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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.31141682G>A | CA370922793 | WRN | c.3140G>A (p.Gly1047Asp) c.*2754G>A (n.*2754G>A) n.1773G>A c.3059G>A (p.Gly1020Asp) c.1541G>A (p.Gly514Asp) n.3413G>A c.2930G>A (p.Gly977Asp) n.3441G>A | dbSNP |
| 8 | g.31141682G>C | CA370922796 | WRN | c.3140G>C (p.Gly1047Ala) c.*2754G>C (n.*2754G>C) n.1773G>C c.3059G>C (p.Gly1020Ala) c.1541G>C (p.Gly514Ala) n.3413G>C c.2930G>C (p.Gly977Ala) n.3441G>C | |
| 8 | g.31141682G>T | CA370922797 | WRN | c.3140G>T (p.Gly1047Val) c.*2754G>T (n.*2754G>T) n.1773G>T c.3059G>T (p.Gly1020Val) c.1541G>T (p.Gly514Val) n.3413G>T c.2930G>T (p.Gly977Val) n.3441G>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31141683T>A | CA460488455 | WRN | c.3141T>A (p.Gly1047=) c.*2755T>A (n.*2755T>A) n.1774T>A c.3060T>A (p.Gly1020=) c.1542T>A (p.Gly514=) n.3414T>A c.2931T>A (p.Gly977=) n.3442T>A | |
| 8 | g.31141683T>C | CA460488459 | WRN | c.3141T>C (p.Gly1047=) c.*2755T>C (n.*2755T>C) n.1774T>C c.3060T>C (p.Gly1020=) c.1542T>C (p.Gly514=) n.3414T>C c.2931T>C (p.Gly977=) n.3442T>C | |
| 8 | g.31141683T>G | CA460488457 | WRN | c.3141T>G (p.Gly1047=) c.*2755T>G (n.*2755T>G) n.1774T>G c.3060T>G (p.Gly1020=) c.1542T>G (p.Gly514=) n.3414T>G c.2931T>G (p.Gly977=) n.3442T>G | |
| 8 | g.31141684A>C | CA460488460 | WRN | c.3142A>C (p.Arg1048=) c.*2756A>C (n.*2756A>C) n.1775A>C c.3061A>C (p.Arg1021=) c.1543A>C (p.Arg515=) n.3415A>C c.2932A>C (p.Arg978=) n.3443A>C | |
| 8 | g.31141684A>G | CA370922798 | WRN | c.3142A>G (p.Arg1048Gly) c.*2756A>G (n.*2756A>G) n.1775A>G c.3061A>G (p.Arg1021Gly) c.1543A>G (p.Arg515Gly) n.3415A>G c.2932A>G (p.Arg978Gly) n.3443A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.31141684A>T | CA370922800 | WRN | c.3142A>T (p.Arg1048Ter) c.*2756A>T (n.*2756A>T) n.1775A>T c.3061A>T (p.Arg1021Ter) c.1543A>T (p.Arg515Ter) n.3415A>T c.2932A>T (p.Arg978Ter) n.3443A>T | |
| 8 | g.31141685G>A | CA370922802 | WRN | c.3143G>A (p.Arg1048Lys) c.*2757G>A (n.*2757G>A) n.1776G>A c.3062G>A (p.Arg1021Lys) c.1544G>A (p.Arg515Lys) n.3416G>A c.2933G>A (p.Arg978Lys) n.3444G>A | ClinVar |
| 8 | g.31141685G>C | CA370922812 | WRN | c.3143G>C (p.Arg1048Thr) c.*2757G>C (n.*2757G>C) n.1776G>C c.3062G>C (p.Arg1021Thr) c.1544G>C (p.Arg515Thr) n.3416G>C c.2933G>C (p.Arg978Thr) n.3444G>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31141685G>T | CA370922820 | WRN | c.3143G>T (p.Arg1048Ile) c.*2757G>T (n.*2757G>T) n.1776G>T c.3062G>T (p.Arg1021Ile) c.1544G>T (p.Arg515Ile) n.3416G>T c.2933G>T (p.Arg978Ile) n.3444G>T | |
| 8 | g.31141686A>C | CA370922823 | WRN | c.3144A>C (p.Arg1048Ser) c.*2758A>C (n.*2758A>C) n.1777A>C c.3063A>C (p.Arg1021Ser) c.1545A>C (p.Arg515Ser) n.3417A>C c.2934A>C (p.Arg978Ser) n.3445A>C | |
| 8 | g.31141686A>G | CA460488463 | WRN | c.3144A>G (p.Arg1048=) c.*2758A>G (n.*2758A>G) n.1777A>G c.3063A>G (p.Arg1021=) c.1545A>G (p.Arg515=) n.3417A>G c.2934A>G (p.Arg978=) n.3445A>G | |
| 8 | g.31141686A>T | CA370922826 | WRN | c.3144A>T (p.Arg1048Ser) c.*2758A>T (n.*2758A>T) n.1777A>T c.3063A>T (p.Arg1021Ser) c.1545A>T (p.Arg515Ser) n.3417A>T c.2934A>T (p.Arg978Ser) n.3445A>T | |
| 8 | g.31141688del | CA2579137920 | WRN | c.3146del (p.Asn1049IlefsTer?) c.*2760del (n.*2760del) n.1779del c.3065del (p.Asn1022IlefsTer?) c.1547del (p.Asn516IlefsTer?) n.3419del c.2936del (p.Asn979IlefsTer?) n.3447del | |
| 8 | g.31141687A>C | CA370922833 | WRN | c.3145A>C (p.Asn1049His) c.*2759A>C (n.*2759A>C) n.1778A>C c.3064A>C (p.Asn1022His) c.1546A>C (p.Asn516His) n.3418A>C c.2935A>C (p.Asn979His) n.3446A>C | |
| 8 | g.31141687A>G | CA370922835 | WRN | c.3145A>G (p.Asn1049Asp) c.*2759A>G (n.*2759A>G) n.1778A>G c.3064A>G (p.Asn1022Asp) c.1546A>G (p.Asn516Asp) n.3418A>G c.2935A>G (p.Asn979Asp) n.3446A>G | |
| 8 | g.31141687A>T | CA370922839 | WRN | c.3145A>T (p.Asn1049Tyr) c.*2759A>T (n.*2759A>T) n.1778A>T c.3064A>T (p.Asn1022Tyr) c.1546A>T (p.Asn516Tyr) n.3418A>T c.2935A>T (p.Asn979Tyr) n.3446A>T | |
| 8 | g.31141688A>C | CA370922866 | WRN | c.3146A>C (p.Asn1049Thr) c.*2760A>C (n.*2760A>C) n.1779A>C c.3065A>C (p.Asn1022Thr) c.1547A>C (p.Asn516Thr) n.3419A>C c.2936A>C (p.Asn979Thr) n.3447A>C | |
| 8 | g.31141688A>G | CA370922843 | WRN | c.3146A>G (p.Asn1049Ser) c.*2760A>G (n.*2760A>G) n.1779A>G c.3065A>G (p.Asn1022Ser) c.1547A>G (p.Asn516Ser) n.3419A>G c.2936A>G (p.Asn979Ser) n.3447A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141688A>T | CA370922846 | WRN | c.3146A>T (p.Asn1049Ile) c.*2760A>T (n.*2760A>T) n.1779A>T c.3065A>T (p.Asn1022Ile) c.1547A>T (p.Asn516Ile) n.3419A>T c.2936A>T (p.Asn979Ile) n.3447A>T | |
| 8 | g.31141689T>A | CA370922870 | WRN | c.3147T>A (p.Asn1049Lys) c.*2761T>A (n.*2761T>A) n.1780T>A c.3066T>A (p.Asn1022Lys) c.1548T>A (p.Asn516Lys) n.3420T>A c.2937T>A (p.Asn979Lys) n.3448T>A | |
| 8 | g.31141689T>C | CA460488466 | WRN | c.3147T>C (p.Asn1049=) c.*2761T>C (n.*2761T>C) n.1780T>C c.3066T>C (p.Asn1022=) c.1548T>C (p.Asn516=) n.3420T>C c.2937T>C (p.Asn979=) n.3448T>C | |
| 8 | g.31141689T>G | CA370922872 | WRN | c.3147T>G (p.Asn1049Lys) c.*2761T>G (n.*2761T>G) n.1780T>G c.3066T>G (p.Asn1022Lys) c.1548T>G (p.Asn516Lys) n.3420T>G c.2937T>G (p.Asn979Lys) n.3448T>G | |
| 8 | g.31141690T>A | CA370922875 | WRN | c.3148T>A (p.Trp1050Arg) c.*2762T>A (n.*2762T>A) n.1781T>A c.3067T>A (p.Trp1023Arg) c.1549T>A (p.Trp517Arg) n.3421T>A c.2938T>A (p.Trp980Arg) n.3449T>A | |
| 8 | g.31141690T>C | CA4704952 | WRN | c.3148T>C (p.Trp1050Arg) c.*2762T>C (n.*2762T>C) n.1781T>C c.3067T>C (p.Trp1023Arg) c.1549T>C (p.Trp517Arg) n.3421T>C c.2938T>C (p.Trp980Arg) n.3449T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141690T>G | CA370922878 | WRN | c.3148T>G (p.Trp1050Gly) c.*2762T>G (n.*2762T>G) n.1781T>G c.3067T>G (p.Trp1023Gly) c.1549T>G (p.Trp517Gly) n.3421T>G c.2938T>G (p.Trp980Gly) n.3449T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31141691G>A | CA370922881 | WRN | c.3149G>A (p.Trp1050Ter) c.*2763G>A (n.*2763G>A) n.1782G>A c.3068G>A (p.Trp1023Ter) c.1550G>A (p.Trp517Ter) n.3422G>A c.2939G>A (p.Trp980Ter) n.3450G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.31141691G>C | CA370922885 | WRN | c.3149G>C (p.Trp1050Ser) c.*2763G>C (n.*2763G>C) n.1782G>C c.3068G>C (p.Trp1023Ser) c.1550G>C (p.Trp517Ser) n.3422G>C c.2939G>C (p.Trp980Ser) n.3450G>C | |
| 8 | g.31141691G>T | CA370922888 | WRN | c.3149G>T (p.Trp1050Leu) c.*2763G>T (n.*2763G>T) n.1782G>T c.3068G>T (p.Trp1023Leu) c.1550G>T (p.Trp517Leu) n.3422G>T c.2939G>T (p.Trp980Leu) n.3450G>T | |
| 8 | g.31141691_31141692dup | CA2497475325 | WRN | c.3149_3150dup (p.Leu1051GlyfsTer?) c.*2763_*2764dup (n.*2763_*2764dup) n.1782_1783dup c.3068_3069dup (p.Leu1024GlyfsTer?) c.1550_1551dup (p.Leu518GlyfsTer?) n.3422_3423dup c.2939_2940dup (p.Leu981GlyfsTer?) n.3450_3451dup | dbSNP |
| 8 | g.31141692G>A | CA370922902 | WRN | c.3150G>A (p.Trp1050Ter) c.*2764G>A (n.*2764G>A) n.1783G>A c.3069G>A (p.Trp1023Ter) c.1551G>A (p.Trp517Ter) n.3423G>A c.2940G>A (p.Trp980Ter) n.3451G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31141692G>C | CA370922904 | WRN | c.3150G>C (p.Trp1050Cys) c.*2764G>C (n.*2764G>C) n.1783G>C c.3069G>C (p.Trp1023Cys) c.1551G>C (p.Trp517Cys) n.3423G>C c.2940G>C (p.Trp980Cys) n.3451G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.31141692G>T | CA370922913 | WRN | c.3150G>T (p.Trp1050Cys) c.*2764G>T (n.*2764G>T) n.1783G>T c.3069G>T (p.Trp1023Cys) c.1551G>T (p.Trp517Cys) n.3423G>T c.2940G>T (p.Trp980Cys) n.3451G>T | |
| 8 | g.31141693C>A | CA370922918 | WRN | c.3151C>A (p.Leu1051Ile) c.*2765C>A (n.*2765C>A) n.1784C>A c.3070C>A (p.Leu1024Ile) c.1552C>A (p.Leu518Ile) n.3424C>A c.2941C>A (p.Leu981Ile) n.3452C>A | |
| 8 | g.31141693C>G | CA370922916 | WRN | c.3151C>G (p.Leu1051Val) c.*2765C>G (n.*2765C>G) n.1784C>G c.3070C>G (p.Leu1024Val) c.1552C>G (p.Leu518Val) n.3424C>G c.2941C>G (p.Leu981Val) n.3452C>G | |
| 8 | g.31141693C>T | CA370922915 | WRN | c.3151C>T (p.Leu1051Phe) c.*2765C>T (n.*2765C>T) n.1784C>T c.3070C>T (p.Leu1024Phe) c.1552C>T (p.Leu518Phe) n.3424C>T c.2941C>T (p.Leu981Phe) n.3452C>T | |
