Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.31141582T>A | CA460488424 | WRN | c.3120T>A (p.Ile1040=) c.*2734T>A (n.*2734T>A) n.1753T>A c.3039T>A (p.Ile1013=) c.1521T>A (p.Ile507=) n.3393T>A c.2910T>A (p.Ile970=) n.3421T>A | |
8 | g.31141582T>C | CA460488423 | WRN | c.3120T>C (p.Ile1040=) c.*2734T>C (n.*2734T>C) n.1753T>C c.3039T>C (p.Ile1013=) c.1521T>C (p.Ile507=) n.3393T>C c.2910T>C (p.Ile970=) n.3421T>C | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.31141582T>G | CA370922532 | WRN | c.3120T>G (p.Ile1040Met) c.*2734T>G (n.*2734T>G) n.1753T>G c.3039T>G (p.Ile1013Met) c.1521T>G (p.Ile507Met) n.3393T>G c.2910T>G (p.Ile970Met) n.3421T>G | |
8 | g.31141583T>A | CA370922544 | WRN | c.3121T>A (p.Cys1041Ser) c.*2735T>A (n.*2735T>A) n.1754T>A c.3040T>A (p.Cys1014Ser) c.1522T>A (p.Cys508Ser) n.3394T>A c.2911T>A (p.Cys971Ser) n.3422T>A | |
8 | g.31141583T>C | CA370922546 | WRN | c.3121T>C (p.Cys1041Arg) c.*2735T>C (n.*2735T>C) n.1754T>C c.3040T>C (p.Cys1014Arg) c.1522T>C (p.Cys508Arg) n.3394T>C c.2911T>C (p.Cys971Arg) n.3422T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31141583T>G | CA370922548 | WRN | c.3121T>G (p.Cys1041Gly) c.*2735T>G (n.*2735T>G) n.1754T>G c.3040T>G (p.Cys1014Gly) c.1522T>G (p.Cys508Gly) n.3394T>G c.2911T>G (p.Cys971Gly) n.3422T>G | |
8 | g.31141584G>A | CA370922549 | WRN | c.3122G>A (p.Cys1041Tyr) c.*2736G>A (n.*2736G>A) n.1755G>A c.3041G>A (p.Cys1014Tyr) c.1523G>A (p.Cys508Tyr) n.3395G>A c.2912G>A (p.Cys971Tyr) n.3423G>A | ClinVar dbSNP |
8 | g.31141584G>C | CA370922553 | WRN | c.3122G>C (p.Cys1041Ser) c.*2736G>C (n.*2736G>C) n.1755G>C c.3041G>C (p.Cys1014Ser) c.1523G>C (p.Cys508Ser) n.3395G>C c.2912G>C (p.Cys971Ser) n.3423G>C | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.31141584G>T | CA370922554 | WRN | c.3122G>T (p.Cys1041Phe) c.*2736G>T (n.*2736G>T) n.1755G>T c.3041G>T (p.Cys1014Phe) c.1523G>T (p.Cys508Phe) n.3395G>T c.2912G>T (p.Cys971Phe) n.3423G>T | |
8 | g.31141585_31141594del | CA1112398744 | WRN | c.3123_3132del (p.Cys1041Ter) c.*2737_*2746del (n.*2737_*2746del) n.1756_1765del c.3042_3051del (p.Cys1014Ter) c.1524_1533del (p.Cys508Ter) n.3396_3405del c.2913_2922del (p.Cys971Ter) n.3424_3433del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31141585C>A | CA370922574 | WRN | c.3123C>A (p.Cys1041Ter) c.*2737C>A (n.*2737C>A) n.1756C>A c.3042C>A (p.Cys1014Ter) c.1524C>A (p.Cys508Ter) n.3396C>A c.2913C>A (p.Cys971Ter) n.3424C>A | ClinVar dbSNP |
8 | g.31141585C>G | CA370922578 | WRN | c.3123C>G (p.Cys1041Trp) c.*2737C>G (n.*2737C>G) n.1756C>G c.3042C>G (p.Cys1014Trp) c.1524C>G (p.Cys508Trp) n.3396C>G c.2913C>G (p.Cys971Trp) n.3424C>G | gnomAD v4 |
8 | g.31141585C>T | CA4704938 | WRN | c.3123C>T (p.Cys1041=) c.*2737C>T (n.*2737C>T) n.1756C>T c.3042C>T (p.Cys1014=) c.1524C>T (p.Cys508=) n.3396C>T c.2913C>T (p.Cys971=) n.3424C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.31141586G>A | CA370922580 | WRN | c.3124G>A (p.Ala1042Thr) c.*2738G>A (n.*2738G>A) n.1757G>A c.3043G>A (p.Ala1015Thr) c.1525G>A (p.Ala509Thr) n.3397G>A c.2914G>A (p.Ala972Thr) n.3425G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31141586G>C | CA370922584 | WRN | c.3124G>C (p.Ala1042Pro) c.*2738G>C (n.*2738G>C) n.1757G>C c.3043G>C (p.Ala1015Pro) c.1525G>C (p.Ala509Pro) n.3397G>C c.2914G>C (p.Ala972Pro) n.3425G>C | COSMIC |
8 | g.31141586G>T | CA370922586 | WRN | c.3124G>T (p.Ala1042Ser) c.*2738G>T (n.*2738G>T) n.1757G>T c.3043G>T (p.Ala1015Ser) c.1525G>T (p.Ala509Ser) n.3397G>T c.2914G>T (p.Ala972Ser) n.3425G>T | |
8 | g.31141587C>A | CA370922587 | WRN | c.3125C>A (p.Ala1042Asp) c.*2739C>A (n.*2739C>A) n.1758C>A c.3044C>A (p.Ala1015Asp) c.1526C>A (p.Ala509Asp) n.3398C>A c.2915C>A (p.Ala972Asp) n.3426C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31141587C>G | CA370922588 | WRN | c.3125C>G (p.Ala1042Gly) c.*2739C>G (n.*2739C>G) n.1758C>G c.3044C>G (p.Ala1015Gly) c.1526C>G (p.Ala509Gly) n.3398C>G c.2915C>G (p.Ala972Gly) n.3426C>G | |
8 | g.31141587C>T | CA4704939 | WRN | c.3125C>T (p.Ala1042Val) c.*2739C>T (n.*2739C>T) n.1758C>T c.3044C>T (p.Ala1015Val) c.1526C>T (p.Ala509Val) n.3398C>T c.2915C>T (p.Ala972Val) n.3426C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31141588C>A | CA460488431 | WRN | c.3126C>A (p.Ala1042=) c.*2740C>A (n.*2740C>A) n.1759C>A c.3045C>A (p.Ala1015=) c.1527C>A (p.Ala509=) n.3399C>A c.2916C>A (p.Ala972=) n.3427C>A | |
8 | g.31141588C>G | CA460488432 | WRN | c.3126C>G (p.Ala1042=) c.*2740C>G (n.*2740C>G) n.1759C>G c.3045C>G (p.Ala1015=) c.1527C>G (p.Ala509=) n.3399C>G c.2916C>G (p.Ala972=) n.3427C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31141588C>T | CA460488433 | WRN | c.3126C>T (p.Ala1042=) c.*2740C>T (n.*2740C>T) n.1759C>T c.3045C>T (p.Ala1015=) c.1527C>T (p.Ala509=) n.3399C>T c.2916C>T (p.Ala972=) n.3427C>T | |
