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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.31141492_31141495del | CA4704921 | WRN | c.3030_3033del (p.Thr1011ArgfsTer11) c.*2644_*2647del (n.*2644_*2647del) n.1663_1666del c.2949_2952del (p.Thr984ArgfsTer11) c.1431_1434del (p.Thr478ArgfsTer11) n.3303_3306del c.2820_2823del (p.Thr941ArgfsTer11) n.3331_3334del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141492A>C | CA370921939 | WRN | c.3030A>C (p.Gln1010His) c.*2644A>C (n.*2644A>C) n.1663A>C c.2949A>C (p.Gln983His) c.1431A>C (p.Gln477His) n.3303A>C c.2820A>C (p.Gln940His) n.3331A>C | |
| 8 | g.31141492A>G | CA460488105 | WRN | c.3030A>G (p.Gln1010=) c.*2644A>G (n.*2644A>G) n.1663A>G c.2949A>G (p.Gln983=) c.1431A>G (p.Gln477=) n.3303A>G c.2820A>G (p.Gln940=) n.3331A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141492A>T | CA370921942 | WRN | c.3030A>T (p.Gln1010His) c.*2644A>T (n.*2644A>T) n.1663A>T c.2949A>T (p.Gln983His) c.1431A>T (p.Gln477His) n.3303A>T c.2820A>T (p.Gln940His) n.3331A>T | |
| 8 | g.31141493A>C | CA370921946 | WRN | c.3031A>C (p.Thr1011Pro) c.*2645A>C (n.*2645A>C) n.1664A>C c.2950A>C (p.Thr984Pro) c.1432A>C (p.Thr478Pro) n.3304A>C c.2821A>C (p.Thr941Pro) n.3332A>C | |
| 8 | g.31141493A>G | CA370921949 | WRN | c.3031A>G (p.Thr1011Ala) c.*2645A>G (n.*2645A>G) n.1664A>G c.2950A>G (p.Thr984Ala) c.1432A>G (p.Thr478Ala) n.3304A>G c.2821A>G (p.Thr941Ala) n.3332A>G | |
| 8 | g.31141493A>T | CA370921945 | WRN | c.3031A>T (p.Thr1011Ser) c.*2645A>T (n.*2645A>T) n.1664A>T c.2950A>T (p.Thr984Ser) c.1432A>T (p.Thr478Ser) n.3304A>T c.2821A>T (p.Thr941Ser) n.3332A>T | |
| 8 | g.31141494C>A | CA370921951 | WRN | c.3032C>A (p.Thr1011Lys) c.*2646C>A (n.*2646C>A) n.1665C>A c.2951C>A (p.Thr984Lys) c.1433C>A (p.Thr478Lys) n.3305C>A c.2822C>A (p.Thr941Lys) n.3333C>A | |
| 8 | g.31141494C>G | CA370921953 | WRN | c.3032C>G (p.Thr1011Arg) c.*2646C>G (n.*2646C>G) n.1665C>G c.2951C>G (p.Thr984Arg) c.1433C>G (p.Thr478Arg) n.3305C>G c.2822C>G (p.Thr941Arg) n.3333C>G | |
| 8 | g.31141494C>T | CA370921955 | WRN | c.3032C>T (p.Thr1011Ile) c.*2646C>T (n.*2646C>T) n.1665C>T c.2951C>T (p.Thr984Ile) c.1433C>T (p.Thr478Ile) n.3305C>T c.2822C>T (p.Thr941Ile) n.3333C>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31141495A>C | CA460488108 | WRN | c.3033A>C (p.Thr1011=) c.*2647A>C (n.*2647A>C) n.1666A>C c.2952A>C (p.Thr984=) c.1434A>C (p.Thr478=) n.3306A>C c.2823A>C (p.Thr941=) n.3334A>C | |
| 8 | g.31141495A>G | CA460488109 | WRN | c.3033A>G (p.Thr1011=) c.*2647A>G (n.*2647A>G) n.1666A>G c.2952A>G (p.Thr984=) c.1434A>G (p.Thr478=) n.3306A>G c.2823A>G (p.Thr941=) n.3334A>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31141495A>T | CA460488111 | WRN | c.3033A>T (p.Thr1011=) c.*2647A>T (n.*2647A>T) n.1666A>T c.2952A>T (p.Thr984=) c.1434A>T (p.Thr478=) n.3306A>T c.2823A>T (p.Thr941=) n.3334A>T | |
| 8 | g.31141499_31141500del | CA4704923 | WRN | c.3037_3038del (p.Ser1013LeufsTer12) c.*2651_*2652del (n.*2651_*2652del) n.1670_1671del c.2956_2957del (p.Ser986LeufsTer12) c.1438_1439del (p.Ser480LeufsTer12) n.3310_3311del c.2827_2828del (p.Ser943LeufsTer12) n.3338_3339del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141496G>A | CA370921959 | WRN | c.3034G>A (p.Glu1012Lys) c.*2648G>A (n.*2648G>A) n.1667G>A c.2953G>A (p.Glu985Lys) c.1435G>A (p.Glu479Lys) n.3307G>A c.2824G>A (p.Glu942Lys) n.3335G>A | dbSNP |
| 8 | g.31141496G>C | CA370921961 | WRN | c.3034G>C (p.Glu1012Gln) c.*2648G>C (n.*2648G>C) n.1667G>C c.2953G>C (p.Glu985Gln) c.1435G>C (p.Glu479Gln) n.3307G>C c.2824G>C (p.Glu942Gln) n.3335G>C | |
| 8 | g.31141496G>T | CA370921964 | WRN | c.3034G>T (p.Glu1012Ter) c.*2648G>T (n.*2648G>T) n.1667G>T c.2953G>T (p.Glu985Ter) c.1435G>T (p.Glu479Ter) n.3307G>T c.2824G>T (p.Glu942Ter) n.3335G>T | |
| 8 | g.31141497A>C | CA4704924 | WRN | c.3035A>C (p.Glu1012Ala) c.*2649A>C (n.*2649A>C) n.1668A>C c.2954A>C (p.Glu985Ala) c.1436A>C (p.Glu479Ala) n.3308A>C c.2825A>C (p.Glu942Ala) n.3336A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141497A>G | CA370921967 | WRN | c.3035A>G (p.Glu1012Gly) c.*2649A>G (n.*2649A>G) n.1668A>G c.2954A>G (p.Glu985Gly) c.1436A>G (p.Glu479Gly) n.3308A>G c.2825A>G (p.Glu942Gly) n.3336A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141497A>T | CA370921968 | WRN | c.3035A>T (p.Glu1012Val) c.*2649A>T (n.*2649A>T) n.1668A>T c.2954A>T (p.Glu985Val) c.1436A>T (p.Glu479Val) n.3308A>T c.2825A>T (p.Glu942Val) n.3336A>T | |
| 8 | g.31141498G>A | CA460488114 | WRN | c.3036G>A (p.Glu1012=) c.*2650G>A (n.*2650G>A) n.1669G>A c.2955G>A (p.Glu985=) c.1437G>A (p.Glu479=) n.3309G>A c.2826G>A (p.Glu942=) n.3337G>A | |
| 8 | g.31141498G>C | CA370921975 | WRN | c.3036G>C (p.Glu1012Asp) c.*2650G>C (n.*2650G>C) n.1669G>C c.2955G>C (p.Glu985Asp) c.1437G>C (p.Glu479Asp) n.3309G>C c.2826G>C (p.Glu942Asp) n.3337G>C | |
| 8 | g.31141498G>T | CA370921982 | WRN | c.3036G>T (p.Glu1012Asp) c.*2650G>T (n.*2650G>T) n.1669G>T c.2955G>T (p.Glu985Asp) c.1437G>T (p.Glu479Asp) n.3309G>T c.2826G>T (p.Glu942Asp) n.3337G>T | |
| 8 | g.31141499A>C | CA370921988 | WRN | c.3037A>C (p.Ser1013Arg) c.*2651A>C (n.*2651A>C) n.1670A>C c.2956A>C (p.Ser986Arg) c.1438A>C (p.Ser480Arg) n.3310A>C c.2827A>C (p.Ser943Arg) n.3338A>C | |
| 8 | g.31141499A>G | CA370921985 | WRN | c.3037A>G (p.Ser1013Gly) c.*2651A>G (n.*2651A>G) n.1670A>G c.2956A>G (p.Ser986Gly) c.1438A>G (p.Ser480Gly) n.3310A>G c.2827A>G (p.Ser943Gly) n.3338A>G | |
| 8 | g.31141499A>T | CA370921984 | WRN | c.3037A>T (p.Ser1013Cys) c.*2651A>T (n.*2651A>T) n.1670A>T c.2956A>T (p.Ser986Cys) c.1438A>T (p.Ser480Cys) n.3310A>T c.2827A>T (p.Ser943Cys) n.3338A>T | |
| 8 | g.31141500G>A | CA370921989 | WRN | c.3038G>A (p.Ser1013Asn) c.*2652G>A (n.*2652G>A) n.1671G>A c.2957G>A (p.Ser986Asn) c.1439G>A (p.Ser480Asn) n.3311G>A c.2828G>A (p.Ser943Asn) n.3339G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.31141500G>C | CA370921992 | WRN | c.3038G>C (p.Ser1013Thr) c.*2652G>C (n.*2652G>C) n.1671G>C c.2957G>C (p.Ser986Thr) c.1439G>C (p.Ser480Thr) n.3311G>C c.2828G>C (p.Ser943Thr) n.3339G>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31141500G>T | CA370921995 | WRN | c.3038G>T (p.Ser1013Ile) c.*2652G>T (n.*2652G>T) n.1671G>T c.2957G>T (p.Ser986Ile) c.1439G>T (p.Ser480Ile) n.3311G>T c.2828G>T (p.Ser943Ile) n.3339G>T | |
| 8 | g.31141501T>A | CA370921996 | WRN | c.3039T>A (p.Ser1013Arg) c.*2653T>A (n.*2653T>A) n.1672T>A c.2958T>A (p.Ser986Arg) c.1440T>A (p.Ser480Arg) n.3312T>A c.2829T>A (p.Ser943Arg) n.3340T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.31141501T>C | CA460488117 | WRN | c.3039T>C (p.Ser1013=) c.*2653T>C (n.*2653T>C) n.1672T>C c.2958T>C (p.Ser986=) c.1440T>C (p.Ser480=) n.3312T>C c.2829T>C (p.Ser943=) n.3340T>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31141501T>G | CA370921998 | WRN | c.3039T>G (p.Ser1013Arg) c.*2653T>G (n.*2653T>G) n.1672T>G c.2958T>G (p.Ser986Arg) c.1440T>G (p.Ser480Arg) n.3312T>G c.2829T>G (p.Ser943Arg) n.3340T>G | |
| 8 | g.31141502T>A | CA370922001 | WRN | c.3040T>A (p.Trp1014Arg) c.*2654T>A (n.*2654T>A) n.1673T>A c.2959T>A (p.Trp987Arg) c.1441T>A (p.Trp481Arg) n.3313T>A c.2830T>A (p.Trp944Arg) n.3341T>A | |
| 8 | g.31141502T>C | CA370922002 | WRN | c.3040T>C (p.Trp1014Arg) c.*2654T>C (n.*2654T>C) n.1673T>C c.2959T>C (p.Trp987Arg) c.1441T>C (p.Trp481Arg) n.3313T>C c.2830T>C (p.Trp944Arg) n.3341T>C | |
| 8 | g.31141502T>G | CA370922005 | WRN | c.3040T>G (p.Trp1014Gly) c.*2654T>G (n.*2654T>G) n.1673T>G c.2959T>G (p.Trp987Gly) c.1441T>G (p.Trp481Gly) n.3313T>G c.2830T>G (p.Trp944Gly) n.3341T>G | |
| 8 | g.31141503G>A | CA370922008 | WRN | c.3041G>A (p.Trp1014Ter) c.*2655G>A (n.*2655G>A) n.1674G>A c.2960G>A (p.Trp987Ter) c.1442G>A (p.Trp481Ter) n.3314G>A c.2831G>A (p.Trp944Ter) n.3342G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31141503G>C | CA370922010 | WRN | c.3041G>C (p.Trp1014Ser) c.*2655G>C (n.*2655G>C) n.1674G>C c.2960G>C (p.Trp987Ser) c.1442G>C (p.Trp481Ser) n.3314G>C c.2831G>C (p.Trp944Ser) n.3342G>C | |
| 8 | g.31141503G>T | CA370922014 | WRN | c.3041G>T (p.Trp1014Leu) c.*2655G>T (n.*2655G>T) n.1674G>T c.2960G>T (p.Trp987Leu) c.1442G>T (p.Trp481Leu) n.3314G>T c.2831G>T (p.Trp944Leu) n.3342G>T | COSMIC |