| 8 | g.31141694T>A | CA370922923 | WRN | c.3152T>A (p.Leu1051His) c.*2766T>A (n.*2766T>A) n.1785T>A c.3071T>A (p.Leu1024His) c.1553T>A (p.Leu518His) n.3425T>A c.2942T>A (p.Leu981His) n.3453T>A | |
| 8 | g.31141694T>C | CA370922929 | WRN | c.3152T>C (p.Leu1051Pro) c.*2766T>C (n.*2766T>C) n.1785T>C c.3071T>C (p.Leu1024Pro) c.1553T>C (p.Leu518Pro) n.3425T>C c.2942T>C (p.Leu981Pro) n.3453T>C | |
| 8 | g.31141694T>G | CA370922925 | WRN | c.3152T>G (p.Leu1051Arg) c.*2766T>G (n.*2766T>G) n.1785T>G c.3071T>G (p.Leu1024Arg) c.1553T>G (p.Leu518Arg) n.3425T>G c.2942T>G (p.Leu981Arg) n.3453T>G | |
| 8 | g.31141694_31141701del | CA2716976512 | WRN | c.3152_3159del (p.Leu1051ArgfsTer2) c.*2766_*2773del (n.*2766_*2773del) n.1785_1792del c.3071_3078del (p.Leu1024ArgfsTer2) c.1553_1560del (p.Leu518ArgfsTer2) n.3425_3432del c.2942_2949del (p.Leu981ArgfsTer2) n.3453_3460del | dbSNP |
| 8 | g.31141695T>A | CA460488471 | WRN | c.3153T>A (p.Leu1051=) c.*2767T>A (n.*2767T>A) n.1786T>A c.3072T>A (p.Leu1024=) c.1554T>A (p.Leu518=) n.3426T>A c.2943T>A (p.Leu981=) n.3454T>A | |
| 8 | g.31141695T>C | CA460488472 | WRN | c.3153T>C (p.Leu1051=) c.*2767T>C (n.*2767T>C) n.1786T>C c.3072T>C (p.Leu1024=) c.1554T>C (p.Leu518=) n.3426T>C c.2943T>C (p.Leu981=) n.3454T>C | |
| 8 | g.31141695T>G | CA460488474 | WRN | c.3153T>G (p.Leu1051=) c.*2767T>G (n.*2767T>G) n.1786T>G c.3072T>G (p.Leu1024=) c.1554T>G (p.Leu518=) n.3426T>G c.2943T>G (p.Leu981=) n.3454T>G | |
| 8 | g.31141696C>A | CA370922932 | WRN | c.3154C>A (p.His1052Asn) c.*2768C>A (n.*2768C>A) n.1787C>A c.3073C>A (p.His1025Asn) c.1555C>A (p.His519Asn) n.3427C>A c.2944C>A (p.His982Asn) n.3455C>A | |
| 8 | g.31141696C>G | CA370922940 | WRN | c.3154C>G (p.His1052Asp) c.*2768C>G (n.*2768C>G) n.1787C>G c.3073C>G (p.His1025Asp) c.1555C>G (p.His519Asp) n.3427C>G c.2944C>G (p.His982Asp) n.3455C>G | |
| 8 | g.31141696C>T | CA370922936 | WRN | c.3154C>T (p.His1052Tyr) c.*2768C>T (n.*2768C>T) n.1787C>T c.3073C>T (p.His1025Tyr) c.1555C>T (p.His519Tyr) n.3427C>T c.2944C>T (p.His982Tyr) n.3455C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141697A>C | CA370922946 | WRN | c.3155A>C (p.His1052Pro) c.*2769A>C (n.*2769A>C) n.1788A>C c.3074A>C (p.His1025Pro) c.1556A>C (p.His519Pro) n.3428A>C c.2945A>C (p.His982Pro) n.3456A>C | |
| 8 | g.31141697A>G | CA370922957 | WRN | c.3155A>G (p.His1052Arg) c.*2769A>G (n.*2769A>G) n.1788A>G c.3074A>G (p.His1025Arg) c.1556A>G (p.His519Arg) n.3428A>G c.2945A>G (p.His982Arg) n.3456A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141697A>T | CA370922949 | WRN | c.3155A>T (p.His1052Leu) c.*2769A>T (n.*2769A>T) n.1788A>T c.3074A>T (p.His1025Leu) c.1556A>T (p.His519Leu) n.3428A>T c.2945A>T (p.His982Leu) n.3456A>T | |
| 8 | g.31141698T>A | CA370922963 | WRN | c.3156T>A (p.His1052Gln) c.*2770T>A (n.*2770T>A) n.1789T>A c.3075T>A (p.His1025Gln) c.1557T>A (p.His519Gln) n.3429T>A c.2946T>A (p.His982Gln) n.3457T>A | |
| 8 | g.31141698T>C | CA460488477 | WRN | c.3156T>C (p.His1052=) c.*2770T>C (n.*2770T>C) n.1789T>C c.3075T>C (p.His1025=) c.1557T>C (p.His519=) n.3429T>C c.2946T>C (p.His982=) n.3457T>C | |
| 8 | g.31141698T>G | CA370922965 | WRN | c.3156T>G (p.His1052Gln) c.*2770T>G (n.*2770T>G) n.1789T>G c.3075T>G (p.His1025Gln) c.1557T>G (p.His519Gln) n.3429T>G c.2946T>G (p.His982Gln) n.3457T>G | |
| 8 | g.31141699A>C | CA370922968 | WRN | c.3157A>C (p.Lys1053Gln) c.*2771A>C (n.*2771A>C) n.1790A>C c.3076A>C (p.Lys1026Gln) c.1558A>C (p.Lys520Gln) n.3430A>C c.2947A>C (p.Lys983Gln) n.3458A>C | |
| 8 | g.31141699A>G | CA370922970 | WRN | c.3157A>G (p.Lys1053Glu) c.*2771A>G (n.*2771A>G) n.1790A>G c.3076A>G (p.Lys1026Glu) c.1558A>G (p.Lys520Glu) n.3430A>G c.2947A>G (p.Lys983Glu) n.3458A>G | |
| 8 | g.31141699A>T | CA370922972 | WRN | c.3157A>T (p.Lys1053Ter) c.*2771A>T (n.*2771A>T) n.1790A>T c.3076A>T (p.Lys1026Ter) c.1558A>T (p.Lys520Ter) n.3430A>T c.2947A>T (p.Lys983Ter) n.3458A>T | |
| 8 | g.31141700A>C | CA370922976 | WRN | c.3158A>C (p.Lys1053Thr) c.*2772A>C (n.*2772A>C) n.1791A>C c.3077A>C (p.Lys1026Thr) c.1559A>C (p.Lys520Thr) n.3431A>C c.2948A>C (p.Lys983Thr) n.3459A>C | |
| 8 | g.31141700A>G | CA370922977 | WRN | c.3158A>G (p.Lys1053Arg) c.*2772A>G (n.*2772A>G) n.1791A>G c.3077A>G (p.Lys1026Arg) c.1559A>G (p.Lys520Arg) n.3431A>G c.2948A>G (p.Lys983Arg) n.3459A>G | |
| 8 | g.31141700A>T | CA370922979 | WRN | c.3158A>T (p.Lys1053Ile) c.*2772A>T (n.*2772A>T) n.1791A>T c.3077A>T (p.Lys1026Ile) c.1559A>T (p.Lys520Ile) n.3431A>T c.2948A>T (p.Lys983Ile) n.3459A>T | |
| 8 | g.31141701A>C | CA370922982 | WRN | c.3159A>C (p.Lys1053Asn) c.*2773A>C (n.*2773A>C) n.1792A>C c.3078A>C (p.Lys1026Asn) c.1560A>C (p.Lys520Asn) n.3432A>C c.2949A>C (p.Lys983Asn) n.3460A>C | |
| 8 | g.31141701A>G | CA460488481 | WRN | c.3159A>G (p.Lys1053=) c.*2773A>G (n.*2773A>G) n.1792A>G c.3078A>G (p.Lys1026=) c.1560A>G (p.Lys520=) n.3432A>G c.2949A>G (p.Lys983=) n.3460A>G | |
| 8 | g.31141701A>T | CA370922983 | WRN | c.3159A>T (p.Lys1053Asn) c.*2773A>T (n.*2773A>T) n.1792A>T c.3078A>T (p.Lys1026Asn) c.1560A>T (p.Lys520Asn) n.3432A>T c.2949A>T (p.Lys983Asn) n.3460A>T | |
| 8 | g.31141702G>A | CA370922984 | WRN | c.3160G>A (p.Ala1054Thr) c.*2774G>A (n.*2774G>A) n.1793G>A c.3079G>A (p.Ala1027Thr) c.1561G>A (p.Ala521Thr) n.3433G>A c.2950G>A (p.Ala984Thr) n.3461G>A | |
| 8 | g.31141702G>C | CA370922985 | WRN | c.3160G>C (p.Ala1054Pro) c.*2774G>C (n.*2774G>C) n.1793G>C c.3079G>C (p.Ala1027Pro) c.1561G>C (p.Ala521Pro) n.3433G>C c.2950G>C (p.Ala984Pro) n.3461G>C | |
| 8 | g.31141702G>T | CA370922986 | WRN | c.3160G>T (p.Ala1054Ser) c.*2774G>T (n.*2774G>T) n.1793G>T c.3079G>T (p.Ala1027Ser) c.1561G>T (p.Ala521Ser) n.3433G>T c.2950G>T (p.Ala984Ser) n.3461G>T | |
| 8 | g.31141703C>A | CA370922987 | WRN | c.3161C>A (p.Ala1054Asp) c.*2775C>A (n.*2775C>A) n.1794C>A c.3080C>A (p.Ala1027Asp) c.1562C>A (p.Ala521Asp) n.3434C>A c.2951C>A (p.Ala984Asp) n.3462C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.31141703C>G | CA370922990 | WRN | c.3161C>G (p.Ala1054Gly) c.*2775C>G (n.*2775C>G) n.1794C>G c.3080C>G (p.Ala1027Gly) c.1562C>G (p.Ala521Gly) n.3434C>G c.2951C>G (p.Ala984Gly) n.3462C>G | |
| 8 | g.31141703C>T | CA370922989 | WRN | c.3161C>T (p.Ala1054Val) c.*2775C>T (n.*2775C>T) n.1794C>T c.3080C>T (p.Ala1027Val) c.1562C>T (p.Ala521Val) n.3434C>T c.2951C>T (p.Ala984Val) n.3462C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.31141704T>A | CA460488483 | WRN | c.3162T>A (p.Ala1054=) c.*2776T>A (n.*2776T>A) n.1795T>A c.3081T>A (p.Ala1027=) c.1563T>A (p.Ala521=) n.3435T>A c.2952T>A (p.Ala984=) n.3463T>A | |
| 8 | g.31141704T>C | CA4704953 | WRN | c.3162T>C (p.Ala1054=) c.*2776T>C (n.*2776T>C) n.1795T>C c.3081T>C (p.Ala1027=) c.1563T>C (p.Ala521=) n.3435T>C c.2952T>C (p.Ala984=) n.3463T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141704T>G | CA460488484 | WRN | c.3162T>G (p.Ala1054=) c.*2776T>G (n.*2776T>G) n.1795T>G c.3081T>G (p.Ala1027=) c.1563T>G (p.Ala521=) n.3435T>G c.2952T>G (p.Ala984=) n.3463T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31141705A>C | CA4704955 | WRN | c.3163A>C (p.Asn1055His) c.*2777A>C (n.*2777A>C) n.1796A>C c.3082A>C (p.Asn1028His) c.1564A>C (p.Asn522His) n.3436A>C c.2953A>C (p.Asn985His) n.3464A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141705A>G | CA4704954 | WRN | c.3163A>G (p.Asn1055Asp) c.*2777A>G (n.*2777A>G) n.1796A>G c.3082A>G (p.Asn1028Asp) c.1564A>G (p.Asn522Asp) n.3436A>G c.2953A>G (p.Asn985Asp) n.3464A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141705A>T | CA370922993 | WRN | c.3163A>T (p.Asn1055Tyr) c.*2777A>T (n.*2777A>T) n.1796A>T c.3082A>T (p.Asn1028Tyr) c.1564A>T (p.Asn522Tyr) n.3436A>T c.2953A>T (p.Asn985Tyr) n.3464A>T | |
| 8 | g.31141706A>C | CA370922995 | WRN | c.3164A>C (p.Asn1055Thr) c.*2778A>C (n.*2778A>C) n.1797A>C c.3083A>C (p.Asn1028Thr) c.1565A>C (p.Asn522Thr) n.3437A>C c.2954A>C (p.Asn985Thr) n.3465A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.31141706A>G | CA370922997 | WRN | c.3164A>G (p.Asn1055Ser) c.*2778A>G (n.*2778A>G) n.1797A>G c.3083A>G (p.Asn1028Ser) c.1565A>G (p.Asn522Ser) n.3437A>G c.2954A>G (p.Asn985Ser) n.3465A>G | |
