Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.31141768C>A | CA370923198 | WRN | c.3226C>A (p.Leu1076Met) c.*2840C>A (n.*2840C>A) n.1859C>A c.3145C>A (p.Leu1049Met) c.1627C>A (p.Leu543Met) n.3499C>A c.3016C>A (p.Leu1006Met) n.3527C>A | |
8 | g.31141768C>G | CA370923200 | WRN | c.3226C>G (p.Leu1076Val) c.*2840C>G (n.*2840C>G) n.1859C>G c.3145C>G (p.Leu1049Val) c.1627C>G (p.Leu543Val) n.3499C>G c.3016C>G (p.Leu1006Val) n.3527C>G | |
8 | g.31141768C>T | CA460488521 | WRN | c.3226C>T (p.Leu1076=) c.*2840C>T (n.*2840C>T) n.1859C>T c.3145C>T (p.Leu1049=) c.1627C>T (p.Leu543=) n.3499C>T c.3016C>T (p.Leu1006=) n.3527C>T | gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.31141769T>A | CA370923202 | WRN | c.3227T>A (p.Leu1076Gln) c.*2841T>A (n.*2841T>A) n.1860T>A c.3146T>A (p.Leu1049Gln) c.1628T>A (p.Leu543Gln) n.3500T>A c.3017T>A (p.Leu1006Gln) n.3528T>A | |
8 | g.31141769T>C | CA370923203 | WRN | c.3227T>C (p.Leu1076Pro) c.*2841T>C (n.*2841T>C) n.1860T>C c.3146T>C (p.Leu1049Pro) c.1628T>C (p.Leu543Pro) n.3500T>C c.3017T>C (p.Leu1006Pro) n.3528T>C | |
8 | g.31141769T>G | CA370923204 | WRN | c.3227T>G (p.Leu1076Arg) c.*2841T>G (n.*2841T>G) n.1860T>G c.3146T>G (p.Leu1049Arg) c.1628T>G (p.Leu543Arg) n.3500T>G c.3017T>G (p.Leu1006Arg) n.3528T>G | |
8 | g.31141770G>A | CA460488522 | WRN | c.3228G>A (p.Leu1076=) c.*2842G>A (n.*2842G>A) n.1861G>A c.3147G>A (p.Leu1049=) c.1629G>A (p.Leu543=) n.3501G>A c.3018G>A (p.Leu1006=) n.3529G>A | ClinVar |
8 | g.31141770G>C | CA460488523 | WRN | c.3228G>C (p.Leu1076=) c.*2842G>C (n.*2842G>C) n.1861G>C c.3147G>C (p.Leu1049=) c.1629G>C (p.Leu543=) n.3501G>C c.3018G>C (p.Leu1006=) n.3529G>C | ClinVar |
8 | g.31141770G>T | CA460488524 | WRN | c.3228G>T (p.Leu1076=) c.*2842G>T (n.*2842G>T) n.1861G>T c.3147G>T (p.Leu1049=) c.1629G>T (p.Leu543=) n.3501G>T c.3018G>T (p.Leu1006=) n.3529G>T | |
8 | g.31141771C>A | CA370923206 | WRN | c.3229C>A (p.Pro1077Thr) c.*2843C>A (n.*2843C>A) n.1862C>A c.3148C>A (p.Pro1050Thr) c.1630C>A (p.Pro544Thr) n.3502C>A c.3019C>A (p.Pro1007Thr) n.3530C>A | |
8 | g.31141771C>G | CA370923207 | WRN | c.3229C>G (p.Pro1077Ala) c.*2843C>G (n.*2843C>G) n.1862C>G c.3148C>G (p.Pro1050Ala) c.1630C>G (p.Pro544Ala) n.3502C>G c.3019C>G (p.Pro1007Ala) n.3530C>G | |
8 | g.31141771C>T | CA370923209 | WRN | c.3229C>T (p.Pro1077Ser) c.*2843C>T (n.*2843C>T) n.1862C>T c.3148C>T (p.Pro1050Ser) c.1630C>T (p.Pro544Ser) n.3502C>T c.3019C>T (p.Pro1007Ser) n.3530C>T | |
8 | g.31141772C>A | CA370923210 | WRN | c.3230C>A (p.Pro1077His) c.*2844C>A (n.*2844C>A) n.1863C>A c.3149C>A (p.Pro1050His) c.1631C>A (p.Pro544His) n.3503C>A c.3020C>A (p.Pro1007His) n.3531C>A | |
8 | g.31141772C>G | CA370923212 | WRN | c.3230C>G (p.Pro1077Arg) c.*2844C>G (n.*2844C>G) n.1863C>G c.3149C>G (p.Pro1050Arg) c.1631C>G (p.Pro544Arg) n.3503C>G c.3020C>G (p.Pro1007Arg) n.3531C>G | |
8 | g.31141772C>T | CA4704966 | WRN | c.3230C>T (p.Pro1077Leu) c.*2844C>T (n.*2844C>T) n.1863C>T c.3149C>T (p.Pro1050Leu) c.1631C>T (p.Pro544Leu) n.3503C>T c.3020C>T (p.Pro1007Leu) n.3531C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31141772_31141774dup | CA2579137921 | WRN | c.3230_3232dup (p.Pro1077_Ser1078insThr) c.*2844_*2846dup (n.*2844_*2846dup) n.1863_1865dup c.3149_3151dup (p.Pro1050_Ser1051insThr) c.1631_1633dup (p.Pro544_Ser545insThr) n.3503_3505dup c.3020_3022dup (p.Pro1007_Ser1008insThr) n.3531_3533dup | gnomAD v4 |
8 | g.31141773T>A | CA460488525 | WRN | c.3231T>A (p.Pro1077=) c.*2845T>A (n.*2845T>A) n.1864T>A c.3150T>A (p.Pro1050=) c.1632T>A (p.Pro544=) n.3504T>A c.3021T>A (p.Pro1007=) n.3532T>A | |