| 8 | g.31141504G>A | CA4704925 | WRN | c.3042G>A (p.Trp1014Ter) c.*2656G>A (n.*2656G>A) n.1675G>A c.2961G>A (p.Trp987Ter) c.1443G>A (p.Trp481Ter) n.3315G>A c.2832G>A (p.Trp944Ter) n.3343G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141504G>C | CA370922016 | WRN | c.3042G>C (p.Trp1014Cys) c.*2656G>C (n.*2656G>C) n.1675G>C c.2961G>C (p.Trp987Cys) c.1443G>C (p.Trp481Cys) n.3315G>C c.2832G>C (p.Trp944Cys) n.3343G>C | |
| 8 | g.31141504G>T | CA370922024 | WRN | c.3042G>T (p.Trp1014Cys) c.*2656G>T (n.*2656G>T) n.1675G>T c.2961G>T (p.Trp987Cys) c.1443G>T (p.Trp481Cys) n.3315G>T c.2832G>T (p.Trp944Cys) n.3343G>T | |
| 8 | g.31141505T>A | CA370922028 | WRN | c.3043T>A (p.Trp1015Arg) c.*2657T>A (n.*2657T>A) n.1676T>A c.2962T>A (p.Trp988Arg) c.1444T>A (p.Trp482Arg) n.3316T>A c.2833T>A (p.Trp945Arg) n.3344T>A | |
| 8 | g.31141505T>C | CA370922033 | WRN | c.3043T>C (p.Trp1015Arg) c.*2657T>C (n.*2657T>C) n.1676T>C c.2962T>C (p.Trp988Arg) c.1444T>C (p.Trp482Arg) n.3316T>C c.2833T>C (p.Trp945Arg) n.3344T>C | |
| 8 | g.31141505T>G | CA370922027 | WRN | c.3043T>G (p.Trp1015Gly) c.*2657T>G (n.*2657T>G) n.1676T>G c.2962T>G (p.Trp988Gly) c.1444T>G (p.Trp482Gly) n.3316T>G c.2833T>G (p.Trp945Gly) n.3344T>G | |
| 8 | g.31141506G>A | CA370922035 | WRN | c.3044G>A (p.Trp1015Ter) c.*2658G>A (n.*2658G>A) n.1677G>A c.2963G>A (p.Trp988Ter) c.1445G>A (p.Trp482Ter) n.3317G>A c.2834G>A (p.Trp945Ter) n.3345G>A | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31141506G>C | CA370922049 | WRN | c.3044G>C (p.Trp1015Ser) c.*2658G>C (n.*2658G>C) n.1677G>C c.2963G>C (p.Trp988Ser) c.1445G>C (p.Trp482Ser) n.3317G>C c.2834G>C (p.Trp945Ser) n.3345G>C | |
| 8 | g.31141506G>T | CA370922052 | WRN | c.3044G>T (p.Trp1015Leu) c.*2658G>T (n.*2658G>T) n.1677G>T c.2963G>T (p.Trp988Leu) c.1445G>T (p.Trp482Leu) n.3317G>T c.2834G>T (p.Trp945Leu) n.3345G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.31141507G>A | CA370922055 | WRN | c.3045G>A (p.Trp1015Ter) c.*2659G>A (n.*2659G>A) n.1678G>A c.2964G>A (p.Trp988Ter) c.1446G>A (p.Trp482Ter) n.3318G>A c.2835G>A (p.Trp945Ter) n.3346G>A | dbSNP |
| 8 | g.31141507G>C | CA370922057 | WRN | c.3045G>C (p.Trp1015Cys) c.*2659G>C (n.*2659G>C) n.1678G>C c.2964G>C (p.Trp988Cys) c.1446G>C (p.Trp482Cys) n.3318G>C c.2835G>C (p.Trp945Cys) n.3346G>C | |
| 8 | g.31141507G>T | CA370922060 | WRN | c.3045G>T (p.Trp1015Cys) c.*2659G>T (n.*2659G>T) n.1678G>T c.2964G>T (p.Trp988Cys) c.1446G>T (p.Trp482Cys) n.3318G>T c.2835G>T (p.Trp945Cys) n.3346G>T | |
| 8 | g.31141508A>C | CA370922067 | WRN | c.3046A>C (p.Lys1016Gln) c.*2660A>C (n.*2660A>C) n.1679A>C c.2965A>C (p.Lys989Gln) c.1447A>C (p.Lys483Gln) n.3319A>C c.2836A>C (p.Lys946Gln) n.3347A>C | |
| 8 | g.31141508A>G | CA370922062 | WRN | c.3046A>G (p.Lys1016Glu) c.*2660A>G (n.*2660A>G) n.1679A>G c.2965A>G (p.Lys989Glu) c.1447A>G (p.Lys483Glu) n.3319A>G c.2836A>G (p.Lys946Glu) n.3347A>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31141508A>T | CA370922065 | WRN | c.3046A>T (p.Lys1016Ter) c.*2660A>T (n.*2660A>T) n.1679A>T c.2965A>T (p.Lys989Ter) c.1447A>T (p.Lys483Ter) n.3319A>T c.2836A>T (p.Lys946Ter) n.3347A>T | |
| 8 | g.31141509A>C | CA370922070 | WRN | c.3047A>C (p.Lys1016Thr) c.*2661A>C (n.*2661A>C) n.1680A>C c.2966A>C (p.Lys989Thr) c.1448A>C (p.Lys483Thr) n.3320A>C c.2837A>C (p.Lys946Thr) n.3348A>C | |
| 8 | g.31141509A>G | CA370922071 | WRN | c.3047A>G (p.Lys1016Arg) c.*2661A>G (n.*2661A>G) n.1680A>G c.2966A>G (p.Lys989Arg) c.1448A>G (p.Lys483Arg) n.3320A>G c.2837A>G (p.Lys946Arg) n.3348A>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31141509A>T | CA370922072 | WRN | c.3047A>T (p.Lys1016Met) c.*2661A>T (n.*2661A>T) n.1680A>T c.2966A>T (p.Lys989Met) c.1448A>T (p.Lys483Met) n.3320A>T c.2837A>T (p.Lys946Met) n.3348A>T | |
| 8 | g.31141510G>A | CA460488125 | WRN | c.3048G>A (p.Lys1016=) c.*2662G>A (n.*2662G>A) n.1681G>A c.2967G>A (p.Lys989=) c.1449G>A (p.Lys483=) n.3321G>A c.2838G>A (p.Lys946=) n.3349G>A | |
| 8 | g.31141510G>C | CA370922074 | WRN | c.3048G>C (p.Lys1016Asn) c.*2662G>C (n.*2662G>C) n.1681G>C c.2967G>C (p.Lys989Asn) c.1449G>C (p.Lys483Asn) n.3321G>C c.2838G>C (p.Lys946Asn) n.3349G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141510G>T | CA370922075 | WRN | c.3048G>T (p.Lys1016Asn) c.*2662G>T (n.*2662G>T) n.1681G>T c.2967G>T (p.Lys989Asn) c.1449G>T (p.Lys483Asn) n.3321G>T c.2838G>T (p.Lys946Asn) n.3349G>T | |
| 8 | g.31141511G>A | CA370922077 | WRN | c.3049G>A (p.Ala1017Thr) c.*2663G>A (n.*2663G>A) n.1682G>A c.2968G>A (p.Ala990Thr) c.1450G>A (p.Ala484Thr) n.3322G>A c.2839G>A (p.Ala947Thr) n.3350G>A | dbSNP |
| 8 | g.31141511G>C | CA370922079 | WRN | c.3049G>C (p.Ala1017Pro) c.*2663G>C (n.*2663G>C) n.1682G>C c.2968G>C (p.Ala990Pro) c.1450G>C (p.Ala484Pro) n.3322G>C c.2839G>C (p.Ala947Pro) n.3350G>C | |
| 8 | g.31141511G>T | CA370922078 | WRN | c.3049G>T (p.Ala1017Ser) c.*2663G>T (n.*2663G>T) n.1682G>T c.2968G>T (p.Ala990Ser) c.1450G>T (p.Ala484Ser) n.3322G>T c.2839G>T (p.Ala947Ser) n.3350G>T | |
| 8 | g.31141512C>A | CA370922080 | WRN | c.3050C>A (p.Ala1017Asp) c.*2664C>A (n.*2664C>A) n.1683C>A c.2969C>A (p.Ala990Asp) c.1451C>A (p.Ala484Asp) n.3323C>A c.2840C>A (p.Ala947Asp) n.3351C>A | |
| 8 | g.31141512C>G | CA370922082 | WRN | c.3050C>G (p.Ala1017Gly) c.*2664C>G (n.*2664C>G) n.1683C>G c.2969C>G (p.Ala990Gly) c.1451C>G (p.Ala484Gly) n.3323C>G c.2840C>G (p.Ala947Gly) n.3351C>G | dbSNP |
| 8 | g.31141512C>T | CA370922084 | WRN | c.3050C>T (p.Ala1017Val) c.*2664C>T (n.*2664C>T) n.1683C>T c.2969C>T (p.Ala990Val) c.1451C>T (p.Ala484Val) n.3323C>T c.2840C>T (p.Ala947Val) n.3351C>T | dbSNP |
| 8 | g.31141513T>A | CA460488133 | WRN | c.3051T>A (p.Ala1017=) c.*2665T>A (n.*2665T>A) n.1684T>A c.2970T>A (p.Ala990=) c.1452T>A (p.Ala484=) n.3324T>A c.2841T>A (p.Ala947=) n.3352T>A | |
| 8 | g.31141513T>C | CA460488135 | WRN | c.3051T>C (p.Ala1017=) c.*2665T>C (n.*2665T>C) n.1684T>C c.2970T>C (p.Ala990=) c.1452T>C (p.Ala484=) n.3324T>C c.2841T>C (p.Ala947=) n.3352T>C | dbSNP |
| 8 | g.31141513T>G | CA460488136 | WRN | c.3051T>G (p.Ala1017=) c.*2665T>G (n.*2665T>G) n.1684T>G c.2970T>G (p.Ala990=) c.1452T>G (p.Ala484=) n.3324T>G c.2841T>G (p.Ala947=) n.3352T>G | |
| 8 | g.31141517del | CA2716988246 | WRN | c.3055del (p.Ser1019ProfsTer4) c.*2669del (n.*2669del) n.1688del c.2974del (p.Ser992ProfsTer4) c.1456del (p.Ser486ProfsTer4) n.3328del c.2845del (p.Ser949ProfsTer4) n.3356del | dbSNP |
| 8 | g.31141514T>A | CA370922086 | WRN | c.3052T>A (p.Phe1018Ile) c.*2666T>A (n.*2666T>A) n.1685T>A c.2971T>A (p.Phe991Ile) c.1453T>A (p.Phe485Ile) n.3325T>A c.2842T>A (p.Phe948Ile) n.3353T>A | |
| 8 | g.31141514T>C | CA370922093 | WRN | c.3052T>C (p.Phe1018Leu) c.*2666T>C (n.*2666T>C) n.1685T>C c.2971T>C (p.Phe991Leu) c.1453T>C (p.Phe485Leu) n.3325T>C c.2842T>C (p.Phe948Leu) n.3353T>C | |
| 8 | g.31141514T>G | CA370922095 | WRN | c.3052T>G (p.Phe1018Val) c.*2666T>G (n.*2666T>G) n.1685T>G c.2971T>G (p.Phe991Val) c.1453T>G (p.Phe485Val) n.3325T>G c.2842T>G (p.Phe948Val) n.3353T>G | |
| 8 | g.31141515T>A | CA370922098 | WRN | c.3053T>A (p.Phe1018Tyr) c.*2667T>A (n.*2667T>A) n.1686T>A c.2972T>A (p.Phe991Tyr) c.1454T>A (p.Phe485Tyr) n.3326T>A c.2843T>A (p.Phe948Tyr) n.3354T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.31141515T>C | CA370922099 | WRN | c.3053T>C (p.Phe1018Ser) c.*2667T>C (n.*2667T>C) n.1686T>C c.2972T>C (p.Phe991Ser) c.1454T>C (p.Phe485Ser) n.3326T>C c.2843T>C (p.Phe948Ser) n.3354T>C | |
| 8 | g.31141515T>G | CA370922103 | WRN | c.3053T>G (p.Phe1018Cys) c.*2667T>G (n.*2667T>G) n.1686T>G c.2972T>G (p.Phe991Cys) c.1454T>G (p.Phe485Cys) n.3326T>G c.2843T>G (p.Phe948Cys) n.3354T>G | |
| 8 | g.31141516T>A | CA370922106 | WRN | c.3054T>A (p.Phe1018Leu) c.*2668T>A (n.*2668T>A) n.1687T>A c.2973T>A (p.Phe991Leu) c.1455T>A (p.Phe485Leu) n.3327T>A c.2844T>A (p.Phe948Leu) n.3355T>A | |
| 8 | g.31141516T>C | CA460488140 | WRN | c.3054T>C (p.Phe1018=) c.*2668T>C (n.*2668T>C) n.1687T>C c.2973T>C (p.Phe991=) c.1455T>C (p.Phe485=) n.3327T>C c.2844T>C (p.Phe948=) n.3355T>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31141516T>G | CA370922107 | WRN | c.3054T>G (p.Phe1018Leu) c.*2668T>G (n.*2668T>G) n.1687T>G c.2973T>G (p.Phe991Leu) c.1455T>G (p.Phe485Leu) n.3327T>G c.2844T>G (p.Phe948Leu) n.3355T>G | |