| 8 | g.31141706A>T | CA370922999 | WRN | c.3164A>T (p.Asn1055Ile) c.*2778A>T (n.*2778A>T) n.1797A>T c.3083A>T (p.Asn1028Ile) c.1565A>T (p.Asn522Ile) n.3437A>T c.2954A>T (p.Asn985Ile) n.3465A>T | |
| 8 | g.31141707T>A | CA370923001 | WRN | c.3165T>A (p.Asn1055Lys) c.*2779T>A (n.*2779T>A) n.1798T>A c.3084T>A (p.Asn1028Lys) c.1566T>A (p.Asn522Lys) n.3438T>A c.2955T>A (p.Asn985Lys) n.3466T>A | |
| 8 | g.31141707T>C | CA460488485 | WRN | c.3165T>C (p.Asn1055=) c.*2779T>C (n.*2779T>C) n.1798T>C c.3084T>C (p.Asn1028=) c.1566T>C (p.Asn522=) n.3438T>C c.2955T>C (p.Asn985=) n.3466T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.31141707T>G | CA370923002 | WRN | c.3165T>G (p.Asn1055Lys) c.*2779T>G (n.*2779T>G) n.1798T>G c.3084T>G (p.Asn1028Lys) c.1566T>G (p.Asn522Lys) n.3438T>G c.2955T>G (p.Asn985Lys) n.3466T>G | |
| 8 | g.31141708A>C | CA370923005 | WRN | c.3166A>C (p.Thr1056Pro) c.*2780A>C (n.*2780A>C) n.1799A>C c.3085A>C (p.Thr1029Pro) c.1567A>C (p.Thr523Pro) n.3439A>C c.2956A>C (p.Thr986Pro) n.3467A>C | |
| 8 | g.31141708A>G | CA370923004 | WRN | c.3166A>G (p.Thr1056Ala) c.*2780A>G (n.*2780A>G) n.1799A>G c.3085A>G (p.Thr1029Ala) c.1567A>G (p.Thr523Ala) n.3439A>G c.2956A>G (p.Thr986Ala) n.3467A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141708A>T | CA370923003 | WRN | c.3166A>T (p.Thr1056Ser) c.*2780A>T (n.*2780A>T) n.1799A>T c.3085A>T (p.Thr1029Ser) c.1567A>T (p.Thr523Ser) n.3439A>T c.2956A>T (p.Thr986Ser) n.3467A>T | |
| 8 | g.31141709C>A | CA370923006 | WRN | c.3167C>A (p.Thr1056Lys) c.*2781C>A (n.*2781C>A) n.1800C>A c.3086C>A (p.Thr1029Lys) c.1568C>A (p.Thr523Lys) n.3440C>A c.2957C>A (p.Thr986Lys) n.3468C>A | |
| 8 | g.31141709C>G | CA370923007 | WRN | c.3167C>G (p.Thr1056Arg) c.*2781C>G (n.*2781C>G) n.1800C>G c.3086C>G (p.Thr1029Arg) c.1568C>G (p.Thr523Arg) n.3440C>G c.2957C>G (p.Thr986Arg) n.3468C>G | |
| 8 | g.31141709C>T | CA370923008 | WRN | c.3167C>T (p.Thr1056Ile) c.*2781C>T (n.*2781C>T) n.1800C>T c.3086C>T (p.Thr1029Ile) c.1568C>T (p.Thr523Ile) n.3440C>T c.2957C>T (p.Thr986Ile) n.3468C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31141710A>C | CA460488486 | WRN | c.3168A>C (p.Thr1056=) c.*2782A>C (n.*2782A>C) n.1801A>C c.3087A>C (p.Thr1029=) c.1569A>C (p.Thr523=) n.3441A>C c.2958A>C (p.Thr986=) n.3469A>C | ClinVar |
| 8 | g.31141710A>G | CA4704956 | WRN | c.3168A>G (p.Thr1056=) c.*2782A>G (n.*2782A>G) n.1801A>G c.3087A>G (p.Thr1029=) c.1569A>G (p.Thr523=) n.3441A>G c.2958A>G (p.Thr986=) n.3469A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141710A>T | CA460488487 | WRN | c.3168A>T (p.Thr1056=) c.*2782A>T (n.*2782A>T) n.1801A>T c.3087A>T (p.Thr1029=) c.1569A>T (p.Thr523=) n.3441A>T c.2958A>T (p.Thr986=) n.3469A>T | |
| 8 | g.31141711G>A | CA370923009 | WRN | c.3169G>A (p.Glu1057Lys) c.*2783G>A (n.*2783G>A) n.1802G>A c.3088G>A (p.Glu1030Lys) c.1570G>A (p.Glu524Lys) n.3442G>A c.2959G>A (p.Glu987Lys) n.3470G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.31141711G>C | CA370923010 | WRN | c.3169G>C (p.Glu1057Gln) c.*2783G>C (n.*2783G>C) n.1802G>C c.3088G>C (p.Glu1030Gln) c.1570G>C (p.Glu524Gln) n.3442G>C c.2959G>C (p.Glu987Gln) n.3470G>C | ClinVar |
| 8 | g.31141711G>T | CA370923012 | WRN | c.3169G>T (p.Glu1057Ter) c.*2783G>T (n.*2783G>T) n.1802G>T c.3088G>T (p.Glu1030Ter) c.1570G>T (p.Glu524Ter) n.3442G>T c.2959G>T (p.Glu987Ter) n.3470G>T | |
| 8 | g.31141712A>C | CA370923013 | WRN | c.3170A>C (p.Glu1057Ala) c.*2784A>C (n.*2784A>C) n.1803A>C c.3089A>C (p.Glu1030Ala) c.1571A>C (p.Glu524Ala) n.3443A>C c.2960A>C (p.Glu987Ala) n.3471A>C | |
| 8 | g.31141712A>G | CA370923014 | WRN | c.3170A>G (p.Glu1057Gly) c.*2784A>G (n.*2784A>G) n.1803A>G c.3089A>G (p.Glu1030Gly) c.1571A>G (p.Glu524Gly) n.3443A>G c.2960A>G (p.Glu987Gly) n.3471A>G | dbSNP |
| 8 | g.31141712A>T | CA370923015 | WRN | c.3170A>T (p.Glu1057Val) c.*2784A>T (n.*2784A>T) n.1803A>T c.3089A>T (p.Glu1030Val) c.1571A>T (p.Glu524Val) n.3443A>T c.2960A>T (p.Glu987Val) n.3471A>T | |
| 8 | g.31141713A>C | CA370923016 | WRN | c.3171A>C (p.Glu1057Asp) c.*2785A>C (n.*2785A>C) n.1804A>C c.3090A>C (p.Glu1030Asp) c.1572A>C (p.Glu524Asp) n.3444A>C c.2961A>C (p.Glu987Asp) n.3472A>C | |
| 8 | g.31141713A>G | CA460488488 | WRN | c.3171A>G (p.Glu1057=) c.*2785A>G (n.*2785A>G) n.1804A>G c.3090A>G (p.Glu1030=) c.1572A>G (p.Glu524=) n.3444A>G c.2961A>G (p.Glu987=) n.3472A>G | dbSNP |
| 8 | g.31141713A>T | CA370923017 | WRN | c.3171A>T (p.Glu1057Asp) c.*2785A>T (n.*2785A>T) n.1804A>T c.3090A>T (p.Glu1030Asp) c.1572A>T (p.Glu524Asp) n.3444A>T c.2961A>T (p.Glu987Asp) n.3472A>T | |
| 8 | g.31141714T>A | CA370923022 | WRN | c.3172T>A (p.Ser1058Thr) c.*2786T>A (n.*2786T>A) n.1805T>A c.3091T>A (p.Ser1031Thr) c.1573T>A (p.Ser525Thr) n.3445T>A c.2962T>A (p.Ser988Thr) n.3473T>A | ClinVar |
| 8 | g.31141714T>C | CA370923019 | WRN | c.3172T>C (p.Ser1058Pro) c.*2786T>C (n.*2786T>C) n.1805T>C c.3091T>C (p.Ser1031Pro) c.1573T>C (p.Ser525Pro) n.3445T>C c.2962T>C (p.Ser988Pro) n.3473T>C | |
| 8 | g.31141714T>G | CA370923021 | WRN | c.3172T>G (p.Ser1058Ala) c.*2786T>G (n.*2786T>G) n.1805T>G c.3091T>G (p.Ser1031Ala) c.1573T>G (p.Ser525Ala) n.3445T>G c.2962T>G (p.Ser988Ala) n.3473T>G | |
| 8 | g.31141715C>A | CA370923024 | WRN | c.3173C>A (p.Ser1058Tyr) c.*2787C>A (n.*2787C>A) n.1806C>A c.3092C>A (p.Ser1031Tyr) c.1574C>A (p.Ser525Tyr) n.3446C>A c.2963C>A (p.Ser988Tyr) n.3474C>A | |
| 8 | g.31141715C>G | CA370923026 | WRN | c.3173C>G (p.Ser1058Cys) c.*2787C>G (n.*2787C>G) n.1806C>G c.3092C>G (p.Ser1031Cys) c.1574C>G (p.Ser525Cys) n.3446C>G c.2963C>G (p.Ser988Cys) n.3474C>G | |
| 8 | g.31141715C>T | CA4704957 | WRN | c.3173C>T (p.Ser1058Phe) c.*2787C>T (n.*2787C>T) n.1806C>T c.3092C>T (p.Ser1031Phe) c.1574C>T (p.Ser525Phe) n.3446C>T c.2963C>T (p.Ser988Phe) n.3474C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141716T>A | CA460488489 | WRN | c.3174T>A (p.Ser1058=) c.*2788T>A (n.*2788T>A) n.1807T>A c.3093T>A (p.Ser1031=) c.1575T>A (p.Ser525=) n.3447T>A c.2964T>A (p.Ser988=) n.3475T>A | |
| 8 | g.31141716T>C | CA460488490 | WRN | c.3174T>C (p.Ser1058=) c.*2788T>C (n.*2788T>C) n.1807T>C c.3093T>C (p.Ser1031=) c.1575T>C (p.Ser525=) n.3447T>C c.2964T>C (p.Ser988=) n.3475T>C | ClinVar |
| 8 | g.31141716T>G | CA460488491 | WRN | c.3174T>G (p.Ser1058=) c.*2788T>G (n.*2788T>G) n.1807T>G c.3093T>G (p.Ser1031=) c.1575T>G (p.Ser525=) n.3447T>G c.2964T>G (p.Ser988=) n.3475T>G | |
| 8 | g.31141717C>A | CA370923028 | WRN | c.3175C>A (p.Gln1059Lys) c.*2789C>A (n.*2789C>A) n.1808C>A c.3094C>A (p.Gln1032Lys) c.1576C>A (p.Gln526Lys) n.3448C>A c.2965C>A (p.Gln989Lys) n.3476C>A | |
| 8 | g.31141717C>G | CA370923029 | WRN | c.3175C>G (p.Gln1059Glu) c.*2789C>G (n.*2789C>G) n.1808C>G c.3094C>G (p.Gln1032Glu) c.1576C>G (p.Gln526Glu) n.3448C>G c.2965C>G (p.Gln989Glu) n.3476C>G | |
| 8 | g.31141717C>T | CA370923030 | WRN | c.3175C>T (p.Gln1059Ter) c.*2789C>T (n.*2789C>T) n.1808C>T c.3094C>T (p.Gln1032Ter) c.1576C>T (p.Gln526Ter) n.3448C>T c.2965C>T (p.Gln989Ter) n.3476C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141718A>C | CA370923032 | WRN | c.3176A>C (p.Gln1059Pro) c.*2790A>C (n.*2790A>C) n.1809A>C c.3095A>C (p.Gln1032Pro) c.1577A>C (p.Gln526Pro) n.3449A>C c.2966A>C (p.Gln989Pro) n.3477A>C | |
| 8 | g.31141718A>G | CA370923033 | WRN | c.3176A>G (p.Gln1059Arg) c.*2790A>G (n.*2790A>G) n.1809A>G c.3095A>G (p.Gln1032Arg) c.1577A>G (p.Gln526Arg) n.3449A>G c.2966A>G (p.Gln989Arg) n.3477A>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31141718A>T | CA370923034 | WRN | c.3176A>T (p.Gln1059Leu) c.*2790A>T (n.*2790A>T) n.1809A>T c.3095A>T (p.Gln1032Leu) c.1577A>T (p.Gln526Leu) n.3449A>T c.2966A>T (p.Gln989Leu) n.3477A>T | |
| 8 | g.31141719G>A | CA460488492 | WRN | c.3177G>A (p.Gln1059=) c.*2791G>A (n.*2791G>A) n.1810G>A c.3096G>A (p.Gln1032=) c.1578G>A (p.Gln526=) n.3450G>A c.2967G>A (p.Gln989=) n.3478G>A | |