8 | g.31141773T>C | CA460488526 | WRN | c.3231T>C (p.Pro1077=) c.*2845T>C (n.*2845T>C) n.1864T>C c.3150T>C (p.Pro1050=) c.1632T>C (p.Pro544=) n.3504T>C c.3021T>C (p.Pro1007=) n.3532T>C | |
8 | g.31141773T>G | CA460488527 | WRN | c.3231T>G (p.Pro1077=) c.*2845T>G (n.*2845T>G) n.1864T>G c.3150T>G (p.Pro1050=) c.1632T>G (p.Pro544=) n.3504T>G c.3021T>G (p.Pro1007=) n.3532T>G | |
8 | g.31141774A>C | CA370923217 | WRN | c.3232A>C (p.Ser1078Arg) c.*2846A>C (n.*2846A>C) n.1865A>C c.3151A>C (p.Ser1051Arg) c.1633A>C (p.Ser545Arg) n.3505A>C c.3022A>C (p.Ser1008Arg) n.3533A>C | |
8 | g.31141774A>G | CA4704967 | WRN | c.3232A>G (p.Ser1078Gly) c.*2846A>G (n.*2846A>G) n.1865A>G c.3151A>G (p.Ser1051Gly) c.1633A>G (p.Ser545Gly) n.3505A>G c.3022A>G (p.Ser1008Gly) n.3533A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31141774A>T | CA370923215 | WRN | c.3232A>T (p.Ser1078Cys) c.*2846A>T (n.*2846A>T) n.1865A>T c.3151A>T (p.Ser1051Cys) c.1633A>T (p.Ser545Cys) n.3505A>T c.3022A>T (p.Ser1008Cys) n.3533A>T | |
8 | g.31141775G>A | CA370923219 | WRN | c.3233G>A (p.Ser1078Asn) c.*2847G>A (n.*2847G>A) n.1866G>A c.3152G>A (p.Ser1051Asn) c.1634G>A (p.Ser545Asn) n.3506G>A c.3023G>A (p.Ser1008Asn) n.3534G>A | ClinVar |
8 | g.31141775G>C | CA370923220 | WRN | c.3233G>C (p.Ser1078Thr) c.*2847G>C (n.*2847G>C) n.1866G>C c.3152G>C (p.Ser1051Thr) c.1634G>C (p.Ser545Thr) n.3506G>C c.3023G>C (p.Ser1008Thr) n.3534G>C | |
8 | g.31141775G>T | CA370923222 | WRN | c.3233G>T (p.Ser1078Ile) c.*2847G>T (n.*2847G>T) n.1866G>T c.3152G>T (p.Ser1051Ile) c.1634G>T (p.Ser545Ile) n.3506G>T c.3023G>T (p.Ser1008Ile) n.3534G>T | |
8 | g.31141776G>A | CA370923224 | WRN | c.3233+1G>A (n.3233+1G>A) c.*2847+1G>A (n.*2847+1G>A) n.1866+1G>A c.3152+1G>A (n.3152+1G>A) c.1634+1G>A (n.1634+1G>A) n.3506+1G>A c.3023+1G>A (n.3023+1G>A) n.3534+1G>A | |
8 | g.31141776G>C | CA370923226 | WRN | c.3233+1G>C (n.3233+1G>C) c.*2847+1G>C (n.*2847+1G>C) n.1866+1G>C c.3152+1G>C (n.3152+1G>C) c.1634+1G>C (n.1634+1G>C) n.3506+1G>C c.3023+1G>C (n.3023+1G>C) n.3534+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31141776G>T | CA370923227 | WRN | c.3233+1G>T (n.3233+1G>T) c.*2847+1G>T (n.*2847+1G>T) n.1866+1G>T c.3152+1G>T (n.3152+1G>T) c.1634+1G>T (n.1634+1G>T) n.3506+1G>T c.3023+1G>T (n.3023+1G>T) n.3534+1G>T | |
8 | g.31141777T>A | CA370923229 | WRN | c.3233+2T>A (n.3233+2T>A) c.*2847+2T>A (n.*2847+2T>A) n.1866+2T>A c.3152+2T>A (n.3152+2T>A) c.1634+2T>A (n.1634+2T>A) n.3506+2T>A c.3023+2T>A (n.3023+2T>A) n.3534+2T>A | |
8 | g.31141777T>C | CA370923230 | WRN | c.3233+2T>C (n.3233+2T>C) c.*2847+2T>C (n.*2847+2T>C) n.1866+2T>C c.3152+2T>C (n.3152+2T>C) c.1634+2T>C (n.1634+2T>C) n.3506+2T>C c.3023+2T>C (n.3023+2T>C) n.3534+2T>C | ClinVar |
8 | g.31141777T>G | CA370923231 | WRN | c.3233+2T>G (n.3233+2T>G) c.*2847+2T>G (n.*2847+2T>G) n.1866+2T>G c.3152+2T>G (n.3152+2T>G) c.1634+2T>G (n.1634+2T>G) n.3506+2T>G c.3023+2T>G (n.3023+2T>G) n.3534+2T>G | |
8 | g.31141778T>A | CA2686839042 | WRN | c.3233+3T>A (n.3233+3T>A) c.*2847+3T>A (n.*2847+3T>A) n.1866+3T>A c.3152+3T>A (n.3152+3T>A) c.1634+3T>A (n.1634+3T>A) n.3506+3T>A c.3023+3T>A (n.3023+3T>A) n.3534+3T>A | gnomAD v4 |
8 | g.31141778T>C | CA2716719317 | WRN | c.3233+3T>C (n.3233+3T>C) c.*2847+3T>C (n.*2847+3T>C) n.1866+3T>C c.3152+3T>C (n.3152+3T>C) c.1634+3T>C (n.1634+3T>C) n.3506+3T>C c.3023+3T>C (n.3023+3T>C) n.3534+3T>C | dbSNP |
8 | g.31141779C>G | CA2579137922 | WRN | c.3233+4C>G (n.3233+4C>G) c.*2847+4C>G (n.*2847+4C>G) n.1866+4C>G c.3152+4C>G (n.3152+4C>G) c.1634+4C>G (n.1634+4C>G) n.3506+4C>G c.3023+4C>G (n.3023+4C>G) n.3534+4C>G | |
