Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31117459_31117497del | CA2506473944 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2568_-229+2606del (n.-229+2568_-229+2606del) c.123_161del (p.Cys42_Pro54del) n.2466_2504del n.61+2568_61+2606del n.119+2568_119+2606del n.58+2568_58+2606del n.53+2568_53+2606del | |
6 | g.31117467A>C | CA363317610 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2576A>C (n.-229+2576A>C) c.148T>G (p.Ser50Ala) n.2474A>C n.61+2576A>C n.119+2576A>C n.58+2576A>C n.53+2576A>C | |
6 | g.31117467A>G | CA363317612 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2576A>G (n.-229+2576A>G) c.148T>C (p.Ser50Pro) n.2474A>G n.61+2576A>G n.119+2576A>G n.58+2576A>G n.53+2576A>G | gnomAD v4 |
6 | g.31117467A>T | CA363317611 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2576A>T (n.-229+2576A>T) c.148T>A (p.Ser50Thr) n.2474A>T n.61+2576A>T n.119+2576A>T n.58+2576A>T n.53+2576A>T | |
6 | g.31117468G>A | CA449787979 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2577G>A (n.-229+2577G>A) c.147C>T (p.Thr49=) n.2475G>A n.61+2577G>A n.119+2577G>A n.58+2577G>A n.53+2577G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117468G>C | CA449787980 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2577G>C (n.-229+2577G>C) c.147C>G (p.Thr49=) n.2475G>C n.61+2577G>C n.119+2577G>C n.58+2577G>C n.53+2577G>C | dbSNP |
6 | g.31117468G= | CA1619012181 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2577G= (n.-229+2577G=) c.147C= (p.Thr49=) n.2475G= n.61+2577G= n.119+2577G= n.58+2577G= n.53+2577G= | |
6 | g.31117468G>T | CA449787981 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2577G>T (n.-229+2577G>T) c.147C>A (p.Thr49=) n.2475G>T n.61+2577G>T n.119+2577G>T n.58+2577G>T n.53+2577G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117469G>A | CA363317615 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2578G>A (n.-229+2578G>A) c.146C>T (p.Thr49Ile) n.2476G>A n.61+2578G>A n.119+2578G>A n.58+2578G>A n.53+2578G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117469G>C | CA3708549 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2578G>C (n.-229+2578G>C) c.146C>G (p.Thr49Ser) n.2476G>C n.61+2578G>C n.119+2578G>C n.58+2578G>C n.53+2578G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117469G= | CA1619012182 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2578G= (n.-229+2578G=) c.146C= (p.Thr49=) n.2476G= n.61+2578G= n.119+2578G= n.58+2578G= n.53+2578G= | |
6 | g.31117469G>T | CA363317618 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2578G>T (n.-229+2578G>T) c.146C>A (p.Thr49Asn) n.2476G>T n.61+2578G>T n.119+2578G>T n.58+2578G>T n.53+2578G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117470T>A | CA363317620 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2579T>A (n.-229+2579T>A) c.145A>T (p.Thr49Ser) n.2477T>A n.61+2579T>A n.119+2579T>A n.58+2579T>A n.53+2579T>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117470T>C | CA363317621 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2579T>C (n.-229+2579T>C) c.145A>G (p.Thr49Ala) n.2477T>C n.61+2579T>C n.119+2579T>C n.58+2579T>C n.53+2579T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31117470T>G | CA363317622 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2579T>G (n.-229+2579T>G) c.145A>C (p.Thr49Pro) n.2477T>G n.61+2579T>G n.119+2579T>G n.58+2579T>G n.53+2579T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31117470T= | CA1619012183 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2579T= (n.-229+2579T=) c.145A= (p.Thr49=) n.2477T= n.61+2579T= n.119+2579T= n.58+2579T= n.53+2579T= | |
6 | g.31117471del | CA645553728 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2580del (n.-229+2580del) c.144del (p.Thr49ProfsTer?) n.2478del n.61+2580del n.119+2580del n.58+2580del n.53+2580del | COSMIC |
6 | g.31117471G>A | CA449787985 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2580G>A (n.-229+2580G>A) c.144C>T (p.Ile48=) n.2478G>A n.61+2580G>A n.119+2580G>A n.58+2580G>A n.53+2580G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31117471G>C | CA363317623 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2580G>C (n.-229+2580G>C) c.144C>G (p.Ile48Met) n.2478G>C n.61+2580G>C n.119+2580G>C n.58+2580G>C n.53+2580G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31117471G>T | CA449787986 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2580G>T (n.-229+2580G>T) c.144C>A (p.Ile48=) n.2478G>T n.61+2580G>T n.119+2580G>T n.58+2580G>T n.53+2580G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117472A>C | CA363317625 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2581A>C (n.-229+2581A>C) c.143T>G (p.Ile48Ser) n.2479A>C n.61+2581A>C n.119+2581A>C n.58+2581A>C n.53+2581A>C | |
6 | g.31117472A>G | CA363317627 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2581A>G (n.-229+2581A>G) c.143T>C (p.Ile48Thr) n.2479A>G n.61+2581A>G n.119+2581A>G n.58+2581A>G n.53+2581A>G | |
6 | g.31117472A>T | CA363317633 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2581A>T (n.-229+2581A>T) c.143T>A (p.Ile48Asn) n.2479A>T n.61+2581A>T n.119+2581A>T n.58+2581A>T n.53+2581A>T | |
6 | g.31117473T>A | CA363317638 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2582T>A (n.-229+2582T>A) c.142A>T (p.Ile48Phe) n.2480T>A n.61+2582T>A n.119+2582T>A n.58+2582T>A n.53+2582T>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117473T>C | CA363317636 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2582T>C (n.-229+2582T>C) c.142A>G (p.Ile48Val) n.2480T>C n.61+2582T>C n.119+2582T>C n.58+2582T>C n.53+2582T>C | |
6 | g.31117473T>G | CA363317635 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2582T>G (n.-229+2582T>G) c.142A>C (p.Ile48Leu) n.2480T>G n.61+2582T>G n.119+2582T>G n.58+2582T>G n.53+2582T>G | |
6 | g.31117474A= | CA1619012184 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2583A= (n.-229+2583A=) c.141T= (p.Arg47=) n.2481A= n.61+2583A= n.119+2583A= n.58+2583A= n.53+2583A= | |
6 | g.31117474A>C | CA449787988 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2583A>C (n.-229+2583A>C) c.141T>G (p.Arg47=) n.2481A>C n.61+2583A>C n.119+2583A>C n.58+2583A>C n.53+2583A>C | |
6 | g.31117474A>G | CA136804819 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2583A>G (n.-229+2583A>G) c.141T>C (p.Arg47=) n.2481A>G n.61+2583A>G n.119+2583A>G n.58+2583A>G n.53+2583A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31117474A>T | CA449787987 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2583A>T (n.-229+2583A>T) c.141T>A (p.Arg47=) n.2481A>T n.61+2583A>T n.119+2583A>T n.58+2583A>T n.53+2583A>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117475C>A | CA363317642 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2584C>A (n.-229+2584C>A) c.140G>T (p.Arg47Leu) n.2482C>A n.61+2584C>A n.119+2584C>A n.58+2584C>A n.53+2584C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31117475C= | CA1619012185 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2584C= (n.-229+2584C=) c.140G= (p.Arg47=) n.2482C= n.61+2584C= n.119+2584C= n.58+2584C= n.53+2584C= | |
6 | g.31117475C>G | CA363317640 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2584C>G (n.-229+2584C>G) c.140G>C (p.Arg47Pro) n.2482C>G n.61+2584C>G n.119+2584C>G n.58+2584C>G n.53+2584C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31117475C>T | CA3708550 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2584C>T (n.-229+2584C>T) c.140G>A (p.Arg47His) n.2482C>T n.61+2584C>T n.119+2584C>T n.58+2584C>T n.53+2584C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117476G>A | CA3708551 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2585G>A (n.-229+2585G>A) c.139C>T (p.Arg47Cys) n.2483G>A n.61+2585G>A n.119+2585G>A n.58+2585G>A n.53+2585G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117476G>C | CA363317645 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2585G>C (n.-229+2585G>C) c.139C>G (p.Arg47Gly) n.2483G>C n.61+2585G>C n.119+2585G>C n.58+2585G>C n.53+2585G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31117476G= | CA1619012186 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2585G= (n.-229+2585G=) c.139C= (p.Arg47=) n.2483G= n.61+2585G= n.119+2585G= n.58+2585G= n.53+2585G= | |