| 8 | g.31141719G>C | CA370923036 | WRN | c.3177G>C (p.Gln1059His) c.*2791G>C (n.*2791G>C) n.1810G>C c.3096G>C (p.Gln1032His) c.1578G>C (p.Gln526His) n.3450G>C c.2967G>C (p.Gln989His) n.3478G>C | |
| 8 | g.31141719G>T | CA370923037 | WRN | c.3177G>T (p.Gln1059His) c.*2791G>T (n.*2791G>T) n.1810G>T c.3096G>T (p.Gln1032His) c.1578G>T (p.Gln526His) n.3450G>T c.2967G>T (p.Gln989His) n.3478G>T | |
| 8 | g.31141720A>C | CA370923041 | WRN | c.3178A>C (p.Ser1060Arg) c.*2792A>C (n.*2792A>C) n.1811A>C c.3097A>C (p.Ser1033Arg) c.1579A>C (p.Ser527Arg) n.3451A>C c.2968A>C (p.Ser990Arg) n.3479A>C | |
| 8 | g.31141720A>G | CA370923040 | WRN | c.3178A>G (p.Ser1060Gly) c.*2792A>G (n.*2792A>G) n.1811A>G c.3097A>G (p.Ser1033Gly) c.1579A>G (p.Ser527Gly) n.3451A>G c.2968A>G (p.Ser990Gly) n.3479A>G | ClinVar |
| 8 | g.31141720A>T | CA370923039 | WRN | c.3178A>T (p.Ser1060Cys) c.*2792A>T (n.*2792A>T) n.1811A>T c.3097A>T (p.Ser1033Cys) c.1579A>T (p.Ser527Cys) n.3451A>T c.2968A>T (p.Ser990Cys) n.3479A>T | |
| 8 | g.31141721G>A | CA370923042 | WRN | c.3179G>A (p.Ser1060Asn) c.*2793G>A (n.*2793G>A) n.1812G>A c.3098G>A (p.Ser1033Asn) c.1580G>A (p.Ser527Asn) n.3452G>A c.2969G>A (p.Ser990Asn) n.3480G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.31141721G>C | CA370923045 | WRN | c.3179G>C (p.Ser1060Thr) c.*2793G>C (n.*2793G>C) n.1812G>C c.3098G>C (p.Ser1033Thr) c.1580G>C (p.Ser527Thr) n.3452G>C c.2969G>C (p.Ser990Thr) n.3480G>C | |
| 8 | g.31141721G>T | CA370923044 | WRN | c.3179G>T (p.Ser1060Ile) c.*2793G>T (n.*2793G>T) n.1812G>T c.3098G>T (p.Ser1033Ile) c.1580G>T (p.Ser527Ile) n.3452G>T c.2969G>T (p.Ser990Ile) n.3480G>T | |
| 8 | g.31141722C>A | CA370923047 | WRN | c.3180C>A (p.Ser1060Arg) c.*2794C>A (n.*2794C>A) n.1813C>A c.3099C>A (p.Ser1033Arg) c.1581C>A (p.Ser527Arg) n.3453C>A c.2970C>A (p.Ser990Arg) n.3481C>A | |
| 8 | g.31141722C>G | CA370923048 | WRN | c.3180C>G (p.Ser1060Arg) c.*2794C>G (n.*2794C>G) n.1813C>G c.3099C>G (p.Ser1033Arg) c.1581C>G (p.Ser527Arg) n.3453C>G c.2970C>G (p.Ser990Arg) n.3481C>G | |
| 8 | g.31141722C>T | CA460488493 | WRN | c.3180C>T (p.Ser1060=) c.*2794C>T (n.*2794C>T) n.1813C>T c.3099C>T (p.Ser1033=) c.1581C>T (p.Ser527=) n.3453C>T c.2970C>T (p.Ser990=) n.3481C>T | ClinVar |
| 8 | g.31141723C>A | CA370923050 | WRN | c.3181C>A (p.Leu1061Ile) c.*2795C>A (n.*2795C>A) n.1814C>A c.3100C>A (p.Leu1034Ile) c.1582C>A (p.Leu528Ile) n.3454C>A c.2971C>A (p.Leu991Ile) n.3482C>A | |
| 8 | g.31141723C>G | CA370923052 | WRN | c.3181C>G (p.Leu1061Val) c.*2795C>G (n.*2795C>G) n.1814C>G c.3100C>G (p.Leu1034Val) c.1582C>G (p.Leu528Val) n.3454C>G c.2971C>G (p.Leu991Val) n.3482C>G | |
| 8 | g.31141723C>T | CA370923053 | WRN | c.3181C>T (p.Leu1061Phe) c.*2795C>T (n.*2795C>T) n.1814C>T c.3100C>T (p.Leu1034Phe) c.1582C>T (p.Leu528Phe) n.3454C>T c.2971C>T (p.Leu991Phe) n.3482C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141724T>A | CA370923054 | WRN | c.3182T>A (p.Leu1061His) c.*2796T>A (n.*2796T>A) n.1815T>A c.3101T>A (p.Leu1034His) c.1583T>A (p.Leu528His) n.3455T>A c.2972T>A (p.Leu991His) n.3483T>A | |
| 8 | g.31141724T>C | CA370923055 | WRN | c.3182T>C (p.Leu1061Pro) c.*2796T>C (n.*2796T>C) n.1815T>C c.3101T>C (p.Leu1034Pro) c.1583T>C (p.Leu528Pro) n.3455T>C c.2972T>C (p.Leu991Pro) n.3483T>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31141724T>G | CA370923056 | WRN | c.3182T>G (p.Leu1061Arg) c.*2796T>G (n.*2796T>G) n.1815T>G c.3101T>G (p.Leu1034Arg) c.1583T>G (p.Leu528Arg) n.3455T>G c.2972T>G (p.Leu991Arg) n.3483T>G | |
| 8 | g.31141725C>A | CA460488495 | WRN | c.3183C>A (p.Leu1061=) c.*2797C>A (n.*2797C>A) n.1816C>A c.3102C>A (p.Leu1034=) c.1584C>A (p.Leu528=) n.3456C>A c.2973C>A (p.Leu991=) n.3484C>A | |
| 8 | g.31141725C>G | CA460488494 | WRN | c.3183C>G (p.Leu1061=) c.*2797C>G (n.*2797C>G) n.1816C>G c.3102C>G (p.Leu1034=) c.1584C>G (p.Leu528=) n.3456C>G c.2973C>G (p.Leu991=) n.3484C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.31141725C>T | CA460488496 | WRN | c.3183C>T (p.Leu1061=) c.*2797C>T (n.*2797C>T) n.1816C>T c.3102C>T (p.Leu1034=) c.1584C>T (p.Leu528=) n.3456C>T c.2973C>T (p.Leu991=) n.3484C>T | |
| 8 | g.31141726A>C | CA370923058 | WRN | c.3184A>C (p.Ile1062Leu) c.*2798A>C (n.*2798A>C) n.1817A>C c.3103A>C (p.Ile1035Leu) c.1585A>C (p.Ile529Leu) n.3457A>C c.2974A>C (p.Ile992Leu) n.3485A>C | |
| 8 | g.31141726A>G | CA370923063 | WRN | c.3184A>G (p.Ile1062Val) c.*2798A>G (n.*2798A>G) n.1817A>G c.3103A>G (p.Ile1035Val) c.1585A>G (p.Ile529Val) n.3457A>G c.2974A>G (p.Ile992Val) n.3485A>G | |
| 8 | g.31141726A>T | CA370923065 | WRN | c.3184A>T (p.Ile1062Phe) c.*2798A>T (n.*2798A>T) n.1817A>T c.3103A>T (p.Ile1035Phe) c.1585A>T (p.Ile529Phe) n.3457A>T c.2974A>T (p.Ile992Phe) n.3485A>T | |
| 8 | g.31141727T>A | CA370923069 | WRN | c.3185T>A (p.Ile1062Asn) c.*2799T>A (n.*2799T>A) n.1818T>A c.3104T>A (p.Ile1035Asn) c.1586T>A (p.Ile529Asn) n.3458T>A c.2975T>A (p.Ile992Asn) n.3486T>A | |
| 8 | g.31141727T>C | CA370923067 | WRN | c.3185T>C (p.Ile1062Thr) c.*2799T>C (n.*2799T>C) n.1818T>C c.3104T>C (p.Ile1035Thr) c.1586T>C (p.Ile529Thr) n.3458T>C c.2975T>C (p.Ile992Thr) n.3486T>C | |
| 8 | g.31141727T>G | CA370923066 | WRN | c.3185T>G (p.Ile1062Ser) c.*2799T>G (n.*2799T>G) n.1818T>G c.3104T>G (p.Ile1035Ser) c.1586T>G (p.Ile529Ser) n.3458T>G c.2975T>G (p.Ile992Ser) n.3486T>G | |
| 8 | g.31141728C>A | CA460488497 | WRN | c.3186C>A (p.Ile1062=) c.*2800C>A (n.*2800C>A) n.1819C>A c.3105C>A (p.Ile1035=) c.1587C>A (p.Ile529=) n.3459C>A c.2976C>A (p.Ile992=) n.3487C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.31141728C>G | CA370923070 | WRN | c.3186C>G (p.Ile1062Met) c.*2800C>G (n.*2800C>G) n.1819C>G c.3105C>G (p.Ile1035Met) c.1587C>G (p.Ile529Met) n.3459C>G c.2976C>G (p.Ile992Met) n.3487C>G | |
| 8 | g.31141728C>T | CA460488498 | WRN | c.3186C>T (p.Ile1062=) c.*2800C>T (n.*2800C>T) n.1819C>T c.3105C>T (p.Ile1035=) c.1587C>T (p.Ile529=) n.3459C>T c.2976C>T (p.Ile992=) n.3487C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.31141729C>A | CA370923072 | WRN | c.3187C>A (p.Leu1063Ile) c.*2801C>A (n.*2801C>A) n.1820C>A c.3106C>A (p.Leu1036Ile) c.1588C>A (p.Leu530Ile) n.3460C>A c.2977C>A (p.Leu993Ile) n.3488C>A | dbSNP |
| 8 | g.31141729C>G | CA370923074 | WRN | c.3187C>G (p.Leu1063Val) c.*2801C>G (n.*2801C>G) n.1820C>G c.3106C>G (p.Leu1036Val) c.1588C>G (p.Leu530Val) n.3460C>G c.2977C>G (p.Leu993Val) n.3488C>G | |
| 8 | g.31141729C>T | CA370923076 | WRN | c.3187C>T (p.Leu1063Phe) c.*2801C>T (n.*2801C>T) n.1820C>T c.3106C>T (p.Leu1036Phe) c.1588C>T (p.Leu530Phe) n.3460C>T c.2977C>T (p.Leu993Phe) n.3488C>T | ClinVar COSMIC |
| 8 | g.31141730T>A | CA370923077 | WRN | c.3188T>A (p.Leu1063His) c.*2802T>A (n.*2802T>A) n.1821T>A c.3107T>A (p.Leu1036His) c.1589T>A (p.Leu530His) n.3461T>A c.2978T>A (p.Leu993His) n.3489T>A | |
| 8 | g.31141730T>C | CA370923078 | WRN | c.3188T>C (p.Leu1063Pro) c.*2802T>C (n.*2802T>C) n.1821T>C c.3107T>C (p.Leu1036Pro) c.1589T>C (p.Leu530Pro) n.3461T>C c.2978T>C (p.Leu993Pro) n.3489T>C | |
| 8 | g.31141730T>G | CA370923080 | WRN | c.3188T>G (p.Leu1063Arg) c.*2802T>G (n.*2802T>G) n.1821T>G c.3107T>G (p.Leu1036Arg) c.1589T>G (p.Leu530Arg) n.3461T>G c.2978T>G (p.Leu993Arg) n.3489T>G | |
| 8 | g.31141731T>A | CA460488499 | WRN | c.3189T>A (p.Leu1063=) c.*2803T>A (n.*2803T>A) n.1822T>A c.3108T>A (p.Leu1036=) c.1590T>A (p.Leu530=) n.3462T>A c.2979T>A (p.Leu993=) n.3490T>A | |
| 8 | g.31141731T>C | CA460488500 | WRN | c.3189T>C (p.Leu1063=) c.*2803T>C (n.*2803T>C) n.1822T>C c.3108T>C (p.Leu1036=) c.1590T>C (p.Leu530=) n.3462T>C c.2979T>C (p.Leu993=) n.3490T>C | |
| 8 | g.31141731T>G | CA460488501 | WRN | c.3189T>G (p.Leu1063=) c.*2803T>G (n.*2803T>G) n.1822T>G c.3108T>G (p.Leu1036=) c.1590T>G (p.Leu530=) n.3462T>G c.2979T>G (p.Leu993=) n.3490T>G | |
| 8 | g.31141732C>A | CA370923083 | WRN | c.3190C>A (p.Gln1064Lys) c.*2804C>A (n.*2804C>A) n.1823C>A c.3109C>A (p.Gln1037Lys) c.1591C>A (p.Gln531Lys) n.3463C>A c.2980C>A (p.Gln994Lys) n.3491C>A | |
