c.10674+57A>C (n.10674+57A>C) c.4971+57A>C (n.4971+57A>C) | gnomAD v4 |
X | g.31147219A= | CA2422326884 | DMD | c.5604+56T= (n.5604+56T=) c.1488+56T= (n.1488+56T=) c.1554+56T= (n.1554+56T=) n.1595+56T= n.917+56T= c.3087+56T= (n.3087+56T=) n.1389+56T= n.2612+56T= n.2275+56T= n.1896+56T= n.2276+56T= n.942+56T= n.1026+56T= n.1205+56T= c.3378+56T= (n.3378+56T=) n.1841+56T= c.2652+56T= (n.2652+56T=) c.10797+56T= (n.10797+56T=) c.6765+56T= (n.6765+56T=) c.3335+99T= (n.3335+99T=) c.459+56T= (n.459+56T=) c.*469+56T= (n.*469+56T=) c.424+56T= n.5808+56T= c.1470+56T= (n.1470+56T=) c.1263+56T= (n.1263+56T=) c.604-13025T= (n.604-13025T=) n.572+56T= c.1497+56T= (n.1497+56T=) c.*760+56T= (n.*760+56T=) c.2610+56T= (n.2610+56T=) c.3846+56T= (n.3846+56T=) c.10785+56T= (n.10785+56T=) c.1593+56T= (n.1593+56T=) c.3417+56T= (n.3417+56T=) n.114+22224T= c.10782+56T= (n.10782+56T=) c.10794+56T= (n.10794+56T=) c.10773+56T= (n.10773+56T=) c.10428+56T= (n.10428+56T=) c.6774+56T= (n.6774+56T=) c.10758+56T= (n.10758+56T=) c.10692+56T= (n.10692+56T=) c.10668+56T= (n.10668+56T=) c.10659+56T= (n.10659+56T=) c.10467+56T= (n.10467+56T=) c.10674+56T= (n.10674+56T=) c.4971+56T= (n.4971+56T=) | |
X | g.31147219A>C | CA874615710 | DMD | c.5604+56T>G (n.5604+56T>G) c.1488+56T>G (n.1488+56T>G) c.1554+56T>G (n.1554+56T>G) n.1595+56T>G n.917+56T>G c.3087+56T>G (n.3087+56T>G) n.1389+56T>G n.2612+56T>G n.2275+56T>G n.1896+56T>G n.2276+56T>G n.942+56T>G n.1026+56T>G n.1205+56T>G c.3378+56T>G (n.3378+56T>G) n.1841+56T>G c.2652+56T>G (n.2652+56T>G) c.10797+56T>G (n.10797+56T>G) c.6765+56T>G (n.6765+56T>G) c.3335+99T>G (n.3335+99T>G) c.459+56T>G (n.459+56T>G) c.*469+56T>G (n.*469+56T>G) c.424+56T>G n.5808+56T>G c.1470+56T>G (n.1470+56T>G) c.1263+56T>G (n.1263+56T>G) c.604-13025T>G (n.604-13025T>G) n.572+56T>G c.1497+56T>G (n.1497+56T>G) c.*760+56T>G (n.*760+56T>G) c.2610+56T>G (n.2610+56T>G) c.3846+56T>G (n.3846+56T>G) c.10785+56T>G (n.10785+56T>G) c.1593+56T>G (n.1593+56T>G) c.3417+56T>G (n.3417+56T>G) n.114+22224T>G c.10782+56T>G (n.10782+56T>G) c.10794+56T>G (n.10794+56T>G) c.10773+56T>G (n.10773+56T>G) c.10428+56T>G (n.10428+56T>G) c.6774+56T>G (n.6774+56T>G) c.10758+56T>G (n.10758+56T>G) c.10692+56T>G (n.10692+56T>G) c.10668+56T>G (n.10668+56T>G) c.10659+56T>G (n.10659+56T>G) c.10467+56T>G (n.10467+56T>G) c.10674+56T>G (n.10674+56T>G) c.4971+56T>G (n.4971+56T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31147220G>C | CA874615712 | DMD | c.5604+55C>G (n.5604+55C>G) c.1488+55C>G (n.1488+55C>G) c.1554+55C>G (n.1554+55C>G) n.1595+55C>G n.917+55C>G c.3087+55C>G (n.3087+55C>G) n.1389+55C>G n.2612+55C>G n.2275+55C>G n.1896+55C>G n.2276+55C>G n.942+55C>G n.1026+55C>G n.1205+55C>G c.3378+55C>G (n.3378+55C>G) n.1841+55C>G c.2652+55C>G (n.2652+55C>G) c.10797+55C>G (n.10797+55C>G) c.6765+55C>G (n.6765+55C>G) c.3335+98C>G (n.3335+98C>G) c.459+55C>G (n.459+55C>G) c.*469+55C>G (n.*469+55C>G) c.424+55C>G n.5808+55C>G c.1470+55C>G (n.1470+55C>G) c.1263+55C>G (n.1263+55C>G) c.604-13026C>G (n.604-13026C>G) n.572+55C>G c.1497+55C>G (n.1497+55C>G) c.*760+55C>G (n.*760+55C>G) c.2610+55C>G (n.2610+55C>G) c.3846+55C>G (n.3846+55C>G) c.10785+55C>G (n.10785+55C>G) c.1593+55C>G (n.1593+55C>G) c.3417+55C>G (n.3417+55C>G) n.114+22223C>G c.10782+55C>G (n.10782+55C>G) c.10794+55C>G (n.10794+55C>G) c.10773+55C>G (n.10773+55C>G) c.10428+55C>G (n.10428+55C>G) c.6774+55C>G (n.6774+55C>G) c.10758+55C>G (n.10758+55C>G) c.10692+55C>G (n.10692+55C>G) c.10668+55C>G (n.10668+55C>G) c.10659+55C>G (n.10659+55C>G) c.10467+55C>G (n.10467+55C>G) c.10674+55C>G (n.10674+55C>G) c.4971+55C>G (n.4971+55C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.31147220G= | CA2422326885 | DMD | c.5604+55C= (n.5604+55C=) c.1488+55C= (n.1488+55C=) c.1554+55C= (n.1554+55C=) n.1595+55C= n.917+55C= c.3087+55C= (n.3087+55C=) n.1389+55C= n.2612+55C= n.2275+55C= n.1896+55C= n.2276+55C= n.942+55C= n.1026+55C= n.1205+55C= c.3378+55C= (n.3378+55C=) n.1841+55C= c.2652+55C= (n.2652+55C=) c.10797+55C= (n.10797+55C=) c.6765+55C= (n.6765+55C=) c.3335+98C= (n.3335+98C=) c.459+55C= (n.459+55C=) c.*469+55C= (n.*469+55C=) c.424+55C= n.5808+55C= c.1470+55C= (n.1470+55C=) c.1263+55C= (n.1263+55C=) c.604-13026C= (n.604-13026C=) n.572+55C= c.1497+55C= (n.1497+55C=) c.*760+55C= (n.*760+55C=) c.2610+55C= (n.2610+55C=) c.3846+55C= (n.3846+55C=) c.10785+55C= (n.10785+55C=) c.1593+55C= (n.1593+55C=) c.3417+55C= (n.3417+55C=) n.114+22223C= c.10782+55C= (n.10782+55C=) c.10794+55C= (n.10794+55C=) c.10773+55C= (n.10773+55C=) c.10428+55C= (n.10428+55C=) c.6774+55C= (n.6774+55C=) c.10758+55C= (n.10758+55C=) c.10692+55C= (n.10692+55C=) c.10668+55C= (n.10668+55C=) c.10659+55C= (n.10659+55C=) c.10467+55C= (n.10467+55C=) c.10674+55C= (n.10674+55C=) c.4971+55C= (n.4971+55C=) | |
X | g.31147221_31147225delinsTTTTG | CA2422326886 | DMD | c.5604+50_5604+54delinsCAAAA (n.5604+50_5604+54delinsCAAAA) c.1488+50_1488+54delinsCAAAA (n.1488+50_1488+54delinsCAAAA) c.1554+50_1554+54delinsCAAAA (n.1554+50_1554+54delinsCAAAA) n.1595+50_1595+54delinsCAAAA n.917+50_917+54delinsCAAAA c.3087+50_3087+54delinsCAAAA (n.3087+50_3087+54delinsCAAAA) n.1389+50_1389+54delinsCAAAA n.2612+50_2612+54delinsCAAAA n.2275+50_2275+54delinsCAAAA n.1896+50_1896+54delinsCAAAA n.2276+50_2276+54delinsCAAAA n.942+50_942+54delinsCAAAA n.1026+50_1026+54delinsCAAAA n.1205+50_1205+54delinsCAAAA c.3378+50_3378+54delinsCAAAA (n.3378+50_3378+54delinsCAAAA) n.1841+50_1841+54delinsCAAAA c.2652+50_2652+54delinsCAAAA (n.2652+50_2652+54delinsCAAAA) c.10797+50_10797+54delinsCAAAA (n.10797+50_10797+54delinsCAAAA) c.6765+50_6765+54delinsCAAAA (n.6765+50_6765+54delinsCAAAA) c.3335+93_3335+97delinsCAAAA (n.3335+93_3335+97delinsCAAAA) c.459+50_459+54delinsCAAAA (n.459+50_459+54delinsCAAAA) c.*469+50_*469+54delinsCAAAA (n.*469+50_*469+54delinsCAAAA) c.424+50_424+54delinsCAAAA n.5808+50_5808+54delinsCAAAA c.1470+50_1470+54delinsCAAAA (n.1470+50_1470+54delinsCAAAA) c.1263+50_1263+54delinsCAAAA (n.1263+50_1263+54delinsCAAAA) c.604-13031_604-13027delinsCAAAA (n.604-13031_604-13027delinsCAAAA) n.572+50_572+54delinsCAAAA c.1497+50_1497+54delinsCAAAA (n.1497+50_1497+54delinsCAAAA) c.*760+50_*760+54delinsCAAAA (n.*760+50_*760+54delinsCAAAA) c.2610+50_2610+54delinsCAAAA (n.2610+50_2610+54delinsCAAAA) c.3846+50_3846+54delinsCAAAA (n.3846+50_3846+54delinsCAAAA) c.10785+50_10785+54delinsCAAAA (n.10785+50_10785+54delinsCAAAA) c.1593+50_1593+54delinsCAAAA (n.1593+50_1593+54delinsCAAAA) c.3417+50_3417+54delinsCAAAA (n.3417+50_3417+54delinsCAAAA) n.114+22218_114+22222delinsCAAAA c.10782+50_10782+54delinsCAAAA (n.10782+50_10782+54delinsCAAAA) c.10794+50_10794+54delinsCAAAA (n.10794+50_10794+54delinsCAAAA) c.10773+50_10773+54delinsCAAAA (n.10773+50_10773+54delinsCAAAA) c.10428+50_10428+54delinsCAAAA (n.10428+50_10428+54delinsCAAAA) c.6774+50_6774+54delinsCAAAA (n.6774+50_6774+54delinsCAAAA) c.10758+50_10758+54delinsCAAAA (n.10758+50_10758+54delinsCAAAA) c.10692+50_10692+54delinsCAAAA (n.10692+50_10692+54delinsCAAAA) c.10668+50_10668+54delinsCAAAA (n.10668+50_10668+54delinsCAAAA) c.10659+50_10659+54delinsCAAAA (n.10659+50_10659+54delinsCAAAA) c.10467+50_10467+54delinsCAAAA (n.10467+50_10467+54delinsCAAAA) c.10674+50_10674+54delinsCAAAA (n.10674+50_10674+54delinsCAAAA) c.4971+50_4971+54delinsCAAAA (n.4971+50_4971+54delinsCAAAA) | |