| 8 | g.31141517T>A | CA370922110 | WRN | c.3055T>A (p.Ser1019Thr) c.*2669T>A (n.*2669T>A) n.1688T>A c.2974T>A (p.Ser992Thr) c.1456T>A (p.Ser486Thr) n.3328T>A c.2845T>A (p.Ser949Thr) n.3356T>A | |
| 8 | g.31141517T>C | CA370922115 | WRN | c.3055T>C (p.Ser1019Pro) c.*2669T>C (n.*2669T>C) n.1688T>C c.2974T>C (p.Ser992Pro) c.1456T>C (p.Ser486Pro) n.3328T>C c.2845T>C (p.Ser949Pro) n.3356T>C | |
| 8 | g.31141517T>G | CA370922113 | WRN | c.3055T>G (p.Ser1019Ala) c.*2669T>G (n.*2669T>G) n.1688T>G c.2974T>G (p.Ser992Ala) c.1456T>G (p.Ser486Ala) n.3328T>G c.2845T>G (p.Ser949Ala) n.3356T>G | |
| 8 | g.31141518C>A | CA370922117 | WRN | c.3056C>A (p.Ser1019Tyr) c.*2670C>A (n.*2670C>A) n.1689C>A c.2975C>A (p.Ser992Tyr) c.1457C>A (p.Ser486Tyr) n.3329C>A c.2846C>A (p.Ser949Tyr) n.3357C>A | dbSNP COSMIC |
| 8 | g.31141518C>G | CA370922122 | WRN | c.3056C>G (p.Ser1019Cys) c.*2670C>G (n.*2670C>G) n.1689C>G c.2975C>G (p.Ser992Cys) c.1457C>G (p.Ser486Cys) n.3329C>G c.2846C>G (p.Ser949Cys) n.3357C>G | |
| 8 | g.31141518C>T | CA370922121 | WRN | c.3056C>T (p.Ser1019Phe) c.*2670C>T (n.*2670C>T) n.1689C>T c.2975C>T (p.Ser992Phe) c.1457C>T (p.Ser486Phe) n.3329C>T c.2846C>T (p.Ser949Phe) n.3357C>T | COSMIC |
| 8 | g.31141519C>A | CA460488146 | WRN | c.3057C>A (p.Ser1019=) c.*2671C>A (n.*2671C>A) n.1690C>A c.2976C>A (p.Ser992=) c.1458C>A (p.Ser486=) n.3330C>A c.2847C>A (p.Ser949=) n.3358C>A | |
| 8 | g.31141519C>G | CA460488147 | WRN | c.3057C>G (p.Ser1019=) c.*2671C>G (n.*2671C>G) n.1690C>G c.2976C>G (p.Ser992=) c.1458C>G (p.Ser486=) n.3330C>G c.2847C>G (p.Ser949=) n.3358C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141519C>T | CA460488148 | WRN | c.3057C>T (p.Ser1019=) c.*2671C>T (n.*2671C>T) n.1690C>T c.2976C>T (p.Ser992=) c.1458C>T (p.Ser486=) n.3330C>T c.2847C>T (p.Ser949=) n.3358C>T | dbSNP COSMIC |
| 8 | g.31141520C>A | CA370922123 | WRN | c.3058C>A (p.Arg1020Ser) c.*2672C>A (n.*2672C>A) n.1691C>A c.2977C>A (p.Arg993Ser) c.1459C>A (p.Arg487Ser) n.3331C>A c.2848C>A (p.Arg950Ser) n.3359C>A | dbSNP |
| 8 | g.31141520C>G | CA370922128 | WRN | c.3058C>G (p.Arg1020Gly) c.*2672C>G (n.*2672C>G) n.1691C>G c.2977C>G (p.Arg993Gly) c.1459C>G (p.Arg487Gly) n.3331C>G c.2848C>G (p.Arg950Gly) n.3359C>G | |
| 8 | g.31141520C>T | CA4704926 | WRN | c.3058C>T (p.Arg1020Cys) c.*2672C>T (n.*2672C>T) n.1691C>T c.2977C>T (p.Arg993Cys) c.1459C>T (p.Arg487Cys) n.3331C>T c.2848C>T (p.Arg950Cys) n.3359C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141521G>A | CA4704927 | WRN | c.3059G>A (p.Arg1020His) c.*2673G>A (n.*2673G>A) n.1692G>A c.2978G>A (p.Arg993His) c.1460G>A (p.Arg487His) n.3332G>A c.2849G>A (p.Arg950His) n.3360G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141521G>C | CA370922138 | WRN | c.3059G>C (p.Arg1020Pro) c.*2673G>C (n.*2673G>C) n.1692G>C c.2978G>C (p.Arg993Pro) c.1460G>C (p.Arg487Pro) n.3332G>C c.2849G>C (p.Arg950Pro) n.3360G>C | |
| 8 | g.31141521G>T | CA370922134 | WRN | c.3059G>T (p.Arg1020Leu) c.*2673G>T (n.*2673G>T) n.1692G>T c.2978G>T (p.Arg993Leu) c.1460G>T (p.Arg487Leu) n.3332G>T c.2849G>T (p.Arg950Leu) n.3360G>T | |
| 8 | g.31141522T>A | CA460488152 | WRN | c.3060T>A (p.Arg1020=) c.*2674T>A (n.*2674T>A) n.1693T>A c.2979T>A (p.Arg993=) c.1461T>A (p.Arg487=) n.3333T>A c.2850T>A (p.Arg950=) n.3361T>A | |
| 8 | g.31141522T>C | CA460488153 | WRN | c.3060T>C (p.Arg1020=) c.*2674T>C (n.*2674T>C) n.1693T>C c.2979T>C (p.Arg993=) c.1461T>C (p.Arg487=) n.3333T>C c.2850T>C (p.Arg950=) n.3361T>C | |
| 8 | g.31141522T>G | CA460488154 | WRN | c.3060T>G (p.Arg1020=) c.*2674T>G (n.*2674T>G) n.1693T>G c.2979T>G (p.Arg993=) c.1461T>G (p.Arg487=) n.3333T>G c.2850T>G (p.Arg950=) n.3361T>G | |
| 8 | g.31141523C>A | CA370922140 | WRN | c.3061C>A (p.Gln1021Lys) c.*2675C>A (n.*2675C>A) n.1694C>A c.2980C>A (p.Gln994Lys) c.1462C>A (p.Gln488Lys) n.3334C>A c.2851C>A (p.Gln951Lys) n.3362C>A | dbSNP |
| 8 | g.31141523C>G | CA370922143 | WRN | c.3061C>G (p.Gln1021Glu) c.*2675C>G (n.*2675C>G) n.1694C>G c.2980C>G (p.Gln994Glu) c.1462C>G (p.Gln488Glu) n.3334C>G c.2851C>G (p.Gln951Glu) n.3362C>G | |
| 8 | g.31141523C>T | CA370922142 | WRN | c.3061C>T (p.Gln1021Ter) c.*2675C>T (n.*2675C>T) n.1694C>T c.2980C>T (p.Gln994Ter) c.1462C>T (p.Gln488Ter) n.3334C>T c.2851C>T (p.Gln951Ter) n.3362C>T | dbSNP |
| 8 | g.31141524A>C | CA370922146 | WRN | c.3062A>C (p.Gln1021Pro) c.*2676A>C (n.*2676A>C) n.1695A>C c.2981A>C (p.Gln994Pro) c.1463A>C (p.Gln488Pro) n.3335A>C c.2852A>C (p.Gln951Pro) n.3363A>C | |
| 8 | g.31141524A>G | CA370922149 | WRN | c.3062A>G (p.Gln1021Arg) c.*2676A>G (n.*2676A>G) n.1695A>G c.2981A>G (p.Gln994Arg) c.1463A>G (p.Gln488Arg) n.3335A>G c.2852A>G (p.Gln951Arg) n.3363A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31141524A>T | CA370922151 | WRN | c.3062A>T (p.Gln1021Leu) c.*2676A>T (n.*2676A>T) n.1695A>T c.2981A>T (p.Gln994Leu) c.1463A>T (p.Gln488Leu) n.3335A>T c.2852A>T (p.Gln951Leu) n.3363A>T | |
| 8 | g.31141525G>A | CA460488159 | WRN | c.3063G>A (p.Gln1021=) c.*2677G>A (n.*2677G>A) n.1696G>A c.2982G>A (p.Gln994=) c.1464G>A (p.Gln488=) n.3336G>A c.2853G>A (p.Gln951=) n.3364G>A | |
| 8 | g.31141525G>C | CA370922153 | WRN | c.3063G>C (p.Gln1021His) c.*2677G>C (n.*2677G>C) n.1696G>C c.2982G>C (p.Gln994His) c.1464G>C (p.Gln488His) n.3336G>C c.2853G>C (p.Gln951His) n.3364G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.31141525G>T | CA4704928 | WRN | c.3063G>T (p.Gln1021His) c.*2677G>T (n.*2677G>T) n.1696G>T c.2982G>T (p.Gln994His) c.1464G>T (p.Gln488His) n.3336G>T c.2853G>T (p.Gln951His) n.3364G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141526C>A | CA370922159 | WRN | c.3064C>A (p.Leu1022Met) c.*2678C>A (n.*2678C>A) n.1697C>A c.2983C>A (p.Leu995Met) c.1465C>A (p.Leu489Met) n.3337C>A c.2854C>A (p.Leu952Met) n.3365C>A | |
| 8 | g.31141526C>G | CA370922160 | WRN | c.3064C>G (p.Leu1022Val) c.*2678C>G (n.*2678C>G) n.1697C>G c.2983C>G (p.Leu995Val) c.1465C>G (p.Leu489Val) n.3337C>G c.2854C>G (p.Leu952Val) n.3365C>G | |
| 8 | g.31141526C>T | CA460488160 | WRN | c.3064C>T (p.Leu1022=) c.*2678C>T (n.*2678C>T) n.1697C>T c.2983C>T (p.Leu995=) c.1465C>T (p.Leu489=) n.3337C>T c.2854C>T (p.Leu952=) n.3365C>T | dbSNP |
| 8 | g.31141527T>A | CA370922163 | WRN | c.3065T>A (p.Leu1022Gln) c.*2679T>A (n.*2679T>A) n.1698T>A c.2984T>A (p.Leu995Gln) c.1466T>A (p.Leu489Gln) n.3338T>A c.2855T>A (p.Leu952Gln) n.3366T>A | |
| 8 | g.31141527T>C | CA370922166 | WRN | c.3065T>C (p.Leu1022Pro) c.*2679T>C (n.*2679T>C) n.1698T>C c.2984T>C (p.Leu995Pro) c.1466T>C (p.Leu489Pro) n.3338T>C c.2855T>C (p.Leu952Pro) n.3366T>C | |
| 8 | g.31141527T>G | CA370922168 | WRN | c.3065T>G (p.Leu1022Arg) c.*2679T>G (n.*2679T>G) n.1698T>G c.2984T>G (p.Leu995Arg) c.1466T>G (p.Leu489Arg) n.3338T>G c.2855T>G (p.Leu952Arg) n.3366T>G | |
| 8 | g.31141528G>A | CA460488165 | WRN | c.3066G>A (p.Leu1022=) c.*2680G>A (n.*2680G>A) n.1699G>A c.2985G>A (p.Leu995=) c.1467G>A (p.Leu489=) n.3339G>A c.2856G>A (p.Leu952=) n.3367G>A | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31141528G>C | CA460488166 | WRN | c.3066G>C (p.Leu1022=) c.*2680G>C (n.*2680G>C) n.1699G>C c.2985G>C (p.Leu995=) c.1467G>C (p.Leu489=) n.3339G>C c.2856G>C (p.Leu952=) n.3367G>C | |
| 8 | g.31141528G>T | CA460488167 | WRN | c.3066G>T (p.Leu1022=) c.*2680G>T (n.*2680G>T) n.1699G>T c.2985G>T (p.Leu995=) c.1467G>T (p.Leu489=) n.3339G>T c.2856G>T (p.Leu952=) n.3367G>T | |
| 8 | g.31141529A>C | CA370922175 | WRN | c.3067A>C (p.Ile1023Leu) c.*2681A>C (n.*2681A>C) n.1700A>C c.2986A>C (p.Ile996Leu) c.1468A>C (p.Ile490Leu) n.3340A>C c.2857A>C (p.Ile953Leu) n.3368A>C | |
| 8 | g.31141529A>G | CA370922171 | WRN | c.3067A>G (p.Ile1023Val) c.*2681A>G (n.*2681A>G) n.1700A>G c.2986A>G (p.Ile996Val) c.1468A>G (p.Ile490Val) n.3340A>G c.2857A>G (p.Ile953Val) n.3368A>G | |
| 8 | g.31141529A>T | CA370922173 | WRN | c.3067A>T (p.Ile1023Phe) c.*2681A>T (n.*2681A>T) n.1700A>T c.2986A>T (p.Ile996Phe) c.1468A>T (p.Ile490Phe) n.3340A>T c.2857A>T (p.Ile953Phe) n.3368A>T | |
| 8 | g.31141530T>A | CA370922178 | WRN | c.3068T>A (p.Ile1023Asn) c.*2682T>A (n.*2682T>A) n.1701T>A c.2987T>A (p.Ile996Asn) c.1469T>A (p.Ile490Asn) n.3341T>A c.2858T>A (p.Ile953Asn) n.3369T>A | |