| 8 | g.31141732C>G | CA370923085 | WRN | c.3190C>G (p.Gln1064Glu) c.*2804C>G (n.*2804C>G) n.1823C>G c.3109C>G (p.Gln1037Glu) c.1591C>G (p.Gln531Glu) n.3463C>G c.2980C>G (p.Gln994Glu) n.3491C>G | |
| 8 | g.31141732C>T | CA370923086 | WRN | c.3190C>T (p.Gln1064Ter) c.*2804C>T (n.*2804C>T) n.1823C>T c.3109C>T (p.Gln1037Ter) c.1591C>T (p.Gln531Ter) n.3463C>T c.2980C>T (p.Gln994Ter) n.3491C>T | ClinVar COSMIC |
| 8 | g.31141733A>C | CA370923088 | WRN | c.3191A>C (p.Gln1064Pro) c.*2805A>C (n.*2805A>C) n.1824A>C c.3110A>C (p.Gln1037Pro) c.1592A>C (p.Gln531Pro) n.3464A>C c.2981A>C (p.Gln994Pro) n.3492A>C | |
| 8 | g.31141733A>G | CA370923090 | WRN | c.3191A>G (p.Gln1064Arg) c.*2805A>G (n.*2805A>G) n.1824A>G c.3110A>G (p.Gln1037Arg) c.1592A>G (p.Gln531Arg) n.3464A>G c.2981A>G (p.Gln994Arg) n.3492A>G | |
| 8 | g.31141733A>T | CA370923091 | WRN | c.3191A>T (p.Gln1064Leu) c.*2805A>T (n.*2805A>T) n.1824A>T c.3110A>T (p.Gln1037Leu) c.1592A>T (p.Gln531Leu) n.3464A>T c.2981A>T (p.Gln994Leu) n.3492A>T | |
| 8 | g.31141734A>C | CA370923094 | WRN | c.3192A>C (p.Gln1064His) c.*2806A>C (n.*2806A>C) n.1825A>C c.3111A>C (p.Gln1037His) c.1593A>C (p.Gln531His) n.3465A>C c.2982A>C (p.Gln994His) n.3493A>C | |
| 8 | g.31141734A>G | CA460488502 | WRN | c.3192A>G (p.Gln1064=) c.*2806A>G (n.*2806A>G) n.1825A>G c.3111A>G (p.Gln1037=) c.1593A>G (p.Gln531=) n.3465A>G c.2982A>G (p.Gln994=) n.3493A>G | |
| 8 | g.31141734A>T | CA370923096 | WRN | c.3192A>T (p.Gln1064His) c.*2806A>T (n.*2806A>T) n.1825A>T c.3111A>T (p.Gln1037His) c.1593A>T (p.Gln531His) n.3465A>T c.2982A>T (p.Gln994His) n.3493A>T | |
| 8 | g.31141735G>A | CA370923097 | WRN | c.3193G>A (p.Ala1065Thr) c.*2807G>A (n.*2807G>A) n.1826G>A c.3112G>A (p.Ala1038Thr) c.1594G>A (p.Ala532Thr) n.3466G>A c.2983G>A (p.Ala995Thr) n.3494G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.31141735G>C | CA370923099 | WRN | c.3193G>C (p.Ala1065Pro) c.*2807G>C (n.*2807G>C) n.1826G>C c.3112G>C (p.Ala1038Pro) c.1594G>C (p.Ala532Pro) n.3466G>C c.2983G>C (p.Ala995Pro) n.3494G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.31141735G>T | CA370923101 | WRN | c.3193G>T (p.Ala1065Ser) c.*2807G>T (n.*2807G>T) n.1826G>T c.3112G>T (p.Ala1038Ser) c.1594G>T (p.Ala532Ser) n.3466G>T c.2983G>T (p.Ala995Ser) n.3494G>T | |
| 8 | g.31141736C>A | CA370923102 | WRN | c.3194C>A (p.Ala1065Asp) c.*2808C>A (n.*2808C>A) n.1827C>A c.3113C>A (p.Ala1038Asp) c.1595C>A (p.Ala532Asp) n.3467C>A c.2984C>A (p.Ala995Asp) n.3495C>A | |
| 8 | g.31141736C>G | CA370923103 | WRN | c.3194C>G (p.Ala1065Gly) c.*2808C>G (n.*2808C>G) n.1827C>G c.3113C>G (p.Ala1038Gly) c.1595C>G (p.Ala532Gly) n.3467C>G c.2984C>G (p.Ala995Gly) n.3495C>G | |
| 8 | g.31141736C>T | CA4704958 | WRN | c.3194C>T (p.Ala1065Val) c.*2808C>T (n.*2808C>T) n.1827C>T c.3113C>T (p.Ala1038Val) c.1595C>T (p.Ala532Val) n.3467C>T c.2984C>T (p.Ala995Val) n.3495C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141737del | CA1139660432 | WRN | c.3195del (p.Asn1066MetfsTer?) c.*2809del (n.*2809del) n.1828del c.3114del (p.Asn1039MetfsTer?) c.1596del (p.Asn533MetfsTer?) n.3468del c.2985del (p.Asn996MetfsTer?) n.3496del | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31141737T>A | CA460488503 | WRN | c.3195T>A (p.Ala1065=) c.*2809T>A (n.*2809T>A) n.1828T>A c.3114T>A (p.Ala1038=) c.1596T>A (p.Ala532=) n.3468T>A c.2985T>A (p.Ala995=) n.3496T>A | |
| 8 | g.31141737T>C | CA460488504 | WRN | c.3195T>C (p.Ala1065=) c.*2809T>C (n.*2809T>C) n.1828T>C c.3114T>C (p.Ala1038=) c.1596T>C (p.Ala532=) n.3468T>C c.2985T>C (p.Ala995=) n.3496T>C | |
| 8 | g.31141737T>G | CA460488505 | WRN | c.3195T>G (p.Ala1065=) c.*2809T>G (n.*2809T>G) n.1828T>G c.3114T>G (p.Ala1038=) c.1596T>G (p.Ala532=) n.3468T>G c.2985T>G (p.Ala995=) n.3496T>G | |
| 8 | g.31141738A>C | CA370923105 | WRN | c.3196A>C (p.Asn1066His) c.*2810A>C (n.*2810A>C) n.1829A>C c.3115A>C (p.Asn1039His) c.1597A>C (p.Asn533His) n.3469A>C c.2986A>C (p.Asn996His) n.3497A>C | |
| 8 | g.31141738A>G | CA370923104 | WRN | c.3196A>G (p.Asn1066Asp) c.*2810A>G (n.*2810A>G) n.1829A>G c.3115A>G (p.Asn1039Asp) c.1597A>G (p.Asn533Asp) n.3469A>G c.2986A>G (p.Asn996Asp) n.3497A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31141738A>T | CA4704959 | WRN | c.3196A>T (p.Asn1066Tyr) c.*2810A>T (n.*2810A>T) n.1829A>T c.3115A>T (p.Asn1039Tyr) c.1597A>T (p.Asn533Tyr) n.3469A>T c.2986A>T (p.Asn996Tyr) n.3497A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141739A>C | CA370923106 | WRN | c.3197A>C (p.Asn1066Thr) c.*2811A>C (n.*2811A>C) n.1830A>C c.3116A>C (p.Asn1039Thr) c.1598A>C (p.Asn533Thr) n.3470A>C c.2987A>C (p.Asn996Thr) n.3498A>C | |
| 8 | g.31141739A>G | CA370923107 | WRN | c.3197A>G (p.Asn1066Ser) c.*2811A>G (n.*2811A>G) n.1830A>G c.3116A>G (p.Asn1039Ser) c.1598A>G (p.Asn533Ser) n.3470A>G c.2987A>G (p.Asn996Ser) n.3498A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141739A>T | CA370923108 | WRN | c.3197A>T (p.Asn1066Ile) c.*2811A>T (n.*2811A>T) n.1830A>T c.3116A>T (p.Asn1039Ile) c.1598A>T (p.Asn533Ile) n.3470A>T c.2987A>T (p.Asn996Ile) n.3498A>T | |
| 8 | g.31141740T>A | CA370923109 | WRN | c.3198T>A (p.Asn1066Lys) c.*2812T>A (n.*2812T>A) n.1831T>A c.3117T>A (p.Asn1039Lys) c.1599T>A (p.Asn533Lys) n.3471T>A c.2988T>A (p.Asn996Lys) n.3499T>A | |
| 8 | g.31141740T>C | CA460488506 | WRN | c.3198T>C (p.Asn1066=) c.*2812T>C (n.*2812T>C) n.1831T>C c.3117T>C (p.Asn1039=) c.1599T>C (p.Asn533=) n.3471T>C c.2988T>C (p.Asn996=) n.3499T>C | |
| 8 | g.31141740T>G | CA370923110 | WRN | c.3198T>G (p.Asn1066Lys) c.*2812T>G (n.*2812T>G) n.1831T>G c.3117T>G (p.Asn1039Lys) c.1599T>G (p.Asn533Lys) n.3471T>G c.2988T>G (p.Asn996Lys) n.3499T>G | |
| 8 | g.31141741G>A | CA370923111 | WRN | c.3199G>A (p.Glu1067Lys) c.*2813G>A (n.*2813G>A) n.1832G>A c.3118G>A (p.Glu1040Lys) c.1600G>A (p.Glu534Lys) n.3472G>A c.2989G>A (p.Glu997Lys) n.3500G>A | ClinVar |
| 8 | g.31141741G>C | CA370923113 | WRN | c.3199G>C (p.Glu1067Gln) c.*2813G>C (n.*2813G>C) n.1832G>C c.3118G>C (p.Glu1040Gln) c.1600G>C (p.Glu534Gln) n.3472G>C c.2989G>C (p.Glu997Gln) n.3500G>C | |
| 8 | g.31141741G>T | CA370923112 | WRN | c.3199G>T (p.Glu1067Ter) c.*2813G>T (n.*2813G>T) n.1832G>T c.3118G>T (p.Glu1040Ter) c.1600G>T (p.Glu534Ter) n.3472G>T c.2989G>T (p.Glu997Ter) n.3500G>T | |
| 8 | g.31141742A>C | CA370923114 | WRN | c.3200A>C (p.Glu1067Ala) c.*2814A>C (n.*2814A>C) n.1833A>C c.3119A>C (p.Glu1040Ala) c.1601A>C (p.Glu534Ala) n.3473A>C c.2990A>C (p.Glu997Ala) n.3501A>C | |
| 8 | g.31141742A>G | CA174900203 | WRN | c.3200A>G (p.Glu1067Gly) c.*2814A>G (n.*2814A>G) n.1833A>G c.3119A>G (p.Glu1040Gly) c.1601A>G (p.Glu534Gly) n.3473A>G c.2990A>G (p.Glu997Gly) n.3501A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31141742A>T | CA370923115 | WRN | c.3200A>T (p.Glu1067Val) c.*2814A>T (n.*2814A>T) n.1833A>T c.3119A>T (p.Glu1040Val) c.1601A>T (p.Glu534Val) n.3473A>T c.2990A>T (p.Glu997Val) n.3501A>T | |
| 8 | g.31141743A>C | CA370923116 | WRN | c.3201A>C (p.Glu1067Asp) c.*2815A>C (n.*2815A>C) n.1834A>C c.3120A>C (p.Glu1040Asp) c.1602A>C (p.Glu534Asp) n.3474A>C c.2991A>C (p.Glu997Asp) n.3502A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141743A>G | CA460488507 | WRN | c.3201A>G (p.Glu1067=) c.*2815A>G (n.*2815A>G) n.1834A>G c.3120A>G (p.Glu1040=) c.1602A>G (p.Glu534=) n.3474A>G c.2991A>G (p.Glu997=) n.3502A>G | |
| 8 | g.31141743A>T | CA370923117 | WRN | c.3201A>T (p.Glu1067Asp) c.*2815A>T (n.*2815A>T) n.1834A>T c.3120A>T (p.Glu1040Asp) c.1602A>T (p.Glu534Asp) n.3474A>T c.2991A>T (p.Glu997Asp) n.3502A>T | |
| 8 | g.31141744G>A | CA370923118 | WRN | c.3202G>A (p.Glu1068Lys) c.*2816G>A (n.*2816G>A) n.1835G>A c.3121G>A (p.Glu1041Lys) c.1603G>A (p.Glu535Lys) n.3475G>A c.2992G>A (p.Glu998Lys) n.3503G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31141744G>C | CA370923119 | WRN | c.3202G>C (p.Glu1068Gln) c.*2816G>C (n.*2816G>C) n.1835G>C c.3121G>C (p.Glu1041Gln) c.1603G>C (p.Glu535Gln) n.3475G>C c.2992G>C (p.Glu998Gln) n.3503G>C | |
