OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.31141595A>C | CA370922641 | WRN | c.3133A>C (p.Lys1045Gln) c.*2747A>C (n.*2747A>C) n.1766A>C c.3052A>C (p.Lys1018Gln) c.1534A>C (p.Lys512Gln) n.3406A>C c.2923A>C (p.Lys975Gln) n.3434A>C | |
| 8 | g.31141595A>G | CA174900057 | WRN | c.3133A>G (p.Lys1045Glu) c.*2747A>G (n.*2747A>G) n.1766A>G c.3052A>G (p.Lys1018Glu) c.1534A>G (p.Lys512Glu) n.3406A>G c.2923A>G (p.Lys975Glu) n.3434A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31141595A>T | CA370922648 | WRN | c.3133A>T (p.Lys1045Ter) c.*2747A>T (n.*2747A>T) n.1766A>T c.3052A>T (p.Lys1018Ter) c.1534A>T (p.Lys512Ter) n.3406A>T c.2923A>T (p.Lys975Ter) n.3434A>T | |
| 8 | g.31141599_31141600insAAAAAAAAA | CA2779598461 | WRN | c.3137_3138insAAAAAAAAA (p.Lys1046_Gly1047insLysLysLys) c.*2751_*2752insAAAAAAAAA (n.*2751_*2752insAAAAAAAAA) n.1770_1771insAAAAAAAAA c.3056_3057insAAAAAAAAA (p.Lys1019_Gly1020insLysLysLys) c.1538_1539insAAAAAAAAA (p.Lys513_Gly514insLysLysLys) n.3410_3411insAAAAAAAAA c.2927_2928insAAAAAAAAA (p.Lys976_Gly977insLysLysLys) n.3438_3439insAAAAAAAAA | |
| 8 | g.31141599_31141600insAAAAAAAAAA | CA1112398774 | WRN | c.3137_3138insAAAAAAAAAA (p.Gly1047LysfsTer5) c.*2751_*2752insAAAAAAAAAA (n.*2751_*2752insAAAAAAAAAA) n.1770_1771insAAAAAAAAAA c.3056_3057insAAAAAAAAAA (p.Gly1020LysfsTer5) c.1538_1539insAAAAAAAAAA (p.Gly514LysfsTer5) n.3410_3411insAAAAAAAAAA c.2927_2928insAAAAAAAAAA (p.Gly977LysfsTer5) n.3438_3439insAAAAAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141599del | CA850740242 | WRN | c.3137del (p.Lys1046ArgfsTer?) c.*2751del (n.*2751del) n.1770del c.3056del (p.Lys1019ArgfsTer?) c.1538del (p.Lys513ArgfsTer?) n.3410del c.2927del (p.Lys976ArgfsTer?) n.3438del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141596A>C | CA370922650 | WRN | c.3134A>C (p.Lys1045Thr) c.*2748A>C (n.*2748A>C) n.1767A>C c.3053A>C (p.Lys1018Thr) c.1535A>C (p.Lys512Thr) n.3407A>C c.2924A>C (p.Lys975Thr) n.3435A>C | |
| 8 | g.31141596A>G | CA16612507 | WRN | c.3134A>G (p.Lys1045Arg) c.*2748A>G (n.*2748A>G) n.1767A>G c.3053A>G (p.Lys1018Arg) c.1535A>G (p.Lys512Arg) n.3407A>G c.2924A>G (p.Lys975Arg) n.3435A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141596A>T | CA370922654 | WRN | c.3134A>T (p.Lys1045Ile) c.*2748A>T (n.*2748A>T) n.1767A>T c.3053A>T (p.Lys1018Ile) c.1535A>T (p.Lys512Ile) n.3407A>T c.2924A>T (p.Lys975Ile) n.3435A>T | |
| 8 | g.31141597A>C | CA370922655 | WRN | c.3135A>C (p.Lys1045Asn) c.*2749A>C (n.*2749A>C) n.1768A>C c.3054A>C (p.Lys1018Asn) c.1536A>C (p.Lys512Asn) n.3408A>C c.2925A>C (p.Lys975Asn) n.3436A>C | |
| 8 | g.31141597A>G | CA460488444 | WRN | c.3135A>G (p.Lys1045=) c.*2749A>G (n.*2749A>G) n.1768A>G c.3054A>G (p.Lys1018=) c.1536A>G (p.Lys512=) n.3408A>G c.2925A>G (p.Lys975=) n.3436A>G | |
| 8 | g.31141597A>T | CA370922657 | WRN | c.3135A>T (p.Lys1045Asn) c.*2749A>T (n.*2749A>T) n.1768A>T c.3054A>T (p.Lys1018Asn) c.1536A>T (p.Lys512Asn) n.3408A>T c.2925A>T (p.Lys975Asn) n.3436A>T | |
| 8 | g.31141598A>C | CA370922666 | WRN | c.3136A>C (p.Lys1046Gln) c.*2750A>C (n.*2750A>C) n.1769A>C c.3055A>C (p.Lys1019Gln) c.1537A>C (p.Lys513Gln) n.3409A>C c.2926A>C (p.Lys976Gln) n.3437A>C | |
| 8 | g.31141598A>G | CA370922663 | WRN | c.3136A>G (p.Lys1046Glu) c.*2750A>G (n.*2750A>G) n.1769A>G c.3055A>G (p.Lys1019Glu) c.1537A>G (p.Lys513Glu) n.3409A>G c.2926A>G (p.Lys976Glu) n.3437A>G | dbSNP |
| 8 | g.31141598A>T | CA370922660 | WRN | c.3136A>T (p.Lys1046Ter) c.*2750A>T (n.*2750A>T) n.1769A>T c.3055A>T (p.Lys1019Ter) c.1537A>T (p.Lys513Ter) n.3409A>T c.2926A>T (p.Lys976Ter) n.3437A>T | |
| 8 | g.31141599A>C | CA370922670 | WRN | c.3137A>C (p.Lys1046Thr) c.*2751A>C (n.*2751A>C) n.1770A>C c.3056A>C (p.Lys1019Thr) c.1538A>C (p.Lys513Thr) n.3410A>C c.2927A>C (p.Lys976Thr) n.3438A>C | |
| 8 | g.31141599A>G | CA370922681 | WRN | c.3137A>G (p.Lys1046Arg) c.*2751A>G (n.*2751A>G) n.1770A>G c.3056A>G (p.Lys1019Arg) c.1538A>G (p.Lys513Arg) n.3410A>G c.2927A>G (p.Lys976Arg) n.3438A>G | dbSNP |
| 8 | g.31141599A>T | CA370922672 | WRN | c.3137A>T (p.Lys1046Met) c.*2751A>T (n.*2751A>T) n.1770A>T c.3056A>T (p.Lys1019Met) c.1538A>T (p.Lys513Met) n.3410A>T c.2927A>T (p.Lys976Met) n.3438A>T | |
| 8 | g.31141599_31141600del | CA581428529 | WRN | c.3137_3138del (p.Lys1046ArgfsTer2) c.*2751_*2752del (n.*2751_*2752del) n.1770_1771del c.3056_3057del (p.Lys1019ArgfsTer2) c.1538_1539del (p.Lys513ArgfsTer2) n.3410_3411del c.2927_2928del (p.Lys976ArgfsTer2) n.3438_3439del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141600G>A | CA460488447 | WRN | c.3138G>A (p.Lys1046=) c.*2752G>A (n.*2752G>A) n.1771G>A c.3057G>A (p.Lys1019=) c.1539G>A (p.Lys513=) n.3411G>A c.2928G>A (p.Lys976=) n.3439G>A | dbSNP |
| 8 | g.31141600G>C | CA370922683 | WRN | c.3138G>C (p.Lys1046Asn) c.*2752G>C (n.*2752G>C) n.1771G>C c.3057G>C (p.Lys1019Asn) c.1539G>C (p.Lys513Asn) n.3411G>C c.2928G>C (p.Lys976Asn) n.3439G>C | |
| 8 | g.31141600G>T | CA370922685 | WRN | c.3138G>T (p.Lys1046Asn) c.*2752G>T (n.*2752G>T) n.1771G>T c.3057G>T (p.Lys1019Asn) c.1539G>T (p.Lys513Asn) n.3411G>T c.2928G>T (p.Lys976Asn) n.3439G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31141601G>A | CA370922688 | WRN | c.3138+1G>A (n.3138+1G>A) c.*2752+1G>A (n.*2752+1G>A) n.1771+1G>A c.3057+1G>A (n.3057+1G>A) c.1539+1G>A (n.1539+1G>A) n.3411+1G>A c.2928+1G>A (n.2928+1G>A) n.3439+1G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.31141601G>C | CA370922690 | WRN | c.3138+1G>C (n.3138+1G>C) c.*2752+1G>C (n.*2752+1G>C) n.1771+1G>C c.3057+1G>C (n.3057+1G>C) c.1539+1G>C (n.1539+1G>C) n.3411+1G>C c.2928+1G>C (n.2928+1G>C) n.3439+1G>C | |
| 8 | g.31141601G>T | CA370922704 | WRN | c.3138+1G>T (n.3138+1G>T) c.*2752+1G>T (n.*2752+1G>T) n.1771+1G>T c.3057+1G>T (n.3057+1G>T) c.1539+1G>T (n.1539+1G>T) n.3411+1G>T c.2928+1G>T (n.2928+1G>T) n.3439+1G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.31141602T>A | CA370922706 | WRN | c.3138+2T>A (n.3138+2T>A) c.*2752+2T>A (n.*2752+2T>A) n.1771+2T>A c.3057+2T>A (n.3057+2T>A) c.1539+2T>A (n.1539+2T>A) n.3411+2T>A c.2928+2T>A (n.2928+2T>A) n.3439+2T>A | |
| 8 | g.31141602T>C | CA370922708 | WRN | c.3138+2T>C (n.3138+2T>C) c.*2752+2T>C (n.*2752+2T>C) n.1771+2T>C c.3057+2T>C (n.3057+2T>C) c.1539+2T>C (n.1539+2T>C) n.3411+2T>C c.2928+2T>C (n.2928+2T>C) n.3439+2T>C | |
| 8 | g.31141602T>G | CA370922709 | WRN | c.3138+2T>G (n.3138+2T>G) c.*2752+2T>G (n.*2752+2T>G) n.1771+2T>G c.3057+2T>G (n.3057+2T>G) c.1539+2T>G (n.1539+2T>G) n.3411+2T>G c.2928+2T>G (n.2928+2T>G) n.3439+2T>G | |
| 8 | g.31141604A>G | CA2499219265 | WRN | c.3138+4A>G (n.3138+4A>G) c.*2752+4A>G (n.*2752+4A>G) n.1771+4A>G c.3057+4A>G (n.3057+4A>G) c.1539+4A>G (n.1539+4A>G) n.3411+4A>G c.2928+4A>G (n.2928+4A>G) n.3439+4A>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31141605A>C | CA2686839026 | WRN | c.3138+5A>C (n.3138+5A>C) c.*2752+5A>C (n.*2752+5A>C) n.1771+5A>C c.3057+5A>C (n.3057+5A>C) c.1539+5A>C (n.1539+5A>C) n.3411+5A>C c.2928+5A>C (n.2928+5A>C) n.3439+5A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.31141606del | CA174900073 | WRN | c.3138+6del (n.3138+6del) c.*2752+6del (n.*2752+6del) n.1771+6del c.3057+6del (n.3057+6del) c.1539+6del (n.1539+6del) n.3411+6del c.2928+6del (n.2928+6del) n.3439+6del | dbSNP |
| 8 | g.31141606C>A | CA2580596133 | WRN | c.3138+6C>A (n.3138+6C>A) c.*2752+6C>A (n.*2752+6C>A) n.1771+6C>A c.3057+6C>A (n.3057+6C>A) c.1539+6C>A (n.1539+6C>A) n.3411+6C>A c.2928+6C>A (n.2928+6C>A) n.3439+6C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.31141606C= | CA2497029723 | WRN | c.3138+6C= (n.3138+6C=) c.*2752+6C= (n.*2752+6C=) n.1771+6C= c.3057+6C= (n.3057+6C=) c.1539+6C= (n.1539+6C=) n.3411+6C= c.2928+6C= (n.2928+6C=) n.3439+6C= | |
| 8 | g.31141606C>G | CA850740250 | WRN | c.3138+6C>G (n.3138+6C>G) c.*2752+6C>G (n.*2752+6C>G) n.1771+6C>G c.3057+6C>G (n.3057+6C>G) c.1539+6C>G (n.1539+6C>G) n.3411+6C>G c.2928+6C>G (n.2928+6C>G) n.3439+6C>G | dbSNP |
| 8 | g.31141606C>T | CA156009 | WRN | c.3138+6C>T (n.3138+6C>T) c.*2752+6C>T (n.*2752+6C>T) n.1771+6C>T c.3057+6C>T (n.3057+6C>T) c.1539+6C>T (n.1539+6C>T) n.3411+6C>T c.2928+6C>T (n.2928+6C>T) n.3439+6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141606_31141607delinsA | CA174900076 | WRN | c.3138+6_3138+7delinsA (n.3138+6_3138+7delinsA) c.*2752+6_*2752+7delinsA (n.*2752+6_*2752+7delinsA) n.1771+6_1771+7delinsA c.3057+6_3057+7delinsA (n.3057+6_3057+7delinsA) c.1539+6_1539+7delinsA (n.1539+6_1539+7delinsA) n.3411+6_3411+7delinsA c.2928+6_2928+7delinsA (n.2928+6_2928+7delinsA) n.3439+6_3439+7delinsA | dbSNP |
| 8 | g.31141606_31141607delinsT | CA918233051 | WRN | c.3138+6_3138+7delinsT (n.3138+6_3138+7delinsT) c.*2752+6_*2752+7delinsT (n.*2752+6_*2752+7delinsT) n.1771+6_1771+7delinsT c.3057+6_3057+7delinsT (n.3057+6_3057+7delinsT) c.1539+6_1539+7delinsT (n.1539+6_1539+7delinsT) n.3411+6_3411+7delinsT c.2928+6_2928+7delinsT (n.2928+6_2928+7delinsT) n.3439+6_3439+7delinsT | dbSNP |
| 8 | g.31141606_31141607delinsTA | CA2779598463 | WRN | c.3138+6_3138+7delinsTA (n.3138+6_3138+7delinsTA) c.*2752+6_*2752+7delinsTA (n.*2752+6_*2752+7delinsTA) n.1771+6_1771+7delinsTA c.3057+6_3057+7delinsTA (n.3057+6_3057+7delinsTA) c.1539+6_1539+7delinsTA (n.1539+6_1539+7delinsTA) n.3411+6_3411+7delinsTA c.2928+6_2928+7delinsTA (n.2928+6_2928+7delinsTA) n.3439+6_3439+7delinsTA | |
| 8 | g.31141607G>A | CA156010 | WRN | c.3138+7G>A (n.3138+7G>A) c.*2752+7G>A (n.*2752+7G>A) n.1771+7G>A c.3057+7G>A (n.3057+7G>A) c.1539+7G>A (n.1539+7G>A) n.3411+7G>A c.2928+7G>A (n.2928+7G>A) n.3439+7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141607G>C | CA2580811527 | WRN | c.3138+7G>C (n.3138+7G>C) c.*2752+7G>C (n.*2752+7G>C) n.1771+7G>C c.3057+7G>C (n.3057+7G>C) c.1539+7G>C (n.1539+7G>C) n.3411+7G>C c.2928+7G>C (n.2928+7G>C) n.3439+7G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.31141607G= | CA1630835149 | WRN | c.3138+7G= (n.3138+7G=) c.*2752+7G= (n.*2752+7G=) n.1771+7G= c.3057+7G= (n.3057+7G=) c.1539+7G= (n.1539+7G=) n.3411+7G= c.2928+7G= (n.2928+7G=) n.3439+7G= | |
| 8 | g.31141607G>T | CA2580811528 | WRN | c.3138+7G>T (n.3138+7G>T) c.*2752+7G>T (n.*2752+7G>T) n.1771+7G>T c.3057+7G>T (n.3057+7G>T) c.1539+7G>T (n.1539+7G>T) n.3411+7G>T c.2928+7G>T (n.2928+7G>T) n.3439+7G>T | dbSNP |
| 8 | g.31141608del | CA918233052 | WRN | c.3138+8del (n.3138+8del) c.*2752+8del (n.*2752+8del) n.1771+8del c.3057+8del (n.3057+8del) c.1539+8del (n.1539+8del) n.3411+8del c.2928+8del (n.2928+8del) n.3439+8del | dbSNP |
| 8 | g.31141607_31141617del | CA1112398797 | WRN | c.3138+7_3138+17del (n.3138+7_3138+17del) c.*2752+7_*2752+17del (n.*2752+7_*2752+17del) n.1771+7_1771+17del c.3057+7_3057+17del (n.3057+7_3057+17del) c.1539+7_1539+17del (n.1539+7_1539+17del) n.3411+7_3411+17del c.2928+7_2928+17del (n.2928+7_2928+17del) n.3439+7_3439+17del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141608G>A | CA2739279010 | WRN | c.3138+8G>A (n.3138+8G>A) c.*2752+8G>A (n.*2752+8G>A) n.1771+8G>A c.3057+8G>A (n.3057+8G>A) c.1539+8G>A (n.1539+8G>A) n.3411+8G>A c.2928+8G>A (n.2928+8G>A) n.3439+8G>A | ClinVar |
| 8 | g.31141608G>T | CA2579137913 | WRN | c.3138+8G>T (n.3138+8G>T) c.*2752+8G>T (n.*2752+8G>T) n.1771+8G>T c.3057+8G>T (n.3057+8G>T) c.1539+8G>T (n.1539+8G>T) n.3411+8G>T c.2928+8G>T (n.2928+8G>T) n.3439+8G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.31141609T>A | CA581428530 | WRN | c.3138+9T>A (n.3138+9T>A) c.*2752+9T>A (n.*2752+9T>A) n.1771+9T>A c.3057+9T>A (n.3057+9T>A) c.1539+9T>A (n.1539+9T>A) n.3411+9T>A c.2928+9T>A (n.2928+9T>A) n.3439+9T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141610G>A | CA2716649475 | WRN | c.3138+10G>A (n.3138+10G>A) c.*2752+10G>A (n.*2752+10G>A) n.1771+10G>A c.3057+10G>A (n.3057+10G>A) c.1539+10G>A (n.1539+10G>A) n.3411+10G>A c.2928+10G>A (n.2928+10G>A) n.3439+10G>A | dbSNP |
| 8 | g.31141610G>T | CA4704942 | WRN | c.3138+10G>T (n.3138+10G>T) c.*2752+10G>T (n.*2752+10G>T) n.1771+10G>T c.3057+10G>T (n.3057+10G>T) c.1539+10G>T (n.1539+10G>T) n.3411+10G>T c.2928+10G>T (n.2928+10G>T) n.3439+10G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141611dup | CA2573142749 | WRN | c.3138+11dup (n.3138+11dup) c.*2752+11dup (n.*2752+11dup) n.1771+11dup c.3057+11dup (n.3057+11dup) c.1539+11dup (n.1539+11dup) n.3411+11dup c.2928+11dup (n.2928+11dup) n.3439+11dup | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31141612A>G | CA2580078141 | WRN | c.3138+12A>G (n.3138+12A>G) c.*2752+12A>G (n.*2752+12A>G) n.1771+12A>G c.3057+12A>G (n.3057+12A>G) c.1539+12A>G (n.1539+12A>G) n.3411+12A>G c.2928+12A>G (n.2928+12A>G) n.3439+12A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.31141613G>A | CA4704943 | WRN | c.3138+13G>A (n.3138+13G>A) c.*2752+13G>A (n.*2752+13G>A) n.1771+13G>A c.3057+13G>A (n.3057+13G>A) c.1539+13G>A (n.1539+13G>A) n.3411+13G>A c.2928+13G>A (n.2928+13G>A) n.3439+13G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141614G>A | CA2686839027 | WRN | c.3138+14G>A (n.3138+14G>A) c.*2752+14G>A (n.*2752+14G>A) n.1771+14G>A c.3057+14G>A (n.3057+14G>A) c.1539+14G>A (n.1539+14G>A) n.3411+14G>A c.2928+14G>A (n.2928+14G>A) n.3439+14G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.31141614G>C | CA2716719288 | WRN | c.3138+14G>C (n.3138+14G>C) c.*2752+14G>C (n.*2752+14G>C) n.1771+14G>C c.3057+14G>C (n.3057+14G>C) c.1539+14G>C (n.1539+14G>C) n.3411+14G>C c.2928+14G>C (n.2928+14G>C) n.3439+14G>C | dbSNP |
| 8 | g.31141615A>C | CA4704944 | WRN | c.3138+15A>C (n.3138+15A>C) c.*2752+15A>C (n.*2752+15A>C) n.1771+15A>C c.3057+15A>C (n.3057+15A>C) c.1539+15A>C (n.1539+15A>C) n.3411+15A>C c.2928+15A>C (n.2928+15A>C) n.3439+15A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141616G>A | CA4704946 | WRN | c.3138+16G>A (n.3138+16G>A) c.*2752+16G>A (n.*2752+16G>A) n.1771+16G>A c.3057+16G>A (n.3057+16G>A) c.1539+16G>A (n.1539+16G>A) n.3411+16G>A c.2928+16G>A (n.2928+16G>A) n.3439+16G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141616G>C | CA4704945 | WRN | c.3138+16G>C (n.3138+16G>C) c.*2752+16G>C (n.*2752+16G>C) n.1771+16G>C c.3057+16G>C (n.3057+16G>C) c.1539+16G>C (n.1539+16G>C) n.3411+16G>C c.2928+16G>C (n.2928+16G>C) n.3439+16G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141617T>A | CA2716974832 | WRN | c.3138+17T>A (n.3138+17T>A) c.*2752+17T>A (n.*2752+17T>A) n.1771+17T>A c.3057+17T>A (n.3057+17T>A) c.1539+17T>A (n.1539+17T>A) n.3411+17T>A c.2928+17T>A (n.2928+17T>A) n.3439+17T>A | dbSNP |
| 8 | g.31141618C>G | CA2580078143 | WRN | c.3138+18C>G (n.3138+18C>G) c.*2752+18C>G (n.*2752+18C>G) n.1771+18C>G c.3057+18C>G (n.3057+18C>G) c.1539+18C>G (n.1539+18C>G) n.3411+18C>G c.2928+18C>G (n.2928+18C>G) n.3439+18C>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31141619T>C | CA2697549812 | WRN | c.3138+19T>C (n.3138+19T>C) c.*2752+19T>C (n.*2752+19T>C) n.1771+19T>C c.3057+19T>C (n.3057+19T>C) c.1539+19T>C (n.1539+19T>C) n.3411+19T>C c.2928+19T>C (n.2928+19T>C) n.3439+19T>C | ClinVar |
| 8 | g.31141620G>A | CA2716975179 | WRN | c.3138+20G>A (n.3138+20G>A) c.*2752+20G>A (n.*2752+20G>A) n.1771+20G>A c.3057+20G>A (n.3057+20G>A) c.1539+20G>A (n.1539+20G>A) n.3411+20G>A c.2928+20G>A (n.2928+20G>A) n.3439+20G>A | dbSNP |
| 8 | g.31141620G>C | CA2579137914 | WRN | c.3138+20G>C (n.3138+20G>C) c.*2752+20G>C (n.*2752+20G>C) n.1771+20G>C c.3057+20G>C (n.3057+20G>C) c.1539+20G>C (n.1539+20G>C) n.3411+20G>C c.2928+20G>C (n.2928+20G>C) n.3439+20G>C | |
| 8 | g.31141621C>T | CA2579137915 | WRN | c.3138+21C>T (n.3138+21C>T) c.*2752+21C>T (n.*2752+21C>T) n.1771+21C>T c.3057+21C>T (n.3057+21C>T) c.1539+21C>T (n.1539+21C>T) n.3411+21C>T c.2928+21C>T (n.2928+21C>T) n.3439+21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31141622del | CA2497475324 | WRN | c.3138+22del (n.3138+22del) c.*2752+22del (n.*2752+22del) n.1771+22del c.3057+22del (n.3057+22del) c.1539+22del (n.1539+22del) n.3411+22del c.2928+22del (n.2928+22del) n.3439+22del | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31141622C>T | CA2686839028 | WRN | c.3138+22C>T (n.3138+22C>T) c.*2752+22C>T (n.*2752+22C>T) n.1771+22C>T c.3057+22C>T (n.3057+22C>T) c.1539+22C>T (n.1539+22C>T) n.3411+22C>T c.2928+22C>T (n.2928+22C>T) n.3439+22C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.31141624G>A | CA581428531 | WRN | c.3138+24G>A (n.3138+24G>A) c.*2752+24G>A (n.*2752+24G>A) n.1771+24G>A c.3057+24G>A (n.3057+24G>A) c.1539+24G>A (n.1539+24G>A) n.3411+24G>A c.2928+24G>A (n.2928+24G>A) n.3439+24G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141627T>G | CA2686839029 | WRN | c.3138+27T>G (n.3138+27T>G) c.*2752+27T>G (n.*2752+27T>G) n.1771+27T>G c.3057+27T>G (n.3057+27T>G) c.1539+27T>G (n.1539+27T>G) n.3411+27T>G c.2928+27T>G (n.2928+27T>G) n.3439+27T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.31141629A>G | CA581428532 | WRN | c.3138+29A>G (n.3138+29A>G) c.*2752+29A>G (n.*2752+29A>G) n.1771+29A>G c.3057+29A>G (n.3057+29A>G) c.1539+29A>G (n.1539+29A>G) n.3411+29A>G c.2928+29A>G (n.2928+29A>G) n.3439+29A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141632T>C | CA2779598467 | WRN | c.3138+32T>C (n.3138+32T>C) c.*2752+32T>C (n.*2752+32T>C) n.1771+32T>C c.3057+32T>C (n.3057+32T>C) c.1539+32T>C (n.1539+32T>C) n.3411+32T>C c.2928+32T>C (n.2928+32T>C) n.3439+32T>C | |
| 8 | g.31141634A>G | CA2686839030 | WRN | c.3138+34A>G (n.3138+34A>G) c.*2752+34A>G (n.*2752+34A>G) n.1771+34A>G c.3057+34A>G (n.3057+34A>G) c.1539+34A>G (n.1539+34A>G) n.3411+34A>G c.2928+34A>G (n.2928+34A>G) n.3439+34A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.31141635T>C | CA2686839031 | WRN | c.3138+35T>C (n.3138+35T>C) c.*2752+35T>C (n.*2752+35T>C) n.1771+35T>C c.3057+35T>C (n.3057+35T>C) c.1539+35T>C (n.1539+35T>C) n.3411+35T>C c.2928+35T>C (n.2928+35T>C) n.3439+35T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.31141639del | CA2686839032 | WRN | c.3138+39del (n.3138+39del) c.*2752+39del (n.*2752+39del) n.1771+39del c.3057+39del (n.3057+39del) c.1539+39del (n.1539+39del) n.3411+39del c.2928+39del (n.2928+39del) n.3439+39del | gnomAD v4 |
| 8 | g.31141639G>A | CA2716719289 | WRN | c.3138+39G>A (n.3138+39G>A) c.*2752+39G>A (n.*2752+39G>A) n.1771+39G>A c.3057+39G>A (n.3057+39G>A) c.1539+39G>A (n.1539+39G>A) n.3411+39G>A c.2928+39G>A (n.2928+39G>A) n.3439+39G>A | dbSNP |
| 8 | g.31141639G>T | CA2686839033 | WRN | c.3138+39G>T (n.3138+39G>T) c.*2752+39G>T (n.*2752+39G>T) n.1771+39G>T c.3057+39G>T (n.3057+39G>T) c.1539+39G>T (n.1539+39G>T) n.3411+39G>T c.2928+39G>T (n.2928+39G>T) n.3439+39G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.31141644C>A | CA2716975197 | WRN | c.3139-37C>A (n.3139-37C>A) c.*2753-37C>A (n.*2753-37C>A) n.1772-37C>A c.3058-37C>A (n.3058-37C>A) c.1540-37C>A (n.1540-37C>A) n.3412-37C>A c.2929-37C>A (n.2929-37C>A) n.3440-37C>A | dbSNP |
| 8 | g.31141645C>A | CA2579137916 | WRN | c.3139-36C>A (n.3139-36C>A) c.*2753-36C>A (n.*2753-36C>A) n.1772-36C>A c.3058-36C>A (n.3058-36C>A) c.1540-36C>A (n.1540-36C>A) n.3412-36C>A c.2929-36C>A (n.2929-36C>A) n.3440-36C>A | dbSNP |
| 8 | g.31141645C>T | CA2579137917 | WRN | c.3139-36C>T (n.3139-36C>T) c.*2753-36C>T (n.*2753-36C>T) n.1772-36C>T c.3058-36C>T (n.3058-36C>T) c.1540-36C>T (n.1540-36C>T) n.3412-36C>T c.2929-36C>T (n.2929-36C>T) n.3440-36C>T | dbSNP |
| 8 | g.31141646A>C | CA2686839034 | WRN | c.3139-35A>C (n.3139-35A>C) c.*2753-35A>C (n.*2753-35A>C) n.1772-35A>C c.3058-35A>C (n.3058-35A>C) c.1540-35A>C (n.1540-35A>C) n.3412-35A>C c.2929-35A>C (n.2929-35A>C) n.3440-35A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.31141646A>G | CA4704947 | WRN | c.3139-35A>G (n.3139-35A>G) c.*2753-35A>G (n.*2753-35A>G) n.1772-35A>G c.3058-35A>G (n.3058-35A>G) c.1540-35A>G (n.1540-35A>G) n.3412-35A>G c.2929-35A>G (n.2929-35A>G) n.3440-35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141647C>A | CA2716975200 | WRN | c.3139-34C>A (n.3139-34C>A) c.*2753-34C>A (n.*2753-34C>A) n.1772-34C>A c.3058-34C>A (n.3058-34C>A) c.1540-34C>A (n.1540-34C>A) n.3412-34C>A c.2929-34C>A (n.2929-34C>A) n.3440-34C>A | dbSNP |
| 8 | g.31141647C>G | CA2686839035 | WRN | c.3139-34C>G (n.3139-34C>G) c.*2753-34C>G (n.*2753-34C>G) n.1772-34C>G c.3058-34C>G (n.3058-34C>G) c.1540-34C>G (n.1540-34C>G) n.3412-34C>G c.2929-34C>G (n.2929-34C>G) n.3440-34C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.31141647C>T | CA2686839036 | WRN | c.3139-34C>T (n.3139-34C>T) c.*2753-34C>T (n.*2753-34C>T) n.1772-34C>T c.3058-34C>T (n.3058-34C>T) c.1540-34C>T (n.1540-34C>T) n.3412-34C>T c.2929-34C>T (n.2929-34C>T) n.3440-34C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31141649C>A | CA2579137918 | WRN | c.3139-32C>A (n.3139-32C>A) c.*2753-32C>A (n.*2753-32C>A) n.1772-32C>A c.3058-32C>A (n.3058-32C>A) c.1540-32C>A (n.1540-32C>A) n.3412-32C>A c.2929-32C>A (n.2929-32C>A) n.3440-32C>A | |
| 8 | g.31141649C>T | CA174900143 | WRN | c.3139-32C>T (n.3139-32C>T) c.*2753-32C>T (n.*2753-32C>T) n.1772-32C>T c.3058-32C>T (n.3058-32C>T) c.1540-32C>T (n.1540-32C>T) n.3412-32C>T c.2929-32C>T (n.2929-32C>T) n.3440-32C>T | dbSNP |
| 8 | g.31141651A>G | CA850740266 | WRN | c.3139-30A>G (n.3139-30A>G) c.*2753-30A>G (n.*2753-30A>G) n.1772-30A>G c.3058-30A>G (n.3058-30A>G) c.1540-30A>G (n.1540-30A>G) n.3412-30A>G c.2929-30A>G (n.2929-30A>G) n.3440-30A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141652C>A | CA2686839037 | WRN | c.3139-29C>A (n.3139-29C>A) c.*2753-29C>A (n.*2753-29C>A) n.1772-29C>A c.3058-29C>A (n.3058-29C>A) c.1540-29C>A (n.1540-29C>A) n.3412-29C>A c.2929-29C>A (n.2929-29C>A) n.3440-29C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31141652C>T | CA174900148 | WRN | c.3139-29C>T (n.3139-29C>T) c.*2753-29C>T (n.*2753-29C>T) n.1772-29C>T c.3058-29C>T (n.3058-29C>T) c.1540-29C>T (n.1540-29C>T) n.3412-29C>T c.2929-29C>T (n.2929-29C>T) n.3440-29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141653A>G | CA2595718691 | WRN | c.3139-28A>G (n.3139-28A>G) c.*2753-28A>G (n.*2753-28A>G) n.1772-28A>G c.3058-28A>G (n.3058-28A>G) c.1540-28A>G (n.1540-28A>G) n.3412-28A>G c.2929-28A>G (n.2929-28A>G) n.3440-28A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141653A>T | CA2686839038 | WRN | c.3139-28A>T (n.3139-28A>T) c.*2753-28A>T (n.*2753-28A>T) n.1772-28A>T c.3058-28A>T (n.3058-28A>T) c.1540-28A>T (n.1540-28A>T) n.3412-28A>T c.2929-28A>T (n.2929-28A>T) n.3440-28A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.31141654T>C | CA2686839039 | WRN | c.3139-27T>C (n.3139-27T>C) c.*2753-27T>C (n.*2753-27T>C) n.1772-27T>C c.3058-27T>C (n.3058-27T>C) c.1540-27T>C (n.1540-27T>C) n.3412-27T>C c.2929-27T>C (n.2929-27T>C) n.3440-27T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31141654T>G | CA581428533 | WRN | c.3139-27T>G (n.3139-27T>G) c.*2753-27T>G (n.*2753-27T>G) n.1772-27T>G c.3058-27T>G (n.3058-27T>G) c.1540-27T>G (n.1540-27T>G) n.3412-27T>G c.2929-27T>G (n.2929-27T>G) n.3440-27T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141656A>G | CA2579137919 | WRN | c.3139-25A>G (n.3139-25A>G) c.*2753-25A>G (n.*2753-25A>G) n.1772-25A>G c.3058-25A>G (n.3058-25A>G) c.1540-25A>G (n.1540-25A>G) n.3412-25A>G c.2929-25A>G (n.2929-25A>G) n.3440-25A>G | |
| 8 | g.31141660G>T | CA850740269 | WRN | c.3139-21G>T (n.3139-21G>T) c.*2753-21G>T (n.*2753-21G>T) n.1772-21G>T c.3058-21G>T (n.3058-21G>T) c.1540-21G>T (n.1540-21G>T) n.3412-21G>T c.2929-21G>T (n.2929-21G>T) n.3440-21G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31141660_31141661insCAAAAAGG | CA2830544766 | WRN | c.3139-21_3139-20insCAAAAAGG (n.3139-21_3139-20insCAAAAAGG) c.*2753-21_*2753-20insCAAAAAGG (n.*2753-21_*2753-20insCAAAAAGG) n.1772-21_1772-20insCAAAAAGG c.3058-21_3058-20insCAAAAAGG (n.3058-21_3058-20insCAAAAAGG) c.1540-21_1540-20insCAAAAAGG (n.1540-21_1540-20insCAAAAAGG) n.3412-21_3412-20insCAAAAAGG c.2929-21_2929-20insCAAAAAGG (n.2929-21_2929-20insCAAAAAGG) n.3440-21_3440-20insCAAAAAGG | |
| 8 | g.31141662T>A | CA2573142750 | WRN | c.3139-19T>A (n.3139-19T>A) c.*2753-19T>A (n.*2753-19T>A) n.1772-19T>A c.3058-19T>A (n.3058-19T>A) c.1540-19T>A (n.1540-19T>A) n.3412-19T>A c.2929-19T>A (n.2929-19T>A) n.3440-19T>A | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31141663C>T | CA2716975267 | WRN | c.3139-18C>T (n.3139-18C>T) c.*2753-18C>T (n.*2753-18C>T) n.1772-18C>T c.3058-18C>T (n.3058-18C>T) c.1540-18C>T (n.1540-18C>T) n.3412-18C>T c.2929-18C>T (n.2929-18C>T) n.3440-18C>T | dbSNP |
| 8 | g.31141664_31141671del | CA2830544767 | WRN | c.3139-17_3139-10del (n.3139-17_3139-10del) c.*2753-17_*2753-10del (n.*2753-17_*2753-10del) n.1772-17_1772-10del c.3058-17_3058-10del (n.3058-17_3058-10del) c.1540-17_1540-10del (n.1540-17_1540-10del) n.3412-17_3412-10del c.2929-17_2929-10del (n.2929-17_2929-10del) n.3440-17_3440-10del | |
| 8 | g.31141664C>A | CA4704948 | WRN | c.3139-17C>A (n.3139-17C>A) c.*2753-17C>A (n.*2753-17C>A) n.1772-17C>A c.3058-17C>A (n.3058-17C>A) c.1540-17C>A (n.1540-17C>A) n.3412-17C>A c.2929-17C>A (n.2929-17C>A) n.3440-17C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141664C>T | CA2779598469 | WRN | c.3139-17C>T (n.3139-17C>T) c.*2753-17C>T (n.*2753-17C>T) n.1772-17C>T c.3058-17C>T (n.3058-17C>T) c.1540-17C>T (n.1540-17C>T) n.3412-17C>T c.2929-17C>T (n.2929-17C>T) n.3440-17C>T | |
| 8 | g.31141665T>C | CA2739279011 | WRN | c.3139-16T>C (n.3139-16T>C) c.*2753-16T>C (n.*2753-16T>C) n.1772-16T>C c.3058-16T>C (n.3058-16T>C) c.1540-16T>C (n.1540-16T>C) n.3412-16T>C c.2929-16T>C (n.2929-16T>C) n.3440-16T>C | ClinVar |
| 8 | g.31141669del | CA4704949 | WRN | c.3139-12del (n.3139-12del) c.*2753-12del (n.*2753-12del) n.1772-12del c.3058-12del (n.3058-12del) c.1540-12del (n.1540-12del) n.3412-12del c.2929-12del (n.2929-12del) n.3440-12del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141670G>A | CA2716975307 | WRN | c.3139-11G>A (n.3139-11G>A) c.*2753-11G>A (n.*2753-11G>A) n.1772-11G>A c.3058-11G>A (n.3058-11G>A) c.1540-11G>A (n.1540-11G>A) n.3412-11G>A c.2929-11G>A (n.2929-11G>A) n.3440-11G>A | dbSNP |
| 8 | g.31141670_31141671del | CA1112398813 | WRN | c.3139-11_3139-10del (n.3139-11_3139-10del) c.*2753-11_*2753-10del (n.*2753-11_*2753-10del) n.1772-11_1772-10del c.3058-11_3058-10del (n.3058-11_3058-10del) c.1540-11_1540-10del (n.1540-11_1540-10del) n.3412-11_3412-10del c.2929-11_2929-10del (n.2929-11_2929-10del) n.3440-11_3440-10del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141671C>A | CA2499219266 | WRN | c.3139-10C>A (n.3139-10C>A) c.*2753-10C>A (n.*2753-10C>A) n.1772-10C>A c.3058-10C>A (n.3058-10C>A) c.1540-10C>A (n.1540-10C>A) n.3412-10C>A c.2929-10C>A (n.2929-10C>A) n.3440-10C>A | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31141671C>G | CA2499219267 | WRN | c.3139-10C>G (n.3139-10C>G) c.*2753-10C>G (n.*2753-10C>G) n.1772-10C>G c.3058-10C>G (n.3058-10C>G) c.1540-10C>G (n.1540-10C>G) n.3412-10C>G c.2929-10C>G (n.2929-10C>G) n.3440-10C>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31141672T>C | CA4704951 | WRN | c.3139-9T>C (n.3139-9T>C) c.*2753-9T>C (n.*2753-9T>C) n.1772-9T>C c.3058-9T>C (n.3058-9T>C) c.1540-9T>C (n.1540-9T>C) n.3412-9T>C c.2929-9T>C (n.2929-9T>C) n.3440-9T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141675dup | CA4704950 | WRN | c.3139-6dup (n.3139-6dup) c.*2753-6dup (n.*2753-6dup) n.1772-6dup c.3058-6dup (n.3058-6dup) c.1540-6dup (n.1540-6dup) n.3412-6dup c.2929-6dup (n.2929-6dup) n.3440-6dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141673T>A | CA174900158 | WRN | c.3139-8T>A (n.3139-8T>A) c.*2753-8T>A (n.*2753-8T>A) n.1772-8T>A c.3058-8T>A (n.3058-8T>A) c.1540-8T>A (n.1540-8T>A) n.3412-8T>A c.2929-8T>A (n.2929-8T>A) n.3440-8T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141675T>C | CA2686839040 | WRN | c.3139-6T>C (n.3139-6T>C) c.*2753-6T>C (n.*2753-6T>C) n.1772-6T>C c.3058-6T>C (n.3058-6T>C) c.1540-6T>C (n.1540-6T>C) n.3412-6T>C c.2929-6T>C (n.2929-6T>C) n.3440-6T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.31141676A>C | CA1139660431 | WRN | c.3139-5A>C (n.3139-5A>C) c.*2753-5A>C (n.*2753-5A>C) n.1772-5A>C c.3058-5A>C (n.3058-5A>C) c.1540-5A>C (n.1540-5A>C) n.3412-5A>C c.2929-5A>C (n.2929-5A>C) n.3440-5A>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31141677A>G | CA850740279 | WRN | c.3139-4A>G (n.3139-4A>G) c.*2753-4A>G (n.*2753-4A>G) n.1772-4A>G c.3058-4A>G (n.3058-4A>G) c.1540-4A>G (n.1540-4A>G) n.3412-4A>G c.2929-4A>G (n.2929-4A>G) n.3440-4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141679A>C | CA370922728 | WRN | c.3139-2A>C (n.3139-2A>C) c.*2753-2A>C (n.*2753-2A>C) n.1772-2A>C c.3058-2A>C (n.3058-2A>C) c.1540-2A>C (n.1540-2A>C) n.3412-2A>C c.2929-2A>C (n.2929-2A>C) n.3440-2A>C | |
| 8 | g.31141679A>G | CA370922732 | WRN | c.3139-2A>G (n.3139-2A>G) c.*2753-2A>G (n.*2753-2A>G) n.1772-2A>G c.3058-2A>G (n.3058-2A>G) c.1540-2A>G (n.1540-2A>G) n.3412-2A>G c.2929-2A>G (n.2929-2A>G) n.3440-2A>G | |
| 8 | g.31141679A>T | CA370922737 | WRN | c.3139-2A>T (n.3139-2A>T) c.*2753-2A>T (n.*2753-2A>T) n.1772-2A>T c.3058-2A>T (n.3058-2A>T) c.1540-2A>T (n.1540-2A>T) n.3412-2A>T c.2929-2A>T (n.2929-2A>T) n.3440-2A>T | |
| 8 | g.31141680G>A | CA370922740 | WRN | c.3139-1G>A (n.3139-1G>A) c.*2753-1G>A (n.*2753-1G>A) n.1772-1G>A c.3058-1G>A (n.3058-1G>A) c.1540-1G>A (n.1540-1G>A) n.3412-1G>A c.2929-1G>A (n.2929-1G>A) n.3440-1G>A | |
| 8 | g.31141680G>C | CA284838 | WRN | c.3139-1G>C (n.3139-1G>C) c.*2753-1G>C (n.*2753-1G>C) n.1772-1G>C c.3058-1G>C (n.3058-1G>C) c.1540-1G>C (n.1540-1G>C) n.3412-1G>C c.2929-1G>C (n.2929-1G>C) n.3440-1G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141680G= | CA2580596134 | WRN | c.3139-1G= (n.3139-1G=) c.*2753-1G= (n.*2753-1G=) n.1772-1G= c.3058-1G= (n.3058-1G=) c.1540-1G= (n.1540-1G=) n.3412-1G= c.2929-1G= (n.2929-1G=) n.3440-1G= | |
| 8 | g.31141680G>T | CA370922749 | WRN | c.3139-1G>T (n.3139-1G>T) c.*2753-1G>T (n.*2753-1G>T) n.1772-1G>T c.3058-1G>T (n.3058-1G>T) c.1540-1G>T (n.1540-1G>T) n.3412-1G>T c.2929-1G>T (n.2929-1G>T) n.3440-1G>T | |
| 8 | g.31141681G>A | CA370922789 | WRN | c.3139G>A (p.Gly1047Ser) c.*2753G>A (n.*2753G>A) n.1772G>A c.3058G>A (p.Gly1020Ser) c.1540G>A (p.Gly514Ser) n.3412G>A c.2929G>A (p.Gly977Ser) n.3440G>A | |
| 8 | g.31141681G>C | CA370922780 | WRN | c.3139G>C (p.Gly1047Arg) c.*2753G>C (n.*2753G>C) n.1772G>C c.3058G>C (p.Gly1020Arg) c.1540G>C (p.Gly514Arg) n.3412G>C c.2929G>C (p.Gly977Arg) n.3440G>C | |
| 8 | g.31141681G>T | CA370922768 | WRN | c.3139G>T (p.Gly1047Cys) c.*2753G>T (n.*2753G>T) n.1772G>T c.3058G>T (p.Gly1020Cys) c.1540G>T (p.Gly514Cys) n.3412G>T c.2929G>T (p.Gly977Cys) n.3440G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.31141682G>A | CA370922793 | WRN | c.3140G>A (p.Gly1047Asp) c.*2754G>A (n.*2754G>A) n.1773G>A c.3059G>A (p.Gly1020Asp) c.1541G>A (p.Gly514Asp) n.3413G>A c.2930G>A (p.Gly977Asp) n.3441G>A | dbSNP |
| 8 | g.31141682G>C | CA370922796 | WRN | c.3140G>C (p.Gly1047Ala) c.*2754G>C (n.*2754G>C) n.1773G>C c.3059G>C (p.Gly1020Ala) c.1541G>C (p.Gly514Ala) n.3413G>C c.2930G>C (p.Gly977Ala) n.3441G>C | |
| 8 | g.31141682G>T | CA370922797 | WRN | c.3140G>T (p.Gly1047Val) c.*2754G>T (n.*2754G>T) n.1773G>T c.3059G>T (p.Gly1020Val) c.1541G>T (p.Gly514Val) n.3413G>T c.2930G>T (p.Gly977Val) n.3441G>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31141683T>A | CA460488455 | WRN | c.3141T>A (p.Gly1047=) c.*2755T>A (n.*2755T>A) n.1774T>A c.3060T>A (p.Gly1020=) c.1542T>A (p.Gly514=) n.3414T>A c.2931T>A (p.Gly977=) n.3442T>A | |
| 8 | g.31141683T>C | CA460488459 | WRN | c.3141T>C (p.Gly1047=) c.*2755T>C (n.*2755T>C) n.1774T>C c.3060T>C (p.Gly1020=) c.1542T>C (p.Gly514=) n.3414T>C c.2931T>C (p.Gly977=) n.3442T>C | |
| 8 | g.31141683T>G | CA460488457 | WRN | c.3141T>G (p.Gly1047=) c.*2755T>G (n.*2755T>G) n.1774T>G c.3060T>G (p.Gly1020=) c.1542T>G (p.Gly514=) n.3414T>G c.2931T>G (p.Gly977=) n.3442T>G | |
| 8 | g.31141684A>C | CA460488460 | WRN | c.3142A>C (p.Arg1048=) c.*2756A>C (n.*2756A>C) n.1775A>C c.3061A>C (p.Arg1021=) c.1543A>C (p.Arg515=) n.3415A>C c.2932A>C (p.Arg978=) n.3443A>C | |
| 8 | g.31141684A>G | CA370922798 | WRN | c.3142A>G (p.Arg1048Gly) c.*2756A>G (n.*2756A>G) n.1775A>G c.3061A>G (p.Arg1021Gly) c.1543A>G (p.Arg515Gly) n.3415A>G c.2932A>G (p.Arg978Gly) n.3443A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.31141684A>T | CA370922800 | WRN | c.3142A>T (p.Arg1048Ter) c.*2756A>T (n.*2756A>T) n.1775A>T c.3061A>T (p.Arg1021Ter) c.1543A>T (p.Arg515Ter) n.3415A>T c.2932A>T (p.Arg978Ter) n.3443A>T | |
| 8 | g.31141685G>A | CA370922802 | WRN | c.3143G>A (p.Arg1048Lys) c.*2757G>A (n.*2757G>A) n.1776G>A c.3062G>A (p.Arg1021Lys) c.1544G>A (p.Arg515Lys) n.3416G>A c.2933G>A (p.Arg978Lys) n.3444G>A | ClinVar |
| 8 | g.31141685G>C | CA370922812 | WRN | c.3143G>C (p.Arg1048Thr) c.*2757G>C (n.*2757G>C) n.1776G>C c.3062G>C (p.Arg1021Thr) c.1544G>C (p.Arg515Thr) n.3416G>C c.2933G>C (p.Arg978Thr) n.3444G>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31141685G>T | CA370922820 | WRN | c.3143G>T (p.Arg1048Ile) c.*2757G>T (n.*2757G>T) n.1776G>T c.3062G>T (p.Arg1021Ile) c.1544G>T (p.Arg515Ile) n.3416G>T c.2933G>T (p.Arg978Ile) n.3444G>T | |
| 8 | g.31141686A>C | CA370922823 | WRN | c.3144A>C (p.Arg1048Ser) c.*2758A>C (n.*2758A>C) n.1777A>C c.3063A>C (p.Arg1021Ser) c.1545A>C (p.Arg515Ser) n.3417A>C c.2934A>C (p.Arg978Ser) n.3445A>C | |
| 8 | g.31141686A>G | CA460488463 | WRN | c.3144A>G (p.Arg1048=) c.*2758A>G (n.*2758A>G) n.1777A>G c.3063A>G (p.Arg1021=) c.1545A>G (p.Arg515=) n.3417A>G c.2934A>G (p.Arg978=) n.3445A>G | |
| 8 | g.31141686A>T | CA370922826 | WRN | c.3144A>T (p.Arg1048Ser) c.*2758A>T (n.*2758A>T) n.1777A>T c.3063A>T (p.Arg1021Ser) c.1545A>T (p.Arg515Ser) n.3417A>T c.2934A>T (p.Arg978Ser) n.3445A>T | |
| 8 | g.31141688del | CA2579137920 | WRN | c.3146del (p.Asn1049IlefsTer?) c.*2760del (n.*2760del) n.1779del c.3065del (p.Asn1022IlefsTer?) c.1547del (p.Asn516IlefsTer?) n.3419del c.2936del (p.Asn979IlefsTer?) n.3447del | |
| 8 | g.31141687A>C | CA370922833 | WRN | c.3145A>C (p.Asn1049His) c.*2759A>C (n.*2759A>C) n.1778A>C c.3064A>C (p.Asn1022His) c.1546A>C (p.Asn516His) n.3418A>C c.2935A>C (p.Asn979His) n.3446A>C | |
| 8 | g.31141687A>G | CA370922835 | WRN | c.3145A>G (p.Asn1049Asp) c.*2759A>G (n.*2759A>G) n.1778A>G c.3064A>G (p.Asn1022Asp) c.1546A>G (p.Asn516Asp) n.3418A>G c.2935A>G (p.Asn979Asp) n.3446A>G | |
| 8 | g.31141687A>T | CA370922839 | WRN | c.3145A>T (p.Asn1049Tyr) c.*2759A>T (n.*2759A>T) n.1778A>T c.3064A>T (p.Asn1022Tyr) c.1546A>T (p.Asn516Tyr) n.3418A>T c.2935A>T (p.Asn979Tyr) n.3446A>T | |
| 8 | g.31141688A>C | CA370922866 | WRN | c.3146A>C (p.Asn1049Thr) c.*2760A>C (n.*2760A>C) n.1779A>C c.3065A>C (p.Asn1022Thr) c.1547A>C (p.Asn516Thr) n.3419A>C c.2936A>C (p.Asn979Thr) n.3447A>C | |
| 8 | g.31141688A>G | CA370922843 | WRN | c.3146A>G (p.Asn1049Ser) c.*2760A>G (n.*2760A>G) n.1779A>G c.3065A>G (p.Asn1022Ser) c.1547A>G (p.Asn516Ser) n.3419A>G c.2936A>G (p.Asn979Ser) n.3447A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141688A>T | CA370922846 | WRN | c.3146A>T (p.Asn1049Ile) c.*2760A>T (n.*2760A>T) n.1779A>T c.3065A>T (p.Asn1022Ile) c.1547A>T (p.Asn516Ile) n.3419A>T c.2936A>T (p.Asn979Ile) n.3447A>T | |
| 8 | g.31141689T>A | CA370922870 | WRN | c.3147T>A (p.Asn1049Lys) c.*2761T>A (n.*2761T>A) n.1780T>A c.3066T>A (p.Asn1022Lys) c.1548T>A (p.Asn516Lys) n.3420T>A c.2937T>A (p.Asn979Lys) n.3448T>A | |
| 8 | g.31141689T>C | CA460488466 | WRN | c.3147T>C (p.Asn1049=) c.*2761T>C (n.*2761T>C) n.1780T>C c.3066T>C (p.Asn1022=) c.1548T>C (p.Asn516=) n.3420T>C c.2937T>C (p.Asn979=) n.3448T>C | |
| 8 | g.31141689T>G | CA370922872 | WRN | c.3147T>G (p.Asn1049Lys) c.*2761T>G (n.*2761T>G) n.1780T>G c.3066T>G (p.Asn1022Lys) c.1548T>G (p.Asn516Lys) n.3420T>G c.2937T>G (p.Asn979Lys) n.3448T>G | |
| 8 | g.31141690T>A | CA370922875 | WRN | c.3148T>A (p.Trp1050Arg) c.*2762T>A (n.*2762T>A) n.1781T>A c.3067T>A (p.Trp1023Arg) c.1549T>A (p.Trp517Arg) n.3421T>A c.2938T>A (p.Trp980Arg) n.3449T>A | |
| 8 | g.31141690T>C | CA4704952 | WRN | c.3148T>C (p.Trp1050Arg) c.*2762T>C (n.*2762T>C) n.1781T>C c.3067T>C (p.Trp1023Arg) c.1549T>C (p.Trp517Arg) n.3421T>C c.2938T>C (p.Trp980Arg) n.3449T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141690T>G | CA370922878 | WRN | c.3148T>G (p.Trp1050Gly) c.*2762T>G (n.*2762T>G) n.1781T>G c.3067T>G (p.Trp1023Gly) c.1549T>G (p.Trp517Gly) n.3421T>G c.2938T>G (p.Trp980Gly) n.3449T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31141691G>A | CA370922881 | WRN | c.3149G>A (p.Trp1050Ter) c.*2763G>A (n.*2763G>A) n.1782G>A c.3068G>A (p.Trp1023Ter) c.1550G>A (p.Trp517Ter) n.3422G>A c.2939G>A (p.Trp980Ter) n.3450G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.31141691G>C | CA370922885 | WRN | c.3149G>C (p.Trp1050Ser) c.*2763G>C (n.*2763G>C) n.1782G>C c.3068G>C (p.Trp1023Ser) c.1550G>C (p.Trp517Ser) n.3422G>C c.2939G>C (p.Trp980Ser) n.3450G>C | |
| 8 | g.31141691G>T | CA370922888 | WRN | c.3149G>T (p.Trp1050Leu) c.*2763G>T (n.*2763G>T) n.1782G>T c.3068G>T (p.Trp1023Leu) c.1550G>T (p.Trp517Leu) n.3422G>T c.2939G>T (p.Trp980Leu) n.3450G>T | |
| 8 | g.31141691_31141692dup | CA2497475325 | WRN | c.3149_3150dup (p.Leu1051GlyfsTer?) c.*2763_*2764dup (n.*2763_*2764dup) n.1782_1783dup c.3068_3069dup (p.Leu1024GlyfsTer?) c.1550_1551dup (p.Leu518GlyfsTer?) n.3422_3423dup c.2939_2940dup (p.Leu981GlyfsTer?) n.3450_3451dup | dbSNP |
| 8 | g.31141692G>A | CA370922902 | WRN | c.3150G>A (p.Trp1050Ter) c.*2764G>A (n.*2764G>A) n.1783G>A c.3069G>A (p.Trp1023Ter) c.1551G>A (p.Trp517Ter) n.3423G>A c.2940G>A (p.Trp980Ter) n.3451G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31141692G>C | CA370922904 | WRN | c.3150G>C (p.Trp1050Cys) c.*2764G>C (n.*2764G>C) n.1783G>C c.3069G>C (p.Trp1023Cys) c.1551G>C (p.Trp517Cys) n.3423G>C c.2940G>C (p.Trp980Cys) n.3451G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.31141692G>T | CA370922913 | WRN | c.3150G>T (p.Trp1050Cys) c.*2764G>T (n.*2764G>T) n.1783G>T c.3069G>T (p.Trp1023Cys) c.1551G>T (p.Trp517Cys) n.3423G>T c.2940G>T (p.Trp980Cys) n.3451G>T | |
| 8 | g.31141693C>A | CA370922918 | WRN | c.3151C>A (p.Leu1051Ile) c.*2765C>A (n.*2765C>A) n.1784C>A c.3070C>A (p.Leu1024Ile) c.1552C>A (p.Leu518Ile) n.3424C>A c.2941C>A (p.Leu981Ile) n.3452C>A | |
| 8 | g.31141693C>G | CA370922916 | WRN | c.3151C>G (p.Leu1051Val) c.*2765C>G (n.*2765C>G) n.1784C>G c.3070C>G (p.Leu1024Val) c.1552C>G (p.Leu518Val) n.3424C>G c.2941C>G (p.Leu981Val) n.3452C>G | |
| 8 | g.31141693C>T | CA370922915 | WRN | c.3151C>T (p.Leu1051Phe) c.*2765C>T (n.*2765C>T) n.1784C>T c.3070C>T (p.Leu1024Phe) c.1552C>T (p.Leu518Phe) n.3424C>T c.2941C>T (p.Leu981Phe) n.3452C>T | |
| 8 | g.31141694T>A | CA370922923 | WRN | c.3152T>A (p.Leu1051His) c.*2766T>A (n.*2766T>A) n.1785T>A c.3071T>A (p.Leu1024His) c.1553T>A (p.Leu518His) n.3425T>A c.2942T>A (p.Leu981His) n.3453T>A | |
| 8 | g.31141694T>C | CA370922929 | WRN | c.3152T>C (p.Leu1051Pro) c.*2766T>C (n.*2766T>C) n.1785T>C c.3071T>C (p.Leu1024Pro) c.1553T>C (p.Leu518Pro) n.3425T>C c.2942T>C (p.Leu981Pro) n.3453T>C | |
| 8 | g.31141694T>G | CA370922925 | WRN | c.3152T>G (p.Leu1051Arg) c.*2766T>G (n.*2766T>G) n.1785T>G c.3071T>G (p.Leu1024Arg) c.1553T>G (p.Leu518Arg) n.3425T>G c.2942T>G (p.Leu981Arg) n.3453T>G | |
| 8 | g.31141694_31141701del | CA2716976512 | WRN | c.3152_3159del (p.Leu1051ArgfsTer2) c.*2766_*2773del (n.*2766_*2773del) n.1785_1792del c.3071_3078del (p.Leu1024ArgfsTer2) c.1553_1560del (p.Leu518ArgfsTer2) n.3425_3432del c.2942_2949del (p.Leu981ArgfsTer2) n.3453_3460del | dbSNP |
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| 8 | g.31141695T>C | CA460488472 | WRN | c.3153T>C (p.Leu1051=) c.*2767T>C (n.*2767T>C) n.1786T>C c.3072T>C (p.Leu1024=) c.1554T>C (p.Leu518=) n.3426T>C c.2943T>C (p.Leu981=) n.3454T>C | |
| 8 | g.31141695T>G | CA460488474 | WRN | c.3153T>G (p.Leu1051=) c.*2767T>G (n.*2767T>G) n.1786T>G c.3072T>G (p.Leu1024=) c.1554T>G (p.Leu518=) n.3426T>G c.2943T>G (p.Leu981=) n.3454T>G |