| 8 | g.31141530T>C | CA370922182 | WRN | c.3068T>C (p.Ile1023Thr) c.*2682T>C (n.*2682T>C) n.1701T>C c.2987T>C (p.Ile996Thr) c.1469T>C (p.Ile490Thr) n.3341T>C c.2858T>C (p.Ile953Thr) n.3369T>C | |
| 8 | g.31141530T>G | CA370922184 | WRN | c.3068T>G (p.Ile1023Ser) c.*2682T>G (n.*2682T>G) n.1701T>G c.2987T>G (p.Ile996Ser) c.1469T>G (p.Ile490Ser) n.3341T>G c.2858T>G (p.Ile953Ser) n.3369T>G | |
| 8 | g.31141531C>A | CA460488170 | WRN | c.3069C>A (p.Ile1023=) c.*2683C>A (n.*2683C>A) n.1702C>A c.2988C>A (p.Ile996=) c.1470C>A (p.Ile490=) n.3342C>A c.2859C>A (p.Ile953=) n.3370C>A | |
| 8 | g.31141531C>G | CA370922185 | WRN | c.3069C>G (p.Ile1023Met) c.*2683C>G (n.*2683C>G) n.1702C>G c.2988C>G (p.Ile996Met) c.1470C>G (p.Ile490Met) n.3342C>G c.2859C>G (p.Ile953Met) n.3370C>G | |
| 8 | g.31141531C>T | CA460488172 | WRN | c.3069C>T (p.Ile1023=) c.*2683C>T (n.*2683C>T) n.1702C>T c.2988C>T (p.Ile996=) c.1470C>T (p.Ile490=) n.3342C>T c.2859C>T (p.Ile953=) n.3370C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141532A>C | CA370922188 | WRN | c.3070A>C (p.Thr1024Pro) c.*2684A>C (n.*2684A>C) n.1703A>C c.2989A>C (p.Thr997Pro) c.1471A>C (p.Thr491Pro) n.3343A>C c.2860A>C (p.Thr954Pro) n.3371A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.31141532A>G | CA370922190 | WRN | c.3070A>G (p.Thr1024Ala) c.*2684A>G (n.*2684A>G) n.1703A>G c.2989A>G (p.Thr997Ala) c.1471A>G (p.Thr491Ala) n.3343A>G c.2860A>G (p.Thr954Ala) n.3371A>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31141532A>T | CA370922192 | WRN | c.3070A>T (p.Thr1024Ser) c.*2684A>T (n.*2684A>T) n.1703A>T c.2989A>T (p.Thr997Ser) c.1471A>T (p.Thr491Ser) n.3343A>T c.2860A>T (p.Thr954Ser) n.3371A>T | |
| 8 | g.31141533C>A | CA370922195 | WRN | c.3071C>A (p.Thr1024Asn) c.*2685C>A (n.*2685C>A) n.1704C>A c.2990C>A (p.Thr997Asn) c.1472C>A (p.Thr491Asn) n.3344C>A c.2861C>A (p.Thr954Asn) n.3372C>A | |
| 8 | g.31141533C>G | CA370922198 | WRN | c.3071C>G (p.Thr1024Ser) c.*2685C>G (n.*2685C>G) n.1704C>G c.2990C>G (p.Thr997Ser) c.1472C>G (p.Thr491Ser) n.3344C>G c.2861C>G (p.Thr954Ser) n.3372C>G | |
| 8 | g.31141533C>T | CA370922199 | WRN | c.3071C>T (p.Thr1024Ile) c.*2685C>T (n.*2685C>T) n.1704C>T c.2990C>T (p.Thr997Ile) c.1472C>T (p.Thr491Ile) n.3344C>T c.2861C>T (p.Thr954Ile) n.3372C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.31141534T>A | CA460488176 | WRN | c.3072T>A (p.Thr1024=) c.*2686T>A (n.*2686T>A) n.1705T>A c.2991T>A (p.Thr997=) c.1473T>A (p.Thr491=) n.3345T>A c.2862T>A (p.Thr954=) n.3373T>A | |
| 8 | g.31141534T>C | CA460488178 | WRN | c.3072T>C (p.Thr1024=) c.*2686T>C (n.*2686T>C) n.1705T>C c.2991T>C (p.Thr997=) c.1473T>C (p.Thr491=) n.3345T>C c.2862T>C (p.Thr954=) n.3373T>C | |
| 8 | g.31141534T>G | CA460488179 | WRN | c.3072T>G (p.Thr1024=) c.*2686T>G (n.*2686T>G) n.1705T>G c.2991T>G (p.Thr997=) c.1473T>G (p.Thr491=) n.3345T>G c.2862T>G (p.Thr954=) n.3373T>G | |
| 8 | g.31141535G>A | CA370922203 | WRN | c.3073G>A (p.Glu1025Lys) c.*2687G>A (n.*2687G>A) n.1706G>A c.2992G>A (p.Glu998Lys) c.1474G>A (p.Glu492Lys) n.3346G>A c.2863G>A (p.Glu955Lys) n.3374G>A | |
| 8 | g.31141535G>C | CA370922205 | WRN | c.3073G>C (p.Glu1025Gln) c.*2687G>C (n.*2687G>C) n.1706G>C c.2992G>C (p.Glu998Gln) c.1474G>C (p.Glu492Gln) n.3346G>C c.2863G>C (p.Glu955Gln) n.3374G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.31141535G>T | CA370922201 | WRN | c.3073G>T (p.Glu1025Ter) c.*2687G>T (n.*2687G>T) n.1706G>T c.2992G>T (p.Glu998Ter) c.1474G>T (p.Glu492Ter) n.3346G>T c.2863G>T (p.Glu955Ter) n.3374G>T | |
| 8 | g.31141536A>C | CA370922220 | WRN | c.3074A>C (p.Glu1025Ala) c.*2688A>C (n.*2688A>C) n.1707A>C c.2993A>C (p.Glu998Ala) c.1475A>C (p.Glu492Ala) n.3347A>C c.2864A>C (p.Glu955Ala) n.3375A>C | |
| 8 | g.31141536A>G | CA370922222 | WRN | c.3074A>G (p.Glu1025Gly) c.*2688A>G (n.*2688A>G) n.1707A>G c.2993A>G (p.Glu998Gly) c.1475A>G (p.Glu492Gly) n.3347A>G c.2864A>G (p.Glu955Gly) n.3375A>G | |
| 8 | g.31141536A>T | CA370922224 | WRN | c.3074A>T (p.Glu1025Val) c.*2688A>T (n.*2688A>T) n.1707A>T c.2993A>T (p.Glu998Val) c.1475A>T (p.Glu492Val) n.3347A>T c.2864A>T (p.Glu955Val) n.3375A>T | |
| 8 | g.31141537G>A | CA460488186 | WRN | c.3075G>A (p.Glu1025=) c.*2689G>A (n.*2689G>A) n.1708G>A c.2994G>A (p.Glu998=) c.1476G>A (p.Glu492=) n.3348G>A c.2865G>A (p.Glu955=) n.3376G>A | ClinVar |
| 8 | g.31141537G>C | CA370922225 | WRN | c.3075G>C (p.Glu1025Asp) c.*2689G>C (n.*2689G>C) n.1708G>C c.2994G>C (p.Glu998Asp) c.1476G>C (p.Glu492Asp) n.3348G>C c.2865G>C (p.Glu955Asp) n.3376G>C | |
| 8 | g.31141537G>T | CA370922227 | WRN | c.3075G>T (p.Glu1025Asp) c.*2689G>T (n.*2689G>T) n.1708G>T c.2994G>T (p.Glu998Asp) c.1476G>T (p.Glu492Asp) n.3348G>T c.2865G>T (p.Glu955Asp) n.3376G>T | |
| 8 | g.31141538G>A | CA370922228 | WRN | c.3076G>A (p.Gly1026Arg) c.*2690G>A (n.*2690G>A) n.1709G>A c.2995G>A (p.Gly999Arg) c.1477G>A (p.Gly493Arg) n.3349G>A c.2866G>A (p.Gly956Arg) n.3377G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141538G>C | CA370922229 | WRN | c.3076G>C (p.Gly1026Arg) c.*2690G>C (n.*2690G>C) n.1709G>C c.2995G>C (p.Gly999Arg) c.1477G>C (p.Gly493Arg) n.3349G>C c.2866G>C (p.Gly956Arg) n.3377G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.31141538G>T | CA370922231 | WRN | c.3076G>T (p.Gly1026Ter) c.*2690G>T (n.*2690G>T) n.1709G>T c.2995G>T (p.Gly999Ter) c.1477G>T (p.Gly493Ter) n.3349G>T c.2866G>T (p.Gly956Ter) n.3377G>T | |
| 8 | g.31141539G>A | CA370922233 | WRN | c.3077G>A (p.Gly1026Glu) c.*2691G>A (n.*2691G>A) n.1710G>A c.2996G>A (p.Gly999Glu) c.1478G>A (p.Gly493Glu) n.3350G>A c.2867G>A (p.Gly956Glu) n.3378G>A | |
| 8 | g.31141539G>C | CA370922234 | WRN | c.3077G>C (p.Gly1026Ala) c.*2691G>C (n.*2691G>C) n.1710G>C c.2996G>C (p.Gly999Ala) c.1478G>C (p.Gly493Ala) n.3350G>C c.2867G>C (p.Gly956Ala) n.3378G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141539G>T | CA370922237 | WRN | c.3077G>T (p.Gly1026Val) c.*2691G>T (n.*2691G>T) n.1710G>T c.2996G>T (p.Gly999Val) c.1478G>T (p.Gly493Val) n.3350G>T c.2867G>T (p.Gly956Val) n.3378G>T | |
| 8 | g.31141540A>C | CA460488187 | WRN | c.3078A>C (p.Gly1026=) c.*2692A>C (n.*2692A>C) n.1711A>C c.2997A>C (p.Gly999=) c.1479A>C (p.Gly493=) n.3351A>C c.2868A>C (p.Gly956=) n.3379A>C | |
| 8 | g.31141540A>G | CA10627656 | WRN | c.3078A>G (p.Gly1026=) c.*2692A>G (n.*2692A>G) n.1711A>G c.2997A>G (p.Gly999=) c.1479A>G (p.Gly493=) n.3351A>G c.2868A>G (p.Gly956=) n.3379A>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31141540A>T | CA460488188 | WRN | c.3078A>T (p.Gly1026=) c.*2692A>T (n.*2692A>T) n.1711A>T c.2997A>T (p.Gly999=) c.1479A>T (p.Gly493=) n.3351A>T c.2868A>T (p.Gly956=) n.3379A>T | |
| 8 | g.31141540_31141541insGGCA | CA2686839025 | WRN | c.3078_3079insGGCA (p.Phe1027GlyfsTer10) c.*2692_*2693insGGCA (n.*2692_*2693insGGCA) n.1711_1712insGGCA c.2997_2998insGGCA (p.Phe1000GlyfsTer10) c.1479_1480insGGCA (p.Phe494GlyfsTer10) n.3351_3352insGGCA c.2868_2869insGGCA (p.Phe957GlyfsTer10) n.3379_3380insGGCA | gnomAD v4 |
| 8 | g.31141541T>A | CA370922242 | WRN | c.3079T>A (p.Phe1027Ile) c.*2693T>A (n.*2693T>A) n.1712T>A c.2998T>A (p.Phe1000Ile) c.1480T>A (p.Phe494Ile) n.3352T>A c.2869T>A (p.Phe957Ile) n.3380T>A | |
| 8 | g.31141541T>C | CA370922240 | WRN | c.3079T>C (p.Phe1027Leu) c.*2693T>C (n.*2693T>C) n.1712T>C c.2998T>C (p.Phe1000Leu) c.1480T>C (p.Phe494Leu) n.3352T>C c.2869T>C (p.Phe957Leu) n.3380T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141541T>G | CA370922241 | WRN | c.3079T>G (p.Phe1027Val) c.*2693T>G (n.*2693T>G) n.1712T>G c.2998T>G (p.Phe1000Val) c.1480T>G (p.Phe494Val) n.3352T>G c.2869T>G (p.Phe957Val) n.3380T>G | |
| 8 | g.31141542T>A | CA370922245 | WRN | c.3080T>A (p.Phe1027Tyr) c.*2694T>A (n.*2694T>A) n.1713T>A c.2999T>A (p.Phe1000Tyr) c.1481T>A (p.Phe494Tyr) n.3353T>A c.2870T>A (p.Phe957Tyr) n.3381T>A | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31141542T>C | CA370922248 | WRN | c.3080T>C (p.Phe1027Ser) c.*2694T>C (n.*2694T>C) n.1713T>C c.2999T>C (p.Phe1000Ser) c.1481T>C (p.Phe494Ser) n.3353T>C c.2870T>C (p.Phe957Ser) n.3381T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31141542T>G | CA370922251 | WRN | c.3080T>G (p.Phe1027Cys) c.*2694T>G (n.*2694T>G) n.1713T>G c.2999T>G (p.Phe1000Cys) c.1481T>G (p.Phe494Cys) n.3353T>G c.2870T>G (p.Phe957Cys) n.3381T>G | |