6 | g.31117476G>T | CA363317646 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2585G>T (n.-229+2585G>T) c.139C>A (p.Arg47Ser) n.2483G>T n.61+2585G>T n.119+2585G>T n.58+2585G>T n.53+2585G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31117477C>A | CA449787989 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2586C>A (n.-229+2586C>A) c.138G>T (p.Thr46=) n.2484C>A n.61+2586C>A n.119+2586C>A n.58+2586C>A n.53+2586C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117477C= | CA1619012187 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2586C= (n.-229+2586C=) c.138G= (p.Thr46=) n.2484C= n.61+2586C= n.119+2586C= n.58+2586C= n.53+2586C= | |
6 | g.31117477C>G | CA449787990 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2586C>G (n.-229+2586C>G) c.138G>C (p.Thr46=) n.2484C>G n.61+2586C>G n.119+2586C>G n.58+2586C>G n.53+2586C>G | |
6 | g.31117477C>T | CA3708552 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2586C>T (n.-229+2586C>T) c.138G>A (p.Thr46=) n.2484C>T n.61+2586C>T n.119+2586C>T n.58+2586C>T n.53+2586C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.31117478G>A | CA363317647 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2587G>A (n.-229+2587G>A) c.137C>T (p.Thr46Met) n.2485G>A n.61+2587G>A n.119+2587G>A n.58+2587G>A n.53+2587G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117478G>C | CA363317648 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2587G>C (n.-229+2587G>C) c.137C>G (p.Thr46Arg) n.2485G>C n.61+2587G>C n.119+2587G>C n.58+2587G>C n.53+2587G>C | |
6 | g.31117478G= | CA1619012188 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2587G= (n.-229+2587G=) c.137C= (p.Thr46=) n.2485G= n.61+2587G= n.119+2587G= n.58+2587G= n.53+2587G= | |
6 | g.31117478G>T | CA363317649 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2587G>T (n.-229+2587G>T) c.137C>A (p.Thr46Lys) n.2485G>T n.61+2587G>T n.119+2587G>T n.58+2587G>T n.53+2587G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31117479T>A | CA363317650 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2588T>A (n.-229+2588T>A) c.136A>T (p.Thr46Ser) n.2486T>A n.61+2588T>A n.119+2588T>A n.58+2588T>A n.53+2588T>A | |
6 | g.31117479T>C | CA363317651 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2588T>C (n.-229+2588T>C) c.136A>G (p.Thr46Ala) n.2486T>C n.61+2588T>C n.119+2588T>C n.58+2588T>C n.53+2588T>C | |
6 | g.31117479T>G | CA363317653 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2588T>G (n.-229+2588T>G) c.136A>C (p.Thr46Pro) n.2486T>G n.61+2588T>G n.119+2588T>G n.58+2588T>G n.53+2588T>G | |
6 | g.31117480G>A | CA449787991 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2589G>A (n.-229+2589G>A) c.135C>T (p.Pro45=) n.2487G>A n.61+2589G>A n.119+2589G>A n.58+2589G>A n.53+2589G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31117480G>C | CA449787993 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2589G>C (n.-229+2589G>C) c.135C>G (p.Pro45=) n.2487G>C n.61+2589G>C n.119+2589G>C n.58+2589G>C n.53+2589G>C | |
6 | g.31117480G= | CA1619012189 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2589G= (n.-229+2589G=) c.135C= (p.Pro45=) n.2487G= n.61+2589G= n.119+2589G= n.58+2589G= n.53+2589G= | |
6 | g.31117480G>T | CA449787994 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2589G>T (n.-229+2589G>T) c.135C>A (p.Pro45=) n.2487G>T n.61+2589G>T n.119+2589G>T n.58+2589G>T n.53+2589G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117481G>A | CA363317660 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2590G>A (n.-229+2590G>A) c.134C>T (p.Pro45Leu) n.2488G>A n.61+2590G>A n.119+2590G>A n.58+2590G>A n.53+2590G>A | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.31117481G>C | CA363317658 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2590G>C (n.-229+2590G>C) c.134C>G (p.Pro45Arg) n.2488G>C n.61+2590G>C n.119+2590G>C n.58+2590G>C n.53+2590G>C | |
6 | g.31117481G= | CA1619012190 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2590G= (n.-229+2590G=) c.134C= (p.Pro45=) n.2488G= n.61+2590G= n.119+2590G= n.58+2590G= n.53+2590G= | |
6 | g.31117481G>T | CA363317657 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2590G>T (n.-229+2590G>T) c.134C>A (p.Pro45His) n.2488G>T n.61+2590G>T n.119+2590G>T n.58+2590G>T n.53+2590G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31117482G>A | CA363317662 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2591G>A (n.-229+2591G>A) c.133C>T (p.Pro45Ser) n.2489G>A n.61+2591G>A n.119+2591G>A n.58+2591G>A n.53+2591G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117482G>C | CA3708553 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2591G>C (n.-229+2591G>C) c.133C>G (p.Pro45Ala) n.2489G>C n.61+2591G>C n.119+2591G>C n.58+2591G>C n.53+2591G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117482G= | CA1619012191 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2591G= (n.-229+2591G=) c.133C= (p.Pro45=) n.2489G= n.61+2591G= n.119+2591G= n.58+2591G= n.53+2591G= | |
6 | g.31117482G>T | CA363317664 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2591G>T (n.-229+2591G>T) c.133C>A (p.Pro45Thr) n.2489G>T n.61+2591G>T n.119+2591G>T n.58+2591G>T n.53+2591G>T | |
6 | g.31117483G>A | CA449787995 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2592G>A (n.-229+2592G>A) c.132C>T (p.Asp44=) n.2490G>A n.61+2592G>A n.119+2592G>A n.58+2592G>A n.53+2592G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31117483G>C | CA363317665 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2592G>C (n.-229+2592G>C) c.132C>G (p.Asp44Glu) n.2490G>C n.61+2592G>C n.119+2592G>C n.58+2592G>C n.53+2592G>C | |
6 | g.31117483G= | CA1619012192 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2592G= (n.-229+2592G=) c.132C= (p.Asp44=) n.2490G= n.61+2592G= n.119+2592G= n.58+2592G= n.53+2592G= | |
6 | g.31117483G>T | CA363317666 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2592G>T (n.-229+2592G>T) c.132C>A (p.Asp44Glu) n.2490G>T n.61+2592G>T n.119+2592G>T n.58+2592G>T n.53+2592G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31117484T>A | CA363317668 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2593T>A (n.-229+2593T>A) c.131A>T (p.Asp44Val) n.2491T>A n.61+2593T>A n.119+2593T>A n.58+2593T>A n.53+2593T>A | |
6 | g.31117484T>C | CA363317671 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2593T>C (n.-229+2593T>C) c.131A>G (p.Asp44Gly) n.2491T>C n.61+2593T>C n.119+2593T>C n.58+2593T>C n.53+2593T>C | |
6 | g.31117484T>G | CA363317672 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2593T>G (n.-229+2593T>G) c.131A>C (p.Asp44Ala) n.2491T>G n.61+2593T>G n.119+2593T>G n.58+2593T>G n.53+2593T>G | |
6 | g.31117485C>A | CA363317674 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2594C>A (n.-229+2594C>A) c.130G>T (p.Asp44Tyr) n.2492C>A n.61+2594C>A n.119+2594C>A n.58+2594C>A n.53+2594C>A | |
6 | g.31117485C= | CA1619012193 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2594C= (n.-229+2594C=) c.130G= (p.Asp44=) n.2492C= n.61+2594C= n.119+2594C= n.58+2594C= n.53+2594C= | |
6 | g.31117485C>G | CA363317677 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2594C>G (n.-229+2594C>G) c.130G>C (p.Asp44His) n.2492C>G n.61+2594C>G n.119+2594C>G n.58+2594C>G n.53+2594C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31117485C>T | CA363317678 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2594C>T (n.-229+2594C>T) c.130G>A (p.Asp44Asn) n.2492C>T n.61+2594C>T n.119+2594C>T n.58+2594C>T n.53+2594C>T | |
6 | g.31117486C>A | CA363317680 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2595C>A (n.-229+2595C>A) c.129G>T (p.Lys43Asn) n.2493C>A n.61+2595C>A n.119+2595C>A n.58+2595C>A n.53+2595C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31117486C= | CA1619012194 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2595C= (n.-229+2595C=) c.129G= (p.Lys43=) n.2493C= n.61+2595C= n.119+2595C= n.58+2595C= n.53+2595C= | |