8 | g.31141589C>A | CA370922589 | WRN | c.3127C>A (p.Leu1043Ile) c.*2741C>A (n.*2741C>A) n.1760C>A c.3046C>A (p.Leu1016Ile) c.1528C>A (p.Leu510Ile) n.3400C>A c.2917C>A (p.Leu973Ile) n.3428C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31141589C>G | CA370922592 | WRN | c.3127C>G (p.Leu1043Val) c.*2741C>G (n.*2741C>G) n.1760C>G c.3046C>G (p.Leu1016Val) c.1528C>G (p.Leu510Val) n.3400C>G c.2917C>G (p.Leu973Val) n.3428C>G | |
8 | g.31141589C>T | CA370922593 | WRN | c.3127C>T (p.Leu1043Phe) c.*2741C>T (n.*2741C>T) n.1760C>T c.3046C>T (p.Leu1016Phe) c.1528C>T (p.Leu510Phe) n.3400C>T c.2917C>T (p.Leu973Phe) n.3428C>T | |
8 | g.31141590T>A | CA370922594 | WRN | c.3128T>A (p.Leu1043His) c.*2742T>A (n.*2742T>A) n.1761T>A c.3047T>A (p.Leu1016His) c.1529T>A (p.Leu510His) n.3401T>A c.2918T>A (p.Leu973His) n.3429T>A | |
8 | g.31141590T>C | CA370922604 | WRN | c.3128T>C (p.Leu1043Pro) c.*2742T>C (n.*2742T>C) n.1761T>C c.3047T>C (p.Leu1016Pro) c.1529T>C (p.Leu510Pro) n.3401T>C c.2918T>C (p.Leu973Pro) n.3429T>C | |
8 | g.31141590T>G | CA370922607 | WRN | c.3128T>G (p.Leu1043Arg) c.*2742T>G (n.*2742T>G) n.1761T>G c.3047T>G (p.Leu1016Arg) c.1529T>G (p.Leu510Arg) n.3401T>G c.2918T>G (p.Leu973Arg) n.3429T>G | |
8 | g.31141591T>A | CA460488435 | WRN | c.3129T>A (p.Leu1043=) c.*2743T>A (n.*2743T>A) n.1762T>A c.3048T>A (p.Leu1016=) c.1530T>A (p.Leu510=) n.3402T>A c.2919T>A (p.Leu973=) n.3430T>A | |
8 | g.31141591T>C | CA460488436 | WRN | c.3129T>C (p.Leu1043=) c.*2743T>C (n.*2743T>C) n.1762T>C c.3048T>C (p.Leu1016=) c.1530T>C (p.Leu510=) n.3402T>C c.2919T>C (p.Leu973=) n.3430T>C | |
8 | g.31141591T>G | CA460488437 | WRN | c.3129T>G (p.Leu1043=) c.*2743T>G (n.*2743T>G) n.1762T>G c.3048T>G (p.Leu1016=) c.1530T>G (p.Leu510=) n.3402T>G c.2919T>G (p.Leu973=) n.3430T>G | |
8 | g.31141592A>C | CA370922623 | WRN | c.3130A>C (p.Thr1044Pro) c.*2744A>C (n.*2744A>C) n.1763A>C c.3049A>C (p.Thr1017Pro) c.1531A>C (p.Thr511Pro) n.3403A>C c.2920A>C (p.Thr974Pro) n.3431A>C | COSMIC |
8 | g.31141592A>G | CA370922613 | WRN | c.3130A>G (p.Thr1044Ala) c.*2744A>G (n.*2744A>G) n.1763A>G c.3049A>G (p.Thr1017Ala) c.1531A>G (p.Thr511Ala) n.3403A>G c.2920A>G (p.Thr974Ala) n.3431A>G | gnomAD v4 |
8 | g.31141592A>T | CA370922618 | WRN | c.3130A>T (p.Thr1044Ser) c.*2744A>T (n.*2744A>T) n.1763A>T c.3049A>T (p.Thr1017Ser) c.1531A>T (p.Thr511Ser) n.3403A>T c.2920A>T (p.Thr974Ser) n.3431A>T | |
8 | g.31141592_31141593insAAAAAAA | CA2779598460 | WRN | c.3130_3131insAAAAAAA (p.Thr1044LysfsTer7) c.*2744_*2745insAAAAAAA (n.*2744_*2745insAAAAAAA) n.1763_1764insAAAAAAA c.3049_3050insAAAAAAA (p.Thr1017LysfsTer7) c.1531_1532insAAAAAAA (p.Thr511LysfsTer7) n.3403_3404insAAAAAAA c.2920_2921insAAAAAAA (p.Thr974LysfsTer7) n.3431_3432insAAAAAAA | |
8 | g.31141592dup | CA913189779 | WRN | c.3130dup (p.Thr1044AsnfsTer5) c.*2744dup (n.*2744dup) n.1763dup c.3049dup (p.Thr1017AsnfsTer5) c.1531dup (p.Thr511AsnfsTer5) n.3403dup c.2920dup (p.Thr974AsnfsTer5) n.3431dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31141593C>A | CA370922633 | WRN | c.3131C>A (p.Thr1044Lys) c.*2745C>A (n.*2745C>A) n.1764C>A c.3050C>A (p.Thr1017Lys) c.1532C>A (p.Thr511Lys) n.3404C>A c.2921C>A (p.Thr974Lys) n.3432C>A | |
8 | g.31141593C>G | CA370922635 | WRN | c.3131C>G (p.Thr1044Arg) c.*2745C>G (n.*2745C>G) n.1764C>G c.3050C>G (p.Thr1017Arg) c.1532C>G (p.Thr511Arg) n.3404C>G c.2921C>G (p.Thr974Arg) n.3432C>G | ClinVar |
8 | g.31141593C>T | CA4704940 | WRN | c.3131C>T (p.Thr1044Met) c.*2745C>T (n.*2745C>T) n.1764C>T c.3050C>T (p.Thr1017Met) c.1532C>T (p.Thr511Met) n.3404C>T c.2921C>T (p.Thr974Met) n.3432C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31141594G>A | CA4704941 | WRN | c.3132G>A (p.Thr1044=) c.*2746G>A (n.*2746G>A) n.1765G>A c.3051G>A (p.Thr1017=) c.1533G>A (p.Thr511=) n.3405G>A c.2922G>A (p.Thr974=) n.3433G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.31141594G>C | CA460488439 | WRN | c.3132G>C (p.Thr1044=) c.*2746G>C (n.*2746G>C) n.1765G>C c.3051G>C (p.Thr1017=) c.1533G>C (p.Thr511=) n.3405G>C c.2922G>C (p.Thr974=) n.3433G>C | |
8 | g.31141594G>T | CA460488440 | WRN | c.3132G>T (p.Thr1044=) c.*2746G>T (n.*2746G>T) n.1765G>T c.3051G>T (p.Thr1017=) c.1533G>T (p.Thr511=) n.3405G>T c.2922G>T (p.Thr974=) n.3433G>T | |
8 | g.31141595A>C | CA370922641 | WRN | c.3133A>C (p.Lys1045Gln) c.*2747A>C (n.*2747A>C) n.1766A>C c.3052A>C (p.Lys1018Gln) c.1534A>C (p.Lys512Gln) n.3406A>C c.2923A>C (p.Lys975Gln) n.3434A>C | |
8 | g.31141595A>G | CA174900057 | WRN | c.3133A>G (p.Lys1045Glu) c.*2747A>G (n.*2747A>G) n.1766A>G c.3052A>G (p.Lys1018Glu) c.1534A>G (p.Lys512Glu) n.3406A>G c.2923A>G (p.Lys975Glu) n.3434A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31141595A>T | CA370922648 | WRN | c.3133A>T (p.Lys1045Ter) c.*2747A>T (n.*2747A>T) n.1766A>T c.3052A>T (p.Lys1018Ter) c.1534A>T (p.Lys512Ter) n.3406A>T c.2923A>T (p.Lys975Ter) n.3434A>T | |