X | g.31147225_31147228del | CA920403821 | DMD | c.5604+50_5604+53del (n.5604+50_5604+53del) c.1488+50_1488+53del (n.1488+50_1488+53del) c.1554+50_1554+53del (n.1554+50_1554+53del) n.1595+50_1595+53del n.917+50_917+53del c.3087+50_3087+53del (n.3087+50_3087+53del) n.1389+50_1389+53del n.2612+50_2612+53del n.2275+50_2275+53del n.1896+50_1896+53del n.2276+50_2276+53del n.942+50_942+53del n.1026+50_1026+53del n.1205+50_1205+53del c.3378+50_3378+53del (n.3378+50_3378+53del) n.1841+50_1841+53del c.2652+50_2652+53del (n.2652+50_2652+53del) c.10797+50_10797+53del (n.10797+50_10797+53del) c.6765+50_6765+53del (n.6765+50_6765+53del) c.3335+93_3335+96del (n.3335+93_3335+96del) c.459+50_459+53del (n.459+50_459+53del) c.*469+50_*469+53del (n.*469+50_*469+53del) c.424+50_424+53del n.5808+50_5808+53del c.1470+50_1470+53del (n.1470+50_1470+53del) c.1263+50_1263+53del (n.1263+50_1263+53del) c.604-13031_604-13028del (n.604-13031_604-13028del) n.572+50_572+53del c.1497+50_1497+53del (n.1497+50_1497+53del) c.*760+50_*760+53del (n.*760+50_*760+53del) c.2610+50_2610+53del (n.2610+50_2610+53del) c.3846+50_3846+53del (n.3846+50_3846+53del) c.10785+50_10785+53del (n.10785+50_10785+53del) c.1593+50_1593+53del (n.1593+50_1593+53del) c.3417+50_3417+53del (n.3417+50_3417+53del) n.114+22218_114+22221del c.10782+50_10782+53del (n.10782+50_10782+53del) c.10794+50_10794+53del (n.10794+50_10794+53del) c.10773+50_10773+53del (n.10773+50_10773+53del) c.10428+50_10428+53del (n.10428+50_10428+53del) c.6774+50_6774+53del (n.6774+50_6774+53del) c.10758+50_10758+53del (n.10758+50_10758+53del) c.10692+50_10692+53del (n.10692+50_10692+53del) c.10668+50_10668+53del (n.10668+50_10668+53del) c.10659+50_10659+53del (n.10659+50_10659+53del) c.10467+50_10467+53del (n.10467+50_10467+53del) c.10674+50_10674+53del (n.10674+50_10674+53del) c.4971+50_4971+53del (n.4971+50_4971+53del) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.31147224T>A | CA328402833 | DMD | c.5604+51A>T (n.5604+51A>T) c.1488+51A>T (n.1488+51A>T) c.1554+51A>T (n.1554+51A>T) n.1595+51A>T n.917+51A>T c.3087+51A>T (n.3087+51A>T) n.1389+51A>T n.2612+51A>T n.2275+51A>T n.1896+51A>T n.2276+51A>T n.942+51A>T n.1026+51A>T n.1205+51A>T c.3378+51A>T (n.3378+51A>T) n.1841+51A>T c.2652+51A>T (n.2652+51A>T) c.10797+51A>T (n.10797+51A>T) c.6765+51A>T (n.6765+51A>T) c.3335+94A>T (n.3335+94A>T) c.459+51A>T (n.459+51A>T) c.*469+51A>T (n.*469+51A>T) c.424+51A>T n.5808+51A>T c.1470+51A>T (n.1470+51A>T) c.1263+51A>T (n.1263+51A>T) c.604-13030A>T (n.604-13030A>T) n.572+51A>T c.1497+51A>T (n.1497+51A>T) c.*760+51A>T (n.*760+51A>T) c.2610+51A>T (n.2610+51A>T) c.3846+51A>T (n.3846+51A>T) c.10785+51A>T (n.10785+51A>T) c.1593+51A>T (n.1593+51A>T) c.3417+51A>T (n.3417+51A>T) n.114+22219A>T c.10782+51A>T (n.10782+51A>T) c.10794+51A>T (n.10794+51A>T) c.10773+51A>T (n.10773+51A>T) c.10428+51A>T (n.10428+51A>T) c.6774+51A>T (n.6774+51A>T) c.10758+51A>T (n.10758+51A>T) c.10692+51A>T (n.10692+51A>T) c.10668+51A>T (n.10668+51A>T) c.10659+51A>T (n.10659+51A>T) c.10467+51A>T (n.10467+51A>T) c.10674+51A>T (n.10674+51A>T) c.4971+51A>T (n.4971+51A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31147224T>C | CA2693385090 | DMD | c.5604+51A>G (n.5604+51A>G) c.1488+51A>G (n.1488+51A>G) c.1554+51A>G (n.1554+51A>G) n.1595+51A>G n.917+51A>G c.3087+51A>G (n.3087+51A>G) n.1389+51A>G n.2612+51A>G n.2275+51A>G n.1896+51A>G n.2276+51A>G n.942+51A>G n.1026+51A>G n.1205+51A>G c.3378+51A>G (n.3378+51A>G) n.1841+51A>G c.2652+51A>G (n.2652+51A>G) c.10797+51A>G (n.10797+51A>G) c.6765+51A>G (n.6765+51A>G) c.3335+94A>G (n.3335+94A>G) c.459+51A>G (n.459+51A>G) c.*469+51A>G (n.*469+51A>G) c.424+51A>G n.5808+51A>G c.1470+51A>G (n.1470+51A>G) c.1263+51A>G (n.1263+51A>G) c.604-13030A>G (n.604-13030A>G) n.572+51A>G c.1497+51A>G (n.1497+51A>G) c.*760+51A>G (n.*760+51A>G) c.2610+51A>G (n.2610+51A>G) c.3846+51A>G (n.3846+51A>G) c.10785+51A>G (n.10785+51A>G) c.1593+51A>G (n.1593+51A>G) c.3417+51A>G (n.3417+51A>G) n.114+22219A>G c.10782+51A>G (n.10782+51A>G) c.10794+51A>G (n.10794+51A>G) c.10773+51A>G (n.10773+51A>G) c.10428+51A>G (n.10428+51A>G) c.6774+51A>G (n.6774+51A>G) c.10758+51A>G (n.10758+51A>G) c.10692+51A>G (n.10692+51A>G) c.10668+51A>G (n.10668+51A>G) c.10659+51A>G (n.10659+51A>G) c.10467+51A>G (n.10467+51A>G) c.10674+51A>G (n.10674+51A>G) c.4971+51A>G (n.4971+51A>G) | gnomAD v4 |
X | g.31147224T= | CA2422326887 | DMD | c.5604+51A= (n.5604+51A=) c.1488+51A= (n.1488+51A=) c.1554+51A= (n.1554+51A=) n.1595+51A= n.917+51A= c.3087+51A= (n.3087+51A=) n.1389+51A= n.2612+51A= n.2275+51A= n.1896+51A= n.2276+51A= n.942+51A= n.1026+51A= n.1205+51A= c.3378+51A= (n.3378+51A=) n.1841+51A= c.2652+51A= (n.2652+51A=) c.10797+51A= (n.10797+51A=) c.6765+51A= (n.6765+51A=) c.3335+94A= (n.3335+94A=) c.459+51A= (n.459+51A=) c.*469+51A= (n.*469+51A=) c.424+51A= n.5808+51A= c.1470+51A= (n.1470+51A=) c.1263+51A= (n.1263+51A=) c.604-13030A= (n.604-13030A=) n.572+51A= c.1497+51A= (n.1497+51A=) c.*760+51A= (n.*760+51A=) c.2610+51A= (n.2610+51A=) c.3846+51A= (n.3846+51A=) c.10785+51A= (n.10785+51A=) c.1593+51A= (n.1593+51A=) c.3417+51A= (n.3417+51A=) n.114+22219A= c.10782+51A= (n.10782+51A=) c.10794+51A= (n.10794+51A=) c.10773+51A= (n.10773+51A=) c.10428+51A= (n.10428+51A=) c.6774+51A= (n.6774+51A=) c.10758+51A= (n.10758+51A=) c.10692+51A= (n.10692+51A=) c.10668+51A= (n.10668+51A=) c.10659+51A= (n.10659+51A=) c.10467+51A= (n.10467+51A=) c.10674+51A= (n.10674+51A=) c.4971+51A= (n.4971+51A=) | |
X | g.31147228del | CA2528487699 | DMD | c.5604+49del (n.5604+49del) c.1488+49del (n.1488+49del) c.1554+49del (n.1554+49del) n.1595+49del n.917+49del c.3087+49del (n.3087+49del) n.1389+49del n.2612+49del n.2275+49del n.1896+49del n.2276+49del n.942+49del n.1026+49del n.1205+49del c.3378+49del (n.3378+49del) n.1841+49del c.2652+49del (n.2652+49del) c.10797+49del (n.10797+49del) c.6765+49del (n.6765+49del) c.3335+92del (n.3335+92del) c.459+49del (n.459+49del) c.*469+49del (n.*469+49del) c.424+49del n.5808+49del c.1470+49del (n.1470+49del) c.1263+49del (n.1263+49del) c.604-13032del (n.604-13032del) n.572+49del c.1497+49del (n.1497+49del) c.*760+49del (n.*760+49del) c.2610+49del (n.2610+49del) c.3846+49del (n.3846+49del) c.10785+49del (n.10785+49del) c.1593+49del (n.1593+49del) c.3417+49del (n.3417+49del) n.114+22217del c.10782+49del (n.10782+49del) c.10794+49del (n.10794+49del) c.10773+49del (n.10773+49del) c.10428+49del (n.10428+49del) c.6774+49del (n.6774+49del) c.10758+49del (n.10758+49del) c.10692+49del (n.10692+49del) c.10668+49del (n.10668+49del) c.10659+49del (n.10659+49del) c.10467+49del (n.10467+49del) c.10674+49del (n.10674+49del) c.4971+49del (n.4971+49del) | |