| 8 | g.31141744G>T | CA370923120 | WRN | c.3202G>T (p.Glu1068Ter) c.*2816G>T (n.*2816G>T) n.1835G>T c.3121G>T (p.Glu1041Ter) c.1603G>T (p.Glu535Ter) n.3475G>T c.2992G>T (p.Glu998Ter) n.3503G>T | |
| 8 | g.31141745A>C | CA370923121 | WRN | c.3203A>C (p.Glu1068Ala) c.*2817A>C (n.*2817A>C) n.1836A>C c.3122A>C (p.Glu1041Ala) c.1604A>C (p.Glu535Ala) n.3476A>C c.2993A>C (p.Glu998Ala) n.3504A>C | |
| 8 | g.31141745A>G | CA370923122 | WRN | c.3203A>G (p.Glu1068Gly) c.*2817A>G (n.*2817A>G) n.1836A>G c.3122A>G (p.Glu1041Gly) c.1604A>G (p.Glu535Gly) n.3476A>G c.2993A>G (p.Glu998Gly) n.3504A>G | |
| 8 | g.31141745A>T | CA370923123 | WRN | c.3203A>T (p.Glu1068Val) c.*2817A>T (n.*2817A>T) n.1836A>T c.3122A>T (p.Glu1041Val) c.1604A>T (p.Glu535Val) n.3476A>T c.2993A>T (p.Glu998Val) n.3504A>T | |
| 8 | g.31141746A>C | CA370923124 | WRN | c.3204A>C (p.Glu1068Asp) c.*2818A>C (n.*2818A>C) n.1837A>C c.3123A>C (p.Glu1041Asp) c.1605A>C (p.Glu535Asp) n.3477A>C c.2994A>C (p.Glu998Asp) n.3505A>C | |
| 8 | g.31141746A>G | CA460488508 | WRN | c.3204A>G (p.Glu1068=) c.*2818A>G (n.*2818A>G) n.1837A>G c.3123A>G (p.Glu1041=) c.1605A>G (p.Glu535=) n.3477A>G c.2994A>G (p.Glu998=) n.3505A>G | |
| 8 | g.31141746A>T | CA370923125 | WRN | c.3204A>T (p.Glu1068Asp) c.*2818A>T (n.*2818A>T) n.1837A>T c.3123A>T (p.Glu1041Asp) c.1605A>T (p.Glu535Asp) n.3477A>T c.2994A>T (p.Glu998Asp) n.3505A>T | |
| 8 | g.31141747T>A | CA370923126 | WRN | c.3205T>A (p.Leu1069Met) c.*2819T>A (n.*2819T>A) n.1838T>A c.3124T>A (p.Leu1042Met) c.1606T>A (p.Leu536Met) n.3478T>A c.2995T>A (p.Leu999Met) n.3506T>A | |
| 8 | g.31141747T>C | CA4704960 | WRN | c.3205T>C (p.Leu1069=) c.*2819T>C (n.*2819T>C) n.1838T>C c.3124T>C (p.Leu1042=) c.1606T>C (p.Leu536=) n.3478T>C c.2995T>C (p.Leu999=) n.3506T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.31141747T>G | CA370923127 | WRN | c.3205T>G (p.Leu1069Val) c.*2819T>G (n.*2819T>G) n.1838T>G c.3124T>G (p.Leu1042Val) c.1606T>G (p.Leu536Val) n.3478T>G c.2995T>G (p.Leu999Val) n.3506T>G | |
| 8 | g.31141748T>A | CA370923128 | WRN | c.3206T>A (p.Leu1069Ter) c.*2820T>A (n.*2820T>A) n.1839T>A c.3125T>A (p.Leu1042Ter) c.1607T>A (p.Leu536Ter) n.3479T>A c.2996T>A (p.Leu999Ter) n.3507T>A | |
| 8 | g.31141748T>C | CA4704961 | WRN | c.3206T>C (p.Leu1069Ser) c.*2820T>C (n.*2820T>C) n.1839T>C c.3125T>C (p.Leu1042Ser) c.1607T>C (p.Leu536Ser) n.3479T>C c.2996T>C (p.Leu999Ser) n.3507T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141748T>G | CA370923130 | WRN | c.3206T>G (p.Leu1069Trp) c.*2820T>G (n.*2820T>G) n.1839T>G c.3125T>G (p.Leu1042Trp) c.1607T>G (p.Leu536Trp) n.3479T>G c.2996T>G (p.Leu999Trp) n.3507T>G | |
| 8 | g.31141749G>A | CA460488509 | WRN | c.3207G>A (p.Leu1069=) c.*2821G>A (n.*2821G>A) n.1840G>A c.3126G>A (p.Leu1042=) c.1608G>A (p.Leu536=) n.3480G>A c.2997G>A (p.Leu999=) n.3508G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31141749G>C | CA370923132 | WRN | c.3207G>C (p.Leu1069Phe) c.*2821G>C (n.*2821G>C) n.1840G>C c.3126G>C (p.Leu1042Phe) c.1608G>C (p.Leu536Phe) n.3480G>C c.2997G>C (p.Leu999Phe) n.3508G>C | |
| 8 | g.31141749G>T | CA370923133 | WRN | c.3207G>T (p.Leu1069Phe) c.*2821G>T (n.*2821G>T) n.1840G>T c.3126G>T (p.Leu1042Phe) c.1608G>T (p.Leu536Phe) n.3480G>T c.2997G>T (p.Leu999Phe) n.3508G>T | COSMIC |
| 8 | g.31141750T>A | CA370923137 | WRN | c.3208T>A (p.Cys1070Ser) c.*2822T>A (n.*2822T>A) n.1841T>A c.3127T>A (p.Cys1043Ser) c.1609T>A (p.Cys537Ser) n.3481T>A c.2998T>A (p.Cys1000Ser) n.3509T>A | |
| 8 | g.31141750T>C | CA370923136 | WRN | c.3208T>C (p.Cys1070Arg) c.*2822T>C (n.*2822T>C) n.1841T>C c.3127T>C (p.Cys1043Arg) c.1609T>C (p.Cys537Arg) n.3481T>C c.2998T>C (p.Cys1000Arg) n.3509T>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31141750T>G | CA370923134 | WRN | c.3208T>G (p.Cys1070Gly) c.*2822T>G (n.*2822T>G) n.1841T>G c.3127T>G (p.Cys1043Gly) c.1609T>G (p.Cys537Gly) n.3481T>G c.2998T>G (p.Cys1000Gly) n.3509T>G | |
| 8 | g.31141751G>A | CA370923139 | WRN | c.3209G>A (p.Cys1070Tyr) c.*2823G>A (n.*2823G>A) n.1842G>A c.3128G>A (p.Cys1043Tyr) c.1610G>A (p.Cys537Tyr) n.3482G>A c.2999G>A (p.Cys1000Tyr) n.3510G>A | dbSNP |
| 8 | g.31141751G>C | CA370923140 | WRN | c.3209G>C (p.Cys1070Ser) c.*2823G>C (n.*2823G>C) n.1842G>C c.3128G>C (p.Cys1043Ser) c.1610G>C (p.Cys537Ser) n.3482G>C c.2999G>C (p.Cys1000Ser) n.3510G>C | |
| 8 | g.31141751G>T | CA4704962 | WRN | c.3209G>T (p.Cys1070Phe) c.*2823G>T (n.*2823G>T) n.1842G>T c.3128G>T (p.Cys1043Phe) c.1610G>T (p.Cys537Phe) n.3482G>T c.2999G>T (p.Cys1000Phe) n.3510G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141751_31141753delinsTTT | CA10582584 | WRN | c.3209_3211delinsTTT (p.Cys1070_Pro1071delinsPheSer) c.*2823_*2825delinsTTT (n.*2823_*2825delinsTTT) n.1842_1844delinsTTT c.3128_3130delinsTTT (p.Cys1043_Pro1044delinsPheSer) c.1610_1612delinsTTT (p.Cys537_Pro538delinsPheSer) n.3482_3484delinsTTT c.2999_3001delinsTTT (p.Cys1000_Pro1001delinsPheSer) n.3510_3512delinsTTT | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31141752T>A | CA370923143 | WRN | c.3210T>A (p.Cys1070Ter) c.*2824T>A (n.*2824T>A) n.1843T>A c.3129T>A (p.Cys1043Ter) c.1611T>A (p.Cys537Ter) n.3483T>A c.3000T>A (p.Cys1000Ter) n.3511T>A | |
| 8 | g.31141752T>C | CA460488510 | WRN | c.3210T>C (p.Cys1070=) c.*2824T>C (n.*2824T>C) n.1843T>C c.3129T>C (p.Cys1043=) c.1611T>C (p.Cys537=) n.3483T>C c.3000T>C (p.Cys1000=) n.3511T>C | |
| 8 | g.31141752T>G | CA370923144 | WRN | c.3210T>G (p.Cys1070Trp) c.*2824T>G (n.*2824T>G) n.1843T>G c.3129T>G (p.Cys1043Trp) c.1611T>G (p.Cys537Trp) n.3483T>G c.3000T>G (p.Cys1000Trp) n.3511T>G | |
| 8 | g.31141753C>A | CA370923146 | WRN | c.3211C>A (p.Pro1071Thr) c.*2825C>A (n.*2825C>A) n.1844C>A c.3130C>A (p.Pro1044Thr) c.1612C>A (p.Pro538Thr) n.3484C>A c.3001C>A (p.Pro1001Thr) n.3512C>A | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31141753C>G | CA370923148 | WRN | c.3211C>G (p.Pro1071Ala) c.*2825C>G (n.*2825C>G) n.1844C>G c.3130C>G (p.Pro1044Ala) c.1612C>G (p.Pro538Ala) n.3484C>G c.3001C>G (p.Pro1001Ala) n.3512C>G | dbSNP |
| 8 | g.31141753C>T | CA4704963 | WRN | c.3211C>T (p.Pro1071Ser) c.*2825C>T (n.*2825C>T) n.1844C>T c.3130C>T (p.Pro1044Ser) c.1612C>T (p.Pro538Ser) n.3484C>T c.3001C>T (p.Pro1001Ser) n.3512C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141754C>A | CA370923150 | WRN | c.3212C>A (p.Pro1071Gln) c.*2826C>A (n.*2826C>A) n.1845C>A c.3131C>A (p.Pro1044Gln) c.1613C>A (p.Pro538Gln) n.3485C>A c.3002C>A (p.Pro1001Gln) n.3513C>A | |
| 8 | g.31141754C>G | CA370923151 | WRN | c.3212C>G (p.Pro1071Arg) c.*2826C>G (n.*2826C>G) n.1845C>G c.3131C>G (p.Pro1044Arg) c.1613C>G (p.Pro538Arg) n.3485C>G c.3002C>G (p.Pro1001Arg) n.3513C>G | |
| 8 | g.31141754C>T | CA370923154 | WRN | c.3212C>T (p.Pro1071Leu) c.*2826C>T (n.*2826C>T) n.1845C>T c.3131C>T (p.Pro1044Leu) c.1613C>T (p.Pro538Leu) n.3485C>T c.3002C>T (p.Pro1001Leu) n.3513C>T | |
| 8 | g.31141755A>C | CA460488511 | WRN | c.3213A>C (p.Pro1071=) c.*2827A>C (n.*2827A>C) n.1846A>C c.3132A>C (p.Pro1044=) c.1614A>C (p.Pro538=) n.3486A>C c.3003A>C (p.Pro1001=) n.3514A>C | ClinVar |
| 8 | g.31141755A>G | CA460488512 | WRN | c.3213A>G (p.Pro1071=) c.*2827A>G (n.*2827A>G) n.1846A>G c.3132A>G (p.Pro1044=) c.1614A>G (p.Pro538=) n.3486A>G c.3003A>G (p.Pro1001=) n.3514A>G | |
| 8 | g.31141755A>T | CA460488513 | WRN | c.3213A>T (p.Pro1071=) c.*2827A>T (n.*2827A>T) n.1846A>T c.3132A>T (p.Pro1044=) c.1614A>T (p.Pro538=) n.3486A>T c.3003A>T (p.Pro1001=) n.3514A>T | |
| 8 | g.31141756A>C | CA370923155 | WRN | c.3214A>C (p.Lys1072Gln) c.*2828A>C (n.*2828A>C) n.1847A>C c.3133A>C (p.Lys1045Gln) c.1615A>C (p.Lys539Gln) n.3487A>C c.3004A>C (p.Lys1002Gln) n.3515A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.31141756A>G | CA370923157 | WRN | c.3214A>G (p.Lys1072Glu) c.*2828A>G (n.*2828A>G) n.1847A>G c.3133A>G (p.Lys1045Glu) c.1615A>G (p.Lys539Glu) n.3487A>G c.3004A>G (p.Lys1002Glu) n.3515A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31141756A>T | CA370923158 | WRN | c.3214A>T (p.Lys1072Ter) c.*2828A>T (n.*2828A>T) n.1847A>T c.3133A>T (p.Lys1045Ter) c.1615A>T (p.Lys539Ter) n.3487A>T c.3004A>T (p.Lys1002Ter) n.3515A>T | |