8 | g.31141780A>G | CA1139660433 | WRN | c.3233+5A>G (n.3233+5A>G) c.*2847+5A>G (n.*2847+5A>G) n.1866+5A>G c.3152+5A>G (n.3152+5A>G) c.1634+5A>G (n.1634+5A>G) n.3506+5A>G c.3023+5A>G (n.3023+5A>G) n.3534+5A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31141780A>T | CA1112398873 | WRN | c.3233+5A>T (n.3233+5A>T) c.*2847+5A>T (n.*2847+5A>T) n.1866+5A>T c.3152+5A>T (n.3152+5A>T) c.1634+5A>T (n.1634+5A>T) n.3506+5A>T c.3023+5A>T (n.3023+5A>T) n.3534+5A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31141781T>C | CA174900301 | WRN | c.3233+6T>C (n.3233+6T>C) c.*2847+6T>C (n.*2847+6T>C) n.1866+6T>C c.3152+6T>C (n.3152+6T>C) c.1634+6T>C (n.1634+6T>C) n.3506+6T>C c.3023+6T>C (n.3023+6T>C) n.3534+6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31141785dup | CA2686839043 | WRN | c.3233+10dup (n.3233+10dup) c.*2847+10dup (n.*2847+10dup) n.1866+10dup c.3152+10dup (n.3152+10dup) c.1634+10dup (n.1634+10dup) n.3506+10dup c.3023+10dup (n.3023+10dup) n.3534+10dup | gnomAD v4 |
8 | g.31141785del | CA2686839044 | WRN | c.3233+10del (n.3233+10del) c.*2847+10del (n.*2847+10del) n.1866+10del c.3152+10del (n.3152+10del) c.1634+10del (n.1634+10del) n.3506+10del c.3023+10del (n.3023+10del) n.3534+10del | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31141785T>G | CA174900304 | WRN | c.3233+10T>G (n.3233+10T>G) c.*2847+10T>G (n.*2847+10T>G) n.1866+10T>G c.3152+10T>G (n.3152+10T>G) c.1634+10T>G (n.1634+10T>G) n.3506+10T>G c.3023+10T>G (n.3023+10T>G) n.3534+10T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31141786C>A | CA2686839045 | WRN | c.3233+11C>A (n.3233+11C>A) c.*2847+11C>A (n.*2847+11C>A) n.1866+11C>A c.3152+11C>A (n.3152+11C>A) c.1634+11C>A (n.1634+11C>A) n.3506+11C>A c.3023+11C>A (n.3023+11C>A) n.3534+11C>A | gnomAD v4 |
8 | g.31141786C>T | CA2716719318 | WRN | c.3233+11C>T (n.3233+11C>T) c.*2847+11C>T (n.*2847+11C>T) n.1866+11C>T c.3152+11C>T (n.3152+11C>T) c.1634+11C>T (n.1634+11C>T) n.3506+11C>T c.3023+11C>T (n.3023+11C>T) n.3534+11C>T | ClinVar dbSNP |
8 | g.31141787_31141788insT | CA174900309 | WRN | c.3233+12_3233+13insT (n.3233+12_3233+13insT) c.*2847+12_*2847+13insT (n.*2847+12_*2847+13insT) n.1866+12_1866+13insT c.3152+12_3152+13insT (n.3152+12_3152+13insT) c.1634+12_1634+13insT (n.1634+12_1634+13insT) n.3506+12_3506+13insT c.3023+12_3023+13insT (n.3023+12_3023+13insT) n.3534+12_3534+13insT | dbSNP |
8 | g.31141788del | CA850740498 | WRN | c.3233+13del (n.3233+13del) c.*2847+13del (n.*2847+13del) n.1866+13del c.3152+13del (n.3152+13del) c.1634+13del (n.1634+13del) n.3506+13del c.3023+13del (n.3023+13del) n.3534+13del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31141788G>A | CA2580078151 | WRN | c.3233+13G>A (n.3233+13G>A) c.*2847+13G>A (n.*2847+13G>A) n.1866+13G>A c.3152+13G>A (n.3152+13G>A) c.1634+13G>A (n.1634+13G>A) n.3506+13G>A c.3023+13G>A (n.3023+13G>A) n.3534+13G>A | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.31141788G>T | CA460488528 | WRN | c.3233+13G>T (n.3233+13G>T) c.*2847+13G>T (n.*2847+13G>T) n.1866+13G>T c.3152+13G>T (n.3152+13G>T) c.1634+13G>T (n.1634+13G>T) n.3506+13G>T c.3023+13G>T (n.3023+13G>T) n.3534+13G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31141789T>G | CA2580078153 | WRN | c.3233+14T>G (n.3233+14T>G) c.*2847+14T>G (n.*2847+14T>G) n.1866+14T>G c.3152+14T>G (n.3152+14T>G) c.1634+14T>G (n.1634+14T>G) n.3506+14T>G c.3023+14T>G (n.3023+14T>G) n.3534+14T>G | ClinVar |