6 | g.31117486C>G | CA363317682 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2595C>G (n.-229+2595C>G) c.129G>C (p.Lys43Asn) n.2493C>G n.61+2595C>G n.119+2595C>G n.58+2595C>G n.53+2595C>G | |
6 | g.31117486C>T | CA449787997 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2595C>T (n.-229+2595C>T) c.129G>A (p.Lys43=) n.2493C>T n.61+2595C>T n.119+2595C>T n.58+2595C>T n.53+2595C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117487T>A | CA363317688 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2596T>A (n.-229+2596T>A) c.128A>T (p.Lys43Met) n.2494T>A n.61+2596T>A n.119+2596T>A n.58+2596T>A n.53+2596T>A | |
6 | g.31117487T>C | CA363317690 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2596T>C (n.-229+2596T>C) c.128A>G (p.Lys43Arg) n.2494T>C n.61+2596T>C n.119+2596T>C n.58+2596T>C n.53+2596T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31117487T>G | CA363317686 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2596T>G (n.-229+2596T>G) c.128A>C (p.Lys43Thr) n.2494T>G n.61+2596T>G n.119+2596T>G n.58+2596T>G n.53+2596T>G | |
6 | g.31117488T>A | CA363317691 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2597T>A (n.-229+2597T>A) c.127A>T (p.Lys43Ter) n.2495T>A n.61+2597T>A n.119+2597T>A n.58+2597T>A n.53+2597T>A | |
6 | g.31117488T>C | CA363317694 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2597T>C (n.-229+2597T>C) c.127A>G (p.Lys43Glu) n.2495T>C n.61+2597T>C n.119+2597T>C n.58+2597T>C n.53+2597T>C | |
6 | g.31117488T>G | CA363317693 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2597T>G (n.-229+2597T>G) c.127A>C (p.Lys43Gln) n.2495T>G n.61+2597T>G n.119+2597T>G n.58+2597T>G n.53+2597T>G | |
6 | g.31117489A>C | CA363317695 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2598A>C (n.-229+2598A>C) c.126T>G (p.Cys42Trp) n.2496A>C n.61+2598A>C n.119+2598A>C n.58+2598A>C n.53+2598A>C | gnomAD v4 |
6 | g.31117489A>G | CA449787998 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2598A>G (n.-229+2598A>G) c.126T>C (p.Cys42=) n.2496A>G n.61+2598A>G n.119+2598A>G n.58+2598A>G n.53+2598A>G | |
6 | g.31117489A>T | CA363317696 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2598A>T (n.-229+2598A>T) c.126T>A (p.Cys42Ter) n.2496A>T n.61+2598A>T n.119+2598A>T n.58+2598A>T n.53+2598A>T | |
6 | g.31117490C>A | CA363317697 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2599C>A (n.-229+2599C>A) c.125G>T (p.Cys42Phe) n.2497C>A n.61+2599C>A n.119+2599C>A n.58+2599C>A n.53+2599C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117490C= | CA1619012195 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2599C= (n.-229+2599C=) c.125G= (p.Cys42=) n.2497C= n.61+2599C= n.119+2599C= n.58+2599C= n.53+2599C= | |
6 | g.31117490C>G | CA363317699 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2599C>G (n.-229+2599C>G) c.125G>C (p.Cys42Ser) n.2497C>G n.61+2599C>G n.119+2599C>G n.58+2599C>G n.53+2599C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31117490C>T | CA363317701 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2599C>T (n.-229+2599C>T) c.125G>A (p.Cys42Tyr) n.2497C>T n.61+2599C>T n.119+2599C>T n.58+2599C>T n.53+2599C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117491A= | CA1619012196 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2600A= (n.-229+2600A=) c.124T= (p.Cys42=) n.2498A= n.61+2600A= n.119+2600A= n.58+2600A= n.53+2600A= | |
6 | g.31117491A>C | CA363317702 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2600A>C (n.-229+2600A>C) c.124T>G (p.Cys42Gly) n.2498A>C n.61+2600A>C n.119+2600A>C n.58+2600A>C n.53+2600A>C | |
6 | g.31117491A>G | CA363317704 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2600A>G (n.-229+2600A>G) c.124T>C (p.Cys42Arg) n.2498A>G n.61+2600A>G n.119+2600A>G n.58+2600A>G n.53+2600A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31117491A>T | CA363317706 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2600A>T (n.-229+2600A>T) c.124T>A (p.Cys42Ser) n.2498A>T n.61+2600A>T n.119+2600A>T n.58+2600A>T n.53+2600A>T | |
6 | g.31117492A= | CA1619012197 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2601A= (n.-229+2601A=) c.123T= (p.Pro41=) n.2499A= n.61+2601A= n.119+2601A= n.58+2601A= n.53+2601A= | |
6 | g.31117492A>C | CA449788001 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2601A>C (n.-229+2601A>C) c.123T>G (p.Pro41=) n.2499A>C n.61+2601A>C n.119+2601A>C n.58+2601A>C n.53+2601A>C | |
6 | g.31117492A>G | CA3708554 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2601A>G (n.-229+2601A>G) c.123T>C (p.Pro41=) n.2499A>G n.61+2601A>G n.119+2601A>G n.58+2601A>G n.53+2601A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117492A>T | CA449788002 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2601A>T (n.-229+2601A>T) c.123T>A (p.Pro41=) n.2499A>T n.61+2601A>T n.119+2601A>T n.58+2601A>T n.53+2601A>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31117493G>A | CA363317711 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2602G>A (n.-229+2602G>A) c.122C>T (p.Pro41Leu) n.2500G>A n.61+2602G>A n.119+2602G>A n.58+2602G>A n.53+2602G>A | |
6 | g.31117493G>C | CA3708555 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2602G>C (n.-229+2602G>C) c.122C>G (p.Pro41Arg) n.2500G>C n.61+2602G>C n.119+2602G>C n.58+2602G>C n.53+2602G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117493G= | CA1619012198 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2602G= (n.-229+2602G=) c.122C= (p.Pro41=) n.2500G= n.61+2602G= n.119+2602G= n.58+2602G= n.53+2602G= | |
6 | g.31117493G>T | CA363317710 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2602G>T (n.-229+2602G>T) c.122C>A (p.Pro41His) n.2500G>T n.61+2602G>T n.119+2602G>T n.58+2602G>T n.53+2602G>T | |
6 | g.31117494G>A | CA363317712 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2603G>A (n.-229+2603G>A) c.121C>T (p.Pro41Ser) n.2501G>A n.61+2603G>A n.119+2603G>A n.58+2603G>A n.53+2603G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117494G>C | CA363317713 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2603G>C (n.-229+2603G>C) c.121C>G (p.Pro41Ala) n.2501G>C n.61+2603G>C n.119+2603G>C n.58+2603G>C n.53+2603G>C | |
6 | g.31117494G= | CA1619012199 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2603G= (n.-229+2603G=) c.121C= (p.Pro41=) n.2501G= n.61+2603G= n.119+2603G= n.58+2603G= n.53+2603G= | |
6 | g.31117494G>T | CA363317714 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2603G>T (n.-229+2603G>T) c.121C>A (p.Pro41Thr) n.2501G>T n.61+2603G>T n.119+2603G>T n.58+2603G>T n.53+2603G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31117495G>A | CA449788006 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2604G>A (n.-229+2604G>A) c.120C>T (p.Asp40=) n.2502G>A n.61+2604G>A n.119+2604G>A n.58+2604G>A n.53+2604G>A | |
6 | g.31117495G>C | CA363317715 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2604G>C (n.-229+2604G>C) c.120C>G (p.Asp40Glu) n.2502G>C n.61+2604G>C n.119+2604G>C n.58+2604G>C n.53+2604G>C | |
6 | g.31117495G>T | CA363317717 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2604G>T (n.-229+2604G>T) c.120C>A (p.Asp40Glu) n.2502G>T n.61+2604G>T n.119+2604G>T n.58+2604G>T n.53+2604G>T | |
6 | g.31117496T>A | CA363317719 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2605T>A (n.-229+2605T>A) c.119A>T (p.Asp40Val) n.2503T>A n.61+2605T>A n.119+2605T>A n.58+2605T>A n.53+2605T>A | |
6 | g.31117496T>C | CA363317721 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2605T>C (n.-229+2605T>C) c.119A>G (p.Asp40Gly) n.2503T>C n.61+2605T>C n.119+2605T>C n.58+2605T>C n.53+2605T>C | |
6 | g.31117496T>G | CA363317726 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2605T>G (n.-229+2605T>G) c.119A>C (p.Asp40Ala) n.2503T>G n.61+2605T>G n.119+2605T>G n.58+2605T>G n.53+2605T>G | |