8 | g.31141599_31141600insAAAAAAAAA | CA2779598461 | WRN | c.3137_3138insAAAAAAAAA (p.Lys1046_Gly1047insLysLysLys) c.*2751_*2752insAAAAAAAAA (n.*2751_*2752insAAAAAAAAA) n.1770_1771insAAAAAAAAA c.3056_3057insAAAAAAAAA (p.Lys1019_Gly1020insLysLysLys) c.1538_1539insAAAAAAAAA (p.Lys513_Gly514insLysLysLys) n.3410_3411insAAAAAAAAA c.2927_2928insAAAAAAAAA (p.Lys976_Gly977insLysLysLys) n.3438_3439insAAAAAAAAA | |
8 | g.31141599_31141600insAAAAAAAAAA | CA1112398774 | WRN | c.3137_3138insAAAAAAAAAA (p.Gly1047LysfsTer5) c.*2751_*2752insAAAAAAAAAA (n.*2751_*2752insAAAAAAAAAA) n.1770_1771insAAAAAAAAAA c.3056_3057insAAAAAAAAAA (p.Gly1020LysfsTer5) c.1538_1539insAAAAAAAAAA (p.Gly514LysfsTer5) n.3410_3411insAAAAAAAAAA c.2927_2928insAAAAAAAAAA (p.Gly977LysfsTer5) n.3438_3439insAAAAAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31141599del | CA850740242 | WRN | c.3137del (p.Lys1046ArgfsTer?) c.*2751del (n.*2751del) n.1770del c.3056del (p.Lys1019ArgfsTer?) c.1538del (p.Lys513ArgfsTer?) n.3410del c.2927del (p.Lys976ArgfsTer?) n.3438del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31141596A>C | CA370922650 | WRN | c.3134A>C (p.Lys1045Thr) c.*2748A>C (n.*2748A>C) n.1767A>C c.3053A>C (p.Lys1018Thr) c.1535A>C (p.Lys512Thr) n.3407A>C c.2924A>C (p.Lys975Thr) n.3435A>C | |
8 | g.31141596A>G | CA16612507 | WRN | c.3134A>G (p.Lys1045Arg) c.*2748A>G (n.*2748A>G) n.1767A>G c.3053A>G (p.Lys1018Arg) c.1535A>G (p.Lys512Arg) n.3407A>G c.2924A>G (p.Lys975Arg) n.3435A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31141596A>T | CA370922654 | WRN | c.3134A>T (p.Lys1045Ile) c.*2748A>T (n.*2748A>T) n.1767A>T c.3053A>T (p.Lys1018Ile) c.1535A>T (p.Lys512Ile) n.3407A>T c.2924A>T (p.Lys975Ile) n.3435A>T | |
8 | g.31141597A>C | CA370922655 | WRN | c.3135A>C (p.Lys1045Asn) c.*2749A>C (n.*2749A>C) n.1768A>C c.3054A>C (p.Lys1018Asn) c.1536A>C (p.Lys512Asn) n.3408A>C c.2925A>C (p.Lys975Asn) n.3436A>C | |
8 | g.31141597A>G | CA460488444 | WRN | c.3135A>G (p.Lys1045=) c.*2749A>G (n.*2749A>G) n.1768A>G c.3054A>G (p.Lys1018=) c.1536A>G (p.Lys512=) n.3408A>G c.2925A>G (p.Lys975=) n.3436A>G | |
8 | g.31141597A>T | CA370922657 | WRN | c.3135A>T (p.Lys1045Asn) c.*2749A>T (n.*2749A>T) n.1768A>T c.3054A>T (p.Lys1018Asn) c.1536A>T (p.Lys512Asn) n.3408A>T c.2925A>T (p.Lys975Asn) n.3436A>T | |
8 | g.31141598A>C | CA370922666 | WRN | c.3136A>C (p.Lys1046Gln) c.*2750A>C (n.*2750A>C) n.1769A>C c.3055A>C (p.Lys1019Gln) c.1537A>C (p.Lys513Gln) n.3409A>C c.2926A>C (p.Lys976Gln) n.3437A>C | |
8 | g.31141598A>G | CA370922663 | WRN | c.3136A>G (p.Lys1046Glu) c.*2750A>G (n.*2750A>G) n.1769A>G c.3055A>G (p.Lys1019Glu) c.1537A>G (p.Lys513Glu) n.3409A>G c.2926A>G (p.Lys976Glu) n.3437A>G | dbSNP |
8 | g.31141598A>T | CA370922660 | WRN | c.3136A>T (p.Lys1046Ter) c.*2750A>T (n.*2750A>T) n.1769A>T c.3055A>T (p.Lys1019Ter) c.1537A>T (p.Lys513Ter) n.3409A>T c.2926A>T (p.Lys976Ter) n.3437A>T | |
8 | g.31141599A>C | CA370922670 | WRN | c.3137A>C (p.Lys1046Thr) c.*2751A>C (n.*2751A>C) n.1770A>C c.3056A>C (p.Lys1019Thr) c.1538A>C (p.Lys513Thr) n.3410A>C c.2927A>C (p.Lys976Thr) n.3438A>C | |
8 | g.31141599A>G | CA370922681 | WRN | c.3137A>G (p.Lys1046Arg) c.*2751A>G (n.*2751A>G) n.1770A>G c.3056A>G (p.Lys1019Arg) c.1538A>G (p.Lys513Arg) n.3410A>G c.2927A>G (p.Lys976Arg) n.3438A>G | dbSNP |
8 | g.31141599A>T | CA370922672 | WRN | c.3137A>T (p.Lys1046Met) c.*2751A>T (n.*2751A>T) n.1770A>T c.3056A>T (p.Lys1019Met) c.1538A>T (p.Lys513Met) n.3410A>T c.2927A>T (p.Lys976Met) n.3438A>T | |
8 | g.31141599_31141600del | CA581428529 | WRN | c.3137_3138del (p.Lys1046ArgfsTer2) c.*2751_*2752del (n.*2751_*2752del) n.1770_1771del c.3056_3057del (p.Lys1019ArgfsTer2) c.1538_1539del (p.Lys513ArgfsTer2) n.3410_3411del c.2927_2928del (p.Lys976ArgfsTer2) n.3438_3439del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31141600G>A | CA460488447 | WRN | c.3138G>A (p.Lys1046=) c.*2752G>A (n.*2752G>A) n.1771G>A c.3057G>A (p.Lys1019=) c.1539G>A (p.Lys513=) n.3411G>A c.2928G>A (p.Lys976=) n.3439G>A | dbSNP |
8 | g.31141600G>C | CA370922683 | WRN | c.3138G>C (p.Lys1046Asn) c.*2752G>C (n.*2752G>C) n.1771G>C c.3057G>C (p.Lys1019Asn) c.1539G>C (p.Lys513Asn) n.3411G>C c.2928G>C (p.Lys976Asn) n.3439G>C | |
8 | g.31141600G>T | CA370922685 | WRN | c.3138G>T (p.Lys1046Asn) c.*2752G>T (n.*2752G>T) n.1771G>T c.3057G>T (p.Lys1019Asn) c.1539G>T (p.Lys513Asn) n.3411G>T c.2928G>T (p.Lys976Asn) n.3439G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31141601G>A | CA370922688 | WRN | c.3138+1G>A (n.3138+1G>A) c.*2752+1G>A (n.*2752+1G>A) n.1771+1G>A c.3057+1G>A (n.3057+1G>A) c.1539+1G>A (n.1539+1G>A) n.3411+1G>A c.2928+1G>A (n.2928+1G>A) n.3439+1G>A | gnomAD v4 |
8 | g.31141601G>C | CA370922690 | WRN | c.3138+1G>C (n.3138+1G>C) c.*2752+1G>C (n.*2752+1G>C) n.1771+1G>C c.3057+1G>C (n.3057+1G>C) c.1539+1G>C (n.1539+1G>C) n.3411+1G>C c.2928+1G>C (n.2928+1G>C) n.3439+1G>C | |
8 | g.31141601G>T | CA370922704 | WRN | c.3138+1G>T (n.3138+1G>T) c.*2752+1G>T (n.*2752+1G>T) n.1771+1G>T c.3057+1G>T (n.3057+1G>T) c.1539+1G>T (n.1539+1G>T) n.3411+1G>T c.2928+1G>T (n.2928+1G>T) n.3439+1G>T | gnomAD v4 |