8 | g.31141795dup | CA4704968 | WRN | c.3233+20dup (n.3233+20dup) c.*2847+20dup (n.*2847+20dup) n.1866+20dup c.3152+20dup (n.3152+20dup) c.1634+20dup (n.1634+20dup) n.3506+20dup c.3023+20dup (n.3023+20dup) n.3534+20dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31141795del | CA2497475326 | WRN | c.3233+20del (n.3233+20del) c.*2847+20del (n.*2847+20del) n.1866+20del c.3152+20del (n.3152+20del) c.1634+20del (n.1634+20del) n.3506+20del c.3023+20del (n.3023+20del) n.3534+20del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31141790T>C | CA1112398883 | WRN | c.3233+15T>C (n.3233+15T>C) c.*2847+15T>C (n.*2847+15T>C) n.1866+15T>C c.3152+15T>C (n.3152+15T>C) c.1634+15T>C (n.1634+15T>C) n.3506+15T>C c.3023+15T>C (n.3023+15T>C) n.3534+15T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31141793T>C | CA4704969 | WRN | c.3233+18T>C (n.3233+18T>C) c.*2847+18T>C (n.*2847+18T>C) n.1866+18T>C c.3152+18T>C (n.3152+18T>C) c.1634+18T>C (n.1634+18T>C) n.3506+18T>C c.3023+18T>C (n.3023+18T>C) n.3534+18T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31141796C>A | CA4704970 | WRN | c.3233+21C>A (n.3233+21C>A) c.*2847+21C>A (n.*2847+21C>A) n.1866+21C>A c.3152+21C>A (n.3152+21C>A) c.1634+21C>A (n.1634+21C>A) n.3506+21C>A c.3023+21C>A (n.3023+21C>A) n.3534+21C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31141798T>G | CA581428534 | WRN | c.3233+23T>G (n.3233+23T>G) c.*2847+23T>G (n.*2847+23T>G) n.1866+23T>G c.3152+23T>G (n.3152+23T>G) c.1634+23T>G (n.1634+23T>G) n.3506+23T>G c.3023+23T>G (n.3023+23T>G) n.3534+23T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31141799del | CA581428535 | WRN | c.3233+24del (n.3233+24del) c.*2847+24del (n.*2847+24del) n.1866+24del c.3152+24del (n.3152+24del) c.1634+24del (n.1634+24del) n.3506+24del c.3023+24del (n.3023+24del) n.3534+24del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31141799G>A | CA2779598495 | WRN | c.3233+24G>A (n.3233+24G>A) c.*2847+24G>A (n.*2847+24G>A) n.1866+24G>A c.3152+24G>A (n.3152+24G>A) c.1634+24G>A (n.1634+24G>A) n.3506+24G>A c.3023+24G>A (n.3023+24G>A) n.3534+24G>A | |
8 | g.31141799G>C | CA4704971 | WRN | c.3233+24G>C (n.3233+24G>C) c.*2847+24G>C (n.*2847+24G>C) n.1866+24G>C c.3152+24G>C (n.3152+24G>C) c.1634+24G>C (n.1634+24G>C) n.3506+24G>C c.3023+24G>C (n.3023+24G>C) n.3534+24G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31141800T>C | CA581428536 | WRN | c.3233+25T>C (n.3233+25T>C) c.*2847+25T>C (n.*2847+25T>C) n.1866+25T>C c.3152+25T>C (n.3152+25T>C) c.1634+25T>C (n.1634+25T>C) n.3506+25T>C c.3023+25T>C (n.3023+25T>C) n.3534+25T>C | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.31141803C>A | CA2579137923 | WRN | c.3233+28C>A (n.3233+28C>A) c.*2847+28C>A (n.*2847+28C>A) n.1866+28C>A c.3152+28C>A (n.3152+28C>A) c.1634+28C>A (n.1634+28C>A) n.3506+28C>A c.3023+28C>A (n.3023+28C>A) n.3534+28C>A | |
8 | g.31141803C>G | CA2579137924 | WRN | c.3233+28C>G (n.3233+28C>G) c.*2847+28C>G (n.*2847+28C>G) n.1866+28C>G c.3152+28C>G (n.3152+28C>G) c.1634+28C>G (n.1634+28C>G) n.3506+28C>G c.3023+28C>G (n.3023+28C>G) n.3534+28C>G | gnomAD v4 |
8 | g.31141803_31141809del | CA4704972 | WRN | c.3233+28_3233+34del (n.3233+28_3233+34del) c.*2847+28_*2847+34del (n.*2847+28_*2847+34del) n.1866+28_1866+34del c.3152+28_3152+34del (n.3152+28_3152+34del) c.1634+28_1634+34del (n.1634+28_1634+34del) n.3506+28_3506+34del c.3023+28_3023+34del (n.3023+28_3023+34del) n.3534+28_3534+34del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31141806_31141807del | CA581428537 | WRN | c.3233+31_3233+32del (n.3233+31_3233+32del) c.*2847+31_*2847+32del (n.*2847+31_*2847+32del) n.1866+31_1866+32del c.3152+31_3152+32del (n.3152+31_3152+32del) c.1634+31_1634+32del (n.1634+31_1634+32del) n.3506+31_3506+32del c.3023+31_3023+32del (n.3023+31_3023+32del) n.3534+31_3534+32del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31141806C>A | CA2686839046 | WRN | c.3233+31C>A (n.3233+31C>A) c.*2847+31C>A (n.*2847+31C>A) n.1866+31C>A c.3152+31C>A (n.3152+31C>A) c.1634+31C>A (n.1634+31C>A) n.3506+31C>A c.3023+31C>A (n.3023+31C>A) n.3534+31C>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31141807T>G | CA2686839047 | WRN | c.3233+32T>G (n.3233+32T>G) c.*2847+32T>G (n.*2847+32T>G) n.1866+32T>G c.3152+32T>G (n.3152+32T>G) c.1634+32T>G (n.1634+32T>G) n.3506+32T>G c.3023+32T>G (n.3023+32T>G) n.3534+32T>G | gnomAD v4 |