| 8 | g.31141757A>C | CA370923160 | WRN | c.3215A>C (p.Lys1072Thr) c.*2829A>C (n.*2829A>C) n.1848A>C c.3134A>C (p.Lys1045Thr) c.1616A>C (p.Lys539Thr) n.3488A>C c.3005A>C (p.Lys1002Thr) n.3516A>C | |
| 8 | g.31141757A>G | CA370923161 | WRN | c.3215A>G (p.Lys1072Arg) c.*2829A>G (n.*2829A>G) n.1848A>G c.3134A>G (p.Lys1045Arg) c.1616A>G (p.Lys539Arg) n.3488A>G c.3005A>G (p.Lys1002Arg) n.3516A>G | |
| 8 | g.31141757A>T | CA370923163 | WRN | c.3215A>T (p.Lys1072Met) c.*2829A>T (n.*2829A>T) n.1848A>T c.3134A>T (p.Lys1045Met) c.1616A>T (p.Lys539Met) n.3488A>T c.3005A>T (p.Lys1002Met) n.3516A>T | |
| 8 | g.31141758G>A | CA460488514 | WRN | c.3216G>A (p.Lys1072=) c.*2830G>A (n.*2830G>A) n.1849G>A c.3135G>A (p.Lys1045=) c.1617G>A (p.Lys539=) n.3489G>A c.3006G>A (p.Lys1002=) n.3517G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141758G>C | CA370923164 | WRN | c.3216G>C (p.Lys1072Asn) c.*2830G>C (n.*2830G>C) n.1849G>C c.3135G>C (p.Lys1045Asn) c.1617G>C (p.Lys539Asn) n.3489G>C c.3006G>C (p.Lys1002Asn) n.3517G>C | dbSNP |
| 8 | g.31141758G>T | CA370923165 | WRN | c.3216G>T (p.Lys1072Asn) c.*2830G>T (n.*2830G>T) n.1849G>T c.3135G>T (p.Lys1045Asn) c.1617G>T (p.Lys539Asn) n.3489G>T c.3006G>T (p.Lys1002Asn) n.3517G>T | COSMIC |
| 8 | g.31141759A>C | CA370923167 | WRN | c.3217A>C (p.Lys1073Gln) c.*2831A>C (n.*2831A>C) n.1850A>C c.3136A>C (p.Lys1046Gln) c.1618A>C (p.Lys540Gln) n.3490A>C c.3007A>C (p.Lys1003Gln) n.3518A>C | |
| 8 | g.31141759A>G | CA370923171 | WRN | c.3217A>G (p.Lys1073Glu) c.*2831A>G (n.*2831A>G) n.1850A>G c.3136A>G (p.Lys1046Glu) c.1618A>G (p.Lys540Glu) n.3490A>G c.3007A>G (p.Lys1003Glu) n.3518A>G | |
| 8 | g.31141759A>T | CA370923169 | WRN | c.3217A>T (p.Lys1073Ter) c.*2831A>T (n.*2831A>T) n.1850A>T c.3136A>T (p.Lys1046Ter) c.1618A>T (p.Lys540Ter) n.3490A>T c.3007A>T (p.Lys1003Ter) n.3518A>T | |
| 8 | g.31141760A>C | CA370923173 | WRN | c.3218A>C (p.Lys1073Thr) c.*2832A>C (n.*2832A>C) n.1851A>C c.3137A>C (p.Lys1046Thr) c.1619A>C (p.Lys540Thr) n.3491A>C c.3008A>C (p.Lys1003Thr) n.3519A>C | |
| 8 | g.31141760A>G | CA4704964 | WRN | c.3218A>G (p.Lys1073Arg) c.*2832A>G (n.*2832A>G) n.1851A>G c.3137A>G (p.Lys1046Arg) c.1619A>G (p.Lys540Arg) n.3491A>G c.3008A>G (p.Lys1003Arg) n.3519A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141760A>T | CA370923175 | WRN | c.3218A>T (p.Lys1073Met) c.*2832A>T (n.*2832A>T) n.1851A>T c.3137A>T (p.Lys1046Met) c.1619A>T (p.Lys540Met) n.3491A>T c.3008A>T (p.Lys1003Met) n.3519A>T | |
| 8 | g.31141761G>A | CA460488515 | WRN | c.3219G>A (p.Lys1073=) c.*2833G>A (n.*2833G>A) n.1852G>A c.3138G>A (p.Lys1046=) c.1620G>A (p.Lys540=) n.3492G>A c.3009G>A (p.Lys1003=) n.3520G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.31141761G>C | CA370923177 | WRN | c.3219G>C (p.Lys1073Asn) c.*2833G>C (n.*2833G>C) n.1852G>C c.3138G>C (p.Lys1046Asn) c.1620G>C (p.Lys540Asn) n.3492G>C c.3009G>C (p.Lys1003Asn) n.3520G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.31141761G>T | CA370923179 | WRN | c.3219G>T (p.Lys1073Asn) c.*2833G>T (n.*2833G>T) n.1852G>T c.3138G>T (p.Lys1046Asn) c.1620G>T (p.Lys540Asn) n.3492G>T c.3009G>T (p.Lys1003Asn) n.3520G>T | |
| 8 | g.31141762T>A | CA370923180 | WRN | c.3220T>A (p.Leu1074Met) c.*2834T>A (n.*2834T>A) n.1853T>A c.3139T>A (p.Leu1047Met) c.1621T>A (p.Leu541Met) n.3493T>A c.3010T>A (p.Leu1004Met) n.3521T>A | |
| 8 | g.31141762T>C | CA460488516 | WRN | c.3220T>C (p.Leu1074=) c.*2834T>C (n.*2834T>C) n.1853T>C c.3139T>C (p.Leu1047=) c.1621T>C (p.Leu541=) n.3493T>C c.3010T>C (p.Leu1004=) n.3521T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.31141762T>G | CA370923181 | WRN | c.3220T>G (p.Leu1074Val) c.*2834T>G (n.*2834T>G) n.1853T>G c.3139T>G (p.Leu1047Val) c.1621T>G (p.Leu541Val) n.3493T>G c.3010T>G (p.Leu1004Val) n.3521T>G | |
| 8 | g.31141763T>A | CA370923183 | WRN | c.3221T>A (p.Leu1074Ter) c.*2835T>A (n.*2835T>A) n.1854T>A c.3140T>A (p.Leu1047Ter) c.1622T>A (p.Leu541Ter) n.3494T>A c.3011T>A (p.Leu1004Ter) n.3522T>A | |
| 8 | g.31141763T>C | CA370923184 | WRN | c.3221T>C (p.Leu1074Ser) c.*2835T>C (n.*2835T>C) n.1854T>C c.3140T>C (p.Leu1047Ser) c.1622T>C (p.Leu541Ser) n.3494T>C c.3011T>C (p.Leu1004Ser) n.3522T>C | |
| 8 | g.31141763T>G | CA370923186 | WRN | c.3221T>G (p.Leu1074Trp) c.*2835T>G (n.*2835T>G) n.1854T>G c.3140T>G (p.Leu1047Trp) c.1622T>G (p.Leu541Trp) n.3494T>G c.3011T>G (p.Leu1004Trp) n.3522T>G | |
| 8 | g.31141763_31141764del | CA2686839041 | WRN | c.3221_3222del (p.Leu1074SerfsTer4) c.*2835_*2836del (n.*2835_*2836del) n.1854_1855del c.3140_3141del (p.Leu1047SerfsTer4) c.1622_1623del (p.Leu541SerfsTer4) n.3494_3495del c.3011_3012del (p.Leu1004SerfsTer4) n.3522_3523del | gnomAD v4 |
| 8 | g.31141764G>A | CA460488517 | WRN | c.3222G>A (p.Leu1074=) c.*2836G>A (n.*2836G>A) n.1855G>A c.3141G>A (p.Leu1047=) c.1623G>A (p.Leu541=) n.3495G>A c.3012G>A (p.Leu1004=) n.3523G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31141764G>C | CA370923188 | WRN | c.3222G>C (p.Leu1074Phe) c.*2836G>C (n.*2836G>C) n.1855G>C c.3141G>C (p.Leu1047Phe) c.1623G>C (p.Leu541Phe) n.3495G>C c.3012G>C (p.Leu1004Phe) n.3523G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31141764G= | CA1630835150 | WRN | c.3222G= (p.Leu1074=) c.*2836G= (n.*2836G=) n.1855G= c.3141G= (p.Leu1047=) c.1623G= (p.Leu541=) n.3495G= c.3012G= (p.Leu1004=) n.3523G= | |
| 8 | g.31141764G>T | CA156020 | WRN | c.3222G>T (p.Leu1074Phe) c.*2836G>T (n.*2836G>T) n.1855G>T c.3141G>T (p.Leu1047Phe) c.1623G>T (p.Leu541Phe) n.3495G>T c.3012G>T (p.Leu1004Phe) n.3523G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141765C>A | CA370923193 | WRN | c.3223C>A (p.Leu1075Ile) c.*2837C>A (n.*2837C>A) n.1856C>A c.3142C>A (p.Leu1048Ile) c.1624C>A (p.Leu542Ile) n.3496C>A c.3013C>A (p.Leu1005Ile) n.3524C>A | |
| 8 | g.31141765C>G | CA370923189 | WRN | c.3223C>G (p.Leu1075Val) c.*2837C>G (n.*2837C>G) n.1856C>G c.3142C>G (p.Leu1048Val) c.1624C>G (p.Leu542Val) n.3496C>G c.3013C>G (p.Leu1005Val) n.3524C>G | |
| 8 | g.31141765C>T | CA370923191 | WRN | c.3223C>T (p.Leu1075Phe) c.*2837C>T (n.*2837C>T) n.1856C>T c.3142C>T (p.Leu1048Phe) c.1624C>T (p.Leu542Phe) n.3496C>T c.3013C>T (p.Leu1005Phe) n.3524C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.31141766T>A | CA370923195 | WRN | c.3224T>A (p.Leu1075His) c.*2838T>A (n.*2838T>A) n.1857T>A c.3143T>A (p.Leu1048His) c.1625T>A (p.Leu542His) n.3497T>A c.3014T>A (p.Leu1005His) n.3525T>A | |
| 8 | g.31141766T>C | CA4704965 | WRN | c.3224T>C (p.Leu1075Pro) c.*2838T>C (n.*2838T>C) n.1857T>C c.3143T>C (p.Leu1048Pro) c.1625T>C (p.Leu542Pro) n.3497T>C c.3014T>C (p.Leu1005Pro) n.3525T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141766T>G | CA370923196 | WRN | c.3224T>G (p.Leu1075Arg) c.*2838T>G (n.*2838T>G) n.1857T>G c.3143T>G (p.Leu1048Arg) c.1625T>G (p.Leu542Arg) n.3497T>G c.3014T>G (p.Leu1005Arg) n.3525T>G | ClinVar |
| 8 | g.31141767T>A | CA460488518 | WRN | c.3225T>A (p.Leu1075=) c.*2839T>A (n.*2839T>A) n.1858T>A c.3144T>A (p.Leu1048=) c.1626T>A (p.Leu542=) n.3498T>A c.3015T>A (p.Leu1005=) n.3526T>A | |
| 8 | g.31141767T>C | CA460488520 | WRN | c.3225T>C (p.Leu1075=) c.*2839T>C (n.*2839T>C) n.1858T>C c.3144T>C (p.Leu1048=) c.1626T>C (p.Leu542=) n.3498T>C c.3015T>C (p.Leu1005=) n.3526T>C | |
| 8 | g.31141767T>G | CA460488519 | WRN | c.3225T>G (p.Leu1075=) c.*2839T>G (n.*2839T>G) n.1858T>G c.3144T>G (p.Leu1048=) c.1626T>G (p.Leu542=) n.3498T>G c.3015T>G (p.Leu1005=) n.3526T>G | |
| 8 | g.31141768C>A | CA370923198 | WRN | c.3226C>A (p.Leu1076Met) c.*2840C>A (n.*2840C>A) n.1859C>A c.3145C>A (p.Leu1049Met) c.1627C>A (p.Leu543Met) n.3499C>A c.3016C>A (p.Leu1006Met) n.3527C>A | |
| 8 | g.31141768C>G | CA370923200 | WRN | c.3226C>G (p.Leu1076Val) c.*2840C>G (n.*2840C>G) n.1859C>G c.3145C>G (p.Leu1049Val) c.1627C>G (p.Leu543Val) n.3499C>G c.3016C>G (p.Leu1006Val) n.3527C>G | |