| 8 | g.31141543C>A | CA370922252 | WRN | c.3081C>A (p.Phe1027Leu) c.*2695C>A (n.*2695C>A) n.1714C>A c.3000C>A (p.Phe1000Leu) c.1482C>A (p.Phe494Leu) n.3354C>A c.2871C>A (p.Phe957Leu) n.3382C>A | dbSNP |
| 8 | g.31141543C>G | CA370922253 | WRN | c.3081C>G (p.Phe1027Leu) c.*2695C>G (n.*2695C>G) n.1714C>G c.3000C>G (p.Phe1000Leu) c.1482C>G (p.Phe494Leu) n.3354C>G c.2871C>G (p.Phe957Leu) n.3382C>G | |
| 8 | g.31141543C>T | CA460488193 | WRN | c.3081C>T (p.Phe1027=) c.*2695C>T (n.*2695C>T) n.1714C>T c.3000C>T (p.Phe1000=) c.1482C>T (p.Phe494=) n.3354C>T c.2871C>T (p.Phe957=) n.3382C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31141544T>A | CA370922256 | WRN | c.3082T>A (p.Leu1028Met) c.*2696T>A (n.*2696T>A) n.1715T>A c.3001T>A (p.Leu1001Met) c.1483T>A (p.Leu495Met) n.3355T>A c.2872T>A (p.Leu958Met) n.3383T>A | |
| 8 | g.31141544T>C | CA460488197 | WRN | c.3082T>C (p.Leu1028=) c.*2696T>C (n.*2696T>C) n.1715T>C c.3001T>C (p.Leu1001=) c.1483T>C (p.Leu495=) n.3355T>C c.2872T>C (p.Leu958=) n.3383T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.31141544T>G | CA370922258 | WRN | c.3082T>G (p.Leu1028Val) c.*2696T>G (n.*2696T>G) n.1715T>G c.3001T>G (p.Leu1001Val) c.1483T>G (p.Leu495Val) n.3355T>G c.2872T>G (p.Leu958Val) n.3383T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141545T>A | CA370922260 | WRN | c.3083T>A (p.Leu1028Ter) c.*2697T>A (n.*2697T>A) n.1716T>A c.3002T>A (p.Leu1001Ter) c.1484T>A (p.Leu495Ter) n.3356T>A c.2873T>A (p.Leu958Ter) n.3384T>A | |
| 8 | g.31141545T>C | CA370922262 | WRN | c.3083T>C (p.Leu1028Ser) c.*2697T>C (n.*2697T>C) n.1716T>C c.3002T>C (p.Leu1001Ser) c.1484T>C (p.Leu495Ser) n.3356T>C c.2873T>C (p.Leu958Ser) n.3384T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.31141545T>G | CA370922263 | WRN | c.3083T>G (p.Leu1028Trp) c.*2697T>G (n.*2697T>G) n.1716T>G c.3002T>G (p.Leu1001Trp) c.1484T>G (p.Leu495Trp) n.3356T>G c.2873T>G (p.Leu958Trp) n.3384T>G | |
| 8 | g.31141546G>A | CA460488199 | WRN | c.3084G>A (p.Leu1028=) c.*2698G>A (n.*2698G>A) n.1717G>A c.3003G>A (p.Leu1001=) c.1485G>A (p.Leu495=) n.3357G>A c.2874G>A (p.Leu958=) n.3385G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141546G>C | CA370922264 | WRN | c.3084G>C (p.Leu1028Phe) c.*2698G>C (n.*2698G>C) n.1717G>C c.3003G>C (p.Leu1001Phe) c.1485G>C (p.Leu495Phe) n.3357G>C c.2874G>C (p.Leu958Phe) n.3385G>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31141546G>T | CA370922265 | WRN | c.3084G>T (p.Leu1028Phe) c.*2698G>T (n.*2698G>T) n.1717G>T c.3003G>T (p.Leu1001Phe) c.1485G>T (p.Leu495Phe) n.3357G>T c.2874G>T (p.Leu958Phe) n.3385G>T | |
| 8 | g.31141547del | CA1112398702 | WRN | c.3085del (p.Val1029Ter) c.*2699del (n.*2699del) n.1718del c.3004del (p.Val1002Ter) c.1486del (p.Val496Ter) n.3358del c.2875del (p.Val959Ter) n.3386del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31141547G>A | CA4704929 | WRN | c.3085G>A (p.Val1029Ile) c.*2699G>A (n.*2699G>A) n.1718G>A c.3004G>A (p.Val1002Ile) c.1486G>A (p.Val496Ile) n.3358G>A c.2875G>A (p.Val959Ile) n.3386G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141547G>C | CA370922276 | WRN | c.3085G>C (p.Val1029Leu) c.*2699G>C (n.*2699G>C) n.1718G>C c.3004G>C (p.Val1002Leu) c.1486G>C (p.Val496Leu) n.3358G>C c.2875G>C (p.Val959Leu) n.3386G>C | |
| 8 | g.31141547G>T | CA370922267 | WRN | c.3085G>T (p.Val1029Leu) c.*2699G>T (n.*2699G>T) n.1718G>T c.3004G>T (p.Val1002Leu) c.1486G>T (p.Val496Leu) n.3358G>T c.2875G>T (p.Val959Leu) n.3386G>T | |
| 8 | g.31141548T>A | CA370922279 | WRN | c.3086T>A (p.Val1029Glu) c.*2700T>A (n.*2700T>A) n.1719T>A c.3005T>A (p.Val1002Glu) c.1487T>A (p.Val496Glu) n.3359T>A c.2876T>A (p.Val959Glu) n.3387T>A | dbSNP |
| 8 | g.31141548T>C | CA370922280 | WRN | c.3086T>C (p.Val1029Ala) c.*2700T>C (n.*2700T>C) n.1719T>C c.3005T>C (p.Val1002Ala) c.1487T>C (p.Val496Ala) n.3359T>C c.2876T>C (p.Val959Ala) n.3387T>C | |
| 8 | g.31141548T>G | CA370922281 | WRN | c.3086T>G (p.Val1029Gly) c.*2700T>G (n.*2700T>G) n.1719T>G c.3005T>G (p.Val1002Gly) c.1487T>G (p.Val496Gly) n.3359T>G c.2876T>G (p.Val959Gly) n.3387T>G | |
| 8 | g.31141549A>C | CA460488202 | WRN | c.3087A>C (p.Val1029=) c.*2701A>C (n.*2701A>C) n.1720A>C c.3006A>C (p.Val1002=) c.1488A>C (p.Val496=) n.3360A>C c.2877A>C (p.Val959=) n.3388A>C | |
| 8 | g.31141549A>G | CA4704930 | WRN | c.3087A>G (p.Val1029=) c.*2701A>G (n.*2701A>G) n.1720A>G c.3006A>G (p.Val1002=) c.1488A>G (p.Val496=) n.3360A>G c.2877A>G (p.Val959=) n.3388A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141549A>T | CA460488205 | WRN | c.3087A>T (p.Val1029=) c.*2701A>T (n.*2701A>T) n.1720A>T c.3006A>T (p.Val1002=) c.1488A>T (p.Val496=) n.3360A>T c.2877A>T (p.Val959=) n.3388A>T | |
| 8 | g.31141550G>A | CA4704931 | WRN | c.3088G>A (p.Glu1030Lys) c.*2702G>A (n.*2702G>A) n.1721G>A c.3007G>A (p.Glu1003Lys) c.1489G>A (p.Glu497Lys) n.3361G>A c.2878G>A (p.Glu960Lys) n.3389G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141550G>C | CA370922287 | WRN | c.3088G>C (p.Glu1030Gln) c.*2702G>C (n.*2702G>C) n.1721G>C c.3007G>C (p.Glu1003Gln) c.1489G>C (p.Glu497Gln) n.3361G>C c.2878G>C (p.Glu960Gln) n.3389G>C | |
| 8 | g.31141550G>T | CA370922291 | WRN | c.3088G>T (p.Glu1030Ter) c.*2702G>T (n.*2702G>T) n.1721G>T c.3007G>T (p.Glu1003Ter) c.1489G>T (p.Glu497Ter) n.3361G>T c.2878G>T (p.Glu960Ter) n.3389G>T | |
| 8 | g.31141551A>C | CA370922293 | WRN | c.3089A>C (p.Glu1030Ala) c.*2703A>C (n.*2703A>C) n.1722A>C c.3008A>C (p.Glu1003Ala) c.1490A>C (p.Glu497Ala) n.3362A>C c.2879A>C (p.Glu960Ala) n.3390A>C | |
| 8 | g.31141551A>G | CA370922294 | WRN | c.3089A>G (p.Glu1030Gly) c.*2703A>G (n.*2703A>G) n.1722A>G c.3008A>G (p.Glu1003Gly) c.1490A>G (p.Glu497Gly) n.3362A>G c.2879A>G (p.Glu960Gly) n.3390A>G | |
| 8 | g.31141551A>T | CA370922296 | WRN | c.3089A>T (p.Glu1030Val) c.*2703A>T (n.*2703A>T) n.1722A>T c.3008A>T (p.Glu1003Val) c.1490A>T (p.Glu497Val) n.3362A>T c.2879A>T (p.Glu960Val) n.3390A>T | |
| 8 | g.31141552A>C | CA370922299 | WRN | c.3090A>C (p.Glu1030Asp) c.*2704A>C (n.*2704A>C) n.1723A>C c.3009A>C (p.Glu1003Asp) c.1491A>C (p.Glu497Asp) n.3363A>C c.2880A>C (p.Glu960Asp) n.3391A>C | |
| 8 | g.31141552A>G | CA460488209 | WRN | c.3090A>G (p.Glu1030=) c.*2704A>G (n.*2704A>G) n.1723A>G c.3009A>G (p.Glu1003=) c.1491A>G (p.Glu497=) n.3363A>G c.2880A>G (p.Glu960=) n.3391A>G | |
| 8 | g.31141552A>T | CA370922304 | WRN | c.3090A>T (p.Glu1030Asp) c.*2704A>T (n.*2704A>T) n.1723A>T c.3009A>T (p.Glu1003Asp) c.1491A>T (p.Glu497Asp) n.3363A>T c.2880A>T (p.Glu960Asp) n.3391A>T | |
| 8 | g.31141553G>A | CA370922310 | WRN | c.3091G>A (p.Val1031Ile) c.*2705G>A (n.*2705G>A) n.1724G>A c.3010G>A (p.Val1004Ile) c.1492G>A (p.Val498Ile) n.3364G>A c.2881G>A (p.Val961Ile) n.3392G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141553G>C | CA242521 | WRN | c.3091G>C (p.Val1031Leu) c.*2705G>C (n.*2705G>C) n.1724G>C c.3010G>C (p.Val1004Leu) c.1492G>C (p.Val498Leu) n.3364G>C c.2881G>C (p.Val961Leu) n.3392G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141553G>T | CA370922305 | WRN | c.3091G>T (p.Val1031Phe) c.*2705G>T (n.*2705G>T) n.1724G>T c.3010G>T (p.Val1004Phe) c.1492G>T (p.Val498Phe) n.3364G>T c.2881G>T (p.Val961Phe) n.3392G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31141554T>A | CA370922313 | WRN | c.3092T>A (p.Val1031Asp) c.*2706T>A (n.*2706T>A) n.1725T>A c.3011T>A (p.Val1004Asp) c.1493T>A (p.Val498Asp) n.3365T>A c.2882T>A (p.Val961Asp) n.3393T>A | |
| 8 | g.31141554T>C | CA370922316 | WRN | c.3092T>C (p.Val1031Ala) c.*2706T>C (n.*2706T>C) n.1725T>C c.3011T>C (p.Val1004Ala) c.1493T>C (p.Val498Ala) n.3365T>C c.2882T>C (p.Val961Ala) n.3393T>C | |
| 8 | g.31141554T>G | CA370922318 | WRN | c.3092T>G (p.Val1031Gly) c.*2706T>G (n.*2706T>G) n.1725T>G c.3011T>G (p.Val1004Gly) c.1493T>G (p.Val498Gly) n.3365T>G c.2882T>G (p.Val961Gly) n.3393T>G | |
| 8 | g.31141555T>A | CA460488215 | WRN | c.3093T>A (p.Val1031=) c.*2707T>A (n.*2707T>A) n.1726T>A c.3012T>A (p.Val1004=) c.1494T>A (p.Val498=) n.3366T>A c.2883T>A (p.Val961=) n.3394T>A | |
| 8 | g.31141555T>C | CA460488217 | WRN | c.3093T>C (p.Val1031=) c.*2707T>C (n.*2707T>C) n.1726T>C c.3012T>C (p.Val1004=) c.1494T>C (p.Val498=) n.3366T>C c.2883T>C (p.Val961=) n.3394T>C | |