8 | g.31141809C>A | CA2686839048 | WRN | c.3233+34C>A (n.3233+34C>A) c.*2847+34C>A (n.*2847+34C>A) n.1866+34C>A c.3152+34C>A (n.3152+34C>A) c.1634+34C>A (n.1634+34C>A) n.3506+34C>A c.3023+34C>A (n.3023+34C>A) n.3534+34C>A | gnomAD v4 |
8 | g.31141809C>T | CA2686839049 | WRN | c.3233+34C>T (n.3233+34C>T) c.*2847+34C>T (n.*2847+34C>T) n.1866+34C>T c.3152+34C>T (n.3152+34C>T) c.1634+34C>T (n.1634+34C>T) n.3506+34C>T c.3023+34C>T (n.3023+34C>T) n.3534+34C>T | gnomAD v4 |
8 | g.31141816dup | CA370923233 | WRN | c.3233+41dup (n.3233+41dup) c.*2847+41dup (n.*2847+41dup) n.1866+41dup c.3152+41dup (n.3152+41dup) c.1634+41dup (n.1634+41dup) n.3506+41dup c.3023+41dup (n.3023+41dup) n.3534+41dup | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31141816del | CA2497475327 | WRN | c.3233+41del (n.3233+41del) c.*2847+41del (n.*2847+41del) n.1866+41del c.3152+41del (n.3152+41del) c.1634+41del (n.1634+41del) n.3506+41del c.3023+41del (n.3023+41del) n.3534+41del | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31141811_31141822del | CA4704973 | WRN | c.3233+36_3233+47del (n.3233+36_3233+47del) c.*2847+36_*2847+47del (n.*2847+36_*2847+47del) n.1866+36_1866+47del c.3152+36_3152+47del (n.3152+36_3152+47del) c.1634+36_1634+47del (n.1634+36_1634+47del) n.3506+36_3506+47del c.3023+36_3023+47del (n.3023+36_3023+47del) n.3534+36_3534+47del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31141817G>A | CA4704974 | WRN | c.3233+42G>A (n.3233+42G>A) c.*2847+42G>A (n.*2847+42G>A) n.1866+42G>A c.3152+42G>A (n.3152+42G>A) c.1634+42G>A (n.1634+42G>A) n.3506+42G>A c.3023+42G>A (n.3023+42G>A) n.3534+42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31141817G>C | CA2686839050 | WRN | c.3233+42G>C (n.3233+42G>C) c.*2847+42G>C (n.*2847+42G>C) n.1866+42G>C c.3152+42G>C (n.3152+42G>C) c.1634+42G>C (n.1634+42G>C) n.3506+42G>C c.3023+42G>C (n.3023+42G>C) n.3534+42G>C | gnomAD v4 |
8 | g.31141820G>A | CA2686839051 | WRN | c.3233+45G>A (n.3233+45G>A) c.*2847+45G>A (n.*2847+45G>A) n.1866+45G>A c.3152+45G>A (n.3152+45G>A) c.1634+45G>A (n.1634+45G>A) n.3506+45G>A c.3023+45G>A (n.3023+45G>A) n.3534+45G>A | gnomAD v4 |
8 | g.31141820G>T | CA2686839052 | WRN | c.3233+45G>T (n.3233+45G>T) c.*2847+45G>T (n.*2847+45G>T) n.1866+45G>T c.3152+45G>T (n.3152+45G>T) c.1634+45G>T (n.1634+45G>T) n.3506+45G>T c.3023+45G>T (n.3023+45G>T) n.3534+45G>T | gnomAD v4 |
8 | g.31141821C>T | CA4704975 | WRN | c.3233+46C>T (n.3233+46C>T) c.*2847+46C>T (n.*2847+46C>T) n.1866+46C>T c.3152+46C>T (n.3152+46C>T) c.1634+46C>T (n.1634+46C>T) n.3506+46C>T c.3023+46C>T (n.3023+46C>T) n.3534+46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31141822T>C | CA4704976 | WRN | c.3233+47T>C (n.3233+47T>C) c.*2847+47T>C (n.*2847+47T>C) n.1866+47T>C c.3152+47T>C (n.3152+47T>C) c.1634+47T>C (n.1634+47T>C) n.3506+47T>C c.3023+47T>C (n.3023+47T>C) n.3534+47T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31141823A>G | CA4704978 | WRN | c.3233+48A>G (n.3233+48A>G) c.*2847+48A>G (n.