| 8 | g.31141768C>T | CA460488521 | WRN | c.3226C>T (p.Leu1076=) c.*2840C>T (n.*2840C>T) n.1859C>T c.3145C>T (p.Leu1049=) c.1627C>T (p.Leu543=) n.3499C>T c.3016C>T (p.Leu1006=) n.3527C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.31141769T>A | CA370923202 | WRN | c.3227T>A (p.Leu1076Gln) c.*2841T>A (n.*2841T>A) n.1860T>A c.3146T>A (p.Leu1049Gln) c.1628T>A (p.Leu543Gln) n.3500T>A c.3017T>A (p.Leu1006Gln) n.3528T>A | |
| 8 | g.31141769T>C | CA370923203 | WRN | c.3227T>C (p.Leu1076Pro) c.*2841T>C (n.*2841T>C) n.1860T>C c.3146T>C (p.Leu1049Pro) c.1628T>C (p.Leu543Pro) n.3500T>C c.3017T>C (p.Leu1006Pro) n.3528T>C | |
| 8 | g.31141769T>G | CA370923204 | WRN | c.3227T>G (p.Leu1076Arg) c.*2841T>G (n.*2841T>G) n.1860T>G c.3146T>G (p.Leu1049Arg) c.1628T>G (p.Leu543Arg) n.3500T>G c.3017T>G (p.Leu1006Arg) n.3528T>G | |
| 8 | g.31141770G>A | CA460488522 | WRN | c.3228G>A (p.Leu1076=) c.*2842G>A (n.*2842G>A) n.1861G>A c.3147G>A (p.Leu1049=) c.1629G>A (p.Leu543=) n.3501G>A c.3018G>A (p.Leu1006=) n.3529G>A | ClinVar |
| 8 | g.31141770G>C | CA460488523 | WRN | c.3228G>C (p.Leu1076=) c.*2842G>C (n.*2842G>C) n.1861G>C c.3147G>C (p.Leu1049=) c.1629G>C (p.Leu543=) n.3501G>C c.3018G>C (p.Leu1006=) n.3529G>C | ClinVar |
| 8 | g.31141770G>T | CA460488524 | WRN | c.3228G>T (p.Leu1076=) c.*2842G>T (n.*2842G>T) n.1861G>T c.3147G>T (p.Leu1049=) c.1629G>T (p.Leu543=) n.3501G>T c.3018G>T (p.Leu1006=) n.3529G>T | |
| 8 | g.31141771C>A | CA370923206 | WRN | c.3229C>A (p.Pro1077Thr) c.*2843C>A (n.*2843C>A) n.1862C>A c.3148C>A (p.Pro1050Thr) c.1630C>A (p.Pro544Thr) n.3502C>A c.3019C>A (p.Pro1007Thr) n.3530C>A | |
| 8 | g.31141771C>G | CA370923207 | WRN | c.3229C>G (p.Pro1077Ala) c.*2843C>G (n.*2843C>G) n.1862C>G c.3148C>G (p.Pro1050Ala) c.1630C>G (p.Pro544Ala) n.3502C>G c.3019C>G (p.Pro1007Ala) n.3530C>G | |
| 8 | g.31141771C>T | CA370923209 | WRN | c.3229C>T (p.Pro1077Ser) c.*2843C>T (n.*2843C>T) n.1862C>T c.3148C>T (p.Pro1050Ser) c.1630C>T (p.Pro544Ser) n.3502C>T c.3019C>T (p.Pro1007Ser) n.3530C>T | |
| 8 | g.31141772C>A | CA370923210 | WRN | c.3230C>A (p.Pro1077His) c.*2844C>A (n.*2844C>A) n.1863C>A c.3149C>A (p.Pro1050His) c.1631C>A (p.Pro544His) n.3503C>A c.3020C>A (p.Pro1007His) n.3531C>A | |
| 8 | g.31141772C>G | CA370923212 | WRN | c.3230C>G (p.Pro1077Arg) c.*2844C>G (n.*2844C>G) n.1863C>G c.3149C>G (p.Pro1050Arg) c.1631C>G (p.Pro544Arg) n.3503C>G c.3020C>G (p.Pro1007Arg) n.3531C>G | |
| 8 | g.31141772C>T | CA4704966 | WRN | c.3230C>T (p.Pro1077Leu) c.*2844C>T (n.*2844C>T) n.1863C>T c.3149C>T (p.Pro1050Leu) c.1631C>T (p.Pro544Leu) n.3503C>T c.3020C>T (p.Pro1007Leu) n.3531C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141772_31141774dup | CA2579137921 | WRN | c.3230_3232dup (p.Pro1077_Ser1078insThr) c.*2844_*2846dup (n.*2844_*2846dup) n.1863_1865dup c.3149_3151dup (p.Pro1050_Ser1051insThr) c.1631_1633dup (p.Pro544_Ser545insThr) n.3503_3505dup c.3020_3022dup (p.Pro1007_Ser1008insThr) n.3531_3533dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.31141773T>A | CA460488525 | WRN | c.3231T>A (p.Pro1077=) c.*2845T>A (n.*2845T>A) n.1864T>A c.3150T>A (p.Pro1050=) c.1632T>A (p.Pro544=) n.3504T>A c.3021T>A (p.Pro1007=) n.3532T>A | |
| 8 | g.31141773T>C | CA460488526 | WRN | c.3231T>C (p.Pro1077=) c.*2845T>C (n.*2845T>C) n.1864T>C c.3150T>C (p.Pro1050=) c.1632T>C (p.Pro544=) n.3504T>C c.3021T>C (p.Pro1007=) n.3532T>C | |
| 8 | g.31141773T>G | CA460488527 | WRN | c.3231T>G (p.Pro1077=) c.*2845T>G (n.*2845T>G) n.1864T>G c.3150T>G (p.Pro1050=) c.1632T>G (p.Pro544=) n.3504T>G c.3021T>G (p.Pro1007=) n.3532T>G | |
| 8 | g.31141774A>C | CA370923217 | WRN | c.3232A>C (p.Ser1078Arg) c.*2846A>C (n.*2846A>C) n.1865A>C c.3151A>C (p.Ser1051Arg) c.1633A>C (p.Ser545Arg) n.3505A>C c.3022A>C (p.Ser1008Arg) n.3533A>C | |
| 8 | g.31141774A>G | CA4704967 | WRN | c.3232A>G (p.Ser1078Gly) c.*2846A>G (n.*2846A>G) n.1865A>G c.3151A>G (p.Ser1051Gly) c.1633A>G (p.Ser545Gly) n.3505A>G c.3022A>G (p.Ser1008Gly) n.3533A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141774A>T | CA370923215 | WRN | c.3232A>T (p.Ser1078Cys) c.*2846A>T (n.*2846A>T) n.1865A>T c.3151A>T (p.Ser1051Cys) c.1633A>T (p.Ser545Cys) n.3505A>T c.3022A>T (p.Ser1008Cys) n.3533A>T | |
| 8 | g.31141775G>A | CA370923219 | WRN | c.3233G>A (p.Ser1078Asn) c.*2847G>A (n.*2847G>A) n.1866G>A c.3152G>A (p.Ser1051Asn) c.1634G>A (p.Ser545Asn) n.3506G>A c.3023G>A (p.Ser1008Asn) n.3534G>A | ClinVar |
| 8 | g.31141775G>C | CA370923220 | WRN | c.3233G>C (p.Ser1078Thr) c.*2847G>C (n.*2847G>C) n.1866G>C c.3152G>C (p.Ser1051Thr) c.1634G>C (p.Ser545Thr) n.3506G>C c.3023G>C (p.Ser1008Thr) n.3534G>C | |
| 8 | g.31141775G>T | CA370923222 | WRN | c.3233G>T (p.Ser1078Ile) c.*2847G>T (n.*2847G>T) n.1866G>T c.3152G>T (p.Ser1051Ile) c.1634G>T (p.Ser545Ile) n.3506G>T c.3023G>T (p.Ser1008Ile) n.3534G>T | |
| 8 | g.31141776G>A | CA370923224 | WRN | c.3233+1G>A (n.3233+1G>A) c.*2847+1G>A (n.*2847+1G>A) n.1866+1G>A c.3152+1G>A (n.3152+1G>A) c.1634+1G>A (n.1634+1G>A) n.3506+1G>A c.3023+1G>A (n.3023+1G>A) n.3534+1G>A | |
| 8 | g.31141776G>C | CA370923226 | WRN | c.3233+1G>C (n.3233+1G>C) c.*2847+1G>C (n.*2847+1G>C) n.1866+1G>C c.3152+1G>C (n.3152+1G>C) c.1634+1G>C (n.1634+1G>C) n.3506+1G>C c.3023+1G>C (n.3023+1G>C) n.3534+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31141776G>T | CA370923227 | WRN | c.3233+1G>T (n.3233+1G>T) c.*2847+1G>T (n.*2847+1G>T) n.1866+1G>T c.3152+1G>T (n.3152+1G>T) c.1634+1G>T (n.1634+1G>T) n.3506+1G>T c.3023+1G>T (n.3023+1G>T) n.3534+1G>T | |
| 8 | g.31141777T>A | CA370923229 | WRN | c.3233+2T>A (n.3233+2T>A) c.*2847+2T>A (n.*2847+2T>A) n.1866+2T>A c.3152+2T>A (n.3152+2T>A) c.1634+2T>A (n.1634+2T>A) n.3506+2T>A c.3023+2T>A (n.3023+2T>A) n.3534+2T>A | |
| 8 | g.31141777T>C | CA370923230 | WRN | c.3233+2T>C (n.3233+2T>C) c.*2847+2T>C (n.*2847+2T>C) n.1866+2T>C c.3152+2T>C (n.3152+2T>C) c.1634+2T>C (n.1634+2T>C) n.3506+2T>C c.3023+2T>C (n.3023+2T>C) n.3534+2T>C | ClinVar |
| 8 | g.31141777T>G | CA370923231 | WRN | c.3233+2T>G (n.3233+2T>G) c.*2847+2T>G (n.*2847+2T>G) n.1866+2T>G c.3152+2T>G (n.3152+2T>G) c.1634+2T>G (n.1634+2T>G) n.3506+2T>G c.3023+2T>G (n.3023+2T>G) n.3534+2T>G | |
| 8 | g.31141778T>A | CA2686839042 | WRN | c.3233+3T>A (n.3233+3T>A) c.*2847+3T>A (n.*2847+3T>A) n.1866+3T>A c.3152+3T>A (n.3152+3T>A) c.1634+3T>A (n.1634+3T>A) n.3506+3T>A c.3023+3T>A (n.3023+3T>A) n.3534+3T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.31141778T>C | CA2716719317 | WRN | c.3233+3T>C (n.3233+3T>C) c.*2847+3T>C (n.*2847+3T>C) n.1866+3T>C c.3152+3T>C (n.3152+3T>C) c.1634+3T>C (n.1634+3T>C) n.3506+3T>C c.3023+3T>C (n.3023+3T>C) n.3534+3T>C | dbSNP |
| 8 | g.31141779C>G | CA2579137922 | WRN | c.3233+4C>G (n.3233+4C>G) c.*2847+4C>G (n.*2847+4C>G) n.1866+4C>G c.3152+4C>G (n.3152+4C>G) c.1634+4C>G (n.1634+4C>G) n.3506+4C>G c.3023+4C>G (n.3023+4C>G) n.3534+4C>G | |
| 8 | g.31141780A>G | CA1139660433 | WRN | c.3233+5A>G (n.3233+5A>G) c.*2847+5A>G (n.*2847+5A>G) n.1866+5A>G c.3152+5A>G (n.3152+5A>G) c.1634+5A>G (n.1634+5A>G) n.3506+5A>G c.3023+5A>G (n.3023+5A>G) n.3534+5A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31141780A>T | CA1112398873 | WRN | c.3233+5A>T (n.3233+5A>T) c.*2847+5A>T (n.*2847+5A>T) n.1866+5A>T c.3152+5A>T (n.3152+5A>T) c.1634+5A>T (n.1634+5A>T) n.3506+5A>T c.3023+5A>T (n.3023+5A>T) n.3534+5A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141781T>C | CA174900301 | WRN | c.3233+6T>C (n.3233+6T>C) c.*2847+6T>C (n.*2847+6T>C) n.1866+6T>C c.3152+6T>C (n.3152+6T>C) c.1634+6T>C (n.1634+6T>C) n.3506+6T>C c.3023+6T>C (n.3023+6T>C) n.3534+6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141785dup | CA2686839043 | WRN | c.3233+10dup (n.3233+10dup) c.*2847+10dup (n.*2847+10dup) n.1866+10dup c.3152+10dup (n.3152+10dup) c.1634+10dup (n.1634+10dup) n.3506+10dup c.3023+10dup (n.3023+10dup) n.3534+10dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.31141785del | CA2686839044 | WRN | c.3233+10del (n.3233+10del) c.*2847+10del (n.*2847+10del) n.1866+10del c.3152+10del (n.3152+10del) c.1634+10del (n.1634+10del) n.3506+10del c.3023+10del (n.3023+10del) n.3534+10del | dbSNP gnomAD v4 |