| 8 | g.31141555T>G | CA460488220 | WRN | c.3093T>G (p.Val1031=) c.*2707T>G (n.*2707T>G) n.1726T>G c.3012T>G (p.Val1004=) c.1494T>G (p.Val498=) n.3366T>G c.2883T>G (p.Val961=) n.3394T>G | |
| 8 | g.31141556T>A | CA370922328 | WRN | c.3094T>A (p.Ser1032Thr) c.*2708T>A (n.*2708T>A) n.1727T>A c.3013T>A (p.Ser1005Thr) c.1495T>A (p.Ser499Thr) n.3367T>A c.2884T>A (p.Ser962Thr) n.3395T>A | |
| 8 | g.31141556T>C | CA370922331 | WRN | c.3094T>C (p.Ser1032Pro) c.*2708T>C (n.*2708T>C) n.1727T>C c.3013T>C (p.Ser1005Pro) c.1495T>C (p.Ser499Pro) n.3367T>C c.2884T>C (p.Ser962Pro) n.3395T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141556T>G | CA370922333 | WRN | c.3094T>G (p.Ser1032Ala) c.*2708T>G (n.*2708T>G) n.1727T>G c.3013T>G (p.Ser1005Ala) c.1495T>G (p.Ser499Ala) n.3367T>G c.2884T>G (p.Ser962Ala) n.3395T>G | |
| 8 | g.31141557C>A | CA370922334 | WRN | c.3095C>A (p.Ser1032Tyr) c.*2709C>A (n.*2709C>A) n.1728C>A c.3014C>A (p.Ser1005Tyr) c.1496C>A (p.Ser499Tyr) n.3368C>A c.2885C>A (p.Ser962Tyr) n.3396C>A | |
| 8 | g.31141557C>G | CA370922337 | WRN | c.3095C>G (p.Ser1032Cys) c.*2709C>G (n.*2709C>G) n.1728C>G c.3014C>G (p.Ser1005Cys) c.1496C>G (p.Ser499Cys) n.3368C>G c.2885C>G (p.Ser962Cys) n.3396C>G | dbSNP |
| 8 | g.31141557C>T | CA370922339 | WRN | c.3095C>T (p.Ser1032Phe) c.*2709C>T (n.*2709C>T) n.1728C>T c.3014C>T (p.Ser1005Phe) c.1496C>T (p.Ser499Phe) n.3368C>T c.2885C>T (p.Ser962Phe) n.3396C>T | |
| 8 | g.31141558T>A | CA460488224 | WRN | c.3096T>A (p.Ser1032=) c.*2710T>A (n.*2710T>A) n.1729T>A c.3015T>A (p.Ser1005=) c.1497T>A (p.Ser499=) n.3369T>A c.2886T>A (p.Ser962=) n.3397T>A | |
| 8 | g.31141558T>C | CA460488226 | WRN | c.3096T>C (p.Ser1032=) c.*2710T>C (n.*2710T>C) n.1729T>C c.3015T>C (p.Ser1005=) c.1497T>C (p.Ser499=) n.3369T>C c.2886T>C (p.Ser962=) n.3397T>C | |
| 8 | g.31141558T>G | CA460488225 | WRN | c.3096T>G (p.Ser1032=) c.*2710T>G (n.*2710T>G) n.1729T>G c.3015T>G (p.Ser1005=) c.1497T>G (p.Ser499=) n.3369T>G c.2886T>G (p.Ser962=) n.3397T>G | |
| 8 | g.31141559C>A | CA460488229 | WRN | c.3097C>A (p.Arg1033=) c.*2711C>A (n.*2711C>A) n.1730C>A c.3016C>A (p.Arg1006=) c.1498C>A (p.Arg500=) n.3370C>A c.2887C>A (p.Arg963=) n.3398C>A | |
| 8 | g.31141559C= | CA2580811524 | WRN | c.3097C= (p.Arg1033=) c.*2711C= (n.*2711C=) n.1730C= c.3016C= (p.Arg1006=) c.1498C= (p.Arg500=) n.3370C= c.2887C= (p.Arg963=) n.3398C= | |
| 8 | g.31141559C>G | CA370922342 | WRN | c.3097C>G (p.Arg1033Gly) c.*2711C>G (n.*2711C>G) n.1730C>G c.3016C>G (p.Arg1006Gly) c.1498C>G (p.Arg500Gly) n.3370C>G c.2887C>G (p.Arg963Gly) n.3398C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.31141559C>T | CA162728 | WRN | c.3097C>T (p.Arg1033Trp) c.*2711C>T (n.*2711C>T) n.1730C>T c.3016C>T (p.Arg1006Trp) c.1498C>T (p.Arg500Trp) n.3370C>T c.2887C>T (p.Arg963Trp) n.3398C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141560G>A | CA4704932 | WRN | c.3098G>A (p.Arg1033Gln) c.*2712G>A (n.*2712G>A) n.1731G>A c.3017G>A (p.Arg1006Gln) c.1499G>A (p.Arg500Gln) n.3371G>A c.2888G>A (p.Arg963Gln) n.3399G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141560G>C | CA370922345 | WRN | c.3098G>C (p.Arg1033Pro) c.*2712G>C (n.*2712G>C) n.1731G>C c.3017G>C (p.Arg1006Pro) c.1499G>C (p.Arg500Pro) n.3371G>C c.2888G>C (p.Arg963Pro) n.3399G>C | |
| 8 | g.31141560G>T | CA10606469 | WRN | c.3098G>T (p.Arg1033Leu) c.*2712G>T (n.*2712G>T) n.1731G>T c.3017G>T (p.Arg1006Leu) c.1499G>T (p.Arg500Leu) n.3371G>T c.2888G>T (p.Arg963Leu) n.3399G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31141561G>A | CA460488233 | WRN | c.3099G>A (p.Arg1033=) c.*2713G>A (n.*2713G>A) n.1732G>A c.3018G>A (p.Arg1006=) c.1500G>A (p.Arg500=) n.3372G>A c.2889G>A (p.Arg963=) n.3400G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141561G>C | CA460488235 | WRN | c.3099G>C (p.Arg1033=) c.*2713G>C (n.*2713G>C) n.1732G>C c.3018G>C (p.Arg1006=) c.1500G>C (p.Arg500=) n.3372G>C c.2889G>C (p.Arg963=) n.3400G>C | |
| 8 | g.31141561G>T | CA460488236 | WRN | c.3099G>T (p.Arg1033=) c.*2713G>T (n.*2713G>T) n.1732G>T c.3018G>T (p.Arg1006=) c.1500G>T (p.Arg500=) n.3372G>T c.2889G>T (p.Arg963=) n.3400G>T | |
| 8 | g.31141562T>A | CA370922352 | WRN | c.3100T>A (p.Tyr1034Asn) c.*2714T>A (n.*2714T>A) n.1733T>A c.3019T>A (p.Tyr1007Asn) c.1501T>A (p.Tyr501Asn) n.3373T>A c.2890T>A (p.Tyr964Asn) n.3401T>A | |
| 8 | g.31141562T>C | CA370922354 | WRN | c.3100T>C (p.Tyr1034His) c.*2714T>C (n.*2714T>C) n.1733T>C c.3019T>C (p.Tyr1007His) c.1501T>C (p.Tyr501His) n.3373T>C c.2890T>C (p.Tyr964His) n.3401T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141562T>G | CA370922349 | WRN | c.3100T>G (p.Tyr1034Asp) c.*2714T>G (n.*2714T>G) n.1733T>G c.3019T>G (p.Tyr1007Asp) c.1501T>G (p.Tyr501Asp) n.3373T>G c.2890T>G (p.Tyr964Asp) n.3401T>G | |
| 8 | g.31141563A>C | CA370922358 | WRN | c.3101A>C (p.Tyr1034Ser) c.*2715A>C (n.*2715A>C) n.1734A>C c.3020A>C (p.Tyr1007Ser) c.1502A>C (p.Tyr501Ser) n.3374A>C c.2891A>C (p.Tyr964Ser) n.3402A>C | |
| 8 | g.31141563A>G | CA370922360 | WRN | c.3101A>G (p.Tyr1034Cys) c.*2715A>G (n.*2715A>G) n.1734A>G c.3020A>G (p.Tyr1007Cys) c.1502A>G (p.Tyr501Cys) n.3374A>G c.2891A>G (p.Tyr964Cys) n.3402A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.31141563A>T | CA4704933 | WRN | c.3101A>T (p.Tyr1034Phe) c.*2715A>T (n.*2715A>T) n.1734A>T c.3020A>T (p.Tyr1007Phe) c.1502A>T (p.Tyr501Phe) n.3374A>T c.2891A>T (p.Tyr964Phe) n.3402A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.31141564T>A | CA370922361 | WRN | c.3102T>A (p.Tyr1034Ter) c.*2716T>A (n.*2716T>A) n.1735T>A c.3021T>A (p.Tyr1007Ter) c.1503T>A (p.Tyr501Ter) n.3375T>A c.2892T>A (p.Tyr964Ter) n.3403T>A | |
| 8 | g.31141564T>C | CA460488406 | WRN | c.3102T>C (p.Tyr1034=) c.*2716T>C (n.*2716T>C) n.1735T>C c.3021T>C (p.Tyr1007=) c.1503T>C (p.Tyr501=) n.3375T>C c.2892T>C (p.Tyr964=) n.3403T>C | |
| 8 | g.31141564T>G | CA370922362 | WRN | c.3102T>G (p.Tyr1034Ter) c.*2716T>G (n.*2716T>G) n.1735T>G c.3021T>G (p.Tyr1007Ter) c.1503T>G (p.Tyr501Ter) n.3375T>G c.2892T>G (p.Tyr964Ter) n.3403T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31141565A>C | CA370922366 | WRN | c.3103A>C (p.Asn1035His) c.*2717A>C (n.*2717A>C) n.1736A>C c.3022A>C (p.Asn1008His) c.1504A>C (p.Asn502His) n.3376A>C c.2893A>C (p.Asn965His) n.3404A>C | |
| 8 | g.31141565A>G | CA4704934 | WRN | c.3103A>G (p.Asn1035Asp) c.*2717A>G (n.*2717A>G) n.1736A>G c.3022A>G (p.Asn1008Asp) c.1504A>G (p.Asn502Asp) n.3376A>G c.2893A>G (p.Asn965Asp) n.3404A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141565A>T | CA370922370 | WRN | c.3103A>T (p.Asn1035Tyr) c.*2717A>T (n.*2717A>T) n.1736A>T c.3022A>T (p.Asn1008Tyr) c.1504A>T (p.Asn502Tyr) n.3376A>T c.2893A>T (p.Asn965Tyr) n.3404A>T | |
| 8 | g.31141566A>C | CA370922374 | WRN | c.3104A>C (p.Asn1035Thr) c.*2718A>C (n.*2718A>C) n.1737A>C c.3023A>C (p.Asn1008Thr) c.1505A>C (p.Asn502Thr) n.3377A>C c.2894A>C (p.Asn965Thr) n.3405A>C | |
| 8 | g.31141566A>G | CA370922375 | WRN | c.3104A>G (p.Asn1035Ser) c.*2718A>G (n.*2718A>G) n.1737A>G c.3023A>G (p.Asn1008Ser) c.1505A>G (p.Asn502Ser) n.3377A>G c.2894A>G (p.Asn965Ser) n.3405A>G | |
| 8 | g.31141566A>T | CA370922380 | WRN | c.3104A>T (p.Asn1035Ile) c.*2718A>T (n.*2718A>T) n.1737A>T c.3023A>T (p.Asn1008Ile) c.1505A>T (p.Asn502Ile) n.3377A>T c.2894A>T (p.Asn965Ile) n.3405A>T | |
| 8 | g.31141567C>A | CA370922383 | WRN | c.3105C>A (p.Asn1035Lys) c.*2719C>A (n.*2719C>A) n.1738C>A c.3024C>A (p.Asn1008Lys) c.1506C>A (p.Asn502Lys) n.3378C>A c.2895C>A (p.Asn965Lys) n.3406C>A | |
| 8 | g.31141567C>G | CA370922389 | WRN | c.3105C>G (p.Asn1035Lys) c.*2719C>G (n.*2719C>G) n.1738C>G c.3024C>G (p.Asn1008Lys) c.1506C>G (p.Asn502Lys) n.3378C>G c.2895C>G (p.Asn965Lys) n.3406C>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31141567C>T | CA460488408 | WRN | c.3105C>T (p.Asn1035=) c.*2719C>T (n.*2719C>T) n.1738C>T c.3024C>T (p.Asn1008=) c.1506C>T (p.Asn502=) n.3378C>T c.2895C>T (p.Asn965=) n.3406C>T | ClinVar |
| 8 | g.31141568A>C | CA370922401 | WRN | c.3106A>C (p.Lys1036Gln) c.*2720A>C (n.*2720A>C) n.1739A>C c.3025A>C (p.Lys1009Gln) c.1507A>C (p.Lys503Gln) n.3379A>C c.2896A>C (p.Lys966Gln) n.3407A>C | |