*2847+48A>G) n.1866+48A>G c.3152+48A>G (n.3152+48A>G) c.1634+48A>G (n.1634+48A>G) n.3506+48A>G c.3023+48A>G (n.3023+48A>G) n.3534+48A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31141824_31141835del | CA4704977 | WRN | c.3233+49_3233+60del (n.3233+49_3233+60del) c.*2847+49_*2847+60del (n.*2847+49_*2847+60del) n.1866+49_1866+60del c.3152+49_3152+60del (n.3152+49_3152+60del) c.1634+49_1634+60del (n.1634+49_1634+60del) n.3506+49_3506+60del c.3023+49_3023+60del (n.3023+49_3023+60del) n.3534+49_3534+60del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31141826_31141830del | CA850740516 | WRN | c.3233+51_3233+55del (n.3233+51_3233+55del) c.*2847+51_*2847+55del (n.*2847+51_*2847+55del) n.1866+51_1866+55del c.3152+51_3152+55del (n.3152+51_3152+55del) c.1634+51_1634+55del (n.1634+51_1634+55del) n.3506+51_3506+55del c.3023+51_3023+55del (n.3023+51_3023+55del) n.3534+51_3534+55del | dbSNP |
8 | g.31141826T>A | CA2686839053 | WRN | c.3233+51T>A (n.3233+51T>A) c.*2847+51T>A (n.*2847+51T>A) n.1866+51T>A c.3152+51T>A (n.3152+51T>A) c.1634+51T>A (n.1634+51T>A) n.3506+51T>A c.3023+51T>A (n.3023+51T>A) n.3534+51T>A | gnomAD v4 |
8 | g.31141826T>C | CA2686839054 | WRN | c.3233+51T>C (n.3233+51T>C) c.*2847+51T>C (n.*2847+51T>C) n.1866+51T>C c.3152+51T>C (n.3152+51T>C) c.1634+51T>C (n.1634+51T>C) n.3506+51T>C c.3023+51T>C (n.3023+51T>C) n.3534+51T>C | gnomAD v4 |
8 | g.31141827A>C | CA580990250 | WRN | c.3233+52A>C (n.3233+52A>C) c.*2847+52A>C (n.*2847+52A>C) n.1866+52A>C c.3152+52A>C (n.3152+52A>C) c.1634+52A>C (n.1634+52A>C) n.3506+52A>C c.3023+52A>C (n.3023+52A>C) n.3534+52A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31141827A>G | CA2686839055 | WRN | c.3233+52A>G (n.3233+52A>G) c.*2847+52A>G (n.*2847+52A>G) n.1866+52A>G c.3152+52A>G (n.3152+52A>G) c.1634+52A>G (n.1634+52A>G) n.3506+52A>G c.3023+52A>G (n.3023+52A>G) n.3534+52A>G | gnomAD v4 |
8 | g.31141827A>T | CA580990252 | WRN | c.3233+52A>T (n.3233+52A>T) c.*2847+52A>T (n.*2847+52A>T) n.1866+52A>T c.3152+52A>T (n.3152+52A>T) c.1634+52A>T (n.1634+52A>T) n.3506+52A>T c.3023+52A>T (n.3023+52A>T) n.3534+52A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31141829G>A | CA2686839056 | WRN | c.3233+54G>A (n.3233+54G>A) c.*2847+54G>A (n.*2847+54G>A) n.1866+54G>A c.3152+54G>A (n.3152+54G>A) c.1634+54G>A (n.1634+54G>A) n.3506+54G>A c.3023+54G>A (n.3023+54G>A) n.3534+54G>A | gnomAD v4 |
8 | g.31141831G>C | CA1112398893 | WRN | c.3233+56G>C (n.3233+56G>C) c.*2847+56G>C (n.*2847+56G>C) n.1866+56G>C c.3152+56G>C (n.3152+56G>C) c.1634+56G>C (n.1634+56G>C) n.3506+56G>C c.3023+56G>C (n.3023+56G>C) n.3534+56G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31141832A>G | CA2686839057 | WRN | c.3233+57A>G (n.3233+57A>G) c.*2847+57A>G (n.*2847+57A>G) n.1866+57A>G c.3152+57A>G (n.3152+57A>G) c.1634+57A>G (n.1634+57A>G) n.3506+57A>G c.3023+57A>G (n.3023+57A>G) n.3534+57A>G | gnomAD v4 |
8 | g.31141833T>G | CA2716976904 | WRN | c.3233+58T>G (n.3233+58T>G) c.*2847+58T>G (n.*2847+58T>G) n.1866+58T>G c.3152+58T>G (n.3152+58T>G) c.1634+58T>G (n.1634+58T>G) n.3506+58T>G c.3023+58T>G (n.3023+58T>G) n.3534+58T>G | dbSNP |
8 | g.31141835C>A | CA2686839058 | WRN | c.3233+60C>A (n.3233+60C>A) c.*2847+60C>A (n.*2847+60C>A) n.1866+60C>A c.3152+60C>A (n.3152+60C>A) c.1634+60C>A (n.1634+60C>A) n.3506+60C>A c.3023+60C>A (n.3023+60C>A) n.3534+60C>A | gnomAD v4 |
8 | g.31141836A>G | CA2579137925 | WRN | c.3233+61A>G (n.3233+61A>G) c.*2847+61A>G (n.*2847+61A>G) n.1866+61A>G c.3152+61A>G (n.3152+61A>G) c.1634+61A>G (n.1634+61A>G) n.3506+61A>G c.3023+61A>G (n.3023+61A>G) n.3534+61A>G | |
8 | g.31141837A>G | CA2686839059 | WRN | c.3233+62A>G (n.3233+62A>G) c.*2847+62A>G (n.*2847+62A>G) n.1866+62A>G c.3152+62A>G (n.3152+62A>G) c.1634+62A>G (n.1634+62A>G) n.3506+62A>G c.3023+62A>G (n.3023+62A>G) n.3534+62A>G | gnomAD v4 |