8 | g.31141602T>A | CA370922706 | WRN | c.3138+2T>A (n.3138+2T>A) c.*2752+2T>A (n.*2752+2T>A) n.1771+2T>A c.3057+2T>A (n.3057+2T>A) c.1539+2T>A (n.1539+2T>A) n.3411+2T>A c.2928+2T>A (n.2928+2T>A) n.3439+2T>A | |
8 | g.31141602T>C | CA370922708 | WRN | c.3138+2T>C (n.3138+2T>C) c.*2752+2T>C (n.*2752+2T>C) n.1771+2T>C c.3057+2T>C (n.3057+2T>C) c.1539+2T>C (n.1539+2T>C) n.3411+2T>C c.2928+2T>C (n.2928+2T>C) n.3439+2T>C | |
8 | g.31141602T>G | CA370922709 | WRN | c.3138+2T>G (n.3138+2T>G) c.*2752+2T>G (n.*2752+2T>G) n.1771+2T>G c.3057+2T>G (n.3057+2T>G) c.1539+2T>G (n.1539+2T>G) n.3411+2T>G c.2928+2T>G (n.2928+2T>G) n.3439+2T>G | |
8 | g.31141604A>G | CA2499219265 | WRN | c.3138+4A>G (n.3138+4A>G) c.*2752+4A>G (n.*2752+4A>G) n.1771+4A>G c.3057+4A>G (n.3057+4A>G) c.1539+4A>G (n.1539+4A>G) n.3411+4A>G c.2928+4A>G (n.2928+4A>G) n.3439+4A>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.31141605A>C | CA2686839026 | WRN | c.3138+5A>C (n.3138+5A>C) c.*2752+5A>C (n.*2752+5A>C) n.1771+5A>C c.3057+5A>C (n.3057+5A>C) c.1539+5A>C (n.1539+5A>C) n.3411+5A>C c.2928+5A>C (n.2928+5A>C) n.3439+5A>C | gnomAD v4 |
8 | g.31141606del | CA174900073 | WRN | c.3138+6del (n.3138+6del) c.*2752+6del (n.*2752+6del) n.1771+6del c.3057+6del (n.3057+6del) c.1539+6del (n.1539+6del) n.3411+6del c.2928+6del (n.2928+6del) n.3439+6del | dbSNP |
8 | g.31141606C>A | CA2580596133 | WRN | c.3138+6C>A (n.3138+6C>A) c.*2752+6C>A (n.*2752+6C>A) n.1771+6C>A c.3057+6C>A (n.3057+6C>A) c.1539+6C>A (n.1539+6C>A) n.3411+6C>A c.2928+6C>A (n.2928+6C>A) n.3439+6C>A | gnomAD v4 |
8 | g.31141606C= | CA2497029723 | WRN | c.3138+6C= (n.3138+6C=) c.*2752+6C= (n.*2752+6C=) n.1771+6C= c.3057+6C= (n.3057+6C=) c.1539+6C= (n.1539+6C=) n.3411+6C= c.2928+6C= (n.2928+6C=) n.3439+6C= | |
8 | g.31141606C>G | CA850740250 | WRN | c.3138+6C>G (n.3138+6C>G) c.*2752+6C>G (n.*2752+6C>G) n.1771+6C>G c.3057+6C>G (n.3057+6C>G) c.1539+6C>G (n.1539+6C>G) n.3411+6C>G c.2928+6C>G (n.2928+6C>G) n.3439+6C>G | dbSNP |
8 | g.31141606C>T | CA156009 | WRN | c.3138+6C>T (n.3138+6C>T) c.*2752+6C>T (n.*2752+6C>T) n.1771+6C>T c.3057+6C>T (n.3057+6C>T) c.1539+6C>T (n.1539+6C>T) n.3411+6C>T c.2928+6C>T (n.2928+6C>T) n.3439+6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31141606_31141607delinsA | CA174900076 | WRN | c.3138+6_3138+7delinsA (n.3138+6_3138+7delinsA) c.*2752+6_*2752+7delinsA (n.*2752+6_*2752+7delinsA) n.1771+6_1771+7delinsA c.3057+6_3057+7delinsA (n.3057+6_3057+7delinsA) c.1539+6_1539+7delinsA (n.1539+6_1539+7delinsA) n.3411+6_3411+7delinsA c.2928+6_2928+7delinsA (n.2928+6_2928+7delinsA) n.3439+6_3439+7delinsA | dbSNP |
8 | g.31141606_31141607delinsT | CA918233051 | WRN | c.3138+6_3138+7delinsT (n.3138+6_3138+7delinsT) c.*2752+6_*2752+7delinsT (n.*2752+6_*2752+7delinsT) n.1771+6_1771+7delinsT c.3057+6_3057+7delinsT (n.3057+6_3057+7delinsT) c.1539+6_1539+7delinsT (n.1539+6_1539+7delinsT) n.3411+6_3411+7delinsT c.2928+6_2928+7delinsT (n.2928+6_2928+7delinsT) n.3439+6_3439+7delinsT | dbSNP |
8 | g.31141606_31141607delinsTA | CA2779598463 | WRN | c.3138+6_3138+7delinsTA (n.3138+6_3138+7delinsTA) c.*2752+6_*2752+7delinsTA (n.*2752+6_*2752+7delinsTA) n.1771+6_1771+7delinsTA c.3057+6_3057+7delinsTA (n.3057+6_3057+7delinsTA) c.1539+6_1539+7delinsTA (n.1539+6_1539+7delinsTA) n.3411+6_3411+7delinsTA c.2928+6_2928+7delinsTA (n.2928+6_2928+7delinsTA) n.3439+6_3439+7delinsTA | |
8 | g.31141607G>A | CA156010 | WRN | c.3138+7G>A (n.3138+7G>A) c.*2752+7G>A (n.*2752+7G>A) n.1771+7G>A c.3057+7G>A (n.3057+7G>A) c.1539+7G>A (n.1539+7G>A) n.3411+7G>A c.2928+7G>A (n.2928+7G>A) n.3439+7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31141607G>C | CA2580811527 | WRN | c.3138+7G>C (n.3138+7G>C) c.*2752+7G>C (n.*2752+7G>C) n.1771+7G>C c.3057+7G>C (n.3057+7G>C) c.1539+7G>C (n.1539+7G>C) n.3411+7G>C c.2928+7G>C (n.2928+7G>C) n.3439+7G>C | gnomAD v4 |
8 | g.31141607G= | CA1630835149 | WRN | c.3138+7G= (n.3138+7G=) c.*2752+7G= (n.*2752+7G=) n.1771+7G= c.3057+7G= (n.3057+7G=) c.1539+7G= (n.1539+7G=) n.3411+7G= c.2928+7G= (n.2928+7G=) n.3439+7G= | |
8 | g.31141607G>T | CA2580811528 | WRN | c.3138+7G>T (n.3138+7G>T) c.*2752+7G>T (n.*2752+7G>T) n.1771+7G>T c.3057+7G>T (n.3057+7G>T) c.1539+7G>T (n.1539+7G>T) n.3411+7G>T c.2928+7G>T (n.2928+7G>T) n.3439+7G>T | dbSNP |
8 | g.31141608del | CA918233052 | WRN | c.3138+8del (n.3138+8del) c.*2752+8del (n.*2752+8del) n.1771+8del c.3057+8del (n.3057+8del) c.1539+8del (n.1539+8del) n.3411+8del c.2928+8del (n.2928+8del) n.3439+8del | dbSNP |
8 | g.31141607_31141617del | CA1112398797 | WRN | c.3138+7_3138+17del (n.3138+7_3138+17del) c.*2752+7_*2752+17del (n.*2752+7_*2752+17del) n.1771+7_1771+17del c.3057+7_3057+17del (n.3057+7_3057+17del) c.1539+7_1539+17del (n.1539+7_1539+17del) n.3411+7_3411+17del c.2928+7_2928+17del (n.2928+7_2928+17del) n.3439+7_3439+17del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31141608G>A | CA2739279010 | WRN | c.3138+8G>A (n.3138+8G>A) c.*2752+8G>A (n.*2752+8G>A) n.1771+8G>A c.3057+8G>A (n.3057+8G>A) c.1539+8G>A (n.1539+8G>A) n.3411+8G>A c.2928+8G>A (n.2928+8G>A) n.3439+8G>A | ClinVar |