6 | g.31117497C>A | CA136804888 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2606C>A (n.-229+2606C>A) c.118G>T (p.Asp40Tyr) n.2504C>A n.61+2606C>A n.119+2606C>A n.58+2606C>A n.53+2606C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31117497C= | CA1619012200 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2606C= (n.-229+2606C=) c.118G= (p.Asp40=) n.2504C= n.61+2606C= n.119+2606C= n.58+2606C= n.53+2606C= | |
6 | g.31117497C>G | CA363317728 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2606C>G (n.-229+2606C>G) c.118G>C (p.Asp40His) n.2504C>G n.61+2606C>G n.119+2606C>G n.58+2606C>G n.53+2606C>G | |
6 | g.31117497C>T | CA363317730 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2606C>T (n.-229+2606C>T) c.118G>A (p.Asp40Asn) n.2504C>T n.61+2606C>T n.119+2606C>T n.58+2606C>T n.53+2606C>T | |
6 | g.31117498T>A | CA449788007 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2607T>A (n.-229+2607T>A) c.117A>T (p.Ser39=) n.2505T>A n.61+2607T>A n.119+2607T>A n.58+2607T>A n.53+2607T>A | |
6 | g.31117498T>C | CA449788008 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2607T>C (n.-229+2607T>C) c.117A>G (p.Ser39=) n.2505T>C n.61+2607T>C n.119+2607T>C n.58+2607T>C n.53+2607T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31117498T>G | CA449788009 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2607T>G (n.-229+2607T>G) c.117A>C (p.Ser39=) n.2505T>G n.61+2607T>G n.119+2607T>G n.58+2607T>G n.53+2607T>G | |
6 | g.31117498T= | CA1619012201 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2607T= (n.-229+2607T=) c.117A= (p.Ser39=) n.2505T= n.61+2607T= n.119+2607T= n.58+2607T= n.53+2607T= | |
6 | g.31117499G>A | CA363317734 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2608G>A (n.-229+2608G>A) c.116C>T (p.Ser39Leu) n.2506G>A n.61+2608G>A n.119+2608G>A n.58+2608G>A n.53+2608G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117499G>C | CA363317736 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2608G>C (n.-229+2608G>C) c.116C>G (p.Ser39Ter) n.2506G>C n.61+2608G>C n.119+2608G>C n.58+2608G>C n.53+2608G>C | |
6 | g.31117499G>T | CA363317732 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2608G>T (n.-229+2608G>T) c.116C>A (p.Ser39Ter) n.2506G>T n.61+2608G>T n.119+2608G>T n.58+2608G>T n.53+2608G>T | |
6 | g.31117500A>C | CA363317738 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2609A>C (n.-229+2609A>C) c.115T>G (p.Ser39Ala) n.2507A>C n.61+2609A>C n.119+2609A>C n.58+2609A>C n.53+2609A>C | |
6 | g.31117500A>G | CA363317740 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2609A>G (n.-229+2609A>G) c.115T>C (p.Ser39Pro) n.2507A>G n.61+2609A>G n.119+2609A>G n.58+2609A>G n.53+2609A>G | gnomAD v4 |
6 | g.31117500A>T | CA363317741 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2609A>T (n.-229+2609A>T) c.115T>A (p.Ser39Thr) n.2507A>T n.61+2609A>T n.119+2609A>T n.58+2609A>T n.53+2609A>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117501G>A | CA449788011 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2610G>A (n.-229+2610G>A) c.114C>T (p.Phe38=) n.2508G>A n.61+2610G>A n.119+2610G>A n.58+2610G>A n.53+2610G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117501G>C | CA363317743 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2610G>C (n.-229+2610G>C) c.114C>G (p.Phe38Leu) n.2508G>C n.61+2610G>C n.119+2610G>C n.58+2610G>C n.53+2610G>C | |
6 | g.31117501G>T | CA363317744 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2610G>T (n.-229+2610G>T) c.114C>A (p.Phe38Leu) n.2508G>T n.61+2610G>T n.119+2610G>T n.58+2610G>T n.53+2610G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117502A>C | CA363317745 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2611A>C (n.-229+2611A>C) c.113T>G (p.Phe38Cys) n.2509A>C n.61+2611A>C n.119+2611A>C n.58+2611A>C n.53+2611A>C | |
6 | g.31117502A>G | CA363317746 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2611A>G (n.-229+2611A>G) c.113T>C (p.Phe38Ser) n.2509A>G n.61+2611A>G n.119+2611A>G n.58+2611A>G n.53+2611A>G | gnomAD v4 |
6 | g.31117502A>T | CA363317748 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2611A>T (n.-229+2611A>T) c.113T>A (p.Phe38Tyr) n.2509A>T n.61+2611A>T n.119+2611A>T n.58+2611A>T n.53+2611A>T | |
6 | g.31117503A= | CA1619012202 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2612A= (n.-229+2612A=) c.112T= (p.Phe38=) n.2510A= n.61+2612A= n.119+2612A= n.58+2612A= n.53+2612A= | |
6 | g.31117503A>C | CA363317752 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2612A>C (n.-229+2612A>C) c.112T>G (p.Phe38Val) n.2510A>C n.61+2612A>C n.119+2612A>C n.58+2612A>C n.53+2612A>C | |
6 | g.31117503A>G | CA363317753 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2612A>G (n.-229+2612A>G) c.112T>C (p.Phe38Leu) n.2510A>G n.61+2612A>G n.119+2612A>G n.58+2612A>G n.53+2612A>G | |
6 | g.31117503A>T | CA363317755 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2612A>T (n.-229+2612A>T) c.112T>A (p.Phe38Ile) n.2510A>T n.61+2612A>T n.119+2612A>T n.58+2612A>T n.53+2612A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31117504G>A | CA3708556 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2613G>A (n.-229+2613G>A) c.111C>T (p.Thr37=) n.2511G>A n.61+2613G>A n.119+2613G>A n.58+2613G>A n.53+2613G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31117504G>C | CA449788012 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2613G>C (n.-229+2613G>C) c.111C>G (p.Thr37=) n.2511G>C n.61+2613G>C n.119+2613G>C n.58+2613G>C n.53+2613G>C | |
6 | g.31117504G= | CA1619012203 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2613G= (n.-229+2613G=) c.111C= (p.Thr37=) n.2511G= n.61+2613G= n.119+2613G= n.58+2613G= n.53+2613G= | |
6 | g.31117504G>T | CA449788014 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2613G>T (n.-229+2613G>T) c.111C>A (p.Thr37=) n.2511G>T n.61+2613G>T n.119+2613G>T n.58+2613G>T n.53+2613G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117505G>A | CA363317760 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2614G>A (n.-229+2614G>A) c.110C>T (p.Thr37Ile) n.2512G>A n.61+2614G>A n.119+2614G>A n.58+2614G>A n.53+2614G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117505G>C | CA363317757 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2614G>C (n.-229+2614G>C) c.110C>G (p.Thr37Ser) n.2512G>C n.61+2614G>C n.119+2614G>C n.58+2614G>C n.53+2614G>C | |
6 | g.31117505G= | CA1619012204 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2614G= (n.-229+2614G=) c.110C= (p.Thr37=) n.2512G= n.61+2614G= n.119+2614G= n.58+2614G= n.53+2614G= | |
6 | g.31117505G>T | CA363317758 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2614G>T (n.-229+2614G>T) c.110C>A (p.Thr37Asn) n.2512G>T n.61+2614G>T n.119+2614G>T n.58+2614G>T n.53+2614G>T | |
6 | g.31117506T>A | CA363317764 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2615T>A (n.-229+2615T>A) c.109A>T (p.Thr37Ser) n.2513T>A n.61+2615T>A n.119+2615T>A n.58+2615T>A n.53+2615T>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117506T>C | CA363317766 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2615T>C (n.-229+2615T>C) c.109A>G (p.Thr37Ala) n.2513T>C n.61+2615T>C n.119+2615T>C n.58+2615T>C n.53+2615T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31117506T>G | CA363317767 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2615T>G (n.-229+2615T>G) c.109A>C (p.Thr37Pro) n.2513T>G n.61+2615T>G n.119+2615T>G n.58+2615T>G n.53+2615T>G | |
6 | g.31117507G>A | CA449788016 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2616G>A (n.-229+2616G>A) c.108C>T (p.Gly36=) n.2514G>A n.61+2616G>A n.119+2616G>A n.58+2616G>A n.53+2616G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31117507G>C | CA449788018 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2616G>C (n.-229+2616G>C) c.108C>G (p.Gly36=) n.2514G>C n.61+2616G>C n.119+2616G>C n.58+2616G>C n.53+2616G>C | |
6 | g.31117507G= | CA1619012205 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2616G= (n.-229+2616G=) c.108C= (p.Gly36=) n.2514G= n.61+2616G= n.119+2616G= n.58+2616G= n.53+2616G= | |