8 | g.31141838A>G | CA2686839060 | WRN | c.3233+63A>G (n.3233+63A>G) c.*2847+63A>G (n.*2847+63A>G) n.1866+63A>G c.3152+63A>G (n.3152+63A>G) c.1634+63A>G (n.1634+63A>G) n.3506+63A>G c.3023+63A>G (n.3023+63A>G) n.3534+63A>G | gnomAD v4 |
8 | g.31141840_31141842del | CA850740521 | WRN | c.3233+65_3233+67del (n.3233+65_3233+67del) c.*2847+65_*2847+67del (n.*2847+65_*2847+67del) n.1866+65_1866+67del c.3152+65_3152+67del (n.3152+65_3152+67del) c.1634+65_1634+67del (n.1634+65_1634+67del) n.3506+65_3506+67del c.3023+65_3023+67del (n.3023+65_3023+67del) n.3534+65_3534+67del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31141839_31141858del | CA1112398897 | WRN | c.3233+64_3233+83del (n.3233+64_3233+83del) c.*2847+64_*2847+83del (n.*2847+64_*2847+83del) n.1866+64_1866+83del c.3152+64_3152+83del (n.3152+64_3152+83del) c.1634+64_1634+83del (n.1634+64_1634+83del) n.3506+64_3506+83del c.3023+64_3023+83del (n.3023+64_3023+83del) n.3534+64_3534+83del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31141841A>G | CA174900354 | WRN | c.3233+66A>G (n.3233+66A>G) c.*2847+66A>G (n.*2847+66A>G) n.1866+66A>G c.3152+66A>G (n.3152+66A>G) c.1634+66A>G (n.1634+66A>G) n.3506+66A>G c.3023+66A>G (n.3023+66A>G) n.3534+66A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31141842T>A | CA2686839061 | WRN | c.3233+67T>A (n.3233+67T>A) c.*2847+67T>A (n.*2847+67T>A) n.1866+67T>A c.3152+67T>A (n.3152+67T>A) c.1634+67T>A (n.1634+67T>A) n.3506+67T>A c.3023+67T>A (n.3023+67T>A) n.3534+67T>A | gnomAD v4 |
8 | g.31141842T>C | CA174900355 | WRN | c.3233+67T>C (n.3233+67T>C) c.*2847+67T>C (n.*2847+67T>C) n.1866+67T>C c.3152+67T>C (n.3152+67T>C) c.1634+67T>C (n.1634+67T>C) n.3506+67T>C c.3023+67T>C (n.3023+67T>C) n.3534+67T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31141843del | CA2686839062 | WRN | c.3233+68del (n.3233+68del) c.*2847+68del (n.*2847+68del) n.1866+68del c.3152+68del (n.3152+68del) c.1634+68del (n.1634+68del) n.3506+68del c.3023+68del (n.3023+68del) n.3534+68del | gnomAD v4 |
8 | g.31141843A>G | CA2595718947 | WRN | c.3233+68A>G (n.3233+68A>G) c.*2847+68A>G (n.*2847+68A>G) n.1866+68A>G c.3152+68A>G (n.3152+68A>G) c.1634+68A>G (n.1634+68A>G) n.3506+68A>G c.3023+68A>G (n.3023+68A>G) n.3534+68A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31141844C>A | CA2686839063 | WRN | c.3233+69C>A (n.3233+69C>A) c.*2847+69C>A (n.*2847+69C>A) n.1866+69C>A c.3152+69C>A (n.3152+69C>A) c.1634+69C>A (n.1634+69C>A) n.3506+69C>A c.3023+69C>A (n.3023+69C>A) n.3534+69C>A | gnomAD v4 |
8 | g.31141845C>A | CA2579137927 | WRN | c.3233+70C>A (n.3233+70C>A) c.*2847+70C>A (n.*2847+70C>A) n.1866+70C>A c.3152+70C>A (n.3152+70C>A) c.1634+70C>A (n.1634+70C>A) n.3506+70C>A c.3023+70C>A (n.3023+70C>A) n.3534+70C>A | gnomAD v4 |
8 | g.31141845C>G | CA2686839064 | WRN | c.3233+70C>G (n.3233+70C>G) c.*2847+70C>G (n.*2847+70C>G) n.1866+70C>G c.3152+70C>G (n.3152+70C>G) c.1634+70C>G (n.1634+70C>G) n.3506+70C>G c.3023+70C>G (n.3023+70C>G) n.3534+70C>G | gnomAD v4 |
8 | g.31141845C>T | CA2579137926 | WRN | c.3233+70C>T (n.3233+70C>T) c.*2847+70C>T (n.*2847+70C>T) n.1866+70C>T c.3152+70C>T (n.3152+70C>T) c.1634+70C>T (n.1634+70C>T) n.3506+70C>T c.3023+70C>T (n.3023+70C>T) n.3534+70C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31141847del | CA2552487151 | WRN | c.3233+72del (n.3233+72del) c.*2847+72del (n.*2847+72del) n.1866+72del c.3152+72del (n.3152+72del) c.1634+72del (n.1634+72del) n.3506+72del c.3023+72del (n.3023+72del) n.3534+72del | |