8 | g.31141608G>T | CA2579137913 | WRN | c.3138+8G>T (n.3138+8G>T) c.*2752+8G>T (n.*2752+8G>T) n.1771+8G>T c.3057+8G>T (n.3057+8G>T) c.1539+8G>T (n.1539+8G>T) n.3411+8G>T c.2928+8G>T (n.2928+8G>T) n.3439+8G>T | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.31141609T>A | CA581428530 | WRN | c.3138+9T>A (n.3138+9T>A) c.*2752+9T>A (n.*2752+9T>A) n.1771+9T>A c.3057+9T>A (n.3057+9T>A) c.1539+9T>A (n.1539+9T>A) n.3411+9T>A c.2928+9T>A (n.2928+9T>A) n.3439+9T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31141610G>A | CA2716649475 | WRN | c.3138+10G>A (n.3138+10G>A) c.*2752+10G>A (n.*2752+10G>A) n.1771+10G>A c.3057+10G>A (n.3057+10G>A) c.1539+10G>A (n.1539+10G>A) n.3411+10G>A c.2928+10G>A (n.2928+10G>A) n.3439+10G>A | dbSNP |
8 | g.31141610G>T | CA4704942 | WRN | c.3138+10G>T (n.3138+10G>T) c.*2752+10G>T (n.*2752+10G>T) n.1771+10G>T c.3057+10G>T (n.3057+10G>T) c.1539+10G>T (n.1539+10G>T) n.3411+10G>T c.2928+10G>T (n.2928+10G>T) n.3439+10G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31141611dup | CA2573142749 | WRN | c.3138+11dup (n.3138+11dup) c.*2752+11dup (n.*2752+11dup) n.1771+11dup c.3057+11dup (n.3057+11dup) c.1539+11dup (n.1539+11dup) n.3411+11dup c.2928+11dup (n.2928+11dup) n.3439+11dup | ClinVar dbSNP |
8 | g.31141612A>G | CA2580078141 | WRN | c.3138+12A>G (n.3138+12A>G) c.*2752+12A>G (n.*2752+12A>G) n.1771+12A>G c.3057+12A>G (n.3057+12A>G) c.1539+12A>G (n.1539+12A>G) n.3411+12A>G c.2928+12A>G (n.2928+12A>G) n.3439+12A>G | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.31141613G>A | CA4704943 | WRN | c.3138+13G>A (n.3138+13G>A) c.*2752+13G>A (n.*2752+13G>A) n.1771+13G>A c.3057+13G>A (n.3057+13G>A) c.1539+13G>A (n.1539+13G>A) n.3411+13G>A c.2928+13G>A (n.2928+13G>A) n.3439+13G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31141614G>A | CA2686839027 | WRN | c.3138+14G>A (n.3138+14G>A) c.*2752+14G>A (n.*2752+14G>A) n.1771+14G>A c.3057+14G>A (n.3057+14G>A) c.1539+14G>A (n.1539+14G>A) n.3411+14G>A c.2928+14G>A (n.2928+14G>A) n.3439+14G>A | gnomAD v4 |
8 | g.31141614G>C | CA2716719288 | WRN | c.3138+14G>C (n.3138+14G>C) c.*2752+14G>C (n.*2752+14G>C) n.1771+14G>C c.3057+14G>C (n.3057+14G>C) c.1539+14G>C (n.1539+14G>C) n.3411+14G>C c.2928+14G>C (n.2928+14G>C) n.3439+14G>C | dbSNP |
8 | g.31141615A>C | CA4704944 | WRN | c.3138+15A>C (n.3138+15A>C) c.*2752+15A>C (n.*2752+15A>C) n.1771+15A>C c.3057+15A>C (n.3057+15A>C) c.1539+15A>C (n.1539+15A>C) n.3411+15A>C c.2928+15A>C (n.2928+15A>C) n.3439+15A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31141616G>A | CA4704946 | WRN | c.3138+16G>A (n.3138+16G>A) c.*2752+16G>A (n.*2752+16G>A) n.1771+16G>A c.3057+16G>A (n.3057+16G>A) c.1539+16G>A (n.1539+16G>A) n.3411+16G>A c.2928+16G>A (n.2928+16G>A) n.3439+16G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31141616G>C | CA4704945 | WRN | c.3138+16G>C (n.3138+16G>C) c.*2752+16G>C (n.*2752+16G>C) n.1771+16G>C c.3057+16G>C (n.3057+16G>C) c.1539+16G>C (n.1539+16G>C) n.3411+16G>C c.2928+16G>C (n.2928+16G>C) n.3439+16G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31141617T>A | CA2716974832 | WRN | c.3138+17T>A (n.3138+17T>A) c.*2752+17T>A (n.*2752+17T>A) n.1771+17T>A c.3057+17T>A (n.3057+17T>A) c.1539+17T>A (n.1539+17T>A) n.3411+17T>A c.2928+17T>A (n.2928+17T>A) n.3439+17T>A | dbSNP |
8 | g.31141618C>G | CA2580078143 | WRN | c.3138+18C>G (n.3138+18C>G) c.*2752+18C>G (n.*2752+18C>G) n.1771+18C>G c.3057+18C>G (n.3057+18C>G) c.1539+18C>G (n.1539+18C>G) n.3411+18C>G c.2928+18C>G (n.2928+18C>G) n.3439+18C>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.31141619T>C | CA2697549812 | WRN | c.3138+19T>C (n.3138+19T>C) c.*2752+19T>C (n.*2752+19T>C) n.1771+19T>C c.3057+19T>C (n.3057+19T>C) c.1539+19T>C (n.1539+19T>C) n.3411+19T>C c.2928+19T>C (n.2928+19T>C) n.3439+19T>C | ClinVar |
8 | g.31141620G>A | CA2716975179 | WRN | c.3138+20G>A (n.3138+20G>A) c.*2752+20G>A (n.*2752+20G>A) n.1771+20G>A c.3057+20G>A (n.3057+20G>A) c.1539+20G>A (n.1539+20G>A) n.3411+20G>A c.2928+20G>A (n.2928+20G>A) n.3439+20G>A | dbSNP |
8 | g.31141620G>C | CA2579137914 | WRN | c.3138+20G>C (n.3138+20G>C) c.*2752+20G>C (n.*2752+20G>C) n.1771+20G>C c.3057+20G>C (n.3057+20G>C) c.1539+20G>C (n.1539+20G>C) n.3411+20G>C c.2928+20G>C (n.2928+20G>C) n.3439+20G>C | |
8 | g.31141621C>T | CA2579137915 | WRN | c.3138+21C>T (n.3138+21C>T) c.*2752+21C>T (n.*2752+21C>T) n.1771+21C>T c.3057+21C>T (n.3057+21C>T) c.1539+21C>T (n.1539+21C>T) n.3411+21C>T c.2928+21C>T (n.2928+21C>T) n.3439+21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31141622del | CA2497475324 | WRN | c.3138+22del (n.3138+22del) c.*2752+22del (n.*2752+22del) n.1771+22del c.3057+22del (n.3057+22del) c.1539+22del (n.1539+22del) n.3411+22del c.2928+22del (n.2928+22del) n.3439+22del | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31141622C>T | CA2686839028 | WRN | c.3138+22C>T (n.3138+22C>T) c.*2752+22C>T (n.*2752+22C>T) n.1771+22C>T c.3057+22C>T (n.3057+22C>T) c.1539+22C>T (n.1539+22C>T) n.3411+22C>T c.2928+22C>T (n.2928+22C>T) n.3439+22C>T | gnomAD v4 |
8 | g.31141624G>A | CA581428531 | WRN | c.3138+24G>A (n.3138+24G>A) c.*2752+24G>A (n.*2752+24G>A) n.1771+24G>A c.3057+24G>A (n.3057+24G>A) c.1539+24G>A (n.1539+24G>A) n.3411+24G>A c.2928+24G>A (n.2928+24G>A) n.3439+24G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31141627T>G | CA2686839029 | WRN | c.3138+27T>G (n.3138+27T>G) c.*2752+27T>G (n.*2752+27T>G) n.1771+27T>G c.3057+27T>G (n.3057+27T>G) c.1539+27T>G (n.1539+27T>G) n.3411+27T>G c.2928+27T>G (n.2928+27T>G) n.3439+27T>G | gnomAD v4 |
8 | g.31141629A>G | CA581428532 | WRN | c.3138+29A>G (n.3138+29A>G) c.*2752+29A>G (n.*2752+29A>G) n.1771+29A>G c.3057+29A>G (n.3057+29A>G) c.1539+29A>G (n.1539+29A>G) n.3411+29A>G c.2928+29A>G (n.2928+29A>G) n.3439+29A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31141632T>C | CA2779598467 | WRN | c.3138+32T>C (n.3138+32T>C) c.*2752+32T>C (n.*2752+32T>C) n.1771+32T>C c.3057+32T>C (n.3057+32T>C) c.1539+32T>C (n.1539+32T>C) n.3411+32T>C c.2928+32T>C (n.2928+32T>C) n.3439+32T>C | |
8 | g.31141634A>G | CA2686839030 | WRN | c.3138+34A>G (n.3138+34A>G) c.*2752+34A>G (n.*2752+34A>G) n.1771+34A>G c.3057+34A>G (n.3057+34A>G) c.1539+34A>G (n.1539+34A>G) n.3411+34A>G c.2928+34A>G (n.2928+34A>G) n.3439+34A>G | gnomAD v4 |
8 | g.31141635T>C | CA2686839031 | WRN | c.3138+35T>C (n.3138+35T>C) c.*2752+35T>C (n.*2752+35T>C) n.1771+35T>C c.3057+35T>C (n.3057+35T>C) c.1539+35T>C (n.1539+35T>C) n.3411+35T>C c.2928+35T>C (n.2928+35T>C) n.3439+35T>C | gnomAD v4 |
8 | g.31141639del | CA2686839032 | WRN | c.3138+39del (n.3138+39del) c.*2752+39del (n.*2752+39del) n.1771+39del c.3057+39del (n.3057+39del) c.1539+39del (n.1539+39del) n.3411+39del c.2928+39del (n.2928+39del) n.3439+39del | gnomAD v4 |
8 | g.31141639G>A | CA2716719289 | WRN | c.3138+39G>A (n.3138+39G>A) c.*2752+39G>A (n.*2752+39G>A) n.1771+39G>A c.3057+39G>A (n.3057+39G>A) c.1539+39G>A (n.1539+39G>A) n.3411+39G>A c.2928+39G>A (n.2928+39G>A) n.3439+39G>A | dbSNP |
8 | g.31141639G>T | CA2686839033 | WRN | c.3138+39G>T (n.3138+39G>T) c.*2752+39G>T (n.*2752+39G>T) n.1771+39G>T c.3057+39G>T (n.3057+39G>T) c.1539+39G>T (n.1539+39G>T) n.3411+39G>T c.2928+39G>T (n.2928+39G>T) n.3439+39G>T | gnomAD v4 |
8 | g.31141644C>A | CA2716975197 | WRN | c.3139-37C>A (n.3139-37C>A) c.*2753-37C>A (n.*2753-37C>A) n.1772-37C>A c.3058-37C>A (n.3058-37C>A) c.1540-37C>A (n.1540-37C>A) n.3412-37C>A c.2929-37C>A (n.2929-37C>A) n.3440-37C>A | dbSNP |
8 | g.31141645C>A | CA2579137916 | WRN | c.3139-36C>A (n.3139-36C>A) c.*2753-36C>A (n.*2753-36C>A) n.1772-36C>A c.3058-36C>A (n.3058-36C>A) c.1540-36C>A (n.1540-36C>A) n.3412-36C>A c.2929-36C>A (n.2929-36C>A) n.3440-36C>A | dbSNP |
8 | g.31141645C>T | CA2579137917 | WRN | c.3139-36C>T (n.3139-36C>T) c.*2753-36C>T (n.*2753-36C>T) n.1772-36C>T c.3058-36C>T (n.3058-36C>T) c.1540-36C>T (n.1540-36C>T) n.3412-36C>T c.2929-36C>T (n.2929-36C>T) n.3440-36C>T | dbSNP |
8 | g.31141646A>C | CA2686839034 | WRN | c.3139-35A>C (n.3139-35A>C) c.*2753-35A>C (n.*2753-35A>C) n.1772-35A>C c.3058-35A>C (n.3058-35A>C) c.1540-35A>C (n.1540-35A>C) n.3412-35A>C c.2929-35A>C (n.2929-35A>C) n.3440-35A>C | gnomAD v4 |
8 | g.31141646A>G | CA4704947 | WRN | c.3139-35A>G (n.3139-35A>G) c.*2753-35A>G (n.*2753-35A>G) n.1772-35A>G c.3058-35A>G (n.3058-35A>G) c.1540-35A>G (n.1540-35A>G) n.3412-35A>G c.2929-35A>G (n.2929-35A>G) n.3440-35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31141647C>A | CA2716975200 | WRN | c.3139-34C>A (n.3139-34C>A) c.*2753-34C>A (n.*2753-34C>A) n.1772-34C>A c.3058-34C>A (n.3058-34C>A) c.1540-34C>A (n.1540-34C>A) n.3412-34C>A c.2929-34C>A (n.2929-34C>A) n.3440-34C>A | dbSNP |
8 | g.31141647C>G | CA2686839035 | WRN | c.3139-34C>G (n.3139-34C>G) c.*2753-34C>G (n.*2753-34C>G) n.1772-34C>G c.3058-34C>G (n.3058-34C>G) c.1540-34C>G (n.1540-34C>G) n.3412-34C>G c.2929-34C>G (n.2929-34C>G) n.3440-34C>G | gnomAD v4 |
8 | g.31141647C>T | CA2686839036 | WRN | c.3139-34C>T (n.3139-34C>T) c.*2753-34C>T (n.*2753-34C>T) n.1772-34C>T c.3058-34C>T (n.3058-34C>T) c.1540-34C>T (n.1540-34C>T) n.3412-34C>T c.2929-34C>T (n.2929-34C>T) n.3440-34C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31141649C>A | CA2579137918 | WRN | c.3139-32C>A (n.3139-32C>A) c.*2753-32C>A (n.*2753-32C>A) n.1772-32C>A c.3058-32C>A (n.3058-32C>A) c.1540-32C>A (n.1540-32C>A) n.3412-32C>A c.2929-32C>A (n.2929-32C>A) n.3440-32C>A | |
8 | g.31141649C>T | CA174900143 | WRN | c.3139-32C>T (n.3139-32C>T) c.*2753-32C>T (n.*2753-32C>T) n.1772-32C>T c.3058-32C>T (n.3058-32C>T) c.1540-32C>T (n.1540-32C>T) n.3412-32C>T c.2929-32C>T (n.2929-32C>T) n.3440-32C>T | dbSNP |
8 | g.31141651A>G | CA850740266 | WRN | c.3139-30A>G (n.3139-30A>G) c.*2753-30A>G (n.*2753-30A>G) n.1772-30A>G c.3058-30A>G (n.3058-30A>G) c.1540-30A>G (n.1540-30A>G) n.3412-30A>G c.2929-30A>G (n.2929-30A>G) n.3440-30A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31141652C>A | CA2686839037 | WRN | c.3139-29C>A (n.3139-29C>A) c.*2753-29C>A (n.*2753-29C>A) n.1772-29C>A c.3058-29C>A (n.3058-29C>A) c.1540-29C>A (n.1540-29C>A) n.3412-29C>A c.2929-29C>A (n.2929-29C>A) n.3440-29C>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31141652C>T | CA174900148 | WRN | c.3139-29C>T (n.3139-29C>T) c.*2753-29C>T (n.*2753-29C>T) n.1772-29C>T c.3058-29C>T (n.3058-29C>T) c.1540-29C>T (n.1540-29C>T) n.3412-29C>T c.2929-29C>T (n.2929-29C>T) n.3440-29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31141653A>G | CA2595718691 | WRN | c.3139-28A>G (n.3139-28A>G) c.*2753-28A>G (n.*2753-28A>G) n.1772-28A>G c.3058-28A>G (n.3058-28A>G) c.1540-28A>G (n.1540-28A>G) n.3412-28A>G c.2929-28A>G (n.2929-28A>G) n.3440-28A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31141653A>T | CA2686839038 | WRN | c.3139-28A>T (n.3139-28A>T) c.*2753-28A>T (n.*2753-28A>T) n.1772-28A>T c.3058-28A>T (n.3058-28A>T) c.1540-28A>T (n.1540-28A>T) n.3412-28A>T c.2929-28A>T (n.2929-28A>T) n.3440-28A>T | gnomAD v4 |
8 | g.31141654T>C | CA2686839039 | WRN | c.3139-27T>C (n.3139-27T>C) c.*2753-27T>C (n.*2753-27T>C) n.1772-27T>C c.3058-27T>C (n.3058-27T>C) c.1540-27T>C (n.1540-27T>C) n.3412-27T>C c.2929-27T>C (n.2929-27T>C) n.3440-27T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31141654T>G | CA581428533 | WRN | c.3139-27T>G (n.3139-27T>G) c.*2753-27T>G (n.*2753-27T>G) n.1772-27T>G c.3058-27T>G (n.3058-27T>G) c.1540-27T>G (n.1540-27T>G) n.3412-27T>G c.2929-27T>G (n.2929-27T>G) n.3440-27T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31141656A>G | CA2579137919 | WRN | c.3139-25A>G (n.3139-25A>G) c.*2753-25A>G (n.*2753-25A>G) n.1772-25A>G c.3058-25A>G (n.3058-25A>G) c.1540-25A>G (n.1540-25A>G) n.3412-25A>G c.2929-25A>G (n.2929-25A>G) n.3440-25A>G | |
8 | g.31141660G>T | CA850740269 | WRN | c.3139-21G>T (n.3139-21G>T) c.*2753-21G>T (n.*2753-21G>T) n.1772-21G>T c.3058-21G>T (n.3058-21G>T) c.1540-21G>T (n.1540-21G>T) n.3412-21G>T c.2929-21G>T (n.2929-21G>T) n.3440-21G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31141660_31141661insCAAAAAGG | CA2830544766 | WRN | c.3139-21_3139-20insCAAAAAGG (n.3139-21_3139-20insCAAAAAGG) c.*2753-21_*2753-20insCAAAAAGG (n.*2753-21_*2753-20insCAAAAAGG) n.1772-21_1772-20insCAAAAAGG c.3058-21_3058-20insCAAAAAGG (n.3058-21_3058-20insCAAAAAGG) c.1540-21_1540-20insCAAAAAGG (n.1540-21_1540-20insCAAAAAGG) n.3412-21_3412-20insCAAAAAGG c.2929-21_2929-20insCAAAAAGG (n.2929-21_2929-20insCAAAAAGG) n.3440-21_3440-20insCAAAAAGG | |
8 | g.31141662T>A | CA2573142750 | WRN | c.3139-19T>A (n.3139-19T>A) c.*2753-19T>A (n.*2753-19T>A) n.1772-19T>A c.3058-19T>A (n.3058-19T>A) c.1540-19T>A (n.1540-19T>A) n.3412-19T>A c.2929-19T>A (n.2929-19T>A) n.3440-19T>A | ClinVar dbSNP |
8 | g.31141663C>T | CA2716975267 | WRN | c.3139-18C>T (n.3139-18C>T) c.*2753-18C>T (n.*2753-18C>T) n.1772-18C>T c.3058-18C>T (n.3058-18C>T) c.1540-18C>T (n.1540-18C>T) n.3412-18C>T c.2929-18C>T (n.2929-18C>T) n.3440-18C>T | dbSNP |
8 | g.31141664_31141671del | CA2830544767 | WRN | c.3139-17_3139-10del (n.3139-17_3139-10del) c.*2753-17_*2753-10del (n.*2753-17_*2753-10del) n.1772-17_1772-10del c.3058-17_3058-10del (n.3058-17_3058-10del) c.1540-17_1540-10del (n.1540-17_1540-10del) n.3412-17_3412-10del c.2929-17_2929-10del (n.2929-17_2929-10del) n.3440-17_3440-10del | |
8 | g.31141664C>A | CA4704948 | WRN | c.3139-17C>A (n.3139-17C>A) c.*2753-17C>A (n.*2753-17C>A) n.1772-17C>A c.3058-17C>A (n.3058-17C>A) c.1540-17C>A (n.1540-17C>A) n.3412-17C>A c.2929-17C>A (n.2929-17C>A) n.3440-17C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31141664C>T | CA2779598469 | WRN | c.3139-17C>T (n.3139-17C>T) c.*2753-17C>T (n.*2753-17C>T) n.1772-17C>T c.3058-17C>T (n.3058-17C>T) c.1540-17C>T (n.1540-17C>T) n.3412-17C>T c.2929-17C>T (n.2929-17C>T) n.3440-17C>T | |
8 | g.31141665T>C | CA2739279011 | WRN | c.3139-16T>C (n.3139-16T>C) c.*2753-16T>C (n.*2753-16T>C) n.1772-16T>C c.3058-16T>C (n.3058-16T>C) c.1540-16T>C (n.1540-16T>C) n.3412-16T>C c.2929-16T>C (n.2929-16T>C) n.3440-16T>C | ClinVar |
8 | g.31141669del | CA4704949 | WRN | c.3139-12del (n.3139-12del) c.*2753-12del (n.*2753-12del) n.1772-12del c.3058-12del (n.3058-12del) c.1540-12del (n.1540-12del) n.3412-12del c.2929-12del (n.2929-12del) n.3440-12del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31141670G>A | CA2716975307 | WRN | c.3139-11G>A (n.3139-11G>A) c.*2753-11G>A (n.*2753-11G>A) n.1772-11G>A c.3058-11G>A (n.3058-11G>A) c.1540-11G>A (n.1540-11G>A) n.3412-11G>A c.2929-11G>A (n.2929-11G>A) n.3440-11G>A | dbSNP |