| 8 | g.31141568A>G | CA370922392 | WRN | c.3106A>G (p.Lys1036Glu) c.*2720A>G (n.*2720A>G) n.1739A>G c.3025A>G (p.Lys1009Glu) c.1507A>G (p.Lys503Glu) n.3379A>G c.2896A>G (p.Lys966Glu) n.3407A>G | ClinVar |
| 8 | g.31141568A>T | CA370922397 | WRN | c.3106A>T (p.Lys1036Ter) c.*2720A>T (n.*2720A>T) n.1739A>T c.3025A>T (p.Lys1009Ter) c.1507A>T (p.Lys503Ter) n.3379A>T c.2896A>T (p.Lys966Ter) n.3407A>T | |
| 8 | g.31141569A>C | CA370922404 | WRN | c.3107A>C (p.Lys1036Thr) c.*2721A>C (n.*2721A>C) n.1740A>C c.3026A>C (p.Lys1009Thr) c.1508A>C (p.Lys503Thr) n.3380A>C c.2897A>C (p.Lys966Thr) n.3408A>C | |
| 8 | g.31141569A>G | CA4704935 | WRN | c.3107A>G (p.Lys1036Arg) c.*2721A>G (n.*2721A>G) n.1740A>G c.3026A>G (p.Lys1009Arg) c.1508A>G (p.Lys503Arg) n.3380A>G c.2897A>G (p.Lys966Arg) n.3408A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.31141569A>T | CA370922415 | WRN | c.3107A>T (p.Lys1036Ile) c.*2721A>T (n.*2721A>T) n.1740A>T c.3026A>T (p.Lys1009Ile) c.1508A>T (p.Lys503Ile) n.3380A>T c.2897A>T (p.Lys966Ile) n.3408A>T | |
| 8 | g.31141570A>C | CA370922416 | WRN | c.3108A>C (p.Lys1036Asn) c.*2722A>C (n.*2722A>C) n.1741A>C c.3027A>C (p.Lys1009Asn) c.1509A>C (p.Lys503Asn) n.3381A>C c.2898A>C (p.Lys966Asn) n.3409A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141570A>G | CA460488412 | WRN | c.3108A>G (p.Lys1036=) c.*2722A>G (n.*2722A>G) n.1741A>G c.3027A>G (p.Lys1009=) c.1509A>G (p.Lys503=) n.3381A>G c.2898A>G (p.Lys966=) n.3409A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.31141570A>T | CA370922417 | WRN | c.3108A>T (p.Lys1036Asn) c.*2722A>T (n.*2722A>T) n.1741A>T c.3027A>T (p.Lys1009Asn) c.1509A>T (p.Lys503Asn) n.3381A>T c.2898A>T (p.Lys966Asn) n.3409A>T | |
| 8 | g.31141571T>A | CA370922418 | WRN | c.3109T>A (p.Phe1037Ile) c.*2723T>A (n.*2723T>A) n.1742T>A c.3028T>A (p.Phe1010Ile) c.1510T>A (p.Phe504Ile) n.3382T>A c.2899T>A (p.Phe967Ile) n.3410T>A | |
| 8 | g.31141571T>C | CA370922424 | WRN | c.3109T>C (p.Phe1037Leu) c.*2723T>C (n.*2723T>C) n.1742T>C c.3028T>C (p.Phe1010Leu) c.1510T>C (p.Phe504Leu) n.3382T>C c.2899T>C (p.Phe967Leu) n.3410T>C | |
| 8 | g.31141571T>G | CA370922428 | WRN | c.3109T>G (p.Phe1037Val) c.*2723T>G (n.*2723T>G) n.1742T>G c.3028T>G (p.Phe1010Val) c.1510T>G (p.Phe504Val) n.3382T>G c.2899T>G (p.Phe967Val) n.3410T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31141572T>A | CA370922431 | WRN | c.3110T>A (p.Phe1037Tyr) c.*2724T>A (n.*2724T>A) n.1743T>A c.3029T>A (p.Phe1010Tyr) c.1511T>A (p.Phe504Tyr) n.3383T>A c.2900T>A (p.Phe967Tyr) n.3411T>A | |
| 8 | g.31141572T>C | CA370922434 | WRN | c.3110T>C (p.Phe1037Ser) c.*2724T>C (n.*2724T>C) n.1743T>C c.3029T>C (p.Phe1010Ser) c.1511T>C (p.Phe504Ser) n.3383T>C c.2900T>C (p.Phe967Ser) n.3411T>C | |
| 8 | g.31141572T>G | CA370922440 | WRN | c.3110T>G (p.Phe1037Cys) c.*2724T>G (n.*2724T>G) n.1743T>G c.3029T>G (p.Phe1010Cys) c.1511T>G (p.Phe504Cys) n.3383T>G c.2900T>G (p.Phe967Cys) n.3411T>G | ClinVar |
| 8 | g.31141573T>A | CA370922456 | WRN | c.3111T>A (p.Phe1037Leu) c.*2725T>A (n.*2725T>A) n.1744T>A c.3030T>A (p.Phe1010Leu) c.1512T>A (p.Phe504Leu) n.3384T>A c.2901T>A (p.Phe967Leu) n.3412T>A | |
| 8 | g.31141573T>C | CA174900009 | WRN | c.3111T>C (p.Phe1037=) c.*2725T>C (n.*2725T>C) n.1744T>C c.3030T>C (p.Phe1010=) c.1512T>C (p.Phe504=) n.3384T>C c.2901T>C (p.Phe967=) n.3412T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141573T>G | CA370922444 | WRN | c.3111T>G (p.Phe1037Leu) c.*2725T>G (n.*2725T>G) n.1744T>G c.3030T>G (p.Phe1010Leu) c.1512T>G (p.Phe504Leu) n.3384T>G c.2901T>G (p.Phe967Leu) n.3412T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.31141574A>C | CA370922460 | WRN | c.3112A>C (p.Met1038Leu) c.*2726A>C (n.*2726A>C) n.1745A>C c.3031A>C (p.Met1011Leu) c.1513A>C (p.Met505Leu) n.3385A>C c.2902A>C (p.Met968Leu) n.3413A>C | |
| 8 | g.31141574A>G | CA4704936 | WRN | c.3112A>G (p.Met1038Val) c.*2726A>G (n.*2726A>G) n.1745A>G c.3031A>G (p.Met1011Val) c.1513A>G (p.Met505Val) n.3385A>G c.2902A>G (p.Met968Val) n.3413A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141574A>T | CA370922463 | WRN | c.3112A>T (p.Met1038Leu) c.*2726A>T (n.*2726A>T) n.1745A>T c.3031A>T (p.Met1011Leu) c.1513A>T (p.Met505Leu) n.3385A>T c.2902A>T (p.Met968Leu) n.3413A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141575T>A | CA370922473 | WRN | c.3113T>A (p.Met1038Lys) c.*2727T>A (n.*2727T>A) n.1746T>A c.3032T>A (p.Met1011Lys) c.1514T>A (p.Met505Lys) n.3386T>A c.2903T>A (p.Met968Lys) n.3414T>A | |
| 8 | g.31141575T>C | CA4704937 | WRN | c.3113T>C (p.Met1038Thr) c.*2727T>C (n.*2727T>C) n.1746T>C c.3032T>C (p.Met1011Thr) c.1514T>C (p.Met505Thr) n.3386T>C c.2903T>C (p.Met968Thr) n.3414T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141575T>G | CA370922475 | WRN | c.3113T>G (p.Met1038Arg) c.*2727T>G (n.*2727T>G) n.1746T>G c.3032T>G (p.Met1011Arg) c.1514T>G (p.Met505Arg) n.3386T>G c.2903T>G (p.Met968Arg) n.3414T>G | dbSNP |
| 8 | g.31141576G>A | CA370922483 | WRN | c.3114G>A (p.Met1038Ile) c.*2728G>A (n.*2728G>A) n.1747G>A c.3033G>A (p.Met1011Ile) c.1515G>A (p.Met505Ile) n.3387G>A c.2904G>A (p.Met968Ile) n.3415G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31141576G>C | CA370922486 | WRN | c.3114G>C (p.Met1038Ile) c.*2728G>C (n.*2728G>C) n.1747G>C c.3033G>C (p.Met1011Ile) c.1515G>C (p.Met505Ile) n.3387G>C c.2904G>C (p.Met968Ile) n.3415G>C | |
| 8 | g.31141576G>T | CA370922498 | WRN | c.3114G>T (p.Met1038Ile) c.*2728G>T (n.*2728G>T) n.1747G>T c.3033G>T (p.Met1011Ile) c.1515G>T (p.Met505Ile) n.3387G>T c.2904G>T (p.Met968Ile) n.3415G>T | |
| 8 | g.31141577A>C | CA370922500 | WRN | c.3115A>C (p.Lys1039Gln) c.*2729A>C (n.*2729A>C) n.1748A>C c.3034A>C (p.Lys1012Gln) c.1516A>C (p.Lys506Gln) n.3388A>C c.2905A>C (p.Lys969Gln) n.3416A>C | |
| 8 | g.31141577A>G | CA174900028 | WRN | c.3115A>G (p.Lys1039Glu) c.*2729A>G (n.*2729A>G) n.1748A>G c.3034A>G (p.Lys1012Glu) c.1516A>G (p.Lys506Glu) n.3388A>G c.2905A>G (p.Lys969Glu) n.3416A>G | dbSNP |
| 8 | g.31141577A>T | CA370922501 | WRN | c.3115A>T (p.Lys1039Ter) c.*2729A>T (n.*2729A>T) n.1748A>T c.3034A>T (p.Lys1012Ter) c.1516A>T (p.Lys506Ter) n.3388A>T c.2905A>T (p.Lys969Ter) n.3416A>T | |
| 8 | g.31141578A>C | CA370922504 | WRN | c.3116A>C (p.Lys1039Thr) c.*2730A>C (n.*2730A>C) n.1749A>C c.3035A>C (p.Lys1012Thr) c.1517A>C (p.Lys506Thr) n.3389A>C c.2906A>C (p.Lys969Thr) n.3417A>C | |
| 8 | g.31141578A>G | CA370922506 | WRN | c.3116A>G (p.Lys1039Arg) c.*2730A>G (n.*2730A>G) n.1749A>G c.3035A>G (p.Lys1012Arg) c.1517A>G (p.Lys506Arg) n.3389A>G c.2906A>G (p.Lys969Arg) n.3417A>G | |
| 8 | g.31141578A>T | CA370922507 | WRN | c.3116A>T (p.Lys1039Met) c.*2730A>T (n.*2730A>T) n.1749A>T c.3035A>T (p.Lys1012Met) c.1517A>T (p.Lys506Met) n.3389A>T c.2906A>T (p.Lys969Met) n.3417A>T | |
| 8 | g.31141579G>A | CA460488420 | WRN | c.3117G>A (p.Lys1039=) c.*2731G>A (n.*2731G>A) n.1750G>A c.3036G>A (p.Lys1012=) c.1518G>A (p.Lys506=) n.3390G>A c.2907G>A (p.Lys969=) n.3418G>A | |
| 8 | g.31141579G>C | CA370922510 | WRN | c.3117G>C (p.Lys1039Asn) c.*2731G>C (n.*2731G>C) n.1750G>C c.3036G>C (p.Lys1012Asn) c.1518G>C (p.Lys506Asn) n.3390G>C c.2907G>C (p.Lys969Asn) n.3418G>C | |
| 8 | g.31141579G>T | CA370922513 | WRN | c.3117G>T (p.Lys1039Asn) c.*2731G>T (n.*2731G>T) n.1750G>T c.3036G>T (p.Lys1012Asn) c.1518G>T (p.Lys506Asn) n.3390G>T c.2907G>T (p.Lys969Asn) n.3418G>T | |
| 8 | g.31141580A>C | CA370922519 | WRN | c.3118A>C (p.Ile1040Leu) c.*2732A>C (n.*2732A>C) n.1751A>C c.3037A>C (p.Ile1013Leu) c.1519A>C (p.Ile507Leu) n.3391A>C c.2908A>C (p.Ile970Leu) n.3419A>C | |
| 8 | g.31141580A>G | CA370922515 | WRN | c.3118A>G (p.Ile1040Val) c.*2732A>G (n.*2732A>G) n.1751A>G c.3037A>G (p.Ile1013Val) c.1519A>G (p.Ile507Val) n.3391A>G c.2908A>G (p.Ile970Val) n.3419A>G | |
| 8 | g.31141580A>T | CA370922518 | WRN | c.3118A>T (p.Ile1040Phe) c.*2732A>T (n.*2732A>T) n.1751A>T c.3037A>T (p.Ile1013Phe) c.1519A>T (p.Ile507Phe) n.3391A>T c.2908A>T (p.Ile970Phe) n.3419A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.31141581T>A | CA370922522 | WRN | c.3119T>A (p.Ile1040Asn) c.*2733T>A (n.*2733T>A) n.1752T>A c.3038T>A (p.Ile1013Asn) c.1520T>A (p.Ile507Asn) n.3392T>A c.2909T>A (p.Ile970Asn) n.3420T>A | |
| 8 | g.31141581T>C | CA370922524 | WRN | c.3119T>C (p.Ile1040Thr) c.*2733T>C (n.*2733T>C) n.1752T>C c.3038T>C (p.Ile1013Thr) c.1520T>C (p.Ile507Thr) n.3392T>C c.2909T>C (p.Ile970Thr) n.3420T>C | |