6 | g.31117507G>T | CA449788017 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2616G>T (n.-229+2616G>T) c.108C>A (p.Gly36=) n.2514G>T n.61+2616G>T n.119+2616G>T n.58+2616G>T n.53+2616G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117508C>A | CA363317768 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2617C>A (n.-229+2617C>A) c.107G>T (p.Gly36Val) n.2515C>A n.61+2617C>A n.119+2617C>A n.58+2617C>A n.53+2617C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31117508C= | CA1619012206 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2617C= (n.-229+2617C=) c.107G= (p.Gly36=) n.2515C= n.61+2617C= n.119+2617C= n.58+2617C= n.53+2617C= | |
6 | g.31117508C>G | CA363317769 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2617C>G (n.-229+2617C>G) c.107G>C (p.Gly36Ala) n.2515C>G n.61+2617C>G n.119+2617C>G n.58+2617C>G n.53+2617C>G | |
6 | g.31117508C>T | CA363317770 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2617C>T (n.-229+2617C>T) c.107G>A (p.Gly36Asp) n.2515C>T n.61+2617C>T n.119+2617C>T n.58+2617C>T n.53+2617C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117509C>A | CA363317772 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2618C>A (n.-229+2618C>A) c.106G>T (p.Gly36Cys) n.2516C>A n.61+2618C>A n.119+2618C>A n.58+2618C>A n.53+2618C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117509C= | CA1619012207 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2618C= (n.-229+2618C=) c.106G= (p.Gly36=) n.2516C= n.61+2618C= n.119+2618C= n.58+2618C= n.53+2618C= | |
6 | g.31117509C>G | CA363317775 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2618C>G (n.-229+2618C>G) c.106G>C (p.Gly36Arg) n.2516C>G n.61+2618C>G n.119+2618C>G n.58+2618C>G n.53+2618C>G | |
6 | g.31117509C>T | CA3708557 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2618C>T (n.-229+2618C>T) c.106G>A (p.Gly36Ser) n.2516C>T n.61+2618C>T n.119+2618C>T n.58+2618C>T n.53+2618C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117510A= | CA1619012208 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2619A= (n.-229+2619A=) c.105T= (p.Ile35=) n.2517A= n.61+2619A= n.119+2619A= n.58+2619A= n.53+2619A= | |
6 | g.31117510A>C | CA363317777 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2619A>C (n.-229+2619A>C) c.105T>G (p.Ile35Met) n.2517A>C n.61+2619A>C n.119+2619A>C n.58+2619A>C n.53+2619A>C | |
6 | g.31117510A>G | CA136804895 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2619A>G (n.-229+2619A>G) c.105T>C (p.Ile35=) n.2517A>G n.61+2619A>G n.119+2619A>G n.58+2619A>G n.53+2619A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117510A>T | CA449788020 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2619A>T (n.-229+2619A>T) c.105T>A (p.Ile35=) n.2517A>T n.61+2619A>T n.119+2619A>T n.58+2619A>T n.53+2619A>T | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.31117511A= | CA1619012209 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2620A= (n.-229+2620A=) c.104T= (p.Ile35=) n.2518A= n.61+2620A= n.119+2620A= n.58+2620A= n.53+2620A= | |
6 | g.31117511A>C | CA136804898 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2620A>C (n.-229+2620A>C) c.104T>G (p.Ile35Ser) n.2518A>C n.61+2620A>C n.119+2620A>C n.58+2620A>C n.53+2620A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117511A>G | CA3708558 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2620A>G (n.-229+2620A>G) c.104T>C (p.Ile35Thr) n.2518A>G n.61+2620A>G n.119+2620A>G n.58+2620A>G n.53+2620A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117511A>T | CA363317781 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2620A>T (n.-229+2620A>T) c.104T>A (p.Ile35Asn) n.2518A>T n.61+2620A>T n.119+2620A>T n.58+2620A>T n.53+2620A>T | |
6 | g.31117512T>A | CA363317783 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2621T>A (n.-229+2621T>A) c.103A>T (p.Ile35Phe) n.2519T>A n.61+2621T>A n.119+2621T>A n.58+2621T>A n.53+2621T>A | |
6 | g.31117512T>C | CA363317785 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2621T>C (n.-229+2621T>C) c.103A>G (p.Ile35Val) n.2519T>C n.61+2621T>C n.119+2621T>C n.58+2621T>C n.53+2621T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31117512T>G | CA3708559 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2621T>G (n.-229+2621T>G) c.103A>C (p.Ile35Leu) n.2519T>G n.61+2621T>G n.119+2621T>G n.58+2621T>G n.53+2621T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117512T= | CA1619012210 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2621T= (n.-229+2621T=) c.103A= (p.Ile35=) n.2519T= n.61+2621T= n.119+2621T= n.58+2621T= n.53+2621T= | |
6 | g.31117513G>A | CA449788022 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2622G>A (n.-229+2622G>A) c.102C>T (p.Ser34=) n.2520G>A n.61+2622G>A n.119+2622G>A n.58+2622G>A n.53+2622G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31117513G>C | CA363317786 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2622G>C (n.-229+2622G>C) c.102C>G (p.Ser34Arg) n.2520G>C n.61+2622G>C n.119+2622G>C n.58+2622G>C n.53+2622G>C | |
6 | g.31117513G= | CA1619012211 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2622G= (n.-229+2622G=) c.102C= (p.Ser34=) n.2520G= n.61+2622G= n.119+2622G= n.58+2622G= n.53+2622G= | |
6 | g.31117513G>T | CA3708560 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2622G>T (n.-229+2622G>T) c.102C>A (p.Ser34Arg) n.2520G>T n.61+2622G>T n.119+2622G>T n.58+2622G>T n.53+2622G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117514C>A | CA363317790 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2623C>A (n.-229+2623C>A) c.101G>T (p.Ser34Ile) n.2521C>A n.61+2623C>A n.119+2623C>A n.58+2623C>A n.53+2623C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31117514C= | CA1619012212 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2623C= (n.-229+2623C=) c.101G= (p.Ser34=) n.2521C= n.61+2623C= n.119+2623C= n.58+2623C= n.53+2623C= | |
6 | g.31117514C>G | CA363317787 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2623C>G (n.-229+2623C>G) c.101G>C (p.Ser34Thr) n.2521C>G n.61+2623C>G n.119+2623C>G n.58+2623C>G n.53+2623C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31117514C>T | CA363317788 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2623C>T (n.-229+2623C>T) c.101G>A (p.Ser34Asn) n.2521C>T n.61+2623C>T n.119+2623C>T n.58+2623C>T n.53+2623C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117515T>A | CA363317791 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2624T>A (n.-229+2624T>A) c.100A>T (p.Ser34Cys) n.2522T>A n.61+2624T>A n.119+2624T>A n.58+2624T>A n.53+2624T>A | |
6 | g.31117515T>C | CA363317793 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2624T>C (n.-229+2624T>C) c.100A>G (p.Ser34Gly) n.2522T>C n.61+2624T>C n.119+2624T>C n.58+2624T>C n.53+2624T>C | |
6 | g.31117515T>G | CA363317794 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2624T>G (n.-229+2624T>G) c.100A>C (p.Ser34Arg) n.2522T>G n.61+2624T>G n.119+2624T>G n.58+2624T>G n.53+2624T>G | |
6 | g.31117516C>A | CA3708561 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2625C>A (n.-229+2625C>A) c.99G>T (p.Lys33Asn) n.2523C>A n.61+2625C>A n.119+2625C>A n.58+2625C>A n.53+2625C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31117516C= | CA1619012213 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2625C= (n.-229+2625C=) c.99G= (p.Lys33=) n.2523C= n.61+2625C= n.119+2625C= n.58+2625C= n.53+2625C= | |
6 | g.31117516C>G | CA363317795 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2625C>G (n.-229+2625C>G) c.99G>C (p.Lys33Asn) n.2523C>G n.61+2625C>G n.119+2625C>G n.58+2625C>G n.53+2625C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31117516C>T | CA449787732 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2625C>T (n.-229+2625C>T) c.99G>A (p.Lys33=) n.2523C>T n.61+2625C>T n.119+2625C>T n.58+2625C>T n.53+2625C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117517T>A | CA363317797 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2626T>A (n.-229+2626T>A) c.98A>T (p.Lys33Met) n.2524T>A n.61+2626T>A n.119+2626T>A n.58+2626T>A n.53+2626T>A | |
6 | g.31117517T>C | CA363317802 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2626T>C (n.-229+2626T>C) c.98A>G (p.Lys33Arg) n.2524T>C n.61+2626T>C n.119+2626T>C n.58+2626T>C n.53+2626T>C | |
6 | g.31117517T>G | CA363317804 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2626T>G (n.-229+2626T>G) c.98A>C (p.Lys33Thr) n.2524T>G n.61+2626T>G n.119+2626T>G n.58+2626T>G n.53+2626T>G | |
6 | g.31117518T>A | CA363317805 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2627T>A (n.-229+2627T>A) c.97A>T (p.Lys33Ter) n.2525T>A n.61+2627T>A n.119+2627T>A n.58+2627T>A n.53+2627T>A | |
6 | g.31117518T>C | CA363317809 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2627T>C (n.-229+2627T>C) c.97A>G (p.Lys33Glu) n.2525T>C n.61+2627T>C n.119+2627T>C n.58+2627T>C n.53+2627T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31117518T>G | CA363317814 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2627T>G (n.-229+2627T>G) c.97A>C (p.Lys33Gln) n.2525T>G n.61+2627T>G n.119+2627T>G n.58+2627T>G n.53+2627T>G | gnomAD v4 |
6 | g.31117519A= | CA1619012214 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2628A= (n.-229+2628A=) c.96T= (p.Ala32=) n.2526A= n.61+2628A= n.119+2628A= n.58+2628A= n.53+2628A= | |
6 | g.31117519A>C | CA449787737 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2628A>C (n.-229+2628A>C) c.96T>G (p.Ala32=) n.2526A>C n.61+2628A>C n.119+2628A>C n.58+2628A>C n.53+2628A>C | |
6 | g.31117519A>G | CA449787742 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2628A>G (n.-229+2628A>G) c.96T>C (p.Ala32=) n.2526A>G n.61+2628A>G n.119+2628A>G n.58+2628A>G n.53+2628A>G | |
6 | g.31117519A>T | CA449787743 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2628A>T (n.-229+2628A>T) c.96T>A (p.Ala32=) n.2526A>T n.61+2628A>T n.119+2628A>T n.58+2628A>T n.53+2628A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31117520G>A | CA363317816 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2629G>A (n.-229+2629G>A) c.95C>T (p.Ala32Val) n.2527G>A n.61+2629G>A n.119+2629G>A n.58+2629G>A n.53+2629G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117520G>C | CA363317818 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2629G>C (n.-229+2629G>C) c.95C>G (p.Ala32Gly) n.2527G>C n.61+2629G>C n.119+2629G>C n.58+2629G>C n.53+2629G>C | |
6 | g.31117520G>T | CA363317817 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2629G>T (n.-229+2629G>T) c.95C>A (p.Ala32Asp) n.2527G>T n.61+2629G>T n.119+2629G>T n.58+2629G>T n.53+2629G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117521C>A | CA363317820 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2630C>A (n.-229+2630C>A) c.94G>T (p.Ala32Ser) n.2528C>A n.61+2630C>A n.119+2630C>A n.58+2630C>A n.53+2630C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117521C>G | CA363317821 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2630C>G (n.-229+2630C>G) c.94G>C (p.Ala32Pro) n.2528C>G n.61+2630C>G n.119+2630C>G n.58+2630C>G n.53+2630C>G | |
6 | g.31117521C>T | CA363317823 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2630C>T (n.-229+2630C>T) c.94G>A (p.Ala32Thr) n.2528C>T n.61+2630C>T n.119+2630C>T n.58+2630C>T n.53+2630C>T | |
6 | g.31117522C>A | CA363317825 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2631C>A (n.-229+2631C>A) c.93G>T (p.Leu31Phe) n.2529C>A n.61+2631C>A n.119+2631C>A n.58+2631C>A n.53+2631C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117522C>G | CA363317826 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2631C>G (n.-229+2631C>G) c.93G>C (p.Leu31Phe) n.2529C>G n.61+2631C>G n.119+2631C>G n.58+2631C>G n.53+2631C>G | |
6 | g.31117522C>T | CA449787752 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2631C>T (n.-229+2631C>T) c.93G>A (p.Leu31=) n.2529C>T n.61+2631C>T n.119+2631C>T n.58+2631C>T n.53+2631C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117523A>C | CA363317828 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2632A>C (n.-229+2632A>C) c.92T>G (p.Leu31Trp) n.2530A>C n.61+2632A>C n.119+2632A>C n.58+2632A>C n.53+2632A>C | |
6 | g.31117523A>G | CA363317830 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2632A>G (n.-229+2632A>G) c.92T>C (p.Leu31Ser) n.2530A>G n.61+2632A>G n.119+2632A>G n.58+2632A>G n.53+2632A>G | |
6 | g.31117523A>T | CA363317832 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2632A>T (n.-229+2632A>T) c.92T>A (p.Leu31Ter) n.2530A>T n.61+2632A>T n.119+2632A>T n.58+2632A>T n.53+2632A>T | |
6 | g.31117524A>C | CA363317833 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2633A>C (n.-229+2633A>C) c.91T>G (p.Leu31Val) n.2531A>C n.61+2633A>C n.119+2633A>C n.58+2633A>C n.53+2633A>C | |
6 | g.31117524A>G | CA449787758 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2633A>G (n.-229+2633A>G) c.91T>C (p.Leu31=) n.2531A>G n.61+2633A>G n.119+2633A>G n.58+2633A>G n.53+2633A>G | gnomAD v4 |
6 | g.31117524A>T | CA363317834 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2633A>T (n.-229+2633A>T) c.91T>A (p.Leu31Met) n.2531A>T n.61+2633A>T n.119+2633A>T n.58+2633A>T n.53+2633A>T | |
6 | g.31117525G>A | CA449787760 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2634G>A (n.-229+2634G>A) c.90C>T (p.Thr30=) n.2532G>A n.61+2634G>A n.119+2634G>A n.58+2634G>A n.53+2634G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31117525G>C | CA449787762 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2634G>C (n.-229+2634G>C) c.90C>G (p.Thr30=) n.2532G>C n.61+2634G>C n.119+2634G>C n.58+2634G>C n.53+2634G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31117525G= | CA1619012215 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2634G= (n.-229+2634G=) c.90C= (p.Thr30=) n.2532G= n.61+2634G= n.119+2634G= n.58+2634G= n.53+2634G= | |
6 | g.31117525G>T | CA449787765 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2634G>T (n.-229+2634G>T) c.90C>A (p.Thr30=) n.2532G>T n.61+2634G>T n.119+2634G>T n.58+2634G>T n.53+2634G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117526del | CA2677928086 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2635del (n.-229+2635del) c.90del (p.Leu31TrpfsTer?) n.2533del n.61+2635del n.119+2635del n.58+2635del n.53+2635del | gnomAD v4 |
6 | g.31117526G>A | CA363317838 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2635G>A (n.-229+2635G>A) c.89C>T (p.Thr30Ile) n.2533G>A n.61+2635G>A n.119+2635G>A n.58+2635G>A n.53+2635G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31117526G>C | CA363317840 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2635G>C (n.-229+2635G>C) c.89C>G (p.Thr30Ser) n.2533G>C n.61+2635G>C n.119+2635G>C n.58+2635G>C n.53+2635G>C | |
6 | g.31117526G= | CA1619012216 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2635G= (n.-229+2635G=) c.89C= (p.Thr30=) n.2533G= n.61+2635G= n.119+2635G= n.58+2635G= n.53+2635G= | |
6 | g.31117526G>T | CA363317836 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2635G>T (n.-229+2635G>T) c.89C>A (p.Thr30Asn) n.2533G>T n.61+2635G>T n.119+2635G>T n.58+2635G>T n.53+2635G>T | |
6 | g.31117527T>A | CA363317844 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2636T>A (n.-229+2636T>A) c.88A>T (p.Thr30Ser) n.2534T>A n.61+2636T>A n.119+2636T>A n.58+2636T>A n.53+2636T>A | |
6 | g.31117527T>C | CA363317846 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2636T>C (n.-229+2636T>C) c.88A>G (p.Thr30Ala) n.2534T>C n.61+2636T>C n.119+2636T>C n.58+2636T>C n.53+2636T>C | |
6 | g.31117527T>G | CA363317848 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2636T>G (n.-229+2636T>G) c.88A>C (p.Thr30Pro) n.2534T>G n.61+2636T>G n.119+2636T>G n.58+2636T>G n.53+2636T>G | |
6 | g.31117528C>A | CA449787781 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2637C>A (n.-229+2637C>A) c.87G>T (p.Gly29=) n.2535C>A n.61+2637C>A n.119+2637C>A n.58+2637C>A n.53+2637C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117528C= | CA1619012217 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2637C= (n.-229+2637C=) c.87G= (p.Gly29=) n.2535C= n.61+2637C= n.119+2637C= n.58+2637C= n.53+2637C= | |
6 | g.31117528C>G | CA449787791 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2637C>G (n.-229+2637C>G) c.87G>C (p.Gly29=) n.2535C>G n.61+2637C>G n.119+2637C>G n.58+2637C>G n.53+2637C>G | |
6 | g.31117528C>T | CA449787784 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2637C>T (n.-229+2637C>T) c.87G>A (p.Gly29=) n.2535C>T n.61+2637C>T n.119+2637C>T n.58+2637C>T n.53+2637C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117529C>A | CA363317850 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2638C>A (n.-229+2638C>A) c.86G>T (p.Gly29Val) n.2536C>A n.61+2638C>A n.119+2638C>A n.58+2638C>A n.53+2638C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117529C= | CA1619012218 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2638C= (n.-229+2638C=) c.86G= (p.Gly29=) n.2536C= n.61+2638C= n.119+2638C= n.58+2638C= n.53+2638C= | |
6 | g.31117529C>G | CA363317851 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2638C>G (n.-229+2638C>G) c.86G>C (p.Gly29Ala) n.2536C>G n.61+2638C>G n.119+2638C>G n.58+2638C>G n.53+2638C>G | dbSNP |
6 | g.31117529C>T | CA363317853 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2638C>T (n.-229+2638C>T) c.86G>A (p.Gly29Glu) n.2536C>T n.61+2638C>T n.119+2638C>T n.58+2638C>T n.53+2638C>T | |
6 | g.31117530C>A | CA363317855 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2639C>A (n.-229+2639C>A) c.86-1G>T (n.86-1G>T) n.2537C>A n.61+2639C>A n.119+2639C>A n.58+2639C>A n.53+2639C>A | |
6 | g.31117530C= | CA1619012219 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2639C= (n.-229+2639C=) c.86-1G= (n.86-1G=) n.2537C= n.61+2639C= n.119+2639C= n.58+2639C= n.53+2639C= | |
6 | g.31117530C>G | CA363317856 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2639C>G (n.-229+2639C>G) c.86-1G>C (n.86-1G>C) n.2537C>G n.61+2639C>G n.119+2639C>G n.58+2639C>G n.53+2639C>G | |
6 | g.31117530C>T | CA363317857 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2639C>T (n.-229+2639C>T) c.86-1G>A (n.86-1G>A) n.2537C>T n.61+2639C>T n.119+2639C>T n.58+2639C>T n.53+2639C>T | dbSNP |
6 | g.31117531T>A | CA363317859 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2640T>A (n.-229+2640T>A) c.86-2A>T (n.86-2A>T) n.2538T>A n.61+2640T>A n.119+2640T>A n.58+2640T>A n.53+2640T>A | |
6 | g.31117531T>C | CA363317862 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2640T>C (n.-229+2640T>C) c.86-2A>G (n.86-2A>G) n.2538T>C n.61+2640T>C n.119+2640T>C n.58+2640T>C n.53+2640T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31117531T>G | CA363317864 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2640T>G (n.-229+2640T>G) c.86-2A>C (n.86-2A>C) n.2538T>G n.61+2640T>G n.119+2640T>G n.58+2640T>G n.53+2640T>G | |
6 | g.31117532G>A | CA566688473 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2641G>A (n.-229+2641G>A) c.86-3C>T (n.86-3C>T) n.2539G>A n.61+2641G>A n.119+2641G>A n.58+2641G>A n.53+2641G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31117532G= | CA1619012220 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2641G= (n.-229+2641G=) c.86-3C= (n.86-3C=) n.2539G= n.61+2641G= n.119+2641G= n.58+2641G= n.53+2641G= | |
6 | g.31117533T>C | CA2677928103 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2642T>C (n.-229+2642T>C) c.86-4A>G (n.86-4A>G) n.2540T>C n.61+2642T>C n.119+2642T>C n.58+2642T>C n.53+2642T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31117535_31117539delinsGAGGA | CA1619012221 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2644_-229+2648delinsGAGGA (n.-229+2644_-229+2648delinsGAGGA) c.86-10_86-6delinsTCCTC (n.86-10_86-6delinsTCCTC) n.2542_2546delinsGAGGA n.61+2644_61+2648delinsGAGGA n.119+2644_119+2648delinsGAGGA n.58+2644_58+2648delinsGAGGA n.53+2644_53+2648delinsGAGGA | |
6 | g.31117536A>G | CA2677928110 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2645A>G (n.-229+2645A>G) c.86-7T>C (n.86-7T>C) n.2543A>G n.61+2645A>G n.119+2645A>G n.58+2645A>G n.53+2645A>G | gnomAD v4 |
6 | g.31117537_31117540del | CA566688474 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2646_-229+2649del (n.-229+2646_-229+2649del) c.86-10_86-7del (n.86-10_86-7del) n.2544_2547del n.61+2646_61+2649del n.119+2646_119+2649del n.58+2646_58+2649del n.53+2646_53+2649del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31117537G>A | CA1619012222 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2646G>A (n.-229+2646G>A) c.86-8C>T (n.86-8C>T) n.2544G>A n.61+2646G>A n.119+2646G>A n.58+2646G>A n.53+2646G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31117537G= | CA1619012223 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2646G= (n.-229+2646G=) c.86-8C= (n.86-8C=) n.2544G= n.61+2646G= n.119+2646G= n.58+2646G= n.53+2646G= | |
6 | g.31117537G>T | CA823851453 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2646G>T (n.-229+2646G>T) c.86-8C>A (n.86-8C>A) n.2544G>T n.61+2646G>T n.119+2646G>T n.58+2646G>T n.53+2646G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31117538G>A | CA566688475 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2647G>A (n.-229+2647G>A) c.86-9C>T (n.86-9C>T) n.2545G>A n.61+2647G>A n.119+2647G>A n.58+2647G>A n.53+2647G>A | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.31117538G= | CA1619012224 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2647G= (n.-229+2647G=) c.86-9C= (n.86-9C=) n.2545G= n.61+2647G= n.119+2647G= n.58+2647G= n.53+2647G= | |
6 | g.31117538G>T | CA2677928119 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2647G>T (n.-229+2647G>T) c.86-9C>A (n.86-9C>A) n.2545G>T n.61+2647G>T n.119+2647G>T n.58+2647G>T n.53+2647G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117539A>G | CA2677928120 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2648A>G (n.-229+2648A>G) c.86-10T>C (n.86-10T>C) n.2546A>G n.61+2648A>G n.119+2648A>G n.58+2648A>G n.53+2648A>G | gnomAD v4 |
6 | g.31117540A>C | CA2677928122 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2649A>C (n.-229+2649A>C) c.86-11T>G (n.86-11T>G) n.2547A>C n.61+2649A>C n.119+2649A>C n.58+2649A>C n.53+2649A>C | gnomAD v4 |
6 | g.31117542del | CA2677928123 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2651del (n.-229+2651del) c.86-13del (n.86-13del) n.2549del n.61+2651del n.119+2651del n.58+2651del n.53+2651del | gnomAD v4 |
6 | g.31117543C>A | CA2677928125 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2652C>A (n.-229+2652C>A) c.86-14G>T (n.86-14G>T) n.2550C>A n.61+2652C>A n.119+2652C>A n.58+2652C>A n.53+2652C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117543C= | CA1619012225 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2652C= (n.-229+2652C=) c.86-14G= (n.86-14G=) n.2550C= n.61+2652C= n.119+2652C= n.58+2652C= n.53+2652C= | |
6 | g.31117543C>T | CA1087425258 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2652C>T (n.-229+2652C>T) c.86-14G>A (n.86-14G>A) n.2550C>T n.61+2652C>T n.119+2652C>T n.58+2652C>T n.53+2652C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117544A>C | CA2677928127 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2653A>C (n.-229+2653A>C) c.86-15T>G (n.86-15T>G) n.2551A>C n.61+2653A>C n.119+2653A>C n.58+2653A>C n.53+2653A>C | gnomAD v4 |
6 | g.31117544A>G | CA2677928128 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2653A>G (n.-229+2653A>G) c.86-15T>C (n.86-15T>C) n.2551A>G n.61+2653A>G n.119+2653A>G n.58+2653A>G n.53+2653A>G | gnomAD v4 |
6 | g.31117546T>C | CA566688476 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2655T>C (n.-229+2655T>C) c.86-17A>G (n.86-17A>G) n.2553T>C n.61+2655T>C n.119+2655T>C n.58+2655T>C n.53+2655T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117546T= | CA1619012226 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2655T= (n.-229+2655T=) c.86-17A= (n.86-17A=) n.2553T= n.61+2655T= n.119+2655T= n.58+2655T= n.53+2655T= | |
6 | g.31117547G>T | CA2677928133 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2656G>T (n.-229+2656G>T) c.86-18C>A (n.86-18C>A) n.2554G>T n.61+2656G>T n.119+2656G>T n.58+2656G>T n.53+2656G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117548G>A | CA136804900 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2657G>A (n.-229+2657G>A) c.86-19C>T (n.86-19C>T) n.2555G>A n.61+2657G>A n.119+2657G>A n.58+2657G>A n.53+2657G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117548G= | CA1619012227 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2657G= (n.-229+2657G=) c.86-19C= (n.86-19C=) n.2555G= n.61+2657G= n.119+2657G= n.58+2657G= n.53+2657G= | |
6 | g.31117548G>T | CA2677928138 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2657G>T (n.-229+2657G>T) c.86-19C>A (n.86-19C>A) n.2555G>T n.61+2657G>T n.119+2657G>T n.58+2657G>T n.53+2657G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117549T>C | CA2677928141 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2658T>C (n.-229+2658T>C) c.86-20A>G (n.86-20A>G) n.2556T>C n.61+2658T>C n.119+2658T>C n.58+2658T>C n.53+2658T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31117552G>C | CA3708562 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2661G>C (n.-229+2661G>C) c.86-23C>G (n.86-23C>G) n.2559G>C n.61+2661G>C n.119+2661G>C n.58+2661G>C n.53+2661G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117552G= | CA1619012228 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2661G= (n.-229+2661G=) c.86-23C= (n.86-23C=) n.2559G= n.61+2661G= n.119+2661G= n.58+2661G= n.53+2661G= | |
6 | g.31117552G>T | CA2677928145 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2661G>T (n.-229+2661G>T) c.86-23C>A (n.86-23C>A) n.2559G>T n.61+2661G>T n.119+2661G>T n.58+2661G>T n.53+2661G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117553T>C | CA2578563528 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2662T>C (n.-229+2662T>C) c.86-24A>G (n.86-24A>G) n.2560T>C n.61+2662T>C n.119+2662T>C n.58+2662T>C n.53+2662T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31117555A>T | CA2677928148 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2664A>T (n.-229+2664A>T) c.86-26T>A (n.86-26T>A) n.2562A>T n.61+2664A>T n.119+2664A>T n.58+2664A>T n.53+2664A>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117556G>C | CA2677928149 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2665G>C (n.-229+2665G>C) c.86-27C>G (n.86-27C>G) n.2563G>C n.61+2665G>C n.119+2665G>C n.58+2665G>C n.53+2665G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31117556G>T | CA2677928150 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2665G>T (n.-229+2665G>T) c.86-27C>A (n.86-27C>A) n.2563G>T n.61+2665G>T n.119+2665G>T n.58+2665G>T n.53+2665G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117557G>T | CA2677928151 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2666G>T (n.-229+2666G>T) c.86-28C>A (n.86-28C>A) n.2564G>T n.61+2666G>T n.119+2666G>T n.58+2666G>T n.53+2666G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117558G>A | CA566688477 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2667G>A (n.-229+2667G>A) c.86-29C>T (n.86-29C>T) n.2565G>A n.61+2667G>A n.119+2667G>A n.58+2667G>A n.53+2667G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117558G= | CA1619012229 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2667G= (n.-229+2667G=) c.86-29C= (n.86-29C=) n.2565G= n.61+2667G= n.119+2667G= n.58+2667G= n.53+2667G= | |
6 | g.31117558G>T | CA2677928152 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2667G>T (n.-229+2667G>T) c.86-29C>A (n.86-29C>A) n.2565G>T n.61+2667G>T n.119+2667G>T n.58+2667G>T n.53+2667G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117559C>A | CA2677928153 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2668C>A (n.-229+2668C>A) c.86-30G>T (n.86-30G>T) n.2566C>A n.61+2668C>A n.119+2668C>A n.58+2668C>A n.53+2668C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117559C= | CA1619012230 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2668C= (n.-229+2668C=) c.86-30G= (n.86-30G=) n.2566C= n.61+2668C= n.119+2668C= n.58+2668C= n.53+2668C= | |
6 | g.31117559C>T | CA566688478 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2668C>T (n.-229+2668C>T) c.86-30G>A (n.86-30G>A) n.2566C>T n.61+2668C>T n.119+2668C>T n.58+2668C>T n.53+2668C>T | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.31117560C>A | CA2677928154 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2669C>A (n.-229+2669C>A) c.86-31G>T (n.86-31G>T) n.2567C>A n.61+2669C>A n.119+2669C>A n.58+2669C>A n.53+2669C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117560C= | CA1619012231 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2669C= (n.-229+2669C=) c.86-31G= (n.86-31G=) n.2567C= n.61+2669C= n.119+2669C= n.58+2669C= n.53+2669C= | |
6 | g.31117560C>G | CA823851461 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2669C>G (n.-229+2669C>G) c.86-31G>C (n.86-31G>C) n.2567C>G n.61+2669C>G n.119+2669C>G n.58+2669C>G n.53+2669C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117562del | CA2677928155 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2671del (n.-229+2671del) c.86-32del (n.86-32del) n.2569del n.61+2671del n.119+2671del n.58+2671del n.53+2671del | gnomAD v4 |
6 | g.31117562A= | CA1619012232 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2671A= (n.-229+2671A=) c.86-33T= (n.86-33T=) n.2569A= n.61+2671A= n.119+2671A= n.58+2671A= n.53+2671A= | |
6 | g.31117562A>G | CA1619012233 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2671A>G (n.-229+2671A>G) c.86-33T>C (n.86-33T>C) n.2569A>G n.61+2671A>G n.119+2671A>G n.58+2671A>G n.53+2671A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31117563G>A | CA3708563 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2672G>A (n.-229+2672G>A) c.86-34C>T (n.86-34C>T) n.2570G>A n.61+2672G>A n.119+2672G>A n.58+2672G>A n.53+2672G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117563G>C | CA2581560555 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2672G>C (n.-229+2672G>C) c.86-34C>G (n.86-34C>G) n.2570G>C n.61+2672G>C n.119+2672G>C n.58+2672G>C n.53+2672G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31117563G= | CA1619012234 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2672G= (n.-229+2672G=) c.86-34C= (n.86-34C=) n.2570G= n.61+2672G= n.119+2672G= n.58+2672G= n.53+2672G= | |
6 | g.31117563G>T | CA2581560557 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2672G>T (n.-229+2672G>T) c.86-34C>A (n.86-34C>A) n.2570G>T n.61+2672G>T n.119+2672G>T n.58+2672G>T n.53+2672G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117564_31117567del | CA2677928158 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2673_-229+2676del (n.-229+2673_-229+2676del) c.86-37_86-34del (n.86-37_86-34del) n.2571_2574del n.61+2673_61+2676del n.119+2673_119+2676del n.58+2673_58+2676del n.53+2673_53+2676del | gnomAD v4 |
6 | g.31117564G>A | CA1619012236 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2673G>A (n.-229+2673G>A) c.86-35C>T (n.86-35C>T) n.2571G>A n.61+2673G>A n.119+2673G>A n.58+2673G>A n.53+2673G>A | dbSNP |
6 | g.31117564G= | CA1619012235 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2673G= (n.-229+2673G=) c.86-35C= (n.86-35C=) n.2571G= n.61+2673G= n.119+2673G= n.58+2673G= n.53+2673G= | |
6 | g.31117565A>G | CA2677928167 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2674A>G (n.-229+2674A>G) c.86-36T>C (n.86-36T>C) n.2572A>G n.61+2674A>G n.119+2674A>G n.58+2674A>G n.53+2674A>G | gnomAD v4 |
6 | g.31117566G>A | CA566688479 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2675G>A (n.-229+2675G>A) c.86-37C>T (n.86-37C>T) n.2573G>A n.61+2675G>A n.119+2675G>A n.58+2675G>A n.53+2675G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117566G= | CA1619012237 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2675G= (n.-229+2675G=) c.86-37C= (n.86-37C=) n.2573G= n.61+2675G= n.119+2675G= n.58+2675G= n.53+2675G= | |
6 | g.31117566G>T | CA2677928170 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2675G>T (n.-229+2675G>T) c.86-37C>A (n.86-37C>A) n.2573G>T n.61+2675G>T n.119+2675G>T n.58+2675G>T n.53+2675G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117567G>T | CA2677928172 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2676G>T (n.-229+2676G>T) c.86-38C>A (n.86-38C>A) n.2574G>T n.61+2676G>T n.119+2676G>T n.58+2676G>T n.53+2676G>T | gnomAD v4 |