X | g.31147227T>G | CA2820288638 | DMD | c.5604+48A>C (n.5604+48A>C) c.1488+48A>C (n.1488+48A>C) c.1554+48A>C (n.1554+48A>C) n.1595+48A>C n.917+48A>C c.3087+48A>C (n.3087+48A>C) n.1389+48A>C n.2612+48A>C n.2275+48A>C n.1896+48A>C n.2276+48A>C n.942+48A>C n.1026+48A>C n.1205+48A>C c.3378+48A>C (n.3378+48A>C) n.1841+48A>C c.2652+48A>C (n.2652+48A>C) c.10797+48A>C (n.10797+48A>C) c.6765+48A>C (n.6765+48A>C) c.3335+91A>C (n.3335+91A>C) c.459+48A>C (n.459+48A>C) c.*469+48A>C (n.*469+48A>C) c.424+48A>C n.5808+48A>C c.1470+48A>C (n.1470+48A>C) c.1263+48A>C (n.1263+48A>C) c.604-13033A>C (n.604-13033A>C) n.572+48A>C c.1497+48A>C (n.1497+48A>C) c.*760+48A>C (n.*760+48A>C) c.2610+48A>C (n.2610+48A>C) c.3846+48A>C (n.3846+48A>C) c.10785+48A>C (n.10785+48A>C) c.1593+48A>C (n.1593+48A>C) c.3417+48A>C (n.3417+48A>C) n.114+22216A>C c.10782+48A>C (n.10782+48A>C) c.10794+48A>C (n.10794+48A>C) c.10773+48A>C (n.10773+48A>C) c.10428+48A>C (n.10428+48A>C) c.6774+48A>C (n.6774+48A>C) c.10758+48A>C (n.10758+48A>C) c.10692+48A>C (n.10692+48A>C) c.10668+48A>C (n.10668+48A>C) c.10659+48A>C (n.10659+48A>C) c.10467+48A>C (n.10467+48A>C) c.10674+48A>C (n.10674+48A>C) c.4971+48A>C (n.4971+48A>C) | |
X | g.31147229A>C | CA2693385091 | DMD | c.5604+46T>G (n.5604+46T>G) c.1488+46T>G (n.1488+46T>G) c.1554+46T>G (n.1554+46T>G) n.1595+46T>G n.917+46T>G c.3087+46T>G (n.3087+46T>G) n.1389+46T>G n.2612+46T>G n.2275+46T>G n.1896+46T>G n.2276+46T>G n.942+46T>G n.1026+46T>G n.1205+46T>G c.3378+46T>G (n.3378+46T>G) n.1841+46T>G c.2652+46T>G (n.2652+46T>G) c.10797+46T>G (n.10797+46T>G) c.6765+46T>G (n.6765+46T>G) c.3335+89T>G (n.3335+89T>G) c.459+46T>G (n.459+46T>G) c.*469+46T>G (n.*469+46T>G) c.424+46T>G n.5808+46T>G c.1470+46T>G (n.1470+46T>G) c.1263+46T>G (n.1263+46T>G) c.604-13035T>G (n.604-13035T>G) n.572+46T>G c.1497+46T>G (n.1497+46T>G) c.*760+46T>G (n.*760+46T>G) c.2610+46T>G (n.2610+46T>G) c.3846+46T>G (n.3846+46T>G) c.10785+46T>G (n.10785+46T>G) c.1593+46T>G (n.1593+46T>G) c.3417+46T>G (n.3417+46T>G) n.114+22214T>G c.10782+46T>G (n.10782+46T>G) c.10794+46T>G (n.10794+46T>G) c.10773+46T>G (n.10773+46T>G) c.10428+46T>G (n.10428+46T>G) c.6774+46T>G (n.6774+46T>G) c.10758+46T>G (n.10758+46T>G) c.10692+46T>G (n.10692+46T>G) c.10668+46T>G (n.10668+46T>G) c.10659+46T>G (n.10659+46T>G) c.10467+46T>G (n.10467+46T>G) c.10674+46T>G (n.10674+46T>G) c.4971+46T>G (n.4971+46T>G) | gnomAD v4 |
X | g.31147232A>G | CA2820288639 | DMD | c.5604+43T>C (n.5604+43T>C) c.1488+43T>C (n.1488+43T>C) c.1554+43T>C (n.1554+43T>C) n.1595+43T>C n.917+43T>C c.3087+43T>C (n.3087+43T>C) n.1389+43T>C n.2612+43T>C n.2275+43T>C n.1896+43T>C n.2276+43T>C n.942+43T>C n.1026+43T>C n.1205+43T>C c.3378+43T>C (n.3378+43T>C) n.1841+43T>C c.2652+43T>C (n.2652+43T>C) c.10797+43T>C (n.10797+43T>C) c.6765+43T>C (n.6765+43T>C) c.3335+86T>C (n.3335+86T>C) c.459+43T>C (n.459+43T>C) c.*469+43T>C (n.*469+43T>C) c.424+43T>C n.5808+43T>C c.1470+43T>C (n.1470+43T>C) c.1263+43T>C (n.1263+43T>C) c.604-13038T>C (n.604-13038T>C) n.572+43T>C c.1497+43T>C (n.1497+43T>C) c.*760+43T>C (n.*760+43T>C) c.2610+43T>C (n.2610+43T>C) c.3846+43T>C (n.3846+43T>C) c.10785+43T>C (n.10785+43T>C) c.1593+43T>C (n.1593+43T>C) c.3417+43T>C (n.3417+43T>C) n.114+22211T>C c.10782+43T>C (n.10782+43T>C) c.10794+43T>C (n.10794+43T>C) c.10773+43T>C (n.10773+43T>C) c.10428+43T>C (n.10428+43T>C) c.6774+43T>C (n.6774+43T>C) c.10758+43T>C (n.10758+43T>C) c.10692+43T>C (n.10692+43T>C) c.10668+43T>C (n.10668+43T>C) c.10659+43T>C (n.10659+43T>C) c.10467+43T>C (n.10467+43T>C) c.10674+43T>C (n.10674+43T>C) c.4971+43T>C (n.4971+43T>C) | |
X | g.31147233G>C | CA10377534 | DMD | c.5604+42C>G (n.5604+42C>G) c.1488+42C>G (n.1488+42C>G) c.1554+42C>G (n.1554+42C>G) n.1595+42C>G n.917+42C>G c.3087+42C>G (n.3087+42C>G) n.1389+42C>G n.2612+42C>G n.2275+42C>G n.1896+42C>G n.2276+42C>G n.942+42C>G n.1026+42C>G n.1205+42C>G c.3378+42C>G (n.3378+42C>G) n.1841+42C>G c.2652+42C>G (n.2652+42C>G) c.10797+42C>G (n.10797+42C>G) c.6765+42C>G (n.6765+42C>G) c.3335+85C>G (n.3335+85C>G) c.459+42C>G (n.459+42C>G) c.*469+42C>G (n.*469+42C>G) c.424+42C>G n.5808+42C>G c.1470+42C>G (n.1470+42C>G) c.1263+42C>G (n.1263+42C>G) c.604-13039C>G (n.604-13039C>G) n.572+42C>G c.1497+42C>G (n.1497+42C>G) c.*760+42C>G (n.*760+42C>G) c.2610+42C>G (n.2610+42C>G) c.3846+42C>G (n.3846+42C>G) c.10785+42C>G (n.10785+42C>G) c.1593+42C>G (n.1593+42C>G) c.3417+42C>G (n.3417+42C>G) n.114+22210C>G c.10782+42C>G (n.10782+42C>G) c.10794+42C>G (n.10794+42C>G) c.10773+42C>G (n.10773+42C>G) c.10428+42C>G (n.10428+42C>G) c.6774+42C>G (n.6774+42C>G) c.10758+42C>G (n.10758+42C>G) c.10692+42C>G (n.10692+42C>G) c.10668+42C>G (n.10668+42C>G) c.10659+42C>G (n.10659+42C>G) c.10467+42C>G (n.10467+42C>G) c.10674+42C>G (n.10674+42C>G) c.4971+42C>G (n.4971+42C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31147233G= | CA2422326888 | DMD | c.5604+42C= (n.5604+42C=) c.1488+42C= (n.1488+42C=) c.1554+42C= (n.1554+42C=) n.1595+42C= n.917+42C= c.3087+42C= (n.3087+42C=) n.1389+42C= n.2612+42C= n.2275+42C= n.1896+42C= n.2276+42C= n.942+42C= n.1026+42C= n.1205+42C= c.3378+42C= (n.3378+42C=) n.1841+42C= c.2652+42C= (n.2652+42C=) c.10797+42C= (n.10797+42C=) c.6765+42C= (n.6765+42C=) c.3335+85C= (n.3335+85C=) c.459+42C= (n.459+42C=) c.*469+42C= (n.*469+42C=) c.424+42C= n.5808+42C= c.1470+42C= (n.1470+42C=) c.1263+42C= (n.1263+42C=) c.604-13039C= (n.604-13039C=) n.572+42C= c.1497+42C= (n.1497+42C=) c.*760+42C= (n.*760+42C=) c.2610+42C= (n.2610+42C=) c.3846+42C= (n.3846+42C=) c.10785+42C= (n.10785+42C=) c.1593+42C= (n.1593+42C=) c.3417+42C= (n.3417+42C=) n.114+22210C= c.10782+42C= (n.10782+42C=) c.10794+42C= (n.10794+42C=) c.10773+42C= (n.10773+42C=) c.10428+42C= (n.10428+42C=) c.6774+42C= (n.6774+42C=) c.10758+42C= (n.10758+42C=) c.10692+42C= (n.10692+42C=) c.10668+42C= (n.10668+42C=) c.10659+42C= (n.10659+42C=) c.10467+42C= (n.10467+42C=) c.10674+42C= (n.10674+42C=) c.4971+42C= (n.4971+42C=) | |
X | g.31147233G>T | CA2693385092 | DMD | c.5604+42C>A (n.5604+42C>A) c.1488+42C>A (n.1488+42C>A) c.1554+42C>A (n.1554+42C>A) n.1595+42C>A n.917+42C>A c.3087+42C>A (n.3087+42C>A) n.1389+42C>A n.2612+42C>A n.2275+42C>A n.1896+42C>A n.2276+42C>A n.942+42C>A n.1026+42C>A n.1205+42C>A c.3378+42C>A (n.3378+42C>A) n.1841+42C>A c.2652+42C>A (n.2652+42C>A) c.10797+42C>A (n.10797+42C>A) c.6765+42C>A (n.6765+42C>A) c.3335+85C>A (n.3335+85C>A) c.459+42C>A (n.459+42C>A) c.*469+42C>A (n.*469+42C>A) c.424+42C>A n.5808+42C>A c.1470+42C>A (n.1470+42C>A) c.1263+42C>A (n.1263+42C>A) c.604-13039C>A (n.604-13039C>A) n.572+42C>A c.1497+42C>A (n.1497+42C>A) c.*760+42C>A (n.*760+42C>A) c.2610+42C>A (n.2610+42C>A) c.3846+42C>A (n.3846+42C>A) c.10785+42C>A (n.10785+42C>A) c.1593+42C>A (n.1593+42C>A) c.3417+42C>A (n.3417+42C>A) n.114+22210C>A c.10782+42C>A (n.10782+42C>A) c.10794+42C>A (n.10794+42C>A) c.10773+42C>A (n.10773+42C>A) c.10428+42C>A (n.10428+42C>A) c.6774+42C>A (n.6774+42C>A) c.10758+42C>A (n.10758+42C>A) c.10692+42C>A (n.10692+42C>A) c.10668+42C>A (n.10668+42C>A) c.10659+42C>A (n.10659+42C>A) c.10467+42C>A (n.10467+42C>A) c.10674+42C>A (n.10674+42C>A) c.4971+42C>A (n.4971+42C>A) | gnomAD v4 |
X | g.31147234G>C | CA2693385093 | DMD | c.5604+41C>G (n.5604+41C>G) c.1488+41C>G (n.1488+41C>G) c.1554+41C>G (n.1554+41C>G) n.1595+41C>G n.917+41C>G c.3087+41C>G (n.3087+41C>G) n.1389+41C>G n.2612+41C>G n.2275+41C>G n.1896+41C>G n.2276+41C>G n.942+41C>G n.1026+41C>G n.1205+41C>G c.3378+41C>G (n.3378+41C>G) n.1841+41C>G c.2652+41C>G (n.2652+41C>G) c.10797+41C>G (n.10797+41C>G) c.6765+41C>G (n.6765+41C>G) c.3335+84C>G (n.3335+84C>G) c.459+41C>G (n.459+41C>G) c.*469+41C>G (n.*469+41C>G) c.424+41C>G n.5808+41C>G c.1470+41C>G (n.1470+41C>G) c.1263+41C>G (n.1263+41C>G) c.604-13040C>G (n.604-13040C>G) n.572+41C>G c.1497+41C>G (n.1497+41C>G) c.*760+41C>G (n.*760+41C>G) c.2610+41C>G (n.2610+41C>G) c.3846+41C>G (n.3846+41C>G) c.10785+41C>G (n.10785+41C>G) c.1593+41C>G (n.1593+41C>G) c.3417+41C>G (n.3417+41C>G) n.114+22209C>G c.10782+41C>G (n.10782+41C>G) c.10794+41C>G (n.10794+41C>G) c.10773+41C>G (n.10773+41C>G) c.10428+41C>G (n.10428+41C>G) c.6774+41C>G (n.6774+41C>G) c.10758+41C>G (n.10758+41C>G) c.10692+41C>G (n.10692+41C>G) c.10668+41C>G (n.10668+41C>G) c.10659+41C>G (n.10659+41C>G) c.10467+41C>G (n.10467+41C>G) c.10674+41C>G (n.10674+41C>G) c.4971+41C>G (n.4971+41C>G) | gnomAD v4 |
X | g.31147235G>T | CA2693385094 | DMD | c.5604+40C>A (n.5604+40C>A) c.1488+40C>A (n.1488+40C>A) c.1554+40C>A (n.1554+40C>A) n.1595+40C>A n.917+40C>A c.3087+40C>A (n.3087+40C>A) n.1389+40C>A n.2612+40C>A n.2275+40C>A n.1896+40C>A n.2276+40C>A n.942+40C>A n.1026+40C>A n.1205+40C>A c.3378+40C>A (n.3378+40C>A) n.1841+40C>A c.2652+40C>A (n.2652+40C>A) c.10797+40C>A (n.10797+40C>A) c.6765+40C>A (n.6765+40C>A) c.3335+83C>A (n.3335+83C>A) c.459+40C>A (n.459+40C>A) c.*469+40C>A (n.*469+40C>A) c.424+40C>A n.5808+40C>A c.1470+40C>A (n.1470+40C>A) c.1263+40C>A (n.1263+40C>A) c.604-13041C>A (n.604-13041C>A) n.572+40C>A c.1497+40C>A (n.1497+40C>A) c.*760+40C>A (n.*760+40C>A) c.2610+40C>A (n.2610+40C>A) c.3846+40C>A (n.3846+40C>A) c.10785+40C>A (n.10785+40C>A) c.1593+40C>A (n.1593+40C>A) c.3417+40C>A (n.3417+40C>A) n.114+22208C>A c.10782+40C>A (n.10782+40C>A) c.10794+40C>A (n.10794+40C>A) c.10773+40C>A (n.10773+40C>A) c.10428+40C>A (n.10428+40C>A) c.6774+40C>A (n.6774+40C>A) c.10758+40C>A (n.10758+40C>A) c.10692+40C>A (n.10692+40C>A) c.10668+40C>A (n.10668+40C>A) c.10659+40C>A (n.10659+40C>A) c.10467+40C>A (n.10467+40C>A) c.10674+40C>A (n.10674+40C>A) c.4971+40C>A (n.4971+40C>A) | gnomAD v4 |
X | g.31147240dup | CA2820288640 | DMD | c.5604+39dup (n.5604+39dup) c.1488+39dup (n.1488+39dup) c.1554+39dup (n.1554+39dup) n.1595+39dup n.917+39dup c.3087+39dup (n.3087+39dup) n.1389+39dup n.2612+39dup n.2275+39dup n.1896+39dup n.2276+39dup n.942+39dup n.1026+39dup n.1205+39dup c.3378+39dup (n.3378+39dup) n.1841+39dup c.2652+39dup (n.2652+39dup) c.10797+39dup (n.10797+39dup) c.6765+39dup (n.6765+39dup) c.3335+82dup (n.3335+82dup) c.459+39dup (n.459+39dup) c.*469+39dup (n.*469+39dup) c.424+39dup n.5808+39dup c.1470+39dup (n.1470+39dup) c.1263+39dup (n.1263+39dup) c.604-13042dup (n.604-13042dup) n.572+39dup c.1497+39dup (n.1497+39dup) c.*760+39dup (n.*760+39dup) c.2610+39dup (n.2610+39dup) c.3846+39dup (n.3846+39dup) c.10785+39dup (n.10785+39dup) c.1593+39dup (n.1593+39dup) c.3417+39dup (n.3417+39dup) n.114+22207dup c.10782+39dup (n.10782+39dup) c.10794+39dup (n.10794+39dup) c.10773+39dup (n.10773+39dup) c.10428+39dup (n.10428+39dup) c.6774+39dup (n.6774+39dup) c.10758+39dup (n.10758+39dup) c.10692+39dup (n.10692+39dup) c.10668+39dup (n.10668+39dup) c.10659+39dup (n.10659+39dup) c.10467+39dup (n.10467+39dup) c.10674+39dup (n.10674+39dup) c.4971+39dup (n.4971+39dup) | |
X | g.31147240del | CA657796551 | DMD | c.5604+39del (n.5604+39del) c.1488+39del (n.1488+39del) c.1554+39del (n.1554+39del) n.1595+39del n.917+39del c.3087+39del (n.3087+39del) n.1389+39del n.2612+39del n.2275+39del n.1896+39del n.2276+39del n.942+39del n.1026+39del n.1205+39del c.3378+39del (n.3378+39del) n.1841+39del c.2652+39del (n.2652+39del) c.10797+39del (n.10797+39del) c.6765+39del (n.6765+39del) c.3335+82del (n.3335+82del) c.459+39del (n.459+39del) c.*469+39del (n.*469+39del) c.424+39del n.5808+39del c.1470+39del (n.1470+39del) c.1263+39del (n.1263+39del) c.604-13042del (n.604-13042del) n.572+39del c.1497+39del (n.1497+39del) c.*760+39del (n.*760+39del) c.2610+39del (n.2610+39del) c.3846+39del (n.3846+39del) c.10785+39del (n.10785+39del) c.1593+39del (n.1593+39del) c.3417+39del (n.3417+39del) n.114+22207del c.10782+39del (n.10782+39del) c.10794+39del (n.10794+39del) c.10773+39del (n.10773+39del) c.10428+39del (n.10428+39del) c.6774+39del (n.6774+39del) c.10758+39del (n.10758+39del) c.10692+39del (n.10692+39del) c.10668+39del (n.10668+39del) c.10659+39del (n.10659+39del) c.10467+39del (n.10467+39del) c.10674+39del (n.10674+39del) c.4971+39del (n.4971+39del) | COSMIC |
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X | g.31147242G>T | CA2693385096 | DMD | c.5604+33C>A (n.5604+33C>A) c.1488+33C>A (n.1488+33C>A) c.1554+33C>A (n.1554+33C>A) n.1595+33C>A n.917+33C>A c.3087+33C>A (n.3087+33C>A) n.1389+33C>A n.2612+33C>A n.2275+33C>A n.1896+33C>A n.2276+33C>A n.942+33C>A n.1026+33C>A n.1205+33C>A c.3378+33C>A (n.3378+33C>A) n.1841+33C>A c.2652+33C>A (n.2652+33C>A) c.10797+33C>A (n.10797+33C>A) c.6765+33C>A (n.6765+33C>A) c.3335+76C>A (n.3335+76C>A) c.459+33C>A (n.459+33C>A) c.*469+33C>A (n.*469+33C>A) c.424+33C>A n.5808+33C>A c.1470+33C>A (n.1470+33C>A) c.1263+33C>A (n.1263+33C>A) c.604-13048C>A (n.604-13048C>A) n.572+33C>A c.1497+33C>A (n.1497+33C>A) c.*760+33C>A (n.*760+33C>A) c.2610+33C>A (n.2610+33C>A) c.3846+33C>A (n.3846+33C>A) c.10785+33C>A (n.10785+33C>A) c.1593+33C>A (n.1593+33C>A) c.3417+33C>A (n.3417+33C>A) n.114+22201C>A c.10782+33C>A (n.10782+33C>A) c.10794+33C>A (n.10794+33C>A) c.10773+33C>A (n.10773+33C>A) c.10428+33C>A (n.10428+33C>A) c.6774+33C>A (n.6774+33C>A) c.10758+33C>A (n.10758+33C>A) c.10692+33C>A (n.10692+33C>A) c.10668+33C>A (n.10668+33C>A) c.10659+33C>A (n.10659+33C>A) c.10467+33C>A (n.10467+33C>A) c.10674+33C>A (n.10674+33C>A) c.4971+33C>A (n.4971+33C>A) | gnomAD v4 |
X | g.31147243A>G | CA2693385097 | DMD | c.5604+32T>C (n.5604+32T>C) c.1488+32T>C (n.1488+32T>C) c.1554+32T>C (n.1554+32T>C) n.1595+32T>C n.917+32T>C c.3087+32T>C (n.3087+32T>C) n.1389+32T>C n.2612+32T>C n.2275+32T>C n.1896+32T>C n.2276+32T>C n.942+32T>C n.1026+32T>C n.1205+32T>C c.3378+32T>C (n.3378+32T>C) n.1841+32T>C c.2652+32T>C (n.2652+32T>C) c.10797+32T>C (n.10797+32T>C) c.6765+32T>C (n.6765+32T>C) c.3335+75T>C (n.3335+75T>C) c.459+32T>C (n.459+32T>C) c.*469+32T>C (n.*469+32T>C) c.424+32T>C n.5808+32T>C c.1470+32T>C (n.1470+32T>C) c.1263+32T>C (n.1263+32T>C) c.604-13049T>C (n.604-13049T>C) n.572+32T>C c.1497+32T>C (n.1497+32T>C) c.*760+32T>C (n.*760+32T>C) c.2610+32T>C (n.2610+32T>C) c.3846+32T>C (n.3846+32T>C) c.10785+32T>C (n.10785+32T>C) c.1593+32T>C (n.1593+32T>C) c.3417+32T>C (n.3417+32T>C) n.114+22200T>C c.10782+32T>C (n.10782+32T>C) c.10794+32T>C (n.10794+32T>C) c.10773+32T>C (n.10773+32T>C) c.10428+32T>C (n.10428+32T>C) c.6774+32T>C (n.6774+32T>C) c.10758+32T>C (n.10758+32T>C) c.10692+32T>C (n.10692+32T>C) c.10668+32T>C (n.10668+32T>C) c.10659+32T>C (n.10659+32T>C) c.10467+32T>C (n.10467+32T>C) c.10674+32T>C (n.10674+32T>C) c.4971+32T>C (n.4971+32T>C) | gnomAD v4 |
X | g.31147246G>A | CA2693385098 | DMD | c.5604+29C>T (n.5604+29C>T) c.1488+29C>T (n.1488+29C>T) c.1554+29C>T (n.1554+29C>T) n.1595+29C>T n.917+29C>T c.3087+29C>T (n.3087+29C>T) n.1389+29C>T n.2612+29C>T n.2275+29C>T n.1896+29C>T n.2276+29C>T n.942+29C>T n.1026+29C>T n.1205+29C>T c.3378+29C>T (n.3378+29C>T) n.1841+29C>T c.2652+29C>T (n.2652+29C>T) c.10797+29C>T (n.10797+29C>T) c.6765+29C>T (n.6765+29C>T) c.3335+72C>T (n.3335+72C>T) c.459+29C>T (n.459+29C>T) c.*469+29C>T (n.*469+29C>T) c.424+29C>T n.5808+29C>T c.1470+29C>T (n.1470+29C>T) c.1263+29C>T (n.1263+29C>T) c.604-13052C>T (n.604-13052C>T) n.572+29C>T c.1497+29C>T (n.1497+29C>T) c.*760+29C>T (n.*760+29C>T) c.2610+29C>T (n.2610+29C>T) c.3846+29C>T (n.3846+29C>T) c.10785+29C>T (n.10785+29C>T) c.1593+29C>T (n.1593+29C>T) c.3417+29C>T (n.3417+29C>T) n.114+22197C>T c.10782+29C>T (n.10782+29C>T) c.10794+29C>T (n.10794+29C>T) c.10773+29C>T (n.10773+29C>T) c.10428+29C>T (n.10428+29C>T) c.6774+29C>T (n.6774+29C>T) c.10758+29C>T (n.10758+29C>T) c.10692+29C>T (n.10692+29C>T) c.10668+29C>T (n.10668+29C>T) c.10659+29C>T (n.10659+29C>T) c.10467+29C>T (n.10467+29C>T) c.10674+29C>T (n.10674+29C>T) c.4971+29C>T (n.4971+29C>T) | gnomAD v4 |
X | g.31147250G>A | CA10377535 | DMD | c.5604+25C>T (n.5604+25C>T) c.1488+25C>T (n.1488+25C>T) c.1554+25C>T (n.1554+25C>T) n.1595+25C>T n.917+25C>T c.3087+25C>T (n.3087+25C>T) n.1389+25C>T n.2612+25C>T n.2275+25C>T n.1896+25C>T n.2276+25C>T n.942+25C>T n.1026+25C>T n.1205+25C>T c.3378+25C>T (n.3378+25C>T) n.1841+25C>T c.2652+25C>T (n.2652+25C>T) c.10797+25C>T (n.10797+25C>T) c.6765+25C>T (n.6765+25C>T) c.3335+68C>T (n.3335+68C>T) c.459+25C>T (n.459+25C>T) c.*469+25C>T (n.*469+25C>T) c.424+25C>T n.5808+25C>T c.1470+25C>T (n.1470+25C>T) c.1263+25C>T (n.1263+25C>T) c.604-13056C>T (n.604-13056C>T) n.572+25C>T c.1497+25C>T (n.1497+25C>T) c.*760+25C>T (n.*760+25C>T) c.2610+25C>T (n.2610+25C>T) c.3846+25C>T (n.3846+25C>T) c.10785+25C>T (n.10785+25C>T) c.1593+25C>T (n.1593+25C>T) c.3417+25C>T (n.3417+25C>T) n.114+22193C>T c.10782+25C>T (n.10782+25C>T) c.10794+25C>T (n.10794+25C>T) c.10773+25C>T (n.10773+25C>T) c.10428+25C>T (n.10428+25C>T) c.6774+25C>T (n.6774+25C>T) c.10758+25C>T (n.10758+25C>T) c.10692+25C>T (n.10692+25C>T) c.10668+25C>T (n.10668+25C>T) c.10659+25C>T (n.10659+25C>T) c.10467+25C>T (n.10467+25C>T) c.10674+25C>T (n.10674+25C>T) c.4971+25C>T (n.4971+25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31147250G= | CA2422326890 | DMD | c.5604+25C= (n.5604+25C=) c.1488+25C= (n.1488+25C=) c.1554+25C= (n.1554+25C=) n.1595+25C= n.917+25C= c.3087+25C= (n.3087+25C=) n.1389+25C= n.2612+25C= n.2275+25C= n.1896+25C= n.2276+25C= n.942+25C= n.1026+25C= n.1205+25C= c.3378+25C= (n.3378+25C=) n.1841+25C= c.2652+25C= (n.2652+25C=) c.10797+25C= (n.10797+25C=) c.6765+25C= (n.6765+25C=) c.3335+68C= (n.3335+68C=) c.459+25C= (n.459+25C=) c.*469+25C= (n.*469+25C=) c.424+25C= n.5808+25C= c.1470+25C= (n.1470+25C=) c.1263+25C= (n.1263+25C=) c.604-13056C= (n.604-13056C=) n.572+25C= c.1497+25C= (n.1497+25C=) c.*760+25C= (n.*760+25C=) c.2610+25C= (n.2610+25C=) c.3846+25C= (n.3846+25C=) c.10785+25C= (n.10785+25C=) c.1593+25C= (n.1593+25C=) c.3417+25C= (n.3417+25C=) n.114+22193C= c.10782+25C= (n.10782+25C=) c.10794+25C= (n.10794+25C=) c.10773+25C= (n.10773+25C=) c.10428+25C= (n.10428+25C=) c.6774+25C= (n.6774+25C=) c.10758+25C= (n.10758+25C=) c.10692+25C= (n.10692+25C=) c.10668+25C= (n.10668+25C=) c.10659+25C= (n.10659+25C=) c.10467+25C= (n.10467+25C=) c.10674+25C= (n.10674+25C=) c.4971+25C= (n.4971+25C=) | |
X | g.31147250G>T | CA2579578433 | DMD | c.5604+25C>A (n.5604+25C>A) c.1488+25C>A (n.1488+25C>A) c.1554+25C>A (n.1554+25C>A) n.1595+25C>A n.917+25C>A c.3087+25C>A (n.3087+25C>A) n.1389+25C>A n.2612+25C>A n.2275+25C>A n.1896+25C>A n.2276+25C>A n.942+25C>A n.1026+25C>A n.1205+25C>A c.3378+25C>A (n.3378+25C>A) n.1841+25C>A c.2652+25C>A (n.2652+25C>A) c.10797+25C>A (n.10797+25C>A) c.6765+25C>A (n.6765+25C>A) c.3335+68C>A (n.3335+68C>A) c.459+25C>A (n.459+25C>A) c.*469+25C>A (n.*469+25C>A) c.424+25C>A n.5808+25C>A c.1470+25C>A (n.1470+25C>A) c.1263+25C>A (n.1263+25C>A) c.604-13056C>A (n.604-13056C>A) n.572+25C>A c.1497+25C>A (n.1497+25C>A) c.*760+25C>A (n.*760+25C>A) c.2610+25C>A (n.2610+25C>A) c.3846+25C>A (n.3846+25C>A) c.10785+25C>A (n.10785+25C>A) c.1593+25C>A (n.1593+25C>A) c.3417+25C>A (n.3417+25C>A) n.114+22193C>A c.10782+25C>A (n.10782+25C>A) c.10794+25C>A (n.10794+25C>A) c.10773+25C>A (n.10773+25C>A) c.10428+25C>A (n.10428+25C>A) c.6774+25C>A (n.6774+25C>A) c.10758+25C>A (n.10758+25C>A) c.10692+25C>A (n.10692+25C>A) c.10668+25C>A (n.10668+25C>A) c.10659+25C>A (n.10659+25C>A) c.10467+25C>A (n.10467+25C>A) c.10674+25C>A (n.10674+25C>A) c.4971+25C>A (n.4971+25C>A) | |
X | g.31147251T= | CA2422326891 | DMD | c.5604+24A= (n.5604+24A=) c.1488+24A= (n.1488+24A=) c.1554+24A= (n.1554+24A=) n.1595+24A= n.917+24A= c.3087+24A= (n.3087+24A=) n.1389+24A= n.2612+24A= n.2275+24A= n.1896+24A= n.2276+24A= n.942+24A= n.1026+24A= n.1205+24A= c.3378+24A= (n.3378+24A=) n.1841+24A= c.2652+24A= (n.2652+24A=) c.10797+24A= (n.10797+24A=) c.6765+24A= (n.6765+24A=) c.3335+67A= (n.3335+67A=) c.459+24A= (n.459+24A=) c.*469+24A= (n.*469+24A=) c.424+24A= n.5808+24A= c.1470+24A= (n.1470+24A=) c.1263+24A= (n.1263+24A=) c.604-13057A= (n.604-13057A=) n.572+24A= c.1497+24A= (n.1497+24A=) c.*760+24A= (n.*760+24A=) c.2610+24A= (n.2610+24A=) c.3846+24A= (n.3846+24A=) c.10785+24A= (n.10785+24A=) c.1593+24A= (n.1593+24A=) c.3417+24A= (n.3417+24A=) n.114+22192A= c.10782+24A= (n.10782+24A=) c.10794+24A= (n.10794+24A=) c.10773+24A= (n.10773+24A=) c.10428+24A= (n.10428+24A=) c.6774+24A= (n.6774+24A=) c.10758+24A= (n.10758+24A=) c.10692+24A= (n.10692+24A=) c.10668+24A= (n.10668+24A=) c.10659+24A= (n.10659+24A=) c.10467+24A= (n.10467+24A=) c.10674+24A= (n.10674+24A=) c.4971+24A= (n.4971+24A=) | |
X | g.31147252A>G | CA2693385099 | DMD | c.5604+23T>C (n.5604+23T>C) c.1488+23T>C (n.1488+23T>C) c.1554+23T>C (n.1554+23T>C) n.1595+23T>C n.917+23T>C c.3087+23T>C (n.3087+23T>C) n.1389+23T>C n.2612+23T>C n.2275+23T>C n.1896+23T>C n.2276+23T>C n.942+23T>C n.1026+23T>C n.1205+23T>C c.3378+23T>C (n.3378+23T>C) n.1841+23T>C c.2652+23T>C (n.2652+23T>C) c.10797+23T>C (n.10797+23T>C) c.6765+23T>C (n.6765+23T>C) c.3335+66T>C (n.3335+66T>C) c.459+23T>C (n.459+23T>C) c.*469+23T>C (n.*469+23T>C) c.424+23T>C n.5808+23T>C c.1470+23T>C (n.1470+23T>C) c.1263+23T>C (n.1263+23T>C) c.604-13058T>C (n.604-13058T>C) n.572+23T>C c.1497+23T>C (n.1497+23T>C) c.*760+23T>C (n.*760+23T>C) c.2610+23T>C (n.2610+23T>C) c.3846+23T>C (n.3846+23T>C) c.10785+23T>C (n.10785+23T>C) c.1593+23T>C (n.1593+23T>C) c.3417+23T>C (n.3417+23T>C) n.114+22191T>C c.10782+23T>C (n.10782+23T>C) c.10794+23T>C (n.10794+23T>C) c.10773+23T>C (n.10773+23T>C) c.10428+23T>C (n.10428+23T>C) c.6774+23T>C (n.6774+23T>C) c.10758+23T>C (n.10758+23T>C) c.10692+23T>C (n.10692+23T>C) c.10668+23T>C (n.10668+23T>C) c.10659+23T>C (n.10659+23T>C) c.10467+23T>C (n.10467+23T>C) c.10674+23T>C (n.10674+23T>C) c.4971+23T>C (n.4971+23T>C) | gnomAD v4 |
X | g.31147256dup | CA2422326892 | DMD | c.5604+23dup (n.5604+23dup) c.1488+23dup (n.1488+23dup) c.1554+23dup (n.1554+23dup) n.1595+23dup n.917+23dup c.3087+23dup (n.3087+23dup) n.1389+23dup n.2612+23dup n.2275+23dup n.1896+23dup n.2276+23dup n.942+23dup n.1026+23dup n.1205+23dup c.3378+23dup (n.3378+23dup) n.1841+23dup c.2652+23dup (n.2652+23dup) c.10797+23dup (n.10797+23dup) c.6765+23dup (n.6765+23dup) c.3335+66dup (n.3335+66dup) c.459+23dup (n.459+23dup) c.*469+23dup (n.*469+23dup) c.424+23dup n.5808+23dup c.1470+23dup (n.1470+23dup) c.1263+23dup (n.1263+23dup) c.604-13058dup (n.604-13058dup) n.572+23dup c.1497+23dup (n.1497+23dup) c.*760+23dup (n.*760+23dup) c.2610+23dup (n.2610+23dup) c.3846+23dup (n.3846+23dup) c.10785+23dup (n.10785+23dup) c.1593+23dup (n.1593+23dup) c.3417+23dup (n.3417+23dup) n.114+22191dup c.10782+23dup (n.10782+23dup) c.10794+23dup (n.10794+23dup) c.10773+23dup (n.10773+23dup) c.10428+23dup (n.10428+23dup) c.6774+23dup (n.6774+23dup) c.10758+23dup (n.10758+23dup) c.10692+23dup (n.10692+23dup) c.10668+23dup (n.10668+23dup) c.10659+23dup (n.10659+23dup) c.10467+23dup (n.10467+23dup) c.10674+23dup (n.10674+23dup) c.4971+23dup (n.4971+23dup) | dbSNP |
X | g.31147254A= | CA2422326893 | DMD | c.5604+21T= (n.5604+21T=) c.1488+21T= (n.1488+21T=) c.1554+21T= (n.1554+21T=) n.1595+21T= n.917+21T= c.3087+21T= (n.3087+21T=) n.1389+21T= n.2612+21T= n.2275+21T= n.1896+21T= n.2276+21T= n.942+21T= n.1026+21T= n.1205+21T= c.3378+21T= (n.3378+21T=) n.1841+21T= c.2652+21T= (n.2652+21T=) c.10797+21T= (n.10797+21T=) c.6765+21T= (n.6765+21T=) c.3335+64T= (n.3335+64T=) c.459+21T= (n.459+21T=) c.*469+21T= (n.*469+21T=) c.424+21T= n.5808+21T= c.1470+21T= (n.1470+21T=) c.1263+21T= (n.1263+21T=) c.604-13060T= (n.604-13060T=) n.572+21T= c.1497+21T= (n.1497+21T=) c.*760+21T= (n.*760+21T=) c.2610+21T= (n.2610+21T=) c.3846+21T= (n.3846+21T=) c.10785+21T= (n.10785+21T=) c.1593+21T= (n.1593+21T=) c.3417+21T= (n.3417+21T=) n.114+22189T= c.10782+21T= (n.10782+21T=) c.10794+21T= (n.10794+21T=) c.10773+21T= (n.10773+21T=) c.10428+21T= (n.10428+21T=) c.6774+21T= (n.6774+21T=) c.10758+21T= (n.10758+21T=) c.10692+21T= (n.10692+21T=) c.10668+21T= (n.10668+21T=) c.10659+21T= (n.10659+21T=) c.10467+21T= (n.10467+21T=) c.10674+21T= (n.10674+21T=) c.4971+21T= (n.4971+21T=) | |
X | g.31147254A>G | CA10377536 | DMD | c.5604+21T>C (n.5604+21T>C) c.1488+21T>C (n.1488+21T>C) c.1554+21T>C (n.1554+21T>C) n.1595+21T>C n.917+21T>C c.3087+21T>C (n.3087+21T>C) n.1389+21T>C n.2612+21T>C n.2275+21T>C n.1896+21T>C n.2276+21T>C n.942+21T>C n.1026+21T>C n.1205+21T>C c.3378+21T>C (n.3378+21T>C) n.1841+21T>C c.2652+21T>C (n.2652+21T>C) c.10797+21T>C (n.10797+21T>C) c.6765+21T>C (n.6765+21T>C) c.3335+64T>C (n.3335+64T>C) c.459+21T>C (n.459+21T>C) c.*469+21T>C (n.*469+21T>C) c.424+21T>C n.5808+21T>C c.1470+21T>C (n.1470+21T>C) c.1263+21T>C (n.1263+21T>C) c.604-13060T>C (n.604-13060T>C) n.572+21T>C c.1497+21T>C (n.1497+21T>C) c.*760+21T>C (n.*760+21T>C) c.2610+21T>C (n.2610+21T>C) c.3846+21T>C (n.3846+21T>C) c.10785+21T>C (n.10785+21T>C) c.1593+21T>C (n.1593+21T>C) c.3417+21T>C (n.3417+21T>C) n.114+22189T>C c.10782+21T>C (n.10782+21T>C) c.10794+21T>C (n.10794+21T>C) c.10773+21T>C (n.10773+21T>C) c.10428+21T>C (n.10428+21T>C) c.6774+21T>C (n.6774+21T>C) c.10758+21T>C (n.10758+21T>C) c.10692+21T>C (n.10692+21T>C) c.10668+21T>C (n.10668+21T>C) c.10659+21T>C (n.10659+21T>C) c.10467+21T>C (n.10467+21T>C) c.10674+21T>C (n.10674+21T>C) c.4971+21T>C (n.4971+21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31147255A= | CA2422326894 | DMD | c.5604+20T= (n.5604+20T=) c.1488+20T= (n.1488+20T=) c.1554+20T= (n.1554+20T=) n.1595+20T= n.917+20T= c.3087+20T= (n.3087+20T=) n.1389+20T= n.2612+20T= n.2275+20T= n.1896+20T= n.2276+20T= n.942+20T= n.1026+20T= n.1205+20T= c.3378+20T= (n.3378+20T=) n.1841+20T= c.2652+20T= (n.2652+20T=) c.10797+20T= (n.10797+20T=) c.6765+20T= (n.6765+20T=) c.3335+63T= (n.3335+63T=) c.459+20T= (n.459+20T=) c.*469+20T= (n.*469+20T=) c.424+20T= n.5808+20T= c.1470+20T= (n.1470+20T=) c.1263+20T= (n.1263+20T=) c.604-13061T= (n.604-13061T=) n.572+20T= c.1497+20T= (n.1497+20T=) c.*760+20T= (n.*760+20T=) c.2610+20T= (n.2610+20T=) c.3846+20T= (n.3846+20T=) c.10785+20T= (n.10785+20T=) c.1593+20T= (n.1593+20T=) c.3417+20T= (n.3417+20T=) n.114+22188T= c.10782+20T= (n.10782+20T=) c.10794+20T= (n.10794+20T=) c.10773+20T= (n.10773+20T=) c.10428+20T= (n.10428+20T=) c.6774+20T= (n.6774+20T=) c.10758+20T= (n.10758+20T=) c.10692+20T= (n.10692+20T=) c.10668+20T= (n.10668+20T=) c.10659+20T= (n.10659+20T=) c.10467+20T= (n.10467+20T=) c.10674+20T= (n.10674+20T=) c.4971+20T= (n.4971+20T=) | |
X | g.31147255A>T | CA10377537 | DMD | c.5604+20T>A (n.5604+20T>A) c.1488+20T>A (n.1488+20T>A) c.1554+20T>A (n.1554+20T>A) n.1595+20T>A n.917+20T>A c.3087+20T>A (n.3087+20T>A) n.1389+20T>A n.2612+20T>A n.2275+20T>A n.1896+20T>A n.2276+20T>A n.942+20T>A n.1026+20T>A n.1205+20T>A c.3378+20T>A (n.3378+20T>A) n.1841+20T>A c.2652+20T>A (n.2652+20T>A) c.10797+20T>A (n.10797+20T>A) c.6765+20T>A (n.6765+20T>A) c.3335+63T>A (n.3335+63T>A) c.459+20T>A (n.459+20T>A) c.*469+20T>A (n.*469+20T>A) c.424+20T>A n.5808+20T>A c.1470+20T>A (n.1470+20T>A) c.1263+20T>A (n.1263+20T>A) c.604-13061T>A (n.604-13061T>A) n.572+20T>A c.1497+20T>A (n.1497+20T>A) c.*760+20T>A (n.*760+20T>A) c.2610+20T>A (n.2610+20T>A) c.3846+20T>A (n.3846+20T>A) c.10785+20T>A (n.10785+20T>A) c.1593+20T>A (n.1593+20T>A) c.3417+20T>A (n.3417+20T>A) n.114+22188T>A c.10782+20T>A (n.10782+20T>A) c.10794+20T>A (n.10794+20T>A) c.10773+20T>A (n.10773+20T>A) c.10428+20T>A (n.10428+20T>A) c.6774+20T>A (n.6774+20T>A) c.10758+20T>A (n.10758+20T>A) c.10692+20T>A (n.10692+20T>A) c.10668+20T>A (n.10668+20T>A) c.10659+20T>A (n.10659+20T>A) c.10467+20T>A (n.10467+20T>A) c.10674+20T>A (n.10674+20T>A) c.4971+20T>A (n.4971+20T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31147258C>T | CA2573158610 | DMD | c.5604+17G>A (n.5604+17G>A) c.1488+17G>A (n.1488+17G>A) c.1554+17G>A (n.1554+17G>A) n.1595+17G>A n.917+17G>A c.3087+17G>A (n.3087+17G>A) n.1389+17G>A n.2612+17G>A n.2275+17G>A n.1896+17G>A n.2276+17G>A n.942+17G>A n.1026+17G>A n.1205+17G>A c.3378+17G>A (n.3378+17G>A) n.1841+17G>A c.2652+17G>A (n.2652+17G>A) c.10797+17G>A (n.10797+17G>A) c.6765+17G>A (n.6765+17G>A) c.3335+60G>A (n.3335+60G>A) c.459+17G>A (n.459+17G>A) c.*469+17G>A (n.*469+17G>A) c.424+17G>A n.5808+17G>A c.1470+17G>A (n.1470+17G>A) c.1263+17G>A (n.1263+17G>A) c.604-13064G>A (n.604-13064G>A) n.572+17G>A c.1497+17G>A (n.1497+17G>A) c.*760+17G>A (n.*760+17G>A) c.2610+17G>A (n.2610+17G>A) c.3846+17G>A (n.3846+17G>A) c.10785+17G>A (n.10785+17G>A) c.1593+17G>A (n.1593+17G>A) c.3417+17G>A (n.3417+17G>A) n.114+22185G>A c.10782+17G>A (n.10782+17G>A) c.10794+17G>A (n.10794+17G>A) c.10773+17G>A (n.10773+17G>A) c.10428+17G>A (n.10428+17G>A) c.6774+17G>A (n.6774+17G>A) c.10758+17G>A (n.10758+17G>A) c.10692+17G>A (n.10692+17G>A) c.10668+17G>A (n.10668+17G>A) c.10659+17G>A (n.10659+17G>A) c.10467+17G>A (n.10467+17G>A) c.10674+17G>A (n.10674+17G>A) c.4971+17G>A (n.4971+17G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.31147259C= | CA2422326895 | DMD | c.5604+16G= (n.5604+16G=) c.1488+16G= (n.1488+16G=) c.1554+16G= (n.1554+16G=) n.1595+16G= n.917+16G= c.3087+16G= (n.3087+16G=) n.1389+16G= n.2612+16G= n.2275+16G= n.1896+16G= n.2276+16G= n.942+16G= n.1026+16G= n.1205+16G= c.3378+16G= (n.3378+16G=) n.1841+16G= c.2652+16G= (n.2652+16G=) c.10797+16G= (n.10797+16G=) c.6765+16G= (n.6765+16G=) c.3335+59G= (n.3335+59G=) c.459+16G= (n.459+16G=) c.*469+16G= (n.*469+16G=) c.424+16G= n.5808+16G= c.1470+16G= (n.1470+16G=) c.1263+16G= (n.1263+16G=) c.604-13065G= (n.604-13065G=) n.572+16G= c.1497+16G= (n.1497+16G=) c.*760+16G= (n.*760+16G=) c.2610+16G= (n.2610+16G=) c.3846+16G= (n.3846+16G=) c.10785+16G= (n.10785+16G=) c.1593+16G= (n.1593+16G=) c.3417+16G= (n.3417+16G=) n.114+22184G= c.10782+16G= (n.10782+16G=) c.10794+16G= (n.10794+16G=) c.10773+16G= (n.10773+16G=) c.10428+16G= (n.10428+16G=) c.6774+16G= (n.6774+16G=) c.10758+16G= (n.10758+16G=) c.10692+16G= (n.10692+16G=) c.10668+16G= (n.10668+16G=) c.10659+16G= (n.10659+16G=) c.10467+16G= (n.10467+16G=) c.10674+16G= (n.10674+16G=) c.4971+16G= (n.4971+16G=) | |
X | g.31147259C>T | CA10377538 | DMD | c.5604+16G>A (n.5604+16G>A) c.1488+16G>A (n.1488+16G>A) c.1554+16G>A (n.1554+16G>A) n.1595+16G>A n.917+16G>A c.3087+16G>A (n.3087+16G>A) n.1389+16G>A n.2612+16G>A n.2275+16G>A n.1896+16G>A n.2276+16G>A n.942+16G>A n.1026+16G>A n.1205+16G>A c.3378+16G>A (n.3378+16G>A) n.1841+16G>A c.2652+16G>A (n.2652+16G>A) c.10797+16G>A (n.10797+16G>A) c.6765+16G>A (n.6765+16G>A) c.3335+59G>A (n.3335+59G>A) c.459+16G>A (n.459+16G>A) c.*469+16G>A (n.*469+16G>A) c.424+16G>A n.5808+16G>A c.1470+16G>A (n.1470+16G>A) c.1263+16G>A (n.1263+16G>A) c.604-13065G>A (n.604-13065G>A) n.572+16G>A c.1497+16G>A (n.1497+16G>A) c.*760+16G>A (n.*760+16G>A) c.2610+16G>A (n.2610+16G>A) c.3846+16G>A (n.3846+16G>A) c.10785+16G>A (n.10785+16G>A) c.1593+16G>A (n.1593+16G>A) c.3417+16G>A (n.3417+16G>A) n.114+22184G>A c.10782+16G>A (n.10782+16G>A) c.10794+16G>A (n.10794+16G>A) c.10773+16G>A (n.10773+16G>A) c.10428+16G>A (n.10428+16G>A) c.6774+16G>A (n.6774+16G>A) c.10758+16G>A (n.10758+16G>A) c.10692+16G>A (n.10692+16G>A) c.10668+16G>A (n.10668+16G>A) c.10659+16G>A (n.10659+16G>A) c.10467+16G>A (n.10467+16G>A) c.10674+16G>A (n.10674+16G>A) c.4971+16G>A (n.4971+16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.31147261A= | CA2422326896 | DMD | c.5604+14T= (n.5604+14T=) c.1488+14T= (n.1488+14T=) c.1554+14T= (n.1554+14T=) n.1595+14T= n.917+14T= c.3087+14T= (n.3087+14T=) n.1389+14T= n.2612+14T= n.2275+14T= n.1896+14T= n.2276+14T= n.942+14T= n.1026+14T= n.1205+14T= c.3378+14T= (n.3378+14T=) n.1841+14T= c.2652+14T= (n.2652+14T=) c.10797+14T= (n.10797+14T=) c.6765+14T= (n.6765+14T=) c.3335+57T= (n.3335+57T=) c.459+14T= (n.459+14T=) c.*469+14T= (n.*469+14T=) c.424+14T= n.5808+14T= c.1470+14T= (n.1470+14T=) c.1263+14T= (n.1263+14T=) c.604-13067T= (n.604-13067T=) n.572+14T= c.1497+14T= (n.1497+14T=) c.*760+14T= (n.*760+14T=) c.2610+14T= (n.2610+14T=) c.3846+14T= (n.3846+14T=) c.10785+14T= (n.10785+14T=) c.1593+14T= (n.1593+14T=) c.3417+14T= (n.3417+14T=) n.114+22182T= c.10782+14T= (n.10782+14T=) c.10794+14T= (n.10794+14T=) c.10773+14T= (n.10773+14T=) c.10428+14T= (n.10428+14T=) c.6774+14T= (n.6774+14T=) c.10758+14T= (n.10758+14T=) c.10692+14T= (n.10692+14T=) c.10668+14T= (n.10668+14T=) c.10659+14T= (n.10659+14T=) c.10467+14T= (n.10467+14T=) c.10674+14T= (n.10674+14T=) c.4971+14T= (n.4971+14T=) | |
X | g.31147261A>G | CA641365272 | DMD | c.5604+14T>C (n.5604+14T>C) c.1488+14T>C (n.1488+14T>C) c.1554+14T>C (n.1554+14T>C) n.1595+14T>C n.917+14T>C c.3087+14T>C (n.3087+14T>C) n.1389+14T>C n.2612+14T>C n.2275+14T>C n.1896+14T>C n.2276+14T>C n.942+14T>C n.1026+14T>C n.1205+14T>C c.3378+14T>C (n.3378+14T>C) n.1841+14T>C c.2652+14T>C (n.2652+14T>C) c.10797+14T>C (n.10797+14T>C) c.6765+14T>C (n.6765+14T>C) c.3335+57T>C (n.3335+57T>C) c.459+14T>C (n.459+14T>C) c.*469+14T>C (n.*469+14T>C) c.424+14T>C n.5808+14T>C c.1470+14T>C (n.1470+14T>C) c.1263+14T>C (n.1263+14T>C) c.604-13067T>C (n.604-13067T>C) n.572+14T>C c.1497+14T>C (n.1497+14T>C) c.*760+14T>C (n.*760+14T>C) c.2610+14T>C (n.2610+14T>C) c.3846+14T>C (n.3846+14T>C) c.10785+14T>C (n.10785+14T>C) c.1593+14T>C (n.1593+14T>C) c.3417+14T>C (n.3417+14T>C) n.114+22182T>C c.10782+14T>C (n.10782+14T>C) c.10794+14T>C (n.10794+14T>C) c.10773+14T>C (n.10773+14T>C) c.10428+14T>C (n.10428+14T>C) c.6774+14T>C (n.6774+14T>C) c.10758+14T>C (n.10758+14T>C) c.10692+14T>C (n.10692+14T>C) c.10668+14T>C (n.10668+14T>C) c.10659+14T>C (n.10659+14T>C) c.10467+14T>C (n.10467+14T>C) c.10674+14T>C (n.10674+14T>C) c.4971+14T>C (n.4971+14T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31147261A>T | CA641365273 | DMD | c.5604+14T>A (n.5604+14T>A) c.1488+14T>A (n.1488+14T>A) c.1554+14T>A (n.1554+14T>A) n.1595+14T>A n.917+14T>A c.3087+14T>A (n.3087+14T>A) n.1389+14T>A n.2612+14T>A n.2275+14T>A n.1896+14T>A n.2276+14T>A n.942+14T>A n.1026+14T>A n.1205+14T>A c.3378+14T>A (n.3378+14T>A) n.1841+14T>A c.2652+14T>A (n.2652+14T>A) c.10797+14T>A (n.10797+14T>A) c.6765+14T>A (n.6765+14T>A) c.3335+57T>A (n.3335+57T>A) c.459+14T>A (n.459+14T>A) c.*469+14T>A (n.*469+14T>A) c.424+14T>A n.5808+14T>A c.1470+14T>A (n.1470+14T>A) c.1263+14T>A (n.1263+14T>A) c.604-13067T>A (n.604-13067T>A) n.572+14T>A c.1497+14T>A (n.1497+14T>A) c.*760+14T>A (n.*760+14T>A) c.2610+14T>A (n.2610+14T>A) c.3846+14T>A (n.3846+14T>A) c.10785+14T>A (n.10785+14T>A) c.1593+14T>A (n.1593+14T>A) c.3417+14T>A (n.3417+14T>A) n.114+22182T>A c.10782+14T>A (n.10782+14T>A) c.10794+14T>A (n.10794+14T>A) c.10773+14T>A (n.10773+14T>A) c.10428+14T>A (n.10428+14T>A) c.6774+14T>A (n.6774+14T>A) c.10758+14T>A (n.10758+14T>A) c.10692+14T>A (n.10692+14T>A) c.10668+14T>A (n.10668+14T>A) c.10659+14T>A (n.10659+14T>A) c.10467+14T>A (n.10467+14T>A) c.10674+14T>A (n.10674+14T>A) c.4971+14T>A (n.4971+14T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.31147262T>C | CA874615722 | DMD | c.5604+13A>G (n.5604+13A>G) c.1488+13A>G (n.1488+13A>G) c.1554+13A>G (n.1554+13A>G) n.1595+13A>G n.917+13A>G c.3087+13A>G (n.3087+13A>G) n.1389+13A>G n.2612+13A>G n.2275+13A>G n.1896+13A>G n.2276+13A>G n.942+13A>G n.1026+13A>G n.1205+13A>G c.3378+13A>G (n.3378+13A>G) n.1841+13A>G c.2652+13A>G (n.2652+13A>G) c.10797+13A>G (n.10797+13A>G) c.6765+13A>G (n.6765+13A>G) c.3335+56A>G (n.3335+56A>G) c.459+13A>G (n.459+13A>G) c.*469+13A>G (n.*469+13A>G) c.424+13A>G n.5808+13A>G c.1470+13A>G (n.1470+13A>G) c.1263+13A>G (n.1263+13A>G) c.604-13068A>G (n.604-13068A>G) n.572+13A>G c.1497+13A>G (n.1497+13A>G) c.*760+13A>G (n.*760+13A>G) c.2610+13A>G (n.2610+13A>G) c.3846+13A>G (n.3846+13A>G) c.10785+13A>G (n.10785+13A>G) c.1593+13A>G (n.1593+13A>G) c.3417+13A>G (n.3417+13A>G) n.114+22181A>G c.10782+13A>G (n.10782+13A>G) c.10794+13A>G (n.10794+13A>G) c.10773+13A>G (n.10773+13A>G) c.10428+13A>G (n.10428+13A>G) c.6774+13A>G (n.6774+13A>G) c.10758+13A>G (n.10758+13A>G) c.10692+13A>G (n.10692+13A>G) c.10668+13A>G (n.10668+13A>G) c.10659+13A>G (n.10659+13A>G) c.10467+13A>G (n.10467+13A>G) c.10674+13A>G (n.10674+13A>G) c.4971+13A>G (n.4971+13A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31147262T= | CA2422326897 | DMD | c.5604+13A= (n.5604+13A=) c.1488+13A= (n.1488+13A=) c.1554+13A= (n.1554+13A=) n.1595+13A= n.917+13A= c.3087+13A= (n.3087+13A=) n.1389+13A= n.2612+13A= n.2275+13A= n.1896+13A= n.2276+13A= n.942+13A= n.1026+13A= n.1205+13A= c.3378+13A= (n.3378+13A=) n.1841+13A= c.2652+13A= (n.2652+13A=) c.10797+13A= (n.10797+13A=) c.6765+13A= (n.6765+13A=) c.3335+56A= (n.3335+56A=) c.459+13A= (n.459+13A=) c.*469+13A= (n.*469+13A=) c.424+13A= n.5808+13A= c.1470+13A= (n.1470+13A=) c.1263+13A= (n.1263+13A=) c.604-13068A= (n.604-13068A=) n.572+13A= c.1497+13A= (n.1497+13A=) c.*760+13A= (n.*760+13A=) c.2610+13A= (n.2610+13A=) c.3846+13A= (n.3846+13A=) c.10785+13A= (n.10785+13A=) c.1593+13A= (n.1593+13A=) c.3417+13A= (n.3417+13A=) n.114+22181A= c.10782+13A= (n.10782+13A=) c.10794+13A= (n.10794+13A=) c.10773+13A= (n.10773+13A=) c.10428+13A= (n.10428+13A=) c.6774+13A= (n.6774+13A=) c.10758+13A= (n.10758+13A=) c.10692+13A= (n.10692+13A=) c.10668+13A= (n.10668+13A=) c.10659+13A= (n.10659+13A=) c.10467+13A= (n.10467+13A=) c.10674+13A= (n.10674+13A=) c.4971+13A= (n.4971+13A=) | |
X | g.31147265C>A | CA641365274 | DMD | c.5604+10G>T (n.5604+10G>T) c.1488+10G>T (n.1488+10G>T) c.1554+10G>T (n.1554+10G>T) n.1595+10G>T n.917+10G>T c.3087+10G>T (n.3087+10G>T) n.1389+10G>T n.2612+10G>T n.2275+10G>T n.1896+10G>T n.2276+10G>T n.942+10G>T n.1026+10G>T n.1205+10G>T c.3378+10G>T (n.3378+10G>T) n.1841+10G>T c.2652+10G>T (n.2652+10G>T) c.10797+10G>T (n.10797+10G>T) c.6765+10G>T (n.6765+10G>T) c.3335+53G>T (n.3335+53G>T) c.459+10G>T (n.459+10G>T) c.*469+10G>T (n.*469+10G>T) c.424+10G>T n.5808+10G>T c.1470+10G>T (n.1470+10G>T) c.1263+10G>T (n.1263+10G>T) c.604-13071G>T (n.604-13071G>T) n.572+10G>T c.1497+10G>T (n.1497+10G>T) c.*760+10G>T (n.*760+10G>T) c.2610+10G>T (n.2610+10G>T) c.3846+10G>T (n.3846+10G>T) c.10785+10G>T (n.10785+10G>T) c.1593+10G>T (n.1593+10G>T) c.3417+10G>T (n.3417+10G>T) n.114+22178G>T c.10782+10G>T (n.10782+10G>T) c.10794+10G>T (n.10794+10G>T) c.10773+10G>T (n.10773+10G>T) c.10428+10G>T (n.10428+10G>T) c.6774+10G>T (n.6774+10G>T) c.10758+10G>T (n.10758+10G>T) c.10692+10G>T (n.10692+10G>T) c.10668+10G>T (n.10668+10G>T) c.10659+10G>T (n.10659+10G>T) c.10467+10G>T (n.10467+10G>T) c.10674+10G>T (n.10674+10G>T) c.4971+10G>T (n.4971+10G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31147265C= | CA2422326898 | DMD | c.5604+10G= (n.5604+10G=) c.1488+10G= (n.1488+10G=) c.1554+10G= (n.1554+10G=) n.1595+10G= n.917+10G= c.3087+10G= (n.3087+10G=) n.1389+10G= n.2612+10G= n.2275+10G= n.1896+10G= n.2276+10G= n.942+10G= n.1026+10G= n.1205+10G= c.3378+10G= (n.3378+10G=) n.1841+10G= c.2652+10G= (n.2652+10G=) c.10797+10G= (n.10797+10G=) c.6765+10G= (n.6765+10G=) c.3335+53G= (n.3335+53G=) c.459+10G= (n.459+10G=) c.*469+10G= (n.*469+10G=) c.424+10G= n.5808+10G= c.1470+10G= (n.1470+10G=) c.1263+10G= (n.1263+10G=) c.604-13071G= (n.604-13071G=) n.572+10G= c.1497+10G= (n.1497+10G=) c.*760+10G= (n.*760+10G=) c.2610+10G= (n.2610+10G=) c.3846+10G= (n.3846+10G=) c.10785+10G= (n.10785+10G=) c.1593+10G= (n.1593+10G=) c.3417+10G= (n.3417+10G=) n.114+22178G= c.10782+10G= (n.10782+10G=) c.10794+10G= (n.10794+10G=) c.10773+10G= (n.10773+10G=) c.10428+10G= (n.10428+10G=) c.6774+10G= (n.6774+10G=) c.10758+10G= (n.10758+10G=) c.10692+10G= (n.10692+10G=) c.10668+10G= (n.10668+10G=) c.10659+10G= (n.10659+10G=) c.10467+10G= (n.10467+10G=) c.10674+10G= (n.10674+10G=) c.4971+10G= (n.4971+10G=) | |
X | g.31147265C>T | CA2573158611 | DMD | c.5604+10G>A (n.5604+10G>A) c.1488+10G>A (n.1488+10G>A) c.1554+10G>A (n.1554+10G>A) n.1595+10G>A n.917+10G>A c.3087+10G>A (n.3087+10G>A) n.1389+10G>A n.2612+10G>A n.2275+10G>A n.1896+10G>A n.2276+10G>A n.942+10G>A n.1026+10G>A n.1205+10G>A c.3378+10G>A (n.3378+10G>A) n.1841+10G>A c.2652+10G>A (n.2652+10G>A) c.10797+10G>A (n.10797+10G>A) c.6765+10G>A (n.6765+10G>A) c.3335+53G>A (n.3335+53G>A) c.459+10G>A (n.459+10G>A) c.*469+10G>A (n.*469+10G>A) c.424+10G>A n.5808+10G>A c.1470+10G>A (n.1470+10G>A) c.1263+10G>A (n.1263+10G>A) c.604-13071G>A (n.604-13071G>A) n.572+10G>A c.1497+10G>A (n.1497+10G>A) c.*760+10G>A (n.*760+10G>A) c.2610+10G>A (n.2610+10G>A) c.3846+10G>A (n.3846+10G>A) c.10785+10G>A (n.10785+10G>A) c.1593+10G>A (n.1593+10G>A) c.3417+10G>A (n.3417+10G>A) n.114+22178G>A c.10782+10G>A (n.10782+10G>A) c.10794+10G>A (n.10794+10G>A) c.10773+10G>A (n.10773+10G>A) c.10428+10G>A (n.10428+10G>A) c.6774+10G>A (n.6774+10G>A) c.10758+10G>A (n.10758+10G>A) c.10692+10G>A (n.10692+10G>A) c.10668+10G>A (n.10668+10G>A) c.10659+10G>A (n.10659+10G>A) c.10467+10G>A (n.10467+10G>A) c.10674+10G>A (n.10674+10G>A) c.4971+10G>A (n.4971+10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.31147266_31147269delinsTCTC | CA2422326899 | DMD | c.5604+6_5604+9delinsGAGA (n.5604+6_5604+9delinsGAGA) c.1488+6_1488+9delinsGAGA (n.1488+6_1488+9delinsGAGA) c.1554+6_1554+9delinsGAGA (n.1554+6_1554+9delinsGAGA) n.1595+6_1595+9delinsGAGA n.917+6_917+9delinsGAGA c.3087+6_3087+9delinsGAGA (n.3087+6_3087+9delinsGAGA) n.1389+6_1389+9delinsGAGA n.2612+6_2612+9delinsGAGA n.2275+6_2275+9delinsGAGA n.1896+6_1896+9delinsGAGA n.2276+6_2276+9delinsGAGA n.942+6_942+9delinsGAGA n.1026+6_1026+9delinsGAGA n.1205+6_1205+9delinsGAGA c.3378+6_3378+9delinsGAGA (n.3378+6_3378+9delinsGAGA) n.1841+6_1841+9delinsGAGA c.2652+6_2652+9delinsGAGA (n.2652+6_2652+9delinsGAGA) c.10797+6_10797+9delinsGAGA (n.10797+6_10797+9delinsGAGA) c.6765+6_6765+9delinsGAGA (n.6765+6_6765+9delinsGAGA) c.3335+49_3335+52delinsGAGA (n.3335+49_3335+52delinsGAGA) c.459+6_459+9delinsGAGA (n.459+6_459+9delinsGAGA) c.*469+6_*469+9delinsGAGA (n.*469+6_*469+9delinsGAGA) c.424+6_424+9delinsGAGA n.5808+6_5808+9delinsGAGA c.1470+6_1470+9delinsGAGA (n.1470+6_1470+9delinsGAGA) c.1263+6_1263+9delinsGAGA (n.1263+6_1263+9delinsGAGA) c.604-13075_604-13072delinsGAGA (n.604-13075_604-13072delinsGAGA) n.572+6_572+9delinsGAGA c.1497+6_1497+9delinsGAGA (n.1497+6_1497+9delinsGAGA) c.*760+6_*760+9delinsGAGA (n.*760+6_*760+9delinsGAGA) c.2610+6_2610+9delinsGAGA (n.2610+6_2610+9delinsGAGA) c.3846+6_3846+9delinsGAGA (n.3846+6_3846+9delinsGAGA) c.10785+6_10785+9delinsGAGA (n.10785+6_10785+9delinsGAGA) c.1593+6_1593+9delinsGAGA (n.1593+6_1593+9delinsGAGA) c.3417+6_3417+9delinsGAGA (n.3417+6_3417+9delinsGAGA) n.114+22174_114+22177delinsGAGA c.10782+6_10782+9delinsGAGA (n.10782+6_10782+9delinsGAGA) c.10794+6_10794+9delinsGAGA (n.10794+6_10794+9delinsGAGA) c.10773+6_10773+9delinsGAGA (n.10773+6_10773+9delinsGAGA) c.10428+6_10428+9delinsGAGA (n.10428+6_10428+9delinsGAGA) c.6774+6_6774+9delinsGAGA (n.6774+6_6774+9delinsGAGA) c.10758+6_10758+9delinsGAGA (n.10758+6_10758+9delinsGAGA) c.10692+6_10692+9delinsGAGA (n.10692+6_10692+9delinsGAGA) c.10668+6_10668+9delinsGAGA (n.10668+6_10668+9delinsGAGA) c.10659+6_10659+9delinsGAGA (n.10659+6_10659+9delinsGAGA) c.10467+6_10467+9delinsGAGA (n.10467+6_10467+9delinsGAGA) c.10674+6_10674+9delinsGAGA (n.10674+6_10674+9delinsGAGA) c.4971+6_4971+9delinsGAGA (n.4971+6_4971+9delinsGAGA) |