8 | g.31141670_31141671del | CA1112398813 | WRN | c.3139-11_3139-10del (n.3139-11_3139-10del) c.*2753-11_*2753-10del (n.*2753-11_*2753-10del) n.1772-11_1772-10del c.3058-11_3058-10del (n.3058-11_3058-10del) c.1540-11_1540-10del (n.1540-11_1540-10del) n.3412-11_3412-10del c.2929-11_2929-10del (n.2929-11_2929-10del) n.3440-11_3440-10del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31141671C>A | CA2499219266 | WRN | c.3139-10C>A (n.3139-10C>A) c.*2753-10C>A (n.*2753-10C>A) n.1772-10C>A c.3058-10C>A (n.3058-10C>A) c.1540-10C>A (n.1540-10C>A) n.3412-10C>A c.2929-10C>A (n.2929-10C>A) n.3440-10C>A | ClinVar dbSNP |
8 | g.31141671C>G | CA2499219267 | WRN | c.3139-10C>G (n.3139-10C>G) c.*2753-10C>G (n.*2753-10C>G) n.1772-10C>G c.3058-10C>G (n.3058-10C>G) c.1540-10C>G (n.1540-10C>G) n.3412-10C>G c.2929-10C>G (n.2929-10C>G) n.3440-10C>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.31141672T>C | CA4704951 | WRN | c.3139-9T>C (n.3139-9T>C) c.*2753-9T>C (n.*2753-9T>C) n.1772-9T>C c.3058-9T>C (n.3058-9T>C) c.1540-9T>C (n.1540-9T>C) n.3412-9T>C c.2929-9T>C (n.2929-9T>C) n.3440-9T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31141675dup | CA4704950 | WRN | c.3139-6dup (n.3139-6dup) c.*2753-6dup (n.*2753-6dup) n.1772-6dup c.3058-6dup (n.3058-6dup) c.1540-6dup (n.1540-6dup) n.3412-6dup c.2929-6dup (n.2929-6dup) n.3440-6dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31141673T>A | CA174900158 | WRN | c.3139-8T>A (n.3139-8T>A) c.*2753-8T>A (n.*2753-8T>A) n.1772-8T>A c.3058-8T>A (n.3058-8T>A) c.1540-8T>A (n.1540-8T>A) n.3412-8T>A c.2929-8T>A (n.2929-8T>A) n.3440-8T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31141675T>C | CA2686839040 | WRN | c.3139-6T>C (n.3139-6T>C) c.*2753-6T>C (n.*2753-6T>C) n.1772-6T>C c.3058-6T>C (n.3058-6T>C) c.1540-6T>C (n.1540-6T>C) n.3412-6T>C c.2929-6T>C (n.2929-6T>C) n.3440-6T>C | gnomAD v4 |
8 | g.31141676A>C | CA1139660431 | WRN | c.3139-5A>C (n.3139-5A>C) c.*2753-5A>C (n.*2753-5A>C) n.1772-5A>C c.3058-5A>C (n.3058-5A>C) c.1540-5A>C (n.1540-5A>C) n.3412-5A>C c.2929-5A>C (n.2929-5A>C) n.3440-5A>C | ClinVar dbSNP |
8 | g.31141677A>G | CA850740279 | WRN | c.3139-4A>G (n.3139-4A>G) c.*2753-4A>G (n.*2753-4A>G) n.1772-4A>G c.3058-4A>G (n.3058-4A>G) c.1540-4A>G (n.1540-4A>G) n.3412-4A>G c.2929-4A>G (n.2929-4A>G) n.3440-4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31141679A>C | CA370922728 | WRN | c.3139-2A>C (n.3139-2A>C) c.*2753-2A>C (n.*2753-2A>C) n.1772-2A>C c.3058-2A>C (n.3058-2A>C) c.1540-2A>C (n.1540-2A>C) n.3412-2A>C c.2929-2A>C (n.2929-2A>C) n.3440-2A>C | |
8 | g.31141679A>G | CA370922732 | WRN | c.3139-2A>G (n.3139-2A>G) c.*2753-2A>G (n.*2753-2A>G) n.1772-2A>G c.3058-2A>G (n.3058-2A>G) c.1540-2A>G (n.1540-2A>G) n.3412-2A>G c.2929-2A>G (n.2929-2A>G) n.3440-2A>G | |
8 | g.31141679A>T | CA370922737 | WRN | c.3139-2A>T (n.3139-2A>T) c.*2753-2A>T (n.*2753-2A>T) n.1772-2A>T c.3058-2A>T (n.3058-2A>T) c.1540-2A>T (n.1540-2A>T) n.3412-2A>T c.2929-2A>T (n.2929-2A>T) n.3440-2A>T | |
8 | g.31141680G>A | CA370922740 | WRN | c.3139-1G>A (n.3139-1G>A) c.*2753-1G>A (n.*2753-1G>A) n.1772-1G>A c.3058-1G>A (n.3058-1G>A) c.1540-1G>A (n.1540-1G>A) n.3412-1G>A c.2929-1G>A (n.2929-1G>A) n.3440-1G>A | |
8 | g.31141680G>C | CA284838 | WRN | c.3139-1G>C (n.3139-1G>C) c.*2753-1G>C (n.*2753-1G>C) n.1772-1G>C c.3058-1G>C (n.3058-1G>C) c.1540-1G>C (n.1540-1G>C) n.3412-1G>C c.2929-1G>C (n.2929-1G>C) n.3440-1G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31141680G= | CA2580596134 | WRN | c.3139-1G= (n.3139-1G=) c.*2753-1G= (n.*2753-1G=) n.1772-1G= c.3058-1G= (n.3058-1G=) c.1540-1G= (n.1540-1G=) n.3412-1G= c.2929-1G= (n.2929-1G=) n.3440-1G= | |
8 | g.31141680G>T | CA370922749 | WRN | c.3139-1G>T (n.3139-1G>T) c.*2753-1G>T (n.*2753-1G>T) n.1772-1G>T c.3058-1G>T (n.3058-1G>T) c.1540-1G>T (n.1540-1G>T) n.3412-1G>T c.2929-1G>T (n.2929-1G>T) n.3440-1G>T | |
8 | g.31141681G>A | CA370922789 | WRN | c.3139G>A (p.Gly1047Ser) c.*2753G>A (n.*2753G>A) n.1772G>A c.3058G>A (p.Gly1020Ser) c.1540G>A (p.Gly514Ser) n.3412G>A c.2929G>A (p.Gly977Ser) n.3440G>A | |
8 | g.31141681G>C | CA370922780 | WRN | c.3139G>C (p.Gly1047Arg) c.*2753G>C (n.*2753G>C) n.1772G>C c.3058G>C (p.Gly1020Arg) c.1540G>C (p.Gly514Arg) n.3412G>C c.2929G>C (p.Gly977Arg) n.3440G>C | |
8 | g.31141681G>T | CA370922768 | WRN | c.3139G>T (p.Gly1047Cys) c.*2753G>T (n.*2753G>T) n.1772G>T c.3058G>T (p.Gly1020Cys) c.1540G>T (p.Gly514Cys) n.3412G>T c.2929G>T (p.Gly977Cys) n.3440G>T | gnomAD v4 |
8 | g.31141682G>A | CA370922793 | WRN | c.3140G>A (p.Gly1047Asp) c.*2754G>A (n.*2754G>A) n.1773G>A c.3059G>A (p.Gly1020Asp) c.1541G>A (p.Gly514Asp) n.3413G>A c.2930G>A (p.Gly977Asp) n.3441G>A | dbSNP |
8 | g.31141682G>C | CA370922796 | WRN | c.3140G>C (p.Gly1047Ala) c.*2754G>C (n.*2754G>C) n.1773G>C c.3059G>C (p.Gly1020Ala) c.1541G>C (p.Gly514Ala) n.3413G>C c.2930G>C (p.Gly977Ala) n.3441G>C | |
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