8 | g.31141850del | CA2686839065 | WRN | c.3233+75del (n.3233+75del) c.*2847+75del (n.*2847+75del) n.1866+75del c.3152+75del (n.3152+75del) c.1634+75del (n.1634+75del) n.3506+75del c.3023+75del (n.3023+75del) n.3534+75del | gnomAD v4 |
8 | g.31141849T>A | CA2686839067 | WRN | c.3233+74T>A (n.3233+74T>A) c.*2847+74T>A (n.*2847+74T>A) n.1866+74T>A c.3152+74T>A (n.3152+74T>A) c.1634+74T>A (n.1634+74T>A) n.3506+74T>A c.3023+74T>A (n.3023+74T>A) n.3534+74T>A | gnomAD v4 |
8 | g.31141849T>G | CA2686839066 | WRN | c.3233+74T>G (n.3233+74T>G) c.*2847+74T>G (n.*2847+74T>G) n.1866+74T>G c.3152+74T>G (n.3152+74T>G) c.1634+74T>G (n.1634+74T>G) n.3506+74T>G c.3023+74T>G (n.3023+74T>G) n.3534+74T>G | gnomAD v4 |
8 | g.31141850T>C | CA2686839068 | WRN | c.3233+75T>C (n.3233+75T>C) c.*2847+75T>C (n.*2847+75T>C) n.1866+75T>C c.3152+75T>C (n.3152+75T>C) c.1634+75T>C (n.1634+75T>C) n.3506+75T>C c.3023+75T>C (n.3023+75T>C) n.3534+75T>C | gnomAD v4 |
8 | g.31141850T>G | CA2716719319 | WRN | c.3233+75T>G (n.3233+75T>G) c.*2847+75T>G (n.*2847+75T>G) n.1866+75T>G c.3152+75T>G (n.3152+75T>G) c.1634+75T>G (n.1634+75T>G) n.3506+75T>G c.3023+75T>G (n.3023+75T>G) n.3534+75T>G | dbSNP |
8 | g.31141851A>G | CA1112398900 | WRN | c.3233+76A>G (n.3233+76A>G) c.*2847+76A>G (n.*2847+76A>G) n.1866+76A>G c.3152+76A>G (n.3152+76A>G) c.1634+76A>G (n.1634+76A>G) n.3506+76A>G c.3023+76A>G (n.3023+76A>G) n.3534+76A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31141852T>A | CA2686839069 | WRN | c.3233+77T>A (n.3233+77T>A) c.*2847+77T>A (n.*2847+77T>A) n.1866+77T>A c.3152+77T>A (n.3152+77T>A) c.1634+77T>A (n.1634+77T>A) n.3506+77T>A c.3023+77T>A (n.3023+77T>A) n.3534+77T>A | gnomAD v4 |
8 | g.31141853A>G | CA2579137928 | WRN | c.3233+78A>G (n.3233+78A>G) c.*2847+78A>G (n.*2847+78A>G) n.1866+78A>G c.3152+78A>G (n.3152+78A>G) c.1634+78A>G (n.1634+78A>G) n.3506+78A>G c.3023+78A>G (n.3023+78A>G) n.3534+78A>G | |
8 | g.31141854G>C | CA2686839071 | WRN | c.3233+79G>C (n.3233+79G>C) c.*2847+79G>C (n.*2847+79G>C) n.1866+79G>C c.3152+79G>C (n.3152+79G>C) c.1634+79G>C (n.1634+79G>C) n.3506+79G>C c.3023+79G>C (n.3023+79G>C) n.3534+79G>C | gnomAD v4 |
8 | g.31141854G>T | CA2579137929 | WRN | c.3233+79G>T (n.3233+79G>T) c.*2847+79G>T (n.*2847+79G>T) n.1866+79G>T c.3152+79G>T (n.3152+79G>T) c.1634+79G>T (n.1634+79G>T) n.3506+79G>T c.3023+79G>T (n.3023+79G>T) n.3534+79G>T | gnomAD v4 |
8 | g.31141855dup | CA2686839070 | WRN | c.3233+80dup (n.3233+80dup) c.*2847+80dup (n.*2847+80dup) n.1866+80dup c.3152+80dup (n.3152+80dup) c.1634+80dup (n.1634+80dup) n.3506+80dup c.3023+80dup (n.3023+80dup) n.3534+80dup | gnomAD v4 |
8 | g.31141855G>C | CA2716719322 | WRN | c.3233+80G>C (n.3233+80G>C) c.*2847+80G>C (n.*2847+80G>C) n.1866+80G>C c.3152+80G>C (n.3152+80G>C) c.1634+80G>C (n.1634+80G>C) n.3506+80G>C c.3023+80G>C (n.3023+80G>C) n.3534+80G>C | dbSNP |
8 | g.31141855G>T | CA2686839072 | WRN | c.3233+80G>T (n.3233+80G>T) c.*2847+80G>T (n.*2847+80G>T) n.1866+80G>T c.3152+80G>T (n.3152+80G>T) c.1634+80G>T (n.1634+80G>T) n.3506+80G>T c.3023+80G>T (n.3023+80G>T) n.3534+80G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31141856C>A | CA2579137930 | WRN | c.3233+81C>A (n.3233+81C>A) c.*2847+81C>A (n.*2847+81C>A) n.1866+81C>A c.3152+81C>A (n.3152+81C>A) c.1634+81C>A (n.1634+81C>A) n.3506+81C>A c.3023+81C>A (n.3023+81C>A) n.3534+81C>A | gnomAD v4 |
8 | g.31141856C>T | CA2579137931 | WRN | c.3233+81C>T (n.3233+81C>T) c.*2847+81C>T (n.*2847+81C>T) n.1866+81C>T c.3152+81C>T (n.3152+81C>T) c.1634+81C>T (n.1634+81C>T) n.3506+81C>T c.3023+81C>T (n.3023+81C>T) n.3534+81C>T | gnomAD v4 |
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