| 8 | g.31141581T>G | CA370922528 | WRN | c.3119T>G (p.Ile1040Ser) c.*2733T>G (n.*2733T>G) n.1752T>G c.3038T>G (p.Ile1013Ser) c.1520T>G (p.Ile507Ser) n.3392T>G c.2909T>G (p.Ile970Ser) n.3420T>G | |
| 8 | g.31141582T>A | CA460488424 | WRN | c.3120T>A (p.Ile1040=) c.*2734T>A (n.*2734T>A) n.1753T>A c.3039T>A (p.Ile1013=) c.1521T>A (p.Ile507=) n.3393T>A c.2910T>A (p.Ile970=) n.3421T>A | |
| 8 | g.31141582T>C | CA460488423 | WRN | c.3120T>C (p.Ile1040=) c.*2734T>C (n.*2734T>C) n.1753T>C c.3039T>C (p.Ile1013=) c.1521T>C (p.Ile507=) n.3393T>C c.2910T>C (p.Ile970=) n.3421T>C | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.31141582T>G | CA370922532 | WRN | c.3120T>G (p.Ile1040Met) c.*2734T>G (n.*2734T>G) n.1753T>G c.3039T>G (p.Ile1013Met) c.1521T>G (p.Ile507Met) n.3393T>G c.2910T>G (p.Ile970Met) n.3421T>G | |
| 8 | g.31141583T>A | CA370922544 | WRN | c.3121T>A (p.Cys1041Ser) c.*2735T>A (n.*2735T>A) n.1754T>A c.3040T>A (p.Cys1014Ser) c.1522T>A (p.Cys508Ser) n.3394T>A c.2911T>A (p.Cys971Ser) n.3422T>A | |
| 8 | g.31141583T>C | CA370922546 | WRN | c.3121T>C (p.Cys1041Arg) c.*2735T>C (n.*2735T>C) n.1754T>C c.3040T>C (p.Cys1014Arg) c.1522T>C (p.Cys508Arg) n.3394T>C c.2911T>C (p.Cys971Arg) n.3422T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31141583T>G | CA370922548 | WRN | c.3121T>G (p.Cys1041Gly) c.*2735T>G (n.*2735T>G) n.1754T>G c.3040T>G (p.Cys1014Gly) c.1522T>G (p.Cys508Gly) n.3394T>G c.2911T>G (p.Cys971Gly) n.3422T>G | |
| 8 | g.31141584G>A | CA370922549 | WRN | c.3122G>A (p.Cys1041Tyr) c.*2736G>A (n.*2736G>A) n.1755G>A c.3041G>A (p.Cys1014Tyr) c.1523G>A (p.Cys508Tyr) n.3395G>A c.2912G>A (p.Cys971Tyr) n.3423G>A | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31141584G>C | CA370922553 | WRN | c.3122G>C (p.Cys1041Ser) c.*2736G>C (n.*2736G>C) n.1755G>C c.3041G>C (p.Cys1014Ser) c.1523G>C (p.Cys508Ser) n.3395G>C c.2912G>C (p.Cys971Ser) n.3423G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.31141584G>T | CA370922554 | WRN | c.3122G>T (p.Cys1041Phe) c.*2736G>T (n.*2736G>T) n.1755G>T c.3041G>T (p.Cys1014Phe) c.1523G>T (p.Cys508Phe) n.3395G>T c.2912G>T (p.Cys971Phe) n.3423G>T | |
| 8 | g.31141585_31141594del | CA1112398744 | WRN | c.3123_3132del (p.Cys1041Ter) c.*2737_*2746del (n.*2737_*2746del) n.1756_1765del c.3042_3051del (p.Cys1014Ter) c.1524_1533del (p.Cys508Ter) n.3396_3405del c.2913_2922del (p.Cys971Ter) n.3424_3433del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141585C>A | CA370922574 | WRN | c.3123C>A (p.Cys1041Ter) c.*2737C>A (n.*2737C>A) n.1756C>A c.3042C>A (p.Cys1014Ter) c.1524C>A (p.Cys508Ter) n.3396C>A c.2913C>A (p.Cys971Ter) n.3424C>A | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31141585C>G | CA370922578 | WRN | c.3123C>G (p.Cys1041Trp) c.*2737C>G (n.*2737C>G) n.1756C>G c.3042C>G (p.Cys1014Trp) c.1524C>G (p.Cys508Trp) n.3396C>G c.2913C>G (p.Cys971Trp) n.3424C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.31141585C>T | CA4704938 | WRN | c.3123C>T (p.Cys1041=) c.*2737C>T (n.*2737C>T) n.1756C>T c.3042C>T (p.Cys1014=) c.1524C>T (p.Cys508=) n.3396C>T c.2913C>T (p.Cys971=) n.3424C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.31141586G>A | CA370922580 | WRN | c.3124G>A (p.Ala1042Thr) c.*2738G>A (n.*2738G>A) n.1757G>A c.3043G>A (p.Ala1015Thr) c.1525G>A (p.Ala509Thr) n.3397G>A c.2914G>A (p.Ala972Thr) n.3425G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141586G>C | CA370922584 | WRN | c.3124G>C (p.Ala1042Pro) c.*2738G>C (n.*2738G>C) n.1757G>C c.3043G>C (p.Ala1015Pro) c.1525G>C (p.Ala509Pro) n.3397G>C c.2914G>C (p.Ala972Pro) n.3425G>C | COSMIC |
| 8 | g.31141586G>T | CA370922586 | WRN | c.3124G>T (p.Ala1042Ser) c.*2738G>T (n.*2738G>T) n.1757G>T c.3043G>T (p.Ala1015Ser) c.1525G>T (p.Ala509Ser) n.3397G>T c.2914G>T (p.Ala972Ser) n.3425G>T | |
| 8 | g.31141587C>A | CA370922587 | WRN | c.3125C>A (p.Ala1042Asp) c.*2739C>A (n.*2739C>A) n.1758C>A c.3044C>A (p.Ala1015Asp) c.1526C>A (p.Ala509Asp) n.3398C>A c.2915C>A (p.Ala972Asp) n.3426C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141587C>G | CA370922588 | WRN | c.3125C>G (p.Ala1042Gly) c.*2739C>G (n.*2739C>G) n.1758C>G c.3044C>G (p.Ala1015Gly) c.1526C>G (p.Ala509Gly) n.3398C>G c.2915C>G (p.Ala972Gly) n.3426C>G | |
| 8 | g.31141587C>T | CA4704939 | WRN | c.3125C>T (p.Ala1042Val) c.*2739C>T (n.*2739C>T) n.1758C>T c.3044C>T (p.Ala1015Val) c.1526C>T (p.Ala509Val) n.3398C>T c.2915C>T (p.Ala972Val) n.3426C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141588C>A | CA460488431 | WRN | c.3126C>A (p.Ala1042=) c.*2740C>A (n.*2740C>A) n.1759C>A c.3045C>A (p.Ala1015=) c.1527C>A (p.Ala509=) n.3399C>A c.2916C>A (p.Ala972=) n.3427C>A | |
| 8 | g.31141588C>G | CA460488432 | WRN | c.3126C>G (p.Ala1042=) c.*2740C>G (n.*2740C>G) n.1759C>G c.3045C>G (p.Ala1015=) c.1527C>G (p.Ala509=) n.3399C>G c.2916C>G (p.Ala972=) n.3427C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31141588C>T | CA460488433 | WRN | c.3126C>T (p.Ala1042=) c.*2740C>T (n.*2740C>T) n.1759C>T c.3045C>T (p.Ala1015=) c.1527C>T (p.Ala509=) n.3399C>T c.2916C>T (p.Ala972=) n.3427C>T | |
| 8 | g.31141589C>A | CA370922589 | WRN | c.3127C>A (p.Leu1043Ile) c.*2741C>A (n.*2741C>A) n.1760C>A c.3046C>A (p.Leu1016Ile) c.1528C>A (p.Leu510Ile) n.3400C>A c.2917C>A (p.Leu973Ile) n.3428C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141589C>G | CA370922592 | WRN | c.3127C>G (p.Leu1043Val) c.*2741C>G (n.*2741C>G) n.1760C>G c.3046C>G (p.Leu1016Val) c.1528C>G (p.Leu510Val) n.3400C>G c.2917C>G (p.Leu973Val) n.3428C>G | |
| 8 | g.31141589C>T | CA370922593 | WRN | c.3127C>T (p.Leu1043Phe) c.*2741C>T (n.*2741C>T) n.1760C>T c.3046C>T (p.Leu1016Phe) c.1528C>T (p.Leu510Phe) n.3400C>T c.2917C>T (p.Leu973Phe) n.3428C>T | |
| 8 | g.31141590T>A | CA370922594 | WRN | c.3128T>A (p.Leu1043His) c.*2742T>A (n.*2742T>A) n.1761T>A c.3047T>A (p.Leu1016His) c.1529T>A (p.Leu510His) n.3401T>A c.2918T>A (p.Leu973His) n.3429T>A | |
| 8 | g.31141590T>C | CA370922604 | WRN | c.3128T>C (p.Leu1043Pro) c.*2742T>C (n.*2742T>C) n.1761T>C c.3047T>C (p.Leu1016Pro) c.1529T>C (p.Leu510Pro) n.3401T>C c.2918T>C (p.Leu973Pro) n.3429T>C | |
| 8 | g.31141590T>G | CA370922607 | WRN | c.3128T>G (p.Leu1043Arg) c.*2742T>G (n.*2742T>G) n.1761T>G c.3047T>G (p.Leu1016Arg) c.1529T>G (p.Leu510Arg) n.3401T>G c.2918T>G (p.Leu973Arg) n.3429T>G | |
| 8 | g.31141591T>A | CA460488435 | WRN | c.3129T>A (p.Leu1043=) c.*2743T>A (n.*2743T>A) n.1762T>A c.3048T>A (p.Leu1016=) c.1530T>A (p.Leu510=) n.3402T>A c.2919T>A (p.Leu973=) n.3430T>A | |
| 8 | g.31141591T>C | CA460488436 | WRN | c.3129T>C (p.Leu1043=) c.*2743T>C (n.*2743T>C) n.1762T>C c.3048T>C (p.Leu1016=) c.1530T>C (p.Leu510=) n.3402T>C c.2919T>C (p.Leu973=) n.3430T>C | |
| 8 | g.31141591T>G | CA460488437 | WRN | c.3129T>G (p.Leu1043=) c.*2743T>G (n.*2743T>G) n.1762T>G c.3048T>G (p.Leu1016=) c.1530T>G (p.Leu510=) n.3402T>G c.2919T>G (p.Leu973=) n.3430T>G | |
| 8 | g.31141592A>C | CA370922623 | WRN | c.3130A>C (p.Thr1044Pro) c.*2744A>C (n.*2744A>C) n.1763A>C c.3049A>C (p.Thr1017Pro) c.1531A>C (p.Thr511Pro) n.3403A>C c.2920A>C (p.Thr974Pro) n.3431A>C | COSMIC |
| 8 | g.31141592A>G | CA370922613 | WRN | c.3130A>G (p.Thr1044Ala) c.*2744A>G (n.*2744A>G) n.1763A>G c.3049A>G (p.Thr1017Ala) c.1531A>G (p.Thr511Ala) n.3403A>G c.2920A>G (p.Thr974Ala) n.3431A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.31141592A>T | CA370922618 | WRN | c.3130A>T (p.Thr1044Ser) c.*2744A>T (n.*2744A>T) n.1763A>T c.3049A>T (p.Thr1017Ser) c.1531A>T (p.Thr511Ser) n.3403A>T c.2920A>T (p.Thr974Ser) n.3431A>T | |
| 8 | g.31141592_31141593insAAAAAAA | CA2779598460 | WRN | c.3130_3131insAAAAAAA (p.Thr1044LysfsTer7) c.*2744_*2745insAAAAAAA (n.*2744_*2745insAAAAAAA) n.1763_1764insAAAAAAA c.3049_3050insAAAAAAA (p.Thr1017LysfsTer7) c.1531_1532insAAAAAAA (p.Thr511LysfsTer7) n.3403_3404insAAAAAAA c.2920_2921insAAAAAAA (p.Thr974LysfsTer7) n.3431_3432insAAAAAAA | |
| 8 | g.31141592dup | CA913189779 | WRN | c.3130dup (p.Thr1044AsnfsTer5) c.*2744dup (n.*2744dup) n.1763dup c.3049dup (p.Thr1017AsnfsTer5) c.1531dup (p.Thr511AsnfsTer5) n.3403dup c.2920dup (p.Thr974AsnfsTer5) n.3431dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |